| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.138946872_138946954del | CA2675501450 | SIL1 | c.*167_*249del (n.*167_*249del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946940_138946959delinsCGGCCACAGGGCTGTGCCCA | CA1586100094 | SIL1 | c.*158_*177delinsTGGGCACAGCCCTGTGGCCG (n.*158_*177delinsTGGGCACAGCCCTGTGGCCG) | |
| 5 | g.138946942_138946960del | CA1082073155 | SIL1 | c.*158_*176del (n.*158_*176del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946951C>A | CA2675501547 | SIL1 | c.*166G>T (n.*166G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946951C= | CA1586100102 | SIL1 | c.*166G= (n.*166G=) | |
| 5 | g.138946951C>T | CA1586100103 | SIL1 | c.*166G>A (n.*166G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.138946952T>C | CA2675501548 | SIL1 | c.*165A>G (n.*165A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946953G>A | CA2675501550 | SIL1 | c.*164C>T (n.*164C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946953G>T | CA2675501551 | SIL1 | c.*164C>A (n.*164C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946953_138946954insGCAGGAGG | CA2675501549 | SIL1 | c.*164_*165insCTCCTGCC (n.*164_*165insCTCCTGCC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946954_138946964dup | CA2768602068 | SIL1 | c.*153_*163dup (n.*153_*163dup) | |
| 5 | g.138946955G>A | CA2675501552 | SIL1 | c.*162C>T (n.*162C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946955G>T | CA2675501553 | SIL1 | c.*162C>A (n.*162C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946955_138946956insTACCTGGCGATA | CA2675501554 | SIL1 | c.*161_*162insTATCGCCAGGTA (n.*161_*162insTATCGCCAGGTA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946956C>A | CA2675501555 | SIL1 | c.*161G>T (n.*161G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946956C>T | CA2675501556 | SIL1 | c.*161G>A (n.*161G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946957C>A | CA2675501557 | SIL1 | c.*160G>T (n.*160G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946958C>A | CA2675501558 | SIL1 | c.*159G>T (n.*159G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946958C>T | CA2675501559 | SIL1 | c.*159G>A (n.*159G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946959A>T | CA2675501560 | SIL1 | c.*158T>A (n.*158T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946960G>A | CA2675501561 | SIL1 | c.*157C>T (n.*157C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946961T>C | CA1586100106 | SIL1 | c.*156A>G (n.*156A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.138946961T= | CA1586100105 | SIL1 | c.*156A= (n.*156A=) | |
| 5 | g.138946961_138946968delinsTCTACACA | CA1586100104 | SIL1 | c.*149_*156delinsTGTGTAGA (n.*149_*156delinsTGTGTAGA) | |
| 5 | g.138946962C>A | CA2675501562 | SIL1 | c.*155G>T (n.*155G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946962_138946968del | CA804574847 | SIL1 | c.*149_*155del (n.*149_*155del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946964A>T | CA2675501564 | SIL1 | c.*153T>A (n.*153T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946967_138946968del | CA2675501563 | SIL1 | c.*152_*153del (n.*152_*153del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946965C>A | CA2675501565 | SIL1 | c.*152G>T (n.*152G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946966A= | CA1586100108 | SIL1 | c.*151T= (n.*151T=) | |
| 5 | g.138946966A>G | CA1586100107 | SIL1 | c.*151T>C (n.*151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.138946966A>T | CA2675501566 | SIL1 | c.*151T>A (n.*151T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946967C>A | CA2675501567 | SIL1 | c.*150G>T (n.*150G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946967C= | CA1586100109 | SIL1 | c.*150G= (n.*150G=) | |
| 5 | g.138946967C>T | CA1586100110 | SIL1 | c.*150G>A (n.*150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.138946968A>C | CA2675501569 | SIL1 | c.*149T>G (n.*149T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946968A>G | CA2675501568 | SIL1 | c.*149T>C (n.*149T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946969G>T | CA2675501570 | SIL1 | c.*148C>A (n.*148C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946971C>A | CA2675501571 | SIL1 | c.*146G>T (n.*146G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946971C= | CA1586100111 | SIL1 | c.*146G= (n.*146G=) | |
| 5 | g.138946971C>T | CA1586100112 | SIL1 | c.*146G>A (n.*146G>A) | dbSNP |
| 5 | g.138946973C>A | CA2675501572 | SIL1 | c.*144G>T (n.*144G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946973C>T | CA2675501573 | SIL1 | c.*144G>A (n.*144G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946974A>G | CA2675501574 | SIL1 | c.*143T>C (n.*143T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946975C>A | CA2675501575 | SIL1 | c.*142G>T (n.*142G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946975C= | CA1586100113 | SIL1 | c.*142G= (n.*142G=) | |
| 5 | g.138946975C>T | CA128236051 | SIL1 | c.*142G>A (n.*142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.138946977G>A | CA2675501576 | SIL1 | c.*140C>T (n.*140C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946977G= | CA1586100114 | SIL1 | c.*140C= (n.*140C=) | |
| 5 | g.138946977G>T | CA804574849 | SIL1 | c.*140C>A (n.*140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.138946978C>A | CA2675501577 | SIL1 | c.*139G>T (n.*139G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946978C>T | CA2675501578 | SIL1 | c.*139G>A (n.*139G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946980G>A | CA2675501579 | SIL1 | c.*137C>T (n.*137C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946980G>T | CA2675501580 | SIL1 | c.*137C>A (n.*137C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946981A>G | CA2675501581 | SIL1 | c.*136T>C (n.*136T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946982_138946984delinsAAG | CA1586100115 | SIL1 | c.*133_*135delinsCTT (n.*133_*135delinsCTT) | |
| 5 | g.138946983A= | CA1586100117 | SIL1 | c.*134T= (n.*134T=) | |
| 5 | g.138946983A>G | CA563299873 | SIL1 | c.*134T>C (n.*134T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946985_138946986del | CA1586100116 | SIL1 | c.*133_*134del (n.*133_*134del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.138946984G>A | CA563299874 | SIL1 | c.*133C>T (n.*133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946984G= | CA1586100118 | SIL1 | c.*133C= (n.*133C=) | |
| 5 | g.138946984G>T | CA2675501582 | SIL1 | c.*133C>A (n.*133C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946986G>T | CA2675501583 | SIL1 | c.*131C>A (n.*131C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946987G>A | CA1586100119 | SIL1 | c.*130C>T (n.*130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.138946987G= | CA1586100120 | SIL1 | c.*130C= (n.*130C=) | |
| 5 | g.138946987G>T | CA804574859 | SIL1 | c.*130C>A (n.*130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.138946988A= | CA1586100121 | SIL1 | c.*129T= (n.*129T=) | |
| 5 | g.138946988A>G | CA2675501584 | SIL1 | c.*129T>C (n.*129T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946988A>T | CA128236056 | SIL1 | c.*129T>A (n.*129T>A) | dbSNP |
| 5 | g.138946989T>A | CA1586100123 | SIL1 | c.*128A>T (n.*128A>T) | dbSNP |
| 5 | g.138946989T>C | CA2675501585 | SIL1 | c.*128A>G (n.*128A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946989T>G | CA915213100 | SIL1 | c.*128A>C (n.*128A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946989T= | CA1586100122 | SIL1 | c.*128A= (n.*128A=) | |
| 5 | g.138946990G>A | CA1586100125 | SIL1 | c.*127C>T (n.*127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.138946990G= | CA1586100124 | SIL1 | c.*127C= (n.*127C=) | |
| 5 | g.138946990G>T | CA2675501586 | SIL1 | c.*127C>A (n.*127C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946991G>A | CA2675501587 | SIL1 | c.*126C>T (n.*126C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946991G>T | CA2675501588 | SIL1 | c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946992C>A | CA2675501589 | SIL1 | c.*125G>T (n.*125G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946992C= | CA1586100126 | SIL1 | c.*125G= (n.*125G=) | |
| 5 | g.138946992C>T | CA1082073173 | SIL1 | c.*125G>A (n.*125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946993C>A | CA2675501590 | SIL1 | c.*124G>T (n.*124G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946993C>T | CA2675501591 | SIL1 | c.*124G>A (n.*124G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946994T>C | CA1586100127 | SIL1 | c.*123A>G (n.*123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.138946994T= | CA1586100128 | SIL1 | c.*123A= (n.*123A=) | |
| 5 | g.138946996C>T | CA2675501592 | SIL1 | c.*121G>A (n.*121G>A) n.842G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946997A>G | CA2675501593 | SIL1 | c.*120T>C (n.*120T>C) n.841T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946997A>T | CA2675501594 | SIL1 | c.*120T>A (n.*120T>A) n.841T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946998G>T | CA2675501595 | SIL1 | c.*119C>A (n.*119C>A) n.840C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138946999G>A | CA1586100130 | SIL1 | c.*118C>T (n.*118C>T) n.839C>T | dbSNP |
| 5 | g.138946999G= | CA1586100129 | SIL1 | c.*118C= (n.*118C=) n.839C= | |
| 5 | g.138946999G>T | CA2675501596 | SIL1 | c.*118C>A (n.*118C>A) n.839C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947001T>G | CA2675501597 | SIL1 | c.*116A>C (n.*116A>C) n.837A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947002T>C | CA2675501598 | SIL1 | c.*115A>G (n.*115A>G) n.836A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947003C>T | CA2675501599 | SIL1 | c.*114G>A (n.*114G>A) n.835G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947004C>A | CA2675501600 | SIL1 | c.*113G>T (n.*113G>T) n.834G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947005A>G | CA2768602073 | SIL1 | c.*112T>C (n.*112T>C) n.833T>C | |
| 5 | g.138947006T>G | CA2675501601 | SIL1 | c.*111A>C (n.*111A>C) n.832A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947007T>G | CA2675501602 | SIL1 | c.*110A>C (n.*110A>C) n.831A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947008T>C | CA2675501603 | SIL1 | c.*109A>G (n.*109A>G) n.830A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947009A>T | CA2675501604 | SIL1 | c.*108T>A (n.*108T>A) n.829T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947010A= | CA1586100131 | SIL1 | c.*107T= (n.*107T=) n.828T= | |
| 5 | g.138947010A>C | CA563498224 | SIL1 | c.*107T>G (n.*107T>G) n.828T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138947010A>G | CA2675501605 | SIL1 | c.*107T>C (n.*107T>C) n.828T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947011T>G | CA804574869 | SIL1 | c.*106A>C (n.*106A>C) n.827A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138947011T= | CA1586100132 | SIL1 | c.*106A= (n.*106A=) n.827A= | |
| 5 | g.138947012G>A | CA128236066 | SIL1 | c.*105C>T (n.*105C>T) n.826C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138947012G= | CA1586100133 | SIL1 | c.*105C= (n.*105C=) n.826C= | |
| 5 | g.138947012G>T | CA2675501606 | SIL1 | c.*105C>A (n.*105C>A) n.826C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947013G>A | CA2675501608 | SIL1 | c.*104C>T (n.*104C>T) n.825C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947013G>T | CA2675501607 | SIL1 | c.*104C>A (n.*104C>A) n.825C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947014C>T | CA2675501609 | SIL1 | c.*103G>A (n.*103G>A) n.824G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947014_138947024delinsCCAAGCCAGCA | CA1586100134 | SIL1 | c.*93_*103delinsTGCTGGCTTGG (n.*93_*103delinsTGCTGGCTTGG) n.814_824delinsTGCTGGCTTGG | |
| 5 | g.138947015C>A | CA1586100137 | SIL1 | c.*102G>T (n.*102G>T) n.823G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.138947015C= | CA1586100136 | SIL1 | c.*102G= (n.*102G=) n.823G= | |
| 5 | g.138947016_138947025del | CA1586100135 | SIL1 | c.*93_*102del (n.*93_*102del) n.814_823del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.138947016A>C | CA2675501610 | SIL1 | c.*101T>G (n.*101T>G) n.822T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947018G>T | CA2675501611 | SIL1 | c.*99C>A (n.*99C>A) n.820C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947019C>A | CA563498225 | SIL1 | c.*98G>T (n.*98G>T) n.819G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138947019C= | CA1586100138 | SIL1 | c.*98G= (n.*98G=) n.819G= | |
| 5 | g.138947019C>T | CA2675501612 | SIL1 | c.*98G>A (n.*98G>A) n.819G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947020C>A | CA2675501613 | SIL1 | c.*97G>T (n.*97G>T) n.818G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947022G>A | CA2675501614 | SIL1 | c.*95C>T (n.*95C>T) n.816C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947022G>T | CA2578421315 | SIL1 | c.*95C>A (n.*95C>A) n.816C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947023C>A | CA2675501615 | SIL1 | c.*94G>T (n.*94G>T) n.815G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947023C= | CA1586100139 | SIL1 | c.*94G= (n.*94G=) n.815G= | |
| 5 | g.138947023C>T | CA1586100140 | SIL1 | c.*94G>A (n.*94G>A) n.815G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.138947024A= | CA1586100141 | SIL1 | c.*93T= (n.*93T=) n.814T= | |
| 5 | g.138947024A>G | CA804574873 | SIL1 | c.*93T>C (n.*93T>C) n.814T>C | dbSNP |
| 5 | g.138947025C= | CA1586100142 | SIL1 | c.*92G= (n.*92G=) n.813G= | |
| 5 | g.138947025C>T | CA1586100143 | SIL1 | c.*92G>A (n.*92G>A) n.813G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.138947026T>A | CA2675501616 | SIL1 | c.*91A>T (n.*91A>T) n.812A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947027G>A | CA2675501617 | SIL1 | c.*90C>T (n.*90C>T) n.811C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947027G>T | CA2578421316 | SIL1 | c.*90C>A (n.*90C>A) n.811C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947028C>A | CA2675501619 | SIL1 | c.*89G>T (n.*89G>T) n.810G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947028C>T | CA2675501618 | SIL1 | c.*89G>A (n.*89G>A) n.810G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947030A>C | CA2675501621 | SIL1 | c.*87T>G (n.*87T>G) n.808T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947031dup | CA2675501620 | SIL1 | c.*87dup (n.*87dup) n.808dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947032G>C | CA1082073182 | SIL1 | c.*85C>G (n.*85C>G) n.806C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138947032G= | CA1586100144 | SIL1 | c.*85C= (n.*85C=) n.806C= | |
| 5 | g.138947032G>T | CA2675501622 | SIL1 | c.*85C>A (n.*85C>A) n.806C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947034T>C | CA2675501623 | SIL1 | c.*83A>G (n.*83A>G) n.804A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947035G>A | CA804574878 | SIL1 | c.*82C>T (n.*82C>T) n.803C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138947035G= | CA1586100145 | SIL1 | c.*82C= (n.*82C=) n.803C= | |
| 5 | g.138947035G>T | CA2675501624 | SIL1 | c.*82C>A (n.*82C>A) n.803C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947036T>A | CA2675501625 | SIL1 | c.*81A>T (n.*81A>T) n.802A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947037C>A | CA2675501626 | SIL1 | c.*80G>T (n.*80G>T) n.801G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947037C= | CA1586100146 | SIL1 | c.*80G= (n.*80G=) n.801G= | |
| 5 | g.138947037C>G | CA128236070 | SIL1 | c.*80G>C (n.*80G>C) n.801G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138947037C>T | CA2675501627 | SIL1 | c.*80G>A (n.*80G>A) n.801G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947038C>A | CA2675501628 | SIL1 | c.*79G>T (n.*79G>T) n.800G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947039T>C | CA2768602082 | SIL1 | c.*78A>G (n.*78A>G) n.799A>G | |
| 5 | g.138947040C>A | CA2675501629 | SIL1 | c.*77G>T (n.*77G>T) n.798G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947041del | CA2675501630 | SIL1 | c.*77del (n.*77del) n.798del | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947042T>C | CA128236075 | SIL1 | c.*75A>G (n.*75A>G) n.796A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138947042T= | CA1586100147 | SIL1 | c.*75A= (n.*75A=) n.796A= | |
| 5 | g.138947043G>A | CA2675501631 | SIL1 | c.*74C>T (n.*74C>T) n.795C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947043G>T | CA2675501632 | SIL1 | c.*74C>A (n.*74C>A) n.795C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947045C>A | CA2675501633 | SIL1 | c.*72G>T (n.*72G>T) n.793G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947045C= | CA1586100148 | SIL1 | c.*72G= (n.*72G=) n.793G= | |
| 5 | g.138947045C>G | CA804574881 | SIL1 | c.*72G>C (n.*72G>C) n.793G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138947046T>C | CA2675501634 | SIL1 | c.*71A>G (n.*71A>G) n.792A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947046T>G | CA2675501635 | SIL1 | c.*71A>C (n.*71A>C) n.792A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947047G>A | CA128236080 | SIL1 | c.*70C>T (n.*70C>T) n.791C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138947047G= | CA1586100149 | SIL1 | c.*70C= (n.*70C=) n.791C= | |
| 5 | g.138947047G>T | CA2675501636 | SIL1 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.791C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947049_138947050del | CA2578421317 | SIL1 | c.*69_*70del (n.*69_*70del) n.790_791del | |
| 5 | g.138947048_138947049delinsAG | CA1586100150 | SIL1 | c.*68_*69delinsCT (n.*68_*69delinsCT) n.789_790delinsCT | |
| 5 | g.138947049del | CA10622773 | SIL1 | c.*68del (n.*68del) n.789del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138947049G>A | CA1586100152 | SIL1 | c.*68C>T (n.*68C>T) n.789C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.138947049G= | CA1586100151 | SIL1 | c.*68C= (n.*68C=) n.789C= | |
| 5 | g.138947051A>G | CA2675501638 | SIL1 | c.*66T>C (n.*66T>C) n.787T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947051A>T | CA2675501639 | SIL1 | c.*66T>A (n.*66T>A) n.787T>A | gnomAD v4 |