SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 19 | g.1389780C>G | CA783450240 | NDUFS7 | c.228+842C>G (n.228+842C>G) c.318+842C>G (n.318+842C>G) n.1093C>G c.*22+842C>G (n.*22+842C>G) n.480+842C>G n.284+842C>G n.255+842C>G n.318+842C>G n.219+842C>G n.718+842C>G n.519+842C>G c.*224+842C>G (n.*224+842C>G) n.224+842C>G c.249+842C>G (n.249+842C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.1389785A>G | CA783450244 | NDUFS7 | c.228+847A>G (n.228+847A>G) c.318+847A>G (n.318+847A>G) n.1098A>G c.*22+847A>G (n.*22+847A>G) n.480+847A>G n.284+847A>G n.255+847A>G n.318+847A>G n.219+847A>G n.718+847A>G n.519+847A>G c.*224+847A>G (n.*224+847A>G) n.224+847A>G c.249+847A>G (n.249+847A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.1389789T>C | CA2582636676 | NDUFS7 | c.228+851T>C (n.228+851T>C) c.318+851T>C (n.318+851T>C) n.1102T>C c.*22+851T>C (n.*22+851T>C) n.480+851T>C n.284+851T>C n.255+851T>C n.318+851T>C n.219+851T>C n.718+851T>C n.519+851T>C c.*224+851T>C (n.*224+851T>C) n.224+851T>C c.249+851T>C (n.249+851T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389792C= | CA2317694111 | NDUFS7 | c.228+854C= (n.228+854C=) c.318+854C= (n.318+854C=) n.1105C= c.*22+854C= (n.*22+854C=) n.480+854C= n.284+854C= n.255+854C= n.318+854C= n.219+854C= n.718+854C= n.519+854C= c.*224+854C= (n.*224+854C=) n.224+854C= c.249+854C= (n.249+854C=) | |
| 19 | g.1389792C>G | CA2582636677 | NDUFS7 | c.228+854C>G (n.228+854C>G) c.318+854C>G (n.318+854C>G) n.1105C>G c.*22+854C>G (n.*22+854C>G) n.480+854C>G n.284+854C>G n.255+854C>G n.318+854C>G n.219+854C>G n.718+854C>G n.519+854C>G c.*224+854C>G (n.*224+854C>G) n.224+854C>G c.249+854C>G (n.249+854C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389792C>T | CA783450259 | NDUFS7 | c.228+854C>T (n.228+854C>T) c.318+854C>T (n.318+854C>T) n.1105C>T c.*22+854C>T (n.*22+854C>T) n.480+854C>T n.284+854C>T n.255+854C>T n.318+854C>T n.219+854C>T n.718+854C>T n.519+854C>T c.*224+854C>T (n.*224+854C>T) n.224+854C>T c.249+854C>T (n.249+854C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389794T>C | CA2582636678 | NDUFS7 | c.228+856T>C (n.228+856T>C) c.318+856T>C (n.318+856T>C) n.1107T>C c.*22+856T>C (n.*22+856T>C) n.480+856T>C n.284+856T>C n.255+856T>C n.318+856T>C n.219+856T>C n.718+856T>C n.519+856T>C c.*224+856T>C (n.*224+856T>C) n.224+856T>C c.249+856T>C (n.249+856T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389797T>C | CA2813255795 | NDUFS7 | c.228+859T>C (n.228+859T>C) c.318+859T>C (n.318+859T>C) n.1110T>C c.*22+859T>C (n.*22+859T>C) n.480+859T>C n.284+859T>C n.255+859T>C n.318+859T>C n.219+859T>C n.718+859T>C n.519+859T>C c.*224+859T>C (n.*224+859T>C) n.224+859T>C c.249+859T>C (n.249+859T>C) | |
| 19 | g.1389798G>A | CA2813255796 | NDUFS7 | c.228+860G>A (n.228+860G>A) c.318+860G>A (n.318+860G>A) n.1111G>A c.*22+860G>A (n.*22+860G>A) n.480+860G>A n.284+860G>A n.255+860G>A n.318+860G>A n.219+860G>A n.718+860G>A n.519+860G>A c.*224+860G>A (n.*224+860G>A) n.224+860G>A c.249+860G>A (n.249+860G>A) | |
| 19 | g.1389798_1389799delinsGT | CA2317694112 | NDUFS7 | c.228+860_228+861delinsGT (n.228+860_228+861delinsGT) c.318+860_318+861delinsGT (n.318+860_318+861delinsGT) n.1111_1112delinsGT c.*22+860_*22+861delinsGT (n.*22+860_*22+861delinsGT) n.480+860_480+861delinsGT n.284+860_284+861delinsGT n.255+860_255+861delinsGT n.318+860_318+861delinsGT n.219+860_219+861delinsGT n.718+860_718+861delinsGT n.519+860_519+861delinsGT c.*224+860_*224+861delinsGT (n.*224+860_*224+861delinsGT) n.224+860_224+861delinsGT c.249+860_249+861delinsGT (n.249+860_249+861delinsGT) | |
| 19 | g.1389799T>C | CA2582636679 | NDUFS7 | c.228+861T>C (n.228+861T>C) c.318+861T>C (n.318+861T>C) n.1112T>C c.*22+861T>C (n.*22+861T>C) n.480+861T>C n.284+861T>C n.255+861T>C n.318+861T>C n.219+861T>C n.718+861T>C n.519+861T>C c.*224+861T>C (n.*224+861T>C) n.224+861T>C c.249+861T>C (n.249+861T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389804del | CA920036155 | NDUFS7 | c.228+866del (n.228+866del) c.318+866del (n.318+866del) n.1117del c.*22+866del (n.*22+866del) n.480+866del n.284+866del n.255+866del n.318+866del n.219+866del n.718+866del n.519+866del c.*224+866del (n.*224+866del) n.224+866del c.249+866del (n.249+866del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1389800T>C | CA2582636680 | NDUFS7 | c.228+862T>C (n.228+862T>C) c.318+862T>C (n.318+862T>C) n.1113T>C c.*22+862T>C (n.*22+862T>C) n.480+862T>C n.284+862T>C n.255+862T>C n.318+862T>C n.219+862T>C n.718+862T>C n.519+862T>C c.*224+862T>C (n.*224+862T>C) n.224+862T>C c.249+862T>C (n.249+862T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389802_1389810delinsTTTGTTTCC | CA2317694113 | NDUFS7 | c.228+864_228+872delinsTTTGTTTCC (n.228+864_228+872delinsTTTGTTTCC) c.318+864_318+872delinsTTTGTTTCC (n.318+864_318+872delinsTTTGTTTCC) n.1115_1123delinsTTTGTTTCC c.*22+864_*22+872delinsTTTGTTTCC (n.*22+864_*22+872delinsTTTGTTTCC) n.480+864_480+872delinsTTTGTTTCC n.284+864_284+872delinsTTTGTTTCC n.255+864_255+872delinsTTTGTTTCC n.318+864_318+872delinsTTTGTTTCC n.219+864_219+872delinsTTTGTTTCC n.718+864_718+872delinsTTTGTTTCC n.519+864_519+872delinsTTTGTTTCC c.*224+864_*224+872delinsTTTGTTTCC (n.*224+864_*224+872delinsTTTGTTTCC) n.224+864_224+872delinsTTTGTTTCC c.249+864_249+872delinsTTTGTTTCC (n.249+864_249+872delinsTTTGTTTCC) | |
| 19 | g.1389803T>C | CA992511392 | NDUFS7 | c.228+865T>C (n.228+865T>C) c.318+865T>C (n.318+865T>C) n.1116T>C c.*22+865T>C (n.*22+865T>C) n.480+865T>C n.284+865T>C n.255+865T>C n.318+865T>C n.219+865T>C n.718+865T>C n.519+865T>C c.*224+865T>C (n.*224+865T>C) n.224+865T>C c.249+865T>C (n.249+865T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389803T= | CA2317694114 | NDUFS7 | c.228+865T= (n.228+865T=) c.318+865T= (n.318+865T=) n.1116T= c.*22+865T= (n.*22+865T=) n.480+865T= n.284+865T= n.255+865T= n.318+865T= n.219+865T= n.718+865T= n.519+865T= c.*224+865T= (n.*224+865T=) n.224+865T= c.249+865T= (n.249+865T=) | |
| 19 | g.1389804_1389811del | CA2317694115 | NDUFS7 | c.228+866_228+873del (n.228+866_228+873del) c.318+866_318+873del (n.318+866_318+873del) n.1117_1124del c.*22+866_*22+873del (n.*22+866_*22+873del) n.480+866_480+873del n.284+866_284+873del n.255+866_255+873del n.318+866_318+873del n.219+866_219+873del n.718+866_718+873del n.519+866_519+873del c.*224+866_*224+873del (n.*224+866_*224+873del) n.224+866_224+873del c.249+866_249+873del (n.249+866_249+873del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1389804T>C | CA2317694117 | NDUFS7 | c.228+866T>C (n.228+866T>C) c.318+866T>C (n.318+866T>C) n.1117T>C c.*22+866T>C (n.*22+866T>C) n.480+866T>C n.284+866T>C n.255+866T>C n.318+866T>C n.219+866T>C n.718+866T>C n.519+866T>C c.*224+866T>C (n.*224+866T>C) n.224+866T>C c.249+866T>C (n.249+866T>C) | dbSNP |
| 19 | g.1389804T= | CA2317694116 | NDUFS7 | c.228+866T= (n.228+866T=) c.318+866T= (n.318+866T=) n.1117T= c.*22+866T= (n.*22+866T=) n.480+866T= n.284+866T= n.255+866T= n.318+866T= n.219+866T= n.718+866T= n.519+866T= c.*224+866T= (n.*224+866T=) n.224+866T= c.249+866T= (n.249+866T=) | |
| 19 | g.1389808T>C | CA2582636681 | NDUFS7 | c.228+870T>C (n.228+870T>C) c.318+870T>C (n.318+870T>C) n.1121T>C c.*22+870T>C (n.*22+870T>C) n.480+870T>C n.284+870T>C n.255+870T>C n.318+870T>C n.219+870T>C n.718+870T>C n.519+870T>C c.*224+870T>C (n.*224+870T>C) n.224+870T>C c.249+870T>C (n.249+870T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389810C= | CA2317694118 | NDUFS7 | c.228+872C= (n.228+872C=) c.318+872C= (n.318+872C=) n.1123C= c.*22+872C= (n.*22+872C=) n.480+872C= n.284+872C= n.255+872C= n.318+872C= n.219+872C= n.718+872C= n.519+872C= c.*224+872C= (n.*224+872C=) n.224+872C= c.249+872C= (n.249+872C=) | |
| 19 | g.1389810C>T | CA304058918 | NDUFS7 | c.228+872C>T (n.228+872C>T) c.318+872C>T (n.318+872C>T) n.1123C>T c.*22+872C>T (n.*22+872C>T) n.480+872C>T n.284+872C>T n.255+872C>T n.318+872C>T n.219+872C>T n.718+872C>T n.519+872C>T c.*224+872C>T (n.*224+872C>T) n.224+872C>T c.249+872C>T (n.249+872C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389811T>C | CA2317694120 | NDUFS7 | c.228+873T>C (n.228+873T>C) c.318+873T>C (n.318+873T>C) n.1124T>C c.*22+873T>C (n.*22+873T>C) n.480+873T>C n.284+873T>C n.255+873T>C n.318+873T>C n.219+873T>C n.718+873T>C n.519+873T>C c.*224+873T>C (n.*224+873T>C) n.224+873T>C c.249+873T>C (n.249+873T>C) | dbSNP |
| 19 | g.1389811T= | CA2317694119 | NDUFS7 | c.228+873T= (n.228+873T=) c.318+873T= (n.318+873T=) n.1124T= c.*22+873T= (n.*22+873T=) n.480+873T= n.284+873T= n.255+873T= n.318+873T= n.219+873T= n.718+873T= n.519+873T= c.*224+873T= (n.*224+873T=) n.224+873T= c.249+873T= (n.249+873T=) | |
| 19 | g.1389814del | CA2582636682 | NDUFS7 | c.228+876del (n.228+876del) c.318+876del (n.318+876del) n.1127del c.*22+876del (n.*22+876del) n.480+876del n.284+876del n.255+876del n.318+876del n.219+876del n.718+876del n.519+876del c.*224+876del (n.*224+876del) n.224+876del c.249+876del (n.249+876del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389815C= | CA2317694121 | NDUFS7 | c.228+877C= (n.228+877C=) c.318+877C= (n.318+877C=) n.1128C= c.*22+877C= (n.*22+877C=) n.480+877C= n.284+877C= n.255+877C= n.318+877C= n.219+877C= n.718+877C= n.519+877C= c.*224+877C= (n.*224+877C=) n.224+877C= c.249+877C= (n.249+877C=) | |
| 19 | g.1389815C>T | CA2317694122 | NDUFS7 | c.228+877C>T (n.228+877C>T) c.318+877C>T (n.318+877C>T) n.1128C>T c.*22+877C>T (n.*22+877C>T) n.480+877C>T n.284+877C>T n.255+877C>T n.318+877C>T n.219+877C>T n.718+877C>T n.519+877C>T c.*224+877C>T (n.*224+877C>T) n.224+877C>T c.249+877C>T (n.249+877C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1389816A= | CA2317694123 | NDUFS7 | c.228+878A= (n.228+878A=) c.318+878A= (n.318+878A=) n.1129A= c.*22+878A= (n.*22+878A=) n.480+878A= n.284+878A= n.255+878A= n.318+878A= n.219+878A= n.718+878A= n.519+878A= c.*224+878A= (n.*224+878A=) n.224+878A= c.249+878A= (n.249+878A=) | |
| 19 | g.1389816A>G | CA783450263 | NDUFS7 | c.228+878A>G (n.228+878A>G) c.318+878A>G (n.318+878A>G) n.1129A>G c.*22+878A>G (n.*22+878A>G) n.480+878A>G n.284+878A>G n.255+878A>G n.318+878A>G n.219+878A>G n.718+878A>G n.519+878A>G c.*224+878A>G (n.*224+878A>G) n.224+878A>G c.249+878A>G (n.249+878A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389817A= | CA2317694124 | NDUFS7 | c.228+879A= (n.228+879A=) c.318+879A= (n.318+879A=) n.1130A= c.*22+879A= (n.*22+879A=) n.480+879A= n.284+879A= n.255+879A= n.318+879A= n.219+879A= n.718+879A= n.519+879A= c.*224+879A= (n.*224+879A=) n.224+879A= c.249+879A= (n.249+879A=) | |
| 19 | g.1389817A>G | CA992511394 | NDUFS7 | c.228+879A>G (n.228+879A>G) c.318+879A>G (n.318+879A>G) n.1130A>G c.*22+879A>G (n.*22+879A>G) n.480+879A>G n.284+879A>G n.255+879A>G n.318+879A>G n.219+879A>G n.718+879A>G n.519+879A>G c.*224+879A>G (n.*224+879A>G) n.224+879A>G c.249+879A>G (n.249+879A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389820C>T | CA2582636683 | NDUFS7 | c.228+882C>T (n.228+882C>T) c.318+882C>T (n.318+882C>T) n.1133C>T c.*22+882C>T (n.*22+882C>T) n.480+882C>T n.284+882C>T n.255+882C>T n.318+882C>T n.219+882C>T n.718+882C>T n.519+882C>T c.*224+882C>T (n.*224+882C>T) n.224+882C>T c.249+882C>T (n.249+882C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389823C= | CA2317694125 | NDUFS7 | c.228+885C= (n.228+885C=) c.318+885C= (n.318+885C=) n.1136C= c.*22+885C= (n.*22+885C=) n.480+885C= n.284+885C= n.255+885C= n.318+885C= n.219+885C= n.718+885C= n.519+885C= c.*224+885C= (n.*224+885C=) n.224+885C= c.249+885C= (n.249+885C=) | |
| 19 | g.1389823C>T | CA304058921 | NDUFS7 | c.228+885C>T (n.228+885C>T) c.318+885C>T (n.318+885C>T) n.1136C>T c.*22+885C>T (n.*22+885C>T) n.480+885C>T n.284+885C>T n.255+885C>T n.318+885C>T n.219+885C>T n.718+885C>T n.519+885C>T c.*224+885C>T (n.*224+885C>T) n.224+885C>T c.249+885C>T (n.249+885C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389824G>A | CA304058925 | NDUFS7 | c.228+886G>A (n.228+886G>A) c.318+886G>A (n.318+886G>A) n.1137G>A c.*22+886G>A (n.*22+886G>A) n.480+886G>A n.284+886G>A n.255+886G>A n.318+886G>A n.219+886G>A n.718+886G>A n.519+886G>A c.*224+886G>A (n.*224+886G>A) n.224+886G>A c.249+886G>A (n.249+886G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389824G= | CA2317694126 | NDUFS7 | c.228+886G= (n.228+886G=) c.318+886G= (n.318+886G=) n.1137G= c.*22+886G= (n.*22+886G=) n.480+886G= n.284+886G= n.255+886G= n.318+886G= n.219+886G= n.718+886G= n.519+886G= c.*224+886G= (n.*224+886G=) n.224+886G= c.249+886G= (n.249+886G=) | |
| 19 | g.1389825G>A | CA2317694128 | NDUFS7 | c.228+887G>A (n.228+887G>A) c.318+887G>A (n.318+887G>A) n.1138G>A c.*22+887G>A (n.*22+887G>A) n.480+887G>A n.284+887G>A n.255+887G>A n.318+887G>A n.219+887G>A n.718+887G>A n.519+887G>A c.*224+887G>A (n.*224+887G>A) n.224+887G>A c.249+887G>A (n.249+887G>A) | dbSNP |
| 19 | g.1389825G= | CA2317694127 | NDUFS7 | c.228+887G= (n.228+887G=) c.318+887G= (n.318+887G=) n.1138G= c.*22+887G= (n.*22+887G=) n.480+887G= n.284+887G= n.255+887G= n.318+887G= n.219+887G= n.718+887G= n.519+887G= c.*224+887G= (n.*224+887G=) n.224+887G= c.249+887G= (n.249+887G=) | |
| 19 | g.1389826C>A | CA2582636684 | NDUFS7 | c.228+888C>A (n.228+888C>A) c.318+888C>A (n.318+888C>A) n.1139C>A c.*22+888C>A (n.*22+888C>A) n.480+888C>A n.284+888C>A n.255+888C>A n.318+888C>A n.219+888C>A n.718+888C>A n.519+888C>A c.*224+888C>A (n.*224+888C>A) n.224+888C>A c.249+888C>A (n.249+888C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389826C= | CA2317694129 | NDUFS7 | c.228+888C= (n.228+888C=) c.318+888C= (n.318+888C=) n.1139C= c.*22+888C= (n.*22+888C=) n.480+888C= n.284+888C= n.255+888C= n.318+888C= n.219+888C= n.718+888C= n.519+888C= c.*224+888C= (n.*224+888C=) n.224+888C= c.249+888C= (n.249+888C=) | |
| 19 | g.1389826C>T | CA304058928 | NDUFS7 | c.228+888C>T (n.228+888C>T) c.318+888C>T (n.318+888C>T) n.1139C>T c.*22+888C>T (n.*22+888C>T) n.480+888C>T n.284+888C>T n.255+888C>T n.318+888C>T n.219+888C>T n.718+888C>T n.519+888C>T c.*224+888C>T (n.*224+888C>T) n.224+888C>T c.249+888C>T (n.249+888C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389827G>A | CA304058931 | NDUFS7 | c.228+889G>A (n.228+889G>A) c.318+889G>A (n.318+889G>A) n.1140G>A c.*22+889G>A (n.*22+889G>A) n.480+889G>A n.284+889G>A n.255+889G>A n.318+889G>A n.219+889G>A n.718+889G>A n.519+889G>A c.*224+889G>A (n.*224+889G>A) n.224+889G>A c.249+889G>A (n.249+889G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389827G>C | CA2582636685 | NDUFS7 | c.228+889G>C (n.228+889G>C) c.318+889G>C (n.318+889G>C) n.1140G>C c.*22+889G>C (n.*22+889G>C) n.480+889G>C n.284+889G>C n.255+889G>C n.318+889G>C n.219+889G>C n.718+889G>C n.519+889G>C c.*224+889G>C (n.*224+889G>C) n.224+889G>C c.249+889G>C (n.249+889G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389827G= | CA2317694130 | NDUFS7 | c.228+889G= (n.228+889G=) c.318+889G= (n.318+889G=) n.1140G= c.*22+889G= (n.*22+889G=) n.480+889G= n.284+889G= n.255+889G= n.318+889G= n.219+889G= n.718+889G= n.519+889G= c.*224+889G= (n.*224+889G=) n.224+889G= c.249+889G= (n.249+889G=) | |
| 19 | g.1389830C= | CA2317694131 | NDUFS7 | c.228+892C= (n.228+892C=) c.318+892C= (n.318+892C=) n.1143C= c.*22+892C= (n.*22+892C=) n.480+892C= n.284+892C= n.255+892C= n.318+892C= n.219+892C= n.718+892C= n.519+892C= c.*224+892C= (n.*224+892C=) n.224+892C= c.249+892C= (n.249+892C=) | |
| 19 | g.1389830C>T | CA304058937 | NDUFS7 | c.228+892C>T (n.228+892C>T) c.318+892C>T (n.318+892C>T) n.1143C>T c.*22+892C>T (n.*22+892C>T) n.480+892C>T n.284+892C>T n.255+892C>T n.318+892C>T n.219+892C>T n.718+892C>T n.519+892C>T c.*224+892C>T (n.*224+892C>T) n.224+892C>T c.249+892C>T (n.249+892C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389831G>A | CA304058940 | NDUFS7 | c.228+893G>A (n.228+893G>A) c.318+893G>A (n.318+893G>A) n.1144G>A c.*22+893G>A (n.*22+893G>A) n.480+893G>A n.284+893G>A n.255+893G>A n.318+893G>A n.219+893G>A n.718+893G>A n.519+893G>A c.*224+893G>A (n.*224+893G>A) n.224+893G>A c.249+893G>A (n.249+893G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389831G= | CA2317694132 | NDUFS7 | c.228+893G= (n.228+893G=) c.318+893G= (n.318+893G=) n.1144G= c.*22+893G= (n.*22+893G=) n.480+893G= n.284+893G= n.255+893G= n.318+893G= n.219+893G= n.718+893G= n.519+893G= c.*224+893G= (n.*224+893G=) n.224+893G= c.249+893G= (n.249+893G=) | |
| 19 | g.1389831G>T | CA2582636686 | NDUFS7 | c.228+893G>T (n.228+893G>T) c.318+893G>T (n.318+893G>T) n.1144G>T c.*22+893G>T (n.*22+893G>T) n.480+893G>T n.284+893G>T n.255+893G>T n.318+893G>T n.219+893G>T n.718+893G>T n.519+893G>T c.*224+893G>T (n.*224+893G>T) n.224+893G>T c.249+893G>T (n.249+893G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389832T>C | CA2837005814 | NDUFS7 | c.228+894T>C (n.228+894T>C) c.318+894T>C (n.318+894T>C) n.1145T>C c.*22+894T>C (n.*22+894T>C) n.480+894T>C n.284+894T>C n.255+894T>C n.318+894T>C n.219+894T>C n.718+894T>C n.519+894T>C c.*224+894T>C (n.*224+894T>C) n.224+894T>C c.249+894T>C (n.249+894T>C) | |
| 19 | g.1389832_1389836delinsTCCTG | CA2317694133 | NDUFS7 | c.228+894_228+898delinsTCCTG (n.228+894_228+898delinsTCCTG) c.318+894_318+898delinsTCCTG (n.318+894_318+898delinsTCCTG) n.1145_1149delinsTCCTG c.*22+894_*22+898delinsTCCTG (n.*22+894_*22+898delinsTCCTG) n.480+894_480+898delinsTCCTG n.284+894_284+898delinsTCCTG n.255+894_255+898delinsTCCTG n.318+894_318+898delinsTCCTG n.219+894_219+898delinsTCCTG n.718+894_718+898delinsTCCTG n.519+894_519+898delinsTCCTG c.*224+894_*224+898delinsTCCTG (n.*224+894_*224+898delinsTCCTG) n.224+894_224+898delinsTCCTG c.249+894_249+898delinsTCCTG (n.249+894_249+898delinsTCCTG) | |
| 19 | g.1389835_1389838del | CA783450269 | NDUFS7 | c.228+897_228+900del (n.228+897_228+900del) c.318+897_318+900del (n.318+897_318+900del) n.1148_1151del c.*22+897_*22+900del (n.*22+897_*22+900del) n.480+897_480+900del n.284+897_284+900del n.255+897_255+900del n.318+897_318+900del n.219+897_219+900del n.718+897_718+900del n.519+897_519+900del c.*224+897_*224+900del (n.*224+897_*224+900del) n.224+897_224+900del c.249+897_249+900del (n.249+897_249+900del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389834C>A | CA2582636687 | NDUFS7 | c.228+896C>A (n.228+896C>A) c.318+896C>A (n.318+896C>A) n.1147C>A c.*22+896C>A (n.*22+896C>A) n.480+896C>A n.284+896C>A n.255+896C>A n.318+896C>A n.219+896C>A n.718+896C>A n.519+896C>A c.*224+896C>A (n.*224+896C>A) n.224+896C>A c.249+896C>A (n.249+896C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389838C>A | CA2582636688 | NDUFS7 | c.228+900C>A (n.228+900C>A) c.318+900C>A (n.318+900C>A) n.1151C>A c.*22+900C>A (n.*22+900C>A) n.480+900C>A n.284+900C>A n.255+900C>A n.318+900C>A n.219+900C>A n.718+900C>A n.519+900C>A c.*224+900C>A (n.*224+900C>A) n.224+900C>A c.249+900C>A (n.249+900C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389839A>G | CA2582636689 | NDUFS7 | c.228+901A>G (n.228+901A>G) c.318+901A>G (n.318+901A>G) n.1152A>G c.*22+901A>G (n.*22+901A>G) n.480+901A>G n.284+901A>G n.255+901A>G n.318+901A>G n.219+901A>G n.718+901A>G n.519+901A>G c.*224+901A>G (n.*224+901A>G) n.224+901A>G c.249+901A>G (n.249+901A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389840G>A | CA2582636690 | NDUFS7 | c.228+902G>A (n.228+902G>A) c.318+902G>A (n.318+902G>A) n.1153G>A c.*22+902G>A (n.*22+902G>A) n.480+902G>A n.284+902G>A n.255+902G>A n.318+902G>A n.219+902G>A n.718+902G>A n.519+902G>A c.*224+902G>A (n.*224+902G>A) n.224+902G>A c.249+902G>A (n.249+902G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389840G>C | CA304058943 | NDUFS7 | c.228+902G>C (n.228+902G>C) c.318+902G>C (n.318+902G>C) n.1153G>C c.*22+902G>C (n.*22+902G>C) n.480+902G>C n.284+902G>C n.255+902G>C n.318+902G>C n.219+902G>C n.718+902G>C n.519+902G>C c.*224+902G>C (n.*224+902G>C) n.224+902G>C c.249+902G>C (n.249+902G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389840G= | CA2317694134 | NDUFS7 | c.228+902G= (n.228+902G=) c.318+902G= (n.318+902G=) n.1153G= c.*22+902G= (n.*22+902G=) n.480+902G= n.284+902G= n.255+902G= n.318+902G= n.219+902G= n.718+902G= n.519+902G= c.*224+902G= (n.*224+902G=) n.224+902G= c.249+902G= (n.249+902G=) | |
| 19 | g.1389840G>T | CA2582636691 | NDUFS7 | c.228+902G>T (n.228+902G>T) c.318+902G>T (n.318+902G>T) n.1153G>T c.*22+902G>T (n.*22+902G>T) n.480+902G>T n.284+902G>T n.255+902G>T n.318+902G>T n.219+902G>T n.718+902G>T n.519+902G>T c.*224+902G>T (n.*224+902G>T) n.224+902G>T c.249+902G>T (n.249+902G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389841G>A | CA2582636692 | NDUFS7 | c.228+903G>A (n.228+903G>A) c.318+903G>A (n.318+903G>A) n.1154G>A c.*22+903G>A (n.*22+903G>A) n.480+903G>A n.284+903G>A n.255+903G>A n.318+903G>A n.219+903G>A n.718+903G>A n.519+903G>A c.*224+903G>A (n.*224+903G>A) n.224+903G>A c.249+903G>A (n.249+903G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389841G>T | CA2582636693 | NDUFS7 | c.228+903G>T (n.228+903G>T) c.318+903G>T (n.318+903G>T) n.1154G>T c.*22+903G>T (n.*22+903G>T) n.480+903G>T n.284+903G>T n.255+903G>T n.318+903G>T n.219+903G>T n.718+903G>T n.519+903G>T c.*224+903G>T (n.*224+903G>T) n.224+903G>T c.249+903G>T (n.249+903G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389842G>A | CA2317694136 | NDUFS7 | c.228+904G>A (n.228+904G>A) c.318+904G>A (n.318+904G>A) n.1155G>A c.*22+904G>A (n.*22+904G>A) n.480+904G>A n.284+904G>A n.255+904G>A n.318+904G>A n.219+904G>A n.718+904G>A n.519+904G>A c.*224+904G>A (n.*224+904G>A) n.224+904G>A c.249+904G>A (n.249+904G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1389842G= | CA2317694135 | NDUFS7 | c.228+904G= (n.228+904G=) c.318+904G= (n.318+904G=) n.1155G= c.*22+904G= (n.*22+904G=) n.480+904G= n.284+904G= n.255+904G= n.318+904G= n.219+904G= n.718+904G= n.519+904G= c.*224+904G= (n.*224+904G=) n.224+904G= c.249+904G= (n.249+904G=) | |
| 19 | g.1389842G>T | CA2582636694 | NDUFS7 | c.228+904G>T (n.228+904G>T) c.318+904G>T (n.318+904G>T) n.1155G>T c.*22+904G>T (n.*22+904G>T) n.480+904G>T n.284+904G>T n.255+904G>T n.318+904G>T n.219+904G>T n.718+904G>T n.519+904G>T c.*224+904G>T (n.*224+904G>T) n.224+904G>T c.249+904G>T (n.249+904G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389843C>A | CA2582636695 | NDUFS7 | c.228+905C>A (n.228+905C>A) c.318+905C>A (n.318+905C>A) n.1156C>A c.*22+905C>A (n.*22+905C>A) n.480+905C>A n.284+905C>A n.255+905C>A n.318+905C>A n.219+905C>A n.718+905C>A n.519+905C>A c.*224+905C>A (n.*224+905C>A) n.224+905C>A c.249+905C>A (n.249+905C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389843C>G | CA2813255797 | NDUFS7 | c.228+905C>G (n.228+905C>G) c.318+905C>G (n.318+905C>G) n.1156C>G c.*22+905C>G (n.*22+905C>G) n.480+905C>G n.284+905C>G n.255+905C>G n.318+905C>G n.219+905C>G n.718+905C>G n.519+905C>G c.*224+905C>G (n.*224+905C>G) n.224+905C>G c.249+905C>G (n.249+905C>G) | |
| 19 | g.1389843C>T | CA2582636696 | NDUFS7 | c.228+905C>T (n.228+905C>T) c.318+905C>T (n.318+905C>T) n.1156C>T c.*22+905C>T (n.*22+905C>T) n.480+905C>T n.284+905C>T n.255+905C>T n.318+905C>T n.219+905C>T n.718+905C>T n.519+905C>T c.*224+905C>T (n.*224+905C>T) n.224+905C>T c.249+905C>T (n.249+905C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389844C= | CA2317694137 | NDUFS7 | c.228+906C= (n.228+906C=) c.318+906C= (n.318+906C=) n.1157C= c.*22+906C= (n.*22+906C=) n.480+906C= n.284+906C= n.255+906C= n.318+906C= n.219+906C= n.718+906C= n.519+906C= c.*224+906C= (n.*224+906C=) n.224+906C= c.249+906C= (n.249+906C=) | |
| 19 | g.1389844C>G | CA2735397721 | NDUFS7 | c.228+906C>G (n.228+906C>G) c.318+906C>G (n.318+906C>G) n.1157C>G c.*22+906C>G (n.*22+906C>G) n.480+906C>G n.284+906C>G n.255+906C>G n.318+906C>G n.219+906C>G n.718+906C>G n.519+906C>G c.*224+906C>G (n.*224+906C>G) n.224+906C>G c.249+906C>G (n.249+906C>G) | dbSNP |
| 19 | g.1389844C>T | CA2317694138 | NDUFS7 | c.228+906C>T (n.228+906C>T) c.318+906C>T (n.318+906C>T) n.1157C>T c.*22+906C>T (n.*22+906C>T) n.480+906C>T n.284+906C>T n.255+906C>T n.318+906C>T n.219+906C>T n.718+906C>T n.519+906C>T c.*224+906C>T (n.*224+906C>T) n.224+906C>T c.249+906C>T (n.249+906C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1389845G>A | CA304058946 | NDUFS7 | c.228+907G>A (n.228+907G>A) c.318+907G>A (n.318+907G>A) n.1158G>A c.*22+907G>A (n.*22+907G>A) n.480+907G>A n.284+907G>A n.255+907G>A n.318+907G>A n.219+907G>A n.718+907G>A n.519+907G>A c.*224+907G>A (n.*224+907G>A) n.224+907G>A c.249+907G>A (n.249+907G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389845G= | CA2317694139 | NDUFS7 | c.228+907G= (n.228+907G=) c.318+907G= (n.318+907G=) n.1158G= c.*22+907G= (n.*22+907G=) n.480+907G= n.284+907G= n.255+907G= n.318+907G= n.219+907G= n.718+907G= n.519+907G= c.*224+907G= (n.*224+907G=) n.224+907G= c.249+907G= (n.249+907G=) | |
| 19 | g.1389847A= | CA2317694140 | NDUFS7 | c.228+909A= (n.228+909A=) c.318+909A= (n.318+909A=) n.1160A= c.*22+909A= (n.*22+909A=) n.480+909A= n.284+909A= n.255+909A= n.318+909A= n.219+909A= n.718+909A= n.519+909A= c.*224+909A= (n.*224+909A=) n.224+909A= c.249+909A= (n.249+909A=) | |
| 19 | g.1389847A>G | CA783450276 | NDUFS7 | c.228+909A>G (n.228+909A>G) c.318+909A>G (n.318+909A>G) n.1160A>G c.*22+909A>G (n.*22+909A>G) n.480+909A>G n.284+909A>G n.255+909A>G n.318+909A>G n.219+909A>G n.718+909A>G n.519+909A>G c.*224+909A>G (n.*224+909A>G) n.224+909A>G c.249+909A>G (n.249+909A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389848G>A | CA304058952 | NDUFS7 | c.228+910G>A (n.228+910G>A) c.318+910G>A (n.318+910G>A) n.1161G>A c.*22+910G>A (n.*22+910G>A) n.480+910G>A n.284+910G>A n.255+910G>A n.318+910G>A n.219+910G>A n.718+910G>A n.519+910G>A c.*224+910G>A (n.*224+910G>A) n.224+910G>A c.249+910G>A (n.249+910G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389848G= | CA2317694141 | NDUFS7 | c.228+910G= (n.228+910G=) c.318+910G= (n.318+910G=) n.1161G= c.*22+910G= (n.*22+910G=) n.480+910G= n.284+910G= n.255+910G= n.318+910G= n.219+910G= n.718+910G= n.519+910G= c.*224+910G= (n.*224+910G=) n.224+910G= c.249+910G= (n.249+910G=) | |
| 19 | g.1389848G>T | CA2582636697 | NDUFS7 | c.228+910G>T (n.228+910G>T) c.318+910G>T (n.318+910G>T) n.1161G>T c.*22+910G>T (n.*22+910G>T) n.480+910G>T n.284+910G>T n.255+910G>T n.318+910G>T n.219+910G>T n.718+910G>T n.519+910G>T c.*224+910G>T (n.*224+910G>T) n.224+910G>T c.249+910G>T (n.249+910G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389851G= | CA2317694142 | NDUFS7 | c.228+913G= (n.228+913G=) c.318+913G= (n.318+913G=) n.1164G= c.*22+913G= (n.*22+913G=) n.480+913G= n.284+913G= n.255+913G= n.318+913G= n.219+913G= n.718+913G= n.519+913G= c.*224+913G= (n.*224+913G=) n.224+913G= c.249+913G= (n.249+913G=) | |
| 19 | g.1389851G>T | CA2317694143 | NDUFS7 | c.228+913G>T (n.228+913G>T) c.318+913G>T (n.318+913G>T) n.1164G>T c.*22+913G>T (n.*22+913G>T) n.480+913G>T n.284+913G>T n.255+913G>T n.318+913G>T n.219+913G>T n.718+913G>T n.519+913G>T c.*224+913G>T (n.*224+913G>T) n.224+913G>T c.249+913G>T (n.249+913G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1389853C>A | CA304058954 | NDUFS7 | c.228+915C>A (n.228+915C>A) c.318+915C>A (n.318+915C>A) n.1166C>A c.*22+915C>A (n.*22+915C>A) n.480+915C>A n.284+915C>A n.255+915C>A n.318+915C>A n.219+915C>A n.718+915C>A n.519+915C>A c.*224+915C>A (n.*224+915C>A) n.224+915C>A c.249+915C>A (n.249+915C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389853C= | CA2317694144 | NDUFS7 | c.228+915C= (n.228+915C=) c.318+915C= (n.318+915C=) n.1166C= c.*22+915C= (n.*22+915C=) n.480+915C= n.284+915C= n.255+915C= n.318+915C= n.219+915C= n.718+915C= n.519+915C= c.*224+915C= (n.*224+915C=) n.224+915C= c.249+915C= (n.249+915C=) | |
| 19 | g.1389853C>T | CA304058955 | NDUFS7 | c.228+915C>T (n.228+915C>T) c.318+915C>T (n.318+915C>T) n.1166C>T c.*22+915C>T (n.*22+915C>T) n.480+915C>T n.284+915C>T n.255+915C>T n.318+915C>T n.219+915C>T n.718+915C>T n.519+915C>T c.*224+915C>T (n.*224+915C>T) n.224+915C>T c.249+915C>T (n.249+915C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389854G>A | CA304058959 | NDUFS7 | c.228+916G>A (n.228+916G>A) c.318+916G>A (n.318+916G>A) n.1167G>A c.*22+916G>A (n.*22+916G>A) n.480+916G>A n.284+916G>A n.255+916G>A n.318+916G>A n.219+916G>A n.718+916G>A n.519+916G>A c.*224+916G>A (n.*224+916G>A) n.224+916G>A c.249+916G>A (n.249+916G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389854G= | CA2317694145 | NDUFS7 | c.228+916G= (n.228+916G=) c.318+916G= (n.318+916G=) n.1167G= c.*22+916G= (n.*22+916G=) n.480+916G= n.284+916G= n.255+916G= n.318+916G= n.219+916G= n.718+916G= n.519+916G= c.*224+916G= (n.*224+916G=) n.224+916G= c.249+916G= (n.249+916G=) | |
| 19 | g.1389854G>T | CA2582636698 | NDUFS7 | c.228+916G>T (n.228+916G>T) c.318+916G>T (n.318+916G>T) n.1167G>T c.*22+916G>T (n.*22+916G>T) n.480+916G>T n.284+916G>T n.255+916G>T n.318+916G>T n.219+916G>T n.718+916G>T n.519+916G>T c.*224+916G>T (n.*224+916G>T) n.224+916G>T c.249+916G>T (n.249+916G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389855A= | CA2317694146 | NDUFS7 | c.228+917A= (n.228+917A=) c.318+917A= (n.318+917A=) n.1168A= c.*22+917A= (n.*22+917A=) n.480+917A= n.284+917A= n.255+917A= n.318+917A= n.219+917A= n.718+917A= n.519+917A= c.*224+917A= (n.*224+917A=) n.224+917A= c.249+917A= (n.249+917A=) | |
| 19 | g.1389855A>G | CA783450280 | NDUFS7 | c.228+917A>G (n.228+917A>G) c.318+917A>G (n.318+917A>G) n.1168A>G c.*22+917A>G (n.*22+917A>G) n.480+917A>G n.284+917A>G n.255+917A>G n.318+917A>G n.219+917A>G n.718+917A>G n.519+917A>G c.*224+917A>G (n.*224+917A>G) n.224+917A>G c.249+917A>G (n.249+917A>G) | dbSNP |
| 19 | g.1389856G>T | CA2582636699 | NDUFS7 | c.228+918G>T (n.228+918G>T) c.318+918G>T (n.318+918G>T) n.1169G>T c.*22+918G>T (n.*22+918G>T) n.480+918G>T n.284+918G>T n.255+918G>T n.318+918G>T n.219+918G>T n.718+918G>T n.519+918G>T c.*224+918G>T (n.*224+918G>T) n.224+918G>T c.249+918G>T (n.249+918G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389858C>A | CA2582636700 | NDUFS7 | c.228+920C>A (n.228+920C>A) c.318+920C>A (n.318+920C>A) n.1171C>A c.*22+920C>A (n.*22+920C>A) n.480+920C>A n.284+920C>A n.255+920C>A n.318+920C>A n.219+920C>A n.718+920C>A n.519+920C>A c.*224+920C>A (n.*224+920C>A) n.224+920C>A c.249+920C>A (n.249+920C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389858C>T | CA2582636701 | NDUFS7 | c.228+920C>T (n.228+920C>T) c.318+920C>T (n.318+920C>T) n.1171C>T c.*22+920C>T (n.*22+920C>T) n.480+920C>T n.284+920C>T n.255+920C>T n.318+920C>T n.219+920C>T n.718+920C>T n.519+920C>T c.*224+920C>T (n.*224+920C>T) n.224+920C>T c.249+920C>T (n.249+920C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389859A= | CA2317694147 | NDUFS7 | c.228+921A= (n.228+921A=) c.318+921A= (n.318+921A=) n.1172A= c.*22+921A= (n.*22+921A=) n.480+921A= n.284+921A= n.255+921A= n.318+921A= n.219+921A= n.718+921A= n.519+921A= c.*224+921A= (n.*224+921A=) n.224+921A= c.249+921A= (n.249+921A=) | |
| 19 | g.1389859A>G | CA992511401 | NDUFS7 | c.228+921A>G (n.228+921A>G) c.318+921A>G (n.318+921A>G) n.1172A>G c.*22+921A>G (n.*22+921A>G) n.480+921A>G n.284+921A>G n.255+921A>G n.318+921A>G n.219+921A>G n.718+921A>G n.519+921A>G c.*224+921A>G (n.*224+921A>G) n.224+921A>G c.249+921A>G (n.249+921A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389860A>G | CA2582636702 | NDUFS7 | c.228+922A>G (n.228+922A>G) c.318+922A>G (n.318+922A>G) n.1173A>G c.*22+922A>G (n.*22+922A>G) n.480+922A>G n.284+922A>G n.255+922A>G n.318+922A>G n.219+922A>G n.718+922A>G n.519+922A>G c.*224+922A>G (n.*224+922A>G) n.224+922A>G c.249+922A>G (n.249+922A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389860A>T | CA2582636703 | NDUFS7 | c.228+922A>T (n.228+922A>T) c.318+922A>T (n.318+922A>T) n.1173A>T c.*22+922A>T (n.*22+922A>T) n.480+922A>T n.284+922A>T n.255+922A>T n.318+922A>T n.219+922A>T n.718+922A>T n.519+922A>T c.*224+922A>T (n.*224+922A>T) n.224+922A>T c.249+922A>T (n.249+922A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389861G>A | CA783450283 | NDUFS7 | c.228+923G>A (n.228+923G>A) c.318+923G>A (n.318+923G>A) n.1174G>A c.*22+923G>A (n.*22+923G>A) n.480+923G>A n.284+923G>A n.255+923G>A n.318+923G>A n.219+923G>A n.718+923G>A n.519+923G>A c.*224+923G>A (n.*224+923G>A) n.224+923G>A c.249+923G>A (n.249+923G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389861G= | CA2317694148 | NDUFS7 | c.228+923G= (n.228+923G=) c.318+923G= (n.318+923G=) n.1174G= c.*22+923G= (n.*22+923G=) n.480+923G= n.284+923G= n.255+923G= n.318+923G= n.219+923G= n.718+923G= n.519+923G= c.*224+923G= (n.*224+923G=) n.224+923G= c.249+923G= (n.249+923G=) | |
| 19 | g.1389861G>T | CA2582636704 | NDUFS7 | c.228+923G>T (n.228+923G>T) c.318+923G>T (n.318+923G>T) n.1174G>T c.*22+923G>T (n.*22+923G>T) n.480+923G>T n.284+923G>T n.255+923G>T n.318+923G>T n.219+923G>T n.718+923G>T n.519+923G>T c.*224+923G>T (n.*224+923G>T) n.224+923G>T c.249+923G>T (n.249+923G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389862G>T | CA2582636705 | NDUFS7 | c.228+924G>T (n.228+924G>T) c.318+924G>T (n.318+924G>T) n.1175G>T c.*22+924G>T (n.*22+924G>T) n.480+924G>T n.284+924G>T n.255+924G>T n.318+924G>T n.219+924G>T n.718+924G>T n.519+924G>T c.*224+924G>T (n.*224+924G>T) n.224+924G>T c.249+924G>T (n.249+924G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389863A= | CA2317694149 | NDUFS7 | c.228+925A= (n.228+925A=) c.318+925A= (n.318+925A=) n.1176A= c.*22+925A= (n.*22+925A=) n.480+925A= n.284+925A= n.255+925A= n.318+925A= n.219+925A= n.718+925A= n.519+925A= c.*224+925A= (n.*224+925A=) n.224+925A= c.249+925A= (n.249+925A=) | |
| 19 | g.1389863A>G | CA304058962 | NDUFS7 | c.228+925A>G (n.228+925A>G) c.318+925A>G (n.318+925A>G) n.1176A>G c.*22+925A>G (n.*22+925A>G) n.480+925A>G n.284+925A>G n.255+925A>G n.318+925A>G n.219+925A>G n.718+925A>G n.519+925A>G c.*224+925A>G (n.*224+925A>G) n.224+925A>G c.249+925A>G (n.249+925A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389863A>T | CA304058964 | NDUFS7 | c.228+925A>T (n.228+925A>T) c.318+925A>T (n.318+925A>T) n.1176A>T c.*22+925A>T (n.*22+925A>T) n.480+925A>T n.284+925A>T n.255+925A>T n.318+925A>T n.219+925A>T n.718+925A>T n.519+925A>T c.*224+925A>T (n.*224+925A>T) n.224+925A>T c.249+925A>T (n.249+925A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389864T>C | CA304058967 | NDUFS7 | c.228+926T>C (n.228+926T>C) c.318+926T>C (n.318+926T>C) n.1177T>C c.*22+926T>C (n.*22+926T>C) n.480+926T>C n.284+926T>C n.255+926T>C n.318+926T>C n.219+926T>C n.718+926T>C n.519+926T>C c.*224+926T>C (n.*224+926T>C) n.224+926T>C c.249+926T>C (n.249+926T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389864T= | CA2317694150 | NDUFS7 | c.228+926T= (n.228+926T=) c.318+926T= (n.318+926T=) n.1177T= c.*22+926T= (n.*22+926T=) n.480+926T= n.284+926T= n.255+926T= n.318+926T= n.219+926T= n.718+926T= n.519+926T= c.*224+926T= (n.*224+926T=) n.224+926T= c.249+926T= (n.249+926T=) | |
| 19 | g.1389865A>T | CA2582636706 | NDUFS7 | c.228+927A>T (n.228+927A>T) c.318+927A>T (n.318+927A>T) n.1178A>T c.*22+927A>T (n.*22+927A>T) n.480+927A>T n.284+927A>T n.255+927A>T n.318+927A>T n.219+927A>T n.718+927A>T n.519+927A>T c.*224+927A>T (n.*224+927A>T) n.224+927A>T c.249+927A>T (n.249+927A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389866G>A | CA304058971 | NDUFS7 | c.228+928G>A (n.228+928G>A) c.318+928G>A (n.318+928G>A) n.1179G>A c.*22+928G>A (n.*22+928G>A) n.480+928G>A n.284+928G>A n.255+928G>A n.318+928G>A n.219+928G>A n.718+928G>A n.519+928G>A c.*224+928G>A (n.*224+928G>A) n.224+928G>A c.249+928G>A (n.249+928G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389866G>C | CA631044512 | NDUFS7 | c.228+928G>C (n.228+928G>C) c.318+928G>C (n.318+928G>C) n.1179G>C c.*22+928G>C (n.*22+928G>C) n.480+928G>C n.284+928G>C n.255+928G>C n.318+928G>C n.219+928G>C n.718+928G>C n.519+928G>C c.*224+928G>C (n.*224+928G>C) n.224+928G>C c.249+928G>C (n.249+928G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389866G= | CA2317694151 | NDUFS7 | c.228+928G= (n.228+928G=) c.318+928G= (n.318+928G=) n.1179G= c.*22+928G= (n.*22+928G=) n.480+928G= n.284+928G= n.255+928G= n.318+928G= n.219+928G= n.718+928G= n.519+928G= c.*224+928G= (n.*224+928G=) n.224+928G= c.249+928G= (n.249+928G=) | |
| 19 | g.1389866G>T | CA2582636707 | NDUFS7 | c.228+928G>T (n.228+928G>T) c.318+928G>T (n.318+928G>T) n.1179G>T c.*22+928G>T (n.*22+928G>T) n.480+928G>T n.284+928G>T n.255+928G>T n.318+928G>T n.219+928G>T n.718+928G>T n.519+928G>T c.*224+928G>T (n.*224+928G>T) n.224+928G>T c.249+928G>T (n.249+928G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389870T>A | CA304058974 | NDUFS7 | c.228+932T>A (n.228+932T>A) c.318+932T>A (n.318+932T>A) n.1183T>A c.*22+932T>A (n.*22+932T>A) n.480+932T>A n.284+932T>A n.255+932T>A n.318+932T>A n.219+932T>A n.718+932T>A n.519+932T>A c.*224+932T>A (n.*224+932T>A) n.224+932T>A c.249+932T>A (n.249+932T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389870T>C | CA992511402 | NDUFS7 | c.228+932T>C (n.228+932T>C) c.318+932T>C (n.318+932T>C) n.1183T>C c.*22+932T>C (n.*22+932T>C) n.480+932T>C n.284+932T>C n.255+932T>C n.318+932T>C n.219+932T>C n.718+932T>C n.519+932T>C c.*224+932T>C (n.*224+932T>C) n.224+932T>C c.249+932T>C (n.249+932T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389870T= | CA2317694152 | NDUFS7 | c.228+932T= (n.228+932T=) c.318+932T= (n.318+932T=) n.1183T= c.*22+932T= (n.*22+932T=) n.480+932T= n.284+932T= n.255+932T= n.318+932T= n.219+932T= n.718+932T= n.519+932T= c.*224+932T= (n.*224+932T=) n.224+932T= c.249+932T= (n.249+932T=) | |
| 19 | g.1389871T>A | CA2317694154 | NDUFS7 | c.228+933T>A (n.228+933T>A) c.318+933T>A (n.318+933T>A) n.1184T>A c.*22+933T>A (n.*22+933T>A) n.480+933T>A n.284+933T>A n.255+933T>A n.318+933T>A n.219+933T>A n.718+933T>A n.519+933T>A c.*224+933T>A (n.*224+933T>A) n.224+933T>A c.249+933T>A (n.249+933T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1389871T= | CA2317694153 | NDUFS7 | c.228+933T= (n.228+933T=) c.318+933T= (n.318+933T=) n.1184T= c.*22+933T= (n.*22+933T=) n.480+933T= n.284+933T= n.255+933T= n.318+933T= n.219+933T= n.718+933T= n.519+933T= c.*224+933T= (n.*224+933T=) n.224+933T= c.249+933T= (n.249+933T=) | |
| 19 | g.1389872A>C | CA2582636708 | NDUFS7 | c.228+934A>C (n.228+934A>C) c.318+934A>C (n.318+934A>C) n.1185A>C c.*22+934A>C (n.*22+934A>C) n.480+934A>C n.284+934A>C n.255+934A>C n.318+934A>C n.219+934A>C n.718+934A>C n.519+934A>C c.*224+934A>C (n.*224+934A>C) n.224+934A>C c.249+934A>C (n.249+934A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389872A>G | CA2582636709 | NDUFS7 | c.228+934A>G (n.228+934A>G) c.318+934A>G (n.318+934A>G) n.1185A>G c.*22+934A>G (n.*22+934A>G) n.480+934A>G n.284+934A>G n.255+934A>G n.318+934A>G n.219+934A>G n.718+934A>G n.519+934A>G c.*224+934A>G (n.*224+934A>G) n.224+934A>G c.249+934A>G (n.249+934A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389872_1389879delinsAATGCAGG | CA2317694155 | NDUFS7 | c.228+934_228+941delinsAATGCAGG (n.228+934_228+941delinsAATGCAGG) c.318+934_318+941delinsAATGCAGG (n.318+934_318+941delinsAATGCAGG) n.1185_1192delinsAATGCAGG c.*22+934_*22+941delinsAATGCAGG (n.*22+934_*22+941delinsAATGCAGG) n.480+934_480+941delinsAATGCAGG n.284+934_284+941delinsAATGCAGG n.255+934_255+941delinsAATGCAGG n.318+934_318+941delinsAATGCAGG n.219+934_219+941delinsAATGCAGG n.718+934_718+941delinsAATGCAGG n.519+934_519+941delinsAATGCAGG c.*224+934_*224+941delinsAATGCAGG (n.*224+934_*224+941delinsAATGCAGG) n.224+934_224+941delinsAATGCAGG c.249+934_249+941delinsAATGCAGG (n.249+934_249+941delinsAATGCAGG) | |
| 19 | g.1389873A>C | CA2582636710 | NDUFS7 | c.228+935A>C (n.228+935A>C) c.318+935A>C (n.318+935A>C) n.1186A>C c.*22+935A>C (n.*22+935A>C) n.480+935A>C n.284+935A>C n.255+935A>C n.318+935A>C n.219+935A>C n.718+935A>C n.519+935A>C c.*224+935A>C (n.*224+935A>C) n.224+935A>C c.249+935A>C (n.249+935A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389873A>T | CA2582636711 | NDUFS7 | c.228+935A>T (n.228+935A>T) c.318+935A>T (n.318+935A>T) n.1186A>T c.*22+935A>T (n.*22+935A>T) n.480+935A>T n.284+935A>T n.255+935A>T n.318+935A>T n.219+935A>T n.718+935A>T n.519+935A>T c.*224+935A>T (n.*224+935A>T) n.224+935A>T c.249+935A>T (n.249+935A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389875_1389881del | CA2317694156 | NDUFS7 | c.228+937_228+943del (n.228+937_228+943del) c.318+937_318+943del (n.318+937_318+943del) n.1188_1194del c.*22+937_*22+943del (n.*22+937_*22+943del) n.480+937_480+943del n.284+937_284+943del n.255+937_255+943del n.318+937_318+943del n.219+937_219+943del n.718+937_718+943del n.519+937_519+943del c.*224+937_*224+943del (n.*224+937_*224+943del) n.224+937_224+943del c.249+937_249+943del (n.249+937_249+943del) | dbSNP |
| 19 | g.1389875G>A | CA304058976 | NDUFS7 | c.228+937G>A (n.228+937G>A) c.318+937G>A (n.318+937G>A) n.1188G>A c.*22+937G>A (n.*22+937G>A) n.480+937G>A n.284+937G>A n.255+937G>A n.318+937G>A n.219+937G>A n.718+937G>A n.519+937G>A c.*224+937G>A (n.*224+937G>A) n.224+937G>A c.249+937G>A (n.249+937G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1389875G= | CA2317694157 | NDUFS7 | c.228+937G= (n.228+937G=) c.318+937G= (n.318+937G=) n.1188G= c.*22+937G= (n.*22+937G=) n.480+937G= n.284+937G= n.255+937G= n.318+937G= n.219+937G= n.718+937G= n.519+937G= c.*224+937G= (n.*224+937G=) n.224+937G= c.249+937G= (n.249+937G=) | |
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