| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1391305G>A | CA783451878 | NDUFS7 | c.455+140G>A (n.455+140G>A) c.545+140G>A (n.545+140G>A) n.2410+140G>A c.*249+140G>A (n.*249+140G>A) n.707+140G>A n.511+140G>A n.550+140G>A n.545+140G>A n.446+140G>A n.1013+140G>A n.746+140G>A c.*451+140G>A (n.*451+140G>A) c.462+140G>A (n.462+140G>A) c.459+140G>A (n.459+140G>A) n.519+140G>A c.476+140G>A (n.476+140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391305G>C | CA631300604 | NDUFS7 | c.455+140G>C (n.455+140G>C) c.545+140G>C (n.545+140G>C) n.2410+140G>C c.*249+140G>C (n.*249+140G>C) n.707+140G>C n.511+140G>C n.550+140G>C n.545+140G>C n.446+140G>C n.1013+140G>C n.746+140G>C c.*451+140G>C (n.*451+140G>C) c.462+140G>C (n.462+140G>C) c.459+140G>C (n.459+140G>C) n.519+140G>C c.476+140G>C (n.476+140G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391305G= | CA2317695016 | NDUFS7 | c.455+140G= (n.455+140G=) c.545+140G= (n.545+140G=) n.2410+140G= c.*249+140G= (n.*249+140G=) n.707+140G= n.511+140G= n.550+140G= n.545+140G= n.446+140G= n.1013+140G= n.746+140G= c.*451+140G= (n.*451+140G=) c.462+140G= (n.462+140G=) c.459+140G= (n.459+140G=) n.519+140G= c.476+140G= (n.476+140G=) | |
| 19 | g.1391305G>T | CA2582637829 | NDUFS7 | c.455+140G>T (n.455+140G>T) c.545+140G>T (n.545+140G>T) n.2410+140G>T c.*249+140G>T (n.*249+140G>T) n.707+140G>T n.511+140G>T n.550+140G>T n.545+140G>T n.446+140G>T n.1013+140G>T n.746+140G>T c.*451+140G>T (n.*451+140G>T) c.462+140G>T (n.462+140G>T) c.459+140G>T (n.459+140G>T) n.519+140G>T c.476+140G>T (n.476+140G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391306G>A | CA2582637830 | NDUFS7 | c.455+141G>A (n.455+141G>A) c.545+141G>A (n.545+141G>A) n.2410+141G>A c.*249+141G>A (n.*249+141G>A) n.707+141G>A n.511+141G>A n.550+141G>A n.545+141G>A n.446+141G>A n.1013+141G>A n.746+141G>A c.*451+141G>A (n.*451+141G>A) c.462+141G>A (n.462+141G>A) c.459+141G>A (n.459+141G>A) n.519+141G>A c.476+141G>A (n.476+141G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391306G>T | CA2582637831 | NDUFS7 | c.455+141G>T (n.455+141G>T) c.545+141G>T (n.545+141G>T) n.2410+141G>T c.*249+141G>T (n.*249+141G>T) n.707+141G>T n.511+141G>T n.550+141G>T n.545+141G>T n.446+141G>T n.1013+141G>T n.746+141G>T c.*451+141G>T (n.*451+141G>T) c.462+141G>T (n.462+141G>T) c.459+141G>T (n.459+141G>T) n.519+141G>T c.476+141G>T (n.476+141G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391307_1391309dup | CA2582637832 | NDUFS7 | c.455+142_455+144dup (n.455+142_455+144dup) c.545+142_545+144dup (n.545+142_545+144dup) n.2410+142_2410+144dup c.*249+142_*249+144dup (n.*249+142_*249+144dup) n.707+142_707+144dup n.511+142_511+144dup n.550+142_550+144dup n.545+142_545+144dup n.446+142_446+144dup n.1013+142_1013+144dup n.746+142_746+144dup c.*451+142_*451+144dup (n.*451+142_*451+144dup) c.462+142_462+144dup (n.462+142_462+144dup) c.459+142_459+144dup (n.459+142_459+144dup) n.519+142_519+144dup c.476+142_476+144dup (n.476+142_476+144dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391308G>A | CA2582637833 | NDUFS7 | c.455+143G>A (n.455+143G>A) c.545+143G>A (n.545+143G>A) n.2410+143G>A c.*249+143G>A (n.*249+143G>A) n.707+143G>A n.511+143G>A n.550+143G>A n.545+143G>A n.446+143G>A n.1013+143G>A n.746+143G>A c.*451+143G>A (n.*451+143G>A) c.462+143G>A (n.462+143G>A) c.459+143G>A (n.459+143G>A) n.519+143G>A c.476+143G>A (n.476+143G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391308G>T | CA2582637834 | NDUFS7 | c.455+143G>T (n.455+143G>T) c.545+143G>T (n.545+143G>T) n.2410+143G>T c.*249+143G>T (n.*249+143G>T) n.707+143G>T n.511+143G>T n.550+143G>T n.545+143G>T n.446+143G>T n.1013+143G>T n.746+143G>T c.*451+143G>T (n.*451+143G>T) c.462+143G>T (n.462+143G>T) c.459+143G>T (n.459+143G>T) n.519+143G>T c.476+143G>T (n.476+143G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391309C>A | CA2582637835 | NDUFS7 | c.455+144C>A (n.455+144C>A) c.545+144C>A (n.545+144C>A) n.2410+144C>A c.*249+144C>A (n.*249+144C>A) n.707+144C>A n.511+144C>A n.550+144C>A n.545+144C>A n.446+144C>A n.1013+144C>A n.746+144C>A c.*451+144C>A (n.*451+144C>A) c.462+144C>A (n.462+144C>A) c.459+144C>A (n.459+144C>A) n.519+144C>A c.476+144C>A (n.476+144C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391309C>T | CA2582637836 | NDUFS7 | c.455+144C>T (n.455+144C>T) c.545+144C>T (n.545+144C>T) n.2410+144C>T c.*249+144C>T (n.*249+144C>T) n.707+144C>T n.511+144C>T n.550+144C>T n.545+144C>T n.446+144C>T n.1013+144C>T n.746+144C>T c.*451+144C>T (n.*451+144C>T) c.462+144C>T (n.462+144C>T) c.459+144C>T (n.459+144C>T) n.519+144C>T c.476+144C>T (n.476+144C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391310C>A | CA2582637837 | NDUFS7 | c.455+145C>A (n.455+145C>A) c.545+145C>A (n.545+145C>A) n.2410+145C>A c.*249+145C>A (n.*249+145C>A) n.707+145C>A n.511+145C>A n.550+145C>A n.545+145C>A n.446+145C>A n.1013+145C>A n.746+145C>A c.*451+145C>A (n.*451+145C>A) c.462+145C>A (n.462+145C>A) c.459+145C>A (n.459+145C>A) n.519+145C>A c.476+145C>A (n.476+145C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391310C= | CA2317695017 | NDUFS7 | c.455+145C= (n.455+145C=) c.545+145C= (n.545+145C=) n.2410+145C= c.*249+145C= (n.*249+145C=) n.707+145C= n.511+145C= n.550+145C= n.545+145C= n.446+145C= n.1013+145C= n.746+145C= c.*451+145C= (n.*451+145C=) c.462+145C= (n.462+145C=) c.459+145C= (n.459+145C=) n.519+145C= c.476+145C= (n.476+145C=) | |
| 19 | g.1391310C>T | CA783451890 | NDUFS7 | c.455+145C>T (n.455+145C>T) c.545+145C>T (n.545+145C>T) n.2410+145C>T c.*249+145C>T (n.*249+145C>T) n.707+145C>T n.511+145C>T n.550+145C>T n.545+145C>T n.446+145C>T n.1013+145C>T n.746+145C>T c.*451+145C>T (n.*451+145C>T) c.462+145C>T (n.462+145C>T) c.459+145C>T (n.459+145C>T) n.519+145C>T c.476+145C>T (n.476+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1391311T>A | CA2582637838 | NDUFS7 | c.455+146T>A (n.455+146T>A) c.545+146T>A (n.545+146T>A) n.2410+146T>A c.*249+146T>A (n.*249+146T>A) n.707+146T>A n.511+146T>A n.550+146T>A n.545+146T>A n.446+146T>A n.1013+146T>A n.746+146T>A c.*451+146T>A (n.*451+146T>A) c.462+146T>A (n.462+146T>A) c.459+146T>A (n.459+146T>A) n.519+146T>A c.476+146T>A (n.476+146T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391311T>C | CA2582637839 | NDUFS7 | c.455+146T>C (n.455+146T>C) c.545+146T>C (n.545+146T>C) n.2410+146T>C c.*249+146T>C (n.*249+146T>C) n.707+146T>C n.511+146T>C n.550+146T>C n.545+146T>C n.446+146T>C n.1013+146T>C n.746+146T>C c.*451+146T>C (n.*451+146T>C) c.462+146T>C (n.462+146T>C) c.459+146T>C (n.459+146T>C) n.519+146T>C c.476+146T>C (n.476+146T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391312C>A | CA2582637841 | NDUFS7 | c.455+147C>A (n.455+147C>A) c.545+147C>A (n.545+147C>A) n.2410+147C>A c.*249+147C>A (n.*249+147C>A) n.707+147C>A n.511+147C>A n.550+147C>A n.545+147C>A n.446+147C>A n.1013+147C>A n.746+147C>A c.*451+147C>A (n.*451+147C>A) c.462+147C>A (n.462+147C>A) c.459+147C>A (n.459+147C>A) n.519+147C>A c.476+147C>A (n.476+147C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391313dup | CA2582637840 | NDUFS7 | c.455+148dup (n.455+148dup) c.545+148dup (n.545+148dup) n.2410+148dup c.*249+148dup (n.*249+148dup) n.707+148dup n.511+148dup n.550+148dup n.545+148dup n.446+148dup n.1013+148dup n.746+148dup c.*451+148dup (n.*451+148dup) c.462+148dup (n.462+148dup) c.459+148dup (n.459+148dup) n.519+148dup c.476+148dup (n.476+148dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391313C>A | CA2582637842 | NDUFS7 | c.455+148C>A (n.455+148C>A) c.545+148C>A (n.545+148C>A) n.2410+148C>A c.*249+148C>A (n.*249+148C>A) n.707+148C>A n.511+148C>A n.550+148C>A n.545+148C>A n.446+148C>A n.1013+148C>A n.746+148C>A c.*451+148C>A (n.*451+148C>A) c.462+148C>A (n.462+148C>A) c.459+148C>A (n.459+148C>A) n.519+148C>A c.476+148C>A (n.476+148C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391313C= | CA2317695018 | NDUFS7 | c.455+148C= (n.455+148C=) c.545+148C= (n.545+148C=) n.2410+148C= c.*249+148C= (n.*249+148C=) n.707+148C= n.511+148C= n.550+148C= n.545+148C= n.446+148C= n.1013+148C= n.746+148C= c.*451+148C= (n.*451+148C=) c.462+148C= (n.462+148C=) c.459+148C= (n.459+148C=) n.519+148C= c.476+148C= (n.476+148C=) | |
| 19 | g.1391313C>T | CA783451891 | NDUFS7 | c.455+148C>T (n.455+148C>T) c.545+148C>T (n.545+148C>T) n.2410+148C>T c.*249+148C>T (n.*249+148C>T) n.707+148C>T n.511+148C>T n.550+148C>T n.545+148C>T n.446+148C>T n.1013+148C>T n.746+148C>T c.*451+148C>T (n.*451+148C>T) c.462+148C>T (n.462+148C>T) c.459+148C>T (n.459+148C>T) n.519+148C>T c.476+148C>T (n.476+148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1391315C>A | CA2582637843 | NDUFS7 | c.455+150C>A (n.455+150C>A) c.545+150C>A (n.545+150C>A) n.2410+150C>A c.*249+150C>A (n.*249+150C>A) n.707+150C>A n.511+150C>A n.550+150C>A n.545+150C>A n.446+150C>A n.1013+150C>A n.746+150C>A c.*451+150C>A (n.*451+150C>A) c.462+150C>A (n.462+150C>A) c.459+150C>A (n.459+150C>A) n.519+150C>A c.476+150C>A (n.476+150C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391315C= | CA2317695019 | NDUFS7 | c.455+150C= (n.455+150C=) c.545+150C= (n.545+150C=) n.2410+150C= c.*249+150C= (n.*249+150C=) n.707+150C= n.511+150C= n.550+150C= n.545+150C= n.446+150C= n.1013+150C= n.746+150C= c.*451+150C= (n.*451+150C=) c.462+150C= (n.462+150C=) c.459+150C= (n.459+150C=) n.519+150C= c.476+150C= (n.476+150C=) | |
| 19 | g.1391315C>G | CA304059750 | NDUFS7 | c.455+150C>G (n.455+150C>G) c.545+150C>G (n.545+150C>G) n.2410+150C>G c.*249+150C>G (n.*249+150C>G) n.707+150C>G n.511+150C>G n.550+150C>G n.545+150C>G n.446+150C>G n.1013+150C>G n.746+150C>G c.*451+150C>G (n.*451+150C>G) c.462+150C>G (n.462+150C>G) c.459+150C>G (n.459+150C>G) n.519+150C>G c.476+150C>G (n.476+150C>G) | dbSNP |
| 19 | g.1391315C>T | CA2582637844 | NDUFS7 | c.455+150C>T (n.455+150C>T) c.545+150C>T (n.545+150C>T) n.2410+150C>T c.*249+150C>T (n.*249+150C>T) n.707+150C>T n.511+150C>T n.550+150C>T n.545+150C>T n.446+150C>T n.1013+150C>T n.746+150C>T c.*451+150C>T (n.*451+150C>T) c.462+150C>T (n.462+150C>T) c.459+150C>T (n.459+150C>T) n.519+150C>T c.476+150C>T (n.476+150C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391316C>A | CA2582637846 | NDUFS7 | c.455+151C>A (n.455+151C>A) c.545+151C>A (n.545+151C>A) n.2410+151C>A c.*249+151C>A (n.*249+151C>A) n.707+151C>A n.511+151C>A n.550+151C>A n.545+151C>A n.446+151C>A n.1013+151C>A n.746+151C>A c.*451+151C>A (n.*451+151C>A) c.462+151C>A (n.462+151C>A) c.459+151C>A (n.459+151C>A) n.519+151C>A c.476+151C>A (n.476+151C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391316C>T | CA2582637845 | NDUFS7 | c.455+151C>T (n.455+151C>T) c.545+151C>T (n.545+151C>T) n.2410+151C>T c.*249+151C>T (n.*249+151C>T) n.707+151C>T n.511+151C>T n.550+151C>T n.545+151C>T n.446+151C>T n.1013+151C>T n.746+151C>T c.*451+151C>T (n.*451+151C>T) c.462+151C>T (n.462+151C>T) c.459+151C>T (n.459+151C>T) n.519+151C>T c.476+151C>T (n.476+151C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391317C>A | CA2582637847 | NDUFS7 | c.455+152C>A (n.455+152C>A) c.545+152C>A (n.545+152C>A) n.2410+152C>A c.*249+152C>A (n.*249+152C>A) n.707+152C>A n.511+152C>A n.550+152C>A n.545+152C>A n.446+152C>A n.1013+152C>A n.746+152C>A c.*451+152C>A (n.*451+152C>A) c.462+152C>A (n.462+152C>A) c.459+152C>A (n.459+152C>A) n.519+152C>A c.476+152C>A (n.476+152C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391317C>T | CA2582637848 | NDUFS7 | c.455+152C>T (n.455+152C>T) c.545+152C>T (n.545+152C>T) n.2410+152C>T c.*249+152C>T (n.*249+152C>T) n.707+152C>T n.511+152C>T n.550+152C>T n.545+152C>T n.446+152C>T n.1013+152C>T n.746+152C>T c.*451+152C>T (n.*451+152C>T) c.462+152C>T (n.462+152C>T) c.459+152C>T (n.459+152C>T) n.519+152C>T c.476+152C>T (n.476+152C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391320G>C | CA783451896 | NDUFS7 | c.455+155G>C (n.455+155G>C) c.545+155G>C (n.545+155G>C) n.2410+155G>C c.*249+155G>C (n.*249+155G>C) n.707+155G>C n.511+155G>C n.550+155G>C n.545+155G>C n.446+155G>C n.1013+155G>C n.746+155G>C c.*451+155G>C (n.*451+155G>C) c.462+155G>C (n.462+155G>C) c.459+155G>C (n.459+155G>C) n.519+155G>C c.476+155G>C (n.476+155G>C) | dbSNP |
| 19 | g.1391320G= | CA2317695020 | NDUFS7 | c.455+155G= (n.455+155G=) c.545+155G= (n.545+155G=) n.2410+155G= c.*249+155G= (n.*249+155G=) n.707+155G= n.511+155G= n.550+155G= n.545+155G= n.446+155G= n.1013+155G= n.746+155G= c.*451+155G= (n.*451+155G=) c.462+155G= (n.462+155G=) c.459+155G= (n.459+155G=) n.519+155G= c.476+155G= (n.476+155G=) | |
| 19 | g.1391327G= | CA2317695021 | NDUFS7 | c.455+162G= (n.455+162G=) c.545+162G= (n.545+162G=) n.2410+162G= c.*249+162G= (n.*249+162G=) n.707+162G= n.511+162G= n.550+162G= n.545+162G= n.446+162G= n.1013+162G= n.746+162G= c.*451+162G= (n.*451+162G=) c.462+162G= (n.462+162G=) c.459+162G= (n.459+162G=) n.519+162G= c.476+162G= (n.476+162G=) | |
| 19 | g.1391327G>T | CA2317695022 | NDUFS7 | c.455+162G>T (n.455+162G>T) c.545+162G>T (n.545+162G>T) n.2410+162G>T c.*249+162G>T (n.*249+162G>T) n.707+162G>T n.511+162G>T n.550+162G>T n.545+162G>T n.446+162G>T n.1013+162G>T n.746+162G>T c.*451+162G>T (n.*451+162G>T) c.462+162G>T (n.462+162G>T) c.459+162G>T (n.459+162G>T) n.519+162G>T c.476+162G>T (n.476+162G>T) | dbSNP |
| 19 | g.1391328C>A | CA2735335965 | NDUFS7 | c.455+163C>A (n.455+163C>A) c.545+163C>A (n.545+163C>A) n.2410+163C>A c.*249+163C>A (n.*249+163C>A) n.707+163C>A n.511+163C>A n.550+163C>A n.545+163C>A n.446+163C>A n.1013+163C>A n.746+163C>A c.*451+163C>A (n.*451+163C>A) c.462+163C>A (n.462+163C>A) c.459+163C>A (n.459+163C>A) n.519+163C>A c.476+163C>A (n.476+163C>A) | dbSNP |
| 19 | g.1391328C= | CA2317695023 | NDUFS7 | c.455+163C= (n.455+163C=) c.545+163C= (n.545+163C=) n.2410+163C= c.*249+163C= (n.*249+163C=) n.707+163C= n.511+163C= n.550+163C= n.545+163C= n.446+163C= n.1013+163C= n.746+163C= c.*451+163C= (n.*451+163C=) c.462+163C= (n.462+163C=) c.459+163C= (n.459+163C=) n.519+163C= c.476+163C= (n.476+163C=) | |
| 19 | g.1391328C>G | CA2317695024 | NDUFS7 | c.455+163C>G (n.455+163C>G) c.545+163C>G (n.545+163C>G) n.2410+163C>G c.*249+163C>G (n.*249+163C>G) n.707+163C>G n.511+163C>G n.550+163C>G n.545+163C>G n.446+163C>G n.1013+163C>G n.746+163C>G c.*451+163C>G (n.*451+163C>G) c.462+163C>G (n.462+163C>G) c.459+163C>G (n.459+163C>G) n.519+163C>G c.476+163C>G (n.476+163C>G) | dbSNP |
| 19 | g.1391328C>T | CA14694689 | NDUFS7 | c.455+163C>T (n.455+163C>T) c.545+163C>T (n.545+163C>T) n.2410+163C>T c.*249+163C>T (n.*249+163C>T) n.707+163C>T n.511+163C>T n.550+163C>T n.545+163C>T n.446+163C>T n.1013+163C>T n.746+163C>T c.*451+163C>T (n.*451+163C>T) c.462+163C>T (n.462+163C>T) c.459+163C>T (n.459+163C>T) n.519+163C>T c.476+163C>T (n.476+163C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391329G>A | CA304059752 | NDUFS7 | c.455+164G>A (n.455+164G>A) c.545+164G>A (n.545+164G>A) n.2410+164G>A c.*249+164G>A (n.*249+164G>A) n.707+164G>A n.511+164G>A n.550+164G>A n.545+164G>A n.446+164G>A n.1013+164G>A n.746+164G>A c.*451+164G>A (n.*451+164G>A) c.462+164G>A (n.462+164G>A) c.459+164G>A (n.459+164G>A) n.519+164G>A c.476+164G>A (n.476+164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391329G= | CA2317695025 | NDUFS7 | c.455+164G= (n.455+164G=) c.545+164G= (n.545+164G=) n.2410+164G= c.*249+164G= (n.*249+164G=) n.707+164G= n.511+164G= n.550+164G= n.545+164G= n.446+164G= n.1013+164G= n.746+164G= c.*451+164G= (n.*451+164G=) c.462+164G= (n.462+164G=) c.459+164G= (n.459+164G=) n.519+164G= c.476+164G= (n.476+164G=) | |
| 19 | g.1391330C= | CA2317695026 | NDUFS7 | c.455+165C= (n.455+165C=) c.545+165C= (n.545+165C=) n.2410+165C= c.*249+165C= (n.*249+165C=) n.707+165C= n.511+165C= n.550+165C= n.545+165C= n.446+165C= n.1013+165C= n.746+165C= c.*451+165C= (n.*451+165C=) c.462+165C= (n.462+165C=) c.459+165C= (n.459+165C=) n.519+165C= c.476+165C= (n.476+165C=) | |
| 19 | g.1391330C>T | CA783451902 | NDUFS7 | c.455+165C>T (n.455+165C>T) c.545+165C>T (n.545+165C>T) n.2410+165C>T c.*249+165C>T (n.*249+165C>T) n.707+165C>T n.511+165C>T n.550+165C>T n.545+165C>T n.446+165C>T n.1013+165C>T n.746+165C>T c.*451+165C>T (n.*451+165C>T) c.462+165C>T (n.462+165C>T) c.459+165C>T (n.459+165C>T) n.519+165C>T c.476+165C>T (n.476+165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391331_1391332delinsTG | CA2317695027 | NDUFS7 | c.455+166_455+167delinsTG (n.455+166_455+167delinsTG) c.545+166_545+167delinsTG (n.545+166_545+167delinsTG) n.2410+166_2410+167delinsTG c.*249+166_*249+167delinsTG (n.*249+166_*249+167delinsTG) n.707+166_707+167delinsTG n.511+166_511+167delinsTG n.550+166_550+167delinsTG n.545+166_545+167delinsTG n.446+166_446+167delinsTG n.1013+166_1013+167delinsTG n.746+166_746+167delinsTG c.*451+166_*451+167delinsTG (n.*451+166_*451+167delinsTG) c.462+166_462+167delinsTG (n.462+166_462+167delinsTG) c.459+166_459+167delinsTG (n.459+166_459+167delinsTG) n.519+166_519+167delinsTG c.476+166_476+167delinsTG (n.476+166_476+167delinsTG) | |
| 19 | g.1391333del | CA631300605 | NDUFS7 | c.455+168del (n.455+168del) c.545+168del (n.545+168del) n.2410+168del c.*249+168del (n.*249+168del) n.707+168del n.511+168del n.550+168del n.545+168del n.446+168del n.1013+168del n.746+168del c.*451+168del (n.*451+168del) c.462+168del (n.462+168del) c.459+168del (n.459+168del) n.519+168del c.476+168del (n.476+168del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391335G= | CA2317695028 | NDUFS7 | c.455+170G= (n.455+170G=) c.545+170G= (n.545+170G=) n.2410+170G= c.*249+170G= (n.*249+170G=) n.707+170G= n.511+170G= n.550+170G= n.545+170G= n.446+170G= n.1013+170G= n.746+170G= c.*451+170G= (n.*451+170G=) c.462+170G= (n.462+170G=) c.459+170G= (n.459+170G=) n.519+170G= c.476+170G= (n.476+170G=) | |
| 19 | g.1391335G>T | CA304059754 | NDUFS7 | c.455+170G>T (n.455+170G>T) c.545+170G>T (n.545+170G>T) n.2410+170G>T c.*249+170G>T (n.*249+170G>T) n.707+170G>T n.511+170G>T n.550+170G>T n.545+170G>T n.446+170G>T n.1013+170G>T n.746+170G>T c.*451+170G>T (n.*451+170G>T) c.462+170G>T (n.462+170G>T) c.459+170G>T (n.459+170G>T) n.519+170G>T c.476+170G>T (n.476+170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391336G>A | CA2317695030 | NDUFS7 | c.455+171G>A (n.455+171G>A) c.545+171G>A (n.545+171G>A) n.2410+171G>A c.*249+171G>A (n.*249+171G>A) n.707+171G>A n.511+171G>A n.550+171G>A n.545+171G>A n.446+171G>A n.1013+171G>A n.746+171G>A c.*451+171G>A (n.*451+171G>A) c.462+171G>A (n.462+171G>A) c.459+171G>A (n.459+171G>A) n.519+171G>A c.476+171G>A (n.476+171G>A) | dbSNP |
| 19 | g.1391336G= | CA2317695029 | NDUFS7 | c.455+171G= (n.455+171G=) c.545+171G= (n.545+171G=) n.2410+171G= c.*249+171G= (n.*249+171G=) n.707+171G= n.511+171G= n.550+171G= n.545+171G= n.446+171G= n.1013+171G= n.746+171G= c.*451+171G= (n.*451+171G=) c.462+171G= (n.462+171G=) c.459+171G= (n.459+171G=) n.519+171G= c.476+171G= (n.476+171G=) | |
| 19 | g.1391338C= | CA2317695031 | NDUFS7 | c.455+173C= (n.455+173C=) c.545+173C= (n.545+173C=) n.2410+173C= c.*249+173C= (n.*249+173C=) n.707+173C= n.511+173C= n.550+173C= n.545+173C= n.446+173C= n.1013+173C= n.746+173C= c.*451+173C= (n.*451+173C=) c.462+173C= (n.462+173C=) c.459+173C= (n.459+173C=) n.519+173C= c.476+173C= (n.476+173C=) | |
| 19 | g.1391338C>T | CA992511859 | NDUFS7 | c.455+173C>T (n.455+173C>T) c.545+173C>T (n.545+173C>T) n.2410+173C>T c.*249+173C>T (n.*249+173C>T) n.707+173C>T n.511+173C>T n.550+173C>T n.545+173C>T n.446+173C>T n.1013+173C>T n.746+173C>T c.*451+173C>T (n.*451+173C>T) c.462+173C>T (n.462+173C>T) c.459+173C>T (n.459+173C>T) n.519+173C>T c.476+173C>T (n.476+173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391343C>A | CA2813255849 | NDUFS7 | c.455+178C>A (n.455+178C>A) c.545+178C>A (n.545+178C>A) n.2410+178C>A c.*249+178C>A (n.*249+178C>A) n.707+178C>A n.511+178C>A n.550+178C>A n.545+178C>A n.446+178C>A n.1013+178C>A n.746+178C>A c.*451+178C>A (n.*451+178C>A) c.462+178C>A (n.462+178C>A) c.459+178C>A (n.459+178C>A) n.519+178C>A c.476+178C>A (n.476+178C>A) | |
| 19 | g.1391344C= | CA2317695032 | NDUFS7 | c.455+179C= (n.455+179C=) c.545+179C= (n.545+179C=) n.2410+179C= c.*249+179C= (n.*249+179C=) n.707+179C= n.511+179C= n.550+179C= n.545+179C= n.446+179C= n.1013+179C= n.746+179C= c.*451+179C= (n.*451+179C=) c.462+179C= (n.462+179C=) c.459+179C= (n.459+179C=) n.519+179C= c.476+179C= (n.476+179C=) | |
| 19 | g.1391344C>T | CA2317695033 | NDUFS7 | c.455+179C>T (n.455+179C>T) c.545+179C>T (n.545+179C>T) n.2410+179C>T c.*249+179C>T (n.*249+179C>T) n.707+179C>T n.511+179C>T n.550+179C>T n.545+179C>T n.446+179C>T n.1013+179C>T n.746+179C>T c.*451+179C>T (n.*451+179C>T) c.462+179C>T (n.462+179C>T) c.459+179C>T (n.459+179C>T) n.519+179C>T c.476+179C>T (n.476+179C>T) | dbSNP |
| 19 | g.1391346C>A | CA2813255850 | NDUFS7 | c.455+181C>A (n.455+181C>A) c.545+181C>A (n.545+181C>A) n.2410+181C>A c.*249+181C>A (n.*249+181C>A) n.707+181C>A n.511+181C>A n.550+181C>A n.545+181C>A n.446+181C>A n.1013+181C>A n.746+181C>A c.*451+181C>A (n.*451+181C>A) c.462+181C>A (n.462+181C>A) c.459+181C>A (n.459+181C>A) n.519+181C>A c.476+181C>A (n.476+181C>A) | |
| 19 | g.1391346C= | CA2317695034 | NDUFS7 | c.455+181C= (n.455+181C=) c.545+181C= (n.545+181C=) n.2410+181C= c.*249+181C= (n.*249+181C=) n.707+181C= n.511+181C= n.550+181C= n.545+181C= n.446+181C= n.1013+181C= n.746+181C= c.*451+181C= (n.*451+181C=) c.462+181C= (n.462+181C=) c.459+181C= (n.459+181C=) n.519+181C= c.476+181C= (n.476+181C=) | |
| 19 | g.1391346C>G | CA304059756 | NDUFS7 | c.455+181C>G (n.455+181C>G) c.545+181C>G (n.545+181C>G) n.2410+181C>G c.*249+181C>G (n.*249+181C>G) n.707+181C>G n.511+181C>G n.550+181C>G n.545+181C>G n.446+181C>G n.1013+181C>G n.746+181C>G c.*451+181C>G (n.*451+181C>G) c.462+181C>G (n.462+181C>G) c.459+181C>G (n.459+181C>G) n.519+181C>G c.476+181C>G (n.476+181C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391348G>A | CA783451906 | NDUFS7 | c.455+183G>A (n.455+183G>A) c.545+183G>A (n.545+183G>A) n.2410+183G>A c.*249+183G>A (n.*249+183G>A) n.707+183G>A n.511+183G>A n.550+183G>A n.545+183G>A n.446+183G>A n.1013+183G>A n.746+183G>A c.*451+183G>A (n.*451+183G>A) c.462+183G>A (n.462+183G>A) c.459+183G>A (n.459+183G>A) n.519+183G>A c.476+183G>A (n.476+183G>A) | dbSNP |
| 19 | g.1391348G= | CA2317695035 | NDUFS7 | c.455+183G= (n.455+183G=) c.545+183G= (n.545+183G=) n.2410+183G= c.*249+183G= (n.*249+183G=) n.707+183G= n.511+183G= n.550+183G= n.545+183G= n.446+183G= n.1013+183G= n.746+183G= c.*451+183G= (n.*451+183G=) c.462+183G= (n.462+183G=) c.459+183G= (n.459+183G=) n.519+183G= c.476+183G= (n.476+183G=) | |
| 19 | g.1391348_1391351delinsGAAC | CA2317695036 | NDUFS7 | c.455+183_455+186delinsGAAC (n.455+183_455+186delinsGAAC) c.545+183_545+186delinsGAAC (n.545+183_545+186delinsGAAC) n.2410+183_2410+186delinsGAAC c.*249+183_*249+186delinsGAAC (n.*249+183_*249+186delinsGAAC) n.707+183_707+186delinsGAAC n.511+183_511+186delinsGAAC n.550+183_550+186delinsGAAC n.545+183_545+186delinsGAAC n.446+183_446+186delinsGAAC n.1013+183_1013+186delinsGAAC n.746+183_746+186delinsGAAC c.*451+183_*451+186delinsGAAC (n.*451+183_*451+186delinsGAAC) c.462+183_462+186delinsGAAC (n.462+183_462+186delinsGAAC) c.459+183_459+186delinsGAAC (n.459+183_459+186delinsGAAC) n.519+183_519+186delinsGAAC c.476+183_476+186delinsGAAC (n.476+183_476+186delinsGAAC) | |
| 19 | g.1391349_1391351del | CA631300606 | NDUFS7 | c.455+184_455+186del (n.455+184_455+186del) c.545+184_545+186del (n.545+184_545+186del) n.2410+184_2410+186del c.*249+184_*249+186del (n.*249+184_*249+186del) n.707+184_707+186del n.511+184_511+186del n.550+184_550+186del n.545+184_545+186del n.446+184_446+186del n.1013+184_1013+186del n.746+184_746+186del c.*451+184_*451+186del (n.*451+184_*451+186del) c.462+184_462+186del (n.462+184_462+186del) c.459+184_459+186del (n.459+184_459+186del) n.519+184_519+186del c.476+184_476+186del (n.476+184_476+186del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391351C= | CA2317695037 | NDUFS7 | c.455+186C= (n.455+186C=) c.545+186C= (n.545+186C=) n.2410+186C= c.*249+186C= (n.*249+186C=) n.707+186C= n.511+186C= n.550+186C= n.545+186C= n.446+186C= n.1013+186C= n.746+186C= c.*451+186C= (n.*451+186C=) c.462+186C= (n.462+186C=) c.459+186C= (n.459+186C=) n.519+186C= c.476+186C= (n.476+186C=) | |
| 19 | g.1391351C>T | CA304059757 | NDUFS7 | c.455+186C>T (n.455+186C>T) c.545+186C>T (n.545+186C>T) n.2410+186C>T c.*249+186C>T (n.*249+186C>T) n.707+186C>T n.511+186C>T n.550+186C>T n.545+186C>T n.446+186C>T n.1013+186C>T n.746+186C>T c.*451+186C>T (n.*451+186C>T) c.462+186C>T (n.462+186C>T) c.459+186C>T (n.459+186C>T) n.519+186C>T c.476+186C>T (n.476+186C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391352G>A | CA631300607 | NDUFS7 | c.455+187G>A (n.455+187G>A) c.545+187G>A (n.545+187G>A) n.2410+187G>A c.*249+187G>A (n.*249+187G>A) n.707+187G>A n.511+187G>A n.550+187G>A n.545+187G>A n.446+187G>A n.1013+187G>A n.746+187G>A c.*451+187G>A (n.*451+187G>A) c.462+187G>A (n.462+187G>A) c.459+187G>A (n.459+187G>A) n.519+187G>A c.476+187G>A (n.476+187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391352G>C | CA2813255851 | NDUFS7 | c.455+187G>C (n.455+187G>C) c.545+187G>C (n.545+187G>C) n.2410+187G>C c.*249+187G>C (n.*249+187G>C) n.707+187G>C n.511+187G>C n.550+187G>C n.545+187G>C n.446+187G>C n.1013+187G>C n.746+187G>C c.*451+187G>C (n.*451+187G>C) c.462+187G>C (n.462+187G>C) c.459+187G>C (n.459+187G>C) n.519+187G>C c.476+187G>C (n.476+187G>C) | |
| 19 | g.1391352G= | CA2317695038 | NDUFS7 | c.455+187G= (n.455+187G=) c.545+187G= (n.545+187G=) n.2410+187G= c.*249+187G= (n.*249+187G=) n.707+187G= n.511+187G= n.550+187G= n.545+187G= n.446+187G= n.1013+187G= n.746+187G= c.*451+187G= (n.*451+187G=) c.462+187G= (n.462+187G=) c.459+187G= (n.459+187G=) n.519+187G= c.476+187G= (n.476+187G=) | |
| 19 | g.1391359C= | CA2317695039 | NDUFS7 | c.455+194C= (n.455+194C=) c.545+194C= (n.545+194C=) n.2410+194C= c.*249+194C= (n.*249+194C=) n.707+194C= n.511+194C= n.550+194C= n.545+194C= n.446+194C= n.1013+194C= n.746+194C= c.*451+194C= (n.*451+194C=) c.462+194C= (n.462+194C=) c.459+194C= (n.459+194C=) n.519+194C= c.476+194C= (n.476+194C=) | |
| 19 | g.1391359C>G | CA304059759 | NDUFS7 | c.455+194C>G (n.455+194C>G) c.545+194C>G (n.545+194C>G) n.2410+194C>G c.*249+194C>G (n.*249+194C>G) n.707+194C>G n.511+194C>G n.550+194C>G n.545+194C>G n.446+194C>G n.1013+194C>G n.746+194C>G c.*451+194C>G (n.*451+194C>G) c.462+194C>G (n.462+194C>G) c.459+194C>G (n.459+194C>G) n.519+194C>G c.476+194C>G (n.476+194C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391361C= | CA2317695040 | NDUFS7 | c.455+196C= (n.455+196C=) c.545+196C= (n.545+196C=) n.2410+196C= c.*249+196C= (n.*249+196C=) n.707+196C= n.511+196C= n.550+196C= n.545+196C= n.446+196C= n.1013+196C= n.746+196C= c.*451+196C= (n.*451+196C=) c.462+196C= (n.462+196C=) c.459+196C= (n.459+196C=) n.519+196C= c.476+196C= (n.476+196C=) | |
| 19 | g.1391361C>T | CA304059760 | NDUFS7 | c.455+196C>T (n.455+196C>T) c.545+196C>T (n.545+196C>T) n.2410+196C>T c.*249+196C>T (n.*249+196C>T) n.707+196C>T n.511+196C>T n.550+196C>T n.545+196C>T n.446+196C>T n.1013+196C>T n.746+196C>T c.*451+196C>T (n.*451+196C>T) c.462+196C>T (n.462+196C>T) c.459+196C>T (n.459+196C>T) n.519+196C>T c.476+196C>T (n.476+196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391362A= | CA2317695041 | NDUFS7 | c.455+197A= (n.455+197A=) c.545+197A= (n.545+197A=) n.2410+197A= c.*249+197A= (n.*249+197A=) n.707+197A= n.511+197A= n.550+197A= n.545+197A= n.446+197A= n.1013+197A= n.746+197A= c.*451+197A= (n.*451+197A=) c.462+197A= (n.462+197A=) c.459+197A= (n.459+197A=) n.519+197A= c.476+197A= (n.476+197A=) | |
| 19 | g.1391362A>C | CA783451923 | NDUFS7 | c.455+197A>C (n.455+197A>C) c.545+197A>C (n.545+197A>C) n.2410+197A>C c.*249+197A>C (n.*249+197A>C) n.707+197A>C n.511+197A>C n.550+197A>C n.545+197A>C n.446+197A>C n.1013+197A>C n.746+197A>C c.*451+197A>C (n.*451+197A>C) c.462+197A>C (n.462+197A>C) c.459+197A>C (n.459+197A>C) n.519+197A>C c.476+197A>C (n.476+197A>C) | dbSNP |
| 19 | g.1391362A>G | CA15941078 | NDUFS7 | c.455+197A>G (n.455+197A>G) c.545+197A>G (n.545+197A>G) n.2410+197A>G c.*249+197A>G (n.*249+197A>G) n.707+197A>G n.511+197A>G n.550+197A>G n.545+197A>G n.446+197A>G n.1013+197A>G n.746+197A>G c.*451+197A>G (n.*451+197A>G) c.462+197A>G (n.462+197A>G) c.459+197A>G (n.459+197A>G) n.519+197A>G c.476+197A>G (n.476+197A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391366A= | CA2317695043 | NDUFS7 | c.455+201A= (n.455+201A=) c.545+201A= (n.545+201A=) n.2410+201A= c.*249+201A= (n.*249+201A=) n.707+201A= n.511+201A= n.550+201A= n.545+201A= n.446+201A= n.1013+201A= n.746+201A= c.*451+201A= (n.*451+201A=) c.462+201A= (n.462+201A=) c.459+201A= (n.459+201A=) n.519+201A= c.476+201A= (n.476+201A=) | |
| 19 | g.1391366A>T | CA783451929 | NDUFS7 | c.455+201A>T (n.455+201A>T) c.545+201A>T (n.545+201A>T) n.2410+201A>T c.*249+201A>T (n.*249+201A>T) n.707+201A>T n.511+201A>T n.550+201A>T n.545+201A>T n.446+201A>T n.1013+201A>T n.746+201A>T c.*451+201A>T (n.*451+201A>T) c.462+201A>T (n.462+201A>T) c.459+201A>T (n.459+201A>T) n.519+201A>T c.476+201A>T (n.476+201A>T) | dbSNP |
| 19 | g.1391366_1391367delinsAC | CA2317695042 | NDUFS7 | c.455+201_455+202delinsAC (n.455+201_455+202delinsAC) c.545+201_545+202delinsAC (n.545+201_545+202delinsAC) n.2410+201_2410+202delinsAC c.*249+201_*249+202delinsAC (n.*249+201_*249+202delinsAC) n.707+201_707+202delinsAC n.511+201_511+202delinsAC n.550+201_550+202delinsAC n.545+201_545+202delinsAC n.446+201_446+202delinsAC n.1013+201_1013+202delinsAC n.746+201_746+202delinsAC c.*451+201_*451+202delinsAC (n.*451+201_*451+202delinsAC) c.462+201_462+202delinsAC (n.462+201_462+202delinsAC) c.459+201_459+202delinsAC (n.459+201_459+202delinsAC) n.519+201_519+202delinsAC c.476+201_476+202delinsAC (n.476+201_476+202delinsAC) | |
| 19 | g.1391367C= | CA2317695044 | NDUFS7 | c.455+202C= (n.455+202C=) c.545+202C= (n.545+202C=) n.2410+202C= c.*249+202C= (n.*249+202C=) n.707+202C= n.511+202C= n.550+202C= n.545+202C= n.446+202C= n.1013+202C= n.746+202C= c.*451+202C= (n.*451+202C=) c.462+202C= (n.462+202C=) c.459+202C= (n.459+202C=) n.519+202C= c.476+202C= (n.476+202C=) | |
| 19 | g.1391367C>G | CA304059761 | NDUFS7 | c.455+202C>G (n.455+202C>G) c.545+202C>G (n.545+202C>G) n.2410+202C>G c.*249+202C>G (n.*249+202C>G) n.707+202C>G n.511+202C>G n.550+202C>G n.545+202C>G n.446+202C>G n.1013+202C>G n.746+202C>G c.*451+202C>G (n.*451+202C>G) c.462+202C>G (n.462+202C>G) c.459+202C>G (n.459+202C>G) n.519+202C>G c.476+202C>G (n.476+202C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391371del | CA631300608 | NDUFS7 | c.455+206del (n.455+206del) c.545+206del (n.545+206del) n.2410+206del c.*249+206del (n.*249+206del) n.707+206del n.511+206del n.550+206del n.545+206del n.446+206del n.1013+206del n.746+206del c.*451+206del (n.*451+206del) c.462+206del (n.462+206del) c.459+206del (n.459+206del) n.519+206del c.476+206del (n.476+206del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391368C>A | CA304059763 | NDUFS7 | c.455+203C>A (n.455+203C>A) c.545+203C>A (n.545+203C>A) n.2410+203C>A c.*249+203C>A (n.*249+203C>A) n.707+203C>A n.511+203C>A n.550+203C>A n.545+203C>A n.446+203C>A n.1013+203C>A n.746+203C>A c.*451+203C>A (n.*451+203C>A) c.462+203C>A (n.462+203C>A) c.459+203C>A (n.459+203C>A) n.519+203C>A c.476+203C>A (n.476+203C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391368C= | CA2317695045 | NDUFS7 | c.455+203C= (n.455+203C=) c.545+203C= (n.545+203C=) n.2410+203C= c.*249+203C= (n.*249+203C=) n.707+203C= n.511+203C= n.550+203C= n.545+203C= n.446+203C= n.1013+203C= n.746+203C= c.*451+203C= (n.*451+203C=) c.462+203C= (n.462+203C=) c.459+203C= (n.459+203C=) n.519+203C= c.476+203C= (n.476+203C=) | |
| 19 | g.1391370C= | CA2317695046 | NDUFS7 | c.455+205C= (n.455+205C=) c.545+205C= (n.545+205C=) n.2410+205C= c.*249+205C= (n.*249+205C=) n.707+205C= n.511+205C= n.550+205C= n.545+205C= n.446+205C= n.1013+205C= n.746+205C= c.*451+205C= (n.*451+205C=) c.462+205C= (n.462+205C=) c.459+205C= (n.459+205C=) n.519+205C= c.476+205C= (n.476+205C=) | |
| 19 | g.1391370C>G | CA304059765 | NDUFS7 | c.455+205C>G (n.455+205C>G) c.545+205C>G (n.545+205C>G) n.2410+205C>G c.*249+205C>G (n.*249+205C>G) n.707+205C>G n.511+205C>G n.550+205C>G n.545+205C>G n.446+205C>G n.1013+205C>G n.746+205C>G c.*451+205C>G (n.*451+205C>G) c.462+205C>G (n.462+205C>G) c.459+205C>G (n.459+205C>G) n.519+205C>G c.476+205C>G (n.476+205C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391371C= | CA2317695047 | NDUFS7 | c.455+206C= (n.455+206C=) c.545+206C= (n.545+206C=) n.2410+206C= c.*249+206C= (n.*249+206C=) n.707+206C= n.511+206C= n.550+206C= n.545+206C= n.446+206C= n.1013+206C= n.746+206C= c.*451+206C= (n.*451+206C=) c.462+206C= (n.462+206C=) c.459+206C= (n.459+206C=) n.519+206C= c.476+206C= (n.476+206C=) | |
| 19 | g.1391371C>G | CA304059767 | NDUFS7 | c.455+206C>G (n.455+206C>G) c.545+206C>G (n.545+206C>G) n.2410+206C>G c.*249+206C>G (n.*249+206C>G) n.707+206C>G n.511+206C>G n.550+206C>G n.545+206C>G n.446+206C>G n.1013+206C>G n.746+206C>G c.*451+206C>G (n.*451+206C>G) c.462+206C>G (n.462+206C>G) c.459+206C>G (n.459+206C>G) n.519+206C>G c.476+206C>G (n.476+206C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391371C>T | CA992511864 | NDUFS7 | c.455+206C>T (n.455+206C>T) c.545+206C>T (n.545+206C>T) n.2410+206C>T c.*249+206C>T (n.*249+206C>T) n.707+206C>T n.511+206C>T n.550+206C>T n.545+206C>T n.446+206C>T n.1013+206C>T n.746+206C>T c.*451+206C>T (n.*451+206C>T) c.462+206C>T (n.462+206C>T) c.459+206C>T (n.459+206C>T) n.519+206C>T c.476+206C>T (n.476+206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391373C= | CA2317695048 | NDUFS7 | c.455+208C= (n.455+208C=) c.545+208C= (n.545+208C=) n.2410+208C= c.*249+208C= (n.*249+208C=) n.707+208C= n.511+208C= n.550+208C= n.545+208C= n.446+208C= n.1013+208C= n.746+208C= c.*451+208C= (n.*451+208C=) c.462+208C= (n.462+208C=) c.459+208C= (n.459+208C=) n.519+208C= c.476+208C= (n.476+208C=) | |
| 19 | g.1391373C>T | CA304059768 | NDUFS7 | c.455+208C>T (n.455+208C>T) c.545+208C>T (n.545+208C>T) n.2410+208C>T c.*249+208C>T (n.*249+208C>T) n.707+208C>T n.511+208C>T n.550+208C>T n.545+208C>T n.446+208C>T n.1013+208C>T n.746+208C>T c.*451+208C>T (n.*451+208C>T) c.462+208C>T (n.462+208C>T) c.459+208C>T (n.459+208C>T) n.519+208C>T c.476+208C>T (n.476+208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391374G>A | CA304059770 | NDUFS7 | c.455+209G>A (n.455+209G>A) c.545+209G>A (n.545+209G>A) n.2410+209G>A c.*249+209G>A (n.*249+209G>A) n.707+209G>A n.511+209G>A n.550+209G>A n.545+209G>A n.446+209G>A n.1013+209G>A n.746+209G>A c.*451+209G>A (n.*451+209G>A) c.462+209G>A (n.462+209G>A) c.459+209G>A (n.459+209G>A) n.519+209G>A c.476+209G>A (n.476+209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391374G= | CA2317695049 | NDUFS7 | c.455+209G= (n.455+209G=) c.545+209G= (n.545+209G=) n.2410+209G= c.*249+209G= (n.*249+209G=) n.707+209G= n.511+209G= n.550+209G= n.545+209G= n.446+209G= n.1013+209G= n.746+209G= c.*451+209G= (n.*451+209G=) c.462+209G= (n.462+209G=) c.459+209G= (n.459+209G=) n.519+209G= c.476+209G= (n.476+209G=) | |
| 19 | g.1391375C>A | CA992511865 | NDUFS7 | c.455+210C>A (n.455+210C>A) c.545+210C>A (n.545+210C>A) n.2410+210C>A c.*249+210C>A (n.*249+210C>A) n.707+210C>A n.511+210C>A n.550+210C>A n.545+210C>A n.446+210C>A n.1013+210C>A n.746+210C>A c.*451+210C>A (n.*451+210C>A) c.462+210C>A (n.462+210C>A) c.459+210C>A (n.459+210C>A) n.519+210C>A c.476+210C>A (n.476+210C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391375C= | CA2317695050 | NDUFS7 | c.455+210C= (n.455+210C=) c.545+210C= (n.545+210C=) n.2410+210C= c.*249+210C= (n.*249+210C=) n.707+210C= n.511+210C= n.550+210C= n.545+210C= n.446+210C= n.1013+210C= n.746+210C= c.*451+210C= (n.*451+210C=) c.462+210C= (n.462+210C=) c.459+210C= (n.459+210C=) n.519+210C= c.476+210C= (n.476+210C=) | |
| 19 | g.1391375C>T | CA304059772 | NDUFS7 | c.455+210C>T (n.455+210C>T) c.545+210C>T (n.545+210C>T) n.2410+210C>T c.*249+210C>T (n.*249+210C>T) n.707+210C>T n.511+210C>T n.550+210C>T n.545+210C>T n.446+210C>T n.1013+210C>T n.746+210C>T c.*451+210C>T (n.*451+210C>T) c.462+210C>T (n.462+210C>T) c.459+210C>T (n.459+210C>T) n.519+210C>T c.476+210C>T (n.476+210C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391377G>A | CA304059773 | NDUFS7 | c.455+212G>A (n.455+212G>A) c.545+212G>A (n.545+212G>A) n.2410+212G>A c.*249+212G>A (n.*249+212G>A) n.707+212G>A n.511+212G>A n.550+212G>A n.545+212G>A n.446+212G>A n.1013+212G>A n.746+212G>A c.*451+212G>A (n.*451+212G>A) c.462+212G>A (n.462+212G>A) c.459+212G>A (n.459+212G>A) n.519+212G>A c.476+212G>A (n.476+212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391377G= | CA2317695051 | NDUFS7 | c.455+212G= (n.455+212G=) c.545+212G= (n.545+212G=) n.2410+212G= c.*249+212G= (n.*249+212G=) n.707+212G= n.511+212G= n.550+212G= n.545+212G= n.446+212G= n.1013+212G= n.746+212G= c.*451+212G= (n.*451+212G=) c.462+212G= (n.462+212G=) c.459+212G= (n.459+212G=) n.519+212G= c.476+212G= (n.476+212G=) | |
| 19 | g.1391381A= | CA2317695052 | NDUFS7 | c.455+216A= (n.455+216A=) c.545+216A= (n.545+216A=) n.2410+216A= c.*249+216A= (n.*249+216A=) n.707+216A= n.511+216A= n.550+216A= n.545+216A= n.446+216A= n.1013+216A= n.746+216A= c.*451+216A= (n.*451+216A=) c.462+216A= (n.462+216A=) c.459+216A= (n.459+216A=) n.519+216A= c.476+216A= (n.476+216A=) | |
| 19 | g.1391385dup | CA783451940 | NDUFS7 | c.455+220dup (n.455+220dup) c.545+220dup (n.545+220dup) n.2410+220dup c.*249+220dup (n.*249+220dup) n.707+220dup n.511+220dup n.550+220dup n.545+220dup n.446+220dup n.1013+220dup n.746+220dup c.*451+220dup (n.*451+220dup) c.462+220dup (n.462+220dup) c.459+220dup (n.459+220dup) n.519+220dup c.476+220dup (n.476+220dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391383C= | CA2317695053 | NDUFS7 | c.455+218C= (n.455+218C=) c.545+218C= (n.545+218C=) n.2410+218C= c.*249+218C= (n.*249+218C=) n.707+218C= n.511+218C= n.550+218C= n.545+218C= n.446+218C= n.1013+218C= n.746+218C= c.*451+218C= (n.*451+218C=) c.462+218C= (n.462+218C=) c.459+218C= (n.459+218C=) n.519+218C= c.476+218C= (n.476+218C=) | |
| 19 | g.1391383C>G | CA2317695054 | NDUFS7 | c.455+218C>G (n.455+218C>G) c.545+218C>G (n.545+218C>G) n.2410+218C>G c.*249+218C>G (n.*249+218C>G) n.707+218C>G n.511+218C>G n.550+218C>G n.545+218C>G n.446+218C>G n.1013+218C>G n.746+218C>G c.*451+218C>G (n.*451+218C>G) c.462+218C>G (n.462+218C>G) c.459+218C>G (n.459+218C>G) n.519+218C>G c.476+218C>G (n.476+218C>G) | dbSNP |
| 19 | g.1391384C= | CA2317695055 | NDUFS7 | c.455+219C= (n.455+219C=) c.545+219C= (n.545+219C=) n.2410+219C= c.*249+219C= (n.*249+219C=) n.707+219C= n.511+219C= n.550+219C= n.545+219C= n.446+219C= n.1013+219C= n.746+219C= c.*451+219C= (n.*451+219C=) c.462+219C= (n.462+219C=) c.459+219C= (n.459+219C=) n.519+219C= c.476+219C= (n.476+219C=) | |
| 19 | g.1391384C>G | CA2317695056 | NDUFS7 | c.455+219C>G (n.455+219C>G) c.545+219C>G (n.545+219C>G) n.2410+219C>G c.*249+219C>G (n.*249+219C>G) n.707+219C>G n.511+219C>G n.550+219C>G n.545+219C>G n.446+219C>G n.1013+219C>G n.746+219C>G c.*451+219C>G (n.*451+219C>G) c.462+219C>G (n.462+219C>G) c.459+219C>G (n.459+219C>G) n.519+219C>G c.476+219C>G (n.476+219C>G) | dbSNP |
| 19 | g.1391386A= | CA2317695057 | NDUFS7 | c.455+221A= (n.455+221A=) c.545+221A= (n.545+221A=) n.2410+221A= c.*249+221A= (n.*249+221A=) n.707+221A= n.511+221A= n.550+221A= n.545+221A= n.446+221A= n.1013+221A= n.746+221A= c.*451+221A= (n.*451+221A=) c.462+221A= (n.462+221A=) c.459+221A= (n.459+221A=) n.519+221A= c.476+221A= (n.476+221A=) | |
| 19 | g.1391386A>C | CA304059775 | NDUFS7 | c.455+221A>C (n.455+221A>C) c.545+221A>C (n.545+221A>C) n.2410+221A>C c.*249+221A>C (n.*249+221A>C) n.707+221A>C n.511+221A>C n.550+221A>C n.545+221A>C n.446+221A>C n.1013+221A>C n.746+221A>C c.*451+221A>C (n.*451+221A>C) c.462+221A>C (n.462+221A>C) c.459+221A>C (n.459+221A>C) n.519+221A>C c.476+221A>C (n.476+221A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391387C= | CA2317695058 | NDUFS7 | c.455+222C= (n.455+222C=) c.545+222C= (n.545+222C=) n.2410+222C= c.*249+222C= (n.*249+222C=) n.707+222C= n.511+222C= n.550+222C= n.545+222C= n.446+222C= n.1013+222C= n.746+222C= c.*451+222C= (n.*451+222C=) c.462+222C= (n.462+222C=) c.459+222C= (n.459+222C=) n.519+222C= c.476+222C= (n.476+222C=) | |
| 19 | g.1391387C>G | CA2317695059 | NDUFS7 | c.455+222C>G (n.455+222C>G) c.545+222C>G (n.545+222C>G) n.2410+222C>G c.*249+222C>G (n.*249+222C>G) n.707+222C>G n.511+222C>G n.550+222C>G n.545+222C>G n.446+222C>G n.1013+222C>G n.746+222C>G c.*451+222C>G (n.*451+222C>G) c.462+222C>G (n.462+222C>G) c.459+222C>G (n.459+222C>G) n.519+222C>G c.476+222C>G (n.476+222C>G) | dbSNP |
| 19 | g.1391388A= | CA2317695060 | NDUFS7 | c.455+223A= (n.455+223A=) c.545+223A= (n.545+223A=) n.2410+223A= c.*249+223A= (n.*249+223A=) n.707+223A= n.511+223A= n.550+223A= n.545+223A= n.446+223A= n.1013+223A= n.746+223A= c.*451+223A= (n.*451+223A=) c.462+223A= (n.462+223A=) c.459+223A= (n.459+223A=) n.519+223A= c.476+223A= (n.476+223A=) | |
| 19 | g.1391389_1391396dup | CA783451945 | NDUFS7 | c.455+224_455+231dup (n.455+224_455+231dup) c.545+224_545+231dup (n.545+224_545+231dup) n.2410+224_2410+231dup c.*249+224_*249+231dup (n.*249+224_*249+231dup) n.707+224_707+231dup n.511+224_511+231dup n.550+224_550+231dup n.545+224_545+231dup n.446+224_446+231dup n.1013+224_1013+231dup n.746+224_746+231dup c.*451+224_*451+231dup (n.*451+224_*451+231dup) c.462+224_462+231dup (n.462+224_462+231dup) c.459+224_459+231dup (n.459+224_459+231dup) n.519+224_519+231dup c.476+224_476+231dup (n.476+224_476+231dup) | dbSNP |
| 19 | g.1391390T>C | CA992511867 | NDUFS7 | c.455+225T>C (n.455+225T>C) c.545+225T>C (n.545+225T>C) n.2410+225T>C c.*249+225T>C (n.*249+225T>C) n.707+225T>C n.511+225T>C n.550+225T>C n.545+225T>C n.446+225T>C n.1013+225T>C n.746+225T>C c.*451+225T>C (n.*451+225T>C) c.462+225T>C (n.462+225T>C) c.459+225T>C (n.459+225T>C) n.519+225T>C c.476+225T>C (n.476+225T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391390T= | CA2317695061 | NDUFS7 | c.455+225T= (n.455+225T=) c.545+225T= (n.545+225T=) n.2410+225T= c.*249+225T= (n.*249+225T=) n.707+225T= n.511+225T= n.550+225T= n.545+225T= n.446+225T= n.1013+225T= n.746+225T= c.*451+225T= (n.*451+225T=) c.462+225T= (n.462+225T=) c.459+225T= (n.459+225T=) n.519+225T= c.476+225T= (n.476+225T=) | |
| 19 | g.1391391C= | CA2317695062 | NDUFS7 | c.455+226C= (n.455+226C=) c.545+226C= (n.545+226C=) n.2410+226C= c.*249+226C= (n.*249+226C=) n.707+226C= n.511+226C= n.550+226C= n.545+226C= n.446+226C= n.1013+226C= n.746+226C= c.*451+226C= (n.*451+226C=) c.462+226C= (n.462+226C=) c.459+226C= (n.459+226C=) n.519+226C= c.476+226C= (n.476+226C=) | |
| 19 | g.1391391C>T | CA783451952 | NDUFS7 | c.455+226C>T (n.455+226C>T) c.545+226C>T (n.545+226C>T) n.2410+226C>T c.*249+226C>T (n.*249+226C>T) n.707+226C>T n.511+226C>T n.550+226C>T n.545+226C>T n.446+226C>T n.1013+226C>T n.746+226C>T c.*451+226C>T (n.*451+226C>T) c.462+226C>T (n.462+226C>T) c.459+226C>T (n.459+226C>T) n.519+226C>T c.476+226C>T (n.476+226C>T) | dbSNP |
| 19 | g.1391392C= | CA2317695063 | NDUFS7 | c.455+227C= (n.455+227C=) c.545+227C= (n.545+227C=) n.2410+227C= c.*249+227C= (n.*249+227C=) n.707+227C= n.511+227C= n.550+227C= n.545+227C= n.446+227C= n.1013+227C= n.746+227C= c.*451+227C= (n.*451+227C=) c.462+227C= (n.462+227C=) c.459+227C= (n.459+227C=) n.519+227C= c.476+227C= (n.476+227C=) | |
| 19 | g.1391392C>T | CA304059778 | NDUFS7 | c.455+227C>T (n.455+227C>T) c.545+227C>T (n.545+227C>T) n.2410+227C>T c.*249+227C>T (n.*249+227C>T) n.707+227C>T n.511+227C>T n.550+227C>T n.545+227C>T n.446+227C>T n.1013+227C>T n.746+227C>T c.*451+227C>T (n.*451+227C>T) c.462+227C>T (n.462+227C>T) c.459+227C>T (n.459+227C>T) n.519+227C>T c.476+227C>T (n.476+227C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391393G>A | CA304059779 | NDUFS7 | c.455+228G>A (n.455+228G>A) c.545+228G>A (n.545+228G>A) n.2410+228G>A c.*249+228G>A (n.*249+228G>A) n.707+228G>A n.511+228G>A n.550+228G>A n.545+228G>A n.446+228G>A n.1013+228G>A n.746+228G>A c.*451+228G>A (n.*451+228G>A) c.462+228G>A (n.462+228G>A) c.459+228G>A (n.459+228G>A) n.519+228G>A c.476+228G>A (n.476+228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391393G= | CA2317695064 | NDUFS7 | c.455+228G= (n.455+228G=) c.545+228G= (n.545+228G=) n.2410+228G= c.*249+228G= (n.*249+228G=) n.707+228G= n.511+228G= n.550+228G= n.545+228G= n.446+228G= n.1013+228G= n.746+228G= c.*451+228G= (n.*451+228G=) c.462+228G= (n.462+228G=) c.459+228G= (n.459+228G=) n.519+228G= c.476+228G= (n.476+228G=) | |
| 19 | g.1391393G>T | CA783451956 | NDUFS7 | c.455+228G>T (n.455+228G>T) c.545+228G>T (n.545+228G>T) n.2410+228G>T c.*249+228G>T (n.*249+228G>T) n.707+228G>T n.511+228G>T n.550+228G>T n.545+228G>T n.446+228G>T n.1013+228G>T n.746+228G>T c.*451+228G>T (n.*451+228G>T) c.462+228G>T (n.462+228G>T) c.459+228G>T (n.459+228G>T) n.519+228G>T c.476+228G>T (n.476+228G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391401C= | CA2317695065 | NDUFS7 | c.455+236C= (n.455+236C=) c.545+236C= (n.545+236C=) n.2410+236C= c.*249+236C= (n.*249+236C=) n.707+236C= n.511+236C= n.550+236C= n.545+236C= n.446+236C= n.1013+236C= n.746+236C= c.*451+236C= (n.*451+236C=) c.462+236C= (n.462+236C=) c.459+236C= (n.459+236C=) n.519+236C= c.476+236C= (n.476+236C=) | |
| 19 | g.1391401C>G | CA304059781 | NDUFS7 | c.455+236C>G (n.455+236C>G) c.545+236C>G (n.545+236C>G) n.2410+236C>G c.*249+236C>G (n.*249+236C>G) n.707+236C>G n.511+236C>G n.550+236C>G n.545+236C>G n.446+236C>G n.1013+236C>G n.746+236C>G c.*451+236C>G (n.*451+236C>G) c.462+236C>G (n.462+236C>G) c.459+236C>G (n.459+236C>G) n.519+236C>G c.476+236C>G (n.476+236C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391401C>T | CA2735347221 | NDUFS7 | c.455+236C>T (n.455+236C>T) c.545+236C>T (n.545+236C>T) n.2410+236C>T c.*249+236C>T (n.*249+236C>T) n.707+236C>T n.511+236C>T n.550+236C>T n.545+236C>T n.446+236C>T n.1013+236C>T n.746+236C>T c.*451+236C>T (n.*451+236C>T) c.462+236C>T (n.462+236C>T) c.459+236C>T (n.459+236C>T) n.519+236C>T c.476+236C>T (n.476+236C>T) | dbSNP |
| 19 | g.1391403C= | CA2317695066 | NDUFS7 | c.455+238C= (n.455+238C=) c.545+238C= (n.545+238C=) n.2410+238C= c.*249+238C= (n.*249+238C=) n.707+238C= n.511+238C= n.550+238C= n.545+238C= n.446+238C= n.1013+238C= n.746+238C= c.*451+238C= (n.*451+238C=) c.462+238C= (n.462+238C=) c.459+238C= (n.459+238C=) n.519+238C= c.476+238C= (n.476+238C=) | |
| 19 | g.1391403C>G | CA631300609 | NDUFS7 | c.455+238C>G (n.455+238C>G) c.545+238C>G (n.545+238C>G) n.2410+238C>G c.*249+238C>G (n.*249+238C>G) n.707+238C>G n.511+238C>G n.550+238C>G n.545+238C>G n.446+238C>G n.1013+238C>G n.746+238C>G c.*451+238C>G (n.*451+238C>G) c.462+238C>G (n.462+238C>G) c.459+238C>G (n.459+238C>G) n.519+238C>G c.476+238C>G (n.476+238C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.1391403C>T | CA2735359522 | NDUFS7 | c.455+238C>T (n.455+238C>T) c.545+238C>T (n.545+238C>T) n.2410+238C>T c.*249+238C>T (n.*249+238C>T) n.707+238C>T n.511+238C>T n.550+238C>T n.545+238C>T n.446+238C>T n.1013+238C>T n.746+238C>T c.*451+238C>T (n.*451+238C>T) c.462+238C>T (n.462+238C>T) c.459+238C>T (n.459+238C>T) n.519+238C>T c.476+238C>T (n.476+238C>T) | dbSNP |