Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1934C>A
n.1733C>A
c.1634C>A (p.Thr545Asn)
c.539C>A (p.Thr180Asn)
c.128C>A (p.Thr43Asn)
n.1651C>A
5g.13913754T>ACA359213278DNAH5n.1581A>T
n.5754A>T
n.1464A>T
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c.1633A>T (p.Thr545Ser)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
n.1650A>T
5g.13913754T>CCA359213279DNAH5n.1581A>G
n.5754A>G
n.1464A>G
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c.1525A>G (p.Thr509Ala)
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n.1933A>G
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c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
n.1650A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13913754T>GCA359213281DNAH5n.1581A>C
n.5754A>C
n.1464A>C
n.3890A>C
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n.2181A>C
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
n.1933A>C
n.1732A>C
c.1633A>C (p.Thr545Pro)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
n.1650A>C
5g.13913754T=CA1528496019DNAH5n.1581A=
n.5754A=
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5g.13913755G>ACA443536696DNAH5n.1580C>T
n.5753C>T
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n.1649C>T
5g.13913755G>CCA443536697DNAH5n.1580C>G
n.5753C>G
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n.1649C>G
 ClinVar dbSNP
5g.13913755G>TCA443536698DNAH5n.1580C>A
n.5753C>A
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c.537C>A (p.Ala179=)
c.126C>A (p.Ala42=)
n.1649C>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
5g.13913756G>ACA359213284DNAH5n.1579C>T
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c.1523C>T (p.Ala508Val)
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c.125C>T (p.Ala42Val)
n.1648C>T
5g.13913756G>CCA359213289DNAH5n.1579C>G
n.5752C>G
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c.1478C>G (p.Ala493Gly)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1642dup
 ClinVar dbSNP
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n.1641G>A
 gnomAD v4
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n.1640A>G
 ClinVar
5g.13913764T>GCA359213368DNAH5n.1571A>C
n.5744A>C
n.1454A>C
n.3880A>C
n.2175A>C
n.2171A>C
c.1515A>C (p.Glu505Asp)
c.1275A>C (p.Glu425Asp)
c.1470A>C (p.Glu490Asp)
n.1923A>C
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c.1623A>C (p.Glu541Asp)
c.528A>C (p.Glu176Asp)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
n.1640A>C
5g.13913765T>ACA3204833DNAH5n.1570A>T
n.5743A>T
n.1453A>T
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n.1639A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13913765T>CCA359213369DNAH5n.1570A>G
n.5743A>G
n.1453A>G
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n.2174A>G
n.2170A>G
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
n.1922A>G
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c.1622A>G (p.Glu541Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.1639A>G
5g.13913765T>GCA359213370DNAH5n.1570A>C
n.5743A>C
n.1453A>C
n.3879A>C
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n.2170A>C
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
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n.1639A>C
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 gnomAD v4
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c.1612G>C (p.Glu538Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.1629G>C
 gnomAD v4
5g.13913775C>TCA359213409DNAH5n.1560G>A
n.5733G>A
n.1443G>A
n.3869G>A
n.2164G>A
n.2160G>A
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
n.1912G>A
n.1711G>A
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.1629G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.13913776A=CA1528496029DNAH5n.1559T=
n.5732T=
n.1442T=
n.3868T=
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n.2159T=
c.1503T= (p.Ile501=)
c.1263T= (p.Ile421=)
c.1458T= (p.Ile486=)
n.1911T=
n.1710T=
c.1611T= (p.Ile537=)
c.516T= (p.Ile172=)
c.105T= (p.Ile35=)
n.1628T=
5g.13913776A>CCA359213417DNAH5n.1559T>G
n.5732T>G
n.1442T>G
n.3868T>G
n.2163T>G
n.2159T>G
c.1503T>G (p.Ile501Met)
c.1263T>G (p.Ile421Met)
c.1458T>G (p.Ile486Met)
n.1911T>G
n.1710T>G
c.1611T>G (p.Ile537Met)
c.516T>G (p.Ile172Met)
c.105T>G (p.Ile35Met)
n.1628T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.13913776A>GCA175809DNAH5n.1559T>C
n.5732T>C
n.1442T>C
n.3868T>C
n.2163T>C
n.2159T>C
c.1503T>C (p.Ile501=)
c.1263T>C (p.Ile421=)
c.1458T>C (p.Ile486=)
n.1911T>C
n.1710T>C
c.1611T>C (p.Ile537=)
c.516T>C (p.Ile172=)
c.105T>C (p.Ile35=)
n.1628T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13913776A>TCA443536914DNAH5n.1559T>A
n.5732T>A
n.1442T>A
n.3868T>A
n.2163T>A
n.2159T>A
c.1503T>A (p.Ile501=)
c.1263T>A (p.Ile421=)
c.1458T>A (p.Ile486=)
n.1911T>A
n.1710T>A
c.1611T>A (p.Ile537=)
c.516T>A (p.Ile172=)
c.105T>A (p.Ile35=)
n.1628T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.13913776_13913778delinsAATCA1528496030DNAH5n.1557_1559delinsATT
n.5730_5732delinsATT
n.1440_1442delinsATT
n.3866_3868delinsATT
n.2161_2163delinsATT
n.2157_2159delinsATT
c.1501_1503delinsATT (p.Ile501=)
c.1261_1263delinsATT (p.Ile421=)
c.1456_1458delinsATT (p.Ile486=)
n.1909_1911delinsATT
n.1708_1710delinsATT
c.1609_1611delinsATT (p.Ile537=)
c.514_516delinsATT (p.Ile172=)
c.103_105delinsATT (p.Ile35=)
n.1626_1628delinsATT
5g.13913776_13913778delinsGACCA658657432DNAH5n.1557_1559delinsGTC
n.5730_5732delinsGTC
n.1440_1442delinsGTC
n.3866_3868delinsGTC
n.2161_2163delinsGTC
n.2157_2159delinsGTC
c.1501_1503delinsGTC (p.Ile501Val)
c.1261_1263delinsGTC (p.Ile421Val)
c.1456_1458delinsGTC (p.Ile486Val)
n.1909_1911delinsGTC
n.1708_1710delinsGTC
c.1609_1611delinsGTC (p.Ile537Val)
c.514_516delinsGTC (p.Ile172Val)
c.103_105delinsGTC (p.Ile35Val)
n.1626_1628delinsGTC
 ClinVar dbSNP
5g.13913776_13913777insTTGAATACCTGGTATTTAGTGGCCATGTCTTCCAGCCCTTCGCA1073396455DNAH5n.1558_1559insCGAAGGGCTGGAAGACATGGCCACTAAATACCAGGTATTCAA
n.5731_5732insCGAAGGGCTGGAAGACATGGCCACTAAATACCAGGTATTCAA
n.1441_1442insCGAAGGGCTGGAAGACATGGCCACTAAATACCAGGTATTCAA
n.3867_3868insCGAAGGGCTGGAAGACATGGCCACTAAATACCAGGTATTCAA
n.2162_2163insCGAAGGGCTGGAAGACATGGCCACTAAATACCAGGTATTCAA
n.2158_2159insCGAAGGGCTGGAAGACATGGCCACTAAATACCAGGTATTCAA
c.1502_1503insCGAAGGGCTGGAAGACATGGCCACTAAATACCAGGTATTCAA (p.Ile501_Glu502insGluGlyLeuGluAspMetAlaThrLysTyrGlnValPheAsn)
c.1262_1263insCGAAGGGCTGGAAGACATGGCCACTAAATACCAGGTATTCAA (p.Ile421_Glu422insGluGlyLeuGluAspMetAlaThrLysTyrGlnValPheAsn)
c.1457_1458insCGAAGGGCTGGAAGACATGGCCACTAAATACCAGGTATTCAA (p.Ile486_Glu487insGluGlyLeuGluAspMetAlaThrLysTyrGlnValPheAsn)
n.1910_1911insCGAAGGGCTGGAAGACATGGCCACTAAATACCAGGTATTCAA
n.1709_1710insCGAAGGGCTGGAAGACATGGCCACTAAATACCAGGTATTCAA
c.1610_1611insCGAAGGGCTGGAAGACATGGCCACTAAATACCAGGTATTCAA (p.Ile537_Glu538insGluGlyLeuGluAspMetAlaThrLysTyrGlnValPheAsn)
c.515_516insCGAAGGGCTGGAAGACATGGCCACTAAATACCAGGTATTCAA (p.Ile172_Glu173insGluGlyLeuGluAspMetAlaThrLysTyrGlnValPheAsn)
c.104_105insCGAAGGGCTGGAAGACATGGCCACTAAATACCAGGTATTCAA (p.Ile35_Glu36insGluGlyLeuGluAspMetAlaThrLysTyrGlnValPheAsn)
n.1627_1628insCGAAGGGCTGGAAGACATGGCCACTAAATACCAGGTATTCAA
5g.13913777A=CA1528496031DNAH5n.1558T=
n.5731T=
n.1441T=
n.3867T=
n.2162T=
n.2158T=
c.1502T= (p.Ile501=)
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c.1457T= (p.Ile486=)
n.1910T=
n.1709T=
c.1610T= (p.Ile537=)
c.515T= (p.Ile172=)
c.104T= (p.Ile35=)
n.1627T=
5g.13913777A>CCA359213424DNAH5n.1558T>G
n.5731T>G
n.1441T>G
n.3867T>G
n.2162T>G
n.2158T>G
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
c.1457T>G (p.Ile486Ser)
n.1910T>G
n.1709T>G
c.1610T>G (p.Ile537Ser)
c.515T>G (p.Ile172Ser)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
n.1627T>G
5g.13913777A>GCA3204836DNAH5n.1558T>C
n.5731T>C
n.1441T>C
n.3867T>C
n.2162T>C
n.2158T>C
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.1457T>C (p.Ile486Thr)
n.1910T>C
n.1709T>C
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.1627T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13913777A>TCA3204837DNAH5n.1558T>A
n.5731T>A
n.1441T>A
n.3867T>A
n.2162T>A
n.2158T>A
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
c.1457T>A (p.Ile486Asn)
n.1910T>A
n.1709T>A
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
c.515T>A (p.Ile172Asn)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
n.1627T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13913778T>ACA359213429DNAH5n.1557A>T
n.5730A>T
n.1440A>T
n.3866A>T
n.2161A>T
n.2157A>T
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
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c.1456A>T (p.Ile486Phe)
n.1909A>T
n.1708A>T
c.1609A>T (p.Ile537Phe)
c.514A>T (p.Ile172Phe)
c.103A>T (p.Ile35Phe)
n.1626A>T
5g.13913778T>CCA3204838DNAH5n.1557A>G
n.5730A>G
n.1440A>G
n.3866A>G
n.2161A>G
n.2157A>G
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.1456A>G (p.Ile486Val)
n.1909A>G
n.1708A>G
c.1609A>G (p.Ile537Val)
c.514A>G (p.Ile172Val)
c.103A>G (p.Ile35Val)
n.1626A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13913778T>GCA359213435DNAH5n.1557A>C
n.5730A>C
n.1440A>C
n.3866A>C
n.2161A>C
n.2157A>C
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.1456A>C (p.Ile486Leu)
n.1909A>C
n.1708A>C
c.1609A>C (p.Ile537Leu)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.1626A>C
5g.13913778T=CA1528496032DNAH5n.1557A=
n.5730A=
n.1440A=
n.3866A=
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n.2157A=
c.1501A= (p.Ile501=)
c.1261A= (p.Ile421=)
c.1456A= (p.Ile486=)
n.1909A=
n.1708A=
c.1609A= (p.Ile537=)
c.514A= (p.Ile172=)
c.103A= (p.Ile35=)
n.1626A=
5g.13913779T>ACA443536921DNAH5n.1556A>T
n.5729A>T
n.1439A>T
n.3865A>T
n.2160A>T
n.2156A>T
c.1500A>T (p.Thr500=)
c.1260A>T (p.Thr420=)
c.1455A>T (p.Thr485=)
n.1908A>T
n.1707A>T
c.1608A>T (p.Thr536=)
c.513A>T (p.Thr171=)
c.102A>T (p.Thr34=)
n.1625A>T
5g.13913779T>CCA443536920DNAH5n.1556A>G
n.5729A>G
n.1439A>G
n.3865A>G
n.2160A>G
n.2156A>G
c.1500A>G (p.Thr500=)
c.1260A>G (p.Thr420=)
c.1455A>G (p.Thr485=)
n.1908A>G
n.1707A>G
c.1608A>G (p.Thr536=)
c.513A>G (p.Thr171=)
c.102A>G (p.Thr34=)
n.1625A>G
5g.13913779T>GCA443536918DNAH5n.1556A>C
n.5729A>C
n.1439A>C
n.3865A>C
n.2160A>C
n.2156A>C
c.1500A>C (p.Thr500=)
c.1260A>C (p.Thr420=)
c.1455A>C (p.Thr485=)
n.1908A>C
n.1707A>C
c.1608A>C (p.Thr536=)
c.513A>C (p.Thr171=)
c.102A>C (p.Thr34=)
n.1625A>C
5g.13913780G>ACA359213437DNAH5n.1555C>T
n.5728C>T
n.1438C>T
n.3864C>T
n.2159C>T
n.2155C>T
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n.1907C>T
n.1706C>T
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
n.1624C>T
5g.13913780G>CCA359213438DNAH5n.1555C>G
n.5728C>G
n.1438C>G
n.3864C>G
n.2159C>G
n.2155C>G
c.1499C>G (p.Thr500Arg)
c.1259C>G (p.Thr420Arg)
c.1454C>G (p.Thr485Arg)
n.1907C>G
n.1706C>G
c.1607C>G (p.Thr536Arg)
c.512C>G (p.Thr171Arg)
c.101C>G (p.Thr34Arg)
n.1624C>G
5g.13913780G>TCA359213440DNAH5n.1555C>A
n.5728C>A
n.1438C>A
n.3864C>A
n.2159C>A
n.2155C>A
c.1499C>A (p.Thr500Lys)
c.1259C>A (p.Thr420Lys)
c.1454C>A (p.Thr485Lys)
n.1907C>A
n.1706C>A
c.1607C>A (p.Thr536Lys)
c.512C>A (p.Thr171Lys)
c.101C>A (p.Thr34Lys)
n.1624C>A
5g.13913781T>ACA359213442DNAH5n.1554A>T
n.5727A>T
n.1437A>T
n.3863A>T
n.2158A>T
n.2154A>T
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
n.1906A>T
n.1705A>T
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.1623A>T
 gnomAD v4
5g.13913781T>CCA359213444DNAH5n.1554A>G
n.5727A>G
n.1437A>G
n.3863A>G
n.2158A>G
n.2154A>G
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
n.1906A>G
n.1705A>G
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.1623A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13913781T>GCA359213445DNAH5n.1554A>C
n.5727A>C
n.1437A>C
n.3863A>C
n.2158A>C
n.2154A>C
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
n.1906A>C
n.1705A>C
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.1623A>C
5g.13913781T=CA1528496033DNAH5n.1554A=
n.5727A=
n.1437A=
n.3863A=
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c.1498A= (p.Thr500=)
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n.1705A=
c.1606A= (p.Thr536=)
c.511A= (p.Thr171=)
c.100A= (p.Thr34=)
n.1623A=
5g.13913782G>ACA3204839DNAH5n.1553C>T
n.5726C>T
n.1436C>T
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c.1497C>T (p.Ser499=)
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n.1905C>T
n.1704C>T
c.1605C>T (p.Ser535=)
c.510C>T (p.Ser170=)
c.99C>T (p.Ser33=)
n.1622C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13913782G>CCA443536927DNAH5n.1553C>G
n.5726C>G
n.1436C>G
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c.1497C>G (p.Ser499=)
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c.1452C>G (p.Ser484=)
n.1905C>G
n.1704C>G
c.1605C>G (p.Ser535=)
c.510C>G (p.Ser170=)
c.99C>G (p.Ser33=)
n.1622C>G
5g.13913782G=CA1528496034DNAH5n.1553C=
n.5726C=
n.1436C=
n.3862C=
n.2157C=
n.2153C=
c.1497C= (p.Ser499=)
c.1257C= (p.Ser419=)
c.1452C= (p.Ser484=)
n.1905C=
n.1704C=
c.1605C= (p.Ser535=)
c.510C= (p.Ser170=)
c.99C= (p.Ser33=)
n.1622C=
5g.13913782G>TCA443536928DNAH5n.1553C>A
n.5726C>A
n.1436C>A
n.3862C>A
n.2157C>A
n.2153C>A
c.1497C>A (p.Ser499=)
c.1257C>A (p.Ser419=)
c.1452C>A (p.Ser484=)
n.1905C>A
n.1704C>A
c.1605C>A (p.Ser535=)
c.510C>A (p.Ser170=)
c.99C>A (p.Ser33=)
n.1622C>A
5g.13913783G>ACA359213447DNAH5n.1552C>T
n.5725C>T
n.1435C>T
n.3861C>T
n.2156C>T
n.2152C>T
c.1496C>T (p.Ser499Phe)
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1614C>G
 gnomAD v4
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c.1443G>C (p.Leu481=)
n.1896G>C
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c.1596G>C (p.Leu532=)
c.501G>C (p.Leu167=)
c.90G>C (p.Leu30=)
n.1613G>C
5g.13913791C>TCA443536942DNAH5n.1544G>A
n.5717G>A
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5g.13913792A>CCA359213531DNAH5n.1543T>G
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n.5716T>C
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c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
n.1895T>C
n.1694T>C
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.1612T>C
5g.13913792A>TCA359213537DNAH5n.1543T>A
n.5716T>A
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c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
n.1895T>A
n.1694T>A
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
n.1612T>A
5g.13913793G>ACA443536945DNAH5n.1542C>T
n.5715C>T
n.1425C>T
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n.2146C>T
n.2142C>T
c.1486C>T (p.Leu496=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.1441C>T (p.Leu481=)
n.1894C>T
n.1693C>T
c.1594C>T (p.Leu532=)
c.499C>T (p.Leu167=)
c.88C>T (p.Leu30=)
n.1611C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13913793G>CCA359213542DNAH5n.1542C>G
n.5715C>G
n.1425C>G
n.3851C>G
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n.2142C>G
c.1486C>G (p.Leu496Val)
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n.1894C>G
n.1693C>G
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
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c.78G>A (p.Thr26=)
n.1601G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13913804G>ACA3204845DNAH5n.1531C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1583C= (p.Thr528=)
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n.1600C=
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n.1600C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1599A>T
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c.76A>G (p.Thr26Ala)
n.1599A>G
 gnomAD v4
5g.13913805T>GCA359213673DNAH5n.1530A>C
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n.1599A>C
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n.1598G>T
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n.1598G>C
5g.13913806C>TCA113957752DNAH5n.1529G>A
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c.1428G>A (p.Lys476=)
n.1881G>A
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c.1581G>A (p.Lys527=)
c.486G>A (p.Lys162=)
c.75G>A (p.Lys25=)
n.1598G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.13913807T>ACA359213679DNAH5n.1528A>T
n.5701A>T
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n.1597A>T
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n.1597A>G
 gnomAD v4
5g.13913807T>GCA359213688DNAH5n.1528A>C
n.5701A>C
n.1411A>C
n.3837A>C
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n.1597A>C
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n.5700A>T
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n.1678A>T
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
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n.1596A>T
5g.13913808T>CCA359213695DNAH5n.1527A>G
n.5700A>G
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n.1879A>G
n.1678A>G
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c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
n.1596A>G
5g.13913808T>GCA359213694DNAH5n.1527A>C
n.5700A>C
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c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
n.1879A>C
n.1678A>C
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
n.1596A>C
5g.13913809G>ACA443536965DNAH5n.1526C>T
n.5699C>T
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n.1595C>T
5g.13913809G>CCA443536966DNAH5n.1526C>G
n.5699C>G
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n.1677C>G
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c.483C>G (p.Leu161=)
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n.1595C>G
 dbSNP
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n.1595C=
5g.13913809G>TCA443536967DNAH5n.1526C>A
n.5699C>A
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n.2130C>A
n.2126C>A
c.1470C>A (p.Leu490=)
c.1230C>A (p.Leu410=)
c.1425C>A (p.Leu475=)
n.1878C>A
n.1677C>A
c.1578C>A (p.Leu526=)
c.483C>A (p.Leu161=)
c.72C>A (p.Leu24=)
n.1595C>A
5g.13913810A>CCA359213699DNAH5n.1525T>G
n.5698T>G
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n.1594T>G
5g.13913810A>GCA359213702DNAH5n.1525T>C
n.5698T>C
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n.1594T>C
5g.13913810A>TCA359213703DNAH5n.1525T>A
n.5698T>A
n.1408T>A
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n.2125T>A
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n.1676T>A
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n.1594T>A
5g.13913811G>ACA359213704DNAH5n.1524C>T
n.5697C>T
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n.1593C>T
 gnomAD v4
5g.13913811G>CCA359213705DNAH5n.1524C>G
n.5697C>G
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n.1593C>G
5g.13913811G>TCA359213706DNAH5n.1524C>A
n.5697C>A
n.1407C>A
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n.2124C>A
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n.1593C>A
 gnomAD v4
5g.13913812G>ACA443536971DNAH5n.1523C>T
n.5696C>T
n.1406C>T
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n.2123C>T
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c.69C>T (p.Thr23=)
n.1592C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13913812G>CCA443536973DNAH5n.1523C>G
n.5696C>G
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c.69C>G (p.Thr23=)
n.1592C>G
5g.13913812G=CA1528496044DNAH5n.1523C=
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c.1575C= (p.Thr525=)
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n.1592C=
5g.13913812G>TCA443536972DNAH5n.1523C>A
n.5696C>A
n.1406C>A
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c.1467C>A (p.Thr489=)
c.1227C>A (p.Thr409=)
c.1422C>A (p.Thr474=)
n.1875C>A
n.1674C>A
c.1575C>A (p.Thr525=)
c.480C>A (p.Thr160=)
c.69C>A (p.Thr23=)
n.1592C>A
5g.13913813G>ACA3204846DNAH5n.1522C>T
n.5695C>T
n.1405C>T
n.3831C>T
n.2126C>T
n.2122C>T
c.1466C>T (p.Thr489Ile)
c.1226C>T (p.Thr409Ile)
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
n.1874C>T
n.1673C>T
c.1574C>T (p.Thr525Ile)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.68C>T (p.Thr23Ile)
n.1591C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.13913813G>CCA359213708DNAH5n.1522C>G
n.5695C>G
n.1405C>G
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n.2122C>G
c.1466C>G (p.Thr489Ser)
c.1226C>G (p.Thr409Ser)
c.1421C>G (p.Thr474Ser)
n.1874C>G
n.1673C>G
c.1574C>G (p.Thr525Ser)
c.479C>G (p.Thr160Ser)
c.68C>G (p.Thr23Ser)
n.1591C>G
5g.13913813G=CA1528496045DNAH5n.1522C=
n.5695C=
n.1405C=
n.3831C=
n.2126C=
n.2122C=
c.1466C= (p.Thr489=)
c.1226C= (p.Thr409=)
c.1421C= (p.Thr474=)
n.1874C=
n.1673C=
c.1574C= (p.Thr525=)
c.479C= (p.Thr160=)
c.68C= (p.Thr23=)
n.1591C=
5g.13913813G>TCA359213710DNAH5n.1522C>A
n.5695C>A
n.1405C>A
n.3831C>A
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n.2122C>A
c.1466C>A (p.Thr489Asn)
c.1226C>A (p.Thr409Asn)
c.1421C>A (p.Thr474Asn)
n.1874C>A
n.1673C>A
c.1574C>A (p.Thr525Asn)
c.479C>A (p.Thr160Asn)
c.68C>A (p.Thr23Asn)
n.1591C>A
 gnomAD v4
5g.13913814T>ACA359213711DNAH5n.1521A>T
n.5694A>T
n.1404A>T
n.3830A>T
n.2125A>T
n.2121A>T
c.1465A>T (p.Thr489Ser)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
n.1873A>T
n.1672A>T
c.1573A>T (p.Thr525Ser)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
n.1590A>T
5g.13913814T>CCA3204847DNAH5n.1521A>G
n.5694A>G
n.1404A>G
n.3830A>G
n.2125A>G
n.2121A>G
c.1465A>G (p.Thr489Ala)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
n.1873A>G
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c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
n.1590A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13913814T>GCA359213724DNAH5n.1521A>C
n.5694A>C
n.1404A>C
n.3830A>C
n.2125A>C
n.2121A>C
c.1465A>C (p.Thr489Pro)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
n.1873A>C
n.1672A>C
c.1573A>C (p.Thr525Pro)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
n.1590A>C
5g.13913814T=CA1528496046DNAH5n.1521A=
n.5694A=
n.1404A=
n.3830A=
n.2125A=
n.2121A=
c.1465A= (p.Thr489=)
c.1225A= (p.Thr409=)
c.1420A= (p.Thr474=)
n.1873A=
n.1672A=
c.1573A= (p.Thr525=)
c.478A= (p.Thr160=)
c.67A= (p.Thr23=)
n.1590A=
5g.13913815T>ACA443536976DNAH5n.1520A>T
n.5693A>T
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n.2120A>T
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n.1872A>T
n.1671A>T
c.1572A>T (p.Thr524=)
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c.66A>T (p.Thr22=)
n.1589A>T
5g.13913815T>CCA443536977DNAH5n.1520A>G
n.5693A>G
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n.2120A>G
c.1464A>G (p.Thr488=)
c.1224A>G (p.Thr408=)
c.1419A>G (p.Thr473=)
n.1872A>G
n.1671A>G
c.1572A>G (p.Thr524=)
c.477A>G (p.Thr159=)
c.66A>G (p.Thr22=)
n.1589A>G
 ClinVar dbSNP
5g.13913815T>GCA443536978DNAH5n.1520A>C
n.5693A>C
n.1403A>C
n.3829A>C
n.2124A>C
n.2120A>C
c.1464A>C (p.Thr488=)
c.1224A>C (p.Thr408=)
c.1419A>C (p.Thr473=)
n.1872A>C
n.1671A>C
c.1572A>C (p.Thr524=)
c.477A>C (p.Thr159=)
c.66A>C (p.Thr22=)
n.1589A>C
5g.13913816G>ACA359213729DNAH5n.1519C>T
n.5692C>T
n.1402C>T
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c.1223C>T (p.Thr408Ile)
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n.1871C>T
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n.1588C>T
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c.476C>G (p.Thr159Arg)
c.65C>G (p.Thr22Arg)
n.1588C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13913816G=CA1528496047DNAH5n.1519C=
n.5692C=
n.1402C=
n.3828C=
n.2123C=
n.2119C=
c.1463C= (p.Thr488=)
c.1223C= (p.Thr408=)
c.1418C= (p.Thr473=)
n.1871C=
n.1670C=
c.1571C= (p.Thr524=)
c.476C= (p.Thr159=)
c.65C= (p.Thr22=)
n.1588C=
5g.13913816G>TCA359213734DNAH5n.1519C>A
n.5692C>A
n.1402C>A
n.3828C>A
n.2123C>A
n.2119C>A
c.1463C>A (p.Thr488Lys)
c.1223C>A (p.Thr408Lys)
c.1418C>A (p.Thr473Lys)
n.1871C>A
n.1670C>A
c.1571C>A (p.Thr524Lys)
c.476C>A (p.Thr159Lys)
c.65C>A (p.Thr22Lys)
n.1588C>A
5g.13913817T>ACA359213753DNAH5n.1518A>T
n.5691A>T
n.1401A>T
n.3827A>T
n.2122A>T
n.2118A>T
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c.1222A>T (p.Thr408Ser)
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n.1870A>T
n.1669A>T
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
n.1587A>T
5g.13913817T>CCA359213757DNAH5n.1518A>G
n.5691A>G
n.1401A>G
n.3827A>G
n.2122A>G
n.2118A>G
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
n.1870A>G
n.1669A>G
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
n.1587A>G
5g.13913817T>GCA359213762DNAH5n.1518A>C
n.5691A>C
n.1401A>C
n.3827A>C
n.2122A>C
n.2118A>C
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
n.1870A>C
n.1669A>C
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
n.1587A>C
5g.13913818A>CCA359213763DNAH5n.1517T>G
n.5690T>G
n.1400T>G
n.3826T>G
n.2121T>G
n.2117T>G
c.1461T>G (p.Phe487Leu)
c.1221T>G (p.Phe407Leu)
c.1416T>G (p.Phe472Leu)
n.1869T>G
n.1668T>G
c.1569T>G (p.Phe523Leu)
c.474T>G (p.Phe158Leu)
c.63T>G (p.Phe21Leu)
n.1586T>G
5g.13913818A>GCA443536982DNAH5n.1517T>C
n.5690T>C
n.1400T>C
n.3826T>C
n.2121T>C
n.2117T>C
c.1461T>C (p.Phe487=)
c.1221T>C (p.Phe407=)
c.1416T>C (p.Phe472=)
n.1869T>C
n.1668T>C
c.1569T>C (p.Phe523=)
c.474T>C (p.Phe158=)
c.63T>C (p.Phe21=)
n.1586T>C
5g.13913818A>TCA359213766DNAH5n.1517T>A
n.5690T>A
n.1400T>A
n.3826T>A
n.2121T>A
n.2117T>A
c.1461T>A (p.Phe487Leu)
c.1221T>A (p.Phe407Leu)
c.1416T>A (p.Phe472Leu)
n.1869T>A
n.1668T>A
c.1569T>A (p.Phe523Leu)
c.474T>A (p.Phe158Leu)
c.63T>A (p.Phe21Leu)
n.1586T>A
5g.13913819A>CCA359213774DNAH5n.1516T>G
n.5689T>G
n.1399T>G
n.3825T>G
n.2120T>G
n.2116T>G
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
n.1868T>G
n.1667T>G
c.1568T>G (p.Phe523Cys)
c.473T>G (p.Phe158Cys)
c.62T>G (p.Phe21Cys)
n.1585T>G
5g.13913819A>GCA359213776DNAH5n.1516T>C
n.5689T>C
n.1399T>C
n.3825T>C
n.2120T>C
n.2116T>C
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
n.1868T>C
n.1667T>C
c.1568T>C (p.Phe523Ser)
c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.62T>C (p.Phe21Ser)
n.1585T>C
5g.13913819A>TCA359213783DNAH5n.1516T>A
n.5689T>A
n.1399T>A
n.3825T>A
n.2120T>A
n.2116T>A
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
n.1868T>A
n.1667T>A
c.1568T>A (p.Phe523Tyr)
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.1585T>A
5g.13913820A>CCA359213788DNAH5n.1515T>G
n.5688T>G
n.1398T>G
n.3824T>G
n.2119T>G
n.2115T>G
c.1459T>G (p.Phe487Val)
c.1219T>G (p.Phe407Val)
c.1414T>G (p.Phe472Val)
n.1867T>G
n.1666T>G
c.1567T>G (p.Phe523Val)
c.472T>G (p.Phe158Val)
c.61T>G (p.Phe21Val)
n.1584T>G
 COSMIC
5g.13913820A>GCA359213800DNAH5n.1515T>C
n.5688T>C
n.1398T>C
n.3824T>C
n.2119T>C
n.2115T>C
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
n.1867T>C
n.1666T>C
c.1567T>C (p.Phe523Leu)
c.472T>C (p.Phe158Leu)
c.61T>C (p.Phe21Leu)
n.1584T>C
5g.13913820A>TCA359213794DNAH5n.1515T>A
n.5688T>A
n.1398T>A
n.3824T>A
n.2119T>A
n.2115T>A
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
n.1867T>A
n.1666T>A
c.1567T>A (p.Phe523Ile)
c.472T>A (p.Phe158Ile)
c.61T>A (p.Phe21Ile)
n.1584T>A
5g.13913821G>ACA443536988DNAH5n.1514C>T
n.5687C>T
n.1397C>T
n.3823C>T
n.2118C>T
n.2114C>T
c.1458C>T (p.Ile486=)
c.1218C>T (p.Ile406=)
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n.1866C>T
n.1665C>T
c.1566C>T (p.Ile522=)
c.471C>T (p.Ile157=)
c.60C>T (p.Ile20=)
n.1583C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.13913821G>CCA359213802DNAH5n.1514C>G
n.5687C>G
n.1397C>G
n.3823C>G
n.2118C>G
n.2114C>G
c.1458C>G (p.Ile486Met)
c.1218C>G (p.Ile406Met)
c.1413C>G (p.Ile471Met)
n.1866C>G
n.1665C>G
c.1566C>G (p.Ile522Met)
c.471C>G (p.Ile157Met)
c.60C>G (p.Ile20Met)
n.1583C>G
5g.13913821G>TCA443536987DNAH5n.1514C>A
n.5687C>A
n.1397C>A
n.3823C>A
n.2118C>A
n.2114C>A
c.1458C>A (p.Ile486=)
c.1218C>A (p.Ile406=)
c.1413C>A (p.Ile471=)
n.1866C>A
n.1665C>A
c.1566C>A (p.Ile522=)
c.471C>A (p.Ile157=)
c.60C>A (p.Ile20=)
n.1583C>A
5g.13913822A=CA1528496048DNAH5n.1513T=
n.5686T=
n.1396T=
n.3822T=
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n.2113T=
c.1457T= (p.Ile486=)
c.1217T= (p.Ile406=)
c.1412T= (p.Ile471=)
n.1865T=
n.1664T=
c.1565T= (p.Ile522=)
c.470T= (p.Ile157=)
c.59T= (p.Ile20=)
n.1582T=
5g.13913822A>CCA359213809DNAH5n.1513T>G
n.5686T>G
n.1396T>G
n.3822T>G
n.2117T>G
n.2113T>G
c.1457T>G (p.Ile486Ser)
c.1217T>G (p.Ile406Ser)
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
n.1865T>G
n.1664T>G
c.1565T>G (p.Ile522Ser)
c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.59T>G (p.Ile20Ser)
n.1582T>G
5g.13913822A>GCA359213811DNAH5n.1513T>C
n.5686T>C
n.1396T>C
n.3822T>C
n.2117T>C
n.2113T>C
c.1457T>C (p.Ile486Thr)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
n.1865T>C
n.1664T>C
c.1565T>C (p.Ile522Thr)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.59T>C (p.Ile20Thr)
n.1582T>C
 gnomAD v4
5g.13913822A>TCA359213813DNAH5n.1513T>A
n.5686T>A
n.1396T>A
n.3822T>A
n.2117T>A
n.2113T>A
c.1457T>A (p.Ile486Asn)
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
n.1865T>A
n.1664T>A
c.1565T>A (p.Ile522Asn)
c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.59T>A (p.Ile20Asn)
n.1582T>A
 dbSNP
5g.13913823T>ACA359213814DNAH5n.1512A>T
n.5685A>T
n.1395A>T
n.3821A>T
n.2116A>T
n.2112A>T
c.1456A>T (p.Ile486Phe)
c.1216A>T (p.Ile406Phe)
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
n.1864A>T
n.1663A>T
c.1564A>T (p.Ile522Phe)
c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.58A>T (p.Ile20Phe)
n.1581A>T
5g.13913823T>CCA359213816DNAH5n.1512A>G
n.5685A>G
n.1395A>G
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n.2116A>G
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 gnomAD v4
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n.1575A>C
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n.5679del
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n.1575del
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n.1574A>G
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 gnomAD v4
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n.1571G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1569A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1567C>A
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n.1566G>T
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n.1566G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13913838C>TCA359213927DNAH5n.1497G>A
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n.1566G>A
 COSMIC
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n.1565T>G
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n.1565T>C
5g.13913839A>TCA443537012DNAH5n.1496T>A
n.5669T>A
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n.1565T>A
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n.1564T>G
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n.1564T>C
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n.5668T>A
n.1378T>A
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n.1564T>A
 gnomAD v4
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n.5667C>T
n.1377C>T
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n.1563C>T
 ClinVar dbSNP
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n.5667C>G
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n.1563C>G
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5g.13913841G>TCA359213935DNAH5n.1494C>A
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n.1563C>A
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n.1562C>T
 ClinVar dbSNP
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n.2093C>G
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n.1562C>G
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n.1562C=
5g.13913842G>TCA3204850DNAH5n.1493C>A
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n.1562C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1643G=
c.1544G= (p.Arg515=)
c.449G= (p.Arg150=)
c.38G= (p.Arg13=)
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n.1561G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.37C>A (p.Arg13Ser)
n.1560C>A
 gnomAD v4
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n.1559A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1558G>T
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n.1558G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.13913846C>TCA3204854DNAH5n.1489G>A
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n.1558G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1557C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13913847G>CCA359213989DNAH5n.1488C>G
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n.1639C=
c.1540C= (p.Arg514=)
c.445C= (p.Arg149=)
c.34C= (p.Arg12=)
n.1557C=
5g.13913847G>TCA443537017DNAH5n.1488C>A
n.5661C>A
n.1371C>A
n.3797C>A
n.2092C>A
n.2088C>A
c.1432C>A (p.Arg478=)
c.1192C>A (p.Arg398=)
c.1387C>A (p.Arg463=)
n.1840C>A
n.1639C>A
c.1540C>A (p.Arg514=)
c.445C>A (p.Arg149=)
c.34C>A (p.Arg12=)
n.1557C>A

Number of alleles fetched