Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.746+267G>A
c.*451+267G>A (n.*451+267G>A)
c.462+267G>A (n.462+267G>A)
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gnomAD v4
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c.*451+271T>C (n.*451+271T>C)
c.462+271T>C (n.462+271T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.462+272G>A (n.462+272G>A)
c.459+272G>A (n.459+272G>A)
n.519+272G>A
c.476+272G>A (n.476+272G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.1391460C=CA2317695093NDUFS7c.455+295C= (n.455+295C=)
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n.519+295C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391466A=CA2317695095NDUFS7c.455+301A= (n.455+301A=)
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19g.1391466A>CCA992511881NDUFS7c.455+301A>C (n.455+301A>C)
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n.519+301A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391467C=CA2317695096NDUFS7c.455+302C= (n.455+302C=)
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19g.1391467C>TCA631044586NDUFS7c.455+302C>T (n.455+302C>T)
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n.2410+302C>T
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dbSNP gnomAD v2
19g.1391471C=CA2317695097NDUFS7c.455+306C= (n.455+306C=)
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n.519+306C=
c.476+306C= (n.476+306C=)
19g.1391471C>TCA783451987NDUFS7c.455+306C>T (n.455+306C>T)
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n.2410+306C>T
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n.519+306C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391473A=CA2317695098NDUFS7c.455+308A= (n.455+308A=)
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19g.1391473A>CCA992511885NDUFS7c.455+308A>C (n.455+308A>C)
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n.2410+308A>C
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n.707+308A>C
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n.746+308A>C
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n.519+308A>C
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gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391473A>GCA783451992NDUFS7c.455+308A>G (n.455+308A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391473A>TCA992511882NDUFS7c.455+308A>T (n.455+308A>T)
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n.519+308A>T
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gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391476A=CA2317695099NDUFS7c.455+311A= (n.455+311A=)
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n.2410+311A=
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n.511+311A=
n.550+311A=
n.545+311A=
n.446+311A=
n.1013+311A=
n.746+311A=
c.*451+311A= (n.*451+311A=)
c.462+311A= (n.462+311A=)
c.459+311A= (n.459+311A=)
n.519+311A=
c.476+311A= (n.476+311A=)
19g.1391476A>GCA304059791NDUFS7c.455+311A>G (n.455+311A>G)
c.545+311A>G (n.545+311A>G)
n.2410+311A>G
c.*249+311A>G (n.*249+311A>G)
n.707+311A>G
n.511+311A>G
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n.545+311A>G
n.446+311A>G
n.1013+311A>G
n.746+311A>G
c.*451+311A>G (n.*451+311A>G)
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n.519+311A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391476A>TCA992511889NDUFS7c.455+311A>T (n.455+311A>T)
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n.2410+311A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391477G>TCA992511891NDUFS7c.455+312G>T (n.455+312G>T)
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n.2410+312G>T
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n.707+312G>T
n.511+312G>T
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n.446+312G>T
n.1013+312G>T
n.746+312G>T
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c.462+312G>T (n.462+312G>T)
c.459+312G>T (n.459+312G>T)
n.519+312G>T
c.476+312G>T (n.476+312G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391477_1391481delinsGTTTTCA2317695100NDUFS7c.455+312_455+316delinsGTTTT (n.455+312_455+316delinsGTTTT)
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n.2410+312_2410+316delinsGTTTT
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c.462+312_462+316delinsGTTTT (n.462+312_462+316delinsGTTTT)
c.459+312_459+316delinsGTTTT (n.459+312_459+316delinsGTTTT)
n.519+312_519+316delinsGTTTT
c.476+312_476+316delinsGTTTT (n.476+312_476+316delinsGTTTT)
19g.1391478T>CCA992511897NDUFS7c.455+313T>C (n.455+313T>C)
c.545+313T>C (n.545+313T>C)
n.2410+313T>C
c.*249+313T>C (n.*249+313T>C)
n.707+313T>C
n.511+313T>C
n.550+313T>C
n.545+313T>C
n.446+313T>C
n.1013+313T>C
n.746+313T>C
c.*451+313T>C (n.*451+313T>C)
c.462+313T>C (n.462+313T>C)
c.459+313T>C (n.459+313T>C)
n.519+313T>C
c.476+313T>C (n.476+313T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391485dupCA992511895NDUFS7c.455+320dup (n.455+320dup)
c.545+320dup (n.545+320dup)
n.2410+320dup
c.*249+320dup (n.*249+320dup)
n.707+320dup
n.511+320dup
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n.545+320dup
n.446+320dup
n.1013+320dup
n.746+320dup
c.*451+320dup (n.*451+320dup)
c.462+320dup (n.462+320dup)
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n.519+320dup
c.476+320dup (n.476+320dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391482_1391485dupCA992511896NDUFS7c.455+317_455+320dup (n.455+317_455+320dup)
c.545+317_545+320dup (n.545+317_545+320dup)
n.2410+317_2410+320dup
c.*249+317_*249+320dup (n.*249+317_*249+320dup)
n.707+317_707+320dup
n.511+317_511+320dup
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n.545+317_545+320dup
n.446+317_446+320dup
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n.746+317_746+320dup
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c.462+317_462+320dup (n.462+317_462+320dup)
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n.519+317_519+320dup
c.476+317_476+320dup (n.476+317_476+320dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391485delCA304059792NDUFS7c.455+320del (n.455+320del)
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n.1013+320del
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n.519+320del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391483_1391485delCA2317695102NDUFS7c.455+318_455+320del (n.455+318_455+320del)
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dbSNP
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dbSNP
19g.1391479_1391486delinsTTTTTTTCCA2317695103NDUFS7c.455+314_455+321delinsTTTTTTTC (n.455+314_455+321delinsTTTTTTTC)
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19g.1391486_1391492delCA992511899NDUFS7c.455+321_455+327del (n.455+321_455+327del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391481T>CCA304059793NDUFS7c.455+316T>C (n.455+316T>C)
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n.2410+316T>C
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n.519+316T>C
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dbSNP
19g.1391481T=CA2317695105NDUFS7c.455+316T= (n.455+316T=)
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19g.1391481_1391486delinsTTTTTCCA2317695104NDUFS7c.455+316_455+321delinsTTTTTC (n.455+316_455+321delinsTTTTTC)
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n.2410+316_2410+321delinsTTTTTC
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19g.1391482T>CCA2317695109NDUFS7c.455+317T>C (n.455+317T>C)
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n.746+317T>C
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n.519+317T>C
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dbSNP
19g.1391482T=CA2317695108NDUFS7c.455+317T= (n.455+317T=)
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19g.1391482_1391486delinsTTTTCCA2317695107NDUFS7c.455+317_455+321delinsTTTTC (n.455+317_455+321delinsTTTTC)
c.545+317_545+321delinsTTTTC (n.545+317_545+321delinsTTTTC)
n.2410+317_2410+321delinsTTTTC
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19g.1391486_1391490delCA2317695106NDUFS7c.455+321_455+325del (n.455+321_455+325del)
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c.462+321_462+325del (n.462+321_462+325del)
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dbSNP
19g.1391483T>GCA631044587NDUFS7c.455+318T>G (n.455+318T>G)
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n.2410+318T>G
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c.462+318T>G (n.462+318T>G)
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n.519+318T>G
c.476+318T>G (n.476+318T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391483T=CA2317695110NDUFS7c.455+318T= (n.455+318T=)
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n.1013+318T=
n.746+318T=
c.*451+318T= (n.*451+318T=)
c.462+318T= (n.462+318T=)
c.459+318T= (n.459+318T=)
n.519+318T=
c.476+318T= (n.476+318T=)
19g.1391483_1391486delinsTTTCCA2317695111NDUFS7c.455+318_455+321delinsTTTC (n.455+318_455+321delinsTTTC)
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n.2410+318_2410+321delinsTTTC
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19g.1391486_1391489delCA783451998NDUFS7c.455+321_455+324del (n.455+321_455+324del)
c.545+321_545+324del (n.545+321_545+324del)
n.2410+321_2410+324del
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n.746+321_746+324del
c.*451+321_*451+324del (n.*451+321_*451+324del)
c.462+321_462+324del (n.462+321_462+324del)
c.459+321_459+324del (n.459+321_459+324del)
n.519+321_519+324del
c.476+321_476+324del (n.476+321_476+324del)
dbSNP
19g.1391484_1391486delinsTTCCA2317695113NDUFS7c.455+319_455+321delinsTTC (n.455+319_455+321delinsTTC)
c.545+319_545+321delinsTTC (n.545+319_545+321delinsTTC)
n.2410+319_2410+321delinsTTC
c.*249+319_*249+321delinsTTC (n.*249+319_*249+321delinsTTC)
n.707+319_707+321delinsTTC
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n.746+319_746+321delinsTTC
c.*451+319_*451+321delinsTTC (n.*451+319_*451+321delinsTTC)
c.462+319_462+321delinsTTC (n.462+319_462+321delinsTTC)
c.459+319_459+321delinsTTC (n.459+319_459+321delinsTTC)
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19g.1391486_1391488delCA2317695112NDUFS7c.455+321_455+323del (n.455+321_455+323del)
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n.2410+321_2410+323del
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.746+338del
c.*451+338del (n.*451+338del)
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n.519+338del
c.476+338del (n.476+338del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391502_1391503delCA304059803NDUFS7c.455+337_455+338del (n.455+337_455+338del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391501_1391503delCA304059799NDUFS7c.455+336_455+338del (n.455+336_455+338del)
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c.462+336_462+338del (n.462+336_462+338del)
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n.519+336_519+338del
c.476+336_476+338del (n.476+336_476+338del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391500_1391503delCA631044589NDUFS7c.455+335_455+338del (n.455+335_455+338del)
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n.2410+335_2410+338del
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n.746+335_746+338del
c.*451+335_*451+338del (n.*451+335_*451+338del)
c.462+335_462+338del (n.462+335_462+338del)
c.459+335_459+338del (n.459+335_459+338del)
n.519+335_519+338del
c.476+335_476+338del (n.476+335_476+338del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391499_1391503delCA783452047NDUFS7c.455+334_455+338del (n.455+334_455+338del)
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n.2410+334_2410+338del
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n.746+334_746+338del
c.*451+334_*451+338del (n.*451+334_*451+338del)
c.462+334_462+338del (n.462+334_462+338del)
c.459+334_459+338del (n.459+334_459+338del)
n.519+334_519+338del
c.476+334_476+338del (n.476+334_476+338del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391498_1391503delCA992511910NDUFS7c.455+333_455+338del (n.455+333_455+338del)
c.545+333_545+338del (n.545+333_545+338del)
n.2410+333_2410+338del
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n.707+333_707+338del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.746+327T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1013+332T>G
n.746+332T>G
c.*451+332T>G (n.*451+332T>G)
c.462+332T>G (n.462+332T>G)
c.459+332T>G (n.459+332T>G)
n.519+332T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391497T=CA2317695129NDUFS7c.455+332T= (n.455+332T=)
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dbSNP
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Number of alleles fetched