Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1389684_1389704delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT | CA2317694042 | NDUFS7 | c.228+746_228+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT (n.228+746_228+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT) c.318+746_318+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT (n.318+746_318+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT) n.997_1017delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT c.*22+746_*22+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT (n.*22+746_*22+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT) n.480+746_480+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT n.284+746_284+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT n.255+746_255+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT n.318+746_318+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT n.219+746_219+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT n.718+746_718+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT n.519+746_519+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT c.*224+746_*224+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT (n.*224+746_*224+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT) n.224+746_224+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT c.*89_*109delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT (n.*89_*109delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT) c.249+746_249+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT (n.249+746_249+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT) | |
19 | g.1389685_1389704del | CA783450204 | NDUFS7 | c.228+747_228+766del (n.228+747_228+766del) c.318+747_318+766del (n.318+747_318+766del) n.998_1017del c.*22+747_*22+766del (n.*22+747_*22+766del) n.480+747_480+766del n.284+747_284+766del n.255+747_255+766del n.318+747_318+766del n.219+747_219+766del n.718+747_718+766del n.519+747_519+766del c.*224+747_*224+766del (n.*224+747_*224+766del) n.224+747_224+766del c.*90_*109del (n.*90_*109del) c.249+747_249+766del (n.249+747_249+766del) | dbSNP |
19 | g.1389698G>A | CA2317694059 | NDUFS7 | c.228+760G>A (n.228+760G>A) c.318+760G>A (n.318+760G>A) n.1011G>A c.*22+760G>A (n.*22+760G>A) n.480+760G>A n.284+760G>A n.255+760G>A n.318+760G>A n.219+760G>A n.718+760G>A n.519+760G>A c.*224+760G>A (n.*224+760G>A) n.224+760G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.249+760G>A (n.249+760G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389698G= | CA2317694058 | NDUFS7 | c.228+760G= (n.228+760G=) c.318+760G= (n.318+760G=) n.1011G= c.*22+760G= (n.*22+760G=) n.480+760G= n.284+760G= n.255+760G= n.318+760G= n.219+760G= n.718+760G= n.519+760G= c.*224+760G= (n.*224+760G=) n.224+760G= c.*103G= (n.*103G=) c.249+760G= (n.249+760G=) | |
19 | g.1389698G>T | CA2582636613 | NDUFS7 | c.228+760G>T (n.228+760G>T) c.318+760G>T (n.318+760G>T) n.1011G>T c.*22+760G>T (n.*22+760G>T) n.480+760G>T n.284+760G>T n.255+760G>T n.318+760G>T n.219+760G>T n.718+760G>T n.519+760G>T c.*224+760G>T (n.*224+760G>T) n.224+760G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.249+760G>T (n.249+760G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389699C>A | CA2582636614 | NDUFS7 | c.228+761C>A (n.228+761C>A) c.318+761C>A (n.318+761C>A) n.1012C>A c.*22+761C>A (n.*22+761C>A) n.480+761C>A n.284+761C>A n.255+761C>A n.318+761C>A n.219+761C>A n.718+761C>A n.519+761C>A c.*224+761C>A (n.*224+761C>A) n.224+761C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.249+761C>A (n.249+761C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389699C>T | CA2582636615 | NDUFS7 | c.228+761C>T (n.228+761C>T) c.318+761C>T (n.318+761C>T) n.1012C>T c.*22+761C>T (n.*22+761C>T) n.480+761C>T n.284+761C>T n.255+761C>T n.318+761C>T n.219+761C>T n.718+761C>T n.519+761C>T c.*224+761C>T (n.*224+761C>T) n.224+761C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.249+761C>T (n.249+761C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389700A= | CA2317694060 | NDUFS7 | c.228+762A= (n.228+762A=) c.318+762A= (n.318+762A=) n.1013A= c.*22+762A= (n.*22+762A=) n.480+762A= n.284+762A= n.255+762A= n.318+762A= n.219+762A= n.718+762A= n.519+762A= c.*224+762A= (n.*224+762A=) n.224+762A= c.*105A= (n.*105A=) c.249+762A= (n.249+762A=) | |
19 | g.1389700A>G | CA304058866 | NDUFS7 | c.228+762A>G (n.228+762A>G) c.318+762A>G (n.318+762A>G) n.1013A>G c.*22+762A>G (n.*22+762A>G) n.480+762A>G n.284+762A>G n.255+762A>G n.318+762A>G n.219+762A>G n.718+762A>G n.519+762A>G c.*224+762A>G (n.*224+762A>G) n.224+762A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.249+762A>G (n.249+762A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389703_1389708del | CA2582636616 | NDUFS7 | c.228+765_228+770del (n.228+765_228+770del) c.318+765_318+770del (n.318+765_318+770del) n.1016_1021del c.*22+765_*22+770del (n.*22+765_*22+770del) n.480+765_480+770del n.284+765_284+770del n.255+765_255+770del n.318+765_318+770del n.219+765_219+770del n.718+765_718+770del n.519+765_519+770del c.*224+765_*224+770del (n.*224+765_*224+770del) n.224+765_224+770del c.*108_*113del (n.*108_*113del) c.249+765_249+770del (n.249+765_249+770del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389701G>T | CA2582636617 | NDUFS7 | c.228+763G>T (n.228+763G>T) c.318+763G>T (n.318+763G>T) n.1014G>T c.*22+763G>T (n.*22+763G>T) n.480+763G>T n.284+763G>T n.255+763G>T n.318+763G>T n.219+763G>T n.718+763G>T n.519+763G>T c.*224+763G>T (n.*224+763G>T) n.224+763G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.249+763G>T (n.249+763G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389702C>A | CA2582636618 | NDUFS7 | c.228+764C>A (n.228+764C>A) c.318+764C>A (n.318+764C>A) n.1015C>A c.*22+764C>A (n.*22+764C>A) n.480+764C>A n.284+764C>A n.255+764C>A n.318+764C>A n.219+764C>A n.718+764C>A n.519+764C>A c.*224+764C>A (n.*224+764C>A) n.224+764C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.249+764C>A (n.249+764C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389702C= | CA2317694061 | NDUFS7 | c.228+764C= (n.228+764C=) c.318+764C= (n.318+764C=) n.1015C= c.*22+764C= (n.*22+764C=) n.480+764C= n.284+764C= n.255+764C= n.318+764C= n.219+764C= n.718+764C= n.519+764C= c.*224+764C= (n.*224+764C=) n.224+764C= c.*107C= (n.*107C=) c.249+764C= (n.249+764C=) | |
19 | g.1389702C>G | CA304058871 | NDUFS7 | c.228+764C>G (n.228+764C>G) c.318+764C>G (n.318+764C>G) n.1015C>G c.*22+764C>G (n.*22+764C>G) n.480+764C>G n.284+764C>G n.255+764C>G n.318+764C>G n.219+764C>G n.718+764C>G n.519+764C>G c.*224+764C>G (n.*224+764C>G) n.224+764C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.249+764C>G (n.249+764C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389702C>T | CA304058873 | NDUFS7 | c.228+764C>T (n.228+764C>T) c.318+764C>T (n.318+764C>T) n.1015C>T c.*22+764C>T (n.*22+764C>T) n.480+764C>T n.284+764C>T n.255+764C>T n.318+764C>T n.219+764C>T n.718+764C>T n.519+764C>T c.*224+764C>T (n.*224+764C>T) n.224+764C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.249+764C>T (n.249+764C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389703G>A | CA304058876 | NDUFS7 | c.228+765G>A (n.228+765G>A) c.318+765G>A (n.318+765G>A) n.1016G>A c.*22+765G>A (n.*22+765G>A) n.480+765G>A n.284+765G>A n.255+765G>A n.318+765G>A n.219+765G>A n.718+765G>A n.519+765G>A c.*224+765G>A (n.*224+765G>A) n.224+765G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.249+765G>A (n.249+765G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389703G= | CA2317694062 | NDUFS7 | c.228+765G= (n.228+765G=) c.318+765G= (n.318+765G=) n.1016G= c.*22+765G= (n.*22+765G=) n.480+765G= n.284+765G= n.255+765G= n.318+765G= n.219+765G= n.718+765G= n.519+765G= c.*224+765G= (n.*224+765G=) n.224+765G= c.*108G= (n.*108G=) c.249+765G= (n.249+765G=) | |
19 | g.1389705G>T | CA2581947557 | NDUFS7 | c.228+767G>T (n.228+767G>T) c.318+767G>T (n.318+767G>T) n.1018G>T c.*22+767G>T (n.*22+767G>T) n.480+767G>T n.284+767G>T n.255+767G>T n.318+767G>T n.219+767G>T n.718+767G>T n.519+767G>T c.*224+767G>T (n.*224+767G>T) n.224+767G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.249+767G>T (n.249+767G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389706A>G | CA2582636619 | NDUFS7 | c.228+768A>G (n.228+768A>G) c.318+768A>G (n.318+768A>G) n.1019A>G c.*22+768A>G (n.*22+768A>G) n.480+768A>G n.284+768A>G n.255+768A>G n.318+768A>G n.219+768A>G n.718+768A>G n.519+768A>G c.*224+768A>G (n.*224+768A>G) n.224+768A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.249+768A>G (n.249+768A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389707G>A | CA2582636621 | NDUFS7 | c.228+769G>A (n.228+769G>A) c.318+769G>A (n.318+769G>A) n.1020G>A c.*22+769G>A (n.*22+769G>A) n.480+769G>A n.284+769G>A n.255+769G>A n.318+769G>A n.219+769G>A n.718+769G>A n.519+769G>A c.*224+769G>A (n.*224+769G>A) n.224+769G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.249+769G>A (n.249+769G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389707G>T | CA2582636622 | NDUFS7 | c.228+769G>T (n.228+769G>T) c.318+769G>T (n.318+769G>T) n.1020G>T c.*22+769G>T (n.*22+769G>T) n.480+769G>T n.284+769G>T n.255+769G>T n.318+769G>T n.219+769G>T n.718+769G>T n.519+769G>T c.*224+769G>T (n.*224+769G>T) n.224+769G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.249+769G>T (n.249+769G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389707_1389708del | CA2582636620 | NDUFS7 | c.228+769_228+770del (n.228+769_228+770del) c.318+769_318+770del (n.318+769_318+770del) n.1020_1021del c.*22+769_*22+770del (n.*22+769_*22+770del) n.480+769_480+770del n.284+769_284+770del n.255+769_255+770del n.318+769_318+770del n.219+769_219+770del n.718+769_718+770del n.519+769_519+770del c.*224+769_*224+770del (n.*224+769_*224+770del) n.224+769_224+770del c.*112_*113del (n.*112_*113del) c.249+769_249+770del (n.249+769_249+770del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389708C>A | CA304058879 | NDUFS7 | c.228+770C>A (n.228+770C>A) c.318+770C>A (n.318+770C>A) n.1021C>A c.*22+770C>A (n.*22+770C>A) n.480+770C>A n.284+770C>A n.255+770C>A n.318+770C>A n.219+770C>A n.718+770C>A n.519+770C>A c.*224+770C>A (n.*224+770C>A) n.224+770C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.249+770C>A (n.249+770C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389708C= | CA2317694063 | NDUFS7 | c.228+770C= (n.228+770C=) c.318+770C= (n.318+770C=) n.1021C= c.*22+770C= (n.*22+770C=) n.480+770C= n.284+770C= n.255+770C= n.318+770C= n.219+770C= n.718+770C= n.519+770C= c.*224+770C= (n.*224+770C=) n.224+770C= c.*113C= (n.*113C=) c.249+770C= (n.249+770C=) | |
19 | g.1389708C>T | CA2582636623 | NDUFS7 | c.228+770C>T (n.228+770C>T) c.318+770C>T (n.318+770C>T) n.1021C>T c.*22+770C>T (n.*22+770C>T) n.480+770C>T n.284+770C>T n.255+770C>T n.318+770C>T n.219+770C>T n.718+770C>T n.519+770C>T c.*224+770C>T (n.*224+770C>T) n.224+770C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.249+770C>T (n.249+770C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389709del | CA2582636624 | NDUFS7 | c.228+771del (n.228+771del) c.318+771del (n.318+771del) n.1022del c.*22+771del (n.*22+771del) n.480+771del n.284+771del n.255+771del n.318+771del n.219+771del n.718+771del n.519+771del c.*224+771del (n.*224+771del) n.224+771del c.*114del (n.*114del) c.249+771del (n.249+771del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389709A= | CA2317694064 | NDUFS7 | c.228+771A= (n.228+771A=) c.318+771A= (n.318+771A=) n.1022A= c.*22+771A= (n.*22+771A=) n.480+771A= n.284+771A= n.255+771A= n.318+771A= n.219+771A= n.718+771A= n.519+771A= c.*224+771A= (n.*224+771A=) n.224+771A= c.*114A= (n.*114A=) c.249+771A= (n.249+771A=) | |
19 | g.1389709A>G | CA631044509 | NDUFS7 | c.228+771A>G (n.228+771A>G) c.318+771A>G (n.318+771A>G) n.1022A>G c.*22+771A>G (n.*22+771A>G) n.480+771A>G n.284+771A>G n.255+771A>G n.318+771A>G n.219+771A>G n.718+771A>G n.519+771A>G c.*224+771A>G (n.*224+771A>G) n.224+771A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.249+771A>G (n.249+771A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389710C>A | CA2582636625 | NDUFS7 | c.228+772C>A (n.228+772C>A) c.318+772C>A (n.318+772C>A) n.1023C>A c.*22+772C>A (n.*22+772C>A) n.480+772C>A n.284+772C>A n.255+772C>A n.318+772C>A n.219+772C>A n.718+772C>A n.519+772C>A c.*224+772C>A (n.*224+772C>A) n.224+772C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.249+772C>A (n.249+772C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389710C= | CA2317694065 | NDUFS7 | c.228+772C= (n.228+772C=) c.318+772C= (n.318+772C=) n.1023C= c.*22+772C= (n.*22+772C=) n.480+772C= n.284+772C= n.255+772C= n.318+772C= n.219+772C= n.718+772C= n.519+772C= c.*224+772C= (n.*224+772C=) n.224+772C= c.*115C= (n.*115C=) c.249+772C= (n.249+772C=) | |
19 | g.1389710C>T | CA783450211 | NDUFS7 | c.228+772C>T (n.228+772C>T) c.318+772C>T (n.318+772C>T) n.1023C>T c.*22+772C>T (n.*22+772C>T) n.480+772C>T n.284+772C>T n.255+772C>T n.318+772C>T n.219+772C>T n.718+772C>T n.519+772C>T c.*224+772C>T (n.*224+772C>T) n.224+772C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.249+772C>T (n.249+772C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389711G>A | CA304058881 | NDUFS7 | c.228+773G>A (n.228+773G>A) c.318+773G>A (n.318+773G>A) n.1024G>A c.*22+773G>A (n.*22+773G>A) n.480+773G>A n.284+773G>A n.255+773G>A n.318+773G>A n.219+773G>A n.718+773G>A n.519+773G>A c.*224+773G>A (n.*224+773G>A) n.224+773G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.249+773G>A (n.249+773G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389711G>C | CA2317694066 | NDUFS7 | c.228+773G>C (n.228+773G>C) c.318+773G>C (n.318+773G>C) n.1024G>C c.*22+773G>C (n.*22+773G>C) n.480+773G>C n.284+773G>C n.255+773G>C n.318+773G>C n.219+773G>C n.718+773G>C n.519+773G>C c.*224+773G>C (n.*224+773G>C) n.224+773G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.249+773G>C (n.249+773G>C) | dbSNP |
19 | g.1389711G= | CA2317694067 | NDUFS7 | c.228+773G= (n.228+773G=) c.318+773G= (n.318+773G=) n.1024G= c.*22+773G= (n.*22+773G=) n.480+773G= n.284+773G= n.255+773G= n.318+773G= n.219+773G= n.718+773G= n.519+773G= c.*224+773G= (n.*224+773G=) n.224+773G= c.*116G= (n.*116G=) c.249+773G= (n.249+773G=) | |
19 | g.1389711G>T | CA2582636626 | NDUFS7 | c.228+773G>T (n.228+773G>T) c.318+773G>T (n.318+773G>T) n.1024G>T c.*22+773G>T (n.*22+773G>T) n.480+773G>T n.284+773G>T n.255+773G>T n.318+773G>T n.219+773G>T n.718+773G>T n.519+773G>T c.*224+773G>T (n.*224+773G>T) n.224+773G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.249+773G>T (n.249+773G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389712T>C | CA2582636627 | NDUFS7 | c.228+774T>C (n.228+774T>C) c.318+774T>C (n.318+774T>C) n.1025T>C c.*22+774T>C (n.*22+774T>C) n.480+774T>C n.284+774T>C n.255+774T>C n.318+774T>C n.219+774T>C n.718+774T>C n.519+774T>C c.*224+774T>C (n.*224+774T>C) n.224+774T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.249+774T>C (n.249+774T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389713G>A | CA2582636629 | NDUFS7 | c.228+775G>A (n.228+775G>A) c.318+775G>A (n.318+775G>A) n.1026G>A c.*22+775G>A (n.*22+775G>A) n.480+775G>A n.284+775G>A n.255+775G>A n.318+775G>A n.219+775G>A n.718+775G>A n.519+775G>A c.*224+775G>A (n.*224+775G>A) n.224+775G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.249+775G>A (n.249+775G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389713G>T | CA2582636628 | NDUFS7 | c.228+775G>T (n.228+775G>T) c.318+775G>T (n.318+775G>T) n.1026G>T c.*22+775G>T (n.*22+775G>T) n.480+775G>T n.284+775G>T n.255+775G>T n.318+775G>T n.219+775G>T n.718+775G>T n.519+775G>T c.*224+775G>T (n.*224+775G>T) n.224+775G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.249+775G>T (n.249+775G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389714C= | CA2317694068 | NDUFS7 | c.228+776C= (n.228+776C=) c.318+776C= (n.318+776C=) n.1027C= c.*22+776C= (n.*22+776C=) n.480+776C= n.284+776C= n.255+776C= n.318+776C= n.219+776C= n.718+776C= n.519+776C= c.*224+776C= (n.*224+776C=) n.224+776C= c.*119C= (n.*119C=) c.249+776C= (n.249+776C=) | |
19 | g.1389714C>T | CA2317694069 | NDUFS7 | c.228+776C>T (n.228+776C>T) c.318+776C>T (n.318+776C>T) n.1027C>T c.*22+776C>T (n.*22+776C>T) n.480+776C>T n.284+776C>T n.255+776C>T n.318+776C>T n.219+776C>T n.718+776C>T n.519+776C>T c.*224+776C>T (n.*224+776C>T) n.224+776C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.249+776C>T (n.249+776C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389716G>C | CA2317694071 | NDUFS7 | c.228+778G>C (n.228+778G>C) c.318+778G>C (n.318+778G>C) n.1029G>C c.*22+778G>C (n.*22+778G>C) n.480+778G>C n.284+778G>C n.255+778G>C n.318+778G>C n.219+778G>C n.718+778G>C n.519+778G>C c.*224+778G>C (n.*224+778G>C) n.224+778G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.249+778G>C (n.249+778G>C) | dbSNP |
19 | g.1389716G= | CA2317694070 | NDUFS7 | c.228+778G= (n.228+778G=) c.318+778G= (n.318+778G=) n.1029G= c.*22+778G= (n.*22+778G=) n.480+778G= n.284+778G= n.255+778G= n.318+778G= n.219+778G= n.718+778G= n.519+778G= c.*224+778G= (n.*224+778G=) n.224+778G= c.*121G= (n.*121G=) c.249+778G= (n.249+778G=) | |
19 | g.1389717C>A | CA2582636631 | NDUFS7 | c.228+779C>A (n.228+779C>A) c.318+779C>A (n.318+779C>A) n.1030C>A c.*22+779C>A (n.*22+779C>A) n.480+779C>A n.284+779C>A n.255+779C>A n.318+779C>A n.219+779C>A n.718+779C>A n.519+779C>A c.*224+779C>A (n.*224+779C>A) n.224+779C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.249+779C>A (n.249+779C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389717C>G | CA2582636630 | NDUFS7 | c.228+779C>G (n.228+779C>G) c.318+779C>G (n.318+779C>G) n.1030C>G c.*22+779C>G (n.*22+779C>G) n.480+779C>G n.284+779C>G n.255+779C>G n.318+779C>G n.219+779C>G n.718+779C>G n.519+779C>G c.*224+779C>G (n.*224+779C>G) n.224+779C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.249+779C>G (n.249+779C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389718T>G | CA2813255790 | NDUFS7 | c.228+780T>G (n.228+780T>G) c.318+780T>G (n.318+780T>G) n.1031T>G c.*22+780T>G (n.*22+780T>G) n.480+780T>G n.284+780T>G n.255+780T>G n.318+780T>G n.219+780T>G n.718+780T>G n.519+780T>G c.*224+780T>G (n.*224+780T>G) n.224+780T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.249+780T>G (n.249+780T>G) | |
19 | g.1389719C>T | CA2582636632 | NDUFS7 | c.228+781C>T (n.228+781C>T) c.318+781C>T (n.318+781C>T) n.1032C>T c.*22+781C>T (n.*22+781C>T) n.480+781C>T n.284+781C>T n.255+781C>T n.318+781C>T n.219+781C>T n.718+781C>T n.519+781C>T c.*224+781C>T (n.*224+781C>T) n.224+781C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.249+781C>T (n.249+781C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389721C>A | CA2582636633 | NDUFS7 | c.228+783C>A (n.228+783C>A) c.318+783C>A (n.318+783C>A) n.1034C>A c.*22+783C>A (n.*22+783C>A) n.480+783C>A n.284+783C>A n.255+783C>A n.318+783C>A n.219+783C>A n.718+783C>A n.519+783C>A c.*224+783C>A (n.*224+783C>A) n.224+783C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.249+783C>A (n.249+783C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389721C= | CA2317694072 | NDUFS7 | c.228+783C= (n.228+783C=) c.318+783C= (n.318+783C=) n.1034C= c.*22+783C= (n.*22+783C=) n.480+783C= n.284+783C= n.255+783C= n.318+783C= n.219+783C= n.718+783C= n.519+783C= c.*224+783C= (n.*224+783C=) n.224+783C= c.*126C= (n.*126C=) c.249+783C= (n.249+783C=) | |
19 | g.1389721C>T | CA304058884 | NDUFS7 | c.228+783C>T (n.228+783C>T) c.318+783C>T (n.318+783C>T) n.1034C>T c.*22+783C>T (n.*22+783C>T) n.480+783C>T n.284+783C>T n.255+783C>T n.318+783C>T n.219+783C>T n.718+783C>T n.519+783C>T c.*224+783C>T (n.*224+783C>T) n.224+783C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.249+783C>T (n.249+783C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389724del | CA2582636634 | NDUFS7 | c.228+786del (n.228+786del) c.318+786del (n.318+786del) n.1037del c.*22+786del (n.*22+786del) n.480+786del n.284+786del n.255+786del n.318+786del n.219+786del n.718+786del n.519+786del c.*224+786del (n.*224+786del) n.224+786del c.*129del (n.*129del) c.249+786del (n.249+786del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389724C>A | CA2317694074 | NDUFS7 | c.228+786C>A (n.228+786C>A) c.318+786C>A (n.318+786C>A) n.1037C>A c.*22+786C>A (n.*22+786C>A) n.480+786C>A n.284+786C>A n.255+786C>A n.318+786C>A n.219+786C>A n.718+786C>A n.519+786C>A c.*224+786C>A (n.*224+786C>A) n.224+786C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.249+786C>A (n.249+786C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389724C= | CA2317694073 | NDUFS7 | c.228+786C= (n.228+786C=) c.318+786C= (n.318+786C=) n.1037C= c.*22+786C= (n.*22+786C=) n.480+786C= n.284+786C= n.255+786C= n.318+786C= n.219+786C= n.718+786C= n.519+786C= c.*224+786C= (n.*224+786C=) n.224+786C= c.*129C= (n.*129C=) c.249+786C= (n.249+786C=) | |
19 | g.1389724C>G | CA304058887 | NDUFS7 | c.228+786C>G (n.228+786C>G) c.318+786C>G (n.318+786C>G) n.1037C>G c.*22+786C>G (n.*22+786C>G) n.480+786C>G n.284+786C>G n.255+786C>G n.318+786C>G n.219+786C>G n.718+786C>G n.519+786C>G c.*224+786C>G (n.*224+786C>G) n.224+786C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.249+786C>G (n.249+786C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389726G>A | CA2582636635 | NDUFS7 | c.228+788G>A (n.228+788G>A) c.318+788G>A (n.318+788G>A) n.1039G>A c.*22+788G>A (n.*22+788G>A) n.480+788G>A n.284+788G>A n.255+788G>A n.318+788G>A n.219+788G>A n.718+788G>A n.519+788G>A c.*224+788G>A (n.*224+788G>A) n.224+788G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.249+788G>A (n.249+788G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389726G>T | CA2582636636 | NDUFS7 | c.228+788G>T (n.228+788G>T) c.318+788G>T (n.318+788G>T) n.1039G>T c.*22+788G>T (n.*22+788G>T) n.480+788G>T n.284+788G>T n.255+788G>T n.318+788G>T n.219+788G>T n.718+788G>T n.519+788G>T c.*224+788G>T (n.*224+788G>T) n.224+788G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.249+788G>T (n.249+788G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389727C>A | CA2582636637 | NDUFS7 | c.228+789C>A (n.228+789C>A) c.318+789C>A (n.318+789C>A) n.1040C>A c.*22+789C>A (n.*22+789C>A) n.480+789C>A n.284+789C>A n.255+789C>A n.318+789C>A n.219+789C>A n.718+789C>A n.519+789C>A c.*224+789C>A (n.*224+789C>A) n.224+789C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.249+789C>A (n.249+789C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389729C= | CA2317694075 | NDUFS7 | c.228+791C= (n.228+791C=) c.318+791C= (n.318+791C=) n.1042C= c.*22+791C= (n.*22+791C=) n.480+791C= n.284+791C= n.255+791C= n.318+791C= n.219+791C= n.718+791C= n.519+791C= c.*224+791C= (n.*224+791C=) n.224+791C= c.*134C= (n.*134C=) c.249+791C= (n.249+791C=) | |
19 | g.1389729C>G | CA304058891 | NDUFS7 | c.228+791C>G (n.228+791C>G) c.318+791C>G (n.318+791C>G) n.1042C>G c.*22+791C>G (n.*22+791C>G) n.480+791C>G n.284+791C>G n.255+791C>G n.318+791C>G n.219+791C>G n.718+791C>G n.519+791C>G c.*224+791C>G (n.*224+791C>G) n.224+791C>G c.*134C>G (n.*134C>G) c.249+791C>G (n.249+791C>G) | dbSNP |
19 | g.1389729C>T | CA2582636638 | NDUFS7 | c.228+791C>T (n.228+791C>T) c.318+791C>T (n.318+791C>T) n.1042C>T c.*22+791C>T (n.*22+791C>T) n.480+791C>T n.284+791C>T n.255+791C>T n.318+791C>T n.219+791C>T n.718+791C>T n.519+791C>T c.*224+791C>T (n.*224+791C>T) n.224+791C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.249+791C>T (n.249+791C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389730C>A | CA2582636639 | NDUFS7 | c.228+792C>A (n.228+792C>A) c.318+792C>A (n.318+792C>A) n.1043C>A c.*22+792C>A (n.*22+792C>A) n.480+792C>A n.284+792C>A n.255+792C>A n.318+792C>A n.219+792C>A n.718+792C>A n.519+792C>A c.*224+792C>A (n.*224+792C>A) n.224+792C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.249+792C>A (n.249+792C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389730C>T | CA2813255791 | NDUFS7 | c.228+792C>T (n.228+792C>T) c.318+792C>T (n.318+792C>T) n.1043C>T c.*22+792C>T (n.*22+792C>T) n.480+792C>T n.284+792C>T n.255+792C>T n.318+792C>T n.219+792C>T n.718+792C>T n.519+792C>T c.*224+792C>T (n.*224+792C>T) n.224+792C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.249+792C>T (n.249+792C>T) | |
19 | g.1389731T>A | CA2582636640 | NDUFS7 | c.228+793T>A (n.228+793T>A) c.318+793T>A (n.318+793T>A) n.1044T>A c.*22+793T>A (n.*22+793T>A) n.480+793T>A n.284+793T>A n.255+793T>A n.318+793T>A n.219+793T>A n.718+793T>A n.519+793T>A c.*224+793T>A (n.*224+793T>A) n.224+793T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.249+793T>A (n.249+793T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389731T>C | CA2582636641 | NDUFS7 | c.228+793T>C (n.228+793T>C) c.318+793T>C (n.318+793T>C) n.1044T>C c.*22+793T>C (n.*22+793T>C) n.480+793T>C n.284+793T>C n.255+793T>C n.318+793T>C n.219+793T>C n.718+793T>C n.519+793T>C c.*224+793T>C (n.*224+793T>C) n.224+793T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.249+793T>C (n.249+793T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389732del | CA2582636642 | NDUFS7 | c.228+794del (n.228+794del) c.318+794del (n.318+794del) n.1045del c.*22+794del (n.*22+794del) n.480+794del n.284+794del n.255+794del n.318+794del n.219+794del n.718+794del n.519+794del c.*224+794del (n.*224+794del) n.224+794del c.*137del (n.*137del) c.249+794del (n.249+794del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389732G>T | CA2582636643 | NDUFS7 | c.228+794G>T (n.228+794G>T) c.318+794G>T (n.318+794G>T) n.1045G>T c.*22+794G>T (n.*22+794G>T) n.480+794G>T n.284+794G>T n.255+794G>T n.318+794G>T n.219+794G>T n.718+794G>T n.519+794G>T c.*224+794G>T (n.*224+794G>T) n.224+794G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.249+794G>T (n.249+794G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389733C>A | CA2582636644 | NDUFS7 | c.228+795C>A (n.228+795C>A) c.318+795C>A (n.318+795C>A) n.1046C>A c.*22+795C>A (n.*22+795C>A) n.480+795C>A n.284+795C>A n.255+795C>A n.318+795C>A n.219+795C>A n.718+795C>A n.519+795C>A c.*224+795C>A (n.*224+795C>A) n.224+795C>A c.249+795C>A (n.249+795C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389733C= | CA2317694076 | NDUFS7 | c.228+795C= (n.228+795C=) c.318+795C= (n.318+795C=) n.1046C= c.*22+795C= (n.*22+795C=) n.480+795C= n.284+795C= n.255+795C= n.318+795C= n.219+795C= n.718+795C= n.519+795C= c.*224+795C= (n.*224+795C=) n.224+795C= c.249+795C= (n.249+795C=) | |
19 | g.1389733C>T | CA783450215 | NDUFS7 | c.228+795C>T (n.228+795C>T) c.318+795C>T (n.318+795C>T) n.1046C>T c.*22+795C>T (n.*22+795C>T) n.480+795C>T n.284+795C>T n.255+795C>T n.318+795C>T n.219+795C>T n.718+795C>T n.519+795C>T c.*224+795C>T (n.*224+795C>T) n.224+795C>T c.249+795C>T (n.249+795C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389734G>A | CA304058893 | NDUFS7 | c.228+796G>A (n.228+796G>A) c.318+796G>A (n.318+796G>A) n.1047G>A c.*22+796G>A (n.*22+796G>A) n.480+796G>A n.284+796G>A n.255+796G>A n.318+796G>A n.219+796G>A n.718+796G>A n.519+796G>A c.*224+796G>A (n.*224+796G>A) n.224+796G>A c.249+796G>A (n.249+796G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389734G= | CA2317694077 | NDUFS7 | c.228+796G= (n.228+796G=) c.318+796G= (n.318+796G=) n.1047G= c.*22+796G= (n.*22+796G=) n.480+796G= n.284+796G= n.255+796G= n.318+796G= n.219+796G= n.718+796G= n.519+796G= c.*224+796G= (n.*224+796G=) n.224+796G= c.249+796G= (n.249+796G=) | |
19 | g.1389734G>T | CA2582636645 | NDUFS7 | c.228+796G>T (n.228+796G>T) c.318+796G>T (n.318+796G>T) n.1047G>T c.*22+796G>T (n.*22+796G>T) n.480+796G>T n.284+796G>T n.255+796G>T n.318+796G>T n.219+796G>T n.718+796G>T n.519+796G>T c.*224+796G>T (n.*224+796G>T) n.224+796G>T c.249+796G>T (n.249+796G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389735G>A | CA2582636646 | NDUFS7 | c.228+797G>A (n.228+797G>A) c.318+797G>A (n.318+797G>A) n.1048G>A c.*22+797G>A (n.*22+797G>A) n.480+797G>A n.284+797G>A n.255+797G>A n.318+797G>A n.219+797G>A n.718+797G>A n.519+797G>A c.*224+797G>A (n.*224+797G>A) n.224+797G>A c.249+797G>A (n.249+797G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389735G>T | CA2582636647 | NDUFS7 | c.228+797G>T (n.228+797G>T) c.318+797G>T (n.318+797G>T) n.1048G>T c.*22+797G>T (n.*22+797G>T) n.480+797G>T n.284+797G>T n.255+797G>T n.318+797G>T n.219+797G>T n.718+797G>T n.519+797G>T c.*224+797G>T (n.*224+797G>T) n.224+797G>T c.249+797G>T (n.249+797G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389736C>A | CA2582636648 | NDUFS7 | c.228+798C>A (n.228+798C>A) c.318+798C>A (n.318+798C>A) n.1049C>A c.*22+798C>A (n.*22+798C>A) n.480+798C>A n.284+798C>A n.255+798C>A n.318+798C>A n.219+798C>A n.718+798C>A n.519+798C>A c.*224+798C>A (n.*224+798C>A) n.224+798C>A c.249+798C>A (n.249+798C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389736C>T | CA2512940974 | NDUFS7 | c.228+798C>T (n.228+798C>T) c.318+798C>T (n.318+798C>T) n.1049C>T c.*22+798C>T (n.*22+798C>T) n.480+798C>T n.284+798C>T n.255+798C>T n.318+798C>T n.219+798C>T n.718+798C>T n.519+798C>T c.*224+798C>T (n.*224+798C>T) n.224+798C>T c.249+798C>T (n.249+798C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389737A>T | CA2582636649 | NDUFS7 | c.228+799A>T (n.228+799A>T) c.318+799A>T (n.318+799A>T) n.1050A>T c.*22+799A>T (n.*22+799A>T) n.480+799A>T n.284+799A>T n.255+799A>T n.318+799A>T n.219+799A>T n.718+799A>T n.519+799A>T c.*224+799A>T (n.*224+799A>T) n.224+799A>T c.249+799A>T (n.249+799A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389738C= | CA2317694078 | NDUFS7 | c.228+800C= (n.228+800C=) c.318+800C= (n.318+800C=) n.1051C= c.*22+800C= (n.*22+800C=) n.480+800C= n.284+800C= n.255+800C= n.318+800C= n.219+800C= n.718+800C= n.519+800C= c.*224+800C= (n.*224+800C=) n.224+800C= c.249+800C= (n.249+800C=) | |
19 | g.1389738C>T | CA631044510 | NDUFS7 | c.228+800C>T (n.228+800C>T) c.318+800C>T (n.318+800C>T) n.1051C>T c.*22+800C>T (n.*22+800C>T) n.480+800C>T n.284+800C>T n.255+800C>T n.318+800C>T n.219+800C>T n.718+800C>T n.519+800C>T c.*224+800C>T (n.*224+800C>T) n.224+800C>T c.249+800C>T (n.249+800C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389739T>C | CA783450220 | NDUFS7 | c.228+801T>C (n.228+801T>C) c.318+801T>C (n.318+801T>C) n.1052T>C c.*22+801T>C (n.*22+801T>C) n.480+801T>C n.284+801T>C n.255+801T>C n.318+801T>C n.219+801T>C n.718+801T>C n.519+801T>C c.*224+801T>C (n.*224+801T>C) n.224+801T>C c.249+801T>C (n.249+801T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389739T= | CA2317694079 | NDUFS7 | c.228+801T= (n.228+801T=) c.318+801T= (n.318+801T=) n.1052T= c.*22+801T= (n.*22+801T=) n.480+801T= n.284+801T= n.255+801T= n.318+801T= n.219+801T= n.718+801T= n.519+801T= c.*224+801T= (n.*224+801T=) n.224+801T= c.249+801T= (n.249+801T=) | |
19 | g.1389742C>A | CA2582636650 | NDUFS7 | c.228+804C>A (n.228+804C>A) c.318+804C>A (n.318+804C>A) n.1055C>A c.*22+804C>A (n.*22+804C>A) n.480+804C>A n.284+804C>A n.255+804C>A n.318+804C>A n.219+804C>A n.718+804C>A n.519+804C>A c.*224+804C>A (n.*224+804C>A) n.224+804C>A c.249+804C>A (n.249+804C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389742C= | CA2317694080 | NDUFS7 | c.228+804C= (n.228+804C=) c.318+804C= (n.318+804C=) n.1055C= c.*22+804C= (n.*22+804C=) n.480+804C= n.284+804C= n.255+804C= n.318+804C= n.219+804C= n.718+804C= n.519+804C= c.*224+804C= (n.*224+804C=) n.224+804C= c.249+804C= (n.249+804C=) | |
19 | g.1389742C>T | CA2317694081 | NDUFS7 | c.228+804C>T (n.228+804C>T) c.318+804C>T (n.318+804C>T) n.1055C>T c.*22+804C>T (n.*22+804C>T) n.480+804C>T n.284+804C>T n.255+804C>T n.318+804C>T n.219+804C>T n.718+804C>T n.519+804C>T c.*224+804C>T (n.*224+804C>T) n.224+804C>T c.249+804C>T (n.249+804C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389743T>C | CA2582636651 | NDUFS7 | c.228+805T>C (n.228+805T>C) c.318+805T>C (n.318+805T>C) n.1056T>C c.*22+805T>C (n.*22+805T>C) n.480+805T>C n.284+805T>C n.255+805T>C n.318+805T>C n.219+805T>C n.718+805T>C n.519+805T>C c.*224+805T>C (n.*224+805T>C) n.224+805T>C c.249+805T>C (n.249+805T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389744G= | CA2317694082 | NDUFS7 | c.228+806G= (n.228+806G=) c.318+806G= (n.318+806G=) n.1057G= c.*22+806G= (n.*22+806G=) n.480+806G= n.284+806G= n.255+806G= n.318+806G= n.219+806G= n.718+806G= n.519+806G= c.*224+806G= (n.*224+806G=) n.224+806G= c.249+806G= (n.249+806G=) | |
19 | g.1389744G>T | CA783450221 | NDUFS7 | c.228+806G>T (n.228+806G>T) c.318+806G>T (n.318+806G>T) n.1057G>T c.*22+806G>T (n.*22+806G>T) n.480+806G>T n.284+806G>T n.255+806G>T n.318+806G>T n.219+806G>T n.718+806G>T n.519+806G>T c.*224+806G>T (n.*224+806G>T) n.224+806G>T c.249+806G>T (n.249+806G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389746_1389751del | CA2582636652 | NDUFS7 | c.228+808_228+813del (n.228+808_228+813del) c.318+808_318+813del (n.318+808_318+813del) n.1059_1064del c.*22+808_*22+813del (n.*22+808_*22+813del) n.480+808_480+813del n.284+808_284+813del n.255+808_255+813del n.318+808_318+813del n.219+808_219+813del n.718+808_718+813del n.519+808_519+813del c.*224+808_*224+813del (n.*224+808_*224+813del) n.224+808_224+813del c.249+808_249+813del (n.249+808_249+813del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389745C= | CA2317694083 | NDUFS7 | c.228+807C= (n.228+807C=) c.318+807C= (n.318+807C=) n.1058C= c.*22+807C= (n.*22+807C=) n.480+807C= n.284+807C= n.255+807C= n.318+807C= n.219+807C= n.718+807C= n.519+807C= c.*224+807C= (n.*224+807C=) n.224+807C= c.249+807C= (n.249+807C=) | |
19 | g.1389745C>T | CA783450223 | NDUFS7 | c.228+807C>T (n.228+807C>T) c.318+807C>T (n.318+807C>T) n.1058C>T c.*22+807C>T (n.*22+807C>T) n.480+807C>T n.284+807C>T n.255+807C>T n.318+807C>T n.219+807C>T n.718+807C>T n.519+807C>T c.*224+807C>T (n.*224+807C>T) n.224+807C>T c.249+807C>T (n.249+807C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389746G>A | CA304058896 | NDUFS7 | c.228+808G>A (n.228+808G>A) c.318+808G>A (n.318+808G>A) n.1059G>A c.*22+808G>A (n.*22+808G>A) n.480+808G>A n.284+808G>A n.255+808G>A n.318+808G>A n.219+808G>A n.718+808G>A n.519+808G>A c.*224+808G>A (n.*224+808G>A) n.224+808G>A c.249+808G>A (n.249+808G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389746G>C | CA783450224 | NDUFS7 | c.228+808G>C (n.228+808G>C) c.318+808G>C (n.318+808G>C) n.1059G>C c.*22+808G>C (n.*22+808G>C) n.480+808G>C n.284+808G>C n.255+808G>C n.318+808G>C n.219+808G>C n.718+808G>C n.519+808G>C c.*224+808G>C (n.*224+808G>C) n.224+808G>C c.249+808G>C (n.249+808G>C) | dbSNP |
19 | g.1389746G= | CA2317694084 | NDUFS7 | c.228+808G= (n.228+808G=) c.318+808G= (n.318+808G=) n.1059G= c.*22+808G= (n.*22+808G=) n.480+808G= n.284+808G= n.255+808G= n.318+808G= n.219+808G= n.718+808G= n.519+808G= c.*224+808G= (n.*224+808G=) n.224+808G= c.249+808G= (n.249+808G=) | |
19 | g.1389746G>T | CA2582636653 | NDUFS7 | c.228+808G>T (n.228+808G>T) c.318+808G>T (n.318+808G>T) n.1059G>T c.*22+808G>T (n.*22+808G>T) n.480+808G>T n.284+808G>T n.255+808G>T n.318+808G>T n.219+808G>T n.718+808G>T n.519+808G>T c.*224+808G>T (n.*224+808G>T) n.224+808G>T c.249+808G>T (n.249+808G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389748C>A | CA2582636655 | NDUFS7 | c.228+810C>A (n.228+810C>A) c.318+810C>A (n.318+810C>A) n.1061C>A c.*22+810C>A (n.*22+810C>A) n.480+810C>A n.284+810C>A n.255+810C>A n.318+810C>A n.219+810C>A n.718+810C>A n.519+810C>A c.*224+810C>A (n.*224+810C>A) n.224+810C>A c.249+810C>A (n.249+810C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389749_1389753del | CA2582636654 | NDUFS7 | c.228+811_228+815del (n.228+811_228+815del) c.318+811_318+815del (n.318+811_318+815del) n.1062_1066del c.*22+811_*22+815del (n.*22+811_*22+815del) n.480+811_480+815del n.284+811_284+815del n.255+811_255+815del n.318+811_318+815del n.219+811_219+815del n.718+811_718+815del n.519+811_519+815del c.*224+811_*224+815del (n.*224+811_*224+815del) n.224+811_224+815del c.249+811_249+815del (n.249+811_249+815del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389749A= | CA2317694085 | NDUFS7 | c.228+811A= (n.228+811A=) c.318+811A= (n.318+811A=) n.1062A= c.*22+811A= (n.*22+811A=) n.480+811A= n.284+811A= n.255+811A= n.318+811A= n.219+811A= n.718+811A= n.519+811A= c.*224+811A= (n.*224+811A=) n.224+811A= c.249+811A= (n.249+811A=) | |
19 | g.1389749A>G | CA2317694086 | NDUFS7 | c.228+811A>G (n.228+811A>G) c.318+811A>G (n.318+811A>G) n.1062A>G c.*22+811A>G (n.*22+811A>G) n.480+811A>G n.284+811A>G n.255+811A>G n.318+811A>G n.219+811A>G n.718+811A>G n.519+811A>G c.*224+811A>G (n.*224+811A>G) n.224+811A>G c.249+811A>G (n.249+811A>G) | dbSNP |
19 | g.1389750G>C | CA2317694088 | NDUFS7 | c.228+812G>C (n.228+812G>C) c.318+812G>C (n.318+812G>C) n.1063G>C c.*22+812G>C (n.*22+812G>C) n.480+812G>C n.284+812G>C n.255+812G>C n.318+812G>C n.219+812G>C n.718+812G>C n.519+812G>C c.*224+812G>C (n.*224+812G>C) n.224+812G>C c.249+812G>C (n.249+812G>C) | dbSNP |
19 | g.1389750G= | CA2317694087 | NDUFS7 | c.228+812G= (n.228+812G=) c.318+812G= (n.318+812G=) n.1063G= c.*22+812G= (n.*22+812G=) n.480+812G= n.284+812G= n.255+812G= n.318+812G= n.219+812G= n.718+812G= n.519+812G= c.*224+812G= (n.*224+812G=) n.224+812G= c.249+812G= (n.249+812G=) | |
19 | g.1389751C>A | CA2813255792 | NDUFS7 | c.228+813C>A (n.228+813C>A) c.318+813C>A (n.318+813C>A) n.1064C>A c.*22+813C>A (n.*22+813C>A) n.480+813C>A n.284+813C>A n.255+813C>A n.318+813C>A n.219+813C>A n.718+813C>A n.519+813C>A c.*224+813C>A (n.*224+813C>A) n.224+813C>A c.249+813C>A (n.249+813C>A) | |
19 | g.1389752C= | CA2317694089 | NDUFS7 | c.228+814C= (n.228+814C=) c.318+814C= (n.318+814C=) n.1065C= c.*22+814C= (n.*22+814C=) n.480+814C= n.284+814C= n.255+814C= n.318+814C= n.219+814C= n.718+814C= n.519+814C= c.*224+814C= (n.*224+814C=) n.224+814C= c.249+814C= (n.249+814C=) | |
19 | g.1389752C>T | CA304058897 | NDUFS7 | c.228+814C>T (n.228+814C>T) c.318+814C>T (n.318+814C>T) n.1065C>T c.*22+814C>T (n.*22+814C>T) n.480+814C>T n.284+814C>T n.255+814C>T n.318+814C>T n.219+814C>T n.718+814C>T n.519+814C>T c.*224+814C>T (n.*224+814C>T) n.224+814C>T c.249+814C>T (n.249+814C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389753C>A | CA2582636656 | NDUFS7 | c.228+815C>A (n.228+815C>A) c.318+815C>A (n.318+815C>A) n.1066C>A c.*22+815C>A (n.*22+815C>A) n.480+815C>A n.284+815C>A n.255+815C>A n.318+815C>A n.219+815C>A n.718+815C>A n.519+815C>A c.*224+815C>A (n.*224+815C>A) n.224+815C>A c.249+815C>A (n.249+815C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389753C= | CA2317694090 | NDUFS7 | c.228+815C= (n.228+815C=) c.318+815C= (n.318+815C=) n.1066C= c.*22+815C= (n.*22+815C=) n.480+815C= n.284+815C= n.255+815C= n.318+815C= n.219+815C= n.718+815C= n.519+815C= c.*224+815C= (n.*224+815C=) n.224+815C= c.249+815C= (n.249+815C=) | |
19 | g.1389753C>T | CA304058900 | NDUFS7 | c.228+815C>T (n.228+815C>T) c.318+815C>T (n.318+815C>T) n.1066C>T c.*22+815C>T (n.*22+815C>T) n.480+815C>T n.284+815C>T n.255+815C>T n.318+815C>T n.219+815C>T n.718+815C>T n.519+815C>T c.*224+815C>T (n.*224+815C>T) n.224+815C>T c.249+815C>T (n.249+815C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389754G>A | CA783450226 | NDUFS7 | c.228+816G>A (n.228+816G>A) c.318+816G>A (n.318+816G>A) n.1067G>A c.*22+816G>A (n.*22+816G>A) n.480+816G>A n.284+816G>A n.255+816G>A n.318+816G>A n.219+816G>A n.718+816G>A n.519+816G>A c.*224+816G>A (n.*224+816G>A) n.224+816G>A c.249+816G>A (n.249+816G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389754G>C | CA304058902 | NDUFS7 | c.228+816G>C (n.228+816G>C) c.318+816G>C (n.318+816G>C) n.1067G>C c.*22+816G>C (n.*22+816G>C) n.480+816G>C n.284+816G>C n.255+816G>C n.318+816G>C n.219+816G>C n.718+816G>C n.519+816G>C c.*224+816G>C (n.*224+816G>C) n.224+816G>C c.249+816G>C (n.249+816G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389754G= | CA2317694091 | NDUFS7 | c.228+816G= (n.228+816G=) c.318+816G= (n.318+816G=) n.1067G= c.*22+816G= (n.*22+816G=) n.480+816G= n.284+816G= n.255+816G= n.318+816G= n.219+816G= n.718+816G= n.519+816G= c.*224+816G= (n.*224+816G=) n.224+816G= c.249+816G= (n.249+816G=) | |
19 | g.1389754G>T | CA2582636657 | NDUFS7 | c.228+816G>T (n.228+816G>T) c.318+816G>T (n.318+816G>T) n.1067G>T c.*22+816G>T (n.*22+816G>T) n.480+816G>T n.284+816G>T n.255+816G>T n.318+816G>T n.219+816G>T n.718+816G>T n.519+816G>T c.*224+816G>T (n.*224+816G>T) n.224+816G>T c.249+816G>T (n.249+816G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389755G= | CA2317694092 | NDUFS7 | c.228+817G= (n.228+817G=) c.318+817G= (n.318+817G=) n.1068G= c.*22+817G= (n.*22+817G=) n.480+817G= n.284+817G= n.255+817G= n.318+817G= n.219+817G= n.718+817G= n.519+817G= c.*224+817G= (n.*224+817G=) n.224+817G= c.249+817G= (n.249+817G=) | |
19 | g.1389755G>T | CA304058903 | NDUFS7 | c.228+817G>T (n.228+817G>T) c.318+817G>T (n.318+817G>T) n.1068G>T c.*22+817G>T (n.*22+817G>T) n.480+817G>T n.284+817G>T n.255+817G>T n.318+817G>T n.219+817G>T n.718+817G>T n.519+817G>T c.*224+817G>T (n.*224+817G>T) n.224+817G>T c.249+817G>T (n.249+817G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389756G>A | CA2813255793 | NDUFS7 | c.228+818G>A (n.228+818G>A) c.318+818G>A (n.318+818G>A) n.1069G>A c.*22+818G>A (n.*22+818G>A) n.480+818G>A n.284+818G>A n.255+818G>A n.318+818G>A n.219+818G>A n.718+818G>A n.519+818G>A c.*224+818G>A (n.*224+818G>A) n.224+818G>A c.249+818G>A (n.249+818G>A) | |
19 | g.1389756G= | CA2317694093 | NDUFS7 | c.228+818G= (n.228+818G=) c.318+818G= (n.318+818G=) n.1069G= c.*22+818G= (n.*22+818G=) n.480+818G= n.284+818G= n.255+818G= n.318+818G= n.219+818G= n.718+818G= n.519+818G= c.*224+818G= (n.*224+818G=) n.224+818G= c.249+818G= (n.249+818G=) | |
19 | g.1389756G>T | CA631044511 | NDUFS7 | c.228+818G>T (n.228+818G>T) c.318+818G>T (n.318+818G>T) n.1069G>T c.*22+818G>T (n.*22+818G>T) n.480+818G>T n.284+818G>T n.255+818G>T n.318+818G>T n.219+818G>T n.718+818G>T n.519+818G>T c.*224+818G>T (n.*224+818G>T) n.224+818G>T c.249+818G>T (n.249+818G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389758_1389761delinsTCAA | CA2317694094 | NDUFS7 | c.228+820_228+823delinsTCAA (n.228+820_228+823delinsTCAA) c.318+820_318+823delinsTCAA (n.318+820_318+823delinsTCAA) n.1071_1074delinsTCAA c.*22+820_*22+823delinsTCAA (n.*22+820_*22+823delinsTCAA) n.480+820_480+823delinsTCAA n.284+820_284+823delinsTCAA n.255+820_255+823delinsTCAA n.318+820_318+823delinsTCAA n.219+820_219+823delinsTCAA n.718+820_718+823delinsTCAA n.519+820_519+823delinsTCAA c.*224+820_*224+823delinsTCAA (n.*224+820_*224+823delinsTCAA) n.224+820_224+823delinsTCAA c.249+820_249+823delinsTCAA (n.249+820_249+823delinsTCAA) | |
19 | g.1389759C>A | CA2582636658 | NDUFS7 | c.228+821C>A (n.228+821C>A) c.318+821C>A (n.318+821C>A) n.1072C>A c.*22+821C>A (n.*22+821C>A) n.480+821C>A n.284+821C>A n.255+821C>A n.318+821C>A n.219+821C>A n.718+821C>A n.519+821C>A c.*224+821C>A (n.*224+821C>A) n.224+821C>A c.249+821C>A (n.249+821C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389759C>T | CA2582636659 | NDUFS7 | c.228+821C>T (n.228+821C>T) c.318+821C>T (n.318+821C>T) n.1072C>T c.*22+821C>T (n.*22+821C>T) n.480+821C>T n.284+821C>T n.255+821C>T n.318+821C>T n.219+821C>T n.718+821C>T n.519+821C>T c.*224+821C>T (n.*224+821C>T) n.224+821C>T c.249+821C>T (n.249+821C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389762_1389764del | CA2317694095 | NDUFS7 | c.228+824_228+826del (n.228+824_228+826del) c.318+824_318+826del (n.318+824_318+826del) n.1075_1077del c.*22+824_*22+826del (n.*22+824_*22+826del) n.480+824_480+826del n.284+824_284+826del n.255+824_255+826del n.318+824_318+826del n.219+824_219+826del n.718+824_718+826del n.519+824_519+826del c.*224+824_*224+826del (n.*224+824_*224+826del) n.224+824_224+826del c.249+824_249+826del (n.249+824_249+826del) | dbSNP |
19 | g.1389760A= | CA2317694096 | NDUFS7 | c.228+822A= (n.228+822A=) c.318+822A= (n.318+822A=) n.1073A= c.*22+822A= (n.*22+822A=) n.480+822A= n.284+822A= n.255+822A= n.318+822A= n.219+822A= n.718+822A= n.519+822A= c.*224+822A= (n.*224+822A=) n.224+822A= c.249+822A= (n.249+822A=) | |
19 | g.1389760A>C | CA2317694097 | NDUFS7 | c.228+822A>C (n.228+822A>C) c.318+822A>C (n.318+822A>C) n.1073A>C c.*22+822A>C (n.*22+822A>C) n.480+822A>C n.284+822A>C n.255+822A>C n.318+822A>C n.219+822A>C n.718+822A>C n.519+822A>C c.*224+822A>C (n.*224+822A>C) n.224+822A>C c.249+822A>C (n.249+822A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389761A= | CA2317694098 | NDUFS7 | c.228+823A= (n.228+823A=) c.318+823A= (n.318+823A=) n.1074A= c.*22+823A= (n.*22+823A=) n.480+823A= n.284+823A= n.255+823A= n.318+823A= n.219+823A= n.718+823A= n.519+823A= c.*224+823A= (n.*224+823A=) n.224+823A= c.249+823A= (n.249+823A=) | |
19 | g.1389761A>G | CA783450232 | NDUFS7 | c.228+823A>G (n.228+823A>G) c.318+823A>G (n.318+823A>G) n.1074A>G c.*22+823A>G (n.*22+823A>G) n.480+823A>G n.284+823A>G n.255+823A>G n.318+823A>G n.219+823A>G n.718+823A>G n.519+823A>G c.*224+823A>G (n.*224+823A>G) n.224+823A>G c.249+823A>G (n.249+823A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389762C>A | CA2582636660 | NDUFS7 | c.228+824C>A (n.228+824C>A) c.318+824C>A (n.318+824C>A) n.1075C>A c.*22+824C>A (n.*22+824C>A) n.480+824C>A n.284+824C>A n.255+824C>A n.318+824C>A n.219+824C>A n.718+824C>A n.519+824C>A c.*224+824C>A (n.*224+824C>A) n.224+824C>A c.249+824C>A (n.249+824C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389763A>G | CA2582636661 | NDUFS7 | c.228+825A>G (n.228+825A>G) c.318+825A>G (n.318+825A>G) n.1076A>G c.*22+825A>G (n.*22+825A>G) n.480+825A>G n.284+825A>G n.255+825A>G n.318+825A>G n.219+825A>G n.718+825A>G n.519+825A>G c.*224+825A>G (n.*224+825A>G) n.224+825A>G c.249+825A>G (n.249+825A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389764A= | CA2317694099 | NDUFS7 | c.228+826A= (n.228+826A=) c.318+826A= (n.318+826A=) n.1077A= c.*22+826A= (n.*22+826A=) n.480+826A= n.284+826A= n.255+826A= n.318+826A= n.219+826A= n.718+826A= n.519+826A= c.*224+826A= (n.*224+826A=) n.224+826A= c.249+826A= (n.249+826A=) | |
19 | g.1389764A>C | CA2582636662 | NDUFS7 | c.228+826A>C (n.228+826A>C) c.318+826A>C (n.318+826A>C) n.1077A>C c.*22+826A>C (n.*22+826A>C) n.480+826A>C n.284+826A>C n.255+826A>C n.318+826A>C n.219+826A>C n.718+826A>C n.519+826A>C c.*224+826A>C (n.*224+826A>C) n.224+826A>C c.249+826A>C (n.249+826A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389764A>G | CA304058905 | NDUFS7 | c.228+826A>G (n.228+826A>G) c.318+826A>G (n.318+826A>G) n.1077A>G c.*22+826A>G (n.*22+826A>G) n.480+826A>G n.284+826A>G n.255+826A>G n.318+826A>G n.219+826A>G n.718+826A>G n.519+826A>G c.*224+826A>G (n.*224+826A>G) n.224+826A>G c.249+826A>G (n.249+826A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389765T= | CA2317694100 | NDUFS7 | c.228+827T= (n.228+827T=) c.318+827T= (n.318+827T=) n.1078T= c.*22+827T= (n.*22+827T=) n.480+827T= n.284+827T= n.255+827T= n.318+827T= n.219+827T= n.718+827T= n.519+827T= c.*224+827T= (n.*224+827T=) n.224+827T= c.249+827T= (n.249+827T=) | |
19 | g.1389766C>A | CA2582636663 | NDUFS7 | c.228+828C>A (n.228+828C>A) c.318+828C>A (n.318+828C>A) n.1079C>A c.*22+828C>A (n.*22+828C>A) n.480+828C>A n.284+828C>A n.255+828C>A n.318+828C>A n.219+828C>A n.718+828C>A n.519+828C>A c.*224+828C>A (n.*224+828C>A) n.224+828C>A c.249+828C>A (n.249+828C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389766C>T | CA2582636664 | NDUFS7 | c.228+828C>T (n.228+828C>T) c.318+828C>T (n.318+828C>T) n.1079C>T c.*22+828C>T (n.*22+828C>T) n.480+828C>T n.284+828C>T n.255+828C>T n.318+828C>T n.219+828C>T n.718+828C>T n.519+828C>T c.*224+828C>T (n.*224+828C>T) n.224+828C>T c.249+828C>T (n.249+828C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389770dup | CA2317694101 | NDUFS7 | c.228+832dup (n.228+832dup) c.318+832dup (n.318+832dup) n.1083dup c.*22+832dup (n.*22+832dup) n.480+832dup n.284+832dup n.255+832dup n.318+832dup n.219+832dup n.718+832dup n.519+832dup c.*224+832dup (n.*224+832dup) n.224+832dup c.249+832dup (n.249+832dup) | dbSNP |
19 | g.1389767C>T | CA2582636665 | NDUFS7 | c.228+829C>T (n.228+829C>T) c.318+829C>T (n.318+829C>T) n.1080C>T c.*22+829C>T (n.*22+829C>T) n.480+829C>T n.284+829C>T n.255+829C>T n.318+829C>T n.219+829C>T n.718+829C>T n.519+829C>T c.*224+829C>T (n.*224+829C>T) n.224+829C>T c.249+829C>T (n.249+829C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389769C>A | CA2582636666 | NDUFS7 | c.228+831C>A (n.228+831C>A) c.318+831C>A (n.318+831C>A) n.1082C>A c.*22+831C>A (n.*22+831C>A) n.480+831C>A n.284+831C>A n.255+831C>A n.318+831C>A n.219+831C>A n.718+831C>A n.519+831C>A c.*224+831C>A (n.*224+831C>A) n.224+831C>A c.249+831C>A (n.249+831C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389770C>A | CA2582636667 | NDUFS7 | c.228+832C>A (n.228+832C>A) c.318+832C>A (n.318+832C>A) n.1083C>A c.*22+832C>A (n.*22+832C>A) n.480+832C>A n.284+832C>A n.255+832C>A n.318+832C>A n.219+832C>A n.718+832C>A n.519+832C>A c.*224+832C>A (n.*224+832C>A) n.224+832C>A c.249+832C>A (n.249+832C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389770C= | CA2317694102 | NDUFS7 | c.228+832C= (n.228+832C=) c.318+832C= (n.318+832C=) n.1083C= c.*22+832C= (n.*22+832C=) n.480+832C= n.284+832C= n.255+832C= n.318+832C= n.219+832C= n.718+832C= n.519+832C= c.*224+832C= (n.*224+832C=) n.224+832C= c.249+832C= (n.249+832C=) | |
19 | g.1389770C>T | CA2317694103 | NDUFS7 | c.228+832C>T (n.228+832C>T) c.318+832C>T (n.318+832C>T) n.1083C>T c.*22+832C>T (n.*22+832C>T) n.480+832C>T n.284+832C>T n.255+832C>T n.318+832C>T n.219+832C>T n.718+832C>T n.519+832C>T c.*224+832C>T (n.*224+832C>T) n.224+832C>T c.249+832C>T (n.249+832C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389771A>G | CA2582636668 | NDUFS7 | c.228+833A>G (n.228+833A>G) c.318+833A>G (n.318+833A>G) n.1084A>G c.*22+833A>G (n.*22+833A>G) n.480+833A>G n.284+833A>G n.255+833A>G n.318+833A>G n.219+833A>G n.718+833A>G n.519+833A>G c.*224+833A>G (n.*224+833A>G) n.224+833A>G c.249+833A>G (n.249+833A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389772T>A | CA2582636669 | NDUFS7 | c.228+834T>A (n.228+834T>A) c.318+834T>A (n.318+834T>A) n.1085T>A c.*22+834T>A (n.*22+834T>A) n.480+834T>A n.284+834T>A n.255+834T>A n.318+834T>A n.219+834T>A n.718+834T>A n.519+834T>A c.*224+834T>A (n.*224+834T>A) n.224+834T>A c.249+834T>A (n.249+834T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389772T>C | CA304058907 | NDUFS7 | c.228+834T>C (n.228+834T>C) c.318+834T>C (n.318+834T>C) n.1085T>C c.*22+834T>C (n.*22+834T>C) n.480+834T>C n.284+834T>C n.255+834T>C n.318+834T>C n.219+834T>C n.718+834T>C n.519+834T>C c.*224+834T>C (n.*224+834T>C) n.224+834T>C c.249+834T>C (n.249+834T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389772T= | CA2317694104 | NDUFS7 | c.228+834T= (n.228+834T=) c.318+834T= (n.318+834T=) n.1085T= c.*22+834T= (n.*22+834T=) n.480+834T= n.284+834T= n.255+834T= n.318+834T= n.219+834T= n.718+834T= n.519+834T= c.*224+834T= (n.*224+834T=) n.224+834T= c.249+834T= (n.249+834T=) | |
19 | g.1389773T>C | CA304058910 | NDUFS7 | c.228+835T>C (n.228+835T>C) c.318+835T>C (n.318+835T>C) n.1086T>C c.*22+835T>C (n.*22+835T>C) n.480+835T>C n.284+835T>C n.255+835T>C n.318+835T>C n.219+835T>C n.718+835T>C n.519+835T>C c.*224+835T>C (n.*224+835T>C) n.224+835T>C c.249+835T>C (n.249+835T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389773T>G | CA2813255794 | NDUFS7 | c.228+835T>G (n.228+835T>G) c.318+835T>G (n.318+835T>G) n.1086T>G c.*22+835T>G (n.*22+835T>G) n.480+835T>G n.284+835T>G n.255+835T>G n.318+835T>G n.219+835T>G n.718+835T>G n.519+835T>G c.*224+835T>G (n.*224+835T>G) n.224+835T>G c.249+835T>G (n.249+835T>G) | |
19 | g.1389773T= | CA2317694105 | NDUFS7 | c.228+835T= (n.228+835T=) c.318+835T= (n.318+835T=) n.1086T= c.*22+835T= (n.*22+835T=) n.480+835T= n.284+835T= n.255+835T= n.318+835T= n.219+835T= n.718+835T= n.519+835T= c.*224+835T= (n.*224+835T=) n.224+835T= c.249+835T= (n.249+835T=) | |
19 | g.1389774del | CA2582636670 | NDUFS7 | c.228+836del (n.228+836del) c.318+836del (n.318+836del) n.1087del c.*22+836del (n.*22+836del) n.480+836del n.284+836del n.255+836del n.318+836del n.219+836del n.718+836del n.519+836del c.*224+836del (n.*224+836del) n.224+836del c.249+836del (n.249+836del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389777G>A | CA304058911 | NDUFS7 | c.228+839G>A (n.228+839G>A) c.318+839G>A (n.318+839G>A) n.1090G>A c.*22+839G>A (n.*22+839G>A) n.480+839G>A n.284+839G>A n.255+839G>A n.318+839G>A n.219+839G>A n.718+839G>A n.519+839G>A c.*224+839G>A (n.*224+839G>A) n.224+839G>A c.249+839G>A (n.249+839G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389777G= | CA2317694106 | NDUFS7 | c.228+839G= (n.228+839G=) c.318+839G= (n.318+839G=) n.1090G= c.*22+839G= (n.*22+839G=) n.480+839G= n.284+839G= n.255+839G= n.318+839G= n.219+839G= n.718+839G= n.519+839G= c.*224+839G= (n.*224+839G=) n.224+839G= c.249+839G= (n.249+839G=) | |
19 | g.1389777G>T | CA2582636671 | NDUFS7 | c.228+839G>T (n.228+839G>T) c.318+839G>T (n.318+839G>T) n.1090G>T c.*22+839G>T (n.*22+839G>T) n.480+839G>T n.284+839G>T n.255+839G>T n.318+839G>T n.219+839G>T n.718+839G>T n.519+839G>T c.*224+839G>T (n.*224+839G>T) n.224+839G>T c.249+839G>T (n.249+839G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389778G>T | CA2582636672 | NDUFS7 | c.228+840G>T (n.228+840G>T) c.318+840G>T (n.318+840G>T) n.1091G>T c.*22+840G>T (n.*22+840G>T) n.480+840G>T n.284+840G>T n.255+840G>T n.318+840G>T n.219+840G>T n.718+840G>T n.519+840G>T c.*224+840G>T (n.*224+840G>T) n.224+840G>T c.249+840G>T (n.249+840G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389780C= | CA2317694107 | NDUFS7 | c.228+842C= (n.228+842C=) c.318+842C= (n.318+842C=) n.1093C= c.*22+842C= (n.*22+842C=) n.480+842C= n.284+842C= n.255+842C= n.318+842C= n.219+842C= n.718+842C= n.519+842C= c.*224+842C= (n.*224+842C=) n.224+842C= c.249+842C= (n.249+842C=) | |
19 | g.1389780C>G | CA783450240 | NDUFS7 | c.228+842C>G (n.228+842C>G) c.318+842C>G (n.318+842C>G) n.1093C>G c.*22+842C>G (n.*22+842C>G) n.480+842C>G n.284+842C>G n.255+842C>G n.318+842C>G n.219+842C>G n.718+842C>G n.519+842C>G c.*224+842C>G (n.*224+842C>G) n.224+842C>G c.249+842C>G (n.249+842C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389780C>T | CA992511391 | NDUFS7 | c.228+842C>T (n.228+842C>T) c.318+842C>T (n.318+842C>T) n.1093C>T c.*22+842C>T (n.*22+842C>T) n.480+842C>T n.284+842C>T n.255+842C>T n.318+842C>T n.219+842C>T n.718+842C>T n.519+842C>T c.*224+842C>T (n.*224+842C>T) n.224+842C>T c.249+842C>T (n.249+842C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389781G>A | CA783450243 | NDUFS7 | c.228+843G>A (n.228+843G>A) c.318+843G>A (n.318+843G>A) n.1094G>A c.*22+843G>A (n.*22+843G>A) n.480+843G>A n.284+843G>A n.255+843G>A n.318+843G>A n.219+843G>A n.718+843G>A n.519+843G>A c.*224+843G>A (n.*224+843G>A) n.224+843G>A c.249+843G>A (n.249+843G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389781G= | CA2317694108 | NDUFS7 | c.228+843G= (n.228+843G=) c.318+843G= (n.318+843G=) n.1094G= c.*22+843G= (n.*22+843G=) n.480+843G= n.284+843G= n.255+843G= n.318+843G= n.219+843G= n.718+843G= n.519+843G= c.*224+843G= (n.*224+843G=) n.224+843G= c.249+843G= (n.249+843G=) | |
19 | g.1389781G>T | CA2582636673 | NDUFS7 | c.228+843G>T (n.228+843G>T) c.318+843G>T (n.318+843G>T) n.1094G>T c.*22+843G>T (n.*22+843G>T) n.480+843G>T n.284+843G>T n.255+843G>T n.318+843G>T n.219+843G>T n.718+843G>T n.519+843G>T c.*224+843G>T (n.*224+843G>T) n.224+843G>T c.249+843G>T (n.249+843G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389785A= | CA2317694109 | NDUFS7 | c.228+847A= (n.228+847A=) c.318+847A= (n.318+847A=) n.1098A= c.*22+847A= (n.*22+847A=) n.480+847A= n.284+847A= n.255+847A= n.318+847A= n.219+847A= n.718+847A= n.519+847A= c.*224+847A= (n.*224+847A=) n.224+847A= c.249+847A= (n.249+847A=) | |
19 | g.1389785A>G | CA783450244 | NDUFS7 | c.228+847A>G (n.228+847A>G) c.318+847A>G (n.318+847A>G) n.1098A>G c.*22+847A>G (n.*22+847A>G) n.480+847A>G n.284+847A>G n.255+847A>G n.318+847A>G n.219+847A>G n.718+847A>G n.519+847A>G c.*224+847A>G (n.*224+847A>G) n.224+847A>G c.249+847A>G (n.249+847A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389785A>T | CA2582636674 | NDUFS7 | c.228+847A>T (n.228+847A>T) c.318+847A>T (n.318+847A>T) n.1098A>T c.*22+847A>T (n.*22+847A>T) n.480+847A>T n.284+847A>T n.255+847A>T n.318+847A>T n.219+847A>T n.718+847A>T n.519+847A>T c.*224+847A>T (n.*224+847A>T) n.224+847A>T c.249+847A>T (n.249+847A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389788G>A | CA304058913 | NDUFS7 | c.228+850G>A (n.228+850G>A) c.318+850G>A (n.318+850G>A) n.1101G>A c.*22+850G>A (n.*22+850G>A) n.480+850G>A n.284+850G>A n.255+850G>A n.318+850G>A n.219+850G>A n.718+850G>A n.519+850G>A c.*224+850G>A (n.*224+850G>A) n.224+850G>A c.249+850G>A (n.249+850G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389788G>C | CA783450249 | NDUFS7 | c.228+850G>C (n.228+850G>C) c.318+850G>C (n.318+850G>C) n.1101G>C c.*22+850G>C (n.*22+850G>C) n.480+850G>C n.284+850G>C n.255+850G>C n.318+850G>C n.219+850G>C n.718+850G>C n.519+850G>C c.*224+850G>C (n.*224+850G>C) n.224+850G>C c.249+850G>C (n.249+850G>C) | dbSNP |
19 | g.1389788G= | CA2317694110 | NDUFS7 | c.228+850G= (n.228+850G=) c.318+850G= (n.318+850G=) n.1101G= c.*22+850G= (n.*22+850G=) n.480+850G= n.284+850G= n.255+850G= n.318+850G= n.219+850G= n.718+850G= n.519+850G= c.*224+850G= (n.*224+850G=) n.224+850G= c.249+850G= (n.249+850G=) | |
19 | g.1389788G>T | CA2582636675 | NDUFS7 | c.228+850G>T (n.228+850G>T) c.318+850G>T (n.318+850G>T) n.1101G>T c.*22+850G>T (n.*22+850G>T) n.480+850G>T n.284+850G>T n.255+850G>T n.318+850G>T n.219+850G>T n.718+850G>T n.519+850G>T c.*224+850G>T (n.*224+850G>T) n.224+850G>T c.249+850G>T (n.249+850G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389789T>C | CA2582636676 | NDUFS7 | c.228+851T>C (n.228+851T>C) c.318+851T>C (n.318+851T>C) n.1102T>C c.*22+851T>C (n.*22+851T>C) n.480+851T>C n.284+851T>C n.255+851T>C n.318+851T>C n.219+851T>C n.718+851T>C n.519+851T>C c.*224+851T>C (n.*224+851T>C) n.224+851T>C c.249+851T>C (n.249+851T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389792C= | CA2317694111 | NDUFS7 | c.228+854C= (n.228+854C=) c.318+854C= (n.318+854C=) n.1105C= c.*22+854C= (n.*22+854C=) n.480+854C= n.284+854C= n.255+854C= n.318+854C= n.219+854C= n.718+854C= n.519+854C= c.*224+854C= (n.*224+854C=) n.224+854C= c.249+854C= (n.249+854C=) | |
19 | g.1389792C>G | CA2582636677 | NDUFS7 | c.228+854C>G (n.228+854C>G) c.318+854C>G (n.318+854C>G) n.1105C>G c.*22+854C>G (n.*22+854C>G) n.480+854C>G n.284+854C>G n.255+854C>G n.318+854C>G n.219+854C>G n.718+854C>G n.519+854C>G c.*224+854C>G (n.*224+854C>G) n.224+854C>G c.249+854C>G (n.249+854C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389792C>T | CA783450259 | NDUFS7 | c.228+854C>T (n.228+854C>T) c.318+854C>T (n.318+854C>T) n.1105C>T c.*22+854C>T (n.*22+854C>T) n.480+854C>T n.284+854C>T n.255+854C>T n.318+854C>T n.219+854C>T n.718+854C>T n.519+854C>T c.*224+854C>T (n.*224+854C>T) n.224+854C>T c.249+854C>T (n.249+854C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389794T>C | CA2582636678 | NDUFS7 | c.228+856T>C (n.228+856T>C) c.318+856T>C (n.318+856T>C) n.1107T>C c.*22+856T>C (n.*22+856T>C) n.480+856T>C n.284+856T>C n.255+856T>C n.318+856T>C n.219+856T>C n.718+856T>C n.519+856T>C c.*224+856T>C (n.*224+856T>C) n.224+856T>C c.249+856T>C (n.249+856T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389797T>C | CA2813255795 | NDUFS7 | c.228+859T>C (n.228+859T>C) c.318+859T>C (n.318+859T>C) n.1110T>C c.*22+859T>C (n.*22+859T>C) n.480+859T>C n.284+859T>C n.255+859T>C n.318+859T>C n.219+859T>C n.718+859T>C n.519+859T>C c.*224+859T>C (n.*224+859T>C) n.224+859T>C c.249+859T>C (n.249+859T>C) | |
19 | g.1389798G>A | CA2813255796 | NDUFS7 | c.228+860G>A (n.228+860G>A) c.318+860G>A (n.318+860G>A) n.1111G>A c.*22+860G>A (n.*22+860G>A) n.480+860G>A n.284+860G>A n.255+860G>A n.318+860G>A n.219+860G>A n.718+860G>A n.519+860G>A c.*224+860G>A (n.*224+860G>A) n.224+860G>A c.249+860G>A (n.249+860G>A) | |
19 | g.1389798_1389799delinsGT | CA2317694112 | NDUFS7 | c.228+860_228+861delinsGT (n.228+860_228+861delinsGT) c.318+860_318+861delinsGT (n.318+860_318+861delinsGT) n.1111_1112delinsGT c.*22+860_*22+861delinsGT (n.*22+860_*22+861delinsGT) n.480+860_480+861delinsGT n.284+860_284+861delinsGT n.255+860_255+861delinsGT n.318+860_318+861delinsGT n.219+860_219+861delinsGT n.718+860_718+861delinsGT n.519+860_519+861delinsGT c.*224+860_*224+861delinsGT (n.*224+860_*224+861delinsGT) n.224+860_224+861delinsGT c.249+860_249+861delinsGT (n.249+860_249+861delinsGT) |