Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13935321G>ACA493443950ERCC4n.1467G>A
c.1527G>A (p.Arg509=)
c.*703G>A (n.*703G>A)
n.3429G>A
n.3034G>A
n.1397G>A
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.1389G>A (p.Arg463=)
n.666G>A
n.457G>A
c.846G>A (p.Arg282=)
c.600G>A (p.Arg200=)
c.39G>A (p.Arg13=)
n.1548G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935321G>CCA394810206ERCC4n.1467G>C
c.1527G>C (p.Arg509Ser)
c.*703G>C (n.*703G>C)
n.3429G>C
n.3034G>C
n.1397G>C
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.1389G>C (p.Arg463Ser)
n.666G>C
n.457G>C
c.846G>C (p.Arg282Ser)
c.600G>C (p.Arg200Ser)
c.39G>C (p.Arg13Ser)
n.1548G>C
 gnomAD v4
16g.13935321G>TCA394810207ERCC4n.1467G>T
c.1527G>T (p.Arg509Ser)
c.*703G>T (n.*703G>T)
n.3429G>T
n.3034G>T
n.1397G>T
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.1389G>T (p.Arg463Ser)
n.666G>T
n.457G>T
c.846G>T (p.Arg282Ser)
c.600G>T (p.Arg200Ser)
c.39G>T (p.Arg13Ser)
n.1548G>T
16g.13935322A>CCA394810213ERCC4n.1468A>C
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.*704A>C (n.*704A>C)
n.3430A>C
n.3035A>C
n.1398A>C
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
n.667A>C
n.458A>C
c.847A>C (p.Lys283Gln)
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c.40A>C (p.Lys14Gln)
n.1549A>C
16g.13935322A>GCA394810209ERCC4n.1468A>G
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.*704A>G (n.*704A>G)
n.3430A>G
n.3035A>G
n.1398A>G
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
n.667A>G
n.458A>G
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.40A>G (p.Lys14Glu)
n.1549A>G
16g.13935322A>TCA394810211ERCC4n.1468A>T
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.*704A>T (n.*704A>T)
n.3430A>T
n.3035A>T
n.1398A>T
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
n.667A>T
n.458A>T
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.40A>T (p.Lys14Ter)
n.1549A>T
16g.13935323A=CA2209072823ERCC4n.1469A=
c.1529A= (p.Lys510=)
c.*705A= (n.*705A=)
n.3431A=
n.3036A=
n.1399A=
c.*1085A= (n.*1085A=)
c.1391A= (p.Lys464=)
n.668A=
n.459A=
c.848A= (p.Lys283=)
c.602A= (p.Lys201=)
c.41A= (p.Lys14=)
n.1550A=
16g.13935323A>CCA394810215ERCC4n.1469A>C
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.3431A>C
n.3036A>C
n.1399A>C
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
n.668A>C
n.459A>C
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.41A>C (p.Lys14Thr)
n.1550A>C
 gnomAD v4
16g.13935323A>GCA394810216ERCC4n.1469A>G
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.3431A>G
n.3036A>G
n.1399A>G
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
n.668A>G
n.459A>G
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.41A>G (p.Lys14Arg)
n.1550A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.13935323A>TCA7910457ERCC4n.1469A>T
c.1529A>T (p.Lys510Ile)
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.3431A>T
n.3036A>T
n.1399A>T
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
c.1391A>T (p.Lys464Ile)
n.668A>T
n.459A>T
c.848A>T (p.Lys283Ile)
c.602A>T (p.Lys201Ile)
c.41A>T (p.Lys14Ile)
n.1550A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935324A=CA2209072827ERCC4n.1470A=
c.1530A= (p.Lys510=)
c.*706A= (n.*706A=)
n.3432A=
n.3037A=
n.1400A=
c.*1086A= (n.*1086A=)
c.1392A= (p.Lys464=)
n.669A=
n.460A=
c.849A= (p.Lys283=)
c.603A= (p.Lys201=)
c.42A= (p.Lys14=)
n.1551A=
16g.13935324A>CCA394810220ERCC4n.1470A>C
c.1530A>C (p.Lys510Asn)
c.*706A>C (n.*706A>C)
n.3432A>C
n.3037A>C
n.1400A>C
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.1392A>C (p.Lys464Asn)
n.669A>C
n.460A>C
c.849A>C (p.Lys283Asn)
c.603A>C (p.Lys201Asn)
c.42A>C (p.Lys14Asn)
n.1551A>C
16g.13935324A>GCA493443951ERCC4n.1470A>G
c.1530A>G (p.Lys510=)
c.*706A>G (n.*706A>G)
n.3432A>G
n.3037A>G
n.1400A>G
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.1392A>G (p.Lys464=)
n.669A>G
n.460A>G
c.849A>G (p.Lys283=)
c.603A>G (p.Lys201=)
c.42A>G (p.Lys14=)
n.1551A>G
16g.13935324A>TCA394810224ERCC4n.1470A>T
c.1530A>T (p.Lys510Asn)
c.*706A>T (n.*706A>T)
n.3432A>T
n.3037A>T
n.1400A>T
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.1392A>T (p.Lys464Asn)
n.669A>T
n.460A>T
c.849A>T (p.Lys283Asn)
c.603A>T (p.Lys201Asn)
c.42A>T (p.Lys14Asn)
n.1551A>T
 dbSNP
16g.13935325T>ACA394810226ERCC4n.1471T>A
c.1531T>A (p.Ser511Thr)
c.*707T>A (n.*707T>A)
n.3433T>A
n.3038T>A
n.1401T>A
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
n.670T>A
n.461T>A
c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
n.1552T>A
16g.13935325T>CCA7910458ERCC4n.1471T>C
c.1531T>C (p.Ser511Pro)
c.*707T>C (n.*707T>C)
n.3433T>C
n.3038T>C
n.1401T>C
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
n.670T>C
n.461T>C
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
n.1552T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935325T>GCA394810228ERCC4n.1471T>G
c.1531T>G (p.Ser511Ala)
c.*707T>G (n.*707T>G)
n.3433T>G
n.3038T>G
n.1401T>G
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
n.670T>G
n.461T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.1552T>G
16g.13935325T=CA2209072828ERCC4n.1471T=
c.1531T= (p.Ser511=)
c.*707T= (n.*707T=)
n.3433T=
n.3038T=
n.1401T=
c.*1087T= (n.*1087T=)
c.1393T= (p.Ser465=)
n.670T=
n.461T=
c.850T= (p.Ser284=)
c.604T= (p.Ser202=)
c.43T= (p.Ser15=)
n.1552T=
16g.13935326C>ACA394810232ERCC4n.1472C>A
c.1532C>A (p.Ser511Tyr)
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.3434C>A
n.3039C>A
n.1402C>A
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
n.671C>A
n.462C>A
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
n.1553C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935326C=CA2209072831ERCC4n.1472C=
c.1532C= (p.Ser511=)
c.*708C= (n.*708C=)
n.3434C=
n.3039C=
n.1402C=
c.*1088C= (n.*1088C=)
c.1394C= (p.Ser465=)
n.671C=
n.462C=
c.851C= (p.Ser284=)
c.605C= (p.Ser202=)
c.44C= (p.Ser15=)
n.1553C=
16g.13935326C>GCA394810234ERCC4n.1472C>G
c.1532C>G (p.Ser511Cys)
c.*708C>G (n.*708C>G)
n.3434C>G
n.3039C>G
n.1402C>G
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
c.1394C>G (p.Ser465Cys)
n.671C>G
n.462C>G
c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.605C>G (p.Ser202Cys)
c.44C>G (p.Ser15Cys)
n.1553C>G
 dbSNP
16g.13935326C>TCA394810236ERCC4n.1472C>T
c.1532C>T (p.Ser511Phe)
c.*708C>T (n.*708C>T)
n.3434C>T
n.3039C>T
n.1402C>T
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
c.1394C>T (p.Ser465Phe)
n.671C>T
n.462C>T
c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.605C>T (p.Ser202Phe)
c.44C>T (p.Ser15Phe)
n.1553C>T
16g.13935327T>ACA493443954ERCC4n.1473T>A
c.1533T>A (p.Ser511=)
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.3435T>A
n.3040T>A
n.1403T>A
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
c.1395T>A (p.Ser465=)
n.672T>A
n.463T>A
c.852T>A (p.Ser284=)
c.606T>A (p.Ser202=)
c.45T>A (p.Ser15=)
n.1554T>A
16g.13935327T>CCA493443953ERCC4n.1473T>C
c.1533T>C (p.Ser511=)
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.3435T>C
n.3040T>C
n.1403T>C
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
c.1395T>C (p.Ser465=)
n.672T>C
n.463T>C
c.852T>C (p.Ser284=)
c.606T>C (p.Ser202=)
c.45T>C (p.Ser15=)
n.1554T>C
16g.13935327T>GCA493443952ERCC4n.1473T>G
c.1533T>G (p.Ser511=)
c.*709T>G (n.*709T>G)
n.3435T>G
n.3040T>G
n.1403T>G
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
c.1395T>G (p.Ser465=)
n.672T>G
n.463T>G
c.852T>G (p.Ser284=)
c.606T>G (p.Ser202=)
c.45T>G (p.Ser15=)
n.1554T>G
16g.13935328C>ACA394810238ERCC4n.1474C>A
c.1534C>A (p.His512Asn)
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.3436C>A
n.3041C>A
n.1404C>A
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.1396C>A (p.His466Asn)
n.673C>A
n.464C>A
c.853C>A (p.His285Asn)
c.607C>A (p.His203Asn)
c.46C>A (p.His16Asn)
n.1555C>A
16g.13935328C>GCA394810239ERCC4n.1474C>G
c.1534C>G (p.His512Asp)
c.*710C>G (n.*710C>G)
n.3436C>G
n.3041C>G
n.1404C>G
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.1396C>G (p.His466Asp)
n.673C>G
n.464C>G
c.853C>G (p.His285Asp)
c.607C>G (p.His203Asp)
c.46C>G (p.His16Asp)
n.1555C>G
16g.13935328C>TCA394810245ERCC4n.1474C>T
c.1534C>T (p.His512Tyr)
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.3436C>T
n.3041C>T
n.1404C>T
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.1396C>T (p.His466Tyr)
n.673C>T
n.464C>T
c.853C>T (p.His285Tyr)
c.607C>T (p.His203Tyr)
c.46C>T (p.His16Tyr)
n.1555C>T
16g.13935329A>CCA394810247ERCC4n.1475A>C
c.1535A>C (p.His512Pro)
c.*711A>C (n.*711A>C)
n.3437A>C
n.3042A>C
n.1405A>C
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.1397A>C (p.His466Pro)
n.674A>C
n.465A>C
c.854A>C (p.His285Pro)
c.608A>C (p.His203Pro)
c.47A>C (p.His16Pro)
n.1556A>C
 gnomAD v4
16g.13935329A>GCA394810249ERCC4n.1475A>G
c.1535A>G (p.His512Arg)
c.*711A>G (n.*711A>G)
n.3437A>G
n.3042A>G
n.1405A>G
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.1397A>G (p.His466Arg)
n.674A>G
n.465A>G
c.854A>G (p.His285Arg)
c.608A>G (p.His203Arg)
c.47A>G (p.His16Arg)
n.1556A>G
 gnomAD v4
16g.13935329A>TCA394810252ERCC4n.1475A>T
c.1535A>T (p.His512Leu)
c.*711A>T (n.*711A>T)
n.3437A>T
n.3042A>T
n.1405A>T
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.1397A>T (p.His466Leu)
n.674A>T
n.465A>T
c.854A>T (p.His285Leu)
c.608A>T (p.His203Leu)
c.47A>T (p.His16Leu)
n.1556A>T
16g.13935330C>ACA394810254ERCC4n.1476C>A
c.1536C>A (p.His512Gln)
c.*712C>A (n.*712C>A)
n.3438C>A
n.3043C>A
n.1406C>A
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
c.1398C>A (p.His466Gln)
n.675C>A
n.466C>A
c.855C>A (p.His285Gln)
c.609C>A (p.His203Gln)
c.48C>A (p.His16Gln)
n.1557C>A
16g.13935330C=CA2209072833ERCC4n.1476C=
c.1536C= (p.His512=)
c.*712C= (n.*712C=)
n.3438C=
n.3043C=
n.1406C=
c.*1092C= (n.*1092C=)
c.1398C= (p.His466=)
n.675C=
n.466C=
c.855C= (p.His285=)
c.609C= (p.His203=)
c.48C= (p.His16=)
n.1557C=
16g.13935330C>GCA7910459ERCC4n.1476C>G
c.1536C>G (p.His512Gln)
c.*712C>G (n.*712C>G)
n.3438C>G
n.3043C>G
n.1406C>G
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
c.1398C>G (p.His466Gln)
n.675C>G
n.466C>G
c.855C>G (p.His285Gln)
c.609C>G (p.His203Gln)
c.48C>G (p.His16Gln)
n.1557C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935330C>TCA493443955ERCC4n.1476C>T
c.1536C>T (p.His512=)
c.*712C>T (n.*712C>T)
n.3438C>T
n.3043C>T
n.1406C>T
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
c.1398C>T (p.His466=)
n.675C>T
n.466C>T
c.855C>T (p.His285=)
c.609C>T (p.His203=)
c.48C>T (p.His16=)
n.1557C>T
16g.13935330_13935331delinsCACA2209072835ERCC4n.1476_1477delinsCA
c.1536_1537delinsCA (p.His512=)
c.*712_*713delinsCA (n.*712_*713delinsCA)
n.3438_3439delinsCA
n.3043_3044delinsCA
n.1406_1407delinsCA
c.*1092_*1093delinsCA (n.*1092_*1093delinsCA)
c.1398_1399delinsCA (p.His466=)
n.675_676delinsCA
n.466_467delinsCA
c.855_856delinsCA (p.His285=)
c.609_610delinsCA (p.His203=)
c.48_49delinsCA (p.His16=)
n.1557_1558delinsCA
16g.13935331A=CA2209072838ERCC4n.1477A=
c.1537A= (p.Lys513=)
c.*713A= (n.*713A=)
n.3439A=
n.3044A=
n.1407A=
c.*1093A= (n.*1093A=)
c.1399A= (p.Lys467=)
n.676A=
n.467A=
c.856A= (p.Lys286=)
c.610A= (p.Lys204=)
c.49A= (p.Lys17=)
n.1558A=
16g.13935331A>CCA394810263ERCC4n.1477A>C
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.3439A>C
n.3044A>C
n.1407A>C
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
n.676A>C
n.467A>C
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.1558A>C
16g.13935331A>GCA394810270ERCC4n.1477A>G
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.3439A>G
n.3044A>G
n.1407A>G
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
n.676A>G
n.467A>G
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.1558A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935331A>TCA394810266ERCC4n.1477A>T
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.3439A>T
n.3044A>T
n.1407A>T
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
n.676A>T
n.467A>T
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.1558A>T
16g.13935334dupCA2695222820ERCC4n.1480dup
c.1540dup (p.Arg514LysfsTer3)
c.*716dup (n.*716dup)
n.3442dup
n.3047dup
n.1410dup
c.*1096dup (n.*1096dup)
c.1402dup (p.Arg468LysfsTer3)
n.679dup
n.470dup
c.859dup (p.Arg287LysfsTer3)
c.613dup (p.Arg205LysfsTer3)
c.52dup (p.Arg18LysfsTer3)
n.1561dup
16g.13935334delCA718296916ERCC4n.1480del
c.1540del (p.Arg514AspfsTer25)
c.*716del (n.*716del)
n.3442del
n.3047del
n.1410del
c.*1096del (n.*1096del)
c.1402del (p.Arg468AspfsTer25)
n.679del
n.470del
c.859del (p.Arg287AspfsTer25)
c.613del (p.Arg205AspfsTer25)
c.52del (p.Arg18AspfsTer25)
n.1561del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935332A=CA2209072841ERCC4n.1478A=
c.1538A= (p.Lys513=)
c.*714A= (n.*714A=)
n.3440A=
n.3045A=
n.1408A=
c.*1094A= (n.*1094A=)
c.1400A= (p.Lys467=)
n.677A=
n.468A=
c.857A= (p.Lys286=)
c.611A= (p.Lys204=)
c.50A= (p.Lys17=)
n.1559A=
16g.13935332A>CCA394810279ERCC4n.1478A>C
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.3440A>C
n.3045A>C
n.1408A>C
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
n.677A>C
n.468A>C
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.1559A>C
16g.13935332A>GCA7910460ERCC4n.1478A>G
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.3440A>G
n.3045A>G
n.1408A>G
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
n.677A>G
n.468A>G
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.1559A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935332A>TCA394810286ERCC4n.1478A>T
c.1538A>T (p.Lys513Ile)
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.3440A>T
n.3045A>T
n.1408A>T
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
c.1400A>T (p.Lys467Ile)
n.677A>T
n.468A>T
c.857A>T (p.Lys286Ile)
c.611A>T (p.Lys204Ile)
c.50A>T (p.Lys17Ile)
n.1559A>T
16g.13935332_13935333insCCA2805943894ERCC4n.1478_1479insC
c.1538_1539insC (p.Lys513AsnfsTer4)
c.*714_*715insC (n.*714_*715insC)
n.3440_3441insC
n.3045_3046insC
n.1408_1409insC
c.*1094_*1095insC (n.*1094_*1095insC)
c.1400_1401insC (p.Lys467AsnfsTer4)
n.677_678insC
n.468_469insC
c.857_858insC (p.Lys286AsnfsTer4)
c.611_612insC (p.Lys204AsnfsTer4)
c.50_51insC (p.Lys17AsnfsTer4)
n.1559_1560insC
16g.13935333A>CCA394810292ERCC4n.1479A>C
c.1539A>C (p.Lys513Asn)
c.*715A>C (n.*715A>C)
n.3441A>C
n.3046A>C
n.1409A>C
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.1401A>C (p.Lys467Asn)
n.678A>C
n.469A>C
c.858A>C (p.Lys286Asn)
c.612A>C (p.Lys204Asn)
c.51A>C (p.Lys17Asn)
n.1560A>C
16g.13935333A>GCA493443956ERCC4n.1479A>G
c.1539A>G (p.Lys513=)
c.*715A>G (n.*715A>G)
n.3441A>G
n.3046A>G
n.1409A>G
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.1401A>G (p.Lys467=)
n.678A>G
n.469A>G
c.858A>G (p.Lys286=)
c.612A>G (p.Lys204=)
c.51A>G (p.Lys17=)
n.1560A>G
16g.13935333A>TCA394810296ERCC4n.1479A>T
c.1539A>T (p.Lys513Asn)
c.*715A>T (n.*715A>T)
n.3441A>T
n.3046A>T
n.1409A>T
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.1401A>T (p.Lys467Asn)
n.678A>T
n.469A>T
c.858A>T (p.Lys286Asn)
c.612A>T (p.Lys204Asn)
c.51A>T (p.Lys17Asn)
n.1560A>T
16g.13935334A=CA2209072843ERCC4n.1480A=
c.1540A= (p.Arg514=)
c.*716A= (n.*716A=)
n.3442A=
n.3047A=
n.1410A=
c.*1096A= (n.*1096A=)
c.1402A= (p.Arg468=)
n.679A=
n.470A=
c.859A= (p.Arg287=)
c.613A= (p.Arg205=)
c.52A= (p.Arg18=)
n.1561A=
16g.13935334A>CCA493443957ERCC4n.1480A>C
c.1540A>C (p.Arg514=)
c.*716A>C (n.*716A>C)
n.3442A>C
n.3047A>C
n.1410A>C
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.1402A>C (p.Arg468=)
n.679A>C
n.470A>C
c.859A>C (p.Arg287=)
c.613A>C (p.Arg205=)
c.52A>C (p.Arg18=)
n.1561A>C
16g.13935334A>GCA7910461ERCC4n.1480A>G
c.1540A>G (p.Arg514Gly)
c.*716A>G (n.*716A>G)
n.3442A>G
n.3047A>G
n.1410A>G
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.1402A>G (p.Arg468Gly)
n.679A>G
n.470A>G
c.859A>G (p.Arg287Gly)
c.613A>G (p.Arg205Gly)
c.52A>G (p.Arg18Gly)
n.1561A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935334A>TCA394810303ERCC4n.1480A>T
c.1540A>T (p.Arg514Ter)
c.*716A>T (n.*716A>T)
n.3442A>T
n.3047A>T
n.1410A>T
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.1402A>T (p.Arg468Ter)
n.679A>T
n.470A>T
c.859A>T (p.Arg287Ter)
c.613A>T (p.Arg205Ter)
c.52A>T (p.Arg18Ter)
n.1561A>T
16g.13935335G>ACA394810307ERCC4n.1481G>A
c.1541G>A (p.Arg514Lys)
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.3443G>A
n.3048G>A
n.1411G>A
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.1403G>A (p.Arg468Lys)
n.680G>A
n.471G>A
c.860G>A (p.Arg287Lys)
c.614G>A (p.Arg205Lys)
c.53G>A (p.Arg18Lys)
n.1562G>A
 dbSNP
16g.13935335G>CCA7910462ERCC4n.1481G>C
c.1541G>C (p.Arg514Thr)
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.3443G>C
n.3048G>C
n.1411G>C
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
c.1403G>C (p.Arg468Thr)
n.680G>C
n.471G>C
c.860G>C (p.Arg287Thr)
c.614G>C (p.Arg205Thr)
c.53G>C (p.Arg18Thr)
n.1562G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935335G=CA2209072845ERCC4n.1481G=
c.1541G= (p.Arg514=)
c.*717G= (n.*717G=)
n.3443G=
n.3048G=
n.1411G=
c.*1097G= (n.*1097G=)
c.1403G= (p.Arg468=)
n.680G=
n.471G=
c.860G= (p.Arg287=)
c.614G= (p.Arg205=)
c.53G= (p.Arg18=)
n.1562G=
16g.13935335G>TCA394810316ERCC4n.1481G>T
c.1541G>T (p.Arg514Ile)
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.3443G>T
n.3048G>T
n.1411G>T
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
c.1403G>T (p.Arg468Ile)
n.680G>T
n.471G>T
c.860G>T (p.Arg287Ile)
c.614G>T (p.Arg205Ile)
c.53G>T (p.Arg18Ile)
n.1562G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935336A=CA2209072848ERCC4n.1482A=
c.1542A= (p.Arg514=)
c.*718A= (n.*718A=)
n.3444A=
n.3049A=
n.1412A=
c.*1098A= (n.*1098A=)
c.1404A= (p.Arg468=)
n.681A=
n.472A=
c.861A= (p.Arg287=)
c.615A= (p.Arg205=)
c.54A= (p.Arg18=)
n.1563A=
16g.13935336A>CCA394810319ERCC4n.1482A>C
c.1542A>C (p.Arg514Ser)
c.*718A>C (n.*718A>C)
n.3444A>C
n.3049A>C
n.1412A>C
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.1404A>C (p.Arg468Ser)
n.681A>C
n.472A>C
c.861A>C (p.Arg287Ser)
c.615A>C (p.Arg205Ser)
c.54A>C (p.Arg18Ser)
n.1563A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935336A>GCA493443958ERCC4n.1482A>G
c.1542A>G (p.Arg514=)
c.*718A>G (n.*718A>G)
n.3444A>G
n.3049A>G
n.1412A>G
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.1404A>G (p.Arg468=)
n.681A>G
n.472A>G
c.861A>G (p.Arg287=)
c.615A>G (p.Arg205=)
c.54A>G (p.Arg18=)
n.1563A>G
16g.13935336A>TCA394810325ERCC4n.1482A>T
c.1542A>T (p.Arg514Ser)
c.*718A>T (n.*718A>T)
n.3444A>T
n.3049A>T
n.1412A>T
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.1404A>T (p.Arg468Ser)
n.681A>T
n.472A>T
c.861A>T (p.Arg287Ser)
c.615A>T (p.Arg205Ser)
c.54A>T (p.Arg18Ser)
n.1563A>T
16g.13935337C>ACA394810336ERCC4n.1483C>A
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.*719C>A (n.*719C>A)
n.3445C>A
n.3050C>A
n.1413C>A
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
n.682C>A
n.473C>A
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.55C>A (p.Pro19Thr)
n.1564C>A
 dbSNP
16g.13935337C=CA2209072850ERCC4n.1483C=
c.1543C= (p.Pro515=)
c.*719C= (n.*719C=)
n.3445C=
n.3050C=
n.1413C=
c.*1099C= (n.*1099C=)
c.1405C= (p.Pro469=)
n.682C=
n.473C=
c.862C= (p.Pro288=)
c.616C= (p.Pro206=)
c.55C= (p.Pro19=)
n.1564C=
16g.13935337C>GCA394810329ERCC4n.1483C>G
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.*719C>G (n.*719C>G)
n.3445C>G
n.3050C>G
n.1413C>G
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
n.682C>G
n.473C>G
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
c.55C>G (p.Pro19Ala)
n.1564C>G
 dbSNP
16g.13935337C>TCA7910463ERCC4n.1483C>T
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.*719C>T (n.*719C>T)
n.3445C>T
n.3050C>T
n.1413C>T
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
n.682C>T
n.473C>T
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.55C>T (p.Pro19Ser)
n.1564C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935337_13935338insACA2805943895ERCC4n.1483_1484insA
c.1543_1544insA (p.Pro515HisfsTer2)
c.*719_*720insA (n.*719_*720insA)
n.3445_3446insA
n.3050_3051insA
n.1413_1414insA
c.*1099_*1100insA (n.*1099_*1100insA)
c.1405_1406insA (p.Pro469HisfsTer2)
n.682_683insA
n.473_474insA
c.862_863insA (p.Pro288HisfsTer2)
c.616_617insA (p.Pro206HisfsTer2)
c.55_56insA (p.Pro19HisfsTer2)
n.1564_1565insA
16g.13935338C>ACA394810343ERCC4n.1484C>A
c.1544C>A (p.Pro515His)
c.*720C>A (n.*720C>A)
n.3446C>A
n.3051C>A
n.1414C>A
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.1406C>A (p.Pro469His)
n.683C>A
n.474C>A
c.863C>A (p.Pro288His)
c.617C>A (p.Pro206His)
c.56C>A (p.Pro19His)
n.1565C>A
 COSMIC
16g.13935338C>GCA394810345ERCC4n.1484C>G
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.*720C>G (n.*720C>G)
n.3446C>G
n.3051C>G
n.1414C>G
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
n.683C>G
n.474C>G
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
n.1565C>G
16g.13935338C>TCA394810346ERCC4n.1484C>T
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.*720C>T (n.*720C>T)
n.3446C>T
n.3051C>T
n.1414C>T
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
n.683C>T
n.474C>T
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
n.1565C>T
 gnomAD v4
16g.13935339T>ACA493443959ERCC4n.1485T>A
c.1545T>A (p.Pro515=)
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.3447T>A
n.3052T>A
n.1415T>A
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
c.1407T>A (p.Pro469=)
n.684T>A
n.475T>A
c.864T>A (p.Pro288=)
c.618T>A (p.Pro206=)
c.57T>A (p.Pro19=)
n.1566T>A
16g.13935339T>CCA493443961ERCC4n.1485T>C
c.1545T>C (p.Pro515=)
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.3447T>C
n.3052T>C
n.1415T>C
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
c.1407T>C (p.Pro469=)
n.684T>C
n.475T>C
c.864T>C (p.Pro288=)
c.618T>C (p.Pro206=)
c.57T>C (p.Pro19=)
n.1566T>C
16g.13935339T>GCA493443960ERCC4n.1485T>G
c.1545T>G (p.Pro515=)
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.3447T>G
n.3052T>G
n.1415T>G
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
c.1407T>G (p.Pro469=)
n.684T>G
n.475T>G
c.864T>G (p.Pro288=)
c.618T>G (p.Pro206=)
c.57T>G (p.Pro19=)
n.1566T>G
16g.13935340A>CCA394810360ERCC4n.1486A>C
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
c.*722A>C (n.*722A>C)
n.3448A>C
n.3053A>C
n.1416A>C
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
n.685A>C
n.476A>C
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.1567A>C
16g.13935340A>GCA394810365ERCC4n.1486A>G
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
c.*722A>G (n.*722A>G)
n.3448A>G
n.3053A>G
n.1416A>G
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
n.685A>G
n.476A>G
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.1567A>G
 gnomAD v4
16g.13935340A>TCA394810366ERCC4n.1486A>T
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
c.*722A>T (n.*722A>T)
n.3448A>T
n.3053A>T
n.1416A>T
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
n.685A>T
n.476A>T
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.1567A>T
16g.13935341A=CA2209072852ERCC4n.1487A=
c.1547A= (p.Lys516=)
c.*723A= (n.*723A=)
n.3449A=
n.3054A=
n.1417A=
c.*1103A= (n.*1103A=)
c.1409A= (p.Lys470=)
n.686A=
n.477A=
c.866A= (p.Lys289=)
c.620A= (p.Lys207=)
c.59A= (p.Lys20=)
n.1568A=
16g.13935341A>CCA394810367ERCC4n.1487A>C
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
c.*723A>C (n.*723A>C)
n.3449A>C
n.3054A>C
n.1417A>C
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
n.686A>C
n.477A>C
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.1568A>C
16g.13935341A>GCA394810368ERCC4n.1487A>G
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
c.*723A>G (n.*723A>G)
n.3449A>G
n.3054A>G
n.1417A>G
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
n.686A>G
n.477A>G
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.1568A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935341A>TCA394810372ERCC4n.1487A>T
c.1547A>T (p.Lys516Ile)
c.*723A>T (n.*723A>T)
n.3449A>T
n.3054A>T
n.1417A>T
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
c.1409A>T (p.Lys470Ile)
n.686A>T
n.477A>T
c.866A>T (p.Lys289Ile)
c.620A>T (p.Lys207Ile)
c.59A>T (p.Lys20Ile)
n.1568A>T
16g.13935342A=CA2209072853ERCC4n.1488A=
c.1548A= (p.Lys516=)
c.*724A= (n.*724A=)
n.3450A=
n.3055A=
n.1418A=
c.*1104A= (n.*1104A=)
c.1410A= (p.Lys470=)
n.687A=
n.478A=
c.867A= (p.Lys289=)
c.621A= (p.Lys207=)
c.60A= (p.Lys20=)
n.1569A=
16g.13935342A>CCA394810375ERCC4n.1488A>C
c.1548A>C (p.Lys516Asn)
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.3450A>C
n.3055A>C
n.1418A>C
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.1410A>C (p.Lys470Asn)
n.687A>C
n.478A>C
c.867A>C (p.Lys289Asn)
c.621A>C (p.Lys207Asn)
c.60A>C (p.Lys20Asn)
n.1569A>C
16g.13935342A>GCA493443962ERCC4n.1488A>G
c.1548A>G (p.Lys516=)
c.*724A>G (n.*724A>G)
n.3450A>G
n.3055A>G
n.1418A>G
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
c.1410A>G (p.Lys470=)
n.687A>G
n.478A>G
c.867A>G (p.Lys289=)
c.621A>G (p.Lys207=)
c.60A>G (p.Lys20=)
n.1569A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935342A>TCA394810377ERCC4n.1488A>T
c.1548A>T (p.Lys516Asn)
c.*724A>T (n.*724A>T)
n.3450A>T
n.3055A>T
n.1418A>T
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.1410A>T (p.Lys470Asn)
n.687A>T
n.478A>T
c.867A>T (p.Lys289Asn)
c.621A>T (p.Lys207Asn)
c.60A>T (p.Lys20Asn)
n.1569A>T
16g.13935343G>ACA394810390ERCC4n.1489G>A
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.3451G>A
n.3056G>A
n.1419G>A
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
n.688G>A
n.479G>A
c.868G>A (p.Asp290Asn)
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
n.1570G>A
16g.13935343G>CCA394810393ERCC4n.1489G>C
c.1549G>C (p.Asp517His)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.3451G>C
n.3056G>C
n.1419G>C
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.1411G>C (p.Asp471His)
n.688G>C
n.479G>C
c.868G>C (p.Asp290His)
c.622G>C (p.Asp208His)
c.61G>C (p.Asp21His)
n.1570G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935343G>TCA394810386ERCC4n.1489G>T
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.3451G>T
n.3056G>T
n.1419G>T
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
n.688G>T
n.479G>T
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
n.1570G>T
16g.13935344A>CCA394810402ERCC4n.1490A>C
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.3452A>C
n.3057A>C
n.1420A>C
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
n.689A>C
n.480A>C
c.869A>C (p.Asp290Ala)
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
n.1571A>C
16g.13935344A>GCA394810397ERCC4n.1490A>G
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.3452A>G
n.3057A>G
n.1420A>G
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
n.689A>G
n.480A>G
c.869A>G (p.Asp290Gly)
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
n.1571A>G
16g.13935344A>TCA394810401ERCC4n.1490A>T
c.1550A>T (p.Asp517Val)
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.3452A>T
n.3057A>T
n.1420A>T
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
n.689A>T
n.480A>T
c.869A>T (p.Asp290Val)
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.62A>T (p.Asp21Val)
n.1571A>T
 dbSNP
16g.13935344_13935345delinsACCA2209072856ERCC4n.1490_1491delinsAC
c.1550_1551delinsAC (p.Asp517=)
c.*726_*727delinsAC (n.*726_*727delinsAC)
n.3452_3453delinsAC
n.3057_3058delinsAC
n.1420_1421delinsAC
c.*1106_*1107delinsAC (n.*1106_*1107delinsAC)
c.1412_1413delinsAC (p.Asp471=)
n.689_690delinsAC
n.480_481delinsAC
c.869_870delinsAC (p.Asp290=)
c.623_624delinsAC (p.Asp208=)
c.62_63delinsAC (p.Asp21=)
n.1571_1572delinsAC
16g.13935345C>ACA394810405ERCC4n.1491C>A
c.1551C>A (p.Asp517Glu)
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.3453C>A
n.3058C>A
n.1421C>A
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
c.1413C>A (p.Asp471Glu)
n.690C>A
n.481C>A
c.870C>A (p.Asp290Glu)
c.624C>A (p.Asp208Glu)
c.63C>A (p.Asp21Glu)
n.1572C>A
 dbSNP
16g.13935345C>GCA394810415ERCC4n.1491C>G
c.1551C>G (p.Asp517Glu)
c.*727C>G (n.*727C>G)
n.3453C>G
n.3058C>G
n.1421C>G
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
c.1413C>G (p.Asp471Glu)
n.690C>G
n.481C>G
c.870C>G (p.Asp290Glu)
c.624C>G (p.Asp208Glu)
c.63C>G (p.Asp21Glu)
n.1572C>G
 dbSNP
16g.13935345C>TCA493443963ERCC4n.1491C>T
c.1551C>T (p.Asp517=)
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.3453C>T
n.3058C>T
n.1421C>T
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
c.1413C>T (p.Asp471=)
n.690C>T
n.481C>T
c.870C>T (p.Asp290=)
c.624C>T (p.Asp208=)
c.63C>T (p.Asp21=)
n.1572C>T
16g.13935349dupCA7910464ERCC4n.1495dup
c.1555dup (p.Gln519ProfsTer30)
c.*731dup (n.*731dup)
n.3457dup
n.3062dup
n.1425dup
c.*1111dup (n.*1111dup)
c.1417dup (p.Gln473ProfsTer30)
n.694dup
n.485dup
c.874dup (p.Gln292ProfsTer30)
c.628dup (p.Gln210ProfsTer30)
c.67dup (p.Gln23ProfsTer30)
n.1576dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935349delCA718296942ERCC4n.1495del
c.1555del (p.Gln519LysfsTer20)
c.*731del (n.*731del)
n.3457del
n.3062del
n.1425del
c.*1111del (n.*1111del)
c.1417del (p.Gln473LysfsTer20)
n.694del
n.485del
c.874del (p.Gln292LysfsTer20)
c.628del (p.Gln210LysfsTer20)
c.67del (p.Gln23LysfsTer20)
n.1576del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935346C>ACA394810441ERCC4n.1492C>A
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.*728C>A (n.*728C>A)
n.3454C>A
n.3059C>A
n.1422C>A
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
n.691C>A
n.482C>A
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
n.1573C>A
 dbSNP
16g.13935346C>GCA394810432ERCC4n.1492C>G
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.*728C>G (n.*728C>G)
n.3454C>G
n.3059C>G
n.1422C>G
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
n.691C>G
n.482C>G
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
n.1573C>G
16g.13935346C>TCA394810420ERCC4n.1492C>T
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.*728C>T (n.*728C>T)
n.3454C>T
n.3059C>T
n.1422C>T
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
n.691C>T
n.482C>T
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
n.1573C>T
 gnomAD v4
16g.13935347C>ACA394810448ERCC4n.1493C>A
c.1553C>A (p.Pro518His)
c.*729C>A (n.*729C>A)
n.3455C>A
n.3060C>A
n.1423C>A
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
c.1415C>A (p.Pro472His)
n.692C>A
n.483C>A
c.872C>A (p.Pro291His)
c.626C>A (p.Pro209His)
c.65C>A (p.Pro22His)
n.1574C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935347C=CA2209072864ERCC4n.1493C=
c.1553C= (p.Pro518=)
c.*729C= (n.*729C=)
n.3455C=
n.3060C=
n.1423C=
c.*1109C= (n.*1109C=)
c.1415C= (p.Pro472=)
n.692C=
n.483C=
c.872C= (p.Pro291=)
c.626C= (p.Pro209=)
c.65C= (p.Pro22=)
n.1574C=
16g.13935347C>GCA394810451ERCC4n.1493C>G
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.*729C>G (n.*729C>G)
n.3455C>G
n.3060C>G
n.1423C>G
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
n.692C>G
n.483C>G
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
n.1574C>G
16g.13935347C>TCA158918ERCC4n.1493C>T
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.*729C>T (n.*729C>T)
n.3455C>T
n.3060C>T
n.1423C>T
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
n.692C>T
n.483C>T
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
n.1574C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935348C>ACA493443964ERCC4n.1494C>A
c.1554C>A (p.Pro518=)
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.3456C>A
n.3061C>A
n.1424C>A
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.1416C>A (p.Pro472=)
n.693C>A
n.484C>A
c.873C>A (p.Pro291=)
c.627C>A (p.Pro209=)
c.66C>A (p.Pro22=)
n.1575C>A
 dbSNP
16g.13935348C>GCA493443966ERCC4n.1494C>G
c.1554C>G (p.Pro518=)
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.3456C>G
n.3061C>G
n.1424C>G
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
c.1416C>G (p.Pro472=)
n.693C>G
n.484C>G
c.873C>G (p.Pro291=)
c.627C>G (p.Pro209=)
c.66C>G (p.Pro22=)
n.1575C>G
 dbSNP
16g.13935348C>TCA493443965ERCC4n.1494C>T
c.1554C>T (p.Pro518=)
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.3456C>T
n.3061C>T
n.1424C>T
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.1416C>T (p.Pro472=)
n.693C>T
n.484C>T
c.873C>T (p.Pro291=)
c.627C>T (p.Pro209=)
c.66C>T (p.Pro22=)
n.1575C>T
 gnomAD v4
16g.13935349C>ACA394810459ERCC4n.1495C>A
c.1555C>A (p.Gln519Lys)
c.*731C>A (n.*731C>A)
n.3457C>A
n.3062C>A
n.1425C>A
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
n.694C>A
n.485C>A
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.67C>A (p.Gln23Lys)
n.1576C>A
 dbSNP
16g.13935349C>GCA394810466ERCC4n.1495C>G
c.1555C>G (p.Gln519Glu)
c.*731C>G (n.*731C>G)
n.3457C>G
n.3062C>G
n.1425C>G
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
n.694C>G
n.485C>G
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.67C>G (p.Gln23Glu)
n.1576C>G
 gnomAD v4
16g.13935349C>TCA394810468ERCC4n.1495C>T
c.1555C>T (p.Gln519Ter)
c.*731C>T (n.*731C>T)
n.3457C>T
n.3062C>T
n.1425C>T
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
n.694C>T
n.485C>T
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.67C>T (p.Gln23Ter)
n.1576C>T
16g.13935350A>CCA394810470ERCC4n.1496A>C
c.1556A>C (p.Gln519Pro)
c.*732A>C (n.*732A>C)
n.3458A>C
n.3063A>C
n.1426A>C
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
n.695A>C
n.486A>C
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
c.68A>C (p.Gln23Pro)
n.1577A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935350A>GCA394810474ERCC4n.1496A>G
c.1556A>G (p.Gln519Arg)
c.*732A>G (n.*732A>G)
n.3458A>G
n.3063A>G
n.1426A>G
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
n.695A>G
n.486A>G
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
c.68A>G (p.Gln23Arg)
n.1577A>G
16g.13935350A>TCA394810472ERCC4n.1496A>T
c.1556A>T (p.Gln519Leu)
c.*732A>T (n.*732A>T)
n.3458A>T
n.3063A>T
n.1426A>T
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
n.695A>T
n.486A>T
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
c.68A>T (p.Gln23Leu)
n.1577A>T
16g.13935351A=CA2209072873ERCC4n.1497A=
c.1557A= (p.Gln519=)
c.*733A= (n.*733A=)
n.3459A=
n.3064A=
n.1427A=
c.*1113A= (n.*1113A=)
c.1419A= (p.Gln473=)
n.696A=
n.487A=
c.876A= (p.Gln292=)
c.630A= (p.Gln210=)
c.69A= (p.Gln23=)
n.1578A=
16g.13935351A>CCA394810477ERCC4n.1497A>C
c.1557A>C (p.Gln519His)
c.*733A>C (n.*733A>C)
n.3459A>C
n.3064A>C
n.1427A>C
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.1419A>C (p.Gln473His)
n.696A>C
n.487A>C
c.876A>C (p.Gln292His)
c.630A>C (p.Gln210His)
c.69A>C (p.Gln23His)
n.1578A>C
16g.13935351A>GCA493443967ERCC4n.1497A>G
c.1557A>G (p.Gln519=)
c.*733A>G (n.*733A>G)
n.3459A>G
n.3064A>G
n.1427A>G
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.1419A>G (p.Gln473=)
n.696A>G
n.487A>G
c.876A>G (p.Gln292=)
c.630A>G (p.Gln210=)
c.69A>G (p.Gln23=)
n.1578A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935351A>TCA394810481ERCC4n.1497A>T
c.1557A>T (p.Gln519His)
c.*733A>T (n.*733A>T)
n.3459A>T
n.3064A>T
n.1427A>T
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.1419A>T (p.Gln473His)
n.696A>T
n.487A>T
c.876A>T (p.Gln292His)
c.630A>T (p.Gln210His)
c.69A>T (p.Gln23His)
n.1578A>T
16g.13935351_13935352insCCCCAAACACACCCCA2805943896ERCC4n.1497_1498insCCCCAAACACACCC
c.1557_1558insCCCCAAACACACCC (p.Asn520ProfsTer24)
c.*733_*734insCCCCAAACACACCC (n.*733_*734insCCCCAAACACACCC)
n.3459_3460insCCCCAAACACACCC
n.3064_3065insCCCCAAACACACCC
n.1427_1428insCCCCAAACACACCC
c.*1113_*1114insCCCCAAACACACCC (n.*1113_*1114insCCCCAAACACACCC)
c.1419_1420insCCCCAAACACACCC (p.Asn474ProfsTer24)
n.696_697insCCCCAAACACACCC
n.487_488insCCCCAAACACACCC
c.876_877insCCCCAAACACACCC (p.Asn293ProfsTer24)
c.630_631insCCCCAAACACACCC (p.Asn211ProfsTer24)
c.69_70insCCCCAAACACACCC (p.Asn24ProfsTer24)
n.1578_1579insCCCCAAACACACCC
16g.13935352A>CCA394810486ERCC4n.1498A>C
c.1558A>C (p.Asn520His)
c.*734A>C (n.*734A>C)
n.3460A>C
n.3065A>C
n.1428A>C
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
c.1420A>C (p.Asn474His)
n.697A>C
n.488A>C
c.877A>C (p.Asn293His)
c.631A>C (p.Asn211His)
c.70A>C (p.Asn24His)
n.1579A>C
16g.13935352A>GCA394810489ERCC4n.1498A>G
c.1558A>G (p.Asn520Asp)
c.*734A>G (n.*734A>G)
n.3460A>G
n.3065A>G
n.1428A>G
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
c.1420A>G (p.Asn474Asp)
n.697A>G
n.488A>G
c.877A>G (p.Asn293Asp)
c.631A>G (p.Asn211Asp)
c.70A>G (p.Asn24Asp)
n.1579A>G
16g.13935352A>TCA394810493ERCC4n.1498A>T
c.1558A>T (p.Asn520Tyr)
c.*734A>T (n.*734A>T)
n.3460A>T
n.3065A>T
n.1428A>T
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
c.1420A>T (p.Asn474Tyr)
n.697A>T
n.488A>T
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.1579A>T
16g.13935353A>CCA394810498ERCC4n.1499A>C
c.1559A>C (p.Asn520Thr)
c.*735A>C (n.*735A>C)
n.3461A>C
n.3066A>C
n.1429A>C
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
c.1421A>C (p.Asn474Thr)
n.698A>C
n.489A>C
c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.632A>C (p.Asn211Thr)
c.71A>C (p.Asn24Thr)
n.1580A>C
16g.13935353A>GCA394810502ERCC4n.1499A>G
c.1559A>G (p.Asn520Ser)
c.*735A>G (n.*735A>G)
n.3461A>G
n.3066A>G
n.1429A>G
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
c.1421A>G (p.Asn474Ser)
n.698A>G
n.489A>G
c.878A>G (p.Asn293Ser)
c.632A>G (p.Asn211Ser)
c.71A>G (p.Asn24Ser)
n.1580A>G
16g.13935353A>TCA394810503ERCC4n.1499A>T
c.1559A>T (p.Asn520Ile)
c.*735A>T (n.*735A>T)
n.3461A>T
n.3066A>T
n.1429A>T
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
c.1421A>T (p.Asn474Ile)
n.698A>T
n.489A>T
c.878A>T (p.Asn293Ile)
c.632A>T (p.Asn211Ile)
c.71A>T (p.Asn24Ile)
n.1580A>T
16g.13935354C>ACA394810506ERCC4n.1500C>A
c.1560C>A (p.Asn520Lys)
c.*736C>A (n.*736C>A)
n.3462C>A
n.3067C>A
n.1430C>A
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
c.1422C>A (p.Asn474Lys)
n.699C>A
n.490C>A
c.879C>A (p.Asn293Lys)
c.633C>A (p.Asn211Lys)
c.72C>A (p.Asn24Lys)
n.1581C>A
16g.13935354C=CA2209072877ERCC4n.1500C=
c.1560C= (p.Asn520=)
c.*736C= (n.*736C=)
n.3462C=
n.3067C=
n.1430C=
c.*1116C= (n.*1116C=)
c.1422C= (p.Asn474=)
n.699C=
n.490C=
c.879C= (p.Asn293=)
c.633C= (p.Asn211=)
c.72C= (p.Asn24=)
n.1581C=
16g.13935354C>GCA394810508ERCC4n.1500C>G
c.1560C>G (p.Asn520Lys)
c.*736C>G (n.*736C>G)
n.3462C>G
n.3067C>G
n.1430C>G
c.*1116C>G (n.*1116C>G)
c.1422C>G (p.Asn474Lys)
n.699C>G
n.490C>G
c.879C>G (p.Asn293Lys)
c.633C>G (p.Asn211Lys)
c.72C>G (p.Asn24Lys)
n.1581C>G
 gnomAD v4
16g.13935354C>TCA7910465ERCC4n.1500C>T
c.1560C>T (p.Asn520=)
c.*736C>T (n.*736C>T)
n.3462C>T
n.3067C>T
n.1430C>T
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
c.1422C>T (p.Asn474=)
n.699C>T
n.490C>T
c.879C>T (p.Asn293=)
c.633C>T (p.Asn211=)
c.72C>T (p.Asn24=)
n.1581C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935355A>CCA394810525ERCC4n.1501A>C
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
c.*737A>C (n.*737A>C)
n.3463A>C
n.3068A>C
n.1431A>C
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
n.700A>C
n.491A>C
c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
n.1582A>C
16g.13935355A>GCA394810522ERCC4n.1501A>G
c.1561A>G (p.Lys521Glu)
c.*737A>G (n.*737A>G)
n.3463A>G
n.3068A>G
n.1431A>G
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
n.700A>G
n.491A>G
c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
n.1582A>G
16g.13935355A>TCA394810518ERCC4n.1501A>T
c.1561A>T (p.Lys521Ter)
c.*737A>T (n.*737A>T)
n.3463A>T
n.3068A>T
n.1431A>T
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
n.700A>T
n.491A>T
c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
n.1582A>T
16g.13935356A>CCA394810539ERCC4n.1502A>C
c.1562A>C (p.Lys521Thr)
c.*738A>C (n.*738A>C)
n.3464A>C
n.3069A>C
n.1432A>C
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
n.701A>C
n.492A>C
c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
n.1583A>C
16g.13935356A>GCA394810542ERCC4n.1502A>G
c.1562A>G (p.Lys521Arg)
c.*738A>G (n.*738A>G)
n.3464A>G
n.3069A>G
n.1432A>G
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
n.701A>G
n.492A>G
c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
n.1583A>G
16g.13935356A>TCA394810544ERCC4n.1502A>T
c.1562A>T (p.Lys521Ile)
c.*738A>T (n.*738A>T)
n.3464A>T
n.3069A>T
n.1432A>T
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.1424A>T (p.Lys475Ile)
n.701A>T
n.492A>T
c.881A>T (p.Lys294Ile)
c.635A>T (p.Lys212Ile)
c.74A>T (p.Lys25Ile)
n.1583A>T
16g.13935357A>CCA394810550ERCC4n.1503A>C
c.1563A>C (p.Lys521Asn)
c.*739A>C (n.*739A>C)
n.3465A>C
n.3070A>C
n.1433A>C
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.1425A>C (p.Lys475Asn)
n.702A>C
n.493A>C
c.882A>C (p.Lys294Asn)
c.636A>C (p.Lys212Asn)
c.75A>C (p.Lys25Asn)
n.1584A>C
16g.13935357A>GCA493689682ERCC4n.1503A>G
c.1563A>G (p.Lys521=)
c.*739A>G (n.*739A>G)
n.3465A>G
n.3070A>G
n.1433A>G
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.1425A>G (p.Lys475=)
n.702A>G
n.493A>G
c.882A>G (p.Lys294=)
c.636A>G (p.Lys212=)
c.75A>G (p.Lys25=)
n.1584A>G
16g.13935357A>TCA394810552ERCC4n.1503A>T
c.1563A>T (p.Lys521Asn)
c.*739A>T (n.*739A>T)
n.3465A>T
n.3070A>T
n.1433A>T
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.1425A>T (p.Lys475Asn)
n.702A>T
n.493A>T
c.882A>T (p.Lys294Asn)
c.636A>T (p.Lys212Asn)
c.75A>T (p.Lys25Asn)
n.1584A>T
16g.13935357_13935393delinsAGAACGGGCTTCTACCAAAGAAAGAACCCTCAAAAAGCA2209072880ERCC4n.1503_1539delinsAGAACGGGCTTCTACCAAAGAAAGAACCCTCAAAAAG
c.1563_1599delinsAGAACGGGCTTCTACCAAAGAAAGAACCCTCAAAAAG (p.Lys521=)
c.*739_*775delinsAGAACGGGCTTCTACCAAAGAAAGAACCCTCAAAAAG (n.*739_*775delinsAGAACGGGCTTCTACCAAAGAAAGAACCCTCAAAAAG)
n.3465_3501delinsAGAACGGGCTTCTACCAAAGAAAGAACCCTCAAAAAG
n.3070_3106delinsAGAACGGGCTTCTACCAAAGAAAGAACCCTCAAAAAG
n.1433_1469delinsAGAACGGGCTTCTACCAAAGAAAGAACCCTCAAAAAG
c.*1119_*1155delinsAGAACGGGCTTCTACCAAAGAAAGAACCCTCAAAAAG (n.*1119_*1155delinsAGAACGGGCTTCTACCAAAGAAAGAACCCTCAAAAAG)
c.1425_1461delinsAGAACGGGCTTCTACCAAAGAAAGAACCCTCAAAAAG (p.Lys475=)
n.702_738delinsAGAACGGGCTTCTACCAAAGAAAGAACCCTCAAAAAG
c.882_918delinsAGAACGGGCTTCTACCAAAGAAAGAACCCTCAAAAAG (p.Lys294=)
c.636_672delinsAGAACGGGCTTCTACCAAAGAAAGAACCCTCAAAAAG (p.Lys212=)
c.75_111delinsAGAACGGGCTTCTACCAAAGAAAGAACCCTCAAAAAG (p.Lys25=)
n.1584_1620delinsAGAACGGGCTTCTACCAAAGAAAGAACCCTCAAAAAG
16g.13935358G>ACA394810555ERCC4n.1504G>A
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.3466G>A
n.3071G>A
n.1434G>A
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
n.703G>A
n.494G>A
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.1585G>A
 gnomAD v4
16g.13935358G>CCA394810556ERCC4n.1504G>C
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
c.*740G>C (n.*740G>C)
n.3466G>C
n.3071G>C
n.1434G>C
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
n.703G>C
n.494G>C
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.1585G>C
16g.13935358G>TCA394810558ERCC4n.1504G>T
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.3466G>T
n.3071G>T
n.1434G>T
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
n.703G>T
n.494G>T
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.1585G>T
16g.13935358_13935393delCA7910466ERCC4n.1504_1539del
c.1564_1599del (p.Glu522_Lys533del)
c.*740_*775del (n.*740_*775del)
n.3466_3501del
n.3071_3106del
n.1434_1469del
c.*1120_*1155del (n.*1120_*1155del)
c.1426_1461del (p.Glu476_Lys487del)
n.703_738del
c.883_918del (p.Glu295_Lys306del)
c.637_672del (p.Glu213_Lys224del)
c.76_111del (p.Glu26_Lys37del)
n.1585_1620del
 dbSNP ExAC
16g.13935359A>CCA394810564ERCC4n.1505A>C
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.3467A>C
n.3072A>C
n.1435A>C
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
n.704A>C
n.495A>C
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.1586A>C
16g.13935359A>GCA394810567ERCC4n.1505A>G
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.3467A>G
n.3072A>G
n.1435A>G
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
n.704A>G
n.495A>G
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.1586A>G
16g.13935359A>TCA394810570ERCC4n.1505A>T
c.1565A>T (p.Glu522Val)
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.3467A>T
n.3072A>T
n.1435A>T
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
n.704A>T
n.495A>T
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
n.1586A>T
16g.13935359_13935360insCCAAACACACCCAACACCA2805943897ERCC4n.1505_1506insCCAAACACACCCAACAC
c.1565_1566insCCAAACACACCCAACAC (p.Glu522AspfsTer23)
c.*741_*742insCCAAACACACCCAACAC (n.*741_*742insCCAAACACACCCAACAC)
n.3467_3468insCCAAACACACCCAACAC
n.3072_3073insCCAAACACACCCAACAC
n.1435_1436insCCAAACACACCCAACAC
c.*1121_*1122insCCAAACACACCCAACAC (n.*1121_*1122insCCAAACACACCCAACAC)
c.1427_1428insCCAAACACACCCAACAC (p.Glu476AspfsTer23)
n.704_705insCCAAACACACCCAACAC
n.495_496insCCAAACACACCCAACAC
c.884_885insCCAAACACACCCAACAC (p.Glu295AspfsTer23)
c.638_639insCCAAACACACCCAACAC (p.Glu213AspfsTer23)
c.77_78insCCAAACACACCCAACAC (p.Glu26AspfsTer23)
n.1586_1587insCCAAACACACCCAACAC
16g.13935360A>CCA394810575ERCC4n.1506A>C
c.1566A>C (p.Glu522Asp)
c.*742A>C (n.*742A>C)
n.3468A>C
n.3073A>C
n.1436A>C
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
c.1428A>C (p.Glu476Asp)
n.705A>C
n.496A>C
c.885A>C (p.Glu295Asp)
c.639A>C (p.Glu213Asp)
c.78A>C (p.Glu26Asp)
n.1587A>C
16g.13935360A>GCA493689683ERCC4n.1506A>G
c.1566A>G (p.Glu522=)
c.*742A>G (n.*742A>G)
n.3468A>G
n.3073A>G
n.1436A>G
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
c.1428A>G (p.Glu476=)
n.705A>G
n.496A>G
c.885A>G (p.Glu295=)
c.639A>G (p.Glu213=)
c.78A>G (p.Glu26=)
n.1587A>G
16g.13935360A>TCA394810578ERCC4n.1506A>T
c.1566A>T (p.Glu522Asp)
c.*742A>T (n.*742A>T)
n.3468A>T
n.3073A>T
n.1436A>T
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
c.1428A>T (p.Glu476Asp)
n.705A>T
n.496A>T
c.885A>T (p.Glu295Asp)
c.639A>T (p.Glu213Asp)
c.78A>T (p.Glu26Asp)
n.1587A>T
16g.13935361C>ACA493689684ERCC4n.1507C>A
c.1567C>A (p.Arg523=)
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.3469C>A
n.3074C>A
n.1437C>A
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.1429C>A (p.Arg477=)
n.706C>A
n.497C>A
c.886C>A (p.Arg296=)
c.640C>A (p.Arg214=)
c.79C>A (p.Arg27=)
n.1588C>A
 ClinVar dbSNP
16g.13935361C=CA2209072888ERCC4n.1507C=
c.1567C= (p.Arg523=)
c.*743C= (n.*743C=)
n.3469C=
n.3074C=
n.1437C=
c.*1123C= (n.*1123C=)
c.1429C= (p.Arg477=)
n.706C=
n.497C=
c.886C= (p.Arg296=)
c.640C= (p.Arg214=)
c.79C= (p.Arg27=)
n.1588C=
16g.13935361C>GCA394810582ERCC4n.1507C>G
c.1567C>G (p.Arg523Gly)
c.*743C>G (n.*743C>G)
n.3469C>G
n.3074C>G
n.1437C>G
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
c.1429C>G (p.Arg477Gly)
n.706C>G
n.497C>G
c.886C>G (p.Arg296Gly)
c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.79C>G (p.Arg27Gly)
n.1588C>G
 gnomAD v4
16g.13935361C>TCA278471648ERCC4n.1507C>T
c.1567C>T (p.Arg523Trp)
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.3469C>T
n.3074C>T
n.1437C>T
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.1429C>T (p.Arg477Trp)
n.706C>T
n.497C>T
c.886C>T (p.Arg296Trp)
c.640C>T (p.Arg214Trp)
c.79C>T (p.Arg27Trp)
n.1588C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935362G>ACA7910467ERCC4n.1508G>A
c.1568G>A (p.Arg523Gln)
c.*744G>A (n.*744G>A)
n.3470G>A
n.3075G>A
n.1438G>A
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.1430G>A (p.Arg477Gln)
n.707G>A
n.498G>A
c.887G>A (p.Arg296Gln)
c.641G>A (p.Arg214Gln)
c.80G>A (p.Arg27Gln)
n.1589G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935362G>CCA394810602ERCC4n.1508G>C
c.1568G>C (p.Arg523Pro)
c.*744G>C (n.*744G>C)
n.3470G>C
n.3075G>C
n.1438G>C
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.1430G>C (p.Arg477Pro)
n.707G>C
n.498G>C
c.887G>C (p.Arg296Pro)
c.641G>C (p.Arg214Pro)
c.80G>C (p.Arg27Pro)
n.1589G>C
16g.13935362G=CA2209072891ERCC4n.1508G=
c.1568G= (p.Arg523=)
c.*744G= (n.*744G=)
n.3470G=
n.3075G=
n.1438G=
c.*1124G= (n.*1124G=)
c.1430G= (p.Arg477=)
n.707G=
n.498G=
c.887G= (p.Arg296=)
c.641G= (p.Arg214=)
c.80G= (p.Arg27=)
n.1589G=
16g.13935362G>TCA394810605ERCC4n.1508G>T
c.1568G>T (p.Arg523Leu)
c.*744G>T (n.*744G>T)
n.3470G>T
n.3075G>T
n.1438G>T
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
c.1430G>T (p.Arg477Leu)
n.707G>T
n.498G>T
c.887G>T (p.Arg296Leu)
c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.80G>T (p.Arg27Leu)
n.1589G>T
16g.13935364dupCA2631831412ERCC4n.1510dup
c.1570dup (p.Ala524GlyfsTer25)
c.*746dup (n.*746dup)
n.3472dup
n.3077dup
n.1440dup
c.*1126dup (n.*1126dup)
c.1432dup (p.Ala478GlyfsTer25)
n.709dup
n.500dup
c.889dup (p.Ala297GlyfsTer25)
c.643dup (p.Ala215GlyfsTer25)
c.82dup (p.Ala28GlyfsTer25)
n.1591dup
 gnomAD v4
16g.13935363G>ACA493689685ERCC4n.1509G>A
c.1569G>A (p.Arg523=)
c.*745G>A (n.*745G>A)
n.3471G>A
n.3076G>A
n.1439G>A
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
c.1431G>A (p.Arg477=)
n.708G>A
n.499G>A
c.888G>A (p.Arg296=)
c.642G>A (p.Arg214=)
c.81G>A (p.Arg27=)
n.1590G>A
 dbSNP
16g.13935363G>CCA493689686ERCC4n.1509G>C
c.1569G>C (p.Arg523=)
c.*745G>C (n.*745G>C)
n.3471G>C
n.3076G>C
n.1439G>C
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
c.1431G>C (p.Arg477=)
n.708G>C
n.499G>C
c.888G>C (p.Arg296=)
c.642G>C (p.Arg214=)
c.81G>C (p.Arg27=)
n.1590G>C
 dbSNP
16g.13935363G=CA2209072894ERCC4n.1509G=
c.1569G= (p.Arg523=)
c.*745G= (n.*745G=)
n.3471G=
n.3076G=
n.1439G=
c.*1125G= (n.*1125G=)
c.1431G= (p.Arg477=)
n.708G=
n.499G=
c.888G= (p.Arg296=)
c.642G= (p.Arg214=)
c.81G= (p.Arg27=)
n.1590G=
16g.13935363G>TCA7910468ERCC4n.1509G>T
c.1569G>T (p.Arg523=)
c.*745G>T (n.*745G>T)
n.3471G>T
n.3076G>T
n.1439G>T
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
c.1431G>T (p.Arg477=)
n.708G>T
n.499G>T
c.888G>T (p.Arg296=)
c.642G>T (p.Arg214=)
c.81G>T (p.Arg27=)
n.1590G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935364G>ACA10647747ERCC4n.1510G>A
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.*746G>A (n.*746G>A)
n.3472G>A
n.3077G>A
n.1440G>A
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
n.709G>A
n.500G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.1591G>A
 ClinVar dbSNP
16g.13935364G>CCA394810627ERCC4n.1510G>C
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.3472G>C
n.3077G>C
n.1440G>C
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
n.709G>C
n.500G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.1591G>C
16g.13935364G=CA2209072899ERCC4n.1510G=
c.1570G= (p.Ala524=)
c.*746G= (n.*746G=)
n.3472G=
n.3077G=
n.1440G=
c.*1126G= (n.*1126G=)
c.1432G= (p.Ala478=)
n.709G=
n.500G=
c.889G= (p.Ala297=)
c.643G= (p.Ala215=)
c.82G= (p.Ala28=)
n.1591G=
16g.13935364G>TCA394810630ERCC4n.1510G>T
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.3472G>T
n.3077G>T
n.1440G>T
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
n.709G>T
n.500G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.1591G>T
16g.13935365C>ACA394810638ERCC4n.1511C>A
c.1571C>A (p.Ala524Asp)
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n.3473C>A
n.3078C>A
n.1441C>A
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
n.710C>A
n.501C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
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n.1592C>A
 dbSNP
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n.1592C>G
16g.13935365C>TCA394810659ERCC4n.1511C>T
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n.1592C>T
 gnomAD v4
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n.1593T>A
16g.13935366T>CCA493689688ERCC4n.1512T>C
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n.3474T>C
n.3079T>C
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c.1434T>C (p.Ala478=)
n.711T>C
n.502T>C
c.891T>C (p.Ala297=)
c.645T>C (p.Ala215=)
c.84T>C (p.Ala28=)
n.1593T>C
16g.13935366T>GCA493689689ERCC4n.1512T>G
c.1572T>G (p.Ala524=)
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n.3079T>G
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c.1434T>G (p.Ala478=)
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n.502T>G
c.891T>G (p.Ala297=)
c.645T>G (p.Ala215=)
c.84T>G (p.Ala28=)
n.1593T>G
16g.13935367T>ACA394810664ERCC4n.1513T>A
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n.1594T>A
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n.3475T>C
n.3080T>C
n.1443T>C
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c.1435T>C (p.Ser479Pro)
n.712T>C
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c.646T>C (p.Ser216Pro)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
n.1594T>C
16g.13935367T>GCA394810678ERCC4n.1513T>G
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c.*749T>G (n.*749T>G)
n.3475T>G
n.3080T>G
n.1443T>G
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
c.1435T>G (p.Ser479Ala)
n.712T>G
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c.646T>G (p.Ser216Ala)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
n.1594T>G
16g.13935368C>ACA394810683ERCC4n.1514C>A
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16g.13935368C>GCA394810682ERCC4n.1514C>G
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n.1595C>T
16g.13935369T>ACA493689691ERCC4n.1515T>A
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c.87T>A (p.Ser29=)
n.1596T>A
16g.13935369T>CCA7910469ERCC4n.1515T>C
c.1575T>C (p.Ser525=)
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n.3477T>C
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c.1437T>C (p.Ser479=)
n.714T>C
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c.648T>C (p.Ser216=)
c.87T>C (p.Ser29=)
n.1596T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935369T>GCA493689690ERCC4n.1515T>G
c.1575T>G (p.Ser525=)
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n.714T>G
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c.648T>G (p.Ser216=)
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n.1596T>G
16g.13935369T=CA2209072904ERCC4n.1515T=
c.1575T= (p.Ser525=)
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c.*1131T= (n.*1131T=)
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n.505T=
c.894T= (p.Ser298=)
c.648T= (p.Ser216=)
c.87T= (p.Ser29=)
n.1596T=
16g.13935370A=CA2209072907ERCC4n.1516A=
c.1576A= (p.Thr526=)
c.*752A= (n.*752A=)
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c.*1132A= (n.*1132A=)
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n.506A=
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n.1597A=
16g.13935370A>CCA394810688ERCC4n.1516A>C
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.*752A>C (n.*752A>C)
n.3478A>C
n.3083A>C
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n.715A>C
n.506A>C
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n.1597A>C
16g.13935370A>GCA394810692ERCC4n.1516A>G
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
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n.3478A>G
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n.1446A>G
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n.1597A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935370A>TCA394810690ERCC4n.1516A>T
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.*752A>T (n.*752A>T)
n.3478A>T
n.3083A>T
n.1446A>T
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
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n.715A>T
n.506A>T
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.1597A>T
16g.13935371C>ACA394810696ERCC4n.1517C>A
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
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n.3084C>A
n.1447C>A
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n.716C>A
n.507C>A
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c.650C>A (p.Thr217Asn)
c.89C>A (p.Thr30Asn)
n.1598C>A
 dbSNP
16g.13935371C=CA2209072909ERCC4n.1517C=
c.1577C= (p.Thr526=)
c.*753C= (n.*753C=)
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n.507C=
c.896C= (p.Thr299=)
c.650C= (p.Thr217=)
c.89C= (p.Thr30=)
n.1598C=
16g.13935371C>GCA394810703ERCC4n.1517C>G
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
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n.3084C>G
n.1447C>G
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n.507C>G
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c.650C>G (p.Thr217Ser)
c.89C>G (p.Thr30Ser)
n.1598C>G
16g.13935371C>TCA7910470ERCC4n.1517C>T
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.3479C>T
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n.1447C>T
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
n.716C>T
n.507C>T
c.896C>T (p.Thr299Ile)
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c.89C>T (p.Thr30Ile)
n.1598C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.13935372delCA2731955206ERCC4n.1518del
c.1578del (p.Glu528LysfsTer11)
c.*754del (n.*754del)
n.3480del
n.3085del
n.1448del
c.*1134del (n.*1134del)
c.1440del (p.Glu482LysfsTer11)
n.717del
n.508del
c.897del (p.Glu301LysfsTer11)
c.651del (p.Glu219LysfsTer11)
c.90del (p.Glu32LysfsTer11)
n.1599del
 dbSNP
16g.13935372C>ACA493689692ERCC4n.1518C>A
c.1578C>A (p.Thr526=)
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.3480C>A
n.3085C>A
n.1448C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
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n.717C>A
n.508C>A
c.897C>A (p.Thr299=)
c.651C>A (p.Thr217=)
c.90C>A (p.Thr30=)
n.1599C>A
16g.13935372C>GCA493689693ERCC4n.1518C>G
c.1578C>G (p.Thr526=)
c.*754C>G (n.*754C>G)
n.3480C>G
n.3085C>G
n.1448C>G
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.1440C>G (p.Thr480=)
n.717C>G
n.508C>G
c.897C>G (p.Thr299=)
c.651C>G (p.Thr217=)
c.90C>G (p.Thr30=)
n.1599C>G
 gnomAD v4
16g.13935372C>TCA493689694ERCC4n.1518C>T
c.1578C>T (p.Thr526=)
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.3480C>T
n.3085C>T
n.1448C>T
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.1440C>T (p.Thr480=)
n.717C>T
n.508C>T
c.897C>T (p.Thr299=)
c.651C>T (p.Thr217=)
c.90C>T (p.Thr30=)
n.1599C>T
 COSMIC
16g.13935372_13935376delinsCAAAGCA2209072912ERCC4n.1518_1522delinsCAAAG
c.1578_1582delinsCAAAG (p.Thr526=)
c.*754_*758delinsCAAAG (n.*754_*758delinsCAAAG)
n.3480_3484delinsCAAAG
n.3085_3089delinsCAAAG
n.1448_1452delinsCAAAG
c.*1134_*1138delinsCAAAG (n.*1134_*1138delinsCAAAG)
c.1440_1444delinsCAAAG (p.Thr480=)
n.717_721delinsCAAAG
n.508_512delinsCAAAG
c.897_901delinsCAAAG (p.Thr299=)
c.651_655delinsCAAAG (p.Thr217=)
c.90_94delinsCAAAG (p.Thr30=)
n.1599_1603delinsCAAAG
16g.13935373A>CCA394810708ERCC4n.1519A>C
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.*755A>C (n.*755A>C)
n.3481A>C
n.3086A>C
n.1449A>C
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
n.718A>C
n.509A>C
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.1600A>C
16g.13935373A>GCA394810718ERCC4n.1519A>G
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.*755A>G (n.*755A>G)
n.3481A>G
n.3086A>G
n.1449A>G
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
n.718A>G
n.509A>G
c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.1600A>G
 COSMIC
16g.13935373A>TCA394810713ERCC4n.1519A>T
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.*755A>T (n.*755A>T)
n.3481A>T
n.3086A>T
n.1449A>T
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
n.718A>T
n.509A>T
c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.1600A>T
16g.13935379_13935382delCA718297024ERCC4n.1525_1528del
c.1585_1588del (p.Arg529ProfsTer9)
c.*761_*764del (n.*761_*764del)
n.3487_3490del
n.3092_3095del
n.1455_1458del
c.*1141_*1144del (n.*1141_*1144del)
c.1447_1450del (p.Arg483ProfsTer9)
n.724_727del
n.515_518del
c.904_907del (p.Arg302ProfsTer9)
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c.97_100del (p.Arg33ProfsTer9)
n.1606_1609del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13935374A=CA2209072918ERCC4n.1520A=
c.1580A= (p.Lys527=)
c.*756A= (n.*756A=)
n.3482A=
n.3087A=
n.1450A=
c.*1136A= (n.*1136A=)
c.1442A= (p.Lys481=)
n.719A=
n.510A=
c.899A= (p.Lys300=)
c.653A= (p.Lys218=)
c.92A= (p.Lys31=)
n.1601A=
16g.13935374A>CCA394810726ERCC4n.1520A>C
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.3482A>C
n.3087A>C
n.1450A>C
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
n.719A>C
n.510A>C
c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.1601A>C
 dbSNP
16g.13935374A>GCA394810730ERCC4n.1520A>G
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.*756A>G (n.*756A>G)
n.3482A>G
n.3087A>G
n.1450A>G
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
n.719A>G
n.510A>G
c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.653A>G (p.Lys218Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.1601A>G
16g.13935374A>TCA394810734ERCC4n.1520A>T
c.1580A>T (p.Lys527Ile)
c.*756A>T (n.*756A>T)
n.3482A>T
n.3087A>T
n.1450A>T
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.1442A>T (p.Lys481Ile)
n.719A>T
n.510A>T
c.899A>T (p.Lys300Ile)
c.653A>T (p.Lys218Ile)
c.92A>T (p.Lys31Ile)
n.1601A>T
16g.13935375A>CCA394810735ERCC4n.1521A>C
c.1581A>C (p.Lys527Asn)
c.*757A>C (n.*757A>C)
n.3483A>C
n.3088A>C
n.1451A>C
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.1443A>C (p.Lys481Asn)
n.720A>C
n.511A>C
c.900A>C (p.Lys300Asn)
c.654A>C (p.Lys218Asn)
c.93A>C (p.Lys31Asn)
n.1602A>C
16g.13935375A>GCA493689695ERCC4n.1521A>G
c.1581A>G (p.Lys527=)
c.*757A>G (n.*757A>G)
n.3483A>G
n.3088A>G
n.1451A>G
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.1443A>G (p.Lys481=)
n.720A>G
n.511A>G
c.900A>G (p.Lys300=)
c.654A>G (p.Lys218=)
c.93A>G (p.Lys31=)
n.1602A>G
16g.13935375A>TCA394810736ERCC4n.1521A>T
c.1581A>T (p.Lys527Asn)
c.*757A>T (n.*757A>T)
n.3483A>T
n.3088A>T
n.1451A>T
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.1443A>T (p.Lys481Asn)
n.720A>T
n.511A>T
c.900A>T (p.Lys300Asn)
c.654A>T (p.Lys218Asn)
c.93A>T (p.Lys31Asn)
n.1602A>T
16g.13935376G>ACA394810737ERCC4n.1522G>A
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.*758G>A (n.*758G>A)
n.3484G>A
n.3089G>A
n.1452G>A
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
n.721G>A
n.512G>A
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.1603G>A
16g.13935376G>CCA394810740ERCC4n.1522G>C
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.*758G>C (n.*758G>C)
n.3484G>C
n.3089G>C
n.1452G>C
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
n.721G>C
n.512G>C
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.1603G>C
 dbSNP
16g.13935376G>TCA394810743ERCC4n.1522G>T
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.*758G>T (n.*758G>T)
n.3484G>T
n.3089G>T
n.1452G>T
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
n.721G>T
n.512G>T
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.1603G>T
16g.13935377A>CCA394810748ERCC4n.1523A>C
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.*759A>C (n.*759A>C)
n.3485A>C
n.3090A>C
n.1453A>C
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
n.722A>C
n.513A>C
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
n.1604A>C
16g.13935377A>GCA394810752ERCC4n.1523A>G
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.*759A>G (n.*759A>G)
n.3485A>G
n.3090A>G
n.1453A>G
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
n.722A>G
n.513A>G
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
n.1604A>G
16g.13935377A>TCA394810755ERCC4n.1523A>T
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.*759A>T (n.*759A>T)
n.3485A>T
n.3090A>T
n.1453A>T
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
n.722A>T
n.513A>T
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
n.1604A>T
16g.13935378A=CA2209072922ERCC4n.1524A=
c.1584A= (p.Glu528=)
c.*760A= (n.*760A=)
n.3486A=
n.3091A=
n.1454A=
c.*1140A= (n.*1140A=)
c.1446A= (p.Glu482=)
n.723A=
n.514A=
c.903A= (p.Glu301=)
c.657A= (p.Glu219=)
c.96A= (p.Glu32=)
n.1605A=
16g.13935378A>CCA394810769ERCC4n.1524A>C
c.1584A>C (p.Glu528Asp)
c.*760A>C (n.*760A>C)
n.3486A>C
n.3091A>C
n.1454A>C
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.1446A>C (p.Glu482Asp)
n.723A>C
n.514A>C
c.903A>C (p.Glu301Asp)
c.657A>C (p.Glu219Asp)
c.96A>C (p.Glu32Asp)
n.1605A>C
16g.13935378A>GCA7910471ERCC4n.1524A>G
c.1584A>G (p.Glu528=)
c.*760A>G (n.*760A>G)
n.3486A>G
n.3091A>G
n.1454A>G
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.1446A>G (p.Glu482=)
n.723A>G
n.514A>G
c.903A>G (p.Glu301=)
c.657A>G (p.Glu219=)
c.96A>G (p.Glu32=)
n.1605A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935378A>TCA394810764ERCC4n.1524A>T
c.1584A>T (p.Glu528Asp)
c.*760A>T (n.*760A>T)
n.3486A>T
n.3091A>T
n.1454A>T
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.1446A>T (p.Glu482Asp)
n.723A>T
n.514A>T
c.903A>T (p.Glu301Asp)
c.657A>T (p.Glu219Asp)
c.96A>T (p.Glu32Asp)
n.1605A>T
16g.13935380_13935382delCA2695222821ERCC4n.1526_1528del
c.1586_1588del (p.Arg529del)
c.*762_*764del (n.*762_*764del)
n.3488_3490del
n.3093_3095del
n.1456_1458del
c.*1142_*1144del (n.*1142_*1144del)
c.1448_1450del (p.Arg483del)
n.725_727del
n.516_518del
c.905_907del (p.Arg302del)
c.659_661del (p.Arg220del)
c.98_100del (p.Arg33del)
n.1607_1609del
16g.13935379A=CA2209072934ERCC4n.1525A=
c.1585A= (p.Arg529=)
c.*761A= (n.*761A=)
n.3487A=
n.3092A=
n.1455A=
c.*1141A= (n.*1141A=)
c.1447A= (p.Arg483=)
n.724A=
n.515A=
c.904A= (p.Arg302=)
c.658A= (p.Arg220=)
c.97A= (p.Arg33=)
n.1606A=
16g.13935379A>CCA493689696ERCC4n.1525A>C
c.1585A>C (p.Arg529=)
c.*761A>C (n.*761A>C)
n.3487A>C
n.3092A>C
n.1455A>C
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.1447A>C (p.Arg483=)
n.724A>C
n.515A>C
c.904A>C (p.Arg302=)
c.658A>C (p.Arg220=)
c.97A>C (p.Arg33=)
n.1606A>C
16g.13935379A>GCA158909ERCC4n.1525A>G
c.1585A>G (p.Arg529Gly)
c.*761A>G (n.*761A>G)
n.3487A>G
n.3092A>G
n.1455A>G
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.1447A>G (p.Arg483Gly)
n.724A>G
n.515A>G
c.904A>G (p.Arg302Gly)
c.658A>G (p.Arg220Gly)
c.97A>G (p.Arg33Gly)
n.1606A>G
 ClinVar dbSNP
16g.13935379A>TCA394810770ERCC4n.1525A>T
c.1585A>T (p.Arg529Ter)
c.*761A>T (n.*761A>T)
n.3487A>T
n.3092A>T
n.1455A>T
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.1447A>T (p.Arg483Ter)
n.724A>T
n.515A>T
c.904A>T (p.Arg302Ter)
c.658A>T (p.Arg220Ter)
c.97A>T (p.Arg33Ter)
n.1606A>T
16g.13935380G>ACA394810774ERCC4n.1526G>A
c.1586G>A (p.Arg529Lys)
c.*762G>A (n.*762G>A)
n.3488G>A
n.3093G>A
n.1456G>A
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.1448G>A (p.Arg483Lys)
n.725G>A
n.516G>A
c.905G>A (p.Arg302Lys)
c.659G>A (p.Arg220Lys)
c.98G>A (p.Arg33Lys)
n.1607G>A
 dbSNP
16g.13935380G>CCA394810781ERCC4n.1526G>C
c.1586G>C (p.Arg529Thr)
c.*762G>C (n.*762G>C)
n.3488G>C
n.3093G>C
n.1456G>C
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.1448G>C (p.Arg483Thr)
n.725G>C
n.516G>C
c.905G>C (p.Arg302Thr)
c.659G>C (p.Arg220Thr)
c.98G>C (p.Arg33Thr)
n.1607G>C
16g.13935380G>TCA394810785ERCC4n.1526G>T
c.1586G>T (p.Arg529Ile)
c.*762G>T (n.*762G>T)
n.3488G>T
n.3093G>T
n.1456G>T
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.1448G>T (p.Arg483Ile)
n.725G>T
n.516G>T
c.905G>T (p.Arg302Ile)
c.659G>T (p.Arg220Ile)
c.98G>T (p.Arg33Ile)
n.1607G>T
16g.13935381A=CA2209072937ERCC4n.1527A=
c.1587A= (p.Arg529=)
c.*763A= (n.*763A=)
n.3489A=
n.3094A=
n.1457A=
c.*1143A= (n.*1143A=)
c.1449A= (p.Arg483=)
n.726A=
n.517A=
c.906A= (p.Arg302=)
c.660A= (p.Arg220=)
c.99A= (p.Arg33=)
n.1608A=
16g.13935381A>CCA394810789ERCC4n.1527A>C
c.1587A>C (p.Arg529Ser)
c.*763A>C (n.*763A>C)
n.3489A>C
n.3094A>C
n.1457A>C
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.1449A>C (p.Arg483Ser)
n.726A>C
n.517A>C
c.906A>C (p.Arg302Ser)
c.660A>C (p.Arg220Ser)
c.99A>C (p.Arg33Ser)
n.1608A>C
16g.13935381A>GCA493689697ERCC4n.1527A>G
c.1587A>G (p.Arg529=)
c.*763A>G (n.*763A>G)
n.3489A>G
n.3094A>G
n.1457A>G
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.1449A>G (p.Arg483=)
n.726A>G
n.517A>G
c.906A>G (p.Arg302=)
c.660A>G (p.Arg220=)
c.99A>G (p.Arg33=)
n.1608A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935381A>TCA394810791ERCC4n.1527A>T
c.1587A>T (p.Arg529Ser)
c.*763A>T (n.*763A>T)
n.3489A>T
n.3094A>T
n.1457A>T
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.1449A>T (p.Arg483Ser)
n.726A>T
n.517A>T
c.906A>T (p.Arg302Ser)
c.660A>T (p.Arg220Ser)
c.99A>T (p.Arg33Ser)
n.1608A>T
16g.13935382A=CA2209072941ERCC4n.1528A=
c.1588A= (p.Thr530=)
c.*764A= (n.*764A=)
n.3490A=
n.3095A=
n.1458A=
c.*1144A= (n.*1144A=)
c.1450A= (p.Thr484=)
n.727A=
n.518A=
c.907A= (p.Thr303=)
c.661A= (p.Thr221=)
c.100A= (p.Thr34=)
n.1609A=
16g.13935382A>CCA394810792ERCC4n.1528A>C
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.*764A>C (n.*764A>C)
n.3490A>C
n.3095A>C
n.1458A>C
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.1450A>C (p.Thr484Pro)
n.727A>C
n.518A>C
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.1609A>C
16g.13935382A>GCA7910472ERCC4n.1528A>G
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.*764A>G (n.*764A>G)
n.3490A>G
n.3095A>G
n.1458A>G
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.1450A>G (p.Thr484Ala)
n.727A>G
n.518A>G
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.1609A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935382A>TCA7910473ERCC4n.1528A>T
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.*764A>T (n.*764A>T)
n.3490A>T
n.3095A>T
n.1458A>T
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.1450A>T (p.Thr484Ser)
n.727A>T
n.518A>T
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.1609A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935383C>ACA394810813ERCC4n.1529C>A
c.1589C>A (p.Thr530Asn)
c.*765C>A (n.*765C>A)
n.3491C>A
n.3096C>A
n.1459C>A
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.1451C>A (p.Thr484Asn)
n.728C>A
n.519C>A
c.908C>A (p.Thr303Asn)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.101C>A (p.Thr34Asn)
n.1610C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935383C>GCA394810807ERCC4n.1529C>G
c.1589C>G (p.Thr530Ser)
c.*765C>G (n.*765C>G)
n.3491C>G
n.3096C>G
n.1459C>G
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
c.1451C>G (p.Thr484Ser)
n.728C>G
n.519C>G
c.908C>G (p.Thr303Ser)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
c.101C>G (p.Thr34Ser)
n.1610C>G
16g.13935383C>TCA394810805ERCC4n.1529C>T
c.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.*765C>T (n.*765C>T)
n.3491C>T
n.3096C>T
n.1459C>T
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.1451C>T (p.Thr484Ile)
n.728C>T
n.519C>T
c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
n.1610C>T
 COSMIC
16g.13935383_13935387delCA974912031ERCC4n.1529_1533del
c.1589_1593del (p.Thr530LysfsTer17)
c.*765_*769del (n.*765_*769del)
n.3491_3495del
n.3096_3100del
n.1459_1463del
c.*1145_*1149del (n.*1145_*1149del)
c.1451_1455del (p.Thr484LysfsTer17)
n.728_732del
n.519_523del
c.908_912del (p.Thr303LysfsTer17)
c.662_666del (p.Thr221LysfsTer17)
c.101_105del (p.Thr34LysfsTer17)
n.1610_1614del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935384C>ACA493689698ERCC4n.1530C>A
c.1590C>A (p.Thr530=)
c.*766C>A (n.*766C>A)
n.3492C>A
n.3097C>A
n.1460C>A
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
c.1452C>A (p.Thr484=)
n.729C>A
n.520C>A
c.909C>A (p.Thr303=)
c.663C>A (p.Thr221=)
c.102C>A (p.Thr34=)
n.1611C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935384C=CA2209072944ERCC4n.1530C=
c.1590C= (p.Thr530=)
c.*766C= (n.*766C=)
n.3492C=
n.3097C=
n.1460C=
c.*1146C= (n.*1146C=)
c.1452C= (p.Thr484=)
n.729C=
n.520C=
c.909C= (p.Thr303=)
c.663C= (p.Thr221=)
c.102C= (p.Thr34=)
n.1611C=
16g.13935384C>GCA493689699ERCC4n.1530C>G
c.1590C>G (p.Thr530=)
c.*766C>G (n.*766C>G)
n.3492C>G
n.3097C>G
n.1460C>G
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
c.1452C>G (p.Thr484=)
n.729C>G
n.520C>G
c.909C>G (p.Thr303=)
c.663C>G (p.Thr221=)
c.102C>G (p.Thr34=)
n.1611C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935384C>TCA493689700ERCC4n.1530C>T
c.1590C>T (p.Thr530=)
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.3492C>T
n.3097C>T
n.1460C>T
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
c.1452C>T (p.Thr484=)
n.729C>T
n.520C>T
c.909C>T (p.Thr303=)
c.663C>T (p.Thr221=)
c.102C>T (p.Thr34=)
n.1611C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935385C>ACA394810816ERCC4n.1531C>A
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
c.*767C>A (n.*767C>A)
n.3493C>A
n.3098C>A
n.1461C>A
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
n.730C>A
n.521C>A
c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.1612C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935385C>GCA394810830ERCC4n.1531C>G
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.*767C>G (n.*767C>G)
n.3493C>G
n.3098C>G
n.1461C>G
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
n.730C>G
n.521C>G
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.1612C>G
16g.13935385C>TCA394810847ERCC4n.1531C>T
c.1591C>T (p.Leu531Phe)
c.*767C>T (n.*767C>T)
n.3493C>T
n.3098C>T
n.1461C>T
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.1453C>T (p.Leu485Phe)
n.730C>T
n.521C>T
c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.664C>T (p.Leu222Phe)
c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.1612C>T
16g.13935386T>ACA394810851ERCC4n.1532T>A
c.1592T>A (p.Leu531His)
c.*768T>A (n.*768T>A)
n.3494T>A
n.3099T>A
n.1462T>A
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.1454T>A (p.Leu485His)
n.731T>A
n.522T>A
c.911T>A (p.Leu304His)
c.665T>A (p.Leu222His)
c.104T>A (p.Leu35His)
n.1613T>A
 dbSNP
16g.13935386T>CCA394810856ERCC4n.1532T>C
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.*768T>C (n.*768T>C)
n.3494T>C
n.3099T>C
n.1462T>C
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.731T>C
n.522T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.1613T>C
16g.13935386T>GCA394810863ERCC4n.1532T>G
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.*768T>G (n.*768T>G)
n.3494T>G
n.3099T>G
n.1462T>G
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.731T>G
n.522T>G
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.1613T>G
16g.13935387C>ACA493689701ERCC4n.1533C>A
c.1593C>A (p.Leu531=)
c.*769C>A (n.*769C>A)
n.3495C>A
n.3100C>A
n.1463C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.1455C>A (p.Leu485=)
n.732C>A
n.523C>A
c.912C>A (p.Leu304=)
c.666C>A (p.Leu222=)
c.105C>A (p.Leu35=)
n.1614C>A
 gnomAD v4
16g.13935387C>GCA493689702ERCC4n.1533C>G
c.1593C>G (p.Leu531=)
c.*769C>G (n.*769C>G)
n.3495C>G
n.3100C>G
n.1463C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.1455C>G (p.Leu485=)
n.732C>G
n.523C>G
c.912C>G (p.Leu304=)
c.666C>G (p.Leu222=)
c.105C>G (p.Leu35=)
n.1614C>G
16g.13935387C>TCA493689703ERCC4n.1533C>T
c.1593C>T (p.Leu531=)
c.*769C>T (n.*769C>T)
n.3495C>T
n.3100C>T
n.1463C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.1455C>T (p.Leu485=)
n.732C>T
n.523C>T
c.912C>T (p.Leu304=)
c.666C>T (p.Leu222=)
c.105C>T (p.Leu35=)
n.1614C>T
16g.13935388A>CCA394810868ERCC4n.1534A>C
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.*770A>C (n.*770A>C)
n.3496A>C
n.3101A>C
n.1464A>C
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
n.733A>C
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.1615A>C
16g.13935388A>GCA394810869ERCC4n.1534A>G
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
c.*770A>G (n.*770A>G)
n.3496A>G
n.3101A>G
n.1464A>G
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
n.733A>G
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.1615A>G
16g.13935388A>TCA394810870ERCC4n.1534A>T
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
c.*770A>T (n.*770A>T)
n.3496A>T
n.3101A>T
n.1464A>T
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
n.733A>T
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.1615A>T
 gnomAD v4
16g.13935388_13935392dupCA974912033ERCC4n.1534_1538dup
c.1594_1598dup (p.Lys535ArgfsTer6)
c.*770_*774dup (n.*770_*774dup)
n.3496_3500dup
n.3101_3105dup
n.1464_1468dup
c.*1150_*1154dup (n.*1150_*1154dup)
c.1456_1460dup (p.Lys489ArgfsTer6)
n.733_737dup
c.913_917dup (p.Lys308ArgfsTer6)
c.667_671dup (p.Lys226ArgfsTer6)
c.106_110dup (p.Lys39ArgfsTer6)
n.1615_1619dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935389A=CA2209072947ERCC4n.1535A=
c.1595A= (p.Lys532=)
c.*771A= (n.*771A=)
n.3497A=
n.3102A=
n.1465A=
c.*1151A= (n.*1151A=)
c.1457A= (p.Lys486=)
n.734A=
c.914A= (p.Lys305=)
c.668A= (p.Lys223=)
c.107A= (p.Lys36=)
n.1616A=
16g.13935389A>CCA394810873ERCC4n.1535A>C
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.3497A>C
n.3102A>C
n.1465A>C
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
n.734A>C
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.1616A>C
 gnomAD v4
16g.13935389A>GCA7910474ERCC4n.1535A>G
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.3497A>G
n.3102A>G
n.1465A>G
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
n.734A>G
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.1616A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935389A>TCA394810876ERCC4n.1535A>T
c.1595A>T (p.Lys532Ile)
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.3497A>T
n.3102A>T
n.1465A>T
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.1457A>T (p.Lys486Ile)
n.734A>T
c.914A>T (p.Lys305Ile)
c.668A>T (p.Lys223Ile)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
n.1616A>T
16g.13935390A>CCA394810883ERCC4n.1536A>C
c.1596A>C (p.Lys532Asn)
c.*772A>C (n.*772A>C)
n.3498A>C
n.3103A>C
n.1466A>C
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.1458A>C (p.Lys486Asn)
n.735A>C
c.915A>C (p.Lys305Asn)
c.669A>C (p.Lys223Asn)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
n.1617A>C
16g.13935390A>GCA493689704ERCC4n.1536A>G
c.1596A>G (p.Lys532=)
c.*772A>G (n.*772A>G)
n.3498A>G
n.3103A>G
n.1466A>G
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.1458A>G (p.Lys486=)
n.735A>G
c.915A>G (p.Lys305=)
c.669A>G (p.Lys223=)
c.108A>G (p.Lys36=)
n.1617A>G
16g.13935390A>TCA394810879ERCC4n.1536A>T
c.1596A>T (p.Lys532Asn)
c.*772A>T (n.*772A>T)
n.3498A>T
n.3103A>T
n.1466A>T
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.1458A>T (p.Lys486Asn)
n.735A>T
c.915A>T (p.Lys305Asn)
c.669A>T (p.Lys223Asn)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
n.1617A>T
16g.13935391A>CCA394810887ERCC4n.1537A>C
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
c.*773A>C (n.*773A>C)
n.3499A>C
n.3104A>C
n.1467A>C
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
n.736A>C
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.1618A>C
16g.13935391A>GCA394810893ERCC4n.1537A>G
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
c.*773A>G (n.*773A>G)
n.3499A>G
n.3104A>G
n.1467A>G
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
n.736A>G
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.1618A>G
 ClinVar
16g.13935391A>TCA394810895ERCC4n.1537A>T
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
c.*773A>T (n.*773A>T)
n.3499A>T
n.3104A>T
n.1467A>T
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
n.736A>T
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.1618A>T
16g.13935392A>CCA394810898ERCC4n.1538A>C
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.3500A>C
n.3105A>C
n.1468A>C
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
n.737A>C
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.1619A>C
16g.13935392A>GCA394810900ERCC4n.1538A>G
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.3500A>G
n.3105A>G
n.1468A>G
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
n.737A>G
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.1619A>G
16g.13935392A>TCA394810903ERCC4n.1538A>T
c.1598A>T (p.Lys533Met)
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.3500A>T
n.3105A>T
n.1468A>T
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.1460A>T (p.Lys487Met)
n.737A>T
c.917A>T (p.Lys306Met)
c.671A>T (p.Lys224Met)
c.110A>T (p.Lys37Met)
n.1619A>T
16g.13935393G>ACA493689705ERCC4n.1539G>A
c.1599G>A (p.Lys533=)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.3501G>A
n.3106G>A
n.1469G>A
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.1461G>A (p.Lys487=)
n.738G>A
c.918G>A (p.Lys306=)
c.672G>A (p.Lys224=)
c.111G>A (p.Lys37=)
n.1620G>A
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.13935393G>CCA394810908ERCC4n.1539G>C
c.1599G>C (p.Lys533Asn)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.3501G>C
n.3106G>C
n.1469G>C
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.1461G>C (p.Lys487Asn)
n.738G>C
c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.672G>C (p.Lys224Asn)
c.111G>C (p.Lys37Asn)
n.1620G>C
 gnomAD v4 COSMIC
16g.13935393G=CA2209072950ERCC4n.1539G=
c.1599G= (p.Lys533=)
c.*775G= (n.*775G=)
n.3501G=
n.3106G=
n.1469G=
c.*1155G= (n.*1155G=)
c.1461G= (p.Lys487=)
n.738G=
c.918G= (p.Lys306=)
c.672G= (p.Lys224=)
c.111G= (p.Lys37=)
n.1620G=
16g.13935393G>TCA394810919ERCC4n.1539G>T
c.1599G>T (p.Lys533Asn)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.3501G>T
n.3106G>T
n.1469G>T
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.1461G>T (p.Lys487Asn)
n.738G>T
c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.672G>T (p.Lys224Asn)
c.111G>T (p.Lys37Asn)
n.1620G>T
16g.13935394A>CCA394810932ERCC4n.1540A>C
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.3502A>C
n.3107A>C
n.1470A>C
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
n.739A>C
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.1621A>C
16g.13935394A>GCA394810935ERCC4n.1540A>G
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.3502A>G
n.3107A>G
n.1470A>G
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
n.739A>G
c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
n.1621A>G
 dbSNP
16g.13935394A>TCA394810938ERCC4n.1540A>T
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.3502A>T
n.3107A>T
n.1470A>T
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
n.739A>T
c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.1621A>T
16g.13935399dupCA7910475ERCC4n.1545dup
c.1605dup (p.Arg536ThrfsTer13)
c.*781dup (n.*781dup)
n.3507dup
n.3112dup
n.1475dup
c.*1161dup (n.*1161dup)
c.1467dup (p.Arg490ThrfsTer13)
n.744dup
c.924dup (p.Arg309ThrfsTer13)
c.678dup (p.Arg227ThrfsTer13)
c.117dup (p.Arg40ThrfsTer13)
n.1626dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935399delCA621178906ERCC4n.1545del
c.1605del (p.Lys535AsnfsTer4)
c.*781del (n.*781del)
n.3507del
n.3112del
n.1475del
c.*1161del (n.*1161del)
c.1467del (p.Lys489AsnfsTer4)
n.744del
c.924del (p.Lys308AsnfsTer4)
c.678del (p.Lys226AsnfsTer4)
c.117del (p.Lys39AsnfsTer4)
n.1626del
 gnomAD v2
16g.13935395A=CA2209072954ERCC4n.1541A=
c.1601A= (p.Lys534=)
c.*777A= (n.*777A=)
n.3503A=
n.3108A=
n.1471A=
c.*1157A= (n.*1157A=)
c.1463A= (p.Lys488=)
n.740A=
c.920A= (p.Lys307=)
c.674A= (p.Lys225=)
c.113A= (p.Lys38=)
n.1622A=
16g.13935395A>CCA394810945ERCC4n.1541A>C
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.*777A>C (n.*777A>C)
n.3503A>C
n.3108A>C
n.1471A>C
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
n.740A>C
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.1622A>C
16g.13935395A>GCA10646961ERCC4n.1541A>G
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.*777A>G (n.*777A>G)
n.3503A>G
n.3108A>G
n.1471A>G
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
n.740A>G
c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.1622A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13935395A>TCA394810943ERCC4n.1541A>T
c.1601A>T (p.Lys534Ile)
c.*777A>T (n.*777A>T)
n.3503A>T
n.3108A>T
n.1471A>T
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.1463A>T (p.Lys488Ile)
n.740A>T
c.920A>T (p.Lys307Ile)
c.674A>T (p.Lys225Ile)
c.113A>T (p.Lys38Ile)
n.1622A>T
16g.13935396A>CCA394810949ERCC4n.1542A>C
c.1602A>C (p.Lys534Asn)
c.*778A>C (n.*778A>C)
n.3504A>C
n.3109A>C
n.1472A>C
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.1464A>C (p.Lys488Asn)
n.741A>C
c.921A>C (p.Lys307Asn)
c.675A>C (p.Lys225Asn)
c.114A>C (p.Lys38Asn)
n.1623A>C
16g.13935396A>GCA493689706ERCC4n.1542A>G
c.1602A>G (p.Lys534=)
c.*778A>G (n.*778A>G)
n.3504A>G
n.3109A>G
n.1472A>G
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.1464A>G (p.Lys488=)
n.741A>G
c.921A>G (p.Lys307=)
c.675A>G (p.Lys225=)
c.114A>G (p.Lys38=)
n.1623A>G
16g.13935396A>TCA394810950ERCC4n.1542A>T
c.1602A>T (p.Lys534Asn)
c.*778A>T (n.*778A>T)
n.3504A>T
n.3109A>T
n.1472A>T
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.1464A>T (p.Lys488Asn)
n.741A>T
c.921A>T (p.Lys307Asn)
c.675A>T (p.Lys225Asn)
c.114A>T (p.Lys38Asn)
n.1623A>T
16g.13935397A>CCA394810959ERCC4n.1543A>C
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
c.*779A>C (n.*779A>C)
n.3505A>C
n.3110A>C
n.1473A>C
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
n.742A>C
c.922A>C (p.Lys308Gln)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.1624A>C
16g.13935397A>GCA394810962ERCC4n.1543A>G
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
c.*779A>G (n.*779A>G)
n.3505A>G
n.3110A>G
n.1473A>G
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
n.742A>G
c.922A>G (p.Lys308Glu)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.1624A>G
16g.13935397A>TCA394810964ERCC4n.1543A>T
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
c.*779A>T (n.*779A>T)
n.3505A>T
n.3110A>T
n.1473A>T
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
n.742A>T
c.922A>T (p.Lys308Ter)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.1624A>T
16g.13935397_13935398insCCA2517112679ERCC4n.1543_1544insC
c.1603_1604insC (p.Lys535ThrfsTer14)
c.*779_*780insC (n.*779_*780insC)
n.3505_3506insC
n.3110_3111insC
n.1473_1474insC
c.*1159_*1160insC (n.*1159_*1160insC)
c.1465_1466insC (p.Lys489ThrfsTer14)
n.742_743insC
c.922_923insC (p.Lys308ThrfsTer14)
c.676_677insC (p.Lys226ThrfsTer14)
c.115_116insC (p.Lys39ThrfsTer14)
n.1624_1625insC
16g.13935398A>CCA394810972ERCC4n.1544A>C
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
c.*780A>C (n.*780A>C)
n.3506A>C
n.3111A>C
n.1474A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
n.743A>C
c.923A>C (p.Lys308Thr)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.1625A>C
16g.13935398A>GCA394810969ERCC4n.1544A>G
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
c.*780A>G (n.*780A>G)
n.3506A>G
n.3111A>G
n.1474A>G
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
n.743A>G
c.923A>G (p.Lys308Arg)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.1625A>G
16g.13935398A>TCA394810967ERCC4n.1544A>T
c.1604A>T (p.Lys535Ile)
c.*780A>T (n.*780A>T)
n.3506A>T
n.3111A>T
n.1474A>T
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.1466A>T (p.Lys489Ile)
n.743A>T
c.923A>T (p.Lys308Ile)
c.677A>T (p.Lys226Ile)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
n.1625A>T
16g.13935399A>CCA394810976ERCC4n.1545A>C
c.1605A>C (p.Lys535Asn)
c.*781A>C (n.*781A>C)
n.3507A>C
n.3112A>C
n.1475A>C
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.1467A>C (p.Lys489Asn)
n.744A>C
c.924A>C (p.Lys308Asn)
c.678A>C (p.Lys226Asn)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
n.1626A>C
16g.13935399A>GCA493689707ERCC4n.1545A>G
c.1605A>G (p.Lys535=)
c.*781A>G (n.*781A>G)
n.3507A>G
n.3112A>G
n.1475A>G
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.1467A>G (p.Lys489=)
n.744A>G
c.924A>G (p.Lys308=)
c.678A>G (p.Lys226=)
c.117A>G (p.Lys39=)
n.1626A>G
16g.13935399A>TCA394810978ERCC4n.1545A>T
c.1605A>T (p.Lys535Asn)
c.*781A>T (n.*781A>T)
n.3507A>T
n.3112A>T
n.1475A>T
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.1467A>T (p.Lys489Asn)
n.744A>T
c.924A>T (p.Lys308Asn)
c.678A>T (p.Lys226Asn)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
n.1626A>T
16g.13935400_13935401insATTATGTTACCA2515015088ERCC4n.1546_1547insATTATGTTAC
c.1606_1607insATTATGTTAC (p.Arg536HisfsTer16)
c.*782_*783insATTATGTTAC (n.*782_*783insATTATGTTAC)
n.3508_3509insATTATGTTAC
n.3113_3114insATTATGTTAC
n.1476_1477insATTATGTTAC
c.*1162_*1163insATTATGTTAC (n.*1162_*1163insATTATGTTAC)
c.1468_1469insATTATGTTAC (p.Arg490HisfsTer16)
n.745_746insATTATGTTAC
c.925_926insATTATGTTAC (p.Arg309HisfsTer16)
c.679_680insATTATGTTAC (p.Arg227HisfsTer16)
c.118_119insATTATGTTAC (p.Arg40HisfsTer16)
n.1627_1628insATTATGTTAC
16g.13935400C>ACA493689708ERCC4n.1546C>A
c.1606C>A (p.Arg536=)
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.3508C>A
n.3113C>A
n.1476C>A
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.1468C>A (p.Arg490=)
n.745C>A
c.925C>A (p.Arg309=)
c.679C>A (p.Arg227=)
c.118C>A (p.Arg40=)
n.1627C>A
 dbSNP
16g.13935400C=CA2209072958ERCC4n.1546C=
c.1606C= (p.Arg536=)
c.*782C= (n.*782C=)
n.3508C=
n.3113C=
n.1476C=
c.*1162C= (n.*1162C=)
c.1468C= (p.Arg490=)
n.745C=
c.925C= (p.Arg309=)
c.679C= (p.Arg227=)
c.118C= (p.Arg40=)
n.1627C=
16g.13935400C>GCA394810980ERCC4n.1546C>G
c.1606C>G (p.Arg536Gly)
c.*782C>G (n.*782C>G)
n.3508C>G
n.3113C>G
n.1476C>G
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
n.745C>G
c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
n.1627C>G
 dbSNP
16g.13935400C>TCA394810982ERCC4n.1546C>T
c.1606C>T (p.Arg536Trp)
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.3508C>T
n.3113C>T
n.1476C>T
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.1468C>T (p.Arg490Trp)
n.745C>T
c.925C>T (p.Arg309Trp)
c.679C>T (p.Arg227Trp)
c.118C>T (p.Arg40Trp)
n.1627C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935400_13935401delinsCGCA2209072959ERCC4n.1546_1547delinsCG
c.1606_1607delinsCG (p.Arg536=)
c.*782_*783delinsCG (n.*782_*783delinsCG)
n.3508_3509delinsCG
n.3113_3114delinsCG
n.1476_1477delinsCG
c.*1162_*1163delinsCG (n.*1162_*1163delinsCG)
c.1468_1469delinsCG (p.Arg490=)
n.745_746delinsCG
c.925_926delinsCG (p.Arg309=)
c.679_680delinsCG (p.Arg227=)
c.118_119delinsCG (p.Arg40=)
n.1627_1628delinsCG
16g.13935401G>ACA278471710ERCC4n.1547G>A
c.1607G>A (p.Arg536Gln)
c.*783G>A (n.*783G>A)
n.3509G>A
n.3114G>A
n.1477G>A
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.1469G>A (p.Arg490Gln)
n.746G>A
c.926G>A (p.Arg309Gln)
c.680G>A (p.Arg227Gln)
c.119G>A (p.Arg40Gln)
n.1628G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13935401G>CCA394810993ERCC4n.1547G>C
c.1607G>C (p.Arg536Pro)
c.*783G>C (n.*783G>C)
n.3509G>C
n.3114G>C
n.1477G>C
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.1469G>C (p.Arg490Pro)
n.746G>C
c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.680G>C (p.Arg227Pro)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
n.1628G>C
16g.13935401G=CA2209072966ERCC4n.1547G=
c.1607G= (p.Arg536=)
c.*783G= (n.*783G=)
n.3509G=
n.3114G=
n.1477G=
c.*1163G= (n.*1163G=)
c.1469G= (p.Arg490=)
n.746G=
c.926G= (p.Arg309=)
c.680G= (p.Arg227=)
c.119G= (p.Arg40=)
n.1628G=
16g.13935401G>TCA394810996ERCC4n.1547G>T
c.1607G>T (p.Arg536Leu)
c.*783G>T (n.*783G>T)
n.3509G>T
n.3114G>T
n.1477G>T
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.1469G>T (p.Arg490Leu)
n.746G>T
c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.680G>T (p.Arg227Leu)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
n.1628G>T
16g.13935402dupCA278471695ERCC4n.1548dup
c.1608dup (p.Lys537GlufsTer12)
c.*784dup (n.*784dup)
n.3510dup
n.3115dup
n.1478dup
c.*1164dup (n.*1164dup)
c.1470dup (p.Lys491GlufsTer12)
n.747dup
c.927dup (p.Lys310GlufsTer12)
c.681dup (p.Lys228GlufsTer12)
c.120dup (p.Lys41GlufsTer12)
n.1629dup
 dbSNP
16g.13935402delCA2209072965ERCC4n.1548del
c.1608del (p.Lys537SerfsTer2)
c.*784del (n.*784del)
n.3510del
n.3115del
n.1478del
c.*1164del (n.*1164del)
c.1470del (p.Lys491SerfsTer2)
n.747del
c.927del (p.Lys310SerfsTer2)
c.681del (p.Lys228SerfsTer2)
c.120del (p.Lys41SerfsTer2)
n.1629del
 dbSNP
16g.13935402G>ACA493689709ERCC4n.1548G>A
c.1608G>A (p.Arg536=)
c.*784G>A (n.*784G>A)
n.3510G>A
n.3115G>A
n.1478G>A
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.1470G>A (p.Arg490=)
n.747G>A
c.927G>A (p.Arg309=)
c.681G>A (p.Arg227=)
c.120G>A (p.Arg40=)
n.1629G>A
 dbSNP COSMIC
16g.13935402G>CCA493689710ERCC4n.1548G>C
c.1608G>C (p.Arg536=)
c.*784G>C (n.*784G>C)
n.3510G>C
n.3115G>C
n.1478G>C
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.1470G>C (p.Arg490=)
n.747G>C
c.927G>C (p.Arg309=)
c.681G>C (p.Arg227=)
c.120G>C (p.Arg40=)
n.1629G>C
16g.13935402G>TCA493689711ERCC4n.1548G>T
c.1608G>T (p.Arg536=)
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.3510G>T
n.3115G>T
n.1478G>T
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.1470G>T (p.Arg490=)
n.747G>T
c.927G>T (p.Arg309=)
c.681G>T (p.Arg227=)
c.120G>T (p.Arg40=)
n.1629G>T
16g.13935403A>CCA394811001ERCC4n.1549A>C
c.1609A>C (p.Lys537Gln)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.3511A>C
n.3116A>C
n.1479A>C
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
n.748A>C
c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.1630A>C
16g.13935403A>GCA394811006ERCC4n.1549A>G
c.1609A>G (p.Lys537Glu)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.3511A>G
n.3116A>G
n.1479A>G
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
n.748A>G
c.928A>G (p.Lys310Glu)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.1630A>G
 gnomAD v4
16g.13935403A>TCA394811003ERCC4n.1549A>T
c.1609A>T (p.Lys537Ter)
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.3511A>T
n.3116A>T
n.1479A>T
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
n.748A>T
c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.1630A>T
16g.13935404A=CA2209072971ERCC4n.1550A=
c.1610A= (p.Lys537=)
c.*786A= (n.*786A=)
n.3512A=
n.3117A=
n.1480A=
c.*1166A= (n.*1166A=)
c.1472A= (p.Lys491=)
n.749A=
c.929A= (p.Lys310=)
c.683A= (p.Lys228=)
c.122A= (p.Lys41=)
n.1631A=
16g.13935404A>CCA394811010ERCC4n.1550A>C
c.1610A>C (p.Lys537Thr)
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.3512A>C
n.3117A>C
n.1480A>C
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
n.749A>C
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.1631A>C
16g.13935404A>GCA394811013ERCC4n.1550A>G
c.1610A>G (p.Lys537Arg)
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.3512A>G
n.3117A>G
n.1480A>G
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
n.749A>G
c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.1631A>G
 dbSNP
16g.13935404A>TCA394811015ERCC4n.1550A>T
c.1610A>T (p.Lys537Met)
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.3512A>T
n.3117A>T
n.1480A>T
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.1472A>T (p.Lys491Met)
n.749A>T
c.929A>T (p.Lys310Met)
c.683A>T (p.Lys228Met)
c.122A>T (p.Lys41Met)
n.1631A>T
16g.13935405G>ACA493689712ERCC4n.1551G>A
c.1611G>A (p.Lys537=)
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.3513G>A
n.3118G>A
n.1481G>A
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.1473G>A (p.Lys491=)
n.750G>A
c.930G>A (p.Lys310=)
c.684G>A (p.Lys228=)
c.123G>A (p.Lys41=)
n.1632G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935405G>CCA394811019ERCC4n.1551G>C
c.1611G>C (p.Lys537Asn)
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.3513G>C
n.3118G>C
n.1481G>C
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
n.750G>C
c.930G>C (p.Lys310Asn)
c.684G>C (p.Lys228Asn)
c.123G>C (p.Lys41Asn)
n.1632G>C
16g.13935405G>TCA394811021ERCC4n.1551G>T
c.1611G>T (p.Lys537Asn)
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.3513G>T
n.3118G>T
n.1481G>T
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.1473G>T (p.Lys491Asn)
n.750G>T
c.930G>T (p.Lys310Asn)
c.684G>T (p.Lys228Asn)
c.123G>T (p.Lys41Asn)
n.1632G>T
16g.13935406T>ACA394811024ERCC4n.1552T>A
c.1612T>A (p.Leu538Met)
c.*788T>A (n.*788T>A)
n.3514T>A
n.3119T>A
n.1482T>A
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
c.1474T>A (p.Leu492Met)
n.751T>A
c.931T>A (p.Leu311Met)
c.685T>A (p.Leu229Met)
c.124T>A (p.Leu42Met)
n.1633T>A
 dbSNP
16g.13935406T>CCA493689713ERCC4n.1552T>C
c.1612T>C (p.Leu538=)
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.3514T>C
n.3119T>C
n.1482T>C
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
c.1474T>C (p.Leu492=)
n.751T>C
c.931T>C (p.Leu311=)
c.685T>C (p.Leu229=)
c.124T>C (p.Leu42=)
n.1633T>C
 dbSNP
16g.13935406T>GCA394811027ERCC4n.1552T>G
c.1612T>G (p.Leu538Val)
c.*788T>G (n.*788T>G)
n.3514T>G
n.3119T>G
n.1482T>G
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
c.1474T>G (p.Leu492Val)
n.751T>G
c.931T>G (p.Leu311Val)
c.685T>G (p.Leu229Val)
c.124T>G (p.Leu42Val)
n.1633T>G
16g.13935406T=CA2209072974ERCC4n.1552T=
c.1612T= (p.Leu538=)
c.*788T= (n.*788T=)
n.3514T=
n.3119T=
n.1482T=
c.*1168T= (n.*1168T=)
c.1474T= (p.Leu492=)
n.751T=
c.931T= (p.Leu311=)
c.685T= (p.Leu229=)
c.124T= (p.Leu42=)
n.1633T=
16g.13935407T>ACA394811030ERCC4n.1553T>A
c.1613T>A (p.Leu538Ter)
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.3515T>A
n.3120T>A
n.1483T>A
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.1475T>A (p.Leu492Ter)
n.752T>A
c.932T>A (p.Leu311Ter)
c.686T>A (p.Leu229Ter)
c.125T>A (p.Leu42Ter)
n.1634T>A
16g.13935407T>CCA394811033ERCC4n.1553T>C
c.1613T>C (p.Leu538Ser)
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.3515T>C
n.3120T>C
n.1483T>C
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.1475T>C (p.Leu492Ser)
n.752T>C
c.932T>C (p.Leu311Ser)
c.686T>C (p.Leu229Ser)
c.125T>C (p.Leu42Ser)
n.1634T>C
16g.13935407T>GCA394811037ERCC4n.1553T>G
c.1613T>G (p.Leu538Trp)
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.3515T>G
n.3120T>G
n.1483T>G
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
c.1475T>G (p.Leu492Trp)
n.752T>G
c.932T>G (p.Leu311Trp)
c.686T>G (p.Leu229Trp)
c.125T>G (p.Leu42Trp)
n.1634T>G
16g.13935408G>ACA493689714ERCC4n.1554G>A
c.1614G>A (p.Leu538=)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.3516G>A
n.3121G>A
n.1484G>A
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.1476G>A (p.Leu492=)
n.753G>A
c.933G>A (p.Leu311=)
c.687G>A (p.Leu229=)
c.126G>A (p.Leu42=)
n.1635G>A
16g.13935408G>CCA394811041ERCC4n.1554G>C
c.1614G>C (p.Leu538Phe)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.3516G>C
n.3121G>C
n.1484G>C
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
c.1476G>C (p.Leu492Phe)
n.753G>C
c.933G>C (p.Leu311Phe)
c.687G>C (p.Leu229Phe)
c.126G>C (p.Leu42Phe)
n.1635G>C
16g.13935408G=CA2209072978ERCC4n.1554G=
c.1614G= (p.Leu538=)
c.*790G= (n.*790G=)
n.3516G=
n.3121G=
n.1484G=
c.*1170G= (n.*1170G=)
c.1476G= (p.Leu492=)
n.753G=
c.933G= (p.Leu311=)
c.687G= (p.Leu229=)
c.126G= (p.Leu42=)
n.1635G=
16g.13935408G>TCA394811044ERCC4n.1554G>T
c.1614G>T (p.Leu538Phe)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.3516G>T
n.3121G>T
n.1484G>T
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
c.1476G>T (p.Leu492Phe)
n.753G>T
c.933G>T (p.Leu311Phe)
c.687G>T (p.Leu229Phe)
c.126G>T (p.Leu42Phe)
n.1635G>T
 dbSNP
16g.13935409A=CA2209072980ERCC4n.1555A=
c.1615A= (p.Thr539=)
c.*791A= (n.*791A=)
n.3517A=
n.3122A=
n.1485A=
c.*1171A= (n.*1171A=)
c.1477A= (p.Thr493=)
n.754A=
c.934A= (p.Thr312=)
c.688A= (p.Thr230=)
c.127A= (p.Thr43=)
n.1636A=
16g.13935409A>CCA394811048ERCC4n.1555A>C
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.*791A>C (n.*791A>C)
n.3517A>C
n.3122A>C
n.1485A>C
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
n.754A>C
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
n.1636A>C
 ClinVar
16g.13935409A>GCA394811052ERCC4n.1555A>G
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.*791A>G (n.*791A>G)
n.3517A>G
n.3122A>G
n.1485A>G
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
n.754A>G
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
n.1636A>G
 gnomAD v4
16g.13935409A>TCA278471716ERCC4n.1555A>T
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.*791A>T (n.*791A>T)
n.3517A>T
n.3122A>T
n.1485A>T
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
n.754A>T
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
n.1636A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935410C>ACA394811056ERCC4n.1556C>A
c.1616C>A (p.Thr539Asn)
c.*792C>A (n.*792C>A)
n.3518C>A
n.3123C>A
n.1486C>A
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
n.755C>A
c.935C>A (p.Thr312Asn)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
c.128C>A (p.Thr43Asn)
n.1637C>A
16g.13935410C=CA2209072983ERCC4n.1556C=
c.1616C= (p.Thr539=)
c.*792C= (n.*792C=)
n.3518C=
n.3123C=
n.1486C=
c.*1172C= (n.*1172C=)
c.1478C= (p.Thr493=)
n.755C=
c.935C= (p.Thr312=)
c.689C= (p.Thr230=)
c.128C= (p.Thr43=)
n.1637C=
16g.13935410C>GCA394811058ERCC4n.1556C>G
c.1616C>G (p.Thr539Ser)
c.*792C>G (n.*792C>G)
n.3518C>G
n.3123C>G
n.1486C>G
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
n.755C>G
c.935C>G (p.Thr312Ser)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
c.128C>G (p.Thr43Ser)
n.1637C>G
16g.13935410C>TCA394811060ERCC4n.1556C>T
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.*792C>T (n.*792C>T)
n.3518C>T
n.3123C>T
n.1486C>T
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
n.755C>T
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
n.1637C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.13935411C>ACA493689715ERCC4n.1557C>A
c.1617C>A (p.Thr539=)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.3519C>A
n.3124C>A
n.1487C>A
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.1479C>A (p.Thr493=)
n.756C>A
c.936C>A (p.Thr312=)
c.690C>A (p.Thr230=)
c.129C>A (p.Thr43=)
n.1638C>A
 dbSNP
16g.13935411C=CA2209072986ERCC4n.1557C=
c.1617C= (p.Thr539=)
c.*793C= (n.*793C=)
n.3519C=
n.3124C=
n.1487C=
c.*1173C= (n.*1173C=)
c.1479C= (p.Thr493=)
n.756C=
c.936C= (p.Thr312=)
c.690C= (p.Thr230=)
c.129C= (p.Thr43=)
n.1638C=
16g.13935411C>GCA493689716ERCC4n.1557C>G
c.1617C>G (p.Thr539=)
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.3519C>G
n.3124C>G
n.1487C>G
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
c.1479C>G (p.Thr493=)
n.756C>G
c.936C>G (p.Thr312=)
c.690C>G (p.Thr230=)
c.129C>G (p.Thr43=)
n.1638C>G
16g.13935411C>TCA493689717ERCC4n.1557C>T
c.1617C>T (p.Thr539=)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.3519C>T
n.3124C>T
n.1487C>T
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.1479C>T (p.Thr493=)
n.756C>T
c.936C>T (p.Thr312=)
c.690C>T (p.Thr230=)
c.129C>T (p.Thr43=)
n.1638C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935412T>ACA394811063ERCC4n.1558T>A
c.1618T>A (p.Leu540Ile)
c.*794T>A (n.*794T>A)
n.3520T>A
n.3125T>A
n.1488T>A
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
c.1480T>A (p.Leu494Ile)
n.757T>A
c.937T>A (p.Leu313Ile)
c.691T>A (p.Leu231Ile)
c.130T>A (p.Leu44Ile)
n.1639T>A
16g.13935412T>CCA493689718ERCC4n.1558T>C
c.1618T>C (p.Leu540=)
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.3520T>C
n.3125T>C
n.1488T>C
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
c.1480T>C (p.Leu494=)
n.757T>C
c.937T>C (p.Leu313=)
c.691T>C (p.Leu231=)
c.130T>C (p.Leu44=)
n.1639T>C
 dbSNP
16g.13935412T>GCA394811065ERCC4n.1558T>G
c.1618T>G (p.Leu540Val)
c.*794T>G (n.*794T>G)
n.3520T>G
n.3125T>G
n.1488T>G
c.*1174T>G (n.*1174T>G)
c.1480T>G (p.Leu494Val)
n.757T>G
c.937T>G (p.Leu313Val)
c.691T>G (p.Leu231Val)
c.130T>G (p.Leu44Val)
n.1639T>G
16g.13935412T=CA2209072988ERCC4n.1558T=
c.1618T= (p.Leu540=)
c.*794T= (n.*794T=)
n.3520T=
n.3125T=
n.1488T=
c.*1174T= (n.*1174T=)
c.1480T= (p.Leu494=)
n.757T=
c.937T= (p.Leu313=)
c.691T= (p.Leu231=)
c.130T= (p.Leu44=)
n.1639T=
16g.13935413T>ACA394811074ERCC4n.1559T>A
c.1619T>A (p.Leu540Ter)
c.*795T>A (n.*795T>A)
n.3521T>A
n.3126T>A
n.1489T>A
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.1481T>A (p.Leu494Ter)
n.758T>A
c.938T>A (p.Leu313Ter)
c.692T>A (p.Leu231Ter)
c.131T>A (p.Leu44Ter)
n.1640T>A
16g.13935413T>CCA394811072ERCC4n.1559T>C
c.1619T>C (p.Leu540Ser)
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.3521T>C
n.3126T>C
n.1489T>C
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.1481T>C (p.Leu494Ser)
n.758T>C
c.938T>C (p.Leu313Ser)
c.692T>C (p.Leu231Ser)
c.131T>C (p.Leu44Ser)
n.1640T>C
 COSMIC
16g.13935413T>GCA394811068ERCC4n.1559T>G
c.1619T>G (p.Leu540Ter)
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.3521T>G
n.3126T>G
n.1489T>G
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
c.1481T>G (p.Leu494Ter)
n.758T>G
c.938T>G (p.Leu313Ter)
c.692T>G (p.Leu231Ter)
c.131T>G (p.Leu44Ter)
n.1640T>G
16g.13935413_13935418delinsTAACTCCA2209072990ERCC4n.1559_1564delinsTAACTC
c.1619_1624delinsTAACTC (p.Leu540=)
c.*795_*800delinsTAACTC (n.*795_*800delinsTAACTC)
n.3521_3526delinsTAACTC
n.3126_3131delinsTAACTC
n.1489_1494delinsTAACTC
c.*1175_*1180delinsTAACTC (n.*1175_*1180delinsTAACTC)
c.1481_1486delinsTAACTC (p.Leu494=)
n.758_763delinsTAACTC
c.938_943delinsTAACTC (p.Leu313=)
c.692_697delinsTAACTC (p.Leu231=)
c.131_136delinsTAACTC (p.Leu44=)
n.1640_1645delinsTAACTC
16g.13935414A=CA2209072997ERCC4n.1560A=
c.1620A= (p.Leu540=)
c.*796A= (n.*796A=)
n.3522A=
n.3127A=
n.1490A=
c.*1176A= (n.*1176A=)
c.1482A= (p.Leu494=)
n.759A=
c.939A= (p.Leu313=)
c.693A= (p.Leu231=)
c.132A= (p.Leu44=)
n.1641A=
16g.13935414A>CCA394811077ERCC4n.1560A>C
c.1620A>C (p.Leu540Phe)
c.*796A>C (n.*796A>C)
n.3522A>C
n.3127A>C
n.1490A>C
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.1482A>C (p.Leu494Phe)
n.759A>C
c.939A>C (p.Leu313Phe)
c.693A>C (p.Leu231Phe)
c.132A>C (p.Leu44Phe)
n.1641A>C
 dbSNP
16g.13935414A>GCA493689719ERCC4n.1560A>G
c.1620A>G (p.Leu540=)
c.*796A>G (n.*796A>G)
n.3522A>G
n.3127A>G
n.1490A>G
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.1482A>G (p.Leu494=)
n.759A>G
c.939A>G (p.Leu313=)
c.693A>G (p.Leu231=)
c.132A>G (p.Leu44=)
n.1641A>G
16g.13935414A>TCA394811081ERCC4n.1560A>T
c.1620A>T (p.Leu540Phe)
c.*796A>T (n.*796A>T)
n.3522A>T
n.3127A>T
n.1490A>T
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
c.1482A>T (p.Leu494Phe)
n.759A>T
c.939A>T (p.Leu313Phe)
c.693A>T (p.Leu231Phe)
c.132A>T (p.Leu44Phe)
n.1641A>T
16g.13935416_13935420delCA143932ERCC4n.1562_1566del
c.1622_1626del (p.Thr541AsnfsTer6)
c.*798_*802del (n.*798_*802del)
n.3524_3528del
n.3129_3133del
n.1492_1496del
c.*1178_*1182del (n.*1178_*1182del)
c.1484_1488del (p.Thr495AsnfsTer6)
n.761_765del
c.941_945del (p.Thr314AsnfsTer6)
c.695_699del (p.Thr232AsnfsTer6)
c.134_138del (p.Thr45AsnfsTer6)
n.1643_1647del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935415A>CCA394811089ERCC4n.1561A>C
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.*797A>C (n.*797A>C)
n.3523A>C
n.3128A>C
n.1491A>C
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
n.760A>C
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.133A>C (p.Thr45Pro)
n.1642A>C
16g.13935415A>GCA394811091ERCC4n.1561A>G
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.*797A>G (n.*797A>G)
n.3523A>G
n.3128A>G
n.1491A>G
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
n.760A>G
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.133A>G (p.Thr45Ala)
n.1642A>G
16g.13935415A>TCA394811094ERCC4n.1561A>T
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.*797A>T (n.*797A>T)
n.3523A>T
n.3128A>T
n.1491A>T
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
n.760A>T
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.133A>T (p.Thr45Ser)
n.1642A>T
16g.13935415_13935422delinsACTCAAATCA2209072999ERCC4n.1561_1568delinsACTCAAAT
c.1621_1628delinsACTCAAAT (p.Thr541=)
c.*797_*804delinsACTCAAAT (n.*797_*804delinsACTCAAAT)
n.3523_3530delinsACTCAAAT
n.3128_3135delinsACTCAAAT
n.1491_1498delinsACTCAAAT
c.*1177_*1184delinsACTCAAAT (n.*1177_*1184delinsACTCAAAT)
c.1483_1490delinsACTCAAAT (p.Thr495=)
n.760_767delinsACTCAAAT
c.940_947delinsACTCAAAT (p.Thr314=)
c.694_701delinsACTCAAAT (p.Thr232=)
c.133_140delinsACTCAAAT (p.Thr45=)
n.1642_1649delinsACTCAAAT
16g.13935416C>ACA394811098ERCC4n.1562C>A
c.1622C>A (p.Thr541Asn)
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.3524C>A
n.3129C>A
n.1492C>A
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.1484C>A (p.Thr495Asn)
n.761C>A
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.695C>A (p.Thr232Asn)
c.134C>A (p.Thr45Asn)
n.1643C>A
16g.13935416C>GCA394811104ERCC4n.1562C>G
c.1622C>G (p.Thr541Ser)
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.3524C>G
n.3129C>G
n.1492C>G
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.1484C>G (p.Thr495Ser)
n.761C>G
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.695C>G (p.Thr232Ser)
c.134C>G (p.Thr45Ser)
n.1643C>G
 dbSNP
16g.13935416C>TCA394811101ERCC4n.1562C>T
c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.3524C>T
n.3129C>T
n.1492C>T
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
n.761C>T
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.134C>T (p.Thr45Ile)
n.1643C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13935416_13935422delCA2209073000ERCC4n.1562_1568del
c.1622_1628del (p.Thr541ArgfsTer2)
c.*798_*804del (n.*798_*804del)
n.3524_3530del
n.3129_3135del
n.1492_1498del
c.*1178_*1184del (n.*1178_*1184del)
c.1484_1490del (p.Thr495ArgfsTer2)
n.761_767del
c.941_947del (p.Thr314ArgfsTer2)
c.695_701del (p.Thr232ArgfsTer2)
c.134_140del (p.Thr45ArgfsTer2)
n.1643_1649del
 dbSNP
16g.13935417T>ACA493689720ERCC4n.1563T>A
c.1623T>A (p.Thr541=)
c.*799T>A (n.*799T>A)
n.3525T>A
n.3130T>A
n.1493T>A
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.1485T>A (p.Thr495=)
n.762T>A
c.942T>A (p.Thr314=)
c.696T>A (p.Thr232=)
c.135T>A (p.Thr45=)
n.1644T>A
16g.13935417T>CCA493689721ERCC4n.1563T>C
c.1623T>C (p.Thr541=)
c.*799T>C (n.*799T>C)
n.3525T>C
n.3130T>C
n.1493T>C
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.1485T>C (p.Thr495=)
n.762T>C
c.942T>C (p.Thr314=)
c.696T>C (p.Thr232=)
c.135T>C (p.Thr45=)
n.1644T>C
 dbSNP
16g.13935417T>GCA493689722ERCC4n.1563T>G
c.1623T>G (p.Thr541=)
c.*799T>G (n.*799T>G)
n.3525T>G
n.3130T>G
n.1493T>G
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.1485T>G (p.Thr495=)
n.762T>G
c.942T>G (p.Thr314=)
c.696T>G (p.Thr232=)
c.135T>G (p.Thr45=)
n.1644T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935417T=CA2209073003ERCC4n.1563T=
c.1623T= (p.Thr541=)
c.*799T= (n.*799T=)
n.3525T=
n.3130T=
n.1493T=
c.*1179T= (n.*1179T=)
c.1485T= (p.Thr495=)
n.762T=
c.942T= (p.Thr314=)
c.696T= (p.Thr232=)
c.135T= (p.Thr45=)
n.1644T=
16g.13935418C>ACA394811108ERCC4n.1564C>A
c.1624C>A (p.Gln542Lys)
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.3526C>A
n.3131C>A
n.1494C>A
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
n.763C>A
c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
n.1645C>A
16g.13935418C>GCA394811110ERCC4n.1564C>G
c.1624C>G (p.Gln542Glu)
c.*800C>G (n.*800C>G)
n.3526C>G
n.3131C>G
n.1494C>G
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
n.763C>G
c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
n.1645C>G
 dbSNP
16g.13935418C>TCA394811115ERCC4n.1564C>T
c.1624C>T (p.Gln542Ter)
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.3526C>T
n.3131C>T
n.1494C>T
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
n.763C>T
c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
n.1645C>T
 COSMIC
16g.13935419A>CCA394811119ERCC4n.1565A>C
c.1625A>C (p.Gln542Pro)
c.*801A>C (n.*801A>C)
n.3527A>C
n.3132A>C
n.1495A>C
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
n.764A>C
c.944A>C (p.Gln315Pro)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
n.1646A>C
16g.13935419A>GCA394811122ERCC4n.1565A>G
c.1625A>G (p.Gln542Arg)
c.*801A>G (n.*801A>G)
n.3527A>G
n.3132A>G
n.1495A>G
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
n.764A>G
c.944A>G (p.Gln315Arg)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
n.1646A>G
16g.13935419A>TCA394811124ERCC4n.1565A>T
c.1625A>T (p.Gln542Leu)
c.*801A>T (n.*801A>T)
n.3527A>T
n.3132A>T
n.1495A>T
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
n.764A>T
c.944A>T (p.Gln315Leu)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
n.1646A>T
16g.13935420A=CA2209073008ERCC4n.1566A=
c.1626A= (p.Gln542=)
c.*802A= (n.*802A=)
n.3528A=
n.3133A=
n.1496A=
c.*1182A= (n.*1182A=)
c.1488A= (p.Gln496=)
n.765A=
c.945A= (p.Gln315=)
c.699A= (p.Gln233=)
c.138A= (p.Gln46=)
n.1647A=
16g.13935420A>CCA7910476ERCC4n.1566A>C
c.1626A>C (p.Gln542His)
c.*802A>C (n.*802A>C)
n.3528A>C
n.3133A>C
n.1496A>C
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.1488A>C (p.Gln496His)
n.765A>C
c.945A>C (p.Gln315His)
c.699A>C (p.Gln233His)
c.138A>C (p.Gln46His)
n.1647A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935420A>GCA7910477ERCC4n.1566A>G
c.1626A>G (p.Gln542=)
c.*802A>G (n.*802A>G)
n.3528A>G
n.3133A>G
n.1496A>G
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.1488A>G (p.Gln496=)
n.765A>G
c.945A>G (p.Gln315=)
c.699A>G (p.Gln233=)
c.138A>G (p.Gln46=)
n.1647A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935420A>TCA158912ERCC4n.1566A>T
c.1626A>T (p.Gln542His)
c.*802A>T (n.*802A>T)
n.3528A>T
n.3133A>T
n.1496A>T
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.1488A>T (p.Gln496His)
n.765A>T
c.945A>T (p.Gln315His)
c.699A>T (p.Gln233His)
c.138A>T (p.Gln46His)
n.1647A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935421A=CA2209073019ERCC4n.1567A=
c.1627A= (p.Met543=)
c.*803A= (n.*803A=)
n.3529A=
n.3134A=
n.1497A=
c.*1183A= (n.*1183A=)
c.1489A= (p.Met497=)
n.766A=
c.946A= (p.Met316=)
c.700A= (p.Met234=)
c.139A= (p.Met47=)
n.1648A=
16g.13935421A>CCA394811140ERCC4n.1567A>C
c.1627A>C (p.Met543Leu)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.3529A>C
n.3134A>C
n.1497A>C
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.1489A>C (p.Met497Leu)
n.766A>C
c.946A>C (p.Met316Leu)
c.700A>C (p.Met234Leu)
c.139A>C (p.Met47Leu)
n.1648A>C
16g.13935421A>GCA16043849ERCC4n.1567A>G
c.1627A>G (p.Met543Val)
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.3529A>G
n.3134A>G
n.1497A>G
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
c.1489A>G (p.Met497Val)
n.766A>G
c.946A>G (p.Met316Val)
c.700A>G (p.Met234Val)
c.139A>G (p.Met47Val)
n.1648A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13935421A>TCA394811136ERCC4n.1567A>T
c.1627A>T (p.Met543Leu)
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.3529A>T
n.3134A>T
n.1497A>T
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
c.1489A>T (p.Met497Leu)
n.766A>T
c.946A>T (p.Met316Leu)
c.700A>T (p.Met234Leu)
c.139A>T (p.Met47Leu)
n.1648A>T

Number of alleles fetched