Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1391343C>A | CA2813255849 | NDUFS7 | c.455+178C>A (n.455+178C>A) c.545+178C>A (n.545+178C>A) n.2410+178C>A c.*249+178C>A (n.*249+178C>A) n.707+178C>A n.511+178C>A n.550+178C>A n.545+178C>A n.446+178C>A n.1013+178C>A n.746+178C>A c.*451+178C>A (n.*451+178C>A) c.462+178C>A (n.462+178C>A) c.459+178C>A (n.459+178C>A) n.519+178C>A c.476+178C>A (n.476+178C>A) | |
19 | g.1391344C= | CA2317695032 | NDUFS7 | c.455+179C= (n.455+179C=) c.545+179C= (n.545+179C=) n.2410+179C= c.*249+179C= (n.*249+179C=) n.707+179C= n.511+179C= n.550+179C= n.545+179C= n.446+179C= n.1013+179C= n.746+179C= c.*451+179C= (n.*451+179C=) c.462+179C= (n.462+179C=) c.459+179C= (n.459+179C=) n.519+179C= c.476+179C= (n.476+179C=) | |
19 | g.1391344C>T | CA2317695033 | NDUFS7 | c.455+179C>T (n.455+179C>T) c.545+179C>T (n.545+179C>T) n.2410+179C>T c.*249+179C>T (n.*249+179C>T) n.707+179C>T n.511+179C>T n.550+179C>T n.545+179C>T n.446+179C>T n.1013+179C>T n.746+179C>T c.*451+179C>T (n.*451+179C>T) c.462+179C>T (n.462+179C>T) c.459+179C>T (n.459+179C>T) n.519+179C>T c.476+179C>T (n.476+179C>T) | dbSNP |
19 | g.1391346C>A | CA2813255850 | NDUFS7 | c.455+181C>A (n.455+181C>A) c.545+181C>A (n.545+181C>A) n.2410+181C>A c.*249+181C>A (n.*249+181C>A) n.707+181C>A n.511+181C>A n.550+181C>A n.545+181C>A n.446+181C>A n.1013+181C>A n.746+181C>A c.*451+181C>A (n.*451+181C>A) c.462+181C>A (n.462+181C>A) c.459+181C>A (n.459+181C>A) n.519+181C>A c.476+181C>A (n.476+181C>A) | |
19 | g.1391346C= | CA2317695034 | NDUFS7 | c.455+181C= (n.455+181C=) c.545+181C= (n.545+181C=) n.2410+181C= c.*249+181C= (n.*249+181C=) n.707+181C= n.511+181C= n.550+181C= n.545+181C= n.446+181C= n.1013+181C= n.746+181C= c.*451+181C= (n.*451+181C=) c.462+181C= (n.462+181C=) c.459+181C= (n.459+181C=) n.519+181C= c.476+181C= (n.476+181C=) | |
19 | g.1391346C>G | CA304059756 | NDUFS7 | c.455+181C>G (n.455+181C>G) c.545+181C>G (n.545+181C>G) n.2410+181C>G c.*249+181C>G (n.*249+181C>G) n.707+181C>G n.511+181C>G n.550+181C>G n.545+181C>G n.446+181C>G n.1013+181C>G n.746+181C>G c.*451+181C>G (n.*451+181C>G) c.462+181C>G (n.462+181C>G) c.459+181C>G (n.459+181C>G) n.519+181C>G c.476+181C>G (n.476+181C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391348G>A | CA783451906 | NDUFS7 | c.455+183G>A (n.455+183G>A) c.545+183G>A (n.545+183G>A) n.2410+183G>A c.*249+183G>A (n.*249+183G>A) n.707+183G>A n.511+183G>A n.550+183G>A n.545+183G>A n.446+183G>A n.1013+183G>A n.746+183G>A c.*451+183G>A (n.*451+183G>A) c.462+183G>A (n.462+183G>A) c.459+183G>A (n.459+183G>A) n.519+183G>A c.476+183G>A (n.476+183G>A) | dbSNP |
19 | g.1391348G= | CA2317695035 | NDUFS7 | c.455+183G= (n.455+183G=) c.545+183G= (n.545+183G=) n.2410+183G= c.*249+183G= (n.*249+183G=) n.707+183G= n.511+183G= n.550+183G= n.545+183G= n.446+183G= n.1013+183G= n.746+183G= c.*451+183G= (n.*451+183G=) c.462+183G= (n.462+183G=) c.459+183G= (n.459+183G=) n.519+183G= c.476+183G= (n.476+183G=) | |
19 | g.1391348_1391351delinsGAAC | CA2317695036 | NDUFS7 | c.455+183_455+186delinsGAAC (n.455+183_455+186delinsGAAC) c.545+183_545+186delinsGAAC (n.545+183_545+186delinsGAAC) n.2410+183_2410+186delinsGAAC c.*249+183_*249+186delinsGAAC (n.*249+183_*249+186delinsGAAC) n.707+183_707+186delinsGAAC n.511+183_511+186delinsGAAC n.550+183_550+186delinsGAAC n.545+183_545+186delinsGAAC n.446+183_446+186delinsGAAC n.1013+183_1013+186delinsGAAC n.746+183_746+186delinsGAAC c.*451+183_*451+186delinsGAAC (n.*451+183_*451+186delinsGAAC) c.462+183_462+186delinsGAAC (n.462+183_462+186delinsGAAC) c.459+183_459+186delinsGAAC (n.459+183_459+186delinsGAAC) n.519+183_519+186delinsGAAC c.476+183_476+186delinsGAAC (n.476+183_476+186delinsGAAC) | |
19 | g.1391349_1391351del | CA631300606 | NDUFS7 | c.455+184_455+186del (n.455+184_455+186del) c.545+184_545+186del (n.545+184_545+186del) n.2410+184_2410+186del c.*249+184_*249+186del (n.*249+184_*249+186del) n.707+184_707+186del n.511+184_511+186del n.550+184_550+186del n.545+184_545+186del n.446+184_446+186del n.1013+184_1013+186del n.746+184_746+186del c.*451+184_*451+186del (n.*451+184_*451+186del) c.462+184_462+186del (n.462+184_462+186del) c.459+184_459+186del (n.459+184_459+186del) n.519+184_519+186del c.476+184_476+186del (n.476+184_476+186del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391351C= | CA2317695037 | NDUFS7 | c.455+186C= (n.455+186C=) c.545+186C= (n.545+186C=) n.2410+186C= c.*249+186C= (n.*249+186C=) n.707+186C= n.511+186C= n.550+186C= n.545+186C= n.446+186C= n.1013+186C= n.746+186C= c.*451+186C= (n.*451+186C=) c.462+186C= (n.462+186C=) c.459+186C= (n.459+186C=) n.519+186C= c.476+186C= (n.476+186C=) | |
19 | g.1391351C>T | CA304059757 | NDUFS7 | c.455+186C>T (n.455+186C>T) c.545+186C>T (n.545+186C>T) n.2410+186C>T c.*249+186C>T (n.*249+186C>T) n.707+186C>T n.511+186C>T n.550+186C>T n.545+186C>T n.446+186C>T n.1013+186C>T n.746+186C>T c.*451+186C>T (n.*451+186C>T) c.462+186C>T (n.462+186C>T) c.459+186C>T (n.459+186C>T) n.519+186C>T c.476+186C>T (n.476+186C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391352G>A | CA631300607 | NDUFS7 | c.455+187G>A (n.455+187G>A) c.545+187G>A (n.545+187G>A) n.2410+187G>A c.*249+187G>A (n.*249+187G>A) n.707+187G>A n.511+187G>A n.550+187G>A n.545+187G>A n.446+187G>A n.1013+187G>A n.746+187G>A c.*451+187G>A (n.*451+187G>A) c.462+187G>A (n.462+187G>A) c.459+187G>A (n.459+187G>A) n.519+187G>A c.476+187G>A (n.476+187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391352G>C | CA2813255851 | NDUFS7 | c.455+187G>C (n.455+187G>C) c.545+187G>C (n.545+187G>C) n.2410+187G>C c.*249+187G>C (n.*249+187G>C) n.707+187G>C n.511+187G>C n.550+187G>C n.545+187G>C n.446+187G>C n.1013+187G>C n.746+187G>C c.*451+187G>C (n.*451+187G>C) c.462+187G>C (n.462+187G>C) c.459+187G>C (n.459+187G>C) n.519+187G>C c.476+187G>C (n.476+187G>C) | |
19 | g.1391352G= | CA2317695038 | NDUFS7 | c.455+187G= (n.455+187G=) c.545+187G= (n.545+187G=) n.2410+187G= c.*249+187G= (n.*249+187G=) n.707+187G= n.511+187G= n.550+187G= n.545+187G= n.446+187G= n.1013+187G= n.746+187G= c.*451+187G= (n.*451+187G=) c.462+187G= (n.462+187G=) c.459+187G= (n.459+187G=) n.519+187G= c.476+187G= (n.476+187G=) | |
19 | g.1391359C= | CA2317695039 | NDUFS7 | c.455+194C= (n.455+194C=) c.545+194C= (n.545+194C=) n.2410+194C= c.*249+194C= (n.*249+194C=) n.707+194C= n.511+194C= n.550+194C= n.545+194C= n.446+194C= n.1013+194C= n.746+194C= c.*451+194C= (n.*451+194C=) c.462+194C= (n.462+194C=) c.459+194C= (n.459+194C=) n.519+194C= c.476+194C= (n.476+194C=) | |
19 | g.1391359C>G | CA304059759 | NDUFS7 | c.455+194C>G (n.455+194C>G) c.545+194C>G (n.545+194C>G) n.2410+194C>G c.*249+194C>G (n.*249+194C>G) n.707+194C>G n.511+194C>G n.550+194C>G n.545+194C>G n.446+194C>G n.1013+194C>G n.746+194C>G c.*451+194C>G (n.*451+194C>G) c.462+194C>G (n.462+194C>G) c.459+194C>G (n.459+194C>G) n.519+194C>G c.476+194C>G (n.476+194C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391361C= | CA2317695040 | NDUFS7 | c.455+196C= (n.455+196C=) c.545+196C= (n.545+196C=) n.2410+196C= c.*249+196C= (n.*249+196C=) n.707+196C= n.511+196C= n.550+196C= n.545+196C= n.446+196C= n.1013+196C= n.746+196C= c.*451+196C= (n.*451+196C=) c.462+196C= (n.462+196C=) c.459+196C= (n.459+196C=) n.519+196C= c.476+196C= (n.476+196C=) | |
19 | g.1391361C>T | CA304059760 | NDUFS7 | c.455+196C>T (n.455+196C>T) c.545+196C>T (n.545+196C>T) n.2410+196C>T c.*249+196C>T (n.*249+196C>T) n.707+196C>T n.511+196C>T n.550+196C>T n.545+196C>T n.446+196C>T n.1013+196C>T n.746+196C>T c.*451+196C>T (n.*451+196C>T) c.462+196C>T (n.462+196C>T) c.459+196C>T (n.459+196C>T) n.519+196C>T c.476+196C>T (n.476+196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391362A= | CA2317695041 | NDUFS7 | c.455+197A= (n.455+197A=) c.545+197A= (n.545+197A=) n.2410+197A= c.*249+197A= (n.*249+197A=) n.707+197A= n.511+197A= n.550+197A= n.545+197A= n.446+197A= n.1013+197A= n.746+197A= c.*451+197A= (n.*451+197A=) c.462+197A= (n.462+197A=) c.459+197A= (n.459+197A=) n.519+197A= c.476+197A= (n.476+197A=) | |
19 | g.1391362A>C | CA783451923 | NDUFS7 | c.455+197A>C (n.455+197A>C) c.545+197A>C (n.545+197A>C) n.2410+197A>C c.*249+197A>C (n.*249+197A>C) n.707+197A>C n.511+197A>C n.550+197A>C n.545+197A>C n.446+197A>C n.1013+197A>C n.746+197A>C c.*451+197A>C (n.*451+197A>C) c.462+197A>C (n.462+197A>C) c.459+197A>C (n.459+197A>C) n.519+197A>C c.476+197A>C (n.476+197A>C) | dbSNP |
19 | g.1391362A>G | CA15941078 | NDUFS7 | c.455+197A>G (n.455+197A>G) c.545+197A>G (n.545+197A>G) n.2410+197A>G c.*249+197A>G (n.*249+197A>G) n.707+197A>G n.511+197A>G n.550+197A>G n.545+197A>G n.446+197A>G n.1013+197A>G n.746+197A>G c.*451+197A>G (n.*451+197A>G) c.462+197A>G (n.462+197A>G) c.459+197A>G (n.459+197A>G) n.519+197A>G c.476+197A>G (n.476+197A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391366A= | CA2317695043 | NDUFS7 | c.455+201A= (n.455+201A=) c.545+201A= (n.545+201A=) n.2410+201A= c.*249+201A= (n.*249+201A=) n.707+201A= n.511+201A= n.550+201A= n.545+201A= n.446+201A= n.1013+201A= n.746+201A= c.*451+201A= (n.*451+201A=) c.462+201A= (n.462+201A=) c.459+201A= (n.459+201A=) n.519+201A= c.476+201A= (n.476+201A=) | |
19 | g.1391366A>T | CA783451929 | NDUFS7 | c.455+201A>T (n.455+201A>T) c.545+201A>T (n.545+201A>T) n.2410+201A>T c.*249+201A>T (n.*249+201A>T) n.707+201A>T n.511+201A>T n.550+201A>T n.545+201A>T n.446+201A>T n.1013+201A>T n.746+201A>T c.*451+201A>T (n.*451+201A>T) c.462+201A>T (n.462+201A>T) c.459+201A>T (n.459+201A>T) n.519+201A>T c.476+201A>T (n.476+201A>T) | dbSNP |
19 | g.1391366_1391367delinsAC | CA2317695042 | NDUFS7 | c.455+201_455+202delinsAC (n.455+201_455+202delinsAC) c.545+201_545+202delinsAC (n.545+201_545+202delinsAC) n.2410+201_2410+202delinsAC c.*249+201_*249+202delinsAC (n.*249+201_*249+202delinsAC) n.707+201_707+202delinsAC n.511+201_511+202delinsAC n.550+201_550+202delinsAC n.545+201_545+202delinsAC n.446+201_446+202delinsAC n.1013+201_1013+202delinsAC n.746+201_746+202delinsAC c.*451+201_*451+202delinsAC (n.*451+201_*451+202delinsAC) c.462+201_462+202delinsAC (n.462+201_462+202delinsAC) c.459+201_459+202delinsAC (n.459+201_459+202delinsAC) n.519+201_519+202delinsAC c.476+201_476+202delinsAC (n.476+201_476+202delinsAC) | |
19 | g.1391367C= | CA2317695044 | NDUFS7 | c.455+202C= (n.455+202C=) c.545+202C= (n.545+202C=) n.2410+202C= c.*249+202C= (n.*249+202C=) n.707+202C= n.511+202C= n.550+202C= n.545+202C= n.446+202C= n.1013+202C= n.746+202C= c.*451+202C= (n.*451+202C=) c.462+202C= (n.462+202C=) c.459+202C= (n.459+202C=) n.519+202C= c.476+202C= (n.476+202C=) | |
19 | g.1391367C>G | CA304059761 | NDUFS7 | c.455+202C>G (n.455+202C>G) c.545+202C>G (n.545+202C>G) n.2410+202C>G c.*249+202C>G (n.*249+202C>G) n.707+202C>G n.511+202C>G n.550+202C>G n.545+202C>G n.446+202C>G n.1013+202C>G n.746+202C>G c.*451+202C>G (n.*451+202C>G) c.462+202C>G (n.462+202C>G) c.459+202C>G (n.459+202C>G) n.519+202C>G c.476+202C>G (n.476+202C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391371del | CA631300608 | NDUFS7 | c.455+206del (n.455+206del) c.545+206del (n.545+206del) n.2410+206del c.*249+206del (n.*249+206del) n.707+206del n.511+206del n.550+206del n.545+206del n.446+206del n.1013+206del n.746+206del c.*451+206del (n.*451+206del) c.462+206del (n.462+206del) c.459+206del (n.459+206del) n.519+206del c.476+206del (n.476+206del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391368C>A | CA304059763 | NDUFS7 | c.455+203C>A (n.455+203C>A) c.545+203C>A (n.545+203C>A) n.2410+203C>A c.*249+203C>A (n.*249+203C>A) n.707+203C>A n.511+203C>A n.550+203C>A n.545+203C>A n.446+203C>A n.1013+203C>A n.746+203C>A c.*451+203C>A (n.*451+203C>A) c.462+203C>A (n.462+203C>A) c.459+203C>A (n.459+203C>A) n.519+203C>A c.476+203C>A (n.476+203C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391368C= | CA2317695045 | NDUFS7 | c.455+203C= (n.455+203C=) c.545+203C= (n.545+203C=) n.2410+203C= c.*249+203C= (n.*249+203C=) n.707+203C= n.511+203C= n.550+203C= n.545+203C= n.446+203C= n.1013+203C= n.746+203C= c.*451+203C= (n.*451+203C=) c.462+203C= (n.462+203C=) c.459+203C= (n.459+203C=) n.519+203C= c.476+203C= (n.476+203C=) | |
19 | g.1391370C= | CA2317695046 | NDUFS7 | c.455+205C= (n.455+205C=) c.545+205C= (n.545+205C=) n.2410+205C= c.*249+205C= (n.*249+205C=) n.707+205C= n.511+205C= n.550+205C= n.545+205C= n.446+205C= n.1013+205C= n.746+205C= c.*451+205C= (n.*451+205C=) c.462+205C= (n.462+205C=) c.459+205C= (n.459+205C=) n.519+205C= c.476+205C= (n.476+205C=) | |
19 | g.1391370C>G | CA304059765 | NDUFS7 | c.455+205C>G (n.455+205C>G) c.545+205C>G (n.545+205C>G) n.2410+205C>G c.*249+205C>G (n.*249+205C>G) n.707+205C>G n.511+205C>G n.550+205C>G n.545+205C>G n.446+205C>G n.1013+205C>G n.746+205C>G c.*451+205C>G (n.*451+205C>G) c.462+205C>G (n.462+205C>G) c.459+205C>G (n.459+205C>G) n.519+205C>G c.476+205C>G (n.476+205C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391371C= | CA2317695047 | NDUFS7 | c.455+206C= (n.455+206C=) c.545+206C= (n.545+206C=) n.2410+206C= c.*249+206C= (n.*249+206C=) n.707+206C= n.511+206C= n.550+206C= n.545+206C= n.446+206C= n.1013+206C= n.746+206C= c.*451+206C= (n.*451+206C=) c.462+206C= (n.462+206C=) c.459+206C= (n.459+206C=) n.519+206C= c.476+206C= (n.476+206C=) | |
19 | g.1391371C>G | CA304059767 | NDUFS7 | c.455+206C>G (n.455+206C>G) c.545+206C>G (n.545+206C>G) n.2410+206C>G c.*249+206C>G (n.*249+206C>G) n.707+206C>G n.511+206C>G n.550+206C>G n.545+206C>G n.446+206C>G n.1013+206C>G n.746+206C>G c.*451+206C>G (n.*451+206C>G) c.462+206C>G (n.462+206C>G) c.459+206C>G (n.459+206C>G) n.519+206C>G c.476+206C>G (n.476+206C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391371C>T | CA992511864 | NDUFS7 | c.455+206C>T (n.455+206C>T) c.545+206C>T (n.545+206C>T) n.2410+206C>T c.*249+206C>T (n.*249+206C>T) n.707+206C>T n.511+206C>T n.550+206C>T n.545+206C>T n.446+206C>T n.1013+206C>T n.746+206C>T c.*451+206C>T (n.*451+206C>T) c.462+206C>T (n.462+206C>T) c.459+206C>T (n.459+206C>T) n.519+206C>T c.476+206C>T (n.476+206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391373C= | CA2317695048 | NDUFS7 | c.455+208C= (n.455+208C=) c.545+208C= (n.545+208C=) n.2410+208C= c.*249+208C= (n.*249+208C=) n.707+208C= n.511+208C= n.550+208C= n.545+208C= n.446+208C= n.1013+208C= n.746+208C= c.*451+208C= (n.*451+208C=) c.462+208C= (n.462+208C=) c.459+208C= (n.459+208C=) n.519+208C= c.476+208C= (n.476+208C=) | |
19 | g.1391373C>T | CA304059768 | NDUFS7 | c.455+208C>T (n.455+208C>T) c.545+208C>T (n.545+208C>T) n.2410+208C>T c.*249+208C>T (n.*249+208C>T) n.707+208C>T n.511+208C>T n.550+208C>T n.545+208C>T n.446+208C>T n.1013+208C>T n.746+208C>T c.*451+208C>T (n.*451+208C>T) c.462+208C>T (n.462+208C>T) c.459+208C>T (n.459+208C>T) n.519+208C>T c.476+208C>T (n.476+208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391374G>A | CA304059770 | NDUFS7 | c.455+209G>A (n.455+209G>A) c.545+209G>A (n.545+209G>A) n.2410+209G>A c.*249+209G>A (n.*249+209G>A) n.707+209G>A n.511+209G>A n.550+209G>A n.545+209G>A n.446+209G>A n.1013+209G>A n.746+209G>A c.*451+209G>A (n.*451+209G>A) c.462+209G>A (n.462+209G>A) c.459+209G>A (n.459+209G>A) n.519+209G>A c.476+209G>A (n.476+209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391374G= | CA2317695049 | NDUFS7 | c.455+209G= (n.455+209G=) c.545+209G= (n.545+209G=) n.2410+209G= c.*249+209G= (n.*249+209G=) n.707+209G= n.511+209G= n.550+209G= n.545+209G= n.446+209G= n.1013+209G= n.746+209G= c.*451+209G= (n.*451+209G=) c.462+209G= (n.462+209G=) c.459+209G= (n.459+209G=) n.519+209G= c.476+209G= (n.476+209G=) | |
19 | g.1391375C>A | CA992511865 | NDUFS7 | c.455+210C>A (n.455+210C>A) c.545+210C>A (n.545+210C>A) n.2410+210C>A c.*249+210C>A (n.*249+210C>A) n.707+210C>A n.511+210C>A n.550+210C>A n.545+210C>A n.446+210C>A n.1013+210C>A n.746+210C>A c.*451+210C>A (n.*451+210C>A) c.462+210C>A (n.462+210C>A) c.459+210C>A (n.459+210C>A) n.519+210C>A c.476+210C>A (n.476+210C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391375C= | CA2317695050 | NDUFS7 | c.455+210C= (n.455+210C=) c.545+210C= (n.545+210C=) n.2410+210C= c.*249+210C= (n.*249+210C=) n.707+210C= n.511+210C= n.550+210C= n.545+210C= n.446+210C= n.1013+210C= n.746+210C= c.*451+210C= (n.*451+210C=) c.462+210C= (n.462+210C=) c.459+210C= (n.459+210C=) n.519+210C= c.476+210C= (n.476+210C=) | |
19 | g.1391375C>T | CA304059772 | NDUFS7 | c.455+210C>T (n.455+210C>T) c.545+210C>T (n.545+210C>T) n.2410+210C>T c.*249+210C>T (n.*249+210C>T) n.707+210C>T n.511+210C>T n.550+210C>T n.545+210C>T n.446+210C>T n.1013+210C>T n.746+210C>T c.*451+210C>T (n.*451+210C>T) c.462+210C>T (n.462+210C>T) c.459+210C>T (n.459+210C>T) n.519+210C>T c.476+210C>T (n.476+210C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391377G>A | CA304059773 | NDUFS7 | c.455+212G>A (n.455+212G>A) c.545+212G>A (n.545+212G>A) n.2410+212G>A c.*249+212G>A (n.*249+212G>A) n.707+212G>A n.511+212G>A n.550+212G>A n.545+212G>A n.446+212G>A n.1013+212G>A n.746+212G>A c.*451+212G>A (n.*451+212G>A) c.462+212G>A (n.462+212G>A) c.459+212G>A (n.459+212G>A) n.519+212G>A c.476+212G>A (n.476+212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391377G= | CA2317695051 | NDUFS7 | c.455+212G= (n.455+212G=) c.545+212G= (n.545+212G=) n.2410+212G= c.*249+212G= (n.*249+212G=) n.707+212G= n.511+212G= n.550+212G= n.545+212G= n.446+212G= n.1013+212G= n.746+212G= c.*451+212G= (n.*451+212G=) c.462+212G= (n.462+212G=) c.459+212G= (n.459+212G=) n.519+212G= c.476+212G= (n.476+212G=) | |
19 | g.1391381A= | CA2317695052 | NDUFS7 | c.455+216A= (n.455+216A=) c.545+216A= (n.545+216A=) n.2410+216A= c.*249+216A= (n.*249+216A=) n.707+216A= n.511+216A= n.550+216A= n.545+216A= n.446+216A= n.1013+216A= n.746+216A= c.*451+216A= (n.*451+216A=) c.462+216A= (n.462+216A=) c.459+216A= (n.459+216A=) n.519+216A= c.476+216A= (n.476+216A=) | |
19 | g.1391381A>G | CA2837005815 | NDUFS7 | c.455+216A>G (n.455+216A>G) c.545+216A>G (n.545+216A>G) n.2410+216A>G c.*249+216A>G (n.*249+216A>G) n.707+216A>G n.511+216A>G n.550+216A>G n.545+216A>G n.446+216A>G n.1013+216A>G n.746+216A>G c.*451+216A>G (n.*451+216A>G) c.462+216A>G (n.462+216A>G) c.459+216A>G (n.459+216A>G) n.519+216A>G c.476+216A>G (n.476+216A>G) | |
19 | g.1391385dup | CA783451940 | NDUFS7 | c.455+220dup (n.455+220dup) c.545+220dup (n.545+220dup) n.2410+220dup c.*249+220dup (n.*249+220dup) n.707+220dup n.511+220dup n.550+220dup n.545+220dup n.446+220dup n.1013+220dup n.746+220dup c.*451+220dup (n.*451+220dup) c.462+220dup (n.462+220dup) c.459+220dup (n.459+220dup) n.519+220dup c.476+220dup (n.476+220dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391383C= | CA2317695053 | NDUFS7 | c.455+218C= (n.455+218C=) c.545+218C= (n.545+218C=) n.2410+218C= c.*249+218C= (n.*249+218C=) n.707+218C= n.511+218C= n.550+218C= n.545+218C= n.446+218C= n.1013+218C= n.746+218C= c.*451+218C= (n.*451+218C=) c.462+218C= (n.462+218C=) c.459+218C= (n.459+218C=) n.519+218C= c.476+218C= (n.476+218C=) | |
19 | g.1391383C>G | CA2317695054 | NDUFS7 | c.455+218C>G (n.455+218C>G) c.545+218C>G (n.545+218C>G) n.2410+218C>G c.*249+218C>G (n.*249+218C>G) n.707+218C>G n.511+218C>G n.550+218C>G n.545+218C>G n.446+218C>G n.1013+218C>G n.746+218C>G c.*451+218C>G (n.*451+218C>G) c.462+218C>G (n.462+218C>G) c.459+218C>G (n.459+218C>G) n.519+218C>G c.476+218C>G (n.476+218C>G) | dbSNP |
19 | g.1391384C= | CA2317695055 | NDUFS7 | c.455+219C= (n.455+219C=) c.545+219C= (n.545+219C=) n.2410+219C= c.*249+219C= (n.*249+219C=) n.707+219C= n.511+219C= n.550+219C= n.545+219C= n.446+219C= n.1013+219C= n.746+219C= c.*451+219C= (n.*451+219C=) c.462+219C= (n.462+219C=) c.459+219C= (n.459+219C=) n.519+219C= c.476+219C= (n.476+219C=) | |
19 | g.1391384C>G | CA2317695056 | NDUFS7 | c.455+219C>G (n.455+219C>G) c.545+219C>G (n.545+219C>G) n.2410+219C>G c.*249+219C>G (n.*249+219C>G) n.707+219C>G n.511+219C>G n.550+219C>G n.545+219C>G n.446+219C>G n.1013+219C>G n.746+219C>G c.*451+219C>G (n.*451+219C>G) c.462+219C>G (n.462+219C>G) c.459+219C>G (n.459+219C>G) n.519+219C>G c.476+219C>G (n.476+219C>G) | dbSNP |
19 | g.1391386A= | CA2317695057 | NDUFS7 | c.455+221A= (n.455+221A=) c.545+221A= (n.545+221A=) n.2410+221A= c.*249+221A= (n.*249+221A=) n.707+221A= n.511+221A= n.550+221A= n.545+221A= n.446+221A= n.1013+221A= n.746+221A= c.*451+221A= (n.*451+221A=) c.462+221A= (n.462+221A=) c.459+221A= (n.459+221A=) n.519+221A= c.476+221A= (n.476+221A=) | |
19 | g.1391386A>C | CA304059775 | NDUFS7 | c.455+221A>C (n.455+221A>C) c.545+221A>C (n.545+221A>C) n.2410+221A>C c.*249+221A>C (n.*249+221A>C) n.707+221A>C n.511+221A>C n.550+221A>C n.545+221A>C n.446+221A>C n.1013+221A>C n.746+221A>C c.*451+221A>C (n.*451+221A>C) c.462+221A>C (n.462+221A>C) c.459+221A>C (n.459+221A>C) n.519+221A>C c.476+221A>C (n.476+221A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391387C= | CA2317695058 | NDUFS7 | c.455+222C= (n.455+222C=) c.545+222C= (n.545+222C=) n.2410+222C= c.*249+222C= (n.*249+222C=) n.707+222C= n.511+222C= n.550+222C= n.545+222C= n.446+222C= n.1013+222C= n.746+222C= c.*451+222C= (n.*451+222C=) c.462+222C= (n.462+222C=) c.459+222C= (n.459+222C=) n.519+222C= c.476+222C= (n.476+222C=) | |
19 | g.1391387C>G | CA2317695059 | NDUFS7 | c.455+222C>G (n.455+222C>G) c.545+222C>G (n.545+222C>G) n.2410+222C>G c.*249+222C>G (n.*249+222C>G) n.707+222C>G n.511+222C>G n.550+222C>G n.545+222C>G n.446+222C>G n.1013+222C>G n.746+222C>G c.*451+222C>G (n.*451+222C>G) c.462+222C>G (n.462+222C>G) c.459+222C>G (n.459+222C>G) n.519+222C>G c.476+222C>G (n.476+222C>G) | dbSNP |
19 | g.1391388A= | CA2317695060 | NDUFS7 | c.455+223A= (n.455+223A=) c.545+223A= (n.545+223A=) n.2410+223A= c.*249+223A= (n.*249+223A=) n.707+223A= n.511+223A= n.550+223A= n.545+223A= n.446+223A= n.1013+223A= n.746+223A= c.*451+223A= (n.*451+223A=) c.462+223A= (n.462+223A=) c.459+223A= (n.459+223A=) n.519+223A= c.476+223A= (n.476+223A=) | |
19 | g.1391389_1391396dup | CA783451945 | NDUFS7 | c.455+224_455+231dup (n.455+224_455+231dup) c.545+224_545+231dup (n.545+224_545+231dup) n.2410+224_2410+231dup c.*249+224_*249+231dup (n.*249+224_*249+231dup) n.707+224_707+231dup n.511+224_511+231dup n.550+224_550+231dup n.545+224_545+231dup n.446+224_446+231dup n.1013+224_1013+231dup n.746+224_746+231dup c.*451+224_*451+231dup (n.*451+224_*451+231dup) c.462+224_462+231dup (n.462+224_462+231dup) c.459+224_459+231dup (n.459+224_459+231dup) n.519+224_519+231dup c.476+224_476+231dup (n.476+224_476+231dup) | dbSNP |
19 | g.1391390T>C | CA992511867 | NDUFS7 | c.455+225T>C (n.455+225T>C) c.545+225T>C (n.545+225T>C) n.2410+225T>C c.*249+225T>C (n.*249+225T>C) n.707+225T>C n.511+225T>C n.550+225T>C n.545+225T>C n.446+225T>C n.1013+225T>C n.746+225T>C c.*451+225T>C (n.*451+225T>C) c.462+225T>C (n.462+225T>C) c.459+225T>C (n.459+225T>C) n.519+225T>C c.476+225T>C (n.476+225T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391390T= | CA2317695061 | NDUFS7 | c.455+225T= (n.455+225T=) c.545+225T= (n.545+225T=) n.2410+225T= c.*249+225T= (n.*249+225T=) n.707+225T= n.511+225T= n.550+225T= n.545+225T= n.446+225T= n.1013+225T= n.746+225T= c.*451+225T= (n.*451+225T=) c.462+225T= (n.462+225T=) c.459+225T= (n.459+225T=) n.519+225T= c.476+225T= (n.476+225T=) | |
19 | g.1391391C= | CA2317695062 | NDUFS7 | c.455+226C= (n.455+226C=) c.545+226C= (n.545+226C=) n.2410+226C= c.*249+226C= (n.*249+226C=) n.707+226C= n.511+226C= n.550+226C= n.545+226C= n.446+226C= n.1013+226C= n.746+226C= c.*451+226C= (n.*451+226C=) c.462+226C= (n.462+226C=) c.459+226C= (n.459+226C=) n.519+226C= c.476+226C= (n.476+226C=) | |
19 | g.1391391C>T | CA783451952 | NDUFS7 | c.455+226C>T (n.455+226C>T) c.545+226C>T (n.545+226C>T) n.2410+226C>T c.*249+226C>T (n.*249+226C>T) n.707+226C>T n.511+226C>T n.550+226C>T n.545+226C>T n.446+226C>T n.1013+226C>T n.746+226C>T c.*451+226C>T (n.*451+226C>T) c.462+226C>T (n.462+226C>T) c.459+226C>T (n.459+226C>T) n.519+226C>T c.476+226C>T (n.476+226C>T) | dbSNP |
19 | g.1391392C= | CA2317695063 | NDUFS7 | c.455+227C= (n.455+227C=) c.545+227C= (n.545+227C=) n.2410+227C= c.*249+227C= (n.*249+227C=) n.707+227C= n.511+227C= n.550+227C= n.545+227C= n.446+227C= n.1013+227C= n.746+227C= c.*451+227C= (n.*451+227C=) c.462+227C= (n.462+227C=) c.459+227C= (n.459+227C=) n.519+227C= c.476+227C= (n.476+227C=) | |
19 | g.1391392C>T | CA304059778 | NDUFS7 | c.455+227C>T (n.455+227C>T) c.545+227C>T (n.545+227C>T) n.2410+227C>T c.*249+227C>T (n.*249+227C>T) n.707+227C>T n.511+227C>T n.550+227C>T n.545+227C>T n.446+227C>T n.1013+227C>T n.746+227C>T c.*451+227C>T (n.*451+227C>T) c.462+227C>T (n.462+227C>T) c.459+227C>T (n.459+227C>T) n.519+227C>T c.476+227C>T (n.476+227C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391393G>A | CA304059779 | NDUFS7 | c.455+228G>A (n.455+228G>A) c.545+228G>A (n.545+228G>A) n.2410+228G>A c.*249+228G>A (n.*249+228G>A) n.707+228G>A n.511+228G>A n.550+228G>A n.545+228G>A n.446+228G>A n.1013+228G>A n.746+228G>A c.*451+228G>A (n.*451+228G>A) c.462+228G>A (n.462+228G>A) c.459+228G>A (n.459+228G>A) n.519+228G>A c.476+228G>A (n.476+228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391393G= | CA2317695064 | NDUFS7 | c.455+228G= (n.455+228G=) c.545+228G= (n.545+228G=) n.2410+228G= c.*249+228G= (n.*249+228G=) n.707+228G= n.511+228G= n.550+228G= n.545+228G= n.446+228G= n.1013+228G= n.746+228G= c.*451+228G= (n.*451+228G=) c.462+228G= (n.462+228G=) c.459+228G= (n.459+228G=) n.519+228G= c.476+228G= (n.476+228G=) | |
19 | g.1391393G>T | CA783451956 | NDUFS7 | c.455+228G>T (n.455+228G>T) c.545+228G>T (n.545+228G>T) n.2410+228G>T c.*249+228G>T (n.*249+228G>T) n.707+228G>T n.511+228G>T n.550+228G>T n.545+228G>T n.446+228G>T n.1013+228G>T n.746+228G>T c.*451+228G>T (n.*451+228G>T) c.462+228G>T (n.462+228G>T) c.459+228G>T (n.459+228G>T) n.519+228G>T c.476+228G>T (n.476+228G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391401C= | CA2317695065 | NDUFS7 | c.455+236C= (n.455+236C=) c.545+236C= (n.545+236C=) n.2410+236C= c.*249+236C= (n.*249+236C=) n.707+236C= n.511+236C= n.550+236C= n.545+236C= n.446+236C= n.1013+236C= n.746+236C= c.*451+236C= (n.*451+236C=) c.462+236C= (n.462+236C=) c.459+236C= (n.459+236C=) n.519+236C= c.476+236C= (n.476+236C=) | |
19 | g.1391401C>G | CA304059781 | NDUFS7 | c.455+236C>G (n.455+236C>G) c.545+236C>G (n.545+236C>G) n.2410+236C>G c.*249+236C>G (n.*249+236C>G) n.707+236C>G n.511+236C>G n.550+236C>G n.545+236C>G n.446+236C>G n.1013+236C>G n.746+236C>G c.*451+236C>G (n.*451+236C>G) c.462+236C>G (n.462+236C>G) c.459+236C>G (n.459+236C>G) n.519+236C>G c.476+236C>G (n.476+236C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391401C>T | CA2735347221 | NDUFS7 | c.455+236C>T (n.455+236C>T) c.545+236C>T (n.545+236C>T) n.2410+236C>T c.*249+236C>T (n.*249+236C>T) n.707+236C>T n.511+236C>T n.550+236C>T n.545+236C>T n.446+236C>T n.1013+236C>T n.746+236C>T c.*451+236C>T (n.*451+236C>T) c.462+236C>T (n.462+236C>T) c.459+236C>T (n.459+236C>T) n.519+236C>T c.476+236C>T (n.476+236C>T) | dbSNP |
19 | g.1391403C= | CA2317695066 | NDUFS7 | c.455+238C= (n.455+238C=) c.545+238C= (n.545+238C=) n.2410+238C= c.*249+238C= (n.*249+238C=) n.707+238C= n.511+238C= n.550+238C= n.545+238C= n.446+238C= n.1013+238C= n.746+238C= c.*451+238C= (n.*451+238C=) c.462+238C= (n.462+238C=) c.459+238C= (n.459+238C=) n.519+238C= c.476+238C= (n.476+238C=) | |
19 | g.1391403C>G | CA631300609 | NDUFS7 | c.455+238C>G (n.455+238C>G) c.545+238C>G (n.545+238C>G) n.2410+238C>G c.*249+238C>G (n.*249+238C>G) n.707+238C>G n.511+238C>G n.550+238C>G n.545+238C>G n.446+238C>G n.1013+238C>G n.746+238C>G c.*451+238C>G (n.*451+238C>G) c.462+238C>G (n.462+238C>G) c.459+238C>G (n.459+238C>G) n.519+238C>G c.476+238C>G (n.476+238C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1391403C>T | CA2735359522 | NDUFS7 | c.455+238C>T (n.455+238C>T) c.545+238C>T (n.545+238C>T) n.2410+238C>T c.*249+238C>T (n.*249+238C>T) n.707+238C>T n.511+238C>T n.550+238C>T n.545+238C>T n.446+238C>T n.1013+238C>T n.746+238C>T c.*451+238C>T (n.*451+238C>T) c.462+238C>T (n.462+238C>T) c.459+238C>T (n.459+238C>T) n.519+238C>T c.476+238C>T (n.476+238C>T) | dbSNP |
19 | g.1391411C= | CA2317695067 | NDUFS7 | c.455+246C= (n.455+246C=) c.545+246C= (n.545+246C=) n.2410+246C= c.*249+246C= (n.*249+246C=) n.707+246C= n.511+246C= n.550+246C= n.545+246C= n.446+246C= n.1013+246C= n.746+246C= c.*451+246C= (n.*451+246C=) c.462+246C= (n.462+246C=) c.459+246C= (n.459+246C=) n.519+246C= c.476+246C= (n.476+246C=) | |
19 | g.1391411C>T | CA304059783 | NDUFS7 | c.455+246C>T (n.455+246C>T) c.545+246C>T (n.545+246C>T) n.2410+246C>T c.*249+246C>T (n.*249+246C>T) n.707+246C>T n.511+246C>T n.550+246C>T n.545+246C>T n.446+246C>T n.1013+246C>T n.746+246C>T c.*451+246C>T (n.*451+246C>T) c.462+246C>T (n.462+246C>T) c.459+246C>T (n.459+246C>T) n.519+246C>T c.476+246C>T (n.476+246C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391412T>C | CA2317695069 | NDUFS7 | c.455+247T>C (n.455+247T>C) c.545+247T>C (n.545+247T>C) n.2410+247T>C c.*249+247T>C (n.*249+247T>C) n.707+247T>C n.511+247T>C n.550+247T>C n.545+247T>C n.446+247T>C n.1013+247T>C n.746+247T>C c.*451+247T>C (n.*451+247T>C) c.462+247T>C (n.462+247T>C) c.459+247T>C (n.459+247T>C) n.519+247T>C c.476+247T>C (n.476+247T>C) | dbSNP |
19 | g.1391412T= | CA2317695068 | NDUFS7 | c.455+247T= (n.455+247T=) c.545+247T= (n.545+247T=) n.2410+247T= c.*249+247T= (n.*249+247T=) n.707+247T= n.511+247T= n.550+247T= n.545+247T= n.446+247T= n.1013+247T= n.746+247T= c.*451+247T= (n.*451+247T=) c.462+247T= (n.462+247T=) c.459+247T= (n.459+247T=) n.519+247T= c.476+247T= (n.476+247T=) | |
19 | g.1391418A= | CA2317695070 | NDUFS7 | c.455+253A= (n.455+253A=) c.545+253A= (n.545+253A=) n.2410+253A= c.*249+253A= (n.*249+253A=) n.707+253A= n.511+253A= n.550+253A= n.545+253A= n.446+253A= n.1013+253A= n.746+253A= c.*451+253A= (n.*451+253A=) c.462+253A= (n.462+253A=) c.459+253A= (n.459+253A=) n.519+253A= c.476+253A= (n.476+253A=) | |
19 | g.1391418A>G | CA304059784 | NDUFS7 | c.455+253A>G (n.455+253A>G) c.545+253A>G (n.545+253A>G) n.2410+253A>G c.*249+253A>G (n.*249+253A>G) n.707+253A>G n.511+253A>G n.550+253A>G n.545+253A>G n.446+253A>G n.1013+253A>G n.746+253A>G c.*451+253A>G (n.*451+253A>G) c.462+253A>G (n.462+253A>G) c.459+253A>G (n.459+253A>G) n.519+253A>G c.476+253A>G (n.476+253A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391422G>A | CA992511872 | NDUFS7 | c.455+257G>A (n.455+257G>A) c.545+257G>A (n.545+257G>A) n.2410+257G>A c.*249+257G>A (n.*249+257G>A) n.707+257G>A n.511+257G>A n.550+257G>A n.545+257G>A n.446+257G>A n.1013+257G>A n.746+257G>A c.*451+257G>A (n.*451+257G>A) c.462+257G>A (n.462+257G>A) c.459+257G>A (n.459+257G>A) n.519+257G>A c.476+257G>A (n.476+257G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391422G= | CA2317695071 | NDUFS7 | c.455+257G= (n.455+257G=) c.545+257G= (n.545+257G=) n.2410+257G= c.*249+257G= (n.*249+257G=) n.707+257G= n.511+257G= n.550+257G= n.545+257G= n.446+257G= n.1013+257G= n.746+257G= c.*451+257G= (n.*451+257G=) c.462+257G= (n.462+257G=) c.459+257G= (n.459+257G=) n.519+257G= c.476+257G= (n.476+257G=) | |
19 | g.1391427G>A | CA2589594640 | NDUFS7 | c.455+262G>A (n.455+262G>A) c.545+262G>A (n.545+262G>A) n.2410+262G>A c.*249+262G>A (n.*249+262G>A) n.707+262G>A n.511+262G>A n.550+262G>A n.545+262G>A n.446+262G>A n.1013+262G>A n.746+262G>A c.*451+262G>A (n.*451+262G>A) c.462+262G>A (n.462+262G>A) c.459+262G>A (n.459+262G>A) n.519+262G>A c.476+262G>A (n.476+262G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
19 | g.1391429C= | CA2317695072 | NDUFS7 | c.455+264C= (n.455+264C=) c.545+264C= (n.545+264C=) n.2410+264C= c.*249+264C= (n.*249+264C=) n.707+264C= n.511+264C= n.550+264C= n.545+264C= n.446+264C= n.1013+264C= n.746+264C= c.*451+264C= (n.*451+264C=) c.462+264C= (n.462+264C=) c.459+264C= (n.459+264C=) n.519+264C= c.476+264C= (n.476+264C=) | |
19 | g.1391429C>T | CA783451971 | NDUFS7 | c.455+264C>T (n.455+264C>T) c.545+264C>T (n.545+264C>T) n.2410+264C>T c.*249+264C>T (n.*249+264C>T) n.707+264C>T n.511+264C>T n.550+264C>T n.545+264C>T n.446+264C>T n.1013+264C>T n.746+264C>T c.*451+264C>T (n.*451+264C>T) c.462+264C>T (n.462+264C>T) c.459+264C>T (n.459+264C>T) n.519+264C>T c.476+264C>T (n.476+264C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391431G>A | CA631044583 | NDUFS7 | c.455+266G>A (n.455+266G>A) c.545+266G>A (n.545+266G>A) n.2410+266G>A c.*249+266G>A (n.*249+266G>A) n.707+266G>A n.511+266G>A n.550+266G>A n.545+266G>A n.446+266G>A n.1013+266G>A n.746+266G>A c.*451+266G>A (n.*451+266G>A) c.462+266G>A (n.462+266G>A) c.459+266G>A (n.459+266G>A) n.519+266G>A c.476+266G>A (n.476+266G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391431G= | CA2317695073 | NDUFS7 | c.455+266G= (n.455+266G=) c.545+266G= (n.545+266G=) n.2410+266G= c.*249+266G= (n.*249+266G=) n.707+266G= n.511+266G= n.550+266G= n.545+266G= n.446+266G= n.1013+266G= n.746+266G= c.*451+266G= (n.*451+266G=) c.462+266G= (n.462+266G=) c.459+266G= (n.459+266G=) n.519+266G= c.476+266G= (n.476+266G=) | |
19 | g.1391432G>A | CA2581947566 | NDUFS7 | c.455+267G>A (n.455+267G>A) c.545+267G>A (n.545+267G>A) n.2410+267G>A c.*249+267G>A (n.*249+267G>A) n.707+267G>A n.511+267G>A n.550+267G>A n.545+267G>A n.446+267G>A n.1013+267G>A n.746+267G>A c.*451+267G>A (n.*451+267G>A) c.462+267G>A (n.462+267G>A) c.459+267G>A (n.459+267G>A) n.519+267G>A c.476+267G>A (n.476+267G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391436T>C | CA992511874 | NDUFS7 | c.455+271T>C (n.455+271T>C) c.545+271T>C (n.545+271T>C) n.2410+271T>C c.*249+271T>C (n.*249+271T>C) n.707+271T>C n.511+271T>C n.550+271T>C n.545+271T>C n.446+271T>C n.1013+271T>C n.746+271T>C c.*451+271T>C (n.*451+271T>C) c.462+271T>C (n.462+271T>C) c.459+271T>C (n.459+271T>C) n.519+271T>C c.476+271T>C (n.476+271T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391436T= | CA2317695074 | NDUFS7 | c.455+271T= (n.455+271T=) c.545+271T= (n.545+271T=) n.2410+271T= c.*249+271T= (n.*249+271T=) n.707+271T= n.511+271T= n.550+271T= n.545+271T= n.446+271T= n.1013+271T= n.746+271T= c.*451+271T= (n.*451+271T=) c.462+271T= (n.462+271T=) c.459+271T= (n.459+271T=) n.519+271T= c.476+271T= (n.476+271T=) | |
19 | g.1391437G>A | CA992511875 | NDUFS7 | c.455+272G>A (n.455+272G>A) c.545+272G>A (n.545+272G>A) n.2410+272G>A c.*249+272G>A (n.*249+272G>A) n.707+272G>A n.511+272G>A n.550+272G>A n.545+272G>A n.446+272G>A n.1013+272G>A n.746+272G>A c.*451+272G>A (n.*451+272G>A) c.462+272G>A (n.462+272G>A) c.459+272G>A (n.459+272G>A) n.519+272G>A c.476+272G>A (n.476+272G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391437G= | CA2317695075 | NDUFS7 | c.455+272G= (n.455+272G=) c.545+272G= (n.545+272G=) n.2410+272G= c.*249+272G= (n.*249+272G=) n.707+272G= n.511+272G= n.550+272G= n.545+272G= n.446+272G= n.1013+272G= n.746+272G= c.*451+272G= (n.*451+272G=) c.462+272G= (n.462+272G=) c.459+272G= (n.459+272G=) n.519+272G= c.476+272G= (n.476+272G=) | |
19 | g.1391439A= | CA2317695076 | NDUFS7 | c.455+274A= (n.455+274A=) c.545+274A= (n.545+274A=) n.2410+274A= c.*249+274A= (n.*249+274A=) n.707+274A= n.511+274A= n.550+274A= n.545+274A= n.446+274A= n.1013+274A= n.746+274A= c.*451+274A= (n.*451+274A=) c.462+274A= (n.462+274A=) c.459+274A= (n.459+274A=) n.519+274A= c.476+274A= (n.476+274A=) | |
19 | g.1391439A>C | CA631044584 | NDUFS7 | c.455+274A>C (n.455+274A>C) c.545+274A>C (n.545+274A>C) n.2410+274A>C c.*249+274A>C (n.*249+274A>C) n.707+274A>C n.511+274A>C n.550+274A>C n.545+274A>C n.446+274A>C n.1013+274A>C n.746+274A>C c.*451+274A>C (n.*451+274A>C) c.462+274A>C (n.462+274A>C) c.459+274A>C (n.459+274A>C) n.519+274A>C c.476+274A>C (n.476+274A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391439A>G | CA2317695077 | NDUFS7 | c.455+274A>G (n.455+274A>G) c.545+274A>G (n.545+274A>G) n.2410+274A>G c.*249+274A>G (n.*249+274A>G) n.707+274A>G n.511+274A>G n.550+274A>G n.545+274A>G n.446+274A>G n.1013+274A>G n.746+274A>G c.*451+274A>G (n.*451+274A>G) c.462+274A>G (n.462+274A>G) c.459+274A>G (n.459+274A>G) n.519+274A>G c.476+274A>G (n.476+274A>G) | dbSNP |
19 | g.1391440_1391446delinsGATAGTT | CA2317695078 | NDUFS7 | c.455+275_455+281delinsGATAGTT (n.455+275_455+281delinsGATAGTT) c.545+275_545+281delinsGATAGTT (n.545+275_545+281delinsGATAGTT) n.2410+275_2410+281delinsGATAGTT c.*249+275_*249+281delinsGATAGTT (n.*249+275_*249+281delinsGATAGTT) n.707+275_707+281delinsGATAGTT n.511+275_511+281delinsGATAGTT n.550+275_550+281delinsGATAGTT n.545+275_545+281delinsGATAGTT n.446+275_446+281delinsGATAGTT n.1013+275_1013+281delinsGATAGTT n.746+275_746+281delinsGATAGTT c.*451+275_*451+281delinsGATAGTT (n.*451+275_*451+281delinsGATAGTT) c.462+275_462+281delinsGATAGTT (n.462+275_462+281delinsGATAGTT) c.459+275_459+281delinsGATAGTT (n.459+275_459+281delinsGATAGTT) n.519+275_519+281delinsGATAGTT c.476+275_476+281delinsGATAGTT (n.476+275_476+281delinsGATAGTT) | |
19 | g.1391441_1391446del | CA2317695079 | NDUFS7 | c.455+276_455+281del (n.455+276_455+281del) c.545+276_545+281del (n.545+276_545+281del) n.2410+276_2410+281del c.*249+276_*249+281del (n.*249+276_*249+281del) n.707+276_707+281del n.511+276_511+281del n.550+276_550+281del n.545+276_545+281del n.446+276_446+281del n.1013+276_1013+281del n.746+276_746+281del c.*451+276_*451+281del (n.*451+276_*451+281del) c.462+276_462+281del (n.462+276_462+281del) c.459+276_459+281del (n.459+276_459+281del) n.519+276_519+281del c.476+276_476+281del (n.476+276_476+281del) | dbSNP |
19 | g.1391442T>C | CA2317695081 | NDUFS7 | c.455+277T>C (n.455+277T>C) c.545+277T>C (n.545+277T>C) n.2410+277T>C c.*249+277T>C (n.*249+277T>C) n.707+277T>C n.511+277T>C n.550+277T>C n.545+277T>C n.446+277T>C n.1013+277T>C n.746+277T>C c.*451+277T>C (n.*451+277T>C) c.462+277T>C (n.462+277T>C) c.459+277T>C (n.459+277T>C) n.519+277T>C c.476+277T>C (n.476+277T>C) | dbSNP |
19 | g.1391442T= | CA2317695080 | NDUFS7 | c.455+277T= (n.455+277T=) c.545+277T= (n.545+277T=) n.2410+277T= c.*249+277T= (n.*249+277T=) n.707+277T= n.511+277T= n.550+277T= n.545+277T= n.446+277T= n.1013+277T= n.746+277T= c.*451+277T= (n.*451+277T=) c.462+277T= (n.462+277T=) c.459+277T= (n.459+277T=) n.519+277T= c.476+277T= (n.476+277T=) |