Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.139344209T>C | CA2640630 | MRPS22 | c.172+11T>C (n.172+11T>C) n.186+11T>C c.-42-3951T>C (n.-42-3951T>C) c.-38-2669T>C (n.-38-2669T>C) n.195+11T>C c.160+11T>C (n.160+11T>C) c.158+11T>C n.172+11T>C n.83+11T>C c.83-2669T>C (n.83-2669T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344209T= | CA1405581775 | MRPS22 | c.172+11T= (n.172+11T=) n.186+11T= c.-42-3951T= (n.-42-3951T=) c.-38-2669T= (n.-38-2669T=) n.195+11T= c.160+11T= (n.160+11T=) c.158+11T= n.172+11T= n.83+11T= c.83-2669T= (n.83-2669T=) | |
3 | g.139344210T>A | CA1054145686 | MRPS22 | c.172+12T>A (n.172+12T>A) n.186+12T>A c.-42-3950T>A (n.-42-3950T>A) c.-38-2668T>A (n.-38-2668T>A) n.195+12T>A c.160+12T>A (n.160+12T>A) c.158+12T>A n.172+12T>A n.83+12T>A c.83-2668T>A (n.83-2668T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344210T= | CA1405581776 | MRPS22 | c.172+12T= (n.172+12T=) n.186+12T= c.-42-3950T= (n.-42-3950T=) c.-38-2668T= (n.-38-2668T=) n.195+12T= c.160+12T= (n.160+12T=) c.158+12T= n.172+12T= n.83+12T= c.83-2668T= (n.83-2668T=) | |
3 | g.139344210_139344211delinsTC | CA1405581777 | MRPS22 | c.172+12_172+13delinsTC (n.172+12_172+13delinsTC) n.186+12_186+13delinsTC c.-42-3950_-42-3949delinsTC (n.-42-3950_-42-3949delinsTC) c.-38-2668_-38-2667delinsTC (n.-38-2668_-38-2667delinsTC) n.195+12_195+13delinsTC c.160+12_160+13delinsTC (n.160+12_160+13delinsTC) c.158+12_158+13delinsTC n.172+12_172+13delinsTC n.83+12_83+13delinsTC c.83-2668_83-2667delinsTC (n.83-2668_83-2667delinsTC) | |
3 | g.139344211C>A | CA546892700 | MRPS22 | c.172+13C>A (n.172+13C>A) n.186+13C>A c.-42-3949C>A (n.-42-3949C>A) c.-38-2667C>A (n.-38-2667C>A) n.195+13C>A c.160+13C>A (n.160+13C>A) c.158+13C>A n.172+13C>A n.83+13C>A c.83-2667C>A (n.83-2667C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.139344211C= | CA1405581778 | MRPS22 | c.172+13C= (n.172+13C=) n.186+13C= c.-42-3949C= (n.-42-3949C=) c.-38-2667C= (n.-38-2667C=) n.195+13C= c.160+13C= (n.160+13C=) c.158+13C= n.172+13C= n.83+13C= c.83-2667C= (n.83-2667C=) | |
3 | g.139344212del | CA914839965 | MRPS22 | c.172+14del (n.172+14del) n.186+14del c.-42-3948del (n.-42-3948del) c.-38-2666del (n.-38-2666del) n.195+14del c.160+14del (n.160+14del) c.158+14del n.172+14del n.83+14del c.83-2666del (n.83-2666del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344212C>A | CA2667936039 | MRPS22 | c.172+14C>A (n.172+14C>A) n.186+14C>A c.-42-3948C>A (n.-42-3948C>A) c.-38-2666C>A (n.-38-2666C>A) n.195+14C>A c.160+14C>A (n.160+14C>A) c.158+14C>A n.172+14C>A n.83+14C>A c.83-2666C>A (n.83-2666C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344212C= | CA1405581779 | MRPS22 | c.172+14C= (n.172+14C=) n.186+14C= c.-42-3948C= (n.-42-3948C=) c.-38-2666C= (n.-38-2666C=) n.195+14C= c.160+14C= (n.160+14C=) c.158+14C= n.172+14C= n.83+14C= c.83-2666C= (n.83-2666C=) | |
3 | g.139344212C>G | CA2667936038 | MRPS22 | c.172+14C>G (n.172+14C>G) n.186+14C>G c.-42-3948C>G (n.-42-3948C>G) c.-38-2666C>G (n.-38-2666C>G) n.195+14C>G c.160+14C>G (n.160+14C>G) c.158+14C>G n.172+14C>G n.83+14C>G c.83-2666C>G (n.83-2666C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.139344212C>T | CA2640631 | MRPS22 | c.172+14C>T (n.172+14C>T) n.186+14C>T c.-42-3948C>T (n.-42-3948C>T) c.-38-2666C>T (n.-38-2666C>T) n.195+14C>T c.160+14C>T (n.160+14C>T) c.158+14C>T n.172+14C>T n.83+14C>T c.83-2666C>T (n.83-2666C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344213G>C | CA546892701 | MRPS22 | c.172+15G>C (n.172+15G>C) n.186+15G>C c.-42-3947G>C (n.-42-3947G>C) c.-38-2665G>C (n.-38-2665G>C) n.195+15G>C c.160+15G>C (n.160+15G>C) c.158+15G>C n.172+15G>C n.83+15G>C c.83-2665G>C (n.83-2665G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.139344213G= | CA1405581780 | MRPS22 | c.172+15G= (n.172+15G=) n.186+15G= c.-42-3947G= (n.-42-3947G=) c.-38-2665G= (n.-38-2665G=) n.195+15G= c.160+15G= (n.160+15G=) c.158+15G= n.172+15G= n.83+15G= c.83-2665G= (n.83-2665G=) | |
3 | g.139344213G>T | CA2667936040 | MRPS22 | c.172+15G>T (n.172+15G>T) n.186+15G>T c.-42-3947G>T (n.-42-3947G>T) c.-38-2665G>T (n.-38-2665G>T) n.195+15G>T c.160+15G>T (n.160+15G>T) c.158+15G>T n.172+15G>T n.83+15G>T c.83-2665G>T (n.83-2665G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344214G>A | CA546892702 | MRPS22 | c.172+16G>A (n.172+16G>A) n.186+16G>A c.-42-3946G>A (n.-42-3946G>A) c.-38-2664G>A (n.-38-2664G>A) n.195+16G>A c.160+16G>A (n.160+16G>A) c.158+16G>A n.172+16G>A n.83+16G>A c.83-2664G>A (n.83-2664G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.139344214G>C | CA2667936041 | MRPS22 | c.172+16G>C (n.172+16G>C) n.186+16G>C c.-42-3946G>C (n.-42-3946G>C) c.-38-2664G>C (n.-38-2664G>C) n.195+16G>C c.160+16G>C (n.160+16G>C) c.158+16G>C n.172+16G>C n.83+16G>C c.83-2664G>C (n.83-2664G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.139344214G= | CA1405581781 | MRPS22 | c.172+16G= (n.172+16G=) n.186+16G= c.-42-3946G= (n.-42-3946G=) c.-38-2664G= (n.-38-2664G=) n.195+16G= c.160+16G= (n.160+16G=) c.158+16G= n.172+16G= n.83+16G= c.83-2664G= (n.83-2664G=) | |
3 | g.139344214G>T | CA2667936042 | MRPS22 | c.172+16G>T (n.172+16G>T) n.186+16G>T c.-42-3946G>T (n.-42-3946G>T) c.-38-2664G>T (n.-38-2664G>T) n.195+16G>T c.160+16G>T (n.160+16G>T) c.158+16G>T n.172+16G>T n.83+16G>T c.83-2664G>T (n.83-2664G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344216C>A | CA2667936043 | MRPS22 | c.172+18C>A (n.172+18C>A) n.186+18C>A c.-42-3944C>A (n.-42-3944C>A) c.-38-2662C>A (n.-38-2662C>A) n.195+18C>A c.160+18C>A (n.160+18C>A) c.158+18C>A n.172+18C>A n.83+18C>A c.83-2662C>A (n.83-2662C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344216C= | CA1405581783 | MRPS22 | c.172+18C= (n.172+18C=) n.186+18C= c.-42-3944C= (n.-42-3944C=) c.-38-2662C= (n.-38-2662C=) n.195+18C= c.160+18C= (n.160+18C=) c.158+18C= n.172+18C= n.83+18C= c.83-2662C= (n.83-2662C=) | |
3 | g.139344216C>G | CA1405581782 | MRPS22 | c.172+18C>G (n.172+18C>G) n.186+18C>G c.-42-3944C>G (n.-42-3944C>G) c.-38-2662C>G (n.-38-2662C>G) n.195+18C>G c.160+18C>G (n.160+18C>G) c.158+18C>G n.172+18C>G n.83+18C>G c.83-2662C>G (n.83-2662C>G) | dbSNP |
3 | g.139344216C>T | CA2640632 | MRPS22 | c.172+18C>T (n.172+18C>T) n.186+18C>T c.-42-3944C>T (n.-42-3944C>T) c.-38-2662C>T (n.-38-2662C>T) n.195+18C>T c.160+18C>T (n.160+18C>T) c.158+18C>T n.172+18C>T n.83+18C>T c.83-2662C>T (n.83-2662C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.139344217T>G | CA1405581785 | MRPS22 | c.172+19T>G (n.172+19T>G) n.186+19T>G c.-42-3943T>G (n.-42-3943T>G) c.-38-2661T>G (n.-38-2661T>G) n.195+19T>G c.160+19T>G (n.160+19T>G) c.158+19T>G n.172+19T>G n.83+19T>G c.83-2661T>G (n.83-2661T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.139344217T= | CA1405581784 | MRPS22 | c.172+19T= (n.172+19T=) n.186+19T= c.-42-3943T= (n.-42-3943T=) c.-38-2661T= (n.-38-2661T=) n.195+19T= c.160+19T= (n.160+19T=) c.158+19T= n.172+19T= n.83+19T= c.83-2661T= (n.83-2661T=) | |
3 | g.139344219T>C | CA2667936044 | MRPS22 | c.172+21T>C (n.172+21T>C) n.186+21T>C c.-42-3941T>C (n.-42-3941T>C) c.-38-2659T>C (n.-38-2659T>C) n.195+21T>C c.160+21T>C (n.160+21T>C) c.158+21T>C n.172+21T>C n.83+21T>C c.83-2659T>C (n.83-2659T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.139344220del | CA2667936045 | MRPS22 | c.172+22del (n.172+22del) n.186+22del c.-42-3940del (n.-42-3940del) c.-38-2658del (n.-38-2658del) n.195+22del c.160+22del (n.160+22del) c.158+22del n.172+22del n.83+22del c.83-2658del (n.83-2658del) | gnomAD v4 |
3 | g.139344220C>A | CA2667936046 | MRPS22 | c.172+22C>A (n.172+22C>A) n.186+22C>A c.-42-3940C>A (n.-42-3940C>A) c.-38-2658C>A (n.-38-2658C>A) n.195+22C>A c.160+22C>A (n.160+22C>A) c.158+22C>A n.172+22C>A n.83+22C>A c.83-2658C>A (n.83-2658C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344220C= | CA1405581786 | MRPS22 | c.172+22C= (n.172+22C=) n.186+22C= c.-42-3940C= (n.-42-3940C=) c.-38-2658C= (n.-38-2658C=) n.195+22C= c.160+22C= (n.160+22C=) c.158+22C= n.172+22C= n.83+22C= c.83-2658C= (n.83-2658C=) | |
3 | g.139344220C>G | CA2640633 | MRPS22 | c.172+22C>G (n.172+22C>G) n.186+22C>G c.-42-3940C>G (n.-42-3940C>G) c.-38-2658C>G (n.-38-2658C>G) n.195+22C>G c.160+22C>G (n.160+22C>G) c.158+22C>G n.172+22C>G n.83+22C>G c.83-2658C>G (n.83-2658C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344220C>T | CA546892703 | MRPS22 | c.172+22C>T (n.172+22C>T) n.186+22C>T c.-42-3940C>T (n.-42-3940C>T) c.-38-2658C>T (n.-38-2658C>T) n.195+22C>T c.160+22C>T (n.160+22C>T) c.158+22C>T n.172+22C>T n.83+22C>T c.83-2658C>T (n.83-2658C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344221G>A | CA1054145697 | MRPS22 | c.172+23G>A (n.172+23G>A) n.186+23G>A c.-42-3939G>A (n.-42-3939G>A) c.-38-2657G>A (n.-38-2657G>A) n.195+23G>A c.160+23G>A (n.160+23G>A) c.158+23G>A n.172+23G>A n.83+23G>A c.83-2657G>A (n.83-2657G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344221G>C | CA2667936048 | MRPS22 | c.172+23G>C (n.172+23G>C) n.186+23G>C c.-42-3939G>C (n.-42-3939G>C) c.-38-2657G>C (n.-38-2657G>C) n.195+23G>C c.160+23G>C (n.160+23G>C) c.158+23G>C n.172+23G>C n.83+23G>C c.83-2657G>C (n.83-2657G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.139344221G= | CA1405581787 | MRPS22 | c.172+23G= (n.172+23G=) n.186+23G= c.-42-3939G= (n.-42-3939G=) c.-38-2657G= (n.-38-2657G=) n.195+23G= c.160+23G= (n.160+23G=) c.158+23G= n.172+23G= n.83+23G= c.83-2657G= (n.83-2657G=) | |
3 | g.139344221G>T | CA2667936047 | MRPS22 | c.172+23G>T (n.172+23G>T) n.186+23G>T c.-42-3939G>T (n.-42-3939G>T) c.-38-2657G>T (n.-38-2657G>T) n.195+23G>T c.160+23G>T (n.160+23G>T) c.158+23G>T n.172+23G>T n.83+23G>T c.83-2657G>T (n.83-2657G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344222C>A | CA2667936049 | MRPS22 | c.172+24C>A (n.172+24C>A) n.186+24C>A c.-42-3938C>A (n.-42-3938C>A) c.-38-2656C>A (n.-38-2656C>A) n.195+24C>A c.160+24C>A (n.160+24C>A) c.158+24C>A n.172+24C>A n.83+24C>A c.83-2656C>A (n.83-2656C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344222C= | CA1405581788 | MRPS22 | c.172+24C= (n.172+24C=) n.186+24C= c.-42-3938C= (n.-42-3938C=) c.-38-2656C= (n.-38-2656C=) n.195+24C= c.160+24C= (n.160+24C=) c.158+24C= n.172+24C= n.83+24C= c.83-2656C= (n.83-2656C=) | |
3 | g.139344222C>T | CA1405581789 | MRPS22 | c.172+24C>T (n.172+24C>T) n.186+24C>T c.-42-3938C>T (n.-42-3938C>T) c.-38-2656C>T (n.-38-2656C>T) n.195+24C>T c.160+24C>T (n.160+24C>T) c.158+24C>T n.172+24C>T n.83+24C>T c.83-2656C>T (n.83-2656C>T) | dbSNP |
3 | g.139344223T>A | CA2577918608 | MRPS22 | c.172+25T>A (n.172+25T>A) n.186+25T>A c.-42-3937T>A (n.-42-3937T>A) c.-38-2655T>A (n.-38-2655T>A) n.195+25T>A c.160+25T>A (n.160+25T>A) c.158+25T>A n.172+25T>A n.83+25T>A c.83-2655T>A (n.83-2655T>A) | |
3 | g.139344224G>A | CA648169848 | MRPS22 | c.172+26G>A (n.172+26G>A) n.186+26G>A c.-42-3936G>A (n.-42-3936G>A) c.-38-2654G>A (n.-38-2654G>A) n.195+26G>A c.160+26G>A (n.160+26G>A) c.158+26G>A n.172+26G>A n.83+26G>A c.83-2654G>A (n.83-2654G>A) | COSMIC |
3 | g.139344224G>T | CA2667936050 | MRPS22 | c.172+26G>T (n.172+26G>T) n.186+26G>T c.-42-3936G>T (n.-42-3936G>T) c.-38-2654G>T (n.-38-2654G>T) n.195+26G>T c.160+26G>T (n.160+26G>T) c.158+26G>T n.172+26G>T n.83+26G>T c.83-2654G>T (n.83-2654G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344226_139344227del | CA2577918609 | MRPS22 | c.172+28_172+29del (n.172+28_172+29del) n.186+28_186+29del c.-42-3934_-42-3933del (n.-42-3934_-42-3933del) c.-38-2652_-38-2651del (n.-38-2652_-38-2651del) n.195+28_195+29del c.160+28_160+29del (n.160+28_160+29del) c.158+28_158+29del n.172+28_172+29del n.83+28_83+29del c.83-2652_83-2651del (n.83-2652_83-2651del) | |
3 | g.139344225G= | CA1405581790 | MRPS22 | c.172+27G= (n.172+27G=) n.186+27G= c.-42-3935G= (n.-42-3935G=) c.-38-2653G= (n.-38-2653G=) n.195+27G= c.160+27G= (n.160+27G=) c.158+27G= n.172+27G= n.83+27G= c.83-2653G= (n.83-2653G=) | |
3 | g.139344225G>T | CA546892704 | MRPS22 | c.172+27G>T (n.172+27G>T) n.186+27G>T c.-42-3935G>T (n.-42-3935G>T) c.-38-2653G>T (n.-38-2653G>T) n.195+27G>T c.160+27G>T (n.160+27G>T) c.158+27G>T n.172+27G>T n.83+27G>T c.83-2653G>T (n.83-2653G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.139344226G>A | CA1054145703 | MRPS22 | c.172+28G>A (n.172+28G>A) n.186+28G>A c.-42-3934G>A (n.-42-3934G>A) c.-38-2652G>A (n.-38-2652G>A) n.195+28G>A c.160+28G>A (n.160+28G>A) c.158+28G>A n.172+28G>A n.83+28G>A c.83-2652G>A (n.83-2652G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.139344226G= | CA1405581791 | MRPS22 | c.172+28G= (n.172+28G=) n.186+28G= c.-42-3934G= (n.-42-3934G=) c.-38-2652G= (n.-38-2652G=) n.195+28G= c.160+28G= (n.160+28G=) c.158+28G= n.172+28G= n.83+28G= c.83-2652G= (n.83-2652G=) | |
3 | g.139344226G>T | CA546892705 | MRPS22 | c.172+28G>T (n.172+28G>T) n.186+28G>T c.-42-3934G>T (n.-42-3934G>T) c.-38-2652G>T (n.-38-2652G>T) n.195+28G>T c.160+28G>T (n.160+28G>T) c.158+28G>T n.172+28G>T n.83+28G>T c.83-2652G>T (n.83-2652G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.139344227G>A | CA1054145709 | MRPS22 | c.172+29G>A (n.172+29G>A) n.186+29G>A c.-42-3933G>A (n.-42-3933G>A) c.-38-2651G>A (n.-38-2651G>A) n.195+29G>A c.160+29G>A (n.160+29G>A) c.158+29G>A n.172+29G>A n.83+29G>A c.83-2651G>A (n.83-2651G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344227G= | CA1405581792 | MRPS22 | c.172+29G= (n.172+29G=) n.186+29G= c.-42-3933G= (n.-42-3933G=) c.-38-2651G= (n.-38-2651G=) n.195+29G= c.160+29G= (n.160+29G=) c.158+29G= n.172+29G= n.83+29G= c.83-2651G= (n.83-2651G=) | |
3 | g.139344227G>T | CA2667936051 | MRPS22 | c.172+29G>T (n.172+29G>T) n.186+29G>T c.-42-3933G>T (n.-42-3933G>T) c.-38-2651G>T (n.-38-2651G>T) n.195+29G>T c.160+29G>T (n.160+29G>T) c.158+29G>T n.172+29G>T n.83+29G>T c.83-2651G>T (n.83-2651G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344228C>A | CA2667936052 | MRPS22 | c.172+30C>A (n.172+30C>A) n.186+30C>A c.-42-3932C>A (n.-42-3932C>A) c.-38-2650C>A (n.-38-2650C>A) n.195+30C>A c.160+30C>A (n.160+30C>A) c.158+30C>A n.172+30C>A n.83+30C>A c.83-2650C>A (n.83-2650C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344229G>A | CA546892706 | MRPS22 | c.172+31G>A (n.172+31G>A) n.186+31G>A c.-42-3931G>A (n.-42-3931G>A) c.-38-2649G>A (n.-38-2649G>A) n.195+31G>A c.160+31G>A (n.160+31G>A) c.158+31G>A n.172+31G>A n.83+31G>A c.83-2649G>A (n.83-2649G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.139344229G>C | CA2667936053 | MRPS22 | c.172+31G>C (n.172+31G>C) n.186+31G>C c.-42-3931G>C (n.-42-3931G>C) c.-38-2649G>C (n.-38-2649G>C) n.195+31G>C c.160+31G>C (n.160+31G>C) c.158+31G>C n.172+31G>C n.83+31G>C c.83-2649G>C (n.83-2649G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.139344229G= | CA1405581793 | MRPS22 | c.172+31G= (n.172+31G=) n.186+31G= c.-42-3931G= (n.-42-3931G=) c.-38-2649G= (n.-38-2649G=) n.195+31G= c.160+31G= (n.160+31G=) c.158+31G= n.172+31G= n.83+31G= c.83-2649G= (n.83-2649G=) | |
3 | g.139344229G>T | CA546892707 | MRPS22 | c.172+31G>T (n.172+31G>T) n.186+31G>T c.-42-3931G>T (n.-42-3931G>T) c.-38-2649G>T (n.-38-2649G>T) n.195+31G>T c.160+31G>T (n.160+31G>T) c.158+31G>T n.172+31G>T n.83+31G>T c.83-2649G>T (n.83-2649G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344229_139344232delinsGTTC | CA1405581794 | MRPS22 | c.172+31_172+34delinsGTTC (n.172+31_172+34delinsGTTC) n.186+31_186+34delinsGTTC c.-42-3931_-42-3928delinsGTTC (n.-42-3931_-42-3928delinsGTTC) c.-38-2649_-38-2646delinsGTTC (n.-38-2649_-38-2646delinsGTTC) n.195+31_195+34delinsGTTC c.160+31_160+34delinsGTTC (n.160+31_160+34delinsGTTC) c.158+31_158+34delinsGTTC n.172+31_172+34delinsGTTC n.83+31_83+34delinsGTTC c.83-2649_83-2646delinsGTTC (n.83-2649_83-2646delinsGTTC) | |
3 | g.139344234_139344236del | CA546892708 | MRPS22 | c.172+36_172+38del (n.172+36_172+38del) n.186+36_186+38del c.-42-3926_-42-3924del (n.-42-3926_-42-3924del) c.-38-2644_-38-2642del (n.-38-2644_-38-2642del) n.195+36_195+38del c.160+36_160+38del (n.160+36_160+38del) c.158+36_158+38del n.172+36_172+38del n.83+36_83+38del c.83-2644_83-2642del (n.83-2644_83-2642del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.139344232C= | CA1405581795 | MRPS22 | c.172+34C= (n.172+34C=) n.186+34C= c.-42-3928C= (n.-42-3928C=) c.-38-2646C= (n.-38-2646C=) n.195+34C= c.160+34C= (n.160+34C=) c.158+34C= n.172+34C= n.83+34C= c.83-2646C= (n.83-2646C=) | |
3 | g.139344232C>G | CA2640634 | MRPS22 | c.172+34C>G (n.172+34C>G) n.186+34C>G c.-42-3928C>G (n.-42-3928C>G) c.-38-2646C>G (n.-38-2646C>G) n.195+34C>G c.160+34C>G (n.160+34C>G) c.158+34C>G n.172+34C>G n.83+34C>G c.83-2646C>G (n.83-2646C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344232C>T | CA546892709 | MRPS22 | c.172+34C>T (n.172+34C>T) n.186+34C>T c.-42-3928C>T (n.-42-3928C>T) c.-38-2646C>T (n.-38-2646C>T) n.195+34C>T c.160+34C>T (n.160+34C>T) c.158+34C>T n.172+34C>T n.83+34C>T c.83-2646C>T (n.83-2646C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344233T>A | CA899643621 | MRPS22 | c.172+35T>A (n.172+35T>A) n.186+35T>A c.-42-3927T>A (n.-42-3927T>A) c.-38-2645T>A (n.-38-2645T>A) n.195+35T>A c.160+35T>A (n.160+35T>A) c.158+35T>A n.172+35T>A n.83+35T>A c.83-2645T>A (n.83-2645T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.139344233T>C | CA2667936054 | MRPS22 | c.172+35T>C (n.172+35T>C) n.186+35T>C c.-42-3927T>C (n.-42-3927T>C) c.-38-2645T>C (n.-38-2645T>C) n.195+35T>C c.160+35T>C (n.160+35T>C) c.158+35T>C n.172+35T>C n.83+35T>C c.83-2645T>C (n.83-2645T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.139344233T= | CA1405581796 | MRPS22 | c.172+35T= (n.172+35T=) n.186+35T= c.-42-3927T= (n.-42-3927T=) c.-38-2645T= (n.-38-2645T=) n.195+35T= c.160+35T= (n.160+35T=) c.158+35T= n.172+35T= n.83+35T= c.83-2645T= (n.83-2645T=) | |
3 | g.139344235C>A | CA2667936056 | MRPS22 | c.172+37C>A (n.172+37C>A) n.186+37C>A c.-42-3925C>A (n.-42-3925C>A) c.-38-2643C>A (n.-38-2643C>A) n.195+37C>A c.160+37C>A (n.160+37C>A) c.158+37C>A n.172+37C>A n.83+37C>A c.83-2643C>A (n.83-2643C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344235C= | CA1405581797 | MRPS22 | c.172+37C= (n.172+37C=) n.186+37C= c.-42-3925C= (n.-42-3925C=) c.-38-2643C= (n.-38-2643C=) n.195+37C= c.160+37C= (n.160+37C=) c.158+37C= n.172+37C= n.83+37C= c.83-2643C= (n.83-2643C=) | |
3 | g.139344235C>G | CA2577918610 | MRPS22 | c.172+37C>G (n.172+37C>G) n.186+37C>G c.-42-3925C>G (n.-42-3925C>G) c.-38-2643C>G (n.-38-2643C>G) n.195+37C>G c.160+37C>G (n.160+37C>G) c.158+37C>G n.172+37C>G n.83+37C>G c.83-2643C>G (n.83-2643C>G) | |
3 | g.139344235C>T | CA1405581798 | MRPS22 | c.172+37C>T (n.172+37C>T) n.186+37C>T c.-42-3925C>T (n.-42-3925C>T) c.-38-2643C>T (n.-38-2643C>T) n.195+37C>T c.160+37C>T (n.160+37C>T) c.158+37C>T n.172+37C>T n.83+37C>T c.83-2643C>T (n.83-2643C>T) | dbSNP |
3 | g.139344235_139344237del | CA2667936055 | MRPS22 | c.172+37_172+39del (n.172+37_172+39del) n.186+37_186+39del c.-42-3925_-42-3923del (n.-42-3925_-42-3923del) c.-38-2643_-38-2641del (n.-38-2643_-38-2641del) n.195+37_195+39del c.160+37_160+39del (n.160+37_160+39del) c.158+37_158+39del n.172+37_172+39del n.83+37_83+39del c.83-2643_83-2641del (n.83-2643_83-2641del) | gnomAD v4 |
3 | g.139344236T>A | CA2704126780 | MRPS22 | c.172+38T>A (n.172+38T>A) n.186+38T>A c.-42-3924T>A (n.-42-3924T>A) c.-38-2642T>A (n.-38-2642T>A) n.195+38T>A c.160+38T>A (n.160+38T>A) c.158+38T>A n.172+38T>A n.83+38T>A c.83-2642T>A (n.83-2642T>A) | dbSNP |
3 | g.139344236T>C | CA2667936057 | MRPS22 | c.172+38T>C (n.172+38T>C) n.186+38T>C c.-42-3924T>C (n.-42-3924T>C) c.-38-2642T>C (n.-38-2642T>C) n.195+38T>C c.160+38T>C (n.160+38T>C) c.158+38T>C n.172+38T>C n.83+38T>C c.83-2642T>C (n.83-2642T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.139344236T>G | CA2758624226 | MRPS22 | c.172+38T>G (n.172+38T>G) n.186+38T>G c.-42-3924T>G (n.-42-3924T>G) c.-38-2642T>G (n.-38-2642T>G) n.195+38T>G c.160+38T>G (n.160+38T>G) c.158+38T>G n.172+38T>G n.83+38T>G c.83-2642T>G (n.83-2642T>G) | |
3 | g.139344237G>A | CA2758624227 | MRPS22 | c.172+39G>A (n.172+39G>A) n.186+39G>A c.-42-3923G>A (n.-42-3923G>A) c.-38-2641G>A (n.-38-2641G>A) n.195+39G>A c.160+39G>A (n.160+39G>A) c.158+39G>A n.172+39G>A n.83+39G>A c.83-2641G>A (n.83-2641G>A) | |
3 | g.139344237G>T | CA2667936059 | MRPS22 | c.172+39G>T (n.172+39G>T) n.186+39G>T c.-42-3923G>T (n.-42-3923G>T) c.-38-2641G>T (n.-38-2641G>T) n.195+39G>T c.160+39G>T (n.160+39G>T) c.158+39G>T n.172+39G>T n.83+39G>T c.83-2641G>T (n.83-2641G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344239del | CA2667936058 | MRPS22 | c.172+41del (n.172+41del) n.186+41del c.-42-3921del (n.-42-3921del) c.-38-2639del (n.-38-2639del) n.195+41del c.160+41del (n.160+41del) c.158+41del n.172+41del n.83+41del c.83-2639del (n.83-2639del) | gnomAD v4 |
3 | g.139344238G>C | CA1054145715 | MRPS22 | c.172+40G>C (n.172+40G>C) n.186+40G>C c.-42-3922G>C (n.-42-3922G>C) c.-38-2640G>C (n.-38-2640G>C) n.195+40G>C c.160+40G>C (n.160+40G>C) c.158+40G>C n.172+40G>C n.83+40G>C c.83-2640G>C (n.83-2640G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344238G= | CA1405581799 | MRPS22 | c.172+40G= (n.172+40G=) n.186+40G= c.-42-3922G= (n.-42-3922G=) c.-38-2640G= (n.-38-2640G=) n.195+40G= c.160+40G= (n.160+40G=) c.158+40G= n.172+40G= n.83+40G= c.83-2640G= (n.83-2640G=) | |
3 | g.139344239G>A | CA2667936060 | MRPS22 | c.172+41G>A (n.172+41G>A) n.186+41G>A c.-42-3921G>A (n.-42-3921G>A) c.-38-2639G>A (n.-38-2639G>A) n.195+41G>A c.160+41G>A (n.160+41G>A) c.158+41G>A n.172+41G>A n.83+41G>A c.83-2639G>A (n.83-2639G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344239G= | CA1405581800 | MRPS22 | c.172+41G= (n.172+41G=) n.186+41G= c.-42-3921G= (n.-42-3921G=) c.-38-2639G= (n.-38-2639G=) n.195+41G= c.160+41G= (n.160+41G=) c.158+41G= n.172+41G= n.83+41G= c.83-2639G= (n.83-2639G=) | |
3 | g.139344239G>T | CA899643626 | MRPS22 | c.172+41G>T (n.172+41G>T) n.186+41G>T c.-42-3921G>T (n.-42-3921G>T) c.-38-2639G>T (n.-38-2639G>T) n.195+41G>T c.160+41G>T (n.160+41G>T) c.158+41G>T n.172+41G>T n.83+41G>T c.83-2639G>T (n.83-2639G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.139344240A= | CA1405581801 | MRPS22 | c.172+42A= (n.172+42A=) n.186+42A= c.-42-3920A= (n.-42-3920A=) c.-38-2638A= (n.-38-2638A=) n.195+42A= c.160+42A= (n.160+42A=) c.158+42A= n.172+42A= n.83+42A= c.83-2638A= (n.83-2638A=) | |
3 | g.139344240A>G | CA1405581802 | MRPS22 | c.172+42A>G (n.172+42A>G) n.186+42A>G c.-42-3920A>G (n.-42-3920A>G) c.-38-2638A>G (n.-38-2638A>G) n.195+42A>G c.160+42A>G (n.160+42A>G) c.158+42A>G n.172+42A>G n.83+42A>G c.83-2638A>G (n.83-2638A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.139344241G>A | CA2640635 | MRPS22 | c.172+43G>A (n.172+43G>A) n.186+43G>A c.-42-3919G>A (n.-42-3919G>A) c.-38-2637G>A (n.-38-2637G>A) n.195+43G>A c.160+43G>A (n.160+43G>A) c.158+43G>A n.172+43G>A n.83+43G>A c.83-2637G>A (n.83-2637G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.139344241G= | CA1405581803 | MRPS22 | c.172+43G= (n.172+43G=) n.186+43G= c.-42-3919G= (n.-42-3919G=) c.-38-2637G= (n.-38-2637G=) n.195+43G= c.160+43G= (n.160+43G=) c.158+43G= n.172+43G= n.83+43G= c.83-2637G= (n.83-2637G=) | |
3 | g.139344241G>T | CA2667936061 | MRPS22 | c.172+43G>T (n.172+43G>T) n.186+43G>T c.-42-3919G>T (n.-42-3919G>T) c.-38-2637G>T (n.-38-2637G>T) n.195+43G>T c.160+43G>T (n.160+43G>T) c.158+43G>T n.172+43G>T n.83+43G>T c.83-2637G>T (n.83-2637G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344242A>G | CA2667936062 | MRPS22 | c.172+44A>G (n.172+44A>G) n.186+44A>G c.-42-3918A>G (n.-42-3918A>G) c.-38-2636A>G (n.-38-2636A>G) n.195+44A>G c.160+44A>G (n.160+44A>G) c.158+44A>G n.172+44A>G n.83+44A>G c.83-2636A>G (n.83-2636A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.139344243C>A | CA2667936063 | MRPS22 | c.172+45C>A (n.172+45C>A) n.186+45C>A c.-42-3917C>A (n.-42-3917C>A) c.-38-2635C>A (n.-38-2635C>A) n.195+45C>A c.160+45C>A (n.160+45C>A) c.158+45C>A n.172+45C>A n.83+45C>A c.83-2635C>A (n.83-2635C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344243C= | CA1405581804 | MRPS22 | c.172+45C= (n.172+45C=) n.186+45C= c.-42-3917C= (n.-42-3917C=) c.-38-2635C= (n.-38-2635C=) n.195+45C= c.160+45C= (n.160+45C=) c.158+45C= n.172+45C= n.83+45C= c.83-2635C= (n.83-2635C=) | |
3 | g.139344243C>G | CA83992606 | MRPS22 | c.172+45C>G (n.172+45C>G) n.186+45C>G c.-42-3917C>G (n.-42-3917C>G) c.-38-2635C>G (n.-38-2635C>G) n.195+45C>G c.160+45C>G (n.160+45C>G) c.158+45C>G n.172+45C>G n.83+45C>G c.83-2635C>G (n.83-2635C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344243C>T | CA2640636 | MRPS22 | c.172+45C>T (n.172+45C>T) n.186+45C>T c.-42-3917C>T (n.-42-3917C>T) c.-38-2635C>T (n.-38-2635C>T) n.195+45C>T c.160+45C>T (n.160+45C>T) c.158+45C>T n.172+45C>T n.83+45C>T c.83-2635C>T (n.83-2635C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344244G>A | CA546892710 | MRPS22 | c.172+46G>A (n.172+46G>A) n.186+46G>A c.-42-3916G>A (n.-42-3916G>A) c.-38-2634G>A (n.-38-2634G>A) n.195+46G>A c.160+46G>A (n.160+46G>A) c.158+46G>A n.172+46G>A n.83+46G>A c.83-2634G>A (n.83-2634G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344244G= | CA1405581805 | MRPS22 | c.172+46G= (n.172+46G=) n.186+46G= c.-42-3916G= (n.-42-3916G=) c.-38-2634G= (n.-38-2634G=) n.195+46G= c.160+46G= (n.160+46G=) c.158+46G= n.172+46G= n.83+46G= c.83-2634G= (n.83-2634G=) | |
3 | g.139344244G>T | CA2640637 | MRPS22 | c.172+46G>T (n.172+46G>T) n.186+46G>T c.-42-3916G>T (n.-42-3916G>T) c.-38-2634G>T (n.-38-2634G>T) n.195+46G>T c.160+46G>T (n.160+46G>T) c.158+46G>T n.172+46G>T n.83+46G>T c.83-2634G>T (n.83-2634G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.139344245T>C | CA1405581807 | MRPS22 | c.172+47T>C (n.172+47T>C) n.186+47T>C c.-42-3915T>C (n.-42-3915T>C) c.-38-2633T>C (n.-38-2633T>C) n.195+47T>C c.160+47T>C (n.160+47T>C) c.158+47T>C n.172+47T>C n.83+47T>C c.83-2633T>C (n.83-2633T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.139344245T= | CA1405581806 | MRPS22 | c.172+47T= (n.172+47T=) n.186+47T= c.-42-3915T= (n.-42-3915T=) c.-38-2633T= (n.-38-2633T=) n.195+47T= c.160+47T= (n.160+47T=) c.158+47T= n.172+47T= n.83+47T= c.83-2633T= (n.83-2633T=) | |
3 | g.139344247G>T | CA2667936064 | MRPS22 | c.172+49G>T (n.172+49G>T) n.186+49G>T c.-42-3913G>T (n.-42-3913G>T) c.-38-2631G>T (n.-38-2631G>T) n.195+49G>T c.160+49G>T (n.160+49G>T) c.158+49G>T n.172+49G>T n.83+49G>T c.83-2631G>T (n.83-2631G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344249T>C | CA2667936065 | MRPS22 | c.172+51T>C (n.172+51T>C) n.186+51T>C c.-42-3911T>C (n.-42-3911T>C) c.-38-2629T>C (n.-38-2629T>C) n.195+51T>C c.160+51T>C (n.160+51T>C) c.158+51T>C n.172+51T>C n.83+51T>C c.83-2629T>C (n.83-2629T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.139344250C>A | CA2667936066 | MRPS22 | c.172+52C>A (n.172+52C>A) n.186+52C>A c.-42-3910C>A (n.-42-3910C>A) c.-38-2628C>A (n.-38-2628C>A) n.195+52C>A c.160+52C>A (n.160+52C>A) c.158+52C>A n.172+52C>A n.83+52C>A c.83-2628C>A (n.83-2628C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344251del | CA2607841774 | MRPS22 | c.172+53del (n.172+53del) n.186+53del c.-42-3909del (n.-42-3909del) c.-38-2627del (n.-38-2627del) n.195+53del c.160+53del (n.160+53del) c.158+53del n.172+53del n.83+53del c.83-2627del (n.83-2627del) | gnomAD v4 |
3 | g.139344251C>A | CA2667936067 | MRPS22 | c.172+53C>A (n.172+53C>A) n.186+53C>A c.-42-3909C>A (n.-42-3909C>A) c.-38-2627C>A (n.-38-2627C>A) n.195+53C>A c.160+53C>A (n.160+53C>A) c.158+53C>A n.172+53C>A n.83+53C>A c.83-2627C>A (n.83-2627C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344251C= | CA1405581808 | MRPS22 | c.172+53C= (n.172+53C=) n.186+53C= c.-42-3909C= (n.-42-3909C=) c.-38-2627C= (n.-38-2627C=) n.195+53C= c.160+53C= (n.160+53C=) c.158+53C= n.172+53C= n.83+53C= c.83-2627C= (n.83-2627C=) | |
3 | g.139344251C>T | CA1405581809 | MRPS22 | c.172+53C>T (n.172+53C>T) n.186+53C>T c.-42-3909C>T (n.-42-3909C>T) c.-38-2627C>T (n.-38-2627C>T) n.195+53C>T c.160+53C>T (n.160+53C>T) c.158+53C>T n.172+53C>T n.83+53C>T c.83-2627C>T (n.83-2627C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.139344252T>C | CA2667936068 | MRPS22 | c.172+54T>C (n.172+54T>C) n.186+54T>C c.-42-3908T>C (n.-42-3908T>C) c.-38-2626T>C (n.-38-2626T>C) n.195+54T>C c.160+54T>C (n.160+54T>C) c.158+54T>C n.172+54T>C n.83+54T>C c.83-2626T>C (n.83-2626T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.139344252T>G | CA899643633 | MRPS22 | c.172+54T>G (n.172+54T>G) n.186+54T>G c.-42-3908T>G (n.-42-3908T>G) c.-38-2626T>G (n.-38-2626T>G) n.195+54T>G c.160+54T>G (n.160+54T>G) c.158+54T>G n.172+54T>G n.83+54T>G c.83-2626T>G (n.83-2626T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344252T= | CA1405581810 | MRPS22 | c.172+54T= (n.172+54T=) n.186+54T= c.-42-3908T= (n.-42-3908T=) c.-38-2626T= (n.-38-2626T=) n.195+54T= c.160+54T= (n.160+54T=) c.158+54T= n.172+54T= n.83+54T= c.83-2626T= (n.83-2626T=) | |
3 | g.139344253G>T | CA2667936069 | MRPS22 | c.172+55G>T (n.172+55G>T) n.186+55G>T c.-42-3907G>T (n.-42-3907G>T) c.-38-2625G>T (n.-38-2625G>T) n.195+55G>T c.160+55G>T (n.160+55G>T) c.158+55G>T n.172+55G>T n.83+55G>T c.83-2625G>T (n.83-2625G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344254T>A | CA1405581812 | MRPS22 | c.172+56T>A (n.172+56T>A) n.186+56T>A c.-42-3906T>A (n.-42-3906T>A) c.-38-2624T>A (n.-38-2624T>A) n.195+56T>A c.160+56T>A (n.160+56T>A) c.158+56T>A n.172+56T>A n.83+56T>A c.83-2624T>A (n.83-2624T>A) | dbSNP |
3 | g.139344254T= | CA1405581811 | MRPS22 | c.172+56T= (n.172+56T=) n.186+56T= c.-42-3906T= (n.-42-3906T=) c.-38-2624T= (n.-38-2624T=) n.195+56T= c.160+56T= (n.160+56T=) c.158+56T= n.172+56T= n.83+56T= c.83-2624T= (n.83-2624T=) | |
3 | g.139344255T>C | CA2758624229 | MRPS22 | c.172+57T>C (n.172+57T>C) n.186+57T>C c.-42-3905T>C (n.-42-3905T>C) c.-38-2623T>C (n.-38-2623T>C) n.195+57T>C c.160+57T>C (n.160+57T>C) c.158+57T>C n.172+57T>C n.83+57T>C c.83-2623T>C (n.83-2623T>C) | |
3 | g.139344255T>G | CA2758624230 | MRPS22 | c.172+57T>G (n.172+57T>G) n.186+57T>G c.-42-3905T>G (n.-42-3905T>G) c.-38-2623T>G (n.-38-2623T>G) n.195+57T>G c.160+57T>G (n.160+57T>G) c.158+57T>G n.172+57T>G n.83+57T>G c.83-2623T>G (n.83-2623T>G) | |
3 | g.139344257C>A | CA2667936070 | MRPS22 | c.172+59C>A (n.172+59C>A) n.186+59C>A c.-42-3903C>A (n.-42-3903C>A) c.-38-2621C>A (n.-38-2621C>A) n.195+59C>A c.160+59C>A (n.160+59C>A) c.158+59C>A n.172+59C>A n.83+59C>A c.83-2621C>A (n.83-2621C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344257C= | CA1405581813 | MRPS22 | c.172+59C= (n.172+59C=) n.186+59C= c.-42-3903C= (n.-42-3903C=) c.-38-2621C= (n.-38-2621C=) n.195+59C= c.160+59C= (n.160+59C=) c.158+59C= n.172+59C= n.83+59C= c.83-2621C= (n.83-2621C=) | |
3 | g.139344257C>T | CA1054145722 | MRPS22 | c.172+59C>T (n.172+59C>T) n.186+59C>T c.-42-3903C>T (n.-42-3903C>T) c.-38-2621C>T (n.-38-2621C>T) n.195+59C>T c.160+59C>T (n.160+59C>T) c.158+59C>T n.172+59C>T n.83+59C>T c.83-2621C>T (n.83-2621C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344258T>C | CA83992613 | MRPS22 | c.172+60T>C (n.172+60T>C) n.186+60T>C c.-42-3902T>C (n.-42-3902T>C) c.-38-2620T>C (n.-38-2620T>C) n.195+60T>C c.160+60T>C (n.160+60T>C) c.158+60T>C n.172+60T>C n.83+60T>C c.83-2620T>C (n.83-2620T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.139344258T= | CA1405581814 | MRPS22 | c.172+60T= (n.172+60T=) n.186+60T= c.-42-3902T= (n.-42-3902T=) c.-38-2620T= (n.-38-2620T=) n.195+60T= c.160+60T= (n.160+60T=) c.158+60T= n.172+60T= n.83+60T= c.83-2620T= (n.83-2620T=) | |
3 | g.139344259G>T | CA2667936071 | MRPS22 | c.172+61G>T (n.172+61G>T) n.186+61G>T c.-42-3901G>T (n.-42-3901G>T) c.-38-2619G>T (n.-38-2619G>T) n.195+61G>T c.160+61G>T (n.160+61G>T) c.158+61G>T n.172+61G>T n.83+61G>T c.83-2619G>T (n.83-2619G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344260G>A | CA83992616 | MRPS22 | c.172+62G>A (n.172+62G>A) n.186+62G>A c.-42-3900G>A (n.-42-3900G>A) c.-38-2618G>A (n.-38-2618G>A) n.195+62G>A c.160+62G>A (n.160+62G>A) c.158+62G>A n.172+62G>A n.83+62G>A c.83-2618G>A (n.83-2618G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344260G= | CA1405581815 | MRPS22 | c.172+62G= (n.172+62G=) n.186+62G= c.-42-3900G= (n.-42-3900G=) c.-38-2618G= (n.-38-2618G=) n.195+62G= c.160+62G= (n.160+62G=) c.158+62G= n.172+62G= n.83+62G= c.83-2618G= (n.83-2618G=) | |
3 | g.139344260G>T | CA2667936072 | MRPS22 | c.172+62G>T (n.172+62G>T) n.186+62G>T c.-42-3900G>T (n.-42-3900G>T) c.-38-2618G>T (n.-38-2618G>T) n.195+62G>T c.160+62G>T (n.160+62G>T) c.158+62G>T n.172+62G>T n.83+62G>T c.83-2618G>T (n.83-2618G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344261_139344263dup | CA2667936073 | MRPS22 | c.172+63_172+65dup (n.172+63_172+65dup) n.186+63_186+65dup c.-42-3899_-42-3897dup (n.-42-3899_-42-3897dup) c.-38-2617_-38-2615dup (n.-38-2617_-38-2615dup) n.195+63_195+65dup c.160+63_160+65dup (n.160+63_160+65dup) c.158+63_158+65dup n.172+63_172+65dup n.83+63_83+65dup c.83-2617_83-2615dup (n.83-2617_83-2615dup) | gnomAD v4 |
3 | g.139344261C>T | CA2667936074 | MRPS22 | c.172+63C>T (n.172+63C>T) n.186+63C>T c.-42-3899C>T (n.-42-3899C>T) c.-38-2617C>T (n.-38-2617C>T) n.195+63C>T c.160+63C>T (n.160+63C>T) c.158+63C>T n.172+63C>T n.83+63C>T c.83-2617C>T (n.83-2617C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344262A= | CA1405581816 | MRPS22 | c.172+64A= (n.172+64A=) n.186+64A= c.-42-3898A= (n.-42-3898A=) c.-38-2616A= (n.-38-2616A=) n.195+64A= c.160+64A= (n.160+64A=) c.158+64A= n.172+64A= n.83+64A= c.83-2616A= (n.83-2616A=) | |
3 | g.139344262A>C | CA1054145725 | MRPS22 | c.172+64A>C (n.172+64A>C) n.186+64A>C c.-42-3898A>C (n.-42-3898A>C) c.-38-2616A>C (n.-38-2616A>C) n.195+64A>C c.160+64A>C (n.160+64A>C) c.158+64A>C n.172+64A>C n.83+64A>C c.83-2616A>C (n.83-2616A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344262A>G | CA2667936075 | MRPS22 | c.172+64A>G (n.172+64A>G) n.186+64A>G c.-42-3898A>G (n.-42-3898A>G) c.-38-2616A>G (n.-38-2616A>G) n.195+64A>G c.160+64A>G (n.160+64A>G) c.158+64A>G n.172+64A>G n.83+64A>G c.83-2616A>G (n.83-2616A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.139344263G>T | CA2667936076 | MRPS22 | c.172+65G>T (n.172+65G>T) n.186+65G>T c.-42-3897G>T (n.-42-3897G>T) c.-38-2615G>T (n.-38-2615G>T) n.195+65G>T c.160+65G>T (n.160+65G>T) c.158+65G>T n.172+65G>T n.83+65G>T c.83-2615G>T (n.83-2615G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344264G>T | CA2667936077 | MRPS22 | c.172+66G>T (n.172+66G>T) n.186+66G>T c.-42-3896G>T (n.-42-3896G>T) c.-38-2614G>T (n.-38-2614G>T) n.195+66G>T c.160+66G>T (n.160+66G>T) c.158+66G>T n.172+66G>T n.83+66G>T c.83-2614G>T (n.83-2614G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344265C>A | CA2667936078 | MRPS22 | c.172+67C>A (n.172+67C>A) n.186+67C>A c.-42-3895C>A (n.-42-3895C>A) c.-38-2613C>A (n.-38-2613C>A) n.195+67C>A c.160+67C>A (n.160+67C>A) c.158+67C>A n.172+67C>A n.83+67C>A c.83-2613C>A (n.83-2613C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344265C= | CA1405581818 | MRPS22 | c.172+67C= (n.172+67C=) n.186+67C= c.-42-3895C= (n.-42-3895C=) c.-38-2613C= (n.-38-2613C=) n.195+67C= c.160+67C= (n.160+67C=) c.158+67C= n.172+67C= n.83+67C= c.83-2613C= (n.83-2613C=) | |
3 | g.139344265C>G | CA1405581817 | MRPS22 | c.172+67C>G (n.172+67C>G) n.186+67C>G c.-42-3895C>G (n.-42-3895C>G) c.-38-2613C>G (n.-38-2613C>G) n.195+67C>G c.160+67C>G (n.160+67C>G) c.158+67C>G n.172+67C>G n.83+67C>G c.83-2613C>G (n.83-2613C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.139344265C>T | CA2667936079 | MRPS22 | c.172+67C>T (n.172+67C>T) n.186+67C>T c.-42-3895C>T (n.-42-3895C>T) c.-38-2613C>T (n.-38-2613C>T) n.195+67C>T c.160+67C>T (n.160+67C>T) c.158+67C>T n.172+67C>T n.83+67C>T c.83-2613C>T (n.83-2613C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344266G>T | CA2667936080 | MRPS22 | c.172+68G>T (n.172+68G>T) n.186+68G>T c.-42-3894G>T (n.-42-3894G>T) c.-38-2612G>T (n.-38-2612G>T) n.195+68G>T c.160+68G>T (n.160+68G>T) c.158+68G>T n.172+68G>T n.83+68G>T c.83-2612G>T (n.83-2612G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344267A= | CA1405581819 | MRPS22 | c.172+69A= (n.172+69A=) n.186+69A= c.-42-3893A= (n.-42-3893A=) c.-38-2611A= (n.-38-2611A=) n.195+69A= c.160+69A= (n.160+69A=) c.158+69A= n.172+69A= n.83+69A= c.83-2611A= (n.83-2611A=) | |
3 | g.139344267A>G | CA1405581820 | MRPS22 | c.172+69A>G (n.172+69A>G) n.186+69A>G c.-42-3893A>G (n.-42-3893A>G) c.-38-2611A>G (n.-38-2611A>G) n.195+69A>G c.160+69A>G (n.160+69A>G) c.158+69A>G n.172+69A>G n.83+69A>G c.83-2611A>G (n.83-2611A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.139344269A= | CA1405581821 | MRPS22 | c.172+71A= (n.172+71A=) n.186+71A= c.-42-3891A= (n.-42-3891A=) c.-38-2609A= (n.-38-2609A=) n.195+71A= c.160+71A= (n.160+71A=) c.158+71A= n.172+71A= n.83+71A= c.83-2609A= (n.83-2609A=) | |
3 | g.139344269A>C | CA899643634 | MRPS22 | c.172+71A>C (n.172+71A>C) n.186+71A>C c.-42-3891A>C (n.-42-3891A>C) c.-38-2609A>C (n.-38-2609A>C) n.195+71A>C c.160+71A>C (n.160+71A>C) c.158+71A>C n.172+71A>C n.83+71A>C c.83-2609A>C (n.83-2609A>C) | dbSNP |
3 | g.139344270A>C | CA2667936081 | MRPS22 | c.172+72A>C (n.172+72A>C) n.186+72A>C c.-42-3890A>C (n.-42-3890A>C) c.-38-2608A>C (n.-38-2608A>C) n.195+72A>C c.160+72A>C (n.160+72A>C) c.158+72A>C n.172+72A>C n.83+72A>C c.83-2608A>C (n.83-2608A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.139344271C>A | CA1405581823 | MRPS22 | c.172+73C>A (n.172+73C>A) n.186+73C>A c.-42-3889C>A (n.-42-3889C>A) c.-38-2607C>A (n.-38-2607C>A) n.195+73C>A c.160+73C>A (n.160+73C>A) c.158+73C>A n.172+73C>A n.83+73C>A c.83-2607C>A (n.83-2607C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.139344271C= | CA1405581822 | MRPS22 | c.172+73C= (n.172+73C=) n.186+73C= c.-42-3889C= (n.-42-3889C=) c.-38-2607C= (n.-38-2607C=) n.195+73C= c.160+73C= (n.160+73C=) c.158+73C= n.172+73C= n.83+73C= c.83-2607C= (n.83-2607C=) | |
3 | g.139344272C>A | CA2667936082 | MRPS22 | c.172+74C>A (n.172+74C>A) n.186+74C>A c.-42-3888C>A (n.-42-3888C>A) c.-38-2606C>A (n.-38-2606C>A) n.195+74C>A c.160+74C>A (n.160+74C>A) c.158+74C>A n.172+74C>A n.83+74C>A c.83-2606C>A (n.83-2606C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344272C= | CA1405581824 | MRPS22 | c.172+74C= (n.172+74C=) n.186+74C= c.-42-3888C= (n.-42-3888C=) c.-38-2606C= (n.-38-2606C=) n.195+74C= c.160+74C= (n.160+74C=) c.158+74C= n.172+74C= n.83+74C= c.83-2606C= (n.83-2606C=) | |
3 | g.139344272C>T | CA83992619 | MRPS22 | c.172+74C>T (n.172+74C>T) n.186+74C>T c.-42-3888C>T (n.-42-3888C>T) c.-38-2606C>T (n.-38-2606C>T) n.195+74C>T c.160+74C>T (n.160+74C>T) c.158+74C>T n.172+74C>T n.83+74C>T c.83-2606C>T (n.83-2606C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.139344274C>A | CA83992621 | MRPS22 | c.172+76C>A (n.172+76C>A) n.186+76C>A c.-42-3886C>A (n.-42-3886C>A) c.-38-2604C>A (n.-38-2604C>A) n.195+76C>A c.160+76C>A (n.160+76C>A) c.158+76C>A n.172+76C>A n.83+76C>A c.83-2604C>A (n.83-2604C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344274C= | CA1405581825 | MRPS22 | c.172+76C= (n.172+76C=) n.186+76C= c.-42-3886C= (n.-42-3886C=) c.-38-2604C= (n.-38-2604C=) n.195+76C= c.160+76C= (n.160+76C=) c.158+76C= n.172+76C= n.83+76C= c.83-2604C= (n.83-2604C=) | |
3 | g.139344274C>T | CA1405581826 | MRPS22 | c.172+76C>T (n.172+76C>T) n.186+76C>T c.-42-3886C>T (n.-42-3886C>T) c.-38-2604C>T (n.-38-2604C>T) n.195+76C>T c.160+76C>T (n.160+76C>T) c.158+76C>T n.172+76C>T n.83+76C>T c.83-2604C>T (n.83-2604C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.139344275G>A | CA2667936083 | MRPS22 | c.172+77G>A (n.172+77G>A) n.186+77G>A c.-42-3885G>A (n.-42-3885G>A) c.-38-2603G>A (n.-38-2603G>A) n.195+77G>A c.160+77G>A (n.160+77G>A) c.158+77G>A n.172+77G>A n.83+77G>A c.83-2603G>A (n.83-2603G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344275G>T | CA2667936084 | MRPS22 | c.172+77G>T (n.172+77G>T) n.186+77G>T c.-42-3885G>T (n.-42-3885G>T) c.-38-2603G>T (n.-38-2603G>T) n.195+77G>T c.160+77G>T (n.160+77G>T) c.158+77G>T n.172+77G>T n.83+77G>T c.83-2603G>T (n.83-2603G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344276C>A | CA2667936085 | MRPS22 | c.172+78C>A (n.172+78C>A) n.186+78C>A c.-42-3884C>A (n.-42-3884C>A) c.-38-2602C>A (n.-38-2602C>A) n.195+78C>A c.160+78C>A (n.160+78C>A) c.158+78C>A n.172+78C>A n.83+78C>A c.83-2602C>A (n.83-2602C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344277G>A | CA11379857 | MRPS22 | c.172+79G>A (n.172+79G>A) n.186+79G>A c.-42-3883G>A (n.-42-3883G>A) c.-38-2601G>A (n.-38-2601G>A) n.195+79G>A c.160+79G>A (n.160+79G>A) c.158+79G>A n.172+79G>A n.83+79G>A c.83-2601G>A (n.83-2601G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344277G>C | CA2581891529 | MRPS22 | c.172+79G>C (n.172+79G>C) n.186+79G>C c.-42-3883G>C (n.-42-3883G>C) c.-38-2601G>C (n.-38-2601G>C) n.195+79G>C c.160+79G>C (n.160+79G>C) c.158+79G>C n.172+79G>C n.83+79G>C c.83-2601G>C (n.83-2601G>C) | |
3 | g.139344277G= | CA1405581827 | MRPS22 | c.172+79G= (n.172+79G=) n.186+79G= c.-42-3883G= (n.-42-3883G=) c.-38-2601G= (n.-38-2601G=) n.195+79G= c.160+79G= (n.160+79G=) c.158+79G= n.172+79G= n.83+79G= c.83-2601G= (n.83-2601G=) | |
3 | g.139344277G>T | CA2581891530 | MRPS22 | c.172+79G>T (n.172+79G>T) n.186+79G>T c.-42-3883G>T (n.-42-3883G>T) c.-38-2601G>T (n.-38-2601G>T) n.195+79G>T c.160+79G>T (n.160+79G>T) c.158+79G>T n.172+79G>T n.83+79G>T c.83-2601G>T (n.83-2601G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344278A= | CA1405581828 | MRPS22 | c.172+80A= (n.172+80A=) n.186+80A= c.-42-3882A= (n.-42-3882A=) c.-38-2600A= (n.-38-2600A=) n.195+80A= c.160+80A= (n.160+80A=) c.158+80A= n.172+80A= n.83+80A= c.83-2600A= (n.83-2600A=) | |
3 | g.139344278A>C | CA1405581829 | MRPS22 | c.172+80A>C (n.172+80A>C) n.186+80A>C c.-42-3882A>C (n.-42-3882A>C) c.-38-2600A>C (n.-38-2600A>C) n.195+80A>C c.160+80A>C (n.160+80A>C) c.158+80A>C n.172+80A>C n.83+80A>C c.83-2600A>C (n.83-2600A>C) | dbSNP |
3 | g.139344278A>G | CA83992625 | MRPS22 | c.172+80A>G (n.172+80A>G) n.186+80A>G c.-42-3882A>G (n.-42-3882A>G) c.-38-2600A>G (n.-38-2600A>G) n.195+80A>G c.160+80A>G (n.160+80A>G) c.158+80A>G n.172+80A>G n.83+80A>G c.83-2600A>G (n.83-2600A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344279T>C | CA2577918611 | MRPS22 | c.172+81T>C (n.172+81T>C) n.186+81T>C c.-42-3881T>C (n.-42-3881T>C) c.-38-2599T>C (n.-38-2599T>C) n.195+81T>C c.160+81T>C (n.160+81T>C) c.158+81T>C n.172+81T>C n.83+81T>C c.83-2599T>C (n.83-2599T>C) | |
3 | g.139344279T>G | CA2667936086 | MRPS22 | c.172+81T>G (n.172+81T>G) n.186+81T>G c.-42-3881T>G (n.-42-3881T>G) c.-38-2599T>G (n.-38-2599T>G) n.195+81T>G c.160+81T>G (n.160+81T>G) c.158+81T>G n.172+81T>G n.83+81T>G c.83-2599T>G (n.83-2599T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.139344280A>G | CA2667936087 | MRPS22 | c.172+82A>G (n.172+82A>G) n.186+82A>G c.-42-3880A>G (n.-42-3880A>G) c.-38-2598A>G (n.-38-2598A>G) n.195+82A>G c.160+82A>G (n.160+82A>G) c.158+82A>G n.172+82A>G n.83+82A>G c.83-2598A>G (n.83-2598A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.139344281G>A | CA2667936088 | MRPS22 | c.172+83G>A (n.172+83G>A) n.186+83G>A c.-42-3879G>A (n.-42-3879G>A) c.-38-2597G>A (n.-38-2597G>A) n.195+83G>A c.160+83G>A (n.160+83G>A) c.158+83G>A n.172+83G>A n.83+83G>A c.83-2597G>A (n.83-2597G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344281G>C | CA2667936089 | MRPS22 | c.172+83G>C (n.172+83G>C) n.186+83G>C c.-42-3879G>C (n.-42-3879G>C) c.-38-2597G>C (n.-38-2597G>C) n.195+83G>C c.160+83G>C (n.160+83G>C) c.158+83G>C n.172+83G>C n.83+83G>C c.83-2597G>C (n.83-2597G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.139344281G>T | CA2667936090 | MRPS22 | c.172+83G>T (n.172+83G>T) n.186+83G>T c.-42-3879G>T (n.-42-3879G>T) c.-38-2597G>T (n.-38-2597G>T) n.195+83G>T c.160+83G>T (n.160+83G>T) c.158+83G>T n.172+83G>T n.83+83G>T c.83-2597G>T (n.83-2597G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344282C>A | CA2667936092 | MRPS22 | c.172+84C>A (n.172+84C>A) n.186+84C>A c.-42-3878C>A (n.-42-3878C>A) c.-38-2596C>A (n.-38-2596C>A) n.195+84C>A c.160+84C>A (n.160+84C>A) c.158+84C>A n.172+84C>A n.83+84C>A c.83-2596C>A (n.83-2596C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344282C= | CA1405581830 | MRPS22 | c.172+84C= (n.172+84C=) n.186+84C= c.-42-3878C= (n.-42-3878C=) c.-38-2596C= (n.-38-2596C=) n.195+84C= c.160+84C= (n.160+84C=) c.158+84C= n.172+84C= n.83+84C= c.83-2596C= (n.83-2596C=) | |
3 | g.139344282C>T | CA899643644 | MRPS22 | c.172+84C>T (n.172+84C>T) n.186+84C>T c.-42-3878C>T (n.-42-3878C>T) c.-38-2596C>T (n.-38-2596C>T) n.195+84C>T c.160+84C>T (n.160+84C>T) c.158+84C>T n.172+84C>T n.83+84C>T c.83-2596C>T (n.83-2596C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344286dup | CA2667936091 | MRPS22 | c.172+88dup (n.172+88dup) n.186+88dup c.-42-3874dup (n.-42-3874dup) c.-38-2592dup (n.-38-2592dup) n.195+88dup c.160+88dup (n.160+88dup) c.158+88dup n.172+88dup n.83+88dup c.83-2592dup (n.83-2592dup) | gnomAD v4 |
3 | g.139344286del | CA2577918612 | MRPS22 | c.172+88del (n.172+88del) n.186+88del c.-42-3874del (n.-42-3874del) c.-38-2592del (n.-38-2592del) n.195+88del c.160+88del (n.160+88del) c.158+88del n.172+88del n.83+88del c.83-2592del (n.83-2592del) | gnomAD v4 |
3 | g.139344283C>A | CA1405581832 | MRPS22 | c.172+85C>A (n.172+85C>A) n.186+85C>A c.-42-3877C>A (n.-42-3877C>A) c.-38-2595C>A (n.-38-2595C>A) n.195+85C>A c.160+85C>A (n.160+85C>A) c.158+85C>A n.172+85C>A n.83+85C>A c.83-2595C>A (n.83-2595C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.139344283C= | CA1405581831 | MRPS22 | c.172+85C= (n.172+85C=) n.186+85C= c.-42-3877C= (n.-42-3877C=) c.-38-2595C= (n.-38-2595C=) n.195+85C= c.160+85C= (n.160+85C=) c.158+85C= n.172+85C= n.83+85C= c.83-2595C= (n.83-2595C=) | |
3 | g.139344283C>T | CA83992628 | MRPS22 | c.172+85C>T (n.172+85C>T) n.186+85C>T c.-42-3877C>T (n.-42-3877C>T) c.-38-2595C>T (n.-38-2595C>T) n.195+85C>T c.160+85C>T (n.160+85C>T) c.158+85C>T n.172+85C>T n.83+85C>T c.83-2595C>T (n.83-2595C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344284C>A | CA2667936093 | MRPS22 | c.172+86C>A (n.172+86C>A) n.186+86C>A c.-42-3876C>A (n.-42-3876C>A) c.-38-2594C>A (n.-38-2594C>A) n.195+86C>A c.160+86C>A (n.160+86C>A) c.158+86C>A n.172+86C>A n.83+86C>A c.83-2594C>A (n.83-2594C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344284C>T | CA2667936094 | MRPS22 | c.172+86C>T (n.172+86C>T) n.186+86C>T c.-42-3876C>T (n.-42-3876C>T) c.-38-2594C>T (n.-38-2594C>T) n.195+86C>T c.160+86C>T (n.160+86C>T) c.158+86C>T n.172+86C>T n.83+86C>T c.83-2594C>T (n.83-2594C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344285C>T | CA2667936095 | MRPS22 | c.172+87C>T (n.172+87C>T) n.186+87C>T c.-42-3875C>T (n.-42-3875C>T) c.-38-2593C>T (n.-38-2593C>T) n.195+87C>T c.160+87C>T (n.160+87C>T) c.158+87C>T n.172+87C>T n.83+87C>T c.83-2593C>T (n.83-2593C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344286C>A | CA899643646 | MRPS22 | c.172+88C>A (n.172+88C>A) n.186+88C>A c.-42-3874C>A (n.-42-3874C>A) c.-38-2592C>A (n.-38-2592C>A) n.195+88C>A c.160+88C>A (n.160+88C>A) c.158+88C>A n.172+88C>A n.83+88C>A c.83-2592C>A (n.83-2592C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344286C= | CA1405581833 | MRPS22 | c.172+88C= (n.172+88C=) n.186+88C= c.-42-3874C= (n.-42-3874C=) c.-38-2592C= (n.-38-2592C=) n.195+88C= c.160+88C= (n.160+88C=) c.158+88C= n.172+88C= n.83+88C= c.83-2592C= (n.83-2592C=) | |
3 | g.139344286C>G | CA1405581834 | MRPS22 | c.172+88C>G (n.172+88C>G) n.186+88C>G c.-42-3874C>G (n.-42-3874C>G) c.-38-2592C>G (n.-38-2592C>G) n.195+88C>G c.160+88C>G (n.160+88C>G) c.158+88C>G n.172+88C>G n.83+88C>G c.83-2592C>G (n.83-2592C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.139344286C>T | CA1054145736 | MRPS22 | c.172+88C>T (n.172+88C>T) n.186+88C>T c.-42-3874C>T (n.-42-3874C>T) c.-38-2592C>T (n.-38-2592C>T) n.195+88C>T c.160+88C>T (n.160+88C>T) c.158+88C>T n.172+88C>T n.83+88C>T c.83-2592C>T (n.83-2592C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344287G>A | CA899643656 | MRPS22 | c.172+89G>A (n.172+89G>A) n.186+89G>A c.-42-3873G>A (n.-42-3873G>A) c.-38-2591G>A (n.-38-2591G>A) n.195+89G>A c.160+89G>A (n.160+89G>A) c.158+89G>A n.172+89G>A n.83+89G>A c.83-2591G>A (n.83-2591G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.139344287G= | CA1405581835 | MRPS22 | c.172+89G= (n.172+89G=) n.186+89G= c.-42-3873G= (n.-42-3873G=) c.-38-2591G= (n.-38-2591G=) n.195+89G= c.160+89G= (n.160+89G=) c.158+89G= n.172+89G= n.83+89G= c.83-2591G= (n.83-2591G=) | |
3 | g.139344287G>T | CA2667936096 | MRPS22 | c.172+89G>T (n.172+89G>T) n.186+89G>T c.-42-3873G>T (n.-42-3873G>T) c.-38-2591G>T (n.-38-2591G>T) n.195+89G>T c.160+89G>T (n.160+89G>T) c.158+89G>T n.172+89G>T n.83+89G>T c.83-2591G>T (n.83-2591G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344288C>A | CA2577918613 | MRPS22 | c.172+90C>A (n.172+90C>A) n.186+90C>A c.-42-3872C>A (n.-42-3872C>A) c.-38-2590C>A (n.-38-2590C>A) n.195+90C>A c.160+90C>A (n.160+90C>A) c.158+90C>A n.172+90C>A n.83+90C>A c.83-2590C>A (n.83-2590C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344288C>T | CA2667936097 | MRPS22 | c.172+90C>T (n.172+90C>T) n.186+90C>T c.-42-3872C>T (n.-42-3872C>T) c.-38-2590C>T (n.-38-2590C>T) n.195+90C>T c.160+90C>T (n.160+90C>T) c.158+90C>T n.172+90C>T n.83+90C>T c.83-2590C>T (n.83-2590C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344289G>A | CA2667936098 | MRPS22 | c.172+91G>A (n.172+91G>A) n.186+91G>A c.-42-3871G>A (n.-42-3871G>A) c.-38-2589G>A (n.-38-2589G>A) n.195+91G>A c.160+91G>A (n.160+91G>A) c.158+91G>A n.172+91G>A n.83+91G>A c.83-2589G>A (n.83-2589G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344289G= | CA1405581836 | MRPS22 | c.172+91G= (n.172+91G=) n.186+91G= c.-42-3871G= (n.-42-3871G=) c.-38-2589G= (n.-38-2589G=) n.195+91G= c.160+91G= (n.160+91G=) c.158+91G= n.172+91G= n.83+91G= c.83-2589G= (n.83-2589G=) | |
3 | g.139344289G>T | CA546525107 | MRPS22 | c.172+91G>T (n.172+91G>T) n.186+91G>T c.-42-3871G>T (n.-42-3871G>T) c.-38-2589G>T (n.-38-2589G>T) n.195+91G>T c.160+91G>T (n.160+91G>T) c.158+91G>T n.172+91G>T n.83+91G>T c.83-2589G>T (n.83-2589G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344290A>G | CA2667936099 | MRPS22 | c.172+92A>G (n.172+92A>G) n.186+92A>G c.-42-3870A>G (n.-42-3870A>G) c.-38-2588A>G (n.-38-2588A>G) n.195+92A>G c.160+92A>G (n.160+92A>G) c.158+92A>G n.172+92A>G n.83+92A>G c.83-2588A>G (n.83-2588A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.139344291C>A | CA2577918614 | MRPS22 | c.172+93C>A (n.172+93C>A) n.186+93C>A c.-42-3869C>A (n.-42-3869C>A) c.-38-2587C>A (n.-38-2587C>A) n.195+93C>A c.160+93C>A (n.160+93C>A) c.158+93C>A n.172+93C>A n.83+93C>A c.83-2587C>A (n.83-2587C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344291C>G | CA2667936101 | MRPS22 | c.172+93C>G (n.172+93C>G) n.186+93C>G c.-42-3869C>G (n.-42-3869C>G) c.-38-2587C>G (n.-38-2587C>G) n.195+93C>G c.160+93C>G (n.160+93C>G) c.158+93C>G n.172+93C>G n.83+93C>G c.83-2587C>G (n.83-2587C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.139344291C>T | CA2667936100 | MRPS22 | c.172+93C>T (n.172+93C>T) n.186+93C>T c.-42-3869C>T (n.-42-3869C>T) c.-38-2587C>T (n.-38-2587C>T) n.195+93C>T c.160+93C>T (n.160+93C>T) c.158+93C>T n.172+93C>T n.83+93C>T c.83-2587C>T (n.83-2587C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344292A= | CA1405581837 | MRPS22 | c.172+94A= (n.172+94A=) n.186+94A= c.-42-3868A= (n.-42-3868A=) c.-38-2586A= (n.-38-2586A=) n.195+94A= c.160+94A= (n.160+94A=) c.158+94A= n.172+94A= n.83+94A= c.83-2586A= (n.83-2586A=) | |
3 | g.139344292A>G | CA1405581838 | MRPS22 | c.172+94A>G (n.172+94A>G) n.186+94A>G c.-42-3868A>G (n.-42-3868A>G) c.-38-2586A>G (n.-38-2586A>G) n.195+94A>G c.160+94A>G (n.160+94A>G) c.158+94A>G n.172+94A>G n.83+94A>G c.83-2586A>G (n.83-2586A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.139344293C>A | CA2667936102 | MRPS22 | c.172+95C>A (n.172+95C>A) n.186+95C>A c.-42-3867C>A (n.-42-3867C>A) c.-38-2585C>A (n.-38-2585C>A) n.195+95C>A c.160+95C>A (n.160+95C>A) c.158+95C>A n.172+95C>A n.83+95C>A c.83-2585C>A (n.83-2585C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344293C>T | CA2577918615 | MRPS22 | c.172+95C>T (n.172+95C>T) n.186+95C>T c.-42-3867C>T (n.-42-3867C>T) c.-38-2585C>T (n.-38-2585C>T) n.195+95C>T c.160+95C>T (n.160+95C>T) c.158+95C>T n.172+95C>T n.83+95C>T c.83-2585C>T (n.83-2585C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344293_139344295delinsCGT | CA1405581839 | MRPS22 | c.172+95_172+97delinsCGT (n.172+95_172+97delinsCGT) n.186+95_186+97delinsCGT c.-42-3867_-42-3865delinsCGT (n.-42-3867_-42-3865delinsCGT) c.-38-2585_-38-2583delinsCGT (n.-38-2585_-38-2583delinsCGT) n.195+95_195+97delinsCGT c.160+95_160+97delinsCGT (n.160+95_160+97delinsCGT) c.158+95_158+97delinsCGT n.172+95_172+97delinsCGT n.83+95_83+97delinsCGT c.83-2585_83-2583delinsCGT (n.83-2585_83-2583delinsCGT) | |
3 | g.139344294G>A | CA83992630 | MRPS22 | c.172+96G>A (n.172+96G>A) n.186+96G>A c.-42-3866G>A (n.-42-3866G>A) c.-38-2584G>A (n.-38-2584G>A) n.195+96G>A c.160+96G>A (n.160+96G>A) c.158+96G>A n.172+96G>A n.83+96G>A c.83-2584G>A (n.83-2584G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.139344294G= | CA1405581840 | MRPS22 | c.172+96G= (n.172+96G=) n.186+96G= c.-42-3866G= (n.-42-3866G=) c.-38-2584G= (n.-38-2584G=) n.195+96G= c.160+96G= (n.160+96G=) c.158+96G= n.172+96G= n.83+96G= c.83-2584G= (n.83-2584G=) | |
3 | g.139344294_139344295del | CA1054145739 | MRPS22 | c.172+96_172+97del (n.172+96_172+97del) n.186+96_186+97del c.-42-3866_-42-3865del (n.-42-3866_-42-3865del) c.-38-2584_-38-2583del (n.-38-2584_-38-2583del) n.195+96_195+97del c.160+96_160+97del (n.160+96_160+97del) c.158+96_158+97del n.172+96_172+97del n.83+96_83+97del c.83-2584_83-2583del (n.83-2584_83-2583del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344295T>C | CA2667936103 | MRPS22 | c.172+97T>C (n.172+97T>C) n.186+97T>C c.-42-3865T>C (n.-42-3865T>C) c.-38-2583T>C (n.-38-2583T>C) n.195+97T>C c.160+97T>C (n.160+97T>C) c.158+97T>C n.172+97T>C n.83+97T>C c.83-2583T>C (n.83-2583T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.139344296_139344307del | CA2530398966 | MRPS22 | c.172+98_172+109del (n.172+98_172+109del) n.186+98_186+109del c.-42-3864_-42-3853del (n.-42-3864_-42-3853del) c.-38-2582_-38-2571del (n.-38-2582_-38-2571del) n.195+98_195+109del c.160+98_160+109del (n.160+98_160+109del) c.158+98_158+109del n.172+98_172+109del n.83+98_83+109del c.83-2582_83-2571del (n.83-2582_83-2571del) | |
3 | g.139344297T>C | CA2577918616 | MRPS22 | c.172+99T>C (n.172+99T>C) n.186+99T>C c.-42-3863T>C (n.-42-3863T>C) c.-38-2581T>C (n.-38-2581T>C) n.195+99T>C c.160+99T>C (n.160+99T>C) c.158+99T>C n.172+99T>C n.83+99T>C c.83-2581T>C (n.83-2581T>C) | |
3 | g.139344299C>A | CA2667936105 | MRPS22 | c.172+101C>A (n.172+101C>A) n.186+101C>A c.-42-3861C>A (n.-42-3861C>A) c.-38-2579C>A (n.-38-2579C>A) n.195+101C>A c.160+101C>A (n.160+101C>A) c.158+101C>A n.172+101C>A n.83+101C>A c.83-2579C>A (n.83-2579C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344299C= | CA1405581841 | MRPS22 | c.172+101C= (n.172+101C=) n.186+101C= c.-42-3861C= (n.-42-3861C=) c.-38-2579C= (n.-38-2579C=) n.195+101C= c.160+101C= (n.160+101C=) c.158+101C= n.172+101C= n.83+101C= c.83-2579C= (n.83-2579C=) | |
3 | g.139344299C>G | CA1054145742 | MRPS22 | c.172+101C>G (n.172+101C>G) n.186+101C>G c.-42-3861C>G (n.-42-3861C>G) c.-38-2579C>G (n.-38-2579C>G) n.195+101C>G c.160+101C>G (n.160+101C>G) c.158+101C>G n.172+101C>G n.83+101C>G c.83-2579C>G (n.83-2579C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344299C>T | CA2667936104 | MRPS22 | c.172+101C>T (n.172+101C>T) n.186+101C>T c.-42-3861C>T (n.-42-3861C>T) c.-38-2579C>T (n.-38-2579C>T) n.195+101C>T c.160+101C>T (n.160+101C>T) c.158+101C>T n.172+101C>T n.83+101C>T c.83-2579C>T (n.83-2579C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344300T>A | CA2667936106 | MRPS22 | c.172+102T>A (n.172+102T>A) n.186+102T>A c.-42-3860T>A (n.-42-3860T>A) c.-38-2578T>A (n.-38-2578T>A) n.195+102T>A c.160+102T>A (n.160+102T>A) c.158+102T>A n.172+102T>A n.83+102T>A c.83-2578T>A (n.83-2578T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344300T>C | CA899643665 | MRPS22 | c.172+102T>C (n.172+102T>C) n.186+102T>C c.-42-3860T>C (n.-42-3860T>C) c.-38-2578T>C (n.-38-2578T>C) n.195+102T>C c.160+102T>C (n.160+102T>C) c.158+102T>C n.172+102T>C n.83+102T>C c.83-2578T>C (n.83-2578T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.139344300T= | CA1405581842 | MRPS22 | c.172+102T= (n.172+102T=) n.186+102T= c.-42-3860T= (n.-42-3860T=) c.-38-2578T= (n.-38-2578T=) n.195+102T= c.160+102T= (n.160+102T=) c.158+102T= n.172+102T= n.83+102T= c.83-2578T= (n.83-2578T=) | |
3 | g.139344301del | CA2667936107 | MRPS22 | c.172+103del (n.172+103del) n.186+103del c.-42-3859del (n.-42-3859del) c.-38-2577del (n.-38-2577del) n.195+103del c.160+103del (n.160+103del) c.158+103del n.172+103del n.83+103del c.83-2577del (n.83-2577del) | gnomAD v4 |
3 | g.139344302G>C | CA2667936108 | MRPS22 | c.172+104G>C (n.172+104G>C) n.186+104G>C c.-42-3858G>C (n.-42-3858G>C) c.-38-2576G>C (n.-38-2576G>C) n.195+104G>C c.160+104G>C (n.160+104G>C) c.158+104G>C n.172+104G>C n.83+104G>C c.83-2576G>C (n.83-2576G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.139344303C>A | CA2667936109 | MRPS22 | c.172+105C>A (n.172+105C>A) n.186+105C>A c.-42-3857C>A (n.-42-3857C>A) c.-38-2575C>A (n.-38-2575C>A) n.195+105C>A c.160+105C>A (n.160+105C>A) c.158+105C>A n.172+105C>A n.83+105C>A c.83-2575C>A (n.83-2575C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344303C>T | CA2667936110 | MRPS22 | c.172+105C>T (n.172+105C>T) n.186+105C>T c.-42-3857C>T (n.-42-3857C>T) c.-38-2575C>T (n.-38-2575C>T) n.195+105C>T c.160+105C>T (n.160+105C>T) c.158+105C>T n.172+105C>T n.83+105C>T c.83-2575C>T (n.83-2575C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344304G>A | CA2667936111 | MRPS22 | c.172+106G>A (n.172+106G>A) n.186+106G>A c.-42-3856G>A (n.-42-3856G>A) c.-38-2574G>A (n.-38-2574G>A) n.195+106G>A c.160+106G>A (n.160+106G>A) c.158+106G>A n.172+106G>A n.83+106G>A c.83-2574G>A (n.83-2574G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344304G>C | CA2667936113 | MRPS22 | c.172+106G>C (n.172+106G>C) n.186+106G>C c.-42-3856G>C (n.-42-3856G>C) c.-38-2574G>C (n.-38-2574G>C) n.195+106G>C c.160+106G>C (n.160+106G>C) c.158+106G>C n.172+106G>C n.83+106G>C c.83-2574G>C (n.83-2574G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.139344304G>T | CA2667936112 | MRPS22 | c.172+106G>T (n.172+106G>T) n.186+106G>T c.-42-3856G>T (n.-42-3856G>T) c.-38-2574G>T (n.-38-2574G>T) n.195+106G>T c.160+106G>T (n.160+106G>T) c.158+106G>T n.172+106G>T n.83+106G>T c.83-2574G>T (n.83-2574G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344305C>A | CA899643666 | MRPS22 | c.172+107C>A (n.172+107C>A) n.186+107C>A c.-42-3855C>A (n.-42-3855C>A) c.-38-2573C>A (n.-38-2573C>A) n.195+107C>A c.160+107C>A (n.160+107C>A) c.158+107C>A n.172+107C>A n.83+107C>A c.83-2573C>A (n.83-2573C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344305C= | CA1405581843 | MRPS22 | c.172+107C= (n.172+107C=) n.186+107C= c.-42-3855C= (n.-42-3855C=) c.-38-2573C= (n.-38-2573C=) n.195+107C= c.160+107C= (n.160+107C=) c.158+107C= n.172+107C= n.83+107C= c.83-2573C= (n.83-2573C=) | |
3 | g.139344305C>G | CA2667936114 | MRPS22 | c.172+107C>G (n.172+107C>G) n.186+107C>G c.-42-3855C>G (n.-42-3855C>G) c.-38-2573C>G (n.-38-2573C>G) n.195+107C>G c.160+107C>G (n.160+107C>G) c.158+107C>G n.172+107C>G n.83+107C>G c.83-2573C>G (n.83-2573C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.139344305C>T | CA2667936115 | MRPS22 | c.172+107C>T (n.172+107C>T) n.186+107C>T c.-42-3855C>T (n.-42-3855C>T) c.-38-2573C>T (n.-38-2573C>T) n.195+107C>T c.160+107C>T (n.160+107C>T) c.158+107C>T n.172+107C>T n.83+107C>T c.83-2573C>T (n.83-2573C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139344306T>A | CA2667936116 | MRPS22 | c.172+108T>A (n.172+108T>A) n.186+108T>A c.-42-3854T>A (n.-42-3854T>A) c.-38-2572T>A (n.-38-2572T>A) n.195+108T>A c.160+108T>A (n.160+108T>A) c.158+108T>A n.172+108T>A n.83+108T>A c.83-2572T>A (n.83-2572T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344306T>C | CA1405581845 | MRPS22 | c.172+108T>C (n.172+108T>C) n.186+108T>C c.-42-3854T>C (n.-42-3854T>C) c.-38-2572T>C (n.-38-2572T>C) n.195+108T>C c.160+108T>C (n.160+108T>C) c.158+108T>C n.172+108T>C n.83+108T>C c.83-2572T>C (n.83-2572T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.139344306T>G | CA2667936117 | MRPS22 | c.172+108T>G (n.172+108T>G) n.186+108T>G c.-42-3854T>G (n.-42-3854T>G) c.-38-2572T>G (n.-38-2572T>G) n.195+108T>G c.160+108T>G (n.160+108T>G) c.158+108T>G n.172+108T>G n.83+108T>G c.83-2572T>G (n.83-2572T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.139344306T= | CA1405581844 | MRPS22 | c.172+108T= (n.172+108T=) n.186+108T= c.-42-3854T= (n.-42-3854T=) c.-38-2572T= (n.-38-2572T=) n.195+108T= c.160+108T= (n.160+108T=) c.158+108T= n.172+108T= n.83+108T= c.83-2572T= (n.83-2572T=) | |
3 | g.139344307T>G | CA2667936118 | MRPS22 | c.172+109T>G (n.172+109T>G) n.186+109T>G c.-42-3853T>G (n.-42-3853T>G) c.-38-2571T>G (n.-38-2571T>G) n.195+109T>G c.160+109T>G (n.160+109T>G) c.158+109T>G n.172+109T>G n.83+109T>G c.83-2571T>G (n.83-2571T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.139344308C>A | CA2667936119 | MRPS22 | c.172+110C>A (n.172+110C>A) n.186+110C>A c.-42-3852C>A (n.-42-3852C>A) c.-38-2570C>A (n.-38-2570C>A) n.195+110C>A c.160+110C>A (n.160+110C>A) c.158+110C>A n.172+110C>A n.83+110C>A c.83-2570C>A (n.83-2570C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139344308C= | CA1405581846 | MRPS22 | c.172+110C= (n.172+110C=) n.186+110C= c.-42-3852C= (n.-42-3852C=) c.-38-2570C= (n.-38-2570C=) n.195+110C= c.160+110C= (n.160+110C=) c.158+110C= n.172+110C= n.83+110C= c.83-2570C= (n.83-2570C=) | |
3 | g.139344308C>T | CA83992633 | MRPS22 | c.172+110C>T (n.172+110C>T) n.186+110C>T c.-42-3852C>T (n.-42-3852C>T) c.-38-2570C>T (n.-38-2570C>T) n.195+110C>T c.160+110C>T (n.160+110C>T) c.158+110C>T n.172+110C>T n.83+110C>T c.83-2570C>T (n.83-2570C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139344309C= | CA1405581847 | MRPS22 | c.172+111C= (n.172+111C=) n.186+111C= c.-42-3851C= (n.-42-3851C=) c.-38-2569C= (n.-38-2569C=) n.195+111C= c.160+111C= (n.160+111C=) c.158+111C= n.172+111C= n.83+111C= c.83-2569C= (n.83-2569C=) | |
3 | g.139344309C>T | CA83992635 | MRPS22 | c.172+111C>T (n.172+111C>T) n.186+111C>T c.-42-3851C>T (n.-42-3851C>T) c.-38-2569C>T (n.-38-2569C>T) n.195+111C>T c.160+111C>T (n.160+111C>T) c.158+111C>T n.172+111C>T n.83+111C>T c.83-2569C>T (n.83-2569C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |