Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1391411C= | CA2317695067 | NDUFS7 | c.455+246C= (n.455+246C=) c.545+246C= (n.545+246C=) n.2410+246C= c.*249+246C= (n.*249+246C=) n.707+246C= n.511+246C= n.550+246C= n.545+246C= n.446+246C= n.1013+246C= n.746+246C= c.*451+246C= (n.*451+246C=) c.462+246C= (n.462+246C=) c.459+246C= (n.459+246C=) n.519+246C= c.476+246C= (n.476+246C=) | |
19 | g.1391411C>T | CA304059783 | NDUFS7 | c.455+246C>T (n.455+246C>T) c.545+246C>T (n.545+246C>T) n.2410+246C>T c.*249+246C>T (n.*249+246C>T) n.707+246C>T n.511+246C>T n.550+246C>T n.545+246C>T n.446+246C>T n.1013+246C>T n.746+246C>T c.*451+246C>T (n.*451+246C>T) c.462+246C>T (n.462+246C>T) c.459+246C>T (n.459+246C>T) n.519+246C>T c.476+246C>T (n.476+246C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391412T>C | CA2317695069 | NDUFS7 | c.455+247T>C (n.455+247T>C) c.545+247T>C (n.545+247T>C) n.2410+247T>C c.*249+247T>C (n.*249+247T>C) n.707+247T>C n.511+247T>C n.550+247T>C n.545+247T>C n.446+247T>C n.1013+247T>C n.746+247T>C c.*451+247T>C (n.*451+247T>C) c.462+247T>C (n.462+247T>C) c.459+247T>C (n.459+247T>C) n.519+247T>C c.476+247T>C (n.476+247T>C) | dbSNP |
19 | g.1391412T= | CA2317695068 | NDUFS7 | c.455+247T= (n.455+247T=) c.545+247T= (n.545+247T=) n.2410+247T= c.*249+247T= (n.*249+247T=) n.707+247T= n.511+247T= n.550+247T= n.545+247T= n.446+247T= n.1013+247T= n.746+247T= c.*451+247T= (n.*451+247T=) c.462+247T= (n.462+247T=) c.459+247T= (n.459+247T=) n.519+247T= c.476+247T= (n.476+247T=) | |
19 | g.1391418A= | CA2317695070 | NDUFS7 | c.455+253A= (n.455+253A=) c.545+253A= (n.545+253A=) n.2410+253A= c.*249+253A= (n.*249+253A=) n.707+253A= n.511+253A= n.550+253A= n.545+253A= n.446+253A= n.1013+253A= n.746+253A= c.*451+253A= (n.*451+253A=) c.462+253A= (n.462+253A=) c.459+253A= (n.459+253A=) n.519+253A= c.476+253A= (n.476+253A=) | |
19 | g.1391418A>G | CA304059784 | NDUFS7 | c.455+253A>G (n.455+253A>G) c.545+253A>G (n.545+253A>G) n.2410+253A>G c.*249+253A>G (n.*249+253A>G) n.707+253A>G n.511+253A>G n.550+253A>G n.545+253A>G n.446+253A>G n.1013+253A>G n.746+253A>G c.*451+253A>G (n.*451+253A>G) c.462+253A>G (n.462+253A>G) c.459+253A>G (n.459+253A>G) n.519+253A>G c.476+253A>G (n.476+253A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391422G>A | CA992511872 | NDUFS7 | c.455+257G>A (n.455+257G>A) c.545+257G>A (n.545+257G>A) n.2410+257G>A c.*249+257G>A (n.*249+257G>A) n.707+257G>A n.511+257G>A n.550+257G>A n.545+257G>A n.446+257G>A n.1013+257G>A n.746+257G>A c.*451+257G>A (n.*451+257G>A) c.462+257G>A (n.462+257G>A) c.459+257G>A (n.459+257G>A) n.519+257G>A c.476+257G>A (n.476+257G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391422G= | CA2317695071 | NDUFS7 | c.455+257G= (n.455+257G=) c.545+257G= (n.545+257G=) n.2410+257G= c.*249+257G= (n.*249+257G=) n.707+257G= n.511+257G= n.550+257G= n.545+257G= n.446+257G= n.1013+257G= n.746+257G= c.*451+257G= (n.*451+257G=) c.462+257G= (n.462+257G=) c.459+257G= (n.459+257G=) n.519+257G= c.476+257G= (n.476+257G=) | |
19 | g.1391427G>A | CA2589594640 | NDUFS7 | c.455+262G>A (n.455+262G>A) c.545+262G>A (n.545+262G>A) n.2410+262G>A c.*249+262G>A (n.*249+262G>A) n.707+262G>A n.511+262G>A n.550+262G>A n.545+262G>A n.446+262G>A n.1013+262G>A n.746+262G>A c.*451+262G>A (n.*451+262G>A) c.462+262G>A (n.462+262G>A) c.459+262G>A (n.459+262G>A) n.519+262G>A c.476+262G>A (n.476+262G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
19 | g.1391429C= | CA2317695072 | NDUFS7 | c.455+264C= (n.455+264C=) c.545+264C= (n.545+264C=) n.2410+264C= c.*249+264C= (n.*249+264C=) n.707+264C= n.511+264C= n.550+264C= n.545+264C= n.446+264C= n.1013+264C= n.746+264C= c.*451+264C= (n.*451+264C=) c.462+264C= (n.462+264C=) c.459+264C= (n.459+264C=) n.519+264C= c.476+264C= (n.476+264C=) | |
19 | g.1391429C>T | CA783451971 | NDUFS7 | c.455+264C>T (n.455+264C>T) c.545+264C>T (n.545+264C>T) n.2410+264C>T c.*249+264C>T (n.*249+264C>T) n.707+264C>T n.511+264C>T n.550+264C>T n.545+264C>T n.446+264C>T n.1013+264C>T n.746+264C>T c.*451+264C>T (n.*451+264C>T) c.462+264C>T (n.462+264C>T) c.459+264C>T (n.459+264C>T) n.519+264C>T c.476+264C>T (n.476+264C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391431G>A | CA631044583 | NDUFS7 | c.455+266G>A (n.455+266G>A) c.545+266G>A (n.545+266G>A) n.2410+266G>A c.*249+266G>A (n.*249+266G>A) n.707+266G>A n.511+266G>A n.550+266G>A n.545+266G>A n.446+266G>A n.1013+266G>A n.746+266G>A c.*451+266G>A (n.*451+266G>A) c.462+266G>A (n.462+266G>A) c.459+266G>A (n.459+266G>A) n.519+266G>A c.476+266G>A (n.476+266G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391431G= | CA2317695073 | NDUFS7 | c.455+266G= (n.455+266G=) c.545+266G= (n.545+266G=) n.2410+266G= c.*249+266G= (n.*249+266G=) n.707+266G= n.511+266G= n.550+266G= n.545+266G= n.446+266G= n.1013+266G= n.746+266G= c.*451+266G= (n.*451+266G=) c.462+266G= (n.462+266G=) c.459+266G= (n.459+266G=) n.519+266G= c.476+266G= (n.476+266G=) | |
19 | g.1391432G>A | CA2581947566 | NDUFS7 | c.455+267G>A (n.455+267G>A) c.545+267G>A (n.545+267G>A) n.2410+267G>A c.*249+267G>A (n.*249+267G>A) n.707+267G>A n.511+267G>A n.550+267G>A n.545+267G>A n.446+267G>A n.1013+267G>A n.746+267G>A c.*451+267G>A (n.*451+267G>A) c.462+267G>A (n.462+267G>A) c.459+267G>A (n.459+267G>A) n.519+267G>A c.476+267G>A (n.476+267G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391436T>C | CA992511874 | NDUFS7 | c.455+271T>C (n.455+271T>C) c.545+271T>C (n.545+271T>C) n.2410+271T>C c.*249+271T>C (n.*249+271T>C) n.707+271T>C n.511+271T>C n.550+271T>C n.545+271T>C n.446+271T>C n.1013+271T>C n.746+271T>C c.*451+271T>C (n.*451+271T>C) c.462+271T>C (n.462+271T>C) c.459+271T>C (n.459+271T>C) n.519+271T>C c.476+271T>C (n.476+271T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391436T= | CA2317695074 | NDUFS7 | c.455+271T= (n.455+271T=) c.545+271T= (n.545+271T=) n.2410+271T= c.*249+271T= (n.*249+271T=) n.707+271T= n.511+271T= n.550+271T= n.545+271T= n.446+271T= n.1013+271T= n.746+271T= c.*451+271T= (n.*451+271T=) c.462+271T= (n.462+271T=) c.459+271T= (n.459+271T=) n.519+271T= c.476+271T= (n.476+271T=) | |
19 | g.1391437G>A | CA992511875 | NDUFS7 | c.455+272G>A (n.455+272G>A) c.545+272G>A (n.545+272G>A) n.2410+272G>A c.*249+272G>A (n.*249+272G>A) n.707+272G>A n.511+272G>A n.550+272G>A n.545+272G>A n.446+272G>A n.1013+272G>A n.746+272G>A c.*451+272G>A (n.*451+272G>A) c.462+272G>A (n.462+272G>A) c.459+272G>A (n.459+272G>A) n.519+272G>A c.476+272G>A (n.476+272G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391437G= | CA2317695075 | NDUFS7 | c.455+272G= (n.455+272G=) c.545+272G= (n.545+272G=) n.2410+272G= c.*249+272G= (n.*249+272G=) n.707+272G= n.511+272G= n.550+272G= n.545+272G= n.446+272G= n.1013+272G= n.746+272G= c.*451+272G= (n.*451+272G=) c.462+272G= (n.462+272G=) c.459+272G= (n.459+272G=) n.519+272G= c.476+272G= (n.476+272G=) | |
19 | g.1391439A= | CA2317695076 | NDUFS7 | c.455+274A= (n.455+274A=) c.545+274A= (n.545+274A=) n.2410+274A= c.*249+274A= (n.*249+274A=) n.707+274A= n.511+274A= n.550+274A= n.545+274A= n.446+274A= n.1013+274A= n.746+274A= c.*451+274A= (n.*451+274A=) c.462+274A= (n.462+274A=) c.459+274A= (n.459+274A=) n.519+274A= c.476+274A= (n.476+274A=) | |
19 | g.1391439A>C | CA631044584 | NDUFS7 | c.455+274A>C (n.455+274A>C) c.545+274A>C (n.545+274A>C) n.2410+274A>C c.*249+274A>C (n.*249+274A>C) n.707+274A>C n.511+274A>C n.550+274A>C n.545+274A>C n.446+274A>C n.1013+274A>C n.746+274A>C c.*451+274A>C (n.*451+274A>C) c.462+274A>C (n.462+274A>C) c.459+274A>C (n.459+274A>C) n.519+274A>C c.476+274A>C (n.476+274A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391439A>G | CA2317695077 | NDUFS7 | c.455+274A>G (n.455+274A>G) c.545+274A>G (n.545+274A>G) n.2410+274A>G c.*249+274A>G (n.*249+274A>G) n.707+274A>G n.511+274A>G n.550+274A>G n.545+274A>G n.446+274A>G n.1013+274A>G n.746+274A>G c.*451+274A>G (n.*451+274A>G) c.462+274A>G (n.462+274A>G) c.459+274A>G (n.459+274A>G) n.519+274A>G c.476+274A>G (n.476+274A>G) | dbSNP |
19 | g.1391440_1391446delinsGATAGTT | CA2317695078 | NDUFS7 | c.455+275_455+281delinsGATAGTT (n.455+275_455+281delinsGATAGTT) c.545+275_545+281delinsGATAGTT (n.545+275_545+281delinsGATAGTT) n.2410+275_2410+281delinsGATAGTT c.*249+275_*249+281delinsGATAGTT (n.*249+275_*249+281delinsGATAGTT) n.707+275_707+281delinsGATAGTT n.511+275_511+281delinsGATAGTT n.550+275_550+281delinsGATAGTT n.545+275_545+281delinsGATAGTT n.446+275_446+281delinsGATAGTT n.1013+275_1013+281delinsGATAGTT n.746+275_746+281delinsGATAGTT c.*451+275_*451+281delinsGATAGTT (n.*451+275_*451+281delinsGATAGTT) c.462+275_462+281delinsGATAGTT (n.462+275_462+281delinsGATAGTT) c.459+275_459+281delinsGATAGTT (n.459+275_459+281delinsGATAGTT) n.519+275_519+281delinsGATAGTT c.476+275_476+281delinsGATAGTT (n.476+275_476+281delinsGATAGTT) | |
19 | g.1391441_1391446del | CA2317695079 | NDUFS7 | c.455+276_455+281del (n.455+276_455+281del) c.545+276_545+281del (n.545+276_545+281del) n.2410+276_2410+281del c.*249+276_*249+281del (n.*249+276_*249+281del) n.707+276_707+281del n.511+276_511+281del n.550+276_550+281del n.545+276_545+281del n.446+276_446+281del n.1013+276_1013+281del n.746+276_746+281del c.*451+276_*451+281del (n.*451+276_*451+281del) c.462+276_462+281del (n.462+276_462+281del) c.459+276_459+281del (n.459+276_459+281del) n.519+276_519+281del c.476+276_476+281del (n.476+276_476+281del) | dbSNP |
19 | g.1391442T>C | CA2317695081 | NDUFS7 | c.455+277T>C (n.455+277T>C) c.545+277T>C (n.545+277T>C) n.2410+277T>C c.*249+277T>C (n.*249+277T>C) n.707+277T>C n.511+277T>C n.550+277T>C n.545+277T>C n.446+277T>C n.1013+277T>C n.746+277T>C c.*451+277T>C (n.*451+277T>C) c.462+277T>C (n.462+277T>C) c.459+277T>C (n.459+277T>C) n.519+277T>C c.476+277T>C (n.476+277T>C) | dbSNP |
19 | g.1391442T= | CA2317695080 | NDUFS7 | c.455+277T= (n.455+277T=) c.545+277T= (n.545+277T=) n.2410+277T= c.*249+277T= (n.*249+277T=) n.707+277T= n.511+277T= n.550+277T= n.545+277T= n.446+277T= n.1013+277T= n.746+277T= c.*451+277T= (n.*451+277T=) c.462+277T= (n.462+277T=) c.459+277T= (n.459+277T=) n.519+277T= c.476+277T= (n.476+277T=) | |
19 | g.1391443A= | CA2317695082 | NDUFS7 | c.455+278A= (n.455+278A=) c.545+278A= (n.545+278A=) n.2410+278A= c.*249+278A= (n.*249+278A=) n.707+278A= n.511+278A= n.550+278A= n.545+278A= n.446+278A= n.1013+278A= n.746+278A= c.*451+278A= (n.*451+278A=) c.462+278A= (n.462+278A=) c.459+278A= (n.459+278A=) n.519+278A= c.476+278A= (n.476+278A=) | |
19 | g.1391443A>G | CA2317695083 | NDUFS7 | c.455+278A>G (n.455+278A>G) c.545+278A>G (n.545+278A>G) n.2410+278A>G c.*249+278A>G (n.*249+278A>G) n.707+278A>G n.511+278A>G n.550+278A>G n.545+278A>G n.446+278A>G n.1013+278A>G n.746+278A>G c.*451+278A>G (n.*451+278A>G) c.462+278A>G (n.462+278A>G) c.459+278A>G (n.459+278A>G) n.519+278A>G c.476+278A>G (n.476+278A>G) | dbSNP |
19 | g.1391444G>C | CA304059785 | NDUFS7 | c.455+279G>C (n.455+279G>C) c.545+279G>C (n.545+279G>C) n.2410+279G>C c.*249+279G>C (n.*249+279G>C) n.707+279G>C n.511+279G>C n.550+279G>C n.545+279G>C n.446+279G>C n.1013+279G>C n.746+279G>C c.*451+279G>C (n.*451+279G>C) c.462+279G>C (n.462+279G>C) c.459+279G>C (n.459+279G>C) n.519+279G>C c.476+279G>C (n.476+279G>C) | dbSNP |
19 | g.1391444G= | CA2317695084 | NDUFS7 | c.455+279G= (n.455+279G=) c.545+279G= (n.545+279G=) n.2410+279G= c.*249+279G= (n.*249+279G=) n.707+279G= n.511+279G= n.550+279G= n.545+279G= n.446+279G= n.1013+279G= n.746+279G= c.*451+279G= (n.*451+279G=) c.462+279G= (n.462+279G=) c.459+279G= (n.459+279G=) n.519+279G= c.476+279G= (n.476+279G=) | |
19 | g.1391446T>G | CA992511877 | NDUFS7 | c.455+281T>G (n.455+281T>G) c.545+281T>G (n.545+281T>G) n.2410+281T>G c.*249+281T>G (n.*249+281T>G) n.707+281T>G n.511+281T>G n.550+281T>G n.545+281T>G n.446+281T>G n.1013+281T>G n.746+281T>G c.*451+281T>G (n.*451+281T>G) c.462+281T>G (n.462+281T>G) c.459+281T>G (n.459+281T>G) n.519+281T>G c.476+281T>G (n.476+281T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391446T= | CA2317695085 | NDUFS7 | c.455+281T= (n.455+281T=) c.545+281T= (n.545+281T=) n.2410+281T= c.*249+281T= (n.*249+281T=) n.707+281T= n.511+281T= n.550+281T= n.545+281T= n.446+281T= n.1013+281T= n.746+281T= c.*451+281T= (n.*451+281T=) c.462+281T= (n.462+281T=) c.459+281T= (n.459+281T=) n.519+281T= c.476+281T= (n.476+281T=) | |
19 | g.1391447T>G | CA2317695087 | NDUFS7 | c.455+282T>G (n.455+282T>G) c.545+282T>G (n.545+282T>G) n.2410+282T>G c.*249+282T>G (n.*249+282T>G) n.707+282T>G n.511+282T>G n.550+282T>G n.545+282T>G n.446+282T>G n.1013+282T>G n.746+282T>G c.*451+282T>G (n.*451+282T>G) c.462+282T>G (n.462+282T>G) c.459+282T>G (n.459+282T>G) n.519+282T>G c.476+282T>G (n.476+282T>G) | dbSNP |
19 | g.1391447T= | CA2317695086 | NDUFS7 | c.455+282T= (n.455+282T=) c.545+282T= (n.545+282T=) n.2410+282T= c.*249+282T= (n.*249+282T=) n.707+282T= n.511+282T= n.550+282T= n.545+282T= n.446+282T= n.1013+282T= n.746+282T= c.*451+282T= (n.*451+282T=) c.462+282T= (n.462+282T=) c.459+282T= (n.459+282T=) n.519+282T= c.476+282T= (n.476+282T=) | |
19 | g.1391448T>C | CA304059787 | NDUFS7 | c.455+283T>C (n.455+283T>C) c.545+283T>C (n.545+283T>C) n.2410+283T>C c.*249+283T>C (n.*249+283T>C) n.707+283T>C n.511+283T>C n.550+283T>C n.545+283T>C n.446+283T>C n.1013+283T>C n.746+283T>C c.*451+283T>C (n.*451+283T>C) c.462+283T>C (n.462+283T>C) c.459+283T>C (n.459+283T>C) n.519+283T>C c.476+283T>C (n.476+283T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391448T= | CA2317695088 | NDUFS7 | c.455+283T= (n.455+283T=) c.545+283T= (n.545+283T=) n.2410+283T= c.*249+283T= (n.*249+283T=) n.707+283T= n.511+283T= n.550+283T= n.545+283T= n.446+283T= n.1013+283T= n.746+283T= c.*451+283T= (n.*451+283T=) c.462+283T= (n.462+283T=) c.459+283T= (n.459+283T=) n.519+283T= c.476+283T= (n.476+283T=) | |
19 | g.1391451A= | CA2317695089 | NDUFS7 | c.455+286A= (n.455+286A=) c.545+286A= (n.545+286A=) n.2410+286A= c.*249+286A= (n.*249+286A=) n.707+286A= n.511+286A= n.550+286A= n.545+286A= n.446+286A= n.1013+286A= n.746+286A= c.*451+286A= (n.*451+286A=) c.462+286A= (n.462+286A=) c.459+286A= (n.459+286A=) n.519+286A= c.476+286A= (n.476+286A=) | |
19 | g.1391451A>G | CA2317695090 | NDUFS7 | c.455+286A>G (n.455+286A>G) c.545+286A>G (n.545+286A>G) n.2410+286A>G c.*249+286A>G (n.*249+286A>G) n.707+286A>G n.511+286A>G n.550+286A>G n.545+286A>G n.446+286A>G n.1013+286A>G n.746+286A>G c.*451+286A>G (n.*451+286A>G) c.462+286A>G (n.462+286A>G) c.459+286A>G (n.459+286A>G) n.519+286A>G c.476+286A>G (n.476+286A>G) | dbSNP |
19 | g.1391454C= | CA2317695091 | NDUFS7 | c.455+289C= (n.455+289C=) c.545+289C= (n.545+289C=) n.2410+289C= c.*249+289C= (n.*249+289C=) n.707+289C= n.511+289C= n.550+289C= n.545+289C= n.446+289C= n.1013+289C= n.746+289C= c.*451+289C= (n.*451+289C=) c.462+289C= (n.462+289C=) c.459+289C= (n.459+289C=) n.519+289C= c.476+289C= (n.476+289C=) | |
19 | g.1391454C>T | CA783451979 | NDUFS7 | c.455+289C>T (n.455+289C>T) c.545+289C>T (n.545+289C>T) n.2410+289C>T c.*249+289C>T (n.*249+289C>T) n.707+289C>T n.511+289C>T n.550+289C>T n.545+289C>T n.446+289C>T n.1013+289C>T n.746+289C>T c.*451+289C>T (n.*451+289C>T) c.462+289C>T (n.462+289C>T) c.459+289C>T (n.459+289C>T) n.519+289C>T c.476+289C>T (n.476+289C>T) | dbSNP |
19 | g.1391459C>A | CA631044585 | NDUFS7 | c.455+294C>A (n.455+294C>A) c.545+294C>A (n.545+294C>A) n.2410+294C>A c.*249+294C>A (n.*249+294C>A) n.707+294C>A n.511+294C>A n.550+294C>A n.545+294C>A n.446+294C>A n.1013+294C>A n.746+294C>A c.*451+294C>A (n.*451+294C>A) c.462+294C>A (n.462+294C>A) c.459+294C>A (n.459+294C>A) n.519+294C>A c.476+294C>A (n.476+294C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391459C= | CA2317695092 | NDUFS7 | c.455+294C= (n.455+294C=) c.545+294C= (n.545+294C=) n.2410+294C= c.*249+294C= (n.*249+294C=) n.707+294C= n.511+294C= n.550+294C= n.545+294C= n.446+294C= n.1013+294C= n.746+294C= c.*451+294C= (n.*451+294C=) c.462+294C= (n.462+294C=) c.459+294C= (n.459+294C=) n.519+294C= c.476+294C= (n.476+294C=) | |
19 | g.1391460C= | CA2317695093 | NDUFS7 | c.455+295C= (n.455+295C=) c.545+295C= (n.545+295C=) n.2410+295C= c.*249+295C= (n.*249+295C=) n.707+295C= n.511+295C= n.550+295C= n.545+295C= n.446+295C= n.1013+295C= n.746+295C= c.*451+295C= (n.*451+295C=) c.462+295C= (n.462+295C=) c.459+295C= (n.459+295C=) n.519+295C= c.476+295C= (n.476+295C=) | |
19 | g.1391460C>T | CA304059790 | NDUFS7 | c.455+295C>T (n.455+295C>T) c.545+295C>T (n.545+295C>T) n.2410+295C>T c.*249+295C>T (n.*249+295C>T) n.707+295C>T n.511+295C>T n.550+295C>T n.545+295C>T n.446+295C>T n.1013+295C>T n.746+295C>T c.*451+295C>T (n.*451+295C>T) c.462+295C>T (n.462+295C>T) c.459+295C>T (n.459+295C>T) n.519+295C>T c.476+295C>T (n.476+295C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391465C= | CA2317695094 | NDUFS7 | c.455+300C= (n.455+300C=) c.545+300C= (n.545+300C=) n.2410+300C= c.*249+300C= (n.*249+300C=) n.707+300C= n.511+300C= n.550+300C= n.545+300C= n.446+300C= n.1013+300C= n.746+300C= c.*451+300C= (n.*451+300C=) c.462+300C= (n.462+300C=) c.459+300C= (n.459+300C=) n.519+300C= c.476+300C= (n.476+300C=) | |
19 | g.1391465C>T | CA783451984 | NDUFS7 | c.455+300C>T (n.455+300C>T) c.545+300C>T (n.545+300C>T) n.2410+300C>T c.*249+300C>T (n.*249+300C>T) n.707+300C>T n.511+300C>T n.550+300C>T n.545+300C>T n.446+300C>T n.1013+300C>T n.746+300C>T c.*451+300C>T (n.*451+300C>T) c.462+300C>T (n.462+300C>T) c.459+300C>T (n.459+300C>T) n.519+300C>T c.476+300C>T (n.476+300C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391466A= | CA2317695095 | NDUFS7 | c.455+301A= (n.455+301A=) c.545+301A= (n.545+301A=) n.2410+301A= c.*249+301A= (n.*249+301A=) n.707+301A= n.511+301A= n.550+301A= n.545+301A= n.446+301A= n.1013+301A= n.746+301A= c.*451+301A= (n.*451+301A=) c.462+301A= (n.462+301A=) c.459+301A= (n.459+301A=) n.519+301A= c.476+301A= (n.476+301A=) | |
19 | g.1391466A>C | CA992511881 | NDUFS7 | c.455+301A>C (n.455+301A>C) c.545+301A>C (n.545+301A>C) n.2410+301A>C c.*249+301A>C (n.*249+301A>C) n.707+301A>C n.511+301A>C n.550+301A>C n.545+301A>C n.446+301A>C n.1013+301A>C n.746+301A>C c.*451+301A>C (n.*451+301A>C) c.462+301A>C (n.462+301A>C) c.459+301A>C (n.459+301A>C) n.519+301A>C c.476+301A>C (n.476+301A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391467C= | CA2317695096 | NDUFS7 | c.455+302C= (n.455+302C=) c.545+302C= (n.545+302C=) n.2410+302C= c.*249+302C= (n.*249+302C=) n.707+302C= n.511+302C= n.550+302C= n.545+302C= n.446+302C= n.1013+302C= n.746+302C= c.*451+302C= (n.*451+302C=) c.462+302C= (n.462+302C=) c.459+302C= (n.459+302C=) n.519+302C= c.476+302C= (n.476+302C=) | |
19 | g.1391467C>T | CA631044586 | NDUFS7 | c.455+302C>T (n.455+302C>T) c.545+302C>T (n.545+302C>T) n.2410+302C>T c.*249+302C>T (n.*249+302C>T) n.707+302C>T n.511+302C>T n.550+302C>T n.545+302C>T n.446+302C>T n.1013+302C>T n.746+302C>T c.*451+302C>T (n.*451+302C>T) c.462+302C>T (n.462+302C>T) c.459+302C>T (n.459+302C>T) n.519+302C>T c.476+302C>T (n.476+302C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.1391471C= | CA2317695097 | NDUFS7 | c.455+306C= (n.455+306C=) c.545+306C= (n.545+306C=) n.2410+306C= c.*249+306C= (n.*249+306C=) n.707+306C= n.511+306C= n.550+306C= n.545+306C= n.446+306C= n.1013+306C= n.746+306C= c.*451+306C= (n.*451+306C=) c.462+306C= (n.462+306C=) c.459+306C= (n.459+306C=) n.519+306C= c.476+306C= (n.476+306C=) | |
19 | g.1391471C>T | CA783451987 | NDUFS7 | c.455+306C>T (n.455+306C>T) c.545+306C>T (n.545+306C>T) n.2410+306C>T c.*249+306C>T (n.*249+306C>T) n.707+306C>T n.511+306C>T n.550+306C>T n.545+306C>T n.446+306C>T n.1013+306C>T n.746+306C>T c.*451+306C>T (n.*451+306C>T) c.462+306C>T (n.462+306C>T) c.459+306C>T (n.459+306C>T) n.519+306C>T c.476+306C>T (n.476+306C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391473A= | CA2317695098 | NDUFS7 | c.455+308A= (n.455+308A=) c.545+308A= (n.545+308A=) n.2410+308A= c.*249+308A= (n.*249+308A=) n.707+308A= n.511+308A= n.550+308A= n.545+308A= n.446+308A= n.1013+308A= n.746+308A= c.*451+308A= (n.*451+308A=) c.462+308A= (n.462+308A=) c.459+308A= (n.459+308A=) n.519+308A= c.476+308A= (n.476+308A=) | |
19 | g.1391473A>C | CA992511885 | NDUFS7 | c.455+308A>C (n.455+308A>C) c.545+308A>C (n.545+308A>C) n.2410+308A>C c.*249+308A>C (n.*249+308A>C) n.707+308A>C n.511+308A>C n.550+308A>C n.545+308A>C n.446+308A>C n.1013+308A>C n.746+308A>C c.*451+308A>C (n.*451+308A>C) c.462+308A>C (n.462+308A>C) c.459+308A>C (n.459+308A>C) n.519+308A>C c.476+308A>C (n.476+308A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391473A>G | CA783451992 | NDUFS7 | c.455+308A>G (n.455+308A>G) c.545+308A>G (n.545+308A>G) n.2410+308A>G c.*249+308A>G (n.*249+308A>G) n.707+308A>G n.511+308A>G n.550+308A>G n.545+308A>G n.446+308A>G n.1013+308A>G n.746+308A>G c.*451+308A>G (n.*451+308A>G) c.462+308A>G (n.462+308A>G) c.459+308A>G (n.459+308A>G) n.519+308A>G c.476+308A>G (n.476+308A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391473A>T | CA992511882 | NDUFS7 | c.455+308A>T (n.455+308A>T) c.545+308A>T (n.545+308A>T) n.2410+308A>T c.*249+308A>T (n.*249+308A>T) n.707+308A>T n.511+308A>T n.550+308A>T n.545+308A>T n.446+308A>T n.1013+308A>T n.746+308A>T c.*451+308A>T (n.*451+308A>T) c.462+308A>T (n.462+308A>T) c.459+308A>T (n.459+308A>T) n.519+308A>T c.476+308A>T (n.476+308A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391476A= | CA2317695099 | NDUFS7 | c.455+311A= (n.455+311A=) c.545+311A= (n.545+311A=) n.2410+311A= c.*249+311A= (n.*249+311A=) n.707+311A= n.511+311A= n.550+311A= n.545+311A= n.446+311A= n.1013+311A= n.746+311A= c.*451+311A= (n.*451+311A=) c.462+311A= (n.462+311A=) c.459+311A= (n.459+311A=) n.519+311A= c.476+311A= (n.476+311A=) | |
19 | g.1391476A>G | CA304059791 | NDUFS7 | c.455+311A>G (n.455+311A>G) c.545+311A>G (n.545+311A>G) n.2410+311A>G c.*249+311A>G (n.*249+311A>G) n.707+311A>G n.511+311A>G n.550+311A>G n.545+311A>G n.446+311A>G n.1013+311A>G n.746+311A>G c.*451+311A>G (n.*451+311A>G) c.462+311A>G (n.462+311A>G) c.459+311A>G (n.459+311A>G) n.519+311A>G c.476+311A>G (n.476+311A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391476A>T | CA992511889 | NDUFS7 | c.455+311A>T (n.455+311A>T) c.545+311A>T (n.545+311A>T) n.2410+311A>T c.*249+311A>T (n.*249+311A>T) n.707+311A>T n.511+311A>T n.550+311A>T n.545+311A>T n.446+311A>T n.1013+311A>T n.746+311A>T c.*451+311A>T (n.*451+311A>T) c.462+311A>T (n.462+311A>T) c.459+311A>T (n.459+311A>T) n.519+311A>T c.476+311A>T (n.476+311A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391477G>T | CA992511891 | NDUFS7 | c.455+312G>T (n.455+312G>T) c.545+312G>T (n.545+312G>T) n.2410+312G>T c.*249+312G>T (n.*249+312G>T) n.707+312G>T n.511+312G>T n.550+312G>T n.545+312G>T n.446+312G>T n.1013+312G>T n.746+312G>T c.*451+312G>T (n.*451+312G>T) c.462+312G>T (n.462+312G>T) c.459+312G>T (n.459+312G>T) n.519+312G>T c.476+312G>T (n.476+312G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391477_1391481delinsGTTTT | CA2317695100 | NDUFS7 | c.455+312_455+316delinsGTTTT (n.455+312_455+316delinsGTTTT) c.545+312_545+316delinsGTTTT (n.545+312_545+316delinsGTTTT) n.2410+312_2410+316delinsGTTTT c.*249+312_*249+316delinsGTTTT (n.*249+312_*249+316delinsGTTTT) n.707+312_707+316delinsGTTTT n.511+312_511+316delinsGTTTT n.550+312_550+316delinsGTTTT n.545+312_545+316delinsGTTTT n.446+312_446+316delinsGTTTT n.1013+312_1013+316delinsGTTTT n.746+312_746+316delinsGTTTT c.*451+312_*451+316delinsGTTTT (n.*451+312_*451+316delinsGTTTT) c.462+312_462+316delinsGTTTT (n.462+312_462+316delinsGTTTT) c.459+312_459+316delinsGTTTT (n.459+312_459+316delinsGTTTT) n.519+312_519+316delinsGTTTT c.476+312_476+316delinsGTTTT (n.476+312_476+316delinsGTTTT) | |
19 | g.1391478T>C | CA992511897 | NDUFS7 | c.455+313T>C (n.455+313T>C) c.545+313T>C (n.545+313T>C) n.2410+313T>C c.*249+313T>C (n.*249+313T>C) n.707+313T>C n.511+313T>C n.550+313T>C n.545+313T>C n.446+313T>C n.1013+313T>C n.746+313T>C c.*451+313T>C (n.*451+313T>C) c.462+313T>C (n.462+313T>C) c.459+313T>C (n.459+313T>C) n.519+313T>C c.476+313T>C (n.476+313T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391485dup | CA992511895 | NDUFS7 | c.455+320dup (n.455+320dup) c.545+320dup (n.545+320dup) n.2410+320dup c.*249+320dup (n.*249+320dup) n.707+320dup n.511+320dup n.550+320dup n.545+320dup n.446+320dup n.1013+320dup n.746+320dup c.*451+320dup (n.*451+320dup) c.462+320dup (n.462+320dup) c.459+320dup (n.459+320dup) n.519+320dup c.476+320dup (n.476+320dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391482_1391485dup | CA992511896 | NDUFS7 | c.455+317_455+320dup (n.455+317_455+320dup) c.545+317_545+320dup (n.545+317_545+320dup) n.2410+317_2410+320dup c.*249+317_*249+320dup (n.*249+317_*249+320dup) n.707+317_707+320dup n.511+317_511+320dup n.550+317_550+320dup n.545+317_545+320dup n.446+317_446+320dup n.1013+317_1013+320dup n.746+317_746+320dup c.*451+317_*451+320dup (n.*451+317_*451+320dup) c.462+317_462+320dup (n.462+317_462+320dup) c.459+317_459+320dup (n.459+317_459+320dup) n.519+317_519+320dup c.476+317_476+320dup (n.476+317_476+320dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391485del | CA304059792 | NDUFS7 | c.455+320del (n.455+320del) c.545+320del (n.545+320del) n.2410+320del c.*249+320del (n.*249+320del) n.707+320del n.511+320del n.550+320del n.545+320del n.446+320del n.1013+320del n.746+320del c.*451+320del (n.*451+320del) c.462+320del (n.462+320del) c.459+320del (n.459+320del) n.519+320del c.476+320del (n.476+320del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391483_1391485del | CA2317695102 | NDUFS7 | c.455+318_455+320del (n.455+318_455+320del) c.545+318_545+320del (n.545+318_545+320del) n.2410+318_2410+320del c.*249+318_*249+320del (n.*249+318_*249+320del) n.707+318_707+320del n.511+318_511+320del n.550+318_550+320del n.545+318_545+320del n.446+318_446+320del n.1013+318_1013+320del n.746+318_746+320del c.*451+318_*451+320del (n.*451+318_*451+320del) c.462+318_462+320del (n.462+318_462+320del) c.459+318_459+320del (n.459+318_459+320del) n.519+318_519+320del c.476+318_476+320del (n.476+318_476+320del) | dbSNP |
19 | g.1391482_1391485del | CA2317695101 | NDUFS7 | c.455+317_455+320del (n.455+317_455+320del) c.545+317_545+320del (n.545+317_545+320del) n.2410+317_2410+320del c.*249+317_*249+320del (n.*249+317_*249+320del) n.707+317_707+320del n.511+317_511+320del n.550+317_550+320del n.545+317_545+320del n.446+317_446+320del n.1013+317_1013+320del n.746+317_746+320del c.*451+317_*451+320del (n.*451+317_*451+320del) c.462+317_462+320del (n.462+317_462+320del) c.459+317_459+320del (n.459+317_459+320del) n.519+317_519+320del c.476+317_476+320del (n.476+317_476+320del) | dbSNP |
19 | g.1391479_1391486delinsTTTTTTTC | CA2317695103 | NDUFS7 | c.455+314_455+321delinsTTTTTTTC (n.455+314_455+321delinsTTTTTTTC) c.545+314_545+321delinsTTTTTTTC (n.545+314_545+321delinsTTTTTTTC) n.2410+314_2410+321delinsTTTTTTTC c.*249+314_*249+321delinsTTTTTTTC (n.*249+314_*249+321delinsTTTTTTTC) n.707+314_707+321delinsTTTTTTTC n.511+314_511+321delinsTTTTTTTC n.550+314_550+321delinsTTTTTTTC n.545+314_545+321delinsTTTTTTTC n.446+314_446+321delinsTTTTTTTC n.1013+314_1013+321delinsTTTTTTTC n.746+314_746+321delinsTTTTTTTC c.*451+314_*451+321delinsTTTTTTTC (n.*451+314_*451+321delinsTTTTTTTC) c.462+314_462+321delinsTTTTTTTC (n.462+314_462+321delinsTTTTTTTC) c.459+314_459+321delinsTTTTTTTC (n.459+314_459+321delinsTTTTTTTC) n.519+314_519+321delinsTTTTTTTC c.476+314_476+321delinsTTTTTTTC (n.476+314_476+321delinsTTTTTTTC) | |
19 | g.1391486_1391492del | CA992511899 | NDUFS7 | c.455+321_455+327del (n.455+321_455+327del) c.545+321_545+327del (n.545+321_545+327del) n.2410+321_2410+327del c.*249+321_*249+327del (n.*249+321_*249+327del) n.707+321_707+327del n.511+321_511+327del n.550+321_550+327del n.545+321_545+327del n.446+321_446+327del n.1013+321_1013+327del n.746+321_746+327del c.*451+321_*451+327del (n.*451+321_*451+327del) c.462+321_462+327del (n.462+321_462+327del) c.459+321_459+327del (n.459+321_459+327del) n.519+321_519+327del c.476+321_476+327del (n.476+321_476+327del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391481T>C | CA304059793 | NDUFS7 | c.455+316T>C (n.455+316T>C) c.545+316T>C (n.545+316T>C) n.2410+316T>C c.*249+316T>C (n.*249+316T>C) n.707+316T>C n.511+316T>C n.550+316T>C n.545+316T>C n.446+316T>C n.1013+316T>C n.746+316T>C c.*451+316T>C (n.*451+316T>C) c.462+316T>C (n.462+316T>C) c.459+316T>C (n.459+316T>C) n.519+316T>C c.476+316T>C (n.476+316T>C) | dbSNP |
19 | g.1391481T= | CA2317695105 | NDUFS7 | c.455+316T= (n.455+316T=) c.545+316T= (n.545+316T=) n.2410+316T= c.*249+316T= (n.*249+316T=) n.707+316T= n.511+316T= n.550+316T= n.545+316T= n.446+316T= n.1013+316T= n.746+316T= c.*451+316T= (n.*451+316T=) c.462+316T= (n.462+316T=) c.459+316T= (n.459+316T=) n.519+316T= c.476+316T= (n.476+316T=) | |
19 | g.1391481_1391486delinsTTTTTC | CA2317695104 | NDUFS7 | c.455+316_455+321delinsTTTTTC (n.455+316_455+321delinsTTTTTC) c.545+316_545+321delinsTTTTTC (n.545+316_545+321delinsTTTTTC) n.2410+316_2410+321delinsTTTTTC c.*249+316_*249+321delinsTTTTTC (n.*249+316_*249+321delinsTTTTTC) n.707+316_707+321delinsTTTTTC n.511+316_511+321delinsTTTTTC n.550+316_550+321delinsTTTTTC n.545+316_545+321delinsTTTTTC n.446+316_446+321delinsTTTTTC n.1013+316_1013+321delinsTTTTTC n.746+316_746+321delinsTTTTTC c.*451+316_*451+321delinsTTTTTC (n.*451+316_*451+321delinsTTTTTC) c.462+316_462+321delinsTTTTTC (n.462+316_462+321delinsTTTTTC) c.459+316_459+321delinsTTTTTC (n.459+316_459+321delinsTTTTTC) n.519+316_519+321delinsTTTTTC c.476+316_476+321delinsTTTTTC (n.476+316_476+321delinsTTTTTC) | |
19 | g.1391482T>C | CA2317695109 | NDUFS7 | c.455+317T>C (n.455+317T>C) c.545+317T>C (n.545+317T>C) n.2410+317T>C c.*249+317T>C (n.*249+317T>C) n.707+317T>C n.511+317T>C n.550+317T>C n.545+317T>C n.446+317T>C n.1013+317T>C n.746+317T>C c.*451+317T>C (n.*451+317T>C) c.462+317T>C (n.462+317T>C) c.459+317T>C (n.459+317T>C) n.519+317T>C c.476+317T>C (n.476+317T>C) | dbSNP |
19 | g.1391482T= | CA2317695108 | NDUFS7 | c.455+317T= (n.455+317T=) c.545+317T= (n.545+317T=) n.2410+317T= c.*249+317T= (n.*249+317T=) n.707+317T= n.511+317T= n.550+317T= n.545+317T= n.446+317T= n.1013+317T= n.746+317T= c.*451+317T= (n.*451+317T=) c.462+317T= (n.462+317T=) c.459+317T= (n.459+317T=) n.519+317T= c.476+317T= (n.476+317T=) | |
19 | g.1391482_1391486delinsTTTTC | CA2317695107 | NDUFS7 | c.455+317_455+321delinsTTTTC (n.455+317_455+321delinsTTTTC) c.545+317_545+321delinsTTTTC (n.545+317_545+321delinsTTTTC) n.2410+317_2410+321delinsTTTTC c.*249+317_*249+321delinsTTTTC (n.*249+317_*249+321delinsTTTTC) n.707+317_707+321delinsTTTTC n.511+317_511+321delinsTTTTC n.550+317_550+321delinsTTTTC n.545+317_545+321delinsTTTTC n.446+317_446+321delinsTTTTC n.1013+317_1013+321delinsTTTTC n.746+317_746+321delinsTTTTC c.*451+317_*451+321delinsTTTTC (n.*451+317_*451+321delinsTTTTC) c.462+317_462+321delinsTTTTC (n.462+317_462+321delinsTTTTC) c.459+317_459+321delinsTTTTC (n.459+317_459+321delinsTTTTC) n.519+317_519+321delinsTTTTC c.476+317_476+321delinsTTTTC (n.476+317_476+321delinsTTTTC) | |
19 | g.1391486_1391490del | CA2317695106 | NDUFS7 | c.455+321_455+325del (n.455+321_455+325del) c.545+321_545+325del (n.545+321_545+325del) n.2410+321_2410+325del c.*249+321_*249+325del (n.*249+321_*249+325del) n.707+321_707+325del n.511+321_511+325del n.550+321_550+325del n.545+321_545+325del n.446+321_446+325del n.1013+321_1013+325del n.746+321_746+325del c.*451+321_*451+325del (n.*451+321_*451+325del) c.462+321_462+325del (n.462+321_462+325del) c.459+321_459+325del (n.459+321_459+325del) n.519+321_519+325del c.476+321_476+325del (n.476+321_476+325del) | dbSNP |
19 | g.1391483T>G | CA631044587 | NDUFS7 | c.455+318T>G (n.455+318T>G) c.545+318T>G (n.545+318T>G) n.2410+318T>G c.*249+318T>G (n.*249+318T>G) n.707+318T>G n.511+318T>G n.550+318T>G n.545+318T>G n.446+318T>G n.1013+318T>G n.746+318T>G c.*451+318T>G (n.*451+318T>G) c.462+318T>G (n.462+318T>G) c.459+318T>G (n.459+318T>G) n.519+318T>G c.476+318T>G (n.476+318T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391483T= | CA2317695110 | NDUFS7 | c.455+318T= (n.455+318T=) c.545+318T= (n.545+318T=) n.2410+318T= c.*249+318T= (n.*249+318T=) n.707+318T= n.511+318T= n.550+318T= n.545+318T= n.446+318T= n.1013+318T= n.746+318T= c.*451+318T= (n.*451+318T=) c.462+318T= (n.462+318T=) c.459+318T= (n.459+318T=) n.519+318T= c.476+318T= (n.476+318T=) | |
19 | g.1391483_1391486delinsTTTC | CA2317695111 | NDUFS7 | c.455+318_455+321delinsTTTC (n.455+318_455+321delinsTTTC) c.545+318_545+321delinsTTTC (n.545+318_545+321delinsTTTC) n.2410+318_2410+321delinsTTTC c.*249+318_*249+321delinsTTTC (n.*249+318_*249+321delinsTTTC) n.707+318_707+321delinsTTTC n.511+318_511+321delinsTTTC n.550+318_550+321delinsTTTC n.545+318_545+321delinsTTTC n.446+318_446+321delinsTTTC n.1013+318_1013+321delinsTTTC n.746+318_746+321delinsTTTC c.*451+318_*451+321delinsTTTC (n.*451+318_*451+321delinsTTTC) c.462+318_462+321delinsTTTC (n.462+318_462+321delinsTTTC) c.459+318_459+321delinsTTTC (n.459+318_459+321delinsTTTC) n.519+318_519+321delinsTTTC c.476+318_476+321delinsTTTC (n.476+318_476+321delinsTTTC) | |
19 | g.1391486_1391489del | CA783451998 | NDUFS7 | c.455+321_455+324del (n.455+321_455+324del) c.545+321_545+324del (n.545+321_545+324del) n.2410+321_2410+324del c.*249+321_*249+324del (n.*249+321_*249+324del) n.707+321_707+324del n.511+321_511+324del n.550+321_550+324del n.545+321_545+324del n.446+321_446+324del n.1013+321_1013+324del n.746+321_746+324del c.*451+321_*451+324del (n.*451+321_*451+324del) c.462+321_462+324del (n.462+321_462+324del) c.459+321_459+324del (n.459+321_459+324del) n.519+321_519+324del c.476+321_476+324del (n.476+321_476+324del) | dbSNP |
19 | g.1391484_1391486delinsTTC | CA2317695113 | NDUFS7 | c.455+319_455+321delinsTTC (n.455+319_455+321delinsTTC) c.545+319_545+321delinsTTC (n.545+319_545+321delinsTTC) n.2410+319_2410+321delinsTTC c.*249+319_*249+321delinsTTC (n.*249+319_*249+321delinsTTC) n.707+319_707+321delinsTTC n.511+319_511+321delinsTTC n.550+319_550+321delinsTTC n.545+319_545+321delinsTTC n.446+319_446+321delinsTTC n.1013+319_1013+321delinsTTC n.746+319_746+321delinsTTC c.*451+319_*451+321delinsTTC (n.*451+319_*451+321delinsTTC) c.462+319_462+321delinsTTC (n.462+319_462+321delinsTTC) c.459+319_459+321delinsTTC (n.459+319_459+321delinsTTC) n.519+319_519+321delinsTTC c.476+319_476+321delinsTTC (n.476+319_476+321delinsTTC) | |
19 | g.1391486_1391488del | CA2317695112 | NDUFS7 | c.455+321_455+323del (n.455+321_455+323del) c.545+321_545+323del (n.545+321_545+323del) n.2410+321_2410+323del c.*249+321_*249+323del (n.*249+321_*249+323del) n.707+321_707+323del n.511+321_511+323del n.550+321_550+323del n.545+321_545+323del n.446+321_446+323del n.1013+321_1013+323del n.746+321_746+323del c.*451+321_*451+323del (n.*451+321_*451+323del) c.462+321_462+323del (n.462+321_462+323del) c.459+321_459+323del (n.459+321_459+323del) n.519+321_519+323del c.476+321_476+323del (n.476+321_476+323del) | dbSNP |
19 | g.1391486_1391487del | CA504716176 | NDUFS7 | c.455+321_455+322del (n.455+321_455+322del) c.545+321_545+322del (n.545+321_545+322del) n.2410+321_2410+322del c.*249+321_*249+322del (n.*249+321_*249+322del) n.707+321_707+322del n.511+321_511+322del n.550+321_550+322del n.545+321_545+322del n.446+321_446+322del n.1013+321_1013+322del n.746+321_746+322del c.*451+321_*451+322del (n.*451+321_*451+322del) c.462+321_462+322del (n.462+321_462+322del) c.459+321_459+322del (n.459+321_459+322del) n.519+321_519+322del c.476+321_476+322del (n.476+321_476+322del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391486del | CA2556602909 | NDUFS7 | c.455+321del (n.455+321del) c.545+321del (n.545+321del) n.2410+321del c.*249+321del (n.*249+321del) n.707+321del n.511+321del n.550+321del n.545+321del n.446+321del n.1013+321del n.746+321del c.*451+321del (n.*451+321del) c.462+321del (n.462+321del) c.459+321del (n.459+321del) n.519+321del c.476+321del (n.476+321del) | |
19 | g.1391486C= | CA2317695115 | NDUFS7 | c.455+321C= (n.455+321C=) c.545+321C= (n.545+321C=) n.2410+321C= c.*249+321C= (n.*249+321C=) n.707+321C= n.511+321C= n.550+321C= n.545+321C= n.446+321C= n.1013+321C= n.746+321C= c.*451+321C= (n.*451+321C=) c.462+321C= (n.462+321C=) c.459+321C= (n.459+321C=) n.519+321C= c.476+321C= (n.476+321C=) | |
19 | g.1391486C>G | CA992511901 | NDUFS7 | c.455+321C>G (n.455+321C>G) c.545+321C>G (n.545+321C>G) n.2410+321C>G c.*249+321C>G (n.*249+321C>G) n.707+321C>G n.511+321C>G n.550+321C>G n.545+321C>G n.446+321C>G n.1013+321C>G n.746+321C>G c.*451+321C>G (n.*451+321C>G) c.462+321C>G (n.462+321C>G) c.459+321C>G (n.459+321C>G) n.519+321C>G c.476+321C>G (n.476+321C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391486C>T | CA304059795 | NDUFS7 | c.455+321C>T (n.455+321C>T) c.545+321C>T (n.545+321C>T) n.2410+321C>T c.*249+321C>T (n.*249+321C>T) n.707+321C>T n.511+321C>T n.550+321C>T n.545+321C>T n.446+321C>T n.1013+321C>T n.746+321C>T c.*451+321C>T (n.*451+321C>T) c.462+321C>T (n.462+321C>T) c.459+321C>T (n.459+321C>T) n.519+321C>T c.476+321C>T (n.476+321C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391486_1391500delinsCTTTTTTTTTTTTTT | CA2317695114 | NDUFS7 | c.455+321_455+335delinsCTTTTTTTTTTTTTT (n.455+321_455+335delinsCTTTTTTTTTTTTTT) c.545+321_545+335delinsCTTTTTTTTTTTTTT (n.545+321_545+335delinsCTTTTTTTTTTTTTT) n.2410+321_2410+335delinsCTTTTTTTTTTTTTT c.*249+321_*249+335delinsCTTTTTTTTTTTTTT (n.*249+321_*249+335delinsCTTTTTTTTTTTTTT) n.707+321_707+335delinsCTTTTTTTTTTTTTT n.511+321_511+335delinsCTTTTTTTTTTTTTT n.550+321_550+335delinsCTTTTTTTTTTTTTT n.545+321_545+335delinsCTTTTTTTTTTTTTT n.446+321_446+335delinsCTTTTTTTTTTTTTT n.1013+321_1013+335delinsCTTTTTTTTTTTTTT n.746+321_746+335delinsCTTTTTTTTTTTTTT c.*451+321_*451+335delinsCTTTTTTTTTTTTTT (n.*451+321_*451+335delinsCTTTTTTTTTTTTTT) c.462+321_462+335delinsCTTTTTTTTTTTTTT (n.462+321_462+335delinsCTTTTTTTTTTTTTT) c.459+321_459+335delinsCTTTTTTTTTTTTTT (n.459+321_459+335delinsCTTTTTTTTTTTTTT) n.519+321_519+335delinsCTTTTTTTTTTTTTT c.476+321_476+335delinsCTTTTTTTTTTTTTT (n.476+321_476+335delinsCTTTTTTTTTTTTTT) | |
19 | g.1391487T>C | CA783452044 | NDUFS7 | c.455+322T>C (n.455+322T>C) c.545+322T>C (n.545+322T>C) n.2410+322T>C c.*249+322T>C (n.*249+322T>C) n.707+322T>C n.511+322T>C n.550+322T>C n.545+322T>C n.446+322T>C n.1013+322T>C n.746+322T>C c.*451+322T>C (n.*451+322T>C) c.462+322T>C (n.462+322T>C) c.459+322T>C (n.459+322T>C) n.519+322T>C c.476+322T>C (n.476+322T>C) | dbSNP |
19 | g.1391487T= | CA2317695116 | NDUFS7 | c.455+322T= (n.455+322T=) c.545+322T= (n.545+322T=) n.2410+322T= c.*249+322T= (n.*249+322T=) n.707+322T= n.511+322T= n.550+322T= n.545+322T= n.446+322T= n.1013+322T= n.746+322T= c.*451+322T= (n.*451+322T=) c.462+322T= (n.462+322T=) c.459+322T= (n.459+322T=) n.519+322T= c.476+322T= (n.476+322T=) | |
19 | g.1391503dup | CA631044588 | NDUFS7 | c.455+338dup (n.455+338dup) c.545+338dup (n.545+338dup) n.2410+338dup c.*249+338dup (n.*249+338dup) n.707+338dup n.511+338dup n.550+338dup n.545+338dup n.446+338dup n.1013+338dup n.746+338dup c.*451+338dup (n.*451+338dup) c.462+338dup (n.462+338dup) c.459+338dup (n.459+338dup) n.519+338dup c.476+338dup (n.476+338dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391502_1391503dup | CA783452046 | NDUFS7 | c.455+337_455+338dup (n.455+337_455+338dup) c.545+337_545+338dup (n.545+337_545+338dup) n.2410+337_2410+338dup c.*249+337_*249+338dup (n.*249+337_*249+338dup) n.707+337_707+338dup n.511+337_511+338dup n.550+337_550+338dup n.545+337_545+338dup n.446+337_446+338dup n.1013+337_1013+338dup n.746+337_746+338dup c.*451+337_*451+338dup (n.*451+337_*451+338dup) c.462+337_462+338dup (n.462+337_462+338dup) c.459+337_459+338dup (n.459+337_459+338dup) n.519+337_519+338dup c.476+337_476+338dup (n.476+337_476+338dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391500_1391503dup | CA2553702073 | NDUFS7 | c.455+335_455+338dup (n.455+335_455+338dup) c.545+335_545+338dup (n.545+335_545+338dup) n.2410+335_2410+338dup c.*249+335_*249+338dup (n.*249+335_*249+338dup) n.707+335_707+338dup n.511+335_511+338dup n.550+335_550+338dup n.545+335_545+338dup n.446+335_446+338dup n.1013+335_1013+338dup n.746+335_746+338dup c.*451+335_*451+338dup (n.*451+335_*451+338dup) c.462+335_462+338dup (n.462+335_462+338dup) c.459+335_459+338dup (n.459+335_459+338dup) n.519+335_519+338dup c.476+335_476+338dup (n.476+335_476+338dup) | |
19 | g.1391497_1391503dup | CA920036162 | NDUFS7 | c.455+332_455+338dup (n.455+332_455+338dup) c.545+332_545+338dup (n.545+332_545+338dup) n.2410+332_2410+338dup c.*249+332_*249+338dup (n.*249+332_*249+338dup) n.707+332_707+338dup n.511+332_511+338dup n.550+332_550+338dup n.545+332_545+338dup n.446+332_446+338dup n.1013+332_1013+338dup n.746+332_746+338dup c.*451+332_*451+338dup (n.*451+332_*451+338dup) c.462+332_462+338dup (n.462+332_462+338dup) c.459+332_459+338dup (n.459+332_459+338dup) n.519+332_519+338dup c.476+332_476+338dup (n.476+332_476+338dup) | dbSNP |
19 | g.1391503del | CA304059800 | NDUFS7 | c.455+338del (n.455+338del) c.545+338del (n.545+338del) n.2410+338del c.*249+338del (n.*249+338del) n.707+338del n.511+338del n.550+338del n.545+338del n.446+338del n.1013+338del n.746+338del c.*451+338del (n.*451+338del) c.462+338del (n.462+338del) c.459+338del (n.459+338del) n.519+338del c.476+338del (n.476+338del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391502_1391503del | CA304059803 | NDUFS7 | c.455+337_455+338del (n.455+337_455+338del) c.545+337_545+338del (n.545+337_545+338del) n.2410+337_2410+338del c.*249+337_*249+338del (n.*249+337_*249+338del) n.707+337_707+338del n.511+337_511+338del n.550+337_550+338del n.545+337_545+338del n.446+337_446+338del n.1013+337_1013+338del n.746+337_746+338del c.*451+337_*451+338del (n.*451+337_*451+338del) c.462+337_462+338del (n.462+337_462+338del) c.459+337_459+338del (n.459+337_459+338del) n.519+337_519+338del c.476+337_476+338del (n.476+337_476+338del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391501_1391503del | CA304059799 | NDUFS7 | c.455+336_455+338del (n.455+336_455+338del) c.545+336_545+338del (n.545+336_545+338del) n.2410+336_2410+338del c.*249+336_*249+338del (n.*249+336_*249+338del) n.707+336_707+338del n.511+336_511+338del n.550+336_550+338del n.545+336_545+338del n.446+336_446+338del n.1013+336_1013+338del n.746+336_746+338del c.*451+336_*451+338del (n.*451+336_*451+338del) c.462+336_462+338del (n.462+336_462+338del) c.459+336_459+338del (n.459+336_459+338del) n.519+336_519+338del c.476+336_476+338del (n.476+336_476+338del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391500_1391503del | CA631044589 | NDUFS7 | c.455+335_455+338del (n.455+335_455+338del) c.545+335_545+338del (n.545+335_545+338del) n.2410+335_2410+338del c.*249+335_*249+338del (n.*249+335_*249+338del) n.707+335_707+338del n.511+335_511+338del n.550+335_550+338del n.545+335_545+338del n.446+335_446+338del n.1013+335_1013+338del n.746+335_746+338del c.*451+335_*451+338del (n.*451+335_*451+338del) c.462+335_462+338del (n.462+335_462+338del) c.459+335_459+338del (n.459+335_459+338del) n.519+335_519+338del c.476+335_476+338del (n.476+335_476+338del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391499_1391503del | CA783452047 | NDUFS7 | c.455+334_455+338del (n.455+334_455+338del) c.545+334_545+338del (n.545+334_545+338del) n.2410+334_2410+338del c.*249+334_*249+338del (n.*249+334_*249+338del) n.707+334_707+338del n.511+334_511+338del n.550+334_550+338del n.545+334_545+338del n.446+334_446+338del n.1013+334_1013+338del n.746+334_746+338del c.*451+334_*451+338del (n.*451+334_*451+338del) c.462+334_462+338del (n.462+334_462+338del) c.459+334_459+338del (n.459+334_459+338del) n.519+334_519+338del c.476+334_476+338del (n.476+334_476+338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391498_1391503del | CA992511910 | NDUFS7 | c.455+333_455+338del (n.455+333_455+338del) c.545+333_545+338del (n.545+333_545+338del) n.2410+333_2410+338del c.*249+333_*249+338del (n.*249+333_*249+338del) n.707+333_707+338del n.511+333_511+338del n.550+333_550+338del n.545+333_545+338del n.446+333_446+338del n.1013+333_1013+338del n.746+333_746+338del c.*451+333_*451+338del (n.*451+333_*451+338del) c.462+333_462+338del (n.462+333_462+338del) c.459+333_459+338del (n.459+333_459+338del) n.519+333_519+338del c.476+333_476+338del (n.476+333_476+338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391497_1391503del | CA2317695117 | NDUFS7 | c.455+332_455+338del (n.455+332_455+338del) c.545+332_545+338del (n.545+332_545+338del) n.2410+332_2410+338del c.*249+332_*249+338del (n.*249+332_*249+338del) n.707+332_707+338del n.511+332_511+338del n.550+332_550+338del n.545+332_545+338del n.446+332_446+338del n.1013+332_1013+338del n.746+332_746+338del c.*451+332_*451+338del (n.*451+332_*451+338del) c.462+332_462+338del (n.462+332_462+338del) c.459+332_459+338del (n.459+332_459+338del) n.519+332_519+338del c.476+332_476+338del (n.476+332_476+338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391490_1391503del | CA783452045 | NDUFS7 | c.455+325_455+338del (n.455+325_455+338del) c.545+325_545+338del (n.545+325_545+338del) n.2410+325_2410+338del c.*249+325_*249+338del (n.*249+325_*249+338del) n.707+325_707+338del n.511+325_511+338del n.550+325_550+338del n.545+325_545+338del n.446+325_446+338del n.1013+325_1013+338del n.746+325_746+338del c.*451+325_*451+338del (n.*451+325_*451+338del) c.462+325_462+338del (n.462+325_462+338del) c.459+325_459+338del (n.459+325_459+338del) n.519+325_519+338del c.476+325_476+338del (n.476+325_476+338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391488T>C | CA783452050 | NDUFS7 | c.455+323T>C (n.455+323T>C) c.545+323T>C (n.545+323T>C) n.2410+323T>C c.*249+323T>C (n.*249+323T>C) n.707+323T>C n.511+323T>C n.550+323T>C n.545+323T>C n.446+323T>C n.1013+323T>C n.746+323T>C c.*451+323T>C (n.*451+323T>C) c.462+323T>C (n.462+323T>C) c.459+323T>C (n.459+323T>C) n.519+323T>C c.476+323T>C (n.476+323T>C) | dbSNP |
19 | g.1391488T>G | CA2317695119 | NDUFS7 | c.455+323T>G (n.455+323T>G) c.545+323T>G (n.545+323T>G) n.2410+323T>G c.*249+323T>G (n.*249+323T>G) n.707+323T>G n.511+323T>G n.550+323T>G n.545+323T>G n.446+323T>G n.1013+323T>G n.746+323T>G c.*451+323T>G (n.*451+323T>G) c.462+323T>G (n.462+323T>G) c.459+323T>G (n.459+323T>G) n.519+323T>G c.476+323T>G (n.476+323T>G) | dbSNP |
19 | g.1391488T= | CA2317695118 | NDUFS7 | c.455+323T= (n.455+323T=) c.545+323T= (n.545+323T=) n.2410+323T= c.*249+323T= (n.*249+323T=) n.707+323T= n.511+323T= n.550+323T= n.545+323T= n.446+323T= n.1013+323T= n.746+323T= c.*451+323T= (n.*451+323T=) c.462+323T= (n.462+323T=) c.459+323T= (n.459+323T=) n.519+323T= c.476+323T= (n.476+323T=) | |
19 | g.1391488_1391489insC | CA783452051 | NDUFS7 | c.455+323_455+324insC (n.455+323_455+324insC) c.545+323_545+324insC (n.545+323_545+324insC) n.2410+323_2410+324insC c.*249+323_*249+324insC (n.*249+323_*249+324insC) n.707+323_707+324insC n.511+323_511+324insC n.550+323_550+324insC n.545+323_545+324insC n.446+323_446+324insC n.1013+323_1013+324insC n.746+323_746+324insC c.*451+323_*451+324insC (n.*451+323_*451+324insC) c.462+323_462+324insC (n.462+323_462+324insC) c.459+323_459+324insC (n.459+323_459+324insC) n.519+323_519+324insC c.476+323_476+324insC (n.476+323_476+324insC) | dbSNP |
19 | g.1391489T>C | CA992511914 | NDUFS7 | c.455+324T>C (n.455+324T>C) c.545+324T>C (n.545+324T>C) n.2410+324T>C c.*249+324T>C (n.*249+324T>C) n.707+324T>C n.511+324T>C n.550+324T>C n.545+324T>C n.446+324T>C n.1013+324T>C n.746+324T>C c.*451+324T>C (n.*451+324T>C) c.462+324T>C (n.462+324T>C) c.459+324T>C (n.459+324T>C) n.519+324T>C c.476+324T>C (n.476+324T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391489T= | CA2317695120 | NDUFS7 | c.455+324T= (n.455+324T=) c.545+324T= (n.545+324T=) n.2410+324T= c.*249+324T= (n.*249+324T=) n.707+324T= n.511+324T= n.550+324T= n.545+324T= n.446+324T= n.1013+324T= n.746+324T= c.*451+324T= (n.*451+324T=) c.462+324T= (n.462+324T=) c.459+324T= (n.459+324T=) n.519+324T= c.476+324T= (n.476+324T=) | |
19 | g.1391490T>C | CA2317695123 | NDUFS7 | c.455+325T>C (n.455+325T>C) c.545+325T>C (n.545+325T>C) n.2410+325T>C c.*249+325T>C (n.*249+325T>C) n.707+325T>C n.511+325T>C n.550+325T>C n.545+325T>C n.446+325T>C n.1013+325T>C n.746+325T>C c.*451+325T>C (n.*451+325T>C) c.462+325T>C (n.462+325T>C) c.459+325T>C (n.459+325T>C) n.519+325T>C c.476+325T>C (n.476+325T>C) | dbSNP |
19 | g.1391490T>G | CA2317695122 | NDUFS7 | c.455+325T>G (n.455+325T>G) c.545+325T>G (n.545+325T>G) n.2410+325T>G c.*249+325T>G (n.*249+325T>G) n.707+325T>G n.511+325T>G n.550+325T>G n.545+325T>G n.446+325T>G n.1013+325T>G n.746+325T>G c.*451+325T>G (n.*451+325T>G) c.462+325T>G (n.462+325T>G) c.459+325T>G (n.459+325T>G) n.519+325T>G c.476+325T>G (n.476+325T>G) | dbSNP |
19 | g.1391490T= | CA2317695121 | NDUFS7 | c.455+325T= (n.455+325T=) c.545+325T= (n.545+325T=) n.2410+325T= c.*249+325T= (n.*249+325T=) n.707+325T= n.511+325T= n.550+325T= n.545+325T= n.446+325T= n.1013+325T= n.746+325T= c.*451+325T= (n.*451+325T=) c.462+325T= (n.462+325T=) c.459+325T= (n.459+325T=) n.519+325T= c.476+325T= (n.476+325T=) | |
19 | g.1391491T>C | CA783452059 | NDUFS7 | c.455+326T>C (n.455+326T>C) c.545+326T>C (n.545+326T>C) n.2410+326T>C c.*249+326T>C (n.*249+326T>C) n.707+326T>C n.511+326T>C n.550+326T>C n.545+326T>C n.446+326T>C n.1013+326T>C n.746+326T>C c.*451+326T>C (n.*451+326T>C) c.462+326T>C (n.462+326T>C) c.459+326T>C (n.459+326T>C) n.519+326T>C c.476+326T>C (n.476+326T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391491T= | CA2317695124 | NDUFS7 | c.455+326T= (n.455+326T=) c.545+326T= (n.545+326T=) n.2410+326T= c.*249+326T= (n.*249+326T=) n.707+326T= n.511+326T= n.550+326T= n.545+326T= n.446+326T= n.1013+326T= n.746+326T= c.*451+326T= (n.*451+326T=) c.462+326T= (n.462+326T=) c.459+326T= (n.459+326T=) n.519+326T= c.476+326T= (n.476+326T=) | |
19 | g.1391492T>C | CA992511916 | NDUFS7 | c.455+327T>C (n.455+327T>C) c.545+327T>C (n.545+327T>C) n.2410+327T>C c.*249+327T>C (n.*249+327T>C) n.707+327T>C n.511+327T>C n.550+327T>C n.545+327T>C n.446+327T>C n.1013+327T>C n.746+327T>C c.*451+327T>C (n.*451+327T>C) c.462+327T>C (n.462+327T>C) c.459+327T>C (n.459+327T>C) n.519+327T>C c.476+327T>C (n.476+327T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391492T= | CA2317695125 | NDUFS7 | c.455+327T= (n.455+327T=) c.545+327T= (n.545+327T=) n.2410+327T= c.*249+327T= (n.*249+327T=) n.707+327T= n.511+327T= n.550+327T= n.545+327T= n.446+327T= n.1013+327T= n.746+327T= c.*451+327T= (n.*451+327T=) c.462+327T= (n.462+327T=) c.459+327T= (n.459+327T=) n.519+327T= c.476+327T= (n.476+327T=) | |
19 | g.1391493T>C | CA2317695127 | NDUFS7 | c.455+328T>C (n.455+328T>C) c.545+328T>C (n.545+328T>C) n.2410+328T>C c.*249+328T>C (n.*249+328T>C) n.707+328T>C n.511+328T>C n.550+328T>C n.545+328T>C n.446+328T>C n.1013+328T>C n.746+328T>C c.*451+328T>C (n.*451+328T>C) c.462+328T>C (n.462+328T>C) c.459+328T>C (n.459+328T>C) n.519+328T>C c.476+328T>C (n.476+328T>C) | dbSNP |
19 | g.1391493T= | CA2317695126 | NDUFS7 | c.455+328T= (n.455+328T=) c.545+328T= (n.545+328T=) n.2410+328T= c.*249+328T= (n.*249+328T=) n.707+328T= n.511+328T= n.550+328T= n.545+328T= n.446+328T= n.1013+328T= n.746+328T= c.*451+328T= (n.*451+328T=) c.462+328T= (n.462+328T=) c.459+328T= (n.459+328T=) n.519+328T= c.476+328T= (n.476+328T=) | |
19 | g.1391494T>C | CA2581947567 | NDUFS7 | c.455+329T>C (n.455+329T>C) c.545+329T>C (n.545+329T>C) n.2410+329T>C c.*249+329T>C (n.*249+329T>C) n.707+329T>C n.511+329T>C n.550+329T>C n.545+329T>C n.446+329T>C n.1013+329T>C n.746+329T>C c.*451+329T>C (n.*451+329T>C) c.462+329T>C (n.462+329T>C) c.459+329T>C (n.459+329T>C) n.519+329T>C c.476+329T>C (n.476+329T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391495T>C | CA783452063 | NDUFS7 | c.455+330T>C (n.455+330T>C) c.545+330T>C (n.545+330T>C) n.2410+330T>C c.*249+330T>C (n.*249+330T>C) n.707+330T>C n.511+330T>C n.550+330T>C n.545+330T>C n.446+330T>C n.1013+330T>C n.746+330T>C c.*451+330T>C (n.*451+330T>C) c.462+330T>C (n.462+330T>C) c.459+330T>C (n.459+330T>C) n.519+330T>C c.476+330T>C (n.476+330T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391495T= | CA2317695128 | NDUFS7 | c.455+330T= (n.455+330T=) c.545+330T= (n.545+330T=) n.2410+330T= c.*249+330T= (n.*249+330T=) n.707+330T= n.511+330T= n.550+330T= n.545+330T= n.446+330T= n.1013+330T= n.746+330T= c.*451+330T= (n.*451+330T=) c.462+330T= (n.462+330T=) c.459+330T= (n.459+330T=) n.519+330T= c.476+330T= (n.476+330T=) | |
19 | g.1391497T>G | CA992511919 | NDUFS7 | c.455+332T>G (n.455+332T>G) c.545+332T>G (n.545+332T>G) n.2410+332T>G c.*249+332T>G (n.*249+332T>G) n.707+332T>G n.511+332T>G n.550+332T>G n.545+332T>G n.446+332T>G n.1013+332T>G n.746+332T>G c.*451+332T>G (n.*451+332T>G) c.462+332T>G (n.462+332T>G) c.459+332T>G (n.459+332T>G) n.519+332T>G c.476+332T>G (n.476+332T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391497T= | CA2317695129 | NDUFS7 | c.455+332T= (n.455+332T=) c.545+332T= (n.545+332T=) n.2410+332T= c.*249+332T= (n.*249+332T=) n.707+332T= n.511+332T= n.550+332T= n.545+332T= n.446+332T= n.1013+332T= n.746+332T= c.*451+332T= (n.*451+332T=) c.462+332T= (n.462+332T=) c.459+332T= (n.459+332T=) n.519+332T= c.476+332T= (n.476+332T=) | |
19 | g.1391498T>C | CA2567675710 | NDUFS7 | c.455+333T>C (n.455+333T>C) c.545+333T>C (n.545+333T>C) n.2410+333T>C c.*249+333T>C (n.*249+333T>C) n.707+333T>C n.511+333T>C n.550+333T>C n.545+333T>C n.446+333T>C n.1013+333T>C n.746+333T>C c.*451+333T>C (n.*451+333T>C) c.462+333T>C (n.462+333T>C) c.459+333T>C (n.459+333T>C) n.519+333T>C c.476+333T>C (n.476+333T>C) | |
19 | g.1391500T>C | CA2317695130 | NDUFS7 | c.455+335T>C (n.455+335T>C) c.545+335T>C (n.545+335T>C) n.2410+335T>C c.*249+335T>C (n.*249+335T>C) n.707+335T>C n.511+335T>C n.550+335T>C n.545+335T>C n.446+335T>C n.1013+335T>C n.746+335T>C c.*451+335T>C (n.*451+335T>C) c.462+335T>C (n.462+335T>C) c.459+335T>C (n.459+335T>C) n.519+335T>C c.476+335T>C (n.476+335T>C) | dbSNP |
19 | g.1391500T>G | CA992511920 | NDUFS7 | c.455+335T>G (n.455+335T>G) c.545+335T>G (n.545+335T>G) n.2410+335T>G c.*249+335T>G (n.*249+335T>G) n.707+335T>G n.511+335T>G n.550+335T>G n.545+335T>G n.446+335T>G n.1013+335T>G n.746+335T>G c.*451+335T>G (n.*451+335T>G) c.462+335T>G (n.462+335T>G) c.459+335T>G (n.459+335T>G) n.519+335T>G c.476+335T>G (n.476+335T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391500T= | CA2317695131 | NDUFS7 | c.455+335T= (n.455+335T=) c.545+335T= (n.545+335T=) n.2410+335T= c.*249+335T= (n.*249+335T=) n.707+335T= n.511+335T= n.550+335T= n.545+335T= n.446+335T= n.1013+335T= n.746+335T= c.*451+335T= (n.*451+335T=) c.462+335T= (n.462+335T=) c.459+335T= (n.459+335T=) n.519+335T= c.476+335T= (n.476+335T=) | |
19 | g.1391502T>C | CA783452067 | NDUFS7 | c.455+337T>C (n.455+337T>C) c.545+337T>C (n.545+337T>C) n.2410+337T>C c.*249+337T>C (n.*249+337T>C) n.707+337T>C n.511+337T>C n.550+337T>C n.545+337T>C n.446+337T>C n.1013+337T>C n.746+337T>C c.*451+337T>C (n.*451+337T>C) c.462+337T>C (n.462+337T>C) c.459+337T>C (n.459+337T>C) n.519+337T>C c.476+337T>C (n.476+337T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391502T>G | CA2317695133 | NDUFS7 | c.455+337T>G (n.455+337T>G) c.545+337T>G (n.545+337T>G) n.2410+337T>G c.*249+337T>G (n.*249+337T>G) n.707+337T>G n.511+337T>G n.550+337T>G n.545+337T>G n.446+337T>G n.1013+337T>G n.746+337T>G c.*451+337T>G (n.*451+337T>G) c.462+337T>G (n.462+337T>G) c.459+337T>G (n.459+337T>G) n.519+337T>G c.476+337T>G (n.476+337T>G) | dbSNP |
19 | g.1391502T= | CA2317695132 | NDUFS7 | c.455+337T= (n.455+337T=) c.545+337T= (n.545+337T=) n.2410+337T= c.*249+337T= (n.*249+337T=) n.707+337T= n.511+337T= n.550+337T= n.545+337T= n.446+337T= n.1013+337T= n.746+337T= c.*451+337T= (n.*451+337T=) c.462+337T= (n.462+337T=) c.459+337T= (n.459+337T=) n.519+337T= c.476+337T= (n.476+337T=) | |
19 | g.1391502_1391504del | CA992511924 | NDUFS7 | c.455+337_455+339del (n.455+337_455+339del) c.545+337_545+339del (n.545+337_545+339del) n.2410+337_2410+339del c.*249+337_*249+339del (n.*249+337_*249+339del) n.707+337_707+339del n.511+337_511+339del n.550+337_550+339del n.545+337_545+339del n.446+337_446+339del n.1013+337_1013+339del n.746+337_746+339del c.*451+337_*451+339del (n.*451+337_*451+339del) c.462+337_462+339del (n.462+337_462+339del) c.459+337_459+339del (n.459+337_459+339del) n.519+337_519+339del c.476+337_476+339del (n.476+337_476+339del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391502_1391504delinsTTG | CA2317695134 | NDUFS7 | c.455+337_455+339delinsTTG (n.455+337_455+339delinsTTG) c.545+337_545+339delinsTTG (n.545+337_545+339delinsTTG) n.2410+337_2410+339delinsTTG c.*249+337_*249+339delinsTTG (n.*249+337_*249+339delinsTTG) n.707+337_707+339delinsTTG n.511+337_511+339delinsTTG n.550+337_550+339delinsTTG n.545+337_545+339delinsTTG n.446+337_446+339delinsTTG n.1013+337_1013+339delinsTTG n.746+337_746+339delinsTTG c.*451+337_*451+339delinsTTG (n.*451+337_*451+339delinsTTG) c.462+337_462+339delinsTTG (n.462+337_462+339delinsTTG) c.459+337_459+339delinsTTG (n.459+337_459+339delinsTTG) n.519+337_519+339delinsTTG c.476+337_476+339delinsTTG (n.476+337_476+339delinsTTG) | |
19 | g.1391503T>A | CA657424588 | NDUFS7 | c.455+338T>A (n.455+338T>A) c.545+338T>A (n.545+338T>A) n.2410+338T>A c.*249+338T>A (n.*249+338T>A) n.707+338T>A n.511+338T>A n.550+338T>A n.545+338T>A n.446+338T>A n.1013+338T>A n.746+338T>A c.*451+338T>A (n.*451+338T>A) c.462+338T>A (n.462+338T>A) c.459+338T>A (n.459+338T>A) n.519+338T>A c.476+338T>A (n.476+338T>A) | |
19 | g.1391503T>G | CA783452075 | NDUFS7 | c.455+338T>G (n.455+338T>G) c.545+338T>G (n.545+338T>G) n.2410+338T>G c.*249+338T>G (n.*249+338T>G) n.707+338T>G n.511+338T>G n.550+338T>G n.545+338T>G n.446+338T>G n.1013+338T>G n.746+338T>G c.*451+338T>G (n.*451+338T>G) c.462+338T>G (n.462+338T>G) c.459+338T>G (n.459+338T>G) n.519+338T>G c.476+338T>G (n.476+338T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391503T= | CA2317695137 | NDUFS7 | c.455+338T= (n.455+338T=) c.545+338T= (n.545+338T=) n.2410+338T= c.*249+338T= (n.*249+338T=) n.707+338T= n.511+338T= n.550+338T= n.545+338T= n.446+338T= n.1013+338T= n.746+338T= c.*451+338T= (n.*451+338T=) c.462+338T= (n.462+338T=) c.459+338T= (n.459+338T=) n.519+338T= c.476+338T= (n.476+338T=) | |
19 | g.1391503_1391504del | CA631044590 | NDUFS7 | c.455+338_455+339del (n.455+338_455+339del) c.545+338_545+339del (n.545+338_545+339del) n.2410+338_2410+339del c.*249+338_*249+339del (n.*249+338_*249+339del) n.707+338_707+339del n.511+338_511+339del n.550+338_550+339del n.545+338_545+339del n.446+338_446+339del n.1013+338_1013+339del n.746+338_746+339del c.*451+338_*451+339del (n.*451+338_*451+339del) c.462+338_462+339del (n.462+338_462+339del) c.459+338_459+339del (n.459+338_459+339del) n.519+338_519+339del c.476+338_476+339del (n.476+338_476+339del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391503_1391504delinsTG | CA2317695138 | NDUFS7 | c.455+338_455+339delinsTG (n.455+338_455+339delinsTG) c.545+338_545+339delinsTG (n.545+338_545+339delinsTG) n.2410+338_2410+339delinsTG c.*249+338_*249+339delinsTG (n.*249+338_*249+339delinsTG) n.707+338_707+339delinsTG n.511+338_511+339delinsTG n.550+338_550+339delinsTG n.545+338_545+339delinsTG n.446+338_446+339delinsTG n.1013+338_1013+339delinsTG n.746+338_746+339delinsTG c.*451+338_*451+339delinsTG (n.*451+338_*451+339delinsTG) c.462+338_462+339delinsTG (n.462+338_462+339delinsTG) c.459+338_459+339delinsTG (n.459+338_459+339delinsTG) n.519+338_519+339delinsTG c.476+338_476+339delinsTG (n.476+338_476+339delinsTG) | |
19 | g.1391503_1391505delinsTGA | CA2317695136 | NDUFS7 | c.455+338_455+340delinsTGA (n.455+338_455+340delinsTGA) c.545+338_545+340delinsTGA (n.545+338_545+340delinsTGA) n.2410+338_2410+340delinsTGA c.*249+338_*249+340delinsTGA (n.*249+338_*249+340delinsTGA) n.707+338_707+340delinsTGA n.511+338_511+340delinsTGA n.550+338_550+340delinsTGA n.545+338_545+340delinsTGA n.446+338_446+340delinsTGA n.1013+338_1013+340delinsTGA n.746+338_746+340delinsTGA c.*451+338_*451+340delinsTGA (n.*451+338_*451+340delinsTGA) c.462+338_462+340delinsTGA (n.462+338_462+340delinsTGA) c.459+338_459+340delinsTGA (n.459+338_459+340delinsTGA) n.519+338_519+340delinsTGA c.476+338_476+340delinsTGA (n.476+338_476+340delinsTGA) | |
19 | g.1391503_1391512delinsTGAGACAGAG | CA2317695135 | NDUFS7 | c.455+338_455+347delinsTGAGACAGAG (n.455+338_455+347delinsTGAGACAGAG) c.545+338_545+347delinsTGAGACAGAG (n.545+338_545+347delinsTGAGACAGAG) n.2410+338_2410+347delinsTGAGACAGAG c.*249+338_*249+347delinsTGAGACAGAG (n.*249+338_*249+347delinsTGAGACAGAG) n.707+338_707+347delinsTGAGACAGAG n.511+338_511+347delinsTGAGACAGAG n.550+338_550+347delinsTGAGACAGAG n.545+338_545+347delinsTGAGACAGAG n.446+338_446+347delinsTGAGACAGAG n.1013+338_1013+347delinsTGAGACAGAG n.746+338_746+347delinsTGAGACAGAG c.*451+338_*451+347delinsTGAGACAGAG (n.*451+338_*451+347delinsTGAGACAGAG) c.462+338_462+347delinsTGAGACAGAG (n.462+338_462+347delinsTGAGACAGAG) c.459+338_459+347delinsTGAGACAGAG (n.459+338_459+347delinsTGAGACAGAG) n.519+338_519+347delinsTGAGACAGAG c.476+338_476+347delinsTGAGACAGAG (n.476+338_476+347delinsTGAGACAGAG) | |
19 | g.1391504del | CA631044591 | NDUFS7 | c.455+339del (n.455+339del) c.545+339del (n.545+339del) n.2410+339del c.*249+339del (n.*249+339del) n.707+339del n.511+339del n.550+339del n.545+339del n.446+339del n.1013+339del n.746+339del c.*451+339del (n.*451+339del) c.462+339del (n.462+339del) c.459+339del (n.459+339del) n.519+339del c.476+339del (n.476+339del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391504G= | CA2317695139 | NDUFS7 | c.455+339G= (n.455+339G=) c.545+339G= (n.545+339G=) n.2410+339G= c.*249+339G= (n.*249+339G=) n.707+339G= n.511+339G= n.550+339G= n.545+339G= n.446+339G= n.1013+339G= n.746+339G= c.*451+339G= (n.*451+339G=) c.462+339G= (n.462+339G=) c.459+339G= (n.459+339G=) n.519+339G= c.476+339G= (n.476+339G=) | |
19 | g.1391504G>T | CA304059807 | NDUFS7 | c.455+339G>T (n.455+339G>T) c.545+339G>T (n.545+339G>T) n.2410+339G>T c.*249+339G>T (n.*249+339G>T) n.707+339G>T n.511+339G>T n.550+339G>T n.545+339G>T n.446+339G>T n.1013+339G>T n.746+339G>T c.*451+339G>T (n.*451+339G>T) c.462+339G>T (n.462+339G>T) c.459+339G>T (n.459+339G>T) n.519+339G>T c.476+339G>T (n.476+339G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391506_1391507del | CA783452086 | NDUFS7 | c.455+341_455+342del (n.455+341_455+342del) c.545+341_545+342del (n.545+341_545+342del) n.2410+341_2410+342del c.*249+341_*249+342del (n.*249+341_*249+342del) n.707+341_707+342del n.511+341_511+342del n.550+341_550+342del n.545+341_545+342del n.446+341_446+342del n.1013+341_1013+342del n.746+341_746+342del c.*451+341_*451+342del (n.*451+341_*451+342del) c.462+341_462+342del (n.462+341_462+342del) c.459+341_459+342del (n.459+341_459+342del) n.519+341_519+342del c.476+341_476+342del (n.476+341_476+342del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391504_1391512del | CA920036164 | NDUFS7 | c.455+339_455+347del (n.455+339_455+347del) c.545+339_545+347del (n.545+339_545+347del) n.2410+339_2410+347del c.*249+339_*249+347del (n.*249+339_*249+347del) n.707+339_707+347del n.511+339_511+347del n.550+339_550+347del n.545+339_545+347del n.446+339_446+347del n.1013+339_1013+347del n.746+339_746+347del c.*451+339_*451+347del (n.*451+339_*451+347del) c.462+339_462+347del (n.462+339_462+347del) c.459+339_459+347del (n.459+339_459+347del) n.519+339_519+347del c.476+339_476+347del (n.476+339_476+347del) | dbSNP |
19 | g.1391504_1391514del | CA992511927 | NDUFS7 | c.455+339_455+349del (n.455+339_455+349del) c.545+339_545+349del (n.545+339_545+349del) n.2410+339_2410+349del c.*249+339_*249+349del (n.*249+339_*249+349del) n.707+339_707+349del n.511+339_511+349del n.550+339_550+349del n.545+339_545+349del n.446+339_446+349del n.1013+339_1013+349del n.746+339_746+349del c.*451+339_*451+349del (n.*451+339_*451+349del) c.462+339_462+349del (n.462+339_462+349del) c.459+339_459+349del (n.459+339_459+349del) n.519+339_519+349del c.476+339_476+349del (n.476+339_476+349del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391505del | CA992511929 | NDUFS7 | c.455+340del (n.455+340del) c.545+340del (n.545+340del) n.2410+340del c.*249+340del (n.*249+340del) n.707+340del n.511+340del n.550+340del n.545+340del n.446+340del n.1013+340del n.746+340del c.*451+340del (n.*451+340del) c.462+340del (n.462+340del) c.459+340del (n.459+340del) n.519+340del c.476+340del (n.476+340del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391505A= | CA2317695140 | NDUFS7 | c.455+340A= (n.455+340A=) c.545+340A= (n.545+340A=) n.2410+340A= c.*249+340A= (n.*249+340A=) n.707+340A= n.511+340A= n.550+340A= n.545+340A= n.446+340A= n.1013+340A= n.746+340A= c.*451+340A= (n.*451+340A=) c.462+340A= (n.462+340A=) c.459+340A= (n.459+340A=) n.519+340A= c.476+340A= (n.476+340A=) | |
19 | g.1391505A>G | CA992511931 | NDUFS7 | c.455+340A>G (n.455+340A>G) c.545+340A>G (n.545+340A>G) n.2410+340A>G c.*249+340A>G (n.*249+340A>G) n.707+340A>G n.511+340A>G n.550+340A>G n.545+340A>G n.446+340A>G n.1013+340A>G n.746+340A>G c.*451+340A>G (n.*451+340A>G) c.462+340A>G (n.462+340A>G) c.459+340A>G (n.459+340A>G) n.519+340A>G c.476+340A>G (n.476+340A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391505A>T | CA631044592 | NDUFS7 | c.455+340A>T (n.455+340A>T) c.545+340A>T (n.545+340A>T) n.2410+340A>T c.*249+340A>T (n.*249+340A>T) n.707+340A>T n.511+340A>T n.550+340A>T n.545+340A>T n.446+340A>T n.1013+340A>T n.746+340A>T c.*451+340A>T (n.*451+340A>T) c.462+340A>T (n.462+340A>T) c.459+340A>T (n.459+340A>T) n.519+340A>T c.476+340A>T (n.476+340A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391506G>A | CA631044593 | NDUFS7 | c.455+341G>A (n.455+341G>A) c.545+341G>A (n.545+341G>A) n.2410+341G>A c.*249+341G>A (n.*249+341G>A) n.707+341G>A n.511+341G>A n.550+341G>A n.545+341G>A n.446+341G>A n.1013+341G>A n.746+341G>A c.*451+341G>A (n.*451+341G>A) c.462+341G>A (n.462+341G>A) c.459+341G>A (n.459+341G>A) n.519+341G>A c.476+341G>A (n.476+341G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391506G>C | CA783452095 | NDUFS7 | c.455+341G>C (n.455+341G>C) c.545+341G>C (n.545+341G>C) n.2410+341G>C c.*249+341G>C (n.*249+341G>C) n.707+341G>C n.511+341G>C n.550+341G>C n.545+341G>C n.446+341G>C n.1013+341G>C n.746+341G>C c.*451+341G>C (n.*451+341G>C) c.462+341G>C (n.462+341G>C) c.459+341G>C (n.459+341G>C) n.519+341G>C c.476+341G>C (n.476+341G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391506G= | CA2317695141 | NDUFS7 | c.455+341G= (n.455+341G=) c.545+341G= (n.545+341G=) n.2410+341G= c.*249+341G= (n.*249+341G=) n.707+341G= n.511+341G= n.550+341G= n.545+341G= n.446+341G= n.1013+341G= n.746+341G= c.*451+341G= (n.*451+341G=) c.462+341G= (n.462+341G=) c.459+341G= (n.459+341G=) n.519+341G= c.476+341G= (n.476+341G=) | |
19 | g.1391506G>T | CA992511935 | NDUFS7 | c.455+341G>T (n.455+341G>T) c.545+341G>T (n.545+341G>T) n.2410+341G>T c.*249+341G>T (n.*249+341G>T) n.707+341G>T n.511+341G>T n.550+341G>T n.545+341G>T n.446+341G>T n.1013+341G>T n.746+341G>T c.*451+341G>T (n.*451+341G>T) c.462+341G>T (n.462+341G>T) c.459+341G>T (n.459+341G>T) n.519+341G>T c.476+341G>T (n.476+341G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391507A= | CA2317695142 | NDUFS7 | c.455+342A= (n.455+342A=) c.545+342A= (n.545+342A=) n.2410+342A= c.*249+342A= (n.*249+342A=) n.707+342A= n.511+342A= n.550+342A= n.545+342A= n.446+342A= n.1013+342A= n.746+342A= c.*451+342A= (n.*451+342A=) c.462+342A= (n.462+342A=) c.459+342A= (n.459+342A=) n.519+342A= c.476+342A= (n.476+342A=) | |
19 | g.1391507A>G | CA992511937 | NDUFS7 | c.455+342A>G (n.455+342A>G) c.545+342A>G (n.545+342A>G) n.2410+342A>G c.*249+342A>G (n.*249+342A>G) n.707+342A>G n.511+342A>G n.550+342A>G n.545+342A>G n.446+342A>G n.1013+342A>G n.746+342A>G c.*451+342A>G (n.*451+342A>G) c.462+342A>G (n.462+342A>G) c.459+342A>G (n.459+342A>G) n.519+342A>G c.476+342A>G (n.476+342A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391507A>T | CA631044594 | NDUFS7 | c.455+342A>T (n.455+342A>T) c.545+342A>T (n.545+342A>T) n.2410+342A>T c.*249+342A>T (n.*249+342A>T) n.707+342A>T n.511+342A>T n.550+342A>T n.545+342A>T n.446+342A>T n.1013+342A>T n.746+342A>T c.*451+342A>T (n.*451+342A>T) c.462+342A>T (n.462+342A>T) c.459+342A>T (n.459+342A>T) n.519+342A>T c.476+342A>T (n.476+342A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391508C>A | CA992511938 | NDUFS7 | c.455+343C>A (n.455+343C>A) c.545+343C>A (n.545+343C>A) n.2410+343C>A c.*249+343C>A (n.*249+343C>A) n.707+343C>A n.511+343C>A n.550+343C>A n.545+343C>A n.446+343C>A n.1013+343C>A n.746+343C>A c.*451+343C>A (n.*451+343C>A) c.462+343C>A (n.462+343C>A) c.459+343C>A (n.459+343C>A) n.519+343C>A c.476+343C>A (n.476+343C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391508C= | CA2317695144 | NDUFS7 | c.455+343C= (n.455+343C=) c.545+343C= (n.545+343C=) n.2410+343C= c.*249+343C= (n.*249+343C=) n.707+343C= n.511+343C= n.550+343C= n.545+343C= n.446+343C= n.1013+343C= n.746+343C= c.*451+343C= (n.*451+343C=) c.462+343C= (n.462+343C=) c.459+343C= (n.459+343C=) n.519+343C= c.476+343C= (n.476+343C=) | |
19 | g.1391508_1391510delinsCAG | CA2317695143 | NDUFS7 | c.455+343_455+345delinsCAG (n.455+343_455+345delinsCAG) c.545+343_545+345delinsCAG (n.545+343_545+345delinsCAG) n.2410+343_2410+345delinsCAG c.*249+343_*249+345delinsCAG (n.*249+343_*249+345delinsCAG) n.707+343_707+345delinsCAG n.511+343_511+345delinsCAG n.550+343_550+345delinsCAG n.545+343_545+345delinsCAG n.446+343_446+345delinsCAG n.1013+343_1013+345delinsCAG n.746+343_746+345delinsCAG c.*451+343_*451+345delinsCAG (n.*451+343_*451+345delinsCAG) c.462+343_462+345delinsCAG (n.462+343_462+345delinsCAG) c.459+343_459+345delinsCAG (n.459+343_459+345delinsCAG) n.519+343_519+345delinsCAG c.476+343_476+345delinsCAG (n.476+343_476+345delinsCAG) | |
19 | g.1391509A= | CA2317695145 | NDUFS7 | c.455+344A= (n.455+344A=) c.545+344A= (n.545+344A=) n.2410+344A= c.*249+344A= (n.*249+344A=) n.707+344A= n.511+344A= n.550+344A= n.545+344A= n.446+344A= n.1013+344A= n.746+344A= c.*451+344A= (n.*451+344A=) c.462+344A= (n.462+344A=) c.459+344A= (n.459+344A=) n.519+344A= c.476+344A= (n.476+344A=) | |
19 | g.1391509A>C | CA992511940 | NDUFS7 | c.455+344A>C (n.455+344A>C) c.545+344A>C (n.545+344A>C) n.2410+344A>C c.*249+344A>C (n.*249+344A>C) n.707+344A>C n.511+344A>C n.550+344A>C n.545+344A>C n.446+344A>C n.1013+344A>C n.746+344A>C c.*451+344A>C (n.*451+344A>C) c.462+344A>C (n.462+344A>C) c.459+344A>C (n.459+344A>C) n.519+344A>C c.476+344A>C (n.476+344A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391509A>G | CA992511941 | NDUFS7 | c.455+344A>G (n.455+344A>G) c.545+344A>G (n.545+344A>G) n.2410+344A>G c.*249+344A>G (n.*249+344A>G) n.707+344A>G n.511+344A>G n.550+344A>G n.545+344A>G n.446+344A>G n.1013+344A>G n.746+344A>G c.*451+344A>G (n.*451+344A>G) c.462+344A>G (n.462+344A>G) c.459+344A>G (n.459+344A>G) n.519+344A>G c.476+344A>G (n.476+344A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391509A>T | CA992511942 | NDUFS7 | c.455+344A>T (n.455+344A>T) c.545+344A>T (n.545+344A>T) n.2410+344A>T c.*249+344A>T (n.*249+344A>T) n.707+344A>T n.511+344A>T n.550+344A>T n.545+344A>T n.446+344A>T n.1013+344A>T n.746+344A>T c.*451+344A>T (n.*451+344A>T) c.462+344A>T (n.462+344A>T) c.459+344A>T (n.459+344A>T) n.519+344A>T c.476+344A>T (n.476+344A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391509dup | CA2317695146 | NDUFS7 | c.455+344dup (n.455+344dup) c.545+344dup (n.545+344dup) n.2410+344dup c.*249+344dup (n.*249+344dup) n.707+344dup n.511+344dup n.550+344dup n.545+344dup n.446+344dup n.1013+344dup n.746+344dup c.*451+344dup (n.*451+344dup) c.462+344dup (n.462+344dup) c.459+344dup (n.459+344dup) n.519+344dup c.476+344dup (n.476+344dup) | dbSNP |
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19 | g.1391510G>T | CA992511946 | NDUFS7 | c.455+345G>T (n.455+345G>T) c.545+345G>T (n.545+345G>T) n.2410+345G>T c.*249+345G>T (n.*249+345G>T) n.707+345G>T n.511+345G>T n.550+345G>T n.545+345G>T n.446+345G>T n.1013+345G>T n.746+345G>T c.*451+345G>T (n.*451+345G>T) c.462+345G>T (n.462+345G>T) c.459+345G>T (n.459+345G>T) n.519+345G>T c.476+345G>T (n.476+345G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391511A>G | CA992511947 | NDUFS7 | c.455+346A>G (n.455+346A>G) c.545+346A>G (n.545+346A>G) n.2410+346A>G c.*249+346A>G (n.*249+346A>G) n.707+346A>G n.511+346A>G n.550+346A>G n.545+346A>G n.446+346A>G n.1013+346A>G n.746+346A>G c.*451+346A>G (n.*451+346A>G) c.462+346A>G (n.462+346A>G) c.459+346A>G (n.459+346A>G) n.519+346A>G c.476+346A>G (n.476+346A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391511A>T | CA992511948 | NDUFS7 | c.455+346A>T (n.455+346A>T) c.545+346A>T (n.545+346A>T) n.2410+346A>T c.*249+346A>T (n.*249+346A>T) n.707+346A>T n.511+346A>T n.550+346A>T n.545+346A>T n.446+346A>T n.1013+346A>T n.746+346A>T c.*451+346A>T (n.*451+346A>T) c.462+346A>T (n.462+346A>T) c.459+346A>T (n.459+346A>T) n.519+346A>T c.476+346A>T (n.476+346A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |