Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1390971_1390981delinsTCCGCGCCAGCCA2317694803NDUFS7c.329_339delinsTCCGCGCCAGC (p.Phe110=)
c.419_429delinsTCCGCGCCAGC (p.Phe140=)
n.2284_2294delinsTCCGCGCCAGC
c.*123_*133delinsTCCGCGCCAGC (n.*123_*133delinsTCCGCGCCAGC)
n.581_591delinsTCCGCGCCAGC
n.385_395delinsTCCGCGCCAGC
n.356_366delinsTCCGCGCCAGC
n.419_429delinsTCCGCGCCAGC
n.320_330delinsTCCGCGCCAGC
n.819_829delinsTCCGCGCCAGC
n.620_630delinsTCCGCGCCAGC
c.*325_*335delinsTCCGCGCCAGC (n.*325_*335delinsTCCGCGCCAGC)
n.325_335delinsTCCGCGCCAGC
c.350_360delinsTCCGCGCCAGC (p.Phe117=)
19g.1390981_1390990dupCA631300570NDUFS7c.339_348dup (p.Ser117ProfsTer?)
c.429_438dup (p.Ser147ProfsTer?)
n.2294_2303dup
c.*133_*142dup (n.*133_*142dup)
n.591_600dup
n.395_404dup
n.366_375dup
n.429_438dup
n.330_339dup
n.829_838dup
n.630_639dup
c.*335_*344dup (n.*335_*344dup)
n.335_344dup
c.360_369dup (p.Ser124ProfsTer?)
gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1390981_1390990delCA9043334NDUFS7c.339_348del (p.Arg115ThrfsTer3)
c.429_438del (p.Arg145ThrfsTer3)
n.2294_2303del
c.*133_*142del (n.*133_*142del)
n.591_600del
n.395_404del
n.366_375del
n.429_438del
n.330_339del
n.829_838del
n.630_639del
c.*335_*344del (n.*335_*344del)
n.335_344del
c.360_369del (p.Arg122ThrfsTer3)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1390977C>ACA402984887NDUFS7c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
n.2290C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.587C>A
n.391C>A
n.362C>A
n.425C>A
n.326C>A
n.825C>A
n.626C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.331C>A
c.356C>A (p.Ala119Asp)
19g.1390977C=CA2317694808NDUFS7c.335C= (p.Ala112=)
c.425C= (p.Ala142=)
n.2290C=
c.*129C= (n.*129C=)
n.587C=
n.391C=
n.362C=
n.425C=
n.326C=
n.825C=
n.626C=
c.*331C= (n.*331C=)
n.331C=
c.356C= (p.Ala119=)
19g.1390977C>GCA402984889NDUFS7c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.2290C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.587C>G
n.391C>G
n.362C>G
n.425C>G
n.326C>G
n.825C>G
n.626C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.331C>G
c.356C>G (p.Ala119Gly)
19g.1390977C>TCA9043338NDUFS7c.335C>T (p.Ala112Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
n.2290C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.587C>T
n.391C>T
n.362C>T
n.425C>T
n.326C>T
n.825C>T
n.626C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.331C>T
c.356C>T (p.Ala119Val)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1390978C>ACA504895055NDUFS7c.336C>A (p.Ala112=)
c.426C>A (p.Ala142=)
n.2291C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.588C>A
n.392C>A
n.363C>A
n.426C>A
n.327C>A
n.826C>A
n.627C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.332C>A
c.357C>A (p.Ala119=)
19g.1390978C=CA2317694809NDUFS7c.336C= (p.Ala112=)
c.426C= (p.Ala142=)
n.2291C=
c.*130C= (n.*130C=)
n.588C=
n.392C=
n.363C=
n.426C=
n.327C=
n.826C=
n.627C=
c.*332C= (n.*332C=)
n.332C=
c.357C= (p.Ala119=)
19g.1390978C>GCA304059627NDUFS7c.336C>G (p.Ala112=)
c.426C>G (p.Ala142=)
n.2291C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.588C>G
n.392C>G
n.363C>G
n.426C>G
n.327C>G
n.826C>G
n.627C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.332C>G
c.357C>G (p.Ala119=)
ClinVar dbSNP
19g.1390978C>TCA504895058NDUFS7c.336C>T (p.Ala112=)
c.426C>T (p.Ala142=)
n.2291C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.588C>T
n.392C>T
n.363C>T
n.426C>T
n.327C>T
n.826C>T
n.627C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.332C>T
c.357C>T (p.Ala119=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1390979A=CA2317694810NDUFS7c.337A= (p.Ser113=)
c.427A= (p.Ser143=)
n.2292A=
c.*131A= (n.*131A=)
n.589A=
n.393A=
n.364A=
n.427A=
n.328A=
n.827A=
n.628A=
c.*333A= (n.*333A=)
n.333A=
c.358A= (p.Ser120=)
19g.1390979A>CCA402984894NDUFS7c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.427A>C (p.Ser143Arg)
n.2292A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.589A>C
n.393A>C
n.364A>C
n.427A>C
n.328A>C
n.827A>C
n.628A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.333A>C
c.358A>C (p.Ser120Arg)
19g.1390979A>GCA402984900NDUFS7c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.427A>G (p.Ser143Gly)
n.2292A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.589A>G
n.393A>G
n.364A>G
n.427A>G
n.328A>G
n.827A>G
n.628A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.333A>G
c.358A>G (p.Ser120Gly)
19g.1390979A>TCA304059628NDUFS7c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.427A>T (p.Ser143Cys)
n.2292A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.589A>T
n.393A>T
n.364A>T
n.427A>T
n.328A>T
n.827A>T
n.628A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.333A>T
c.358A>T (p.Ser120Cys)
dbSNP
19g.1390979_1390980insCCTCGCA920036159NDUFS7c.337_338insCCTCG (p.Ser113ThrfsTer10)
c.427_428insCCTCG (p.Ser143ThrfsTer10)
n.2292_2293insCCTCG
c.*131_*132insCCTCG (n.*131_*132insCCTCG)
n.589_590insCCTCG
n.393_394insCCTCG
n.364_365insCCTCG
n.427_428insCCTCG
n.328_329insCCTCG
n.827_828insCCTCG
n.628_629insCCTCG
c.*333_*334insCCTCG (n.*333_*334insCCTCG)
n.333_334insCCTCG
c.358_359insCCTCG (p.Ser120ThrfsTer10)
dbSNP
19g.1390980G>ACA402984903NDUFS7c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.428G>A (p.Ser143Asn)
n.2293G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.590G>A
n.394G>A
n.365G>A
n.428G>A
n.329G>A
n.828G>A
n.629G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.334G>A
c.359G>A (p.Ser120Asn)
19g.1390980G>CCA304059630NDUFS7c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.428G>C (p.Ser143Thr)
n.2293G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.590G>C
n.394G>C
n.365G>C
n.428G>C
n.329G>C
n.828G>C
n.629G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.334G>C
c.359G>C (p.Ser120Thr)
dbSNP
19g.1390980G=CA2317694811NDUFS7c.338G= (p.Ser113=)
c.428G= (p.Ser143=)
n.2293G=
c.*132G= (n.*132G=)
n.590G=
n.394G=
n.365G=
n.428G=
n.329G=
n.828G=
n.629G=
c.*334G= (n.*334G=)
n.334G=
c.359G= (p.Ser120=)
19g.1390980G>TCA402984905NDUFS7c.338G>T (p.Ser113Ile)
c.428G>T (p.Ser143Ile)
n.2293G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.590G>T
n.394G>T
n.365G>T
n.428G>T
n.329G>T
n.828G>T
n.629G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.334G>T
c.359G>T (p.Ser120Ile)
19g.1390981C>ACA402984909NDUFS7c.339C>A (p.Ser113Arg)
c.429C>A (p.Ser143Arg)
n.2294C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.591C>A
n.395C>A
n.366C>A
n.429C>A
n.330C>A
n.829C>A
n.630C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.335C>A
c.360C>A (p.Ser120Arg)
19g.1390981C=CA2317694812NDUFS7c.339C= (p.Ser113=)
c.429C= (p.Ser143=)
n.2294C=
c.*133C= (n.*133C=)
n.591C=
n.395C=
n.366C=
n.429C=
n.330C=
n.829C=
n.630C=
c.*335C= (n.*335C=)
n.335C=
c.360C= (p.Ser120=)
19g.1390981C>GCA304059633NDUFS7c.339C>G (p.Ser113Arg)
c.429C>G (p.Ser143Arg)
n.2294C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.591C>G
n.395C>G
n.366C>G
n.429C>G
n.330C>G
n.829C>G
n.630C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.335C>G
c.360C>G (p.Ser120Arg)
dbSNP
19g.1390981C>TCA504895063NDUFS7c.339C>T (p.Ser113=)
c.429C>T (p.Ser143=)
n.2294C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.591C>T
n.395C>T
n.366C>T
n.429C>T
n.330C>T
n.829C>T
n.630C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.335C>T
c.360C>T (p.Ser120=)
dbSNP gnomAD v4
19g.1390982C>ACA402984913NDUFS7c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.2295C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.592C>A
n.396C>A
n.367C>A
n.430C>A
n.331C>A
n.830C>A
n.631C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.336C>A
c.361C>A (p.Pro121Thr)
19g.1390982C>GCA402984916NDUFS7c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.2295C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.592C>G
n.396C>G
n.367C>G
n.430C>G
n.331C>G
n.830C>G
n.631C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.336C>G
c.361C>G (p.Pro121Ala)
19g.1390982C>TCA402984920NDUFS7c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.2295C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.592C>T
n.396C>T
n.367C>T
n.430C>T
n.331C>T
n.830C>T
n.631C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.336C>T
c.361C>T (p.Pro121Ser)
19g.1390985_1390994dupCA2740091840NDUFS7c.343_352dup (p.Asp118AlafsTer?)
c.433_442dup (p.Asp148AlafsTer?)
n.2298_2307dup
c.*137_*146dup (n.*137_*146dup)
n.595_604dup
n.399_408dup
n.370_379dup
n.433_442dup
n.334_343dup
n.833_842dup
n.634_643dup
c.*339_*348dup (n.*339_*348dup)
n.339_348dup
c.364_373dup (p.Asp125AlafsTer?)
ClinVar
19g.1390985_1390994delCA2582637690NDUFS7c.343_352del (p.Arg115ThrfsTer3)
c.433_442del (p.Arg145ThrfsTer3)
n.2298_2307del
c.*137_*146del (n.*137_*146del)
n.595_604del
n.399_408del
n.370_379del
n.433_442del
n.334_343del
n.833_842del
n.634_643del
c.*339_*348del (n.*339_*348del)
n.339_348del
c.364_373del (p.Arg122ThrfsTer3)
gnomAD v4
19g.1390983C>ACA402984924NDUFS7c.341C>A (p.Pro114Gln)
c.431C>A (p.Pro144Gln)
n.2296C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.593C>A
n.397C>A
n.368C>A
n.431C>A
n.332C>A
n.831C>A
n.632C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.337C>A
c.362C>A (p.Pro121Gln)
19g.1390983C=CA2317694813NDUFS7c.341C= (p.Pro114=)
c.431C= (p.Pro144=)
n.2296C=
c.*135C= (n.*135C=)
n.593C=
n.397C=
n.368C=
n.431C=
n.332C=
n.831C=
n.632C=
c.*337C= (n.*337C=)
n.337C=
c.362C= (p.Pro121=)
19g.1390983C>GCA402984927NDUFS7c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.2296C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.593C>G
n.397C>G
n.368C>G
n.431C>G
n.332C>G
n.831C>G
n.632C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.337C>G
c.362C>G (p.Pro121Arg)
19g.1390983C>TCA304059634NDUFS7c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.2296C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.593C>T
n.397C>T
n.368C>T
n.431C>T
n.332C>T
n.831C>T
n.632C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.337C>T
c.362C>T (p.Pro121Leu)
dbSNP gnomAD v4
19g.1390984G>ACA9043339NDUFS7c.342G>A (p.Pro114=)
c.432G>A (p.Pro144=)
n.2297G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.594G>A
n.398G>A
n.369G>A
n.432G>A
n.333G>A
n.832G>A
n.633G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.338G>A
c.363G>A (p.Pro121=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1390984G>CCA504895069NDUFS7c.342G>C (p.Pro114=)
c.432G>C (p.Pro144=)
n.2297G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.594G>C
n.398G>C
n.369G>C
n.432G>C
n.333G>C
n.832G>C
n.633G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.338G>C
c.363G>C (p.Pro121=)
ClinVar dbSNP
19g.1390984G=CA2317694814NDUFS7c.342G= (p.Pro114=)
c.432G= (p.Pro144=)
n.2297G=
c.*136G= (n.*136G=)
n.594G=
n.398G=
n.369G=
n.432G=
n.333G=
n.832G=
n.633G=
c.*338G= (n.*338G=)
n.338G=
c.363G= (p.Pro121=)
19g.1390984G>TCA504895071NDUFS7c.342G>T (p.Pro114=)
c.432G>T (p.Pro144=)
n.2297G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.594G>T
n.398G>T
n.369G>T
n.432G>T
n.333G>T
n.832G>T
n.633G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.338G>T
c.363G>T (p.Pro121=)
19g.1390985C>ACA402984932NDUFS7c.343C>A (p.Arg115Ser)
c.433C>A (p.Arg145Ser)
n.2298C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.595C>A
n.399C>A
n.370C>A
n.433C>A
n.334C>A
n.833C>A
n.634C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.339C>A
c.364C>A (p.Arg122Ser)
dbSNP
19g.1390985C=CA2317694815NDUFS7c.343C= (p.Arg115=)
c.433C= (p.Arg145=)
n.2298C=
c.*137C= (n.*137C=)
n.595C=
n.399C=
n.370C=
n.433C=
n.334C=
n.833C=
n.634C=
c.*339C= (n.*339C=)
n.339C=
c.364C= (p.Arg122=)
19g.1390985C>GCA402984934NDUFS7c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
n.2298C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.595C>G
n.399C>G
n.370C>G
n.433C>G
n.334C>G
n.833C>G
n.634C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.339C>G
c.364C>G (p.Arg122Gly)
19g.1390985C>TCA319981NDUFS7c.343C>T (p.Arg115Cys)
c.433C>T (p.Arg145Cys)
n.2298C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.595C>T
n.399C>T
n.370C>T
n.433C>T
n.334C>T
n.833C>T
n.634C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.339C>T
c.364C>T (p.Arg122Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1390986G>ACA402984946NDUFS7c.344G>A (p.Arg115His)
c.434G>A (p.Arg145His)
n.2299G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.596G>A
n.400G>A
n.371G>A
n.434G>A
n.335G>A
n.834G>A
n.635G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.340G>A
c.365G>A (p.Arg122His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1390986G>CCA402984938NDUFS7c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
n.2299G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.596G>C
n.400G>C
n.371G>C
n.434G>C
n.335G>C
n.834G>C
n.635G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.340G>C
c.365G>C (p.Arg122Pro)
19g.1390986G=CA2317694816NDUFS7c.344G= (p.Arg115=)
c.434G= (p.Arg145=)
n.2299G=
c.*138G= (n.*138G=)
n.596G=
n.400G=
n.371G=
n.434G=
n.335G=
n.834G=
n.635G=
c.*340G= (n.*340G=)
n.340G=
c.365G= (p.Arg122=)
19g.1390986G>TCA402984943NDUFS7c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
n.2299G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.596G>T
n.400G>T
n.371G>T
n.434G>T
n.335G>T
n.834G>T
n.635G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.340G>T
c.365G>T (p.Arg122Leu)
19g.1390987C>ACA504895075NDUFS7c.345C>A (p.Arg115=)
c.435C>A (p.Arg145=)
n.2300C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.597C>A
n.401C>A
n.372C>A
n.435C>A
n.336C>A
n.835C>A
n.636C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.341C>A
c.366C>A (p.Arg122=)
19g.1390987C=CA2317694817NDUFS7c.345C= (p.Arg115=)
c.435C= (p.Arg145=)
n.2300C=
c.*139C= (n.*139C=)
n.597C=
n.401C=
n.372C=
n.435C=
n.336C=
n.835C=
n.636C=
c.*341C= (n.*341C=)
n.341C=
c.366C= (p.Arg122=)
19g.1390987C>GCA504895079NDUFS7c.345C>G (p.Arg115=)
c.435C>G (p.Arg145=)
n.2300C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.597C>G
n.401C>G
n.372C>G
n.435C>G
n.336C>G
n.835C>G
n.636C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.341C>G
c.366C>G (p.Arg122=)
19g.1390987C>TCA504895077NDUFS7c.345C>T (p.Arg115=)
c.435C>T (p.Arg145=)
n.2300C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.597C>T
n.401C>T
n.372C>T
n.435C>T
n.336C>T
n.835C>T
n.636C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.341C>T
c.366C>T (p.Arg122=)
ClinVar dbSNP
19g.1390988C>ACA402984950NDUFS7c.346C>A (p.Gln116Lys)
c.436C>A (p.Gln146Lys)
n.2301C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.598C>A
n.402C>A
n.373C>A
n.436C>A
n.337C>A
n.836C>A
n.637C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.342C>A
c.367C>A (p.Gln123Lys)
19g.1390988C>GCA402984952NDUFS7c.346C>G (p.Gln116Glu)
c.436C>G (p.Gln146Glu)
n.2301C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.598C>G
n.402C>G
n.373C>G
n.436C>G
n.337C>G
n.836C>G
n.637C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.342C>G
c.367C>G (p.Gln123Glu)
gnomAD v4
19g.1390988C>TCA402984956NDUFS7c.346C>T (p.Gln116Ter)
c.436C>T (p.Gln146Ter)
n.2301C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.598C>T
n.402C>T
n.373C>T
n.436C>T
n.337C>T
n.836C>T
n.637C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.342C>T
c.367C>T (p.Gln123Ter)
19g.1390989A>CCA402984961NDUFS7c.347A>C (p.Gln116Pro)
c.437A>C (p.Gln146Pro)
n.2302A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.599A>C
n.403A>C
n.374A>C
n.437A>C
n.338A>C
n.837A>C
n.638A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.343A>C
c.368A>C (p.Gln123Pro)
19g.1390989A>GCA402984962NDUFS7c.347A>G (p.Gln116Arg)
c.437A>G (p.Gln146Arg)
n.2302A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.599A>G
n.403A>G
n.374A>G
n.437A>G
n.338A>G
n.837A>G
n.638A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.343A>G
c.368A>G (p.Gln123Arg)
19g.1390989A>TCA402984965NDUFS7c.347A>T (p.Gln116Leu)
c.437A>T (p.Gln146Leu)
n.2302A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.599A>T
n.403A>T
n.374A>T
n.437A>T
n.338A>T
n.837A>T
n.638A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.343A>T
c.368A>T (p.Gln123Leu)
COSMIC
19g.1390990G>ACA504895082NDUFS7c.348G>A (p.Gln116=)
c.438G>A (p.Gln146=)
n.2303G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.600G>A
n.404G>A
n.375G>A
n.438G>A
n.339G>A
n.838G>A
n.639G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.344G>A
c.369G>A (p.Gln123=)
ClinVar
19g.1390990G>CCA402984972NDUFS7c.348G>C (p.Gln116His)
c.438G>C (p.Gln146His)
n.2303G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.600G>C
n.404G>C
n.375G>C
n.438G>C
n.339G>C
n.838G>C
n.639G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.344G>C
c.369G>C (p.Gln123His)
dbSNP
19g.1390990G=CA2317694818NDUFS7c.348G= (p.Gln116=)
c.438G= (p.Gln146=)
n.2303G=
c.*142G= (n.*142G=)
n.600G=
n.404G=
n.375G=
n.438G=
n.339G=
n.838G=
n.639G=
c.*344G= (n.*344G=)
n.344G=
c.369G= (p.Gln123=)
19g.1390990G>TCA402984977NDUFS7c.348G>T (p.Gln116His)
c.438G>T (p.Gln146His)
n.2303G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.600G>T
n.404G>T
n.375G>T
n.438G>T
n.339G>T
n.838G>T
n.639G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.344G>T
c.369G>T (p.Gln123His)
19g.1390991T>ACA402984980NDUFS7c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.2304T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.601T>A
n.405T>A
n.376T>A
n.439T>A
n.340T>A
n.839T>A
n.640T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.345T>A
c.370T>A (p.Ser124Thr)
19g.1390991T>CCA402984981NDUFS7c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.2304T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.601T>C
n.405T>C
n.376T>C
n.439T>C
n.340T>C
n.839T>C
n.640T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.345T>C
c.370T>C (p.Ser124Pro)
19g.1390991T>GCA402984982NDUFS7c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.2304T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.601T>G
n.405T>G
n.376T>G
n.439T>G
n.340T>G
n.839T>G
n.640T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.345T>G
c.370T>G (p.Ser124Ala)
dbSNP
19g.1390992C>ACA402984987NDUFS7c.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
n.2305C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.602C>A
n.406C>A
n.377C>A
n.440C>A
n.341C>A
n.840C>A
n.641C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.346C>A
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
19g.1390992C=CA2317694819NDUFS7c.350C= (p.Ser117=)
c.440C= (p.Ser147=)
n.2305C=
c.*144C= (n.*144C=)
n.602C=
n.406C=
n.377C=
n.440C=
n.341C=
n.840C=
n.641C=
c.*346C= (n.*346C=)
n.346C=
c.371C= (p.Ser124=)
19g.1390992C>GCA304059636NDUFS7c.350C>G (p.Ser117Cys)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
n.2305C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.602C>G
n.406C>G
n.377C>G
n.440C>G
n.341C>G
n.840C>G
n.641C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.346C>G
c.371C>G (p.Ser124Cys)
dbSNP gnomAD v4
19g.1390992C>TCA402984983NDUFS7c.350C>T (p.Ser117Phe)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
n.2305C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.602C>T
n.406C>T
n.377C>T
n.440C>T
n.341C>T
n.840C>T
n.641C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.346C>T
c.371C>T (p.Ser124Phe)
19g.1390993C>ACA504895085NDUFS7c.351C>A (p.Ser117=)
c.441C>A (p.Ser147=)
n.2306C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.603C>A
n.407C>A
n.378C>A
n.441C>A
n.342C>A
n.841C>A
n.642C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.347C>A
c.372C>A (p.Ser124=)
19g.1390993C=CA2317694820NDUFS7c.351C= (p.Ser117=)
c.441C= (p.Ser147=)
n.2306C=
c.*145C= (n.*145C=)
n.603C=
n.407C=
n.378C=
n.441C=
n.342C=
n.841C=
n.642C=
c.*347C= (n.*347C=)
n.347C=
c.372C= (p.Ser124=)
19g.1390993C>GCA304059640NDUFS7c.351C>G (p.Ser117=)
c.441C>G (p.Ser147=)
n.2306C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.603C>G
n.407C>G
n.378C>G
n.441C>G
n.342C>G
n.841C>G
n.642C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.347C>G
c.372C>G (p.Ser124=)
dbSNP
19g.1390993C>TCA304059638NDUFS7c.351C>T (p.Ser117=)
c.441C>T (p.Ser147=)
n.2306C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.603C>T
n.407C>T
n.378C>T
n.441C>T
n.342C>T
n.841C>T
n.642C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.347C>T
c.372C>T (p.Ser124=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1390994G>ACA402984989NDUFS7c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
n.2307G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.604G>A
n.408G>A
n.379G>A
n.442G>A
n.343G>A
n.842G>A
n.643G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.348G>A
c.373G>A (p.Asp125Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1390994G>CCA402984992NDUFS7c.352G>C (p.Asp118His)
c.442G>C (p.Asp148His)
n.2307G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.604G>C
n.408G>C
n.379G>C
n.442G>C
n.343G>C
n.842G>C
n.643G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.348G>C
c.373G>C (p.Asp125His)
19g.1390994G=CA2317694821NDUFS7c.352G= (p.Asp118=)
c.442G= (p.Asp148=)
n.2307G=
c.*146G= (n.*146G=)
n.604G=
n.408G=
n.379G=
n.442G=
n.343G=
n.842G=
n.643G=
c.*348G= (n.*348G=)
n.348G=
c.373G= (p.Asp125=)
19g.1390994G>TCA402984993NDUFS7c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
n.2307G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.604G>T
n.408G>T
n.379G>T
n.442G>T
n.343G>T
n.842G>T
n.643G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.348G>T
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
19g.1390995A>CCA402985006NDUFS7c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
n.2308A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.605A>C
n.409A>C
n.380A>C
n.443A>C
n.344A>C
n.843A>C
n.644A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.349A>C
c.374A>C (p.Asp125Ala)
19g.1390995A>GCA402985010NDUFS7c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
n.2308A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.605A>G
n.409A>G
n.380A>G
n.443A>G
n.344A>G
n.843A>G
n.644A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.349A>G
c.374A>G (p.Asp125Gly)
19g.1390995A>TCA402985018NDUFS7c.353A>T (p.Asp118Val)
c.443A>T (p.Asp148Val)
n.2308A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.605A>T
n.409A>T
n.380A>T
n.443A>T
n.344A>T
n.843A>T
n.644A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.349A>T
c.374A>T (p.Asp125Val)
19g.1390996C>ACA402985024NDUFS7c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
n.2309C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.606C>A
n.410C>A
n.381C>A
n.444C>A
n.345C>A
n.844C>A
n.645C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.350C>A
c.375C>A (p.Asp125Glu)
19g.1390996C=CA2317694822NDUFS7c.354C= (p.Asp118=)
c.444C= (p.Asp148=)
n.2309C=
c.*148C= (n.*148C=)
n.606C=
n.410C=
n.381C=
n.444C=
n.345C=
n.844C=
n.645C=
c.*350C= (n.*350C=)
n.350C=
c.375C= (p.Asp125=)
19g.1390996C>GCA402985027NDUFS7c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.444C>G (p.Asp148Glu)
n.2309C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.606C>G
n.410C>G
n.381C>G
n.444C>G
n.345C>G
n.844C>G
n.645C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.350C>G
c.375C>G (p.Asp125Glu)
19g.1390996C>TCA9043340NDUFS7c.354C>T (p.Asp118=)
c.444C>T (p.Asp148=)
n.2309C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.606C>T
n.410C>T
n.381C>T
n.444C>T
n.345C>T
n.844C>T
n.645C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.350C>T
c.375C>T (p.Asp125=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1390996_1390997delCA992511683NDUFS7c.354_355del (p.Val119HisfsTer?)
c.444_445del (p.Val149HisfsTer?)
n.2309_2310del
c.*148_*149del (n.*148_*149del)
n.606_607del
n.410_411del
n.381_382del
n.444_445del
n.345_346del
n.844_845del
n.645_646del
c.*350_*351del (n.*350_*351del)
n.350_351del
c.375_376del (p.Val126HisfsTer?)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1390997G>ACA324811NDUFS7c.355G>A (p.Val119Ile)
c.445G>A (p.Val149Ile)
n.2310G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.607G>A
n.411G>A
n.382G>A
n.445G>A
n.346G>A
n.845G>A
n.646G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.351G>A
c.376G>A (p.Val126Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.1390997G>CCA402985037NDUFS7c.355G>C (p.Val119Leu)
c.445G>C (p.Val149Leu)
n.2310G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.607G>C
n.411G>C
n.382G>C
n.445G>C
n.346G>C
n.845G>C
n.646G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.351G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1390997G=CA2317694823NDUFS7c.355G= (p.Val119=)
c.445G= (p.Val149=)
n.2310G=
c.*149G= (n.*149G=)
n.607G=
n.411G=
n.382G=
n.445G=
n.346G=
n.845G=
n.646G=
c.*351G= (n.*351G=)
n.351G=
c.376G= (p.Val126=)
19g.1390997G>TCA402985038NDUFS7c.355G>T (p.Val119Phe)
c.445G>T (p.Val149Phe)
n.2310G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.607G>T
n.411G>T
n.382G>T
n.445G>T
n.346G>T
n.845G>T
n.646G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.351G>T
c.376G>T (p.Val126Phe)
19g.1390998T>ACA402985047NDUFS7c.356T>A (p.Val119Asp)
c.446T>A (p.Val149Asp)
n.2311T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.608T>A
n.412T>A
n.383T>A
n.446T>A
n.347T>A
n.846T>A
n.647T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
n.352T>A
c.377T>A (p.Val126Asp)
19g.1390998T>CCA402985043NDUFS7c.356T>C (p.Val119Ala)
c.446T>C (p.Val149Ala)
n.2311T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.608T>C
n.412T>C
n.383T>C
n.446T>C
n.347T>C
n.846T>C
n.647T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.352T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
19g.1390998T>GCA402985040NDUFS7c.356T>G (p.Val119Gly)
c.446T>G (p.Val149Gly)
n.2311T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.608T>G
n.412T>G
n.383T>G
n.446T>G
n.347T>G
n.846T>G
n.647T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
n.352T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
19g.1390999C>ACA504895093NDUFS7c.357C>A (p.Val119=)
c.447C>A (p.Val149=)
n.2312C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.609C>A
n.413C>A
n.384C>A
n.447C>A
n.348C>A
n.847C>A
n.648C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.353C>A
c.378C>A (p.Val126=)
19g.1390999C=CA2317694824NDUFS7c.357C= (p.Val119=)
c.447C= (p.Val149=)
n.2312C=
c.*151C= (n.*151C=)
n.609C=
n.413C=
n.384C=
n.447C=
n.348C=
n.847C=
n.648C=
c.*353C= (n.*353C=)
n.353C=
c.378C= (p.Val126=)
19g.1390999C>GCA504895096NDUFS7c.357C>G (p.Val119=)
c.447C>G (p.Val149=)
n.2312C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.609C>G
n.413C>G
n.384C>G
n.447C>G
n.348C>G
n.847C>G
n.648C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.353C>G
c.378C>G (p.Val126=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1390999C>TCA504895094NDUFS7c.357C>T (p.Val119=)
c.447C>T (p.Val149=)
n.2312C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.609C>T
n.413C>T
n.384C>T
n.447C>T
n.348C>T
n.847C>T
n.648C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.353C>T
c.378C>T (p.Val126=)
19g.1390999_1391000insTGCA992511689NDUFS7c.357_358insTG (p.Met120Ter)
c.447_448insTG (p.Met150Ter)
n.2312_2313insTG
c.*151_*152insTG (n.*151_*152insTG)
n.609_610insTG
n.413_414insTG
n.384_385insTG
n.447_448insTG
n.348_349insTG
n.847_848insTG
n.648_649insTG
c.*353_*354insTG (n.*353_*354insTG)
n.353_354insTG
c.378_379insTG (p.Met127Ter)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391000A=CA2317694825NDUFS7c.358A= (p.Met120=)
c.448A= (p.Met150=)
n.2313A=
c.*152A= (n.*152A=)
n.610A=
n.414A=
n.385A=
n.448A=
n.349A=
n.848A=
n.649A=
c.*354A= (n.*354A=)
n.354A=
c.379A= (p.Met127=)
19g.1391000A>CCA402985051NDUFS7c.358A>C (p.Met120Leu)
c.448A>C (p.Met150Leu)
n.2313A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.610A>C
n.414A>C
n.385A>C
n.448A>C
n.349A>C
n.848A>C
n.649A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.354A>C
c.379A>C (p.Met127Leu)
19g.1391000A>GCA9043341NDUFS7c.358A>G (p.Met120Val)
c.448A>G (p.Met150Val)
n.2313A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.610A>G
n.414A>G
n.385A>G
n.448A>G
n.349A>G
n.848A>G
n.649A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.354A>G
c.379A>G (p.Met127Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391000A>TCA402985055NDUFS7c.358A>T (p.Met120Leu)
c.448A>T (p.Met150Leu)
n.2313A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.610A>T
n.414A>T
n.385A>T
n.448A>T
n.349A>T
n.848A>T
n.649A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.354A>T
c.379A>T (p.Met127Leu)
gnomAD v4
19g.1391001T>ACA402985059NDUFS7c.359T>A (p.Met120Lys)
c.449T>A (p.Met150Lys)
n.2314T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.611T>A
n.415T>A
n.386T>A
n.449T>A
n.350T>A
n.849T>A
n.650T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.355T>A
c.380T>A (p.Met127Lys)
19g.1391001T>CCA402985062NDUFS7c.359T>C (p.Met120Thr)
c.449T>C (p.Met150Thr)
n.2314T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.611T>C
n.415T>C
n.386T>C
n.449T>C
n.350T>C
n.849T>C
n.650T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.355T>C
c.380T>C (p.Met127Thr)
19g.1391001T>GCA402985066NDUFS7c.359T>G (p.Met120Arg)
c.449T>G (p.Met150Arg)
n.2314T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.611T>G
n.415T>G
n.386T>G
n.449T>G
n.350T>G
n.849T>G
n.650T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.355T>G
c.380T>G (p.Met127Arg)
19g.1391002G>ACA402985078NDUFS7c.360G>A (p.Met120Ile)
c.450G>A (p.Met150Ile)
n.2315G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.612G>A
n.416G>A
n.387G>A
n.450G>A
n.351G>A
n.850G>A
n.651G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.356G>A
c.381G>A (p.Met127Ile)
19g.1391002G>CCA402985079NDUFS7c.360G>C (p.Met120Ile)
c.450G>C (p.Met150Ile)
n.2315G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.612G>C
n.416G>C
n.387G>C
n.450G>C
n.351G>C
n.850G>C
n.651G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.356G>C
c.381G>C (p.Met127Ile)
19g.1391002G>TCA402985080NDUFS7c.360G>T (p.Met120Ile)
c.450G>T (p.Met150Ile)
n.2315G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.612G>T
n.416G>T
n.387G>T
n.450G>T
n.351G>T
n.850G>T
n.651G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.356G>T
c.381G>T (p.Met127Ile)
19g.1391003A>CCA402985084NDUFS7c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
n.2316A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.613A>C
n.417A>C
n.388A>C
n.451A>C
n.352A>C
n.851A>C
n.652A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.357A>C
c.382A>C (p.Ile128Leu)
19g.1391003A>GCA402985085NDUFS7c.361A>G (p.Ile121Val)
c.451A>G (p.Ile151Val)
n.2316A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.613A>G
n.417A>G
n.388A>G
n.451A>G
n.352A>G
n.851A>G
n.652A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.357A>G
c.382A>G (p.Ile128Val)
19g.1391003A>TCA402985090NDUFS7c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
n.2316A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.613A>T
n.417A>T
n.388A>T
n.451A>T
n.352A>T
n.851A>T
n.652A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.357A>T
c.382A>T (p.Ile128Phe)
19g.1391004T>ACA402985101NDUFS7c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
n.2317T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.614T>A
n.418T>A
n.389T>A
n.452T>A
n.353T>A
n.852T>A
n.653T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.358T>A
c.383T>A (p.Ile128Asn)
19g.1391004T>CCA402985098NDUFS7c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
n.2317T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.614T>C
n.418T>C
n.389T>C
n.452T>C
n.353T>C
n.852T>C
n.653T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.358T>C
c.383T>C (p.Ile128Thr)
19g.1391004T>GCA402985094NDUFS7c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
n.2317T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.614T>G
n.418T>G
n.389T>G
n.452T>G
n.353T>G
n.852T>G
n.653T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.358T>G
c.383T>G (p.Ile128Ser)
19g.1391005C>ACA504895101NDUFS7c.363C>A (p.Ile121=)
c.453C>A (p.Ile151=)
n.2318C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.615C>A
n.419C>A
n.390C>A
n.453C>A
n.354C>A
n.853C>A
n.654C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.359C>A
c.384C>A (p.Ile128=)
dbSNP gnomAD v4
19g.1391005C=CA2317694826NDUFS7c.363C= (p.Ile121=)
c.453C= (p.Ile151=)
n.2318C=
c.*157C= (n.*157C=)
n.615C=
n.419C=
n.390C=
n.453C=
n.354C=
n.853C=
n.654C=
c.*359C= (n.*359C=)
n.359C=
c.384C= (p.Ile128=)
19g.1391005C>GCA402985104NDUFS7c.363C>G (p.Ile121Met)
c.453C>G (p.Ile151Met)
n.2318C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.615C>G
n.419C>G
n.390C>G
n.453C>G
n.354C>G
n.853C>G
n.654C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.359C>G
c.384C>G (p.Ile128Met)
19g.1391005C>TCA9043342NDUFS7c.363C>T (p.Ile121=)
c.453C>T (p.Ile151=)
n.2318C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.615C>T
n.419C>T
n.390C>T
n.453C>T
n.354C>T
n.853C>T
n.654C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.359C>T
c.384C>T (p.Ile128=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391006G>ACA118993NDUFS7c.364G>A (p.Val122Met)
c.454G>A (p.Val152Met)
n.2319G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.616G>A
n.420G>A
n.391G>A
n.454G>A
n.355G>A
n.854G>A
n.655G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.360G>A
c.385G>A (p.Val129Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391006G>CCA402985106NDUFS7c.364G>C (p.Val122Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.2319G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.616G>C
n.420G>C
n.391G>C
n.454G>C
n.355G>C
n.854G>C
n.655G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.360G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
19g.1391006G=CA2317694827NDUFS7c.364G= (p.Val122=)
c.454G= (p.Val152=)
n.2319G=
c.*158G= (n.*158G=)
n.616G=
n.420G=
n.391G=
n.454G=
n.355G=
n.854G=
n.655G=
c.*360G= (n.*360G=)
n.360G=
c.385G= (p.Val129=)
19g.1391006G>TCA402985107NDUFS7c.364G>T (p.Val122Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
n.2319G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.616G>T
n.420G>T
n.391G>T
n.454G>T
n.355G>T
n.854G>T
n.655G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.360G>T
c.385G>T (p.Val129Leu)
dbSNP gnomAD v4
19g.1391007T>ACA402985110NDUFS7c.365T>A (p.Val122Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
n.2320T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.617T>A
n.421T>A
n.392T>A
n.455T>A
n.356T>A
n.855T>A
n.656T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.361T>A
c.386T>A (p.Val129Glu)
19g.1391007T>CCA402985112NDUFS7c.365T>C (p.Val122Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.2320T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.617T>C
n.421T>C
n.392T>C
n.455T>C
n.356T>C
n.855T>C
n.656T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.361T>C
c.386T>C (p.Val129Ala)
19g.1391007T>GCA402985116NDUFS7c.365T>G (p.Val122Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.2320T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.617T>G
n.421T>G
n.392T>G
n.455T>G
n.356T>G
n.855T>G
n.656T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.361T>G
c.386T>G (p.Val129Gly)
19g.1391008G>ACA504895109NDUFS7c.366G>A (p.Val122=)
c.456G>A (p.Val152=)
n.2321G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.618G>A
n.422G>A
n.393G>A
n.456G>A
n.357G>A
n.856G>A
n.657G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.362G>A
c.387G>A (p.Val129=)
gnomAD v4
19g.1391008G>CCA504895108NDUFS7c.366G>C (p.Val122=)
c.456G>C (p.Val152=)
n.2321G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.618G>C
n.422G>C
n.393G>C
n.456G>C
n.357G>C
n.856G>C
n.657G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.362G>C
c.387G>C (p.Val129=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391008G=CA2317694828NDUFS7c.366G= (p.Val122=)
c.456G= (p.Val152=)
n.2321G=
c.*160G= (n.*160G=)
n.618G=
n.422G=
n.393G=
n.456G=
n.357G=
n.856G=
n.657G=
c.*362G= (n.*362G=)
n.362G=
c.387G= (p.Val129=)
19g.1391008G>TCA504895107NDUFS7c.366G>T (p.Val122=)
c.456G>T (p.Val152=)
n.2321G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.618G>T
n.422G>T
n.393G>T
n.456G>T
n.357G>T
n.856G>T
n.657G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.362G>T
c.387G>T (p.Val129=)
dbSNP
19g.1391009G>ACA402985118NDUFS7c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
n.2322G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.619G>A
n.423G>A
n.394G>A
n.457G>A
n.358G>A
n.857G>A
n.658G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.363G>A
c.388G>A (p.Ala130Thr)
19g.1391009G>CCA402985122NDUFS7c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
n.2322G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.619G>C
n.423G>C
n.394G>C
n.457G>C
n.358G>C
n.857G>C
n.658G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.363G>C
c.388G>C (p.Ala130Pro)
19g.1391009G>TCA402985123NDUFS7c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
n.2322G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.619G>T
n.423G>T
n.394G>T
n.457G>T
n.358G>T
n.857G>T
n.658G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.363G>T
c.388G>T (p.Ala130Ser)
19g.1391010C>ACA402985127NDUFS7c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
n.2323C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.620C>A
n.424C>A
n.395C>A
n.458C>A
n.359C>A
n.858C>A
n.659C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.364C>A
c.389C>A (p.Ala130Asp)
19g.1391010C>GCA402985132NDUFS7c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
n.2323C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.620C>G
n.424C>G
n.395C>G
n.458C>G
n.359C>G
n.858C>G
n.659C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.364C>G
c.389C>G (p.Ala130Gly)
19g.1391010C>TCA402985135NDUFS7c.368C>T (p.Ala123Val)
c.458C>T (p.Ala153Val)
n.2323C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.620C>T
n.424C>T
n.395C>T
n.458C>T
n.359C>T
n.858C>T
n.659C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.364C>T
c.389C>T (p.Ala130Val)
19g.1391011C>ACA504895116NDUFS7c.369C>A (p.Ala123=)
c.459C>A (p.Ala153=)
n.2324C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.621C>A
n.425C>A
n.396C>A
n.459C>A
n.360C>A
n.859C>A
n.660C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.365C>A
c.390C>A (p.Ala130=)
dbSNP
19g.1391011C=CA2317694829NDUFS7c.369C= (p.Ala123=)
c.459C= (p.Ala153=)
n.2324C=
c.*163C= (n.*163C=)
n.621C=
n.425C=
n.396C=
n.459C=
n.360C=
n.859C=
n.660C=
c.*365C= (n.*365C=)
n.365C=
c.390C= (p.Ala130=)
19g.1391011C>GCA504895117NDUFS7c.369C>G (p.Ala123=)
c.459C>G (p.Ala153=)
n.2324C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.621C>G
n.425C>G
n.396C>G
n.459C>G
n.360C>G
n.859C>G
n.660C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.365C>G
c.390C>G (p.Ala130=)
19g.1391011C>TCA9043343NDUFS7c.369C>T (p.Ala123=)
c.459C>T (p.Ala153=)
n.2324C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.621C>T
n.425C>T
n.396C>T
n.459C>T
n.360C>T
n.859C>T
n.660C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.365C>T
c.390C>T (p.Ala130=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391012G>ACA9043344NDUFS7c.370G>A (p.Gly124Ser)
c.460G>A (p.Gly154Ser)
n.2325G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.622G>A
n.426G>A
n.397G>A
n.460G>A
n.361G>A
n.860G>A
n.661G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.366G>A
c.391G>A (p.Gly131Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391012G>CCA402985137NDUFS7c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.2325G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.622G>C
n.426G>C
n.397G>C
n.460G>C
n.361G>C
n.860G>C
n.661G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.366G>C
c.391G>C (p.Gly131Arg)
19g.1391012G=CA2317694830NDUFS7c.370G= (p.Gly124=)
c.460G= (p.Gly154=)
n.2325G=
c.*164G= (n.*164G=)
n.622G=
n.426G=
n.397G=
n.460G=
n.361G=
n.860G=
n.661G=
c.*366G= (n.*366G=)
n.366G=
c.391G= (p.Gly131=)
19g.1391012G>TCA402985136NDUFS7c.370G>T (p.Gly124Cys)
c.460G>T (p.Gly154Cys)
n.2325G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.622G>T
n.426G>T
n.397G>T
n.460G>T
n.361G>T
n.860G>T
n.661G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.366G>T
c.391G>T (p.Gly131Cys)
19g.1391013G>ACA402985140NDUFS7c.371G>A (p.Gly124Asp)
c.461G>A (p.Gly154Asp)
n.2326G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.623G>A
n.427G>A
n.398G>A
n.461G>A
n.362G>A
n.861G>A
n.662G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.367G>A
c.392G>A (p.Gly131Asp)
gnomAD v4
19g.1391013G>CCA402985157NDUFS7c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.2326G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.623G>C
n.427G>C
n.398G>C
n.461G>C
n.362G>C
n.861G>C
n.662G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.367G>C
c.392G>C (p.Gly131Ala)
19g.1391013G>TCA402985165NDUFS7c.371G>T (p.Gly124Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.2326G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.623G>T
n.427G>T
n.398G>T
n.461G>T
n.362G>T
n.861G>T
n.662G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.367G>T
c.392G>T (p.Gly131Val)
19g.1391014C>ACA504895123NDUFS7c.372C>A (p.Gly124=)
c.462C>A (p.Gly154=)
n.2327C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.624C>A
n.428C>A
n.399C>A
n.462C>A
n.363C>A
n.862C>A
n.663C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.368C>A
c.393C>A (p.Gly131=)
19g.1391014C=CA2317694831NDUFS7c.372C= (p.Gly124=)
c.462C= (p.Gly154=)
n.2327C=
c.*166C= (n.*166C=)
n.624C=
n.428C=
n.399C=
n.462C=
n.363C=
n.862C=
n.663C=
c.*368C= (n.*368C=)
n.368C=
c.393C= (p.Gly131=)
19g.1391014C>GCA504895124NDUFS7c.372C>G (p.Gly124=)
c.462C>G (p.Gly154=)
n.2327C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.624C>G
n.428C>G
n.399C>G
n.462C>G
n.363C>G
n.862C>G
n.663C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.368C>G
c.393C>G (p.Gly131=)
19g.1391014C>TCA9043345NDUFS7c.372C>T (p.Gly124=)
c.462C>T (p.Gly154=)
n.2327C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.624C>T
n.428C>T
n.399C>T
n.462C>T
n.363C>T
n.862C>T
n.663C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.368C>T
c.393C>T (p.Gly131=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391015A=CA2317694832NDUFS7c.373A= (p.Thr125=)
c.463A= (p.Thr155=)
n.2328A=
c.*167A= (n.*167A=)
n.625A=
n.429A=
n.400A=
n.463A=
n.364A=
n.863A=
n.664A=
c.*369A= (n.*369A=)
n.369A=
c.394A= (p.Thr132=)
19g.1391015A>CCA402985170NDUFS7c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
n.2328A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.625A>C
n.429A>C
n.400A>C
n.463A>C
n.364A>C
n.863A>C
n.664A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.369A>C
c.394A>C (p.Thr132Pro)
19g.1391015A>GCA402985176NDUFS7c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
n.2328A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.625A>G
n.429A>G
n.400A>G
n.463A>G
n.364A>G
n.863A>G
n.664A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.369A>G
c.394A>G (p.Thr132Ala)
19g.1391015A>TCA304059652NDUFS7c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
n.2328A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.625A>T
n.429A>T
n.400A>T
n.463A>T
n.364A>T
n.863A>T
n.664A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.369A>T
c.394A>T (p.Thr132Ser)
dbSNP
19g.1391016C>ACA402985179NDUFS7c.374C>A (p.Thr125Lys)
c.464C>A (p.Thr155Lys)
n.2329C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.626C>A
n.430C>A
n.401C>A
n.464C>A
n.365C>A
n.864C>A
n.665C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.370C>A
c.395C>A (p.Thr132Lys)
19g.1391016C>GCA402985182NDUFS7c.374C>G (p.Thr125Arg)
c.464C>G (p.Thr155Arg)
n.2329C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.626C>G
n.430C>G
n.401C>G
n.464C>G
n.365C>G
n.864C>G
n.665C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.370C>G
c.395C>G (p.Thr132Arg)
19g.1391016C>TCA402985184NDUFS7c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
n.2329C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.626C>T
n.430C>T
n.401C>T
n.464C>T
n.365C>T
n.864C>T
n.665C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.370C>T
c.395C>T (p.Thr132Ile)
19g.1391017A=CA2317694833NDUFS7c.375A= (p.Thr125=)
c.465A= (p.Thr155=)
n.2330A=
c.*169A= (n.*169A=)
n.627A=
n.431A=
n.402A=
n.465A=
n.366A=
n.865A=
n.666A=
c.*371A= (n.*371A=)
n.371A=
c.396A= (p.Thr132=)
19g.1391017A>CCA504895134NDUFS7c.375A>C (p.Thr125=)
c.465A>C (p.Thr155=)
n.2330A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.627A>C
n.431A>C
n.402A>C
n.465A>C
n.366A>C
n.865A>C
n.666A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.371A>C
c.396A>C (p.Thr132=)
dbSNP gnomAD v4
19g.1391017A>GCA504895135NDUFS7c.375A>G (p.Thr125=)
c.465A>G (p.Thr155=)
n.2330A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.627A>G
n.431A>G
n.402A>G
n.465A>G
n.366A>G
n.865A>G
n.666A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.371A>G
c.396A>G (p.Thr132=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391017A>TCA504895136NDUFS7c.375A>T (p.Thr125=)
c.465A>T (p.Thr155=)
n.2330A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.627A>T
n.431A>T
n.402A>T
n.465A>T
n.366A>T
n.865A>T
n.666A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.371A>T
c.396A>T (p.Thr132=)
19g.1391018C>ACA402985187NDUFS7c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
n.2331C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.628C>A
n.432C>A
n.403C>A
n.466C>A
n.367C>A
n.866C>A
n.667C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.372C>A
c.397C>A (p.Leu133Ile)
19g.1391018C>GCA402985188NDUFS7c.376C>G (p.Leu126Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
n.2331C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.628C>G
n.432C>G
n.403C>G
n.466C>G
n.367C>G
n.866C>G
n.667C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.372C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
19g.1391018C>TCA402985192NDUFS7c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.466C>T (p.Leu156Phe)
n.2331C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.628C>T
n.432C>T
n.403C>T
n.466C>T
n.367C>T
n.866C>T
n.667C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.372C>T
c.397C>T (p.Leu133Phe)
dbSNP gnomAD v4
19g.1391019T>ACA402985195NDUFS7c.377T>A (p.Leu126His)
c.467T>A (p.Leu156His)
n.2332T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.629T>A
n.433T>A
n.404T>A
n.467T>A
n.368T>A
n.867T>A
n.668T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.373T>A
c.398T>A (p.Leu133His)
19g.1391019T>CCA402985197NDUFS7c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
n.2332T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.629T>C
n.433T>C
n.404T>C
n.467T>C
n.368T>C
n.867T>C
n.668T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.373T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
dbSNP
19g.1391019T>GCA402985194NDUFS7c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
n.2332T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.629T>G
n.433T>G
n.404T>G
n.467T>G
n.368T>G
n.867T>G
n.668T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.373T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
19g.1391019T=CA2317694834NDUFS7c.377T= (p.Leu126=)
c.467T= (p.Leu156=)
n.2332T=
c.*171T= (n.*171T=)
n.629T=
n.433T=
n.404T=
n.467T=
n.368T=
n.867T=
n.668T=
c.*373T= (n.*373T=)
n.373T=
c.398T= (p.Leu133=)
19g.1391020C>ACA504895138NDUFS7c.378C>A (p.Leu126=)
c.468C>A (p.Leu156=)
n.2333C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.630C>A
n.434C>A
n.405C>A
n.468C>A
n.369C>A
n.868C>A
n.669C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.374C>A
c.399C>A (p.Leu133=)
ClinVar
19g.1391020C=CA2317694835NDUFS7c.378C= (p.Leu126=)
c.468C= (p.Leu156=)
n.2333C=
c.*172C= (n.*172C=)
n.630C=
n.434C=
n.405C=
n.468C=
n.369C=
n.868C=
n.669C=
c.*374C= (n.*374C=)
n.374C=
c.399C= (p.Leu133=)
19g.1391020C>GCA9043346NDUFS7c.378C>G (p.Leu126=)
c.468C>G (p.Leu156=)
n.2333C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.630C>G
n.434C>G
n.405C>G
n.468C>G
n.369C>G
n.868C>G
n.669C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.374C>G
c.399C>G (p.Leu133=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391020C>TCA504895139NDUFS7c.378C>T (p.Leu126=)
c.468C>T (p.Leu156=)
n.2333C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.630C>T
n.434C>T
n.405C>T
n.468C>T
n.369C>T
n.868C>T
n.669C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.374C>T
c.399C>T (p.Leu133=)
19g.1391021A=CA2317694836NDUFS7c.379A= (p.Thr127=)
c.469A= (p.Thr157=)
n.2334A=
c.*173A= (n.*173A=)
n.631A=
n.435A=
n.406A=
n.469A=
n.370A=
n.869A=
n.670A=
c.*375A= (n.*375A=)
n.375A=
c.400A= (p.Thr134=)
19g.1391021A>CCA402985206NDUFS7c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.2334A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.631A>C
n.435A>C
n.406A>C
n.469A>C
n.370A>C
n.869A>C
n.670A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.375A>C
c.400A>C (p.Thr134Pro)
19g.1391021A>GCA402985209NDUFS7c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.2334A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.631A>G
n.435A>G
n.406A>G
n.469A>G
n.370A>G
n.869A>G
n.670A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.375A>G
c.400A>G (p.Thr134Ala)
dbSNP
19g.1391021A>TCA402985213NDUFS7c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.2334A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.631A>T
n.435A>T
n.406A>T
n.469A>T
n.370A>T
n.869A>T
n.670A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.375A>T
c.400A>T (p.Thr134Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391022C>ACA402985215NDUFS7c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.470C>A (p.Thr157Asn)
n.2335C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.632C>A
n.436C>A
n.407C>A
n.470C>A
n.371C>A
n.870C>A
n.671C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.376C>A
c.401C>A (p.Thr134Asn)
19g.1391022C=CA2317694837NDUFS7c.380C= (p.Thr127=)
c.470C= (p.Thr157=)
n.2335C=
c.*174C= (n.*174C=)
n.632C=
n.436C=
n.407C=
n.470C=
n.371C=
n.870C=
n.671C=
c.*376C= (n.*376C=)
n.376C=
c.401C= (p.Thr134=)
19g.1391022C>GCA304059654NDUFS7c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.470C>G (p.Thr157Ser)
n.2335C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.632C>G
n.436C>G
n.407C>G
n.470C>G
n.371C>G
n.870C>G
n.671C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.376C>G
c.401C>G (p.Thr134Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391022C>TCA402985217NDUFS7c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
n.2335C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.632C>T
n.436C>T
n.407C>T
n.470C>T
n.371C>T
n.870C>T
n.671C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.376C>T
c.401C>T (p.Thr134Ile)
dbSNP
19g.1391023C>ACA504895143NDUFS7c.381C>A (p.Thr127=)
c.471C>A (p.Thr157=)
n.2336C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.633C>A
n.437C>A
n.408C>A
n.471C>A
n.372C>A
n.871C>A
n.672C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.377C>A
c.402C>A (p.Thr134=)
19g.1391023C=CA2317694838NDUFS7c.381C= (p.Thr127=)
c.471C= (p.Thr157=)
n.2336C=
c.*175C= (n.*175C=)
n.633C=
n.437C=
n.408C=
n.471C=
n.372C=
n.871C=
n.672C=
c.*377C= (n.*377C=)
n.377C=
c.402C= (p.Thr134=)
19g.1391023C>GCA9043347NDUFS7c.381C>G (p.Thr127=)
c.471C>G (p.Thr157=)
n.2336C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.633C>G
n.437C>G
n.408C>G
n.471C>G
n.372C>G
n.871C>G
n.672C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.377C>G
c.402C>G (p.Thr134=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391023C>TCA504895144NDUFS7c.381C>T (p.Thr127=)
c.471C>T (p.Thr157=)
n.2336C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.633C>T
n.437C>T
n.408C>T
n.471C>T
n.372C>T
n.871C>T
n.672C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.377C>T
c.402C>T (p.Thr134=)
dbSNP
19g.1391026_1391028delCA2582637691NDUFS7c.384_386del (p.Asn128del)
c.474_476del (p.Asn158del)
n.2339_2341del
c.*178_*180del (n.*178_*180del)
n.636_638del
n.440_442del
n.411_413del
n.474_476del
n.375_377del
n.874_876del
n.675_677del
c.*380_*382del (n.*380_*382del)
n.380_382del
c.405_407del (p.Asn135del)
gnomAD v4
19g.1391024A>CCA402985221NDUFS7c.382A>C (p.Asn128His)
c.472A>C (p.Asn158His)
n.2337A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.634A>C
n.438A>C
n.409A>C
n.472A>C
n.373A>C
n.872A>C
n.673A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.378A>C
c.403A>C (p.Asn135His)
19g.1391024A>GCA402985224NDUFS7c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.472A>G (p.Asn158Asp)
n.2337A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.634A>G
n.438A>G
n.409A>G
n.472A>G
n.373A>G
n.872A>G
n.673A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.378A>G
c.403A>G (p.Asn135Asp)
19g.1391024A>TCA402985227NDUFS7c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
n.2337A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.634A>T
n.438A>T
n.409A>T
n.472A>T
n.373A>T
n.872A>T
n.673A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.378A>T
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
19g.1391025A=CA2317694839NDUFS7c.383A= (p.Asn128=)
c.473A= (p.Asn158=)
n.2338A=
c.*177A= (n.*177A=)
n.635A=
n.439A=
n.410A=
n.473A=
n.374A=
n.873A=
n.674A=
c.*379A= (n.*379A=)
n.379A=
c.404A= (p.Asn135=)
19g.1391025A>CCA402985233NDUFS7c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.473A>C (p.Asn158Thr)
n.2338A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.635A>C
n.439A>C
n.410A>C
n.473A>C
n.374A>C
n.873A>C
n.674A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.379A>C
c.404A>C (p.Asn135Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391025A>GCA402985230NDUFS7c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.473A>G (p.Asn158Ser)
n.2338A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.635A>G
n.439A>G
n.410A>G
n.473A>G
n.374A>G
n.873A>G
n.674A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.379A>G
c.404A>G (p.Asn135Ser)
19g.1391025A>TCA402985229NDUFS7c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.473A>T (p.Asn158Ile)
n.2338A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.635A>T
n.439A>T
n.410A>T
n.473A>T
n.374A>T
n.873A>T
n.674A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.379A>T
c.404A>T (p.Asn135Ile)
19g.1391026C>ACA402985235NDUFS7c.384C>A (p.Asn128Lys)
c.474C>A (p.Asn158Lys)
n.2339C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.636C>A
n.440C>A
n.411C>A
n.474C>A
n.375C>A
n.874C>A
n.675C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.380C>A
c.405C>A (p.Asn135Lys)
19g.1391026C=CA2317694840NDUFS7c.384C= (p.Asn128=)
c.474C= (p.Asn158=)
n.2339C=
c.*178C= (n.*178C=)
n.636C=
n.440C=
n.411C=
n.474C=
n.375C=
n.874C=
n.675C=
c.*380C= (n.*380C=)
n.380C=
c.405C= (p.Asn135=)
19g.1391026C>GCA402985236NDUFS7c.384C>G (p.Asn128Lys)
c.474C>G (p.Asn158Lys)
n.2339C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.636C>G
n.440C>G
n.411C>G
n.474C>G
n.375C>G
n.874C>G
n.675C>G
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.380C>G
c.405C>G (p.Asn135Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391026C>TCA504895152NDUFS7c.384C>T (p.Asn128=)
c.474C>T (p.Asn158=)
n.2339C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.636C>T
n.440C>T
n.411C>T
n.474C>T
n.375C>T
n.874C>T
n.675C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.380C>T
c.405C>T (p.Asn135=)
ClinVar
19g.1391027A>CCA402985237NDUFS7c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.2340A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.637A>C
n.441A>C
n.412A>C
n.475A>C
n.376A>C
n.875A>C
n.676A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.381A>C
c.406A>C (p.Lys136Gln)
19g.1391027A>GCA402985238NDUFS7c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
n.2340A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.637A>G
n.441A>G
n.412A>G
n.475A>G
n.376A>G
n.875A>G
n.676A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.381A>G
c.406A>G (p.Lys136Glu)
19g.1391027A>TCA402985246NDUFS7c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.2340A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.637A>T
n.441A>T
n.412A>T
n.475A>T
n.376A>T
n.875A>T
n.676A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.381A>T
c.406A>T (p.Lys136Ter)
19g.1391028A>CCA402985249NDUFS7c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.2341A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.638A>C
n.442A>C
n.413A>C
n.476A>C
n.377A>C
n.876A>C
n.677A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.382A>C
c.407A>C (p.Lys136Thr)
gnomAD v4
19g.1391028A>GCA402985251NDUFS7c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.2341A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.638A>G
n.442A>G
n.413A>G
n.476A>G
n.377A>G
n.876A>G
n.677A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.382A>G
c.407A>G (p.Lys136Arg)
19g.1391028A>TCA402985254NDUFS7c.386A>T (p.Lys129Met)
c.476A>T (p.Lys159Met)
n.2341A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.638A>T
n.442A>T
n.413A>T
n.476A>T
n.377A>T
n.876A>T
n.677A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.382A>T
c.407A>T (p.Lys136Met)
19g.1391029G>ACA504895155NDUFS7c.387G>A (p.Lys129=)
c.477G>A (p.Lys159=)
n.2342G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.639G>A
n.443G>A
n.414G>A
n.477G>A
n.378G>A
n.877G>A
n.678G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.383G>A
c.408G>A (p.Lys136=)
19g.1391029G>CCA402985257NDUFS7c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.477G>C (p.Lys159Asn)
n.2342G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.639G>C
n.443G>C
n.414G>C
n.477G>C
n.378G>C
n.877G>C
n.678G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.383G>C
c.408G>C (p.Lys136Asn)
19g.1391029G>TCA402985258NDUFS7c.387G>T (p.Lys129Asn)
c.477G>T (p.Lys159Asn)
n.2342G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.639G>T
n.443G>T
n.414G>T
n.477G>T
n.378G>T
n.877G>T
n.678G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.383G>T
c.408G>T (p.Lys136Asn)
COSMIC COSMIC
19g.1391030A>CCA402985259NDUFS7c.388A>C (p.Met130Leu)
c.478A>C (p.Met160Leu)
n.2343A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.640A>C
n.444A>C
n.415A>C
n.478A>C
n.379A>C
n.878A>C
n.679A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.384A>C
c.409A>C (p.Met137Leu)
19g.1391030A>GCA402985260NDUFS7c.388A>G (p.Met130Val)
c.478A>G (p.Met160Val)
n.2343A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.640A>G
n.444A>G
n.415A>G
n.478A>G
n.379A>G
n.878A>G
n.679A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.384A>G
c.409A>G (p.Met137Val)
19g.1391030A>TCA402985261NDUFS7c.388A>T (p.Met130Leu)
c.478A>T (p.Met160Leu)
n.2343A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.640A>T
n.444A>T
n.415A>T
n.478A>T
n.379A>T
n.878A>T
n.679A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.384A>T
c.409A>T (p.Met137Leu)
19g.1391031T>ACA402985264NDUFS7c.389T>A (p.Met130Lys)
c.479T>A (p.Met160Lys)
n.2344T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.641T>A
n.445T>A
n.416T>A
n.479T>A
n.380T>A
n.879T>A
n.680T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.385T>A
c.410T>A (p.Met137Lys)
19g.1391031T>CCA402985265NDUFS7c.389T>C (p.Met130Thr)
c.479T>C (p.Met160Thr)
n.2344T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.641T>C
n.445T>C
n.416T>C
n.479T>C
n.380T>C
n.879T>C
n.680T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.385T>C
c.410T>C (p.Met137Thr)
19g.1391031T>GCA402985262NDUFS7c.389T>G (p.Met130Arg)
c.479T>G (p.Met160Arg)
n.2344T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.641T>G
n.445T>G
n.416T>G
n.479T>G
n.380T>G
n.879T>G
n.680T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.385T>G
c.410T>G (p.Met137Arg)
19g.1391032G>ACA402985270NDUFS7c.390G>A (p.Met130Ile)
c.480G>A (p.Met160Ile)
n.2345G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.642G>A
n.446G>A
n.417G>A
n.480G>A
n.381G>A
n.880G>A
n.681G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.386G>A
c.411G>A (p.Met137Ile)
dbSNP gnomAD v4
19g.1391032G>CCA402985267NDUFS7c.390G>C (p.Met130Ile)
c.480G>C (p.Met160Ile)
n.2345G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.642G>C
n.446G>C
n.417G>C
n.480G>C
n.381G>C
n.880G>C
n.681G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.386G>C
c.411G>C (p.Met137Ile)
19g.1391032G=CA2317694841NDUFS7c.390G= (p.Met130=)
c.480G= (p.Met160=)
n.2345G=
c.*184G= (n.*184G=)
n.642G=
n.446G=
n.417G=
n.480G=
n.381G=
n.880G=
n.681G=
c.*386G= (n.*386G=)
n.386G=
c.411G= (p.Met137=)
19g.1391032G>TCA402985269NDUFS7c.390G>T (p.Met130Ile)
c.480G>T (p.Met160Ile)
n.2345G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.642G>T
n.446G>T
n.417G>T
n.480G>T
n.381G>T
n.880G>T
n.681G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.386G>T
c.411G>T (p.Met137Ile)
19g.1391033G>ACA402985273NDUFS7c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.2346G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.643G>A
n.447G>A
n.418G>A
n.481G>A
n.382G>A
n.881G>A
n.682G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.387G>A
c.412G>A (p.Ala138Thr)
19g.1391033G>CCA402985274NDUFS7c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.2346G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.643G>C
n.447G>C
n.418G>C
n.481G>C
n.382G>C
n.881G>C
n.682G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.387G>C
c.412G>C (p.Ala138Pro)
19g.1391033G>TCA402985275NDUFS7c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.2346G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.643G>T
n.447G>T
n.418G>T
n.481G>T
n.382G>T
n.881G>T
n.682G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.387G>T
c.412G>T (p.Ala138Ser)
gnomAD v4
19g.1391034C>ACA402985276NDUFS7c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.2347C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.644C>A
n.448C>A
n.419C>A
n.482C>A
n.383C>A
n.882C>A
n.683C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.388C>A
c.413C>A (p.Ala138Asp)
19g.1391034C=CA2317694842NDUFS7c.392C= (p.Ala131=)
c.482C= (p.Ala161=)
n.2347C=
c.*186C= (n.*186C=)
n.644C=
n.448C=
n.419C=
n.482C=
n.383C=
n.882C=
n.683C=
c.*388C= (n.*388C=)
n.388C=
c.413C= (p.Ala138=)
19g.1391034C>GCA402985277NDUFS7c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.2347C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.644C>G
n.448C>G
n.419C>G
n.482C>G
n.383C>G
n.882C>G
n.683C>G
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.388C>G
c.413C>G (p.Ala138Gly)
19g.1391034C>TCA402985280NDUFS7c.392C>T (p.Ala131Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.2347C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.644C>T
n.448C>T
n.419C>T
n.482C>T
n.383C>T
n.882C>T
n.683C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.388C>T
c.413C>T (p.Ala138Val)
dbSNP gnomAD v4
19g.1391036_1391037delCA2582637692NDUFS7c.394_395del (p.Pro132SerfsTer?)
c.484_485del (p.Pro162SerfsTer?)
n.2349_2350del
c.*188_*189del (n.*188_*189del)
n.646_647del
n.450_451del
n.421_422del
n.484_485del
n.385_386del
n.884_885del
n.685_686del
c.*390_*391del (n.*390_*391del)
n.390_391del
c.415_416del (p.Pro139SerfsTer?)
gnomAD v4
19g.1391035C>ACA504895163NDUFS7c.393C>A (p.Ala131=)
c.483C>A (p.Ala161=)
n.2348C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.645C>A
n.449C>A
n.420C>A
n.483C>A
n.384C>A
n.883C>A
n.684C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.389C>A
c.414C>A (p.Ala138=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1391035C=CA2317694843NDUFS7c.393C= (p.Ala131=)
c.483C= (p.Ala161=)
n.2348C=
c.*187C= (n.*187C=)
n.645C=
n.449C=
n.420C=
n.483C=
n.384C=
n.883C=
n.684C=
c.*389C= (n.*389C=)
n.389C=
c.414C= (p.Ala138=)
19g.1391035C>GCA504895165NDUFS7c.393C>G (p.Ala131=)
c.483C>G (p.Ala161=)
n.2348C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.645C>G
n.449C>G
n.420C>G
n.483C>G
n.384C>G
n.883C>G
n.684C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.389C>G
c.414C>G (p.Ala138=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1391035C>TCA504895166NDUFS7c.393C>T (p.Ala131=)
c.483C>T (p.Ala161=)
n.2348C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.645C>T
n.449C>T
n.420C>T
n.483C>T
n.384C>T
n.883C>T
n.684C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.389C>T
c.414C>T (p.Ala138=)
19g.1391035_1391065delCA992511717NDUFS7c.393_408+15del
c.483_498+15del
n.2348_2363+15del
c.*187_*202+15del
n.645_660+15del
n.449_464+15del
n.420_450del
n.483_498+15del
n.384_399+15del
n.883_913del
n.684_699+15del
c.*389_*404+15del
c.393_409-2del
n.389_419del
c.414_429+15del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391036C>ACA402985281NDUFS7c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
n.2349C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.646C>A
n.450C>A
n.421C>A
n.484C>A
n.385C>A
n.884C>A
n.685C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.390C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
19g.1391036C=CA2317694844NDUFS7c.394C= (p.Pro132=)
c.484C= (p.Pro162=)
n.2349C=
c.*188C= (n.*188C=)
n.646C=
n.450C=
n.421C=
n.484C=
n.385C=
n.884C=
n.685C=
c.*390C= (n.*390C=)
n.390C=
c.415C= (p.Pro139=)
19g.1391036C>GCA9043348NDUFS7c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
n.2349C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.646C>G
n.450C>G
n.421C>G
n.484C>G
n.385C>G
n.884C>G
n.685C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.390C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391036C>TCA402985283NDUFS7c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
n.2349C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.646C>T
n.450C>T
n.421C>T
n.484C>T
n.385C>T
n.884C>T
n.685C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.390C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
19g.1391037C>ACA402985285NDUFS7c.395C>A (p.Pro132Gln)
c.485C>A (p.Pro162Gln)
n.2350C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.647C>A
n.451C>A
n.422C>A
n.485C>A
n.386C>A
n.885C>A
n.686C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.391C>A
c.416C>A (p.Pro139Gln)
19g.1391037C=CA2317694845NDUFS7c.395C= (p.Pro132=)
c.485C= (p.Pro162=)
n.2350C=
c.*189C= (n.*189C=)
n.647C=
n.451C=
n.422C=
n.485C=
n.386C=
n.885C=
n.686C=
c.*391C= (n.*391C=)
n.391C=
c.416C= (p.Pro139=)
19g.1391037C>GCA402985284NDUFS7c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
n.2350C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.647C>G
n.451C>G
n.422C>G
n.485C>G
n.386C>G
n.885C>G
n.686C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.391C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
19g.1391037C>TCA9043349NDUFS7c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
n.2350C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.647C>T
n.451C>T
n.422C>T
n.485C>T
n.386C>T
n.885C>T
n.686C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.391C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.1391038A=CA2317694846NDUFS7c.396A= (p.Pro132=)
c.486A= (p.Pro162=)
n.2351A=
c.*190A= (n.*190A=)
n.648A=
n.452A=
n.423A=
n.486A=
n.387A=
n.886A=
n.687A=
c.*392A= (n.*392A=)
n.392A=
c.417A= (p.Pro139=)
19g.1391038A>CCA304059658NDUFS7c.396A>C (p.Pro132=)
c.486A>C (p.Pro162=)
n.2351A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.648A>C
n.452A>C
n.423A>C
n.486A>C
n.387A>C
n.886A>C
n.687A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.392A>C
c.417A>C (p.Pro139=)
dbSNP
19g.1391038A>GCA504895171NDUFS7c.396A>G (p.Pro132=)
c.486A>G (p.Pro162=)
n.2351A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.648A>G
n.452A>G
n.423A>G
n.486A>G
n.387A>G
n.886A>G
n.687A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.392A>G
c.417A>G (p.Pro139=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1391038A>TCA504895172NDUFS7c.396A>T (p.Pro132=)
c.486A>T (p.Pro162=)
n.2351A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.648A>T
n.452A>T
n.423A>T
n.486A>T
n.387A>T
n.886A>T
n.687A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.392A>T
c.417A>T (p.Pro139=)
19g.1391039G>ACA402985287NDUFS7c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
n.2352G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.649G>A
n.453G>A
n.424G>A
n.487G>A
n.388G>A
n.887G>A
n.688G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.393G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
19g.1391039G>CCA402985289NDUFS7c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
n.2352G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.649G>C
n.453G>C
n.424G>C
n.487G>C
n.388G>C
n.887G>C
n.688G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.393G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
19g.1391039G>TCA402985291NDUFS7c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
n.2352G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.649G>T
n.453G>T
n.424G>T
n.487G>T
n.388G>T
n.887G>T
n.688G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.393G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
19g.1391040C>ACA402985293NDUFS7c.398C>A (p.Ala133Glu)
c.488C>A (p.Ala163Glu)
n.2353C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.650C>A
n.454C>A
n.425C>A
n.488C>A
n.389C>A
n.888C>A
n.689C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.394C>A
c.419C>A (p.Ala140Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391040C=CA2317694847NDUFS7c.398C= (p.Ala133=)
c.488C= (p.Ala163=)
n.2353C=
c.*192C= (n.*192C=)
n.650C=
n.454C=
n.425C=
n.488C=
n.389C=
n.888C=
n.689C=
c.*394C= (n.*394C=)
n.394C=
c.419C= (p.Ala140=)
19g.1391040C>GCA402985295NDUFS7c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
n.2353C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.650C>G
n.454C>G
n.425C>G
n.488C>G
n.389C>G
n.888C>G
n.689C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.394C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
19g.1391040C>TCA402985296NDUFS7c.398C>T (p.Ala133Val)
c.488C>T (p.Ala163Val)
n.2353C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.650C>T
n.454C>T
n.425C>T
n.488C>T
n.389C>T
n.888C>T
n.689C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.394C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391041G>ACA9043350NDUFS7c.399G>A (p.Ala133=)
c.489G>A (p.Ala163=)
n.2354G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.651G>A
n.455G>A
n.426G>A
n.489G>A
n.390G>A
n.889G>A
n.690G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.395G>A
c.420G>A (p.Ala140=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391041G>CCA504895180NDUFS7c.399G>C (p.Ala133=)
c.489G>C (p.Ala163=)
n.2354G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.651G>C
n.455G>C
n.426G>C
n.489G>C
n.390G>C
n.889G>C
n.690G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.395G>C
c.420G>C (p.Ala140=)
dbSNP gnomAD v4
19g.1391041G=CA2317694848NDUFS7c.399G= (p.Ala133=)
c.489G= (p.Ala163=)
n.2354G=
c.*193G= (n.*193G=)
n.651G=
n.455G=
n.426G=
n.489G=
n.390G=
n.889G=
n.690G=
c.*395G= (n.*395G=)
n.395G=
c.420G= (p.Ala140=)
19g.1391041G>TCA504895178NDUFS7c.399G>T (p.Ala133=)
c.489G>T (p.Ala163=)
n.2354G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.651G>T
n.455G>T
n.426G>T
n.489G>T
n.390G>T
n.889G>T
n.690G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.395G>T
c.420G>T (p.Ala140=)
ClinVar
19g.1391042C>ACA402985303NDUFS7c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
n.2355C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.652C>A
n.456C>A
n.427C>A
n.490C>A
n.391C>A
n.890C>A
n.691C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.396C>A
c.421C>A (p.Leu141Ile)
19g.1391042C=CA2317694849NDUFS7c.400C= (p.Leu134=)
c.490C= (p.Leu164=)
n.2355C=
c.*194C= (n.*194C=)
n.652C=
n.456C=
n.427C=
n.490C=
n.391C=
n.890C=
n.691C=
c.*396C= (n.*396C=)
n.396C=
c.421C= (p.Leu141=)
19g.1391042C>GCA402985305NDUFS7c.400C>G (p.Leu134Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.2355C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.652C>G
n.456C>G
n.427C>G
n.490C>G
n.391C>G
n.890C>G
n.691C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.396C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391042C>TCA402985308NDUFS7c.400C>T (p.Leu134Phe)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
n.2355C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.652C>T
n.456C>T
n.427C>T
n.490C>T
n.391C>T
n.890C>T
n.691C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.396C>T
c.421C>T (p.Leu141Phe)
19g.1391043T>ACA402985311NDUFS7c.401T>A (p.Leu134His)
c.491T>A (p.Leu164His)
n.2356T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.653T>A
n.457T>A
n.428T>A
n.491T>A
n.392T>A
n.891T>A
n.692T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.397T>A
c.422T>A (p.Leu141His)
19g.1391043T>CCA402985323NDUFS7c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.2356T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.653T>C
n.457T>C
n.428T>C
n.491T>C
n.392T>C
n.891T>C
n.692T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.397T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
19g.1391043T>GCA402985326NDUFS7c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.2356T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.653T>G
n.457T>G
n.428T>G
n.491T>G
n.392T>G
n.891T>G
n.692T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.397T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
19g.1391044T>ACA504895188NDUFS7c.402T>A (p.Leu134=)
c.492T>A (p.Leu164=)
n.2357T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.654T>A
n.458T>A
n.429T>A
n.492T>A
n.393T>A
n.892T>A
n.693T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.398T>A
c.423T>A (p.Leu141=)
19g.1391044T>CCA504895189NDUFS7c.402T>C (p.Leu134=)
c.492T>C (p.Leu164=)
n.2357T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.654T>C
n.458T>C
n.429T>C
n.492T>C
n.393T>C
n.892T>C
n.693T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.398T>C
c.423T>C (p.Leu141=)
dbSNP
19g.1391044T>GCA504895190NDUFS7c.402T>G (p.Leu134=)
c.492T>G (p.Leu164=)
n.2357T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.654T>G
n.458T>G
n.429T>G
n.492T>G
n.393T>G
n.892T>G
n.693T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.398T>G
c.423T>G (p.Leu141=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1391044T=CA2317694850NDUFS7c.402T= (p.Leu134=)
c.492T= (p.Leu164=)
n.2357T=
c.*196T= (n.*196T=)
n.654T=
n.458T=
n.429T=
n.492T=
n.393T=
n.892T=
n.693T=
c.*398T= (n.*398T=)
n.398T=
c.423T= (p.Leu141=)
19g.1391045C>ACA402985331NDUFS7c.403C>A (p.Arg135Ser)
c.493C>A (p.Arg165Ser)
n.2358C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.655C>A
n.459C>A
n.430C>A
n.493C>A
n.394C>A
n.893C>A
n.694C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.399C>A
c.424C>A (p.Arg142Ser)
19g.1391045C=CA2317694851NDUFS7c.403C= (p.Arg135=)
c.493C= (p.Arg165=)
n.2358C=
c.*197C= (n.*197C=)
n.655C=
n.459C=
n.430C=
n.493C=
n.394C=
n.893C=
n.694C=
c.*399C= (n.*399C=)
n.399C=
c.424C= (p.Arg142=)
19g.1391045C>GCA402985334NDUFS7c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.2358C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.655C>G
n.459C>G
n.430C>G
n.493C>G
n.394C>G
n.893C>G
n.694C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.399C>G
c.424C>G (p.Arg142Gly)
19g.1391045C>TCA304059661NDUFS7c.403C>T (p.Arg135Cys)
c.493C>T (p.Arg165Cys)
n.2358C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.655C>T
n.459C>T
n.430C>T
n.493C>T
n.394C>T
n.893C>T
n.694C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.399C>T
c.424C>T (p.Arg142Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391046G>ACA402985338NDUFS7c.404G>A (p.Arg135His)
c.494G>A (p.Arg165His)
n.2359G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.656G>A
n.460G>A
n.431G>A
n.494G>A
n.395G>A
n.894G>A
n.695G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.400G>A
c.425G>A (p.Arg142His)
gnomAD v4
19g.1391046G>CCA402985350NDUFS7c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.2359G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.656G>C
n.460G>C
n.431G>C
n.494G>C
n.395G>C
n.894G>C
n.695G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.400G>C
c.425G>C (p.Arg142Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391046G=CA2317694852NDUFS7c.404G= (p.Arg135=)
c.494G= (p.Arg165=)
n.2359G=
c.*198G= (n.*198G=)
n.656G=
n.460G=
n.431G=
n.494G=
n.395G=
n.894G=
n.695G=
c.*400G= (n.*400G=)
n.400G=
c.425G= (p.Arg142=)
19g.1391046G>TCA402985359NDUFS7c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.2359G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.656G>T
n.460G>T
n.431G>T
n.494G>T
n.395G>T
n.894G>T
n.695G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.400G>T
c.425G>T (p.Arg142Leu)
dbSNP gnomAD v4
19g.1391047C>ACA504895196NDUFS7c.405C>A (p.Arg135=)
c.495C>A (p.Arg165=)
n.2360C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.657C>A
n.461C>A
n.432C>A
n.495C>A
n.396C>A
n.895C>A
n.696C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.401C>A
c.426C>A (p.Arg142=)
19g.1391047C>GCA504895197NDUFS7c.405C>G (p.Arg135=)
c.495C>G (p.Arg165=)
n.2360C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.657C>G
n.461C>G
n.432C>G
n.495C>G
n.396C>G
n.895C>G
n.696C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.401C>G
c.426C>G (p.Arg142=)
19g.1391047C>TCA504895198NDUFS7c.405C>T (p.Arg135=)
c.495C>T (p.Arg165=)
n.2360C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.657C>T
n.461C>T
n.432C>T
n.495C>T
n.396C>T
n.895C>T
n.696C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.401C>T
c.426C>T (p.Arg142=)
19g.1391048A>CCA402985362NDUFS7c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.2361A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.658A>C
n.462A>C
n.433A>C
n.496A>C
n.397A>C
n.896A>C
n.697A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.402A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
19g.1391048A>GCA402985364NDUFS7c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.2361A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.658A>G
n.462A>G
n.433A>G
n.496A>G
n.397A>G
n.896A>G
n.697A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.402A>G
c.427A>G (p.Lys143Glu)
gnomAD v4
19g.1391048A>TCA402985366NDUFS7c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.2361A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.658A>T
n.462A>T
n.433A>T
n.496A>T
n.397A>T
n.896A>T
n.697A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.402A>T
c.427A>T (p.Lys143Ter)
19g.1391049A>CCA402985370NDUFS7c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.2362A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.659A>C
n.463A>C
n.434A>C
n.497A>C
n.398A>C
n.897A>C
n.698A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.403A>C
c.428A>C (p.Lys143Thr)
19g.1391049A>GCA402985372NDUFS7c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.2362A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.659A>G
n.463A>G
n.434A>G
n.497A>G
n.398A>G
n.897A>G
n.698A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.403A>G
c.428A>G (p.Lys143Arg)
19g.1391049A>TCA402985373NDUFS7c.407A>T (p.Lys136Met)
c.497A>T (p.Lys166Met)
n.2362A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.659A>T
n.463A>T
n.434A>T
n.497A>T
n.398A>T
n.897A>T
n.698A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.403A>T
c.428A>T (p.Lys143Met)
19g.1391050G>ACA504895206NDUFS7c.408G>A (p.Lys136=)
c.498G>A (p.Lys166=)
n.2363G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.660G>A
n.464G>A
n.435G>A
n.498G>A
n.399G>A
n.898G>A
n.699G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.404G>A
c.429G>A (p.Lys143=)
gnomAD v4
19g.1391050G>CCA402985374NDUFS7c.408G>C (p.Lys136Asn)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
n.2363G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.660G>C
n.464G>C
n.435G>C
n.498G>C
n.399G>C
n.898G>C
n.699G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.404G>C
c.429G>C (p.Lys143Asn)
19g.1391050G>TCA402985375NDUFS7c.408G>T (p.Lys136Asn)
c.498G>T (p.Lys166Asn)
n.2363G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.660G>T
n.464G>T
n.435G>T
n.498G>T
n.399G>T
n.898G>T
n.699G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.404G>T
c.429G>T (p.Lys143Asn)
19g.1391051G>ACA402985376NDUFS7c.408+1G>A (n.408+1G>A)
c.498+1G>A (n.498+1G>A)
n.2363+1G>A
c.*202+1G>A (n.*202+1G>A)
n.660+1G>A
n.464+1G>A
n.436G>A
n.498+1G>A
n.399+1G>A
n.899G>A
n.699+1G>A
c.*404+1G>A (n.*404+1G>A)
n.405G>A
c.429+1G>A (n.429+1G>A)
19g.1391051G>CCA402985379NDUFS7c.408+1G>C (n.408+1G>C)
c.498+1G>C (n.498+1G>C)
n.2363+1G>C
c.*202+1G>C (n.*202+1G>C)
n.660+1G>C
n.464+1G>C
n.436G>C
n.498+1G>C
n.399+1G>C
n.899G>C
n.699+1G>C
c.*404+1G>C (n.*404+1G>C)
n.405G>C
c.429+1G>C (n.429+1G>C)
19g.1391051G>TCA402985380NDUFS7c.408+1G>T (n.408+1G>T)
c.498+1G>T (n.498+1G>T)
n.2363+1G>T
c.*202+1G>T (n.*202+1G>T)
n.660+1G>T
n.464+1G>T
n.436G>T
n.498+1G>T
n.399+1G>T
n.899G>T
n.699+1G>T
c.*404+1G>T (n.*404+1G>T)
n.405G>T
c.429+1G>T (n.429+1G>T)
19g.1391052T>ACA402985384NDUFS7c.408+2T>A (n.408+2T>A)
c.498+2T>A (n.498+2T>A)
n.2363+2T>A
c.*202+2T>A (n.*202+2T>A)
n.660+2T>A
n.464+2T>A
n.437T>A
n.498+2T>A
n.399+2T>A
n.900T>A
n.699+2T>A
c.*404+2T>A (n.*404+2T>A)
n.406T>A
c.429+2T>A (n.429+2T>A)
19g.1391052T>CCA402985383NDUFS7c.408+2T>C (n.408+2T>C)
c.498+2T>C (n.498+2T>C)
n.2363+2T>C
c.*202+2T>C (n.*202+2T>C)
n.660+2T>C
n.464+2T>C
n.437T>C
n.498+2T>C
n.399+2T>C
n.900T>C
n.699+2T>C
c.*404+2T>C (n.*404+2T>C)
n.406T>C
c.429+2T>C (n.429+2T>C)
19g.1391052T>GCA402985382NDUFS7c.408+2T>G (n.408+2T>G)
c.498+2T>G (n.498+2T>G)
n.2363+2T>G
c.*202+2T>G (n.*202+2T>G)
n.660+2T>G
n.464+2T>G
n.437T>G
n.498+2T>G
n.399+2T>G
n.900T>G
n.699+2T>G
c.*404+2T>G (n.*404+2T>G)
n.406T>G
c.429+2T>G (n.429+2T>G)
19g.1391053A=CA2317694853NDUFS7c.408+3A= (n.408+3A=)
c.498+3A= (n.498+3A=)
n.2363+3A=
c.*202+3A= (n.*202+3A=)
n.660+3A=
n.464+3A=
n.438A=
n.498+3A=
n.399+3A=
n.901A=
n.699+3A=
c.*404+3A= (n.*404+3A=)
n.407A=
c.429+3A= (n.429+3A=)
19g.1391053A>CCA783451399NDUFS7c.408+3A>C (n.408+3A>C)
c.498+3A>C (n.498+3A>C)
n.2363+3A>C
c.*202+3A>C (n.*202+3A>C)
n.660+3A>C
n.464+3A>C
n.438A>C
n.498+3A>C
n.399+3A>C
n.901A>C
n.699+3A>C
c.*404+3A>C (n.*404+3A>C)
n.407A>C
c.429+3A>C (n.429+3A>C)
dbSNP
19g.1391054G>ACA304059663NDUFS7c.408+4G>A (n.408+4G>A)
c.498+4G>A (n.498+4G>A)
n.2363+4G>A
c.*202+4G>A (n.*202+4G>A)
n.660+4G>A
n.464+4G>A
n.439G>A
n.498+4G>A
n.399+4G>A
n.902G>A
n.699+4G>A
c.*404+4G>A (n.*404+4G>A)
n.408G>A
c.429+4G>A (n.429+4G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391054G=CA2317694854NDUFS7c.408+4G= (n.408+4G=)
c.498+4G= (n.498+4G=)
n.2363+4G=
c.*202+4G= (n.*202+4G=)
n.660+4G=
n.464+4G=
n.439G=
n.498+4G=
n.399+4G=
n.902G=
n.699+4G=
c.*404+4G= (n.*404+4G=)
n.408G=
c.429+4G= (n.429+4G=)
19g.1391056C=CA2317694855NDUFS7c.408+6C= (n.408+6C=)
c.498+6C= (n.498+6C=)
n.2363+6C=
c.*202+6C= (n.*202+6C=)
n.660+6C=
n.464+6C=
n.441C=
n.498+6C=
n.399+6C=
n.904C=
n.699+6C=
c.*404+6C= (n.*404+6C=)
n.410C=
c.429+6C= (n.429+6C=)
19g.1391056C>GCA304059665NDUFS7c.408+6C>G (n.408+6C>G)
c.498+6C>G (n.498+6C>G)
n.2363+6C>G
c.*202+6C>G (n.*202+6C>G)
n.660+6C>G
n.464+6C>G
n.441C>G
n.498+6C>G
n.399+6C>G
n.904C>G
n.699+6C>G
c.*404+6C>G (n.*404+6C>G)
n.410C>G
c.429+6C>G (n.429+6C>G)
dbSNP
19g.1391057C=CA2317694856NDUFS7c.408+7C= (n.408+7C=)
c.498+7C= (n.498+7C=)
n.2363+7C=
c.*202+7C= (n.*202+7C=)
n.660+7C=
n.464+7C=
n.442C=
n.498+7C=
n.399+7C=
n.905C=
n.699+7C=
c.*404+7C= (n.*404+7C=)
n.411C=
c.429+7C= (n.429+7C=)
19g.1391057C>TCA631300610NDUFS7c.408+7C>T (n.408+7C>T)
c.498+7C>T (n.498+7C>T)
n.2363+7C>T
c.*202+7C>T (n.*202+7C>T)
n.660+7C>T
n.464+7C>T
n.442C>T
n.498+7C>T
n.399+7C>T
n.905C>T
n.699+7C>T
c.*404+7C>T (n.*404+7C>T)
n.411C>T
c.429+7C>T (n.429+7C>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.1391058T>GCA9043351NDUFS7c.408+8T>G (n.408+8T>G)
c.498+8T>G (n.498+8T>G)
n.2363+8T>G
c.*202+8T>G (n.*202+8T>G)
n.660+8T>G
n.464+8T>G
n.443T>G
n.498+8T>G
n.399+8T>G
n.906T>G
n.699+8T>G
c.*404+8T>G (n.*404+8T>G)
c.409-9T>G (n.409-9T>G)
n.412T>G
c.429+8T>G (n.429+8T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391058T=CA2317694857NDUFS7c.408+8T= (n.408+8T=)
c.498+8T= (n.498+8T=)
n.2363+8T=
c.*202+8T= (n.*202+8T=)
n.660+8T=
n.464+8T=
n.443T=
n.498+8T=
n.399+8T=
n.906T=
n.699+8T=
c.*404+8T= (n.*404+8T=)
c.409-9T= (n.409-9T=)
n.412T=
c.429+8T= (n.429+8T=)
19g.1391059C>ACA2500486997NDUFS7c.408+9C>A (n.408+9C>A)
c.498+9C>A (n.498+9C>A)
n.2363+9C>A
c.*202+9C>A (n.*202+9C>A)
n.660+9C>A
n.464+9C>A
n.444C>A
n.498+9C>A
n.399+9C>A
n.907C>A
n.699+9C>A
c.*404+9C>A (n.*404+9C>A)
c.409-8C>A (n.409-8C>A)
n.413C>A
c.429+9C>A (n.429+9C>A)
gnomAD v4
19g.1391059C=CA2317694858NDUFS7c.408+9C= (n.408+9C=)
c.498+9C= (n.498+9C=)
n.2363+9C=
c.*202+9C= (n.*202+9C=)
n.660+9C=
n.464+9C=
n.444C=
n.498+9C=
n.399+9C=
n.907C=
n.699+9C=
c.*404+9C= (n.*404+9C=)
c.409-8C= (n.409-8C=)
n.413C=
c.429+9C= (n.429+9C=)
19g.1391059C>GCA783451409NDUFS7c.408+9C>G (n.408+9C>G)
c.498+9C>G (n.498+9C>G)
n.2363+9C>G
c.*202+9C>G (n.*202+9C>G)
n.660+9C>G
n.464+9C>G
n.444C>G
n.498+9C>G
n.399+9C>G
n.907C>G
n.699+9C>G
c.*404+9C>G (n.*404+9C>G)
c.409-8C>G (n.409-8C>G)
n.413C>G
c.429+9C>G (n.429+9C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391059C>TCA9043352NDUFS7c.408+9C>T (n.408+9C>T)
c.498+9C>T (n.498+9C>T)
n.2363+9C>T
c.*202+9C>T (n.*202+9C>T)
n.660+9C>T
n.464+9C>T
n.444C>T
n.498+9C>T
n.399+9C>T
n.907C>T
n.699+9C>T
c.*404+9C>T (n.*404+9C>T)
c.409-8C>T (n.409-8C>T)
n.413C>T
c.429+9C>T (n.429+9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391060G>ACA2499585584NDUFS7c.408+10G>A (n.408+10G>A)
c.498+10G>A (n.498+10G>A)
n.2363+10G>A
c.*202+10G>A (n.*202+10G>A)
n.660+10G>A
n.464+10G>A
n.445G>A
n.498+10G>A
n.399+10G>A
n.908G>A
n.699+10G>A
c.*404+10G>A (n.*404+10G>A)
c.409-7G>A (n.409-7G>A)
n.414G>A
c.429+10G>A (n.429+10G>A)
gnomAD v4
19g.1391060G>CCA9043353NDUFS7c.408+10G>C (n.408+10G>C)
c.498+10G>C (n.498+10G>C)
n.2363+10G>C
c.*202+10G>C (n.*202+10G>C)
n.660+10G>C
n.464+10G>C
n.445G>C
n.498+10G>C
n.399+10G>C
n.908G>C
n.699+10G>C
c.*404+10G>C (n.*404+10G>C)
c.409-7G>C (n.409-7G>C)
n.414G>C
c.429+10G>C (n.429+10G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.1391060G=CA2317694859NDUFS7c.408+10G= (n.408+10G=)
c.498+10G= (n.498+10G=)
n.2363+10G=
c.*202+10G= (n.*202+10G=)
n.660+10G=
n.464+10G=
n.445G=
n.498+10G=
n.399+10G=
n.908G=
n.699+10G=
c.*404+10G= (n.*404+10G=)
c.409-7G= (n.409-7G=)
n.414G=
c.429+10G= (n.429+10G=)
19g.1391060G>TCA292513NDUFS7c.408+10G>T (n.408+10G>T)
c.498+10G>T (n.498+10G>T)
n.2363+10G>T
c.*202+10G>T (n.*202+10G>T)
n.660+10G>T
n.464+10G>T
n.445G>T
n.498+10G>T
n.399+10G>T
n.908G>T
n.699+10G>T
c.*404+10G>T (n.*404+10G>T)
c.409-7G>T (n.409-7G>T)
n.414G>T
c.429+10G>T (n.429+10G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391061T>ACA2582637693NDUFS7c.408+11T>A (n.408+11T>A)
c.498+11T>A (n.498+11T>A)
n.2363+11T>A
c.*202+11T>A (n.*202+11T>A)
n.660+11T>A
n.464+11T>A
n.446T>A
n.498+11T>A
n.399+11T>A
n.909T>A
n.699+11T>A
c.*404+11T>A (n.*404+11T>A)
c.409-6T>A (n.409-6T>A)
n.415T>A
c.429+11T>A (n.429+11T>A)
gnomAD v4
19g.1391061T>GCA2581947565NDUFS7c.408+11T>G (n.408+11T>G)
c.498+11T>G (n.498+11T>G)
n.2363+11T>G
c.*202+11T>G (n.*202+11T>G)
n.660+11T>G
n.464+11T>G
n.446T>G
n.498+11T>G
n.399+11T>G
n.909T>G
n.699+11T>G
c.*404+11T>G (n.*404+11T>G)
c.409-6T>G (n.409-6T>G)
n.415T>G
c.429+11T>G (n.429+11T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391061T=CA2317694860NDUFS7c.408+11T= (n.408+11T=)
c.498+11T= (n.498+11T=)
n.2363+11T=
c.*202+11T= (n.*202+11T=)
n.660+11T=
n.464+11T=
n.446T=
n.498+11T=
n.399+11T=
n.909T=
n.699+11T=
c.*404+11T= (n.*404+11T=)
c.409-6T= (n.409-6T=)
n.415T=
c.429+11T= (n.429+11T=)
19g.1391061_1391069delinsTCCCAGCCGCA2317694861NDUFS7c.408+11_408+19delinsTCCCAGCCG (n.408+11_408+19delinsTCCCAGCCG)
c.498+11_498+19delinsTCCCAGCCG (n.498+11_498+19delinsTCCCAGCCG)
n.2363+11_2363+19delinsTCCCAGCCG
c.*202+11_*202+19delinsTCCCAGCCG (n.*202+11_*202+19delinsTCCCAGCCG)
n.660+11_660+19delinsTCCCAGCCG
n.464+11_464+19delinsTCCCAGCCG
n.446_454delinsTCCCAGCCG
n.498+11_498+19delinsTCCCAGCCG
n.399+11_399+19delinsTCCCAGCCG
n.909_917delinsTCCCAGCCG
n.699+11_699+19delinsTCCCAGCCG
c.*404+11_*404+19delinsTCCCAGCCG (n.*404+11_*404+19delinsTCCCAGCCG)
c.409-6_411delinsTCCCAGCCG
n.415_423delinsTCCCAGCCG
c.429+11_429+19delinsTCCCAGCCG (n.429+11_429+19delinsTCCCAGCCG)
19g.1391061_1391062insTCCAGCCGCA9043355NDUFS7c.408+11_408+12insTCCAGCCG (n.408+11_408+12insTCCAGCCG)
c.498+11_498+12insTCCAGCCG (n.498+11_498+12insTCCAGCCG)
n.2363+11_2363+12insTCCAGCCG
c.*202+11_*202+12insTCCAGCCG (n.*202+11_*202+12insTCCAGCCG)
n.660+11_660+12insTCCAGCCG
n.464+11_464+12insTCCAGCCG
n.446_447insTCCAGCCG
n.498+11_498+12insTCCAGCCG
n.399+11_399+12insTCCAGCCG
n.909_910insTCCAGCCG
n.699+11_699+12insTCCAGCCG
c.*404+11_*404+12insTCCAGCCG (n.*404+11_*404+12insTCCAGCCG)
c.409-6_409-5insTCCAGCCG (n.409-6_409-5insTCCAGCCG)
n.415_416insTCCAGCCG
c.429+11_429+12insTCCAGCCG (n.429+11_429+12insTCCAGCCG)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391062C>TCA2582637694NDUFS7c.408+12C>T (n.408+12C>T)
c.498+12C>T (n.498+12C>T)
n.2363+12C>T
c.*202+12C>T (n.*202+12C>T)
n.660+12C>T
n.464+12C>T
n.447C>T
n.498+12C>T
n.399+12C>T
n.910C>T
n.699+12C>T
c.*404+12C>T (n.*404+12C>T)
c.409-5C>T (n.409-5C>T)
n.416C>T
c.429+12C>T (n.429+12C>T)
ClinVar gnomAD v4
19g.1391066_1391067insGCGCCCAGCA783451425NDUFS7c.408+16_408+17insGCGCCCAG (n.408+16_408+17insGCGCCCAG)
c.498+16_498+17insGCGCCCAG (n.498+16_498+17insGCGCCCAG)
n.2363+16_2363+17insGCGCCCAG
c.*202+16_*202+17insGCGCCCAG (n.*202+16_*202+17insGCGCCCAG)
n.660+16_660+17insGCGCCCAG
n.464+16_464+17insGCGCCCAG
n.451_452insGCGCCCAG
n.498+16_498+17insGCGCCCAG
n.399+16_399+17insGCGCCCAG
n.914_915insGCGCCCAG
n.699+16_699+17insGCGCCCAG
c.*404+16_*404+17insGCGCCCAG (n.*404+16_*404+17insGCGCCCAG)
c.409-1_409insGCGCCCAG (n.409-1_409insGCGCCCAG)
n.420_421insGCGCCCAG
c.429+16_429+17insGCGCCCAG (n.429+16_429+17insGCGCCCAG)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391073_1391080dupCA9043354NDUFS7c.408+23_408+30dup (n.408+23_408+30dup)
c.498+23_498+30dup (n.498+23_498+30dup)
n.2363+23_2363+30dup
c.*202+23_*202+30dup (n.*202+23_*202+30dup)
n.660+23_660+30dup
n.464+23_464+30dup
n.458_465dup
n.498+23_498+30dup
n.399+23_399+30dup
n.921_928dup
n.699+23_699+30dup
c.*404+23_*404+30dup (n.*404+23_*404+30dup)
c.415_422dup
c.408+23_409-31dup (n.408+23_409-31dup)
n.427_434dup
c.429+23_429+30dup (n.429+23_429+30dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391073_1391080delCA9043356NDUFS7c.408+23_408+30del (n.408+23_408+30del)
c.498+23_498+30del (n.498+23_498+30del)
n.2363+23_2363+30del
c.*202+23_*202+30del (n.*202+23_*202+30del)
n.660+23_660+30del
n.464+23_464+30del
n.458_465del
n.498+23_498+30del
n.399+23_399+30del
n.921_928del
n.699+23_699+30del
c.*404+23_*404+30del (n.*404+23_*404+30del)
c.415_422del
c.408+23_409-31del (n.408+23_409-31del)
n.427_434del
c.429+23_429+30del (n.429+23_429+30del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391064C>TCA2697553404NDUFS7c.408+14C>T (n.408+14C>T)
c.498+14C>T (n.498+14C>T)
n.2363+14C>T
c.*202+14C>T (n.*202+14C>T)
n.660+14C>T
n.464+14C>T
n.449C>T
n.498+14C>T
n.399+14C>T
n.912C>T
n.699+14C>T
c.*404+14C>T (n.*404+14C>T)
c.409-3C>T (n.409-3C>T)
n.418C>T
c.429+14C>T (n.429+14C>T)
ClinVar
19g.1391065A=CA2317694862NDUFS7c.408+15A= (n.408+15A=)
c.498+15A= (n.498+15A=)
n.2363+15A=
c.*202+15A= (n.*202+15A=)
n.660+15A=
n.464+15A=
n.450A=
n.498+15A=
n.399+15A=
n.913A=
n.699+15A=
c.*404+15A= (n.*404+15A=)
c.409-2A= (n.409-2A=)
n.419A=
c.429+15A= (n.429+15A=)
19g.1391065A>CCA402985416NDUFS7c.408+15A>C (n.408+15A>C)
c.498+15A>C (n.498+15A>C)
n.2363+15A>C
c.*202+15A>C (n.*202+15A>C)
n.660+15A>C
n.464+15A>C
n.450A>C
n.498+15A>C
n.399+15A>C
n.913A>C
n.699+15A>C
c.*404+15A>C (n.*404+15A>C)
c.409-2A>C (n.409-2A>C)
n.419A>C
c.429+15A>C (n.429+15A>C)
gnomAD v4
19g.1391065A>GCA402985419NDUFS7c.408+15A>G (n.408+15A>G)
c.498+15A>G (n.498+15A>G)
n.2363+15A>G
c.*202+15A>G (n.*202+15A>G)
n.660+15A>G
n.464+15A>G
n.450A>G
n.498+15A>G
n.399+15A>G
n.913A>G
n.699+15A>G
c.*404+15A>G (n.*404+15A>G)
c.409-2A>G (n.409-2A>G)
n.419A>G
c.429+15A>G (n.429+15A>G)
dbSNP
19g.1391065A>TCA402985422NDUFS7c.408+15A>T (n.408+15A>T)
c.498+15A>T (n.498+15A>T)
n.2363+15A>T
c.*202+15A>T (n.*202+15A>T)
n.660+15A>T
n.464+15A>T
n.450A>T
n.498+15A>T
n.399+15A>T
n.913A>T
n.699+15A>T
c.*404+15A>T (n.*404+15A>T)
c.409-2A>T (n.409-2A>T)
n.419A>T
c.429+15A>T (n.429+15A>T)
19g.1391066G>ACA9043357NDUFS7c.408+16G>A (n.408+16G>A)
c.498+16G>A (n.498+16G>A)
n.2363+16G>A
c.*202+16G>A (n.*202+16G>A)
n.660+16G>A
n.464+16G>A
n.451G>A
n.498+16G>A
n.399+16G>A
n.914G>A
n.699+16G>A
c.*404+16G>A (n.*404+16G>A)
c.409-1G>A (n.409-1G>A)
n.420G>A
c.429+16G>A (n.429+16G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391066G>CCA402985431NDUFS7c.408+16G>C (n.408+16G>C)
c.498+16G>C (n.498+16G>C)
n.2363+16G>C
c.*202+16G>C (n.*202+16G>C)
n.660+16G>C
n.464+16G>C
n.451G>C
n.498+16G>C
n.399+16G>C
n.914G>C
n.699+16G>C
c.*404+16G>C (n.*404+16G>C)
c.409-1G>C (n.409-1G>C)
n.420G>C
c.429+16G>C (n.429+16G>C)
ClinVar dbSNP
19g.1391066G=CA2317694863NDUFS7c.408+16G= (n.408+16G=)
c.498+16G= (n.498+16G=)
n.2363+16G=
c.*202+16G= (n.*202+16G=)
n.660+16G=
n.464+16G=
n.451G=
n.498+16G=
n.399+16G=
n.914G=
n.699+16G=
c.*404+16G= (n.*404+16G=)
c.409-1G= (n.409-1G=)
n.420G=
c.429+16G= (n.429+16G=)
19g.1391066G>TCA402985433NDUFS7c.408+16G>T (n.408+16G>T)
c.498+16G>T (n.498+16G>T)
n.2363+16G>T
c.*202+16G>T (n.*202+16G>T)
n.660+16G>T
n.464+16G>T
n.451G>T
n.498+16G>T
n.399+16G>T
n.914G>T
n.699+16G>T
c.*404+16G>T (n.*404+16G>T)
c.409-1G>T (n.409-1G>T)
n.420G>T
c.429+16G>T (n.429+16G>T)
19g.1391067C>ACA402985439NDUFS7c.408+17C>A (n.408+17C>A)
c.498+17C>A (n.498+17C>A)
n.2363+17C>A
c.*202+17C>A (n.*202+17C>A)
n.660+17C>A
n.464+17C>A
n.452C>A
n.498+17C>A
n.399+17C>A
n.915C>A
n.699+17C>A
c.*404+17C>A (n.*404+17C>A)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.421C>A
c.429+17C>A (n.429+17C>A)
19g.1391067C=CA2317694864NDUFS7c.408+17C= (n.408+17C=)
c.498+17C= (n.498+17C=)
n.2363+17C=
c.*202+17C= (n.*202+17C=)
n.660+17C=
n.464+17C=
n.452C=
n.498+17C=
n.399+17C=
n.915C=
n.699+17C=
c.*404+17C= (n.*404+17C=)
c.409C= (p.Pro137=)
n.421C=
c.429+17C= (n.429+17C=)
19g.1391067C>GCA402985445NDUFS7c.408+17C>G (n.408+17C>G)
c.498+17C>G (n.498+17C>G)
n.2363+17C>G
c.*202+17C>G (n.*202+17C>G)
n.660+17C>G
n.464+17C>G
n.452C>G
n.498+17C>G
n.399+17C>G
n.915C>G
n.699+17C>G
c.*404+17C>G (n.*404+17C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.421C>G
c.429+17C>G (n.429+17C>G)
dbSNP
19g.1391067C>TCA402985442NDUFS7c.408+17C>T (n.408+17C>T)
c.498+17C>T (n.498+17C>T)
n.2363+17C>T
c.*202+17C>T (n.*202+17C>T)
n.660+17C>T
n.464+17C>T
n.452C>T
n.498+17C>T
n.399+17C>T
n.915C>T
n.699+17C>T
c.*404+17C>T (n.*404+17C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.421C>T
c.429+17C>T (n.429+17C>T)
19g.1391068delCA2582637695NDUFS7c.408+18del (n.408+18del)
c.498+18del (n.498+18del)
n.2363+18del
c.*202+18del (n.*202+18del)
n.660+18del
n.464+18del
n.453del
n.498+18del
n.399+18del
n.916del
n.699+18del
c.*404+18del (n.*404+18del)
c.410del (p.Pro137ArgfsTer?)
n.422del
c.429+18del (n.429+18del)
gnomAD v4
19g.1391068C>ACA402985447NDUFS7c.408+18C>A (n.408+18C>A)
c.498+18C>A (n.498+18C>A)
n.2363+18C>A
c.*202+18C>A (n.*202+18C>A)
n.660+18C>A
n.464+18C>A
n.453C>A
n.498+18C>A
n.399+18C>A
n.916C>A
n.699+18C>A
c.*404+18C>A (n.*404+18C>A)
c.410C>A (p.Pro137Gln)
n.422C>A
c.429+18C>A (n.429+18C>A)
ClinVar gnomAD v4
19g.1391068C=CA2317694865NDUFS7c.408+18C= (n.408+18C=)
c.498+18C= (n.498+18C=)
n.2363+18C=
c.*202+18C= (n.*202+18C=)
n.660+18C=
n.464+18C=
n.453C=
n.498+18C=
n.399+18C=
n.916C=
n.699+18C=
c.*404+18C= (n.*404+18C=)
c.410C= (p.Pro137=)
n.422C=
c.429+18C= (n.429+18C=)
19g.1391068C>GCA402985450NDUFS7c.408+18C>G (n.408+18C>G)
c.498+18C>G (n.498+18C>G)
n.2363+18C>G
c.*202+18C>G (n.*202+18C>G)
n.660+18C>G
n.464+18C>G
n.453C>G
n.498+18C>G
n.399+18C>G
n.916C>G
n.699+18C>G
c.*404+18C>G (n.*404+18C>G)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.422C>G
c.429+18C>G (n.429+18C>G)
19g.1391068C>TCA9043358NDUFS7c.408+18C>T (n.408+18C>T)
c.498+18C>T (n.498+18C>T)
n.2363+18C>T
c.*202+18C>T (n.*202+18C>T)
n.660+18C>T
n.464+18C>T
n.453C>T
n.498+18C>T
n.399+18C>T
n.916C>T
n.699+18C>T
c.*404+18C>T (n.*404+18C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.422C>T
c.429+18C>T (n.429+18C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391069G>ACA631300611NDUFS7c.408+19G>A (n.408+19G>A)
c.498+19G>A (n.498+19G>A)
n.2363+19G>A
c.*202+19G>A (n.*202+19G>A)
n.660+19G>A
n.464+19G>A
n.454G>A
n.498+19G>A
n.399+19G>A
n.917G>A
n.699+19G>A
c.*404+19G>A (n.*404+19G>A)
c.411G>A (p.Pro137=)
n.423G>A
c.429+19G>A (n.429+19G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391069G>CCA783451455NDUFS7c.408+19G>C (n.408+19G>C)
c.498+19G>C (n.498+19G>C)
n.2363+19G>C
c.*202+19G>C (n.*202+19G>C)
n.660+19G>C
n.464+19G>C
n.454G>C
n.498+19G>C
n.399+19G>C
n.917G>C
n.699+19G>C
c.*404+19G>C (n.*404+19G>C)
c.411G>C (p.Pro137=)
n.423G>C
c.429+19G>C (n.429+19G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391069G=CA2317694866NDUFS7c.408+19G= (n.408+19G=)
c.498+19G= (n.498+19G=)
n.2363+19G=
c.*202+19G= (n.*202+19G=)
n.660+19G=
n.464+19G=
n.454G=
n.498+19G=
n.399+19G=
n.917G=
n.699+19G=
c.*404+19G= (n.*404+19G=)
c.411G= (p.Pro137=)
n.423G=
c.429+19G= (n.429+19G=)
19g.1391070C>ACA402985454NDUFS7c.408+20C>A (n.408+20C>A)
c.498+20C>A (n.498+20C>A)
n.2363+20C>A
c.*202+20C>A (n.*202+20C>A)
n.660+20C>A
n.464+20C>A
n.455C>A
n.498+20C>A
n.399+20C>A
n.918C>A
n.699+20C>A
c.*404+20C>A (n.*404+20C>A)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.424C>A
c.429+20C>A (n.429+20C>A)
19g.1391070C>GCA402985460NDUFS7c.408+20C>G (n.408+20C>G)
c.498+20C>G (n.498+20C>G)
n.2363+20C>G
c.*202+20C>G (n.*202+20C>G)
n.660+20C>G
n.464+20C>G
n.455C>G
n.498+20C>G
n.399+20C>G
n.918C>G
n.699+20C>G
c.*404+20C>G (n.*404+20C>G)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.424C>G
c.429+20C>G (n.429+20C>G)
19g.1391070C>TCA402985458NDUFS7c.408+20C>T (n.408+20C>T)
c.498+20C>T (n.498+20C>T)
n.2363+20C>T
c.*202+20C>T (n.*202+20C>T)
n.660+20C>T
n.464+20C>T
n.455C>T
n.498+20C>T
n.399+20C>T
n.918C>T
n.699+20C>T
c.*404+20C>T (n.*404+20C>T)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.424C>T
c.429+20C>T (n.429+20C>T)
19g.1391070_1391073delCA992511745NDUFS7c.408+20_408+23del (n.408+20_408+23del)
c.498+20_498+23del (n.498+20_498+23del)
n.2363+20_2363+23del
c.*202+20_*202+23del (n.*202+20_*202+23del)
n.660+20_660+23del
n.464+20_464+23del
n.455_458del
n.498+20_498+23del
n.399+20_399+23del
n.918_921del
n.699+20_699+23del
c.*404+20_*404+23del (n.*404+20_*404+23del)
c.412_415del (p.Pro138AlafsTer?)
n.424_427del
c.429+20_429+23del (n.429+20_429+23del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391071C>ACA402985463NDUFS7c.408+21C>A (n.408+21C>A)
c.498+21C>A (n.498+21C>A)
n.2363+21C>A
c.*202+21C>A (n.*202+21C>A)
n.660+21C>A
n.464+21C>A
n.456C>A
n.498+21C>A
n.399+21C>A
n.919C>A
n.699+21C>A
c.*404+21C>A (n.*404+21C>A)
c.413C>A (p.Pro138His)
n.425C>A
c.429+21C>A (n.429+21C>A)
19g.1391071C>GCA402985469NDUFS7c.408+21C>G (n.408+21C>G)
c.498+21C>G (n.498+21C>G)
n.2363+21C>G
c.*202+21C>G (n.*202+21C>G)
n.660+21C>G
n.464+21C>G
n.456C>G
n.498+21C>G
n.399+21C>G
n.919C>G
n.699+21C>G
c.*404+21C>G (n.*404+21C>G)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.425C>G
c.429+21C>G (n.429+21C>G)
19g.1391071C>TCA402985466NDUFS7c.408+21C>T (n.408+21C>T)
c.498+21C>T (n.498+21C>T)
n.2363+21C>T
c.*202+21C>T (n.*202+21C>T)
n.660+21C>T
n.464+21C>T
n.456C>T
n.498+21C>T
n.399+21C>T
n.919C>T
n.699+21C>T
c.*404+21C>T (n.*404+21C>T)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.425C>T
c.429+21C>T (n.429+21C>T)
gnomAD v4
19g.1391072C>TCA2582637696NDUFS7c.408+22C>T (n.408+22C>T)
c.498+22C>T (n.498+22C>T)
n.2363+22C>T
c.*202+22C>T (n.*202+22C>T)
n.660+22C>T
n.464+22C>T
n.457C>T
n.498+22C>T
n.399+22C>T
n.920C>T
n.699+22C>T
c.*404+22C>T (n.*404+22C>T)
c.414C>T (p.Pro138=)
n.426C>T
c.429+22C>T (n.429+22C>T)
gnomAD v4
19g.1391073A=CA2317694867NDUFS7c.408+23A= (n.408+23A=)
c.498+23A= (n.498+23A=)
n.2363+23A=
c.*202+23A= (n.*202+23A=)
n.660+23A=
n.464+23A=
n.458A=
n.498+23A=
n.399+23A=
n.921A=
n.699+23A=
c.*404+23A= (n.*404+23A=)
c.415A= (p.Ser139=)
n.427A=
c.429+23A= (n.429+23A=)
19g.1391073A>CCA402985473NDUFS7c.408+23A>C (n.408+23A>C)
c.498+23A>C (n.498+23A>C)
n.2363+23A>C
c.*202+23A>C (n.*202+23A>C)
n.660+23A>C
n.464+23A>C
n.458A>C
n.498+23A>C
n.399+23A>C
n.921A>C
n.699+23A>C
c.*404+23A>C (n.*404+23A>C)
c.415A>C (p.Ser139Arg)
n.427A>C
c.429+23A>C (n.429+23A>C)
19g.1391073A>GCA9043359NDUFS7c.408+23A>G (n.408+23A>G)
c.498+23A>G (n.498+23A>G)
n.2363+23A>G
c.*202+23A>G (n.*202+23A>G)
n.660+23A>G
n.464+23A>G
n.458A>G
n.498+23A>G
n.399+23A>G
n.921A>G
n.699+23A>G
c.*404+23A>G (n.*404+23A>G)
c.415A>G (p.Ser139Gly)
n.427A>G
c.429+23A>G (n.429+23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391073A>TCA402985477NDUFS7c.408+23A>T (n.408+23A>T)
c.498+23A>T (n.498+23A>T)
n.2363+23A>T
c.*202+23A>T (n.*202+23A>T)
n.660+23A>T
n.464+23A>T
n.458A>T
n.498+23A>T
n.399+23A>T
n.921A>T
n.699+23A>T
c.*404+23A>T (n.*404+23A>T)
c.415A>T (p.Ser139Cys)
n.427A>T
c.429+23A>T (n.429+23A>T)
19g.1391074G>ACA402985480NDUFS7c.408+24G>A (n.408+24G>A)
c.498+24G>A (n.498+24G>A)
n.2363+24G>A
c.*202+24G>A (n.*202+24G>A)
n.660+24G>A
n.464+24G>A
n.459G>A
n.498+24G>A
n.399+24G>A
n.922G>A
n.699+24G>A
c.*404+24G>A (n.*404+24G>A)
c.416G>A (p.Ser139Asn)
n.428G>A
c.429+24G>A (n.429+24G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391074G>CCA402985486NDUFS7c.408+24G>C (n.408+24G>C)
c.498+24G>C (n.498+24G>C)
n.2363+24G>C
c.*202+24G>C (n.*202+24G>C)
n.660+24G>C
n.464+24G>C
n.459G>C
n.498+24G>C
n.399+24G>C
n.922G>C
n.699+24G>C
c.*404+24G>C (n.*404+24G>C)
c.416G>C (p.Ser139Thr)
n.428G>C
c.429+24G>C (n.429+24G>C)
19g.1391074G=CA2317694868NDUFS7c.408+24G= (n.408+24G=)
c.498+24G= (n.498+24G=)
n.2363+24G=
c.*202+24G= (n.*202+24G=)
n.660+24G=
n.464+24G=
n.459G=
n.498+24G=
n.399+24G=
n.922G=
n.699+24G=
c.*404+24G= (n.*404+24G=)
c.416G= (p.Ser139=)
n.428G=
c.429+24G= (n.429+24G=)
19g.1391074G>TCA402985490NDUFS7c.408+24G>T (n.408+24G>T)
c.498+24G>T (n.498+24G>T)
n.2363+24G>T
c.*202+24G>T (n.*202+24G>T)
n.660+24G>T
n.464+24G>T
n.459G>T
n.498+24G>T
n.399+24G>T
n.922G>T
n.699+24G>T
c.*404+24G>T (n.*404+24G>T)
c.416G>T (p.Ser139Ile)
n.428G>T
c.429+24G>T (n.429+24G>T)
19g.1391074_1391081dupCA992511749NDUFS7c.408+24_408+31dup (n.408+24_408+31dup)
c.498+24_498+31dup (n.498+24_498+31dup)
n.2363+24_2363+31dup
c.*202+24_*202+31dup (n.*202+24_*202+31dup)
n.660+24_660+31dup
n.464+24_464+31dup
n.459_466dup
n.498+24_498+31dup
n.399+24_399+31dup
n.922_929dup
n.699+24_699+31dup
c.*404+24_*404+31dup (n.*404+24_*404+31dup)
c.416_423dup (p.Gln142AlafsTer?)
c.408+24_409-30dup (n.408+24_409-30dup)
n.428_435dup
c.429+24_429+31dup (n.429+24_429+31dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391075C>ACA402985494NDUFS7c.408+25C>A (n.408+25C>A)
c.498+25C>A (n.498+25C>A)
n.2363+25C>A
c.*202+25C>A (n.*202+25C>A)
n.660+25C>A
n.464+25C>A
n.460C>A
n.498+25C>A
n.399+25C>A
n.923C>A
n.699+25C>A
c.*404+25C>A (n.*404+25C>A)
c.417C>A (p.Ser139Arg)
n.429C>A
c.429+25C>A (n.429+25C>A)
19g.1391075C>GCA402985496NDUFS7c.408+25C>G (n.408+25C>G)
c.498+25C>G (n.498+25C>G)
n.2363+25C>G
c.*202+25C>G (n.*202+25C>G)
n.660+25C>G
n.464+25C>G
n.460C>G
n.498+25C>G
n.399+25C>G
n.923C>G
n.699+25C>G
c.*404+25C>G (n.*404+25C>G)
c.417C>G (p.Ser139Arg)
n.429C>G
c.429+25C>G (n.429+25C>G)
19g.1391076C>ACA402985498NDUFS7c.408+26C>A (n.408+26C>A)
c.498+26C>A (n.498+26C>A)
n.2363+26C>A
c.*202+26C>A (n.*202+26C>A)
n.660+26C>A
n.464+26C>A
n.461C>A
n.498+26C>A
n.399+26C>A
n.924C>A
n.699+26C>A
c.*404+26C>A (n.*404+26C>A)
c.418C>A (p.Arg140Ser)
n.430C>A
c.429+26C>A (n.429+26C>A)
gnomAD v4
19g.1391076C=CA2317694869NDUFS7c.408+26C= (n.408+26C=)
c.498+26C= (n.498+26C=)
n.2363+26C=
c.*202+26C= (n.*202+26C=)
n.660+26C=
n.464+26C=
n.461C=
n.498+26C=
n.399+26C=
n.924C=
n.699+26C=
c.*404+26C= (n.*404+26C=)
c.418C= (p.Arg140=)
n.430C=
c.429+26C= (n.429+26C=)
19g.1391076C>GCA402985501NDUFS7c.408+26C>G (n.408+26C>G)
c.498+26C>G (n.498+26C>G)
n.2363+26C>G
c.*202+26C>G (n.*202+26C>G)
n.660+26C>G
n.464+26C>G
n.461C>G
n.498+26C>G
n.399+26C>G
n.924C>G
n.699+26C>G
c.*404+26C>G (n.*404+26C>G)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
n.430C>G
c.429+26C>G (n.429+26C>G)
19g.1391076C>TCA9043360NDUFS7c.408+26C>T (n.408+26C>T)
c.498+26C>T (n.498+26C>T)
n.2363+26C>T
c.*202+26C>T (n.*202+26C>T)
n.660+26C>T
n.464+26C>T
n.461C>T
n.498+26C>T
n.399+26C>T
n.924C>T
n.699+26C>T
c.*404+26C>T (n.*404+26C>T)
c.418C>T (p.Arg140Cys)
n.430C>T
c.429+26C>T (n.429+26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391076_1391089delCA992511752NDUFS7c.408+26_409-30del (n.408+26_409-30del)
c.498+26_499-30del (n.498+26_499-30del)
n.2363+26_2364-30del
c.*202+26_*203-30del (n.*202+26_*203-30del)
n.660+26_661-30del
n.464+26_465-30del
n.461_474del
n.498+26_499-30del
n.399+26_400-30del
n.924_937del
n.699+26_700-30del
c.*404+26_*405-30del (n.*404+26_*405-30del)
c.418_427+4del
c.408+26_409-22del (n.408+26_409-22del)
n.430_443del
c.429+26_430-30del (n.429+26_430-30del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391077G>ACA9043361NDUFS7c.408+27G>A (n.408+27G>A)
c.498+27G>A (n.498+27G>A)
n.2363+27G>A
c.*202+27G>A (n.*202+27G>A)
n.660+27G>A
n.464+27G>A
n.462G>A
n.498+27G>A
n.399+27G>A
n.925G>A
n.699+27G>A
c.*404+27G>A (n.*404+27G>A)
c.419G>A (p.Arg140His)
n.431G>A
c.429+27G>A (n.429+27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391077G>CCA402985510NDUFS7c.408+27G>C (n.408+27G>C)
c.498+27G>C (n.498+27G>C)
n.2363+27G>C
c.*202+27G>C (n.*202+27G>C)
n.660+27G>C
n.464+27G>C
n.462G>C
n.498+27G>C
n.399+27G>C
n.925G>C
n.699+27G>C
c.*404+27G>C (n.*404+27G>C)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
n.431G>C
c.429+27G>C (n.429+27G>C)
19g.1391077G=CA2317694870NDUFS7c.408+27G= (n.408+27G=)
c.498+27G= (n.498+27G=)
n.2363+27G=
c.*202+27G= (n.*202+27G=)
n.660+27G=
n.464+27G=
n.462G=
n.498+27G=
n.399+27G=
n.925G=
n.699+27G=
c.*404+27G= (n.*404+27G=)
c.419G= (p.Arg140=)
n.431G=
c.429+27G= (n.429+27G=)
19g.1391077G>TCA402985508NDUFS7c.408+27G>T (n.408+27G>T)
c.498+27G>T (n.498+27G>T)
n.2363+27G>T
c.*202+27G>T (n.*202+27G>T)
n.660+27G>T
n.464+27G>T
n.462G>T
n.498+27G>T
n.399+27G>T
n.925G>T
n.699+27G>T
c.*404+27G>T (n.*404+27G>T)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
n.431G>T
c.429+27G>T (n.429+27G>T)

Number of alleles fetched