Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1389675dupCA2813255788NDUFS7c.228+737dup (n.228+737dup)
c.318+737dup (n.318+737dup)
n.988dup
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n.224+737dup
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c.249+737dup (n.249+737dup)
19g.1389675delCA2582636582NDUFS7c.228+737del (n.228+737del)
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 gnomAD v4
19g.1389675C>ACA2582636589NDUFS7c.228+737C>A (n.228+737C>A)
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n.480+737C>A
n.284+737C>A
n.255+737C>A
n.318+737C>A
n.219+737C>A
n.718+737C>A
n.519+737C>A
c.*224+737C>A (n.*224+737C>A)
n.224+737C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.249+737C>A (n.249+737C>A)
 gnomAD v4
19g.1389675C>GCA2582636591NDUFS7c.228+737C>G (n.228+737C>G)
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n.519+737C>G
c.*224+737C>G (n.*224+737C>G)
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 gnomAD v4
19g.1389675C>TCA2582636590NDUFS7c.228+737C>T (n.228+737C>T)
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n.284+737C>T
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n.318+737C>T
n.219+737C>T
n.718+737C>T
n.519+737C>T
c.*224+737C>T (n.*224+737C>T)
n.224+737C>T
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c.249+737C>T (n.249+737C>T)
 gnomAD v4
19g.1389677C>ACA631044508NDUFS7c.228+739C>A (n.228+739C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389677C=CA2317694034NDUFS7c.228+739C= (n.228+739C=)
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19g.1389677C>TCA304058832NDUFS7c.228+739C>T (n.228+739C>T)
c.318+739C>T (n.318+739C>T)
n.990C>T
c.*22+739C>T (n.*22+739C>T)
n.480+739C>T
n.284+739C>T
n.255+739C>T
n.318+739C>T
n.219+739C>T
n.718+739C>T
n.519+739C>T
c.*224+739C>T (n.*224+739C>T)
n.224+739C>T
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.249+739C>T (n.249+739C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389678G>ACA304058835NDUFS7c.228+740G>A (n.228+740G>A)
c.318+740G>A (n.318+740G>A)
n.991G>A
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n.480+740G>A
n.284+740G>A
n.255+740G>A
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n.219+740G>A
n.718+740G>A
n.519+740G>A
c.*224+740G>A (n.*224+740G>A)
n.224+740G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.249+740G>A (n.249+740G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389678G=CA2317694035NDUFS7c.228+740G= (n.228+740G=)
c.318+740G= (n.318+740G=)
n.991G=
c.*22+740G= (n.*22+740G=)
n.480+740G=
n.284+740G=
n.255+740G=
n.318+740G=
n.219+740G=
n.718+740G=
n.519+740G=
c.*224+740G= (n.*224+740G=)
n.224+740G=
c.*83G= (n.*83G=)
c.249+740G= (n.249+740G=)
19g.1389678G>TCA2582636592NDUFS7c.228+740G>T (n.228+740G>T)
c.318+740G>T (n.318+740G>T)
n.991G>T
c.*22+740G>T (n.*22+740G>T)
n.480+740G>T
n.284+740G>T
n.255+740G>T
n.318+740G>T
n.219+740G>T
n.718+740G>T
n.519+740G>T
c.*224+740G>T (n.*224+740G>T)
n.224+740G>T
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c.249+740G>T (n.249+740G>T)
 gnomAD v4
19g.1389679C>ACA2317694037NDUFS7c.228+741C>A (n.228+741C>A)
c.318+741C>A (n.318+741C>A)
n.992C>A
c.*22+741C>A (n.*22+741C>A)
n.480+741C>A
n.284+741C>A
n.255+741C>A
n.318+741C>A
n.219+741C>A
n.718+741C>A
n.519+741C>A
c.*224+741C>A (n.*224+741C>A)
n.224+741C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.249+741C>A (n.249+741C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389679C=CA2317694036NDUFS7c.228+741C= (n.228+741C=)
c.318+741C= (n.318+741C=)
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n.284+741C=
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n.318+741C=
n.219+741C=
n.718+741C=
n.519+741C=
c.*224+741C= (n.*224+741C=)
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c.*84C= (n.*84C=)
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19g.1389680A=CA2317694038NDUFS7c.228+742A= (n.228+742A=)
c.318+742A= (n.318+742A=)
n.993A=
c.*22+742A= (n.*22+742A=)
n.480+742A=
n.284+742A=
n.255+742A=
n.318+742A=
n.219+742A=
n.718+742A=
n.519+742A=
c.*224+742A= (n.*224+742A=)
n.224+742A=
c.*85A= (n.*85A=)
c.249+742A= (n.249+742A=)
19g.1389680A>GCA2317694039NDUFS7c.228+742A>G (n.228+742A>G)
c.318+742A>G (n.318+742A>G)
n.993A>G
c.*22+742A>G (n.*22+742A>G)
n.480+742A>G
n.284+742A>G
n.255+742A>G
n.318+742A>G
n.219+742A>G
n.718+742A>G
n.519+742A>G
c.*224+742A>G (n.*224+742A>G)
n.224+742A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.249+742A>G (n.249+742A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389681G>ACA2582636593NDUFS7c.228+743G>A (n.228+743G>A)
c.318+743G>A (n.318+743G>A)
n.994G>A
c.*22+743G>A (n.*22+743G>A)
n.480+743G>A
n.284+743G>A
n.255+743G>A
n.318+743G>A
n.219+743G>A
n.718+743G>A
n.519+743G>A
c.*224+743G>A (n.*224+743G>A)
n.224+743G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.249+743G>A (n.249+743G>A)
 gnomAD v4
19g.1389681G>TCA2582636594NDUFS7c.228+743G>T (n.228+743G>T)
c.318+743G>T (n.318+743G>T)
n.994G>T
c.*22+743G>T (n.*22+743G>T)
n.480+743G>T
n.284+743G>T
n.255+743G>T
n.318+743G>T
n.219+743G>T
n.718+743G>T
n.519+743G>T
c.*224+743G>T (n.*224+743G>T)
n.224+743G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.249+743G>T (n.249+743G>T)
 gnomAD v4
19g.1389682C>ACA2582636595NDUFS7c.228+744C>A (n.228+744C>A)
c.318+744C>A (n.318+744C>A)
n.995C>A
c.*22+744C>A (n.*22+744C>A)
n.480+744C>A
n.284+744C>A
n.255+744C>A
n.318+744C>A
n.219+744C>A
n.718+744C>A
n.519+744C>A
c.*224+744C>A (n.*224+744C>A)
n.224+744C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.249+744C>A (n.249+744C>A)
 gnomAD v4
19g.1389682C=CA2317694040NDUFS7c.228+744C= (n.228+744C=)
c.318+744C= (n.318+744C=)
n.995C=
c.*22+744C= (n.*22+744C=)
n.480+744C=
n.284+744C=
n.255+744C=
n.318+744C=
n.219+744C=
n.718+744C=
n.519+744C=
c.*224+744C= (n.*224+744C=)
n.224+744C=
c.*87C= (n.*87C=)
c.249+744C= (n.249+744C=)
19g.1389682C>GCA783450201NDUFS7c.228+744C>G (n.228+744C>G)
c.318+744C>G (n.318+744C>G)
n.995C>G
c.*22+744C>G (n.*22+744C>G)
n.480+744C>G
n.284+744C>G
n.255+744C>G
n.318+744C>G
n.219+744C>G
n.718+744C>G
n.519+744C>G
c.*224+744C>G (n.*224+744C>G)
n.224+744C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.249+744C>G (n.249+744C>G)
 dbSNP
19g.1389682C>TCA2582636596NDUFS7c.228+744C>T (n.228+744C>T)
c.318+744C>T (n.318+744C>T)
n.995C>T
c.*22+744C>T (n.*22+744C>T)
n.480+744C>T
n.284+744C>T
n.255+744C>T
n.318+744C>T
n.219+744C>T
n.718+744C>T
n.519+744C>T
c.*224+744C>T (n.*224+744C>T)
n.224+744C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.249+744C>T (n.249+744C>T)
 gnomAD v4
19g.1389683C=CA2317694041NDUFS7c.228+745C= (n.228+745C=)
c.318+745C= (n.318+745C=)
n.996C=
c.*22+745C= (n.*22+745C=)
n.480+745C=
n.284+745C=
n.255+745C=
n.318+745C=
n.219+745C=
n.718+745C=
n.519+745C=
c.*224+745C= (n.*224+745C=)
n.224+745C=
c.*88C= (n.*88C=)
c.249+745C= (n.249+745C=)
19g.1389683C>TCA783450203NDUFS7c.228+745C>T (n.228+745C>T)
c.318+745C>T (n.318+745C>T)
n.996C>T
c.*22+745C>T (n.*22+745C>T)
n.480+745C>T
n.284+745C>T
n.255+745C>T
n.318+745C>T
n.219+745C>T
n.718+745C>T
n.519+745C>T
c.*224+745C>T (n.*224+745C>T)
n.224+745C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.249+745C>T (n.249+745C>T)
 dbSNP
19g.1389684C>ACA2582636597NDUFS7c.228+746C>A (n.228+746C>A)
c.318+746C>A (n.318+746C>A)
n.997C>A
c.*22+746C>A (n.*22+746C>A)
n.480+746C>A
n.284+746C>A
n.255+746C>A
n.318+746C>A
n.219+746C>A
n.718+746C>A
n.519+746C>A
c.*224+746C>A (n.*224+746C>A)
n.224+746C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.249+746C>A (n.249+746C>A)
 gnomAD v4
19g.1389684C=CA2317694043NDUFS7c.228+746C= (n.228+746C=)
c.318+746C= (n.318+746C=)
n.997C=
c.*22+746C= (n.*22+746C=)
n.480+746C=
n.284+746C=
n.255+746C=
n.318+746C=
n.219+746C=
n.718+746C=
n.519+746C=
c.*224+746C= (n.*224+746C=)
n.224+746C=
c.*89C= (n.*89C=)
c.249+746C= (n.249+746C=)
19g.1389684C>GCA2317694044NDUFS7c.228+746C>G (n.228+746C>G)
c.318+746C>G (n.318+746C>G)
n.997C>G
c.*22+746C>G (n.*22+746C>G)
n.480+746C>G
n.284+746C>G
n.255+746C>G
n.318+746C>G
n.219+746C>G
n.718+746C>G
n.519+746C>G
c.*224+746C>G (n.*224+746C>G)
n.224+746C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.249+746C>G (n.249+746C>G)
 dbSNP
19g.1389684C>TCA2582636598NDUFS7c.228+746C>T (n.228+746C>T)
c.318+746C>T (n.318+746C>T)
n.997C>T
c.*22+746C>T (n.*22+746C>T)
n.480+746C>T
n.284+746C>T
n.255+746C>T
n.318+746C>T
n.219+746C>T
n.718+746C>T
n.519+746C>T
c.*224+746C>T (n.*224+746C>T)
n.224+746C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.249+746C>T (n.249+746C>T)
 gnomAD v4
19g.1389684_1389704delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGTCA2317694042NDUFS7c.228+746_228+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT (n.228+746_228+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT)
c.318+746_318+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT (n.318+746_318+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT)
n.997_1017delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT
c.*22+746_*22+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT (n.*22+746_*22+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT)
n.480+746_480+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT
n.284+746_284+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT
n.255+746_255+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT
n.318+746_318+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT
n.219+746_219+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT
n.718+746_718+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT
n.519+746_519+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT
c.*224+746_*224+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT (n.*224+746_*224+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT)
n.224+746_224+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT
c.*89_*109delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT (n.*89_*109delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT)
c.249+746_249+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT (n.249+746_249+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT)
19g.1389685C>ACA2582636599NDUFS7c.228+747C>A (n.228+747C>A)
c.318+747C>A (n.318+747C>A)
n.998C>A
c.*22+747C>A (n.*22+747C>A)
n.480+747C>A
n.284+747C>A
n.255+747C>A
n.318+747C>A
n.219+747C>A
n.718+747C>A
n.519+747C>A
c.*224+747C>A (n.*224+747C>A)
n.224+747C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.249+747C>A (n.249+747C>A)
 gnomAD v4
19g.1389685C>TCA2582636600NDUFS7c.228+747C>T (n.228+747C>T)
c.318+747C>T (n.318+747C>T)
n.998C>T
c.*22+747C>T (n.*22+747C>T)
n.480+747C>T
n.284+747C>T
n.255+747C>T
n.318+747C>T
n.219+747C>T
n.718+747C>T
n.519+747C>T
c.*224+747C>T (n.*224+747C>T)
n.224+747C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.249+747C>T (n.249+747C>T)
 gnomAD v4
19g.1389685_1389704delCA783450204NDUFS7c.228+747_228+766del (n.228+747_228+766del)
c.318+747_318+766del (n.318+747_318+766del)
n.998_1017del
c.*22+747_*22+766del (n.*22+747_*22+766del)
n.480+747_480+766del
n.284+747_284+766del
n.255+747_255+766del
n.318+747_318+766del
n.219+747_219+766del
n.718+747_718+766del
n.519+747_519+766del
c.*224+747_*224+766del (n.*224+747_*224+766del)
n.224+747_224+766del
c.*90_*109del (n.*90_*109del)
c.249+747_249+766del (n.249+747_249+766del)
 dbSNP
19g.1389686T>ACA2582636601NDUFS7c.228+748T>A (n.228+748T>A)
c.318+748T>A (n.318+748T>A)
n.999T>A
c.*22+748T>A (n.*22+748T>A)
n.480+748T>A
n.284+748T>A
n.255+748T>A
n.318+748T>A
n.219+748T>A
n.718+748T>A
n.519+748T>A
c.*224+748T>A (n.*224+748T>A)
n.224+748T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.249+748T>A (n.249+748T>A)
 gnomAD v4
19g.1389686T>CCA2317694046NDUFS7c.228+748T>C (n.228+748T>C)
c.318+748T>C (n.318+748T>C)
n.999T>C
c.*22+748T>C (n.*22+748T>C)
n.480+748T>C
n.284+748T>C
n.255+748T>C
n.318+748T>C
n.219+748T>C
n.718+748T>C
n.519+748T>C
c.*224+748T>C (n.*224+748T>C)
n.224+748T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.249+748T>C (n.249+748T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389686T=CA2317694045NDUFS7c.228+748T= (n.228+748T=)
c.318+748T= (n.318+748T=)
n.999T=
c.*22+748T= (n.*22+748T=)
n.480+748T=
n.284+748T=
n.255+748T=
n.318+748T=
n.219+748T=
n.718+748T=
n.519+748T=
c.*224+748T= (n.*224+748T=)
n.224+748T=
c.*91T= (n.*91T=)
c.249+748T= (n.249+748T=)
19g.1389687G>ACA783450205NDUFS7c.228+749G>A (n.228+749G>A)
c.318+749G>A (n.318+749G>A)
n.1000G>A
c.*22+749G>A (n.*22+749G>A)
n.480+749G>A
n.284+749G>A
n.255+749G>A
n.318+749G>A
n.219+749G>A
n.718+749G>A
n.519+749G>A
c.*224+749G>A (n.*224+749G>A)
n.224+749G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.249+749G>A (n.249+749G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389687G=CA2317694047NDUFS7c.228+749G= (n.228+749G=)
c.318+749G= (n.318+749G=)
n.1000G=
c.*22+749G= (n.*22+749G=)
n.480+749G=
n.284+749G=
n.255+749G=
n.318+749G=
n.219+749G=
n.718+749G=
n.519+749G=
c.*224+749G= (n.*224+749G=)
n.224+749G=
c.*92G= (n.*92G=)
c.249+749G= (n.249+749G=)
19g.1389687G>TCA2582636602NDUFS7c.228+749G>T (n.228+749G>T)
c.318+749G>T (n.318+749G>T)
n.1000G>T
c.*22+749G>T (n.*22+749G>T)
n.480+749G>T
n.284+749G>T
n.255+749G>T
n.318+749G>T
n.219+749G>T
n.718+749G>T
n.519+749G>T
c.*224+749G>T (n.*224+749G>T)
n.224+749G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.249+749G>T (n.249+749G>T)
 gnomAD v4
19g.1389688C>ACA2582636603NDUFS7c.228+750C>A (n.228+750C>A)
c.318+750C>A (n.318+750C>A)
n.1001C>A
c.*22+750C>A (n.*22+750C>A)
n.480+750C>A
n.284+750C>A
n.255+750C>A
n.318+750C>A
n.219+750C>A
n.718+750C>A
n.519+750C>A
c.*224+750C>A (n.*224+750C>A)
n.224+750C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.249+750C>A (n.249+750C>A)
 gnomAD v4
19g.1389688C>TCA2582636604NDUFS7c.228+750C>T (n.228+750C>T)
c.318+750C>T (n.318+750C>T)
n.1001C>T
c.*22+750C>T (n.*22+750C>T)
n.480+750C>T
n.284+750C>T
n.255+750C>T
n.318+750C>T
n.219+750C>T
n.718+750C>T
n.519+750C>T
c.*224+750C>T (n.*224+750C>T)
n.224+750C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.249+750C>T (n.249+750C>T)
 gnomAD v4
19g.1389689C=CA2317694048NDUFS7c.228+751C= (n.228+751C=)
c.318+751C= (n.318+751C=)
n.1002C=
c.*22+751C= (n.*22+751C=)
n.480+751C=
n.284+751C=
n.255+751C=
n.318+751C=
n.219+751C=
n.718+751C=
n.519+751C=
c.*224+751C= (n.*224+751C=)
n.224+751C=
c.*94C= (n.*94C=)
c.249+751C= (n.249+751C=)
19g.1389689C>TCA304058837NDUFS7c.228+751C>T (n.228+751C>T)
c.318+751C>T (n.318+751C>T)
n.1002C>T
c.*22+751C>T (n.*22+751C>T)
n.480+751C>T
n.284+751C>T
n.255+751C>T
n.318+751C>T
n.219+751C>T
n.718+751C>T
n.519+751C>T
c.*224+751C>T (n.*224+751C>T)
n.224+751C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.249+751C>T (n.249+751C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389690A=CA2317694049NDUFS7c.228+752A= (n.228+752A=)
c.318+752A= (n.318+752A=)
n.1003A=
c.*22+752A= (n.*22+752A=)
n.480+752A=
n.284+752A=
n.255+752A=
n.318+752A=
n.219+752A=
n.718+752A=
n.519+752A=
c.*224+752A= (n.*224+752A=)
n.224+752A=
c.*95A= (n.*95A=)
c.249+752A= (n.249+752A=)
19g.1389690A>CCA2582636605NDUFS7c.228+752A>C (n.228+752A>C)
c.318+752A>C (n.318+752A>C)
n.1003A>C
c.*22+752A>C (n.*22+752A>C)
n.480+752A>C
n.284+752A>C
n.255+752A>C
n.318+752A>C
n.219+752A>C
n.718+752A>C
n.519+752A>C
c.*224+752A>C (n.*224+752A>C)
n.224+752A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.249+752A>C (n.249+752A>C)
 gnomAD v4
19g.1389690A>GCA783450206NDUFS7c.228+752A>G (n.228+752A>G)
c.318+752A>G (n.318+752A>G)
n.1003A>G
c.*22+752A>G (n.*22+752A>G)
n.480+752A>G
n.284+752A>G
n.255+752A>G
n.318+752A>G
n.219+752A>G
n.718+752A>G
n.519+752A>G
c.*224+752A>G (n.*224+752A>G)
n.224+752A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.249+752A>G (n.249+752A>G)
 dbSNP
19g.1389690A>TCA2582636606NDUFS7c.228+752A>T (n.228+752A>T)
c.318+752A>T (n.318+752A>T)
n.1003A>T
c.*22+752A>T (n.*22+752A>T)
n.480+752A>T
n.284+752A>T
n.255+752A>T
n.318+752A>T
n.219+752A>T
n.718+752A>T
n.519+752A>T
c.*224+752A>T (n.*224+752A>T)
n.224+752A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.249+752A>T (n.249+752A>T)
 gnomAD v4
19g.1389691T>CCA2317694051NDUFS7c.228+753T>C (n.228+753T>C)
c.318+753T>C (n.318+753T>C)
n.1004T>C
c.*22+753T>C (n.*22+753T>C)
n.480+753T>C
n.284+753T>C
n.255+753T>C
n.318+753T>C
n.219+753T>C
n.718+753T>C
n.519+753T>C
c.*224+753T>C (n.*224+753T>C)
n.224+753T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.249+753T>C (n.249+753T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389691T=CA2317694052NDUFS7c.228+753T= (n.228+753T=)
c.318+753T= (n.318+753T=)
n.1004T=
c.*22+753T= (n.*22+753T=)
n.480+753T=
n.284+753T=
n.255+753T=
n.318+753T=
n.219+753T=
n.718+753T=
n.519+753T=
c.*224+753T= (n.*224+753T=)
n.224+753T=
c.*96T= (n.*96T=)
c.249+753T= (n.249+753T=)
19g.1389691_1389692delinsTCCA2317694050NDUFS7c.228+753_228+754delinsTC (n.228+753_228+754delinsTC)
c.318+753_318+754delinsTC (n.318+753_318+754delinsTC)
n.1004_1005delinsTC
c.*22+753_*22+754delinsTC (n.*22+753_*22+754delinsTC)
n.480+753_480+754delinsTC
n.284+753_284+754delinsTC
n.255+753_255+754delinsTC
n.318+753_318+754delinsTC
n.219+753_219+754delinsTC
n.718+753_718+754delinsTC
n.519+753_519+754delinsTC
c.*224+753_*224+754delinsTC (n.*224+753_*224+754delinsTC)
n.224+753_224+754delinsTC
c.*96_*97delinsTC (n.*96_*97delinsTC)
c.249+753_249+754delinsTC (n.249+753_249+754delinsTC)
19g.1389692C>ACA2582636607NDUFS7c.228+754C>A (n.228+754C>A)
c.318+754C>A (n.318+754C>A)
n.1005C>A
c.*22+754C>A (n.*22+754C>A)
n.480+754C>A
n.284+754C>A
n.255+754C>A
n.318+754C>A
n.219+754C>A
n.718+754C>A
n.519+754C>A
c.*224+754C>A (n.*224+754C>A)
n.224+754C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.249+754C>A (n.249+754C>A)
 gnomAD v4
19g.1389692C=CA2317694053NDUFS7c.228+754C= (n.228+754C=)
c.318+754C= (n.318+754C=)
n.1005C=
c.*22+754C= (n.*22+754C=)
n.480+754C=
n.284+754C=
n.255+754C=
n.318+754C=
n.219+754C=
n.718+754C=
n.519+754C=
c.*224+754C= (n.*224+754C=)
n.224+754C=
c.*97C= (n.*97C=)
c.249+754C= (n.249+754C=)
19g.1389692C>GCA304058842NDUFS7c.228+754C>G (n.228+754C>G)
c.318+754C>G (n.318+754C>G)
n.1005C>G
c.*22+754C>G (n.*22+754C>G)
n.480+754C>G
n.284+754C>G
n.255+754C>G
n.318+754C>G
n.219+754C>G
n.718+754C>G
n.519+754C>G
c.*224+754C>G (n.*224+754C>G)
n.224+754C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.249+754C>G (n.249+754C>G)
 dbSNP
19g.1389692C>TCA2582636608NDUFS7c.228+754C>T (n.228+754C>T)
c.318+754C>T (n.318+754C>T)
n.1005C>T
c.*22+754C>T (n.*22+754C>T)
n.480+754C>T
n.284+754C>T
n.255+754C>T
n.318+754C>T
n.219+754C>T
n.718+754C>T
n.519+754C>T
c.*224+754C>T (n.*224+754C>T)
n.224+754C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.249+754C>T (n.249+754C>T)
 gnomAD v4
19g.1389696delCA783450207NDUFS7c.228+758del (n.228+758del)
c.318+758del (n.318+758del)
n.1009del
c.*22+758del (n.*22+758del)
n.480+758del
n.284+758del
n.255+758del
n.318+758del
n.219+758del
n.718+758del
n.519+758del
c.*224+758del (n.*224+758del)
n.224+758del
c.*101del (n.*101del)
c.249+758del (n.249+758del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389693C=CA2317694054NDUFS7c.228+755C= (n.228+755C=)
c.318+755C= (n.318+755C=)
n.1006C=
c.*22+755C= (n.*22+755C=)
n.480+755C=
n.284+755C=
n.255+755C=
n.318+755C=
n.219+755C=
n.718+755C=
n.519+755C=
c.*224+755C= (n.*224+755C=)
n.224+755C=
c.*98C= (n.*98C=)
c.249+755C= (n.249+755C=)
19g.1389693C>TCA304058846NDUFS7c.228+755C>T (n.228+755C>T)
c.318+755C>T (n.318+755C>T)
n.1006C>T
c.*22+755C>T (n.*22+755C>T)
n.480+755C>T
n.284+755C>T
n.255+755C>T
n.318+755C>T
n.219+755C>T
n.718+755C>T
n.519+755C>T
c.*224+755C>T (n.*224+755C>T)
n.224+755C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.249+755C>T (n.249+755C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389695C>ACA2582636609NDUFS7c.228+757C>A (n.228+757C>A)
c.318+757C>A (n.318+757C>A)
n.1008C>A
c.*22+757C>A (n.*22+757C>A)
n.480+757C>A
n.284+757C>A
n.255+757C>A
n.318+757C>A
n.219+757C>A
n.718+757C>A
n.519+757C>A
c.*224+757C>A (n.*224+757C>A)
n.224+757C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.249+757C>A (n.249+757C>A)
 gnomAD v4
19g.1389695C=CA2317694055NDUFS7c.228+757C= (n.228+757C=)
c.318+757C= (n.318+757C=)
n.1008C=
c.*22+757C= (n.*22+757C=)
n.480+757C=
n.284+757C=
n.255+757C=
n.318+757C=
n.219+757C=
n.718+757C=
n.519+757C=
c.*224+757C= (n.*224+757C=)
n.224+757C=
c.*100C= (n.*100C=)
c.249+757C= (n.249+757C=)
19g.1389695C>TCA304058849NDUFS7c.228+757C>T (n.228+757C>T)
c.318+757C>T (n.318+757C>T)
n.1008C>T
c.*22+757C>T (n.*22+757C>T)
n.480+757C>T
n.284+757C>T
n.255+757C>T
n.318+757C>T
n.219+757C>T
n.718+757C>T
n.519+757C>T
c.*224+757C>T (n.*224+757C>T)
n.224+757C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.249+757C>T (n.249+757C>T)
 dbSNP
19g.1389696C>ACA2582636610NDUFS7c.228+758C>A (n.228+758C>A)
c.318+758C>A (n.318+758C>A)
n.1009C>A
c.*22+758C>A (n.*22+758C>A)
n.480+758C>A
n.284+758C>A
n.255+758C>A
n.318+758C>A
n.219+758C>A
n.718+758C>A
n.519+758C>A
c.*224+758C>A (n.*224+758C>A)
n.224+758C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.249+758C>A (n.249+758C>A)
 gnomAD v4
19g.1389696C=CA2317694056NDUFS7c.228+758C= (n.228+758C=)
c.318+758C= (n.318+758C=)
n.1009C=
c.*22+758C= (n.*22+758C=)
n.480+758C=
n.284+758C=
n.255+758C=
n.318+758C=
n.219+758C=
n.718+758C=
n.519+758C=
c.*224+758C= (n.*224+758C=)
n.224+758C=
c.*101C= (n.*101C=)
c.249+758C= (n.249+758C=)
19g.1389696C>GCA304058862NDUFS7c.228+758C>G (n.228+758C>G)
c.318+758C>G (n.318+758C>G)
n.1009C>G
c.*22+758C>G (n.*22+758C>G)
n.480+758C>G
n.284+758C>G
n.255+758C>G
n.318+758C>G
n.219+758C>G
n.718+758C>G
n.519+758C>G
c.*224+758C>G (n.*224+758C>G)
n.224+758C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.249+758C>G (n.249+758C>G)
 dbSNP
19g.1389696C>TCA2544667249NDUFS7c.228+758C>T (n.228+758C>T)
c.318+758C>T (n.318+758C>T)
n.1009C>T
c.*22+758C>T (n.*22+758C>T)
n.480+758C>T
n.284+758C>T
n.255+758C>T
n.318+758C>T
n.219+758C>T
n.718+758C>T
n.519+758C>T
c.*224+758C>T (n.*224+758C>T)
n.224+758C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.249+758C>T (n.249+758C>T)
 gnomAD v4
19g.1389696_1389697delinsCTCA2317694057NDUFS7c.228+758_228+759delinsCT (n.228+758_228+759delinsCT)
c.318+758_318+759delinsCT (n.318+758_318+759delinsCT)
n.1009_1010delinsCT
c.*22+758_*22+759delinsCT (n.*22+758_*22+759delinsCT)
n.480+758_480+759delinsCT
n.284+758_284+759delinsCT
n.255+758_255+759delinsCT
n.318+758_318+759delinsCT
n.219+758_219+759delinsCT
n.718+758_718+759delinsCT
n.519+758_519+759delinsCT
c.*224+758_*224+759delinsCT (n.*224+758_*224+759delinsCT)
n.224+758_224+759delinsCT
c.*101_*102delinsCT (n.*101_*102delinsCT)
c.249+758_249+759delinsCT (n.249+758_249+759delinsCT)
19g.1389697delCA304058864NDUFS7c.228+759del (n.228+759del)
c.318+759del (n.318+759del)
n.1010del
c.*22+759del (n.*22+759del)
n.480+759del
n.284+759del
n.255+759del
n.318+759del
n.219+759del
n.718+759del
n.519+759del
c.*224+759del (n.*224+759del)
n.224+759del
c.*102del (n.*102del)
c.249+759del (n.249+759del)
 dbSNP
19g.1389697T>ACA2582636611NDUFS7c.228+759T>A (n.228+759T>A)
c.318+759T>A (n.318+759T>A)
n.1010T>A
c.*22+759T>A (n.*22+759T>A)
n.480+759T>A
n.284+759T>A
n.255+759T>A
n.318+759T>A
n.219+759T>A
n.718+759T>A
n.519+759T>A
c.*224+759T>A (n.*224+759T>A)
n.224+759T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.249+759T>A (n.249+759T>A)
 gnomAD v4
19g.1389697T>CCA2582636612NDUFS7c.228+759T>C (n.228+759T>C)
c.318+759T>C (n.318+759T>C)
n.1010T>C
c.*22+759T>C (n.*22+759T>C)
n.480+759T>C
n.284+759T>C
n.255+759T>C
n.318+759T>C
n.219+759T>C
n.718+759T>C
n.519+759T>C
c.*224+759T>C (n.*224+759T>C)
n.224+759T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.249+759T>C (n.249+759T>C)
 gnomAD v4
19g.1389698G>ACA2317694059NDUFS7c.228+760G>A (n.228+760G>A)
c.318+760G>A (n.318+760G>A)
n.1011G>A
c.*22+760G>A (n.*22+760G>A)
n.480+760G>A
n.284+760G>A
n.255+760G>A
n.318+760G>A
n.219+760G>A
n.718+760G>A
n.519+760G>A
c.*224+760G>A (n.*224+760G>A)
n.224+760G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.249+760G>A (n.249+760G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389698G=CA2317694058NDUFS7c.228+760G= (n.228+760G=)
c.318+760G= (n.318+760G=)
n.1011G=
c.*22+760G= (n.*22+760G=)
n.480+760G=
n.284+760G=
n.255+760G=
n.318+760G=
n.219+760G=
n.718+760G=
n.519+760G=
c.*224+760G= (n.*224+760G=)
n.224+760G=
c.*103G= (n.*103G=)
c.249+760G= (n.249+760G=)
19g.1389698G>TCA2582636613NDUFS7c.228+760G>T (n.228+760G>T)
c.318+760G>T (n.318+760G>T)
n.1011G>T
c.*22+760G>T (n.*22+760G>T)
n.480+760G>T
n.284+760G>T
n.255+760G>T
n.318+760G>T
n.219+760G>T
n.718+760G>T
n.519+760G>T
c.*224+760G>T (n.*224+760G>T)
n.224+760G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.249+760G>T (n.249+760G>T)
 gnomAD v4
19g.1389699C>ACA2582636614NDUFS7c.228+761C>A (n.228+761C>A)
c.318+761C>A (n.318+761C>A)
n.1012C>A
c.*22+761C>A (n.*22+761C>A)
n.480+761C>A
n.284+761C>A
n.255+761C>A
n.318+761C>A
n.219+761C>A
n.718+761C>A
n.519+761C>A
c.*224+761C>A (n.*224+761C>A)
n.224+761C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.249+761C>A (n.249+761C>A)
 gnomAD v4
19g.1389699C>TCA2582636615NDUFS7c.228+761C>T (n.228+761C>T)
c.318+761C>T (n.318+761C>T)
n.1012C>T
c.*22+761C>T (n.*22+761C>T)
n.480+761C>T
n.284+761C>T
n.255+761C>T
n.318+761C>T
n.219+761C>T
n.718+761C>T
n.519+761C>T
c.*224+761C>T (n.*224+761C>T)
n.224+761C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.249+761C>T (n.249+761C>T)
 gnomAD v4
19g.1389700A=CA2317694060NDUFS7c.228+762A= (n.228+762A=)
c.318+762A= (n.318+762A=)
n.1013A=
c.*22+762A= (n.*22+762A=)
n.480+762A=
n.284+762A=
n.255+762A=
n.318+762A=
n.219+762A=
n.718+762A=
n.519+762A=
c.*224+762A= (n.*224+762A=)
n.224+762A=
c.*105A= (n.*105A=)
c.249+762A= (n.249+762A=)
19g.1389700A>GCA304058866NDUFS7c.228+762A>G (n.228+762A>G)
c.318+762A>G (n.318+762A>G)
n.1013A>G
c.*22+762A>G (n.*22+762A>G)
n.480+762A>G
n.284+762A>G
n.255+762A>G
n.318+762A>G
n.219+762A>G
n.718+762A>G
n.519+762A>G
c.*224+762A>G (n.*224+762A>G)
n.224+762A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.249+762A>G (n.249+762A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389703_1389708delCA2582636616NDUFS7c.228+765_228+770del (n.228+765_228+770del)
c.318+765_318+770del (n.318+765_318+770del)
n.1016_1021del
c.*22+765_*22+770del (n.*22+765_*22+770del)
n.480+765_480+770del
n.284+765_284+770del
n.255+765_255+770del
n.318+765_318+770del
n.219+765_219+770del
n.718+765_718+770del
n.519+765_519+770del
c.*224+765_*224+770del (n.*224+765_*224+770del)
n.224+765_224+770del
c.*108_*113del (n.*108_*113del)
c.249+765_249+770del (n.249+765_249+770del)
 gnomAD v4
19g.1389701G>TCA2582636617NDUFS7c.228+763G>T (n.228+763G>T)
c.318+763G>T (n.318+763G>T)
n.1014G>T
c.*22+763G>T (n.*22+763G>T)
n.480+763G>T
n.284+763G>T
n.255+763G>T
n.318+763G>T
n.219+763G>T
n.718+763G>T
n.519+763G>T
c.*224+763G>T (n.*224+763G>T)
n.224+763G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.249+763G>T (n.249+763G>T)
 gnomAD v4
19g.1389702C>ACA2582636618NDUFS7c.228+764C>A (n.228+764C>A)
c.318+764C>A (n.318+764C>A)
n.1015C>A
c.*22+764C>A (n.*22+764C>A)
n.480+764C>A
n.284+764C>A
n.255+764C>A
n.318+764C>A
n.219+764C>A
n.718+764C>A
n.519+764C>A
c.*224+764C>A (n.*224+764C>A)
n.224+764C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.249+764C>A (n.249+764C>A)
 gnomAD v4
19g.1389702C=CA2317694061NDUFS7c.228+764C= (n.228+764C=)
c.318+764C= (n.318+764C=)
n.1015C=
c.*22+764C= (n.*22+764C=)
n.480+764C=
n.284+764C=
n.255+764C=
n.318+764C=
n.219+764C=
n.718+764C=
n.519+764C=
c.*224+764C= (n.*224+764C=)
n.224+764C=
c.*107C= (n.*107C=)
c.249+764C= (n.249+764C=)
19g.1389702C>GCA304058871NDUFS7c.228+764C>G (n.228+764C>G)
c.318+764C>G (n.318+764C>G)
n.1015C>G
c.*22+764C>G (n.*22+764C>G)
n.480+764C>G
n.284+764C>G
n.255+764C>G
n.318+764C>G
n.219+764C>G
n.718+764C>G
n.519+764C>G
c.*224+764C>G (n.*224+764C>G)
n.224+764C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.249+764C>G (n.249+764C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389702C>TCA304058873NDUFS7c.228+764C>T (n.228+764C>T)
c.318+764C>T (n.318+764C>T)
n.1015C>T
c.*22+764C>T (n.*22+764C>T)
n.480+764C>T
n.284+764C>T
n.255+764C>T
n.318+764C>T
n.219+764C>T
n.718+764C>T
n.519+764C>T
c.*224+764C>T (n.*224+764C>T)
n.224+764C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.249+764C>T (n.249+764C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389703G>ACA304058876NDUFS7c.228+765G>A (n.228+765G>A)
c.318+765G>A (n.318+765G>A)
n.1016G>A
c.*22+765G>A (n.*22+765G>A)
n.480+765G>A
n.284+765G>A
n.255+765G>A
n.318+765G>A
n.219+765G>A
n.718+765G>A
n.519+765G>A
c.*224+765G>A (n.*224+765G>A)
n.224+765G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.249+765G>A (n.249+765G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389703G=CA2317694062NDUFS7c.228+765G= (n.228+765G=)
c.318+765G= (n.318+765G=)
n.1016G=
c.*22+765G= (n.*22+765G=)
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n.255+765G=
n.318+765G=
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n.519+765G=
c.*224+765G= (n.*224+765G=)
n.224+765G=
c.*108G= (n.*108G=)
c.249+765G= (n.249+765G=)
19g.1389705G>TCA2581947557NDUFS7c.228+767G>T (n.228+767G>T)
c.318+767G>T (n.318+767G>T)
n.1018G>T
c.*22+767G>T (n.*22+767G>T)
n.480+767G>T
n.284+767G>T
n.255+767G>T
n.318+767G>T
n.219+767G>T
n.718+767G>T
n.519+767G>T
c.*224+767G>T (n.*224+767G>T)
n.224+767G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.249+767G>T (n.249+767G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389706A>GCA2582636619NDUFS7c.228+768A>G (n.228+768A>G)
c.318+768A>G (n.318+768A>G)
n.1019A>G
c.*22+768A>G (n.*22+768A>G)
n.480+768A>G
n.284+768A>G
n.255+768A>G
n.318+768A>G
n.219+768A>G
n.718+768A>G
n.519+768A>G
c.*224+768A>G (n.*224+768A>G)
n.224+768A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.249+768A>G (n.249+768A>G)
 gnomAD v4
19g.1389707G>ACA2582636621NDUFS7c.228+769G>A (n.228+769G>A)
c.318+769G>A (n.318+769G>A)
n.1020G>A
c.*22+769G>A (n.*22+769G>A)
n.480+769G>A
n.284+769G>A
n.255+769G>A
n.318+769G>A
n.219+769G>A
n.718+769G>A
n.519+769G>A
c.*224+769G>A (n.*224+769G>A)
n.224+769G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.249+769G>A (n.249+769G>A)
 gnomAD v4
19g.1389707G>TCA2582636622NDUFS7c.228+769G>T (n.228+769G>T)
c.318+769G>T (n.318+769G>T)
n.1020G>T
c.*22+769G>T (n.*22+769G>T)
n.480+769G>T
n.284+769G>T
n.255+769G>T
n.318+769G>T
n.219+769G>T
n.718+769G>T
n.519+769G>T
c.*224+769G>T (n.*224+769G>T)
n.224+769G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.249+769G>T (n.249+769G>T)
 gnomAD v4
19g.1389707_1389708delCA2582636620NDUFS7c.228+769_228+770del (n.228+769_228+770del)
c.318+769_318+770del (n.318+769_318+770del)
n.1020_1021del
c.*22+769_*22+770del (n.*22+769_*22+770del)
n.480+769_480+770del
n.284+769_284+770del
n.255+769_255+770del
n.318+769_318+770del
n.219+769_219+770del
n.718+769_718+770del
n.519+769_519+770del
c.*224+769_*224+770del (n.*224+769_*224+770del)
n.224+769_224+770del
c.*112_*113del (n.*112_*113del)
c.249+769_249+770del (n.249+769_249+770del)
 gnomAD v4
19g.1389708C>ACA304058879NDUFS7c.228+770C>A (n.228+770C>A)
c.318+770C>A (n.318+770C>A)
n.1021C>A
c.*22+770C>A (n.*22+770C>A)
n.480+770C>A
n.284+770C>A
n.255+770C>A
n.318+770C>A
n.219+770C>A
n.718+770C>A
n.519+770C>A
c.*224+770C>A (n.*224+770C>A)
n.224+770C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.249+770C>A (n.249+770C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389708C=CA2317694063NDUFS7c.228+770C= (n.228+770C=)
c.318+770C= (n.318+770C=)
n.1021C=
c.*22+770C= (n.*22+770C=)
n.480+770C=
n.284+770C=
n.255+770C=
n.318+770C=
n.219+770C=
n.718+770C=
n.519+770C=
c.*224+770C= (n.*224+770C=)
n.224+770C=
c.*113C= (n.*113C=)
c.249+770C= (n.249+770C=)
19g.1389708C>TCA2582636623NDUFS7c.228+770C>T (n.228+770C>T)
c.318+770C>T (n.318+770C>T)
n.1021C>T
c.*22+770C>T (n.*22+770C>T)
n.480+770C>T
n.284+770C>T
n.255+770C>T
n.318+770C>T
n.219+770C>T
n.718+770C>T
n.519+770C>T
c.*224+770C>T (n.*224+770C>T)
n.224+770C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.249+770C>T (n.249+770C>T)
 gnomAD v4
19g.1389709delCA2582636624NDUFS7c.228+771del (n.228+771del)
c.318+771del (n.318+771del)
n.1022del
c.*22+771del (n.*22+771del)
n.480+771del
n.284+771del
n.255+771del
n.318+771del
n.219+771del
n.718+771del
n.519+771del
c.*224+771del (n.*224+771del)
n.224+771del
c.*114del (n.*114del)
c.249+771del (n.249+771del)
 gnomAD v4
19g.1389709A=CA2317694064NDUFS7c.228+771A= (n.228+771A=)
c.318+771A= (n.318+771A=)
n.1022A=
c.*22+771A= (n.*22+771A=)
n.480+771A=
n.284+771A=
n.255+771A=
n.318+771A=
n.219+771A=
n.718+771A=
n.519+771A=
c.*224+771A= (n.*224+771A=)
n.224+771A=
c.*114A= (n.*114A=)
c.249+771A= (n.249+771A=)
19g.1389709A>GCA631044509NDUFS7c.228+771A>G (n.228+771A>G)
c.318+771A>G (n.318+771A>G)
n.1022A>G
c.*22+771A>G (n.*22+771A>G)
n.480+771A>G
n.284+771A>G
n.255+771A>G
n.318+771A>G
n.219+771A>G
n.718+771A>G
n.519+771A>G
c.*224+771A>G (n.*224+771A>G)
n.224+771A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.249+771A>G (n.249+771A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389710C>ACA2582636625NDUFS7c.228+772C>A (n.228+772C>A)
c.318+772C>A (n.318+772C>A)
n.1023C>A
c.*22+772C>A (n.*22+772C>A)
n.480+772C>A
n.284+772C>A
n.255+772C>A
n.318+772C>A
n.219+772C>A
n.718+772C>A
n.519+772C>A
c.*224+772C>A (n.*224+772C>A)
n.224+772C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.249+772C>A (n.249+772C>A)
 gnomAD v4
19g.1389710C=CA2317694065NDUFS7c.228+772C= (n.228+772C=)
c.318+772C= (n.318+772C=)
n.1023C=
c.*22+772C= (n.*22+772C=)
n.480+772C=
n.284+772C=
n.255+772C=
n.318+772C=
n.219+772C=
n.718+772C=
n.519+772C=
c.*224+772C= (n.*224+772C=)
n.224+772C=
c.*115C= (n.*115C=)
c.249+772C= (n.249+772C=)
19g.1389710C>TCA783450211NDUFS7c.228+772C>T (n.228+772C>T)
c.318+772C>T (n.318+772C>T)
n.1023C>T
c.*22+772C>T (n.*22+772C>T)
n.480+772C>T
n.284+772C>T
n.255+772C>T
n.318+772C>T
n.219+772C>T
n.718+772C>T
n.519+772C>T
c.*224+772C>T (n.*224+772C>T)
n.224+772C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.249+772C>T (n.249+772C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389711G>ACA304058881NDUFS7c.228+773G>A (n.228+773G>A)
c.318+773G>A (n.318+773G>A)
n.1024G>A
c.*22+773G>A (n.*22+773G>A)
n.480+773G>A
n.284+773G>A
n.255+773G>A
n.318+773G>A
n.219+773G>A
n.718+773G>A
n.519+773G>A
c.*224+773G>A (n.*224+773G>A)
n.224+773G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.249+773G>A (n.249+773G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389711G>CCA2317694066NDUFS7c.228+773G>C (n.228+773G>C)
c.318+773G>C (n.318+773G>C)
n.1024G>C
c.*22+773G>C (n.*22+773G>C)
n.480+773G>C
n.284+773G>C
n.255+773G>C
n.318+773G>C
n.219+773G>C
n.718+773G>C
n.519+773G>C
c.*224+773G>C (n.*224+773G>C)
n.224+773G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.249+773G>C (n.249+773G>C)
 dbSNP
19g.1389711G=CA2317694067NDUFS7c.228+773G= (n.228+773G=)
c.318+773G= (n.318+773G=)
n.1024G=
c.*22+773G= (n.*22+773G=)
n.480+773G=
n.284+773G=
n.255+773G=
n.318+773G=
n.219+773G=
n.718+773G=
n.519+773G=
c.*224+773G= (n.*224+773G=)
n.224+773G=
c.*116G= (n.*116G=)
c.249+773G= (n.249+773G=)
19g.1389711G>TCA2582636626NDUFS7c.228+773G>T (n.228+773G>T)
c.318+773G>T (n.318+773G>T)
n.1024G>T
c.*22+773G>T (n.*22+773G>T)
n.480+773G>T
n.284+773G>T
n.255+773G>T
n.318+773G>T
n.219+773G>T
n.718+773G>T
n.519+773G>T
c.*224+773G>T (n.*224+773G>T)
n.224+773G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.249+773G>T (n.249+773G>T)
 gnomAD v4
19g.1389712T>CCA2582636627NDUFS7c.228+774T>C (n.228+774T>C)
c.318+774T>C (n.318+774T>C)
n.1025T>C
c.*22+774T>C (n.*22+774T>C)
n.480+774T>C
n.284+774T>C
n.255+774T>C
n.318+774T>C
n.219+774T>C
n.718+774T>C
n.519+774T>C
c.*224+774T>C (n.*224+774T>C)
n.224+774T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.249+774T>C (n.249+774T>C)
 gnomAD v4
19g.1389713G>ACA2582636629NDUFS7c.228+775G>A (n.228+775G>A)
c.318+775G>A (n.318+775G>A)
n.1026G>A
c.*22+775G>A (n.*22+775G>A)
n.480+775G>A
n.284+775G>A
n.255+775G>A
n.318+775G>A
n.219+775G>A
n.718+775G>A
n.519+775G>A
c.*224+775G>A (n.*224+775G>A)
n.224+775G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.249+775G>A (n.249+775G>A)
 gnomAD v4
19g.1389713G>TCA2582636628NDUFS7c.228+775G>T (n.228+775G>T)
c.318+775G>T (n.318+775G>T)
n.1026G>T
c.*22+775G>T (n.*22+775G>T)
n.480+775G>T
n.284+775G>T
n.255+775G>T
n.318+775G>T
n.219+775G>T
n.718+775G>T
n.519+775G>T
c.*224+775G>T (n.*224+775G>T)
n.224+775G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.249+775G>T (n.249+775G>T)
 gnomAD v4
19g.1389714C=CA2317694068NDUFS7c.228+776C= (n.228+776C=)
c.318+776C= (n.318+776C=)
n.1027C=
c.*22+776C= (n.*22+776C=)
n.480+776C=
n.284+776C=
n.255+776C=
n.318+776C=
n.219+776C=
n.718+776C=
n.519+776C=
c.*224+776C= (n.*224+776C=)
n.224+776C=
c.*119C= (n.*119C=)
c.249+776C= (n.249+776C=)
19g.1389714C>TCA2317694069NDUFS7c.228+776C>T (n.228+776C>T)
c.318+776C>T (n.318+776C>T)
n.1027C>T
c.*22+776C>T (n.*22+776C>T)
n.480+776C>T
n.284+776C>T
n.255+776C>T
n.318+776C>T
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n.718+776C>T
n.519+776C>T
c.*224+776C>T (n.*224+776C>T)
n.224+776C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.249+776C>T (n.249+776C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389716G>CCA2317694071NDUFS7c.228+778G>C (n.228+778G>C)
c.318+778G>C (n.318+778G>C)
n.1029G>C
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n.480+778G>C
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n.519+778G>C
c.*224+778G>C (n.*224+778G>C)
n.224+778G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.249+778G>C (n.249+778G>C)
 dbSNP
19g.1389716G=CA2317694070NDUFS7c.228+778G= (n.228+778G=)
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19g.1389717C>ACA2582636631NDUFS7c.228+779C>A (n.228+779C>A)
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n.480+779C>A
n.284+779C>A
n.255+779C>A
n.318+779C>A
n.219+779C>A
n.718+779C>A
n.519+779C>A
c.*224+779C>A (n.*224+779C>A)
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 gnomAD v4
19g.1389717C>GCA2582636630NDUFS7c.228+779C>G (n.228+779C>G)
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 gnomAD v4
19g.1389718T>GCA2813255790NDUFS7c.228+780T>G (n.228+780T>G)
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n.1031T>G
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n.284+780T>G
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n.219+780T>G
n.718+780T>G
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n.224+780T>G
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19g.1389719C>TCA2582636632NDUFS7c.228+781C>T (n.228+781C>T)
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n.480+781C>T
n.284+781C>T
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n.219+781C>T
n.718+781C>T
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 gnomAD v4
19g.1389721C>ACA2582636633NDUFS7c.228+783C>A (n.228+783C>A)
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n.519+783C>A
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 gnomAD v4
19g.1389721C=CA2317694072NDUFS7c.228+783C= (n.228+783C=)
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c.*126C= (n.*126C=)
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19g.1389721C>TCA304058884NDUFS7c.228+783C>T (n.228+783C>T)
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n.1034C>T
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n.480+783C>T
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n.219+783C>T
n.718+783C>T
n.519+783C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389724delCA2582636634NDUFS7c.228+786del (n.228+786del)
c.318+786del (n.318+786del)
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n.718+786del
n.519+786del
c.*224+786del (n.*224+786del)
n.224+786del
c.*129del (n.*129del)
c.249+786del (n.249+786del)
 gnomAD v4
19g.1389724C>ACA2317694074NDUFS7c.228+786C>A (n.228+786C>A)
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n.1037C>A
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n.480+786C>A
n.284+786C>A
n.255+786C>A
n.318+786C>A
n.219+786C>A
n.718+786C>A
n.519+786C>A
c.*224+786C>A (n.*224+786C>A)
n.224+786C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.249+786C>A (n.249+786C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389724C=CA2317694073NDUFS7c.228+786C= (n.228+786C=)
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19g.1389724C>GCA304058887NDUFS7c.228+786C>G (n.228+786C>G)
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n.1037C>G
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n.718+786C>G
n.519+786C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389726G>ACA2582636635NDUFS7c.228+788G>A (n.228+788G>A)
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n.480+788G>A
n.284+788G>A
n.255+788G>A
n.318+788G>A
n.219+788G>A
n.718+788G>A
n.519+788G>A
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n.224+788G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.249+788G>A (n.249+788G>A)
 gnomAD v4
19g.1389726G>TCA2582636636NDUFS7c.228+788G>T (n.228+788G>T)
c.318+788G>T (n.318+788G>T)
n.1039G>T
c.*22+788G>T (n.*22+788G>T)
n.480+788G>T
n.284+788G>T
n.255+788G>T
n.318+788G>T
n.219+788G>T
n.718+788G>T
n.519+788G>T
c.*224+788G>T (n.*224+788G>T)
n.224+788G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
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 gnomAD v4
19g.1389727C>ACA2582636637NDUFS7c.228+789C>A (n.228+789C>A)
c.318+789C>A (n.318+789C>A)
n.1040C>A
c.*22+789C>A (n.*22+789C>A)
n.480+789C>A
n.284+789C>A
n.255+789C>A
n.318+789C>A
n.219+789C>A
n.718+789C>A
n.519+789C>A
c.*224+789C>A (n.*224+789C>A)
n.224+789C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.249+789C>A (n.249+789C>A)
 gnomAD v4
19g.1389729C=CA2317694075NDUFS7c.228+791C= (n.228+791C=)
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n.318+791C=
n.219+791C=
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n.224+791C=
c.*134C= (n.*134C=)
c.249+791C= (n.249+791C=)
19g.1389729C>GCA304058891NDUFS7c.228+791C>G (n.228+791C>G)
c.318+791C>G (n.318+791C>G)
n.1042C>G
c.*22+791C>G (n.*22+791C>G)
n.480+791C>G
n.284+791C>G
n.255+791C>G
n.318+791C>G
n.219+791C>G
n.718+791C>G
n.519+791C>G
c.*224+791C>G (n.*224+791C>G)
n.224+791C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.249+791C>G (n.249+791C>G)
 dbSNP
19g.1389729C>TCA2582636638NDUFS7c.228+791C>T (n.228+791C>T)
c.318+791C>T (n.318+791C>T)
n.1042C>T
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n.480+791C>T
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n.219+791C>T
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n.519+791C>T
c.*224+791C>T (n.*224+791C>T)
n.224+791C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.249+791C>T (n.249+791C>T)
 gnomAD v4
19g.1389730C>ACA2582636639NDUFS7c.228+792C>A (n.228+792C>A)
c.318+792C>A (n.318+792C>A)
n.1043C>A
c.*22+792C>A (n.*22+792C>A)
n.480+792C>A
n.284+792C>A
n.255+792C>A
n.318+792C>A
n.219+792C>A
n.718+792C>A
n.519+792C>A
c.*224+792C>A (n.*224+792C>A)
n.224+792C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.249+792C>A (n.249+792C>A)
 gnomAD v4
19g.1389730C>TCA2813255791NDUFS7c.228+792C>T (n.228+792C>T)
c.318+792C>T (n.318+792C>T)
n.1043C>T
c.*22+792C>T (n.*22+792C>T)
n.480+792C>T
n.284+792C>T
n.255+792C>T
n.318+792C>T
n.219+792C>T
n.718+792C>T
n.519+792C>T
c.*224+792C>T (n.*224+792C>T)
n.224+792C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.249+792C>T (n.249+792C>T)
19g.1389731T>ACA2582636640NDUFS7c.228+793T>A (n.228+793T>A)
c.318+793T>A (n.318+793T>A)
n.1044T>A
c.*22+793T>A (n.*22+793T>A)
n.480+793T>A
n.284+793T>A
n.255+793T>A
n.318+793T>A
n.219+793T>A
n.718+793T>A
n.519+793T>A
c.*224+793T>A (n.*224+793T>A)
n.224+793T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.249+793T>A (n.249+793T>A)
 gnomAD v4
19g.1389731T>CCA2582636641NDUFS7c.228+793T>C (n.228+793T>C)
c.318+793T>C (n.318+793T>C)
n.1044T>C
c.*22+793T>C (n.*22+793T>C)
n.480+793T>C
n.284+793T>C
n.255+793T>C
n.318+793T>C
n.219+793T>C
n.718+793T>C
n.519+793T>C
c.*224+793T>C (n.*224+793T>C)
n.224+793T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.249+793T>C (n.249+793T>C)
 gnomAD v4
19g.1389732delCA2582636642NDUFS7c.228+794del (n.228+794del)
c.318+794del (n.318+794del)
n.1045del
c.*22+794del (n.*22+794del)
n.480+794del
n.284+794del
n.255+794del
n.318+794del
n.219+794del
n.718+794del
n.519+794del
c.*224+794del (n.*224+794del)
n.224+794del
c.*137del (n.*137del)
c.249+794del (n.249+794del)
 gnomAD v4
19g.1389732G>TCA2582636643NDUFS7c.228+794G>T (n.228+794G>T)
c.318+794G>T (n.318+794G>T)
n.1045G>T
c.*22+794G>T (n.*22+794G>T)
n.480+794G>T
n.284+794G>T
n.255+794G>T
n.318+794G>T
n.219+794G>T
n.718+794G>T
n.519+794G>T
c.*224+794G>T (n.*224+794G>T)
n.224+794G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.249+794G>T (n.249+794G>T)
 gnomAD v4
19g.1389733C>ACA2582636644NDUFS7c.228+795C>A (n.228+795C>A)
c.318+795C>A (n.318+795C>A)
n.1046C>A
c.*22+795C>A (n.*22+795C>A)
n.480+795C>A
n.284+795C>A
n.255+795C>A
n.318+795C>A
n.219+795C>A
n.718+795C>A
n.519+795C>A
c.*224+795C>A (n.*224+795C>A)
n.224+795C>A
c.249+795C>A (n.249+795C>A)
 gnomAD v4
19g.1389733C=CA2317694076NDUFS7c.228+795C= (n.228+795C=)
c.318+795C= (n.318+795C=)
n.1046C=
c.*22+795C= (n.*22+795C=)
n.480+795C=
n.284+795C=
n.255+795C=
n.318+795C=
n.219+795C=
n.718+795C=
n.519+795C=
c.*224+795C= (n.*224+795C=)
n.224+795C=
c.249+795C= (n.249+795C=)
19g.1389733C>TCA783450215NDUFS7c.228+795C>T (n.228+795C>T)
c.318+795C>T (n.318+795C>T)
n.1046C>T
c.*22+795C>T (n.*22+795C>T)
n.480+795C>T
n.284+795C>T
n.255+795C>T
n.318+795C>T
n.219+795C>T
n.718+795C>T
n.519+795C>T
c.*224+795C>T (n.*224+795C>T)
n.224+795C>T
c.249+795C>T (n.249+795C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389734G>ACA304058893NDUFS7c.228+796G>A (n.228+796G>A)
c.318+796G>A (n.318+796G>A)
n.1047G>A
c.*22+796G>A (n.*22+796G>A)
n.480+796G>A
n.284+796G>A
n.255+796G>A
n.318+796G>A
n.219+796G>A
n.718+796G>A
n.519+796G>A
c.*224+796G>A (n.*224+796G>A)
n.224+796G>A
c.249+796G>A (n.249+796G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389734G=CA2317694077NDUFS7c.228+796G= (n.228+796G=)
c.318+796G= (n.318+796G=)
n.1047G=
c.*22+796G= (n.*22+796G=)
n.480+796G=
n.284+796G=
n.255+796G=
n.318+796G=
n.219+796G=
n.718+796G=
n.519+796G=
c.*224+796G= (n.*224+796G=)
n.224+796G=
c.249+796G= (n.249+796G=)
19g.1389734G>TCA2582636645NDUFS7c.228+796G>T (n.228+796G>T)
c.318+796G>T (n.318+796G>T)
n.1047G>T
c.*22+796G>T (n.*22+796G>T)
n.480+796G>T
n.284+796G>T
n.255+796G>T
n.318+796G>T
n.219+796G>T
n.718+796G>T
n.519+796G>T
c.*224+796G>T (n.*224+796G>T)
n.224+796G>T
c.249+796G>T (n.249+796G>T)
 gnomAD v4
19g.1389735G>ACA2582636646NDUFS7c.228+797G>A (n.228+797G>A)
c.318+797G>A (n.318+797G>A)
n.1048G>A
c.*22+797G>A (n.*22+797G>A)
n.480+797G>A
n.284+797G>A
n.255+797G>A
n.318+797G>A
n.219+797G>A
n.718+797G>A
n.519+797G>A
c.*224+797G>A (n.*224+797G>A)
n.224+797G>A
c.249+797G>A (n.249+797G>A)
 gnomAD v4
19g.1389735G>TCA2582636647NDUFS7c.228+797G>T (n.228+797G>T)
c.318+797G>T (n.318+797G>T)
n.1048G>T
c.*22+797G>T (n.*22+797G>T)
n.480+797G>T
n.284+797G>T
n.255+797G>T
n.318+797G>T
n.219+797G>T
n.718+797G>T
n.519+797G>T
c.*224+797G>T (n.*224+797G>T)
n.224+797G>T
c.249+797G>T (n.249+797G>T)
 gnomAD v4
19g.1389736C>ACA2582636648NDUFS7c.228+798C>A (n.228+798C>A)
c.318+798C>A (n.318+798C>A)
n.1049C>A
c.*22+798C>A (n.*22+798C>A)
n.480+798C>A
n.284+798C>A
n.255+798C>A
n.318+798C>A
n.219+798C>A
n.718+798C>A
n.519+798C>A
c.*224+798C>A (n.*224+798C>A)
n.224+798C>A
c.249+798C>A (n.249+798C>A)
 gnomAD v4
19g.1389736C>TCA2512940974NDUFS7c.228+798C>T (n.228+798C>T)
c.318+798C>T (n.318+798C>T)
n.1049C>T
c.*22+798C>T (n.*22+798C>T)
n.480+798C>T
n.284+798C>T
n.255+798C>T
n.318+798C>T
n.219+798C>T
n.718+798C>T
n.519+798C>T
c.*224+798C>T (n.*224+798C>T)
n.224+798C>T
c.249+798C>T (n.249+798C>T)
 gnomAD v4
19g.1389737A>TCA2582636649NDUFS7c.228+799A>T (n.228+799A>T)
c.318+799A>T (n.318+799A>T)
n.1050A>T
c.*22+799A>T (n.*22+799A>T)
n.480+799A>T
n.284+799A>T
n.255+799A>T
n.318+799A>T
n.219+799A>T
n.718+799A>T
n.519+799A>T
c.*224+799A>T (n.*224+799A>T)
n.224+799A>T
c.249+799A>T (n.249+799A>T)
 gnomAD v4
19g.1389738C=CA2317694078NDUFS7c.228+800C= (n.228+800C=)
c.318+800C= (n.318+800C=)
n.1051C=
c.*22+800C= (n.*22+800C=)
n.480+800C=
n.284+800C=
n.255+800C=
n.318+800C=
n.219+800C=
n.718+800C=
n.519+800C=
c.*224+800C= (n.*224+800C=)
n.224+800C=
c.249+800C= (n.249+800C=)
19g.1389738C>TCA631044510NDUFS7c.228+800C>T (n.228+800C>T)
c.318+800C>T (n.318+800C>T)
n.1051C>T
c.*22+800C>T (n.*22+800C>T)
n.480+800C>T
n.284+800C>T
n.255+800C>T
n.318+800C>T
n.219+800C>T
n.718+800C>T
n.519+800C>T
c.*224+800C>T (n.*224+800C>T)
n.224+800C>T
c.249+800C>T (n.249+800C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389739T>CCA783450220NDUFS7c.228+801T>C (n.228+801T>C)
c.318+801T>C (n.318+801T>C)
n.1052T>C
c.*22+801T>C (n.*22+801T>C)
n.480+801T>C
n.284+801T>C
n.255+801T>C
n.318+801T>C
n.219+801T>C
n.718+801T>C
n.519+801T>C
c.*224+801T>C (n.*224+801T>C)
n.224+801T>C
c.249+801T>C (n.249+801T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389739T=CA2317694079NDUFS7c.228+801T= (n.228+801T=)
c.318+801T= (n.318+801T=)
n.1052T=
c.*22+801T= (n.*22+801T=)
n.480+801T=
n.284+801T=
n.255+801T=
n.318+801T=
n.219+801T=
n.718+801T=
n.519+801T=
c.*224+801T= (n.*224+801T=)
n.224+801T=
c.249+801T= (n.249+801T=)
19g.1389742C>ACA2582636650NDUFS7c.228+804C>A (n.228+804C>A)
c.318+804C>A (n.318+804C>A)
n.1055C>A
c.*22+804C>A (n.*22+804C>A)
n.480+804C>A
n.284+804C>A
n.255+804C>A
n.318+804C>A
n.219+804C>A
n.718+804C>A
n.519+804C>A
c.*224+804C>A (n.*224+804C>A)
n.224+804C>A
c.249+804C>A (n.249+804C>A)
 gnomAD v4
19g.1389742C=CA2317694080NDUFS7c.228+804C= (n.228+804C=)
c.318+804C= (n.318+804C=)
n.1055C=
c.*22+804C= (n.*22+804C=)
n.480+804C=
n.284+804C=
n.255+804C=
n.318+804C=
n.219+804C=
n.718+804C=
n.519+804C=
c.*224+804C= (n.*224+804C=)
n.224+804C=
c.249+804C= (n.249+804C=)
19g.1389742C>TCA2317694081NDUFS7c.228+804C>T (n.228+804C>T)
c.318+804C>T (n.318+804C>T)
n.1055C>T
c.*22+804C>T (n.*22+804C>T)
n.480+804C>T
n.284+804C>T
n.255+804C>T
n.318+804C>T
n.219+804C>T
n.718+804C>T
n.519+804C>T
c.*224+804C>T (n.*224+804C>T)
n.224+804C>T
c.249+804C>T (n.249+804C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389743T>CCA2582636651NDUFS7c.228+805T>C (n.228+805T>C)
c.318+805T>C (n.318+805T>C)
n.1056T>C
c.*22+805T>C (n.*22+805T>C)
n.480+805T>C
n.284+805T>C
n.255+805T>C
n.318+805T>C
n.219+805T>C
n.718+805T>C
n.519+805T>C
c.*224+805T>C (n.*224+805T>C)
n.224+805T>C
c.249+805T>C (n.249+805T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389744G=CA2317694082NDUFS7c.228+806G= (n.228+806G=)
c.318+806G= (n.318+806G=)
n.1057G=
c.*22+806G= (n.*22+806G=)
n.480+806G=
n.284+806G=
n.255+806G=
n.318+806G=
n.219+806G=
n.718+806G=
n.519+806G=
c.*224+806G= (n.*224+806G=)
n.224+806G=
c.249+806G= (n.249+806G=)
19g.1389744G>TCA783450221NDUFS7c.228+806G>T (n.228+806G>T)
c.318+806G>T (n.318+806G>T)
n.1057G>T
c.*22+806G>T (n.*22+806G>T)
n.480+806G>T
n.284+806G>T
n.255+806G>T
n.318+806G>T
n.219+806G>T
n.718+806G>T
n.519+806G>T
c.*224+806G>T (n.*224+806G>T)
n.224+806G>T
c.249+806G>T (n.249+806G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389746_1389751delCA2582636652NDUFS7c.228+808_228+813del (n.228+808_228+813del)
c.318+808_318+813del (n.318+808_318+813del)
n.1059_1064del
c.*22+808_*22+813del (n.*22+808_*22+813del)
n.480+808_480+813del
n.284+808_284+813del
n.255+808_255+813del
n.318+808_318+813del
n.219+808_219+813del
n.718+808_718+813del
n.519+808_519+813del
c.*224+808_*224+813del (n.*224+808_*224+813del)
n.224+808_224+813del
c.249+808_249+813del (n.249+808_249+813del)
 gnomAD v4
19g.1389745C=CA2317694083NDUFS7c.228+807C= (n.228+807C=)
c.318+807C= (n.318+807C=)
n.1058C=
c.*22+807C= (n.*22+807C=)
n.480+807C=
n.284+807C=
n.255+807C=
n.318+807C=
n.219+807C=
n.718+807C=
n.519+807C=
c.*224+807C= (n.*224+807C=)
n.224+807C=
c.249+807C= (n.249+807C=)
19g.1389745C>TCA783450223NDUFS7c.228+807C>T (n.228+807C>T)
c.318+807C>T (n.318+807C>T)
n.1058C>T
c.*22+807C>T (n.*22+807C>T)
n.480+807C>T
n.284+807C>T
n.255+807C>T
n.318+807C>T
n.219+807C>T
n.718+807C>T
n.519+807C>T
c.*224+807C>T (n.*224+807C>T)
n.224+807C>T
c.249+807C>T (n.249+807C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389746G>ACA304058896NDUFS7c.228+808G>A (n.228+808G>A)
c.318+808G>A (n.318+808G>A)
n.1059G>A
c.*22+808G>A (n.*22+808G>A)
n.480+808G>A
n.284+808G>A
n.255+808G>A
n.318+808G>A
n.219+808G>A
n.718+808G>A
n.519+808G>A
c.*224+808G>A (n.*224+808G>A)
n.224+808G>A
c.249+808G>A (n.249+808G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389746G>CCA783450224NDUFS7c.228+808G>C (n.228+808G>C)
c.318+808G>C (n.318+808G>C)
n.1059G>C
c.*22+808G>C (n.*22+808G>C)
n.480+808G>C
n.284+808G>C
n.255+808G>C
n.318+808G>C
n.219+808G>C
n.718+808G>C
n.519+808G>C
c.*224+808G>C (n.*224+808G>C)
n.224+808G>C
c.249+808G>C (n.249+808G>C)
 dbSNP
19g.1389746G=CA2317694084NDUFS7c.228+808G= (n.228+808G=)
c.318+808G= (n.318+808G=)
n.1059G=
c.*22+808G= (n.*22+808G=)
n.480+808G=
n.284+808G=
n.255+808G=
n.318+808G=
n.219+808G=
n.718+808G=
n.519+808G=
c.*224+808G= (n.*224+808G=)
n.224+808G=
c.249+808G= (n.249+808G=)
19g.1389746G>TCA2582636653NDUFS7c.228+808G>T (n.228+808G>T)
c.318+808G>T (n.318+808G>T)
n.1059G>T
c.*22+808G>T (n.*22+808G>T)
n.480+808G>T
n.284+808G>T
n.255+808G>T
n.318+808G>T
n.219+808G>T
n.718+808G>T
n.519+808G>T
c.*224+808G>T (n.*224+808G>T)
n.224+808G>T
c.249+808G>T (n.249+808G>T)
 gnomAD v4
19g.1389748C>ACA2582636655NDUFS7c.228+810C>A (n.228+810C>A)
c.318+810C>A (n.318+810C>A)
n.1061C>A
c.*22+810C>A (n.*22+810C>A)
n.480+810C>A
n.284+810C>A
n.255+810C>A
n.318+810C>A
n.219+810C>A
n.718+810C>A
n.519+810C>A
c.*224+810C>A (n.*224+810C>A)
n.224+810C>A
c.249+810C>A (n.249+810C>A)
 gnomAD v4
19g.1389749_1389753delCA2582636654NDUFS7c.228+811_228+815del (n.228+811_228+815del)
c.318+811_318+815del (n.318+811_318+815del)
n.1062_1066del
c.*22+811_*22+815del (n.*22+811_*22+815del)
n.480+811_480+815del
n.284+811_284+815del
n.255+811_255+815del
n.318+811_318+815del
n.219+811_219+815del
n.718+811_718+815del
n.519+811_519+815del
c.*224+811_*224+815del (n.*224+811_*224+815del)
n.224+811_224+815del
c.249+811_249+815del (n.249+811_249+815del)
 gnomAD v4
19g.1389749A=CA2317694085NDUFS7c.228+811A= (n.228+811A=)
c.318+811A= (n.318+811A=)
n.1062A=
c.*22+811A= (n.*22+811A=)
n.480+811A=
n.284+811A=
n.255+811A=
n.318+811A=
n.219+811A=
n.718+811A=
n.519+811A=
c.*224+811A= (n.*224+811A=)
n.224+811A=
c.249+811A= (n.249+811A=)
19g.1389749A>GCA2317694086NDUFS7c.228+811A>G (n.228+811A>G)
c.318+811A>G (n.318+811A>G)
n.1062A>G
c.*22+811A>G (n.*22+811A>G)
n.480+811A>G
n.284+811A>G
n.255+811A>G
n.318+811A>G
n.219+811A>G
n.718+811A>G
n.519+811A>G
c.*224+811A>G (n.*224+811A>G)
n.224+811A>G
c.249+811A>G (n.249+811A>G)
 dbSNP
19g.1389750G>CCA2317694088NDUFS7c.228+812G>C (n.228+812G>C)
c.318+812G>C (n.318+812G>C)
n.1063G>C
c.*22+812G>C (n.*22+812G>C)
n.480+812G>C
n.284+812G>C
n.255+812G>C
n.318+812G>C
n.219+812G>C
n.718+812G>C
n.519+812G>C
c.*224+812G>C (n.*224+812G>C)
n.224+812G>C
c.249+812G>C (n.249+812G>C)
 dbSNP
19g.1389750G=CA2317694087NDUFS7c.228+812G= (n.228+812G=)
c.318+812G= (n.318+812G=)
n.1063G=
c.*22+812G= (n.*22+812G=)
n.480+812G=
n.284+812G=
n.255+812G=
n.318+812G=
n.219+812G=
n.718+812G=
n.519+812G=
c.*224+812G= (n.*224+812G=)
n.224+812G=
c.249+812G= (n.249+812G=)
19g.1389751C>ACA2813255792NDUFS7c.228+813C>A (n.228+813C>A)
c.318+813C>A (n.318+813C>A)
n.1064C>A
c.*22+813C>A (n.*22+813C>A)
n.480+813C>A
n.284+813C>A
n.255+813C>A
n.318+813C>A
n.219+813C>A
n.718+813C>A
n.519+813C>A
c.*224+813C>A (n.*224+813C>A)
n.224+813C>A
c.249+813C>A (n.249+813C>A)
19g.1389752C=CA2317694089NDUFS7c.228+814C= (n.228+814C=)
c.318+814C= (n.318+814C=)
n.1065C=
c.*22+814C= (n.*22+814C=)
n.480+814C=
n.284+814C=
n.255+814C=
n.318+814C=
n.219+814C=
n.718+814C=
n.519+814C=
c.*224+814C= (n.*224+814C=)
n.224+814C=
c.249+814C= (n.249+814C=)
19g.1389752C>TCA304058897NDUFS7c.228+814C>T (n.228+814C>T)
c.318+814C>T (n.318+814C>T)
n.1065C>T
c.*22+814C>T (n.*22+814C>T)
n.480+814C>T
n.284+814C>T
n.255+814C>T
n.318+814C>T
n.219+814C>T
n.718+814C>T
n.519+814C>T
c.*224+814C>T (n.*224+814C>T)
n.224+814C>T
c.249+814C>T (n.249+814C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389753C>ACA2582636656NDUFS7c.228+815C>A (n.228+815C>A)
c.318+815C>A (n.318+815C>A)
n.1066C>A
c.*22+815C>A (n.*22+815C>A)
n.480+815C>A
n.284+815C>A
n.255+815C>A
n.318+815C>A
n.219+815C>A
n.718+815C>A
n.519+815C>A
c.*224+815C>A (n.*224+815C>A)
n.224+815C>A
c.249+815C>A (n.249+815C>A)
 gnomAD v4
19g.1389753C=CA2317694090NDUFS7c.228+815C= (n.228+815C=)
c.318+815C= (n.318+815C=)
n.1066C=
c.*22+815C= (n.*22+815C=)
n.480+815C=
n.284+815C=
n.255+815C=
n.318+815C=
n.219+815C=
n.718+815C=
n.519+815C=
c.*224+815C= (n.*224+815C=)
n.224+815C=
c.249+815C= (n.249+815C=)
19g.1389753C>TCA304058900NDUFS7c.228+815C>T (n.228+815C>T)
c.318+815C>T (n.318+815C>T)
n.1066C>T
c.*22+815C>T (n.*22+815C>T)
n.480+815C>T
n.284+815C>T
n.255+815C>T
n.318+815C>T
n.219+815C>T
n.718+815C>T
n.519+815C>T
c.*224+815C>T (n.*224+815C>T)
n.224+815C>T
c.249+815C>T (n.249+815C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389754G>ACA783450226NDUFS7c.228+816G>A (n.228+816G>A)
c.318+816G>A (n.318+816G>A)
n.1067G>A
c.*22+816G>A (n.*22+816G>A)
n.480+816G>A
n.284+816G>A
n.255+816G>A
n.318+816G>A
n.219+816G>A
n.718+816G>A
n.519+816G>A
c.*224+816G>A (n.*224+816G>A)
n.224+816G>A
c.249+816G>A (n.249+816G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389754G>CCA304058902NDUFS7c.228+816G>C (n.228+816G>C)
c.318+816G>C (n.318+816G>C)
n.1067G>C
c.*22+816G>C (n.*22+816G>C)
n.480+816G>C
n.284+816G>C
n.255+816G>C
n.318+816G>C
n.219+816G>C
n.718+816G>C
n.519+816G>C
c.*224+816G>C (n.*224+816G>C)
n.224+816G>C
c.249+816G>C (n.249+816G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389754G=CA2317694091NDUFS7c.228+816G= (n.228+816G=)
c.318+816G= (n.318+816G=)
n.1067G=
c.*22+816G= (n.*22+816G=)
n.480+816G=
n.284+816G=
n.255+816G=
n.318+816G=
n.219+816G=
n.718+816G=
n.519+816G=
c.*224+816G= (n.*224+816G=)
n.224+816G=
c.249+816G= (n.249+816G=)
19g.1389754G>TCA2582636657NDUFS7c.228+816G>T (n.228+816G>T)
c.318+816G>T (n.318+816G>T)
n.1067G>T
c.*22+816G>T (n.*22+816G>T)
n.480+816G>T
n.284+816G>T
n.255+816G>T
n.318+816G>T
n.219+816G>T
n.718+816G>T
n.519+816G>T
c.*224+816G>T (n.*224+816G>T)
n.224+816G>T
c.249+816G>T (n.249+816G>T)
 gnomAD v4
19g.1389755G=CA2317694092NDUFS7c.228+817G= (n.228+817G=)
c.318+817G= (n.318+817G=)
n.1068G=
c.*22+817G= (n.*22+817G=)
n.480+817G=
n.284+817G=
n.255+817G=
n.318+817G=
n.219+817G=
n.718+817G=
n.519+817G=
c.*224+817G= (n.*224+817G=)
n.224+817G=
c.249+817G= (n.249+817G=)
19g.1389755G>TCA304058903NDUFS7c.228+817G>T (n.228+817G>T)
c.318+817G>T (n.318+817G>T)
n.1068G>T
c.*22+817G>T (n.*22+817G>T)
n.480+817G>T
n.284+817G>T
n.255+817G>T
n.318+817G>T
n.219+817G>T
n.718+817G>T
n.519+817G>T
c.*224+817G>T (n.*224+817G>T)
n.224+817G>T
c.249+817G>T (n.249+817G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389756G>ACA2813255793NDUFS7c.228+818G>A (n.228+818G>A)
c.318+818G>A (n.318+818G>A)
n.1069G>A
c.*22+818G>A (n.*22+818G>A)
n.480+818G>A
n.284+818G>A
n.255+818G>A
n.318+818G>A
n.219+818G>A
n.718+818G>A
n.519+818G>A
c.*224+818G>A (n.*224+818G>A)
n.224+818G>A
c.249+818G>A (n.249+818G>A)
19g.1389756G=CA2317694093NDUFS7c.228+818G= (n.228+818G=)
c.318+818G= (n.318+818G=)
n.1069G=
c.*22+818G= (n.*22+818G=)
n.480+818G=
n.284+818G=
n.255+818G=
n.318+818G=
n.219+818G=
n.718+818G=
n.519+818G=
c.*224+818G= (n.*224+818G=)
n.224+818G=
c.249+818G= (n.249+818G=)
19g.1389756G>TCA631044511NDUFS7c.228+818G>T (n.228+818G>T)
c.318+818G>T (n.318+818G>T)
n.1069G>T
c.*22+818G>T (n.*22+818G>T)
n.480+818G>T
n.284+818G>T
n.255+818G>T
n.318+818G>T
n.219+818G>T
n.718+818G>T
n.519+818G>T
c.*224+818G>T (n.*224+818G>T)
n.224+818G>T
c.249+818G>T (n.249+818G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389758_1389761delinsTCAACA2317694094NDUFS7c.228+820_228+823delinsTCAA (n.228+820_228+823delinsTCAA)
c.318+820_318+823delinsTCAA (n.318+820_318+823delinsTCAA)
n.1071_1074delinsTCAA
c.*22+820_*22+823delinsTCAA (n.*22+820_*22+823delinsTCAA)
n.480+820_480+823delinsTCAA
n.284+820_284+823delinsTCAA
n.255+820_255+823delinsTCAA
n.318+820_318+823delinsTCAA
n.219+820_219+823delinsTCAA
n.718+820_718+823delinsTCAA
n.519+820_519+823delinsTCAA
c.*224+820_*224+823delinsTCAA (n.*224+820_*224+823delinsTCAA)
n.224+820_224+823delinsTCAA
c.249+820_249+823delinsTCAA (n.249+820_249+823delinsTCAA)
19g.1389759C>ACA2582636658NDUFS7c.228+821C>A (n.228+821C>A)
c.318+821C>A (n.318+821C>A)
n.1072C>A
c.*22+821C>A (n.*22+821C>A)
n.480+821C>A
n.284+821C>A
n.255+821C>A
n.318+821C>A
n.219+821C>A
n.718+821C>A
n.519+821C>A
c.*224+821C>A (n.*224+821C>A)
n.224+821C>A
c.249+821C>A (n.249+821C>A)
 gnomAD v4
19g.1389759C>TCA2582636659NDUFS7c.228+821C>T (n.228+821C>T)
c.318+821C>T (n.318+821C>T)
n.1072C>T
c.*22+821C>T (n.*22+821C>T)
n.480+821C>T
n.284+821C>T
n.255+821C>T
n.318+821C>T
n.219+821C>T
n.718+821C>T
n.519+821C>T
c.*224+821C>T (n.*224+821C>T)
n.224+821C>T
c.249+821C>T (n.249+821C>T)
 gnomAD v4
19g.1389762_1389764delCA2317694095NDUFS7c.228+824_228+826del (n.228+824_228+826del)
c.318+824_318+826del (n.318+824_318+826del)
n.1075_1077del
c.*22+824_*22+826del (n.*22+824_*22+826del)
n.480+824_480+826del
n.284+824_284+826del
n.255+824_255+826del
n.318+824_318+826del
n.219+824_219+826del
n.718+824_718+826del
n.519+824_519+826del
c.*224+824_*224+826del (n.*224+824_*224+826del)
n.224+824_224+826del
c.249+824_249+826del (n.249+824_249+826del)
 dbSNP
19g.1389760A=CA2317694096NDUFS7c.228+822A= (n.228+822A=)
c.318+822A= (n.318+822A=)
n.1073A=
c.*22+822A= (n.*22+822A=)
n.480+822A=
n.284+822A=
n.255+822A=
n.318+822A=
n.219+822A=
n.718+822A=
n.519+822A=
c.*224+822A= (n.*224+822A=)
n.224+822A=
c.249+822A= (n.249+822A=)
19g.1389760A>CCA2317694097NDUFS7c.228+822A>C (n.228+822A>C)
c.318+822A>C (n.318+822A>C)
n.1073A>C
c.*22+822A>C (n.*22+822A>C)
n.480+822A>C
n.284+822A>C
n.255+822A>C
n.318+822A>C
n.219+822A>C
n.718+822A>C
n.519+822A>C
c.*224+822A>C (n.*224+822A>C)
n.224+822A>C
c.249+822A>C (n.249+822A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389761A=CA2317694098NDUFS7c.228+823A= (n.228+823A=)
c.318+823A= (n.318+823A=)
n.1074A=
c.*22+823A= (n.*22+823A=)
n.480+823A=
n.284+823A=
n.255+823A=
n.318+823A=
n.219+823A=
n.718+823A=
n.519+823A=
c.*224+823A= (n.*224+823A=)
n.224+823A=
c.249+823A= (n.249+823A=)
19g.1389761A>GCA783450232NDUFS7c.228+823A>G (n.228+823A>G)
c.318+823A>G (n.318+823A>G)
n.1074A>G
c.*22+823A>G (n.*22+823A>G)
n.480+823A>G
n.284+823A>G
n.255+823A>G
n.318+823A>G
n.219+823A>G
n.718+823A>G
n.519+823A>G
c.*224+823A>G (n.*224+823A>G)
n.224+823A>G
c.249+823A>G (n.249+823A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389762C>ACA2582636660NDUFS7c.228+824C>A (n.228+824C>A)
c.318+824C>A (n.318+824C>A)
n.1075C>A
c.*22+824C>A (n.*22+824C>A)
n.480+824C>A
n.284+824C>A
n.255+824C>A
n.318+824C>A
n.219+824C>A
n.718+824C>A
n.519+824C>A
c.*224+824C>A (n.*224+824C>A)
n.224+824C>A
c.249+824C>A (n.249+824C>A)
 gnomAD v4
19g.1389763A>GCA2582636661NDUFS7c.228+825A>G (n.228+825A>G)
c.318+825A>G (n.318+825A>G)
n.1076A>G
c.*22+825A>G (n.*22+825A>G)
n.480+825A>G
n.284+825A>G
n.255+825A>G
n.318+825A>G
n.219+825A>G
n.718+825A>G
n.519+825A>G
c.*224+825A>G (n.*224+825A>G)
n.224+825A>G
c.249+825A>G (n.249+825A>G)
 gnomAD v4
19g.1389764A=CA2317694099NDUFS7c.228+826A= (n.228+826A=)
c.318+826A= (n.318+826A=)
n.1077A=
c.*22+826A= (n.*22+826A=)
n.480+826A=
n.284+826A=
n.255+826A=
n.318+826A=
n.219+826A=
n.718+826A=
n.519+826A=
c.*224+826A= (n.*224+826A=)
n.224+826A=
c.249+826A= (n.249+826A=)
19g.1389764A>CCA2582636662NDUFS7c.228+826A>C (n.228+826A>C)
c.318+826A>C (n.318+826A>C)
n.1077A>C
c.*22+826A>C (n.*22+826A>C)
n.480+826A>C
n.284+826A>C
n.255+826A>C
n.318+826A>C
n.219+826A>C
n.718+826A>C
n.519+826A>C
c.*224+826A>C (n.*224+826A>C)
n.224+826A>C
c.249+826A>C (n.249+826A>C)
 gnomAD v4
19g.1389764A>GCA304058905NDUFS7c.228+826A>G (n.228+826A>G)
c.318+826A>G (n.318+826A>G)
n.1077A>G
c.*22+826A>G (n.*22+826A>G)
n.480+826A>G
n.284+826A>G
n.255+826A>G
n.318+826A>G
n.219+826A>G
n.718+826A>G
n.519+826A>G
c.*224+826A>G (n.*224+826A>G)
n.224+826A>G
c.249+826A>G (n.249+826A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389765T=CA2317694100NDUFS7c.228+827T= (n.228+827T=)
c.318+827T= (n.318+827T=)
n.1078T=
c.*22+827T= (n.*22+827T=)
n.480+827T=
n.284+827T=
n.255+827T=
n.318+827T=
n.219+827T=
n.718+827T=
n.519+827T=
c.*224+827T= (n.*224+827T=)
n.224+827T=
c.249+827T= (n.249+827T=)
19g.1389766C>ACA2582636663NDUFS7c.228+828C>A (n.228+828C>A)
c.318+828C>A (n.318+828C>A)
n.1079C>A
c.*22+828C>A (n.*22+828C>A)
n.480+828C>A
n.284+828C>A
n.255+828C>A
n.318+828C>A
n.219+828C>A
n.718+828C>A
n.519+828C>A
c.*224+828C>A (n.*224+828C>A)
n.224+828C>A
c.249+828C>A (n.249+828C>A)
 gnomAD v4
19g.1389766C>TCA2582636664NDUFS7c.228+828C>T (n.228+828C>T)
c.318+828C>T (n.318+828C>T)
n.1079C>T
c.*22+828C>T (n.*22+828C>T)
n.480+828C>T
n.284+828C>T
n.255+828C>T
n.318+828C>T
n.219+828C>T
n.718+828C>T
n.519+828C>T
c.*224+828C>T (n.*224+828C>T)
n.224+828C>T
c.249+828C>T (n.249+828C>T)
 gnomAD v4
19g.1389770dupCA2317694101NDUFS7c.228+832dup (n.228+832dup)
c.318+832dup (n.318+832dup)
n.1083dup
c.*22+832dup (n.*22+832dup)
n.480+832dup
n.284+832dup
n.255+832dup
n.318+832dup
n.219+832dup
n.718+832dup
n.519+832dup
c.*224+832dup (n.*224+832dup)
n.224+832dup
c.249+832dup (n.249+832dup)
 dbSNP
19g.1389767C>TCA2582636665NDUFS7c.228+829C>T (n.228+829C>T)
c.318+829C>T (n.318+829C>T)
n.1080C>T
c.*22+829C>T (n.*22+829C>T)
n.480+829C>T
n.284+829C>T
n.255+829C>T
n.318+829C>T
n.219+829C>T
n.718+829C>T
n.519+829C>T
c.*224+829C>T (n.*224+829C>T)
n.224+829C>T
c.249+829C>T (n.249+829C>T)
 gnomAD v4
19g.1389769C>ACA2582636666NDUFS7c.228+831C>A (n.228+831C>A)
c.318+831C>A (n.318+831C>A)
n.1082C>A
c.*22+831C>A (n.*22+831C>A)
n.480+831C>A
n.284+831C>A
n.255+831C>A
n.318+831C>A
n.219+831C>A
n.718+831C>A
n.519+831C>A
c.*224+831C>A (n.*224+831C>A)
n.224+831C>A
c.249+831C>A (n.249+831C>A)
 gnomAD v4
19g.1389770C>ACA2582636667NDUFS7c.228+832C>A (n.228+832C>A)
c.318+832C>A (n.318+832C>A)
n.1083C>A
c.*22+832C>A (n.*22+832C>A)
n.480+832C>A
n.284+832C>A
n.255+832C>A
n.318+832C>A
n.219+832C>A
n.718+832C>A
n.519+832C>A
c.*224+832C>A (n.*224+832C>A)
n.224+832C>A
c.249+832C>A (n.249+832C>A)
 gnomAD v4
19g.1389770C=CA2317694102NDUFS7c.228+832C= (n.228+832C=)
c.318+832C= (n.318+832C=)
n.1083C=
c.*22+832C= (n.*22+832C=)
n.480+832C=
n.284+832C=
n.255+832C=
n.318+832C=
n.219+832C=
n.718+832C=
n.519+832C=
c.*224+832C= (n.*224+832C=)
n.224+832C=
c.249+832C= (n.249+832C=)
19g.1389770C>TCA2317694103NDUFS7c.228+832C>T (n.228+832C>T)
c.318+832C>T (n.318+832C>T)
n.1083C>T
c.*22+832C>T (n.*22+832C>T)
n.480+832C>T
n.284+832C>T
n.255+832C>T
n.318+832C>T
n.219+832C>T
n.718+832C>T
n.519+832C>T
c.*224+832C>T (n.*224+832C>T)
n.224+832C>T
c.249+832C>T (n.249+832C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389771A>GCA2582636668NDUFS7c.228+833A>G (n.228+833A>G)
c.318+833A>G (n.318+833A>G)
n.1084A>G
c.*22+833A>G (n.*22+833A>G)
n.480+833A>G
n.284+833A>G
n.255+833A>G
n.318+833A>G
n.219+833A>G
n.718+833A>G
n.519+833A>G
c.*224+833A>G (n.*224+833A>G)
n.224+833A>G
c.249+833A>G (n.249+833A>G)
 gnomAD v4
19g.1389772T>ACA2582636669NDUFS7c.228+834T>A (n.228+834T>A)
c.318+834T>A (n.318+834T>A)
n.1085T>A
c.*22+834T>A (n.*22+834T>A)
n.480+834T>A
n.284+834T>A
n.255+834T>A
n.318+834T>A
n.219+834T>A
n.718+834T>A
n.519+834T>A
c.*224+834T>A (n.*224+834T>A)
n.224+834T>A
c.249+834T>A (n.249+834T>A)
 gnomAD v4
19g.1389772T>CCA304058907NDUFS7c.228+834T>C (n.228+834T>C)
c.318+834T>C (n.318+834T>C)
n.1085T>C
c.*22+834T>C (n.*22+834T>C)
n.480+834T>C
n.284+834T>C
n.255+834T>C
n.318+834T>C
n.219+834T>C
n.718+834T>C
n.519+834T>C
c.*224+834T>C (n.*224+834T>C)
n.224+834T>C
c.249+834T>C (n.249+834T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389772T=CA2317694104NDUFS7c.228+834T= (n.228+834T=)
c.318+834T= (n.318+834T=)
n.1085T=
c.*22+834T= (n.*22+834T=)
n.480+834T=
n.284+834T=
n.255+834T=
n.318+834T=
n.219+834T=
n.718+834T=
n.519+834T=
c.*224+834T= (n.*224+834T=)
n.224+834T=
c.249+834T= (n.249+834T=)
19g.1389773T>CCA304058910NDUFS7c.228+835T>C (n.228+835T>C)
c.318+835T>C (n.318+835T>C)
n.1086T>C
c.*22+835T>C (n.*22+835T>C)
n.480+835T>C
n.284+835T>C
n.255+835T>C
n.318+835T>C
n.219+835T>C
n.718+835T>C
n.519+835T>C
c.*224+835T>C (n.*224+835T>C)
n.224+835T>C
c.249+835T>C (n.249+835T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389773T>GCA2813255794NDUFS7c.228+835T>G (n.228+835T>G)
c.318+835T>G (n.318+835T>G)
n.1086T>G
c.*22+835T>G (n.*22+835T>G)
n.480+835T>G
n.284+835T>G
n.255+835T>G
n.318+835T>G
n.219+835T>G
n.718+835T>G
n.519+835T>G
c.*224+835T>G (n.*224+835T>G)
n.224+835T>G
c.249+835T>G (n.249+835T>G)
19g.1389773T=CA2317694105NDUFS7c.228+835T= (n.228+835T=)
c.318+835T= (n.318+835T=)
n.1086T=
c.*22+835T= (n.*22+835T=)
n.480+835T=
n.284+835T=
n.255+835T=
n.318+835T=
n.219+835T=
n.718+835T=
n.519+835T=
c.*224+835T= (n.*224+835T=)
n.224+835T=
c.249+835T= (n.249+835T=)
19g.1389774delCA2582636670NDUFS7c.228+836del (n.228+836del)
c.318+836del (n.318+836del)
n.1087del
c.*22+836del (n.*22+836del)
n.480+836del
n.284+836del
n.255+836del
n.318+836del
n.219+836del
n.718+836del
n.519+836del
c.*224+836del (n.*224+836del)
n.224+836del
c.249+836del (n.249+836del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched