| 5 | g.138946735del | CA2675501278 | SIL1 | c.*386del (n.*386del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946732T>C | CA804574749 | SIL1 | c.*385A>G (n.*385A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946732T>G | CA2675501284 | SIL1 | c.*385A>C (n.*385A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946732T= | CA1586100000 | SIL1 | c.*385A= (n.*385A=)
| |
| 5 | g.138946732_138946733insAGTG | CA2675501290 | SIL1 | c.*384_*385insCACT (n.*384_*385insCACT)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946733T>C | CA2675501289 | SIL1 | c.*384A>G (n.*384A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946733T>G | CA2675501287 | SIL1 | c.*384A>C (n.*384A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946734T>A | CA2831409369 | SIL1 | c.*383A>T (n.*383A>T)
| |
| 5 | g.138946734T>C | CA2675501294 | SIL1 | c.*383A>G (n.*383A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946734T>G | CA2675501295 | SIL1 | c.*383A>C (n.*383A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946735T>G | CA2675501296 | SIL1 | c.*382A>C (n.*382A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946736C>A | CA1082073088 | SIL1 | c.*381G>T (n.*381G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946736C= | CA1586100001 | SIL1 | c.*381G= (n.*381G=)
| |
| 5 | g.138946736C>G | CA2675501299 | SIL1 | c.*381G>C (n.*381G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946736C>T | CA2675501300 | SIL1 | c.*381G>A (n.*381G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946736_138946739del | CA2675501298 | SIL1 | c.*378_*381del (n.*378_*381del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946737T>C | CA2675501301 | SIL1 | c.*380A>G (n.*380A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946738C>A | CA2675501303 | SIL1 | c.*379G>T (n.*379G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946738C>G | CA2675501304 | SIL1 | c.*379G>C (n.*379G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946739C>A | CA2675501306 | SIL1 | c.*378G>T (n.*378G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946739C= | CA1586100003 | SIL1 | c.*378G= (n.*378G=)
| |
| 5 | g.138946739C>T | CA1586100002 | SIL1 | c.*378G>A (n.*378G>A)
| dbSNP |
| 5 | g.138946740T>G | CA2675501309 | SIL1 | c.*377A>C (n.*377A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946742del | CA2675501307 | SIL1 | c.*377del (n.*377del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946741T>C | CA2675501310 | SIL1 | c.*376A>G (n.*376A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946742T>C | CA2675501312 | SIL1 | c.*375A>G (n.*375A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946742_138946743insCA | CA2675501313 | SIL1 | c.*374_*375insTG (n.*374_*375insTG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946743A>C | CA2675501314 | SIL1 | c.*374T>G (n.*374T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946744A= | CA1586100004 | SIL1 | c.*373T= (n.*373T=)
| |
| 5 | g.138946744A>G | CA128235952 | SIL1 | c.*373T>C (n.*373T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946746G>T | CA2675501317 | SIL1 | c.*371C>A (n.*371C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946746_138946747del | CA2675501316 | SIL1 | c.*370_*371del (n.*370_*371del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946747G>A | CA2675501319 | SIL1 | c.*370C>T (n.*370C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946747G>T | CA2675501320 | SIL1 | c.*370C>A (n.*370C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946748C>T | CA2675501321 | SIL1 | c.*369G>A (n.*369G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946749A>G | CA2675501322 | SIL1 | c.*368T>C (n.*368T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946750C>A | CA2675501327 | SIL1 | c.*367G>T (n.*367G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946750C= | CA1586100005 | SIL1 | c.*367G= (n.*367G=)
| |
| 5 | g.138946750C>T | CA563299866 | SIL1 | c.*367G>A (n.*367G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946751_138946752del | CA2675501325 | SIL1 | c.*366_*367del (n.*366_*367del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946751T>A | CA128235953 | SIL1 | c.*366A>T (n.*366A>T)
| dbSNP |
| 5 | g.138946751T= | CA1586100006 | SIL1 | c.*366A= (n.*366A=)
| |
| 5 | g.138946752C= | CA1586100007 | SIL1 | c.*365G= (n.*365G=)
| |
| 5 | g.138946752C>G | CA128235954 | SIL1 | c.*365G>C (n.*365G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946752C>T | CA2675501332 | SIL1 | c.*365G>A (n.*365G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946753C>T | CA2675501335 | SIL1 | c.*364G>A (n.*364G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946754T>A | CA2675501336 | SIL1 | c.*363A>T (n.*363A>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946754T>C | CA2675501337 | SIL1 | c.*363A>G (n.*363A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946755_138946759del | CA2675501338 | SIL1 | c.*358_*362del (n.*358_*362del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946757C>A | CA2675501339 | SIL1 | c.*360G>T (n.*360G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946757C= | CA1586100008 | SIL1 | c.*360G= (n.*360G=)
| |
| 5 | g.138946757C>G | CA804574753 | SIL1 | c.*360G>C (n.*360G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946759G>T | CA2675501341 | SIL1 | c.*358C>A (n.*358C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946761T>A | CA128235958 | SIL1 | c.*356A>T (n.*356A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946761T>C | CA2675501344 | SIL1 | c.*356A>G (n.*356A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946761T>G | CA2675501345 | SIL1 | c.*356A>C (n.*356A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946761T= | CA1586100009 | SIL1 | c.*356A= (n.*356A=)
| |
| 5 | g.138946762_138946770del | CA2675501346 | SIL1 | c.*347_*355del (n.*347_*355del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946767A= | CA1586100010 | SIL1 | c.*350T= (n.*350T=)
| |
| 5 | g.138946767A>C | CA2675501347 | SIL1 | c.*350T>G (n.*350T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946767A>G | CA1082073104 | SIL1 | c.*350T>C (n.*350T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946768A= | CA1586100011 | SIL1 | c.*349T= (n.*349T=)
| |
| 5 | g.138946768A>G | CA128235959 | SIL1 | c.*349T>C (n.*349T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946769C>A | CA2675501355 | SIL1 | c.*348G>T (n.*348G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946769C= | CA1586100012 | SIL1 | c.*348G= (n.*348G=)
| |
| 5 | g.138946769C>G | CA2675501356 | SIL1 | c.*348G>C (n.*348G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946769C>T | CA1586100013 | SIL1 | c.*348G>A (n.*348G>A)
| dbSNP |
| 5 | g.138946770A>T | CA2675501358 | SIL1 | c.*347T>A (n.*347T>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946771A= | CA1586100014 | SIL1 | c.*346T= (n.*346T=)
| |
| 5 | g.138946771A>C | CA1586100015 | SIL1 | c.*346T>G (n.*346T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.138946771A>G | CA2675501359 | SIL1 | c.*346T>C (n.*346T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946772G>T | CA2675501360 | SIL1 | c.*345C>A (n.*345C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946773C>A | CA2675501361 | SIL1 | c.*344G>T (n.*344G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946774T>C | CA2675501362 | SIL1 | c.*343A>G (n.*343A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946777G>A | CA128235960 | SIL1 | c.*340C>T (n.*340C>T)
| dbSNP |
| 5 | g.138946777G= | CA1586100016 | SIL1 | c.*340C= (n.*340C=)
| |
| 5 | g.138946777G>T | CA2675501363 | SIL1 | c.*340C>A (n.*340C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946778A= | CA1586100017 | SIL1 | c.*339T= (n.*339T=)
| |
| 5 | g.138946778A>G | CA128235961 | SIL1 | c.*339T>C (n.*339T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.138946780C>A | CA2675501364 | SIL1 | c.*337G>T (n.*337G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946780C>T | CA2675501365 | SIL1 | c.*337G>A (n.*337G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946782A>C | CA2675501366 | SIL1 | c.*335T>G (n.*335T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946783T>G | CA2675501367 | SIL1 | c.*334A>C (n.*334A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946787G= | CA1586100018 | SIL1 | c.*330C= (n.*330C=)
| |
| 5 | g.138946787G>T | CA1586100019 | SIL1 | c.*330C>A (n.*330C>A)
| dbSNP |
| 5 | g.138946788C>A | CA2675501368 | SIL1 | c.*329G>T (n.*329G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946788C= | CA1586100020 | SIL1 | c.*329G= (n.*329G=)
| |
| 5 | g.138946788C>T | CA804574758 | SIL1 | c.*329G>A (n.*329G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946789G>A | CA128235962 | SIL1 | c.*328C>T (n.*328C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946789G= | CA1586100021 | SIL1 | c.*328C= (n.*328C=)
| |
| 5 | g.138946789G>T | CA2675501370 | SIL1 | c.*328C>A (n.*328C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946792T>A | CA2675501372 | SIL1 | c.*325A>T (n.*325A>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946792T>C | CA1082073111 | SIL1 | c.*325A>G (n.*325A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946792T= | CA1586100022 | SIL1 | c.*325A= (n.*325A=)
| |
| 5 | g.138946793T>C | CA2675501374 | SIL1 | c.*324A>G (n.*324A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946794C>T | CA2675501375 | SIL1 | c.*323G>A (n.*323G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946795C>A | CA2675501376 | SIL1 | c.*322G>T (n.*322G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946796C>A | CA2675501377 | SIL1 | c.*321G>T (n.*321G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946796C>T | CA2675501379 | SIL1 | c.*321G>A (n.*321G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946797A>C | CA2675501380 | SIL1 | c.*320T>G (n.*320T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946798_138946799delinsAG | CA1586100023 | SIL1 | c.*318_*319delinsCT (n.*318_*319delinsCT)
| |
| 5 | g.138946800_138946805del | CA2675501382 | SIL1 | c.*314_*319del (n.*314_*319del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946799G>A | CA128235974 | SIL1 | c.*318C>T (n.*318C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946799G= | CA1586100024 | SIL1 | c.*318C= (n.*318C=)
| |
| 5 | g.138946800del | CA128235966 | SIL1 | c.*318del (n.*318del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946800G>A | CA563299867 | SIL1 | c.*317C>T (n.*317C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946800G= | CA1586100025 | SIL1 | c.*317C= (n.*317C=)
| |
| 5 | g.138946801T>C | CA804574772 | SIL1 | c.*316A>G (n.*316A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946801T= | CA1586100026 | SIL1 | c.*316A= (n.*316A=)
| |
| 5 | g.138946802del | CA2675501387 | SIL1 | c.*315del (n.*315del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946802A>C | CA2675501389 | SIL1 | c.*315T>G (n.*315T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946802A>G | CA2675501390 | SIL1 | c.*315T>C (n.*315T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946803_138946804del | CA2675501388 | SIL1 | c.*314_*315del (n.*314_*315del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946803C>T | CA2768602000 | SIL1 | c.*314G>A (n.*314G>A)
| |
| 5 | g.138946804A= | CA1586100027 | SIL1 | c.*313T= (n.*313T=)
| |
| 5 | g.138946804A>G | CA1082073116 | SIL1 | c.*313T>C (n.*313T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946805G>T | CA2675501391 | SIL1 | c.*312C>A (n.*312C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946807G>A | CA1586100029 | SIL1 | c.*310C>T (n.*310C>T)
| dbSNP |
| 5 | g.138946807G= | CA1586100028 | SIL1 | c.*310C= (n.*310C=)
| |
| 5 | g.138946807G>T | CA2675501392 | SIL1 | c.*310C>A (n.*310C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946810_138946815del | CA2519483287 | SIL1 | c.*305_*310del (n.*305_*310del)
| |
| 5 | g.138946808C>A | CA1082073120 | SIL1 | c.*309G>T (n.*309G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946808C= | CA1586100030 | SIL1 | c.*309G= (n.*309G=)
| |
| 5 | g.138946808C>T | CA2675501393 | SIL1 | c.*309G>A (n.*309G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946809T>C | CA128235982 | SIL1 | c.*308A>G (n.*308A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.138946809T= | CA1586100031 | SIL1 | c.*308A= (n.*308A=)
| |
| 5 | g.138946810G>A | CA1082073121 | SIL1 | c.*307C>T (n.*307C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946810G>C | CA804574777 | SIL1 | c.*307C>G (n.*307C>G)
| dbSNP |
| 5 | g.138946810G= | CA1586100032 | SIL1 | c.*307C= (n.*307C=)
| |
| 5 | g.138946810G>T | CA2675501394 | SIL1 | c.*307C>A (n.*307C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946813G>A | CA804574779 | SIL1 | c.*304C>T (n.*304C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946813G= | CA1586100033 | SIL1 | c.*304C= (n.*304C=)
| |
| 5 | g.138946813G>T | CA2675501395 | SIL1 | c.*304C>A (n.*304C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946814C>T | CA2768602005 | SIL1 | c.*303G>A (n.*303G>A)
| |
| 5 | g.138946815T>C | CA2768602037 | SIL1 | c.*302A>G (n.*302A>G)
| |
| 5 | g.138946816T>A | CA1586100034 | SIL1 | c.*301A>T (n.*301A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.138946816T>G | CA2675501396 | SIL1 | c.*301A>C (n.*301A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946816T= | CA1586100035 | SIL1 | c.*301A= (n.*301A=)
| |
| 5 | g.138946817G>A | CA2675501397 | SIL1 | c.*300C>T (n.*300C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946818G>A | CA1586100037 | SIL1 | c.*299C>T (n.*299C>T)
| dbSNP |
| 5 | g.138946818G= | CA1586100036 | SIL1 | c.*299C= (n.*299C=)
| |
| 5 | g.138946819dup | CA2557812024 | SIL1 | c.*298dup (n.*298dup)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946820A>C | CA2675501401 | SIL1 | c.*297T>G (n.*297T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946824A= | CA1586100038 | SIL1 | c.*293T= (n.*293T=)
| |
| 5 | g.138946824A>G | CA128235994 | SIL1 | c.*293T>C (n.*293T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.138946825G>T | CA2675501402 | SIL1 | c.*292C>A (n.*292C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946826C>A | CA2675501403 | SIL1 | c.*291G>T (n.*291G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946826C>T | CA2675501404 | SIL1 | c.*291G>A (n.*291G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946826_138946828delinsCAG | CA1586100039 | SIL1 | c.*289_*291delinsCTG (n.*289_*291delinsCTG)
| |
| 5 | g.138946827A= | CA1586100040 | SIL1 | c.*290T= (n.*290T=)
| |
| 5 | g.138946827A>G | CA563299868 | SIL1 | c.*290T>C (n.*290T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138946830_138946831del | CA1586100041 | SIL1 | c.*289_*290del (n.*289_*290del)
| dbSNP |
| 5 | g.138946829A>C | CA2675501406 | SIL1 | c.*288T>G (n.*288T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946830G>T | CA2675501407 | SIL1 | c.*287C>A (n.*287C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946832C>A | CA2675501408 | SIL1 | c.*285G>T (n.*285G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.138946832C= | CA1586100042 | SIL1 | c.*285G= (n.*285G=)
| |
| 5 | g.138946832C>T | CA128235996 | SIL1 | c.*285G>A (n.*285G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
