| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.139336780_139336783delinsCTGT | CA1498317770 | NAA15 | c.140-68_140-65delinsCTGT (n.140-68_140-65delinsCTGT) c.139+2522_139+2525delinsCTGT (n.139+2522_139+2525delinsCTGT) n.317-68_317-65delinsCTGT n.398-68_398-65delinsCTGT n.284-68_284-65delinsCTGT | |
| 4 | g.139336785_139336787del | CA555034928 | NAA15 | c.140-63_140-61del (n.140-63_140-61del) c.139+2527_139+2529del (n.139+2527_139+2529del) n.317-63_317-61del n.398-63_398-61del n.284-63_284-61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336782G>A | CA2672125940 | NAA15 | c.140-66G>A (n.140-66G>A) c.139+2524G>A (n.139+2524G>A) n.317-66G>A n.398-66G>A n.284-66G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336782G>T | CA2672125941 | NAA15 | c.140-66G>T (n.140-66G>T) c.139+2524G>T (n.139+2524G>T) n.317-66G>T n.398-66G>T n.284-66G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336783T>C | CA555034929 | NAA15 | c.140-65T>C (n.140-65T>C) c.139+2525T>C (n.139+2525T>C) n.317-65T>C n.398-65T>C n.284-65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336783T>G | CA2672125942 | NAA15 | c.140-65T>G (n.140-65T>G) c.139+2525T>G (n.139+2525T>G) n.317-65T>G n.398-65T>G n.284-65T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336783T= | CA1498317774 | NAA15 | c.140-65T= (n.140-65T=) c.139+2525T= (n.139+2525T=) n.317-65T= n.398-65T= n.284-65T= | |
| 4 | g.139336784T>C | CA2672125943 | NAA15 | c.140-64T>C (n.140-64T>C) c.139+2526T>C (n.139+2526T>C) n.317-64T>C n.398-64T>C n.284-64T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336784T>G | CA2555161260 | NAA15 | c.140-64T>G (n.140-64T>G) c.139+2526T>G (n.139+2526T>G) n.317-64T>G n.398-64T>G n.284-64T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336785G>A | CA2672125944 | NAA15 | c.140-63G>A (n.140-63G>A) c.139+2527G>A (n.139+2527G>A) n.317-63G>A n.398-63G>A n.284-63G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336785G>T | CA2672125945 | NAA15 | c.140-63G>T (n.140-63G>T) c.139+2527G>T (n.139+2527G>T) n.317-63G>T n.398-63G>T n.284-63G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336785_139336789delinsGTTAT | CA1498317775 | NAA15 | c.140-63_140-59delinsGTTAT (n.140-63_140-59delinsGTTAT) c.139+2527_139+2531delinsGTTAT (n.139+2527_139+2531delinsGTTAT) n.317-63_317-59delinsGTTAT n.398-63_398-59delinsGTTAT n.284-63_284-59delinsGTTAT | |
| 4 | g.139336786T>C | CA2672125947 | NAA15 | c.140-62T>C (n.140-62T>C) c.139+2528T>C (n.139+2528T>C) n.317-62T>C n.398-62T>C n.284-62T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336787del | CA2672125946 | NAA15 | c.140-61del (n.140-61del) c.139+2529del (n.139+2529del) n.317-61del n.398-61del n.284-61del | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336792_139336795del | CA1068687411 | NAA15 | c.140-56_140-53del (n.140-56_140-53del) c.139+2534_139+2537del (n.139+2534_139+2537del) n.317-56_317-53del n.398-56_398-53del n.284-56_284-53del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336787T>C | CA2672125948 | NAA15 | c.140-61T>C (n.140-61T>C) c.139+2529T>C (n.139+2529T>C) n.317-61T>C n.398-61T>C n.284-61T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336788A>G | CA2672125949 | NAA15 | c.140-60A>G (n.140-60A>G) c.139+2530A>G (n.139+2530A>G) n.317-60A>G n.398-60A>G n.284-60A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336789T>C | CA1498317778 | NAA15 | c.140-59T>C (n.140-59T>C) c.139+2531T>C (n.139+2531T>C) n.317-59T>C n.398-59T>C n.284-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336789T= | CA1498317777 | NAA15 | c.140-59T= (n.140-59T=) c.139+2531T= (n.139+2531T=) n.317-59T= n.398-59T= n.284-59T= | |
| 4 | g.139336790T>G | CA2672125950 | NAA15 | c.140-58T>G (n.140-58T>G) c.139+2532T>G (n.139+2532T>G) n.317-58T>G n.398-58T>G n.284-58T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336791T>G | CA2508812549 | NAA15 | c.140-57T>G (n.140-57T>G) c.139+2533T>G (n.139+2533T>G) n.317-57T>G n.398-57T>G n.284-57T>G | |
| 4 | g.139336792del | CA2672125951 | NAA15 | c.140-56del (n.140-56del) c.139+2534del (n.139+2534del) n.317-56del n.398-56del n.284-56del | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336792A>G | CA2672125952 | NAA15 | c.140-56A>G (n.140-56A>G) c.139+2534A>G (n.139+2534A>G) n.317-56A>G n.398-56A>G n.284-56A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336793T>A | CA555034930 | NAA15 | c.140-55T>A (n.140-55T>A) c.139+2535T>A (n.139+2535T>A) n.317-55T>A n.398-55T>A n.284-55T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336793T>C | CA2672125953 | NAA15 | c.140-55T>C (n.140-55T>C) c.139+2535T>C (n.139+2535T>C) n.317-55T>C n.398-55T>C n.284-55T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336793T= | CA1498317780 | NAA15 | c.140-55T= (n.140-55T=) c.139+2535T= (n.139+2535T=) n.317-55T= n.398-55T= n.284-55T= | |
| 4 | g.139336795T>C | CA2672125954 | NAA15 | c.140-53T>C (n.140-53T>C) c.139+2537T>C (n.139+2537T>C) n.317-53T>C n.398-53T>C n.284-53T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336796T>C | CA2672125955 | NAA15 | c.140-52T>C (n.140-52T>C) c.139+2538T>C (n.139+2538T>C) n.317-52T>C n.398-52T>C n.284-52T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336797T>C | CA2672125956 | NAA15 | c.140-51T>C (n.140-51T>C) c.139+2539T>C (n.139+2539T>C) n.317-51T>C n.398-51T>C n.284-51T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336798A>T | CA2578197644 | NAA15 | c.140-50A>T (n.140-50A>T) c.139+2540A>T (n.139+2540A>T) n.317-50A>T n.398-50A>T n.284-50A>T | |
| 4 | g.139336799dup | CA2707362983 | NAA15 | c.140-49dup (n.140-49dup) c.139+2541dup (n.139+2541dup) n.317-49dup n.398-49dup n.284-49dup | dbSNP |
| 4 | g.139336799A>G | CA2672125957 | NAA15 | c.140-49A>G (n.140-49A>G) c.139+2541A>G (n.139+2541A>G) n.317-49A>G n.398-49A>G n.284-49A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336799_139336803delinsATATT | CA1498317784 | NAA15 | c.140-49_140-45delinsATATT (n.140-49_140-45delinsATATT) c.139+2541_139+2545delinsATATT (n.139+2541_139+2545delinsATATT) n.317-49_317-45delinsATATT n.398-49_398-45delinsATATT n.284-49_284-45delinsATATT | |
| 4 | g.139336800T>C | CA2672125959 | NAA15 | c.140-48T>C (n.140-48T>C) c.139+2542T>C (n.139+2542T>C) n.317-48T>C n.398-48T>C n.284-48T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336800T>G | CA2672125958 | NAA15 | c.140-48T>G (n.140-48T>G) c.139+2542T>G (n.139+2542T>G) n.317-48T>G n.398-48T>G n.284-48T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336805_139336808del | CA555034931 | NAA15 | c.140-43_140-40del (n.140-43_140-40del) c.139+2547_139+2550del (n.139+2547_139+2550del) n.317-43_317-40del n.398-43_398-40del n.284-43_284-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336801A= | CA1498317788 | NAA15 | c.140-47A= (n.140-47A=) c.139+2543A= (n.139+2543A=) n.317-47A= n.398-47A= n.284-47A= | |
| 4 | g.139336801A>T | CA787999898 | NAA15 | c.140-47A>T (n.140-47A>T) c.139+2543A>T (n.139+2543A>T) n.317-47A>T n.398-47A>T n.284-47A>T | dbSNP |
| 4 | g.139336802T>C | CA2707363009 | NAA15 | c.140-46T>C (n.140-46T>C) c.139+2544T>C (n.139+2544T>C) n.317-46T>C n.398-46T>C n.284-46T>C | dbSNP |
| 4 | g.139336803T>A | CA3083326 | NAA15 | c.140-45T>A (n.140-45T>A) c.139+2545T>A (n.139+2545T>A) n.317-45T>A n.398-45T>A n.284-45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336803T= | CA1498317791 | NAA15 | c.140-45T= (n.140-45T=) c.139+2545T= (n.139+2545T=) n.317-45T= n.398-45T= n.284-45T= | |
| 4 | g.139336804T>C | CA2672125960 | NAA15 | c.140-44T>C (n.140-44T>C) c.139+2546T>C (n.139+2546T>C) n.317-44T>C n.398-44T>C n.284-44T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336804_139336805delinsTA | CA1498317793 | NAA15 | c.140-44_140-43delinsTA (n.140-44_140-43delinsTA) c.139+2546_139+2547delinsTA (n.139+2546_139+2547delinsTA) n.317-44_317-43delinsTA n.398-44_398-43delinsTA n.284-44_284-43delinsTA | |
| 4 | g.139336804_139336821del | CA2672125961 | NAA15 | c.140-44_140-27del (n.140-44_140-27del) c.139+2546_139+2563del (n.139+2546_139+2563del) n.317-44_317-27del n.398-44_398-27del n.284-44_284-27del | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336805del | CA441392537 | NAA15 | c.140-43del (n.140-43del) c.139+2547del (n.139+2547del) n.317-43del n.398-43del n.284-43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336805A= | CA1498317794 | NAA15 | c.140-43A= (n.140-43A=) c.139+2547A= (n.139+2547A=) n.317-43A= n.398-43A= n.284-43A= | |
| 4 | g.139336805A>G | CA2763749970 | NAA15 | c.140-43A>G (n.140-43A>G) c.139+2547A>G (n.139+2547A>G) n.317-43A>G n.398-43A>G n.284-43A>G | |
| 4 | g.139336805A>T | CA2672125962 | NAA15 | c.140-43A>T (n.140-43A>T) c.139+2547A>T (n.139+2547A>T) n.317-43A>T n.398-43A>T n.284-43A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336806T>C | CA2672125963 | NAA15 | c.140-42T>C (n.140-42T>C) c.139+2548T>C (n.139+2548T>C) n.317-42T>C n.398-42T>C n.284-42T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336806T>G | CA555034932 | NAA15 | c.140-42T>G (n.140-42T>G) c.139+2548T>G (n.139+2548T>G) n.317-42T>G n.398-42T>G n.284-42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336806T= | CA1498317798 | NAA15 | c.140-42T= (n.140-42T=) c.139+2548T= (n.139+2548T=) n.317-42T= n.398-42T= n.284-42T= | |
| 4 | g.139336812dup | CA787999906 | NAA15 | c.140-36dup (n.140-36dup) c.139+2554dup (n.139+2554dup) n.317-36dup n.398-36dup n.284-36dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336812del | CA358258071 | NAA15 | c.140-36del (n.140-36del) c.139+2554del (n.139+2554del) n.317-36del n.398-36del n.284-36del | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336807T>A | CA555034933 | NAA15 | c.140-41T>A (n.140-41T>A) c.139+2549T>A (n.139+2549T>A) n.317-41T>A n.398-41T>A n.284-41T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336807T>C | CA2672125964 | NAA15 | c.140-41T>C (n.140-41T>C) c.139+2549T>C (n.139+2549T>C) n.317-41T>C n.398-41T>C n.284-41T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336807T= | CA1498317800 | NAA15 | c.140-41T= (n.140-41T=) c.139+2549T= (n.139+2549T=) n.317-41T= n.398-41T= n.284-41T= | |
| 4 | g.139336808T>C | CA2672125965 | NAA15 | c.140-40T>C (n.140-40T>C) c.139+2550T>C (n.139+2550T>C) n.317-40T>C n.398-40T>C n.284-40T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336808T>G | CA3083327 | NAA15 | c.140-40T>G (n.140-40T>G) c.139+2550T>G (n.139+2550T>G) n.317-40T>G n.398-40T>G n.284-40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336808T= | CA1498317803 | NAA15 | c.140-40T= (n.140-40T=) c.139+2550T= (n.139+2550T=) n.317-40T= n.398-40T= n.284-40T= | |
| 4 | g.139336809T>C | CA555034934 | NAA15 | c.140-39T>C (n.140-39T>C) c.139+2551T>C (n.139+2551T>C) n.317-39T>C n.398-39T>C n.284-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336809T= | CA1498317808 | NAA15 | c.140-39T= (n.140-39T=) c.139+2551T= (n.139+2551T=) n.317-39T= n.398-39T= n.284-39T= | |
| 4 | g.139336812T>A | CA3083329 | NAA15 | c.140-36T>A (n.140-36T>A) c.139+2554T>A (n.139+2554T>A) n.317-36T>A n.398-36T>A n.284-36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336812T>C | CA2672125966 | NAA15 | c.140-36T>C (n.140-36T>C) c.139+2554T>C (n.139+2554T>C) n.317-36T>C n.398-36T>C n.284-36T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336812T= | CA1498317811 | NAA15 | c.140-36T= (n.140-36T=) c.139+2554T= (n.139+2554T=) n.317-36T= n.398-36T= n.284-36T= | |
| 4 | g.139336812_139336813delinsTA | CA1498317810 | NAA15 | c.140-36_140-35delinsTA (n.140-36_140-35delinsTA) c.139+2554_139+2555delinsTA (n.139+2554_139+2555delinsTA) n.317-36_317-35delinsTA n.398-36_398-35delinsTA n.284-36_284-35delinsTA | |
| 4 | g.139336813A= | CA1498317815 | NAA15 | c.140-35A= (n.140-35A=) c.139+2555A= (n.139+2555A=) n.317-35A= n.398-35A= n.284-35A= | |
| 4 | g.139336813A>G | CA2672125967 | NAA15 | c.140-35A>G (n.140-35A>G) c.139+2555A>G (n.139+2555A>G) n.317-35A>G n.398-35A>G n.284-35A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336813A>T | CA3083330 | NAA15 | c.140-35A>T (n.140-35A>T) c.139+2555A>T (n.139+2555A>T) n.317-35A>T n.398-35A>T n.284-35A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336816del | CA3083328 | NAA15 | c.140-32del (n.140-32del) c.139+2558del (n.139+2558del) n.317-32del n.398-32del n.284-32del | dbSNP ExAC |
| 4 | g.139336814A>G | CA2672125968 | NAA15 | c.140-34A>G (n.140-34A>G) c.139+2556A>G (n.139+2556A>G) n.317-34A>G n.398-34A>G n.284-34A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336815A>G | CA2672125969 | NAA15 | c.140-33A>G (n.140-33A>G) c.139+2557A>G (n.139+2557A>G) n.317-33A>G n.398-33A>G n.284-33A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336816A= | CA1498317817 | NAA15 | c.140-32A= (n.140-32A=) c.139+2558A= (n.139+2558A=) n.317-32A= n.398-32A= n.284-32A= | |
| 4 | g.139336816A>G | CA3083331 | NAA15 | c.140-32A>G (n.140-32A>G) c.139+2558A>G (n.139+2558A>G) n.317-32A>G n.398-32A>G n.284-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336817T>A | CA3083332 | NAA15 | c.140-31T>A (n.140-31T>A) c.139+2559T>A (n.139+2559T>A) n.317-31T>A n.398-31T>A n.284-31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336817T>C | CA3083333 | NAA15 | c.140-31T>C (n.140-31T>C) c.139+2559T>C (n.139+2559T>C) n.317-31T>C n.398-31T>C n.284-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336817T= | CA1498317823 | NAA15 | c.140-31T= (n.140-31T=) c.139+2559T= (n.139+2559T=) n.317-31T= n.398-31T= n.284-31T= | |
| 4 | g.139336817dup | CA1498317822 | NAA15 | c.140-31dup (n.140-31dup) c.139+2559dup (n.139+2559dup) n.317-31dup n.398-31dup n.284-31dup | dbSNP |
| 4 | g.139336818G>A | CA106702007 | NAA15 | c.140-30G>A (n.140-30G>A) c.139+2560G>A (n.139+2560G>A) n.317-30G>A n.398-30G>A n.284-30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336818G= | CA1498317828 | NAA15 | c.140-30G= (n.140-30G=) c.139+2560G= (n.139+2560G=) n.317-30G= n.398-30G= n.284-30G= | |
| 4 | g.139336818G>T | CA1068687423 | NAA15 | c.140-30G>T (n.140-30G>T) c.139+2560G>T (n.139+2560G>T) n.317-30G>T n.398-30G>T n.284-30G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336818_139336824delinsGTTCCTT | CA1498317827 | NAA15 | c.140-30_140-24delinsGTTCCTT (n.140-30_140-24delinsGTTCCTT) c.139+2560_139+2566delinsGTTCCTT (n.139+2560_139+2566delinsGTTCCTT) n.317-30_317-24delinsGTTCCTT n.398-30_398-24delinsGTTCCTT n.284-30_284-24delinsGTTCCTT | |
| 4 | g.139336819T>C | CA2672125970 | NAA15 | c.140-29T>C (n.140-29T>C) c.139+2561T>C (n.139+2561T>C) n.317-29T>C n.398-29T>C n.284-29T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336822_139336827del | CA1068687426 | NAA15 | c.140-26_140-21del (n.140-26_140-21del) c.139+2564_139+2569del (n.139+2564_139+2569del) n.317-26_317-21del n.398-26_398-21del n.284-26_284-21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336820T>C | CA2672125971 | NAA15 | c.140-28T>C (n.140-28T>C) c.139+2562T>C (n.139+2562T>C) n.317-28T>C n.398-28T>C n.284-28T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336821C>A | CA2672125972 | NAA15 | c.140-27C>A (n.140-27C>A) c.139+2563C>A (n.139+2563C>A) n.317-27C>A n.398-27C>A n.284-27C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336821C= | CA1498317830 | NAA15 | c.140-27C= (n.140-27C=) c.139+2563C= (n.139+2563C=) n.317-27C= n.398-27C= n.284-27C= | |
| 4 | g.139336821C>G | CA106702018 | NAA15 | c.140-27C>G (n.140-27C>G) c.139+2563C>G (n.139+2563C>G) n.317-27C>G n.398-27C>G n.284-27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336821C>T | CA2672125973 | NAA15 | c.140-27C>T (n.140-27C>T) c.139+2563C>T (n.139+2563C>T) n.317-27C>T n.398-27C>T n.284-27C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336822C>A | CA3083334 | NAA15 | c.140-26C>A (n.140-26C>A) c.139+2564C>A (n.139+2564C>A) n.317-26C>A n.398-26C>A n.284-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336822C= | CA1498317832 | NAA15 | c.140-26C= (n.140-26C=) c.139+2564C= (n.139+2564C=) n.317-26C= n.398-26C= n.284-26C= | |
| 4 | g.139336822C>G | CA2578197645 | NAA15 | c.140-26C>G (n.140-26C>G) c.139+2564C>G (n.139+2564C>G) n.317-26C>G n.398-26C>G n.284-26C>G | |
| 4 | g.139336822C>T | CA2672125974 | NAA15 | c.140-26C>T (n.140-26C>T) c.139+2564C>T (n.139+2564C>T) n.317-26C>T n.398-26C>T n.284-26C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336823T>A | CA2672125975 | NAA15 | c.140-25T>A (n.140-25T>A) c.139+2565T>A (n.139+2565T>A) n.317-25T>A n.398-25T>A n.284-25T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336823T>C | CA2672125976 | NAA15 | c.140-25T>C (n.140-25T>C) c.139+2565T>C (n.139+2565T>C) n.317-25T>C n.398-25T>C n.284-25T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336824T>C | CA2672125977 | NAA15 | c.140-24T>C (n.140-24T>C) c.139+2566T>C (n.139+2566T>C) n.317-24T>C n.398-24T>C n.284-24T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336824_139336827delinsTTTC | CA1498317834 | NAA15 | c.140-24_140-21delinsTTTC (n.140-24_140-21delinsTTTC) c.139+2566_139+2569delinsTTTC (n.139+2566_139+2569delinsTTTC) n.317-24_317-21delinsTTTC n.398-24_398-21delinsTTTC n.284-24_284-21delinsTTTC | |
| 4 | g.139336825T>C | CA2672125978 | NAA15 | c.140-23T>C (n.140-23T>C) c.139+2567T>C (n.139+2567T>C) n.317-23T>C n.398-23T>C n.284-23T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336830_139336832del | CA3083335 | NAA15 | c.140-18_140-16del (n.140-18_140-16del) c.139+2572_139+2574del (n.139+2572_139+2574del) n.317-18_317-16del n.398-18_398-16del n.284-18_284-16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336826T>C | CA106702028 | NAA15 | c.140-22T>C (n.140-22T>C) c.139+2568T>C (n.139+2568T>C) n.317-22T>C n.398-22T>C n.284-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336826T= | CA1498317837 | NAA15 | c.140-22T= (n.140-22T=) c.139+2568T= (n.139+2568T=) n.317-22T= n.398-22T= n.284-22T= | |
| 4 | g.139336827C>A | CA2672125979 | NAA15 | c.140-21C>A (n.140-21C>A) c.139+2569C>A (n.139+2569C>A) n.317-21C>A n.398-21C>A n.284-21C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336827C>T | CA2672125980 | NAA15 | c.140-21C>T (n.140-21C>T) c.139+2569C>T (n.139+2569C>T) n.317-21C>T n.398-21C>T n.284-21C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336828T>C | CA2672125981 | NAA15 | c.140-20T>C (n.140-20T>C) c.139+2570T>C (n.139+2570T>C) n.317-20T>C n.398-20T>C n.284-20T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336829T>C | CA2672125982 | NAA15 | c.140-19T>C (n.140-19T>C) c.139+2571T>C (n.139+2571T>C) n.317-19T>C n.398-19T>C n.284-19T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336830C>A | CA2672125983 | NAA15 | c.140-18C>A (n.140-18C>A) c.139+2572C>A (n.139+2572C>A) n.317-18C>A n.398-18C>A n.284-18C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336830C= | CA1498317842 | NAA15 | c.140-18C= (n.140-18C=) c.139+2572C= (n.139+2572C=) n.317-18C= n.398-18C= n.284-18C= | |
| 4 | g.139336830C>G | CA1068687427 | NAA15 | c.140-18C>G (n.140-18C>G) c.139+2572C>G (n.139+2572C>G) n.317-18C>G n.398-18C>G n.284-18C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336830C>T | CA2672125984 | NAA15 | c.140-18C>T (n.140-18C>T) c.139+2572C>T (n.139+2572C>T) n.317-18C>T n.398-18C>T n.284-18C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336831T>A | CA2672125985 | NAA15 | c.140-17T>A (n.140-17T>A) c.139+2573T>A (n.139+2573T>A) n.317-17T>A n.398-17T>A n.284-17T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336831T>C | CA555034935 | NAA15 | c.140-17T>C (n.140-17T>C) c.139+2573T>C (n.139+2573T>C) n.317-17T>C n.398-17T>C n.284-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336831T= | CA1498317844 | NAA15 | c.140-17T= (n.140-17T=) c.139+2573T= (n.139+2573T=) n.317-17T= n.398-17T= n.284-17T= | |
| 4 | g.139336832T>A | CA2672125986 | NAA15 | c.140-16T>A (n.140-16T>A) c.139+2574T>A (n.139+2574T>A) n.317-16T>A n.398-16T>A n.284-16T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336832T>C | CA2672125987 | NAA15 | c.140-16T>C (n.140-16T>C) c.139+2574T>C (n.139+2574T>C) n.317-16T>C n.398-16T>C n.284-16T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336833T>C | CA787999932 | NAA15 | c.140-15T>C (n.140-15T>C) c.139+2575T>C (n.139+2575T>C) n.317-15T>C n.398-15T>C n.284-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336833T>G | CA2672125988 | NAA15 | c.140-15T>G (n.140-15T>G) c.139+2575T>G (n.139+2575T>G) n.317-15T>G n.398-15T>G n.284-15T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336833T= | CA1498317846 | NAA15 | c.140-15T= (n.140-15T=) c.139+2575T= (n.139+2575T=) n.317-15T= n.398-15T= n.284-15T= | |
| 4 | g.139336834del | CA2672125989 | NAA15 | c.140-14del (n.140-14del) c.139+2576del (n.139+2576del) n.317-14del n.398-14del n.284-14del | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336834G>A | CA1498317848 | NAA15 | c.140-14G>A (n.140-14G>A) c.139+2576G>A (n.139+2576G>A) n.317-14G>A n.398-14G>A n.284-14G>A | dbSNP |
| 4 | g.139336834G= | CA1498317847 | NAA15 | c.140-14G= (n.140-14G=) c.139+2576G= (n.139+2576G=) n.317-14G= n.398-14G= n.284-14G= | |
| 4 | g.139336834G>T | CA2578197646 | NAA15 | c.140-14G>T (n.140-14G>T) c.139+2576G>T (n.139+2576G>T) n.317-14G>T n.398-14G>T n.284-14G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336835T>C | CA2672125990 | NAA15 | c.140-13T>C (n.140-13T>C) c.139+2577T>C (n.139+2577T>C) n.317-13T>C n.398-13T>C n.284-13T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336836T>C | CA2672125991 | NAA15 | c.140-12T>C (n.140-12T>C) c.139+2578T>C (n.139+2578T>C) n.317-12T>C n.398-12T>C n.284-12T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336837T>C | CA2672125992 | NAA15 | c.140-11T>C (n.140-11T>C) c.139+2579T>C (n.139+2579T>C) n.317-11T>C n.398-11T>C n.284-11T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336838T>C | CA2672125993 | NAA15 | c.140-10T>C (n.140-10T>C) c.139+2580T>C (n.139+2580T>C) n.317-10T>C n.398-10T>C n.284-10T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336839_139336845del | CA2580071548 | NAA15 | c.140-9_140-3del (n.140-9_140-3del) c.139+2581_139+2587del (n.139+2581_139+2587del) n.317-9_317-3del n.398-9_398-3del n.284-9_284-3del | ClinVar |
| 4 | g.139336839T>C | CA555034936 | NAA15 | c.140-9T>C (n.140-9T>C) c.139+2581T>C (n.139+2581T>C) n.317-9T>C n.398-9T>C n.284-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336839T= | CA1498317850 | NAA15 | c.140-9T= (n.140-9T=) c.139+2581T= (n.139+2581T=) n.317-9T= n.398-9T= n.284-9T= | |
| 4 | g.139336840G>A | CA2672125994 | NAA15 | c.140-8G>A (n.140-8G>A) c.139+2582G>A (n.139+2582G>A) n.317-8G>A n.398-8G>A n.284-8G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336840G>T | CA2672125995 | NAA15 | c.140-8G>T (n.140-8G>T) c.139+2582G>T (n.139+2582G>T) n.317-8G>T n.398-8G>T n.284-8G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336841A>G | CA2578197647 | NAA15 | c.140-7A>G (n.140-7A>G) c.139+2583A>G (n.139+2583A>G) n.317-7A>G n.398-7A>G n.284-7A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336841A>T | CA2578197648 | NAA15 | c.140-7A>T (n.140-7A>T) c.139+2583A>T (n.139+2583A>T) n.317-7A>T n.398-7A>T n.284-7A>T | |
| 4 | g.139336842A>G | CA2672125996 | NAA15 | c.140-6A>G (n.140-6A>G) c.139+2584A>G (n.139+2584A>G) n.317-6A>G n.398-6A>G n.284-6A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336843A>G | CA2672125997 | NAA15 | c.140-5A>G (n.140-5A>G) c.139+2585A>G (n.139+2585A>G) n.317-5A>G n.398-5A>G n.284-5A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336844A>G | CA2672125998 | NAA15 | c.140-4A>G (n.140-4A>G) c.139+2586A>G (n.139+2586A>G) n.317-4A>G n.398-4A>G n.284-4A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336844A>T | CA2672125999 | NAA15 | c.140-4A>T (n.140-4A>T) c.139+2586A>T (n.139+2586A>T) n.317-4A>T n.398-4A>T n.284-4A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336846A>C | CA358258080 | NAA15 | c.140-2A>C (n.140-2A>C) c.139+2588A>C (n.139+2588A>C) n.317-2A>C n.398-2A>C n.284-2A>C | |
| 4 | g.139336846A>G | CA358258082 | NAA15 | c.140-2A>G (n.140-2A>G) c.139+2588A>G (n.139+2588A>G) n.317-2A>G n.398-2A>G n.284-2A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336846A>T | CA358258084 | NAA15 | c.140-2A>T (n.140-2A>T) c.139+2588A>T (n.139+2588A>T) n.317-2A>T n.398-2A>T n.284-2A>T | |
| 4 | g.139336847G>A | CA358258086 | NAA15 | c.140-1G>A (n.140-1G>A) c.139+2589G>A (n.139+2589G>A) n.317-1G>A n.398-1G>A n.284-1G>A | |
| 4 | g.139336847G>C | CA358258088 | NAA15 | c.140-1G>C (n.140-1G>C) c.139+2589G>C (n.139+2589G>C) n.317-1G>C n.398-1G>C n.284-1G>C | |
| 4 | g.139336847G>T | CA358258090 | NAA15 | c.140-1G>T (n.140-1G>T) c.139+2589G>T (n.139+2589G>T) n.317-1G>T n.398-1G>T n.284-1G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336848A>C | CA358258093 | NAA15 | c.140A>C (p.Glu47Ala) c.139+2590A>C (n.139+2590A>C) n.317A>C n.398A>C n.284A>C | |
| 4 | g.139336848A>G | CA358258094 | NAA15 | c.140A>G (p.Glu47Gly) c.139+2590A>G (n.139+2590A>G) n.317A>G n.398A>G n.284A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336848A>T | CA358258096 | NAA15 | c.140A>T (p.Glu47Val) c.139+2590A>T (n.139+2590A>T) n.317A>T n.398A>T n.284A>T | |
| 4 | g.139336849A>C | CA358258098 | NAA15 | c.141A>C (p.Glu47Asp) c.139+2591A>C (n.139+2591A>C) n.318A>C n.399A>C n.285A>C | |
| 4 | g.139336849A>G | CA441392617 | NAA15 | c.141A>G (p.Glu47=) c.139+2591A>G (n.139+2591A>G) n.318A>G n.399A>G n.285A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336849A>T | CA358258100 | NAA15 | c.141A>T (p.Glu47Asp) c.139+2591A>T (n.139+2591A>T) n.318A>T n.399A>T n.285A>T | |
| 4 | g.139336850A>C | CA358258104 | NAA15 | c.142A>C (p.Thr48Pro) c.139+2592A>C (n.139+2592A>C) n.319A>C n.400A>C n.286A>C | |
| 4 | g.139336850A>G | CA358258106 | NAA15 | c.142A>G (p.Thr48Ala) c.139+2592A>G (n.139+2592A>G) n.319A>G n.400A>G n.286A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336850A>T | CA358258102 | NAA15 | c.142A>T (p.Thr48Ser) c.139+2592A>T (n.139+2592A>T) n.319A>T n.400A>T n.286A>T | |
| 4 | g.139336851C>A | CA358258108 | NAA15 | c.143C>A (p.Thr48Asn) c.139+2593C>A (n.139+2593C>A) n.320C>A n.401C>A n.287C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336851C= | CA1498317855 | NAA15 | c.143C= (p.Thr48=) c.139+2593C= (n.139+2593C=) n.320C= n.401C= n.287C= | |
| 4 | g.139336851C>G | CA3083336 | NAA15 | c.143C>G (p.Thr48Ser) c.139+2593C>G (n.139+2593C>G) n.320C>G n.401C>G n.287C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336851C>T | CA358258110 | NAA15 | c.143C>T (p.Thr48Ile) c.139+2593C>T (n.139+2593C>T) n.320C>T n.401C>T n.287C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336852C>A | CA441392639 | NAA15 | c.144C>A (p.Thr48=) c.139+2594C>A (n.139+2594C>A) n.321C>A n.402C>A n.288C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336852C>G | CA441392641 | NAA15 | c.144C>G (p.Thr48=) c.139+2594C>G (n.139+2594C>G) n.321C>G n.402C>G n.288C>G | |
| 4 | g.139336852C>T | CA441392644 | NAA15 | c.144C>T (p.Thr48=) c.139+2594C>T (n.139+2594C>T) n.321C>T n.402C>T n.288C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336853T>A | CA358258112 | NAA15 | c.145T>A (p.Leu49Met) c.139+2595T>A (n.139+2595T>A) n.322T>A n.403T>A n.289T>A | |
| 4 | g.139336853T>C | CA441392647 | NAA15 | c.145T>C (p.Leu49=) c.139+2595T>C (n.139+2595T>C) n.322T>C n.403T>C n.289T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.139336853T>G | CA358258115 | NAA15 | c.145T>G (p.Leu49Val) c.139+2595T>G (n.139+2595T>G) n.322T>G n.403T>G n.289T>G | |
| 4 | g.139336854T>A | CA358258119 | NAA15 | c.146T>A (p.Leu49Ter) c.139+2596T>A (n.139+2596T>A) n.323T>A n.404T>A n.290T>A | |
| 4 | g.139336854T>C | CA358258117 | NAA15 | c.146T>C (p.Leu49Ser) c.139+2596T>C (n.139+2596T>C) n.323T>C n.404T>C n.290T>C | |
| 4 | g.139336854T>G | CA358258118 | NAA15 | c.146T>G (p.Leu49Trp) c.139+2596T>G (n.139+2596T>G) n.323T>G n.404T>G n.290T>G | |
| 4 | g.139336855G>A | CA441392655 | NAA15 | c.147G>A (p.Leu49=) c.139+2597G>A (n.139+2597G>A) n.324G>A n.405G>A n.291G>A | |
| 4 | g.139336855G>C | CA358258122 | NAA15 | c.147G>C (p.Leu49Phe) c.139+2597G>C (n.139+2597G>C) n.324G>C n.405G>C n.291G>C | |
| 4 | g.139336855G>T | CA358258123 | NAA15 | c.147G>T (p.Leu49Phe) c.139+2597G>T (n.139+2597G>T) n.324G>T n.405G>T n.291G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336856del | CA2672126000 | NAA15 | c.148del (p.Ala50LeufsTer2) c.139+2598del (n.139+2598del) n.325del n.406del n.292del | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336856G>A | CA358258124 | NAA15 | c.148G>A (p.Ala50Thr) c.139+2598G>A (n.139+2598G>A) n.325G>A n.406G>A n.292G>A | |
| 4 | g.139336856G>C | CA358258125 | NAA15 | c.148G>C (p.Ala50Pro) c.139+2598G>C (n.139+2598G>C) n.325G>C n.406G>C n.292G>C | |
| 4 | g.139336856G>T | CA358258126 | NAA15 | c.148G>T (p.Ala50Ser) c.139+2598G>T (n.139+2598G>T) n.325G>T n.406G>T n.292G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336857C>A | CA358258132 | NAA15 | c.149C>A (p.Ala50Asp) c.139+2599C>A (n.139+2599C>A) n.326C>A n.407C>A n.293C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336857C= | CA1498317862 | NAA15 | c.149C= (p.Ala50=) c.139+2599C= (n.139+2599C=) n.326C= n.407C= n.293C= | |
| 4 | g.139336857C>G | CA358258131 | NAA15 | c.149C>G (p.Ala50Gly) c.139+2599C>G (n.139+2599C>G) n.326C>G n.407C>G n.293C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336857C>T | CA358258129 | NAA15 | c.149C>T (p.Ala50Val) c.139+2599C>T (n.139+2599C>T) n.326C>T n.407C>T n.293C>T | |
| 4 | g.139336858T>A | CA441392675 | NAA15 | c.150T>A (p.Ala50=) c.139+2600T>A (n.139+2600T>A) n.327T>A n.408T>A n.294T>A | |
| 4 | g.139336858T>C | CA441392673 | NAA15 | c.150T>C (p.Ala50=) c.139+2600T>C (n.139+2600T>C) n.327T>C n.408T>C n.294T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336858T>G | CA441392670 | NAA15 | c.150T>G (p.Ala50=) c.139+2600T>G (n.139+2600T>G) n.327T>G n.408T>G n.294T>G | |
| 4 | g.139336859A= | CA1498317866 | NAA15 | c.151A= (p.Met51=) c.139+2601A= (n.139+2601A=) n.328A= n.409A= n.295A= | |
| 4 | g.139336859A>C | CA3083337 | NAA15 | c.151A>C (p.Met51Leu) c.139+2601A>C (n.139+2601A>C) n.328A>C n.409A>C n.295A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336859A>G | CA358258136 | NAA15 | c.151A>G (p.Met51Val) c.139+2601A>G (n.139+2601A>G) n.328A>G n.409A>G n.295A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336859A>T | CA358258134 | NAA15 | c.151A>T (p.Met51Leu) c.139+2601A>T (n.139+2601A>T) n.328A>T n.409A>T n.295A>T | |
| 4 | g.139336860T>A | CA358258138 | NAA15 | c.152T>A (p.Met51Lys) c.139+2602T>A (n.139+2602T>A) n.329T>A n.410T>A n.296T>A | |
| 4 | g.139336860T>C | CA358258142 | NAA15 | c.152T>C (p.Met51Thr) c.139+2602T>C (n.139+2602T>C) n.329T>C n.410T>C n.296T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336860T>G | CA358258140 | NAA15 | c.152T>G (p.Met51Arg) c.139+2602T>G (n.139+2602T>G) n.329T>G n.410T>G n.296T>G | |
| 4 | g.139336861G>A | CA358258145 | NAA15 | c.153G>A (p.Met51Ile) c.139+2603G>A (n.139+2603G>A) n.330G>A n.411G>A n.297G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336861G>C | CA358258155 | NAA15 | c.153G>C (p.Met51Ile) c.139+2603G>C (n.139+2603G>C) n.330G>C n.411G>C n.297G>C | |
| 4 | g.139336861G>T | CA358258152 | NAA15 | c.153G>T (p.Met51Ile) c.139+2603G>T (n.139+2603G>T) n.330G>T n.411G>T n.297G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336862A>C | CA358258159 | NAA15 | c.154A>C (p.Lys52Gln) c.139+2604A>C (n.139+2604A>C) n.331A>C n.412A>C n.298A>C | |
| 4 | g.139336862A>G | CA358258163 | NAA15 | c.154A>G (p.Lys52Glu) c.139+2604A>G (n.139+2604A>G) n.331A>G n.412A>G n.298A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336862A>T | CA358258161 | NAA15 | c.154A>T (p.Lys52Ter) c.139+2604A>T (n.139+2604A>T) n.331A>T n.412A>T n.298A>T | |
| 4 | g.139336863A>C | CA358258166 | NAA15 | c.155A>C (p.Lys52Thr) c.139+2605A>C (n.139+2605A>C) n.332A>C n.413A>C n.299A>C | |
| 4 | g.139336863A>G | CA358258168 | NAA15 | c.155A>G (p.Lys52Arg) c.139+2605A>G (n.139+2605A>G) n.332A>G n.413A>G n.299A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.139336863A>T | CA358258170 | NAA15 | c.155A>T (p.Lys52Ile) c.139+2605A>T (n.139+2605A>T) n.332A>T n.413A>T n.299A>T | |
| 4 | g.139336864A>C | CA358258172 | NAA15 | c.156A>C (p.Lys52Asn) c.139+2606A>C (n.139+2606A>C) n.333A>C n.414A>C n.300A>C | |
| 4 | g.139336864A>G | CA441392701 | NAA15 | c.156A>G (p.Lys52=) c.139+2606A>G (n.139+2606A>G) n.333A>G n.414A>G n.300A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336864A>T | CA358258174 | NAA15 | c.156A>T (p.Lys52Asn) c.139+2606A>T (n.139+2606A>T) n.333A>T n.414A>T n.300A>T | |
| 4 | g.139336865G>A | CA358258178 | NAA15 | c.157G>A (p.Gly53Arg) c.139+2607G>A (n.139+2607G>A) n.334G>A n.415G>A n.301G>A | |
| 4 | g.139336865G>C | CA358258180 | NAA15 | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.139+2607G>C (n.139+2607G>C) n.334G>C n.415G>C n.301G>C | |
| 4 | g.139336865G>T | CA358258182 | NAA15 | c.157G>T (p.Gly53Ter) c.139+2607G>T (n.139+2607G>T) n.334G>T n.415G>T n.301G>T | |
| 4 | g.139336866G>A | CA358258185 | NAA15 | c.158G>A (p.Gly53Glu) c.139+2608G>A (n.139+2608G>A) n.335G>A n.416G>A n.302G>A | |
| 4 | g.139336866G>C | CA358258188 | NAA15 | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.139+2608G>C (n.139+2608G>C) n.335G>C n.416G>C n.302G>C | |
| 4 | g.139336866G>T | CA358258194 | NAA15 | c.158G>T (p.Gly53Val) c.139+2608G>T (n.139+2608G>T) n.335G>T n.416G>T n.302G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336867A>C | CA441392704 | NAA15 | c.159A>C (p.Gly53=) c.139+2609A>C (n.139+2609A>C) n.336A>C n.417A>C n.303A>C | |
| 4 | g.139336867A>G | CA441392705 | NAA15 | c.159A>G (p.Gly53=) c.139+2609A>G (n.139+2609A>G) n.336A>G n.417A>G n.303A>G | |
| 4 | g.139336867A>T | CA441392707 | NAA15 | c.159A>T (p.Gly53=) c.139+2609A>T (n.139+2609A>T) n.336A>T n.417A>T n.303A>T | |
| 4 | g.139336868T>A | CA358258197 | NAA15 | c.160T>A (p.Leu54Ile) c.139+2610T>A (n.139+2610T>A) n.337T>A n.418T>A n.304T>A | |
| 4 | g.139336868T>C | CA441392711 | NAA15 | c.160T>C (p.Leu54=) c.139+2610T>C (n.139+2610T>C) n.337T>C n.418T>C n.304T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336868T>G | CA358258199 | NAA15 | c.160T>G (p.Leu54Val) c.139+2610T>G (n.139+2610T>G) n.337T>G n.418T>G n.304T>G | |
| 4 | g.139336869T>A | CA358258210 | NAA15 | c.161T>A (p.Leu54Ter) c.139+2611T>A (n.139+2611T>A) n.338T>A n.419T>A n.305T>A | |
| 4 | g.139336869T>C | CA358258206 | NAA15 | c.161T>C (p.Leu54Ser) c.139+2611T>C (n.139+2611T>C) n.338T>C n.419T>C n.305T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336869T>G | CA358258208 | NAA15 | c.161T>G (p.Leu54Ter) c.139+2611T>G (n.139+2611T>G) n.338T>G n.419T>G n.305T>G | |
| 4 | g.139336869_139336870delinsTA | CA1498317873 | NAA15 | c.161_162delinsTA (p.Leu54=) c.139+2611_139+2612delinsTA (n.139+2611_139+2612delinsTA) n.338_339delinsTA n.419_420delinsTA n.305_306delinsTA | |
| 4 | g.139336870A>C | CA358258214 | NAA15 | c.162A>C (p.Leu54Phe) c.139+2612A>C (n.139+2612A>C) n.339A>C n.420A>C n.306A>C | |
| 4 | g.139336870A>G | CA441392721 | NAA15 | c.162A>G (p.Leu54=) c.139+2612A>G (n.139+2612A>G) n.339A>G n.420A>G n.306A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336870A>T | CA358258217 | NAA15 | c.162A>T (p.Leu54Phe) c.139+2612A>T (n.139+2612A>T) n.339A>T n.420A>T n.306A>T | |
| 4 | g.139336871del | CA658823175 | NAA15 | c.163del (p.Thr55HisfsTer2) c.139+2613del (n.139+2613del) n.340del n.421del n.307del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.139336871A>C | CA358258220 | NAA15 | c.163A>C (p.Thr55Pro) c.139+2613A>C (n.139+2613A>C) n.340A>C n.421A>C n.307A>C | dbSNP |
| 4 | g.139336871A>G | CA358258223 | NAA15 | c.163A>G (p.Thr55Ala) c.139+2613A>G (n.139+2613A>G) n.340A>G n.421A>G n.307A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336871A>T | CA358258226 | NAA15 | c.163A>T (p.Thr55Ser) c.139+2613A>T (n.139+2613A>T) n.340A>T n.421A>T n.307A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336872C>A | CA358258228 | NAA15 | c.164C>A (p.Thr55Lys) c.139+2614C>A (n.139+2614C>A) n.341C>A n.422C>A n.308C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336872C>G | CA358258230 | NAA15 | c.164C>G (p.Thr55Arg) c.139+2614C>G (n.139+2614C>G) n.341C>G n.422C>G n.308C>G | |
| 4 | g.139336872C>T | CA358258233 | NAA15 | c.164C>T (p.Thr55Ile) c.139+2614C>T (n.139+2614C>T) n.341C>T n.422C>T n.308C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336873A>C | CA441392737 | NAA15 | c.165A>C (p.Thr55=) c.139+2615A>C (n.139+2615A>C) n.342A>C n.423A>C n.1A>C n.309A>C | |
| 4 | g.139336873A>G | CA441392743 | NAA15 | c.165A>G (p.Thr55=) c.139+2615A>G (n.139+2615A>G) n.342A>G n.423A>G n.1A>G n.309A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336873A>T | CA441392747 | NAA15 | c.165A>T (p.Thr55=) c.139+2615A>T (n.139+2615A>T) n.342A>T n.423A>T n.1A>T n.309A>T | |
| 4 | g.139336874T>A | CA358258235 | NAA15 | c.166T>A (p.Leu56Met) c.139+2616T>A (n.139+2616T>A) n.343T>A n.424T>A n.2T>A n.310T>A | |
| 4 | g.139336874T>C | CA3083338 | NAA15 | c.166T>C (p.Leu56=) c.139+2616T>C (n.139+2616T>C) n.343T>C n.424T>C n.2T>C n.310T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.139336874T>G | CA358258239 | NAA15 | c.166T>G (p.Leu56Val) c.139+2616T>G (n.139+2616T>G) n.343T>G n.424T>G n.2T>G n.310T>G | |
| 4 | g.139336874T= | CA1498317878 | NAA15 | c.166T= (p.Leu56=) c.139+2616T= (n.139+2616T=) n.343T= n.424T= n.2T= n.310T= | |
| 4 | g.139336875T>A | CA358258245 | NAA15 | c.167T>A (p.Leu56Ter) c.139+2617T>A (n.139+2617T>A) n.344T>A n.425T>A n.3T>A n.311T>A | |
| 4 | g.139336875T>C | CA358258250 | NAA15 | c.167T>C (p.Leu56Ser) c.139+2617T>C (n.139+2617T>C) n.344T>C n.425T>C n.3T>C n.311T>C | |
| 4 | g.139336875T>G | CA358258247 | NAA15 | c.167T>G (p.Leu56Trp) c.139+2617T>G (n.139+2617T>G) n.344T>G n.425T>G n.3T>G n.311T>G | |
| 4 | g.139336875_139336877delinsTGA | CA1498317882 | NAA15 | c.167_169delinsTGA (p.Leu56=) c.139+2617_139+2619delinsTGA (n.139+2617_139+2619delinsTGA) n.344_346delinsTGA n.425_427delinsTGA n.3_5delinsTGA n.311_313delinsTGA | |
| 4 | g.139336876G>A | CA441392766 | NAA15 | c.168G>A (p.Leu56=) c.139+2618G>A (n.139+2618G>A) n.345G>A n.426G>A n.4G>A n.312G>A | |
| 4 | g.139336876G>C | CA358258252 | NAA15 | c.168G>C (p.Leu56Phe) c.139+2618G>C (n.139+2618G>C) n.345G>C n.426G>C n.4G>C n.312G>C | |
| 4 | g.139336876G>T | CA358258254 | NAA15 | c.168G>T (p.Leu56Phe) c.139+2618G>T (n.139+2618G>T) n.345G>T n.426G>T n.4G>T n.312G>T | |
| 4 | g.139336876_139336877del | CA1139658649 | NAA15 | c.168_169del (p.Asn57LeufsTer10) c.139+2618_139+2619del (n.139+2618_139+2619del) n.345_346del n.426_427del n.4_5del n.312_313del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.139336877A>C | CA358258256 | NAA15 | c.169A>C (p.Asn57His) c.139+2619A>C (n.139+2619A>C) n.346A>C n.427A>C n.5A>C n.313A>C | |
| 4 | g.139336877A>G | CA358258259 | NAA15 | c.169A>G (p.Asn57Asp) c.139+2619A>G (n.139+2619A>G) n.346A>G n.427A>G n.5A>G n.313A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336877A>T | CA358258262 | NAA15 | c.169A>T (p.Asn57Tyr) c.139+2619A>T (n.139+2619A>T) n.346A>T n.427A>T n.5A>T n.313A>T | |
| 4 | g.139336878A>C | CA358258265 | NAA15 | c.170A>C (p.Asn57Thr) c.139+2620A>C (n.139+2620A>C) n.347A>C n.428A>C n.6A>C n.314A>C | |
| 4 | g.139336878A>G | CA358258268 | NAA15 | c.170A>G (p.Asn57Ser) c.139+2620A>G (n.139+2620A>G) n.347A>G n.428A>G n.6A>G n.314A>G | |
| 4 | g.139336878A>T | CA358258270 | NAA15 | c.170A>T (p.Asn57Ile) c.139+2620A>T (n.139+2620A>T) n.347A>T n.428A>T n.6A>T n.314A>T | |
| 4 | g.139336879C>A | CA358258272 | NAA15 | c.171C>A (p.Asn57Lys) c.139+2621C>A (n.139+2621C>A) n.348C>A n.429C>A n.7C>A n.315C>A | |
| 4 | g.139336879C= | CA1498317889 | NAA15 | c.171C= (p.Asn57=) c.139+2621C= (n.139+2621C=) n.348C= n.429C= n.7C= n.315C= | |
| 4 | g.139336879C>G | CA358258274 | NAA15 | c.171C>G (p.Asn57Lys) c.139+2621C>G (n.139+2621C>G) n.348C>G n.429C>G n.7C>G n.315C>G | |
| 4 | g.139336879C>T | CA106702042 | NAA15 | c.171C>T (p.Asn57=) c.139+2621C>T (n.139+2621C>T) n.348C>T n.429C>T n.7C>T n.315C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.139336880T>A | CA358258284 | NAA15 | c.172T>A (p.Cys58Ser) c.139+2622T>A (n.139+2622T>A) n.349T>A n.430T>A n.8T>A n.316T>A | |
| 4 | g.139336880T>C | CA358258280 | NAA15 | c.172T>C (p.Cys58Arg) c.139+2622T>C (n.139+2622T>C) n.349T>C n.430T>C n.8T>C n.316T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.139336880T>G | CA358258277 | NAA15 | c.172T>G (p.Cys58Gly) c.139+2622T>G (n.139+2622T>G) n.349T>G n.430T>G n.8T>G n.316T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.139336881G>A | CA358258288 | NAA15 | c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.139+2623G>A (n.139+2623G>A) n.350G>A n.431G>A n.9G>A n.317G>A | |
| 4 | g.139336881G>C | CA358258290 | NAA15 | c.173G>C (p.Cys58Ser) c.139+2623G>C (n.139+2623G>C) n.350G>C n.431G>C n.9G>C n.317G>C | |
| 4 | g.139336881G>T | CA358258293 | NAA15 | c.173G>T (p.Cys58Phe) c.139+2623G>T (n.139+2623G>T) n.350G>T n.431G>T n.9G>T n.317G>T | |
| 4 | g.139336882T>A | CA358258298 | NAA15 | c.174T>A (p.Cys58Ter) c.139+2624T>A (n.139+2624T>A) n.351T>A n.432T>A n.10T>A n.318T>A | |
| 4 | g.139336882T>C | CA441392806 | NAA15 | c.174T>C (p.Cys58=) c.139+2624T>C (n.139+2624T>C) n.351T>C n.432T>C n.10T>C n.318T>C | |
| 4 | g.139336882T>G | CA358258300 | NAA15 | c.174T>G (p.Cys58Trp) c.139+2624T>G (n.139+2624T>G) n.351T>G n.432T>G n.10T>G n.318T>G |