Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1389638C>A | CA2582636558 | NDUFS7 | c.228+700C>A (n.228+700C>A) c.318+700C>A (n.318+700C>A) n.951C>A c.*22+700C>A (n.*22+700C>A) n.480+700C>A n.284+700C>A n.255+700C>A n.318+700C>A n.219+700C>A n.718+700C>A n.519+700C>A c.*224+700C>A (n.*224+700C>A) n.224+700C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.249+700C>A (n.249+700C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389638C= | CA2317694016 | NDUFS7 | c.228+700C= (n.228+700C=) c.318+700C= (n.318+700C=) n.951C= c.*22+700C= (n.*22+700C=) n.480+700C= n.284+700C= n.255+700C= n.318+700C= n.219+700C= n.718+700C= n.519+700C= c.*224+700C= (n.*224+700C=) n.224+700C= c.*43C= (n.*43C=) c.249+700C= (n.249+700C=) | |
19 | g.1389638C>G | CA631044502 | NDUFS7 | c.228+700C>G (n.228+700C>G) c.318+700C>G (n.318+700C>G) n.951C>G c.*22+700C>G (n.*22+700C>G) n.480+700C>G n.284+700C>G n.255+700C>G n.318+700C>G n.219+700C>G n.718+700C>G n.519+700C>G c.*224+700C>G (n.*224+700C>G) n.224+700C>G c.*43C>G (n.*43C>G) c.249+700C>G (n.249+700C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389638C>T | CA2317694017 | NDUFS7 | c.228+700C>T (n.228+700C>T) c.318+700C>T (n.318+700C>T) n.951C>T c.*22+700C>T (n.*22+700C>T) n.480+700C>T n.284+700C>T n.255+700C>T n.318+700C>T n.219+700C>T n.718+700C>T n.519+700C>T c.*224+700C>T (n.*224+700C>T) n.224+700C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.249+700C>T (n.249+700C>T) | dbSNP |
19 | g.1389639C>T | CA2813255787 | NDUFS7 | c.228+701C>T (n.228+701C>T) c.318+701C>T (n.318+701C>T) n.952C>T c.*22+701C>T (n.*22+701C>T) n.480+701C>T n.284+701C>T n.255+701C>T n.318+701C>T n.219+701C>T n.718+701C>T n.519+701C>T c.*224+701C>T (n.*224+701C>T) n.224+701C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.249+701C>T (n.249+701C>T) | |
19 | g.1389640C>A | CA2582636559 | NDUFS7 | c.228+702C>A (n.228+702C>A) c.318+702C>A (n.318+702C>A) n.953C>A c.*22+702C>A (n.*22+702C>A) n.480+702C>A n.284+702C>A n.255+702C>A n.318+702C>A n.219+702C>A n.718+702C>A n.519+702C>A c.*224+702C>A (n.*224+702C>A) n.224+702C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.249+702C>A (n.249+702C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389640C= | CA2317694018 | NDUFS7 | c.228+702C= (n.228+702C=) c.318+702C= (n.318+702C=) n.953C= c.*22+702C= (n.*22+702C=) n.480+702C= n.284+702C= n.255+702C= n.318+702C= n.219+702C= n.718+702C= n.519+702C= c.*224+702C= (n.*224+702C=) n.224+702C= c.*45C= (n.*45C=) c.249+702C= (n.249+702C=) | |
19 | g.1389640C>T | CA631044503 | NDUFS7 | c.228+702C>T (n.228+702C>T) c.318+702C>T (n.318+702C>T) n.953C>T c.*22+702C>T (n.*22+702C>T) n.480+702C>T n.284+702C>T n.255+702C>T n.318+702C>T n.219+702C>T n.718+702C>T n.519+702C>T c.*224+702C>T (n.*224+702C>T) n.224+702C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.249+702C>T (n.249+702C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389641G>A | CA631044504 | NDUFS7 | c.228+703G>A (n.228+703G>A) c.318+703G>A (n.318+703G>A) n.954G>A c.*22+703G>A (n.*22+703G>A) n.480+703G>A n.284+703G>A n.255+703G>A n.318+703G>A n.219+703G>A n.718+703G>A n.519+703G>A c.*224+703G>A (n.*224+703G>A) n.224+703G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.249+703G>A (n.249+703G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389641G= | CA2317694019 | NDUFS7 | c.228+703G= (n.228+703G=) c.318+703G= (n.318+703G=) n.954G= c.*22+703G= (n.*22+703G=) n.480+703G= n.284+703G= n.255+703G= n.318+703G= n.219+703G= n.718+703G= n.519+703G= c.*224+703G= (n.*224+703G=) n.224+703G= c.*46G= (n.*46G=) c.249+703G= (n.249+703G=) | |
19 | g.1389641G>T | CA631044505 | NDUFS7 | c.228+703G>T (n.228+703G>T) c.318+703G>T (n.318+703G>T) n.954G>T c.*22+703G>T (n.*22+703G>T) n.480+703G>T n.284+703G>T n.255+703G>T n.318+703G>T n.219+703G>T n.718+703G>T n.519+703G>T c.*224+703G>T (n.*224+703G>T) n.224+703G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.249+703G>T (n.249+703G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389645A>T | CA2582636560 | NDUFS7 | c.228+707A>T (n.228+707A>T) c.318+707A>T (n.318+707A>T) n.958A>T c.*22+707A>T (n.*22+707A>T) n.480+707A>T n.284+707A>T n.255+707A>T n.318+707A>T n.219+707A>T n.718+707A>T n.519+707A>T c.*224+707A>T (n.*224+707A>T) n.224+707A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.249+707A>T (n.249+707A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389646A>C | CA2582636561 | NDUFS7 | c.228+708A>C (n.228+708A>C) c.318+708A>C (n.318+708A>C) n.959A>C c.*22+708A>C (n.*22+708A>C) n.480+708A>C n.284+708A>C n.255+708A>C n.318+708A>C n.219+708A>C n.718+708A>C n.519+708A>C c.*224+708A>C (n.*224+708A>C) n.224+708A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.249+708A>C (n.249+708A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389648G>A | CA2317694021 | NDUFS7 | c.228+710G>A (n.228+710G>A) c.318+710G>A (n.318+710G>A) n.961G>A c.*22+710G>A (n.*22+710G>A) n.480+710G>A n.284+710G>A n.255+710G>A n.318+710G>A n.219+710G>A n.718+710G>A n.519+710G>A c.*224+710G>A (n.*224+710G>A) n.224+710G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.249+710G>A (n.249+710G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389648G= | CA2317694020 | NDUFS7 | c.228+710G= (n.228+710G=) c.318+710G= (n.318+710G=) n.961G= c.*22+710G= (n.*22+710G=) n.480+710G= n.284+710G= n.255+710G= n.318+710G= n.219+710G= n.718+710G= n.519+710G= c.*224+710G= (n.*224+710G=) n.224+710G= c.*53G= (n.*53G=) c.249+710G= (n.249+710G=) | |
19 | g.1389648G>T | CA2582636562 | NDUFS7 | c.228+710G>T (n.228+710G>T) c.318+710G>T (n.318+710G>T) n.961G>T c.*22+710G>T (n.*22+710G>T) n.480+710G>T n.284+710G>T n.255+710G>T n.318+710G>T n.219+710G>T n.718+710G>T n.519+710G>T c.*224+710G>T (n.*224+710G>T) n.224+710G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.249+710G>T (n.249+710G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389649C>A | CA2582636563 | NDUFS7 | c.228+711C>A (n.228+711C>A) c.318+711C>A (n.318+711C>A) n.962C>A c.*22+711C>A (n.*22+711C>A) n.480+711C>A n.284+711C>A n.255+711C>A n.318+711C>A n.219+711C>A n.718+711C>A n.519+711C>A c.*224+711C>A (n.*224+711C>A) n.224+711C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.249+711C>A (n.249+711C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389649C>T | CA2582636564 | NDUFS7 | c.228+711C>T (n.228+711C>T) c.318+711C>T (n.318+711C>T) n.962C>T c.*22+711C>T (n.*22+711C>T) n.480+711C>T n.284+711C>T n.255+711C>T n.318+711C>T n.219+711C>T n.718+711C>T n.519+711C>T c.*224+711C>T (n.*224+711C>T) n.224+711C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.249+711C>T (n.249+711C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389650C>A | CA2582636565 | NDUFS7 | c.228+712C>A (n.228+712C>A) c.318+712C>A (n.318+712C>A) n.963C>A c.*22+712C>A (n.*22+712C>A) n.480+712C>A n.284+712C>A n.255+712C>A n.318+712C>A n.219+712C>A n.718+712C>A n.519+712C>A c.*224+712C>A (n.*224+712C>A) n.224+712C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.249+712C>A (n.249+712C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389650C= | CA2317694022 | NDUFS7 | c.228+712C= (n.228+712C=) c.318+712C= (n.318+712C=) n.963C= c.*22+712C= (n.*22+712C=) n.480+712C= n.284+712C= n.255+712C= n.318+712C= n.219+712C= n.718+712C= n.519+712C= c.*224+712C= (n.*224+712C=) n.224+712C= c.*55C= (n.*55C=) c.249+712C= (n.249+712C=) | |
19 | g.1389650C>T | CA631044506 | NDUFS7 | c.228+712C>T (n.228+712C>T) c.318+712C>T (n.318+712C>T) n.963C>T c.*22+712C>T (n.*22+712C>T) n.480+712C>T n.284+712C>T n.255+712C>T n.318+712C>T n.219+712C>T n.718+712C>T n.519+712C>T c.*224+712C>T (n.*224+712C>T) n.224+712C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.249+712C>T (n.249+712C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389651T>C | CA2582636566 | NDUFS7 | c.228+713T>C (n.228+713T>C) c.318+713T>C (n.318+713T>C) n.964T>C c.*22+713T>C (n.*22+713T>C) n.480+713T>C n.284+713T>C n.255+713T>C n.318+713T>C n.219+713T>C n.718+713T>C n.519+713T>C c.*224+713T>C (n.*224+713T>C) n.224+713T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.249+713T>C (n.249+713T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389652C>G | CA2582636568 | NDUFS7 | c.228+714C>G (n.228+714C>G) c.318+714C>G (n.318+714C>G) n.965C>G c.*22+714C>G (n.*22+714C>G) n.480+714C>G n.284+714C>G n.255+714C>G n.318+714C>G n.219+714C>G n.718+714C>G n.519+714C>G c.*224+714C>G (n.*224+714C>G) n.224+714C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.249+714C>G (n.249+714C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389655del | CA2582636567 | NDUFS7 | c.228+717del (n.228+717del) c.318+717del (n.318+717del) n.968del c.*22+717del (n.*22+717del) n.480+717del n.284+717del n.255+717del n.318+717del n.219+717del n.718+717del n.519+717del c.*224+717del (n.*224+717del) n.224+717del c.*60del (n.*60del) c.249+717del (n.249+717del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389653C= | CA2317694023 | NDUFS7 | c.228+715C= (n.228+715C=) c.318+715C= (n.318+715C=) n.966C= c.*22+715C= (n.*22+715C=) n.480+715C= n.284+715C= n.255+715C= n.318+715C= n.219+715C= n.718+715C= n.519+715C= c.*224+715C= (n.*224+715C=) n.224+715C= c.*58C= (n.*58C=) c.249+715C= (n.249+715C=) | |
19 | g.1389653C>T | CA2317694024 | NDUFS7 | c.228+715C>T (n.228+715C>T) c.318+715C>T (n.318+715C>T) n.966C>T c.*22+715C>T (n.*22+715C>T) n.480+715C>T n.284+715C>T n.255+715C>T n.318+715C>T n.219+715C>T n.718+715C>T n.519+715C>T c.*224+715C>T (n.*224+715C>T) n.224+715C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.249+715C>T (n.249+715C>T) | dbSNP |
19 | g.1389654C>A | CA2582636569 | NDUFS7 | c.228+716C>A (n.228+716C>A) c.318+716C>A (n.318+716C>A) n.967C>A c.*22+716C>A (n.*22+716C>A) n.480+716C>A n.284+716C>A n.255+716C>A n.318+716C>A n.219+716C>A n.718+716C>A n.519+716C>A c.*224+716C>A (n.*224+716C>A) n.224+716C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.249+716C>A (n.249+716C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389654C= | CA2317694025 | NDUFS7 | c.228+716C= (n.228+716C=) c.318+716C= (n.318+716C=) n.967C= c.*22+716C= (n.*22+716C=) n.480+716C= n.284+716C= n.255+716C= n.318+716C= n.219+716C= n.718+716C= n.519+716C= c.*224+716C= (n.*224+716C=) n.224+716C= c.*59C= (n.*59C=) c.249+716C= (n.249+716C=) | |
19 | g.1389654C>T | CA2317694026 | NDUFS7 | c.228+716C>T (n.228+716C>T) c.318+716C>T (n.318+716C>T) n.967C>T c.*22+716C>T (n.*22+716C>T) n.480+716C>T n.284+716C>T n.255+716C>T n.318+716C>T n.219+716C>T n.718+716C>T n.519+716C>T c.*224+716C>T (n.*224+716C>T) n.224+716C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.249+716C>T (n.249+716C>T) | dbSNP |
19 | g.1389656T>C | CA2582636570 | NDUFS7 | c.228+718T>C (n.228+718T>C) c.318+718T>C (n.318+718T>C) n.969T>C c.*22+718T>C (n.*22+718T>C) n.480+718T>C n.284+718T>C n.255+718T>C n.318+718T>C n.219+718T>C n.718+718T>C n.519+718T>C c.*224+718T>C (n.*224+718T>C) n.224+718T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.249+718T>C (n.249+718T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389657G>A | CA2582636571 | NDUFS7 | c.228+719G>A (n.228+719G>A) c.318+719G>A (n.318+719G>A) n.970G>A c.*22+719G>A (n.*22+719G>A) n.480+719G>A n.284+719G>A n.255+719G>A n.318+719G>A n.219+719G>A n.718+719G>A n.519+719G>A c.*224+719G>A (n.*224+719G>A) n.224+719G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.249+719G>A (n.249+719G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389657G= | CA2317694027 | NDUFS7 | c.228+719G= (n.228+719G=) c.318+719G= (n.318+719G=) n.970G= c.*22+719G= (n.*22+719G=) n.480+719G= n.284+719G= n.255+719G= n.318+719G= n.219+719G= n.718+719G= n.519+719G= c.*224+719G= (n.*224+719G=) n.224+719G= c.*62G= (n.*62G=) c.249+719G= (n.249+719G=) | |
19 | g.1389657G>T | CA992511384 | NDUFS7 | c.228+719G>T (n.228+719G>T) c.318+719G>T (n.318+719G>T) n.970G>T c.*22+719G>T (n.*22+719G>T) n.480+719G>T n.284+719G>T n.255+719G>T n.318+719G>T n.219+719G>T n.718+719G>T n.519+719G>T c.*224+719G>T (n.*224+719G>T) n.224+719G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.249+719G>T (n.249+719G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389658C>A | CA2582636572 | NDUFS7 | c.228+720C>A (n.228+720C>A) c.318+720C>A (n.318+720C>A) n.971C>A c.*22+720C>A (n.*22+720C>A) n.480+720C>A n.284+720C>A n.255+720C>A n.318+720C>A n.219+720C>A n.718+720C>A n.519+720C>A c.*224+720C>A (n.*224+720C>A) n.224+720C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.249+720C>A (n.249+720C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389658C= | CA2317694028 | NDUFS7 | c.228+720C= (n.228+720C=) c.318+720C= (n.318+720C=) n.971C= c.*22+720C= (n.*22+720C=) n.480+720C= n.284+720C= n.255+720C= n.318+720C= n.219+720C= n.718+720C= n.519+720C= c.*224+720C= (n.*224+720C=) n.224+720C= c.*63C= (n.*63C=) c.249+720C= (n.249+720C=) | |
19 | g.1389658C>T | CA992511385 | NDUFS7 | c.228+720C>T (n.228+720C>T) c.318+720C>T (n.318+720C>T) n.971C>T c.*22+720C>T (n.*22+720C>T) n.480+720C>T n.284+720C>T n.255+720C>T n.318+720C>T n.219+720C>T n.718+720C>T n.519+720C>T c.*224+720C>T (n.*224+720C>T) n.224+720C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.249+720C>T (n.249+720C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389660T>A | CA2582636573 | NDUFS7 | c.228+722T>A (n.228+722T>A) c.318+722T>A (n.318+722T>A) n.973T>A c.*22+722T>A (n.*22+722T>A) n.480+722T>A n.284+722T>A n.255+722T>A n.318+722T>A n.219+722T>A n.718+722T>A n.519+722T>A c.*224+722T>A (n.*224+722T>A) n.224+722T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.249+722T>A (n.249+722T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389660T>C | CA783450185 | NDUFS7 | c.228+722T>C (n.228+722T>C) c.318+722T>C (n.318+722T>C) n.973T>C c.*22+722T>C (n.*22+722T>C) n.480+722T>C n.284+722T>C n.255+722T>C n.318+722T>C n.219+722T>C n.718+722T>C n.519+722T>C c.*224+722T>C (n.*224+722T>C) n.224+722T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.249+722T>C (n.249+722T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389660T= | CA2317694029 | NDUFS7 | c.228+722T= (n.228+722T=) c.318+722T= (n.318+722T=) n.973T= c.*22+722T= (n.*22+722T=) n.480+722T= n.284+722T= n.255+722T= n.318+722T= n.219+722T= n.718+722T= n.519+722T= c.*224+722T= (n.*224+722T=) n.224+722T= c.*65T= (n.*65T=) c.249+722T= (n.249+722T=) | |
19 | g.1389661G>A | CA2582636574 | NDUFS7 | c.228+723G>A (n.228+723G>A) c.318+723G>A (n.318+723G>A) n.974G>A c.*22+723G>A (n.*22+723G>A) n.480+723G>A n.284+723G>A n.255+723G>A n.318+723G>A n.219+723G>A n.718+723G>A n.519+723G>A c.*224+723G>A (n.*224+723G>A) n.224+723G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.249+723G>A (n.249+723G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389661G>T | CA2582636575 | NDUFS7 | c.228+723G>T (n.228+723G>T) c.318+723G>T (n.318+723G>T) n.974G>T c.*22+723G>T (n.*22+723G>T) n.480+723G>T n.284+723G>T n.255+723G>T n.318+723G>T n.219+723G>T n.718+723G>T n.519+723G>T c.*224+723G>T (n.*224+723G>T) n.224+723G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.249+723G>T (n.249+723G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389663G>T | CA2582636576 | NDUFS7 | c.228+725G>T (n.228+725G>T) c.318+725G>T (n.318+725G>T) n.976G>T c.*22+725G>T (n.*22+725G>T) n.480+725G>T n.284+725G>T n.255+725G>T n.318+725G>T n.219+725G>T n.718+725G>T n.519+725G>T c.*224+725G>T (n.*224+725G>T) n.224+725G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.249+725G>T (n.249+725G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389665C>A | CA2582636577 | NDUFS7 | c.228+727C>A (n.228+727C>A) c.318+727C>A (n.318+727C>A) n.978C>A c.*22+727C>A (n.*22+727C>A) n.480+727C>A n.284+727C>A n.255+727C>A n.318+727C>A n.219+727C>A n.718+727C>A n.519+727C>A c.*224+727C>A (n.*224+727C>A) n.224+727C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.249+727C>A (n.249+727C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389665C= | CA2317694030 | NDUFS7 | c.228+727C= (n.228+727C=) c.318+727C= (n.318+727C=) n.978C= c.*22+727C= (n.*22+727C=) n.480+727C= n.284+727C= n.255+727C= n.318+727C= n.219+727C= n.718+727C= n.519+727C= c.*224+727C= (n.*224+727C=) n.224+727C= c.*70C= (n.*70C=) c.249+727C= (n.249+727C=) | |
19 | g.1389665C>T | CA992511386 | NDUFS7 | c.228+727C>T (n.228+727C>T) c.318+727C>T (n.318+727C>T) n.978C>T c.*22+727C>T (n.*22+727C>T) n.480+727C>T n.284+727C>T n.255+727C>T n.318+727C>T n.219+727C>T n.718+727C>T n.519+727C>T c.*224+727C>T (n.*224+727C>T) n.224+727C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.249+727C>T (n.249+727C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389666G>A | CA304058830 | NDUFS7 | c.228+728G>A (n.228+728G>A) c.318+728G>A (n.318+728G>A) n.979G>A c.*22+728G>A (n.*22+728G>A) n.480+728G>A n.284+728G>A n.255+728G>A n.318+728G>A n.219+728G>A n.718+728G>A n.519+728G>A c.*224+728G>A (n.*224+728G>A) n.224+728G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.249+728G>A (n.249+728G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1389666G= | CA2317694031 | NDUFS7 | c.228+728G= (n.228+728G=) c.318+728G= (n.318+728G=) n.979G= c.*22+728G= (n.*22+728G=) n.480+728G= n.284+728G= n.255+728G= n.318+728G= n.219+728G= n.718+728G= n.519+728G= c.*224+728G= (n.*224+728G=) n.224+728G= c.*71G= (n.*71G=) c.249+728G= (n.249+728G=) | |
19 | g.1389666G>T | CA631044507 | NDUFS7 | c.228+728G>T (n.228+728G>T) c.318+728G>T (n.318+728G>T) n.979G>T c.*22+728G>T (n.*22+728G>T) n.480+728G>T n.284+728G>T n.255+728G>T n.318+728G>T n.219+728G>T n.718+728G>T n.519+728G>T c.*224+728G>T (n.*224+728G>T) n.224+728G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.249+728G>T (n.249+728G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389667C>A | CA2582636578 | NDUFS7 | c.228+729C>A (n.228+729C>A) c.318+729C>A (n.318+729C>A) n.980C>A c.*22+729C>A (n.*22+729C>A) n.480+729C>A n.284+729C>A n.255+729C>A n.318+729C>A n.219+729C>A n.718+729C>A n.519+729C>A c.*224+729C>A (n.*224+729C>A) n.224+729C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.249+729C>A (n.249+729C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389668C>A | CA2582636579 | NDUFS7 | c.228+730C>A (n.228+730C>A) c.318+730C>A (n.318+730C>A) n.981C>A c.*22+730C>A (n.*22+730C>A) n.480+730C>A n.284+730C>A n.255+730C>A n.318+730C>A n.219+730C>A n.718+730C>A n.519+730C>A c.*224+730C>A (n.*224+730C>A) n.224+730C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.249+730C>A (n.249+730C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389668C>T | CA2582636580 | NDUFS7 | c.228+730C>T (n.228+730C>T) c.318+730C>T (n.318+730C>T) n.981C>T c.*22+730C>T (n.*22+730C>T) n.480+730C>T n.284+730C>T n.255+730C>T n.318+730C>T n.219+730C>T n.718+730C>T n.519+730C>T c.*224+730C>T (n.*224+730C>T) n.224+730C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.249+730C>T (n.249+730C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389669A= | CA2317694032 | NDUFS7 | c.228+731A= (n.228+731A=) c.318+731A= (n.318+731A=) n.982A= c.*22+731A= (n.*22+731A=) n.480+731A= n.284+731A= n.255+731A= n.318+731A= n.219+731A= n.718+731A= n.519+731A= c.*224+731A= (n.*224+731A=) n.224+731A= c.*74A= (n.*74A=) c.249+731A= (n.249+731A=) | |
19 | g.1389669A>G | CA2317694033 | NDUFS7 | c.228+731A>G (n.228+731A>G) c.318+731A>G (n.318+731A>G) n.982A>G c.*22+731A>G (n.*22+731A>G) n.480+731A>G n.284+731A>G n.255+731A>G n.318+731A>G n.219+731A>G n.718+731A>G n.519+731A>G c.*224+731A>G (n.*224+731A>G) n.224+731A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.249+731A>G (n.249+731A>G) | dbSNP |
19 | g.1389670G>A | CA2582636581 | NDUFS7 | c.228+732G>A (n.228+732G>A) c.318+732G>A (n.318+732G>A) n.983G>A c.*22+732G>A (n.*22+732G>A) n.480+732G>A n.284+732G>A n.255+732G>A n.318+732G>A n.219+732G>A n.718+732G>A n.519+732G>A c.*224+732G>A (n.*224+732G>A) n.224+732G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.249+732G>A (n.249+732G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389671C>A | CA2582636583 | NDUFS7 | c.228+733C>A (n.228+733C>A) c.318+733C>A (n.318+733C>A) n.984C>A c.*22+733C>A (n.*22+733C>A) n.480+733C>A n.284+733C>A n.255+733C>A n.318+733C>A n.219+733C>A n.718+733C>A n.519+733C>A c.*224+733C>A (n.*224+733C>A) n.224+733C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.249+733C>A (n.249+733C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389671C>T | CA2582636584 | NDUFS7 | c.228+733C>T (n.228+733C>T) c.318+733C>T (n.318+733C>T) n.984C>T c.*22+733C>T (n.*22+733C>T) n.480+733C>T n.284+733C>T n.255+733C>T n.318+733C>T n.219+733C>T n.718+733C>T n.519+733C>T c.*224+733C>T (n.*224+733C>T) n.224+733C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.249+733C>T (n.249+733C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389675dup | CA2813255788 | NDUFS7 | c.228+737dup (n.228+737dup) c.318+737dup (n.318+737dup) n.988dup c.*22+737dup (n.*22+737dup) n.480+737dup n.284+737dup n.255+737dup n.318+737dup n.219+737dup n.718+737dup n.519+737dup c.*224+737dup (n.*224+737dup) n.224+737dup c.*80dup (n.*80dup) c.249+737dup (n.249+737dup) | |
19 | g.1389675del | CA2582636582 | NDUFS7 | c.228+737del (n.228+737del) c.318+737del (n.318+737del) n.988del c.*22+737del (n.*22+737del) n.480+737del n.284+737del n.255+737del n.318+737del n.219+737del n.718+737del n.519+737del c.*224+737del (n.*224+737del) n.224+737del c.*80del (n.*80del) c.249+737del (n.249+737del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389672C>A | CA2582636585 | NDUFS7 | c.228+734C>A (n.228+734C>A) c.318+734C>A (n.318+734C>A) n.985C>A c.*22+734C>A (n.*22+734C>A) n.480+734C>A n.284+734C>A n.255+734C>A n.318+734C>A n.219+734C>A n.718+734C>A n.519+734C>A c.*224+734C>A (n.*224+734C>A) n.224+734C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.249+734C>A (n.249+734C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389672C>G | CA2582636586 | NDUFS7 | c.228+734C>G (n.228+734C>G) c.318+734C>G (n.318+734C>G) n.985C>G c.*22+734C>G (n.*22+734C>G) n.480+734C>G n.284+734C>G n.255+734C>G n.318+734C>G n.219+734C>G n.718+734C>G n.519+734C>G c.*224+734C>G (n.*224+734C>G) n.224+734C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.249+734C>G (n.249+734C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389673C>T | CA2813255789 | NDUFS7 | c.228+735C>T (n.228+735C>T) c.318+735C>T (n.318+735C>T) n.986C>T c.*22+735C>T (n.*22+735C>T) n.480+735C>T n.284+735C>T n.255+735C>T n.318+735C>T n.219+735C>T n.718+735C>T n.519+735C>T c.*224+735C>T (n.*224+735C>T) n.224+735C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.249+735C>T (n.249+735C>T) | |
19 | g.1389674C>A | CA2582636587 | NDUFS7 | c.228+736C>A (n.228+736C>A) c.318+736C>A (n.318+736C>A) n.987C>A c.*22+736C>A (n.*22+736C>A) n.480+736C>A n.284+736C>A n.255+736C>A n.318+736C>A n.219+736C>A n.718+736C>A n.519+736C>A c.*224+736C>A (n.*224+736C>A) n.224+736C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.249+736C>A (n.249+736C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389674C>G | CA2570982185 | NDUFS7 | c.228+736C>G (n.228+736C>G) c.318+736C>G (n.318+736C>G) n.987C>G c.*22+736C>G (n.*22+736C>G) n.480+736C>G n.284+736C>G n.255+736C>G n.318+736C>G n.219+736C>G n.718+736C>G n.519+736C>G c.*224+736C>G (n.*224+736C>G) n.224+736C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.249+736C>G (n.249+736C>G) | |
19 | g.1389674C>T | CA2582636588 | NDUFS7 | c.228+736C>T (n.228+736C>T) c.318+736C>T (n.318+736C>T) n.987C>T c.*22+736C>T (n.*22+736C>T) n.480+736C>T n.284+736C>T n.255+736C>T n.318+736C>T n.219+736C>T n.718+736C>T n.519+736C>T c.*224+736C>T (n.*224+736C>T) n.224+736C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.249+736C>T (n.249+736C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389675C>A | CA2582636589 | NDUFS7 | c.228+737C>A (n.228+737C>A) c.318+737C>A (n.318+737C>A) n.988C>A c.*22+737C>A (n.*22+737C>A) n.480+737C>A n.284+737C>A n.255+737C>A n.318+737C>A n.219+737C>A n.718+737C>A n.519+737C>A c.*224+737C>A (n.*224+737C>A) n.224+737C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.249+737C>A (n.249+737C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389675C>G | CA2582636591 | NDUFS7 | c.228+737C>G (n.228+737C>G) c.318+737C>G (n.318+737C>G) n.988C>G c.*22+737C>G (n.*22+737C>G) n.480+737C>G n.284+737C>G n.255+737C>G n.318+737C>G n.219+737C>G n.718+737C>G n.519+737C>G c.*224+737C>G (n.*224+737C>G) n.224+737C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.249+737C>G (n.249+737C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389675C>T | CA2582636590 | NDUFS7 | c.228+737C>T (n.228+737C>T) c.318+737C>T (n.318+737C>T) n.988C>T c.*22+737C>T (n.*22+737C>T) n.480+737C>T n.284+737C>T n.255+737C>T n.318+737C>T n.219+737C>T n.718+737C>T n.519+737C>T c.*224+737C>T (n.*224+737C>T) n.224+737C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.249+737C>T (n.249+737C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389677C>A | CA631044508 | NDUFS7 | c.228+739C>A (n.228+739C>A) c.318+739C>A (n.318+739C>A) n.990C>A c.*22+739C>A (n.*22+739C>A) n.480+739C>A n.284+739C>A n.255+739C>A n.318+739C>A n.219+739C>A n.718+739C>A n.519+739C>A c.*224+739C>A (n.*224+739C>A) n.224+739C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.249+739C>A (n.249+739C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389677C= | CA2317694034 | NDUFS7 | c.228+739C= (n.228+739C=) c.318+739C= (n.318+739C=) n.990C= c.*22+739C= (n.*22+739C=) n.480+739C= n.284+739C= n.255+739C= n.318+739C= n.219+739C= n.718+739C= n.519+739C= c.*224+739C= (n.*224+739C=) n.224+739C= c.*82C= (n.*82C=) c.249+739C= (n.249+739C=) | |
19 | g.1389677C>T | CA304058832 | NDUFS7 | c.228+739C>T (n.228+739C>T) c.318+739C>T (n.318+739C>T) n.990C>T c.*22+739C>T (n.*22+739C>T) n.480+739C>T n.284+739C>T n.255+739C>T n.318+739C>T n.219+739C>T n.718+739C>T n.519+739C>T c.*224+739C>T (n.*224+739C>T) n.224+739C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.249+739C>T (n.249+739C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389678G>A | CA304058835 | NDUFS7 | c.228+740G>A (n.228+740G>A) c.318+740G>A (n.318+740G>A) n.991G>A c.*22+740G>A (n.*22+740G>A) n.480+740G>A n.284+740G>A n.255+740G>A n.318+740G>A n.219+740G>A n.718+740G>A n.519+740G>A c.*224+740G>A (n.*224+740G>A) n.224+740G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.249+740G>A (n.249+740G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389678G= | CA2317694035 | NDUFS7 | c.228+740G= (n.228+740G=) c.318+740G= (n.318+740G=) n.991G= c.*22+740G= (n.*22+740G=) n.480+740G= n.284+740G= n.255+740G= n.318+740G= n.219+740G= n.718+740G= n.519+740G= c.*224+740G= (n.*224+740G=) n.224+740G= c.*83G= (n.*83G=) c.249+740G= (n.249+740G=) | |
19 | g.1389678G>T | CA2582636592 | NDUFS7 | c.228+740G>T (n.228+740G>T) c.318+740G>T (n.318+740G>T) n.991G>T c.*22+740G>T (n.*22+740G>T) n.480+740G>T n.284+740G>T n.255+740G>T n.318+740G>T n.219+740G>T n.718+740G>T n.519+740G>T c.*224+740G>T (n.*224+740G>T) n.224+740G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.249+740G>T (n.249+740G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389679C>A | CA2317694037 | NDUFS7 | c.228+741C>A (n.228+741C>A) c.318+741C>A (n.318+741C>A) n.992C>A c.*22+741C>A (n.*22+741C>A) n.480+741C>A n.284+741C>A n.255+741C>A n.318+741C>A n.219+741C>A n.718+741C>A n.519+741C>A c.*224+741C>A (n.*224+741C>A) n.224+741C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.249+741C>A (n.249+741C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389679C= | CA2317694036 | NDUFS7 | c.228+741C= (n.228+741C=) c.318+741C= (n.318+741C=) n.992C= c.*22+741C= (n.*22+741C=) n.480+741C= n.284+741C= n.255+741C= n.318+741C= n.219+741C= n.718+741C= n.519+741C= c.*224+741C= (n.*224+741C=) n.224+741C= c.*84C= (n.*84C=) c.249+741C= (n.249+741C=) | |
19 | g.1389680A= | CA2317694038 | NDUFS7 | c.228+742A= (n.228+742A=) c.318+742A= (n.318+742A=) n.993A= c.*22+742A= (n.*22+742A=) n.480+742A= n.284+742A= n.255+742A= n.318+742A= n.219+742A= n.718+742A= n.519+742A= c.*224+742A= (n.*224+742A=) n.224+742A= c.*85A= (n.*85A=) c.249+742A= (n.249+742A=) | |
19 | g.1389680A>G | CA2317694039 | NDUFS7 | c.228+742A>G (n.228+742A>G) c.318+742A>G (n.318+742A>G) n.993A>G c.*22+742A>G (n.*22+742A>G) n.480+742A>G n.284+742A>G n.255+742A>G n.318+742A>G n.219+742A>G n.718+742A>G n.519+742A>G c.*224+742A>G (n.*224+742A>G) n.224+742A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.249+742A>G (n.249+742A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389681G>A | CA2582636593 | NDUFS7 | c.228+743G>A (n.228+743G>A) c.318+743G>A (n.318+743G>A) n.994G>A c.*22+743G>A (n.*22+743G>A) n.480+743G>A n.284+743G>A n.255+743G>A n.318+743G>A n.219+743G>A n.718+743G>A n.519+743G>A c.*224+743G>A (n.*224+743G>A) n.224+743G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.249+743G>A (n.249+743G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389681G>T | CA2582636594 | NDUFS7 | c.228+743G>T (n.228+743G>T) c.318+743G>T (n.318+743G>T) n.994G>T c.*22+743G>T (n.*22+743G>T) n.480+743G>T n.284+743G>T n.255+743G>T n.318+743G>T n.219+743G>T n.718+743G>T n.519+743G>T c.*224+743G>T (n.*224+743G>T) n.224+743G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.249+743G>T (n.249+743G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389682C>A | CA2582636595 | NDUFS7 | c.228+744C>A (n.228+744C>A) c.318+744C>A (n.318+744C>A) n.995C>A c.*22+744C>A (n.*22+744C>A) n.480+744C>A n.284+744C>A n.255+744C>A n.318+744C>A n.219+744C>A n.718+744C>A n.519+744C>A c.*224+744C>A (n.*224+744C>A) n.224+744C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.249+744C>A (n.249+744C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389682C= | CA2317694040 | NDUFS7 | c.228+744C= (n.228+744C=) c.318+744C= (n.318+744C=) n.995C= c.*22+744C= (n.*22+744C=) n.480+744C= n.284+744C= n.255+744C= n.318+744C= n.219+744C= n.718+744C= n.519+744C= c.*224+744C= (n.*224+744C=) n.224+744C= c.*87C= (n.*87C=) c.249+744C= (n.249+744C=) | |
19 | g.1389682C>G | CA783450201 | NDUFS7 | c.228+744C>G (n.228+744C>G) c.318+744C>G (n.318+744C>G) n.995C>G c.*22+744C>G (n.*22+744C>G) n.480+744C>G n.284+744C>G n.255+744C>G n.318+744C>G n.219+744C>G n.718+744C>G n.519+744C>G c.*224+744C>G (n.*224+744C>G) n.224+744C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.249+744C>G (n.249+744C>G) | dbSNP |
19 | g.1389682C>T | CA2582636596 | NDUFS7 | c.228+744C>T (n.228+744C>T) c.318+744C>T (n.318+744C>T) n.995C>T c.*22+744C>T (n.*22+744C>T) n.480+744C>T n.284+744C>T n.255+744C>T n.318+744C>T n.219+744C>T n.718+744C>T n.519+744C>T c.*224+744C>T (n.*224+744C>T) n.224+744C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.249+744C>T (n.249+744C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389683C= | CA2317694041 | NDUFS7 | c.228+745C= (n.228+745C=) c.318+745C= (n.318+745C=) n.996C= c.*22+745C= (n.*22+745C=) n.480+745C= n.284+745C= n.255+745C= n.318+745C= n.219+745C= n.718+745C= n.519+745C= c.*224+745C= (n.*224+745C=) n.224+745C= c.*88C= (n.*88C=) c.249+745C= (n.249+745C=) | |
19 | g.1389683C>T | CA783450203 | NDUFS7 | c.228+745C>T (n.228+745C>T) c.318+745C>T (n.318+745C>T) n.996C>T c.*22+745C>T (n.*22+745C>T) n.480+745C>T n.284+745C>T n.255+745C>T n.318+745C>T n.219+745C>T n.718+745C>T n.519+745C>T c.*224+745C>T (n.*224+745C>T) n.224+745C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.249+745C>T (n.249+745C>T) | dbSNP |
19 | g.1389684C>A | CA2582636597 | NDUFS7 | c.228+746C>A (n.228+746C>A) c.318+746C>A (n.318+746C>A) n.997C>A c.*22+746C>A (n.*22+746C>A) n.480+746C>A n.284+746C>A n.255+746C>A n.318+746C>A n.219+746C>A n.718+746C>A n.519+746C>A c.*224+746C>A (n.*224+746C>A) n.224+746C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.249+746C>A (n.249+746C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389684C= | CA2317694043 | NDUFS7 | c.228+746C= (n.228+746C=) c.318+746C= (n.318+746C=) n.997C= c.*22+746C= (n.*22+746C=) n.480+746C= n.284+746C= n.255+746C= n.318+746C= n.219+746C= n.718+746C= n.519+746C= c.*224+746C= (n.*224+746C=) n.224+746C= c.*89C= (n.*89C=) c.249+746C= (n.249+746C=) | |
19 | g.1389684C>G | CA2317694044 | NDUFS7 | c.228+746C>G (n.228+746C>G) c.318+746C>G (n.318+746C>G) n.997C>G c.*22+746C>G (n.*22+746C>G) n.480+746C>G n.284+746C>G n.255+746C>G n.318+746C>G n.219+746C>G n.718+746C>G n.519+746C>G c.*224+746C>G (n.*224+746C>G) n.224+746C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.249+746C>G (n.249+746C>G) | dbSNP |
19 | g.1389684C>T | CA2582636598 | NDUFS7 | c.228+746C>T (n.228+746C>T) c.318+746C>T (n.318+746C>T) n.997C>T c.*22+746C>T (n.*22+746C>T) n.480+746C>T n.284+746C>T n.255+746C>T n.318+746C>T n.219+746C>T n.718+746C>T n.519+746C>T c.*224+746C>T (n.*224+746C>T) n.224+746C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.249+746C>T (n.249+746C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389684_1389704delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT | CA2317694042 | NDUFS7 | c.228+746_228+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT (n.228+746_228+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT) c.318+746_318+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT (n.318+746_318+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT) n.997_1017delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT c.*22+746_*22+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT (n.*22+746_*22+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT) n.480+746_480+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT n.284+746_284+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT n.255+746_255+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT n.318+746_318+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT n.219+746_219+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT n.718+746_718+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT n.519+746_519+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT c.*224+746_*224+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT (n.*224+746_*224+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT) n.224+746_224+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT c.*89_*109delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT (n.*89_*109delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT) c.249+746_249+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT (n.249+746_249+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT) | |
19 | g.1389685C>A | CA2582636599 | NDUFS7 | c.228+747C>A (n.228+747C>A) c.318+747C>A (n.318+747C>A) n.998C>A c.*22+747C>A (n.*22+747C>A) n.480+747C>A n.284+747C>A n.255+747C>A n.318+747C>A n.219+747C>A n.718+747C>A n.519+747C>A c.*224+747C>A (n.*224+747C>A) n.224+747C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.249+747C>A (n.249+747C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389685C>T | CA2582636600 | NDUFS7 | c.228+747C>T (n.228+747C>T) c.318+747C>T (n.318+747C>T) n.998C>T c.*22+747C>T (n.*22+747C>T) n.480+747C>T n.284+747C>T n.255+747C>T n.318+747C>T n.219+747C>T n.718+747C>T n.519+747C>T c.*224+747C>T (n.*224+747C>T) n.224+747C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.249+747C>T (n.249+747C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389685_1389704del | CA783450204 | NDUFS7 | c.228+747_228+766del (n.228+747_228+766del) c.318+747_318+766del (n.318+747_318+766del) n.998_1017del c.*22+747_*22+766del (n.*22+747_*22+766del) n.480+747_480+766del n.284+747_284+766del n.255+747_255+766del n.318+747_318+766del n.219+747_219+766del n.718+747_718+766del n.519+747_519+766del c.*224+747_*224+766del (n.*224+747_*224+766del) n.224+747_224+766del c.*90_*109del (n.*90_*109del) c.249+747_249+766del (n.249+747_249+766del) | dbSNP |
19 | g.1389686T>A | CA2582636601 | NDUFS7 | c.228+748T>A (n.228+748T>A) c.318+748T>A (n.318+748T>A) n.999T>A c.*22+748T>A (n.*22+748T>A) n.480+748T>A n.284+748T>A n.255+748T>A n.318+748T>A n.219+748T>A n.718+748T>A n.519+748T>A c.*224+748T>A (n.*224+748T>A) n.224+748T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.249+748T>A (n.249+748T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389686T>C | CA2317694046 | NDUFS7 | c.228+748T>C (n.228+748T>C) c.318+748T>C (n.318+748T>C) n.999T>C c.*22+748T>C (n.*22+748T>C) n.480+748T>C n.284+748T>C n.255+748T>C n.318+748T>C n.219+748T>C n.718+748T>C n.519+748T>C c.*224+748T>C (n.*224+748T>C) n.224+748T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.249+748T>C (n.249+748T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389686T= | CA2317694045 | NDUFS7 | c.228+748T= (n.228+748T=) c.318+748T= (n.318+748T=) n.999T= c.*22+748T= (n.*22+748T=) n.480+748T= n.284+748T= n.255+748T= n.318+748T= n.219+748T= n.718+748T= n.519+748T= c.*224+748T= (n.*224+748T=) n.224+748T= c.*91T= (n.*91T=) c.249+748T= (n.249+748T=) | |
19 | g.1389687G>A | CA783450205 | NDUFS7 | c.228+749G>A (n.228+749G>A) c.318+749G>A (n.318+749G>A) n.1000G>A c.*22+749G>A (n.*22+749G>A) n.480+749G>A n.284+749G>A n.255+749G>A n.318+749G>A n.219+749G>A n.718+749G>A n.519+749G>A c.*224+749G>A (n.*224+749G>A) n.224+749G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.249+749G>A (n.249+749G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389687G= | CA2317694047 | NDUFS7 | c.228+749G= (n.228+749G=) c.318+749G= (n.318+749G=) n.1000G= c.*22+749G= (n.*22+749G=) n.480+749G= n.284+749G= n.255+749G= n.318+749G= n.219+749G= n.718+749G= n.519+749G= c.*224+749G= (n.*224+749G=) n.224+749G= c.*92G= (n.*92G=) c.249+749G= (n.249+749G=) | |
19 | g.1389687G>T | CA2582636602 | NDUFS7 | c.228+749G>T (n.228+749G>T) c.318+749G>T (n.318+749G>T) n.1000G>T c.*22+749G>T (n.*22+749G>T) n.480+749G>T n.284+749G>T n.255+749G>T n.318+749G>T n.219+749G>T n.718+749G>T n.519+749G>T c.*224+749G>T (n.*224+749G>T) n.224+749G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.249+749G>T (n.249+749G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389688C>A | CA2582636603 | NDUFS7 | c.228+750C>A (n.228+750C>A) c.318+750C>A (n.318+750C>A) n.1001C>A c.*22+750C>A (n.*22+750C>A) n.480+750C>A n.284+750C>A n.255+750C>A n.318+750C>A n.219+750C>A n.718+750C>A n.519+750C>A c.*224+750C>A (n.*224+750C>A) n.224+750C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.249+750C>A (n.249+750C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389688C>T | CA2582636604 | NDUFS7 | c.228+750C>T (n.228+750C>T) c.318+750C>T (n.318+750C>T) n.1001C>T c.*22+750C>T (n.*22+750C>T) n.480+750C>T n.284+750C>T n.255+750C>T n.318+750C>T n.219+750C>T n.718+750C>T n.519+750C>T c.*224+750C>T (n.*224+750C>T) n.224+750C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.249+750C>T (n.249+750C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389689C= | CA2317694048 | NDUFS7 | c.228+751C= (n.228+751C=) c.318+751C= (n.318+751C=) n.1002C= c.*22+751C= (n.*22+751C=) n.480+751C= n.284+751C= n.255+751C= n.318+751C= n.219+751C= n.718+751C= n.519+751C= c.*224+751C= (n.*224+751C=) n.224+751C= c.*94C= (n.*94C=) c.249+751C= (n.249+751C=) | |
19 | g.1389689C>T | CA304058837 | NDUFS7 | c.228+751C>T (n.228+751C>T) c.318+751C>T (n.318+751C>T) n.1002C>T c.*22+751C>T (n.*22+751C>T) n.480+751C>T n.284+751C>T n.255+751C>T n.318+751C>T n.219+751C>T n.718+751C>T n.519+751C>T c.*224+751C>T (n.*224+751C>T) n.224+751C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.249+751C>T (n.249+751C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389690A= | CA2317694049 | NDUFS7 | c.228+752A= (n.228+752A=) c.318+752A= (n.318+752A=) n.1003A= c.*22+752A= (n.*22+752A=) n.480+752A= n.284+752A= n.255+752A= n.318+752A= n.219+752A= n.718+752A= n.519+752A= c.*224+752A= (n.*224+752A=) n.224+752A= c.*95A= (n.*95A=) c.249+752A= (n.249+752A=) | |
19 | g.1389690A>C | CA2582636605 | NDUFS7 | c.228+752A>C (n.228+752A>C) c.318+752A>C (n.318+752A>C) n.1003A>C c.*22+752A>C (n.*22+752A>C) n.480+752A>C n.284+752A>C n.255+752A>C n.318+752A>C n.219+752A>C n.718+752A>C n.519+752A>C c.*224+752A>C (n.*224+752A>C) n.224+752A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.249+752A>C (n.249+752A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389690A>G | CA783450206 | NDUFS7 | c.228+752A>G (n.228+752A>G) c.318+752A>G (n.318+752A>G) n.1003A>G c.*22+752A>G (n.*22+752A>G) n.480+752A>G n.284+752A>G n.255+752A>G n.318+752A>G n.219+752A>G n.718+752A>G n.519+752A>G c.*224+752A>G (n.*224+752A>G) n.224+752A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.249+752A>G (n.249+752A>G) | dbSNP |
19 | g.1389690A>T | CA2582636606 | NDUFS7 | c.228+752A>T (n.228+752A>T) c.318+752A>T (n.318+752A>T) n.1003A>T c.*22+752A>T (n.*22+752A>T) n.480+752A>T n.284+752A>T n.255+752A>T n.318+752A>T n.219+752A>T n.718+752A>T n.519+752A>T c.*224+752A>T (n.*224+752A>T) n.224+752A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.249+752A>T (n.249+752A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389691T>C | CA2317694051 | NDUFS7 | c.228+753T>C (n.228+753T>C) c.318+753T>C (n.318+753T>C) n.1004T>C c.*22+753T>C (n.*22+753T>C) n.480+753T>C n.284+753T>C n.255+753T>C n.318+753T>C n.219+753T>C n.718+753T>C n.519+753T>C c.*224+753T>C (n.*224+753T>C) n.224+753T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.249+753T>C (n.249+753T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389691T= | CA2317694052 | NDUFS7 | c.228+753T= (n.228+753T=) c.318+753T= (n.318+753T=) n.1004T= c.*22+753T= (n.*22+753T=) n.480+753T= n.284+753T= n.255+753T= n.318+753T= n.219+753T= n.718+753T= n.519+753T= c.*224+753T= (n.*224+753T=) n.224+753T= c.*96T= (n.*96T=) c.249+753T= (n.249+753T=) | |
19 | g.1389691_1389692delinsTC | CA2317694050 | NDUFS7 | c.228+753_228+754delinsTC (n.228+753_228+754delinsTC) c.318+753_318+754delinsTC (n.318+753_318+754delinsTC) n.1004_1005delinsTC c.*22+753_*22+754delinsTC (n.*22+753_*22+754delinsTC) n.480+753_480+754delinsTC n.284+753_284+754delinsTC n.255+753_255+754delinsTC n.318+753_318+754delinsTC n.219+753_219+754delinsTC n.718+753_718+754delinsTC n.519+753_519+754delinsTC c.*224+753_*224+754delinsTC (n.*224+753_*224+754delinsTC) n.224+753_224+754delinsTC c.*96_*97delinsTC (n.*96_*97delinsTC) c.249+753_249+754delinsTC (n.249+753_249+754delinsTC) | |
19 | g.1389692C>A | CA2582636607 | NDUFS7 | c.228+754C>A (n.228+754C>A) c.318+754C>A (n.318+754C>A) n.1005C>A c.*22+754C>A (n.*22+754C>A) n.480+754C>A n.284+754C>A n.255+754C>A n.318+754C>A n.219+754C>A n.718+754C>A n.519+754C>A c.*224+754C>A (n.*224+754C>A) n.224+754C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.249+754C>A (n.249+754C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389692C= | CA2317694053 | NDUFS7 | c.228+754C= (n.228+754C=) c.318+754C= (n.318+754C=) n.1005C= c.*22+754C= (n.*22+754C=) n.480+754C= n.284+754C= n.255+754C= n.318+754C= n.219+754C= n.718+754C= n.519+754C= c.*224+754C= (n.*224+754C=) n.224+754C= c.*97C= (n.*97C=) c.249+754C= (n.249+754C=) | |
19 | g.1389692C>G | CA304058842 | NDUFS7 | c.228+754C>G (n.228+754C>G) c.318+754C>G (n.318+754C>G) n.1005C>G c.*22+754C>G (n.*22+754C>G) n.480+754C>G n.284+754C>G n.255+754C>G n.318+754C>G n.219+754C>G n.718+754C>G n.519+754C>G c.*224+754C>G (n.*224+754C>G) n.224+754C>G c.*97C>G (n.*97C>G) c.249+754C>G (n.249+754C>G) | dbSNP |
19 | g.1389692C>T | CA2582636608 | NDUFS7 | c.228+754C>T (n.228+754C>T) c.318+754C>T (n.318+754C>T) n.1005C>T c.*22+754C>T (n.*22+754C>T) n.480+754C>T n.284+754C>T n.255+754C>T n.318+754C>T n.219+754C>T n.718+754C>T n.519+754C>T c.*224+754C>T (n.*224+754C>T) n.224+754C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.249+754C>T (n.249+754C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389696del | CA783450207 | NDUFS7 | c.228+758del (n.228+758del) c.318+758del (n.318+758del) n.1009del c.*22+758del (n.*22+758del) n.480+758del n.284+758del n.255+758del n.318+758del n.219+758del n.718+758del n.519+758del c.*224+758del (n.*224+758del) n.224+758del c.*101del (n.*101del) c.249+758del (n.249+758del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389693C= | CA2317694054 | NDUFS7 | c.228+755C= (n.228+755C=) c.318+755C= (n.318+755C=) n.1006C= c.*22+755C= (n.*22+755C=) n.480+755C= n.284+755C= n.255+755C= n.318+755C= n.219+755C= n.718+755C= n.519+755C= c.*224+755C= (n.*224+755C=) n.224+755C= c.*98C= (n.*98C=) c.249+755C= (n.249+755C=) | |
19 | g.1389693C>T | CA304058846 | NDUFS7 | c.228+755C>T (n.228+755C>T) c.318+755C>T (n.318+755C>T) n.1006C>T c.*22+755C>T (n.*22+755C>T) n.480+755C>T n.284+755C>T n.255+755C>T n.318+755C>T n.219+755C>T n.718+755C>T n.519+755C>T c.*224+755C>T (n.*224+755C>T) n.224+755C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.249+755C>T (n.249+755C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389695C>A | CA2582636609 | NDUFS7 | c.228+757C>A (n.228+757C>A) c.318+757C>A (n.318+757C>A) n.1008C>A c.*22+757C>A (n.*22+757C>A) n.480+757C>A n.284+757C>A n.255+757C>A n.318+757C>A n.219+757C>A n.718+757C>A n.519+757C>A c.*224+757C>A (n.*224+757C>A) n.224+757C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.249+757C>A (n.249+757C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389695C= | CA2317694055 | NDUFS7 | c.228+757C= (n.228+757C=) c.318+757C= (n.318+757C=) n.1008C= c.*22+757C= (n.*22+757C=) n.480+757C= n.284+757C= n.255+757C= n.318+757C= n.219+757C= n.718+757C= n.519+757C= c.*224+757C= (n.*224+757C=) n.224+757C= c.*100C= (n.*100C=) c.249+757C= (n.249+757C=) | |
19 | g.1389695C>T | CA304058849 | NDUFS7 | c.228+757C>T (n.228+757C>T) c.318+757C>T (n.318+757C>T) n.1008C>T c.*22+757C>T (n.*22+757C>T) n.480+757C>T n.284+757C>T n.255+757C>T n.318+757C>T n.219+757C>T n.718+757C>T n.519+757C>T c.*224+757C>T (n.*224+757C>T) n.224+757C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.249+757C>T (n.249+757C>T) | dbSNP |
19 | g.1389696C>A | CA2582636610 | NDUFS7 | c.228+758C>A (n.228+758C>A) c.318+758C>A (n.318+758C>A) n.1009C>A c.*22+758C>A (n.*22+758C>A) n.480+758C>A n.284+758C>A n.255+758C>A n.318+758C>A n.219+758C>A n.718+758C>A n.519+758C>A c.*224+758C>A (n.*224+758C>A) n.224+758C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.249+758C>A (n.249+758C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389696C= | CA2317694056 | NDUFS7 | c.228+758C= (n.228+758C=) c.318+758C= (n.318+758C=) n.1009C= c.*22+758C= (n.*22+758C=) n.480+758C= n.284+758C= n.255+758C= n.318+758C= n.219+758C= n.718+758C= n.519+758C= c.*224+758C= (n.*224+758C=) n.224+758C= c.*101C= (n.*101C=) c.249+758C= (n.249+758C=) | |
19 | g.1389696C>G | CA304058862 | NDUFS7 | c.228+758C>G (n.228+758C>G) c.318+758C>G (n.318+758C>G) n.1009C>G c.*22+758C>G (n.*22+758C>G) n.480+758C>G n.284+758C>G n.255+758C>G n.318+758C>G n.219+758C>G n.718+758C>G n.519+758C>G c.*224+758C>G (n.*224+758C>G) n.224+758C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.249+758C>G (n.249+758C>G) | dbSNP |
19 | g.1389696C>T | CA2544667249 | NDUFS7 | c.228+758C>T (n.228+758C>T) c.318+758C>T (n.318+758C>T) n.1009C>T c.*22+758C>T (n.*22+758C>T) n.480+758C>T n.284+758C>T n.255+758C>T n.318+758C>T n.219+758C>T n.718+758C>T n.519+758C>T c.*224+758C>T (n.*224+758C>T) n.224+758C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.249+758C>T (n.249+758C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389696_1389697delinsCT | CA2317694057 | NDUFS7 | c.228+758_228+759delinsCT (n.228+758_228+759delinsCT) c.318+758_318+759delinsCT (n.318+758_318+759delinsCT) n.1009_1010delinsCT c.*22+758_*22+759delinsCT (n.*22+758_*22+759delinsCT) n.480+758_480+759delinsCT n.284+758_284+759delinsCT n.255+758_255+759delinsCT n.318+758_318+759delinsCT n.219+758_219+759delinsCT n.718+758_718+759delinsCT n.519+758_519+759delinsCT c.*224+758_*224+759delinsCT (n.*224+758_*224+759delinsCT) n.224+758_224+759delinsCT c.*101_*102delinsCT (n.*101_*102delinsCT) c.249+758_249+759delinsCT (n.249+758_249+759delinsCT) | |
19 | g.1389697del | CA304058864 | NDUFS7 | c.228+759del (n.228+759del) c.318+759del (n.318+759del) n.1010del c.*22+759del (n.*22+759del) n.480+759del n.284+759del n.255+759del n.318+759del n.219+759del n.718+759del n.519+759del c.*224+759del (n.*224+759del) n.224+759del c.*102del (n.*102del) c.249+759del (n.249+759del) | dbSNP |
19 | g.1389697T>A | CA2582636611 | NDUFS7 | c.228+759T>A (n.228+759T>A) c.318+759T>A (n.318+759T>A) n.1010T>A c.*22+759T>A (n.*22+759T>A) n.480+759T>A n.284+759T>A n.255+759T>A n.318+759T>A n.219+759T>A n.718+759T>A n.519+759T>A c.*224+759T>A (n.*224+759T>A) n.224+759T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.249+759T>A (n.249+759T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389697T>C | CA2582636612 | NDUFS7 | c.228+759T>C (n.228+759T>C) c.318+759T>C (n.318+759T>C) n.1010T>C c.*22+759T>C (n.*22+759T>C) n.480+759T>C n.284+759T>C n.255+759T>C n.318+759T>C n.219+759T>C n.718+759T>C n.519+759T>C c.*224+759T>C (n.*224+759T>C) n.224+759T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.249+759T>C (n.249+759T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389698G>A | CA2317694059 | NDUFS7 | c.228+760G>A (n.228+760G>A) c.318+760G>A (n.318+760G>A) n.1011G>A c.*22+760G>A (n.*22+760G>A) n.480+760G>A n.284+760G>A n.255+760G>A n.318+760G>A n.219+760G>A n.718+760G>A n.519+760G>A c.*224+760G>A (n.*224+760G>A) n.224+760G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.249+760G>A (n.249+760G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389698G= | CA2317694058 | NDUFS7 | c.228+760G= (n.228+760G=) c.318+760G= (n.318+760G=) n.1011G= c.*22+760G= (n.*22+760G=) n.480+760G= n.284+760G= n.255+760G= n.318+760G= n.219+760G= n.718+760G= n.519+760G= c.*224+760G= (n.*224+760G=) n.224+760G= c.*103G= (n.*103G=) c.249+760G= (n.249+760G=) | |
19 | g.1389698G>T | CA2582636613 | NDUFS7 | c.228+760G>T (n.228+760G>T) c.318+760G>T (n.318+760G>T) n.1011G>T c.*22+760G>T (n.*22+760G>T) n.480+760G>T n.284+760G>T n.255+760G>T n.318+760G>T n.219+760G>T n.718+760G>T n.519+760G>T c.*224+760G>T (n.*224+760G>T) n.224+760G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.249+760G>T (n.249+760G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389699C>A | CA2582636614 | NDUFS7 | c.228+761C>A (n.228+761C>A) c.318+761C>A (n.318+761C>A) n.1012C>A c.*22+761C>A (n.*22+761C>A) n.480+761C>A n.284+761C>A n.255+761C>A n.318+761C>A n.219+761C>A n.718+761C>A n.519+761C>A c.*224+761C>A (n.*224+761C>A) n.224+761C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.249+761C>A (n.249+761C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389699C>T | CA2582636615 | NDUFS7 | c.228+761C>T (n.228+761C>T) c.318+761C>T (n.318+761C>T) n.1012C>T c.*22+761C>T (n.*22+761C>T) n.480+761C>T n.284+761C>T n.255+761C>T n.318+761C>T n.219+761C>T n.718+761C>T n.519+761C>T c.*224+761C>T (n.*224+761C>T) n.224+761C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.249+761C>T (n.249+761C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389700A= | CA2317694060 | NDUFS7 | c.228+762A= (n.228+762A=) c.318+762A= (n.318+762A=) n.1013A= c.*22+762A= (n.*22+762A=) n.480+762A= n.284+762A= n.255+762A= n.318+762A= n.219+762A= n.718+762A= n.519+762A= c.*224+762A= (n.*224+762A=) n.224+762A= c.*105A= (n.*105A=) c.249+762A= (n.249+762A=) | |
19 | g.1389700A>G | CA304058866 | NDUFS7 | c.228+762A>G (n.228+762A>G) c.318+762A>G (n.318+762A>G) n.1013A>G c.*22+762A>G (n.*22+762A>G) n.480+762A>G n.284+762A>G n.255+762A>G n.318+762A>G n.219+762A>G n.718+762A>G n.519+762A>G c.*224+762A>G (n.*224+762A>G) n.224+762A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.249+762A>G (n.249+762A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389703_1389708del | CA2582636616 | NDUFS7 | c.228+765_228+770del (n.228+765_228+770del) c.318+765_318+770del (n.318+765_318+770del) n.1016_1021del c.*22+765_*22+770del (n.*22+765_*22+770del) n.480+765_480+770del n.284+765_284+770del n.255+765_255+770del n.318+765_318+770del n.219+765_219+770del n.718+765_718+770del n.519+765_519+770del c.*224+765_*224+770del (n.*224+765_*224+770del) n.224+765_224+770del c.*108_*113del (n.*108_*113del) c.249+765_249+770del (n.249+765_249+770del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389701G>T | CA2582636617 | NDUFS7 | c.228+763G>T (n.228+763G>T) c.318+763G>T (n.318+763G>T) n.1014G>T c.*22+763G>T (n.*22+763G>T) n.480+763G>T n.284+763G>T n.255+763G>T n.318+763G>T n.219+763G>T n.718+763G>T n.519+763G>T c.*224+763G>T (n.*224+763G>T) n.224+763G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.249+763G>T (n.249+763G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389702C>A | CA2582636618 | NDUFS7 | c.228+764C>A (n.228+764C>A) c.318+764C>A (n.318+764C>A) n.1015C>A c.*22+764C>A (n.*22+764C>A) n.480+764C>A n.284+764C>A n.255+764C>A n.318+764C>A n.219+764C>A n.718+764C>A n.519+764C>A c.*224+764C>A (n.*224+764C>A) n.224+764C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.249+764C>A (n.249+764C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389702C= | CA2317694061 | NDUFS7 | c.228+764C= (n.228+764C=) c.318+764C= (n.318+764C=) n.1015C= c.*22+764C= (n.*22+764C=) n.480+764C= n.284+764C= n.255+764C= n.318+764C= n.219+764C= n.718+764C= n.519+764C= c.*224+764C= (n.*224+764C=) n.224+764C= c.*107C= (n.*107C=) c.249+764C= (n.249+764C=) | |
19 | g.1389702C>G | CA304058871 | NDUFS7 | c.228+764C>G (n.228+764C>G) c.318+764C>G (n.318+764C>G) n.1015C>G c.*22+764C>G (n.*22+764C>G) n.480+764C>G n.284+764C>G n.255+764C>G n.318+764C>G n.219+764C>G n.718+764C>G n.519+764C>G c.*224+764C>G (n.*224+764C>G) n.224+764C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.249+764C>G (n.249+764C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389702C>T | CA304058873 | NDUFS7 | c.228+764C>T (n.228+764C>T) c.318+764C>T (n.318+764C>T) n.1015C>T c.*22+764C>T (n.*22+764C>T) n.480+764C>T n.284+764C>T n.255+764C>T n.318+764C>T n.219+764C>T n.718+764C>T n.519+764C>T c.*224+764C>T (n.*224+764C>T) n.224+764C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.249+764C>T (n.249+764C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389703G>A | CA304058876 | NDUFS7 | c.228+765G>A (n.228+765G>A) c.318+765G>A (n.318+765G>A) n.1016G>A c.*22+765G>A (n.*22+765G>A) n.480+765G>A n.284+765G>A n.255+765G>A n.318+765G>A n.219+765G>A n.718+765G>A n.519+765G>A c.*224+765G>A (n.*224+765G>A) n.224+765G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.249+765G>A (n.249+765G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389703G= | CA2317694062 | NDUFS7 | c.228+765G= (n.228+765G=) c.318+765G= (n.318+765G=) n.1016G= c.*22+765G= (n.*22+765G=) n.480+765G= n.284+765G= n.255+765G= n.318+765G= n.219+765G= n.718+765G= n.519+765G= c.*224+765G= (n.*224+765G=) n.224+765G= c.*108G= (n.*108G=) c.249+765G= (n.249+765G=) | |
19 | g.1389705G>T | CA2581947557 | NDUFS7 | c.228+767G>T (n.228+767G>T) c.318+767G>T (n.318+767G>T) n.1018G>T c.*22+767G>T (n.*22+767G>T) n.480+767G>T n.284+767G>T n.255+767G>T n.318+767G>T n.219+767G>T n.718+767G>T n.519+767G>T c.*224+767G>T (n.*224+767G>T) n.224+767G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.249+767G>T (n.249+767G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389706A>G | CA2582636619 | NDUFS7 | c.228+768A>G (n.228+768A>G) c.318+768A>G (n.318+768A>G) n.1019A>G c.*22+768A>G (n.*22+768A>G) n.480+768A>G n.284+768A>G n.255+768A>G n.318+768A>G n.219+768A>G n.718+768A>G n.519+768A>G c.*224+768A>G (n.*224+768A>G) n.224+768A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.249+768A>G (n.249+768A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389707G>A | CA2582636621 | NDUFS7 | c.228+769G>A (n.228+769G>A) c.318+769G>A (n.318+769G>A) n.1020G>A c.*22+769G>A (n.*22+769G>A) n.480+769G>A n.284+769G>A n.255+769G>A n.318+769G>A n.219+769G>A n.718+769G>A n.519+769G>A c.*224+769G>A (n.*224+769G>A) n.224+769G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.249+769G>A (n.249+769G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389707G>T | CA2582636622 | NDUFS7 | c.228+769G>T (n.228+769G>T) c.318+769G>T (n.318+769G>T) n.1020G>T c.*22+769G>T (n.*22+769G>T) n.480+769G>T n.284+769G>T n.255+769G>T n.318+769G>T n.219+769G>T n.718+769G>T n.519+769G>T c.*224+769G>T (n.*224+769G>T) n.224+769G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.249+769G>T (n.249+769G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389707_1389708del | CA2582636620 | NDUFS7 | c.228+769_228+770del (n.228+769_228+770del) c.318+769_318+770del (n.318+769_318+770del) n.1020_1021del c.*22+769_*22+770del (n.*22+769_*22+770del) n.480+769_480+770del n.284+769_284+770del n.255+769_255+770del n.318+769_318+770del n.219+769_219+770del n.718+769_718+770del n.519+769_519+770del c.*224+769_*224+770del (n.*224+769_*224+770del) n.224+769_224+770del c.*112_*113del (n.*112_*113del) c.249+769_249+770del (n.249+769_249+770del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389708C>A | CA304058879 | NDUFS7 | c.228+770C>A (n.228+770C>A) c.318+770C>A (n.318+770C>A) n.1021C>A c.*22+770C>A (n.*22+770C>A) n.480+770C>A n.284+770C>A n.255+770C>A n.318+770C>A n.219+770C>A n.718+770C>A n.519+770C>A c.*224+770C>A (n.*224+770C>A) n.224+770C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.249+770C>A (n.249+770C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389708C= | CA2317694063 | NDUFS7 | c.228+770C= (n.228+770C=) c.318+770C= (n.318+770C=) n.1021C= c.*22+770C= (n.*22+770C=) n.480+770C= n.284+770C= n.255+770C= n.318+770C= n.219+770C= n.718+770C= n.519+770C= c.*224+770C= (n.*224+770C=) n.224+770C= c.*113C= (n.*113C=) c.249+770C= (n.249+770C=) | |
19 | g.1389708C>T | CA2582636623 | NDUFS7 | c.228+770C>T (n.228+770C>T) c.318+770C>T (n.318+770C>T) n.1021C>T c.*22+770C>T (n.*22+770C>T) n.480+770C>T n.284+770C>T n.255+770C>T n.318+770C>T n.219+770C>T n.718+770C>T n.519+770C>T c.*224+770C>T (n.*224+770C>T) n.224+770C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.249+770C>T (n.249+770C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389709del | CA2582636624 | NDUFS7 | c.228+771del (n.228+771del) c.318+771del (n.318+771del) n.1022del c.*22+771del (n.*22+771del) n.480+771del n.284+771del n.255+771del n.318+771del n.219+771del n.718+771del n.519+771del c.*224+771del (n.*224+771del) n.224+771del c.*114del (n.*114del) c.249+771del (n.249+771del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389709A= | CA2317694064 | NDUFS7 | c.228+771A= (n.228+771A=) c.318+771A= (n.318+771A=) n.1022A= c.*22+771A= (n.*22+771A=) n.480+771A= n.284+771A= n.255+771A= n.318+771A= n.219+771A= n.718+771A= n.519+771A= c.*224+771A= (n.*224+771A=) n.224+771A= c.*114A= (n.*114A=) c.249+771A= (n.249+771A=) | |
19 | g.1389709A>G | CA631044509 | NDUFS7 | c.228+771A>G (n.228+771A>G) c.318+771A>G (n.318+771A>G) n.1022A>G c.*22+771A>G (n.*22+771A>G) n.480+771A>G n.284+771A>G n.255+771A>G n.318+771A>G n.219+771A>G n.718+771A>G n.519+771A>G c.*224+771A>G (n.*224+771A>G) n.224+771A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.249+771A>G (n.249+771A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389710C>A | CA2582636625 | NDUFS7 | c.228+772C>A (n.228+772C>A) c.318+772C>A (n.318+772C>A) n.1023C>A c.*22+772C>A (n.*22+772C>A) n.480+772C>A n.284+772C>A n.255+772C>A n.318+772C>A n.219+772C>A n.718+772C>A n.519+772C>A c.*224+772C>A (n.*224+772C>A) n.224+772C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.249+772C>A (n.249+772C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389710C= | CA2317694065 | NDUFS7 | c.228+772C= (n.228+772C=) c.318+772C= (n.318+772C=) n.1023C= c.*22+772C= (n.*22+772C=) n.480+772C= n.284+772C= n.255+772C= n.318+772C= n.219+772C= n.718+772C= n.519+772C= c.*224+772C= (n.*224+772C=) n.224+772C= c.*115C= (n.*115C=) c.249+772C= (n.249+772C=) | |
19 | g.1389710C>T | CA783450211 | NDUFS7 | c.228+772C>T (n.228+772C>T) c.318+772C>T (n.318+772C>T) n.1023C>T c.*22+772C>T (n.*22+772C>T) n.480+772C>T n.284+772C>T n.255+772C>T n.318+772C>T n.219+772C>T n.718+772C>T n.519+772C>T c.*224+772C>T (n.*224+772C>T) n.224+772C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.249+772C>T (n.249+772C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389711G>A | CA304058881 | NDUFS7 | c.228+773G>A (n.228+773G>A) c.318+773G>A (n.318+773G>A) n.1024G>A c.*22+773G>A (n.*22+773G>A) n.480+773G>A n.284+773G>A n.255+773G>A n.318+773G>A n.219+773G>A n.718+773G>A n.519+773G>A c.*224+773G>A (n.*224+773G>A) n.224+773G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.249+773G>A (n.249+773G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389711G>C | CA2317694066 | NDUFS7 | c.228+773G>C (n.228+773G>C) c.318+773G>C (n.318+773G>C) n.1024G>C c.*22+773G>C (n.*22+773G>C) n.480+773G>C n.284+773G>C n.255+773G>C n.318+773G>C n.219+773G>C n.718+773G>C n.519+773G>C c.*224+773G>C (n.*224+773G>C) n.224+773G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.249+773G>C (n.249+773G>C) | dbSNP |
19 | g.1389711G= | CA2317694067 | NDUFS7 | c.228+773G= (n.228+773G=) c.318+773G= (n.318+773G=) n.1024G= c.*22+773G= (n.*22+773G=) n.480+773G= n.284+773G= n.255+773G= n.318+773G= n.219+773G= n.718+773G= n.519+773G= c.*224+773G= (n.*224+773G=) n.224+773G= c.*116G= (n.*116G=) c.249+773G= (n.249+773G=) | |
19 | g.1389711G>T | CA2582636626 | NDUFS7 | c.228+773G>T (n.228+773G>T) c.318+773G>T (n.318+773G>T) n.1024G>T c.*22+773G>T (n.*22+773G>T) n.480+773G>T n.284+773G>T n.255+773G>T n.318+773G>T n.219+773G>T n.718+773G>T n.519+773G>T c.*224+773G>T (n.*224+773G>T) n.224+773G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.249+773G>T (n.249+773G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389712T>C | CA2582636627 | NDUFS7 | c.228+774T>C (n.228+774T>C) c.318+774T>C (n.318+774T>C) n.1025T>C c.*22+774T>C (n.*22+774T>C) n.480+774T>C n.284+774T>C n.255+774T>C n.318+774T>C n.219+774T>C n.718+774T>C n.519+774T>C c.*224+774T>C (n.*224+774T>C) n.224+774T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.249+774T>C (n.249+774T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389713G>A | CA2582636629 | NDUFS7 | c.228+775G>A (n.228+775G>A) c.318+775G>A (n.318+775G>A) n.1026G>A c.*22+775G>A (n.*22+775G>A) n.480+775G>A n.284+775G>A n.255+775G>A n.318+775G>A n.219+775G>A n.718+775G>A n.519+775G>A c.*224+775G>A (n.*224+775G>A) n.224+775G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.249+775G>A (n.249+775G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389713G>T | CA2582636628 | NDUFS7 | c.228+775G>T (n.228+775G>T) c.318+775G>T (n.318+775G>T) n.1026G>T c.*22+775G>T (n.*22+775G>T) n.480+775G>T n.284+775G>T n.255+775G>T n.318+775G>T n.219+775G>T n.718+775G>T n.519+775G>T c.*224+775G>T (n.*224+775G>T) n.224+775G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.249+775G>T (n.249+775G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389714C= | CA2317694068 | NDUFS7 | c.228+776C= (n.228+776C=) c.318+776C= (n.318+776C=) n.1027C= c.*22+776C= (n.*22+776C=) n.480+776C= n.284+776C= n.255+776C= n.318+776C= n.219+776C= n.718+776C= n.519+776C= c.*224+776C= (n.*224+776C=) n.224+776C= c.*119C= (n.*119C=) c.249+776C= (n.249+776C=) | |
19 | g.1389714C>T | CA2317694069 | NDUFS7 | c.228+776C>T (n.228+776C>T) c.318+776C>T (n.318+776C>T) n.1027C>T c.*22+776C>T (n.*22+776C>T) n.480+776C>T n.284+776C>T n.255+776C>T n.318+776C>T n.219+776C>T n.718+776C>T n.519+776C>T c.*224+776C>T (n.*224+776C>T) n.224+776C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.249+776C>T (n.249+776C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389716G>C | CA2317694071 | NDUFS7 | c.228+778G>C (n.228+778G>C) c.318+778G>C (n.318+778G>C) n.1029G>C c.*22+778G>C (n.*22+778G>C) n.480+778G>C n.284+778G>C n.255+778G>C n.318+778G>C n.219+778G>C n.718+778G>C n.519+778G>C c.*224+778G>C (n.*224+778G>C) n.224+778G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.249+778G>C (n.249+778G>C) | dbSNP |
19 | g.1389716G= | CA2317694070 | NDUFS7 | c.228+778G= (n.228+778G=) c.318+778G= (n.318+778G=) n.1029G= c.*22+778G= (n.*22+778G=) n.480+778G= n.284+778G= n.255+778G= n.318+778G= n.219+778G= n.718+778G= n.519+778G= c.*224+778G= (n.*224+778G=) n.224+778G= c.*121G= (n.*121G=) c.249+778G= (n.249+778G=) | |
19 | g.1389717C>A | CA2582636631 | NDUFS7 | c.228+779C>A (n.228+779C>A) c.318+779C>A (n.318+779C>A) n.1030C>A c.*22+779C>A (n.*22+779C>A) n.480+779C>A n.284+779C>A n.255+779C>A n.318+779C>A n.219+779C>A n.718+779C>A n.519+779C>A c.*224+779C>A (n.*224+779C>A) n.224+779C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.249+779C>A (n.249+779C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389717C>G | CA2582636630 | NDUFS7 | c.228+779C>G (n.228+779C>G) c.318+779C>G (n.318+779C>G) n.1030C>G c.*22+779C>G (n.*22+779C>G) n.480+779C>G n.284+779C>G n.255+779C>G n.318+779C>G n.219+779C>G n.718+779C>G n.519+779C>G c.*224+779C>G (n.*224+779C>G) n.224+779C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.249+779C>G (n.249+779C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389718T>G | CA2813255790 | NDUFS7 | c.228+780T>G (n.228+780T>G) c.318+780T>G (n.318+780T>G) n.1031T>G c.*22+780T>G (n.*22+780T>G) n.480+780T>G n.284+780T>G n.255+780T>G n.318+780T>G n.219+780T>G n.718+780T>G n.519+780T>G c.*224+780T>G (n.*224+780T>G) n.224+780T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.249+780T>G (n.249+780T>G) | |
19 | g.1389719C>T | CA2582636632 | NDUFS7 | c.228+781C>T (n.228+781C>T) c.318+781C>T (n.318+781C>T) n.1032C>T c.*22+781C>T (n.*22+781C>T) n.480+781C>T n.284+781C>T n.255+781C>T n.318+781C>T n.219+781C>T n.718+781C>T n.519+781C>T c.*224+781C>T (n.*224+781C>T) n.224+781C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.249+781C>T (n.249+781C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389721C>A | CA2582636633 | NDUFS7 | c.228+783C>A (n.228+783C>A) c.318+783C>A (n.318+783C>A) n.1034C>A c.*22+783C>A (n.*22+783C>A) n.480+783C>A n.284+783C>A n.255+783C>A n.318+783C>A n.219+783C>A n.718+783C>A n.519+783C>A c.*224+783C>A (n.*224+783C>A) n.224+783C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.249+783C>A (n.249+783C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389721C= | CA2317694072 | NDUFS7 | c.228+783C= (n.228+783C=) c.318+783C= (n.318+783C=) n.1034C= c.*22+783C= (n.*22+783C=) n.480+783C= n.284+783C= n.255+783C= n.318+783C= n.219+783C= n.718+783C= n.519+783C= c.*224+783C= (n.*224+783C=) n.224+783C= c.*126C= (n.*126C=) c.249+783C= (n.249+783C=) | |
19 | g.1389721C>T | CA304058884 | NDUFS7 | c.228+783C>T (n.228+783C>T) c.318+783C>T (n.318+783C>T) n.1034C>T c.*22+783C>T (n.*22+783C>T) n.480+783C>T n.284+783C>T n.255+783C>T n.318+783C>T n.219+783C>T n.718+783C>T n.519+783C>T c.*224+783C>T (n.*224+783C>T) n.224+783C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.249+783C>T (n.249+783C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389724del | CA2582636634 | NDUFS7 | c.228+786del (n.228+786del) c.318+786del (n.318+786del) n.1037del c.*22+786del (n.*22+786del) n.480+786del n.284+786del n.255+786del n.318+786del n.219+786del n.718+786del n.519+786del c.*224+786del (n.*224+786del) n.224+786del c.*129del (n.*129del) c.249+786del (n.249+786del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389724C>A | CA2317694074 | NDUFS7 | c.228+786C>A (n.228+786C>A) c.318+786C>A (n.318+786C>A) n.1037C>A c.*22+786C>A (n.*22+786C>A) n.480+786C>A n.284+786C>A n.255+786C>A n.318+786C>A n.219+786C>A n.718+786C>A n.519+786C>A c.*224+786C>A (n.*224+786C>A) n.224+786C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.249+786C>A (n.249+786C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389724C= | CA2317694073 | NDUFS7 | c.228+786C= (n.228+786C=) c.318+786C= (n.318+786C=) n.1037C= c.*22+786C= (n.*22+786C=) n.480+786C= n.284+786C= n.255+786C= n.318+786C= n.219+786C= n.718+786C= n.519+786C= c.*224+786C= (n.*224+786C=) n.224+786C= c.*129C= (n.*129C=) c.249+786C= (n.249+786C=) | |
19 | g.1389724C>G | CA304058887 | NDUFS7 | c.228+786C>G (n.228+786C>G) c.318+786C>G (n.318+786C>G) n.1037C>G c.*22+786C>G (n.*22+786C>G) n.480+786C>G n.284+786C>G n.255+786C>G n.318+786C>G n.219+786C>G n.718+786C>G n.519+786C>G c.*224+786C>G (n.*224+786C>G) n.224+786C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.249+786C>G (n.249+786C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389726G>A | CA2582636635 | NDUFS7 | c.228+788G>A (n.228+788G>A) c.318+788G>A (n.318+788G>A) n.1039G>A c.*22+788G>A (n.*22+788G>A) n.480+788G>A n.284+788G>A n.255+788G>A n.318+788G>A n.219+788G>A n.718+788G>A n.519+788G>A c.*224+788G>A (n.*224+788G>A) n.224+788G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.249+788G>A (n.249+788G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389726G>T | CA2582636636 | NDUFS7 | c.228+788G>T (n.228+788G>T) c.318+788G>T (n.318+788G>T) n.1039G>T c.*22+788G>T (n.*22+788G>T) n.480+788G>T n.284+788G>T n.255+788G>T n.318+788G>T n.219+788G>T n.718+788G>T n.519+788G>T c.*224+788G>T (n.*224+788G>T) n.224+788G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.249+788G>T (n.249+788G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389727C>A | CA2582636637 | NDUFS7 | c.228+789C>A (n.228+789C>A) c.318+789C>A (n.318+789C>A) n.1040C>A c.*22+789C>A (n.*22+789C>A) n.480+789C>A n.284+789C>A n.255+789C>A n.318+789C>A n.219+789C>A n.718+789C>A n.519+789C>A c.*224+789C>A (n.*224+789C>A) n.224+789C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.249+789C>A (n.249+789C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389729C= | CA2317694075 | NDUFS7 | c.228+791C= (n.228+791C=) c.318+791C= (n.318+791C=) n.1042C= c.*22+791C= (n.*22+791C=) n.480+791C= n.284+791C= n.255+791C= n.318+791C= n.219+791C= n.718+791C= n.519+791C= c.*224+791C= (n.*224+791C=) n.224+791C= c.*134C= (n.*134C=) c.249+791C= (n.249+791C=) | |
19 | g.1389729C>G | CA304058891 | NDUFS7 | c.228+791C>G (n.228+791C>G) c.318+791C>G (n.318+791C>G) n.1042C>G c.*22+791C>G (n.*22+791C>G) n.480+791C>G n.284+791C>G n.255+791C>G n.318+791C>G n.219+791C>G n.718+791C>G n.519+791C>G c.*224+791C>G (n.*224+791C>G) n.224+791C>G c.*134C>G (n.*134C>G) c.249+791C>G (n.249+791C>G) | dbSNP |
19 | g.1389729C>T | CA2582636638 | NDUFS7 | c.228+791C>T (n.228+791C>T) c.318+791C>T (n.318+791C>T) n.1042C>T c.*22+791C>T (n.*22+791C>T) n.480+791C>T n.284+791C>T n.255+791C>T n.318+791C>T n.219+791C>T n.718+791C>T n.519+791C>T c.*224+791C>T (n.*224+791C>T) n.224+791C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.249+791C>T (n.249+791C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389730C>A | CA2582636639 | NDUFS7 | c.228+792C>A (n.228+792C>A) c.318+792C>A (n.318+792C>A) n.1043C>A c.*22+792C>A (n.*22+792C>A) n.480+792C>A n.284+792C>A n.255+792C>A n.318+792C>A n.219+792C>A n.718+792C>A n.519+792C>A c.*224+792C>A (n.*224+792C>A) n.224+792C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.249+792C>A (n.249+792C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389730C>T | CA2813255791 | NDUFS7 | c.228+792C>T (n.228+792C>T) c.318+792C>T (n.318+792C>T) n.1043C>T c.*22+792C>T (n.*22+792C>T) n.480+792C>T n.284+792C>T n.255+792C>T n.318+792C>T n.219+792C>T n.718+792C>T n.519+792C>T c.*224+792C>T (n.*224+792C>T) n.224+792C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.249+792C>T (n.249+792C>T) | |
19 | g.1389731T>A | CA2582636640 | NDUFS7 | c.228+793T>A (n.228+793T>A) c.318+793T>A (n.318+793T>A) n.1044T>A c.*22+793T>A (n.*22+793T>A) n.480+793T>A n.284+793T>A n.255+793T>A n.318+793T>A n.219+793T>A n.718+793T>A n.519+793T>A c.*224+793T>A (n.*224+793T>A) n.224+793T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.249+793T>A (n.249+793T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389731T>C | CA2582636641 | NDUFS7 | c.228+793T>C (n.228+793T>C) c.318+793T>C (n.318+793T>C) n.1044T>C c.*22+793T>C (n.*22+793T>C) n.480+793T>C n.284+793T>C n.255+793T>C n.318+793T>C n.219+793T>C n.718+793T>C n.519+793T>C c.*224+793T>C (n.*224+793T>C) n.224+793T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.249+793T>C (n.249+793T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389732del | CA2582636642 | NDUFS7 | c.228+794del (n.228+794del) c.318+794del (n.318+794del) n.1045del c.*22+794del (n.*22+794del) n.480+794del n.284+794del n.255+794del n.318+794del n.219+794del n.718+794del n.519+794del c.*224+794del (n.*224+794del) n.224+794del c.*137del (n.*137del) c.249+794del (n.249+794del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389732G>T | CA2582636643 | NDUFS7 | c.228+794G>T (n.228+794G>T) c.318+794G>T (n.318+794G>T) n.1045G>T c.*22+794G>T (n.*22+794G>T) n.480+794G>T n.284+794G>T n.255+794G>T n.318+794G>T n.219+794G>T n.718+794G>T n.519+794G>T c.*224+794G>T (n.*224+794G>T) n.224+794G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.249+794G>T (n.249+794G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389733C>A | CA2582636644 | NDUFS7 | c.228+795C>A (n.228+795C>A) c.318+795C>A (n.318+795C>A) n.1046C>A c.*22+795C>A (n.*22+795C>A) n.480+795C>A n.284+795C>A n.255+795C>A n.318+795C>A n.219+795C>A n.718+795C>A n.519+795C>A c.*224+795C>A (n.*224+795C>A) n.224+795C>A c.249+795C>A (n.249+795C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389733C= | CA2317694076 | NDUFS7 | c.228+795C= (n.228+795C=) c.318+795C= (n.318+795C=) n.1046C= c.*22+795C= (n.*22+795C=) n.480+795C= n.284+795C= n.255+795C= n.318+795C= n.219+795C= n.718+795C= n.519+795C= c.*224+795C= (n.*224+795C=) n.224+795C= c.249+795C= (n.249+795C=) | |
19 | g.1389733C>T | CA783450215 | NDUFS7 | c.228+795C>T (n.228+795C>T) c.318+795C>T (n.318+795C>T) n.1046C>T c.*22+795C>T (n.*22+795C>T) n.480+795C>T n.284+795C>T n.255+795C>T n.318+795C>T n.219+795C>T n.718+795C>T n.519+795C>T c.*224+795C>T (n.*224+795C>T) n.224+795C>T c.249+795C>T (n.249+795C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389734G>A | CA304058893 | NDUFS7 | c.228+796G>A (n.228+796G>A) c.318+796G>A (n.318+796G>A) n.1047G>A c.*22+796G>A (n.*22+796G>A) n.480+796G>A n.284+796G>A n.255+796G>A n.318+796G>A n.219+796G>A n.718+796G>A n.519+796G>A c.*224+796G>A (n.*224+796G>A) n.224+796G>A c.249+796G>A (n.249+796G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389734G= | CA2317694077 | NDUFS7 | c.228+796G= (n.228+796G=) c.318+796G= (n.318+796G=) n.1047G= c.*22+796G= (n.*22+796G=) n.480+796G= n.284+796G= n.255+796G= n.318+796G= n.219+796G= n.718+796G= n.519+796G= c.*224+796G= (n.*224+796G=) n.224+796G= c.249+796G= (n.249+796G=) | |
19 | g.1389734G>T | CA2582636645 | NDUFS7 | c.228+796G>T (n.228+796G>T) c.318+796G>T (n.318+796G>T) n.1047G>T c.*22+796G>T (n.*22+796G>T) n.480+796G>T n.284+796G>T n.255+796G>T n.318+796G>T n.219+796G>T n.718+796G>T n.519+796G>T c.*224+796G>T (n.*224+796G>T) n.224+796G>T c.249+796G>T (n.249+796G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389735G>A | CA2582636646 | NDUFS7 | c.228+797G>A (n.228+797G>A) c.318+797G>A (n.318+797G>A) n.1048G>A c.*22+797G>A (n.*22+797G>A) n.480+797G>A n.284+797G>A n.255+797G>A n.318+797G>A n.219+797G>A n.718+797G>A n.519+797G>A c.*224+797G>A (n.*224+797G>A) n.224+797G>A c.249+797G>A (n.249+797G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389735G>T | CA2582636647 | NDUFS7 | c.228+797G>T (n.228+797G>T) c.318+797G>T (n.318+797G>T) n.1048G>T c.*22+797G>T (n.*22+797G>T) n.480+797G>T n.284+797G>T n.255+797G>T n.318+797G>T n.219+797G>T n.718+797G>T n.519+797G>T c.*224+797G>T (n.*224+797G>T) n.224+797G>T c.249+797G>T (n.249+797G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389736C>A | CA2582636648 | NDUFS7 | c.228+798C>A (n.228+798C>A) c.318+798C>A (n.318+798C>A) n.1049C>A c.*22+798C>A (n.*22+798C>A) n.480+798C>A n.284+798C>A n.255+798C>A n.318+798C>A n.219+798C>A n.718+798C>A n.519+798C>A c.*224+798C>A (n.*224+798C>A) n.224+798C>A c.249+798C>A (n.249+798C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389736C>T | CA2512940974 | NDUFS7 | c.228+798C>T (n.228+798C>T) c.318+798C>T (n.318+798C>T) n.1049C>T c.*22+798C>T (n.*22+798C>T) n.480+798C>T n.284+798C>T n.255+798C>T n.318+798C>T n.219+798C>T n.718+798C>T n.519+798C>T c.*224+798C>T (n.*224+798C>T) n.224+798C>T c.249+798C>T (n.249+798C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389737A>T | CA2582636649 | NDUFS7 | c.228+799A>T (n.228+799A>T) c.318+799A>T (n.318+799A>T) n.1050A>T c.*22+799A>T (n.*22+799A>T) n.480+799A>T n.284+799A>T n.255+799A>T n.318+799A>T n.219+799A>T n.718+799A>T n.519+799A>T c.*224+799A>T (n.*224+799A>T) n.224+799A>T c.249+799A>T (n.249+799A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389738C= | CA2317694078 | NDUFS7 | c.228+800C= (n.228+800C=) c.318+800C= (n.318+800C=) n.1051C= c.*22+800C= (n.*22+800C=) n.480+800C= n.284+800C= n.255+800C= n.318+800C= n.219+800C= n.718+800C= n.519+800C= c.*224+800C= (n.*224+800C=) n.224+800C= c.249+800C= (n.249+800C=) | |
19 | g.1389738C>T | CA631044510 | NDUFS7 | c.228+800C>T (n.228+800C>T) c.318+800C>T (n.318+800C>T) n.1051C>T c.*22+800C>T (n.*22+800C>T) n.480+800C>T n.284+800C>T n.255+800C>T n.318+800C>T n.219+800C>T n.718+800C>T n.519+800C>T c.*224+800C>T (n.*224+800C>T) n.224+800C>T c.249+800C>T (n.249+800C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |