Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.139336718G>A | CA2672125905 | NAA15 | c.140-130G>A (n.140-130G>A) c.139+2460G>A (n.139+2460G>A) n.317-130G>A n.398-130G>A n.284-130G>A | gnomAD v4 |
4 | g.139336718G= | CA1498317728 | NAA15 | c.140-130G= (n.140-130G=) c.139+2460G= (n.139+2460G=) n.317-130G= n.398-130G= n.284-130G= | |
4 | g.139336718G>T | CA1498317729 | NAA15 | c.140-130G>T (n.140-130G>T) c.139+2460G>T (n.139+2460G>T) n.317-130G>T n.398-130G>T n.284-130G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.139336720A>T | CA2672125906 | NAA15 | c.140-128A>T (n.140-128A>T) c.139+2462A>T (n.139+2462A>T) n.317-128A>T n.398-128A>T n.284-128A>T | gnomAD v4 |
4 | g.139336721A= | CA1498317731 | NAA15 | c.140-127A= (n.140-127A=) c.139+2463A= (n.139+2463A=) n.317-127A= n.398-127A= n.284-127A= | |
4 | g.139336721A>G | CA106701914 | NAA15 | c.140-127A>G (n.140-127A>G) c.139+2463A>G (n.139+2463A>G) n.317-127A>G n.398-127A>G n.284-127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336722T>A | CA787999876 | NAA15 | c.140-126T>A (n.140-126T>A) c.139+2464T>A (n.139+2464T>A) n.317-126T>A n.398-126T>A n.284-126T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336722T= | CA1498317732 | NAA15 | c.140-126T= (n.140-126T=) c.139+2464T= (n.139+2464T=) n.317-126T= n.398-126T= n.284-126T= | |
4 | g.139336723C>A | CA2672125907 | NAA15 | c.140-125C>A (n.140-125C>A) c.139+2465C>A (n.139+2465C>A) n.317-125C>A n.398-125C>A n.284-125C>A | gnomAD v4 |
4 | g.139336723C>T | CA2707362954 | NAA15 | c.140-125C>T (n.140-125C>T) c.139+2465C>T (n.139+2465C>T) n.317-125C>T n.398-125C>T n.284-125C>T | dbSNP |
4 | g.139336725C= | CA1498317734 | NAA15 | c.140-123C= (n.140-123C=) c.139+2467C= (n.139+2467C=) n.317-123C= n.398-123C= n.284-123C= | |
4 | g.139336725C>G | CA106701918 | NAA15 | c.140-123C>G (n.140-123C>G) c.139+2467C>G (n.139+2467C>G) n.317-123C>G n.398-123C>G n.284-123C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336725C>T | CA1498317736 | NAA15 | c.140-123C>T (n.140-123C>T) c.139+2467C>T (n.139+2467C>T) n.317-123C>T n.398-123C>T n.284-123C>T | dbSNP |
4 | g.139336726C>T | CA2672125908 | NAA15 | c.140-122C>T (n.140-122C>T) c.139+2468C>T (n.139+2468C>T) n.317-122C>T n.398-122C>T n.284-122C>T | gnomAD v4 |
4 | g.139336727T>C | CA2672125909 | NAA15 | c.140-121T>C (n.140-121T>C) c.139+2469T>C (n.139+2469T>C) n.317-121T>C n.398-121T>C n.284-121T>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336727T>G | CA2559746700 | NAA15 | c.140-121T>G (n.140-121T>G) c.139+2469T>G (n.139+2469T>G) n.317-121T>G n.398-121T>G n.284-121T>G | gnomAD v4 |
4 | g.139336728T>C | CA2672125910 | NAA15 | c.140-120T>C (n.140-120T>C) c.139+2470T>C (n.139+2470T>C) n.317-120T>C n.398-120T>C n.284-120T>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336729G>C | CA2672125912 | NAA15 | c.140-119G>C (n.140-119G>C) c.139+2471G>C (n.139+2471G>C) n.317-119G>C n.398-119G>C n.284-119G>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336729G>T | CA2672125911 | NAA15 | c.140-119G>T (n.140-119G>T) c.139+2471G>T (n.139+2471G>T) n.317-119G>T n.398-119G>T n.284-119G>T | gnomAD v4 |
4 | g.139336730A>G | CA2672125913 | NAA15 | c.140-118A>G (n.140-118A>G) c.139+2472A>G (n.139+2472A>G) n.317-118A>G n.398-118A>G n.284-118A>G | gnomAD v4 |
4 | g.139336730_139336733delinsACAT | CA1498317737 | NAA15 | c.140-118_140-115delinsACAT (n.140-118_140-115delinsACAT) c.139+2472_139+2475delinsACAT (n.139+2472_139+2475delinsACAT) n.317-118_317-115delinsACAT n.398-118_398-115delinsACAT n.284-118_284-115delinsACAT | |
4 | g.139336731C>T | CA2672125914 | NAA15 | c.140-117C>T (n.140-117C>T) c.139+2473C>T (n.139+2473C>T) n.317-117C>T n.398-117C>T n.284-117C>T | gnomAD v4 |
4 | g.139336731_139336733del | CA106701924 | NAA15 | c.140-117_140-115del (n.140-117_140-115del) c.139+2473_139+2475del (n.139+2473_139+2475del) n.317-117_317-115del n.398-117_398-115del n.284-117_284-115del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336732A>T | CA2605084518 | NAA15 | c.140-116A>T (n.140-116A>T) c.139+2474A>T (n.139+2474A>T) n.317-116A>T n.398-116A>T n.284-116A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336737T>A | CA2672125915 | NAA15 | c.140-111T>A (n.140-111T>A) c.139+2479T>A (n.139+2479T>A) n.317-111T>A n.398-111T>A n.284-111T>A | gnomAD v4 |
4 | g.139336737T>C | CA2672125916 | NAA15 | c.140-111T>C (n.140-111T>C) c.139+2479T>C (n.139+2479T>C) n.317-111T>C n.398-111T>C n.284-111T>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336742C>A | CA2672125917 | NAA15 | c.140-106C>A (n.140-106C>A) c.139+2484C>A (n.139+2484C>A) n.317-106C>A n.398-106C>A n.284-106C>A | gnomAD v4 |
4 | g.139336742C>G | CA2672125918 | NAA15 | c.140-106C>G (n.140-106C>G) c.139+2484C>G (n.139+2484C>G) n.317-106C>G n.398-106C>G n.284-106C>G | gnomAD v4 |
4 | g.139336743T>A | CA787999879 | NAA15 | c.140-105T>A (n.140-105T>A) c.139+2485T>A (n.139+2485T>A) n.317-105T>A n.398-105T>A n.284-105T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336743T= | CA1498317739 | NAA15 | c.140-105T= (n.140-105T=) c.139+2485T= (n.139+2485T=) n.317-105T= n.398-105T= n.284-105T= | |
4 | g.139336744T>C | CA2672125919 | NAA15 | c.140-104T>C (n.140-104T>C) c.139+2486T>C (n.139+2486T>C) n.317-104T>C n.398-104T>C n.284-104T>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336745A>T | CA2672125920 | NAA15 | c.140-103A>T (n.140-103A>T) c.139+2487A>T (n.139+2487A>T) n.317-103A>T n.398-103A>T n.284-103A>T | gnomAD v4 |
4 | g.139336746A>G | CA2672125921 | NAA15 | c.140-102A>G (n.140-102A>G) c.139+2488A>G (n.139+2488A>G) n.317-102A>G n.398-102A>G n.284-102A>G | gnomAD v4 |
4 | g.139336747G>A | CA2672125922 | NAA15 | c.140-101G>A (n.140-101G>A) c.139+2489G>A (n.139+2489G>A) n.317-101G>A n.398-101G>A n.284-101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.139336747G>C | CA2672125923 | NAA15 | c.140-101G>C (n.140-101G>C) c.139+2489G>C (n.139+2489G>C) n.317-101G>C n.398-101G>C n.284-101G>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336747G>T | CA2672125924 | NAA15 | c.140-101G>T (n.140-101G>T) c.139+2489G>T (n.139+2489G>T) n.317-101G>T n.398-101G>T n.284-101G>T | gnomAD v4 |
4 | g.139336748G>T | CA2672125925 | NAA15 | c.140-100G>T (n.140-100G>T) c.139+2490G>T (n.139+2490G>T) n.317-100G>T n.398-100G>T n.284-100G>T | gnomAD v4 |
4 | g.139336749C>A | CA2578197643 | NAA15 | c.140-99C>A (n.140-99C>A) c.139+2491C>A (n.139+2491C>A) n.317-99C>A n.398-99C>A n.284-99C>A | gnomAD v4 |
4 | g.139336749C= | CA1498317741 | NAA15 | c.140-99C= (n.140-99C=) c.139+2491C= (n.139+2491C=) n.317-99C= n.398-99C= n.284-99C= | |
4 | g.139336749C>T | CA1498317743 | NAA15 | c.140-99C>T (n.140-99C>T) c.139+2491C>T (n.139+2491C>T) n.317-99C>T n.398-99C>T n.284-99C>T | dbSNP |
4 | g.139336751G>A | CA1068687389 | NAA15 | c.140-97G>A (n.140-97G>A) c.139+2493G>A (n.139+2493G>A) n.317-97G>A n.398-97G>A n.284-97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336751G= | CA1498317745 | NAA15 | c.140-97G= (n.140-97G=) c.139+2493G= (n.139+2493G=) n.317-97G= n.398-97G= n.284-97G= | |
4 | g.139336751G>T | CA1498317744 | NAA15 | c.140-97G>T (n.140-97G>T) c.139+2493G>T (n.139+2493G>T) n.317-97G>T n.398-97G>T n.284-97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.139336752T>C | CA106701926 | NAA15 | c.140-96T>C (n.140-96T>C) c.139+2494T>C (n.139+2494T>C) n.317-96T>C n.398-96T>C n.284-96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336752T= | CA1498317747 | NAA15 | c.140-96T= (n.140-96T=) c.139+2494T= (n.139+2494T=) n.317-96T= n.398-96T= n.284-96T= | |
4 | g.139336753G>A | CA555034926 | NAA15 | c.140-95G>A (n.140-95G>A) c.139+2495G>A (n.139+2495G>A) n.317-95G>A n.398-95G>A n.284-95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336753G= | CA1498317749 | NAA15 | c.140-95G= (n.140-95G=) c.139+2495G= (n.139+2495G=) n.317-95G= n.398-95G= n.284-95G= | |
4 | g.139336755A>T | CA2672125926 | NAA15 | c.140-93A>T (n.140-93A>T) c.139+2497A>T (n.139+2497A>T) n.317-93A>T n.398-93A>T n.284-93A>T | gnomAD v4 |
4 | g.139336756G>A | CA1068687397 | NAA15 | c.140-92G>A (n.140-92G>A) c.139+2498G>A (n.139+2498G>A) n.317-92G>A n.398-92G>A n.284-92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336756G= | CA1498317752 | NAA15 | c.140-92G= (n.140-92G=) c.139+2498G= (n.139+2498G=) n.317-92G= n.398-92G= n.284-92G= | |
4 | g.139336757C>A | CA787999884 | NAA15 | c.140-91C>A (n.140-91C>A) c.139+2499C>A (n.139+2499C>A) n.317-91C>A n.398-91C>A n.284-91C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336757C= | CA1498317754 | NAA15 | c.140-91C= (n.140-91C=) c.139+2499C= (n.139+2499C=) n.317-91C= n.398-91C= n.284-91C= | |
4 | g.139336757C>T | CA1498317757 | NAA15 | c.140-91C>T (n.140-91C>T) c.139+2499C>T (n.139+2499C>T) n.317-91C>T n.398-91C>T n.284-91C>T | dbSNP |
4 | g.139336759T>G | CA1498317759 | NAA15 | c.140-89T>G (n.140-89T>G) c.139+2501T>G (n.139+2501T>G) n.317-89T>G n.398-89T>G n.284-89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.139336759T= | CA1498317758 | NAA15 | c.140-89T= (n.140-89T=) c.139+2501T= (n.139+2501T=) n.317-89T= n.398-89T= n.284-89T= | |
4 | g.139336761del | CA2672125927 | NAA15 | c.140-87del (n.140-87del) c.139+2503del (n.139+2503del) n.317-87del n.398-87del n.284-87del | gnomAD v4 |
4 | g.139336760T>G | CA2672125928 | NAA15 | c.140-88T>G (n.140-88T>G) c.139+2502T>G (n.139+2502T>G) n.317-88T>G n.398-88T>G n.284-88T>G | gnomAD v4 |
4 | g.139336762G>T | CA2672125929 | NAA15 | c.140-86G>T (n.140-86G>T) c.139+2504G>T (n.139+2504G>T) n.317-86G>T n.398-86G>T n.284-86G>T | gnomAD v4 |
4 | g.139336767T>G | CA2672125930 | NAA15 | c.140-81T>G (n.140-81T>G) c.139+2509T>G (n.139+2509T>G) n.317-81T>G n.398-81T>G n.284-81T>G | gnomAD v4 |
4 | g.139336768G>A | CA2672125931 | NAA15 | c.140-80G>A (n.140-80G>A) c.139+2510G>A (n.139+2510G>A) n.317-80G>A n.398-80G>A n.284-80G>A | gnomAD v4 |
4 | g.139336769A>G | CA2763749969 | NAA15 | c.140-79A>G (n.140-79A>G) c.139+2511A>G (n.139+2511A>G) n.317-79A>G n.398-79A>G n.284-79A>G | |
4 | g.139336772T>G | CA2672125932 | NAA15 | c.140-76T>G (n.140-76T>G) c.139+2514T>G (n.139+2514T>G) n.317-76T>G n.398-76T>G n.284-76T>G | gnomAD v4 |
4 | g.139336773T>A | CA555034927 | NAA15 | c.140-75T>A (n.140-75T>A) c.139+2515T>A (n.139+2515T>A) n.317-75T>A n.398-75T>A n.284-75T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336773T>G | CA787999888 | NAA15 | c.140-75T>G (n.140-75T>G) c.139+2515T>G (n.139+2515T>G) n.317-75T>G n.398-75T>G n.284-75T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336773T= | CA1498317762 | NAA15 | c.140-75T= (n.140-75T=) c.139+2515T= (n.139+2515T=) n.317-75T= n.398-75T= n.284-75T= | |
4 | g.139336774A= | CA1498317764 | NAA15 | c.140-74A= (n.140-74A=) c.139+2516A= (n.139+2516A=) n.317-74A= n.398-74A= n.284-74A= | |
4 | g.139336774A>G | CA787999891 | NAA15 | c.140-74A>G (n.140-74A>G) c.139+2516A>G (n.139+2516A>G) n.317-74A>G n.398-74A>G n.284-74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.139336774A>T | CA1498317765 | NAA15 | c.140-74A>T (n.140-74A>T) c.139+2516A>T (n.139+2516A>T) n.317-74A>T n.398-74A>T n.284-74A>T | dbSNP |
4 | g.139336776G>A | CA787999892 | NAA15 | c.140-72G>A (n.140-72G>A) c.139+2518G>A (n.139+2518G>A) n.317-72G>A n.398-72G>A n.284-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336776G= | CA1498317767 | NAA15 | c.140-72G= (n.140-72G=) c.139+2518G= (n.139+2518G=) n.317-72G= n.398-72G= n.284-72G= | |
4 | g.139336776G>T | CA2672125933 | NAA15 | c.140-72G>T (n.140-72G>T) c.139+2518G>T (n.139+2518G>T) n.317-72G>T n.398-72G>T n.284-72G>T | gnomAD v4 |
4 | g.139336777G>A | CA2672125934 | NAA15 | c.140-71G>A (n.140-71G>A) c.139+2519G>A (n.139+2519G>A) n.317-71G>A n.398-71G>A n.284-71G>A | gnomAD v4 |
4 | g.139336777G>C | CA2707362981 | NAA15 | c.140-71G>C (n.140-71G>C) c.139+2519G>C (n.139+2519G>C) n.317-71G>C n.398-71G>C n.284-71G>C | dbSNP |
4 | g.139336777G>T | CA2672125935 | NAA15 | c.140-71G>T (n.140-71G>T) c.139+2519G>T (n.139+2519G>T) n.317-71G>T n.398-71G>T n.284-71G>T | gnomAD v4 |
4 | g.139336778T>G | CA2672125937 | NAA15 | c.140-70T>G (n.140-70T>G) c.139+2520T>G (n.139+2520T>G) n.317-70T>G n.398-70T>G n.284-70T>G | gnomAD v4 |
4 | g.139336779del | CA2672125936 | NAA15 | c.140-69del (n.140-69del) c.139+2521del (n.139+2521del) n.317-69del n.398-69del n.284-69del | gnomAD v4 |
4 | g.139336779T>C | CA2513726986 | NAA15 | c.140-69T>C (n.140-69T>C) c.139+2521T>C (n.139+2521T>C) n.317-69T>C n.398-69T>C n.284-69T>C | |
4 | g.139336780C>A | CA2672125938 | NAA15 | c.140-68C>A (n.140-68C>A) c.139+2522C>A (n.139+2522C>A) n.317-68C>A n.398-68C>A n.284-68C>A | gnomAD v4 |
4 | g.139336780C>T | CA2672125939 | NAA15 | c.140-68C>T (n.140-68C>T) c.139+2522C>T (n.139+2522C>T) n.317-68C>T n.398-68C>T n.284-68C>T | gnomAD v4 |
4 | g.139336780_139336783delinsCTGT | CA1498317770 | NAA15 | c.140-68_140-65delinsCTGT (n.140-68_140-65delinsCTGT) c.139+2522_139+2525delinsCTGT (n.139+2522_139+2525delinsCTGT) n.317-68_317-65delinsCTGT n.398-68_398-65delinsCTGT n.284-68_284-65delinsCTGT | |
4 | g.139336785_139336787del | CA555034928 | NAA15 | c.140-63_140-61del (n.140-63_140-61del) c.139+2527_139+2529del (n.139+2527_139+2529del) n.317-63_317-61del n.398-63_398-61del n.284-63_284-61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336782G>A | CA2672125940 | NAA15 | c.140-66G>A (n.140-66G>A) c.139+2524G>A (n.139+2524G>A) n.317-66G>A n.398-66G>A n.284-66G>A | gnomAD v4 |
4 | g.139336782G>T | CA2672125941 | NAA15 | c.140-66G>T (n.140-66G>T) c.139+2524G>T (n.139+2524G>T) n.317-66G>T n.398-66G>T n.284-66G>T | gnomAD v4 |
4 | g.139336783T>C | CA555034929 | NAA15 | c.140-65T>C (n.140-65T>C) c.139+2525T>C (n.139+2525T>C) n.317-65T>C n.398-65T>C n.284-65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336783T>G | CA2672125942 | NAA15 | c.140-65T>G (n.140-65T>G) c.139+2525T>G (n.139+2525T>G) n.317-65T>G n.398-65T>G n.284-65T>G | gnomAD v4 |
4 | g.139336783T= | CA1498317774 | NAA15 | c.140-65T= (n.140-65T=) c.139+2525T= (n.139+2525T=) n.317-65T= n.398-65T= n.284-65T= | |
4 | g.139336784T>C | CA2672125943 | NAA15 | c.140-64T>C (n.140-64T>C) c.139+2526T>C (n.139+2526T>C) n.317-64T>C n.398-64T>C n.284-64T>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336784T>G | CA2555161260 | NAA15 | c.140-64T>G (n.140-64T>G) c.139+2526T>G (n.139+2526T>G) n.317-64T>G n.398-64T>G n.284-64T>G | gnomAD v4 |
4 | g.139336785G>A | CA2672125944 | NAA15 | c.140-63G>A (n.140-63G>A) c.139+2527G>A (n.139+2527G>A) n.317-63G>A n.398-63G>A n.284-63G>A | gnomAD v4 |
4 | g.139336785G>T | CA2672125945 | NAA15 | c.140-63G>T (n.140-63G>T) c.139+2527G>T (n.139+2527G>T) n.317-63G>T n.398-63G>T n.284-63G>T | gnomAD v4 |
4 | g.139336785_139336789delinsGTTAT | CA1498317775 | NAA15 | c.140-63_140-59delinsGTTAT (n.140-63_140-59delinsGTTAT) c.139+2527_139+2531delinsGTTAT (n.139+2527_139+2531delinsGTTAT) n.317-63_317-59delinsGTTAT n.398-63_398-59delinsGTTAT n.284-63_284-59delinsGTTAT | |
4 | g.139336786T>C | CA2672125947 | NAA15 | c.140-62T>C (n.140-62T>C) c.139+2528T>C (n.139+2528T>C) n.317-62T>C n.398-62T>C n.284-62T>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336787del | CA2672125946 | NAA15 | c.140-61del (n.140-61del) c.139+2529del (n.139+2529del) n.317-61del n.398-61del n.284-61del | gnomAD v4 |
4 | g.139336792_139336795del | CA1068687411 | NAA15 | c.140-56_140-53del (n.140-56_140-53del) c.139+2534_139+2537del (n.139+2534_139+2537del) n.317-56_317-53del n.398-56_398-53del n.284-56_284-53del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336787T>C | CA2672125948 | NAA15 | c.140-61T>C (n.140-61T>C) c.139+2529T>C (n.139+2529T>C) n.317-61T>C n.398-61T>C n.284-61T>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336788A>G | CA2672125949 | NAA15 | c.140-60A>G (n.140-60A>G) c.139+2530A>G (n.139+2530A>G) n.317-60A>G n.398-60A>G n.284-60A>G | gnomAD v4 |
4 | g.139336789T>C | CA1498317778 | NAA15 | c.140-59T>C (n.140-59T>C) c.139+2531T>C (n.139+2531T>C) n.317-59T>C n.398-59T>C n.284-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.139336789T= | CA1498317777 | NAA15 | c.140-59T= (n.140-59T=) c.139+2531T= (n.139+2531T=) n.317-59T= n.398-59T= n.284-59T= | |
4 | g.139336790T>G | CA2672125950 | NAA15 | c.140-58T>G (n.140-58T>G) c.139+2532T>G (n.139+2532T>G) n.317-58T>G n.398-58T>G n.284-58T>G | gnomAD v4 |
4 | g.139336791T>G | CA2508812549 | NAA15 | c.140-57T>G (n.140-57T>G) c.139+2533T>G (n.139+2533T>G) n.317-57T>G n.398-57T>G n.284-57T>G | |
4 | g.139336792del | CA2672125951 | NAA15 | c.140-56del (n.140-56del) c.139+2534del (n.139+2534del) n.317-56del n.398-56del n.284-56del | gnomAD v4 |
4 | g.139336792A>G | CA2672125952 | NAA15 | c.140-56A>G (n.140-56A>G) c.139+2534A>G (n.139+2534A>G) n.317-56A>G n.398-56A>G n.284-56A>G | gnomAD v4 |
4 | g.139336793T>A | CA555034930 | NAA15 | c.140-55T>A (n.140-55T>A) c.139+2535T>A (n.139+2535T>A) n.317-55T>A n.398-55T>A n.284-55T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336793T>C | CA2672125953 | NAA15 | c.140-55T>C (n.140-55T>C) c.139+2535T>C (n.139+2535T>C) n.317-55T>C n.398-55T>C n.284-55T>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336793T= | CA1498317780 | NAA15 | c.140-55T= (n.140-55T=) c.139+2535T= (n.139+2535T=) n.317-55T= n.398-55T= n.284-55T= | |
4 | g.139336795T>C | CA2672125954 | NAA15 | c.140-53T>C (n.140-53T>C) c.139+2537T>C (n.139+2537T>C) n.317-53T>C n.398-53T>C n.284-53T>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336796T>C | CA2672125955 | NAA15 | c.140-52T>C (n.140-52T>C) c.139+2538T>C (n.139+2538T>C) n.317-52T>C n.398-52T>C n.284-52T>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336797T>C | CA2672125956 | NAA15 | c.140-51T>C (n.140-51T>C) c.139+2539T>C (n.139+2539T>C) n.317-51T>C n.398-51T>C n.284-51T>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336798A>T | CA2578197644 | NAA15 | c.140-50A>T (n.140-50A>T) c.139+2540A>T (n.139+2540A>T) n.317-50A>T n.398-50A>T n.284-50A>T | |
4 | g.139336799dup | CA2707362983 | NAA15 | c.140-49dup (n.140-49dup) c.139+2541dup (n.139+2541dup) n.317-49dup n.398-49dup n.284-49dup | dbSNP |
4 | g.139336799A>G | CA2672125957 | NAA15 | c.140-49A>G (n.140-49A>G) c.139+2541A>G (n.139+2541A>G) n.317-49A>G n.398-49A>G n.284-49A>G | gnomAD v4 |
4 | g.139336799_139336803delinsATATT | CA1498317784 | NAA15 | c.140-49_140-45delinsATATT (n.140-49_140-45delinsATATT) c.139+2541_139+2545delinsATATT (n.139+2541_139+2545delinsATATT) n.317-49_317-45delinsATATT n.398-49_398-45delinsATATT n.284-49_284-45delinsATATT | |
4 | g.139336800T>C | CA2672125959 | NAA15 | c.140-48T>C (n.140-48T>C) c.139+2542T>C (n.139+2542T>C) n.317-48T>C n.398-48T>C n.284-48T>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336800T>G | CA2672125958 | NAA15 | c.140-48T>G (n.140-48T>G) c.139+2542T>G (n.139+2542T>G) n.317-48T>G n.398-48T>G n.284-48T>G | gnomAD v4 |
4 | g.139336805_139336808del | CA555034931 | NAA15 | c.140-43_140-40del (n.140-43_140-40del) c.139+2547_139+2550del (n.139+2547_139+2550del) n.317-43_317-40del n.398-43_398-40del n.284-43_284-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.139336801A= | CA1498317788 | NAA15 | c.140-47A= (n.140-47A=) c.139+2543A= (n.139+2543A=) n.317-47A= n.398-47A= n.284-47A= | |
4 | g.139336801A>T | CA787999898 | NAA15 | c.140-47A>T (n.140-47A>T) c.139+2543A>T (n.139+2543A>T) n.317-47A>T n.398-47A>T n.284-47A>T | dbSNP |
4 | g.139336802T>C | CA2707363009 | NAA15 | c.140-46T>C (n.140-46T>C) c.139+2544T>C (n.139+2544T>C) n.317-46T>C n.398-46T>C n.284-46T>C | dbSNP |
4 | g.139336803T>A | CA3083326 | NAA15 | c.140-45T>A (n.140-45T>A) c.139+2545T>A (n.139+2545T>A) n.317-45T>A n.398-45T>A n.284-45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.139336803T= | CA1498317791 | NAA15 | c.140-45T= (n.140-45T=) c.139+2545T= (n.139+2545T=) n.317-45T= n.398-45T= n.284-45T= | |
4 | g.139336804T>C | CA2672125960 | NAA15 | c.140-44T>C (n.140-44T>C) c.139+2546T>C (n.139+2546T>C) n.317-44T>C n.398-44T>C n.284-44T>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336804_139336805delinsTA | CA1498317793 | NAA15 | c.140-44_140-43delinsTA (n.140-44_140-43delinsTA) c.139+2546_139+2547delinsTA (n.139+2546_139+2547delinsTA) n.317-44_317-43delinsTA n.398-44_398-43delinsTA n.284-44_284-43delinsTA | |
4 | g.139336804_139336821del | CA2672125961 | NAA15 | c.140-44_140-27del (n.140-44_140-27del) c.139+2546_139+2563del (n.139+2546_139+2563del) n.317-44_317-27del n.398-44_398-27del n.284-44_284-27del | gnomAD v4 |
4 | g.139336805del | CA441392537 | NAA15 | c.140-43del (n.140-43del) c.139+2547del (n.139+2547del) n.317-43del n.398-43del n.284-43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336805A= | CA1498317794 | NAA15 | c.140-43A= (n.140-43A=) c.139+2547A= (n.139+2547A=) n.317-43A= n.398-43A= n.284-43A= | |
4 | g.139336805A>G | CA2763749970 | NAA15 | c.140-43A>G (n.140-43A>G) c.139+2547A>G (n.139+2547A>G) n.317-43A>G n.398-43A>G n.284-43A>G | |
4 | g.139336805A>T | CA2672125962 | NAA15 | c.140-43A>T (n.140-43A>T) c.139+2547A>T (n.139+2547A>T) n.317-43A>T n.398-43A>T n.284-43A>T | gnomAD v4 |
4 | g.139336806T>C | CA2672125963 | NAA15 | c.140-42T>C (n.140-42T>C) c.139+2548T>C (n.139+2548T>C) n.317-42T>C n.398-42T>C n.284-42T>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336806T>G | CA555034932 | NAA15 | c.140-42T>G (n.140-42T>G) c.139+2548T>G (n.139+2548T>G) n.317-42T>G n.398-42T>G n.284-42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336806T= | CA1498317798 | NAA15 | c.140-42T= (n.140-42T=) c.139+2548T= (n.139+2548T=) n.317-42T= n.398-42T= n.284-42T= | |
4 | g.139336812dup | CA787999906 | NAA15 | c.140-36dup (n.140-36dup) c.139+2554dup (n.139+2554dup) n.317-36dup n.398-36dup n.284-36dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336812del | CA358258071 | NAA15 | c.140-36del (n.140-36del) c.139+2554del (n.139+2554del) n.317-36del n.398-36del n.284-36del | gnomAD v4 |
4 | g.139336807T>A | CA555034933 | NAA15 | c.140-41T>A (n.140-41T>A) c.139+2549T>A (n.139+2549T>A) n.317-41T>A n.398-41T>A n.284-41T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336807T>C | CA2672125964 | NAA15 | c.140-41T>C (n.140-41T>C) c.139+2549T>C (n.139+2549T>C) n.317-41T>C n.398-41T>C n.284-41T>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336807T= | CA1498317800 | NAA15 | c.140-41T= (n.140-41T=) c.139+2549T= (n.139+2549T=) n.317-41T= n.398-41T= n.284-41T= | |
4 | g.139336808T>C | CA2672125965 | NAA15 | c.140-40T>C (n.140-40T>C) c.139+2550T>C (n.139+2550T>C) n.317-40T>C n.398-40T>C n.284-40T>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336808T>G | CA3083327 | NAA15 | c.140-40T>G (n.140-40T>G) c.139+2550T>G (n.139+2550T>G) n.317-40T>G n.398-40T>G n.284-40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336808T= | CA1498317803 | NAA15 | c.140-40T= (n.140-40T=) c.139+2550T= (n.139+2550T=) n.317-40T= n.398-40T= n.284-40T= | |
4 | g.139336809T>C | CA555034934 | NAA15 | c.140-39T>C (n.140-39T>C) c.139+2551T>C (n.139+2551T>C) n.317-39T>C n.398-39T>C n.284-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.139336809T= | CA1498317808 | NAA15 | c.140-39T= (n.140-39T=) c.139+2551T= (n.139+2551T=) n.317-39T= n.398-39T= n.284-39T= | |
4 | g.139336812T>A | CA3083329 | NAA15 | c.140-36T>A (n.140-36T>A) c.139+2554T>A (n.139+2554T>A) n.317-36T>A n.398-36T>A n.284-36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336812T>C | CA2672125966 | NAA15 | c.140-36T>C (n.140-36T>C) c.139+2554T>C (n.139+2554T>C) n.317-36T>C n.398-36T>C n.284-36T>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336812T= | CA1498317811 | NAA15 | c.140-36T= (n.140-36T=) c.139+2554T= (n.139+2554T=) n.317-36T= n.398-36T= n.284-36T= | |
4 | g.139336812_139336813delinsTA | CA1498317810 | NAA15 | c.140-36_140-35delinsTA (n.140-36_140-35delinsTA) c.139+2554_139+2555delinsTA (n.139+2554_139+2555delinsTA) n.317-36_317-35delinsTA n.398-36_398-35delinsTA n.284-36_284-35delinsTA | |
4 | g.139336813A= | CA1498317815 | NAA15 | c.140-35A= (n.140-35A=) c.139+2555A= (n.139+2555A=) n.317-35A= n.398-35A= n.284-35A= | |
4 | g.139336813A>G | CA2672125967 | NAA15 | c.140-35A>G (n.140-35A>G) c.139+2555A>G (n.139+2555A>G) n.317-35A>G n.398-35A>G n.284-35A>G | gnomAD v4 |
4 | g.139336813A>T | CA3083330 | NAA15 | c.140-35A>T (n.140-35A>T) c.139+2555A>T (n.139+2555A>T) n.317-35A>T n.398-35A>T n.284-35A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336816del | CA3083328 | NAA15 | c.140-32del (n.140-32del) c.139+2558del (n.139+2558del) n.317-32del n.398-32del n.284-32del | dbSNP ExAC |
4 | g.139336814A>G | CA2672125968 | NAA15 | c.140-34A>G (n.140-34A>G) c.139+2556A>G (n.139+2556A>G) n.317-34A>G n.398-34A>G n.284-34A>G | gnomAD v4 |
4 | g.139336815A>G | CA2672125969 | NAA15 | c.140-33A>G (n.140-33A>G) c.139+2557A>G (n.139+2557A>G) n.317-33A>G n.398-33A>G n.284-33A>G | gnomAD v4 |
4 | g.139336816A= | CA1498317817 | NAA15 | c.140-32A= (n.140-32A=) c.139+2558A= (n.139+2558A=) n.317-32A= n.398-32A= n.284-32A= | |
4 | g.139336816A>G | CA3083331 | NAA15 | c.140-32A>G (n.140-32A>G) c.139+2558A>G (n.139+2558A>G) n.317-32A>G n.398-32A>G n.284-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336817T>A | CA3083332 | NAA15 | c.140-31T>A (n.140-31T>A) c.139+2559T>A (n.139+2559T>A) n.317-31T>A n.398-31T>A n.284-31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336817T>C | CA3083333 | NAA15 | c.140-31T>C (n.140-31T>C) c.139+2559T>C (n.139+2559T>C) n.317-31T>C n.398-31T>C n.284-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336817T= | CA1498317823 | NAA15 | c.140-31T= (n.140-31T=) c.139+2559T= (n.139+2559T=) n.317-31T= n.398-31T= n.284-31T= | |
4 | g.139336817dup | CA1498317822 | NAA15 | c.140-31dup (n.140-31dup) c.139+2559dup (n.139+2559dup) n.317-31dup n.398-31dup n.284-31dup | dbSNP |
4 | g.139336818G>A | CA106702007 | NAA15 | c.140-30G>A (n.140-30G>A) c.139+2560G>A (n.139+2560G>A) n.317-30G>A n.398-30G>A n.284-30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336818G= | CA1498317828 | NAA15 | c.140-30G= (n.140-30G=) c.139+2560G= (n.139+2560G=) n.317-30G= n.398-30G= n.284-30G= | |
4 | g.139336818G>T | CA1068687423 | NAA15 | c.140-30G>T (n.140-30G>T) c.139+2560G>T (n.139+2560G>T) n.317-30G>T n.398-30G>T n.284-30G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336818_139336824delinsGTTCCTT | CA1498317827 | NAA15 | c.140-30_140-24delinsGTTCCTT (n.140-30_140-24delinsGTTCCTT) c.139+2560_139+2566delinsGTTCCTT (n.139+2560_139+2566delinsGTTCCTT) n.317-30_317-24delinsGTTCCTT n.398-30_398-24delinsGTTCCTT n.284-30_284-24delinsGTTCCTT |