| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.139336921A>C | CA358258482 | NAA15 | c.213A>C (p.Arg71Ser) c.139+2663A>C (n.139+2663A>C) n.390A>C n.471A>C n.49A>C n.357A>C | |
| 4 | g.139336921A>G | CA441393020 | NAA15 | c.213A>G (p.Arg71=) c.139+2663A>G (n.139+2663A>G) n.390A>G n.471A>G n.49A>G n.357A>G | |
| 4 | g.139336921A>T | CA358258484 | NAA15 | c.213A>T (p.Arg71Ser) c.139+2663A>T (n.139+2663A>T) n.390A>T n.471A>T n.49A>T n.357A>T | |
| 4 | g.139336922G>A | CA358258486 | NAA15 | c.214G>A (p.Gly72Ser) c.139+2664G>A (n.139+2664G>A) n.391G>A n.472G>A n.50G>A n.358G>A | |
| 4 | g.139336922G>C | CA358258488 | NAA15 | c.214G>C (p.Gly72Arg) c.139+2664G>C (n.139+2664G>C) n.391G>C n.472G>C n.50G>C n.358G>C | |
| 4 | g.139336922G>T | CA358258490 | NAA15 | c.214G>T (p.Gly72Cys) c.139+2664G>T (n.139+2664G>T) n.391G>T n.472G>T n.50G>T n.358G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336923G>A | CA358258492 | NAA15 | c.215G>A (p.Gly72Asp) c.139+2665G>A (n.139+2665G>A) n.392G>A n.473G>A n.51G>A n.359G>A | |
| 4 | g.139336923G>C | CA358258494 | NAA15 | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.139+2665G>C (n.139+2665G>C) n.392G>C n.473G>C n.51G>C n.359G>C | |
| 4 | g.139336923G>T | CA358258496 | NAA15 | c.215G>T (p.Gly72Val) c.139+2665G>T (n.139+2665G>T) n.392G>T n.473G>T n.51G>T n.359G>T | |
| 4 | g.139336924T>A | CA441393033 | NAA15 | c.216T>A (p.Gly72=) c.139+2666T>A (n.139+2666T>A) n.393T>A n.474T>A n.52T>A n.360T>A | |
| 4 | g.139336924T>C | CA441393035 | NAA15 | c.216T>C (p.Gly72=) c.139+2666T>C (n.139+2666T>C) n.393T>C n.474T>C n.52T>C n.360T>C | |
| 4 | g.139336924T>G | CA441393036 | NAA15 | c.216T>G (p.Gly72=) c.139+2666T>G (n.139+2666T>G) n.393T>G n.474T>G n.52T>G n.360T>G | |
| 4 | g.139336925T>A | CA358258497 | NAA15 | c.217T>A (p.Leu73Met) c.139+2667T>A (n.139+2667T>A) n.394T>A n.475T>A n.53T>A n.361T>A | |
| 4 | g.139336925T>C | CA441393048 | NAA15 | c.217T>C (p.Leu73=) c.139+2667T>C (n.139+2667T>C) n.394T>C n.475T>C n.53T>C n.361T>C | |
| 4 | g.139336925T>G | CA358258500 | NAA15 | c.217T>G (p.Leu73Val) c.139+2667T>G (n.139+2667T>G) n.394T>G n.475T>G n.53T>G n.361T>G | |
| 4 | g.139336926T>A | CA358258502 | NAA15 | c.218T>A (p.Leu73Ter) c.139+2668T>A (n.139+2668T>A) n.395T>A n.476T>A n.54T>A n.362T>A | |
| 4 | g.139336926T>C | CA358258505 | NAA15 | c.218T>C (p.Leu73Ser) c.139+2668T>C (n.139+2668T>C) n.395T>C n.476T>C n.54T>C n.362T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336926T>G | CA358258504 | NAA15 | c.218T>G (p.Leu73Trp) c.139+2668T>G (n.139+2668T>G) n.395T>G n.476T>G n.54T>G n.362T>G | |
| 4 | g.139336927G>A | CA441393066 | NAA15 | c.219G>A (p.Leu73=) c.139+2669G>A (n.139+2669G>A) n.396G>A n.477G>A n.55G>A n.363G>A | dbSNP |
| 4 | g.139336927G>C | CA358258507 | NAA15 | c.219G>C (p.Leu73Phe) c.139+2669G>C (n.139+2669G>C) n.396G>C n.477G>C n.55G>C n.363G>C | |
| 4 | g.139336927G= | CA1498317915 | NAA15 | c.219G= (p.Leu73=) c.139+2669G= (n.139+2669G=) n.396G= n.477G= n.55G= n.363G= | |
| 4 | g.139336927G>T | CA358258508 | NAA15 | c.219G>T (p.Leu73Phe) c.139+2669G>T (n.139+2669G>T) n.396G>T n.477G>T n.55G>T n.363G>T | ClinVar |
| 4 | g.139336928A>C | CA441393073 | NAA15 | c.220A>C (p.Arg74=) c.139+2670A>C (n.139+2670A>C) n.397A>C n.478A>C n.56A>C n.364A>C | |
| 4 | g.139336928A>G | CA358258510 | NAA15 | c.220A>G (p.Arg74Gly) c.139+2670A>G (n.139+2670A>G) n.397A>G n.478A>G n.56A>G n.364A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336928A>T | CA358258513 | NAA15 | c.220A>T (p.Arg74Ter) c.139+2670A>T (n.139+2670A>T) n.397A>T n.478A>T n.56A>T n.364A>T | |
| 4 | g.139336929G>A | CA358258515 | NAA15 | c.221G>A (p.Arg74Lys) c.139+2671G>A (n.139+2671G>A) n.398G>A n.479G>A n.57G>A n.365G>A | |
| 4 | g.139336929G>C | CA358258517 | NAA15 | c.221G>C (p.Arg74Thr) c.139+2671G>C (n.139+2671G>C) n.398G>C n.479G>C n.57G>C n.365G>C | |
| 4 | g.139336929G>T | CA358258518 | NAA15 | c.221G>T (p.Arg74Ile) c.139+2671G>T (n.139+2671G>T) n.398G>T n.479G>T n.57G>T n.365G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336930A>C | CA358258521 | NAA15 | c.222A>C (p.Arg74Ser) c.139+2672A>C (n.139+2672A>C) n.399A>C n.480A>C n.58A>C n.366A>C | |
| 4 | g.139336930A>G | CA441393102 | NAA15 | c.222A>G (p.Arg74=) c.139+2672A>G (n.139+2672A>G) n.399A>G n.480A>G n.58A>G n.366A>G | |
| 4 | g.139336930A>T | CA358258523 | NAA15 | c.222A>T (p.Arg74Ser) c.139+2672A>T (n.139+2672A>T) n.399A>T n.480A>T n.58A>T n.366A>T | |
| 4 | g.139336932del | CA2672126004 | NAA15 | c.224del (p.Asn75MetfsTer3) c.139+2674del (n.139+2674del) n.401del n.482del n.60del n.368del | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336931A= | CA1498317917 | NAA15 | c.223A= (p.Asn75=) c.139+2673A= (n.139+2673A=) n.400A= n.481A= n.59A= n.367A= | |
| 4 | g.139336931A>C | CA358258525 | NAA15 | c.223A>C (p.Asn75His) c.139+2673A>C (n.139+2673A>C) n.400A>C n.481A>C n.59A>C n.367A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336931A>G | CA358258527 | NAA15 | c.223A>G (p.Asn75Asp) c.139+2673A>G (n.139+2673A>G) n.400A>G n.481A>G n.59A>G n.367A>G | |
| 4 | g.139336931A>T | CA358258528 | NAA15 | c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.139+2673A>T (n.139+2673A>T) n.400A>T n.481A>T n.59A>T n.367A>T | |
| 4 | g.139336932A= | CA1498317920 | NAA15 | c.224A= (p.Asn75=) c.139+2674A= (n.139+2674A=) n.401A= n.482A= n.60A= n.368A= | |
| 4 | g.139336932A>C | CA358258533 | NAA15 | c.224A>C (p.Asn75Thr) c.139+2674A>C (n.139+2674A>C) n.401A>C n.482A>C n.60A>C n.368A>C | |
| 4 | g.139336932A>G | CA358258535 | NAA15 | c.224A>G (p.Asn75Ser) c.139+2674A>G (n.139+2674A>G) n.401A>G n.482A>G n.60A>G n.368A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336932A>T | CA358258531 | NAA15 | c.224A>T (p.Asn75Ile) c.139+2674A>T (n.139+2674A>T) n.401A>T n.482A>T n.60A>T n.368A>T | |
| 4 | g.139336932_139336937delinsATGACT | CA1498317923 | NAA15 | c.224_229delinsATGACT (p.Asn75=) c.139+2674_139+2679delinsATGACT (n.139+2674_139+2679delinsATGACT) n.401_406delinsATGACT n.482_487delinsATGACT n.60_65delinsATGACT n.368_373delinsATGACT | |
| 4 | g.139336933T>A | CA358258537 | NAA15 | c.225T>A (p.Asn75Lys) c.139+2675T>A (n.139+2675T>A) n.402T>A n.483T>A n.61T>A n.369T>A | |
| 4 | g.139336933T>C | CA3083339 | NAA15 | c.225T>C (p.Asn75=) c.139+2675T>C (n.139+2675T>C) n.402T>C n.483T>C n.61T>C n.369T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336933T>G | CA358258538 | NAA15 | c.225T>G (p.Asn75Lys) c.139+2675T>G (n.139+2675T>G) n.402T>G n.483T>G n.61T>G n.369T>G | |
| 4 | g.139336933T= | CA1498317932 | NAA15 | c.225T= (p.Asn75=) c.139+2675T= (n.139+2675T=) n.402T= n.483T= n.61T= n.369T= | |
| 4 | g.139336936_139336940del | CA555034937 | NAA15 | c.228_232del (p.Asp76GlufsTer20) c.139+2678_139+2682del (n.139+2678_139+2682del) c.228_232del (p.Asp76GlufsTer10) n.405_409del n.486_490del n.64_68del n.372_376del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.139336934G>A | CA358258541 | NAA15 | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.139+2676G>A (n.139+2676G>A) n.403G>A n.484G>A n.62G>A n.370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336934G>C | CA358258543 | NAA15 | c.226G>C (p.Asp76His) c.139+2676G>C (n.139+2676G>C) n.403G>C n.484G>C n.62G>C n.370G>C | |
| 4 | g.139336934G= | CA1498317937 | NAA15 | c.226G= (p.Asp76=) c.139+2676G= (n.139+2676G=) n.403G= n.484G= n.62G= n.370G= | |
| 4 | g.139336934G>T | CA358258544 | NAA15 | c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.139+2676G>T (n.139+2676G>T) n.403G>T n.484G>T n.62G>T n.370G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336935A>C | CA358258546 | NAA15 | c.227A>C (p.Asp76Ala) c.139+2677A>C (n.139+2677A>C) n.404A>C n.485A>C n.63A>C n.371A>C | |
| 4 | g.139336935A>G | CA358258550 | NAA15 | c.227A>G (p.Asp76Gly) c.139+2677A>G (n.139+2677A>G) n.404A>G n.485A>G n.63A>G n.371A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336935A>T | CA358258548 | NAA15 | c.227A>T (p.Asp76Val) c.139+2677A>T (n.139+2677A>T) n.404A>T n.485A>T n.63A>T n.371A>T | |
| 4 | g.139336936C>A | CA358258552 | NAA15 | c.228C>A (p.Asp76Glu) c.139+2678C>A (n.139+2678C>A) n.405C>A n.486C>A n.64C>A n.372C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336936C>G | CA358258554 | NAA15 | c.228C>G (p.Asp76Glu) c.139+2678C>G (n.139+2678C>G) n.405C>G n.486C>G n.64C>G n.372C>G | |
| 4 | g.139336936C>T | CA441393136 | NAA15 | c.228C>T (p.Asp76=) c.139+2678C>T (n.139+2678C>T) n.405C>T n.486C>T n.64C>T n.372C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336937T>A | CA358258556 | NAA15 | c.229T>A (p.Leu77Met) c.139+2679T>A (n.139+2679T>A) n.406T>A n.487T>A n.65T>A n.373T>A | |
| 4 | g.139336937T>C | CA441393144 | NAA15 | c.229T>C (p.Leu77=) c.139+2679T>C (n.139+2679T>C) n.406T>C n.487T>C n.65T>C n.373T>C | |
| 4 | g.139336937T>G | CA358258558 | NAA15 | c.229T>G (p.Leu77Val) c.139+2679T>G (n.139+2679T>G) n.406T>G n.487T>G n.65T>G n.373T>G | |
| 4 | g.139336938T>A | CA358258561 | NAA15 | c.230T>A (p.Leu77Ter) c.139+2680T>A (n.139+2680T>A) n.407T>A n.488T>A n.66T>A n.374T>A | |
| 4 | g.139336938T>C | CA358258564 | NAA15 | c.230T>C (p.Leu77Ser) c.139+2680T>C (n.139+2680T>C) n.407T>C n.488T>C n.66T>C n.374T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336938T>G | CA358258562 | NAA15 | c.230T>G (p.Leu77Trp) c.139+2680T>G (n.139+2680T>G) n.407T>G n.488T>G n.66T>G n.374T>G | |
| 4 | g.139336938T= | CA1498317939 | NAA15 | c.230T= (p.Leu77=) c.139+2680T= (n.139+2680T=) n.407T= n.488T= n.66T= n.374T= | |
| 4 | g.139336939G>A | CA3083341 | NAA15 | c.231G>A (p.Leu77=) c.139+2681G>A (n.139+2681G>A) n.408G>A n.489G>A n.67G>A n.375G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336939G>C | CA358258571 | NAA15 | c.231G>C (p.Leu77Phe) c.139+2681G>C (n.139+2681G>C) n.408G>C n.489G>C n.67G>C n.375G>C | |
| 4 | g.139336939G= | CA1498317941 | NAA15 | c.231G= (p.Leu77=) c.139+2681G= (n.139+2681G=) n.408G= n.489G= n.67G= n.375G= | |
| 4 | g.139336939G>T | CA358258568 | NAA15 | c.231G>T (p.Leu77Phe) c.139+2681G>T (n.139+2681G>T) n.408G>T n.489G>T n.67G>T n.375G>T | |
| 4 | g.139336939dup | CA3083340 | NAA15 | c.231dup (p.Lys78GlufsTer20) c.139+2681dup (n.139+2681dup) c.231dup (p.Lys78GlufsTer10) n.408dup n.489dup n.67dup n.375dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336940A>C | CA358258573 | NAA15 | c.232A>C (p.Lys78Gln) c.139+2682A>C (n.139+2682A>C) n.409A>C n.490A>C n.68A>C n.376A>C | |
| 4 | g.139336940A>G | CA358258575 | NAA15 | c.232A>G (p.Lys78Glu) c.139+2682A>G (n.139+2682A>G) n.409A>G n.490A>G n.68A>G n.376A>G | |
| 4 | g.139336940A>T | CA358258577 | NAA15 | c.232A>T (p.Lys78Ter) c.139+2682A>T (n.139+2682A>T) n.409A>T n.490A>T n.68A>T n.376A>T | |
| 4 | g.139336941A= | CA1498317945 | NAA15 | c.233A= (p.Lys78=) c.139+2683A= (n.139+2683A=) n.410A= n.491A= n.69A= n.377A= | |
| 4 | g.139336941A>C | CA358258578 | NAA15 | c.233A>C (p.Lys78Thr) c.139+2683A>C (n.139+2683A>C) n.410A>C n.491A>C n.69A>C n.377A>C | |
| 4 | g.139336941A>G | CA358258580 | NAA15 | c.233A>G (p.Lys78Arg) c.139+2683A>G (n.139+2683A>G) n.410A>G n.491A>G n.69A>G n.377A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336941A>T | CA358258582 | NAA15 | c.233A>T (p.Lys78Met) c.139+2683A>T (n.139+2683A>T) n.410A>T n.491A>T n.69A>T n.377A>T | |
| 4 | g.139336942G>A | CA441393166 | NAA15 | c.234G>A (p.Lys78=) c.139+2684G>A (n.139+2684G>A) n.411G>A n.492G>A n.70G>A n.378G>A | |
| 4 | g.139336942G>C | CA358258584 | NAA15 | c.234G>C (p.Lys78Asn) c.139+2684G>C (n.139+2684G>C) n.411G>C n.492G>C n.70G>C n.378G>C | |
| 4 | g.139336942G>T | CA358258586 | NAA15 | c.234G>T (p.Lys78Asn) c.139+2684G>T (n.139+2684G>T) n.411G>T n.492G>T n.70G>T n.378G>T | |
| 4 | g.139336943A>C | CA358258588 | NAA15 | c.235A>C (p.Ser79Arg) c.139+2685A>C (n.139+2685A>C) n.412A>C n.493A>C n.71A>C n.379A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336943A>G | CA358258589 | NAA15 | c.235A>G (p.Ser79Gly) c.139+2685A>G (n.139+2685A>G) n.412A>G n.493A>G n.71A>G n.379A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336943A>T | CA358258591 | NAA15 | c.235A>T (p.Ser79Cys) c.139+2685A>T (n.139+2685A>T) n.412A>T n.493A>T n.71A>T n.379A>T | |
| 4 | g.139336944G>A | CA358258594 | NAA15 | c.236G>A (p.Ser79Asn) c.139+2686G>A (n.139+2686G>A) n.413G>A n.494G>A n.72G>A n.380G>A | |
| 4 | g.139336944G>C | CA358258592 | NAA15 | c.236G>C (p.Ser79Thr) c.139+2686G>C (n.139+2686G>C) n.413G>C n.494G>C n.72G>C n.380G>C | |
| 4 | g.139336944G>T | CA358258593 | NAA15 | c.236G>T (p.Ser79Ile) c.139+2686G>T (n.139+2686G>T) n.413G>T n.494G>T n.72G>T n.380G>T | |
| 4 | g.139336945T>A | CA358258596 | NAA15 | c.237T>A (p.Ser79Arg) c.139+2687T>A (n.139+2687T>A) n.414T>A n.495T>A n.73T>A n.381T>A | |
| 4 | g.139336945T>C | CA441393183 | NAA15 | c.237T>C (p.Ser79=) c.139+2687T>C (n.139+2687T>C) n.414T>C n.495T>C n.73T>C n.381T>C | |
| 4 | g.139336945T>G | CA358258598 | NAA15 | c.237T>G (p.Ser79Arg) c.139+2687T>G (n.139+2687T>G) n.414T>G n.495T>G n.73T>G n.381T>G | |
| 4 | g.139336946C>A | CA358258599 | NAA15 | c.238C>A (p.His80Asn) c.139+2688C>A (n.139+2688C>A) n.415C>A n.496C>A n.74C>A n.382C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336946C>G | CA358258601 | NAA15 | c.238C>G (p.His80Asp) c.139+2688C>G (n.139+2688C>G) n.415C>G n.496C>G n.74C>G n.382C>G | |
| 4 | g.139336946C>T | CA358258603 | NAA15 | c.238C>T (p.His80Tyr) c.139+2688C>T (n.139+2688C>T) n.415C>T n.496C>T n.74C>T n.382C>T | |
| 4 | g.139336946_139336948delinsCAT | CA1498317947 | NAA15 | c.238_240delinsCAT (p.His80=) c.139+2688_139+2690delinsCAT (n.139+2688_139+2690delinsCAT) n.415_417delinsCAT n.496_498delinsCAT n.74_76delinsCAT n.382_384delinsCAT | |
| 4 | g.139336946_139336947insG | CA2580616778 | NAA15 | c.238_239insG (p.His80ArgfsTer18) c.139+2688_139+2689insG (n.139+2688_139+2689insG) c.238_239insG (p.His80ArgfsTer8) n.415_416insG n.496_497insG n.74_75insG n.382_383insG | ClinVar |
| 4 | g.139336947A>C | CA358258606 | NAA15 | c.239A>C (p.His80Pro) c.139+2689A>C (n.139+2689A>C) n.416A>C n.497A>C n.75A>C n.383A>C | |
| 4 | g.139336947A>G | CA358258607 | NAA15 | c.239A>G (p.His80Arg) c.139+2689A>G (n.139+2689A>G) n.416A>G n.497A>G n.75A>G n.383A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336947A>T | CA358258609 | NAA15 | c.239A>T (p.His80Leu) c.139+2689A>T (n.139+2689A>T) n.416A>T n.497A>T n.75A>T n.383A>T | |
| 4 | g.139336947_139336948del | CA3083342 | NAA15 | c.239_240del (p.His80ArgfsTer17) c.139+2689_139+2690del (n.139+2689_139+2690del) c.239_240del (p.Ile81SerfsTer6) n.416_417del n.497_498del n.75_76del n.383_384del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336948T>A | CA358258611 | NAA15 | c.240T>A (p.His80Gln) c.139+2690T>A (n.139+2690T>A) n.417T>A n.498T>A n.76T>A n.384T>A | |
| 4 | g.139336948T>C | CA441393200 | NAA15 | c.240T>C (p.His80=) c.139+2690T>C (n.139+2690T>C) n.417T>C n.498T>C n.76T>C n.384T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336948T>G | CA358258612 | NAA15 | c.240T>G (p.His80Gln) c.139+2690T>G (n.139+2690T>G) n.417T>G n.498T>G n.76T>G n.384T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336949G>A | CA358258616 | NAA15 | c.241G>A (p.Val81Met) c.139+2691G>A (n.139+2691G>A) c.240+1G>A (n.240+1G>A) n.418G>A n.499G>A n.77G>A n.385G>A | |
| 4 | g.139336949G>C | CA358258615 | NAA15 | c.241G>C (p.Val81Leu) c.139+2691G>C (n.139+2691G>C) c.240+1G>C (n.240+1G>C) n.418G>C n.499G>C n.77G>C n.385G>C | |
| 4 | g.139336949G>T | CA358258613 | NAA15 | c.241G>T (p.Val81Leu) c.139+2691G>T (n.139+2691G>T) c.240+1G>T (n.240+1G>T) n.418G>T n.499G>T n.77G>T n.385G>T | |
| 4 | g.139336950T>A | CA358258617 | NAA15 | c.242T>A (p.Val81Glu) c.139+2692T>A (n.139+2692T>A) c.240+2T>A (n.240+2T>A) n.419T>A n.500T>A n.78T>A n.386T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336950T>C | CA358258619 | NAA15 | c.242T>C (p.Val81Ala) c.139+2692T>C (n.139+2692T>C) c.240+2T>C (n.240+2T>C) n.419T>C n.500T>C n.78T>C n.386T>C | |
| 4 | g.139336950T>G | CA358258621 | NAA15 | c.242T>G (p.Val81Gly) c.139+2692T>G (n.139+2692T>G) c.240+2T>G (n.240+2T>G) n.419T>G n.500T>G n.78T>G n.386T>G | |
| 4 | g.139336951G>A | CA441393221 | NAA15 | c.243G>A (p.Val81=) c.139+2693G>A (n.139+2693G>A) c.240+3G>A (n.240+3G>A) n.420G>A n.501G>A n.79G>A n.387G>A | |
| 4 | g.139336951G>C | CA441393223 | NAA15 | c.243G>C (p.Val81=) c.139+2693G>C (n.139+2693G>C) c.240+3G>C (n.240+3G>C) n.420G>C n.501G>C n.79G>C n.387G>C | |
| 4 | g.139336951G>T | CA441393225 | NAA15 | c.243G>T (p.Val81=) c.139+2693G>T (n.139+2693G>T) c.240+3G>T (n.240+3G>T) n.420G>T n.501G>T n.79G>T n.387G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336952T>A | CA358258622 | NAA15 | c.244T>A (p.Cys82Ser) c.139+2694T>A (n.139+2694T>A) c.240+4T>A (n.240+4T>A) n.421T>A n.502T>A n.80T>A n.388T>A | |
| 4 | g.139336952T>C | CA358258623 | NAA15 | c.244T>C (p.Cys82Arg) c.139+2694T>C (n.139+2694T>C) c.240+4T>C (n.240+4T>C) n.421T>C n.502T>C n.80T>C n.388T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336952T>G | CA358258624 | NAA15 | c.244T>G (p.Cys82Gly) c.139+2694T>G (n.139+2694T>G) c.240+4T>G (n.240+4T>G) n.421T>G n.502T>G n.80T>G n.388T>G | |
| 4 | g.139336953G>A | CA358258626 | NAA15 | c.244+1G>A (n.244+1G>A) c.139+2695G>A (n.139+2695G>A) c.240+5G>A (n.240+5G>A) n.421+1G>A n.502+1G>A n.80+1G>A n.388+1G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336953G>C | CA358258628 | NAA15 | c.244+1G>C (n.244+1G>C) c.139+2695G>C (n.139+2695G>C) c.240+5G>C (n.240+5G>C) n.421+1G>C n.502+1G>C n.80+1G>C n.388+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336953G= | CA1498317952 | NAA15 | c.244+1G= (n.244+1G=) c.139+2695G= (n.139+2695G=) c.240+5G= (n.240+5G=) n.421+1G= n.502+1G= n.80+1G= n.388+1G= | |
| 4 | g.139336953G>T | CA358258630 | NAA15 | c.244+1G>T (n.244+1G>T) c.139+2695G>T (n.139+2695G>T) c.240+5G>T (n.240+5G>T) n.421+1G>T n.502+1G>T n.80+1G>T n.388+1G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336954T>A | CA358258632 | NAA15 | c.244+2T>A (n.244+2T>A) c.139+2696T>A (n.139+2696T>A) c.240+6T>A (n.240+6T>A) n.421+2T>A n.502+2T>A n.80+2T>A n.388+2T>A | |
| 4 | g.139336954T>C | CA358258634 | NAA15 | c.244+2T>C (n.244+2T>C) c.139+2696T>C (n.139+2696T>C) c.240+6T>C (n.240+6T>C) n.421+2T>C n.502+2T>C n.80+2T>C n.388+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336954T>G | CA358258635 | NAA15 | c.244+2T>G (n.244+2T>G) c.139+2696T>G (n.139+2696T>G) c.240+6T>G (n.240+6T>G) n.421+2T>G n.502+2T>G n.80+2T>G n.388+2T>G | |
| 4 | g.139336955A= | CA1498317954 | NAA15 | c.244+3A= (n.244+3A=) c.139+2697A= (n.139+2697A=) c.240+7A= (n.240+7A=) n.421+3A= n.502+3A= n.80+3A= n.388+3A= | |
| 4 | g.139336955A>G | CA555034938 | NAA15 | c.244+3A>G (n.244+3A>G) c.139+2697A>G (n.139+2697A>G) c.240+7A>G (n.240+7A>G) n.421+3A>G n.502+3A>G n.80+3A>G n.388+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336956T>A | CA2672126005 | NAA15 | c.244+4T>A (n.244+4T>A) c.139+2698T>A (n.139+2698T>A) c.240+8T>A (n.240+8T>A) n.421+4T>A n.502+4T>A n.80+4T>A n.388+4T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336956T>C | CA2672126006 | NAA15 | c.244+4T>C (n.244+4T>C) c.139+2698T>C (n.139+2698T>C) c.240+8T>C (n.240+8T>C) n.421+4T>C n.502+4T>C n.80+4T>C n.388+4T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336957C>A | CA2672126007 | NAA15 | c.244+5C>A (n.244+5C>A) c.139+2699C>A (n.139+2699C>A) c.240+9C>A (n.240+9C>A) n.421+5C>A n.502+5C>A n.80+5C>A n.388+5C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336957C>T | CA2578197649 | NAA15 | c.244+5C>T (n.244+5C>T) c.139+2699C>T (n.139+2699C>T) c.240+9C>T (n.240+9C>T) n.421+5C>T n.502+5C>T n.80+5C>T n.388+5C>T | |
| 4 | g.139336958C>A | CA2672126008 | NAA15 | c.244+6C>A (n.244+6C>A) c.139+2700C>A (n.139+2700C>A) c.240+10C>A (n.240+10C>A) n.421+6C>A n.502+6C>A n.80+6C>A n.388+6C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336958C= | CA1498317956 | NAA15 | c.244+6C= (n.244+6C=) c.139+2700C= (n.139+2700C=) c.240+10C= (n.240+10C=) n.421+6C= n.502+6C= n.80+6C= n.388+6C= | |
| 4 | g.139336958C>T | CA1498317957 | NAA15 | c.244+6C>T (n.244+6C>T) c.139+2700C>T (n.139+2700C>T) c.240+10C>T (n.240+10C>T) n.421+6C>T n.502+6C>T n.80+6C>T n.388+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336959T>C | CA2672126009 | NAA15 | c.244+7T>C (n.244+7T>C) c.139+2701T>C (n.139+2701T>C) c.240+11T>C (n.240+11T>C) n.421+7T>C n.502+7T>C n.80+7T>C n.388+7T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336963dup | CA788000152 | NAA15 | c.244+11dup (n.244+11dup) c.139+2705dup (n.139+2705dup) c.240+15dup (n.240+15dup) n.421+11dup n.502+11dup n.80+11dup n.388+11dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336963del | CA2578197650 | NAA15 | c.244+11del (n.244+11del) c.139+2705del (n.139+2705del) c.240+15del (n.240+15del) n.421+11del n.502+11del n.80+11del n.388+11del | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336961T>C | CA788000153 | NAA15 | c.244+9T>C (n.244+9T>C) c.139+2703T>C (n.139+2703T>C) c.240+13T>C (n.240+13T>C) n.421+9T>C n.502+9T>C n.80+9T>C n.388+9T>C | dbSNP |
| 4 | g.139336961T= | CA1498317961 | NAA15 | c.244+9T= (n.244+9T=) c.139+2703T= (n.139+2703T=) c.240+13T= (n.240+13T=) n.421+9T= n.502+9T= n.80+9T= n.388+9T= | |
| 4 | g.139336963T>C | CA2672126010 | NAA15 | c.244+11T>C (n.244+11T>C) c.139+2705T>C (n.139+2705T>C) c.240+15T>C (n.240+15T>C) n.421+11T>C n.502+11T>C n.80+11T>C n.388+11T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336964G>A | CA2578197651 | NAA15 | c.244+12G>A (n.244+12G>A) c.139+2706G>A (n.139+2706G>A) c.240+16G>A (n.240+16G>A) n.421+12G>A n.502+12G>A n.80+12G>A n.388+12G>A | |
| 4 | g.139336964G>C | CA788000154 | NAA15 | c.244+12G>C (n.244+12G>C) c.139+2706G>C (n.139+2706G>C) c.240+16G>C (n.240+16G>C) n.421+12G>C n.502+12G>C n.80+12G>C n.388+12G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336964G= | CA1498317962 | NAA15 | c.244+12G= (n.244+12G=) c.139+2706G= (n.139+2706G=) c.240+16G= (n.240+16G=) n.421+12G= n.502+12G= n.80+12G= n.388+12G= | |
| 4 | g.139336964G>T | CA2672126011 | NAA15 | c.244+12G>T (n.244+12G>T) c.139+2706G>T (n.139+2706G>T) c.240+16G>T (n.240+16G>T) n.421+12G>T n.502+12G>T n.80+12G>T n.388+12G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336965A>G | CA2672126012 | NAA15 | c.244+13A>G (n.244+13A>G) c.139+2707A>G (n.139+2707A>G) c.240+17A>G (n.240+17A>G) n.421+13A>G n.502+13A>G n.80+13A>G n.388+13A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336967A= | CA1498317964 | NAA15 | c.244+15A= (n.244+15A=) c.139+2709A= (n.139+2709A=) c.240+19A= (n.240+19A=) n.421+15A= n.502+15A= n.80+15A= n.388+15A= | |
| 4 | g.139336967A>G | CA788000156 | NAA15 | c.244+15A>G (n.244+15A>G) c.139+2709A>G (n.139+2709A>G) c.240+19A>G (n.240+19A>G) n.421+15A>G n.502+15A>G n.80+15A>G n.388+15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336969A= | CA1498317968 | NAA15 | c.244+17A= (n.244+17A=) c.139+2711A= (n.139+2711A=) c.240+21A= (n.240+21A=) n.421+17A= n.502+17A= n.80+17A= n.388+17A= | |
| 4 | g.139336969A>C | CA2672126013 | NAA15 | c.244+17A>C (n.244+17A>C) c.139+2711A>C (n.139+2711A>C) c.240+21A>C (n.240+21A>C) n.421+17A>C n.502+17A>C n.80+17A>C n.388+17A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336969A>G | CA3083343 | NAA15 | c.244+17A>G (n.244+17A>G) c.139+2711A>G (n.139+2711A>G) c.240+21A>G (n.240+21A>G) n.421+17A>G n.502+17A>G n.80+17A>G n.388+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336970T>C | CA2672126014 | NAA15 | c.244+18T>C (n.244+18T>C) c.139+2712T>C (n.139+2712T>C) c.240+22T>C (n.240+22T>C) n.421+18T>C n.502+18T>C n.80+18T>C n.388+18T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336971A>G | CA2672126015 | NAA15 | c.244+19A>G (n.244+19A>G) c.139+2713A>G (n.139+2713A>G) c.240+23A>G (n.240+23A>G) n.421+19A>G n.502+19A>G n.80+19A>G n.388+19A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336972T>C | CA2672126016 | NAA15 | c.244+20T>C (n.244+20T>C) c.139+2714T>C (n.139+2714T>C) c.240+24T>C (n.240+24T>C) n.421+20T>C n.502+20T>C n.80+20T>C n.388+20T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336972T>G | CA3083344 | NAA15 | c.244+20T>G (n.244+20T>G) c.139+2714T>G (n.139+2714T>G) c.240+24T>G (n.240+24T>G) n.421+20T>G n.502+20T>G n.80+20T>G n.388+20T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336972T= | CA1498317970 | NAA15 | c.244+20T= (n.244+20T=) c.139+2714T= (n.139+2714T=) c.240+24T= (n.240+24T=) n.421+20T= n.502+20T= n.80+20T= n.388+20T= | |
| 4 | g.139336973T>C | CA2672126017 | NAA15 | c.244+21T>C (n.244+21T>C) c.139+2715T>C (n.139+2715T>C) c.240+25T>C (n.240+25T>C) n.421+21T>C n.502+21T>C n.80+21T>C n.388+21T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336973T>G | CA2672126018 | NAA15 | c.244+21T>G (n.244+21T>G) c.139+2715T>G (n.139+2715T>G) c.240+25T>G (n.240+25T>G) n.421+21T>G n.502+21T>G n.80+21T>G n.388+21T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336974T>A | CA2578197652 | NAA15 | c.244+22T>A (n.244+22T>A) c.139+2716T>A (n.139+2716T>A) c.240+26T>A (n.240+26T>A) n.421+22T>A n.502+22T>A n.80+22T>A n.388+22T>A | |
| 4 | g.139336975A>C | CA2578197653 | NAA15 | c.244+23A>C (n.244+23A>C) c.139+2717A>C (n.139+2717A>C) c.240+27A>C (n.240+27A>C) n.421+23A>C n.502+23A>C n.80+23A>C n.388+23A>C | |
| 4 | g.139336975A>G | CA2672126019 | NAA15 | c.244+23A>G (n.244+23A>G) c.139+2717A>G (n.139+2717A>G) c.240+27A>G (n.240+27A>G) n.421+23A>G n.502+23A>G n.80+23A>G n.388+23A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336976A= | CA1498317972 | NAA15 | c.244+24A= (n.244+24A=) c.139+2718A= (n.139+2718A=) c.240+28A= (n.240+28A=) n.421+24A= n.502+24A= n.80+24A= n.388+24A= | |
| 4 | g.139336976A>G | CA2672126020 | NAA15 | c.244+24A>G (n.244+24A>G) c.139+2718A>G (n.139+2718A>G) c.240+28A>G (n.240+28A>G) n.421+24A>G n.502+24A>G n.80+24A>G n.388+24A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336976A>T | CA788000159 | NAA15 | c.244+24A>T (n.244+24A>T) c.139+2718A>T (n.139+2718A>T) c.240+28A>T (n.240+28A>T) n.421+24A>T n.502+24A>T n.80+24A>T n.388+24A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336977G>A | CA2672126021 | NAA15 | c.244+25G>A (n.244+25G>A) c.139+2719G>A (n.139+2719G>A) c.240+29G>A (n.240+29G>A) n.421+25G>A n.502+25G>A n.80+25G>A n.388+25G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336977G>T | CA2672126022 | NAA15 | c.244+25G>T (n.244+25G>T) c.139+2719G>T (n.139+2719G>T) c.240+29G>T (n.240+29G>T) n.421+25G>T n.502+25G>T n.80+25G>T n.388+25G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336978G>A | CA2672126023 | NAA15 | c.244+26G>A (n.244+26G>A) c.139+2720G>A (n.139+2720G>A) c.240+30G>A (n.240+30G>A) n.421+26G>A n.502+26G>A n.80+26G>A n.388+26G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336978G>C | CA2672126024 | NAA15 | c.244+26G>C (n.244+26G>C) c.139+2720G>C (n.139+2720G>C) c.240+30G>C (n.240+30G>C) n.421+26G>C n.502+26G>C n.80+26G>C n.388+26G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336978_139336979insCTG | CA2672126025 | NAA15 | c.244+26_244+27insCTG (n.244+26_244+27insCTG) c.139+2720_139+2721insCTG (n.139+2720_139+2721insCTG) c.240+30_240+31insCTG (n.240+30_240+31insCTG) n.421+26_421+27insCTG n.502+26_502+27insCTG n.80+26_80+27insCTG n.388+26_388+27insCTG | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336981T>C | CA2672126026 | NAA15 | c.244+29T>C (n.244+29T>C) c.139+2723T>C (n.139+2723T>C) c.240+33T>C (n.240+33T>C) n.421+29T>C n.502+29T>C n.80+29T>C n.388+29T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336981T= | CA1498317978 | NAA15 | c.244+29T= (n.244+29T=) c.139+2723T= (n.139+2723T=) c.240+33T= (n.240+33T=) n.421+29T= n.502+29T= n.80+29T= n.388+29T= | |
| 4 | g.139336983_139336986del | CA2578197654 | NAA15 | c.244+31_244+34del (n.244+31_244+34del) c.139+2725_139+2728del (n.139+2725_139+2728del) c.240+35_240+38del (n.240+35_240+38del) n.421+31_421+34del n.502+31_502+34del n.80+31_80+34del n.388+31_388+34del | |
| 4 | g.139336981_139336982insCTATTTTCAAAAACAAAGAAGAAAAG | CA3083345 | NAA15 | c.244+29_244+30insCTATTTTCAAAAACAAAGAAGAAAAG (n.244+29_244+30insCTATTTTCAAAAACAAAGAAGAAAAG) c.139+2723_139+2724insCTATTTTCAAAAACAAAGAAGAAAAG (n.139+2723_139+2724insCTATTTTCAAAAACAAAGAAGAAAAG) c.240+33_240+34insCTATTTTCAAAAACAAAGAAGAAAAG (n.240+33_240+34insCTATTTTCAAAAACAAAGAAGAAAAG) n.421+29_421+30insCTATTTTCAAAAACAAAGAAGAAAAG n.502+29_502+30insCTATTTTCAAAAACAAAGAAGAAAAG n.80+29_80+30insCTATTTTCAAAAACAAAGAAGAAAAG n.388+29_388+30insCTATTTTCAAAAACAAAGAAGAAAAG | dbSNP ExAC |
| 4 | g.139336982G>T | CA2513781133 | NAA15 | c.244+30G>T (n.244+30G>T) c.139+2724G>T (n.139+2724G>T) c.240+34G>T (n.240+34G>T) n.421+30G>T n.502+30G>T n.80+30G>T n.388+30G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336983A>C | CA2672126027 | NAA15 | c.244+31A>C (n.244+31A>C) c.139+2725A>C (n.139+2725A>C) c.240+35A>C (n.240+35A>C) n.421+31A>C n.502+31A>C n.80+31A>C n.388+31A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336983A>G | CA2672126028 | NAA15 | c.244+31A>G (n.244+31A>G) c.139+2725A>G (n.139+2725A>G) c.240+35A>G (n.240+35A>G) n.421+31A>G n.502+31A>G n.80+31A>G n.388+31A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336984G>A | CA3083346 | NAA15 | c.244+32G>A (n.244+32G>A) c.139+2726G>A (n.139+2726G>A) c.240+36G>A (n.240+36G>A) n.421+32G>A n.502+32G>A n.80+32G>A n.388+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336984G= | CA1498317980 | NAA15 | c.244+32G= (n.244+32G=) c.139+2726G= (n.139+2726G=) c.240+36G= (n.240+36G=) n.421+32G= n.502+32G= n.80+32G= n.388+32G= | |
| 4 | g.139336985T>G | CA788000166 | NAA15 | c.244+33T>G (n.244+33T>G) c.139+2727T>G (n.139+2727T>G) c.240+37T>G (n.240+37T>G) n.421+33T>G n.502+33T>G n.80+33T>G n.388+33T>G | dbSNP |
| 4 | g.139336985T= | CA1498317982 | NAA15 | c.244+33T= (n.244+33T=) c.139+2727T= (n.139+2727T=) c.240+37T= (n.240+37T=) n.421+33T= n.502+33T= n.80+33T= n.388+33T= | |
| 4 | g.139336985_139336986delinsTG | CA1498317983 | NAA15 | c.244+33_244+34delinsTG (n.244+33_244+34delinsTG) c.139+2727_139+2728delinsTG (n.139+2727_139+2728delinsTG) c.240+37_240+38delinsTG (n.240+37_240+38delinsTG) n.421+33_421+34delinsTG n.502+33_502+34delinsTG n.80+33_80+34delinsTG n.388+33_388+34delinsTG | |
| 4 | g.139336986G>A | CA2672126029 | NAA15 | c.244+34G>A (n.244+34G>A) c.139+2728G>A (n.139+2728G>A) c.240+38G>A (n.240+38G>A) n.421+34G>A n.502+34G>A n.80+34G>A n.388+34G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336986G>C | CA2672126030 | NAA15 | c.244+34G>C (n.244+34G>C) c.139+2728G>C (n.139+2728G>C) c.240+38G>C (n.240+38G>C) n.421+34G>C n.502+34G>C n.80+34G>C n.388+34G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336986G>T | CA2672126031 | NAA15 | c.244+34G>T (n.244+34G>T) c.139+2728G>T (n.139+2728G>T) c.240+38G>T (n.240+38G>T) n.421+34G>T n.502+34G>T n.80+34G>T n.388+34G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336989del | CA788000167 | NAA15 | c.244+37del (n.244+37del) c.139+2731del (n.139+2731del) c.240+41del (n.240+41del) n.421+37del n.502+37del n.80+37del n.388+37del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336987G>A | CA2672126032 | NAA15 | c.244+35G>A (n.244+35G>A) c.139+2729G>A (n.139+2729G>A) c.240+39G>A (n.240+39G>A) n.421+35G>A n.502+35G>A n.80+35G>A n.388+35G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336987G>C | CA2578197655 | NAA15 | c.244+35G>C (n.244+35G>C) c.139+2729G>C (n.139+2729G>C) c.240+39G>C (n.240+39G>C) n.421+35G>C n.502+35G>C n.80+35G>C n.388+35G>C | |
| 4 | g.139336987G>T | CA2672126033 | NAA15 | c.244+35G>T (n.244+35G>T) c.139+2729G>T (n.139+2729G>T) c.240+39G>T (n.240+39G>T) n.421+35G>T n.502+35G>T n.80+35G>T n.388+35G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336988G>A | CA2672126034 | NAA15 | c.244+36G>A (n.244+36G>A) c.139+2730G>A (n.139+2730G>A) c.240+40G>A (n.240+40G>A) n.421+36G>A n.502+36G>A n.80+36G>A n.388+36G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336988G>T | CA2672126035 | NAA15 | c.244+36G>T (n.244+36G>T) c.139+2730G>T (n.139+2730G>T) c.240+40G>T (n.240+40G>T) n.421+36G>T n.502+36G>T n.80+36G>T n.388+36G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336989G>A | CA3083347 | NAA15 | c.244+37G>A (n.244+37G>A) c.139+2731G>A (n.139+2731G>A) c.240+41G>A (n.240+41G>A) n.421+37G>A n.502+37G>A n.80+37G>A n.388+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336989G= | CA1498317987 | NAA15 | c.244+37G= (n.244+37G=) c.139+2731G= (n.139+2731G=) c.240+41G= (n.240+41G=) n.421+37G= n.502+37G= n.80+37G= n.388+37G= | |
| 4 | g.139336990T>C | CA2672126036 | NAA15 | c.244+38T>C (n.244+38T>C) c.139+2732T>C (n.139+2732T>C) c.240+42T>C (n.240+42T>C) n.421+38T>C n.502+38T>C n.80+38T>C n.388+38T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336990T>G | CA1498317992 | NAA15 | c.244+38T>G (n.244+38T>G) c.139+2732T>G (n.139+2732T>G) c.240+42T>G (n.240+42T>G) n.421+38T>G n.502+38T>G n.80+38T>G n.388+38T>G | dbSNP |
| 4 | g.139336990T= | CA1498317990 | NAA15 | c.244+38T= (n.244+38T=) c.139+2732T= (n.139+2732T=) c.240+42T= (n.240+42T=) n.421+38T= n.502+38T= n.80+38T= n.388+38T= | |
| 4 | g.139336991G>A | CA2672126037 | NAA15 | c.244+39G>A (n.244+39G>A) c.139+2733G>A (n.139+2733G>A) c.240+43G>A (n.240+43G>A) n.421+39G>A n.502+39G>A n.80+39G>A n.388+39G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336991G>T | CA2672126038 | NAA15 | c.244+39G>T (n.244+39G>T) c.139+2733G>T (n.139+2733G>T) c.240+43G>T (n.240+43G>T) n.421+39G>T n.502+39G>T n.80+39G>T n.388+39G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336992T>C | CA2672126040 | NAA15 | c.244+40T>C (n.244+40T>C) c.139+2734T>C (n.139+2734T>C) c.240+44T>C (n.240+44T>C) n.421+40T>C n.502+40T>C n.80+40T>C n.388+40T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336995del | CA2672126039 | NAA15 | c.244+43del (n.244+43del) c.139+2737del (n.139+2737del) c.240+47del (n.240+47del) n.421+43del n.502+43del n.80+43del n.388+43del | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336994T>C | CA2672126041 | NAA15 | c.244+42T>C (n.244+42T>C) c.139+2736T>C (n.139+2736T>C) c.240+46T>C (n.240+46T>C) n.421+42T>C n.502+42T>C n.80+42T>C n.388+42T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336994T>G | CA3083348 | NAA15 | c.244+42T>G (n.244+42T>G) c.139+2736T>G (n.139+2736T>G) c.240+46T>G (n.240+46T>G) n.421+42T>G n.502+42T>G n.80+42T>G n.388+42T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.139336994T= | CA1498317994 | NAA15 | c.244+42T= (n.244+42T=) c.139+2736T= (n.139+2736T=) c.240+46T= (n.240+46T=) n.421+42T= n.502+42T= n.80+42T= n.388+42T= | |
| 4 | g.139336996del | CA2672126042 | NAA15 | c.244+44del (n.244+44del) c.139+2738del (n.139+2738del) c.240+48del (n.240+48del) n.421+44del n.502+44del n.80+44del n.388+44del | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336996G>A | CA1498317997 | NAA15 | c.244+44G>A (n.244+44G>A) c.139+2738G>A (n.139+2738G>A) c.240+48G>A (n.240+48G>A) n.421+44G>A n.502+44G>A n.80+44G>A n.388+44G>A | dbSNP |
| 4 | g.139336996G= | CA1498317996 | NAA15 | c.244+44G= (n.244+44G=) c.139+2738G= (n.139+2738G=) c.240+48G= (n.240+48G=) n.421+44G= n.502+44G= n.80+44G= n.388+44G= | |
| 4 | g.139336997A>G | CA2672126043 | NAA15 | c.244+45A>G (n.244+45A>G) c.139+2739A>G (n.139+2739A>G) c.240+49A>G (n.240+49A>G) n.421+45A>G n.502+45A>G n.80+45A>G n.388+45A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336998G>A | CA555034939 | NAA15 | c.244+46G>A (n.244+46G>A) c.139+2740G>A (n.139+2740G>A) c.240+50G>A (n.240+50G>A) n.421+46G>A n.502+46G>A n.80+46G>A n.388+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336998G>C | CA2578197656 | NAA15 | c.244+46G>C (n.244+46G>C) c.139+2740G>C (n.139+2740G>C) c.240+50G>C (n.240+50G>C) n.421+46G>C n.502+46G>C n.80+46G>C n.388+46G>C | |
| 4 | g.139336998G= | CA1498317998 | NAA15 | c.244+46G= (n.244+46G=) c.139+2740G= (n.139+2740G=) c.240+50G= (n.240+50G=) n.421+46G= n.502+46G= n.80+46G= n.388+46G= | |
| 4 | g.139336998G>T | CA2672126044 | NAA15 | c.244+46G>T (n.244+46G>T) c.139+2740G>T (n.139+2740G>T) c.240+50G>T (n.240+50G>T) n.421+46G>T n.502+46G>T n.80+46G>T n.388+46G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336999C>A | CA2672126045 | NAA15 | c.244+47C>A (n.244+47C>A) c.139+2741C>A (n.139+2741C>A) c.240+51C>A (n.240+51C>A) n.421+47C>A n.502+47C>A n.80+47C>A n.388+47C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337000T>C | CA2672126046 | NAA15 | c.244+48T>C (n.244+48T>C) c.139+2742T>C (n.139+2742T>C) c.240+52T>C (n.240+52T>C) n.421+48T>C n.502+48T>C n.80+48T>C n.388+48T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337001A>C | CA2672126048 | NAA15 | c.244+49A>C (n.244+49A>C) c.139+2743A>C (n.139+2743A>C) c.240+53A>C (n.240+53A>C) n.421+49A>C n.502+49A>C n.80+49A>C n.388+49A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337001A>G | CA2672126049 | NAA15 | c.244+49A>G (n.244+49A>G) c.139+2743A>G (n.139+2743A>G) c.240+53A>G (n.240+53A>G) n.421+49A>G n.502+49A>G n.80+49A>G n.388+49A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337002dup | CA2672126050 | NAA15 | c.244+50dup (n.244+50dup) c.139+2744dup (n.139+2744dup) c.240+54dup (n.240+54dup) n.421+50dup n.502+50dup n.80+50dup n.388+50dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337002del | CA2672126047 | NAA15 | c.244+50del (n.244+50del) c.139+2744del (n.139+2744del) c.240+54del (n.240+54del) n.421+50del n.502+50del n.80+50del n.388+50del | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337002A= | CA1498318000 | NAA15 | c.244+50A= (n.244+50A=) c.139+2744A= (n.139+2744A=) c.240+54A= (n.240+54A=) n.421+50A= n.502+50A= n.80+50A= n.388+50A= | |
| 4 | g.139337002A>G | CA788000174 | NAA15 | c.244+50A>G (n.244+50A>G) c.139+2744A>G (n.139+2744A>G) c.240+54A>G (n.240+54A>G) n.421+50A>G n.502+50A>G n.80+50A>G n.388+50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139337003G>A | CA2672126051 | NAA15 | c.244+51G>A (n.244+51G>A) c.139+2745G>A (n.139+2745G>A) c.240+55G>A (n.240+55G>A) n.421+51G>A n.502+51G>A n.80+51G>A n.388+51G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337003G>T | CA2672126052 | NAA15 | c.244+51G>T (n.244+51G>T) c.139+2745G>T (n.139+2745G>T) c.240+55G>T (n.240+55G>T) n.421+51G>T n.502+51G>T n.80+51G>T n.388+51G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337004G>A | CA2672126053 | NAA15 | c.244+52G>A (n.244+52G>A) c.139+2746G>A (n.139+2746G>A) c.240+56G>A (n.240+56G>A) n.421+52G>A n.502+52G>A n.80+52G>A n.388+52G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337004G= | CA1498318001 | NAA15 | c.244+52G= (n.244+52G=) c.139+2746G= (n.139+2746G=) c.240+56G= (n.240+56G=) n.421+52G= n.502+52G= n.80+52G= n.388+52G= | |
| 4 | g.139337004G>T | CA2672126054 | NAA15 | c.244+52G>T (n.244+52G>T) c.139+2746G>T (n.139+2746G>T) c.240+56G>T (n.240+56G>T) n.421+52G>T n.502+52G>T n.80+52G>T n.388+52G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337004_139337005insTTT | CA555034940 | NAA15 | c.244+52_244+53insTTT (n.244+52_244+53insTTT) c.139+2746_139+2747insTTT (n.139+2746_139+2747insTTT) c.240+56_240+57insTTT (n.240+56_240+57insTTT) n.421+52_421+53insTTT n.502+52_502+53insTTT n.80+52_80+53insTTT n.388+52_388+53insTTT | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139337004_139337005insTTTCTATTTT | CA3083349 | NAA15 | c.244+52_244+53insTTTCTATTTT (n.244+52_244+53insTTTCTATTTT) c.139+2746_139+2747insTTTCTATTTT (n.139+2746_139+2747insTTTCTATTTT) c.240+56_240+57insTTTCTATTTT (n.240+56_240+57insTTTCTATTTT) n.421+52_421+53insTTTCTATTTT n.502+52_502+53insTTTCTATTTT n.80+52_80+53insTTTCTATTTT n.388+52_388+53insTTTCTATTTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139337004_139337005insTTTCTATTTTCAAAAA | CA555034941 | NAA15 | c.244+52_244+53insTTTCTATTTTCAAAAA (n.244+52_244+53insTTTCTATTTTCAAAAA) c.139+2746_139+2747insTTTCTATTTTCAAAAA (n.139+2746_139+2747insTTTCTATTTTCAAAAA) c.240+56_240+57insTTTCTATTTTCAAAAA (n.240+56_240+57insTTTCTATTTTCAAAAA) n.421+52_421+53insTTTCTATTTTCAAAAA n.502+52_502+53insTTTCTATTTTCAAAAA n.80+52_80+53insTTTCTATTTTCAAAAA n.388+52_388+53insTTTCTATTTTCAAAAA | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139337005C>A | CA2578197657 | NAA15 | c.244+53C>A (n.244+53C>A) c.139+2747C>A (n.139+2747C>A) c.240+57C>A (n.240+57C>A) n.421+53C>A n.502+53C>A n.80+53C>A n.388+53C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337005C>T | CA2672126055 | NAA15 | c.244+53C>T (n.244+53C>T) c.139+2747C>T (n.139+2747C>T) c.240+57C>T (n.240+57C>T) n.421+53C>T n.502+53C>T n.80+53C>T n.388+53C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337005_139337010del | CA2672126056 | NAA15 | c.244+53_244+58del (n.244+53_244+58del) c.139+2747_139+2752del (n.139+2747_139+2752del) c.240+57_240+62del (n.240+57_240+62del) n.421+53_421+58del n.502+53_502+58del n.80+53_80+58del n.388+53_388+58del | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337005_139337006insTATTTTCAAA | CA2672126057 | NAA15 | c.244+53_244+54insTATTTTCAAA (n.244+53_244+54insTATTTTCAAA) c.139+2747_139+2748insTATTTTCAAA (n.139+2747_139+2748insTATTTTCAAA) c.240+57_240+58insTATTTTCAAA (n.240+57_240+58insTATTTTCAAA) n.421+53_421+54insTATTTTCAAA n.502+53_502+54insTATTTTCAAA n.80+53_80+54insTATTTTCAAA n.388+53_388+54insTATTTTCAAA | gnomAD v4 |
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| 4 | g.139337006A>G | CA1498318006 | NAA15 | c.244+54A>G (n.244+54A>G) c.139+2748A>G (n.139+2748A>G) c.240+58A>G (n.240+58A>G) n.421+54A>G n.502+54A>G n.80+54A>G n.388+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139337006A>T | CA2672126058 | NAA15 | c.244+54A>T (n.244+54A>T) c.139+2748A>T (n.139+2748A>T) c.240+58A>T (n.240+58A>T) n.421+54A>T n.502+54A>T n.80+54A>T n.388+54A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337007G>A | CA1498318009 | NAA15 | c.244+55G>A (n.244+55G>A) c.139+2749G>A (n.139+2749G>A) c.240+59G>A (n.240+59G>A) n.421+55G>A n.502+55G>A n.80+55G>A n.388+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139337007G= | CA1498318008 | NAA15 | c.244+55G= (n.244+55G=) c.139+2749G= (n.139+2749G=) c.240+59G= (n.240+59G=) n.421+55G= n.502+55G= n.80+55G= n.388+55G= | |
| 4 | g.139337007G>T | CA2672126059 | NAA15 | c.244+55G>T (n.244+55G>T) c.139+2749G>T (n.139+2749G>T) c.240+59G>T (n.240+59G>T) n.421+55G>T n.502+55G>T n.80+55G>T n.388+55G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337008C>A | CA2672126062 | NAA15 | c.244+56C>A (n.244+56C>A) c.139+2750C>A (n.139+2750C>A) c.240+60C>A (n.240+60C>A) n.421+56C>A n.502+56C>A n.80+56C>A n.388+56C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337008C>G | CA2672126060 | NAA15 | c.244+56C>G (n.244+56C>G) c.139+2750C>G (n.139+2750C>G) c.240+60C>G (n.240+60C>G) n.421+56C>G n.502+56C>G n.80+56C>G n.388+56C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337008C>T | CA2672126061 | NAA15 | c.244+56C>T (n.244+56C>T) c.139+2750C>T (n.139+2750C>T) c.240+60C>T (n.240+60C>T) n.421+56C>T n.502+56C>T n.80+56C>T n.388+56C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337009A>G | CA2672126063 | NAA15 | c.244+57A>G (n.244+57A>G) c.139+2751A>G (n.139+2751A>G) c.240+61A>G (n.240+61A>G) n.421+57A>G n.502+57A>G n.80+57A>G n.388+57A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337009A>T | CA2672126064 | NAA15 | c.244+57A>T (n.244+57A>T) c.139+2751A>T (n.139+2751A>T) c.240+61A>T (n.240+61A>T) n.421+57A>T n.502+57A>T n.80+57A>T n.388+57A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337011T>C | CA2672126065 | NAA15 | c.244+59T>C (n.244+59T>C) c.139+2753T>C (n.139+2753T>C) c.240+63T>C (n.240+63T>C) n.421+59T>C n.502+59T>C n.80+59T>C n.388+59T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337012T>A | CA2763749971 | NAA15 | c.244+60T>A (n.244+60T>A) c.139+2754T>A (n.139+2754T>A) c.240+64T>A (n.240+64T>A) n.421+60T>A n.502+60T>A n.80+60T>A n.388+60T>A | |
| 4 | g.139337012T>C | CA2672126066 | NAA15 | c.244+60T>C (n.244+60T>C) c.139+2754T>C (n.139+2754T>C) c.240+64T>C (n.240+64T>C) n.421+60T>C n.502+60T>C n.80+60T>C n.388+60T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337013T>A | CA2763749972 | NAA15 | c.244+61T>A (n.244+61T>A) c.139+2755T>A (n.139+2755T>A) c.240+65T>A (n.240+65T>A) n.421+61T>A n.502+61T>A n.80+61T>A n.388+61T>A | |
| 4 | g.139337013T>C | CA106702132 | NAA15 | c.244+61T>C (n.244+61T>C) c.139+2755T>C (n.139+2755T>C) c.240+65T>C (n.240+65T>C) n.421+61T>C n.502+61T>C n.80+61T>C n.388+61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139337013T= | CA1498318010 | NAA15 | c.244+61T= (n.244+61T=) c.139+2755T= (n.139+2755T=) c.240+65T= (n.240+65T=) n.421+61T= n.502+61T= n.80+61T= n.388+61T= | |
| 4 | g.139337014G>A | CA2672126069 | NAA15 | c.244+62G>A (n.244+62G>A) c.139+2756G>A (n.139+2756G>A) c.240+66G>A (n.240+66G>A) n.421+62G>A n.502+62G>A n.80+62G>A n.388+62G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337014G>C | CA2672126068 | NAA15 | c.244+62G>C (n.244+62G>C) c.139+2756G>C (n.139+2756G>C) c.240+66G>C (n.240+66G>C) n.421+62G>C n.502+62G>C n.80+62G>C n.388+62G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337014G>T | CA2672126067 | NAA15 | c.244+62G>T (n.244+62G>T) c.139+2756G>T (n.139+2756G>T) c.240+66G>T (n.240+66G>T) n.421+62G>T n.502+62G>T n.80+62G>T n.388+62G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337015A>G | CA2672126070 | NAA15 | c.244+63A>G (n.244+63A>G) c.139+2757A>G (n.139+2757A>G) c.240+67A>G (n.240+67A>G) n.421+63A>G n.502+63A>G n.80+63A>G n.388+63A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337015A>T | CA2672126071 | NAA15 | c.244+63A>T (n.244+63A>T) c.139+2757A>T (n.139+2757A>T) c.240+67A>T (n.240+67A>T) n.421+63A>T n.502+63A>T n.80+63A>T n.388+63A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337016G>A | CA2672126072 | NAA15 | c.244+64G>A (n.244+64G>A) c.139+2758G>A (n.139+2758G>A) c.240+68G>A (n.240+68G>A) n.421+64G>A n.502+64G>A n.80+64G>A n.388+64G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337016G>T | CA2672126073 | NAA15 | c.244+64G>T (n.244+64G>T) c.139+2758G>T (n.139+2758G>T) c.240+68G>T (n.240+68G>T) n.421+64G>T n.502+64G>T n.80+64G>T n.388+64G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337017A>G | CA2672126074 | NAA15 | c.244+65A>G (n.244+65A>G) c.139+2759A>G (n.139+2759A>G) c.240+69A>G (n.240+69A>G) n.421+65A>G n.502+65A>G n.80+65A>G n.388+65A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337018G>A | CA2672126075 | NAA15 | c.244+66G>A (n.244+66G>A) c.139+2760G>A (n.139+2760G>A) c.240+70G>A (n.240+70G>A) n.421+66G>A n.502+66G>A n.80+66G>A n.388+66G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337019T>C | CA2672126076 | NAA15 | c.244+67T>C (n.244+67T>C) c.139+2761T>C (n.139+2761T>C) c.240+71T>C (n.240+71T>C) n.421+67T>C n.502+67T>C n.80+67T>C n.388+67T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337020C>A | CA2578197658 | NAA15 | c.244+68C>A (n.244+68C>A) c.139+2762C>A (n.139+2762C>A) c.240+72C>A (n.240+72C>A) n.421+68C>A n.502+68C>A n.80+68C>A n.388+68C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337020C= | CA1498318012 | NAA15 | c.244+68C= (n.244+68C=) c.139+2762C= (n.139+2762C=) c.240+72C= (n.240+72C=) n.421+68C= n.502+68C= n.80+68C= n.388+68C= | |
| 4 | g.139337020C>G | CA2578197659 | NAA15 | c.244+68C>G (n.244+68C>G) c.139+2762C>G (n.139+2762C>G) c.240+72C>G (n.240+72C>G) n.421+68C>G n.502+68C>G n.80+68C>G n.388+68C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337021A>G | CA2672126077 | NAA15 | c.244+69A>G (n.244+69A>G) c.139+2763A>G (n.139+2763A>G) c.240+73A>G (n.240+73A>G) n.421+69A>G n.502+69A>G n.80+69A>G n.388+69A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139337023dup | CA1498318013 | NAA15 | c.244+71dup (n.244+71dup) c.139+2765dup (n.139+2765dup) c.240+75dup (n.240+75dup) n.421+71dup n.502+71dup n.80+71dup n.388+71dup | dbSNP gnomAD v4 |