Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1391035_1391065del | CA992511717 | NDUFS7 | c.393_408+15del c.483_498+15del n.2348_2363+15del c.*187_*202+15del n.645_660+15del n.449_464+15del n.420_450del n.483_498+15del n.384_399+15del n.883_913del n.684_699+15del c.*389_*404+15del c.393_409-2del n.389_419del c.414_429+15del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391040C>A | CA402985293 | NDUFS7 | c.398C>A (p.Ala133Glu) c.488C>A (p.Ala163Glu) n.2353C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.650C>A n.454C>A n.425C>A n.488C>A n.389C>A n.888C>A n.689C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.394C>A c.419C>A (p.Ala140Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391040C= | CA2317694847 | NDUFS7 | c.398C= (p.Ala133=) c.488C= (p.Ala163=) n.2353C= c.*192C= (n.*192C=) n.650C= n.454C= n.425C= n.488C= n.389C= n.888C= n.689C= c.*394C= (n.*394C=) n.394C= c.419C= (p.Ala140=) | |
19 | g.1391040C>G | CA402985295 | NDUFS7 | c.398C>G (p.Ala133Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) n.2353C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.650C>G n.454C>G n.425C>G n.488C>G n.389C>G n.888C>G n.689C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.394C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) | |
19 | g.1391040C>T | CA402985296 | NDUFS7 | c.398C>T (p.Ala133Val) c.488C>T (p.Ala163Val) n.2353C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.650C>T n.454C>T n.425C>T n.488C>T n.389C>T n.888C>T n.689C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.394C>T c.419C>T (p.Ala140Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391041G>A | CA9043350 | NDUFS7 | c.399G>A (p.Ala133=) c.489G>A (p.Ala163=) n.2354G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.651G>A n.455G>A n.426G>A n.489G>A n.390G>A n.889G>A n.690G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.395G>A c.420G>A (p.Ala140=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391041G>C | CA504895180 | NDUFS7 | c.399G>C (p.Ala133=) c.489G>C (p.Ala163=) n.2354G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.651G>C n.455G>C n.426G>C n.489G>C n.390G>C n.889G>C n.690G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.395G>C c.420G>C (p.Ala140=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391041G= | CA2317694848 | NDUFS7 | c.399G= (p.Ala133=) c.489G= (p.Ala163=) n.2354G= c.*193G= (n.*193G=) n.651G= n.455G= n.426G= n.489G= n.390G= n.889G= n.690G= c.*395G= (n.*395G=) n.395G= c.420G= (p.Ala140=) | |
19 | g.1391041G>T | CA504895178 | NDUFS7 | c.399G>T (p.Ala133=) c.489G>T (p.Ala163=) n.2354G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.651G>T n.455G>T n.426G>T n.489G>T n.390G>T n.889G>T n.690G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.395G>T c.420G>T (p.Ala140=) | ClinVar |
19 | g.1391042C>A | CA402985303 | NDUFS7 | c.400C>A (p.Leu134Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) n.2355C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.652C>A n.456C>A n.427C>A n.490C>A n.391C>A n.890C>A n.691C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.396C>A c.421C>A (p.Leu141Ile) | |
19 | g.1391042C= | CA2317694849 | NDUFS7 | c.400C= (p.Leu134=) c.490C= (p.Leu164=) n.2355C= c.*194C= (n.*194C=) n.652C= n.456C= n.427C= n.490C= n.391C= n.890C= n.691C= c.*396C= (n.*396C=) n.396C= c.421C= (p.Leu141=) | |
19 | g.1391042C>G | CA402985305 | NDUFS7 | c.400C>G (p.Leu134Val) c.490C>G (p.Leu164Val) n.2355C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.652C>G n.456C>G n.427C>G n.490C>G n.391C>G n.890C>G n.691C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.396C>G c.421C>G (p.Leu141Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391042C>T | CA402985308 | NDUFS7 | c.400C>T (p.Leu134Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) n.2355C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.652C>T n.456C>T n.427C>T n.490C>T n.391C>T n.890C>T n.691C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.396C>T c.421C>T (p.Leu141Phe) | |
19 | g.1391043T>A | CA402985311 | NDUFS7 | c.401T>A (p.Leu134His) c.491T>A (p.Leu164His) n.2356T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.653T>A n.457T>A n.428T>A n.491T>A n.392T>A n.891T>A n.692T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.397T>A c.422T>A (p.Leu141His) | |
19 | g.1391043T>C | CA402985323 | NDUFS7 | c.401T>C (p.Leu134Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.2356T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.653T>C n.457T>C n.428T>C n.491T>C n.392T>C n.891T>C n.692T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.397T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) | |
19 | g.1391043T>G | CA402985326 | NDUFS7 | c.401T>G (p.Leu134Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.2356T>G c.*195T>G (n.*195T>G) n.653T>G n.457T>G n.428T>G n.491T>G n.392T>G n.891T>G n.692T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.397T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) | |
19 | g.1391044T>A | CA504895188 | NDUFS7 | c.402T>A (p.Leu134=) c.492T>A (p.Leu164=) n.2357T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.654T>A n.458T>A n.429T>A n.492T>A n.393T>A n.892T>A n.693T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.398T>A c.423T>A (p.Leu141=) | |
19 | g.1391044T>C | CA504895189 | NDUFS7 | c.402T>C (p.Leu134=) c.492T>C (p.Leu164=) n.2357T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.654T>C n.458T>C n.429T>C n.492T>C n.393T>C n.892T>C n.693T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.398T>C c.423T>C (p.Leu141=) | dbSNP |
19 | g.1391044T>G | CA504895190 | NDUFS7 | c.402T>G (p.Leu134=) c.492T>G (p.Leu164=) n.2357T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.654T>G n.458T>G n.429T>G n.492T>G n.393T>G n.892T>G n.693T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.398T>G c.423T>G (p.Leu141=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391044T= | CA2317694850 | NDUFS7 | c.402T= (p.Leu134=) c.492T= (p.Leu164=) n.2357T= c.*196T= (n.*196T=) n.654T= n.458T= n.429T= n.492T= n.393T= n.892T= n.693T= c.*398T= (n.*398T=) n.398T= c.423T= (p.Leu141=) | |
19 | g.1391045C>A | CA402985331 | NDUFS7 | c.403C>A (p.Arg135Ser) c.493C>A (p.Arg165Ser) n.2358C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.655C>A n.459C>A n.430C>A n.493C>A n.394C>A n.893C>A n.694C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.399C>A c.424C>A (p.Arg142Ser) | |
19 | g.1391045C= | CA2317694851 | NDUFS7 | c.403C= (p.Arg135=) c.493C= (p.Arg165=) n.2358C= c.*197C= (n.*197C=) n.655C= n.459C= n.430C= n.493C= n.394C= n.893C= n.694C= c.*399C= (n.*399C=) n.399C= c.424C= (p.Arg142=) | |
19 | g.1391045C>G | CA402985334 | NDUFS7 | c.403C>G (p.Arg135Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) n.2358C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.655C>G n.459C>G n.430C>G n.493C>G n.394C>G n.893C>G n.694C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.399C>G c.424C>G (p.Arg142Gly) | |
19 | g.1391045C>T | CA304059661 | NDUFS7 | c.403C>T (p.Arg135Cys) c.493C>T (p.Arg165Cys) n.2358C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.655C>T n.459C>T n.430C>T n.493C>T n.394C>T n.893C>T n.694C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.399C>T c.424C>T (p.Arg142Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391046G>A | CA402985338 | NDUFS7 | c.404G>A (p.Arg135His) c.494G>A (p.Arg165His) n.2359G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.656G>A n.460G>A n.431G>A n.494G>A n.395G>A n.894G>A n.695G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.400G>A c.425G>A (p.Arg142His) | gnomAD v4 |
19 | g.1391046G>C | CA402985350 | NDUFS7 | c.404G>C (p.Arg135Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) n.2359G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.656G>C n.460G>C n.431G>C n.494G>C n.395G>C n.894G>C n.695G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.400G>C c.425G>C (p.Arg142Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391046G= | CA2317694852 | NDUFS7 | c.404G= (p.Arg135=) c.494G= (p.Arg165=) n.2359G= c.*198G= (n.*198G=) n.656G= n.460G= n.431G= n.494G= n.395G= n.894G= n.695G= c.*400G= (n.*400G=) n.400G= c.425G= (p.Arg142=) | |
19 | g.1391046G>T | CA402985359 | NDUFS7 | c.404G>T (p.Arg135Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) n.2359G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.656G>T n.460G>T n.431G>T n.494G>T n.395G>T n.894G>T n.695G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.400G>T c.425G>T (p.Arg142Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391047C>A | CA504895196 | NDUFS7 | c.405C>A (p.Arg135=) c.495C>A (p.Arg165=) n.2360C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.657C>A n.461C>A n.432C>A n.495C>A n.396C>A n.895C>A n.696C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.401C>A c.426C>A (p.Arg142=) | |
19 | g.1391047C>G | CA504895197 | NDUFS7 | c.405C>G (p.Arg135=) c.495C>G (p.Arg165=) n.2360C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.657C>G n.461C>G n.432C>G n.495C>G n.396C>G n.895C>G n.696C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.401C>G c.426C>G (p.Arg142=) | |
19 | g.1391047C>T | CA504895198 | NDUFS7 | c.405C>T (p.Arg135=) c.495C>T (p.Arg165=) n.2360C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.657C>T n.461C>T n.432C>T n.495C>T n.396C>T n.895C>T n.696C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.401C>T c.426C>T (p.Arg142=) | |
19 | g.1391048A>C | CA402985362 | NDUFS7 | c.406A>C (p.Lys136Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) n.2361A>C c.*200A>C (n.*200A>C) n.658A>C n.462A>C n.433A>C n.496A>C n.397A>C n.896A>C n.697A>C c.*402A>C (n.*402A>C) n.402A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) | |
19 | g.1391048A>G | CA402985364 | NDUFS7 | c.406A>G (p.Lys136Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) n.2361A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.658A>G n.462A>G n.433A>G n.496A>G n.397A>G n.896A>G n.697A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.402A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.1391048A>T | CA402985366 | NDUFS7 | c.406A>T (p.Lys136Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) n.2361A>T c.*200A>T (n.*200A>T) n.658A>T n.462A>T n.433A>T n.496A>T n.397A>T n.896A>T n.697A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.402A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) | |
19 | g.1391049A>C | CA402985370 | NDUFS7 | c.407A>C (p.Lys136Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) n.2362A>C c.*201A>C (n.*201A>C) n.659A>C n.463A>C n.434A>C n.497A>C n.398A>C n.897A>C n.698A>C c.*403A>C (n.*403A>C) n.403A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) | |
19 | g.1391049A>G | CA402985372 | NDUFS7 | c.407A>G (p.Lys136Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) n.2362A>G c.*201A>G (n.*201A>G) n.659A>G n.463A>G n.434A>G n.497A>G n.398A>G n.897A>G n.698A>G c.*403A>G (n.*403A>G) n.403A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) | |
19 | g.1391049A>T | CA402985373 | NDUFS7 | c.407A>T (p.Lys136Met) c.497A>T (p.Lys166Met) n.2362A>T c.*201A>T (n.*201A>T) n.659A>T n.463A>T n.434A>T n.497A>T n.398A>T n.897A>T n.698A>T c.*403A>T (n.*403A>T) n.403A>T c.428A>T (p.Lys143Met) | |
19 | g.1391050G>A | CA504895206 | NDUFS7 | c.408G>A (p.Lys136=) c.498G>A (p.Lys166=) n.2363G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.660G>A n.464G>A n.435G>A n.498G>A n.399G>A n.898G>A n.699G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.404G>A c.429G>A (p.Lys143=) | gnomAD v4 |
19 | g.1391050G>C | CA402985374 | NDUFS7 | c.408G>C (p.Lys136Asn) c.498G>C (p.Lys166Asn) n.2363G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.660G>C n.464G>C n.435G>C n.498G>C n.399G>C n.898G>C n.699G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.404G>C c.429G>C (p.Lys143Asn) | |
19 | g.1391050G>T | CA402985375 | NDUFS7 | c.408G>T (p.Lys136Asn) c.498G>T (p.Lys166Asn) n.2363G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.660G>T n.464G>T n.435G>T n.498G>T n.399G>T n.898G>T n.699G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.404G>T c.429G>T (p.Lys143Asn) | |
19 | g.1391051G>A | CA402985376 | NDUFS7 | c.408+1G>A (n.408+1G>A) c.498+1G>A (n.498+1G>A) n.2363+1G>A c.*202+1G>A (n.*202+1G>A) n.660+1G>A n.464+1G>A n.436G>A n.498+1G>A n.399+1G>A n.899G>A n.699+1G>A c.*404+1G>A (n.*404+1G>A) n.405G>A c.429+1G>A (n.429+1G>A) | |
19 | g.1391051G>C | CA402985379 | NDUFS7 | c.408+1G>C (n.408+1G>C) c.498+1G>C (n.498+1G>C) n.2363+1G>C c.*202+1G>C (n.*202+1G>C) n.660+1G>C n.464+1G>C n.436G>C n.498+1G>C n.399+1G>C n.899G>C n.699+1G>C c.*404+1G>C (n.*404+1G>C) n.405G>C c.429+1G>C (n.429+1G>C) | |
19 | g.1391051G>T | CA402985380 | NDUFS7 | c.408+1G>T (n.408+1G>T) c.498+1G>T (n.498+1G>T) n.2363+1G>T c.*202+1G>T (n.*202+1G>T) n.660+1G>T n.464+1G>T n.436G>T n.498+1G>T n.399+1G>T n.899G>T n.699+1G>T c.*404+1G>T (n.*404+1G>T) n.405G>T c.429+1G>T (n.429+1G>T) | |
19 | g.1391052T>A | CA402985384 | NDUFS7 | c.408+2T>A (n.408+2T>A) c.498+2T>A (n.498+2T>A) n.2363+2T>A c.*202+2T>A (n.*202+2T>A) n.660+2T>A n.464+2T>A n.437T>A n.498+2T>A n.399+2T>A n.900T>A n.699+2T>A c.*404+2T>A (n.*404+2T>A) n.406T>A c.429+2T>A (n.429+2T>A) | |
19 | g.1391052T>C | CA402985383 | NDUFS7 | c.408+2T>C (n.408+2T>C) c.498+2T>C (n.498+2T>C) n.2363+2T>C c.*202+2T>C (n.*202+2T>C) n.660+2T>C n.464+2T>C n.437T>C n.498+2T>C n.399+2T>C n.900T>C n.699+2T>C c.*404+2T>C (n.*404+2T>C) n.406T>C c.429+2T>C (n.429+2T>C) | |
19 | g.1391052T>G | CA402985382 | NDUFS7 | c.408+2T>G (n.408+2T>G) c.498+2T>G (n.498+2T>G) n.2363+2T>G c.*202+2T>G (n.*202+2T>G) n.660+2T>G n.464+2T>G n.437T>G n.498+2T>G n.399+2T>G n.900T>G n.699+2T>G c.*404+2T>G (n.*404+2T>G) n.406T>G c.429+2T>G (n.429+2T>G) | |
19 | g.1391053A= | CA2317694853 | NDUFS7 | c.408+3A= (n.408+3A=) c.498+3A= (n.498+3A=) n.2363+3A= c.*202+3A= (n.*202+3A=) n.660+3A= n.464+3A= n.438A= n.498+3A= n.399+3A= n.901A= n.699+3A= c.*404+3A= (n.*404+3A=) n.407A= c.429+3A= (n.429+3A=) | |
19 | g.1391053A>C | CA783451399 | NDUFS7 | c.408+3A>C (n.408+3A>C) c.498+3A>C (n.498+3A>C) n.2363+3A>C c.*202+3A>C (n.*202+3A>C) n.660+3A>C n.464+3A>C n.438A>C n.498+3A>C n.399+3A>C n.901A>C n.699+3A>C c.*404+3A>C (n.*404+3A>C) n.407A>C c.429+3A>C (n.429+3A>C) | dbSNP |
19 | g.1391054G>A | CA304059663 | NDUFS7 | c.408+4G>A (n.408+4G>A) c.498+4G>A (n.498+4G>A) n.2363+4G>A c.*202+4G>A (n.*202+4G>A) n.660+4G>A n.464+4G>A n.439G>A n.498+4G>A n.399+4G>A n.902G>A n.699+4G>A c.*404+4G>A (n.*404+4G>A) n.408G>A c.429+4G>A (n.429+4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391054G= | CA2317694854 | NDUFS7 | c.408+4G= (n.408+4G=) c.498+4G= (n.498+4G=) n.2363+4G= c.*202+4G= (n.*202+4G=) n.660+4G= n.464+4G= n.439G= n.498+4G= n.399+4G= n.902G= n.699+4G= c.*404+4G= (n.*404+4G=) n.408G= c.429+4G= (n.429+4G=) | |
19 | g.1391056C= | CA2317694855 | NDUFS7 | c.408+6C= (n.408+6C=) c.498+6C= (n.498+6C=) n.2363+6C= c.*202+6C= (n.*202+6C=) n.660+6C= n.464+6C= n.441C= n.498+6C= n.399+6C= n.904C= n.699+6C= c.*404+6C= (n.*404+6C=) n.410C= c.429+6C= (n.429+6C=) | |
19 | g.1391056C>G | CA304059665 | NDUFS7 | c.408+6C>G (n.408+6C>G) c.498+6C>G (n.498+6C>G) n.2363+6C>G c.*202+6C>G (n.*202+6C>G) n.660+6C>G n.464+6C>G n.441C>G n.498+6C>G n.399+6C>G n.904C>G n.699+6C>G c.*404+6C>G (n.*404+6C>G) n.410C>G c.429+6C>G (n.429+6C>G) | dbSNP |
19 | g.1391057C= | CA2317694856 | NDUFS7 | c.408+7C= (n.408+7C=) c.498+7C= (n.498+7C=) n.2363+7C= c.*202+7C= (n.*202+7C=) n.660+7C= n.464+7C= n.442C= n.498+7C= n.399+7C= n.905C= n.699+7C= c.*404+7C= (n.*404+7C=) n.411C= c.429+7C= (n.429+7C=) | |
19 | g.1391057C>T | CA631300610 | NDUFS7 | c.408+7C>T (n.408+7C>T) c.498+7C>T (n.498+7C>T) n.2363+7C>T c.*202+7C>T (n.*202+7C>T) n.660+7C>T n.464+7C>T n.442C>T n.498+7C>T n.399+7C>T n.905C>T n.699+7C>T c.*404+7C>T (n.*404+7C>T) n.411C>T c.429+7C>T (n.429+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.1391058T>G | CA9043351 | NDUFS7 | c.408+8T>G (n.408+8T>G) c.498+8T>G (n.498+8T>G) n.2363+8T>G c.*202+8T>G (n.*202+8T>G) n.660+8T>G n.464+8T>G n.443T>G n.498+8T>G n.399+8T>G n.906T>G n.699+8T>G c.*404+8T>G (n.*404+8T>G) c.409-9T>G (n.409-9T>G) n.412T>G c.429+8T>G (n.429+8T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391058T= | CA2317694857 | NDUFS7 | c.408+8T= (n.408+8T=) c.498+8T= (n.498+8T=) n.2363+8T= c.*202+8T= (n.*202+8T=) n.660+8T= n.464+8T= n.443T= n.498+8T= n.399+8T= n.906T= n.699+8T= c.*404+8T= (n.*404+8T=) c.409-9T= (n.409-9T=) n.412T= c.429+8T= (n.429+8T=) | |
19 | g.1391059C>A | CA2500486997 | NDUFS7 | c.408+9C>A (n.408+9C>A) c.498+9C>A (n.498+9C>A) n.2363+9C>A c.*202+9C>A (n.*202+9C>A) n.660+9C>A n.464+9C>A n.444C>A n.498+9C>A n.399+9C>A n.907C>A n.699+9C>A c.*404+9C>A (n.*404+9C>A) c.409-8C>A (n.409-8C>A) n.413C>A c.429+9C>A (n.429+9C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391059C= | CA2317694858 | NDUFS7 | c.408+9C= (n.408+9C=) c.498+9C= (n.498+9C=) n.2363+9C= c.*202+9C= (n.*202+9C=) n.660+9C= n.464+9C= n.444C= n.498+9C= n.399+9C= n.907C= n.699+9C= c.*404+9C= (n.*404+9C=) c.409-8C= (n.409-8C=) n.413C= c.429+9C= (n.429+9C=) | |
19 | g.1391059C>G | CA783451409 | NDUFS7 | c.408+9C>G (n.408+9C>G) c.498+9C>G (n.498+9C>G) n.2363+9C>G c.*202+9C>G (n.*202+9C>G) n.660+9C>G n.464+9C>G n.444C>G n.498+9C>G n.399+9C>G n.907C>G n.699+9C>G c.*404+9C>G (n.*404+9C>G) c.409-8C>G (n.409-8C>G) n.413C>G c.429+9C>G (n.429+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391059C>T | CA9043352 | NDUFS7 | c.408+9C>T (n.408+9C>T) c.498+9C>T (n.498+9C>T) n.2363+9C>T c.*202+9C>T (n.*202+9C>T) n.660+9C>T n.464+9C>T n.444C>T n.498+9C>T n.399+9C>T n.907C>T n.699+9C>T c.*404+9C>T (n.*404+9C>T) c.409-8C>T (n.409-8C>T) n.413C>T c.429+9C>T (n.429+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391060G>A | CA2499585584 | NDUFS7 | c.408+10G>A (n.408+10G>A) c.498+10G>A (n.498+10G>A) n.2363+10G>A c.*202+10G>A (n.*202+10G>A) n.660+10G>A n.464+10G>A n.445G>A n.498+10G>A n.399+10G>A n.908G>A n.699+10G>A c.*404+10G>A (n.*404+10G>A) c.409-7G>A (n.409-7G>A) n.414G>A c.429+10G>A (n.429+10G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391060G>C | CA9043353 | NDUFS7 | c.408+10G>C (n.408+10G>C) c.498+10G>C (n.498+10G>C) n.2363+10G>C c.*202+10G>C (n.*202+10G>C) n.660+10G>C n.464+10G>C n.445G>C n.498+10G>C n.399+10G>C n.908G>C n.699+10G>C c.*404+10G>C (n.*404+10G>C) c.409-7G>C (n.409-7G>C) n.414G>C c.429+10G>C (n.429+10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1391060G= | CA2317694859 | NDUFS7 | c.408+10G= (n.408+10G=) c.498+10G= (n.498+10G=) n.2363+10G= c.*202+10G= (n.*202+10G=) n.660+10G= n.464+10G= n.445G= n.498+10G= n.399+10G= n.908G= n.699+10G= c.*404+10G= (n.*404+10G=) c.409-7G= (n.409-7G=) n.414G= c.429+10G= (n.429+10G=) | |
19 | g.1391060G>T | CA292513 | NDUFS7 | c.408+10G>T (n.408+10G>T) c.498+10G>T (n.498+10G>T) n.2363+10G>T c.*202+10G>T (n.*202+10G>T) n.660+10G>T n.464+10G>T n.445G>T n.498+10G>T n.399+10G>T n.908G>T n.699+10G>T c.*404+10G>T (n.*404+10G>T) c.409-7G>T (n.409-7G>T) n.414G>T c.429+10G>T (n.429+10G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391061T>A | CA2582637693 | NDUFS7 | c.408+11T>A (n.408+11T>A) c.498+11T>A (n.498+11T>A) n.2363+11T>A c.*202+11T>A (n.*202+11T>A) n.660+11T>A n.464+11T>A n.446T>A n.498+11T>A n.399+11T>A n.909T>A n.699+11T>A c.*404+11T>A (n.*404+11T>A) c.409-6T>A (n.409-6T>A) n.415T>A c.429+11T>A (n.429+11T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391061T>G | CA2581947565 | NDUFS7 | c.408+11T>G (n.408+11T>G) c.498+11T>G (n.498+11T>G) n.2363+11T>G c.*202+11T>G (n.*202+11T>G) n.660+11T>G n.464+11T>G n.446T>G n.498+11T>G n.399+11T>G n.909T>G n.699+11T>G c.*404+11T>G (n.*404+11T>G) c.409-6T>G (n.409-6T>G) n.415T>G c.429+11T>G (n.429+11T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391061T= | CA2317694860 | NDUFS7 | c.408+11T= (n.408+11T=) c.498+11T= (n.498+11T=) n.2363+11T= c.*202+11T= (n.*202+11T=) n.660+11T= n.464+11T= n.446T= n.498+11T= n.399+11T= n.909T= n.699+11T= c.*404+11T= (n.*404+11T=) c.409-6T= (n.409-6T=) n.415T= c.429+11T= (n.429+11T=) | |
19 | g.1391061_1391069delinsTCCCAGCCG | CA2317694861 | NDUFS7 | c.408+11_408+19delinsTCCCAGCCG (n.408+11_408+19delinsTCCCAGCCG) c.498+11_498+19delinsTCCCAGCCG (n.498+11_498+19delinsTCCCAGCCG) n.2363+11_2363+19delinsTCCCAGCCG c.*202+11_*202+19delinsTCCCAGCCG (n.*202+11_*202+19delinsTCCCAGCCG) n.660+11_660+19delinsTCCCAGCCG n.464+11_464+19delinsTCCCAGCCG n.446_454delinsTCCCAGCCG n.498+11_498+19delinsTCCCAGCCG n.399+11_399+19delinsTCCCAGCCG n.909_917delinsTCCCAGCCG n.699+11_699+19delinsTCCCAGCCG c.*404+11_*404+19delinsTCCCAGCCG (n.*404+11_*404+19delinsTCCCAGCCG) c.409-6_411delinsTCCCAGCCG n.415_423delinsTCCCAGCCG c.429+11_429+19delinsTCCCAGCCG (n.429+11_429+19delinsTCCCAGCCG) | |
19 | g.1391061_1391062insTCCAGCCG | CA9043355 | NDUFS7 | c.408+11_408+12insTCCAGCCG (n.408+11_408+12insTCCAGCCG) c.498+11_498+12insTCCAGCCG (n.498+11_498+12insTCCAGCCG) n.2363+11_2363+12insTCCAGCCG c.*202+11_*202+12insTCCAGCCG (n.*202+11_*202+12insTCCAGCCG) n.660+11_660+12insTCCAGCCG n.464+11_464+12insTCCAGCCG n.446_447insTCCAGCCG n.498+11_498+12insTCCAGCCG n.399+11_399+12insTCCAGCCG n.909_910insTCCAGCCG n.699+11_699+12insTCCAGCCG c.*404+11_*404+12insTCCAGCCG (n.*404+11_*404+12insTCCAGCCG) c.409-6_409-5insTCCAGCCG (n.409-6_409-5insTCCAGCCG) n.415_416insTCCAGCCG c.429+11_429+12insTCCAGCCG (n.429+11_429+12insTCCAGCCG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391062C>T | CA2582637694 | NDUFS7 | c.408+12C>T (n.408+12C>T) c.498+12C>T (n.498+12C>T) n.2363+12C>T c.*202+12C>T (n.*202+12C>T) n.660+12C>T n.464+12C>T n.447C>T n.498+12C>T n.399+12C>T n.910C>T n.699+12C>T c.*404+12C>T (n.*404+12C>T) c.409-5C>T (n.409-5C>T) n.416C>T c.429+12C>T (n.429+12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1391066_1391067insGCGCCCAG | CA783451425 | NDUFS7 | c.408+16_408+17insGCGCCCAG (n.408+16_408+17insGCGCCCAG) c.498+16_498+17insGCGCCCAG (n.498+16_498+17insGCGCCCAG) n.2363+16_2363+17insGCGCCCAG c.*202+16_*202+17insGCGCCCAG (n.*202+16_*202+17insGCGCCCAG) n.660+16_660+17insGCGCCCAG n.464+16_464+17insGCGCCCAG n.451_452insGCGCCCAG n.498+16_498+17insGCGCCCAG n.399+16_399+17insGCGCCCAG n.914_915insGCGCCCAG n.699+16_699+17insGCGCCCAG c.*404+16_*404+17insGCGCCCAG (n.*404+16_*404+17insGCGCCCAG) c.409-1_409insGCGCCCAG (n.409-1_409insGCGCCCAG) n.420_421insGCGCCCAG c.429+16_429+17insGCGCCCAG (n.429+16_429+17insGCGCCCAG) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391073_1391080dup | CA9043354 | NDUFS7 | c.408+23_408+30dup (n.408+23_408+30dup) c.498+23_498+30dup (n.498+23_498+30dup) n.2363+23_2363+30dup c.*202+23_*202+30dup (n.*202+23_*202+30dup) n.660+23_660+30dup n.464+23_464+30dup n.458_465dup n.498+23_498+30dup n.399+23_399+30dup n.921_928dup n.699+23_699+30dup c.*404+23_*404+30dup (n.*404+23_*404+30dup) c.415_422dup c.408+23_409-31dup (n.408+23_409-31dup) n.427_434dup c.429+23_429+30dup (n.429+23_429+30dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391073_1391080del | CA9043356 | NDUFS7 | c.408+23_408+30del (n.408+23_408+30del) c.498+23_498+30del (n.498+23_498+30del) n.2363+23_2363+30del c.*202+23_*202+30del (n.*202+23_*202+30del) n.660+23_660+30del n.464+23_464+30del n.458_465del n.498+23_498+30del n.399+23_399+30del n.921_928del n.699+23_699+30del c.*404+23_*404+30del (n.*404+23_*404+30del) c.415_422del c.408+23_409-31del (n.408+23_409-31del) n.427_434del c.429+23_429+30del (n.429+23_429+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391064C>T | CA2697553404 | NDUFS7 | c.408+14C>T (n.408+14C>T) c.498+14C>T (n.498+14C>T) n.2363+14C>T c.*202+14C>T (n.*202+14C>T) n.660+14C>T n.464+14C>T n.449C>T n.498+14C>T n.399+14C>T n.912C>T n.699+14C>T c.*404+14C>T (n.*404+14C>T) c.409-3C>T (n.409-3C>T) n.418C>T c.429+14C>T (n.429+14C>T) | ClinVar |
19 | g.1391065A= | CA2317694862 | NDUFS7 | c.408+15A= (n.408+15A=) c.498+15A= (n.498+15A=) n.2363+15A= c.*202+15A= (n.*202+15A=) n.660+15A= n.464+15A= n.450A= n.498+15A= n.399+15A= n.913A= n.699+15A= c.*404+15A= (n.*404+15A=) c.409-2A= (n.409-2A=) n.419A= c.429+15A= (n.429+15A=) | |
19 | g.1391065A>C | CA402985416 | NDUFS7 | c.408+15A>C (n.408+15A>C) c.498+15A>C (n.498+15A>C) n.2363+15A>C c.*202+15A>C (n.*202+15A>C) n.660+15A>C n.464+15A>C n.450A>C n.498+15A>C n.399+15A>C n.913A>C n.699+15A>C c.*404+15A>C (n.*404+15A>C) c.409-2A>C (n.409-2A>C) n.419A>C c.429+15A>C (n.429+15A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1391065A>G | CA402985419 | NDUFS7 | c.408+15A>G (n.408+15A>G) c.498+15A>G (n.498+15A>G) n.2363+15A>G c.*202+15A>G (n.*202+15A>G) n.660+15A>G n.464+15A>G n.450A>G n.498+15A>G n.399+15A>G n.913A>G n.699+15A>G c.*404+15A>G (n.*404+15A>G) c.409-2A>G (n.409-2A>G) n.419A>G c.429+15A>G (n.429+15A>G) | dbSNP |
19 | g.1391065A>T | CA402985422 | NDUFS7 | c.408+15A>T (n.408+15A>T) c.498+15A>T (n.498+15A>T) n.2363+15A>T c.*202+15A>T (n.*202+15A>T) n.660+15A>T n.464+15A>T n.450A>T n.498+15A>T n.399+15A>T n.913A>T n.699+15A>T c.*404+15A>T (n.*404+15A>T) c.409-2A>T (n.409-2A>T) n.419A>T c.429+15A>T (n.429+15A>T) | |
19 | g.1391066G>A | CA9043357 | NDUFS7 | c.408+16G>A (n.408+16G>A) c.498+16G>A (n.498+16G>A) n.2363+16G>A c.*202+16G>A (n.*202+16G>A) n.660+16G>A n.464+16G>A n.451G>A n.498+16G>A n.399+16G>A n.914G>A n.699+16G>A c.*404+16G>A (n.*404+16G>A) c.409-1G>A (n.409-1G>A) n.420G>A c.429+16G>A (n.429+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391066G>C | CA402985431 | NDUFS7 | c.408+16G>C (n.408+16G>C) c.498+16G>C (n.498+16G>C) n.2363+16G>C c.*202+16G>C (n.*202+16G>C) n.660+16G>C n.464+16G>C n.451G>C n.498+16G>C n.399+16G>C n.914G>C n.699+16G>C c.*404+16G>C (n.*404+16G>C) c.409-1G>C (n.409-1G>C) n.420G>C c.429+16G>C (n.429+16G>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.1391066G= | CA2317694863 | NDUFS7 | c.408+16G= (n.408+16G=) c.498+16G= (n.498+16G=) n.2363+16G= c.*202+16G= (n.*202+16G=) n.660+16G= n.464+16G= n.451G= n.498+16G= n.399+16G= n.914G= n.699+16G= c.*404+16G= (n.*404+16G=) c.409-1G= (n.409-1G=) n.420G= c.429+16G= (n.429+16G=) | |
19 | g.1391066G>T | CA402985433 | NDUFS7 | c.408+16G>T (n.408+16G>T) c.498+16G>T (n.498+16G>T) n.2363+16G>T c.*202+16G>T (n.*202+16G>T) n.660+16G>T n.464+16G>T n.451G>T n.498+16G>T n.399+16G>T n.914G>T n.699+16G>T c.*404+16G>T (n.*404+16G>T) c.409-1G>T (n.409-1G>T) n.420G>T c.429+16G>T (n.429+16G>T) | |
19 | g.1391067C>A | CA402985439 | NDUFS7 | c.408+17C>A (n.408+17C>A) c.498+17C>A (n.498+17C>A) n.2363+17C>A c.*202+17C>A (n.*202+17C>A) n.660+17C>A n.464+17C>A n.452C>A n.498+17C>A n.399+17C>A n.915C>A n.699+17C>A c.*404+17C>A (n.*404+17C>A) c.409C>A (p.Pro137Thr) n.421C>A c.429+17C>A (n.429+17C>A) | |
19 | g.1391067C= | CA2317694864 | NDUFS7 | c.408+17C= (n.408+17C=) c.498+17C= (n.498+17C=) n.2363+17C= c.*202+17C= (n.*202+17C=) n.660+17C= n.464+17C= n.452C= n.498+17C= n.399+17C= n.915C= n.699+17C= c.*404+17C= (n.*404+17C=) c.409C= (p.Pro137=) n.421C= c.429+17C= (n.429+17C=) | |
19 | g.1391067C>G | CA402985445 | NDUFS7 | c.408+17C>G (n.408+17C>G) c.498+17C>G (n.498+17C>G) n.2363+17C>G c.*202+17C>G (n.*202+17C>G) n.660+17C>G n.464+17C>G n.452C>G n.498+17C>G n.399+17C>G n.915C>G n.699+17C>G c.*404+17C>G (n.*404+17C>G) c.409C>G (p.Pro137Ala) n.421C>G c.429+17C>G (n.429+17C>G) | dbSNP |
19 | g.1391067C>T | CA402985442 | NDUFS7 | c.408+17C>T (n.408+17C>T) c.498+17C>T (n.498+17C>T) n.2363+17C>T c.*202+17C>T (n.*202+17C>T) n.660+17C>T n.464+17C>T n.452C>T n.498+17C>T n.399+17C>T n.915C>T n.699+17C>T c.*404+17C>T (n.*404+17C>T) c.409C>T (p.Pro137Ser) n.421C>T c.429+17C>T (n.429+17C>T) | |
19 | g.1391068del | CA2582637695 | NDUFS7 | c.408+18del (n.408+18del) c.498+18del (n.498+18del) n.2363+18del c.*202+18del (n.*202+18del) n.660+18del n.464+18del n.453del n.498+18del n.399+18del n.916del n.699+18del c.*404+18del (n.*404+18del) c.410del (p.Pro137ArgfsTer?) n.422del c.429+18del (n.429+18del) | gnomAD v4 |
19 | g.1391068C>A | CA402985447 | NDUFS7 | c.408+18C>A (n.408+18C>A) c.498+18C>A (n.498+18C>A) n.2363+18C>A c.*202+18C>A (n.*202+18C>A) n.660+18C>A n.464+18C>A n.453C>A n.498+18C>A n.399+18C>A n.916C>A n.699+18C>A c.*404+18C>A (n.*404+18C>A) c.410C>A (p.Pro137Gln) n.422C>A c.429+18C>A (n.429+18C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1391068C= | CA2317694865 | NDUFS7 | c.408+18C= (n.408+18C=) c.498+18C= (n.498+18C=) n.2363+18C= c.*202+18C= (n.*202+18C=) n.660+18C= n.464+18C= n.453C= n.498+18C= n.399+18C= n.916C= n.699+18C= c.*404+18C= (n.*404+18C=) c.410C= (p.Pro137=) n.422C= c.429+18C= (n.429+18C=) | |
19 | g.1391068C>G | CA402985450 | NDUFS7 | c.408+18C>G (n.408+18C>G) c.498+18C>G (n.498+18C>G) n.2363+18C>G c.*202+18C>G (n.*202+18C>G) n.660+18C>G n.464+18C>G n.453C>G n.498+18C>G n.399+18C>G n.916C>G n.699+18C>G c.*404+18C>G (n.*404+18C>G) c.410C>G (p.Pro137Arg) n.422C>G c.429+18C>G (n.429+18C>G) | |
19 | g.1391068C>T | CA9043358 | NDUFS7 | c.408+18C>T (n.408+18C>T) c.498+18C>T (n.498+18C>T) n.2363+18C>T c.*202+18C>T (n.*202+18C>T) n.660+18C>T n.464+18C>T n.453C>T n.498+18C>T n.399+18C>T n.916C>T n.699+18C>T c.*404+18C>T (n.*404+18C>T) c.410C>T (p.Pro137Leu) n.422C>T c.429+18C>T (n.429+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391069G>A | CA631300611 | NDUFS7 | c.408+19G>A (n.408+19G>A) c.498+19G>A (n.498+19G>A) n.2363+19G>A c.*202+19G>A (n.*202+19G>A) n.660+19G>A n.464+19G>A n.454G>A n.498+19G>A n.399+19G>A n.917G>A n.699+19G>A c.*404+19G>A (n.*404+19G>A) c.411G>A (p.Pro137=) n.423G>A c.429+19G>A (n.429+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391069G>C | CA783451455 | NDUFS7 | c.408+19G>C (n.408+19G>C) c.498+19G>C (n.498+19G>C) n.2363+19G>C c.*202+19G>C (n.*202+19G>C) n.660+19G>C n.464+19G>C n.454G>C n.498+19G>C n.399+19G>C n.917G>C n.699+19G>C c.*404+19G>C (n.*404+19G>C) c.411G>C (p.Pro137=) n.423G>C c.429+19G>C (n.429+19G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391069G= | CA2317694866 | NDUFS7 | c.408+19G= (n.408+19G=) c.498+19G= (n.498+19G=) n.2363+19G= c.*202+19G= (n.*202+19G=) n.660+19G= n.464+19G= n.454G= n.498+19G= n.399+19G= n.917G= n.699+19G= c.*404+19G= (n.*404+19G=) c.411G= (p.Pro137=) n.423G= c.429+19G= (n.429+19G=) | |
19 | g.1391070C>A | CA402985454 | NDUFS7 | c.408+20C>A (n.408+20C>A) c.498+20C>A (n.498+20C>A) n.2363+20C>A c.*202+20C>A (n.*202+20C>A) n.660+20C>A n.464+20C>A n.455C>A n.498+20C>A n.399+20C>A n.918C>A n.699+20C>A c.*404+20C>A (n.*404+20C>A) c.412C>A (p.Pro138Thr) n.424C>A c.429+20C>A (n.429+20C>A) | |
19 | g.1391070C>G | CA402985460 | NDUFS7 | c.408+20C>G (n.408+20C>G) c.498+20C>G (n.498+20C>G) n.2363+20C>G c.*202+20C>G (n.*202+20C>G) n.660+20C>G n.464+20C>G n.455C>G n.498+20C>G n.399+20C>G n.918C>G n.699+20C>G c.*404+20C>G (n.*404+20C>G) c.412C>G (p.Pro138Ala) n.424C>G c.429+20C>G (n.429+20C>G) | |
19 | g.1391070C>T | CA402985458 | NDUFS7 | c.408+20C>T (n.408+20C>T) c.498+20C>T (n.498+20C>T) n.2363+20C>T c.*202+20C>T (n.*202+20C>T) n.660+20C>T n.464+20C>T n.455C>T n.498+20C>T n.399+20C>T n.918C>T n.699+20C>T c.*404+20C>T (n.*404+20C>T) c.412C>T (p.Pro138Ser) n.424C>T c.429+20C>T (n.429+20C>T) | |
19 | g.1391070_1391073del | CA992511745 | NDUFS7 | c.408+20_408+23del (n.408+20_408+23del) c.498+20_498+23del (n.498+20_498+23del) n.2363+20_2363+23del c.*202+20_*202+23del (n.*202+20_*202+23del) n.660+20_660+23del n.464+20_464+23del n.455_458del n.498+20_498+23del n.399+20_399+23del n.918_921del n.699+20_699+23del c.*404+20_*404+23del (n.*404+20_*404+23del) c.412_415del (p.Pro138AlafsTer?) n.424_427del c.429+20_429+23del (n.429+20_429+23del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391071C>A | CA402985463 | NDUFS7 | c.408+21C>A (n.408+21C>A) c.498+21C>A (n.498+21C>A) n.2363+21C>A c.*202+21C>A (n.*202+21C>A) n.660+21C>A n.464+21C>A n.456C>A n.498+21C>A n.399+21C>A n.919C>A n.699+21C>A c.*404+21C>A (n.*404+21C>A) c.413C>A (p.Pro138His) n.425C>A c.429+21C>A (n.429+21C>A) | |
19 | g.1391071C>G | CA402985469 | NDUFS7 | c.408+21C>G (n.408+21C>G) c.498+21C>G (n.498+21C>G) n.2363+21C>G c.*202+21C>G (n.*202+21C>G) n.660+21C>G n.464+21C>G n.456C>G n.498+21C>G n.399+21C>G n.919C>G n.699+21C>G c.*404+21C>G (n.*404+21C>G) c.413C>G (p.Pro138Arg) n.425C>G c.429+21C>G (n.429+21C>G) | |
19 | g.1391071C>T | CA402985466 | NDUFS7 | c.408+21C>T (n.408+21C>T) c.498+21C>T (n.498+21C>T) n.2363+21C>T c.*202+21C>T (n.*202+21C>T) n.660+21C>T n.464+21C>T n.456C>T n.498+21C>T n.399+21C>T n.919C>T n.699+21C>T c.*404+21C>T (n.*404+21C>T) c.413C>T (p.Pro138Leu) n.425C>T c.429+21C>T (n.429+21C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391072C>T | CA2582637696 | NDUFS7 | c.408+22C>T (n.408+22C>T) c.498+22C>T (n.498+22C>T) n.2363+22C>T c.*202+22C>T (n.*202+22C>T) n.660+22C>T n.464+22C>T n.457C>T n.498+22C>T n.399+22C>T n.920C>T n.699+22C>T c.*404+22C>T (n.*404+22C>T) c.414C>T (p.Pro138=) n.426C>T c.429+22C>T (n.429+22C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391073A= | CA2317694867 | NDUFS7 | c.408+23A= (n.408+23A=) c.498+23A= (n.498+23A=) n.2363+23A= c.*202+23A= (n.*202+23A=) n.660+23A= n.464+23A= n.458A= n.498+23A= n.399+23A= n.921A= n.699+23A= c.*404+23A= (n.*404+23A=) c.415A= (p.Ser139=) n.427A= c.429+23A= (n.429+23A=) | |
19 | g.1391073A>C | CA402985473 | NDUFS7 | c.408+23A>C (n.408+23A>C) c.498+23A>C (n.498+23A>C) n.2363+23A>C c.*202+23A>C (n.*202+23A>C) n.660+23A>C n.464+23A>C n.458A>C n.498+23A>C n.399+23A>C n.921A>C n.699+23A>C c.*404+23A>C (n.*404+23A>C) c.415A>C (p.Ser139Arg) n.427A>C c.429+23A>C (n.429+23A>C) | |
19 | g.1391073A>G | CA9043359 | NDUFS7 | c.408+23A>G (n.408+23A>G) c.498+23A>G (n.498+23A>G) n.2363+23A>G c.*202+23A>G (n.*202+23A>G) n.660+23A>G n.464+23A>G n.458A>G n.498+23A>G n.399+23A>G n.921A>G n.699+23A>G c.*404+23A>G (n.*404+23A>G) c.415A>G (p.Ser139Gly) n.427A>G c.429+23A>G (n.429+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391073A>T | CA402985477 | NDUFS7 | c.408+23A>T (n.408+23A>T) c.498+23A>T (n.498+23A>T) n.2363+23A>T c.*202+23A>T (n.*202+23A>T) n.660+23A>T n.464+23A>T n.458A>T n.498+23A>T n.399+23A>T n.921A>T n.699+23A>T c.*404+23A>T (n.*404+23A>T) c.415A>T (p.Ser139Cys) n.427A>T c.429+23A>T (n.429+23A>T) | |
19 | g.1391074G>A | CA402985480 | NDUFS7 | c.408+24G>A (n.408+24G>A) c.498+24G>A (n.498+24G>A) n.2363+24G>A c.*202+24G>A (n.*202+24G>A) n.660+24G>A n.464+24G>A n.459G>A n.498+24G>A n.399+24G>A n.922G>A n.699+24G>A c.*404+24G>A (n.*404+24G>A) c.416G>A (p.Ser139Asn) n.428G>A c.429+24G>A (n.429+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391074G>C | CA402985486 | NDUFS7 | c.408+24G>C (n.408+24G>C) c.498+24G>C (n.498+24G>C) n.2363+24G>C c.*202+24G>C (n.*202+24G>C) n.660+24G>C n.464+24G>C n.459G>C n.498+24G>C n.399+24G>C n.922G>C n.699+24G>C c.*404+24G>C (n.*404+24G>C) c.416G>C (p.Ser139Thr) n.428G>C c.429+24G>C (n.429+24G>C) | |
19 | g.1391074G= | CA2317694868 | NDUFS7 | c.408+24G= (n.408+24G=) c.498+24G= (n.498+24G=) n.2363+24G= c.*202+24G= (n.*202+24G=) n.660+24G= n.464+24G= n.459G= n.498+24G= n.399+24G= n.922G= n.699+24G= c.*404+24G= (n.*404+24G=) c.416G= (p.Ser139=) n.428G= c.429+24G= (n.429+24G=) | |
19 | g.1391074G>T | CA402985490 | NDUFS7 | c.408+24G>T (n.408+24G>T) c.498+24G>T (n.498+24G>T) n.2363+24G>T c.*202+24G>T (n.*202+24G>T) n.660+24G>T n.464+24G>T n.459G>T n.498+24G>T n.399+24G>T n.922G>T n.699+24G>T c.*404+24G>T (n.*404+24G>T) c.416G>T (p.Ser139Ile) n.428G>T c.429+24G>T (n.429+24G>T) | |
19 | g.1391074_1391081dup | CA992511749 | NDUFS7 | c.408+24_408+31dup (n.408+24_408+31dup) c.498+24_498+31dup (n.498+24_498+31dup) n.2363+24_2363+31dup c.*202+24_*202+31dup (n.*202+24_*202+31dup) n.660+24_660+31dup n.464+24_464+31dup n.459_466dup n.498+24_498+31dup n.399+24_399+31dup n.922_929dup n.699+24_699+31dup c.*404+24_*404+31dup (n.*404+24_*404+31dup) c.416_423dup (p.Gln142AlafsTer?) c.408+24_409-30dup (n.408+24_409-30dup) n.428_435dup c.429+24_429+31dup (n.429+24_429+31dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391075C>A | CA402985494 | NDUFS7 | c.408+25C>A (n.408+25C>A) c.498+25C>A (n.498+25C>A) n.2363+25C>A c.*202+25C>A (n.*202+25C>A) n.660+25C>A n.464+25C>A n.460C>A n.498+25C>A n.399+25C>A n.923C>A n.699+25C>A c.*404+25C>A (n.*404+25C>A) c.417C>A (p.Ser139Arg) n.429C>A c.429+25C>A (n.429+25C>A) | |
19 | g.1391075C>G | CA402985496 | NDUFS7 | c.408+25C>G (n.408+25C>G) c.498+25C>G (n.498+25C>G) n.2363+25C>G c.*202+25C>G (n.*202+25C>G) n.660+25C>G n.464+25C>G n.460C>G n.498+25C>G n.399+25C>G n.923C>G n.699+25C>G c.*404+25C>G (n.*404+25C>G) c.417C>G (p.Ser139Arg) n.429C>G c.429+25C>G (n.429+25C>G) | |
19 | g.1391076C>A | CA402985498 | NDUFS7 | c.408+26C>A (n.408+26C>A) c.498+26C>A (n.498+26C>A) n.2363+26C>A c.*202+26C>A (n.*202+26C>A) n.660+26C>A n.464+26C>A n.461C>A n.498+26C>A n.399+26C>A n.924C>A n.699+26C>A c.*404+26C>A (n.*404+26C>A) c.418C>A (p.Arg140Ser) n.430C>A c.429+26C>A (n.429+26C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391076C= | CA2317694869 | NDUFS7 | c.408+26C= (n.408+26C=) c.498+26C= (n.498+26C=) n.2363+26C= c.*202+26C= (n.*202+26C=) n.660+26C= n.464+26C= n.461C= n.498+26C= n.399+26C= n.924C= n.699+26C= c.*404+26C= (n.*404+26C=) c.418C= (p.Arg140=) n.430C= c.429+26C= (n.429+26C=) | |
19 | g.1391076C>G | CA402985501 | NDUFS7 | c.408+26C>G (n.408+26C>G) c.498+26C>G (n.498+26C>G) n.2363+26C>G c.*202+26C>G (n.*202+26C>G) n.660+26C>G n.464+26C>G n.461C>G n.498+26C>G n.399+26C>G n.924C>G n.699+26C>G c.*404+26C>G (n.*404+26C>G) c.418C>G (p.Arg140Gly) n.430C>G c.429+26C>G (n.429+26C>G) | |
19 | g.1391076C>T | CA9043360 | NDUFS7 | c.408+26C>T (n.408+26C>T) c.498+26C>T (n.498+26C>T) n.2363+26C>T c.*202+26C>T (n.*202+26C>T) n.660+26C>T n.464+26C>T n.461C>T n.498+26C>T n.399+26C>T n.924C>T n.699+26C>T c.*404+26C>T (n.*404+26C>T) c.418C>T (p.Arg140Cys) n.430C>T c.429+26C>T (n.429+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391076_1391089del | CA992511752 | NDUFS7 | c.408+26_409-30del (n.408+26_409-30del) c.498+26_499-30del (n.498+26_499-30del) n.2363+26_2364-30del c.*202+26_*203-30del (n.*202+26_*203-30del) n.660+26_661-30del n.464+26_465-30del n.461_474del n.498+26_499-30del n.399+26_400-30del n.924_937del n.699+26_700-30del c.*404+26_*405-30del (n.*404+26_*405-30del) c.418_427+4del c.408+26_409-22del (n.408+26_409-22del) n.430_443del c.429+26_430-30del (n.429+26_430-30del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391077G>A | CA9043361 | NDUFS7 | c.408+27G>A (n.408+27G>A) c.498+27G>A (n.498+27G>A) n.2363+27G>A c.*202+27G>A (n.*202+27G>A) n.660+27G>A n.464+27G>A n.462G>A n.498+27G>A n.399+27G>A n.925G>A n.699+27G>A c.*404+27G>A (n.*404+27G>A) c.419G>A (p.Arg140His) n.431G>A c.429+27G>A (n.429+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391077G>C | CA402985510 | NDUFS7 | c.408+27G>C (n.408+27G>C) c.498+27G>C (n.498+27G>C) n.2363+27G>C c.*202+27G>C (n.*202+27G>C) n.660+27G>C n.464+27G>C n.462G>C n.498+27G>C n.399+27G>C n.925G>C n.699+27G>C c.*404+27G>C (n.*404+27G>C) c.419G>C (p.Arg140Pro) n.431G>C c.429+27G>C (n.429+27G>C) | |
19 | g.1391077G= | CA2317694870 | NDUFS7 | c.408+27G= (n.408+27G=) c.498+27G= (n.498+27G=) n.2363+27G= c.*202+27G= (n.*202+27G=) n.660+27G= n.464+27G= n.462G= n.498+27G= n.399+27G= n.925G= n.699+27G= c.*404+27G= (n.*404+27G=) c.419G= (p.Arg140=) n.431G= c.429+27G= (n.429+27G=) | |
19 | g.1391077G>T | CA402985508 | NDUFS7 | c.408+27G>T (n.408+27G>T) c.498+27G>T (n.498+27G>T) n.2363+27G>T c.*202+27G>T (n.*202+27G>T) n.660+27G>T n.464+27G>T n.462G>T n.498+27G>T n.399+27G>T n.925G>T n.699+27G>T c.*404+27G>T (n.*404+27G>T) c.419G>T (p.Arg140Leu) n.431G>T c.429+27G>T (n.429+27G>T) | |
19 | g.1391078C>A | CA9043362 | NDUFS7 | c.408+28C>A (n.408+28C>A) c.498+28C>A (n.498+28C>A) n.2363+28C>A c.*202+28C>A (n.*202+28C>A) n.660+28C>A n.464+28C>A n.463C>A n.498+28C>A n.399+28C>A n.926C>A n.699+28C>A c.*404+28C>A (n.*404+28C>A) c.420C>A (p.Arg140=) n.432C>A c.429+28C>A (n.429+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391078C= | CA2317694871 | NDUFS7 | c.408+28C= (n.408+28C=) c.498+28C= (n.498+28C=) n.2363+28C= c.*202+28C= (n.*202+28C=) n.660+28C= n.464+28C= n.463C= n.498+28C= n.399+28C= n.926C= n.699+28C= c.*404+28C= (n.*404+28C=) c.420C= (p.Arg140=) n.432C= c.429+28C= (n.429+28C=) | |
19 | g.1391082del | CA2582637697 | NDUFS7 | c.408+32del (n.408+32del) c.498+32del (n.498+32del) n.2363+32del c.*202+32del (n.*202+32del) n.660+32del n.464+32del n.467del n.498+32del n.399+32del n.930del n.699+32del c.*404+32del (n.*404+32del) c.424del (p.Gln142ArgfsTer?) c.409-29del (n.409-29del) n.436del c.429+32del (n.429+32del) | gnomAD v4 |
19 | g.1391079C>A | CA402985525 | NDUFS7 | c.408+29C>A (n.408+29C>A) c.498+29C>A (n.498+29C>A) n.2363+29C>A c.*202+29C>A (n.*202+29C>A) n.660+29C>A n.464+29C>A n.464C>A n.498+29C>A n.399+29C>A n.927C>A n.699+29C>A c.*404+29C>A (n.*404+29C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) n.433C>A c.429+29C>A (n.429+29C>A) | |
19 | g.1391079C= | CA2317694872 | NDUFS7 | c.408+29C= (n.408+29C=) c.498+29C= (n.498+29C=) n.2363+29C= c.*202+29C= (n.*202+29C=) n.660+29C= n.464+29C= n.464C= n.498+29C= n.399+29C= n.927C= n.699+29C= c.*404+29C= (n.*404+29C=) c.421C= (p.Pro141=) n.433C= c.429+29C= (n.429+29C=) | |
19 | g.1391079C>G | CA402985529 | NDUFS7 | c.408+29C>G (n.408+29C>G) c.498+29C>G (n.498+29C>G) n.2363+29C>G c.*202+29C>G (n.*202+29C>G) n.660+29C>G n.464+29C>G n.464C>G n.498+29C>G n.399+29C>G n.927C>G n.699+29C>G c.*404+29C>G (n.*404+29C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) n.433C>G c.429+29C>G (n.429+29C>G) | |
19 | g.1391079C>T | CA402985531 | NDUFS7 | c.408+29C>T (n.408+29C>T) c.498+29C>T (n.498+29C>T) n.2363+29C>T c.*202+29C>T (n.*202+29C>T) n.660+29C>T n.464+29C>T n.464C>T n.498+29C>T n.399+29C>T n.927C>T n.699+29C>T c.*404+29C>T (n.*404+29C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) n.433C>T c.429+29C>T (n.429+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391080C>A | CA402985535 | NDUFS7 | c.408+30C>A (n.408+30C>A) c.498+30C>A (n.498+30C>A) n.2363+30C>A c.*202+30C>A (n.*202+30C>A) n.660+30C>A n.464+30C>A n.465C>A n.498+30C>A n.399+30C>A n.928C>A n.699+30C>A c.*404+30C>A (n.*404+30C>A) c.422C>A (p.Pro141His) c.409-31C>A (n.409-31C>A) n.434C>A c.429+30C>A (n.429+30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391080C= | CA2317694873 | NDUFS7 | c.408+30C= (n.408+30C=) c.498+30C= (n.498+30C=) n.2363+30C= c.*202+30C= (n.*202+30C=) n.660+30C= n.464+30C= n.465C= n.498+30C= n.399+30C= n.928C= n.699+30C= c.*404+30C= (n.*404+30C=) c.422C= (p.Pro141=) c.409-31C= (n.409-31C=) n.434C= c.429+30C= (n.429+30C=) | |
19 | g.1391080C>G | CA402985539 | NDUFS7 | c.408+30C>G (n.408+30C>G) c.498+30C>G (n.498+30C>G) n.2363+30C>G c.*202+30C>G (n.*202+30C>G) n.660+30C>G n.464+30C>G n.465C>G n.498+30C>G n.399+30C>G n.928C>G n.699+30C>G c.*404+30C>G (n.*404+30C>G) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.409-31C>G (n.409-31C>G) n.434C>G c.429+30C>G (n.429+30C>G) | |
19 | g.1391080C>T | CA402985540 | NDUFS7 | c.408+30C>T (n.408+30C>T) c.498+30C>T (n.498+30C>T) n.2363+30C>T c.*202+30C>T (n.*202+30C>T) n.660+30C>T n.464+30C>T n.465C>T n.498+30C>T n.399+30C>T n.928C>T n.699+30C>T c.*404+30C>T (n.*404+30C>T) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.409-31C>T (n.409-31C>T) n.434C>T c.429+30C>T (n.429+30C>T) | |
19 | g.1391081C= | CA2317694874 | NDUFS7 | c.408+31C= (n.408+31C=) c.498+31C= (n.498+31C=) n.2363+31C= c.*202+31C= (n.*202+31C=) n.660+31C= n.464+31C= n.466C= n.498+31C= n.399+31C= n.929C= n.699+31C= c.*404+31C= (n.*404+31C=) c.423C= (p.Pro141=) c.409-30C= (n.409-30C=) n.435C= c.429+31C= (n.429+31C=) | |
19 | g.1391081C>G | CA783451486 | NDUFS7 | c.408+31C>G (n.408+31C>G) c.498+31C>G (n.498+31C>G) n.2363+31C>G c.*202+31C>G (n.*202+31C>G) n.660+31C>G n.464+31C>G n.466C>G n.498+31C>G n.399+31C>G n.929C>G n.699+31C>G c.*404+31C>G (n.*404+31C>G) c.423C>G (p.Pro141=) c.409-30C>G (n.409-30C>G) n.435C>G c.429+31C>G (n.429+31C>G) | dbSNP |
19 | g.1391081C>T | CA9043363 | NDUFS7 | c.408+31C>T (n.408+31C>T) c.498+31C>T (n.498+31C>T) n.2363+31C>T c.*202+31C>T (n.*202+31C>T) n.660+31C>T n.464+31C>T n.466C>T n.498+31C>T n.399+31C>T n.929C>T n.699+31C>T c.*404+31C>T (n.*404+31C>T) c.423C>T (p.Pro141=) c.409-30C>T (n.409-30C>T) n.435C>T c.429+31C>T (n.429+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391082C>A | CA402985549 | NDUFS7 | c.408+32C>A (n.408+32C>A) c.498+32C>A (n.498+32C>A) n.2363+32C>A c.*202+32C>A (n.*202+32C>A) n.660+32C>A n.464+32C>A n.467C>A n.498+32C>A n.399+32C>A n.930C>A n.699+32C>A c.*404+32C>A (n.*404+32C>A) c.424C>A (p.Gln142Lys) c.409-29C>A (n.409-29C>A) n.436C>A c.429+32C>A (n.429+32C>A) | |
19 | g.1391082C>G | CA402985553 | NDUFS7 | c.408+32C>G (n.408+32C>G) c.498+32C>G (n.498+32C>G) n.2363+32C>G c.*202+32C>G (n.*202+32C>G) n.660+32C>G n.464+32C>G n.467C>G n.498+32C>G n.399+32C>G n.930C>G n.699+32C>G c.*404+32C>G (n.*404+32C>G) c.424C>G (p.Gln142Glu) c.409-29C>G (n.409-29C>G) n.436C>G c.429+32C>G (n.429+32C>G) | |
19 | g.1391082C>T | CA402985557 | NDUFS7 | c.408+32C>T (n.408+32C>T) c.498+32C>T (n.498+32C>T) n.2363+32C>T c.*202+32C>T (n.*202+32C>T) n.660+32C>T n.464+32C>T n.467C>T n.498+32C>T n.399+32C>T n.930C>T n.699+32C>T c.*404+32C>T (n.*404+32C>T) c.424C>T (p.Gln142Ter) c.409-29C>T (n.409-29C>T) n.436C>T c.429+32C>T (n.429+32C>T) | |
19 | g.1391083A>C | CA402985568 | NDUFS7 | c.408+33A>C (n.408+33A>C) c.498+33A>C (n.498+33A>C) n.2363+33A>C c.*202+33A>C (n.*202+33A>C) n.660+33A>C n.464+33A>C n.468A>C n.498+33A>C n.399+33A>C n.931A>C n.699+33A>C c.*404+33A>C (n.*404+33A>C) c.425A>C (p.Gln142Pro) c.409-28A>C (n.409-28A>C) n.437A>C c.429+33A>C (n.429+33A>C) | |
19 | g.1391083A>G | CA402985564 | NDUFS7 | c.408+33A>G (n.408+33A>G) c.498+33A>G (n.498+33A>G) n.2363+33A>G c.*202+33A>G (n.*202+33A>G) n.660+33A>G n.464+33A>G n.468A>G n.498+33A>G n.399+33A>G n.931A>G n.699+33A>G c.*404+33A>G (n.*404+33A>G) c.425A>G (p.Gln142Arg) c.409-28A>G (n.409-28A>G) n.437A>G c.429+33A>G (n.429+33A>G) | |
19 | g.1391083A>T | CA402985562 | NDUFS7 | c.408+33A>T (n.408+33A>T) c.498+33A>T (n.498+33A>T) n.2363+33A>T c.*202+33A>T (n.*202+33A>T) n.660+33A>T n.464+33A>T n.468A>T n.498+33A>T n.399+33A>T n.931A>T n.699+33A>T c.*404+33A>T (n.*404+33A>T) c.425A>T (p.Gln142Leu) c.409-28A>T (n.409-28A>T) n.437A>T c.429+33A>T (n.429+33A>T) | |
19 | g.1391085_1391086del | CA2582637698 | NDUFS7 | c.409-34_409-33del (n.409-34_409-33del) c.499-34_499-33del (n.499-34_499-33del) n.2364-34_2364-33del c.*203-34_*203-33del (n.*203-34_*203-33del) n.661-34_661-33del n.465-34_465-33del n.470_471del n.499-34_499-33del n.400-34_400-33del n.933_934del n.700-34_700-33del c.*405-34_*405-33del (n.*405-34_*405-33del) c.427_427+1del c.409-26_409-25del (n.409-26_409-25del) n.439_440del c.430-34_430-33del (n.430-34_430-33del) | gnomAD v4 |
19 | g.1391084G>C | CA402985572 | NDUFS7 | c.409-35G>C (n.409-35G>C) c.499-35G>C (n.499-35G>C) n.2364-35G>C c.*203-35G>C (n.*203-35G>C) n.661-35G>C n.465-35G>C n.469G>C n.499-35G>C n.400-35G>C n.932G>C n.700-35G>C c.*405-35G>C (n.*405-35G>C) c.426G>C (p.Gln142His) c.409-27G>C (n.409-27G>C) n.438G>C c.430-35G>C (n.430-35G>C) | |
19 | g.1391084G>T | CA402985576 | NDUFS7 | c.409-35G>T (n.409-35G>T) c.499-35G>T (n.499-35G>T) n.2364-35G>T c.*203-35G>T (n.*203-35G>T) n.661-35G>T n.465-35G>T n.469G>T n.499-35G>T n.400-35G>T n.932G>T n.700-35G>T c.*405-35G>T (n.*405-35G>T) c.426G>T (p.Gln142His) c.409-27G>T (n.409-27G>T) n.438G>T c.430-35G>T (n.430-35G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391085A= | CA2317694875 | NDUFS7 | c.409-34A= (n.409-34A=) c.499-34A= (n.499-34A=) n.2364-34A= c.*203-34A= (n.*203-34A=) n.661-34A= n.465-34A= n.470A= n.499-34A= n.400-34A= n.933A= n.700-34A= c.*405-34A= (n.*405-34A=) c.427A= (p.Asn143=) c.409-26A= (n.409-26A=) n.439A= c.430-34A= (n.430-34A=) | |
19 | g.1391085A>C | CA402985578 | NDUFS7 | c.409-34A>C (n.409-34A>C) c.499-34A>C (n.499-34A>C) n.2364-34A>C c.*203-34A>C (n.*203-34A>C) n.661-34A>C n.465-34A>C n.470A>C n.499-34A>C n.400-34A>C n.933A>C n.700-34A>C c.*405-34A>C (n.*405-34A>C) c.427A>C (p.Asn143His) c.409-26A>C (n.409-26A>C) n.439A>C c.430-34A>C (n.430-34A>C) | |
19 | g.1391085A>G | CA9043364 | NDUFS7 | c.409-34A>G (n.409-34A>G) c.499-34A>G (n.499-34A>G) n.2364-34A>G c.*203-34A>G (n.*203-34A>G) n.661-34A>G n.465-34A>G n.470A>G n.499-34A>G n.400-34A>G n.933A>G n.700-34A>G c.*405-34A>G (n.*405-34A>G) c.427A>G (p.Asn143Asp) c.409-26A>G (n.409-26A>G) n.439A>G c.430-34A>G (n.430-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391085A>T | CA402985597 | NDUFS7 | c.409-34A>T (n.409-34A>T) c.499-34A>T (n.499-34A>T) n.2364-34A>T c.*203-34A>T (n.*203-34A>T) n.661-34A>T n.465-34A>T n.470A>T n.499-34A>T n.400-34A>T n.933A>T n.700-34A>T c.*405-34A>T (n.*405-34A>T) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.409-26A>T (n.409-26A>T) n.439A>T c.430-34A>T (n.430-34A>T) | |
19 | g.1391086G>A | CA9043365 | NDUFS7 | c.409-33G>A (n.409-33G>A) c.499-33G>A (n.499-33G>A) n.2364-33G>A c.*203-33G>A (n.*203-33G>A) n.661-33G>A n.465-33G>A n.471G>A n.499-33G>A n.400-33G>A n.934G>A n.700-33G>A c.*405-33G>A (n.*405-33G>A) c.427+1G>A (n.427+1G>A) c.409-25G>A (n.409-25G>A) n.440G>A c.430-33G>A (n.430-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391086G>C | CA402985606 | NDUFS7 | c.409-33G>C (n.409-33G>C) c.499-33G>C (n.499-33G>C) n.2364-33G>C c.*203-33G>C (n.*203-33G>C) n.661-33G>C n.465-33G>C n.471G>C n.499-33G>C n.400-33G>C n.934G>C n.700-33G>C c.*405-33G>C (n.*405-33G>C) c.427+1G>C (n.427+1G>C) c.409-25G>C (n.409-25G>C) n.440G>C c.430-33G>C (n.430-33G>C) | |
19 | g.1391086G= | CA2317694876 | NDUFS7 | c.409-33G= (n.409-33G=) c.499-33G= (n.499-33G=) n.2364-33G= c.*203-33G= (n.*203-33G=) n.661-33G= n.465-33G= n.471G= n.499-33G= n.400-33G= n.934G= n.700-33G= c.*405-33G= (n.*405-33G=) c.427+1G= (n.427+1G=) c.409-25G= (n.409-25G=) n.440G= c.430-33G= (n.430-33G=) | |
19 | g.1391086G>T | CA402985611 | NDUFS7 | c.409-33G>T (n.409-33G>T) c.499-33G>T (n.499-33G>T) n.2364-33G>T c.*203-33G>T (n.*203-33G>T) n.661-33G>T n.465-33G>T n.471G>T n.499-33G>T n.400-33G>T n.934G>T n.700-33G>T c.*405-33G>T (n.*405-33G>T) c.427+1G>T (n.427+1G>T) c.409-25G>T (n.409-25G>T) n.440G>T c.430-33G>T (n.430-33G>T) | |
19 | g.1391087T>A | CA402985617 | NDUFS7 | c.409-32T>A (n.409-32T>A) c.499-32T>A (n.499-32T>A) n.2364-32T>A c.*203-32T>A (n.*203-32T>A) n.661-32T>A n.465-32T>A n.472T>A n.499-32T>A n.400-32T>A n.935T>A n.700-32T>A c.*405-32T>A (n.*405-32T>A) c.427+2T>A (n.427+2T>A) c.409-24T>A (n.409-24T>A) n.441T>A c.430-32T>A (n.430-32T>A) | |
19 | g.1391087T>C | CA402985625 | NDUFS7 | c.409-32T>C (n.409-32T>C) c.499-32T>C (n.499-32T>C) n.2364-32T>C c.*203-32T>C (n.*203-32T>C) n.661-32T>C n.465-32T>C n.472T>C n.499-32T>C n.400-32T>C n.935T>C n.700-32T>C c.*405-32T>C (n.*405-32T>C) c.427+2T>C (n.427+2T>C) c.409-24T>C (n.409-24T>C) n.441T>C c.430-32T>C (n.430-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391087T>G | CA402985627 | NDUFS7 | c.409-32T>G (n.409-32T>G) c.499-32T>G (n.499-32T>G) n.2364-32T>G c.*203-32T>G (n.*203-32T>G) n.661-32T>G n.465-32T>G n.472T>G n.499-32T>G n.400-32T>G n.935T>G n.700-32T>G c.*405-32T>G (n.*405-32T>G) c.427+2T>G (n.427+2T>G) c.409-24T>G (n.409-24T>G) n.441T>G c.430-32T>G (n.430-32T>G) | |
19 | g.1391087T= | CA2317694877 | NDUFS7 | c.409-32T= (n.409-32T=) c.499-32T= (n.499-32T=) n.2364-32T= c.*203-32T= (n.*203-32T=) n.661-32T= n.465-32T= n.472T= n.499-32T= n.400-32T= n.935T= n.700-32T= c.*405-32T= (n.*405-32T=) c.427+2T= (n.427+2T=) c.409-24T= (n.409-24T=) n.441T= c.430-32T= (n.430-32T=) | |
19 | g.1391088G>A | CA631300612 | NDUFS7 | c.409-31G>A (n.409-31G>A) c.499-31G>A (n.499-31G>A) n.2364-31G>A c.*203-31G>A (n.*203-31G>A) n.661-31G>A n.465-31G>A n.473G>A n.499-31G>A n.400-31G>A n.936G>A n.700-31G>A c.*405-31G>A (n.*405-31G>A) c.427+3G>A (n.427+3G>A) c.409-23G>A (n.409-23G>A) n.442G>A c.430-31G>A (n.430-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391088G= | CA2317694878 | NDUFS7 | c.409-31G= (n.409-31G=) c.499-31G= (n.499-31G=) n.2364-31G= c.*203-31G= (n.*203-31G=) n.661-31G= n.465-31G= n.473G= n.499-31G= n.400-31G= n.936G= n.700-31G= c.*405-31G= (n.*405-31G=) c.427+3G= (n.427+3G=) c.409-23G= (n.409-23G=) n.442G= c.430-31G= (n.430-31G=) | |
19 | g.1391089A= | CA2317694879 | NDUFS7 | c.409-30A= (n.409-30A=) c.499-30A= (n.499-30A=) n.2364-30A= c.*203-30A= (n.*203-30A=) n.661-30A= n.465-30A= n.474A= n.499-30A= n.400-30A= n.937A= n.700-30A= c.*405-30A= (n.*405-30A=) c.427+4A= (n.427+4A=) c.409-22A= (n.409-22A=) n.443A= c.430-30A= (n.430-30A=) | |
19 | g.1391089A>T | CA9043366 | NDUFS7 | c.409-30A>T (n.409-30A>T) c.499-30A>T (n.499-30A>T) n.2364-30A>T c.*203-30A>T (n.*203-30A>T) n.661-30A>T n.465-30A>T n.474A>T n.499-30A>T n.400-30A>T n.937A>T n.700-30A>T c.*405-30A>T (n.*405-30A>T) c.427+4A>T (n.427+4A>T) c.409-22A>T (n.409-22A>T) n.443A>T c.430-30A>T (n.430-30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391090G>A | CA2582637699 | NDUFS7 | c.409-29G>A (n.409-29G>A) c.499-29G>A (n.499-29G>A) n.2364-29G>A c.*203-29G>A (n.*203-29G>A) n.661-29G>A n.465-29G>A n.475G>A n.499-29G>A n.400-29G>A n.938G>A n.700-29G>A c.*405-29G>A (n.*405-29G>A) c.427+5G>A (n.427+5G>A) c.409-21G>A (n.409-21G>A) n.444G>A c.430-29G>A (n.430-29G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391093G>A | CA2582637700 | NDUFS7 | c.409-26G>A (n.409-26G>A) c.499-26G>A (n.499-26G>A) n.2364-26G>A c.*203-26G>A (n.*203-26G>A) n.661-26G>A n.465-26G>A n.478G>A n.499-26G>A n.400-26G>A n.941G>A n.700-26G>A c.*405-26G>A (n.*405-26G>A) c.427+8G>A (n.427+8G>A) c.409-18G>A (n.409-18G>A) n.447G>A c.430-26G>A (n.430-26G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391094C>A | CA9043367 | NDUFS7 | c.409-25C>A (n.409-25C>A) c.499-25C>A (n.499-25C>A) n.2364-25C>A c.*203-25C>A (n.*203-25C>A) n.661-25C>A n.465-25C>A n.479C>A n.499-25C>A n.400-25C>A n.942C>A n.700-25C>A c.*405-25C>A (n.*405-25C>A) c.427+9C>A (n.427+9C>A) c.409-17C>A (n.409-17C>A) n.448C>A c.430-25C>A (n.430-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391094C= | CA2317694880 | NDUFS7 | c.409-25C= (n.409-25C=) c.499-25C= (n.499-25C=) n.2364-25C= c.*203-25C= (n.*203-25C=) n.661-25C= n.465-25C= n.479C= n.499-25C= n.400-25C= n.942C= n.700-25C= c.*405-25C= (n.*405-25C=) c.427+9C= (n.427+9C=) c.409-17C= (n.409-17C=) n.448C= c.430-25C= (n.430-25C=) | |
19 | g.1391094C>G | CA9043368 | NDUFS7 | c.409-25C>G (n.409-25C>G) c.499-25C>G (n.499-25C>G) n.2364-25C>G c.*203-25C>G (n.*203-25C>G) n.661-25C>G n.465-25C>G n.479C>G n.499-25C>G n.400-25C>G n.942C>G n.700-25C>G c.*405-25C>G (n.*405-25C>G) c.427+9C>G (n.427+9C>G) c.409-17C>G (n.409-17C>G) n.448C>G c.430-25C>G (n.430-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391094C>T | CA631300613 | NDUFS7 | c.409-25C>T (n.409-25C>T) c.499-25C>T (n.499-25C>T) n.2364-25C>T c.*203-25C>T (n.*203-25C>T) n.661-25C>T n.465-25C>T n.479C>T n.499-25C>T n.400-25C>T n.942C>T n.700-25C>T c.*405-25C>T (n.*405-25C>T) c.427+9C>T (n.427+9C>T) c.409-17C>T (n.409-17C>T) n.448C>T c.430-25C>T (n.430-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391095G>A | CA783451510 | NDUFS7 | c.409-24G>A (n.409-24G>A) c.499-24G>A (n.499-24G>A) n.2364-24G>A c.*203-24G>A (n.*203-24G>A) n.661-24G>A n.465-24G>A n.480G>A n.499-24G>A n.400-24G>A n.943G>A n.700-24G>A c.*405-24G>A (n.*405-24G>A) c.427+10G>A (n.427+10G>A) c.409-16G>A (n.409-16G>A) n.449G>A c.430-24G>A (n.430-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391095G>C | CA304059680 | NDUFS7 | c.409-24G>C (n.409-24G>C) c.499-24G>C (n.499-24G>C) n.2364-24G>C c.*203-24G>C (n.*203-24G>C) n.661-24G>C n.465-24G>C n.480G>C n.499-24G>C n.400-24G>C n.943G>C n.700-24G>C c.*405-24G>C (n.*405-24G>C) c.427+10G>C (n.427+10G>C) c.409-16G>C (n.409-16G>C) n.449G>C c.430-24G>C (n.430-24G>C) | dbSNP |
19 | g.1391095G= | CA2317694881 | NDUFS7 | c.409-24G= (n.409-24G=) c.499-24G= (n.499-24G=) n.2364-24G= c.*203-24G= (n.*203-24G=) n.661-24G= n.465-24G= n.480G= n.499-24G= n.400-24G= n.943G= n.700-24G= c.*405-24G= (n.*405-24G=) c.427+10G= (n.427+10G=) c.409-16G= (n.409-16G=) n.449G= c.430-24G= (n.430-24G=) | |
19 | g.1391095G>T | CA631300614 | NDUFS7 | c.409-24G>T (n.409-24G>T) c.499-24G>T (n.499-24G>T) n.2364-24G>T c.*203-24G>T (n.*203-24G>T) n.661-24G>T n.465-24G>T n.480G>T n.499-24G>T n.400-24G>T n.943G>T n.700-24G>T c.*405-24G>T (n.*405-24G>T) c.427+10G>T (n.427+10G>T) c.409-16G>T (n.409-16G>T) n.449G>T c.430-24G>T (n.430-24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391096C>G | CA2582637701 | NDUFS7 | c.409-23C>G (n.409-23C>G) c.499-23C>G (n.499-23C>G) n.2364-23C>G c.*203-23C>G (n.*203-23C>G) n.661-23C>G n.465-23C>G n.481C>G n.499-23C>G n.400-23C>G n.944C>G n.700-23C>G c.*405-23C>G (n.*405-23C>G) c.427+11C>G (n.427+11C>G) c.409-15C>G (n.409-15C>G) n.450C>G c.430-23C>G (n.430-23C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1391096C>T | CA2582637702 | NDUFS7 | c.409-23C>T (n.409-23C>T) c.499-23C>T (n.499-23C>T) n.2364-23C>T c.*203-23C>T (n.*203-23C>T) n.661-23C>T n.465-23C>T n.481C>T n.499-23C>T n.400-23C>T n.944C>T n.700-23C>T c.*405-23C>T (n.*405-23C>T) c.427+11C>T (n.427+11C>T) c.409-15C>T (n.409-15C>T) n.450C>T c.430-23C>T (n.430-23C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391097A= | CA2317694882 | NDUFS7 | c.409-22A= (n.409-22A=) c.499-22A= (n.499-22A=) n.2364-22A= c.*203-22A= (n.*203-22A=) n.661-22A= n.465-22A= n.482A= n.499-22A= n.400-22A= n.945A= n.700-22A= c.*405-22A= (n.*405-22A=) c.427+12A= (n.427+12A=) c.409-14A= (n.409-14A=) n.451A= c.430-22A= (n.430-22A=) | |
19 | g.1391097A>C | CA2582637703 | NDUFS7 | c.409-22A>C (n.409-22A>C) c.499-22A>C (n.499-22A>C) n.2364-22A>C c.*203-22A>C (n.*203-22A>C) n.661-22A>C n.465-22A>C n.482A>C n.499-22A>C n.400-22A>C n.945A>C n.700-22A>C c.*405-22A>C (n.*405-22A>C) c.427+12A>C (n.427+12A>C) c.409-14A>C (n.409-14A>C) n.451A>C c.430-22A>C (n.430-22A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1391097A>G | CA631300615 | NDUFS7 | c.409-22A>G (n.409-22A>G) c.499-22A>G (n.499-22A>G) n.2364-22A>G c.*203-22A>G (n.*203-22A>G) n.661-22A>G n.465-22A>G n.482A>G n.499-22A>G n.400-22A>G n.945A>G n.700-22A>G c.*405-22A>G (n.*405-22A>G) c.427+12A>G (n.427+12A>G) c.409-14A>G (n.409-14A>G) n.451A>G c.430-22A>G (n.430-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391097A>T | CA9043369 | NDUFS7 | c.409-22A>T (n.409-22A>T) c.499-22A>T (n.499-22A>T) n.2364-22A>T c.*203-22A>T (n.*203-22A>T) n.661-22A>T n.465-22A>T n.482A>T n.499-22A>T n.400-22A>T n.945A>T n.700-22A>T c.*405-22A>T (n.*405-22A>T) c.427+12A>T (n.427+12A>T) c.409-14A>T (n.409-14A>T) n.451A>T c.430-22A>T (n.430-22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391098C= | CA2317694883 | NDUFS7 | c.409-21C= (n.409-21C=) c.499-21C= (n.499-21C=) n.2364-21C= c.*203-21C= (n.*203-21C=) n.661-21C= n.465-21C= n.483C= n.499-21C= n.400-21C= n.946C= n.700-21C= c.*405-21C= (n.*405-21C=) c.427+13C= (n.427+13C=) c.409-13C= (n.409-13C=) n.452C= c.430-21C= (n.430-21C=) | |
19 | g.1391098C>T | CA631300616 | NDUFS7 | c.409-21C>T (n.409-21C>T) c.499-21C>T (n.499-21C>T) n.2364-21C>T c.*203-21C>T (n.*203-21C>T) n.661-21C>T n.465-21C>T n.483C>T n.499-21C>T n.400-21C>T n.946C>T n.700-21C>T c.*405-21C>T (n.*405-21C>T) c.427+13C>T (n.427+13C>T) c.409-13C>T (n.409-13C>T) n.452C>T c.430-21C>T (n.430-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391098_1391116del | CA992511757 | NDUFS7 | c.409-21_409-3del (n.409-21_409-3del) c.499-21_499-3del (n.499-21_499-3del) n.2364-21_2364-3del c.*203-21_*203-3del (n.*203-21_*203-3del) n.661-21_661-3del n.465-21_465-3del n.483_501del n.499-21_499-3del n.400-21_400-3del n.946_964del n.700-21_700-3del c.*405-21_*405-3del (n.*405-21_*405-3del) c.427+13_428-15del (n.427+13_428-15del) c.409-13_414del n.452_470del c.430-21_430-3del (n.430-21_430-3del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391098_1391099insA | CA304059683 | NDUFS7 | c.409-21_409-20insA (n.409-21_409-20insA) c.499-21_499-20insA (n.499-21_499-20insA) n.2364-21_2364-20insA c.*203-21_*203-20insA (n.*203-21_*203-20insA) n.661-21_661-20insA n.465-21_465-20insA n.483_484insA n.499-21_499-20insA n.400-21_400-20insA n.946_947insA n.700-21_700-20insA c.*405-21_*405-20insA (n.*405-21_*405-20insA) c.427+13_427+14insA (n.427+13_427+14insA) c.409-13_409-12insA (n.409-13_409-12insA) n.452_453insA c.430-21_430-20insA (n.430-21_430-20insA) | dbSNP |
19 | g.1391099G>A | CA631300617 | NDUFS7 | c.409-20G>A (n.409-20G>A) c.499-20G>A (n.499-20G>A) n.2364-20G>A c.*203-20G>A (n.*203-20G>A) n.661-20G>A n.465-20G>A n.484G>A n.499-20G>A n.400-20G>A n.947G>A n.700-20G>A c.*405-20G>A (n.*405-20G>A) c.427+14G>A (n.427+14G>A) c.409-12G>A (n.409-12G>A) n.453G>A c.430-20G>A (n.430-20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391099G>C | CA631300618 | NDUFS7 | c.409-20G>C (n.409-20G>C) c.499-20G>C (n.499-20G>C) n.2364-20G>C c.*203-20G>C (n.*203-20G>C) n.661-20G>C n.465-20G>C n.484G>C n.499-20G>C n.400-20G>C n.947G>C n.700-20G>C c.*405-20G>C (n.*405-20G>C) c.427+14G>C (n.427+14G>C) c.409-12G>C (n.409-12G>C) n.453G>C c.430-20G>C (n.430-20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391099G= | CA2317694884 | NDUFS7 | c.409-20G= (n.409-20G=) c.499-20G= (n.499-20G=) n.2364-20G= c.*203-20G= (n.*203-20G=) n.661-20G= n.465-20G= n.484G= n.499-20G= n.400-20G= n.947G= n.700-20G= c.*405-20G= (n.*405-20G=) c.427+14G= (n.427+14G=) c.409-12G= (n.409-12G=) n.453G= c.430-20G= (n.430-20G=) | |
19 | g.1391099G>T | CA631300619 | NDUFS7 | c.409-20G>T (n.409-20G>T) c.499-20G>T (n.499-20G>T) n.2364-20G>T c.*203-20G>T (n.*203-20G>T) n.661-20G>T n.465-20G>T n.484G>T n.499-20G>T n.400-20G>T n.947G>T n.700-20G>T c.*405-20G>T (n.*405-20G>T) c.427+14G>T (n.427+14G>T) c.409-12G>T (n.409-12G>T) n.453G>T c.430-20G>T (n.430-20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391101A= | CA2317694885 | NDUFS7 | c.409-18A= (n.409-18A=) c.499-18A= (n.499-18A=) n.2364-18A= c.*203-18A= (n.*203-18A=) n.661-18A= n.465-18A= n.486A= n.499-18A= n.400-18A= n.949A= n.700-18A= c.*405-18A= (n.*405-18A=) c.427+16A= (n.427+16A=) c.409-10A= (n.409-10A=) n.455A= c.430-18A= (n.430-18A=) | |
19 | g.1391101A>C | CA9043370 | NDUFS7 | c.409-18A>C (n.409-18A>C) c.499-18A>C (n.499-18A>C) n.2364-18A>C c.*203-18A>C (n.*203-18A>C) n.661-18A>C n.465-18A>C n.486A>C n.499-18A>C n.400-18A>C n.949A>C n.700-18A>C c.*405-18A>C (n.*405-18A>C) c.427+16A>C (n.427+16A>C) c.409-10A>C (n.409-10A>C) n.455A>C c.430-18A>C (n.430-18A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391102C>G | CA2813255845 | NDUFS7 | c.409-17C>G (n.409-17C>G) c.499-17C>G (n.499-17C>G) n.2364-17C>G c.*203-17C>G (n.*203-17C>G) n.661-17C>G n.465-17C>G n.487C>G n.499-17C>G n.400-17C>G n.950C>G n.700-17C>G c.*405-17C>G (n.*405-17C>G) c.427+17C>G (n.427+17C>G) c.409-9C>G (n.409-9C>G) n.456C>G c.430-17C>G (n.430-17C>G) | |
19 | g.1391103C>A | CA2739276359 | NDUFS7 | c.409-16C>A (n.409-16C>A) c.499-16C>A (n.499-16C>A) n.2364-16C>A c.*203-16C>A (n.*203-16C>A) n.661-16C>A n.465-16C>A n.488C>A n.499-16C>A n.400-16C>A n.951C>A n.700-16C>A c.*405-16C>A (n.*405-16C>A) c.427+18C>A (n.427+18C>A) c.409-8C>A (n.409-8C>A) n.457C>A c.430-16C>A (n.430-16C>A) | ClinVar |
19 | g.1391103C= | CA2317694886 | NDUFS7 | c.409-16C= (n.409-16C=) c.499-16C= (n.499-16C=) n.2364-16C= c.*203-16C= (n.*203-16C=) n.661-16C= n.465-16C= n.488C= n.499-16C= n.400-16C= n.951C= n.700-16C= c.*405-16C= (n.*405-16C=) c.427+18C= (n.427+18C=) c.409-8C= (n.409-8C=) n.457C= c.430-16C= (n.430-16C=) | |
19 | g.1391103C>T | CA2317694887 | NDUFS7 | c.409-16C>T (n.409-16C>T) c.499-16C>T (n.499-16C>T) n.2364-16C>T c.*203-16C>T (n.*203-16C>T) n.661-16C>T n.465-16C>T n.488C>T n.499-16C>T n.400-16C>T n.951C>T n.700-16C>T c.*405-16C>T (n.*405-16C>T) c.427+18C>T (n.427+18C>T) c.409-8C>T (n.409-8C>T) n.457C>T c.430-16C>T (n.430-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391104C= | CA2317694888 | NDUFS7 | c.409-15C= (n.409-15C=) c.499-15C= (n.499-15C=) n.2364-15C= c.*203-15C= (n.*203-15C=) n.661-15C= n.465-15C= n.489C= n.499-15C= n.400-15C= n.952C= n.700-15C= c.*405-15C= (n.*405-15C=) c.427+19C= (n.427+19C=) c.409-7C= (n.409-7C=) n.458C= c.430-15C= (n.430-15C=) | |
19 | g.1391104C>G | CA992511764 | NDUFS7 | c.409-15C>G (n.409-15C>G) c.499-15C>G (n.499-15C>G) n.2364-15C>G c.*203-15C>G (n.*203-15C>G) n.661-15C>G n.465-15C>G n.489C>G n.499-15C>G n.400-15C>G n.952C>G n.700-15C>G c.*405-15C>G (n.*405-15C>G) c.427+19C>G (n.427+19C>G) c.409-7C>G (n.409-7C>G) n.458C>G c.430-15C>G (n.430-15C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391105C>A | CA9043371 | NDUFS7 | c.409-14C>A (n.409-14C>A) c.499-14C>A (n.499-14C>A) n.2364-14C>A c.*203-14C>A (n.*203-14C>A) n.661-14C>A n.465-14C>A n.490C>A n.499-14C>A n.400-14C>A n.953C>A n.700-14C>A c.*405-14C>A (n.*405-14C>A) c.427+20C>A (n.427+20C>A) c.409-6C>A (n.409-6C>A) n.459C>A c.430-14C>A (n.430-14C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391105C= | CA2317694889 | NDUFS7 | c.409-14C= (n.409-14C=) c.499-14C= (n.499-14C=) n.2364-14C= c.*203-14C= (n.*203-14C=) n.661-14C= n.465-14C= n.490C= n.499-14C= n.400-14C= n.953C= n.700-14C= c.*405-14C= (n.*405-14C=) c.427+20C= (n.427+20C=) c.409-6C= (n.409-6C=) n.459C= c.430-14C= (n.430-14C=) | |
19 | g.1391105C>T | CA631300620 | NDUFS7 | c.409-14C>T (n.409-14C>T) c.499-14C>T (n.499-14C>T) n.2364-14C>T c.*203-14C>T (n.*203-14C>T) n.661-14C>T n.465-14C>T n.490C>T n.499-14C>T n.400-14C>T n.953C>T n.700-14C>T c.*405-14C>T (n.*405-14C>T) c.427+20C>T (n.427+20C>T) c.409-6C>T (n.409-6C>T) n.459C>T c.430-14C>T (n.430-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391106G>A | CA9043372 | NDUFS7 | c.409-13G>A (n.409-13G>A) c.499-13G>A (n.499-13G>A) n.2364-13G>A c.*203-13G>A (n.*203-13G>A) n.661-13G>A n.465-13G>A n.491G>A n.499-13G>A n.400-13G>A n.954G>A n.700-13G>A c.*405-13G>A (n.*405-13G>A) c.427+21G>A (n.427+21G>A) c.409-5G>A (n.409-5G>A) n.460G>A c.430-13G>A (n.430-13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391106G= | CA2317694890 | NDUFS7 | c.409-13G= (n.409-13G=) c.499-13G= (n.499-13G=) n.2364-13G= c.*203-13G= (n.*203-13G=) n.661-13G= n.465-13G= n.491G= n.499-13G= n.400-13G= n.954G= n.700-13G= c.*405-13G= (n.*405-13G=) c.427+21G= (n.427+21G=) c.409-5G= (n.409-5G=) n.460G= c.430-13G= (n.430-13G=) | |
19 | g.1391106G>T | CA631300621 | NDUFS7 | c.409-13G>T (n.409-13G>T) c.499-13G>T (n.499-13G>T) n.2364-13G>T c.*203-13G>T (n.*203-13G>T) n.661-13G>T n.465-13G>T n.491G>T n.499-13G>T n.400-13G>T n.954G>T n.700-13G>T c.*405-13G>T (n.*405-13G>T) c.427+21G>T (n.427+21G>T) c.409-5G>T (n.409-5G>T) n.460G>T c.430-13G>T (n.430-13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391107C>A | CA2317694892 | NDUFS7 | c.409-12C>A (n.409-12C>A) c.499-12C>A (n.499-12C>A) n.2364-12C>A c.*203-12C>A (n.*203-12C>A) n.661-12C>A n.465-12C>A n.492C>A n.499-12C>A n.400-12C>A n.955C>A n.700-12C>A c.*405-12C>A (n.*405-12C>A) c.427+22C>A (n.427+22C>A) c.409-4C>A (n.409-4C>A) n.461C>A c.430-12C>A (n.430-12C>A) | dbSNP |
19 | g.1391107C= | CA2317694891 | NDUFS7 | c.409-12C= (n.409-12C=) c.499-12C= (n.499-12C=) n.2364-12C= c.*203-12C= (n.*203-12C=) n.661-12C= n.465-12C= n.492C= n.499-12C= n.400-12C= n.955C= n.700-12C= c.*405-12C= (n.*405-12C=) c.427+22C= (n.427+22C=) c.409-4C= (n.409-4C=) n.461C= c.430-12C= (n.430-12C=) | |
19 | g.1391108del | CA2735427801 | NDUFS7 | c.409-11del (n.409-11del) c.499-11del (n.499-11del) n.2364-11del c.*203-11del (n.*203-11del) n.661-11del n.465-11del n.493del n.499-11del n.400-11del n.956del n.700-11del c.*405-11del (n.*405-11del) c.428-23del (n.428-23del) c.409-3del (n.409-3del) n.462del c.430-11del (n.430-11del) | dbSNP |
19 | g.1391108C= | CA2317694893 | NDUFS7 | c.409-11C= (n.409-11C=) c.499-11C= (n.499-11C=) n.2364-11C= c.*203-11C= (n.*203-11C=) n.661-11C= n.465-11C= n.493C= n.499-11C= n.400-11C= n.956C= n.700-11C= c.*405-11C= (n.*405-11C=) c.428-23C= (n.428-23C=) c.409-3C= (n.409-3C=) n.462C= c.430-11C= (n.430-11C=) | |
19 | g.1391108C>T | CA9043374 | NDUFS7 | c.409-11C>T (n.409-11C>T) c.499-11C>T (n.499-11C>T) n.2364-11C>T c.*203-11C>T (n.*203-11C>T) n.661-11C>T n.465-11C>T n.493C>T n.499-11C>T n.400-11C>T n.956C>T n.700-11C>T c.*405-11C>T (n.*405-11C>T) c.428-23C>T (n.428-23C>T) c.409-3C>T (n.409-3C>T) n.462C>T c.430-11C>T (n.430-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391112_1391113dup | CA9043373 | NDUFS7 | c.409-7_409-6dup (n.409-7_409-6dup) c.499-7_499-6dup (n.499-7_499-6dup) n.2364-7_2364-6dup c.*203-7_*203-6dup (n.*203-7_*203-6dup) n.661-7_661-6dup n.465-7_465-6dup n.497_498dup n.499-7_499-6dup n.400-7_400-6dup n.960_961dup n.700-7_700-6dup c.*405-7_*405-6dup (n.*405-7_*405-6dup) c.428-19_428-18dup (n.428-19_428-18dup) c.410_411dup n.466_467dup c.430-7_430-6dup (n.430-7_430-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391109T>A | CA402985659 | NDUFS7 | c.409-10T>A (n.409-10T>A) c.499-10T>A (n.499-10T>A) n.2364-10T>A c.*203-10T>A (n.*203-10T>A) n.661-10T>A n.465-10T>A n.494T>A n.499-10T>A n.400-10T>A n.957T>A n.700-10T>A c.*405-10T>A (n.*405-10T>A) c.428-22T>A (n.428-22T>A) c.409-2T>A (n.409-2T>A) n.463T>A c.430-10T>A (n.430-10T>A) | |
19 | g.1391109T>C | CA402985661 | NDUFS7 | c.409-10T>C (n.409-10T>C) c.499-10T>C (n.499-10T>C) n.2364-10T>C c.*203-10T>C (n.*203-10T>C) n.661-10T>C n.465-10T>C n.494T>C n.499-10T>C n.400-10T>C n.957T>C n.700-10T>C c.*405-10T>C (n.*405-10T>C) c.428-22T>C (n.428-22T>C) c.409-2T>C (n.409-2T>C) n.463T>C c.430-10T>C (n.430-10T>C) | |
19 | g.1391109T>G | CA402985665 | NDUFS7 | c.409-10T>G (n.409-10T>G) c.499-10T>G (n.499-10T>G) n.2364-10T>G c.*203-10T>G (n.*203-10T>G) n.661-10T>G n.465-10T>G n.494T>G n.499-10T>G n.400-10T>G n.957T>G n.700-10T>G c.*405-10T>G (n.*405-10T>G) c.428-22T>G (n.428-22T>G) c.409-2T>G (n.409-2T>G) n.463T>G c.430-10T>G (n.430-10T>G) | |
19 | g.1391110C>A | CA402985666 | NDUFS7 | c.409-9C>A (n.409-9C>A) c.499-9C>A (n.499-9C>A) n.2364-9C>A c.*203-9C>A (n.*203-9C>A) n.661-9C>A n.465-9C>A n.495C>A n.499-9C>A n.400-9C>A n.958C>A n.700-9C>A c.*405-9C>A (n.*405-9C>A) c.428-21C>A (n.428-21C>A) c.409-1C>A (n.409-1C>A) n.464C>A c.430-9C>A (n.430-9C>A) | |
19 | g.1391110C= | CA2317694894 | NDUFS7 | c.409-9C= (n.409-9C=) c.499-9C= (n.499-9C=) n.2364-9C= c.*203-9C= (n.*203-9C=) n.661-9C= n.465-9C= n.495C= n.499-9C= n.400-9C= n.958C= n.700-9C= c.*405-9C= (n.*405-9C=) c.428-21C= (n.428-21C=) c.409-1C= (n.409-1C=) n.464C= c.430-9C= (n.430-9C=) | |
19 | g.1391110C>G | CA402985667 | NDUFS7 | c.409-9C>G (n.409-9C>G) c.499-9C>G (n.499-9C>G) n.2364-9C>G c.*203-9C>G (n.*203-9C>G) n.661-9C>G n.465-9C>G n.495C>G n.499-9C>G n.400-9C>G n.958C>G n.700-9C>G c.*405-9C>G (n.*405-9C>G) c.428-21C>G (n.428-21C>G) c.409-1C>G (n.409-1C>G) n.464C>G c.430-9C>G (n.430-9C>G) | |
19 | g.1391110C>T | CA402985668 | NDUFS7 | c.409-9C>T (n.409-9C>T) c.499-9C>T (n.499-9C>T) n.2364-9C>T c.*203-9C>T (n.*203-9C>T) n.661-9C>T n.465-9C>T n.495C>T n.499-9C>T n.400-9C>T n.958C>T n.700-9C>T c.*405-9C>T (n.*405-9C>T) c.428-21C>T (n.428-21C>T) c.409-1C>T (n.409-1C>T) n.464C>T c.430-9C>T (n.430-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391111T>A | CA402985683 | NDUFS7 | c.409-8T>A (n.409-8T>A) c.499-8T>A (n.499-8T>A) n.2364-8T>A c.*203-8T>A (n.*203-8T>A) n.661-8T>A n.465-8T>A n.496T>A n.499-8T>A n.400-8T>A n.959T>A n.700-8T>A c.*405-8T>A (n.*405-8T>A) c.428-20T>A (n.428-20T>A) c.409T>A (p.Ser137Thr) n.465T>A c.430-8T>A (n.430-8T>A) | |
19 | g.1391111T>C | CA402985682 | NDUFS7 | c.409-8T>C (n.409-8T>C) c.499-8T>C (n.499-8T>C) n.2364-8T>C c.*203-8T>C (n.*203-8T>C) n.661-8T>C n.465-8T>C n.496T>C n.499-8T>C n.400-8T>C n.959T>C n.700-8T>C c.*405-8T>C (n.*405-8T>C) c.428-20T>C (n.428-20T>C) c.409T>C (p.Ser137Pro) n.465T>C c.430-8T>C (n.430-8T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1391111T>G | CA402985671 | NDUFS7 | c.409-8T>G (n.409-8T>G) c.499-8T>G (n.499-8T>G) n.2364-8T>G c.*203-8T>G (n.*203-8T>G) n.661-8T>G n.465-8T>G n.496T>G n.499-8T>G n.400-8T>G n.959T>G n.700-8T>G c.*405-8T>G (n.*405-8T>G) c.428-20T>G (n.428-20T>G) c.409T>G (p.Ser137Ala) n.465T>G c.430-8T>G (n.430-8T>G) | |
19 | g.1391112C>A | CA402985685 | NDUFS7 | c.409-7C>A (n.409-7C>A) c.499-7C>A (n.499-7C>A) n.2364-7C>A c.*203-7C>A (n.*203-7C>A) n.661-7C>A n.465-7C>A n.497C>A n.499-7C>A n.400-7C>A n.960C>A n.700-7C>A c.*405-7C>A (n.*405-7C>A) c.428-19C>A (n.428-19C>A) c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.466C>A c.430-7C>A (n.430-7C>A) | |
19 | g.1391112C>G | CA402985684 | NDUFS7 | c.409-7C>G (n.409-7C>G) c.499-7C>G (n.499-7C>G) n.2364-7C>G c.*203-7C>G (n.*203-7C>G) n.661-7C>G n.465-7C>G n.497C>G n.499-7C>G n.400-7C>G n.960C>G n.700-7C>G c.*405-7C>G (n.*405-7C>G) c.428-19C>G (n.428-19C>G) c.410C>G (p.Ser137Cys) n.466C>G c.430-7C>G (n.430-7C>G) | |
19 | g.1391112C>T | CA402985687 | NDUFS7 | c.409-7C>T (n.409-7C>T) c.499-7C>T (n.499-7C>T) n.2364-7C>T c.*203-7C>T (n.*203-7C>T) n.661-7C>T n.465-7C>T n.497C>T n.499-7C>T n.400-7C>T n.960C>T n.700-7C>T c.*405-7C>T (n.*405-7C>T) c.428-19C>T (n.428-19C>T) c.410C>T (p.Ser137Phe) n.466C>T c.430-7C>T (n.430-7C>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.1391113T>C | CA2735427822 | NDUFS7 | c.409-6T>C (n.409-6T>C) c.499-6T>C (n.499-6T>C) n.2364-6T>C c.*203-6T>C (n.*203-6T>C) n.661-6T>C n.465-6T>C n.498T>C n.499-6T>C n.400-6T>C n.961T>C n.700-6T>C c.*405-6T>C (n.*405-6T>C) c.428-18T>C (n.428-18T>C) c.411T>C (p.Ser137=) n.467T>C c.430-6T>C (n.430-6T>C) | dbSNP |
19 | g.1391114T>A | CA402985689 | NDUFS7 | c.409-5T>A (n.409-5T>A) c.499-5T>A (n.499-5T>A) n.2364-5T>A c.*203-5T>A (n.*203-5T>A) n.661-5T>A n.465-5T>A n.499T>A n.499-5T>A n.400-5T>A n.962T>A n.700-5T>A c.*405-5T>A (n.*405-5T>A) c.428-17T>A (n.428-17T>A) c.412T>A (p.Ser138Thr) n.468T>A c.430-5T>A (n.430-5T>A) | |
19 | g.1391114T>C | CA402985690 | NDUFS7 | c.409-5T>C (n.409-5T>C) c.499-5T>C (n.499-5T>C) n.2364-5T>C c.*203-5T>C (n.*203-5T>C) n.661-5T>C n.465-5T>C n.499T>C n.499-5T>C n.400-5T>C n.962T>C n.700-5T>C c.*405-5T>C (n.*405-5T>C) c.428-17T>C (n.428-17T>C) c.412T>C (p.Ser138Pro) n.468T>C c.430-5T>C (n.430-5T>C) | |
19 | g.1391114T>G | CA402985691 | NDUFS7 | c.409-5T>G (n.409-5T>G) c.499-5T>G (n.499-5T>G) n.2364-5T>G c.*203-5T>G (n.*203-5T>G) n.661-5T>G n.465-5T>G n.499T>G n.499-5T>G n.400-5T>G n.962T>G n.700-5T>G c.*405-5T>G (n.*405-5T>G) c.428-17T>G (n.428-17T>G) c.412T>G (p.Ser138Ala) n.468T>G c.430-5T>G (n.430-5T>G) | dbSNP |
19 | g.1391115C>A | CA402985692 | NDUFS7 | c.409-4C>A (n.409-4C>A) c.499-4C>A (n.499-4C>A) n.2364-4C>A c.*203-4C>A (n.*203-4C>A) n.661-4C>A n.465-4C>A n.500C>A n.499-4C>A n.400-4C>A n.963C>A n.700-4C>A c.*405-4C>A (n.*405-4C>A) c.428-16C>A (n.428-16C>A) c.413C>A (p.Ser138Tyr) n.469C>A c.430-4C>A (n.430-4C>A) | |
19 | g.1391115C= | CA2317694895 | NDUFS7 | c.409-4C= (n.409-4C=) c.499-4C= (n.499-4C=) n.2364-4C= c.*203-4C= (n.*203-4C=) n.661-4C= n.465-4C= n.500C= n.499-4C= n.400-4C= n.963C= n.700-4C= c.*405-4C= (n.*405-4C=) c.428-16C= (n.428-16C=) c.413C= (p.Ser138=) n.469C= c.430-4C= (n.430-4C=) | |
19 | g.1391115C>G | CA402985693 | NDUFS7 | c.409-4C>G (n.409-4C>G) c.499-4C>G (n.499-4C>G) n.2364-4C>G c.*203-4C>G (n.*203-4C>G) n.661-4C>G n.465-4C>G n.500C>G n.499-4C>G n.400-4C>G n.963C>G n.700-4C>G c.*405-4C>G (n.*405-4C>G) c.428-16C>G (n.428-16C>G) c.413C>G (p.Ser138Cys) n.469C>G c.430-4C>G (n.430-4C>G) | |
19 | g.1391115C>T | CA402985700 | NDUFS7 | c.409-4C>T (n.409-4C>T) c.499-4C>T (n.499-4C>T) n.2364-4C>T c.*203-4C>T (n.*203-4C>T) n.661-4C>T n.465-4C>T n.500C>T n.499-4C>T n.400-4C>T n.963C>T n.700-4C>T c.*405-4C>T (n.*405-4C>T) c.428-16C>T (n.428-16C>T) c.413C>T (p.Ser138Phe) n.469C>T c.430-4C>T (n.430-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391116C>A | CA783451554 | NDUFS7 | c.409-3C>A (n.409-3C>A) c.499-3C>A (n.499-3C>A) n.2364-3C>A c.*203-3C>A (n.*203-3C>A) n.661-3C>A n.465-3C>A n.501C>A n.499-3C>A n.400-3C>A n.964C>A n.700-3C>A c.*405-3C>A (n.*405-3C>A) c.428-15C>A (n.428-15C>A) c.414C>A (p.Ser138=) n.470C>A c.430-3C>A (n.430-3C>A) | dbSNP |
19 | g.1391116C= | CA2317694896 | NDUFS7 | c.409-3C= (n.409-3C=) c.499-3C= (n.499-3C=) n.2364-3C= c.*203-3C= (n.*203-3C=) n.661-3C= n.465-3C= n.501C= n.499-3C= n.400-3C= n.964C= n.700-3C= c.*405-3C= (n.*405-3C=) c.428-15C= (n.428-15C=) c.414C= (p.Ser138=) n.470C= c.430-3C= (n.430-3C=) | |
19 | g.1391117A>C | CA402985702 | NDUFS7 | c.409-2A>C (n.409-2A>C) c.499-2A>C (n.499-2A>C) n.2364-2A>C c.*203-2A>C (n.*203-2A>C) n.661-2A>C n.465-2A>C n.502A>C n.499-2A>C n.400-2A>C n.965A>C n.700-2A>C c.*405-2A>C (n.*405-2A>C) c.428-14A>C (n.428-14A>C) c.414+1A>C (n.414+1A>C) n.471A>C c.430-2A>C (n.430-2A>C) | |
19 | g.1391117A>G | CA402985705 | NDUFS7 | c.409-2A>G (n.409-2A>G) c.499-2A>G (n.499-2A>G) n.2364-2A>G c.*203-2A>G (n.*203-2A>G) n.661-2A>G n.465-2A>G n.502A>G n.499-2A>G n.400-2A>G n.965A>G n.700-2A>G c.*405-2A>G (n.*405-2A>G) c.428-14A>G (n.428-14A>G) c.414+1A>G (n.414+1A>G) n.471A>G c.430-2A>G (n.430-2A>G) | |
19 | g.1391117A>T | CA402985706 | NDUFS7 | c.409-2A>T (n.409-2A>T) c.499-2A>T (n.499-2A>T) n.2364-2A>T c.*203-2A>T (n.*203-2A>T) n.661-2A>T n.465-2A>T n.502A>T n.499-2A>T n.400-2A>T n.965A>T n.700-2A>T c.*405-2A>T (n.*405-2A>T) c.428-14A>T (n.428-14A>T) c.414+1A>T (n.414+1A>T) n.471A>T c.430-2A>T (n.430-2A>T) | |
19 | g.1391118G>A | CA402985707 | NDUFS7 | c.409-1G>A (n.409-1G>A) c.499-1G>A (n.499-1G>A) n.2364-1G>A c.*203-1G>A (n.*203-1G>A) n.661-1G>A n.465-1G>A n.503G>A n.499-1G>A n.400-1G>A n.966G>A n.700-1G>A c.*405-1G>A (n.*405-1G>A) c.428-13G>A (n.428-13G>A) c.415-3G>A (n.415-3G>A) n.472G>A c.430-1G>A (n.430-1G>A) | |
19 | g.1391118G>C | CA402985708 | NDUFS7 | c.409-1G>C (n.409-1G>C) c.499-1G>C (n.499-1G>C) n.2364-1G>C c.*203-1G>C (n.*203-1G>C) n.661-1G>C n.465-1G>C n.503G>C n.499-1G>C n.400-1G>C n.966G>C n.700-1G>C c.*405-1G>C (n.*405-1G>C) c.428-13G>C (n.428-13G>C) c.415-3G>C (n.415-3G>C) n.472G>C c.430-1G>C (n.430-1G>C) | |
19 | g.1391118G>T | CA402985709 | NDUFS7 | c.409-1G>T (n.409-1G>T) c.499-1G>T (n.499-1G>T) n.2364-1G>T c.*203-1G>T (n.*203-1G>T) n.661-1G>T n.465-1G>T n.503G>T n.499-1G>T n.400-1G>T n.966G>T n.700-1G>T c.*405-1G>T (n.*405-1G>T) c.428-13G>T (n.428-13G>T) c.415-3G>T (n.415-3G>T) n.472G>T c.430-1G>T (n.430-1G>T) | |
19 | g.1391119G>A | CA402985719 | NDUFS7 | c.409G>A (p.Val137Ile) c.499G>A (p.Val167Ile) n.2364G>A c.*203G>A (n.*203G>A) n.661G>A n.465G>A n.504G>A n.499G>A n.400G>A n.967G>A n.700G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.428-12G>A (n.428-12G>A) c.415-2G>A (n.415-2G>A) n.473G>A c.430G>A (p.Val144Ile) | |
19 | g.1391119G>C | CA402985713 | NDUFS7 | c.409G>C (p.Val137Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) n.2364G>C c.*203G>C (n.*203G>C) n.661G>C n.465G>C n.504G>C n.499G>C n.400G>C n.967G>C n.700G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.428-12G>C (n.428-12G>C) c.415-2G>C (n.415-2G>C) n.473G>C c.430G>C (p.Val144Leu) | |
19 | g.1391119G= | CA2317694897 | NDUFS7 | c.409G= (p.Val137=) c.499G= (p.Val167=) n.2364G= c.*203G= (n.*203G=) n.661G= n.465G= n.504G= n.499G= n.400G= n.967G= n.700G= c.*405G= (n.*405G=) c.428-12G= (n.428-12G=) c.415-2G= (n.415-2G=) n.473G= c.430G= (p.Val144=) | |
19 | g.1391119G>T | CA402985714 | NDUFS7 | c.409G>T (p.Val137Phe) c.499G>T (p.Val167Phe) n.2364G>T c.*203G>T (n.*203G>T) n.661G>T n.465G>T n.504G>T n.499G>T n.400G>T n.967G>T n.700G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.428-12G>T (n.428-12G>T) c.415-2G>T (n.415-2G>T) n.473G>T c.430G>T (p.Val144Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391120T>A | CA402985725 | NDUFS7 | c.410T>A (p.Val137Asp) c.500T>A (p.Val167Asp) n.2365T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.662T>A n.466T>A n.505T>A n.500T>A n.401T>A n.968T>A n.701T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.428-11T>A (n.428-11T>A) c.415-1T>A (n.415-1T>A) n.474T>A c.431T>A (p.Val144Asp) | |
19 | g.1391120T>C | CA402985729 | NDUFS7 | c.410T>C (p.Val137Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) n.2365T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.662T>C n.466T>C n.505T>C n.500T>C n.401T>C n.968T>C n.701T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.428-11T>C (n.428-11T>C) c.415-1T>C (n.415-1T>C) n.474T>C c.431T>C (p.Val144Ala) | |
19 | g.1391120T>G | CA402985730 | NDUFS7 | c.410T>G (p.Val137Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) n.2365T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.662T>G n.466T>G n.505T>G n.500T>G n.401T>G n.968T>G n.701T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.428-11T>G (n.428-11T>G) c.415-1T>G (n.415-1T>G) n.474T>G c.431T>G (p.Val144Gly) | |
19 | g.1391121C>A | CA402985731 | NDUFS7 | c.411C>A (p.Val137=) c.501C>A (p.Val167=) n.2366C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.663C>A n.467C>A n.506C>A n.501C>A n.402C>A n.969C>A n.702C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.428-10C>A (n.428-10C>A) c.415C>A (p.Leu139Ile) n.475C>A c.432C>A (p.Val144=) | |
19 | g.1391121C= | CA2317694898 | NDUFS7 | c.411C= (p.Val137=) c.501C= (p.Val167=) n.2366C= c.*205C= (n.*205C=) n.663C= n.467C= n.506C= n.501C= n.402C= n.969C= n.702C= c.*407C= (n.*407C=) c.428-10C= (n.428-10C=) c.415C= (p.Leu139=) n.475C= c.432C= (p.Val144=) | |
19 | g.1391121C>G | CA402985732 | NDUFS7 | c.411C>G (p.Val137=) c.501C>G (p.Val167=) n.2366C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.663C>G n.467C>G n.506C>G n.501C>G n.402C>G n.969C>G n.702C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.428-10C>G (n.428-10C>G) c.415C>G (p.Leu139Val) n.475C>G c.432C>G (p.Val144=) | |
19 | g.1391121C>T | CA504895264 | NDUFS7 | c.411C>T (p.Val137=) c.501C>T (p.Val167=) n.2366C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.663C>T n.467C>T n.506C>T n.501C>T n.402C>T n.969C>T n.702C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.428-10C>T (n.428-10C>T) c.415C>T (p.Leu139=) n.475C>T c.432C>T (p.Val144=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391122T>A | CA402985736 | NDUFS7 | c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.502T>A (p.Tyr168Asn) n.2367T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.664T>A n.468T>A n.507T>A n.502T>A n.403T>A n.970T>A n.703T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.428-9T>A (n.428-9T>A) c.416T>A (p.Leu139Gln) n.476T>A c.433T>A (p.Tyr145Asn) | |
19 | g.1391122T>C | CA402985738 | NDUFS7 | c.412T>C (p.Tyr138His) c.502T>C (p.Tyr168His) n.2367T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.664T>C n.468T>C n.507T>C n.502T>C n.403T>C n.970T>C n.703T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.428-9T>C (n.428-9T>C) c.416T>C (p.Leu139Pro) n.476T>C c.433T>C (p.Tyr145His) | gnomAD v4 |
19 | g.1391122T>G | CA402985741 | NDUFS7 | c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.502T>G (p.Tyr168Asp) n.2367T>G c.*206T>G (n.*206T>G) n.664T>G n.468T>G n.507T>G n.502T>G n.403T>G n.970T>G n.703T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.428-9T>G (n.428-9T>G) c.416T>G (p.Leu139Arg) n.476T>G c.433T>G (p.Tyr145Asp) | |
19 | g.1391123A>C | CA402985745 | NDUFS7 | c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.503A>C (p.Tyr168Ser) n.2368A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.665A>C n.469A>C n.508A>C n.503A>C n.404A>C n.971A>C n.704A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.428-8A>C (n.428-8A>C) c.417A>C (p.Leu139=) n.477A>C c.434A>C (p.Tyr145Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.1391123A>G | CA402985746 | NDUFS7 | c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.503A>G (p.Tyr168Cys) n.2368A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.665A>G n.469A>G n.508A>G n.503A>G n.404A>G n.971A>G n.704A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.428-8A>G (n.428-8A>G) c.417A>G (p.Leu139=) n.477A>G c.434A>G (p.Tyr145Cys) | |
19 | g.1391123A>T | CA402985749 | NDUFS7 | c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.503A>T (p.Tyr168Phe) n.2368A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.665A>T n.469A>T n.508A>T n.503A>T n.404A>T n.971A>T n.704A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.428-8A>T (n.428-8A>T) c.417A>T (p.Leu139=) n.477A>T c.434A>T (p.Tyr145Phe) | |
19 | g.1391124C>A | CA402985751 | NDUFS7 | c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.504C>A (p.Tyr168Ter) n.2369C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.666C>A n.470C>A n.509C>A n.504C>A n.405C>A n.972C>A n.705C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.428-7C>A (n.428-7C>A) c.418C>A (p.Arg140=) n.478C>A c.435C>A (p.Tyr145Ter) | |
19 | g.1391124C= | CA2317694899 | NDUFS7 | c.414C= (p.Tyr138=) c.504C= (p.Tyr168=) n.2369C= c.*208C= (n.*208C=) n.666C= n.470C= n.509C= n.504C= n.405C= n.972C= n.705C= c.*410C= (n.*410C=) c.428-7C= (n.428-7C=) c.418C= (p.Arg140=) n.478C= c.435C= (p.Tyr145=) | |
19 | g.1391124C>G | CA402985752 | NDUFS7 | c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.504C>G (p.Tyr168Ter) n.2369C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.666C>G n.470C>G n.509C>G n.504C>G n.405C>G n.972C>G n.705C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.428-7C>G (n.428-7C>G) c.418C>G (p.Arg140Gly) n.478C>G c.435C>G (p.Tyr145Ter) | |
19 | g.1391124C>T | CA402985750 | NDUFS7 | c.414C>T (p.Tyr138=) c.504C>T (p.Tyr168=) n.2369C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.666C>T n.470C>T n.509C>T n.504C>T n.405C>T n.972C>T n.705C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.428-7C>T (n.428-7C>T) c.418C>T (p.Arg140Ter) n.478C>T c.435C>T (p.Tyr145=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391125G>A | CA402985753 | NDUFS7 | c.415G>A (p.Asp139Asn) c.505G>A (p.Asp169Asn) n.2370G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.667G>A n.471G>A n.510G>A n.505G>A n.406G>A n.973G>A n.706G>A c.*411G>A (n.*411G>A) c.428-6G>A (n.428-6G>A) c.419G>A (p.Arg140Gln) n.479G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391125G>C | CA402985754 | NDUFS7 | c.415G>C (p.Asp139His) c.505G>C (p.Asp169His) n.2370G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.667G>C n.471G>C n.510G>C n.505G>C n.406G>C n.973G>C n.706G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.428-6G>C (n.428-6G>C) c.419G>C (p.Arg140Pro) n.479G>C c.436G>C (p.Asp146His) | |
19 | g.1391125G= | CA2317694900 | NDUFS7 | c.415G= (p.Asp139=) c.505G= (p.Asp169=) n.2370G= c.*209G= (n.*209G=) n.667G= n.471G= n.510G= n.505G= n.406G= n.973G= n.706G= c.*411G= (n.*411G=) c.428-6G= (n.428-6G=) c.419G= (p.Arg140=) n.479G= c.436G= (p.Asp146=) | |
19 | g.1391125G>T | CA402985755 | NDUFS7 | c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.505G>T (p.Asp169Tyr) n.2370G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.667G>T n.471G>T n.510G>T n.505G>T n.406G>T n.973G>T n.706G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.428-6G>T (n.428-6G>T) c.419G>T (p.Arg140Leu) n.479G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) | |
19 | g.1391126A>C | CA402985756 | NDUFS7 | c.416A>C (p.Asp139Ala) c.506A>C (p.Asp169Ala) n.2371A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.668A>C n.472A>C n.511A>C n.506A>C n.407A>C n.974A>C n.707A>C c.*412A>C (n.*412A>C) c.428-5A>C (n.428-5A>C) c.420A>C (p.Arg140=) n.480A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) | |
19 | g.1391126A>G | CA402985757 | NDUFS7 | c.416A>G (p.Asp139Gly) c.506A>G (p.Asp169Gly) n.2371A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.668A>G n.472A>G n.511A>G n.506A>G n.407A>G n.974A>G n.707A>G c.*412A>G (n.*412A>G) c.428-5A>G (n.428-5A>G) c.420A>G (p.Arg140=) n.480A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.1391126A>T | CA402985760 | NDUFS7 | c.416A>T (p.Asp139Val) c.506A>T (p.Asp169Val) n.2371A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.668A>T n.472A>T n.511A>T n.506A>T n.407A>T n.974A>T n.707A>T c.*412A>T (n.*412A>T) c.428-5A>T (n.428-5A>T) c.420A>T (p.Arg140=) n.480A>T c.437A>T (p.Asp146Val) | |
19 | g.1391127C>A | CA402985762 | NDUFS7 | c.417C>A (p.Asp139Glu) c.507C>A (p.Asp169Glu) n.2372C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.669C>A n.473C>A n.512C>A n.507C>A n.408C>A n.975C>A n.708C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.428-4C>A (n.428-4C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) n.481C>A c.438C>A (p.Asp146Glu) | |
19 | g.1391127C>G | CA402985763 | NDUFS7 | c.417C>G (p.Asp139Glu) c.507C>G (p.Asp169Glu) n.2372C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.669C>G n.473C>G n.512C>G n.507C>G n.408C>G n.975C>G n.708C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.428-4C>G (n.428-4C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) n.481C>G c.438C>G (p.Asp146Glu) | |
19 | g.1391127C>T | CA402985767 | NDUFS7 | c.417C>T (p.Asp139=) c.507C>T (p.Asp169=) n.2372C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.669C>T n.473C>T n.512C>T n.507C>T n.408C>T n.975C>T n.708C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.428-4C>T (n.428-4C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) n.481C>T c.438C>T (p.Asp146=) | |
19 | g.1391128C>A | CA402985773 | NDUFS7 | c.418C>A (p.Gln140Lys) c.508C>A (p.Gln170Lys) n.2373C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.670C>A n.474C>A n.513C>A n.508C>A n.409C>A n.976C>A n.709C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.428-3C>A (n.428-3C>A) c.422C>A (p.Pro141Gln) n.482C>A c.439C>A (p.Gln147Lys) | |
19 | g.1391128C>G | CA402985776 | NDUFS7 | c.418C>G (p.Gln140Glu) c.508C>G (p.Gln170Glu) n.2373C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.670C>G n.474C>G n.513C>G n.508C>G n.409C>G n.976C>G n.709C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.428-3C>G (n.428-3C>G) c.422C>G (p.Pro141Arg) n.482C>G c.439C>G (p.Gln147Glu) | |
19 | g.1391128C>T | CA402985780 | NDUFS7 | c.418C>T (p.Gln140Ter) c.508C>T (p.Gln170Ter) n.2373C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.670C>T n.474C>T n.513C>T n.508C>T n.409C>T n.976C>T n.709C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.428-3C>T (n.428-3C>T) c.422C>T (p.Pro141Leu) n.482C>T c.439C>T (p.Gln147Ter) | |
19 | g.1391129A>C | CA402985789 | NDUFS7 | c.419A>C (p.Gln140Pro) c.509A>C (p.Gln170Pro) n.2374A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.671A>C n.475A>C n.514A>C n.509A>C n.410A>C n.977A>C n.710A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.428-2A>C (n.428-2A>C) c.423A>C (p.Pro141=) n.483A>C c.440A>C (p.Gln147Pro) | |
19 | g.1391129A>G | CA402985796 | NDUFS7 | c.419A>G (p.Gln140Arg) c.509A>G (p.Gln170Arg) n.2374A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.671A>G n.475A>G n.514A>G n.509A>G n.410A>G n.977A>G n.710A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.428-2A>G (n.428-2A>G) c.423A>G (p.Pro141=) n.483A>G c.440A>G (p.Gln147Arg) | |
19 | g.1391129A>T | CA402985787 | NDUFS7 | c.419A>T (p.Gln140Leu) c.509A>T (p.Gln170Leu) n.2374A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.671A>T n.475A>T n.514A>T n.509A>T n.410A>T n.977A>T n.710A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.428-2A>T (n.428-2A>T) c.423A>T (p.Pro141=) n.483A>T c.440A>T (p.Gln147Leu) | |
19 | g.1391130G>A | CA402985798 | NDUFS7 | c.420G>A (p.Gln140=) c.510G>A (p.Gln170=) n.2375G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.672G>A n.476G>A n.515G>A n.510G>A n.411G>A n.978G>A n.711G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.428-1G>A (n.428-1G>A) c.424G>A (p.Asp142Asn) n.484G>A c.441G>A (p.Gln147=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.1391130G>C | CA402985804 | NDUFS7 | c.420G>C (p.Gln140His) c.510G>C (p.Gln170His) n.2375G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.672G>C n.476G>C n.515G>C n.510G>C n.411G>C n.978G>C n.711G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.428-1G>C (n.428-1G>C) c.424G>C (p.Asp142His) n.484G>C c.441G>C (p.Gln147His) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391130G= | CA2317694901 | NDUFS7 | c.420G= (p.Gln140=) c.510G= (p.Gln170=) n.2375G= c.*214G= (n.*214G=) n.672G= n.476G= n.515G= n.510G= n.411G= n.978G= n.711G= c.*416G= (n.*416G=) c.428-1G= (n.428-1G=) c.424G= (p.Asp142=) n.484G= c.441G= (p.Gln147=) | |
19 | g.1391130G>T | CA402985805 | NDUFS7 | c.420G>T (p.Gln140His) c.510G>T (p.Gln170His) n.2375G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.672G>T n.476G>T n.515G>T n.510G>T n.411G>T n.978G>T n.711G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.428-1G>T (n.428-1G>T) c.424G>T (p.Asp142Tyr) n.484G>T c.441G>T (p.Gln147His) | |
19 | g.1391131A>C | CA402985808 | NDUFS7 | c.421A>C (p.Met141Leu) c.511A>C (p.Met171Leu) n.2376A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.673A>C n.477A>C n.516A>C n.511A>C n.412A>C n.979A>C n.712A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.425A>C (p.Asp142Ala) n.485A>C c.442A>C (p.Met148Leu) | |
19 | g.1391131A>G | CA402985813 | NDUFS7 | c.421A>G (p.Met141Val) c.511A>G (p.Met171Val) n.2376A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.673A>G n.477A>G n.516A>G n.511A>G n.412A>G n.979A>G n.712A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.425A>G (p.Asp142Gly) n.485A>G c.442A>G (p.Met148Val) | |
19 | g.1391131A>T | CA402985815 | NDUFS7 | c.421A>T (p.Met141Leu) c.511A>T (p.Met171Leu) n.2376A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.673A>T n.477A>T n.516A>T n.511A>T n.412A>T n.979A>T n.712A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.425A>T (p.Asp142Val) n.485A>T c.442A>T (p.Met148Leu) | |
19 | g.1391132T>A | CA402985823 | NDUFS7 | c.422T>A (p.Met141Lys) c.512T>A (p.Met171Lys) n.2377T>A c.*216T>A (n.*216T>A) n.674T>A n.478T>A n.517T>A n.512T>A n.413T>A n.980T>A n.713T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.429T>A (p.Asn143Lys) c.426T>A (p.Asp142Glu) n.486T>A c.443T>A (p.Met148Lys) | |
19 | g.1391132T>C | CA402985819 | NDUFS7 | c.422T>C (p.Met141Thr) c.512T>C (p.Met171Thr) n.2377T>C c.*216T>C (n.*216T>C) n.674T>C n.478T>C n.517T>C n.512T>C n.413T>C n.980T>C n.713T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.429T>C (p.Asn143=) c.426T>C (p.Asp142=) n.486T>C c.443T>C (p.Met148Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391132T>G | CA402985820 | NDUFS7 | c.422T>G (p.Met141Arg) c.512T>G (p.Met171Arg) n.2377T>G c.*216T>G (n.*216T>G) n.674T>G n.478T>G n.517T>G n.512T>G n.413T>G n.980T>G n.713T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.429T>G (p.Asn143Lys) c.426T>G (p.Asp142Glu) n.486T>G c.443T>G (p.Met148Arg) | |
19 | g.1391132T= | CA2317694902 | NDUFS7 | c.422T= (p.Met141=) c.512T= (p.Met171=) n.2377T= c.*216T= (n.*216T=) n.674T= n.478T= n.517T= n.512T= n.413T= n.980T= n.713T= c.*418T= (n.*418T=) c.429T= (p.Asn143=) c.426T= (p.Asp142=) n.486T= c.443T= (p.Met148=) | |
19 | g.1391133G>A | CA402985826 | NDUFS7 | c.423G>A (p.Met141Ile) c.513G>A (p.Met171Ile) n.2378G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.675G>A n.479G>A n.518G>A n.513G>A n.414G>A n.981G>A n.714G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.427G>A (p.Ala143Thr) n.487G>A c.444G>A (p.Met148Ile) | |
19 | g.1391133G>C | CA402985829 | NDUFS7 | c.423G>C (p.Met141Ile) c.513G>C (p.Met171Ile) n.2378G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.675G>C n.479G>C n.518G>C n.513G>C n.414G>C n.981G>C n.714G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) n.487G>C c.444G>C (p.Met148Ile) | |
19 | g.1391133G>T | CA402985831 | NDUFS7 | c.423G>T (p.Met141Ile) c.513G>T (p.Met171Ile) n.2378G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.675G>T n.479G>T n.518G>T n.513G>T n.414G>T n.981G>T n.714G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) n.487G>T c.444G>T (p.Met148Ile) | |
19 | g.1391137_1391142dup | CA2582637704 | NDUFS7 | c.427_432dup (p.Pro144_Arg145insGluPro) c.517_522dup (p.Pro174_Arg175insGluPro) n.2382_2387dup c.*221_*226dup (n.*221_*226dup) n.679_684dup n.483_488dup n.522_527dup n.517_522dup n.418_423dup n.985_990dup n.718_723dup c.*423_*428dup (n.*423_*428dup) c.434_439dup (p.Ala146_Ala147insGlyAla) c.431_436dup (p.Ala145_Ala146insGlyAla) n.491_496dup c.448_453dup (p.Pro151_Arg152insGluPro) | gnomAD v4 |
19 | g.1391134C>A | CA9043375 | NDUFS7 | c.424C>A (p.Pro142Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.2379C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.676C>A n.480C>A n.519C>A n.514C>A n.415C>A n.982C>A n.715C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.428C>A (p.Ala143Asp) n.488C>A c.445C>A (p.Pro149Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391134C= | CA2317694903 | NDUFS7 | c.424C= (p.Pro142=) c.514C= (p.Pro172=) n.2379C= c.*218C= (n.*218C=) n.676C= n.480C= n.519C= n.514C= n.415C= n.982C= n.715C= c.*420C= (n.*420C=) c.431C= (p.Ala144=) c.428C= (p.Ala143=) n.488C= c.445C= (p.Pro149=) | |
19 | g.1391134C>G | CA402985835 | NDUFS7 | c.424C>G (p.Pro142Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) n.2379C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.676C>G n.480C>G n.519C>G n.514C>G n.415C>G n.982C>G n.715C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) n.488C>G c.445C>G (p.Pro149Ala) | dbSNP |
19 | g.1391134C>T | CA402985838 | NDUFS7 | c.424C>T (p.Pro142Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.2379C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.676C>T n.480C>T n.519C>T n.514C>T n.415C>T n.982C>T n.715C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) c.428C>T (p.Ala143Val) n.488C>T c.445C>T (p.Pro149Ser) | |
19 | g.1391135C>A | CA402985841 | NDUFS7 | c.425C>A (p.Pro142Gln) c.515C>A (p.Pro172Gln) n.2380C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.677C>A n.481C>A n.520C>A n.515C>A n.416C>A n.983C>A n.716C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.432C>A (p.Ala144=) c.429C>A (p.Ala143=) n.489C>A c.446C>A (p.Pro149Gln) | |
19 | g.1391135C= | CA2317694904 | NDUFS7 | c.425C= (p.Pro142=) c.515C= (p.Pro172=) n.2380C= c.*219C= (n.*219C=) n.677C= n.481C= n.520C= n.515C= n.416C= n.983C= n.716C= c.*421C= (n.*421C=) c.432C= (p.Ala144=) c.429C= (p.Ala143=) n.489C= c.446C= (p.Pro149=) | |
19 | g.1391135C>G | CA402985850 | NDUFS7 | c.425C>G (p.Pro142Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.2380C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.677C>G n.481C>G n.520C>G n.515C>G n.416C>G n.983C>G n.716C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.432C>G (p.Ala144=) c.429C>G (p.Ala143=) n.489C>G c.446C>G (p.Pro149Arg) | |
19 | g.1391135C>T | CA9043376 | NDUFS7 | c.425C>T (p.Pro142Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.2380C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.677C>T n.481C>T n.520C>T n.515C>T n.416C>T n.983C>T n.716C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.432C>T (p.Ala144=) c.429C>T (p.Ala143=) n.489C>T c.446C>T (p.Pro149Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391136G>A | CA9043377 | NDUFS7 | c.426G>A (p.Pro142=) c.516G>A (p.Pro172=) n.2381G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.678G>A n.482G>A n.521G>A n.516G>A n.417G>A n.984G>A n.717G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.433G>A (p.Gly145Arg) c.430G>A (p.Gly144Arg) n.490G>A c.447G>A (p.Pro149=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1391136G>C | CA402985860 | NDUFS7 | c.426G>C (p.Pro142=) c.516G>C (p.Pro172=) n.2381G>C c.*220G>C (n.*220G>C) n.678G>C n.482G>C n.521G>C n.516G>C n.417G>C n.984G>C n.717G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) n.490G>C c.447G>C (p.Pro149=) | dbSNP |
19 | g.1391136G= | CA2317694905 | NDUFS7 | c.426G= (p.Pro142=) c.516G= (p.Pro172=) n.2381G= c.*220G= (n.*220G=) n.678G= n.482G= n.521G= n.516G= n.417G= n.984G= n.717G= c.*422G= (n.*422G=) c.433G= (p.Gly145=) c.430G= (p.Gly144=) n.490G= c.447G= (p.Pro149=) | |
19 | g.1391136G>T | CA402985856 | NDUFS7 | c.426G>T (p.Pro142=) c.516G>T (p.Pro172=) n.2381G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.678G>T n.482G>T n.521G>T n.516G>T n.417G>T n.984G>T n.717G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.433G>T (p.Gly145Ter) c.430G>T (p.Gly144Ter) n.490G>T c.447G>T (p.Pro149=) | |
19 | g.1391137G>A | CA402985876 | NDUFS7 | c.427G>A (p.Glu143Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) n.2382G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.679G>A n.483G>A n.522G>A n.517G>A n.418G>A n.985G>A n.718G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.434G>A (p.Gly145Glu) c.431G>A (p.Gly144Glu) n.491G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) | |
19 | g.1391137G>C | CA402985881 | NDUFS7 | c.427G>C (p.Glu143Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) n.2382G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.679G>C n.483G>C n.522G>C n.517G>C n.418G>C n.985G>C n.718G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) n.491G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) | |
19 | g.1391137G>T | CA402985879 | NDUFS7 | c.427G>T (p.Glu143Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) n.2382G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.679G>T n.483G>T n.522G>T n.517G>T n.418G>T n.985G>T n.718G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) c.431G>T (p.Gly144Val) n.491G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.1391138A= | CA2317694906 | NDUFS7 | c.428A= (p.Glu143=) c.518A= (p.Glu173=) n.2383A= c.*222A= (n.*222A=) n.680A= n.484A= n.523A= n.518A= n.419A= n.986A= n.719A= c.*424A= (n.*424A=) c.435A= (p.Gly145=) c.432A= (p.Gly144=) n.492A= c.449A= (p.Glu150=) | |
19 | g.1391138A>C | CA9043378 | NDUFS7 | c.428A>C (p.Glu143Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) n.2383A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.680A>C n.484A>C n.523A>C n.518A>C n.419A>C n.986A>C n.719A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.435A>C (p.Gly145=) c.432A>C (p.Gly144=) n.492A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391138A>G | CA402985888 | NDUFS7 | c.428A>G (p.Glu143Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) n.2383A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.680A>G n.484A>G n.523A>G n.518A>G n.419A>G n.986A>G n.719A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.435A>G (p.Gly145=) c.432A>G (p.Gly144=) n.492A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) | |
19 | g.1391138A>T | CA402985896 | NDUFS7 | c.428A>T (p.Glu143Val) c.518A>T (p.Glu173Val) n.2383A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.680A>T n.484A>T n.523A>T n.518A>T n.419A>T n.986A>T n.719A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.435A>T (p.Gly145=) c.432A>T (p.Gly144=) n.492A>T c.449A>T (p.Glu150Val) | |
19 | g.1391139G>A | CA9043379 | NDUFS7 | c.429G>A (p.Glu143=) c.519G>A (p.Glu173=) n.2384G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.681G>A n.485G>A n.524G>A n.519G>A n.420G>A n.987G>A n.720G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) n.493G>A c.450G>A (p.Glu150=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391139G>C | CA402985903 | NDUFS7 | c.429G>C (p.Glu143Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) n.2384G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.681G>C n.485G>C n.524G>C n.519G>C n.420G>C n.987G>C n.720G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) n.493G>C c.450G>C (p.Glu150Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391139G= | CA2317694907 | NDUFS7 | c.429G= (p.Glu143=) c.519G= (p.Glu173=) n.2384G= c.*223G= (n.*223G=) n.681G= n.485G= n.524G= n.519G= n.420G= n.987G= n.720G= c.*425G= (n.*425G=) c.436G= (p.Ala146=) c.433G= (p.Ala145=) n.493G= c.450G= (p.Glu150=) | |
19 | g.1391139G>T | CA402985905 | NDUFS7 | c.429G>T (p.Glu143Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) n.2384G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.681G>T n.485G>T n.524G>T n.519G>T n.420G>T n.987G>T n.720G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) n.493G>T c.450G>T (p.Glu150Asp) | |
19 | g.1391140C>A | CA402985910 | NDUFS7 | c.430C>A (p.Pro144Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) n.2385C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.682C>A n.486C>A n.525C>A n.520C>A n.421C>A n.988C>A n.721C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.437C>A (p.Ala146Asp) c.434C>A (p.Ala145Asp) n.494C>A c.451C>A (p.Pro151Thr) | |
19 | g.1391140C>G | CA402985912 | NDUFS7 | c.430C>G (p.Pro144Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) n.2385C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.682C>G n.486C>G n.525C>G n.520C>G n.421C>G n.988C>G n.721C>G c.*426C>G (n.*426C>G) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) n.494C>G c.451C>G (p.Pro151Ala) | |
19 | g.1391140C>T | CA402985916 | NDUFS7 | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) n.2385C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.682C>T n.486C>T n.525C>T n.520C>T n.421C>T n.988C>T n.721C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.437C>T (p.Ala146Val) c.434C>T (p.Ala145Val) n.494C>T c.451C>T (p.Pro151Ser) | COSMIC |