Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1390971_1390981delinsTCCGCGCCAGC | CA2317694803 | NDUFS7 | c.329_339delinsTCCGCGCCAGC (p.Phe110=) c.419_429delinsTCCGCGCCAGC (p.Phe140=) n.2284_2294delinsTCCGCGCCAGC c.*123_*133delinsTCCGCGCCAGC (n.*123_*133delinsTCCGCGCCAGC) n.581_591delinsTCCGCGCCAGC n.385_395delinsTCCGCGCCAGC n.356_366delinsTCCGCGCCAGC n.419_429delinsTCCGCGCCAGC n.320_330delinsTCCGCGCCAGC n.819_829delinsTCCGCGCCAGC n.620_630delinsTCCGCGCCAGC c.*325_*335delinsTCCGCGCCAGC (n.*325_*335delinsTCCGCGCCAGC) n.325_335delinsTCCGCGCCAGC c.350_360delinsTCCGCGCCAGC (p.Phe117=) | |
19 | g.1390981_1390990dup | CA631300570 | NDUFS7 | c.339_348dup (p.Ser117ProfsTer?) c.429_438dup (p.Ser147ProfsTer?) n.2294_2303dup c.*133_*142dup (n.*133_*142dup) n.591_600dup n.395_404dup n.366_375dup n.429_438dup n.330_339dup n.829_838dup n.630_639dup c.*335_*344dup (n.*335_*344dup) n.335_344dup c.360_369dup (p.Ser124ProfsTer?) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1390981_1390990del | CA9043334 | NDUFS7 | c.339_348del (p.Arg115ThrfsTer3) c.429_438del (p.Arg145ThrfsTer3) n.2294_2303del c.*133_*142del (n.*133_*142del) n.591_600del n.395_404del n.366_375del n.429_438del n.330_339del n.829_838del n.630_639del c.*335_*344del (n.*335_*344del) n.335_344del c.360_369del (p.Arg122ThrfsTer3) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1390977C>A | CA402984887 | NDUFS7 | c.335C>A (p.Ala112Asp) c.425C>A (p.Ala142Asp) n.2290C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.587C>A n.391C>A n.362C>A n.425C>A n.326C>A n.825C>A n.626C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.331C>A c.356C>A (p.Ala119Asp) | |
19 | g.1390977C= | CA2317694808 | NDUFS7 | c.335C= (p.Ala112=) c.425C= (p.Ala142=) n.2290C= c.*129C= (n.*129C=) n.587C= n.391C= n.362C= n.425C= n.326C= n.825C= n.626C= c.*331C= (n.*331C=) n.331C= c.356C= (p.Ala119=) | |
19 | g.1390977C>G | CA402984889 | NDUFS7 | c.335C>G (p.Ala112Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) n.2290C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.587C>G n.391C>G n.362C>G n.425C>G n.326C>G n.825C>G n.626C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.331C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) | |
19 | g.1390977C>T | CA9043338 | NDUFS7 | c.335C>T (p.Ala112Val) c.425C>T (p.Ala142Val) n.2290C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.587C>T n.391C>T n.362C>T n.425C>T n.326C>T n.825C>T n.626C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.331C>T c.356C>T (p.Ala119Val) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1390978C>A | CA504895055 | NDUFS7 | c.336C>A (p.Ala112=) c.426C>A (p.Ala142=) n.2291C>A c.*130C>A (n.*130C>A) n.588C>A n.392C>A n.363C>A n.426C>A n.327C>A n.826C>A n.627C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.332C>A c.357C>A (p.Ala119=) | |
19 | g.1390978C= | CA2317694809 | NDUFS7 | c.336C= (p.Ala112=) c.426C= (p.Ala142=) n.2291C= c.*130C= (n.*130C=) n.588C= n.392C= n.363C= n.426C= n.327C= n.826C= n.627C= c.*332C= (n.*332C=) n.332C= c.357C= (p.Ala119=) | |
19 | g.1390978C>G | CA304059627 | NDUFS7 | c.336C>G (p.Ala112=) c.426C>G (p.Ala142=) n.2291C>G c.*130C>G (n.*130C>G) n.588C>G n.392C>G n.363C>G n.426C>G n.327C>G n.826C>G n.627C>G c.*332C>G (n.*332C>G) n.332C>G c.357C>G (p.Ala119=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.1390978C>T | CA504895058 | NDUFS7 | c.336C>T (p.Ala112=) c.426C>T (p.Ala142=) n.2291C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.588C>T n.392C>T n.363C>T n.426C>T n.327C>T n.826C>T n.627C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.332C>T c.357C>T (p.Ala119=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1390979A= | CA2317694810 | NDUFS7 | c.337A= (p.Ser113=) c.427A= (p.Ser143=) n.2292A= c.*131A= (n.*131A=) n.589A= n.393A= n.364A= n.427A= n.328A= n.827A= n.628A= c.*333A= (n.*333A=) n.333A= c.358A= (p.Ser120=) | |
19 | g.1390979A>C | CA402984894 | NDUFS7 | c.337A>C (p.Ser113Arg) c.427A>C (p.Ser143Arg) n.2292A>C c.*131A>C (n.*131A>C) n.589A>C n.393A>C n.364A>C n.427A>C n.328A>C n.827A>C n.628A>C c.*333A>C (n.*333A>C) n.333A>C c.358A>C (p.Ser120Arg) | |
19 | g.1390979A>G | CA402984900 | NDUFS7 | c.337A>G (p.Ser113Gly) c.427A>G (p.Ser143Gly) n.2292A>G c.*131A>G (n.*131A>G) n.589A>G n.393A>G n.364A>G n.427A>G n.328A>G n.827A>G n.628A>G c.*333A>G (n.*333A>G) n.333A>G c.358A>G (p.Ser120Gly) | |
19 | g.1390979A>T | CA304059628 | NDUFS7 | c.337A>T (p.Ser113Cys) c.427A>T (p.Ser143Cys) n.2292A>T c.*131A>T (n.*131A>T) n.589A>T n.393A>T n.364A>T n.427A>T n.328A>T n.827A>T n.628A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.333A>T c.358A>T (p.Ser120Cys) | dbSNP |
19 | g.1390979_1390980insCCTCG | CA920036159 | NDUFS7 | c.337_338insCCTCG (p.Ser113ThrfsTer10) c.427_428insCCTCG (p.Ser143ThrfsTer10) n.2292_2293insCCTCG c.*131_*132insCCTCG (n.*131_*132insCCTCG) n.589_590insCCTCG n.393_394insCCTCG n.364_365insCCTCG n.427_428insCCTCG n.328_329insCCTCG n.827_828insCCTCG n.628_629insCCTCG c.*333_*334insCCTCG (n.*333_*334insCCTCG) n.333_334insCCTCG c.358_359insCCTCG (p.Ser120ThrfsTer10) | dbSNP |
19 | g.1390980G>A | CA402984903 | NDUFS7 | c.338G>A (p.Ser113Asn) c.428G>A (p.Ser143Asn) n.2293G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.590G>A n.394G>A n.365G>A n.428G>A n.329G>A n.828G>A n.629G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.334G>A c.359G>A (p.Ser120Asn) | |
19 | g.1390980G>C | CA304059630 | NDUFS7 | c.338G>C (p.Ser113Thr) c.428G>C (p.Ser143Thr) n.2293G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.590G>C n.394G>C n.365G>C n.428G>C n.329G>C n.828G>C n.629G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.334G>C c.359G>C (p.Ser120Thr) | dbSNP |
19 | g.1390980G= | CA2317694811 | NDUFS7 | c.338G= (p.Ser113=) c.428G= (p.Ser143=) n.2293G= c.*132G= (n.*132G=) n.590G= n.394G= n.365G= n.428G= n.329G= n.828G= n.629G= c.*334G= (n.*334G=) n.334G= c.359G= (p.Ser120=) | |
19 | g.1390980G>T | CA402984905 | NDUFS7 | c.338G>T (p.Ser113Ile) c.428G>T (p.Ser143Ile) n.2293G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.590G>T n.394G>T n.365G>T n.428G>T n.329G>T n.828G>T n.629G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.334G>T c.359G>T (p.Ser120Ile) | |
19 | g.1390981C>A | CA402984909 | NDUFS7 | c.339C>A (p.Ser113Arg) c.429C>A (p.Ser143Arg) n.2294C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.591C>A n.395C>A n.366C>A n.429C>A n.330C>A n.829C>A n.630C>A c.*335C>A (n.*335C>A) n.335C>A c.360C>A (p.Ser120Arg) | |
19 | g.1390981C= | CA2317694812 | NDUFS7 | c.339C= (p.Ser113=) c.429C= (p.Ser143=) n.2294C= c.*133C= (n.*133C=) n.591C= n.395C= n.366C= n.429C= n.330C= n.829C= n.630C= c.*335C= (n.*335C=) n.335C= c.360C= (p.Ser120=) | |
19 | g.1390981C>G | CA304059633 | NDUFS7 | c.339C>G (p.Ser113Arg) c.429C>G (p.Ser143Arg) n.2294C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.591C>G n.395C>G n.366C>G n.429C>G n.330C>G n.829C>G n.630C>G c.*335C>G (n.*335C>G) n.335C>G c.360C>G (p.Ser120Arg) | dbSNP |
19 | g.1390981C>T | CA504895063 | NDUFS7 | c.339C>T (p.Ser113=) c.429C>T (p.Ser143=) n.2294C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.591C>T n.395C>T n.366C>T n.429C>T n.330C>T n.829C>T n.630C>T c.*335C>T (n.*335C>T) n.335C>T c.360C>T (p.Ser120=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1390982C>A | CA402984913 | NDUFS7 | c.340C>A (p.Pro114Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) n.2295C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.592C>A n.396C>A n.367C>A n.430C>A n.331C>A n.830C>A n.631C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.336C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) | |
19 | g.1390982C>G | CA402984916 | NDUFS7 | c.340C>G (p.Pro114Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) n.2295C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.592C>G n.396C>G n.367C>G n.430C>G n.331C>G n.830C>G n.631C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.336C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) | |
19 | g.1390982C>T | CA402984920 | NDUFS7 | c.340C>T (p.Pro114Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) n.2295C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.592C>T n.396C>T n.367C>T n.430C>T n.331C>T n.830C>T n.631C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.336C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) | |
19 | g.1390985_1390994dup | CA2740091840 | NDUFS7 | c.343_352dup (p.Asp118AlafsTer?) c.433_442dup (p.Asp148AlafsTer?) n.2298_2307dup c.*137_*146dup (n.*137_*146dup) n.595_604dup n.399_408dup n.370_379dup n.433_442dup n.334_343dup n.833_842dup n.634_643dup c.*339_*348dup (n.*339_*348dup) n.339_348dup c.364_373dup (p.Asp125AlafsTer?) | ClinVar |
19 | g.1390985_1390994del | CA2582637690 | NDUFS7 | c.343_352del (p.Arg115ThrfsTer3) c.433_442del (p.Arg145ThrfsTer3) n.2298_2307del c.*137_*146del (n.*137_*146del) n.595_604del n.399_408del n.370_379del n.433_442del n.334_343del n.833_842del n.634_643del c.*339_*348del (n.*339_*348del) n.339_348del c.364_373del (p.Arg122ThrfsTer3) | gnomAD v4 |
19 | g.1390983C>A | CA402984924 | NDUFS7 | c.341C>A (p.Pro114Gln) c.431C>A (p.Pro144Gln) n.2296C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.593C>A n.397C>A n.368C>A n.431C>A n.332C>A n.831C>A n.632C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.337C>A c.362C>A (p.Pro121Gln) | |
19 | g.1390983C= | CA2317694813 | NDUFS7 | c.341C= (p.Pro114=) c.431C= (p.Pro144=) n.2296C= c.*135C= (n.*135C=) n.593C= n.397C= n.368C= n.431C= n.332C= n.831C= n.632C= c.*337C= (n.*337C=) n.337C= c.362C= (p.Pro121=) | |
19 | g.1390983C>G | CA402984927 | NDUFS7 | c.341C>G (p.Pro114Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) n.2296C>G c.*135C>G (n.*135C>G) n.593C>G n.397C>G n.368C>G n.431C>G n.332C>G n.831C>G n.632C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.337C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) | |
19 | g.1390983C>T | CA304059634 | NDUFS7 | c.341C>T (p.Pro114Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) n.2296C>T c.*135C>T (n.*135C>T) n.593C>T n.397C>T n.368C>T n.431C>T n.332C>T n.831C>T n.632C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.337C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1390984G>A | CA9043339 | NDUFS7 | c.342G>A (p.Pro114=) c.432G>A (p.Pro144=) n.2297G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.594G>A n.398G>A n.369G>A n.432G>A n.333G>A n.832G>A n.633G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.338G>A c.363G>A (p.Pro121=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1390984G>C | CA504895069 | NDUFS7 | c.342G>C (p.Pro114=) c.432G>C (p.Pro144=) n.2297G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.594G>C n.398G>C n.369G>C n.432G>C n.333G>C n.832G>C n.633G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.338G>C c.363G>C (p.Pro121=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.1390984G= | CA2317694814 | NDUFS7 | c.342G= (p.Pro114=) c.432G= (p.Pro144=) n.2297G= c.*136G= (n.*136G=) n.594G= n.398G= n.369G= n.432G= n.333G= n.832G= n.633G= c.*338G= (n.*338G=) n.338G= c.363G= (p.Pro121=) | |
19 | g.1390984G>T | CA504895071 | NDUFS7 | c.342G>T (p.Pro114=) c.432G>T (p.Pro144=) n.2297G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.594G>T n.398G>T n.369G>T n.432G>T n.333G>T n.832G>T n.633G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.338G>T c.363G>T (p.Pro121=) | |
19 | g.1390985C>A | CA402984932 | NDUFS7 | c.343C>A (p.Arg115Ser) c.433C>A (p.Arg145Ser) n.2298C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.595C>A n.399C>A n.370C>A n.433C>A n.334C>A n.833C>A n.634C>A c.*339C>A (n.*339C>A) n.339C>A c.364C>A (p.Arg122Ser) | dbSNP |
19 | g.1390985C= | CA2317694815 | NDUFS7 | c.343C= (p.Arg115=) c.433C= (p.Arg145=) n.2298C= c.*137C= (n.*137C=) n.595C= n.399C= n.370C= n.433C= n.334C= n.833C= n.634C= c.*339C= (n.*339C=) n.339C= c.364C= (p.Arg122=) | |
19 | g.1390985C>G | CA402984934 | NDUFS7 | c.343C>G (p.Arg115Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) n.2298C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.595C>G n.399C>G n.370C>G n.433C>G n.334C>G n.833C>G n.634C>G c.*339C>G (n.*339C>G) n.339C>G c.364C>G (p.Arg122Gly) | |
19 | g.1390985C>T | CA319981 | NDUFS7 | c.343C>T (p.Arg115Cys) c.433C>T (p.Arg145Cys) n.2298C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.595C>T n.399C>T n.370C>T n.433C>T n.334C>T n.833C>T n.634C>T c.*339C>T (n.*339C>T) n.339C>T c.364C>T (p.Arg122Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1390986G>A | CA402984946 | NDUFS7 | c.344G>A (p.Arg115His) c.434G>A (p.Arg145His) n.2299G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.596G>A n.400G>A n.371G>A n.434G>A n.335G>A n.834G>A n.635G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.340G>A c.365G>A (p.Arg122His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1390986G>C | CA402984938 | NDUFS7 | c.344G>C (p.Arg115Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) n.2299G>C c.*138G>C (n.*138G>C) n.596G>C n.400G>C n.371G>C n.434G>C n.335G>C n.834G>C n.635G>C c.*340G>C (n.*340G>C) n.340G>C c.365G>C (p.Arg122Pro) | |
19 | g.1390986G= | CA2317694816 | NDUFS7 | c.344G= (p.Arg115=) c.434G= (p.Arg145=) n.2299G= c.*138G= (n.*138G=) n.596G= n.400G= n.371G= n.434G= n.335G= n.834G= n.635G= c.*340G= (n.*340G=) n.340G= c.365G= (p.Arg122=) | |
19 | g.1390986G>T | CA402984943 | NDUFS7 | c.344G>T (p.Arg115Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) n.2299G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.596G>T n.400G>T n.371G>T n.434G>T n.335G>T n.834G>T n.635G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.340G>T c.365G>T (p.Arg122Leu) | |
19 | g.1390987C>A | CA504895075 | NDUFS7 | c.345C>A (p.Arg115=) c.435C>A (p.Arg145=) n.2300C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.597C>A n.401C>A n.372C>A n.435C>A n.336C>A n.835C>A n.636C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.341C>A c.366C>A (p.Arg122=) | |
19 | g.1390987C= | CA2317694817 | NDUFS7 | c.345C= (p.Arg115=) c.435C= (p.Arg145=) n.2300C= c.*139C= (n.*139C=) n.597C= n.401C= n.372C= n.435C= n.336C= n.835C= n.636C= c.*341C= (n.*341C=) n.341C= c.366C= (p.Arg122=) | |
19 | g.1390987C>G | CA504895079 | NDUFS7 | c.345C>G (p.Arg115=) c.435C>G (p.Arg145=) n.2300C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.597C>G n.401C>G n.372C>G n.435C>G n.336C>G n.835C>G n.636C>G c.*341C>G (n.*341C>G) n.341C>G c.366C>G (p.Arg122=) | |
19 | g.1390987C>T | CA504895077 | NDUFS7 | c.345C>T (p.Arg115=) c.435C>T (p.Arg145=) n.2300C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.597C>T n.401C>T n.372C>T n.435C>T n.336C>T n.835C>T n.636C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.341C>T c.366C>T (p.Arg122=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.1390988C>A | CA402984950 | NDUFS7 | c.346C>A (p.Gln116Lys) c.436C>A (p.Gln146Lys) n.2301C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.598C>A n.402C>A n.373C>A n.436C>A n.337C>A n.836C>A n.637C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.342C>A c.367C>A (p.Gln123Lys) | |
19 | g.1390988C>G | CA402984952 | NDUFS7 | c.346C>G (p.Gln116Glu) c.436C>G (p.Gln146Glu) n.2301C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.598C>G n.402C>G n.373C>G n.436C>G n.337C>G n.836C>G n.637C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.342C>G c.367C>G (p.Gln123Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.1390988C>T | CA402984956 | NDUFS7 | c.346C>T (p.Gln116Ter) c.436C>T (p.Gln146Ter) n.2301C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.598C>T n.402C>T n.373C>T n.436C>T n.337C>T n.836C>T n.637C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.342C>T c.367C>T (p.Gln123Ter) | |
19 | g.1390989A>C | CA402984961 | NDUFS7 | c.347A>C (p.Gln116Pro) c.437A>C (p.Gln146Pro) n.2302A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.599A>C n.403A>C n.374A>C n.437A>C n.338A>C n.837A>C n.638A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.343A>C c.368A>C (p.Gln123Pro) | |
19 | g.1390989A>G | CA402984962 | NDUFS7 | c.347A>G (p.Gln116Arg) c.437A>G (p.Gln146Arg) n.2302A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.599A>G n.403A>G n.374A>G n.437A>G n.338A>G n.837A>G n.638A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.343A>G c.368A>G (p.Gln123Arg) | |
19 | g.1390989A>T | CA402984965 | NDUFS7 | c.347A>T (p.Gln116Leu) c.437A>T (p.Gln146Leu) n.2302A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.599A>T n.403A>T n.374A>T n.437A>T n.338A>T n.837A>T n.638A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.343A>T c.368A>T (p.Gln123Leu) | COSMIC |
19 | g.1390990G>A | CA504895082 | NDUFS7 | c.348G>A (p.Gln116=) c.438G>A (p.Gln146=) n.2303G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.600G>A n.404G>A n.375G>A n.438G>A n.339G>A n.838G>A n.639G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.344G>A c.369G>A (p.Gln123=) | ClinVar |
19 | g.1390990G>C | CA402984972 | NDUFS7 | c.348G>C (p.Gln116His) c.438G>C (p.Gln146His) n.2303G>C c.*142G>C (n.*142G>C) n.600G>C n.404G>C n.375G>C n.438G>C n.339G>C n.838G>C n.639G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.344G>C c.369G>C (p.Gln123His) | dbSNP |
19 | g.1390990G= | CA2317694818 | NDUFS7 | c.348G= (p.Gln116=) c.438G= (p.Gln146=) n.2303G= c.*142G= (n.*142G=) n.600G= n.404G= n.375G= n.438G= n.339G= n.838G= n.639G= c.*344G= (n.*344G=) n.344G= c.369G= (p.Gln123=) | |
19 | g.1390990G>T | CA402984977 | NDUFS7 | c.348G>T (p.Gln116His) c.438G>T (p.Gln146His) n.2303G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.600G>T n.404G>T n.375G>T n.438G>T n.339G>T n.838G>T n.639G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.344G>T c.369G>T (p.Gln123His) | |
19 | g.1390991T>A | CA402984980 | NDUFS7 | c.349T>A (p.Ser117Thr) c.439T>A (p.Ser147Thr) n.2304T>A c.*143T>A (n.*143T>A) n.601T>A n.405T>A n.376T>A n.439T>A n.340T>A n.839T>A n.640T>A c.*345T>A (n.*345T>A) n.345T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) | |
19 | g.1390991T>C | CA402984981 | NDUFS7 | c.349T>C (p.Ser117Pro) c.439T>C (p.Ser147Pro) n.2304T>C c.*143T>C (n.*143T>C) n.601T>C n.405T>C n.376T>C n.439T>C n.340T>C n.839T>C n.640T>C c.*345T>C (n.*345T>C) n.345T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) | |
19 | g.1390991T>G | CA402984982 | NDUFS7 | c.349T>G (p.Ser117Ala) c.439T>G (p.Ser147Ala) n.2304T>G c.*143T>G (n.*143T>G) n.601T>G n.405T>G n.376T>G n.439T>G n.340T>G n.839T>G n.640T>G c.*345T>G (n.*345T>G) n.345T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) | dbSNP |
19 | g.1390992C>A | CA402984987 | NDUFS7 | c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.440C>A (p.Ser147Tyr) n.2305C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.602C>A n.406C>A n.377C>A n.440C>A n.341C>A n.840C>A n.641C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.346C>A c.371C>A (p.Ser124Tyr) | |
19 | g.1390992C= | CA2317694819 | NDUFS7 | c.350C= (p.Ser117=) c.440C= (p.Ser147=) n.2305C= c.*144C= (n.*144C=) n.602C= n.406C= n.377C= n.440C= n.341C= n.840C= n.641C= c.*346C= (n.*346C=) n.346C= c.371C= (p.Ser124=) | |
19 | g.1390992C>G | CA304059636 | NDUFS7 | c.350C>G (p.Ser117Cys) c.440C>G (p.Ser147Cys) n.2305C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.602C>G n.406C>G n.377C>G n.440C>G n.341C>G n.840C>G n.641C>G c.*346C>G (n.*346C>G) n.346C>G c.371C>G (p.Ser124Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1390992C>T | CA402984983 | NDUFS7 | c.350C>T (p.Ser117Phe) c.440C>T (p.Ser147Phe) n.2305C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.602C>T n.406C>T n.377C>T n.440C>T n.341C>T n.840C>T n.641C>T c.*346C>T (n.*346C>T) n.346C>T c.371C>T (p.Ser124Phe) | |
19 | g.1390993C>A | CA504895085 | NDUFS7 | c.351C>A (p.Ser117=) c.441C>A (p.Ser147=) n.2306C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.603C>A n.407C>A n.378C>A n.441C>A n.342C>A n.841C>A n.642C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.347C>A c.372C>A (p.Ser124=) | |
19 | g.1390993C= | CA2317694820 | NDUFS7 | c.351C= (p.Ser117=) c.441C= (p.Ser147=) n.2306C= c.*145C= (n.*145C=) n.603C= n.407C= n.378C= n.441C= n.342C= n.841C= n.642C= c.*347C= (n.*347C=) n.347C= c.372C= (p.Ser124=) | |
19 | g.1390993C>G | CA304059640 | NDUFS7 | c.351C>G (p.Ser117=) c.441C>G (p.Ser147=) n.2306C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.603C>G n.407C>G n.378C>G n.441C>G n.342C>G n.841C>G n.642C>G c.*347C>G (n.*347C>G) n.347C>G c.372C>G (p.Ser124=) | dbSNP |
19 | g.1390993C>T | CA304059638 | NDUFS7 | c.351C>T (p.Ser117=) c.441C>T (p.Ser147=) n.2306C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.603C>T n.407C>T n.378C>T n.441C>T n.342C>T n.841C>T n.642C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.347C>T c.372C>T (p.Ser124=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1390994G>A | CA402984989 | NDUFS7 | c.352G>A (p.Asp118Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) n.2307G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.604G>A n.408G>A n.379G>A n.442G>A n.343G>A n.842G>A n.643G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.348G>A c.373G>A (p.Asp125Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1390994G>C | CA402984992 | NDUFS7 | c.352G>C (p.Asp118His) c.442G>C (p.Asp148His) n.2307G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.604G>C n.408G>C n.379G>C n.442G>C n.343G>C n.842G>C n.643G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.348G>C c.373G>C (p.Asp125His) | |
19 | g.1390994G= | CA2317694821 | NDUFS7 | c.352G= (p.Asp118=) c.442G= (p.Asp148=) n.2307G= c.*146G= (n.*146G=) n.604G= n.408G= n.379G= n.442G= n.343G= n.842G= n.643G= c.*348G= (n.*348G=) n.348G= c.373G= (p.Asp125=) | |
19 | g.1390994G>T | CA402984993 | NDUFS7 | c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.2307G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.604G>T n.408G>T n.379G>T n.442G>T n.343G>T n.842G>T n.643G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.348G>T c.373G>T (p.Asp125Tyr) | |
19 | g.1390995A>C | CA402985006 | NDUFS7 | c.353A>C (p.Asp118Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) n.2308A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.605A>C n.409A>C n.380A>C n.443A>C n.344A>C n.843A>C n.644A>C c.*349A>C (n.*349A>C) n.349A>C c.374A>C (p.Asp125Ala) | |
19 | g.1390995A>G | CA402985010 | NDUFS7 | c.353A>G (p.Asp118Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) n.2308A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.605A>G n.409A>G n.380A>G n.443A>G n.344A>G n.843A>G n.644A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.349A>G c.374A>G (p.Asp125Gly) | |
19 | g.1390995A>T | CA402985018 | NDUFS7 | c.353A>T (p.Asp118Val) c.443A>T (p.Asp148Val) n.2308A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.605A>T n.409A>T n.380A>T n.443A>T n.344A>T n.843A>T n.644A>T c.*349A>T (n.*349A>T) n.349A>T c.374A>T (p.Asp125Val) | |
19 | g.1390996C>A | CA402985024 | NDUFS7 | c.354C>A (p.Asp118Glu) c.444C>A (p.Asp148Glu) n.2309C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.606C>A n.410C>A n.381C>A n.444C>A n.345C>A n.844C>A n.645C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.350C>A c.375C>A (p.Asp125Glu) | |
19 | g.1390996C= | CA2317694822 | NDUFS7 | c.354C= (p.Asp118=) c.444C= (p.Asp148=) n.2309C= c.*148C= (n.*148C=) n.606C= n.410C= n.381C= n.444C= n.345C= n.844C= n.645C= c.*350C= (n.*350C=) n.350C= c.375C= (p.Asp125=) | |
19 | g.1390996C>G | CA402985027 | NDUFS7 | c.354C>G (p.Asp118Glu) c.444C>G (p.Asp148Glu) n.2309C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.606C>G n.410C>G n.381C>G n.444C>G n.345C>G n.844C>G n.645C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.350C>G c.375C>G (p.Asp125Glu) | |
19 | g.1390996C>T | CA9043340 | NDUFS7 | c.354C>T (p.Asp118=) c.444C>T (p.Asp148=) n.2309C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.606C>T n.410C>T n.381C>T n.444C>T n.345C>T n.844C>T n.645C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.350C>T c.375C>T (p.Asp125=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1390996_1390997del | CA992511683 | NDUFS7 | c.354_355del (p.Val119HisfsTer?) c.444_445del (p.Val149HisfsTer?) n.2309_2310del c.*148_*149del (n.*148_*149del) n.606_607del n.410_411del n.381_382del n.444_445del n.345_346del n.844_845del n.645_646del c.*350_*351del (n.*350_*351del) n.350_351del c.375_376del (p.Val126HisfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1390997G>A | CA324811 | NDUFS7 | c.355G>A (p.Val119Ile) c.445G>A (p.Val149Ile) n.2310G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.607G>A n.411G>A n.382G>A n.445G>A n.346G>A n.845G>A n.646G>A c.*351G>A (n.*351G>A) n.351G>A c.376G>A (p.Val126Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.1390997G>C | CA402985037 | NDUFS7 | c.355G>C (p.Val119Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) n.2310G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.607G>C n.411G>C n.382G>C n.445G>C n.346G>C n.845G>C n.646G>C c.*351G>C (n.*351G>C) n.351G>C c.376G>C (p.Val126Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1390997G= | CA2317694823 | NDUFS7 | c.355G= (p.Val119=) c.445G= (p.Val149=) n.2310G= c.*149G= (n.*149G=) n.607G= n.411G= n.382G= n.445G= n.346G= n.845G= n.646G= c.*351G= (n.*351G=) n.351G= c.376G= (p.Val126=) | |
19 | g.1390997G>T | CA402985038 | NDUFS7 | c.355G>T (p.Val119Phe) c.445G>T (p.Val149Phe) n.2310G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.607G>T n.411G>T n.382G>T n.445G>T n.346G>T n.845G>T n.646G>T c.*351G>T (n.*351G>T) n.351G>T c.376G>T (p.Val126Phe) | |
19 | g.1390998T>A | CA402985047 | NDUFS7 | c.356T>A (p.Val119Asp) c.446T>A (p.Val149Asp) n.2311T>A c.*150T>A (n.*150T>A) n.608T>A n.412T>A n.383T>A n.446T>A n.347T>A n.846T>A n.647T>A c.*352T>A (n.*352T>A) n.352T>A c.377T>A (p.Val126Asp) | |
19 | g.1390998T>C | CA402985043 | NDUFS7 | c.356T>C (p.Val119Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) n.2311T>C c.*150T>C (n.*150T>C) n.608T>C n.412T>C n.383T>C n.446T>C n.347T>C n.846T>C n.647T>C c.*352T>C (n.*352T>C) n.352T>C c.377T>C (p.Val126Ala) | |
19 | g.1390998T>G | CA402985040 | NDUFS7 | c.356T>G (p.Val119Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) n.2311T>G c.*150T>G (n.*150T>G) n.608T>G n.412T>G n.383T>G n.446T>G n.347T>G n.846T>G n.647T>G c.*352T>G (n.*352T>G) n.352T>G c.377T>G (p.Val126Gly) | |
19 | g.1390999C>A | CA504895093 | NDUFS7 | c.357C>A (p.Val119=) c.447C>A (p.Val149=) n.2312C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.609C>A n.413C>A n.384C>A n.447C>A n.348C>A n.847C>A n.648C>A c.*353C>A (n.*353C>A) n.353C>A c.378C>A (p.Val126=) | |
19 | g.1390999C= | CA2317694824 | NDUFS7 | c.357C= (p.Val119=) c.447C= (p.Val149=) n.2312C= c.*151C= (n.*151C=) n.609C= n.413C= n.384C= n.447C= n.348C= n.847C= n.648C= c.*353C= (n.*353C=) n.353C= c.378C= (p.Val126=) | |
19 | g.1390999C>G | CA504895096 | NDUFS7 | c.357C>G (p.Val119=) c.447C>G (p.Val149=) n.2312C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.609C>G n.413C>G n.384C>G n.447C>G n.348C>G n.847C>G n.648C>G c.*353C>G (n.*353C>G) n.353C>G c.378C>G (p.Val126=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1390999C>T | CA504895094 | NDUFS7 | c.357C>T (p.Val119=) c.447C>T (p.Val149=) n.2312C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.609C>T n.413C>T n.384C>T n.447C>T n.348C>T n.847C>T n.648C>T c.*353C>T (n.*353C>T) n.353C>T c.378C>T (p.Val126=) | |
19 | g.1390999_1391000insTG | CA992511689 | NDUFS7 | c.357_358insTG (p.Met120Ter) c.447_448insTG (p.Met150Ter) n.2312_2313insTG c.*151_*152insTG (n.*151_*152insTG) n.609_610insTG n.413_414insTG n.384_385insTG n.447_448insTG n.348_349insTG n.847_848insTG n.648_649insTG c.*353_*354insTG (n.*353_*354insTG) n.353_354insTG c.378_379insTG (p.Met127Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391000A= | CA2317694825 | NDUFS7 | c.358A= (p.Met120=) c.448A= (p.Met150=) n.2313A= c.*152A= (n.*152A=) n.610A= n.414A= n.385A= n.448A= n.349A= n.848A= n.649A= c.*354A= (n.*354A=) n.354A= c.379A= (p.Met127=) | |
19 | g.1391000A>C | CA402985051 | NDUFS7 | c.358A>C (p.Met120Leu) c.448A>C (p.Met150Leu) n.2313A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.610A>C n.414A>C n.385A>C n.448A>C n.349A>C n.848A>C n.649A>C c.*354A>C (n.*354A>C) n.354A>C c.379A>C (p.Met127Leu) | |
19 | g.1391000A>G | CA9043341 | NDUFS7 | c.358A>G (p.Met120Val) c.448A>G (p.Met150Val) n.2313A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.610A>G n.414A>G n.385A>G n.448A>G n.349A>G n.848A>G n.649A>G c.*354A>G (n.*354A>G) n.354A>G c.379A>G (p.Met127Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391000A>T | CA402985055 | NDUFS7 | c.358A>T (p.Met120Leu) c.448A>T (p.Met150Leu) n.2313A>T c.*152A>T (n.*152A>T) n.610A>T n.414A>T n.385A>T n.448A>T n.349A>T n.848A>T n.649A>T c.*354A>T (n.*354A>T) n.354A>T c.379A>T (p.Met127Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.1391001T>A | CA402985059 | NDUFS7 | c.359T>A (p.Met120Lys) c.449T>A (p.Met150Lys) n.2314T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.611T>A n.415T>A n.386T>A n.449T>A n.350T>A n.849T>A n.650T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.355T>A c.380T>A (p.Met127Lys) | |
19 | g.1391001T>C | CA402985062 | NDUFS7 | c.359T>C (p.Met120Thr) c.449T>C (p.Met150Thr) n.2314T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.611T>C n.415T>C n.386T>C n.449T>C n.350T>C n.849T>C n.650T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.355T>C c.380T>C (p.Met127Thr) | |
19 | g.1391001T>G | CA402985066 | NDUFS7 | c.359T>G (p.Met120Arg) c.449T>G (p.Met150Arg) n.2314T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.611T>G n.415T>G n.386T>G n.449T>G n.350T>G n.849T>G n.650T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.355T>G c.380T>G (p.Met127Arg) | |
19 | g.1391002G>A | CA402985078 | NDUFS7 | c.360G>A (p.Met120Ile) c.450G>A (p.Met150Ile) n.2315G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.612G>A n.416G>A n.387G>A n.450G>A n.351G>A n.850G>A n.651G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.356G>A c.381G>A (p.Met127Ile) | |
19 | g.1391002G>C | CA402985079 | NDUFS7 | c.360G>C (p.Met120Ile) c.450G>C (p.Met150Ile) n.2315G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.612G>C n.416G>C n.387G>C n.450G>C n.351G>C n.850G>C n.651G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.356G>C c.381G>C (p.Met127Ile) | |
19 | g.1391002G>T | CA402985080 | NDUFS7 | c.360G>T (p.Met120Ile) c.450G>T (p.Met150Ile) n.2315G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.612G>T n.416G>T n.387G>T n.450G>T n.351G>T n.850G>T n.651G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.356G>T c.381G>T (p.Met127Ile) | |
19 | g.1391003A>C | CA402985084 | NDUFS7 | c.361A>C (p.Ile121Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) n.2316A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.613A>C n.417A>C n.388A>C n.451A>C n.352A>C n.851A>C n.652A>C c.*357A>C (n.*357A>C) n.357A>C c.382A>C (p.Ile128Leu) | |
19 | g.1391003A>G | CA402985085 | NDUFS7 | c.361A>G (p.Ile121Val) c.451A>G (p.Ile151Val) n.2316A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.613A>G n.417A>G n.388A>G n.451A>G n.352A>G n.851A>G n.652A>G c.*357A>G (n.*357A>G) n.357A>G c.382A>G (p.Ile128Val) | |
19 | g.1391003A>T | CA402985090 | NDUFS7 | c.361A>T (p.Ile121Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) n.2316A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.613A>T n.417A>T n.388A>T n.451A>T n.352A>T n.851A>T n.652A>T c.*357A>T (n.*357A>T) n.357A>T c.382A>T (p.Ile128Phe) | |
19 | g.1391004T>A | CA402985101 | NDUFS7 | c.362T>A (p.Ile121Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) n.2317T>A c.*156T>A (n.*156T>A) n.614T>A n.418T>A n.389T>A n.452T>A n.353T>A n.852T>A n.653T>A c.*358T>A (n.*358T>A) n.358T>A c.383T>A (p.Ile128Asn) | |
19 | g.1391004T>C | CA402985098 | NDUFS7 | c.362T>C (p.Ile121Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) n.2317T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.614T>C n.418T>C n.389T>C n.452T>C n.353T>C n.852T>C n.653T>C c.*358T>C (n.*358T>C) n.358T>C c.383T>C (p.Ile128Thr) | |
19 | g.1391004T>G | CA402985094 | NDUFS7 | c.362T>G (p.Ile121Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) n.2317T>G c.*156T>G (n.*156T>G) n.614T>G n.418T>G n.389T>G n.452T>G n.353T>G n.852T>G n.653T>G c.*358T>G (n.*358T>G) n.358T>G c.383T>G (p.Ile128Ser) | |
19 | g.1391005C>A | CA504895101 | NDUFS7 | c.363C>A (p.Ile121=) c.453C>A (p.Ile151=) n.2318C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.615C>A n.419C>A n.390C>A n.453C>A n.354C>A n.853C>A n.654C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.359C>A c.384C>A (p.Ile128=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391005C= | CA2317694826 | NDUFS7 | c.363C= (p.Ile121=) c.453C= (p.Ile151=) n.2318C= c.*157C= (n.*157C=) n.615C= n.419C= n.390C= n.453C= n.354C= n.853C= n.654C= c.*359C= (n.*359C=) n.359C= c.384C= (p.Ile128=) | |
19 | g.1391005C>G | CA402985104 | NDUFS7 | c.363C>G (p.Ile121Met) c.453C>G (p.Ile151Met) n.2318C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.615C>G n.419C>G n.390C>G n.453C>G n.354C>G n.853C>G n.654C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.359C>G c.384C>G (p.Ile128Met) | |
19 | g.1391005C>T | CA9043342 | NDUFS7 | c.363C>T (p.Ile121=) c.453C>T (p.Ile151=) n.2318C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.615C>T n.419C>T n.390C>T n.453C>T n.354C>T n.853C>T n.654C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.359C>T c.384C>T (p.Ile128=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391006G>A | CA118993 | NDUFS7 | c.364G>A (p.Val122Met) c.454G>A (p.Val152Met) n.2319G>A c.*158G>A (n.*158G>A) n.616G>A n.420G>A n.391G>A n.454G>A n.355G>A n.854G>A n.655G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.360G>A c.385G>A (p.Val129Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391006G>C | CA402985106 | NDUFS7 | c.364G>C (p.Val122Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) n.2319G>C c.*158G>C (n.*158G>C) n.616G>C n.420G>C n.391G>C n.454G>C n.355G>C n.854G>C n.655G>C c.*360G>C (n.*360G>C) n.360G>C c.385G>C (p.Val129Leu) | |
19 | g.1391006G= | CA2317694827 | NDUFS7 | c.364G= (p.Val122=) c.454G= (p.Val152=) n.2319G= c.*158G= (n.*158G=) n.616G= n.420G= n.391G= n.454G= n.355G= n.854G= n.655G= c.*360G= (n.*360G=) n.360G= c.385G= (p.Val129=) | |
19 | g.1391006G>T | CA402985107 | NDUFS7 | c.364G>T (p.Val122Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) n.2319G>T c.*158G>T (n.*158G>T) n.616G>T n.420G>T n.391G>T n.454G>T n.355G>T n.854G>T n.655G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.360G>T c.385G>T (p.Val129Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391007T>A | CA402985110 | NDUFS7 | c.365T>A (p.Val122Glu) c.455T>A (p.Val152Glu) n.2320T>A c.*159T>A (n.*159T>A) n.617T>A n.421T>A n.392T>A n.455T>A n.356T>A n.855T>A n.656T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.361T>A c.386T>A (p.Val129Glu) | |
19 | g.1391007T>C | CA402985112 | NDUFS7 | c.365T>C (p.Val122Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) n.2320T>C c.*159T>C (n.*159T>C) n.617T>C n.421T>C n.392T>C n.455T>C n.356T>C n.855T>C n.656T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.361T>C c.386T>C (p.Val129Ala) | |
19 | g.1391007T>G | CA402985116 | NDUFS7 | c.365T>G (p.Val122Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) n.2320T>G c.*159T>G (n.*159T>G) n.617T>G n.421T>G n.392T>G n.455T>G n.356T>G n.855T>G n.656T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.361T>G c.386T>G (p.Val129Gly) | |
19 | g.1391008G>A | CA504895109 | NDUFS7 | c.366G>A (p.Val122=) c.456G>A (p.Val152=) n.2321G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.618G>A n.422G>A n.393G>A n.456G>A n.357G>A n.856G>A n.657G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.362G>A c.387G>A (p.Val129=) | gnomAD v4 |
19 | g.1391008G>C | CA504895108 | NDUFS7 | c.366G>C (p.Val122=) c.456G>C (p.Val152=) n.2321G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.618G>C n.422G>C n.393G>C n.456G>C n.357G>C n.856G>C n.657G>C c.*362G>C (n.*362G>C) n.362G>C c.387G>C (p.Val129=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391008G= | CA2317694828 | NDUFS7 | c.366G= (p.Val122=) c.456G= (p.Val152=) n.2321G= c.*160G= (n.*160G=) n.618G= n.422G= n.393G= n.456G= n.357G= n.856G= n.657G= c.*362G= (n.*362G=) n.362G= c.387G= (p.Val129=) | |
19 | g.1391008G>T | CA504895107 | NDUFS7 | c.366G>T (p.Val122=) c.456G>T (p.Val152=) n.2321G>T c.*160G>T (n.*160G>T) n.618G>T n.422G>T n.393G>T n.456G>T n.357G>T n.856G>T n.657G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.362G>T c.387G>T (p.Val129=) | dbSNP |
19 | g.1391009G>A | CA402985118 | NDUFS7 | c.367G>A (p.Ala123Thr) c.457G>A (p.Ala153Thr) n.2322G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.619G>A n.423G>A n.394G>A n.457G>A n.358G>A n.857G>A n.658G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.363G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) | |
19 | g.1391009G>C | CA402985122 | NDUFS7 | c.367G>C (p.Ala123Pro) c.457G>C (p.Ala153Pro) n.2322G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.619G>C n.423G>C n.394G>C n.457G>C n.358G>C n.857G>C n.658G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.363G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) | |
19 | g.1391009G>T | CA402985123 | NDUFS7 | c.367G>T (p.Ala123Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) n.2322G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.619G>T n.423G>T n.394G>T n.457G>T n.358G>T n.857G>T n.658G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.363G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) | |
19 | g.1391010C>A | CA402985127 | NDUFS7 | c.368C>A (p.Ala123Asp) c.458C>A (p.Ala153Asp) n.2323C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.620C>A n.424C>A n.395C>A n.458C>A n.359C>A n.858C>A n.659C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.364C>A c.389C>A (p.Ala130Asp) | |
19 | g.1391010C>G | CA402985132 | NDUFS7 | c.368C>G (p.Ala123Gly) c.458C>G (p.Ala153Gly) n.2323C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.620C>G n.424C>G n.395C>G n.458C>G n.359C>G n.858C>G n.659C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.364C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) | |
19 | g.1391010C>T | CA402985135 | NDUFS7 | c.368C>T (p.Ala123Val) c.458C>T (p.Ala153Val) n.2323C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.620C>T n.424C>T n.395C>T n.458C>T n.359C>T n.858C>T n.659C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.364C>T c.389C>T (p.Ala130Val) | |
19 | g.1391011C>A | CA504895116 | NDUFS7 | c.369C>A (p.Ala123=) c.459C>A (p.Ala153=) n.2324C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.621C>A n.425C>A n.396C>A n.459C>A n.360C>A n.859C>A n.660C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.365C>A c.390C>A (p.Ala130=) | dbSNP |
19 | g.1391011C= | CA2317694829 | NDUFS7 | c.369C= (p.Ala123=) c.459C= (p.Ala153=) n.2324C= c.*163C= (n.*163C=) n.621C= n.425C= n.396C= n.459C= n.360C= n.859C= n.660C= c.*365C= (n.*365C=) n.365C= c.390C= (p.Ala130=) | |
19 | g.1391011C>G | CA504895117 | NDUFS7 | c.369C>G (p.Ala123=) c.459C>G (p.Ala153=) n.2324C>G c.*163C>G (n.*163C>G) n.621C>G n.425C>G n.396C>G n.459C>G n.360C>G n.859C>G n.660C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.365C>G c.390C>G (p.Ala130=) | |
19 | g.1391011C>T | CA9043343 | NDUFS7 | c.369C>T (p.Ala123=) c.459C>T (p.Ala153=) n.2324C>T c.*163C>T (n.*163C>T) n.621C>T n.425C>T n.396C>T n.459C>T n.360C>T n.859C>T n.660C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.365C>T c.390C>T (p.Ala130=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391012G>A | CA9043344 | NDUFS7 | c.370G>A (p.Gly124Ser) c.460G>A (p.Gly154Ser) n.2325G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.622G>A n.426G>A n.397G>A n.460G>A n.361G>A n.860G>A n.661G>A c.*366G>A (n.*366G>A) n.366G>A c.391G>A (p.Gly131Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391012G>C | CA402985137 | NDUFS7 | c.370G>C (p.Gly124Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) n.2325G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.622G>C n.426G>C n.397G>C n.460G>C n.361G>C n.860G>C n.661G>C c.*366G>C (n.*366G>C) n.366G>C c.391G>C (p.Gly131Arg) | |
19 | g.1391012G= | CA2317694830 | NDUFS7 | c.370G= (p.Gly124=) c.460G= (p.Gly154=) n.2325G= c.*164G= (n.*164G=) n.622G= n.426G= n.397G= n.460G= n.361G= n.860G= n.661G= c.*366G= (n.*366G=) n.366G= c.391G= (p.Gly131=) | |
19 | g.1391012G>T | CA402985136 | NDUFS7 | c.370G>T (p.Gly124Cys) c.460G>T (p.Gly154Cys) n.2325G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.622G>T n.426G>T n.397G>T n.460G>T n.361G>T n.860G>T n.661G>T c.*366G>T (n.*366G>T) n.366G>T c.391G>T (p.Gly131Cys) | |
19 | g.1391013G>A | CA402985140 | NDUFS7 | c.371G>A (p.Gly124Asp) c.461G>A (p.Gly154Asp) n.2326G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.623G>A n.427G>A n.398G>A n.461G>A n.362G>A n.861G>A n.662G>A c.*367G>A (n.*367G>A) n.367G>A c.392G>A (p.Gly131Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.1391013G>C | CA402985157 | NDUFS7 | c.371G>C (p.Gly124Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) n.2326G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.623G>C n.427G>C n.398G>C n.461G>C n.362G>C n.861G>C n.662G>C c.*367G>C (n.*367G>C) n.367G>C c.392G>C (p.Gly131Ala) | |
19 | g.1391013G>T | CA402985165 | NDUFS7 | c.371G>T (p.Gly124Val) c.461G>T (p.Gly154Val) n.2326G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.623G>T n.427G>T n.398G>T n.461G>T n.362G>T n.861G>T n.662G>T c.*367G>T (n.*367G>T) n.367G>T c.392G>T (p.Gly131Val) | |
19 | g.1391014C>A | CA504895123 | NDUFS7 | c.372C>A (p.Gly124=) c.462C>A (p.Gly154=) n.2327C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.624C>A n.428C>A n.399C>A n.462C>A n.363C>A n.862C>A n.663C>A c.*368C>A (n.*368C>A) n.368C>A c.393C>A (p.Gly131=) | |
19 | g.1391014C= | CA2317694831 | NDUFS7 | c.372C= (p.Gly124=) c.462C= (p.Gly154=) n.2327C= c.*166C= (n.*166C=) n.624C= n.428C= n.399C= n.462C= n.363C= n.862C= n.663C= c.*368C= (n.*368C=) n.368C= c.393C= (p.Gly131=) | |
19 | g.1391014C>G | CA504895124 | NDUFS7 | c.372C>G (p.Gly124=) c.462C>G (p.Gly154=) n.2327C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.624C>G n.428C>G n.399C>G n.462C>G n.363C>G n.862C>G n.663C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.368C>G c.393C>G (p.Gly131=) | |
19 | g.1391014C>T | CA9043345 | NDUFS7 | c.372C>T (p.Gly124=) c.462C>T (p.Gly154=) n.2327C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.624C>T n.428C>T n.399C>T n.462C>T n.363C>T n.862C>T n.663C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.368C>T c.393C>T (p.Gly131=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391015A= | CA2317694832 | NDUFS7 | c.373A= (p.Thr125=) c.463A= (p.Thr155=) n.2328A= c.*167A= (n.*167A=) n.625A= n.429A= n.400A= n.463A= n.364A= n.863A= n.664A= c.*369A= (n.*369A=) n.369A= c.394A= (p.Thr132=) | |
19 | g.1391015A>C | CA402985170 | NDUFS7 | c.373A>C (p.Thr125Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) n.2328A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.625A>C n.429A>C n.400A>C n.463A>C n.364A>C n.863A>C n.664A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.369A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) | |
19 | g.1391015A>G | CA402985176 | NDUFS7 | c.373A>G (p.Thr125Ala) c.463A>G (p.Thr155Ala) n.2328A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.625A>G n.429A>G n.400A>G n.463A>G n.364A>G n.863A>G n.664A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.369A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) | |
19 | g.1391015A>T | CA304059652 | NDUFS7 | c.373A>T (p.Thr125Ser) c.463A>T (p.Thr155Ser) n.2328A>T c.*167A>T (n.*167A>T) n.625A>T n.429A>T n.400A>T n.463A>T n.364A>T n.863A>T n.664A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.369A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) | dbSNP |
19 | g.1391016C>A | CA402985179 | NDUFS7 | c.374C>A (p.Thr125Lys) c.464C>A (p.Thr155Lys) n.2329C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.626C>A n.430C>A n.401C>A n.464C>A n.365C>A n.864C>A n.665C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.370C>A c.395C>A (p.Thr132Lys) | |
19 | g.1391016C>G | CA402985182 | NDUFS7 | c.374C>G (p.Thr125Arg) c.464C>G (p.Thr155Arg) n.2329C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.626C>G n.430C>G n.401C>G n.464C>G n.365C>G n.864C>G n.665C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.370C>G c.395C>G (p.Thr132Arg) | |
19 | g.1391016C>T | CA402985184 | NDUFS7 | c.374C>T (p.Thr125Ile) c.464C>T (p.Thr155Ile) n.2329C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.626C>T n.430C>T n.401C>T n.464C>T n.365C>T n.864C>T n.665C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.370C>T c.395C>T (p.Thr132Ile) | |
19 | g.1391017A= | CA2317694833 | NDUFS7 | c.375A= (p.Thr125=) c.465A= (p.Thr155=) n.2330A= c.*169A= (n.*169A=) n.627A= n.431A= n.402A= n.465A= n.366A= n.865A= n.666A= c.*371A= (n.*371A=) n.371A= c.396A= (p.Thr132=) | |
19 | g.1391017A>C | CA504895134 | NDUFS7 | c.375A>C (p.Thr125=) c.465A>C (p.Thr155=) n.2330A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.627A>C n.431A>C n.402A>C n.465A>C n.366A>C n.865A>C n.666A>C c.*371A>C (n.*371A>C) n.371A>C c.396A>C (p.Thr132=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391017A>G | CA504895135 | NDUFS7 | c.375A>G (p.Thr125=) c.465A>G (p.Thr155=) n.2330A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.627A>G n.431A>G n.402A>G n.465A>G n.366A>G n.865A>G n.666A>G c.*371A>G (n.*371A>G) n.371A>G c.396A>G (p.Thr132=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391017A>T | CA504895136 | NDUFS7 | c.375A>T (p.Thr125=) c.465A>T (p.Thr155=) n.2330A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.627A>T n.431A>T n.402A>T n.465A>T n.366A>T n.865A>T n.666A>T c.*371A>T (n.*371A>T) n.371A>T c.396A>T (p.Thr132=) | |
19 | g.1391018C>A | CA402985187 | NDUFS7 | c.376C>A (p.Leu126Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) n.2331C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.628C>A n.432C>A n.403C>A n.466C>A n.367C>A n.866C>A n.667C>A c.*372C>A (n.*372C>A) n.372C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) | |
19 | g.1391018C>G | CA402985188 | NDUFS7 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.466C>G (p.Leu156Val) n.2331C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.628C>G n.432C>G n.403C>G n.466C>G n.367C>G n.866C>G n.667C>G c.*372C>G (n.*372C>G) n.372C>G c.397C>G (p.Leu133Val) | |
19 | g.1391018C>T | CA402985192 | NDUFS7 | c.376C>T (p.Leu126Phe) c.466C>T (p.Leu156Phe) n.2331C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.628C>T n.432C>T n.403C>T n.466C>T n.367C>T n.866C>T n.667C>T c.*372C>T (n.*372C>T) n.372C>T c.397C>T (p.Leu133Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391019T>A | CA402985195 | NDUFS7 | c.377T>A (p.Leu126His) c.467T>A (p.Leu156His) n.2332T>A c.*171T>A (n.*171T>A) n.629T>A n.433T>A n.404T>A n.467T>A n.368T>A n.867T>A n.668T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.373T>A c.398T>A (p.Leu133His) | |
19 | g.1391019T>C | CA402985197 | NDUFS7 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) n.2332T>C c.*171T>C (n.*171T>C) n.629T>C n.433T>C n.404T>C n.467T>C n.368T>C n.867T>C n.668T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.373T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) | dbSNP |
19 | g.1391019T>G | CA402985194 | NDUFS7 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) n.2332T>G c.*171T>G (n.*171T>G) n.629T>G n.433T>G n.404T>G n.467T>G n.368T>G n.867T>G n.668T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.373T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) | |
19 | g.1391019T= | CA2317694834 | NDUFS7 | c.377T= (p.Leu126=) c.467T= (p.Leu156=) n.2332T= c.*171T= (n.*171T=) n.629T= n.433T= n.404T= n.467T= n.368T= n.867T= n.668T= c.*373T= (n.*373T=) n.373T= c.398T= (p.Leu133=) | |
19 | g.1391020C>A | CA504895138 | NDUFS7 | c.378C>A (p.Leu126=) c.468C>A (p.Leu156=) n.2333C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.630C>A n.434C>A n.405C>A n.468C>A n.369C>A n.868C>A n.669C>A c.*374C>A (n.*374C>A) n.374C>A c.399C>A (p.Leu133=) | ClinVar |
19 | g.1391020C= | CA2317694835 | NDUFS7 | c.378C= (p.Leu126=) c.468C= (p.Leu156=) n.2333C= c.*172C= (n.*172C=) n.630C= n.434C= n.405C= n.468C= n.369C= n.868C= n.669C= c.*374C= (n.*374C=) n.374C= c.399C= (p.Leu133=) | |
19 | g.1391020C>G | CA9043346 | NDUFS7 | c.378C>G (p.Leu126=) c.468C>G (p.Leu156=) n.2333C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.630C>G n.434C>G n.405C>G n.468C>G n.369C>G n.868C>G n.669C>G c.*374C>G (n.*374C>G) n.374C>G c.399C>G (p.Leu133=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391020C>T | CA504895139 | NDUFS7 | c.378C>T (p.Leu126=) c.468C>T (p.Leu156=) n.2333C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.630C>T n.434C>T n.405C>T n.468C>T n.369C>T n.868C>T n.669C>T c.*374C>T (n.*374C>T) n.374C>T c.399C>T (p.Leu133=) | |
19 | g.1391021A= | CA2317694836 | NDUFS7 | c.379A= (p.Thr127=) c.469A= (p.Thr157=) n.2334A= c.*173A= (n.*173A=) n.631A= n.435A= n.406A= n.469A= n.370A= n.869A= n.670A= c.*375A= (n.*375A=) n.375A= c.400A= (p.Thr134=) | |
19 | g.1391021A>C | CA402985206 | NDUFS7 | c.379A>C (p.Thr127Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) n.2334A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.631A>C n.435A>C n.406A>C n.469A>C n.370A>C n.869A>C n.670A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.375A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) | |
19 | g.1391021A>G | CA402985209 | NDUFS7 | c.379A>G (p.Thr127Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) n.2334A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.631A>G n.435A>G n.406A>G n.469A>G n.370A>G n.869A>G n.670A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.375A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) | dbSNP |
19 | g.1391021A>T | CA402985213 | NDUFS7 | c.379A>T (p.Thr127Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) n.2334A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.631A>T n.435A>T n.406A>T n.469A>T n.370A>T n.869A>T n.670A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.375A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391022C>A | CA402985215 | NDUFS7 | c.380C>A (p.Thr127Asn) c.470C>A (p.Thr157Asn) n.2335C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.632C>A n.436C>A n.407C>A n.470C>A n.371C>A n.870C>A n.671C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.376C>A c.401C>A (p.Thr134Asn) | |
19 | g.1391022C= | CA2317694837 | NDUFS7 | c.380C= (p.Thr127=) c.470C= (p.Thr157=) n.2335C= c.*174C= (n.*174C=) n.632C= n.436C= n.407C= n.470C= n.371C= n.870C= n.671C= c.*376C= (n.*376C=) n.376C= c.401C= (p.Thr134=) | |
19 | g.1391022C>G | CA304059654 | NDUFS7 | c.380C>G (p.Thr127Ser) c.470C>G (p.Thr157Ser) n.2335C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.632C>G n.436C>G n.407C>G n.470C>G n.371C>G n.870C>G n.671C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.376C>G c.401C>G (p.Thr134Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391022C>T | CA402985217 | NDUFS7 | c.380C>T (p.Thr127Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) n.2335C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.632C>T n.436C>T n.407C>T n.470C>T n.371C>T n.870C>T n.671C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.376C>T c.401C>T (p.Thr134Ile) | dbSNP |
19 | g.1391023C>A | CA504895143 | NDUFS7 | c.381C>A (p.Thr127=) c.471C>A (p.Thr157=) n.2336C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.633C>A n.437C>A n.408C>A n.471C>A n.372C>A n.871C>A n.672C>A c.*377C>A (n.*377C>A) n.377C>A c.402C>A (p.Thr134=) | |
19 | g.1391023C= | CA2317694838 | NDUFS7 | c.381C= (p.Thr127=) c.471C= (p.Thr157=) n.2336C= c.*175C= (n.*175C=) n.633C= n.437C= n.408C= n.471C= n.372C= n.871C= n.672C= c.*377C= (n.*377C=) n.377C= c.402C= (p.Thr134=) | |
19 | g.1391023C>G | CA9043347 | NDUFS7 | c.381C>G (p.Thr127=) c.471C>G (p.Thr157=) n.2336C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.633C>G n.437C>G n.408C>G n.471C>G n.372C>G n.871C>G n.672C>G c.*377C>G (n.*377C>G) n.377C>G c.402C>G (p.Thr134=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391023C>T | CA504895144 | NDUFS7 | c.381C>T (p.Thr127=) c.471C>T (p.Thr157=) n.2336C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.633C>T n.437C>T n.408C>T n.471C>T n.372C>T n.871C>T n.672C>T c.*377C>T (n.*377C>T) n.377C>T c.402C>T (p.Thr134=) | dbSNP |
19 | g.1391026_1391028del | CA2582637691 | NDUFS7 | c.384_386del (p.Asn128del) c.474_476del (p.Asn158del) n.2339_2341del c.*178_*180del (n.*178_*180del) n.636_638del n.440_442del n.411_413del n.474_476del n.375_377del n.874_876del n.675_677del c.*380_*382del (n.*380_*382del) n.380_382del c.405_407del (p.Asn135del) | gnomAD v4 |
19 | g.1391024A>C | CA402985221 | NDUFS7 | c.382A>C (p.Asn128His) c.472A>C (p.Asn158His) n.2337A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.634A>C n.438A>C n.409A>C n.472A>C n.373A>C n.872A>C n.673A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.378A>C c.403A>C (p.Asn135His) | |
19 | g.1391024A>G | CA402985224 | NDUFS7 | c.382A>G (p.Asn128Asp) c.472A>G (p.Asn158Asp) n.2337A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.634A>G n.438A>G n.409A>G n.472A>G n.373A>G n.872A>G n.673A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.378A>G c.403A>G (p.Asn135Asp) | |
19 | g.1391024A>T | CA402985227 | NDUFS7 | c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.472A>T (p.Asn158Tyr) n.2337A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.634A>T n.438A>T n.409A>T n.472A>T n.373A>T n.872A>T n.673A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.378A>T c.403A>T (p.Asn135Tyr) | |
19 | g.1391025A= | CA2317694839 | NDUFS7 | c.383A= (p.Asn128=) c.473A= (p.Asn158=) n.2338A= c.*177A= (n.*177A=) n.635A= n.439A= n.410A= n.473A= n.374A= n.873A= n.674A= c.*379A= (n.*379A=) n.379A= c.404A= (p.Asn135=) | |
19 | g.1391025A>C | CA402985233 | NDUFS7 | c.383A>C (p.Asn128Thr) c.473A>C (p.Asn158Thr) n.2338A>C c.*177A>C (n.*177A>C) n.635A>C n.439A>C n.410A>C n.473A>C n.374A>C n.873A>C n.674A>C c.*379A>C (n.*379A>C) n.379A>C c.404A>C (p.Asn135Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391025A>G | CA402985230 | NDUFS7 | c.383A>G (p.Asn128Ser) c.473A>G (p.Asn158Ser) n.2338A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.635A>G n.439A>G n.410A>G n.473A>G n.374A>G n.873A>G n.674A>G c.*379A>G (n.*379A>G) n.379A>G c.404A>G (p.Asn135Ser) | |
19 | g.1391025A>T | CA402985229 | NDUFS7 | c.383A>T (p.Asn128Ile) c.473A>T (p.Asn158Ile) n.2338A>T c.*177A>T (n.*177A>T) n.635A>T n.439A>T n.410A>T n.473A>T n.374A>T n.873A>T n.674A>T c.*379A>T (n.*379A>T) n.379A>T c.404A>T (p.Asn135Ile) | |
19 | g.1391026C>A | CA402985235 | NDUFS7 | c.384C>A (p.Asn128Lys) c.474C>A (p.Asn158Lys) n.2339C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.636C>A n.440C>A n.411C>A n.474C>A n.375C>A n.874C>A n.675C>A c.*380C>A (n.*380C>A) n.380C>A c.405C>A (p.Asn135Lys) | |
19 | g.1391026C= | CA2317694840 | NDUFS7 | c.384C= (p.Asn128=) c.474C= (p.Asn158=) n.2339C= c.*178C= (n.*178C=) n.636C= n.440C= n.411C= n.474C= n.375C= n.874C= n.675C= c.*380C= (n.*380C=) n.380C= c.405C= (p.Asn135=) | |
19 | g.1391026C>G | CA402985236 | NDUFS7 | c.384C>G (p.Asn128Lys) c.474C>G (p.Asn158Lys) n.2339C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.636C>G n.440C>G n.411C>G n.474C>G n.375C>G n.874C>G n.675C>G c.*380C>G (n.*380C>G) n.380C>G c.405C>G (p.Asn135Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391026C>T | CA504895152 | NDUFS7 | c.384C>T (p.Asn128=) c.474C>T (p.Asn158=) n.2339C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.636C>T n.440C>T n.411C>T n.474C>T n.375C>T n.874C>T n.675C>T c.*380C>T (n.*380C>T) n.380C>T c.405C>T (p.Asn135=) | ClinVar |
19 | g.1391027A>C | CA402985237 | NDUFS7 | c.385A>C (p.Lys129Gln) c.475A>C (p.Lys159Gln) n.2340A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.637A>C n.441A>C n.412A>C n.475A>C n.376A>C n.875A>C n.676A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.381A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) | |
19 | g.1391027A>G | CA402985238 | NDUFS7 | c.385A>G (p.Lys129Glu) c.475A>G (p.Lys159Glu) n.2340A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.637A>G n.441A>G n.412A>G n.475A>G n.376A>G n.875A>G n.676A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.381A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) | |
19 | g.1391027A>T | CA402985246 | NDUFS7 | c.385A>T (p.Lys129Ter) c.475A>T (p.Lys159Ter) n.2340A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.637A>T n.441A>T n.412A>T n.475A>T n.376A>T n.875A>T n.676A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.381A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) | |
19 | g.1391028A>C | CA402985249 | NDUFS7 | c.386A>C (p.Lys129Thr) c.476A>C (p.Lys159Thr) n.2341A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.638A>C n.442A>C n.413A>C n.476A>C n.377A>C n.876A>C n.677A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.382A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.1391028A>G | CA402985251 | NDUFS7 | c.386A>G (p.Lys129Arg) c.476A>G (p.Lys159Arg) n.2341A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.638A>G n.442A>G n.413A>G n.476A>G n.377A>G n.876A>G n.677A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.382A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) | |
19 | g.1391028A>T | CA402985254 | NDUFS7 | c.386A>T (p.Lys129Met) c.476A>T (p.Lys159Met) n.2341A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.638A>T n.442A>T n.413A>T n.476A>T n.377A>T n.876A>T n.677A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.382A>T c.407A>T (p.Lys136Met) | |
19 | g.1391029G>A | CA504895155 | NDUFS7 | c.387G>A (p.Lys129=) c.477G>A (p.Lys159=) n.2342G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.639G>A n.443G>A n.414G>A n.477G>A n.378G>A n.877G>A n.678G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.383G>A c.408G>A (p.Lys136=) | |
19 | g.1391029G>C | CA402985257 | NDUFS7 | c.387G>C (p.Lys129Asn) c.477G>C (p.Lys159Asn) n.2342G>C c.*181G>C (n.*181G>C) n.639G>C n.443G>C n.414G>C n.477G>C n.378G>C n.877G>C n.678G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.383G>C c.408G>C (p.Lys136Asn) | |
19 | g.1391029G>T | CA402985258 | NDUFS7 | c.387G>T (p.Lys129Asn) c.477G>T (p.Lys159Asn) n.2342G>T c.*181G>T (n.*181G>T) n.639G>T n.443G>T n.414G>T n.477G>T n.378G>T n.877G>T n.678G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.383G>T c.408G>T (p.Lys136Asn) | COSMIC COSMIC |
19 | g.1391030A>C | CA402985259 | NDUFS7 | c.388A>C (p.Met130Leu) c.478A>C (p.Met160Leu) n.2343A>C c.*182A>C (n.*182A>C) n.640A>C n.444A>C n.415A>C n.478A>C n.379A>C n.878A>C n.679A>C c.*384A>C (n.*384A>C) n.384A>C c.409A>C (p.Met137Leu) | |
19 | g.1391030A>G | CA402985260 | NDUFS7 | c.388A>G (p.Met130Val) c.478A>G (p.Met160Val) n.2343A>G c.*182A>G (n.*182A>G) n.640A>G n.444A>G n.415A>G n.478A>G n.379A>G n.878A>G n.679A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.384A>G c.409A>G (p.Met137Val) | |
19 | g.1391030A>T | CA402985261 | NDUFS7 | c.388A>T (p.Met130Leu) c.478A>T (p.Met160Leu) n.2343A>T c.*182A>T (n.*182A>T) n.640A>T n.444A>T n.415A>T n.478A>T n.379A>T n.878A>T n.679A>T c.*384A>T (n.*384A>T) n.384A>T c.409A>T (p.Met137Leu) | |
19 | g.1391031T>A | CA402985264 | NDUFS7 | c.389T>A (p.Met130Lys) c.479T>A (p.Met160Lys) n.2344T>A c.*183T>A (n.*183T>A) n.641T>A n.445T>A n.416T>A n.479T>A n.380T>A n.879T>A n.680T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.385T>A c.410T>A (p.Met137Lys) | |
19 | g.1391031T>C | CA402985265 | NDUFS7 | c.389T>C (p.Met130Thr) c.479T>C (p.Met160Thr) n.2344T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.641T>C n.445T>C n.416T>C n.479T>C n.380T>C n.879T>C n.680T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.385T>C c.410T>C (p.Met137Thr) | |
19 | g.1391031T>G | CA402985262 | NDUFS7 | c.389T>G (p.Met130Arg) c.479T>G (p.Met160Arg) n.2344T>G c.*183T>G (n.*183T>G) n.641T>G n.445T>G n.416T>G n.479T>G n.380T>G n.879T>G n.680T>G c.*385T>G (n.*385T>G) n.385T>G c.410T>G (p.Met137Arg) | |
19 | g.1391032G>A | CA402985270 | NDUFS7 | c.390G>A (p.Met130Ile) c.480G>A (p.Met160Ile) n.2345G>A c.*184G>A (n.*184G>A) n.642G>A n.446G>A n.417G>A n.480G>A n.381G>A n.880G>A n.681G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.386G>A c.411G>A (p.Met137Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391032G>C | CA402985267 | NDUFS7 | c.390G>C (p.Met130Ile) c.480G>C (p.Met160Ile) n.2345G>C c.*184G>C (n.*184G>C) n.642G>C n.446G>C n.417G>C n.480G>C n.381G>C n.880G>C n.681G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.386G>C c.411G>C (p.Met137Ile) | |
19 | g.1391032G= | CA2317694841 | NDUFS7 | c.390G= (p.Met130=) c.480G= (p.Met160=) n.2345G= c.*184G= (n.*184G=) n.642G= n.446G= n.417G= n.480G= n.381G= n.880G= n.681G= c.*386G= (n.*386G=) n.386G= c.411G= (p.Met137=) | |
19 | g.1391032G>T | CA402985269 | NDUFS7 | c.390G>T (p.Met130Ile) c.480G>T (p.Met160Ile) n.2345G>T c.*184G>T (n.*184G>T) n.642G>T n.446G>T n.417G>T n.480G>T n.381G>T n.880G>T n.681G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.386G>T c.411G>T (p.Met137Ile) | |
19 | g.1391033G>A | CA402985273 | NDUFS7 | c.391G>A (p.Ala131Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) n.2346G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.643G>A n.447G>A n.418G>A n.481G>A n.382G>A n.881G>A n.682G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.387G>A c.412G>A (p.Ala138Thr) | |
19 | g.1391033G>C | CA402985274 | NDUFS7 | c.391G>C (p.Ala131Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) n.2346G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.643G>C n.447G>C n.418G>C n.481G>C n.382G>C n.881G>C n.682G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.387G>C c.412G>C (p.Ala138Pro) | |
19 | g.1391033G>T | CA402985275 | NDUFS7 | c.391G>T (p.Ala131Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) n.2346G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.643G>T n.447G>T n.418G>T n.481G>T n.382G>T n.881G>T n.682G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.387G>T c.412G>T (p.Ala138Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.1391034C>A | CA402985276 | NDUFS7 | c.392C>A (p.Ala131Asp) c.482C>A (p.Ala161Asp) n.2347C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.644C>A n.448C>A n.419C>A n.482C>A n.383C>A n.882C>A n.683C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.388C>A c.413C>A (p.Ala138Asp) | |
19 | g.1391034C= | CA2317694842 | NDUFS7 | c.392C= (p.Ala131=) c.482C= (p.Ala161=) n.2347C= c.*186C= (n.*186C=) n.644C= n.448C= n.419C= n.482C= n.383C= n.882C= n.683C= c.*388C= (n.*388C=) n.388C= c.413C= (p.Ala138=) | |
19 | g.1391034C>G | CA402985277 | NDUFS7 | c.392C>G (p.Ala131Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) n.2347C>G c.*186C>G (n.*186C>G) n.644C>G n.448C>G n.419C>G n.482C>G n.383C>G n.882C>G n.683C>G c.*388C>G (n.*388C>G) n.388C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) | |
19 | g.1391034C>T | CA402985280 | NDUFS7 | c.392C>T (p.Ala131Val) c.482C>T (p.Ala161Val) n.2347C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.644C>T n.448C>T n.419C>T n.482C>T n.383C>T n.882C>T n.683C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.388C>T c.413C>T (p.Ala138Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391036_1391037del | CA2582637692 | NDUFS7 | c.394_395del (p.Pro132SerfsTer?) c.484_485del (p.Pro162SerfsTer?) n.2349_2350del c.*188_*189del (n.*188_*189del) n.646_647del n.450_451del n.421_422del n.484_485del n.385_386del n.884_885del n.685_686del c.*390_*391del (n.*390_*391del) n.390_391del c.415_416del (p.Pro139SerfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.1391035C>A | CA504895163 | NDUFS7 | c.393C>A (p.Ala131=) c.483C>A (p.Ala161=) n.2348C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.645C>A n.449C>A n.420C>A n.483C>A n.384C>A n.883C>A n.684C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.389C>A c.414C>A (p.Ala138=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391035C= | CA2317694843 | NDUFS7 | c.393C= (p.Ala131=) c.483C= (p.Ala161=) n.2348C= c.*187C= (n.*187C=) n.645C= n.449C= n.420C= n.483C= n.384C= n.883C= n.684C= c.*389C= (n.*389C=) n.389C= c.414C= (p.Ala138=) | |
19 | g.1391035C>G | CA504895165 | NDUFS7 | c.393C>G (p.Ala131=) c.483C>G (p.Ala161=) n.2348C>G c.*187C>G (n.*187C>G) n.645C>G n.449C>G n.420C>G n.483C>G n.384C>G n.883C>G n.684C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.389C>G c.414C>G (p.Ala138=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391035C>T | CA504895166 | NDUFS7 | c.393C>T (p.Ala131=) c.483C>T (p.Ala161=) n.2348C>T c.*187C>T (n.*187C>T) n.645C>T n.449C>T n.420C>T n.483C>T n.384C>T n.883C>T n.684C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.389C>T c.414C>T (p.Ala138=) | |
19 | g.1391035_1391065del | CA992511717 | NDUFS7 | c.393_408+15del c.483_498+15del n.2348_2363+15del c.*187_*202+15del n.645_660+15del n.449_464+15del n.420_450del n.483_498+15del n.384_399+15del n.883_913del n.684_699+15del c.*389_*404+15del c.393_409-2del n.389_419del c.414_429+15del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391036C>A | CA402985281 | NDUFS7 | c.394C>A (p.Pro132Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) n.2349C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.646C>A n.450C>A n.421C>A n.484C>A n.385C>A n.884C>A n.685C>A c.*390C>A (n.*390C>A) n.390C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) | |
19 | g.1391036C= | CA2317694844 | NDUFS7 | c.394C= (p.Pro132=) c.484C= (p.Pro162=) n.2349C= c.*188C= (n.*188C=) n.646C= n.450C= n.421C= n.484C= n.385C= n.884C= n.685C= c.*390C= (n.*390C=) n.390C= c.415C= (p.Pro139=) | |
19 | g.1391036C>G | CA9043348 | NDUFS7 | c.394C>G (p.Pro132Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) n.2349C>G c.*188C>G (n.*188C>G) n.646C>G n.450C>G n.421C>G n.484C>G n.385C>G n.884C>G n.685C>G c.*390C>G (n.*390C>G) n.390C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391036C>T | CA402985283 | NDUFS7 | c.394C>T (p.Pro132Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) n.2349C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.646C>T n.450C>T n.421C>T n.484C>T n.385C>T n.884C>T n.685C>T c.*390C>T (n.*390C>T) n.390C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) | |
19 | g.1391037C>A | CA402985285 | NDUFS7 | c.395C>A (p.Pro132Gln) c.485C>A (p.Pro162Gln) n.2350C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.647C>A n.451C>A n.422C>A n.485C>A n.386C>A n.885C>A n.686C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.391C>A c.416C>A (p.Pro139Gln) | |
19 | g.1391037C= | CA2317694845 | NDUFS7 | c.395C= (p.Pro132=) c.485C= (p.Pro162=) n.2350C= c.*189C= (n.*189C=) n.647C= n.451C= n.422C= n.485C= n.386C= n.885C= n.686C= c.*391C= (n.*391C=) n.391C= c.416C= (p.Pro139=) | |
19 | g.1391037C>G | CA402985284 | NDUFS7 | c.395C>G (p.Pro132Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) n.2350C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.647C>G n.451C>G n.422C>G n.485C>G n.386C>G n.885C>G n.686C>G c.*391C>G (n.*391C>G) n.391C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) | |
19 | g.1391037C>T | CA9043349 | NDUFS7 | c.395C>T (p.Pro132Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) n.2350C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.647C>T n.451C>T n.422C>T n.485C>T n.386C>T n.885C>T n.686C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.391C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.1391038A= | CA2317694846 | NDUFS7 | c.396A= (p.Pro132=) c.486A= (p.Pro162=) n.2351A= c.*190A= (n.*190A=) n.648A= n.452A= n.423A= n.486A= n.387A= n.886A= n.687A= c.*392A= (n.*392A=) n.392A= c.417A= (p.Pro139=) | |
19 | g.1391038A>C | CA304059658 | NDUFS7 | c.396A>C (p.Pro132=) c.486A>C (p.Pro162=) n.2351A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.648A>C n.452A>C n.423A>C n.486A>C n.387A>C n.886A>C n.687A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.392A>C c.417A>C (p.Pro139=) | dbSNP |
19 | g.1391038A>G | CA504895171 | NDUFS7 | c.396A>G (p.Pro132=) c.486A>G (p.Pro162=) n.2351A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.648A>G n.452A>G n.423A>G n.486A>G n.387A>G n.886A>G n.687A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.392A>G c.417A>G (p.Pro139=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391038A>T | CA504895172 | NDUFS7 | c.396A>T (p.Pro132=) c.486A>T (p.Pro162=) n.2351A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.648A>T n.452A>T n.423A>T n.486A>T n.387A>T n.886A>T n.687A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.392A>T c.417A>T (p.Pro139=) | |
19 | g.1391039G>A | CA402985287 | NDUFS7 | c.397G>A (p.Ala133Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) n.2352G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.649G>A n.453G>A n.424G>A n.487G>A n.388G>A n.887G>A n.688G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.393G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) | |
19 | g.1391039G>C | CA402985289 | NDUFS7 | c.397G>C (p.Ala133Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) n.2352G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.649G>C n.453G>C n.424G>C n.487G>C n.388G>C n.887G>C n.688G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.393G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) | |
19 | g.1391039G>T | CA402985291 | NDUFS7 | c.397G>T (p.Ala133Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) n.2352G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.649G>T n.453G>T n.424G>T n.487G>T n.388G>T n.887G>T n.688G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.393G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) | |
19 | g.1391040C>A | CA402985293 | NDUFS7 | c.398C>A (p.Ala133Glu) c.488C>A (p.Ala163Glu) n.2353C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.650C>A n.454C>A n.425C>A n.488C>A n.389C>A n.888C>A n.689C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.394C>A c.419C>A (p.Ala140Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391040C= | CA2317694847 | NDUFS7 | c.398C= (p.Ala133=) c.488C= (p.Ala163=) n.2353C= c.*192C= (n.*192C=) n.650C= n.454C= n.425C= n.488C= n.389C= n.888C= n.689C= c.*394C= (n.*394C=) n.394C= c.419C= (p.Ala140=) | |
19 | g.1391040C>G | CA402985295 | NDUFS7 | c.398C>G (p.Ala133Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) n.2353C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.650C>G n.454C>G n.425C>G n.488C>G n.389C>G n.888C>G n.689C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.394C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) | |
19 | g.1391040C>T | CA402985296 | NDUFS7 | c.398C>T (p.Ala133Val) c.488C>T (p.Ala163Val) n.2353C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.650C>T n.454C>T n.425C>T n.488C>T n.389C>T n.888C>T n.689C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.394C>T c.419C>T (p.Ala140Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391041G>A | CA9043350 | NDUFS7 | c.399G>A (p.Ala133=) c.489G>A (p.Ala163=) n.2354G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.651G>A n.455G>A n.426G>A n.489G>A n.390G>A n.889G>A n.690G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.395G>A c.420G>A (p.Ala140=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391041G>C | CA504895180 | NDUFS7 | c.399G>C (p.Ala133=) c.489G>C (p.Ala163=) n.2354G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.651G>C n.455G>C n.426G>C n.489G>C n.390G>C n.889G>C n.690G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.395G>C c.420G>C (p.Ala140=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391041G= | CA2317694848 | NDUFS7 | c.399G= (p.Ala133=) c.489G= (p.Ala163=) n.2354G= c.*193G= (n.*193G=) n.651G= n.455G= n.426G= n.489G= n.390G= n.889G= n.690G= c.*395G= (n.*395G=) n.395G= c.420G= (p.Ala140=) | |
19 | g.1391041G>T | CA504895178 | NDUFS7 | c.399G>T (p.Ala133=) c.489G>T (p.Ala163=) n.2354G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.651G>T n.455G>T n.426G>T n.489G>T n.390G>T n.889G>T n.690G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.395G>T c.420G>T (p.Ala140=) | ClinVar |
19 | g.1391042C>A | CA402985303 | NDUFS7 | c.400C>A (p.Leu134Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) n.2355C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.652C>A n.456C>A n.427C>A n.490C>A n.391C>A n.890C>A n.691C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.396C>A c.421C>A (p.Leu141Ile) | |
19 | g.1391042C= | CA2317694849 | NDUFS7 | c.400C= (p.Leu134=) c.490C= (p.Leu164=) n.2355C= c.*194C= (n.*194C=) n.652C= n.456C= n.427C= n.490C= n.391C= n.890C= n.691C= c.*396C= (n.*396C=) n.396C= c.421C= (p.Leu141=) | |
19 | g.1391042C>G | CA402985305 | NDUFS7 | c.400C>G (p.Leu134Val) c.490C>G (p.Leu164Val) n.2355C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.652C>G n.456C>G n.427C>G n.490C>G n.391C>G n.890C>G n.691C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.396C>G c.421C>G (p.Leu141Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391042C>T | CA402985308 | NDUFS7 | c.400C>T (p.Leu134Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) n.2355C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.652C>T n.456C>T n.427C>T n.490C>T n.391C>T n.890C>T n.691C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.396C>T c.421C>T (p.Leu141Phe) | |
19 | g.1391043T>A | CA402985311 | NDUFS7 | c.401T>A (p.Leu134His) c.491T>A (p.Leu164His) n.2356T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.653T>A n.457T>A n.428T>A n.491T>A n.392T>A n.891T>A n.692T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.397T>A c.422T>A (p.Leu141His) | |
19 | g.1391043T>C | CA402985323 | NDUFS7 | c.401T>C (p.Leu134Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.2356T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.653T>C n.457T>C n.428T>C n.491T>C n.392T>C n.891T>C n.692T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.397T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) | |
19 | g.1391043T>G | CA402985326 | NDUFS7 | c.401T>G (p.Leu134Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.2356T>G c.*195T>G (n.*195T>G) n.653T>G n.457T>G n.428T>G n.491T>G n.392T>G n.891T>G n.692T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.397T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) | |
19 | g.1391044T>A | CA504895188 | NDUFS7 | c.402T>A (p.Leu134=) c.492T>A (p.Leu164=) n.2357T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.654T>A n.458T>A n.429T>A n.492T>A n.393T>A n.892T>A n.693T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.398T>A c.423T>A (p.Leu141=) | |
19 | g.1391044T>C | CA504895189 | NDUFS7 | c.402T>C (p.Leu134=) c.492T>C (p.Leu164=) n.2357T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.654T>C n.458T>C n.429T>C n.492T>C n.393T>C n.892T>C n.693T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.398T>C c.423T>C (p.Leu141=) | dbSNP |
19 | g.1391044T>G | CA504895190 | NDUFS7 | c.402T>G (p.Leu134=) c.492T>G (p.Leu164=) n.2357T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.654T>G n.458T>G n.429T>G n.492T>G n.393T>G n.892T>G n.693T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.398T>G c.423T>G (p.Leu141=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391044T= | CA2317694850 | NDUFS7 | c.402T= (p.Leu134=) c.492T= (p.Leu164=) n.2357T= c.*196T= (n.*196T=) n.654T= n.458T= n.429T= n.492T= n.393T= n.892T= n.693T= c.*398T= (n.*398T=) n.398T= c.423T= (p.Leu141=) | |
19 | g.1391045C>A | CA402985331 | NDUFS7 | c.403C>A (p.Arg135Ser) c.493C>A (p.Arg165Ser) n.2358C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.655C>A n.459C>A n.430C>A n.493C>A n.394C>A n.893C>A n.694C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.399C>A c.424C>A (p.Arg142Ser) | |
19 | g.1391045C= | CA2317694851 | NDUFS7 | c.403C= (p.Arg135=) c.493C= (p.Arg165=) n.2358C= c.*197C= (n.*197C=) n.655C= n.459C= n.430C= n.493C= n.394C= n.893C= n.694C= c.*399C= (n.*399C=) n.399C= c.424C= (p.Arg142=) | |
19 | g.1391045C>G | CA402985334 | NDUFS7 | c.403C>G (p.Arg135Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) n.2358C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.655C>G n.459C>G n.430C>G n.493C>G n.394C>G n.893C>G n.694C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.399C>G c.424C>G (p.Arg142Gly) | |
19 | g.1391045C>T | CA304059661 | NDUFS7 | c.403C>T (p.Arg135Cys) c.493C>T (p.Arg165Cys) n.2358C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.655C>T n.459C>T n.430C>T n.493C>T n.394C>T n.893C>T n.694C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.399C>T c.424C>T (p.Arg142Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391046G>A | CA402985338 | NDUFS7 | c.404G>A (p.Arg135His) c.494G>A (p.Arg165His) n.2359G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.656G>A n.460G>A n.431G>A n.494G>A n.395G>A n.894G>A n.695G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.400G>A c.425G>A (p.Arg142His) | gnomAD v4 |
19 | g.1391046G>C | CA402985350 | NDUFS7 | c.404G>C (p.Arg135Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) n.2359G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.656G>C n.460G>C n.431G>C n.494G>C n.395G>C n.894G>C n.695G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.400G>C c.425G>C (p.Arg142Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391046G= | CA2317694852 | NDUFS7 | c.404G= (p.Arg135=) c.494G= (p.Arg165=) n.2359G= c.*198G= (n.*198G=) n.656G= n.460G= n.431G= n.494G= n.395G= n.894G= n.695G= c.*400G= (n.*400G=) n.400G= c.425G= (p.Arg142=) | |
19 | g.1391046G>T | CA402985359 | NDUFS7 | c.404G>T (p.Arg135Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) n.2359G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.656G>T n.460G>T n.431G>T n.494G>T n.395G>T n.894G>T n.695G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.400G>T c.425G>T (p.Arg142Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1391047C>A | CA504895196 | NDUFS7 | c.405C>A (p.Arg135=) c.495C>A (p.Arg165=) n.2360C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.657C>A n.461C>A n.432C>A n.495C>A n.396C>A n.895C>A n.696C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.401C>A c.426C>A (p.Arg142=) | |
19 | g.1391047C>G | CA504895197 | NDUFS7 | c.405C>G (p.Arg135=) c.495C>G (p.Arg165=) n.2360C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.657C>G n.461C>G n.432C>G n.495C>G n.396C>G n.895C>G n.696C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.401C>G c.426C>G (p.Arg142=) | |
19 | g.1391047C>T | CA504895198 | NDUFS7 | c.405C>T (p.Arg135=) c.495C>T (p.Arg165=) n.2360C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.657C>T n.461C>T n.432C>T n.495C>T n.396C>T n.895C>T n.696C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.401C>T c.426C>T (p.Arg142=) | |
19 | g.1391048A>C | CA402985362 | NDUFS7 | c.406A>C (p.Lys136Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) n.2361A>C c.*200A>C (n.*200A>C) n.658A>C n.462A>C n.433A>C n.496A>C n.397A>C n.896A>C n.697A>C c.*402A>C (n.*402A>C) n.402A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) | |
19 | g.1391048A>G | CA402985364 | NDUFS7 | c.406A>G (p.Lys136Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) n.2361A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.658A>G n.462A>G n.433A>G n.496A>G n.397A>G n.896A>G n.697A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.402A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.1391048A>T | CA402985366 | NDUFS7 | c.406A>T (p.Lys136Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) n.2361A>T c.*200A>T (n.*200A>T) n.658A>T n.462A>T n.433A>T n.496A>T n.397A>T n.896A>T n.697A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.402A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) | |
19 | g.1391049A>C | CA402985370 | NDUFS7 | c.407A>C (p.Lys136Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) n.2362A>C c.*201A>C (n.*201A>C) n.659A>C n.463A>C n.434A>C n.497A>C n.398A>C n.897A>C n.698A>C c.*403A>C (n.*403A>C) n.403A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) | |
19 | g.1391049A>G | CA402985372 | NDUFS7 | c.407A>G (p.Lys136Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) n.2362A>G c.*201A>G (n.*201A>G) n.659A>G n.463A>G n.434A>G n.497A>G n.398A>G n.897A>G n.698A>G c.*403A>G (n.*403A>G) n.403A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) | |
19 | g.1391049A>T | CA402985373 | NDUFS7 | c.407A>T (p.Lys136Met) c.497A>T (p.Lys166Met) n.2362A>T c.*201A>T (n.*201A>T) n.659A>T n.463A>T n.434A>T n.497A>T n.398A>T n.897A>T n.698A>T c.*403A>T (n.*403A>T) n.403A>T c.428A>T (p.Lys143Met) | |
19 | g.1391050G>A | CA504895206 | NDUFS7 | c.408G>A (p.Lys136=) c.498G>A (p.Lys166=) n.2363G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.660G>A n.464G>A n.435G>A n.498G>A n.399G>A n.898G>A n.699G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.404G>A c.429G>A (p.Lys143=) | gnomAD v4 |
19 | g.1391050G>C | CA402985374 | NDUFS7 | c.408G>C (p.Lys136Asn) c.498G>C (p.Lys166Asn) n.2363G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.660G>C n.464G>C n.435G>C n.498G>C n.399G>C n.898G>C n.699G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.404G>C c.429G>C (p.Lys143Asn) | |
19 | g.1391050G>T | CA402985375 | NDUFS7 | c.408G>T (p.Lys136Asn) c.498G>T (p.Lys166Asn) n.2363G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.660G>T n.464G>T n.435G>T n.498G>T n.399G>T n.898G>T n.699G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.404G>T c.429G>T (p.Lys143Asn) | |
19 | g.1391051G>A | CA402985376 | NDUFS7 | c.408+1G>A (n.408+1G>A) c.498+1G>A (n.498+1G>A) n.2363+1G>A c.*202+1G>A (n.*202+1G>A) n.660+1G>A n.464+1G>A n.436G>A n.498+1G>A n.399+1G>A n.899G>A n.699+1G>A c.*404+1G>A (n.*404+1G>A) n.405G>A c.429+1G>A (n.429+1G>A) | |
19 | g.1391051G>C | CA402985379 | NDUFS7 | c.408+1G>C (n.408+1G>C) c.498+1G>C (n.498+1G>C) n.2363+1G>C c.*202+1G>C (n.*202+1G>C) n.660+1G>C n.464+1G>C n.436G>C n.498+1G>C n.399+1G>C n.899G>C n.699+1G>C c.*404+1G>C (n.*404+1G>C) n.405G>C c.429+1G>C (n.429+1G>C) | |
19 | g.1391051G>T | CA402985380 | NDUFS7 | c.408+1G>T (n.408+1G>T) c.498+1G>T (n.498+1G>T) n.2363+1G>T c.*202+1G>T (n.*202+1G>T) n.660+1G>T n.464+1G>T n.436G>T n.498+1G>T n.399+1G>T n.899G>T n.699+1G>T c.*404+1G>T (n.*404+1G>T) n.405G>T c.429+1G>T (n.429+1G>T) | |
19 | g.1391052T>A | CA402985384 | NDUFS7 | c.408+2T>A (n.408+2T>A) c.498+2T>A (n.498+2T>A) n.2363+2T>A c.*202+2T>A (n.*202+2T>A) n.660+2T>A n.464+2T>A n.437T>A n.498+2T>A n.399+2T>A n.900T>A n.699+2T>A c.*404+2T>A (n.*404+2T>A) n.406T>A c.429+2T>A (n.429+2T>A) | |
19 | g.1391052T>C | CA402985383 | NDUFS7 | c.408+2T>C (n.408+2T>C) c.498+2T>C (n.498+2T>C) n.2363+2T>C c.*202+2T>C (n.*202+2T>C) n.660+2T>C n.464+2T>C n.437T>C n.498+2T>C n.399+2T>C n.900T>C n.699+2T>C c.*404+2T>C (n.*404+2T>C) n.406T>C c.429+2T>C (n.429+2T>C) | |
19 | g.1391052T>G | CA402985382 | NDUFS7 | c.408+2T>G (n.408+2T>G) c.498+2T>G (n.498+2T>G) n.2363+2T>G c.*202+2T>G (n.*202+2T>G) n.660+2T>G n.464+2T>G n.437T>G n.498+2T>G n.399+2T>G n.900T>G n.699+2T>G c.*404+2T>G (n.*404+2T>G) n.406T>G c.429+2T>G (n.429+2T>G) | |
19 | g.1391053A= | CA2317694853 | NDUFS7 | c.408+3A= (n.408+3A=) c.498+3A= (n.498+3A=) n.2363+3A= c.*202+3A= (n.*202+3A=) n.660+3A= n.464+3A= n.438A= n.498+3A= n.399+3A= n.901A= n.699+3A= c.*404+3A= (n.*404+3A=) n.407A= c.429+3A= (n.429+3A=) | |
19 | g.1391053A>C | CA783451399 | NDUFS7 | c.408+3A>C (n.408+3A>C) c.498+3A>C (n.498+3A>C) n.2363+3A>C c.*202+3A>C (n.*202+3A>C) n.660+3A>C n.464+3A>C n.438A>C n.498+3A>C n.399+3A>C n.901A>C n.699+3A>C c.*404+3A>C (n.*404+3A>C) n.407A>C c.429+3A>C (n.429+3A>C) | dbSNP |
19 | g.1391054G>A | CA304059663 | NDUFS7 | c.408+4G>A (n.408+4G>A) c.498+4G>A (n.498+4G>A) n.2363+4G>A c.*202+4G>A (n.*202+4G>A) n.660+4G>A n.464+4G>A n.439G>A n.498+4G>A n.399+4G>A n.902G>A n.699+4G>A c.*404+4G>A (n.*404+4G>A) n.408G>A c.429+4G>A (n.429+4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391054G= | CA2317694854 | NDUFS7 | c.408+4G= (n.408+4G=) c.498+4G= (n.498+4G=) n.2363+4G= c.*202+4G= (n.*202+4G=) n.660+4G= n.464+4G= n.439G= n.498+4G= n.399+4G= n.902G= n.699+4G= c.*404+4G= (n.*404+4G=) n.408G= c.429+4G= (n.429+4G=) | |
19 | g.1391056C= | CA2317694855 | NDUFS7 | c.408+6C= (n.408+6C=) c.498+6C= (n.498+6C=) n.2363+6C= c.*202+6C= (n.*202+6C=) n.660+6C= n.464+6C= n.441C= n.498+6C= n.399+6C= n.904C= n.699+6C= c.*404+6C= (n.*404+6C=) n.410C= c.429+6C= (n.429+6C=) | |
19 | g.1391056C>G | CA304059665 | NDUFS7 | c.408+6C>G (n.408+6C>G) c.498+6C>G (n.498+6C>G) n.2363+6C>G c.*202+6C>G (n.*202+6C>G) n.660+6C>G n.464+6C>G n.441C>G n.498+6C>G n.399+6C>G n.904C>G n.699+6C>G c.*404+6C>G (n.*404+6C>G) n.410C>G c.429+6C>G (n.429+6C>G) | dbSNP |
19 | g.1391057C= | CA2317694856 | NDUFS7 | c.408+7C= (n.408+7C=) c.498+7C= (n.498+7C=) n.2363+7C= c.*202+7C= (n.*202+7C=) n.660+7C= n.464+7C= n.442C= n.498+7C= n.399+7C= n.905C= n.699+7C= c.*404+7C= (n.*404+7C=) n.411C= c.429+7C= (n.429+7C=) | |
19 | g.1391057C>T | CA631300610 | NDUFS7 | c.408+7C>T (n.408+7C>T) c.498+7C>T (n.498+7C>T) n.2363+7C>T c.*202+7C>T (n.*202+7C>T) n.660+7C>T n.464+7C>T n.442C>T n.498+7C>T n.399+7C>T n.905C>T n.699+7C>T c.*404+7C>T (n.*404+7C>T) n.411C>T c.429+7C>T (n.429+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.1391058T>G | CA9043351 | NDUFS7 | c.408+8T>G (n.408+8T>G) c.498+8T>G (n.498+8T>G) n.2363+8T>G c.*202+8T>G (n.*202+8T>G) n.660+8T>G n.464+8T>G n.443T>G n.498+8T>G n.399+8T>G n.906T>G n.699+8T>G c.*404+8T>G (n.*404+8T>G) c.409-9T>G (n.409-9T>G) n.412T>G c.429+8T>G (n.429+8T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391058T= | CA2317694857 | NDUFS7 | c.408+8T= (n.408+8T=) c.498+8T= (n.498+8T=) n.2363+8T= c.*202+8T= (n.*202+8T=) n.660+8T= n.464+8T= n.443T= n.498+8T= n.399+8T= n.906T= n.699+8T= c.*404+8T= (n.*404+8T=) c.409-9T= (n.409-9T=) n.412T= c.429+8T= (n.429+8T=) | |
19 | g.1391059C>A | CA2500486997 | NDUFS7 | c.408+9C>A (n.408+9C>A) c.498+9C>A (n.498+9C>A) n.2363+9C>A c.*202+9C>A (n.*202+9C>A) n.660+9C>A n.464+9C>A n.444C>A n.498+9C>A n.399+9C>A n.907C>A n.699+9C>A c.*404+9C>A (n.*404+9C>A) c.409-8C>A (n.409-8C>A) n.413C>A c.429+9C>A (n.429+9C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391059C= | CA2317694858 | NDUFS7 | c.408+9C= (n.408+9C=) c.498+9C= (n.498+9C=) n.2363+9C= c.*202+9C= (n.*202+9C=) n.660+9C= n.464+9C= n.444C= n.498+9C= n.399+9C= n.907C= n.699+9C= c.*404+9C= (n.*404+9C=) c.409-8C= (n.409-8C=) n.413C= c.429+9C= (n.429+9C=) | |
19 | g.1391059C>G | CA783451409 | NDUFS7 | c.408+9C>G (n.408+9C>G) c.498+9C>G (n.498+9C>G) n.2363+9C>G c.*202+9C>G (n.*202+9C>G) n.660+9C>G n.464+9C>G n.444C>G n.498+9C>G n.399+9C>G n.907C>G n.699+9C>G c.*404+9C>G (n.*404+9C>G) c.409-8C>G (n.409-8C>G) n.413C>G c.429+9C>G (n.429+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391059C>T | CA9043352 | NDUFS7 | c.408+9C>T (n.408+9C>T) c.498+9C>T (n.498+9C>T) n.2363+9C>T c.*202+9C>T (n.*202+9C>T) n.660+9C>T n.464+9C>T n.444C>T n.498+9C>T n.399+9C>T n.907C>T n.699+9C>T c.*404+9C>T (n.*404+9C>T) c.409-8C>T (n.409-8C>T) n.413C>T c.429+9C>T (n.429+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391060G>A | CA2499585584 | NDUFS7 | c.408+10G>A (n.408+10G>A) c.498+10G>A (n.498+10G>A) n.2363+10G>A c.*202+10G>A (n.*202+10G>A) n.660+10G>A n.464+10G>A n.445G>A n.498+10G>A n.399+10G>A n.908G>A n.699+10G>A c.*404+10G>A (n.*404+10G>A) c.409-7G>A (n.409-7G>A) n.414G>A c.429+10G>A (n.429+10G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391060G>C | CA9043353 | NDUFS7 | c.408+10G>C (n.408+10G>C) c.498+10G>C (n.498+10G>C) n.2363+10G>C c.*202+10G>C (n.*202+10G>C) n.660+10G>C n.464+10G>C n.445G>C n.498+10G>C n.399+10G>C n.908G>C n.699+10G>C c.*404+10G>C (n.*404+10G>C) c.409-7G>C (n.409-7G>C) n.414G>C c.429+10G>C (n.429+10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1391060G= | CA2317694859 | NDUFS7 | c.408+10G= (n.408+10G=) c.498+10G= (n.498+10G=) n.2363+10G= c.*202+10G= (n.*202+10G=) n.660+10G= n.464+10G= n.445G= n.498+10G= n.399+10G= n.908G= n.699+10G= c.*404+10G= (n.*404+10G=) c.409-7G= (n.409-7G=) n.414G= c.429+10G= (n.429+10G=) | |
19 | g.1391060G>T | CA292513 | NDUFS7 | c.408+10G>T (n.408+10G>T) c.498+10G>T (n.498+10G>T) n.2363+10G>T c.*202+10G>T (n.*202+10G>T) n.660+10G>T n.464+10G>T n.445G>T n.498+10G>T n.399+10G>T n.908G>T n.699+10G>T c.*404+10G>T (n.*404+10G>T) c.409-7G>T (n.409-7G>T) n.414G>T c.429+10G>T (n.429+10G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391061T>A | CA2582637693 | NDUFS7 | c.408+11T>A (n.408+11T>A) c.498+11T>A (n.498+11T>A) n.2363+11T>A c.*202+11T>A (n.*202+11T>A) n.660+11T>A n.464+11T>A n.446T>A n.498+11T>A n.399+11T>A n.909T>A n.699+11T>A c.*404+11T>A (n.*404+11T>A) c.409-6T>A (n.409-6T>A) n.415T>A c.429+11T>A (n.429+11T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391061T>G | CA2581947565 | NDUFS7 | c.408+11T>G (n.408+11T>G) c.498+11T>G (n.498+11T>G) n.2363+11T>G c.*202+11T>G (n.*202+11T>G) n.660+11T>G n.464+11T>G n.446T>G n.498+11T>G n.399+11T>G n.909T>G n.699+11T>G c.*404+11T>G (n.*404+11T>G) c.409-6T>G (n.409-6T>G) n.415T>G c.429+11T>G (n.429+11T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391061T= | CA2317694860 | NDUFS7 | c.408+11T= (n.408+11T=) c.498+11T= (n.498+11T=) n.2363+11T= c.*202+11T= (n.*202+11T=) n.660+11T= n.464+11T= n.446T= n.498+11T= n.399+11T= n.909T= n.699+11T= c.*404+11T= (n.*404+11T=) c.409-6T= (n.409-6T=) n.415T= c.429+11T= (n.429+11T=) | |
19 | g.1391061_1391069delinsTCCCAGCCG | CA2317694861 | NDUFS7 | c.408+11_408+19delinsTCCCAGCCG (n.408+11_408+19delinsTCCCAGCCG) c.498+11_498+19delinsTCCCAGCCG (n.498+11_498+19delinsTCCCAGCCG) n.2363+11_2363+19delinsTCCCAGCCG c.*202+11_*202+19delinsTCCCAGCCG (n.*202+11_*202+19delinsTCCCAGCCG) n.660+11_660+19delinsTCCCAGCCG n.464+11_464+19delinsTCCCAGCCG n.446_454delinsTCCCAGCCG n.498+11_498+19delinsTCCCAGCCG n.399+11_399+19delinsTCCCAGCCG n.909_917delinsTCCCAGCCG n.699+11_699+19delinsTCCCAGCCG c.*404+11_*404+19delinsTCCCAGCCG (n.*404+11_*404+19delinsTCCCAGCCG) c.409-6_411delinsTCCCAGCCG n.415_423delinsTCCCAGCCG c.429+11_429+19delinsTCCCAGCCG (n.429+11_429+19delinsTCCCAGCCG) | |
19 | g.1391061_1391062insTCCAGCCG | CA9043355 | NDUFS7 | c.408+11_408+12insTCCAGCCG (n.408+11_408+12insTCCAGCCG) c.498+11_498+12insTCCAGCCG (n.498+11_498+12insTCCAGCCG) n.2363+11_2363+12insTCCAGCCG c.*202+11_*202+12insTCCAGCCG (n.*202+11_*202+12insTCCAGCCG) n.660+11_660+12insTCCAGCCG n.464+11_464+12insTCCAGCCG n.446_447insTCCAGCCG n.498+11_498+12insTCCAGCCG n.399+11_399+12insTCCAGCCG n.909_910insTCCAGCCG n.699+11_699+12insTCCAGCCG c.*404+11_*404+12insTCCAGCCG (n.*404+11_*404+12insTCCAGCCG) c.409-6_409-5insTCCAGCCG (n.409-6_409-5insTCCAGCCG) n.415_416insTCCAGCCG c.429+11_429+12insTCCAGCCG (n.429+11_429+12insTCCAGCCG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391062C>T | CA2582637694 | NDUFS7 | c.408+12C>T (n.408+12C>T) c.498+12C>T (n.498+12C>T) n.2363+12C>T c.*202+12C>T (n.*202+12C>T) n.660+12C>T n.464+12C>T n.447C>T n.498+12C>T n.399+12C>T n.910C>T n.699+12C>T c.*404+12C>T (n.*404+12C>T) c.409-5C>T (n.409-5C>T) n.416C>T c.429+12C>T (n.429+12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1391066_1391067insGCGCCCAG | CA783451425 | NDUFS7 | c.408+16_408+17insGCGCCCAG (n.408+16_408+17insGCGCCCAG) c.498+16_498+17insGCGCCCAG (n.498+16_498+17insGCGCCCAG) n.2363+16_2363+17insGCGCCCAG c.*202+16_*202+17insGCGCCCAG (n.*202+16_*202+17insGCGCCCAG) n.660+16_660+17insGCGCCCAG n.464+16_464+17insGCGCCCAG n.451_452insGCGCCCAG n.498+16_498+17insGCGCCCAG n.399+16_399+17insGCGCCCAG n.914_915insGCGCCCAG n.699+16_699+17insGCGCCCAG c.*404+16_*404+17insGCGCCCAG (n.*404+16_*404+17insGCGCCCAG) c.409-1_409insGCGCCCAG (n.409-1_409insGCGCCCAG) n.420_421insGCGCCCAG c.429+16_429+17insGCGCCCAG (n.429+16_429+17insGCGCCCAG) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391073_1391080dup | CA9043354 | NDUFS7 | c.408+23_408+30dup (n.408+23_408+30dup) c.498+23_498+30dup (n.498+23_498+30dup) n.2363+23_2363+30dup c.*202+23_*202+30dup (n.*202+23_*202+30dup) n.660+23_660+30dup n.464+23_464+30dup n.458_465dup n.498+23_498+30dup n.399+23_399+30dup n.921_928dup n.699+23_699+30dup c.*404+23_*404+30dup (n.*404+23_*404+30dup) c.415_422dup c.408+23_409-31dup (n.408+23_409-31dup) n.427_434dup c.429+23_429+30dup (n.429+23_429+30dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391073_1391080del | CA9043356 | NDUFS7 | c.408+23_408+30del (n.408+23_408+30del) c.498+23_498+30del (n.498+23_498+30del) n.2363+23_2363+30del c.*202+23_*202+30del (n.*202+23_*202+30del) n.660+23_660+30del n.464+23_464+30del n.458_465del n.498+23_498+30del n.399+23_399+30del n.921_928del n.699+23_699+30del c.*404+23_*404+30del (n.*404+23_*404+30del) c.415_422del c.408+23_409-31del (n.408+23_409-31del) n.427_434del c.429+23_429+30del (n.429+23_429+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391064C>T | CA2697553404 | NDUFS7 | c.408+14C>T (n.408+14C>T) c.498+14C>T (n.498+14C>T) n.2363+14C>T c.*202+14C>T (n.*202+14C>T) n.660+14C>T n.464+14C>T n.449C>T n.498+14C>T n.399+14C>T n.912C>T n.699+14C>T c.*404+14C>T (n.*404+14C>T) c.409-3C>T (n.409-3C>T) n.418C>T c.429+14C>T (n.429+14C>T) | ClinVar |
19 | g.1391065A= | CA2317694862 | NDUFS7 | c.408+15A= (n.408+15A=) c.498+15A= (n.498+15A=) n.2363+15A= c.*202+15A= (n.*202+15A=) n.660+15A= n.464+15A= n.450A= n.498+15A= n.399+15A= n.913A= n.699+15A= c.*404+15A= (n.*404+15A=) c.409-2A= (n.409-2A=) n.419A= c.429+15A= (n.429+15A=) | |
19 | g.1391065A>C | CA402985416 | NDUFS7 | c.408+15A>C (n.408+15A>C) c.498+15A>C (n.498+15A>C) n.2363+15A>C c.*202+15A>C (n.*202+15A>C) n.660+15A>C n.464+15A>C n.450A>C n.498+15A>C n.399+15A>C n.913A>C n.699+15A>C c.*404+15A>C (n.*404+15A>C) c.409-2A>C (n.409-2A>C) n.419A>C c.429+15A>C (n.429+15A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1391065A>G | CA402985419 | NDUFS7 | c.408+15A>G (n.408+15A>G) c.498+15A>G (n.498+15A>G) n.2363+15A>G c.*202+15A>G (n.*202+15A>G) n.660+15A>G n.464+15A>G n.450A>G n.498+15A>G n.399+15A>G n.913A>G n.699+15A>G c.*404+15A>G (n.*404+15A>G) c.409-2A>G (n.409-2A>G) n.419A>G c.429+15A>G (n.429+15A>G) | dbSNP |
19 | g.1391065A>T | CA402985422 | NDUFS7 | c.408+15A>T (n.408+15A>T) c.498+15A>T (n.498+15A>T) n.2363+15A>T c.*202+15A>T (n.*202+15A>T) n.660+15A>T n.464+15A>T n.450A>T n.498+15A>T n.399+15A>T n.913A>T n.699+15A>T c.*404+15A>T (n.*404+15A>T) c.409-2A>T (n.409-2A>T) n.419A>T c.429+15A>T (n.429+15A>T) | |
19 | g.1391066G>A | CA9043357 | NDUFS7 | c.408+16G>A (n.408+16G>A) c.498+16G>A (n.498+16G>A) n.2363+16G>A c.*202+16G>A (n.*202+16G>A) n.660+16G>A n.464+16G>A n.451G>A n.498+16G>A n.399+16G>A n.914G>A n.699+16G>A c.*404+16G>A (n.*404+16G>A) c.409-1G>A (n.409-1G>A) n.420G>A c.429+16G>A (n.429+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391066G>C | CA402985431 | NDUFS7 | c.408+16G>C (n.408+16G>C) c.498+16G>C (n.498+16G>C) n.2363+16G>C c.*202+16G>C (n.*202+16G>C) n.660+16G>C n.464+16G>C n.451G>C n.498+16G>C n.399+16G>C n.914G>C n.699+16G>C c.*404+16G>C (n.*404+16G>C) c.409-1G>C (n.409-1G>C) n.420G>C c.429+16G>C (n.429+16G>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.1391066G= | CA2317694863 | NDUFS7 | c.408+16G= (n.408+16G=) c.498+16G= (n.498+16G=) n.2363+16G= c.*202+16G= (n.*202+16G=) n.660+16G= n.464+16G= n.451G= n.498+16G= n.399+16G= n.914G= n.699+16G= c.*404+16G= (n.*404+16G=) c.409-1G= (n.409-1G=) n.420G= c.429+16G= (n.429+16G=) | |
19 | g.1391066G>T | CA402985433 | NDUFS7 | c.408+16G>T (n.408+16G>T) c.498+16G>T (n.498+16G>T) n.2363+16G>T c.*202+16G>T (n.*202+16G>T) n.660+16G>T n.464+16G>T n.451G>T n.498+16G>T n.399+16G>T n.914G>T n.699+16G>T c.*404+16G>T (n.*404+16G>T) c.409-1G>T (n.409-1G>T) n.420G>T c.429+16G>T (n.429+16G>T) | |
19 | g.1391067C>A | CA402985439 | NDUFS7 | c.408+17C>A (n.408+17C>A) c.498+17C>A (n.498+17C>A) n.2363+17C>A c.*202+17C>A (n.*202+17C>A) n.660+17C>A n.464+17C>A n.452C>A n.498+17C>A n.399+17C>A n.915C>A n.699+17C>A c.*404+17C>A (n.*404+17C>A) c.409C>A (p.Pro137Thr) n.421C>A c.429+17C>A (n.429+17C>A) | |
19 | g.1391067C= | CA2317694864 | NDUFS7 | c.408+17C= (n.408+17C=) c.498+17C= (n.498+17C=) n.2363+17C= c.*202+17C= (n.*202+17C=) n.660+17C= n.464+17C= n.452C= n.498+17C= n.399+17C= n.915C= n.699+17C= c.*404+17C= (n.*404+17C=) c.409C= (p.Pro137=) n.421C= c.429+17C= (n.429+17C=) | |
19 | g.1391067C>G | CA402985445 | NDUFS7 | c.408+17C>G (n.408+17C>G) c.498+17C>G (n.498+17C>G) n.2363+17C>G c.*202+17C>G (n.*202+17C>G) n.660+17C>G n.464+17C>G n.452C>G n.498+17C>G n.399+17C>G n.915C>G n.699+17C>G c.*404+17C>G (n.*404+17C>G) c.409C>G (p.Pro137Ala) n.421C>G c.429+17C>G (n.429+17C>G) | dbSNP |
19 | g.1391067C>T | CA402985442 | NDUFS7 | c.408+17C>T (n.408+17C>T) c.498+17C>T (n.498+17C>T) n.2363+17C>T c.*202+17C>T (n.*202+17C>T) n.660+17C>T n.464+17C>T n.452C>T n.498+17C>T n.399+17C>T n.915C>T n.699+17C>T c.*404+17C>T (n.*404+17C>T) c.409C>T (p.Pro137Ser) n.421C>T c.429+17C>T (n.429+17C>T) | |
19 | g.1391068del | CA2582637695 | NDUFS7 | c.408+18del (n.408+18del) c.498+18del (n.498+18del) n.2363+18del c.*202+18del (n.*202+18del) n.660+18del n.464+18del n.453del n.498+18del n.399+18del n.916del n.699+18del c.*404+18del (n.*404+18del) c.410del (p.Pro137ArgfsTer?) n.422del c.429+18del (n.429+18del) | gnomAD v4 |
19 | g.1391068C>A | CA402985447 | NDUFS7 | c.408+18C>A (n.408+18C>A) c.498+18C>A (n.498+18C>A) n.2363+18C>A c.*202+18C>A (n.*202+18C>A) n.660+18C>A n.464+18C>A n.453C>A n.498+18C>A n.399+18C>A n.916C>A n.699+18C>A c.*404+18C>A (n.*404+18C>A) c.410C>A (p.Pro137Gln) n.422C>A c.429+18C>A (n.429+18C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1391068C= | CA2317694865 | NDUFS7 | c.408+18C= (n.408+18C=) c.498+18C= (n.498+18C=) n.2363+18C= c.*202+18C= (n.*202+18C=) n.660+18C= n.464+18C= n.453C= n.498+18C= n.399+18C= n.916C= n.699+18C= c.*404+18C= (n.*404+18C=) c.410C= (p.Pro137=) n.422C= c.429+18C= (n.429+18C=) | |
19 | g.1391068C>G | CA402985450 | NDUFS7 | c.408+18C>G (n.408+18C>G) c.498+18C>G (n.498+18C>G) n.2363+18C>G c.*202+18C>G (n.*202+18C>G) n.660+18C>G n.464+18C>G n.453C>G n.498+18C>G n.399+18C>G n.916C>G n.699+18C>G c.*404+18C>G (n.*404+18C>G) c.410C>G (p.Pro137Arg) n.422C>G c.429+18C>G (n.429+18C>G) | |
19 | g.1391068C>T | CA9043358 | NDUFS7 | c.408+18C>T (n.408+18C>T) c.498+18C>T (n.498+18C>T) n.2363+18C>T c.*202+18C>T (n.*202+18C>T) n.660+18C>T n.464+18C>T n.453C>T n.498+18C>T n.399+18C>T n.916C>T n.699+18C>T c.*404+18C>T (n.*404+18C>T) c.410C>T (p.Pro137Leu) n.422C>T c.429+18C>T (n.429+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391069G>A | CA631300611 | NDUFS7 | c.408+19G>A (n.408+19G>A) c.498+19G>A (n.498+19G>A) n.2363+19G>A c.*202+19G>A (n.*202+19G>A) n.660+19G>A n.464+19G>A n.454G>A n.498+19G>A n.399+19G>A n.917G>A n.699+19G>A c.*404+19G>A (n.*404+19G>A) c.411G>A (p.Pro137=) n.423G>A c.429+19G>A (n.429+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391069G>C | CA783451455 | NDUFS7 | c.408+19G>C (n.408+19G>C) c.498+19G>C (n.498+19G>C) n.2363+19G>C c.*202+19G>C (n.*202+19G>C) n.660+19G>C n.464+19G>C n.454G>C n.498+19G>C n.399+19G>C n.917G>C n.699+19G>C c.*404+19G>C (n.*404+19G>C) c.411G>C (p.Pro137=) n.423G>C c.429+19G>C (n.429+19G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391069G= | CA2317694866 | NDUFS7 | c.408+19G= (n.408+19G=) c.498+19G= (n.498+19G=) n.2363+19G= c.*202+19G= (n.*202+19G=) n.660+19G= n.464+19G= n.454G= n.498+19G= n.399+19G= n.917G= n.699+19G= c.*404+19G= (n.*404+19G=) c.411G= (p.Pro137=) n.423G= c.429+19G= (n.429+19G=) | |
19 | g.1391070C>A | CA402985454 | NDUFS7 | c.408+20C>A (n.408+20C>A) c.498+20C>A (n.498+20C>A) n.2363+20C>A c.*202+20C>A (n.*202+20C>A) n.660+20C>A n.464+20C>A n.455C>A n.498+20C>A n.399+20C>A n.918C>A n.699+20C>A c.*404+20C>A (n.*404+20C>A) c.412C>A (p.Pro138Thr) n.424C>A c.429+20C>A (n.429+20C>A) | |
19 | g.1391070C>G | CA402985460 | NDUFS7 | c.408+20C>G (n.408+20C>G) c.498+20C>G (n.498+20C>G) n.2363+20C>G c.*202+20C>G (n.*202+20C>G) n.660+20C>G n.464+20C>G n.455C>G n.498+20C>G n.399+20C>G n.918C>G n.699+20C>G c.*404+20C>G (n.*404+20C>G) c.412C>G (p.Pro138Ala) n.424C>G c.429+20C>G (n.429+20C>G) | |
19 | g.1391070C>T | CA402985458 | NDUFS7 | c.408+20C>T (n.408+20C>T) c.498+20C>T (n.498+20C>T) n.2363+20C>T c.*202+20C>T (n.*202+20C>T) n.660+20C>T n.464+20C>T n.455C>T n.498+20C>T n.399+20C>T n.918C>T n.699+20C>T c.*404+20C>T (n.*404+20C>T) c.412C>T (p.Pro138Ser) n.424C>T c.429+20C>T (n.429+20C>T) | |
19 | g.1391070_1391073del | CA992511745 | NDUFS7 | c.408+20_408+23del (n.408+20_408+23del) c.498+20_498+23del (n.498+20_498+23del) n.2363+20_2363+23del c.*202+20_*202+23del (n.*202+20_*202+23del) n.660+20_660+23del n.464+20_464+23del n.455_458del n.498+20_498+23del n.399+20_399+23del n.918_921del n.699+20_699+23del c.*404+20_*404+23del (n.*404+20_*404+23del) c.412_415del (p.Pro138AlafsTer?) n.424_427del c.429+20_429+23del (n.429+20_429+23del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391071C>A | CA402985463 | NDUFS7 | c.408+21C>A (n.408+21C>A) c.498+21C>A (n.498+21C>A) n.2363+21C>A c.*202+21C>A (n.*202+21C>A) n.660+21C>A n.464+21C>A n.456C>A n.498+21C>A n.399+21C>A n.919C>A n.699+21C>A c.*404+21C>A (n.*404+21C>A) c.413C>A (p.Pro138His) n.425C>A c.429+21C>A (n.429+21C>A) | |
19 | g.1391071C>G | CA402985469 | NDUFS7 | c.408+21C>G (n.408+21C>G) c.498+21C>G (n.498+21C>G) n.2363+21C>G c.*202+21C>G (n.*202+21C>G) n.660+21C>G n.464+21C>G n.456C>G n.498+21C>G n.399+21C>G n.919C>G n.699+21C>G c.*404+21C>G (n.*404+21C>G) c.413C>G (p.Pro138Arg) n.425C>G c.429+21C>G (n.429+21C>G) | |
19 | g.1391071C>T | CA402985466 | NDUFS7 | c.408+21C>T (n.408+21C>T) c.498+21C>T (n.498+21C>T) n.2363+21C>T c.*202+21C>T (n.*202+21C>T) n.660+21C>T n.464+21C>T n.456C>T n.498+21C>T n.399+21C>T n.919C>T n.699+21C>T c.*404+21C>T (n.*404+21C>T) c.413C>T (p.Pro138Leu) n.425C>T c.429+21C>T (n.429+21C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391072C>T | CA2582637696 | NDUFS7 | c.408+22C>T (n.408+22C>T) c.498+22C>T (n.498+22C>T) n.2363+22C>T c.*202+22C>T (n.*202+22C>T) n.660+22C>T n.464+22C>T n.457C>T n.498+22C>T n.399+22C>T n.920C>T n.699+22C>T c.*404+22C>T (n.*404+22C>T) c.414C>T (p.Pro138=) n.426C>T c.429+22C>T (n.429+22C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1391073A= | CA2317694867 | NDUFS7 | c.408+23A= (n.408+23A=) c.498+23A= (n.498+23A=) n.2363+23A= c.*202+23A= (n.*202+23A=) n.660+23A= n.464+23A= n.458A= n.498+23A= n.399+23A= n.921A= n.699+23A= c.*404+23A= (n.*404+23A=) c.415A= (p.Ser139=) n.427A= c.429+23A= (n.429+23A=) | |
19 | g.1391073A>C | CA402985473 | NDUFS7 | c.408+23A>C (n.408+23A>C) c.498+23A>C (n.498+23A>C) n.2363+23A>C c.*202+23A>C (n.*202+23A>C) n.660+23A>C n.464+23A>C n.458A>C n.498+23A>C n.399+23A>C n.921A>C n.699+23A>C c.*404+23A>C (n.*404+23A>C) c.415A>C (p.Ser139Arg) n.427A>C c.429+23A>C (n.429+23A>C) | |
19 | g.1391073A>G | CA9043359 | NDUFS7 | c.408+23A>G (n.408+23A>G) c.498+23A>G (n.498+23A>G) n.2363+23A>G c.*202+23A>G (n.*202+23A>G) n.660+23A>G n.464+23A>G n.458A>G n.498+23A>G n.399+23A>G n.921A>G n.699+23A>G c.*404+23A>G (n.*404+23A>G) c.415A>G (p.Ser139Gly) n.427A>G c.429+23A>G (n.429+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391073A>T | CA402985477 | NDUFS7 | c.408+23A>T (n.408+23A>T) c.498+23A>T (n.498+23A>T) n.2363+23A>T c.*202+23A>T (n.*202+23A>T) n.660+23A>T n.464+23A>T n.458A>T n.498+23A>T n.399+23A>T n.921A>T n.699+23A>T c.*404+23A>T (n.*404+23A>T) c.415A>T (p.Ser139Cys) n.427A>T c.429+23A>T (n.429+23A>T) | |
19 | g.1391074G>A | CA402985480 | NDUFS7 | c.408+24G>A (n.408+24G>A) c.498+24G>A (n.498+24G>A) n.2363+24G>A c.*202+24G>A (n.*202+24G>A) n.660+24G>A n.464+24G>A n.459G>A n.498+24G>A n.399+24G>A n.922G>A n.699+24G>A c.*404+24G>A (n.*404+24G>A) c.416G>A (p.Ser139Asn) n.428G>A c.429+24G>A (n.429+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1391074G>C | CA402985486 | NDUFS7 | c.408+24G>C (n.408+24G>C) c.498+24G>C (n.498+24G>C) n.2363+24G>C c.*202+24G>C (n.*202+24G>C) n.660+24G>C n.464+24G>C n.459G>C n.498+24G>C n.399+24G>C n.922G>C n.699+24G>C c.*404+24G>C (n.*404+24G>C) c.416G>C (p.Ser139Thr) n.428G>C c.429+24G>C (n.429+24G>C) | |
19 | g.1391074G= | CA2317694868 | NDUFS7 | c.408+24G= (n.408+24G=) c.498+24G= (n.498+24G=) n.2363+24G= c.*202+24G= (n.*202+24G=) n.660+24G= n.464+24G= n.459G= n.498+24G= n.399+24G= n.922G= n.699+24G= c.*404+24G= (n.*404+24G=) c.416G= (p.Ser139=) n.428G= c.429+24G= (n.429+24G=) | |
19 | g.1391074G>T | CA402985490 | NDUFS7 | c.408+24G>T (n.408+24G>T) c.498+24G>T (n.498+24G>T) n.2363+24G>T c.*202+24G>T (n.*202+24G>T) n.660+24G>T n.464+24G>T n.459G>T n.498+24G>T n.399+24G>T n.922G>T n.699+24G>T c.*404+24G>T (n.*404+24G>T) c.416G>T (p.Ser139Ile) n.428G>T c.429+24G>T (n.429+24G>T) | |
19 | g.1391074_1391081dup | CA992511749 | NDUFS7 | c.408+24_408+31dup (n.408+24_408+31dup) c.498+24_498+31dup (n.498+24_498+31dup) n.2363+24_2363+31dup c.*202+24_*202+31dup (n.*202+24_*202+31dup) n.660+24_660+31dup n.464+24_464+31dup n.459_466dup n.498+24_498+31dup n.399+24_399+31dup n.922_929dup n.699+24_699+31dup c.*404+24_*404+31dup (n.*404+24_*404+31dup) c.416_423dup (p.Gln142AlafsTer?) c.408+24_409-30dup (n.408+24_409-30dup) n.428_435dup c.429+24_429+31dup (n.429+24_429+31dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391075C>A | CA402985494 | NDUFS7 | c.408+25C>A (n.408+25C>A) c.498+25C>A (n.498+25C>A) n.2363+25C>A c.*202+25C>A (n.*202+25C>A) n.660+25C>A n.464+25C>A n.460C>A n.498+25C>A n.399+25C>A n.923C>A n.699+25C>A c.*404+25C>A (n.*404+25C>A) c.417C>A (p.Ser139Arg) n.429C>A c.429+25C>A (n.429+25C>A) | |
19 | g.1391075C>G | CA402985496 | NDUFS7 | c.408+25C>G (n.408+25C>G) c.498+25C>G (n.498+25C>G) n.2363+25C>G c.*202+25C>G (n.*202+25C>G) n.660+25C>G n.464+25C>G n.460C>G n.498+25C>G n.399+25C>G n.923C>G n.699+25C>G c.*404+25C>G (n.*404+25C>G) c.417C>G (p.Ser139Arg) n.429C>G c.429+25C>G (n.429+25C>G) | |
19 | g.1391076C>A | CA402985498 | NDUFS7 | c.408+26C>A (n.408+26C>A) c.498+26C>A (n.498+26C>A) n.2363+26C>A c.*202+26C>A (n.*202+26C>A) n.660+26C>A n.464+26C>A n.461C>A n.498+26C>A n.399+26C>A n.924C>A n.699+26C>A c.*404+26C>A (n.*404+26C>A) c.418C>A (p.Arg140Ser) n.430C>A c.429+26C>A (n.429+26C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1391076C= | CA2317694869 | NDUFS7 | c.408+26C= (n.408+26C=) c.498+26C= (n.498+26C=) n.2363+26C= c.*202+26C= (n.*202+26C=) n.660+26C= n.464+26C= n.461C= n.498+26C= n.399+26C= n.924C= n.699+26C= c.*404+26C= (n.*404+26C=) c.418C= (p.Arg140=) n.430C= c.429+26C= (n.429+26C=) | |
19 | g.1391076C>G | CA402985501 | NDUFS7 | c.408+26C>G (n.408+26C>G) c.498+26C>G (n.498+26C>G) n.2363+26C>G c.*202+26C>G (n.*202+26C>G) n.660+26C>G n.464+26C>G n.461C>G n.498+26C>G n.399+26C>G n.924C>G n.699+26C>G c.*404+26C>G (n.*404+26C>G) c.418C>G (p.Arg140Gly) n.430C>G c.429+26C>G (n.429+26C>G) | |
19 | g.1391076C>T | CA9043360 | NDUFS7 | c.408+26C>T (n.408+26C>T) c.498+26C>T (n.498+26C>T) n.2363+26C>T c.*202+26C>T (n.*202+26C>T) n.660+26C>T n.464+26C>T n.461C>T n.498+26C>T n.399+26C>T n.924C>T n.699+26C>T c.*404+26C>T (n.*404+26C>T) c.418C>T (p.Arg140Cys) n.430C>T c.429+26C>T (n.429+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391076_1391089del | CA992511752 | NDUFS7 | c.408+26_409-30del (n.408+26_409-30del) c.498+26_499-30del (n.498+26_499-30del) n.2363+26_2364-30del c.*202+26_*203-30del (n.*202+26_*203-30del) n.660+26_661-30del n.464+26_465-30del n.461_474del n.498+26_499-30del n.399+26_400-30del n.924_937del n.699+26_700-30del c.*404+26_*405-30del (n.*404+26_*405-30del) c.418_427+4del c.408+26_409-22del (n.408+26_409-22del) n.430_443del c.429+26_430-30del (n.429+26_430-30del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391077G>A | CA9043361 | NDUFS7 | c.408+27G>A (n.408+27G>A) c.498+27G>A (n.498+27G>A) n.2363+27G>A c.*202+27G>A (n.*202+27G>A) n.660+27G>A n.464+27G>A n.462G>A n.498+27G>A n.399+27G>A n.925G>A n.699+27G>A c.*404+27G>A (n.*404+27G>A) c.419G>A (p.Arg140His) n.431G>A c.429+27G>A (n.429+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1391077G>C | CA402985510 | NDUFS7 | c.408+27G>C (n.408+27G>C) c.498+27G>C (n.498+27G>C) n.2363+27G>C c.*202+27G>C (n.*202+27G>C) n.660+27G>C n.464+27G>C n.462G>C n.498+27G>C n.399+27G>C n.925G>C n.699+27G>C c.*404+27G>C (n.*404+27G>C) c.419G>C (p.Arg140Pro) n.431G>C c.429+27G>C (n.429+27G>C) | |
19 | g.1391077G= | CA2317694870 | NDUFS7 | c.408+27G= (n.408+27G=) c.498+27G= (n.498+27G=) n.2363+27G= c.*202+27G= (n.*202+27G=) n.660+27G= n.464+27G= n.462G= n.498+27G= n.399+27G= n.925G= n.699+27G= c.*404+27G= (n.*404+27G=) c.419G= (p.Arg140=) n.431G= c.429+27G= (n.429+27G=) | |
19 | g.1391077G>T | CA402985508 | NDUFS7 | c.408+27G>T (n.408+27G>T) c.498+27G>T (n.498+27G>T) n.2363+27G>T c.*202+27G>T (n.*202+27G>T) n.660+27G>T n.464+27G>T n.462G>T n.498+27G>T n.399+27G>T n.925G>T n.699+27G>T c.*404+27G>T (n.*404+27G>T) c.419G>T (p.Arg140Leu) n.431G>T c.429+27G>T (n.429+27G>T) |