| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.139336882T>A | CA358258298 | NAA15 | c.174T>A (p.Cys58Ter) c.139+2624T>A (n.139+2624T>A) n.351T>A n.432T>A n.10T>A n.318T>A | |
| 4 | g.139336882T>C | CA441392806 | NAA15 | c.174T>C (p.Cys58=) c.139+2624T>C (n.139+2624T>C) n.351T>C n.432T>C n.10T>C n.318T>C | |
| 4 | g.139336882T>G | CA358258300 | NAA15 | c.174T>G (p.Cys58Trp) c.139+2624T>G (n.139+2624T>G) n.351T>G n.432T>G n.10T>G n.318T>G | |
| 4 | g.139336883T>A | CA358258304 | NAA15 | c.175T>A (p.Leu59Met) c.139+2625T>A (n.139+2625T>A) n.352T>A n.433T>A n.11T>A n.319T>A | |
| 4 | g.139336883T>C | CA441392808 | NAA15 | c.175T>C (p.Leu59=) c.139+2625T>C (n.139+2625T>C) n.352T>C n.433T>C n.11T>C n.319T>C | |
| 4 | g.139336883T>G | CA358258307 | NAA15 | c.175T>G (p.Leu59Val) c.139+2625T>G (n.139+2625T>G) n.352T>G n.433T>G n.11T>G n.319T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336884T>A | CA358258311 | NAA15 | c.176T>A (p.Leu59Ter) c.139+2626T>A (n.139+2626T>A) n.353T>A n.434T>A n.12T>A n.320T>A | |
| 4 | g.139336884T>C | CA358258312 | NAA15 | c.176T>C (p.Leu59Ser) c.139+2626T>C (n.139+2626T>C) n.353T>C n.434T>C n.12T>C n.320T>C | |
| 4 | g.139336884T>G | CA358258314 | NAA15 | c.176T>G (p.Leu59Trp) c.139+2626T>G (n.139+2626T>G) n.353T>G n.434T>G n.12T>G n.320T>G | |
| 4 | g.139336885G>A | CA441392820 | NAA15 | c.177G>A (p.Leu59=) c.139+2627G>A (n.139+2627G>A) n.354G>A n.435G>A n.13G>A n.321G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336885G>C | CA358258317 | NAA15 | c.177G>C (p.Leu59Phe) c.139+2627G>C (n.139+2627G>C) n.354G>C n.435G>C n.13G>C n.321G>C | |
| 4 | g.139336885G>T | CA358258319 | NAA15 | c.177G>T (p.Leu59Phe) c.139+2627G>T (n.139+2627G>T) n.354G>T n.435G>T n.13G>T n.321G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336888del | CA2672126001 | NAA15 | c.180del (p.Lys62ArgfsTer12) c.139+2630del (n.139+2630del) n.357del n.438del n.16del n.324del | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336886G>A | CA358258326 | NAA15 | c.178G>A (p.Gly60Arg) c.139+2628G>A (n.139+2628G>A) n.355G>A n.436G>A n.14G>A n.322G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336886G>C | CA358258329 | NAA15 | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.139+2628G>C (n.139+2628G>C) n.355G>C n.436G>C n.14G>C n.322G>C | |
| 4 | g.139336886G>T | CA358258323 | NAA15 | c.178G>T (p.Gly60Trp) c.139+2628G>T (n.139+2628G>T) n.355G>T n.436G>T n.14G>T n.322G>T | |
| 4 | g.139336887G>A | CA358258336 | NAA15 | c.179G>A (p.Gly60Glu) c.139+2629G>A (n.139+2629G>A) n.356G>A n.437G>A n.15G>A n.323G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336887G>C | CA358258332 | NAA15 | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.139+2629G>C (n.139+2629G>C) n.356G>C n.437G>C n.15G>C n.323G>C | |
| 4 | g.139336887G= | CA1498317893 | NAA15 | c.179G= (p.Gly60=) c.139+2629G= (n.139+2629G=) n.356G= n.437G= n.15G= n.323G= | |
| 4 | g.139336887G>T | CA358258334 | NAA15 | c.179G>T (p.Gly60Val) c.139+2629G>T (n.139+2629G>T) n.356G>T n.437G>T n.15G>T n.323G>T | |
| 4 | g.139336888G>A | CA441392827 | NAA15 | c.180G>A (p.Gly60=) c.139+2630G>A (n.139+2630G>A) n.357G>A n.438G>A n.16G>A n.324G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336888G>C | CA441392832 | NAA15 | c.180G>C (p.Gly60=) c.139+2630G>C (n.139+2630G>C) n.357G>C n.438G>C n.16G>C n.324G>C | |
| 4 | g.139336888G>T | CA441392834 | NAA15 | c.180G>T (p.Gly60=) c.139+2630G>T (n.139+2630G>T) n.357G>T n.438G>T n.16G>T n.324G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336889A>C | CA358258337 | NAA15 | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.139+2631A>C (n.139+2631A>C) n.358A>C n.439A>C n.17A>C n.325A>C | |
| 4 | g.139336889A>G | CA358258339 | NAA15 | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.139+2631A>G (n.139+2631A>G) n.358A>G n.439A>G n.17A>G n.325A>G | |
| 4 | g.139336889A>T | CA358258341 | NAA15 | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.139+2631A>T (n.139+2631A>T) n.358A>T n.439A>T n.17A>T n.325A>T | |
| 4 | g.139336893del | CA2672126002 | NAA15 | c.185del (p.Lys62ArgfsTer12) c.139+2635del (n.139+2635del) n.362del n.443del n.21del n.329del | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336890A= | CA1498317896 | NAA15 | c.182A= (p.Lys61=) c.139+2632A= (n.139+2632A=) n.359A= n.440A= n.18A= n.326A= | |
| 4 | g.139336890A>C | CA358258343 | NAA15 | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.139+2632A>C (n.139+2632A>C) n.359A>C n.440A>C n.18A>C n.326A>C | |
| 4 | g.139336890A>G | CA358258344 | NAA15 | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.139+2632A>G (n.139+2632A>G) n.359A>G n.440A>G n.18A>G n.326A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336890A>T | CA358258346 | NAA15 | c.182A>T (p.Lys61Ile) c.139+2632A>T (n.139+2632A>T) n.359A>T n.440A>T n.18A>T n.326A>T | |
| 4 | g.139336891A>C | CA358258348 | NAA15 | c.183A>C (p.Lys61Asn) c.139+2633A>C (n.139+2633A>C) n.360A>C n.441A>C n.19A>C n.327A>C | |
| 4 | g.139336891A>G | CA441392845 | NAA15 | c.183A>G (p.Lys61=) c.139+2633A>G (n.139+2633A>G) n.360A>G n.441A>G n.19A>G n.327A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336891A>T | CA358258350 | NAA15 | c.183A>T (p.Lys61Asn) c.139+2633A>T (n.139+2633A>T) n.360A>T n.441A>T n.19A>T n.327A>T | |
| 4 | g.139336892A>C | CA358258352 | NAA15 | c.184A>C (p.Lys62Gln) c.139+2634A>C (n.139+2634A>C) n.361A>C n.442A>C n.20A>C n.328A>C | |
| 4 | g.139336892A>G | CA358258354 | NAA15 | c.184A>G (p.Lys62Glu) c.139+2634A>G (n.139+2634A>G) n.361A>G n.442A>G n.20A>G n.328A>G | |
| 4 | g.139336892A>T | CA358258356 | NAA15 | c.184A>T (p.Lys62Ter) c.139+2634A>T (n.139+2634A>T) n.361A>T n.442A>T n.20A>T n.328A>T | |
| 4 | g.139336893A>C | CA358258358 | NAA15 | c.185A>C (p.Lys62Thr) c.139+2635A>C (n.139+2635A>C) n.362A>C n.443A>C n.21A>C n.329A>C | |
| 4 | g.139336893A>G | CA358258362 | NAA15 | c.185A>G (p.Lys62Arg) c.139+2635A>G (n.139+2635A>G) n.362A>G n.443A>G n.21A>G n.329A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336893A>T | CA358258360 | NAA15 | c.185A>T (p.Lys62Met) c.139+2635A>T (n.139+2635A>T) n.362A>T n.443A>T n.21A>T n.329A>T | |
| 4 | g.139336894G>A | CA441392860 | NAA15 | c.186G>A (p.Lys62=) c.139+2636G>A (n.139+2636G>A) n.363G>A n.444G>A n.22G>A n.330G>A | |
| 4 | g.139336894G>C | CA358258364 | NAA15 | c.186G>C (p.Lys62Asn) c.139+2636G>C (n.139+2636G>C) n.363G>C n.444G>C n.22G>C n.330G>C | |
| 4 | g.139336894G>T | CA358258365 | NAA15 | c.186G>T (p.Lys62Asn) c.139+2636G>T (n.139+2636G>T) n.363G>T n.444G>T n.22G>T n.330G>T | |
| 4 | g.139336895G>A | CA358258367 | NAA15 | c.187G>A (p.Glu63Lys) c.139+2637G>A (n.139+2637G>A) n.364G>A n.445G>A n.23G>A n.331G>A | |
| 4 | g.139336895G>C | CA358258369 | NAA15 | c.187G>C (p.Glu63Gln) c.139+2637G>C (n.139+2637G>C) n.364G>C n.445G>C n.23G>C n.331G>C | |
| 4 | g.139336895G>T | CA358258371 | NAA15 | c.187G>T (p.Glu63Ter) c.139+2637G>T (n.139+2637G>T) n.364G>T n.445G>T n.23G>T n.331G>T | |
| 4 | g.139336896A>C | CA358258372 | NAA15 | c.188A>C (p.Glu63Ala) c.139+2638A>C (n.139+2638A>C) n.365A>C n.446A>C n.24A>C n.332A>C | |
| 4 | g.139336896A>G | CA358258373 | NAA15 | c.188A>G (p.Glu63Gly) c.139+2638A>G (n.139+2638A>G) n.365A>G n.446A>G n.24A>G n.332A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336896A>T | CA358258374 | NAA15 | c.188A>T (p.Glu63Val) c.139+2638A>T (n.139+2638A>T) n.365A>T n.446A>T n.24A>T n.332A>T | |
| 4 | g.139336897A>C | CA358258376 | NAA15 | c.189A>C (p.Glu63Asp) c.139+2639A>C (n.139+2639A>C) n.366A>C n.447A>C n.25A>C n.333A>C | |
| 4 | g.139336897A>G | CA441392872 | NAA15 | c.189A>G (p.Glu63=) c.139+2639A>G (n.139+2639A>G) n.366A>G n.447A>G n.25A>G n.333A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336897A>T | CA358258378 | NAA15 | c.189A>T (p.Glu63Asp) c.139+2639A>T (n.139+2639A>T) n.366A>T n.447A>T n.25A>T n.333A>T | |
| 4 | g.139336898G>A | CA358258381 | NAA15 | c.190G>A (p.Glu64Lys) c.139+2640G>A (n.139+2640G>A) n.367G>A n.448G>A n.26G>A n.334G>A | |
| 4 | g.139336898G>C | CA358258383 | NAA15 | c.190G>C (p.Glu64Gln) c.139+2640G>C (n.139+2640G>C) n.367G>C n.448G>C n.26G>C n.334G>C | |
| 4 | g.139336898G= | CA1498317900 | NAA15 | c.190G= (p.Glu64=) c.139+2640G= (n.139+2640G=) n.367G= n.448G= n.26G= n.334G= | |
| 4 | g.139336898G>T | CA358258380 | NAA15 | c.190G>T (p.Glu64Ter) c.139+2640G>T (n.139+2640G>T) n.367G>T n.448G>T n.26G>T n.334G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.139336899A>C | CA358258385 | NAA15 | c.191A>C (p.Glu64Ala) c.139+2641A>C (n.139+2641A>C) n.368A>C n.449A>C n.27A>C n.335A>C | |
| 4 | g.139336899A>G | CA358258387 | NAA15 | c.191A>G (p.Glu64Gly) c.139+2641A>G (n.139+2641A>G) n.368A>G n.449A>G n.27A>G n.335A>G | |
| 4 | g.139336899A>T | CA358258389 | NAA15 | c.191A>T (p.Glu64Val) c.139+2641A>T (n.139+2641A>T) n.368A>T n.449A>T n.27A>T n.335A>T | |
| 4 | g.139336900A>C | CA358258391 | NAA15 | c.192A>C (p.Glu64Asp) c.139+2642A>C (n.139+2642A>C) n.369A>C n.450A>C n.28A>C n.336A>C | |
| 4 | g.139336900A>G | CA441392877 | NAA15 | c.192A>G (p.Glu64=) c.139+2642A>G (n.139+2642A>G) n.369A>G n.450A>G n.28A>G n.336A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336900A>T | CA358258393 | NAA15 | c.192A>T (p.Glu64Asp) c.139+2642A>T (n.139+2642A>T) n.369A>T n.450A>T n.28A>T n.336A>T | |
| 4 | g.139336901G>A | CA358258398 | NAA15 | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.139+2643G>A (n.139+2643G>A) n.370G>A n.451G>A n.29G>A n.337G>A | |
| 4 | g.139336901G>C | CA358258396 | NAA15 | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.139+2643G>C (n.139+2643G>C) n.370G>C n.451G>C n.29G>C n.337G>C | |
| 4 | g.139336901G>T | CA358258395 | NAA15 | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.139+2643G>T (n.139+2643G>T) n.370G>T n.451G>T n.29G>T n.337G>T | |
| 4 | g.139336902C>A | CA358258400 | NAA15 | c.194C>A (p.Ala65Asp) c.139+2644C>A (n.139+2644C>A) n.371C>A n.452C>A n.30C>A n.338C>A | |
| 4 | g.139336902C>G | CA358258402 | NAA15 | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.139+2644C>G (n.139+2644C>G) n.371C>G n.452C>G n.30C>G n.338C>G | |
| 4 | g.139336902C>T | CA358258404 | NAA15 | c.194C>T (p.Ala65Val) c.139+2644C>T (n.139+2644C>T) n.371C>T n.452C>T n.30C>T n.338C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.139336903T>A | CA441392896 | NAA15 | c.195T>A (p.Ala65=) c.139+2645T>A (n.139+2645T>A) n.372T>A n.453T>A n.31T>A n.339T>A | |
| 4 | g.139336903T>C | CA441392897 | NAA15 | c.195T>C (p.Ala65=) c.139+2645T>C (n.139+2645T>C) n.372T>C n.453T>C n.31T>C n.339T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336903T>G | CA441392900 | NAA15 | c.195T>G (p.Ala65=) c.139+2645T>G (n.139+2645T>G) n.372T>G n.453T>G n.31T>G n.339T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336904T>A | CA358258406 | NAA15 | c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.139+2646T>A (n.139+2646T>A) n.373T>A n.454T>A n.32T>A n.340T>A | |
| 4 | g.139336904T>C | CA358258408 | NAA15 | c.196T>C (p.Tyr66His) c.139+2646T>C (n.139+2646T>C) n.373T>C n.454T>C n.32T>C n.340T>C | |
| 4 | g.139336904T>G | CA358258410 | NAA15 | c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.139+2646T>G (n.139+2646T>G) n.373T>G n.454T>G n.32T>G n.340T>G | |
| 4 | g.139336905A= | CA1498317901 | NAA15 | c.197A= (p.Tyr66=) c.139+2647A= (n.139+2647A=) n.374A= n.455A= n.33A= n.341A= | |
| 4 | g.139336905A>C | CA358258412 | NAA15 | c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.139+2647A>C (n.139+2647A>C) n.374A>C n.455A>C n.33A>C n.341A>C | |
| 4 | g.139336905A>G | CA358258415 | NAA15 | c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.139+2647A>G (n.139+2647A>G) n.374A>G n.455A>G n.33A>G n.341A>G | dbSNP |
| 4 | g.139336905A>T | CA358258414 | NAA15 | c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.139+2647A>T (n.139+2647A>T) n.374A>T n.455A>T n.33A>T n.341A>T | |
| 4 | g.139336907_139336910del | CA2672126003 | NAA15 | c.199_202del (p.Glu67TrpfsTer6) c.139+2649_139+2652del (n.139+2649_139+2652del) n.376_379del n.457_460del n.35_38del n.343_346del | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336906T>A | CA358258416 | NAA15 | c.198T>A (p.Tyr66Ter) c.139+2648T>A (n.139+2648T>A) n.375T>A n.456T>A n.34T>A n.342T>A | |
| 4 | g.139336906T>C | CA441392917 | NAA15 | c.198T>C (p.Tyr66=) c.139+2648T>C (n.139+2648T>C) n.375T>C n.456T>C n.34T>C n.342T>C | |
| 4 | g.139336906T>G | CA358258418 | NAA15 | c.198T>G (p.Tyr66Ter) c.139+2648T>G (n.139+2648T>G) n.375T>G n.456T>G n.34T>G n.342T>G | |
| 4 | g.139336907G>A | CA358258421 | NAA15 | c.199G>A (p.Glu67Lys) c.139+2649G>A (n.139+2649G>A) n.376G>A n.457G>A n.35G>A n.343G>A | |
| 4 | g.139336907G>C | CA358258422 | NAA15 | c.199G>C (p.Glu67Gln) c.139+2649G>C (n.139+2649G>C) n.376G>C n.457G>C n.35G>C n.343G>C | |
| 4 | g.139336907G>T | CA358258424 | NAA15 | c.199G>T (p.Glu67Ter) c.139+2649G>T (n.139+2649G>T) n.376G>T n.457G>T n.35G>T n.343G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336908A>C | CA358258426 | NAA15 | c.200A>C (p.Glu67Ala) c.139+2650A>C (n.139+2650A>C) n.377A>C n.458A>C n.36A>C n.344A>C | |
| 4 | g.139336908A>G | CA358258427 | NAA15 | c.200A>G (p.Glu67Gly) c.139+2650A>G (n.139+2650A>G) n.377A>G n.458A>G n.36A>G n.344A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336908A>T | CA358258429 | NAA15 | c.200A>T (p.Glu67Val) c.139+2650A>T (n.139+2650A>T) n.377A>T n.458A>T n.36A>T n.344A>T | |
| 4 | g.139336909A>C | CA358258431 | NAA15 | c.201A>C (p.Glu67Asp) c.139+2651A>C (n.139+2651A>C) n.378A>C n.459A>C n.37A>C n.345A>C | |
| 4 | g.139336909A>G | CA441392932 | NAA15 | c.201A>G (p.Glu67=) c.139+2651A>G (n.139+2651A>G) n.378A>G n.459A>G n.37A>G n.345A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.139336909A>T | CA358258432 | NAA15 | c.201A>T (p.Glu67Asp) c.139+2651A>T (n.139+2651A>T) n.378A>T n.459A>T n.37A>T n.345A>T | |
| 4 | g.139336910T>A | CA358258435 | NAA15 | c.202T>A (p.Leu68Met) c.139+2652T>A (n.139+2652T>A) n.379T>A n.460T>A n.38T>A n.346T>A | |
| 4 | g.139336910T>C | CA441392935 | NAA15 | c.202T>C (p.Leu68=) c.139+2652T>C (n.139+2652T>C) n.379T>C n.460T>C n.38T>C n.346T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336910T>G | CA358258436 | NAA15 | c.202T>G (p.Leu68Val) c.139+2652T>G (n.139+2652T>G) n.379T>G n.460T>G n.38T>G n.346T>G | |
| 4 | g.139336910T= | CA1498317903 | NAA15 | c.202T= (p.Leu68=) c.139+2652T= (n.139+2652T=) n.379T= n.460T= n.38T= n.346T= | |
| 4 | g.139336911T>A | CA358258441 | NAA15 | c.203T>A (p.Leu68Ter) c.139+2653T>A (n.139+2653T>A) n.380T>A n.461T>A n.39T>A n.347T>A | |
| 4 | g.139336911T>C | CA358258442 | NAA15 | c.203T>C (p.Leu68Ser) c.139+2653T>C (n.139+2653T>C) n.380T>C n.461T>C n.39T>C n.347T>C | |
| 4 | g.139336911T>G | CA358258439 | NAA15 | c.203T>G (p.Leu68Trp) c.139+2653T>G (n.139+2653T>G) n.380T>G n.461T>G n.39T>G n.347T>G | |
| 4 | g.139336912G>A | CA441392944 | NAA15 | c.204G>A (p.Leu68=) c.139+2654G>A (n.139+2654G>A) n.381G>A n.462G>A n.40G>A n.348G>A | |
| 4 | g.139336912G>C | CA358258444 | NAA15 | c.204G>C (p.Leu68Phe) c.139+2654G>C (n.139+2654G>C) n.381G>C n.462G>C n.40G>C n.348G>C | |
| 4 | g.139336912G>T | CA358258446 | NAA15 | c.204G>T (p.Leu68Phe) c.139+2654G>T (n.139+2654G>T) n.381G>T n.462G>T n.40G>T n.348G>T | |
| 4 | g.139336913G>A | CA358258448 | NAA15 | c.205G>A (p.Val69Ile) c.139+2655G>A (n.139+2655G>A) n.382G>A n.463G>A n.41G>A n.349G>A | |
| 4 | g.139336913G>C | CA358258450 | NAA15 | c.205G>C (p.Val69Leu) c.139+2655G>C (n.139+2655G>C) n.382G>C n.463G>C n.41G>C n.349G>C | |
| 4 | g.139336913G>T | CA358258452 | NAA15 | c.205G>T (p.Val69Phe) c.139+2655G>T (n.139+2655G>T) n.382G>T n.463G>T n.41G>T n.349G>T | |
| 4 | g.139336914T>A | CA358258454 | NAA15 | c.206T>A (p.Val69Asp) c.139+2656T>A (n.139+2656T>A) n.383T>A n.464T>A n.42T>A n.350T>A | |
| 4 | g.139336914T>C | CA358258457 | NAA15 | c.206T>C (p.Val69Ala) c.139+2656T>C (n.139+2656T>C) n.383T>C n.464T>C n.42T>C n.350T>C | |
| 4 | g.139336914T>G | CA358258458 | NAA15 | c.206T>G (p.Val69Gly) c.139+2656T>G (n.139+2656T>G) n.383T>G n.464T>G n.42T>G n.350T>G | |
| 4 | g.139336915T>A | CA441392978 | NAA15 | c.207T>A (p.Val69=) c.139+2657T>A (n.139+2657T>A) n.384T>A n.465T>A n.43T>A n.351T>A | |
| 4 | g.139336915T>C | CA441392980 | NAA15 | c.207T>C (p.Val69=) c.139+2657T>C (n.139+2657T>C) n.384T>C n.465T>C n.43T>C n.351T>C | |
| 4 | g.139336915T>G | CA441392983 | NAA15 | c.207T>G (p.Val69=) c.139+2657T>G (n.139+2657T>G) n.384T>G n.465T>G n.43T>G n.351T>G | |
| 4 | g.139336916C>A | CA358258460 | NAA15 | c.208C>A (p.Arg70Ser) c.139+2658C>A (n.139+2658C>A) n.385C>A n.466C>A n.44C>A n.352C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336916C= | CA1498317905 | NAA15 | c.208C= (p.Arg70=) c.139+2658C= (n.139+2658C=) n.385C= n.466C= n.44C= n.352C= | |
| 4 | g.139336916C>G | CA358258463 | NAA15 | c.208C>G (p.Arg70Gly) c.139+2658C>G (n.139+2658C>G) n.385C>G n.466C>G n.44C>G n.352C>G | |
| 4 | g.139336916C>T | CA358258464 | NAA15 | c.208C>T (p.Arg70Cys) c.139+2658C>T (n.139+2658C>T) n.385C>T n.466C>T n.44C>T n.352C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.139336917G>A | CA358258467 | NAA15 | c.209G>A (p.Arg70His) c.139+2659G>A (n.139+2659G>A) n.386G>A n.467G>A n.45G>A n.353G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.139336917G>C | CA358258469 | NAA15 | c.209G>C (p.Arg70Pro) c.139+2659G>C (n.139+2659G>C) n.386G>C n.467G>C n.45G>C n.353G>C | |
| 4 | g.139336917G= | CA1498317909 | NAA15 | c.209G= (p.Arg70=) c.139+2659G= (n.139+2659G=) n.386G= n.467G= n.45G= n.353G= | |
| 4 | g.139336917G>T | CA358258470 | NAA15 | c.209G>T (p.Arg70Leu) c.139+2659G>T (n.139+2659G>T) n.386G>T n.467G>T n.45G>T n.353G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336918T>A | CA441393001 | NAA15 | c.210T>A (p.Arg70=) c.139+2660T>A (n.139+2660T>A) n.387T>A n.468T>A n.46T>A n.354T>A | |
| 4 | g.139336918T>C | CA106702057 | NAA15 | c.210T>C (p.Arg70=) c.139+2660T>C (n.139+2660T>C) n.387T>C n.468T>C n.46T>C n.354T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336918T>G | CA441393003 | NAA15 | c.210T>G (p.Arg70=) c.139+2660T>G (n.139+2660T>G) n.387T>G n.468T>G n.46T>G n.354T>G | |
| 4 | g.139336918T= | CA1498317912 | NAA15 | c.210T= (p.Arg70=) c.139+2660T= (n.139+2660T=) n.387T= n.468T= n.46T= n.354T= | |
| 4 | g.139336919A>C | CA441393004 | NAA15 | c.211A>C (p.Arg71=) c.139+2661A>C (n.139+2661A>C) n.388A>C n.469A>C n.47A>C n.355A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336919A>G | CA358258473 | NAA15 | c.211A>G (p.Arg71Gly) c.139+2661A>G (n.139+2661A>G) n.388A>G n.469A>G n.47A>G n.355A>G | |
| 4 | g.139336919A>T | CA358258474 | NAA15 | c.211A>T (p.Arg71Ter) c.139+2661A>T (n.139+2661A>T) n.388A>T n.469A>T n.47A>T n.355A>T | |
| 4 | g.139336920G>A | CA358258476 | NAA15 | c.212G>A (p.Arg71Lys) c.139+2662G>A (n.139+2662G>A) n.389G>A n.470G>A n.48G>A n.356G>A | |
| 4 | g.139336920G>C | CA358258478 | NAA15 | c.212G>C (p.Arg71Thr) c.139+2662G>C (n.139+2662G>C) n.389G>C n.470G>C n.48G>C n.356G>C | |
| 4 | g.139336920G>T | CA358258480 | NAA15 | c.212G>T (p.Arg71Ile) c.139+2662G>T (n.139+2662G>T) n.389G>T n.470G>T n.48G>T n.356G>T | |
| 4 | g.139336921A>C | CA358258482 | NAA15 | c.213A>C (p.Arg71Ser) c.139+2663A>C (n.139+2663A>C) n.390A>C n.471A>C n.49A>C n.357A>C | |
| 4 | g.139336921A>G | CA441393020 | NAA15 | c.213A>G (p.Arg71=) c.139+2663A>G (n.139+2663A>G) n.390A>G n.471A>G n.49A>G n.357A>G | |
| 4 | g.139336921A>T | CA358258484 | NAA15 | c.213A>T (p.Arg71Ser) c.139+2663A>T (n.139+2663A>T) n.390A>T n.471A>T n.49A>T n.357A>T | |
| 4 | g.139336922G>A | CA358258486 | NAA15 | c.214G>A (p.Gly72Ser) c.139+2664G>A (n.139+2664G>A) n.391G>A n.472G>A n.50G>A n.358G>A | |
| 4 | g.139336922G>C | CA358258488 | NAA15 | c.214G>C (p.Gly72Arg) c.139+2664G>C (n.139+2664G>C) n.391G>C n.472G>C n.50G>C n.358G>C | |
| 4 | g.139336922G>T | CA358258490 | NAA15 | c.214G>T (p.Gly72Cys) c.139+2664G>T (n.139+2664G>T) n.391G>T n.472G>T n.50G>T n.358G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336923G>A | CA358258492 | NAA15 | c.215G>A (p.Gly72Asp) c.139+2665G>A (n.139+2665G>A) n.392G>A n.473G>A n.51G>A n.359G>A | |
| 4 | g.139336923G>C | CA358258494 | NAA15 | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.139+2665G>C (n.139+2665G>C) n.392G>C n.473G>C n.51G>C n.359G>C | |
| 4 | g.139336923G>T | CA358258496 | NAA15 | c.215G>T (p.Gly72Val) c.139+2665G>T (n.139+2665G>T) n.392G>T n.473G>T n.51G>T n.359G>T | |
| 4 | g.139336924T>A | CA441393033 | NAA15 | c.216T>A (p.Gly72=) c.139+2666T>A (n.139+2666T>A) n.393T>A n.474T>A n.52T>A n.360T>A | |
| 4 | g.139336924T>C | CA441393035 | NAA15 | c.216T>C (p.Gly72=) c.139+2666T>C (n.139+2666T>C) n.393T>C n.474T>C n.52T>C n.360T>C | |
| 4 | g.139336924T>G | CA441393036 | NAA15 | c.216T>G (p.Gly72=) c.139+2666T>G (n.139+2666T>G) n.393T>G n.474T>G n.52T>G n.360T>G | |
| 4 | g.139336925T>A | CA358258497 | NAA15 | c.217T>A (p.Leu73Met) c.139+2667T>A (n.139+2667T>A) n.394T>A n.475T>A n.53T>A n.361T>A | |
| 4 | g.139336925T>C | CA441393048 | NAA15 | c.217T>C (p.Leu73=) c.139+2667T>C (n.139+2667T>C) n.394T>C n.475T>C n.53T>C n.361T>C | |
| 4 | g.139336925T>G | CA358258500 | NAA15 | c.217T>G (p.Leu73Val) c.139+2667T>G (n.139+2667T>G) n.394T>G n.475T>G n.53T>G n.361T>G | |
| 4 | g.139336926T>A | CA358258502 | NAA15 | c.218T>A (p.Leu73Ter) c.139+2668T>A (n.139+2668T>A) n.395T>A n.476T>A n.54T>A n.362T>A | |
| 4 | g.139336926T>C | CA358258505 | NAA15 | c.218T>C (p.Leu73Ser) c.139+2668T>C (n.139+2668T>C) n.395T>C n.476T>C n.54T>C n.362T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336926T>G | CA358258504 | NAA15 | c.218T>G (p.Leu73Trp) c.139+2668T>G (n.139+2668T>G) n.395T>G n.476T>G n.54T>G n.362T>G | |
| 4 | g.139336927G>A | CA441393066 | NAA15 | c.219G>A (p.Leu73=) c.139+2669G>A (n.139+2669G>A) n.396G>A n.477G>A n.55G>A n.363G>A | dbSNP |
| 4 | g.139336927G>C | CA358258507 | NAA15 | c.219G>C (p.Leu73Phe) c.139+2669G>C (n.139+2669G>C) n.396G>C n.477G>C n.55G>C n.363G>C | |
| 4 | g.139336927G= | CA1498317915 | NAA15 | c.219G= (p.Leu73=) c.139+2669G= (n.139+2669G=) n.396G= n.477G= n.55G= n.363G= | |
| 4 | g.139336927G>T | CA358258508 | NAA15 | c.219G>T (p.Leu73Phe) c.139+2669G>T (n.139+2669G>T) n.396G>T n.477G>T n.55G>T n.363G>T | ClinVar |
| 4 | g.139336928A>C | CA441393073 | NAA15 | c.220A>C (p.Arg74=) c.139+2670A>C (n.139+2670A>C) n.397A>C n.478A>C n.56A>C n.364A>C | |
| 4 | g.139336928A>G | CA358258510 | NAA15 | c.220A>G (p.Arg74Gly) c.139+2670A>G (n.139+2670A>G) n.397A>G n.478A>G n.56A>G n.364A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336928A>T | CA358258513 | NAA15 | c.220A>T (p.Arg74Ter) c.139+2670A>T (n.139+2670A>T) n.397A>T n.478A>T n.56A>T n.364A>T | |
| 4 | g.139336929G>A | CA358258515 | NAA15 | c.221G>A (p.Arg74Lys) c.139+2671G>A (n.139+2671G>A) n.398G>A n.479G>A n.57G>A n.365G>A | |
| 4 | g.139336929G>C | CA358258517 | NAA15 | c.221G>C (p.Arg74Thr) c.139+2671G>C (n.139+2671G>C) n.398G>C n.479G>C n.57G>C n.365G>C | |
| 4 | g.139336929G>T | CA358258518 | NAA15 | c.221G>T (p.Arg74Ile) c.139+2671G>T (n.139+2671G>T) n.398G>T n.479G>T n.57G>T n.365G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336930A>C | CA358258521 | NAA15 | c.222A>C (p.Arg74Ser) c.139+2672A>C (n.139+2672A>C) n.399A>C n.480A>C n.58A>C n.366A>C | |
| 4 | g.139336930A>G | CA441393102 | NAA15 | c.222A>G (p.Arg74=) c.139+2672A>G (n.139+2672A>G) n.399A>G n.480A>G n.58A>G n.366A>G | |
| 4 | g.139336930A>T | CA358258523 | NAA15 | c.222A>T (p.Arg74Ser) c.139+2672A>T (n.139+2672A>T) n.399A>T n.480A>T n.58A>T n.366A>T | |
| 4 | g.139336932del | CA2672126004 | NAA15 | c.224del (p.Asn75MetfsTer3) c.139+2674del (n.139+2674del) n.401del n.482del n.60del n.368del | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336931A= | CA1498317917 | NAA15 | c.223A= (p.Asn75=) c.139+2673A= (n.139+2673A=) n.400A= n.481A= n.59A= n.367A= | |
| 4 | g.139336931A>C | CA358258525 | NAA15 | c.223A>C (p.Asn75His) c.139+2673A>C (n.139+2673A>C) n.400A>C n.481A>C n.59A>C n.367A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336931A>G | CA358258527 | NAA15 | c.223A>G (p.Asn75Asp) c.139+2673A>G (n.139+2673A>G) n.400A>G n.481A>G n.59A>G n.367A>G | |
| 4 | g.139336931A>T | CA358258528 | NAA15 | c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.139+2673A>T (n.139+2673A>T) n.400A>T n.481A>T n.59A>T n.367A>T | |
| 4 | g.139336932A= | CA1498317920 | NAA15 | c.224A= (p.Asn75=) c.139+2674A= (n.139+2674A=) n.401A= n.482A= n.60A= n.368A= | |
| 4 | g.139336932A>C | CA358258533 | NAA15 | c.224A>C (p.Asn75Thr) c.139+2674A>C (n.139+2674A>C) n.401A>C n.482A>C n.60A>C n.368A>C | |
| 4 | g.139336932A>G | CA358258535 | NAA15 | c.224A>G (p.Asn75Ser) c.139+2674A>G (n.139+2674A>G) n.401A>G n.482A>G n.60A>G n.368A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336932A>T | CA358258531 | NAA15 | c.224A>T (p.Asn75Ile) c.139+2674A>T (n.139+2674A>T) n.401A>T n.482A>T n.60A>T n.368A>T | |
| 4 | g.139336932_139336937delinsATGACT | CA1498317923 | NAA15 | c.224_229delinsATGACT (p.Asn75=) c.139+2674_139+2679delinsATGACT (n.139+2674_139+2679delinsATGACT) n.401_406delinsATGACT n.482_487delinsATGACT n.60_65delinsATGACT n.368_373delinsATGACT | |
| 4 | g.139336933T>A | CA358258537 | NAA15 | c.225T>A (p.Asn75Lys) c.139+2675T>A (n.139+2675T>A) n.402T>A n.483T>A n.61T>A n.369T>A | |
| 4 | g.139336933T>C | CA3083339 | NAA15 | c.225T>C (p.Asn75=) c.139+2675T>C (n.139+2675T>C) n.402T>C n.483T>C n.61T>C n.369T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336933T>G | CA358258538 | NAA15 | c.225T>G (p.Asn75Lys) c.139+2675T>G (n.139+2675T>G) n.402T>G n.483T>G n.61T>G n.369T>G | |
| 4 | g.139336933T= | CA1498317932 | NAA15 | c.225T= (p.Asn75=) c.139+2675T= (n.139+2675T=) n.402T= n.483T= n.61T= n.369T= | |
| 4 | g.139336936_139336940del | CA555034937 | NAA15 | c.228_232del (p.Asp76GlufsTer20) c.139+2678_139+2682del (n.139+2678_139+2682del) c.228_232del (p.Asp76GlufsTer10) n.405_409del n.486_490del n.64_68del n.372_376del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.139336934G>A | CA358258541 | NAA15 | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.139+2676G>A (n.139+2676G>A) n.403G>A n.484G>A n.62G>A n.370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336934G>C | CA358258543 | NAA15 | c.226G>C (p.Asp76His) c.139+2676G>C (n.139+2676G>C) n.403G>C n.484G>C n.62G>C n.370G>C | |
| 4 | g.139336934G= | CA1498317937 | NAA15 | c.226G= (p.Asp76=) c.139+2676G= (n.139+2676G=) n.403G= n.484G= n.62G= n.370G= | |
| 4 | g.139336934G>T | CA358258544 | NAA15 | c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.139+2676G>T (n.139+2676G>T) n.403G>T n.484G>T n.62G>T n.370G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336935A>C | CA358258546 | NAA15 | c.227A>C (p.Asp76Ala) c.139+2677A>C (n.139+2677A>C) n.404A>C n.485A>C n.63A>C n.371A>C | |
| 4 | g.139336935A>G | CA358258550 | NAA15 | c.227A>G (p.Asp76Gly) c.139+2677A>G (n.139+2677A>G) n.404A>G n.485A>G n.63A>G n.371A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336935A>T | CA358258548 | NAA15 | c.227A>T (p.Asp76Val) c.139+2677A>T (n.139+2677A>T) n.404A>T n.485A>T n.63A>T n.371A>T | |
| 4 | g.139336936C>A | CA358258552 | NAA15 | c.228C>A (p.Asp76Glu) c.139+2678C>A (n.139+2678C>A) n.405C>A n.486C>A n.64C>A n.372C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336936C>G | CA358258554 | NAA15 | c.228C>G (p.Asp76Glu) c.139+2678C>G (n.139+2678C>G) n.405C>G n.486C>G n.64C>G n.372C>G | |
| 4 | g.139336936C>T | CA441393136 | NAA15 | c.228C>T (p.Asp76=) c.139+2678C>T (n.139+2678C>T) n.405C>T n.486C>T n.64C>T n.372C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336937T>A | CA358258556 | NAA15 | c.229T>A (p.Leu77Met) c.139+2679T>A (n.139+2679T>A) n.406T>A n.487T>A n.65T>A n.373T>A | |
| 4 | g.139336937T>C | CA441393144 | NAA15 | c.229T>C (p.Leu77=) c.139+2679T>C (n.139+2679T>C) n.406T>C n.487T>C n.65T>C n.373T>C | |
| 4 | g.139336937T>G | CA358258558 | NAA15 | c.229T>G (p.Leu77Val) c.139+2679T>G (n.139+2679T>G) n.406T>G n.487T>G n.65T>G n.373T>G | |
| 4 | g.139336938T>A | CA358258561 | NAA15 | c.230T>A (p.Leu77Ter) c.139+2680T>A (n.139+2680T>A) n.407T>A n.488T>A n.66T>A n.374T>A | |
| 4 | g.139336938T>C | CA358258564 | NAA15 | c.230T>C (p.Leu77Ser) c.139+2680T>C (n.139+2680T>C) n.407T>C n.488T>C n.66T>C n.374T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336938T>G | CA358258562 | NAA15 | c.230T>G (p.Leu77Trp) c.139+2680T>G (n.139+2680T>G) n.407T>G n.488T>G n.66T>G n.374T>G | |
| 4 | g.139336938T= | CA1498317939 | NAA15 | c.230T= (p.Leu77=) c.139+2680T= (n.139+2680T=) n.407T= n.488T= n.66T= n.374T= | |
| 4 | g.139336939G>A | CA3083341 | NAA15 | c.231G>A (p.Leu77=) c.139+2681G>A (n.139+2681G>A) n.408G>A n.489G>A n.67G>A n.375G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336939G>C | CA358258571 | NAA15 | c.231G>C (p.Leu77Phe) c.139+2681G>C (n.139+2681G>C) n.408G>C n.489G>C n.67G>C n.375G>C | |
| 4 | g.139336939G= | CA1498317941 | NAA15 | c.231G= (p.Leu77=) c.139+2681G= (n.139+2681G=) n.408G= n.489G= n.67G= n.375G= | |
| 4 | g.139336939G>T | CA358258568 | NAA15 | c.231G>T (p.Leu77Phe) c.139+2681G>T (n.139+2681G>T) n.408G>T n.489G>T n.67G>T n.375G>T | |
| 4 | g.139336939dup | CA3083340 | NAA15 | c.231dup (p.Lys78GlufsTer20) c.139+2681dup (n.139+2681dup) c.231dup (p.Lys78GlufsTer10) n.408dup n.489dup n.67dup n.375dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336940A>C | CA358258573 | NAA15 | c.232A>C (p.Lys78Gln) c.139+2682A>C (n.139+2682A>C) n.409A>C n.490A>C n.68A>C n.376A>C | |
| 4 | g.139336940A>G | CA358258575 | NAA15 | c.232A>G (p.Lys78Glu) c.139+2682A>G (n.139+2682A>G) n.409A>G n.490A>G n.68A>G n.376A>G | |
| 4 | g.139336940A>T | CA358258577 | NAA15 | c.232A>T (p.Lys78Ter) c.139+2682A>T (n.139+2682A>T) n.409A>T n.490A>T n.68A>T n.376A>T | |
| 4 | g.139336941A= | CA1498317945 | NAA15 | c.233A= (p.Lys78=) c.139+2683A= (n.139+2683A=) n.410A= n.491A= n.69A= n.377A= | |
| 4 | g.139336941A>C | CA358258578 | NAA15 | c.233A>C (p.Lys78Thr) c.139+2683A>C (n.139+2683A>C) n.410A>C n.491A>C n.69A>C n.377A>C | |
| 4 | g.139336941A>G | CA358258580 | NAA15 | c.233A>G (p.Lys78Arg) c.139+2683A>G (n.139+2683A>G) n.410A>G n.491A>G n.69A>G n.377A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336941A>T | CA358258582 | NAA15 | c.233A>T (p.Lys78Met) c.139+2683A>T (n.139+2683A>T) n.410A>T n.491A>T n.69A>T n.377A>T | |
| 4 | g.139336942G>A | CA441393166 | NAA15 | c.234G>A (p.Lys78=) c.139+2684G>A (n.139+2684G>A) n.411G>A n.492G>A n.70G>A n.378G>A | |
| 4 | g.139336942G>C | CA358258584 | NAA15 | c.234G>C (p.Lys78Asn) c.139+2684G>C (n.139+2684G>C) n.411G>C n.492G>C n.70G>C n.378G>C | |
| 4 | g.139336942G>T | CA358258586 | NAA15 | c.234G>T (p.Lys78Asn) c.139+2684G>T (n.139+2684G>T) n.411G>T n.492G>T n.70G>T n.378G>T | |
| 4 | g.139336943A>C | CA358258588 | NAA15 | c.235A>C (p.Ser79Arg) c.139+2685A>C (n.139+2685A>C) n.412A>C n.493A>C n.71A>C n.379A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336943A>G | CA358258589 | NAA15 | c.235A>G (p.Ser79Gly) c.139+2685A>G (n.139+2685A>G) n.412A>G n.493A>G n.71A>G n.379A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336943A>T | CA358258591 | NAA15 | c.235A>T (p.Ser79Cys) c.139+2685A>T (n.139+2685A>T) n.412A>T n.493A>T n.71A>T n.379A>T | |
| 4 | g.139336944G>A | CA358258594 | NAA15 | c.236G>A (p.Ser79Asn) c.139+2686G>A (n.139+2686G>A) n.413G>A n.494G>A n.72G>A n.380G>A | |
| 4 | g.139336944G>C | CA358258592 | NAA15 | c.236G>C (p.Ser79Thr) c.139+2686G>C (n.139+2686G>C) n.413G>C n.494G>C n.72G>C n.380G>C | |
| 4 | g.139336944G>T | CA358258593 | NAA15 | c.236G>T (p.Ser79Ile) c.139+2686G>T (n.139+2686G>T) n.413G>T n.494G>T n.72G>T n.380G>T | |
| 4 | g.139336945T>A | CA358258596 | NAA15 | c.237T>A (p.Ser79Arg) c.139+2687T>A (n.139+2687T>A) n.414T>A n.495T>A n.73T>A n.381T>A | |
| 4 | g.139336945T>C | CA441393183 | NAA15 | c.237T>C (p.Ser79=) c.139+2687T>C (n.139+2687T>C) n.414T>C n.495T>C n.73T>C n.381T>C | |
| 4 | g.139336945T>G | CA358258598 | NAA15 | c.237T>G (p.Ser79Arg) c.139+2687T>G (n.139+2687T>G) n.414T>G n.495T>G n.73T>G n.381T>G | |
| 4 | g.139336946C>A | CA358258599 | NAA15 | c.238C>A (p.His80Asn) c.139+2688C>A (n.139+2688C>A) n.415C>A n.496C>A n.74C>A n.382C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336946C>G | CA358258601 | NAA15 | c.238C>G (p.His80Asp) c.139+2688C>G (n.139+2688C>G) n.415C>G n.496C>G n.74C>G n.382C>G | |
| 4 | g.139336946C>T | CA358258603 | NAA15 | c.238C>T (p.His80Tyr) c.139+2688C>T (n.139+2688C>T) n.415C>T n.496C>T n.74C>T n.382C>T | |
| 4 | g.139336946_139336948delinsCAT | CA1498317947 | NAA15 | c.238_240delinsCAT (p.His80=) c.139+2688_139+2690delinsCAT (n.139+2688_139+2690delinsCAT) n.415_417delinsCAT n.496_498delinsCAT n.74_76delinsCAT n.382_384delinsCAT | |
| 4 | g.139336946_139336947insG | CA2580616778 | NAA15 | c.238_239insG (p.His80ArgfsTer18) c.139+2688_139+2689insG (n.139+2688_139+2689insG) c.238_239insG (p.His80ArgfsTer8) n.415_416insG n.496_497insG n.74_75insG n.382_383insG | ClinVar |
| 4 | g.139336947A>C | CA358258606 | NAA15 | c.239A>C (p.His80Pro) c.139+2689A>C (n.139+2689A>C) n.416A>C n.497A>C n.75A>C n.383A>C | |
| 4 | g.139336947A>G | CA358258607 | NAA15 | c.239A>G (p.His80Arg) c.139+2689A>G (n.139+2689A>G) n.416A>G n.497A>G n.75A>G n.383A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336947A>T | CA358258609 | NAA15 | c.239A>T (p.His80Leu) c.139+2689A>T (n.139+2689A>T) n.416A>T n.497A>T n.75A>T n.383A>T | |
| 4 | g.139336947_139336948del | CA3083342 | NAA15 | c.239_240del (p.His80ArgfsTer17) c.139+2689_139+2690del (n.139+2689_139+2690del) c.239_240del (p.Ile81SerfsTer6) n.416_417del n.497_498del n.75_76del n.383_384del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336948T>A | CA358258611 | NAA15 | c.240T>A (p.His80Gln) c.139+2690T>A (n.139+2690T>A) n.417T>A n.498T>A n.76T>A n.384T>A | |
| 4 | g.139336948T>C | CA441393200 | NAA15 | c.240T>C (p.His80=) c.139+2690T>C (n.139+2690T>C) n.417T>C n.498T>C n.76T>C n.384T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336948T>G | CA358258612 | NAA15 | c.240T>G (p.His80Gln) c.139+2690T>G (n.139+2690T>G) n.417T>G n.498T>G n.76T>G n.384T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336949G>A | CA358258616 | NAA15 | c.241G>A (p.Val81Met) c.139+2691G>A (n.139+2691G>A) c.240+1G>A (n.240+1G>A) n.418G>A n.499G>A n.77G>A n.385G>A | |
| 4 | g.139336949G>C | CA358258615 | NAA15 | c.241G>C (p.Val81Leu) c.139+2691G>C (n.139+2691G>C) c.240+1G>C (n.240+1G>C) n.418G>C n.499G>C n.77G>C n.385G>C | |
| 4 | g.139336949G>T | CA358258613 | NAA15 | c.241G>T (p.Val81Leu) c.139+2691G>T (n.139+2691G>T) c.240+1G>T (n.240+1G>T) n.418G>T n.499G>T n.77G>T n.385G>T | |
| 4 | g.139336950T>A | CA358258617 | NAA15 | c.242T>A (p.Val81Glu) c.139+2692T>A (n.139+2692T>A) c.240+2T>A (n.240+2T>A) n.419T>A n.500T>A n.78T>A n.386T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336950T>C | CA358258619 | NAA15 | c.242T>C (p.Val81Ala) c.139+2692T>C (n.139+2692T>C) c.240+2T>C (n.240+2T>C) n.419T>C n.500T>C n.78T>C n.386T>C | |
| 4 | g.139336950T>G | CA358258621 | NAA15 | c.242T>G (p.Val81Gly) c.139+2692T>G (n.139+2692T>G) c.240+2T>G (n.240+2T>G) n.419T>G n.500T>G n.78T>G n.386T>G | |
| 4 | g.139336951G>A | CA441393221 | NAA15 | c.243G>A (p.Val81=) c.139+2693G>A (n.139+2693G>A) c.240+3G>A (n.240+3G>A) n.420G>A n.501G>A n.79G>A n.387G>A | |
| 4 | g.139336951G>C | CA441393223 | NAA15 | c.243G>C (p.Val81=) c.139+2693G>C (n.139+2693G>C) c.240+3G>C (n.240+3G>C) n.420G>C n.501G>C n.79G>C n.387G>C | |
| 4 | g.139336951G>T | CA441393225 | NAA15 | c.243G>T (p.Val81=) c.139+2693G>T (n.139+2693G>T) c.240+3G>T (n.240+3G>T) n.420G>T n.501G>T n.79G>T n.387G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336952T>A | CA358258622 | NAA15 | c.244T>A (p.Cys82Ser) c.139+2694T>A (n.139+2694T>A) c.240+4T>A (n.240+4T>A) n.421T>A n.502T>A n.80T>A n.388T>A | |
| 4 | g.139336952T>C | CA358258623 | NAA15 | c.244T>C (p.Cys82Arg) c.139+2694T>C (n.139+2694T>C) c.240+4T>C (n.240+4T>C) n.421T>C n.502T>C n.80T>C n.388T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336952T>G | CA358258624 | NAA15 | c.244T>G (p.Cys82Gly) c.139+2694T>G (n.139+2694T>G) c.240+4T>G (n.240+4T>G) n.421T>G n.502T>G n.80T>G n.388T>G | |
| 4 | g.139336953G>A | CA358258626 | NAA15 | c.244+1G>A (n.244+1G>A) c.139+2695G>A (n.139+2695G>A) c.240+5G>A (n.240+5G>A) n.421+1G>A n.502+1G>A n.80+1G>A n.388+1G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336953G>C | CA358258628 | NAA15 | c.244+1G>C (n.244+1G>C) c.139+2695G>C (n.139+2695G>C) c.240+5G>C (n.240+5G>C) n.421+1G>C n.502+1G>C n.80+1G>C n.388+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336953G= | CA1498317952 | NAA15 | c.244+1G= (n.244+1G=) c.139+2695G= (n.139+2695G=) c.240+5G= (n.240+5G=) n.421+1G= n.502+1G= n.80+1G= n.388+1G= | |
| 4 | g.139336953G>T | CA358258630 | NAA15 | c.244+1G>T (n.244+1G>T) c.139+2695G>T (n.139+2695G>T) c.240+5G>T (n.240+5G>T) n.421+1G>T n.502+1G>T n.80+1G>T n.388+1G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336954T>A | CA358258632 | NAA15 | c.244+2T>A (n.244+2T>A) c.139+2696T>A (n.139+2696T>A) c.240+6T>A (n.240+6T>A) n.421+2T>A n.502+2T>A n.80+2T>A n.388+2T>A | |
| 4 | g.139336954T>C | CA358258634 | NAA15 | c.244+2T>C (n.244+2T>C) c.139+2696T>C (n.139+2696T>C) c.240+6T>C (n.240+6T>C) n.421+2T>C n.502+2T>C n.80+2T>C n.388+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336954T>G | CA358258635 | NAA15 | c.244+2T>G (n.244+2T>G) c.139+2696T>G (n.139+2696T>G) c.240+6T>G (n.240+6T>G) n.421+2T>G n.502+2T>G n.80+2T>G n.388+2T>G | |
| 4 | g.139336955A= | CA1498317954 | NAA15 | c.244+3A= (n.244+3A=) c.139+2697A= (n.139+2697A=) c.240+7A= (n.240+7A=) n.421+3A= n.502+3A= n.80+3A= n.388+3A= | |
| 4 | g.139336955A>G | CA555034938 | NAA15 | c.244+3A>G (n.244+3A>G) c.139+2697A>G (n.139+2697A>G) c.240+7A>G (n.240+7A>G) n.421+3A>G n.502+3A>G n.80+3A>G n.388+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336956T>A | CA2672126005 | NAA15 | c.244+4T>A (n.244+4T>A) c.139+2698T>A (n.139+2698T>A) c.240+8T>A (n.240+8T>A) n.421+4T>A n.502+4T>A n.80+4T>A n.388+4T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336956T>C | CA2672126006 | NAA15 | c.244+4T>C (n.244+4T>C) c.139+2698T>C (n.139+2698T>C) c.240+8T>C (n.240+8T>C) n.421+4T>C n.502+4T>C n.80+4T>C n.388+4T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336957C>A | CA2672126007 | NAA15 | c.244+5C>A (n.244+5C>A) c.139+2699C>A (n.139+2699C>A) c.240+9C>A (n.240+9C>A) n.421+5C>A n.502+5C>A n.80+5C>A n.388+5C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336957C>T | CA2578197649 | NAA15 | c.244+5C>T (n.244+5C>T) c.139+2699C>T (n.139+2699C>T) c.240+9C>T (n.240+9C>T) n.421+5C>T n.502+5C>T n.80+5C>T n.388+5C>T | |
| 4 | g.139336958C>A | CA2672126008 | NAA15 | c.244+6C>A (n.244+6C>A) c.139+2700C>A (n.139+2700C>A) c.240+10C>A (n.240+10C>A) n.421+6C>A n.502+6C>A n.80+6C>A n.388+6C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336958C= | CA1498317956 | NAA15 | c.244+6C= (n.244+6C=) c.139+2700C= (n.139+2700C=) c.240+10C= (n.240+10C=) n.421+6C= n.502+6C= n.80+6C= n.388+6C= | |
| 4 | g.139336958C>T | CA1498317957 | NAA15 | c.244+6C>T (n.244+6C>T) c.139+2700C>T (n.139+2700C>T) c.240+10C>T (n.240+10C>T) n.421+6C>T n.502+6C>T n.80+6C>T n.388+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336959T>C | CA2672126009 | NAA15 | c.244+7T>C (n.244+7T>C) c.139+2701T>C (n.139+2701T>C) c.240+11T>C (n.240+11T>C) n.421+7T>C n.502+7T>C n.80+7T>C n.388+7T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336963dup | CA788000152 | NAA15 | c.244+11dup (n.244+11dup) c.139+2705dup (n.139+2705dup) c.240+15dup (n.240+15dup) n.421+11dup n.502+11dup n.80+11dup n.388+11dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336963del | CA2578197650 | NAA15 | c.244+11del (n.244+11del) c.139+2705del (n.139+2705del) c.240+15del (n.240+15del) n.421+11del n.502+11del n.80+11del n.388+11del | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336961T>C | CA788000153 | NAA15 | c.244+9T>C (n.244+9T>C) c.139+2703T>C (n.139+2703T>C) c.240+13T>C (n.240+13T>C) n.421+9T>C n.502+9T>C n.80+9T>C n.388+9T>C | dbSNP |
| 4 | g.139336961T= | CA1498317961 | NAA15 | c.244+9T= (n.244+9T=) c.139+2703T= (n.139+2703T=) c.240+13T= (n.240+13T=) n.421+9T= n.502+9T= n.80+9T= n.388+9T= | |
| 4 | g.139336963T>C | CA2672126010 | NAA15 | c.244+11T>C (n.244+11T>C) c.139+2705T>C (n.139+2705T>C) c.240+15T>C (n.240+15T>C) n.421+11T>C n.502+11T>C n.80+11T>C n.388+11T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336964G>A | CA2578197651 | NAA15 | c.244+12G>A (n.244+12G>A) c.139+2706G>A (n.139+2706G>A) c.240+16G>A (n.240+16G>A) n.421+12G>A n.502+12G>A n.80+12G>A n.388+12G>A | |
| 4 | g.139336964G>C | CA788000154 | NAA15 | c.244+12G>C (n.244+12G>C) c.139+2706G>C (n.139+2706G>C) c.240+16G>C (n.240+16G>C) n.421+12G>C n.502+12G>C n.80+12G>C n.388+12G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336964G= | CA1498317962 | NAA15 | c.244+12G= (n.244+12G=) c.139+2706G= (n.139+2706G=) c.240+16G= (n.240+16G=) n.421+12G= n.502+12G= n.80+12G= n.388+12G= | |
| 4 | g.139336964G>T | CA2672126011 | NAA15 | c.244+12G>T (n.244+12G>T) c.139+2706G>T (n.139+2706G>T) c.240+16G>T (n.240+16G>T) n.421+12G>T n.502+12G>T n.80+12G>T n.388+12G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336965A>G | CA2672126012 | NAA15 | c.244+13A>G (n.244+13A>G) c.139+2707A>G (n.139+2707A>G) c.240+17A>G (n.240+17A>G) n.421+13A>G n.502+13A>G n.80+13A>G n.388+13A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336967A= | CA1498317964 | NAA15 | c.244+15A= (n.244+15A=) c.139+2709A= (n.139+2709A=) c.240+19A= (n.240+19A=) n.421+15A= n.502+15A= n.80+15A= n.388+15A= | |
| 4 | g.139336967A>G | CA788000156 | NAA15 | c.244+15A>G (n.244+15A>G) c.139+2709A>G (n.139+2709A>G) c.240+19A>G (n.240+19A>G) n.421+15A>G n.502+15A>G n.80+15A>G n.388+15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336969A= | CA1498317968 | NAA15 | c.244+17A= (n.244+17A=) c.139+2711A= (n.139+2711A=) c.240+21A= (n.240+21A=) n.421+17A= n.502+17A= n.80+17A= n.388+17A= | |
| 4 | g.139336969A>C | CA2672126013 | NAA15 | c.244+17A>C (n.244+17A>C) c.139+2711A>C (n.139+2711A>C) c.240+21A>C (n.240+21A>C) n.421+17A>C n.502+17A>C n.80+17A>C n.388+17A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336969A>G | CA3083343 | NAA15 | c.244+17A>G (n.244+17A>G) c.139+2711A>G (n.139+2711A>G) c.240+21A>G (n.240+21A>G) n.421+17A>G n.502+17A>G n.80+17A>G n.388+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336970T>C | CA2672126014 | NAA15 | c.244+18T>C (n.244+18T>C) c.139+2712T>C (n.139+2712T>C) c.240+22T>C (n.240+22T>C) n.421+18T>C n.502+18T>C n.80+18T>C n.388+18T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336971A>G | CA2672126015 | NAA15 | c.244+19A>G (n.244+19A>G) c.139+2713A>G (n.139+2713A>G) c.240+23A>G (n.240+23A>G) n.421+19A>G n.502+19A>G n.80+19A>G n.388+19A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336972T>C | CA2672126016 | NAA15 | c.244+20T>C (n.244+20T>C) c.139+2714T>C (n.139+2714T>C) c.240+24T>C (n.240+24T>C) n.421+20T>C n.502+20T>C n.80+20T>C n.388+20T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336972T>G | CA3083344 | NAA15 | c.244+20T>G (n.244+20T>G) c.139+2714T>G (n.139+2714T>G) c.240+24T>G (n.240+24T>G) n.421+20T>G n.502+20T>G n.80+20T>G n.388+20T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336972T= | CA1498317970 | NAA15 | c.244+20T= (n.244+20T=) c.139+2714T= (n.139+2714T=) c.240+24T= (n.240+24T=) n.421+20T= n.502+20T= n.80+20T= n.388+20T= | |
| 4 | g.139336973T>C | CA2672126017 | NAA15 | c.244+21T>C (n.244+21T>C) c.139+2715T>C (n.139+2715T>C) c.240+25T>C (n.240+25T>C) n.421+21T>C n.502+21T>C n.80+21T>C n.388+21T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336973T>G | CA2672126018 | NAA15 | c.244+21T>G (n.244+21T>G) c.139+2715T>G (n.139+2715T>G) c.240+25T>G (n.240+25T>G) n.421+21T>G n.502+21T>G n.80+21T>G n.388+21T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336974T>A | CA2578197652 | NAA15 | c.244+22T>A (n.244+22T>A) c.139+2716T>A (n.139+2716T>A) c.240+26T>A (n.240+26T>A) n.421+22T>A n.502+22T>A n.80+22T>A n.388+22T>A | |
| 4 | g.139336975A>C | CA2578197653 | NAA15 | c.244+23A>C (n.244+23A>C) c.139+2717A>C (n.139+2717A>C) c.240+27A>C (n.240+27A>C) n.421+23A>C n.502+23A>C n.80+23A>C n.388+23A>C | |
| 4 | g.139336975A>G | CA2672126019 | NAA15 | c.244+23A>G (n.244+23A>G) c.139+2717A>G (n.139+2717A>G) c.240+27A>G (n.240+27A>G) n.421+23A>G n.502+23A>G n.80+23A>G n.388+23A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336976A= | CA1498317972 | NAA15 | c.244+24A= (n.244+24A=) c.139+2718A= (n.139+2718A=) c.240+28A= (n.240+28A=) n.421+24A= n.502+24A= n.80+24A= n.388+24A= | |
| 4 | g.139336976A>G | CA2672126020 | NAA15 | c.244+24A>G (n.244+24A>G) c.139+2718A>G (n.139+2718A>G) c.240+28A>G (n.240+28A>G) n.421+24A>G n.502+24A>G n.80+24A>G n.388+24A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336976A>T | CA788000159 | NAA15 | c.244+24A>T (n.244+24A>T) c.139+2718A>T (n.139+2718A>T) c.240+28A>T (n.240+28A>T) n.421+24A>T n.502+24A>T n.80+24A>T n.388+24A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336977G>A | CA2672126021 | NAA15 | c.244+25G>A (n.244+25G>A) c.139+2719G>A (n.139+2719G>A) c.240+29G>A (n.240+29G>A) n.421+25G>A n.502+25G>A n.80+25G>A n.388+25G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336977G>T | CA2672126022 | NAA15 | c.244+25G>T (n.244+25G>T) c.139+2719G>T (n.139+2719G>T) c.240+29G>T (n.240+29G>T) n.421+25G>T n.502+25G>T n.80+25G>T n.388+25G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336978G>A | CA2672126023 | NAA15 | c.244+26G>A (n.244+26G>A) c.139+2720G>A (n.139+2720G>A) c.240+30G>A (n.240+30G>A) n.421+26G>A n.502+26G>A n.80+26G>A n.388+26G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336978G>C | CA2672126024 | NAA15 | c.244+26G>C (n.244+26G>C) c.139+2720G>C (n.139+2720G>C) c.240+30G>C (n.240+30G>C) n.421+26G>C n.502+26G>C n.80+26G>C n.388+26G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336978_139336979insCTG | CA2672126025 | NAA15 | c.244+26_244+27insCTG (n.244+26_244+27insCTG) c.139+2720_139+2721insCTG (n.139+2720_139+2721insCTG) c.240+30_240+31insCTG (n.240+30_240+31insCTG) n.421+26_421+27insCTG n.502+26_502+27insCTG n.80+26_80+27insCTG n.388+26_388+27insCTG | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336981T>C | CA2672126026 | NAA15 | c.244+29T>C (n.244+29T>C) c.139+2723T>C (n.139+2723T>C) c.240+33T>C (n.240+33T>C) n.421+29T>C n.502+29T>C n.80+29T>C n.388+29T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336981T= | CA1498317978 | NAA15 | c.244+29T= (n.244+29T=) c.139+2723T= (n.139+2723T=) c.240+33T= (n.240+33T=) n.421+29T= n.502+29T= n.80+29T= n.388+29T= | |
| 4 | g.139336983_139336986del | CA2578197654 | NAA15 | c.244+31_244+34del (n.244+31_244+34del) c.139+2725_139+2728del (n.139+2725_139+2728del) c.240+35_240+38del (n.240+35_240+38del) n.421+31_421+34del n.502+31_502+34del n.80+31_80+34del n.388+31_388+34del | |
| 4 | g.139336981_139336982insCTATTTTCAAAAACAAAGAAGAAAAG | CA3083345 | NAA15 | c.244+29_244+30insCTATTTTCAAAAACAAAGAAGAAAAG (n.244+29_244+30insCTATTTTCAAAAACAAAGAAGAAAAG) c.139+2723_139+2724insCTATTTTCAAAAACAAAGAAGAAAAG (n.139+2723_139+2724insCTATTTTCAAAAACAAAGAAGAAAAG) c.240+33_240+34insCTATTTTCAAAAACAAAGAAGAAAAG (n.240+33_240+34insCTATTTTCAAAAACAAAGAAGAAAAG) n.421+29_421+30insCTATTTTCAAAAACAAAGAAGAAAAG n.502+29_502+30insCTATTTTCAAAAACAAAGAAGAAAAG n.80+29_80+30insCTATTTTCAAAAACAAAGAAGAAAAG n.388+29_388+30insCTATTTTCAAAAACAAAGAAGAAAAG | dbSNP ExAC |
| 4 | g.139336982G>T | CA2513781133 | NAA15 | c.244+30G>T (n.244+30G>T) c.139+2724G>T (n.139+2724G>T) c.240+34G>T (n.240+34G>T) n.421+30G>T n.502+30G>T n.80+30G>T n.388+30G>T | gnomAD v4 |