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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1389804del | CA920036155 | NDUFS7 | c.228+866del (n.228+866del) c.318+866del (n.318+866del) n.1117del c.*22+866del (n.*22+866del) n.480+866del n.284+866del n.255+866del n.318+866del n.219+866del n.718+866del n.519+866del c.*224+866del (n.*224+866del) n.224+866del c.249+866del (n.249+866del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1389802_1389810delinsTTTGTTTCC | CA2317694113 | NDUFS7 | c.228+864_228+872delinsTTTGTTTCC (n.228+864_228+872delinsTTTGTTTCC) c.318+864_318+872delinsTTTGTTTCC (n.318+864_318+872delinsTTTGTTTCC) n.1115_1123delinsTTTGTTTCC c.*22+864_*22+872delinsTTTGTTTCC (n.*22+864_*22+872delinsTTTGTTTCC) n.480+864_480+872delinsTTTGTTTCC n.284+864_284+872delinsTTTGTTTCC n.255+864_255+872delinsTTTGTTTCC n.318+864_318+872delinsTTTGTTTCC n.219+864_219+872delinsTTTGTTTCC n.718+864_718+872delinsTTTGTTTCC n.519+864_519+872delinsTTTGTTTCC c.*224+864_*224+872delinsTTTGTTTCC (n.*224+864_*224+872delinsTTTGTTTCC) n.224+864_224+872delinsTTTGTTTCC c.249+864_249+872delinsTTTGTTTCC (n.249+864_249+872delinsTTTGTTTCC) | |
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| 19 | g.1389804_1389811del | CA2317694115 | NDUFS7 | c.228+866_228+873del (n.228+866_228+873del) c.318+866_318+873del (n.318+866_318+873del) n.1117_1124del c.*22+866_*22+873del (n.*22+866_*22+873del) n.480+866_480+873del n.284+866_284+873del n.255+866_255+873del n.318+866_318+873del n.219+866_219+873del n.718+866_718+873del n.519+866_519+873del c.*224+866_*224+873del (n.*224+866_*224+873del) n.224+866_224+873del c.249+866_249+873del (n.249+866_249+873del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1389804T>C | CA2317694117 | NDUFS7 | c.228+866T>C (n.228+866T>C) c.318+866T>C (n.318+866T>C) n.1117T>C c.*22+866T>C (n.*22+866T>C) n.480+866T>C n.284+866T>C n.255+866T>C n.318+866T>C n.219+866T>C n.718+866T>C n.519+866T>C c.*224+866T>C (n.*224+866T>C) n.224+866T>C c.249+866T>C (n.249+866T>C) | dbSNP |
| 19 | g.1389804T= | CA2317694116 | NDUFS7 | c.228+866T= (n.228+866T=) c.318+866T= (n.318+866T=) n.1117T= c.*22+866T= (n.*22+866T=) n.480+866T= n.284+866T= n.255+866T= n.318+866T= n.219+866T= n.718+866T= n.519+866T= c.*224+866T= (n.*224+866T=) n.224+866T= c.249+866T= (n.249+866T=) | |
| 19 | g.1389808T>C | CA2582636681 | NDUFS7 | c.228+870T>C (n.228+870T>C) c.318+870T>C (n.318+870T>C) n.1121T>C c.*22+870T>C (n.*22+870T>C) n.480+870T>C n.284+870T>C n.255+870T>C n.318+870T>C n.219+870T>C n.718+870T>C n.519+870T>C c.*224+870T>C (n.*224+870T>C) n.224+870T>C c.249+870T>C (n.249+870T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389810C= | CA2317694118 | NDUFS7 | c.228+872C= (n.228+872C=) c.318+872C= (n.318+872C=) n.1123C= c.*22+872C= (n.*22+872C=) n.480+872C= n.284+872C= n.255+872C= n.318+872C= n.219+872C= n.718+872C= n.519+872C= c.*224+872C= (n.*224+872C=) n.224+872C= c.249+872C= (n.249+872C=) | |
| 19 | g.1389810C>T | CA304058918 | NDUFS7 | c.228+872C>T (n.228+872C>T) c.318+872C>T (n.318+872C>T) n.1123C>T c.*22+872C>T (n.*22+872C>T) n.480+872C>T n.284+872C>T n.255+872C>T n.318+872C>T n.219+872C>T n.718+872C>T n.519+872C>T c.*224+872C>T (n.*224+872C>T) n.224+872C>T c.249+872C>T (n.249+872C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389811T>C | CA2317694120 | NDUFS7 | c.228+873T>C (n.228+873T>C) c.318+873T>C (n.318+873T>C) n.1124T>C c.*22+873T>C (n.*22+873T>C) n.480+873T>C n.284+873T>C n.255+873T>C n.318+873T>C n.219+873T>C n.718+873T>C n.519+873T>C c.*224+873T>C (n.*224+873T>C) n.224+873T>C c.249+873T>C (n.249+873T>C) | dbSNP |
| 19 | g.1389811T= | CA2317694119 | NDUFS7 | c.228+873T= (n.228+873T=) c.318+873T= (n.318+873T=) n.1124T= c.*22+873T= (n.*22+873T=) n.480+873T= n.284+873T= n.255+873T= n.318+873T= n.219+873T= n.718+873T= n.519+873T= c.*224+873T= (n.*224+873T=) n.224+873T= c.249+873T= (n.249+873T=) | |
| 19 | g.1389814del | CA2582636682 | NDUFS7 | c.228+876del (n.228+876del) c.318+876del (n.318+876del) n.1127del c.*22+876del (n.*22+876del) n.480+876del n.284+876del n.255+876del n.318+876del n.219+876del n.718+876del n.519+876del c.*224+876del (n.*224+876del) n.224+876del c.249+876del (n.249+876del) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.1389815C>T | CA2317694122 | NDUFS7 | c.228+877C>T (n.228+877C>T) c.318+877C>T (n.318+877C>T) n.1128C>T c.*22+877C>T (n.*22+877C>T) n.480+877C>T n.284+877C>T n.255+877C>T n.318+877C>T n.219+877C>T n.718+877C>T n.519+877C>T c.*224+877C>T (n.*224+877C>T) n.224+877C>T c.249+877C>T (n.249+877C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1389816A= | CA2317694123 | NDUFS7 | c.228+878A= (n.228+878A=) c.318+878A= (n.318+878A=) n.1129A= c.*22+878A= (n.*22+878A=) n.480+878A= n.284+878A= n.255+878A= n.318+878A= n.219+878A= n.718+878A= n.519+878A= c.*224+878A= (n.*224+878A=) n.224+878A= c.249+878A= (n.249+878A=) | |
| 19 | g.1389816A>G | CA783450263 | NDUFS7 | c.228+878A>G (n.228+878A>G) c.318+878A>G (n.318+878A>G) n.1129A>G c.*22+878A>G (n.*22+878A>G) n.480+878A>G n.284+878A>G n.255+878A>G n.318+878A>G n.219+878A>G n.718+878A>G n.519+878A>G c.*224+878A>G (n.*224+878A>G) n.224+878A>G c.249+878A>G (n.249+878A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389817A= | CA2317694124 | NDUFS7 | c.228+879A= (n.228+879A=) c.318+879A= (n.318+879A=) n.1130A= c.*22+879A= (n.*22+879A=) n.480+879A= n.284+879A= n.255+879A= n.318+879A= n.219+879A= n.718+879A= n.519+879A= c.*224+879A= (n.*224+879A=) n.224+879A= c.249+879A= (n.249+879A=) | |
| 19 | g.1389817A>G | CA992511394 | NDUFS7 | c.228+879A>G (n.228+879A>G) c.318+879A>G (n.318+879A>G) n.1130A>G c.*22+879A>G (n.*22+879A>G) n.480+879A>G n.284+879A>G n.255+879A>G n.318+879A>G n.219+879A>G n.718+879A>G n.519+879A>G c.*224+879A>G (n.*224+879A>G) n.224+879A>G c.249+879A>G (n.249+879A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389820C>T | CA2582636683 | NDUFS7 | c.228+882C>T (n.228+882C>T) c.318+882C>T (n.318+882C>T) n.1133C>T c.*22+882C>T (n.*22+882C>T) n.480+882C>T n.284+882C>T n.255+882C>T n.318+882C>T n.219+882C>T n.718+882C>T n.519+882C>T c.*224+882C>T (n.*224+882C>T) n.224+882C>T c.249+882C>T (n.249+882C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389823C= | CA2317694125 | NDUFS7 | c.228+885C= (n.228+885C=) c.318+885C= (n.318+885C=) n.1136C= c.*22+885C= (n.*22+885C=) n.480+885C= n.284+885C= n.255+885C= n.318+885C= n.219+885C= n.718+885C= n.519+885C= c.*224+885C= (n.*224+885C=) n.224+885C= c.249+885C= (n.249+885C=) | |
| 19 | g.1389823C>T | CA304058921 | NDUFS7 | c.228+885C>T (n.228+885C>T) c.318+885C>T (n.318+885C>T) n.1136C>T c.*22+885C>T (n.*22+885C>T) n.480+885C>T n.284+885C>T n.255+885C>T n.318+885C>T n.219+885C>T n.718+885C>T n.519+885C>T c.*224+885C>T (n.*224+885C>T) n.224+885C>T c.249+885C>T (n.249+885C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389824G>A | CA304058925 | NDUFS7 | c.228+886G>A (n.228+886G>A) c.318+886G>A (n.318+886G>A) n.1137G>A c.*22+886G>A (n.*22+886G>A) n.480+886G>A n.284+886G>A n.255+886G>A n.318+886G>A n.219+886G>A n.718+886G>A n.519+886G>A c.*224+886G>A (n.*224+886G>A) n.224+886G>A c.249+886G>A (n.249+886G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389824G= | CA2317694126 | NDUFS7 | c.228+886G= (n.228+886G=) c.318+886G= (n.318+886G=) n.1137G= c.*22+886G= (n.*22+886G=) n.480+886G= n.284+886G= n.255+886G= n.318+886G= n.219+886G= n.718+886G= n.519+886G= c.*224+886G= (n.*224+886G=) n.224+886G= c.249+886G= (n.249+886G=) | |
| 19 | g.1389825G>A | CA2317694128 | NDUFS7 | c.228+887G>A (n.228+887G>A) c.318+887G>A (n.318+887G>A) n.1138G>A c.*22+887G>A (n.*22+887G>A) n.480+887G>A n.284+887G>A n.255+887G>A n.318+887G>A n.219+887G>A n.718+887G>A n.519+887G>A c.*224+887G>A (n.*224+887G>A) n.224+887G>A c.249+887G>A (n.249+887G>A) | dbSNP |
| 19 | g.1389825G= | CA2317694127 | NDUFS7 | c.228+887G= (n.228+887G=) c.318+887G= (n.318+887G=) n.1138G= c.*22+887G= (n.*22+887G=) n.480+887G= n.284+887G= n.255+887G= n.318+887G= n.219+887G= n.718+887G= n.519+887G= c.*224+887G= (n.*224+887G=) n.224+887G= c.249+887G= (n.249+887G=) | |
| 19 | g.1389826C>A | CA2582636684 | NDUFS7 | c.228+888C>A (n.228+888C>A) c.318+888C>A (n.318+888C>A) n.1139C>A c.*22+888C>A (n.*22+888C>A) n.480+888C>A n.284+888C>A n.255+888C>A n.318+888C>A n.219+888C>A n.718+888C>A n.519+888C>A c.*224+888C>A (n.*224+888C>A) n.224+888C>A c.249+888C>A (n.249+888C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389826C= | CA2317694129 | NDUFS7 | c.228+888C= (n.228+888C=) c.318+888C= (n.318+888C=) n.1139C= c.*22+888C= (n.*22+888C=) n.480+888C= n.284+888C= n.255+888C= n.318+888C= n.219+888C= n.718+888C= n.519+888C= c.*224+888C= (n.*224+888C=) n.224+888C= c.249+888C= (n.249+888C=) | |
| 19 | g.1389826C>T | CA304058928 | NDUFS7 | c.228+888C>T (n.228+888C>T) c.318+888C>T (n.318+888C>T) n.1139C>T c.*22+888C>T (n.*22+888C>T) n.480+888C>T n.284+888C>T n.255+888C>T n.318+888C>T n.219+888C>T n.718+888C>T n.519+888C>T c.*224+888C>T (n.*224+888C>T) n.224+888C>T c.249+888C>T (n.249+888C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389827G>A | CA304058931 | NDUFS7 | c.228+889G>A (n.228+889G>A) c.318+889G>A (n.318+889G>A) n.1140G>A c.*22+889G>A (n.*22+889G>A) n.480+889G>A n.284+889G>A n.255+889G>A n.318+889G>A n.219+889G>A n.718+889G>A n.519+889G>A c.*224+889G>A (n.*224+889G>A) n.224+889G>A c.249+889G>A (n.249+889G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389827G>C | CA2582636685 | NDUFS7 | c.228+889G>C (n.228+889G>C) c.318+889G>C (n.318+889G>C) n.1140G>C c.*22+889G>C (n.*22+889G>C) n.480+889G>C n.284+889G>C n.255+889G>C n.318+889G>C n.219+889G>C n.718+889G>C n.519+889G>C c.*224+889G>C (n.*224+889G>C) n.224+889G>C c.249+889G>C (n.249+889G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389827G= | CA2317694130 | NDUFS7 | c.228+889G= (n.228+889G=) c.318+889G= (n.318+889G=) n.1140G= c.*22+889G= (n.*22+889G=) n.480+889G= n.284+889G= n.255+889G= n.318+889G= n.219+889G= n.718+889G= n.519+889G= c.*224+889G= (n.*224+889G=) n.224+889G= c.249+889G= (n.249+889G=) | |
| 19 | g.1389830C= | CA2317694131 | NDUFS7 | c.228+892C= (n.228+892C=) c.318+892C= (n.318+892C=) n.1143C= c.*22+892C= (n.*22+892C=) n.480+892C= n.284+892C= n.255+892C= n.318+892C= n.219+892C= n.718+892C= n.519+892C= c.*224+892C= (n.*224+892C=) n.224+892C= c.249+892C= (n.249+892C=) | |
| 19 | g.1389830C>T | CA304058937 | NDUFS7 | c.228+892C>T (n.228+892C>T) c.318+892C>T (n.318+892C>T) n.1143C>T c.*22+892C>T (n.*22+892C>T) n.480+892C>T n.284+892C>T n.255+892C>T n.318+892C>T n.219+892C>T n.718+892C>T n.519+892C>T c.*224+892C>T (n.*224+892C>T) n.224+892C>T c.249+892C>T (n.249+892C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389831G>A | CA304058940 | NDUFS7 | c.228+893G>A (n.228+893G>A) c.318+893G>A (n.318+893G>A) n.1144G>A c.*22+893G>A (n.*22+893G>A) n.480+893G>A n.284+893G>A n.255+893G>A n.318+893G>A n.219+893G>A n.718+893G>A n.519+893G>A c.*224+893G>A (n.*224+893G>A) n.224+893G>A c.249+893G>A (n.249+893G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389831G= | CA2317694132 | NDUFS7 | c.228+893G= (n.228+893G=) c.318+893G= (n.318+893G=) n.1144G= c.*22+893G= (n.*22+893G=) n.480+893G= n.284+893G= n.255+893G= n.318+893G= n.219+893G= n.718+893G= n.519+893G= c.*224+893G= (n.*224+893G=) n.224+893G= c.249+893G= (n.249+893G=) | |
| 19 | g.1389831G>T | CA2582636686 | NDUFS7 | c.228+893G>T (n.228+893G>T) c.318+893G>T (n.318+893G>T) n.1144G>T c.*22+893G>T (n.*22+893G>T) n.480+893G>T n.284+893G>T n.255+893G>T n.318+893G>T n.219+893G>T n.718+893G>T n.519+893G>T c.*224+893G>T (n.*224+893G>T) n.224+893G>T c.249+893G>T (n.249+893G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389832T>C | CA2837005814 | NDUFS7 | c.228+894T>C (n.228+894T>C) c.318+894T>C (n.318+894T>C) n.1145T>C c.*22+894T>C (n.*22+894T>C) n.480+894T>C n.284+894T>C n.255+894T>C n.318+894T>C n.219+894T>C n.718+894T>C n.519+894T>C c.*224+894T>C (n.*224+894T>C) n.224+894T>C c.249+894T>C (n.249+894T>C) | |
| 19 | g.1389832_1389836delinsTCCTG | CA2317694133 | NDUFS7 | c.228+894_228+898delinsTCCTG (n.228+894_228+898delinsTCCTG) c.318+894_318+898delinsTCCTG (n.318+894_318+898delinsTCCTG) n.1145_1149delinsTCCTG c.*22+894_*22+898delinsTCCTG (n.*22+894_*22+898delinsTCCTG) n.480+894_480+898delinsTCCTG n.284+894_284+898delinsTCCTG n.255+894_255+898delinsTCCTG n.318+894_318+898delinsTCCTG n.219+894_219+898delinsTCCTG n.718+894_718+898delinsTCCTG n.519+894_519+898delinsTCCTG c.*224+894_*224+898delinsTCCTG (n.*224+894_*224+898delinsTCCTG) n.224+894_224+898delinsTCCTG c.249+894_249+898delinsTCCTG (n.249+894_249+898delinsTCCTG) | |
| 19 | g.1389835_1389838del | CA783450269 | NDUFS7 | c.228+897_228+900del (n.228+897_228+900del) c.318+897_318+900del (n.318+897_318+900del) n.1148_1151del c.*22+897_*22+900del (n.*22+897_*22+900del) n.480+897_480+900del n.284+897_284+900del n.255+897_255+900del n.318+897_318+900del n.219+897_219+900del n.718+897_718+900del n.519+897_519+900del c.*224+897_*224+900del (n.*224+897_*224+900del) n.224+897_224+900del c.249+897_249+900del (n.249+897_249+900del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389834C>A | CA2582636687 | NDUFS7 | c.228+896C>A (n.228+896C>A) c.318+896C>A (n.318+896C>A) n.1147C>A c.*22+896C>A (n.*22+896C>A) n.480+896C>A n.284+896C>A n.255+896C>A n.318+896C>A n.219+896C>A n.718+896C>A n.519+896C>A c.*224+896C>A (n.*224+896C>A) n.224+896C>A c.249+896C>A (n.249+896C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389838C>A | CA2582636688 | NDUFS7 | c.228+900C>A (n.228+900C>A) c.318+900C>A (n.318+900C>A) n.1151C>A c.*22+900C>A (n.*22+900C>A) n.480+900C>A n.284+900C>A n.255+900C>A n.318+900C>A n.219+900C>A n.718+900C>A n.519+900C>A c.*224+900C>A (n.*224+900C>A) n.224+900C>A c.249+900C>A (n.249+900C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389839A>G | CA2582636689 | NDUFS7 | c.228+901A>G (n.228+901A>G) c.318+901A>G (n.318+901A>G) n.1152A>G c.*22+901A>G (n.*22+901A>G) n.480+901A>G n.284+901A>G n.255+901A>G n.318+901A>G n.219+901A>G n.718+901A>G n.519+901A>G c.*224+901A>G (n.*224+901A>G) n.224+901A>G c.249+901A>G (n.249+901A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389840G>A | CA2582636690 | NDUFS7 | c.228+902G>A (n.228+902G>A) c.318+902G>A (n.318+902G>A) n.1153G>A c.*22+902G>A (n.*22+902G>A) n.480+902G>A n.284+902G>A n.255+902G>A n.318+902G>A n.219+902G>A n.718+902G>A n.519+902G>A c.*224+902G>A (n.*224+902G>A) n.224+902G>A c.249+902G>A (n.249+902G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389840G>C | CA304058943 | NDUFS7 | c.228+902G>C (n.228+902G>C) c.318+902G>C (n.318+902G>C) n.1153G>C c.*22+902G>C (n.*22+902G>C) n.480+902G>C n.284+902G>C n.255+902G>C n.318+902G>C n.219+902G>C n.718+902G>C n.519+902G>C c.*224+902G>C (n.*224+902G>C) n.224+902G>C c.249+902G>C (n.249+902G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389840G= | CA2317694134 | NDUFS7 | c.228+902G= (n.228+902G=) c.318+902G= (n.318+902G=) n.1153G= c.*22+902G= (n.*22+902G=) n.480+902G= n.284+902G= n.255+902G= n.318+902G= n.219+902G= n.718+902G= n.519+902G= c.*224+902G= (n.*224+902G=) n.224+902G= c.249+902G= (n.249+902G=) | |
| 19 | g.1389840G>T | CA2582636691 | NDUFS7 | c.228+902G>T (n.228+902G>T) c.318+902G>T (n.318+902G>T) n.1153G>T c.*22+902G>T (n.*22+902G>T) n.480+902G>T n.284+902G>T n.255+902G>T n.318+902G>T n.219+902G>T n.718+902G>T n.519+902G>T c.*224+902G>T (n.*224+902G>T) n.224+902G>T c.249+902G>T (n.249+902G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389841G>A | CA2582636692 | NDUFS7 | c.228+903G>A (n.228+903G>A) c.318+903G>A (n.318+903G>A) n.1154G>A c.*22+903G>A (n.*22+903G>A) n.480+903G>A n.284+903G>A n.255+903G>A n.318+903G>A n.219+903G>A n.718+903G>A n.519+903G>A c.*224+903G>A (n.*224+903G>A) n.224+903G>A c.249+903G>A (n.249+903G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389841G>T | CA2582636693 | NDUFS7 | c.228+903G>T (n.228+903G>T) c.318+903G>T (n.318+903G>T) n.1154G>T c.*22+903G>T (n.*22+903G>T) n.480+903G>T n.284+903G>T n.255+903G>T n.318+903G>T n.219+903G>T n.718+903G>T n.519+903G>T c.*224+903G>T (n.*224+903G>T) n.224+903G>T c.249+903G>T (n.249+903G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389842G>A | CA2317694136 | NDUFS7 | c.228+904G>A (n.228+904G>A) c.318+904G>A (n.318+904G>A) n.1155G>A c.*22+904G>A (n.*22+904G>A) n.480+904G>A n.284+904G>A n.255+904G>A n.318+904G>A n.219+904G>A n.718+904G>A n.519+904G>A c.*224+904G>A (n.*224+904G>A) n.224+904G>A c.249+904G>A (n.249+904G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1389842G= | CA2317694135 | NDUFS7 | c.228+904G= (n.228+904G=) c.318+904G= (n.318+904G=) n.1155G= c.*22+904G= (n.*22+904G=) n.480+904G= n.284+904G= n.255+904G= n.318+904G= n.219+904G= n.718+904G= n.519+904G= c.*224+904G= (n.*224+904G=) n.224+904G= c.249+904G= (n.249+904G=) | |
| 19 | g.1389842G>T | CA2582636694 | NDUFS7 | c.228+904G>T (n.228+904G>T) c.318+904G>T (n.318+904G>T) n.1155G>T c.*22+904G>T (n.*22+904G>T) n.480+904G>T n.284+904G>T n.255+904G>T n.318+904G>T n.219+904G>T n.718+904G>T n.519+904G>T c.*224+904G>T (n.*224+904G>T) n.224+904G>T c.249+904G>T (n.249+904G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389843C>A | CA2582636695 | NDUFS7 | c.228+905C>A (n.228+905C>A) c.318+905C>A (n.318+905C>A) n.1156C>A c.*22+905C>A (n.*22+905C>A) n.480+905C>A n.284+905C>A n.255+905C>A n.318+905C>A n.219+905C>A n.718+905C>A n.519+905C>A c.*224+905C>A (n.*224+905C>A) n.224+905C>A c.249+905C>A (n.249+905C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389843C>G | CA2813255797 | NDUFS7 | c.228+905C>G (n.228+905C>G) c.318+905C>G (n.318+905C>G) n.1156C>G c.*22+905C>G (n.*22+905C>G) n.480+905C>G n.284+905C>G n.255+905C>G n.318+905C>G n.219+905C>G n.718+905C>G n.519+905C>G c.*224+905C>G (n.*224+905C>G) n.224+905C>G c.249+905C>G (n.249+905C>G) | |
| 19 | g.1389843C>T | CA2582636696 | NDUFS7 | c.228+905C>T (n.228+905C>T) c.318+905C>T (n.318+905C>T) n.1156C>T c.*22+905C>T (n.*22+905C>T) n.480+905C>T n.284+905C>T n.255+905C>T n.318+905C>T n.219+905C>T n.718+905C>T n.519+905C>T c.*224+905C>T (n.*224+905C>T) n.224+905C>T c.249+905C>T (n.249+905C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389844C= | CA2317694137 | NDUFS7 | c.228+906C= (n.228+906C=) c.318+906C= (n.318+906C=) n.1157C= c.*22+906C= (n.*22+906C=) n.480+906C= n.284+906C= n.255+906C= n.318+906C= n.219+906C= n.718+906C= n.519+906C= c.*224+906C= (n.*224+906C=) n.224+906C= c.249+906C= (n.249+906C=) | |
| 19 | g.1389844C>G | CA2735397721 | NDUFS7 | c.228+906C>G (n.228+906C>G) c.318+906C>G (n.318+906C>G) n.1157C>G c.*22+906C>G (n.*22+906C>G) n.480+906C>G n.284+906C>G n.255+906C>G n.318+906C>G n.219+906C>G n.718+906C>G n.519+906C>G c.*224+906C>G (n.*224+906C>G) n.224+906C>G c.249+906C>G (n.249+906C>G) | dbSNP |
| 19 | g.1389844C>T | CA2317694138 | NDUFS7 | c.228+906C>T (n.228+906C>T) c.318+906C>T (n.318+906C>T) n.1157C>T c.*22+906C>T (n.*22+906C>T) n.480+906C>T n.284+906C>T n.255+906C>T n.318+906C>T n.219+906C>T n.718+906C>T n.519+906C>T c.*224+906C>T (n.*224+906C>T) n.224+906C>T c.249+906C>T (n.249+906C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1389845G>A | CA304058946 | NDUFS7 | c.228+907G>A (n.228+907G>A) c.318+907G>A (n.318+907G>A) n.1158G>A c.*22+907G>A (n.*22+907G>A) n.480+907G>A n.284+907G>A n.255+907G>A n.318+907G>A n.219+907G>A n.718+907G>A n.519+907G>A c.*224+907G>A (n.*224+907G>A) n.224+907G>A c.249+907G>A (n.249+907G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389845G= | CA2317694139 | NDUFS7 | c.228+907G= (n.228+907G=) c.318+907G= (n.318+907G=) n.1158G= c.*22+907G= (n.*22+907G=) n.480+907G= n.284+907G= n.255+907G= n.318+907G= n.219+907G= n.718+907G= n.519+907G= c.*224+907G= (n.*224+907G=) n.224+907G= c.249+907G= (n.249+907G=) | |
| 19 | g.1389847A= | CA2317694140 | NDUFS7 | c.228+909A= (n.228+909A=) c.318+909A= (n.318+909A=) n.1160A= c.*22+909A= (n.*22+909A=) n.480+909A= n.284+909A= n.255+909A= n.318+909A= n.219+909A= n.718+909A= n.519+909A= c.*224+909A= (n.*224+909A=) n.224+909A= c.249+909A= (n.249+909A=) | |
| 19 | g.1389847A>G | CA783450276 | NDUFS7 | c.228+909A>G (n.228+909A>G) c.318+909A>G (n.318+909A>G) n.1160A>G c.*22+909A>G (n.*22+909A>G) n.480+909A>G n.284+909A>G n.255+909A>G n.318+909A>G n.219+909A>G n.718+909A>G n.519+909A>G c.*224+909A>G (n.*224+909A>G) n.224+909A>G c.249+909A>G (n.249+909A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389848G>A | CA304058952 | NDUFS7 | c.228+910G>A (n.228+910G>A) c.318+910G>A (n.318+910G>A) n.1161G>A c.*22+910G>A (n.*22+910G>A) n.480+910G>A n.284+910G>A n.255+910G>A n.318+910G>A n.219+910G>A n.718+910G>A n.519+910G>A c.*224+910G>A (n.*224+910G>A) n.224+910G>A c.249+910G>A (n.249+910G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389848G= | CA2317694141 | NDUFS7 | c.228+910G= (n.228+910G=) c.318+910G= (n.318+910G=) n.1161G= c.*22+910G= (n.*22+910G=) n.480+910G= n.284+910G= n.255+910G= n.318+910G= n.219+910G= n.718+910G= n.519+910G= c.*224+910G= (n.*224+910G=) n.224+910G= c.249+910G= (n.249+910G=) | |
| 19 | g.1389848G>T | CA2582636697 | NDUFS7 | c.228+910G>T (n.228+910G>T) c.318+910G>T (n.318+910G>T) n.1161G>T c.*22+910G>T (n.*22+910G>T) n.480+910G>T n.284+910G>T n.255+910G>T n.318+910G>T n.219+910G>T n.718+910G>T n.519+910G>T c.*224+910G>T (n.*224+910G>T) n.224+910G>T c.249+910G>T (n.249+910G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389851G= | CA2317694142 | NDUFS7 | c.228+913G= (n.228+913G=) c.318+913G= (n.318+913G=) n.1164G= c.*22+913G= (n.*22+913G=) n.480+913G= n.284+913G= n.255+913G= n.318+913G= n.219+913G= n.718+913G= n.519+913G= c.*224+913G= (n.*224+913G=) n.224+913G= c.249+913G= (n.249+913G=) | |
| 19 | g.1389851G>T | CA2317694143 | NDUFS7 | c.228+913G>T (n.228+913G>T) c.318+913G>T (n.318+913G>T) n.1164G>T c.*22+913G>T (n.*22+913G>T) n.480+913G>T n.284+913G>T n.255+913G>T n.318+913G>T n.219+913G>T n.718+913G>T n.519+913G>T c.*224+913G>T (n.*224+913G>T) n.224+913G>T c.249+913G>T (n.249+913G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1389853C>A | CA304058954 | NDUFS7 | c.228+915C>A (n.228+915C>A) c.318+915C>A (n.318+915C>A) n.1166C>A c.*22+915C>A (n.*22+915C>A) n.480+915C>A n.284+915C>A n.255+915C>A n.318+915C>A n.219+915C>A n.718+915C>A n.519+915C>A c.*224+915C>A (n.*224+915C>A) n.224+915C>A c.249+915C>A (n.249+915C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389853C= | CA2317694144 | NDUFS7 | c.228+915C= (n.228+915C=) c.318+915C= (n.318+915C=) n.1166C= c.*22+915C= (n.*22+915C=) n.480+915C= n.284+915C= n.255+915C= n.318+915C= n.219+915C= n.718+915C= n.519+915C= c.*224+915C= (n.*224+915C=) n.224+915C= c.249+915C= (n.249+915C=) | |
| 19 | g.1389853C>T | CA304058955 | NDUFS7 | c.228+915C>T (n.228+915C>T) c.318+915C>T (n.318+915C>T) n.1166C>T c.*22+915C>T (n.*22+915C>T) n.480+915C>T n.284+915C>T n.255+915C>T n.318+915C>T n.219+915C>T n.718+915C>T n.519+915C>T c.*224+915C>T (n.*224+915C>T) n.224+915C>T c.249+915C>T (n.249+915C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389854G>A | CA304058959 | NDUFS7 | c.228+916G>A (n.228+916G>A) c.318+916G>A (n.318+916G>A) n.1167G>A c.*22+916G>A (n.*22+916G>A) n.480+916G>A n.284+916G>A n.255+916G>A n.318+916G>A n.219+916G>A n.718+916G>A n.519+916G>A c.*224+916G>A (n.*224+916G>A) n.224+916G>A c.249+916G>A (n.249+916G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389854G= | CA2317694145 | NDUFS7 | c.228+916G= (n.228+916G=) c.318+916G= (n.318+916G=) n.1167G= c.*22+916G= (n.*22+916G=) n.480+916G= n.284+916G= n.255+916G= n.318+916G= n.219+916G= n.718+916G= n.519+916G= c.*224+916G= (n.*224+916G=) n.224+916G= c.249+916G= (n.249+916G=) | |
| 19 | g.1389854G>T | CA2582636698 | NDUFS7 | c.228+916G>T (n.228+916G>T) c.318+916G>T (n.318+916G>T) n.1167G>T c.*22+916G>T (n.*22+916G>T) n.480+916G>T n.284+916G>T n.255+916G>T n.318+916G>T n.219+916G>T n.718+916G>T n.519+916G>T c.*224+916G>T (n.*224+916G>T) n.224+916G>T c.249+916G>T (n.249+916G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389855A= | CA2317694146 | NDUFS7 | c.228+917A= (n.228+917A=) c.318+917A= (n.318+917A=) n.1168A= c.*22+917A= (n.*22+917A=) n.480+917A= n.284+917A= n.255+917A= n.318+917A= n.219+917A= n.718+917A= n.519+917A= c.*224+917A= (n.*224+917A=) n.224+917A= c.249+917A= (n.249+917A=) | |
| 19 | g.1389855A>G | CA783450280 | NDUFS7 | c.228+917A>G (n.228+917A>G) c.318+917A>G (n.318+917A>G) n.1168A>G c.*22+917A>G (n.*22+917A>G) n.480+917A>G n.284+917A>G n.255+917A>G n.318+917A>G n.219+917A>G n.718+917A>G n.519+917A>G c.*224+917A>G (n.*224+917A>G) n.224+917A>G c.249+917A>G (n.249+917A>G) | dbSNP |
| 19 | g.1389856G>T | CA2582636699 | NDUFS7 | c.228+918G>T (n.228+918G>T) c.318+918G>T (n.318+918G>T) n.1169G>T c.*22+918G>T (n.*22+918G>T) n.480+918G>T n.284+918G>T n.255+918G>T n.318+918G>T n.219+918G>T n.718+918G>T n.519+918G>T c.*224+918G>T (n.*224+918G>T) n.224+918G>T c.249+918G>T (n.249+918G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389858C>A | CA2582636700 | NDUFS7 | c.228+920C>A (n.228+920C>A) c.318+920C>A (n.318+920C>A) n.1171C>A c.*22+920C>A (n.*22+920C>A) n.480+920C>A n.284+920C>A n.255+920C>A n.318+920C>A n.219+920C>A n.718+920C>A n.519+920C>A c.*224+920C>A (n.*224+920C>A) n.224+920C>A c.249+920C>A (n.249+920C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389858C>T | CA2582636701 | NDUFS7 | c.228+920C>T (n.228+920C>T) c.318+920C>T (n.318+920C>T) n.1171C>T c.*22+920C>T (n.*22+920C>T) n.480+920C>T n.284+920C>T n.255+920C>T n.318+920C>T n.219+920C>T n.718+920C>T n.519+920C>T c.*224+920C>T (n.*224+920C>T) n.224+920C>T c.249+920C>T (n.249+920C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389859A= | CA2317694147 | NDUFS7 | c.228+921A= (n.228+921A=) c.318+921A= (n.318+921A=) n.1172A= c.*22+921A= (n.*22+921A=) n.480+921A= n.284+921A= n.255+921A= n.318+921A= n.219+921A= n.718+921A= n.519+921A= c.*224+921A= (n.*224+921A=) n.224+921A= c.249+921A= (n.249+921A=) | |
| 19 | g.1389859A>G | CA992511401 | NDUFS7 | c.228+921A>G (n.228+921A>G) c.318+921A>G (n.318+921A>G) n.1172A>G c.*22+921A>G (n.*22+921A>G) n.480+921A>G n.284+921A>G n.255+921A>G n.318+921A>G n.219+921A>G n.718+921A>G n.519+921A>G c.*224+921A>G (n.*224+921A>G) n.224+921A>G c.249+921A>G (n.249+921A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389860A>G | CA2582636702 | NDUFS7 | c.228+922A>G (n.228+922A>G) c.318+922A>G (n.318+922A>G) n.1173A>G c.*22+922A>G (n.*22+922A>G) n.480+922A>G n.284+922A>G n.255+922A>G n.318+922A>G n.219+922A>G n.718+922A>G n.519+922A>G c.*224+922A>G (n.*224+922A>G) n.224+922A>G c.249+922A>G (n.249+922A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389860A>T | CA2582636703 | NDUFS7 | c.228+922A>T (n.228+922A>T) c.318+922A>T (n.318+922A>T) n.1173A>T c.*22+922A>T (n.*22+922A>T) n.480+922A>T n.284+922A>T n.255+922A>T n.318+922A>T n.219+922A>T n.718+922A>T n.519+922A>T c.*224+922A>T (n.*224+922A>T) n.224+922A>T c.249+922A>T (n.249+922A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389861G>A | CA783450283 | NDUFS7 | c.228+923G>A (n.228+923G>A) c.318+923G>A (n.318+923G>A) n.1174G>A c.*22+923G>A (n.*22+923G>A) n.480+923G>A n.284+923G>A n.255+923G>A n.318+923G>A n.219+923G>A n.718+923G>A n.519+923G>A c.*224+923G>A (n.*224+923G>A) n.224+923G>A c.249+923G>A (n.249+923G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389861G= | CA2317694148 | NDUFS7 | c.228+923G= (n.228+923G=) c.318+923G= (n.318+923G=) n.1174G= c.*22+923G= (n.*22+923G=) n.480+923G= n.284+923G= n.255+923G= n.318+923G= n.219+923G= n.718+923G= n.519+923G= c.*224+923G= (n.*224+923G=) n.224+923G= c.249+923G= (n.249+923G=) | |
| 19 | g.1389861G>T | CA2582636704 | NDUFS7 | c.228+923G>T (n.228+923G>T) c.318+923G>T (n.318+923G>T) n.1174G>T c.*22+923G>T (n.*22+923G>T) n.480+923G>T n.284+923G>T n.255+923G>T n.318+923G>T n.219+923G>T n.718+923G>T n.519+923G>T c.*224+923G>T (n.*224+923G>T) n.224+923G>T c.249+923G>T (n.249+923G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389862G>T | CA2582636705 | NDUFS7 | c.228+924G>T (n.228+924G>T) c.318+924G>T (n.318+924G>T) n.1175G>T c.*22+924G>T (n.*22+924G>T) n.480+924G>T n.284+924G>T n.255+924G>T n.318+924G>T n.219+924G>T n.718+924G>T n.519+924G>T c.*224+924G>T (n.*224+924G>T) n.224+924G>T c.249+924G>T (n.249+924G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389863A= | CA2317694149 | NDUFS7 | c.228+925A= (n.228+925A=) c.318+925A= (n.318+925A=) n.1176A= c.*22+925A= (n.*22+925A=) n.480+925A= n.284+925A= n.255+925A= n.318+925A= n.219+925A= n.718+925A= n.519+925A= c.*224+925A= (n.*224+925A=) n.224+925A= c.249+925A= (n.249+925A=) | |
| 19 | g.1389863A>G | CA304058962 | NDUFS7 | c.228+925A>G (n.228+925A>G) c.318+925A>G (n.318+925A>G) n.1176A>G c.*22+925A>G (n.*22+925A>G) n.480+925A>G n.284+925A>G n.255+925A>G n.318+925A>G n.219+925A>G n.718+925A>G n.519+925A>G c.*224+925A>G (n.*224+925A>G) n.224+925A>G c.249+925A>G (n.249+925A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389863A>T | CA304058964 | NDUFS7 | c.228+925A>T (n.228+925A>T) c.318+925A>T (n.318+925A>T) n.1176A>T c.*22+925A>T (n.*22+925A>T) n.480+925A>T n.284+925A>T n.255+925A>T n.318+925A>T n.219+925A>T n.718+925A>T n.519+925A>T c.*224+925A>T (n.*224+925A>T) n.224+925A>T c.249+925A>T (n.249+925A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389864T>C | CA304058967 | NDUFS7 | c.228+926T>C (n.228+926T>C) c.318+926T>C (n.318+926T>C) n.1177T>C c.*22+926T>C (n.*22+926T>C) n.480+926T>C n.284+926T>C n.255+926T>C n.318+926T>C n.219+926T>C n.718+926T>C n.519+926T>C c.*224+926T>C (n.*224+926T>C) n.224+926T>C c.249+926T>C (n.249+926T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389864T= | CA2317694150 | NDUFS7 | c.228+926T= (n.228+926T=) c.318+926T= (n.318+926T=) n.1177T= c.*22+926T= (n.*22+926T=) n.480+926T= n.284+926T= n.255+926T= n.318+926T= n.219+926T= n.718+926T= n.519+926T= c.*224+926T= (n.*224+926T=) n.224+926T= c.249+926T= (n.249+926T=) | |
| 19 | g.1389865A>T | CA2582636706 | NDUFS7 | c.228+927A>T (n.228+927A>T) c.318+927A>T (n.318+927A>T) n.1178A>T c.*22+927A>T (n.*22+927A>T) n.480+927A>T n.284+927A>T n.255+927A>T n.318+927A>T n.219+927A>T n.718+927A>T n.519+927A>T c.*224+927A>T (n.*224+927A>T) n.224+927A>T c.249+927A>T (n.249+927A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389866G>A | CA304058971 | NDUFS7 | c.228+928G>A (n.228+928G>A) c.318+928G>A (n.318+928G>A) n.1179G>A c.*22+928G>A (n.*22+928G>A) n.480+928G>A n.284+928G>A n.255+928G>A n.318+928G>A n.219+928G>A n.718+928G>A n.519+928G>A c.*224+928G>A (n.*224+928G>A) n.224+928G>A c.249+928G>A (n.249+928G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389866G>C | CA631044512 | NDUFS7 | c.228+928G>C (n.228+928G>C) c.318+928G>C (n.318+928G>C) n.1179G>C c.*22+928G>C (n.*22+928G>C) n.480+928G>C n.284+928G>C n.255+928G>C n.318+928G>C n.219+928G>C n.718+928G>C n.519+928G>C c.*224+928G>C (n.*224+928G>C) n.224+928G>C c.249+928G>C (n.249+928G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389866G= | CA2317694151 | NDUFS7 | c.228+928G= (n.228+928G=) c.318+928G= (n.318+928G=) n.1179G= c.*22+928G= (n.*22+928G=) n.480+928G= n.284+928G= n.255+928G= n.318+928G= n.219+928G= n.718+928G= n.519+928G= c.*224+928G= (n.*224+928G=) n.224+928G= c.249+928G= (n.249+928G=) | |
| 19 | g.1389866G>T | CA2582636707 | NDUFS7 | c.228+928G>T (n.228+928G>T) c.318+928G>T (n.318+928G>T) n.1179G>T c.*22+928G>T (n.*22+928G>T) n.480+928G>T n.284+928G>T n.255+928G>T n.318+928G>T n.219+928G>T n.718+928G>T n.519+928G>T c.*224+928G>T (n.*224+928G>T) n.224+928G>T c.249+928G>T (n.249+928G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389870T>A | CA304058974 | NDUFS7 | c.228+932T>A (n.228+932T>A) c.318+932T>A (n.318+932T>A) n.1183T>A c.*22+932T>A (n.*22+932T>A) n.480+932T>A n.284+932T>A n.255+932T>A n.318+932T>A n.219+932T>A n.718+932T>A n.519+932T>A c.*224+932T>A (n.*224+932T>A) n.224+932T>A c.249+932T>A (n.249+932T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389870T>C | CA992511402 | NDUFS7 | c.228+932T>C (n.228+932T>C) c.318+932T>C (n.318+932T>C) n.1183T>C c.*22+932T>C (n.*22+932T>C) n.480+932T>C n.284+932T>C n.255+932T>C n.318+932T>C n.219+932T>C n.718+932T>C n.519+932T>C c.*224+932T>C (n.*224+932T>C) n.224+932T>C c.249+932T>C (n.249+932T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389870T= | CA2317694152 | NDUFS7 | c.228+932T= (n.228+932T=) c.318+932T= (n.318+932T=) n.1183T= c.*22+932T= (n.*22+932T=) n.480+932T= n.284+932T= n.255+932T= n.318+932T= n.219+932T= n.718+932T= n.519+932T= c.*224+932T= (n.*224+932T=) n.224+932T= c.249+932T= (n.249+932T=) | |
| 19 | g.1389871T>A | CA2317694154 | NDUFS7 | c.228+933T>A (n.228+933T>A) c.318+933T>A (n.318+933T>A) n.1184T>A c.*22+933T>A (n.*22+933T>A) n.480+933T>A n.284+933T>A n.255+933T>A n.318+933T>A n.219+933T>A n.718+933T>A n.519+933T>A c.*224+933T>A (n.*224+933T>A) n.224+933T>A c.249+933T>A (n.249+933T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1389871T= | CA2317694153 | NDUFS7 | c.228+933T= (n.228+933T=) c.318+933T= (n.318+933T=) n.1184T= c.*22+933T= (n.*22+933T=) n.480+933T= n.284+933T= n.255+933T= n.318+933T= n.219+933T= n.718+933T= n.519+933T= c.*224+933T= (n.*224+933T=) n.224+933T= c.249+933T= (n.249+933T=) | |
| 19 | g.1389872A>C | CA2582636708 | NDUFS7 | c.228+934A>C (n.228+934A>C) c.318+934A>C (n.318+934A>C) n.1185A>C c.*22+934A>C (n.*22+934A>C) n.480+934A>C n.284+934A>C n.255+934A>C n.318+934A>C n.219+934A>C n.718+934A>C n.519+934A>C c.*224+934A>C (n.*224+934A>C) n.224+934A>C c.249+934A>C (n.249+934A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389872A>G | CA2582636709 | NDUFS7 | c.228+934A>G (n.228+934A>G) c.318+934A>G (n.318+934A>G) n.1185A>G c.*22+934A>G (n.*22+934A>G) n.480+934A>G n.284+934A>G n.255+934A>G n.318+934A>G n.219+934A>G n.718+934A>G n.519+934A>G c.*224+934A>G (n.*224+934A>G) n.224+934A>G c.249+934A>G (n.249+934A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389872_1389879delinsAATGCAGG | CA2317694155 | NDUFS7 | c.228+934_228+941delinsAATGCAGG (n.228+934_228+941delinsAATGCAGG) c.318+934_318+941delinsAATGCAGG (n.318+934_318+941delinsAATGCAGG) n.1185_1192delinsAATGCAGG c.*22+934_*22+941delinsAATGCAGG (n.*22+934_*22+941delinsAATGCAGG) n.480+934_480+941delinsAATGCAGG n.284+934_284+941delinsAATGCAGG n.255+934_255+941delinsAATGCAGG n.318+934_318+941delinsAATGCAGG n.219+934_219+941delinsAATGCAGG n.718+934_718+941delinsAATGCAGG n.519+934_519+941delinsAATGCAGG c.*224+934_*224+941delinsAATGCAGG (n.*224+934_*224+941delinsAATGCAGG) n.224+934_224+941delinsAATGCAGG c.249+934_249+941delinsAATGCAGG (n.249+934_249+941delinsAATGCAGG) | |
| 19 | g.1389873A>C | CA2582636710 | NDUFS7 | c.228+935A>C (n.228+935A>C) c.318+935A>C (n.318+935A>C) n.1186A>C c.*22+935A>C (n.*22+935A>C) n.480+935A>C n.284+935A>C n.255+935A>C n.318+935A>C n.219+935A>C n.718+935A>C n.519+935A>C c.*224+935A>C (n.*224+935A>C) n.224+935A>C c.249+935A>C (n.249+935A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389873A>T | CA2582636711 | NDUFS7 | c.228+935A>T (n.228+935A>T) c.318+935A>T (n.318+935A>T) n.1186A>T c.*22+935A>T (n.*22+935A>T) n.480+935A>T n.284+935A>T n.255+935A>T n.318+935A>T n.219+935A>T n.718+935A>T n.519+935A>T c.*224+935A>T (n.*224+935A>T) n.224+935A>T c.249+935A>T (n.249+935A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389875_1389881del | CA2317694156 | NDUFS7 | c.228+937_228+943del (n.228+937_228+943del) c.318+937_318+943del (n.318+937_318+943del) n.1188_1194del c.*22+937_*22+943del (n.*22+937_*22+943del) n.480+937_480+943del n.284+937_284+943del n.255+937_255+943del n.318+937_318+943del n.219+937_219+943del n.718+937_718+943del n.519+937_519+943del c.*224+937_*224+943del (n.*224+937_*224+943del) n.224+937_224+943del c.249+937_249+943del (n.249+937_249+943del) | dbSNP |
| 19 | g.1389875G>A | CA304058976 | NDUFS7 | c.228+937G>A (n.228+937G>A) c.318+937G>A (n.318+937G>A) n.1188G>A c.*22+937G>A (n.*22+937G>A) n.480+937G>A n.284+937G>A n.255+937G>A n.318+937G>A n.219+937G>A n.718+937G>A n.519+937G>A c.*224+937G>A (n.*224+937G>A) n.224+937G>A c.249+937G>A (n.249+937G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1389875G= | CA2317694157 | NDUFS7 | c.228+937G= (n.228+937G=) c.318+937G= (n.318+937G=) n.1188G= c.*22+937G= (n.*22+937G=) n.480+937G= n.284+937G= n.255+937G= n.318+937G= n.219+937G= n.718+937G= n.519+937G= c.*224+937G= (n.*224+937G=) n.224+937G= c.249+937G= (n.249+937G=) | |
| 19 | g.1389875G>T | CA2582636712 | NDUFS7 | c.228+937G>T (n.228+937G>T) c.318+937G>T (n.318+937G>T) n.1188G>T c.*22+937G>T (n.*22+937G>T) n.480+937G>T n.284+937G>T n.255+937G>T n.318+937G>T n.219+937G>T n.718+937G>T n.519+937G>T c.*224+937G>T (n.*224+937G>T) n.224+937G>T c.249+937G>T (n.249+937G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389876C>A | CA2582636715 | NDUFS7 | c.228+938C>A (n.228+938C>A) c.318+938C>A (n.318+938C>A) n.1189C>A c.*22+938C>A (n.*22+938C>A) n.480+938C>A n.284+938C>A n.255+938C>A n.318+938C>A n.219+938C>A n.718+938C>A n.519+938C>A c.*224+938C>A (n.*224+938C>A) n.224+938C>A c.249+938C>A (n.249+938C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389876C>G | CA2582636714 | NDUFS7 | c.228+938C>G (n.228+938C>G) c.318+938C>G (n.318+938C>G) n.1189C>G c.*22+938C>G (n.*22+938C>G) n.480+938C>G n.284+938C>G n.255+938C>G n.318+938C>G n.219+938C>G n.718+938C>G n.519+938C>G c.*224+938C>G (n.*224+938C>G) n.224+938C>G c.249+938C>G (n.249+938C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389876C>T | CA2582636713 | NDUFS7 | c.228+938C>T (n.228+938C>T) c.318+938C>T (n.318+938C>T) n.1189C>T c.*22+938C>T (n.*22+938C>T) n.480+938C>T n.284+938C>T n.255+938C>T n.318+938C>T n.219+938C>T n.718+938C>T n.519+938C>T c.*224+938C>T (n.*224+938C>T) n.224+938C>T c.249+938C>T (n.249+938C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389877A>G | CA2582636716 | NDUFS7 | c.228+939A>G (n.228+939A>G) c.318+939A>G (n.318+939A>G) n.1190A>G c.*22+939A>G (n.*22+939A>G) n.480+939A>G n.284+939A>G n.255+939A>G n.318+939A>G n.219+939A>G n.718+939A>G n.519+939A>G c.*224+939A>G (n.*224+939A>G) n.224+939A>G c.249+939A>G (n.249+939A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389877A>T | CA2582636717 | NDUFS7 | c.228+939A>T (n.228+939A>T) c.318+939A>T (n.318+939A>T) n.1190A>T c.*22+939A>T (n.*22+939A>T) n.480+939A>T n.284+939A>T n.255+939A>T n.318+939A>T n.219+939A>T n.718+939A>T n.519+939A>T c.*224+939A>T (n.*224+939A>T) n.224+939A>T c.249+939A>T (n.249+939A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389878G>A | CA783450296 | NDUFS7 | c.228+940G>A (n.228+940G>A) c.318+940G>A (n.318+940G>A) n.1191G>A c.*22+940G>A (n.*22+940G>A) n.480+940G>A n.284+940G>A n.255+940G>A n.318+940G>A n.219+940G>A n.718+940G>A n.519+940G>A c.*224+940G>A (n.*224+940G>A) n.224+940G>A c.249+940G>A (n.249+940G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1389878G>C | CA2317694159 | NDUFS7 | c.228+940G>C (n.228+940G>C) c.318+940G>C (n.318+940G>C) n.1191G>C c.*22+940G>C (n.*22+940G>C) n.480+940G>C n.284+940G>C n.255+940G>C n.318+940G>C n.219+940G>C n.718+940G>C n.519+940G>C c.*224+940G>C (n.*224+940G>C) n.224+940G>C c.249+940G>C (n.249+940G>C) | dbSNP |
| 19 | g.1389878G= | CA2317694158 | NDUFS7 | c.228+940G= (n.228+940G=) c.318+940G= (n.318+940G=) n.1191G= c.*22+940G= (n.*22+940G=) n.480+940G= n.284+940G= n.255+940G= n.318+940G= n.219+940G= n.718+940G= n.519+940G= c.*224+940G= (n.*224+940G=) n.224+940G= c.249+940G= (n.249+940G=) | |
| 19 | g.1389878G>T | CA2582636718 | NDUFS7 | c.228+940G>T (n.228+940G>T) c.318+940G>T (n.318+940G>T) n.1191G>T c.*22+940G>T (n.*22+940G>T) n.480+940G>T n.284+940G>T n.255+940G>T n.318+940G>T n.219+940G>T n.718+940G>T n.519+940G>T c.*224+940G>T (n.*224+940G>T) n.224+940G>T c.249+940G>T (n.249+940G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389879G>A | CA304058978 | NDUFS7 | c.228+941G>A (n.228+941G>A) c.318+941G>A (n.318+941G>A) n.1192G>A c.*22+941G>A (n.*22+941G>A) n.480+941G>A n.284+941G>A n.255+941G>A n.318+941G>A n.219+941G>A n.718+941G>A n.519+941G>A c.*224+941G>A (n.*224+941G>A) n.224+941G>A c.249+941G>A (n.249+941G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389879G= | CA2317694160 | NDUFS7 | c.228+941G= (n.228+941G=) c.318+941G= (n.318+941G=) n.1192G= c.*22+941G= (n.*22+941G=) n.480+941G= n.284+941G= n.255+941G= n.318+941G= n.219+941G= n.718+941G= n.519+941G= c.*224+941G= (n.*224+941G=) n.224+941G= c.249+941G= (n.249+941G=) | |
| 19 | g.1389879G>T | CA2582636719 | NDUFS7 | c.228+941G>T (n.228+941G>T) c.318+941G>T (n.318+941G>T) n.1192G>T c.*22+941G>T (n.*22+941G>T) n.480+941G>T n.284+941G>T n.255+941G>T n.318+941G>T n.219+941G>T n.718+941G>T n.519+941G>T c.*224+941G>T (n.*224+941G>T) n.224+941G>T c.249+941G>T (n.249+941G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389880A= | CA2317694161 | NDUFS7 | c.228+942A= (n.228+942A=) c.318+942A= (n.318+942A=) n.1193A= c.*22+942A= (n.*22+942A=) n.480+942A= n.284+942A= n.255+942A= n.318+942A= n.219+942A= n.718+942A= n.519+942A= c.*224+942A= (n.*224+942A=) n.224+942A= c.249+942A= (n.249+942A=) | |
| 19 | g.1389880A>G | CA304058981 | NDUFS7 | c.228+942A>G (n.228+942A>G) c.318+942A>G (n.318+942A>G) n.1193A>G c.*22+942A>G (n.*22+942A>G) n.480+942A>G n.284+942A>G n.255+942A>G n.318+942A>G n.219+942A>G n.718+942A>G n.519+942A>G c.*224+942A>G (n.*224+942A>G) n.224+942A>G c.249+942A>G (n.249+942A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389880A>T | CA2582636720 | NDUFS7 | c.228+942A>T (n.228+942A>T) c.318+942A>T (n.318+942A>T) n.1193A>T c.*22+942A>T (n.*22+942A>T) n.480+942A>T n.284+942A>T n.255+942A>T n.318+942A>T n.219+942A>T n.718+942A>T n.519+942A>T c.*224+942A>T (n.*224+942A>T) n.224+942A>T c.249+942A>T (n.249+942A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389881T>C | CA2582636721 | NDUFS7 | c.228+943T>C (n.228+943T>C) c.318+943T>C (n.318+943T>C) n.1194T>C c.*22+943T>C (n.*22+943T>C) n.480+943T>C n.284+943T>C n.255+943T>C n.318+943T>C n.219+943T>C n.718+943T>C n.519+943T>C c.*224+943T>C (n.*224+943T>C) n.224+943T>C c.249+943T>C (n.249+943T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389881T>G | CA2582636722 | NDUFS7 | c.228+943T>G (n.228+943T>G) c.318+943T>G (n.318+943T>G) n.1194T>G c.*22+943T>G (n.*22+943T>G) n.480+943T>G n.284+943T>G n.255+943T>G n.318+943T>G n.219+943T>G n.718+943T>G n.519+943T>G c.*224+943T>G (n.*224+943T>G) n.224+943T>G c.249+943T>G (n.249+943T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389882A>C | CA2582636723 | NDUFS7 | c.228+944A>C (n.228+944A>C) c.318+944A>C (n.318+944A>C) n.1195A>C c.*22+944A>C (n.*22+944A>C) n.480+944A>C n.284+944A>C n.255+944A>C n.318+944A>C n.219+944A>C n.718+944A>C n.519+944A>C c.*224+944A>C (n.*224+944A>C) n.224+944A>C c.249+944A>C (n.249+944A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389882A>G | CA2582636724 | NDUFS7 | c.228+944A>G (n.228+944A>G) c.318+944A>G (n.318+944A>G) n.1195A>G c.*22+944A>G (n.*22+944A>G) n.480+944A>G n.284+944A>G n.255+944A>G n.318+944A>G n.219+944A>G n.718+944A>G n.519+944A>G c.*224+944A>G (n.*224+944A>G) n.224+944A>G c.249+944A>G (n.249+944A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389882A>T | CA2582636725 | NDUFS7 | c.228+944A>T (n.228+944A>T) c.318+944A>T (n.318+944A>T) n.1195A>T c.*22+944A>T (n.*22+944A>T) n.480+944A>T n.284+944A>T n.255+944A>T n.318+944A>T n.219+944A>T n.718+944A>T n.519+944A>T c.*224+944A>T (n.*224+944A>T) n.224+944A>T c.249+944A>T (n.249+944A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389883G>C | CA992511405 | NDUFS7 | c.228+945G>C (n.228+945G>C) c.318+945G>C (n.318+945G>C) n.1196G>C c.*22+945G>C (n.*22+945G>C) n.480+945G>C n.284+945G>C n.255+945G>C n.318+945G>C n.219+945G>C n.718+945G>C n.519+945G>C c.*224+945G>C (n.*224+945G>C) n.224+945G>C c.249+945G>C (n.249+945G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389883G= | CA2317694164 | NDUFS7 | c.228+945G= (n.228+945G=) c.318+945G= (n.318+945G=) n.1196G= c.*22+945G= (n.*22+945G=) n.480+945G= n.284+945G= n.255+945G= n.318+945G= n.219+945G= n.718+945G= n.519+945G= c.*224+945G= (n.*224+945G=) n.224+945G= c.249+945G= (n.249+945G=) | |
| 19 | g.1389883G>T | CA2582636726 | NDUFS7 | c.228+945G>T (n.228+945G>T) c.318+945G>T (n.318+945G>T) n.1196G>T c.*22+945G>T (n.*22+945G>T) n.480+945G>T n.284+945G>T n.255+945G>T n.318+945G>T n.219+945G>T n.718+945G>T n.519+945G>T c.*224+945G>T (n.*224+945G>T) n.224+945G>T c.249+945G>T (n.249+945G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389883_1389894delinsGTTCTTTTCTTT | CA2317694162 | NDUFS7 | c.228+945_228+956delinsGTTCTTTTCTTT (n.228+945_228+956delinsGTTCTTTTCTTT) c.318+945_318+956delinsGTTCTTTTCTTT (n.318+945_318+956delinsGTTCTTTTCTTT) n.1196_1207delinsGTTCTTTTCTTT c.*22+945_*22+956delinsGTTCTTTTCTTT (n.*22+945_*22+956delinsGTTCTTTTCTTT) n.480+945_480+956delinsGTTCTTTTCTTT n.284+945_284+956delinsGTTCTTTTCTTT n.255+945_255+956delinsGTTCTTTTCTTT n.318+945_318+956delinsGTTCTTTTCTTT n.219+945_219+956delinsGTTCTTTTCTTT n.718+945_718+956delinsGTTCTTTTCTTT n.519+945_519+956delinsGTTCTTTTCTTT c.*224+945_*224+956delinsGTTCTTTTCTTT (n.*224+945_*224+956delinsGTTCTTTTCTTT) n.224+945_224+956delinsGTTCTTTTCTTT c.249+945_249+956delinsGTTCTTTTCTTT (n.249+945_249+956delinsGTTCTTTTCTTT) | |
| 19 | g.1389883_1389899delinsGTTCTTTTCTTTTTCTT | CA2317694163 | NDUFS7 | c.228+945_228+961delinsGTTCTTTTCTTTTTCTT (n.228+945_228+961delinsGTTCTTTTCTTTTTCTT) c.318+945_318+961delinsGTTCTTTTCTTTTTCTT (n.318+945_318+961delinsGTTCTTTTCTTTTTCTT) n.1196_1212delinsGTTCTTTTCTTTTTCTT c.*22+945_*22+961delinsGTTCTTTTCTTTTTCTT (n.*22+945_*22+961delinsGTTCTTTTCTTTTTCTT) n.480+945_480+961delinsGTTCTTTTCTTTTTCTT n.284+945_284+961delinsGTTCTTTTCTTTTTCTT n.255+945_255+961delinsGTTCTTTTCTTTTTCTT n.318+945_318+961delinsGTTCTTTTCTTTTTCTT n.219+945_219+961delinsGTTCTTTTCTTTTTCTT n.718+945_718+961delinsGTTCTTTTCTTTTTCTT n.519+945_519+961delinsGTTCTTTTCTTTTTCTT c.*224+945_*224+961delinsGTTCTTTTCTTTTTCTT (n.*224+945_*224+961delinsGTTCTTTTCTTTTTCTT) n.224+945_224+961delinsGTTCTTTTCTTTTTCTT c.249+945_249+961delinsGTTCTTTTCTTTTTCTT (n.249+945_249+961delinsGTTCTTTTCTTTTTCTT) | |
| 19 | g.1389886_1389888del | CA2582636727 | NDUFS7 | c.228+948_228+950del (n.228+948_228+950del) c.318+948_318+950del (n.318+948_318+950del) n.1199_1201del c.*22+948_*22+950del (n.*22+948_*22+950del) n.480+948_480+950del n.284+948_284+950del n.255+948_255+950del n.318+948_318+950del n.219+948_219+950del n.718+948_718+950del n.519+948_519+950del c.*224+948_*224+950del (n.*224+948_*224+950del) n.224+948_224+950del c.249+948_249+950del (n.249+948_249+950del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389896_1389906del | CA304058983 | NDUFS7 | c.228+958_229-965del (n.228+958_229-965del) c.318+958_319-965del (n.318+958_319-965del) n.1209_1219del c.*22+958_*23-965del (n.*22+958_*23-965del) n.480+958_481-965del n.284+958_285-965del n.255+958_256-965del n.318+958_319-965del n.219+958_220-965del n.718+958_719-965del n.519+958_520-965del c.*224+958_*225-965del (n.*224+958_*225-965del) n.224+958_225-965del c.249+958_250-965del (n.249+958_250-965del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389897_1389912del | CA2317694165 | NDUFS7 | c.228+959_229-959del (n.228+959_229-959del) c.318+959_319-959del (n.318+959_319-959del) n.1210_1225del c.*22+959_*23-959del (n.*22+959_*23-959del) n.480+959_481-959del n.284+959_285-959del n.255+959_256-959del n.318+959_319-959del n.219+959_220-959del n.718+959_719-959del n.519+959_520-959del c.*224+959_*225-959del (n.*224+959_*225-959del) n.224+959_225-959del c.249+959_250-959del (n.249+959_250-959del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1389886C>A | CA2582636728 | NDUFS7 | c.228+948C>A (n.228+948C>A) c.318+948C>A (n.318+948C>A) n.1199C>A c.*22+948C>A (n.*22+948C>A) n.480+948C>A n.284+948C>A n.255+948C>A n.318+948C>A n.219+948C>A n.718+948C>A n.519+948C>A c.*224+948C>A (n.*224+948C>A) n.224+948C>A c.249+948C>A (n.249+948C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389886C= | CA2317694166 | NDUFS7 | c.228+948C= (n.228+948C=) c.318+948C= (n.318+948C=) n.1199C= c.*22+948C= (n.*22+948C=) n.480+948C= n.284+948C= n.255+948C= n.318+948C= n.219+948C= n.718+948C= n.519+948C= c.*224+948C= (n.*224+948C=) n.224+948C= c.249+948C= (n.249+948C=) | |
| 19 | g.1389886C>G | CA783450303 | NDUFS7 | c.228+948C>G (n.228+948C>G) c.318+948C>G (n.318+948C>G) n.1199C>G c.*22+948C>G (n.*22+948C>G) n.480+948C>G n.284+948C>G n.255+948C>G n.318+948C>G n.219+948C>G n.718+948C>G n.519+948C>G c.*224+948C>G (n.*224+948C>G) n.224+948C>G c.249+948C>G (n.249+948C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389886C>T | CA2582636729 | NDUFS7 | c.228+948C>T (n.228+948C>T) c.318+948C>T (n.318+948C>T) n.1199C>T c.*22+948C>T (n.*22+948C>T) n.480+948C>T n.284+948C>T n.255+948C>T n.318+948C>T n.219+948C>T n.718+948C>T n.519+948C>T c.*224+948C>T (n.*224+948C>T) n.224+948C>T c.249+948C>T (n.249+948C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389887T>C | CA2582636730 | NDUFS7 | c.228+949T>C (n.228+949T>C) c.318+949T>C (n.318+949T>C) n.1200T>C c.*22+949T>C (n.*22+949T>C) n.480+949T>C n.284+949T>C n.255+949T>C n.318+949T>C n.219+949T>C n.718+949T>C n.519+949T>C c.*224+949T>C (n.*224+949T>C) n.224+949T>C c.249+949T>C (n.249+949T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389887T>G | CA2582636731 | NDUFS7 | c.228+949T>G (n.228+949T>G) c.318+949T>G (n.318+949T>G) n.1200T>G c.*22+949T>G (n.*22+949T>G) n.480+949T>G n.284+949T>G n.255+949T>G n.318+949T>G n.219+949T>G n.718+949T>G n.519+949T>G c.*224+949T>G (n.*224+949T>G) n.224+949T>G c.249+949T>G (n.249+949T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389888T>G | CA2317694168 | NDUFS7 | c.228+950T>G (n.228+950T>G) c.318+950T>G (n.318+950T>G) n.1201T>G c.*22+950T>G (n.*22+950T>G) n.480+950T>G n.284+950T>G n.255+950T>G n.318+950T>G n.219+950T>G n.718+950T>G n.519+950T>G c.*224+950T>G (n.*224+950T>G) n.224+950T>G c.249+950T>G (n.249+950T>G) | dbSNP |
| 19 | g.1389888T= | CA2317694167 | NDUFS7 | c.228+950T= (n.228+950T=) c.318+950T= (n.318+950T=) n.1201T= c.*22+950T= (n.*22+950T=) n.480+950T= n.284+950T= n.255+950T= n.318+950T= n.219+950T= n.718+950T= n.519+950T= c.*224+950T= (n.*224+950T=) n.224+950T= c.249+950T= (n.249+950T=) | |
| 19 | g.1389889T>G | CA2582636732 | NDUFS7 | c.228+951T>G (n.228+951T>G) c.318+951T>G (n.318+951T>G) n.1202T>G c.*22+951T>G (n.*22+951T>G) n.480+951T>G n.284+951T>G n.255+951T>G n.318+951T>G n.219+951T>G n.718+951T>G n.519+951T>G c.*224+951T>G (n.*224+951T>G) n.224+951T>G c.249+951T>G (n.249+951T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389890T>G | CA2582636733 | NDUFS7 | c.228+952T>G (n.228+952T>G) c.318+952T>G (n.318+952T>G) n.1203T>G c.*22+952T>G (n.*22+952T>G) n.480+952T>G n.284+952T>G n.255+952T>G n.318+952T>G n.219+952T>G n.718+952T>G n.519+952T>G c.*224+952T>G (n.*224+952T>G) n.224+952T>G c.249+952T>G (n.249+952T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389891C= | CA2317694169 | NDUFS7 | c.228+953C= (n.228+953C=) c.318+953C= (n.318+953C=) n.1204C= c.*22+953C= (n.*22+953C=) n.480+953C= n.284+953C= n.255+953C= n.318+953C= n.219+953C= n.718+953C= n.519+953C= c.*224+953C= (n.*224+953C=) n.224+953C= c.249+953C= (n.249+953C=) | |
| 19 | g.1389891C>G | CA992511406 | NDUFS7 | c.228+953C>G (n.228+953C>G) c.318+953C>G (n.318+953C>G) n.1204C>G c.*22+953C>G (n.*22+953C>G) n.480+953C>G n.284+953C>G n.255+953C>G n.318+953C>G n.219+953C>G n.718+953C>G n.519+953C>G c.*224+953C>G (n.*224+953C>G) n.224+953C>G c.249+953C>G (n.249+953C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389891C>T | CA2582636734 | NDUFS7 | c.228+953C>T (n.228+953C>T) c.318+953C>T (n.318+953C>T) n.1204C>T c.*22+953C>T (n.*22+953C>T) n.480+953C>T n.284+953C>T n.255+953C>T n.318+953C>T n.219+953C>T n.718+953C>T n.519+953C>T c.*224+953C>T (n.*224+953C>T) n.224+953C>T c.249+953C>T (n.249+953C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389891_1389892delinsCT | CA2317694170 | NDUFS7 | c.228+953_228+954delinsCT (n.228+953_228+954delinsCT) c.318+953_318+954delinsCT (n.318+953_318+954delinsCT) n.1204_1205delinsCT c.*22+953_*22+954delinsCT (n.*22+953_*22+954delinsCT) n.480+953_480+954delinsCT n.284+953_284+954delinsCT n.255+953_255+954delinsCT n.318+953_318+954delinsCT n.219+953_219+954delinsCT n.718+953_718+954delinsCT n.519+953_519+954delinsCT c.*224+953_*224+954delinsCT (n.*224+953_*224+954delinsCT) n.224+953_224+954delinsCT c.249+953_249+954delinsCT (n.249+953_249+954delinsCT) | |
| 19 | g.1389892T>C | CA2582636735 | NDUFS7 | c.228+954T>C (n.228+954T>C) c.318+954T>C (n.318+954T>C) n.1205T>C c.*22+954T>C (n.*22+954T>C) n.480+954T>C n.284+954T>C n.255+954T>C n.318+954T>C n.219+954T>C n.718+954T>C n.519+954T>C c.*224+954T>C (n.*224+954T>C) n.224+954T>C c.249+954T>C (n.249+954T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389892_1389896del | CA2735427559 | NDUFS7 | c.228+954_228+958del (n.228+954_228+958del) c.318+954_318+958del (n.318+954_318+958del) n.1205_1209del c.*22+954_*22+958del (n.*22+954_*22+958del) n.480+954_480+958del n.284+954_284+958del n.255+954_255+958del n.318+954_318+958del n.219+954_219+958del n.718+954_718+958del n.519+954_519+958del c.*224+954_*224+958del (n.*224+954_*224+958del) n.224+954_224+958del c.249+954_249+958del (n.249+954_249+958del) | dbSNP |
| 19 | g.1389896dup | CA2813255798 | NDUFS7 | c.228+958dup (n.228+958dup) c.318+958dup (n.318+958dup) n.1209dup c.*22+958dup (n.*22+958dup) n.480+958dup n.284+958dup n.255+958dup n.318+958dup n.219+958dup n.718+958dup n.519+958dup c.*224+958dup (n.*224+958dup) n.224+958dup c.249+958dup (n.249+958dup) | |
| 19 | g.1389896del | CA2317694171 | NDUFS7 | c.228+958del (n.228+958del) c.318+958del (n.318+958del) n.1209del c.*22+958del (n.*22+958del) n.480+958del n.284+958del n.255+958del n.318+958del n.219+958del n.718+958del n.519+958del c.*224+958del (n.*224+958del) n.224+958del c.249+958del (n.249+958del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1389892_1389897delinsTTTTTC | CA2317694172 | NDUFS7 | c.228+954_228+959delinsTTTTTC (n.228+954_228+959delinsTTTTTC) c.318+954_318+959delinsTTTTTC (n.318+954_318+959delinsTTTTTC) n.1205_1210delinsTTTTTC c.*22+954_*22+959delinsTTTTTC (n.*22+954_*22+959delinsTTTTTC) n.480+954_480+959delinsTTTTTC n.284+954_284+959delinsTTTTTC n.255+954_255+959delinsTTTTTC n.318+954_318+959delinsTTTTTC n.219+954_219+959delinsTTTTTC n.718+954_718+959delinsTTTTTC n.519+954_519+959delinsTTTTTC c.*224+954_*224+959delinsTTTTTC (n.*224+954_*224+959delinsTTTTTC) n.224+954_224+959delinsTTTTTC c.249+954_249+959delinsTTTTTC (n.249+954_249+959delinsTTTTTC) | |
| 19 | g.1389893T>G | CA2582636736 | NDUFS7 | c.228+955T>G (n.228+955T>G) c.318+955T>G (n.318+955T>G) n.1206T>G c.*22+955T>G (n.*22+955T>G) n.480+955T>G n.284+955T>G n.255+955T>G n.318+955T>G n.219+955T>G n.718+955T>G n.519+955T>G c.*224+955T>G (n.*224+955T>G) n.224+955T>G c.249+955T>G (n.249+955T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389907_1389911dup | CA992511407 | NDUFS7 | c.229-964_229-960dup (n.229-964_229-960dup) c.319-964_319-960dup (n.319-964_319-960dup) n.1220_1224dup c.*23-964_*23-960dup (n.*23-964_*23-960dup) n.481-964_481-960dup n.285-964_285-960dup n.256-964_256-960dup n.319-964_319-960dup n.220-964_220-960dup n.719-964_719-960dup n.520-964_520-960dup c.*225-964_*225-960dup (n.*225-964_*225-960dup) n.225-964_225-960dup c.250-964_250-960dup (n.250-964_250-960dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389907_1389911del | CA304058986 | NDUFS7 | c.229-964_229-960del (n.229-964_229-960del) c.319-964_319-960del (n.319-964_319-960del) n.1220_1224del c.*23-964_*23-960del (n.*23-964_*23-960del) n.481-964_481-960del n.285-964_285-960del n.256-964_256-960del n.319-964_319-960del n.220-964_220-960del n.719-964_719-960del n.520-964_520-960del c.*225-964_*225-960del (n.*225-964_*225-960del) n.225-964_225-960del c.250-964_250-960del (n.250-964_250-960del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389894T>C | CA2317694173 | NDUFS7 | c.228+956T>C (n.228+956T>C) c.318+956T>C (n.318+956T>C) n.1207T>C c.*22+956T>C (n.*22+956T>C) n.480+956T>C n.284+956T>C n.255+956T>C n.318+956T>C n.219+956T>C n.718+956T>C n.519+956T>C c.*224+956T>C (n.*224+956T>C) n.224+956T>C c.249+956T>C (n.249+956T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1389894T>G | CA2582636737 | NDUFS7 | c.228+956T>G (n.228+956T>G) c.318+956T>G (n.318+956T>G) n.1207T>G c.*22+956T>G (n.*22+956T>G) n.480+956T>G n.284+956T>G n.255+956T>G n.318+956T>G n.219+956T>G n.718+956T>G n.519+956T>G c.*224+956T>G (n.*224+956T>G) n.224+956T>G c.249+956T>G (n.249+956T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389894T= | CA2317694174 | NDUFS7 | c.228+956T= (n.228+956T=) c.318+956T= (n.318+956T=) n.1207T= c.*22+956T= (n.*22+956T=) n.480+956T= n.284+956T= n.255+956T= n.318+956T= n.219+956T= n.718+956T= n.519+956T= c.*224+956T= (n.*224+956T=) n.224+956T= c.249+956T= (n.249+956T=) | |
| 19 | g.1389894_1389897delinsTTTC | CA2317694175 | NDUFS7 | c.228+956_228+959delinsTTTC (n.228+956_228+959delinsTTTC) c.318+956_318+959delinsTTTC (n.318+956_318+959delinsTTTC) n.1207_1210delinsTTTC c.*22+956_*22+959delinsTTTC (n.*22+956_*22+959delinsTTTC) n.480+956_480+959delinsTTTC n.284+956_284+959delinsTTTC n.255+956_255+959delinsTTTC n.318+956_318+959delinsTTTC n.219+956_219+959delinsTTTC n.718+956_718+959delinsTTTC n.519+956_519+959delinsTTTC c.*224+956_*224+959delinsTTTC (n.*224+956_*224+959delinsTTTC) n.224+956_224+959delinsTTTC c.249+956_249+959delinsTTTC (n.249+956_249+959delinsTTTC) | |
| 19 | g.1389895T>C | CA2317694177 | NDUFS7 | c.228+957T>C (n.228+957T>C) c.318+957T>C (n.318+957T>C) n.1208T>C c.*22+957T>C (n.*22+957T>C) n.480+957T>C n.284+957T>C n.255+957T>C n.318+957T>C n.219+957T>C n.718+957T>C n.519+957T>C c.*224+957T>C (n.*224+957T>C) n.224+957T>C c.249+957T>C (n.249+957T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1389895T= | CA2317694176 | NDUFS7 | c.228+957T= (n.228+957T=) c.318+957T= (n.318+957T=) n.1208T= c.*22+957T= (n.*22+957T=) n.480+957T= n.284+957T= n.255+957T= n.318+957T= n.219+957T= n.718+957T= n.519+957T= c.*224+957T= (n.*224+957T=) n.224+957T= c.249+957T= (n.249+957T=) | |
| 19 | g.1389897_1389899del | CA783450306 | NDUFS7 | c.228+959_228+961del (n.228+959_228+961del) c.318+959_318+961del (n.318+959_318+961del) n.1210_1212del c.*22+959_*22+961del (n.*22+959_*22+961del) n.480+959_480+961del n.284+959_284+961del n.255+959_255+961del n.318+959_318+961del n.219+959_219+961del n.718+959_718+961del n.519+959_519+961del c.*224+959_*224+961del (n.*224+959_*224+961del) n.224+959_224+961del c.249+959_249+961del (n.249+959_249+961del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389896T>A | CA2503929574 | NDUFS7 | c.228+958T>A (n.228+958T>A) c.318+958T>A (n.318+958T>A) n.1209T>A c.*22+958T>A (n.*22+958T>A) n.480+958T>A n.284+958T>A n.255+958T>A n.318+958T>A n.219+958T>A n.718+958T>A n.519+958T>A c.*224+958T>A (n.*224+958T>A) n.224+958T>A c.249+958T>A (n.249+958T>A) | |
| 19 | g.1389896T>C | CA2582636738 | NDUFS7 | c.228+958T>C (n.228+958T>C) c.318+958T>C (n.318+958T>C) n.1209T>C c.*22+958T>C (n.*22+958T>C) n.480+958T>C n.284+958T>C n.255+958T>C n.318+958T>C n.219+958T>C n.718+958T>C n.519+958T>C c.*224+958T>C (n.*224+958T>C) n.224+958T>C c.249+958T>C (n.249+958T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389897C>A | CA783450311 | NDUFS7 | c.228+959C>A (n.228+959C>A) c.318+959C>A (n.318+959C>A) n.1210C>A c.*22+959C>A (n.*22+959C>A) n.480+959C>A n.284+959C>A n.255+959C>A n.318+959C>A n.219+959C>A n.718+959C>A n.519+959C>A c.*224+959C>A (n.*224+959C>A) n.224+959C>A c.249+959C>A (n.249+959C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389897C= | CA2317694178 | NDUFS7 | c.228+959C= (n.228+959C=) c.318+959C= (n.318+959C=) n.1210C= c.*22+959C= (n.*22+959C=) n.480+959C= n.284+959C= n.255+959C= n.318+959C= n.219+959C= n.718+959C= n.519+959C= c.*224+959C= (n.*224+959C=) n.224+959C= c.249+959C= (n.249+959C=) | |
| 19 | g.1389897C>G | CA2582636739 | NDUFS7 | c.228+959C>G (n.228+959C>G) c.318+959C>G (n.318+959C>G) n.1210C>G c.*22+959C>G (n.*22+959C>G) n.480+959C>G n.284+959C>G n.255+959C>G n.318+959C>G n.219+959C>G n.718+959C>G n.519+959C>G c.*224+959C>G (n.*224+959C>G) n.224+959C>G c.249+959C>G (n.249+959C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389897C>T | CA2582636740 | NDUFS7 | c.228+959C>T (n.228+959C>T) c.318+959C>T (n.318+959C>T) n.1210C>T c.*22+959C>T (n.*22+959C>T) n.480+959C>T n.284+959C>T n.255+959C>T n.318+959C>T n.219+959C>T n.718+959C>T n.519+959C>T c.*224+959C>T (n.*224+959C>T) n.224+959C>T c.249+959C>T (n.249+959C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389898T>A | CA2582636743 | NDUFS7 | c.228+960T>A (n.228+960T>A) c.318+960T>A (n.318+960T>A) n.1211T>A c.*22+960T>A (n.*22+960T>A) n.480+960T>A n.284+960T>A n.255+960T>A n.318+960T>A n.219+960T>A n.718+960T>A n.519+960T>A c.*224+960T>A (n.*224+960T>A) n.224+960T>A c.249+960T>A (n.249+960T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389901dup | CA2582636741 | NDUFS7 | c.228+963dup (n.228+963dup) c.318+963dup (n.318+963dup) n.1214dup c.*22+963dup (n.*22+963dup) n.480+963dup n.284+963dup n.255+963dup n.318+963dup n.219+963dup n.718+963dup n.519+963dup c.*224+963dup (n.*224+963dup) n.224+963dup c.249+963dup (n.249+963dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389902_1389912del | CA2582636742 | NDUFS7 | c.228+964_229-959del (n.228+964_229-959del) c.318+964_319-959del (n.318+964_319-959del) n.1215_1225del c.*22+964_*23-959del (n.*22+964_*23-959del) n.480+964_481-959del n.284+964_285-959del n.255+964_256-959del n.318+964_319-959del n.219+964_220-959del n.718+964_719-959del n.519+964_520-959del c.*224+964_*225-959del (n.*224+964_*225-959del) n.224+964_225-959del c.249+964_250-959del (n.249+964_250-959del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389899T>A | CA2582636745 | NDUFS7 | c.228+961T>A (n.228+961T>A) c.318+961T>A (n.318+961T>A) n.1212T>A c.*22+961T>A (n.*22+961T>A) n.480+961T>A n.284+961T>A n.255+961T>A n.318+961T>A n.219+961T>A n.718+961T>A n.519+961T>A c.*224+961T>A (n.*224+961T>A) n.224+961T>A c.249+961T>A (n.249+961T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389899T>C | CA2582636746 | NDUFS7 | c.228+961T>C (n.228+961T>C) c.318+961T>C (n.318+961T>C) n.1212T>C c.*22+961T>C (n.*22+961T>C) n.480+961T>C n.284+961T>C n.255+961T>C n.318+961T>C n.219+961T>C n.718+961T>C n.519+961T>C c.*224+961T>C (n.*224+961T>C) n.224+961T>C c.249+961T>C (n.249+961T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389899T>G | CA2582636747 | NDUFS7 | c.228+961T>G (n.228+961T>G) c.318+961T>G (n.318+961T>G) n.1212T>G c.*22+961T>G (n.*22+961T>G) n.480+961T>G n.284+961T>G n.255+961T>G n.318+961T>G n.219+961T>G n.718+961T>G n.519+961T>G c.*224+961T>G (n.*224+961T>G) n.224+961T>G c.249+961T>G (n.249+961T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389902_1389910del | CA2582636744 | NDUFS7 | c.228+964_229-961del (n.228+964_229-961del) c.318+964_319-961del (n.318+964_319-961del) n.1215_1223del c.*22+964_*23-961del (n.*22+964_*23-961del) n.480+964_481-961del n.284+964_285-961del n.255+964_256-961del n.318+964_319-961del n.219+964_220-961del n.718+964_719-961del n.519+964_520-961del c.*224+964_*225-961del (n.*224+964_*225-961del) n.224+964_225-961del c.249+964_250-961del (n.249+964_250-961del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389900T>C | CA304058989 | NDUFS7 | c.228+962T>C (n.228+962T>C) c.318+962T>C (n.318+962T>C) n.1213T>C c.*22+962T>C (n.*22+962T>C) n.480+962T>C n.284+962T>C n.255+962T>C n.318+962T>C n.219+962T>C n.718+962T>C n.519+962T>C c.*224+962T>C (n.*224+962T>C) n.224+962T>C c.249+962T>C (n.249+962T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389900T>G | CA2317694180 | NDUFS7 | c.228+962T>G (n.228+962T>G) c.318+962T>G (n.318+962T>G) n.1213T>G c.*22+962T>G (n.*22+962T>G) n.480+962T>G n.284+962T>G n.255+962T>G n.318+962T>G n.219+962T>G n.718+962T>G n.519+962T>G c.*224+962T>G (n.*224+962T>G) n.224+962T>G c.249+962T>G (n.249+962T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1389900T= | CA2317694179 | NDUFS7 | c.228+962T= (n.228+962T=) c.318+962T= (n.318+962T=) n.1213T= c.*22+962T= (n.*22+962T=) n.480+962T= n.284+962T= n.255+962T= n.318+962T= n.219+962T= n.718+962T= n.519+962T= c.*224+962T= (n.*224+962T=) n.224+962T= c.249+962T= (n.249+962T=) | |
| 19 | g.1389902_1389909del | CA2582636748 | NDUFS7 | c.228+964_229-962del (n.228+964_229-962del) c.318+964_319-962del (n.318+964_319-962del) n.1215_1222del c.*22+964_*23-962del (n.*22+964_*23-962del) n.480+964_481-962del n.284+964_285-962del n.255+964_256-962del n.318+964_319-962del n.219+964_220-962del n.718+964_719-962del n.519+964_520-962del c.*224+964_*225-962del (n.*224+964_*225-962del) n.224+964_225-962del c.249+964_250-962del (n.249+964_250-962del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389901T>C | CA2582636749 | NDUFS7 | c.228+963T>C (n.228+963T>C) c.318+963T>C (n.318+963T>C) n.1214T>C c.*22+963T>C (n.*22+963T>C) n.480+963T>C n.284+963T>C n.255+963T>C n.318+963T>C n.219+963T>C n.718+963T>C n.519+963T>C c.*224+963T>C (n.*224+963T>C) n.224+963T>C c.249+963T>C (n.249+963T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389902C>A | CA2813255799 | NDUFS7 | c.228+964C>A (n.228+964C>A) c.318+964C>A (n.318+964C>A) n.1215C>A c.*22+964C>A (n.*22+964C>A) n.480+964C>A n.284+964C>A n.255+964C>A n.318+964C>A n.219+964C>A n.718+964C>A n.519+964C>A c.*224+964C>A (n.*224+964C>A) n.224+964C>A c.249+964C>A (n.249+964C>A) | |
| 19 | g.1389902C= | CA2317694182 | NDUFS7 | c.228+964C= (n.228+964C=) c.318+964C= (n.318+964C=) n.1215C= c.*22+964C= (n.*22+964C=) n.480+964C= n.284+964C= n.255+964C= n.318+964C= n.219+964C= n.718+964C= n.519+964C= c.*224+964C= (n.*224+964C=) n.224+964C= c.249+964C= (n.249+964C=) | |
| 19 | g.1389902C>T | CA992511408 | NDUFS7 | c.228+964C>T (n.228+964C>T) c.318+964C>T (n.318+964C>T) n.1215C>T c.*22+964C>T (n.*22+964C>T) n.480+964C>T n.284+964C>T n.255+964C>T n.318+964C>T n.219+964C>T n.718+964C>T n.519+964C>T c.*224+964C>T (n.*224+964C>T) n.224+964C>T c.249+964C>T (n.249+964C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389902_1389906delinsCTTTT | CA2317694181 | NDUFS7 | c.228+964_229-965delinsCTTTT (n.228+964_229-965delinsCTTTT) c.318+964_319-965delinsCTTTT (n.318+964_319-965delinsCTTTT) n.1215_1219delinsCTTTT c.*22+964_*23-965delinsCTTTT (n.*22+964_*23-965delinsCTTTT) n.480+964_481-965delinsCTTTT n.284+964_285-965delinsCTTTT n.255+964_256-965delinsCTTTT n.318+964_319-965delinsCTTTT n.219+964_220-965delinsCTTTT n.718+964_719-965delinsCTTTT n.519+964_520-965delinsCTTTT c.*224+964_*225-965delinsCTTTT (n.*224+964_*225-965delinsCTTTT) n.224+964_225-965delinsCTTTT c.249+964_250-965delinsCTTTT (n.249+964_250-965delinsCTTTT) | |
| 19 | g.1389903T>C | CA2582636754 | NDUFS7 | c.228+965T>C (n.228+965T>C) c.318+965T>C (n.318+965T>C) n.1216T>C c.*22+965T>C (n.*22+965T>C) n.480+965T>C n.284+965T>C n.255+965T>C n.318+965T>C n.219+965T>C n.718+965T>C n.519+965T>C c.*224+965T>C (n.*224+965T>C) n.224+965T>C c.249+965T>C (n.249+965T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389903_1389906del | CA631044517 | NDUFS7 | c.228+965_229-965del (n.228+965_229-965del) c.318+965_319-965del (n.318+965_319-965del) n.1216_1219del c.*22+965_*23-965del (n.*22+965_*23-965del) n.480+965_481-965del n.284+965_285-965del n.255+965_256-965del n.318+965_319-965del n.219+965_220-965del n.718+965_719-965del n.519+965_520-965del c.*224+965_*225-965del (n.*224+965_*225-965del) n.224+965_225-965del c.249+965_250-965del (n.249+965_250-965del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389906dup | CA2582636755 | NDUFS7 | c.229-965dup (n.229-965dup) c.319-965dup (n.319-965dup) n.1219dup c.*23-965dup (n.*23-965dup) n.481-965dup n.285-965dup n.256-965dup n.319-965dup n.220-965dup n.719-965dup n.520-965dup c.*225-965dup (n.*225-965dup) n.225-965dup c.250-965dup (n.250-965dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389905_1389906dup | CA2582636750 | NDUFS7 | c.229-966_229-965dup (n.229-966_229-965dup) c.319-966_319-965dup (n.319-966_319-965dup) n.1218_1219dup c.*23-966_*23-965dup (n.*23-966_*23-965dup) n.481-966_481-965dup n.285-966_285-965dup n.256-966_256-965dup n.319-966_319-965dup n.220-966_220-965dup n.719-966_719-965dup n.520-966_520-965dup c.*225-966_*225-965dup (n.*225-966_*225-965dup) n.225-966_225-965dup c.250-966_250-965dup (n.250-966_250-965dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389904_1389906dup | CA2582636751 | NDUFS7 | c.229-967_229-965dup (n.229-967_229-965dup) c.319-967_319-965dup (n.319-967_319-965dup) n.1217_1219dup c.*23-967_*23-965dup (n.*23-967_*23-965dup) n.481-967_481-965dup n.285-967_285-965dup n.256-967_256-965dup n.319-967_319-965dup n.220-967_220-965dup n.719-967_719-965dup n.520-967_520-965dup c.*225-967_*225-965dup (n.*225-967_*225-965dup) n.225-967_225-965dup c.250-967_250-965dup (n.250-967_250-965dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389906del | CA2813255801 | NDUFS7 | c.229-965del (n.229-965del) c.319-965del (n.319-965del) n.1219del c.*23-965del (n.*23-965del) n.481-965del n.285-965del n.256-965del n.319-965del n.220-965del n.719-965del n.520-965del c.*225-965del (n.*225-965del) n.225-965del c.250-965del (n.250-965del) | |
| 19 | g.1389905_1389906del | CA2813255800 | NDUFS7 | c.229-966_229-965del (n.229-966_229-965del) c.319-966_319-965del (n.319-966_319-965del) n.1218_1219del c.*23-966_*23-965del (n.*23-966_*23-965del) n.481-966_481-965del n.285-966_285-965del n.256-966_256-965del n.319-966_319-965del n.220-966_220-965del n.719-966_719-965del n.520-966_520-965del c.*225-966_*225-965del (n.*225-966_*225-965del) n.225-966_225-965del c.250-966_250-965del (n.250-966_250-965del) | |
| 19 | g.1389903_1389907delinsTTTTC | CA2317694183 | NDUFS7 | c.228+965_229-964delinsTTTTC (n.228+965_229-964delinsTTTTC) c.318+965_319-964delinsTTTTC (n.318+965_319-964delinsTTTTC) n.1216_1220delinsTTTTC c.*22+965_*23-964delinsTTTTC (n.*22+965_*23-964delinsTTTTC) n.480+965_481-964delinsTTTTC n.284+965_285-964delinsTTTTC n.255+965_256-964delinsTTTTC n.318+965_319-964delinsTTTTC n.219+965_220-964delinsTTTTC n.718+965_719-964delinsTTTTC n.519+965_520-964delinsTTTTC c.*224+965_*225-964delinsTTTTC (n.*224+965_*225-964delinsTTTTC) n.224+965_225-964delinsTTTTC c.249+965_250-964delinsTTTTC (n.249+965_250-964delinsTTTTC) | |
| 19 | g.1389907_1389912del | CA2582636752 | NDUFS7 | c.229-964_229-959del (n.229-964_229-959del) c.319-964_319-959del (n.319-964_319-959del) n.1220_1225del c.*23-964_*23-959del (n.*23-964_*23-959del) n.481-964_481-959del n.285-964_285-959del n.256-964_256-959del n.319-964_319-959del n.220-964_220-959del n.719-964_719-959del n.520-964_520-959del c.*225-964_*225-959del (n.*225-964_*225-959del) n.225-964_225-959del c.250-964_250-959del (n.250-964_250-959del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389907_1389913del | CA2582636753 | NDUFS7 | c.229-964_229-958del (n.229-964_229-958del) c.319-964_319-958del (n.319-964_319-958del) n.1220_1226del c.*23-964_*23-958del (n.*23-964_*23-958del) n.481-964_481-958del n.285-964_285-958del n.256-964_256-958del n.319-964_319-958del n.220-964_220-958del n.719-964_719-958del n.520-964_520-958del c.*225-964_*225-958del (n.*225-964_*225-958del) n.225-964_225-958del c.250-964_250-958del (n.250-964_250-958del) | gnomAD v4 |