Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.139346763_139346816dupCA2667936435MRPS22c.-38-115_-38-62dup (n.-38-115_-38-62dup)
c.173-115_173-62dup (n.173-115_173-62dup)
n.187-115_187-62dup
c.-42-1397_-42-1344dup (n.-42-1397_-42-1344dup)
c.173-1397_173-1344dup (n.173-1397_173-1344dup)
n.196-115_196-62dup
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c.161-88_161-35dup (n.161-88_161-35dup)
c.159-115_159-62dup
c.50-115_50-62dup (n.50-115_50-62dup)
n.173-115_173-62dup
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c.50-118_50-65dup (n.50-118_50-65dup)
 gnomAD v4
3g.139346806T>CCA2667936461MRPS22c.-38-72T>C (n.-38-72T>C)
c.173-72T>C (n.173-72T>C)
n.187-72T>C
c.-42-1354T>C (n.-42-1354T>C)
c.173-1354T>C (n.173-1354T>C)
n.196-72T>C
c.173-75T>C (n.173-75T>C)
c.161-45T>C (n.161-45T>C)
c.159-72T>C
c.50-72T>C (n.50-72T>C)
n.173-72T>C
n.84-72T>C
c.83-72T>C (n.83-72T>C)
c.50-75T>C (n.50-75T>C)
 gnomAD v4
3g.139346807G>TCA2577918621MRPS22c.-38-71G>T (n.-38-71G>T)
c.173-71G>T (n.173-71G>T)
n.187-71G>T
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n.196-71G>T
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c.159-71G>T
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n.84-71G>T
c.83-71G>T (n.83-71G>T)
c.50-74G>T (n.50-74G>T)
 gnomAD v4
3g.139346807_139346810delinsGACTCA1405583003MRPS22c.-38-71_-38-68delinsGACT (n.-38-71_-38-68delinsGACT)
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n.187-71_187-68delinsGACT
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n.196-71_196-68delinsGACT
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c.159-71_159-68delinsGACT
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n.173-71_173-68delinsGACT
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c.50-74_50-71delinsGACT (n.50-74_50-71delinsGACT)
3g.139346808A=CA1405583004MRPS22c.-38-70A= (n.-38-70A=)
c.173-70A= (n.173-70A=)
n.187-70A=
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n.196-70A=
c.173-73A= (n.173-73A=)
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3g.139346808A>GCA2640647MRPS22c.-38-70A>G (n.-38-70A>G)
c.173-70A>G (n.173-70A>G)
n.187-70A>G
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n.196-70A>G
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c.159-70A>G
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n.84-70A>G
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c.50-73A>G (n.50-73A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346808_139346810delCA2640646MRPS22c.-38-70_-38-68del (n.-38-70_-38-68del)
c.173-70_173-68del (n.173-70_173-68del)
n.187-70_187-68del
c.-42-1352_-42-1350del (n.-42-1352_-42-1350del)
c.173-1352_173-1350del (n.173-1352_173-1350del)
n.196-70_196-68del
c.173-73_173-71del (n.173-73_173-71del)
c.161-43_161-41del (n.161-43_161-41del)
c.159-70_159-68del
c.50-70_50-68del (n.50-70_50-68del)
n.173-70_173-68del
n.84-70_84-68del
c.83-70_83-68del (n.83-70_83-68del)
c.50-73_50-71del (n.50-73_50-71del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139346809C=CA1405583005MRPS22c.-38-69C= (n.-38-69C=)
c.173-69C= (n.173-69C=)
n.187-69C=
c.-42-1351C= (n.-42-1351C=)
c.173-1351C= (n.173-1351C=)
n.196-69C=
c.173-72C= (n.173-72C=)
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c.159-69C=
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c.50-72C= (n.50-72C=)
3g.139346809C>GCA83993442MRPS22c.-38-69C>G (n.-38-69C>G)
c.173-69C>G (n.173-69C>G)
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n.196-69C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346809_139346811delinsCTTCA1405583006MRPS22c.-38-69_-38-67delinsCTT (n.-38-69_-38-67delinsCTT)
c.173-69_173-67delinsCTT (n.173-69_173-67delinsCTT)
n.187-69_187-67delinsCTT
c.-42-1351_-42-1349delinsCTT (n.-42-1351_-42-1349delinsCTT)
c.173-1351_173-1349delinsCTT (n.173-1351_173-1349delinsCTT)
n.196-69_196-67delinsCTT
c.173-72_173-70delinsCTT (n.173-72_173-70delinsCTT)
c.161-42_161-40delinsCTT (n.161-42_161-40delinsCTT)
c.159-69_159-67delinsCTT
c.50-69_50-67delinsCTT (n.50-69_50-67delinsCTT)
n.173-69_173-67delinsCTT
n.84-69_84-67delinsCTT
c.83-69_83-67delinsCTT (n.83-69_83-67delinsCTT)
c.50-72_50-70delinsCTT (n.50-72_50-70delinsCTT)
3g.139346810T>GCA2640648MRPS22c.-38-68T>G (n.-38-68T>G)
c.173-68T>G (n.173-68T>G)
n.187-68T>G
c.-42-1350T>G (n.-42-1350T>G)
c.173-1350T>G (n.173-1350T>G)
n.196-68T>G
c.173-71T>G (n.173-71T>G)
c.161-41T>G (n.161-41T>G)
c.159-68T>G
c.50-68T>G (n.50-68T>G)
n.173-68T>G
n.84-68T>G
c.83-68T>G (n.83-68T>G)
c.50-71T>G (n.50-71T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346810T=CA1405583007MRPS22c.-38-68T= (n.-38-68T=)
c.173-68T= (n.173-68T=)
n.187-68T=
c.-42-1350T= (n.-42-1350T=)
c.173-1350T= (n.173-1350T=)
n.196-68T=
c.173-71T= (n.173-71T=)
c.161-41T= (n.161-41T=)
c.159-68T=
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n.173-68T=
n.84-68T=
c.83-68T= (n.83-68T=)
c.50-71T= (n.50-71T=)
3g.139346812_139346813delCA546525345MRPS22c.-38-66_-38-65del (n.-38-66_-38-65del)
c.173-66_173-65del (n.173-66_173-65del)
n.187-66_187-65del
c.-42-1348_-42-1347del (n.-42-1348_-42-1347del)
c.173-1348_173-1347del (n.173-1348_173-1347del)
n.196-66_196-65del
c.173-69_173-68del (n.173-69_173-68del)
c.161-39_161-38del (n.161-39_161-38del)
c.159-66_159-65del
c.50-66_50-65del (n.50-66_50-65del)
n.173-66_173-65del
n.84-66_84-65del
c.83-66_83-65del (n.83-66_83-65del)
c.50-69_50-68del (n.50-69_50-68del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346812T>CCA2667936462MRPS22c.-38-66T>C (n.-38-66T>C)
c.173-66T>C (n.173-66T>C)
n.187-66T>C
c.-42-1348T>C (n.-42-1348T>C)
c.173-1348T>C (n.173-1348T>C)
n.196-66T>C
c.173-69T>C (n.173-69T>C)
c.161-39T>C (n.161-39T>C)
c.159-66T>C
c.50-66T>C (n.50-66T>C)
n.173-66T>C
n.84-66T>C
c.83-66T>C (n.83-66T>C)
c.50-69T>C (n.50-69T>C)
 gnomAD v4
3g.139346815T>CCA2640649MRPS22c.-38-63T>C (n.-38-63T>C)
c.173-63T>C (n.173-63T>C)
n.187-63T>C
c.-42-1345T>C (n.-42-1345T>C)
c.173-1345T>C (n.173-1345T>C)
n.196-63T>C
c.173-66T>C (n.173-66T>C)
c.161-36T>C (n.161-36T>C)
c.159-63T>C
c.50-63T>C (n.50-63T>C)
n.173-63T>C
n.84-63T>C
c.83-63T>C (n.83-63T>C)
c.50-66T>C (n.50-66T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346815T=CA1405583008MRPS22c.-38-63T= (n.-38-63T=)
c.173-63T= (n.173-63T=)
n.187-63T=
c.-42-1345T= (n.-42-1345T=)
c.173-1345T= (n.173-1345T=)
n.196-63T=
c.173-66T= (n.173-66T=)
c.161-36T= (n.161-36T=)
c.159-63T=
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n.173-63T=
n.84-63T=
c.83-63T= (n.83-63T=)
c.50-66T= (n.50-66T=)
3g.139346816A=CA1405583009MRPS22c.-38-62A= (n.-38-62A=)
c.173-62A= (n.173-62A=)
n.187-62A=
c.-42-1344A= (n.-42-1344A=)
c.173-1344A= (n.173-1344A=)
n.196-62A=
c.173-65A= (n.173-65A=)
c.161-35A= (n.161-35A=)
c.159-62A=
c.50-62A= (n.50-62A=)
n.173-62A=
n.84-62A=
c.83-62A= (n.83-62A=)
c.50-65A= (n.50-65A=)
3g.139346816A>GCA546525346MRPS22c.-38-62A>G (n.-38-62A>G)
c.173-62A>G (n.173-62A>G)
n.187-62A>G
c.-42-1344A>G (n.-42-1344A>G)
c.173-1344A>G (n.173-1344A>G)
n.196-62A>G
c.173-65A>G (n.173-65A>G)
c.161-35A>G (n.161-35A>G)
c.159-62A>G
c.50-62A>G (n.50-62A>G)
n.173-62A>G
n.84-62A>G
c.83-62A>G (n.83-62A>G)
c.50-65A>G (n.50-65A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139346817T>CCA2667936463MRPS22c.-38-61T>C (n.-38-61T>C)
c.173-61T>C (n.173-61T>C)
n.187-61T>C
c.-42-1343T>C (n.-42-1343T>C)
c.173-1343T>C (n.173-1343T>C)
n.196-61T>C
c.173-64T>C (n.173-64T>C)
c.161-34T>C (n.161-34T>C)
c.159-61T>C
c.50-61T>C (n.50-61T>C)
n.173-61T>C
n.84-61T>C
c.83-61T>C (n.83-61T>C)
c.50-64T>C (n.50-64T>C)
 gnomAD v4
3g.139346818_139346819delCA2667936464MRPS22c.-38-60_-38-59del (n.-38-60_-38-59del)
c.173-60_173-59del (n.173-60_173-59del)
n.187-60_187-59del
c.-42-1342_-42-1341del (n.-42-1342_-42-1341del)
c.173-1342_173-1341del (n.173-1342_173-1341del)
n.196-60_196-59del
c.173-63_173-62del (n.173-63_173-62del)
c.161-33_161-32del (n.161-33_161-32del)
c.159-60_159-59del
c.50-60_50-59del (n.50-60_50-59del)
n.173-60_173-59del
n.84-60_84-59del
c.83-60_83-59del (n.83-60_83-59del)
c.50-63_50-62del (n.50-63_50-62del)
 gnomAD v4
3g.139346818T>ACA2704038774MRPS22c.-38-60T>A (n.-38-60T>A)
c.173-60T>A (n.173-60T>A)
n.187-60T>A
c.-42-1342T>A (n.-42-1342T>A)
c.173-1342T>A (n.173-1342T>A)
n.196-60T>A
c.173-63T>A (n.173-63T>A)
c.161-33T>A (n.161-33T>A)
c.159-60T>A
c.50-60T>A (n.50-60T>A)
n.173-60T>A
n.84-60T>A
c.83-60T>A (n.83-60T>A)
c.50-63T>A (n.50-63T>A)
 dbSNP
3g.139346818T>CCA546525347MRPS22c.-38-60T>C (n.-38-60T>C)
c.173-60T>C (n.173-60T>C)
n.187-60T>C
c.-42-1342T>C (n.-42-1342T>C)
c.173-1342T>C (n.173-1342T>C)
n.196-60T>C
c.173-63T>C (n.173-63T>C)
c.161-33T>C (n.161-33T>C)
c.159-60T>C
c.50-60T>C (n.50-60T>C)
n.173-60T>C
n.84-60T>C
c.83-60T>C (n.83-60T>C)
c.50-63T>C (n.50-63T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139346818T=CA1405583010MRPS22c.-38-60T= (n.-38-60T=)
c.173-60T= (n.173-60T=)
n.187-60T=
c.-42-1342T= (n.-42-1342T=)
c.173-1342T= (n.173-1342T=)
n.196-60T=
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c.161-33T= (n.161-33T=)
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n.187-59T>C
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n.196-59T>C
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c.159-59T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346819T=CA1405583011MRPS22c.-38-59T= (n.-38-59T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346822A=CA1405583013MRPS22c.-38-56A= (n.-38-56A=)
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3g.139346822A>GCA2640651MRPS22c.-38-56A>G (n.-38-56A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346822A>TCA2667936465MRPS22c.-38-56A>T (n.-38-56A>T)
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 gnomAD v4
3g.139346823G>ACA1405583015MRPS22c.-38-55G>A (n.-38-55G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346823G=CA1405583014MRPS22c.-38-55G= (n.-38-55G=)
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3g.139346825T>GCA2667936466MRPS22c.-38-53T>G (n.-38-53T>G)
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 gnomAD v4
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3g.139346826C>GCA1405583017MRPS22c.-38-52C>G (n.-38-52C>G)
c.173-52C>G (n.173-52C>G)
n.187-52C>G
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 dbSNP gnomAD v4
3g.139346826C>TCA1054146791MRPS22c.-38-52C>T (n.-38-52C>T)
c.173-52C>T (n.173-52C>T)
n.187-52C>T
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c.159-52C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346827T>CCA2667936467MRPS22c.-38-51T>C (n.-38-51T>C)
c.173-51T>C (n.173-51T>C)
n.187-51T>C
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n.196-51T>C
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c.159-51T>C
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n.173-51T>C
n.84-51T>C
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c.50-54T>C (n.50-54T>C)
 gnomAD v4
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c.173-45G>A (n.173-45G>A)
n.187-45G>A
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n.196-45G>A
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c.159-45G>A
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n.173-45G>A
n.84-45G>A
c.83-45G>A (n.83-45G>A)
c.50-48G>A (n.50-48G>A)
 gnomAD v4
3g.139346833G>CCA2667936469MRPS22c.-38-45G>C (n.-38-45G>C)
c.173-45G>C (n.173-45G>C)
n.187-45G>C
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n.196-45G>C
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c.159-45G>C
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n.173-45G>C
n.84-45G>C
c.83-45G>C (n.83-45G>C)
c.50-48G>C (n.50-48G>C)
 gnomAD v4
3g.139346834C>ACA2667936470MRPS22c.-38-44C>A (n.-38-44C>A)
c.173-44C>A (n.173-44C>A)
n.187-44C>A
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c.173-1326C>A (n.173-1326C>A)
n.196-44C>A
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c.159-44C>A
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n.173-44C>A
n.84-44C>A
c.83-44C>A (n.83-44C>A)
c.50-47C>A (n.50-47C>A)
 gnomAD v4
3g.139346834C>TCA2577918622MRPS22c.-38-44C>T (n.-38-44C>T)
c.173-44C>T (n.173-44C>T)
n.187-44C>T
c.-42-1326C>T (n.-42-1326C>T)
c.173-1326C>T (n.173-1326C>T)
n.196-44C>T
c.173-47C>T (n.173-47C>T)
c.161-17C>T (n.161-17C>T)
c.159-44C>T
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n.173-44C>T
n.84-44C>T
c.83-44C>T (n.83-44C>T)
c.50-47C>T (n.50-47C>T)
3g.139346835T>GCA2758624413MRPS22c.-38-43T>G (n.-38-43T>G)
c.173-43T>G (n.173-43T>G)
n.187-43T>G
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n.196-43T>G
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c.159-43T>G
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n.173-43T>G
n.84-43T>G
c.83-43T>G (n.83-43T>G)
c.50-46T>G (n.50-46T>G)
3g.139346836T>CCA2667936471MRPS22c.-38-42T>C (n.-38-42T>C)
c.173-42T>C (n.173-42T>C)
n.187-42T>C
c.-42-1324T>C (n.-42-1324T>C)
c.173-1324T>C (n.173-1324T>C)
n.196-42T>C
c.173-45T>C (n.173-45T>C)
c.161-15T>C (n.161-15T>C)
c.159-42T>C
c.50-42T>C (n.50-42T>C)
n.173-42T>C
n.84-42T>C
c.83-42T>C (n.83-42T>C)
c.50-45T>C (n.50-45T>C)
 gnomAD v4
3g.139346837G>TCA2667936472MRPS22c.-38-41G>T (n.-38-41G>T)
c.173-41G>T (n.173-41G>T)
n.187-41G>T
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c.173-1323G>T (n.173-1323G>T)
n.196-41G>T
c.173-44G>T (n.173-44G>T)
c.161-14G>T (n.161-14G>T)
c.159-41G>T
c.50-41G>T (n.50-41G>T)
n.173-41G>T
n.84-41G>T
c.83-41G>T (n.83-41G>T)
c.50-44G>T (n.50-44G>T)
 gnomAD v4
3g.139346839C>ACA899645256MRPS22c.-38-39C>A (n.-38-39C>A)
c.173-39C>A (n.173-39C>A)
n.187-39C>A
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c.173-1321C>A (n.173-1321C>A)
n.196-39C>A
c.173-42C>A (n.173-42C>A)
c.161-12C>A (n.161-12C>A)
c.159-39C>A
c.50-39C>A (n.50-39C>A)
n.173-39C>A
n.84-39C>A
c.83-39C>A (n.83-39C>A)
c.50-42C>A (n.50-42C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346839C=CA1405583018MRPS22c.-38-39C= (n.-38-39C=)
c.173-39C= (n.173-39C=)
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c.159-39C=
c.50-39C= (n.50-39C=)
n.173-39C=
n.84-39C=
c.83-39C= (n.83-39C=)
c.50-42C= (n.50-42C=)
3g.139346839C>TCA2667936473MRPS22c.-38-39C>T (n.-38-39C>T)
c.173-39C>T (n.173-39C>T)
n.187-39C>T
c.-42-1321C>T (n.-42-1321C>T)
c.173-1321C>T (n.173-1321C>T)
n.196-39C>T
c.173-42C>T (n.173-42C>T)
c.161-12C>T (n.161-12C>T)
c.159-39C>T
c.50-39C>T (n.50-39C>T)
n.173-39C>T
n.84-39C>T
c.83-39C>T (n.83-39C>T)
c.50-42C>T (n.50-42C>T)
 gnomAD v4
3g.139346840A=CA1405583019MRPS22c.-38-38A= (n.-38-38A=)
c.173-38A= (n.173-38A=)
n.187-38A=
c.-42-1320A= (n.-42-1320A=)
c.173-1320A= (n.173-1320A=)
n.196-38A=
c.173-41A= (n.173-41A=)
c.161-11A= (n.161-11A=)
c.159-38A=
c.50-38A= (n.50-38A=)
n.173-38A=
n.84-38A=
c.83-38A= (n.83-38A=)
c.50-41A= (n.50-41A=)
3g.139346840A>TCA2640652MRPS22c.-38-38A>T (n.-38-38A>T)
c.173-38A>T (n.173-38A>T)
n.187-38A>T
c.-42-1320A>T (n.-42-1320A>T)
c.173-1320A>T (n.173-1320A>T)
n.196-38A>T
c.173-41A>T (n.173-41A>T)
c.161-11A>T (n.161-11A>T)
c.159-38A>T
c.50-38A>T (n.50-38A>T)
n.173-38A>T
n.84-38A>T
c.83-38A>T (n.83-38A>T)
c.50-41A>T (n.50-41A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.139346846G>ACA2640653MRPS22c.-38-32G>A (n.-38-32G>A)
c.173-32G>A (n.173-32G>A)
n.187-32G>A
c.-42-1314G>A (n.-42-1314G>A)
c.173-1314G>A (n.173-1314G>A)
n.196-32G>A
c.173-35G>A (n.173-35G>A)
c.161-5G>A (n.161-5G>A)
c.159-32G>A
c.50-32G>A (n.50-32G>A)
n.173-32G>A
n.84-32G>A
c.83-32G>A (n.83-32G>A)
c.50-35G>A (n.50-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346846G=CA1405583020MRPS22c.-38-32G= (n.-38-32G=)
c.173-32G= (n.173-32G=)
n.187-32G=
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c.173-1314G= (n.173-1314G=)
n.196-32G=
c.173-35G= (n.173-35G=)
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3g.139346846G>TCA899645260MRPS22c.-38-32G>T (n.-38-32G>T)
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n.187-32G>T
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n.84-32G>T
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c.50-35G>T (n.50-35G>T)
 dbSNP
3g.139346849A=CA1405583021MRPS22c.-38-29A= (n.-38-29A=)
c.173-29A= (n.173-29A=)
n.187-29A=
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n.196-29A=
c.173-32A= (n.173-32A=)
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n.84-29A=
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c.50-32A= (n.50-32A=)
3g.139346849A>CCA354757874MRPS22c.-38-29A>C (n.-38-29A>C)
c.173-29A>C (n.173-29A>C)
n.187-29A>C
c.-42-1311A>C (n.-42-1311A>C)
c.173-1311A>C (n.173-1311A>C)
n.196-29A>C
c.173-32A>C (n.173-32A>C)
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c.159-29A>C
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n.173-29A>C
n.84-29A>C
c.83-29A>C (n.83-29A>C)
c.50-32A>C (n.50-32A>C)
3g.139346849A>GCA354757872MRPS22c.-38-29A>G (n.-38-29A>G)
c.173-29A>G (n.173-29A>G)
n.187-29A>G
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c.173-1311A>G (n.173-1311A>G)
n.196-29A>G
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c.161-2A>G (n.161-2A>G)
c.159-29A>G
c.50-29A>G (n.50-29A>G)
n.173-29A>G
n.84-29A>G
c.83-29A>G (n.83-29A>G)
c.50-32A>G (n.50-32A>G)
 dbSNP
3g.139346849A>TCA354757873MRPS22c.-38-29A>T (n.-38-29A>T)
c.173-29A>T (n.173-29A>T)
n.187-29A>T
c.-42-1311A>T (n.-42-1311A>T)
c.173-1311A>T (n.173-1311A>T)
n.196-29A>T
c.173-32A>T (n.173-32A>T)
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c.159-29A>T
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n.173-29A>T
n.84-29A>T
c.83-29A>T (n.83-29A>T)
c.50-32A>T (n.50-32A>T)
3g.139346850G>ACA354757889MRPS22c.-38-28G>A (n.-38-28G>A)
c.173-28G>A (n.173-28G>A)
n.187-28G>A
c.-42-1310G>A (n.-42-1310G>A)
c.173-1310G>A (n.173-1310G>A)
n.196-28G>A
c.173-31G>A (n.173-31G>A)
c.161-1G>A (n.161-1G>A)
c.159-28G>A
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n.173-28G>A
n.84-28G>A
c.83-28G>A (n.83-28G>A)
c.50-31G>A (n.50-31G>A)
3g.139346850G>CCA354757890MRPS22c.-38-28G>C (n.-38-28G>C)
c.173-28G>C (n.173-28G>C)
n.187-28G>C
c.-42-1310G>C (n.-42-1310G>C)
c.173-1310G>C (n.173-1310G>C)
n.196-28G>C
c.173-31G>C (n.173-31G>C)
c.161-1G>C (n.161-1G>C)
c.159-28G>C
c.50-28G>C (n.50-28G>C)
n.173-28G>C
n.84-28G>C
c.83-28G>C (n.83-28G>C)
c.50-31G>C (n.50-31G>C)
3g.139346850G>TCA354757891MRPS22c.-38-28G>T (n.-38-28G>T)
c.173-28G>T (n.173-28G>T)
n.187-28G>T
c.-42-1310G>T (n.-42-1310G>T)
c.173-1310G>T (n.173-1310G>T)
n.196-28G>T
c.173-31G>T (n.173-31G>T)
c.161-1G>T (n.161-1G>T)
c.159-28G>T
c.50-28G>T (n.50-28G>T)
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n.84-28G>T
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c.50-31G>T (n.50-31G>T)
3g.139346850_139346853delinsGCTTCA1405583022MRPS22c.-38-28_-38-25delinsGCTT (n.-38-28_-38-25delinsGCTT)
c.173-28_173-25delinsGCTT (n.173-28_173-25delinsGCTT)
n.187-28_187-25delinsGCTT
c.-42-1310_-42-1307delinsGCTT (n.-42-1310_-42-1307delinsGCTT)
c.173-1310_173-1307delinsGCTT (n.173-1310_173-1307delinsGCTT)
n.196-28_196-25delinsGCTT
c.173-31_173-28delinsGCTT (n.173-31_173-28delinsGCTT)
c.161-1_163delinsGCTT
c.159-28_159-25delinsGCTT
c.50-28_50-25delinsGCTT (n.50-28_50-25delinsGCTT)
n.173-28_173-25delinsGCTT
n.84-28_84-25delinsGCTT
c.83-28_83-25delinsGCTT (n.83-28_83-25delinsGCTT)
c.50-31_50-28delinsGCTT (n.50-31_50-28delinsGCTT)
3g.139346851C>ACA354757892MRPS22c.-38-27C>A (n.-38-27C>A)
c.173-27C>A (n.173-27C>A)
n.187-27C>A
c.-42-1309C>A (n.-42-1309C>A)
c.173-1309C>A (n.173-1309C>A)
n.196-27C>A
c.173-30C>A (n.173-30C>A)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.159-27C>A
c.50-27C>A (n.50-27C>A)
n.173-27C>A
n.84-27C>A
c.83-27C>A (n.83-27C>A)
c.50-30C>A (n.50-30C>A)
3g.139346851C>GCA354757893MRPS22c.-38-27C>G (n.-38-27C>G)
c.173-27C>G (n.173-27C>G)
n.187-27C>G
c.-42-1309C>G (n.-42-1309C>G)
c.173-1309C>G (n.173-1309C>G)
n.196-27C>G
c.173-30C>G (n.173-30C>G)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.159-27C>G
c.50-27C>G (n.50-27C>G)
n.173-27C>G
n.84-27C>G
c.83-27C>G (n.83-27C>G)
c.50-30C>G (n.50-30C>G)
3g.139346851C>TCA354757897MRPS22c.-38-27C>T (n.-38-27C>T)
c.173-27C>T (n.173-27C>T)
n.187-27C>T
c.-42-1309C>T (n.-42-1309C>T)
c.173-1309C>T (n.173-1309C>T)
n.196-27C>T
c.173-30C>T (n.173-30C>T)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.159-27C>T
c.50-27C>T (n.50-27C>T)
n.173-27C>T
n.84-27C>T
c.83-27C>T (n.83-27C>T)
c.50-30C>T (n.50-30C>T)
3g.139346854_139346856delCA546892697MRPS22c.-38-24_-38-22del (n.-38-24_-38-22del)
c.173-24_173-22del (n.173-24_173-22del)
n.187-24_187-22del
c.-42-1306_-42-1304del (n.-42-1306_-42-1304del)
c.173-1306_173-1304del (n.173-1306_173-1304del)
n.196-24_196-22del
c.173-27_173-25del (n.173-27_173-25del)
c.164_166del (p.Ser55del)
c.159-24_159-22del
c.50-24_50-22del (n.50-24_50-22del)
n.173-24_173-22del
n.84-24_84-22del
c.83-24_83-22del (n.83-24_83-22del)
c.50-27_50-25del (n.50-27_50-25del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139346851_139346857delinsCTTCTTACA1405583023MRPS22c.-38-27_-38-21delinsCTTCTTA (n.-38-27_-38-21delinsCTTCTTA)
c.173-27_173-21delinsCTTCTTA (n.173-27_173-21delinsCTTCTTA)
n.187-27_187-21delinsCTTCTTA
c.-42-1309_-42-1303delinsCTTCTTA (n.-42-1309_-42-1303delinsCTTCTTA)
c.173-1309_173-1303delinsCTTCTTA (n.173-1309_173-1303delinsCTTCTTA)
n.196-27_196-21delinsCTTCTTA
c.173-30_173-24delinsCTTCTTA (n.173-30_173-24delinsCTTCTTA)
c.161_167delinsCTTCTTA (p.Ala54=)
c.159-27_159-21delinsCTTCTTA
c.50-27_50-21delinsCTTCTTA (n.50-27_50-21delinsCTTCTTA)
n.173-27_173-21delinsCTTCTTA
n.84-27_84-21delinsCTTCTTA
c.83-27_83-21delinsCTTCTTA (n.83-27_83-21delinsCTTCTTA)
c.50-30_50-24delinsCTTCTTA (n.50-30_50-24delinsCTTCTTA)
3g.139346852T>CCA2667936474MRPS22c.-38-26T>C (n.-38-26T>C)
c.173-26T>C (n.173-26T>C)
n.187-26T>C
c.-42-1308T>C (n.-42-1308T>C)
c.173-1308T>C (n.173-1308T>C)
n.196-26T>C
c.173-29T>C (n.173-29T>C)
c.162T>C (p.Ala54=)
c.159-26T>C
c.50-26T>C (n.50-26T>C)
n.173-26T>C
n.84-26T>C
c.83-26T>C (n.83-26T>C)
c.50-29T>C (n.50-29T>C)
 gnomAD v4
3g.139346852T>GCA2758624416MRPS22c.-38-26T>G (n.-38-26T>G)
c.173-26T>G (n.173-26T>G)
n.187-26T>G
c.-42-1308T>G (n.-42-1308T>G)
c.173-1308T>G (n.173-1308T>G)
n.196-26T>G
c.173-29T>G (n.173-29T>G)
c.162T>G (p.Ala54=)
c.159-26T>G
c.50-26T>G (n.50-26T>G)
n.173-26T>G
n.84-26T>G
c.83-26T>G (n.83-26T>G)
c.50-29T>G (n.50-29T>G)
3g.139346854_139346859delCA546892698MRPS22c.-38-24_-38-19del (n.-38-24_-38-19del)
c.173-24_173-19del (n.173-24_173-19del)
n.187-24_187-19del
c.-42-1306_-42-1301del (n.-42-1306_-42-1301del)
c.173-1306_173-1301del (n.173-1306_173-1301del)
n.196-24_196-19del
c.173-27_173-22del (n.173-27_173-22del)
c.164_169del (p.Ser55_Tyr56del)
c.159-24_159-19del
c.50-24_50-19del (n.50-24_50-19del)
n.173-24_173-19del
n.84-24_84-19del
c.83-24_83-19del (n.83-24_83-19del)
c.50-27_50-22del (n.50-27_50-22del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346853T>ACA354757902MRPS22c.-38-25T>A (n.-38-25T>A)
c.173-25T>A (n.173-25T>A)
n.187-25T>A
c.-42-1307T>A (n.-42-1307T>A)
c.173-1307T>A (n.173-1307T>A)
n.196-25T>A
c.173-28T>A (n.173-28T>A)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.159-25T>A
c.50-25T>A (n.50-25T>A)
n.173-25T>A
n.84-25T>A
c.83-25T>A (n.83-25T>A)
c.50-28T>A (n.50-28T>A)
3g.139346853T>CCA354757901MRPS22c.-38-25T>C (n.-38-25T>C)
c.173-25T>C (n.173-25T>C)
n.187-25T>C
c.-42-1307T>C (n.-42-1307T>C)
c.173-1307T>C (n.173-1307T>C)
n.196-25T>C
c.173-28T>C (n.173-28T>C)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.159-25T>C
c.50-25T>C (n.50-25T>C)
n.173-25T>C
n.84-25T>C
c.83-25T>C (n.83-25T>C)
c.50-28T>C (n.50-28T>C)
3g.139346853T>GCA354757900MRPS22c.-38-25T>G (n.-38-25T>G)
c.173-25T>G (n.173-25T>G)
n.187-25T>G
c.-42-1307T>G (n.-42-1307T>G)
c.173-1307T>G (n.173-1307T>G)
n.196-25T>G
c.173-28T>G (n.173-28T>G)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.159-25T>G
c.50-25T>G (n.50-25T>G)
n.173-25T>G
n.84-25T>G
c.83-25T>G (n.83-25T>G)
c.50-28T>G (n.50-28T>G)
3g.139346854C>ACA354757905MRPS22c.-38-24C>A (n.-38-24C>A)
c.173-24C>A (n.173-24C>A)
n.187-24C>A
c.-42-1306C>A (n.-42-1306C>A)
c.173-1306C>A (n.173-1306C>A)
n.196-24C>A
c.173-27C>A (n.173-27C>A)
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.159-24C>A
c.50-24C>A (n.50-24C>A)
n.173-24C>A
n.84-24C>A
c.83-24C>A (n.83-24C>A)
c.50-27C>A (n.50-27C>A)
3g.139346854C>GCA354757910MRPS22c.-38-24C>G (n.-38-24C>G)
c.173-24C>G (n.173-24C>G)
n.187-24C>G
c.-42-1306C>G (n.-42-1306C>G)
c.173-1306C>G (n.173-1306C>G)
n.196-24C>G
c.173-27C>G (n.173-27C>G)
c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.159-24C>G
c.50-24C>G (n.50-24C>G)
n.173-24C>G
n.84-24C>G
c.83-24C>G (n.83-24C>G)
c.50-27C>G (n.50-27C>G)
3g.139346854C>TCA354757911MRPS22c.-38-24C>T (n.-38-24C>T)
c.173-24C>T (n.173-24C>T)
n.187-24C>T
c.-42-1306C>T (n.-42-1306C>T)
c.173-1306C>T (n.173-1306C>T)
n.196-24C>T
c.173-27C>T (n.173-27C>T)
c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.159-24C>T
c.50-24C>T (n.50-24C>T)
n.173-24C>T
n.84-24C>T
c.83-24C>T (n.83-24C>T)
c.50-27C>T (n.50-27C>T)
3g.139346856T>ACA354757915MRPS22c.-38-22T>A (n.-38-22T>A)
c.173-22T>A (n.173-22T>A)
n.187-22T>A
c.-42-1304T>A (n.-42-1304T>A)
c.173-1304T>A (n.173-1304T>A)
n.196-22T>A
c.173-25T>A (n.173-25T>A)
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.159-22T>A
c.50-22T>A (n.50-22T>A)
n.173-22T>A
n.84-22T>A
c.83-22T>A (n.83-22T>A)
c.50-25T>A (n.50-25T>A)
3g.139346856T>CCA354757920MRPS22c.-38-22T>C (n.-38-22T>C)
c.173-22T>C (n.173-22T>C)
n.187-22T>C
c.-42-1304T>C (n.-42-1304T>C)
c.173-1304T>C (n.173-1304T>C)
n.196-22T>C
c.173-25T>C (n.173-25T>C)
c.166T>C (p.Tyr56His)
c.159-22T>C
c.50-22T>C (n.50-22T>C)
n.173-22T>C
n.84-22T>C
c.83-22T>C (n.83-22T>C)
c.50-25T>C (n.50-25T>C)
3g.139346856T>GCA354757925MRPS22c.-38-22T>G (n.-38-22T>G)
c.173-22T>G (n.173-22T>G)
n.187-22T>G
c.-42-1304T>G (n.-42-1304T>G)
c.173-1304T>G (n.173-1304T>G)
n.196-22T>G
c.173-25T>G (n.173-25T>G)
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.159-22T>G
c.50-22T>G (n.50-22T>G)
n.173-22T>G
n.84-22T>G
c.83-22T>G (n.83-22T>G)
c.50-25T>G (n.50-25T>G)
3g.139346857A=CA1405583024MRPS22c.-38-21A= (n.-38-21A=)
c.173-21A= (n.173-21A=)
n.187-21A=
c.-42-1303A= (n.-42-1303A=)
c.173-1303A= (n.173-1303A=)
n.196-21A=
c.173-24A= (n.173-24A=)
c.167A= (p.Tyr56=)
c.159-21A=
c.50-21A= (n.50-21A=)
n.173-21A=
n.84-21A=
c.83-21A= (n.83-21A=)
c.50-24A= (n.50-24A=)
3g.139346857A>CCA354757928MRPS22c.-38-21A>C (n.-38-21A>C)
c.173-21A>C (n.173-21A>C)
n.187-21A>C
c.-42-1303A>C (n.-42-1303A>C)
c.173-1303A>C (n.173-1303A>C)
n.196-21A>C
c.173-24A>C (n.173-24A>C)
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.159-21A>C
c.50-21A>C (n.50-21A>C)
n.173-21A>C
n.84-21A>C
c.83-21A>C (n.83-21A>C)
c.50-24A>C (n.50-24A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346857A>GCA354757934MRPS22c.-38-21A>G (n.-38-21A>G)
c.173-21A>G (n.173-21A>G)
n.187-21A>G
c.-42-1303A>G (n.-42-1303A>G)
c.173-1303A>G (n.173-1303A>G)
n.196-21A>G
c.173-24A>G (n.173-24A>G)
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.159-21A>G
c.50-21A>G (n.50-21A>G)
n.173-21A>G
n.84-21A>G
c.83-21A>G (n.83-21A>G)
c.50-24A>G (n.50-24A>G)
3g.139346857A>TCA354757931MRPS22c.-38-21A>T (n.-38-21A>T)
c.173-21A>T (n.173-21A>T)
n.187-21A>T
c.-42-1303A>T (n.-42-1303A>T)
c.173-1303A>T (n.173-1303A>T)
n.196-21A>T
c.173-24A>T (n.173-24A>T)
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.159-21A>T
c.50-21A>T (n.50-21A>T)
n.173-21A>T
n.84-21A>T
c.83-21A>T (n.83-21A>T)
c.50-24A>T (n.50-24A>T)
3g.139346858T>ACA354757941MRPS22c.-38-20T>A (n.-38-20T>A)
c.173-20T>A (n.173-20T>A)
n.187-20T>A
c.-42-1302T>A (n.-42-1302T>A)
c.173-1302T>A (n.173-1302T>A)
n.196-20T>A
c.173-23T>A (n.173-23T>A)
c.168T>A (p.Tyr56Ter)
c.159-20T>A
c.50-20T>A (n.50-20T>A)
n.173-20T>A
n.84-20T>A
c.83-20T>A (n.83-20T>A)
c.50-23T>A (n.50-23T>A)
3g.139346858T>CCA2667936475MRPS22c.-38-20T>C (n.-38-20T>C)
c.173-20T>C (n.173-20T>C)
n.187-20T>C
c.-42-1302T>C (n.-42-1302T>C)
c.173-1302T>C (n.173-1302T>C)
n.196-20T>C
c.173-23T>C (n.173-23T>C)
c.168T>C (p.Tyr56=)
c.159-20T>C
c.50-20T>C (n.50-20T>C)
n.173-20T>C
n.84-20T>C
c.83-20T>C (n.83-20T>C)
c.50-23T>C (n.50-23T>C)
 gnomAD v4
3g.139346858T>GCA354757945MRPS22c.-38-20T>G (n.-38-20T>G)
c.173-20T>G (n.173-20T>G)
n.187-20T>G
c.-42-1302T>G (n.-42-1302T>G)
c.173-1302T>G (n.173-1302T>G)
n.196-20T>G
c.173-23T>G (n.173-23T>G)
c.168T>G (p.Tyr56Ter)
c.159-20T>G
c.50-20T>G (n.50-20T>G)
n.173-20T>G
n.84-20T>G
c.83-20T>G (n.83-20T>G)
c.50-23T>G (n.50-23T>G)
3g.139346859T>ACA354757948MRPS22c.-38-19T>A (n.-38-19T>A)
c.173-19T>A (n.173-19T>A)
n.187-19T>A
c.-42-1301T>A (n.-42-1301T>A)
c.173-1301T>A (n.173-1301T>A)
n.196-19T>A
c.173-22T>A (n.173-22T>A)
c.169T>A (p.Leu57Ile)
c.159-19T>A
c.50-19T>A (n.50-19T>A)
n.173-19T>A
n.84-19T>A
c.83-19T>A (n.83-19T>A)
c.50-22T>A (n.50-22T>A)
3g.139346859T>GCA354757950MRPS22c.-38-19T>G (n.-38-19T>G)
c.173-19T>G (n.173-19T>G)
n.187-19T>G
c.-42-1301T>G (n.-42-1301T>G)
c.173-1301T>G (n.173-1301T>G)
n.196-19T>G
c.173-22T>G (n.173-22T>G)
c.169T>G (p.Leu57Val)
c.159-19T>G
c.50-19T>G (n.50-19T>G)
n.173-19T>G
n.84-19T>G
c.83-19T>G (n.83-19T>G)
c.50-22T>G (n.50-22T>G)
3g.139346860T>ACA354757954MRPS22c.-38-18T>A (n.-38-18T>A)
c.173-18T>A (n.173-18T>A)
n.187-18T>A
c.-42-1300T>A (n.-42-1300T>A)
c.173-1300T>A (n.173-1300T>A)
n.196-18T>A
c.173-21T>A (n.173-21T>A)
c.170T>A (p.Leu57Ter)
c.159-18T>A
c.50-18T>A (n.50-18T>A)
n.173-18T>A
n.84-18T>A
c.83-18T>A (n.83-18T>A)
c.50-21T>A (n.50-21T>A)
3g.139346860T>CCA354757955MRPS22c.-38-18T>C (n.-38-18T>C)
c.173-18T>C (n.173-18T>C)
n.187-18T>C
c.-42-1300T>C (n.-42-1300T>C)
c.173-1300T>C (n.173-1300T>C)
n.196-18T>C
c.173-21T>C (n.173-21T>C)
c.170T>C (p.Leu57Ser)
c.159-18T>C
c.50-18T>C (n.50-18T>C)
n.173-18T>C
n.84-18T>C
c.83-18T>C (n.83-18T>C)
c.50-21T>C (n.50-21T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.139346860T>GCA354757958MRPS22c.-38-18T>G (n.-38-18T>G)
c.173-18T>G (n.173-18T>G)
n.187-18T>G
c.-42-1300T>G (n.-42-1300T>G)
c.173-1300T>G (n.173-1300T>G)
n.196-18T>G
c.173-21T>G (n.173-21T>G)
c.170T>G (p.Leu57Ter)
c.159-18T>G
c.50-18T>G (n.50-18T>G)
n.173-18T>G
n.84-18T>G
c.83-18T>G (n.83-18T>G)
c.50-21T>G (n.50-21T>G)
3g.139346861A>CCA354757962MRPS22c.-38-17A>C (n.-38-17A>C)
c.173-17A>C (n.173-17A>C)
n.187-17A>C
c.-42-1299A>C (n.-42-1299A>C)
c.173-1299A>C (n.173-1299A>C)
n.196-17A>C
c.173-20A>C (n.173-20A>C)
c.171A>C (p.Leu57Phe)
c.159-17A>C
c.50-17A>C (n.50-17A>C)
n.173-17A>C
n.84-17A>C
c.83-17A>C (n.83-17A>C)
c.50-20A>C (n.50-20A>C)
3g.139346861A>TCA354757965MRPS22c.-38-17A>T (n.-38-17A>T)
c.173-17A>T (n.173-17A>T)
n.187-17A>T
c.-42-1299A>T (n.-42-1299A>T)
c.173-1299A>T (n.173-1299A>T)
n.196-17A>T
c.173-20A>T (n.173-20A>T)
c.171A>T (p.Leu57Phe)
c.159-17A>T
c.50-17A>T (n.50-17A>T)
n.173-17A>T
n.84-17A>T
c.83-17A>T (n.83-17A>T)
c.50-20A>T (n.50-20A>T)
3g.139346862C>ACA354757968MRPS22c.-38-16C>A (n.-38-16C>A)
c.173-16C>A (n.173-16C>A)
n.187-16C>A
c.-42-1298C>A (n.-42-1298C>A)
c.173-1298C>A (n.173-1298C>A)
n.196-16C>A
c.173-19C>A (n.173-19C>A)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.159-16C>A
c.50-16C>A (n.50-16C>A)
n.173-16C>A
n.84-16C>A
c.83-16C>A (n.83-16C>A)
c.50-19C>A (n.50-19C>A)
3g.139346862C=CA1405583025MRPS22c.-38-16C= (n.-38-16C=)
c.173-16C= (n.173-16C=)
n.187-16C=
c.-42-1298C= (n.-42-1298C=)
c.173-1298C= (n.173-1298C=)
n.196-16C=
c.173-19C= (n.173-19C=)
c.172C= (p.Leu58=)
c.159-16C=
c.50-16C= (n.50-16C=)
n.173-16C=
n.84-16C=
c.83-16C= (n.83-16C=)
c.50-19C= (n.50-19C=)
3g.139346862C>GCA354757973MRPS22c.-38-16C>G (n.-38-16C>G)
c.173-16C>G (n.173-16C>G)
n.187-16C>G
c.-42-1298C>G (n.-42-1298C>G)
c.173-1298C>G (n.173-1298C>G)
n.196-16C>G
c.173-19C>G (n.173-19C>G)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.159-16C>G
c.50-16C>G (n.50-16C>G)
n.173-16C>G
n.84-16C>G
c.83-16C>G (n.83-16C>G)
c.50-19C>G (n.50-19C>G)
 dbSNP
3g.139346862C>TCA2667936476MRPS22c.-38-16C>T (n.-38-16C>T)
c.173-16C>T (n.173-16C>T)
n.187-16C>T
c.-42-1298C>T (n.-42-1298C>T)
c.173-1298C>T (n.173-1298C>T)
n.196-16C>T
c.173-19C>T (n.173-19C>T)
c.172C>T (p.Leu58=)
c.159-16C>T
c.50-16C>T (n.50-16C>T)
n.173-16C>T
n.84-16C>T
c.83-16C>T (n.83-16C>T)
c.50-19C>T (n.50-19C>T)
 gnomAD v4
3g.139346863T>ACA354757990MRPS22c.-38-15T>A (n.-38-15T>A)
c.173-15T>A (n.173-15T>A)
n.187-15T>A
c.-42-1297T>A (n.-42-1297T>A)
c.173-1297T>A (n.173-1297T>A)
n.196-15T>A
c.173-18T>A (n.173-18T>A)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.159-15T>A
c.50-15T>A (n.50-15T>A)
n.173-15T>A
n.84-15T>A
c.83-15T>A (n.83-15T>A)
c.50-18T>A (n.50-18T>A)
3g.139346863T>CCA354757977MRPS22c.-38-15T>C (n.-38-15T>C)
c.173-15T>C (n.173-15T>C)
n.187-15T>C
c.-42-1297T>C (n.-42-1297T>C)
c.173-1297T>C (n.173-1297T>C)
n.196-15T>C
c.173-18T>C (n.173-18T>C)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.159-15T>C
c.50-15T>C (n.50-15T>C)
n.173-15T>C
n.84-15T>C
c.83-15T>C (n.83-15T>C)
c.50-18T>C (n.50-18T>C)
3g.139346863T>GCA354757981MRPS22c.-38-15T>G (n.-38-15T>G)
c.173-15T>G (n.173-15T>G)
n.187-15T>G
c.-42-1297T>G (n.-42-1297T>G)
c.173-1297T>G (n.173-1297T>G)
n.196-15T>G
c.173-18T>G (n.173-18T>G)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.159-15T>G
c.50-15T>G (n.50-15T>G)
n.173-15T>G
n.84-15T>G
c.83-15T>G (n.83-15T>G)
c.50-18T>G (n.50-18T>G)
3g.139346863_139346864dupCA322347MRPS22c.-38-15_-38-14dup (n.-38-15_-38-14dup)
c.173-15_173-14dup (n.173-15_173-14dup)
n.187-15_187-14dup
c.-42-1297_-42-1296dup (n.-42-1297_-42-1296dup)
c.173-1297_173-1296dup (n.173-1297_173-1296dup)
n.196-15_196-14dup
c.173-18_173-17dup (n.173-18_173-17dup)
c.173_174dup (p.Lys59Ter)
c.159-15_159-14dup
c.50-15_50-14dup (n.50-15_50-14dup)
n.173-15_173-14dup
n.84-15_84-14dup
c.83-15_83-14dup (n.83-15_83-14dup)
c.50-18_50-17dup (n.50-18_50-17dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346864A=CA1405583026MRPS22c.-38-14A= (n.-38-14A=)
c.173-14A= (n.173-14A=)
n.187-14A=
c.-42-1296A= (n.-42-1296A=)
c.173-1296A= (n.173-1296A=)
n.196-14A=
c.173-17A= (n.173-17A=)
c.174A= (p.Leu58=)
c.159-14A=
c.50-14A= (n.50-14A=)
n.173-14A=
n.84-14A=
c.83-14A= (n.83-14A=)
c.50-17A= (n.50-17A=)
3g.139346864A>GCA2640654MRPS22c.-38-14A>G (n.-38-14A>G)
c.173-14A>G (n.173-14A>G)
n.187-14A>G
c.-42-1296A>G (n.-42-1296A>G)
c.173-1296A>G (n.173-1296A>G)
n.196-14A>G
c.173-17A>G (n.173-17A>G)
c.174A>G (p.Leu58=)
c.159-14A>G
c.50-14A>G (n.50-14A>G)
n.173-14A>G
n.84-14A>G
c.83-14A>G (n.83-14A>G)
c.50-17A>G (n.50-17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346865A>CCA354757991MRPS22c.-38-13A>C (n.-38-13A>C)
c.173-13A>C (n.173-13A>C)
n.187-13A>C
c.-42-1295A>C (n.-42-1295A>C)
c.173-1295A>C (n.173-1295A>C)
n.196-13A>C
c.173-16A>C (n.173-16A>C)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.159-13A>C
c.50-13A>C (n.50-13A>C)
n.173-13A>C
n.84-13A>C
c.83-13A>C (n.83-13A>C)
c.50-16A>C (n.50-16A>C)
3g.139346865A>GCA354757993MRPS22c.-38-13A>G (n.-38-13A>G)
c.173-13A>G (n.173-13A>G)
n.187-13A>G
c.-42-1295A>G (n.-42-1295A>G)
c.173-1295A>G (n.173-1295A>G)
n.196-13A>G
c.173-16A>G (n.173-16A>G)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.159-13A>G
c.50-13A>G (n.50-13A>G)
n.173-13A>G
n.84-13A>G
c.83-13A>G (n.83-13A>G)
c.50-16A>G (n.50-16A>G)
3g.139346865A>TCA354757997MRPS22c.-38-13A>T (n.-38-13A>T)
c.173-13A>T (n.173-13A>T)
n.187-13A>T
c.-42-1295A>T (n.-42-1295A>T)
c.173-1295A>T (n.173-1295A>T)
n.196-13A>T
c.173-16A>T (n.173-16A>T)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.159-13A>T
c.50-13A>T (n.50-13A>T)
n.173-13A>T
n.84-13A>T
c.83-13A>T (n.83-13A>T)
c.50-16A>T (n.50-16A>T)
3g.139346866A=CA1405583027MRPS22c.-38-12A= (n.-38-12A=)
c.173-12A= (n.173-12A=)
n.187-12A=
c.-42-1294A= (n.-42-1294A=)
c.173-1294A= (n.173-1294A=)
n.196-12A=
c.173-15A= (n.173-15A=)
c.176A= (p.Lys59=)
c.159-12A=
c.50-12A= (n.50-12A=)
n.173-12A=
n.84-12A=
c.83-12A= (n.83-12A=)
c.50-15A= (n.50-15A=)
3g.139346866A>CCA2640655MRPS22c.-38-12A>C (n.-38-12A>C)
c.173-12A>C (n.173-12A>C)
n.187-12A>C
c.-42-1294A>C (n.-42-1294A>C)
c.173-1294A>C (n.173-1294A>C)
n.196-12A>C
c.173-15A>C (n.173-15A>C)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.159-12A>C
c.50-12A>C (n.50-12A>C)
n.173-12A>C
n.84-12A>C
c.83-12A>C (n.83-12A>C)
c.50-15A>C (n.50-15A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.139346866A>GCA354757999MRPS22c.-38-12A>G (n.-38-12A>G)
c.173-12A>G (n.173-12A>G)
n.187-12A>G
c.-42-1294A>G (n.-42-1294A>G)
c.173-1294A>G (n.173-1294A>G)
n.196-12A>G
c.173-15A>G (n.173-15A>G)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.159-12A>G
c.50-12A>G (n.50-12A>G)
n.173-12A>G
n.84-12A>G
c.83-12A>G (n.83-12A>G)
c.50-15A>G (n.50-15A>G)
3g.139346866A>TCA354758000MRPS22c.-38-12A>T (n.-38-12A>T)
c.173-12A>T (n.173-12A>T)
n.187-12A>T
c.-42-1294A>T (n.-42-1294A>T)
c.173-1294A>T (n.173-1294A>T)
n.196-12A>T
c.173-15A>T (n.173-15A>T)
c.176A>T (p.Lys59Met)
c.159-12A>T
c.50-12A>T (n.50-12A>T)
n.173-12A>T
n.84-12A>T
c.83-12A>T (n.83-12A>T)
c.50-15A>T (n.50-15A>T)
3g.139346867G>ACA2667936477MRPS22c.-38-11G>A (n.-38-11G>A)
c.173-11G>A (n.173-11G>A)
n.187-11G>A
c.-42-1293G>A (n.-42-1293G>A)
c.173-1293G>A (n.173-1293G>A)
n.196-11G>A
c.173-14G>A (n.173-14G>A)
c.177G>A (p.Lys59=)
c.159-11G>A
c.50-11G>A (n.50-11G>A)
n.173-11G>A
n.84-11G>A
c.83-11G>A (n.83-11G>A)
c.50-14G>A (n.50-14G>A)
 gnomAD v4
3g.139346867G>CCA354758001MRPS22c.-38-11G>C (n.-38-11G>C)
c.173-11G>C (n.173-11G>C)
n.187-11G>C
c.-42-1293G>C (n.-42-1293G>C)
c.173-1293G>C (n.173-1293G>C)
n.196-11G>C
c.173-14G>C (n.173-14G>C)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
c.159-11G>C
c.50-11G>C (n.50-11G>C)
n.173-11G>C
n.84-11G>C
c.83-11G>C (n.83-11G>C)
c.50-14G>C (n.50-14G>C)
3g.139346867G>TCA354758002MRPS22c.-38-11G>T (n.-38-11G>T)
c.173-11G>T (n.173-11G>T)
n.187-11G>T
c.-42-1293G>T (n.-42-1293G>T)
c.173-1293G>T (n.173-1293G>T)
n.196-11G>T
c.173-14G>T (n.173-14G>T)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
c.159-11G>T
c.50-11G>T (n.50-11G>T)
n.173-11G>T
n.84-11G>T
c.83-11G>T (n.83-11G>T)
c.50-14G>T (n.50-14G>T)
3g.139346868T>ACA354758005MRPS22c.-38-10T>A (n.-38-10T>A)
c.173-10T>A (n.173-10T>A)
n.187-10T>A
c.-42-1292T>A (n.-42-1292T>A)
c.173-1292T>A (n.173-1292T>A)
n.196-10T>A
c.173-13T>A (n.173-13T>A)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.159-10T>A
c.50-10T>A (n.50-10T>A)
n.173-10T>A
n.84-10T>A
c.83-10T>A (n.83-10T>A)
c.50-13T>A (n.50-13T>A)
3g.139346868T>CCA354758013MRPS22c.-38-10T>C (n.-38-10T>C)
c.173-10T>C (n.173-10T>C)
n.187-10T>C
c.-42-1292T>C (n.-42-1292T>C)
c.173-1292T>C (n.173-1292T>C)
n.196-10T>C
c.173-13T>C (n.173-13T>C)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.159-10T>C
c.50-10T>C (n.50-10T>C)
n.173-10T>C
n.84-10T>C
c.83-10T>C (n.83-10T>C)
c.50-13T>C (n.50-13T>C)
3g.139346868T>GCA2640656MRPS22c.-38-10T>G (n.-38-10T>G)
c.173-10T>G (n.173-10T>G)
n.187-10T>G
c.-42-1292T>G (n.-42-1292T>G)
c.173-1292T>G (n.173-1292T>G)
n.196-10T>G
c.173-13T>G (n.173-13T>G)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.159-10T>G
c.50-10T>G (n.50-10T>G)
n.173-10T>G
n.84-10T>G
c.83-10T>G (n.83-10T>G)
c.50-13T>G (n.50-13T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346868T=CA1405583028MRPS22c.-38-10T= (n.-38-10T=)
c.173-10T= (n.173-10T=)
n.187-10T=
c.-42-1292T= (n.-42-1292T=)
c.173-1292T= (n.173-1292T=)
n.196-10T=
c.173-13T= (n.173-13T=)
c.178T= (p.Ser60=)
c.159-10T=
c.50-10T= (n.50-10T=)
n.173-10T=
n.84-10T=
c.83-10T= (n.83-10T=)
c.50-13T= (n.50-13T=)
3g.139346869C>ACA354758026MRPS22c.-38-9C>A (n.-38-9C>A)
c.173-9C>A (n.173-9C>A)
n.187-9C>A
c.-42-1291C>A (n.-42-1291C>A)
c.173-1291C>A (n.173-1291C>A)
n.196-9C>A
c.173-12C>A (n.173-12C>A)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
c.159-9C>A
c.50-9C>A (n.50-9C>A)
n.173-9C>A
n.84-9C>A
c.83-9C>A (n.83-9C>A)
c.50-12C>A (n.50-12C>A)
3g.139346869C>GCA354758022MRPS22c.-38-9C>G (n.-38-9C>G)
c.173-9C>G (n.173-9C>G)
n.187-9C>G
c.-42-1291C>G (n.-42-1291C>G)
c.173-1291C>G (n.173-1291C>G)
n.196-9C>G
c.173-12C>G (n.173-12C>G)
c.179C>G (p.Ser60Cys)
c.159-9C>G
c.50-9C>G (n.50-9C>G)
n.173-9C>G
n.84-9C>G
c.83-9C>G (n.83-9C>G)
c.50-12C>G (n.50-12C>G)
3g.139346869C>TCA354758023MRPS22c.-38-9C>T (n.-38-9C>T)
c.173-9C>T (n.173-9C>T)
n.187-9C>T
c.-42-1291C>T (n.-42-1291C>T)
c.173-1291C>T (n.173-1291C>T)
n.196-9C>T
c.173-12C>T (n.173-12C>T)
c.179C>T (p.Ser60Phe)
c.159-9C>T
c.50-9C>T (n.50-9C>T)
n.173-9C>T
n.84-9C>T
c.83-9C>T (n.83-9C>T)
c.50-12C>T (n.50-12C>T)
 gnomAD v4
3g.139346870C=CA1405583029MRPS22c.-38-8C= (n.-38-8C=)
c.173-8C= (n.173-8C=)
n.187-8C=
c.-42-1290C= (n.-42-1290C=)
c.173-1290C= (n.173-1290C=)
n.196-8C=
c.173-11C= (n.173-11C=)
c.180C= (p.Ser60=)
c.159-8C=
c.50-8C= (n.50-8C=)
n.173-8C=
n.84-8C=
c.83-8C= (n.83-8C=)
c.50-11C= (n.50-11C=)
3g.139346870C>TCA83993459MRPS22c.-38-8C>T (n.-38-8C>T)
c.173-8C>T (n.173-8C>T)
n.187-8C>T
c.-42-1290C>T (n.-42-1290C>T)
c.173-1290C>T (n.173-1290C>T)
n.196-8C>T
c.173-11C>T (n.173-11C>T)
c.180C>T (p.Ser60=)
c.159-8C>T
c.50-8C>T (n.50-8C>T)
n.173-8C>T
n.84-8C>T
c.83-8C>T (n.83-8C>T)
c.50-11C>T (n.50-11C>T)
 dbSNP
3g.139346871A=CA1405583030MRPS22c.-38-7A= (n.-38-7A=)
c.173-7A= (n.173-7A=)
n.187-7A=
c.-42-1289A= (n.-42-1289A=)
c.173-1289A= (n.173-1289A=)
n.196-7A=
c.173-10A= (n.173-10A=)
c.181A= (p.Ile61=)
c.159-7A=
c.50-7A= (n.50-7A=)
n.173-7A=
n.84-7A=
c.83-7A= (n.83-7A=)
c.50-10A= (n.50-10A=)
3g.139346871A>CCA354758028MRPS22c.-38-7A>C (n.-38-7A>C)
c.173-7A>C (n.173-7A>C)
n.187-7A>C
c.-42-1289A>C (n.-42-1289A>C)
c.173-1289A>C (n.173-1289A>C)
n.196-7A>C
c.173-10A>C (n.173-10A>C)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.159-7A>C
c.50-7A>C (n.50-7A>C)
n.173-7A>C
n.84-7A>C
c.83-7A>C (n.83-7A>C)
c.50-10A>C (n.50-10A>C)
3g.139346871A>GCA354758030MRPS22c.-38-7A>G (n.-38-7A>G)
c.173-7A>G (n.173-7A>G)
n.187-7A>G
c.-42-1289A>G (n.-42-1289A>G)
c.173-1289A>G (n.173-1289A>G)
n.196-7A>G
c.173-10A>G (n.173-10A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.50-10A>T (n.50-10A>T)
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3g.139346875delCA2564340327MRPS22c.-38-3del (n.-38-3del)
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c.50-6del (n.50-6del)
3g.139346873T>GCA354758050MRPS22c.-38-5T>G (n.-38-5T>G)
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3g.139346874T>GCA354758054MRPS22c.-38-4T>G (n.-38-4T>G)
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c.173-3T>A (n.173-3T>A)
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c.173-3T>G (n.173-3T>G)
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c.173-2A>C (n.173-2A>C)
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n.196-2A>C
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3g.139346876A>GCA354758060MRPS22c.-38-2A>G (n.-38-2A>G)
c.173-2A>G (n.173-2A>G)
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c.-42-1284A>G (n.-42-1284A>G)
c.173-1284A>G (n.173-1284A>G)
n.196-2A>G
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c.186A>G (p.Leu62=)
c.159-2A>G
c.50-2A>G (n.50-2A>G)
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3g.139346876A>TCA354758059MRPS22c.-38-2A>T (n.-38-2A>T)
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c.173-1G>A (n.173-1G>A)
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c.173-1283G>C (n.173-1283G>C)
n.196-1G>C
c.173-4G>C (n.173-4G>C)
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c.159-1G>C
c.50-1G>C (n.50-1G>C)
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c.83-1G>C (n.83-1G>C)
c.50-4G>C (n.50-4G>C)
3g.139346877G>TCA354758063MRPS22c.-38-1G>T (n.-38-1G>T)
c.173-1G>T (n.173-1G>T)
n.187-1G>T
c.-42-1283G>T (n.-42-1283G>T)
c.173-1283G>T (n.173-1283G>T)
n.196-1G>T
c.173-4G>T (n.173-4G>T)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.159-1G>T
c.50-1G>T (n.50-1G>T)
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c.83-1G>T (n.83-1G>T)
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c.173C>A (p.Ala58Glu)
n.187C>A
c.-42-1282C>A (n.-42-1282C>A)
c.173-1282C>A (n.173-1282C>A)
n.196C>A
c.173-3C>A (n.173-3C>A)
c.188C>A (p.Ala63Glu)
c.159C>A
c.50C>A (p.Ala17Glu)
n.173C>A
n.84C>A
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c.50-3C>A (n.50-3C>A)
3g.139346878C>GCA354758071MRPS22c.-38C>G (n.-38C>G)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
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c.-42-1282C>G (n.-42-1282C>G)
c.173-1282C>G (n.173-1282C>G)
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c.173-3C>G (n.173-3C>G)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.159C>G
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.173C>G
n.84C>G
c.83C>G (p.Ser28Ter)
c.50-3C>G (n.50-3C>G)
3g.139346878C>TCA354758069MRPS22c.-38C>T (n.-38C>T)
c.173C>T (p.Ala58Val)
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c.-42-1282C>T (n.-42-1282C>T)
c.173-1282C>T (n.173-1282C>T)
n.196C>T
c.173-3C>T (n.173-3C>T)
c.188C>T (p.Ala63Val)
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c.50C>T (p.Ala17Val)
n.173C>T
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c.50-3C>T (n.50-3C>T)
3g.139346879A>CCA354758074MRPS22c.-37A>C (n.-37A>C)
c.174A>C (p.Ala58=)
n.188A>C
c.-42-1281A>C (n.-42-1281A>C)
c.173-1281A>C (n.173-1281A>C)
n.197A>C
c.173-2A>C (n.173-2A>C)
c.189A>C (p.Ala63=)
c.160A>C
c.51A>C (p.Ala17=)
n.174A>C
n.85A>C
c.84A>C (p.Ser28=)
c.50-2A>C (n.50-2A>C)
3g.139346879A>GCA354758076MRPS22c.-37A>G (n.-37A>G)
c.174A>G (p.Ala58=)
n.188A>G
c.-42-1281A>G (n.-42-1281A>G)
c.173-1281A>G (n.173-1281A>G)
n.197A>G
c.173-2A>G (n.173-2A>G)
c.189A>G (p.Ala63=)
c.160A>G
c.51A>G (p.Ala17=)
n.174A>G
n.85A>G
c.84A>G (p.Ser28=)
c.50-2A>G (n.50-2A>G)
3g.139346879A>TCA354758083MRPS22c.-37A>T (n.-37A>T)
c.174A>T (p.Ala58=)
n.188A>T
c.-42-1281A>T (n.-42-1281A>T)
c.173-1281A>T (n.173-1281A>T)
n.197A>T
c.173-2A>T (n.173-2A>T)
c.189A>T (p.Ala63=)
c.160A>T
c.51A>T (p.Ala17=)
n.174A>T
n.85A>T
c.84A>T (p.Ser28=)
c.50-2A>T (n.50-2A>T)
3g.139346880G>ACA354758085MRPS22c.-36G>A (n.-36G>A)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.189G>A
c.-42-1280G>A (n.-42-1280G>A)
c.173-1280G>A (n.173-1280G>A)
n.198G>A
c.173-1G>A (n.173-1G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.161G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.175G>A
n.86G>A
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.50-1G>A (n.50-1G>A)
3g.139346880G>CCA354758087MRPS22c.-36G>C (n.-36G>C)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.189G>C
c.-42-1280G>C (n.-42-1280G>C)
c.173-1280G>C (n.173-1280G>C)
n.198G>C
c.173-1G>C (n.173-1G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.161G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.175G>C
n.86G>C
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.50-1G>C (n.50-1G>C)
3g.139346880G>TCA354758092MRPS22c.-36G>T (n.-36G>T)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.189G>T
c.-42-1280G>T (n.-42-1280G>T)
c.173-1280G>T (n.173-1280G>T)
n.198G>T
c.173-1G>T (n.173-1G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.161G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.175G>T
n.86G>T
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.50-1G>T (n.50-1G>T)
3g.139346881A>CCA354758097MRPS22c.-35A>C (n.-35A>C)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.190A>C
c.-42-1279A>C (n.-42-1279A>C)
c.173-1279A>C (n.173-1279A>C)
n.199A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
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c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.176A>C
n.87A>C
c.86A>C (p.Glu29Ala)
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 gnomAD v4
3g.139346881A>GCA354758099MRPS22c.-35A>G (n.-35A>G)
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c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.162A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
n.176A>G
n.87A>G
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
3g.139346881A>TCA354758106MRPS22c.-35A>T (n.-35A>T)
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.190A>T
c.-42-1279A>T (n.-42-1279A>T)
c.173-1279A>T (n.173-1279A>T)
n.199A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.162A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
n.176A>T
n.87A>T
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.50A>T (p.Glu17Val)
3g.139346882A=CA1405583031MRPS22c.-34A= (n.-34A=)
c.177A= (p.Glu59=)
n.191A=
c.-42-1278A= (n.-42-1278A=)
c.173-1278A= (n.173-1278A=)
n.200A=
c.174A= (p.Glu58=)
c.192A= (p.Glu64=)
c.163A=
c.54A= (p.Glu18=)
n.177A=
n.88A=
c.87A= (p.Glu29=)
c.51A= (p.Glu17=)
3g.139346882A>CCA354758111MRPS22c.-34A>C (n.-34A>C)
c.177A>C (p.Glu59Asp)
n.191A>C
c.-42-1278A>C (n.-42-1278A>C)
c.173-1278A>C (n.173-1278A>C)
n.200A>C
c.174A>C (p.Glu58Asp)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.163A>C
c.54A>C (p.Glu18Asp)
n.177A>C
n.88A>C
c.87A>C (p.Glu29Asp)
c.51A>C (p.Glu17Asp)
3g.139346882A>GCA2640657MRPS22c.-34A>G (n.-34A>G)
c.177A>G (p.Glu59=)
n.191A>G
c.-42-1278A>G (n.-42-1278A>G)
c.173-1278A>G (n.173-1278A>G)
n.200A>G
c.174A>G (p.Glu58=)
c.192A>G (p.Glu64=)
c.163A>G
c.54A>G (p.Glu18=)
n.177A>G
n.88A>G
c.87A>G (p.Glu29=)
c.51A>G (p.Glu17=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139346882A>TCA354758115MRPS22c.-34A>T (n.-34A>T)
c.177A>T (p.Glu59Asp)
n.191A>T
c.-42-1278A>T (n.-42-1278A>T)
c.173-1278A>T (n.173-1278A>T)
n.200A>T
c.174A>T (p.Glu58Asp)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.163A>T
c.54A>T (p.Glu18Asp)
n.177A>T
n.88A>T
c.87A>T (p.Glu29Asp)
c.51A>T (p.Glu17Asp)
3g.139346883T>ACA354758117MRPS22c.-33T>A (n.-33T>A)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
n.192T>A
c.-42-1277T>A (n.-42-1277T>A)
c.173-1277T>A (n.173-1277T>A)
n.201T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.164T>A
c.55T>A (p.Ser19Thr)
n.178T>A
n.89T>A
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
3g.139346883T>CCA354758122MRPS22c.-33T>C (n.-33T>C)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
n.192T>C
c.-42-1277T>C (n.-42-1277T>C)
c.173-1277T>C (n.173-1277T>C)
n.201T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.164T>C
c.55T>C (p.Ser19Pro)
n.178T>C
n.89T>C
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
3g.139346883T>GCA354758120MRPS22c.-33T>G (n.-33T>G)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
n.192T>G
c.-42-1277T>G (n.-42-1277T>G)
c.173-1277T>G (n.173-1277T>G)
n.201T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.164T>G
c.55T>G (p.Ser19Ala)
n.178T>G
n.89T>G
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
3g.139346884C>ACA354758124MRPS22c.-32C>A (n.-32C>A)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
n.193C>A
c.-42-1276C>A (n.-42-1276C>A)
c.173-1276C>A (n.173-1276C>A)
n.202C>A
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.165C>A
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
n.179C>A
n.90C>A
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
3g.139346884C>GCA354758125MRPS22c.-32C>G (n.-32C>G)
c.179C>G (p.Ser60Cys)
n.193C>G
c.-42-1276C>G (n.-42-1276C>G)
c.173-1276C>G (n.173-1276C>G)
n.202C>G
c.176C>G (p.Ser59Cys)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.165C>G
c.56C>G (p.Ser19Cys)
n.179C>G
n.90C>G
c.89C>G (p.Ser30Cys)
c.53C>G (p.Ser18Cys)
3g.139346884C>TCA354758126MRPS22c.-32C>T (n.-32C>T)
c.179C>T (p.Ser60Phe)
n.193C>T
c.-42-1276C>T (n.-42-1276C>T)
c.173-1276C>T (n.173-1276C>T)
n.202C>T
c.176C>T (p.Ser59Phe)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.165C>T
c.56C>T (p.Ser19Phe)
n.179C>T
n.90C>T
c.89C>T (p.Ser30Phe)
c.53C>T (p.Ser18Phe)
3g.139346885T>ACA435876002MRPS22c.-31T>A (n.-31T>A)
c.180T>A (p.Ser60=)
n.194T>A
c.-42-1275T>A (n.-42-1275T>A)
c.173-1275T>A (n.173-1275T>A)
n.203T>A
c.177T>A (p.Ser59=)
c.195T>A (p.Ser65=)
c.166T>A
c.57T>A (p.Ser19=)
n.180T>A
n.91T>A
c.90T>A (p.Ser30=)
c.54T>A (p.Ser18=)
3g.139346885T>CCA435876003MRPS22c.-31T>C (n.-31T>C)
c.180T>C (p.Ser60=)
n.194T>C
c.-42-1275T>C (n.-42-1275T>C)
c.173-1275T>C (n.173-1275T>C)
n.203T>C
c.177T>C (p.Ser59=)
c.195T>C (p.Ser65=)
c.166T>C
c.57T>C (p.Ser19=)
n.180T>C
n.91T>C
c.90T>C (p.Ser30=)
c.54T>C (p.Ser18=)
3g.139346885T>GCA435876004MRPS22c.-31T>G (n.-31T>G)
c.180T>G (p.Ser60=)
n.194T>G
c.-42-1275T>G (n.-42-1275T>G)
c.173-1275T>G (n.173-1275T>G)
n.203T>G
c.177T>G (p.Ser59=)
c.195T>G (p.Ser65=)
c.166T>G
c.57T>G (p.Ser19=)
n.180T>G
n.91T>G
c.90T>G (p.Ser30=)
c.54T>G (p.Ser18=)
3g.139346886G>ACA354758127MRPS22c.-30G>A (n.-30G>A)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.195G>A
c.-42-1274G>A (n.-42-1274G>A)
c.173-1274G>A (n.173-1274G>A)
n.204G>A
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.196G>A (p.Gly66Ser)
c.167G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.181G>A
n.92G>A
c.91G>A (p.Gly31Ser)
c.55G>A (p.Gly19Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346886G>CCA354758128MRPS22c.-30G>C (n.-30G>C)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.195G>C
c.-42-1274G>C (n.-42-1274G>C)
c.173-1274G>C (n.173-1274G>C)
n.204G>C
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.167G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.181G>C
n.92G>C
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
3g.139346886G=CA1405583032MRPS22c.-30G= (n.-30G=)
c.181G= (p.Gly61=)
n.195G=
c.-42-1274G= (n.-42-1274G=)
c.173-1274G= (n.173-1274G=)
n.204G=
c.178G= (p.Gly60=)
c.196G= (p.Gly66=)
c.167G=
c.58G= (p.Gly20=)
n.181G=
n.92G=
c.91G= (p.Gly31=)
c.55G= (p.Gly19=)
3g.139346886G>TCA354758129MRPS22c.-30G>T (n.-30G>T)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.195G>T
c.-42-1274G>T (n.-42-1274G>T)
c.173-1274G>T (n.173-1274G>T)
n.204G>T
c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.196G>T (p.Gly66Cys)
c.167G>T
c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.181G>T
n.92G>T
c.91G>T (p.Gly31Cys)
c.55G>T (p.Gly19Cys)
3g.139346887G>ACA354758132MRPS22c.-29G>A (n.-29G>A)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.196G>A
c.-42-1273G>A (n.-42-1273G>A)
c.173-1273G>A (n.173-1273G>A)
n.205G>A
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.197G>A (p.Gly66Asp)
c.168G>A
c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.182G>A
n.93G>A
c.92G>A (p.Gly31Asp)
c.56G>A (p.Gly19Asp)
3g.139346887G>CCA354758133MRPS22c.-29G>C (n.-29G>C)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.196G>C
c.-42-1273G>C (n.-42-1273G>C)
c.173-1273G>C (n.173-1273G>C)
n.205G>C
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.168G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.182G>C
n.93G>C
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
3g.139346887G>TCA354758135MRPS22c.-29G>T (n.-29G>T)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.196G>T
c.-42-1273G>T (n.-42-1273G>T)
c.173-1273G>T (n.173-1273G>T)
n.205G>T
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.168G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.182G>T
n.93G>T
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
3g.139346888T>ACA435876005MRPS22c.-28T>A (n.-28T>A)
c.183T>A (p.Gly61=)
n.197T>A
c.-42-1272T>A (n.-42-1272T>A)
c.173-1272T>A (n.173-1272T>A)
n.206T>A
c.180T>A (p.Gly60=)
c.198T>A (p.Gly66=)
c.169T>A
c.60T>A (p.Gly20=)
n.183T>A
n.94T>A
c.93T>A (p.Gly31=)
c.57T>A (p.Gly19=)
3g.139346888T>CCA435876006MRPS22c.-28T>C (n.-28T>C)
c.183T>C (p.Gly61=)
n.197T>C
c.-42-1272T>C (n.-42-1272T>C)
c.173-1272T>C (n.173-1272T>C)
n.206T>C
c.180T>C (p.Gly60=)
c.198T>C (p.Gly66=)
c.169T>C
c.60T>C (p.Gly20=)
n.183T>C
n.94T>C
c.93T>C (p.Gly31=)
c.57T>C (p.Gly19=)
3g.139346888T>GCA435876007MRPS22c.-28T>G (n.-28T>G)
c.183T>G (p.Gly61=)
n.197T>G
c.-42-1272T>G (n.-42-1272T>G)
c.173-1272T>G (n.173-1272T>G)
n.206T>G
c.180T>G (p.Gly60=)
c.198T>G (p.Gly66=)
c.169T>G
c.60T>G (p.Gly20=)
n.183T>G
n.94T>G
c.93T>G (p.Gly31=)
c.57T>G (p.Gly19=)
3g.139346889A>CCA354758144MRPS22c.-27A>C (n.-27A>C)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
n.198A>C
c.-42-1271A>C (n.-42-1271A>C)
c.173-1271A>C (n.173-1271A>C)
n.207A>C
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.199A>C (p.Ser67Arg)
c.170A>C
c.61A>C (p.Ser21Arg)
n.184A>C
n.95A>C
c.94A>C (p.Ser32Arg)
c.58A>C (p.Ser20Arg)
3g.139346889A>GCA354758141MRPS22c.-27A>G (n.-27A>G)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
n.198A>G
c.-42-1271A>G (n.-42-1271A>G)
c.173-1271A>G (n.173-1271A>G)
n.207A>G
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.199A>G (p.Ser67Gly)
c.170A>G
c.61A>G (p.Ser21Gly)
n.184A>G
n.95A>G
c.94A>G (p.Ser32Gly)
c.58A>G (p.Ser20Gly)
3g.139346889A>TCA354758137MRPS22c.-27A>T (n.-27A>T)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
n.198A>T
c.-42-1271A>T (n.-42-1271A>T)
c.173-1271A>T (n.173-1271A>T)
n.207A>T
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.199A>T (p.Ser67Cys)
c.170A>T
c.61A>T (p.Ser21Cys)
n.184A>T
n.95A>T
c.94A>T (p.Ser32Cys)
c.58A>T (p.Ser20Cys)
3g.139346890G>ACA354758147MRPS22c.-26G>A (n.-26G>A)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
n.199G>A
c.-42-1270G>A (n.-42-1270G>A)
c.173-1270G>A (n.173-1270G>A)
n.208G>A
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.171G>A
c.62G>A (p.Ser21Asn)
n.185G>A
n.96G>A
c.95G>A (p.Ser32Asn)
c.59G>A (p.Ser20Asn)
3g.139346890G>CCA354758149MRPS22c.-26G>C (n.-26G>C)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
n.199G>C
c.-42-1270G>C (n.-42-1270G>C)
c.173-1270G>C (n.173-1270G>C)
n.208G>C
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.200G>C (p.Ser67Thr)
c.171G>C
c.62G>C (p.Ser21Thr)
n.185G>C
n.96G>C
c.95G>C (p.Ser32Thr)
c.59G>C (p.Ser20Thr)
3g.139346890G>TCA354758151MRPS22c.-26G>T (n.-26G>T)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
n.199G>T
c.-42-1270G>T (n.-42-1270G>T)
c.173-1270G>T (n.173-1270G>T)
n.208G>T
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.200G>T (p.Ser67Ile)
c.171G>T
c.62G>T (p.Ser21Ile)
n.185G>T
n.96G>T
c.95G>T (p.Ser32Ile)
c.59G>T (p.Ser20Ile)
3g.139346891C>ACA2640658MRPS22c.-25C>A (n.-25C>A)
c.186C>A (p.Ser62Arg)
n.200C>A
c.-42-1269C>A (n.-42-1269C>A)
c.173-1269C>A (n.173-1269C>A)
n.209C>A
c.183C>A (p.Ser61Arg)
c.201C>A (p.Ser67Arg)
c.172C>A
c.63C>A (p.Ser21Arg)
n.186C>A
n.97C>A
c.96C>A (p.Ser32Arg)
c.60C>A (p.Ser20Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346891C=CA1405583033MRPS22c.-25C= (n.-25C=)
c.186C= (p.Ser62=)
n.200C=
c.-42-1269C= (n.-42-1269C=)
c.173-1269C= (n.173-1269C=)
n.209C=
c.183C= (p.Ser61=)
c.201C= (p.Ser67=)
c.172C=
c.63C= (p.Ser21=)
n.186C=
n.97C=
c.96C= (p.Ser32=)
c.60C= (p.Ser20=)
3g.139346891C>GCA354758158MRPS22c.-25C>G (n.-25C>G)
c.186C>G (p.Ser62Arg)
n.200C>G
c.-42-1269C>G (n.-42-1269C>G)
c.173-1269C>G (n.173-1269C>G)
n.209C>G
c.183C>G (p.Ser61Arg)
c.201C>G (p.Ser67Arg)
c.172C>G
c.63C>G (p.Ser21Arg)
n.186C>G
n.97C>G
c.96C>G (p.Ser32Arg)
c.60C>G (p.Ser20Arg)
 COSMIC
3g.139346891C>TCA435876008MRPS22c.-25C>T (n.-25C>T)
c.186C>T (p.Ser62=)
n.200C>T
c.-42-1269C>T (n.-42-1269C>T)
c.173-1269C>T (n.173-1269C>T)
n.209C>T
c.183C>T (p.Ser61=)
c.201C>T (p.Ser67=)
c.172C>T
c.63C>T (p.Ser21=)
n.186C>T
n.97C>T
c.96C>T (p.Ser32=)
c.60C>T (p.Ser20=)
 gnomAD v4
3g.139346892C>ACA354758167MRPS22c.-24C>A (n.-24C>A)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.201C>A
c.-42-1268C>A (n.-42-1268C>A)
c.173-1268C>A (n.173-1268C>A)
n.210C>A
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.173C>A
c.64C>A (p.Pro22Thr)
n.187C>A
n.98C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.139346892C>GCA354758173MRPS22c.-24C>G (n.-24C>G)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.201C>G
c.-42-1268C>G (n.-42-1268C>G)
c.173-1268C>G (n.173-1268C>G)
n.210C>G
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.173C>G
c.64C>G (p.Pro22Ala)
n.187C>G
n.98C>G
c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
3g.139346892C>TCA354758184MRPS22c.-24C>T (n.-24C>T)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.201C>T
c.-42-1268C>T (n.-42-1268C>T)
c.173-1268C>T (n.173-1268C>T)
n.210C>T
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.173C>T
c.64C>T (p.Pro22Ser)
n.187C>T
n.98C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
3g.139346893C>ACA354758186MRPS22c.-23C>A (n.-23C>A)
c.188C>A (p.Pro63Gln)
n.202C>A
c.-42-1267C>A (n.-42-1267C>A)
c.173-1267C>A (n.173-1267C>A)
n.211C>A
c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.203C>A (p.Pro68Gln)
c.174C>A
c.65C>A (p.Pro22Gln)
n.188C>A
n.99C>A
c.98C>A (p.Pro33Gln)
c.62C>A (p.Pro21Gln)
3g.139346893C=CA1405583034MRPS22c.-23C= (n.-23C=)
c.188C= (p.Pro63=)
n.202C=
c.-42-1267C= (n.-42-1267C=)
c.173-1267C= (n.173-1267C=)
n.211C=
c.185C= (p.Pro62=)
c.203C= (p.Pro68=)
c.174C=
c.65C= (p.Pro22=)
n.188C=
n.99C=
c.98C= (p.Pro33=)
c.62C= (p.Pro21=)
3g.139346893C>GCA354758187MRPS22c.-23C>G (n.-23C>G)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.202C>G
c.-42-1267C>G (n.-42-1267C>G)
c.173-1267C>G (n.173-1267C>G)
n.211C>G
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.174C>G
c.65C>G (p.Pro22Arg)
n.188C>G
n.99C>G
c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
3g.139346893C>TCA354758192MRPS22c.-23C>T (n.-23C>T)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.202C>T
c.-42-1267C>T (n.-42-1267C>T)
c.173-1267C>T (n.173-1267C>T)
n.211C>T
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.174C>T
c.65C>T (p.Pro22Leu)
n.188C>T
n.99C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139346894A>CCA435876009MRPS22c.-22A>C (n.-22A>C)
c.189A>C (p.Pro63=)
n.203A>C
c.-42-1266A>C (n.-42-1266A>C)
c.173-1266A>C (n.173-1266A>C)
n.212A>C
c.186A>C (p.Pro62=)
c.204A>C (p.Pro68=)
c.175A>C
c.66A>C (p.Pro22=)
n.189A>C
n.100A>C
c.99A>C (p.Pro33=)
c.63A>C (p.Pro21=)
3g.139346894A>GCA435876010MRPS22c.-22A>G (n.-22A>G)
c.189A>G (p.Pro63=)
n.203A>G
c.-42-1266A>G (n.-42-1266A>G)
c.173-1266A>G (n.173-1266A>G)
n.212A>G
c.186A>G (p.Pro62=)
c.204A>G (p.Pro68=)
c.175A>G
c.66A>G (p.Pro22=)
n.189A>G
n.100A>G
c.99A>G (p.Pro33=)
c.63A>G (p.Pro21=)
 gnomAD v4
3g.139346894A>TCA435876011MRPS22c.-22A>T (n.-22A>T)
c.189A>T (p.Pro63=)
n.203A>T
c.-42-1266A>T (n.-42-1266A>T)
c.173-1266A>T (n.173-1266A>T)
n.212A>T
c.186A>T (p.Pro62=)
c.204A>T (p.Pro68=)
c.175A>T
c.66A>T (p.Pro22=)
n.189A>T
n.100A>T
c.99A>T (p.Pro33=)
c.63A>T (p.Pro21=)
3g.139346897_139346898delCA2542143098MRPS22c.-19_-18del (n.-19_-18del)
c.192_193del (p.Glu64AspfsTer9)
n.206_207del
c.-42-1263_-42-1262del (n.-42-1263_-42-1262del)
c.173-1263_173-1262del (n.173-1263_173-1262del)
n.215_216del
c.189_190del (p.Glu63AspfsTer9)
c.207_208del (p.Glu69AspfsTer9)
c.178_179del
c.69_70del (p.Glu23AspfsTer9)
n.192_193del
n.103_104del
c.102_103del (p.Glu34AspfsTer9)
c.66_67del (p.Glu22AspfsTer9)
3g.139346895G>ACA354758197MRPS22c.-21G>A (n.-21G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.204G>A
c.-42-1265G>A (n.-42-1265G>A)
c.173-1265G>A (n.173-1265G>A)
n.213G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.176G>A
c.67G>A (p.Glu23Lys)
n.190G>A
n.101G>A
c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.64G>A (p.Glu22Lys)
3g.139346895G>CCA354758196MRPS22c.-21G>C (n.-21G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.204G>C
c.-42-1265G>C (n.-42-1265G>C)
c.173-1265G>C (n.173-1265G>C)
n.213G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.176G>C
c.67G>C (p.Glu23Gln)
n.190G>C
n.101G>C
c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.64G>C (p.Glu22Gln)
 COSMIC
3g.139346895G>TCA354758194MRPS22c.-21G>T (n.-21G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.204G>T
c.-42-1265G>T (n.-42-1265G>T)
c.173-1265G>T (n.173-1265G>T)
n.213G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.176G>T
c.67G>T (p.Glu23Ter)
n.190G>T
n.101G>T
c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.64G>T (p.Glu22Ter)
3g.139346896A>CCA354758199MRPS22c.-20A>C (n.-20A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.205A>C
c.-42-1264A>C (n.-42-1264A>C)
c.173-1264A>C (n.173-1264A>C)
n.214A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.177A>C
c.68A>C (p.Glu23Ala)
n.191A>C
n.102A>C
c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.65A>C (p.Glu22Ala)
3g.139346896A>GCA354758200MRPS22c.-20A>G (n.-20A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.205A>G
c.-42-1264A>G (n.-42-1264A>G)
c.173-1264A>G (n.173-1264A>G)
n.214A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.177A>G
c.68A>G (p.Glu23Gly)
n.191A>G
n.102A>G
c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.65A>G (p.Glu22Gly)
3g.139346896A>TCA354758202MRPS22c.-20A>T (n.-20A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.205A>T
c.-42-1264A>T (n.-42-1264A>T)
c.173-1264A>T (n.173-1264A>T)
n.214A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.177A>T
c.68A>T (p.Glu23Val)
n.191A>T
n.102A>T
c.101A>T (p.Glu34Val)
c.65A>T (p.Glu22Val)
3g.139346897G>ACA83993465MRPS22c.-19G>A (n.-19G>A)
c.192G>A (p.Glu64=)
n.206G>A
c.-42-1263G>A (n.-42-1263G>A)
c.173-1263G>A (n.173-1263G>A)
n.215G>A
c.189G>A (p.Glu63=)
c.207G>A (p.Glu69=)
c.178G>A
c.69G>A (p.Glu23=)
n.192G>A
n.103G>A
c.102G>A (p.Glu34=)
c.66G>A (p.Glu22=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.139346897G>CCA354758206MRPS22c.-19G>C (n.-19G>C)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.206G>C
c.-42-1263G>C (n.-42-1263G>C)
c.173-1263G>C (n.173-1263G>C)
n.215G>C
c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.178G>C
c.69G>C (p.Glu23Asp)
n.192G>C
n.103G>C
c.102G>C (p.Glu34Asp)
c.66G>C (p.Glu22Asp)
3g.139346897G=CA1405583035MRPS22c.-19G= (n.-19G=)
c.192G= (p.Glu64=)
n.206G=
c.-42-1263G= (n.-42-1263G=)
c.173-1263G= (n.173-1263G=)
n.215G=
c.189G= (p.Glu63=)
c.207G= (p.Glu69=)
c.178G=
c.69G= (p.Glu23=)
n.192G=
n.103G=
c.102G= (p.Glu34=)
c.66G= (p.Glu22=)
3g.139346897G>TCA354758208MRPS22c.-19G>T (n.-19G>T)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.206G>T
c.-42-1263G>T (n.-42-1263G>T)
c.173-1263G>T (n.173-1263G>T)
n.215G>T
c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.178G>T
c.69G>T (p.Glu23Asp)
n.192G>T
n.103G>T
c.102G>T (p.Glu34Asp)
c.66G>T (p.Glu22Asp)
3g.139346898A>CCA354758209MRPS22c.-18A>C (n.-18A>C)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.207A>C
c.-42-1262A>C (n.-42-1262A>C)
c.173-1262A>C (n.173-1262A>C)
n.216A>C
c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.179A>C
c.70A>C (p.Thr24Pro)
n.193A>C
n.104A>C
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
3g.139346898A>GCA354758210MRPS22c.-18A>G (n.-18A>G)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.207A>G
c.-42-1262A>G (n.-42-1262A>G)
c.173-1262A>G (n.173-1262A>G)
n.216A>G
c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.179A>G
c.70A>G (p.Thr24Ala)
n.193A>G
n.104A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
3g.139346898A>TCA354758211MRPS22c.-18A>T (n.-18A>T)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.207A>T
c.-42-1262A>T (n.-42-1262A>T)
c.173-1262A>T (n.173-1262A>T)
n.216A>T
c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.179A>T
c.70A>T (p.Thr24Ser)
n.193A>T
n.104A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
 gnomAD v4
3g.139346899C>ACA354758213MRPS22c.-17C>A (n.-17C>A)
c.194C>A (p.Thr65Asn)
n.208C>A
c.-42-1261C>A (n.-42-1261C>A)
c.173-1261C>A (n.173-1261C>A)
n.217C>A
c.191C>A (p.Thr64Asn)
c.209C>A (p.Thr70Asn)
c.180C>A
c.71C>A (p.Thr24Asn)
n.194C>A
n.105C>A
c.104C>A (p.Thr35Asn)
c.68C>A (p.Thr23Asn)
 gnomAD v4
3g.139346899C>GCA354758214MRPS22c.-17C>G (n.-17C>G)
c.194C>G (p.Thr65Ser)
n.208C>G
c.-42-1261C>G (n.-42-1261C>G)
c.173-1261C>G (n.173-1261C>G)
n.217C>G
c.191C>G (p.Thr64Ser)
c.209C>G (p.Thr70Ser)
c.180C>G
c.71C>G (p.Thr24Ser)
n.194C>G
n.105C>G
c.104C>G (p.Thr35Ser)
c.68C>G (p.Thr23Ser)
3g.139346899C>TCA354758216MRPS22c.-17C>T (n.-17C>T)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.208C>T
c.-42-1261C>T (n.-42-1261C>T)
c.173-1261C>T (n.173-1261C>T)
n.217C>T
c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.180C>T
c.71C>T (p.Thr24Ile)
n.194C>T
n.105C>T
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.68C>T (p.Thr23Ile)
3g.139346900C>ACA435876012MRPS22c.-16C>A (n.-16C>A)
c.195C>A (p.Thr65=)
n.209C>A
c.-42-1260C>A (n.-42-1260C>A)
c.173-1260C>A (n.173-1260C>A)
n.218C>A
c.192C>A (p.Thr64=)
c.210C>A (p.Thr70=)
c.181C>A
c.72C>A (p.Thr24=)
n.195C>A
n.106C>A
c.105C>A (p.Thr35=)
c.69C>A (p.Thr23=)
3g.139346900C>GCA435876013MRPS22c.-16C>G (n.-16C>G)
c.195C>G (p.Thr65=)
n.209C>G
c.-42-1260C>G (n.-42-1260C>G)
c.173-1260C>G (n.173-1260C>G)
n.218C>G
c.192C>G (p.Thr64=)
c.210C>G (p.Thr70=)
c.181C>G
c.72C>G (p.Thr24=)
n.195C>G
n.106C>G
c.105C>G (p.Thr35=)
c.69C>G (p.Thr23=)
3g.139346900C>TCA435876014MRPS22c.-16C>T (n.-16C>T)
c.195C>T (p.Thr65=)
n.209C>T
c.-42-1260C>T (n.-42-1260C>T)
c.173-1260C>T (n.173-1260C>T)
n.218C>T
c.192C>T (p.Thr64=)
c.210C>T (p.Thr70=)
c.181C>T
c.72C>T (p.Thr24=)
n.195C>T
n.106C>T
c.105C>T (p.Thr35=)
c.69C>T (p.Thr23=)
3g.139346901A=CA1405583036MRPS22c.-15A= (n.-15A=)
c.196A= (p.Lys66=)
n.210A=
c.-42-1259A= (n.-42-1259A=)
c.173-1259A= (n.173-1259A=)
n.219A=
c.193A= (p.Lys65=)
c.211A= (p.Lys71=)
c.182A=
c.73A= (p.Lys25=)
n.196A=
n.107A=
c.106A= (p.Lys36=)
c.70A= (p.Lys24=)
3g.139346901A>CCA354758223MRPS22c.-15A>C (n.-15A>C)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.210A>C
c.-42-1259A>C (n.-42-1259A>C)
c.173-1259A>C (n.173-1259A>C)
n.219A>C
c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.182A>C
c.73A>C (p.Lys25Gln)
n.196A>C
n.107A>C
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139346901A>GCA354758225MRPS22c.-15A>G (n.-15A>G)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.210A>G
c.-42-1259A>G (n.-42-1259A>G)
c.173-1259A>G (n.173-1259A>G)
n.219A>G
c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.182A>G
c.73A>G (p.Lys25Glu)
n.196A>G
n.107A>G
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346901A>TCA354758221MRPS22c.-15A>T (n.-15A>T)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.210A>T
c.-42-1259A>T (n.-42-1259A>T)
c.173-1259A>T (n.173-1259A>T)
n.219A>T
c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.182A>T
c.73A>T (p.Lys25Ter)
n.196A>T
n.107A>T
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
3g.139346902A>CCA354758227MRPS22c.-14A>C (n.-14A>C)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.211A>C
c.-42-1258A>C (n.-42-1258A>C)
c.173-1258A>C (n.173-1258A>C)
n.220A>C
c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.183A>C
c.74A>C (p.Lys25Thr)
n.197A>C
n.108A>C
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
3g.139346902A>GCA354758228MRPS22c.-14A>G (n.-14A>G)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.211A>G
c.-42-1258A>G (n.-42-1258A>G)
c.173-1258A>G (n.173-1258A>G)
n.220A>G
c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.183A>G
c.74A>G (p.Lys25Arg)
n.197A>G
n.108A>G
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
3g.139346902A>TCA354758230MRPS22c.-14A>T (n.-14A>T)
c.197A>T (p.Lys66Met)
n.211A>T
c.-42-1258A>T (n.-42-1258A>T)
c.173-1258A>T (n.173-1258A>T)
n.220A>T
c.194A>T (p.Lys65Met)
c.212A>T (p.Lys71Met)
c.183A>T
c.74A>T (p.Lys25Met)
n.197A>T
n.108A>T
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.71A>T (p.Lys24Met)
3g.139346903G>ACA435876015MRPS22c.-13G>A (n.-13G>A)
c.198G>A (p.Lys66=)
n.212G>A
c.-42-1257G>A (n.-42-1257G>A)
c.173-1257G>A (n.173-1257G>A)
n.221G>A
c.195G>A (p.Lys65=)
c.213G>A (p.Lys71=)
c.184G>A
c.75G>A (p.Lys25=)
n.198G>A
n.109G>A
c.108G>A (p.Lys36=)
c.72G>A (p.Lys24=)
 COSMIC
3g.139346903G>CCA354758233MRPS22c.-13G>C (n.-13G>C)
c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.212G>C
c.-42-1257G>C (n.-42-1257G>C)
c.173-1257G>C (n.173-1257G>C)
n.221G>C
c.195G>C (p.Lys65Asn)
c.213G>C (p.Lys71Asn)
c.184G>C
c.75G>C (p.Lys25Asn)
n.198G>C
n.109G>C
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.72G>C (p.Lys24Asn)
3g.139346903G>TCA354758235MRPS22c.-13G>T (n.-13G>T)
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.212G>T
c.-42-1257G>T (n.-42-1257G>T)
c.173-1257G>T (n.173-1257G>T)
n.221G>T
c.195G>T (p.Lys65Asn)
c.213G>T (p.Lys71Asn)
c.184G>T
c.75G>T (p.Lys25Asn)
n.198G>T
n.109G>T
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.72G>T (p.Lys24Asn)
3g.139346904A>CCA354758241MRPS22c.-12A>C (n.-12A>C)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
n.213A>C
c.-42-1256A>C (n.-42-1256A>C)
c.173-1256A>C (n.173-1256A>C)
n.222A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.185A>C
c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.199A>C
n.110A>C
c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
3g.139346904A>GCA354758240MRPS22c.-12A>G (n.-12A>G)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
n.213A>G
c.-42-1256A>G (n.-42-1256A>G)
c.173-1256A>G (n.173-1256A>G)
n.222A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.185A>G
c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.199A>G
n.110A>G
c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
3g.139346904A>TCA354758237MRPS22c.-12A>T (n.-12A>T)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
n.213A>T
c.-42-1256A>T (n.-42-1256A>T)
c.173-1256A>T (n.173-1256A>T)
n.222A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.185A>T
c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.199A>T
n.110A>T
c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
3g.139346905A>CCA354758244MRPS22c.-11A>C (n.-11A>C)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
n.214A>C
c.-42-1255A>C (n.-42-1255A>C)
c.173-1255A>C (n.173-1255A>C)
n.223A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.186A>C
c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.200A>C
n.111A>C
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
3g.139346905A>GCA354758246MRPS22c.-11A>G (n.-11A>G)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
n.214A>G
c.-42-1255A>G (n.-42-1255A>G)
c.173-1255A>G (n.173-1255A>G)
n.223A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.186A>G
c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.200A>G
n.111A>G
c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
3g.139346905A>TCA354758248MRPS22c.-11A>T (n.-11A>T)
c.200A>T (p.Lys67Ile)
n.214A>T
c.-42-1255A>T (n.-42-1255A>T)
c.173-1255A>T (n.173-1255A>T)
n.223A>T
c.197A>T (p.Lys66Ile)
c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.186A>T
c.77A>T (p.Lys26Ile)
n.200A>T
n.111A>T
c.110A>T (p.Lys37Ile)
c.74A>T (p.Lys25Ile)
3g.139346906A=CA1405583037MRPS22c.-10A= (n.-10A=)
c.201A= (p.Lys67=)
n.215A=
c.-42-1254A= (n.-42-1254A=)
c.173-1254A= (n.173-1254A=)
n.224A=
c.198A= (p.Lys66=)
c.216A= (p.Lys72=)
c.187A=
c.78A= (p.Lys26=)
n.201A=
n.112A=
c.111A= (p.Lys37=)
c.75A= (p.Lys25=)
3g.139346906A>CCA354758252MRPS22c.-10A>C (n.-10A>C)
c.201A>C (p.Lys67Asn)
n.215A>C
c.-42-1254A>C (n.-42-1254A>C)
c.173-1254A>C (n.173-1254A>C)
n.224A>C
c.198A>C (p.Lys66Asn)
c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.187A>C
c.78A>C (p.Lys26Asn)
n.201A>C
n.112A>C
c.111A>C (p.Lys37Asn)
c.75A>C (p.Lys25Asn)
3g.139346906A>GCA292139MRPS22c.-10A>G (n.-10A>G)
c.201A>G (p.Lys67=)
n.215A>G
c.-42-1254A>G (n.-42-1254A>G)
c.173-1254A>G (n.173-1254A>G)
n.224A>G
c.198A>G (p.Lys66=)
c.216A>G (p.Lys72=)
c.187A>G
c.78A>G (p.Lys26=)
n.201A>G
n.112A>G
c.111A>G (p.Lys37=)
c.75A>G (p.Lys25=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346906A>TCA354758254MRPS22c.-10A>T (n.-10A>T)
c.201A>T (p.Lys67Asn)
n.215A>T
c.-42-1254A>T (n.-42-1254A>T)
c.173-1254A>T (n.173-1254A>T)
n.224A>T
c.198A>T (p.Lys66Asn)
c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.187A>T
c.78A>T (p.Lys26Asn)
n.201A>T
n.112A>T
c.111A>T (p.Lys37Asn)
c.75A>T (p.Lys25Asn)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched