Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1391076_1391089delCA992511752NDUFS7c.408+26_409-30del (n.408+26_409-30del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.700-34A>C
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n.700-34A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.700-34A>T
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c.427A>T (p.Asn143Tyr)
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c.430-34A>T (n.430-34A>T)
19g.1391086G>ACA9043365NDUFS7c.409-33G>A (n.409-33G>A)
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n.499-33G>A
n.400-33G>A
n.934G>A
n.700-33G>A
c.*405-33G>A (n.*405-33G>A)
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n.440G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391086G>CCA402985606NDUFS7c.409-33G>C (n.409-33G>C)
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n.440G>C
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19g.1391086G=CA2317694876NDUFS7c.409-33G= (n.409-33G=)
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c.430-33G= (n.430-33G=)
19g.1391086G>TCA402985611NDUFS7c.409-33G>T (n.409-33G>T)
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n.499-32T>A
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n.700-32T>A
c.*405-32T>A (n.*405-32T>A)
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n.441T>A
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19g.1391087T>CCA402985625NDUFS7c.409-32T>C (n.409-32T>C)
c.499-32T>C (n.499-32T>C)
n.2364-32T>C
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n.700-32T>C
c.*405-32T>C (n.*405-32T>C)
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n.441T>C
c.430-32T>C (n.430-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391087T>GCA402985627NDUFS7c.409-32T>G (n.409-32T>G)
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n.441T>G
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19g.1391087T=CA2317694877NDUFS7c.409-32T= (n.409-32T=)
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c.427+2T= (n.427+2T=)
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19g.1391088G>ACA631300612NDUFS7c.409-31G>A (n.409-31G>A)
c.499-31G>A (n.499-31G>A)
n.2364-31G>A
c.*203-31G>A (n.*203-31G>A)
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n.700-31G>A
c.*405-31G>A (n.*405-31G>A)
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c.409-23G>A (n.409-23G>A)
n.442G>A
c.430-31G>A (n.430-31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391088G=CA2317694878NDUFS7c.409-31G= (n.409-31G=)
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c.*405-31G= (n.*405-31G=)
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c.430-31G= (n.430-31G=)
19g.1391089A=CA2317694879NDUFS7c.409-30A= (n.409-30A=)
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c.427+4A= (n.427+4A=)
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n.443A=
c.430-30A= (n.430-30A=)
19g.1391089A>TCA9043366NDUFS7c.409-30A>T (n.409-30A>T)
c.499-30A>T (n.499-30A>T)
n.2364-30A>T
c.*203-30A>T (n.*203-30A>T)
n.661-30A>T
n.465-30A>T
n.474A>T
n.499-30A>T
n.400-30A>T
n.937A>T
n.700-30A>T
c.*405-30A>T (n.*405-30A>T)
c.427+4A>T (n.427+4A>T)
c.409-22A>T (n.409-22A>T)
n.443A>T
c.430-30A>T (n.430-30A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391090G>ACA2582637699NDUFS7c.409-29G>A (n.409-29G>A)
c.499-29G>A (n.499-29G>A)
n.2364-29G>A
c.*203-29G>A (n.*203-29G>A)
n.661-29G>A
n.465-29G>A
n.475G>A
n.499-29G>A
n.400-29G>A
n.938G>A
n.700-29G>A
c.*405-29G>A (n.*405-29G>A)
c.427+5G>A (n.427+5G>A)
c.409-21G>A (n.409-21G>A)
n.444G>A
c.430-29G>A (n.430-29G>A)
 gnomAD v4
19g.1391093G>ACA2582637700NDUFS7c.409-26G>A (n.409-26G>A)
c.499-26G>A (n.499-26G>A)
n.2364-26G>A
c.*203-26G>A (n.*203-26G>A)
n.661-26G>A
n.465-26G>A
n.478G>A
n.499-26G>A
n.400-26G>A
n.941G>A
n.700-26G>A
c.*405-26G>A (n.*405-26G>A)
c.427+8G>A (n.427+8G>A)
c.409-18G>A (n.409-18G>A)
n.447G>A
c.430-26G>A (n.430-26G>A)
 gnomAD v4
19g.1391094C>ACA9043367NDUFS7c.409-25C>A (n.409-25C>A)
c.499-25C>A (n.499-25C>A)
n.2364-25C>A
c.*203-25C>A (n.*203-25C>A)
n.661-25C>A
n.465-25C>A
n.479C>A
n.499-25C>A
n.400-25C>A
n.942C>A
n.700-25C>A
c.*405-25C>A (n.*405-25C>A)
c.427+9C>A (n.427+9C>A)
c.409-17C>A (n.409-17C>A)
n.448C>A
c.430-25C>A (n.430-25C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391094C=CA2317694880NDUFS7c.409-25C= (n.409-25C=)
c.499-25C= (n.499-25C=)
n.2364-25C=
c.*203-25C= (n.*203-25C=)
n.661-25C=
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n.479C=
n.499-25C=
n.400-25C=
n.942C=
n.700-25C=
c.*405-25C= (n.*405-25C=)
c.427+9C= (n.427+9C=)
c.409-17C= (n.409-17C=)
n.448C=
c.430-25C= (n.430-25C=)
19g.1391094C>GCA9043368NDUFS7c.409-25C>G (n.409-25C>G)
c.499-25C>G (n.499-25C>G)
n.2364-25C>G
c.*203-25C>G (n.*203-25C>G)
n.661-25C>G
n.465-25C>G
n.479C>G
n.499-25C>G
n.400-25C>G
n.942C>G
n.700-25C>G
c.*405-25C>G (n.*405-25C>G)
c.427+9C>G (n.427+9C>G)
c.409-17C>G (n.409-17C>G)
n.448C>G
c.430-25C>G (n.430-25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391094C>TCA631300613NDUFS7c.409-25C>T (n.409-25C>T)
c.499-25C>T (n.499-25C>T)
n.2364-25C>T
c.*203-25C>T (n.*203-25C>T)
n.661-25C>T
n.465-25C>T
n.479C>T
n.499-25C>T
n.400-25C>T
n.942C>T
n.700-25C>T
c.*405-25C>T (n.*405-25C>T)
c.427+9C>T (n.427+9C>T)
c.409-17C>T (n.409-17C>T)
n.448C>T
c.430-25C>T (n.430-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391095G>ACA783451510NDUFS7c.409-24G>A (n.409-24G>A)
c.499-24G>A (n.499-24G>A)
n.2364-24G>A
c.*203-24G>A (n.*203-24G>A)
n.661-24G>A
n.465-24G>A
n.480G>A
n.499-24G>A
n.400-24G>A
n.943G>A
n.700-24G>A
c.*405-24G>A (n.*405-24G>A)
c.427+10G>A (n.427+10G>A)
c.409-16G>A (n.409-16G>A)
n.449G>A
c.430-24G>A (n.430-24G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391095G>CCA304059680NDUFS7c.409-24G>C (n.409-24G>C)
c.499-24G>C (n.499-24G>C)
n.2364-24G>C
c.*203-24G>C (n.*203-24G>C)
n.661-24G>C
n.465-24G>C
n.480G>C
n.499-24G>C
n.400-24G>C
n.943G>C
n.700-24G>C
c.*405-24G>C (n.*405-24G>C)
c.427+10G>C (n.427+10G>C)
c.409-16G>C (n.409-16G>C)
n.449G>C
c.430-24G>C (n.430-24G>C)
 dbSNP
19g.1391095G=CA2317694881NDUFS7c.409-24G= (n.409-24G=)
c.499-24G= (n.499-24G=)
n.2364-24G=
c.*203-24G= (n.*203-24G=)
n.661-24G=
n.465-24G=
n.480G=
n.499-24G=
n.400-24G=
n.943G=
n.700-24G=
c.*405-24G= (n.*405-24G=)
c.427+10G= (n.427+10G=)
c.409-16G= (n.409-16G=)
n.449G=
c.430-24G= (n.430-24G=)
19g.1391095G>TCA631300614NDUFS7c.409-24G>T (n.409-24G>T)
c.499-24G>T (n.499-24G>T)
n.2364-24G>T
c.*203-24G>T (n.*203-24G>T)
n.661-24G>T
n.465-24G>T
n.480G>T
n.499-24G>T
n.400-24G>T
n.943G>T
n.700-24G>T
c.*405-24G>T (n.*405-24G>T)
c.427+10G>T (n.427+10G>T)
c.409-16G>T (n.409-16G>T)
n.449G>T
c.430-24G>T (n.430-24G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391096C>GCA2582637701NDUFS7c.409-23C>G (n.409-23C>G)
c.499-23C>G (n.499-23C>G)
n.2364-23C>G
c.*203-23C>G (n.*203-23C>G)
n.661-23C>G
n.465-23C>G
n.481C>G
n.499-23C>G
n.400-23C>G
n.944C>G
n.700-23C>G
c.*405-23C>G (n.*405-23C>G)
c.427+11C>G (n.427+11C>G)
c.409-15C>G (n.409-15C>G)
n.450C>G
c.430-23C>G (n.430-23C>G)
 gnomAD v4
19g.1391096C>TCA2582637702NDUFS7c.409-23C>T (n.409-23C>T)
c.499-23C>T (n.499-23C>T)
n.2364-23C>T
c.*203-23C>T (n.*203-23C>T)
n.661-23C>T
n.465-23C>T
n.481C>T
n.499-23C>T
n.400-23C>T
n.944C>T
n.700-23C>T
c.*405-23C>T (n.*405-23C>T)
c.427+11C>T (n.427+11C>T)
c.409-15C>T (n.409-15C>T)
n.450C>T
c.430-23C>T (n.430-23C>T)
 gnomAD v4
19g.1391097A=CA2317694882NDUFS7c.409-22A= (n.409-22A=)
c.499-22A= (n.499-22A=)
n.2364-22A=
c.*203-22A= (n.*203-22A=)
n.661-22A=
n.465-22A=
n.482A=
n.499-22A=
n.400-22A=
n.945A=
n.700-22A=
c.*405-22A= (n.*405-22A=)
c.427+12A= (n.427+12A=)
c.409-14A= (n.409-14A=)
n.451A=
c.430-22A= (n.430-22A=)
19g.1391097A>CCA2582637703NDUFS7c.409-22A>C (n.409-22A>C)
c.499-22A>C (n.499-22A>C)
n.2364-22A>C
c.*203-22A>C (n.*203-22A>C)
n.661-22A>C
n.465-22A>C
n.482A>C
n.499-22A>C
n.400-22A>C
n.945A>C
n.700-22A>C
c.*405-22A>C (n.*405-22A>C)
c.427+12A>C (n.427+12A>C)
c.409-14A>C (n.409-14A>C)
n.451A>C
c.430-22A>C (n.430-22A>C)
 gnomAD v4
19g.1391097A>GCA631300615NDUFS7c.409-22A>G (n.409-22A>G)
c.499-22A>G (n.499-22A>G)
n.2364-22A>G
c.*203-22A>G (n.*203-22A>G)
n.661-22A>G
n.465-22A>G
n.482A>G
n.499-22A>G
n.400-22A>G
n.945A>G
n.700-22A>G
c.*405-22A>G (n.*405-22A>G)
c.427+12A>G (n.427+12A>G)
c.409-14A>G (n.409-14A>G)
n.451A>G
c.430-22A>G (n.430-22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391097A>TCA9043369NDUFS7c.409-22A>T (n.409-22A>T)
c.499-22A>T (n.499-22A>T)
n.2364-22A>T
c.*203-22A>T (n.*203-22A>T)
n.661-22A>T
n.465-22A>T
n.482A>T
n.499-22A>T
n.400-22A>T
n.945A>T
n.700-22A>T
c.*405-22A>T (n.*405-22A>T)
c.427+12A>T (n.427+12A>T)
c.409-14A>T (n.409-14A>T)
n.451A>T
c.430-22A>T (n.430-22A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391098C=CA2317694883NDUFS7c.409-21C= (n.409-21C=)
c.499-21C= (n.499-21C=)
n.2364-21C=
c.*203-21C= (n.*203-21C=)
n.661-21C=
n.465-21C=
n.483C=
n.499-21C=
n.400-21C=
n.946C=
n.700-21C=
c.*405-21C= (n.*405-21C=)
c.427+13C= (n.427+13C=)
c.409-13C= (n.409-13C=)
n.452C=
c.430-21C= (n.430-21C=)
19g.1391098C>TCA631300616NDUFS7c.409-21C>T (n.409-21C>T)
c.499-21C>T (n.499-21C>T)
n.2364-21C>T
c.*203-21C>T (n.*203-21C>T)
n.661-21C>T
n.465-21C>T
n.483C>T
n.499-21C>T
n.400-21C>T
n.946C>T
n.700-21C>T
c.*405-21C>T (n.*405-21C>T)
c.427+13C>T (n.427+13C>T)
c.409-13C>T (n.409-13C>T)
n.452C>T
c.430-21C>T (n.430-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391098_1391116delCA992511757NDUFS7c.409-21_409-3del (n.409-21_409-3del)
c.499-21_499-3del (n.499-21_499-3del)
n.2364-21_2364-3del
c.*203-21_*203-3del (n.*203-21_*203-3del)
n.661-21_661-3del
n.465-21_465-3del
n.483_501del
n.499-21_499-3del
n.400-21_400-3del
n.946_964del
n.700-21_700-3del
c.*405-21_*405-3del (n.*405-21_*405-3del)
c.427+13_428-15del (n.427+13_428-15del)
c.409-13_414del
n.452_470del
c.430-21_430-3del (n.430-21_430-3del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391098_1391099insACA304059683NDUFS7c.409-21_409-20insA (n.409-21_409-20insA)
c.499-21_499-20insA (n.499-21_499-20insA)
n.2364-21_2364-20insA
c.*203-21_*203-20insA (n.*203-21_*203-20insA)
n.661-21_661-20insA
n.465-21_465-20insA
n.483_484insA
n.499-21_499-20insA
n.400-21_400-20insA
n.946_947insA
n.700-21_700-20insA
c.*405-21_*405-20insA (n.*405-21_*405-20insA)
c.427+13_427+14insA (n.427+13_427+14insA)
c.409-13_409-12insA (n.409-13_409-12insA)
n.452_453insA
c.430-21_430-20insA (n.430-21_430-20insA)
 dbSNP
19g.1391099G>ACA631300617NDUFS7c.409-20G>A (n.409-20G>A)
c.499-20G>A (n.499-20G>A)
n.2364-20G>A
c.*203-20G>A (n.*203-20G>A)
n.661-20G>A
n.465-20G>A
n.484G>A
n.499-20G>A
n.400-20G>A
n.947G>A
n.700-20G>A
c.*405-20G>A (n.*405-20G>A)
c.427+14G>A (n.427+14G>A)
c.409-12G>A (n.409-12G>A)
n.453G>A
c.430-20G>A (n.430-20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391099G>CCA631300618NDUFS7c.409-20G>C (n.409-20G>C)
c.499-20G>C (n.499-20G>C)
n.2364-20G>C
c.*203-20G>C (n.*203-20G>C)
n.661-20G>C
n.465-20G>C
n.484G>C
n.499-20G>C
n.400-20G>C
n.947G>C
n.700-20G>C
c.*405-20G>C (n.*405-20G>C)
c.427+14G>C (n.427+14G>C)
c.409-12G>C (n.409-12G>C)
n.453G>C
c.430-20G>C (n.430-20G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391099G=CA2317694884NDUFS7c.409-20G= (n.409-20G=)
c.499-20G= (n.499-20G=)
n.2364-20G=
c.*203-20G= (n.*203-20G=)
n.661-20G=
n.465-20G=
n.484G=
n.499-20G=
n.400-20G=
n.947G=
n.700-20G=
c.*405-20G= (n.*405-20G=)
c.427+14G= (n.427+14G=)
c.409-12G= (n.409-12G=)
n.453G=
c.430-20G= (n.430-20G=)
19g.1391099G>TCA631300619NDUFS7c.409-20G>T (n.409-20G>T)
c.499-20G>T (n.499-20G>T)
n.2364-20G>T
c.*203-20G>T (n.*203-20G>T)
n.661-20G>T
n.465-20G>T
n.484G>T
n.499-20G>T
n.400-20G>T
n.947G>T
n.700-20G>T
c.*405-20G>T (n.*405-20G>T)
c.427+14G>T (n.427+14G>T)
c.409-12G>T (n.409-12G>T)
n.453G>T
c.430-20G>T (n.430-20G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391101A=CA2317694885NDUFS7c.409-18A= (n.409-18A=)
c.499-18A= (n.499-18A=)
n.2364-18A=
c.*203-18A= (n.*203-18A=)
n.661-18A=
n.465-18A=
n.486A=
n.499-18A=
n.400-18A=
n.949A=
n.700-18A=
c.*405-18A= (n.*405-18A=)
c.427+16A= (n.427+16A=)
c.409-10A= (n.409-10A=)
n.455A=
c.430-18A= (n.430-18A=)
19g.1391101A>CCA9043370NDUFS7c.409-18A>C (n.409-18A>C)
c.499-18A>C (n.499-18A>C)
n.2364-18A>C
c.*203-18A>C (n.*203-18A>C)
n.661-18A>C
n.465-18A>C
n.486A>C
n.499-18A>C
n.400-18A>C
n.949A>C
n.700-18A>C
c.*405-18A>C (n.*405-18A>C)
c.427+16A>C (n.427+16A>C)
c.409-10A>C (n.409-10A>C)
n.455A>C
c.430-18A>C (n.430-18A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391102C>GCA2813255845NDUFS7c.409-17C>G (n.409-17C>G)
c.499-17C>G (n.499-17C>G)
n.2364-17C>G
c.*203-17C>G (n.*203-17C>G)
n.661-17C>G
n.465-17C>G
n.487C>G
n.499-17C>G
n.400-17C>G
n.950C>G
n.700-17C>G
c.*405-17C>G (n.*405-17C>G)
c.427+17C>G (n.427+17C>G)
c.409-9C>G (n.409-9C>G)
n.456C>G
c.430-17C>G (n.430-17C>G)
19g.1391103C>ACA2739276359NDUFS7c.409-16C>A (n.409-16C>A)
c.499-16C>A (n.499-16C>A)
n.2364-16C>A
c.*203-16C>A (n.*203-16C>A)
n.661-16C>A
n.465-16C>A
n.488C>A
n.499-16C>A
n.400-16C>A
n.951C>A
n.700-16C>A
c.*405-16C>A (n.*405-16C>A)
c.427+18C>A (n.427+18C>A)
c.409-8C>A (n.409-8C>A)
n.457C>A
c.430-16C>A (n.430-16C>A)
 ClinVar
19g.1391103C=CA2317694886NDUFS7c.409-16C= (n.409-16C=)
c.499-16C= (n.499-16C=)
n.2364-16C=
c.*203-16C= (n.*203-16C=)
n.661-16C=
n.465-16C=
n.488C=
n.499-16C=
n.400-16C=
n.951C=
n.700-16C=
c.*405-16C= (n.*405-16C=)
c.427+18C= (n.427+18C=)
c.409-8C= (n.409-8C=)
n.457C=
c.430-16C= (n.430-16C=)
19g.1391103C>TCA2317694887NDUFS7c.409-16C>T (n.409-16C>T)
c.499-16C>T (n.499-16C>T)
n.2364-16C>T
c.*203-16C>T (n.*203-16C>T)
n.661-16C>T
n.465-16C>T
n.488C>T
n.499-16C>T
n.400-16C>T
n.951C>T
n.700-16C>T
c.*405-16C>T (n.*405-16C>T)
c.427+18C>T (n.427+18C>T)
c.409-8C>T (n.409-8C>T)
n.457C>T
c.430-16C>T (n.430-16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1391104C=CA2317694888NDUFS7c.409-15C= (n.409-15C=)
c.499-15C= (n.499-15C=)
n.2364-15C=
c.*203-15C= (n.*203-15C=)
n.661-15C=
n.465-15C=
n.489C=
n.499-15C=
n.400-15C=
n.952C=
n.700-15C=
c.*405-15C= (n.*405-15C=)
c.427+19C= (n.427+19C=)
c.409-7C= (n.409-7C=)
n.458C=
c.430-15C= (n.430-15C=)
19g.1391104C>GCA992511764NDUFS7c.409-15C>G (n.409-15C>G)
c.499-15C>G (n.499-15C>G)
n.2364-15C>G
c.*203-15C>G (n.*203-15C>G)
n.661-15C>G
n.465-15C>G
n.489C>G
n.499-15C>G
n.400-15C>G
n.952C>G
n.700-15C>G
c.*405-15C>G (n.*405-15C>G)
c.427+19C>G (n.427+19C>G)
c.409-7C>G (n.409-7C>G)
n.458C>G
c.430-15C>G (n.430-15C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391105C>ACA9043371NDUFS7c.409-14C>A (n.409-14C>A)
c.499-14C>A (n.499-14C>A)
n.2364-14C>A
c.*203-14C>A (n.*203-14C>A)
n.661-14C>A
n.465-14C>A
n.490C>A
n.499-14C>A
n.400-14C>A
n.953C>A
n.700-14C>A
c.*405-14C>A (n.*405-14C>A)
c.427+20C>A (n.427+20C>A)
c.409-6C>A (n.409-6C>A)
n.459C>A
c.430-14C>A (n.430-14C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391105C=CA2317694889NDUFS7c.409-14C= (n.409-14C=)
c.499-14C= (n.499-14C=)
n.2364-14C=
c.*203-14C= (n.*203-14C=)
n.661-14C=
n.465-14C=
n.490C=
n.499-14C=
n.400-14C=
n.953C=
n.700-14C=
c.*405-14C= (n.*405-14C=)
c.427+20C= (n.427+20C=)
c.409-6C= (n.409-6C=)
n.459C=
c.430-14C= (n.430-14C=)
19g.1391105C>TCA631300620NDUFS7c.409-14C>T (n.409-14C>T)
c.499-14C>T (n.499-14C>T)
n.2364-14C>T
c.*203-14C>T (n.*203-14C>T)
n.661-14C>T
n.465-14C>T
n.490C>T
n.499-14C>T
n.400-14C>T
n.953C>T
n.700-14C>T
c.*405-14C>T (n.*405-14C>T)
c.427+20C>T (n.427+20C>T)
c.409-6C>T (n.409-6C>T)
n.459C>T
c.430-14C>T (n.430-14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391106G>ACA9043372NDUFS7c.409-13G>A (n.409-13G>A)
c.499-13G>A (n.499-13G>A)
n.2364-13G>A
c.*203-13G>A (n.*203-13G>A)
n.661-13G>A
n.465-13G>A
n.491G>A
n.499-13G>A
n.400-13G>A
n.954G>A
n.700-13G>A
c.*405-13G>A (n.*405-13G>A)
c.427+21G>A (n.427+21G>A)
c.409-5G>A (n.409-5G>A)
n.460G>A
c.430-13G>A (n.430-13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391106G=CA2317694890NDUFS7c.409-13G= (n.409-13G=)
c.499-13G= (n.499-13G=)
n.2364-13G=
c.*203-13G= (n.*203-13G=)
n.661-13G=
n.465-13G=
n.491G=
n.499-13G=
n.400-13G=
n.954G=
n.700-13G=
c.*405-13G= (n.*405-13G=)
c.427+21G= (n.427+21G=)
c.409-5G= (n.409-5G=)
n.460G=
c.430-13G= (n.430-13G=)
19g.1391106G>TCA631300621NDUFS7c.409-13G>T (n.409-13G>T)
c.499-13G>T (n.499-13G>T)
n.2364-13G>T
c.*203-13G>T (n.*203-13G>T)
n.661-13G>T
n.465-13G>T
n.491G>T
n.499-13G>T
n.400-13G>T
n.954G>T
n.700-13G>T
c.*405-13G>T (n.*405-13G>T)
c.427+21G>T (n.427+21G>T)
c.409-5G>T (n.409-5G>T)
n.460G>T
c.430-13G>T (n.430-13G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391107C>ACA2317694892NDUFS7c.409-12C>A (n.409-12C>A)
c.499-12C>A (n.499-12C>A)
n.2364-12C>A
c.*203-12C>A (n.*203-12C>A)
n.661-12C>A
n.465-12C>A
n.492C>A
n.499-12C>A
n.400-12C>A
n.955C>A
n.700-12C>A
c.*405-12C>A (n.*405-12C>A)
c.427+22C>A (n.427+22C>A)
c.409-4C>A (n.409-4C>A)
n.461C>A
c.430-12C>A (n.430-12C>A)
 dbSNP
19g.1391107C=CA2317694891NDUFS7c.409-12C= (n.409-12C=)
c.499-12C= (n.499-12C=)
n.2364-12C=
c.*203-12C= (n.*203-12C=)
n.661-12C=
n.465-12C=
n.492C=
n.499-12C=
n.400-12C=
n.955C=
n.700-12C=
c.*405-12C= (n.*405-12C=)
c.427+22C= (n.427+22C=)
c.409-4C= (n.409-4C=)
n.461C=
c.430-12C= (n.430-12C=)
19g.1391108delCA2735427801NDUFS7c.409-11del (n.409-11del)
c.499-11del (n.499-11del)
n.2364-11del
c.*203-11del (n.*203-11del)
n.661-11del
n.465-11del
n.493del
n.499-11del
n.400-11del
n.956del
n.700-11del
c.*405-11del (n.*405-11del)
c.428-23del (n.428-23del)
c.409-3del (n.409-3del)
n.462del
c.430-11del (n.430-11del)
 dbSNP
19g.1391108C=CA2317694893NDUFS7c.409-11C= (n.409-11C=)
c.499-11C= (n.499-11C=)
n.2364-11C=
c.*203-11C= (n.*203-11C=)
n.661-11C=
n.465-11C=
n.493C=
n.499-11C=
n.400-11C=
n.956C=
n.700-11C=
c.*405-11C= (n.*405-11C=)
c.428-23C= (n.428-23C=)
c.409-3C= (n.409-3C=)
n.462C=
c.430-11C= (n.430-11C=)
19g.1391108C>TCA9043374NDUFS7c.409-11C>T (n.409-11C>T)
c.499-11C>T (n.499-11C>T)
n.2364-11C>T
c.*203-11C>T (n.*203-11C>T)
n.661-11C>T
n.465-11C>T
n.493C>T
n.499-11C>T
n.400-11C>T
n.956C>T
n.700-11C>T
c.*405-11C>T (n.*405-11C>T)
c.428-23C>T (n.428-23C>T)
c.409-3C>T (n.409-3C>T)
n.462C>T
c.430-11C>T (n.430-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391112_1391113dupCA9043373NDUFS7c.409-7_409-6dup (n.409-7_409-6dup)
c.499-7_499-6dup (n.499-7_499-6dup)
n.2364-7_2364-6dup
c.*203-7_*203-6dup (n.*203-7_*203-6dup)
n.661-7_661-6dup
n.465-7_465-6dup
n.497_498dup
n.499-7_499-6dup
n.400-7_400-6dup
n.960_961dup
n.700-7_700-6dup
c.*405-7_*405-6dup (n.*405-7_*405-6dup)
c.428-19_428-18dup (n.428-19_428-18dup)
c.410_411dup
n.466_467dup
c.430-7_430-6dup (n.430-7_430-6dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391109T>ACA402985659NDUFS7c.409-10T>A (n.409-10T>A)
c.499-10T>A (n.499-10T>A)
n.2364-10T>A
c.*203-10T>A (n.*203-10T>A)
n.661-10T>A
n.465-10T>A
n.494T>A
n.499-10T>A
n.400-10T>A
n.957T>A
n.700-10T>A
c.*405-10T>A (n.*405-10T>A)
c.428-22T>A (n.428-22T>A)
c.409-2T>A (n.409-2T>A)
n.463T>A
c.430-10T>A (n.430-10T>A)
19g.1391109T>CCA402985661NDUFS7c.409-10T>C (n.409-10T>C)
c.499-10T>C (n.499-10T>C)
n.2364-10T>C
c.*203-10T>C (n.*203-10T>C)
n.661-10T>C
n.465-10T>C
n.494T>C
n.499-10T>C
n.400-10T>C
n.957T>C
n.700-10T>C
c.*405-10T>C (n.*405-10T>C)
c.428-22T>C (n.428-22T>C)
c.409-2T>C (n.409-2T>C)
n.463T>C
c.430-10T>C (n.430-10T>C)
19g.1391109T>GCA402985665NDUFS7c.409-10T>G (n.409-10T>G)
c.499-10T>G (n.499-10T>G)
n.2364-10T>G
c.*203-10T>G (n.*203-10T>G)
n.661-10T>G
n.465-10T>G
n.494T>G
n.499-10T>G
n.400-10T>G
n.957T>G
n.700-10T>G
c.*405-10T>G (n.*405-10T>G)
c.428-22T>G (n.428-22T>G)
c.409-2T>G (n.409-2T>G)
n.463T>G
c.430-10T>G (n.430-10T>G)
19g.1391110C>ACA402985666NDUFS7c.409-9C>A (n.409-9C>A)
c.499-9C>A (n.499-9C>A)
n.2364-9C>A
c.*203-9C>A (n.*203-9C>A)
n.661-9C>A
n.465-9C>A
n.495C>A
n.499-9C>A
n.400-9C>A
n.958C>A
n.700-9C>A
c.*405-9C>A (n.*405-9C>A)
c.428-21C>A (n.428-21C>A)
c.409-1C>A (n.409-1C>A)
n.464C>A
c.430-9C>A (n.430-9C>A)
19g.1391110C=CA2317694894NDUFS7c.409-9C= (n.409-9C=)
c.499-9C= (n.499-9C=)
n.2364-9C=
c.*203-9C= (n.*203-9C=)
n.661-9C=
n.465-9C=
n.495C=
n.499-9C=
n.400-9C=
n.958C=
n.700-9C=
c.*405-9C= (n.*405-9C=)
c.428-21C= (n.428-21C=)
c.409-1C= (n.409-1C=)
n.464C=
c.430-9C= (n.430-9C=)
19g.1391110C>GCA402985667NDUFS7c.409-9C>G (n.409-9C>G)
c.499-9C>G (n.499-9C>G)
n.2364-9C>G
c.*203-9C>G (n.*203-9C>G)
n.661-9C>G
n.465-9C>G
n.495C>G
n.499-9C>G
n.400-9C>G
n.958C>G
n.700-9C>G
c.*405-9C>G (n.*405-9C>G)
c.428-21C>G (n.428-21C>G)
c.409-1C>G (n.409-1C>G)
n.464C>G
c.430-9C>G (n.430-9C>G)
19g.1391110C>TCA402985668NDUFS7c.409-9C>T (n.409-9C>T)
c.499-9C>T (n.499-9C>T)
n.2364-9C>T
c.*203-9C>T (n.*203-9C>T)
n.661-9C>T
n.465-9C>T
n.495C>T
n.499-9C>T
n.400-9C>T
n.958C>T
n.700-9C>T
c.*405-9C>T (n.*405-9C>T)
c.428-21C>T (n.428-21C>T)
c.409-1C>T (n.409-1C>T)
n.464C>T
c.430-9C>T (n.430-9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1391111T>ACA402985683NDUFS7c.409-8T>A (n.409-8T>A)
c.499-8T>A (n.499-8T>A)
n.2364-8T>A
c.*203-8T>A (n.*203-8T>A)
n.661-8T>A
n.465-8T>A
n.496T>A
n.499-8T>A
n.400-8T>A
n.959T>A
n.700-8T>A
c.*405-8T>A (n.*405-8T>A)
c.428-20T>A (n.428-20T>A)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
n.465T>A
c.430-8T>A (n.430-8T>A)
19g.1391111T>CCA402985682NDUFS7c.409-8T>C (n.409-8T>C)
c.499-8T>C (n.499-8T>C)
n.2364-8T>C
c.*203-8T>C (n.*203-8T>C)
n.661-8T>C
n.465-8T>C
n.496T>C
n.499-8T>C
n.400-8T>C
n.959T>C
n.700-8T>C
c.*405-8T>C (n.*405-8T>C)
c.428-20T>C (n.428-20T>C)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
n.465T>C
c.430-8T>C (n.430-8T>C)
 gnomAD v4
19g.1391111T>GCA402985671NDUFS7c.409-8T>G (n.409-8T>G)
c.499-8T>G (n.499-8T>G)
n.2364-8T>G
c.*203-8T>G (n.*203-8T>G)
n.661-8T>G
n.465-8T>G
n.496T>G
n.499-8T>G
n.400-8T>G
n.959T>G
n.700-8T>G
c.*405-8T>G (n.*405-8T>G)
c.428-20T>G (n.428-20T>G)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
n.465T>G
c.430-8T>G (n.430-8T>G)
19g.1391112C>ACA402985685NDUFS7c.409-7C>A (n.409-7C>A)
c.499-7C>A (n.499-7C>A)
n.2364-7C>A
c.*203-7C>A (n.*203-7C>A)
n.661-7C>A
n.465-7C>A
n.497C>A
n.499-7C>A
n.400-7C>A
n.960C>A
n.700-7C>A
c.*405-7C>A (n.*405-7C>A)
c.428-19C>A (n.428-19C>A)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
n.466C>A
c.430-7C>A (n.430-7C>A)
19g.1391112C>GCA402985684NDUFS7c.409-7C>G (n.409-7C>G)
c.499-7C>G (n.499-7C>G)
n.2364-7C>G
c.*203-7C>G (n.*203-7C>G)
n.661-7C>G
n.465-7C>G
n.497C>G
n.499-7C>G
n.400-7C>G
n.960C>G
n.700-7C>G
c.*405-7C>G (n.*405-7C>G)
c.428-19C>G (n.428-19C>G)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
n.466C>G
c.430-7C>G (n.430-7C>G)
19g.1391112C>TCA402985687NDUFS7c.409-7C>T (n.409-7C>T)
c.499-7C>T (n.499-7C>T)
n.2364-7C>T
c.*203-7C>T (n.*203-7C>T)
n.661-7C>T
n.465-7C>T
n.497C>T
n.499-7C>T
n.400-7C>T
n.960C>T
n.700-7C>T
c.*405-7C>T (n.*405-7C>T)
c.428-19C>T (n.428-19C>T)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
n.466C>T
c.430-7C>T (n.430-7C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.1391113T>CCA2735427822NDUFS7c.409-6T>C (n.409-6T>C)
c.499-6T>C (n.499-6T>C)
n.2364-6T>C
c.*203-6T>C (n.*203-6T>C)
n.661-6T>C
n.465-6T>C
n.498T>C
n.499-6T>C
n.400-6T>C
n.961T>C
n.700-6T>C
c.*405-6T>C (n.*405-6T>C)
c.428-18T>C (n.428-18T>C)
c.411T>C (p.Ser137=)
n.467T>C
c.430-6T>C (n.430-6T>C)
 dbSNP
19g.1391114T>ACA402985689NDUFS7c.409-5T>A (n.409-5T>A)
c.499-5T>A (n.499-5T>A)
n.2364-5T>A
c.*203-5T>A (n.*203-5T>A)
n.661-5T>A
n.465-5T>A
n.499T>A
n.499-5T>A
n.400-5T>A
n.962T>A
n.700-5T>A
c.*405-5T>A (n.*405-5T>A)
c.428-17T>A (n.428-17T>A)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.468T>A
c.430-5T>A (n.430-5T>A)
19g.1391114T>CCA402985690NDUFS7c.409-5T>C (n.409-5T>C)
c.499-5T>C (n.499-5T>C)
n.2364-5T>C
c.*203-5T>C (n.*203-5T>C)
n.661-5T>C
n.465-5T>C
n.499T>C
n.499-5T>C
n.400-5T>C
n.962T>C
n.700-5T>C
c.*405-5T>C (n.*405-5T>C)
c.428-17T>C (n.428-17T>C)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.468T>C
c.430-5T>C (n.430-5T>C)
19g.1391114T>GCA402985691NDUFS7c.409-5T>G (n.409-5T>G)
c.499-5T>G (n.499-5T>G)
n.2364-5T>G
c.*203-5T>G (n.*203-5T>G)
n.661-5T>G
n.465-5T>G
n.499T>G
n.499-5T>G
n.400-5T>G
n.962T>G
n.700-5T>G
c.*405-5T>G (n.*405-5T>G)
c.428-17T>G (n.428-17T>G)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.468T>G
c.430-5T>G (n.430-5T>G)
 dbSNP
19g.1391115C>ACA402985692NDUFS7c.409-4C>A (n.409-4C>A)
c.499-4C>A (n.499-4C>A)
n.2364-4C>A
c.*203-4C>A (n.*203-4C>A)
n.661-4C>A
n.465-4C>A
n.500C>A
n.499-4C>A
n.400-4C>A
n.963C>A
n.700-4C>A
c.*405-4C>A (n.*405-4C>A)
c.428-16C>A (n.428-16C>A)
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
n.469C>A
c.430-4C>A (n.430-4C>A)
19g.1391115C=CA2317694895NDUFS7c.409-4C= (n.409-4C=)
c.499-4C= (n.499-4C=)
n.2364-4C=
c.*203-4C= (n.*203-4C=)
n.661-4C=
n.465-4C=
n.500C=
n.499-4C=
n.400-4C=
n.963C=
n.700-4C=
c.*405-4C= (n.*405-4C=)
c.428-16C= (n.428-16C=)
c.413C= (p.Ser138=)
n.469C=
c.430-4C= (n.430-4C=)
19g.1391115C>GCA402985693NDUFS7c.409-4C>G (n.409-4C>G)
c.499-4C>G (n.499-4C>G)
n.2364-4C>G
c.*203-4C>G (n.*203-4C>G)
n.661-4C>G
n.465-4C>G
n.500C>G
n.499-4C>G
n.400-4C>G
n.963C>G
n.700-4C>G
c.*405-4C>G (n.*405-4C>G)
c.428-16C>G (n.428-16C>G)
c.413C>G (p.Ser138Cys)
n.469C>G
c.430-4C>G (n.430-4C>G)
19g.1391115C>TCA402985700NDUFS7c.409-4C>T (n.409-4C>T)
c.499-4C>T (n.499-4C>T)
n.2364-4C>T
c.*203-4C>T (n.*203-4C>T)
n.661-4C>T
n.465-4C>T
n.500C>T
n.499-4C>T
n.400-4C>T
n.963C>T
n.700-4C>T
c.*405-4C>T (n.*405-4C>T)
c.428-16C>T (n.428-16C>T)
c.413C>T (p.Ser138Phe)
n.469C>T
c.430-4C>T (n.430-4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391116C>ACA783451554NDUFS7c.409-3C>A (n.409-3C>A)
c.499-3C>A (n.499-3C>A)
n.2364-3C>A
c.*203-3C>A (n.*203-3C>A)
n.661-3C>A
n.465-3C>A
n.501C>A
n.499-3C>A
n.400-3C>A
n.964C>A
n.700-3C>A
c.*405-3C>A (n.*405-3C>A)
c.428-15C>A (n.428-15C>A)
c.414C>A (p.Ser138=)
n.470C>A
c.430-3C>A (n.430-3C>A)
 dbSNP
19g.1391116C=CA2317694896NDUFS7c.409-3C= (n.409-3C=)
c.499-3C= (n.499-3C=)
n.2364-3C=
c.*203-3C= (n.*203-3C=)
n.661-3C=
n.465-3C=
n.501C=
n.499-3C=
n.400-3C=
n.964C=
n.700-3C=
c.*405-3C= (n.*405-3C=)
c.428-15C= (n.428-15C=)
c.414C= (p.Ser138=)
n.470C=
c.430-3C= (n.430-3C=)
19g.1391117A>CCA402985702NDUFS7c.409-2A>C (n.409-2A>C)
c.499-2A>C (n.499-2A>C)
n.2364-2A>C
c.*203-2A>C (n.*203-2A>C)
n.661-2A>C
n.465-2A>C
n.502A>C
n.499-2A>C
n.400-2A>C
n.965A>C
n.700-2A>C
c.*405-2A>C (n.*405-2A>C)
c.428-14A>C (n.428-14A>C)
c.414+1A>C (n.414+1A>C)
n.471A>C
c.430-2A>C (n.430-2A>C)
19g.1391117A>GCA402985705NDUFS7c.409-2A>G (n.409-2A>G)
c.499-2A>G (n.499-2A>G)
n.2364-2A>G
c.*203-2A>G (n.*203-2A>G)
n.661-2A>G
n.465-2A>G
n.502A>G
n.499-2A>G
n.400-2A>G
n.965A>G
n.700-2A>G
c.*405-2A>G (n.*405-2A>G)
c.428-14A>G (n.428-14A>G)
c.414+1A>G (n.414+1A>G)
n.471A>G
c.430-2A>G (n.430-2A>G)
19g.1391117A>TCA402985706NDUFS7c.409-2A>T (n.409-2A>T)
c.499-2A>T (n.499-2A>T)
n.2364-2A>T
c.*203-2A>T (n.*203-2A>T)
n.661-2A>T
n.465-2A>T
n.502A>T
n.499-2A>T
n.400-2A>T
n.965A>T
n.700-2A>T
c.*405-2A>T (n.*405-2A>T)
c.428-14A>T (n.428-14A>T)
c.414+1A>T (n.414+1A>T)
n.471A>T
c.430-2A>T (n.430-2A>T)
19g.1391118G>ACA402985707NDUFS7c.409-1G>A (n.409-1G>A)
c.499-1G>A (n.499-1G>A)
n.2364-1G>A
c.*203-1G>A (n.*203-1G>A)
n.661-1G>A
n.465-1G>A
n.503G>A
n.499-1G>A
n.400-1G>A
n.966G>A
n.700-1G>A
c.*405-1G>A (n.*405-1G>A)
c.428-13G>A (n.428-13G>A)
c.415-3G>A (n.415-3G>A)
n.472G>A
c.430-1G>A (n.430-1G>A)
19g.1391118G>CCA402985708NDUFS7c.409-1G>C (n.409-1G>C)
c.499-1G>C (n.499-1G>C)
n.2364-1G>C
c.*203-1G>C (n.*203-1G>C)
n.661-1G>C
n.465-1G>C
n.503G>C
n.499-1G>C
n.400-1G>C
n.966G>C
n.700-1G>C
c.*405-1G>C (n.*405-1G>C)
c.428-13G>C (n.428-13G>C)
c.415-3G>C (n.415-3G>C)
n.472G>C
c.430-1G>C (n.430-1G>C)
19g.1391118G>TCA402985709NDUFS7c.409-1G>T (n.409-1G>T)
c.499-1G>T (n.499-1G>T)
n.2364-1G>T
c.*203-1G>T (n.*203-1G>T)
n.661-1G>T
n.465-1G>T
n.503G>T
n.499-1G>T
n.400-1G>T
n.966G>T
n.700-1G>T
c.*405-1G>T (n.*405-1G>T)
c.428-13G>T (n.428-13G>T)
c.415-3G>T (n.415-3G>T)
n.472G>T
c.430-1G>T (n.430-1G>T)
19g.1391119G>ACA402985719NDUFS7c.409G>A (p.Val137Ile)
c.499G>A (p.Val167Ile)
n.2364G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.661G>A
n.465G>A
n.504G>A
n.499G>A
n.400G>A
n.967G>A
n.700G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.428-12G>A (n.428-12G>A)
c.415-2G>A (n.415-2G>A)
n.473G>A
c.430G>A (p.Val144Ile)
19g.1391119G>CCA402985713NDUFS7c.409G>C (p.Val137Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.2364G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.661G>C
n.465G>C
n.504G>C
n.499G>C
n.400G>C
n.967G>C
n.700G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.428-12G>C (n.428-12G>C)
c.415-2G>C (n.415-2G>C)
n.473G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
19g.1391119G=CA2317694897NDUFS7c.409G= (p.Val137=)
c.499G= (p.Val167=)
n.2364G=
c.*203G= (n.*203G=)
n.661G=
n.465G=
n.504G=
n.499G=
n.400G=
n.967G=
n.700G=
c.*405G= (n.*405G=)
c.428-12G= (n.428-12G=)
c.415-2G= (n.415-2G=)
n.473G=
c.430G= (p.Val144=)
19g.1391119G>TCA402985714NDUFS7c.409G>T (p.Val137Phe)
c.499G>T (p.Val167Phe)
n.2364G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.661G>T
n.465G>T
n.504G>T
n.499G>T
n.400G>T
n.967G>T
n.700G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.428-12G>T (n.428-12G>T)
c.415-2G>T (n.415-2G>T)
n.473G>T
c.430G>T (p.Val144Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391120T>ACA402985725NDUFS7c.410T>A (p.Val137Asp)
c.500T>A (p.Val167Asp)
n.2365T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.662T>A
n.466T>A
n.505T>A
n.500T>A
n.401T>A
n.968T>A
n.701T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.428-11T>A (n.428-11T>A)
c.415-1T>A (n.415-1T>A)
n.474T>A
c.431T>A (p.Val144Asp)
19g.1391120T>CCA402985729NDUFS7c.410T>C (p.Val137Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.2365T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.662T>C
n.466T>C
n.505T>C
n.500T>C
n.401T>C
n.968T>C
n.701T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.428-11T>C (n.428-11T>C)
c.415-1T>C (n.415-1T>C)
n.474T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
19g.1391120T>GCA402985730NDUFS7c.410T>G (p.Val137Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
n.2365T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.662T>G
n.466T>G
n.505T>G
n.500T>G
n.401T>G
n.968T>G
n.701T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.428-11T>G (n.428-11T>G)
c.415-1T>G (n.415-1T>G)
n.474T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
19g.1391121C>ACA402985731NDUFS7c.411C>A (p.Val137=)
c.501C>A (p.Val167=)
n.2366C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.663C>A
n.467C>A
n.506C>A
n.501C>A
n.402C>A
n.969C>A
n.702C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.428-10C>A (n.428-10C>A)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
n.475C>A
c.432C>A (p.Val144=)
19g.1391121C=CA2317694898NDUFS7c.411C= (p.Val137=)
c.501C= (p.Val167=)
n.2366C=
c.*205C= (n.*205C=)
n.663C=
n.467C=
n.506C=
n.501C=
n.402C=
n.969C=
n.702C=
c.*407C= (n.*407C=)
c.428-10C= (n.428-10C=)
c.415C= (p.Leu139=)
n.475C=
c.432C= (p.Val144=)
19g.1391121C>GCA402985732NDUFS7c.411C>G (p.Val137=)
c.501C>G (p.Val167=)
n.2366C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.663C>G
n.467C>G
n.506C>G
n.501C>G
n.402C>G
n.969C>G
n.702C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.428-10C>G (n.428-10C>G)
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.475C>G
c.432C>G (p.Val144=)
19g.1391121C>TCA504895264NDUFS7c.411C>T (p.Val137=)
c.501C>T (p.Val167=)
n.2366C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.663C>T
n.467C>T
n.506C>T
n.501C>T
n.402C>T
n.969C>T
n.702C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.428-10C>T (n.428-10C>T)
c.415C>T (p.Leu139=)
n.475C>T
c.432C>T (p.Val144=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1391122T>ACA402985736NDUFS7c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
n.2367T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.664T>A
n.468T>A
n.507T>A
n.502T>A
n.403T>A
n.970T>A
n.703T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.428-9T>A (n.428-9T>A)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
n.476T>A
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
19g.1391122T>CCA402985738NDUFS7c.412T>C (p.Tyr138His)
c.502T>C (p.Tyr168His)
n.2367T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.664T>C
n.468T>C
n.507T>C
n.502T>C
n.403T>C
n.970T>C
n.703T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.428-9T>C (n.428-9T>C)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.476T>C
c.433T>C (p.Tyr145His)
 gnomAD v4
19g.1391122T>GCA402985741NDUFS7c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
n.2367T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.664T>G
n.468T>G
n.507T>G
n.502T>G
n.403T>G
n.970T>G
n.703T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.428-9T>G (n.428-9T>G)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.476T>G
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
19g.1391123A>CCA402985745NDUFS7c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
n.2368A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.665A>C
n.469A>C
n.508A>C
n.503A>C
n.404A>C
n.971A>C
n.704A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.428-8A>C (n.428-8A>C)
c.417A>C (p.Leu139=)
n.477A>C
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
 gnomAD v4
19g.1391123A>GCA402985746NDUFS7c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
n.2368A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.665A>G
n.469A>G
n.508A>G
n.503A>G
n.404A>G
n.971A>G
n.704A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.428-8A>G (n.428-8A>G)
c.417A>G (p.Leu139=)
n.477A>G
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
19g.1391123A>TCA402985749NDUFS7c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
n.2368A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.665A>T
n.469A>T
n.508A>T
n.503A>T
n.404A>T
n.971A>T
n.704A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.428-8A>T (n.428-8A>T)
c.417A>T (p.Leu139=)
n.477A>T
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
19g.1391124C>ACA402985751NDUFS7c.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.504C>A (p.Tyr168Ter)
n.2369C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.666C>A
n.470C>A
n.509C>A
n.504C>A
n.405C>A
n.972C>A
n.705C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.428-7C>A (n.428-7C>A)
c.418C>A (p.Arg140=)
n.478C>A
c.435C>A (p.Tyr145Ter)
19g.1391124C=CA2317694899NDUFS7c.414C= (p.Tyr138=)
c.504C= (p.Tyr168=)
n.2369C=
c.*208C= (n.*208C=)
n.666C=
n.470C=
n.509C=
n.504C=
n.405C=
n.972C=
n.705C=
c.*410C= (n.*410C=)
c.428-7C= (n.428-7C=)
c.418C= (p.Arg140=)
n.478C=
c.435C= (p.Tyr145=)
19g.1391124C>GCA402985752NDUFS7c.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.504C>G (p.Tyr168Ter)
n.2369C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.666C>G
n.470C>G
n.509C>G
n.504C>G
n.405C>G
n.972C>G
n.705C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.428-7C>G (n.428-7C>G)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
n.478C>G
c.435C>G (p.Tyr145Ter)
19g.1391124C>TCA402985750NDUFS7c.414C>T (p.Tyr138=)
c.504C>T (p.Tyr168=)
n.2369C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.666C>T
n.470C>T
n.509C>T
n.504C>T
n.405C>T
n.972C>T
n.705C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.428-7C>T (n.428-7C>T)
c.418C>T (p.Arg140Ter)
n.478C>T
c.435C>T (p.Tyr145=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391125G>ACA402985753NDUFS7c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.505G>A (p.Asp169Asn)
n.2370G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.667G>A
n.471G>A
n.510G>A
n.505G>A
n.406G>A
n.973G>A
n.706G>A
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.428-6G>A (n.428-6G>A)
c.419G>A (p.Arg140Gln)
n.479G>A
c.436G>A (p.Asp146Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391125G>CCA402985754NDUFS7c.415G>C (p.Asp139His)
c.505G>C (p.Asp169His)
n.2370G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.667G>C
n.471G>C
n.510G>C
n.505G>C
n.406G>C
n.973G>C
n.706G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.428-6G>C (n.428-6G>C)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
n.479G>C
c.436G>C (p.Asp146His)
19g.1391125G=CA2317694900NDUFS7c.415G= (p.Asp139=)
c.505G= (p.Asp169=)
n.2370G=
c.*209G= (n.*209G=)
n.667G=
n.471G=
n.510G=
n.505G=
n.406G=
n.973G=
n.706G=
c.*411G= (n.*411G=)
c.428-6G= (n.428-6G=)
c.419G= (p.Arg140=)
n.479G=
c.436G= (p.Asp146=)
19g.1391125G>TCA402985755NDUFS7c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
n.2370G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.667G>T
n.471G>T
n.510G>T
n.505G>T
n.406G>T
n.973G>T
n.706G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.428-6G>T (n.428-6G>T)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
n.479G>T
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
19g.1391126A>CCA402985756NDUFS7c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.506A>C (p.Asp169Ala)
n.2371A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.668A>C
n.472A>C
n.511A>C
n.506A>C
n.407A>C
n.974A>C
n.707A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.428-5A>C (n.428-5A>C)
c.420A>C (p.Arg140=)
n.480A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
19g.1391126A>GCA402985757NDUFS7c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.506A>G (p.Asp169Gly)
n.2371A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.668A>G
n.472A>G
n.511A>G
n.506A>G
n.407A>G
n.974A>G
n.707A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.428-5A>G (n.428-5A>G)
c.420A>G (p.Arg140=)
n.480A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
 gnomAD v4
19g.1391126A>TCA402985760NDUFS7c.416A>T (p.Asp139Val)
c.506A>T (p.Asp169Val)
n.2371A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.668A>T
n.472A>T
n.511A>T
n.506A>T
n.407A>T
n.974A>T
n.707A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.428-5A>T (n.428-5A>T)
c.420A>T (p.Arg140=)
n.480A>T
c.437A>T (p.Asp146Val)
19g.1391127C>ACA402985762NDUFS7c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.507C>A (p.Asp169Glu)
n.2372C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.669C>A
n.473C>A
n.512C>A
n.507C>A
n.408C>A
n.975C>A
n.708C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.428-4C>A (n.428-4C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.481C>A
c.438C>A (p.Asp146Glu)
19g.1391127C>GCA402985763NDUFS7c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.507C>G (p.Asp169Glu)
n.2372C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.669C>G
n.473C>G
n.512C>G
n.507C>G
n.408C>G
n.975C>G
n.708C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.428-4C>G (n.428-4C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.481C>G
c.438C>G (p.Asp146Glu)
19g.1391127C>TCA402985767NDUFS7c.417C>T (p.Asp139=)
c.507C>T (p.Asp169=)
n.2372C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.669C>T
n.473C>T
n.512C>T
n.507C>T
n.408C>T
n.975C>T
n.708C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.428-4C>T (n.428-4C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.481C>T
c.438C>T (p.Asp146=)
19g.1391128C>ACA402985773NDUFS7c.418C>A (p.Gln140Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
n.2373C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.670C>A
n.474C>A
n.513C>A
n.508C>A
n.409C>A
n.976C>A
n.709C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.428-3C>A (n.428-3C>A)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
n.482C>A
c.439C>A (p.Gln147Lys)
19g.1391128C>GCA402985776NDUFS7c.418C>G (p.Gln140Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
n.2373C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.670C>G
n.474C>G
n.513C>G
n.508C>G
n.409C>G
n.976C>G
n.709C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.428-3C>G (n.428-3C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.482C>G
c.439C>G (p.Gln147Glu)
19g.1391128C>TCA402985780NDUFS7c.418C>T (p.Gln140Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
n.2373C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.670C>T
n.474C>T
n.513C>T
n.508C>T
n.409C>T
n.976C>T
n.709C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.428-3C>T (n.428-3C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.482C>T
c.439C>T (p.Gln147Ter)
19g.1391129A>CCA402985789NDUFS7c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
n.2374A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.671A>C
n.475A>C
n.514A>C
n.509A>C
n.410A>C
n.977A>C
n.710A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.428-2A>C (n.428-2A>C)
c.423A>C (p.Pro141=)
n.483A>C
c.440A>C (p.Gln147Pro)
19g.1391129A>GCA402985796NDUFS7c.419A>G (p.Gln140Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
n.2374A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.671A>G
n.475A>G
n.514A>G
n.509A>G
n.410A>G
n.977A>G
n.710A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.428-2A>G (n.428-2A>G)
c.423A>G (p.Pro141=)
n.483A>G
c.440A>G (p.Gln147Arg)
19g.1391129A>TCA402985787NDUFS7c.419A>T (p.Gln140Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
n.2374A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.671A>T
n.475A>T
n.514A>T
n.509A>T
n.410A>T
n.977A>T
n.710A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.428-2A>T (n.428-2A>T)
c.423A>T (p.Pro141=)
n.483A>T
c.440A>T (p.Gln147Leu)
19g.1391130G>ACA402985798NDUFS7c.420G>A (p.Gln140=)
c.510G>A (p.Gln170=)
n.2375G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.672G>A
n.476G>A
n.515G>A
n.510G>A
n.411G>A
n.978G>A
n.711G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.428-1G>A (n.428-1G>A)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
n.484G>A
c.441G>A (p.Gln147=)
 ClinVar dbSNP
19g.1391130G>CCA402985804NDUFS7c.420G>C (p.Gln140His)
c.510G>C (p.Gln170His)
n.2375G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.672G>C
n.476G>C
n.515G>C
n.510G>C
n.411G>C
n.978G>C
n.711G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.428-1G>C (n.428-1G>C)
c.424G>C (p.Asp142His)
n.484G>C
c.441G>C (p.Gln147His)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1391130G=CA2317694901NDUFS7c.420G= (p.Gln140=)
c.510G= (p.Gln170=)
n.2375G=
c.*214G= (n.*214G=)
n.672G=
n.476G=
n.515G=
n.510G=
n.411G=
n.978G=
n.711G=
c.*416G= (n.*416G=)
c.428-1G= (n.428-1G=)
c.424G= (p.Asp142=)
n.484G=
c.441G= (p.Gln147=)
19g.1391130G>TCA402985805NDUFS7c.420G>T (p.Gln140His)
c.510G>T (p.Gln170His)
n.2375G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.672G>T
n.476G>T
n.515G>T
n.510G>T
n.411G>T
n.978G>T
n.711G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.428-1G>T (n.428-1G>T)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
n.484G>T
c.441G>T (p.Gln147His)
19g.1391131A>CCA402985808NDUFS7c.421A>C (p.Met141Leu)
c.511A>C (p.Met171Leu)
n.2376A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.673A>C
n.477A>C
n.516A>C
n.511A>C
n.412A>C
n.979A>C
n.712A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
n.485A>C
c.442A>C (p.Met148Leu)
19g.1391131A>GCA402985813NDUFS7c.421A>G (p.Met141Val)
c.511A>G (p.Met171Val)
n.2376A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.673A>G
n.477A>G
n.516A>G
n.511A>G
n.412A>G
n.979A>G
n.712A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
n.485A>G
c.442A>G (p.Met148Val)
19g.1391131A>TCA402985815NDUFS7c.421A>T (p.Met141Leu)
c.511A>T (p.Met171Leu)
n.2376A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.673A>T
n.477A>T
n.516A>T
n.511A>T
n.412A>T
n.979A>T
n.712A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.425A>T (p.Asp142Val)
n.485A>T
c.442A>T (p.Met148Leu)
19g.1391132T>ACA402985823NDUFS7c.422T>A (p.Met141Lys)
c.512T>A (p.Met171Lys)
n.2377T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.674T>A
n.478T>A
n.517T>A
n.512T>A
n.413T>A
n.980T>A
n.713T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.429T>A (p.Asn143Lys)
c.426T>A (p.Asp142Glu)
n.486T>A
c.443T>A (p.Met148Lys)
19g.1391132T>CCA402985819NDUFS7c.422T>C (p.Met141Thr)
c.512T>C (p.Met171Thr)
n.2377T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.674T>C
n.478T>C
n.517T>C
n.512T>C
n.413T>C
n.980T>C
n.713T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.429T>C (p.Asn143=)
c.426T>C (p.Asp142=)
n.486T>C
c.443T>C (p.Met148Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391132T>GCA402985820NDUFS7c.422T>G (p.Met141Arg)
c.512T>G (p.Met171Arg)
n.2377T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.674T>G
n.478T>G
n.517T>G
n.512T>G
n.413T>G
n.980T>G
n.713T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.429T>G (p.Asn143Lys)
c.426T>G (p.Asp142Glu)
n.486T>G
c.443T>G (p.Met148Arg)
19g.1391132T=CA2317694902NDUFS7c.422T= (p.Met141=)
c.512T= (p.Met171=)
n.2377T=
c.*216T= (n.*216T=)
n.674T=
n.478T=
n.517T=
n.512T=
n.413T=
n.980T=
n.713T=
c.*418T= (n.*418T=)
c.429T= (p.Asn143=)
c.426T= (p.Asp142=)
n.486T=
c.443T= (p.Met148=)
19g.1391133G>ACA402985826NDUFS7c.423G>A (p.Met141Ile)
c.513G>A (p.Met171Ile)
n.2378G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.675G>A
n.479G>A
n.518G>A
n.513G>A
n.414G>A
n.981G>A
n.714G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.487G>A
c.444G>A (p.Met148Ile)
19g.1391133G>CCA402985829NDUFS7c.423G>C (p.Met141Ile)
c.513G>C (p.Met171Ile)
n.2378G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.675G>C
n.479G>C
n.518G>C
n.513G>C
n.414G>C
n.981G>C
n.714G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.487G>C
c.444G>C (p.Met148Ile)
19g.1391133G>TCA402985831NDUFS7c.423G>T (p.Met141Ile)
c.513G>T (p.Met171Ile)
n.2378G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.675G>T
n.479G>T
n.518G>T
n.513G>T
n.414G>T
n.981G>T
n.714G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.487G>T
c.444G>T (p.Met148Ile)
19g.1391137_1391142dupCA2582637704NDUFS7c.427_432dup (p.Pro144_Arg145insGluPro)
c.517_522dup (p.Pro174_Arg175insGluPro)
n.2382_2387dup
c.*221_*226dup (n.*221_*226dup)
n.679_684dup
n.483_488dup
n.522_527dup
n.517_522dup
n.418_423dup
n.985_990dup
n.718_723dup
c.*423_*428dup (n.*423_*428dup)
c.434_439dup (p.Ala146_Ala147insGlyAla)
c.431_436dup (p.Ala145_Ala146insGlyAla)
n.491_496dup
c.448_453dup (p.Pro151_Arg152insGluPro)
 gnomAD v4
19g.1391134C>ACA9043375NDUFS7c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.2379C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.676C>A
n.480C>A
n.519C>A
n.514C>A
n.415C>A
n.982C>A
n.715C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
n.488C>A
c.445C>A (p.Pro149Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391134C=CA2317694903NDUFS7c.424C= (p.Pro142=)
c.514C= (p.Pro172=)
n.2379C=
c.*218C= (n.*218C=)
n.676C=
n.480C=
n.519C=
n.514C=
n.415C=
n.982C=
n.715C=
c.*420C= (n.*420C=)
c.431C= (p.Ala144=)
c.428C= (p.Ala143=)
n.488C=
c.445C= (p.Pro149=)
19g.1391134C>GCA402985835NDUFS7c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
n.2379C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.676C>G
n.480C>G
n.519C>G
n.514C>G
n.415C>G
n.982C>G
n.715C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
n.488C>G
c.445C>G (p.Pro149Ala)
 dbSNP
19g.1391134C>TCA402985838NDUFS7c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
n.2379C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.676C>T
n.480C>T
n.519C>T
n.514C>T
n.415C>T
n.982C>T
n.715C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.428C>T (p.Ala143Val)
n.488C>T
c.445C>T (p.Pro149Ser)
19g.1391135C>ACA402985841NDUFS7c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.515C>A (p.Pro172Gln)
n.2380C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.677C>A
n.481C>A
n.520C>A
n.515C>A
n.416C>A
n.983C>A
n.716C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.432C>A (p.Ala144=)
c.429C>A (p.Ala143=)
n.489C>A
c.446C>A (p.Pro149Gln)
19g.1391135C=CA2317694904NDUFS7c.425C= (p.Pro142=)
c.515C= (p.Pro172=)
n.2380C=
c.*219C= (n.*219C=)
n.677C=
n.481C=
n.520C=
n.515C=
n.416C=
n.983C=
n.716C=
c.*421C= (n.*421C=)
c.432C= (p.Ala144=)
c.429C= (p.Ala143=)
n.489C=
c.446C= (p.Pro149=)
19g.1391135C>GCA402985850NDUFS7c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.2380C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.677C>G
n.481C>G
n.520C>G
n.515C>G
n.416C>G
n.983C>G
n.716C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.432C>G (p.Ala144=)
c.429C>G (p.Ala143=)
n.489C>G
c.446C>G (p.Pro149Arg)
19g.1391135C>TCA9043376NDUFS7c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.2380C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.677C>T
n.481C>T
n.520C>T
n.515C>T
n.416C>T
n.983C>T
n.716C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.432C>T (p.Ala144=)
c.429C>T (p.Ala143=)
n.489C>T
c.446C>T (p.Pro149Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391136G>ACA9043377NDUFS7c.426G>A (p.Pro142=)
c.516G>A (p.Pro172=)
n.2381G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.678G>A
n.482G>A
n.521G>A
n.516G>A
n.417G>A
n.984G>A
n.717G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.433G>A (p.Gly145Arg)
c.430G>A (p.Gly144Arg)
n.490G>A
c.447G>A (p.Pro149=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1391136G>CCA402985860NDUFS7c.426G>C (p.Pro142=)
c.516G>C (p.Pro172=)
n.2381G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.678G>C
n.482G>C
n.521G>C
n.516G>C
n.417G>C
n.984G>C
n.717G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.490G>C
c.447G>C (p.Pro149=)
 dbSNP
19g.1391136G=CA2317694905NDUFS7c.426G= (p.Pro142=)
c.516G= (p.Pro172=)
n.2381G=
c.*220G= (n.*220G=)
n.678G=
n.482G=
n.521G=
n.516G=
n.417G=
n.984G=
n.717G=
c.*422G= (n.*422G=)
c.433G= (p.Gly145=)
c.430G= (p.Gly144=)
n.490G=
c.447G= (p.Pro149=)
19g.1391136G>TCA402985856NDUFS7c.426G>T (p.Pro142=)
c.516G>T (p.Pro172=)
n.2381G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.678G>T
n.482G>T
n.521G>T
n.516G>T
n.417G>T
n.984G>T
n.717G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.433G>T (p.Gly145Ter)
c.430G>T (p.Gly144Ter)
n.490G>T
c.447G>T (p.Pro149=)
19g.1391137G>ACA402985876NDUFS7c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.2382G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.679G>A
n.483G>A
n.522G>A
n.517G>A
n.418G>A
n.985G>A
n.718G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.434G>A (p.Gly145Glu)
c.431G>A (p.Gly144Glu)
n.491G>A
c.448G>A (p.Glu150Lys)
19g.1391137G>CCA402985881NDUFS7c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.2382G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.679G>C
n.483G>C
n.522G>C
n.517G>C
n.418G>C
n.985G>C
n.718G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.491G>C
c.448G>C (p.Glu150Gln)
19g.1391137G>TCA402985879NDUFS7c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
n.2382G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.679G>T
n.483G>T
n.522G>T
n.517G>T
n.418G>T
n.985G>T
n.718G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.491G>T
c.448G>T (p.Glu150Ter)
 gnomAD v4
19g.1391138A=CA2317694906NDUFS7c.428A= (p.Glu143=)
c.518A= (p.Glu173=)
n.2383A=
c.*222A= (n.*222A=)
n.680A=
n.484A=
n.523A=
n.518A=
n.419A=
n.986A=
n.719A=
c.*424A= (n.*424A=)
c.435A= (p.Gly145=)
c.432A= (p.Gly144=)
n.492A=
c.449A= (p.Glu150=)
19g.1391138A>CCA9043378NDUFS7c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
n.2383A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.680A>C
n.484A>C
n.523A>C
n.518A>C
n.419A>C
n.986A>C
n.719A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.435A>C (p.Gly145=)
c.432A>C (p.Gly144=)
n.492A>C
c.449A>C (p.Glu150Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391138A>GCA402985888NDUFS7c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
n.2383A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.680A>G
n.484A>G
n.523A>G
n.518A>G
n.419A>G
n.986A>G
n.719A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.435A>G (p.Gly145=)
c.432A>G (p.Gly144=)
n.492A>G
c.449A>G (p.Glu150Gly)
19g.1391138A>TCA402985896NDUFS7c.428A>T (p.Glu143Val)
c.518A>T (p.Glu173Val)
n.2383A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.680A>T
n.484A>T
n.523A>T
n.518A>T
n.419A>T
n.986A>T
n.719A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.435A>T (p.Gly145=)
c.432A>T (p.Gly144=)
n.492A>T
c.449A>T (p.Glu150Val)
19g.1391139G>ACA9043379NDUFS7c.429G>A (p.Glu143=)
c.519G>A (p.Glu173=)
n.2384G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.681G>A
n.485G>A
n.524G>A
n.519G>A
n.420G>A
n.987G>A
n.720G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.493G>A
c.450G>A (p.Glu150=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391139G>CCA402985903NDUFS7c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.519G>C (p.Glu173Asp)
n.2384G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.681G>C
n.485G>C
n.524G>C
n.519G>C
n.420G>C
n.987G>C
n.720G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.493G>C
c.450G>C (p.Glu150Asp)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1391139G=CA2317694907NDUFS7c.429G= (p.Glu143=)
c.519G= (p.Glu173=)
n.2384G=
c.*223G= (n.*223G=)
n.681G=
n.485G=
n.524G=
n.519G=
n.420G=
n.987G=
n.720G=
c.*425G= (n.*425G=)
c.436G= (p.Ala146=)
c.433G= (p.Ala145=)
n.493G=
c.450G= (p.Glu150=)
19g.1391139G>TCA402985905NDUFS7c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.519G>T (p.Glu173Asp)
n.2384G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.681G>T
n.485G>T
n.524G>T
n.519G>T
n.420G>T
n.987G>T
n.720G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.493G>T
c.450G>T (p.Glu150Asp)
19g.1391140C>ACA402985910NDUFS7c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.2385C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.682C>A
n.486C>A
n.525C>A
n.520C>A
n.421C>A
n.988C>A
n.721C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.494C>A
c.451C>A (p.Pro151Thr)
19g.1391140C>GCA402985912NDUFS7c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.2385C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.682C>G
n.486C>G
n.525C>G
n.520C>G
n.421C>G
n.988C>G
n.721C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.494C>G
c.451C>G (p.Pro151Ala)
19g.1391140C>TCA402985916NDUFS7c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
n.2385C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.682C>T
n.486C>T
n.525C>T
n.520C>T
n.421C>T
n.988C>T
n.721C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.494C>T
c.451C>T (p.Pro151Ser)
 COSMIC
19g.1391141C>ACA402985939NDUFS7c.431C>A (p.Pro144Gln)
c.521C>A (p.Pro174Gln)
n.2386C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.683C>A
n.487C>A
n.526C>A
n.521C>A
n.422C>A
n.989C>A
n.722C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.438C>A (p.Ala146=)
c.435C>A (p.Ala145=)
n.495C>A
c.452C>A (p.Pro151Gln)
 gnomAD v4
19g.1391141C=CA2317694908NDUFS7c.431C= (p.Pro144=)
c.521C= (p.Pro174=)
n.2386C=
c.*225C= (n.*225C=)
n.683C=
n.487C=
n.526C=
n.521C=
n.422C=
n.989C=
n.722C=
c.*427C= (n.*427C=)
c.438C= (p.Ala146=)
c.435C= (p.Ala145=)
n.495C=
c.452C= (p.Pro151=)
19g.1391141C>GCA402985937NDUFS7c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
n.2386C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.683C>G
n.487C>G
n.526C>G
n.521C>G
n.422C>G
n.989C>G
n.722C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.438C>G (p.Ala146=)
c.435C>G (p.Ala145=)
n.495C>G
c.452C>G (p.Pro151Arg)
19g.1391141C>TCA402985919NDUFS7c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
n.2386C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.683C>T
n.487C>T
n.526C>T
n.521C>T
n.422C>T
n.989C>T
n.722C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.438C>T (p.Ala146=)
c.435C>T (p.Ala145=)
n.495C>T
c.452C>T (p.Pro151Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.1391142G>ACA304059693NDUFS7c.432G>A (p.Pro144=)
c.522G>A (p.Pro174=)
n.2387G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.684G>A
n.488G>A
n.527G>A
n.522G>A
n.423G>A
n.990G>A
n.723G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.496G>A
c.453G>A (p.Pro151=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391142G>CCA402985942NDUFS7c.432G>C (p.Pro144=)
c.522G>C (p.Pro174=)
n.2387G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.684G>C
n.488G>C
n.527G>C
n.522G>C
n.423G>C
n.990G>C
n.723G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.496G>C
c.453G>C (p.Pro151=)
 dbSNP
19g.1391142G=CA2317694909NDUFS7c.432G= (p.Pro144=)
c.522G= (p.Pro174=)
n.2387G=
c.*226G= (n.*226G=)
n.684G=
n.488G=
n.527G=
n.522G=
n.423G=
n.990G=
n.723G=
c.*428G= (n.*428G=)
c.439G= (p.Ala147=)
c.436G= (p.Ala146=)
n.496G=
c.453G= (p.Pro151=)
19g.1391142G>TCA402985943NDUFS7c.432G>T (p.Pro144=)
c.522G>T (p.Pro174=)
n.2387G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.684G>T
n.488G>T
n.527G>T
n.522G>T
n.423G>T
n.990G>T
n.723G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.496G>T
c.453G>T (p.Pro151=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391143C>ACA402985945NDUFS7c.433C>A (p.Arg145Ser)
c.523C>A (p.Arg175Ser)
n.2388C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.685C>A
n.489C>A
n.528C>A
n.523C>A
n.424C>A
n.991C>A
n.724C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.440C>A (p.Ala147Glu)
c.437C>A (p.Ala146Glu)
n.497C>A
c.454C>A (p.Arg152Ser)
19g.1391143C=CA2317694910NDUFS7c.433C= (p.Arg145=)
c.523C= (p.Arg175=)
n.2388C=
c.*227C= (n.*227C=)
n.685C=
n.489C=
n.528C=
n.523C=
n.424C=
n.991C=
n.724C=
c.*429C= (n.*429C=)
c.440C= (p.Ala147=)
c.437C= (p.Ala146=)
n.497C=
c.454C= (p.Arg152=)
19g.1391143C>GCA402985948NDUFS7c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
n.2388C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.685C>G
n.489C>G
n.528C>G
n.523C>G
n.424C>G
n.991C>G
n.724C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.497C>G
c.454C>G (p.Arg152Gly)
19g.1391143C>TCA9043380NDUFS7c.433C>T (p.Arg145Cys)
c.523C>T (p.Arg175Cys)
n.2388C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.685C>T
n.489C>T
n.528C>T
n.523C>T
n.424C>T
n.991C>T
n.724C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.497C>T
c.454C>T (p.Arg152Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391144G>ACA118994NDUFS7c.434G>A (p.Arg145His)
c.524G>A (p.Arg175His)
n.2389G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.686G>A
n.490G>A
n.529G>A
n.524G>A
n.425G>A
n.992G>A
n.725G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.441G>A (p.Ala147=)
c.438G>A (p.Ala146=)
n.498G>A
c.455G>A (p.Arg152His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391144G>CCA402985951NDUFS7c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
n.2389G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.686G>C
n.490G>C
n.529G>C
n.524G>C
n.425G>C
n.992G>C
n.725G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.441G>C (p.Ala147=)
c.438G>C (p.Ala146=)
n.498G>C
c.455G>C (p.Arg152Pro)
 gnomAD v4
19g.1391144G=CA2317694911NDUFS7c.434G= (p.Arg145=)
c.524G= (p.Arg175=)
n.2389G=
c.*228G= (n.*228G=)
n.686G=
n.490G=
n.529G=
n.524G=
n.425G=
n.992G=
n.725G=
c.*430G= (n.*430G=)
c.441G= (p.Ala147=)
c.438G= (p.Ala146=)
n.498G=
c.455G= (p.Arg152=)
19g.1391144G>TCA402985953NDUFS7c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
n.2389G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.686G>T
n.490G>T
n.529G>T
n.524G>T
n.425G>T
n.992G>T
n.725G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.441G>T (p.Ala147=)
c.438G>T (p.Ala146=)
n.498G>T
c.455G>T (p.Arg152Leu)
 gnomAD v4
19g.1391145C>ACA402985957NDUFS7c.435C>A (p.Arg145=)
c.525C>A (p.Arg175=)
n.2390C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.687C>A
n.491C>A
n.530C>A
n.525C>A
n.426C>A
n.993C>A
n.726C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.499C>A
c.456C>A (p.Arg152=)
19g.1391145C=CA2317694912NDUFS7c.435C= (p.Arg145=)
c.525C= (p.Arg175=)
n.2390C=
c.*229C= (n.*229C=)
n.687C=
n.491C=
n.530C=
n.525C=
n.426C=
n.993C=
n.726C=
c.*431C= (n.*431C=)
c.442C= (p.Leu148=)
c.439C= (p.Leu147=)
n.499C=
c.456C= (p.Arg152=)
19g.1391145C>GCA402985959NDUFS7c.435C>G (p.Arg145=)
c.525C>G (p.Arg175=)
n.2390C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.687C>G
n.491C>G
n.530C>G
n.525C>G
n.426C>G
n.993C>G
n.726C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.499C>G
c.456C>G (p.Arg152=)
19g.1391145C>TCA504895308NDUFS7c.435C>T (p.Arg145=)
c.525C>T (p.Arg175=)
n.2390C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.687C>T
n.491C>T
n.530C>T
n.525C>T
n.426C>T
n.993C>T
n.726C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.442C>T (p.Leu148=)
c.439C>T (p.Leu147=)
n.499C>T
c.456C>T (p.Arg152=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391146T>ACA402985963NDUFS7c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
n.2391T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.688T>A
n.492T>A
n.531T>A
n.526T>A
n.427T>A
n.994T>A
n.727T>A
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
n.500T>A
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
19g.1391146T>CCA402985966NDUFS7c.436T>C (p.Tyr146His)
c.526T>C (p.Tyr176His)
n.2391T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.688T>C
n.492T>C
n.531T>C
n.526T>C
n.427T>C
n.994T>C
n.727T>C
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.500T>C
c.457T>C (p.Tyr153His)
19g.1391146T>GCA402985961NDUFS7c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
n.2391T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.688T>G
n.492T>G
n.531T>G
n.526T>G
n.427T>G
n.994T>G
n.727T>G
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.500T>G
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
19g.1391147A=CA2317694913NDUFS7c.437A= (p.Tyr146=)
c.527A= (p.Tyr176=)
n.2392A=
c.*231A= (n.*231A=)
n.689A=
n.493A=
n.532A=
n.527A=
n.428A=
n.995A=
n.728A=
c.*433A= (n.*433A=)
c.444A= (p.Leu148=)
c.441A= (p.Leu147=)
n.501A=
c.458A= (p.Tyr153=)
19g.1391147A>CCA402985971NDUFS7c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
n.2392A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.689A>C
n.493A>C
n.532A>C
n.527A>C
n.428A>C
n.995A>C
n.728A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.444A>C (p.Leu148=)
c.441A>C (p.Leu147=)
n.501A>C
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
19g.1391147A>GCA402985978NDUFS7c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
n.2392A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.689A>G
n.493A>G
n.532A>G
n.527A>G
n.428A>G
n.995A>G
n.728A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.444A>G (p.Leu148=)
c.441A>G (p.Leu147=)
n.501A>G
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
 dbSNP
19g.1391147A>TCA402985981NDUFS7c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
n.2392A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.689A>T
n.493A>T
n.532A>T
n.527A>T
n.428A>T
n.995A>T
n.728A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.444A>T (p.Leu148=)
c.441A>T (p.Leu147=)
n.501A>T
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
19g.1391147_1391148delCA2582637705NDUFS7c.437_438del (p.Tyr146CysfsTer?)
c.527_528del (p.Tyr176CysfsTer?)
n.2392_2393del
c.*231_*232del (n.*231_*232del)
n.689_690del
n.493_494del
n.532_533del
n.527_528del
n.428_429del
n.995_996del
n.728_729del
c.*433_*434del (n.*433_*434del)
c.444_445del (p.Arg149TrpfsTer21)
c.441_442del (p.Arg148TrpfsTer21)
n.501_502del
c.458_459del (p.Tyr153CysfsTer?)
 gnomAD v4
19g.1391148C>ACA402985984NDUFS7c.438C>A (p.Tyr146Ter)
c.528C>A (p.Tyr176Ter)
n.2393C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.690C>A
n.494C>A
n.533C>A
n.528C>A
n.429C>A
n.996C>A
n.729C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.445C>A (p.Arg149Ser)
c.442C>A (p.Arg148Ser)
n.502C>A
c.459C>A (p.Tyr153Ter)
19g.1391148C=CA2317694914NDUFS7c.438C= (p.Tyr146=)
c.528C= (p.Tyr176=)
n.2393C=
c.*232C= (n.*232C=)
n.690C=
n.494C=
n.533C=
n.528C=
n.429C=
n.996C=
n.729C=
c.*434C= (n.*434C=)
c.445C= (p.Arg149=)
c.442C= (p.Arg148=)
n.502C=
c.459C= (p.Tyr153=)
19g.1391148C>GCA402985987NDUFS7c.438C>G (p.Tyr146Ter)
c.528C>G (p.Tyr176Ter)
n.2393C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.690C>G
n.494C>G
n.533C>G
n.528C>G
n.429C>G
n.996C>G
n.729C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
n.502C>G
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
 dbSNP
19g.1391148C>TCA9043381NDUFS7c.438C>T (p.Tyr146=)
c.528C>T (p.Tyr176=)
n.2393C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.690C>T
n.494C>T
n.533C>T
n.528C>T
n.429C>T
n.996C>T
n.729C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.445C>T (p.Arg149Cys)
c.442C>T (p.Arg148Cys)
n.502C>T
c.459C>T (p.Tyr153=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391149G>ACA9043382NDUFS7c.439G>A (p.Val147Met)
c.529G>A (p.Val177Met)
n.2394G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.691G>A
n.495G>A
n.534G>A
n.529G>A
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n.997G>A
n.730G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.446G>A (p.Arg149His)
c.443G>A (p.Arg148His)
n.503G>A
c.460G>A (p.Val154Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391149G>CCA402985996NDUFS7c.439G>C (p.Val147Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.2394G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.691G>C
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n.529G>C
n.430G>C
n.997G>C
n.730G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
n.503G>C
c.460G>C (p.Val154Leu)
19g.1391149G=CA2317694915NDUFS7c.439G= (p.Val147=)
c.529G= (p.Val177=)
n.2394G=
c.*233G= (n.*233G=)
n.691G=
n.495G=
n.534G=
n.529G=
n.430G=
n.997G=
n.730G=
c.*435G= (n.*435G=)
c.446G= (p.Arg149=)
c.443G= (p.Arg148=)
n.503G=
c.460G= (p.Val154=)
19g.1391149G>TCA402985997NDUFS7c.439G>T (p.Val147Leu)
c.529G>T (p.Val177Leu)
n.2394G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.691G>T
n.495G>T
n.534G>T
n.529G>T
n.430G>T
n.997G>T
n.730G>T
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
n.503G>T
c.460G>T (p.Val154Leu)
19g.1391150T>ACA402986000NDUFS7c.440T>A (p.Val147Glu)
c.530T>A (p.Val177Glu)
n.2395T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.692T>A
n.496T>A
n.535T>A
n.530T>A
n.431T>A
n.998T>A
n.731T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.447T>A (p.Arg149=)
c.444T>A (p.Arg148=)
n.504T>A
c.461T>A (p.Val154Glu)
19g.1391150T>CCA402986002NDUFS7c.440T>C (p.Val147Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.2395T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.692T>C
n.496T>C
n.535T>C
n.530T>C
n.431T>C
n.998T>C
n.731T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.447T>C (p.Arg149=)
c.444T>C (p.Arg148=)
n.504T>C
c.461T>C (p.Val154Ala)
19g.1391150T>GCA402986004NDUFS7c.440T>G (p.Val147Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.2395T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.692T>G
n.496T>G
n.535T>G
n.530T>G
n.431T>G
n.998T>G
n.731T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.447T>G (p.Arg149=)
c.444T>G (p.Arg148=)
n.504T>G
c.461T>G (p.Val154Gly)
19g.1391151G>ACA402986013NDUFS7c.441G>A (p.Val147=)
c.531G>A (p.Val177=)
n.2396G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.693G>A
n.497G>A
n.536G>A
n.531G>A
n.432G>A
n.999G>A
n.732G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
n.505G>A
c.462G>A (p.Val154=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391151G>CCA402986007NDUFS7c.441G>C (p.Val147=)
c.531G>C (p.Val177=)
n.2396G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.693G>C
n.497G>C
n.536G>C
n.531G>C
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n.999G>C
n.732G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.505G>C
c.462G>C (p.Val154=)
 dbSNP
19g.1391151G=CA2317694916NDUFS7c.441G= (p.Val147=)
c.531G= (p.Val177=)
n.2396G=
c.*235G= (n.*235G=)
n.693G=
n.497G=
n.536G=
n.531G=
n.432G=
n.999G=
n.732G=
c.*437G= (n.*437G=)
c.448G= (p.Gly150=)
c.445G= (p.Gly149=)
n.505G=
c.462G= (p.Val154=)
19g.1391151G>TCA402986008NDUFS7c.441G>T (p.Val147=)
c.531G>T (p.Val177=)
n.2396G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.693G>T
n.497G>T
n.536G>T
n.531G>T
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n.999G>T
n.732G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
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c.445G>T (p.Gly149Cys)
n.505G>T
c.462G>T (p.Val154=)
 dbSNP
19g.1391152G>ACA402986015NDUFS7c.442G>A (p.Val148Ile)
c.532G>A (p.Val178Ile)
n.2397G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.694G>A
n.498G>A
n.537G>A
n.532G>A
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n.1000G>A
n.733G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
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n.506G>A
c.463G>A (p.Val155Ile)
 dbSNP
19g.1391152G>CCA402986016NDUFS7c.442G>C (p.Val148Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
n.2397G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.694G>C
n.498G>C
n.537G>C
n.532G>C
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n.1000G>C
n.733G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.506G>C
c.463G>C (p.Val155Leu)
19g.1391152G=CA2317694917NDUFS7c.442G= (p.Val148=)
c.532G= (p.Val178=)
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c.*236G= (n.*236G=)
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n.433G=
n.1000G=
n.733G=
c.*438G= (n.*438G=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.446G= (p.Gly149=)
n.506G=
c.463G= (p.Val155=)
19g.1391152G>TCA402986018NDUFS7c.442G>T (p.Val148Phe)
c.532G>T (p.Val178Phe)
n.2397G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.694G>T
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n.537G>T
n.532G>T
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n.1000G>T
n.733G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.506G>T
c.463G>T (p.Val155Phe)
19g.1391153T>ACA402986019NDUFS7c.443T>A (p.Val148Asp)
c.533T>A (p.Val178Asp)
n.2398T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.695T>A
n.499T>A
n.538T>A
n.533T>A
n.434T>A
n.1001T>A
n.734T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.450T>A (p.Gly150=)
c.447T>A (p.Gly149=)
n.507T>A
c.464T>A (p.Val155Asp)
19g.1391153T>CCA402986020NDUFS7c.443T>C (p.Val148Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
n.2398T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.695T>C
n.499T>C
n.538T>C
n.533T>C
n.434T>C
n.1001T>C
n.734T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.450T>C (p.Gly150=)
c.447T>C (p.Gly149=)
n.507T>C
c.464T>C (p.Val155Ala)
19g.1391153T>GCA402986023NDUFS7c.443T>G (p.Val148Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
n.2398T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.695T>G
n.499T>G
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n.1001T>G
n.734T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.450T>G (p.Gly150=)
c.447T>G (p.Gly149=)
n.507T>G
c.464T>G (p.Val155Gly)
19g.1391154C>ACA402986025NDUFS7c.444C>A (p.Val148=)
c.534C>A (p.Val178=)
n.2399C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.696C>A
n.500C>A
n.539C>A
n.534C>A
n.435C>A
n.1002C>A
n.735C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
n.508C>A
c.465C>A (p.Val155=)
19g.1391154C=CA2317694918NDUFS7c.444C= (p.Val148=)
c.534C= (p.Val178=)
n.2399C=
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n.1002C=
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c.465C= (p.Val155=)
19g.1391154C>GCA9043383NDUFS7c.444C>G (p.Val148=)
c.534C>G (p.Val178=)
n.2399C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.696C>G
n.500C>G
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c.*440C>G (n.*440C>G)
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c.448C>G (p.Leu150Val)
n.508C>G
c.465C>G (p.Val155=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391154C>TCA9043384NDUFS7c.444C>T (p.Val148=)
c.534C>T (p.Val178=)
n.2399C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.696C>T
n.500C>T
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n.1002C>T
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c.*440C>T (n.*440C>T)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
n.508C>T
c.465C>T (p.Val155=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391155T>ACA402986030NDUFS7c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
n.2400T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.697T>A
n.501T>A
n.540T>A
n.535T>A
n.436T>A
n.1003T>A
n.736T>A
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c.452T>A (p.Leu151His)
c.449T>A (p.Leu150His)
n.509T>A
c.466T>A (p.Ser156Thr)
19g.1391155T>CCA402986033NDUFS7c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
n.2400T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.697T>C
n.501T>C
n.540T>C
n.535T>C
n.436T>C
n.1003T>C
n.736T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.509T>C
c.466T>C (p.Ser156Pro)
19g.1391155T>GCA402986034NDUFS7c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
n.2400T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.697T>G
n.501T>G
n.540T>G
n.535T>G
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n.1003T>G
n.736T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.509T>G
c.466T>G (p.Ser156Ala)
19g.1391156C>ACA402986039NDUFS7c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
n.2401C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
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n.737C>A
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c.453C>A (p.Leu151=)
c.450C>A (p.Leu150=)
n.510C>A
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
19g.1391156C>GCA402986042NDUFS7c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.536C>G (p.Ser179Cys)
n.2401C>G
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c.453C>G (p.Leu151=)
c.450C>G (p.Leu150=)
n.510C>G
c.467C>G (p.Ser156Cys)
19g.1391156C>TCA402986037NDUFS7c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.536C>T (p.Ser179Phe)
n.2401C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
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n.437C>T
n.1004C>T
n.737C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.453C>T (p.Leu151=)
c.450C>T (p.Leu150=)
n.510C>T
c.467C>T (p.Ser156Phe)
19g.1391157C>ACA402986044NDUFS7c.447C>A (p.Ser149=)
c.537C>A (p.Ser179=)
n.2402C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.699C>A
n.503C>A
n.542C>A
n.537C>A
n.438C>A
n.1005C>A
n.738C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.454C>A (p.His152Asn)
c.451C>A (p.His151Asn)
n.511C>A
c.468C>A (p.Ser156=)
19g.1391157C=CA2317694919NDUFS7c.447C= (p.Ser149=)
c.537C= (p.Ser179=)
n.2402C=
c.*241C= (n.*241C=)
n.699C=
n.503C=
n.542C=
n.537C=
n.438C=
n.1005C=
n.738C=
c.*443C= (n.*443C=)
c.454C= (p.His152=)
c.451C= (p.His151=)
n.511C=
c.468C= (p.Ser156=)
19g.1391157C>GCA402986047NDUFS7c.447C>G (p.Ser149=)
c.537C>G (p.Ser179=)
n.2402C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.699C>G
n.503C>G
n.542C>G
n.537C>G
n.438C>G
n.1005C>G
n.738C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.454C>G (p.His152Asp)
c.451C>G (p.His151Asp)
n.511C>G
c.468C>G (p.Ser156=)
 dbSNP
19g.1391157C>TCA9043385NDUFS7c.447C>T (p.Ser149=)
c.537C>T (p.Ser179=)
n.2402C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.699C>T
n.503C>T
n.542C>T
n.537C>T
n.438C>T
n.1005C>T
n.738C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.454C>T (p.His152Tyr)
c.451C>T (p.His151Tyr)
n.511C>T
c.468C>T (p.Ser156=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391158A=CA2317694920NDUFS7c.448A= (p.Met150=)
c.538A= (p.Met180=)
n.2403A=
c.*242A= (n.*242A=)
n.700A=
n.504A=
n.543A=
n.538A=
n.439A=
n.1006A=
n.739A=
c.*444A= (n.*444A=)
c.455A= (p.His152=)
c.452A= (p.His151=)
n.512A=
c.469A= (p.Met157=)
19g.1391158A>CCA402986051NDUFS7c.448A>C (p.Met150Leu)
c.538A>C (p.Met180Leu)
n.2403A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.700A>C
n.504A>C
n.543A>C
n.538A>C
n.439A>C
n.1006A>C
n.739A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.455A>C (p.His152Pro)
c.452A>C (p.His151Pro)
n.512A>C
c.469A>C (p.Met157Leu)
19g.1391158A>GCA402986054NDUFS7c.448A>G (p.Met150Val)
c.538A>G (p.Met180Val)
n.2403A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.700A>G
n.504A>G
n.543A>G
n.538A>G
n.439A>G
n.1006A>G
n.739A>G
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.455A>G (p.His152Arg)
c.452A>G (p.His151Arg)
n.512A>G
c.469A>G (p.Met157Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391158A>TCA402986058NDUFS7c.448A>T (p.Met150Leu)
c.538A>T (p.Met180Leu)
n.2403A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.700A>T
n.504A>T
n.543A>T
n.538A>T
n.439A>T
n.1006A>T
n.739A>T
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.455A>T (p.His152Leu)
c.452A>T (p.His151Leu)
n.512A>T
c.469A>T (p.Met157Leu)
19g.1391159T>ACA402986070NDUFS7c.449T>A (p.Met150Lys)
c.539T>A (p.Met180Lys)
n.2404T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.701T>A
n.505T>A
n.544T>A
n.539T>A
n.440T>A
n.1007T>A
n.740T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.456T>A (p.His152Gln)
c.453T>A (p.His151Gln)
n.513T>A
c.470T>A (p.Met157Lys)
19g.1391159T>CCA402986063NDUFS7c.449T>C (p.Met150Thr)
c.539T>C (p.Met180Thr)
n.2404T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.701T>C
n.505T>C
n.544T>C
n.539T>C
n.440T>C
n.1007T>C
n.740T>C
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.456T>C (p.His152=)
c.453T>C (p.His151=)
n.513T>C
c.470T>C (p.Met157Thr)
19g.1391159T>GCA402986067NDUFS7c.449T>G (p.Met150Arg)
c.539T>G (p.Met180Arg)
n.2404T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.701T>G
n.505T>G
n.544T>G
n.539T>G
n.440T>G
n.1007T>G
n.740T>G
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.456T>G (p.His152Gln)
c.453T>G (p.His151Gln)
n.513T>G
c.470T>G (p.Met157Arg)
19g.1391160G>ACA402986074NDUFS7c.450G>A (p.Met150Ile)
c.540G>A (p.Met180Ile)
n.2405G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.702G>A
n.506G>A
n.545G>A
n.540G>A
n.441G>A
n.1008G>A
n.741G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.457G>A (p.Gly153Arg)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
n.514G>A
c.471G>A (p.Met157Ile)
 gnomAD v4
19g.1391160G>CCA402986075NDUFS7c.450G>C (p.Met150Ile)
c.540G>C (p.Met180Ile)
n.2405G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.702G>C
n.506G>C
n.545G>C
n.540G>C
n.441G>C
n.1008G>C
n.741G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.514G>C
c.471G>C (p.Met157Ile)
19g.1391160G>TCA402986078NDUFS7c.450G>T (p.Met150Ile)
c.540G>T (p.Met180Ile)
n.2405G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.702G>T
n.506G>T
n.545G>T
n.540G>T
n.441G>T
n.1008G>T
n.741G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.457G>T (p.Gly153Trp)
c.454G>T (p.Gly152Trp)
n.514G>T
c.471G>T (p.Met157Ile)
19g.1391161G>ACA402986080NDUFS7c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.541G>A (p.Gly181Arg)
n.2406G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.703G>A
n.507G>A
n.546G>A
n.541G>A
n.442G>A
n.1009G>A
n.742G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.458G>A (p.Gly153Glu)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
n.515G>A
c.472G>A (p.Gly158Arg)
19g.1391161G>CCA402986082NDUFS7c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
n.2406G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.703G>C
n.507G>C
n.546G>C
n.541G>C
n.442G>C
n.1009G>C
n.742G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.515G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
19g.1391161G>TCA402986084NDUFS7c.451G>T (p.Gly151Trp)
c.541G>T (p.Gly181Trp)
n.2406G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.703G>T
n.507G>T
n.546G>T
n.541G>T
n.442G>T
n.1009G>T
n.742G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.515G>T
c.472G>T (p.Gly158Trp)
19g.1391162G>ACA402986087NDUFS7c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.542G>A (p.Gly181Glu)
n.2407G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.704G>A
n.508G>A
n.547G>A
n.542G>A
n.443G>A
n.1010G>A
n.743G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.459G>A (p.Gly153=)
c.456G>A (p.Gly152=)
n.516G>A
c.473G>A (p.Gly158Glu)
19g.1391162G>CCA402986091NDUFS7c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
n.2407G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.704G>C
n.508G>C
n.547G>C
n.542G>C
n.443G>C
n.1010G>C
n.743G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.459G>C (p.Gly153=)
c.456G>C (p.Gly152=)
n.516G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
19g.1391162G>TCA402986090NDUFS7c.452G>T (p.Gly151Val)
c.542G>T (p.Gly181Val)
n.2407G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.704G>T
n.508G>T
n.547G>T
n.542G>T
n.443G>T
n.1010G>T
n.743G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.459G>T (p.Gly153=)
c.456G>T (p.Gly152=)
n.516G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
19g.1391163G>ACA402986092NDUFS7c.453G>A (p.Gly151=)
c.543G>A (p.Gly181=)
n.2408G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.705G>A
n.509G>A
n.548G>A
n.543G>A
n.444G>A
n.1011G>A
n.744G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.517G>A
c.474G>A (p.Gly158=)
19g.1391163G>CCA402986093NDUFS7c.453G>C (p.Gly151=)
c.543G>C (p.Gly181=)
n.2408G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.705G>C
n.509G>C
n.548G>C
n.543G>C
n.444G>C
n.1011G>C
n.744G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.517G>C
c.474G>C (p.Gly158=)
19g.1391163G>TCA402986094NDUFS7c.453G>T (p.Gly151=)
c.543G>T (p.Gly181=)
n.2408G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.705G>T
n.509G>T
n.548G>T
n.543G>T
n.444G>T
n.1011G>T
n.744G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.517G>T
c.474G>T (p.Gly158=)
19g.1391164A=CA2317694921NDUFS7c.454A= (p.Ser152=)
c.544A= (p.Ser182=)
n.2409A=
c.*248A= (n.*248A=)
n.706A=
n.510A=
n.549A=
n.544A=
n.445A=
n.1012A=
n.745A=
c.*450A= (n.*450A=)
c.461A= (p.Glu154=)
c.458A= (p.Glu153=)
n.518A=
c.475A= (p.Ser159=)
19g.1391164A>CCA402986098NDUFS7c.454A>C (p.Ser152Arg)
c.544A>C (p.Ser182Arg)
n.2409A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.706A>C
n.510A>C
n.549A>C
n.544A>C
n.445A>C
n.1012A>C
n.745A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.518A>C
c.475A>C (p.Ser159Arg)
19g.1391164A>GCA402986100NDUFS7c.454A>G (p.Ser152Gly)
c.544A>G (p.Ser182Gly)
n.2409A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.706A>G
n.510A>G
n.549A>G
n.544A>G
n.445A>G
n.1012A>G
n.745A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.518A>G
c.475A>G (p.Ser159Gly)
19g.1391164A>TCA304059698NDUFS7c.454A>T (p.Ser152Cys)
c.544A>T (p.Ser182Cys)
n.2409A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.706A>T
n.510A>T
n.549A>T
n.544A>T
n.445A>T
n.1012A>T
n.745A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.518A>T
c.475A>T (p.Ser159Cys)
 dbSNP
19g.1391165G>ACA402986103NDUFS7c.455G>A (p.Ser152Asn)
c.545G>A (p.Ser182Asn)
n.2410G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.707G>A
n.511G>A
n.550G>A
n.545G>A
n.446G>A
n.1013G>A
n.746G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.462G>A (p.Glu154=)
c.459G>A (p.Glu153=)
n.519G>A
c.476G>A (p.Ser159Asn)
 gnomAD v4
19g.1391165G>CCA402986106NDUFS7c.455G>C (p.Ser152Thr)
c.545G>C (p.Ser182Thr)
n.2410G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.707G>C
n.511G>C
n.550G>C
n.545G>C
n.446G>C
n.1013G>C
n.746G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
n.519G>C
c.476G>C (p.Ser159Thr)
19g.1391165G>TCA402986108NDUFS7c.455G>T (p.Ser152Ile)
c.545G>T (p.Ser182Ile)
n.2410G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.707G>T
n.511G>T
n.550G>T
n.545G>T
n.446G>T
n.1013G>T
n.746G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.459G>T (p.Glu153Asp)
n.519G>T
c.476G>T (p.Ser159Ile)
19g.1391166G>ACA402986110NDUFS7c.455+1G>A (n.455+1G>A)
c.545+1G>A (n.545+1G>A)
n.2410+1G>A
c.*249+1G>A (n.*249+1G>A)
n.707+1G>A
n.511+1G>A
n.550+1G>A
n.545+1G>A
n.446+1G>A
n.1013+1G>A
n.746+1G>A
c.*451+1G>A (n.*451+1G>A)
c.462+1G>A (n.462+1G>A)
c.459+1G>A (n.459+1G>A)
n.519+1G>A
c.476+1G>A (n.476+1G>A)
19g.1391166G>CCA402986112NDUFS7c.455+1G>C (n.455+1G>C)
c.545+1G>C (n.545+1G>C)
n.2410+1G>C
c.*249+1G>C (n.*249+1G>C)
n.707+1G>C
n.511+1G>C
n.550+1G>C
n.545+1G>C
n.446+1G>C
n.1013+1G>C
n.746+1G>C
c.*451+1G>C (n.*451+1G>C)
c.462+1G>C (n.462+1G>C)
c.459+1G>C (n.459+1G>C)
n.519+1G>C
c.476+1G>C (n.476+1G>C)
 dbSNP
19g.1391166G>TCA402986114NDUFS7c.455+1G>T (n.455+1G>T)
c.545+1G>T (n.545+1G>T)
n.2410+1G>T
c.*249+1G>T (n.*249+1G>T)
n.707+1G>T
n.511+1G>T
n.550+1G>T
n.545+1G>T
n.446+1G>T
n.1013+1G>T
n.746+1G>T
c.*451+1G>T (n.*451+1G>T)
c.462+1G>T (n.462+1G>T)
c.459+1G>T (n.459+1G>T)
n.519+1G>T
c.476+1G>T (n.476+1G>T)
19g.1391167T>ACA402986118NDUFS7c.455+2T>A (n.455+2T>A)
c.545+2T>A (n.545+2T>A)
n.2410+2T>A
c.*249+2T>A (n.*249+2T>A)
n.707+2T>A
n.511+2T>A
n.550+2T>A
n.545+2T>A
n.446+2T>A
n.1013+2T>A
n.746+2T>A
c.*451+2T>A (n.*451+2T>A)
c.462+2T>A (n.462+2T>A)
c.459+2T>A (n.459+2T>A)
n.519+2T>A
c.476+2T>A (n.476+2T>A)
19g.1391167T>CCA402986121NDUFS7c.455+2T>C (n.455+2T>C)
c.545+2T>C (n.545+2T>C)
n.2410+2T>C
c.*249+2T>C (n.*249+2T>C)
n.707+2T>C
n.511+2T>C
n.550+2T>C
n.545+2T>C
n.446+2T>C
n.1013+2T>C
n.746+2T>C
c.*451+2T>C (n.*451+2T>C)
c.462+2T>C (n.462+2T>C)
c.459+2T>C (n.459+2T>C)
n.519+2T>C
c.476+2T>C (n.476+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391167T>GCA402986119NDUFS7c.455+2T>G (n.455+2T>G)
c.545+2T>G (n.545+2T>G)
n.2410+2T>G
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c.*451+2T>G (n.*451+2T>G)
c.462+2T>G (n.462+2T>G)
c.459+2T>G (n.459+2T>G)
n.519+2T>G
c.476+2T>G (n.476+2T>G)
 dbSNP
19g.1391167T=CA2317694922NDUFS7c.455+2T= (n.455+2T=)
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c.*451+2T= (n.*451+2T=)
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c.459+2T= (n.459+2T=)
n.519+2T=
c.476+2T= (n.476+2T=)
19g.1391168G>CCA783451700NDUFS7c.455+3G>C (n.455+3G>C)
c.545+3G>C (n.545+3G>C)
n.2410+3G>C
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n.519+3G>C
c.476+3G>C (n.476+3G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391168G=CA2317694923NDUFS7c.455+3G= (n.455+3G=)
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n.519+3G=
c.476+3G= (n.476+3G=)
19g.1391168G>TCA631300584NDUFS7c.455+3G>T (n.455+3G>T)
c.545+3G>T (n.545+3G>T)
n.2410+3G>T
c.*249+3G>T (n.*249+3G>T)
n.707+3G>T
n.511+3G>T
n.550+3G>T
n.545+3G>T
n.446+3G>T
n.1013+3G>T
n.746+3G>T
c.*451+3G>T (n.*451+3G>T)
c.462+3G>T (n.462+3G>T)
c.459+3G>T (n.459+3G>T)
n.519+3G>T
c.476+3G>T (n.476+3G>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.1391168_1391169insCGCCAACGGCA2735427828NDUFS7c.455+3_455+4insCGCCAACGG (n.455+3_455+4insCGCCAACGG)
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n.2410+3_2410+4insCGCCAACGG
c.*249+3_*249+4insCGCCAACGG (n.*249+3_*249+4insCGCCAACGG)
n.707+3_707+4insCGCCAACGG
n.511+3_511+4insCGCCAACGG
n.550+3_550+4insCGCCAACGG
n.545+3_545+4insCGCCAACGG
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n.519+3_519+4insCGCCAACGG
c.476+3_476+4insCGCCAACGG (n.476+3_476+4insCGCCAACGG)
 dbSNP
19g.1391170G>CCA2317694925NDUFS7c.455+5G>C (n.455+5G>C)
c.545+5G>C (n.545+5G>C)
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n.519+5G>C
c.476+5G>C (n.476+5G>C)
 dbSNP
19g.1391170G=CA2317694924NDUFS7c.455+5G= (n.455+5G=)
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n.519+5G=
c.476+5G= (n.476+5G=)
19g.1391170_1391171insGAGGCTACTACCACCA2735427845NDUFS7c.455+5_455+6insGAGGCTACTACCAC (n.455+5_455+6insGAGGCTACTACCAC)
c.545+5_545+6insGAGGCTACTACCAC (n.545+5_545+6insGAGGCTACTACCAC)
n.2410+5_2410+6insGAGGCTACTACCAC
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n.707+5_707+6insGAGGCTACTACCAC
n.511+5_511+6insGAGGCTACTACCAC
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c.476+5_476+6insGAGGCTACTACCAC (n.476+5_476+6insGAGGCTACTACCAC)
 dbSNP
19g.1391171T>CCA9043386NDUFS7c.455+6T>C (n.455+6T>C)
c.545+6T>C (n.545+6T>C)
n.2410+6T>C
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n.707+6T>C
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n.746+6T>C
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n.519+6T>C
c.476+6T>C (n.476+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391171T=CA2317694926NDUFS7c.455+6T= (n.455+6T=)
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n.519+6T=
c.476+6T= (n.476+6T=)
19g.1391172G>ACA631300585NDUFS7c.455+7G>A (n.455+7G>A)
c.545+7G>A (n.545+7G>A)
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n.519+7G>A
c.476+7G>A (n.476+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391172G>CCA2317694928NDUFS7c.455+7G>C (n.455+7G>C)
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n.519+7G>C
c.476+7G>C (n.476+7G>C)
 dbSNP
19g.1391172G=CA2317694927NDUFS7c.455+7G= (n.455+7G=)
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c.476+7G= (n.476+7G=)
19g.1391173C>TCA2582637706NDUFS7c.455+8C>T (n.455+8C>T)
c.545+8C>T (n.545+8C>T)
n.2410+8C>T
c.*249+8C>T (n.*249+8C>T)
n.707+8C>T
n.511+8C>T
n.550+8C>T
n.545+8C>T
n.446+8C>T
n.1013+8C>T
n.746+8C>T
c.*451+8C>T (n.*451+8C>T)
c.462+8C>T (n.462+8C>T)
c.459+8C>T (n.459+8C>T)
n.519+8C>T
c.476+8C>T (n.476+8C>T)
 gnomAD v4
19g.1391174A>GCA2582637707NDUFS7c.455+9A>G (n.455+9A>G)
c.545+9A>G (n.545+9A>G)
n.2410+9A>G
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n.707+9A>G
n.511+9A>G
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n.446+9A>G
n.1013+9A>G
n.746+9A>G
c.*451+9A>G (n.*451+9A>G)
c.462+9A>G (n.462+9A>G)
c.459+9A>G (n.459+9A>G)
n.519+9A>G
c.476+9A>G (n.476+9A>G)
 gnomAD v4
19g.1391175G>ACA631300586NDUFS7c.455+10G>A (n.455+10G>A)
c.545+10G>A (n.545+10G>A)
n.2410+10G>A
c.*249+10G>A (n.*249+10G>A)
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c.*451+10G>A (n.*451+10G>A)
c.462+10G>A (n.462+10G>A)
c.459+10G>A (n.459+10G>A)
n.519+10G>A
c.476+10G>A (n.476+10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391175G=CA2317694929NDUFS7c.455+10G= (n.455+10G=)
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c.476+10G= (n.476+10G=)
19g.1391176G>ACA2582637708NDUFS7c.455+11G>A (n.455+11G>A)
c.545+11G>A (n.545+11G>A)
n.2410+11G>A
c.*249+11G>A (n.*249+11G>A)
n.707+11G>A
n.511+11G>A
n.550+11G>A
n.545+11G>A
n.446+11G>A
n.1013+11G>A
n.746+11G>A
c.*451+11G>A (n.*451+11G>A)
c.462+11G>A (n.462+11G>A)
c.459+11G>A (n.459+11G>A)
n.519+11G>A
c.476+11G>A (n.476+11G>A)
 gnomAD v4
19g.1391178delCA2582637709NDUFS7c.455+13del (n.455+13del)
c.545+13del (n.545+13del)
n.2410+13del
c.*249+13del (n.*249+13del)
n.707+13del
n.511+13del
n.550+13del
n.545+13del
n.446+13del
n.1013+13del
n.746+13del
c.*451+13del (n.*451+13del)
c.462+13del (n.462+13del)
c.459+13del (n.459+13del)
n.519+13del
c.476+13del (n.476+13del)
 gnomAD v4
19g.1391178C>ACA9043388NDUFS7c.455+13C>A (n.455+13C>A)
c.545+13C>A (n.545+13C>A)
n.2410+13C>A
c.*249+13C>A (n.*249+13C>A)
n.707+13C>A
n.511+13C>A
n.550+13C>A
n.545+13C>A
n.446+13C>A
n.1013+13C>A
n.746+13C>A
c.*451+13C>A (n.*451+13C>A)
c.462+13C>A (n.462+13C>A)
c.459+13C>A (n.459+13C>A)
n.519+13C>A
c.476+13C>A (n.476+13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391178C=CA2317694931NDUFS7c.455+13C= (n.455+13C=)
c.545+13C= (n.545+13C=)
n.2410+13C=
c.*249+13C= (n.*249+13C=)
n.707+13C=
n.511+13C=
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n.446+13C=
n.1013+13C=
n.746+13C=
c.*451+13C= (n.*451+13C=)
c.462+13C= (n.462+13C=)
c.459+13C= (n.459+13C=)
n.519+13C=
c.476+13C= (n.476+13C=)
19g.1391178C>GCA2582637710NDUFS7c.455+13C>G (n.455+13C>G)
c.545+13C>G (n.545+13C>G)
n.2410+13C>G
c.*249+13C>G (n.*249+13C>G)
n.707+13C>G
n.511+13C>G
n.550+13C>G
n.545+13C>G
n.446+13C>G
n.1013+13C>G
n.746+13C>G
c.*451+13C>G (n.*451+13C>G)
c.462+13C>G (n.462+13C>G)
c.459+13C>G (n.459+13C>G)
n.519+13C>G
c.476+13C>G (n.476+13C>G)
 gnomAD v4
19g.1391178C>TCA9043387NDUFS7c.455+13C>T (n.455+13C>T)
c.545+13C>T (n.545+13C>T)
n.2410+13C>T
c.*249+13C>T (n.*249+13C>T)
n.707+13C>T
n.511+13C>T
n.550+13C>T
n.545+13C>T
n.446+13C>T
n.1013+13C>T
n.746+13C>T
c.*451+13C>T (n.*451+13C>T)
c.462+13C>T (n.462+13C>T)
c.459+13C>T (n.459+13C>T)
n.519+13C>T
c.476+13C>T (n.476+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391178_1391179delinsCGCA2317694930NDUFS7c.455+13_455+14delinsCG (n.455+13_455+14delinsCG)
c.545+13_545+14delinsCG (n.545+13_545+14delinsCG)
n.2410+13_2410+14delinsCG
c.*249+13_*249+14delinsCG (n.*249+13_*249+14delinsCG)
n.707+13_707+14delinsCG
n.511+13_511+14delinsCG
n.550+13_550+14delinsCG
n.545+13_545+14delinsCG
n.446+13_446+14delinsCG
n.1013+13_1013+14delinsCG
n.746+13_746+14delinsCG
c.*451+13_*451+14delinsCG (n.*451+13_*451+14delinsCG)
c.462+13_462+14delinsCG (n.462+13_462+14delinsCG)
c.459+13_459+14delinsCG (n.459+13_459+14delinsCG)
n.519+13_519+14delinsCG
c.476+13_476+14delinsCG (n.476+13_476+14delinsCG)
19g.1391179G>ACA9043389NDUFS7c.455+14G>A (n.455+14G>A)
c.545+14G>A (n.545+14G>A)
n.2410+14G>A
c.*249+14G>A (n.*249+14G>A)
n.707+14G>A
n.511+14G>A
n.550+14G>A
n.545+14G>A
n.446+14G>A
n.1013+14G>A
n.746+14G>A
c.*451+14G>A (n.*451+14G>A)
c.462+14G>A (n.462+14G>A)
c.459+14G>A (n.459+14G>A)
n.519+14G>A
c.476+14G>A (n.476+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391179G>CCA631300589NDUFS7c.455+14G>C (n.455+14G>C)
c.545+14G>C (n.545+14G>C)
n.2410+14G>C
c.*249+14G>C (n.*249+14G>C)
n.707+14G>C
n.511+14G>C
n.550+14G>C
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n.446+14G>C
n.1013+14G>C
n.746+14G>C
c.*451+14G>C (n.*451+14G>C)
c.462+14G>C (n.462+14G>C)
c.459+14G>C (n.459+14G>C)
n.519+14G>C
c.476+14G>C (n.476+14G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391179G=CA2317694932NDUFS7c.455+14G= (n.455+14G=)
c.545+14G= (n.545+14G=)
n.2410+14G=
c.*249+14G= (n.*249+14G=)
n.707+14G=
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n.1013+14G=
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c.*451+14G= (n.*451+14G=)
c.462+14G= (n.462+14G=)
c.459+14G= (n.459+14G=)
n.519+14G=
c.476+14G= (n.476+14G=)
19g.1391179G>TCA631300588NDUFS7c.455+14G>T (n.455+14G>T)
c.545+14G>T (n.545+14G>T)
n.2410+14G>T
c.*249+14G>T (n.*249+14G>T)
n.707+14G>T
n.511+14G>T
n.550+14G>T
n.545+14G>T
n.446+14G>T
n.1013+14G>T
n.746+14G>T
c.*451+14G>T (n.*451+14G>T)
c.462+14G>T (n.462+14G>T)
c.459+14G>T (n.459+14G>T)
n.519+14G>T
c.476+14G>T (n.476+14G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391184dupCA322925NDUFS7c.455+19dup (n.455+19dup)
c.545+19dup (n.545+19dup)
n.2410+19dup
c.*249+19dup (n.*249+19dup)
n.707+19dup
n.511+19dup
n.550+19dup
n.545+19dup
n.446+19dup
n.1013+19dup
n.746+19dup
c.*451+19dup (n.*451+19dup)
c.462+19dup (n.462+19dup)
c.459+19dup (n.459+19dup)
n.519+19dup
c.476+19dup (n.476+19dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391184delCA631300587NDUFS7c.455+19del (n.455+19del)
c.545+19del (n.545+19del)
n.2410+19del
c.*249+19del (n.*249+19del)
n.707+19del
n.511+19del
n.550+19del
n.545+19del
n.446+19del
n.1013+19del
n.746+19del
c.*451+19del (n.*451+19del)
c.462+19del (n.462+19del)
c.459+19del (n.459+19del)
n.519+19del
c.476+19del (n.476+19del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391180G>ACA631300590NDUFS7c.455+15G>A (n.455+15G>A)
c.545+15G>A (n.545+15G>A)
n.2410+15G>A
c.*249+15G>A (n.*249+15G>A)
n.707+15G>A
n.511+15G>A
n.550+15G>A
n.545+15G>A
n.446+15G>A
n.1013+15G>A
n.746+15G>A
c.*451+15G>A (n.*451+15G>A)
c.462+15G>A (n.462+15G>A)
c.459+15G>A (n.459+15G>A)
n.519+15G>A
c.476+15G>A (n.476+15G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391180G=CA2317694933NDUFS7c.455+15G= (n.455+15G=)
c.545+15G= (n.545+15G=)
n.2410+15G=
c.*249+15G= (n.*249+15G=)
n.707+15G=
n.511+15G=
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n.1013+15G=
n.746+15G=
c.*451+15G= (n.*451+15G=)
c.462+15G= (n.462+15G=)
c.459+15G= (n.459+15G=)
n.519+15G=
c.476+15G= (n.476+15G=)
19g.1391180G>TCA2576548486NDUFS7c.455+15G>T (n.455+15G>T)
c.545+15G>T (n.545+15G>T)
n.2410+15G>T
c.*249+15G>T (n.*249+15G>T)
n.707+15G>T
n.511+15G>T
n.550+15G>T
n.545+15G>T
n.446+15G>T
n.1013+15G>T
n.746+15G>T
c.*451+15G>T (n.*451+15G>T)
c.462+15G>T (n.462+15G>T)
c.459+15G>T (n.459+15G>T)
n.519+15G>T
c.476+15G>T (n.476+15G>T)
 gnomAD v4
19g.1391181G>ACA2317694935NDUFS7c.455+16G>A (n.455+16G>A)
c.545+16G>A (n.545+16G>A)
n.2410+16G>A
c.*249+16G>A (n.*249+16G>A)
n.707+16G>A
n.511+16G>A
n.550+16G>A
n.545+16G>A
n.446+16G>A
n.1013+16G>A
n.746+16G>A
c.*451+16G>A (n.*451+16G>A)
c.462+16G>A (n.462+16G>A)
c.459+16G>A (n.459+16G>A)
n.519+16G>A
c.476+16G>A (n.476+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1391181G>CCA2317694936NDUFS7c.455+16G>C (n.455+16G>C)
c.545+16G>C (n.545+16G>C)
n.2410+16G>C
c.*249+16G>C (n.*249+16G>C)
n.707+16G>C
n.511+16G>C
n.550+16G>C
n.545+16G>C
n.446+16G>C
n.1013+16G>C
n.746+16G>C
c.*451+16G>C (n.*451+16G>C)
c.462+16G>C (n.462+16G>C)
c.459+16G>C (n.459+16G>C)
n.519+16G>C
c.476+16G>C (n.476+16G>C)
 dbSNP
19g.1391181G=CA2317694934NDUFS7c.455+16G= (n.455+16G=)
c.545+16G= (n.545+16G=)
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n.746+16G=
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c.459+16G= (n.459+16G=)
n.519+16G=
c.476+16G= (n.476+16G=)
19g.1391183G>CCA2813255846NDUFS7c.455+18G>C (n.455+18G>C)
c.545+18G>C (n.545+18G>C)
n.2410+18G>C
c.*249+18G>C (n.*249+18G>C)
n.707+18G>C
n.511+18G>C
n.550+18G>C
n.545+18G>C
n.446+18G>C
n.1013+18G>C
n.746+18G>C
c.*451+18G>C (n.*451+18G>C)
c.462+18G>C (n.462+18G>C)
c.459+18G>C (n.459+18G>C)
n.519+18G>C
c.476+18G>C (n.476+18G>C)
19g.1391183G=CA2317694937NDUFS7c.455+18G= (n.455+18G=)
c.545+18G= (n.545+18G=)
n.2410+18G=
c.*249+18G= (n.*249+18G=)
n.707+18G=
n.511+18G=
n.550+18G=
n.545+18G=
n.446+18G=
n.1013+18G=
n.746+18G=
c.*451+18G= (n.*451+18G=)
c.462+18G= (n.462+18G=)
c.459+18G= (n.459+18G=)
n.519+18G=
c.476+18G= (n.476+18G=)
19g.1391183G>TCA504894796NDUFS7c.455+18G>T (n.455+18G>T)
c.545+18G>T (n.545+18G>T)
n.2410+18G>T
c.*249+18G>T (n.*249+18G>T)
n.707+18G>T
n.511+18G>T
n.550+18G>T
n.545+18G>T
n.446+18G>T
n.1013+18G>T
n.746+18G>T
c.*451+18G>T (n.*451+18G>T)
c.462+18G>T (n.462+18G>T)
c.459+18G>T (n.459+18G>T)
n.519+18G>T
c.476+18G>T (n.476+18G>T)
 dbSNP
19g.1391184G>ACA9043391NDUFS7c.455+19G>A (n.455+19G>A)
c.545+19G>A (n.545+19G>A)
n.2410+19G>A
c.*249+19G>A (n.*249+19G>A)
n.707+19G>A
n.511+19G>A
n.550+19G>A
n.545+19G>A
n.446+19G>A
n.1013+19G>A
n.746+19G>A
c.*451+19G>A (n.*451+19G>A)
c.462+19G>A (n.462+19G>A)
c.459+19G>A (n.459+19G>A)
n.519+19G>A
c.476+19G>A (n.476+19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391184G=CA2317694938NDUFS7c.455+19G= (n.455+19G=)
c.545+19G= (n.545+19G=)
n.2410+19G=
c.*249+19G= (n.*249+19G=)
n.707+19G=
n.511+19G=
n.550+19G=
n.545+19G=
n.446+19G=
n.1013+19G=
n.746+19G=
c.*451+19G= (n.*451+19G=)
c.462+19G= (n.462+19G=)
c.459+19G= (n.459+19G=)
n.519+19G=
c.476+19G= (n.476+19G=)
19g.1391184G>TCA783451744NDUFS7c.455+19G>T (n.455+19G>T)
c.545+19G>T (n.545+19G>T)
n.2410+19G>T
c.*249+19G>T (n.*249+19G>T)
n.707+19G>T
n.511+19G>T
n.550+19G>T
n.545+19G>T
n.446+19G>T
n.1013+19G>T
n.746+19G>T
c.*451+19G>T (n.*451+19G>T)
c.462+19G>T (n.462+19G>T)
c.459+19G>T (n.459+19G>T)
n.519+19G>T
c.476+19G>T (n.476+19G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391184_1391185delinsGTCA2317694939NDUFS7c.455+19_455+20delinsGT (n.455+19_455+20delinsGT)
c.545+19_545+20delinsGT (n.545+19_545+20delinsGT)
n.2410+19_2410+20delinsGT
c.*249+19_*249+20delinsGT (n.*249+19_*249+20delinsGT)
n.707+19_707+20delinsGT
n.511+19_511+20delinsGT
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n.746+19_746+20delinsGT
c.*451+19_*451+20delinsGT (n.*451+19_*451+20delinsGT)
c.462+19_462+20delinsGT (n.462+19_462+20delinsGT)
c.459+19_459+20delinsGT (n.459+19_459+20delinsGT)
n.519+19_519+20delinsGT
c.476+19_476+20delinsGT (n.476+19_476+20delinsGT)
19g.1391185delCA9043390NDUFS7c.455+20del (n.455+20del)
c.545+20del (n.545+20del)
n.2410+20del
c.*249+20del (n.*249+20del)
n.707+20del
n.511+20del
n.550+20del
n.545+20del
n.446+20del
n.1013+20del
n.746+20del
c.*451+20del (n.*451+20del)
c.462+20del (n.462+20del)
c.459+20del (n.459+20del)
n.519+20del
c.476+20del (n.476+20del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391185T>GCA2317694941NDUFS7c.455+20T>G (n.455+20T>G)
c.545+20T>G (n.545+20T>G)
n.2410+20T>G
c.*249+20T>G (n.*249+20T>G)
n.707+20T>G
n.511+20T>G
n.550+20T>G
n.545+20T>G
n.446+20T>G
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n.746+20T>G
c.*451+20T>G (n.*451+20T>G)
c.462+20T>G (n.462+20T>G)
c.459+20T>G (n.459+20T>G)
n.519+20T>G
c.476+20T>G (n.476+20T>G)
 dbSNP
19g.1391185T=CA2317694940NDUFS7c.455+20T= (n.455+20T=)
c.545+20T= (n.545+20T=)
n.2410+20T=
c.*249+20T= (n.*249+20T=)
n.707+20T=
n.511+20T=
n.550+20T=
n.545+20T=
n.446+20T=
n.1013+20T=
n.746+20T=
c.*451+20T= (n.*451+20T=)
c.462+20T= (n.462+20T=)
c.459+20T= (n.459+20T=)
n.519+20T=
c.476+20T= (n.476+20T=)

Number of alleles fetched