Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.139346906A=	CA1405583037	MRPS22	c.-10A= (n.-10A=) c.201A= (p.Lys67=) n.215A= c.-42-1254A= (n.-42-1254A=) c.173-1254A= (n.173-1254A=) n.224A= c.198A= (p.Lys66=) c.216A= (p.Lys72=) c.187A= c.78A= (p.Lys26=) n.201A= n.112A= c.111A= (p.Lys37=) c.75A= (p.Lys25=)
3	g.139346906A>C	CA354758252	MRPS22	c.-10A>C (n.-10A>C) c.201A>C (p.Lys67Asn) n.215A>C c.-42-1254A>C (n.-42-1254A>C) c.173-1254A>C (n.173-1254A>C) n.224A>C c.198A>C (p.Lys66Asn) c.216A>C (p.Lys72Asn) c.187A>C c.78A>C (p.Lys26Asn) n.201A>C n.112A>C c.111A>C (p.Lys37Asn) c.75A>C (p.Lys25Asn)
3	g.139346906A>G	CA292139	MRPS22	c.-10A>G (n.-10A>G) c.201A>G (p.Lys67=) n.215A>G c.-42-1254A>G (n.-42-1254A>G) c.173-1254A>G (n.173-1254A>G) n.224A>G c.198A>G (p.Lys66=) c.216A>G (p.Lys72=) c.187A>G c.78A>G (p.Lys26=) n.201A>G n.112A>G c.111A>G (p.Lys37=) c.75A>G (p.Lys25=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.139346906A>T	CA354758254	MRPS22	c.-10A>T (n.-10A>T) c.201A>T (p.Lys67Asn) n.215A>T c.-42-1254A>T (n.-42-1254A>T) c.173-1254A>T (n.173-1254A>T) n.224A>T c.198A>T (p.Lys66Asn) c.216A>T (p.Lys72Asn) c.187A>T c.78A>T (p.Lys26Asn) n.201A>T n.112A>T c.111A>T (p.Lys37Asn) c.75A>T (p.Lys25Asn)	gnomAD v4
3	g.139346907C>A	CA354758260	MRPS22	c.-9C>A (n.-9C>A) c.202C>A (p.Pro68Thr) n.216C>A c.-42-1253C>A (n.-42-1253C>A) c.173-1253C>A (n.173-1253C>A) n.225C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.188C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) n.202C>A n.113C>A c.112C>A (p.Pro38Thr) c.76C>A (p.Pro26Thr)
3	g.139346907C=	CA1405583038	MRPS22	c.-9C= (n.-9C=) c.202C= (p.Pro68=) n.216C= c.-42-1253C= (n.-42-1253C=) c.173-1253C= (n.173-1253C=) n.225C= c.199C= (p.Pro67=) c.217C= (p.Pro73=) c.188C= c.79C= (p.Pro27=) n.202C= n.113C= c.112C= (p.Pro38=) c.76C= (p.Pro26=)
3	g.139346907C>G	CA354758256	MRPS22	c.-9C>G (n.-9C>G) c.202C>G (p.Pro68Ala) n.216C>G c.-42-1253C>G (n.-42-1253C>G) c.173-1253C>G (n.173-1253C>G) n.225C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.188C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) n.202C>G n.113C>G c.112C>G (p.Pro38Ala) c.76C>G (p.Pro26Ala)
3	g.139346907C>T	CA354758258	MRPS22	c.-9C>T (n.-9C>T) c.202C>T (p.Pro68Ser) n.216C>T c.-42-1253C>T (n.-42-1253C>T) c.173-1253C>T (n.173-1253C>T) n.225C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.188C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) n.202C>T n.113C>T c.112C>T (p.Pro38Ser) c.76C>T (p.Pro26Ser)	dbSNP
3	g.139346908C>A	CA354758263	MRPS22	c.-8C>A (n.-8C>A) c.203C>A (p.Pro68His) n.217C>A c.-42-1252C>A (n.-42-1252C>A) c.173-1252C>A (n.173-1252C>A) n.226C>A c.200C>A (p.Pro67His) c.218C>A (p.Pro73His) c.189C>A c.80C>A (p.Pro27His) n.203C>A n.114C>A c.113C>A (p.Pro38His) c.77C>A (p.Pro26His)
3	g.139346908C=	CA1405583039	MRPS22	c.-8C= (n.-8C=) c.203C= (p.Pro68=) n.217C= c.-42-1252C= (n.-42-1252C=) c.173-1252C= (n.173-1252C=) n.226C= c.200C= (p.Pro67=) c.218C= (p.Pro73=) c.189C= c.80C= (p.Pro27=) n.203C= n.114C= c.113C= (p.Pro38=) c.77C= (p.Pro26=)
3	g.139346908C>G	CA354758265	MRPS22	c.-8C>G (n.-8C>G) c.203C>G (p.Pro68Arg) n.217C>G c.-42-1252C>G (n.-42-1252C>G) c.173-1252C>G (n.173-1252C>G) n.226C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.189C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) n.203C>G n.114C>G c.113C>G (p.Pro38Arg) c.77C>G (p.Pro26Arg)
3	g.139346908C>T	CA354758268	MRPS22	c.-8C>T (n.-8C>T) c.203C>T (p.Pro68Leu) n.217C>T c.-42-1252C>T (n.-42-1252C>T) c.173-1252C>T (n.173-1252C>T) n.226C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.189C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) n.203C>T n.114C>T c.113C>T (p.Pro38Leu) c.77C>T (p.Pro26Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.139346909T>A	CA435876016	MRPS22	c.-7T>A (n.-7T>A) c.204T>A (p.Pro68=) n.218T>A c.-42-1251T>A (n.-42-1251T>A) c.173-1251T>A (n.173-1251T>A) n.227T>A c.201T>A (p.Pro67=) c.219T>A (p.Pro73=) c.190T>A c.81T>A (p.Pro27=) n.204T>A n.115T>A c.114T>A (p.Pro38=) c.78T>A (p.Pro26=)
3	g.139346909T>C	CA435876017	MRPS22	c.-7T>C (n.-7T>C) c.204T>C (p.Pro68=) n.218T>C c.-42-1251T>C (n.-42-1251T>C) c.173-1251T>C (n.173-1251T>C) n.227T>C c.201T>C (p.Pro67=) c.219T>C (p.Pro73=) c.190T>C c.81T>C (p.Pro27=) n.204T>C n.115T>C c.114T>C (p.Pro38=) c.78T>C (p.Pro26=)
3	g.139346909T>G	CA435876018	MRPS22	c.-7T>G (n.-7T>G) c.204T>G (p.Pro68=) n.218T>G c.-42-1251T>G (n.-42-1251T>G) c.173-1251T>G (n.173-1251T>G) n.227T>G c.201T>G (p.Pro67=) c.219T>G (p.Pro73=) c.190T>G c.81T>G (p.Pro27=) n.204T>G n.115T>G c.114T>G (p.Pro38=) c.78T>G (p.Pro26=)
3	g.139346910A=	CA1405583041	MRPS22	c.-6A= (n.-6A=) c.205A= (p.Thr69=) n.219A= c.-42-1250A= (n.-42-1250A=) c.173-1250A= (n.173-1250A=) n.228A= c.202A= (p.Thr68=) c.220A= (p.Thr74=) c.191A= c.82A= (p.Thr28=) n.205A= n.116A= c.115A= (p.Thr39=) c.79A= (p.Thr27=)
3	g.139346910A>C	CA354758270	MRPS22	c.-6A>C (n.-6A>C) c.205A>C (p.Thr69Pro) n.219A>C c.-42-1250A>C (n.-42-1250A>C) c.173-1250A>C (n.173-1250A>C) n.228A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.191A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) n.205A>C n.116A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) c.79A>C (p.Thr27Pro)
3	g.139346910A>G	CA2640659	MRPS22	c.-6A>G (n.-6A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) n.219A>G c.-42-1250A>G (n.-42-1250A>G) c.173-1250A>G (n.173-1250A>G) n.228A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) c.191A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) n.205A>G n.116A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) c.79A>G (p.Thr27Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.139346910A>T	CA354758271	MRPS22	c.-6A>T (n.-6A>T) c.205A>T (p.Thr69Ser) n.219A>T c.-42-1250A>T (n.-42-1250A>T) c.173-1250A>T (n.173-1250A>T) n.228A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) c.191A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) n.205A>T n.116A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) c.79A>T (p.Thr27Ser)
3	g.139346910_139346911delinsAC	CA1405583040	MRPS22	c.-6_-5delinsAC (n.-6_-5delinsAC) c.205_206delinsAC (p.Thr69=) n.219_220delinsAC c.-42-1250_-42-1249delinsAC (n.-42-1250_-42-1249delinsAC) c.173-1250_173-1249delinsAC (n.173-1250_173-1249delinsAC) n.228_229delinsAC c.202_203delinsAC (p.Thr68=) c.220_221delinsAC (p.Thr74=) c.191_192delinsAC c.82_83delinsAC (p.Thr28=) n.205_206delinsAC n.116_117delinsAC c.115_116delinsAC (p.Thr39=) c.79_80delinsAC (p.Thr27=)
3	g.139346911del	CA899645411	MRPS22	c.-5del (n.-5del) c.206del (p.Thr69AsnfsTer14) n.220del c.-42-1249del (n.-42-1249del) c.173-1249del (n.173-1249del) n.229del c.203del (p.Thr68AsnfsTer14) c.221del (p.Thr74AsnfsTer14) c.192del c.83del (p.Thr28AsnfsTer14) n.206del n.117del c.116del (p.Thr39AsnfsTer?) c.80del (p.Thr27AsnfsTer14)	dbSNP
3	g.139346911C>A	CA354758272	MRPS22	c.-5C>A (n.-5C>A) c.206C>A (p.Thr69Lys) n.220C>A c.-42-1249C>A (n.-42-1249C>A) c.173-1249C>A (n.173-1249C>A) n.229C>A c.203C>A (p.Thr68Lys) c.221C>A (p.Thr74Lys) c.192C>A c.83C>A (p.Thr28Lys) n.206C>A n.117C>A c.116C>A (p.Thr39Lys) c.80C>A (p.Thr27Lys)
3	g.139346911C=	CA1405583042	MRPS22	c.-5C= (n.-5C=) c.206C= (p.Thr69=) n.220C= c.-42-1249C= (n.-42-1249C=) c.173-1249C= (n.173-1249C=) n.229C= c.203C= (p.Thr68=) c.221C= (p.Thr74=) c.192C= c.83C= (p.Thr28=) n.206C= n.117C= c.116C= (p.Thr39=) c.80C= (p.Thr27=)
3	g.139346911C>G	CA354758273	MRPS22	c.-5C>G (n.-5C>G) c.206C>G (p.Thr69Arg) n.220C>G c.-42-1249C>G (n.-42-1249C>G) c.173-1249C>G (n.173-1249C>G) n.229C>G c.203C>G (p.Thr68Arg) c.221C>G (p.Thr74Arg) c.192C>G c.83C>G (p.Thr28Arg) n.206C>G n.117C>G c.116C>G (p.Thr39Arg) c.80C>G (p.Thr27Arg)
3	g.139346911C>T	CA83993472	MRPS22	c.-5C>T (n.-5C>T) c.206C>T (p.Thr69Ile) n.220C>T c.-42-1249C>T (n.-42-1249C>T) c.173-1249C>T (n.173-1249C>T) n.229C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) c.192C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) n.206C>T n.117C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) c.80C>T (p.Thr27Ile)	dbSNP
3	g.139346912A=	CA1405583043	MRPS22	c.-4A= (n.-4A=) c.207A= (p.Thr69=) n.221A= c.-42-1248A= (n.-42-1248A=) c.173-1248A= (n.173-1248A=) n.230A= c.204A= (p.Thr68=) c.222A= (p.Thr74=) c.193A= c.84A= (p.Thr28=) n.207A= n.118A= c.117A= (p.Thr39=) c.81A= (p.Thr27=)
3	g.139346912A>C	CA435876020	MRPS22	c.-4A>C (n.-4A>C) c.207A>C (p.Thr69=) n.221A>C c.-42-1248A>C (n.-42-1248A>C) c.173-1248A>C (n.173-1248A>C) n.230A>C c.204A>C (p.Thr68=) c.222A>C (p.Thr74=) c.193A>C c.84A>C (p.Thr28=) n.207A>C n.118A>C c.117A>C (p.Thr39=) c.81A>C (p.Thr27=)
3	g.139346912A>G	CA2640660	MRPS22	c.-4A>G (n.-4A>G) c.207A>G (p.Thr69=) n.221A>G c.-42-1248A>G (n.-42-1248A>G) c.173-1248A>G (n.173-1248A>G) n.230A>G c.204A>G (p.Thr68=) c.222A>G (p.Thr74=) c.193A>G c.84A>G (p.Thr28=) n.207A>G n.118A>G c.117A>G (p.Thr39=) c.81A>G (p.Thr27=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.139346912A>T	CA435876019	MRPS22	c.-4A>T (n.-4A>T) c.207A>T (p.Thr69=) n.221A>T c.-42-1248A>T (n.-42-1248A>T) c.173-1248A>T (n.173-1248A>T) n.230A>T c.204A>T (p.Thr68=) c.222A>T (p.Thr74=) c.193A>T c.84A>T (p.Thr28=) n.207A>T n.118A>T c.117A>T (p.Thr39=) c.81A>T (p.Thr27=)
3	g.139346913T>A	CA354758275	MRPS22	c.-3T>A (n.-3T>A) c.208T>A (p.Phe70Ile) n.222T>A c.-42-1247T>A (n.-42-1247T>A) c.173-1247T>A (n.173-1247T>A) n.231T>A c.205T>A (p.Phe69Ile) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.194T>A c.85T>A (p.Phe29Ile) n.208T>A n.119T>A c.118T>A (p.Phe40Ile) c.82T>A (p.Phe28Ile)
3	g.139346913T>C	CA2640661	MRPS22	c.-3T>C (n.-3T>C) c.208T>C (p.Phe70Leu) n.222T>C c.-42-1247T>C (n.-42-1247T>C) c.173-1247T>C (n.173-1247T>C) n.231T>C c.205T>C (p.Phe69Leu) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.194T>C c.85T>C (p.Phe29Leu) n.208T>C n.119T>C c.118T>C (p.Phe40Leu) c.82T>C (p.Phe28Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.139346913T>G	CA354758277	MRPS22	c.-3T>G (n.-3T>G) c.208T>G (p.Phe70Val) n.222T>G c.-42-1247T>G (n.-42-1247T>G) c.173-1247T>G (n.173-1247T>G) n.231T>G c.205T>G (p.Phe69Val) c.223T>G (p.Phe75Val) c.194T>G c.85T>G (p.Phe29Val) n.208T>G n.119T>G c.118T>G (p.Phe40Val) c.82T>G (p.Phe28Val)
3	g.139346913T=	CA1405583044	MRPS22	c.-3T= (n.-3T=) c.208T= (p.Phe70=) n.222T= c.-42-1247T= (n.-42-1247T=) c.173-1247T= (n.173-1247T=) n.231T= c.205T= (p.Phe69=) c.223T= (p.Phe75=) c.194T= c.85T= (p.Phe29=) n.208T= n.119T= c.118T= (p.Phe40=) c.82T= (p.Phe28=)
3	g.139346914T>A	CA354758278	MRPS22	c.-2T>A (n.-2T>A) c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.223T>A c.-42-1246T>A (n.-42-1246T>A) c.173-1246T>A (n.173-1246T>A) n.232T>A c.206T>A (p.Phe69Tyr) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.195T>A c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.209T>A n.120T>A c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.83T>A (p.Phe28Tyr)
3	g.139346914T>C	CA354758279	MRPS22	c.-2T>C (n.-2T>C) c.209T>C (p.Phe70Ser) n.223T>C c.-42-1246T>C (n.-42-1246T>C) c.173-1246T>C (n.173-1246T>C) n.232T>C c.206T>C (p.Phe69Ser) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.195T>C c.86T>C (p.Phe29Ser) n.209T>C n.120T>C c.119T>C (p.Phe40Ser) c.83T>C (p.Phe28Ser)
3	g.139346914T>G	CA2640662	MRPS22	c.-2T>G (n.-2T>G) c.209T>G (p.Phe70Cys) n.223T>G c.-42-1246T>G (n.-42-1246T>G) c.173-1246T>G (n.173-1246T>G) n.232T>G c.206T>G (p.Phe69Cys) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.195T>G c.86T>G (p.Phe29Cys) n.209T>G n.120T>G c.119T>G (p.Phe40Cys) c.83T>G (p.Phe28Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.139346914T=	CA1405583045	MRPS22	c.-2T= (n.-2T=) c.209T= (p.Phe70=) n.223T= c.-42-1246T= (n.-42-1246T=) c.173-1246T= (n.173-1246T=) n.232T= c.206T= (p.Phe69=) c.224T= (p.Phe75=) c.195T= c.86T= (p.Phe29=) n.209T= n.120T= c.119T= (p.Phe40=) c.83T= (p.Phe28=)
3	g.139346915T>A	CA354758282	MRPS22	c.-1T>A (n.-1T>A) c.210T>A (p.Phe70Leu) n.224T>A c.-42-1245T>A (n.-42-1245T>A) c.173-1245T>A (n.173-1245T>A) n.233T>A c.207T>A (p.Phe69Leu) c.225T>A (p.Phe75Leu) c.196T>A c.87T>A (p.Phe29Leu) n.210T>A n.121T>A c.120T>A (p.Phe40Leu) c.84T>A (p.Phe28Leu)	gnomAD v4
3	g.139346915T>C	CA435876021	MRPS22	c.-1T>C (n.-1T>C) c.210T>C (p.Phe70=) n.224T>C c.-42-1245T>C (n.-42-1245T>C) c.173-1245T>C (n.173-1245T>C) n.233T>C c.207T>C (p.Phe69=) c.225T>C (p.Phe75=) c.196T>C c.87T>C (p.Phe29=) n.210T>C n.121T>C c.120T>C (p.Phe40=) c.84T>C (p.Phe28=)
3	g.139346915T>G	CA354758283	MRPS22	c.-1T>G (n.-1T>G) c.210T>G (p.Phe70Leu) n.224T>G c.-42-1245T>G (n.-42-1245T>G) c.173-1245T>G (n.173-1245T>G) n.233T>G c.207T>G (p.Phe69Leu) c.225T>G (p.Phe75Leu) c.196T>G c.87T>G (p.Phe29Leu) n.210T>G n.121T>G c.120T>G (p.Phe40Leu) c.84T>G (p.Phe28Leu)
3	g.139346916A>C	CA354758285	MRPS22	c.1A>C (p.Met1Leu) c.211A>C (p.Met71Leu) n.225A>C c.-42-1244A>C (n.-42-1244A>C) c.173-1244A>C (n.173-1244A>C) n.234A>C c.208A>C (p.Met70Leu) c.226A>C (p.Met76Leu) c.197A>C c.88A>C (p.Met30Leu) n.211A>C n.122A>C c.121A>C (p.Met41Leu) c.85A>C (p.Met29Leu)
3	g.139346916A>G	CA354758286	MRPS22	c.1A>G (p.Met1Val) c.211A>G (p.Met71Val) n.225A>G c.-42-1244A>G (n.-42-1244A>G) c.173-1244A>G (n.173-1244A>G) n.234A>G c.208A>G (p.Met70Val) c.226A>G (p.Met76Val) c.197A>G c.88A>G (p.Met30Val) n.211A>G n.122A>G c.121A>G (p.Met41Val) c.85A>G (p.Met29Val)
3	g.139346916A>T	CA354758289	MRPS22	c.1A>T (p.Met1Leu) c.211A>T (p.Met71Leu) n.225A>T c.-42-1244A>T (n.-42-1244A>T) c.173-1244A>T (n.173-1244A>T) n.234A>T c.208A>T (p.Met70Leu) c.226A>T (p.Met76Leu) c.197A>T c.88A>T (p.Met30Leu) n.211A>T n.122A>T c.121A>T (p.Met41Leu) c.85A>T (p.Met29Leu)
3	g.139346917T>A	CA354758297	MRPS22	c.2T>A (p.Met1Lys) c.212T>A (p.Met71Lys) n.226T>A c.-42-1243T>A (n.-42-1243T>A) c.173-1243T>A (n.173-1243T>A) n.235T>A c.209T>A (p.Met70Lys) c.227T>A (p.Met76Lys) c.198T>A c.89T>A (p.Met30Lys) n.212T>A n.123T>A c.122T>A (p.Met41Lys) c.86T>A (p.Met29Lys)
3	g.139346917T>C	CA354758294	MRPS22	c.2T>C (p.Met1Thr) c.212T>C (p.Met71Thr) n.226T>C c.-42-1243T>C (n.-42-1243T>C) c.173-1243T>C (n.173-1243T>C) n.235T>C c.209T>C (p.Met70Thr) c.227T>C (p.Met76Thr) c.198T>C c.89T>C (p.Met30Thr) n.212T>C n.123T>C c.122T>C (p.Met41Thr) c.86T>C (p.Met29Thr)	dbSNP gnomAD v4
3	g.139346917T>G	CA354758292	MRPS22	c.2T>G (p.Met1Arg) c.212T>G (p.Met71Arg) n.226T>G c.-42-1243T>G (n.-42-1243T>G) c.173-1243T>G (n.173-1243T>G) n.235T>G c.209T>G (p.Met70Arg) c.227T>G (p.Met76Arg) c.198T>G c.89T>G (p.Met30Arg) n.212T>G n.123T>G c.122T>G (p.Met41Arg) c.86T>G (p.Met29Arg)
3	g.139346917T=	CA1405583046	MRPS22	c.2T= (p.Met1=) c.212T= (p.Met71=) n.226T= c.-42-1243T= (n.-42-1243T=) c.173-1243T= (n.173-1243T=) n.235T= c.209T= (p.Met70=) c.227T= (p.Met76=) c.198T= c.89T= (p.Met30=) n.212T= n.123T= c.122T= (p.Met41=) c.86T= (p.Met29=)
3	g.139346918G>A	CA354758298	MRPS22	c.3G>A (p.Met1Ile) c.213G>A (p.Met71Ile) n.227G>A c.-42-1242G>A (n.-42-1242G>A) c.173-1242G>A (n.173-1242G>A) n.236G>A c.210G>A (p.Met70Ile) c.228G>A (p.Met76Ile) c.199G>A c.90G>A (p.Met30Ile) n.213G>A n.124G>A c.123G>A (p.Met41Ile) c.87G>A (p.Met29Ile)
3	g.139346918G>C	CA354758301	MRPS22	c.3G>C (p.Met1Ile) c.213G>C (p.Met71Ile) n.227G>C c.-42-1242G>C (n.-42-1242G>C) c.173-1242G>C (n.173-1242G>C) n.236G>C c.210G>C (p.Met70Ile) c.228G>C (p.Met76Ile) c.199G>C c.90G>C (p.Met30Ile) n.213G>C n.124G>C c.123G>C (p.Met41Ile) c.87G>C (p.Met29Ile)
3	g.139346918G=	CA1405583047	MRPS22	c.3G= (p.Met1=) c.213G= (p.Met71=) n.227G= c.-42-1242G= (n.-42-1242G=) c.173-1242G= (n.173-1242G=) n.236G= c.210G= (p.Met70=) c.228G= (p.Met76=) c.199G= c.90G= (p.Met30=) n.213G= n.124G= c.123G= (p.Met41=) c.87G= (p.Met29=)
3	g.139346918G>T	CA2640663	MRPS22	c.3G>T (p.Met1Ile) c.213G>T (p.Met71Ile) n.227G>T c.-42-1242G>T (n.-42-1242G>T) c.173-1242G>T (n.173-1242G>T) n.236G>T c.210G>T (p.Met70Ile) c.228G>T (p.Met76Ile) c.199G>T c.90G>T (p.Met30Ile) n.213G>T n.124G>T c.123G>T (p.Met41Ile) c.87G>T (p.Met29Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.139346919G>A	CA354758304	MRPS22	c.4G>A (p.Asp2Asn) c.214G>A (p.Asp72Asn) n.228G>A c.-42-1241G>A (n.-42-1241G>A) c.173-1241G>A (n.173-1241G>A) n.237G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) c.229G>A (p.Asp77Asn) c.200G>A c.91G>A (p.Asp31Asn) n.214G>A n.125G>A c.124G>A (p.Asp42Asn) c.88G>A (p.Asp30Asn)	COSMIC
3	g.139346919G>C	CA354758306	MRPS22	c.4G>C (p.Asp2His) c.214G>C (p.Asp72His) n.228G>C c.-42-1241G>C (n.-42-1241G>C) c.173-1241G>C (n.173-1241G>C) n.237G>C c.211G>C (p.Asp71His) c.229G>C (p.Asp77His) c.200G>C c.91G>C (p.Asp31His) n.214G>C n.125G>C c.124G>C (p.Asp42His) c.88G>C (p.Asp30His)
3	g.139346919G=	CA1405583048	MRPS22	c.4G= (p.Asp2=) c.214G= (p.Asp72=) n.228G= c.-42-1241G= (n.-42-1241G=) c.173-1241G= (n.173-1241G=) n.237G= c.211G= (p.Asp71=) c.229G= (p.Asp77=) c.200G= c.91G= (p.Asp31=) n.214G= n.125G= c.124G= (p.Asp42=) c.88G= (p.Asp30=)
3	g.139346919G>T	CA354758308	MRPS22	c.4G>T (p.Asp2Tyr) c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.228G>T c.-42-1241G>T (n.-42-1241G>T) c.173-1241G>T (n.173-1241G>T) n.237G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.200G>T c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.214G>T n.125G>T c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.88G>T (p.Asp30Tyr)	dbSNP
3	g.139346920A=	CA1405583049	MRPS22	c.5A= (p.Asp2=) c.215A= (p.Asp72=) n.229A= c.-42-1240A= (n.-42-1240A=) c.173-1240A= (n.173-1240A=) n.238A= c.212A= (p.Asp71=) c.230A= (p.Asp77=) c.201A= c.92A= (p.Asp31=) n.215A= n.126A= c.125A= (p.Asp42=) c.89A= (p.Asp30=)
3	g.139346920A>C	CA354758315	MRPS22	c.5A>C (p.Asp2Ala) c.215A>C (p.Asp72Ala) n.229A>C c.-42-1240A>C (n.-42-1240A>C) c.173-1240A>C (n.173-1240A>C) n.238A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) c.201A>C c.92A>C (p.Asp31Ala) n.215A>C n.126A>C c.125A>C (p.Asp42Ala) c.89A>C (p.Asp30Ala)
3	g.139346920A>G	CA83993488	MRPS22	c.5A>G (p.Asp2Gly) c.215A>G (p.Asp72Gly) n.229A>G c.-42-1240A>G (n.-42-1240A>G) c.173-1240A>G (n.173-1240A>G) n.238A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) c.201A>G c.92A>G (p.Asp31Gly) n.215A>G n.126A>G c.125A>G (p.Asp42Gly) c.89A>G (p.Asp30Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.139346920A>T	CA354758317	MRPS22	c.5A>T (p.Asp2Val) c.215A>T (p.Asp72Val) n.229A>T c.-42-1240A>T (n.-42-1240A>T) c.173-1240A>T (n.173-1240A>T) n.238A>T c.212A>T (p.Asp71Val) c.230A>T (p.Asp77Val) c.201A>T c.92A>T (p.Asp31Val) n.215A>T n.126A>T c.125A>T (p.Asp42Val) c.89A>T (p.Asp30Val)
3	g.139346921T>A	CA354758320	MRPS22	c.6T>A (p.Asp2Glu) c.216T>A (p.Asp72Glu) n.230T>A c.-42-1239T>A (n.-42-1239T>A) c.173-1239T>A (n.173-1239T>A) n.239T>A c.213T>A (p.Asp71Glu) c.231T>A (p.Asp77Glu) c.202T>A c.93T>A (p.Asp31Glu) n.216T>A n.127T>A c.126T>A (p.Asp42Glu) c.90T>A (p.Asp30Glu)
3	g.139346921T>C	CA435876022	MRPS22	c.6T>C (p.Asp2=) c.216T>C (p.Asp72=) n.230T>C c.-42-1239T>C (n.-42-1239T>C) c.173-1239T>C (n.173-1239T>C) n.239T>C c.213T>C (p.Asp71=) c.231T>C (p.Asp77=) c.202T>C c.93T>C (p.Asp31=) n.216T>C n.127T>C c.126T>C (p.Asp42=) c.90T>C (p.Asp30=)
3	g.139346921T>G	CA354758322	MRPS22	c.6T>G (p.Asp2Glu) c.216T>G (p.Asp72Glu) n.230T>G c.-42-1239T>G (n.-42-1239T>G) c.173-1239T>G (n.173-1239T>G) n.239T>G c.213T>G (p.Asp71Glu) c.231T>G (p.Asp77Glu) c.202T>G c.93T>G (p.Asp31Glu) n.216T>G n.127T>G c.126T>G (p.Asp42Glu) c.90T>G (p.Asp30Glu)
3	g.139346922G>A	CA354758324	MRPS22	c.7G>A (p.Glu3Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) n.231G>A c.-42-1238G>A (n.-42-1238G>A) c.173-1238G>A (n.173-1238G>A) n.240G>A c.214G>A (p.Glu72Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.203G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) n.217G>A n.128G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) c.91G>A (p.Glu31Lys)	COSMIC
3	g.139346922G>C	CA354758325	MRPS22	c.7G>C (p.Glu3Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) n.231G>C c.-42-1238G>C (n.-42-1238G>C) c.173-1238G>C (n.173-1238G>C) n.240G>C c.214G>C (p.Glu72Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.203G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) n.217G>C n.128G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) c.91G>C (p.Glu31Gln)
3	g.139346922G>T	CA354758328	MRPS22	c.7G>T (p.Glu3Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) n.231G>T c.-42-1238G>T (n.-42-1238G>T) c.173-1238G>T (n.173-1238G>T) n.240G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.203G>T c.94G>T (p.Glu32Ter) n.217G>T n.128G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) c.91G>T (p.Glu31Ter)
3	g.139346923A>C	CA354758332	MRPS22	c.8A>C (p.Glu3Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) n.232A>C c.-42-1237A>C (n.-42-1237A>C) c.173-1237A>C (n.173-1237A>C) n.241A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.204A>C c.95A>C (p.Glu32Ala) n.218A>C n.129A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) c.92A>C (p.Glu31Ala)
3	g.139346923A>G	CA354758335	MRPS22	c.8A>G (p.Glu3Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) n.232A>G c.-42-1237A>G (n.-42-1237A>G) c.173-1237A>G (n.173-1237A>G) n.241A>G c.215A>G (p.Glu72Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.204A>G c.95A>G (p.Glu32Gly) n.218A>G n.129A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) c.92A>G (p.Glu31Gly)
3	g.139346923A>T	CA354758336	MRPS22	c.8A>T (p.Glu3Val) c.218A>T (p.Glu73Val) n.232A>T c.-42-1237A>T (n.-42-1237A>T) c.173-1237A>T (n.173-1237A>T) n.241A>T c.215A>T (p.Glu72Val) c.233A>T (p.Glu78Val) c.204A>T c.95A>T (p.Glu32Val) n.218A>T n.129A>T c.128A>T (p.Glu43Val) c.92A>T (p.Glu31Val)
3	g.139346924G>A	CA435876023	MRPS22	c.9G>A (p.Glu3=) c.219G>A (p.Glu73=) n.233G>A c.-42-1236G>A (n.-42-1236G>A) c.173-1236G>A (n.173-1236G>A) n.242G>A c.216G>A (p.Glu72=) c.234G>A (p.Glu78=) c.205G>A c.96G>A (p.Glu32=) n.219G>A n.130G>A c.129G>A (p.Glu43=) c.93G>A (p.Glu31=)	dbSNP
3	g.139346924G>C	CA354758338	MRPS22	c.9G>C (p.Glu3Asp) c.219G>C (p.Glu73Asp) n.233G>C c.-42-1236G>C (n.-42-1236G>C) c.173-1236G>C (n.173-1236G>C) n.242G>C c.216G>C (p.Glu72Asp) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.205G>C c.96G>C (p.Glu32Asp) n.219G>C n.130G>C c.129G>C (p.Glu43Asp) c.93G>C (p.Glu31Asp)
3	g.139346924G=	CA1405583050	MRPS22	c.9G= (p.Glu3=) c.219G= (p.Glu73=) n.233G= c.-42-1236G= (n.-42-1236G=) c.173-1236G= (n.173-1236G=) n.242G= c.216G= (p.Glu72=) c.234G= (p.Glu78=) c.205G= c.96G= (p.Glu32=) n.219G= n.130G= c.129G= (p.Glu43=) c.93G= (p.Glu31=)
3	g.139346924G>T	CA354758340	MRPS22	c.9G>T (p.Glu3Asp) c.219G>T (p.Glu73Asp) n.233G>T c.-42-1236G>T (n.-42-1236G>T) c.173-1236G>T (n.173-1236G>T) n.242G>T c.216G>T (p.Glu72Asp) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.205G>T c.96G>T (p.Glu32Asp) n.219G>T n.130G>T c.129G>T (p.Glu43Asp) c.93G>T (p.Glu31Asp)
3	g.139346925del	CA2667936478	MRPS22	c.10del (p.Glu4LysfsTer9) c.220del (p.Glu74LysfsTer9) n.234del c.-42-1235del (n.-42-1235del) c.173-1235del (n.173-1235del) n.243del c.217del (p.Glu73LysfsTer9) c.235del (p.Glu79LysfsTer9) c.206del c.97del (p.Glu33LysfsTer9) n.220del n.131del c.130del (p.Glu44LysfsTer?) c.94del (p.Glu32LysfsTer9)	gnomAD v4
3	g.139346925G>A	CA354758346	MRPS22	c.10G>A (p.Glu4Lys) c.220G>A (p.Glu74Lys) n.234G>A c.-42-1235G>A (n.-42-1235G>A) c.173-1235G>A (n.173-1235G>A) n.243G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.206G>A c.97G>A (p.Glu33Lys) n.220G>A n.131G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys)	gnomAD v4 COSMIC
3	g.139346925G>C	CA354758345	MRPS22	c.10G>C (p.Glu4Gln) c.220G>C (p.Glu74Gln) n.234G>C c.-42-1235G>C (n.-42-1235G>C) c.173-1235G>C (n.173-1235G>C) n.243G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.206G>C c.97G>C (p.Glu33Gln) n.220G>C n.131G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln)
3	g.139346925G>T	CA354758343	MRPS22	c.10G>T (p.Glu4Ter) c.220G>T (p.Glu74Ter) n.234G>T c.-42-1235G>T (n.-42-1235G>T) c.173-1235G>T (n.173-1235G>T) n.243G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.206G>T c.97G>T (p.Glu33Ter) n.220G>T n.131G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter)
3	g.139346926A>C	CA354758349	MRPS22	c.11A>C (p.Glu4Ala) c.221A>C (p.Glu74Ala) n.235A>C c.-42-1234A>C (n.-42-1234A>C) c.173-1234A>C (n.173-1234A>C) n.244A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.207A>C c.98A>C (p.Glu33Ala) n.221A>C n.132A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala)
3	g.139346926A>G	CA354758354	MRPS22	c.11A>G (p.Glu4Gly) c.221A>G (p.Glu74Gly) n.235A>G c.-42-1234A>G (n.-42-1234A>G) c.173-1234A>G (n.173-1234A>G) n.244A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.207A>G c.98A>G (p.Glu33Gly) n.221A>G n.132A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly)
3	g.139346926A>T	CA354758352	MRPS22	c.11A>T (p.Glu4Val) c.221A>T (p.Glu74Val) n.235A>T c.-42-1234A>T (n.-42-1234A>T) c.173-1234A>T (n.173-1234A>T) n.244A>T c.218A>T (p.Glu73Val) c.236A>T (p.Glu79Val) c.207A>T c.98A>T (p.Glu33Val) n.221A>T n.132A>T c.131A>T (p.Glu44Val) c.95A>T (p.Glu32Val)
3	g.139346927A=	CA1405583051	MRPS22	c.12A= (p.Glu4=) c.222A= (p.Glu74=) n.236A= c.-42-1233A= (n.-42-1233A=) c.173-1233A= (n.173-1233A=) n.245A= c.219A= (p.Glu73=) c.237A= (p.Glu79=) c.208A= c.99A= (p.Glu33=) n.222A= n.133A= c.132A= (p.Glu44=) c.96A= (p.Glu32=)
3	g.139346927A>C	CA354758357	MRPS22	c.12A>C (p.Glu4Asp) c.222A>C (p.Glu74Asp) n.236A>C c.-42-1233A>C (n.-42-1233A>C) c.173-1233A>C (n.173-1233A>C) n.245A>C c.219A>C (p.Glu73Asp) c.237A>C (p.Glu79Asp) c.208A>C c.99A>C (p.Glu33Asp) n.222A>C n.133A>C c.132A>C (p.Glu44Asp) c.96A>C (p.Glu32Asp)
3	g.139346927A>G	CA2640664	MRPS22	c.12A>G (p.Glu4=) c.222A>G (p.Glu74=) n.236A>G c.-42-1233A>G (n.-42-1233A>G) c.173-1233A>G (n.173-1233A>G) n.245A>G c.219A>G (p.Glu73=) c.237A>G (p.Glu79=) c.208A>G c.99A>G (p.Glu33=) n.222A>G n.133A>G c.132A>G (p.Glu44=) c.96A>G (p.Glu32=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.139346927A>T	CA354758359	MRPS22	c.12A>T (p.Glu4Asp) c.222A>T (p.Glu74Asp) n.236A>T c.-42-1233A>T (n.-42-1233A>T) c.173-1233A>T (n.173-1233A>T) n.245A>T c.219A>T (p.Glu73Asp) c.237A>T (p.Glu79Asp) c.208A>T c.99A>T (p.Glu33Asp) n.222A>T n.133A>T c.132A>T (p.Glu44Asp) c.96A>T (p.Glu32Asp)
3	g.139346928G>A	CA354758363	MRPS22	c.13G>A (p.Val5Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) n.237G>A c.-42-1232G>A (n.-42-1232G>A) c.173-1232G>A (n.173-1232G>A) n.246G>A c.220G>A (p.Val74Ile) c.238G>A (p.Val80Ile) c.209G>A c.100G>A (p.Val34Ile) n.223G>A n.134G>A c.133G>A (p.Val45Ile) c.97G>A (p.Val33Ile)	gnomAD v4
3	g.139346928G>C	CA354758368	MRPS22	c.13G>C (p.Val5Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) n.237G>C c.-42-1232G>C (n.-42-1232G>C) c.173-1232G>C (n.173-1232G>C) n.246G>C c.220G>C (p.Val74Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.209G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.223G>C n.134G>C c.133G>C (p.Val45Leu) c.97G>C (p.Val33Leu)
3	g.139346928G>T	CA354758366	MRPS22	c.13G>T (p.Val5Phe) c.223G>T (p.Val75Phe) n.237G>T c.-42-1232G>T (n.-42-1232G>T) c.173-1232G>T (n.173-1232G>T) n.246G>T c.220G>T (p.Val74Phe) c.238G>T (p.Val80Phe) c.209G>T c.100G>T (p.Val34Phe) n.223G>T n.134G>T c.133G>T (p.Val45Phe) c.97G>T (p.Val33Phe)
3	g.139346929T>A	CA354758370	MRPS22	c.14T>A (p.Val5Asp) c.224T>A (p.Val75Asp) n.238T>A c.-42-1231T>A (n.-42-1231T>A) c.173-1231T>A (n.173-1231T>A) n.247T>A c.221T>A (p.Val74Asp) c.239T>A (p.Val80Asp) c.210T>A c.101T>A (p.Val34Asp) n.224T>A n.135T>A c.134T>A (p.Val45Asp) c.98T>A (p.Val33Asp)
3	g.139346929T>C	CA354758372	MRPS22	c.14T>C (p.Val5Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) n.238T>C c.-42-1231T>C (n.-42-1231T>C) c.173-1231T>C (n.173-1231T>C) n.247T>C c.221T>C (p.Val74Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.210T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.224T>C n.135T>C c.134T>C (p.Val45Ala) c.98T>C (p.Val33Ala)
3	g.139346929T>G	CA354758374	MRPS22	c.14T>G (p.Val5Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) n.238T>G c.-42-1231T>G (n.-42-1231T>G) c.173-1231T>G (n.173-1231T>G) n.247T>G c.221T>G (p.Val74Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.210T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.224T>G n.135T>G c.134T>G (p.Val45Gly) c.98T>G (p.Val33Gly)
3	g.139346930T>A	CA435876024	MRPS22	c.15T>A (p.Val5=) c.225T>A (p.Val75=) n.239T>A c.-42-1230T>A (n.-42-1230T>A) c.173-1230T>A (n.173-1230T>A) n.248T>A c.222T>A (p.Val74=) c.240T>A (p.Val80=) c.211T>A c.102T>A (p.Val34=) n.225T>A n.136T>A c.135T>A (p.Val45=) c.99T>A (p.Val33=)
3	g.139346930T>C	CA435876025	MRPS22	c.15T>C (p.Val5=) c.225T>C (p.Val75=) n.239T>C c.-42-1230T>C (n.-42-1230T>C) c.173-1230T>C (n.173-1230T>C) n.248T>C c.222T>C (p.Val74=) c.240T>C (p.Val80=) c.211T>C c.102T>C (p.Val34=) n.225T>C n.136T>C c.135T>C (p.Val45=) c.99T>C (p.Val33=)
3	g.139346930T>G	CA435876026	MRPS22	c.15T>G (p.Val5=) c.225T>G (p.Val75=) n.239T>G c.-42-1230T>G (n.-42-1230T>G) c.173-1230T>G (n.173-1230T>G) n.248T>G c.222T>G (p.Val74=) c.240T>G (p.Val80=) c.211T>G c.102T>G (p.Val34=) n.225T>G n.136T>G c.135T>G (p.Val45=) c.99T>G (p.Val33=)
3	g.139346931C>A	CA354758377	MRPS22	c.16C>A (p.Gln6Lys) c.226C>A (p.Gln76Lys) n.240C>A c.-42-1229C>A (n.-42-1229C>A) c.173-1229C>A (n.173-1229C>A) n.249C>A c.223C>A (p.Gln75Lys) c.241C>A (p.Gln81Lys) c.212C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) n.226C>A n.137C>A c.136C>A (p.Gln46Lys) c.100C>A (p.Gln34Lys)
3	g.139346931C>G	CA354758379	MRPS22	c.16C>G (p.Gln6Glu) c.226C>G (p.Gln76Glu) n.240C>G c.-42-1229C>G (n.-42-1229C>G) c.173-1229C>G (n.173-1229C>G) n.249C>G c.223C>G (p.Gln75Glu) c.241C>G (p.Gln81Glu) c.212C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) n.226C>G n.137C>G c.136C>G (p.Gln46Glu) c.100C>G (p.Gln34Glu)	gnomAD v4
3	g.139346931C>T	CA354758381	MRPS22	c.16C>T (p.Gln6Ter) c.226C>T (p.Gln76Ter) n.240C>T c.-42-1229C>T (n.-42-1229C>T) c.173-1229C>T (n.173-1229C>T) n.249C>T c.223C>T (p.Gln75Ter) c.241C>T (p.Gln81Ter) c.212C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) n.226C>T n.137C>T c.136C>T (p.Gln46Ter) c.100C>T (p.Gln34Ter)	gnomAD v4
3	g.139346932A=	CA1405583052	MRPS22	c.17A= (p.Gln6=) c.227A= (p.Gln76=) n.241A= c.-42-1228A= (n.-42-1228A=) c.173-1228A= (n.173-1228A=) n.250A= c.224A= (p.Gln75=) c.242A= (p.Gln81=) c.213A= c.104A= (p.Gln35=) n.227A= n.138A= c.137A= (p.Gln46=) c.101A= (p.Gln34=)
3	g.139346932A>C	CA354758385	MRPS22	c.17A>C (p.Gln6Pro) c.227A>C (p.Gln76Pro) n.241A>C c.-42-1228A>C (n.-42-1228A>C) c.173-1228A>C (n.173-1228A>C) n.250A>C c.224A>C (p.Gln75Pro) c.242A>C (p.Gln81Pro) c.213A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) n.227A>C n.138A>C c.137A>C (p.Gln46Pro) c.101A>C (p.Gln34Pro)
3	g.139346932A>G	CA354758387	MRPS22	c.17A>G (p.Gln6Arg) c.227A>G (p.Gln76Arg) n.241A>G c.-42-1228A>G (n.-42-1228A>G) c.173-1228A>G (n.173-1228A>G) n.250A>G c.224A>G (p.Gln75Arg) c.242A>G (p.Gln81Arg) c.213A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) n.227A>G n.138A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) c.101A>G (p.Gln34Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.139346932A>T	CA354758389	MRPS22	c.17A>T (p.Gln6Leu) c.227A>T (p.Gln76Leu) n.241A>T c.-42-1228A>T (n.-42-1228A>T) c.173-1228A>T (n.173-1228A>T) n.250A>T c.224A>T (p.Gln75Leu) c.242A>T (p.Gln81Leu) c.213A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) n.227A>T n.138A>T c.137A>T (p.Gln46Leu) c.101A>T (p.Gln34Leu)
3	g.139346933A=	CA1405583053	MRPS22	c.18A= (p.Gln6=) c.228A= (p.Gln76=) n.242A= c.-42-1227A= (n.-42-1227A=) c.173-1227A= (n.173-1227A=) n.251A= c.225A= (p.Gln75=) c.243A= (p.Gln81=) c.214A= c.105A= (p.Gln35=) n.228A= n.139A= c.138A= (p.Gln46=) c.102A= (p.Gln34=)
3	g.139346933A>C	CA354758392	MRPS22	c.18A>C (p.Gln6His) c.228A>C (p.Gln76His) n.242A>C c.-42-1227A>C (n.-42-1227A>C) c.173-1227A>C (n.173-1227A>C) n.251A>C c.225A>C (p.Gln75His) c.243A>C (p.Gln81His) c.214A>C c.105A>C (p.Gln35His) n.228A>C n.139A>C c.138A>C (p.Gln46His) c.102A>C (p.Gln34His)	COSMIC
3	g.139346933A>G	CA2640665	MRPS22	c.18A>G (p.Gln6=) c.228A>G (p.Gln76=) n.242A>G c.-42-1227A>G (n.-42-1227A>G) c.173-1227A>G (n.173-1227A>G) n.251A>G c.225A>G (p.Gln75=) c.243A>G (p.Gln81=) c.214A>G c.105A>G (p.Gln35=) n.228A>G n.139A>G c.138A>G (p.Gln46=) c.102A>G (p.Gln34=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.139346933A>T	CA354758395	MRPS22	c.18A>T (p.Gln6His) c.228A>T (p.Gln76His) n.242A>T c.-42-1227A>T (n.-42-1227A>T) c.173-1227A>T (n.173-1227A>T) n.251A>T c.225A>T (p.Gln75His) c.243A>T (p.Gln81His) c.214A>T c.105A>T (p.Gln35His) n.228A>T n.139A>T c.138A>T (p.Gln46His) c.102A>T (p.Gln34His)
3	g.139346934A=	CA1405583054	MRPS22	c.19A= (p.Ser7=) c.229A= (p.Ser77=) n.243A= c.-42-1226A= (n.-42-1226A=) c.173-1226A= (n.173-1226A=) n.252A= c.226A= (p.Ser76=) c.244A= (p.Ser82=) c.215A= c.106A= (p.Ser36=) n.229A= n.140A= c.139A= (p.Ser47=) c.103A= (p.Ser35=)
3	g.139346934A>C	CA354758404	MRPS22	c.19A>C (p.Ser7Arg) c.229A>C (p.Ser77Arg) n.243A>C c.-42-1226A>C (n.-42-1226A>C) c.173-1226A>C (n.173-1226A>C) n.252A>C c.226A>C (p.Ser76Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) c.215A>C c.106A>C (p.Ser36Arg) n.229A>C n.140A>C c.139A>C (p.Ser47Arg) c.103A>C (p.Ser35Arg)
3	g.139346934A>G	CA354758399	MRPS22	c.19A>G (p.Ser7Gly) c.229A>G (p.Ser77Gly) n.243A>G c.-42-1226A>G (n.-42-1226A>G) c.173-1226A>G (n.173-1226A>G) n.252A>G c.226A>G (p.Ser76Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) c.215A>G c.106A>G (p.Ser36Gly) n.229A>G n.140A>G c.139A>G (p.Ser47Gly) c.103A>G (p.Ser35Gly)	dbSNP gnomAD v2
3	g.139346934A>T	CA354758397	MRPS22	c.19A>T (p.Ser7Cys) c.229A>T (p.Ser77Cys) n.243A>T c.-42-1226A>T (n.-42-1226A>T) c.173-1226A>T (n.173-1226A>T) n.252A>T c.226A>T (p.Ser76Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) c.215A>T c.106A>T (p.Ser36Cys) n.229A>T n.140A>T c.139A>T (p.Ser47Cys) c.103A>T (p.Ser35Cys)
3	g.139346935G>A	CA354758407	MRPS22	c.20G>A (p.Ser7Asn) c.230G>A (p.Ser77Asn) n.244G>A c.-42-1225G>A (n.-42-1225G>A) c.173-1225G>A (n.173-1225G>A) n.253G>A c.227G>A (p.Ser76Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) c.216G>A c.107G>A (p.Ser36Asn) n.230G>A n.141G>A c.140G>A (p.Ser47Asn) c.104G>A (p.Ser35Asn)
3	g.139346935G>C	CA354758408	MRPS22	c.20G>C (p.Ser7Thr) c.230G>C (p.Ser77Thr) n.244G>C c.-42-1225G>C (n.-42-1225G>C) c.173-1225G>C (n.173-1225G>C) n.253G>C c.227G>C (p.Ser76Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) c.216G>C c.107G>C (p.Ser36Thr) n.230G>C n.141G>C c.140G>C (p.Ser47Thr) c.104G>C (p.Ser35Thr)
3	g.139346935G>T	CA354758410	MRPS22	c.20G>T (p.Ser7Ile) c.230G>T (p.Ser77Ile) n.244G>T c.-42-1225G>T (n.-42-1225G>T) c.173-1225G>T (n.173-1225G>T) n.253G>T c.227G>T (p.Ser76Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) c.216G>T c.107G>T (p.Ser36Ile) n.230G>T n.141G>T c.140G>T (p.Ser47Ile) c.104G>T (p.Ser35Ile)
3	g.139346936C>A	CA354758413	MRPS22	c.21C>A (p.Ser7Arg) c.231C>A (p.Ser77Arg) n.245C>A c.-42-1224C>A (n.-42-1224C>A) c.173-1224C>A (n.173-1224C>A) n.254C>A c.228C>A (p.Ser76Arg) c.246C>A (p.Ser82Arg) c.217C>A c.108C>A (p.Ser36Arg) n.231C>A n.142C>A c.141C>A (p.Ser47Arg) c.105C>A (p.Ser35Arg)
3	g.139346936C>G	CA354758416	MRPS22	c.21C>G (p.Ser7Arg) c.231C>G (p.Ser77Arg) n.245C>G c.-42-1224C>G (n.-42-1224C>G) c.173-1224C>G (n.173-1224C>G) n.254C>G c.228C>G (p.Ser76Arg) c.246C>G (p.Ser82Arg) c.217C>G c.108C>G (p.Ser36Arg) n.231C>G n.142C>G c.141C>G (p.Ser47Arg) c.105C>G (p.Ser35Arg)
3	g.139346936C>T	CA435876027	MRPS22	c.21C>T (p.Ser7=) c.231C>T (p.Ser77=) n.245C>T c.-42-1224C>T (n.-42-1224C>T) c.173-1224C>T (n.173-1224C>T) n.254C>T c.228C>T (p.Ser76=) c.246C>T (p.Ser82=) c.217C>T c.108C>T (p.Ser36=) n.231C>T n.142C>T c.141C>T (p.Ser47=) c.105C>T (p.Ser35=)
3	g.139346937A=	CA1405583055	MRPS22	c.22A= (p.Ile8=) c.232A= (p.Ile78=) n.246A= c.-42-1223A= (n.-42-1223A=) c.173-1223A= (n.173-1223A=) n.255A= c.229A= (p.Ile77=) c.247A= (p.Ile83=) c.218A= c.109A= (p.Ile37=) n.232A= n.143A= c.142A= (p.Ile48=) c.106A= (p.Ile36=)
3	g.139346937A>C	CA2640666	MRPS22	c.22A>C (p.Ile8Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) n.246A>C c.-42-1223A>C (n.-42-1223A>C) c.173-1223A>C (n.173-1223A>C) n.255A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.218A>C c.109A>C (p.Ile37Leu) n.232A>C n.143A>C c.142A>C (p.Ile48Leu) c.106A>C (p.Ile36Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.139346937A>G	CA324122	MRPS22	c.22A>G (p.Ile8Val) c.232A>G (p.Ile78Val) n.246A>G c.-42-1223A>G (n.-42-1223A>G) c.173-1223A>G (n.173-1223A>G) n.255A>G c.229A>G (p.Ile77Val) c.247A>G (p.Ile83Val) c.218A>G c.109A>G (p.Ile37Val) n.232A>G n.143A>G c.142A>G (p.Ile48Val) c.106A>G (p.Ile36Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.139346937A>T	CA354758418	MRPS22	c.22A>T (p.Ile8Leu) c.232A>T (p.Ile78Leu) n.246A>T c.-42-1223A>T (n.-42-1223A>T) c.173-1223A>T (n.173-1223A>T) n.255A>T c.229A>T (p.Ile77Leu) c.247A>T (p.Ile83Leu) c.218A>T c.109A>T (p.Ile37Leu) n.232A>T n.143A>T c.142A>T (p.Ile48Leu) c.106A>T (p.Ile36Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.139346938T>A	CA354758420	MRPS22	c.23T>A (p.Ile8Lys) c.233T>A (p.Ile78Lys) n.247T>A c.-42-1222T>A (n.-42-1222T>A) c.173-1222T>A (n.173-1222T>A) n.256T>A c.230T>A (p.Ile77Lys) c.248T>A (p.Ile83Lys) c.219T>A c.110T>A (p.Ile37Lys) n.233T>A n.144T>A c.143T>A (p.Ile48Lys) c.107T>A (p.Ile36Lys)
3	g.139346938T>C	CA354758421	MRPS22	c.23T>C (p.Ile8Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) n.247T>C c.-42-1222T>C (n.-42-1222T>C) c.173-1222T>C (n.173-1222T>C) n.256T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.219T>C c.110T>C (p.Ile37Thr) n.233T>C n.144T>C c.143T>C (p.Ile48Thr) c.107T>C (p.Ile36Thr)
3	g.139346938T>G	CA354758424	MRPS22	c.23T>G (p.Ile8Arg) c.233T>G (p.Ile78Arg) n.247T>G c.-42-1222T>G (n.-42-1222T>G) c.173-1222T>G (n.173-1222T>G) n.256T>G c.230T>G (p.Ile77Arg) c.248T>G (p.Ile83Arg) c.219T>G c.110T>G (p.Ile37Arg) n.233T>G n.144T>G c.143T>G (p.Ile48Arg) c.107T>G (p.Ile36Arg)
3	g.139346939A>C	CA435876028	MRPS22	c.24A>C (p.Ile8=) c.234A>C (p.Ile78=) n.248A>C c.-42-1221A>C (n.-42-1221A>C) c.173-1221A>C (n.173-1221A>C) n.257A>C c.231A>C (p.Ile77=) c.249A>C (p.Ile83=) c.220A>C c.111A>C (p.Ile37=) n.234A>C n.145A>C c.144A>C (p.Ile48=) c.108A>C (p.Ile36=)
3	g.139346939A>G	CA354758427	MRPS22	c.24A>G (p.Ile8Met) c.234A>G (p.Ile78Met) n.248A>G c.-42-1221A>G (n.-42-1221A>G) c.173-1221A>G (n.173-1221A>G) n.257A>G c.231A>G (p.Ile77Met) c.249A>G (p.Ile83Met) c.220A>G c.111A>G (p.Ile37Met) n.234A>G n.145A>G c.144A>G (p.Ile48Met) c.108A>G (p.Ile36Met)
3	g.139346939A>T	CA435876029	MRPS22	c.24A>T (p.Ile8=) c.234A>T (p.Ile78=) n.248A>T c.-42-1221A>T (n.-42-1221A>T) c.173-1221A>T (n.173-1221A>T) n.257A>T c.231A>T (p.Ile77=) c.249A>T (p.Ile83=) c.220A>T c.111A>T (p.Ile37=) n.234A>T n.145A>T c.144A>T (p.Ile48=) c.108A>T (p.Ile36=)
3	g.139346940C>A	CA354758433	MRPS22	c.25C>A (p.Leu9Ile) c.235C>A (p.Leu79Ile) n.249C>A c.-42-1220C>A (n.-42-1220C>A) c.173-1220C>A (n.173-1220C>A) n.258C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) c.250C>A (p.Leu84Ile) c.221C>A c.112C>A (p.Leu38Ile) n.235C>A n.146C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) c.109C>A (p.Leu37Ile)
3	g.139346940C=	CA1405583056	MRPS22	c.25C= (p.Leu9=) c.235C= (p.Leu79=) n.249C= c.-42-1220C= (n.-42-1220C=) c.173-1220C= (n.173-1220C=) n.258C= c.232C= (p.Leu78=) c.250C= (p.Leu84=) c.221C= c.112C= (p.Leu38=) n.235C= n.146C= c.145C= (p.Leu49=) c.109C= (p.Leu37=)
3	g.139346940C>G	CA2640667	MRPS22	c.25C>G (p.Leu9Val) c.235C>G (p.Leu79Val) n.249C>G c.-42-1220C>G (n.-42-1220C>G) c.173-1220C>G (n.173-1220C>G) n.258C>G c.232C>G (p.Leu78Val) c.250C>G (p.Leu84Val) c.221C>G c.112C>G (p.Leu38Val) n.235C>G n.146C>G c.145C>G (p.Leu49Val) c.109C>G (p.Leu37Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.139346940C>T	CA354758436	MRPS22	c.25C>T (p.Leu9Phe) c.235C>T (p.Leu79Phe) n.249C>T c.-42-1220C>T (n.-42-1220C>T) c.173-1220C>T (n.173-1220C>T) n.258C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) c.250C>T (p.Leu84Phe) c.221C>T c.112C>T (p.Leu38Phe) n.235C>T n.146C>T c.145C>T (p.Leu49Phe) c.109C>T (p.Leu37Phe)
3	g.139346941T>A	CA354758438	MRPS22	c.26T>A (p.Leu9His) c.236T>A (p.Leu79His) n.250T>A c.-42-1219T>A (n.-42-1219T>A) c.173-1219T>A (n.173-1219T>A) n.259T>A c.233T>A (p.Leu78His) c.251T>A (p.Leu84His) c.222T>A c.113T>A (p.Leu38His) n.236T>A n.147T>A c.146T>A (p.Leu49His) c.110T>A (p.Leu37His)
3	g.139346941T>C	CA354758440	MRPS22	c.26T>C (p.Leu9Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.250T>C c.-42-1219T>C (n.-42-1219T>C) c.173-1219T>C (n.173-1219T>C) n.259T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.222T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) n.236T>C n.147T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro)
3	g.139346941T>G	CA2640668	MRPS22	c.26T>G (p.Leu9Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.250T>G c.-42-1219T>G (n.-42-1219T>G) c.173-1219T>G (n.173-1219T>G) n.259T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.222T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) n.236T>G n.147T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v4
3	g.139346941T=	CA1405583057	MRPS22	c.26T= (p.Leu9=) c.236T= (p.Leu79=) n.250T= c.-42-1219T= (n.-42-1219T=) c.173-1219T= (n.173-1219T=) n.259T= c.233T= (p.Leu78=) c.251T= (p.Leu84=) c.222T= c.113T= (p.Leu38=) n.236T= n.147T= c.146T= (p.Leu49=) c.110T= (p.Leu37=)
3	g.139346942C>A	CA435876030	MRPS22	c.27C>A (p.Leu9=) c.237C>A (p.Leu79=) n.251C>A c.-42-1218C>A (n.-42-1218C>A) c.173-1218C>A (n.173-1218C>A) n.260C>A c.234C>A (p.Leu78=) c.252C>A (p.Leu84=) c.223C>A c.114C>A (p.Leu38=) n.237C>A n.148C>A c.147C>A (p.Leu49=) c.111C>A (p.Leu37=)
3	g.139346942C=	CA1405583058	MRPS22	c.27C= (p.Leu9=) c.237C= (p.Leu79=) n.251C= c.-42-1218C= (n.-42-1218C=) c.173-1218C= (n.173-1218C=) n.260C= c.234C= (p.Leu78=) c.252C= (p.Leu84=) c.223C= c.114C= (p.Leu38=) n.237C= n.148C= c.147C= (p.Leu49=) c.111C= (p.Leu37=)
3	g.139346942C>G	CA435876031	MRPS22	c.27C>G (p.Leu9=) c.237C>G (p.Leu79=) n.251C>G c.-42-1218C>G (n.-42-1218C>G) c.173-1218C>G (n.173-1218C>G) n.260C>G c.234C>G (p.Leu78=) c.252C>G (p.Leu84=) c.223C>G c.114C>G (p.Leu38=) n.237C>G n.148C>G c.147C>G (p.Leu49=) c.111C>G (p.Leu37=)	dbSNP gnomAD v4
3	g.139346942C>T	CA2640669	MRPS22	c.27C>T (p.Leu9=) c.237C>T (p.Leu79=) n.251C>T c.-42-1218C>T (n.-42-1218C>T) c.173-1218C>T (n.173-1218C>T) n.260C>T c.234C>T (p.Leu78=) c.252C>T (p.Leu84=) c.223C>T c.114C>T (p.Leu38=) n.237C>T n.148C>T c.147C>T (p.Leu49=) c.111C>T (p.Leu37=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.139346943A>C	CA354758447	MRPS22	c.28A>C (p.Thr10Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.252A>C c.-42-1217A>C (n.-42-1217A>C) c.173-1217A>C (n.173-1217A>C) n.261A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) c.224A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) n.238A>C n.149A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) c.112A>C (p.Thr38Pro)
3	g.139346943A>G	CA354758450	MRPS22	c.28A>G (p.Thr10Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.252A>G c.-42-1217A>G (n.-42-1217A>G) c.173-1217A>G (n.173-1217A>G) n.261A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) c.224A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) n.238A>G n.149A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) c.112A>G (p.Thr38Ala)
3	g.139346943A>T	CA354758452	MRPS22	c.28A>T (p.Thr10Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.252A>T c.-42-1217A>T (n.-42-1217A>T) c.173-1217A>T (n.173-1217A>T) n.261A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) c.224A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) n.238A>T n.149A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) c.112A>T (p.Thr38Ser)
3	g.139346944C>A	CA354758453	MRPS22	c.29C>A (p.Thr10Lys) c.239C>A (p.Thr80Lys) n.253C>A c.-42-1216C>A (n.-42-1216C>A) c.173-1216C>A (n.173-1216C>A) n.262C>A c.236C>A (p.Thr79Lys) c.254C>A (p.Thr85Lys) c.225C>A c.116C>A (p.Thr39Lys) n.239C>A n.150C>A c.149C>A (p.Thr50Lys) c.113C>A (p.Thr38Lys)	gnomAD v4
3	g.139346944C=	CA1405583059	MRPS22	c.29C= (p.Thr10=) c.239C= (p.Thr80=) n.253C= c.-42-1216C= (n.-42-1216C=) c.173-1216C= (n.173-1216C=) n.262C= c.236C= (p.Thr79=) c.254C= (p.Thr85=) c.225C= c.116C= (p.Thr39=) n.239C= n.150C= c.149C= (p.Thr50=) c.113C= (p.Thr38=)
3	g.139346944C>G	CA354758454	MRPS22	c.29C>G (p.Thr10Arg) c.239C>G (p.Thr80Arg) n.253C>G c.-42-1216C>G (n.-42-1216C>G) c.173-1216C>G (n.173-1216C>G) n.262C>G c.236C>G (p.Thr79Arg) c.254C>G (p.Thr85Arg) c.225C>G c.116C>G (p.Thr39Arg) n.239C>G n.150C>G c.149C>G (p.Thr50Arg) c.113C>G (p.Thr38Arg)
3	g.139346944C>T	CA2640670	MRPS22	c.29C>T (p.Thr10Met) c.239C>T (p.Thr80Met) n.253C>T c.-42-1216C>T (n.-42-1216C>T) c.173-1216C>T (n.173-1216C>T) n.262C>T c.236C>T (p.Thr79Met) c.254C>T (p.Thr85Met) c.225C>T c.116C>T (p.Thr39Met) n.239C>T n.150C>T c.149C>T (p.Thr50Met) c.113C>T (p.Thr38Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.139346945G>A	CA435876032	MRPS22	c.30G>A (p.Thr10=) c.240G>A (p.Thr80=) n.254G>A c.-42-1215G>A (n.-42-1215G>A) c.173-1215G>A (n.173-1215G>A) n.263G>A c.237G>A (p.Thr79=) c.255G>A (p.Thr85=) c.226G>A c.117G>A (p.Thr39=) n.240G>A n.151G>A c.150G>A (p.Thr50=) c.114G>A (p.Thr38=)	gnomAD v4 COSMIC
3	g.139346945G>C	CA435876033	MRPS22	c.30G>C (p.Thr10=) c.240G>C (p.Thr80=) n.254G>C c.-42-1215G>C (n.-42-1215G>C) c.173-1215G>C (n.173-1215G>C) n.263G>C c.237G>C (p.Thr79=) c.255G>C (p.Thr85=) c.226G>C c.117G>C (p.Thr39=) n.240G>C n.151G>C c.150G>C (p.Thr50=) c.114G>C (p.Thr38=)
3	g.139346945G>T	CA435876034	MRPS22	c.30G>T (p.Thr10=) c.240G>T (p.Thr80=) n.254G>T c.-42-1215G>T (n.-42-1215G>T) c.173-1215G>T (n.173-1215G>T) n.263G>T c.237G>T (p.Thr79=) c.255G>T (p.Thr85=) c.226G>T c.117G>T (p.Thr39=) n.240G>T n.151G>T c.150G>T (p.Thr50=) c.114G>T (p.Thr38=)
3	g.139346946A>C	CA354758458	MRPS22	c.31A>C (p.Lys11Gln) c.241A>C (p.Lys81Gln) n.255A>C c.-42-1214A>C (n.-42-1214A>C) c.173-1214A>C (n.173-1214A>C) n.264A>C c.238A>C (p.Lys80Gln) c.256A>C (p.Lys86Gln) c.227A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) n.241A>C n.152A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln)
3	g.139346946A>G	CA354758456	MRPS22	c.31A>G (p.Lys11Glu) c.241A>G (p.Lys81Glu) n.255A>G c.-42-1214A>G (n.-42-1214A>G) c.173-1214A>G (n.173-1214A>G) n.264A>G c.238A>G (p.Lys80Glu) c.256A>G (p.Lys86Glu) c.227A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) n.241A>G n.152A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu)	gnomAD v4
3	g.139346946A>T	CA354758455	MRPS22	c.31A>T (p.Lys11Ter) c.241A>T (p.Lys81Ter) n.255A>T c.-42-1214A>T (n.-42-1214A>T) c.173-1214A>T (n.173-1214A>T) n.264A>T c.238A>T (p.Lys80Ter) c.256A>T (p.Lys86Ter) c.227A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) n.241A>T n.152A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter)
3	g.139346947A>C	CA354758459	MRPS22	c.32A>C (p.Lys11Thr) c.242A>C (p.Lys81Thr) n.256A>C c.-42-1213A>C (n.-42-1213A>C) c.173-1213A>C (n.173-1213A>C) n.265A>C c.239A>C (p.Lys80Thr) c.257A>C (p.Lys86Thr) c.228A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) n.242A>C n.153A>C c.152A>C (p.Lys51Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr)
3	g.139346947A>G	CA354758460	MRPS22	c.32A>G (p.Lys11Arg) c.242A>G (p.Lys81Arg) n.256A>G c.-42-1213A>G (n.-42-1213A>G) c.173-1213A>G (n.173-1213A>G) n.265A>G c.239A>G (p.Lys80Arg) c.257A>G (p.Lys86Arg) c.228A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) n.242A>G n.153A>G c.152A>G (p.Lys51Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg)
3	g.139346947A>T	CA354758471	MRPS22	c.32A>T (p.Lys11Ile) c.242A>T (p.Lys81Ile) n.256A>T c.-42-1213A>T (n.-42-1213A>T) c.173-1213A>T (n.173-1213A>T) n.265A>T c.239A>T (p.Lys80Ile) c.257A>T (p.Lys86Ile) c.228A>T c.119A>T (p.Lys40Ile) n.242A>T n.153A>T c.152A>T (p.Lys51Ile) c.116A>T (p.Lys39Ile)
3	g.139346948A>C	CA354758474	MRPS22	c.33A>C (p.Lys11Asn) c.243A>C (p.Lys81Asn) n.257A>C c.-42-1212A>C (n.-42-1212A>C) c.173-1212A>C (n.173-1212A>C) n.266A>C c.240A>C (p.Lys80Asn) c.258A>C (p.Lys86Asn) c.229A>C c.120A>C (p.Lys40Asn) n.243A>C n.154A>C c.153A>C (p.Lys51Asn) c.117A>C (p.Lys39Asn)
3	g.139346948A>G	CA435876035	MRPS22	c.33A>G (p.Lys11=) c.243A>G (p.Lys81=) n.257A>G c.-42-1212A>G (n.-42-1212A>G) c.173-1212A>G (n.173-1212A>G) n.266A>G c.240A>G (p.Lys80=) c.258A>G (p.Lys86=) c.229A>G c.120A>G (p.Lys40=) n.243A>G n.154A>G c.153A>G (p.Lys51=) c.117A>G (p.Lys39=)
3	g.139346948A>T	CA354758475	MRPS22	c.33A>T (p.Lys11Asn) c.243A>T (p.Lys81Asn) n.257A>T c.-42-1212A>T (n.-42-1212A>T) c.173-1212A>T (n.173-1212A>T) n.266A>T c.240A>T (p.Lys80Asn) c.258A>T (p.Lys86Asn) c.229A>T c.120A>T (p.Lys40Asn) n.243A>T n.154A>T c.153A>T (p.Lys51Asn) c.117A>T (p.Lys39Asn)
3	g.139346949A>C	CA354758479	MRPS22	c.34A>C (p.Met12Leu) c.244A>C (p.Met82Leu) n.258A>C c.-42-1211A>C (n.-42-1211A>C) c.173-1211A>C (n.173-1211A>C) n.267A>C c.241A>C (p.Met81Leu) c.259A>C (p.Met87Leu) c.230A>C c.121A>C (p.Met41Leu) n.244A>C n.155A>C c.154A>C c.118A>C (p.Met40Leu)
3	g.139346949A>G	CA354758485	MRPS22	c.34A>G (p.Met12Val) c.244A>G (p.Met82Val) n.258A>G c.-42-1211A>G (n.-42-1211A>G) c.173-1211A>G (n.173-1211A>G) n.267A>G c.241A>G (p.Met81Val) c.259A>G (p.Met87Val) c.230A>G c.121A>G (p.Met41Val) n.244A>G n.155A>G c.154A>G c.118A>G (p.Met40Val)
3	g.139346949A>T	CA354758487	MRPS22	c.34A>T (p.Met12Leu) c.244A>T (p.Met82Leu) n.258A>T c.-42-1211A>T (n.-42-1211A>T) c.173-1211A>T (n.173-1211A>T) n.267A>T c.241A>T (p.Met81Leu) c.259A>T (p.Met87Leu) c.230A>T c.121A>T (p.Met41Leu) n.244A>T n.155A>T c.154A>T c.118A>T (p.Met40Leu)
3	g.139346950T>A	CA354758491	MRPS22	c.35T>A (p.Met12Lys) c.245T>A (p.Met82Lys) n.259T>A c.-42-1210T>A (n.-42-1210T>A) c.173-1210T>A (n.173-1210T>A) n.268T>A c.242T>A (p.Met81Lys) c.260T>A (p.Met87Lys) c.231T>A c.122T>A (p.Met41Lys) n.245T>A n.156T>A c.155T>A c.119T>A (p.Met40Lys)
3	g.139346950T>C	CA354758496	MRPS22	c.35T>C (p.Met12Thr) c.245T>C (p.Met82Thr) n.259T>C c.-42-1210T>C (n.-42-1210T>C) c.173-1210T>C (n.173-1210T>C) n.268T>C c.242T>C (p.Met81Thr) c.260T>C (p.Met87Thr) c.231T>C c.122T>C (p.Met41Thr) n.245T>C n.156T>C c.155T>C c.119T>C (p.Met40Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.139346950T>G	CA354758499	MRPS22	c.35T>G (p.Met12Arg) c.245T>G (p.Met82Arg) n.259T>G c.-42-1210T>G (n.-42-1210T>G) c.173-1210T>G (n.173-1210T>G) n.268T>G c.242T>G (p.Met81Arg) c.260T>G (p.Met87Arg) c.231T>G c.122T>G (p.Met41Arg) n.245T>G n.156T>G c.155T>G c.119T>G (p.Met40Arg)
3	g.139346950T=	CA1405583060	MRPS22	c.35T= (p.Met12=) c.245T= (p.Met82=) n.259T= c.-42-1210T= (n.-42-1210T=) c.173-1210T= (n.173-1210T=) n.268T= c.242T= (p.Met81=) c.260T= (p.Met87=) c.231T= c.122T= (p.Met41=) n.245T= n.156T= c.155T= c.119T= (p.Met40=)
3	g.139346951G>A	CA354758504	MRPS22	c.36G>A (p.Met12Ile) c.246G>A (p.Met82Ile) n.260G>A c.-42-1209G>A (n.-42-1209G>A) c.173-1209G>A (n.173-1209G>A) n.269G>A c.243G>A (p.Met81Ile) c.261G>A (p.Met87Ile) c.232G>A c.123G>A (p.Met41Ile) n.246G>A n.157G>A c.120G>A (p.Met40Ile)
3	g.139346951G>C	CA354758509	MRPS22	c.36G>C (p.Met12Ile) c.246G>C (p.Met82Ile) n.260G>C c.-42-1209G>C (n.-42-1209G>C) c.173-1209G>C (n.173-1209G>C) n.269G>C c.243G>C (p.Met81Ile) c.261G>C (p.Met87Ile) c.232G>C c.123G>C (p.Met41Ile) n.246G>C n.157G>C c.120G>C (p.Met40Ile)
3	g.139346951G>T	CA354758501	MRPS22	c.36G>T (p.Met12Ile) c.246G>T (p.Met82Ile) n.260G>T c.-42-1209G>T (n.-42-1209G>T) c.173-1209G>T (n.173-1209G>T) n.269G>T c.243G>T (p.Met81Ile) c.261G>T (p.Met87Ile) c.232G>T c.123G>T (p.Met41Ile) n.246G>T n.157G>T c.120G>T (p.Met40Ile)
3	g.139346952A>C	CA354758512	MRPS22	c.37A>C (p.Thr13Pro) c.247A>C (p.Thr83Pro) n.261A>C c.-42-1208A>C (n.-42-1208A>C) c.173-1208A>C (n.173-1208A>C) n.270A>C c.244A>C (p.Thr82Pro) c.262A>C (p.Thr88Pro) c.233A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) n.247A>C n.158A>C c.121A>C (p.Thr41Pro)
3	g.139346952A>G	CA354758515	MRPS22	c.37A>G (p.Thr13Ala) c.247A>G (p.Thr83Ala) n.261A>G c.-42-1208A>G (n.-42-1208A>G) c.173-1208A>G (n.173-1208A>G) n.270A>G c.244A>G (p.Thr82Ala) c.262A>G (p.Thr88Ala) c.233A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) n.247A>G n.158A>G c.121A>G (p.Thr41Ala)
3	g.139346952A>T	CA354758518	MRPS22	c.37A>T (p.Thr13Ser) c.247A>T (p.Thr83Ser) n.261A>T c.-42-1208A>T (n.-42-1208A>T) c.173-1208A>T (n.173-1208A>T) n.270A>T c.244A>T (p.Thr82Ser) c.262A>T (p.Thr88Ser) c.233A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) n.247A>T n.158A>T c.121A>T (p.Thr41Ser)
3	g.139346953C>A	CA354758522	MRPS22	c.38C>A (p.Thr13Lys) c.248C>A (p.Thr83Lys) n.262C>A c.-42-1207C>A (n.-42-1207C>A) c.173-1207C>A (n.173-1207C>A) n.271C>A c.245C>A (p.Thr82Lys) c.263C>A (p.Thr88Lys) c.234C>A c.125C>A (p.Thr42Lys) n.248C>A n.159C>A c.122C>A (p.Thr41Lys)
3	g.139346953C=	CA1405583061	MRPS22	c.38C= (p.Thr13=) c.248C= (p.Thr83=) n.262C= c.-42-1207C= (n.-42-1207C=) c.173-1207C= (n.173-1207C=) n.271C= c.245C= (p.Thr82=) c.263C= (p.Thr88=) c.234C= c.125C= (p.Thr42=) n.248C= n.159C= c.122C= (p.Thr41=)
3	g.139346953C>G	CA354758526	MRPS22	c.38C>G (p.Thr13Arg) c.248C>G (p.Thr83Arg) n.262C>G c.-42-1207C>G (n.-42-1207C>G) c.173-1207C>G (n.173-1207C>G) n.271C>G c.245C>G (p.Thr82Arg) c.263C>G (p.Thr88Arg) c.234C>G c.125C>G (p.Thr42Arg) n.248C>G n.159C>G c.122C>G (p.Thr41Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.139346953C>T	CA354758528	MRPS22	c.38C>T (p.Thr13Ile) c.248C>T (p.Thr83Ile) n.262C>T c.-42-1207C>T (n.-42-1207C>T) c.173-1207C>T (n.173-1207C>T) n.271C>T c.245C>T (p.Thr82Ile) c.263C>T (p.Thr88Ile) c.234C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) n.248C>T n.159C>T c.122C>T (p.Thr41Ile)
3	g.139346954A>C	CA435876037	MRPS22	c.39A>C (p.Thr13=) c.249A>C (p.Thr83=) n.263A>C c.-42-1206A>C (n.-42-1206A>C) c.173-1206A>C (n.173-1206A>C) n.272A>C c.246A>C (p.Thr82=) c.264A>C (p.Thr88=) c.235A>C c.126A>C (p.Thr42=) n.249A>C n.160A>C c.123A>C (p.Thr41=)
3	g.139346954A>G	CA435876038	MRPS22	c.39A>G (p.Thr13=) c.249A>G (p.Thr83=) n.263A>G c.-42-1206A>G (n.-42-1206A>G) c.173-1206A>G (n.173-1206A>G) n.272A>G c.246A>G (p.Thr82=) c.264A>G (p.Thr88=) c.235A>G c.126A>G (p.Thr42=) n.249A>G n.160A>G c.123A>G (p.Thr41=)
3	g.139346954A>T	CA435876039	MRPS22	c.39A>T (p.Thr13=) c.249A>T (p.Thr83=) n.263A>T c.-42-1206A>T (n.-42-1206A>T) c.173-1206A>T (n.173-1206A>T) n.272A>T c.246A>T (p.Thr82=) c.264A>T (p.Thr88=) c.235A>T c.126A>T (p.Thr42=) n.249A>T n.160A>T c.123A>T (p.Thr41=)
3	g.139346955G>A	CA354758535	MRPS22	c.40G>A (p.Gly14Ser) c.250G>A (p.Gly84Ser) n.264G>A c.-42-1205G>A (n.-42-1205G>A) c.173-1205G>A (n.173-1205G>A) n.273G>A c.247G>A (p.Gly83Ser) c.265G>A (p.Gly89Ser) c.236G>A c.127G>A (p.Gly43Ser) n.250G>A n.161G>A c.124G>A (p.Gly42Ser)
3	g.139346955G>C	CA354758531	MRPS22	c.40G>C (p.Gly14Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.264G>C c.-42-1205G>C (n.-42-1205G>C) c.173-1205G>C (n.173-1205G>C) n.273G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) c.265G>C (p.Gly89Arg) c.236G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) n.250G>C n.161G>C c.124G>C (p.Gly42Arg)
3	g.139346955G>T	CA354758533	MRPS22	c.40G>T (p.Gly14Cys) c.250G>T (p.Gly84Cys) n.264G>T c.-42-1205G>T (n.-42-1205G>T) c.173-1205G>T (n.173-1205G>T) n.273G>T c.247G>T (p.Gly83Cys) c.265G>T (p.Gly89Cys) c.236G>T c.127G>T (p.Gly43Cys) n.250G>T n.161G>T c.124G>T (p.Gly42Cys)
3	g.139346956G>A	CA354758538	MRPS22	c.41G>A (p.Gly14Asp) c.251G>A (p.Gly84Asp) n.265G>A c.-42-1204G>A (n.-42-1204G>A) c.173-1204G>A (n.173-1204G>A) n.274G>A c.248G>A (p.Gly83Asp) c.266G>A (p.Gly89Asp) c.237G>A c.128G>A (p.Gly43Asp) n.251G>A n.162G>A c.125G>A (p.Gly42Asp)
3	g.139346956G>C	CA2640671	MRPS22	c.41G>C (p.Gly14Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.265G>C c.-42-1204G>C (n.-42-1204G>C) c.173-1204G>C (n.173-1204G>C) n.274G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) c.266G>C (p.Gly89Ala) c.237G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) n.251G>C n.162G>C c.125G>C (p.Gly42Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.139346956G=	CA1405583062	MRPS22	c.41G= (p.Gly14=) c.251G= (p.Gly84=) n.265G= c.-42-1204G= (n.-42-1204G=) c.173-1204G= (n.173-1204G=) n.274G= c.248G= (p.Gly83=) c.266G= (p.Gly89=) c.237G= c.128G= (p.Gly43=) n.251G= n.162G= c.125G= (p.Gly42=)
3	g.139346956G>T	CA354758551	MRPS22	c.41G>T (p.Gly14Val) c.251G>T (p.Gly84Val) n.265G>T c.-42-1204G>T (n.-42-1204G>T) c.173-1204G>T (n.173-1204G>T) n.274G>T c.248G>T (p.Gly83Val) c.266G>T (p.Gly89Val) c.237G>T c.128G>T (p.Gly43Val) n.251G>T n.162G>T c.125G>T (p.Gly42Val)
3	g.139346957C>A	CA435876040	MRPS22	c.42C>A (p.Gly14=) c.252C>A (p.Gly84=) n.266C>A c.-42-1203C>A (n.-42-1203C>A) c.173-1203C>A (n.173-1203C>A) n.275C>A c.249C>A (p.Gly83=) c.267C>A (p.Gly89=) c.238C>A c.129C>A (p.Gly43=) n.252C>A n.163C>A c.126C>A (p.Gly42=)
3	g.139346957C>G	CA435876041	MRPS22	c.42C>G (p.Gly14=) c.252C>G (p.Gly84=) n.266C>G c.-42-1203C>G (n.-42-1203C>G) c.173-1203C>G (n.173-1203C>G) n.275C>G c.249C>G (p.Gly83=) c.267C>G (p.Gly89=) c.238C>G c.129C>G (p.Gly43=) n.252C>G n.163C>G c.126C>G (p.Gly42=)
3	g.139346957C>T	CA435876042	MRPS22	c.42C>T (p.Gly14=) c.252C>T (p.Gly84=) n.266C>T c.-42-1203C>T (n.-42-1203C>T) c.173-1203C>T (n.173-1203C>T) n.275C>T c.249C>T (p.Gly83=) c.267C>T (p.Gly89=) c.238C>T c.129C>T (p.Gly43=) n.252C>T n.163C>T c.126C>T (p.Gly42=)
3	g.139346958T>A	CA354758552	MRPS22	c.43T>A (p.Leu15Met) c.253T>A (p.Leu85Met) n.267T>A c.-42-1202T>A (n.-42-1202T>A) c.173-1202T>A (n.173-1202T>A) n.276T>A c.250T>A (p.Leu84Met) c.268T>A (p.Leu90Met) c.239T>A c.130T>A (p.Leu44Met) n.253T>A n.164T>A c.127T>A (p.Leu43Met)
3	g.139346958T>C	CA435876043	MRPS22	c.43T>C (p.Leu15=) c.253T>C (p.Leu85=) n.267T>C c.-42-1202T>C (n.-42-1202T>C) c.173-1202T>C (n.173-1202T>C) n.276T>C c.250T>C (p.Leu84=) c.268T>C (p.Leu90=) c.239T>C c.130T>C (p.Leu44=) n.253T>C n.164T>C c.127T>C (p.Leu43=)
3	g.139346958T>G	CA354758553	MRPS22	c.43T>G (p.Leu15Val) c.253T>G (p.Leu85Val) n.267T>G c.-42-1202T>G (n.-42-1202T>G) c.173-1202T>G (n.173-1202T>G) n.276T>G c.250T>G (p.Leu84Val) c.268T>G (p.Leu90Val) c.239T>G c.130T>G (p.Leu44Val) n.253T>G n.164T>G c.127T>G (p.Leu43Val)
3	g.139346959T>A	CA354758554	MRPS22	c.44T>A (p.Leu15Ter) c.254T>A (p.Leu85Ter) n.268T>A c.-42-1201T>A (n.-42-1201T>A) c.173-1201T>A (n.173-1201T>A) n.277T>A c.251T>A (p.Leu84Ter) c.269T>A (p.Leu90Ter) c.240T>A c.131T>A (p.Leu44Ter) n.254T>A n.165T>A c.128T>A (p.Leu43Ter)
3	g.139346959T>C	CA354758556	MRPS22	c.44T>C (p.Leu15Ser) c.254T>C (p.Leu85Ser) n.268T>C c.-42-1201T>C (n.-42-1201T>C) c.173-1201T>C (n.173-1201T>C) n.277T>C c.251T>C (p.Leu84Ser) c.269T>C (p.Leu90Ser) c.240T>C c.131T>C (p.Leu44Ser) n.254T>C n.165T>C c.128T>C (p.Leu43Ser)
3	g.139346959T>G	CA354758555	MRPS22	c.44T>G (p.Leu15Trp) c.254T>G (p.Leu85Trp) n.268T>G c.-42-1201T>G (n.-42-1201T>G) c.173-1201T>G (n.173-1201T>G) n.277T>G c.251T>G (p.Leu84Trp) c.269T>G (p.Leu90Trp) c.240T>G c.131T>G (p.Leu44Trp) n.254T>G n.165T>G c.128T>G (p.Leu43Trp)
3	g.139346960G>A	CA435876044	MRPS22	c.45G>A (p.Leu15=) c.255G>A (p.Leu85=) n.269G>A c.-42-1200G>A (n.-42-1200G>A) c.173-1200G>A (n.173-1200G>A) n.278G>A c.252G>A (p.Leu84=) c.270G>A (p.Leu90=) c.241G>A c.132G>A (p.Leu44=) n.255G>A n.166G>A c.129G>A (p.Leu43=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.139346960G>C	CA354758563	MRPS22	c.45G>C (p.Leu15Phe) c.255G>C (p.Leu85Phe) n.269G>C c.-42-1200G>C (n.-42-1200G>C) c.173-1200G>C (n.173-1200G>C) n.278G>C c.252G>C (p.Leu84Phe) c.270G>C (p.Leu90Phe) c.241G>C c.132G>C (p.Leu44Phe) n.255G>C n.166G>C c.129G>C (p.Leu43Phe)
3	g.139346960G=	CA1405583063	MRPS22	c.45G= (p.Leu15=) c.255G= (p.Leu85=) n.269G= c.-42-1200G= (n.-42-1200G=) c.173-1200G= (n.173-1200G=) n.278G= c.252G= (p.Leu84=) c.270G= (p.Leu90=) c.241G= c.132G= (p.Leu44=) n.255G= n.166G= c.129G= (p.Leu43=)
3	g.139346960G>T	CA2640672	MRPS22	c.45G>T (p.Leu15Phe) c.255G>T (p.Leu85Phe) n.269G>T c.-42-1200G>T (n.-42-1200G>T) c.173-1200G>T (n.173-1200G>T) n.278G>T c.252G>T (p.Leu84Phe) c.270G>T (p.Leu90Phe) c.241G>T c.132G>T (p.Leu44Phe) n.255G>T n.166G>T c.129G>T (p.Leu43Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.139346961A>C	CA354758566	MRPS22	c.46A>C (p.Asn16His) c.256A>C (p.Asn86His) n.270A>C c.-42-1199A>C (n.-42-1199A>C) c.173-1199A>C (n.173-1199A>C) n.279A>C c.253A>C (p.Asn85His) c.271A>C (p.Asn91His) c.242A>C c.133A>C (p.Asn45His) n.256A>C n.167A>C c.130A>C (p.Asn44His)
3	g.139346961A>G	CA354758570	MRPS22	c.46A>G (p.Asn16Asp) c.256A>G (p.Asn86Asp) n.270A>G c.-42-1199A>G (n.-42-1199A>G) c.173-1199A>G (n.173-1199A>G) n.279A>G c.253A>G (p.Asn85Asp) c.271A>G (p.Asn91Asp) c.242A>G c.133A>G (p.Asn45Asp) n.256A>G n.167A>G c.130A>G (p.Asn44Asp)
3	g.139346961A>T	CA354758572	MRPS22	c.46A>T (p.Asn16Tyr) c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.270A>T c.-42-1199A>T (n.-42-1199A>T) c.173-1199A>T (n.173-1199A>T) n.279A>T c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.242A>T c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.256A>T n.167A>T c.130A>T (p.Asn44Tyr)
3	g.139346962A=	CA1405583064	MRPS22	c.47A= (p.Asn16=) c.257A= (p.Asn86=) n.271A= c.-42-1198A= (n.-42-1198A=) c.173-1198A= (n.173-1198A=) n.280A= c.254A= (p.Asn85=) c.272A= (p.Asn91=) c.243A= c.134A= (p.Asn45=) n.257A= n.168A= c.131A= (p.Asn44=)
3	g.139346962A>C	CA354758577	MRPS22	c.47A>C (p.Asn16Thr) c.257A>C (p.Asn86Thr) n.271A>C c.-42-1198A>C (n.-42-1198A>C) c.173-1198A>C (n.173-1198A>C) n.280A>C c.254A>C (p.Asn85Thr) c.272A>C (p.Asn91Thr) c.243A>C c.134A>C (p.Asn45Thr) n.257A>C n.168A>C c.131A>C (p.Asn44Thr)
3	g.139346962A>G	CA83993496	MRPS22	c.47A>G (p.Asn16Ser) c.257A>G (p.Asn86Ser) n.271A>G c.-42-1198A>G (n.-42-1198A>G) c.173-1198A>G (n.173-1198A>G) n.280A>G c.254A>G (p.Asn85Ser) c.272A>G (p.Asn91Ser) c.243A>G c.134A>G (p.Asn45Ser) n.257A>G n.168A>G c.131A>G (p.Asn44Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.139346962A>T	CA354758587	MRPS22	c.47A>T (p.Asn16Ile) c.257A>T (p.Asn86Ile) n.271A>T c.-42-1198A>T (n.-42-1198A>T) c.173-1198A>T (n.173-1198A>T) n.280A>T c.254A>T (p.Asn85Ile) c.272A>T (p.Asn91Ile) c.243A>T c.134A>T (p.Asn45Ile) n.257A>T n.168A>T c.131A>T (p.Asn44Ile)
3	g.139346963C>A	CA354758591	MRPS22	c.48C>A (p.Asn16Lys) c.258C>A (p.Asn86Lys) n.272C>A c.-42-1197C>A (n.-42-1197C>A) c.173-1197C>A (n.173-1197C>A) n.281C>A c.255C>A (p.Asn85Lys) c.273C>A (p.Asn91Lys) c.244C>A c.135C>A (p.Asn45Lys) n.258C>A n.169C>A c.132C>A (p.Asn44Lys)
3	g.139346963C=	CA1405583065	MRPS22	c.48C= (p.Asn16=) c.258C= (p.Asn86=) n.272C= c.-42-1197C= (n.-42-1197C=) c.173-1197C= (n.173-1197C=) n.281C= c.255C= (p.Asn85=) c.273C= (p.Asn91=) c.244C= c.135C= (p.Asn45=) n.258C= n.169C= c.132C= (p.Asn44=)
3	g.139346963C>G	CA83993498	MRPS22	c.48C>G (p.Asn16Lys) c.258C>G (p.Asn86Lys) n.272C>G c.-42-1197C>G (n.-42-1197C>G) c.173-1197C>G (n.173-1197C>G) n.281C>G c.255C>G (p.Asn85Lys) c.273C>G (p.Asn91Lys) c.244C>G c.135C>G (p.Asn45Lys) n.258C>G n.169C>G c.132C>G (p.Asn44Lys)	dbSNP
3	g.139346963C>T	CA435876045	MRPS22	c.48C>T (p.Asn16=) c.258C>T (p.Asn86=) n.272C>T c.-42-1197C>T (n.-42-1197C>T) c.173-1197C>T (n.173-1197C>T) n.281C>T c.255C>T (p.Asn85=) c.273C>T (p.Asn91=) c.244C>T c.135C>T (p.Asn45=) n.258C>T n.169C>T c.132C>T (p.Asn44=)
3	g.139346964T>A	CA354758597	MRPS22	c.49T>A (p.Leu17Met) c.259T>A (p.Leu87Met) n.273T>A c.-42-1196T>A (n.-42-1196T>A) c.173-1196T>A (n.173-1196T>A) n.282T>A c.256T>A (p.Leu86Met) c.274T>A (p.Leu92Met) c.245T>A c.136T>A (p.Leu46Met) n.259T>A n.170T>A c.133T>A (p.Leu45Met)
3	g.139346964T>C	CA435876046	MRPS22	c.49T>C (p.Leu17=) c.259T>C (p.Leu87=) n.273T>C c.-42-1196T>C (n.-42-1196T>C) c.173-1196T>C (n.173-1196T>C) n.282T>C c.256T>C (p.Leu86=) c.274T>C (p.Leu92=) c.245T>C c.136T>C (p.Leu46=) n.259T>C n.170T>C c.133T>C (p.Leu45=)
3	g.139346964T>G	CA354758598	MRPS22	c.49T>G (p.Leu17Val) c.259T>G (p.Leu87Val) n.273T>G c.-42-1196T>G (n.-42-1196T>G) c.173-1196T>G (n.173-1196T>G) n.282T>G c.256T>G (p.Leu86Val) c.274T>G (p.Leu92Val) c.245T>G c.136T>G (p.Leu46Val) n.259T>G n.170T>G c.133T>G (p.Leu45Val)
3	g.139346965T>A	CA354758600	MRPS22	c.50T>A (p.Leu17Ter) c.260T>A (p.Leu87Ter) n.274T>A c.-42-1195T>A (n.-42-1195T>A) c.173-1195T>A (n.173-1195T>A) n.283T>A c.257T>A (p.Leu86Ter) c.275T>A (p.Leu92Ter) c.246T>A c.137T>A (p.Leu46Ter) n.260T>A n.171T>A c.134T>A (p.Leu45Ter)
3	g.139346965T>C	CA354758605	MRPS22	c.50T>C (p.Leu17Ser) c.260T>C (p.Leu87Ser) n.274T>C c.-42-1195T>C (n.-42-1195T>C) c.173-1195T>C (n.173-1195T>C) n.283T>C c.257T>C (p.Leu86Ser) c.275T>C (p.Leu92Ser) c.246T>C c.137T>C (p.Leu46Ser) n.260T>C n.171T>C c.134T>C (p.Leu45Ser)
3	g.139346965T>G	CA354758604	MRPS22	c.50T>G (p.Leu17Trp) c.260T>G (p.Leu87Trp) n.274T>G c.-42-1195T>G (n.-42-1195T>G) c.173-1195T>G (n.173-1195T>G) n.283T>G c.257T>G (p.Leu86Trp) c.275T>G (p.Leu92Trp) c.246T>G c.137T>G (p.Leu46Trp) n.260T>G n.171T>G c.134T>G (p.Leu45Trp)
3	g.139346966G>A	CA435876047	MRPS22	c.51G>A (p.Leu17=) c.261G>A (p.Leu87=) n.275G>A c.-42-1194G>A (n.-42-1194G>A) c.173-1194G>A (n.173-1194G>A) n.284G>A c.258G>A (p.Leu86=) c.276G>A (p.Leu92=) c.247G>A c.138G>A (p.Leu46=) n.261G>A n.1G>A n.172G>A c.135G>A (p.Leu45=)
3	g.139346966G>C	CA354758609	MRPS22	c.51G>C (p.Leu17Phe) c.261G>C (p.Leu87Phe) n.275G>C c.-42-1194G>C (n.-42-1194G>C) c.173-1194G>C (n.173-1194G>C) n.284G>C c.258G>C (p.Leu86Phe) c.276G>C (p.Leu92Phe) c.247G>C c.138G>C (p.Leu46Phe) n.261G>C n.1G>C n.172G>C c.135G>C (p.Leu45Phe)
3	g.139346966G>T	CA354758615	MRPS22	c.51G>T (p.Leu17Phe) c.261G>T (p.Leu87Phe) n.275G>T c.-42-1194G>T (n.-42-1194G>T) c.173-1194G>T (n.173-1194G>T) n.284G>T c.258G>T (p.Leu86Phe) c.276G>T (p.Leu92Phe) c.247G>T c.138G>T (p.Leu46Phe) n.261G>T n.1G>T n.172G>T c.135G>T (p.Leu45Phe)
3	g.139346967C>A	CA354758618	MRPS22	c.52C>A (p.Gln18Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) n.276C>A c.-42-1193C>A (n.-42-1193C>A) c.173-1193C>A (n.173-1193C>A) n.285C>A c.259C>A (p.Gln87Lys) c.277C>A (p.Gln93Lys) c.248C>A c.139C>A (p.Gln47Lys) n.262C>A n.2C>A n.173C>A c.136C>A (p.Gln46Lys)	gnomAD v4
3	g.139346967C>G	CA354758621	MRPS22	c.52C>G (p.Gln18Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) n.276C>G c.-42-1193C>G (n.-42-1193C>G) c.173-1193C>G (n.173-1193C>G) n.285C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) c.277C>G (p.Gln93Glu) c.248C>G c.139C>G (p.Gln47Glu) n.262C>G n.2C>G n.173C>G c.136C>G (p.Gln46Glu)
3	g.139346967C>T	CA354758623	MRPS22	c.52C>T (p.Gln18Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) n.276C>T c.-42-1193C>T (n.-42-1193C>T) c.173-1193C>T (n.173-1193C>T) n.285C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) c.277C>T (p.Gln93Ter) c.248C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) n.262C>T n.2C>T n.173C>T c.136C>T (p.Gln46Ter)	gnomAD v4
3	g.139346968A=	CA1405583066	MRPS22	c.53A= (p.Gln18=) c.263A= (p.Gln88=) n.277A= c.-42-1192A= (n.-42-1192A=) c.173-1192A= (n.173-1192A=) n.286A= c.260A= (p.Gln87=) c.278A= (p.Gln93=) c.249A= c.140A= (p.Gln47=) n.263A= n.3A= n.174A= c.137A= (p.Gln46=)
3	g.139346968A>C	CA354758628	MRPS22	c.53A>C (p.Gln18Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) n.277A>C c.-42-1192A>C (n.-42-1192A>C) c.173-1192A>C (n.173-1192A>C) n.286A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) c.278A>C (p.Gln93Pro) c.249A>C c.140A>C (p.Gln47Pro) n.263A>C n.3A>C n.174A>C c.137A>C (p.Gln46Pro)
3	g.139346968A>G	CA354758635	MRPS22	c.53A>G (p.Gln18Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) n.277A>G c.-42-1192A>G (n.-42-1192A>G) c.173-1192A>G (n.173-1192A>G) n.286A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) c.278A>G (p.Gln93Arg) c.249A>G c.140A>G (p.Gln47Arg) n.263A>G n.3A>G n.174A>G c.137A>G (p.Gln46Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.139346968A>T	CA354758639	MRPS22	c.53A>T (p.Gln18Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) n.277A>T c.-42-1192A>T (n.-42-1192A>T) c.173-1192A>T (n.173-1192A>T) n.286A>T c.260A>T (p.Gln87Leu) c.278A>T (p.Gln93Leu) c.249A>T c.140A>T (p.Gln47Leu) n.263A>T n.3A>T n.174A>T c.137A>T (p.Gln46Leu)
3	g.139346969G>A	CA83993500	MRPS22	c.54G>A (p.Gln18=) c.264G>A (p.Gln88=) n.278G>A c.-42-1191G>A (n.-42-1191G>A) c.173-1191G>A (n.173-1191G>A) n.287G>A c.261G>A (p.Gln87=) c.279G>A (p.Gln93=) c.250G>A c.141G>A (p.Gln47=) n.264G>A n.4G>A n.175G>A c.138G>A (p.Gln46=)	dbSNP
3	g.139346969G>C	CA354758655	MRPS22	c.54G>C (p.Gln18His) c.264G>C (p.Gln88His) n.278G>C c.-42-1191G>C (n.-42-1191G>C) c.173-1191G>C (n.173-1191G>C) n.287G>C c.261G>C (p.Gln87His) c.279G>C (p.Gln93His) c.250G>C c.141G>C (p.Gln47His) n.264G>C n.4G>C n.175G>C c.138G>C (p.Gln46His)
3	g.139346969G=	CA1405583067	MRPS22	c.54G= (p.Gln18=) c.264G= (p.Gln88=) n.278G= c.-42-1191G= (n.-42-1191G=) c.173-1191G= (n.173-1191G=) n.287G= c.261G= (p.Gln87=) c.279G= (p.Gln93=) c.250G= c.141G= (p.Gln47=) n.264G= n.4G= n.175G= c.138G= (p.Gln46=)
3	g.139346969G>T	CA354758658	MRPS22	c.54G>T (p.Gln18His) c.264G>T (p.Gln88His) n.278G>T c.-42-1191G>T (n.-42-1191G>T) c.173-1191G>T (n.173-1191G>T) n.287G>T c.261G>T (p.Gln87His) c.279G>T (p.Gln93His) c.250G>T c.141G>T (p.Gln47His) n.264G>T n.4G>T n.175G>T c.138G>T (p.Gln46His)
3	g.139346970A>C	CA354758662	MRPS22	c.55A>C (p.Lys19Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) n.279A>C c.-42-1190A>C (n.-42-1190A>C) c.173-1190A>C (n.173-1190A>C) n.288A>C c.262A>C (p.Lys88Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.251A>C c.142A>C (p.Lys48Gln) n.265A>C n.5A>C n.176A>C c.139A>C (p.Lys47Gln)
3	g.139346970A>G	CA354758664	MRPS22	c.55A>G (p.Lys19Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) n.279A>G c.-42-1190A>G (n.-42-1190A>G) c.173-1190A>G (n.173-1190A>G) n.288A>G c.262A>G (p.Lys88Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.251A>G c.142A>G (p.Lys48Glu) n.265A>G n.5A>G n.176A>G c.139A>G (p.Lys47Glu)
3	g.139346970A>T	CA354758677	MRPS22	c.55A>T (p.Lys19Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) n.279A>T c.-42-1190A>T (n.-42-1190A>T) c.173-1190A>T (n.173-1190A>T) n.288A>T c.262A>T (p.Lys88Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.251A>T c.142A>T (p.Lys48Ter) n.265A>T n.5A>T n.176A>T c.139A>T (p.Lys47Ter)
3	g.139346971A>C	CA354758688	MRPS22	c.56A>C (p.Lys19Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) n.280A>C c.-42-1189A>C (n.-42-1189A>C) c.173-1189A>C (n.173-1189A>C) n.289A>C c.263A>C (p.Lys88Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.252A>C c.143A>C (p.Lys48Thr) n.266A>C n.6A>C n.177A>C c.140A>C (p.Lys47Thr)
3	g.139346971A>G	CA354758695	MRPS22	c.56A>G (p.Lys19Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) n.280A>G c.-42-1189A>G (n.-42-1189A>G) c.173-1189A>G (n.173-1189A>G) n.289A>G c.263A>G (p.Lys88Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.252A>G c.143A>G (p.Lys48Arg) n.266A>G n.6A>G n.177A>G c.140A>G (p.Lys47Arg)
3	g.139346971A>T	CA354758690	MRPS22	c.56A>T (p.Lys19Met) c.266A>T (p.Lys89Met) n.280A>T c.-42-1189A>T (n.-42-1189A>T) c.173-1189A>T (n.173-1189A>T) n.289A>T c.263A>T (p.Lys88Met) c.281A>T (p.Lys94Met) c.252A>T c.143A>T (p.Lys48Met) n.266A>T n.6A>T n.177A>T c.140A>T (p.Lys47Met)
3	g.139346972G>A	CA435876051	MRPS22	c.57G>A (p.Lys19=) c.267G>A (p.Lys89=) n.281G>A c.-42-1188G>A (n.-42-1188G>A) c.173-1188G>A (n.173-1188G>A) n.290G>A c.264G>A (p.Lys88=) c.282G>A (p.Lys94=) c.253G>A c.144G>A (p.Lys48=) n.267G>A n.7G>A n.178G>A c.141G>A (p.Lys47=)
3	g.139346972G>C	CA354758696	MRPS22	c.57G>C (p.Lys19Asn) c.267G>C (p.Lys89Asn) n.281G>C c.-42-1188G>C (n.-42-1188G>C) c.173-1188G>C (n.173-1188G>C) n.290G>C c.264G>C (p.Lys88Asn) c.282G>C (p.Lys94Asn) c.253G>C c.144G>C (p.Lys48Asn) n.267G>C n.7G>C n.178G>C c.141G>C (p.Lys47Asn)
3	g.139346972G=	CA1405583068	MRPS22	c.57G= (p.Lys19=) c.267G= (p.Lys89=) n.281G= c.-42-1188G= (n.-42-1188G=) c.173-1188G= (n.173-1188G=) n.290G= c.264G= (p.Lys88=) c.282G= (p.Lys94=) c.253G= c.144G= (p.Lys48=) n.267G= n.7G= n.178G= c.141G= (p.Lys47=)
3	g.139346972G>T	CA2640673	MRPS22	c.57G>T (p.Lys19Asn) c.267G>T (p.Lys89Asn) n.281G>T c.-42-1188G>T (n.-42-1188G>T) c.173-1188G>T (n.173-1188G>T) n.290G>T c.264G>T (p.Lys88Asn) c.282G>T (p.Lys94Asn) c.253G>T c.144G>T (p.Lys48Asn) n.267G>T n.7G>T n.178G>T c.141G>T (p.Lys47Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.139346973A>C	CA354758712	MRPS22	c.58A>C (p.Thr20Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) n.282A>C c.-42-1187A>C (n.-42-1187A>C) c.173-1187A>C (n.173-1187A>C) n.291A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) c.283A>C (p.Thr95Pro) c.254A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) n.268A>C n.8A>C n.179A>C c.142A>C (p.Thr48Pro)
3	g.139346973A>G	CA354758719	MRPS22	c.58A>G (p.Thr20Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) n.282A>G c.-42-1187A>G (n.-42-1187A>G) c.173-1187A>G (n.173-1187A>G) n.291A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) c.283A>G (p.Thr95Ala) c.254A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) n.268A>G n.8A>G n.179A>G c.142A>G (p.Thr48Ala)	gnomAD v4
3	g.139346973A>T	CA354758725	MRPS22	c.58A>T (p.Thr20Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) n.282A>T c.-42-1187A>T (n.-42-1187A>T) c.173-1187A>T (n.173-1187A>T) n.291A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) c.283A>T (p.Thr95Ser) c.254A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) n.268A>T n.8A>T n.179A>T c.142A>T (p.Thr48Ser)	COSMIC
3	g.139346974C>A	CA354758728	MRPS22	c.59C>A (p.Thr20Asn) c.269C>A (p.Thr90Asn) n.283C>A c.-42-1186C>A (n.-42-1186C>A) c.173-1186C>A (n.173-1186C>A) n.292C>A c.266C>A (p.Thr89Asn) c.284C>A (p.Thr95Asn) c.255C>A c.146C>A (p.Thr49Asn) n.269C>A n.9C>A n.180C>A c.143C>A (p.Thr48Asn)
3	g.139346974C=	CA1405583069	MRPS22	c.59C= (p.Thr20=) c.269C= (p.Thr90=) n.283C= c.-42-1186C= (n.-42-1186C=) c.173-1186C= (n.173-1186C=) n.292C= c.266C= (p.Thr89=) c.284C= (p.Thr95=) c.255C= c.146C= (p.Thr49=) n.269C= n.9C= n.180C= c.143C= (p.Thr48=)
3	g.139346974C>G	CA354758734	MRPS22	c.59C>G (p.Thr20Ser) c.269C>G (p.Thr90Ser) n.283C>G c.-42-1186C>G (n.-42-1186C>G) c.173-1186C>G (n.173-1186C>G) n.292C>G c.266C>G (p.Thr89Ser) c.284C>G (p.Thr95Ser) c.255C>G c.146C>G (p.Thr49Ser) n.269C>G n.9C>G n.180C>G c.143C>G (p.Thr48Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.139346974C>T	CA354758738	MRPS22	c.59C>T (p.Thr20Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) n.283C>T c.-42-1186C>T (n.-42-1186C>T) c.173-1186C>T (n.173-1186C>T) n.292C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) c.284C>T (p.Thr95Ile) c.255C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) n.269C>T n.9C>T n.180C>T c.143C>T (p.Thr48Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.139346975T>A	CA435876052	MRPS22	c.60T>A (p.Thr20=) c.270T>A (p.Thr90=) n.284T>A c.-42-1185T>A (n.-42-1185T>A) c.173-1185T>A (n.173-1185T>A) n.293T>A c.267T>A (p.Thr89=) c.285T>A (p.Thr95=) c.256T>A c.147T>A (p.Thr49=) n.270T>A n.10T>A n.181T>A c.144T>A (p.Thr48=)
3	g.139346975T>C	CA435876053	MRPS22	c.60T>C (p.Thr20=) c.270T>C (p.Thr90=) n.284T>C c.-42-1185T>C (n.-42-1185T>C) c.173-1185T>C (n.173-1185T>C) n.293T>C c.267T>C (p.Thr89=) c.285T>C (p.Thr95=) c.256T>C c.147T>C (p.Thr49=) n.270T>C n.10T>C n.181T>C c.144T>C (p.Thr48=)
3	g.139346975T>G	CA435876054	MRPS22	c.60T>G (p.Thr20=) c.270T>G (p.Thr90=) n.284T>G c.-42-1185T>G (n.-42-1185T>G) c.173-1185T>G (n.173-1185T>G) n.293T>G c.267T>G (p.Thr89=) c.285T>G (p.Thr95=) c.256T>G c.147T>G (p.Thr49=) n.270T>G n.10T>G n.181T>G c.144T>G (p.Thr48=)
3	g.139346977_139346978del	CA2667936479	MRPS22	c.62_63del (p.Phe21Ter) c.272_273del (p.Phe91Ter) n.286_287del c.-42-1183_-42-1182del (n.-42-1183_-42-1182del) c.173-1183_173-1182del (n.173-1183_173-1182del) n.295_296del c.269_270del (p.Phe90Ter) c.287_288del (p.Phe96Ter) c.258_259del c.149_150del (p.Phe50Ter) n.272_273del n.12_13del n.183_184del c.146_147del (p.Phe49Ter)	gnomAD v4
3	g.139346976T>A	CA354758742	MRPS22	c.61T>A (p.Phe21Ile) c.271T>A (p.Phe91Ile) n.285T>A c.-42-1184T>A (n.-42-1184T>A) c.173-1184T>A (n.173-1184T>A) n.294T>A c.268T>A (p.Phe90Ile) c.286T>A (p.Phe96Ile) c.257T>A c.148T>A (p.Phe50Ile) n.271T>A n.11T>A n.182T>A c.145T>A (p.Phe49Ile)
3	g.139346976T>C	CA354758744	MRPS22	c.61T>C (p.Phe21Leu) c.271T>C (p.Phe91Leu) n.285T>C c.-42-1184T>C (n.-42-1184T>C) c.173-1184T>C (n.173-1184T>C) n.294T>C c.268T>C (p.Phe90Leu) c.286T>C (p.Phe96Leu) c.257T>C c.148T>C (p.Phe50Leu) n.271T>C n.11T>C n.182T>C c.145T>C (p.Phe49Leu)
3	g.139346976T>G	CA354758746	MRPS22	c.61T>G (p.Phe21Val) c.271T>G (p.Phe91Val) n.285T>G c.-42-1184T>G (n.-42-1184T>G) c.173-1184T>G (n.173-1184T>G) n.294T>G c.268T>G (p.Phe90Val) c.286T>G (p.Phe96Val) c.257T>G c.148T>G (p.Phe50Val) n.271T>G n.11T>G n.182T>G c.145T>G (p.Phe49Val)
3	g.139346977T>A	CA354758749	MRPS22	c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.286T>A c.-42-1183T>A (n.-42-1183T>A) c.173-1183T>A (n.173-1183T>A) n.295T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.258T>A c.149T>A (p.Phe50Tyr) n.272T>A n.12T>A n.183T>A c.146T>A (p.Phe49Tyr)
3	g.139346977T>C	CA2640674	MRPS22	c.62T>C (p.Phe21Ser) c.272T>C (p.Phe91Ser) n.286T>C c.-42-1183T>C (n.-42-1183T>C) c.173-1183T>C (n.173-1183T>C) n.295T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) c.287T>C (p.Phe96Ser) c.258T>C c.149T>C (p.Phe50Ser) n.272T>C n.12T>C n.183T>C c.146T>C (p.Phe49Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.139346977T>G	CA354758748	MRPS22	c.62T>G (p.Phe21Cys) c.272T>G (p.Phe91Cys) n.286T>G c.-42-1183T>G (n.-42-1183T>G) c.173-1183T>G (n.173-1183T>G) n.295T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) c.287T>G (p.Phe96Cys) c.258T>G c.149T>G (p.Phe50Cys) n.272T>G n.12T>G n.183T>G c.146T>G (p.Phe49Cys)
3	g.139346977T=	CA1405583070	MRPS22	c.62T= (p.Phe21=) c.272T= (p.Phe91=) n.286T= c.-42-1183T= (n.-42-1183T=) c.173-1183T= (n.173-1183T=) n.295T= c.269T= (p.Phe90=) c.287T= (p.Phe96=) c.258T= c.149T= (p.Phe50=) n.272T= n.12T= n.183T= c.146T= (p.Phe49=)
3	g.139346978T>A	CA354758751	MRPS22	c.63T>A (p.Phe21Leu) c.273T>A (p.Phe91Leu) n.287T>A c.-42-1182T>A (n.-42-1182T>A) c.173-1182T>A (n.173-1182T>A) n.296T>A c.270T>A (p.Phe90Leu) c.288T>A (p.Phe96Leu) c.259T>A c.150T>A (p.Phe50Leu) n.273T>A n.13T>A n.184T>A c.147T>A (p.Phe49Leu)
3	g.139346978T>C	CA435876056	MRPS22	c.63T>C (p.Phe21=) c.273T>C (p.Phe91=) n.287T>C c.-42-1182T>C (n.-42-1182T>C) c.173-1182T>C (n.173-1182T>C) n.296T>C c.270T>C (p.Phe90=) c.288T>C (p.Phe96=) c.259T>C c.150T>C (p.Phe50=) n.273T>C n.13T>C n.184T>C c.147T>C (p.Phe49=)
3	g.139346978T>G	CA354758753	MRPS22	c.63T>G (p.Phe21Leu) c.273T>G (p.Phe91Leu) n.287T>G c.-42-1182T>G (n.-42-1182T>G) c.173-1182T>G (n.173-1182T>G) n.296T>G c.270T>G (p.Phe90Leu) c.288T>G (p.Phe96Leu) c.259T>G c.150T>G (p.Phe50Leu) n.273T>G n.13T>G n.184T>G c.147T>G (p.Phe49Leu)
3	g.139346979A>C	CA354758755	MRPS22	c.64A>C (p.Lys22Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) n.288A>C c.-42-1181A>C (n.-42-1181A>C) c.173-1181A>C (n.173-1181A>C) n.297A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) c.260A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) n.274A>C n.14A>C n.185A>C c.148A>C (p.Lys50Gln)
3	g.139346979A>G	CA354758757	MRPS22	c.64A>G (p.Lys22Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) n.288A>G c.-42-1181A>G (n.-42-1181A>G) c.173-1181A>G (n.173-1181A>G) n.297A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) c.260A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) n.274A>G n.14A>G n.185A>G c.148A>G (p.Lys50Glu)
3	g.139346979A>T	CA354758758	MRPS22	c.64A>T (p.Lys22Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) n.288A>T c.-42-1181A>T (n.-42-1181A>T) c.173-1181A>T (n.173-1181A>T) n.297A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) c.260A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) n.274A>T n.14A>T n.185A>T c.148A>T (p.Lys50Ter)
3	g.139346980A>C	CA354758762	MRPS22	c.65A>C (p.Lys22Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) n.289A>C c.-42-1180A>C (n.-42-1180A>C) c.173-1180A>C (n.173-1180A>C) n.298A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) c.261A>C c.152A>C (p.Lys51Thr) n.275A>C n.15A>C n.186A>C c.149A>C (p.Lys50Thr)
3	g.139346980A>G	CA354758759	MRPS22	c.65A>G (p.Lys22Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) n.289A>G c.-42-1180A>G (n.-42-1180A>G) c.173-1180A>G (n.173-1180A>G) n.298A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) c.261A>G c.152A>G (p.Lys51Arg) n.275A>G n.15A>G n.186A>G c.149A>G (p.Lys50Arg)
3	g.139346980A>T	CA354758760	MRPS22	c.65A>T (p.Lys22Met) c.275A>T (p.Lys92Met) n.289A>T c.-42-1180A>T (n.-42-1180A>T) c.173-1180A>T (n.173-1180A>T) n.298A>T c.272A>T (p.Lys91Met) c.290A>T (p.Lys97Met) c.261A>T c.152A>T (p.Lys51Met) n.275A>T n.15A>T n.186A>T c.149A>T (p.Lys50Met)
3	g.139346981G>A	CA435876057	MRPS22	c.66G>A (p.Lys22=) c.276G>A (p.Lys92=) n.290G>A c.-42-1179G>A (n.-42-1179G>A) c.173-1179G>A (n.173-1179G>A) n.299G>A c.273G>A (p.Lys91=) c.291G>A (p.Lys97=) c.262G>A c.153G>A (p.Lys51=) n.276G>A n.16G>A n.187G>A c.150G>A (p.Lys50=)	dbSNP
3	g.139346981G>C	CA354758763	MRPS22	c.66G>C (p.Lys22Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) n.290G>C c.-42-1179G>C (n.-42-1179G>C) c.173-1179G>C (n.173-1179G>C) n.299G>C c.273G>C (p.Lys91Asn) c.291G>C (p.Lys97Asn) c.262G>C c.153G>C (p.Lys51Asn) n.276G>C n.16G>C n.187G>C c.150G>C (p.Lys50Asn)
3	g.139346981G=	CA1405583071	MRPS22	c.66G= (p.Lys22=) c.276G= (p.Lys92=) n.290G= c.-42-1179G= (n.-42-1179G=) c.173-1179G= (n.173-1179G=) n.299G= c.273G= (p.Lys91=) c.291G= (p.Lys97=) c.262G= c.153G= (p.Lys51=) n.276G= n.16G= n.187G= c.150G= (p.Lys50=)
3	g.139346981G>T	CA354758764	MRPS22	c.66G>T (p.Lys22Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) n.290G>T c.-42-1179G>T (n.-42-1179G>T) c.173-1179G>T (n.173-1179G>T) n.299G>T c.273G>T (p.Lys91Asn) c.291G>T (p.Lys97Asn) c.262G>T c.153G>T (p.Lys51Asn) n.276G>T n.16G>T n.187G>T c.150G>T (p.Lys50Asn)
3	g.139346982C>A	CA354758766	MRPS22	c.67C>A (p.Pro23Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.291C>A c.-42-1178C>A (n.-42-1178C>A) c.173-1178C>A (n.173-1178C>A) n.300C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.263C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) n.277C>A n.17C>A n.188C>A c.151C>A (p.Pro51Thr)
3	g.139346982C>G	CA354758767	MRPS22	c.67C>G (p.Pro23Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.291C>G c.-42-1178C>G (n.-42-1178C>G) c.173-1178C>G (n.173-1178C>G) n.300C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.263C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) n.277C>G n.17C>G n.188C>G c.151C>G (p.Pro51Ala)
3	g.139346982C>T	CA354758769	MRPS22	c.67C>T (p.Pro23Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.291C>T c.-42-1178C>T (n.-42-1178C>T) c.173-1178C>T (n.173-1178C>T) n.300C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.263C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) n.277C>T n.17C>T n.188C>T c.151C>T (p.Pro51Ser)	gnomAD v4
3	g.139346983C>A	CA354758781	MRPS22	c.68C>A (p.Pro23Gln) c.278C>A (p.Pro93Gln) n.292C>A c.-42-1177C>A (n.-42-1177C>A) c.173-1177C>A (n.173-1177C>A) n.301C>A c.275C>A (p.Pro92Gln) c.293C>A (p.Pro98Gln) c.264C>A c.155C>A (p.Pro52Gln) n.278C>A n.18C>A n.189C>A c.152C>A (p.Pro51Gln)
3	g.139346983C>G	CA354758774	MRPS22	c.68C>G (p.Pro23Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.292C>G c.-42-1177C>G (n.-42-1177C>G) c.173-1177C>G (n.173-1177C>G) n.301C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.264C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) n.278C>G n.18C>G n.189C>G c.152C>G (p.Pro51Arg)
3	g.139346983C>T	CA354758779	MRPS22	c.68C>T (p.Pro23Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.292C>T c.-42-1177C>T (n.-42-1177C>T) c.173-1177C>T (n.173-1177C>T) n.301C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.264C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) n.278C>T n.18C>T n.189C>T c.152C>T (p.Pro51Leu)
3	g.139346984A>C	CA435876058	MRPS22	c.69A>C (p.Pro23=) c.279A>C (p.Pro93=) n.293A>C c.-42-1176A>C (n.-42-1176A>C) c.173-1176A>C (n.173-1176A>C) n.302A>C c.276A>C (p.Pro92=) c.294A>C (p.Pro98=) c.265A>C c.156A>C (p.Pro52=) n.279A>C n.19A>C n.190A>C c.153A>C (p.Pro51=)
3	g.139346984A>G	CA435876059	MRPS22	c.69A>G (p.Pro23=) c.279A>G (p.Pro93=) n.293A>G c.-42-1176A>G (n.-42-1176A>G) c.173-1176A>G (n.173-1176A>G) n.302A>G c.276A>G (p.Pro92=) c.294A>G (p.Pro98=) c.265A>G c.156A>G (p.Pro52=) n.279A>G n.19A>G n.190A>G c.153A>G (p.Pro51=)
3	g.139346984A>T	CA435876060	MRPS22	c.69A>T (p.Pro23=) c.279A>T (p.Pro93=) n.293A>T c.-42-1176A>T (n.-42-1176A>T) c.173-1176A>T (n.173-1176A>T) n.302A>T c.276A>T (p.Pro92=) c.294A>T (p.Pro98=) c.265A>T c.156A>T (p.Pro52=) n.279A>T n.19A>T n.190A>T c.153A>T (p.Pro51=)
3	g.139346985G>A	CA354758785	MRPS22	c.70G>A (p.Ala24Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) n.294G>A c.-42-1175G>A (n.-42-1175G>A) c.173-1175G>A (n.173-1175G>A) n.303G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.266G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) n.280G>A n.20G>A n.191G>A c.154G>A (p.Ala52Thr)
3	g.139346985G>C	CA354758786	MRPS22	c.70G>C (p.Ala24Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) n.294G>C c.-42-1175G>C (n.-42-1175G>C) c.173-1175G>C (n.173-1175G>C) n.303G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.266G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) n.280G>C n.20G>C n.191G>C c.154G>C (p.Ala52Pro)
3	g.139346985G>T	CA354758787	MRPS22	c.70G>T (p.Ala24Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) n.294G>T c.-42-1175G>T (n.-42-1175G>T) c.173-1175G>T (n.173-1175G>T) n.303G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.266G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) n.280G>T n.20G>T n.191G>T c.154G>T (p.Ala52Ser)
3	g.139346986C>A	CA354758788	MRPS22	c.71C>A (p.Ala24Asp) c.281C>A (p.Ala94Asp) n.295C>A c.-42-1174C>A (n.-42-1174C>A) c.173-1174C>A (n.173-1174C>A) n.304C>A c.278C>A (p.Ala93Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.267C>A c.158C>A (p.Ala53Asp) n.281C>A n.21C>A n.192C>A c.155C>A (p.Ala52Asp)
3	g.139346986C=	CA1405583072	MRPS22	c.71C= (p.Ala24=) c.281C= (p.Ala94=) n.295C= c.-42-1174C= (n.-42-1174C=) c.173-1174C= (n.173-1174C=) n.304C= c.278C= (p.Ala93=) c.296C= (p.Ala99=) c.267C= c.158C= (p.Ala53=) n.281C= n.21C= n.192C= c.155C= (p.Ala52=)
3	g.139346986C>G	CA2640675	MRPS22	c.71C>G (p.Ala24Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) n.295C>G c.-42-1174C>G (n.-42-1174C>G) c.173-1174C>G (n.173-1174C>G) n.304C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.267C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) n.281C>G n.21C>G n.192C>G c.155C>G (p.Ala52Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.139346986C>T	CA354758793	MRPS22	c.71C>T (p.Ala24Val) c.281C>T (p.Ala94Val) n.295C>T c.-42-1174C>T (n.-42-1174C>T) c.173-1174C>T (n.173-1174C>T) n.304C>T c.278C>T (p.Ala93Val) c.296C>T (p.Ala99Val) c.267C>T c.158C>T (p.Ala53Val) n.281C>T n.21C>T n.192C>T c.155C>T (p.Ala52Val)
3	g.139346987T>A	CA435876061	MRPS22	c.72T>A (p.Ala24=) c.282T>A (p.Ala94=) n.296T>A c.-42-1173T>A (n.-42-1173T>A) c.173-1173T>A (n.173-1173T>A) n.305T>A c.279T>A (p.Ala93=) c.297T>A (p.Ala99=) c.268T>A c.159T>A (p.Ala53=) n.282T>A n.22T>A n.193T>A c.156T>A (p.Ala52=)
3	g.139346987T>C	CA435876063	MRPS22	c.72T>C (p.Ala24=) c.282T>C (p.Ala94=) n.296T>C c.-42-1173T>C (n.-42-1173T>C) c.173-1173T>C (n.173-1173T>C) n.305T>C c.279T>C (p.Ala93=) c.297T>C (p.Ala99=) c.268T>C c.159T>C (p.Ala53=) n.282T>C n.22T>C n.193T>C c.156T>C (p.Ala52=)
3	g.139346987T>G	CA435876064	MRPS22	c.72T>G (p.Ala24=) c.282T>G (p.Ala94=) n.296T>G c.-42-1173T>G (n.-42-1173T>G) c.173-1173T>G (n.173-1173T>G) n.305T>G c.279T>G (p.Ala93=) c.297T>G (p.Ala99=) c.268T>G c.159T>G (p.Ala53=) n.282T>G n.22T>G n.193T>G c.156T>G (p.Ala52=)
3	g.139346988A=	CA1405583073	MRPS22	c.73A= (p.Ile25=) c.283A= (p.Ile95=) n.297A= c.-42-1172A= (n.-42-1172A=) c.173-1172A= (n.173-1172A=) n.306A= c.280A= (p.Ile94=) c.298A= (p.Ile100=) c.269A= c.160A= (p.Ile54=) n.283A= n.23A= n.194A= c.157A= (p.Ile53=)
3	g.139346988A>C	CA292141	MRPS22	c.73A>C (p.Ile25Leu) c.283A>C (p.Ile95Leu) n.297A>C c.-42-1172A>C (n.-42-1172A>C) c.173-1172A>C (n.173-1172A>C) n.306A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.269A>C c.160A>C (p.Ile54Leu) n.283A>C n.23A>C n.194A>C c.157A>C (p.Ile53Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.139346988A>G	CA2640676	MRPS22	c.73A>G (p.Ile25Val) c.283A>G (p.Ile95Val) n.297A>G c.-42-1172A>G (n.-42-1172A>G) c.173-1172A>G (n.173-1172A>G) n.306A>G c.280A>G (p.Ile94Val) c.298A>G (p.Ile100Val) c.269A>G c.160A>G (p.Ile54Val) n.283A>G n.23A>G n.194A>G c.157A>G (p.Ile53Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.139346988A>T	CA354758796	MRPS22	c.73A>T (p.Ile25Leu) c.283A>T (p.Ile95Leu) n.297A>T c.-42-1172A>T (n.-42-1172A>T) c.173-1172A>T (n.173-1172A>T) n.306A>T c.280A>T (p.Ile94Leu) c.298A>T (p.Ile100Leu) c.269A>T c.160A>T (p.Ile54Leu) n.283A>T n.23A>T n.194A>T c.157A>T (p.Ile53Leu)
3	g.139346989T>A	CA354758798	MRPS22	c.74T>A (p.Ile25Lys) c.284T>A (p.Ile95Lys) n.298T>A c.-42-1171T>A (n.-42-1171T>A) c.173-1171T>A (n.173-1171T>A) n.307T>A c.281T>A (p.Ile94Lys) c.299T>A (p.Ile100Lys) c.270T>A c.161T>A (p.Ile54Lys) n.284T>A n.24T>A n.195T>A c.158T>A (p.Ile53Lys)
3	g.139346989T>C	CA354758800	MRPS22	c.74T>C (p.Ile25Thr) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.298T>C c.-42-1171T>C (n.-42-1171T>C) c.173-1171T>C (n.173-1171T>C) n.307T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.270T>C c.161T>C (p.Ile54Thr) n.284T>C n.24T>C n.195T>C c.158T>C (p.Ile53Thr)
3	g.139346989T>G	CA354758802	MRPS22	c.74T>G (p.Ile25Arg) c.284T>G (p.Ile95Arg) n.298T>G c.-42-1171T>G (n.-42-1171T>G) c.173-1171T>G (n.173-1171T>G) n.307T>G c.281T>G (p.Ile94Arg) c.299T>G (p.Ile100Arg) c.270T>G c.161T>G (p.Ile54Arg) n.284T>G n.24T>G n.195T>G c.158T>G (p.Ile53Arg)
3	g.139346990A=	CA1405583074	MRPS22	c.75A= (p.Ile25=) c.285A= (p.Ile95=) n.299A= c.-42-1170A= (n.-42-1170A=) c.173-1170A= (n.173-1170A=) n.308A= c.282A= (p.Ile94=) c.300A= (p.Ile100=) c.271A= c.162A= (p.Ile54=) n.285A= n.25A= n.196A= c.159A= (p.Ile53=)
3	g.139346990A>C	CA435876065	MRPS22	c.75A>C (p.Ile25=) c.285A>C (p.Ile95=) n.299A>C c.-42-1170A>C (n.-42-1170A>C) c.173-1170A>C (n.173-1170A>C) n.308A>C c.282A>C (p.Ile94=) c.300A>C (p.Ile100=) c.271A>C c.162A>C (p.Ile54=) n.285A>C n.25A>C n.196A>C c.159A>C (p.Ile53=)
3	g.139346990A>G	CA354758804	MRPS22	c.75A>G (p.Ile25Met) c.285A>G (p.Ile95Met) n.299A>G c.-42-1170A>G (n.-42-1170A>G) c.173-1170A>G (n.173-1170A>G) n.308A>G c.282A>G (p.Ile94Met) c.300A>G (p.Ile100Met) c.271A>G c.162A>G (p.Ile54Met) n.285A>G n.25A>G n.196A>G c.159A>G (p.Ile53Met)
3	g.139346990A>T	CA435876066	MRPS22	c.75A>T (p.Ile25=) c.285A>T (p.Ile95=) n.299A>T c.-42-1170A>T (n.-42-1170A>T) c.173-1170A>T (n.173-1170A>T) n.308A>T c.282A>T (p.Ile94=) c.300A>T (p.Ile100=) c.271A>T c.162A>T (p.Ile54=) n.285A>T n.25A>T n.196A>T c.159A>T (p.Ile53=)	dbSNP
3	g.139346991C>A	CA354758811	MRPS22	c.76C>A (p.Gln26Lys) c.286C>A (p.Gln96Lys) n.300C>A c.-42-1169C>A (n.-42-1169C>A) c.173-1169C>A (n.173-1169C>A) n.309C>A c.283C>A (p.Gln95Lys) c.301C>A (p.Gln101Lys) c.272C>A c.163C>A (p.Gln55Lys) n.286C>A n.26C>A n.197C>A c.160C>A (p.Gln54Lys)
3	g.139346991C>G	CA354758807	MRPS22	c.76C>G (p.Gln26Glu) c.286C>G (p.Gln96Glu) n.300C>G c.-42-1169C>G (n.-42-1169C>G) c.173-1169C>G (n.173-1169C>G) n.309C>G c.283C>G (p.Gln95Glu) c.301C>G (p.Gln101Glu) c.272C>G c.163C>G (p.Gln55Glu) n.286C>G n.26C>G n.197C>G c.160C>G (p.Gln54Glu)
3	g.139346991C>T	CA354758810	MRPS22	c.76C>T (p.Gln26Ter) c.286C>T (p.Gln96Ter) n.300C>T c.-42-1169C>T (n.-42-1169C>T) c.173-1169C>T (n.173-1169C>T) n.309C>T c.283C>T (p.Gln95Ter) c.301C>T (p.Gln101Ter) c.272C>T c.163C>T (p.Gln55Ter) n.286C>T n.26C>T n.197C>T c.160C>T (p.Gln54Ter)	gnomAD v4
3	g.139346992A=	CA1405583075	MRPS22	c.77A= (p.Gln26=) c.287A= (p.Gln96=) n.301A= c.-42-1168A= (n.-42-1168A=) c.173-1168A= (n.173-1168A=) n.310A= c.284A= (p.Gln95=) c.302A= (p.Gln101=) c.273A= c.164A= (p.Gln55=) n.287A= n.27A= n.198A= c.161A= (p.Gln54=)
3	g.139346992A>C	CA354758814	MRPS22	c.77A>C (p.Gln26Pro) c.287A>C (p.Gln96Pro) n.301A>C c.-42-1168A>C (n.-42-1168A>C) c.173-1168A>C (n.173-1168A>C) n.310A>C c.284A>C (p.Gln95Pro) c.302A>C (p.Gln101Pro) c.273A>C c.164A>C (p.Gln55Pro) n.287A>C n.27A>C n.198A>C c.161A>C (p.Gln54Pro)
3	g.139346992A>G	CA354758816	MRPS22	c.77A>G (p.Gln26Arg) c.287A>G (p.Gln96Arg) n.301A>G c.-42-1168A>G (n.-42-1168A>G) c.173-1168A>G (n.173-1168A>G) n.310A>G c.284A>G (p.Gln95Arg) c.302A>G (p.Gln101Arg) c.273A>G c.164A>G (p.Gln55Arg) n.287A>G n.27A>G n.198A>G c.161A>G (p.Gln54Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.139346992A>T	CA354758818	MRPS22	c.77A>T (p.Gln26Leu) c.287A>T (p.Gln96Leu) n.301A>T c.-42-1168A>T (n.-42-1168A>T) c.173-1168A>T (n.173-1168A>T) n.310A>T c.284A>T (p.Gln95Leu) c.302A>T (p.Gln101Leu) c.273A>T c.164A>T (p.Gln55Leu) n.287A>T n.27A>T n.198A>T c.161A>T (p.Gln54Leu)
3	g.139346993A=	CA1405583076	MRPS22	c.78A= (p.Gln26=) c.288A= (p.Gln96=) n.302A= c.-42-1167A= (n.-42-1167A=) c.173-1167A= (n.173-1167A=) n.311A= c.285A= (p.Gln95=) c.303A= (p.Gln101=) c.274A= c.165A= (p.Gln55=) n.288A= n.28A= n.199A= c.162A= (p.Gln54=)
3	g.139346993A>C	CA354758819	MRPS22	c.78A>C (p.Gln26His) c.288A>C (p.Gln96His) n.302A>C c.-42-1167A>C (n.-42-1167A>C) c.173-1167A>C (n.173-1167A>C) n.311A>C c.285A>C (p.Gln95His) c.303A>C (p.Gln101His) c.274A>C c.165A>C (p.Gln55His) n.288A>C n.28A>C n.199A>C c.162A>C (p.Gln54His)
3	g.139346993A>G	CA435876067	MRPS22	c.78A>G (p.Gln26=) c.288A>G (p.Gln96=) n.302A>G c.-42-1167A>G (n.-42-1167A>G) c.173-1167A>G (n.173-1167A>G) n.311A>G c.285A>G (p.Gln95=) c.303A>G (p.Gln101=) c.274A>G c.165A>G (p.Gln55=) n.288A>G n.28A>G n.199A>G c.162A>G (p.Gln54=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.139346993A>T	CA354758820	MRPS22	c.78A>T (p.Gln26His) c.288A>T (p.Gln96His) n.302A>T c.-42-1167A>T (n.-42-1167A>T) c.173-1167A>T (n.173-1167A>T) n.311A>T c.285A>T (p.Gln95His) c.303A>T (p.Gln101His) c.274A>T c.165A>T (p.Gln55His) n.288A>T n.28A>T n.199A>T c.162A>T (p.Gln54His)
3	g.139346994G>A	CA354758822	MRPS22	c.79G>A (p.Glu27Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) n.303G>A c.-42-1166G>A (n.-42-1166G>A) c.173-1166G>A (n.173-1166G>A) n.312G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.275G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) n.289G>A n.29G>A n.200G>A c.163G>A (p.Glu55Lys)
3	g.139346994G>C	CA354758824	MRPS22	c.79G>C (p.Glu27Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) n.303G>C c.-42-1166G>C (n.-42-1166G>C) c.173-1166G>C (n.173-1166G>C) n.312G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.275G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) n.289G>C n.29G>C n.200G>C c.163G>C (p.Glu55Gln)
3	g.139346994G>T	CA354758826	MRPS22	c.79G>T (p.Glu27Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) n.303G>T c.-42-1166G>T (n.-42-1166G>T) c.173-1166G>T (n.173-1166G>T) n.312G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.275G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) n.289G>T n.29G>T n.200G>T c.163G>T (p.Glu55Ter)
3	g.139346995A>C	CA354758828	MRPS22	c.80A>C (p.Glu27Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) n.304A>C c.-42-1165A>C (n.-42-1165A>C) c.173-1165A>C (n.173-1165A>C) n.313A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.276A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) n.290A>C n.30A>C n.201A>C c.164A>C (p.Glu55Ala)
3	g.139346995A>G	CA354758830	MRPS22	c.80A>G (p.Glu27Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) n.304A>G c.-42-1165A>G (n.-42-1165A>G) c.173-1165A>G (n.173-1165A>G) n.313A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.276A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) n.290A>G n.30A>G n.201A>G c.164A>G (p.Glu55Gly)
3	g.139346995A>T	CA354758829	MRPS22	c.80A>T (p.Glu27Val) c.290A>T (p.Glu97Val) n.304A>T c.-42-1165A>T (n.-42-1165A>T) c.173-1165A>T (n.173-1165A>T) n.313A>T c.287A>T (p.Glu96Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.276A>T c.167A>T (p.Glu56Val) n.290A>T n.30A>T n.201A>T c.164A>T (p.Glu55Val)
3	g.139346996A>C	CA354758831	MRPS22	c.81A>C (p.Glu27Asp) c.291A>C (p.Glu97Asp) n.305A>C c.-42-1164A>C (n.-42-1164A>C) c.173-1164A>C (n.173-1164A>C) n.314A>C c.288A>C (p.Glu96Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) c.277A>C c.168A>C (p.Glu56Asp) n.291A>C n.31A>C n.202A>C c.165A>C (p.Glu55Asp)
3	g.139346996A>G	CA435876068	MRPS22	c.81A>G (p.Glu27=) c.291A>G (p.Glu97=) n.305A>G c.-42-1164A>G (n.-42-1164A>G) c.173-1164A>G (n.173-1164A>G) n.314A>G c.288A>G (p.Glu96=) c.306A>G (p.Glu102=) c.277A>G c.168A>G (p.Glu56=) n.291A>G n.31A>G n.202A>G c.165A>G (p.Glu55=)
3	g.139346996A>T	CA354758832	MRPS22	c.81A>T (p.Glu27Asp) c.291A>T (p.Glu97Asp) n.305A>T c.-42-1164A>T (n.-42-1164A>T) c.173-1164A>T (n.173-1164A>T) n.314A>T c.288A>T (p.Glu96Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) c.277A>T c.168A>T (p.Glu56Asp) n.291A>T n.31A>T n.202A>T c.165A>T (p.Glu55Asp)
3	g.139346997C>A	CA354758833	MRPS22	c.82C>A (p.Leu28Met) c.292C>A (p.Leu98Met) n.306C>A c.-42-1163C>A (n.-42-1163C>A) c.173-1163C>A (n.173-1163C>A) n.315C>A c.289C>A (p.Leu97Met) c.307C>A (p.Leu103Met) c.278C>A c.169C>A (p.Leu57Met) n.292C>A n.32C>A n.203C>A c.166C>A (p.Leu56Met)
3	g.139346997C>G	CA354758835	MRPS22	c.82C>G (p.Leu28Val) c.292C>G (p.Leu98Val) n.306C>G c.-42-1163C>G (n.-42-1163C>G) c.173-1163C>G (n.173-1163C>G) n.315C>G c.289C>G (p.Leu97Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.278C>G c.169C>G (p.Leu57Val) n.292C>G n.32C>G n.203C>G c.166C>G (p.Leu56Val)
3	g.139346997C>T	CA435876069	MRPS22	c.82C>T (p.Leu28=) c.292C>T (p.Leu98=) n.306C>T c.-42-1163C>T (n.-42-1163C>T) c.173-1163C>T (n.173-1163C>T) n.315C>T c.289C>T (p.Leu97=) c.307C>T (p.Leu103=) c.278C>T c.169C>T (p.Leu57=) n.292C>T n.32C>T n.203C>T c.166C>T (p.Leu56=)
3	g.139346998T>A	CA354758836	MRPS22	c.83T>A (p.Leu28Gln) c.293T>A (p.Leu98Gln) n.307T>A c.-42-1162T>A (n.-42-1162T>A) c.173-1162T>A (n.173-1162T>A) n.316T>A c.290T>A (p.Leu97Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) c.279T>A c.170T>A (p.Leu57Gln) n.293T>A n.33T>A n.204T>A c.167T>A (p.Leu56Gln)
3	g.139346998T>C	CA354758839	MRPS22	c.83T>C (p.Leu28Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) n.307T>C c.-42-1162T>C (n.-42-1162T>C) c.173-1162T>C (n.173-1162T>C) n.316T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.279T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) n.293T>C n.33T>C n.204T>C c.167T>C (p.Leu56Pro)	dbSNP
3	g.139346998T>G	CA354758837	MRPS22	c.83T>G (p.Leu28Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) n.307T>G c.-42-1162T>G (n.-42-1162T>G) c.173-1162T>G (n.173-1162T>G) n.316T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.279T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) n.293T>G n.33T>G n.204T>G c.167T>G (p.Leu56Arg)
3	g.139346998T=	CA1405583077	MRPS22	c.83T= (p.Leu28=) c.293T= (p.Leu98=) n.307T= c.-42-1162T= (n.-42-1162T=) c.173-1162T= (n.173-1162T=) n.316T= c.290T= (p.Leu97=) c.308T= (p.Leu103=) c.279T= c.170T= (p.Leu57=) n.293T= n.33T= n.204T= c.167T= (p.Leu56=)
3	g.139346999G>A	CA435876070	MRPS22	c.84G>A (p.Leu28=) c.294G>A (p.Leu98=) n.308G>A c.-42-1161G>A (n.-42-1161G>A) c.173-1161G>A (n.173-1161G>A) n.317G>A c.291G>A (p.Leu97=) c.309G>A (p.Leu103=) c.280G>A c.171G>A (p.Leu57=) n.294G>A n.34G>A n.205G>A c.168G>A (p.Leu56=)
3	g.139346999G>C	CA435876071	MRPS22	c.84G>C (p.Leu28=) c.294G>C (p.Leu98=) n.308G>C c.-42-1161G>C (n.-42-1161G>C) c.173-1161G>C (n.173-1161G>C) n.317G>C c.291G>C (p.Leu97=) c.309G>C (p.Leu103=) c.280G>C c.171G>C (p.Leu57=) n.294G>C n.34G>C n.205G>C c.168G>C (p.Leu56=)
3	g.139346999G>T	CA435876072	MRPS22	c.84G>T (p.Leu28=) c.294G>T (p.Leu98=) n.308G>T c.-42-1161G>T (n.-42-1161G>T) c.173-1161G>T (n.173-1161G>T) n.317G>T c.291G>T (p.Leu97=) c.309G>T (p.Leu103=) c.280G>T c.171G>T (p.Leu57=) n.294G>T n.34G>T n.205G>T c.168G>T (p.Leu56=)
3	g.139347000A>C	CA354758842	MRPS22	c.85A>C (p.Lys29Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln) n.309A>C c.-42-1160A>C (n.-42-1160A>C) c.173-1160A>C (n.173-1160A>C) n.318A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) c.310A>C (p.Lys104Gln) c.281A>C c.172A>C (p.Lys58Gln) n.295A>C n.35A>C n.206A>C c.169A>C (p.Lys57Gln)
3	g.139347000A>G	CA354758845	MRPS22	c.85A>G (p.Lys29Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) n.309A>G c.-42-1160A>G (n.-42-1160A>G) c.173-1160A>G (n.173-1160A>G) n.318A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) c.310A>G (p.Lys104Glu) c.281A>G c.172A>G (p.Lys58Glu) n.295A>G n.35A>G n.206A>G c.169A>G (p.Lys57Glu)
3	g.139347000A>T	CA354758846	MRPS22	c.85A>T (p.Lys29Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) n.309A>T c.-42-1160A>T (n.-42-1160A>T) c.173-1160A>T (n.173-1160A>T) n.318A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) c.310A>T (p.Lys104Ter) c.281A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) n.295A>T n.35A>T n.206A>T c.169A>T (p.Lys57Ter)
3	g.139347001A>C	CA354758848	MRPS22	c.86A>C (p.Lys29Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) n.310A>C c.-42-1159A>C (n.-42-1159A>C) c.173-1159A>C (n.173-1159A>C) n.319A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) c.311A>C (p.Lys104Thr) c.282A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) n.296A>C n.36A>C n.207A>C c.170A>C (p.Lys57Thr)
3	g.139347001A>G	CA354758849	MRPS22	c.86A>G (p.Lys29Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) n.310A>G c.-42-1159A>G (n.-42-1159A>G) c.173-1159A>G (n.173-1159A>G) n.319A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) c.311A>G (p.Lys104Arg) c.282A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) n.296A>G n.36A>G n.207A>G c.170A>G (p.Lys57Arg)
3	g.139347001A>T	CA354758851	MRPS22	c.86A>T (p.Lys29Met) c.296A>T (p.Lys99Met) n.310A>T c.-42-1159A>T (n.-42-1159A>T) c.173-1159A>T (n.173-1159A>T) n.319A>T c.293A>T (p.Lys98Met) c.311A>T (p.Lys104Met) c.282A>T c.173A>T (p.Lys58Met) n.296A>T n.36A>T n.207A>T c.170A>T (p.Lys57Met)
3	g.139347002G>A	CA435876073	MRPS22	c.87G>A (p.Lys29=) c.297G>A (p.Lys99=) n.311G>A c.-42-1158G>A (n.-42-1158G>A) c.173-1158G>A (n.173-1158G>A) n.320G>A c.294G>A (p.Lys98=) c.312G>A (p.Lys104=) c.283G>A c.174G>A (p.Lys58=) n.297G>A n.37G>A n.208G>A c.171G>A (p.Lys57=)	dbSNP
3	g.139347002G>C	CA354758854	MRPS22	c.87G>C (p.Lys29Asn) c.297G>C (p.Lys99Asn) n.311G>C c.-42-1158G>C (n.-42-1158G>C) c.173-1158G>C (n.173-1158G>C) n.320G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) c.312G>C (p.Lys104Asn) c.283G>C c.174G>C (p.Lys58Asn) n.297G>C n.37G>C n.208G>C c.171G>C (p.Lys57Asn)
3	g.139347002G=	CA1405583078	MRPS22	c.87G= (p.Lys29=) c.297G= (p.Lys99=) n.311G= c.-42-1158G= (n.-42-1158G=) c.173-1158G= (n.173-1158G=) n.320G= c.294G= (p.Lys98=) c.312G= (p.Lys104=) c.283G= c.174G= (p.Lys58=) n.297G= n.37G= n.208G= c.171G= (p.Lys57=)
3	g.139347002G>T	CA354758856	MRPS22	c.87G>T (p.Lys29Asn) c.297G>T (p.Lys99Asn) n.311G>T c.-42-1158G>T (n.-42-1158G>T) c.173-1158G>T (n.173-1158G>T) n.320G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) c.312G>T (p.Lys104Asn) c.283G>T c.174G>T (p.Lys58Asn) n.297G>T n.37G>T n.208G>T c.171G>T (p.Lys57Asn)
3	g.139347003C>A	CA354758857	MRPS22	c.88C>A (p.Pro30Thr) c.298C>A (p.Pro100Thr) n.312C>A c.-42-1157C>A (n.-42-1157C>A) c.173-1157C>A (n.173-1157C>A) n.321C>A c.295C>A (p.Pro99Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.284C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) n.298C>A n.38C>A n.209C>A c.172C>A (p.Pro58Thr)	gnomAD v4
3	g.139347003C>G	CA354758858	MRPS22	c.88C>G (p.Pro30Ala) c.298C>G (p.Pro100Ala) n.312C>G c.-42-1157C>G (n.-42-1157C>G) c.173-1157C>G (n.173-1157C>G) n.321C>G c.295C>G (p.Pro99Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.284C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) n.298C>G n.38C>G n.209C>G c.172C>G (p.Pro58Ala)
3	g.139347003C>T	CA354758860	MRPS22	c.88C>T (p.Pro30Ser) c.298C>T (p.Pro100Ser) n.312C>T c.-42-1157C>T (n.-42-1157C>T) c.173-1157C>T (n.173-1157C>T) n.321C>T c.295C>T (p.Pro99Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.284C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) n.298C>T n.38C>T n.209C>T c.172C>T (p.Pro58Ser)
3	g.139347005_139347011del	CA2667937494	MRPS22	c.90_96del (p.Pro31IlefsTer3) c.300_306del (p.Pro101IlefsTer3) n.314_320del c.-42-1155_-42-1149del (n.-42-1155_-42-1149del) c.173-1155_173-1149del (n.173-1155_173-1149del) n.323_329del c.297_303del (p.Pro100IlefsTer3) c.315_321del (p.Pro106IlefsTer3) c.286_292del c.177_183del (p.Pro60IlefsTer3) n.300_306del n.40_46del n.211_217del c.174_180del (p.Pro59IlefsTer3)	gnomAD v4
3	g.139347004C>A	CA354758862	MRPS22	c.89C>A (p.Pro30Gln) c.299C>A (p.Pro100Gln) n.313C>A c.-42-1156C>A (n.-42-1156C>A) c.173-1156C>A (n.173-1156C>A) n.322C>A c.296C>A (p.Pro99Gln) c.314C>A (p.Pro105Gln) c.285C>A c.176C>A (p.Pro59Gln) n.299C>A n.39C>A n.210C>A c.173C>A (p.Pro58Gln)
3	g.139347004C>G	CA354758865	MRPS22	c.89C>G (p.Pro30Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) n.313C>G c.-42-1156C>G (n.-42-1156C>G) c.173-1156C>G (n.173-1156C>G) n.322C>G c.296C>G (p.Pro99Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.285C>G c.176C>G (p.Pro59Arg) n.299C>G n.39C>G n.210C>G c.173C>G (p.Pro58Arg)
3	g.139347004C>T	CA354758864	MRPS22	c.89C>T (p.Pro30Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) n.313C>T c.-42-1156C>T (n.-42-1156C>T) c.173-1156C>T (n.173-1156C>T) n.322C>T c.296C>T (p.Pro99Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.285C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) n.299C>T n.39C>T n.210C>T c.173C>T (p.Pro58Leu)
3	g.139347005A>C	CA435876076	MRPS22	c.90A>C (p.Pro30=) c.300A>C (p.Pro100=) n.314A>C c.-42-1155A>C (n.-42-1155A>C) c.173-1155A>C (n.173-1155A>C) n.323A>C c.297A>C (p.Pro99=) c.315A>C (p.Pro105=) c.286A>C c.177A>C (p.Pro59=) n.300A>C n.40A>C n.211A>C c.174A>C (p.Pro58=)
3	g.139347005A>G	CA435876075	MRPS22	c.90A>G (p.Pro30=) c.300A>G (p.Pro100=) n.314A>G c.-42-1155A>G (n.-42-1155A>G) c.173-1155A>G (n.173-1155A>G) n.323A>G c.297A>G (p.Pro99=) c.315A>G (p.Pro105=) c.286A>G c.177A>G (p.Pro59=) n.300A>G n.40A>G n.211A>G c.174A>G (p.Pro58=)
3	g.139347005A>T	CA435876074	MRPS22	c.90A>T (p.Pro30=) c.300A>T (p.Pro100=) n.314A>T c.-42-1155A>T (n.-42-1155A>T) c.173-1155A>T (n.173-1155A>T) n.323A>T c.297A>T (p.Pro99=) c.315A>T (p.Pro105=) c.286A>T c.177A>T (p.Pro59=) n.300A>T n.40A>T n.211A>T c.174A>T (p.Pro58=)
3	g.139347006C>A	CA354758866	MRPS22	c.91C>A (p.Pro31Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) n.315C>A c.-42-1154C>A (n.-42-1154C>A) c.173-1154C>A (n.173-1154C>A) n.324C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) c.287C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) n.301C>A n.41C>A n.212C>A c.175C>A (p.Pro59Thr)
3	g.139347006C>G	CA354758867	MRPS22	c.91C>G (p.Pro31Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) n.315C>G c.-42-1154C>G (n.-42-1154C>G) c.173-1154C>G (n.173-1154C>G) n.324C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) c.287C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) n.301C>G n.41C>G n.212C>G c.175C>G (p.Pro59Ala)
3	g.139347006C>T	CA354758868	MRPS22	c.91C>T (p.Pro31Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) n.315C>T c.-42-1154C>T (n.-42-1154C>T) c.173-1154C>T (n.173-1154C>T) n.324C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) c.287C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) n.301C>T n.41C>T n.212C>T c.175C>T (p.Pro59Ser)

Number of alleles fetched