Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1389621G>ACA304058823NDUFS7c.228+683G>A (n.228+683G>A)
c.318+683G>A (n.318+683G>A)
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n.224+683G>A
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c.249+683G>A (n.249+683G>A)
dbSNP
19g.1389621G>CCA783450154NDUFS7c.228+683G>C (n.228+683G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389621G=CA2317694004NDUFS7c.228+683G= (n.228+683G=)
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c.*26G= (n.*26G=)
c.249+683G= (n.249+683G=)
19g.1389622T>CCA2317694005NDUFS7c.228+684T>C (n.228+684T>C)
c.318+684T>C (n.318+684T>C)
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n.718+684T>C
n.519+684T>C
c.*224+684T>C (n.*224+684T>C)
n.224+684T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.249+684T>C (n.249+684T>C)
dbSNP
19g.1389622T=CA2317694006NDUFS7c.228+684T= (n.228+684T=)
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19g.1389624G=CA2317694008NDUFS7c.228+686G= (n.228+686G=)
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19g.1389624G>TCA2317694007NDUFS7c.228+686G>T (n.228+686G>T)
c.318+686G>T (n.318+686G>T)
n.937G>T
c.*22+686G>T (n.*22+686G>T)
n.480+686G>T
n.284+686G>T
n.255+686G>T
n.318+686G>T
n.219+686G>T
n.718+686G>T
n.519+686G>T
c.*224+686G>T (n.*224+686G>T)
n.224+686G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.249+686G>T (n.249+686G>T)
dbSNP
19g.1389626T>ACA2317694009NDUFS7c.228+688T>A (n.228+688T>A)
c.318+688T>A (n.318+688T>A)
n.939T>A
c.*22+688T>A (n.*22+688T>A)
n.480+688T>A
n.284+688T>A
n.255+688T>A
n.318+688T>A
n.219+688T>A
n.718+688T>A
n.519+688T>A
c.*224+688T>A (n.*224+688T>A)
n.224+688T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.249+688T>A (n.249+688T>A)
dbSNP
19g.1389626T=CA2317694010NDUFS7c.228+688T= (n.228+688T=)
c.318+688T= (n.318+688T=)
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n.224+688T=
c.*31T= (n.*31T=)
c.249+688T= (n.249+688T=)
19g.1389627C>ACA2582636550NDUFS7c.228+689C>A (n.228+689C>A)
c.318+689C>A (n.318+689C>A)
n.940C>A
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n.480+689C>A
n.284+689C>A
n.255+689C>A
n.318+689C>A
n.219+689C>A
n.718+689C>A
n.519+689C>A
c.*224+689C>A (n.*224+689C>A)
n.224+689C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.249+689C>A (n.249+689C>A)
gnomAD v4
19g.1389627C=CA2317694011NDUFS7c.228+689C= (n.228+689C=)
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n.718+689C=
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c.*224+689C= (n.*224+689C=)
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c.*32C= (n.*32C=)
c.249+689C= (n.249+689C=)
19g.1389627C>TCA631044499NDUFS7c.228+689C>T (n.228+689C>T)
c.318+689C>T (n.318+689C>T)
n.940C>T
c.*22+689C>T (n.*22+689C>T)
n.480+689C>T
n.284+689C>T
n.255+689C>T
n.318+689C>T
n.219+689C>T
n.718+689C>T
n.519+689C>T
c.*224+689C>T (n.*224+689C>T)
n.224+689C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.249+689C>T (n.249+689C>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.1389628C>ACA2582636551NDUFS7c.228+690C>A (n.228+690C>A)
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n.941C>A
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n.480+690C>A
n.284+690C>A
n.255+690C>A
n.318+690C>A
n.219+690C>A
n.718+690C>A
n.519+690C>A
c.*224+690C>A (n.*224+690C>A)
n.224+690C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.249+690C>A (n.249+690C>A)
gnomAD v4
19g.1389631C>ACA2582636552NDUFS7c.228+693C>A (n.228+693C>A)
c.318+693C>A (n.318+693C>A)
n.944C>A
c.*22+693C>A (n.*22+693C>A)
n.480+693C>A
n.284+693C>A
n.255+693C>A
n.318+693C>A
n.219+693C>A
n.718+693C>A
n.519+693C>A
c.*224+693C>A (n.*224+693C>A)
n.224+693C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.249+693C>A (n.249+693C>A)
gnomAD v4
19g.1389631C=CA2317694012NDUFS7c.228+693C= (n.228+693C=)
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c.*36C= (n.*36C=)
c.249+693C= (n.249+693C=)
19g.1389631C>TCA631044500NDUFS7c.228+693C>T (n.228+693C>T)
c.318+693C>T (n.318+693C>T)
n.944C>T
c.*22+693C>T (n.*22+693C>T)
n.480+693C>T
n.284+693C>T
n.255+693C>T
n.318+693C>T
n.219+693C>T
n.718+693C>T
n.519+693C>T
c.*224+693C>T (n.*224+693C>T)
n.224+693C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.249+693C>T (n.249+693C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389632T>ACA2582636553NDUFS7c.228+694T>A (n.228+694T>A)
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n.945T>A
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n.480+694T>A
n.284+694T>A
n.255+694T>A
n.318+694T>A
n.219+694T>A
n.718+694T>A
n.519+694T>A
c.*224+694T>A (n.*224+694T>A)
n.224+694T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.249+694T>A (n.249+694T>A)
gnomAD v4
19g.1389633C>ACA2582636554NDUFS7c.228+695C>A (n.228+695C>A)
c.318+695C>A (n.318+695C>A)
n.946C>A
c.*22+695C>A (n.*22+695C>A)
n.480+695C>A
n.284+695C>A
n.255+695C>A
n.318+695C>A
n.219+695C>A
n.718+695C>A
n.519+695C>A
c.*224+695C>A (n.*224+695C>A)
n.224+695C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.249+695C>A (n.249+695C>A)
gnomAD v4
19g.1389633C=CA2317694013NDUFS7c.228+695C= (n.228+695C=)
c.318+695C= (n.318+695C=)
n.946C=
c.*22+695C= (n.*22+695C=)
n.480+695C=
n.284+695C=
n.255+695C=
n.318+695C=
n.219+695C=
n.718+695C=
n.519+695C=
c.*224+695C= (n.*224+695C=)
n.224+695C=
c.*38C= (n.*38C=)
c.249+695C= (n.249+695C=)
19g.1389633C>GCA2582636555NDUFS7c.228+695C>G (n.228+695C>G)
c.318+695C>G (n.318+695C>G)
n.946C>G
c.*22+695C>G (n.*22+695C>G)
n.480+695C>G
n.284+695C>G
n.255+695C>G
n.318+695C>G
n.219+695C>G
n.718+695C>G
n.519+695C>G
c.*224+695C>G (n.*224+695C>G)
n.224+695C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.249+695C>G (n.249+695C>G)
gnomAD v4
19g.1389633C>TCA304058827NDUFS7c.228+695C>T (n.228+695C>T)
c.318+695C>T (n.318+695C>T)
n.946C>T
c.*22+695C>T (n.*22+695C>T)
n.480+695C>T
n.284+695C>T
n.255+695C>T
n.318+695C>T
n.219+695C>T
n.718+695C>T
n.519+695C>T
c.*224+695C>T (n.*224+695C>T)
n.224+695C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.249+695C>T (n.249+695C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389634G>ACA631044501NDUFS7c.228+696G>A (n.228+696G>A)
c.318+696G>A (n.318+696G>A)
n.947G>A
c.*22+696G>A (n.*22+696G>A)
n.480+696G>A
n.284+696G>A
n.255+696G>A
n.318+696G>A
n.219+696G>A
n.718+696G>A
n.519+696G>A
c.*224+696G>A (n.*224+696G>A)
n.224+696G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.249+696G>A (n.249+696G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389634G=CA2317694014NDUFS7c.228+696G= (n.228+696G=)
c.318+696G= (n.318+696G=)
n.947G=
c.*22+696G= (n.*22+696G=)
n.480+696G=
n.284+696G=
n.255+696G=
n.318+696G=
n.219+696G=
n.718+696G=
n.519+696G=
c.*224+696G= (n.*224+696G=)
n.224+696G=
c.*39G= (n.*39G=)
c.249+696G= (n.249+696G=)
19g.1389635G>ACA783450177NDUFS7c.228+697G>A (n.228+697G>A)
c.318+697G>A (n.318+697G>A)
n.948G>A
c.*22+697G>A (n.*22+697G>A)
n.480+697G>A
n.284+697G>A
n.255+697G>A
n.318+697G>A
n.219+697G>A
n.718+697G>A
n.519+697G>A
c.*224+697G>A (n.*224+697G>A)
n.224+697G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.249+697G>A (n.249+697G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389635G=CA2317694015NDUFS7c.228+697G= (n.228+697G=)
c.318+697G= (n.318+697G=)
n.948G=
c.*22+697G= (n.*22+697G=)
n.480+697G=
n.284+697G=
n.255+697G=
n.318+697G=
n.219+697G=
n.718+697G=
n.519+697G=
c.*224+697G= (n.*224+697G=)
n.224+697G=
c.*40G= (n.*40G=)
c.249+697G= (n.249+697G=)
19g.1389636T>GCA2582636556NDUFS7c.228+698T>G (n.228+698T>G)
c.318+698T>G (n.318+698T>G)
n.949T>G
c.*22+698T>G (n.*22+698T>G)
n.480+698T>G
n.284+698T>G
n.255+698T>G
n.318+698T>G
n.219+698T>G
n.718+698T>G
n.519+698T>G
c.*224+698T>G (n.*224+698T>G)
n.224+698T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.249+698T>G (n.249+698T>G)
gnomAD v4
19g.1389637A>TCA2582636557NDUFS7c.228+699A>T (n.228+699A>T)
c.318+699A>T (n.318+699A>T)
n.950A>T
c.*22+699A>T (n.*22+699A>T)
n.480+699A>T
n.284+699A>T
n.255+699A>T
n.318+699A>T
n.219+699A>T
n.718+699A>T
n.519+699A>T
c.*224+699A>T (n.*224+699A>T)
n.224+699A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.249+699A>T (n.249+699A>T)
gnomAD v4
19g.1389638C>ACA2582636558NDUFS7c.228+700C>A (n.228+700C>A)
c.318+700C>A (n.318+700C>A)
n.951C>A
c.*22+700C>A (n.*22+700C>A)
n.480+700C>A
n.284+700C>A
n.255+700C>A
n.318+700C>A
n.219+700C>A
n.718+700C>A
n.519+700C>A
c.*224+700C>A (n.*224+700C>A)
n.224+700C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.249+700C>A (n.249+700C>A)
gnomAD v4
19g.1389638C=CA2317694016NDUFS7c.228+700C= (n.228+700C=)
c.318+700C= (n.318+700C=)
n.951C=
c.*22+700C= (n.*22+700C=)
n.480+700C=
n.284+700C=
n.255+700C=
n.318+700C=
n.219+700C=
n.718+700C=
n.519+700C=
c.*224+700C= (n.*224+700C=)
n.224+700C=
c.*43C= (n.*43C=)
c.249+700C= (n.249+700C=)
19g.1389638C>GCA631044502NDUFS7c.228+700C>G (n.228+700C>G)
c.318+700C>G (n.318+700C>G)
n.951C>G
c.*22+700C>G (n.*22+700C>G)
n.480+700C>G
n.284+700C>G
n.255+700C>G
n.318+700C>G
n.219+700C>G
n.718+700C>G
n.519+700C>G
c.*224+700C>G (n.*224+700C>G)
n.224+700C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.249+700C>G (n.249+700C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389638C>TCA2317694017NDUFS7c.228+700C>T (n.228+700C>T)
c.318+700C>T (n.318+700C>T)
n.951C>T
c.*22+700C>T (n.*22+700C>T)
n.480+700C>T
n.284+700C>T
n.255+700C>T
n.318+700C>T
n.219+700C>T
n.718+700C>T
n.519+700C>T
c.*224+700C>T (n.*224+700C>T)
n.224+700C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.249+700C>T (n.249+700C>T)
dbSNP
19g.1389639C>TCA2813255787NDUFS7c.228+701C>T (n.228+701C>T)
c.318+701C>T (n.318+701C>T)
n.952C>T
c.*22+701C>T (n.*22+701C>T)
n.480+701C>T
n.284+701C>T
n.255+701C>T
n.318+701C>T
n.219+701C>T
n.718+701C>T
n.519+701C>T
c.*224+701C>T (n.*224+701C>T)
n.224+701C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.249+701C>T (n.249+701C>T)
19g.1389640C>ACA2582636559NDUFS7c.228+702C>A (n.228+702C>A)
c.318+702C>A (n.318+702C>A)
n.953C>A
c.*22+702C>A (n.*22+702C>A)
n.480+702C>A
n.284+702C>A
n.255+702C>A
n.318+702C>A
n.219+702C>A
n.718+702C>A
n.519+702C>A
c.*224+702C>A (n.*224+702C>A)
n.224+702C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.249+702C>A (n.249+702C>A)
gnomAD v4
19g.1389640C=CA2317694018NDUFS7c.228+702C= (n.228+702C=)
c.318+702C= (n.318+702C=)
n.953C=
c.*22+702C= (n.*22+702C=)
n.480+702C=
n.284+702C=
n.255+702C=
n.318+702C=
n.219+702C=
n.718+702C=
n.519+702C=
c.*224+702C= (n.*224+702C=)
n.224+702C=
c.*45C= (n.*45C=)
c.249+702C= (n.249+702C=)
19g.1389640C>TCA631044503NDUFS7c.228+702C>T (n.228+702C>T)
c.318+702C>T (n.318+702C>T)
n.953C>T
c.*22+702C>T (n.*22+702C>T)
n.480+702C>T
n.284+702C>T
n.255+702C>T
n.318+702C>T
n.219+702C>T
n.718+702C>T
n.519+702C>T
c.*224+702C>T (n.*224+702C>T)
n.224+702C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.249+702C>T (n.249+702C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389641G>ACA631044504NDUFS7c.228+703G>A (n.228+703G>A)
c.318+703G>A (n.318+703G>A)
n.954G>A
c.*22+703G>A (n.*22+703G>A)
n.480+703G>A
n.284+703G>A
n.255+703G>A
n.318+703G>A
n.219+703G>A
n.718+703G>A
n.519+703G>A
c.*224+703G>A (n.*224+703G>A)
n.224+703G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.249+703G>A (n.249+703G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389641G=CA2317694019NDUFS7c.228+703G= (n.228+703G=)
c.318+703G= (n.318+703G=)
n.954G=
c.*22+703G= (n.*22+703G=)
n.480+703G=
n.284+703G=
n.255+703G=
n.318+703G=
n.219+703G=
n.718+703G=
n.519+703G=
c.*224+703G= (n.*224+703G=)
n.224+703G=
c.*46G= (n.*46G=)
c.249+703G= (n.249+703G=)
19g.1389641G>TCA631044505NDUFS7c.228+703G>T (n.228+703G>T)
c.318+703G>T (n.318+703G>T)
n.954G>T
c.*22+703G>T (n.*22+703G>T)
n.480+703G>T
n.284+703G>T
n.255+703G>T
n.318+703G>T
n.219+703G>T
n.718+703G>T
n.519+703G>T
c.*224+703G>T (n.*224+703G>T)
n.224+703G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.249+703G>T (n.249+703G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389645A>TCA2582636560NDUFS7c.228+707A>T (n.228+707A>T)
c.318+707A>T (n.318+707A>T)
n.958A>T
c.*22+707A>T (n.*22+707A>T)
n.480+707A>T
n.284+707A>T
n.255+707A>T
n.318+707A>T
n.219+707A>T
n.718+707A>T
n.519+707A>T
c.*224+707A>T (n.*224+707A>T)
n.224+707A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.249+707A>T (n.249+707A>T)
gnomAD v4
19g.1389646A>CCA2582636561NDUFS7c.228+708A>C (n.228+708A>C)
c.318+708A>C (n.318+708A>C)
n.959A>C
c.*22+708A>C (n.*22+708A>C)
n.480+708A>C
n.284+708A>C
n.255+708A>C
n.318+708A>C
n.219+708A>C
n.718+708A>C
n.519+708A>C
c.*224+708A>C (n.*224+708A>C)
n.224+708A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.249+708A>C (n.249+708A>C)
gnomAD v4
19g.1389648G>ACA2317694021NDUFS7c.228+710G>A (n.228+710G>A)
c.318+710G>A (n.318+710G>A)
n.961G>A
c.*22+710G>A (n.*22+710G>A)
n.480+710G>A
n.284+710G>A
n.255+710G>A
n.318+710G>A
n.219+710G>A
n.718+710G>A
n.519+710G>A
c.*224+710G>A (n.*224+710G>A)
n.224+710G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.249+710G>A (n.249+710G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.1389648G=CA2317694020NDUFS7c.228+710G= (n.228+710G=)
c.318+710G= (n.318+710G=)
n.961G=
c.*22+710G= (n.*22+710G=)
n.480+710G=
n.284+710G=
n.255+710G=
n.318+710G=
n.219+710G=
n.718+710G=
n.519+710G=
c.*224+710G= (n.*224+710G=)
n.224+710G=
c.*53G= (n.*53G=)
c.249+710G= (n.249+710G=)
19g.1389648G>TCA2582636562NDUFS7c.228+710G>T (n.228+710G>T)
c.318+710G>T (n.318+710G>T)
n.961G>T
c.*22+710G>T (n.*22+710G>T)
n.480+710G>T
n.284+710G>T
n.255+710G>T
n.318+710G>T
n.219+710G>T
n.718+710G>T
n.519+710G>T
c.*224+710G>T (n.*224+710G>T)
n.224+710G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.249+710G>T (n.249+710G>T)
gnomAD v4
19g.1389649C>ACA2582636563NDUFS7c.228+711C>A (n.228+711C>A)
c.318+711C>A (n.318+711C>A)
n.962C>A
c.*22+711C>A (n.*22+711C>A)
n.480+711C>A
n.284+711C>A
n.255+711C>A
n.318+711C>A
n.219+711C>A
n.718+711C>A
n.519+711C>A
c.*224+711C>A (n.*224+711C>A)
n.224+711C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.249+711C>A (n.249+711C>A)
gnomAD v4
19g.1389649C>TCA2582636564NDUFS7c.228+711C>T (n.228+711C>T)
c.318+711C>T (n.318+711C>T)
n.962C>T
c.*22+711C>T (n.*22+711C>T)
n.480+711C>T
n.284+711C>T
n.255+711C>T
n.318+711C>T
n.219+711C>T
n.718+711C>T
n.519+711C>T
c.*224+711C>T (n.*224+711C>T)
n.224+711C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.249+711C>T (n.249+711C>T)
gnomAD v4
19g.1389650C>ACA2582636565NDUFS7c.228+712C>A (n.228+712C>A)
c.318+712C>A (n.318+712C>A)
n.963C>A
c.*22+712C>A (n.*22+712C>A)
n.480+712C>A
n.284+712C>A
n.255+712C>A
n.318+712C>A
n.219+712C>A
n.718+712C>A
n.519+712C>A
c.*224+712C>A (n.*224+712C>A)
n.224+712C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.249+712C>A (n.249+712C>A)
gnomAD v4
19g.1389650C=CA2317694022NDUFS7c.228+712C= (n.228+712C=)
c.318+712C= (n.318+712C=)
n.963C=
c.*22+712C= (n.*22+712C=)
n.480+712C=
n.284+712C=
n.255+712C=
n.318+712C=
n.219+712C=
n.718+712C=
n.519+712C=
c.*224+712C= (n.*224+712C=)
n.224+712C=
c.*55C= (n.*55C=)
c.249+712C= (n.249+712C=)
19g.1389650C>TCA631044506NDUFS7c.228+712C>T (n.228+712C>T)
c.318+712C>T (n.318+712C>T)
n.963C>T
c.*22+712C>T (n.*22+712C>T)
n.480+712C>T
n.284+712C>T
n.255+712C>T
n.318+712C>T
n.219+712C>T
n.718+712C>T
n.519+712C>T
c.*224+712C>T (n.*224+712C>T)
n.224+712C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.249+712C>T (n.249+712C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389651T>CCA2582636566NDUFS7c.228+713T>C (n.228+713T>C)
c.318+713T>C (n.318+713T>C)
n.964T>C
c.*22+713T>C (n.*22+713T>C)
n.480+713T>C
n.284+713T>C
n.255+713T>C
n.318+713T>C
n.219+713T>C
n.718+713T>C
n.519+713T>C
c.*224+713T>C (n.*224+713T>C)
n.224+713T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.249+713T>C (n.249+713T>C)
gnomAD v4
19g.1389652C>GCA2582636568NDUFS7c.228+714C>G (n.228+714C>G)
c.318+714C>G (n.318+714C>G)
n.965C>G
c.*22+714C>G (n.*22+714C>G)
n.480+714C>G
n.284+714C>G
n.255+714C>G
n.318+714C>G
n.219+714C>G
n.718+714C>G
n.519+714C>G
c.*224+714C>G (n.*224+714C>G)
n.224+714C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.249+714C>G (n.249+714C>G)
gnomAD v4
19g.1389655delCA2582636567NDUFS7c.228+717del (n.228+717del)
c.318+717del (n.318+717del)
n.968del
c.*22+717del (n.*22+717del)
n.480+717del
n.284+717del
n.255+717del
n.318+717del
n.219+717del
n.718+717del
n.519+717del
c.*224+717del (n.*224+717del)
n.224+717del
c.*60del (n.*60del)
c.249+717del (n.249+717del)
gnomAD v4
19g.1389653C=CA2317694023NDUFS7c.228+715C= (n.228+715C=)
c.318+715C= (n.318+715C=)
n.966C=
c.*22+715C= (n.*22+715C=)
n.480+715C=
n.284+715C=
n.255+715C=
n.318+715C=
n.219+715C=
n.718+715C=
n.519+715C=
c.*224+715C= (n.*224+715C=)
n.224+715C=
c.*58C= (n.*58C=)
c.249+715C= (n.249+715C=)
19g.1389653C>TCA2317694024NDUFS7c.228+715C>T (n.228+715C>T)
c.318+715C>T (n.318+715C>T)
n.966C>T
c.*22+715C>T (n.*22+715C>T)
n.480+715C>T
n.284+715C>T
n.255+715C>T
n.318+715C>T
n.219+715C>T
n.718+715C>T
n.519+715C>T
c.*224+715C>T (n.*224+715C>T)
n.224+715C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.249+715C>T (n.249+715C>T)
dbSNP
19g.1389654C>ACA2582636569NDUFS7c.228+716C>A (n.228+716C>A)
c.318+716C>A (n.318+716C>A)
n.967C>A
c.*22+716C>A (n.*22+716C>A)
n.480+716C>A
n.284+716C>A
n.255+716C>A
n.318+716C>A
n.219+716C>A
n.718+716C>A
n.519+716C>A
c.*224+716C>A (n.*224+716C>A)
n.224+716C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.249+716C>A (n.249+716C>A)
gnomAD v4
19g.1389654C=CA2317694025NDUFS7c.228+716C= (n.228+716C=)
c.318+716C= (n.318+716C=)
n.967C=
c.*22+716C= (n.*22+716C=)
n.480+716C=
n.284+716C=
n.255+716C=
n.318+716C=
n.219+716C=
n.718+716C=
n.519+716C=
c.*224+716C= (n.*224+716C=)
n.224+716C=
c.*59C= (n.*59C=)
c.249+716C= (n.249+716C=)
19g.1389654C>TCA2317694026NDUFS7c.228+716C>T (n.228+716C>T)
c.318+716C>T (n.318+716C>T)
n.967C>T
c.*22+716C>T (n.*22+716C>T)
n.480+716C>T
n.284+716C>T
n.255+716C>T
n.318+716C>T
n.219+716C>T
n.718+716C>T
n.519+716C>T
c.*224+716C>T (n.*224+716C>T)
n.224+716C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.249+716C>T (n.249+716C>T)
dbSNP
19g.1389656T>CCA2582636570NDUFS7c.228+718T>C (n.228+718T>C)
c.318+718T>C (n.318+718T>C)
n.969T>C
c.*22+718T>C (n.*22+718T>C)
n.480+718T>C
n.284+718T>C
n.255+718T>C
n.318+718T>C
n.219+718T>C
n.718+718T>C
n.519+718T>C
c.*224+718T>C (n.*224+718T>C)
n.224+718T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.249+718T>C (n.249+718T>C)
gnomAD v4
19g.1389657G>ACA2582636571NDUFS7c.228+719G>A (n.228+719G>A)
c.318+719G>A (n.318+719G>A)
n.970G>A
c.*22+719G>A (n.*22+719G>A)
n.480+719G>A
n.284+719G>A
n.255+719G>A
n.318+719G>A
n.219+719G>A
n.718+719G>A
n.519+719G>A
c.*224+719G>A (n.*224+719G>A)
n.224+719G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.249+719G>A (n.249+719G>A)
gnomAD v4
19g.1389657G=CA2317694027NDUFS7c.228+719G= (n.228+719G=)
c.318+719G= (n.318+719G=)
n.970G=
c.*22+719G= (n.*22+719G=)
n.480+719G=
n.284+719G=
n.255+719G=
n.318+719G=
n.219+719G=
n.718+719G=
n.519+719G=
c.*224+719G= (n.*224+719G=)
n.224+719G=
c.*62G= (n.*62G=)
c.249+719G= (n.249+719G=)
19g.1389657G>TCA992511384NDUFS7c.228+719G>T (n.228+719G>T)
c.318+719G>T (n.318+719G>T)
n.970G>T
c.*22+719G>T (n.*22+719G>T)
n.480+719G>T
n.284+719G>T
n.255+719G>T
n.318+719G>T
n.219+719G>T
n.718+719G>T
n.519+719G>T
c.*224+719G>T (n.*224+719G>T)
n.224+719G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.249+719G>T (n.249+719G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389658C>ACA2582636572NDUFS7c.228+720C>A (n.228+720C>A)
c.318+720C>A (n.318+720C>A)
n.971C>A
c.*22+720C>A (n.*22+720C>A)
n.480+720C>A
n.284+720C>A
n.255+720C>A
n.318+720C>A
n.219+720C>A
n.718+720C>A
n.519+720C>A
c.*224+720C>A (n.*224+720C>A)
n.224+720C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.249+720C>A (n.249+720C>A)
gnomAD v4
19g.1389658C=CA2317694028NDUFS7c.228+720C= (n.228+720C=)
c.318+720C= (n.318+720C=)
n.971C=
c.*22+720C= (n.*22+720C=)
n.480+720C=
n.284+720C=
n.255+720C=
n.318+720C=
n.219+720C=
n.718+720C=
n.519+720C=
c.*224+720C= (n.*224+720C=)
n.224+720C=
c.*63C= (n.*63C=)
c.249+720C= (n.249+720C=)
19g.1389658C>TCA992511385NDUFS7c.228+720C>T (n.228+720C>T)
c.318+720C>T (n.318+720C>T)
n.971C>T
c.*22+720C>T (n.*22+720C>T)
n.480+720C>T
n.284+720C>T
n.255+720C>T
n.318+720C>T
n.219+720C>T
n.718+720C>T
n.519+720C>T
c.*224+720C>T (n.*224+720C>T)
n.224+720C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.249+720C>T (n.249+720C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389660T>ACA2582636573NDUFS7c.228+722T>A (n.228+722T>A)
c.318+722T>A (n.318+722T>A)
n.973T>A
c.*22+722T>A (n.*22+722T>A)
n.480+722T>A
n.284+722T>A
n.255+722T>A
n.318+722T>A
n.219+722T>A
n.718+722T>A
n.519+722T>A
c.*224+722T>A (n.*224+722T>A)
n.224+722T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.249+722T>A (n.249+722T>A)
gnomAD v4
19g.1389660T>CCA783450185NDUFS7c.228+722T>C (n.228+722T>C)
c.318+722T>C (n.318+722T>C)
n.973T>C
c.*22+722T>C (n.*22+722T>C)
n.480+722T>C
n.284+722T>C
n.255+722T>C
n.318+722T>C
n.219+722T>C
n.718+722T>C
n.519+722T>C
c.*224+722T>C (n.*224+722T>C)
n.224+722T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.249+722T>C (n.249+722T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389660T=CA2317694029NDUFS7c.228+722T= (n.228+722T=)
c.318+722T= (n.318+722T=)
n.973T=
c.*22+722T= (n.*22+722T=)
n.480+722T=
n.284+722T=
n.255+722T=
n.318+722T=
n.219+722T=
n.718+722T=
n.519+722T=
c.*224+722T= (n.*224+722T=)
n.224+722T=
c.*65T= (n.*65T=)
c.249+722T= (n.249+722T=)
19g.1389661G>ACA2582636574NDUFS7c.228+723G>A (n.228+723G>A)
c.318+723G>A (n.318+723G>A)
n.974G>A
c.*22+723G>A (n.*22+723G>A)
n.480+723G>A
n.284+723G>A
n.255+723G>A
n.318+723G>A
n.219+723G>A
n.718+723G>A
n.519+723G>A
c.*224+723G>A (n.*224+723G>A)
n.224+723G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.249+723G>A (n.249+723G>A)
gnomAD v4
19g.1389661G>TCA2582636575NDUFS7c.228+723G>T (n.228+723G>T)
c.318+723G>T (n.318+723G>T)
n.974G>T
c.*22+723G>T (n.*22+723G>T)
n.480+723G>T
n.284+723G>T
n.255+723G>T
n.318+723G>T
n.219+723G>T
n.718+723G>T
n.519+723G>T
c.*224+723G>T (n.*224+723G>T)
n.224+723G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.249+723G>T (n.249+723G>T)
gnomAD v4
19g.1389663G>TCA2582636576NDUFS7c.228+725G>T (n.228+725G>T)
c.318+725G>T (n.318+725G>T)
n.976G>T
c.*22+725G>T (n.*22+725G>T)
n.480+725G>T
n.284+725G>T
n.255+725G>T
n.318+725G>T
n.219+725G>T
n.718+725G>T
n.519+725G>T
c.*224+725G>T (n.*224+725G>T)
n.224+725G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.249+725G>T (n.249+725G>T)
gnomAD v4
19g.1389665C>ACA2582636577NDUFS7c.228+727C>A (n.228+727C>A)
c.318+727C>A (n.318+727C>A)
n.978C>A
c.*22+727C>A (n.*22+727C>A)
n.480+727C>A
n.284+727C>A
n.255+727C>A
n.318+727C>A
n.219+727C>A
n.718+727C>A
n.519+727C>A
c.*224+727C>A (n.*224+727C>A)
n.224+727C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.249+727C>A (n.249+727C>A)
gnomAD v4
19g.1389665C=CA2317694030NDUFS7c.228+727C= (n.228+727C=)
c.318+727C= (n.318+727C=)
n.978C=
c.*22+727C= (n.*22+727C=)
n.480+727C=
n.284+727C=
n.255+727C=
n.318+727C=
n.219+727C=
n.718+727C=
n.519+727C=
c.*224+727C= (n.*224+727C=)
n.224+727C=
c.*70C= (n.*70C=)
c.249+727C= (n.249+727C=)
19g.1389665C>TCA992511386NDUFS7c.228+727C>T (n.228+727C>T)
c.318+727C>T (n.318+727C>T)
n.978C>T
c.*22+727C>T (n.*22+727C>T)
n.480+727C>T
n.284+727C>T
n.255+727C>T
n.318+727C>T
n.219+727C>T
n.718+727C>T
n.519+727C>T
c.*224+727C>T (n.*224+727C>T)
n.224+727C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.249+727C>T (n.249+727C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389666G>ACA304058830NDUFS7c.228+728G>A (n.228+728G>A)
c.318+728G>A (n.318+728G>A)
n.979G>A
c.*22+728G>A (n.*22+728G>A)
n.480+728G>A
n.284+728G>A
n.255+728G>A
n.318+728G>A
n.219+728G>A
n.718+728G>A
n.519+728G>A
c.*224+728G>A (n.*224+728G>A)
n.224+728G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.249+728G>A (n.249+728G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1389666G=CA2317694031NDUFS7c.228+728G= (n.228+728G=)
c.318+728G= (n.318+728G=)
n.979G=
c.*22+728G= (n.*22+728G=)
n.480+728G=
n.284+728G=
n.255+728G=
n.318+728G=
n.219+728G=
n.718+728G=
n.519+728G=
c.*224+728G= (n.*224+728G=)
n.224+728G=
c.*71G= (n.*71G=)
c.249+728G= (n.249+728G=)
19g.1389666G>TCA631044507NDUFS7c.228+728G>T (n.228+728G>T)
c.318+728G>T (n.318+728G>T)
n.979G>T
c.*22+728G>T (n.*22+728G>T)
n.480+728G>T
n.284+728G>T
n.255+728G>T
n.318+728G>T
n.219+728G>T
n.718+728G>T
n.519+728G>T
c.*224+728G>T (n.*224+728G>T)
n.224+728G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.249+728G>T (n.249+728G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389667C>ACA2582636578NDUFS7c.228+729C>A (n.228+729C>A)
c.318+729C>A (n.318+729C>A)
n.980C>A
c.*22+729C>A (n.*22+729C>A)
n.480+729C>A
n.284+729C>A
n.255+729C>A
n.318+729C>A
n.219+729C>A
n.718+729C>A
n.519+729C>A
c.*224+729C>A (n.*224+729C>A)
n.224+729C>A
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.249+729C>A (n.249+729C>A)
gnomAD v4
19g.1389668C>ACA2582636579NDUFS7c.228+730C>A (n.228+730C>A)
c.318+730C>A (n.318+730C>A)
n.981C>A
c.*22+730C>A (n.*22+730C>A)
n.480+730C>A
n.284+730C>A
n.255+730C>A
n.318+730C>A
n.219+730C>A
n.718+730C>A
n.519+730C>A
c.*224+730C>A (n.*224+730C>A)
n.224+730C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.249+730C>A (n.249+730C>A)
gnomAD v4
19g.1389668C>TCA2582636580NDUFS7c.228+730C>T (n.228+730C>T)
c.318+730C>T (n.318+730C>T)
n.981C>T
c.*22+730C>T (n.*22+730C>T)
n.480+730C>T
n.284+730C>T
n.255+730C>T
n.318+730C>T
n.219+730C>T
n.718+730C>T
n.519+730C>T
c.*224+730C>T (n.*224+730C>T)
n.224+730C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.249+730C>T (n.249+730C>T)
gnomAD v4
19g.1389669A=CA2317694032NDUFS7c.228+731A= (n.228+731A=)
c.318+731A= (n.318+731A=)
n.982A=
c.*22+731A= (n.*22+731A=)
n.480+731A=
n.284+731A=
n.255+731A=
n.318+731A=
n.219+731A=
n.718+731A=
n.519+731A=
c.*224+731A= (n.*224+731A=)
n.224+731A=
c.*74A= (n.*74A=)
c.249+731A= (n.249+731A=)
19g.1389669A>GCA2317694033NDUFS7c.228+731A>G (n.228+731A>G)
c.318+731A>G (n.318+731A>G)
n.982A>G
c.*22+731A>G (n.*22+731A>G)
n.480+731A>G
n.284+731A>G
n.255+731A>G
n.318+731A>G
n.219+731A>G
n.718+731A>G
n.519+731A>G
c.*224+731A>G (n.*224+731A>G)
n.224+731A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.249+731A>G (n.249+731A>G)
dbSNP
19g.1389670G>ACA2582636581NDUFS7c.228+732G>A (n.228+732G>A)
c.318+732G>A (n.318+732G>A)
n.983G>A
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n.480+732G>A
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gnomAD v4
19g.1389671C>ACA2582636583NDUFS7c.228+733C>A (n.228+733C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.1389675dupCA2813255788NDUFS7c.228+737dup (n.228+737dup)
c.318+737dup (n.318+737dup)
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19g.1389675delCA2582636582NDUFS7c.228+737del (n.228+737del)
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gnomAD v4
19g.1389672C>ACA2582636585NDUFS7c.228+734C>A (n.228+734C>A)
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gnomAD v4
19g.1389672C>GCA2582636586NDUFS7c.228+734C>G (n.228+734C>G)
c.318+734C>G (n.318+734C>G)
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n.519+734C>G
c.*224+734C>G (n.*224+734C>G)
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gnomAD v4
19g.1389673C>TCA2813255789NDUFS7c.228+735C>T (n.228+735C>T)
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n.519+735C>T
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n.224+735C>T
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19g.1389674C>ACA2582636587NDUFS7c.228+736C>A (n.228+736C>A)
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n.284+736C>A
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n.219+736C>A
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c.*224+736C>A (n.*224+736C>A)
n.224+736C>A
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gnomAD v4
19g.1389674C>GCA2570982185NDUFS7c.228+736C>G (n.228+736C>G)
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19g.1389674C>TCA2582636588NDUFS7c.228+736C>T (n.228+736C>T)
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n.318+736C>T
n.219+736C>T
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n.519+736C>T
c.*224+736C>T (n.*224+736C>T)
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gnomAD v4
19g.1389675C>ACA2582636589NDUFS7c.228+737C>A (n.228+737C>A)
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n.255+737C>A
n.318+737C>A
n.219+737C>A
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n.519+737C>A
c.*224+737C>A (n.*224+737C>A)
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gnomAD v4
19g.1389675C>GCA2582636591NDUFS7c.228+737C>G (n.228+737C>G)
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n.318+737C>G
n.219+737C>G
n.718+737C>G
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gnomAD v4
19g.1389675C>TCA2582636590NDUFS7c.228+737C>T (n.228+737C>T)
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n.219+737C>T
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gnomAD v4
19g.1389677C>ACA631044508NDUFS7c.228+739C>A (n.228+739C>A)
c.318+739C>A (n.318+739C>A)
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n.718+739C>A
n.519+739C>A
c.*224+739C>A (n.*224+739C>A)
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c.*82C>A (n.*82C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389677C=CA2317694034NDUFS7c.228+739C= (n.228+739C=)
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c.*82C= (n.*82C=)
c.249+739C= (n.249+739C=)
19g.1389677C>TCA304058832NDUFS7c.228+739C>T (n.228+739C>T)
c.318+739C>T (n.318+739C>T)
n.990C>T
c.*22+739C>T (n.*22+739C>T)
n.480+739C>T
n.284+739C>T
n.255+739C>T
n.318+739C>T
n.219+739C>T
n.718+739C>T
n.519+739C>T
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n.224+739C>T
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.249+739C>T (n.249+739C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389678G>ACA304058835NDUFS7c.228+740G>A (n.228+740G>A)
c.318+740G>A (n.318+740G>A)
n.991G>A
c.*22+740G>A (n.*22+740G>A)
n.480+740G>A
n.284+740G>A
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n.318+740G>A
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n.519+740G>A
c.*224+740G>A (n.*224+740G>A)
n.224+740G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.249+740G>A (n.249+740G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389678G=CA2317694035NDUFS7c.228+740G= (n.228+740G=)
c.318+740G= (n.318+740G=)
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c.*83G= (n.*83G=)
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19g.1389678G>TCA2582636592NDUFS7c.228+740G>T (n.228+740G>T)
c.318+740G>T (n.318+740G>T)
n.991G>T
c.*22+740G>T (n.*22+740G>T)
n.480+740G>T
n.284+740G>T
n.255+740G>T
n.318+740G>T
n.219+740G>T
n.718+740G>T
n.519+740G>T
c.*224+740G>T (n.*224+740G>T)
n.224+740G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.249+740G>T (n.249+740G>T)
gnomAD v4
19g.1389679C>ACA2317694037NDUFS7c.228+741C>A (n.228+741C>A)
c.318+741C>A (n.318+741C>A)
n.992C>A
c.*22+741C>A (n.*22+741C>A)
n.480+741C>A
n.284+741C>A
n.255+741C>A
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n.219+741C>A
n.718+741C>A
n.519+741C>A
c.*224+741C>A (n.*224+741C>A)
n.224+741C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.249+741C>A (n.249+741C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.1389679C=CA2317694036NDUFS7c.228+741C= (n.228+741C=)
c.318+741C= (n.318+741C=)
n.992C=
c.*22+741C= (n.*22+741C=)
n.480+741C=
n.284+741C=
n.255+741C=
n.318+741C=
n.219+741C=
n.718+741C=
n.519+741C=
c.*224+741C= (n.*224+741C=)
n.224+741C=
c.*84C= (n.*84C=)
c.249+741C= (n.249+741C=)
19g.1389680A=CA2317694038NDUFS7c.228+742A= (n.228+742A=)
c.318+742A= (n.318+742A=)
n.993A=
c.*22+742A= (n.*22+742A=)
n.480+742A=
n.284+742A=
n.255+742A=
n.318+742A=
n.219+742A=
n.718+742A=
n.519+742A=
c.*224+742A= (n.*224+742A=)
n.224+742A=
c.*85A= (n.*85A=)
c.249+742A= (n.249+742A=)
19g.1389680A>GCA2317694039NDUFS7c.228+742A>G (n.228+742A>G)
c.318+742A>G (n.318+742A>G)
n.993A>G
c.*22+742A>G (n.*22+742A>G)
n.480+742A>G
n.284+742A>G
n.255+742A>G
n.318+742A>G
n.219+742A>G
n.718+742A>G
n.519+742A>G
c.*224+742A>G (n.*224+742A>G)
n.224+742A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.249+742A>G (n.249+742A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.1389681G>ACA2582636593NDUFS7c.228+743G>A (n.228+743G>A)
c.318+743G>A (n.318+743G>A)
n.994G>A
c.*22+743G>A (n.*22+743G>A)
n.480+743G>A
n.284+743G>A
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n.318+743G>A
n.219+743G>A
n.718+743G>A
n.519+743G>A
c.*224+743G>A (n.*224+743G>A)
n.224+743G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.249+743G>A (n.249+743G>A)
gnomAD v4
19g.1389681G>TCA2582636594NDUFS7c.228+743G>T (n.228+743G>T)
c.318+743G>T (n.318+743G>T)
n.994G>T
c.*22+743G>T (n.*22+743G>T)
n.480+743G>T
n.284+743G>T
n.255+743G>T
n.318+743G>T
n.219+743G>T
n.718+743G>T
n.519+743G>T
c.*224+743G>T (n.*224+743G>T)
n.224+743G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.249+743G>T (n.249+743G>T)
gnomAD v4
19g.1389682C>ACA2582636595NDUFS7c.228+744C>A (n.228+744C>A)
c.318+744C>A (n.318+744C>A)
n.995C>A
c.*22+744C>A (n.*22+744C>A)
n.480+744C>A
n.284+744C>A
n.255+744C>A
n.318+744C>A
n.219+744C>A
n.718+744C>A
n.519+744C>A
c.*224+744C>A (n.*224+744C>A)
n.224+744C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.249+744C>A (n.249+744C>A)
gnomAD v4
19g.1389682C=CA2317694040NDUFS7c.228+744C= (n.228+744C=)
c.318+744C= (n.318+744C=)
n.995C=
c.*22+744C= (n.*22+744C=)
n.480+744C=
n.284+744C=
n.255+744C=
n.318+744C=
n.219+744C=
n.718+744C=
n.519+744C=
c.*224+744C= (n.*224+744C=)
n.224+744C=
c.*87C= (n.*87C=)
c.249+744C= (n.249+744C=)
19g.1389682C>GCA783450201NDUFS7c.228+744C>G (n.228+744C>G)
c.318+744C>G (n.318+744C>G)
n.995C>G
c.*22+744C>G (n.*22+744C>G)
n.480+744C>G
n.284+744C>G
n.255+744C>G
n.318+744C>G
n.219+744C>G
n.718+744C>G
n.519+744C>G
c.*224+744C>G (n.*224+744C>G)
n.224+744C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.249+744C>G (n.249+744C>G)
dbSNP
19g.1389682C>TCA2582636596NDUFS7c.228+744C>T (n.228+744C>T)
c.318+744C>T (n.318+744C>T)
n.995C>T
c.*22+744C>T (n.*22+744C>T)
n.480+744C>T
n.284+744C>T
n.255+744C>T
n.318+744C>T
n.219+744C>T
n.718+744C>T
n.519+744C>T
c.*224+744C>T (n.*224+744C>T)
n.224+744C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.249+744C>T (n.249+744C>T)
gnomAD v4
19g.1389683C=CA2317694041NDUFS7c.228+745C= (n.228+745C=)
c.318+745C= (n.318+745C=)
n.996C=
c.*22+745C= (n.*22+745C=)
n.480+745C=
n.284+745C=
n.255+745C=
n.318+745C=
n.219+745C=
n.718+745C=
n.519+745C=
c.*224+745C= (n.*224+745C=)
n.224+745C=
c.*88C= (n.*88C=)
c.249+745C= (n.249+745C=)
19g.1389683C>TCA783450203NDUFS7c.228+745C>T (n.228+745C>T)
c.318+745C>T (n.318+745C>T)
n.996C>T
c.*22+745C>T (n.*22+745C>T)
n.480+745C>T
n.284+745C>T
n.255+745C>T
n.318+745C>T
n.219+745C>T
n.718+745C>T
n.519+745C>T
c.*224+745C>T (n.*224+745C>T)
n.224+745C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.249+745C>T (n.249+745C>T)
dbSNP
19g.1389684C>ACA2582636597NDUFS7c.228+746C>A (n.228+746C>A)
c.318+746C>A (n.318+746C>A)
n.997C>A
c.*22+746C>A (n.*22+746C>A)
n.480+746C>A
n.284+746C>A
n.255+746C>A
n.318+746C>A
n.219+746C>A
n.718+746C>A
n.519+746C>A
c.*224+746C>A (n.*224+746C>A)
n.224+746C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.249+746C>A (n.249+746C>A)
gnomAD v4
19g.1389684C=CA2317694043NDUFS7c.228+746C= (n.228+746C=)
c.318+746C= (n.318+746C=)
n.997C=
c.*22+746C= (n.*22+746C=)
n.480+746C=
n.284+746C=
n.255+746C=
n.318+746C=
n.219+746C=
n.718+746C=
n.519+746C=
c.*224+746C= (n.*224+746C=)
n.224+746C=
c.*89C= (n.*89C=)
c.249+746C= (n.249+746C=)
19g.1389684C>GCA2317694044NDUFS7c.228+746C>G (n.228+746C>G)
c.318+746C>G (n.318+746C>G)
n.997C>G
c.*22+746C>G (n.*22+746C>G)
n.480+746C>G
n.284+746C>G
n.255+746C>G
n.318+746C>G
n.219+746C>G
n.718+746C>G
n.519+746C>G
c.*224+746C>G (n.*224+746C>G)
n.224+746C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.249+746C>G (n.249+746C>G)
dbSNP
19g.1389684C>TCA2582636598NDUFS7c.228+746C>T (n.228+746C>T)
c.318+746C>T (n.318+746C>T)
n.997C>T
c.*22+746C>T (n.*22+746C>T)
n.480+746C>T
n.284+746C>T
n.255+746C>T
n.318+746C>T
n.219+746C>T
n.718+746C>T
n.519+746C>T
c.*224+746C>T (n.*224+746C>T)
n.224+746C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.249+746C>T (n.249+746C>T)
gnomAD v4
19g.1389684_1389704delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGTCA2317694042NDUFS7c.228+746_228+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT (n.228+746_228+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT)
c.318+746_318+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT (n.318+746_318+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT)
n.997_1017delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT
c.*22+746_*22+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT (n.*22+746_*22+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT)
n.480+746_480+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT
n.284+746_284+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT
n.255+746_255+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT
n.318+746_318+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT
n.219+746_219+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT
n.718+746_718+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT
n.519+746_519+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT
c.*224+746_*224+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT (n.*224+746_*224+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT)
n.224+746_224+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT
c.*89_*109delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT (n.*89_*109delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT)
c.249+746_249+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT (n.249+746_249+766delinsCCTGCCATCCCCCTGCAGCGT)
19g.1389685C>ACA2582636599NDUFS7c.228+747C>A (n.228+747C>A)
c.318+747C>A (n.318+747C>A)
n.998C>A
c.*22+747C>A (n.*22+747C>A)
n.480+747C>A
n.284+747C>A
n.255+747C>A
n.318+747C>A
n.219+747C>A
n.718+747C>A
n.519+747C>A
c.*224+747C>A (n.*224+747C>A)
n.224+747C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.249+747C>A (n.249+747C>A)
gnomAD v4
19g.1389685C>TCA2582636600NDUFS7c.228+747C>T (n.228+747C>T)
c.318+747C>T (n.318+747C>T)
n.998C>T
c.*22+747C>T (n.*22+747C>T)
n.480+747C>T
n.284+747C>T
n.255+747C>T
n.318+747C>T
n.219+747C>T
n.718+747C>T
n.519+747C>T
c.*224+747C>T (n.*224+747C>T)
n.224+747C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.249+747C>T (n.249+747C>T)
gnomAD v4
19g.1389685_1389704delCA783450204NDUFS7c.228+747_228+766del (n.228+747_228+766del)
c.318+747_318+766del (n.318+747_318+766del)
n.998_1017del
c.*22+747_*22+766del (n.*22+747_*22+766del)
n.480+747_480+766del
n.284+747_284+766del
n.255+747_255+766del
n.318+747_318+766del
n.219+747_219+766del
n.718+747_718+766del
n.519+747_519+766del
c.*224+747_*224+766del (n.*224+747_*224+766del)
n.224+747_224+766del
c.*90_*109del (n.*90_*109del)
c.249+747_249+766del (n.249+747_249+766del)
dbSNP
19g.1389686T>ACA2582636601NDUFS7c.228+748T>A (n.228+748T>A)
c.318+748T>A (n.318+748T>A)
n.999T>A
c.*22+748T>A (n.*22+748T>A)
n.480+748T>A
n.284+748T>A
n.255+748T>A
n.318+748T>A
n.219+748T>A
n.718+748T>A
n.519+748T>A
c.*224+748T>A (n.*224+748T>A)
n.224+748T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.249+748T>A (n.249+748T>A)
gnomAD v4
19g.1389686T>CCA2317694046NDUFS7c.228+748T>C (n.228+748T>C)
c.318+748T>C (n.318+748T>C)
n.999T>C
c.*22+748T>C (n.*22+748T>C)
n.480+748T>C
n.284+748T>C
n.255+748T>C
n.318+748T>C
n.219+748T>C
n.718+748T>C
n.519+748T>C
c.*224+748T>C (n.*224+748T>C)
n.224+748T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.249+748T>C (n.249+748T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.1389686T=CA2317694045NDUFS7c.228+748T= (n.228+748T=)
c.318+748T= (n.318+748T=)
n.999T=
c.*22+748T= (n.*22+748T=)
n.480+748T=
n.284+748T=
n.255+748T=
n.318+748T=
n.219+748T=
n.718+748T=
n.519+748T=
c.*224+748T= (n.*224+748T=)
n.224+748T=
c.*91T= (n.*91T=)
c.249+748T= (n.249+748T=)
19g.1389687G>ACA783450205NDUFS7c.228+749G>A (n.228+749G>A)
c.318+749G>A (n.318+749G>A)
n.1000G>A
c.*22+749G>A (n.*22+749G>A)
n.480+749G>A
n.284+749G>A
n.255+749G>A
n.318+749G>A
n.219+749G>A
n.718+749G>A
n.519+749G>A
c.*224+749G>A (n.*224+749G>A)
n.224+749G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.249+749G>A (n.249+749G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389687G=CA2317694047NDUFS7c.228+749G= (n.228+749G=)
c.318+749G= (n.318+749G=)
n.1000G=
c.*22+749G= (n.*22+749G=)
n.480+749G=
n.284+749G=
n.255+749G=
n.318+749G=
n.219+749G=
n.718+749G=
n.519+749G=
c.*224+749G= (n.*224+749G=)
n.224+749G=
c.*92G= (n.*92G=)
c.249+749G= (n.249+749G=)
19g.1389687G>TCA2582636602NDUFS7c.228+749G>T (n.228+749G>T)
c.318+749G>T (n.318+749G>T)
n.1000G>T
c.*22+749G>T (n.*22+749G>T)
n.480+749G>T
n.284+749G>T
n.255+749G>T
n.318+749G>T
n.219+749G>T
n.718+749G>T
n.519+749G>T
c.*224+749G>T (n.*224+749G>T)
n.224+749G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.249+749G>T (n.249+749G>T)
gnomAD v4
19g.1389688C>ACA2582636603NDUFS7c.228+750C>A (n.228+750C>A)
c.318+750C>A (n.318+750C>A)
n.1001C>A
c.*22+750C>A (n.*22+750C>A)
n.480+750C>A
n.284+750C>A
n.255+750C>A
n.318+750C>A
n.219+750C>A
n.718+750C>A
n.519+750C>A
c.*224+750C>A (n.*224+750C>A)
n.224+750C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.249+750C>A (n.249+750C>A)
gnomAD v4
19g.1389688C>TCA2582636604NDUFS7c.228+750C>T (n.228+750C>T)
c.318+750C>T (n.318+750C>T)
n.1001C>T
c.*22+750C>T (n.*22+750C>T)
n.480+750C>T
n.284+750C>T
n.255+750C>T
n.318+750C>T
n.219+750C>T
n.718+750C>T
n.519+750C>T
c.*224+750C>T (n.*224+750C>T)
n.224+750C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.249+750C>T (n.249+750C>T)
gnomAD v4
19g.1389689C=CA2317694048NDUFS7c.228+751C= (n.228+751C=)
c.318+751C= (n.318+751C=)
n.1002C=
c.*22+751C= (n.*22+751C=)
n.480+751C=
n.284+751C=
n.255+751C=
n.318+751C=
n.219+751C=
n.718+751C=
n.519+751C=
c.*224+751C= (n.*224+751C=)
n.224+751C=
c.*94C= (n.*94C=)
c.249+751C= (n.249+751C=)
19g.1389689C>TCA304058837NDUFS7c.228+751C>T (n.228+751C>T)
c.318+751C>T (n.318+751C>T)
n.1002C>T
c.*22+751C>T (n.*22+751C>T)
n.480+751C>T
n.284+751C>T
n.255+751C>T
n.318+751C>T
n.219+751C>T
n.718+751C>T
n.519+751C>T
c.*224+751C>T (n.*224+751C>T)
n.224+751C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.249+751C>T (n.249+751C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389690A=CA2317694049NDUFS7c.228+752A= (n.228+752A=)
c.318+752A= (n.318+752A=)
n.1003A=
c.*22+752A= (n.*22+752A=)
n.480+752A=
n.284+752A=
n.255+752A=
n.318+752A=
n.219+752A=
n.718+752A=
n.519+752A=
c.*224+752A= (n.*224+752A=)
n.224+752A=
c.*95A= (n.*95A=)
c.249+752A= (n.249+752A=)
19g.1389690A>CCA2582636605NDUFS7c.228+752A>C (n.228+752A>C)
c.318+752A>C (n.318+752A>C)
n.1003A>C
c.*22+752A>C (n.*22+752A>C)
n.480+752A>C
n.284+752A>C
n.255+752A>C
n.318+752A>C
n.219+752A>C
n.718+752A>C
n.519+752A>C
c.*224+752A>C (n.*224+752A>C)
n.224+752A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.249+752A>C (n.249+752A>C)
gnomAD v4
19g.1389690A>GCA783450206NDUFS7c.228+752A>G (n.228+752A>G)
c.318+752A>G (n.318+752A>G)
n.1003A>G
c.*22+752A>G (n.*22+752A>G)
n.480+752A>G
n.284+752A>G
n.255+752A>G
n.318+752A>G
n.219+752A>G
n.718+752A>G
n.519+752A>G
c.*224+752A>G (n.*224+752A>G)
n.224+752A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.249+752A>G (n.249+752A>G)
dbSNP
19g.1389690A>TCA2582636606NDUFS7c.228+752A>T (n.228+752A>T)
c.318+752A>T (n.318+752A>T)
n.1003A>T
c.*22+752A>T (n.*22+752A>T)
n.480+752A>T
n.284+752A>T
n.255+752A>T
n.318+752A>T
n.219+752A>T
n.718+752A>T
n.519+752A>T
c.*224+752A>T (n.*224+752A>T)
n.224+752A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.249+752A>T (n.249+752A>T)
gnomAD v4
19g.1389691T>CCA2317694051NDUFS7c.228+753T>C (n.228+753T>C)
c.318+753T>C (n.318+753T>C)
n.1004T>C
c.*22+753T>C (n.*22+753T>C)
n.480+753T>C
n.284+753T>C
n.255+753T>C
n.318+753T>C
n.219+753T>C
n.718+753T>C
n.519+753T>C
c.*224+753T>C (n.*224+753T>C)
n.224+753T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.249+753T>C (n.249+753T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.1389691T=CA2317694052NDUFS7c.228+753T= (n.228+753T=)
c.318+753T= (n.318+753T=)
n.1004T=
c.*22+753T= (n.*22+753T=)
n.480+753T=
n.284+753T=
n.255+753T=
n.318+753T=
n.219+753T=
n.718+753T=
n.519+753T=
c.*224+753T= (n.*224+753T=)
n.224+753T=
c.*96T= (n.*96T=)
c.249+753T= (n.249+753T=)
19g.1389691_1389692delinsTCCA2317694050NDUFS7c.228+753_228+754delinsTC (n.228+753_228+754delinsTC)
c.318+753_318+754delinsTC (n.318+753_318+754delinsTC)
n.1004_1005delinsTC
c.*22+753_*22+754delinsTC (n.*22+753_*22+754delinsTC)
n.480+753_480+754delinsTC
n.284+753_284+754delinsTC
n.255+753_255+754delinsTC
n.318+753_318+754delinsTC
n.219+753_219+754delinsTC
n.718+753_718+754delinsTC
n.519+753_519+754delinsTC
c.*224+753_*224+754delinsTC (n.*224+753_*224+754delinsTC)
n.224+753_224+754delinsTC
c.*96_*97delinsTC (n.*96_*97delinsTC)
c.249+753_249+754delinsTC (n.249+753_249+754delinsTC)
19g.1389692C>ACA2582636607NDUFS7c.228+754C>A (n.228+754C>A)
c.318+754C>A (n.318+754C>A)
n.1005C>A
c.*22+754C>A (n.*22+754C>A)
n.480+754C>A
n.284+754C>A
n.255+754C>A
n.318+754C>A
n.219+754C>A
n.718+754C>A
n.519+754C>A
c.*224+754C>A (n.*224+754C>A)
n.224+754C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.249+754C>A (n.249+754C>A)
gnomAD v4
19g.1389692C=CA2317694053NDUFS7c.228+754C= (n.228+754C=)
c.318+754C= (n.318+754C=)
n.1005C=
c.*22+754C= (n.*22+754C=)
n.480+754C=
n.284+754C=
n.255+754C=
n.318+754C=
n.219+754C=
n.718+754C=
n.519+754C=
c.*224+754C= (n.*224+754C=)
n.224+754C=
c.*97C= (n.*97C=)
c.249+754C= (n.249+754C=)
19g.1389692C>GCA304058842NDUFS7c.228+754C>G (n.228+754C>G)
c.318+754C>G (n.318+754C>G)
n.1005C>G
c.*22+754C>G (n.*22+754C>G)
n.480+754C>G
n.284+754C>G
n.255+754C>G
n.318+754C>G
n.219+754C>G
n.718+754C>G
n.519+754C>G
c.*224+754C>G (n.*224+754C>G)
n.224+754C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.249+754C>G (n.249+754C>G)
dbSNP
19g.1389692C>TCA2582636608NDUFS7c.228+754C>T (n.228+754C>T)
c.318+754C>T (n.318+754C>T)
n.1005C>T
c.*22+754C>T (n.*22+754C>T)
n.480+754C>T
n.284+754C>T
n.255+754C>T
n.318+754C>T
n.219+754C>T
n.718+754C>T
n.519+754C>T
c.*224+754C>T (n.*224+754C>T)
n.224+754C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.249+754C>T (n.249+754C>T)
gnomAD v4
19g.1389696delCA783450207NDUFS7c.228+758del (n.228+758del)
c.318+758del (n.318+758del)
n.1009del
c.*22+758del (n.*22+758del)
n.480+758del
n.284+758del
n.255+758del
n.318+758del
n.219+758del
n.718+758del
n.519+758del
c.*224+758del (n.*224+758del)
n.224+758del
c.*101del (n.*101del)
c.249+758del (n.249+758del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389693C=CA2317694054NDUFS7c.228+755C= (n.228+755C=)
c.318+755C= (n.318+755C=)
n.1006C=
c.*22+755C= (n.*22+755C=)
n.480+755C=
n.284+755C=
n.255+755C=
n.318+755C=
n.219+755C=
n.718+755C=
n.519+755C=
c.*224+755C= (n.*224+755C=)
n.224+755C=
c.*98C= (n.*98C=)
c.249+755C= (n.249+755C=)
19g.1389693C>TCA304058846NDUFS7c.228+755C>T (n.228+755C>T)
c.318+755C>T (n.318+755C>T)
n.1006C>T
c.*22+755C>T (n.*22+755C>T)
n.480+755C>T
n.284+755C>T
n.255+755C>T
n.318+755C>T
n.219+755C>T
n.718+755C>T
n.519+755C>T
c.*224+755C>T (n.*224+755C>T)
n.224+755C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.249+755C>T (n.249+755C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389695C>ACA2582636609NDUFS7c.228+757C>A (n.228+757C>A)
c.318+757C>A (n.318+757C>A)
n.1008C>A
c.*22+757C>A (n.*22+757C>A)
n.480+757C>A
n.284+757C>A
n.255+757C>A
n.318+757C>A
n.219+757C>A
n.718+757C>A
n.519+757C>A
c.*224+757C>A (n.*224+757C>A)
n.224+757C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.249+757C>A (n.249+757C>A)
gnomAD v4
19g.1389695C=CA2317694055NDUFS7c.228+757C= (n.228+757C=)
c.318+757C= (n.318+757C=)
n.1008C=
c.*22+757C= (n.*22+757C=)
n.480+757C=
n.284+757C=
n.255+757C=
n.318+757C=
n.219+757C=
n.718+757C=
n.519+757C=
c.*224+757C= (n.*224+757C=)
n.224+757C=
c.*100C= (n.*100C=)
c.249+757C= (n.249+757C=)
19g.1389695C>TCA304058849NDUFS7c.228+757C>T (n.228+757C>T)
c.318+757C>T (n.318+757C>T)
n.1008C>T
c.*22+757C>T (n.*22+757C>T)
n.480+757C>T
n.284+757C>T
n.255+757C>T
n.318+757C>T
n.219+757C>T
n.718+757C>T
n.519+757C>T
c.*224+757C>T (n.*224+757C>T)
n.224+757C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.249+757C>T (n.249+757C>T)
dbSNP
19g.1389696C>ACA2582636610NDUFS7c.228+758C>A (n.228+758C>A)
c.318+758C>A (n.318+758C>A)
n.1009C>A
c.*22+758C>A (n.*22+758C>A)
n.480+758C>A
n.284+758C>A
n.255+758C>A
n.318+758C>A
n.219+758C>A
n.718+758C>A
n.519+758C>A
c.*224+758C>A (n.*224+758C>A)
n.224+758C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.249+758C>A (n.249+758C>A)
gnomAD v4
19g.1389696C=CA2317694056NDUFS7c.228+758C= (n.228+758C=)
c.318+758C= (n.318+758C=)
n.1009C=
c.*22+758C= (n.*22+758C=)
n.480+758C=
n.284+758C=
n.255+758C=
n.318+758C=
n.219+758C=
n.718+758C=
n.519+758C=
c.*224+758C= (n.*224+758C=)
n.224+758C=
c.*101C= (n.*101C=)
c.249+758C= (n.249+758C=)
19g.1389696C>GCA304058862NDUFS7c.228+758C>G (n.228+758C>G)
c.318+758C>G (n.318+758C>G)
n.1009C>G
c.*22+758C>G (n.*22+758C>G)
n.480+758C>G
n.284+758C>G
n.255+758C>G
n.318+758C>G
n.219+758C>G
n.718+758C>G
n.519+758C>G
c.*224+758C>G (n.*224+758C>G)
n.224+758C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.249+758C>G (n.249+758C>G)
dbSNP
19g.1389696C>TCA2544667249NDUFS7c.228+758C>T (n.228+758C>T)
c.318+758C>T (n.318+758C>T)
n.1009C>T
c.*22+758C>T (n.*22+758C>T)
n.480+758C>T
n.284+758C>T
n.255+758C>T
n.318+758C>T
n.219+758C>T
n.718+758C>T
n.519+758C>T
c.*224+758C>T (n.*224+758C>T)
n.224+758C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.249+758C>T (n.249+758C>T)
gnomAD v4
19g.1389696_1389697delinsCTCA2317694057NDUFS7c.228+758_228+759delinsCT (n.228+758_228+759delinsCT)
c.318+758_318+759delinsCT (n.318+758_318+759delinsCT)
n.1009_1010delinsCT
c.*22+758_*22+759delinsCT (n.*22+758_*22+759delinsCT)
n.480+758_480+759delinsCT
n.284+758_284+759delinsCT
n.255+758_255+759delinsCT
n.318+758_318+759delinsCT
n.219+758_219+759delinsCT
n.718+758_718+759delinsCT
n.519+758_519+759delinsCT
c.*224+758_*224+759delinsCT (n.*224+758_*224+759delinsCT)
n.224+758_224+759delinsCT
c.*101_*102delinsCT (n.*101_*102delinsCT)
c.249+758_249+759delinsCT (n.249+758_249+759delinsCT)
19g.1389697delCA304058864NDUFS7c.228+759del (n.228+759del)
c.318+759del (n.318+759del)
n.1010del
c.*22+759del (n.*22+759del)
n.480+759del
n.284+759del
n.255+759del
n.318+759del
n.219+759del
n.718+759del
n.519+759del
c.*224+759del (n.*224+759del)
n.224+759del
c.*102del (n.*102del)
c.249+759del (n.249+759del)
dbSNP
19g.1389697T>ACA2582636611NDUFS7c.228+759T>A (n.228+759T>A)
c.318+759T>A (n.318+759T>A)
n.1010T>A
c.*22+759T>A (n.*22+759T>A)
n.480+759T>A
n.284+759T>A
n.255+759T>A
n.318+759T>A
n.219+759T>A
n.718+759T>A
n.519+759T>A
c.*224+759T>A (n.*224+759T>A)
n.224+759T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.249+759T>A (n.249+759T>A)
gnomAD v4
19g.1389697T>CCA2582636612NDUFS7c.228+759T>C (n.228+759T>C)
c.318+759T>C (n.318+759T>C)
n.1010T>C
c.*22+759T>C (n.*22+759T>C)
n.480+759T>C
n.284+759T>C
n.255+759T>C
n.318+759T>C
n.219+759T>C
n.718+759T>C
n.519+759T>C
c.*224+759T>C (n.*224+759T>C)
n.224+759T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.249+759T>C (n.249+759T>C)
gnomAD v4
19g.1389698G>ACA2317694059NDUFS7c.228+760G>A (n.228+760G>A)
c.318+760G>A (n.318+760G>A)
n.1011G>A
c.*22+760G>A (n.*22+760G>A)
n.480+760G>A
n.284+760G>A
n.255+760G>A
n.318+760G>A
n.219+760G>A
n.718+760G>A
n.519+760G>A
c.*224+760G>A (n.*224+760G>A)
n.224+760G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.249+760G>A (n.249+760G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.1389698G=CA2317694058NDUFS7c.228+760G= (n.228+760G=)
c.318+760G= (n.318+760G=)
n.1011G=
c.*22+760G= (n.*22+760G=)
n.480+760G=
n.284+760G=
n.255+760G=
n.318+760G=
n.219+760G=
n.718+760G=
n.519+760G=
c.*224+760G= (n.*224+760G=)
n.224+760G=
c.*103G= (n.*103G=)
c.249+760G= (n.249+760G=)
19g.1389698G>TCA2582636613NDUFS7c.228+760G>T (n.228+760G>T)
c.318+760G>T (n.318+760G>T)
n.1011G>T
c.*22+760G>T (n.*22+760G>T)
n.480+760G>T
n.284+760G>T
n.255+760G>T
n.318+760G>T
n.219+760G>T
n.718+760G>T
n.519+760G>T
c.*224+760G>T (n.*224+760G>T)
n.224+760G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.249+760G>T (n.249+760G>T)
gnomAD v4
19g.1389699C>ACA2582636614NDUFS7c.228+761C>A (n.228+761C>A)
c.318+761C>A (n.318+761C>A)
n.1012C>A
c.*22+761C>A (n.*22+761C>A)
n.480+761C>A
n.284+761C>A
n.255+761C>A
n.318+761C>A
n.219+761C>A
n.718+761C>A
n.519+761C>A
c.*224+761C>A (n.*224+761C>A)
n.224+761C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.249+761C>A (n.249+761C>A)
gnomAD v4
19g.1389699C>TCA2582636615NDUFS7c.228+761C>T (n.228+761C>T)
c.318+761C>T (n.318+761C>T)
n.1012C>T
c.*22+761C>T (n.*22+761C>T)
n.480+761C>T
n.284+761C>T
n.255+761C>T
n.318+761C>T
n.219+761C>T
n.718+761C>T
n.519+761C>T
c.*224+761C>T (n.*224+761C>T)
n.224+761C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.249+761C>T (n.249+761C>T)
gnomAD v4
19g.1389700A=CA2317694060NDUFS7c.228+762A= (n.228+762A=)
c.318+762A= (n.318+762A=)
n.1013A=
c.*22+762A= (n.*22+762A=)
n.480+762A=
n.284+762A=
n.255+762A=
n.318+762A=
n.219+762A=
n.718+762A=
n.519+762A=
c.*224+762A= (n.*224+762A=)
n.224+762A=
c.*105A= (n.*105A=)
c.249+762A= (n.249+762A=)
19g.1389700A>GCA304058866NDUFS7c.228+762A>G (n.228+762A>G)
c.318+762A>G (n.318+762A>G)
n.1013A>G
c.*22+762A>G (n.*22+762A>G)
n.480+762A>G
n.284+762A>G
n.255+762A>G
n.318+762A>G
n.219+762A>G
n.718+762A>G
n.519+762A>G
c.*224+762A>G (n.*224+762A>G)
n.224+762A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.249+762A>G (n.249+762A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389703_1389708delCA2582636616NDUFS7c.228+765_228+770del (n.228+765_228+770del)
c.318+765_318+770del (n.318+765_318+770del)
n.1016_1021del
c.*22+765_*22+770del (n.*22+765_*22+770del)
n.480+765_480+770del
n.284+765_284+770del
n.255+765_255+770del
n.318+765_318+770del
n.219+765_219+770del
n.718+765_718+770del
n.519+765_519+770del
c.*224+765_*224+770del (n.*224+765_*224+770del)
n.224+765_224+770del
c.*108_*113del (n.*108_*113del)
c.249+765_249+770del (n.249+765_249+770del)
gnomAD v4
19g.1389701G>TCA2582636617NDUFS7c.228+763G>T (n.228+763G>T)
c.318+763G>T (n.318+763G>T)
n.1014G>T
c.*22+763G>T (n.*22+763G>T)
n.480+763G>T
n.284+763G>T
n.255+763G>T
n.318+763G>T
n.219+763G>T
n.718+763G>T
n.519+763G>T
c.*224+763G>T (n.*224+763G>T)
n.224+763G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.249+763G>T (n.249+763G>T)
gnomAD v4
19g.1389702C>ACA2582636618NDUFS7c.228+764C>A (n.228+764C>A)
c.318+764C>A (n.318+764C>A)
n.1015C>A
c.*22+764C>A (n.*22+764C>A)
n.480+764C>A
n.284+764C>A
n.255+764C>A
n.318+764C>A
n.219+764C>A
n.718+764C>A
n.519+764C>A
c.*224+764C>A (n.*224+764C>A)
n.224+764C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.249+764C>A (n.249+764C>A)
gnomAD v4
19g.1389702C=CA2317694061NDUFS7c.228+764C= (n.228+764C=)
c.318+764C= (n.318+764C=)
n.1015C=
c.*22+764C= (n.*22+764C=)
n.480+764C=
n.284+764C=
n.255+764C=
n.318+764C=
n.219+764C=
n.718+764C=
n.519+764C=
c.*224+764C= (n.*224+764C=)
n.224+764C=
c.*107C= (n.*107C=)
c.249+764C= (n.249+764C=)
19g.1389702C>GCA304058871NDUFS7c.228+764C>G (n.228+764C>G)
c.318+764C>G (n.318+764C>G)
n.1015C>G
c.*22+764C>G (n.*22+764C>G)
n.480+764C>G
n.284+764C>G
n.255+764C>G
n.318+764C>G
n.219+764C>G
n.718+764C>G
n.519+764C>G
c.*224+764C>G (n.*224+764C>G)
n.224+764C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.249+764C>G (n.249+764C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.1389702C>TCA304058873NDUFS7c.228+764C>T (n.228+764C>T)
c.318+764C>T (n.318+764C>T)
n.1015C>T
c.*22+764C>T (n.*22+764C>T)
n.480+764C>T
n.284+764C>T
n.255+764C>T
n.318+764C>T
n.219+764C>T
n.718+764C>T
n.519+764C>T
c.*224+764C>T (n.*224+764C>T)
n.224+764C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.249+764C>T (n.249+764C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389703G>ACA304058876NDUFS7c.228+765G>A (n.228+765G>A)
c.318+765G>A (n.318+765G>A)
n.1016G>A
c.*22+765G>A (n.*22+765G>A)
n.480+765G>A
n.284+765G>A
n.255+765G>A
n.318+765G>A
n.219+765G>A
n.718+765G>A
n.519+765G>A
c.*224+765G>A (n.*224+765G>A)
n.224+765G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.249+765G>A (n.249+765G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389703G=CA2317694062NDUFS7c.228+765G= (n.228+765G=)
c.318+765G= (n.318+765G=)
n.1016G=
c.*22+765G= (n.*22+765G=)
n.480+765G=
n.284+765G=
n.255+765G=
n.318+765G=
n.219+765G=
n.718+765G=
n.519+765G=
c.*224+765G= (n.*224+765G=)
n.224+765G=
c.*108G= (n.*108G=)
c.249+765G= (n.249+765G=)
19g.1389705G>TCA2581947557NDUFS7c.228+767G>T (n.228+767G>T)
c.318+767G>T (n.318+767G>T)
n.1018G>T
c.*22+767G>T (n.*22+767G>T)
n.480+767G>T
n.284+767G>T
n.255+767G>T
n.318+767G>T
n.219+767G>T
n.718+767G>T
n.519+767G>T
c.*224+767G>T (n.*224+767G>T)
n.224+767G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.249+767G>T (n.249+767G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389706A>GCA2582636619NDUFS7c.228+768A>G (n.228+768A>G)
c.318+768A>G (n.318+768A>G)
n.1019A>G
c.*22+768A>G (n.*22+768A>G)
n.480+768A>G
n.284+768A>G
n.255+768A>G
n.318+768A>G
n.219+768A>G
n.718+768A>G
n.519+768A>G
c.*224+768A>G (n.*224+768A>G)
n.224+768A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.249+768A>G (n.249+768A>G)
gnomAD v4
19g.1389707G>ACA2582636621NDUFS7c.228+769G>A (n.228+769G>A)
c.318+769G>A (n.318+769G>A)
n.1020G>A
c.*22+769G>A (n.*22+769G>A)
n.480+769G>A
n.284+769G>A
n.255+769G>A
n.318+769G>A
n.219+769G>A
n.718+769G>A
n.519+769G>A
c.*224+769G>A (n.*224+769G>A)
n.224+769G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.249+769G>A (n.249+769G>A)
gnomAD v4
19g.1389707G>TCA2582636622NDUFS7c.228+769G>T (n.228+769G>T)
c.318+769G>T (n.318+769G>T)
n.1020G>T
c.*22+769G>T (n.*22+769G>T)
n.480+769G>T
n.284+769G>T
n.255+769G>T
n.318+769G>T
n.219+769G>T
n.718+769G>T
n.519+769G>T
c.*224+769G>T (n.*224+769G>T)
n.224+769G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.249+769G>T (n.249+769G>T)
gnomAD v4
19g.1389707_1389708delCA2582636620NDUFS7c.228+769_228+770del (n.228+769_228+770del)
c.318+769_318+770del (n.318+769_318+770del)
n.1020_1021del
c.*22+769_*22+770del (n.*22+769_*22+770del)
n.480+769_480+770del
n.284+769_284+770del
n.255+769_255+770del
n.318+769_318+770del
n.219+769_219+770del
n.718+769_718+770del
n.519+769_519+770del
c.*224+769_*224+770del (n.*224+769_*224+770del)
n.224+769_224+770del
c.*112_*113del (n.*112_*113del)
c.249+769_249+770del (n.249+769_249+770del)
gnomAD v4
19g.1389708C>ACA304058879NDUFS7c.228+770C>A (n.228+770C>A)
c.318+770C>A (n.318+770C>A)
n.1021C>A
c.*22+770C>A (n.*22+770C>A)
n.480+770C>A
n.284+770C>A
n.255+770C>A
n.318+770C>A
n.219+770C>A
n.718+770C>A
n.519+770C>A
c.*224+770C>A (n.*224+770C>A)
n.224+770C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.249+770C>A (n.249+770C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389708C=CA2317694063NDUFS7c.228+770C= (n.228+770C=)
c.318+770C= (n.318+770C=)
n.1021C=
c.*22+770C= (n.*22+770C=)
n.480+770C=
n.284+770C=
n.255+770C=
n.318+770C=
n.219+770C=
n.718+770C=
n.519+770C=
c.*224+770C= (n.*224+770C=)
n.224+770C=
c.*113C= (n.*113C=)
c.249+770C= (n.249+770C=)
19g.1389708C>TCA2582636623NDUFS7c.228+770C>T (n.228+770C>T)
c.318+770C>T (n.318+770C>T)
n.1021C>T
c.*22+770C>T (n.*22+770C>T)
n.480+770C>T
n.284+770C>T
n.255+770C>T
n.318+770C>T
n.219+770C>T
n.718+770C>T
n.519+770C>T
c.*224+770C>T (n.*224+770C>T)
n.224+770C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.249+770C>T (n.249+770C>T)
gnomAD v4
19g.1389709delCA2582636624NDUFS7c.228+771del (n.228+771del)
c.318+771del (n.318+771del)
n.1022del
c.*22+771del (n.*22+771del)
n.480+771del
n.284+771del
n.255+771del
n.318+771del
n.219+771del
n.718+771del
n.519+771del
c.*224+771del (n.*224+771del)
n.224+771del
c.*114del (n.*114del)
c.249+771del (n.249+771del)
gnomAD v4
19g.1389709A=CA2317694064NDUFS7c.228+771A= (n.228+771A=)
c.318+771A= (n.318+771A=)
n.1022A=
c.*22+771A= (n.*22+771A=)
n.480+771A=
n.284+771A=
n.255+771A=
n.318+771A=
n.219+771A=
n.718+771A=
n.519+771A=
c.*224+771A= (n.*224+771A=)
n.224+771A=
c.*114A= (n.*114A=)
c.249+771A= (n.249+771A=)
19g.1389709A>GCA631044509NDUFS7c.228+771A>G (n.228+771A>G)
c.318+771A>G (n.318+771A>G)
n.1022A>G
c.*22+771A>G (n.*22+771A>G)
n.480+771A>G
n.284+771A>G
n.255+771A>G
n.318+771A>G
n.219+771A>G
n.718+771A>G
n.519+771A>G
c.*224+771A>G (n.*224+771A>G)
n.224+771A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.249+771A>G (n.249+771A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389710C>ACA2582636625NDUFS7c.228+772C>A (n.228+772C>A)
c.318+772C>A (n.318+772C>A)
n.1023C>A
c.*22+772C>A (n.*22+772C>A)
n.480+772C>A
n.284+772C>A
n.255+772C>A
n.318+772C>A
n.219+772C>A
n.718+772C>A
n.519+772C>A
c.*224+772C>A (n.*224+772C>A)
n.224+772C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.249+772C>A (n.249+772C>A)
gnomAD v4
19g.1389710C=CA2317694065NDUFS7c.228+772C= (n.228+772C=)
c.318+772C= (n.318+772C=)
n.1023C=
c.*22+772C= (n.*22+772C=)
n.480+772C=
n.284+772C=
n.255+772C=
n.318+772C=
n.219+772C=
n.718+772C=
n.519+772C=
c.*224+772C= (n.*224+772C=)
n.224+772C=
c.*115C= (n.*115C=)
c.249+772C= (n.249+772C=)
19g.1389710C>TCA783450211NDUFS7c.228+772C>T (n.228+772C>T)
c.318+772C>T (n.318+772C>T)
n.1023C>T
c.*22+772C>T (n.*22+772C>T)
n.480+772C>T
n.284+772C>T
n.255+772C>T
n.318+772C>T
n.219+772C>T
n.718+772C>T
n.519+772C>T
c.*224+772C>T (n.*224+772C>T)
n.224+772C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.249+772C>T (n.249+772C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389711G>ACA304058881NDUFS7c.228+773G>A (n.228+773G>A)
c.318+773G>A (n.318+773G>A)
n.1024G>A
c.*22+773G>A (n.*22+773G>A)
n.480+773G>A
n.284+773G>A
n.255+773G>A
n.318+773G>A
n.219+773G>A
n.718+773G>A
n.519+773G>A
c.*224+773G>A (n.*224+773G>A)
n.224+773G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.249+773G>A (n.249+773G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389711G>CCA2317694066NDUFS7c.228+773G>C (n.228+773G>C)
c.318+773G>C (n.318+773G>C)
n.1024G>C
c.*22+773G>C (n.*22+773G>C)
n.480+773G>C
n.284+773G>C
n.255+773G>C
n.318+773G>C
n.219+773G>C
n.718+773G>C
n.519+773G>C
c.*224+773G>C (n.*224+773G>C)
n.224+773G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.249+773G>C (n.249+773G>C)
dbSNP
19g.1389711G=CA2317694067NDUFS7c.228+773G= (n.228+773G=)
c.318+773G= (n.318+773G=)
n.1024G=
c.*22+773G= (n.*22+773G=)
n.480+773G=
n.284+773G=
n.255+773G=
n.318+773G=
n.219+773G=
n.718+773G=
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c.*224+773G= (n.*224+773G=)
n.224+773G=
c.*116G= (n.*116G=)
c.249+773G= (n.249+773G=)
19g.1389711G>TCA2582636626NDUFS7c.228+773G>T (n.228+773G>T)
c.318+773G>T (n.318+773G>T)
n.1024G>T
c.*22+773G>T (n.*22+773G>T)
n.480+773G>T
n.284+773G>T
n.255+773G>T
n.318+773G>T
n.219+773G>T
n.718+773G>T
n.519+773G>T
c.*224+773G>T (n.*224+773G>T)
n.224+773G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.249+773G>T (n.249+773G>T)
gnomAD v4
19g.1389712T>CCA2582636627NDUFS7c.228+774T>C (n.228+774T>C)
c.318+774T>C (n.318+774T>C)
n.1025T>C
c.*22+774T>C (n.*22+774T>C)
n.480+774T>C
n.284+774T>C
n.255+774T>C
n.318+774T>C
n.219+774T>C
n.718+774T>C
n.519+774T>C
c.*224+774T>C (n.*224+774T>C)
n.224+774T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.249+774T>C (n.249+774T>C)
gnomAD v4
19g.1389713G>ACA2582636629NDUFS7c.228+775G>A (n.228+775G>A)
c.318+775G>A (n.318+775G>A)
n.1026G>A
c.*22+775G>A (n.*22+775G>A)
n.480+775G>A
n.284+775G>A
n.255+775G>A
n.318+775G>A
n.219+775G>A
n.718+775G>A
n.519+775G>A
c.*224+775G>A (n.*224+775G>A)
n.224+775G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.249+775G>A (n.249+775G>A)
gnomAD v4
19g.1389713G>TCA2582636628NDUFS7c.228+775G>T (n.228+775G>T)
c.318+775G>T (n.318+775G>T)
n.1026G>T
c.*22+775G>T (n.*22+775G>T)
n.480+775G>T
n.284+775G>T
n.255+775G>T
n.318+775G>T
n.219+775G>T
n.718+775G>T
n.519+775G>T
c.*224+775G>T (n.*224+775G>T)
n.224+775G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.249+775G>T (n.249+775G>T)
gnomAD v4
19g.1389714C=CA2317694068NDUFS7c.228+776C= (n.228+776C=)
c.318+776C= (n.318+776C=)
n.1027C=
c.*22+776C= (n.*22+776C=)
n.480+776C=
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n.255+776C=
n.318+776C=
n.219+776C=
n.718+776C=
n.519+776C=
c.*224+776C= (n.*224+776C=)
n.224+776C=
c.*119C= (n.*119C=)
c.249+776C= (n.249+776C=)
19g.1389714C>TCA2317694069NDUFS7c.228+776C>T (n.228+776C>T)
c.318+776C>T (n.318+776C>T)
n.1027C>T
c.*22+776C>T (n.*22+776C>T)
n.480+776C>T
n.284+776C>T
n.255+776C>T
n.318+776C>T
n.219+776C>T
n.718+776C>T
n.519+776C>T
c.*224+776C>T (n.*224+776C>T)
n.224+776C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.249+776C>T (n.249+776C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389716G>CCA2317694071NDUFS7c.228+778G>C (n.228+778G>C)
c.318+778G>C (n.318+778G>C)
n.1029G>C
c.*22+778G>C (n.*22+778G>C)
n.480+778G>C
n.284+778G>C
n.255+778G>C
n.318+778G>C
n.219+778G>C
n.718+778G>C
n.519+778G>C
c.*224+778G>C (n.*224+778G>C)
n.224+778G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.249+778G>C (n.249+778G>C)
dbSNP
19g.1389716G=CA2317694070NDUFS7c.228+778G= (n.228+778G=)
c.318+778G= (n.318+778G=)
n.1029G=
c.*22+778G= (n.*22+778G=)
n.480+778G=
n.284+778G=
n.255+778G=
n.318+778G=
n.219+778G=
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c.*224+778G= (n.*224+778G=)
n.224+778G=
c.*121G= (n.*121G=)
c.249+778G= (n.249+778G=)
19g.1389717C>ACA2582636631NDUFS7c.228+779C>A (n.228+779C>A)
c.318+779C>A (n.318+779C>A)
n.1030C>A
c.*22+779C>A (n.*22+779C>A)
n.480+779C>A
n.284+779C>A
n.255+779C>A
n.318+779C>A
n.219+779C>A
n.718+779C>A
n.519+779C>A
c.*224+779C>A (n.*224+779C>A)
n.224+779C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.249+779C>A (n.249+779C>A)
gnomAD v4
19g.1389717C>GCA2582636630NDUFS7c.228+779C>G (n.228+779C>G)
c.318+779C>G (n.318+779C>G)
n.1030C>G
c.*22+779C>G (n.*22+779C>G)
n.480+779C>G
n.284+779C>G
n.255+779C>G
n.318+779C>G
n.219+779C>G
n.718+779C>G
n.519+779C>G
c.*224+779C>G (n.*224+779C>G)
n.224+779C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.249+779C>G (n.249+779C>G)
gnomAD v4
19g.1389718T>GCA2813255790NDUFS7c.228+780T>G (n.228+780T>G)
c.318+780T>G (n.318+780T>G)
n.1031T>G
c.*22+780T>G (n.*22+780T>G)
n.480+780T>G
n.284+780T>G
n.255+780T>G
n.318+780T>G
n.219+780T>G
n.718+780T>G
n.519+780T>G
c.*224+780T>G (n.*224+780T>G)
n.224+780T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.249+780T>G (n.249+780T>G)
19g.1389719C>TCA2582636632NDUFS7c.228+781C>T (n.228+781C>T)
c.318+781C>T (n.318+781C>T)
n.1032C>T
c.*22+781C>T (n.*22+781C>T)
n.480+781C>T
n.284+781C>T
n.255+781C>T
n.318+781C>T
n.219+781C>T
n.718+781C>T
n.519+781C>T
c.*224+781C>T (n.*224+781C>T)
n.224+781C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.249+781C>T (n.249+781C>T)
gnomAD v4
19g.1389721C>ACA2582636633NDUFS7c.228+783C>A (n.228+783C>A)
c.318+783C>A (n.318+783C>A)
n.1034C>A
c.*22+783C>A (n.*22+783C>A)
n.480+783C>A
n.284+783C>A
n.255+783C>A
n.318+783C>A
n.219+783C>A
n.718+783C>A
n.519+783C>A
c.*224+783C>A (n.*224+783C>A)
n.224+783C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.249+783C>A (n.249+783C>A)
gnomAD v4
19g.1389721C=CA2317694072NDUFS7c.228+783C= (n.228+783C=)
c.318+783C= (n.318+783C=)
n.1034C=
c.*22+783C= (n.*22+783C=)
n.480+783C=
n.284+783C=
n.255+783C=
n.318+783C=
n.219+783C=
n.718+783C=
n.519+783C=
c.*224+783C= (n.*224+783C=)
n.224+783C=
c.*126C= (n.*126C=)
c.249+783C= (n.249+783C=)
19g.1389721C>TCA304058884NDUFS7c.228+783C>T (n.228+783C>T)
c.318+783C>T (n.318+783C>T)
n.1034C>T
c.*22+783C>T (n.*22+783C>T)
n.480+783C>T
n.284+783C>T
n.255+783C>T
n.318+783C>T
n.219+783C>T
n.718+783C>T
n.519+783C>T
c.*224+783C>T (n.*224+783C>T)
n.224+783C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.249+783C>T (n.249+783C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched