Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1391152G>A | CA402986015 | NDUFS7 | c.442G>A (p.Val148Ile) c.532G>A (p.Val178Ile) n.2397G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.694G>A n.498G>A n.537G>A n.532G>A n.433G>A n.1000G>A n.733G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.449G>A (p.Gly150Asp) c.446G>A (p.Gly149Asp) n.506G>A c.463G>A (p.Val155Ile) | dbSNP |
19 | g.1391152G>C | CA402986016 | NDUFS7 | c.442G>C (p.Val148Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) n.2397G>C c.*236G>C (n.*236G>C) n.694G>C n.498G>C n.537G>C n.532G>C n.433G>C n.1000G>C n.733G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.506G>C c.463G>C (p.Val155Leu) | |
19 | g.1391152G= | CA2317694917 | NDUFS7 | c.442G= (p.Val148=) c.532G= (p.Val178=) n.2397G= c.*236G= (n.*236G=) n.694G= n.498G= n.537G= n.532G= n.433G= n.1000G= n.733G= c.*438G= (n.*438G=) c.449G= (p.Gly150=) c.446G= (p.Gly149=) n.506G= c.463G= (p.Val155=) | |
19 | g.1391152G>T | CA402986018 | NDUFS7 | c.442G>T (p.Val148Phe) c.532G>T (p.Val178Phe) n.2397G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.694G>T n.498G>T n.537G>T n.532G>T n.433G>T n.1000G>T n.733G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) c.446G>T (p.Gly149Val) n.506G>T c.463G>T (p.Val155Phe) | |
19 | g.1391153T>A | CA402986019 | NDUFS7 | c.443T>A (p.Val148Asp) c.533T>A (p.Val178Asp) n.2398T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.695T>A n.499T>A n.538T>A n.533T>A n.434T>A n.1001T>A n.734T>A c.*439T>A (n.*439T>A) c.450T>A (p.Gly150=) c.447T>A (p.Gly149=) n.507T>A c.464T>A (p.Val155Asp) | |
19 | g.1391153T>C | CA402986020 | NDUFS7 | c.443T>C (p.Val148Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) n.2398T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.695T>C n.499T>C n.538T>C n.533T>C n.434T>C n.1001T>C n.734T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.450T>C (p.Gly150=) c.447T>C (p.Gly149=) n.507T>C c.464T>C (p.Val155Ala) | |
19 | g.1391153T>G | CA402986023 | NDUFS7 | c.443T>G (p.Val148Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) n.2398T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.695T>G n.499T>G n.538T>G n.533T>G n.434T>G n.1001T>G n.734T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.450T>G (p.Gly150=) c.447T>G (p.Gly149=) n.507T>G c.464T>G (p.Val155Gly) | |
19 | g.1391154C>A | CA402986025 | NDUFS7 | c.444C>A (p.Val148=) c.534C>A (p.Val178=) n.2399C>A c.*238C>A (n.*238C>A) n.696C>A n.500C>A n.539C>A n.534C>A n.435C>A n.1002C>A n.735C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.448C>A (p.Leu150Ile) n.508C>A c.465C>A (p.Val155=) | |
19 | g.1391154C= | CA2317694918 | NDUFS7 | c.444C= (p.Val148=) c.534C= (p.Val178=) n.2399C= c.*238C= (n.*238C=) n.696C= n.500C= n.539C= n.534C= n.435C= n.1002C= n.735C= c.*440C= (n.*440C=) c.451C= (p.Leu151=) c.448C= (p.Leu150=) n.508C= c.465C= (p.Val155=) | |
19 | g.1391154C>G | CA9043383 | NDUFS7 | c.444C>G (p.Val148=) c.534C>G (p.Val178=) n.2399C>G c.*238C>G (n.*238C>G) n.696C>G n.500C>G n.539C>G n.534C>G n.435C>G n.1002C>G n.735C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) c.448C>G (p.Leu150Val) n.508C>G c.465C>G (p.Val155=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391154C>T | CA9043384 | NDUFS7 | c.444C>T (p.Val148=) c.534C>T (p.Val178=) n.2399C>T c.*238C>T (n.*238C>T) n.696C>T n.500C>T n.539C>T n.534C>T n.435C>T n.1002C>T n.735C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.448C>T (p.Leu150Phe) n.508C>T c.465C>T (p.Val155=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391155T>A | CA402986030 | NDUFS7 | c.445T>A (p.Ser149Thr) c.535T>A (p.Ser179Thr) n.2400T>A c.*239T>A (n.*239T>A) n.697T>A n.501T>A n.540T>A n.535T>A n.436T>A n.1003T>A n.736T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.452T>A (p.Leu151His) c.449T>A (p.Leu150His) n.509T>A c.466T>A (p.Ser156Thr) | |
19 | g.1391155T>C | CA402986033 | NDUFS7 | c.445T>C (p.Ser149Pro) c.535T>C (p.Ser179Pro) n.2400T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.697T>C n.501T>C n.540T>C n.535T>C n.436T>C n.1003T>C n.736T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) n.509T>C c.466T>C (p.Ser156Pro) | |
19 | g.1391155T>G | CA402986034 | NDUFS7 | c.445T>G (p.Ser149Ala) c.535T>G (p.Ser179Ala) n.2400T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.697T>G n.501T>G n.540T>G n.535T>G n.436T>G n.1003T>G n.736T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) n.509T>G c.466T>G (p.Ser156Ala) | |
19 | g.1391156C>A | CA402986039 | NDUFS7 | c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.536C>A (p.Ser179Tyr) n.2401C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.698C>A n.502C>A n.541C>A n.536C>A n.437C>A n.1004C>A n.737C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.453C>A (p.Leu151=) c.450C>A (p.Leu150=) n.510C>A c.467C>A (p.Ser156Tyr) | |
19 | g.1391156C>G | CA402986042 | NDUFS7 | c.446C>G (p.Ser149Cys) c.536C>G (p.Ser179Cys) n.2401C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.698C>G n.502C>G n.541C>G n.536C>G n.437C>G n.1004C>G n.737C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.453C>G (p.Leu151=) c.450C>G (p.Leu150=) n.510C>G c.467C>G (p.Ser156Cys) | |
19 | g.1391156C>T | CA402986037 | NDUFS7 | c.446C>T (p.Ser149Phe) c.536C>T (p.Ser179Phe) n.2401C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.698C>T n.502C>T n.541C>T n.536C>T n.437C>T n.1004C>T n.737C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.453C>T (p.Leu151=) c.450C>T (p.Leu150=) n.510C>T c.467C>T (p.Ser156Phe) | |
19 | g.1391157C>A | CA402986044 | NDUFS7 | c.447C>A (p.Ser149=) c.537C>A (p.Ser179=) n.2402C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.699C>A n.503C>A n.542C>A n.537C>A n.438C>A n.1005C>A n.738C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.454C>A (p.His152Asn) c.451C>A (p.His151Asn) n.511C>A c.468C>A (p.Ser156=) | |
19 | g.1391157C= | CA2317694919 | NDUFS7 | c.447C= (p.Ser149=) c.537C= (p.Ser179=) n.2402C= c.*241C= (n.*241C=) n.699C= n.503C= n.542C= n.537C= n.438C= n.1005C= n.738C= c.*443C= (n.*443C=) c.454C= (p.His152=) c.451C= (p.His151=) n.511C= c.468C= (p.Ser156=) | |
19 | g.1391157C>G | CA402986047 | NDUFS7 | c.447C>G (p.Ser149=) c.537C>G (p.Ser179=) n.2402C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.699C>G n.503C>G n.542C>G n.537C>G n.438C>G n.1005C>G n.738C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.454C>G (p.His152Asp) c.451C>G (p.His151Asp) n.511C>G c.468C>G (p.Ser156=) | dbSNP |
19 | g.1391157C>T | CA9043385 | NDUFS7 | c.447C>T (p.Ser149=) c.537C>T (p.Ser179=) n.2402C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.699C>T n.503C>T n.542C>T n.537C>T n.438C>T n.1005C>T n.738C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.454C>T (p.His152Tyr) c.451C>T (p.His151Tyr) n.511C>T c.468C>T (p.Ser156=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391158A= | CA2317694920 | NDUFS7 | c.448A= (p.Met150=) c.538A= (p.Met180=) n.2403A= c.*242A= (n.*242A=) n.700A= n.504A= n.543A= n.538A= n.439A= n.1006A= n.739A= c.*444A= (n.*444A=) c.455A= (p.His152=) c.452A= (p.His151=) n.512A= c.469A= (p.Met157=) | |
19 | g.1391158A>C | CA402986051 | NDUFS7 | c.448A>C (p.Met150Leu) c.538A>C (p.Met180Leu) n.2403A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.700A>C n.504A>C n.543A>C n.538A>C n.439A>C n.1006A>C n.739A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.455A>C (p.His152Pro) c.452A>C (p.His151Pro) n.512A>C c.469A>C (p.Met157Leu) | |
19 | g.1391158A>G | CA402986054 | NDUFS7 | c.448A>G (p.Met150Val) c.538A>G (p.Met180Val) n.2403A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.700A>G n.504A>G n.543A>G n.538A>G n.439A>G n.1006A>G n.739A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.455A>G (p.His152Arg) c.452A>G (p.His151Arg) n.512A>G c.469A>G (p.Met157Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391158A>T | CA402986058 | NDUFS7 | c.448A>T (p.Met150Leu) c.538A>T (p.Met180Leu) n.2403A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.700A>T n.504A>T n.543A>T n.538A>T n.439A>T n.1006A>T n.739A>T c.*444A>T (n.*444A>T) c.455A>T (p.His152Leu) c.452A>T (p.His151Leu) n.512A>T c.469A>T (p.Met157Leu) | |
19 | g.1391159T>A | CA402986070 | NDUFS7 | c.449T>A (p.Met150Lys) c.539T>A (p.Met180Lys) n.2404T>A c.*243T>A (n.*243T>A) n.701T>A n.505T>A n.544T>A n.539T>A n.440T>A n.1007T>A n.740T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.456T>A (p.His152Gln) c.453T>A (p.His151Gln) n.513T>A c.470T>A (p.Met157Lys) | |
19 | g.1391159T>C | CA402986063 | NDUFS7 | c.449T>C (p.Met150Thr) c.539T>C (p.Met180Thr) n.2404T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.701T>C n.505T>C n.544T>C n.539T>C n.440T>C n.1007T>C n.740T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.456T>C (p.His152=) c.453T>C (p.His151=) n.513T>C c.470T>C (p.Met157Thr) | |
19 | g.1391159T>G | CA402986067 | NDUFS7 | c.449T>G (p.Met150Arg) c.539T>G (p.Met180Arg) n.2404T>G c.*243T>G (n.*243T>G) n.701T>G n.505T>G n.544T>G n.539T>G n.440T>G n.1007T>G n.740T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.456T>G (p.His152Gln) c.453T>G (p.His151Gln) n.513T>G c.470T>G (p.Met157Arg) | |
19 | g.1391160G>A | CA402986074 | NDUFS7 | c.450G>A (p.Met150Ile) c.540G>A (p.Met180Ile) n.2405G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.702G>A n.506G>A n.545G>A n.540G>A n.441G>A n.1008G>A n.741G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.457G>A (p.Gly153Arg) c.454G>A (p.Gly152Arg) n.514G>A c.471G>A (p.Met157Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.1391160G>C | CA402986075 | NDUFS7 | c.450G>C (p.Met150Ile) c.540G>C (p.Met180Ile) n.2405G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.702G>C n.506G>C n.545G>C n.540G>C n.441G>C n.1008G>C n.741G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) n.514G>C c.471G>C (p.Met157Ile) | |
19 | g.1391160G>T | CA402986078 | NDUFS7 | c.450G>T (p.Met150Ile) c.540G>T (p.Met180Ile) n.2405G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.702G>T n.506G>T n.545G>T n.540G>T n.441G>T n.1008G>T n.741G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.457G>T (p.Gly153Trp) c.454G>T (p.Gly152Trp) n.514G>T c.471G>T (p.Met157Ile) | |
19 | g.1391161G>A | CA402986080 | NDUFS7 | c.451G>A (p.Gly151Arg) c.541G>A (p.Gly181Arg) n.2406G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.703G>A n.507G>A n.546G>A n.541G>A n.442G>A n.1009G>A n.742G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.458G>A (p.Gly153Glu) c.455G>A (p.Gly152Glu) n.515G>A c.472G>A (p.Gly158Arg) | |
19 | g.1391161G>C | CA402986082 | NDUFS7 | c.451G>C (p.Gly151Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) n.2406G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.703G>C n.507G>C n.546G>C n.541G>C n.442G>C n.1009G>C n.742G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) n.515G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) | |
19 | g.1391161G>T | CA402986084 | NDUFS7 | c.451G>T (p.Gly151Trp) c.541G>T (p.Gly181Trp) n.2406G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.703G>T n.507G>T n.546G>T n.541G>T n.442G>T n.1009G>T n.742G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) c.455G>T (p.Gly152Val) n.515G>T c.472G>T (p.Gly158Trp) | |
19 | g.1391162G>A | CA402986087 | NDUFS7 | c.452G>A (p.Gly151Glu) c.542G>A (p.Gly181Glu) n.2407G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.704G>A n.508G>A n.547G>A n.542G>A n.443G>A n.1010G>A n.743G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.459G>A (p.Gly153=) c.456G>A (p.Gly152=) n.516G>A c.473G>A (p.Gly158Glu) | |
19 | g.1391162G>C | CA402986091 | NDUFS7 | c.452G>C (p.Gly151Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) n.2407G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.704G>C n.508G>C n.547G>C n.542G>C n.443G>C n.1010G>C n.743G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.459G>C (p.Gly153=) c.456G>C (p.Gly152=) n.516G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) | |
19 | g.1391162G>T | CA402986090 | NDUFS7 | c.452G>T (p.Gly151Val) c.542G>T (p.Gly181Val) n.2407G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.704G>T n.508G>T n.547G>T n.542G>T n.443G>T n.1010G>T n.743G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.459G>T (p.Gly153=) c.456G>T (p.Gly152=) n.516G>T c.473G>T (p.Gly158Val) | |
19 | g.1391163G>A | CA402986092 | NDUFS7 | c.453G>A (p.Gly151=) c.543G>A (p.Gly181=) n.2408G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.705G>A n.509G>A n.548G>A n.543G>A n.444G>A n.1011G>A n.744G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) n.517G>A c.474G>A (p.Gly158=) | |
19 | g.1391163G>C | CA402986093 | NDUFS7 | c.453G>C (p.Gly151=) c.543G>C (p.Gly181=) n.2408G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.705G>C n.509G>C n.548G>C n.543G>C n.444G>C n.1011G>C n.744G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) n.517G>C c.474G>C (p.Gly158=) | |
19 | g.1391163G>T | CA402986094 | NDUFS7 | c.453G>T (p.Gly151=) c.543G>T (p.Gly181=) n.2408G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.705G>T n.509G>T n.548G>T n.543G>T n.444G>T n.1011G>T n.744G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) n.517G>T c.474G>T (p.Gly158=) | |
19 | g.1391164A= | CA2317694921 | NDUFS7 | c.454A= (p.Ser152=) c.544A= (p.Ser182=) n.2409A= c.*248A= (n.*248A=) n.706A= n.510A= n.549A= n.544A= n.445A= n.1012A= n.745A= c.*450A= (n.*450A=) c.461A= (p.Glu154=) c.458A= (p.Glu153=) n.518A= c.475A= (p.Ser159=) | |
19 | g.1391164A>C | CA402986098 | NDUFS7 | c.454A>C (p.Ser152Arg) c.544A>C (p.Ser182Arg) n.2409A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.706A>C n.510A>C n.549A>C n.544A>C n.445A>C n.1012A>C n.745A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) n.518A>C c.475A>C (p.Ser159Arg) | |
19 | g.1391164A>G | CA402986100 | NDUFS7 | c.454A>G (p.Ser152Gly) c.544A>G (p.Ser182Gly) n.2409A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.706A>G n.510A>G n.549A>G n.544A>G n.445A>G n.1012A>G n.745A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) n.518A>G c.475A>G (p.Ser159Gly) | |
19 | g.1391164A>T | CA304059698 | NDUFS7 | c.454A>T (p.Ser152Cys) c.544A>T (p.Ser182Cys) n.2409A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.706A>T n.510A>T n.549A>T n.544A>T n.445A>T n.1012A>T n.745A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.461A>T (p.Glu154Val) c.458A>T (p.Glu153Val) n.518A>T c.475A>T (p.Ser159Cys) | dbSNP |
19 | g.1391165G>A | CA402986103 | NDUFS7 | c.455G>A (p.Ser152Asn) c.545G>A (p.Ser182Asn) n.2410G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.707G>A n.511G>A n.550G>A n.545G>A n.446G>A n.1013G>A n.746G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.462G>A (p.Glu154=) c.459G>A (p.Glu153=) n.519G>A c.476G>A (p.Ser159Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.1391165G>C | CA402986106 | NDUFS7 | c.455G>C (p.Ser152Thr) c.545G>C (p.Ser182Thr) n.2410G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.707G>C n.511G>C n.550G>C n.545G>C n.446G>C n.1013G>C n.746G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.462G>C (p.Glu154Asp) c.459G>C (p.Glu153Asp) n.519G>C c.476G>C (p.Ser159Thr) | |
19 | g.1391165G>T | CA402986108 | NDUFS7 | c.455G>T (p.Ser152Ile) c.545G>T (p.Ser182Ile) n.2410G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.707G>T n.511G>T n.550G>T n.545G>T n.446G>T n.1013G>T n.746G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.462G>T (p.Glu154Asp) c.459G>T (p.Glu153Asp) n.519G>T c.476G>T (p.Ser159Ile) | |
19 | g.1391166G>A | CA402986110 | NDUFS7 | c.455+1G>A (n.455+1G>A) c.545+1G>A (n.545+1G>A) n.2410+1G>A c.*249+1G>A (n.*249+1G>A) n.707+1G>A n.511+1G>A n.550+1G>A n.545+1G>A n.446+1G>A n.1013+1G>A n.746+1G>A c.*451+1G>A (n.*451+1G>A) c.462+1G>A (n.462+1G>A) c.459+1G>A (n.459+1G>A) n.519+1G>A c.476+1G>A (n.476+1G>A) | |
19 | g.1391166G>C | CA402986112 | NDUFS7 | c.455+1G>C (n.455+1G>C) c.545+1G>C (n.545+1G>C) n.2410+1G>C c.*249+1G>C (n.*249+1G>C) n.707+1G>C n.511+1G>C n.550+1G>C n.545+1G>C n.446+1G>C n.1013+1G>C n.746+1G>C c.*451+1G>C (n.*451+1G>C) c.462+1G>C (n.462+1G>C) c.459+1G>C (n.459+1G>C) n.519+1G>C c.476+1G>C (n.476+1G>C) | dbSNP |
19 | g.1391166G>T | CA402986114 | NDUFS7 | c.455+1G>T (n.455+1G>T) c.545+1G>T (n.545+1G>T) n.2410+1G>T c.*249+1G>T (n.*249+1G>T) n.707+1G>T n.511+1G>T n.550+1G>T n.545+1G>T n.446+1G>T n.1013+1G>T n.746+1G>T c.*451+1G>T (n.*451+1G>T) c.462+1G>T (n.462+1G>T) c.459+1G>T (n.459+1G>T) n.519+1G>T c.476+1G>T (n.476+1G>T) | |
19 | g.1391167T>A | CA402986118 | NDUFS7 | c.455+2T>A (n.455+2T>A) c.545+2T>A (n.545+2T>A) n.2410+2T>A c.*249+2T>A (n.*249+2T>A) n.707+2T>A n.511+2T>A n.550+2T>A n.545+2T>A n.446+2T>A n.1013+2T>A n.746+2T>A c.*451+2T>A (n.*451+2T>A) c.462+2T>A (n.462+2T>A) c.459+2T>A (n.459+2T>A) n.519+2T>A c.476+2T>A (n.476+2T>A) | |
19 | g.1391167T>C | CA402986121 | NDUFS7 | c.455+2T>C (n.455+2T>C) c.545+2T>C (n.545+2T>C) n.2410+2T>C c.*249+2T>C (n.*249+2T>C) n.707+2T>C n.511+2T>C n.550+2T>C n.545+2T>C n.446+2T>C n.1013+2T>C n.746+2T>C c.*451+2T>C (n.*451+2T>C) c.462+2T>C (n.462+2T>C) c.459+2T>C (n.459+2T>C) n.519+2T>C c.476+2T>C (n.476+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391167T>G | CA402986119 | NDUFS7 | c.455+2T>G (n.455+2T>G) c.545+2T>G (n.545+2T>G) n.2410+2T>G c.*249+2T>G (n.*249+2T>G) n.707+2T>G n.511+2T>G n.550+2T>G n.545+2T>G n.446+2T>G n.1013+2T>G n.746+2T>G c.*451+2T>G (n.*451+2T>G) c.462+2T>G (n.462+2T>G) c.459+2T>G (n.459+2T>G) n.519+2T>G c.476+2T>G (n.476+2T>G) | dbSNP |
19 | g.1391167T= | CA2317694922 | NDUFS7 | c.455+2T= (n.455+2T=) c.545+2T= (n.545+2T=) n.2410+2T= c.*249+2T= (n.*249+2T=) n.707+2T= n.511+2T= n.550+2T= n.545+2T= n.446+2T= n.1013+2T= n.746+2T= c.*451+2T= (n.*451+2T=) c.462+2T= (n.462+2T=) c.459+2T= (n.459+2T=) n.519+2T= c.476+2T= (n.476+2T=) | |
19 | g.1391168G>C | CA783451700 | NDUFS7 | c.455+3G>C (n.455+3G>C) c.545+3G>C (n.545+3G>C) n.2410+3G>C c.*249+3G>C (n.*249+3G>C) n.707+3G>C n.511+3G>C n.550+3G>C n.545+3G>C n.446+3G>C n.1013+3G>C n.746+3G>C c.*451+3G>C (n.*451+3G>C) c.462+3G>C (n.462+3G>C) c.459+3G>C (n.459+3G>C) n.519+3G>C c.476+3G>C (n.476+3G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391168G= | CA2317694923 | NDUFS7 | c.455+3G= (n.455+3G=) c.545+3G= (n.545+3G=) n.2410+3G= c.*249+3G= (n.*249+3G=) n.707+3G= n.511+3G= n.550+3G= n.545+3G= n.446+3G= n.1013+3G= n.746+3G= c.*451+3G= (n.*451+3G=) c.462+3G= (n.462+3G=) c.459+3G= (n.459+3G=) n.519+3G= c.476+3G= (n.476+3G=) | |
19 | g.1391168G>T | CA631300584 | NDUFS7 | c.455+3G>T (n.455+3G>T) c.545+3G>T (n.545+3G>T) n.2410+3G>T c.*249+3G>T (n.*249+3G>T) n.707+3G>T n.511+3G>T n.550+3G>T n.545+3G>T n.446+3G>T n.1013+3G>T n.746+3G>T c.*451+3G>T (n.*451+3G>T) c.462+3G>T (n.462+3G>T) c.459+3G>T (n.459+3G>T) n.519+3G>T c.476+3G>T (n.476+3G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.1391168_1391169insCGCCAACGG | CA2735427828 | NDUFS7 | c.455+3_455+4insCGCCAACGG (n.455+3_455+4insCGCCAACGG) c.545+3_545+4insCGCCAACGG (n.545+3_545+4insCGCCAACGG) n.2410+3_2410+4insCGCCAACGG c.*249+3_*249+4insCGCCAACGG (n.*249+3_*249+4insCGCCAACGG) n.707+3_707+4insCGCCAACGG n.511+3_511+4insCGCCAACGG n.550+3_550+4insCGCCAACGG n.545+3_545+4insCGCCAACGG n.446+3_446+4insCGCCAACGG n.1013+3_1013+4insCGCCAACGG n.746+3_746+4insCGCCAACGG c.*451+3_*451+4insCGCCAACGG (n.*451+3_*451+4insCGCCAACGG) c.462+3_462+4insCGCCAACGG (n.462+3_462+4insCGCCAACGG) c.459+3_459+4insCGCCAACGG (n.459+3_459+4insCGCCAACGG) n.519+3_519+4insCGCCAACGG c.476+3_476+4insCGCCAACGG (n.476+3_476+4insCGCCAACGG) | dbSNP |
19 | g.1391170G>C | CA2317694925 | NDUFS7 | c.455+5G>C (n.455+5G>C) c.545+5G>C (n.545+5G>C) n.2410+5G>C c.*249+5G>C (n.*249+5G>C) n.707+5G>C n.511+5G>C n.550+5G>C n.545+5G>C n.446+5G>C n.1013+5G>C n.746+5G>C c.*451+5G>C (n.*451+5G>C) c.462+5G>C (n.462+5G>C) c.459+5G>C (n.459+5G>C) n.519+5G>C c.476+5G>C (n.476+5G>C) | dbSNP |
19 | g.1391170G= | CA2317694924 | NDUFS7 | c.455+5G= (n.455+5G=) c.545+5G= (n.545+5G=) n.2410+5G= c.*249+5G= (n.*249+5G=) n.707+5G= n.511+5G= n.550+5G= n.545+5G= n.446+5G= n.1013+5G= n.746+5G= c.*451+5G= (n.*451+5G=) c.462+5G= (n.462+5G=) c.459+5G= (n.459+5G=) n.519+5G= c.476+5G= (n.476+5G=) | |
19 | g.1391170_1391171insGAGGCTACTACCAC | CA2735427845 | NDUFS7 | c.455+5_455+6insGAGGCTACTACCAC (n.455+5_455+6insGAGGCTACTACCAC) c.545+5_545+6insGAGGCTACTACCAC (n.545+5_545+6insGAGGCTACTACCAC) n.2410+5_2410+6insGAGGCTACTACCAC c.*249+5_*249+6insGAGGCTACTACCAC (n.*249+5_*249+6insGAGGCTACTACCAC) n.707+5_707+6insGAGGCTACTACCAC n.511+5_511+6insGAGGCTACTACCAC n.550+5_550+6insGAGGCTACTACCAC n.545+5_545+6insGAGGCTACTACCAC n.446+5_446+6insGAGGCTACTACCAC n.1013+5_1013+6insGAGGCTACTACCAC n.746+5_746+6insGAGGCTACTACCAC c.*451+5_*451+6insGAGGCTACTACCAC (n.*451+5_*451+6insGAGGCTACTACCAC) c.462+5_462+6insGAGGCTACTACCAC (n.462+5_462+6insGAGGCTACTACCAC) c.459+5_459+6insGAGGCTACTACCAC (n.459+5_459+6insGAGGCTACTACCAC) n.519+5_519+6insGAGGCTACTACCAC c.476+5_476+6insGAGGCTACTACCAC (n.476+5_476+6insGAGGCTACTACCAC) | dbSNP |
19 | g.1391171T>C | CA9043386 | NDUFS7 | c.455+6T>C (n.455+6T>C) c.545+6T>C (n.545+6T>C) n.2410+6T>C c.*249+6T>C (n.*249+6T>C) n.707+6T>C n.511+6T>C n.550+6T>C n.545+6T>C n.446+6T>C n.1013+6T>C n.746+6T>C c.*451+6T>C (n.*451+6T>C) c.462+6T>C (n.462+6T>C) c.459+6T>C (n.459+6T>C) n.519+6T>C c.476+6T>C (n.476+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391171T= | CA2317694926 | NDUFS7 | c.455+6T= (n.455+6T=) c.545+6T= (n.545+6T=) n.2410+6T= c.*249+6T= (n.*249+6T=) n.707+6T= n.511+6T= n.550+6T= n.545+6T= n.446+6T= n.1013+6T= n.746+6T= c.*451+6T= (n.*451+6T=) c.462+6T= (n.462+6T=) c.459+6T= (n.459+6T=) n.519+6T= c.476+6T= (n.476+6T=) | |
19 | g.1391172G>A | CA631300585 | NDUFS7 | c.455+7G>A (n.455+7G>A) c.545+7G>A (n.545+7G>A) n.2410+7G>A c.*249+7G>A (n.*249+7G>A) n.707+7G>A n.511+7G>A n.550+7G>A n.545+7G>A n.446+7G>A n.1013+7G>A n.746+7G>A c.*451+7G>A (n.*451+7G>A) c.462+7G>A (n.462+7G>A) c.459+7G>A (n.459+7G>A) n.519+7G>A c.476+7G>A (n.476+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391172G>C | CA2317694928 | NDUFS7 | c.455+7G>C (n.455+7G>C) c.545+7G>C (n.545+7G>C) n.2410+7G>C c.*249+7G>C (n.*249+7G>C) n.707+7G>C n.511+7G>C n.550+7G>C n.545+7G>C n.446+7G>C n.1013+7G>C n.746+7G>C c.*451+7G>C (n.*451+7G>C) c.462+7G>C (n.462+7G>C) c.459+7G>C (n.459+7G>C) n.519+7G>C c.476+7G>C (n.476+7G>C) | dbSNP |
19 | g.1391172G= | CA2317694927 | NDUFS7 | c.455+7G= (n.455+7G=) c.545+7G= (n.545+7G=) n.2410+7G= c.*249+7G= (n.*249+7G=) n.707+7G= n.511+7G= n.550+7G= n.545+7G= n.446+7G= n.1013+7G= n.746+7G= c.*451+7G= (n.*451+7G=) c.462+7G= (n.462+7G=) c.459+7G= (n.459+7G=) n.519+7G= c.476+7G= (n.476+7G=) | |
19 | g.1391173C>T | CA2582637706 | NDUFS7 | c.455+8C>T (n.455+8C>T) c.545+8C>T (n.545+8C>T) n.2410+8C>T c.*249+8C>T (n.*249+8C>T) n.707+8C>T n.511+8C>T n.550+8C>T n.545+8C>T n.446+8C>T n.1013+8C>T n.746+8C>T c.*451+8C>T (n.*451+8C>T) c.462+8C>T (n.462+8C>T) c.459+8C>T (n.459+8C>T) n.519+8C>T c.476+8C>T (n.476+8C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391174A>G | CA2582637707 | NDUFS7 | c.455+9A>G (n.455+9A>G) c.545+9A>G (n.545+9A>G) n.2410+9A>G c.*249+9A>G (n.*249+9A>G) n.707+9A>G n.511+9A>G n.550+9A>G n.545+9A>G n.446+9A>G n.1013+9A>G n.746+9A>G c.*451+9A>G (n.*451+9A>G) c.462+9A>G (n.462+9A>G) c.459+9A>G (n.459+9A>G) n.519+9A>G c.476+9A>G (n.476+9A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1391175G>A | CA631300586 | NDUFS7 | c.455+10G>A (n.455+10G>A) c.545+10G>A (n.545+10G>A) n.2410+10G>A c.*249+10G>A (n.*249+10G>A) n.707+10G>A n.511+10G>A n.550+10G>A n.545+10G>A n.446+10G>A n.1013+10G>A n.746+10G>A c.*451+10G>A (n.*451+10G>A) c.462+10G>A (n.462+10G>A) c.459+10G>A (n.459+10G>A) n.519+10G>A c.476+10G>A (n.476+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391175G= | CA2317694929 | NDUFS7 | c.455+10G= (n.455+10G=) c.545+10G= (n.545+10G=) n.2410+10G= c.*249+10G= (n.*249+10G=) n.707+10G= n.511+10G= n.550+10G= n.545+10G= n.446+10G= n.1013+10G= n.746+10G= c.*451+10G= (n.*451+10G=) c.462+10G= (n.462+10G=) c.459+10G= (n.459+10G=) n.519+10G= c.476+10G= (n.476+10G=) | |
19 | g.1391176G>A | CA2582637708 | NDUFS7 | c.455+11G>A (n.455+11G>A) c.545+11G>A (n.545+11G>A) n.2410+11G>A c.*249+11G>A (n.*249+11G>A) n.707+11G>A n.511+11G>A n.550+11G>A n.545+11G>A n.446+11G>A n.1013+11G>A n.746+11G>A c.*451+11G>A (n.*451+11G>A) c.462+11G>A (n.462+11G>A) c.459+11G>A (n.459+11G>A) n.519+11G>A c.476+11G>A (n.476+11G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391178del | CA2582637709 | NDUFS7 | c.455+13del (n.455+13del) c.545+13del (n.545+13del) n.2410+13del c.*249+13del (n.*249+13del) n.707+13del n.511+13del n.550+13del n.545+13del n.446+13del n.1013+13del n.746+13del c.*451+13del (n.*451+13del) c.462+13del (n.462+13del) c.459+13del (n.459+13del) n.519+13del c.476+13del (n.476+13del) | gnomAD v4 |
19 | g.1391178C>A | CA9043388 | NDUFS7 | c.455+13C>A (n.455+13C>A) c.545+13C>A (n.545+13C>A) n.2410+13C>A c.*249+13C>A (n.*249+13C>A) n.707+13C>A n.511+13C>A n.550+13C>A n.545+13C>A n.446+13C>A n.1013+13C>A n.746+13C>A c.*451+13C>A (n.*451+13C>A) c.462+13C>A (n.462+13C>A) c.459+13C>A (n.459+13C>A) n.519+13C>A c.476+13C>A (n.476+13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391178C= | CA2317694931 | NDUFS7 | c.455+13C= (n.455+13C=) c.545+13C= (n.545+13C=) n.2410+13C= c.*249+13C= (n.*249+13C=) n.707+13C= n.511+13C= n.550+13C= n.545+13C= n.446+13C= n.1013+13C= n.746+13C= c.*451+13C= (n.*451+13C=) c.462+13C= (n.462+13C=) c.459+13C= (n.459+13C=) n.519+13C= c.476+13C= (n.476+13C=) | |
19 | g.1391178C>G | CA2582637710 | NDUFS7 | c.455+13C>G (n.455+13C>G) c.545+13C>G (n.545+13C>G) n.2410+13C>G c.*249+13C>G (n.*249+13C>G) n.707+13C>G n.511+13C>G n.550+13C>G n.545+13C>G n.446+13C>G n.1013+13C>G n.746+13C>G c.*451+13C>G (n.*451+13C>G) c.462+13C>G (n.462+13C>G) c.459+13C>G (n.459+13C>G) n.519+13C>G c.476+13C>G (n.476+13C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1391178C>T | CA9043387 | NDUFS7 | c.455+13C>T (n.455+13C>T) c.545+13C>T (n.545+13C>T) n.2410+13C>T c.*249+13C>T (n.*249+13C>T) n.707+13C>T n.511+13C>T n.550+13C>T n.545+13C>T n.446+13C>T n.1013+13C>T n.746+13C>T c.*451+13C>T (n.*451+13C>T) c.462+13C>T (n.462+13C>T) c.459+13C>T (n.459+13C>T) n.519+13C>T c.476+13C>T (n.476+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391178_1391179delinsCG | CA2317694930 | NDUFS7 | c.455+13_455+14delinsCG (n.455+13_455+14delinsCG) c.545+13_545+14delinsCG (n.545+13_545+14delinsCG) n.2410+13_2410+14delinsCG c.*249+13_*249+14delinsCG (n.*249+13_*249+14delinsCG) n.707+13_707+14delinsCG n.511+13_511+14delinsCG n.550+13_550+14delinsCG n.545+13_545+14delinsCG n.446+13_446+14delinsCG n.1013+13_1013+14delinsCG n.746+13_746+14delinsCG c.*451+13_*451+14delinsCG (n.*451+13_*451+14delinsCG) c.462+13_462+14delinsCG (n.462+13_462+14delinsCG) c.459+13_459+14delinsCG (n.459+13_459+14delinsCG) n.519+13_519+14delinsCG c.476+13_476+14delinsCG (n.476+13_476+14delinsCG) | |
19 | g.1391179G>A | CA9043389 | NDUFS7 | c.455+14G>A (n.455+14G>A) c.545+14G>A (n.545+14G>A) n.2410+14G>A c.*249+14G>A (n.*249+14G>A) n.707+14G>A n.511+14G>A n.550+14G>A n.545+14G>A n.446+14G>A n.1013+14G>A n.746+14G>A c.*451+14G>A (n.*451+14G>A) c.462+14G>A (n.462+14G>A) c.459+14G>A (n.459+14G>A) n.519+14G>A c.476+14G>A (n.476+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391179G>C | CA631300589 | NDUFS7 | c.455+14G>C (n.455+14G>C) c.545+14G>C (n.545+14G>C) n.2410+14G>C c.*249+14G>C (n.*249+14G>C) n.707+14G>C n.511+14G>C n.550+14G>C n.545+14G>C n.446+14G>C n.1013+14G>C n.746+14G>C c.*451+14G>C (n.*451+14G>C) c.462+14G>C (n.462+14G>C) c.459+14G>C (n.459+14G>C) n.519+14G>C c.476+14G>C (n.476+14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391179G= | CA2317694932 | NDUFS7 | c.455+14G= (n.455+14G=) c.545+14G= (n.545+14G=) n.2410+14G= c.*249+14G= (n.*249+14G=) n.707+14G= n.511+14G= n.550+14G= n.545+14G= n.446+14G= n.1013+14G= n.746+14G= c.*451+14G= (n.*451+14G=) c.462+14G= (n.462+14G=) c.459+14G= (n.459+14G=) n.519+14G= c.476+14G= (n.476+14G=) | |
19 | g.1391179G>T | CA631300588 | NDUFS7 | c.455+14G>T (n.455+14G>T) c.545+14G>T (n.545+14G>T) n.2410+14G>T c.*249+14G>T (n.*249+14G>T) n.707+14G>T n.511+14G>T n.550+14G>T n.545+14G>T n.446+14G>T n.1013+14G>T n.746+14G>T c.*451+14G>T (n.*451+14G>T) c.462+14G>T (n.462+14G>T) c.459+14G>T (n.459+14G>T) n.519+14G>T c.476+14G>T (n.476+14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391184dup | CA322925 | NDUFS7 | c.455+19dup (n.455+19dup) c.545+19dup (n.545+19dup) n.2410+19dup c.*249+19dup (n.*249+19dup) n.707+19dup n.511+19dup n.550+19dup n.545+19dup n.446+19dup n.1013+19dup n.746+19dup c.*451+19dup (n.*451+19dup) c.462+19dup (n.462+19dup) c.459+19dup (n.459+19dup) n.519+19dup c.476+19dup (n.476+19dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391184del | CA631300587 | NDUFS7 | c.455+19del (n.455+19del) c.545+19del (n.545+19del) n.2410+19del c.*249+19del (n.*249+19del) n.707+19del n.511+19del n.550+19del n.545+19del n.446+19del n.1013+19del n.746+19del c.*451+19del (n.*451+19del) c.462+19del (n.462+19del) c.459+19del (n.459+19del) n.519+19del c.476+19del (n.476+19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391180G>A | CA631300590 | NDUFS7 | c.455+15G>A (n.455+15G>A) c.545+15G>A (n.545+15G>A) n.2410+15G>A c.*249+15G>A (n.*249+15G>A) n.707+15G>A n.511+15G>A n.550+15G>A n.545+15G>A n.446+15G>A n.1013+15G>A n.746+15G>A c.*451+15G>A (n.*451+15G>A) c.462+15G>A (n.462+15G>A) c.459+15G>A (n.459+15G>A) n.519+15G>A c.476+15G>A (n.476+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391180G= | CA2317694933 | NDUFS7 | c.455+15G= (n.455+15G=) c.545+15G= (n.545+15G=) n.2410+15G= c.*249+15G= (n.*249+15G=) n.707+15G= n.511+15G= n.550+15G= n.545+15G= n.446+15G= n.1013+15G= n.746+15G= c.*451+15G= (n.*451+15G=) c.462+15G= (n.462+15G=) c.459+15G= (n.459+15G=) n.519+15G= c.476+15G= (n.476+15G=) | |
19 | g.1391180G>T | CA2576548486 | NDUFS7 | c.455+15G>T (n.455+15G>T) c.545+15G>T (n.545+15G>T) n.2410+15G>T c.*249+15G>T (n.*249+15G>T) n.707+15G>T n.511+15G>T n.550+15G>T n.545+15G>T n.446+15G>T n.1013+15G>T n.746+15G>T c.*451+15G>T (n.*451+15G>T) c.462+15G>T (n.462+15G>T) c.459+15G>T (n.459+15G>T) n.519+15G>T c.476+15G>T (n.476+15G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391181G>A | CA2317694935 | NDUFS7 | c.455+16G>A (n.455+16G>A) c.545+16G>A (n.545+16G>A) n.2410+16G>A c.*249+16G>A (n.*249+16G>A) n.707+16G>A n.511+16G>A n.550+16G>A n.545+16G>A n.446+16G>A n.1013+16G>A n.746+16G>A c.*451+16G>A (n.*451+16G>A) c.462+16G>A (n.462+16G>A) c.459+16G>A (n.459+16G>A) n.519+16G>A c.476+16G>A (n.476+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391181G>C | CA2317694936 | NDUFS7 | c.455+16G>C (n.455+16G>C) c.545+16G>C (n.545+16G>C) n.2410+16G>C c.*249+16G>C (n.*249+16G>C) n.707+16G>C n.511+16G>C n.550+16G>C n.545+16G>C n.446+16G>C n.1013+16G>C n.746+16G>C c.*451+16G>C (n.*451+16G>C) c.462+16G>C (n.462+16G>C) c.459+16G>C (n.459+16G>C) n.519+16G>C c.476+16G>C (n.476+16G>C) | dbSNP |
19 | g.1391181G= | CA2317694934 | NDUFS7 | c.455+16G= (n.455+16G=) c.545+16G= (n.545+16G=) n.2410+16G= c.*249+16G= (n.*249+16G=) n.707+16G= n.511+16G= n.550+16G= n.545+16G= n.446+16G= n.1013+16G= n.746+16G= c.*451+16G= (n.*451+16G=) c.462+16G= (n.462+16G=) c.459+16G= (n.459+16G=) n.519+16G= c.476+16G= (n.476+16G=) | |
19 | g.1391183G>C | CA2813255846 | NDUFS7 | c.455+18G>C (n.455+18G>C) c.545+18G>C (n.545+18G>C) n.2410+18G>C c.*249+18G>C (n.*249+18G>C) n.707+18G>C n.511+18G>C n.550+18G>C n.545+18G>C n.446+18G>C n.1013+18G>C n.746+18G>C c.*451+18G>C (n.*451+18G>C) c.462+18G>C (n.462+18G>C) c.459+18G>C (n.459+18G>C) n.519+18G>C c.476+18G>C (n.476+18G>C) | |
19 | g.1391183G= | CA2317694937 | NDUFS7 | c.455+18G= (n.455+18G=) c.545+18G= (n.545+18G=) n.2410+18G= c.*249+18G= (n.*249+18G=) n.707+18G= n.511+18G= n.550+18G= n.545+18G= n.446+18G= n.1013+18G= n.746+18G= c.*451+18G= (n.*451+18G=) c.462+18G= (n.462+18G=) c.459+18G= (n.459+18G=) n.519+18G= c.476+18G= (n.476+18G=) | |
19 | g.1391183G>T | CA504894796 | NDUFS7 | c.455+18G>T (n.455+18G>T) c.545+18G>T (n.545+18G>T) n.2410+18G>T c.*249+18G>T (n.*249+18G>T) n.707+18G>T n.511+18G>T n.550+18G>T n.545+18G>T n.446+18G>T n.1013+18G>T n.746+18G>T c.*451+18G>T (n.*451+18G>T) c.462+18G>T (n.462+18G>T) c.459+18G>T (n.459+18G>T) n.519+18G>T c.476+18G>T (n.476+18G>T) | dbSNP |
19 | g.1391184G>A | CA9043391 | NDUFS7 | c.455+19G>A (n.455+19G>A) c.545+19G>A (n.545+19G>A) n.2410+19G>A c.*249+19G>A (n.*249+19G>A) n.707+19G>A n.511+19G>A n.550+19G>A n.545+19G>A n.446+19G>A n.1013+19G>A n.746+19G>A c.*451+19G>A (n.*451+19G>A) c.462+19G>A (n.462+19G>A) c.459+19G>A (n.459+19G>A) n.519+19G>A c.476+19G>A (n.476+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391184G= | CA2317694938 | NDUFS7 | c.455+19G= (n.455+19G=) c.545+19G= (n.545+19G=) n.2410+19G= c.*249+19G= (n.*249+19G=) n.707+19G= n.511+19G= n.550+19G= n.545+19G= n.446+19G= n.1013+19G= n.746+19G= c.*451+19G= (n.*451+19G=) c.462+19G= (n.462+19G=) c.459+19G= (n.459+19G=) n.519+19G= c.476+19G= (n.476+19G=) | |
19 | g.1391184G>T | CA783451744 | NDUFS7 | c.455+19G>T (n.455+19G>T) c.545+19G>T (n.545+19G>T) n.2410+19G>T c.*249+19G>T (n.*249+19G>T) n.707+19G>T n.511+19G>T n.550+19G>T n.545+19G>T n.446+19G>T n.1013+19G>T n.746+19G>T c.*451+19G>T (n.*451+19G>T) c.462+19G>T (n.462+19G>T) c.459+19G>T (n.459+19G>T) n.519+19G>T c.476+19G>T (n.476+19G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391184_1391185delinsGT | CA2317694939 | NDUFS7 | c.455+19_455+20delinsGT (n.455+19_455+20delinsGT) c.545+19_545+20delinsGT (n.545+19_545+20delinsGT) n.2410+19_2410+20delinsGT c.*249+19_*249+20delinsGT (n.*249+19_*249+20delinsGT) n.707+19_707+20delinsGT n.511+19_511+20delinsGT n.550+19_550+20delinsGT n.545+19_545+20delinsGT n.446+19_446+20delinsGT n.1013+19_1013+20delinsGT n.746+19_746+20delinsGT c.*451+19_*451+20delinsGT (n.*451+19_*451+20delinsGT) c.462+19_462+20delinsGT (n.462+19_462+20delinsGT) c.459+19_459+20delinsGT (n.459+19_459+20delinsGT) n.519+19_519+20delinsGT c.476+19_476+20delinsGT (n.476+19_476+20delinsGT) | |
19 | g.1391185del | CA9043390 | NDUFS7 | c.455+20del (n.455+20del) c.545+20del (n.545+20del) n.2410+20del c.*249+20del (n.*249+20del) n.707+20del n.511+20del n.550+20del n.545+20del n.446+20del n.1013+20del n.746+20del c.*451+20del (n.*451+20del) c.462+20del (n.462+20del) c.459+20del (n.459+20del) n.519+20del c.476+20del (n.476+20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391185T>G | CA2317694941 | NDUFS7 | c.455+20T>G (n.455+20T>G) c.545+20T>G (n.545+20T>G) n.2410+20T>G c.*249+20T>G (n.*249+20T>G) n.707+20T>G n.511+20T>G n.550+20T>G n.545+20T>G n.446+20T>G n.1013+20T>G n.746+20T>G c.*451+20T>G (n.*451+20T>G) c.462+20T>G (n.462+20T>G) c.459+20T>G (n.459+20T>G) n.519+20T>G c.476+20T>G (n.476+20T>G) | dbSNP |
19 | g.1391185T= | CA2317694940 | NDUFS7 | c.455+20T= (n.455+20T=) c.545+20T= (n.545+20T=) n.2410+20T= c.*249+20T= (n.*249+20T=) n.707+20T= n.511+20T= n.550+20T= n.545+20T= n.446+20T= n.1013+20T= n.746+20T= c.*451+20T= (n.*451+20T=) c.462+20T= (n.462+20T=) c.459+20T= (n.459+20T=) n.519+20T= c.476+20T= (n.476+20T=) | |
19 | g.1391188C>A | CA2582637711 | NDUFS7 | c.455+23C>A (n.455+23C>A) c.545+23C>A (n.545+23C>A) n.2410+23C>A c.*249+23C>A (n.*249+23C>A) n.707+23C>A n.511+23C>A n.550+23C>A n.545+23C>A n.446+23C>A n.1013+23C>A n.746+23C>A c.*451+23C>A (n.*451+23C>A) c.462+23C>A (n.462+23C>A) c.459+23C>A (n.459+23C>A) n.519+23C>A c.476+23C>A (n.476+23C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391189C= | CA2317694942 | NDUFS7 | c.455+24C= (n.455+24C=) c.545+24C= (n.545+24C=) n.2410+24C= c.*249+24C= (n.*249+24C=) n.707+24C= n.511+24C= n.550+24C= n.545+24C= n.446+24C= n.1013+24C= n.746+24C= c.*451+24C= (n.*451+24C=) c.462+24C= (n.462+24C=) c.459+24C= (n.459+24C=) n.519+24C= c.476+24C= (n.476+24C=) | |
19 | g.1391189C>G | CA9043392 | NDUFS7 | c.455+24C>G (n.455+24C>G) c.545+24C>G (n.545+24C>G) n.2410+24C>G c.*249+24C>G (n.*249+24C>G) n.707+24C>G n.511+24C>G n.550+24C>G n.545+24C>G n.446+24C>G n.1013+24C>G n.746+24C>G c.*451+24C>G (n.*451+24C>G) c.462+24C>G (n.462+24C>G) c.459+24C>G (n.459+24C>G) n.519+24C>G c.476+24C>G (n.476+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391190A= | CA2317694943 | NDUFS7 | c.455+25A= (n.455+25A=) c.545+25A= (n.545+25A=) n.2410+25A= c.*249+25A= (n.*249+25A=) n.707+25A= n.511+25A= n.550+25A= n.545+25A= n.446+25A= n.1013+25A= n.746+25A= c.*451+25A= (n.*451+25A=) c.462+25A= (n.462+25A=) c.459+25A= (n.459+25A=) n.519+25A= c.476+25A= (n.476+25A=) | |
19 | g.1391190A>G | CA9043393 | NDUFS7 | c.455+25A>G (n.455+25A>G) c.545+25A>G (n.545+25A>G) n.2410+25A>G c.*249+25A>G (n.*249+25A>G) n.707+25A>G n.511+25A>G n.550+25A>G n.545+25A>G n.446+25A>G n.1013+25A>G n.746+25A>G c.*451+25A>G (n.*451+25A>G) c.462+25A>G (n.462+25A>G) c.459+25A>G (n.459+25A>G) n.519+25A>G c.476+25A>G (n.476+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391191G>A | CA304059706 | NDUFS7 | c.455+26G>A (n.455+26G>A) c.545+26G>A (n.545+26G>A) n.2410+26G>A c.*249+26G>A (n.*249+26G>A) n.707+26G>A n.511+26G>A n.550+26G>A n.545+26G>A n.446+26G>A n.1013+26G>A n.746+26G>A c.*451+26G>A (n.*451+26G>A) c.462+26G>A (n.462+26G>A) c.459+26G>A (n.459+26G>A) n.519+26G>A c.476+26G>A (n.476+26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391191G= | CA2317694944 | NDUFS7 | c.455+26G= (n.455+26G=) c.545+26G= (n.545+26G=) n.2410+26G= c.*249+26G= (n.*249+26G=) n.707+26G= n.511+26G= n.550+26G= n.545+26G= n.446+26G= n.1013+26G= n.746+26G= c.*451+26G= (n.*451+26G=) c.462+26G= (n.462+26G=) c.459+26G= (n.459+26G=) n.519+26G= c.476+26G= (n.476+26G=) | |
19 | g.1391191G>T | CA2582637712 | NDUFS7 | c.455+26G>T (n.455+26G>T) c.545+26G>T (n.545+26G>T) n.2410+26G>T c.*249+26G>T (n.*249+26G>T) n.707+26G>T n.511+26G>T n.550+26G>T n.545+26G>T n.446+26G>T n.1013+26G>T n.746+26G>T c.*451+26G>T (n.*451+26G>T) c.462+26G>T (n.462+26G>T) c.459+26G>T (n.459+26G>T) n.519+26G>T c.476+26G>T (n.476+26G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391192G>A | CA304059708 | NDUFS7 | c.455+27G>A (n.455+27G>A) c.545+27G>A (n.545+27G>A) n.2410+27G>A c.*249+27G>A (n.*249+27G>A) n.707+27G>A n.511+27G>A n.550+27G>A n.545+27G>A n.446+27G>A n.1013+27G>A n.746+27G>A c.*451+27G>A (n.*451+27G>A) c.462+27G>A (n.462+27G>A) c.459+27G>A (n.459+27G>A) n.519+27G>A c.476+27G>A (n.476+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391192G= | CA2317694945 | NDUFS7 | c.455+27G= (n.455+27G=) c.545+27G= (n.545+27G=) n.2410+27G= c.*249+27G= (n.*249+27G=) n.707+27G= n.511+27G= n.550+27G= n.545+27G= n.446+27G= n.1013+27G= n.746+27G= c.*451+27G= (n.*451+27G=) c.462+27G= (n.462+27G=) c.459+27G= (n.459+27G=) n.519+27G= c.476+27G= (n.476+27G=) | |
19 | g.1391193G>C | CA2582637713 | NDUFS7 | c.455+28G>C (n.455+28G>C) c.545+28G>C (n.545+28G>C) n.2410+28G>C c.*249+28G>C (n.*249+28G>C) n.707+28G>C n.511+28G>C n.550+28G>C n.545+28G>C n.446+28G>C n.1013+28G>C n.746+28G>C c.*451+28G>C (n.*451+28G>C) c.462+28G>C (n.462+28G>C) c.459+28G>C (n.459+28G>C) n.519+28G>C c.476+28G>C (n.476+28G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1391193G= | CA2317694946 | NDUFS7 | c.455+28G= (n.455+28G=) c.545+28G= (n.545+28G=) n.2410+28G= c.*249+28G= (n.*249+28G=) n.707+28G= n.511+28G= n.550+28G= n.545+28G= n.446+28G= n.1013+28G= n.746+28G= c.*451+28G= (n.*451+28G=) c.462+28G= (n.462+28G=) c.459+28G= (n.459+28G=) n.519+28G= c.476+28G= (n.476+28G=) | |
19 | g.1391193G>T | CA631300591 | NDUFS7 | c.455+28G>T (n.455+28G>T) c.545+28G>T (n.545+28G>T) n.2410+28G>T c.*249+28G>T (n.*249+28G>T) n.707+28G>T n.511+28G>T n.550+28G>T n.545+28G>T n.446+28G>T n.1013+28G>T n.746+28G>T c.*451+28G>T (n.*451+28G>T) c.462+28G>T (n.462+28G>T) c.459+28G>T (n.459+28G>T) n.519+28G>T c.476+28G>T (n.476+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391194A= | CA2317694947 | NDUFS7 | c.455+29A= (n.455+29A=) c.545+29A= (n.545+29A=) n.2410+29A= c.*249+29A= (n.*249+29A=) n.707+29A= n.511+29A= n.550+29A= n.545+29A= n.446+29A= n.1013+29A= n.746+29A= c.*451+29A= (n.*451+29A=) c.462+29A= (n.462+29A=) c.459+29A= (n.459+29A=) n.519+29A= c.476+29A= (n.476+29A=) | |
19 | g.1391194A>G | CA631300592 | NDUFS7 | c.455+29A>G (n.455+29A>G) c.545+29A>G (n.545+29A>G) n.2410+29A>G c.*249+29A>G (n.*249+29A>G) n.707+29A>G n.511+29A>G n.550+29A>G n.545+29A>G n.446+29A>G n.1013+29A>G n.746+29A>G c.*451+29A>G (n.*451+29A>G) c.462+29A>G (n.462+29A>G) c.459+29A>G (n.459+29A>G) n.519+29A>G c.476+29A>G (n.476+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391194A>T | CA631300593 | NDUFS7 | c.455+29A>T (n.455+29A>T) c.545+29A>T (n.545+29A>T) n.2410+29A>T c.*249+29A>T (n.*249+29A>T) n.707+29A>T n.511+29A>T n.550+29A>T n.545+29A>T n.446+29A>T n.1013+29A>T n.746+29A>T c.*451+29A>T (n.*451+29A>T) c.462+29A>T (n.462+29A>T) c.459+29A>T (n.459+29A>T) n.519+29A>T c.476+29A>T (n.476+29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391195C= | CA2317694948 | NDUFS7 | c.455+30C= (n.455+30C=) c.545+30C= (n.545+30C=) n.2410+30C= c.*249+30C= (n.*249+30C=) n.707+30C= n.511+30C= n.550+30C= n.545+30C= n.446+30C= n.1013+30C= n.746+30C= c.*451+30C= (n.*451+30C=) c.462+30C= (n.462+30C=) c.459+30C= (n.459+30C=) n.519+30C= c.476+30C= (n.476+30C=) | |
19 | g.1391195C>G | CA2582637714 | NDUFS7 | c.455+30C>G (n.455+30C>G) c.545+30C>G (n.545+30C>G) n.2410+30C>G c.*249+30C>G (n.*249+30C>G) n.707+30C>G n.511+30C>G n.550+30C>G n.545+30C>G n.446+30C>G n.1013+30C>G n.746+30C>G c.*451+30C>G (n.*451+30C>G) c.462+30C>G (n.462+30C>G) c.459+30C>G (n.459+30C>G) n.519+30C>G c.476+30C>G (n.476+30C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1391195C>T | CA992511817 | NDUFS7 | c.455+30C>T (n.455+30C>T) c.545+30C>T (n.545+30C>T) n.2410+30C>T c.*249+30C>T (n.*249+30C>T) n.707+30C>T n.511+30C>T n.550+30C>T n.545+30C>T n.446+30C>T n.1013+30C>T n.746+30C>T c.*451+30C>T (n.*451+30C>T) c.462+30C>T (n.462+30C>T) c.459+30C>T (n.459+30C>T) n.519+30C>T c.476+30C>T (n.476+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391197G>A | CA631300594 | NDUFS7 | c.455+32G>A (n.455+32G>A) c.545+32G>A (n.545+32G>A) n.2410+32G>A c.*249+32G>A (n.*249+32G>A) n.707+32G>A n.511+32G>A n.550+32G>A n.545+32G>A n.446+32G>A n.1013+32G>A n.746+32G>A c.*451+32G>A (n.*451+32G>A) c.462+32G>A (n.462+32G>A) c.459+32G>A (n.459+32G>A) n.519+32G>A c.476+32G>A (n.476+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391197G= | CA2317694949 | NDUFS7 | c.455+32G= (n.455+32G=) c.545+32G= (n.545+32G=) n.2410+32G= c.*249+32G= (n.*249+32G=) n.707+32G= n.511+32G= n.550+32G= n.545+32G= n.446+32G= n.1013+32G= n.746+32G= c.*451+32G= (n.*451+32G=) c.462+32G= (n.462+32G=) c.459+32G= (n.459+32G=) n.519+32G= c.476+32G= (n.476+32G=) | |
19 | g.1391197G>T | CA2582637715 | NDUFS7 | c.455+32G>T (n.455+32G>T) c.545+32G>T (n.545+32G>T) n.2410+32G>T c.*249+32G>T (n.*249+32G>T) n.707+32G>T n.511+32G>T n.550+32G>T n.545+32G>T n.446+32G>T n.1013+32G>T n.746+32G>T c.*451+32G>T (n.*451+32G>T) c.462+32G>T (n.462+32G>T) c.459+32G>T (n.459+32G>T) n.519+32G>T c.476+32G>T (n.476+32G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391198_1391199delinsAC | CA2317694950 | NDUFS7 | c.455+33_455+34delinsAC (n.455+33_455+34delinsAC) c.545+33_545+34delinsAC (n.545+33_545+34delinsAC) n.2410+33_2410+34delinsAC c.*249+33_*249+34delinsAC (n.*249+33_*249+34delinsAC) n.707+33_707+34delinsAC n.511+33_511+34delinsAC n.550+33_550+34delinsAC n.545+33_545+34delinsAC n.446+33_446+34delinsAC n.1013+33_1013+34delinsAC n.746+33_746+34delinsAC c.*451+33_*451+34delinsAC (n.*451+33_*451+34delinsAC) c.462+33_462+34delinsAC (n.462+33_462+34delinsAC) c.459+33_459+34delinsAC (n.459+33_459+34delinsAC) n.519+33_519+34delinsAC c.476+33_476+34delinsAC (n.476+33_476+34delinsAC) | |
19 | g.1391199del | CA992511819 | NDUFS7 | c.455+34del (n.455+34del) c.545+34del (n.545+34del) n.2410+34del c.*249+34del (n.*249+34del) n.707+34del n.511+34del n.550+34del n.545+34del n.446+34del n.1013+34del n.746+34del c.*451+34del (n.*451+34del) c.462+34del (n.462+34del) c.459+34del (n.459+34del) n.519+34del c.476+34del (n.476+34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391199C>A | CA631300595 | NDUFS7 | c.455+34C>A (n.455+34C>A) c.545+34C>A (n.545+34C>A) n.2410+34C>A c.*249+34C>A (n.*249+34C>A) n.707+34C>A n.511+34C>A n.550+34C>A n.545+34C>A n.446+34C>A n.1013+34C>A n.746+34C>A c.*451+34C>A (n.*451+34C>A) c.462+34C>A (n.462+34C>A) c.459+34C>A (n.459+34C>A) n.519+34C>A c.476+34C>A (n.476+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391199C= | CA2317694951 | NDUFS7 | c.455+34C= (n.455+34C=) c.545+34C= (n.545+34C=) n.2410+34C= c.*249+34C= (n.*249+34C=) n.707+34C= n.511+34C= n.550+34C= n.545+34C= n.446+34C= n.1013+34C= n.746+34C= c.*451+34C= (n.*451+34C=) c.462+34C= (n.462+34C=) c.459+34C= (n.459+34C=) n.519+34C= c.476+34C= (n.476+34C=) | |
19 | g.1391199C>G | CA631300596 | NDUFS7 | c.455+34C>G (n.455+34C>G) c.545+34C>G (n.545+34C>G) n.2410+34C>G c.*249+34C>G (n.*249+34C>G) n.707+34C>G n.511+34C>G n.550+34C>G n.545+34C>G n.446+34C>G n.1013+34C>G n.746+34C>G c.*451+34C>G (n.*451+34C>G) c.462+34C>G (n.462+34C>G) c.459+34C>G (n.459+34C>G) n.519+34C>G c.476+34C>G (n.476+34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391199C>T | CA9043394 | NDUFS7 | c.455+34C>T (n.455+34C>T) c.545+34C>T (n.545+34C>T) n.2410+34C>T c.*249+34C>T (n.*249+34C>T) n.707+34C>T n.511+34C>T n.550+34C>T n.545+34C>T n.446+34C>T n.1013+34C>T n.746+34C>T c.*451+34C>T (n.*451+34C>T) c.462+34C>T (n.462+34C>T) c.459+34C>T (n.459+34C>T) n.519+34C>T c.476+34C>T (n.476+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391199_1391200insA | CA631300597 | NDUFS7 | c.455+34_455+35insA (n.455+34_455+35insA) c.545+34_545+35insA (n.545+34_545+35insA) n.2410+34_2410+35insA c.*249+34_*249+35insA (n.*249+34_*249+35insA) n.707+34_707+35insA n.511+34_511+35insA n.550+34_550+35insA n.545+34_545+35insA n.446+34_446+35insA n.1013+34_1013+35insA n.746+34_746+35insA c.*451+34_*451+35insA (n.*451+34_*451+35insA) c.462+34_462+35insA (n.462+34_462+35insA) c.459+34_459+35insA (n.459+34_459+35insA) n.519+34_519+35insA c.476+34_476+35insA (n.476+34_476+35insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391200G>A | CA9043395 | NDUFS7 | c.455+35G>A (n.455+35G>A) c.545+35G>A (n.545+35G>A) n.2410+35G>A c.*249+35G>A (n.*249+35G>A) n.707+35G>A n.511+35G>A n.550+35G>A n.545+35G>A n.446+35G>A n.1013+35G>A n.746+35G>A c.*451+35G>A (n.*451+35G>A) c.462+35G>A (n.462+35G>A) c.459+35G>A (n.459+35G>A) n.519+35G>A c.476+35G>A (n.476+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391200G>C | CA2582637716 | NDUFS7 | c.455+35G>C (n.455+35G>C) c.545+35G>C (n.545+35G>C) n.2410+35G>C c.*249+35G>C (n.*249+35G>C) n.707+35G>C n.511+35G>C n.550+35G>C n.545+35G>C n.446+35G>C n.1013+35G>C n.746+35G>C c.*451+35G>C (n.*451+35G>C) c.462+35G>C (n.462+35G>C) c.459+35G>C (n.459+35G>C) n.519+35G>C c.476+35G>C (n.476+35G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1391200G= | CA2317694952 | NDUFS7 | c.455+35G= (n.455+35G=) c.545+35G= (n.545+35G=) n.2410+35G= c.*249+35G= (n.*249+35G=) n.707+35G= n.511+35G= n.550+35G= n.545+35G= n.446+35G= n.1013+35G= n.746+35G= c.*451+35G= (n.*451+35G=) c.462+35G= (n.462+35G=) c.459+35G= (n.459+35G=) n.519+35G= c.476+35G= (n.476+35G=) | |
19 | g.1391200G>T | CA2582637717 | NDUFS7 | c.455+35G>T (n.455+35G>T) c.545+35G>T (n.545+35G>T) n.2410+35G>T c.*249+35G>T (n.*249+35G>T) n.707+35G>T n.511+35G>T n.550+35G>T n.545+35G>T n.446+35G>T n.1013+35G>T n.746+35G>T c.*451+35G>T (n.*451+35G>T) c.462+35G>T (n.462+35G>T) c.459+35G>T (n.459+35G>T) n.519+35G>T c.476+35G>T (n.476+35G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391202A= | CA2317694953 | NDUFS7 | c.455+37A= (n.455+37A=) c.545+37A= (n.545+37A=) n.2410+37A= c.*249+37A= (n.*249+37A=) n.707+37A= n.511+37A= n.550+37A= n.545+37A= n.446+37A= n.1013+37A= n.746+37A= c.*451+37A= (n.*451+37A=) c.462+37A= (n.462+37A=) c.459+37A= (n.459+37A=) n.519+37A= c.476+37A= (n.476+37A=) | |
19 | g.1391202A>G | CA2582637718 | NDUFS7 | c.455+37A>G (n.455+37A>G) c.545+37A>G (n.545+37A>G) n.2410+37A>G c.*249+37A>G (n.*249+37A>G) n.707+37A>G n.511+37A>G n.550+37A>G n.545+37A>G n.446+37A>G n.1013+37A>G n.746+37A>G c.*451+37A>G (n.*451+37A>G) c.462+37A>G (n.462+37A>G) c.459+37A>G (n.459+37A>G) n.519+37A>G c.476+37A>G (n.476+37A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1391202A>T | CA9043396 | NDUFS7 | c.455+37A>T (n.455+37A>T) c.545+37A>T (n.545+37A>T) n.2410+37A>T c.*249+37A>T (n.*249+37A>T) n.707+37A>T n.511+37A>T n.550+37A>T n.545+37A>T n.446+37A>T n.1013+37A>T n.746+37A>T c.*451+37A>T (n.*451+37A>T) c.462+37A>T (n.462+37A>T) c.459+37A>T (n.459+37A>T) n.519+37A>T c.476+37A>T (n.476+37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391203G>A | CA9043397 | NDUFS7 | c.455+38G>A (n.455+38G>A) c.545+38G>A (n.545+38G>A) n.2410+38G>A c.*249+38G>A (n.*249+38G>A) n.707+38G>A n.511+38G>A n.550+38G>A n.545+38G>A n.446+38G>A n.1013+38G>A n.746+38G>A c.*451+38G>A (n.*451+38G>A) c.462+38G>A (n.462+38G>A) c.459+38G>A (n.459+38G>A) n.519+38G>A c.476+38G>A (n.476+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391203G= | CA2317694954 | NDUFS7 | c.455+38G= (n.455+38G=) c.545+38G= (n.545+38G=) n.2410+38G= c.*249+38G= (n.*249+38G=) n.707+38G= n.511+38G= n.550+38G= n.545+38G= n.446+38G= n.1013+38G= n.746+38G= c.*451+38G= (n.*451+38G=) c.462+38G= (n.462+38G=) c.459+38G= (n.459+38G=) n.519+38G= c.476+38G= (n.476+38G=) | |
19 | g.1391203G>T | CA2582637719 | NDUFS7 | c.455+38G>T (n.455+38G>T) c.545+38G>T (n.545+38G>T) n.2410+38G>T c.*249+38G>T (n.*249+38G>T) n.707+38G>T n.511+38G>T n.550+38G>T n.545+38G>T n.446+38G>T n.1013+38G>T n.746+38G>T c.*451+38G>T (n.*451+38G>T) c.462+38G>T (n.462+38G>T) c.459+38G>T (n.459+38G>T) n.519+38G>T c.476+38G>T (n.476+38G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391204_1391207dup | CA2582637720 | NDUFS7 | c.455+39_455+42dup (n.455+39_455+42dup) c.545+39_545+42dup (n.545+39_545+42dup) n.2410+39_2410+42dup c.*249+39_*249+42dup (n.*249+39_*249+42dup) n.707+39_707+42dup n.511+39_511+42dup n.550+39_550+42dup n.545+39_545+42dup n.446+39_446+42dup n.1013+39_1013+42dup n.746+39_746+42dup c.*451+39_*451+42dup (n.*451+39_*451+42dup) c.462+39_462+42dup (n.462+39_462+42dup) c.459+39_459+42dup (n.459+39_459+42dup) n.519+39_519+42dup c.476+39_476+42dup (n.476+39_476+42dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1391204C>A | CA631300598 | NDUFS7 | c.455+39C>A (n.455+39C>A) c.545+39C>A (n.545+39C>A) n.2410+39C>A c.*249+39C>A (n.*249+39C>A) n.707+39C>A n.511+39C>A n.550+39C>A n.545+39C>A n.446+39C>A n.1013+39C>A n.746+39C>A c.*451+39C>A (n.*451+39C>A) c.462+39C>A (n.462+39C>A) c.459+39C>A (n.459+39C>A) n.519+39C>A c.476+39C>A (n.476+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391204C= | CA2317694955 | NDUFS7 | c.455+39C= (n.455+39C=) c.545+39C= (n.545+39C=) n.2410+39C= c.*249+39C= (n.*249+39C=) n.707+39C= n.511+39C= n.550+39C= n.545+39C= n.446+39C= n.1013+39C= n.746+39C= c.*451+39C= (n.*451+39C=) c.462+39C= (n.462+39C=) c.459+39C= (n.459+39C=) n.519+39C= c.476+39C= (n.476+39C=) | |
19 | g.1391204C>T | CA9043398 | NDUFS7 | c.455+39C>T (n.455+39C>T) c.545+39C>T (n.545+39C>T) n.2410+39C>T c.*249+39C>T (n.*249+39C>T) n.707+39C>T n.511+39C>T n.550+39C>T n.545+39C>T n.446+39C>T n.1013+39C>T n.746+39C>T c.*451+39C>T (n.*451+39C>T) c.462+39C>T (n.462+39C>T) c.459+39C>T (n.459+39C>T) n.519+39C>T c.476+39C>T (n.476+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391205G>A | CA631300599 | NDUFS7 | c.455+40G>A (n.455+40G>A) c.545+40G>A (n.545+40G>A) n.2410+40G>A c.*249+40G>A (n.*249+40G>A) n.707+40G>A n.511+40G>A n.550+40G>A n.545+40G>A n.446+40G>A n.1013+40G>A n.746+40G>A c.*451+40G>A (n.*451+40G>A) c.462+40G>A (n.462+40G>A) c.459+40G>A (n.459+40G>A) n.519+40G>A c.476+40G>A (n.476+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391205G>C | CA2576548487 | NDUFS7 | c.455+40G>C (n.455+40G>C) c.545+40G>C (n.545+40G>C) n.2410+40G>C c.*249+40G>C (n.*249+40G>C) n.707+40G>C n.511+40G>C n.550+40G>C n.545+40G>C n.446+40G>C n.1013+40G>C n.746+40G>C c.*451+40G>C (n.*451+40G>C) c.462+40G>C (n.462+40G>C) c.459+40G>C (n.459+40G>C) n.519+40G>C c.476+40G>C (n.476+40G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1391205G= | CA2317694956 | NDUFS7 | c.455+40G= (n.455+40G=) c.545+40G= (n.545+40G=) n.2410+40G= c.*249+40G= (n.*249+40G=) n.707+40G= n.511+40G= n.550+40G= n.545+40G= n.446+40G= n.1013+40G= n.746+40G= c.*451+40G= (n.*451+40G=) c.462+40G= (n.462+40G=) c.459+40G= (n.459+40G=) n.519+40G= c.476+40G= (n.476+40G=) | |
19 | g.1391205G>T | CA2576548488 | NDUFS7 | c.455+40G>T (n.455+40G>T) c.545+40G>T (n.545+40G>T) n.2410+40G>T c.*249+40G>T (n.*249+40G>T) n.707+40G>T n.511+40G>T n.550+40G>T n.545+40G>T n.446+40G>T n.1013+40G>T n.746+40G>T c.*451+40G>T (n.*451+40G>T) c.462+40G>T (n.462+40G>T) c.459+40G>T (n.459+40G>T) n.519+40G>T c.476+40G>T (n.476+40G>T) | |
19 | g.1391206T>C | CA631300600 | NDUFS7 | c.455+41T>C (n.455+41T>C) c.545+41T>C (n.545+41T>C) n.2410+41T>C c.*249+41T>C (n.*249+41T>C) n.707+41T>C n.511+41T>C n.550+41T>C n.545+41T>C n.446+41T>C n.1013+41T>C n.746+41T>C c.*451+41T>C (n.*451+41T>C) c.462+41T>C (n.462+41T>C) c.459+41T>C (n.459+41T>C) n.519+41T>C c.476+41T>C (n.476+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391206T= | CA2317694957 | NDUFS7 | c.455+41T= (n.455+41T=) c.545+41T= (n.545+41T=) n.2410+41T= c.*249+41T= (n.*249+41T=) n.707+41T= n.511+41T= n.550+41T= n.545+41T= n.446+41T= n.1013+41T= n.746+41T= c.*451+41T= (n.*451+41T=) c.462+41T= (n.462+41T=) c.459+41T= (n.459+41T=) n.519+41T= c.476+41T= (n.476+41T=) | |
19 | g.1391206dup | CA2582637721 | NDUFS7 | c.455+41dup (n.455+41dup) c.545+41dup (n.545+41dup) n.2410+41dup c.*249+41dup (n.*249+41dup) n.707+41dup n.511+41dup n.550+41dup n.545+41dup n.446+41dup n.1013+41dup n.746+41dup c.*451+41dup (n.*451+41dup) c.462+41dup (n.462+41dup) c.459+41dup (n.459+41dup) n.519+41dup c.476+41dup (n.476+41dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1391207G>T | CA2582637722 | NDUFS7 | c.455+42G>T (n.455+42G>T) c.545+42G>T (n.545+42G>T) n.2410+42G>T c.*249+42G>T (n.*249+42G>T) n.707+42G>T n.511+42G>T n.550+42G>T n.545+42G>T n.446+42G>T n.1013+42G>T n.746+42G>T c.*451+42G>T (n.*451+42G>T) c.462+42G>T (n.462+42G>T) c.459+42G>T (n.459+42G>T) n.519+42G>T c.476+42G>T (n.476+42G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391208A>G | CA2582637723 | NDUFS7 | c.455+43A>G (n.455+43A>G) c.545+43A>G (n.545+43A>G) n.2410+43A>G c.*249+43A>G (n.*249+43A>G) n.707+43A>G n.511+43A>G n.550+43A>G n.545+43A>G n.446+43A>G n.1013+43A>G n.746+43A>G c.*451+43A>G (n.*451+43A>G) c.462+43A>G (n.462+43A>G) c.459+43A>G (n.459+43A>G) n.519+43A>G c.476+43A>G (n.476+43A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1391209G>A | CA783451763 | NDUFS7 | c.455+44G>A (n.455+44G>A) c.545+44G>A (n.545+44G>A) n.2410+44G>A c.*249+44G>A (n.*249+44G>A) n.707+44G>A n.511+44G>A n.550+44G>A n.545+44G>A n.446+44G>A n.1013+44G>A n.746+44G>A c.*451+44G>A (n.*451+44G>A) c.462+44G>A (n.462+44G>A) c.459+44G>A (n.459+44G>A) n.519+44G>A c.476+44G>A (n.476+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391209G>C | CA631300601 | NDUFS7 | c.455+44G>C (n.455+44G>C) c.545+44G>C (n.545+44G>C) n.2410+44G>C c.*249+44G>C (n.*249+44G>C) n.707+44G>C n.511+44G>C n.550+44G>C n.545+44G>C n.446+44G>C n.1013+44G>C n.746+44G>C c.*451+44G>C (n.*451+44G>C) c.462+44G>C (n.462+44G>C) c.459+44G>C (n.459+44G>C) n.519+44G>C c.476+44G>C (n.476+44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391209G= | CA2317694958 | NDUFS7 | c.455+44G= (n.455+44G=) c.545+44G= (n.545+44G=) n.2410+44G= c.*249+44G= (n.*249+44G=) n.707+44G= n.511+44G= n.550+44G= n.545+44G= n.446+44G= n.1013+44G= n.746+44G= c.*451+44G= (n.*451+44G=) c.462+44G= (n.462+44G=) c.459+44G= (n.459+44G=) n.519+44G= c.476+44G= (n.476+44G=) | |
19 | g.1391209G>T | CA2582637724 | NDUFS7 | c.455+44G>T (n.455+44G>T) c.545+44G>T (n.545+44G>T) n.2410+44G>T c.*249+44G>T (n.*249+44G>T) n.707+44G>T n.511+44G>T n.550+44G>T n.545+44G>T n.446+44G>T n.1013+44G>T n.746+44G>T c.*451+44G>T (n.*451+44G>T) c.462+44G>T (n.462+44G>T) c.459+44G>T (n.459+44G>T) n.519+44G>T c.476+44G>T (n.476+44G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391210T>A | CA2582637725 | NDUFS7 | c.455+45T>A (n.455+45T>A) c.545+45T>A (n.545+45T>A) n.2410+45T>A c.*249+45T>A (n.*249+45T>A) n.707+45T>A n.511+45T>A n.550+45T>A n.545+45T>A n.446+45T>A n.1013+45T>A n.746+45T>A c.*451+45T>A (n.*451+45T>A) c.462+45T>A (n.462+45T>A) c.459+45T>A (n.459+45T>A) n.519+45T>A c.476+45T>A (n.476+45T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391211G>A | CA9043399 | NDUFS7 | c.455+46G>A (n.455+46G>A) c.545+46G>A (n.545+46G>A) n.2410+46G>A c.*249+46G>A (n.*249+46G>A) n.707+46G>A n.511+46G>A n.550+46G>A n.545+46G>A n.446+46G>A n.1013+46G>A n.746+46G>A c.*451+46G>A (n.*451+46G>A) c.462+46G>A (n.462+46G>A) c.459+46G>A (n.459+46G>A) n.519+46G>A c.476+46G>A (n.476+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391211G= | CA2317694959 | NDUFS7 | c.455+46G= (n.455+46G=) c.545+46G= (n.545+46G=) n.2410+46G= c.*249+46G= (n.*249+46G=) n.707+46G= n.511+46G= n.550+46G= n.545+46G= n.446+46G= n.1013+46G= n.746+46G= c.*451+46G= (n.*451+46G=) c.462+46G= (n.462+46G=) c.459+46G= (n.459+46G=) n.519+46G= c.476+46G= (n.476+46G=) | |
19 | g.1391211G>T | CA2582637726 | NDUFS7 | c.455+46G>T (n.455+46G>T) c.545+46G>T (n.545+46G>T) n.2410+46G>T c.*249+46G>T (n.*249+46G>T) n.707+46G>T n.511+46G>T n.550+46G>T n.545+46G>T n.446+46G>T n.1013+46G>T n.746+46G>T c.*451+46G>T (n.*451+46G>T) c.462+46G>T (n.462+46G>T) c.459+46G>T (n.459+46G>T) n.519+46G>T c.476+46G>T (n.476+46G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391212C>A | CA2576548489 | NDUFS7 | c.455+47C>A (n.455+47C>A) c.545+47C>A (n.545+47C>A) n.2410+47C>A c.*249+47C>A (n.*249+47C>A) n.707+47C>A n.511+47C>A n.550+47C>A n.545+47C>A n.446+47C>A n.1013+47C>A n.746+47C>A c.*451+47C>A (n.*451+47C>A) c.462+47C>A (n.462+47C>A) c.459+47C>A (n.459+47C>A) n.519+47C>A c.476+47C>A (n.476+47C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391212C>T | CA2582637727 | NDUFS7 | c.455+47C>T (n.455+47C>T) c.545+47C>T (n.545+47C>T) n.2410+47C>T c.*249+47C>T (n.*249+47C>T) n.707+47C>T n.511+47C>T n.550+47C>T n.545+47C>T n.446+47C>T n.1013+47C>T n.746+47C>T c.*451+47C>T (n.*451+47C>T) c.462+47C>T (n.462+47C>T) c.459+47C>T (n.459+47C>T) n.519+47C>T c.476+47C>T (n.476+47C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391213T>C | CA304059714 | NDUFS7 | c.455+48T>C (n.455+48T>C) c.545+48T>C (n.545+48T>C) n.2410+48T>C c.*249+48T>C (n.*249+48T>C) n.707+48T>C n.511+48T>C n.550+48T>C n.545+48T>C n.446+48T>C n.1013+48T>C n.746+48T>C c.*451+48T>C (n.*451+48T>C) c.462+48T>C (n.462+48T>C) c.459+48T>C (n.459+48T>C) n.519+48T>C c.476+48T>C (n.476+48T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391213T= | CA2317694960 | NDUFS7 | c.455+48T= (n.455+48T=) c.545+48T= (n.545+48T=) n.2410+48T= c.*249+48T= (n.*249+48T=) n.707+48T= n.511+48T= n.550+48T= n.545+48T= n.446+48T= n.1013+48T= n.746+48T= c.*451+48T= (n.*451+48T=) c.462+48T= (n.462+48T=) c.459+48T= (n.459+48T=) n.519+48T= c.476+48T= (n.476+48T=) | |
19 | g.1391214G>A | CA2582637728 | NDUFS7 | c.455+49G>A (n.455+49G>A) c.545+49G>A (n.545+49G>A) n.2410+49G>A c.*249+49G>A (n.*249+49G>A) n.707+49G>A n.511+49G>A n.550+49G>A n.545+49G>A n.446+49G>A n.1013+49G>A n.746+49G>A c.*451+49G>A (n.*451+49G>A) c.462+49G>A (n.462+49G>A) c.459+49G>A (n.459+49G>A) n.519+49G>A c.476+49G>A (n.476+49G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391214G>T | CA2582637729 | NDUFS7 | c.455+49G>T (n.455+49G>T) c.545+49G>T (n.545+49G>T) n.2410+49G>T c.*249+49G>T (n.*249+49G>T) n.707+49G>T n.511+49G>T n.550+49G>T n.545+49G>T n.446+49G>T n.1013+49G>T n.746+49G>T c.*451+49G>T (n.*451+49G>T) c.462+49G>T (n.462+49G>T) c.459+49G>T (n.459+49G>T) n.519+49G>T c.476+49G>T (n.476+49G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391215G>A | CA2582637730 | NDUFS7 | c.455+50G>A (n.455+50G>A) c.545+50G>A (n.545+50G>A) n.2410+50G>A c.*249+50G>A (n.*249+50G>A) n.707+50G>A n.511+50G>A n.550+50G>A n.545+50G>A n.446+50G>A n.1013+50G>A n.746+50G>A c.*451+50G>A (n.*451+50G>A) c.462+50G>A (n.462+50G>A) c.459+50G>A (n.459+50G>A) n.519+50G>A c.476+50G>A (n.476+50G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391215G>C | CA631300602 | NDUFS7 | c.455+50G>C (n.455+50G>C) c.545+50G>C (n.545+50G>C) n.2410+50G>C c.*249+50G>C (n.*249+50G>C) n.707+50G>C n.511+50G>C n.550+50G>C n.545+50G>C n.446+50G>C n.1013+50G>C n.746+50G>C c.*451+50G>C (n.*451+50G>C) c.462+50G>C (n.462+50G>C) c.459+50G>C (n.459+50G>C) n.519+50G>C c.476+50G>C (n.476+50G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.1391215G= | CA2317694961 | NDUFS7 | c.455+50G= (n.455+50G=) c.545+50G= (n.545+50G=) n.2410+50G= c.*249+50G= (n.*249+50G=) n.707+50G= n.511+50G= n.550+50G= n.545+50G= n.446+50G= n.1013+50G= n.746+50G= c.*451+50G= (n.*451+50G=) c.462+50G= (n.462+50G=) c.459+50G= (n.459+50G=) n.519+50G= c.476+50G= (n.476+50G=) | |
19 | g.1391215G>T | CA2582637731 | NDUFS7 | c.455+50G>T (n.455+50G>T) c.545+50G>T (n.545+50G>T) n.2410+50G>T c.*249+50G>T (n.*249+50G>T) n.707+50G>T n.511+50G>T n.550+50G>T n.545+50G>T n.446+50G>T n.1013+50G>T n.746+50G>T c.*451+50G>T (n.*451+50G>T) c.462+50G>T (n.462+50G>T) c.459+50G>T (n.459+50G>T) n.519+50G>T c.476+50G>T (n.476+50G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391216C>A | CA2582637732 | NDUFS7 | c.455+51C>A (n.455+51C>A) c.545+51C>A (n.545+51C>A) n.2410+51C>A c.*249+51C>A (n.*249+51C>A) n.707+51C>A n.511+51C>A n.550+51C>A n.545+51C>A n.446+51C>A n.1013+51C>A n.746+51C>A c.*451+51C>A (n.*451+51C>A) c.462+51C>A (n.462+51C>A) c.459+51C>A (n.459+51C>A) n.519+51C>A c.476+51C>A (n.476+51C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391217C>A | CA2582637733 | NDUFS7 | c.455+52C>A (n.455+52C>A) c.545+52C>A (n.545+52C>A) n.2410+52C>A c.*249+52C>A (n.*249+52C>A) n.707+52C>A n.511+52C>A n.550+52C>A n.545+52C>A n.446+52C>A n.1013+52C>A n.746+52C>A c.*451+52C>A (n.*451+52C>A) c.462+52C>A (n.462+52C>A) c.459+52C>A (n.459+52C>A) n.519+52C>A c.476+52C>A (n.476+52C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391217C= | CA2317694962 | NDUFS7 | c.455+52C= (n.455+52C=) c.545+52C= (n.545+52C=) n.2410+52C= c.*249+52C= (n.*249+52C=) n.707+52C= n.511+52C= n.550+52C= n.545+52C= n.446+52C= n.1013+52C= n.746+52C= c.*451+52C= (n.*451+52C=) c.462+52C= (n.462+52C=) c.459+52C= (n.459+52C=) n.519+52C= c.476+52C= (n.476+52C=) | |
19 | g.1391217C>T | CA9043400 | NDUFS7 | c.455+52C>T (n.455+52C>T) c.545+52C>T (n.545+52C>T) n.2410+52C>T c.*249+52C>T (n.*249+52C>T) n.707+52C>T n.511+52C>T n.550+52C>T n.545+52C>T n.446+52C>T n.1013+52C>T n.746+52C>T c.*451+52C>T (n.*451+52C>T) c.462+52C>T (n.462+52C>T) c.459+52C>T (n.459+52C>T) n.519+52C>T c.476+52C>T (n.476+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391218T>C | CA2582637734 | NDUFS7 | c.455+53T>C (n.455+53T>C) c.545+53T>C (n.545+53T>C) n.2410+53T>C c.*249+53T>C (n.*249+53T>C) n.707+53T>C n.511+53T>C n.550+53T>C n.545+53T>C n.446+53T>C n.1013+53T>C n.746+53T>C c.*451+53T>C (n.*451+53T>C) c.462+53T>C (n.462+53T>C) c.459+53T>C (n.459+53T>C) n.519+53T>C c.476+53T>C (n.476+53T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1391219G>A | CA2582637735 | NDUFS7 | c.455+54G>A (n.455+54G>A) c.545+54G>A (n.545+54G>A) n.2410+54G>A c.*249+54G>A (n.*249+54G>A) n.707+54G>A n.511+54G>A n.550+54G>A n.545+54G>A n.446+54G>A n.1013+54G>A n.746+54G>A c.*451+54G>A (n.*451+54G>A) c.462+54G>A (n.462+54G>A) c.459+54G>A (n.459+54G>A) n.519+54G>A c.476+54G>A (n.476+54G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391219G>T | CA2582637736 | NDUFS7 | c.455+54G>T (n.455+54G>T) c.545+54G>T (n.545+54G>T) n.2410+54G>T c.*249+54G>T (n.*249+54G>T) n.707+54G>T n.511+54G>T n.550+54G>T n.545+54G>T n.446+54G>T n.1013+54G>T n.746+54G>T c.*451+54G>T (n.*451+54G>T) c.462+54G>T (n.462+54G>T) c.459+54G>T (n.459+54G>T) n.519+54G>T c.476+54G>T (n.476+54G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391220G>A | CA2582637737 | NDUFS7 | c.455+55G>A (n.455+55G>A) c.545+55G>A (n.545+55G>A) n.2410+55G>A c.*249+55G>A (n.*249+55G>A) n.707+55G>A n.511+55G>A n.550+55G>A n.545+55G>A n.446+55G>A n.1013+55G>A n.746+55G>A c.*451+55G>A (n.*451+55G>A) c.462+55G>A (n.462+55G>A) c.459+55G>A (n.459+55G>A) n.519+55G>A c.476+55G>A (n.476+55G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391220G>T | CA2582637738 | NDUFS7 | c.455+55G>T (n.455+55G>T) c.545+55G>T (n.545+55G>T) n.2410+55G>T c.*249+55G>T (n.*249+55G>T) n.707+55G>T n.511+55G>T n.550+55G>T n.545+55G>T n.446+55G>T n.1013+55G>T n.746+55G>T c.*451+55G>T (n.*451+55G>T) c.462+55G>T (n.462+55G>T) c.459+55G>T (n.459+55G>T) n.519+55G>T c.476+55G>T (n.476+55G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391221C>A | CA2576548490 | NDUFS7 | c.455+56C>A (n.455+56C>A) c.545+56C>A (n.545+56C>A) n.2410+56C>A c.*249+56C>A (n.*249+56C>A) n.707+56C>A n.511+56C>A n.550+56C>A n.545+56C>A n.446+56C>A n.1013+56C>A n.746+56C>A c.*451+56C>A (n.*451+56C>A) c.462+56C>A (n.462+56C>A) c.459+56C>A (n.459+56C>A) n.519+56C>A c.476+56C>A (n.476+56C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391221C>T | CA2582637739 | NDUFS7 | c.455+56C>T (n.455+56C>T) c.545+56C>T (n.545+56C>T) n.2410+56C>T c.*249+56C>T (n.*249+56C>T) n.707+56C>T n.511+56C>T n.550+56C>T n.545+56C>T n.446+56C>T n.1013+56C>T n.746+56C>T c.*451+56C>T (n.*451+56C>T) c.462+56C>T (n.462+56C>T) c.459+56C>T (n.459+56C>T) n.519+56C>T c.476+56C>T (n.476+56C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391222C>A | CA2576548491 | NDUFS7 | c.455+57C>A (n.455+57C>A) c.545+57C>A (n.545+57C>A) n.2410+57C>A c.*249+57C>A (n.*249+57C>A) n.707+57C>A n.511+57C>A n.550+57C>A n.545+57C>A n.446+57C>A n.1013+57C>A n.746+57C>A c.*451+57C>A (n.*451+57C>A) c.462+57C>A (n.462+57C>A) c.459+57C>A (n.459+57C>A) n.519+57C>A c.476+57C>A (n.476+57C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391222C= | CA2317694963 | NDUFS7 | c.455+57C= (n.455+57C=) c.545+57C= (n.545+57C=) n.2410+57C= c.*249+57C= (n.*249+57C=) n.707+57C= n.511+57C= n.550+57C= n.545+57C= n.446+57C= n.1013+57C= n.746+57C= c.*451+57C= (n.*451+57C=) c.462+57C= (n.462+57C=) c.459+57C= (n.459+57C=) n.519+57C= c.476+57C= (n.476+57C=) | |
19 | g.1391222C>G | CA2582637740 | NDUFS7 | c.455+57C>G (n.455+57C>G) c.545+57C>G (n.545+57C>G) n.2410+57C>G c.*249+57C>G (n.*249+57C>G) n.707+57C>G n.511+57C>G n.550+57C>G n.545+57C>G n.446+57C>G n.1013+57C>G n.746+57C>G c.*451+57C>G (n.*451+57C>G) c.462+57C>G (n.462+57C>G) c.459+57C>G (n.459+57C>G) n.519+57C>G c.476+57C>G (n.476+57C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1391222C>T | CA304059716 | NDUFS7 | c.455+57C>T (n.455+57C>T) c.545+57C>T (n.545+57C>T) n.2410+57C>T c.*249+57C>T (n.*249+57C>T) n.707+57C>T n.511+57C>T n.550+57C>T n.545+57C>T n.446+57C>T n.1013+57C>T n.746+57C>T c.*451+57C>T (n.*451+57C>T) c.462+57C>T (n.462+57C>T) c.459+57C>T (n.459+57C>T) n.519+57C>T c.476+57C>T (n.476+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391223G>A | CA304059718 | NDUFS7 | c.455+58G>A (n.455+58G>A) c.545+58G>A (n.545+58G>A) n.2410+58G>A c.*249+58G>A (n.*249+58G>A) n.707+58G>A n.511+58G>A n.550+58G>A n.545+58G>A n.446+58G>A n.1013+58G>A n.746+58G>A c.*451+58G>A (n.*451+58G>A) c.462+58G>A (n.462+58G>A) c.459+58G>A (n.459+58G>A) n.519+58G>A c.476+58G>A (n.476+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391223G= | CA2317694964 | NDUFS7 | c.455+58G= (n.455+58G=) c.545+58G= (n.545+58G=) n.2410+58G= c.*249+58G= (n.*249+58G=) n.707+58G= n.511+58G= n.550+58G= n.545+58G= n.446+58G= n.1013+58G= n.746+58G= c.*451+58G= (n.*451+58G=) c.462+58G= (n.462+58G=) c.459+58G= (n.459+58G=) n.519+58G= c.476+58G= (n.476+58G=) | |
19 | g.1391223G>T | CA2582637741 | NDUFS7 | c.455+58G>T (n.455+58G>T) c.545+58G>T (n.545+58G>T) n.2410+58G>T c.*249+58G>T (n.*249+58G>T) n.707+58G>T n.511+58G>T n.550+58G>T n.545+58G>T n.446+58G>T n.1013+58G>T n.746+58G>T c.*451+58G>T (n.*451+58G>T) c.462+58G>T (n.462+58G>T) c.459+58G>T (n.459+58G>T) n.519+58G>T c.476+58G>T (n.476+58G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391224T>C | CA2582637742 | NDUFS7 | c.455+59T>C (n.455+59T>C) c.545+59T>C (n.545+59T>C) n.2410+59T>C c.*249+59T>C (n.*249+59T>C) n.707+59T>C n.511+59T>C n.550+59T>C n.545+59T>C n.446+59T>C n.1013+59T>C n.746+59T>C c.*451+59T>C (n.*451+59T>C) c.462+59T>C (n.462+59T>C) c.459+59T>C (n.459+59T>C) n.519+59T>C c.476+59T>C (n.476+59T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1391225G>A | CA2317694966 | NDUFS7 | c.455+60G>A (n.455+60G>A) c.545+60G>A (n.545+60G>A) n.2410+60G>A c.*249+60G>A (n.*249+60G>A) n.707+60G>A n.511+60G>A n.550+60G>A n.545+60G>A n.446+60G>A n.1013+60G>A n.746+60G>A c.*451+60G>A (n.*451+60G>A) c.462+60G>A (n.462+60G>A) c.459+60G>A (n.459+60G>A) n.519+60G>A c.476+60G>A (n.476+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391225G= | CA2317694965 | NDUFS7 | c.455+60G= (n.455+60G=) c.545+60G= (n.545+60G=) n.2410+60G= c.*249+60G= (n.*249+60G=) n.707+60G= n.511+60G= n.550+60G= n.545+60G= n.446+60G= n.1013+60G= n.746+60G= c.*451+60G= (n.*451+60G=) c.462+60G= (n.462+60G=) c.459+60G= (n.459+60G=) n.519+60G= c.476+60G= (n.476+60G=) | |
19 | g.1391225G>T | CA2582637743 | NDUFS7 | c.455+60G>T (n.455+60G>T) c.545+60G>T (n.545+60G>T) n.2410+60G>T c.*249+60G>T (n.*249+60G>T) n.707+60G>T n.511+60G>T n.550+60G>T n.545+60G>T n.446+60G>T n.1013+60G>T n.746+60G>T c.*451+60G>T (n.*451+60G>T) c.462+60G>T (n.462+60G>T) c.459+60G>T (n.459+60G>T) n.519+60G>T c.476+60G>T (n.476+60G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391226C>A | CA2317694968 | NDUFS7 | c.455+61C>A (n.455+61C>A) c.545+61C>A (n.545+61C>A) n.2410+61C>A c.*249+61C>A (n.*249+61C>A) n.707+61C>A n.511+61C>A n.550+61C>A n.545+61C>A n.446+61C>A n.1013+61C>A n.746+61C>A c.*451+61C>A (n.*451+61C>A) c.462+61C>A (n.462+61C>A) c.459+61C>A (n.459+61C>A) n.519+61C>A c.476+61C>A (n.476+61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391226C= | CA2317694967 | NDUFS7 | c.455+61C= (n.455+61C=) c.545+61C= (n.545+61C=) n.2410+61C= c.*249+61C= (n.*249+61C=) n.707+61C= n.511+61C= n.550+61C= n.545+61C= n.446+61C= n.1013+61C= n.746+61C= c.*451+61C= (n.*451+61C=) c.462+61C= (n.462+61C=) c.459+61C= (n.459+61C=) n.519+61C= c.476+61C= (n.476+61C=) | |
19 | g.1391226C>T | CA2582637745 | NDUFS7 | c.455+61C>T (n.455+61C>T) c.545+61C>T (n.545+61C>T) n.2410+61C>T c.*249+61C>T (n.*249+61C>T) n.707+61C>T n.511+61C>T n.550+61C>T n.545+61C>T n.446+61C>T n.1013+61C>T n.746+61C>T c.*451+61C>T (n.*451+61C>T) c.462+61C>T (n.462+61C>T) c.459+61C>T (n.459+61C>T) n.519+61C>T c.476+61C>T (n.476+61C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391228dup | CA2582637744 | NDUFS7 | c.455+63dup (n.455+63dup) c.545+63dup (n.545+63dup) n.2410+63dup c.*249+63dup (n.*249+63dup) n.707+63dup n.511+63dup n.550+63dup n.545+63dup n.446+63dup n.1013+63dup n.746+63dup c.*451+63dup (n.*451+63dup) c.462+63dup (n.462+63dup) c.459+63dup (n.459+63dup) n.519+63dup c.476+63dup (n.476+63dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1391227C>A | CA2582637746 | NDUFS7 | c.455+62C>A (n.455+62C>A) c.545+62C>A (n.545+62C>A) n.2410+62C>A c.*249+62C>A (n.*249+62C>A) n.707+62C>A n.511+62C>A n.550+62C>A n.545+62C>A n.446+62C>A n.1013+62C>A n.746+62C>A c.*451+62C>A (n.*451+62C>A) c.462+62C>A (n.462+62C>A) c.459+62C>A (n.459+62C>A) n.519+62C>A c.476+62C>A (n.476+62C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391227C= | CA2317694969 | NDUFS7 | c.455+62C= (n.455+62C=) c.545+62C= (n.545+62C=) n.2410+62C= c.*249+62C= (n.*249+62C=) n.707+62C= n.511+62C= n.550+62C= n.545+62C= n.446+62C= n.1013+62C= n.746+62C= c.*451+62C= (n.*451+62C=) c.462+62C= (n.462+62C=) c.459+62C= (n.459+62C=) n.519+62C= c.476+62C= (n.476+62C=) | |
19 | g.1391227C>T | CA783451772 | NDUFS7 | c.455+62C>T (n.455+62C>T) c.545+62C>T (n.545+62C>T) n.2410+62C>T c.*249+62C>T (n.*249+62C>T) n.707+62C>T n.511+62C>T n.550+62C>T n.545+62C>T n.446+62C>T n.1013+62C>T n.746+62C>T c.*451+62C>T (n.*451+62C>T) c.462+62C>T (n.462+62C>T) c.459+62C>T (n.459+62C>T) n.519+62C>T c.476+62C>T (n.476+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391228C>A | CA2582637747 | NDUFS7 | c.455+63C>A (n.455+63C>A) c.545+63C>A (n.545+63C>A) n.2410+63C>A c.*249+63C>A (n.*249+63C>A) n.707+63C>A n.511+63C>A n.550+63C>A n.545+63C>A n.446+63C>A n.1013+63C>A n.746+63C>A c.*451+63C>A (n.*451+63C>A) c.462+63C>A (n.462+63C>A) c.459+63C>A (n.459+63C>A) n.519+63C>A c.476+63C>A (n.476+63C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391228C= | CA2317694970 | NDUFS7 | c.455+63C= (n.455+63C=) c.545+63C= (n.545+63C=) n.2410+63C= c.*249+63C= (n.*249+63C=) n.707+63C= n.511+63C= n.550+63C= n.545+63C= n.446+63C= n.1013+63C= n.746+63C= c.*451+63C= (n.*451+63C=) c.462+63C= (n.462+63C=) c.459+63C= (n.459+63C=) n.519+63C= c.476+63C= (n.476+63C=) | |
19 | g.1391228C>T | CA783451775 | NDUFS7 | c.455+63C>T (n.455+63C>T) c.545+63C>T (n.545+63C>T) n.2410+63C>T c.*249+63C>T (n.*249+63C>T) n.707+63C>T n.511+63C>T n.550+63C>T n.545+63C>T n.446+63C>T n.1013+63C>T n.746+63C>T c.*451+63C>T (n.*451+63C>T) c.462+63C>T (n.462+63C>T) c.459+63C>T (n.459+63C>T) n.519+63C>T c.476+63C>T (n.476+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391229T>C | CA2582637748 | NDUFS7 | c.455+64T>C (n.455+64T>C) c.545+64T>C (n.545+64T>C) n.2410+64T>C c.*249+64T>C (n.*249+64T>C) n.707+64T>C n.511+64T>C n.550+64T>C n.545+64T>C n.446+64T>C n.1013+64T>C n.746+64T>C c.*451+64T>C (n.*451+64T>C) c.462+64T>C (n.462+64T>C) c.459+64T>C (n.459+64T>C) n.519+64T>C c.476+64T>C (n.476+64T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1391230G>A | CA2582637751 | NDUFS7 | c.455+65G>A (n.455+65G>A) c.545+65G>A (n.545+65G>A) n.2410+65G>A c.*249+65G>A (n.*249+65G>A) n.707+65G>A n.511+65G>A n.550+65G>A n.545+65G>A n.446+65G>A n.1013+65G>A n.746+65G>A c.*451+65G>A (n.*451+65G>A) c.462+65G>A (n.462+65G>A) c.459+65G>A (n.459+65G>A) n.519+65G>A c.476+65G>A (n.476+65G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391230G>C | CA2582637749 | NDUFS7 | c.455+65G>C (n.455+65G>C) c.545+65G>C (n.545+65G>C) n.2410+65G>C c.*249+65G>C (n.*249+65G>C) n.707+65G>C n.511+65G>C n.550+65G>C n.545+65G>C n.446+65G>C n.1013+65G>C n.746+65G>C c.*451+65G>C (n.*451+65G>C) c.462+65G>C (n.462+65G>C) c.459+65G>C (n.459+65G>C) n.519+65G>C c.476+65G>C (n.476+65G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1391230G>T | CA2582637750 | NDUFS7 | c.455+65G>T (n.455+65G>T) c.545+65G>T (n.545+65G>T) n.2410+65G>T c.*249+65G>T (n.*249+65G>T) n.707+65G>T n.511+65G>T n.550+65G>T n.545+65G>T n.446+65G>T n.1013+65G>T n.746+65G>T c.*451+65G>T (n.*451+65G>T) c.462+65G>T (n.462+65G>T) c.459+65G>T (n.459+65G>T) n.519+65G>T c.476+65G>T (n.476+65G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391231A= | CA2317694971 | NDUFS7 | c.455+66A= (n.455+66A=) c.545+66A= (n.545+66A=) n.2410+66A= c.*249+66A= (n.*249+66A=) n.707+66A= n.511+66A= n.550+66A= n.545+66A= n.446+66A= n.1013+66A= n.746+66A= c.*451+66A= (n.*451+66A=) c.462+66A= (n.462+66A=) c.459+66A= (n.459+66A=) n.519+66A= c.476+66A= (n.476+66A=) | |
19 | g.1391231A>G | CA304059720 | NDUFS7 | c.455+66A>G (n.455+66A>G) c.545+66A>G (n.545+66A>G) n.2410+66A>G c.*249+66A>G (n.*249+66A>G) n.707+66A>G n.511+66A>G n.550+66A>G n.545+66A>G n.446+66A>G n.1013+66A>G n.746+66A>G c.*451+66A>G (n.*451+66A>G) c.462+66A>G (n.462+66A>G) c.459+66A>G (n.459+66A>G) n.519+66A>G c.476+66A>G (n.476+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391232T>A | CA992511830 | NDUFS7 | c.455+67T>A (n.455+67T>A) c.545+67T>A (n.545+67T>A) n.2410+67T>A c.*249+67T>A (n.*249+67T>A) n.707+67T>A n.511+67T>A n.550+67T>A n.545+67T>A n.446+67T>A n.1013+67T>A n.746+67T>A c.*451+67T>A (n.*451+67T>A) c.462+67T>A (n.462+67T>A) c.459+67T>A (n.459+67T>A) n.519+67T>A c.476+67T>A (n.476+67T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391232T>C | CA2813255847 | NDUFS7 | c.455+67T>C (n.455+67T>C) c.545+67T>C (n.545+67T>C) n.2410+67T>C c.*249+67T>C (n.*249+67T>C) n.707+67T>C n.511+67T>C n.550+67T>C n.545+67T>C n.446+67T>C n.1013+67T>C n.746+67T>C c.*451+67T>C (n.*451+67T>C) c.462+67T>C (n.462+67T>C) c.459+67T>C (n.459+67T>C) n.519+67T>C c.476+67T>C (n.476+67T>C) | |
19 | g.1391232T>G | CA2582637752 | NDUFS7 | c.455+67T>G (n.455+67T>G) c.545+67T>G (n.545+67T>G) n.2410+67T>G c.*249+67T>G (n.*249+67T>G) n.707+67T>G n.511+67T>G n.550+67T>G n.545+67T>G n.446+67T>G n.1013+67T>G n.746+67T>G c.*451+67T>G (n.*451+67T>G) c.462+67T>G (n.462+67T>G) c.459+67T>G (n.459+67T>G) n.519+67T>G c.476+67T>G (n.476+67T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1391232T= | CA2317694972 | NDUFS7 | c.455+67T= (n.455+67T=) c.545+67T= (n.545+67T=) n.2410+67T= c.*249+67T= (n.*249+67T=) n.707+67T= n.511+67T= n.550+67T= n.545+67T= n.446+67T= n.1013+67T= n.746+67T= c.*451+67T= (n.*451+67T=) c.462+67T= (n.462+67T=) c.459+67T= (n.459+67T=) n.519+67T= c.476+67T= (n.476+67T=) | |
19 | g.1391233G>A | CA783451784 | NDUFS7 | c.455+68G>A (n.455+68G>A) c.545+68G>A (n.545+68G>A) n.2410+68G>A c.*249+68G>A (n.*249+68G>A) n.707+68G>A n.511+68G>A n.550+68G>A n.545+68G>A n.446+68G>A n.1013+68G>A n.746+68G>A c.*451+68G>A (n.*451+68G>A) c.462+68G>A (n.462+68G>A) c.459+68G>A (n.459+68G>A) n.519+68G>A c.476+68G>A (n.476+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391233G= | CA2317694973 | NDUFS7 | c.455+68G= (n.455+68G=) c.545+68G= (n.545+68G=) n.2410+68G= c.*249+68G= (n.*249+68G=) n.707+68G= n.511+68G= n.550+68G= n.545+68G= n.446+68G= n.1013+68G= n.746+68G= c.*451+68G= (n.*451+68G=) c.462+68G= (n.462+68G=) c.459+68G= (n.459+68G=) n.519+68G= c.476+68G= (n.476+68G=) | |
19 | g.1391234G>A | CA2582637753 | NDUFS7 | c.455+69G>A (n.455+69G>A) c.545+69G>A (n.545+69G>A) n.2410+69G>A c.*249+69G>A (n.*249+69G>A) n.707+69G>A n.511+69G>A n.550+69G>A n.545+69G>A n.446+69G>A n.1013+69G>A n.746+69G>A c.*451+69G>A (n.*451+69G>A) c.462+69G>A (n.462+69G>A) c.459+69G>A (n.459+69G>A) n.519+69G>A c.476+69G>A (n.476+69G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391234G>T | CA2582637754 | NDUFS7 | c.455+69G>T (n.455+69G>T) c.545+69G>T (n.545+69G>T) n.2410+69G>T c.*249+69G>T (n.*249+69G>T) n.707+69G>T n.511+69G>T n.550+69G>T n.545+69G>T n.446+69G>T n.1013+69G>T n.746+69G>T c.*451+69G>T (n.*451+69G>T) c.462+69G>T (n.462+69G>T) c.459+69G>T (n.459+69G>T) n.519+69G>T c.476+69G>T (n.476+69G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391235C>A | CA2582637755 | NDUFS7 | c.455+70C>A (n.455+70C>A) c.545+70C>A (n.545+70C>A) n.2410+70C>A c.*249+70C>A (n.*249+70C>A) n.707+70C>A n.511+70C>A n.550+70C>A n.545+70C>A n.446+70C>A n.1013+70C>A n.746+70C>A c.*451+70C>A (n.*451+70C>A) c.462+70C>A (n.462+70C>A) c.459+70C>A (n.459+70C>A) n.519+70C>A c.476+70C>A (n.476+70C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391235C= | CA2317694974 | NDUFS7 | c.455+70C= (n.455+70C=) c.545+70C= (n.545+70C=) n.2410+70C= c.*249+70C= (n.*249+70C=) n.707+70C= n.511+70C= n.550+70C= n.545+70C= n.446+70C= n.1013+70C= n.746+70C= c.*451+70C= (n.*451+70C=) c.462+70C= (n.462+70C=) c.459+70C= (n.459+70C=) n.519+70C= c.476+70C= (n.476+70C=) | |
19 | g.1391235C>T | CA304059721 | NDUFS7 | c.455+70C>T (n.455+70C>T) c.545+70C>T (n.545+70C>T) n.2410+70C>T c.*249+70C>T (n.*249+70C>T) n.707+70C>T n.511+70C>T n.550+70C>T n.545+70C>T n.446+70C>T n.1013+70C>T n.746+70C>T c.*451+70C>T (n.*451+70C>T) c.462+70C>T (n.462+70C>T) c.459+70C>T (n.459+70C>T) n.519+70C>T c.476+70C>T (n.476+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391236G>A | CA14650839 | NDUFS7 | c.455+71G>A (n.455+71G>A) c.545+71G>A (n.545+71G>A) n.2410+71G>A c.*249+71G>A (n.*249+71G>A) n.707+71G>A n.511+71G>A n.550+71G>A n.545+71G>A n.446+71G>A n.1013+71G>A n.746+71G>A c.*451+71G>A (n.*451+71G>A) c.462+71G>A (n.462+71G>A) c.459+71G>A (n.459+71G>A) n.519+71G>A c.476+71G>A (n.476+71G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391236G>C | CA2581362432 | NDUFS7 | c.455+71G>C (n.455+71G>C) c.545+71G>C (n.545+71G>C) n.2410+71G>C c.*249+71G>C (n.*249+71G>C) n.707+71G>C n.511+71G>C n.550+71G>C n.545+71G>C n.446+71G>C n.1013+71G>C n.746+71G>C c.*451+71G>C (n.*451+71G>C) c.462+71G>C (n.462+71G>C) c.459+71G>C (n.459+71G>C) n.519+71G>C c.476+71G>C (n.476+71G>C) | |
19 | g.1391236G= | CA2317694975 | NDUFS7 | c.455+71G= (n.455+71G=) c.545+71G= (n.545+71G=) n.2410+71G= c.*249+71G= (n.*249+71G=) n.707+71G= n.511+71G= n.550+71G= n.545+71G= n.446+71G= n.1013+71G= n.746+71G= c.*451+71G= (n.*451+71G=) c.462+71G= (n.462+71G=) c.459+71G= (n.459+71G=) n.519+71G= c.476+71G= (n.476+71G=) | |
19 | g.1391236G>T | CA2581362431 | NDUFS7 | c.455+71G>T (n.455+71G>T) c.545+71G>T (n.545+71G>T) n.2410+71G>T c.*249+71G>T (n.*249+71G>T) n.707+71G>T n.511+71G>T n.550+71G>T n.545+71G>T n.446+71G>T n.1013+71G>T n.746+71G>T c.*451+71G>T (n.*451+71G>T) c.462+71G>T (n.462+71G>T) c.459+71G>T (n.459+71G>T) n.519+71G>T c.476+71G>T (n.476+71G>T) | |
19 | g.1391237C>A | CA2582637756 | NDUFS7 | c.455+72C>A (n.455+72C>A) c.545+72C>A (n.545+72C>A) n.2410+72C>A c.*249+72C>A (n.*249+72C>A) n.707+72C>A n.511+72C>A n.550+72C>A n.545+72C>A n.446+72C>A n.1013+72C>A n.746+72C>A c.*451+72C>A (n.*451+72C>A) c.462+72C>A (n.462+72C>A) c.459+72C>A (n.459+72C>A) n.519+72C>A c.476+72C>A (n.476+72C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391237C>T | CA2582637757 | NDUFS7 | c.455+72C>T (n.455+72C>T) c.545+72C>T (n.545+72C>T) n.2410+72C>T c.*249+72C>T (n.*249+72C>T) n.707+72C>T n.511+72C>T n.550+72C>T n.545+72C>T n.446+72C>T n.1013+72C>T n.746+72C>T c.*451+72C>T (n.*451+72C>T) c.462+72C>T (n.462+72C>T) c.459+72C>T (n.459+72C>T) n.519+72C>T c.476+72C>T (n.476+72C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391238T>C | CA2582637758 | NDUFS7 | c.455+73T>C (n.455+73T>C) c.545+73T>C (n.545+73T>C) n.2410+73T>C c.*249+73T>C (n.*249+73T>C) n.707+73T>C n.511+73T>C n.550+73T>C n.545+73T>C n.446+73T>C n.1013+73T>C n.746+73T>C c.*451+73T>C (n.*451+73T>C) c.462+73T>C (n.462+73T>C) c.459+73T>C (n.459+73T>C) n.519+73T>C c.476+73T>C (n.476+73T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1391240A>T | CA2582637759 | NDUFS7 | c.455+75A>T (n.455+75A>T) c.545+75A>T (n.545+75A>T) n.2410+75A>T c.*249+75A>T (n.*249+75A>T) n.707+75A>T n.511+75A>T n.550+75A>T n.545+75A>T n.446+75A>T n.1013+75A>T n.746+75A>T c.*451+75A>T (n.*451+75A>T) c.462+75A>T (n.462+75A>T) c.459+75A>T (n.459+75A>T) n.519+75A>T c.476+75A>T (n.476+75A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391241T>C | CA304059724 | NDUFS7 | c.455+76T>C (n.455+76T>C) c.545+76T>C (n.545+76T>C) n.2410+76T>C c.*249+76T>C (n.*249+76T>C) n.707+76T>C n.511+76T>C n.550+76T>C n.545+76T>C n.446+76T>C n.1013+76T>C n.746+76T>C c.*451+76T>C (n.*451+76T>C) c.462+76T>C (n.462+76T>C) c.459+76T>C (n.459+76T>C) n.519+76T>C c.476+76T>C (n.476+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391241T= | CA2317694976 | NDUFS7 | c.455+76T= (n.455+76T=) c.545+76T= (n.545+76T=) n.2410+76T= c.*249+76T= (n.*249+76T=) n.707+76T= n.511+76T= n.550+76T= n.545+76T= n.446+76T= n.1013+76T= n.746+76T= c.*451+76T= (n.*451+76T=) c.462+76T= (n.462+76T=) c.459+76T= (n.459+76T=) n.519+76T= c.476+76T= (n.476+76T=) | |
19 | g.1391242C>A | CA2582637760 | NDUFS7 | c.455+77C>A (n.455+77C>A) c.545+77C>A (n.545+77C>A) n.2410+77C>A c.*249+77C>A (n.*249+77C>A) n.707+77C>A n.511+77C>A n.550+77C>A n.545+77C>A n.446+77C>A n.1013+77C>A n.746+77C>A c.*451+77C>A (n.*451+77C>A) c.462+77C>A (n.462+77C>A) c.459+77C>A (n.459+77C>A) n.519+77C>A c.476+77C>A (n.476+77C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391242C= | CA2317694977 | NDUFS7 | c.455+77C= (n.455+77C=) c.545+77C= (n.545+77C=) n.2410+77C= c.*249+77C= (n.*249+77C=) n.707+77C= n.511+77C= n.550+77C= n.545+77C= n.446+77C= n.1013+77C= n.746+77C= c.*451+77C= (n.*451+77C=) c.462+77C= (n.462+77C=) c.459+77C= (n.459+77C=) n.519+77C= c.476+77C= (n.476+77C=) | |
19 | g.1391242C>G | CA2582637761 | NDUFS7 | c.455+77C>G (n.455+77C>G) c.545+77C>G (n.545+77C>G) n.2410+77C>G c.*249+77C>G (n.*249+77C>G) n.707+77C>G n.511+77C>G n.550+77C>G n.545+77C>G n.446+77C>G n.1013+77C>G n.746+77C>G c.*451+77C>G (n.*451+77C>G) c.462+77C>G (n.462+77C>G) c.459+77C>G (n.459+77C>G) n.519+77C>G c.476+77C>G (n.476+77C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1391242C>T | CA992511834 | NDUFS7 | c.455+77C>T (n.455+77C>T) c.545+77C>T (n.545+77C>T) n.2410+77C>T c.*249+77C>T (n.*249+77C>T) n.707+77C>T n.511+77C>T n.550+77C>T n.545+77C>T n.446+77C>T n.1013+77C>T n.746+77C>T c.*451+77C>T (n.*451+77C>T) c.462+77C>T (n.462+77C>T) c.459+77C>T (n.459+77C>T) n.519+77C>T c.476+77C>T (n.476+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391243A= | CA2317694978 | NDUFS7 | c.455+78A= (n.455+78A=) c.545+78A= (n.545+78A=) n.2410+78A= c.*249+78A= (n.*249+78A=) n.707+78A= n.511+78A= n.550+78A= n.545+78A= n.446+78A= n.1013+78A= n.746+78A= c.*451+78A= (n.*451+78A=) c.462+78A= (n.462+78A=) c.459+78A= (n.459+78A=) n.519+78A= c.476+78A= (n.476+78A=) | |
19 | g.1391243A>C | CA2582637763 | NDUFS7 | c.455+78A>C (n.455+78A>C) c.545+78A>C (n.545+78A>C) n.2410+78A>C c.*249+78A>C (n.*249+78A>C) n.707+78A>C n.511+78A>C n.550+78A>C n.545+78A>C n.446+78A>C n.1013+78A>C n.746+78A>C c.*451+78A>C (n.*451+78A>C) c.462+78A>C (n.462+78A>C) c.459+78A>C (n.459+78A>C) n.519+78A>C c.476+78A>C (n.476+78A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1391243A>G | CA2582637764 | NDUFS7 | c.455+78A>G (n.455+78A>G) c.545+78A>G (n.545+78A>G) n.2410+78A>G c.*249+78A>G (n.*249+78A>G) n.707+78A>G n.511+78A>G n.550+78A>G n.545+78A>G n.446+78A>G n.1013+78A>G n.746+78A>G c.*451+78A>G (n.*451+78A>G) c.462+78A>G (n.462+78A>G) c.459+78A>G (n.459+78A>G) n.519+78A>G c.476+78A>G (n.476+78A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1391243A>T | CA992511835 | NDUFS7 | c.455+78A>T (n.455+78A>T) c.545+78A>T (n.545+78A>T) n.2410+78A>T c.*249+78A>T (n.*249+78A>T) n.707+78A>T n.511+78A>T n.550+78A>T n.545+78A>T n.446+78A>T n.1013+78A>T n.746+78A>T c.*451+78A>T (n.*451+78A>T) c.462+78A>T (n.462+78A>T) c.459+78A>T (n.459+78A>T) n.519+78A>T c.476+78A>T (n.476+78A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391245_1391246del | CA2582637762 | NDUFS7 | c.455+80_455+81del (n.455+80_455+81del) c.545+80_545+81del (n.545+80_545+81del) n.2410+80_2410+81del c.*249+80_*249+81del (n.*249+80_*249+81del) n.707+80_707+81del n.511+80_511+81del n.550+80_550+81del n.545+80_545+81del n.446+80_446+81del n.1013+80_1013+81del n.746+80_746+81del c.*451+80_*451+81del (n.*451+80_*451+81del) c.462+80_462+81del (n.462+80_462+81del) c.459+80_459+81del (n.459+80_459+81del) n.519+80_519+81del c.476+80_476+81del (n.476+80_476+81del) | gnomAD v4 |
19 | g.1391244A= | CA2317694979 | NDUFS7 | c.455+79A= (n.455+79A=) c.545+79A= (n.545+79A=) n.2410+79A= c.*249+79A= (n.*249+79A=) n.707+79A= n.511+79A= n.550+79A= n.545+79A= n.446+79A= n.1013+79A= n.746+79A= c.*451+79A= (n.*451+79A=) c.462+79A= (n.462+79A=) c.459+79A= (n.459+79A=) n.519+79A= c.476+79A= (n.476+79A=) | |
19 | g.1391244A>G | CA2317694980 | NDUFS7 | c.455+79A>G (n.455+79A>G) c.545+79A>G (n.545+79A>G) n.2410+79A>G c.*249+79A>G (n.*249+79A>G) n.707+79A>G n.511+79A>G n.550+79A>G n.545+79A>G n.446+79A>G n.1013+79A>G n.746+79A>G c.*451+79A>G (n.*451+79A>G) c.462+79A>G (n.462+79A>G) c.459+79A>G (n.459+79A>G) n.519+79A>G c.476+79A>G (n.476+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391244A>T | CA2582637765 | NDUFS7 | c.455+79A>T (n.455+79A>T) c.545+79A>T (n.545+79A>T) n.2410+79A>T c.*249+79A>T (n.*249+79A>T) n.707+79A>T n.511+79A>T n.550+79A>T n.545+79A>T n.446+79A>T n.1013+79A>T n.746+79A>T c.*451+79A>T (n.*451+79A>T) c.462+79A>T (n.462+79A>T) c.459+79A>T (n.459+79A>T) n.519+79A>T c.476+79A>T (n.476+79A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391245A>C | CA2582637766 | NDUFS7 | c.455+80A>C (n.455+80A>C) c.545+80A>C (n.545+80A>C) n.2410+80A>C c.*249+80A>C (n.*249+80A>C) n.707+80A>C n.511+80A>C n.550+80A>C n.545+80A>C n.446+80A>C n.1013+80A>C n.746+80A>C c.*451+80A>C (n.*451+80A>C) c.462+80A>C (n.462+80A>C) c.459+80A>C (n.459+80A>C) n.519+80A>C c.476+80A>C (n.476+80A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1391247G>A | CA2582637767 | NDUFS7 | c.455+82G>A (n.455+82G>A) c.545+82G>A (n.545+82G>A) n.2410+82G>A c.*249+82G>A (n.*249+82G>A) n.707+82G>A n.511+82G>A n.550+82G>A n.545+82G>A n.446+82G>A n.1013+82G>A n.746+82G>A c.*451+82G>A (n.*451+82G>A) c.462+82G>A (n.462+82G>A) c.459+82G>A (n.459+82G>A) n.519+82G>A c.476+82G>A (n.476+82G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391247G>C | CA2317694982 | NDUFS7 | c.455+82G>C (n.455+82G>C) c.545+82G>C (n.545+82G>C) n.2410+82G>C c.*249+82G>C (n.*249+82G>C) n.707+82G>C n.511+82G>C n.550+82G>C n.545+82G>C n.446+82G>C n.1013+82G>C n.746+82G>C c.*451+82G>C (n.*451+82G>C) c.462+82G>C (n.462+82G>C) c.459+82G>C (n.459+82G>C) n.519+82G>C c.476+82G>C (n.476+82G>C) | dbSNP |
19 | g.1391247G= | CA2317694981 | NDUFS7 | c.455+82G= (n.455+82G=) c.545+82G= (n.545+82G=) n.2410+82G= c.*249+82G= (n.*249+82G=) n.707+82G= n.511+82G= n.550+82G= n.545+82G= n.446+82G= n.1013+82G= n.746+82G= c.*451+82G= (n.*451+82G=) c.462+82G= (n.462+82G=) c.459+82G= (n.459+82G=) n.519+82G= c.476+82G= (n.476+82G=) | |
19 | g.1391247G>T | CA2582637768 | NDUFS7 | c.455+82G>T (n.455+82G>T) c.545+82G>T (n.545+82G>T) n.2410+82G>T c.*249+82G>T (n.*249+82G>T) n.707+82G>T n.511+82G>T n.550+82G>T n.545+82G>T n.446+82G>T n.1013+82G>T n.746+82G>T c.*451+82G>T (n.*451+82G>T) c.462+82G>T (n.462+82G>T) c.459+82G>T (n.459+82G>T) n.519+82G>T c.476+82G>T (n.476+82G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391248T>C | CA2582637769 | NDUFS7 | c.455+83T>C (n.455+83T>C) c.545+83T>C (n.545+83T>C) n.2410+83T>C c.*249+83T>C (n.*249+83T>C) n.707+83T>C n.511+83T>C n.550+83T>C n.545+83T>C n.446+83T>C n.1013+83T>C n.746+83T>C c.*451+83T>C (n.*451+83T>C) c.462+83T>C (n.462+83T>C) c.459+83T>C (n.459+83T>C) n.519+83T>C c.476+83T>C (n.476+83T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1391249G>A | CA2813255848 | NDUFS7 | c.455+84G>A (n.455+84G>A) c.545+84G>A (n.545+84G>A) n.2410+84G>A c.*249+84G>A (n.*249+84G>A) n.707+84G>A n.511+84G>A n.550+84G>A n.545+84G>A n.446+84G>A n.1013+84G>A n.746+84G>A c.*451+84G>A (n.*451+84G>A) c.462+84G>A (n.462+84G>A) c.459+84G>A (n.459+84G>A) n.519+84G>A c.476+84G>A (n.476+84G>A) | |
19 | g.1391249G>C | CA2317694984 | NDUFS7 | c.455+84G>C (n.455+84G>C) c.545+84G>C (n.545+84G>C) n.2410+84G>C c.*249+84G>C (n.*249+84G>C) n.707+84G>C n.511+84G>C n.550+84G>C n.545+84G>C n.446+84G>C n.1013+84G>C n.746+84G>C c.*451+84G>C (n.*451+84G>C) c.462+84G>C (n.462+84G>C) c.459+84G>C (n.459+84G>C) n.519+84G>C c.476+84G>C (n.476+84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391249G= | CA2317694983 | NDUFS7 | c.455+84G= (n.455+84G=) c.545+84G= (n.545+84G=) n.2410+84G= c.*249+84G= (n.*249+84G=) n.707+84G= n.511+84G= n.550+84G= n.545+84G= n.446+84G= n.1013+84G= n.746+84G= c.*451+84G= (n.*451+84G=) c.462+84G= (n.462+84G=) c.459+84G= (n.459+84G=) n.519+84G= c.476+84G= (n.476+84G=) | |
19 | g.1391249G>T | CA2582637770 | NDUFS7 | c.455+84G>T (n.455+84G>T) c.545+84G>T (n.545+84G>T) n.2410+84G>T c.*249+84G>T (n.*249+84G>T) n.707+84G>T n.511+84G>T n.550+84G>T n.545+84G>T n.446+84G>T n.1013+84G>T n.746+84G>T c.*451+84G>T (n.*451+84G>T) c.462+84G>T (n.462+84G>T) c.459+84G>T (n.459+84G>T) n.519+84G>T c.476+84G>T (n.476+84G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391250T>A | CA2582637771 | NDUFS7 | c.455+85T>A (n.455+85T>A) c.545+85T>A (n.545+85T>A) n.2410+85T>A c.*249+85T>A (n.*249+85T>A) n.707+85T>A n.511+85T>A n.550+85T>A n.545+85T>A n.446+85T>A n.1013+85T>A n.746+85T>A c.*451+85T>A (n.*451+85T>A) c.462+85T>A (n.462+85T>A) c.459+85T>A (n.459+85T>A) n.519+85T>A c.476+85T>A (n.476+85T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391250T>C | CA2582637772 | NDUFS7 | c.455+85T>C (n.455+85T>C) c.545+85T>C (n.545+85T>C) n.2410+85T>C c.*249+85T>C (n.*249+85T>C) n.707+85T>C n.511+85T>C n.550+85T>C n.545+85T>C n.446+85T>C n.1013+85T>C n.746+85T>C c.*451+85T>C (n.*451+85T>C) c.462+85T>C (n.462+85T>C) c.459+85T>C (n.459+85T>C) n.519+85T>C c.476+85T>C (n.476+85T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1391251C>A | CA2582637773 | NDUFS7 | c.455+86C>A (n.455+86C>A) c.545+86C>A (n.545+86C>A) n.2410+86C>A c.*249+86C>A (n.*249+86C>A) n.707+86C>A n.511+86C>A n.550+86C>A n.545+86C>A n.446+86C>A n.1013+86C>A n.746+86C>A c.*451+86C>A (n.*451+86C>A) c.462+86C>A (n.462+86C>A) c.459+86C>A (n.459+86C>A) n.519+86C>A c.476+86C>A (n.476+86C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391251C= | CA2317694985 | NDUFS7 | c.455+86C= (n.455+86C=) c.545+86C= (n.545+86C=) n.2410+86C= c.*249+86C= (n.*249+86C=) n.707+86C= n.511+86C= n.550+86C= n.545+86C= n.446+86C= n.1013+86C= n.746+86C= c.*451+86C= (n.*451+86C=) c.462+86C= (n.462+86C=) c.459+86C= (n.459+86C=) n.519+86C= c.476+86C= (n.476+86C=) | |
19 | g.1391251C>T | CA783451788 | NDUFS7 | c.455+86C>T (n.455+86C>T) c.545+86C>T (n.545+86C>T) n.2410+86C>T c.*249+86C>T (n.*249+86C>T) n.707+86C>T n.511+86C>T n.550+86C>T n.545+86C>T n.446+86C>T n.1013+86C>T n.746+86C>T c.*451+86C>T (n.*451+86C>T) c.462+86C>T (n.462+86C>T) c.459+86C>T (n.459+86C>T) n.519+86C>T c.476+86C>T (n.476+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391252A>T | CA2582637774 | NDUFS7 | c.455+87A>T (n.455+87A>T) c.545+87A>T (n.545+87A>T) n.2410+87A>T c.*249+87A>T (n.*249+87A>T) n.707+87A>T n.511+87A>T n.550+87A>T n.545+87A>T n.446+87A>T n.1013+87A>T n.746+87A>T c.*451+87A>T (n.*451+87A>T) c.462+87A>T (n.462+87A>T) c.459+87A>T (n.459+87A>T) n.519+87A>T c.476+87A>T (n.476+87A>T) | gnomAD v4 |