Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.139050995T>A | CA361476276 | SIL1 | c.296A>T (p.Glu99Val) n.123A>T c.326A>T (p.Glu109Val) c.317A>T (p.Glu106Val) | |
5 | g.139050995T>C | CA361476277 | SIL1 | c.296A>G (p.Glu99Gly) n.123A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) | |
5 | g.139050995T>G | CA361476278 | SIL1 | c.296A>C (p.Glu99Ala) n.123A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) | |
5 | g.139050996C>A | CA361476279 | SIL1 | c.295G>T (p.Glu99Ter) n.122G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) | |
5 | g.139050996C>G | CA361476280 | SIL1 | c.295G>C (p.Glu99Gln) n.122G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) | |
5 | g.139050996C>T | CA361476281 | SIL1 | c.295G>A (p.Glu99Lys) n.122G>A c.325G>A (p.Glu109Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.139050997C>A | CA446718494 | SIL1 | c.294G>T (p.Gly98=) n.121G>T c.324G>T (p.Gly108=) c.315G>T (p.Gly105=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.139050997C= | CA1586135607 | SIL1 | c.294G= (p.Gly98=) n.121G= c.324G= (p.Gly108=) c.315G= (p.Gly105=) | |
5 | g.139050997C>G | CA446718496 | SIL1 | c.294G>C (p.Gly98=) n.121G>C c.324G>C (p.Gly108=) c.315G>C (p.Gly105=) | |
5 | g.139050997C>T | CA446718498 | SIL1 | c.294G>A (p.Gly98=) n.121G>A c.324G>A (p.Gly108=) c.315G>A (p.Gly105=) | |
5 | g.139050998C>A | CA361476284 | SIL1 | c.293G>T (p.Gly98Val) n.120G>T c.323G>T (p.Gly108Val) c.314G>T (p.Gly105Val) | |
5 | g.139050998C>G | CA361476283 | SIL1 | c.293G>C (p.Gly98Ala) n.120G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) | |
5 | g.139050998C>T | CA361476282 | SIL1 | c.293G>A (p.Gly98Glu) n.120G>A c.323G>A (p.Gly108Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) | |
5 | g.139050999C>A | CA361476285 | SIL1 | c.292G>T (p.Gly98Trp) n.119G>T c.322G>T (p.Gly108Trp) c.313G>T (p.Gly105Trp) | |
5 | g.139050999C>G | CA361476287 | SIL1 | c.292G>C (p.Gly98Arg) n.119G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) | |
5 | g.139050999C>T | CA361476286 | SIL1 | c.292G>A (p.Gly98Arg) n.119G>A c.322G>A (p.Gly108Arg) c.313G>A (p.Gly105Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.139051000A>C | CA446718510 | SIL1 | c.291T>G (p.Thr97=) n.118T>G c.321T>G (p.Thr107=) c.312T>G (p.Thr104=) | |
5 | g.139051000A>G | CA446718511 | SIL1 | c.291T>C (p.Thr97=) n.118T>C c.321T>C (p.Thr107=) c.312T>C (p.Thr104=) | |
5 | g.139051000A>T | CA446718514 | SIL1 | c.291T>A (p.Thr97=) n.118T>A c.321T>A (p.Thr107=) c.312T>A (p.Thr104=) | |
5 | g.139051001G>A | CA361476288 | SIL1 | c.290C>T (p.Thr97Ile) n.117C>T c.320C>T (p.Thr107Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) | |
5 | g.139051001G>C | CA361476289 | SIL1 | c.290C>G (p.Thr97Ser) n.117C>G c.320C>G (p.Thr107Ser) c.311C>G (p.Thr104Ser) | |
5 | g.139051001G>T | CA361476290 | SIL1 | c.290C>A (p.Thr97Asn) n.117C>A c.320C>A (p.Thr107Asn) c.311C>A (p.Thr104Asn) | |
5 | g.139051002T>A | CA361476291 | SIL1 | c.289A>T (p.Thr97Ser) n.116A>T c.319A>T (p.Thr107Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) | |
5 | g.139051002T>C | CA361476292 | SIL1 | c.289A>G (p.Thr97Ala) n.116A>G c.319A>G (p.Thr107Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) | |
5 | g.139051002T>G | CA361476293 | SIL1 | c.289A>C (p.Thr97Pro) n.116A>C c.319A>C (p.Thr107Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) | |
5 | g.139051003C>A | CA361476294 | SIL1 | c.288G>T (p.Gln96His) n.115G>T c.318G>T (p.Gln106His) c.309G>T (p.Gln103His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.139051003C= | CA1586135608 | SIL1 | c.288G= (p.Gln96=) n.115G= c.318G= (p.Gln106=) c.309G= (p.Gln103=) | |
5 | g.139051003C>G | CA128717157 | SIL1 | c.288G>C (p.Gln96His) n.115G>C c.318G>C (p.Gln106His) c.309G>C (p.Gln103His) | dbSNP |
5 | g.139051003C>T | CA446718526 | SIL1 | c.288G>A (p.Gln96=) n.115G>A c.318G>A (p.Gln106=) c.309G>A (p.Gln103=) | |
5 | g.139051004T>A | CA361476295 | SIL1 | c.287A>T (p.Gln96Leu) n.114A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) | |
5 | g.139051004T>C | CA361476296 | SIL1 | c.287A>G (p.Gln96Arg) n.114A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.139051004T>G | CA361476297 | SIL1 | c.287A>C (p.Gln96Pro) n.114A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) | |
5 | g.139051005G>A | CA361476298 | SIL1 | c.286C>T (p.Gln96Ter) n.113C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) | COSMIC |
5 | g.139051005G>C | CA361476299 | SIL1 | c.286C>G (p.Gln96Glu) n.113C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139051005G= | CA1586135609 | SIL1 | c.286C= (p.Gln96=) n.113C= c.316C= (p.Gln106=) c.307C= (p.Gln103=) | |
5 | g.139051005G>T | CA361476300 | SIL1 | c.286C>A (p.Gln96Lys) n.113C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) | |
5 | g.139051006A>C | CA446718541 | SIL1 | c.285T>G (p.Leu95=) n.112T>G c.315T>G (p.Leu105=) c.306T>G (p.Leu102=) | |
5 | g.139051006A>G | CA446718544 | SIL1 | c.285T>C (p.Leu95=) n.112T>C c.315T>C (p.Leu105=) c.306T>C (p.Leu102=) | |
5 | g.139051006A>T | CA446718545 | SIL1 | c.285T>A (p.Leu95=) n.112T>A c.315T>A (p.Leu105=) c.306T>A (p.Leu102=) | |
5 | g.139051007A>C | CA361476301 | SIL1 | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.111T>G c.284T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.305T>G (p.Leu102Arg) | |
5 | g.139051007A>G | CA361476303 | SIL1 | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.111T>C c.284T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.305T>C (p.Leu102Pro) | |
5 | g.139051007A>T | CA361476302 | SIL1 | c.284T>A (p.Leu95His) n.111T>A c.284T>A c.314T>A (p.Leu105His) c.305T>A (p.Leu102His) | |
5 | g.139051008G>A | CA361476304 | SIL1 | c.283C>T (p.Leu95Phe) n.110C>T c.283C>T c.313C>T (p.Leu105Phe) c.304C>T (p.Leu102Phe) | |
5 | g.139051008G>C | CA361476305 | SIL1 | c.283C>G (p.Leu95Val) n.110C>G c.283C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.304C>G (p.Leu102Val) | |
5 | g.139051008G>T | CA361476306 | SIL1 | c.283C>A (p.Leu95Ile) n.110C>A c.283C>A c.313C>A (p.Leu105Ile) c.304C>A (p.Leu102Ile) | |
5 | g.139051009A>C | CA361476307 | SIL1 | c.282T>G (p.Asn94Lys) n.109T>G c.312T>G (p.Asn104Lys) c.303T>G (p.Asn101Lys) | |
5 | g.139051009A>G | CA446718557 | SIL1 | c.282T>C (p.Asn94=) n.109T>C c.312T>C (p.Asn104=) c.303T>C (p.Asn101=) | |
5 | g.139051009A>T | CA361476308 | SIL1 | c.282T>A (p.Asn94Lys) n.109T>A c.312T>A (p.Asn104Lys) c.303T>A (p.Asn101Lys) | |
5 | g.139051010T>A | CA361476309 | SIL1 | c.281A>T (p.Asn94Ile) n.108A>T c.311A>T (p.Asn104Ile) c.302A>T (p.Asn101Ile) | |
5 | g.139051010T>C | CA361476310 | SIL1 | c.281A>G (p.Asn94Ser) n.108A>G c.311A>G (p.Asn104Ser) c.302A>G (p.Asn101Ser) | |
5 | g.139051010T>G | CA361476311 | SIL1 | c.281A>C (p.Asn94Thr) n.108A>C c.311A>C (p.Asn104Thr) c.302A>C (p.Asn101Thr) | |
5 | g.139051011T>A | CA361476312 | SIL1 | c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.107A>T c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.301A>T (p.Asn101Tyr) | |
5 | g.139051011T>C | CA361476313 | SIL1 | c.280A>G (p.Asn94Asp) n.107A>G c.310A>G (p.Asn104Asp) c.301A>G (p.Asn101Asp) | |
5 | g.139051011T>G | CA361476314 | SIL1 | c.280A>C (p.Asn94His) n.107A>C c.310A>C (p.Asn104His) c.301A>C (p.Asn101His) | |
5 | g.139051011_139051012del | CA2675505168 | SIL1 | c.279_280del (p.Asn94SerfsTer13) n.106_107del c.279_280del (p.Asn94SerfsTer?) c.309_310del (p.Asn104SerfsTer13) c.300_301del (p.Asn101SerfsTer13) | gnomAD v4 |
5 | g.139051012C>A | CA446718569 | SIL1 | c.279G>T (p.Leu93=) n.106G>T c.309G>T (p.Leu103=) c.300G>T (p.Leu100=) | |
5 | g.139051012C>G | CA446718571 | SIL1 | c.279G>C (p.Leu93=) n.106G>C c.309G>C (p.Leu103=) c.300G>C (p.Leu100=) | |
5 | g.139051012C>T | CA446718573 | SIL1 | c.279G>A (p.Leu93=) n.106G>A c.309G>A (p.Leu103=) c.300G>A (p.Leu100=) | gnomAD v4 |
5 | g.139051013A>C | CA361476315 | SIL1 | c.278T>G (p.Leu93Arg) n.105T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) | |
5 | g.139051013A>G | CA361476317 | SIL1 | c.278T>C (p.Leu93Pro) n.105T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) | |
5 | g.139051013A>T | CA361476316 | SIL1 | c.278T>A (p.Leu93Gln) n.105T>A c.308T>A (p.Leu103Gln) c.299T>A (p.Leu100Gln) | |
5 | g.139051013_139051014insAG | CA2675505169 | SIL1 | c.277_278insCT (p.Leu93ProfsTer2) n.104_105insCT c.307_308insCT (p.Leu103ProfsTer2) c.298_299insCT (p.Leu100ProfsTer2) | gnomAD v4 |
5 | g.139051014G>A | CA446718583 | SIL1 | c.277C>T (p.Leu93=) n.104C>T c.307C>T (p.Leu103=) c.298C>T (p.Leu100=) | |
5 | g.139051014G>C | CA361476318 | SIL1 | c.277C>G (p.Leu93Val) n.104C>G c.307C>G (p.Leu103Val) c.298C>G (p.Leu100Val) | |
5 | g.139051014G>T | CA361476319 | SIL1 | c.277C>A (p.Leu93Met) n.104C>A c.307C>A (p.Leu103Met) c.298C>A (p.Leu100Met) | |
5 | g.139051015C>A | CA446718593 | SIL1 | c.276G>T (p.Arg92=) n.103G>T c.306G>T (p.Arg102=) c.297G>T (p.Arg99=) | |
5 | g.139051015C= | CA1586135610 | SIL1 | c.276G= (p.Arg92=) n.103G= c.306G= (p.Arg102=) c.297G= (p.Arg99=) | |
5 | g.139051015C>G | CA446718591 | SIL1 | c.276G>C (p.Arg92=) n.103G>C c.306G>C (p.Arg102=) c.297G>C (p.Arg99=) | |
5 | g.139051015C>T | CA128717158 | SIL1 | c.276G>A (p.Arg92=) n.103G>A c.306G>A (p.Arg102=) c.297G>A (p.Arg99=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.139051016C>A | CA361476320 | SIL1 | c.275G>T (p.Arg92Leu) n.102G>T c.305G>T (p.Arg102Leu) c.296G>T (p.Arg99Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139051016C= | CA1586135611 | SIL1 | c.275G= (p.Arg92=) n.102G= c.305G= (p.Arg102=) c.296G= (p.Arg99=) | |
5 | g.139051016C>G | CA361476321 | SIL1 | c.275G>C (p.Arg92Pro) n.102G>C c.305G>C (p.Arg102Pro) c.296G>C (p.Arg99Pro) | |
5 | g.139051016C>T | CA3432628 | SIL1 | c.275G>A (p.Arg92Gln) n.102G>A c.305G>A (p.Arg102Gln) c.296G>A (p.Arg99Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139051017G>A | CA3432629 | SIL1 | c.274C>T (p.Arg92Trp) n.101C>T c.304C>T (p.Arg102Trp) c.295C>T (p.Arg99Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139051017G>C | CA361476322 | SIL1 | c.274C>G (p.Arg92Gly) n.101C>G c.304C>G (p.Arg102Gly) c.295C>G (p.Arg99Gly) | |
5 | g.139051017G= | CA1586135612 | SIL1 | c.274C= (p.Arg92=) n.101C= c.304C= (p.Arg102=) c.295C= (p.Arg99=) | |
5 | g.139051017G>T | CA446718606 | SIL1 | c.274C>A (p.Arg92=) n.101C>A c.304C>A (p.Arg102=) c.295C>A (p.Arg99=) | |
5 | g.139051018del | CA2710375215 | SIL1 | c.273del (p.Arg92GlyfsTer2) n.100del c.303del (p.Arg102GlyfsTer2) c.294del (p.Arg99GlyfsTer2) | dbSNP |
5 | g.139051018T>A | CA446718614 | SIL1 | c.273A>T (p.Val91=) n.100A>T c.303A>T (p.Val101=) c.294A>T (p.Val98=) | |
5 | g.139051018T>C | CA446718612 | SIL1 | c.273A>G (p.Val91=) n.100A>G c.303A>G (p.Val101=) c.294A>G (p.Val98=) | |
5 | g.139051018T>G | CA446718609 | SIL1 | c.273A>C (p.Val91=) n.100A>C c.303A>C (p.Val101=) c.294A>C (p.Val98=) | |
5 | g.139051019A= | CA1586135613 | SIL1 | c.272T= (p.Val91=) n.99T= c.302T= (p.Val101=) c.293T= (p.Val98=) | |
5 | g.139051019A>C | CA361476323 | SIL1 | c.272T>G (p.Val91Gly) n.99T>G c.302T>G (p.Val101Gly) c.293T>G (p.Val98Gly) | |
5 | g.139051019A>G | CA361476324 | SIL1 | c.272T>C (p.Val91Ala) n.99T>C c.302T>C (p.Val101Ala) c.293T>C (p.Val98Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139051019A>T | CA361476325 | SIL1 | c.272T>A (p.Val91Glu) n.99T>A c.302T>A (p.Val101Glu) c.293T>A (p.Val98Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.139051020C>A | CA361476326 | SIL1 | c.271G>T (p.Val91Leu) n.98G>T c.301G>T (p.Val101Leu) c.292G>T (p.Val98Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.139051020C= | CA1586135614 | SIL1 | c.271G= (p.Val91=) n.98G= c.301G= (p.Val101=) c.292G= (p.Val98=) | |
5 | g.139051020C>G | CA361476327 | SIL1 | c.271G>C (p.Val91Leu) n.98G>C c.301G>C (p.Val101Leu) c.292G>C (p.Val98Leu) | |
5 | g.139051020C>T | CA3432630 | SIL1 | c.271G>A (p.Val91Ile) n.98G>A c.301G>A (p.Val101Ile) c.292G>A (p.Val98Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139051021G>A | CA3432631 | SIL1 | c.270C>T (p.His90=) n.97C>T c.300C>T (p.His100=) c.291C>T (p.His97=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139051021G>C | CA361476329 | SIL1 | c.270C>G (p.His90Gln) n.97C>G c.300C>G (p.His100Gln) c.291C>G (p.His97Gln) | |
5 | g.139051021G= | CA1586135615 | SIL1 | c.270C= (p.His90=) n.97C= c.300C= (p.His100=) c.291C= (p.His97=) | |
5 | g.139051021G>T | CA361476328 | SIL1 | c.270C>A (p.His90Gln) n.97C>A c.300C>A (p.His100Gln) c.291C>A (p.His97Gln) | COSMIC |
5 | g.139051022_139051024dup | CA804597947 | SIL1 | c.268_270dup (p.His90_Val91insHis) n.95_97dup c.298_300dup (p.His100_Val101insHis) c.289_291dup (p.His97_Val98insHis) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139051022T>A | CA361476330 | SIL1 | c.269A>T (p.His90Leu) n.96A>T c.299A>T (p.His100Leu) c.290A>T (p.His97Leu) | |
5 | g.139051022T>C | CA361476331 | SIL1 | c.269A>G (p.His90Arg) n.96A>G c.299A>G (p.His100Arg) c.290A>G (p.His97Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139051022T>G | CA361476332 | SIL1 | c.269A>C (p.His90Pro) n.96A>C c.299A>C (p.His100Pro) c.290A>C (p.His97Pro) | |
5 | g.139051022T= | CA1586135616 | SIL1 | c.269A= (p.His90=) n.96A= c.299A= (p.His100=) c.290A= (p.His97=) | |
5 | g.139051023G>A | CA361476333 | SIL1 | c.268C>T (p.His90Tyr) n.95C>T c.298C>T (p.His100Tyr) c.289C>T (p.His97Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.139051023G>C | CA361476334 | SIL1 | c.268C>G (p.His90Asp) n.95C>G c.298C>G (p.His100Asp) c.289C>G (p.His97Asp) | |
5 | g.139051023G>T | CA361476335 | SIL1 | c.268C>A (p.His90Asn) n.95C>A c.298C>A (p.His100Asn) c.289C>A (p.His97Asn) | |
5 | g.139051024G>A | CA446718646 | SIL1 | c.267C>T (p.Ser89=) n.94C>T c.297C>T (p.Ser99=) c.288C>T (p.Ser96=) | gnomAD v4 |
5 | g.139051024G>C | CA446718648 | SIL1 | c.267C>G (p.Ser89=) n.94C>G c.297C>G (p.Ser99=) c.288C>G (p.Ser96=) | |
5 | g.139051024G= | CA1586135617 | SIL1 | c.267C= (p.Ser89=) n.94C= c.297C= (p.Ser99=) c.288C= (p.Ser96=) | |
5 | g.139051024G>T | CA3432632 | SIL1 | c.267C>A (p.Ser89=) n.94C>A c.297C>A (p.Ser99=) c.288C>A (p.Ser96=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139051025G>A | CA361476336 | SIL1 | c.266C>T (p.Ser89Phe) n.93C>T c.296C>T (p.Ser99Phe) c.287C>T (p.Ser96Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.139051025G>C | CA361476337 | SIL1 | c.266C>G (p.Ser89Cys) n.93C>G c.296C>G (p.Ser99Cys) c.287C>G (p.Ser96Cys) | |
5 | g.139051025G>T | CA361476338 | SIL1 | c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.93C>A c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.287C>A (p.Ser96Tyr) | |
5 | g.139051026A>C | CA361476340 | SIL1 | c.265T>G (p.Ser89Ala) n.92T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) c.286T>G (p.Ser96Ala) | |
5 | g.139051026A>G | CA361476341 | SIL1 | c.265T>C (p.Ser89Pro) n.92T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) c.286T>C (p.Ser96Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.139051026A>T | CA361476339 | SIL1 | c.265T>A (p.Ser89Thr) n.92T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) c.286T>A (p.Ser96Thr) | |
5 | g.139051027T>A | CA446718665 | SIL1 | c.264A>T (p.Gly88=) n.91A>T c.294A>T (p.Gly98=) c.285A>T (p.Gly95=) | |
5 | g.139051027T>C | CA446718667 | SIL1 | c.264A>G (p.Gly88=) n.91A>G c.294A>G (p.Gly98=) c.285A>G (p.Gly95=) | |
5 | g.139051027T>G | CA446718668 | SIL1 | c.264A>C (p.Gly88=) n.91A>C c.294A>C (p.Gly98=) c.285A>C (p.Gly95=) | |
5 | g.139051028C>A | CA361476344 | SIL1 | c.263G>T (p.Gly88Val) n.90G>T c.293G>T (p.Gly98Val) c.284G>T (p.Gly95Val) | |
5 | g.139051028C>G | CA361476342 | SIL1 | c.263G>C (p.Gly88Ala) n.90G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) | |
5 | g.139051028C>T | CA361476343 | SIL1 | c.263G>A (p.Gly88Glu) n.90G>A c.293G>A (p.Gly98Glu) c.284G>A (p.Gly95Glu) | |
5 | g.139051029C>A | CA361476345 | SIL1 | c.262G>T (p.Gly88Ter) n.89G>T c.292G>T (p.Gly98Ter) c.283G>T (p.Gly95Ter) | |
5 | g.139051029C>G | CA361476346 | SIL1 | c.262G>C (p.Gly88Arg) n.89G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) | |
5 | g.139051029C>T | CA361476347 | SIL1 | c.262G>A (p.Gly88Arg) n.89G>A c.292G>A (p.Gly98Arg) c.283G>A (p.Gly95Arg) | |
5 | g.139051030T>A | CA446718681 | SIL1 | c.261A>T (p.Ala87=) n.88A>T c.291A>T (p.Ala97=) c.282A>T (p.Ala94=) | |
5 | g.139051030T>C | CA446718682 | SIL1 | c.261A>G (p.Ala87=) n.88A>G c.291A>G (p.Ala97=) c.282A>G (p.Ala94=) | ClinVar |
5 | g.139051030T>G | CA446718684 | SIL1 | c.261A>C (p.Ala87=) n.88A>C c.291A>C (p.Ala97=) c.282A>C (p.Ala94=) | |
5 | g.139051031G>A | CA3432633 | SIL1 | c.260C>T (p.Ala87Val) n.87C>T c.290C>T (p.Ala97Val) c.281C>T (p.Ala94Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139051031G>C | CA361476349 | SIL1 | c.260C>G (p.Ala87Gly) n.87C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) | |
5 | g.139051031G= | CA1586135618 | SIL1 | c.260C= (p.Ala87=) n.87C= c.290C= (p.Ala97=) c.281C= (p.Ala94=) | |
5 | g.139051031G>T | CA361476348 | SIL1 | c.260C>A (p.Ala87Glu) n.87C>A c.290C>A (p.Ala97Glu) c.281C>A (p.Ala94Glu) | |
5 | g.139051032C>A | CA361476350 | SIL1 | c.259G>T (p.Ala87Ser) n.86G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) | |
5 | g.139051032C>G | CA361476351 | SIL1 | c.259G>C (p.Ala87Pro) n.86G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) | |
5 | g.139051032C>T | CA361476352 | SIL1 | c.259G>A (p.Ala87Thr) n.86G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) | |
5 | g.139051032_139051033insTTTT | CA2675505170 | SIL1 | c.258_259insAAAA (p.Ala87LysfsTer22) n.85_86insAAAA c.258_259insAAAA (p.Ala87LysfsTer?) c.288_289insAAAA (p.Ala97LysfsTer22) c.279_280insAAAA (p.Ala94LysfsTer22) | gnomAD v4 |
5 | g.139051033A>C | CA446718699 | SIL1 | c.258T>G (p.Pro86=) n.85T>G c.288T>G (p.Pro96=) c.279T>G (p.Pro93=) | |
5 | g.139051033A>G | CA446718701 | SIL1 | c.258T>C (p.Pro86=) n.85T>C c.288T>C (p.Pro96=) c.279T>C (p.Pro93=) | |
5 | g.139051033A>T | CA446718703 | SIL1 | c.258T>A (p.Pro86=) n.85T>A c.288T>A (p.Pro96=) c.279T>A (p.Pro93=) | |
5 | g.139051034G>A | CA128717159 | SIL1 | c.257C>T (p.Pro86Leu) n.84C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139051034G>C | CA361476353 | SIL1 | c.257C>G (p.Pro86Arg) n.84C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) | |
5 | g.139051034G= | CA1586135619 | SIL1 | c.257C= (p.Pro86=) n.84C= c.287C= (p.Pro96=) c.278C= (p.Pro93=) | |
5 | g.139051034G>T | CA361476354 | SIL1 | c.257C>A (p.Pro86His) n.84C>A c.287C>A (p.Pro96His) c.278C>A (p.Pro93His) | |
5 | g.139051035G>A | CA3432634 | SIL1 | c.256C>T (p.Pro86Ser) n.83C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.139051035G>C | CA361476356 | SIL1 | c.256C>G (p.Pro86Ala) n.83C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) | |
5 | g.139051035G= | CA1586135620 | SIL1 | c.256C= (p.Pro86=) n.83C= c.286C= (p.Pro96=) c.277C= (p.Pro93=) | |
5 | g.139051035G>T | CA361476355 | SIL1 | c.256C>A (p.Pro86Thr) n.83C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) | |
5 | g.139051036G>A | CA446718713 | SIL1 | c.255C>T (p.Val85=) n.82C>T c.285C>T (p.Val95=) c.276C>T (p.Val92=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139051036G>C | CA446718715 | SIL1 | c.255C>G (p.Val85=) n.82C>G c.285C>G (p.Val95=) c.276C>G (p.Val92=) | |
5 | g.139051036G= | CA1586135621 | SIL1 | c.255C= (p.Val85=) n.82C= c.285C= (p.Val95=) c.276C= (p.Val92=) | |
5 | g.139051036G>T | CA446718717 | SIL1 | c.255C>A (p.Val85=) n.82C>A c.285C>A (p.Val95=) c.276C>A (p.Val92=) | |
5 | g.139051037A>C | CA361476357 | SIL1 | c.254T>G (p.Val85Gly) n.81T>G c.284T>G (p.Val95Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) | |
5 | g.139051037A>G | CA361476358 | SIL1 | c.254T>C (p.Val85Ala) n.81T>C c.284T>C (p.Val95Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) | |
5 | g.139051037A>T | CA361476359 | SIL1 | c.254T>A (p.Val85Asp) n.81T>A c.284T>A (p.Val95Asp) c.275T>A (p.Val92Asp) | |
5 | g.139051038C>A | CA361476360 | SIL1 | c.253G>T (p.Val85Phe) n.80G>T c.283G>T (p.Val95Phe) c.274G>T (p.Val92Phe) | |
5 | g.139051038C= | CA1586135622 | SIL1 | c.253G= (p.Val85=) n.80G= c.283G= (p.Val95=) c.274G= (p.Val92=) | |
5 | g.139051038C>G | CA3432635 | SIL1 | c.253G>C (p.Val85Leu) n.80G>C c.283G>C (p.Val95Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.139051038C>T | CA361476361 | SIL1 | c.253G>A (p.Val85Ile) n.80G>A c.283G>A (p.Val95Ile) c.274G>A (p.Val92Ile) | dbSNP |
5 | g.139051039A= | CA1586135623 | SIL1 | c.252T= (p.Ala84=) n.79T= c.282T= (p.Ala94=) c.273T= (p.Ala91=) | |
5 | g.139051039A>C | CA446718729 | SIL1 | c.252T>G (p.Ala84=) n.79T>G c.282T>G (p.Ala94=) c.273T>G (p.Ala91=) | |
5 | g.139051039A>G | CA446718732 | SIL1 | c.252T>C (p.Ala84=) n.79T>C c.282T>C (p.Ala94=) c.273T>C (p.Ala91=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139051039A>T | CA446718734 | SIL1 | c.252T>A (p.Ala84=) n.79T>A c.282T>A (p.Ala94=) c.273T>A (p.Ala91=) | |
5 | g.139051040G>A | CA361476362 | SIL1 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.78C>T c.281C>T (p.Ala94Val) c.272C>T (p.Ala91Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139051040G>C | CA361476363 | SIL1 | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.78C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) | |
5 | g.139051040G= | CA1586135624 | SIL1 | c.251C= (p.Ala84=) n.78C= c.281C= (p.Ala94=) c.272C= (p.Ala91=) | |
5 | g.139051040G>T | CA361476364 | SIL1 | c.251C>A (p.Ala84Asp) n.78C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) | |
5 | g.139051041C>A | CA361476365 | SIL1 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.77G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) | |
5 | g.139051041C>G | CA361476366 | SIL1 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.77G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) | |
5 | g.139051041C>T | CA361476367 | SIL1 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.77G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) | |
5 | g.139051041_139051042insGGAATCGCCGTGGAATCATCGAGGCGCACGTGCACCCAGTCGACA | CA2768605120 | SIL1 | c.249_250insTGTCGACTGGGTGCACGTGCGCCTCGATGATTCCACGGCGATTCC n.76_77insTGTCGACTGGGTGCACGTGCGCCTCGATGATTCCACGGCGATTCC c.279_280insTGTCGACTGGGTGCACGTGCGCCTCGATGATTCCACGGCGATTCC c.270_271insTGTCGACTGGGTGCACGTGCGCCTCGATGATTCCACGGCGATTCC | |
5 | g.139051042C>A | CA361476368 | SIL1 | c.249G>T (p.Gln83His) n.76G>T c.279G>T (p.Gln93His) c.270G>T (p.Gln90His) | |
5 | g.139051042C>G | CA361476369 | SIL1 | c.249G>C (p.Gln83His) n.76G>C c.279G>C (p.Gln93His) c.270G>C (p.Gln90His) | |
5 | g.139051042C>T | CA446718748 | SIL1 | c.249G>A (p.Gln83=) n.76G>A c.279G>A (p.Gln93=) c.270G>A (p.Gln90=) | |
5 | g.139051043T>A | CA361476370 | SIL1 | c.248A>T (p.Gln83Leu) n.75A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) c.269A>T (p.Gln90Leu) | |
5 | g.139051043T>C | CA361476371 | SIL1 | c.248A>G (p.Gln83Arg) n.75A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) c.269A>G (p.Gln90Arg) | |
5 | g.139051043T>G | CA361476372 | SIL1 | c.248A>C (p.Gln83Pro) n.75A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) c.269A>C (p.Gln90Pro) | |
5 | g.139051044G>A | CA361476373 | SIL1 | c.247C>T (p.Gln83Ter) n.74C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) c.268C>T (p.Gln90Ter) | |
5 | g.139051044G>C | CA361476374 | SIL1 | c.247C>G (p.Gln83Glu) n.74C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) c.268C>G (p.Gln90Glu) | |
5 | g.139051044G>T | CA361476375 | SIL1 | c.247C>A (p.Gln83Lys) n.74C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) c.268C>A (p.Gln90Lys) | |
5 | g.139051044_139051045insAGGTCGGCGCGCGCATCCTCCG | CA2768605121 | SIL1 | c.247_248insGGAGGATGCGCGCGCCGACCTC (p.Gln83ArgfsTer32) n.74_75insGGAGGATGCGCGCGCCGACCTC c.247_248insGGAGGATGCGCGCGCCGACCTC (p.Gln83ArgfsTer?) c.277_278insGGAGGATGCGCGCGCCGACCTC (p.Gln93ArgfsTer32) c.268_269insGGAGGATGCGCGCGCCGACCTC (p.Gln90ArgfsTer32) | |
5 | g.139051045C>A | CA446718764 | SIL1 | c.246G>T (p.Gly82=) n.73G>T c.276G>T (p.Gly92=) c.267G>T (p.Gly89=) | gnomAD v4 |
5 | g.139051045C>G | CA446718766 | SIL1 | c.246G>C (p.Gly82=) n.73G>C c.276G>C (p.Gly92=) c.267G>C (p.Gly89=) | |
5 | g.139051045C>T | CA446718768 | SIL1 | c.246G>A (p.Gly82=) n.73G>A c.276G>A (p.Gly92=) c.267G>A (p.Gly89=) | gnomAD v4 |
5 | g.139051046C>A | CA361476376 | SIL1 | c.245G>T (p.Gly82Val) n.72G>T c.275G>T (p.Gly92Val) c.266G>T (p.Gly89Val) | |
5 | g.139051046C>G | CA361476377 | SIL1 | c.245G>C (p.Gly82Ala) n.72G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) c.266G>C (p.Gly89Ala) | |
5 | g.139051046C>T | CA361476378 | SIL1 | c.245G>A (p.Gly82Glu) n.72G>A c.275G>A (p.Gly92Glu) c.266G>A (p.Gly89Glu) | |
5 | g.139051047C>A | CA361476379 | SIL1 | c.245-1G>T (n.245-1G>T) n.72-1G>T c.275-1G>T (n.275-1G>T) c.266-1G>T (n.266-1G>T) | |
5 | g.139051047C>G | CA361476380 | SIL1 | c.245-1G>C (n.245-1G>C) n.72-1G>C c.275-1G>C (n.275-1G>C) c.266-1G>C (n.266-1G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.139051047C>T | CA361476381 | SIL1 | c.245-1G>A (n.245-1G>A) n.72-1G>A c.275-1G>A (n.275-1G>A) c.266-1G>A (n.266-1G>A) | |
5 | g.139051048T>A | CA361476383 | SIL1 | c.245-2A>T (n.245-2A>T) n.72-2A>T c.275-2A>T (n.275-2A>T) c.266-2A>T (n.266-2A>T) | |
5 | g.139051048T>C | CA361476384 | SIL1 | c.245-2A>G (n.245-2A>G) n.72-2A>G c.275-2A>G (n.275-2A>G) c.266-2A>G (n.266-2A>G) | |
5 | g.139051048T>G | CA361476382 | SIL1 | c.245-2A>C (n.245-2A>C) n.72-2A>C c.275-2A>C (n.275-2A>C) c.266-2A>C (n.266-2A>C) | |
5 | g.139051048_139051049insGGCTGAAGGGCCTGCCACTCATGCGTCGGGTGG | CA2710375262 | SIL1 | c.245-3_245-2insCCACCCGACGCATGAGTGGCAGGCCCTTCAGCC (n.245-3_245-2insCCACCCGACGCATGAGTGGCAGGCCCTTCAGCC) n.72-3_72-2insCCACCCGACGCATGAGTGGCAGGCCCTTCAGCC c.275-3_275-2insCCACCCGACGCATGAGTGGCAGGCCCTTCAGCC (n.275-3_275-2insCCACCCGACGCATGAGTGGCAGGCCCTTCAGCC) c.266-3_266-2insCCACCCGACGCATGAGTGGCAGGCCCTTCAGCC (n.266-3_266-2insCCACCCGACGCATGAGTGGCAGGCCCTTCAGCC) | dbSNP |
5 | g.139051049A>C | CA446718785 | SIL1 | c.245-3T>G (n.245-3T>G) n.72-3T>G c.275-3T>G (n.275-3T>G) c.266-3T>G (n.266-3T>G) | |
5 | g.139051049A>G | CA446718789 | SIL1 | c.245-3T>C (n.245-3T>C) n.72-3T>C c.275-3T>C (n.275-3T>C) c.266-3T>C (n.266-3T>C) | |
5 | g.139051049A>T | CA446718788 | SIL1 | c.245-3T>A (n.245-3T>A) n.72-3T>A c.275-3T>A (n.275-3T>A) c.266-3T>A (n.266-3T>A) | |
5 | g.139051050A>C | CA446718793 | SIL1 | c.245-4T>G (n.245-4T>G) n.72-4T>G c.275-4T>G (n.275-4T>G) c.266-4T>G (n.266-4T>G) | |
5 | g.139051050A>G | CA446718795 | SIL1 | c.245-4T>C (n.245-4T>C) n.72-4T>C c.275-4T>C (n.275-4T>C) c.266-4T>C (n.266-4T>C) | |
5 | g.139051050A>T | CA446718798 | SIL1 | c.245-4T>A (n.245-4T>A) n.72-4T>A c.275-4T>A (n.275-4T>A) c.266-4T>A (n.266-4T>A) | |
5 | g.139051051A>C | CA446718800 | SIL1 | c.245-5T>G (n.245-5T>G) n.72-5T>G c.275-5T>G (n.275-5T>G) c.266-5T>G (n.266-5T>G) | dbSNP |
5 | g.139051051A>G | CA446718803 | SIL1 | c.245-5T>C (n.245-5T>C) n.72-5T>C c.275-5T>C (n.275-5T>C) c.266-5T>C (n.266-5T>C) | |
5 | g.139051051A>T | CA446718805 | SIL1 | c.245-5T>A (n.245-5T>A) n.72-5T>A c.275-5T>A (n.275-5T>A) c.266-5T>A (n.266-5T>A) | |
5 | g.139051052A>C | CA446718808 | SIL1 | c.245-6T>G (n.245-6T>G) n.72-6T>G c.275-6T>G (n.275-6T>G) c.266-6T>G (n.266-6T>G) | |
5 | g.139051052A>G | CA446718810 | SIL1 | c.245-6T>C (n.245-6T>C) n.72-6T>C c.275-6T>C (n.275-6T>C) c.266-6T>C (n.266-6T>C) | |
5 | g.139051052A>T | CA446718813 | SIL1 | c.245-6T>A (n.245-6T>A) n.72-6T>A c.275-6T>A (n.275-6T>A) c.266-6T>A (n.266-6T>A) | |
5 | g.139051053G>A | CA446718816 | SIL1 | c.245-7C>T (n.245-7C>T) n.72-7C>T c.275-7C>T (n.275-7C>T) c.266-7C>T (n.266-7C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139051053G>C | CA446718818 | SIL1 | c.245-7C>G (n.245-7C>G) n.72-7C>G c.275-7C>G (n.275-7C>G) c.266-7C>G (n.266-7C>G) | dbSNP |
5 | g.139051053G>T | CA446718820 | SIL1 | c.245-7C>A (n.245-7C>A) n.72-7C>A c.275-7C>A (n.275-7C>A) c.266-7C>A (n.266-7C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139051054C>A | CA446718823 | SIL1 | c.245-8G>T (n.245-8G>T) n.72-8G>T c.275-8G>T (n.275-8G>T) c.266-8G>T (n.266-8G>T) | |
5 | g.139051054C= | CA1586135625 | SIL1 | c.245-8G= (n.245-8G=) n.72-8G= c.275-8G= (n.275-8G=) c.266-8G= (n.266-8G=) | |
5 | g.139051054C>G | CA446718828 | SIL1 | c.245-8G>C (n.245-8G>C) n.72-8G>C c.275-8G>C (n.275-8G>C) c.266-8G>C (n.266-8G>C) | |
5 | g.139051054C>T | CA446718825 | SIL1 | c.245-8G>A (n.245-8G>A) n.72-8G>A c.275-8G>A (n.275-8G>A) c.266-8G>A (n.266-8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.139051055C>A | CA446718831 | SIL1 | c.245-9G>T (n.245-9G>T) n.72-9G>T c.275-9G>T (n.275-9G>T) c.266-9G>T (n.266-9G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139051055C= | CA1586135626 | SIL1 | c.245-9G= (n.245-9G=) n.72-9G= c.275-9G= (n.275-9G=) c.266-9G= (n.266-9G=) | |
5 | g.139051055C>G | CA446718833 | SIL1 | c.245-9G>C (n.245-9G>C) n.72-9G>C c.275-9G>C (n.275-9G>C) c.266-9G>C (n.266-9G>C) | |
5 | g.139051055C>T | CA446718835 | SIL1 | c.245-9G>A (n.245-9G>A) n.72-9G>A c.275-9G>A (n.275-9G>A) c.266-9G>A (n.266-9G>A) | |
5 | g.139051056A>C | CA446718838 | SIL1 | c.245-10T>G (n.245-10T>G) n.72-10T>G c.275-10T>G (n.275-10T>G) c.266-10T>G (n.266-10T>G) | |
5 | g.139051056A>G | CA446718840 | SIL1 | c.245-10T>C (n.245-10T>C) n.72-10T>C c.275-10T>C (n.275-10T>C) c.266-10T>C (n.266-10T>C) | |
5 | g.139051056A>T | CA446718842 | SIL1 | c.245-10T>A (n.245-10T>A) n.72-10T>A c.275-10T>A (n.275-10T>A) c.266-10T>A (n.266-10T>A) | |
5 | g.139051057A>C | CA446718845 | SIL1 | c.245-11T>G (n.245-11T>G) n.72-11T>G c.275-11T>G (n.275-11T>G) c.266-11T>G (n.266-11T>G) | |
5 | g.139051057A>G | CA446718847 | SIL1 | c.245-11T>C (n.245-11T>C) n.72-11T>C c.275-11T>C (n.275-11T>C) c.266-11T>C (n.266-11T>C) | |
5 | g.139051057A>T | CA446718848 | SIL1 | c.245-11T>A (n.245-11T>A) n.72-11T>A c.275-11T>A (n.275-11T>A) c.266-11T>A (n.266-11T>A) | |
5 | g.139051061_139051065del | CA2675505171 | SIL1 | c.245-15_245-11del (n.245-15_245-11del) n.72-15_72-11del c.275-15_275-11del (n.275-15_275-11del) c.266-15_266-11del (n.266-15_266-11del) | gnomAD v4 |
5 | g.139051058G>A | CA446718856 | SIL1 | c.245-12C>T (n.245-12C>T) n.72-12C>T c.275-12C>T (n.275-12C>T) c.266-12C>T (n.266-12C>T) | |
5 | g.139051058G>C | CA446718853 | SIL1 | c.245-12C>G (n.245-12C>G) n.72-12C>G c.275-12C>G (n.275-12C>G) c.266-12C>G (n.266-12C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139051058G>T | CA446718852 | SIL1 | c.245-12C>A (n.245-12C>A) n.72-12C>A c.275-12C>A (n.275-12C>A) c.266-12C>A (n.266-12C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139051059A>C | CA446718859 | SIL1 | c.245-13T>G (n.245-13T>G) n.72-13T>G c.275-13T>G (n.275-13T>G) c.266-13T>G (n.266-13T>G) | |
5 | g.139051059A>G | CA446718861 | SIL1 | c.245-13T>C (n.245-13T>C) n.72-13T>C c.275-13T>C (n.275-13T>C) c.266-13T>C (n.266-13T>C) | |
5 | g.139051059A>T | CA446718863 | SIL1 | c.245-13T>A (n.245-13T>A) n.72-13T>A c.275-13T>A (n.275-13T>A) c.266-13T>A (n.266-13T>A) | |
5 | g.139051060A>C | CA446718866 | SIL1 | c.245-14T>G (n.245-14T>G) n.72-14T>G c.275-14T>G (n.275-14T>G) c.266-14T>G (n.266-14T>G) | |
5 | g.139051060A>G | CA446718868 | SIL1 | c.245-14T>C (n.245-14T>C) n.72-14T>C c.275-14T>C (n.275-14T>C) c.266-14T>C (n.266-14T>C) | |
5 | g.139051060A>T | CA446718870 | SIL1 | c.245-14T>A (n.245-14T>A) n.72-14T>A c.275-14T>A (n.275-14T>A) c.266-14T>A (n.266-14T>A) | |
5 | g.139051061G>A | CA446718873 | SIL1 | c.245-15C>T (n.245-15C>T) n.72-15C>T c.275-15C>T (n.275-15C>T) c.266-15C>T (n.266-15C>T) | |
5 | g.139051061G>C | CA446718875 | SIL1 | c.245-15C>G (n.245-15C>G) n.72-15C>G c.275-15C>G (n.275-15C>G) c.266-15C>G (n.266-15C>G) | |
5 | g.139051061G= | CA1586135627 | SIL1 | c.245-15C= (n.245-15C=) n.72-15C= c.275-15C= (n.275-15C=) c.266-15C= (n.266-15C=) | |
5 | g.139051061G>T | CA3432636 | SIL1 | c.245-15C>A (n.245-15C>A) n.72-15C>A c.275-15C>A (n.275-15C>A) c.266-15C>A (n.266-15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139051062A>C | CA446718881 | SIL1 | c.245-16T>G (n.245-16T>G) n.72-16T>G c.275-16T>G (n.275-16T>G) c.266-16T>G (n.266-16T>G) | |
5 | g.139051062A>G | CA446718882 | SIL1 | c.245-16T>C (n.245-16T>C) n.72-16T>C c.275-16T>C (n.275-16T>C) c.266-16T>C (n.266-16T>C) | |
5 | g.139051062A>T | CA446718884 | SIL1 | c.245-16T>A (n.245-16T>A) n.72-16T>A c.275-16T>A (n.275-16T>A) c.266-16T>A (n.266-16T>A) | |
5 | g.139051063G>A | CA446718892 | SIL1 | c.245-17C>T (n.245-17C>T) n.72-17C>T c.275-17C>T (n.275-17C>T) c.266-17C>T (n.266-17C>T) | |
5 | g.139051063G>C | CA446718888 | SIL1 | c.245-17C>G (n.245-17C>G) n.72-17C>G c.275-17C>G (n.275-17C>G) c.266-17C>G (n.266-17C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139051063G= | CA1586135628 | SIL1 | c.245-17C= (n.245-17C=) n.72-17C= c.275-17C= (n.275-17C=) c.266-17C= (n.266-17C=) | |
5 | g.139051063G>T | CA128717160 | SIL1 | c.245-17C>A (n.245-17C>A) n.72-17C>A c.275-17C>A (n.275-17C>A) c.266-17C>A (n.266-17C>A) | dbSNP |
5 | g.139051064A>C | CA446718895 | SIL1 | c.245-18T>G (n.245-18T>G) n.72-18T>G c.275-18T>G (n.275-18T>G) c.266-18T>G (n.266-18T>G) | |
5 | g.139051064A>G | CA446718897 | SIL1 | c.245-18T>C (n.245-18T>C) n.72-18T>C c.275-18T>C (n.275-18T>C) c.266-18T>C (n.266-18T>C) | |
5 | g.139051064A>T | CA446718900 | SIL1 | c.245-18T>A (n.245-18T>A) n.72-18T>A c.275-18T>A (n.275-18T>A) c.266-18T>A (n.266-18T>A) | |
5 | g.139051065A>C | CA446718903 | SIL1 | c.245-19T>G (n.245-19T>G) n.72-19T>G c.275-19T>G (n.275-19T>G) c.266-19T>G (n.266-19T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139051065A>G | CA446718906 | SIL1 | c.245-19T>C (n.245-19T>C) n.72-19T>C c.275-19T>C (n.275-19T>C) c.266-19T>C (n.266-19T>C) | |
5 | g.139051065A>T | CA446718908 | SIL1 | c.245-19T>A (n.245-19T>A) n.72-19T>A c.275-19T>A (n.275-19T>A) c.266-19T>A (n.266-19T>A) | |
5 | g.139051066A>C | CA446718911 | SIL1 | c.245-20T>G (n.245-20T>G) n.72-20T>G c.275-20T>G (n.275-20T>G) c.266-20T>G (n.266-20T>G) | |
5 | g.139051066A>G | CA446718913 | SIL1 | c.245-20T>C (n.245-20T>C) n.72-20T>C c.275-20T>C (n.275-20T>C) c.266-20T>C (n.266-20T>C) | |
5 | g.139051066A>T | CA446718915 | SIL1 | c.245-20T>A (n.245-20T>A) n.72-20T>A c.275-20T>A (n.275-20T>A) c.266-20T>A (n.266-20T>A) | |
5 | g.139051067A>C | CA446718919 | SIL1 | c.245-21T>G (n.245-21T>G) n.72-21T>G c.275-21T>G (n.275-21T>G) c.266-21T>G (n.266-21T>G) | |
5 | g.139051067A>G | CA446718921 | SIL1 | c.245-21T>C (n.245-21T>C) n.72-21T>C c.275-21T>C (n.275-21T>C) c.266-21T>C (n.266-21T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.139051067A>T | CA446718923 | SIL1 | c.245-21T>A (n.245-21T>A) n.72-21T>A c.275-21T>A (n.275-21T>A) c.266-21T>A (n.266-21T>A) | |
5 | g.139051068G>A | CA446718926 | SIL1 | c.245-22C>T (n.245-22C>T) n.72-22C>T c.275-22C>T (n.275-22C>T) c.266-22C>T (n.266-22C>T) | |
5 | g.139051068G>C | CA446718927 | SIL1 | c.245-22C>G (n.245-22C>G) n.72-22C>G c.275-22C>G (n.275-22C>G) c.266-22C>G (n.266-22C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139051068G>T | CA446718925 | SIL1 | c.245-22C>A (n.245-22C>A) n.72-22C>A c.275-22C>A (n.275-22C>A) c.266-22C>A (n.266-22C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139051069G>A | CA446718928 | SIL1 | c.245-23C>T (n.245-23C>T) n.72-23C>T c.275-23C>T (n.275-23C>T) c.266-23C>T (n.266-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.139051069G>C | CA446718929 | SIL1 | c.245-23C>G (n.245-23C>G) n.72-23C>G c.275-23C>G (n.275-23C>G) c.266-23C>G (n.266-23C>G) | |
5 | g.139051069G= | CA1586135629 | SIL1 | c.245-23C= (n.245-23C=) n.72-23C= c.275-23C= (n.275-23C=) c.266-23C= (n.266-23C=) | |
5 | g.139051069G>T | CA446718930 | SIL1 | c.245-23C>A (n.245-23C>A) n.72-23C>A c.275-23C>A (n.275-23C>A) c.266-23C>A (n.266-23C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139051070C>A | CA446718931 | SIL1 | c.245-24G>T (n.245-24G>T) n.72-24G>T c.275-24G>T (n.275-24G>T) c.266-24G>T (n.266-24G>T) | |
5 | g.139051070C= | CA1586135630 | SIL1 | c.245-24G= (n.245-24G=) n.72-24G= c.275-24G= (n.275-24G=) c.266-24G= (n.266-24G=) | |
5 | g.139051070C>G | CA446718932 | SIL1 | c.245-24G>C (n.245-24G>C) n.72-24G>C c.275-24G>C (n.275-24G>C) c.266-24G>C (n.266-24G>C) | |
5 | g.139051070C>T | CA3432637 | SIL1 | c.245-24G>A (n.245-24G>A) n.72-24G>A c.275-24G>A (n.275-24G>A) c.266-24G>A (n.266-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139051071T>A | CA446718935 | SIL1 | c.245-25A>T (n.245-25A>T) n.72-25A>T c.275-25A>T (n.275-25A>T) c.266-25A>T (n.266-25A>T) | |
5 | g.139051071T>C | CA446718933 | SIL1 | c.245-25A>G (n.245-25A>G) n.72-25A>G c.275-25A>G (n.275-25A>G) c.266-25A>G (n.266-25A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139051071T>G | CA446718934 | SIL1 | c.245-25A>C (n.245-25A>C) n.72-25A>C c.275-25A>C (n.275-25A>C) c.266-25A>C (n.266-25A>C) | |
5 | g.139051072del | CA2578421607 | SIL1 | c.245-26del (n.245-26del) n.72-26del c.275-26del (n.275-26del) c.266-26del (n.266-26del) | |
5 | g.139051072C>A | CA446718936 | SIL1 | c.245-26G>T (n.245-26G>T) n.72-26G>T c.275-26G>T (n.275-26G>T) c.266-26G>T (n.266-26G>T) | |
5 | g.139051072C= | CA1586135631 | SIL1 | c.245-26G= (n.245-26G=) n.72-26G= c.275-26G= (n.275-26G=) c.266-26G= (n.266-26G=) | |
5 | g.139051072C>G | CA446718937 | SIL1 | c.245-26G>C (n.245-26G>C) n.72-26G>C c.275-26G>C (n.275-26G>C) c.266-26G>C (n.266-26G>C) | |
5 | g.139051072C>T | CA3432638 | SIL1 | c.245-26G>A (n.245-26G>A) n.72-26G>A c.275-26G>A (n.275-26G>A) c.266-26G>A (n.266-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139051073A= | CA1586135632 | SIL1 | c.245-27T= (n.245-27T=) n.72-27T= c.275-27T= (n.275-27T=) c.266-27T= (n.266-27T=) | |
5 | g.139051073A>C | CA446718938 | SIL1 | c.245-27T>G (n.245-27T>G) n.72-27T>G c.275-27T>G (n.275-27T>G) c.266-27T>G (n.266-27T>G) | |
5 | g.139051073A>G | CA3432639 | SIL1 | c.245-27T>C (n.245-27T>C) n.72-27T>C c.275-27T>C (n.275-27T>C) c.266-27T>C (n.266-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.139051073A>T | CA446718939 | SIL1 | c.245-27T>A (n.245-27T>A) n.72-27T>A c.275-27T>A (n.275-27T>A) c.266-27T>A (n.266-27T>A) | |
5 | g.139051074T>A | CA446718940 | SIL1 | c.245-28A>T (n.245-28A>T) n.72-28A>T c.275-28A>T (n.275-28A>T) c.266-28A>T (n.266-28A>T) | |
5 | g.139051074T>C | CA446718942 | SIL1 | c.245-28A>G (n.245-28A>G) n.72-28A>G c.275-28A>G (n.275-28A>G) c.266-28A>G (n.266-28A>G) | |
5 | g.139051074T>G | CA446718941 | SIL1 | c.245-28A>C (n.245-28A>C) n.72-28A>C c.275-28A>C (n.275-28A>C) c.266-28A>C (n.266-28A>C) | |
5 | g.139051075G>A | CA446718943 | SIL1 | c.245-29C>T (n.245-29C>T) n.72-29C>T c.275-29C>T (n.275-29C>T) c.266-29C>T (n.266-29C>T) | |
5 | g.139051075G>C | CA446718944 | SIL1 | c.245-29C>G (n.245-29C>G) n.72-29C>G c.275-29C>G (n.275-29C>G) c.266-29C>G (n.266-29C>G) | |
5 | g.139051075G>T | CA446718945 | SIL1 | c.245-29C>A (n.245-29C>A) n.72-29C>A c.275-29C>A (n.275-29C>A) c.266-29C>A (n.266-29C>A) | |
5 | g.139051076A>C | CA446718946 | SIL1 | c.245-30T>G (n.245-30T>G) n.72-30T>G c.275-30T>G (n.275-30T>G) c.266-30T>G (n.266-30T>G) | |
5 | g.139051076A>G | CA446718947 | SIL1 | c.245-30T>C (n.245-30T>C) n.72-30T>C c.275-30T>C (n.275-30T>C) c.266-30T>C (n.266-30T>C) | |
5 | g.139051076A>T | CA446718948 | SIL1 | c.245-30T>A (n.245-30T>A) n.72-30T>A c.275-30T>A (n.275-30T>A) c.266-30T>A (n.266-30T>A) | |
5 | g.139051077G>A | CA446718949 | SIL1 | c.245-31C>T (n.245-31C>T) n.72-31C>T c.275-31C>T (n.275-31C>T) c.266-31C>T (n.266-31C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139051077G>C | CA446718950 | SIL1 | c.245-31C>G (n.245-31C>G) n.72-31C>G c.275-31C>G (n.275-31C>G) c.266-31C>G (n.266-31C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139051077G>T | CA446718951 | SIL1 | c.245-31C>A (n.245-31C>A) n.72-31C>A c.275-31C>A (n.275-31C>A) c.266-31C>A (n.266-31C>A) | |
5 | g.139051078G>A | CA446718952 | SIL1 | c.245-32C>T (n.245-32C>T) n.72-32C>T c.275-32C>T (n.275-32C>T) c.266-32C>T (n.266-32C>T) | |
5 | g.139051078G>C | CA446718953 | SIL1 | c.245-32C>G (n.245-32C>G) n.72-32C>G c.275-32C>G (n.275-32C>G) c.266-32C>G (n.266-32C>G) | |
5 | g.139051078G>T | CA446718955 | SIL1 | c.245-32C>A (n.245-32C>A) n.72-32C>A c.275-32C>A (n.275-32C>A) c.266-32C>A (n.266-32C>A) | |
5 | g.139051079T>A | CA446718956 | SIL1 | c.245-33A>T (n.245-33A>T) n.72-33A>T c.275-33A>T (n.275-33A>T) c.266-33A>T (n.266-33A>T) | |
5 | g.139051079T>C | CA446718958 | SIL1 | c.245-33A>G (n.245-33A>G) n.72-33A>G c.275-33A>G (n.275-33A>G) c.266-33A>G (n.266-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139051079T>G | CA446718957 | SIL1 | c.245-33A>C (n.245-33A>C) n.72-33A>C c.275-33A>C (n.275-33A>C) c.266-33A>C (n.266-33A>C) | |
5 | g.139051079T= | CA1586135633 | SIL1 | c.245-33A= (n.245-33A=) n.72-33A= c.275-33A= (n.275-33A=) c.266-33A= (n.266-33A=) | |
5 | g.139051080A= | CA1586135634 | SIL1 | c.245-34T= (n.245-34T=) n.72-34T= c.275-34T= (n.275-34T=) c.266-34T= (n.266-34T=) | |
5 | g.139051080A>C | CA446718959 | SIL1 | c.245-34T>G (n.245-34T>G) n.72-34T>G c.275-34T>G (n.275-34T>G) c.266-34T>G (n.266-34T>G) | |
5 | g.139051080A>G | CA128717161 | SIL1 | c.245-34T>C (n.245-34T>C) n.72-34T>C c.275-34T>C (n.275-34T>C) c.266-34T>C (n.266-34T>C) | dbSNP |
5 | g.139051080A>T | CA446718960 | SIL1 | c.245-34T>A (n.245-34T>A) n.72-34T>A c.275-34T>A (n.275-34T>A) c.266-34T>A (n.266-34T>A) | |
5 | g.139051081C>A | CA446718961 | SIL1 | c.245-35G>T (n.245-35G>T) n.72-35G>T c.275-35G>T (n.275-35G>T) c.266-35G>T (n.266-35G>T) | |
5 | g.139051081C>G | CA446718962 | SIL1 | c.245-35G>C (n.245-35G>C) n.72-35G>C c.275-35G>C (n.275-35G>C) c.266-35G>C (n.266-35G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.139051081C>T | CA446718963 | SIL1 | c.245-35G>A (n.245-35G>A) n.72-35G>A c.275-35G>A (n.275-35G>A) c.266-35G>A (n.266-35G>A) | |
5 | g.139051082A>C | CA446718964 | SIL1 | c.245-36T>G (n.245-36T>G) n.72-36T>G c.275-36T>G (n.275-36T>G) c.266-36T>G (n.266-36T>G) | |
5 | g.139051082A>G | CA446718965 | SIL1 | c.245-36T>C (n.245-36T>C) n.72-36T>C c.275-36T>C (n.275-36T>C) c.266-36T>C (n.266-36T>C) | |
5 | g.139051082A>T | CA446718966 | SIL1 | c.245-36T>A (n.245-36T>A) n.72-36T>A c.275-36T>A (n.275-36T>A) c.266-36T>A (n.266-36T>A) | |
5 | g.139051083A>C | CA446718967 | SIL1 | c.245-37T>G (n.245-37T>G) n.72-37T>G c.275-37T>G (n.275-37T>G) c.266-37T>G (n.266-37T>G) | |
5 | g.139051083A>G | CA446718968 | SIL1 | c.245-37T>C (n.245-37T>C) n.72-37T>C c.275-37T>C (n.275-37T>C) c.266-37T>C (n.266-37T>C) | |
5 | g.139051083A>T | CA446718969 | SIL1 | c.245-37T>A (n.245-37T>A) n.72-37T>A c.275-37T>A (n.275-37T>A) c.266-37T>A (n.266-37T>A) | |
5 | g.139051084G>A | CA446718972 | SIL1 | c.245-38C>T (n.245-38C>T) n.72-38C>T c.275-38C>T (n.275-38C>T) c.266-38C>T (n.266-38C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139051084G>C | CA446718971 | SIL1 | c.245-38C>G (n.245-38C>G) n.72-38C>G c.275-38C>G (n.275-38C>G) c.266-38C>G (n.266-38C>G) | |
5 | g.139051084G>T | CA446718970 | SIL1 | c.245-38C>A (n.245-38C>A) n.72-38C>A c.275-38C>A (n.275-38C>A) c.266-38C>A (n.266-38C>A) | |
5 | g.139051085G>A | CA446718974 | SIL1 | c.245-39C>T (n.245-39C>T) n.72-39C>T c.275-39C>T (n.275-39C>T) c.266-39C>T (n.266-39C>T) | |
5 | g.139051085G>C | CA446718975 | SIL1 | c.245-39C>G (n.245-39C>G) n.72-39C>G c.275-39C>G (n.275-39C>G) c.266-39C>G (n.266-39C>G) | |
5 | g.139051085G>T | CA446718976 | SIL1 | c.245-39C>A (n.245-39C>A) n.72-39C>A c.275-39C>A (n.275-39C>A) c.266-39C>A (n.266-39C>A) | |
5 | g.139051086T>A | CA3432640 | SIL1 | c.245-40A>T (n.245-40A>T) n.72-40A>T c.275-40A>T (n.275-40A>T) c.266-40A>T (n.266-40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.139051086T>C | CA446718977 | SIL1 | c.245-40A>G (n.245-40A>G) n.72-40A>G c.275-40A>G (n.275-40A>G) c.266-40A>G (n.266-40A>G) | |
5 | g.139051086T>G | CA446718978 | SIL1 | c.245-40A>C (n.245-40A>C) n.72-40A>C c.275-40A>C (n.275-40A>C) c.266-40A>C (n.266-40A>C) | |
5 | g.139051086T= | CA1586135635 | SIL1 | c.245-40A= (n.245-40A=) n.72-40A= c.275-40A= (n.275-40A=) c.266-40A= (n.266-40A=) | |
5 | g.139051087C>A | CA3432641 | SIL1 | c.245-41G>T (n.245-41G>T) n.72-41G>T c.275-41G>T (n.275-41G>T) c.266-41G>T (n.266-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.139051087C= | CA1586135636 | SIL1 | c.245-41G= (n.245-41G=) n.72-41G= c.275-41G= (n.275-41G=) c.266-41G= (n.266-41G=) | |
5 | g.139051087C>G | CA446718979 | SIL1 | c.245-41G>C (n.245-41G>C) n.72-41G>C c.275-41G>C (n.275-41G>C) c.266-41G>C (n.266-41G>C) | |
5 | g.139051087C>T | CA446718980 | SIL1 | c.245-41G>A (n.245-41G>A) n.72-41G>A c.275-41G>A (n.275-41G>A) c.266-41G>A (n.266-41G>A) | |
5 | g.139051088T>A | CA446718981 | SIL1 | c.245-42A>T (n.245-42A>T) n.72-42A>T c.275-42A>T (n.275-42A>T) c.266-42A>T (n.266-42A>T) | |
5 | g.139051088T>C | CA446718982 | SIL1 | c.245-42A>G (n.245-42A>G) n.72-42A>G c.275-42A>G (n.275-42A>G) c.266-42A>G (n.266-42A>G) | |
5 | g.139051088T>G | CA446718983 | SIL1 | c.245-42A>C (n.245-42A>C) n.72-42A>C c.275-42A>C (n.275-42A>C) c.266-42A>C (n.266-42A>C) | |
5 | g.139051089T>A | CA446718984 | SIL1 | c.245-43A>T (n.245-43A>T) n.72-43A>T c.275-43A>T (n.275-43A>T) c.266-43A>T (n.266-43A>T) | |
5 | g.139051089T>C | CA446718986 | SIL1 | c.245-43A>G (n.245-43A>G) n.72-43A>G c.275-43A>G (n.275-43A>G) c.266-43A>G (n.266-43A>G) | dbSNP |
5 | g.139051089T>G | CA446718985 | SIL1 | c.245-43A>C (n.245-43A>C) n.72-43A>C c.275-43A>C (n.275-43A>C) c.266-43A>C (n.266-43A>C) | |
5 | g.139051089T= | CA1586135637 | SIL1 | c.245-43A= (n.245-43A=) n.72-43A= c.275-43A= (n.275-43A=) c.266-43A= (n.266-43A=) | |
5 | g.139051090T>A | CA446718987 | SIL1 | c.245-44A>T (n.245-44A>T) n.72-44A>T c.275-44A>T (n.275-44A>T) c.266-44A>T (n.266-44A>T) | |
5 | g.139051090T>C | CA446718989 | SIL1 | c.245-44A>G (n.245-44A>G) n.72-44A>G c.275-44A>G (n.275-44A>G) c.266-44A>G (n.266-44A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139051090T>G | CA446718988 | SIL1 | c.245-44A>C (n.245-44A>C) n.72-44A>C c.275-44A>C (n.275-44A>C) c.266-44A>C (n.266-44A>C) | |
5 | g.139051090_139051101del | CA2675505172 | SIL1 | c.245-55_245-44del (n.245-55_245-44del) n.72-55_72-44del c.275-55_275-44del (n.275-55_275-44del) c.266-55_266-44del (n.266-55_266-44del) | gnomAD v4 |
5 | g.139051091G>A | CA446718990 | SIL1 | c.245-45C>T (n.245-45C>T) n.72-45C>T c.275-45C>T (n.275-45C>T) c.266-45C>T (n.266-45C>T) | |
5 | g.139051091G>C | CA446718992 | SIL1 | c.245-45C>G (n.245-45C>G) n.72-45C>G c.275-45C>G (n.275-45C>G) c.266-45C>G (n.266-45C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139051091G= | CA1586135638 | SIL1 | c.245-45C= (n.245-45C=) n.72-45C= c.275-45C= (n.275-45C=) c.266-45C= (n.266-45C=) | |
5 | g.139051091G>T | CA446718993 | SIL1 | c.245-45C>A (n.245-45C>A) n.72-45C>A c.275-45C>A (n.275-45C>A) c.266-45C>A (n.266-45C>A) | |
5 | g.139051092G>A | CA446718995 | SIL1 | c.245-46C>T (n.245-46C>T) n.72-46C>T c.275-46C>T (n.275-46C>T) c.266-46C>T (n.266-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.139051092G>C | CA446718996 | SIL1 | c.245-46C>G (n.245-46C>G) n.72-46C>G c.275-46C>G (n.275-46C>G) c.266-46C>G (n.266-46C>G) | |
5 | g.139051092G= | CA1586135639 | SIL1 | c.245-46C= (n.245-46C=) n.72-46C= c.275-46C= (n.275-46C=) c.266-46C= (n.266-46C=) | |
5 | g.139051092G>T | CA446718997 | SIL1 | c.245-46C>A (n.245-46C>A) n.72-46C>A c.275-46C>A (n.275-46C>A) c.266-46C>A (n.266-46C>A) | |
5 | g.139051093A>C | CA446719000 | SIL1 | c.245-47T>G (n.245-47T>G) n.72-47T>G c.275-47T>G (n.275-47T>G) c.266-47T>G (n.266-47T>G) | |
5 | g.139051093A>G | CA446718999 | SIL1 | c.245-47T>C (n.245-47T>C) n.72-47T>C c.275-47T>C (n.275-47T>C) c.266-47T>C (n.266-47T>C) | |
5 | g.139051093A>T | CA446718998 | SIL1 | c.245-47T>A (n.245-47T>A) n.72-47T>A c.275-47T>A (n.275-47T>A) c.266-47T>A (n.266-47T>A) | |
5 | g.139051093_139051097delinsAAGGC | CA1586135640 | SIL1 | c.245-51_245-47delinsGCCTT (n.245-51_245-47delinsGCCTT) n.72-51_72-47delinsGCCTT c.275-51_275-47delinsGCCTT (n.275-51_275-47delinsGCCTT) c.266-51_266-47delinsGCCTT (n.266-51_266-47delinsGCCTT) | |
5 | g.139051094A>C | CA446719001 | SIL1 | c.245-48T>G (n.245-48T>G) n.72-48T>G c.275-48T>G (n.275-48T>G) c.266-48T>G (n.266-48T>G) | |
5 | g.139051094A>G | CA446719002 | SIL1 | c.245-48T>C (n.245-48T>C) n.72-48T>C c.275-48T>C (n.275-48T>C) c.266-48T>C (n.266-48T>C) | |
5 | g.139051094A>T | CA446719003 | SIL1 | c.245-48T>A (n.245-48T>A) n.72-48T>A c.275-48T>A (n.275-48T>A) c.266-48T>A (n.266-48T>A) | |
5 | g.139051094_139051097del | CA563504185 | SIL1 | c.245-51_245-48del (n.245-51_245-48del) n.72-51_72-48del c.275-51_275-48del (n.275-51_275-48del) c.266-51_266-48del (n.266-51_266-48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.139051095G>A | CA446719004 | SIL1 | c.245-49C>T (n.245-49C>T) n.72-49C>T c.275-49C>T (n.275-49C>T) c.266-49C>T (n.266-49C>T) | |
5 | g.139051095G>C | CA446719005 | SIL1 | c.245-49C>G (n.245-49C>G) n.72-49C>G c.275-49C>G (n.275-49C>G) c.266-49C>G (n.266-49C>G) | |
5 | g.139051095G>T | CA446719006 | SIL1 | c.245-49C>A (n.245-49C>A) n.72-49C>A c.275-49C>A (n.275-49C>A) c.266-49C>A (n.266-49C>A) |