| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.139336836T>C | CA2672125991 | NAA15 | c.140-12T>C (n.140-12T>C) c.139+2578T>C (n.139+2578T>C) n.317-12T>C n.398-12T>C n.284-12T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336837T>C | CA2672125992 | NAA15 | c.140-11T>C (n.140-11T>C) c.139+2579T>C (n.139+2579T>C) n.317-11T>C n.398-11T>C n.284-11T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336838T>C | CA2672125993 | NAA15 | c.140-10T>C (n.140-10T>C) c.139+2580T>C (n.139+2580T>C) n.317-10T>C n.398-10T>C n.284-10T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336839_139336845del | CA2580071548 | NAA15 | c.140-9_140-3del (n.140-9_140-3del) c.139+2581_139+2587del (n.139+2581_139+2587del) n.317-9_317-3del n.398-9_398-3del n.284-9_284-3del | ClinVar |
| 4 | g.139336839T>C | CA555034936 | NAA15 | c.140-9T>C (n.140-9T>C) c.139+2581T>C (n.139+2581T>C) n.317-9T>C n.398-9T>C n.284-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336839T= | CA1498317850 | NAA15 | c.140-9T= (n.140-9T=) c.139+2581T= (n.139+2581T=) n.317-9T= n.398-9T= n.284-9T= | |
| 4 | g.139336840G>A | CA2672125994 | NAA15 | c.140-8G>A (n.140-8G>A) c.139+2582G>A (n.139+2582G>A) n.317-8G>A n.398-8G>A n.284-8G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336840G>T | CA2672125995 | NAA15 | c.140-8G>T (n.140-8G>T) c.139+2582G>T (n.139+2582G>T) n.317-8G>T n.398-8G>T n.284-8G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336841A>G | CA2578197647 | NAA15 | c.140-7A>G (n.140-7A>G) c.139+2583A>G (n.139+2583A>G) n.317-7A>G n.398-7A>G n.284-7A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336841A>T | CA2578197648 | NAA15 | c.140-7A>T (n.140-7A>T) c.139+2583A>T (n.139+2583A>T) n.317-7A>T n.398-7A>T n.284-7A>T | |
| 4 | g.139336842A>G | CA2672125996 | NAA15 | c.140-6A>G (n.140-6A>G) c.139+2584A>G (n.139+2584A>G) n.317-6A>G n.398-6A>G n.284-6A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336843A>G | CA2672125997 | NAA15 | c.140-5A>G (n.140-5A>G) c.139+2585A>G (n.139+2585A>G) n.317-5A>G n.398-5A>G n.284-5A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336844A>G | CA2672125998 | NAA15 | c.140-4A>G (n.140-4A>G) c.139+2586A>G (n.139+2586A>G) n.317-4A>G n.398-4A>G n.284-4A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336844A>T | CA2672125999 | NAA15 | c.140-4A>T (n.140-4A>T) c.139+2586A>T (n.139+2586A>T) n.317-4A>T n.398-4A>T n.284-4A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336846A>C | CA358258080 | NAA15 | c.140-2A>C (n.140-2A>C) c.139+2588A>C (n.139+2588A>C) n.317-2A>C n.398-2A>C n.284-2A>C | |
| 4 | g.139336846A>G | CA358258082 | NAA15 | c.140-2A>G (n.140-2A>G) c.139+2588A>G (n.139+2588A>G) n.317-2A>G n.398-2A>G n.284-2A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336846A>T | CA358258084 | NAA15 | c.140-2A>T (n.140-2A>T) c.139+2588A>T (n.139+2588A>T) n.317-2A>T n.398-2A>T n.284-2A>T | |
| 4 | g.139336847G>A | CA358258086 | NAA15 | c.140-1G>A (n.140-1G>A) c.139+2589G>A (n.139+2589G>A) n.317-1G>A n.398-1G>A n.284-1G>A | |
| 4 | g.139336847G>C | CA358258088 | NAA15 | c.140-1G>C (n.140-1G>C) c.139+2589G>C (n.139+2589G>C) n.317-1G>C n.398-1G>C n.284-1G>C | |
| 4 | g.139336847G>T | CA358258090 | NAA15 | c.140-1G>T (n.140-1G>T) c.139+2589G>T (n.139+2589G>T) n.317-1G>T n.398-1G>T n.284-1G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336848A>C | CA358258093 | NAA15 | c.140A>C (p.Glu47Ala) c.139+2590A>C (n.139+2590A>C) n.317A>C n.398A>C n.284A>C | |
| 4 | g.139336848A>G | CA358258094 | NAA15 | c.140A>G (p.Glu47Gly) c.139+2590A>G (n.139+2590A>G) n.317A>G n.398A>G n.284A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336848A>T | CA358258096 | NAA15 | c.140A>T (p.Glu47Val) c.139+2590A>T (n.139+2590A>T) n.317A>T n.398A>T n.284A>T | |
| 4 | g.139336849A>C | CA358258098 | NAA15 | c.141A>C (p.Glu47Asp) c.139+2591A>C (n.139+2591A>C) n.318A>C n.399A>C n.285A>C | |
| 4 | g.139336849A>G | CA441392617 | NAA15 | c.141A>G (p.Glu47=) c.139+2591A>G (n.139+2591A>G) n.318A>G n.399A>G n.285A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336849A>T | CA358258100 | NAA15 | c.141A>T (p.Glu47Asp) c.139+2591A>T (n.139+2591A>T) n.318A>T n.399A>T n.285A>T | |
| 4 | g.139336850A>C | CA358258104 | NAA15 | c.142A>C (p.Thr48Pro) c.139+2592A>C (n.139+2592A>C) n.319A>C n.400A>C n.286A>C | |
| 4 | g.139336850A>G | CA358258106 | NAA15 | c.142A>G (p.Thr48Ala) c.139+2592A>G (n.139+2592A>G) n.319A>G n.400A>G n.286A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336850A>T | CA358258102 | NAA15 | c.142A>T (p.Thr48Ser) c.139+2592A>T (n.139+2592A>T) n.319A>T n.400A>T n.286A>T | |
| 4 | g.139336851C>A | CA358258108 | NAA15 | c.143C>A (p.Thr48Asn) c.139+2593C>A (n.139+2593C>A) n.320C>A n.401C>A n.287C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336851C= | CA1498317855 | NAA15 | c.143C= (p.Thr48=) c.139+2593C= (n.139+2593C=) n.320C= n.401C= n.287C= | |
| 4 | g.139336851C>G | CA3083336 | NAA15 | c.143C>G (p.Thr48Ser) c.139+2593C>G (n.139+2593C>G) n.320C>G n.401C>G n.287C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336851C>T | CA358258110 | NAA15 | c.143C>T (p.Thr48Ile) c.139+2593C>T (n.139+2593C>T) n.320C>T n.401C>T n.287C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336852C>A | CA441392639 | NAA15 | c.144C>A (p.Thr48=) c.139+2594C>A (n.139+2594C>A) n.321C>A n.402C>A n.288C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336852C>G | CA441392641 | NAA15 | c.144C>G (p.Thr48=) c.139+2594C>G (n.139+2594C>G) n.321C>G n.402C>G n.288C>G | |
| 4 | g.139336852C>T | CA441392644 | NAA15 | c.144C>T (p.Thr48=) c.139+2594C>T (n.139+2594C>T) n.321C>T n.402C>T n.288C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336853T>A | CA358258112 | NAA15 | c.145T>A (p.Leu49Met) c.139+2595T>A (n.139+2595T>A) n.322T>A n.403T>A n.289T>A | |
| 4 | g.139336853T>C | CA441392647 | NAA15 | c.145T>C (p.Leu49=) c.139+2595T>C (n.139+2595T>C) n.322T>C n.403T>C n.289T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.139336853T>G | CA358258115 | NAA15 | c.145T>G (p.Leu49Val) c.139+2595T>G (n.139+2595T>G) n.322T>G n.403T>G n.289T>G | |
| 4 | g.139336854T>A | CA358258119 | NAA15 | c.146T>A (p.Leu49Ter) c.139+2596T>A (n.139+2596T>A) n.323T>A n.404T>A n.290T>A | |
| 4 | g.139336854T>C | CA358258117 | NAA15 | c.146T>C (p.Leu49Ser) c.139+2596T>C (n.139+2596T>C) n.323T>C n.404T>C n.290T>C | |
| 4 | g.139336854T>G | CA358258118 | NAA15 | c.146T>G (p.Leu49Trp) c.139+2596T>G (n.139+2596T>G) n.323T>G n.404T>G n.290T>G | |
| 4 | g.139336855G>A | CA441392655 | NAA15 | c.147G>A (p.Leu49=) c.139+2597G>A (n.139+2597G>A) n.324G>A n.405G>A n.291G>A | |
| 4 | g.139336855G>C | CA358258122 | NAA15 | c.147G>C (p.Leu49Phe) c.139+2597G>C (n.139+2597G>C) n.324G>C n.405G>C n.291G>C | |
| 4 | g.139336855G>T | CA358258123 | NAA15 | c.147G>T (p.Leu49Phe) c.139+2597G>T (n.139+2597G>T) n.324G>T n.405G>T n.291G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336856del | CA2672126000 | NAA15 | c.148del (p.Ala50LeufsTer2) c.139+2598del (n.139+2598del) n.325del n.406del n.292del | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336856G>A | CA358258124 | NAA15 | c.148G>A (p.Ala50Thr) c.139+2598G>A (n.139+2598G>A) n.325G>A n.406G>A n.292G>A | |
| 4 | g.139336856G>C | CA358258125 | NAA15 | c.148G>C (p.Ala50Pro) c.139+2598G>C (n.139+2598G>C) n.325G>C n.406G>C n.292G>C | |
| 4 | g.139336856G>T | CA358258126 | NAA15 | c.148G>T (p.Ala50Ser) c.139+2598G>T (n.139+2598G>T) n.325G>T n.406G>T n.292G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336857C>A | CA358258132 | NAA15 | c.149C>A (p.Ala50Asp) c.139+2599C>A (n.139+2599C>A) n.326C>A n.407C>A n.293C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336857C= | CA1498317862 | NAA15 | c.149C= (p.Ala50=) c.139+2599C= (n.139+2599C=) n.326C= n.407C= n.293C= | |
| 4 | g.139336857C>G | CA358258131 | NAA15 | c.149C>G (p.Ala50Gly) c.139+2599C>G (n.139+2599C>G) n.326C>G n.407C>G n.293C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336857C>T | CA358258129 | NAA15 | c.149C>T (p.Ala50Val) c.139+2599C>T (n.139+2599C>T) n.326C>T n.407C>T n.293C>T | |
| 4 | g.139336858T>A | CA441392675 | NAA15 | c.150T>A (p.Ala50=) c.139+2600T>A (n.139+2600T>A) n.327T>A n.408T>A n.294T>A | |
| 4 | g.139336858T>C | CA441392673 | NAA15 | c.150T>C (p.Ala50=) c.139+2600T>C (n.139+2600T>C) n.327T>C n.408T>C n.294T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336858T>G | CA441392670 | NAA15 | c.150T>G (p.Ala50=) c.139+2600T>G (n.139+2600T>G) n.327T>G n.408T>G n.294T>G | |
| 4 | g.139336859A= | CA1498317866 | NAA15 | c.151A= (p.Met51=) c.139+2601A= (n.139+2601A=) n.328A= n.409A= n.295A= | |
| 4 | g.139336859A>C | CA3083337 | NAA15 | c.151A>C (p.Met51Leu) c.139+2601A>C (n.139+2601A>C) n.328A>C n.409A>C n.295A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336859A>G | CA358258136 | NAA15 | c.151A>G (p.Met51Val) c.139+2601A>G (n.139+2601A>G) n.328A>G n.409A>G n.295A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336859A>T | CA358258134 | NAA15 | c.151A>T (p.Met51Leu) c.139+2601A>T (n.139+2601A>T) n.328A>T n.409A>T n.295A>T | |
| 4 | g.139336860T>A | CA358258138 | NAA15 | c.152T>A (p.Met51Lys) c.139+2602T>A (n.139+2602T>A) n.329T>A n.410T>A n.296T>A | |
| 4 | g.139336860T>C | CA358258142 | NAA15 | c.152T>C (p.Met51Thr) c.139+2602T>C (n.139+2602T>C) n.329T>C n.410T>C n.296T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336860T>G | CA358258140 | NAA15 | c.152T>G (p.Met51Arg) c.139+2602T>G (n.139+2602T>G) n.329T>G n.410T>G n.296T>G | |
| 4 | g.139336861G>A | CA358258145 | NAA15 | c.153G>A (p.Met51Ile) c.139+2603G>A (n.139+2603G>A) n.330G>A n.411G>A n.297G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336861G>C | CA358258155 | NAA15 | c.153G>C (p.Met51Ile) c.139+2603G>C (n.139+2603G>C) n.330G>C n.411G>C n.297G>C | |
| 4 | g.139336861G>T | CA358258152 | NAA15 | c.153G>T (p.Met51Ile) c.139+2603G>T (n.139+2603G>T) n.330G>T n.411G>T n.297G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336862A>C | CA358258159 | NAA15 | c.154A>C (p.Lys52Gln) c.139+2604A>C (n.139+2604A>C) n.331A>C n.412A>C n.298A>C | |
| 4 | g.139336862A>G | CA358258163 | NAA15 | c.154A>G (p.Lys52Glu) c.139+2604A>G (n.139+2604A>G) n.331A>G n.412A>G n.298A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336862A>T | CA358258161 | NAA15 | c.154A>T (p.Lys52Ter) c.139+2604A>T (n.139+2604A>T) n.331A>T n.412A>T n.298A>T | |
| 4 | g.139336863A>C | CA358258166 | NAA15 | c.155A>C (p.Lys52Thr) c.139+2605A>C (n.139+2605A>C) n.332A>C n.413A>C n.299A>C | |
| 4 | g.139336863A>G | CA358258168 | NAA15 | c.155A>G (p.Lys52Arg) c.139+2605A>G (n.139+2605A>G) n.332A>G n.413A>G n.299A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.139336863A>T | CA358258170 | NAA15 | c.155A>T (p.Lys52Ile) c.139+2605A>T (n.139+2605A>T) n.332A>T n.413A>T n.299A>T | |
| 4 | g.139336864A>C | CA358258172 | NAA15 | c.156A>C (p.Lys52Asn) c.139+2606A>C (n.139+2606A>C) n.333A>C n.414A>C n.300A>C | |
| 4 | g.139336864A>G | CA441392701 | NAA15 | c.156A>G (p.Lys52=) c.139+2606A>G (n.139+2606A>G) n.333A>G n.414A>G n.300A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336864A>T | CA358258174 | NAA15 | c.156A>T (p.Lys52Asn) c.139+2606A>T (n.139+2606A>T) n.333A>T n.414A>T n.300A>T | |
| 4 | g.139336865G>A | CA358258178 | NAA15 | c.157G>A (p.Gly53Arg) c.139+2607G>A (n.139+2607G>A) n.334G>A n.415G>A n.301G>A | |
| 4 | g.139336865G>C | CA358258180 | NAA15 | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.139+2607G>C (n.139+2607G>C) n.334G>C n.415G>C n.301G>C | |
| 4 | g.139336865G>T | CA358258182 | NAA15 | c.157G>T (p.Gly53Ter) c.139+2607G>T (n.139+2607G>T) n.334G>T n.415G>T n.301G>T | |
| 4 | g.139336866G>A | CA358258185 | NAA15 | c.158G>A (p.Gly53Glu) c.139+2608G>A (n.139+2608G>A) n.335G>A n.416G>A n.302G>A | |
| 4 | g.139336866G>C | CA358258188 | NAA15 | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.139+2608G>C (n.139+2608G>C) n.335G>C n.416G>C n.302G>C | |
| 4 | g.139336866G>T | CA358258194 | NAA15 | c.158G>T (p.Gly53Val) c.139+2608G>T (n.139+2608G>T) n.335G>T n.416G>T n.302G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336867A>C | CA441392704 | NAA15 | c.159A>C (p.Gly53=) c.139+2609A>C (n.139+2609A>C) n.336A>C n.417A>C n.303A>C | |
| 4 | g.139336867A>G | CA441392705 | NAA15 | c.159A>G (p.Gly53=) c.139+2609A>G (n.139+2609A>G) n.336A>G n.417A>G n.303A>G | |
| 4 | g.139336867A>T | CA441392707 | NAA15 | c.159A>T (p.Gly53=) c.139+2609A>T (n.139+2609A>T) n.336A>T n.417A>T n.303A>T | |
| 4 | g.139336868T>A | CA358258197 | NAA15 | c.160T>A (p.Leu54Ile) c.139+2610T>A (n.139+2610T>A) n.337T>A n.418T>A n.304T>A | |
| 4 | g.139336868T>C | CA441392711 | NAA15 | c.160T>C (p.Leu54=) c.139+2610T>C (n.139+2610T>C) n.337T>C n.418T>C n.304T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336868T>G | CA358258199 | NAA15 | c.160T>G (p.Leu54Val) c.139+2610T>G (n.139+2610T>G) n.337T>G n.418T>G n.304T>G | |
| 4 | g.139336869T>A | CA358258210 | NAA15 | c.161T>A (p.Leu54Ter) c.139+2611T>A (n.139+2611T>A) n.338T>A n.419T>A n.305T>A | |
| 4 | g.139336869T>C | CA358258206 | NAA15 | c.161T>C (p.Leu54Ser) c.139+2611T>C (n.139+2611T>C) n.338T>C n.419T>C n.305T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336869T>G | CA358258208 | NAA15 | c.161T>G (p.Leu54Ter) c.139+2611T>G (n.139+2611T>G) n.338T>G n.419T>G n.305T>G | |
| 4 | g.139336869_139336870delinsTA | CA1498317873 | NAA15 | c.161_162delinsTA (p.Leu54=) c.139+2611_139+2612delinsTA (n.139+2611_139+2612delinsTA) n.338_339delinsTA n.419_420delinsTA n.305_306delinsTA | |
| 4 | g.139336870A>C | CA358258214 | NAA15 | c.162A>C (p.Leu54Phe) c.139+2612A>C (n.139+2612A>C) n.339A>C n.420A>C n.306A>C | |
| 4 | g.139336870A>G | CA441392721 | NAA15 | c.162A>G (p.Leu54=) c.139+2612A>G (n.139+2612A>G) n.339A>G n.420A>G n.306A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336870A>T | CA358258217 | NAA15 | c.162A>T (p.Leu54Phe) c.139+2612A>T (n.139+2612A>T) n.339A>T n.420A>T n.306A>T | |
| 4 | g.139336871del | CA658823175 | NAA15 | c.163del (p.Thr55HisfsTer2) c.139+2613del (n.139+2613del) n.340del n.421del n.307del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.139336871A>C | CA358258220 | NAA15 | c.163A>C (p.Thr55Pro) c.139+2613A>C (n.139+2613A>C) n.340A>C n.421A>C n.307A>C | dbSNP |
| 4 | g.139336871A>G | CA358258223 | NAA15 | c.163A>G (p.Thr55Ala) c.139+2613A>G (n.139+2613A>G) n.340A>G n.421A>G n.307A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336871A>T | CA358258226 | NAA15 | c.163A>T (p.Thr55Ser) c.139+2613A>T (n.139+2613A>T) n.340A>T n.421A>T n.307A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336872C>A | CA358258228 | NAA15 | c.164C>A (p.Thr55Lys) c.139+2614C>A (n.139+2614C>A) n.341C>A n.422C>A n.308C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336872C>G | CA358258230 | NAA15 | c.164C>G (p.Thr55Arg) c.139+2614C>G (n.139+2614C>G) n.341C>G n.422C>G n.308C>G | |
| 4 | g.139336872C>T | CA358258233 | NAA15 | c.164C>T (p.Thr55Ile) c.139+2614C>T (n.139+2614C>T) n.341C>T n.422C>T n.308C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336873A>C | CA441392737 | NAA15 | c.165A>C (p.Thr55=) c.139+2615A>C (n.139+2615A>C) n.342A>C n.423A>C n.1A>C n.309A>C | |
| 4 | g.139336873A>G | CA441392743 | NAA15 | c.165A>G (p.Thr55=) c.139+2615A>G (n.139+2615A>G) n.342A>G n.423A>G n.1A>G n.309A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336873A>T | CA441392747 | NAA15 | c.165A>T (p.Thr55=) c.139+2615A>T (n.139+2615A>T) n.342A>T n.423A>T n.1A>T n.309A>T | |
| 4 | g.139336874T>A | CA358258235 | NAA15 | c.166T>A (p.Leu56Met) c.139+2616T>A (n.139+2616T>A) n.343T>A n.424T>A n.2T>A n.310T>A | |
| 4 | g.139336874T>C | CA3083338 | NAA15 | c.166T>C (p.Leu56=) c.139+2616T>C (n.139+2616T>C) n.343T>C n.424T>C n.2T>C n.310T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336874T>G | CA358258239 | NAA15 | c.166T>G (p.Leu56Val) c.139+2616T>G (n.139+2616T>G) n.343T>G n.424T>G n.2T>G n.310T>G | |
| 4 | g.139336874T= | CA1498317878 | NAA15 | c.166T= (p.Leu56=) c.139+2616T= (n.139+2616T=) n.343T= n.424T= n.2T= n.310T= | |
| 4 | g.139336875T>A | CA358258245 | NAA15 | c.167T>A (p.Leu56Ter) c.139+2617T>A (n.139+2617T>A) n.344T>A n.425T>A n.3T>A n.311T>A | |
| 4 | g.139336875T>C | CA358258250 | NAA15 | c.167T>C (p.Leu56Ser) c.139+2617T>C (n.139+2617T>C) n.344T>C n.425T>C n.3T>C n.311T>C | |
| 4 | g.139336875T>G | CA358258247 | NAA15 | c.167T>G (p.Leu56Trp) c.139+2617T>G (n.139+2617T>G) n.344T>G n.425T>G n.3T>G n.311T>G | |
| 4 | g.139336875_139336877delinsTGA | CA1498317882 | NAA15 | c.167_169delinsTGA (p.Leu56=) c.139+2617_139+2619delinsTGA (n.139+2617_139+2619delinsTGA) n.344_346delinsTGA n.425_427delinsTGA n.3_5delinsTGA n.311_313delinsTGA | |
| 4 | g.139336876G>A | CA441392766 | NAA15 | c.168G>A (p.Leu56=) c.139+2618G>A (n.139+2618G>A) n.345G>A n.426G>A n.4G>A n.312G>A | |
| 4 | g.139336876G>C | CA358258252 | NAA15 | c.168G>C (p.Leu56Phe) c.139+2618G>C (n.139+2618G>C) n.345G>C n.426G>C n.4G>C n.312G>C | |
| 4 | g.139336876G>T | CA358258254 | NAA15 | c.168G>T (p.Leu56Phe) c.139+2618G>T (n.139+2618G>T) n.345G>T n.426G>T n.4G>T n.312G>T | |
| 4 | g.139336876_139336877del | CA1139658649 | NAA15 | c.168_169del (p.Asn57LeufsTer10) c.139+2618_139+2619del (n.139+2618_139+2619del) n.345_346del n.426_427del n.4_5del n.312_313del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.139336877A>C | CA358258256 | NAA15 | c.169A>C (p.Asn57His) c.139+2619A>C (n.139+2619A>C) n.346A>C n.427A>C n.5A>C n.313A>C | |
| 4 | g.139336877A>G | CA358258259 | NAA15 | c.169A>G (p.Asn57Asp) c.139+2619A>G (n.139+2619A>G) n.346A>G n.427A>G n.5A>G n.313A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336877A>T | CA358258262 | NAA15 | c.169A>T (p.Asn57Tyr) c.139+2619A>T (n.139+2619A>T) n.346A>T n.427A>T n.5A>T n.313A>T | |
| 4 | g.139336878A>C | CA358258265 | NAA15 | c.170A>C (p.Asn57Thr) c.139+2620A>C (n.139+2620A>C) n.347A>C n.428A>C n.6A>C n.314A>C | |
| 4 | g.139336878A>G | CA358258268 | NAA15 | c.170A>G (p.Asn57Ser) c.139+2620A>G (n.139+2620A>G) n.347A>G n.428A>G n.6A>G n.314A>G | |
| 4 | g.139336878A>T | CA358258270 | NAA15 | c.170A>T (p.Asn57Ile) c.139+2620A>T (n.139+2620A>T) n.347A>T n.428A>T n.6A>T n.314A>T | |
| 4 | g.139336879C>A | CA358258272 | NAA15 | c.171C>A (p.Asn57Lys) c.139+2621C>A (n.139+2621C>A) n.348C>A n.429C>A n.7C>A n.315C>A | |
| 4 | g.139336879C= | CA1498317889 | NAA15 | c.171C= (p.Asn57=) c.139+2621C= (n.139+2621C=) n.348C= n.429C= n.7C= n.315C= | |
| 4 | g.139336879C>G | CA358258274 | NAA15 | c.171C>G (p.Asn57Lys) c.139+2621C>G (n.139+2621C>G) n.348C>G n.429C>G n.7C>G n.315C>G | |
| 4 | g.139336879C>T | CA106702042 | NAA15 | c.171C>T (p.Asn57=) c.139+2621C>T (n.139+2621C>T) n.348C>T n.429C>T n.7C>T n.315C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336880T>A | CA358258284 | NAA15 | c.172T>A (p.Cys58Ser) c.139+2622T>A (n.139+2622T>A) n.349T>A n.430T>A n.8T>A n.316T>A | |
| 4 | g.139336880T>C | CA358258280 | NAA15 | c.172T>C (p.Cys58Arg) c.139+2622T>C (n.139+2622T>C) n.349T>C n.430T>C n.8T>C n.316T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.139336880T>G | CA358258277 | NAA15 | c.172T>G (p.Cys58Gly) c.139+2622T>G (n.139+2622T>G) n.349T>G n.430T>G n.8T>G n.316T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336881G>A | CA358258288 | NAA15 | c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.139+2623G>A (n.139+2623G>A) n.350G>A n.431G>A n.9G>A n.317G>A | |
| 4 | g.139336881G>C | CA358258290 | NAA15 | c.173G>C (p.Cys58Ser) c.139+2623G>C (n.139+2623G>C) n.350G>C n.431G>C n.9G>C n.317G>C | |
| 4 | g.139336881G>T | CA358258293 | NAA15 | c.173G>T (p.Cys58Phe) c.139+2623G>T (n.139+2623G>T) n.350G>T n.431G>T n.9G>T n.317G>T | |
| 4 | g.139336882T>A | CA358258298 | NAA15 | c.174T>A (p.Cys58Ter) c.139+2624T>A (n.139+2624T>A) n.351T>A n.432T>A n.10T>A n.318T>A | |
| 4 | g.139336882T>C | CA441392806 | NAA15 | c.174T>C (p.Cys58=) c.139+2624T>C (n.139+2624T>C) n.351T>C n.432T>C n.10T>C n.318T>C | |
| 4 | g.139336882T>G | CA358258300 | NAA15 | c.174T>G (p.Cys58Trp) c.139+2624T>G (n.139+2624T>G) n.351T>G n.432T>G n.10T>G n.318T>G | |
| 4 | g.139336883T>A | CA358258304 | NAA15 | c.175T>A (p.Leu59Met) c.139+2625T>A (n.139+2625T>A) n.352T>A n.433T>A n.11T>A n.319T>A | |
| 4 | g.139336883T>C | CA441392808 | NAA15 | c.175T>C (p.Leu59=) c.139+2625T>C (n.139+2625T>C) n.352T>C n.433T>C n.11T>C n.319T>C | |
| 4 | g.139336883T>G | CA358258307 | NAA15 | c.175T>G (p.Leu59Val) c.139+2625T>G (n.139+2625T>G) n.352T>G n.433T>G n.11T>G n.319T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336884T>A | CA358258311 | NAA15 | c.176T>A (p.Leu59Ter) c.139+2626T>A (n.139+2626T>A) n.353T>A n.434T>A n.12T>A n.320T>A | |
| 4 | g.139336884T>C | CA358258312 | NAA15 | c.176T>C (p.Leu59Ser) c.139+2626T>C (n.139+2626T>C) n.353T>C n.434T>C n.12T>C n.320T>C | |
| 4 | g.139336884T>G | CA358258314 | NAA15 | c.176T>G (p.Leu59Trp) c.139+2626T>G (n.139+2626T>G) n.353T>G n.434T>G n.12T>G n.320T>G | |
| 4 | g.139336885G>A | CA441392820 | NAA15 | c.177G>A (p.Leu59=) c.139+2627G>A (n.139+2627G>A) n.354G>A n.435G>A n.13G>A n.321G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336885G>C | CA358258317 | NAA15 | c.177G>C (p.Leu59Phe) c.139+2627G>C (n.139+2627G>C) n.354G>C n.435G>C n.13G>C n.321G>C | |
| 4 | g.139336885G>T | CA358258319 | NAA15 | c.177G>T (p.Leu59Phe) c.139+2627G>T (n.139+2627G>T) n.354G>T n.435G>T n.13G>T n.321G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336888del | CA2672126001 | NAA15 | c.180del (p.Lys62ArgfsTer12) c.139+2630del (n.139+2630del) n.357del n.438del n.16del n.324del | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336886G>A | CA358258326 | NAA15 | c.178G>A (p.Gly60Arg) c.139+2628G>A (n.139+2628G>A) n.355G>A n.436G>A n.14G>A n.322G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336886G>C | CA358258329 | NAA15 | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.139+2628G>C (n.139+2628G>C) n.355G>C n.436G>C n.14G>C n.322G>C | |
| 4 | g.139336886G>T | CA358258323 | NAA15 | c.178G>T (p.Gly60Trp) c.139+2628G>T (n.139+2628G>T) n.355G>T n.436G>T n.14G>T n.322G>T | |
| 4 | g.139336887G>A | CA358258336 | NAA15 | c.179G>A (p.Gly60Glu) c.139+2629G>A (n.139+2629G>A) n.356G>A n.437G>A n.15G>A n.323G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336887G>C | CA358258332 | NAA15 | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.139+2629G>C (n.139+2629G>C) n.356G>C n.437G>C n.15G>C n.323G>C | |
| 4 | g.139336887G= | CA1498317893 | NAA15 | c.179G= (p.Gly60=) c.139+2629G= (n.139+2629G=) n.356G= n.437G= n.15G= n.323G= | |
| 4 | g.139336887G>T | CA358258334 | NAA15 | c.179G>T (p.Gly60Val) c.139+2629G>T (n.139+2629G>T) n.356G>T n.437G>T n.15G>T n.323G>T | |
| 4 | g.139336888G>A | CA441392827 | NAA15 | c.180G>A (p.Gly60=) c.139+2630G>A (n.139+2630G>A) n.357G>A n.438G>A n.16G>A n.324G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336888G>C | CA441392832 | NAA15 | c.180G>C (p.Gly60=) c.139+2630G>C (n.139+2630G>C) n.357G>C n.438G>C n.16G>C n.324G>C | |
| 4 | g.139336888G>T | CA441392834 | NAA15 | c.180G>T (p.Gly60=) c.139+2630G>T (n.139+2630G>T) n.357G>T n.438G>T n.16G>T n.324G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336889A>C | CA358258337 | NAA15 | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.139+2631A>C (n.139+2631A>C) n.358A>C n.439A>C n.17A>C n.325A>C | |
| 4 | g.139336889A>G | CA358258339 | NAA15 | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.139+2631A>G (n.139+2631A>G) n.358A>G n.439A>G n.17A>G n.325A>G | |
| 4 | g.139336889A>T | CA358258341 | NAA15 | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.139+2631A>T (n.139+2631A>T) n.358A>T n.439A>T n.17A>T n.325A>T | |
| 4 | g.139336893del | CA2672126002 | NAA15 | c.185del (p.Lys62ArgfsTer12) c.139+2635del (n.139+2635del) n.362del n.443del n.21del n.329del | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336890A= | CA1498317896 | NAA15 | c.182A= (p.Lys61=) c.139+2632A= (n.139+2632A=) n.359A= n.440A= n.18A= n.326A= | |
| 4 | g.139336890A>C | CA358258343 | NAA15 | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.139+2632A>C (n.139+2632A>C) n.359A>C n.440A>C n.18A>C n.326A>C | |
| 4 | g.139336890A>G | CA358258344 | NAA15 | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.139+2632A>G (n.139+2632A>G) n.359A>G n.440A>G n.18A>G n.326A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336890A>T | CA358258346 | NAA15 | c.182A>T (p.Lys61Ile) c.139+2632A>T (n.139+2632A>T) n.359A>T n.440A>T n.18A>T n.326A>T | |
| 4 | g.139336891A>C | CA358258348 | NAA15 | c.183A>C (p.Lys61Asn) c.139+2633A>C (n.139+2633A>C) n.360A>C n.441A>C n.19A>C n.327A>C | |
| 4 | g.139336891A>G | CA441392845 | NAA15 | c.183A>G (p.Lys61=) c.139+2633A>G (n.139+2633A>G) n.360A>G n.441A>G n.19A>G n.327A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336891A>T | CA358258350 | NAA15 | c.183A>T (p.Lys61Asn) c.139+2633A>T (n.139+2633A>T) n.360A>T n.441A>T n.19A>T n.327A>T | |
| 4 | g.139336892A>C | CA358258352 | NAA15 | c.184A>C (p.Lys62Gln) c.139+2634A>C (n.139+2634A>C) n.361A>C n.442A>C n.20A>C n.328A>C | |
| 4 | g.139336892A>G | CA358258354 | NAA15 | c.184A>G (p.Lys62Glu) c.139+2634A>G (n.139+2634A>G) n.361A>G n.442A>G n.20A>G n.328A>G | |
| 4 | g.139336892A>T | CA358258356 | NAA15 | c.184A>T (p.Lys62Ter) c.139+2634A>T (n.139+2634A>T) n.361A>T n.442A>T n.20A>T n.328A>T | |
| 4 | g.139336893A>C | CA358258358 | NAA15 | c.185A>C (p.Lys62Thr) c.139+2635A>C (n.139+2635A>C) n.362A>C n.443A>C n.21A>C n.329A>C | |
| 4 | g.139336893A>G | CA358258362 | NAA15 | c.185A>G (p.Lys62Arg) c.139+2635A>G (n.139+2635A>G) n.362A>G n.443A>G n.21A>G n.329A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336893A>T | CA358258360 | NAA15 | c.185A>T (p.Lys62Met) c.139+2635A>T (n.139+2635A>T) n.362A>T n.443A>T n.21A>T n.329A>T | |
| 4 | g.139336894G>A | CA441392860 | NAA15 | c.186G>A (p.Lys62=) c.139+2636G>A (n.139+2636G>A) n.363G>A n.444G>A n.22G>A n.330G>A | |
| 4 | g.139336894G>C | CA358258364 | NAA15 | c.186G>C (p.Lys62Asn) c.139+2636G>C (n.139+2636G>C) n.363G>C n.444G>C n.22G>C n.330G>C | |
| 4 | g.139336894G>T | CA358258365 | NAA15 | c.186G>T (p.Lys62Asn) c.139+2636G>T (n.139+2636G>T) n.363G>T n.444G>T n.22G>T n.330G>T | |
| 4 | g.139336895G>A | CA358258367 | NAA15 | c.187G>A (p.Glu63Lys) c.139+2637G>A (n.139+2637G>A) n.364G>A n.445G>A n.23G>A n.331G>A | |
| 4 | g.139336895G>C | CA358258369 | NAA15 | c.187G>C (p.Glu63Gln) c.139+2637G>C (n.139+2637G>C) n.364G>C n.445G>C n.23G>C n.331G>C | |
| 4 | g.139336895G>T | CA358258371 | NAA15 | c.187G>T (p.Glu63Ter) c.139+2637G>T (n.139+2637G>T) n.364G>T n.445G>T n.23G>T n.331G>T | |
| 4 | g.139336896A>C | CA358258372 | NAA15 | c.188A>C (p.Glu63Ala) c.139+2638A>C (n.139+2638A>C) n.365A>C n.446A>C n.24A>C n.332A>C | |
| 4 | g.139336896A>G | CA358258373 | NAA15 | c.188A>G (p.Glu63Gly) c.139+2638A>G (n.139+2638A>G) n.365A>G n.446A>G n.24A>G n.332A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336896A>T | CA358258374 | NAA15 | c.188A>T (p.Glu63Val) c.139+2638A>T (n.139+2638A>T) n.365A>T n.446A>T n.24A>T n.332A>T | |
| 4 | g.139336897A>C | CA358258376 | NAA15 | c.189A>C (p.Glu63Asp) c.139+2639A>C (n.139+2639A>C) n.366A>C n.447A>C n.25A>C n.333A>C | |
| 4 | g.139336897A>G | CA441392872 | NAA15 | c.189A>G (p.Glu63=) c.139+2639A>G (n.139+2639A>G) n.366A>G n.447A>G n.25A>G n.333A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336897A>T | CA358258378 | NAA15 | c.189A>T (p.Glu63Asp) c.139+2639A>T (n.139+2639A>T) n.366A>T n.447A>T n.25A>T n.333A>T | |
| 4 | g.139336898G>A | CA358258381 | NAA15 | c.190G>A (p.Glu64Lys) c.139+2640G>A (n.139+2640G>A) n.367G>A n.448G>A n.26G>A n.334G>A | |
| 4 | g.139336898G>C | CA358258383 | NAA15 | c.190G>C (p.Glu64Gln) c.139+2640G>C (n.139+2640G>C) n.367G>C n.448G>C n.26G>C n.334G>C | |
| 4 | g.139336898G= | CA1498317900 | NAA15 | c.190G= (p.Glu64=) c.139+2640G= (n.139+2640G=) n.367G= n.448G= n.26G= n.334G= | |
| 4 | g.139336898G>T | CA358258380 | NAA15 | c.190G>T (p.Glu64Ter) c.139+2640G>T (n.139+2640G>T) n.367G>T n.448G>T n.26G>T n.334G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.139336899A>C | CA358258385 | NAA15 | c.191A>C (p.Glu64Ala) c.139+2641A>C (n.139+2641A>C) n.368A>C n.449A>C n.27A>C n.335A>C | |
| 4 | g.139336899A>G | CA358258387 | NAA15 | c.191A>G (p.Glu64Gly) c.139+2641A>G (n.139+2641A>G) n.368A>G n.449A>G n.27A>G n.335A>G | |
| 4 | g.139336899A>T | CA358258389 | NAA15 | c.191A>T (p.Glu64Val) c.139+2641A>T (n.139+2641A>T) n.368A>T n.449A>T n.27A>T n.335A>T | |
| 4 | g.139336900A>C | CA358258391 | NAA15 | c.192A>C (p.Glu64Asp) c.139+2642A>C (n.139+2642A>C) n.369A>C n.450A>C n.28A>C n.336A>C | |
| 4 | g.139336900A>G | CA441392877 | NAA15 | c.192A>G (p.Glu64=) c.139+2642A>G (n.139+2642A>G) n.369A>G n.450A>G n.28A>G n.336A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336900A>T | CA358258393 | NAA15 | c.192A>T (p.Glu64Asp) c.139+2642A>T (n.139+2642A>T) n.369A>T n.450A>T n.28A>T n.336A>T | |
| 4 | g.139336901G>A | CA358258398 | NAA15 | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.139+2643G>A (n.139+2643G>A) n.370G>A n.451G>A n.29G>A n.337G>A | |
| 4 | g.139336901G>C | CA358258396 | NAA15 | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.139+2643G>C (n.139+2643G>C) n.370G>C n.451G>C n.29G>C n.337G>C | |
| 4 | g.139336901G>T | CA358258395 | NAA15 | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.139+2643G>T (n.139+2643G>T) n.370G>T n.451G>T n.29G>T n.337G>T | |
| 4 | g.139336902C>A | CA358258400 | NAA15 | c.194C>A (p.Ala65Asp) c.139+2644C>A (n.139+2644C>A) n.371C>A n.452C>A n.30C>A n.338C>A | |
| 4 | g.139336902C>G | CA358258402 | NAA15 | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.139+2644C>G (n.139+2644C>G) n.371C>G n.452C>G n.30C>G n.338C>G | |
| 4 | g.139336902C>T | CA358258404 | NAA15 | c.194C>T (p.Ala65Val) c.139+2644C>T (n.139+2644C>T) n.371C>T n.452C>T n.30C>T n.338C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.139336903T>A | CA441392896 | NAA15 | c.195T>A (p.Ala65=) c.139+2645T>A (n.139+2645T>A) n.372T>A n.453T>A n.31T>A n.339T>A | |
| 4 | g.139336903T>C | CA441392897 | NAA15 | c.195T>C (p.Ala65=) c.139+2645T>C (n.139+2645T>C) n.372T>C n.453T>C n.31T>C n.339T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336903T>G | CA441392900 | NAA15 | c.195T>G (p.Ala65=) c.139+2645T>G (n.139+2645T>G) n.372T>G n.453T>G n.31T>G n.339T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336904T>A | CA358258406 | NAA15 | c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.139+2646T>A (n.139+2646T>A) n.373T>A n.454T>A n.32T>A n.340T>A | |
| 4 | g.139336904T>C | CA358258408 | NAA15 | c.196T>C (p.Tyr66His) c.139+2646T>C (n.139+2646T>C) n.373T>C n.454T>C n.32T>C n.340T>C | |
| 4 | g.139336904T>G | CA358258410 | NAA15 | c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.139+2646T>G (n.139+2646T>G) n.373T>G n.454T>G n.32T>G n.340T>G | |
| 4 | g.139336905A= | CA1498317901 | NAA15 | c.197A= (p.Tyr66=) c.139+2647A= (n.139+2647A=) n.374A= n.455A= n.33A= n.341A= | |
| 4 | g.139336905A>C | CA358258412 | NAA15 | c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.139+2647A>C (n.139+2647A>C) n.374A>C n.455A>C n.33A>C n.341A>C | |
| 4 | g.139336905A>G | CA358258415 | NAA15 | c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.139+2647A>G (n.139+2647A>G) n.374A>G n.455A>G n.33A>G n.341A>G | dbSNP |
| 4 | g.139336905A>T | CA358258414 | NAA15 | c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.139+2647A>T (n.139+2647A>T) n.374A>T n.455A>T n.33A>T n.341A>T | |
| 4 | g.139336907_139336910del | CA2672126003 | NAA15 | c.199_202del (p.Glu67TrpfsTer6) c.139+2649_139+2652del (n.139+2649_139+2652del) n.376_379del n.457_460del n.35_38del n.343_346del | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336906T>A | CA358258416 | NAA15 | c.198T>A (p.Tyr66Ter) c.139+2648T>A (n.139+2648T>A) n.375T>A n.456T>A n.34T>A n.342T>A | |
| 4 | g.139336906T>C | CA441392917 | NAA15 | c.198T>C (p.Tyr66=) c.139+2648T>C (n.139+2648T>C) n.375T>C n.456T>C n.34T>C n.342T>C | |
| 4 | g.139336906T>G | CA358258418 | NAA15 | c.198T>G (p.Tyr66Ter) c.139+2648T>G (n.139+2648T>G) n.375T>G n.456T>G n.34T>G n.342T>G | |
| 4 | g.139336907G>A | CA358258421 | NAA15 | c.199G>A (p.Glu67Lys) c.139+2649G>A (n.139+2649G>A) n.376G>A n.457G>A n.35G>A n.343G>A | |
| 4 | g.139336907G>C | CA358258422 | NAA15 | c.199G>C (p.Glu67Gln) c.139+2649G>C (n.139+2649G>C) n.376G>C n.457G>C n.35G>C n.343G>C | |
| 4 | g.139336907G>T | CA358258424 | NAA15 | c.199G>T (p.Glu67Ter) c.139+2649G>T (n.139+2649G>T) n.376G>T n.457G>T n.35G>T n.343G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336908A>C | CA358258426 | NAA15 | c.200A>C (p.Glu67Ala) c.139+2650A>C (n.139+2650A>C) n.377A>C n.458A>C n.36A>C n.344A>C | |
| 4 | g.139336908A>G | CA358258427 | NAA15 | c.200A>G (p.Glu67Gly) c.139+2650A>G (n.139+2650A>G) n.377A>G n.458A>G n.36A>G n.344A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336908A>T | CA358258429 | NAA15 | c.200A>T (p.Glu67Val) c.139+2650A>T (n.139+2650A>T) n.377A>T n.458A>T n.36A>T n.344A>T | |
| 4 | g.139336909A>C | CA358258431 | NAA15 | c.201A>C (p.Glu67Asp) c.139+2651A>C (n.139+2651A>C) n.378A>C n.459A>C n.37A>C n.345A>C | |
| 4 | g.139336909A>G | CA441392932 | NAA15 | c.201A>G (p.Glu67=) c.139+2651A>G (n.139+2651A>G) n.378A>G n.459A>G n.37A>G n.345A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.139336909A>T | CA358258432 | NAA15 | c.201A>T (p.Glu67Asp) c.139+2651A>T (n.139+2651A>T) n.378A>T n.459A>T n.37A>T n.345A>T | |
| 4 | g.139336910T>A | CA358258435 | NAA15 | c.202T>A (p.Leu68Met) c.139+2652T>A (n.139+2652T>A) n.379T>A n.460T>A n.38T>A n.346T>A | |
| 4 | g.139336910T>C | CA441392935 | NAA15 | c.202T>C (p.Leu68=) c.139+2652T>C (n.139+2652T>C) n.379T>C n.460T>C n.38T>C n.346T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336910T>G | CA358258436 | NAA15 | c.202T>G (p.Leu68Val) c.139+2652T>G (n.139+2652T>G) n.379T>G n.460T>G n.38T>G n.346T>G | |
| 4 | g.139336910T= | CA1498317903 | NAA15 | c.202T= (p.Leu68=) c.139+2652T= (n.139+2652T=) n.379T= n.460T= n.38T= n.346T= | |
| 4 | g.139336911T>A | CA358258441 | NAA15 | c.203T>A (p.Leu68Ter) c.139+2653T>A (n.139+2653T>A) n.380T>A n.461T>A n.39T>A n.347T>A | |
| 4 | g.139336911T>C | CA358258442 | NAA15 | c.203T>C (p.Leu68Ser) c.139+2653T>C (n.139+2653T>C) n.380T>C n.461T>C n.39T>C n.347T>C | |
| 4 | g.139336911T>G | CA358258439 | NAA15 | c.203T>G (p.Leu68Trp) c.139+2653T>G (n.139+2653T>G) n.380T>G n.461T>G n.39T>G n.347T>G | |
| 4 | g.139336912G>A | CA441392944 | NAA15 | c.204G>A (p.Leu68=) c.139+2654G>A (n.139+2654G>A) n.381G>A n.462G>A n.40G>A n.348G>A | |
| 4 | g.139336912G>C | CA358258444 | NAA15 | c.204G>C (p.Leu68Phe) c.139+2654G>C (n.139+2654G>C) n.381G>C n.462G>C n.40G>C n.348G>C | |
| 4 | g.139336912G>T | CA358258446 | NAA15 | c.204G>T (p.Leu68Phe) c.139+2654G>T (n.139+2654G>T) n.381G>T n.462G>T n.40G>T n.348G>T | |
| 4 | g.139336913G>A | CA358258448 | NAA15 | c.205G>A (p.Val69Ile) c.139+2655G>A (n.139+2655G>A) n.382G>A n.463G>A n.41G>A n.349G>A | |
| 4 | g.139336913G>C | CA358258450 | NAA15 | c.205G>C (p.Val69Leu) c.139+2655G>C (n.139+2655G>C) n.382G>C n.463G>C n.41G>C n.349G>C | |
| 4 | g.139336913G>T | CA358258452 | NAA15 | c.205G>T (p.Val69Phe) c.139+2655G>T (n.139+2655G>T) n.382G>T n.463G>T n.41G>T n.349G>T | |
| 4 | g.139336914T>A | CA358258454 | NAA15 | c.206T>A (p.Val69Asp) c.139+2656T>A (n.139+2656T>A) n.383T>A n.464T>A n.42T>A n.350T>A | |
| 4 | g.139336914T>C | CA358258457 | NAA15 | c.206T>C (p.Val69Ala) c.139+2656T>C (n.139+2656T>C) n.383T>C n.464T>C n.42T>C n.350T>C | |
| 4 | g.139336914T>G | CA358258458 | NAA15 | c.206T>G (p.Val69Gly) c.139+2656T>G (n.139+2656T>G) n.383T>G n.464T>G n.42T>G n.350T>G | |
| 4 | g.139336915T>A | CA441392978 | NAA15 | c.207T>A (p.Val69=) c.139+2657T>A (n.139+2657T>A) n.384T>A n.465T>A n.43T>A n.351T>A | |
| 4 | g.139336915T>C | CA441392980 | NAA15 | c.207T>C (p.Val69=) c.139+2657T>C (n.139+2657T>C) n.384T>C n.465T>C n.43T>C n.351T>C | |
| 4 | g.139336915T>G | CA441392983 | NAA15 | c.207T>G (p.Val69=) c.139+2657T>G (n.139+2657T>G) n.384T>G n.465T>G n.43T>G n.351T>G | |
| 4 | g.139336916C>A | CA358258460 | NAA15 | c.208C>A (p.Arg70Ser) c.139+2658C>A (n.139+2658C>A) n.385C>A n.466C>A n.44C>A n.352C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336916C= | CA1498317905 | NAA15 | c.208C= (p.Arg70=) c.139+2658C= (n.139+2658C=) n.385C= n.466C= n.44C= n.352C= | |
| 4 | g.139336916C>G | CA358258463 | NAA15 | c.208C>G (p.Arg70Gly) c.139+2658C>G (n.139+2658C>G) n.385C>G n.466C>G n.44C>G n.352C>G | |
| 4 | g.139336916C>T | CA358258464 | NAA15 | c.208C>T (p.Arg70Cys) c.139+2658C>T (n.139+2658C>T) n.385C>T n.466C>T n.44C>T n.352C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.139336917G>A | CA358258467 | NAA15 | c.209G>A (p.Arg70His) c.139+2659G>A (n.139+2659G>A) n.386G>A n.467G>A n.45G>A n.353G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.139336917G>C | CA358258469 | NAA15 | c.209G>C (p.Arg70Pro) c.139+2659G>C (n.139+2659G>C) n.386G>C n.467G>C n.45G>C n.353G>C | |
| 4 | g.139336917G= | CA1498317909 | NAA15 | c.209G= (p.Arg70=) c.139+2659G= (n.139+2659G=) n.386G= n.467G= n.45G= n.353G= | |
| 4 | g.139336917G>T | CA358258470 | NAA15 | c.209G>T (p.Arg70Leu) c.139+2659G>T (n.139+2659G>T) n.386G>T n.467G>T n.45G>T n.353G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336918T>A | CA441393001 | NAA15 | c.210T>A (p.Arg70=) c.139+2660T>A (n.139+2660T>A) n.387T>A n.468T>A n.46T>A n.354T>A | |
| 4 | g.139336918T>C | CA106702057 | NAA15 | c.210T>C (p.Arg70=) c.139+2660T>C (n.139+2660T>C) n.387T>C n.468T>C n.46T>C n.354T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336918T>G | CA441393003 | NAA15 | c.210T>G (p.Arg70=) c.139+2660T>G (n.139+2660T>G) n.387T>G n.468T>G n.46T>G n.354T>G | |
| 4 | g.139336918T= | CA1498317912 | NAA15 | c.210T= (p.Arg70=) c.139+2660T= (n.139+2660T=) n.387T= n.468T= n.46T= n.354T= | |
| 4 | g.139336919A>C | CA441393004 | NAA15 | c.211A>C (p.Arg71=) c.139+2661A>C (n.139+2661A>C) n.388A>C n.469A>C n.47A>C n.355A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336919A>G | CA358258473 | NAA15 | c.211A>G (p.Arg71Gly) c.139+2661A>G (n.139+2661A>G) n.388A>G n.469A>G n.47A>G n.355A>G | |
| 4 | g.139336919A>T | CA358258474 | NAA15 | c.211A>T (p.Arg71Ter) c.139+2661A>T (n.139+2661A>T) n.388A>T n.469A>T n.47A>T n.355A>T | |
| 4 | g.139336920G>A | CA358258476 | NAA15 | c.212G>A (p.Arg71Lys) c.139+2662G>A (n.139+2662G>A) n.389G>A n.470G>A n.48G>A n.356G>A | |
| 4 | g.139336920G>C | CA358258478 | NAA15 | c.212G>C (p.Arg71Thr) c.139+2662G>C (n.139+2662G>C) n.389G>C n.470G>C n.48G>C n.356G>C | |
| 4 | g.139336920G>T | CA358258480 | NAA15 | c.212G>T (p.Arg71Ile) c.139+2662G>T (n.139+2662G>T) n.389G>T n.470G>T n.48G>T n.356G>T | |
| 4 | g.139336921A>C | CA358258482 | NAA15 | c.213A>C (p.Arg71Ser) c.139+2663A>C (n.139+2663A>C) n.390A>C n.471A>C n.49A>C n.357A>C | |
| 4 | g.139336921A>G | CA441393020 | NAA15 | c.213A>G (p.Arg71=) c.139+2663A>G (n.139+2663A>G) n.390A>G n.471A>G n.49A>G n.357A>G | |
| 4 | g.139336921A>T | CA358258484 | NAA15 | c.213A>T (p.Arg71Ser) c.139+2663A>T (n.139+2663A>T) n.390A>T n.471A>T n.49A>T n.357A>T | |
| 4 | g.139336922G>A | CA358258486 | NAA15 | c.214G>A (p.Gly72Ser) c.139+2664G>A (n.139+2664G>A) n.391G>A n.472G>A n.50G>A n.358G>A | |
| 4 | g.139336922G>C | CA358258488 | NAA15 | c.214G>C (p.Gly72Arg) c.139+2664G>C (n.139+2664G>C) n.391G>C n.472G>C n.50G>C n.358G>C | |
| 4 | g.139336922G>T | CA358258490 | NAA15 | c.214G>T (p.Gly72Cys) c.139+2664G>T (n.139+2664G>T) n.391G>T n.472G>T n.50G>T n.358G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336923G>A | CA358258492 | NAA15 | c.215G>A (p.Gly72Asp) c.139+2665G>A (n.139+2665G>A) n.392G>A n.473G>A n.51G>A n.359G>A | |
| 4 | g.139336923G>C | CA358258494 | NAA15 | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.139+2665G>C (n.139+2665G>C) n.392G>C n.473G>C n.51G>C n.359G>C | |
| 4 | g.139336923G>T | CA358258496 | NAA15 | c.215G>T (p.Gly72Val) c.139+2665G>T (n.139+2665G>T) n.392G>T n.473G>T n.51G>T n.359G>T | |
| 4 | g.139336924T>A | CA441393033 | NAA15 | c.216T>A (p.Gly72=) c.139+2666T>A (n.139+2666T>A) n.393T>A n.474T>A n.52T>A n.360T>A | |
| 4 | g.139336924T>C | CA441393035 | NAA15 | c.216T>C (p.Gly72=) c.139+2666T>C (n.139+2666T>C) n.393T>C n.474T>C n.52T>C n.360T>C | |
| 4 | g.139336924T>G | CA441393036 | NAA15 | c.216T>G (p.Gly72=) c.139+2666T>G (n.139+2666T>G) n.393T>G n.474T>G n.52T>G n.360T>G | |
| 4 | g.139336925T>A | CA358258497 | NAA15 | c.217T>A (p.Leu73Met) c.139+2667T>A (n.139+2667T>A) n.394T>A n.475T>A n.53T>A n.361T>A | |
| 4 | g.139336925T>C | CA441393048 | NAA15 | c.217T>C (p.Leu73=) c.139+2667T>C (n.139+2667T>C) n.394T>C n.475T>C n.53T>C n.361T>C | |
| 4 | g.139336925T>G | CA358258500 | NAA15 | c.217T>G (p.Leu73Val) c.139+2667T>G (n.139+2667T>G) n.394T>G n.475T>G n.53T>G n.361T>G | |
| 4 | g.139336926T>A | CA358258502 | NAA15 | c.218T>A (p.Leu73Ter) c.139+2668T>A (n.139+2668T>A) n.395T>A n.476T>A n.54T>A n.362T>A | |
| 4 | g.139336926T>C | CA358258505 | NAA15 | c.218T>C (p.Leu73Ser) c.139+2668T>C (n.139+2668T>C) n.395T>C n.476T>C n.54T>C n.362T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336926T>G | CA358258504 | NAA15 | c.218T>G (p.Leu73Trp) c.139+2668T>G (n.139+2668T>G) n.395T>G n.476T>G n.54T>G n.362T>G | |
| 4 | g.139336927G>A | CA441393066 | NAA15 | c.219G>A (p.Leu73=) c.139+2669G>A (n.139+2669G>A) n.396G>A n.477G>A n.55G>A n.363G>A | dbSNP |
| 4 | g.139336927G>C | CA358258507 | NAA15 | c.219G>C (p.Leu73Phe) c.139+2669G>C (n.139+2669G>C) n.396G>C n.477G>C n.55G>C n.363G>C | |
| 4 | g.139336927G= | CA1498317915 | NAA15 | c.219G= (p.Leu73=) c.139+2669G= (n.139+2669G=) n.396G= n.477G= n.55G= n.363G= | |
| 4 | g.139336927G>T | CA358258508 | NAA15 | c.219G>T (p.Leu73Phe) c.139+2669G>T (n.139+2669G>T) n.396G>T n.477G>T n.55G>T n.363G>T | ClinVar |
| 4 | g.139336928A>C | CA441393073 | NAA15 | c.220A>C (p.Arg74=) c.139+2670A>C (n.139+2670A>C) n.397A>C n.478A>C n.56A>C n.364A>C | |
| 4 | g.139336928A>G | CA358258510 | NAA15 | c.220A>G (p.Arg74Gly) c.139+2670A>G (n.139+2670A>G) n.397A>G n.478A>G n.56A>G n.364A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336928A>T | CA358258513 | NAA15 | c.220A>T (p.Arg74Ter) c.139+2670A>T (n.139+2670A>T) n.397A>T n.478A>T n.56A>T n.364A>T | |
| 4 | g.139336929G>A | CA358258515 | NAA15 | c.221G>A (p.Arg74Lys) c.139+2671G>A (n.139+2671G>A) n.398G>A n.479G>A n.57G>A n.365G>A | |
| 4 | g.139336929G>C | CA358258517 | NAA15 | c.221G>C (p.Arg74Thr) c.139+2671G>C (n.139+2671G>C) n.398G>C n.479G>C n.57G>C n.365G>C | |
| 4 | g.139336929G>T | CA358258518 | NAA15 | c.221G>T (p.Arg74Ile) c.139+2671G>T (n.139+2671G>T) n.398G>T n.479G>T n.57G>T n.365G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336930A>C | CA358258521 | NAA15 | c.222A>C (p.Arg74Ser) c.139+2672A>C (n.139+2672A>C) n.399A>C n.480A>C n.58A>C n.366A>C | |
| 4 | g.139336930A>G | CA441393102 | NAA15 | c.222A>G (p.Arg74=) c.139+2672A>G (n.139+2672A>G) n.399A>G n.480A>G n.58A>G n.366A>G | |
| 4 | g.139336930A>T | CA358258523 | NAA15 | c.222A>T (p.Arg74Ser) c.139+2672A>T (n.139+2672A>T) n.399A>T n.480A>T n.58A>T n.366A>T | |
| 4 | g.139336932del | CA2672126004 | NAA15 | c.224del (p.Asn75MetfsTer3) c.139+2674del (n.139+2674del) n.401del n.482del n.60del n.368del | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336931A= | CA1498317917 | NAA15 | c.223A= (p.Asn75=) c.139+2673A= (n.139+2673A=) n.400A= n.481A= n.59A= n.367A= | |
| 4 | g.139336931A>C | CA358258525 | NAA15 | c.223A>C (p.Asn75His) c.139+2673A>C (n.139+2673A>C) n.400A>C n.481A>C n.59A>C n.367A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336931A>G | CA358258527 | NAA15 | c.223A>G (p.Asn75Asp) c.139+2673A>G (n.139+2673A>G) n.400A>G n.481A>G n.59A>G n.367A>G | |
| 4 | g.139336931A>T | CA358258528 | NAA15 | c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.139+2673A>T (n.139+2673A>T) n.400A>T n.481A>T n.59A>T n.367A>T | |
| 4 | g.139336932A= | CA1498317920 | NAA15 | c.224A= (p.Asn75=) c.139+2674A= (n.139+2674A=) n.401A= n.482A= n.60A= n.368A= | |
| 4 | g.139336932A>C | CA358258533 | NAA15 | c.224A>C (p.Asn75Thr) c.139+2674A>C (n.139+2674A>C) n.401A>C n.482A>C n.60A>C n.368A>C | |
| 4 | g.139336932A>G | CA358258535 | NAA15 | c.224A>G (p.Asn75Ser) c.139+2674A>G (n.139+2674A>G) n.401A>G n.482A>G n.60A>G n.368A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336932A>T | CA358258531 | NAA15 | c.224A>T (p.Asn75Ile) c.139+2674A>T (n.139+2674A>T) n.401A>T n.482A>T n.60A>T n.368A>T | |
| 4 | g.139336932_139336937delinsATGACT | CA1498317923 | NAA15 | c.224_229delinsATGACT (p.Asn75=) c.139+2674_139+2679delinsATGACT (n.139+2674_139+2679delinsATGACT) n.401_406delinsATGACT n.482_487delinsATGACT n.60_65delinsATGACT n.368_373delinsATGACT | |
| 4 | g.139336933T>A | CA358258537 | NAA15 | c.225T>A (p.Asn75Lys) c.139+2675T>A (n.139+2675T>A) n.402T>A n.483T>A n.61T>A n.369T>A | |
| 4 | g.139336933T>C | CA3083339 | NAA15 | c.225T>C (p.Asn75=) c.139+2675T>C (n.139+2675T>C) n.402T>C n.483T>C n.61T>C n.369T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336933T>G | CA358258538 | NAA15 | c.225T>G (p.Asn75Lys) c.139+2675T>G (n.139+2675T>G) n.402T>G n.483T>G n.61T>G n.369T>G | |
| 4 | g.139336933T= | CA1498317932 | NAA15 | c.225T= (p.Asn75=) c.139+2675T= (n.139+2675T=) n.402T= n.483T= n.61T= n.369T= | |
| 4 | g.139336936_139336940del | CA555034937 | NAA15 | c.228_232del (p.Asp76GlufsTer20) c.139+2678_139+2682del (n.139+2678_139+2682del) c.228_232del (p.Asp76GlufsTer10) n.405_409del n.486_490del n.64_68del n.372_376del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.139336934G>A | CA358258541 | NAA15 | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.139+2676G>A (n.139+2676G>A) n.403G>A n.484G>A n.62G>A n.370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336934G>C | CA358258543 | NAA15 | c.226G>C (p.Asp76His) c.139+2676G>C (n.139+2676G>C) n.403G>C n.484G>C n.62G>C n.370G>C | |
| 4 | g.139336934G= | CA1498317937 | NAA15 | c.226G= (p.Asp76=) c.139+2676G= (n.139+2676G=) n.403G= n.484G= n.62G= n.370G= | |
| 4 | g.139336934G>T | CA358258544 | NAA15 | c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.139+2676G>T (n.139+2676G>T) n.403G>T n.484G>T n.62G>T n.370G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336935A>C | CA358258546 | NAA15 | c.227A>C (p.Asp76Ala) c.139+2677A>C (n.139+2677A>C) n.404A>C n.485A>C n.63A>C n.371A>C | |
| 4 | g.139336935A>G | CA358258550 | NAA15 | c.227A>G (p.Asp76Gly) c.139+2677A>G (n.139+2677A>G) n.404A>G n.485A>G n.63A>G n.371A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336935A>T | CA358258548 | NAA15 | c.227A>T (p.Asp76Val) c.139+2677A>T (n.139+2677A>T) n.404A>T n.485A>T n.63A>T n.371A>T | |
| 4 | g.139336936C>A | CA358258552 | NAA15 | c.228C>A (p.Asp76Glu) c.139+2678C>A (n.139+2678C>A) n.405C>A n.486C>A n.64C>A n.372C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336936C>G | CA358258554 | NAA15 | c.228C>G (p.Asp76Glu) c.139+2678C>G (n.139+2678C>G) n.405C>G n.486C>G n.64C>G n.372C>G | |
| 4 | g.139336936C>T | CA441393136 | NAA15 | c.228C>T (p.Asp76=) c.139+2678C>T (n.139+2678C>T) n.405C>T n.486C>T n.64C>T n.372C>T | gnomAD v4 |