Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1391204_1391207dupCA2582637720NDUFS7c.455+39_455+42dup (n.455+39_455+42dup)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.1391206T>CCA631300600NDUFS7c.455+41T>C (n.455+41T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.1391206dupCA2582637721NDUFS7c.455+41dup (n.455+41dup)
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n.2410+41dup
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n.1013+41dup
n.746+41dup
c.*451+41dup (n.*451+41dup)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.1391211G=CA2317694959NDUFS7c.455+46G= (n.455+46G=)
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c.476+46G= (n.476+46G=)
19g.1391211G>TCA2582637726NDUFS7c.455+46G>T (n.455+46G>T)
c.545+46G>T (n.545+46G>T)
n.2410+46G>T
c.*249+46G>T (n.*249+46G>T)
n.707+46G>T
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n.746+46G>T
c.*451+46G>T (n.*451+46G>T)
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n.519+46G>T
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 gnomAD v4
19g.1391212C>ACA2576548489NDUFS7c.455+47C>A (n.455+47C>A)
c.545+47C>A (n.545+47C>A)
n.2410+47C>A
c.*249+47C>A (n.*249+47C>A)
n.707+47C>A
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n.446+47C>A
n.1013+47C>A
n.746+47C>A
c.*451+47C>A (n.*451+47C>A)
c.462+47C>A (n.462+47C>A)
c.459+47C>A (n.459+47C>A)
n.519+47C>A
c.476+47C>A (n.476+47C>A)
 gnomAD v4
19g.1391212C>TCA2582637727NDUFS7c.455+47C>T (n.455+47C>T)
c.545+47C>T (n.545+47C>T)
n.2410+47C>T
c.*249+47C>T (n.*249+47C>T)
n.707+47C>T
n.511+47C>T
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n.746+47C>T
c.*451+47C>T (n.*451+47C>T)
c.462+47C>T (n.462+47C>T)
c.459+47C>T (n.459+47C>T)
n.519+47C>T
c.476+47C>T (n.476+47C>T)
 gnomAD v4
19g.1391213T>CCA304059714NDUFS7c.455+48T>C (n.455+48T>C)
c.545+48T>C (n.545+48T>C)
n.2410+48T>C
c.*249+48T>C (n.*249+48T>C)
n.707+48T>C
n.511+48T>C
n.550+48T>C
n.545+48T>C
n.446+48T>C
n.1013+48T>C
n.746+48T>C
c.*451+48T>C (n.*451+48T>C)
c.462+48T>C (n.462+48T>C)
c.459+48T>C (n.459+48T>C)
n.519+48T>C
c.476+48T>C (n.476+48T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391213T=CA2317694960NDUFS7c.455+48T= (n.455+48T=)
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n.707+48T=
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n.1013+48T=
n.746+48T=
c.*451+48T= (n.*451+48T=)
c.462+48T= (n.462+48T=)
c.459+48T= (n.459+48T=)
n.519+48T=
c.476+48T= (n.476+48T=)
19g.1391214G>ACA2582637728NDUFS7c.455+49G>A (n.455+49G>A)
c.545+49G>A (n.545+49G>A)
n.2410+49G>A
c.*249+49G>A (n.*249+49G>A)
n.707+49G>A
n.511+49G>A
n.550+49G>A
n.545+49G>A
n.446+49G>A
n.1013+49G>A
n.746+49G>A
c.*451+49G>A (n.*451+49G>A)
c.462+49G>A (n.462+49G>A)
c.459+49G>A (n.459+49G>A)
n.519+49G>A
c.476+49G>A (n.476+49G>A)
 gnomAD v4
19g.1391214G>TCA2582637729NDUFS7c.455+49G>T (n.455+49G>T)
c.545+49G>T (n.545+49G>T)
n.2410+49G>T
c.*249+49G>T (n.*249+49G>T)
n.707+49G>T
n.511+49G>T
n.550+49G>T
n.545+49G>T
n.446+49G>T
n.1013+49G>T
n.746+49G>T
c.*451+49G>T (n.*451+49G>T)
c.462+49G>T (n.462+49G>T)
c.459+49G>T (n.459+49G>T)
n.519+49G>T
c.476+49G>T (n.476+49G>T)
 gnomAD v4
19g.1391215G>ACA2582637730NDUFS7c.455+50G>A (n.455+50G>A)
c.545+50G>A (n.545+50G>A)
n.2410+50G>A
c.*249+50G>A (n.*249+50G>A)
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n.511+50G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.1391217C>TCA9043400NDUFS7c.455+52C>T (n.455+52C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.1391220G>TCA2582637738NDUFS7c.455+55G>T (n.455+55G>T)
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 gnomAD v4
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n.519+56C>A
c.476+56C>A (n.476+56C>A)
 gnomAD v4
19g.1391221C>TCA2582637739NDUFS7c.455+56C>T (n.455+56C>T)
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c.476+56C>T (n.476+56C>T)
 gnomAD v4
19g.1391222C>ACA2576548491NDUFS7c.455+57C>A (n.455+57C>A)
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c.476+57C>A (n.476+57C>A)
 gnomAD v4
19g.1391222C=CA2317694963NDUFS7c.455+57C= (n.455+57C=)
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c.476+57C= (n.476+57C=)
19g.1391222C>GCA2582637740NDUFS7c.455+57C>G (n.455+57C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.1391223G>TCA2582637741NDUFS7c.455+58G>T (n.455+58G>T)
c.545+58G>T (n.545+58G>T)
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c.476+58G>T (n.476+58G>T)
 gnomAD v4
19g.1391224T>CCA2582637742NDUFS7c.455+59T>C (n.455+59T>C)
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n.545+59T>C
n.446+59T>C
n.1013+59T>C
n.746+59T>C
c.*451+59T>C (n.*451+59T>C)
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n.519+59T>C
c.476+59T>C (n.476+59T>C)
 gnomAD v4
19g.1391225G>ACA2317694966NDUFS7c.455+60G>A (n.455+60G>A)
c.545+60G>A (n.545+60G>A)
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c.*249+60G>A (n.*249+60G>A)
n.707+60G>A
n.511+60G>A
n.550+60G>A
n.545+60G>A
n.446+60G>A
n.1013+60G>A
n.746+60G>A
c.*451+60G>A (n.*451+60G>A)
c.462+60G>A (n.462+60G>A)
c.459+60G>A (n.459+60G>A)
n.519+60G>A
c.476+60G>A (n.476+60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1391225G=CA2317694965NDUFS7c.455+60G= (n.455+60G=)
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c.476+60G= (n.476+60G=)
19g.1391225G>TCA2582637743NDUFS7c.455+60G>T (n.455+60G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.476+61C= (n.476+61C=)
19g.1391226C>TCA2582637745NDUFS7c.455+61C>T (n.455+61C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.1391227C=CA2317694969NDUFS7c.455+62C= (n.455+62C=)
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c.476+62C= (n.476+62C=)
19g.1391227C>TCA783451772NDUFS7c.455+62C>T (n.455+62C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.1391228C>TCA783451775NDUFS7c.455+63C>T (n.455+63C>T)
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n.2410+63C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391229T>CCA2582637748NDUFS7c.455+64T>C (n.455+64T>C)
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 gnomAD v4
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n.519+65G>A
c.476+65G>A (n.476+65G>A)
 gnomAD v4
19g.1391230G>CCA2582637749NDUFS7c.455+65G>C (n.455+65G>C)
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n.519+65G>C
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 gnomAD v4
19g.1391230G>TCA2582637750NDUFS7c.455+65G>T (n.455+65G>T)
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 gnomAD v4
19g.1391231A=CA2317694971NDUFS7c.455+66A= (n.455+66A=)
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c.476+66A= (n.476+66A=)
19g.1391231A>GCA304059720NDUFS7c.455+66A>G (n.455+66A>G)
c.545+66A>G (n.545+66A>G)
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c.*249+66A>G (n.*249+66A>G)
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n.746+66A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.519+67T>A
c.476+67T>A (n.476+67T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391232T>CCA2813255847NDUFS7c.455+67T>C (n.455+67T>C)
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n.519+67T>C
c.476+67T>C (n.476+67T>C)
19g.1391232T>GCA2582637752NDUFS7c.455+67T>G (n.455+67T>G)
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 gnomAD v4
19g.1391232T=CA2317694972NDUFS7c.455+67T= (n.455+67T=)
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19g.1391233G>ACA783451784NDUFS7c.455+68G>A (n.455+68G>A)
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n.707+68G>A
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n.446+68G>A
n.1013+68G>A
n.746+68G>A
c.*451+68G>A (n.*451+68G>A)
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n.519+68G>A
c.476+68G>A (n.476+68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391233G=CA2317694973NDUFS7c.455+68G= (n.455+68G=)
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n.1013+68G=
n.746+68G=
c.*451+68G= (n.*451+68G=)
c.462+68G= (n.462+68G=)
c.459+68G= (n.459+68G=)
n.519+68G=
c.476+68G= (n.476+68G=)
19g.1391234G>ACA2582637753NDUFS7c.455+69G>A (n.455+69G>A)
c.545+69G>A (n.545+69G>A)
n.2410+69G>A
c.*249+69G>A (n.*249+69G>A)
n.707+69G>A
n.511+69G>A
n.550+69G>A
n.545+69G>A
n.446+69G>A
n.1013+69G>A
n.746+69G>A
c.*451+69G>A (n.*451+69G>A)
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c.459+69G>A (n.459+69G>A)
n.519+69G>A
c.476+69G>A (n.476+69G>A)
 gnomAD v4
19g.1391234G>TCA2582637754NDUFS7c.455+69G>T (n.455+69G>T)
c.545+69G>T (n.545+69G>T)
n.2410+69G>T
c.*249+69G>T (n.*249+69G>T)
n.707+69G>T
n.511+69G>T
n.550+69G>T
n.545+69G>T
n.446+69G>T
n.1013+69G>T
n.746+69G>T
c.*451+69G>T (n.*451+69G>T)
c.462+69G>T (n.462+69G>T)
c.459+69G>T (n.459+69G>T)
n.519+69G>T
c.476+69G>T (n.476+69G>T)
 gnomAD v4
19g.1391235C>ACA2582637755NDUFS7c.455+70C>A (n.455+70C>A)
c.545+70C>A (n.545+70C>A)
n.2410+70C>A
c.*249+70C>A (n.*249+70C>A)
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n.519+70C>A
c.476+70C>A (n.476+70C>A)
 gnomAD v4
19g.1391235C=CA2317694974NDUFS7c.455+70C= (n.455+70C=)
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19g.1391235C>TCA304059721NDUFS7c.455+70C>T (n.455+70C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391236G>ACA14650839NDUFS7c.455+71G>A (n.455+71G>A)
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n.519+71G>A
c.476+71G>A (n.476+71G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391236G>CCA2581362432NDUFS7c.455+71G>C (n.455+71G>C)
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n.519+71G>C
c.476+71G>C (n.476+71G>C)
19g.1391236G=CA2317694975NDUFS7c.455+71G= (n.455+71G=)
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n.519+71G=
c.476+71G= (n.476+71G=)
19g.1391236G>TCA2581362431NDUFS7c.455+71G>T (n.455+71G>T)
c.545+71G>T (n.545+71G>T)
n.2410+71G>T
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n.519+71G>T
c.476+71G>T (n.476+71G>T)
19g.1391237C>ACA2582637756NDUFS7c.455+72C>A (n.455+72C>A)
c.545+72C>A (n.545+72C>A)
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n.707+72C>A
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n.746+72C>A
c.*451+72C>A (n.*451+72C>A)
c.462+72C>A (n.462+72C>A)
c.459+72C>A (n.459+72C>A)
n.519+72C>A
c.476+72C>A (n.476+72C>A)
 gnomAD v4
19g.1391237C>TCA2582637757NDUFS7c.455+72C>T (n.455+72C>T)
c.545+72C>T (n.545+72C>T)
n.2410+72C>T
c.*249+72C>T (n.*249+72C>T)
n.707+72C>T
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n.545+72C>T
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n.746+72C>T
c.*451+72C>T (n.*451+72C>T)
c.462+72C>T (n.462+72C>T)
c.459+72C>T (n.459+72C>T)
n.519+72C>T
c.476+72C>T (n.476+72C>T)
 gnomAD v4
19g.1391238T>CCA2582637758NDUFS7c.455+73T>C (n.455+73T>C)
c.545+73T>C (n.545+73T>C)
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n.746+73T>C
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c.462+73T>C (n.462+73T>C)
c.459+73T>C (n.459+73T>C)
n.519+73T>C
c.476+73T>C (n.476+73T>C)
 gnomAD v4
19g.1391240A>TCA2582637759NDUFS7c.455+75A>T (n.455+75A>T)
c.545+75A>T (n.545+75A>T)
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c.459+75A>T (n.459+75A>T)
n.519+75A>T
c.476+75A>T (n.476+75A>T)
 gnomAD v4
19g.1391241T>CCA304059724NDUFS7c.455+76T>C (n.455+76T>C)
c.545+76T>C (n.545+76T>C)
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n.746+76T>C
c.*451+76T>C (n.*451+76T>C)
c.462+76T>C (n.462+76T>C)
c.459+76T>C (n.459+76T>C)
n.519+76T>C
c.476+76T>C (n.476+76T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391241T=CA2317694976NDUFS7c.455+76T= (n.455+76T=)
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n.519+76T=
c.476+76T= (n.476+76T=)
19g.1391242C>ACA2582637760NDUFS7c.455+77C>A (n.455+77C>A)
c.545+77C>A (n.545+77C>A)
n.2410+77C>A
c.*249+77C>A (n.*249+77C>A)
n.707+77C>A
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n.545+77C>A
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n.519+77C>A
c.476+77C>A (n.476+77C>A)
 gnomAD v4
19g.1391242C=CA2317694977NDUFS7c.455+77C= (n.455+77C=)
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c.476+77C= (n.476+77C=)
19g.1391242C>GCA2582637761NDUFS7c.455+77C>G (n.455+77C>G)
c.545+77C>G (n.545+77C>G)
n.2410+77C>G
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n.511+77C>G
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n.545+77C>G
n.446+77C>G
n.1013+77C>G
n.746+77C>G
c.*451+77C>G (n.*451+77C>G)
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c.459+77C>G (n.459+77C>G)
n.519+77C>G
c.476+77C>G (n.476+77C>G)
 gnomAD v4
19g.1391242C>TCA992511834NDUFS7c.455+77C>T (n.455+77C>T)
c.545+77C>T (n.545+77C>T)
n.2410+77C>T
c.*249+77C>T (n.*249+77C>T)
n.707+77C>T
n.511+77C>T
n.550+77C>T
n.545+77C>T
n.446+77C>T
n.1013+77C>T
n.746+77C>T
c.*451+77C>T (n.*451+77C>T)
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n.519+77C>T
c.476+77C>T (n.476+77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391243A=CA2317694978NDUFS7c.455+78A= (n.455+78A=)
c.545+78A= (n.545+78A=)
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c.*451+78A= (n.*451+78A=)
c.462+78A= (n.462+78A=)
c.459+78A= (n.459+78A=)
n.519+78A=
c.476+78A= (n.476+78A=)
19g.1391243A>CCA2582637763NDUFS7c.455+78A>C (n.455+78A>C)
c.545+78A>C (n.545+78A>C)
n.2410+78A>C
c.*249+78A>C (n.*249+78A>C)
n.707+78A>C
n.511+78A>C
n.550+78A>C
n.545+78A>C
n.446+78A>C
n.1013+78A>C
n.746+78A>C
c.*451+78A>C (n.*451+78A>C)
c.462+78A>C (n.462+78A>C)
c.459+78A>C (n.459+78A>C)
n.519+78A>C
c.476+78A>C (n.476+78A>C)
 gnomAD v4
19g.1391243A>GCA2582637764NDUFS7c.455+78A>G (n.455+78A>G)
c.545+78A>G (n.545+78A>G)
n.2410+78A>G
c.*249+78A>G (n.*249+78A>G)
n.707+78A>G
n.511+78A>G
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n.545+78A>G
n.446+78A>G
n.1013+78A>G
n.746+78A>G
c.*451+78A>G (n.*451+78A>G)
c.462+78A>G (n.462+78A>G)
c.459+78A>G (n.459+78A>G)
n.519+78A>G
c.476+78A>G (n.476+78A>G)
 gnomAD v4
19g.1391243A>TCA992511835NDUFS7c.455+78A>T (n.455+78A>T)
c.545+78A>T (n.545+78A>T)
n.2410+78A>T
c.*249+78A>T (n.*249+78A>T)
n.707+78A>T
n.511+78A>T
n.550+78A>T
n.545+78A>T
n.446+78A>T
n.1013+78A>T
n.746+78A>T
c.*451+78A>T (n.*451+78A>T)
c.462+78A>T (n.462+78A>T)
c.459+78A>T (n.459+78A>T)
n.519+78A>T
c.476+78A>T (n.476+78A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391245_1391246delCA2582637762NDUFS7c.455+80_455+81del (n.455+80_455+81del)
c.545+80_545+81del (n.545+80_545+81del)
n.2410+80_2410+81del
c.*249+80_*249+81del (n.*249+80_*249+81del)
n.707+80_707+81del
n.511+80_511+81del
n.550+80_550+81del
n.545+80_545+81del
n.446+80_446+81del
n.1013+80_1013+81del
n.746+80_746+81del
c.*451+80_*451+81del (n.*451+80_*451+81del)
c.462+80_462+81del (n.462+80_462+81del)
c.459+80_459+81del (n.459+80_459+81del)
n.519+80_519+81del
c.476+80_476+81del (n.476+80_476+81del)
 gnomAD v4
19g.1391244A=CA2317694979NDUFS7c.455+79A= (n.455+79A=)
c.545+79A= (n.545+79A=)
n.2410+79A=
c.*249+79A= (n.*249+79A=)
n.707+79A=
n.511+79A=
n.550+79A=
n.545+79A=
n.446+79A=
n.1013+79A=
n.746+79A=
c.*451+79A= (n.*451+79A=)
c.462+79A= (n.462+79A=)
c.459+79A= (n.459+79A=)
n.519+79A=
c.476+79A= (n.476+79A=)
19g.1391244A>GCA2317694980NDUFS7c.455+79A>G (n.455+79A>G)
c.545+79A>G (n.545+79A>G)
n.2410+79A>G
c.*249+79A>G (n.*249+79A>G)
n.707+79A>G
n.511+79A>G
n.550+79A>G
n.545+79A>G
n.446+79A>G
n.1013+79A>G
n.746+79A>G
c.*451+79A>G (n.*451+79A>G)
c.462+79A>G (n.462+79A>G)
c.459+79A>G (n.459+79A>G)
n.519+79A>G
c.476+79A>G (n.476+79A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1391244A>TCA2582637765NDUFS7c.455+79A>T (n.455+79A>T)
c.545+79A>T (n.545+79A>T)
n.2410+79A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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19g.1391247G>TCA2582637768NDUFS7c.455+82G>T (n.455+82G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.1391250T>CCA2582637772NDUFS7c.455+85T>C (n.455+85T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.476+86C= (n.476+86C=)
19g.1391251C>TCA783451788NDUFS7c.455+86C>T (n.455+86C>T)
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n.707+86C>T
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n.746+86C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.746+87A>T
c.*451+87A>T (n.*451+87A>T)
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c.459+87A>T (n.459+87A>T)
n.519+87A>T
c.476+87A>T (n.476+87A>T)
 gnomAD v4
19g.1391253T>ACA2582637776NDUFS7c.455+88T>A (n.455+88T>A)
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n.746+88T>A
c.*451+88T>A (n.*451+88T>A)
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n.519+88T>A
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 gnomAD v4
19g.1391253T>CCA304059725NDUFS7c.455+88T>C (n.455+88T>C)
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n.707+88T>C
n.511+88T>C
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n.746+88T>C
c.*451+88T>C (n.*451+88T>C)
c.462+88T>C (n.462+88T>C)
c.459+88T>C (n.459+88T>C)
n.519+88T>C
c.476+88T>C (n.476+88T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391253T=CA2317694986NDUFS7c.455+88T= (n.455+88T=)
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c.*451+88T= (n.*451+88T=)
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n.519+88T=
c.476+88T= (n.476+88T=)
19g.1391255_1391261delCA2582637775NDUFS7c.455+90_455+96del (n.455+90_455+96del)
c.545+90_545+96del (n.545+90_545+96del)
n.2410+90_2410+96del
c.*249+90_*249+96del (n.*249+90_*249+96del)
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c.*451+90_*451+96del (n.*451+90_*451+96del)
c.462+90_462+96del (n.462+90_462+96del)
c.459+90_459+96del (n.459+90_459+96del)
n.519+90_519+96del
c.476+90_476+96del (n.476+90_476+96del)
 gnomAD v4
19g.1391254C>ACA2576548492NDUFS7c.455+89C>A (n.455+89C>A)
c.545+89C>A (n.545+89C>A)
n.2410+89C>A
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n.545+89C>A
n.446+89C>A
n.1013+89C>A
n.746+89C>A
c.*451+89C>A (n.*451+89C>A)
c.462+89C>A (n.462+89C>A)
c.459+89C>A (n.459+89C>A)
n.519+89C>A
c.476+89C>A (n.476+89C>A)
 gnomAD v4
19g.1391254C>GCA2582637777NDUFS7c.455+89C>G (n.455+89C>G)
c.545+89C>G (n.545+89C>G)
n.2410+89C>G
c.*249+89C>G (n.*249+89C>G)
n.707+89C>G
n.511+89C>G
n.550+89C>G
n.545+89C>G
n.446+89C>G
n.1013+89C>G
n.746+89C>G
c.*451+89C>G (n.*451+89C>G)
c.462+89C>G (n.462+89C>G)
c.459+89C>G (n.459+89C>G)
n.519+89C>G
c.476+89C>G (n.476+89C>G)
 gnomAD v4
19g.1391254C>TCA2582637778NDUFS7c.455+89C>T (n.455+89C>T)
c.545+89C>T (n.545+89C>T)
n.2410+89C>T
c.*249+89C>T (n.*249+89C>T)
n.707+89C>T
n.511+89C>T
n.550+89C>T
n.545+89C>T
n.446+89C>T
n.1013+89C>T
n.746+89C>T
c.*451+89C>T (n.*451+89C>T)
c.462+89C>T (n.462+89C>T)
c.459+89C>T (n.459+89C>T)
n.519+89C>T
c.476+89C>T (n.476+89C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1391255T>ACA2576548493NDUFS7c.455+90T>A (n.455+90T>A)
c.545+90T>A (n.545+90T>A)
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c.*249+90T>A (n.*249+90T>A)
n.707+90T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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19g.1391264T>GCA2317694993NDUFS7c.455+99T>G (n.455+99T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.1391267A>GCA2582637783NDUFS7c.455+102A>G (n.455+102A>G)
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n.746+102A>G
c.*451+102A>G (n.*451+102A>G)
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 gnomAD v4
19g.1391267A>TCA2582637784NDUFS7c.455+102A>T (n.455+102A>T)
c.545+102A>T (n.545+102A>T)
n.2410+102A>T
c.*249+102A>T (n.*249+102A>T)
n.707+102A>T
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n.446+102A>T
n.1013+102A>T
n.746+102A>T
c.*451+102A>T (n.*451+102A>T)
c.462+102A>T (n.462+102A>T)
c.459+102A>T (n.459+102A>T)
n.519+102A>T
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 gnomAD v4
19g.1391270C>ACA2582637786NDUFS7c.455+105C>A (n.455+105C>A)
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c.*249+105C>A (n.*249+105C>A)
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n.550+105C>A
n.545+105C>A
n.446+105C>A
n.1013+105C>A
n.746+105C>A
c.*451+105C>A (n.*451+105C>A)
c.462+105C>A (n.462+105C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.462+112G>T (n.462+112G>T)
c.459+112G>T (n.459+112G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2410+114T>A
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n.707+114T>A
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n.746+114T>A
c.*451+114T>A (n.*451+114T>A)
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n.519+114T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.1391286G>TCA304059741NDUFS7c.455+121G>T (n.455+121G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2410+122C>T
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n.707+122C>T
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n.545+122C>T
n.446+122C>T
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n.746+122C>T
c.*451+122C>T (n.*451+122C>T)
c.462+122C>T (n.462+122C>T)
c.459+122C>T (n.459+122C>T)
n.519+122C>T
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 gnomAD v4
19g.1391288T>CCA2582637809NDUFS7c.455+123T>C (n.455+123T>C)
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n.545+123T>C
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n.746+123T>C
c.*451+123T>C (n.*451+123T>C)
c.462+123T>C (n.462+123T>C)
c.459+123T>C (n.459+123T>C)
n.519+123T>C
c.476+123T>C (n.476+123T>C)
 gnomAD v4
19g.1391288T>GCA2582637810NDUFS7c.455+123T>G (n.455+123T>G)
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n.2410+123T>G
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n.707+123T>G
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n.1013+123T>G
n.746+123T>G
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n.519+123T>G
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 gnomAD v4
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n.2410+124G>A
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n.707+124G>A
n.511+124G>A
n.550+124G>A
n.545+124G>A
n.446+124G>A
n.1013+124G>A
n.746+124G>A
c.*451+124G>A (n.*451+124G>A)
c.462+124G>A (n.462+124G>A)
c.459+124G>A (n.459+124G>A)
n.519+124G>A
c.476+124G>A (n.476+124G>A)
 gnomAD v4
19g.1391289G>TCA2582637812NDUFS7c.455+124G>T (n.455+124G>T)
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n.2410+124G>T
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n.707+124G>T
n.511+124G>T
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n.545+124G>T
n.446+124G>T
n.1013+124G>T
n.746+124G>T
c.*451+124G>T (n.*451+124G>T)
c.462+124G>T (n.462+124G>T)
c.459+124G>T (n.459+124G>T)
n.519+124G>T
c.476+124G>T (n.476+124G>T)
 gnomAD v4
19g.1391290C>ACA2582637813NDUFS7c.455+125C>A (n.455+125C>A)
c.545+125C>A (n.545+125C>A)
n.2410+125C>A
c.*249+125C>A (n.*249+125C>A)
n.707+125C>A
n.511+125C>A
n.550+125C>A
n.545+125C>A
n.446+125C>A
n.1013+125C>A
n.746+125C>A
c.*451+125C>A (n.*451+125C>A)
c.462+125C>A (n.462+125C>A)
c.459+125C>A (n.459+125C>A)
n.519+125C>A
c.476+125C>A (n.476+125C>A)
 gnomAD v4
19g.1391290C=CA2317695008NDUFS7c.455+125C= (n.455+125C=)
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c.476+125C= (n.476+125C=)
19g.1391290C>GCA992511847NDUFS7c.455+125C>G (n.455+125C>G)
c.545+125C>G (n.545+125C>G)
n.2410+125C>G
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n.707+125C>G
n.511+125C>G
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n.1013+125C>G
n.746+125C>G
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n.519+125C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391290C>TCA304059743NDUFS7c.455+125C>T (n.455+125C>T)
c.545+125C>T (n.545+125C>T)
n.2410+125C>T
c.*249+125C>T (n.*249+125C>T)
n.707+125C>T
n.511+125C>T
n.550+125C>T
n.545+125C>T
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n.1013+125C>T
n.746+125C>T
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n.519+125C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391291C>ACA2582637814NDUFS7c.455+126C>A (n.455+126C>A)
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 gnomAD v4
19g.1391292C>ACA2582637815NDUFS7c.455+127C>A (n.455+127C>A)
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n.707+127C>A
n.511+127C>A
n.550+127C>A
n.545+127C>A
n.446+127C>A
n.1013+127C>A
n.746+127C>A
c.*451+127C>A (n.*451+127C>A)
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n.519+127C>A
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 gnomAD v4
19g.1391292C=CA2317695009NDUFS7c.455+127C= (n.455+127C=)
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c.476+127C= (n.476+127C=)
19g.1391292C>TCA783451836NDUFS7c.455+127C>T (n.455+127C>T)
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n.2410+127C>T
c.*249+127C>T (n.*249+127C>T)
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n.1013+127C>T
n.746+127C>T
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n.519+127C>T
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 dbSNP gnomAD v4
19g.1391293T>ACA2582637816NDUFS7c.455+128T>A (n.455+128T>A)
c.545+128T>A (n.545+128T>A)
n.2410+128T>A
c.*249+128T>A (n.*249+128T>A)
n.707+128T>A
n.511+128T>A
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n.1013+128T>A
n.746+128T>A
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c.462+128T>A (n.462+128T>A)
c.459+128T>A (n.459+128T>A)
n.519+128T>A
c.476+128T>A (n.476+128T>A)
 gnomAD v4
19g.1391293T>CCA2582637817NDUFS7c.455+128T>C (n.455+128T>C)
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n.2410+128T>C
c.*249+128T>C (n.*249+128T>C)
n.707+128T>C
n.511+128T>C
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n.545+128T>C
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n.1013+128T>C
n.746+128T>C
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c.462+128T>C (n.462+128T>C)
c.459+128T>C (n.459+128T>C)
n.519+128T>C
c.476+128T>C (n.476+128T>C)
 gnomAD v4
19g.1391294T>CCA2582637818NDUFS7c.455+129T>C (n.455+129T>C)
c.545+129T>C (n.545+129T>C)
n.2410+129T>C
c.*249+129T>C (n.*249+129T>C)
n.707+129T>C
n.511+129T>C
n.550+129T>C
n.545+129T>C
n.446+129T>C
n.1013+129T>C
n.746+129T>C
c.*451+129T>C (n.*451+129T>C)
c.462+129T>C (n.462+129T>C)
c.459+129T>C (n.459+129T>C)
n.519+129T>C
c.476+129T>C (n.476+129T>C)
 gnomAD v4
19g.1391295C>ACA2582637819NDUFS7c.455+130C>A (n.455+130C>A)
c.545+130C>A (n.545+130C>A)
n.2410+130C>A
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n.707+130C>A
n.511+130C>A
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n.545+130C>A
n.446+130C>A
n.1013+130C>A
n.746+130C>A
c.*451+130C>A (n.*451+130C>A)
c.462+130C>A (n.462+130C>A)
c.459+130C>A (n.459+130C>A)
n.519+130C>A
c.476+130C>A (n.476+130C>A)
 gnomAD v4
19g.1391296A=CA2317695010NDUFS7c.455+131A= (n.455+131A=)
c.545+131A= (n.545+131A=)
n.2410+131A=
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n.1013+131A=
n.746+131A=
c.*451+131A= (n.*451+131A=)
c.462+131A= (n.462+131A=)
c.459+131A= (n.459+131A=)
n.519+131A=
c.476+131A= (n.476+131A=)
19g.1391296A>TCA783451848NDUFS7c.455+131A>T (n.455+131A>T)
c.545+131A>T (n.545+131A>T)
n.2410+131A>T
c.*249+131A>T (n.*249+131A>T)
n.707+131A>T
n.511+131A>T
n.550+131A>T
n.545+131A>T
n.446+131A>T
n.1013+131A>T
n.746+131A>T
c.*451+131A>T (n.*451+131A>T)
c.462+131A>T (n.462+131A>T)
c.459+131A>T (n.459+131A>T)
n.519+131A>T
c.476+131A>T (n.476+131A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391297G>ACA2582637820NDUFS7c.455+132G>A (n.455+132G>A)
c.545+132G>A (n.545+132G>A)
n.2410+132G>A
c.*249+132G>A (n.*249+132G>A)
n.707+132G>A
n.511+132G>A
n.550+132G>A
n.545+132G>A
n.446+132G>A
n.1013+132G>A
n.746+132G>A
c.*451+132G>A (n.*451+132G>A)
c.462+132G>A (n.462+132G>A)
c.459+132G>A (n.459+132G>A)
n.519+132G>A
c.476+132G>A (n.476+132G>A)
 gnomAD v4
19g.1391297G>CCA631300603NDUFS7c.455+132G>C (n.455+132G>C)
c.545+132G>C (n.545+132G>C)
n.2410+132G>C
c.*249+132G>C (n.*249+132G>C)
n.707+132G>C
n.511+132G>C
n.550+132G>C
n.545+132G>C
n.446+132G>C
n.1013+132G>C
n.746+132G>C
c.*451+132G>C (n.*451+132G>C)
c.462+132G>C (n.462+132G>C)
c.459+132G>C (n.459+132G>C)
n.519+132G>C
c.476+132G>C (n.476+132G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391297G=CA2317695011NDUFS7c.455+132G= (n.455+132G=)
c.545+132G= (n.545+132G=)
n.2410+132G=
c.*249+132G= (n.*249+132G=)
n.707+132G=
n.511+132G=
n.550+132G=
n.545+132G=
n.446+132G=
n.1013+132G=
n.746+132G=
c.*451+132G= (n.*451+132G=)
c.462+132G= (n.462+132G=)
c.459+132G= (n.459+132G=)
n.519+132G=
c.476+132G= (n.476+132G=)
19g.1391297G>TCA2582637821NDUFS7c.455+132G>T (n.455+132G>T)
c.545+132G>T (n.545+132G>T)
n.2410+132G>T
c.*249+132G>T (n.*249+132G>T)
n.707+132G>T
n.511+132G>T
n.550+132G>T
n.545+132G>T
n.446+132G>T
n.1013+132G>T
n.746+132G>T
c.*451+132G>T (n.*451+132G>T)
c.462+132G>T (n.462+132G>T)
c.459+132G>T (n.459+132G>T)
n.519+132G>T
c.476+132G>T (n.476+132G>T)
 gnomAD v4
19g.1391298C>ACA2582637822NDUFS7c.455+133C>A (n.455+133C>A)
c.545+133C>A (n.545+133C>A)
n.2410+133C>A
c.*249+133C>A (n.*249+133C>A)
n.707+133C>A
n.511+133C>A
n.550+133C>A
n.545+133C>A
n.446+133C>A
n.1013+133C>A
n.746+133C>A
c.*451+133C>A (n.*451+133C>A)
c.462+133C>A (n.462+133C>A)
c.459+133C>A (n.459+133C>A)
n.519+133C>A
c.476+133C>A (n.476+133C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.519+140G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391305G=CA2317695016NDUFS7c.455+140G= (n.455+140G=)
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c.*451+140G= (n.*451+140G=)
c.462+140G= (n.462+140G=)
c.459+140G= (n.459+140G=)
n.519+140G=
c.476+140G= (n.476+140G=)
19g.1391305G>TCA2582637829NDUFS7c.455+140G>T (n.455+140G>T)
c.545+140G>T (n.545+140G>T)
n.2410+140G>T
c.*249+140G>T (n.*249+140G>T)
n.707+140G>T
n.511+140G>T
n.550+140G>T
n.545+140G>T
n.446+140G>T
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n.746+140G>T
c.*451+140G>T (n.*451+140G>T)
c.462+140G>T (n.462+140G>T)
c.459+140G>T (n.459+140G>T)
n.519+140G>T
c.476+140G>T (n.476+140G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched