Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.139336652_139336654delinsCTG | CA1498317673 | NAA15 | c.140-196_140-194delinsCTG (n.140-196_140-194delinsCTG) c.139+2394_139+2396delinsCTG (n.139+2394_139+2396delinsCTG) n.317-196_317-194delinsCTG n.398-196_398-194delinsCTG n.284-196_284-194delinsCTG | |
4 | g.139336656_139336657del | CA787999859 | NAA15 | c.140-192_140-191del (n.140-192_140-191del) c.139+2398_139+2399del (n.139+2398_139+2399del) n.317-192_317-191del n.398-192_398-191del n.284-192_284-191del | dbSNP |
4 | g.139336654G= | CA1498317675 | NAA15 | c.140-194G= (n.140-194G=) c.139+2396G= (n.139+2396G=) n.317-194G= n.398-194G= n.284-194G= | |
4 | g.139336654G>T | CA106701879 | NAA15 | c.140-194G>T (n.140-194G>T) c.139+2396G>T (n.139+2396G>T) n.317-194G>T n.398-194G>T n.284-194G>T | dbSNP |
4 | g.139336657T>C | CA1498317682 | NAA15 | c.140-191T>C (n.140-191T>C) c.139+2399T>C (n.139+2399T>C) n.317-191T>C n.398-191T>C n.284-191T>C | dbSNP |
4 | g.139336657T= | CA1498317683 | NAA15 | c.140-191T= (n.140-191T=) c.139+2399T= (n.139+2399T=) n.317-191T= n.398-191T= n.284-191T= | |
4 | g.139336661C= | CA1498317685 | NAA15 | c.140-187C= (n.140-187C=) c.139+2403C= (n.139+2403C=) n.317-187C= n.398-187C= n.284-187C= | |
4 | g.139336661C>T | CA1498317686 | NAA15 | c.140-187C>T (n.140-187C>T) c.139+2403C>T (n.139+2403C>T) n.317-187C>T n.398-187C>T n.284-187C>T | dbSNP |
4 | g.139336664G>A | CA1068687373 | NAA15 | c.140-184G>A (n.140-184G>A) c.139+2406G>A (n.139+2406G>A) n.317-184G>A n.398-184G>A n.284-184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336664G= | CA1498317688 | NAA15 | c.140-184G= (n.140-184G=) c.139+2406G= (n.139+2406G=) n.317-184G= n.398-184G= n.284-184G= | |
4 | g.139336667T>C | CA1498317690 | NAA15 | c.140-181T>C (n.140-181T>C) c.139+2409T>C (n.139+2409T>C) n.317-181T>C n.398-181T>C n.284-181T>C | dbSNP |
4 | g.139336667T= | CA1498317689 | NAA15 | c.140-181T= (n.140-181T=) c.139+2409T= (n.139+2409T=) n.317-181T= n.398-181T= n.284-181T= | |
4 | g.139336668T>G | CA787999863 | NAA15 | c.140-180T>G (n.140-180T>G) c.139+2410T>G (n.139+2410T>G) n.317-180T>G n.398-180T>G n.284-180T>G | dbSNP |
4 | g.139336668T= | CA1498317691 | NAA15 | c.140-180T= (n.140-180T=) c.139+2410T= (n.139+2410T=) n.317-180T= n.398-180T= n.284-180T= | |
4 | g.139336670C>A | CA1498317693 | NAA15 | c.140-178C>A (n.140-178C>A) c.139+2412C>A (n.139+2412C>A) n.317-178C>A n.398-178C>A n.284-178C>A | dbSNP |
4 | g.139336670C= | CA1498317694 | NAA15 | c.140-178C= (n.140-178C=) c.139+2412C= (n.139+2412C=) n.317-178C= n.398-178C= n.284-178C= | |
4 | g.139336673A>C | CA2707362949 | NAA15 | c.140-175A>C (n.140-175A>C) c.139+2415A>C (n.139+2415A>C) n.317-175A>C n.398-175A>C n.284-175A>C | dbSNP |
4 | g.139336676T>C | CA787999868 | NAA15 | c.140-172T>C (n.140-172T>C) c.139+2418T>C (n.139+2418T>C) n.317-172T>C n.398-172T>C n.284-172T>C | dbSNP |
4 | g.139336676T>G | CA1068687375 | NAA15 | c.140-172T>G (n.140-172T>G) c.139+2418T>G (n.139+2418T>G) n.317-172T>G n.398-172T>G n.284-172T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336676T= | CA1498317696 | NAA15 | c.140-172T= (n.140-172T=) c.139+2418T= (n.139+2418T=) n.317-172T= n.398-172T= n.284-172T= | |
4 | g.139336678A= | CA1498317700 | NAA15 | c.140-170A= (n.140-170A=) c.139+2420A= (n.139+2420A=) n.317-170A= n.398-170A= n.284-170A= | |
4 | g.139336678A>T | CA787999869 | NAA15 | c.140-170A>T (n.140-170A>T) c.139+2420A>T (n.139+2420A>T) n.317-170A>T n.398-170A>T n.284-170A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336682A>G | CA2740580287 | NAA15 | c.140-166A>G (n.140-166A>G) c.139+2424A>G (n.139+2424A>G) n.317-166A>G n.398-166A>G n.284-166A>G | |
4 | g.139336687T>C | CA787999870 | NAA15 | c.140-161T>C (n.140-161T>C) c.139+2429T>C (n.139+2429T>C) n.317-161T>C n.398-161T>C n.284-161T>C | dbSNP |
4 | g.139336687T= | CA1498317702 | NAA15 | c.140-161T= (n.140-161T=) c.139+2429T= (n.139+2429T=) n.317-161T= n.398-161T= n.284-161T= | |
4 | g.139336692T>C | CA1498317705 | NAA15 | c.140-156T>C (n.140-156T>C) c.139+2434T>C (n.139+2434T>C) n.317-156T>C n.398-156T>C n.284-156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336692T= | CA1498317703 | NAA15 | c.140-156T= (n.140-156T=) c.139+2434T= (n.139+2434T=) n.317-156T= n.398-156T= n.284-156T= | |
4 | g.139336693C= | CA1498317709 | NAA15 | c.140-155C= (n.140-155C=) c.139+2435C= (n.139+2435C=) n.317-155C= n.398-155C= n.284-155C= | |
4 | g.139336693C>T | CA787999871 | NAA15 | c.140-155C>T (n.140-155C>T) c.139+2435C>T (n.139+2435C>T) n.317-155C>T n.398-155C>T n.284-155C>T | dbSNP |
4 | g.139336696C= | CA1498317711 | NAA15 | c.140-152C= (n.140-152C=) c.139+2438C= (n.139+2438C=) n.317-152C= n.398-152C= n.284-152C= | |
4 | g.139336696C>T | CA106701884 | NAA15 | c.140-152C>T (n.140-152C>T) c.139+2438C>T (n.139+2438C>T) n.317-152C>T n.398-152C>T n.284-152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336700A>G | CA2672125899 | NAA15 | c.140-148A>G (n.140-148A>G) c.139+2442A>G (n.139+2442A>G) n.317-148A>G n.398-148A>G n.284-148A>G | gnomAD v4 |
4 | g.139336703G>A | CA2672125900 | NAA15 | c.140-145G>A (n.140-145G>A) c.139+2445G>A (n.139+2445G>A) n.317-145G>A n.398-145G>A n.284-145G>A | gnomAD v4 |
4 | g.139336704T>C | CA2763749968 | NAA15 | c.140-144T>C (n.140-144T>C) c.139+2446T>C (n.139+2446T>C) n.317-144T>C n.398-144T>C n.284-144T>C | |
4 | g.139336705G>A | CA2672125901 | NAA15 | c.140-143G>A (n.140-143G>A) c.139+2447G>A (n.139+2447G>A) n.317-143G>A n.398-143G>A n.284-143G>A | gnomAD v4 |
4 | g.139336706G= | CA1498317713 | NAA15 | c.140-142G= (n.140-142G=) c.139+2448G= (n.139+2448G=) n.317-142G= n.398-142G= n.284-142G= | |
4 | g.139336706G>T | CA1498317715 | NAA15 | c.140-142G>T (n.140-142G>T) c.139+2448G>T (n.139+2448G>T) n.317-142G>T n.398-142G>T n.284-142G>T | dbSNP |
4 | g.139336708_139336709del | CA2672125902 | NAA15 | c.140-140_140-139del (n.140-140_140-139del) c.139+2450_139+2451del (n.139+2450_139+2451del) n.317-140_317-139del n.398-140_398-139del n.284-140_284-139del | gnomAD v4 |
4 | g.139336708A>C | CA2672125903 | NAA15 | c.140-140A>C (n.140-140A>C) c.139+2450A>C (n.139+2450A>C) n.317-140A>C n.398-140A>C n.284-140A>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336710G= | CA1498317716 | NAA15 | c.140-138G= (n.140-138G=) c.139+2452G= (n.139+2452G=) n.317-138G= n.398-138G= n.284-138G= | |
4 | g.139336710G>T | CA106701894 | NAA15 | c.140-138G>T (n.140-138G>T) c.139+2452G>T (n.139+2452G>T) n.317-138G>T n.398-138G>T n.284-138G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336712A= | CA1498317717 | NAA15 | c.140-136A= (n.140-136A=) c.139+2454A= (n.139+2454A=) n.317-136A= n.398-136A= n.284-136A= | |
4 | g.139336712A>G | CA106701909 | NAA15 | c.140-136A>G (n.140-136A>G) c.139+2454A>G (n.139+2454A>G) n.317-136A>G n.398-136A>G n.284-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336714C= | CA1498317720 | NAA15 | c.140-134C= (n.140-134C=) c.139+2456C= (n.139+2456C=) n.317-134C= n.398-134C= n.284-134C= | |
4 | g.139336714C>G | CA2672125904 | NAA15 | c.140-134C>G (n.140-134C>G) c.139+2456C>G (n.139+2456C>G) n.317-134C>G n.398-134C>G n.284-134C>G | gnomAD v4 |
4 | g.139336714C>T | CA1498317719 | NAA15 | c.140-134C>T (n.140-134C>T) c.139+2456C>T (n.139+2456C>T) n.317-134C>T n.398-134C>T n.284-134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.139336716T>C | CA1498317723 | NAA15 | c.140-132T>C (n.140-132T>C) c.139+2458T>C (n.139+2458T>C) n.317-132T>C n.398-132T>C n.284-132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.139336716T= | CA1498317721 | NAA15 | c.140-132T= (n.140-132T=) c.139+2458T= (n.139+2458T=) n.317-132T= n.398-132T= n.284-132T= | |
4 | g.139336717A= | CA1498317725 | NAA15 | c.140-131A= (n.140-131A=) c.139+2459A= (n.139+2459A=) n.317-131A= n.398-131A= n.284-131A= | |
4 | g.139336717A>G | CA1498317726 | NAA15 | c.140-131A>G (n.140-131A>G) c.139+2459A>G (n.139+2459A>G) n.317-131A>G n.398-131A>G n.284-131A>G | dbSNP |
4 | g.139336718G>A | CA2672125905 | NAA15 | c.140-130G>A (n.140-130G>A) c.139+2460G>A (n.139+2460G>A) n.317-130G>A n.398-130G>A n.284-130G>A | gnomAD v4 |
4 | g.139336718G= | CA1498317728 | NAA15 | c.140-130G= (n.140-130G=) c.139+2460G= (n.139+2460G=) n.317-130G= n.398-130G= n.284-130G= | |
4 | g.139336718G>T | CA1498317729 | NAA15 | c.140-130G>T (n.140-130G>T) c.139+2460G>T (n.139+2460G>T) n.317-130G>T n.398-130G>T n.284-130G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.139336720A>T | CA2672125906 | NAA15 | c.140-128A>T (n.140-128A>T) c.139+2462A>T (n.139+2462A>T) n.317-128A>T n.398-128A>T n.284-128A>T | gnomAD v4 |
4 | g.139336721A= | CA1498317731 | NAA15 | c.140-127A= (n.140-127A=) c.139+2463A= (n.139+2463A=) n.317-127A= n.398-127A= n.284-127A= | |
4 | g.139336721A>G | CA106701914 | NAA15 | c.140-127A>G (n.140-127A>G) c.139+2463A>G (n.139+2463A>G) n.317-127A>G n.398-127A>G n.284-127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336722T>A | CA787999876 | NAA15 | c.140-126T>A (n.140-126T>A) c.139+2464T>A (n.139+2464T>A) n.317-126T>A n.398-126T>A n.284-126T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336722T= | CA1498317732 | NAA15 | c.140-126T= (n.140-126T=) c.139+2464T= (n.139+2464T=) n.317-126T= n.398-126T= n.284-126T= | |
4 | g.139336723C>A | CA2672125907 | NAA15 | c.140-125C>A (n.140-125C>A) c.139+2465C>A (n.139+2465C>A) n.317-125C>A n.398-125C>A n.284-125C>A | gnomAD v4 |
4 | g.139336723C>T | CA2707362954 | NAA15 | c.140-125C>T (n.140-125C>T) c.139+2465C>T (n.139+2465C>T) n.317-125C>T n.398-125C>T n.284-125C>T | dbSNP |
4 | g.139336725C= | CA1498317734 | NAA15 | c.140-123C= (n.140-123C=) c.139+2467C= (n.139+2467C=) n.317-123C= n.398-123C= n.284-123C= | |
4 | g.139336725C>G | CA106701918 | NAA15 | c.140-123C>G (n.140-123C>G) c.139+2467C>G (n.139+2467C>G) n.317-123C>G n.398-123C>G n.284-123C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336725C>T | CA1498317736 | NAA15 | c.140-123C>T (n.140-123C>T) c.139+2467C>T (n.139+2467C>T) n.317-123C>T n.398-123C>T n.284-123C>T | dbSNP |
4 | g.139336726C>T | CA2672125908 | NAA15 | c.140-122C>T (n.140-122C>T) c.139+2468C>T (n.139+2468C>T) n.317-122C>T n.398-122C>T n.284-122C>T | gnomAD v4 |
4 | g.139336727T>C | CA2672125909 | NAA15 | c.140-121T>C (n.140-121T>C) c.139+2469T>C (n.139+2469T>C) n.317-121T>C n.398-121T>C n.284-121T>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336727T>G | CA2559746700 | NAA15 | c.140-121T>G (n.140-121T>G) c.139+2469T>G (n.139+2469T>G) n.317-121T>G n.398-121T>G n.284-121T>G | gnomAD v4 |
4 | g.139336728T>C | CA2672125910 | NAA15 | c.140-120T>C (n.140-120T>C) c.139+2470T>C (n.139+2470T>C) n.317-120T>C n.398-120T>C n.284-120T>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336729G>C | CA2672125912 | NAA15 | c.140-119G>C (n.140-119G>C) c.139+2471G>C (n.139+2471G>C) n.317-119G>C n.398-119G>C n.284-119G>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336729G>T | CA2672125911 | NAA15 | c.140-119G>T (n.140-119G>T) c.139+2471G>T (n.139+2471G>T) n.317-119G>T n.398-119G>T n.284-119G>T | gnomAD v4 |
4 | g.139336730A>G | CA2672125913 | NAA15 | c.140-118A>G (n.140-118A>G) c.139+2472A>G (n.139+2472A>G) n.317-118A>G n.398-118A>G n.284-118A>G | gnomAD v4 |
4 | g.139336730_139336733delinsACAT | CA1498317737 | NAA15 | c.140-118_140-115delinsACAT (n.140-118_140-115delinsACAT) c.139+2472_139+2475delinsACAT (n.139+2472_139+2475delinsACAT) n.317-118_317-115delinsACAT n.398-118_398-115delinsACAT n.284-118_284-115delinsACAT | |
4 | g.139336731C>T | CA2672125914 | NAA15 | c.140-117C>T (n.140-117C>T) c.139+2473C>T (n.139+2473C>T) n.317-117C>T n.398-117C>T n.284-117C>T | gnomAD v4 |
4 | g.139336731_139336733del | CA106701924 | NAA15 | c.140-117_140-115del (n.140-117_140-115del) c.139+2473_139+2475del (n.139+2473_139+2475del) n.317-117_317-115del n.398-117_398-115del n.284-117_284-115del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336732A>T | CA2605084518 | NAA15 | c.140-116A>T (n.140-116A>T) c.139+2474A>T (n.139+2474A>T) n.317-116A>T n.398-116A>T n.284-116A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336737T>A | CA2672125915 | NAA15 | c.140-111T>A (n.140-111T>A) c.139+2479T>A (n.139+2479T>A) n.317-111T>A n.398-111T>A n.284-111T>A | gnomAD v4 |
4 | g.139336737T>C | CA2672125916 | NAA15 | c.140-111T>C (n.140-111T>C) c.139+2479T>C (n.139+2479T>C) n.317-111T>C n.398-111T>C n.284-111T>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336742C>A | CA2672125917 | NAA15 | c.140-106C>A (n.140-106C>A) c.139+2484C>A (n.139+2484C>A) n.317-106C>A n.398-106C>A n.284-106C>A | gnomAD v4 |
4 | g.139336742C>G | CA2672125918 | NAA15 | c.140-106C>G (n.140-106C>G) c.139+2484C>G (n.139+2484C>G) n.317-106C>G n.398-106C>G n.284-106C>G | gnomAD v4 |
4 | g.139336743T>A | CA787999879 | NAA15 | c.140-105T>A (n.140-105T>A) c.139+2485T>A (n.139+2485T>A) n.317-105T>A n.398-105T>A n.284-105T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336743T= | CA1498317739 | NAA15 | c.140-105T= (n.140-105T=) c.139+2485T= (n.139+2485T=) n.317-105T= n.398-105T= n.284-105T= | |
4 | g.139336744T>C | CA2672125919 | NAA15 | c.140-104T>C (n.140-104T>C) c.139+2486T>C (n.139+2486T>C) n.317-104T>C n.398-104T>C n.284-104T>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336745A>T | CA2672125920 | NAA15 | c.140-103A>T (n.140-103A>T) c.139+2487A>T (n.139+2487A>T) n.317-103A>T n.398-103A>T n.284-103A>T | gnomAD v4 |
4 | g.139336746A>G | CA2672125921 | NAA15 | c.140-102A>G (n.140-102A>G) c.139+2488A>G (n.139+2488A>G) n.317-102A>G n.398-102A>G n.284-102A>G | gnomAD v4 |
4 | g.139336747G>A | CA2672125922 | NAA15 | c.140-101G>A (n.140-101G>A) c.139+2489G>A (n.139+2489G>A) n.317-101G>A n.398-101G>A n.284-101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.139336747G>C | CA2672125923 | NAA15 | c.140-101G>C (n.140-101G>C) c.139+2489G>C (n.139+2489G>C) n.317-101G>C n.398-101G>C n.284-101G>C | gnomAD v4 |
4 | g.139336747G>T | CA2672125924 | NAA15 | c.140-101G>T (n.140-101G>T) c.139+2489G>T (n.139+2489G>T) n.317-101G>T n.398-101G>T n.284-101G>T | gnomAD v4 |
4 | g.139336748G>T | CA2672125925 | NAA15 | c.140-100G>T (n.140-100G>T) c.139+2490G>T (n.139+2490G>T) n.317-100G>T n.398-100G>T n.284-100G>T | gnomAD v4 |
4 | g.139336749C>A | CA2578197643 | NAA15 | c.140-99C>A (n.140-99C>A) c.139+2491C>A (n.139+2491C>A) n.317-99C>A n.398-99C>A n.284-99C>A | gnomAD v4 |
4 | g.139336749C= | CA1498317741 | NAA15 | c.140-99C= (n.140-99C=) c.139+2491C= (n.139+2491C=) n.317-99C= n.398-99C= n.284-99C= | |
4 | g.139336749C>T | CA1498317743 | NAA15 | c.140-99C>T (n.140-99C>T) c.139+2491C>T (n.139+2491C>T) n.317-99C>T n.398-99C>T n.284-99C>T | dbSNP |
4 | g.139336751G>A | CA1068687389 | NAA15 | c.140-97G>A (n.140-97G>A) c.139+2493G>A (n.139+2493G>A) n.317-97G>A n.398-97G>A n.284-97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336751G= | CA1498317745 | NAA15 | c.140-97G= (n.140-97G=) c.139+2493G= (n.139+2493G=) n.317-97G= n.398-97G= n.284-97G= | |
4 | g.139336751G>T | CA1498317744 | NAA15 | c.140-97G>T (n.140-97G>T) c.139+2493G>T (n.139+2493G>T) n.317-97G>T n.398-97G>T n.284-97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.139336752T>C | CA106701926 | NAA15 | c.140-96T>C (n.140-96T>C) c.139+2494T>C (n.139+2494T>C) n.317-96T>C n.398-96T>C n.284-96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336752T= | CA1498317747 | NAA15 | c.140-96T= (n.140-96T=) c.139+2494T= (n.139+2494T=) n.317-96T= n.398-96T= n.284-96T= | |
4 | g.139336753G>A | CA555034926 | NAA15 | c.140-95G>A (n.140-95G>A) c.139+2495G>A (n.139+2495G>A) n.317-95G>A n.398-95G>A n.284-95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139336753G= | CA1498317749 | NAA15 | c.140-95G= (n.140-95G=) c.139+2495G= (n.139+2495G=) n.317-95G= n.398-95G= n.284-95G= |