Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.139344209T>CCA2640630MRPS22c.172+11T>C (n.172+11T>C)
n.186+11T>C
c.-42-3951T>C (n.-42-3951T>C)
c.-38-2669T>C (n.-38-2669T>C)
n.195+11T>C
c.160+11T>C (n.160+11T>C)
c.158+11T>C
n.172+11T>C
n.83+11T>C
c.83-2669T>C (n.83-2669T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344209T=CA1405581775MRPS22c.172+11T= (n.172+11T=)
n.186+11T=
c.-42-3951T= (n.-42-3951T=)
c.-38-2669T= (n.-38-2669T=)
n.195+11T=
c.160+11T= (n.160+11T=)
c.158+11T=
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c.83-2669T= (n.83-2669T=)
3g.139344210T>ACA1054145686MRPS22c.172+12T>A (n.172+12T>A)
n.186+12T>A
c.-42-3950T>A (n.-42-3950T>A)
c.-38-2668T>A (n.-38-2668T>A)
n.195+12T>A
c.160+12T>A (n.160+12T>A)
c.158+12T>A
n.172+12T>A
n.83+12T>A
c.83-2668T>A (n.83-2668T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344210T=CA1405581776MRPS22c.172+12T= (n.172+12T=)
n.186+12T=
c.-42-3950T= (n.-42-3950T=)
c.-38-2668T= (n.-38-2668T=)
n.195+12T=
c.160+12T= (n.160+12T=)
c.158+12T=
n.172+12T=
n.83+12T=
c.83-2668T= (n.83-2668T=)
3g.139344210_139344211delinsTCCA1405581777MRPS22c.172+12_172+13delinsTC (n.172+12_172+13delinsTC)
n.186+12_186+13delinsTC
c.-42-3950_-42-3949delinsTC (n.-42-3950_-42-3949delinsTC)
c.-38-2668_-38-2667delinsTC (n.-38-2668_-38-2667delinsTC)
n.195+12_195+13delinsTC
c.160+12_160+13delinsTC (n.160+12_160+13delinsTC)
c.158+12_158+13delinsTC
n.172+12_172+13delinsTC
n.83+12_83+13delinsTC
c.83-2668_83-2667delinsTC (n.83-2668_83-2667delinsTC)
3g.139344211C>ACA546892700MRPS22c.172+13C>A (n.172+13C>A)
n.186+13C>A
c.-42-3949C>A (n.-42-3949C>A)
c.-38-2667C>A (n.-38-2667C>A)
n.195+13C>A
c.160+13C>A (n.160+13C>A)
c.158+13C>A
n.172+13C>A
n.83+13C>A
c.83-2667C>A (n.83-2667C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139344211C=CA1405581778MRPS22c.172+13C= (n.172+13C=)
n.186+13C=
c.-42-3949C= (n.-42-3949C=)
c.-38-2667C= (n.-38-2667C=)
n.195+13C=
c.160+13C= (n.160+13C=)
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n.172+13C=
n.83+13C=
c.83-2667C= (n.83-2667C=)
3g.139344212delCA914839965MRPS22c.172+14del (n.172+14del)
n.186+14del
c.-42-3948del (n.-42-3948del)
c.-38-2666del (n.-38-2666del)
n.195+14del
c.160+14del (n.160+14del)
c.158+14del
n.172+14del
n.83+14del
c.83-2666del (n.83-2666del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344212C>ACA2667936039MRPS22c.172+14C>A (n.172+14C>A)
n.186+14C>A
c.-42-3948C>A (n.-42-3948C>A)
c.-38-2666C>A (n.-38-2666C>A)
n.195+14C>A
c.160+14C>A (n.160+14C>A)
c.158+14C>A
n.172+14C>A
n.83+14C>A
c.83-2666C>A (n.83-2666C>A)
gnomAD v4
3g.139344212C=CA1405581779MRPS22c.172+14C= (n.172+14C=)
n.186+14C=
c.-42-3948C= (n.-42-3948C=)
c.-38-2666C= (n.-38-2666C=)
n.195+14C=
c.160+14C= (n.160+14C=)
c.158+14C=
n.172+14C=
n.83+14C=
c.83-2666C= (n.83-2666C=)
3g.139344212C>GCA2667936038MRPS22c.172+14C>G (n.172+14C>G)
n.186+14C>G
c.-42-3948C>G (n.-42-3948C>G)
c.-38-2666C>G (n.-38-2666C>G)
n.195+14C>G
c.160+14C>G (n.160+14C>G)
c.158+14C>G
n.172+14C>G
n.83+14C>G
c.83-2666C>G (n.83-2666C>G)
gnomAD v4
3g.139344212C>TCA2640631MRPS22c.172+14C>T (n.172+14C>T)
n.186+14C>T
c.-42-3948C>T (n.-42-3948C>T)
c.-38-2666C>T (n.-38-2666C>T)
n.195+14C>T
c.160+14C>T (n.160+14C>T)
c.158+14C>T
n.172+14C>T
n.83+14C>T
c.83-2666C>T (n.83-2666C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344213G>CCA546892701MRPS22c.172+15G>C (n.172+15G>C)
n.186+15G>C
c.-42-3947G>C (n.-42-3947G>C)
c.-38-2665G>C (n.-38-2665G>C)
n.195+15G>C
c.160+15G>C (n.160+15G>C)
c.158+15G>C
n.172+15G>C
n.83+15G>C
c.83-2665G>C (n.83-2665G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139344213G=CA1405581780MRPS22c.172+15G= (n.172+15G=)
n.186+15G=
c.-42-3947G= (n.-42-3947G=)
c.-38-2665G= (n.-38-2665G=)
n.195+15G=
c.160+15G= (n.160+15G=)
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n.172+15G=
n.83+15G=
c.83-2665G= (n.83-2665G=)
3g.139344213G>TCA2667936040MRPS22c.172+15G>T (n.172+15G>T)
n.186+15G>T
c.-42-3947G>T (n.-42-3947G>T)
c.-38-2665G>T (n.-38-2665G>T)
n.195+15G>T
c.160+15G>T (n.160+15G>T)
c.158+15G>T
n.172+15G>T
n.83+15G>T
c.83-2665G>T (n.83-2665G>T)
gnomAD v4
3g.139344214G>ACA546892702MRPS22c.172+16G>A (n.172+16G>A)
n.186+16G>A
c.-42-3946G>A (n.-42-3946G>A)
c.-38-2664G>A (n.-38-2664G>A)
n.195+16G>A
c.160+16G>A (n.160+16G>A)
c.158+16G>A
n.172+16G>A
n.83+16G>A
c.83-2664G>A (n.83-2664G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139344214G>CCA2667936041MRPS22c.172+16G>C (n.172+16G>C)
n.186+16G>C
c.-42-3946G>C (n.-42-3946G>C)
c.-38-2664G>C (n.-38-2664G>C)
n.195+16G>C
c.160+16G>C (n.160+16G>C)
c.158+16G>C
n.172+16G>C
n.83+16G>C
c.83-2664G>C (n.83-2664G>C)
gnomAD v4
3g.139344214G=CA1405581781MRPS22c.172+16G= (n.172+16G=)
n.186+16G=
c.-42-3946G= (n.-42-3946G=)
c.-38-2664G= (n.-38-2664G=)
n.195+16G=
c.160+16G= (n.160+16G=)
c.158+16G=
n.172+16G=
n.83+16G=
c.83-2664G= (n.83-2664G=)
3g.139344214G>TCA2667936042MRPS22c.172+16G>T (n.172+16G>T)
n.186+16G>T
c.-42-3946G>T (n.-42-3946G>T)
c.-38-2664G>T (n.-38-2664G>T)
n.195+16G>T
c.160+16G>T (n.160+16G>T)
c.158+16G>T
n.172+16G>T
n.83+16G>T
c.83-2664G>T (n.83-2664G>T)
gnomAD v4
3g.139344216C>ACA2667936043MRPS22c.172+18C>A (n.172+18C>A)
n.186+18C>A
c.-42-3944C>A (n.-42-3944C>A)
c.-38-2662C>A (n.-38-2662C>A)
n.195+18C>A
c.160+18C>A (n.160+18C>A)
c.158+18C>A
n.172+18C>A
n.83+18C>A
c.83-2662C>A (n.83-2662C>A)
gnomAD v4
3g.139344216C=CA1405581783MRPS22c.172+18C= (n.172+18C=)
n.186+18C=
c.-42-3944C= (n.-42-3944C=)
c.-38-2662C= (n.-38-2662C=)
n.195+18C=
c.160+18C= (n.160+18C=)
c.158+18C=
n.172+18C=
n.83+18C=
c.83-2662C= (n.83-2662C=)
3g.139344216C>GCA1405581782MRPS22c.172+18C>G (n.172+18C>G)
n.186+18C>G
c.-42-3944C>G (n.-42-3944C>G)
c.-38-2662C>G (n.-38-2662C>G)
n.195+18C>G
c.160+18C>G (n.160+18C>G)
c.158+18C>G
n.172+18C>G
n.83+18C>G
c.83-2662C>G (n.83-2662C>G)
dbSNP
3g.139344216C>TCA2640632MRPS22c.172+18C>T (n.172+18C>T)
n.186+18C>T
c.-42-3944C>T (n.-42-3944C>T)
c.-38-2662C>T (n.-38-2662C>T)
n.195+18C>T
c.160+18C>T (n.160+18C>T)
c.158+18C>T
n.172+18C>T
n.83+18C>T
c.83-2662C>T (n.83-2662C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139344217T>GCA1405581785MRPS22c.172+19T>G (n.172+19T>G)
n.186+19T>G
c.-42-3943T>G (n.-42-3943T>G)
c.-38-2661T>G (n.-38-2661T>G)
n.195+19T>G
c.160+19T>G (n.160+19T>G)
c.158+19T>G
n.172+19T>G
n.83+19T>G
c.83-2661T>G (n.83-2661T>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.139344217T=CA1405581784MRPS22c.172+19T= (n.172+19T=)
n.186+19T=
c.-42-3943T= (n.-42-3943T=)
c.-38-2661T= (n.-38-2661T=)
n.195+19T=
c.160+19T= (n.160+19T=)
c.158+19T=
n.172+19T=
n.83+19T=
c.83-2661T= (n.83-2661T=)
3g.139344219T>CCA2667936044MRPS22c.172+21T>C (n.172+21T>C)
n.186+21T>C
c.-42-3941T>C (n.-42-3941T>C)
c.-38-2659T>C (n.-38-2659T>C)
n.195+21T>C
c.160+21T>C (n.160+21T>C)
c.158+21T>C
n.172+21T>C
n.83+21T>C
c.83-2659T>C (n.83-2659T>C)
gnomAD v4
3g.139344220delCA2667936045MRPS22c.172+22del (n.172+22del)
n.186+22del
c.-42-3940del (n.-42-3940del)
c.-38-2658del (n.-38-2658del)
n.195+22del
c.160+22del (n.160+22del)
c.158+22del
n.172+22del
n.83+22del
c.83-2658del (n.83-2658del)
gnomAD v4
3g.139344220C>ACA2667936046MRPS22c.172+22C>A (n.172+22C>A)
n.186+22C>A
c.-42-3940C>A (n.-42-3940C>A)
c.-38-2658C>A (n.-38-2658C>A)
n.195+22C>A
c.160+22C>A (n.160+22C>A)
c.158+22C>A
n.172+22C>A
n.83+22C>A
c.83-2658C>A (n.83-2658C>A)
gnomAD v4
3g.139344220C=CA1405581786MRPS22c.172+22C= (n.172+22C=)
n.186+22C=
c.-42-3940C= (n.-42-3940C=)
c.-38-2658C= (n.-38-2658C=)
n.195+22C=
c.160+22C= (n.160+22C=)
c.158+22C=
n.172+22C=
n.83+22C=
c.83-2658C= (n.83-2658C=)
3g.139344220C>GCA2640633MRPS22c.172+22C>G (n.172+22C>G)
n.186+22C>G
c.-42-3940C>G (n.-42-3940C>G)
c.-38-2658C>G (n.-38-2658C>G)
n.195+22C>G
c.160+22C>G (n.160+22C>G)
c.158+22C>G
n.172+22C>G
n.83+22C>G
c.83-2658C>G (n.83-2658C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344220C>TCA546892703MRPS22c.172+22C>T (n.172+22C>T)
n.186+22C>T
c.-42-3940C>T (n.-42-3940C>T)
c.-38-2658C>T (n.-38-2658C>T)
n.195+22C>T
c.160+22C>T (n.160+22C>T)
c.158+22C>T
n.172+22C>T
n.83+22C>T
c.83-2658C>T (n.83-2658C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344221G>ACA1054145697MRPS22c.172+23G>A (n.172+23G>A)
n.186+23G>A
c.-42-3939G>A (n.-42-3939G>A)
c.-38-2657G>A (n.-38-2657G>A)
n.195+23G>A
c.160+23G>A (n.160+23G>A)
c.158+23G>A
n.172+23G>A
n.83+23G>A
c.83-2657G>A (n.83-2657G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344221G>CCA2667936048MRPS22c.172+23G>C (n.172+23G>C)
n.186+23G>C
c.-42-3939G>C (n.-42-3939G>C)
c.-38-2657G>C (n.-38-2657G>C)
n.195+23G>C
c.160+23G>C (n.160+23G>C)
c.158+23G>C
n.172+23G>C
n.83+23G>C
c.83-2657G>C (n.83-2657G>C)
gnomAD v4
3g.139344221G=CA1405581787MRPS22c.172+23G= (n.172+23G=)
n.186+23G=
c.-42-3939G= (n.-42-3939G=)
c.-38-2657G= (n.-38-2657G=)
n.195+23G=
c.160+23G= (n.160+23G=)
c.158+23G=
n.172+23G=
n.83+23G=
c.83-2657G= (n.83-2657G=)
3g.139344221G>TCA2667936047MRPS22c.172+23G>T (n.172+23G>T)
n.186+23G>T
c.-42-3939G>T (n.-42-3939G>T)
c.-38-2657G>T (n.-38-2657G>T)
n.195+23G>T
c.160+23G>T (n.160+23G>T)
c.158+23G>T
n.172+23G>T
n.83+23G>T
c.83-2657G>T (n.83-2657G>T)
gnomAD v4
3g.139344222C>ACA2667936049MRPS22c.172+24C>A (n.172+24C>A)
n.186+24C>A
c.-42-3938C>A (n.-42-3938C>A)
c.-38-2656C>A (n.-38-2656C>A)
n.195+24C>A
c.160+24C>A (n.160+24C>A)
c.158+24C>A
n.172+24C>A
n.83+24C>A
c.83-2656C>A (n.83-2656C>A)
gnomAD v4
3g.139344222C=CA1405581788MRPS22c.172+24C= (n.172+24C=)
n.186+24C=
c.-42-3938C= (n.-42-3938C=)
c.-38-2656C= (n.-38-2656C=)
n.195+24C=
c.160+24C= (n.160+24C=)
c.158+24C=
n.172+24C=
n.83+24C=
c.83-2656C= (n.83-2656C=)
3g.139344222C>TCA1405581789MRPS22c.172+24C>T (n.172+24C>T)
n.186+24C>T
c.-42-3938C>T (n.-42-3938C>T)
c.-38-2656C>T (n.-38-2656C>T)
n.195+24C>T
c.160+24C>T (n.160+24C>T)
c.158+24C>T
n.172+24C>T
n.83+24C>T
c.83-2656C>T (n.83-2656C>T)
dbSNP
3g.139344223T>ACA2577918608MRPS22c.172+25T>A (n.172+25T>A)
n.186+25T>A
c.-42-3937T>A (n.-42-3937T>A)
c.-38-2655T>A (n.-38-2655T>A)
n.195+25T>A
c.160+25T>A (n.160+25T>A)
c.158+25T>A
n.172+25T>A
n.83+25T>A
c.83-2655T>A (n.83-2655T>A)
3g.139344224G>ACA648169848MRPS22c.172+26G>A (n.172+26G>A)
n.186+26G>A
c.-42-3936G>A (n.-42-3936G>A)
c.-38-2654G>A (n.-38-2654G>A)
n.195+26G>A
c.160+26G>A (n.160+26G>A)
c.158+26G>A
n.172+26G>A
n.83+26G>A
c.83-2654G>A (n.83-2654G>A)
COSMIC
3g.139344224G>TCA2667936050MRPS22c.172+26G>T (n.172+26G>T)
n.186+26G>T
c.-42-3936G>T (n.-42-3936G>T)
c.-38-2654G>T (n.-38-2654G>T)
n.195+26G>T
c.160+26G>T (n.160+26G>T)
c.158+26G>T
n.172+26G>T
n.83+26G>T
c.83-2654G>T (n.83-2654G>T)
gnomAD v4
3g.139344226_139344227delCA2577918609MRPS22c.172+28_172+29del (n.172+28_172+29del)
n.186+28_186+29del
c.-42-3934_-42-3933del (n.-42-3934_-42-3933del)
c.-38-2652_-38-2651del (n.-38-2652_-38-2651del)
n.195+28_195+29del
c.160+28_160+29del (n.160+28_160+29del)
c.158+28_158+29del
n.172+28_172+29del
n.83+28_83+29del
c.83-2652_83-2651del (n.83-2652_83-2651del)
3g.139344225G=CA1405581790MRPS22c.172+27G= (n.172+27G=)
n.186+27G=
c.-42-3935G= (n.-42-3935G=)
c.-38-2653G= (n.-38-2653G=)
n.195+27G=
c.160+27G= (n.160+27G=)
c.158+27G=
n.172+27G=
n.83+27G=
c.83-2653G= (n.83-2653G=)
3g.139344225G>TCA546892704MRPS22c.172+27G>T (n.172+27G>T)
n.186+27G>T
c.-42-3935G>T (n.-42-3935G>T)
c.-38-2653G>T (n.-38-2653G>T)
n.195+27G>T
c.160+27G>T (n.160+27G>T)
c.158+27G>T
n.172+27G>T
n.83+27G>T
c.83-2653G>T (n.83-2653G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139344226G>ACA1054145703MRPS22c.172+28G>A (n.172+28G>A)
n.186+28G>A
c.-42-3934G>A (n.-42-3934G>A)
c.-38-2652G>A (n.-38-2652G>A)
n.195+28G>A
c.160+28G>A (n.160+28G>A)
c.158+28G>A
n.172+28G>A
n.83+28G>A
c.83-2652G>A (n.83-2652G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.139344226G=CA1405581791MRPS22c.172+28G= (n.172+28G=)
n.186+28G=
c.-42-3934G= (n.-42-3934G=)
c.-38-2652G= (n.-38-2652G=)
n.195+28G=
c.160+28G= (n.160+28G=)
c.158+28G=
n.172+28G=
n.83+28G=
c.83-2652G= (n.83-2652G=)
3g.139344226G>TCA546892705MRPS22c.172+28G>T (n.172+28G>T)
n.186+28G>T
c.-42-3934G>T (n.-42-3934G>T)
c.-38-2652G>T (n.-38-2652G>T)
n.195+28G>T
c.160+28G>T (n.160+28G>T)
c.158+28G>T
n.172+28G>T
n.83+28G>T
c.83-2652G>T (n.83-2652G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139344227G>ACA1054145709MRPS22c.172+29G>A (n.172+29G>A)
n.186+29G>A
c.-42-3933G>A (n.-42-3933G>A)
c.-38-2651G>A (n.-38-2651G>A)
n.195+29G>A
c.160+29G>A (n.160+29G>A)
c.158+29G>A
n.172+29G>A
n.83+29G>A
c.83-2651G>A (n.83-2651G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344227G=CA1405581792MRPS22c.172+29G= (n.172+29G=)
n.186+29G=
c.-42-3933G= (n.-42-3933G=)
c.-38-2651G= (n.-38-2651G=)
n.195+29G=
c.160+29G= (n.160+29G=)
c.158+29G=
n.172+29G=
n.83+29G=
c.83-2651G= (n.83-2651G=)
3g.139344227G>TCA2667936051MRPS22c.172+29G>T (n.172+29G>T)
n.186+29G>T
c.-42-3933G>T (n.-42-3933G>T)
c.-38-2651G>T (n.-38-2651G>T)
n.195+29G>T
c.160+29G>T (n.160+29G>T)
c.158+29G>T
n.172+29G>T
n.83+29G>T
c.83-2651G>T (n.83-2651G>T)
gnomAD v4
3g.139344228C>ACA2667936052MRPS22c.172+30C>A (n.172+30C>A)
n.186+30C>A
c.-42-3932C>A (n.-42-3932C>A)
c.-38-2650C>A (n.-38-2650C>A)
n.195+30C>A
c.160+30C>A (n.160+30C>A)
c.158+30C>A
n.172+30C>A
n.83+30C>A
c.83-2650C>A (n.83-2650C>A)
gnomAD v4
3g.139344229G>ACA546892706MRPS22c.172+31G>A (n.172+31G>A)
n.186+31G>A
c.-42-3931G>A (n.-42-3931G>A)
c.-38-2649G>A (n.-38-2649G>A)
n.195+31G>A
c.160+31G>A (n.160+31G>A)
c.158+31G>A
n.172+31G>A
n.83+31G>A
c.83-2649G>A (n.83-2649G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139344229G>CCA2667936053MRPS22c.172+31G>C (n.172+31G>C)
n.186+31G>C
c.-42-3931G>C (n.-42-3931G>C)
c.-38-2649G>C (n.-38-2649G>C)
n.195+31G>C
c.160+31G>C (n.160+31G>C)
c.158+31G>C
n.172+31G>C
n.83+31G>C
c.83-2649G>C (n.83-2649G>C)
gnomAD v4
3g.139344229G=CA1405581793MRPS22c.172+31G= (n.172+31G=)
n.186+31G=
c.-42-3931G= (n.-42-3931G=)
c.-38-2649G= (n.-38-2649G=)
n.195+31G=
c.160+31G= (n.160+31G=)
c.158+31G=
n.172+31G=
n.83+31G=
c.83-2649G= (n.83-2649G=)
3g.139344229G>TCA546892707MRPS22c.172+31G>T (n.172+31G>T)
n.186+31G>T
c.-42-3931G>T (n.-42-3931G>T)
c.-38-2649G>T (n.-38-2649G>T)
n.195+31G>T
c.160+31G>T (n.160+31G>T)
c.158+31G>T
n.172+31G>T
n.83+31G>T
c.83-2649G>T (n.83-2649G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344229_139344232delinsGTTCCA1405581794MRPS22c.172+31_172+34delinsGTTC (n.172+31_172+34delinsGTTC)
n.186+31_186+34delinsGTTC
c.-42-3931_-42-3928delinsGTTC (n.-42-3931_-42-3928delinsGTTC)
c.-38-2649_-38-2646delinsGTTC (n.-38-2649_-38-2646delinsGTTC)
n.195+31_195+34delinsGTTC
c.160+31_160+34delinsGTTC (n.160+31_160+34delinsGTTC)
c.158+31_158+34delinsGTTC
n.172+31_172+34delinsGTTC
n.83+31_83+34delinsGTTC
c.83-2649_83-2646delinsGTTC (n.83-2649_83-2646delinsGTTC)
3g.139344234_139344236delCA546892708MRPS22c.172+36_172+38del (n.172+36_172+38del)
n.186+36_186+38del
c.-42-3926_-42-3924del (n.-42-3926_-42-3924del)
c.-38-2644_-38-2642del (n.-38-2644_-38-2642del)
n.195+36_195+38del
c.160+36_160+38del (n.160+36_160+38del)
c.158+36_158+38del
n.172+36_172+38del
n.83+36_83+38del
c.83-2644_83-2642del (n.83-2644_83-2642del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139344232C=CA1405581795MRPS22c.172+34C= (n.172+34C=)
n.186+34C=
c.-42-3928C= (n.-42-3928C=)
c.-38-2646C= (n.-38-2646C=)
n.195+34C=
c.160+34C= (n.160+34C=)
c.158+34C=
n.172+34C=
n.83+34C=
c.83-2646C= (n.83-2646C=)
3g.139344232C>GCA2640634MRPS22c.172+34C>G (n.172+34C>G)
n.186+34C>G
c.-42-3928C>G (n.-42-3928C>G)
c.-38-2646C>G (n.-38-2646C>G)
n.195+34C>G
c.160+34C>G (n.160+34C>G)
c.158+34C>G
n.172+34C>G
n.83+34C>G
c.83-2646C>G (n.83-2646C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344232C>TCA546892709MRPS22c.172+34C>T (n.172+34C>T)
n.186+34C>T
c.-42-3928C>T (n.-42-3928C>T)
c.-38-2646C>T (n.-38-2646C>T)
n.195+34C>T
c.160+34C>T (n.160+34C>T)
c.158+34C>T
n.172+34C>T
n.83+34C>T
c.83-2646C>T (n.83-2646C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344233T>ACA899643621MRPS22c.172+35T>A (n.172+35T>A)
n.186+35T>A
c.-42-3927T>A (n.-42-3927T>A)
c.-38-2645T>A (n.-38-2645T>A)
n.195+35T>A
c.160+35T>A (n.160+35T>A)
c.158+35T>A
n.172+35T>A
n.83+35T>A
c.83-2645T>A (n.83-2645T>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.139344233T>CCA2667936054MRPS22c.172+35T>C (n.172+35T>C)
n.186+35T>C
c.-42-3927T>C (n.-42-3927T>C)
c.-38-2645T>C (n.-38-2645T>C)
n.195+35T>C
c.160+35T>C (n.160+35T>C)
c.158+35T>C
n.172+35T>C
n.83+35T>C
c.83-2645T>C (n.83-2645T>C)
gnomAD v4
3g.139344233T=CA1405581796MRPS22c.172+35T= (n.172+35T=)
n.186+35T=
c.-42-3927T= (n.-42-3927T=)
c.-38-2645T= (n.-38-2645T=)
n.195+35T=
c.160+35T= (n.160+35T=)
c.158+35T=
n.172+35T=
n.83+35T=
c.83-2645T= (n.83-2645T=)
3g.139344235C>ACA2667936056MRPS22c.172+37C>A (n.172+37C>A)
n.186+37C>A
c.-42-3925C>A (n.-42-3925C>A)
c.-38-2643C>A (n.-38-2643C>A)
n.195+37C>A
c.160+37C>A (n.160+37C>A)
c.158+37C>A
n.172+37C>A
n.83+37C>A
c.83-2643C>A (n.83-2643C>A)
gnomAD v4
3g.139344235C=CA1405581797MRPS22c.172+37C= (n.172+37C=)
n.186+37C=
c.-42-3925C= (n.-42-3925C=)
c.-38-2643C= (n.-38-2643C=)
n.195+37C=
c.160+37C= (n.160+37C=)
c.158+37C=
n.172+37C=
n.83+37C=
c.83-2643C= (n.83-2643C=)
3g.139344235C>GCA2577918610MRPS22c.172+37C>G (n.172+37C>G)
n.186+37C>G
c.-42-3925C>G (n.-42-3925C>G)
c.-38-2643C>G (n.-38-2643C>G)
n.195+37C>G
c.160+37C>G (n.160+37C>G)
c.158+37C>G
n.172+37C>G
n.83+37C>G
c.83-2643C>G (n.83-2643C>G)
3g.139344235C>TCA1405581798MRPS22c.172+37C>T (n.172+37C>T)
n.186+37C>T
c.-42-3925C>T (n.-42-3925C>T)
c.-38-2643C>T (n.-38-2643C>T)
n.195+37C>T
c.160+37C>T (n.160+37C>T)
c.158+37C>T
n.172+37C>T
n.83+37C>T
c.83-2643C>T (n.83-2643C>T)
dbSNP
3g.139344235_139344237delCA2667936055MRPS22c.172+37_172+39del (n.172+37_172+39del)
n.186+37_186+39del
c.-42-3925_-42-3923del (n.-42-3925_-42-3923del)
c.-38-2643_-38-2641del (n.-38-2643_-38-2641del)
n.195+37_195+39del
c.160+37_160+39del (n.160+37_160+39del)
c.158+37_158+39del
n.172+37_172+39del
n.83+37_83+39del
c.83-2643_83-2641del (n.83-2643_83-2641del)
gnomAD v4
3g.139344236T>ACA2704126780MRPS22c.172+38T>A (n.172+38T>A)
n.186+38T>A
c.-42-3924T>A (n.-42-3924T>A)
c.-38-2642T>A (n.-38-2642T>A)
n.195+38T>A
c.160+38T>A (n.160+38T>A)
c.158+38T>A
n.172+38T>A
n.83+38T>A
c.83-2642T>A (n.83-2642T>A)
dbSNP
3g.139344236T>CCA2667936057MRPS22c.172+38T>C (n.172+38T>C)
n.186+38T>C
c.-42-3924T>C (n.-42-3924T>C)
c.-38-2642T>C (n.-38-2642T>C)
n.195+38T>C
c.160+38T>C (n.160+38T>C)
c.158+38T>C
n.172+38T>C
n.83+38T>C
c.83-2642T>C (n.83-2642T>C)
gnomAD v4
3g.139344236T>GCA2758624226MRPS22c.172+38T>G (n.172+38T>G)
n.186+38T>G
c.-42-3924T>G (n.-42-3924T>G)
c.-38-2642T>G (n.-38-2642T>G)
n.195+38T>G
c.160+38T>G (n.160+38T>G)
c.158+38T>G
n.172+38T>G
n.83+38T>G
c.83-2642T>G (n.83-2642T>G)
3g.139344237G>ACA2758624227MRPS22c.172+39G>A (n.172+39G>A)
n.186+39G>A
c.-42-3923G>A (n.-42-3923G>A)
c.-38-2641G>A (n.-38-2641G>A)
n.195+39G>A
c.160+39G>A (n.160+39G>A)
c.158+39G>A
n.172+39G>A
n.83+39G>A
c.83-2641G>A (n.83-2641G>A)
3g.139344237G>TCA2667936059MRPS22c.172+39G>T (n.172+39G>T)
n.186+39G>T
c.-42-3923G>T (n.-42-3923G>T)
c.-38-2641G>T (n.-38-2641G>T)
n.195+39G>T
c.160+39G>T (n.160+39G>T)
c.158+39G>T
n.172+39G>T
n.83+39G>T
c.83-2641G>T (n.83-2641G>T)
gnomAD v4
3g.139344239delCA2667936058MRPS22c.172+41del (n.172+41del)
n.186+41del
c.-42-3921del (n.-42-3921del)
c.-38-2639del (n.-38-2639del)
n.195+41del
c.160+41del (n.160+41del)
c.158+41del
n.172+41del
n.83+41del
c.83-2639del (n.83-2639del)
gnomAD v4
3g.139344238G>CCA1054145715MRPS22c.172+40G>C (n.172+40G>C)
n.186+40G>C
c.-42-3922G>C (n.-42-3922G>C)
c.-38-2640G>C (n.-38-2640G>C)
n.195+40G>C
c.160+40G>C (n.160+40G>C)
c.158+40G>C
n.172+40G>C
n.83+40G>C
c.83-2640G>C (n.83-2640G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344238G=CA1405581799MRPS22c.172+40G= (n.172+40G=)
n.186+40G=
c.-42-3922G= (n.-42-3922G=)
c.-38-2640G= (n.-38-2640G=)
n.195+40G=
c.160+40G= (n.160+40G=)
c.158+40G=
n.172+40G=
n.83+40G=
c.83-2640G= (n.83-2640G=)
3g.139344239G>ACA2667936060MRPS22c.172+41G>A (n.172+41G>A)
n.186+41G>A
c.-42-3921G>A (n.-42-3921G>A)
c.-38-2639G>A (n.-38-2639G>A)
n.195+41G>A
c.160+41G>A (n.160+41G>A)
c.158+41G>A
n.172+41G>A
n.83+41G>A
c.83-2639G>A (n.83-2639G>A)
gnomAD v4
3g.139344239G=CA1405581800MRPS22c.172+41G= (n.172+41G=)
n.186+41G=
c.-42-3921G= (n.-42-3921G=)
c.-38-2639G= (n.-38-2639G=)
n.195+41G=
c.160+41G= (n.160+41G=)
c.158+41G=
n.172+41G=
n.83+41G=
c.83-2639G= (n.83-2639G=)
3g.139344239G>TCA899643626MRPS22c.172+41G>T (n.172+41G>T)
n.186+41G>T
c.-42-3921G>T (n.-42-3921G>T)
c.-38-2639G>T (n.-38-2639G>T)
n.195+41G>T
c.160+41G>T (n.160+41G>T)
c.158+41G>T
n.172+41G>T
n.83+41G>T
c.83-2639G>T (n.83-2639G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.139344240A=CA1405581801MRPS22c.172+42A= (n.172+42A=)
n.186+42A=
c.-42-3920A= (n.-42-3920A=)
c.-38-2638A= (n.-38-2638A=)
n.195+42A=
c.160+42A= (n.160+42A=)
c.158+42A=
n.172+42A=
n.83+42A=
c.83-2638A= (n.83-2638A=)
3g.139344240A>GCA1405581802MRPS22c.172+42A>G (n.172+42A>G)
n.186+42A>G
c.-42-3920A>G (n.-42-3920A>G)
c.-38-2638A>G (n.-38-2638A>G)
n.195+42A>G
c.160+42A>G (n.160+42A>G)
c.158+42A>G
n.172+42A>G
n.83+42A>G
c.83-2638A>G (n.83-2638A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.139344241G>ACA2640635MRPS22c.172+43G>A (n.172+43G>A)
n.186+43G>A
c.-42-3919G>A (n.-42-3919G>A)
c.-38-2637G>A (n.-38-2637G>A)
n.195+43G>A
c.160+43G>A (n.160+43G>A)
c.158+43G>A
n.172+43G>A
n.83+43G>A
c.83-2637G>A (n.83-2637G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139344241G=CA1405581803MRPS22c.172+43G= (n.172+43G=)
n.186+43G=
c.-42-3919G= (n.-42-3919G=)
c.-38-2637G= (n.-38-2637G=)
n.195+43G=
c.160+43G= (n.160+43G=)
c.158+43G=
n.172+43G=
n.83+43G=
c.83-2637G= (n.83-2637G=)
3g.139344241G>TCA2667936061MRPS22c.172+43G>T (n.172+43G>T)
n.186+43G>T
c.-42-3919G>T (n.-42-3919G>T)
c.-38-2637G>T (n.-38-2637G>T)
n.195+43G>T
c.160+43G>T (n.160+43G>T)
c.158+43G>T
n.172+43G>T
n.83+43G>T
c.83-2637G>T (n.83-2637G>T)
gnomAD v4
3g.139344242A>GCA2667936062MRPS22c.172+44A>G (n.172+44A>G)
n.186+44A>G
c.-42-3918A>G (n.-42-3918A>G)
c.-38-2636A>G (n.-38-2636A>G)
n.195+44A>G
c.160+44A>G (n.160+44A>G)
c.158+44A>G
n.172+44A>G
n.83+44A>G
c.83-2636A>G (n.83-2636A>G)
gnomAD v4
3g.139344243C>ACA2667936063MRPS22c.172+45C>A (n.172+45C>A)
n.186+45C>A
c.-42-3917C>A (n.-42-3917C>A)
c.-38-2635C>A (n.-38-2635C>A)
n.195+45C>A
c.160+45C>A (n.160+45C>A)
c.158+45C>A
n.172+45C>A
n.83+45C>A
c.83-2635C>A (n.83-2635C>A)
gnomAD v4
3g.139344243C=CA1405581804MRPS22c.172+45C= (n.172+45C=)
n.186+45C=
c.-42-3917C= (n.-42-3917C=)
c.-38-2635C= (n.-38-2635C=)
n.195+45C=
c.160+45C= (n.160+45C=)
c.158+45C=
n.172+45C=
n.83+45C=
c.83-2635C= (n.83-2635C=)
3g.139344243C>GCA83992606MRPS22c.172+45C>G (n.172+45C>G)
n.186+45C>G
c.-42-3917C>G (n.-42-3917C>G)
c.-38-2635C>G (n.-38-2635C>G)
n.195+45C>G
c.160+45C>G (n.160+45C>G)
c.158+45C>G
n.172+45C>G
n.83+45C>G
c.83-2635C>G (n.83-2635C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344243C>TCA2640636MRPS22c.172+45C>T (n.172+45C>T)
n.186+45C>T
c.-42-3917C>T (n.-42-3917C>T)
c.-38-2635C>T (n.-38-2635C>T)
n.195+45C>T
c.160+45C>T (n.160+45C>T)
c.158+45C>T
n.172+45C>T
n.83+45C>T
c.83-2635C>T (n.83-2635C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344244G>ACA546892710MRPS22c.172+46G>A (n.172+46G>A)
n.186+46G>A
c.-42-3916G>A (n.-42-3916G>A)
c.-38-2634G>A (n.-38-2634G>A)
n.195+46G>A
c.160+46G>A (n.160+46G>A)
c.158+46G>A
n.172+46G>A
n.83+46G>A
c.83-2634G>A (n.83-2634G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344244G=CA1405581805MRPS22c.172+46G= (n.172+46G=)
n.186+46G=
c.-42-3916G= (n.-42-3916G=)
c.-38-2634G= (n.-38-2634G=)
n.195+46G=
c.160+46G= (n.160+46G=)
c.158+46G=
n.172+46G=
n.83+46G=
c.83-2634G= (n.83-2634G=)
3g.139344244G>TCA2640637MRPS22c.172+46G>T (n.172+46G>T)
n.186+46G>T
c.-42-3916G>T (n.-42-3916G>T)
c.-38-2634G>T (n.-38-2634G>T)
n.195+46G>T
c.160+46G>T (n.160+46G>T)
c.158+46G>T
n.172+46G>T
n.83+46G>T
c.83-2634G>T (n.83-2634G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139344245T>CCA1405581807MRPS22c.172+47T>C (n.172+47T>C)
n.186+47T>C
c.-42-3915T>C (n.-42-3915T>C)
c.-38-2633T>C (n.-38-2633T>C)
n.195+47T>C
c.160+47T>C (n.160+47T>C)
c.158+47T>C
n.172+47T>C
n.83+47T>C
c.83-2633T>C (n.83-2633T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.139344245T=CA1405581806MRPS22c.172+47T= (n.172+47T=)
n.186+47T=
c.-42-3915T= (n.-42-3915T=)
c.-38-2633T= (n.-38-2633T=)
n.195+47T=
c.160+47T= (n.160+47T=)
c.158+47T=
n.172+47T=
n.83+47T=
c.83-2633T= (n.83-2633T=)
3g.139344247G>TCA2667936064MRPS22c.172+49G>T (n.172+49G>T)
n.186+49G>T
c.-42-3913G>T (n.-42-3913G>T)
c.-38-2631G>T (n.-38-2631G>T)
n.195+49G>T
c.160+49G>T (n.160+49G>T)
c.158+49G>T
n.172+49G>T
n.83+49G>T
c.83-2631G>T (n.83-2631G>T)
gnomAD v4
3g.139344249T>CCA2667936065MRPS22c.172+51T>C (n.172+51T>C)
n.186+51T>C
c.-42-3911T>C (n.-42-3911T>C)
c.-38-2629T>C (n.-38-2629T>C)
n.195+51T>C
c.160+51T>C (n.160+51T>C)
c.158+51T>C
n.172+51T>C
n.83+51T>C
c.83-2629T>C (n.83-2629T>C)
gnomAD v4
3g.139344250C>ACA2667936066MRPS22c.172+52C>A (n.172+52C>A)
n.186+52C>A
c.-42-3910C>A (n.-42-3910C>A)
c.-38-2628C>A (n.-38-2628C>A)
n.195+52C>A
c.160+52C>A (n.160+52C>A)
c.158+52C>A
n.172+52C>A
n.83+52C>A
c.83-2628C>A (n.83-2628C>A)
gnomAD v4
3g.139344251delCA2607841774MRPS22c.172+53del (n.172+53del)
n.186+53del
c.-42-3909del (n.-42-3909del)
c.-38-2627del (n.-38-2627del)
n.195+53del
c.160+53del (n.160+53del)
c.158+53del
n.172+53del
n.83+53del
c.83-2627del (n.83-2627del)
gnomAD v4
3g.139344251C>ACA2667936067MRPS22c.172+53C>A (n.172+53C>A)
n.186+53C>A
c.-42-3909C>A (n.-42-3909C>A)
c.-38-2627C>A (n.-38-2627C>A)
n.195+53C>A
c.160+53C>A (n.160+53C>A)
c.158+53C>A
n.172+53C>A
n.83+53C>A
c.83-2627C>A (n.83-2627C>A)
gnomAD v4
3g.139344251C=CA1405581808MRPS22c.172+53C= (n.172+53C=)
n.186+53C=
c.-42-3909C= (n.-42-3909C=)
c.-38-2627C= (n.-38-2627C=)
n.195+53C=
c.160+53C= (n.160+53C=)
c.158+53C=
n.172+53C=
n.83+53C=
c.83-2627C= (n.83-2627C=)
3g.139344251C>TCA1405581809MRPS22c.172+53C>T (n.172+53C>T)
n.186+53C>T
c.-42-3909C>T (n.-42-3909C>T)
c.-38-2627C>T (n.-38-2627C>T)
n.195+53C>T
c.160+53C>T (n.160+53C>T)
c.158+53C>T
n.172+53C>T
n.83+53C>T
c.83-2627C>T (n.83-2627C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.139344252T>CCA2667936068MRPS22c.172+54T>C (n.172+54T>C)
n.186+54T>C
c.-42-3908T>C (n.-42-3908T>C)
c.-38-2626T>C (n.-38-2626T>C)
n.195+54T>C
c.160+54T>C (n.160+54T>C)
c.158+54T>C
n.172+54T>C
n.83+54T>C
c.83-2626T>C (n.83-2626T>C)
gnomAD v4
3g.139344252T>GCA899643633MRPS22c.172+54T>G (n.172+54T>G)
n.186+54T>G
c.-42-3908T>G (n.-42-3908T>G)
c.-38-2626T>G (n.-38-2626T>G)
n.195+54T>G
c.160+54T>G (n.160+54T>G)
c.158+54T>G
n.172+54T>G
n.83+54T>G
c.83-2626T>G (n.83-2626T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344252T=CA1405581810MRPS22c.172+54T= (n.172+54T=)
n.186+54T=
c.-42-3908T= (n.-42-3908T=)
c.-38-2626T= (n.-38-2626T=)
n.195+54T=
c.160+54T= (n.160+54T=)
c.158+54T=
n.172+54T=
n.83+54T=
c.83-2626T= (n.83-2626T=)
3g.139344253G>TCA2667936069MRPS22c.172+55G>T (n.172+55G>T)
n.186+55G>T
c.-42-3907G>T (n.-42-3907G>T)
c.-38-2625G>T (n.-38-2625G>T)
n.195+55G>T
c.160+55G>T (n.160+55G>T)
c.158+55G>T
n.172+55G>T
n.83+55G>T
c.83-2625G>T (n.83-2625G>T)
gnomAD v4
3g.139344254T>ACA1405581812MRPS22c.172+56T>A (n.172+56T>A)
n.186+56T>A
c.-42-3906T>A (n.-42-3906T>A)
c.-38-2624T>A (n.-38-2624T>A)
n.195+56T>A
c.160+56T>A (n.160+56T>A)
c.158+56T>A
n.172+56T>A
n.83+56T>A
c.83-2624T>A (n.83-2624T>A)
dbSNP
3g.139344254T=CA1405581811MRPS22c.172+56T= (n.172+56T=)
n.186+56T=
c.-42-3906T= (n.-42-3906T=)
c.-38-2624T= (n.-38-2624T=)
n.195+56T=
c.160+56T= (n.160+56T=)
c.158+56T=
n.172+56T=
n.83+56T=
c.83-2624T= (n.83-2624T=)
3g.139344255T>CCA2758624229MRPS22c.172+57T>C (n.172+57T>C)
n.186+57T>C
c.-42-3905T>C (n.-42-3905T>C)
c.-38-2623T>C (n.-38-2623T>C)
n.195+57T>C
c.160+57T>C (n.160+57T>C)
c.158+57T>C
n.172+57T>C
n.83+57T>C
c.83-2623T>C (n.83-2623T>C)
3g.139344255T>GCA2758624230MRPS22c.172+57T>G (n.172+57T>G)
n.186+57T>G
c.-42-3905T>G (n.-42-3905T>G)
c.-38-2623T>G (n.-38-2623T>G)
n.195+57T>G
c.160+57T>G (n.160+57T>G)
c.158+57T>G
n.172+57T>G
n.83+57T>G
c.83-2623T>G (n.83-2623T>G)
3g.139344257C>ACA2667936070MRPS22c.172+59C>A (n.172+59C>A)
n.186+59C>A
c.-42-3903C>A (n.-42-3903C>A)
c.-38-2621C>A (n.-38-2621C>A)
n.195+59C>A
c.160+59C>A (n.160+59C>A)
c.158+59C>A
n.172+59C>A
n.83+59C>A
c.83-2621C>A (n.83-2621C>A)
gnomAD v4
3g.139344257C=CA1405581813MRPS22c.172+59C= (n.172+59C=)
n.186+59C=
c.-42-3903C= (n.-42-3903C=)
c.-38-2621C= (n.-38-2621C=)
n.195+59C=
c.160+59C= (n.160+59C=)
c.158+59C=
n.172+59C=
n.83+59C=
c.83-2621C= (n.83-2621C=)
3g.139344257C>TCA1054145722MRPS22c.172+59C>T (n.172+59C>T)
n.186+59C>T
c.-42-3903C>T (n.-42-3903C>T)
c.-38-2621C>T (n.-38-2621C>T)
n.195+59C>T
c.160+59C>T (n.160+59C>T)
c.158+59C>T
n.172+59C>T
n.83+59C>T
c.83-2621C>T (n.83-2621C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344258T>CCA83992613MRPS22c.172+60T>C (n.172+60T>C)
n.186+60T>C
c.-42-3902T>C (n.-42-3902T>C)
c.-38-2620T>C (n.-38-2620T>C)
n.195+60T>C
c.160+60T>C (n.160+60T>C)
c.158+60T>C
n.172+60T>C
n.83+60T>C
c.83-2620T>C (n.83-2620T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.139344258T=CA1405581814MRPS22c.172+60T= (n.172+60T=)
n.186+60T=
c.-42-3902T= (n.-42-3902T=)
c.-38-2620T= (n.-38-2620T=)
n.195+60T=
c.160+60T= (n.160+60T=)
c.158+60T=
n.172+60T=
n.83+60T=
c.83-2620T= (n.83-2620T=)
3g.139344259G>TCA2667936071MRPS22c.172+61G>T (n.172+61G>T)
n.186+61G>T
c.-42-3901G>T (n.-42-3901G>T)
c.-38-2619G>T (n.-38-2619G>T)
n.195+61G>T
c.160+61G>T (n.160+61G>T)
c.158+61G>T
n.172+61G>T
n.83+61G>T
c.83-2619G>T (n.83-2619G>T)
gnomAD v4
3g.139344260G>ACA83992616MRPS22c.172+62G>A (n.172+62G>A)
n.186+62G>A
c.-42-3900G>A (n.-42-3900G>A)
c.-38-2618G>A (n.-38-2618G>A)
n.195+62G>A
c.160+62G>A (n.160+62G>A)
c.158+62G>A
n.172+62G>A
n.83+62G>A
c.83-2618G>A (n.83-2618G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344260G=CA1405581815MRPS22c.172+62G= (n.172+62G=)
n.186+62G=
c.-42-3900G= (n.-42-3900G=)
c.-38-2618G= (n.-38-2618G=)
n.195+62G=
c.160+62G= (n.160+62G=)
c.158+62G=
n.172+62G=
n.83+62G=
c.83-2618G= (n.83-2618G=)
3g.139344260G>TCA2667936072MRPS22c.172+62G>T (n.172+62G>T)
n.186+62G>T
c.-42-3900G>T (n.-42-3900G>T)
c.-38-2618G>T (n.-38-2618G>T)
n.195+62G>T
c.160+62G>T (n.160+62G>T)
c.158+62G>T
n.172+62G>T
n.83+62G>T
c.83-2618G>T (n.83-2618G>T)
gnomAD v4
3g.139344261_139344263dupCA2667936073MRPS22c.172+63_172+65dup (n.172+63_172+65dup)
n.186+63_186+65dup
c.-42-3899_-42-3897dup (n.-42-3899_-42-3897dup)
c.-38-2617_-38-2615dup (n.-38-2617_-38-2615dup)
n.195+63_195+65dup
c.160+63_160+65dup (n.160+63_160+65dup)
c.158+63_158+65dup
n.172+63_172+65dup
n.83+63_83+65dup
c.83-2617_83-2615dup (n.83-2617_83-2615dup)
gnomAD v4
3g.139344261C>TCA2667936074MRPS22c.172+63C>T (n.172+63C>T)
n.186+63C>T
c.-42-3899C>T (n.-42-3899C>T)
c.-38-2617C>T (n.-38-2617C>T)
n.195+63C>T
c.160+63C>T (n.160+63C>T)
c.158+63C>T
n.172+63C>T
n.83+63C>T
c.83-2617C>T (n.83-2617C>T)
gnomAD v4
3g.139344262A=CA1405581816MRPS22c.172+64A= (n.172+64A=)
n.186+64A=
c.-42-3898A= (n.-42-3898A=)
c.-38-2616A= (n.-38-2616A=)
n.195+64A=
c.160+64A= (n.160+64A=)
c.158+64A=
n.172+64A=
n.83+64A=
c.83-2616A= (n.83-2616A=)
3g.139344262A>CCA1054145725MRPS22c.172+64A>C (n.172+64A>C)
n.186+64A>C
c.-42-3898A>C (n.-42-3898A>C)
c.-38-2616A>C (n.-38-2616A>C)
n.195+64A>C
c.160+64A>C (n.160+64A>C)
c.158+64A>C
n.172+64A>C
n.83+64A>C
c.83-2616A>C (n.83-2616A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344262A>GCA2667936075MRPS22c.172+64A>G (n.172+64A>G)
n.186+64A>G
c.-42-3898A>G (n.-42-3898A>G)
c.-38-2616A>G (n.-38-2616A>G)
n.195+64A>G
c.160+64A>G (n.160+64A>G)
c.158+64A>G
n.172+64A>G
n.83+64A>G
c.83-2616A>G (n.83-2616A>G)
gnomAD v4
3g.139344263G>TCA2667936076MRPS22c.172+65G>T (n.172+65G>T)
n.186+65G>T
c.-42-3897G>T (n.-42-3897G>T)
c.-38-2615G>T (n.-38-2615G>T)
n.195+65G>T
c.160+65G>T (n.160+65G>T)
c.158+65G>T
n.172+65G>T
n.83+65G>T
c.83-2615G>T (n.83-2615G>T)
gnomAD v4
3g.139344264G>TCA2667936077MRPS22c.172+66G>T (n.172+66G>T)
n.186+66G>T
c.-42-3896G>T (n.-42-3896G>T)
c.-38-2614G>T (n.-38-2614G>T)
n.195+66G>T
c.160+66G>T (n.160+66G>T)
c.158+66G>T
n.172+66G>T
n.83+66G>T
c.83-2614G>T (n.83-2614G>T)
gnomAD v4
3g.139344265C>ACA2667936078MRPS22c.172+67C>A (n.172+67C>A)
n.186+67C>A
c.-42-3895C>A (n.-42-3895C>A)
c.-38-2613C>A (n.-38-2613C>A)
n.195+67C>A
c.160+67C>A (n.160+67C>A)
c.158+67C>A
n.172+67C>A
n.83+67C>A
c.83-2613C>A (n.83-2613C>A)
gnomAD v4
3g.139344265C=CA1405581818MRPS22c.172+67C= (n.172+67C=)
n.186+67C=
c.-42-3895C= (n.-42-3895C=)
c.-38-2613C= (n.-38-2613C=)
n.195+67C=
c.160+67C= (n.160+67C=)
c.158+67C=
n.172+67C=
n.83+67C=
c.83-2613C= (n.83-2613C=)
3g.139344265C>GCA1405581817MRPS22c.172+67C>G (n.172+67C>G)
n.186+67C>G
c.-42-3895C>G (n.-42-3895C>G)
c.-38-2613C>G (n.-38-2613C>G)
n.195+67C>G
c.160+67C>G (n.160+67C>G)
c.158+67C>G
n.172+67C>G
n.83+67C>G
c.83-2613C>G (n.83-2613C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.139344265C>TCA2667936079MRPS22c.172+67C>T (n.172+67C>T)
n.186+67C>T
c.-42-3895C>T (n.-42-3895C>T)
c.-38-2613C>T (n.-38-2613C>T)
n.195+67C>T
c.160+67C>T (n.160+67C>T)
c.158+67C>T
n.172+67C>T
n.83+67C>T
c.83-2613C>T (n.83-2613C>T)
gnomAD v4
3g.139344266G>TCA2667936080MRPS22c.172+68G>T (n.172+68G>T)
n.186+68G>T
c.-42-3894G>T (n.-42-3894G>T)
c.-38-2612G>T (n.-38-2612G>T)
n.195+68G>T
c.160+68G>T (n.160+68G>T)
c.158+68G>T
n.172+68G>T
n.83+68G>T
c.83-2612G>T (n.83-2612G>T)
gnomAD v4
3g.139344267A=CA1405581819MRPS22c.172+69A= (n.172+69A=)
n.186+69A=
c.-42-3893A= (n.-42-3893A=)
c.-38-2611A= (n.-38-2611A=)
n.195+69A=
c.160+69A= (n.160+69A=)
c.158+69A=
n.172+69A=
n.83+69A=
c.83-2611A= (n.83-2611A=)
3g.139344267A>GCA1405581820MRPS22c.172+69A>G (n.172+69A>G)
n.186+69A>G
c.-42-3893A>G (n.-42-3893A>G)
c.-38-2611A>G (n.-38-2611A>G)
n.195+69A>G
c.160+69A>G (n.160+69A>G)
c.158+69A>G
n.172+69A>G
n.83+69A>G
c.83-2611A>G (n.83-2611A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.139344269A=CA1405581821MRPS22c.172+71A= (n.172+71A=)
n.186+71A=
c.-42-3891A= (n.-42-3891A=)
c.-38-2609A= (n.-38-2609A=)
n.195+71A=
c.160+71A= (n.160+71A=)
c.158+71A=
n.172+71A=
n.83+71A=
c.83-2609A= (n.83-2609A=)
3g.139344269A>CCA899643634MRPS22c.172+71A>C (n.172+71A>C)
n.186+71A>C
c.-42-3891A>C (n.-42-3891A>C)
c.-38-2609A>C (n.-38-2609A>C)
n.195+71A>C
c.160+71A>C (n.160+71A>C)
c.158+71A>C
n.172+71A>C
n.83+71A>C
c.83-2609A>C (n.83-2609A>C)
dbSNP
3g.139344270A>CCA2667936081MRPS22c.172+72A>C (n.172+72A>C)
n.186+72A>C
c.-42-3890A>C (n.-42-3890A>C)
c.-38-2608A>C (n.-38-2608A>C)
n.195+72A>C
c.160+72A>C (n.160+72A>C)
c.158+72A>C
n.172+72A>C
n.83+72A>C
c.83-2608A>C (n.83-2608A>C)
gnomAD v4
3g.139344271C>ACA1405581823MRPS22c.172+73C>A (n.172+73C>A)
n.186+73C>A
c.-42-3889C>A (n.-42-3889C>A)
c.-38-2607C>A (n.-38-2607C>A)
n.195+73C>A
c.160+73C>A (n.160+73C>A)
c.158+73C>A
n.172+73C>A
n.83+73C>A
c.83-2607C>A (n.83-2607C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.139344271C=CA1405581822MRPS22c.172+73C= (n.172+73C=)
n.186+73C=
c.-42-3889C= (n.-42-3889C=)
c.-38-2607C= (n.-38-2607C=)
n.195+73C=
c.160+73C= (n.160+73C=)
c.158+73C=
n.172+73C=
n.83+73C=
c.83-2607C= (n.83-2607C=)
3g.139344272C>ACA2667936082MRPS22c.172+74C>A (n.172+74C>A)
n.186+74C>A
c.-42-3888C>A (n.-42-3888C>A)
c.-38-2606C>A (n.-38-2606C>A)
n.195+74C>A
c.160+74C>A (n.160+74C>A)
c.158+74C>A
n.172+74C>A
n.83+74C>A
c.83-2606C>A (n.83-2606C>A)
gnomAD v4
3g.139344272C=CA1405581824MRPS22c.172+74C= (n.172+74C=)
n.186+74C=
c.-42-3888C= (n.-42-3888C=)
c.-38-2606C= (n.-38-2606C=)
n.195+74C=
c.160+74C= (n.160+74C=)
c.158+74C=
n.172+74C=
n.83+74C=
c.83-2606C= (n.83-2606C=)
3g.139344272C>TCA83992619MRPS22c.172+74C>T (n.172+74C>T)
n.186+74C>T
c.-42-3888C>T (n.-42-3888C>T)
c.-38-2606C>T (n.-38-2606C>T)
n.195+74C>T
c.160+74C>T (n.160+74C>T)
c.158+74C>T
n.172+74C>T
n.83+74C>T
c.83-2606C>T (n.83-2606C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.139344274C>ACA83992621MRPS22c.172+76C>A (n.172+76C>A)
n.186+76C>A
c.-42-3886C>A (n.-42-3886C>A)
c.-38-2604C>A (n.-38-2604C>A)
n.195+76C>A
c.160+76C>A (n.160+76C>A)
c.158+76C>A
n.172+76C>A
n.83+76C>A
c.83-2604C>A (n.83-2604C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344274C=CA1405581825MRPS22c.172+76C= (n.172+76C=)
n.186+76C=
c.-42-3886C= (n.-42-3886C=)
c.-38-2604C= (n.-38-2604C=)
n.195+76C=
c.160+76C= (n.160+76C=)
c.158+76C=
n.172+76C=
n.83+76C=
c.83-2604C= (n.83-2604C=)
3g.139344274C>TCA1405581826MRPS22c.172+76C>T (n.172+76C>T)
n.186+76C>T
c.-42-3886C>T (n.-42-3886C>T)
c.-38-2604C>T (n.-38-2604C>T)
n.195+76C>T
c.160+76C>T (n.160+76C>T)
c.158+76C>T
n.172+76C>T
n.83+76C>T
c.83-2604C>T (n.83-2604C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.139344275G>ACA2667936083MRPS22c.172+77G>A (n.172+77G>A)
n.186+77G>A
c.-42-3885G>A (n.-42-3885G>A)
c.-38-2603G>A (n.-38-2603G>A)
n.195+77G>A
c.160+77G>A (n.160+77G>A)
c.158+77G>A
n.172+77G>A
n.83+77G>A
c.83-2603G>A (n.83-2603G>A)
gnomAD v4
3g.139344275G>TCA2667936084MRPS22c.172+77G>T (n.172+77G>T)
n.186+77G>T
c.-42-3885G>T (n.-42-3885G>T)
c.-38-2603G>T (n.-38-2603G>T)
n.195+77G>T
c.160+77G>T (n.160+77G>T)
c.158+77G>T
n.172+77G>T
n.83+77G>T
c.83-2603G>T (n.83-2603G>T)
gnomAD v4
3g.139344276C>ACA2667936085MRPS22c.172+78C>A (n.172+78C>A)
n.186+78C>A
c.-42-3884C>A (n.-42-3884C>A)
c.-38-2602C>A (n.-38-2602C>A)
n.195+78C>A
c.160+78C>A (n.160+78C>A)
c.158+78C>A
n.172+78C>A
n.83+78C>A
c.83-2602C>A (n.83-2602C>A)
gnomAD v4
3g.139344277G>ACA11379857MRPS22c.172+79G>A (n.172+79G>A)
n.186+79G>A
c.-42-3883G>A (n.-42-3883G>A)
c.-38-2601G>A (n.-38-2601G>A)
n.195+79G>A
c.160+79G>A (n.160+79G>A)
c.158+79G>A
n.172+79G>A
n.83+79G>A
c.83-2601G>A (n.83-2601G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344277G>CCA2581891529MRPS22c.172+79G>C (n.172+79G>C)
n.186+79G>C
c.-42-3883G>C (n.-42-3883G>C)
c.-38-2601G>C (n.-38-2601G>C)
n.195+79G>C
c.160+79G>C (n.160+79G>C)
c.158+79G>C
n.172+79G>C
n.83+79G>C
c.83-2601G>C (n.83-2601G>C)
3g.139344277G=CA1405581827MRPS22c.172+79G= (n.172+79G=)
n.186+79G=
c.-42-3883G= (n.-42-3883G=)
c.-38-2601G= (n.-38-2601G=)
n.195+79G=
c.160+79G= (n.160+79G=)
c.158+79G=
n.172+79G=
n.83+79G=
c.83-2601G= (n.83-2601G=)
3g.139344277G>TCA2581891530MRPS22c.172+79G>T (n.172+79G>T)
n.186+79G>T
c.-42-3883G>T (n.-42-3883G>T)
c.-38-2601G>T (n.-38-2601G>T)
n.195+79G>T
c.160+79G>T (n.160+79G>T)
c.158+79G>T
n.172+79G>T
n.83+79G>T
c.83-2601G>T (n.83-2601G>T)
gnomAD v4
3g.139344278A=CA1405581828MRPS22c.172+80A= (n.172+80A=)
n.186+80A=
c.-42-3882A= (n.-42-3882A=)
c.-38-2600A= (n.-38-2600A=)
n.195+80A=
c.160+80A= (n.160+80A=)
c.158+80A=
n.172+80A=
n.83+80A=
c.83-2600A= (n.83-2600A=)
3g.139344278A>CCA1405581829MRPS22c.172+80A>C (n.172+80A>C)
n.186+80A>C
c.-42-3882A>C (n.-42-3882A>C)
c.-38-2600A>C (n.-38-2600A>C)
n.195+80A>C
c.160+80A>C (n.160+80A>C)
c.158+80A>C
n.172+80A>C
n.83+80A>C
c.83-2600A>C (n.83-2600A>C)
dbSNP
3g.139344278A>GCA83992625MRPS22c.172+80A>G (n.172+80A>G)
n.186+80A>G
c.-42-3882A>G (n.-42-3882A>G)
c.-38-2600A>G (n.-38-2600A>G)
n.195+80A>G
c.160+80A>G (n.160+80A>G)
c.158+80A>G
n.172+80A>G
n.83+80A>G
c.83-2600A>G (n.83-2600A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344279T>CCA2577918611MRPS22c.172+81T>C (n.172+81T>C)
n.186+81T>C
c.-42-3881T>C (n.-42-3881T>C)
c.-38-2599T>C (n.-38-2599T>C)
n.195+81T>C
c.160+81T>C (n.160+81T>C)
c.158+81T>C
n.172+81T>C
n.83+81T>C
c.83-2599T>C (n.83-2599T>C)
3g.139344279T>GCA2667936086MRPS22c.172+81T>G (n.172+81T>G)
n.186+81T>G
c.-42-3881T>G (n.-42-3881T>G)
c.-38-2599T>G (n.-38-2599T>G)
n.195+81T>G
c.160+81T>G (n.160+81T>G)
c.158+81T>G
n.172+81T>G
n.83+81T>G
c.83-2599T>G (n.83-2599T>G)
gnomAD v4
3g.139344280A>GCA2667936087MRPS22c.172+82A>G (n.172+82A>G)
n.186+82A>G
c.-42-3880A>G (n.-42-3880A>G)
c.-38-2598A>G (n.-38-2598A>G)
n.195+82A>G
c.160+82A>G (n.160+82A>G)
c.158+82A>G
n.172+82A>G
n.83+82A>G
c.83-2598A>G (n.83-2598A>G)
gnomAD v4
3g.139344281G>ACA2667936088MRPS22c.172+83G>A (n.172+83G>A)
n.186+83G>A
c.-42-3879G>A (n.-42-3879G>A)
c.-38-2597G>A (n.-38-2597G>A)
n.195+83G>A
c.160+83G>A (n.160+83G>A)
c.158+83G>A
n.172+83G>A
n.83+83G>A
c.83-2597G>A (n.83-2597G>A)
gnomAD v4
3g.139344281G>CCA2667936089MRPS22c.172+83G>C (n.172+83G>C)
n.186+83G>C
c.-42-3879G>C (n.-42-3879G>C)
c.-38-2597G>C (n.-38-2597G>C)
n.195+83G>C
c.160+83G>C (n.160+83G>C)
c.158+83G>C
n.172+83G>C
n.83+83G>C
c.83-2597G>C (n.83-2597G>C)
gnomAD v4
3g.139344281G>TCA2667936090MRPS22c.172+83G>T (n.172+83G>T)
n.186+83G>T
c.-42-3879G>T (n.-42-3879G>T)
c.-38-2597G>T (n.-38-2597G>T)
n.195+83G>T
c.160+83G>T (n.160+83G>T)
c.158+83G>T
n.172+83G>T
n.83+83G>T
c.83-2597G>T (n.83-2597G>T)
gnomAD v4
3g.139344282C>ACA2667936092MRPS22c.172+84C>A (n.172+84C>A)
n.186+84C>A
c.-42-3878C>A (n.-42-3878C>A)
c.-38-2596C>A (n.-38-2596C>A)
n.195+84C>A
c.160+84C>A (n.160+84C>A)
c.158+84C>A
n.172+84C>A
n.83+84C>A
c.83-2596C>A (n.83-2596C>A)
gnomAD v4
3g.139344282C=CA1405581830MRPS22c.172+84C= (n.172+84C=)
n.186+84C=
c.-42-3878C= (n.-42-3878C=)
c.-38-2596C= (n.-38-2596C=)
n.195+84C=
c.160+84C= (n.160+84C=)
c.158+84C=
n.172+84C=
n.83+84C=
c.83-2596C= (n.83-2596C=)
3g.139344282C>TCA899643644MRPS22c.172+84C>T (n.172+84C>T)
n.186+84C>T
c.-42-3878C>T (n.-42-3878C>T)
c.-38-2596C>T (n.-38-2596C>T)
n.195+84C>T
c.160+84C>T (n.160+84C>T)
c.158+84C>T
n.172+84C>T
n.83+84C>T
c.83-2596C>T (n.83-2596C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344286dupCA2667936091MRPS22c.172+88dup (n.172+88dup)
n.186+88dup
c.-42-3874dup (n.-42-3874dup)
c.-38-2592dup (n.-38-2592dup)
n.195+88dup
c.160+88dup (n.160+88dup)
c.158+88dup
n.172+88dup
n.83+88dup
c.83-2592dup (n.83-2592dup)
gnomAD v4
3g.139344286delCA2577918612MRPS22c.172+88del (n.172+88del)
n.186+88del
c.-42-3874del (n.-42-3874del)
c.-38-2592del (n.-38-2592del)
n.195+88del
c.160+88del (n.160+88del)
c.158+88del
n.172+88del
n.83+88del
c.83-2592del (n.83-2592del)
gnomAD v4
3g.139344283C>ACA1405581832MRPS22c.172+85C>A (n.172+85C>A)
n.186+85C>A
c.-42-3877C>A (n.-42-3877C>A)
c.-38-2595C>A (n.-38-2595C>A)
n.195+85C>A
c.160+85C>A (n.160+85C>A)
c.158+85C>A
n.172+85C>A
n.83+85C>A
c.83-2595C>A (n.83-2595C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.139344283C=CA1405581831MRPS22c.172+85C= (n.172+85C=)
n.186+85C=
c.-42-3877C= (n.-42-3877C=)
c.-38-2595C= (n.-38-2595C=)
n.195+85C=
c.160+85C= (n.160+85C=)
c.158+85C=
n.172+85C=
n.83+85C=
c.83-2595C= (n.83-2595C=)
3g.139344283C>TCA83992628MRPS22c.172+85C>T (n.172+85C>T)
n.186+85C>T
c.-42-3877C>T (n.-42-3877C>T)
c.-38-2595C>T (n.-38-2595C>T)
n.195+85C>T
c.160+85C>T (n.160+85C>T)
c.158+85C>T
n.172+85C>T
n.83+85C>T
c.83-2595C>T (n.83-2595C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344284C>ACA2667936093MRPS22c.172+86C>A (n.172+86C>A)
n.186+86C>A
c.-42-3876C>A (n.-42-3876C>A)
c.-38-2594C>A (n.-38-2594C>A)
n.195+86C>A
c.160+86C>A (n.160+86C>A)
c.158+86C>A
n.172+86C>A
n.83+86C>A
c.83-2594C>A (n.83-2594C>A)
gnomAD v4
3g.139344284C>TCA2667936094MRPS22c.172+86C>T (n.172+86C>T)
n.186+86C>T
c.-42-3876C>T (n.-42-3876C>T)
c.-38-2594C>T (n.-38-2594C>T)
n.195+86C>T
c.160+86C>T (n.160+86C>T)
c.158+86C>T
n.172+86C>T
n.83+86C>T
c.83-2594C>T (n.83-2594C>T)
gnomAD v4
3g.139344285C>TCA2667936095MRPS22c.172+87C>T (n.172+87C>T)
n.186+87C>T
c.-42-3875C>T (n.-42-3875C>T)
c.-38-2593C>T (n.-38-2593C>T)
n.195+87C>T
c.160+87C>T (n.160+87C>T)
c.158+87C>T
n.172+87C>T
n.83+87C>T
c.83-2593C>T (n.83-2593C>T)
gnomAD v4
3g.139344286C>ACA899643646MRPS22c.172+88C>A (n.172+88C>A)
n.186+88C>A
c.-42-3874C>A (n.-42-3874C>A)
c.-38-2592C>A (n.-38-2592C>A)
n.195+88C>A
c.160+88C>A (n.160+88C>A)
c.158+88C>A
n.172+88C>A
n.83+88C>A
c.83-2592C>A (n.83-2592C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344286C=CA1405581833MRPS22c.172+88C= (n.172+88C=)
n.186+88C=
c.-42-3874C= (n.-42-3874C=)
c.-38-2592C= (n.-38-2592C=)
n.195+88C=
c.160+88C= (n.160+88C=)
c.158+88C=
n.172+88C=
n.83+88C=
c.83-2592C= (n.83-2592C=)
3g.139344286C>GCA1405581834MRPS22c.172+88C>G (n.172+88C>G)
n.186+88C>G
c.-42-3874C>G (n.-42-3874C>G)
c.-38-2592C>G (n.-38-2592C>G)
n.195+88C>G
c.160+88C>G (n.160+88C>G)
c.158+88C>G
n.172+88C>G
n.83+88C>G
c.83-2592C>G (n.83-2592C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.139344286C>TCA1054145736MRPS22c.172+88C>T (n.172+88C>T)
n.186+88C>T
c.-42-3874C>T (n.-42-3874C>T)
c.-38-2592C>T (n.-38-2592C>T)
n.195+88C>T
c.160+88C>T (n.160+88C>T)
c.158+88C>T
n.172+88C>T
n.83+88C>T
c.83-2592C>T (n.83-2592C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344287G>ACA899643656MRPS22c.172+89G>A (n.172+89G>A)
n.186+89G>A
c.-42-3873G>A (n.-42-3873G>A)
c.-38-2591G>A (n.-38-2591G>A)
n.195+89G>A
c.160+89G>A (n.160+89G>A)
c.158+89G>A
n.172+89G>A
n.83+89G>A
c.83-2591G>A (n.83-2591G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.139344287G=CA1405581835MRPS22c.172+89G= (n.172+89G=)
n.186+89G=
c.-42-3873G= (n.-42-3873G=)
c.-38-2591G= (n.-38-2591G=)
n.195+89G=
c.160+89G= (n.160+89G=)
c.158+89G=
n.172+89G=
n.83+89G=
c.83-2591G= (n.83-2591G=)
3g.139344287G>TCA2667936096MRPS22c.172+89G>T (n.172+89G>T)
n.186+89G>T
c.-42-3873G>T (n.-42-3873G>T)
c.-38-2591G>T (n.-38-2591G>T)
n.195+89G>T
c.160+89G>T (n.160+89G>T)
c.158+89G>T
n.172+89G>T
n.83+89G>T
c.83-2591G>T (n.83-2591G>T)
gnomAD v4
3g.139344288C>ACA2577918613MRPS22c.172+90C>A (n.172+90C>A)
n.186+90C>A
c.-42-3872C>A (n.-42-3872C>A)
c.-38-2590C>A (n.-38-2590C>A)
n.195+90C>A
c.160+90C>A (n.160+90C>A)
c.158+90C>A
n.172+90C>A
n.83+90C>A
c.83-2590C>A (n.83-2590C>A)
gnomAD v4
3g.139344288C>TCA2667936097MRPS22c.172+90C>T (n.172+90C>T)
n.186+90C>T
c.-42-3872C>T (n.-42-3872C>T)
c.-38-2590C>T (n.-38-2590C>T)
n.195+90C>T
c.160+90C>T (n.160+90C>T)
c.158+90C>T
n.172+90C>T
n.83+90C>T
c.83-2590C>T (n.83-2590C>T)
gnomAD v4
3g.139344289G>ACA2667936098MRPS22c.172+91G>A (n.172+91G>A)
n.186+91G>A
c.-42-3871G>A (n.-42-3871G>A)
c.-38-2589G>A (n.-38-2589G>A)
n.195+91G>A
c.160+91G>A (n.160+91G>A)
c.158+91G>A
n.172+91G>A
n.83+91G>A
c.83-2589G>A (n.83-2589G>A)
gnomAD v4
3g.139344289G=CA1405581836MRPS22c.172+91G= (n.172+91G=)
n.186+91G=
c.-42-3871G= (n.-42-3871G=)
c.-38-2589G= (n.-38-2589G=)
n.195+91G=
c.160+91G= (n.160+91G=)
c.158+91G=
n.172+91G=
n.83+91G=
c.83-2589G= (n.83-2589G=)
3g.139344289G>TCA546525107MRPS22c.172+91G>T (n.172+91G>T)
n.186+91G>T
c.-42-3871G>T (n.-42-3871G>T)
c.-38-2589G>T (n.-38-2589G>T)
n.195+91G>T
c.160+91G>T (n.160+91G>T)
c.158+91G>T
n.172+91G>T
n.83+91G>T
c.83-2589G>T (n.83-2589G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344290A>GCA2667936099MRPS22c.172+92A>G (n.172+92A>G)
n.186+92A>G
c.-42-3870A>G (n.-42-3870A>G)
c.-38-2588A>G (n.-38-2588A>G)
n.195+92A>G
c.160+92A>G (n.160+92A>G)
c.158+92A>G
n.172+92A>G
n.83+92A>G
c.83-2588A>G (n.83-2588A>G)
gnomAD v4
3g.139344291C>ACA2577918614MRPS22c.172+93C>A (n.172+93C>A)
n.186+93C>A
c.-42-3869C>A (n.-42-3869C>A)
c.-38-2587C>A (n.-38-2587C>A)
n.195+93C>A
c.160+93C>A (n.160+93C>A)
c.158+93C>A
n.172+93C>A
n.83+93C>A
c.83-2587C>A (n.83-2587C>A)
gnomAD v4
3g.139344291C>GCA2667936101MRPS22c.172+93C>G (n.172+93C>G)
n.186+93C>G
c.-42-3869C>G (n.-42-3869C>G)
c.-38-2587C>G (n.-38-2587C>G)
n.195+93C>G
c.160+93C>G (n.160+93C>G)
c.158+93C>G
n.172+93C>G
n.83+93C>G
c.83-2587C>G (n.83-2587C>G)
gnomAD v4
3g.139344291C>TCA2667936100MRPS22c.172+93C>T (n.172+93C>T)
n.186+93C>T
c.-42-3869C>T (n.-42-3869C>T)
c.-38-2587C>T (n.-38-2587C>T)
n.195+93C>T
c.160+93C>T (n.160+93C>T)
c.158+93C>T
n.172+93C>T
n.83+93C>T
c.83-2587C>T (n.83-2587C>T)
gnomAD v4
3g.139344292A=CA1405581837MRPS22c.172+94A= (n.172+94A=)
n.186+94A=
c.-42-3868A= (n.-42-3868A=)
c.-38-2586A= (n.-38-2586A=)
n.195+94A=
c.160+94A= (n.160+94A=)
c.158+94A=
n.172+94A=
n.83+94A=
c.83-2586A= (n.83-2586A=)
3g.139344292A>GCA1405581838MRPS22c.172+94A>G (n.172+94A>G)
n.186+94A>G
c.-42-3868A>G (n.-42-3868A>G)
c.-38-2586A>G (n.-38-2586A>G)
n.195+94A>G
c.160+94A>G (n.160+94A>G)
c.158+94A>G
n.172+94A>G
n.83+94A>G
c.83-2586A>G (n.83-2586A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.139344293C>ACA2667936102MRPS22c.172+95C>A (n.172+95C>A)
n.186+95C>A
c.-42-3867C>A (n.-42-3867C>A)
c.-38-2585C>A (n.-38-2585C>A)
n.195+95C>A
c.160+95C>A (n.160+95C>A)
c.158+95C>A
n.172+95C>A
n.83+95C>A
c.83-2585C>A (n.83-2585C>A)
gnomAD v4
3g.139344293C>TCA2577918615MRPS22c.172+95C>T (n.172+95C>T)
n.186+95C>T
c.-42-3867C>T (n.-42-3867C>T)
c.-38-2585C>T (n.-38-2585C>T)
n.195+95C>T
c.160+95C>T (n.160+95C>T)
c.158+95C>T
n.172+95C>T
n.83+95C>T
c.83-2585C>T (n.83-2585C>T)
gnomAD v4
3g.139344293_139344295delinsCGTCA1405581839MRPS22c.172+95_172+97delinsCGT (n.172+95_172+97delinsCGT)
n.186+95_186+97delinsCGT
c.-42-3867_-42-3865delinsCGT (n.-42-3867_-42-3865delinsCGT)
c.-38-2585_-38-2583delinsCGT (n.-38-2585_-38-2583delinsCGT)
n.195+95_195+97delinsCGT
c.160+95_160+97delinsCGT (n.160+95_160+97delinsCGT)
c.158+95_158+97delinsCGT
n.172+95_172+97delinsCGT
n.83+95_83+97delinsCGT
c.83-2585_83-2583delinsCGT (n.83-2585_83-2583delinsCGT)
3g.139344294G>ACA83992630MRPS22c.172+96G>A (n.172+96G>A)
n.186+96G>A
c.-42-3866G>A (n.-42-3866G>A)
c.-38-2584G>A (n.-38-2584G>A)
n.195+96G>A
c.160+96G>A (n.160+96G>A)
c.158+96G>A
n.172+96G>A
n.83+96G>A
c.83-2584G>A (n.83-2584G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.139344294G=CA1405581840MRPS22c.172+96G= (n.172+96G=)
n.186+96G=
c.-42-3866G= (n.-42-3866G=)
c.-38-2584G= (n.-38-2584G=)
n.195+96G=
c.160+96G= (n.160+96G=)
c.158+96G=
n.172+96G=
n.83+96G=
c.83-2584G= (n.83-2584G=)
3g.139344294_139344295delCA1054145739MRPS22c.172+96_172+97del (n.172+96_172+97del)
n.186+96_186+97del
c.-42-3866_-42-3865del (n.-42-3866_-42-3865del)
c.-38-2584_-38-2583del (n.-38-2584_-38-2583del)
n.195+96_195+97del
c.160+96_160+97del (n.160+96_160+97del)
c.158+96_158+97del
n.172+96_172+97del
n.83+96_83+97del
c.83-2584_83-2583del (n.83-2584_83-2583del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344295T>CCA2667936103MRPS22c.172+97T>C (n.172+97T>C)
n.186+97T>C
c.-42-3865T>C (n.-42-3865T>C)
c.-38-2583T>C (n.-38-2583T>C)
n.195+97T>C
c.160+97T>C (n.160+97T>C)
c.158+97T>C
n.172+97T>C
n.83+97T>C
c.83-2583T>C (n.83-2583T>C)
gnomAD v4
3g.139344296_139344307delCA2530398966MRPS22c.172+98_172+109del (n.172+98_172+109del)
n.186+98_186+109del
c.-42-3864_-42-3853del (n.-42-3864_-42-3853del)
c.-38-2582_-38-2571del (n.-38-2582_-38-2571del)
n.195+98_195+109del
c.160+98_160+109del (n.160+98_160+109del)
c.158+98_158+109del
n.172+98_172+109del
n.83+98_83+109del
c.83-2582_83-2571del (n.83-2582_83-2571del)
3g.139344297T>CCA2577918616MRPS22c.172+99T>C (n.172+99T>C)
n.186+99T>C
c.-42-3863T>C (n.-42-3863T>C)
c.-38-2581T>C (n.-38-2581T>C)
n.195+99T>C
c.160+99T>C (n.160+99T>C)
c.158+99T>C
n.172+99T>C
n.83+99T>C
c.83-2581T>C (n.83-2581T>C)
3g.139344299C>ACA2667936105MRPS22c.172+101C>A (n.172+101C>A)
n.186+101C>A
c.-42-3861C>A (n.-42-3861C>A)
c.-38-2579C>A (n.-38-2579C>A)
n.195+101C>A
c.160+101C>A (n.160+101C>A)
c.158+101C>A
n.172+101C>A
n.83+101C>A
c.83-2579C>A (n.83-2579C>A)
gnomAD v4
3g.139344299C=CA1405581841MRPS22c.172+101C= (n.172+101C=)
n.186+101C=
c.-42-3861C= (n.-42-3861C=)
c.-38-2579C= (n.-38-2579C=)
n.195+101C=
c.160+101C= (n.160+101C=)
c.158+101C=
n.172+101C=
n.83+101C=
c.83-2579C= (n.83-2579C=)
3g.139344299C>GCA1054145742MRPS22c.172+101C>G (n.172+101C>G)
n.186+101C>G
c.-42-3861C>G (n.-42-3861C>G)
c.-38-2579C>G (n.-38-2579C>G)
n.195+101C>G
c.160+101C>G (n.160+101C>G)
c.158+101C>G
n.172+101C>G
n.83+101C>G
c.83-2579C>G (n.83-2579C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344299C>TCA2667936104MRPS22c.172+101C>T (n.172+101C>T)
n.186+101C>T
c.-42-3861C>T (n.-42-3861C>T)
c.-38-2579C>T (n.-38-2579C>T)
n.195+101C>T
c.160+101C>T (n.160+101C>T)
c.158+101C>T
n.172+101C>T
n.83+101C>T
c.83-2579C>T (n.83-2579C>T)
gnomAD v4
3g.139344300T>ACA2667936106MRPS22c.172+102T>A (n.172+102T>A)
n.186+102T>A
c.-42-3860T>A (n.-42-3860T>A)
c.-38-2578T>A (n.-38-2578T>A)
n.195+102T>A
c.160+102T>A (n.160+102T>A)
c.158+102T>A
n.172+102T>A
n.83+102T>A
c.83-2578T>A (n.83-2578T>A)
gnomAD v4
3g.139344300T>CCA899643665MRPS22c.172+102T>C (n.172+102T>C)
n.186+102T>C
c.-42-3860T>C (n.-42-3860T>C)
c.-38-2578T>C (n.-38-2578T>C)
n.195+102T>C
c.160+102T>C (n.160+102T>C)
c.158+102T>C
n.172+102T>C
n.83+102T>C
c.83-2578T>C (n.83-2578T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.139344300T=CA1405581842MRPS22c.172+102T= (n.172+102T=)
n.186+102T=
c.-42-3860T= (n.-42-3860T=)
c.-38-2578T= (n.-38-2578T=)
n.195+102T=
c.160+102T= (n.160+102T=)
c.158+102T=
n.172+102T=
n.83+102T=
c.83-2578T= (n.83-2578T=)
3g.139344301delCA2667936107MRPS22c.172+103del (n.172+103del)
n.186+103del
c.-42-3859del (n.-42-3859del)
c.-38-2577del (n.-38-2577del)
n.195+103del
c.160+103del (n.160+103del)
c.158+103del
n.172+103del
n.83+103del
c.83-2577del (n.83-2577del)
gnomAD v4
3g.139344302G>CCA2667936108MRPS22c.172+104G>C (n.172+104G>C)
n.186+104G>C
c.-42-3858G>C (n.-42-3858G>C)
c.-38-2576G>C (n.-38-2576G>C)
n.195+104G>C
c.160+104G>C (n.160+104G>C)
c.158+104G>C
n.172+104G>C
n.83+104G>C
c.83-2576G>C (n.83-2576G>C)
gnomAD v4
3g.139344303C>ACA2667936109MRPS22c.172+105C>A (n.172+105C>A)
n.186+105C>A
c.-42-3857C>A (n.-42-3857C>A)
c.-38-2575C>A (n.-38-2575C>A)
n.195+105C>A
c.160+105C>A (n.160+105C>A)
c.158+105C>A
n.172+105C>A
n.83+105C>A
c.83-2575C>A (n.83-2575C>A)
gnomAD v4
3g.139344303C>TCA2667936110MRPS22c.172+105C>T (n.172+105C>T)
n.186+105C>T
c.-42-3857C>T (n.-42-3857C>T)
c.-38-2575C>T (n.-38-2575C>T)
n.195+105C>T
c.160+105C>T (n.160+105C>T)
c.158+105C>T
n.172+105C>T
n.83+105C>T
c.83-2575C>T (n.83-2575C>T)
gnomAD v4
3g.139344304G>ACA2667936111MRPS22c.172+106G>A (n.172+106G>A)
n.186+106G>A
c.-42-3856G>A (n.-42-3856G>A)
c.-38-2574G>A (n.-38-2574G>A)
n.195+106G>A
c.160+106G>A (n.160+106G>A)
c.158+106G>A
n.172+106G>A
n.83+106G>A
c.83-2574G>A (n.83-2574G>A)
gnomAD v4
3g.139344304G>CCA2667936113MRPS22c.172+106G>C (n.172+106G>C)
n.186+106G>C
c.-42-3856G>C (n.-42-3856G>C)
c.-38-2574G>C (n.-38-2574G>C)
n.195+106G>C
c.160+106G>C (n.160+106G>C)
c.158+106G>C
n.172+106G>C
n.83+106G>C
c.83-2574G>C (n.83-2574G>C)
gnomAD v4
3g.139344304G>TCA2667936112MRPS22c.172+106G>T (n.172+106G>T)
n.186+106G>T
c.-42-3856G>T (n.-42-3856G>T)
c.-38-2574G>T (n.-38-2574G>T)
n.195+106G>T
c.160+106G>T (n.160+106G>T)
c.158+106G>T
n.172+106G>T
n.83+106G>T
c.83-2574G>T (n.83-2574G>T)
gnomAD v4
3g.139344305C>ACA899643666MRPS22c.172+107C>A (n.172+107C>A)
n.186+107C>A
c.-42-3855C>A (n.-42-3855C>A)
c.-38-2573C>A (n.-38-2573C>A)
n.195+107C>A
c.160+107C>A (n.160+107C>A)
c.158+107C>A
n.172+107C>A
n.83+107C>A
c.83-2573C>A (n.83-2573C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344305C=CA1405581843MRPS22c.172+107C= (n.172+107C=)
n.186+107C=
c.-42-3855C= (n.-42-3855C=)
c.-38-2573C= (n.-38-2573C=)
n.195+107C=
c.160+107C= (n.160+107C=)
c.158+107C=
n.172+107C=
n.83+107C=
c.83-2573C= (n.83-2573C=)
3g.139344305C>GCA2667936114MRPS22c.172+107C>G (n.172+107C>G)
n.186+107C>G
c.-42-3855C>G (n.-42-3855C>G)
c.-38-2573C>G (n.-38-2573C>G)
n.195+107C>G
c.160+107C>G (n.160+107C>G)
c.158+107C>G
n.172+107C>G
n.83+107C>G
c.83-2573C>G (n.83-2573C>G)
gnomAD v4
3g.139344305C>TCA2667936115MRPS22c.172+107C>T (n.172+107C>T)
n.186+107C>T
c.-42-3855C>T (n.-42-3855C>T)
c.-38-2573C>T (n.-38-2573C>T)
n.195+107C>T
c.160+107C>T (n.160+107C>T)
c.158+107C>T
n.172+107C>T
n.83+107C>T
c.83-2573C>T (n.83-2573C>T)
gnomAD v4
3g.139344306T>ACA2667936116MRPS22c.172+108T>A (n.172+108T>A)
n.186+108T>A
c.-42-3854T>A (n.-42-3854T>A)
c.-38-2572T>A (n.-38-2572T>A)
n.195+108T>A
c.160+108T>A (n.160+108T>A)
c.158+108T>A
n.172+108T>A
n.83+108T>A
c.83-2572T>A (n.83-2572T>A)
gnomAD v4
3g.139344306T>CCA1405581845MRPS22c.172+108T>C (n.172+108T>C)
n.186+108T>C
c.-42-3854T>C (n.-42-3854T>C)
c.-38-2572T>C (n.-38-2572T>C)
n.195+108T>C
c.160+108T>C (n.160+108T>C)
c.158+108T>C
n.172+108T>C
n.83+108T>C
c.83-2572T>C (n.83-2572T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.139344306T>GCA2667936117MRPS22c.172+108T>G (n.172+108T>G)
n.186+108T>G
c.-42-3854T>G (n.-42-3854T>G)
c.-38-2572T>G (n.-38-2572T>G)
n.195+108T>G
c.160+108T>G (n.160+108T>G)
c.158+108T>G
n.172+108T>G
n.83+108T>G
c.83-2572T>G (n.83-2572T>G)
gnomAD v4
3g.139344306T=CA1405581844MRPS22c.172+108T= (n.172+108T=)
n.186+108T=
c.-42-3854T= (n.-42-3854T=)
c.-38-2572T= (n.-38-2572T=)
n.195+108T=
c.160+108T= (n.160+108T=)
c.158+108T=
n.172+108T=
n.83+108T=
c.83-2572T= (n.83-2572T=)
3g.139344307T>GCA2667936118MRPS22c.172+109T>G (n.172+109T>G)
n.186+109T>G
c.-42-3853T>G (n.-42-3853T>G)
c.-38-2571T>G (n.-38-2571T>G)
n.195+109T>G
c.160+109T>G (n.160+109T>G)
c.158+109T>G
n.172+109T>G
n.83+109T>G
c.83-2571T>G (n.83-2571T>G)
gnomAD v4
3g.139344308C>ACA2667936119MRPS22c.172+110C>A (n.172+110C>A)
n.186+110C>A
c.-42-3852C>A (n.-42-3852C>A)
c.-38-2570C>A (n.-38-2570C>A)
n.195+110C>A
c.160+110C>A (n.160+110C>A)
c.158+110C>A
n.172+110C>A
n.83+110C>A
c.83-2570C>A (n.83-2570C>A)
gnomAD v4
3g.139344308C=CA1405581846MRPS22c.172+110C= (n.172+110C=)
n.186+110C=
c.-42-3852C= (n.-42-3852C=)
c.-38-2570C= (n.-38-2570C=)
n.195+110C=
c.160+110C= (n.160+110C=)
c.158+110C=
n.172+110C=
n.83+110C=
c.83-2570C= (n.83-2570C=)
3g.139344308C>TCA83992633MRPS22c.172+110C>T (n.172+110C>T)
n.186+110C>T
c.-42-3852C>T (n.-42-3852C>T)
c.-38-2570C>T (n.-38-2570C>T)
n.195+110C>T
c.160+110C>T (n.160+110C>T)
c.158+110C>T
n.172+110C>T
n.83+110C>T
c.83-2570C>T (n.83-2570C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139344309C=CA1405581847MRPS22c.172+111C= (n.172+111C=)
n.186+111C=
c.-42-3851C= (n.-42-3851C=)
c.-38-2569C= (n.-38-2569C=)
n.195+111C=
c.160+111C= (n.160+111C=)
c.158+111C=
n.172+111C=
n.83+111C=
c.83-2569C= (n.83-2569C=)
3g.139344309C>TCA83992635MRPS22c.172+111C>T (n.172+111C>T)
n.186+111C>T
c.-42-3851C>T (n.-42-3851C>T)
c.-38-2569C>T (n.-38-2569C>T)
n.195+111C>T
c.160+111C>T (n.160+111C>T)
c.158+111C>T
n.172+111C>T
n.83+111C>T
c.83-2569C>T (n.83-2569C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched