| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1391236G>A | CA14650839 | NDUFS7 | c.455+71G>A (n.455+71G>A) c.545+71G>A (n.545+71G>A) n.2410+71G>A c.*249+71G>A (n.*249+71G>A) n.707+71G>A n.511+71G>A n.550+71G>A n.545+71G>A n.446+71G>A n.1013+71G>A n.746+71G>A c.*451+71G>A (n.*451+71G>A) c.462+71G>A (n.462+71G>A) c.459+71G>A (n.459+71G>A) n.519+71G>A c.476+71G>A (n.476+71G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391236G>C | CA2581362432 | NDUFS7 | c.455+71G>C (n.455+71G>C) c.545+71G>C (n.545+71G>C) n.2410+71G>C c.*249+71G>C (n.*249+71G>C) n.707+71G>C n.511+71G>C n.550+71G>C n.545+71G>C n.446+71G>C n.1013+71G>C n.746+71G>C c.*451+71G>C (n.*451+71G>C) c.462+71G>C (n.462+71G>C) c.459+71G>C (n.459+71G>C) n.519+71G>C c.476+71G>C (n.476+71G>C) | |
| 19 | g.1391236G= | CA2317694975 | NDUFS7 | c.455+71G= (n.455+71G=) c.545+71G= (n.545+71G=) n.2410+71G= c.*249+71G= (n.*249+71G=) n.707+71G= n.511+71G= n.550+71G= n.545+71G= n.446+71G= n.1013+71G= n.746+71G= c.*451+71G= (n.*451+71G=) c.462+71G= (n.462+71G=) c.459+71G= (n.459+71G=) n.519+71G= c.476+71G= (n.476+71G=) | |
| 19 | g.1391236G>T | CA2581362431 | NDUFS7 | c.455+71G>T (n.455+71G>T) c.545+71G>T (n.545+71G>T) n.2410+71G>T c.*249+71G>T (n.*249+71G>T) n.707+71G>T n.511+71G>T n.550+71G>T n.545+71G>T n.446+71G>T n.1013+71G>T n.746+71G>T c.*451+71G>T (n.*451+71G>T) c.462+71G>T (n.462+71G>T) c.459+71G>T (n.459+71G>T) n.519+71G>T c.476+71G>T (n.476+71G>T) | |
| 19 | g.1391237C>A | CA2582637756 | NDUFS7 | c.455+72C>A (n.455+72C>A) c.545+72C>A (n.545+72C>A) n.2410+72C>A c.*249+72C>A (n.*249+72C>A) n.707+72C>A n.511+72C>A n.550+72C>A n.545+72C>A n.446+72C>A n.1013+72C>A n.746+72C>A c.*451+72C>A (n.*451+72C>A) c.462+72C>A (n.462+72C>A) c.459+72C>A (n.459+72C>A) n.519+72C>A c.476+72C>A (n.476+72C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391237C>T | CA2582637757 | NDUFS7 | c.455+72C>T (n.455+72C>T) c.545+72C>T (n.545+72C>T) n.2410+72C>T c.*249+72C>T (n.*249+72C>T) n.707+72C>T n.511+72C>T n.550+72C>T n.545+72C>T n.446+72C>T n.1013+72C>T n.746+72C>T c.*451+72C>T (n.*451+72C>T) c.462+72C>T (n.462+72C>T) c.459+72C>T (n.459+72C>T) n.519+72C>T c.476+72C>T (n.476+72C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391238T>C | CA2582637758 | NDUFS7 | c.455+73T>C (n.455+73T>C) c.545+73T>C (n.545+73T>C) n.2410+73T>C c.*249+73T>C (n.*249+73T>C) n.707+73T>C n.511+73T>C n.550+73T>C n.545+73T>C n.446+73T>C n.1013+73T>C n.746+73T>C c.*451+73T>C (n.*451+73T>C) c.462+73T>C (n.462+73T>C) c.459+73T>C (n.459+73T>C) n.519+73T>C c.476+73T>C (n.476+73T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391240A>T | CA2582637759 | NDUFS7 | c.455+75A>T (n.455+75A>T) c.545+75A>T (n.545+75A>T) n.2410+75A>T c.*249+75A>T (n.*249+75A>T) n.707+75A>T n.511+75A>T n.550+75A>T n.545+75A>T n.446+75A>T n.1013+75A>T n.746+75A>T c.*451+75A>T (n.*451+75A>T) c.462+75A>T (n.462+75A>T) c.459+75A>T (n.459+75A>T) n.519+75A>T c.476+75A>T (n.476+75A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391241T>C | CA304059724 | NDUFS7 | c.455+76T>C (n.455+76T>C) c.545+76T>C (n.545+76T>C) n.2410+76T>C c.*249+76T>C (n.*249+76T>C) n.707+76T>C n.511+76T>C n.550+76T>C n.545+76T>C n.446+76T>C n.1013+76T>C n.746+76T>C c.*451+76T>C (n.*451+76T>C) c.462+76T>C (n.462+76T>C) c.459+76T>C (n.459+76T>C) n.519+76T>C c.476+76T>C (n.476+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391241T= | CA2317694976 | NDUFS7 | c.455+76T= (n.455+76T=) c.545+76T= (n.545+76T=) n.2410+76T= c.*249+76T= (n.*249+76T=) n.707+76T= n.511+76T= n.550+76T= n.545+76T= n.446+76T= n.1013+76T= n.746+76T= c.*451+76T= (n.*451+76T=) c.462+76T= (n.462+76T=) c.459+76T= (n.459+76T=) n.519+76T= c.476+76T= (n.476+76T=) | |
| 19 | g.1391242C>A | CA2582637760 | NDUFS7 | c.455+77C>A (n.455+77C>A) c.545+77C>A (n.545+77C>A) n.2410+77C>A c.*249+77C>A (n.*249+77C>A) n.707+77C>A n.511+77C>A n.550+77C>A n.545+77C>A n.446+77C>A n.1013+77C>A n.746+77C>A c.*451+77C>A (n.*451+77C>A) c.462+77C>A (n.462+77C>A) c.459+77C>A (n.459+77C>A) n.519+77C>A c.476+77C>A (n.476+77C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391242C= | CA2317694977 | NDUFS7 | c.455+77C= (n.455+77C=) c.545+77C= (n.545+77C=) n.2410+77C= c.*249+77C= (n.*249+77C=) n.707+77C= n.511+77C= n.550+77C= n.545+77C= n.446+77C= n.1013+77C= n.746+77C= c.*451+77C= (n.*451+77C=) c.462+77C= (n.462+77C=) c.459+77C= (n.459+77C=) n.519+77C= c.476+77C= (n.476+77C=) | |
| 19 | g.1391242C>G | CA2582637761 | NDUFS7 | c.455+77C>G (n.455+77C>G) c.545+77C>G (n.545+77C>G) n.2410+77C>G c.*249+77C>G (n.*249+77C>G) n.707+77C>G n.511+77C>G n.550+77C>G n.545+77C>G n.446+77C>G n.1013+77C>G n.746+77C>G c.*451+77C>G (n.*451+77C>G) c.462+77C>G (n.462+77C>G) c.459+77C>G (n.459+77C>G) n.519+77C>G c.476+77C>G (n.476+77C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391242C>T | CA992511834 | NDUFS7 | c.455+77C>T (n.455+77C>T) c.545+77C>T (n.545+77C>T) n.2410+77C>T c.*249+77C>T (n.*249+77C>T) n.707+77C>T n.511+77C>T n.550+77C>T n.545+77C>T n.446+77C>T n.1013+77C>T n.746+77C>T c.*451+77C>T (n.*451+77C>T) c.462+77C>T (n.462+77C>T) c.459+77C>T (n.459+77C>T) n.519+77C>T c.476+77C>T (n.476+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391243A= | CA2317694978 | NDUFS7 | c.455+78A= (n.455+78A=) c.545+78A= (n.545+78A=) n.2410+78A= c.*249+78A= (n.*249+78A=) n.707+78A= n.511+78A= n.550+78A= n.545+78A= n.446+78A= n.1013+78A= n.746+78A= c.*451+78A= (n.*451+78A=) c.462+78A= (n.462+78A=) c.459+78A= (n.459+78A=) n.519+78A= c.476+78A= (n.476+78A=) | |
| 19 | g.1391243A>C | CA2582637763 | NDUFS7 | c.455+78A>C (n.455+78A>C) c.545+78A>C (n.545+78A>C) n.2410+78A>C c.*249+78A>C (n.*249+78A>C) n.707+78A>C n.511+78A>C n.550+78A>C n.545+78A>C n.446+78A>C n.1013+78A>C n.746+78A>C c.*451+78A>C (n.*451+78A>C) c.462+78A>C (n.462+78A>C) c.459+78A>C (n.459+78A>C) n.519+78A>C c.476+78A>C (n.476+78A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391243A>G | CA2582637764 | NDUFS7 | c.455+78A>G (n.455+78A>G) c.545+78A>G (n.545+78A>G) n.2410+78A>G c.*249+78A>G (n.*249+78A>G) n.707+78A>G n.511+78A>G n.550+78A>G n.545+78A>G n.446+78A>G n.1013+78A>G n.746+78A>G c.*451+78A>G (n.*451+78A>G) c.462+78A>G (n.462+78A>G) c.459+78A>G (n.459+78A>G) n.519+78A>G c.476+78A>G (n.476+78A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391243A>T | CA992511835 | NDUFS7 | c.455+78A>T (n.455+78A>T) c.545+78A>T (n.545+78A>T) n.2410+78A>T c.*249+78A>T (n.*249+78A>T) n.707+78A>T n.511+78A>T n.550+78A>T n.545+78A>T n.446+78A>T n.1013+78A>T n.746+78A>T c.*451+78A>T (n.*451+78A>T) c.462+78A>T (n.462+78A>T) c.459+78A>T (n.459+78A>T) n.519+78A>T c.476+78A>T (n.476+78A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391245_1391246del | CA2582637762 | NDUFS7 | c.455+80_455+81del (n.455+80_455+81del) c.545+80_545+81del (n.545+80_545+81del) n.2410+80_2410+81del c.*249+80_*249+81del (n.*249+80_*249+81del) n.707+80_707+81del n.511+80_511+81del n.550+80_550+81del n.545+80_545+81del n.446+80_446+81del n.1013+80_1013+81del n.746+80_746+81del c.*451+80_*451+81del (n.*451+80_*451+81del) c.462+80_462+81del (n.462+80_462+81del) c.459+80_459+81del (n.459+80_459+81del) n.519+80_519+81del c.476+80_476+81del (n.476+80_476+81del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391244A= | CA2317694979 | NDUFS7 | c.455+79A= (n.455+79A=) c.545+79A= (n.545+79A=) n.2410+79A= c.*249+79A= (n.*249+79A=) n.707+79A= n.511+79A= n.550+79A= n.545+79A= n.446+79A= n.1013+79A= n.746+79A= c.*451+79A= (n.*451+79A=) c.462+79A= (n.462+79A=) c.459+79A= (n.459+79A=) n.519+79A= c.476+79A= (n.476+79A=) | |
| 19 | g.1391244A>G | CA2317694980 | NDUFS7 | c.455+79A>G (n.455+79A>G) c.545+79A>G (n.545+79A>G) n.2410+79A>G c.*249+79A>G (n.*249+79A>G) n.707+79A>G n.511+79A>G n.550+79A>G n.545+79A>G n.446+79A>G n.1013+79A>G n.746+79A>G c.*451+79A>G (n.*451+79A>G) c.462+79A>G (n.462+79A>G) c.459+79A>G (n.459+79A>G) n.519+79A>G c.476+79A>G (n.476+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1391244A>T | CA2582637765 | NDUFS7 | c.455+79A>T (n.455+79A>T) c.545+79A>T (n.545+79A>T) n.2410+79A>T c.*249+79A>T (n.*249+79A>T) n.707+79A>T n.511+79A>T n.550+79A>T n.545+79A>T n.446+79A>T n.1013+79A>T n.746+79A>T c.*451+79A>T (n.*451+79A>T) c.462+79A>T (n.462+79A>T) c.459+79A>T (n.459+79A>T) n.519+79A>T c.476+79A>T (n.476+79A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391245A>C | CA2582637766 | NDUFS7 | c.455+80A>C (n.455+80A>C) c.545+80A>C (n.545+80A>C) n.2410+80A>C c.*249+80A>C (n.*249+80A>C) n.707+80A>C n.511+80A>C n.550+80A>C n.545+80A>C n.446+80A>C n.1013+80A>C n.746+80A>C c.*451+80A>C (n.*451+80A>C) c.462+80A>C (n.462+80A>C) c.459+80A>C (n.459+80A>C) n.519+80A>C c.476+80A>C (n.476+80A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391247G>A | CA2582637767 | NDUFS7 | c.455+82G>A (n.455+82G>A) c.545+82G>A (n.545+82G>A) n.2410+82G>A c.*249+82G>A (n.*249+82G>A) n.707+82G>A n.511+82G>A n.550+82G>A n.545+82G>A n.446+82G>A n.1013+82G>A n.746+82G>A c.*451+82G>A (n.*451+82G>A) c.462+82G>A (n.462+82G>A) c.459+82G>A (n.459+82G>A) n.519+82G>A c.476+82G>A (n.476+82G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391247G>C | CA2317694982 | NDUFS7 | c.455+82G>C (n.455+82G>C) c.545+82G>C (n.545+82G>C) n.2410+82G>C c.*249+82G>C (n.*249+82G>C) n.707+82G>C n.511+82G>C n.550+82G>C n.545+82G>C n.446+82G>C n.1013+82G>C n.746+82G>C c.*451+82G>C (n.*451+82G>C) c.462+82G>C (n.462+82G>C) c.459+82G>C (n.459+82G>C) n.519+82G>C c.476+82G>C (n.476+82G>C) | dbSNP |
| 19 | g.1391247G= | CA2317694981 | NDUFS7 | c.455+82G= (n.455+82G=) c.545+82G= (n.545+82G=) n.2410+82G= c.*249+82G= (n.*249+82G=) n.707+82G= n.511+82G= n.550+82G= n.545+82G= n.446+82G= n.1013+82G= n.746+82G= c.*451+82G= (n.*451+82G=) c.462+82G= (n.462+82G=) c.459+82G= (n.459+82G=) n.519+82G= c.476+82G= (n.476+82G=) | |
| 19 | g.1391247G>T | CA2582637768 | NDUFS7 | c.455+82G>T (n.455+82G>T) c.545+82G>T (n.545+82G>T) n.2410+82G>T c.*249+82G>T (n.*249+82G>T) n.707+82G>T n.511+82G>T n.550+82G>T n.545+82G>T n.446+82G>T n.1013+82G>T n.746+82G>T c.*451+82G>T (n.*451+82G>T) c.462+82G>T (n.462+82G>T) c.459+82G>T (n.459+82G>T) n.519+82G>T c.476+82G>T (n.476+82G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391248T>C | CA2582637769 | NDUFS7 | c.455+83T>C (n.455+83T>C) c.545+83T>C (n.545+83T>C) n.2410+83T>C c.*249+83T>C (n.*249+83T>C) n.707+83T>C n.511+83T>C n.550+83T>C n.545+83T>C n.446+83T>C n.1013+83T>C n.746+83T>C c.*451+83T>C (n.*451+83T>C) c.462+83T>C (n.462+83T>C) c.459+83T>C (n.459+83T>C) n.519+83T>C c.476+83T>C (n.476+83T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391249G>A | CA2813255848 | NDUFS7 | c.455+84G>A (n.455+84G>A) c.545+84G>A (n.545+84G>A) n.2410+84G>A c.*249+84G>A (n.*249+84G>A) n.707+84G>A n.511+84G>A n.550+84G>A n.545+84G>A n.446+84G>A n.1013+84G>A n.746+84G>A c.*451+84G>A (n.*451+84G>A) c.462+84G>A (n.462+84G>A) c.459+84G>A (n.459+84G>A) n.519+84G>A c.476+84G>A (n.476+84G>A) | |
| 19 | g.1391249G>C | CA2317694984 | NDUFS7 | c.455+84G>C (n.455+84G>C) c.545+84G>C (n.545+84G>C) n.2410+84G>C c.*249+84G>C (n.*249+84G>C) n.707+84G>C n.511+84G>C n.550+84G>C n.545+84G>C n.446+84G>C n.1013+84G>C n.746+84G>C c.*451+84G>C (n.*451+84G>C) c.462+84G>C (n.462+84G>C) c.459+84G>C (n.459+84G>C) n.519+84G>C c.476+84G>C (n.476+84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1391249G= | CA2317694983 | NDUFS7 | c.455+84G= (n.455+84G=) c.545+84G= (n.545+84G=) n.2410+84G= c.*249+84G= (n.*249+84G=) n.707+84G= n.511+84G= n.550+84G= n.545+84G= n.446+84G= n.1013+84G= n.746+84G= c.*451+84G= (n.*451+84G=) c.462+84G= (n.462+84G=) c.459+84G= (n.459+84G=) n.519+84G= c.476+84G= (n.476+84G=) | |
| 19 | g.1391249G>T | CA2582637770 | NDUFS7 | c.455+84G>T (n.455+84G>T) c.545+84G>T (n.545+84G>T) n.2410+84G>T c.*249+84G>T (n.*249+84G>T) n.707+84G>T n.511+84G>T n.550+84G>T n.545+84G>T n.446+84G>T n.1013+84G>T n.746+84G>T c.*451+84G>T (n.*451+84G>T) c.462+84G>T (n.462+84G>T) c.459+84G>T (n.459+84G>T) n.519+84G>T c.476+84G>T (n.476+84G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391250T>A | CA2582637771 | NDUFS7 | c.455+85T>A (n.455+85T>A) c.545+85T>A (n.545+85T>A) n.2410+85T>A c.*249+85T>A (n.*249+85T>A) n.707+85T>A n.511+85T>A n.550+85T>A n.545+85T>A n.446+85T>A n.1013+85T>A n.746+85T>A c.*451+85T>A (n.*451+85T>A) c.462+85T>A (n.462+85T>A) c.459+85T>A (n.459+85T>A) n.519+85T>A c.476+85T>A (n.476+85T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391250T>C | CA2582637772 | NDUFS7 | c.455+85T>C (n.455+85T>C) c.545+85T>C (n.545+85T>C) n.2410+85T>C c.*249+85T>C (n.*249+85T>C) n.707+85T>C n.511+85T>C n.550+85T>C n.545+85T>C n.446+85T>C n.1013+85T>C n.746+85T>C c.*451+85T>C (n.*451+85T>C) c.462+85T>C (n.462+85T>C) c.459+85T>C (n.459+85T>C) n.519+85T>C c.476+85T>C (n.476+85T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391251C>A | CA2582637773 | NDUFS7 | c.455+86C>A (n.455+86C>A) c.545+86C>A (n.545+86C>A) n.2410+86C>A c.*249+86C>A (n.*249+86C>A) n.707+86C>A n.511+86C>A n.550+86C>A n.545+86C>A n.446+86C>A n.1013+86C>A n.746+86C>A c.*451+86C>A (n.*451+86C>A) c.462+86C>A (n.462+86C>A) c.459+86C>A (n.459+86C>A) n.519+86C>A c.476+86C>A (n.476+86C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391251C= | CA2317694985 | NDUFS7 | c.455+86C= (n.455+86C=) c.545+86C= (n.545+86C=) n.2410+86C= c.*249+86C= (n.*249+86C=) n.707+86C= n.511+86C= n.550+86C= n.545+86C= n.446+86C= n.1013+86C= n.746+86C= c.*451+86C= (n.*451+86C=) c.462+86C= (n.462+86C=) c.459+86C= (n.459+86C=) n.519+86C= c.476+86C= (n.476+86C=) | |
| 19 | g.1391251C>T | CA783451788 | NDUFS7 | c.455+86C>T (n.455+86C>T) c.545+86C>T (n.545+86C>T) n.2410+86C>T c.*249+86C>T (n.*249+86C>T) n.707+86C>T n.511+86C>T n.550+86C>T n.545+86C>T n.446+86C>T n.1013+86C>T n.746+86C>T c.*451+86C>T (n.*451+86C>T) c.462+86C>T (n.462+86C>T) c.459+86C>T (n.459+86C>T) n.519+86C>T c.476+86C>T (n.476+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391252A>T | CA2582637774 | NDUFS7 | c.455+87A>T (n.455+87A>T) c.545+87A>T (n.545+87A>T) n.2410+87A>T c.*249+87A>T (n.*249+87A>T) n.707+87A>T n.511+87A>T n.550+87A>T n.545+87A>T n.446+87A>T n.1013+87A>T n.746+87A>T c.*451+87A>T (n.*451+87A>T) c.462+87A>T (n.462+87A>T) c.459+87A>T (n.459+87A>T) n.519+87A>T c.476+87A>T (n.476+87A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391253T>A | CA2582637776 | NDUFS7 | c.455+88T>A (n.455+88T>A) c.545+88T>A (n.545+88T>A) n.2410+88T>A c.*249+88T>A (n.*249+88T>A) n.707+88T>A n.511+88T>A n.550+88T>A n.545+88T>A n.446+88T>A n.1013+88T>A n.746+88T>A c.*451+88T>A (n.*451+88T>A) c.462+88T>A (n.462+88T>A) c.459+88T>A (n.459+88T>A) n.519+88T>A c.476+88T>A (n.476+88T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391253T>C | CA304059725 | NDUFS7 | c.455+88T>C (n.455+88T>C) c.545+88T>C (n.545+88T>C) n.2410+88T>C c.*249+88T>C (n.*249+88T>C) n.707+88T>C n.511+88T>C n.550+88T>C n.545+88T>C n.446+88T>C n.1013+88T>C n.746+88T>C c.*451+88T>C (n.*451+88T>C) c.462+88T>C (n.462+88T>C) c.459+88T>C (n.459+88T>C) n.519+88T>C c.476+88T>C (n.476+88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391253T= | CA2317694986 | NDUFS7 | c.455+88T= (n.455+88T=) c.545+88T= (n.545+88T=) n.2410+88T= c.*249+88T= (n.*249+88T=) n.707+88T= n.511+88T= n.550+88T= n.545+88T= n.446+88T= n.1013+88T= n.746+88T= c.*451+88T= (n.*451+88T=) c.462+88T= (n.462+88T=) c.459+88T= (n.459+88T=) n.519+88T= c.476+88T= (n.476+88T=) | |
| 19 | g.1391255_1391261del | CA2582637775 | NDUFS7 | c.455+90_455+96del (n.455+90_455+96del) c.545+90_545+96del (n.545+90_545+96del) n.2410+90_2410+96del c.*249+90_*249+96del (n.*249+90_*249+96del) n.707+90_707+96del n.511+90_511+96del n.550+90_550+96del n.545+90_545+96del n.446+90_446+96del n.1013+90_1013+96del n.746+90_746+96del c.*451+90_*451+96del (n.*451+90_*451+96del) c.462+90_462+96del (n.462+90_462+96del) c.459+90_459+96del (n.459+90_459+96del) n.519+90_519+96del c.476+90_476+96del (n.476+90_476+96del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391254C>A | CA2576548492 | NDUFS7 | c.455+89C>A (n.455+89C>A) c.545+89C>A (n.545+89C>A) n.2410+89C>A c.*249+89C>A (n.*249+89C>A) n.707+89C>A n.511+89C>A n.550+89C>A n.545+89C>A n.446+89C>A n.1013+89C>A n.746+89C>A c.*451+89C>A (n.*451+89C>A) c.462+89C>A (n.462+89C>A) c.459+89C>A (n.459+89C>A) n.519+89C>A c.476+89C>A (n.476+89C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391254C>G | CA2582637777 | NDUFS7 | c.455+89C>G (n.455+89C>G) c.545+89C>G (n.545+89C>G) n.2410+89C>G c.*249+89C>G (n.*249+89C>G) n.707+89C>G n.511+89C>G n.550+89C>G n.545+89C>G n.446+89C>G n.1013+89C>G n.746+89C>G c.*451+89C>G (n.*451+89C>G) c.462+89C>G (n.462+89C>G) c.459+89C>G (n.459+89C>G) n.519+89C>G c.476+89C>G (n.476+89C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391254C>T | CA2582637778 | NDUFS7 | c.455+89C>T (n.455+89C>T) c.545+89C>T (n.545+89C>T) n.2410+89C>T c.*249+89C>T (n.*249+89C>T) n.707+89C>T n.511+89C>T n.550+89C>T n.545+89C>T n.446+89C>T n.1013+89C>T n.746+89C>T c.*451+89C>T (n.*451+89C>T) c.462+89C>T (n.462+89C>T) c.459+89C>T (n.459+89C>T) n.519+89C>T c.476+89C>T (n.476+89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1391255T>A | CA2576548493 | NDUFS7 | c.455+90T>A (n.455+90T>A) c.545+90T>A (n.545+90T>A) n.2410+90T>A c.*249+90T>A (n.*249+90T>A) n.707+90T>A n.511+90T>A n.550+90T>A n.545+90T>A n.446+90T>A n.1013+90T>A n.746+90T>A c.*451+90T>A (n.*451+90T>A) c.462+90T>A (n.462+90T>A) c.459+90T>A (n.459+90T>A) n.519+90T>A c.476+90T>A (n.476+90T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391256A>G | CA2576548494 | NDUFS7 | c.455+91A>G (n.455+91A>G) c.545+91A>G (n.545+91A>G) n.2410+91A>G c.*249+91A>G (n.*249+91A>G) n.707+91A>G n.511+91A>G n.550+91A>G n.545+91A>G n.446+91A>G n.1013+91A>G n.746+91A>G c.*451+91A>G (n.*451+91A>G) c.462+91A>G (n.462+91A>G) c.459+91A>G (n.459+91A>G) n.519+91A>G c.476+91A>G (n.476+91A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391257C>A | CA2582637780 | NDUFS7 | c.455+92C>A (n.455+92C>A) c.545+92C>A (n.545+92C>A) n.2410+92C>A c.*249+92C>A (n.*249+92C>A) n.707+92C>A n.511+92C>A n.550+92C>A n.545+92C>A n.446+92C>A n.1013+92C>A n.746+92C>A c.*451+92C>A (n.*451+92C>A) c.462+92C>A (n.462+92C>A) c.459+92C>A (n.459+92C>A) n.519+92C>A c.476+92C>A (n.476+92C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391257C>T | CA2582637779 | NDUFS7 | c.455+92C>T (n.455+92C>T) c.545+92C>T (n.545+92C>T) n.2410+92C>T c.*249+92C>T (n.*249+92C>T) n.707+92C>T n.511+92C>T n.550+92C>T n.545+92C>T n.446+92C>T n.1013+92C>T n.746+92C>T c.*451+92C>T (n.*451+92C>T) c.462+92C>T (n.462+92C>T) c.459+92C>T (n.459+92C>T) n.519+92C>T c.476+92C>T (n.476+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1391258A= | CA2317694987 | NDUFS7 | c.455+93A= (n.455+93A=) c.545+93A= (n.545+93A=) n.2410+93A= c.*249+93A= (n.*249+93A=) n.707+93A= n.511+93A= n.550+93A= n.545+93A= n.446+93A= n.1013+93A= n.746+93A= c.*451+93A= (n.*451+93A=) c.462+93A= (n.462+93A=) c.459+93A= (n.459+93A=) n.519+93A= c.476+93A= (n.476+93A=) | |
| 19 | g.1391258A>G | CA914289747 | NDUFS7 | c.455+93A>G (n.455+93A>G) c.545+93A>G (n.545+93A>G) n.2410+93A>G c.*249+93A>G (n.*249+93A>G) n.707+93A>G n.511+93A>G n.550+93A>G n.545+93A>G n.446+93A>G n.1013+93A>G n.746+93A>G c.*451+93A>G (n.*451+93A>G) c.462+93A>G (n.462+93A>G) c.459+93A>G (n.459+93A>G) n.519+93A>G c.476+93A>G (n.476+93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391259T>C | CA2582637781 | NDUFS7 | c.455+94T>C (n.455+94T>C) c.545+94T>C (n.545+94T>C) n.2410+94T>C c.*249+94T>C (n.*249+94T>C) n.707+94T>C n.511+94T>C n.550+94T>C n.545+94T>C n.446+94T>C n.1013+94T>C n.746+94T>C c.*451+94T>C (n.*451+94T>C) c.462+94T>C (n.462+94T>C) c.459+94T>C (n.459+94T>C) n.519+94T>C c.476+94T>C (n.476+94T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391259T>G | CA304059726 | NDUFS7 | c.455+94T>G (n.455+94T>G) c.545+94T>G (n.545+94T>G) n.2410+94T>G c.*249+94T>G (n.*249+94T>G) n.707+94T>G n.511+94T>G n.550+94T>G n.545+94T>G n.446+94T>G n.1013+94T>G n.746+94T>G c.*451+94T>G (n.*451+94T>G) c.462+94T>G (n.462+94T>G) c.459+94T>G (n.459+94T>G) n.519+94T>G c.476+94T>G (n.476+94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391259T= | CA2317694988 | NDUFS7 | c.455+94T= (n.455+94T=) c.545+94T= (n.545+94T=) n.2410+94T= c.*249+94T= (n.*249+94T=) n.707+94T= n.511+94T= n.550+94T= n.545+94T= n.446+94T= n.1013+94T= n.746+94T= c.*451+94T= (n.*451+94T=) c.462+94T= (n.462+94T=) c.459+94T= (n.459+94T=) n.519+94T= c.476+94T= (n.476+94T=) | |
| 19 | g.1391260T>G | CA992511840 | NDUFS7 | c.455+95T>G (n.455+95T>G) c.545+95T>G (n.545+95T>G) n.2410+95T>G c.*249+95T>G (n.*249+95T>G) n.707+95T>G n.511+95T>G n.550+95T>G n.545+95T>G n.446+95T>G n.1013+95T>G n.746+95T>G c.*451+95T>G (n.*451+95T>G) c.462+95T>G (n.462+95T>G) c.459+95T>G (n.459+95T>G) n.519+95T>G c.476+95T>G (n.476+95T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391260T= | CA2317694989 | NDUFS7 | c.455+95T= (n.455+95T=) c.545+95T= (n.545+95T=) n.2410+95T= c.*249+95T= (n.*249+95T=) n.707+95T= n.511+95T= n.550+95T= n.545+95T= n.446+95T= n.1013+95T= n.746+95T= c.*451+95T= (n.*451+95T=) c.462+95T= (n.462+95T=) c.459+95T= (n.459+95T=) n.519+95T= c.476+95T= (n.476+95T=) | |
| 19 | g.1391261C>A | CA2576548495 | NDUFS7 | c.455+96C>A (n.455+96C>A) c.545+96C>A (n.545+96C>A) n.2410+96C>A c.*249+96C>A (n.*249+96C>A) n.707+96C>A n.511+96C>A n.550+96C>A n.545+96C>A n.446+96C>A n.1013+96C>A n.746+96C>A c.*451+96C>A (n.*451+96C>A) c.462+96C>A (n.462+96C>A) c.459+96C>A (n.459+96C>A) n.519+96C>A c.476+96C>A (n.476+96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391261C= | CA2317694990 | NDUFS7 | c.455+96C= (n.455+96C=) c.545+96C= (n.545+96C=) n.2410+96C= c.*249+96C= (n.*249+96C=) n.707+96C= n.511+96C= n.550+96C= n.545+96C= n.446+96C= n.1013+96C= n.746+96C= c.*451+96C= (n.*451+96C=) c.462+96C= (n.462+96C=) c.459+96C= (n.459+96C=) n.519+96C= c.476+96C= (n.476+96C=) | |
| 19 | g.1391261C>T | CA304059728 | NDUFS7 | c.455+96C>T (n.455+96C>T) c.545+96C>T (n.545+96C>T) n.2410+96C>T c.*249+96C>T (n.*249+96C>T) n.707+96C>T n.511+96C>T n.550+96C>T n.545+96C>T n.446+96C>T n.1013+96C>T n.746+96C>T c.*451+96C>T (n.*451+96C>T) c.462+96C>T (n.462+96C>T) c.459+96C>T (n.459+96C>T) n.519+96C>T c.476+96C>T (n.476+96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391263G>A | CA304059731 | NDUFS7 | c.455+98G>A (n.455+98G>A) c.545+98G>A (n.545+98G>A) n.2410+98G>A c.*249+98G>A (n.*249+98G>A) n.707+98G>A n.511+98G>A n.550+98G>A n.545+98G>A n.446+98G>A n.1013+98G>A n.746+98G>A c.*451+98G>A (n.*451+98G>A) c.462+98G>A (n.462+98G>A) c.459+98G>A (n.459+98G>A) n.519+98G>A c.476+98G>A (n.476+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391263G= | CA2317694991 | NDUFS7 | c.455+98G= (n.455+98G=) c.545+98G= (n.545+98G=) n.2410+98G= c.*249+98G= (n.*249+98G=) n.707+98G= n.511+98G= n.550+98G= n.545+98G= n.446+98G= n.1013+98G= n.746+98G= c.*451+98G= (n.*451+98G=) c.462+98G= (n.462+98G=) c.459+98G= (n.459+98G=) n.519+98G= c.476+98G= (n.476+98G=) | |
| 19 | g.1391263G>T | CA783451794 | NDUFS7 | c.455+98G>T (n.455+98G>T) c.545+98G>T (n.545+98G>T) n.2410+98G>T c.*249+98G>T (n.*249+98G>T) n.707+98G>T n.511+98G>T n.550+98G>T n.545+98G>T n.446+98G>T n.1013+98G>T n.746+98G>T c.*451+98G>T (n.*451+98G>T) c.462+98G>T (n.462+98G>T) c.459+98G>T (n.459+98G>T) n.519+98G>T c.476+98G>T (n.476+98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1391264T>A | CA2539425079 | NDUFS7 | c.455+99T>A (n.455+99T>A) c.545+99T>A (n.545+99T>A) n.2410+99T>A c.*249+99T>A (n.*249+99T>A) n.707+99T>A n.511+99T>A n.550+99T>A n.545+99T>A n.446+99T>A n.1013+99T>A n.746+99T>A c.*451+99T>A (n.*451+99T>A) c.462+99T>A (n.462+99T>A) c.459+99T>A (n.459+99T>A) n.519+99T>A c.476+99T>A (n.476+99T>A) | |
| 19 | g.1391264T>G | CA2317694993 | NDUFS7 | c.455+99T>G (n.455+99T>G) c.545+99T>G (n.545+99T>G) n.2410+99T>G c.*249+99T>G (n.*249+99T>G) n.707+99T>G n.511+99T>G n.550+99T>G n.545+99T>G n.446+99T>G n.1013+99T>G n.746+99T>G c.*451+99T>G (n.*451+99T>G) c.462+99T>G (n.462+99T>G) c.459+99T>G (n.459+99T>G) n.519+99T>G c.476+99T>G (n.476+99T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1391264T= | CA2317694992 | NDUFS7 | c.455+99T= (n.455+99T=) c.545+99T= (n.545+99T=) n.2410+99T= c.*249+99T= (n.*249+99T=) n.707+99T= n.511+99T= n.550+99T= n.545+99T= n.446+99T= n.1013+99T= n.746+99T= c.*451+99T= (n.*451+99T=) c.462+99T= (n.462+99T=) c.459+99T= (n.459+99T=) n.519+99T= c.476+99T= (n.476+99T=) | |
| 19 | g.1391265G>A | CA2572381374 | NDUFS7 | c.455+100G>A (n.455+100G>A) c.545+100G>A (n.545+100G>A) n.2410+100G>A c.*249+100G>A (n.*249+100G>A) n.707+100G>A n.511+100G>A n.550+100G>A n.545+100G>A n.446+100G>A n.1013+100G>A n.746+100G>A c.*451+100G>A (n.*451+100G>A) c.462+100G>A (n.462+100G>A) c.459+100G>A (n.459+100G>A) n.519+100G>A c.476+100G>A (n.476+100G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391267A>C | CA2582637782 | NDUFS7 | c.455+102A>C (n.455+102A>C) c.545+102A>C (n.545+102A>C) n.2410+102A>C c.*249+102A>C (n.*249+102A>C) n.707+102A>C n.511+102A>C n.550+102A>C n.545+102A>C n.446+102A>C n.1013+102A>C n.746+102A>C c.*451+102A>C (n.*451+102A>C) c.462+102A>C (n.462+102A>C) c.459+102A>C (n.459+102A>C) n.519+102A>C c.476+102A>C (n.476+102A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391267A>G | CA2582637783 | NDUFS7 | c.455+102A>G (n.455+102A>G) c.545+102A>G (n.545+102A>G) n.2410+102A>G c.*249+102A>G (n.*249+102A>G) n.707+102A>G n.511+102A>G n.550+102A>G n.545+102A>G n.446+102A>G n.1013+102A>G n.746+102A>G c.*451+102A>G (n.*451+102A>G) c.462+102A>G (n.462+102A>G) c.459+102A>G (n.459+102A>G) n.519+102A>G c.476+102A>G (n.476+102A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391267A>T | CA2582637784 | NDUFS7 | c.455+102A>T (n.455+102A>T) c.545+102A>T (n.545+102A>T) n.2410+102A>T c.*249+102A>T (n.*249+102A>T) n.707+102A>T n.511+102A>T n.550+102A>T n.545+102A>T n.446+102A>T n.1013+102A>T n.746+102A>T c.*451+102A>T (n.*451+102A>T) c.462+102A>T (n.462+102A>T) c.459+102A>T (n.459+102A>T) n.519+102A>T c.476+102A>T (n.476+102A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391270C>A | CA2582637786 | NDUFS7 | c.455+105C>A (n.455+105C>A) c.545+105C>A (n.545+105C>A) n.2410+105C>A c.*249+105C>A (n.*249+105C>A) n.707+105C>A n.511+105C>A n.550+105C>A n.545+105C>A n.446+105C>A n.1013+105C>A n.746+105C>A c.*451+105C>A (n.*451+105C>A) c.462+105C>A (n.462+105C>A) c.459+105C>A (n.459+105C>A) n.519+105C>A c.476+105C>A (n.476+105C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391270C= | CA2317694994 | NDUFS7 | c.455+105C= (n.455+105C=) c.545+105C= (n.545+105C=) n.2410+105C= c.*249+105C= (n.*249+105C=) n.707+105C= n.511+105C= n.550+105C= n.545+105C= n.446+105C= n.1013+105C= n.746+105C= c.*451+105C= (n.*451+105C=) c.462+105C= (n.462+105C=) c.459+105C= (n.459+105C=) n.519+105C= c.476+105C= (n.476+105C=) | |
| 19 | g.1391270C>G | CA304059733 | NDUFS7 | c.455+105C>G (n.455+105C>G) c.545+105C>G (n.545+105C>G) n.2410+105C>G c.*249+105C>G (n.*249+105C>G) n.707+105C>G n.511+105C>G n.550+105C>G n.545+105C>G n.446+105C>G n.1013+105C>G n.746+105C>G c.*451+105C>G (n.*451+105C>G) c.462+105C>G (n.462+105C>G) c.459+105C>G (n.459+105C>G) n.519+105C>G c.476+105C>G (n.476+105C>G) | dbSNP |
| 19 | g.1391272del | CA2582637785 | NDUFS7 | c.455+107del (n.455+107del) c.545+107del (n.545+107del) n.2410+107del c.*249+107del (n.*249+107del) n.707+107del n.511+107del n.550+107del n.545+107del n.446+107del n.1013+107del n.746+107del c.*451+107del (n.*451+107del) c.462+107del (n.462+107del) c.459+107del (n.459+107del) n.519+107del c.476+107del (n.476+107del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391271C>A | CA2582637787 | NDUFS7 | c.455+106C>A (n.455+106C>A) c.545+106C>A (n.545+106C>A) n.2410+106C>A c.*249+106C>A (n.*249+106C>A) n.707+106C>A n.511+106C>A n.550+106C>A n.545+106C>A n.446+106C>A n.1013+106C>A n.746+106C>A c.*451+106C>A (n.*451+106C>A) c.462+106C>A (n.462+106C>A) c.459+106C>A (n.459+106C>A) n.519+106C>A c.476+106C>A (n.476+106C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391271C= | CA2317694996 | NDUFS7 | c.455+106C= (n.455+106C=) c.545+106C= (n.545+106C=) n.2410+106C= c.*249+106C= (n.*249+106C=) n.707+106C= n.511+106C= n.550+106C= n.545+106C= n.446+106C= n.1013+106C= n.746+106C= c.*451+106C= (n.*451+106C=) c.462+106C= (n.462+106C=) c.459+106C= (n.459+106C=) n.519+106C= c.476+106C= (n.476+106C=) | |
| 19 | g.1391271C>T | CA2317694995 | NDUFS7 | c.455+106C>T (n.455+106C>T) c.545+106C>T (n.545+106C>T) n.2410+106C>T c.*249+106C>T (n.*249+106C>T) n.707+106C>T n.511+106C>T n.550+106C>T n.545+106C>T n.446+106C>T n.1013+106C>T n.746+106C>T c.*451+106C>T (n.*451+106C>T) c.462+106C>T (n.462+106C>T) c.459+106C>T (n.459+106C>T) n.519+106C>T c.476+106C>T (n.476+106C>T) | dbSNP |
| 19 | g.1391272C>A | CA2582637788 | NDUFS7 | c.455+107C>A (n.455+107C>A) c.545+107C>A (n.545+107C>A) n.2410+107C>A c.*249+107C>A (n.*249+107C>A) n.707+107C>A n.511+107C>A n.550+107C>A n.545+107C>A n.446+107C>A n.1013+107C>A n.746+107C>A c.*451+107C>A (n.*451+107C>A) c.462+107C>A (n.462+107C>A) c.459+107C>A (n.459+107C>A) n.519+107C>A c.476+107C>A (n.476+107C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391273A>C | CA2582637789 | NDUFS7 | c.455+108A>C (n.455+108A>C) c.545+108A>C (n.545+108A>C) n.2410+108A>C c.*249+108A>C (n.*249+108A>C) n.707+108A>C n.511+108A>C n.550+108A>C n.545+108A>C n.446+108A>C n.1013+108A>C n.746+108A>C c.*451+108A>C (n.*451+108A>C) c.462+108A>C (n.462+108A>C) c.459+108A>C (n.459+108A>C) n.519+108A>C c.476+108A>C (n.476+108A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391273A>G | CA2582637790 | NDUFS7 | c.455+108A>G (n.455+108A>G) c.545+108A>G (n.545+108A>G) n.2410+108A>G c.*249+108A>G (n.*249+108A>G) n.707+108A>G n.511+108A>G n.550+108A>G n.545+108A>G n.446+108A>G n.1013+108A>G n.746+108A>G c.*451+108A>G (n.*451+108A>G) c.462+108A>G (n.462+108A>G) c.459+108A>G (n.459+108A>G) n.519+108A>G c.476+108A>G (n.476+108A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391274C>A | CA2582637791 | NDUFS7 | c.455+109C>A (n.455+109C>A) c.545+109C>A (n.545+109C>A) n.2410+109C>A c.*249+109C>A (n.*249+109C>A) n.707+109C>A n.511+109C>A n.550+109C>A n.545+109C>A n.446+109C>A n.1013+109C>A n.746+109C>A c.*451+109C>A (n.*451+109C>A) c.462+109C>A (n.462+109C>A) c.459+109C>A (n.459+109C>A) n.519+109C>A c.476+109C>A (n.476+109C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391274C= | CA2317694997 | NDUFS7 | c.455+109C= (n.455+109C=) c.545+109C= (n.545+109C=) n.2410+109C= c.*249+109C= (n.*249+109C=) n.707+109C= n.511+109C= n.550+109C= n.545+109C= n.446+109C= n.1013+109C= n.746+109C= c.*451+109C= (n.*451+109C=) c.462+109C= (n.462+109C=) c.459+109C= (n.459+109C=) n.519+109C= c.476+109C= (n.476+109C=) | |
| 19 | g.1391274C>G | CA2582637792 | NDUFS7 | c.455+109C>G (n.455+109C>G) c.545+109C>G (n.545+109C>G) n.2410+109C>G c.*249+109C>G (n.*249+109C>G) n.707+109C>G n.511+109C>G n.550+109C>G n.545+109C>G n.446+109C>G n.1013+109C>G n.746+109C>G c.*451+109C>G (n.*451+109C>G) c.462+109C>G (n.462+109C>G) c.459+109C>G (n.459+109C>G) n.519+109C>G c.476+109C>G (n.476+109C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391274C>T | CA783451820 | NDUFS7 | c.455+109C>T (n.455+109C>T) c.545+109C>T (n.545+109C>T) n.2410+109C>T c.*249+109C>T (n.*249+109C>T) n.707+109C>T n.511+109C>T n.550+109C>T n.545+109C>T n.446+109C>T n.1013+109C>T n.746+109C>T c.*451+109C>T (n.*451+109C>T) c.462+109C>T (n.462+109C>T) c.459+109C>T (n.459+109C>T) n.519+109C>T c.476+109C>T (n.476+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391275G>A | CA304059734 | NDUFS7 | c.455+110G>A (n.455+110G>A) c.545+110G>A (n.545+110G>A) n.2410+110G>A c.*249+110G>A (n.*249+110G>A) n.707+110G>A n.511+110G>A n.550+110G>A n.545+110G>A n.446+110G>A n.1013+110G>A n.746+110G>A c.*451+110G>A (n.*451+110G>A) c.462+110G>A (n.462+110G>A) c.459+110G>A (n.459+110G>A) n.519+110G>A c.476+110G>A (n.476+110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391275G= | CA2317694998 | NDUFS7 | c.455+110G= (n.455+110G=) c.545+110G= (n.545+110G=) n.2410+110G= c.*249+110G= (n.*249+110G=) n.707+110G= n.511+110G= n.550+110G= n.545+110G= n.446+110G= n.1013+110G= n.746+110G= c.*451+110G= (n.*451+110G=) c.462+110G= (n.462+110G=) c.459+110G= (n.459+110G=) n.519+110G= c.476+110G= (n.476+110G=) | |
| 19 | g.1391275G>T | CA2582637793 | NDUFS7 | c.455+110G>T (n.455+110G>T) c.545+110G>T (n.545+110G>T) n.2410+110G>T c.*249+110G>T (n.*249+110G>T) n.707+110G>T n.511+110G>T n.550+110G>T n.545+110G>T n.446+110G>T n.1013+110G>T n.746+110G>T c.*451+110G>T (n.*451+110G>T) c.462+110G>T (n.462+110G>T) c.459+110G>T (n.459+110G>T) n.519+110G>T c.476+110G>T (n.476+110G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391276T>C | CA2582637794 | NDUFS7 | c.455+111T>C (n.455+111T>C) c.545+111T>C (n.545+111T>C) n.2410+111T>C c.*249+111T>C (n.*249+111T>C) n.707+111T>C n.511+111T>C n.550+111T>C n.545+111T>C n.446+111T>C n.1013+111T>C n.746+111T>C c.*451+111T>C (n.*451+111T>C) c.462+111T>C (n.462+111T>C) c.459+111T>C (n.459+111T>C) n.519+111T>C c.476+111T>C (n.476+111T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391277G>A | CA2582637795 | NDUFS7 | c.455+112G>A (n.455+112G>A) c.545+112G>A (n.545+112G>A) n.2410+112G>A c.*249+112G>A (n.*249+112G>A) n.707+112G>A n.511+112G>A n.550+112G>A n.545+112G>A n.446+112G>A n.1013+112G>A n.746+112G>A c.*451+112G>A (n.*451+112G>A) c.462+112G>A (n.462+112G>A) c.459+112G>A (n.459+112G>A) n.519+112G>A c.476+112G>A (n.476+112G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391277G= | CA2317694999 | NDUFS7 | c.455+112G= (n.455+112G=) c.545+112G= (n.545+112G=) n.2410+112G= c.*249+112G= (n.*249+112G=) n.707+112G= n.511+112G= n.550+112G= n.545+112G= n.446+112G= n.1013+112G= n.746+112G= c.*451+112G= (n.*451+112G=) c.462+112G= (n.462+112G=) c.459+112G= (n.459+112G=) n.519+112G= c.476+112G= (n.476+112G=) | |
| 19 | g.1391277G>T | CA2317695000 | NDUFS7 | c.455+112G>T (n.455+112G>T) c.545+112G>T (n.545+112G>T) n.2410+112G>T c.*249+112G>T (n.*249+112G>T) n.707+112G>T n.511+112G>T n.550+112G>T n.545+112G>T n.446+112G>T n.1013+112G>T n.746+112G>T c.*451+112G>T (n.*451+112G>T) c.462+112G>T (n.462+112G>T) c.459+112G>T (n.459+112G>T) n.519+112G>T c.476+112G>T (n.476+112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1391278G>T | CA2582637796 | NDUFS7 | c.455+113G>T (n.455+113G>T) c.545+113G>T (n.545+113G>T) n.2410+113G>T c.*249+113G>T (n.*249+113G>T) n.707+113G>T n.511+113G>T n.550+113G>T n.545+113G>T n.446+113G>T n.1013+113G>T n.746+113G>T c.*451+113G>T (n.*451+113G>T) c.462+113G>T (n.462+113G>T) c.459+113G>T (n.459+113G>T) n.519+113G>T c.476+113G>T (n.476+113G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391279T>A | CA783451822 | NDUFS7 | c.455+114T>A (n.455+114T>A) c.545+114T>A (n.545+114T>A) n.2410+114T>A c.*249+114T>A (n.*249+114T>A) n.707+114T>A n.511+114T>A n.550+114T>A n.545+114T>A n.446+114T>A n.1013+114T>A n.746+114T>A c.*451+114T>A (n.*451+114T>A) c.462+114T>A (n.462+114T>A) c.459+114T>A (n.459+114T>A) n.519+114T>A c.476+114T>A (n.476+114T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1391279T>G | CA2582637797 | NDUFS7 | c.455+114T>G (n.455+114T>G) c.545+114T>G (n.545+114T>G) n.2410+114T>G c.*249+114T>G (n.*249+114T>G) n.707+114T>G n.511+114T>G n.550+114T>G n.545+114T>G n.446+114T>G n.1013+114T>G n.746+114T>G c.*451+114T>G (n.*451+114T>G) c.462+114T>G (n.462+114T>G) c.459+114T>G (n.459+114T>G) n.519+114T>G c.476+114T>G (n.476+114T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391279T= | CA2317695001 | NDUFS7 | c.455+114T= (n.455+114T=) c.545+114T= (n.545+114T=) n.2410+114T= c.*249+114T= (n.*249+114T=) n.707+114T= n.511+114T= n.550+114T= n.545+114T= n.446+114T= n.1013+114T= n.746+114T= c.*451+114T= (n.*451+114T=) c.462+114T= (n.462+114T=) c.459+114T= (n.459+114T=) n.519+114T= c.476+114T= (n.476+114T=) | |
| 19 | g.1391280C>A | CA2582637798 | NDUFS7 | c.455+115C>A (n.455+115C>A) c.545+115C>A (n.545+115C>A) n.2410+115C>A c.*249+115C>A (n.*249+115C>A) n.707+115C>A n.511+115C>A n.550+115C>A n.545+115C>A n.446+115C>A n.1013+115C>A n.746+115C>A c.*451+115C>A (n.*451+115C>A) c.462+115C>A (n.462+115C>A) c.459+115C>A (n.459+115C>A) n.519+115C>A c.476+115C>A (n.476+115C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391280C= | CA2317695002 | NDUFS7 | c.455+115C= (n.455+115C=) c.545+115C= (n.545+115C=) n.2410+115C= c.*249+115C= (n.*249+115C=) n.707+115C= n.511+115C= n.550+115C= n.545+115C= n.446+115C= n.1013+115C= n.746+115C= c.*451+115C= (n.*451+115C=) c.462+115C= (n.462+115C=) c.459+115C= (n.459+115C=) n.519+115C= c.476+115C= (n.476+115C=) | |
| 19 | g.1391280C>T | CA2317695003 | NDUFS7 | c.455+115C>T (n.455+115C>T) c.545+115C>T (n.545+115C>T) n.2410+115C>T c.*249+115C>T (n.*249+115C>T) n.707+115C>T n.511+115C>T n.550+115C>T n.545+115C>T n.446+115C>T n.1013+115C>T n.746+115C>T c.*451+115C>T (n.*451+115C>T) c.462+115C>T (n.462+115C>T) c.459+115C>T (n.459+115C>T) n.519+115C>T c.476+115C>T (n.476+115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1391281C>A | CA2582637799 | NDUFS7 | c.455+116C>A (n.455+116C>A) c.545+116C>A (n.545+116C>A) n.2410+116C>A c.*249+116C>A (n.*249+116C>A) n.707+116C>A n.511+116C>A n.550+116C>A n.545+116C>A n.446+116C>A n.1013+116C>A n.746+116C>A c.*451+116C>A (n.*451+116C>A) c.462+116C>A (n.462+116C>A) c.459+116C>A (n.459+116C>A) n.519+116C>A c.476+116C>A (n.476+116C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391281C>T | CA2582637800 | NDUFS7 | c.455+116C>T (n.455+116C>T) c.545+116C>T (n.545+116C>T) n.2410+116C>T c.*249+116C>T (n.*249+116C>T) n.707+116C>T n.511+116C>T n.550+116C>T n.545+116C>T n.446+116C>T n.1013+116C>T n.746+116C>T c.*451+116C>T (n.*451+116C>T) c.462+116C>T (n.462+116C>T) c.459+116C>T (n.459+116C>T) n.519+116C>T c.476+116C>T (n.476+116C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391282C>A | CA2582637801 | NDUFS7 | c.455+117C>A (n.455+117C>A) c.545+117C>A (n.545+117C>A) n.2410+117C>A c.*249+117C>A (n.*249+117C>A) n.707+117C>A n.511+117C>A n.550+117C>A n.545+117C>A n.446+117C>A n.1013+117C>A n.746+117C>A c.*451+117C>A (n.*451+117C>A) c.462+117C>A (n.462+117C>A) c.459+117C>A (n.459+117C>A) n.519+117C>A c.476+117C>A (n.476+117C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391282C= | CA2317695004 | NDUFS7 | c.455+117C= (n.455+117C=) c.545+117C= (n.545+117C=) n.2410+117C= c.*249+117C= (n.*249+117C=) n.707+117C= n.511+117C= n.550+117C= n.545+117C= n.446+117C= n.1013+117C= n.746+117C= c.*451+117C= (n.*451+117C=) c.462+117C= (n.462+117C=) c.459+117C= (n.459+117C=) n.519+117C= c.476+117C= (n.476+117C=) | |
| 19 | g.1391282C>G | CA2582637802 | NDUFS7 | c.455+117C>G (n.455+117C>G) c.545+117C>G (n.545+117C>G) n.2410+117C>G c.*249+117C>G (n.*249+117C>G) n.707+117C>G n.511+117C>G n.550+117C>G n.545+117C>G n.446+117C>G n.1013+117C>G n.746+117C>G c.*451+117C>G (n.*451+117C>G) c.462+117C>G (n.462+117C>G) c.459+117C>G (n.459+117C>G) n.519+117C>G c.476+117C>G (n.476+117C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391282C>T | CA304059735 | NDUFS7 | c.455+117C>T (n.455+117C>T) c.545+117C>T (n.545+117C>T) n.2410+117C>T c.*249+117C>T (n.*249+117C>T) n.707+117C>T n.511+117C>T n.550+117C>T n.545+117C>T n.446+117C>T n.1013+117C>T n.746+117C>T c.*451+117C>T (n.*451+117C>T) c.462+117C>T (n.462+117C>T) c.459+117C>T (n.459+117C>T) n.519+117C>T c.476+117C>T (n.476+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391283G>A | CA304059737 | NDUFS7 | c.455+118G>A (n.455+118G>A) c.545+118G>A (n.545+118G>A) n.2410+118G>A c.*249+118G>A (n.*249+118G>A) n.707+118G>A n.511+118G>A n.550+118G>A n.545+118G>A n.446+118G>A n.1013+118G>A n.746+118G>A c.*451+118G>A (n.*451+118G>A) c.462+118G>A (n.462+118G>A) c.459+118G>A (n.459+118G>A) n.519+118G>A c.476+118G>A (n.476+118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391283G>C | CA2582637803 | NDUFS7 | c.455+118G>C (n.455+118G>C) c.545+118G>C (n.545+118G>C) n.2410+118G>C c.*249+118G>C (n.*249+118G>C) n.707+118G>C n.511+118G>C n.550+118G>C n.545+118G>C n.446+118G>C n.1013+118G>C n.746+118G>C c.*451+118G>C (n.*451+118G>C) c.462+118G>C (n.462+118G>C) c.459+118G>C (n.459+118G>C) n.519+118G>C c.476+118G>C (n.476+118G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391283G= | CA2317695005 | NDUFS7 | c.455+118G= (n.455+118G=) c.545+118G= (n.545+118G=) n.2410+118G= c.*249+118G= (n.*249+118G=) n.707+118G= n.511+118G= n.550+118G= n.545+118G= n.446+118G= n.1013+118G= n.746+118G= c.*451+118G= (n.*451+118G=) c.462+118G= (n.462+118G=) c.459+118G= (n.459+118G=) n.519+118G= c.476+118G= (n.476+118G=) | |
| 19 | g.1391283G>T | CA2582637804 | NDUFS7 | c.455+118G>T (n.455+118G>T) c.545+118G>T (n.545+118G>T) n.2410+118G>T c.*249+118G>T (n.*249+118G>T) n.707+118G>T n.511+118G>T n.550+118G>T n.545+118G>T n.446+118G>T n.1013+118G>T n.746+118G>T c.*451+118G>T (n.*451+118G>T) c.462+118G>T (n.462+118G>T) c.459+118G>T (n.459+118G>T) n.519+118G>T c.476+118G>T (n.476+118G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391284G>T | CA2582637805 | NDUFS7 | c.455+119G>T (n.455+119G>T) c.545+119G>T (n.545+119G>T) n.2410+119G>T c.*249+119G>T (n.*249+119G>T) n.707+119G>T n.511+119G>T n.550+119G>T n.545+119G>T n.446+119G>T n.1013+119G>T n.746+119G>T c.*451+119G>T (n.*451+119G>T) c.462+119G>T (n.462+119G>T) c.459+119G>T (n.459+119G>T) n.519+119G>T c.476+119G>T (n.476+119G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391285C>A | CA2582637806 | NDUFS7 | c.455+120C>A (n.455+120C>A) c.545+120C>A (n.545+120C>A) n.2410+120C>A c.*249+120C>A (n.*249+120C>A) n.707+120C>A n.511+120C>A n.550+120C>A n.545+120C>A n.446+120C>A n.1013+120C>A n.746+120C>A c.*451+120C>A (n.*451+120C>A) c.462+120C>A (n.462+120C>A) c.459+120C>A (n.459+120C>A) n.519+120C>A c.476+120C>A (n.476+120C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391285C= | CA2317695006 | NDUFS7 | c.455+120C= (n.455+120C=) c.545+120C= (n.545+120C=) n.2410+120C= c.*249+120C= (n.*249+120C=) n.707+120C= n.511+120C= n.550+120C= n.545+120C= n.446+120C= n.1013+120C= n.746+120C= c.*451+120C= (n.*451+120C=) c.462+120C= (n.462+120C=) c.459+120C= (n.459+120C=) n.519+120C= c.476+120C= (n.476+120C=) | |
| 19 | g.1391285C>T | CA304059738 | NDUFS7 | c.455+120C>T (n.455+120C>T) c.545+120C>T (n.545+120C>T) n.2410+120C>T c.*249+120C>T (n.*249+120C>T) n.707+120C>T n.511+120C>T n.550+120C>T n.545+120C>T n.446+120C>T n.1013+120C>T n.746+120C>T c.*451+120C>T (n.*451+120C>T) c.462+120C>T (n.462+120C>T) c.459+120C>T (n.459+120C>T) n.519+120C>T c.476+120C>T (n.476+120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391286G>A | CA304059740 | NDUFS7 | c.455+121G>A (n.455+121G>A) c.545+121G>A (n.545+121G>A) n.2410+121G>A c.*249+121G>A (n.*249+121G>A) n.707+121G>A n.511+121G>A n.550+121G>A n.545+121G>A n.446+121G>A n.1013+121G>A n.746+121G>A c.*451+121G>A (n.*451+121G>A) c.462+121G>A (n.462+121G>A) c.459+121G>A (n.459+121G>A) n.519+121G>A c.476+121G>A (n.476+121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391286G= | CA2317695007 | NDUFS7 | c.455+121G= (n.455+121G=) c.545+121G= (n.545+121G=) n.2410+121G= c.*249+121G= (n.*249+121G=) n.707+121G= n.511+121G= n.550+121G= n.545+121G= n.446+121G= n.1013+121G= n.746+121G= c.*451+121G= (n.*451+121G=) c.462+121G= (n.462+121G=) c.459+121G= (n.459+121G=) n.519+121G= c.476+121G= (n.476+121G=) | |
| 19 | g.1391286G>T | CA304059741 | NDUFS7 | c.455+121G>T (n.455+121G>T) c.545+121G>T (n.545+121G>T) n.2410+121G>T c.*249+121G>T (n.*249+121G>T) n.707+121G>T n.511+121G>T n.550+121G>T n.545+121G>T n.446+121G>T n.1013+121G>T n.746+121G>T c.*451+121G>T (n.*451+121G>T) c.462+121G>T (n.462+121G>T) c.459+121G>T (n.459+121G>T) n.519+121G>T c.476+121G>T (n.476+121G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1391287C>A | CA2582637807 | NDUFS7 | c.455+122C>A (n.455+122C>A) c.545+122C>A (n.545+122C>A) n.2410+122C>A c.*249+122C>A (n.*249+122C>A) n.707+122C>A n.511+122C>A n.550+122C>A n.545+122C>A n.446+122C>A n.1013+122C>A n.746+122C>A c.*451+122C>A (n.*451+122C>A) c.462+122C>A (n.462+122C>A) c.459+122C>A (n.459+122C>A) n.519+122C>A c.476+122C>A (n.476+122C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391287C>T | CA2582637808 | NDUFS7 | c.455+122C>T (n.455+122C>T) c.545+122C>T (n.545+122C>T) n.2410+122C>T c.*249+122C>T (n.*249+122C>T) n.707+122C>T n.511+122C>T n.550+122C>T n.545+122C>T n.446+122C>T n.1013+122C>T n.746+122C>T c.*451+122C>T (n.*451+122C>T) c.462+122C>T (n.462+122C>T) c.459+122C>T (n.459+122C>T) n.519+122C>T c.476+122C>T (n.476+122C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391288T>C | CA2582637809 | NDUFS7 | c.455+123T>C (n.455+123T>C) c.545+123T>C (n.545+123T>C) n.2410+123T>C c.*249+123T>C (n.*249+123T>C) n.707+123T>C n.511+123T>C n.550+123T>C n.545+123T>C n.446+123T>C n.1013+123T>C n.746+123T>C c.*451+123T>C (n.*451+123T>C) c.462+123T>C (n.462+123T>C) c.459+123T>C (n.459+123T>C) n.519+123T>C c.476+123T>C (n.476+123T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391288T>G | CA2582637810 | NDUFS7 | c.455+123T>G (n.455+123T>G) c.545+123T>G (n.545+123T>G) n.2410+123T>G c.*249+123T>G (n.*249+123T>G) n.707+123T>G n.511+123T>G n.550+123T>G n.545+123T>G n.446+123T>G n.1013+123T>G n.746+123T>G c.*451+123T>G (n.*451+123T>G) c.462+123T>G (n.462+123T>G) c.459+123T>G (n.459+123T>G) n.519+123T>G c.476+123T>G (n.476+123T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391289G>A | CA2582637811 | NDUFS7 | c.455+124G>A (n.455+124G>A) c.545+124G>A (n.545+124G>A) n.2410+124G>A c.*249+124G>A (n.*249+124G>A) n.707+124G>A n.511+124G>A n.550+124G>A n.545+124G>A n.446+124G>A n.1013+124G>A n.746+124G>A c.*451+124G>A (n.*451+124G>A) c.462+124G>A (n.462+124G>A) c.459+124G>A (n.459+124G>A) n.519+124G>A c.476+124G>A (n.476+124G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391289G>T | CA2582637812 | NDUFS7 | c.455+124G>T (n.455+124G>T) c.545+124G>T (n.545+124G>T) n.2410+124G>T c.*249+124G>T (n.*249+124G>T) n.707+124G>T n.511+124G>T n.550+124G>T n.545+124G>T n.446+124G>T n.1013+124G>T n.746+124G>T c.*451+124G>T (n.*451+124G>T) c.462+124G>T (n.462+124G>T) c.459+124G>T (n.459+124G>T) n.519+124G>T c.476+124G>T (n.476+124G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391290C>A | CA2582637813 | NDUFS7 | c.455+125C>A (n.455+125C>A) c.545+125C>A (n.545+125C>A) n.2410+125C>A c.*249+125C>A (n.*249+125C>A) n.707+125C>A n.511+125C>A n.550+125C>A n.545+125C>A n.446+125C>A n.1013+125C>A n.746+125C>A c.*451+125C>A (n.*451+125C>A) c.462+125C>A (n.462+125C>A) c.459+125C>A (n.459+125C>A) n.519+125C>A c.476+125C>A (n.476+125C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391290C= | CA2317695008 | NDUFS7 | c.455+125C= (n.455+125C=) c.545+125C= (n.545+125C=) n.2410+125C= c.*249+125C= (n.*249+125C=) n.707+125C= n.511+125C= n.550+125C= n.545+125C= n.446+125C= n.1013+125C= n.746+125C= c.*451+125C= (n.*451+125C=) c.462+125C= (n.462+125C=) c.459+125C= (n.459+125C=) n.519+125C= c.476+125C= (n.476+125C=) | |
| 19 | g.1391290C>G | CA992511847 | NDUFS7 | c.455+125C>G (n.455+125C>G) c.545+125C>G (n.545+125C>G) n.2410+125C>G c.*249+125C>G (n.*249+125C>G) n.707+125C>G n.511+125C>G n.550+125C>G n.545+125C>G n.446+125C>G n.1013+125C>G n.746+125C>G c.*451+125C>G (n.*451+125C>G) c.462+125C>G (n.462+125C>G) c.459+125C>G (n.459+125C>G) n.519+125C>G c.476+125C>G (n.476+125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391290C>T | CA304059743 | NDUFS7 | c.455+125C>T (n.455+125C>T) c.545+125C>T (n.545+125C>T) n.2410+125C>T c.*249+125C>T (n.*249+125C>T) n.707+125C>T n.511+125C>T n.550+125C>T n.545+125C>T n.446+125C>T n.1013+125C>T n.746+125C>T c.*451+125C>T (n.*451+125C>T) c.462+125C>T (n.462+125C>T) c.459+125C>T (n.459+125C>T) n.519+125C>T c.476+125C>T (n.476+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391291C>A | CA2582637814 | NDUFS7 | c.455+126C>A (n.455+126C>A) c.545+126C>A (n.545+126C>A) n.2410+126C>A c.*249+126C>A (n.*249+126C>A) n.707+126C>A n.511+126C>A n.550+126C>A n.545+126C>A n.446+126C>A n.1013+126C>A n.746+126C>A c.*451+126C>A (n.*451+126C>A) c.462+126C>A (n.462+126C>A) c.459+126C>A (n.459+126C>A) n.519+126C>A c.476+126C>A (n.476+126C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391292C>A | CA2582637815 | NDUFS7 | c.455+127C>A (n.455+127C>A) c.545+127C>A (n.545+127C>A) n.2410+127C>A c.*249+127C>A (n.*249+127C>A) n.707+127C>A n.511+127C>A n.550+127C>A n.545+127C>A n.446+127C>A n.1013+127C>A n.746+127C>A c.*451+127C>A (n.*451+127C>A) c.462+127C>A (n.462+127C>A) c.459+127C>A (n.459+127C>A) n.519+127C>A c.476+127C>A (n.476+127C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391292C= | CA2317695009 | NDUFS7 | c.455+127C= (n.455+127C=) c.545+127C= (n.545+127C=) n.2410+127C= c.*249+127C= (n.*249+127C=) n.707+127C= n.511+127C= n.550+127C= n.545+127C= n.446+127C= n.1013+127C= n.746+127C= c.*451+127C= (n.*451+127C=) c.462+127C= (n.462+127C=) c.459+127C= (n.459+127C=) n.519+127C= c.476+127C= (n.476+127C=) | |
| 19 | g.1391292C>T | CA783451836 | NDUFS7 | c.455+127C>T (n.455+127C>T) c.545+127C>T (n.545+127C>T) n.2410+127C>T c.*249+127C>T (n.*249+127C>T) n.707+127C>T n.511+127C>T n.550+127C>T n.545+127C>T n.446+127C>T n.1013+127C>T n.746+127C>T c.*451+127C>T (n.*451+127C>T) c.462+127C>T (n.462+127C>T) c.459+127C>T (n.459+127C>T) n.519+127C>T c.476+127C>T (n.476+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1391293T>A | CA2582637816 | NDUFS7 | c.455+128T>A (n.455+128T>A) c.545+128T>A (n.545+128T>A) n.2410+128T>A c.*249+128T>A (n.*249+128T>A) n.707+128T>A n.511+128T>A n.550+128T>A n.545+128T>A n.446+128T>A n.1013+128T>A n.746+128T>A c.*451+128T>A (n.*451+128T>A) c.462+128T>A (n.462+128T>A) c.459+128T>A (n.459+128T>A) n.519+128T>A c.476+128T>A (n.476+128T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391293T>C | CA2582637817 | NDUFS7 | c.455+128T>C (n.455+128T>C) c.545+128T>C (n.545+128T>C) n.2410+128T>C c.*249+128T>C (n.*249+128T>C) n.707+128T>C n.511+128T>C n.550+128T>C n.545+128T>C n.446+128T>C n.1013+128T>C n.746+128T>C c.*451+128T>C (n.*451+128T>C) c.462+128T>C (n.462+128T>C) c.459+128T>C (n.459+128T>C) n.519+128T>C c.476+128T>C (n.476+128T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391294T>C | CA2582637818 | NDUFS7 | c.455+129T>C (n.455+129T>C) c.545+129T>C (n.545+129T>C) n.2410+129T>C c.*249+129T>C (n.*249+129T>C) n.707+129T>C n.511+129T>C n.550+129T>C n.545+129T>C n.446+129T>C n.1013+129T>C n.746+129T>C c.*451+129T>C (n.*451+129T>C) c.462+129T>C (n.462+129T>C) c.459+129T>C (n.459+129T>C) n.519+129T>C c.476+129T>C (n.476+129T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391295C>A | CA2582637819 | NDUFS7 | c.455+130C>A (n.455+130C>A) c.545+130C>A (n.545+130C>A) n.2410+130C>A c.*249+130C>A (n.*249+130C>A) n.707+130C>A n.511+130C>A n.550+130C>A n.545+130C>A n.446+130C>A n.1013+130C>A n.746+130C>A c.*451+130C>A (n.*451+130C>A) c.462+130C>A (n.462+130C>A) c.459+130C>A (n.459+130C>A) n.519+130C>A c.476+130C>A (n.476+130C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391296A= | CA2317695010 | NDUFS7 | c.455+131A= (n.455+131A=) c.545+131A= (n.545+131A=) n.2410+131A= c.*249+131A= (n.*249+131A=) n.707+131A= n.511+131A= n.550+131A= n.545+131A= n.446+131A= n.1013+131A= n.746+131A= c.*451+131A= (n.*451+131A=) c.462+131A= (n.462+131A=) c.459+131A= (n.459+131A=) n.519+131A= c.476+131A= (n.476+131A=) | |
| 19 | g.1391296A>T | CA783451848 | NDUFS7 | c.455+131A>T (n.455+131A>T) c.545+131A>T (n.545+131A>T) n.2410+131A>T c.*249+131A>T (n.*249+131A>T) n.707+131A>T n.511+131A>T n.550+131A>T n.545+131A>T n.446+131A>T n.1013+131A>T n.746+131A>T c.*451+131A>T (n.*451+131A>T) c.462+131A>T (n.462+131A>T) c.459+131A>T (n.459+131A>T) n.519+131A>T c.476+131A>T (n.476+131A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391297G>A | CA2582637820 | NDUFS7 | c.455+132G>A (n.455+132G>A) c.545+132G>A (n.545+132G>A) n.2410+132G>A c.*249+132G>A (n.*249+132G>A) n.707+132G>A n.511+132G>A n.550+132G>A n.545+132G>A n.446+132G>A n.1013+132G>A n.746+132G>A c.*451+132G>A (n.*451+132G>A) c.462+132G>A (n.462+132G>A) c.459+132G>A (n.459+132G>A) n.519+132G>A c.476+132G>A (n.476+132G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391297G>C | CA631300603 | NDUFS7 | c.455+132G>C (n.455+132G>C) c.545+132G>C (n.545+132G>C) n.2410+132G>C c.*249+132G>C (n.*249+132G>C) n.707+132G>C n.511+132G>C n.550+132G>C n.545+132G>C n.446+132G>C n.1013+132G>C n.746+132G>C c.*451+132G>C (n.*451+132G>C) c.462+132G>C (n.462+132G>C) c.459+132G>C (n.459+132G>C) n.519+132G>C c.476+132G>C (n.476+132G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391297G= | CA2317695011 | NDUFS7 | c.455+132G= (n.455+132G=) c.545+132G= (n.545+132G=) n.2410+132G= c.*249+132G= (n.*249+132G=) n.707+132G= n.511+132G= n.550+132G= n.545+132G= n.446+132G= n.1013+132G= n.746+132G= c.*451+132G= (n.*451+132G=) c.462+132G= (n.462+132G=) c.459+132G= (n.459+132G=) n.519+132G= c.476+132G= (n.476+132G=) | |
| 19 | g.1391297G>T | CA2582637821 | NDUFS7 | c.455+132G>T (n.455+132G>T) c.545+132G>T (n.545+132G>T) n.2410+132G>T c.*249+132G>T (n.*249+132G>T) n.707+132G>T n.511+132G>T n.550+132G>T n.545+132G>T n.446+132G>T n.1013+132G>T n.746+132G>T c.*451+132G>T (n.*451+132G>T) c.462+132G>T (n.462+132G>T) c.459+132G>T (n.459+132G>T) n.519+132G>T c.476+132G>T (n.476+132G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391298C>A | CA2582637822 | NDUFS7 | c.455+133C>A (n.455+133C>A) c.545+133C>A (n.545+133C>A) n.2410+133C>A c.*249+133C>A (n.*249+133C>A) n.707+133C>A n.511+133C>A n.550+133C>A n.545+133C>A n.446+133C>A n.1013+133C>A n.746+133C>A c.*451+133C>A (n.*451+133C>A) c.462+133C>A (n.462+133C>A) c.459+133C>A (n.459+133C>A) n.519+133C>A c.476+133C>A (n.476+133C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391298C>G | CA2582637824 | NDUFS7 | c.455+133C>G (n.455+133C>G) c.545+133C>G (n.545+133C>G) n.2410+133C>G c.*249+133C>G (n.*249+133C>G) n.707+133C>G n.511+133C>G n.550+133C>G n.545+133C>G n.446+133C>G n.1013+133C>G n.746+133C>G c.*451+133C>G (n.*451+133C>G) c.462+133C>G (n.462+133C>G) c.459+133C>G (n.459+133C>G) n.519+133C>G c.476+133C>G (n.476+133C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391298C>T | CA2582637823 | NDUFS7 | c.455+133C>T (n.455+133C>T) c.545+133C>T (n.545+133C>T) n.2410+133C>T c.*249+133C>T (n.*249+133C>T) n.707+133C>T n.511+133C>T n.550+133C>T n.545+133C>T n.446+133C>T n.1013+133C>T n.746+133C>T c.*451+133C>T (n.*451+133C>T) c.462+133C>T (n.462+133C>T) c.459+133C>T (n.459+133C>T) n.519+133C>T c.476+133C>T (n.476+133C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391299C>A | CA2582637825 | NDUFS7 | c.455+134C>A (n.455+134C>A) c.545+134C>A (n.545+134C>A) n.2410+134C>A c.*249+134C>A (n.*249+134C>A) n.707+134C>A n.511+134C>A n.550+134C>A n.545+134C>A n.446+134C>A n.1013+134C>A n.746+134C>A c.*451+134C>A (n.*451+134C>A) c.462+134C>A (n.462+134C>A) c.459+134C>A (n.459+134C>A) n.519+134C>A c.476+134C>A (n.476+134C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391299C= | CA2317695012 | NDUFS7 | c.455+134C= (n.455+134C=) c.545+134C= (n.545+134C=) n.2410+134C= c.*249+134C= (n.*249+134C=) n.707+134C= n.511+134C= n.550+134C= n.545+134C= n.446+134C= n.1013+134C= n.746+134C= c.*451+134C= (n.*451+134C=) c.462+134C= (n.462+134C=) c.459+134C= (n.459+134C=) n.519+134C= c.476+134C= (n.476+134C=) | |
| 19 | g.1391299C>G | CA304059744 | NDUFS7 | c.455+134C>G (n.455+134C>G) c.545+134C>G (n.545+134C>G) n.2410+134C>G c.*249+134C>G (n.*249+134C>G) n.707+134C>G n.511+134C>G n.550+134C>G n.545+134C>G n.446+134C>G n.1013+134C>G n.746+134C>G c.*451+134C>G (n.*451+134C>G) c.462+134C>G (n.462+134C>G) c.459+134C>G (n.459+134C>G) n.519+134C>G c.476+134C>G (n.476+134C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391299C>T | CA783451856 | NDUFS7 | c.455+134C>T (n.455+134C>T) c.545+134C>T (n.545+134C>T) n.2410+134C>T c.*249+134C>T (n.*249+134C>T) n.707+134C>T n.511+134C>T n.550+134C>T n.545+134C>T n.446+134C>T n.1013+134C>T n.746+134C>T c.*451+134C>T (n.*451+134C>T) c.462+134C>T (n.462+134C>T) c.459+134C>T (n.459+134C>T) n.519+134C>T c.476+134C>T (n.476+134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1391300G>A | CA304059746 | NDUFS7 | c.455+135G>A (n.455+135G>A) c.545+135G>A (n.545+135G>A) n.2410+135G>A c.*249+135G>A (n.*249+135G>A) n.707+135G>A n.511+135G>A n.550+135G>A n.545+135G>A n.446+135G>A n.1013+135G>A n.746+135G>A c.*451+135G>A (n.*451+135G>A) c.462+135G>A (n.462+135G>A) c.459+135G>A (n.459+135G>A) n.519+135G>A c.476+135G>A (n.476+135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391300G>C | CA2317695014 | NDUFS7 | c.455+135G>C (n.455+135G>C) c.545+135G>C (n.545+135G>C) n.2410+135G>C c.*249+135G>C (n.*249+135G>C) n.707+135G>C n.511+135G>C n.550+135G>C n.545+135G>C n.446+135G>C n.1013+135G>C n.746+135G>C c.*451+135G>C (n.*451+135G>C) c.462+135G>C (n.462+135G>C) c.459+135G>C (n.459+135G>C) n.519+135G>C c.476+135G>C (n.476+135G>C) | dbSNP |
| 19 | g.1391300G= | CA2317695013 | NDUFS7 | c.455+135G= (n.455+135G=) c.545+135G= (n.545+135G=) n.2410+135G= c.*249+135G= (n.*249+135G=) n.707+135G= n.511+135G= n.550+135G= n.545+135G= n.446+135G= n.1013+135G= n.746+135G= c.*451+135G= (n.*451+135G=) c.462+135G= (n.462+135G=) c.459+135G= (n.459+135G=) n.519+135G= c.476+135G= (n.476+135G=) | |
| 19 | g.1391300G>T | CA2582637826 | NDUFS7 | c.455+135G>T (n.455+135G>T) c.545+135G>T (n.545+135G>T) n.2410+135G>T c.*249+135G>T (n.*249+135G>T) n.707+135G>T n.511+135G>T n.550+135G>T n.545+135G>T n.446+135G>T n.1013+135G>T n.746+135G>T c.*451+135G>T (n.*451+135G>T) c.462+135G>T (n.462+135G>T) c.459+135G>T (n.459+135G>T) n.519+135G>T c.476+135G>T (n.476+135G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391302C>A | CA2582637827 | NDUFS7 | c.455+137C>A (n.455+137C>A) c.545+137C>A (n.545+137C>A) n.2410+137C>A c.*249+137C>A (n.*249+137C>A) n.707+137C>A n.511+137C>A n.550+137C>A n.545+137C>A n.446+137C>A n.1013+137C>A n.746+137C>A c.*451+137C>A (n.*451+137C>A) c.462+137C>A (n.462+137C>A) c.459+137C>A (n.459+137C>A) n.519+137C>A c.476+137C>A (n.476+137C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391304C>A | CA2582637828 | NDUFS7 | c.455+139C>A (n.455+139C>A) c.545+139C>A (n.545+139C>A) n.2410+139C>A c.*249+139C>A (n.*249+139C>A) n.707+139C>A n.511+139C>A n.550+139C>A n.545+139C>A n.446+139C>A n.1013+139C>A n.746+139C>A c.*451+139C>A (n.*451+139C>A) c.462+139C>A (n.462+139C>A) c.459+139C>A (n.459+139C>A) n.519+139C>A c.476+139C>A (n.476+139C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391304C= | CA2317695015 | NDUFS7 | c.455+139C= (n.455+139C=) c.545+139C= (n.545+139C=) n.2410+139C= c.*249+139C= (n.*249+139C=) n.707+139C= n.511+139C= n.550+139C= n.545+139C= n.446+139C= n.1013+139C= n.746+139C= c.*451+139C= (n.*451+139C=) c.462+139C= (n.462+139C=) c.459+139C= (n.459+139C=) n.519+139C= c.476+139C= (n.476+139C=) | |
| 19 | g.1391304C>G | CA304059748 | NDUFS7 | c.455+139C>G (n.455+139C>G) c.545+139C>G (n.545+139C>G) n.2410+139C>G c.*249+139C>G (n.*249+139C>G) n.707+139C>G n.511+139C>G n.550+139C>G n.545+139C>G n.446+139C>G n.1013+139C>G n.746+139C>G c.*451+139C>G (n.*451+139C>G) c.462+139C>G (n.462+139C>G) c.459+139C>G (n.459+139C>G) n.519+139C>G c.476+139C>G (n.476+139C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391304C>T | CA783451874 | NDUFS7 | c.455+139C>T (n.455+139C>T) c.545+139C>T (n.545+139C>T) n.2410+139C>T c.*249+139C>T (n.*249+139C>T) n.707+139C>T n.511+139C>T n.550+139C>T n.545+139C>T n.446+139C>T n.1013+139C>T n.746+139C>T c.*451+139C>T (n.*451+139C>T) c.462+139C>T (n.462+139C>T) c.459+139C>T (n.459+139C>T) n.519+139C>T c.476+139C>T (n.476+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391305G>A | CA783451878 | NDUFS7 | c.455+140G>A (n.455+140G>A) c.545+140G>A (n.545+140G>A) n.2410+140G>A c.*249+140G>A (n.*249+140G>A) n.707+140G>A n.511+140G>A n.550+140G>A n.545+140G>A n.446+140G>A n.1013+140G>A n.746+140G>A c.*451+140G>A (n.*451+140G>A) c.462+140G>A (n.462+140G>A) c.459+140G>A (n.459+140G>A) n.519+140G>A c.476+140G>A (n.476+140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391305G>C | CA631300604 | NDUFS7 | c.455+140G>C (n.455+140G>C) c.545+140G>C (n.545+140G>C) n.2410+140G>C c.*249+140G>C (n.*249+140G>C) n.707+140G>C n.511+140G>C n.550+140G>C n.545+140G>C n.446+140G>C n.1013+140G>C n.746+140G>C c.*451+140G>C (n.*451+140G>C) c.462+140G>C (n.462+140G>C) c.459+140G>C (n.459+140G>C) n.519+140G>C c.476+140G>C (n.476+140G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391305G= | CA2317695016 | NDUFS7 | c.455+140G= (n.455+140G=) c.545+140G= (n.545+140G=) n.2410+140G= c.*249+140G= (n.*249+140G=) n.707+140G= n.511+140G= n.550+140G= n.545+140G= n.446+140G= n.1013+140G= n.746+140G= c.*451+140G= (n.*451+140G=) c.462+140G= (n.462+140G=) c.459+140G= (n.459+140G=) n.519+140G= c.476+140G= (n.476+140G=) | |
| 19 | g.1391305G>T | CA2582637829 | NDUFS7 | c.455+140G>T (n.455+140G>T) c.545+140G>T (n.545+140G>T) n.2410+140G>T c.*249+140G>T (n.*249+140G>T) n.707+140G>T n.511+140G>T n.550+140G>T n.545+140G>T n.446+140G>T n.1013+140G>T n.746+140G>T c.*451+140G>T (n.*451+140G>T) c.462+140G>T (n.462+140G>T) c.459+140G>T (n.459+140G>T) n.519+140G>T c.476+140G>T (n.476+140G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391306G>A | CA2582637830 | NDUFS7 | c.455+141G>A (n.455+141G>A) c.545+141G>A (n.545+141G>A) n.2410+141G>A c.*249+141G>A (n.*249+141G>A) n.707+141G>A n.511+141G>A n.550+141G>A n.545+141G>A n.446+141G>A n.1013+141G>A n.746+141G>A c.*451+141G>A (n.*451+141G>A) c.462+141G>A (n.462+141G>A) c.459+141G>A (n.459+141G>A) n.519+141G>A c.476+141G>A (n.476+141G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391306G>T | CA2582637831 | NDUFS7 | c.455+141G>T (n.455+141G>T) c.545+141G>T (n.545+141G>T) n.2410+141G>T c.*249+141G>T (n.*249+141G>T) n.707+141G>T n.511+141G>T n.550+141G>T n.545+141G>T n.446+141G>T n.1013+141G>T n.746+141G>T c.*451+141G>T (n.*451+141G>T) c.462+141G>T (n.462+141G>T) c.459+141G>T (n.459+141G>T) n.519+141G>T c.476+141G>T (n.476+141G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391307_1391309dup | CA2582637832 | NDUFS7 | c.455+142_455+144dup (n.455+142_455+144dup) c.545+142_545+144dup (n.545+142_545+144dup) n.2410+142_2410+144dup c.*249+142_*249+144dup (n.*249+142_*249+144dup) n.707+142_707+144dup n.511+142_511+144dup n.550+142_550+144dup n.545+142_545+144dup n.446+142_446+144dup n.1013+142_1013+144dup n.746+142_746+144dup c.*451+142_*451+144dup (n.*451+142_*451+144dup) c.462+142_462+144dup (n.462+142_462+144dup) c.459+142_459+144dup (n.459+142_459+144dup) n.519+142_519+144dup c.476+142_476+144dup (n.476+142_476+144dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391308G>A | CA2582637833 | NDUFS7 | c.455+143G>A (n.455+143G>A) c.545+143G>A (n.545+143G>A) n.2410+143G>A c.*249+143G>A (n.*249+143G>A) n.707+143G>A n.511+143G>A n.550+143G>A n.545+143G>A n.446+143G>A n.1013+143G>A n.746+143G>A c.*451+143G>A (n.*451+143G>A) c.462+143G>A (n.462+143G>A) c.459+143G>A (n.459+143G>A) n.519+143G>A c.476+143G>A (n.476+143G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391308G>T | CA2582637834 | NDUFS7 | c.455+143G>T (n.455+143G>T) c.545+143G>T (n.545+143G>T) n.2410+143G>T c.*249+143G>T (n.*249+143G>T) n.707+143G>T n.511+143G>T n.550+143G>T n.545+143G>T n.446+143G>T n.1013+143G>T n.746+143G>T c.*451+143G>T (n.*451+143G>T) c.462+143G>T (n.462+143G>T) c.459+143G>T (n.459+143G>T) n.519+143G>T c.476+143G>T (n.476+143G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391309C>A | CA2582637835 | NDUFS7 | c.455+144C>A (n.455+144C>A) c.545+144C>A (n.545+144C>A) n.2410+144C>A c.*249+144C>A (n.*249+144C>A) n.707+144C>A n.511+144C>A n.550+144C>A n.545+144C>A n.446+144C>A n.1013+144C>A n.746+144C>A c.*451+144C>A (n.*451+144C>A) c.462+144C>A (n.462+144C>A) c.459+144C>A (n.459+144C>A) n.519+144C>A c.476+144C>A (n.476+144C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391309C>T | CA2582637836 | NDUFS7 | c.455+144C>T (n.455+144C>T) c.545+144C>T (n.545+144C>T) n.2410+144C>T c.*249+144C>T (n.*249+144C>T) n.707+144C>T n.511+144C>T n.550+144C>T n.545+144C>T n.446+144C>T n.1013+144C>T n.746+144C>T c.*451+144C>T (n.*451+144C>T) c.462+144C>T (n.462+144C>T) c.459+144C>T (n.459+144C>T) n.519+144C>T c.476+144C>T (n.476+144C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391310C>A | CA2582637837 | NDUFS7 | c.455+145C>A (n.455+145C>A) c.545+145C>A (n.545+145C>A) n.2410+145C>A c.*249+145C>A (n.*249+145C>A) n.707+145C>A n.511+145C>A n.550+145C>A n.545+145C>A n.446+145C>A n.1013+145C>A n.746+145C>A c.*451+145C>A (n.*451+145C>A) c.462+145C>A (n.462+145C>A) c.459+145C>A (n.459+145C>A) n.519+145C>A c.476+145C>A (n.476+145C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391310C= | CA2317695017 | NDUFS7 | c.455+145C= (n.455+145C=) c.545+145C= (n.545+145C=) n.2410+145C= c.*249+145C= (n.*249+145C=) n.707+145C= n.511+145C= n.550+145C= n.545+145C= n.446+145C= n.1013+145C= n.746+145C= c.*451+145C= (n.*451+145C=) c.462+145C= (n.462+145C=) c.459+145C= (n.459+145C=) n.519+145C= c.476+145C= (n.476+145C=) | |
| 19 | g.1391310C>T | CA783451890 | NDUFS7 | c.455+145C>T (n.455+145C>T) c.545+145C>T (n.545+145C>T) n.2410+145C>T c.*249+145C>T (n.*249+145C>T) n.707+145C>T n.511+145C>T n.550+145C>T n.545+145C>T n.446+145C>T n.1013+145C>T n.746+145C>T c.*451+145C>T (n.*451+145C>T) c.462+145C>T (n.462+145C>T) c.459+145C>T (n.459+145C>T) n.519+145C>T c.476+145C>T (n.476+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1391311T>A | CA2582637838 | NDUFS7 | c.455+146T>A (n.455+146T>A) c.545+146T>A (n.545+146T>A) n.2410+146T>A c.*249+146T>A (n.*249+146T>A) n.707+146T>A n.511+146T>A n.550+146T>A n.545+146T>A n.446+146T>A n.1013+146T>A n.746+146T>A c.*451+146T>A (n.*451+146T>A) c.462+146T>A (n.462+146T>A) c.459+146T>A (n.459+146T>A) n.519+146T>A c.476+146T>A (n.476+146T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391311T>C | CA2582637839 | NDUFS7 | c.455+146T>C (n.455+146T>C) c.545+146T>C (n.545+146T>C) n.2410+146T>C c.*249+146T>C (n.*249+146T>C) n.707+146T>C n.511+146T>C n.550+146T>C n.545+146T>C n.446+146T>C n.1013+146T>C n.746+146T>C c.*451+146T>C (n.*451+146T>C) c.462+146T>C (n.462+146T>C) c.459+146T>C (n.459+146T>C) n.519+146T>C c.476+146T>C (n.476+146T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391312C>A | CA2582637841 | NDUFS7 | c.455+147C>A (n.455+147C>A) c.545+147C>A (n.545+147C>A) n.2410+147C>A c.*249+147C>A (n.*249+147C>A) n.707+147C>A n.511+147C>A n.550+147C>A n.545+147C>A n.446+147C>A n.1013+147C>A n.746+147C>A c.*451+147C>A (n.*451+147C>A) c.462+147C>A (n.462+147C>A) c.459+147C>A (n.459+147C>A) n.519+147C>A c.476+147C>A (n.476+147C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391313dup | CA2582637840 | NDUFS7 | c.455+148dup (n.455+148dup) c.545+148dup (n.545+148dup) n.2410+148dup c.*249+148dup (n.*249+148dup) n.707+148dup n.511+148dup n.550+148dup n.545+148dup n.446+148dup n.1013+148dup n.746+148dup c.*451+148dup (n.*451+148dup) c.462+148dup (n.462+148dup) c.459+148dup (n.459+148dup) n.519+148dup c.476+148dup (n.476+148dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391313C>A | CA2582637842 | NDUFS7 | c.455+148C>A (n.455+148C>A) c.545+148C>A (n.545+148C>A) n.2410+148C>A c.*249+148C>A (n.*249+148C>A) n.707+148C>A n.511+148C>A n.550+148C>A n.545+148C>A n.446+148C>A n.1013+148C>A n.746+148C>A c.*451+148C>A (n.*451+148C>A) c.462+148C>A (n.462+148C>A) c.459+148C>A (n.459+148C>A) n.519+148C>A c.476+148C>A (n.476+148C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391313C= | CA2317695018 | NDUFS7 | c.455+148C= (n.455+148C=) c.545+148C= (n.545+148C=) n.2410+148C= c.*249+148C= (n.*249+148C=) n.707+148C= n.511+148C= n.550+148C= n.545+148C= n.446+148C= n.1013+148C= n.746+148C= c.*451+148C= (n.*451+148C=) c.462+148C= (n.462+148C=) c.459+148C= (n.459+148C=) n.519+148C= c.476+148C= (n.476+148C=) | |
| 19 | g.1391313C>T | CA783451891 | NDUFS7 | c.455+148C>T (n.455+148C>T) c.545+148C>T (n.545+148C>T) n.2410+148C>T c.*249+148C>T (n.*249+148C>T) n.707+148C>T n.511+148C>T n.550+148C>T n.545+148C>T n.446+148C>T n.1013+148C>T n.746+148C>T c.*451+148C>T (n.*451+148C>T) c.462+148C>T (n.462+148C>T) c.459+148C>T (n.459+148C>T) n.519+148C>T c.476+148C>T (n.476+148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1391315C>A | CA2582637843 | NDUFS7 | c.455+150C>A (n.455+150C>A) c.545+150C>A (n.545+150C>A) n.2410+150C>A c.*249+150C>A (n.*249+150C>A) n.707+150C>A n.511+150C>A n.550+150C>A n.545+150C>A n.446+150C>A n.1013+150C>A n.746+150C>A c.*451+150C>A (n.*451+150C>A) c.462+150C>A (n.462+150C>A) c.459+150C>A (n.459+150C>A) n.519+150C>A c.476+150C>A (n.476+150C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391315C= | CA2317695019 | NDUFS7 | c.455+150C= (n.455+150C=) c.545+150C= (n.545+150C=) n.2410+150C= c.*249+150C= (n.*249+150C=) n.707+150C= n.511+150C= n.550+150C= n.545+150C= n.446+150C= n.1013+150C= n.746+150C= c.*451+150C= (n.*451+150C=) c.462+150C= (n.462+150C=) c.459+150C= (n.459+150C=) n.519+150C= c.476+150C= (n.476+150C=) | |
| 19 | g.1391315C>G | CA304059750 | NDUFS7 | c.455+150C>G (n.455+150C>G) c.545+150C>G (n.545+150C>G) n.2410+150C>G c.*249+150C>G (n.*249+150C>G) n.707+150C>G n.511+150C>G n.550+150C>G n.545+150C>G n.446+150C>G n.1013+150C>G n.746+150C>G c.*451+150C>G (n.*451+150C>G) c.462+150C>G (n.462+150C>G) c.459+150C>G (n.459+150C>G) n.519+150C>G c.476+150C>G (n.476+150C>G) | dbSNP |
| 19 | g.1391315C>T | CA2582637844 | NDUFS7 | c.455+150C>T (n.455+150C>T) c.545+150C>T (n.545+150C>T) n.2410+150C>T c.*249+150C>T (n.*249+150C>T) n.707+150C>T n.511+150C>T n.550+150C>T n.545+150C>T n.446+150C>T n.1013+150C>T n.746+150C>T c.*451+150C>T (n.*451+150C>T) c.462+150C>T (n.462+150C>T) c.459+150C>T (n.459+150C>T) n.519+150C>T c.476+150C>T (n.476+150C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391316C>A | CA2582637846 | NDUFS7 | c.455+151C>A (n.455+151C>A) c.545+151C>A (n.545+151C>A) n.2410+151C>A c.*249+151C>A (n.*249+151C>A) n.707+151C>A n.511+151C>A n.550+151C>A n.545+151C>A n.446+151C>A n.1013+151C>A n.746+151C>A c.*451+151C>A (n.*451+151C>A) c.462+151C>A (n.462+151C>A) c.459+151C>A (n.459+151C>A) n.519+151C>A c.476+151C>A (n.476+151C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391316C>T | CA2582637845 | NDUFS7 | c.455+151C>T (n.455+151C>T) c.545+151C>T (n.545+151C>T) n.2410+151C>T c.*249+151C>T (n.*249+151C>T) n.707+151C>T n.511+151C>T n.550+151C>T n.545+151C>T n.446+151C>T n.1013+151C>T n.746+151C>T c.*451+151C>T (n.*451+151C>T) c.462+151C>T (n.462+151C>T) c.459+151C>T (n.459+151C>T) n.519+151C>T c.476+151C>T (n.476+151C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391317C>A | CA2582637847 | NDUFS7 | c.455+152C>A (n.455+152C>A) c.545+152C>A (n.545+152C>A) n.2410+152C>A c.*249+152C>A (n.*249+152C>A) n.707+152C>A n.511+152C>A n.550+152C>A n.545+152C>A n.446+152C>A n.1013+152C>A n.746+152C>A c.*451+152C>A (n.*451+152C>A) c.462+152C>A (n.462+152C>A) c.459+152C>A (n.459+152C>A) n.519+152C>A c.476+152C>A (n.476+152C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391317C>T | CA2582637848 | NDUFS7 | c.455+152C>T (n.455+152C>T) c.545+152C>T (n.545+152C>T) n.2410+152C>T c.*249+152C>T (n.*249+152C>T) n.707+152C>T n.511+152C>T n.550+152C>T n.545+152C>T n.446+152C>T n.1013+152C>T n.746+152C>T c.*451+152C>T (n.*451+152C>T) c.462+152C>T (n.462+152C>T) c.459+152C>T (n.459+152C>T) n.519+152C>T c.476+152C>T (n.476+152C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391320G>C | CA783451896 | NDUFS7 | c.455+155G>C (n.455+155G>C) c.545+155G>C (n.545+155G>C) n.2410+155G>C c.*249+155G>C (n.*249+155G>C) n.707+155G>C n.511+155G>C n.550+155G>C n.545+155G>C n.446+155G>C n.1013+155G>C n.746+155G>C c.*451+155G>C (n.*451+155G>C) c.462+155G>C (n.462+155G>C) c.459+155G>C (n.459+155G>C) n.519+155G>C c.476+155G>C (n.476+155G>C) | dbSNP |
| 19 | g.1391320G= | CA2317695020 | NDUFS7 | c.455+155G= (n.455+155G=) c.545+155G= (n.545+155G=) n.2410+155G= c.*249+155G= (n.*249+155G=) n.707+155G= n.511+155G= n.550+155G= n.545+155G= n.446+155G= n.1013+155G= n.746+155G= c.*451+155G= (n.*451+155G=) c.462+155G= (n.462+155G=) c.459+155G= (n.459+155G=) n.519+155G= c.476+155G= (n.476+155G=) | |
| 19 | g.1391327G= | CA2317695021 | NDUFS7 | c.455+162G= (n.455+162G=) c.545+162G= (n.545+162G=) n.2410+162G= c.*249+162G= (n.*249+162G=) n.707+162G= n.511+162G= n.550+162G= n.545+162G= n.446+162G= n.1013+162G= n.746+162G= c.*451+162G= (n.*451+162G=) c.462+162G= (n.462+162G=) c.459+162G= (n.459+162G=) n.519+162G= c.476+162G= (n.476+162G=) | |
| 19 | g.1391327G>T | CA2317695022 | NDUFS7 | c.455+162G>T (n.455+162G>T) c.545+162G>T (n.545+162G>T) n.2410+162G>T c.*249+162G>T (n.*249+162G>T) n.707+162G>T n.511+162G>T n.550+162G>T n.545+162G>T n.446+162G>T n.1013+162G>T n.746+162G>T c.*451+162G>T (n.*451+162G>T) c.462+162G>T (n.462+162G>T) c.459+162G>T (n.459+162G>T) n.519+162G>T c.476+162G>T (n.476+162G>T) | dbSNP |
| 19 | g.1391328C>A | CA2735335965 | NDUFS7 | c.455+163C>A (n.455+163C>A) c.545+163C>A (n.545+163C>A) n.2410+163C>A c.*249+163C>A (n.*249+163C>A) n.707+163C>A n.511+163C>A n.550+163C>A n.545+163C>A n.446+163C>A n.1013+163C>A n.746+163C>A c.*451+163C>A (n.*451+163C>A) c.462+163C>A (n.462+163C>A) c.459+163C>A (n.459+163C>A) n.519+163C>A c.476+163C>A (n.476+163C>A) | dbSNP |
| 19 | g.1391328C= | CA2317695023 | NDUFS7 | c.455+163C= (n.455+163C=) c.545+163C= (n.545+163C=) n.2410+163C= c.*249+163C= (n.*249+163C=) n.707+163C= n.511+163C= n.550+163C= n.545+163C= n.446+163C= n.1013+163C= n.746+163C= c.*451+163C= (n.*451+163C=) c.462+163C= (n.462+163C=) c.459+163C= (n.459+163C=) n.519+163C= c.476+163C= (n.476+163C=) | |
| 19 | g.1391328C>G | CA2317695024 | NDUFS7 | c.455+163C>G (n.455+163C>G) c.545+163C>G (n.545+163C>G) n.2410+163C>G c.*249+163C>G (n.*249+163C>G) n.707+163C>G n.511+163C>G n.550+163C>G n.545+163C>G n.446+163C>G n.1013+163C>G n.746+163C>G c.*451+163C>G (n.*451+163C>G) c.462+163C>G (n.462+163C>G) c.459+163C>G (n.459+163C>G) n.519+163C>G c.476+163C>G (n.476+163C>G) | dbSNP |
| 19 | g.1391328C>T | CA14694689 | NDUFS7 | c.455+163C>T (n.455+163C>T) c.545+163C>T (n.545+163C>T) n.2410+163C>T c.*249+163C>T (n.*249+163C>T) n.707+163C>T n.511+163C>T n.550+163C>T n.545+163C>T n.446+163C>T n.1013+163C>T n.746+163C>T c.*451+163C>T (n.*451+163C>T) c.462+163C>T (n.462+163C>T) c.459+163C>T (n.459+163C>T) n.519+163C>T c.476+163C>T (n.476+163C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391329G>A | CA304059752 | NDUFS7 | c.455+164G>A (n.455+164G>A) c.545+164G>A (n.545+164G>A) n.2410+164G>A c.*249+164G>A (n.*249+164G>A) n.707+164G>A n.511+164G>A n.550+164G>A n.545+164G>A n.446+164G>A n.1013+164G>A n.746+164G>A c.*451+164G>A (n.*451+164G>A) c.462+164G>A (n.462+164G>A) c.459+164G>A (n.459+164G>A) n.519+164G>A c.476+164G>A (n.476+164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391329G= | CA2317695025 | NDUFS7 | c.455+164G= (n.455+164G=) c.545+164G= (n.545+164G=) n.2410+164G= c.*249+164G= (n.*249+164G=) n.707+164G= n.511+164G= n.550+164G= n.545+164G= n.446+164G= n.1013+164G= n.746+164G= c.*451+164G= (n.*451+164G=) c.462+164G= (n.462+164G=) c.459+164G= (n.459+164G=) n.519+164G= c.476+164G= (n.476+164G=) | |
| 19 | g.1391330C= | CA2317695026 | NDUFS7 | c.455+165C= (n.455+165C=) c.545+165C= (n.545+165C=) n.2410+165C= c.*249+165C= (n.*249+165C=) n.707+165C= n.511+165C= n.550+165C= n.545+165C= n.446+165C= n.1013+165C= n.746+165C= c.*451+165C= (n.*451+165C=) c.462+165C= (n.462+165C=) c.459+165C= (n.459+165C=) n.519+165C= c.476+165C= (n.476+165C=) | |
| 19 | g.1391330C>T | CA783451902 | NDUFS7 | c.455+165C>T (n.455+165C>T) c.545+165C>T (n.545+165C>T) n.2410+165C>T c.*249+165C>T (n.*249+165C>T) n.707+165C>T n.511+165C>T n.550+165C>T n.545+165C>T n.446+165C>T n.1013+165C>T n.746+165C>T c.*451+165C>T (n.*451+165C>T) c.462+165C>T (n.462+165C>T) c.459+165C>T (n.459+165C>T) n.519+165C>T c.476+165C>T (n.476+165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391331_1391332delinsTG | CA2317695027 | NDUFS7 | c.455+166_455+167delinsTG (n.455+166_455+167delinsTG) c.545+166_545+167delinsTG (n.545+166_545+167delinsTG) n.2410+166_2410+167delinsTG c.*249+166_*249+167delinsTG (n.*249+166_*249+167delinsTG) n.707+166_707+167delinsTG n.511+166_511+167delinsTG n.550+166_550+167delinsTG n.545+166_545+167delinsTG n.446+166_446+167delinsTG n.1013+166_1013+167delinsTG n.746+166_746+167delinsTG c.*451+166_*451+167delinsTG (n.*451+166_*451+167delinsTG) c.462+166_462+167delinsTG (n.462+166_462+167delinsTG) c.459+166_459+167delinsTG (n.459+166_459+167delinsTG) n.519+166_519+167delinsTG c.476+166_476+167delinsTG (n.476+166_476+167delinsTG) | |
| 19 | g.1391333del | CA631300605 | NDUFS7 | c.455+168del (n.455+168del) c.545+168del (n.545+168del) n.2410+168del c.*249+168del (n.*249+168del) n.707+168del n.511+168del n.550+168del n.545+168del n.446+168del n.1013+168del n.746+168del c.*451+168del (n.*451+168del) c.462+168del (n.462+168del) c.459+168del (n.459+168del) n.519+168del c.476+168del (n.476+168del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391335G= | CA2317695028 | NDUFS7 | c.455+170G= (n.455+170G=) c.545+170G= (n.545+170G=) n.2410+170G= c.*249+170G= (n.*249+170G=) n.707+170G= n.511+170G= n.550+170G= n.545+170G= n.446+170G= n.1013+170G= n.746+170G= c.*451+170G= (n.*451+170G=) c.462+170G= (n.462+170G=) c.459+170G= (n.459+170G=) n.519+170G= c.476+170G= (n.476+170G=) | |
| 19 | g.1391335G>T | CA304059754 | NDUFS7 | c.455+170G>T (n.455+170G>T) c.545+170G>T (n.545+170G>T) n.2410+170G>T c.*249+170G>T (n.*249+170G>T) n.707+170G>T n.511+170G>T n.550+170G>T n.545+170G>T n.446+170G>T n.1013+170G>T n.746+170G>T c.*451+170G>T (n.*451+170G>T) c.462+170G>T (n.462+170G>T) c.459+170G>T (n.459+170G>T) n.519+170G>T c.476+170G>T (n.476+170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391336G>A | CA2317695030 | NDUFS7 | c.455+171G>A (n.455+171G>A) c.545+171G>A (n.545+171G>A) n.2410+171G>A c.*249+171G>A (n.*249+171G>A) n.707+171G>A n.511+171G>A n.550+171G>A n.545+171G>A n.446+171G>A n.1013+171G>A n.746+171G>A c.*451+171G>A (n.*451+171G>A) c.462+171G>A (n.462+171G>A) c.459+171G>A (n.459+171G>A) n.519+171G>A c.476+171G>A (n.476+171G>A) | dbSNP |
| 19 | g.1391336G= | CA2317695029 | NDUFS7 | c.455+171G= (n.455+171G=) c.545+171G= (n.545+171G=) n.2410+171G= c.*249+171G= (n.*249+171G=) n.707+171G= n.511+171G= n.550+171G= n.545+171G= n.446+171G= n.1013+171G= n.746+171G= c.*451+171G= (n.*451+171G=) c.462+171G= (n.462+171G=) c.459+171G= (n.459+171G=) n.519+171G= c.476+171G= (n.476+171G=) |