Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.139050995T>ACA361476276SIL1c.296A>T (p.Glu99Val)
n.123A>T
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
5g.139050995T>CCA361476277SIL1c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.123A>G
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
5g.139050995T>GCA361476278SIL1c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.123A>C
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
5g.139050996C>ACA361476279SIL1c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.122G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
5g.139050996C>GCA361476280SIL1c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.122G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
5g.139050996C>TCA361476281SIL1c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.122G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
gnomAD v4
5g.139050997C>ACA446718494SIL1c.294G>T (p.Gly98=)
n.121G>T
c.324G>T (p.Gly108=)
c.315G>T (p.Gly105=)
ClinVar dbSNP
5g.139050997C=CA1586135607SIL1c.294G= (p.Gly98=)
n.121G=
c.324G= (p.Gly108=)
c.315G= (p.Gly105=)
5g.139050997C>GCA446718496SIL1c.294G>C (p.Gly98=)
n.121G>C
c.324G>C (p.Gly108=)
c.315G>C (p.Gly105=)
5g.139050997C>TCA446718498SIL1c.294G>A (p.Gly98=)
n.121G>A
c.324G>A (p.Gly108=)
c.315G>A (p.Gly105=)
5g.139050998C>ACA361476284SIL1c.293G>T (p.Gly98Val)
n.120G>T
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
5g.139050998C>GCA361476283SIL1c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.120G>C
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
5g.139050998C>TCA361476282SIL1c.293G>A (p.Gly98Glu)
n.120G>A
c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.314G>A (p.Gly105Glu)
5g.139050999C>ACA361476285SIL1c.292G>T (p.Gly98Trp)
n.119G>T
c.322G>T (p.Gly108Trp)
c.313G>T (p.Gly105Trp)
5g.139050999C>GCA361476287SIL1c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.119G>C
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
5g.139050999C>TCA361476286SIL1c.292G>A (p.Gly98Arg)
n.119G>A
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.313G>A (p.Gly105Arg)
gnomAD v4
5g.139051000A>CCA446718510SIL1c.291T>G (p.Thr97=)
n.118T>G
c.321T>G (p.Thr107=)
c.312T>G (p.Thr104=)
5g.139051000A>GCA446718511SIL1c.291T>C (p.Thr97=)
n.118T>C
c.321T>C (p.Thr107=)
c.312T>C (p.Thr104=)
5g.139051000A>TCA446718514SIL1c.291T>A (p.Thr97=)
n.118T>A
c.321T>A (p.Thr107=)
c.312T>A (p.Thr104=)
5g.139051001G>ACA361476288SIL1c.290C>T (p.Thr97Ile)
n.117C>T
c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
5g.139051001G>CCA361476289SIL1c.290C>G (p.Thr97Ser)
n.117C>G
c.320C>G (p.Thr107Ser)
c.311C>G (p.Thr104Ser)
5g.139051001G>TCA361476290SIL1c.290C>A (p.Thr97Asn)
n.117C>A
c.320C>A (p.Thr107Asn)
c.311C>A (p.Thr104Asn)
5g.139051002T>ACA361476291SIL1c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.116A>T
c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
5g.139051002T>CCA361476292SIL1c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.116A>G
c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
5g.139051002T>GCA361476293SIL1c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.116A>C
c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
5g.139051003C>ACA361476294SIL1c.288G>T (p.Gln96His)
n.115G>T
c.318G>T (p.Gln106His)
c.309G>T (p.Gln103His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139051003C=CA1586135608SIL1c.288G= (p.Gln96=)
n.115G=
c.318G= (p.Gln106=)
c.309G= (p.Gln103=)
5g.139051003C>GCA128717157SIL1c.288G>C (p.Gln96His)
n.115G>C
c.318G>C (p.Gln106His)
c.309G>C (p.Gln103His)
dbSNP
5g.139051003C>TCA446718526SIL1c.288G>A (p.Gln96=)
n.115G>A
c.318G>A (p.Gln106=)
c.309G>A (p.Gln103=)
5g.139051004T>ACA361476295SIL1c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.114A>T
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
5g.139051004T>CCA361476296SIL1c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.114A>G
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
gnomAD v4
5g.139051004T>GCA361476297SIL1c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.114A>C
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
5g.139051005G>ACA361476298SIL1c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.113C>T
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
COSMIC
5g.139051005G>CCA361476299SIL1c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.113C>G
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139051005G=CA1586135609SIL1c.286C= (p.Gln96=)
n.113C=
c.316C= (p.Gln106=)
c.307C= (p.Gln103=)
5g.139051005G>TCA361476300SIL1c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.113C>A
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
5g.139051006A>CCA446718541SIL1c.285T>G (p.Leu95=)
n.112T>G
c.315T>G (p.Leu105=)
c.306T>G (p.Leu102=)
5g.139051006A>GCA446718544SIL1c.285T>C (p.Leu95=)
n.112T>C
c.315T>C (p.Leu105=)
c.306T>C (p.Leu102=)
5g.139051006A>TCA446718545SIL1c.285T>A (p.Leu95=)
n.112T>A
c.315T>A (p.Leu105=)
c.306T>A (p.Leu102=)
5g.139051007A>CCA361476301SIL1c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.111T>G
c.284T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
5g.139051007A>GCA361476303SIL1c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.111T>C
c.284T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
5g.139051007A>TCA361476302SIL1c.284T>A (p.Leu95His)
n.111T>A
c.284T>A
c.314T>A (p.Leu105His)
c.305T>A (p.Leu102His)
5g.139051008G>ACA361476304SIL1c.283C>T (p.Leu95Phe)
n.110C>T
c.283C>T
c.313C>T (p.Leu105Phe)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
5g.139051008G>CCA361476305SIL1c.283C>G (p.Leu95Val)
n.110C>G
c.283C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.304C>G (p.Leu102Val)
5g.139051008G>TCA361476306SIL1c.283C>A (p.Leu95Ile)
n.110C>A
c.283C>A
c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
5g.139051009A>CCA361476307SIL1c.282T>G (p.Asn94Lys)
n.109T>G
c.312T>G (p.Asn104Lys)
c.303T>G (p.Asn101Lys)
5g.139051009A>GCA446718557SIL1c.282T>C (p.Asn94=)
n.109T>C
c.312T>C (p.Asn104=)
c.303T>C (p.Asn101=)
5g.139051009A>TCA361476308SIL1c.282T>A (p.Asn94Lys)
n.109T>A
c.312T>A (p.Asn104Lys)
c.303T>A (p.Asn101Lys)
5g.139051010T>ACA361476309SIL1c.281A>T (p.Asn94Ile)
n.108A>T
c.311A>T (p.Asn104Ile)
c.302A>T (p.Asn101Ile)
5g.139051010T>CCA361476310SIL1c.281A>G (p.Asn94Ser)
n.108A>G
c.311A>G (p.Asn104Ser)
c.302A>G (p.Asn101Ser)
5g.139051010T>GCA361476311SIL1c.281A>C (p.Asn94Thr)
n.108A>C
c.311A>C (p.Asn104Thr)
c.302A>C (p.Asn101Thr)
5g.139051011T>ACA361476312SIL1c.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.107A>T
c.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
5g.139051011T>CCA361476313SIL1c.280A>G (p.Asn94Asp)
n.107A>G
c.310A>G (p.Asn104Asp)
c.301A>G (p.Asn101Asp)
5g.139051011T>GCA361476314SIL1c.280A>C (p.Asn94His)
n.107A>C
c.310A>C (p.Asn104His)
c.301A>C (p.Asn101His)
5g.139051011_139051012delCA2675505168SIL1c.279_280del (p.Asn94SerfsTer13)
n.106_107del
c.279_280del (p.Asn94SerfsTer?)
c.309_310del (p.Asn104SerfsTer13)
c.300_301del (p.Asn101SerfsTer13)
gnomAD v4
5g.139051012C>ACA446718569SIL1c.279G>T (p.Leu93=)
n.106G>T
c.309G>T (p.Leu103=)
c.300G>T (p.Leu100=)
5g.139051012C>GCA446718571SIL1c.279G>C (p.Leu93=)
n.106G>C
c.309G>C (p.Leu103=)
c.300G>C (p.Leu100=)
5g.139051012C>TCA446718573SIL1c.279G>A (p.Leu93=)
n.106G>A
c.309G>A (p.Leu103=)
c.300G>A (p.Leu100=)
gnomAD v4
5g.139051013A>CCA361476315SIL1c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.105T>G
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
5g.139051013A>GCA361476317SIL1c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.105T>C
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
5g.139051013A>TCA361476316SIL1c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.105T>A
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
5g.139051013_139051014insAGCA2675505169SIL1c.277_278insCT (p.Leu93ProfsTer2)
n.104_105insCT
c.307_308insCT (p.Leu103ProfsTer2)
c.298_299insCT (p.Leu100ProfsTer2)
gnomAD v4
5g.139051014G>ACA446718583SIL1c.277C>T (p.Leu93=)
n.104C>T
c.307C>T (p.Leu103=)
c.298C>T (p.Leu100=)
5g.139051014G>CCA361476318SIL1c.277C>G (p.Leu93Val)
n.104C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
5g.139051014G>TCA361476319SIL1c.277C>A (p.Leu93Met)
n.104C>A
c.307C>A (p.Leu103Met)
c.298C>A (p.Leu100Met)
5g.139051015C>ACA446718593SIL1c.276G>T (p.Arg92=)
n.103G>T
c.306G>T (p.Arg102=)
c.297G>T (p.Arg99=)
5g.139051015C=CA1586135610SIL1c.276G= (p.Arg92=)
n.103G=
c.306G= (p.Arg102=)
c.297G= (p.Arg99=)
5g.139051015C>GCA446718591SIL1c.276G>C (p.Arg92=)
n.103G>C
c.306G>C (p.Arg102=)
c.297G>C (p.Arg99=)
5g.139051015C>TCA128717158SIL1c.276G>A (p.Arg92=)
n.103G>A
c.306G>A (p.Arg102=)
c.297G>A (p.Arg99=)
ClinVar dbSNP
5g.139051016C>ACA361476320SIL1c.275G>T (p.Arg92Leu)
n.102G>T
c.305G>T (p.Arg102Leu)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139051016C=CA1586135611SIL1c.275G= (p.Arg92=)
n.102G=
c.305G= (p.Arg102=)
c.296G= (p.Arg99=)
5g.139051016C>GCA361476321SIL1c.275G>C (p.Arg92Pro)
n.102G>C
c.305G>C (p.Arg102Pro)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
5g.139051016C>TCA3432628SIL1c.275G>A (p.Arg92Gln)
n.102G>A
c.305G>A (p.Arg102Gln)
c.296G>A (p.Arg99Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139051017G>ACA3432629SIL1c.274C>T (p.Arg92Trp)
n.101C>T
c.304C>T (p.Arg102Trp)
c.295C>T (p.Arg99Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139051017G>CCA361476322SIL1c.274C>G (p.Arg92Gly)
n.101C>G
c.304C>G (p.Arg102Gly)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
5g.139051017G=CA1586135612SIL1c.274C= (p.Arg92=)
n.101C=
c.304C= (p.Arg102=)
c.295C= (p.Arg99=)
5g.139051017G>TCA446718606SIL1c.274C>A (p.Arg92=)
n.101C>A
c.304C>A (p.Arg102=)
c.295C>A (p.Arg99=)
5g.139051018delCA2710375215SIL1c.273del (p.Arg92GlyfsTer2)
n.100del
c.303del (p.Arg102GlyfsTer2)
c.294del (p.Arg99GlyfsTer2)
dbSNP
5g.139051018T>ACA446718614SIL1c.273A>T (p.Val91=)
n.100A>T
c.303A>T (p.Val101=)
c.294A>T (p.Val98=)
5g.139051018T>CCA446718612SIL1c.273A>G (p.Val91=)
n.100A>G
c.303A>G (p.Val101=)
c.294A>G (p.Val98=)
5g.139051018T>GCA446718609SIL1c.273A>C (p.Val91=)
n.100A>C
c.303A>C (p.Val101=)
c.294A>C (p.Val98=)
5g.139051019A=CA1586135613SIL1c.272T= (p.Val91=)
n.99T=
c.302T= (p.Val101=)
c.293T= (p.Val98=)
5g.139051019A>CCA361476323SIL1c.272T>G (p.Val91Gly)
n.99T>G
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.293T>G (p.Val98Gly)
5g.139051019A>GCA361476324SIL1c.272T>C (p.Val91Ala)
n.99T>C
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.293T>C (p.Val98Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139051019A>TCA361476325SIL1c.272T>A (p.Val91Glu)
n.99T>A
c.302T>A (p.Val101Glu)
c.293T>A (p.Val98Glu)
gnomAD v4
5g.139051020C>ACA361476326SIL1c.271G>T (p.Val91Leu)
n.98G>T
c.301G>T (p.Val101Leu)
c.292G>T (p.Val98Leu)
gnomAD v4
5g.139051020C=CA1586135614SIL1c.271G= (p.Val91=)
n.98G=
c.301G= (p.Val101=)
c.292G= (p.Val98=)
5g.139051020C>GCA361476327SIL1c.271G>C (p.Val91Leu)
n.98G>C
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.292G>C (p.Val98Leu)
5g.139051020C>TCA3432630SIL1c.271G>A (p.Val91Ile)
n.98G>A
c.301G>A (p.Val101Ile)
c.292G>A (p.Val98Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139051021G>ACA3432631SIL1c.270C>T (p.His90=)
n.97C>T
c.300C>T (p.His100=)
c.291C>T (p.His97=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139051021G>CCA361476329SIL1c.270C>G (p.His90Gln)
n.97C>G
c.300C>G (p.His100Gln)
c.291C>G (p.His97Gln)
5g.139051021G=CA1586135615SIL1c.270C= (p.His90=)
n.97C=
c.300C= (p.His100=)
c.291C= (p.His97=)
5g.139051021G>TCA361476328SIL1c.270C>A (p.His90Gln)
n.97C>A
c.300C>A (p.His100Gln)
c.291C>A (p.His97Gln)
COSMIC
5g.139051022_139051024dupCA804597947SIL1c.268_270dup (p.His90_Val91insHis)
n.95_97dup
c.298_300dup (p.His100_Val101insHis)
c.289_291dup (p.His97_Val98insHis)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139051022T>ACA361476330SIL1c.269A>T (p.His90Leu)
n.96A>T
c.299A>T (p.His100Leu)
c.290A>T (p.His97Leu)
5g.139051022T>CCA361476331SIL1c.269A>G (p.His90Arg)
n.96A>G
c.299A>G (p.His100Arg)
c.290A>G (p.His97Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139051022T>GCA361476332SIL1c.269A>C (p.His90Pro)
n.96A>C
c.299A>C (p.His100Pro)
c.290A>C (p.His97Pro)
5g.139051022T=CA1586135616SIL1c.269A= (p.His90=)
n.96A=
c.299A= (p.His100=)
c.290A= (p.His97=)
5g.139051023G>ACA361476333SIL1c.268C>T (p.His90Tyr)
n.95C>T
c.298C>T (p.His100Tyr)
c.289C>T (p.His97Tyr)
gnomAD v4
5g.139051023G>CCA361476334SIL1c.268C>G (p.His90Asp)
n.95C>G
c.298C>G (p.His100Asp)
c.289C>G (p.His97Asp)
5g.139051023G>TCA361476335SIL1c.268C>A (p.His90Asn)
n.95C>A
c.298C>A (p.His100Asn)
c.289C>A (p.His97Asn)
5g.139051024G>ACA446718646SIL1c.267C>T (p.Ser89=)
n.94C>T
c.297C>T (p.Ser99=)
c.288C>T (p.Ser96=)
gnomAD v4
5g.139051024G>CCA446718648SIL1c.267C>G (p.Ser89=)
n.94C>G
c.297C>G (p.Ser99=)
c.288C>G (p.Ser96=)
5g.139051024G=CA1586135617SIL1c.267C= (p.Ser89=)
n.94C=
c.297C= (p.Ser99=)
c.288C= (p.Ser96=)
5g.139051024G>TCA3432632SIL1c.267C>A (p.Ser89=)
n.94C>A
c.297C>A (p.Ser99=)
c.288C>A (p.Ser96=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139051025G>ACA361476336SIL1c.266C>T (p.Ser89Phe)
n.93C>T
c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.287C>T (p.Ser96Phe)
gnomAD v4
5g.139051025G>CCA361476337SIL1c.266C>G (p.Ser89Cys)
n.93C>G
c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.287C>G (p.Ser96Cys)
5g.139051025G>TCA361476338SIL1c.266C>A (p.Ser89Tyr)
n.93C>A
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
5g.139051026A>CCA361476340SIL1c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.92T>G
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
5g.139051026A>GCA361476341SIL1c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.92T>C
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
gnomAD v4
5g.139051026A>TCA361476339SIL1c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.92T>A
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
5g.139051027T>ACA446718665SIL1c.264A>T (p.Gly88=)
n.91A>T
c.294A>T (p.Gly98=)
c.285A>T (p.Gly95=)
5g.139051027T>CCA446718667SIL1c.264A>G (p.Gly88=)
n.91A>G
c.294A>G (p.Gly98=)
c.285A>G (p.Gly95=)
5g.139051027T>GCA446718668SIL1c.264A>C (p.Gly88=)
n.91A>C
c.294A>C (p.Gly98=)
c.285A>C (p.Gly95=)
5g.139051028C>ACA361476344SIL1c.263G>T (p.Gly88Val)
n.90G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
5g.139051028C>GCA361476342SIL1c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.90G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
5g.139051028C>TCA361476343SIL1c.263G>A (p.Gly88Glu)
n.90G>A
c.293G>A (p.Gly98Glu)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
5g.139051029C>ACA361476345SIL1c.262G>T (p.Gly88Ter)
n.89G>T
c.292G>T (p.Gly98Ter)
c.283G>T (p.Gly95Ter)
5g.139051029C>GCA361476346SIL1c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.89G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
5g.139051029C>TCA361476347SIL1c.262G>A (p.Gly88Arg)
n.89G>A
c.292G>A (p.Gly98Arg)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
5g.139051030T>ACA446718681SIL1c.261A>T (p.Ala87=)
n.88A>T
c.291A>T (p.Ala97=)
c.282A>T (p.Ala94=)
5g.139051030T>CCA446718682SIL1c.261A>G (p.Ala87=)
n.88A>G
c.291A>G (p.Ala97=)
c.282A>G (p.Ala94=)
ClinVar
5g.139051030T>GCA446718684SIL1c.261A>C (p.Ala87=)
n.88A>C
c.291A>C (p.Ala97=)
c.282A>C (p.Ala94=)
5g.139051031G>ACA3432633SIL1c.260C>T (p.Ala87Val)
n.87C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139051031G>CCA361476349SIL1c.260C>G (p.Ala87Gly)
n.87C>G
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
5g.139051031G=CA1586135618SIL1c.260C= (p.Ala87=)
n.87C=
c.290C= (p.Ala97=)
c.281C= (p.Ala94=)
5g.139051031G>TCA361476348SIL1c.260C>A (p.Ala87Glu)
n.87C>A
c.290C>A (p.Ala97Glu)
c.281C>A (p.Ala94Glu)
5g.139051032C>ACA361476350SIL1c.259G>T (p.Ala87Ser)
n.86G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
5g.139051032C>GCA361476351SIL1c.259G>C (p.Ala87Pro)
n.86G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
5g.139051032C>TCA361476352SIL1c.259G>A (p.Ala87Thr)
n.86G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
5g.139051032_139051033insTTTTCA2675505170SIL1c.258_259insAAAA (p.Ala87LysfsTer22)
n.85_86insAAAA
c.258_259insAAAA (p.Ala87LysfsTer?)
c.288_289insAAAA (p.Ala97LysfsTer22)
c.279_280insAAAA (p.Ala94LysfsTer22)
gnomAD v4
5g.139051033A>CCA446718699SIL1c.258T>G (p.Pro86=)
n.85T>G
c.288T>G (p.Pro96=)
c.279T>G (p.Pro93=)
5g.139051033A>GCA446718701SIL1c.258T>C (p.Pro86=)
n.85T>C
c.288T>C (p.Pro96=)
c.279T>C (p.Pro93=)
5g.139051033A>TCA446718703SIL1c.258T>A (p.Pro86=)
n.85T>A
c.288T>A (p.Pro96=)
c.279T>A (p.Pro93=)
5g.139051034G>ACA128717159SIL1c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.84C>T
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
dbSNP gnomAD v4
5g.139051034G>CCA361476353SIL1c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.84C>G
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
5g.139051034G=CA1586135619SIL1c.257C= (p.Pro86=)
n.84C=
c.287C= (p.Pro96=)
c.278C= (p.Pro93=)
5g.139051034G>TCA361476354SIL1c.257C>A (p.Pro86His)
n.84C>A
c.287C>A (p.Pro96His)
c.278C>A (p.Pro93His)
5g.139051035G>ACA3432634SIL1c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.83C>T
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139051035G>CCA361476356SIL1c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.83C>G
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
5g.139051035G=CA1586135620SIL1c.256C= (p.Pro86=)
n.83C=
c.286C= (p.Pro96=)
c.277C= (p.Pro93=)
5g.139051035G>TCA361476355SIL1c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.83C>A
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
5g.139051036G>ACA446718713SIL1c.255C>T (p.Val85=)
n.82C>T
c.285C>T (p.Val95=)
c.276C>T (p.Val92=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139051036G>CCA446718715SIL1c.255C>G (p.Val85=)
n.82C>G
c.285C>G (p.Val95=)
c.276C>G (p.Val92=)
5g.139051036G=CA1586135621SIL1c.255C= (p.Val85=)
n.82C=
c.285C= (p.Val95=)
c.276C= (p.Val92=)
5g.139051036G>TCA446718717SIL1c.255C>A (p.Val85=)
n.82C>A
c.285C>A (p.Val95=)
c.276C>A (p.Val92=)
5g.139051037A>CCA361476357SIL1c.254T>G (p.Val85Gly)
n.81T>G
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
5g.139051037A>GCA361476358SIL1c.254T>C (p.Val85Ala)
n.81T>C
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
5g.139051037A>TCA361476359SIL1c.254T>A (p.Val85Asp)
n.81T>A
c.284T>A (p.Val95Asp)
c.275T>A (p.Val92Asp)
5g.139051038C>ACA361476360SIL1c.253G>T (p.Val85Phe)
n.80G>T
c.283G>T (p.Val95Phe)
c.274G>T (p.Val92Phe)
5g.139051038C=CA1586135622SIL1c.253G= (p.Val85=)
n.80G=
c.283G= (p.Val95=)
c.274G= (p.Val92=)
5g.139051038C>GCA3432635SIL1c.253G>C (p.Val85Leu)
n.80G>C
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139051038C>TCA361476361SIL1c.253G>A (p.Val85Ile)
n.80G>A
c.283G>A (p.Val95Ile)
c.274G>A (p.Val92Ile)
dbSNP
5g.139051039A=CA1586135623SIL1c.252T= (p.Ala84=)
n.79T=
c.282T= (p.Ala94=)
c.273T= (p.Ala91=)
5g.139051039A>CCA446718729SIL1c.252T>G (p.Ala84=)
n.79T>G
c.282T>G (p.Ala94=)
c.273T>G (p.Ala91=)
5g.139051039A>GCA446718732SIL1c.252T>C (p.Ala84=)
n.79T>C
c.282T>C (p.Ala94=)
c.273T>C (p.Ala91=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139051039A>TCA446718734SIL1c.252T>A (p.Ala84=)
n.79T>A
c.282T>A (p.Ala94=)
c.273T>A (p.Ala91=)
5g.139051040G>ACA361476362SIL1c.251C>T (p.Ala84Val)
n.78C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139051040G>CCA361476363SIL1c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.78C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
5g.139051040G=CA1586135624SIL1c.251C= (p.Ala84=)
n.78C=
c.281C= (p.Ala94=)
c.272C= (p.Ala91=)
5g.139051040G>TCA361476364SIL1c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.78C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
5g.139051041C>ACA361476365SIL1c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.77G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
5g.139051041C>GCA361476366SIL1c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.77G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
5g.139051041C>TCA361476367SIL1c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.77G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
5g.139051041_139051042insGGAATCGCCGTGGAATCATCGAGGCGCACGTGCACCCAGTCGACACA2768605120SIL1c.249_250insTGTCGACTGGGTGCACGTGCGCCTCGATGATTCCACGGCGATTCC
n.76_77insTGTCGACTGGGTGCACGTGCGCCTCGATGATTCCACGGCGATTCC
c.279_280insTGTCGACTGGGTGCACGTGCGCCTCGATGATTCCACGGCGATTCC
c.270_271insTGTCGACTGGGTGCACGTGCGCCTCGATGATTCCACGGCGATTCC
5g.139051042C>ACA361476368SIL1c.249G>T (p.Gln83His)
n.76G>T
c.279G>T (p.Gln93His)
c.270G>T (p.Gln90His)
5g.139051042C>GCA361476369SIL1c.249G>C (p.Gln83His)
n.76G>C
c.279G>C (p.Gln93His)
c.270G>C (p.Gln90His)
5g.139051042C>TCA446718748SIL1c.249G>A (p.Gln83=)
n.76G>A
c.279G>A (p.Gln93=)
c.270G>A (p.Gln90=)
5g.139051043T>ACA361476370SIL1c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.75A>T
c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
5g.139051043T>CCA361476371SIL1c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.75A>G
c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
5g.139051043T>GCA361476372SIL1c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.75A>C
c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
5g.139051044G>ACA361476373SIL1c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.74C>T
c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
5g.139051044G>CCA361476374SIL1c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.74C>G
c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
5g.139051044G>TCA361476375SIL1c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.74C>A
c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
5g.139051044_139051045insAGGTCGGCGCGCGCATCCTCCGCA2768605121SIL1c.247_248insGGAGGATGCGCGCGCCGACCTC (p.Gln83ArgfsTer32)
n.74_75insGGAGGATGCGCGCGCCGACCTC
c.247_248insGGAGGATGCGCGCGCCGACCTC (p.Gln83ArgfsTer?)
c.277_278insGGAGGATGCGCGCGCCGACCTC (p.Gln93ArgfsTer32)
c.268_269insGGAGGATGCGCGCGCCGACCTC (p.Gln90ArgfsTer32)
5g.139051045C>ACA446718764SIL1c.246G>T (p.Gly82=)
n.73G>T
c.276G>T (p.Gly92=)
c.267G>T (p.Gly89=)
gnomAD v4
5g.139051045C>GCA446718766SIL1c.246G>C (p.Gly82=)
n.73G>C
c.276G>C (p.Gly92=)
c.267G>C (p.Gly89=)
5g.139051045C>TCA446718768SIL1c.246G>A (p.Gly82=)
n.73G>A
c.276G>A (p.Gly92=)
c.267G>A (p.Gly89=)
gnomAD v4
5g.139051046C>ACA361476376SIL1c.245G>T (p.Gly82Val)
n.72G>T
c.275G>T (p.Gly92Val)
c.266G>T (p.Gly89Val)
5g.139051046C>GCA361476377SIL1c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.72G>C
c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
5g.139051046C>TCA361476378SIL1c.245G>A (p.Gly82Glu)
n.72G>A
c.275G>A (p.Gly92Glu)
c.266G>A (p.Gly89Glu)
5g.139051047C>ACA361476379SIL1c.245-1G>T (n.245-1G>T)
n.72-1G>T
c.275-1G>T (n.275-1G>T)
c.266-1G>T (n.266-1G>T)
5g.139051047C>GCA361476380SIL1c.245-1G>C (n.245-1G>C)
n.72-1G>C
c.275-1G>C (n.275-1G>C)
c.266-1G>C (n.266-1G>C)
gnomAD v4
5g.139051047C>TCA361476381SIL1c.245-1G>A (n.245-1G>A)
n.72-1G>A
c.275-1G>A (n.275-1G>A)
c.266-1G>A (n.266-1G>A)
5g.139051048T>ACA361476383SIL1c.245-2A>T (n.245-2A>T)
n.72-2A>T
c.275-2A>T (n.275-2A>T)
c.266-2A>T (n.266-2A>T)
5g.139051048T>CCA361476384SIL1c.245-2A>G (n.245-2A>G)
n.72-2A>G
c.275-2A>G (n.275-2A>G)
c.266-2A>G (n.266-2A>G)
5g.139051048T>GCA361476382SIL1c.245-2A>C (n.245-2A>C)
n.72-2A>C
c.275-2A>C (n.275-2A>C)
c.266-2A>C (n.266-2A>C)
5g.139051048_139051049insGGCTGAAGGGCCTGCCACTCATGCGTCGGGTGGCA2710375262SIL1c.245-3_245-2insCCACCCGACGCATGAGTGGCAGGCCCTTCAGCC (n.245-3_245-2insCCACCCGACGCATGAGTGGCAGGCCCTTCAGCC)
n.72-3_72-2insCCACCCGACGCATGAGTGGCAGGCCCTTCAGCC
c.275-3_275-2insCCACCCGACGCATGAGTGGCAGGCCCTTCAGCC (n.275-3_275-2insCCACCCGACGCATGAGTGGCAGGCCCTTCAGCC)
c.266-3_266-2insCCACCCGACGCATGAGTGGCAGGCCCTTCAGCC (n.266-3_266-2insCCACCCGACGCATGAGTGGCAGGCCCTTCAGCC)
dbSNP
5g.139051049A>CCA446718785SIL1c.245-3T>G (n.245-3T>G)
n.72-3T>G
c.275-3T>G (n.275-3T>G)
c.266-3T>G (n.266-3T>G)
5g.139051049A>GCA446718789SIL1c.245-3T>C (n.245-3T>C)
n.72-3T>C
c.275-3T>C (n.275-3T>C)
c.266-3T>C (n.266-3T>C)
5g.139051049A>TCA446718788SIL1c.245-3T>A (n.245-3T>A)
n.72-3T>A
c.275-3T>A (n.275-3T>A)
c.266-3T>A (n.266-3T>A)
5g.139051050A>CCA446718793SIL1c.245-4T>G (n.245-4T>G)
n.72-4T>G
c.275-4T>G (n.275-4T>G)
c.266-4T>G (n.266-4T>G)
5g.139051050A>GCA446718795SIL1c.245-4T>C (n.245-4T>C)
n.72-4T>C
c.275-4T>C (n.275-4T>C)
c.266-4T>C (n.266-4T>C)
5g.139051050A>TCA446718798SIL1c.245-4T>A (n.245-4T>A)
n.72-4T>A
c.275-4T>A (n.275-4T>A)
c.266-4T>A (n.266-4T>A)
5g.139051051A>CCA446718800SIL1c.245-5T>G (n.245-5T>G)
n.72-5T>G
c.275-5T>G (n.275-5T>G)
c.266-5T>G (n.266-5T>G)
dbSNP
5g.139051051A>GCA446718803SIL1c.245-5T>C (n.245-5T>C)
n.72-5T>C
c.275-5T>C (n.275-5T>C)
c.266-5T>C (n.266-5T>C)
5g.139051051A>TCA446718805SIL1c.245-5T>A (n.245-5T>A)
n.72-5T>A
c.275-5T>A (n.275-5T>A)
c.266-5T>A (n.266-5T>A)
5g.139051052A>CCA446718808SIL1c.245-6T>G (n.245-6T>G)
n.72-6T>G
c.275-6T>G (n.275-6T>G)
c.266-6T>G (n.266-6T>G)
5g.139051052A>GCA446718810SIL1c.245-6T>C (n.245-6T>C)
n.72-6T>C
c.275-6T>C (n.275-6T>C)
c.266-6T>C (n.266-6T>C)
5g.139051052A>TCA446718813SIL1c.245-6T>A (n.245-6T>A)
n.72-6T>A
c.275-6T>A (n.275-6T>A)
c.266-6T>A (n.266-6T>A)
5g.139051053G>ACA446718816SIL1c.245-7C>T (n.245-7C>T)
n.72-7C>T
c.275-7C>T (n.275-7C>T)
c.266-7C>T (n.266-7C>T)
gnomAD v4
5g.139051053G>CCA446718818SIL1c.245-7C>G (n.245-7C>G)
n.72-7C>G
c.275-7C>G (n.275-7C>G)
c.266-7C>G (n.266-7C>G)
dbSNP
5g.139051053G>TCA446718820SIL1c.245-7C>A (n.245-7C>A)
n.72-7C>A
c.275-7C>A (n.275-7C>A)
c.266-7C>A (n.266-7C>A)
gnomAD v4
5g.139051054C>ACA446718823SIL1c.245-8G>T (n.245-8G>T)
n.72-8G>T
c.275-8G>T (n.275-8G>T)
c.266-8G>T (n.266-8G>T)
5g.139051054C=CA1586135625SIL1c.245-8G= (n.245-8G=)
n.72-8G=
c.275-8G= (n.275-8G=)
c.266-8G= (n.266-8G=)
5g.139051054C>GCA446718828SIL1c.245-8G>C (n.245-8G>C)
n.72-8G>C
c.275-8G>C (n.275-8G>C)
c.266-8G>C (n.266-8G>C)
5g.139051054C>TCA446718825SIL1c.245-8G>A (n.245-8G>A)
n.72-8G>A
c.275-8G>A (n.275-8G>A)
c.266-8G>A (n.266-8G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139051055C>ACA446718831SIL1c.245-9G>T (n.245-9G>T)
n.72-9G>T
c.275-9G>T (n.275-9G>T)
c.266-9G>T (n.266-9G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.139051055C=CA1586135626SIL1c.245-9G= (n.245-9G=)
n.72-9G=
c.275-9G= (n.275-9G=)
c.266-9G= (n.266-9G=)
5g.139051055C>GCA446718833SIL1c.245-9G>C (n.245-9G>C)
n.72-9G>C
c.275-9G>C (n.275-9G>C)
c.266-9G>C (n.266-9G>C)
5g.139051055C>TCA446718835SIL1c.245-9G>A (n.245-9G>A)
n.72-9G>A
c.275-9G>A (n.275-9G>A)
c.266-9G>A (n.266-9G>A)
5g.139051056A>CCA446718838SIL1c.245-10T>G (n.245-10T>G)
n.72-10T>G
c.275-10T>G (n.275-10T>G)
c.266-10T>G (n.266-10T>G)
5g.139051056A>GCA446718840SIL1c.245-10T>C (n.245-10T>C)
n.72-10T>C
c.275-10T>C (n.275-10T>C)
c.266-10T>C (n.266-10T>C)
5g.139051056A>TCA446718842SIL1c.245-10T>A (n.245-10T>A)
n.72-10T>A
c.275-10T>A (n.275-10T>A)
c.266-10T>A (n.266-10T>A)
5g.139051057A>CCA446718845SIL1c.245-11T>G (n.245-11T>G)
n.72-11T>G
c.275-11T>G (n.275-11T>G)
c.266-11T>G (n.266-11T>G)
5g.139051057A>GCA446718847SIL1c.245-11T>C (n.245-11T>C)
n.72-11T>C
c.275-11T>C (n.275-11T>C)
c.266-11T>C (n.266-11T>C)
5g.139051057A>TCA446718848SIL1c.245-11T>A (n.245-11T>A)
n.72-11T>A
c.275-11T>A (n.275-11T>A)
c.266-11T>A (n.266-11T>A)
5g.139051061_139051065delCA2675505171SIL1c.245-15_245-11del (n.245-15_245-11del)
n.72-15_72-11del
c.275-15_275-11del (n.275-15_275-11del)
c.266-15_266-11del (n.266-15_266-11del)
gnomAD v4
5g.139051058G>ACA446718856SIL1c.245-12C>T (n.245-12C>T)
n.72-12C>T
c.275-12C>T (n.275-12C>T)
c.266-12C>T (n.266-12C>T)
5g.139051058G>CCA446718853SIL1c.245-12C>G (n.245-12C>G)
n.72-12C>G
c.275-12C>G (n.275-12C>G)
c.266-12C>G (n.266-12C>G)
gnomAD v4
5g.139051058G>TCA446718852SIL1c.245-12C>A (n.245-12C>A)
n.72-12C>A
c.275-12C>A (n.275-12C>A)
c.266-12C>A (n.266-12C>A)
gnomAD v4
5g.139051059A>CCA446718859SIL1c.245-13T>G (n.245-13T>G)
n.72-13T>G
c.275-13T>G (n.275-13T>G)
c.266-13T>G (n.266-13T>G)
5g.139051059A>GCA446718861SIL1c.245-13T>C (n.245-13T>C)
n.72-13T>C
c.275-13T>C (n.275-13T>C)
c.266-13T>C (n.266-13T>C)
5g.139051059A>TCA446718863SIL1c.245-13T>A (n.245-13T>A)
n.72-13T>A
c.275-13T>A (n.275-13T>A)
c.266-13T>A (n.266-13T>A)
5g.139051060A>CCA446718866SIL1c.245-14T>G (n.245-14T>G)
n.72-14T>G
c.275-14T>G (n.275-14T>G)
c.266-14T>G (n.266-14T>G)
5g.139051060A>GCA446718868SIL1c.245-14T>C (n.245-14T>C)
n.72-14T>C
c.275-14T>C (n.275-14T>C)
c.266-14T>C (n.266-14T>C)
5g.139051060A>TCA446718870SIL1c.245-14T>A (n.245-14T>A)
n.72-14T>A
c.275-14T>A (n.275-14T>A)
c.266-14T>A (n.266-14T>A)
5g.139051061G>ACA446718873SIL1c.245-15C>T (n.245-15C>T)
n.72-15C>T
c.275-15C>T (n.275-15C>T)
c.266-15C>T (n.266-15C>T)
5g.139051061G>CCA446718875SIL1c.245-15C>G (n.245-15C>G)
n.72-15C>G
c.275-15C>G (n.275-15C>G)
c.266-15C>G (n.266-15C>G)
5g.139051061G=CA1586135627SIL1c.245-15C= (n.245-15C=)
n.72-15C=
c.275-15C= (n.275-15C=)
c.266-15C= (n.266-15C=)
5g.139051061G>TCA3432636SIL1c.245-15C>A (n.245-15C>A)
n.72-15C>A
c.275-15C>A (n.275-15C>A)
c.266-15C>A (n.266-15C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139051062A>CCA446718881SIL1c.245-16T>G (n.245-16T>G)
n.72-16T>G
c.275-16T>G (n.275-16T>G)
c.266-16T>G (n.266-16T>G)
5g.139051062A>GCA446718882SIL1c.245-16T>C (n.245-16T>C)
n.72-16T>C
c.275-16T>C (n.275-16T>C)
c.266-16T>C (n.266-16T>C)
5g.139051062A>TCA446718884SIL1c.245-16T>A (n.245-16T>A)
n.72-16T>A
c.275-16T>A (n.275-16T>A)
c.266-16T>A (n.266-16T>A)
5g.139051063G>ACA446718892SIL1c.245-17C>T (n.245-17C>T)
n.72-17C>T
c.275-17C>T (n.275-17C>T)
c.266-17C>T (n.266-17C>T)
5g.139051063G>CCA446718888SIL1c.245-17C>G (n.245-17C>G)
n.72-17C>G
c.275-17C>G (n.275-17C>G)
c.266-17C>G (n.266-17C>G)
gnomAD v4
5g.139051063G=CA1586135628SIL1c.245-17C= (n.245-17C=)
n.72-17C=
c.275-17C= (n.275-17C=)
c.266-17C= (n.266-17C=)
5g.139051063G>TCA128717160SIL1c.245-17C>A (n.245-17C>A)
n.72-17C>A
c.275-17C>A (n.275-17C>A)
c.266-17C>A (n.266-17C>A)
dbSNP
5g.139051064A>CCA446718895SIL1c.245-18T>G (n.245-18T>G)
n.72-18T>G
c.275-18T>G (n.275-18T>G)
c.266-18T>G (n.266-18T>G)
5g.139051064A>GCA446718897SIL1c.245-18T>C (n.245-18T>C)
n.72-18T>C
c.275-18T>C (n.275-18T>C)
c.266-18T>C (n.266-18T>C)
5g.139051064A>TCA446718900SIL1c.245-18T>A (n.245-18T>A)
n.72-18T>A
c.275-18T>A (n.275-18T>A)
c.266-18T>A (n.266-18T>A)
5g.139051065A>CCA446718903SIL1c.245-19T>G (n.245-19T>G)
n.72-19T>G
c.275-19T>G (n.275-19T>G)
c.266-19T>G (n.266-19T>G)
gnomAD v4
5g.139051065A>GCA446718906SIL1c.245-19T>C (n.245-19T>C)
n.72-19T>C
c.275-19T>C (n.275-19T>C)
c.266-19T>C (n.266-19T>C)
5g.139051065A>TCA446718908SIL1c.245-19T>A (n.245-19T>A)
n.72-19T>A
c.275-19T>A (n.275-19T>A)
c.266-19T>A (n.266-19T>A)
5g.139051066A>CCA446718911SIL1c.245-20T>G (n.245-20T>G)
n.72-20T>G
c.275-20T>G (n.275-20T>G)
c.266-20T>G (n.266-20T>G)
5g.139051066A>GCA446718913SIL1c.245-20T>C (n.245-20T>C)
n.72-20T>C
c.275-20T>C (n.275-20T>C)
c.266-20T>C (n.266-20T>C)
5g.139051066A>TCA446718915SIL1c.245-20T>A (n.245-20T>A)
n.72-20T>A
c.275-20T>A (n.275-20T>A)
c.266-20T>A (n.266-20T>A)
5g.139051067A>CCA446718919SIL1c.245-21T>G (n.245-21T>G)
n.72-21T>G
c.275-21T>G (n.275-21T>G)
c.266-21T>G (n.266-21T>G)
5g.139051067A>GCA446718921SIL1c.245-21T>C (n.245-21T>C)
n.72-21T>C
c.275-21T>C (n.275-21T>C)
c.266-21T>C (n.266-21T>C)
gnomAD v4
5g.139051067A>TCA446718923SIL1c.245-21T>A (n.245-21T>A)
n.72-21T>A
c.275-21T>A (n.275-21T>A)
c.266-21T>A (n.266-21T>A)
5g.139051068G>ACA446718926SIL1c.245-22C>T (n.245-22C>T)
n.72-22C>T
c.275-22C>T (n.275-22C>T)
c.266-22C>T (n.266-22C>T)
5g.139051068G>CCA446718927SIL1c.245-22C>G (n.245-22C>G)
n.72-22C>G
c.275-22C>G (n.275-22C>G)
c.266-22C>G (n.266-22C>G)
gnomAD v4
5g.139051068G>TCA446718925SIL1c.245-22C>A (n.245-22C>A)
n.72-22C>A
c.275-22C>A (n.275-22C>A)
c.266-22C>A (n.266-22C>A)
gnomAD v4
5g.139051069G>ACA446718928SIL1c.245-23C>T (n.245-23C>T)
n.72-23C>T
c.275-23C>T (n.275-23C>T)
c.266-23C>T (n.266-23C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139051069G>CCA446718929SIL1c.245-23C>G (n.245-23C>G)
n.72-23C>G
c.275-23C>G (n.275-23C>G)
c.266-23C>G (n.266-23C>G)
5g.139051069G=CA1586135629SIL1c.245-23C= (n.245-23C=)
n.72-23C=
c.275-23C= (n.275-23C=)
c.266-23C= (n.266-23C=)
5g.139051069G>TCA446718930SIL1c.245-23C>A (n.245-23C>A)
n.72-23C>A
c.275-23C>A (n.275-23C>A)
c.266-23C>A (n.266-23C>A)
gnomAD v4
5g.139051070C>ACA446718931SIL1c.245-24G>T (n.245-24G>T)
n.72-24G>T
c.275-24G>T (n.275-24G>T)
c.266-24G>T (n.266-24G>T)
5g.139051070C=CA1586135630SIL1c.245-24G= (n.245-24G=)
n.72-24G=
c.275-24G= (n.275-24G=)
c.266-24G= (n.266-24G=)
5g.139051070C>GCA446718932SIL1c.245-24G>C (n.245-24G>C)
n.72-24G>C
c.275-24G>C (n.275-24G>C)
c.266-24G>C (n.266-24G>C)
5g.139051070C>TCA3432637SIL1c.245-24G>A (n.245-24G>A)
n.72-24G>A
c.275-24G>A (n.275-24G>A)
c.266-24G>A (n.266-24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139051071T>ACA446718935SIL1c.245-25A>T (n.245-25A>T)
n.72-25A>T
c.275-25A>T (n.275-25A>T)
c.266-25A>T (n.266-25A>T)
5g.139051071T>CCA446718933SIL1c.245-25A>G (n.245-25A>G)
n.72-25A>G
c.275-25A>G (n.275-25A>G)
c.266-25A>G (n.266-25A>G)
gnomAD v4
5g.139051071T>GCA446718934SIL1c.245-25A>C (n.245-25A>C)
n.72-25A>C
c.275-25A>C (n.275-25A>C)
c.266-25A>C (n.266-25A>C)
5g.139051072delCA2578421607SIL1c.245-26del (n.245-26del)
n.72-26del
c.275-26del (n.275-26del)
c.266-26del (n.266-26del)
5g.139051072C>ACA446718936SIL1c.245-26G>T (n.245-26G>T)
n.72-26G>T
c.275-26G>T (n.275-26G>T)
c.266-26G>T (n.266-26G>T)
5g.139051072C=CA1586135631SIL1c.245-26G= (n.245-26G=)
n.72-26G=
c.275-26G= (n.275-26G=)
c.266-26G= (n.266-26G=)
5g.139051072C>GCA446718937SIL1c.245-26G>C (n.245-26G>C)
n.72-26G>C
c.275-26G>C (n.275-26G>C)
c.266-26G>C (n.266-26G>C)
5g.139051072C>TCA3432638SIL1c.245-26G>A (n.245-26G>A)
n.72-26G>A
c.275-26G>A (n.275-26G>A)
c.266-26G>A (n.266-26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139051073A=CA1586135632SIL1c.245-27T= (n.245-27T=)
n.72-27T=
c.275-27T= (n.275-27T=)
c.266-27T= (n.266-27T=)
5g.139051073A>CCA446718938SIL1c.245-27T>G (n.245-27T>G)
n.72-27T>G
c.275-27T>G (n.275-27T>G)
c.266-27T>G (n.266-27T>G)
5g.139051073A>GCA3432639SIL1c.245-27T>C (n.245-27T>C)
n.72-27T>C
c.275-27T>C (n.275-27T>C)
c.266-27T>C (n.266-27T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139051073A>TCA446718939SIL1c.245-27T>A (n.245-27T>A)
n.72-27T>A
c.275-27T>A (n.275-27T>A)
c.266-27T>A (n.266-27T>A)
5g.139051074T>ACA446718940SIL1c.245-28A>T (n.245-28A>T)
n.72-28A>T
c.275-28A>T (n.275-28A>T)
c.266-28A>T (n.266-28A>T)
5g.139051074T>CCA446718942SIL1c.245-28A>G (n.245-28A>G)
n.72-28A>G
c.275-28A>G (n.275-28A>G)
c.266-28A>G (n.266-28A>G)
5g.139051074T>GCA446718941SIL1c.245-28A>C (n.245-28A>C)
n.72-28A>C
c.275-28A>C (n.275-28A>C)
c.266-28A>C (n.266-28A>C)
5g.139051075G>ACA446718943SIL1c.245-29C>T (n.245-29C>T)
n.72-29C>T
c.275-29C>T (n.275-29C>T)
c.266-29C>T (n.266-29C>T)
5g.139051075G>CCA446718944SIL1c.245-29C>G (n.245-29C>G)
n.72-29C>G
c.275-29C>G (n.275-29C>G)
c.266-29C>G (n.266-29C>G)
5g.139051075G>TCA446718945SIL1c.245-29C>A (n.245-29C>A)
n.72-29C>A
c.275-29C>A (n.275-29C>A)
c.266-29C>A (n.266-29C>A)
5g.139051076A>CCA446718946SIL1c.245-30T>G (n.245-30T>G)
n.72-30T>G
c.275-30T>G (n.275-30T>G)
c.266-30T>G (n.266-30T>G)
5g.139051076A>GCA446718947SIL1c.245-30T>C (n.245-30T>C)
n.72-30T>C
c.275-30T>C (n.275-30T>C)
c.266-30T>C (n.266-30T>C)
5g.139051076A>TCA446718948SIL1c.245-30T>A (n.245-30T>A)
n.72-30T>A
c.275-30T>A (n.275-30T>A)
c.266-30T>A (n.266-30T>A)
5g.139051077G>ACA446718949SIL1c.245-31C>T (n.245-31C>T)
n.72-31C>T
c.275-31C>T (n.275-31C>T)
c.266-31C>T (n.266-31C>T)
gnomAD v4
5g.139051077G>CCA446718950SIL1c.245-31C>G (n.245-31C>G)
n.72-31C>G
c.275-31C>G (n.275-31C>G)
c.266-31C>G (n.266-31C>G)
gnomAD v4
5g.139051077G>TCA446718951SIL1c.245-31C>A (n.245-31C>A)
n.72-31C>A
c.275-31C>A (n.275-31C>A)
c.266-31C>A (n.266-31C>A)
5g.139051078G>ACA446718952SIL1c.245-32C>T (n.245-32C>T)
n.72-32C>T
c.275-32C>T (n.275-32C>T)
c.266-32C>T (n.266-32C>T)
5g.139051078G>CCA446718953SIL1c.245-32C>G (n.245-32C>G)
n.72-32C>G
c.275-32C>G (n.275-32C>G)
c.266-32C>G (n.266-32C>G)
5g.139051078G>TCA446718955SIL1c.245-32C>A (n.245-32C>A)
n.72-32C>A
c.275-32C>A (n.275-32C>A)
c.266-32C>A (n.266-32C>A)
5g.139051079T>ACA446718956SIL1c.245-33A>T (n.245-33A>T)
n.72-33A>T
c.275-33A>T (n.275-33A>T)
c.266-33A>T (n.266-33A>T)
5g.139051079T>CCA446718958SIL1c.245-33A>G (n.245-33A>G)
n.72-33A>G
c.275-33A>G (n.275-33A>G)
c.266-33A>G (n.266-33A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139051079T>GCA446718957SIL1c.245-33A>C (n.245-33A>C)
n.72-33A>C
c.275-33A>C (n.275-33A>C)
c.266-33A>C (n.266-33A>C)
5g.139051079T=CA1586135633SIL1c.245-33A= (n.245-33A=)
n.72-33A=
c.275-33A= (n.275-33A=)
c.266-33A= (n.266-33A=)
5g.139051080A=CA1586135634SIL1c.245-34T= (n.245-34T=)
n.72-34T=
c.275-34T= (n.275-34T=)
c.266-34T= (n.266-34T=)
5g.139051080A>CCA446718959SIL1c.245-34T>G (n.245-34T>G)
n.72-34T>G
c.275-34T>G (n.275-34T>G)
c.266-34T>G (n.266-34T>G)
5g.139051080A>GCA128717161SIL1c.245-34T>C (n.245-34T>C)
n.72-34T>C
c.275-34T>C (n.275-34T>C)
c.266-34T>C (n.266-34T>C)
dbSNP
5g.139051080A>TCA446718960SIL1c.245-34T>A (n.245-34T>A)
n.72-34T>A
c.275-34T>A (n.275-34T>A)
c.266-34T>A (n.266-34T>A)
5g.139051081C>ACA446718961SIL1c.245-35G>T (n.245-35G>T)
n.72-35G>T
c.275-35G>T (n.275-35G>T)
c.266-35G>T (n.266-35G>T)
5g.139051081C>GCA446718962SIL1c.245-35G>C (n.245-35G>C)
n.72-35G>C
c.275-35G>C (n.275-35G>C)
c.266-35G>C (n.266-35G>C)
gnomAD v4
5g.139051081C>TCA446718963SIL1c.245-35G>A (n.245-35G>A)
n.72-35G>A
c.275-35G>A (n.275-35G>A)
c.266-35G>A (n.266-35G>A)
5g.139051082A>CCA446718964SIL1c.245-36T>G (n.245-36T>G)
n.72-36T>G
c.275-36T>G (n.275-36T>G)
c.266-36T>G (n.266-36T>G)
5g.139051082A>GCA446718965SIL1c.245-36T>C (n.245-36T>C)
n.72-36T>C
c.275-36T>C (n.275-36T>C)
c.266-36T>C (n.266-36T>C)
5g.139051082A>TCA446718966SIL1c.245-36T>A (n.245-36T>A)
n.72-36T>A
c.275-36T>A (n.275-36T>A)
c.266-36T>A (n.266-36T>A)
5g.139051083A>CCA446718967SIL1c.245-37T>G (n.245-37T>G)
n.72-37T>G
c.275-37T>G (n.275-37T>G)
c.266-37T>G (n.266-37T>G)
5g.139051083A>GCA446718968SIL1c.245-37T>C (n.245-37T>C)
n.72-37T>C
c.275-37T>C (n.275-37T>C)
c.266-37T>C (n.266-37T>C)
5g.139051083A>TCA446718969SIL1c.245-37T>A (n.245-37T>A)
n.72-37T>A
c.275-37T>A (n.275-37T>A)
c.266-37T>A (n.266-37T>A)
5g.139051084G>ACA446718972SIL1c.245-38C>T (n.245-38C>T)
n.72-38C>T
c.275-38C>T (n.275-38C>T)
c.266-38C>T (n.266-38C>T)
gnomAD v4
5g.139051084G>CCA446718971SIL1c.245-38C>G (n.245-38C>G)
n.72-38C>G
c.275-38C>G (n.275-38C>G)
c.266-38C>G (n.266-38C>G)
5g.139051084G>TCA446718970SIL1c.245-38C>A (n.245-38C>A)
n.72-38C>A
c.275-38C>A (n.275-38C>A)
c.266-38C>A (n.266-38C>A)
5g.139051085G>ACA446718974SIL1c.245-39C>T (n.245-39C>T)
n.72-39C>T
c.275-39C>T (n.275-39C>T)
c.266-39C>T (n.266-39C>T)
5g.139051085G>CCA446718975SIL1c.245-39C>G (n.245-39C>G)
n.72-39C>G
c.275-39C>G (n.275-39C>G)
c.266-39C>G (n.266-39C>G)
5g.139051085G>TCA446718976SIL1c.245-39C>A (n.245-39C>A)
n.72-39C>A
c.275-39C>A (n.275-39C>A)
c.266-39C>A (n.266-39C>A)
5g.139051086T>ACA3432640SIL1c.245-40A>T (n.245-40A>T)
n.72-40A>T
c.275-40A>T (n.275-40A>T)
c.266-40A>T (n.266-40A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139051086T>CCA446718977SIL1c.245-40A>G (n.245-40A>G)
n.72-40A>G
c.275-40A>G (n.275-40A>G)
c.266-40A>G (n.266-40A>G)
5g.139051086T>GCA446718978SIL1c.245-40A>C (n.245-40A>C)
n.72-40A>C
c.275-40A>C (n.275-40A>C)
c.266-40A>C (n.266-40A>C)
5g.139051086T=CA1586135635SIL1c.245-40A= (n.245-40A=)
n.72-40A=
c.275-40A= (n.275-40A=)
c.266-40A= (n.266-40A=)
5g.139051087C>ACA3432641SIL1c.245-41G>T (n.245-41G>T)
n.72-41G>T
c.275-41G>T (n.275-41G>T)
c.266-41G>T (n.266-41G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139051087C=CA1586135636SIL1c.245-41G= (n.245-41G=)
n.72-41G=
c.275-41G= (n.275-41G=)
c.266-41G= (n.266-41G=)
5g.139051087C>GCA446718979SIL1c.245-41G>C (n.245-41G>C)
n.72-41G>C
c.275-41G>C (n.275-41G>C)
c.266-41G>C (n.266-41G>C)
5g.139051087C>TCA446718980SIL1c.245-41G>A (n.245-41G>A)
n.72-41G>A
c.275-41G>A (n.275-41G>A)
c.266-41G>A (n.266-41G>A)
5g.139051088T>ACA446718981SIL1c.245-42A>T (n.245-42A>T)
n.72-42A>T
c.275-42A>T (n.275-42A>T)
c.266-42A>T (n.266-42A>T)
5g.139051088T>CCA446718982SIL1c.245-42A>G (n.245-42A>G)
n.72-42A>G
c.275-42A>G (n.275-42A>G)
c.266-42A>G (n.266-42A>G)
5g.139051088T>GCA446718983SIL1c.245-42A>C (n.245-42A>C)
n.72-42A>C
c.275-42A>C (n.275-42A>C)
c.266-42A>C (n.266-42A>C)
5g.139051089T>ACA446718984SIL1c.245-43A>T (n.245-43A>T)
n.72-43A>T
c.275-43A>T (n.275-43A>T)
c.266-43A>T (n.266-43A>T)
5g.139051089T>CCA446718986SIL1c.245-43A>G (n.245-43A>G)
n.72-43A>G
c.275-43A>G (n.275-43A>G)
c.266-43A>G (n.266-43A>G)
dbSNP
5g.139051089T>GCA446718985SIL1c.245-43A>C (n.245-43A>C)
n.72-43A>C
c.275-43A>C (n.275-43A>C)
c.266-43A>C (n.266-43A>C)
5g.139051089T=CA1586135637SIL1c.245-43A= (n.245-43A=)
n.72-43A=
c.275-43A= (n.275-43A=)
c.266-43A= (n.266-43A=)
5g.139051090T>ACA446718987SIL1c.245-44A>T (n.245-44A>T)
n.72-44A>T
c.275-44A>T (n.275-44A>T)
c.266-44A>T (n.266-44A>T)
5g.139051090T>CCA446718989SIL1c.245-44A>G (n.245-44A>G)
n.72-44A>G
c.275-44A>G (n.275-44A>G)
c.266-44A>G (n.266-44A>G)
gnomAD v4
5g.139051090T>GCA446718988SIL1c.245-44A>C (n.245-44A>C)
n.72-44A>C
c.275-44A>C (n.275-44A>C)
c.266-44A>C (n.266-44A>C)
5g.139051090_139051101delCA2675505172SIL1c.245-55_245-44del (n.245-55_245-44del)
n.72-55_72-44del
c.275-55_275-44del (n.275-55_275-44del)
c.266-55_266-44del (n.266-55_266-44del)
gnomAD v4
5g.139051091G>ACA446718990SIL1c.245-45C>T (n.245-45C>T)
n.72-45C>T
c.275-45C>T (n.275-45C>T)
c.266-45C>T (n.266-45C>T)
5g.139051091G>CCA446718992SIL1c.245-45C>G (n.245-45C>G)
n.72-45C>G
c.275-45C>G (n.275-45C>G)
c.266-45C>G (n.266-45C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139051091G=CA1586135638SIL1c.245-45C= (n.245-45C=)
n.72-45C=
c.275-45C= (n.275-45C=)
c.266-45C= (n.266-45C=)
5g.139051091G>TCA446718993SIL1c.245-45C>A (n.245-45C>A)
n.72-45C>A
c.275-45C>A (n.275-45C>A)
c.266-45C>A (n.266-45C>A)
5g.139051092G>ACA446718995SIL1c.245-46C>T (n.245-46C>T)
n.72-46C>T
c.275-46C>T (n.275-46C>T)
c.266-46C>T (n.266-46C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139051092G>CCA446718996SIL1c.245-46C>G (n.245-46C>G)
n.72-46C>G
c.275-46C>G (n.275-46C>G)
c.266-46C>G (n.266-46C>G)
5g.139051092G=CA1586135639SIL1c.245-46C= (n.245-46C=)
n.72-46C=
c.275-46C= (n.275-46C=)
c.266-46C= (n.266-46C=)
5g.139051092G>TCA446718997SIL1c.245-46C>A (n.245-46C>A)
n.72-46C>A
c.275-46C>A (n.275-46C>A)
c.266-46C>A (n.266-46C>A)
5g.139051093A>CCA446719000SIL1c.245-47T>G (n.245-47T>G)
n.72-47T>G
c.275-47T>G (n.275-47T>G)
c.266-47T>G (n.266-47T>G)
5g.139051093A>GCA446718999SIL1c.245-47T>C (n.245-47T>C)
n.72-47T>C
c.275-47T>C (n.275-47T>C)
c.266-47T>C (n.266-47T>C)
5g.139051093A>TCA446718998SIL1c.245-47T>A (n.245-47T>A)
n.72-47T>A
c.275-47T>A (n.275-47T>A)
c.266-47T>A (n.266-47T>A)
5g.139051093_139051097delinsAAGGCCA1586135640SIL1c.245-51_245-47delinsGCCTT (n.245-51_245-47delinsGCCTT)
n.72-51_72-47delinsGCCTT
c.275-51_275-47delinsGCCTT (n.275-51_275-47delinsGCCTT)
c.266-51_266-47delinsGCCTT (n.266-51_266-47delinsGCCTT)
5g.139051094A>CCA446719001SIL1c.245-48T>G (n.245-48T>G)
n.72-48T>G
c.275-48T>G (n.275-48T>G)
c.266-48T>G (n.266-48T>G)
5g.139051094A>GCA446719002SIL1c.245-48T>C (n.245-48T>C)
n.72-48T>C
c.275-48T>C (n.275-48T>C)
c.266-48T>C (n.266-48T>C)
5g.139051094A>TCA446719003SIL1c.245-48T>A (n.245-48T>A)
n.72-48T>A
c.275-48T>A (n.275-48T>A)
c.266-48T>A (n.266-48T>A)
5g.139051094_139051097delCA563504185SIL1c.245-51_245-48del (n.245-51_245-48del)
n.72-51_72-48del
c.275-51_275-48del (n.275-51_275-48del)
c.266-51_266-48del (n.266-51_266-48del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139051095G>ACA446719004SIL1c.245-49C>T (n.245-49C>T)
n.72-49C>T
c.275-49C>T (n.275-49C>T)
c.266-49C>T (n.266-49C>T)
5g.139051095G>CCA446719005SIL1c.245-49C>G (n.245-49C>G)
n.72-49C>G
c.275-49C>G (n.275-49C>G)
c.266-49C>G (n.266-49C>G)
5g.139051095G>TCA446719006SIL1c.245-49C>A (n.245-49C>A)
n.72-49C>A
c.275-49C>A (n.275-49C>A)
c.266-49C>A (n.266-49C>A)

Number of alleles fetched