Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1391026_1391028delCA2582637691NDUFS7c.384_386del (p.Asn128del)
c.474_476del (p.Asn158del)
n.2339_2341del
c.*178_*180del (n.*178_*180del)
n.636_638del
n.440_442del
n.411_413del
n.474_476del
n.375_377del
n.874_876del
n.675_677del
c.*380_*382del (n.*380_*382del)
n.380_382del
c.405_407del (p.Asn135del)
gnomAD v4
19g.1391024A>CCA402985221NDUFS7c.382A>C (p.Asn128His)
c.472A>C (p.Asn158His)
n.2337A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.634A>C
n.438A>C
n.409A>C
n.472A>C
n.373A>C
n.872A>C
n.673A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.378A>C
c.403A>C (p.Asn135His)
19g.1391024A>GCA402985224NDUFS7c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.472A>G (p.Asn158Asp)
n.2337A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.634A>G
n.438A>G
n.409A>G
n.472A>G
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n.872A>G
n.673A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.378A>G
c.403A>G (p.Asn135Asp)
19g.1391024A>TCA402985227NDUFS7c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
n.2337A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.634A>T
n.438A>T
n.409A>T
n.472A>T
n.373A>T
n.872A>T
n.673A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.378A>T
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
19g.1391025A=CA2317694839NDUFS7c.383A= (p.Asn128=)
c.473A= (p.Asn158=)
n.2338A=
c.*177A= (n.*177A=)
n.635A=
n.439A=
n.410A=
n.473A=
n.374A=
n.873A=
n.674A=
c.*379A= (n.*379A=)
n.379A=
c.404A= (p.Asn135=)
19g.1391025A>CCA402985233NDUFS7c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.473A>C (p.Asn158Thr)
n.2338A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.635A>C
n.439A>C
n.410A>C
n.473A>C
n.374A>C
n.873A>C
n.674A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.379A>C
c.404A>C (p.Asn135Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391025A>GCA402985230NDUFS7c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.473A>G (p.Asn158Ser)
n.2338A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.635A>G
n.439A>G
n.410A>G
n.473A>G
n.374A>G
n.873A>G
n.674A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.379A>G
c.404A>G (p.Asn135Ser)
19g.1391025A>TCA402985229NDUFS7c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.473A>T (p.Asn158Ile)
n.2338A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.635A>T
n.439A>T
n.410A>T
n.473A>T
n.374A>T
n.873A>T
n.674A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.379A>T
c.404A>T (p.Asn135Ile)
19g.1391026C>ACA402985235NDUFS7c.384C>A (p.Asn128Lys)
c.474C>A (p.Asn158Lys)
n.2339C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.636C>A
n.440C>A
n.411C>A
n.474C>A
n.375C>A
n.874C>A
n.675C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.380C>A
c.405C>A (p.Asn135Lys)
19g.1391026C=CA2317694840NDUFS7c.384C= (p.Asn128=)
c.474C= (p.Asn158=)
n.2339C=
c.*178C= (n.*178C=)
n.636C=
n.440C=
n.411C=
n.474C=
n.375C=
n.874C=
n.675C=
c.*380C= (n.*380C=)
n.380C=
c.405C= (p.Asn135=)
19g.1391026C>GCA402985236NDUFS7c.384C>G (p.Asn128Lys)
c.474C>G (p.Asn158Lys)
n.2339C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.636C>G
n.440C>G
n.411C>G
n.474C>G
n.375C>G
n.874C>G
n.675C>G
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.380C>G
c.405C>G (p.Asn135Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391026C>TCA504895152NDUFS7c.384C>T (p.Asn128=)
c.474C>T (p.Asn158=)
n.2339C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.636C>T
n.440C>T
n.411C>T
n.474C>T
n.375C>T
n.874C>T
n.675C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.380C>T
c.405C>T (p.Asn135=)
ClinVar
19g.1391027A>CCA402985237NDUFS7c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.2340A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.637A>C
n.441A>C
n.412A>C
n.475A>C
n.376A>C
n.875A>C
n.676A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.381A>C
c.406A>C (p.Lys136Gln)
19g.1391027A>GCA402985238NDUFS7c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
n.2340A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.637A>G
n.441A>G
n.412A>G
n.475A>G
n.376A>G
n.875A>G
n.676A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.381A>G
c.406A>G (p.Lys136Glu)
19g.1391027A>TCA402985246NDUFS7c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.2340A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.637A>T
n.441A>T
n.412A>T
n.475A>T
n.376A>T
n.875A>T
n.676A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.381A>T
c.406A>T (p.Lys136Ter)
19g.1391028A>CCA402985249NDUFS7c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.2341A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.638A>C
n.442A>C
n.413A>C
n.476A>C
n.377A>C
n.876A>C
n.677A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.382A>C
c.407A>C (p.Lys136Thr)
gnomAD v4
19g.1391028A>GCA402985251NDUFS7c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.2341A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.638A>G
n.442A>G
n.413A>G
n.476A>G
n.377A>G
n.876A>G
n.677A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.382A>G
c.407A>G (p.Lys136Arg)
19g.1391028A>TCA402985254NDUFS7c.386A>T (p.Lys129Met)
c.476A>T (p.Lys159Met)
n.2341A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.638A>T
n.442A>T
n.413A>T
n.476A>T
n.377A>T
n.876A>T
n.677A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.382A>T
c.407A>T (p.Lys136Met)
19g.1391029G>ACA504895155NDUFS7c.387G>A (p.Lys129=)
c.477G>A (p.Lys159=)
n.2342G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.639G>A
n.443G>A
n.414G>A
n.477G>A
n.378G>A
n.877G>A
n.678G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.383G>A
c.408G>A (p.Lys136=)
19g.1391029G>CCA402985257NDUFS7c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.477G>C (p.Lys159Asn)
n.2342G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.639G>C
n.443G>C
n.414G>C
n.477G>C
n.378G>C
n.877G>C
n.678G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.383G>C
c.408G>C (p.Lys136Asn)
19g.1391029G>TCA402985258NDUFS7c.387G>T (p.Lys129Asn)
c.477G>T (p.Lys159Asn)
n.2342G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.639G>T
n.443G>T
n.414G>T
n.477G>T
n.378G>T
n.877G>T
n.678G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.383G>T
c.408G>T (p.Lys136Asn)
COSMIC COSMIC
19g.1391030A>CCA402985259NDUFS7c.388A>C (p.Met130Leu)
c.478A>C (p.Met160Leu)
n.2343A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.640A>C
n.444A>C
n.415A>C
n.478A>C
n.379A>C
n.878A>C
n.679A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.384A>C
c.409A>C (p.Met137Leu)
19g.1391030A>GCA402985260NDUFS7c.388A>G (p.Met130Val)
c.478A>G (p.Met160Val)
n.2343A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.640A>G
n.444A>G
n.415A>G
n.478A>G
n.379A>G
n.878A>G
n.679A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.384A>G
c.409A>G (p.Met137Val)
19g.1391030A>TCA402985261NDUFS7c.388A>T (p.Met130Leu)
c.478A>T (p.Met160Leu)
n.2343A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.640A>T
n.444A>T
n.415A>T
n.478A>T
n.379A>T
n.878A>T
n.679A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.384A>T
c.409A>T (p.Met137Leu)
19g.1391031T>ACA402985264NDUFS7c.389T>A (p.Met130Lys)
c.479T>A (p.Met160Lys)
n.2344T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.641T>A
n.445T>A
n.416T>A
n.479T>A
n.380T>A
n.879T>A
n.680T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.385T>A
c.410T>A (p.Met137Lys)
19g.1391031T>CCA402985265NDUFS7c.389T>C (p.Met130Thr)
c.479T>C (p.Met160Thr)
n.2344T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.641T>C
n.445T>C
n.416T>C
n.479T>C
n.380T>C
n.879T>C
n.680T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.385T>C
c.410T>C (p.Met137Thr)
19g.1391031T>GCA402985262NDUFS7c.389T>G (p.Met130Arg)
c.479T>G (p.Met160Arg)
n.2344T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.641T>G
n.445T>G
n.416T>G
n.479T>G
n.380T>G
n.879T>G
n.680T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.385T>G
c.410T>G (p.Met137Arg)
19g.1391032G>ACA402985270NDUFS7c.390G>A (p.Met130Ile)
c.480G>A (p.Met160Ile)
n.2345G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.642G>A
n.446G>A
n.417G>A
n.480G>A
n.381G>A
n.880G>A
n.681G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.386G>A
c.411G>A (p.Met137Ile)
dbSNP gnomAD v4
19g.1391032G>CCA402985267NDUFS7c.390G>C (p.Met130Ile)
c.480G>C (p.Met160Ile)
n.2345G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.642G>C
n.446G>C
n.417G>C
n.480G>C
n.381G>C
n.880G>C
n.681G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.386G>C
c.411G>C (p.Met137Ile)
19g.1391032G=CA2317694841NDUFS7c.390G= (p.Met130=)
c.480G= (p.Met160=)
n.2345G=
c.*184G= (n.*184G=)
n.642G=
n.446G=
n.417G=
n.480G=
n.381G=
n.880G=
n.681G=
c.*386G= (n.*386G=)
n.386G=
c.411G= (p.Met137=)
19g.1391032G>TCA402985269NDUFS7c.390G>T (p.Met130Ile)
c.480G>T (p.Met160Ile)
n.2345G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.642G>T
n.446G>T
n.417G>T
n.480G>T
n.381G>T
n.880G>T
n.681G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.386G>T
c.411G>T (p.Met137Ile)
19g.1391033G>ACA402985273NDUFS7c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.2346G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.643G>A
n.447G>A
n.418G>A
n.481G>A
n.382G>A
n.881G>A
n.682G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.387G>A
c.412G>A (p.Ala138Thr)
19g.1391033G>CCA402985274NDUFS7c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.2346G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.643G>C
n.447G>C
n.418G>C
n.481G>C
n.382G>C
n.881G>C
n.682G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.387G>C
c.412G>C (p.Ala138Pro)
19g.1391033G>TCA402985275NDUFS7c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.2346G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.643G>T
n.447G>T
n.418G>T
n.481G>T
n.382G>T
n.881G>T
n.682G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.387G>T
c.412G>T (p.Ala138Ser)
gnomAD v4
19g.1391034C>ACA402985276NDUFS7c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.2347C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.644C>A
n.448C>A
n.419C>A
n.482C>A
n.383C>A
n.882C>A
n.683C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.388C>A
c.413C>A (p.Ala138Asp)
19g.1391034C=CA2317694842NDUFS7c.392C= (p.Ala131=)
c.482C= (p.Ala161=)
n.2347C=
c.*186C= (n.*186C=)
n.644C=
n.448C=
n.419C=
n.482C=
n.383C=
n.882C=
n.683C=
c.*388C= (n.*388C=)
n.388C=
c.413C= (p.Ala138=)
19g.1391034C>GCA402985277NDUFS7c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.2347C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.644C>G
n.448C>G
n.419C>G
n.482C>G
n.383C>G
n.882C>G
n.683C>G
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.388C>G
c.413C>G (p.Ala138Gly)
19g.1391034C>TCA402985280NDUFS7c.392C>T (p.Ala131Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.2347C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.644C>T
n.448C>T
n.419C>T
n.482C>T
n.383C>T
n.882C>T
n.683C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.388C>T
c.413C>T (p.Ala138Val)
dbSNP gnomAD v4
19g.1391036_1391037delCA2582637692NDUFS7c.394_395del (p.Pro132SerfsTer?)
c.484_485del (p.Pro162SerfsTer?)
n.2349_2350del
c.*188_*189del (n.*188_*189del)
n.646_647del
n.450_451del
n.421_422del
n.484_485del
n.385_386del
n.884_885del
n.685_686del
c.*390_*391del (n.*390_*391del)
n.390_391del
c.415_416del (p.Pro139SerfsTer?)
gnomAD v4
19g.1391035C>ACA504895163NDUFS7c.393C>A (p.Ala131=)
c.483C>A (p.Ala161=)
n.2348C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.645C>A
n.449C>A
n.420C>A
n.483C>A
n.384C>A
n.883C>A
n.684C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.389C>A
c.414C>A (p.Ala138=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1391035C=CA2317694843NDUFS7c.393C= (p.Ala131=)
c.483C= (p.Ala161=)
n.2348C=
c.*187C= (n.*187C=)
n.645C=
n.449C=
n.420C=
n.483C=
n.384C=
n.883C=
n.684C=
c.*389C= (n.*389C=)
n.389C=
c.414C= (p.Ala138=)
19g.1391035C>GCA504895165NDUFS7c.393C>G (p.Ala131=)
c.483C>G (p.Ala161=)
n.2348C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.645C>G
n.449C>G
n.420C>G
n.483C>G
n.384C>G
n.883C>G
n.684C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.389C>G
c.414C>G (p.Ala138=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1391035C>TCA504895166NDUFS7c.393C>T (p.Ala131=)
c.483C>T (p.Ala161=)
n.2348C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.645C>T
n.449C>T
n.420C>T
n.483C>T
n.384C>T
n.883C>T
n.684C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.389C>T
c.414C>T (p.Ala138=)
19g.1391035_1391065delCA992511717NDUFS7c.393_408+15del
c.483_498+15del
n.2348_2363+15del
c.*187_*202+15del
n.645_660+15del
n.449_464+15del
n.420_450del
n.483_498+15del
n.384_399+15del
n.883_913del
n.684_699+15del
c.*389_*404+15del
c.393_409-2del
n.389_419del
c.414_429+15del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391036C>ACA402985281NDUFS7c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
n.2349C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.646C>A
n.450C>A
n.421C>A
n.484C>A
n.385C>A
n.884C>A
n.685C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.390C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
19g.1391036C=CA2317694844NDUFS7c.394C= (p.Pro132=)
c.484C= (p.Pro162=)
n.2349C=
c.*188C= (n.*188C=)
n.646C=
n.450C=
n.421C=
n.484C=
n.385C=
n.884C=
n.685C=
c.*390C= (n.*390C=)
n.390C=
c.415C= (p.Pro139=)
19g.1391036C>GCA9043348NDUFS7c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
n.2349C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.646C>G
n.450C>G
n.421C>G
n.484C>G
n.385C>G
n.884C>G
n.685C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.390C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391036C>TCA402985283NDUFS7c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
n.2349C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.646C>T
n.450C>T
n.421C>T
n.484C>T
n.385C>T
n.884C>T
n.685C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.390C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
19g.1391037C>ACA402985285NDUFS7c.395C>A (p.Pro132Gln)
c.485C>A (p.Pro162Gln)
n.2350C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.647C>A
n.451C>A
n.422C>A
n.485C>A
n.386C>A
n.885C>A
n.686C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.391C>A
c.416C>A (p.Pro139Gln)
19g.1391037C=CA2317694845NDUFS7c.395C= (p.Pro132=)
c.485C= (p.Pro162=)
n.2350C=
c.*189C= (n.*189C=)
n.647C=
n.451C=
n.422C=
n.485C=
n.386C=
n.885C=
n.686C=
c.*391C= (n.*391C=)
n.391C=
c.416C= (p.Pro139=)
19g.1391037C>GCA402985284NDUFS7c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
n.2350C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.647C>G
n.451C>G
n.422C>G
n.485C>G
n.386C>G
n.885C>G
n.686C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.391C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
19g.1391037C>TCA9043349NDUFS7c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
n.2350C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.647C>T
n.451C>T
n.422C>T
n.485C>T
n.386C>T
n.885C>T
n.686C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.391C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.1391038A=CA2317694846NDUFS7c.396A= (p.Pro132=)
c.486A= (p.Pro162=)
n.2351A=
c.*190A= (n.*190A=)
n.648A=
n.452A=
n.423A=
n.486A=
n.387A=
n.886A=
n.687A=
c.*392A= (n.*392A=)
n.392A=
c.417A= (p.Pro139=)
19g.1391038A>CCA304059658NDUFS7c.396A>C (p.Pro132=)
c.486A>C (p.Pro162=)
n.2351A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.648A>C
n.452A>C
n.423A>C
n.486A>C
n.387A>C
n.886A>C
n.687A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.392A>C
c.417A>C (p.Pro139=)
dbSNP
19g.1391038A>GCA504895171NDUFS7c.396A>G (p.Pro132=)
c.486A>G (p.Pro162=)
n.2351A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.648A>G
n.452A>G
n.423A>G
n.486A>G
n.387A>G
n.886A>G
n.687A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.392A>G
c.417A>G (p.Pro139=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1391038A>TCA504895172NDUFS7c.396A>T (p.Pro132=)
c.486A>T (p.Pro162=)
n.2351A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.648A>T
n.452A>T
n.423A>T
n.486A>T
n.387A>T
n.886A>T
n.687A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.392A>T
c.417A>T (p.Pro139=)
19g.1391039G>ACA402985287NDUFS7c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
n.2352G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.649G>A
n.453G>A
n.424G>A
n.487G>A
n.388G>A
n.887G>A
n.688G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.393G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
19g.1391039G>CCA402985289NDUFS7c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
n.2352G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.649G>C
n.453G>C
n.424G>C
n.487G>C
n.388G>C
n.887G>C
n.688G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.393G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
19g.1391039G>TCA402985291NDUFS7c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
n.2352G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.649G>T
n.453G>T
n.424G>T
n.487G>T
n.388G>T
n.887G>T
n.688G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.393G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
19g.1391040C>ACA402985293NDUFS7c.398C>A (p.Ala133Glu)
c.488C>A (p.Ala163Glu)
n.2353C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.650C>A
n.454C>A
n.425C>A
n.488C>A
n.389C>A
n.888C>A
n.689C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.394C>A
c.419C>A (p.Ala140Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391040C=CA2317694847NDUFS7c.398C= (p.Ala133=)
c.488C= (p.Ala163=)
n.2353C=
c.*192C= (n.*192C=)
n.650C=
n.454C=
n.425C=
n.488C=
n.389C=
n.888C=
n.689C=
c.*394C= (n.*394C=)
n.394C=
c.419C= (p.Ala140=)
19g.1391040C>GCA402985295NDUFS7c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
n.2353C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.650C>G
n.454C>G
n.425C>G
n.488C>G
n.389C>G
n.888C>G
n.689C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.394C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
19g.1391040C>TCA402985296NDUFS7c.398C>T (p.Ala133Val)
c.488C>T (p.Ala163Val)
n.2353C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.650C>T
n.454C>T
n.425C>T
n.488C>T
n.389C>T
n.888C>T
n.689C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.394C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391041G>ACA9043350NDUFS7c.399G>A (p.Ala133=)
c.489G>A (p.Ala163=)
n.2354G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.651G>A
n.455G>A
n.426G>A
n.489G>A
n.390G>A
n.889G>A
n.690G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.395G>A
c.420G>A (p.Ala140=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391041G>CCA504895180NDUFS7c.399G>C (p.Ala133=)
c.489G>C (p.Ala163=)
n.2354G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.651G>C
n.455G>C
n.426G>C
n.489G>C
n.390G>C
n.889G>C
n.690G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.395G>C
c.420G>C (p.Ala140=)
dbSNP gnomAD v4
19g.1391041G=CA2317694848NDUFS7c.399G= (p.Ala133=)
c.489G= (p.Ala163=)
n.2354G=
c.*193G= (n.*193G=)
n.651G=
n.455G=
n.426G=
n.489G=
n.390G=
n.889G=
n.690G=
c.*395G= (n.*395G=)
n.395G=
c.420G= (p.Ala140=)
19g.1391041G>TCA504895178NDUFS7c.399G>T (p.Ala133=)
c.489G>T (p.Ala163=)
n.2354G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.651G>T
n.455G>T
n.426G>T
n.489G>T
n.390G>T
n.889G>T
n.690G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.395G>T
c.420G>T (p.Ala140=)
ClinVar
19g.1391042C>ACA402985303NDUFS7c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
n.2355C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.652C>A
n.456C>A
n.427C>A
n.490C>A
n.391C>A
n.890C>A
n.691C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.396C>A
c.421C>A (p.Leu141Ile)
19g.1391042C=CA2317694849NDUFS7c.400C= (p.Leu134=)
c.490C= (p.Leu164=)
n.2355C=
c.*194C= (n.*194C=)
n.652C=
n.456C=
n.427C=
n.490C=
n.391C=
n.890C=
n.691C=
c.*396C= (n.*396C=)
n.396C=
c.421C= (p.Leu141=)
19g.1391042C>GCA402985305NDUFS7c.400C>G (p.Leu134Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.2355C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.652C>G
n.456C>G
n.427C>G
n.490C>G
n.391C>G
n.890C>G
n.691C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.396C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391042C>TCA402985308NDUFS7c.400C>T (p.Leu134Phe)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
n.2355C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.652C>T
n.456C>T
n.427C>T
n.490C>T
n.391C>T
n.890C>T
n.691C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.396C>T
c.421C>T (p.Leu141Phe)
19g.1391043T>ACA402985311NDUFS7c.401T>A (p.Leu134His)
c.491T>A (p.Leu164His)
n.2356T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.653T>A
n.457T>A
n.428T>A
n.491T>A
n.392T>A
n.891T>A
n.692T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.397T>A
c.422T>A (p.Leu141His)
19g.1391043T>CCA402985323NDUFS7c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.2356T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.653T>C
n.457T>C
n.428T>C
n.491T>C
n.392T>C
n.891T>C
n.692T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.397T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
19g.1391043T>GCA402985326NDUFS7c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.2356T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.653T>G
n.457T>G
n.428T>G
n.491T>G
n.392T>G
n.891T>G
n.692T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.397T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
19g.1391044T>ACA504895188NDUFS7c.402T>A (p.Leu134=)
c.492T>A (p.Leu164=)
n.2357T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.654T>A
n.458T>A
n.429T>A
n.492T>A
n.393T>A
n.892T>A
n.693T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.398T>A
c.423T>A (p.Leu141=)
19g.1391044T>CCA504895189NDUFS7c.402T>C (p.Leu134=)
c.492T>C (p.Leu164=)
n.2357T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.654T>C
n.458T>C
n.429T>C
n.492T>C
n.393T>C
n.892T>C
n.693T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.398T>C
c.423T>C (p.Leu141=)
dbSNP
19g.1391044T>GCA504895190NDUFS7c.402T>G (p.Leu134=)
c.492T>G (p.Leu164=)
n.2357T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.654T>G
n.458T>G
n.429T>G
n.492T>G
n.393T>G
n.892T>G
n.693T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.398T>G
c.423T>G (p.Leu141=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1391044T=CA2317694850NDUFS7c.402T= (p.Leu134=)
c.492T= (p.Leu164=)
n.2357T=
c.*196T= (n.*196T=)
n.654T=
n.458T=
n.429T=
n.492T=
n.393T=
n.892T=
n.693T=
c.*398T= (n.*398T=)
n.398T=
c.423T= (p.Leu141=)
19g.1391045C>ACA402985331NDUFS7c.403C>A (p.Arg135Ser)
c.493C>A (p.Arg165Ser)
n.2358C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.655C>A
n.459C>A
n.430C>A
n.493C>A
n.394C>A
n.893C>A
n.694C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.399C>A
c.424C>A (p.Arg142Ser)
19g.1391045C=CA2317694851NDUFS7c.403C= (p.Arg135=)
c.493C= (p.Arg165=)
n.2358C=
c.*197C= (n.*197C=)
n.655C=
n.459C=
n.430C=
n.493C=
n.394C=
n.893C=
n.694C=
c.*399C= (n.*399C=)
n.399C=
c.424C= (p.Arg142=)
19g.1391045C>GCA402985334NDUFS7c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.2358C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.655C>G
n.459C>G
n.430C>G
n.493C>G
n.394C>G
n.893C>G
n.694C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.399C>G
c.424C>G (p.Arg142Gly)
19g.1391045C>TCA304059661NDUFS7c.403C>T (p.Arg135Cys)
c.493C>T (p.Arg165Cys)
n.2358C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.655C>T
n.459C>T
n.430C>T
n.493C>T
n.394C>T
n.893C>T
n.694C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.399C>T
c.424C>T (p.Arg142Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391046G>ACA402985338NDUFS7c.404G>A (p.Arg135His)
c.494G>A (p.Arg165His)
n.2359G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.656G>A
n.460G>A
n.431G>A
n.494G>A
n.395G>A
n.894G>A
n.695G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.400G>A
c.425G>A (p.Arg142His)
gnomAD v4
19g.1391046G>CCA402985350NDUFS7c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.2359G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.656G>C
n.460G>C
n.431G>C
n.494G>C
n.395G>C
n.894G>C
n.695G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.400G>C
c.425G>C (p.Arg142Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391046G=CA2317694852NDUFS7c.404G= (p.Arg135=)
c.494G= (p.Arg165=)
n.2359G=
c.*198G= (n.*198G=)
n.656G=
n.460G=
n.431G=
n.494G=
n.395G=
n.894G=
n.695G=
c.*400G= (n.*400G=)
n.400G=
c.425G= (p.Arg142=)
19g.1391046G>TCA402985359NDUFS7c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.2359G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.656G>T
n.460G>T
n.431G>T
n.494G>T
n.395G>T
n.894G>T
n.695G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.400G>T
c.425G>T (p.Arg142Leu)
dbSNP gnomAD v4
19g.1391047C>ACA504895196NDUFS7c.405C>A (p.Arg135=)
c.495C>A (p.Arg165=)
n.2360C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.657C>A
n.461C>A
n.432C>A
n.495C>A
n.396C>A
n.895C>A
n.696C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.401C>A
c.426C>A (p.Arg142=)
19g.1391047C>GCA504895197NDUFS7c.405C>G (p.Arg135=)
c.495C>G (p.Arg165=)
n.2360C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.657C>G
n.461C>G
n.432C>G
n.495C>G
n.396C>G
n.895C>G
n.696C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.401C>G
c.426C>G (p.Arg142=)
19g.1391047C>TCA504895198NDUFS7c.405C>T (p.Arg135=)
c.495C>T (p.Arg165=)
n.2360C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.657C>T
n.461C>T
n.432C>T
n.495C>T
n.396C>T
n.895C>T
n.696C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.401C>T
c.426C>T (p.Arg142=)
19g.1391048A>CCA402985362NDUFS7c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.2361A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.658A>C
n.462A>C
n.433A>C
n.496A>C
n.397A>C
n.896A>C
n.697A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.402A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
19g.1391048A>GCA402985364NDUFS7c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.2361A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.658A>G
n.462A>G
n.433A>G
n.496A>G
n.397A>G
n.896A>G
n.697A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.402A>G
c.427A>G (p.Lys143Glu)
gnomAD v4
19g.1391048A>TCA402985366NDUFS7c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.2361A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.658A>T
n.462A>T
n.433A>T
n.496A>T
n.397A>T
n.896A>T
n.697A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.402A>T
c.427A>T (p.Lys143Ter)
19g.1391049A>CCA402985370NDUFS7c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.2362A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.659A>C
n.463A>C
n.434A>C
n.497A>C
n.398A>C
n.897A>C
n.698A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.403A>C
c.428A>C (p.Lys143Thr)
19g.1391049A>GCA402985372NDUFS7c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.2362A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.659A>G
n.463A>G
n.434A>G
n.497A>G
n.398A>G
n.897A>G
n.698A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.403A>G
c.428A>G (p.Lys143Arg)
19g.1391049A>TCA402985373NDUFS7c.407A>T (p.Lys136Met)
c.497A>T (p.Lys166Met)
n.2362A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.659A>T
n.463A>T
n.434A>T
n.497A>T
n.398A>T
n.897A>T
n.698A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.403A>T
c.428A>T (p.Lys143Met)
19g.1391050G>ACA504895206NDUFS7c.408G>A (p.Lys136=)
c.498G>A (p.Lys166=)
n.2363G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.660G>A
n.464G>A
n.435G>A
n.498G>A
n.399G>A
n.898G>A
n.699G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.404G>A
c.429G>A (p.Lys143=)
gnomAD v4
19g.1391050G>CCA402985374NDUFS7c.408G>C (p.Lys136Asn)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
n.2363G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.660G>C
n.464G>C
n.435G>C
n.498G>C
n.399G>C
n.898G>C
n.699G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.404G>C
c.429G>C (p.Lys143Asn)
19g.1391050G>TCA402985375NDUFS7c.408G>T (p.Lys136Asn)
c.498G>T (p.Lys166Asn)
n.2363G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.660G>T
n.464G>T
n.435G>T
n.498G>T
n.399G>T
n.898G>T
n.699G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.404G>T
c.429G>T (p.Lys143Asn)
19g.1391051G>ACA402985376NDUFS7c.408+1G>A (n.408+1G>A)
c.498+1G>A (n.498+1G>A)
n.2363+1G>A
c.*202+1G>A (n.*202+1G>A)
n.660+1G>A
n.464+1G>A
n.436G>A
n.498+1G>A
n.399+1G>A
n.899G>A
n.699+1G>A
c.*404+1G>A (n.*404+1G>A)
n.405G>A
c.429+1G>A (n.429+1G>A)
19g.1391051G>CCA402985379NDUFS7c.408+1G>C (n.408+1G>C)
c.498+1G>C (n.498+1G>C)
n.2363+1G>C
c.*202+1G>C (n.*202+1G>C)
n.660+1G>C
n.464+1G>C
n.436G>C
n.498+1G>C
n.399+1G>C
n.899G>C
n.699+1G>C
c.*404+1G>C (n.*404+1G>C)
n.405G>C
c.429+1G>C (n.429+1G>C)
19g.1391051G>TCA402985380NDUFS7c.408+1G>T (n.408+1G>T)
c.498+1G>T (n.498+1G>T)
n.2363+1G>T
c.*202+1G>T (n.*202+1G>T)
n.660+1G>T
n.464+1G>T
n.436G>T
n.498+1G>T
n.399+1G>T
n.899G>T
n.699+1G>T
c.*404+1G>T (n.*404+1G>T)
n.405G>T
c.429+1G>T (n.429+1G>T)
19g.1391052T>ACA402985384NDUFS7c.408+2T>A (n.408+2T>A)
c.498+2T>A (n.498+2T>A)
n.2363+2T>A
c.*202+2T>A (n.*202+2T>A)
n.660+2T>A
n.464+2T>A
n.437T>A
n.498+2T>A
n.399+2T>A
n.900T>A
n.699+2T>A
c.*404+2T>A (n.*404+2T>A)
n.406T>A
c.429+2T>A (n.429+2T>A)
19g.1391052T>CCA402985383NDUFS7c.408+2T>C (n.408+2T>C)
c.498+2T>C (n.498+2T>C)
n.2363+2T>C
c.*202+2T>C (n.*202+2T>C)
n.660+2T>C
n.464+2T>C
n.437T>C
n.498+2T>C
n.399+2T>C
n.900T>C
n.699+2T>C
c.*404+2T>C (n.*404+2T>C)
n.406T>C
c.429+2T>C (n.429+2T>C)
19g.1391052T>GCA402985382NDUFS7c.408+2T>G (n.408+2T>G)
c.498+2T>G (n.498+2T>G)
n.2363+2T>G
c.*202+2T>G (n.*202+2T>G)
n.660+2T>G
n.464+2T>G
n.437T>G
n.498+2T>G
n.399+2T>G
n.900T>G
n.699+2T>G
c.*404+2T>G (n.*404+2T>G)
n.406T>G
c.429+2T>G (n.429+2T>G)
19g.1391053A=CA2317694853NDUFS7c.408+3A= (n.408+3A=)
c.498+3A= (n.498+3A=)
n.2363+3A=
c.*202+3A= (n.*202+3A=)
n.660+3A=
n.464+3A=
n.438A=
n.498+3A=
n.399+3A=
n.901A=
n.699+3A=
c.*404+3A= (n.*404+3A=)
n.407A=
c.429+3A= (n.429+3A=)
19g.1391053A>CCA783451399NDUFS7c.408+3A>C (n.408+3A>C)
c.498+3A>C (n.498+3A>C)
n.2363+3A>C
c.*202+3A>C (n.*202+3A>C)
n.660+3A>C
n.464+3A>C
n.438A>C
n.498+3A>C
n.399+3A>C
n.901A>C
n.699+3A>C
c.*404+3A>C (n.*404+3A>C)
n.407A>C
c.429+3A>C (n.429+3A>C)
dbSNP
19g.1391054G>ACA304059663NDUFS7c.408+4G>A (n.408+4G>A)
c.498+4G>A (n.498+4G>A)
n.2363+4G>A
c.*202+4G>A (n.*202+4G>A)
n.660+4G>A
n.464+4G>A
n.439G>A
n.498+4G>A
n.399+4G>A
n.902G>A
n.699+4G>A
c.*404+4G>A (n.*404+4G>A)
n.408G>A
c.429+4G>A (n.429+4G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391054G=CA2317694854NDUFS7c.408+4G= (n.408+4G=)
c.498+4G= (n.498+4G=)
n.2363+4G=
c.*202+4G= (n.*202+4G=)
n.660+4G=
n.464+4G=
n.439G=
n.498+4G=
n.399+4G=
n.902G=
n.699+4G=
c.*404+4G= (n.*404+4G=)
n.408G=
c.429+4G= (n.429+4G=)
19g.1391056C=CA2317694855NDUFS7c.408+6C= (n.408+6C=)
c.498+6C= (n.498+6C=)
n.2363+6C=
c.*202+6C= (n.*202+6C=)
n.660+6C=
n.464+6C=
n.441C=
n.498+6C=
n.399+6C=
n.904C=
n.699+6C=
c.*404+6C= (n.*404+6C=)
n.410C=
c.429+6C= (n.429+6C=)
19g.1391056C>GCA304059665NDUFS7c.408+6C>G (n.408+6C>G)
c.498+6C>G (n.498+6C>G)
n.2363+6C>G
c.*202+6C>G (n.*202+6C>G)
n.660+6C>G
n.464+6C>G
n.441C>G
n.498+6C>G
n.399+6C>G
n.904C>G
n.699+6C>G
c.*404+6C>G (n.*404+6C>G)
n.410C>G
c.429+6C>G (n.429+6C>G)
dbSNP
19g.1391057C=CA2317694856NDUFS7c.408+7C= (n.408+7C=)
c.498+7C= (n.498+7C=)
n.2363+7C=
c.*202+7C= (n.*202+7C=)
n.660+7C=
n.464+7C=
n.442C=
n.498+7C=
n.399+7C=
n.905C=
n.699+7C=
c.*404+7C= (n.*404+7C=)
n.411C=
c.429+7C= (n.429+7C=)
19g.1391057C>TCA631300610NDUFS7c.408+7C>T (n.408+7C>T)
c.498+7C>T (n.498+7C>T)
n.2363+7C>T
c.*202+7C>T (n.*202+7C>T)
n.660+7C>T
n.464+7C>T
n.442C>T
n.498+7C>T
n.399+7C>T
n.905C>T
n.699+7C>T
c.*404+7C>T (n.*404+7C>T)
n.411C>T
c.429+7C>T (n.429+7C>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.1391058T>GCA9043351NDUFS7c.408+8T>G (n.408+8T>G)
c.498+8T>G (n.498+8T>G)
n.2363+8T>G
c.*202+8T>G (n.*202+8T>G)
n.660+8T>G
n.464+8T>G
n.443T>G
n.498+8T>G
n.399+8T>G
n.906T>G
n.699+8T>G
c.*404+8T>G (n.*404+8T>G)
c.409-9T>G (n.409-9T>G)
n.412T>G
c.429+8T>G (n.429+8T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391058T=CA2317694857NDUFS7c.408+8T= (n.408+8T=)
c.498+8T= (n.498+8T=)
n.2363+8T=
c.*202+8T= (n.*202+8T=)
n.660+8T=
n.464+8T=
n.443T=
n.498+8T=
n.399+8T=
n.906T=
n.699+8T=
c.*404+8T= (n.*404+8T=)
c.409-9T= (n.409-9T=)
n.412T=
c.429+8T= (n.429+8T=)
19g.1391059C>ACA2500486997NDUFS7c.408+9C>A (n.408+9C>A)
c.498+9C>A (n.498+9C>A)
n.2363+9C>A
c.*202+9C>A (n.*202+9C>A)
n.660+9C>A
n.464+9C>A
n.444C>A
n.498+9C>A
n.399+9C>A
n.907C>A
n.699+9C>A
c.*404+9C>A (n.*404+9C>A)
c.409-8C>A (n.409-8C>A)
n.413C>A
c.429+9C>A (n.429+9C>A)
gnomAD v4
19g.1391059C=CA2317694858NDUFS7c.408+9C= (n.408+9C=)
c.498+9C= (n.498+9C=)
n.2363+9C=
c.*202+9C= (n.*202+9C=)
n.660+9C=
n.464+9C=
n.444C=
n.498+9C=
n.399+9C=
n.907C=
n.699+9C=
c.*404+9C= (n.*404+9C=)
c.409-8C= (n.409-8C=)
n.413C=
c.429+9C= (n.429+9C=)
19g.1391059C>GCA783451409NDUFS7c.408+9C>G (n.408+9C>G)
c.498+9C>G (n.498+9C>G)
n.2363+9C>G
c.*202+9C>G (n.*202+9C>G)
n.660+9C>G
n.464+9C>G
n.444C>G
n.498+9C>G
n.399+9C>G
n.907C>G
n.699+9C>G
c.*404+9C>G (n.*404+9C>G)
c.409-8C>G (n.409-8C>G)
n.413C>G
c.429+9C>G (n.429+9C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391059C>TCA9043352NDUFS7c.408+9C>T (n.408+9C>T)
c.498+9C>T (n.498+9C>T)
n.2363+9C>T
c.*202+9C>T (n.*202+9C>T)
n.660+9C>T
n.464+9C>T
n.444C>T
n.498+9C>T
n.399+9C>T
n.907C>T
n.699+9C>T
c.*404+9C>T (n.*404+9C>T)
c.409-8C>T (n.409-8C>T)
n.413C>T
c.429+9C>T (n.429+9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391060G>ACA2499585584NDUFS7c.408+10G>A (n.408+10G>A)
c.498+10G>A (n.498+10G>A)
n.2363+10G>A
c.*202+10G>A (n.*202+10G>A)
n.660+10G>A
n.464+10G>A
n.445G>A
n.498+10G>A
n.399+10G>A
n.908G>A
n.699+10G>A
c.*404+10G>A (n.*404+10G>A)
c.409-7G>A (n.409-7G>A)
n.414G>A
c.429+10G>A (n.429+10G>A)
gnomAD v4
19g.1391060G>CCA9043353NDUFS7c.408+10G>C (n.408+10G>C)
c.498+10G>C (n.498+10G>C)
n.2363+10G>C
c.*202+10G>C (n.*202+10G>C)
n.660+10G>C
n.464+10G>C
n.445G>C
n.498+10G>C
n.399+10G>C
n.908G>C
n.699+10G>C
c.*404+10G>C (n.*404+10G>C)
c.409-7G>C (n.409-7G>C)
n.414G>C
c.429+10G>C (n.429+10G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.1391060G=CA2317694859NDUFS7c.408+10G= (n.408+10G=)
c.498+10G= (n.498+10G=)
n.2363+10G=
c.*202+10G= (n.*202+10G=)
n.660+10G=
n.464+10G=
n.445G=
n.498+10G=
n.399+10G=
n.908G=
n.699+10G=
c.*404+10G= (n.*404+10G=)
c.409-7G= (n.409-7G=)
n.414G=
c.429+10G= (n.429+10G=)
19g.1391060G>TCA292513NDUFS7c.408+10G>T (n.408+10G>T)
c.498+10G>T (n.498+10G>T)
n.2363+10G>T
c.*202+10G>T (n.*202+10G>T)
n.660+10G>T
n.464+10G>T
n.445G>T
n.498+10G>T
n.399+10G>T
n.908G>T
n.699+10G>T
c.*404+10G>T (n.*404+10G>T)
c.409-7G>T (n.409-7G>T)
n.414G>T
c.429+10G>T (n.429+10G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391061T>ACA2582637693NDUFS7c.408+11T>A (n.408+11T>A)
c.498+11T>A (n.498+11T>A)
n.2363+11T>A
c.*202+11T>A (n.*202+11T>A)
n.660+11T>A
n.464+11T>A
n.446T>A
n.498+11T>A
n.399+11T>A
n.909T>A
n.699+11T>A
c.*404+11T>A (n.*404+11T>A)
c.409-6T>A (n.409-6T>A)
n.415T>A
c.429+11T>A (n.429+11T>A)
gnomAD v4
19g.1391061T>GCA2581947565NDUFS7c.408+11T>G (n.408+11T>G)
c.498+11T>G (n.498+11T>G)
n.2363+11T>G
c.*202+11T>G (n.*202+11T>G)
n.660+11T>G
n.464+11T>G
n.446T>G
n.498+11T>G
n.399+11T>G
n.909T>G
n.699+11T>G
c.*404+11T>G (n.*404+11T>G)
c.409-6T>G (n.409-6T>G)
n.415T>G
c.429+11T>G (n.429+11T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391061T=CA2317694860NDUFS7c.408+11T= (n.408+11T=)
c.498+11T= (n.498+11T=)
n.2363+11T=
c.*202+11T= (n.*202+11T=)
n.660+11T=
n.464+11T=
n.446T=
n.498+11T=
n.399+11T=
n.909T=
n.699+11T=
c.*404+11T= (n.*404+11T=)
c.409-6T= (n.409-6T=)
n.415T=
c.429+11T= (n.429+11T=)
19g.1391061_1391069delinsTCCCAGCCGCA2317694861NDUFS7c.408+11_408+19delinsTCCCAGCCG (n.408+11_408+19delinsTCCCAGCCG)
c.498+11_498+19delinsTCCCAGCCG (n.498+11_498+19delinsTCCCAGCCG)
n.2363+11_2363+19delinsTCCCAGCCG
c.*202+11_*202+19delinsTCCCAGCCG (n.*202+11_*202+19delinsTCCCAGCCG)
n.660+11_660+19delinsTCCCAGCCG
n.464+11_464+19delinsTCCCAGCCG
n.446_454delinsTCCCAGCCG
n.498+11_498+19delinsTCCCAGCCG
n.399+11_399+19delinsTCCCAGCCG
n.909_917delinsTCCCAGCCG
n.699+11_699+19delinsTCCCAGCCG
c.*404+11_*404+19delinsTCCCAGCCG (n.*404+11_*404+19delinsTCCCAGCCG)
c.409-6_411delinsTCCCAGCCG
n.415_423delinsTCCCAGCCG
c.429+11_429+19delinsTCCCAGCCG (n.429+11_429+19delinsTCCCAGCCG)
19g.1391061_1391062insTCCAGCCGCA9043355NDUFS7c.408+11_408+12insTCCAGCCG (n.408+11_408+12insTCCAGCCG)
c.498+11_498+12insTCCAGCCG (n.498+11_498+12insTCCAGCCG)
n.2363+11_2363+12insTCCAGCCG
c.*202+11_*202+12insTCCAGCCG (n.*202+11_*202+12insTCCAGCCG)
n.660+11_660+12insTCCAGCCG
n.464+11_464+12insTCCAGCCG
n.446_447insTCCAGCCG
n.498+11_498+12insTCCAGCCG
n.399+11_399+12insTCCAGCCG
n.909_910insTCCAGCCG
n.699+11_699+12insTCCAGCCG
c.*404+11_*404+12insTCCAGCCG (n.*404+11_*404+12insTCCAGCCG)
c.409-6_409-5insTCCAGCCG (n.409-6_409-5insTCCAGCCG)
n.415_416insTCCAGCCG
c.429+11_429+12insTCCAGCCG (n.429+11_429+12insTCCAGCCG)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391062C>TCA2582637694NDUFS7c.408+12C>T (n.408+12C>T)
c.498+12C>T (n.498+12C>T)
n.2363+12C>T
c.*202+12C>T (n.*202+12C>T)
n.660+12C>T
n.464+12C>T
n.447C>T
n.498+12C>T
n.399+12C>T
n.910C>T
n.699+12C>T
c.*404+12C>T (n.*404+12C>T)
c.409-5C>T (n.409-5C>T)
n.416C>T
c.429+12C>T (n.429+12C>T)
ClinVar gnomAD v4
19g.1391066_1391067insGCGCCCAGCA783451425NDUFS7c.408+16_408+17insGCGCCCAG (n.408+16_408+17insGCGCCCAG)
c.498+16_498+17insGCGCCCAG (n.498+16_498+17insGCGCCCAG)
n.2363+16_2363+17insGCGCCCAG
c.*202+16_*202+17insGCGCCCAG (n.*202+16_*202+17insGCGCCCAG)
n.660+16_660+17insGCGCCCAG
n.464+16_464+17insGCGCCCAG
n.451_452insGCGCCCAG
n.498+16_498+17insGCGCCCAG
n.399+16_399+17insGCGCCCAG
n.914_915insGCGCCCAG
n.699+16_699+17insGCGCCCAG
c.*404+16_*404+17insGCGCCCAG (n.*404+16_*404+17insGCGCCCAG)
c.409-1_409insGCGCCCAG (n.409-1_409insGCGCCCAG)
n.420_421insGCGCCCAG
c.429+16_429+17insGCGCCCAG (n.429+16_429+17insGCGCCCAG)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391073_1391080dupCA9043354NDUFS7c.408+23_408+30dup (n.408+23_408+30dup)
c.498+23_498+30dup (n.498+23_498+30dup)
n.2363+23_2363+30dup
c.*202+23_*202+30dup (n.*202+23_*202+30dup)
n.660+23_660+30dup
n.464+23_464+30dup
n.458_465dup
n.498+23_498+30dup
n.399+23_399+30dup
n.921_928dup
n.699+23_699+30dup
c.*404+23_*404+30dup (n.*404+23_*404+30dup)
c.415_422dup
c.408+23_409-31dup (n.408+23_409-31dup)
n.427_434dup
c.429+23_429+30dup (n.429+23_429+30dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391073_1391080delCA9043356NDUFS7c.408+23_408+30del (n.408+23_408+30del)
c.498+23_498+30del (n.498+23_498+30del)
n.2363+23_2363+30del
c.*202+23_*202+30del (n.*202+23_*202+30del)
n.660+23_660+30del
n.464+23_464+30del
n.458_465del
n.498+23_498+30del
n.399+23_399+30del
n.921_928del
n.699+23_699+30del
c.*404+23_*404+30del (n.*404+23_*404+30del)
c.415_422del
c.408+23_409-31del (n.408+23_409-31del)
n.427_434del
c.429+23_429+30del (n.429+23_429+30del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391064C>TCA2697553404NDUFS7c.408+14C>T (n.408+14C>T)
c.498+14C>T (n.498+14C>T)
n.2363+14C>T
c.*202+14C>T (n.*202+14C>T)
n.660+14C>T
n.464+14C>T
n.449C>T
n.498+14C>T
n.399+14C>T
n.912C>T
n.699+14C>T
c.*404+14C>T (n.*404+14C>T)
c.409-3C>T (n.409-3C>T)
n.418C>T
c.429+14C>T (n.429+14C>T)
ClinVar
19g.1391065A=CA2317694862NDUFS7c.408+15A= (n.408+15A=)
c.498+15A= (n.498+15A=)
n.2363+15A=
c.*202+15A= (n.*202+15A=)
n.660+15A=
n.464+15A=
n.450A=
n.498+15A=
n.399+15A=
n.913A=
n.699+15A=
c.*404+15A= (n.*404+15A=)
c.409-2A= (n.409-2A=)
n.419A=
c.429+15A= (n.429+15A=)
19g.1391065A>CCA402985416NDUFS7c.408+15A>C (n.408+15A>C)
c.498+15A>C (n.498+15A>C)
n.2363+15A>C
c.*202+15A>C (n.*202+15A>C)
n.660+15A>C
n.464+15A>C
n.450A>C
n.498+15A>C
n.399+15A>C
n.913A>C
n.699+15A>C
c.*404+15A>C (n.*404+15A>C)
c.409-2A>C (n.409-2A>C)
n.419A>C
c.429+15A>C (n.429+15A>C)
gnomAD v4
19g.1391065A>GCA402985419NDUFS7c.408+15A>G (n.408+15A>G)
c.498+15A>G (n.498+15A>G)
n.2363+15A>G
c.*202+15A>G (n.*202+15A>G)
n.660+15A>G
n.464+15A>G
n.450A>G
n.498+15A>G
n.399+15A>G
n.913A>G
n.699+15A>G
c.*404+15A>G (n.*404+15A>G)
c.409-2A>G (n.409-2A>G)
n.419A>G
c.429+15A>G (n.429+15A>G)
dbSNP
19g.1391065A>TCA402985422NDUFS7c.408+15A>T (n.408+15A>T)
c.498+15A>T (n.498+15A>T)
n.2363+15A>T
c.*202+15A>T (n.*202+15A>T)
n.660+15A>T
n.464+15A>T
n.450A>T
n.498+15A>T
n.399+15A>T
n.913A>T
n.699+15A>T
c.*404+15A>T (n.*404+15A>T)
c.409-2A>T (n.409-2A>T)
n.419A>T
c.429+15A>T (n.429+15A>T)
19g.1391066G>ACA9043357NDUFS7c.408+16G>A (n.408+16G>A)
c.498+16G>A (n.498+16G>A)
n.2363+16G>A
c.*202+16G>A (n.*202+16G>A)
n.660+16G>A
n.464+16G>A
n.451G>A
n.498+16G>A
n.399+16G>A
n.914G>A
n.699+16G>A
c.*404+16G>A (n.*404+16G>A)
c.409-1G>A (n.409-1G>A)
n.420G>A
c.429+16G>A (n.429+16G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391066G>CCA402985431NDUFS7c.408+16G>C (n.408+16G>C)
c.498+16G>C (n.498+16G>C)
n.2363+16G>C
c.*202+16G>C (n.*202+16G>C)
n.660+16G>C
n.464+16G>C
n.451G>C
n.498+16G>C
n.399+16G>C
n.914G>C
n.699+16G>C
c.*404+16G>C (n.*404+16G>C)
c.409-1G>C (n.409-1G>C)
n.420G>C
c.429+16G>C (n.429+16G>C)
ClinVar dbSNP
19g.1391066G=CA2317694863NDUFS7c.408+16G= (n.408+16G=)
c.498+16G= (n.498+16G=)
n.2363+16G=
c.*202+16G= (n.*202+16G=)
n.660+16G=
n.464+16G=
n.451G=
n.498+16G=
n.399+16G=
n.914G=
n.699+16G=
c.*404+16G= (n.*404+16G=)
c.409-1G= (n.409-1G=)
n.420G=
c.429+16G= (n.429+16G=)
19g.1391066G>TCA402985433NDUFS7c.408+16G>T (n.408+16G>T)
c.498+16G>T (n.498+16G>T)
n.2363+16G>T
c.*202+16G>T (n.*202+16G>T)
n.660+16G>T
n.464+16G>T
n.451G>T
n.498+16G>T
n.399+16G>T
n.914G>T
n.699+16G>T
c.*404+16G>T (n.*404+16G>T)
c.409-1G>T (n.409-1G>T)
n.420G>T
c.429+16G>T (n.429+16G>T)
19g.1391067C>ACA402985439NDUFS7c.408+17C>A (n.408+17C>A)
c.498+17C>A (n.498+17C>A)
n.2363+17C>A
c.*202+17C>A (n.*202+17C>A)
n.660+17C>A
n.464+17C>A
n.452C>A
n.498+17C>A
n.399+17C>A
n.915C>A
n.699+17C>A
c.*404+17C>A (n.*404+17C>A)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.421C>A
c.429+17C>A (n.429+17C>A)
19g.1391067C=CA2317694864NDUFS7c.408+17C= (n.408+17C=)
c.498+17C= (n.498+17C=)
n.2363+17C=
c.*202+17C= (n.*202+17C=)
n.660+17C=
n.464+17C=
n.452C=
n.498+17C=
n.399+17C=
n.915C=
n.699+17C=
c.*404+17C= (n.*404+17C=)
c.409C= (p.Pro137=)
n.421C=
c.429+17C= (n.429+17C=)
19g.1391067C>GCA402985445NDUFS7c.408+17C>G (n.408+17C>G)
c.498+17C>G (n.498+17C>G)
n.2363+17C>G
c.*202+17C>G (n.*202+17C>G)
n.660+17C>G
n.464+17C>G
n.452C>G
n.498+17C>G
n.399+17C>G
n.915C>G
n.699+17C>G
c.*404+17C>G (n.*404+17C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.421C>G
c.429+17C>G (n.429+17C>G)
dbSNP
19g.1391067C>TCA402985442NDUFS7c.408+17C>T (n.408+17C>T)
c.498+17C>T (n.498+17C>T)
n.2363+17C>T
c.*202+17C>T (n.*202+17C>T)
n.660+17C>T
n.464+17C>T
n.452C>T
n.498+17C>T
n.399+17C>T
n.915C>T
n.699+17C>T
c.*404+17C>T (n.*404+17C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.421C>T
c.429+17C>T (n.429+17C>T)
19g.1391068delCA2582637695NDUFS7c.408+18del (n.408+18del)
c.498+18del (n.498+18del)
n.2363+18del
c.*202+18del (n.*202+18del)
n.660+18del
n.464+18del
n.453del
n.498+18del
n.399+18del
n.916del
n.699+18del
c.*404+18del (n.*404+18del)
c.410del (p.Pro137ArgfsTer?)
n.422del
c.429+18del (n.429+18del)
gnomAD v4
19g.1391068C>ACA402985447NDUFS7c.408+18C>A (n.408+18C>A)
c.498+18C>A (n.498+18C>A)
n.2363+18C>A
c.*202+18C>A (n.*202+18C>A)
n.660+18C>A
n.464+18C>A
n.453C>A
n.498+18C>A
n.399+18C>A
n.916C>A
n.699+18C>A
c.*404+18C>A (n.*404+18C>A)
c.410C>A (p.Pro137Gln)
n.422C>A
c.429+18C>A (n.429+18C>A)
ClinVar gnomAD v4
19g.1391068C=CA2317694865NDUFS7c.408+18C= (n.408+18C=)
c.498+18C= (n.498+18C=)
n.2363+18C=
c.*202+18C= (n.*202+18C=)
n.660+18C=
n.464+18C=
n.453C=
n.498+18C=
n.399+18C=
n.916C=
n.699+18C=
c.*404+18C= (n.*404+18C=)
c.410C= (p.Pro137=)
n.422C=
c.429+18C= (n.429+18C=)
19g.1391068C>GCA402985450NDUFS7c.408+18C>G (n.408+18C>G)
c.498+18C>G (n.498+18C>G)
n.2363+18C>G
c.*202+18C>G (n.*202+18C>G)
n.660+18C>G
n.464+18C>G
n.453C>G
n.498+18C>G
n.399+18C>G
n.916C>G
n.699+18C>G
c.*404+18C>G (n.*404+18C>G)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.422C>G
c.429+18C>G (n.429+18C>G)
19g.1391068C>TCA9043358NDUFS7c.408+18C>T (n.408+18C>T)
c.498+18C>T (n.498+18C>T)
n.2363+18C>T
c.*202+18C>T (n.*202+18C>T)
n.660+18C>T
n.464+18C>T
n.453C>T
n.498+18C>T
n.399+18C>T
n.916C>T
n.699+18C>T
c.*404+18C>T (n.*404+18C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.422C>T
c.429+18C>T (n.429+18C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391069G>ACA631300611NDUFS7c.408+19G>A (n.408+19G>A)
c.498+19G>A (n.498+19G>A)
n.2363+19G>A
c.*202+19G>A (n.*202+19G>A)
n.660+19G>A
n.464+19G>A
n.454G>A
n.498+19G>A
n.399+19G>A
n.917G>A
n.699+19G>A
c.*404+19G>A (n.*404+19G>A)
c.411G>A (p.Pro137=)
n.423G>A
c.429+19G>A (n.429+19G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391069G>CCA783451455NDUFS7c.408+19G>C (n.408+19G>C)
c.498+19G>C (n.498+19G>C)
n.2363+19G>C
c.*202+19G>C (n.*202+19G>C)
n.660+19G>C
n.464+19G>C
n.454G>C
n.498+19G>C
n.399+19G>C
n.917G>C
n.699+19G>C
c.*404+19G>C (n.*404+19G>C)
c.411G>C (p.Pro137=)
n.423G>C
c.429+19G>C (n.429+19G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391069G=CA2317694866NDUFS7c.408+19G= (n.408+19G=)
c.498+19G= (n.498+19G=)
n.2363+19G=
c.*202+19G= (n.*202+19G=)
n.660+19G=
n.464+19G=
n.454G=
n.498+19G=
n.399+19G=
n.917G=
n.699+19G=
c.*404+19G= (n.*404+19G=)
c.411G= (p.Pro137=)
n.423G=
c.429+19G= (n.429+19G=)
19g.1391070C>ACA402985454NDUFS7c.408+20C>A (n.408+20C>A)
c.498+20C>A (n.498+20C>A)
n.2363+20C>A
c.*202+20C>A (n.*202+20C>A)
n.660+20C>A
n.464+20C>A
n.455C>A
n.498+20C>A
n.399+20C>A
n.918C>A
n.699+20C>A
c.*404+20C>A (n.*404+20C>A)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.424C>A
c.429+20C>A (n.429+20C>A)
19g.1391070C>GCA402985460NDUFS7c.408+20C>G (n.408+20C>G)
c.498+20C>G (n.498+20C>G)
n.2363+20C>G
c.*202+20C>G (n.*202+20C>G)
n.660+20C>G
n.464+20C>G
n.455C>G
n.498+20C>G
n.399+20C>G
n.918C>G
n.699+20C>G
c.*404+20C>G (n.*404+20C>G)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.424C>G
c.429+20C>G (n.429+20C>G)
19g.1391070C>TCA402985458NDUFS7c.408+20C>T (n.408+20C>T)
c.498+20C>T (n.498+20C>T)
n.2363+20C>T
c.*202+20C>T (n.*202+20C>T)
n.660+20C>T
n.464+20C>T
n.455C>T
n.498+20C>T
n.399+20C>T
n.918C>T
n.699+20C>T
c.*404+20C>T (n.*404+20C>T)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.424C>T
c.429+20C>T (n.429+20C>T)
19g.1391070_1391073delCA992511745NDUFS7c.408+20_408+23del (n.408+20_408+23del)
c.498+20_498+23del (n.498+20_498+23del)
n.2363+20_2363+23del
c.*202+20_*202+23del (n.*202+20_*202+23del)
n.660+20_660+23del
n.464+20_464+23del
n.455_458del
n.498+20_498+23del
n.399+20_399+23del
n.918_921del
n.699+20_699+23del
c.*404+20_*404+23del (n.*404+20_*404+23del)
c.412_415del (p.Pro138AlafsTer?)
n.424_427del
c.429+20_429+23del (n.429+20_429+23del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391071C>ACA402985463NDUFS7c.408+21C>A (n.408+21C>A)
c.498+21C>A (n.498+21C>A)
n.2363+21C>A
c.*202+21C>A (n.*202+21C>A)
n.660+21C>A
n.464+21C>A
n.456C>A
n.498+21C>A
n.399+21C>A
n.919C>A
n.699+21C>A
c.*404+21C>A (n.*404+21C>A)
c.413C>A (p.Pro138His)
n.425C>A
c.429+21C>A (n.429+21C>A)
19g.1391071C>GCA402985469NDUFS7c.408+21C>G (n.408+21C>G)
c.498+21C>G (n.498+21C>G)
n.2363+21C>G
c.*202+21C>G (n.*202+21C>G)
n.660+21C>G
n.464+21C>G
n.456C>G
n.498+21C>G
n.399+21C>G
n.919C>G
n.699+21C>G
c.*404+21C>G (n.*404+21C>G)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.425C>G
c.429+21C>G (n.429+21C>G)
19g.1391071C>TCA402985466NDUFS7c.408+21C>T (n.408+21C>T)
c.498+21C>T (n.498+21C>T)
n.2363+21C>T
c.*202+21C>T (n.*202+21C>T)
n.660+21C>T
n.464+21C>T
n.456C>T
n.498+21C>T
n.399+21C>T
n.919C>T
n.699+21C>T
c.*404+21C>T (n.*404+21C>T)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.425C>T
c.429+21C>T (n.429+21C>T)
gnomAD v4
19g.1391072C>TCA2582637696NDUFS7c.408+22C>T (n.408+22C>T)
c.498+22C>T (n.498+22C>T)
n.2363+22C>T
c.*202+22C>T (n.*202+22C>T)
n.660+22C>T
n.464+22C>T
n.457C>T
n.498+22C>T
n.399+22C>T
n.920C>T
n.699+22C>T
c.*404+22C>T (n.*404+22C>T)
c.414C>T (p.Pro138=)
n.426C>T
c.429+22C>T (n.429+22C>T)
gnomAD v4
19g.1391073A=CA2317694867NDUFS7c.408+23A= (n.408+23A=)
c.498+23A= (n.498+23A=)
n.2363+23A=
c.*202+23A= (n.*202+23A=)
n.660+23A=
n.464+23A=
n.458A=
n.498+23A=
n.399+23A=
n.921A=
n.699+23A=
c.*404+23A= (n.*404+23A=)
c.415A= (p.Ser139=)
n.427A=
c.429+23A= (n.429+23A=)
19g.1391073A>CCA402985473NDUFS7c.408+23A>C (n.408+23A>C)
c.498+23A>C (n.498+23A>C)
n.2363+23A>C
c.*202+23A>C (n.*202+23A>C)
n.660+23A>C
n.464+23A>C
n.458A>C
n.498+23A>C
n.399+23A>C
n.921A>C
n.699+23A>C
c.*404+23A>C (n.*404+23A>C)
c.415A>C (p.Ser139Arg)
n.427A>C
c.429+23A>C (n.429+23A>C)
19g.1391073A>GCA9043359NDUFS7c.408+23A>G (n.408+23A>G)
c.498+23A>G (n.498+23A>G)
n.2363+23A>G
c.*202+23A>G (n.*202+23A>G)
n.660+23A>G
n.464+23A>G
n.458A>G
n.498+23A>G
n.399+23A>G
n.921A>G
n.699+23A>G
c.*404+23A>G (n.*404+23A>G)
c.415A>G (p.Ser139Gly)
n.427A>G
c.429+23A>G (n.429+23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391073A>TCA402985477NDUFS7c.408+23A>T (n.408+23A>T)
c.498+23A>T (n.498+23A>T)
n.2363+23A>T
c.*202+23A>T (n.*202+23A>T)
n.660+23A>T
n.464+23A>T
n.458A>T
n.498+23A>T
n.399+23A>T
n.921A>T
n.699+23A>T
c.*404+23A>T (n.*404+23A>T)
c.415A>T (p.Ser139Cys)
n.427A>T
c.429+23A>T (n.429+23A>T)
19g.1391074G>ACA402985480NDUFS7c.408+24G>A (n.408+24G>A)
c.498+24G>A (n.498+24G>A)
n.2363+24G>A
c.*202+24G>A (n.*202+24G>A)
n.660+24G>A
n.464+24G>A
n.459G>A
n.498+24G>A
n.399+24G>A
n.922G>A
n.699+24G>A
c.*404+24G>A (n.*404+24G>A)
c.416G>A (p.Ser139Asn)
n.428G>A
c.429+24G>A (n.429+24G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391074G>CCA402985486NDUFS7c.408+24G>C (n.408+24G>C)
c.498+24G>C (n.498+24G>C)
n.2363+24G>C
c.*202+24G>C (n.*202+24G>C)
n.660+24G>C
n.464+24G>C
n.459G>C
n.498+24G>C
n.399+24G>C
n.922G>C
n.699+24G>C
c.*404+24G>C (n.*404+24G>C)
c.416G>C (p.Ser139Thr)
n.428G>C
c.429+24G>C (n.429+24G>C)
19g.1391074G=CA2317694868NDUFS7c.408+24G= (n.408+24G=)
c.498+24G= (n.498+24G=)
n.2363+24G=
c.*202+24G= (n.*202+24G=)
n.660+24G=
n.464+24G=
n.459G=
n.498+24G=
n.399+24G=
n.922G=
n.699+24G=
c.*404+24G= (n.*404+24G=)
c.416G= (p.Ser139=)
n.428G=
c.429+24G= (n.429+24G=)
19g.1391074G>TCA402985490NDUFS7c.408+24G>T (n.408+24G>T)
c.498+24G>T (n.498+24G>T)
n.2363+24G>T
c.*202+24G>T (n.*202+24G>T)
n.660+24G>T
n.464+24G>T
n.459G>T
n.498+24G>T
n.399+24G>T
n.922G>T
n.699+24G>T
c.*404+24G>T (n.*404+24G>T)
c.416G>T (p.Ser139Ile)
n.428G>T
c.429+24G>T (n.429+24G>T)
19g.1391074_1391081dupCA992511749NDUFS7c.408+24_408+31dup (n.408+24_408+31dup)
c.498+24_498+31dup (n.498+24_498+31dup)
n.2363+24_2363+31dup
c.*202+24_*202+31dup (n.*202+24_*202+31dup)
n.660+24_660+31dup
n.464+24_464+31dup
n.459_466dup
n.498+24_498+31dup
n.399+24_399+31dup
n.922_929dup
n.699+24_699+31dup
c.*404+24_*404+31dup (n.*404+24_*404+31dup)
c.416_423dup (p.Gln142AlafsTer?)
c.408+24_409-30dup (n.408+24_409-30dup)
n.428_435dup
c.429+24_429+31dup (n.429+24_429+31dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391075C>ACA402985494NDUFS7c.408+25C>A (n.408+25C>A)
c.498+25C>A (n.498+25C>A)
n.2363+25C>A
c.*202+25C>A (n.*202+25C>A)
n.660+25C>A
n.464+25C>A
n.460C>A
n.498+25C>A
n.399+25C>A
n.923C>A
n.699+25C>A
c.*404+25C>A (n.*404+25C>A)
c.417C>A (p.Ser139Arg)
n.429C>A
c.429+25C>A (n.429+25C>A)
19g.1391075C>GCA402985496NDUFS7c.408+25C>G (n.408+25C>G)
c.498+25C>G (n.498+25C>G)
n.2363+25C>G
c.*202+25C>G (n.*202+25C>G)
n.660+25C>G
n.464+25C>G
n.460C>G
n.498+25C>G
n.399+25C>G
n.923C>G
n.699+25C>G
c.*404+25C>G (n.*404+25C>G)
c.417C>G (p.Ser139Arg)
n.429C>G
c.429+25C>G (n.429+25C>G)
19g.1391076C>ACA402985498NDUFS7c.408+26C>A (n.408+26C>A)
c.498+26C>A (n.498+26C>A)
n.2363+26C>A
c.*202+26C>A (n.*202+26C>A)
n.660+26C>A
n.464+26C>A
n.461C>A
n.498+26C>A
n.399+26C>A
n.924C>A
n.699+26C>A
c.*404+26C>A (n.*404+26C>A)
c.418C>A (p.Arg140Ser)
n.430C>A
c.429+26C>A (n.429+26C>A)
gnomAD v4
19g.1391076C=CA2317694869NDUFS7c.408+26C= (n.408+26C=)
c.498+26C= (n.498+26C=)
n.2363+26C=
c.*202+26C= (n.*202+26C=)
n.660+26C=
n.464+26C=
n.461C=
n.498+26C=
n.399+26C=
n.924C=
n.699+26C=
c.*404+26C= (n.*404+26C=)
c.418C= (p.Arg140=)
n.430C=
c.429+26C= (n.429+26C=)
19g.1391076C>GCA402985501NDUFS7c.408+26C>G (n.408+26C>G)
c.498+26C>G (n.498+26C>G)
n.2363+26C>G
c.*202+26C>G (n.*202+26C>G)
n.660+26C>G
n.464+26C>G
n.461C>G
n.498+26C>G
n.399+26C>G
n.924C>G
n.699+26C>G
c.*404+26C>G (n.*404+26C>G)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
n.430C>G
c.429+26C>G (n.429+26C>G)
19g.1391076C>TCA9043360NDUFS7c.408+26C>T (n.408+26C>T)
c.498+26C>T (n.498+26C>T)
n.2363+26C>T
c.*202+26C>T (n.*202+26C>T)
n.660+26C>T
n.464+26C>T
n.461C>T
n.498+26C>T
n.399+26C>T
n.924C>T
n.699+26C>T
c.*404+26C>T (n.*404+26C>T)
c.418C>T (p.Arg140Cys)
n.430C>T
c.429+26C>T (n.429+26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391076_1391089delCA992511752NDUFS7c.408+26_409-30del (n.408+26_409-30del)
c.498+26_499-30del (n.498+26_499-30del)
n.2363+26_2364-30del
c.*202+26_*203-30del (n.*202+26_*203-30del)
n.660+26_661-30del
n.464+26_465-30del
n.461_474del
n.498+26_499-30del
n.399+26_400-30del
n.924_937del
n.699+26_700-30del
c.*404+26_*405-30del (n.*404+26_*405-30del)
c.418_427+4del
c.408+26_409-22del (n.408+26_409-22del)
n.430_443del
c.429+26_430-30del (n.429+26_430-30del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391077G>ACA9043361NDUFS7c.408+27G>A (n.408+27G>A)
c.498+27G>A (n.498+27G>A)
n.2363+27G>A
c.*202+27G>A (n.*202+27G>A)
n.660+27G>A
n.464+27G>A
n.462G>A
n.498+27G>A
n.399+27G>A
n.925G>A
n.699+27G>A
c.*404+27G>A (n.*404+27G>A)
c.419G>A (p.Arg140His)
n.431G>A
c.429+27G>A (n.429+27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391077G>CCA402985510NDUFS7c.408+27G>C (n.408+27G>C)
c.498+27G>C (n.498+27G>C)
n.2363+27G>C
c.*202+27G>C (n.*202+27G>C)
n.660+27G>C
n.464+27G>C
n.462G>C
n.498+27G>C
n.399+27G>C
n.925G>C
n.699+27G>C
c.*404+27G>C (n.*404+27G>C)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
n.431G>C
c.429+27G>C (n.429+27G>C)
19g.1391077G=CA2317694870NDUFS7c.408+27G= (n.408+27G=)
c.498+27G= (n.498+27G=)
n.2363+27G=
c.*202+27G= (n.*202+27G=)
n.660+27G=
n.464+27G=
n.462G=
n.498+27G=
n.399+27G=
n.925G=
n.699+27G=
c.*404+27G= (n.*404+27G=)
c.419G= (p.Arg140=)
n.431G=
c.429+27G= (n.429+27G=)
19g.1391077G>TCA402985508NDUFS7c.408+27G>T (n.408+27G>T)
c.498+27G>T (n.498+27G>T)
n.2363+27G>T
c.*202+27G>T (n.*202+27G>T)
n.660+27G>T
n.464+27G>T
n.462G>T
n.498+27G>T
n.399+27G>T
n.925G>T
n.699+27G>T
c.*404+27G>T (n.*404+27G>T)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
n.431G>T
c.429+27G>T (n.429+27G>T)
19g.1391078C>ACA9043362NDUFS7c.408+28C>A (n.408+28C>A)
c.498+28C>A (n.498+28C>A)
n.2363+28C>A
c.*202+28C>A (n.*202+28C>A)
n.660+28C>A
n.464+28C>A
n.463C>A
n.498+28C>A
n.399+28C>A
n.926C>A
n.699+28C>A
c.*404+28C>A (n.*404+28C>A)
c.420C>A (p.Arg140=)
n.432C>A
c.429+28C>A (n.429+28C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391078C=CA2317694871NDUFS7c.408+28C= (n.408+28C=)
c.498+28C= (n.498+28C=)
n.2363+28C=
c.*202+28C= (n.*202+28C=)
n.660+28C=
n.464+28C=
n.463C=
n.498+28C=
n.399+28C=
n.926C=
n.699+28C=
c.*404+28C= (n.*404+28C=)
c.420C= (p.Arg140=)
n.432C=
c.429+28C= (n.429+28C=)
19g.1391082delCA2582637697NDUFS7c.408+32del (n.408+32del)
c.498+32del (n.498+32del)
n.2363+32del
c.*202+32del (n.*202+32del)
n.660+32del
n.464+32del
n.467del
n.498+32del
n.399+32del
n.930del
n.699+32del
c.*404+32del (n.*404+32del)
c.424del (p.Gln142ArgfsTer?)
c.409-29del (n.409-29del)
n.436del
c.429+32del (n.429+32del)
gnomAD v4
19g.1391079C>ACA402985525NDUFS7c.408+29C>A (n.408+29C>A)
c.498+29C>A (n.498+29C>A)
n.2363+29C>A
c.*202+29C>A (n.*202+29C>A)
n.660+29C>A
n.464+29C>A
n.464C>A
n.498+29C>A
n.399+29C>A
n.927C>A
n.699+29C>A
c.*404+29C>A (n.*404+29C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.433C>A
c.429+29C>A (n.429+29C>A)
19g.1391079C=CA2317694872NDUFS7c.408+29C= (n.408+29C=)
c.498+29C= (n.498+29C=)
n.2363+29C=
c.*202+29C= (n.*202+29C=)
n.660+29C=
n.464+29C=
n.464C=
n.498+29C=
n.399+29C=
n.927C=
n.699+29C=
c.*404+29C= (n.*404+29C=)
c.421C= (p.Pro141=)
n.433C=
c.429+29C= (n.429+29C=)
19g.1391079C>GCA402985529NDUFS7c.408+29C>G (n.408+29C>G)
c.498+29C>G (n.498+29C>G)
n.2363+29C>G
c.*202+29C>G (n.*202+29C>G)
n.660+29C>G
n.464+29C>G
n.464C>G
n.498+29C>G
n.399+29C>G
n.927C>G
n.699+29C>G
c.*404+29C>G (n.*404+29C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.433C>G
c.429+29C>G (n.429+29C>G)
19g.1391079C>TCA402985531NDUFS7c.408+29C>T (n.408+29C>T)
c.498+29C>T (n.498+29C>T)
n.2363+29C>T
c.*202+29C>T (n.*202+29C>T)
n.660+29C>T
n.464+29C>T
n.464C>T
n.498+29C>T
n.399+29C>T
n.927C>T
n.699+29C>T
c.*404+29C>T (n.*404+29C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.433C>T
c.429+29C>T (n.429+29C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.1391080C>ACA402985535NDUFS7c.408+30C>A (n.408+30C>A)
c.498+30C>A (n.498+30C>A)
n.2363+30C>A
c.*202+30C>A (n.*202+30C>A)
n.660+30C>A
n.464+30C>A
n.465C>A
n.498+30C>A
n.399+30C>A
n.928C>A
n.699+30C>A
c.*404+30C>A (n.*404+30C>A)
c.422C>A (p.Pro141His)
c.409-31C>A (n.409-31C>A)
n.434C>A
c.429+30C>A (n.429+30C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391080C=CA2317694873NDUFS7c.408+30C= (n.408+30C=)
c.498+30C= (n.498+30C=)
n.2363+30C=
c.*202+30C= (n.*202+30C=)
n.660+30C=
n.464+30C=
n.465C=
n.498+30C=
n.399+30C=
n.928C=
n.699+30C=
c.*404+30C= (n.*404+30C=)
c.422C= (p.Pro141=)
c.409-31C= (n.409-31C=)
n.434C=
c.429+30C= (n.429+30C=)
19g.1391080C>GCA402985539NDUFS7c.408+30C>G (n.408+30C>G)
c.498+30C>G (n.498+30C>G)
n.2363+30C>G
c.*202+30C>G (n.*202+30C>G)
n.660+30C>G
n.464+30C>G
n.465C>G
n.498+30C>G
n.399+30C>G
n.928C>G
n.699+30C>G
c.*404+30C>G (n.*404+30C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.409-31C>G (n.409-31C>G)
n.434C>G
c.429+30C>G (n.429+30C>G)
19g.1391080C>TCA402985540NDUFS7c.408+30C>T (n.408+30C>T)
c.498+30C>T (n.498+30C>T)
n.2363+30C>T
c.*202+30C>T (n.*202+30C>T)
n.660+30C>T
n.464+30C>T
n.465C>T
n.498+30C>T
n.399+30C>T
n.928C>T
n.699+30C>T
c.*404+30C>T (n.*404+30C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.409-31C>T (n.409-31C>T)
n.434C>T
c.429+30C>T (n.429+30C>T)
19g.1391081C=CA2317694874NDUFS7c.408+31C= (n.408+31C=)
c.498+31C= (n.498+31C=)
n.2363+31C=
c.*202+31C= (n.*202+31C=)
n.660+31C=
n.464+31C=
n.466C=
n.498+31C=
n.399+31C=
n.929C=
n.699+31C=
c.*404+31C= (n.*404+31C=)
c.423C= (p.Pro141=)
c.409-30C= (n.409-30C=)
n.435C=
c.429+31C= (n.429+31C=)
19g.1391081C>GCA783451486NDUFS7c.408+31C>G (n.408+31C>G)
c.498+31C>G (n.498+31C>G)
n.2363+31C>G
c.*202+31C>G (n.*202+31C>G)
n.660+31C>G
n.464+31C>G
n.466C>G
n.498+31C>G
n.399+31C>G
n.929C>G
n.699+31C>G
c.*404+31C>G (n.*404+31C>G)
c.423C>G (p.Pro141=)
c.409-30C>G (n.409-30C>G)
n.435C>G
c.429+31C>G (n.429+31C>G)
dbSNP
19g.1391081C>TCA9043363NDUFS7c.408+31C>T (n.408+31C>T)
c.498+31C>T (n.498+31C>T)
n.2363+31C>T
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n.660+31C>T
n.464+31C>T
n.466C>T
n.498+31C>T
n.399+31C>T
n.929C>T
n.699+31C>T
c.*404+31C>T (n.*404+31C>T)
c.423C>T (p.Pro141=)
c.409-30C>T (n.409-30C>T)
n.435C>T
c.429+31C>T (n.429+31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391082C>ACA402985549NDUFS7c.408+32C>A (n.408+32C>A)
c.498+32C>A (n.498+32C>A)
n.2363+32C>A
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n.660+32C>A
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c.*404+32C>A (n.*404+32C>A)
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.409-29C>A (n.409-29C>A)
n.436C>A
c.429+32C>A (n.429+32C>A)
19g.1391082C>GCA402985553NDUFS7c.408+32C>G (n.408+32C>G)
c.498+32C>G (n.498+32C>G)
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n.436C>G
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19g.1391082C>TCA402985557NDUFS7c.408+32C>T (n.408+32C>T)
c.498+32C>T (n.498+32C>T)
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n.399+32C>T
n.930C>T
n.699+32C>T
c.*404+32C>T (n.*404+32C>T)
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.409-29C>T (n.409-29C>T)
n.436C>T
c.429+32C>T (n.429+32C>T)
19g.1391083A>CCA402985568NDUFS7c.408+33A>C (n.408+33A>C)
c.498+33A>C (n.498+33A>C)
n.2363+33A>C
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n.660+33A>C
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n.931A>C
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c.*404+33A>C (n.*404+33A>C)
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.409-28A>C (n.409-28A>C)
n.437A>C
c.429+33A>C (n.429+33A>C)
19g.1391083A>GCA402985564NDUFS7c.408+33A>G (n.408+33A>G)
c.498+33A>G (n.498+33A>G)
n.2363+33A>G
c.*202+33A>G (n.*202+33A>G)
n.660+33A>G
n.464+33A>G
n.468A>G
n.498+33A>G
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n.931A>G
n.699+33A>G
c.*404+33A>G (n.*404+33A>G)
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.409-28A>G (n.409-28A>G)
n.437A>G
c.429+33A>G (n.429+33A>G)
19g.1391083A>TCA402985562NDUFS7c.408+33A>T (n.408+33A>T)
c.498+33A>T (n.498+33A>T)
n.2363+33A>T
c.*202+33A>T (n.*202+33A>T)
n.660+33A>T
n.464+33A>T
n.468A>T
n.498+33A>T
n.399+33A>T
n.931A>T
n.699+33A>T
c.*404+33A>T (n.*404+33A>T)
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.409-28A>T (n.409-28A>T)
n.437A>T
c.429+33A>T (n.429+33A>T)
19g.1391085_1391086delCA2582637698NDUFS7c.409-34_409-33del (n.409-34_409-33del)
c.499-34_499-33del (n.499-34_499-33del)
n.2364-34_2364-33del
c.*203-34_*203-33del (n.*203-34_*203-33del)
n.661-34_661-33del
n.465-34_465-33del
n.470_471del
n.499-34_499-33del
n.400-34_400-33del
n.933_934del
n.700-34_700-33del
c.*405-34_*405-33del (n.*405-34_*405-33del)
c.427_427+1del
c.409-26_409-25del (n.409-26_409-25del)
n.439_440del
c.430-34_430-33del (n.430-34_430-33del)
gnomAD v4
19g.1391084G>CCA402985572NDUFS7c.409-35G>C (n.409-35G>C)
c.499-35G>C (n.499-35G>C)
n.2364-35G>C
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n.661-35G>C
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n.469G>C
n.499-35G>C
n.400-35G>C
n.932G>C
n.700-35G>C
c.*405-35G>C (n.*405-35G>C)
c.426G>C (p.Gln142His)
c.409-27G>C (n.409-27G>C)
n.438G>C
c.430-35G>C (n.430-35G>C)
19g.1391084G>TCA402985576NDUFS7c.409-35G>T (n.409-35G>T)
c.499-35G>T (n.499-35G>T)
n.2364-35G>T
c.*203-35G>T (n.*203-35G>T)
n.661-35G>T
n.465-35G>T
n.469G>T
n.499-35G>T
n.400-35G>T
n.932G>T
n.700-35G>T
c.*405-35G>T (n.*405-35G>T)
c.426G>T (p.Gln142His)
c.409-27G>T (n.409-27G>T)
n.438G>T
c.430-35G>T (n.430-35G>T)
gnomAD v4
19g.1391085A=CA2317694875NDUFS7c.409-34A= (n.409-34A=)
c.499-34A= (n.499-34A=)
n.2364-34A=
c.*203-34A= (n.*203-34A=)
n.661-34A=
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n.470A=
n.499-34A=
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n.933A=
n.700-34A=
c.*405-34A= (n.*405-34A=)
c.427A= (p.Asn143=)
c.409-26A= (n.409-26A=)
n.439A=
c.430-34A= (n.430-34A=)
19g.1391085A>CCA402985578NDUFS7c.409-34A>C (n.409-34A>C)
c.499-34A>C (n.499-34A>C)
n.2364-34A>C
c.*203-34A>C (n.*203-34A>C)
n.661-34A>C
n.465-34A>C
n.470A>C
n.499-34A>C
n.400-34A>C
n.933A>C
n.700-34A>C
c.*405-34A>C (n.*405-34A>C)
c.427A>C (p.Asn143His)
c.409-26A>C (n.409-26A>C)
n.439A>C
c.430-34A>C (n.430-34A>C)
19g.1391085A>GCA9043364NDUFS7c.409-34A>G (n.409-34A>G)
c.499-34A>G (n.499-34A>G)
n.2364-34A>G
c.*203-34A>G (n.*203-34A>G)
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n.700-34A>G
c.*405-34A>G (n.*405-34A>G)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.409-26A>G (n.409-26A>G)
n.439A>G
c.430-34A>G (n.430-34A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391085A>TCA402985597NDUFS7c.409-34A>T (n.409-34A>T)
c.499-34A>T (n.499-34A>T)
n.2364-34A>T
c.*203-34A>T (n.*203-34A>T)
n.661-34A>T
n.465-34A>T
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n.400-34A>T
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n.700-34A>T
c.*405-34A>T (n.*405-34A>T)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.409-26A>T (n.409-26A>T)
n.439A>T
c.430-34A>T (n.430-34A>T)
19g.1391086G>ACA9043365NDUFS7c.409-33G>A (n.409-33G>A)
c.499-33G>A (n.499-33G>A)
n.2364-33G>A
c.*203-33G>A (n.*203-33G>A)
n.661-33G>A
n.465-33G>A
n.471G>A
n.499-33G>A
n.400-33G>A
n.934G>A
n.700-33G>A
c.*405-33G>A (n.*405-33G>A)
c.427+1G>A (n.427+1G>A)
c.409-25G>A (n.409-25G>A)
n.440G>A
c.430-33G>A (n.430-33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391086G>CCA402985606NDUFS7c.409-33G>C (n.409-33G>C)
c.499-33G>C (n.499-33G>C)
n.2364-33G>C
c.*203-33G>C (n.*203-33G>C)
n.661-33G>C
n.465-33G>C
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n.400-33G>C
n.934G>C
n.700-33G>C
c.*405-33G>C (n.*405-33G>C)
c.427+1G>C (n.427+1G>C)
c.409-25G>C (n.409-25G>C)
n.440G>C
c.430-33G>C (n.430-33G>C)
19g.1391086G=CA2317694876NDUFS7c.409-33G= (n.409-33G=)
c.499-33G= (n.499-33G=)
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n.440G=
c.430-33G= (n.430-33G=)
19g.1391086G>TCA402985611NDUFS7c.409-33G>T (n.409-33G>T)
c.499-33G>T (n.499-33G>T)
n.2364-33G>T
c.*203-33G>T (n.*203-33G>T)
n.661-33G>T
n.465-33G>T
n.471G>T
n.499-33G>T
n.400-33G>T
n.934G>T
n.700-33G>T
c.*405-33G>T (n.*405-33G>T)
c.427+1G>T (n.427+1G>T)
c.409-25G>T (n.409-25G>T)
n.440G>T
c.430-33G>T (n.430-33G>T)
19g.1391087T>ACA402985617NDUFS7c.409-32T>A (n.409-32T>A)
c.499-32T>A (n.499-32T>A)
n.2364-32T>A
c.*203-32T>A (n.*203-32T>A)
n.661-32T>A
n.465-32T>A
n.472T>A
n.499-32T>A
n.400-32T>A
n.935T>A
n.700-32T>A
c.*405-32T>A (n.*405-32T>A)
c.427+2T>A (n.427+2T>A)
c.409-24T>A (n.409-24T>A)
n.441T>A
c.430-32T>A (n.430-32T>A)
19g.1391087T>CCA402985625NDUFS7c.409-32T>C (n.409-32T>C)
c.499-32T>C (n.499-32T>C)
n.2364-32T>C
c.*203-32T>C (n.*203-32T>C)
n.661-32T>C
n.465-32T>C
n.472T>C
n.499-32T>C
n.400-32T>C
n.935T>C
n.700-32T>C
c.*405-32T>C (n.*405-32T>C)
c.427+2T>C (n.427+2T>C)
c.409-24T>C (n.409-24T>C)
n.441T>C
c.430-32T>C (n.430-32T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391087T>GCA402985627NDUFS7c.409-32T>G (n.409-32T>G)
c.499-32T>G (n.499-32T>G)
n.2364-32T>G
c.*203-32T>G (n.*203-32T>G)
n.661-32T>G
n.465-32T>G
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n.499-32T>G
n.400-32T>G
n.935T>G
n.700-32T>G
c.*405-32T>G (n.*405-32T>G)
c.427+2T>G (n.427+2T>G)
c.409-24T>G (n.409-24T>G)
n.441T>G
c.430-32T>G (n.430-32T>G)
19g.1391087T=CA2317694877NDUFS7c.409-32T= (n.409-32T=)
c.499-32T= (n.499-32T=)
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c.*203-32T= (n.*203-32T=)
n.661-32T=
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n.472T=
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n.400-32T=
n.935T=
n.700-32T=
c.*405-32T= (n.*405-32T=)
c.427+2T= (n.427+2T=)
c.409-24T= (n.409-24T=)
n.441T=
c.430-32T= (n.430-32T=)
19g.1391088G>ACA631300612NDUFS7c.409-31G>A (n.409-31G>A)
c.499-31G>A (n.499-31G>A)
n.2364-31G>A
c.*203-31G>A (n.*203-31G>A)
n.661-31G>A
n.465-31G>A
n.473G>A
n.499-31G>A
n.400-31G>A
n.936G>A
n.700-31G>A
c.*405-31G>A (n.*405-31G>A)
c.427+3G>A (n.427+3G>A)
c.409-23G>A (n.409-23G>A)
n.442G>A
c.430-31G>A (n.430-31G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391088G=CA2317694878NDUFS7c.409-31G= (n.409-31G=)
c.499-31G= (n.499-31G=)
n.2364-31G=
c.*203-31G= (n.*203-31G=)
n.661-31G=
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n.499-31G=
n.400-31G=
n.936G=
n.700-31G=
c.*405-31G= (n.*405-31G=)
c.427+3G= (n.427+3G=)
c.409-23G= (n.409-23G=)
n.442G=
c.430-31G= (n.430-31G=)
19g.1391089A=CA2317694879NDUFS7c.409-30A= (n.409-30A=)
c.499-30A= (n.499-30A=)
n.2364-30A=
c.*203-30A= (n.*203-30A=)
n.661-30A=
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n.474A=
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n.400-30A=
n.937A=
n.700-30A=
c.*405-30A= (n.*405-30A=)
c.427+4A= (n.427+4A=)
c.409-22A= (n.409-22A=)
n.443A=
c.430-30A= (n.430-30A=)
19g.1391089A>TCA9043366NDUFS7c.409-30A>T (n.409-30A>T)
c.499-30A>T (n.499-30A>T)
n.2364-30A>T
c.*203-30A>T (n.*203-30A>T)
n.661-30A>T
n.465-30A>T
n.474A>T
n.499-30A>T
n.400-30A>T
n.937A>T
n.700-30A>T
c.*405-30A>T (n.*405-30A>T)
c.427+4A>T (n.427+4A>T)
c.409-22A>T (n.409-22A>T)
n.443A>T
c.430-30A>T (n.430-30A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391090G>ACA2582637699NDUFS7c.409-29G>A (n.409-29G>A)
c.499-29G>A (n.499-29G>A)
n.2364-29G>A
c.*203-29G>A (n.*203-29G>A)
n.661-29G>A
n.465-29G>A
n.475G>A
n.499-29G>A
n.400-29G>A
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n.700-29G>A
c.*405-29G>A (n.*405-29G>A)
c.427+5G>A (n.427+5G>A)
c.409-21G>A (n.409-21G>A)
n.444G>A
c.430-29G>A (n.430-29G>A)
gnomAD v4
19g.1391093G>ACA2582637700NDUFS7c.409-26G>A (n.409-26G>A)
c.499-26G>A (n.499-26G>A)
n.2364-26G>A
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n.700-26G>A
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c.409-18G>A (n.409-18G>A)
n.447G>A
c.430-26G>A (n.430-26G>A)
gnomAD v4
19g.1391094C>ACA9043367NDUFS7c.409-25C>A (n.409-25C>A)
c.499-25C>A (n.499-25C>A)
n.2364-25C>A
c.*203-25C>A (n.*203-25C>A)
n.661-25C>A
n.465-25C>A
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n.499-25C>A
n.400-25C>A
n.942C>A
n.700-25C>A
c.*405-25C>A (n.*405-25C>A)
c.427+9C>A (n.427+9C>A)
c.409-17C>A (n.409-17C>A)
n.448C>A
c.430-25C>A (n.430-25C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391094C=CA2317694880NDUFS7c.409-25C= (n.409-25C=)
c.499-25C= (n.499-25C=)
n.2364-25C=
c.*203-25C= (n.*203-25C=)
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c.*405-25C= (n.*405-25C=)
c.427+9C= (n.427+9C=)
c.409-17C= (n.409-17C=)
n.448C=
c.430-25C= (n.430-25C=)
19g.1391094C>GCA9043368NDUFS7c.409-25C>G (n.409-25C>G)
c.499-25C>G (n.499-25C>G)
n.2364-25C>G
c.*203-25C>G (n.*203-25C>G)
n.661-25C>G
n.465-25C>G
n.479C>G
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n.400-25C>G
n.942C>G
n.700-25C>G
c.*405-25C>G (n.*405-25C>G)
c.427+9C>G (n.427+9C>G)
c.409-17C>G (n.409-17C>G)
n.448C>G
c.430-25C>G (n.430-25C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391094C>TCA631300613NDUFS7c.409-25C>T (n.409-25C>T)
c.499-25C>T (n.499-25C>T)
n.2364-25C>T
c.*203-25C>T (n.*203-25C>T)
n.661-25C>T
n.465-25C>T
n.479C>T
n.499-25C>T
n.400-25C>T
n.942C>T
n.700-25C>T
c.*405-25C>T (n.*405-25C>T)
c.427+9C>T (n.427+9C>T)
c.409-17C>T (n.409-17C>T)
n.448C>T
c.430-25C>T (n.430-25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391095G>ACA783451510NDUFS7c.409-24G>A (n.409-24G>A)
c.499-24G>A (n.499-24G>A)
n.2364-24G>A
c.*203-24G>A (n.*203-24G>A)
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n.499-24G>A
n.400-24G>A
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n.700-24G>A
c.*405-24G>A (n.*405-24G>A)
c.427+10G>A (n.427+10G>A)
c.409-16G>A (n.409-16G>A)
n.449G>A
c.430-24G>A (n.430-24G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391095G>CCA304059680NDUFS7c.409-24G>C (n.409-24G>C)
c.499-24G>C (n.499-24G>C)
n.2364-24G>C
c.*203-24G>C (n.*203-24G>C)
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c.427+10G>C (n.427+10G>C)
c.409-16G>C (n.409-16G>C)
n.449G>C
c.430-24G>C (n.430-24G>C)
dbSNP
19g.1391095G=CA2317694881NDUFS7c.409-24G= (n.409-24G=)
c.499-24G= (n.499-24G=)
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n.449G=
c.430-24G= (n.430-24G=)
19g.1391095G>TCA631300614NDUFS7c.409-24G>T (n.409-24G>T)
c.499-24G>T (n.499-24G>T)
n.2364-24G>T
c.*203-24G>T (n.*203-24G>T)
n.661-24G>T
n.465-24G>T
n.480G>T
n.499-24G>T
n.400-24G>T
n.943G>T
n.700-24G>T
c.*405-24G>T (n.*405-24G>T)
c.427+10G>T (n.427+10G>T)
c.409-16G>T (n.409-16G>T)
n.449G>T
c.430-24G>T (n.430-24G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391096C>GCA2582637701NDUFS7c.409-23C>G (n.409-23C>G)
c.499-23C>G (n.499-23C>G)
n.2364-23C>G
c.*203-23C>G (n.*203-23C>G)
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n.465-23C>G
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n.400-23C>G
n.944C>G
n.700-23C>G
c.*405-23C>G (n.*405-23C>G)
c.427+11C>G (n.427+11C>G)
c.409-15C>G (n.409-15C>G)
n.450C>G
c.430-23C>G (n.430-23C>G)
gnomAD v4
19g.1391096C>TCA2582637702NDUFS7c.409-23C>T (n.409-23C>T)
c.499-23C>T (n.499-23C>T)
n.2364-23C>T
c.*203-23C>T (n.*203-23C>T)
n.661-23C>T
n.465-23C>T
n.481C>T
n.499-23C>T
n.400-23C>T
n.944C>T
n.700-23C>T
c.*405-23C>T (n.*405-23C>T)
c.427+11C>T (n.427+11C>T)
c.409-15C>T (n.409-15C>T)
n.450C>T
c.430-23C>T (n.430-23C>T)
gnomAD v4
19g.1391097A=CA2317694882NDUFS7c.409-22A= (n.409-22A=)
c.499-22A= (n.499-22A=)
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c.*203-22A= (n.*203-22A=)
n.661-22A=
n.465-22A=
n.482A=
n.499-22A=
n.400-22A=
n.945A=
n.700-22A=
c.*405-22A= (n.*405-22A=)
c.427+12A= (n.427+12A=)
c.409-14A= (n.409-14A=)
n.451A=
c.430-22A= (n.430-22A=)
19g.1391097A>CCA2582637703NDUFS7c.409-22A>C (n.409-22A>C)
c.499-22A>C (n.499-22A>C)
n.2364-22A>C
c.*203-22A>C (n.*203-22A>C)
n.661-22A>C
n.465-22A>C
n.482A>C
n.499-22A>C
n.400-22A>C
n.945A>C
n.700-22A>C
c.*405-22A>C (n.*405-22A>C)
c.427+12A>C (n.427+12A>C)
c.409-14A>C (n.409-14A>C)
n.451A>C
c.430-22A>C (n.430-22A>C)
gnomAD v4
19g.1391097A>GCA631300615NDUFS7c.409-22A>G (n.409-22A>G)
c.499-22A>G (n.499-22A>G)
n.2364-22A>G
c.*203-22A>G (n.*203-22A>G)
n.661-22A>G
n.465-22A>G
n.482A>G
n.499-22A>G
n.400-22A>G
n.945A>G
n.700-22A>G
c.*405-22A>G (n.*405-22A>G)
c.427+12A>G (n.427+12A>G)
c.409-14A>G (n.409-14A>G)
n.451A>G
c.430-22A>G (n.430-22A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391097A>TCA9043369NDUFS7c.409-22A>T (n.409-22A>T)
c.499-22A>T (n.499-22A>T)
n.2364-22A>T
c.*203-22A>T (n.*203-22A>T)
n.661-22A>T
n.465-22A>T
n.482A>T
n.499-22A>T
n.400-22A>T
n.945A>T
n.700-22A>T
c.*405-22A>T (n.*405-22A>T)
c.427+12A>T (n.427+12A>T)
c.409-14A>T (n.409-14A>T)
n.451A>T
c.430-22A>T (n.430-22A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391098C=CA2317694883NDUFS7c.409-21C= (n.409-21C=)
c.499-21C= (n.499-21C=)
n.2364-21C=
c.*203-21C= (n.*203-21C=)
n.661-21C=
n.465-21C=
n.483C=
n.499-21C=
n.400-21C=
n.946C=
n.700-21C=
c.*405-21C= (n.*405-21C=)
c.427+13C= (n.427+13C=)
c.409-13C= (n.409-13C=)
n.452C=
c.430-21C= (n.430-21C=)
19g.1391098C>TCA631300616NDUFS7c.409-21C>T (n.409-21C>T)
c.499-21C>T (n.499-21C>T)
n.2364-21C>T
c.*203-21C>T (n.*203-21C>T)
n.661-21C>T
n.465-21C>T
n.483C>T
n.499-21C>T
n.400-21C>T
n.946C>T
n.700-21C>T
c.*405-21C>T (n.*405-21C>T)
c.427+13C>T (n.427+13C>T)
c.409-13C>T (n.409-13C>T)
n.452C>T
c.430-21C>T (n.430-21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391098_1391116delCA992511757NDUFS7c.409-21_409-3del (n.409-21_409-3del)
c.499-21_499-3del (n.499-21_499-3del)
n.2364-21_2364-3del
c.*203-21_*203-3del (n.*203-21_*203-3del)
n.661-21_661-3del
n.465-21_465-3del
n.483_501del
n.499-21_499-3del
n.400-21_400-3del
n.946_964del
n.700-21_700-3del
c.*405-21_*405-3del (n.*405-21_*405-3del)
c.427+13_428-15del (n.427+13_428-15del)
c.409-13_414del
n.452_470del
c.430-21_430-3del (n.430-21_430-3del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391098_1391099insACA304059683NDUFS7c.409-21_409-20insA (n.409-21_409-20insA)
c.499-21_499-20insA (n.499-21_499-20insA)
n.2364-21_2364-20insA
c.*203-21_*203-20insA (n.*203-21_*203-20insA)
n.661-21_661-20insA
n.465-21_465-20insA
n.483_484insA
n.499-21_499-20insA
n.400-21_400-20insA
n.946_947insA
n.700-21_700-20insA
c.*405-21_*405-20insA (n.*405-21_*405-20insA)
c.427+13_427+14insA (n.427+13_427+14insA)
c.409-13_409-12insA (n.409-13_409-12insA)
n.452_453insA
c.430-21_430-20insA (n.430-21_430-20insA)
dbSNP
19g.1391099G>ACA631300617NDUFS7c.409-20G>A (n.409-20G>A)
c.499-20G>A (n.499-20G>A)
n.2364-20G>A
c.*203-20G>A (n.*203-20G>A)
n.661-20G>A
n.465-20G>A
n.484G>A
n.499-20G>A
n.400-20G>A
n.947G>A
n.700-20G>A
c.*405-20G>A (n.*405-20G>A)
c.427+14G>A (n.427+14G>A)
c.409-12G>A (n.409-12G>A)
n.453G>A
c.430-20G>A (n.430-20G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391099G>CCA631300618NDUFS7c.409-20G>C (n.409-20G>C)
c.499-20G>C (n.499-20G>C)
n.2364-20G>C
c.*203-20G>C (n.*203-20G>C)
n.661-20G>C
n.465-20G>C
n.484G>C
n.499-20G>C
n.400-20G>C
n.947G>C
n.700-20G>C
c.*405-20G>C (n.*405-20G>C)
c.427+14G>C (n.427+14G>C)
c.409-12G>C (n.409-12G>C)
n.453G>C
c.430-20G>C (n.430-20G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391099G=CA2317694884NDUFS7c.409-20G= (n.409-20G=)
c.499-20G= (n.499-20G=)
n.2364-20G=
c.*203-20G= (n.*203-20G=)
n.661-20G=
n.465-20G=
n.484G=
n.499-20G=
n.400-20G=
n.947G=
n.700-20G=
c.*405-20G= (n.*405-20G=)
c.427+14G= (n.427+14G=)
c.409-12G= (n.409-12G=)
n.453G=
c.430-20G= (n.430-20G=)
19g.1391099G>TCA631300619NDUFS7c.409-20G>T (n.409-20G>T)
c.499-20G>T (n.499-20G>T)
n.2364-20G>T
c.*203-20G>T (n.*203-20G>T)
n.661-20G>T
n.465-20G>T
n.484G>T
n.499-20G>T
n.400-20G>T
n.947G>T
n.700-20G>T
c.*405-20G>T (n.*405-20G>T)
c.427+14G>T (n.427+14G>T)
c.409-12G>T (n.409-12G>T)
n.453G>T
c.430-20G>T (n.430-20G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391101A=CA2317694885NDUFS7c.409-18A= (n.409-18A=)
c.499-18A= (n.499-18A=)
n.2364-18A=
c.*203-18A= (n.*203-18A=)
n.661-18A=
n.465-18A=
n.486A=
n.499-18A=
n.400-18A=
n.949A=
n.700-18A=
c.*405-18A= (n.*405-18A=)
c.427+16A= (n.427+16A=)
c.409-10A= (n.409-10A=)
n.455A=
c.430-18A= (n.430-18A=)
19g.1391101A>CCA9043370NDUFS7c.409-18A>C (n.409-18A>C)
c.499-18A>C (n.499-18A>C)
n.2364-18A>C
c.*203-18A>C (n.*203-18A>C)
n.661-18A>C
n.465-18A>C
n.486A>C
n.499-18A>C
n.400-18A>C
n.949A>C
n.700-18A>C
c.*405-18A>C (n.*405-18A>C)
c.427+16A>C (n.427+16A>C)
c.409-10A>C (n.409-10A>C)
n.455A>C
c.430-18A>C (n.430-18A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391102C>GCA2813255845NDUFS7c.409-17C>G (n.409-17C>G)
c.499-17C>G (n.499-17C>G)
n.2364-17C>G
c.*203-17C>G (n.*203-17C>G)
n.661-17C>G
n.465-17C>G
n.487C>G
n.499-17C>G
n.400-17C>G
n.950C>G
n.700-17C>G
c.*405-17C>G (n.*405-17C>G)
c.427+17C>G (n.427+17C>G)
c.409-9C>G (n.409-9C>G)
n.456C>G
c.430-17C>G (n.430-17C>G)
19g.1391103C>ACA2739276359NDUFS7c.409-16C>A (n.409-16C>A)
c.499-16C>A (n.499-16C>A)
n.2364-16C>A
c.*203-16C>A (n.*203-16C>A)
n.661-16C>A
n.465-16C>A
n.488C>A
n.499-16C>A
n.400-16C>A
n.951C>A
n.700-16C>A
c.*405-16C>A (n.*405-16C>A)
c.427+18C>A (n.427+18C>A)
c.409-8C>A (n.409-8C>A)
n.457C>A
c.430-16C>A (n.430-16C>A)
ClinVar
19g.1391103C=CA2317694886NDUFS7c.409-16C= (n.409-16C=)
c.499-16C= (n.499-16C=)
n.2364-16C=
c.*203-16C= (n.*203-16C=)
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n.499-16C=
n.400-16C=
n.951C=
n.700-16C=
c.*405-16C= (n.*405-16C=)
c.427+18C= (n.427+18C=)
c.409-8C= (n.409-8C=)
n.457C=
c.430-16C= (n.430-16C=)
19g.1391103C>TCA2317694887NDUFS7c.409-16C>T (n.409-16C>T)
c.499-16C>T (n.499-16C>T)
n.2364-16C>T
c.*203-16C>T (n.*203-16C>T)
n.661-16C>T
n.465-16C>T
n.488C>T
n.499-16C>T
n.400-16C>T
n.951C>T
n.700-16C>T
c.*405-16C>T (n.*405-16C>T)
c.427+18C>T (n.427+18C>T)
c.409-8C>T (n.409-8C>T)
n.457C>T
c.430-16C>T (n.430-16C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.1391104C=CA2317694888NDUFS7c.409-15C= (n.409-15C=)
c.499-15C= (n.499-15C=)
n.2364-15C=
c.*203-15C= (n.*203-15C=)
n.661-15C=
n.465-15C=
n.489C=
n.499-15C=
n.400-15C=
n.952C=
n.700-15C=
c.*405-15C= (n.*405-15C=)
c.427+19C= (n.427+19C=)
c.409-7C= (n.409-7C=)
n.458C=
c.430-15C= (n.430-15C=)
19g.1391104C>GCA992511764NDUFS7c.409-15C>G (n.409-15C>G)
c.499-15C>G (n.499-15C>G)
n.2364-15C>G
c.*203-15C>G (n.*203-15C>G)
n.661-15C>G
n.465-15C>G
n.489C>G
n.499-15C>G
n.400-15C>G
n.952C>G
n.700-15C>G
c.*405-15C>G (n.*405-15C>G)
c.427+19C>G (n.427+19C>G)
c.409-7C>G (n.409-7C>G)
n.458C>G
c.430-15C>G (n.430-15C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391105C>ACA9043371NDUFS7c.409-14C>A (n.409-14C>A)
c.499-14C>A (n.499-14C>A)
n.2364-14C>A
c.*203-14C>A (n.*203-14C>A)
n.661-14C>A
n.465-14C>A
n.490C>A
n.499-14C>A
n.400-14C>A
n.953C>A
n.700-14C>A
c.*405-14C>A (n.*405-14C>A)
c.427+20C>A (n.427+20C>A)
c.409-6C>A (n.409-6C>A)
n.459C>A
c.430-14C>A (n.430-14C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391105C=CA2317694889NDUFS7c.409-14C= (n.409-14C=)
c.499-14C= (n.499-14C=)
n.2364-14C=
c.*203-14C= (n.*203-14C=)
n.661-14C=
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n.499-14C=
n.400-14C=
n.953C=
n.700-14C=
c.*405-14C= (n.*405-14C=)
c.427+20C= (n.427+20C=)
c.409-6C= (n.409-6C=)
n.459C=
c.430-14C= (n.430-14C=)
19g.1391105C>TCA631300620NDUFS7c.409-14C>T (n.409-14C>T)
c.499-14C>T (n.499-14C>T)
n.2364-14C>T
c.*203-14C>T (n.*203-14C>T)
n.661-14C>T
n.465-14C>T
n.490C>T
n.499-14C>T
n.400-14C>T
n.953C>T
n.700-14C>T
c.*405-14C>T (n.*405-14C>T)
c.427+20C>T (n.427+20C>T)
c.409-6C>T (n.409-6C>T)
n.459C>T
c.430-14C>T (n.430-14C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391106G>ACA9043372NDUFS7c.409-13G>A (n.409-13G>A)
c.499-13G>A (n.499-13G>A)
n.2364-13G>A
c.*203-13G>A (n.*203-13G>A)
n.661-13G>A
n.465-13G>A
n.491G>A
n.499-13G>A
n.400-13G>A
n.954G>A
n.700-13G>A
c.*405-13G>A (n.*405-13G>A)
c.427+21G>A (n.427+21G>A)
c.409-5G>A (n.409-5G>A)
n.460G>A
c.430-13G>A (n.430-13G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391106G=CA2317694890NDUFS7c.409-13G= (n.409-13G=)
c.499-13G= (n.499-13G=)
n.2364-13G=
c.*203-13G= (n.*203-13G=)
n.661-13G=
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n.499-13G=
n.400-13G=
n.954G=
n.700-13G=
c.*405-13G= (n.*405-13G=)
c.427+21G= (n.427+21G=)
c.409-5G= (n.409-5G=)
n.460G=
c.430-13G= (n.430-13G=)
19g.1391106G>TCA631300621NDUFS7c.409-13G>T (n.409-13G>T)
c.499-13G>T (n.499-13G>T)
n.2364-13G>T
c.*203-13G>T (n.*203-13G>T)
n.661-13G>T
n.465-13G>T
n.491G>T
n.499-13G>T
n.400-13G>T
n.954G>T
n.700-13G>T
c.*405-13G>T (n.*405-13G>T)
c.427+21G>T (n.427+21G>T)
c.409-5G>T (n.409-5G>T)
n.460G>T
c.430-13G>T (n.430-13G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391107C>ACA2317694892NDUFS7c.409-12C>A (n.409-12C>A)
c.499-12C>A (n.499-12C>A)
n.2364-12C>A
c.*203-12C>A (n.*203-12C>A)
n.661-12C>A
n.465-12C>A
n.492C>A
n.499-12C>A
n.400-12C>A
n.955C>A
n.700-12C>A
c.*405-12C>A (n.*405-12C>A)
c.427+22C>A (n.427+22C>A)
c.409-4C>A (n.409-4C>A)
n.461C>A
c.430-12C>A (n.430-12C>A)
dbSNP
19g.1391107C=CA2317694891NDUFS7c.409-12C= (n.409-12C=)
c.499-12C= (n.499-12C=)
n.2364-12C=
c.*203-12C= (n.*203-12C=)
n.661-12C=
n.465-12C=
n.492C=
n.499-12C=
n.400-12C=
n.955C=
n.700-12C=
c.*405-12C= (n.*405-12C=)
c.427+22C= (n.427+22C=)
c.409-4C= (n.409-4C=)
n.461C=
c.430-12C= (n.430-12C=)
19g.1391108delCA2735427801NDUFS7c.409-11del (n.409-11del)
c.499-11del (n.499-11del)
n.2364-11del
c.*203-11del (n.*203-11del)
n.661-11del
n.465-11del
n.493del
n.499-11del
n.400-11del
n.956del
n.700-11del
c.*405-11del (n.*405-11del)
c.428-23del (n.428-23del)
c.409-3del (n.409-3del)
n.462del
c.430-11del (n.430-11del)
dbSNP
19g.1391108C=CA2317694893NDUFS7c.409-11C= (n.409-11C=)
c.499-11C= (n.499-11C=)
n.2364-11C=
c.*203-11C= (n.*203-11C=)
n.661-11C=
n.465-11C=
n.493C=
n.499-11C=
n.400-11C=
n.956C=
n.700-11C=
c.*405-11C= (n.*405-11C=)
c.428-23C= (n.428-23C=)
c.409-3C= (n.409-3C=)
n.462C=
c.430-11C= (n.430-11C=)
19g.1391108C>TCA9043374NDUFS7c.409-11C>T (n.409-11C>T)
c.499-11C>T (n.499-11C>T)
n.2364-11C>T
c.*203-11C>T (n.*203-11C>T)
n.661-11C>T
n.465-11C>T
n.493C>T
n.499-11C>T
n.400-11C>T
n.956C>T
n.700-11C>T
c.*405-11C>T (n.*405-11C>T)
c.428-23C>T (n.428-23C>T)
c.409-3C>T (n.409-3C>T)
n.462C>T
c.430-11C>T (n.430-11C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391112_1391113dupCA9043373NDUFS7c.409-7_409-6dup (n.409-7_409-6dup)
c.499-7_499-6dup (n.499-7_499-6dup)
n.2364-7_2364-6dup
c.*203-7_*203-6dup (n.*203-7_*203-6dup)
n.661-7_661-6dup
n.465-7_465-6dup
n.497_498dup
n.499-7_499-6dup
n.400-7_400-6dup
n.960_961dup
n.700-7_700-6dup
c.*405-7_*405-6dup (n.*405-7_*405-6dup)
c.428-19_428-18dup (n.428-19_428-18dup)
c.410_411dup
n.466_467dup
c.430-7_430-6dup (n.430-7_430-6dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391109T>ACA402985659NDUFS7c.409-10T>A (n.409-10T>A)
c.499-10T>A (n.499-10T>A)
n.2364-10T>A
c.*203-10T>A (n.*203-10T>A)
n.661-10T>A
n.465-10T>A
n.494T>A
n.499-10T>A
n.400-10T>A
n.957T>A
n.700-10T>A
c.*405-10T>A (n.*405-10T>A)
c.428-22T>A (n.428-22T>A)
c.409-2T>A (n.409-2T>A)
n.463T>A
c.430-10T>A (n.430-10T>A)
19g.1391109T>CCA402985661NDUFS7c.409-10T>C (n.409-10T>C)
c.499-10T>C (n.499-10T>C)
n.2364-10T>C
c.*203-10T>C (n.*203-10T>C)
n.661-10T>C
n.465-10T>C
n.494T>C
n.499-10T>C
n.400-10T>C
n.957T>C
n.700-10T>C
c.*405-10T>C (n.*405-10T>C)
c.428-22T>C (n.428-22T>C)
c.409-2T>C (n.409-2T>C)
n.463T>C
c.430-10T>C (n.430-10T>C)
19g.1391109T>GCA402985665NDUFS7c.409-10T>G (n.409-10T>G)
c.499-10T>G (n.499-10T>G)
n.2364-10T>G
c.*203-10T>G (n.*203-10T>G)
n.661-10T>G
n.465-10T>G
n.494T>G
n.499-10T>G
n.400-10T>G
n.957T>G
n.700-10T>G
c.*405-10T>G (n.*405-10T>G)
c.428-22T>G (n.428-22T>G)
c.409-2T>G (n.409-2T>G)
n.463T>G
c.430-10T>G (n.430-10T>G)
19g.1391110C>ACA402985666NDUFS7c.409-9C>A (n.409-9C>A)
c.499-9C>A (n.499-9C>A)
n.2364-9C>A
c.*203-9C>A (n.*203-9C>A)
n.661-9C>A
n.465-9C>A
n.495C>A
n.499-9C>A
n.400-9C>A
n.958C>A
n.700-9C>A
c.*405-9C>A (n.*405-9C>A)
c.428-21C>A (n.428-21C>A)
c.409-1C>A (n.409-1C>A)
n.464C>A
c.430-9C>A (n.430-9C>A)
19g.1391110C=CA2317694894NDUFS7c.409-9C= (n.409-9C=)
c.499-9C= (n.499-9C=)
n.2364-9C=
c.*203-9C= (n.*203-9C=)
n.661-9C=
n.465-9C=
n.495C=
n.499-9C=
n.400-9C=
n.958C=
n.700-9C=
c.*405-9C= (n.*405-9C=)
c.428-21C= (n.428-21C=)
c.409-1C= (n.409-1C=)
n.464C=
c.430-9C= (n.430-9C=)
19g.1391110C>GCA402985667NDUFS7c.409-9C>G (n.409-9C>G)
c.499-9C>G (n.499-9C>G)
n.2364-9C>G
c.*203-9C>G (n.*203-9C>G)
n.661-9C>G
n.465-9C>G
n.495C>G
n.499-9C>G
n.400-9C>G
n.958C>G
n.700-9C>G
c.*405-9C>G (n.*405-9C>G)
c.428-21C>G (n.428-21C>G)
c.409-1C>G (n.409-1C>G)
n.464C>G
c.430-9C>G (n.430-9C>G)
19g.1391110C>TCA402985668NDUFS7c.409-9C>T (n.409-9C>T)
c.499-9C>T (n.499-9C>T)
n.2364-9C>T
c.*203-9C>T (n.*203-9C>T)
n.661-9C>T
n.465-9C>T
n.495C>T
n.499-9C>T
n.400-9C>T
n.958C>T
n.700-9C>T
c.*405-9C>T (n.*405-9C>T)
c.428-21C>T (n.428-21C>T)
c.409-1C>T (n.409-1C>T)
n.464C>T
c.430-9C>T (n.430-9C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.1391111T>ACA402985683NDUFS7c.409-8T>A (n.409-8T>A)
c.499-8T>A (n.499-8T>A)
n.2364-8T>A
c.*203-8T>A (n.*203-8T>A)
n.661-8T>A
n.465-8T>A
n.496T>A
n.499-8T>A
n.400-8T>A
n.959T>A
n.700-8T>A
c.*405-8T>A (n.*405-8T>A)
c.428-20T>A (n.428-20T>A)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
n.465T>A
c.430-8T>A (n.430-8T>A)
19g.1391111T>CCA402985682NDUFS7c.409-8T>C (n.409-8T>C)
c.499-8T>C (n.499-8T>C)
n.2364-8T>C
c.*203-8T>C (n.*203-8T>C)
n.661-8T>C
n.465-8T>C
n.496T>C
n.499-8T>C
n.400-8T>C
n.959T>C
n.700-8T>C
c.*405-8T>C (n.*405-8T>C)
c.428-20T>C (n.428-20T>C)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
n.465T>C
c.430-8T>C (n.430-8T>C)
gnomAD v4
19g.1391111T>GCA402985671NDUFS7c.409-8T>G (n.409-8T>G)
c.499-8T>G (n.499-8T>G)
n.2364-8T>G
c.*203-8T>G (n.*203-8T>G)
n.661-8T>G
n.465-8T>G
n.496T>G
n.499-8T>G
n.400-8T>G
n.959T>G
n.700-8T>G
c.*405-8T>G (n.*405-8T>G)
c.428-20T>G (n.428-20T>G)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
n.465T>G
c.430-8T>G (n.430-8T>G)
19g.1391112C>ACA402985685NDUFS7c.409-7C>A (n.409-7C>A)
c.499-7C>A (n.499-7C>A)
n.2364-7C>A
c.*203-7C>A (n.*203-7C>A)
n.661-7C>A
n.465-7C>A
n.497C>A
n.499-7C>A
n.400-7C>A
n.960C>A
n.700-7C>A
c.*405-7C>A (n.*405-7C>A)
c.428-19C>A (n.428-19C>A)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
n.466C>A
c.430-7C>A (n.430-7C>A)
19g.1391112C>GCA402985684NDUFS7c.409-7C>G (n.409-7C>G)
c.499-7C>G (n.499-7C>G)
n.2364-7C>G
c.*203-7C>G (n.*203-7C>G)
n.661-7C>G
n.465-7C>G
n.497C>G
n.499-7C>G
n.400-7C>G
n.960C>G
n.700-7C>G
c.*405-7C>G (n.*405-7C>G)
c.428-19C>G (n.428-19C>G)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
n.466C>G
c.430-7C>G (n.430-7C>G)
19g.1391112C>TCA402985687NDUFS7c.409-7C>T (n.409-7C>T)
c.499-7C>T (n.499-7C>T)
n.2364-7C>T
c.*203-7C>T (n.*203-7C>T)
n.661-7C>T
n.465-7C>T
n.497C>T
n.499-7C>T
n.400-7C>T
n.960C>T
n.700-7C>T
c.*405-7C>T (n.*405-7C>T)
c.428-19C>T (n.428-19C>T)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
n.466C>T
c.430-7C>T (n.430-7C>T)
ClinVar dbSNP
19g.1391113T>CCA2735427822NDUFS7c.409-6T>C (n.409-6T>C)
c.499-6T>C (n.499-6T>C)
n.2364-6T>C
c.*203-6T>C (n.*203-6T>C)
n.661-6T>C
n.465-6T>C
n.498T>C
n.499-6T>C
n.400-6T>C
n.961T>C
n.700-6T>C
c.*405-6T>C (n.*405-6T>C)
c.428-18T>C (n.428-18T>C)
c.411T>C (p.Ser137=)
n.467T>C
c.430-6T>C (n.430-6T>C)
dbSNP
19g.1391114T>ACA402985689NDUFS7c.409-5T>A (n.409-5T>A)
c.499-5T>A (n.499-5T>A)
n.2364-5T>A
c.*203-5T>A (n.*203-5T>A)
n.661-5T>A
n.465-5T>A
n.499T>A
n.499-5T>A
n.400-5T>A
n.962T>A
n.700-5T>A
c.*405-5T>A (n.*405-5T>A)
c.428-17T>A (n.428-17T>A)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.468T>A
c.430-5T>A (n.430-5T>A)
19g.1391114T>CCA402985690NDUFS7c.409-5T>C (n.409-5T>C)
c.499-5T>C (n.499-5T>C)
n.2364-5T>C
c.*203-5T>C (n.*203-5T>C)
n.661-5T>C
n.465-5T>C
n.499T>C
n.499-5T>C
n.400-5T>C
n.962T>C
n.700-5T>C
c.*405-5T>C (n.*405-5T>C)
c.428-17T>C (n.428-17T>C)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.468T>C
c.430-5T>C (n.430-5T>C)
19g.1391114T>GCA402985691NDUFS7c.409-5T>G (n.409-5T>G)
c.499-5T>G (n.499-5T>G)
n.2364-5T>G
c.*203-5T>G (n.*203-5T>G)
n.661-5T>G
n.465-5T>G
n.499T>G
n.499-5T>G
n.400-5T>G
n.962T>G
n.700-5T>G
c.*405-5T>G (n.*405-5T>G)
c.428-17T>G (n.428-17T>G)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.468T>G
c.430-5T>G (n.430-5T>G)
dbSNP
19g.1391115C>ACA402985692NDUFS7c.409-4C>A (n.409-4C>A)
c.499-4C>A (n.499-4C>A)
n.2364-4C>A
c.*203-4C>A (n.*203-4C>A)
n.661-4C>A
n.465-4C>A
n.500C>A
n.499-4C>A
n.400-4C>A
n.963C>A
n.700-4C>A
c.*405-4C>A (n.*405-4C>A)
c.428-16C>A (n.428-16C>A)
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
n.469C>A
c.430-4C>A (n.430-4C>A)
19g.1391115C=CA2317694895NDUFS7c.409-4C= (n.409-4C=)
c.499-4C= (n.499-4C=)
n.2364-4C=
c.*203-4C= (n.*203-4C=)
n.661-4C=
n.465-4C=
n.500C=
n.499-4C=
n.400-4C=
n.963C=
n.700-4C=
c.*405-4C= (n.*405-4C=)
c.428-16C= (n.428-16C=)
c.413C= (p.Ser138=)
n.469C=
c.430-4C= (n.430-4C=)
19g.1391115C>GCA402985693NDUFS7c.409-4C>G (n.409-4C>G)
c.499-4C>G (n.499-4C>G)
n.2364-4C>G
c.*203-4C>G (n.*203-4C>G)
n.661-4C>G
n.465-4C>G
n.500C>G
n.499-4C>G
n.400-4C>G
n.963C>G
n.700-4C>G
c.*405-4C>G (n.*405-4C>G)
c.428-16C>G (n.428-16C>G)
c.413C>G (p.Ser138Cys)
n.469C>G
c.430-4C>G (n.430-4C>G)
19g.1391115C>TCA402985700NDUFS7c.409-4C>T (n.409-4C>T)
c.499-4C>T (n.499-4C>T)
n.2364-4C>T
c.*203-4C>T (n.*203-4C>T)
n.661-4C>T
n.465-4C>T
n.500C>T
n.499-4C>T
n.400-4C>T
n.963C>T
n.700-4C>T
c.*405-4C>T (n.*405-4C>T)
c.428-16C>T (n.428-16C>T)
c.413C>T (p.Ser138Phe)
n.469C>T
c.430-4C>T (n.430-4C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391116C>ACA783451554NDUFS7c.409-3C>A (n.409-3C>A)
c.499-3C>A (n.499-3C>A)
n.2364-3C>A
c.*203-3C>A (n.*203-3C>A)
n.661-3C>A
n.465-3C>A
n.501C>A
n.499-3C>A
n.400-3C>A
n.964C>A
n.700-3C>A
c.*405-3C>A (n.*405-3C>A)
c.428-15C>A (n.428-15C>A)
c.414C>A (p.Ser138=)
n.470C>A
c.430-3C>A (n.430-3C>A)
dbSNP
19g.1391116C=CA2317694896NDUFS7c.409-3C= (n.409-3C=)
c.499-3C= (n.499-3C=)
n.2364-3C=
c.*203-3C= (n.*203-3C=)
n.661-3C=
n.465-3C=
n.501C=
n.499-3C=
n.400-3C=
n.964C=
n.700-3C=
c.*405-3C= (n.*405-3C=)
c.428-15C= (n.428-15C=)
c.414C= (p.Ser138=)
n.470C=
c.430-3C= (n.430-3C=)
19g.1391117A>CCA402985702NDUFS7c.409-2A>C (n.409-2A>C)
c.499-2A>C (n.499-2A>C)
n.2364-2A>C
c.*203-2A>C (n.*203-2A>C)
n.661-2A>C
n.465-2A>C
n.502A>C
n.499-2A>C
n.400-2A>C
n.965A>C
n.700-2A>C
c.*405-2A>C (n.*405-2A>C)
c.428-14A>C (n.428-14A>C)
c.414+1A>C (n.414+1A>C)
n.471A>C
c.430-2A>C (n.430-2A>C)
19g.1391117A>GCA402985705NDUFS7c.409-2A>G (n.409-2A>G)
c.499-2A>G (n.499-2A>G)
n.2364-2A>G
c.*203-2A>G (n.*203-2A>G)
n.661-2A>G
n.465-2A>G
n.502A>G
n.499-2A>G
n.400-2A>G
n.965A>G
n.700-2A>G
c.*405-2A>G (n.*405-2A>G)
c.428-14A>G (n.428-14A>G)
c.414+1A>G (n.414+1A>G)
n.471A>G
c.430-2A>G (n.430-2A>G)
19g.1391117A>TCA402985706NDUFS7c.409-2A>T (n.409-2A>T)
c.499-2A>T (n.499-2A>T)
n.2364-2A>T
c.*203-2A>T (n.*203-2A>T)
n.661-2A>T
n.465-2A>T
n.502A>T
n.499-2A>T
n.400-2A>T
n.965A>T
n.700-2A>T
c.*405-2A>T (n.*405-2A>T)
c.428-14A>T (n.428-14A>T)
c.414+1A>T (n.414+1A>T)
n.471A>T
c.430-2A>T (n.430-2A>T)
19g.1391118G>ACA402985707NDUFS7c.409-1G>A (n.409-1G>A)
c.499-1G>A (n.499-1G>A)
n.2364-1G>A
c.*203-1G>A (n.*203-1G>A)
n.661-1G>A
n.465-1G>A
n.503G>A
n.499-1G>A
n.400-1G>A
n.966G>A
n.700-1G>A
c.*405-1G>A (n.*405-1G>A)
c.428-13G>A (n.428-13G>A)
c.415-3G>A (n.415-3G>A)
n.472G>A
c.430-1G>A (n.430-1G>A)
19g.1391118G>CCA402985708NDUFS7c.409-1G>C (n.409-1G>C)
c.499-1G>C (n.499-1G>C)
n.2364-1G>C
c.*203-1G>C (n.*203-1G>C)
n.661-1G>C
n.465-1G>C
n.503G>C
n.499-1G>C
n.400-1G>C
n.966G>C
n.700-1G>C
c.*405-1G>C (n.*405-1G>C)
c.428-13G>C (n.428-13G>C)
c.415-3G>C (n.415-3G>C)
n.472G>C
c.430-1G>C (n.430-1G>C)
19g.1391118G>TCA402985709NDUFS7c.409-1G>T (n.409-1G>T)
c.499-1G>T (n.499-1G>T)
n.2364-1G>T
c.*203-1G>T (n.*203-1G>T)
n.661-1G>T
n.465-1G>T
n.503G>T
n.499-1G>T
n.400-1G>T
n.966G>T
n.700-1G>T
c.*405-1G>T (n.*405-1G>T)
c.428-13G>T (n.428-13G>T)
c.415-3G>T (n.415-3G>T)
n.472G>T
c.430-1G>T (n.430-1G>T)
19g.1391119G>ACA402985719NDUFS7c.409G>A (p.Val137Ile)
c.499G>A (p.Val167Ile)
n.2364G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.661G>A
n.465G>A
n.504G>A
n.499G>A
n.400G>A
n.967G>A
n.700G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.428-12G>A (n.428-12G>A)
c.415-2G>A (n.415-2G>A)
n.473G>A
c.430G>A (p.Val144Ile)
19g.1391119G>CCA402985713NDUFS7c.409G>C (p.Val137Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.2364G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.661G>C
n.465G>C
n.504G>C
n.499G>C
n.400G>C
n.967G>C
n.700G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.428-12G>C (n.428-12G>C)
c.415-2G>C (n.415-2G>C)
n.473G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
19g.1391119G=CA2317694897NDUFS7c.409G= (p.Val137=)
c.499G= (p.Val167=)
n.2364G=
c.*203G= (n.*203G=)
n.661G=
n.465G=
n.504G=
n.499G=
n.400G=
n.967G=
n.700G=
c.*405G= (n.*405G=)
c.428-12G= (n.428-12G=)
c.415-2G= (n.415-2G=)
n.473G=
c.430G= (p.Val144=)
19g.1391119G>TCA402985714NDUFS7c.409G>T (p.Val137Phe)
c.499G>T (p.Val167Phe)
n.2364G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.661G>T
n.465G>T
n.504G>T
n.499G>T
n.400G>T
n.967G>T
n.700G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.428-12G>T (n.428-12G>T)
c.415-2G>T (n.415-2G>T)
n.473G>T
c.430G>T (p.Val144Phe)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391120T>ACA402985725NDUFS7c.410T>A (p.Val137Asp)
c.500T>A (p.Val167Asp)
n.2365T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.662T>A
n.466T>A
n.505T>A
n.500T>A
n.401T>A
n.968T>A
n.701T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.428-11T>A (n.428-11T>A)
c.415-1T>A (n.415-1T>A)
n.474T>A
c.431T>A (p.Val144Asp)
19g.1391120T>CCA402985729NDUFS7c.410T>C (p.Val137Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.2365T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.662T>C
n.466T>C
n.505T>C
n.500T>C
n.401T>C
n.968T>C
n.701T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.428-11T>C (n.428-11T>C)
c.415-1T>C (n.415-1T>C)
n.474T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
19g.1391120T>GCA402985730NDUFS7c.410T>G (p.Val137Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
n.2365T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.662T>G
n.466T>G
n.505T>G
n.500T>G
n.401T>G
n.968T>G
n.701T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.428-11T>G (n.428-11T>G)
c.415-1T>G (n.415-1T>G)
n.474T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
19g.1391121C>ACA402985731NDUFS7c.411C>A (p.Val137=)
c.501C>A (p.Val167=)
n.2366C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.663C>A
n.467C>A
n.506C>A
n.501C>A
n.402C>A
n.969C>A
n.702C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.428-10C>A (n.428-10C>A)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
n.475C>A
c.432C>A (p.Val144=)
19g.1391121C=CA2317694898NDUFS7c.411C= (p.Val137=)
c.501C= (p.Val167=)
n.2366C=
c.*205C= (n.*205C=)
n.663C=
n.467C=
n.506C=
n.501C=
n.402C=
n.969C=
n.702C=
c.*407C= (n.*407C=)
c.428-10C= (n.428-10C=)
c.415C= (p.Leu139=)
n.475C=
c.432C= (p.Val144=)
19g.1391121C>GCA402985732NDUFS7c.411C>G (p.Val137=)
c.501C>G (p.Val167=)
n.2366C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.663C>G
n.467C>G
n.506C>G
n.501C>G
n.402C>G
n.969C>G
n.702C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.428-10C>G (n.428-10C>G)
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.475C>G
c.432C>G (p.Val144=)
19g.1391121C>TCA504895264NDUFS7c.411C>T (p.Val137=)
c.501C>T (p.Val167=)
n.2366C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.663C>T
n.467C>T
n.506C>T
n.501C>T
n.402C>T
n.969C>T
n.702C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.428-10C>T (n.428-10C>T)
c.415C>T (p.Leu139=)
n.475C>T
c.432C>T (p.Val144=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1391122T>ACA402985736NDUFS7c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
n.2367T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.664T>A
n.468T>A
n.507T>A
n.502T>A
n.403T>A
n.970T>A
n.703T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.428-9T>A (n.428-9T>A)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
n.476T>A
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
19g.1391122T>CCA402985738NDUFS7c.412T>C (p.Tyr138His)
c.502T>C (p.Tyr168His)
n.2367T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.664T>C
n.468T>C
n.507T>C
n.502T>C
n.403T>C
n.970T>C
n.703T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.428-9T>C (n.428-9T>C)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.476T>C
c.433T>C (p.Tyr145His)
gnomAD v4
19g.1391122T>GCA402985741NDUFS7c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
n.2367T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.664T>G
n.468T>G
n.507T>G
n.502T>G
n.403T>G
n.970T>G
n.703T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.428-9T>G (n.428-9T>G)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.476T>G
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
19g.1391123A>CCA402985745NDUFS7c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
n.2368A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.665A>C
n.469A>C
n.508A>C
n.503A>C
n.404A>C
n.971A>C
n.704A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.428-8A>C (n.428-8A>C)
c.417A>C (p.Leu139=)
n.477A>C
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
gnomAD v4
19g.1391123A>GCA402985746NDUFS7c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
n.2368A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.665A>G
n.469A>G
n.508A>G
n.503A>G
n.404A>G
n.971A>G
n.704A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.428-8A>G (n.428-8A>G)
c.417A>G (p.Leu139=)
n.477A>G
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
19g.1391123A>TCA402985749NDUFS7c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
n.2368A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.665A>T
n.469A>T
n.508A>T
n.503A>T
n.404A>T
n.971A>T
n.704A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.428-8A>T (n.428-8A>T)
c.417A>T (p.Leu139=)
n.477A>T
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
19g.1391124C>ACA402985751NDUFS7c.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.504C>A (p.Tyr168Ter)
n.2369C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.666C>A
n.470C>A
n.509C>A
n.504C>A
n.405C>A
n.972C>A
n.705C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.428-7C>A (n.428-7C>A)
c.418C>A (p.Arg140=)
n.478C>A
c.435C>A (p.Tyr145Ter)
19g.1391124C=CA2317694899NDUFS7c.414C= (p.Tyr138=)
c.504C= (p.Tyr168=)
n.2369C=
c.*208C= (n.*208C=)
n.666C=
n.470C=
n.509C=
n.504C=
n.405C=
n.972C=
n.705C=
c.*410C= (n.*410C=)
c.428-7C= (n.428-7C=)
c.418C= (p.Arg140=)
n.478C=
c.435C= (p.Tyr145=)
19g.1391124C>GCA402985752NDUFS7c.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.504C>G (p.Tyr168Ter)
n.2369C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.666C>G
n.470C>G
n.509C>G
n.504C>G
n.405C>G
n.972C>G
n.705C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.428-7C>G (n.428-7C>G)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
n.478C>G
c.435C>G (p.Tyr145Ter)
19g.1391124C>TCA402985750NDUFS7c.414C>T (p.Tyr138=)
c.504C>T (p.Tyr168=)
n.2369C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.666C>T
n.470C>T
n.509C>T
n.504C>T
n.405C>T
n.972C>T
n.705C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.428-7C>T (n.428-7C>T)
c.418C>T (p.Arg140Ter)
n.478C>T
c.435C>T (p.Tyr145=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched