Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.1389393_1389418del	CA2582636418	NDUFS7	c.228+455_228+480del (n.228+455_228+480del) c.318+455_318+480del (n.318+455_318+480del) n.706_731del c.22+455_22+480del (n.22+455_22+480del) n.480+455_480+480del n.284+455_284+480del n.255+455_255+480del n.318+455_318+480del n.219+455_219+480del n.718+455_718+480del n.519+455_519+480del c.224+455_224+480del (n.224+455_224+480del) n.224+455_224+480del c.683_708del (p.Gln228ProfsTer25) c.249+455_249+480del (n.249+455_249+480del)	gnomAD v4
19	g.1389417_1389418dup	CA2741604264	NDUFS7	c.228+479_228+480dup (n.228+479_228+480dup) c.318+479_318+480dup (n.318+479_318+480dup) n.730_731dup c.22+479_22+480dup (n.22+479_22+480dup) n.480+479_480+480dup n.284+479_284+480dup n.255+479_255+480dup n.318+479_318+480dup n.219+479_219+480dup n.718+479_718+480dup n.519+479_519+480dup c.224+479_224+480dup (n.224+479_224+480dup) n.224+479_224+480dup c.707_708dup (p.Pro237ThrfsTer?) c.249+479_249+480dup (n.249+479_249+480dup)
19	g.1389417_1389418del	CA2582636434	NDUFS7	c.228+479_228+480del (n.228+479_228+480del) c.318+479_318+480del (n.318+479_318+480del) n.730_731del c.22+479_22+480del (n.22+479_22+480del) n.480+479_480+480del n.284+479_284+480del n.255+479_255+480del n.318+479_318+480del n.219+479_219+480del n.718+479_718+480del n.519+479_519+480del c.224+479_224+480del (n.224+479_224+480del) n.224+479_224+480del c.707_708del (p.His236ProfsTer25) c.249+479_249+480del (n.249+479_249+480del)	gnomAD v4
19	g.1389418C>A	CA2739590492	NDUFS7	c.228+480C>A (n.228+480C>A) c.318+480C>A (n.318+480C>A) n.731C>A c.22+480C>A (n.22+480C>A) n.480+480C>A n.284+480C>A n.255+480C>A n.318+480C>A n.219+480C>A n.718+480C>A n.519+480C>A c.224+480C>A (n.224+480C>A) n.224+480C>A c.708C>A (p.His236Gln) c.249+480C>A (n.249+480C>A)
19	g.1389418C=	CA2317693881	NDUFS7	c.228+480C= (n.228+480C=) c.318+480C= (n.318+480C=) n.731C= c.22+480C= (n.22+480C=) n.480+480C= n.284+480C= n.255+480C= n.318+480C= n.219+480C= n.718+480C= n.519+480C= c.224+480C= (n.224+480C=) n.224+480C= c.708C= (p.His236=) c.249+480C= (n.249+480C=)
19	g.1389418C>G	CA783449874	NDUFS7	c.228+480C>G (n.228+480C>G) c.318+480C>G (n.318+480C>G) n.731C>G c.22+480C>G (n.22+480C>G) n.480+480C>G n.284+480C>G n.255+480C>G n.318+480C>G n.219+480C>G n.718+480C>G n.519+480C>G c.224+480C>G (n.224+480C>G) n.224+480C>G c.708C>G (p.His236Gln) c.249+480C>G (n.249+480C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389418C>T	CA2317693882	NDUFS7	c.228+480C>T (n.228+480C>T) c.318+480C>T (n.318+480C>T) n.731C>T c.22+480C>T (n.22+480C>T) n.480+480C>T n.284+480C>T n.255+480C>T n.318+480C>T n.219+480C>T n.718+480C>T n.519+480C>T c.224+480C>T (n.224+480C>T) n.224+480C>T c.708C>T (p.His236=) c.249+480C>T (n.249+480C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389419C>A	CA2582636440	NDUFS7	c.228+481C>A (n.228+481C>A) c.318+481C>A (n.318+481C>A) n.732C>A c.22+481C>A (n.22+481C>A) n.480+481C>A n.284+481C>A n.255+481C>A n.318+481C>A n.219+481C>A n.718+481C>A n.519+481C>A c.224+481C>A (n.224+481C>A) n.224+481C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) c.249+481C>A (n.249+481C>A)	gnomAD v4
19	g.1389419C>G	CA2739590493	NDUFS7	c.228+481C>G (n.228+481C>G) c.318+481C>G (n.318+481C>G) n.732C>G c.22+481C>G (n.22+481C>G) n.480+481C>G n.284+481C>G n.255+481C>G n.318+481C>G n.219+481C>G n.718+481C>G n.519+481C>G c.224+481C>G (n.224+481C>G) n.224+481C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) c.249+481C>G (n.249+481C>G)
19	g.1389419C>T	CA2739590494	NDUFS7	c.228+481C>T (n.228+481C>T) c.318+481C>T (n.318+481C>T) n.732C>T c.22+481C>T (n.22+481C>T) n.480+481C>T n.284+481C>T n.255+481C>T n.318+481C>T n.219+481C>T n.718+481C>T n.519+481C>T c.224+481C>T (n.224+481C>T) n.224+481C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) c.249+481C>T (n.249+481C>T)
19	g.1389420C>A	CA2582636441	NDUFS7	c.228+482C>A (n.228+482C>A) c.318+482C>A (n.318+482C>A) n.733C>A c.22+482C>A (n.22+482C>A) n.480+482C>A n.284+482C>A n.255+482C>A n.318+482C>A n.219+482C>A n.718+482C>A n.519+482C>A c.224+482C>A (n.224+482C>A) n.224+482C>A c.710C>A (p.Pro237His) c.249+482C>A (n.249+482C>A)	gnomAD v4
19	g.1389420C=	CA2317693883	NDUFS7	c.228+482C= (n.228+482C=) c.318+482C= (n.318+482C=) n.733C= c.22+482C= (n.22+482C=) n.480+482C= n.284+482C= n.255+482C= n.318+482C= n.219+482C= n.718+482C= n.519+482C= c.224+482C= (n.224+482C=) n.224+482C= c.710C= (p.Pro237=) c.249+482C= (n.249+482C=)
19	g.1389420C>G	CA9043278	NDUFS7	c.228+482C>G (n.228+482C>G) c.318+482C>G (n.318+482C>G) n.733C>G c.22+482C>G (n.22+482C>G) n.480+482C>G n.284+482C>G n.255+482C>G n.318+482C>G n.219+482C>G n.718+482C>G n.519+482C>G c.224+482C>G (n.224+482C>G) n.224+482C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) c.249+482C>G (n.249+482C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389420C>T	CA2582636442	NDUFS7	c.228+482C>T (n.228+482C>T) c.318+482C>T (n.318+482C>T) n.733C>T c.22+482C>T (n.22+482C>T) n.480+482C>T n.284+482C>T n.255+482C>T n.318+482C>T n.219+482C>T n.718+482C>T n.519+482C>T c.224+482C>T (n.224+482C>T) n.224+482C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) c.249+482C>T (n.249+482C>T)	gnomAD v4
19	g.1389421C>A	CA2582636443	NDUFS7	c.228+483C>A (n.228+483C>A) c.318+483C>A (n.318+483C>A) n.734C>A c.22+483C>A (n.22+483C>A) n.480+483C>A n.284+483C>A n.255+483C>A n.318+483C>A n.219+483C>A n.718+483C>A n.519+483C>A c.224+483C>A (n.224+483C>A) n.224+483C>A c.711C>A (p.Pro237=) c.249+483C>A (n.249+483C>A)	gnomAD v4
19	g.1389422T>A	CA2582636444	NDUFS7	c.228+484T>A (n.228+484T>A) c.318+484T>A (n.318+484T>A) n.735T>A c.22+484T>A (n.22+484T>A) n.480+484T>A n.284+484T>A n.255+484T>A n.318+484T>A n.219+484T>A n.718+484T>A n.519+484T>A c.224+484T>A (n.224+484T>A) n.224+484T>A c.712T>A (p.Cys238Ser) c.249+484T>A (n.249+484T>A)	gnomAD v4
19	g.1389422T>C	CA2739590496	NDUFS7	c.228+484T>C (n.228+484T>C) c.318+484T>C (n.318+484T>C) n.735T>C c.22+484T>C (n.22+484T>C) n.480+484T>C n.284+484T>C n.255+484T>C n.318+484T>C n.219+484T>C n.718+484T>C n.519+484T>C c.224+484T>C (n.224+484T>C) n.224+484T>C c.712T>C (p.Cys238Arg) c.249+484T>C (n.249+484T>C)
19	g.1389422T>G	CA2739590495	NDUFS7	c.228+484T>G (n.228+484T>G) c.318+484T>G (n.318+484T>G) n.735T>G c.22+484T>G (n.22+484T>G) n.480+484T>G n.284+484T>G n.255+484T>G n.318+484T>G n.219+484T>G n.718+484T>G n.519+484T>G c.224+484T>G (n.224+484T>G) n.224+484T>G c.712T>G (p.Cys238Gly) c.249+484T>G (n.249+484T>G)
19	g.1389423G>A	CA2739590497	NDUFS7	c.228+485G>A (n.228+485G>A) c.318+485G>A (n.318+485G>A) n.736G>A c.22+485G>A (n.22+485G>A) n.480+485G>A n.284+485G>A n.255+485G>A n.318+485G>A n.219+485G>A n.718+485G>A n.519+485G>A c.224+485G>A (n.224+485G>A) n.224+485G>A c.713G>A (p.Cys238Tyr) c.249+485G>A (n.249+485G>A)
19	g.1389423G>C	CA2739590498	NDUFS7	c.228+485G>C (n.228+485G>C) c.318+485G>C (n.318+485G>C) n.736G>C c.22+485G>C (n.22+485G>C) n.480+485G>C n.284+485G>C n.255+485G>C n.318+485G>C n.219+485G>C n.718+485G>C n.519+485G>C c.224+485G>C (n.224+485G>C) n.224+485G>C c.713G>C (p.Cys238Ser) c.249+485G>C (n.249+485G>C)
19	g.1389423G=	CA2317693884	NDUFS7	c.228+485G= (n.228+485G=) c.318+485G= (n.318+485G=) n.736G= c.22+485G= (n.22+485G=) n.480+485G= n.284+485G= n.255+485G= n.318+485G= n.219+485G= n.718+485G= n.519+485G= c.224+485G= (n.224+485G=) n.224+485G= c.713G= (p.Cys238=) c.249+485G= (n.249+485G=)
19	g.1389423G>T	CA783449897	NDUFS7	c.228+485G>T (n.228+485G>T) c.318+485G>T (n.318+485G>T) n.736G>T c.22+485G>T (n.22+485G>T) n.480+485G>T n.284+485G>T n.255+485G>T n.318+485G>T n.219+485G>T n.718+485G>T n.519+485G>T c.224+485G>T (n.224+485G>T) n.224+485G>T c.713G>T (p.Cys238Phe) c.249+485G>T (n.249+485G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389424C>A	CA2582636445	NDUFS7	c.228+486C>A (n.228+486C>A) c.318+486C>A (n.318+486C>A) n.737C>A c.22+486C>A (n.22+486C>A) n.480+486C>A n.284+486C>A n.255+486C>A n.318+486C>A n.219+486C>A n.718+486C>A n.519+486C>A c.224+486C>A (n.224+486C>A) n.224+486C>A c.714C>A (p.Cys238Ter) c.249+486C>A (n.249+486C>A)	gnomAD v4
19	g.1389424C=	CA2317693885	NDUFS7	c.228+486C= (n.228+486C=) c.318+486C= (n.318+486C=) n.737C= c.22+486C= (n.22+486C=) n.480+486C= n.284+486C= n.255+486C= n.318+486C= n.219+486C= n.718+486C= n.519+486C= c.224+486C= (n.224+486C=) n.224+486C= c.714C= (p.Cys238=) c.249+486C= (n.249+486C=)
19	g.1389424C>G	CA2739590499	NDUFS7	c.228+486C>G (n.228+486C>G) c.318+486C>G (n.318+486C>G) n.737C>G c.22+486C>G (n.22+486C>G) n.480+486C>G n.284+486C>G n.255+486C>G n.318+486C>G n.219+486C>G n.718+486C>G n.519+486C>G c.224+486C>G (n.224+486C>G) n.224+486C>G c.714C>G (p.Cys238Trp) c.249+486C>G (n.249+486C>G)
19	g.1389424C>T	CA9043279	NDUFS7	c.228+486C>T (n.228+486C>T) c.318+486C>T (n.318+486C>T) n.737C>T c.22+486C>T (n.22+486C>T) n.480+486C>T n.284+486C>T n.255+486C>T n.318+486C>T n.219+486C>T n.718+486C>T n.519+486C>T c.224+486C>T (n.224+486C>T) n.224+486C>T c.714C>T (p.Cys238=) c.249+486C>T (n.249+486C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389425G>A	CA631044452	NDUFS7	c.228+487G>A (n.228+487G>A) c.318+487G>A (n.318+487G>A) n.738G>A c.22+487G>A (n.22+487G>A) n.480+487G>A n.284+487G>A n.255+487G>A n.318+487G>A n.219+487G>A n.718+487G>A n.519+487G>A c.224+487G>A (n.224+487G>A) n.224+487G>A c.715G>A (p.Gly239Ser) c.249+487G>A (n.249+487G>A)	dbSNP gnomAD v2
19	g.1389425G>C	CA2739590500	NDUFS7	c.228+487G>C (n.228+487G>C) c.318+487G>C (n.318+487G>C) n.738G>C c.22+487G>C (n.22+487G>C) n.480+487G>C n.284+487G>C n.255+487G>C n.318+487G>C n.219+487G>C n.718+487G>C n.519+487G>C c.224+487G>C (n.224+487G>C) n.224+487G>C c.715G>C (p.Gly239Arg) c.249+487G>C (n.249+487G>C)
19	g.1389425G=	CA2317693886	NDUFS7	c.228+487G= (n.228+487G=) c.318+487G= (n.318+487G=) n.738G= c.22+487G= (n.22+487G=) n.480+487G= n.284+487G= n.255+487G= n.318+487G= n.219+487G= n.718+487G= n.519+487G= c.224+487G= (n.224+487G=) n.224+487G= c.715G= (p.Gly239=) c.249+487G= (n.249+487G=)
19	g.1389425G>T	CA2739590501	NDUFS7	c.228+487G>T (n.228+487G>T) c.318+487G>T (n.318+487G>T) n.738G>T c.22+487G>T (n.22+487G>T) n.480+487G>T n.284+487G>T n.255+487G>T n.318+487G>T n.219+487G>T n.718+487G>T n.519+487G>T c.224+487G>T (n.224+487G>T) n.224+487G>T c.715G>T (p.Gly239Cys) c.249+487G>T (n.249+487G>T)
19	g.1389426G>A	CA2739590502	NDUFS7	c.228+488G>A (n.228+488G>A) c.318+488G>A (n.318+488G>A) n.739G>A c.22+488G>A (n.22+488G>A) n.480+488G>A n.284+488G>A n.255+488G>A n.318+488G>A n.219+488G>A n.718+488G>A n.519+488G>A c.224+488G>A (n.224+488G>A) n.224+488G>A c.716G>A (p.Gly239Asp) c.249+488G>A (n.249+488G>A)
19	g.1389426G>C	CA2739590503	NDUFS7	c.228+488G>C (n.228+488G>C) c.318+488G>C (n.318+488G>C) n.739G>C c.22+488G>C (n.22+488G>C) n.480+488G>C n.284+488G>C n.255+488G>C n.318+488G>C n.219+488G>C n.718+488G>C n.519+488G>C c.224+488G>C (n.224+488G>C) n.224+488G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) c.249+488G>C (n.249+488G>C)
19	g.1389426G>T	CA2739590504	NDUFS7	c.228+488G>T (n.228+488G>T) c.318+488G>T (n.318+488G>T) n.739G>T c.22+488G>T (n.22+488G>T) n.480+488G>T n.284+488G>T n.255+488G>T n.318+488G>T n.219+488G>T n.718+488G>T n.519+488G>T c.224+488G>T (n.224+488G>T) n.224+488G>T c.716G>T (p.Gly239Val) c.249+488G>T (n.249+488G>T)
19	g.1389428C>A	CA2739590505	NDUFS7	c.228+490C>A (n.228+490C>A) c.318+490C>A (n.318+490C>A) n.741C>A c.22+490C>A (n.22+490C>A) n.480+490C>A n.284+490C>A n.255+490C>A n.318+490C>A n.219+490C>A n.718+490C>A n.519+490C>A c.224+490C>A (n.224+490C>A) n.224+490C>A c.718C>A (p.Arg240Ser) c.249+490C>A (n.249+490C>A)
19	g.1389428C=	CA2317693887	NDUFS7	c.228+490C= (n.228+490C=) c.318+490C= (n.318+490C=) n.741C= c.22+490C= (n.22+490C=) n.480+490C= n.284+490C= n.255+490C= n.318+490C= n.219+490C= n.718+490C= n.519+490C= c.224+490C= (n.224+490C=) n.224+490C= c.718C= (p.Arg240=) c.249+490C= (n.249+490C=)
19	g.1389428C>G	CA2739590506	NDUFS7	c.228+490C>G (n.228+490C>G) c.318+490C>G (n.318+490C>G) n.741C>G c.22+490C>G (n.22+490C>G) n.480+490C>G n.284+490C>G n.255+490C>G n.318+490C>G n.219+490C>G n.718+490C>G n.519+490C>G c.224+490C>G (n.224+490C>G) n.224+490C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) c.249+490C>G (n.249+490C>G)
19	g.1389428C>T	CA304058690	NDUFS7	c.228+490C>T (n.228+490C>T) c.318+490C>T (n.318+490C>T) n.741C>T c.22+490C>T (n.22+490C>T) n.480+490C>T n.284+490C>T n.255+490C>T n.318+490C>T n.219+490C>T n.718+490C>T n.519+490C>T c.224+490C>T (n.224+490C>T) n.224+490C>T c.718C>T (p.Arg240Cys) c.249+490C>T (n.249+490C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389429G>A	CA9043280	NDUFS7	c.228+491G>A (n.228+491G>A) c.318+491G>A (n.318+491G>A) n.742G>A c.22+491G>A (n.22+491G>A) n.480+491G>A n.284+491G>A n.255+491G>A n.318+491G>A n.219+491G>A n.718+491G>A n.519+491G>A c.224+491G>A (n.224+491G>A) n.224+491G>A c.719G>A (p.Arg240His) c.249+491G>A (n.249+491G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389429G>C	CA2739590507	NDUFS7	c.228+491G>C (n.228+491G>C) c.318+491G>C (n.318+491G>C) n.742G>C c.22+491G>C (n.22+491G>C) n.480+491G>C n.284+491G>C n.255+491G>C n.318+491G>C n.219+491G>C n.718+491G>C n.519+491G>C c.224+491G>C (n.224+491G>C) n.224+491G>C c.719G>C (p.Arg240Pro) c.249+491G>C (n.249+491G>C)
19	g.1389429G=	CA2317693888	NDUFS7	c.228+491G= (n.228+491G=) c.318+491G= (n.318+491G=) n.742G= c.22+491G= (n.22+491G=) n.480+491G= n.284+491G= n.255+491G= n.318+491G= n.219+491G= n.718+491G= n.519+491G= c.224+491G= (n.224+491G=) n.224+491G= c.719G= (p.Arg240=) c.249+491G= (n.249+491G=)
19	g.1389429G>T	CA2582636446	NDUFS7	c.228+491G>T (n.228+491G>T) c.318+491G>T (n.318+491G>T) n.742G>T c.22+491G>T (n.22+491G>T) n.480+491G>T n.284+491G>T n.255+491G>T n.318+491G>T n.219+491G>T n.718+491G>T n.519+491G>T c.224+491G>T (n.224+491G>T) n.224+491G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) c.249+491G>T (n.249+491G>T)	gnomAD v4
19	g.1389430T>A	CA2582636447	NDUFS7	c.228+492T>A (n.228+492T>A) c.318+492T>A (n.318+492T>A) n.743T>A c.22+492T>A (n.22+492T>A) n.480+492T>A n.284+492T>A n.255+492T>A n.318+492T>A n.219+492T>A n.718+492T>A n.519+492T>A c.224+492T>A (n.224+492T>A) n.224+492T>A c.720T>A (p.Arg240=) c.249+492T>A (n.249+492T>A)	gnomAD v4
19	g.1389430T>G	CA2582636448	NDUFS7	c.228+492T>G (n.228+492T>G) c.318+492T>G (n.318+492T>G) n.743T>G c.22+492T>G (n.22+492T>G) n.480+492T>G n.284+492T>G n.255+492T>G n.318+492T>G n.219+492T>G n.718+492T>G n.519+492T>G c.224+492T>G (n.224+492T>G) n.224+492T>G c.720T>G (p.Arg240=) c.249+492T>G (n.249+492T>G)	gnomAD v4
19	g.1389431G>A	CA2739590508	NDUFS7	c.228+493G>A (n.228+493G>A) c.318+493G>A (n.318+493G>A) n.744G>A c.22+493G>A (n.22+493G>A) n.480+493G>A n.284+493G>A n.255+493G>A n.318+493G>A n.219+493G>A n.718+493G>A n.519+493G>A c.224+493G>A (n.224+493G>A) n.224+493G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) c.249+493G>A (n.249+493G>A)
19	g.1389431G>C	CA2739590509	NDUFS7	c.228+493G>C (n.228+493G>C) c.318+493G>C (n.318+493G>C) n.744G>C c.22+493G>C (n.22+493G>C) n.480+493G>C n.284+493G>C n.255+493G>C n.318+493G>C n.219+493G>C n.718+493G>C n.519+493G>C c.224+493G>C (n.224+493G>C) n.224+493G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.249+493G>C (n.249+493G>C)
19	g.1389431G>T	CA2582636449	NDUFS7	c.228+493G>T (n.228+493G>T) c.318+493G>T (n.318+493G>T) n.744G>T c.22+493G>T (n.22+493G>T) n.480+493G>T n.284+493G>T n.255+493G>T n.318+493G>T n.219+493G>T n.718+493G>T n.519+493G>T c.224+493G>T (n.224+493G>T) n.224+493G>T c.721G>T (p.Gly241Ter) c.249+493G>T (n.249+493G>T)	gnomAD v4
19	g.1389432G>A	CA2739590510	NDUFS7	c.228+494G>A (n.228+494G>A) c.318+494G>A (n.318+494G>A) n.745G>A c.22+494G>A (n.22+494G>A) n.480+494G>A n.284+494G>A n.255+494G>A n.318+494G>A n.219+494G>A n.718+494G>A n.519+494G>A c.224+494G>A (n.224+494G>A) n.224+494G>A c.722G>A (p.Gly241Glu) c.249+494G>A (n.249+494G>A)
19	g.1389432G>C	CA2317693890	NDUFS7	c.228+494G>C (n.228+494G>C) c.318+494G>C (n.318+494G>C) n.745G>C c.22+494G>C (n.22+494G>C) n.480+494G>C n.284+494G>C n.255+494G>C n.318+494G>C n.219+494G>C n.718+494G>C n.519+494G>C c.224+494G>C (n.224+494G>C) n.224+494G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) c.249+494G>C (n.249+494G>C)	dbSNP
19	g.1389432G=	CA2317693889	NDUFS7	c.228+494G= (n.228+494G=) c.318+494G= (n.318+494G=) n.745G= c.22+494G= (n.22+494G=) n.480+494G= n.284+494G= n.255+494G= n.318+494G= n.219+494G= n.718+494G= n.519+494G= c.224+494G= (n.224+494G=) n.224+494G= c.722G= (p.Gly241=) c.249+494G= (n.249+494G=)
19	g.1389432G>T	CA2582636450	NDUFS7	c.228+494G>T (n.228+494G>T) c.318+494G>T (n.318+494G>T) n.745G>T c.22+494G>T (n.22+494G>T) n.480+494G>T n.284+494G>T n.255+494G>T n.318+494G>T n.219+494G>T n.718+494G>T n.519+494G>T c.224+494G>T (n.224+494G>T) n.224+494G>T c.722G>T (p.Gly241Val) c.249+494G>T (n.249+494G>T)	gnomAD v4
19	g.1389433A=	CA2317693891	NDUFS7	c.228+495A= (n.228+495A=) c.318+495A= (n.318+495A=) n.746A= c.22+495A= (n.22+495A=) n.480+495A= n.284+495A= n.255+495A= n.318+495A= n.219+495A= n.718+495A= n.519+495A= c.224+495A= (n.224+495A=) n.224+495A= c.723A= (p.Gly241=) c.249+495A= (n.249+495A=)
19	g.1389433A>G	CA304058696	NDUFS7	c.228+495A>G (n.228+495A>G) c.318+495A>G (n.318+495A>G) n.746A>G c.22+495A>G (n.22+495A>G) n.480+495A>G n.284+495A>G n.255+495A>G n.318+495A>G n.219+495A>G n.718+495A>G n.519+495A>G c.224+495A>G (n.224+495A>G) n.224+495A>G c.723A>G (p.Gly241=) c.249+495A>G (n.249+495A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389433dup	CA631044453	NDUFS7	c.228+495dup (n.228+495dup) c.318+495dup (n.318+495dup) n.746dup c.22+495dup (n.22+495dup) n.480+495dup n.284+495dup n.255+495dup n.318+495dup n.219+495dup n.718+495dup n.519+495dup c.224+495dup (n.224+495dup) n.224+495dup c.723dup (p.Ala242SerfsTer20) c.249+495dup (n.249+495dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389434G>A	CA783449907	NDUFS7	c.228+496G>A (n.228+496G>A) c.318+496G>A (n.318+496G>A) n.747G>A c.22+496G>A (n.22+496G>A) n.480+496G>A n.284+496G>A n.255+496G>A n.318+496G>A n.219+496G>A n.718+496G>A n.519+496G>A c.224+496G>A (n.224+496G>A) n.224+496G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) c.249+496G>A (n.249+496G>A)	dbSNP
19	g.1389434G>C	CA2739590511	NDUFS7	c.228+496G>C (n.228+496G>C) c.318+496G>C (n.318+496G>C) n.747G>C c.22+496G>C (n.22+496G>C) n.480+496G>C n.284+496G>C n.255+496G>C n.318+496G>C n.219+496G>C n.718+496G>C n.519+496G>C c.224+496G>C (n.224+496G>C) n.224+496G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) c.249+496G>C (n.249+496G>C)
19	g.1389434G=	CA2317693892	NDUFS7	c.228+496G= (n.228+496G=) c.318+496G= (n.318+496G=) n.747G= c.22+496G= (n.22+496G=) n.480+496G= n.284+496G= n.255+496G= n.318+496G= n.219+496G= n.718+496G= n.519+496G= c.224+496G= (n.224+496G=) n.224+496G= c.724G= (p.Ala242=) c.249+496G= (n.249+496G=)
19	g.1389434G>T	CA2582636451	NDUFS7	c.228+496G>T (n.228+496G>T) c.318+496G>T (n.318+496G>T) n.747G>T c.22+496G>T (n.22+496G>T) n.480+496G>T n.284+496G>T n.255+496G>T n.318+496G>T n.219+496G>T n.718+496G>T n.519+496G>T c.224+496G>T (n.224+496G>T) n.224+496G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) c.249+496G>T (n.249+496G>T)	gnomAD v4
19	g.1389435C>A	CA2739590512	NDUFS7	c.228+497C>A (n.228+497C>A) c.318+497C>A (n.318+497C>A) n.748C>A c.22+497C>A (n.22+497C>A) n.480+497C>A n.284+497C>A n.255+497C>A n.318+497C>A n.219+497C>A n.718+497C>A n.519+497C>A c.224+497C>A (n.224+497C>A) n.224+497C>A c.725C>A (p.Ala242Glu) c.249+497C>A (n.249+497C>A)
19	g.1389435C=	CA2317693893	NDUFS7	c.228+497C= (n.228+497C=) c.318+497C= (n.318+497C=) n.748C= c.22+497C= (n.22+497C=) n.480+497C= n.284+497C= n.255+497C= n.318+497C= n.219+497C= n.718+497C= n.519+497C= c.224+497C= (n.224+497C=) n.224+497C= c.725C= (p.Ala242=) c.249+497C= (n.249+497C=)
19	g.1389435C>G	CA2317693894	NDUFS7	c.228+497C>G (n.228+497C>G) c.318+497C>G (n.318+497C>G) n.748C>G c.22+497C>G (n.22+497C>G) n.480+497C>G n.284+497C>G n.255+497C>G n.318+497C>G n.219+497C>G n.718+497C>G n.519+497C>G c.224+497C>G (n.224+497C>G) n.224+497C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) c.249+497C>G (n.249+497C>G)	dbSNP
19	g.1389435C>T	CA2739590513	NDUFS7	c.228+497C>T (n.228+497C>T) c.318+497C>T (n.318+497C>T) n.748C>T c.22+497C>T (n.22+497C>T) n.480+497C>T n.284+497C>T n.255+497C>T n.318+497C>T n.219+497C>T n.718+497C>T n.519+497C>T c.224+497C>T (n.224+497C>T) n.224+497C>T c.725C>T (p.Ala242Val) c.249+497C>T (n.249+497C>T)
19	g.1389436del	CA2582636452	NDUFS7	c.228+498del (n.228+498del) c.318+498del (n.318+498del) n.749del c.22+498del (n.22+498del) n.480+498del n.284+498del n.255+498del n.318+498del n.219+498del n.718+498del n.519+498del c.224+498del (n.224+498del) n.224+498del c.726del (p.Arg244GlyfsTer?) c.249+498del (n.249+498del)	gnomAD v4
19	g.1389436A>G	CA2582636453	NDUFS7	c.228+498A>G (n.228+498A>G) c.318+498A>G (n.318+498A>G) n.749A>G c.22+498A>G (n.22+498A>G) n.480+498A>G n.284+498A>G n.255+498A>G n.318+498A>G n.219+498A>G n.718+498A>G n.519+498A>G c.224+498A>G (n.224+498A>G) n.224+498A>G c.726A>G (p.Ala242=) c.249+498A>G (n.249+498A>G)	gnomAD v4
19	g.1389437G>A	CA2317693896	NDUFS7	c.228+499G>A (n.228+499G>A) c.318+499G>A (n.318+499G>A) n.750G>A c.22+499G>A (n.22+499G>A) n.480+499G>A n.284+499G>A n.255+499G>A n.318+499G>A n.219+499G>A n.718+499G>A n.519+499G>A c.224+499G>A (n.224+499G>A) n.224+499G>A c.727G>A (p.Gly243Arg) c.249+499G>A (n.249+499G>A)	dbSNP
19	g.1389437G>C	CA2739590514	NDUFS7	c.228+499G>C (n.228+499G>C) c.318+499G>C (n.318+499G>C) n.750G>C c.22+499G>C (n.22+499G>C) n.480+499G>C n.284+499G>C n.255+499G>C n.318+499G>C n.219+499G>C n.718+499G>C n.519+499G>C c.224+499G>C (n.224+499G>C) n.224+499G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) c.249+499G>C (n.249+499G>C)
19	g.1389437G=	CA2317693895	NDUFS7	c.228+499G= (n.228+499G=) c.318+499G= (n.318+499G=) n.750G= c.22+499G= (n.22+499G=) n.480+499G= n.284+499G= n.255+499G= n.318+499G= n.219+499G= n.718+499G= n.519+499G= c.224+499G= (n.224+499G=) n.224+499G= c.727G= (p.Gly243=) c.249+499G= (n.249+499G=)
19	g.1389437G>T	CA2582636454	NDUFS7	c.228+499G>T (n.228+499G>T) c.318+499G>T (n.318+499G>T) n.750G>T c.22+499G>T (n.22+499G>T) n.480+499G>T n.284+499G>T n.255+499G>T n.318+499G>T n.219+499G>T n.718+499G>T n.519+499G>T c.224+499G>T (n.224+499G>T) n.224+499G>T c.727G>T (p.Gly243Trp) c.249+499G>T (n.249+499G>T)	gnomAD v4
19	g.1389438G>A	CA2739590515	NDUFS7	c.228+500G>A (n.228+500G>A) c.318+500G>A (n.318+500G>A) n.751G>A c.22+500G>A (n.22+500G>A) n.480+500G>A n.284+500G>A n.255+500G>A n.318+500G>A n.219+500G>A n.718+500G>A n.519+500G>A c.224+500G>A (n.224+500G>A) n.224+500G>A c.728G>A (p.Gly243Glu) c.249+500G>A (n.249+500G>A)
19	g.1389438G>C	CA631044454	NDUFS7	c.228+500G>C (n.228+500G>C) c.318+500G>C (n.318+500G>C) n.751G>C c.22+500G>C (n.22+500G>C) n.480+500G>C n.284+500G>C n.255+500G>C n.318+500G>C n.219+500G>C n.718+500G>C n.519+500G>C c.224+500G>C (n.224+500G>C) n.224+500G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) c.249+500G>C (n.249+500G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389438G=	CA2317693897	NDUFS7	c.228+500G= (n.228+500G=) c.318+500G= (n.318+500G=) n.751G= c.22+500G= (n.22+500G=) n.480+500G= n.284+500G= n.255+500G= n.318+500G= n.219+500G= n.718+500G= n.519+500G= c.224+500G= (n.224+500G=) n.224+500G= c.728G= (p.Gly243=) c.249+500G= (n.249+500G=)
19	g.1389438G>T	CA2582636455	NDUFS7	c.228+500G>T (n.228+500G>T) c.318+500G>T (n.318+500G>T) n.751G>T c.22+500G>T (n.22+500G>T) n.480+500G>T n.284+500G>T n.255+500G>T n.318+500G>T n.219+500G>T n.718+500G>T n.519+500G>T c.224+500G>T (n.224+500G>T) n.224+500G>T c.728G>T (p.Gly243Val) c.249+500G>T (n.249+500G>T)	gnomAD v4
19	g.1389439G>A	CA631044455	NDUFS7	c.228+501G>A (n.228+501G>A) c.318+501G>A (n.318+501G>A) n.752G>A c.22+501G>A (n.22+501G>A) n.480+501G>A n.284+501G>A n.255+501G>A n.318+501G>A n.219+501G>A n.718+501G>A n.519+501G>A c.224+501G>A (n.224+501G>A) n.224+501G>A c.729G>A (p.Gly243=) c.249+501G>A (n.249+501G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389439G>C	CA631044456	NDUFS7	c.228+501G>C (n.228+501G>C) c.318+501G>C (n.318+501G>C) n.752G>C c.22+501G>C (n.22+501G>C) n.480+501G>C n.284+501G>C n.255+501G>C n.318+501G>C n.219+501G>C n.718+501G>C n.519+501G>C c.224+501G>C (n.224+501G>C) n.224+501G>C c.729G>C (p.Gly243=) c.249+501G>C (n.249+501G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389439G=	CA2317693898	NDUFS7	c.228+501G= (n.228+501G=) c.318+501G= (n.318+501G=) n.752G= c.22+501G= (n.22+501G=) n.480+501G= n.284+501G= n.255+501G= n.318+501G= n.219+501G= n.718+501G= n.519+501G= c.224+501G= (n.224+501G=) n.224+501G= c.729G= (p.Gly243=) c.249+501G= (n.249+501G=)
19	g.1389440C=	CA2317693899	NDUFS7	c.228+502C= (n.228+502C=) c.318+502C= (n.318+502C=) n.753C= c.22+502C= (n.22+502C=) n.480+502C= n.284+502C= n.255+502C= n.318+502C= n.219+502C= n.718+502C= n.519+502C= c.224+502C= (n.224+502C=) n.224+502C= c.730C= (p.Arg244=) c.249+502C= (n.249+502C=)
19	g.1389440C>G	CA2739590516	NDUFS7	c.228+502C>G (n.228+502C>G) c.318+502C>G (n.318+502C>G) n.753C>G c.22+502C>G (n.22+502C>G) n.480+502C>G n.284+502C>G n.255+502C>G n.318+502C>G n.219+502C>G n.718+502C>G n.519+502C>G c.224+502C>G (n.224+502C>G) n.224+502C>G c.730C>G (p.Arg244Gly) c.249+502C>G (n.249+502C>G)
19	g.1389440C>T	CA631044457	NDUFS7	c.228+502C>T (n.228+502C>T) c.318+502C>T (n.318+502C>T) n.753C>T c.22+502C>T (n.22+502C>T) n.480+502C>T n.284+502C>T n.255+502C>T n.318+502C>T n.219+502C>T n.718+502C>T n.519+502C>T c.224+502C>T (n.224+502C>T) n.224+502C>T c.730C>T (p.Arg244Trp) c.249+502C>T (n.249+502C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389441G>A	CA304058703	NDUFS7	c.228+503G>A (n.228+503G>A) c.318+503G>A (n.318+503G>A) n.754G>A c.22+503G>A (n.22+503G>A) n.480+503G>A n.284+503G>A n.255+503G>A n.318+503G>A n.219+503G>A n.718+503G>A n.519+503G>A c.224+503G>A (n.224+503G>A) n.224+503G>A c.731G>A (p.Arg244Gln) c.249+503G>A (n.249+503G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389441G>C	CA631044458	NDUFS7	c.228+503G>C (n.228+503G>C) c.318+503G>C (n.318+503G>C) n.754G>C c.22+503G>C (n.22+503G>C) n.480+503G>C n.284+503G>C n.255+503G>C n.318+503G>C n.219+503G>C n.718+503G>C n.519+503G>C c.224+503G>C (n.224+503G>C) n.224+503G>C c.731G>C (p.Arg244Pro) c.249+503G>C (n.249+503G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389441G=	CA2317693900	NDUFS7	c.228+503G= (n.228+503G=) c.318+503G= (n.318+503G=) n.754G= c.22+503G= (n.22+503G=) n.480+503G= n.284+503G= n.255+503G= n.318+503G= n.219+503G= n.718+503G= n.519+503G= c.224+503G= (n.224+503G=) n.224+503G= c.731G= (p.Arg244=) c.249+503G= (n.249+503G=)
19	g.1389441G>T	CA2582636456	NDUFS7	c.228+503G>T (n.228+503G>T) c.318+503G>T (n.318+503G>T) n.754G>T c.22+503G>T (n.22+503G>T) n.480+503G>T n.284+503G>T n.255+503G>T n.318+503G>T n.219+503G>T n.718+503G>T n.519+503G>T c.224+503G>T (n.224+503G>T) n.224+503G>T c.731G>T (p.Arg244Leu) c.249+503G>T (n.249+503G>T)	gnomAD v4
19	g.1389442G>T	CA2582636457	NDUFS7	c.228+504G>T (n.228+504G>T) c.318+504G>T (n.318+504G>T) n.755G>T c.22+504G>T (n.22+504G>T) n.480+504G>T n.284+504G>T n.255+504G>T n.318+504G>T n.219+504G>T n.718+504G>T n.519+504G>T c.224+504G>T (n.224+504G>T) n.224+504G>T c.732G>T (p.Arg244=) c.249+504G>T (n.249+504G>T)	gnomAD v4
19	g.1389442_1389443delinsGA	CA2317693901	NDUFS7	c.228+504_228+505delinsGA (n.228+504_228+505delinsGA) c.318+504_318+505delinsGA (n.318+504_318+505delinsGA) n.755_756delinsGA c.22+504_22+505delinsGA (n.22+504_22+505delinsGA) n.480+504_480+505delinsGA n.284+504_284+505delinsGA n.255+504_255+505delinsGA n.318+504_318+505delinsGA n.219+504_219+505delinsGA n.718+504_718+505delinsGA n.519+504_519+505delinsGA c.224+504_224+505delinsGA (n.224+504_224+505delinsGA) n.224+504_224+505delinsGA c.732_733delinsGA (p.Arg244=) c.249+504_249+505delinsGA (n.249+504_249+505delinsGA)
19	g.1389443del	CA631044459	NDUFS7	c.228+505del (n.228+505del) c.318+505del (n.318+505del) n.756del c.22+505del (n.22+505del) n.480+505del n.284+505del n.255+505del n.318+505del n.219+505del n.718+505del n.519+505del c.224+505del (n.224+505del) n.224+505del c.733del (p.Thr245ProfsTer?) c.249+505del (n.249+505del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389443A>C	CA2739590517	NDUFS7	c.228+505A>C (n.228+505A>C) c.318+505A>C (n.318+505A>C) n.756A>C c.22+505A>C (n.22+505A>C) n.480+505A>C n.284+505A>C n.255+505A>C n.318+505A>C n.219+505A>C n.718+505A>C n.519+505A>C c.224+505A>C (n.224+505A>C) n.224+505A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) c.249+505A>C (n.249+505A>C)
19	g.1389443A>G	CA2739590518	NDUFS7	c.228+505A>G (n.228+505A>G) c.318+505A>G (n.318+505A>G) n.756A>G c.22+505A>G (n.22+505A>G) n.480+505A>G n.284+505A>G n.255+505A>G n.318+505A>G n.219+505A>G n.718+505A>G n.519+505A>G c.224+505A>G (n.224+505A>G) n.224+505A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) c.249+505A>G (n.249+505A>G)
19	g.1389443A>T	CA2739590519	NDUFS7	c.228+505A>T (n.228+505A>T) c.318+505A>T (n.318+505A>T) n.756A>T c.22+505A>T (n.22+505A>T) n.480+505A>T n.284+505A>T n.255+505A>T n.318+505A>T n.219+505A>T n.718+505A>T n.519+505A>T c.224+505A>T (n.224+505A>T) n.224+505A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) c.249+505A>T (n.249+505A>T)
19	g.1389444C>A	CA2739590520	NDUFS7	c.228+506C>A (n.228+506C>A) c.318+506C>A (n.318+506C>A) n.757C>A c.22+506C>A (n.22+506C>A) n.480+506C>A n.284+506C>A n.255+506C>A n.318+506C>A n.219+506C>A n.718+506C>A n.519+506C>A c.224+506C>A (n.224+506C>A) n.224+506C>A c.734C>A (p.Thr245Asn) c.249+506C>A (n.249+506C>A)
19	g.1389444C>G	CA2739590521	NDUFS7	c.228+506C>G (n.228+506C>G) c.318+506C>G (n.318+506C>G) n.757C>G c.22+506C>G (n.22+506C>G) n.480+506C>G n.284+506C>G n.255+506C>G n.318+506C>G n.219+506C>G n.718+506C>G n.519+506C>G c.224+506C>G (n.224+506C>G) n.224+506C>G c.734C>G (p.Thr245Ser) c.249+506C>G (n.249+506C>G)
19	g.1389444C>T	CA2739590522	NDUFS7	c.228+506C>T (n.228+506C>T) c.318+506C>T (n.318+506C>T) n.757C>T c.22+506C>T (n.22+506C>T) n.480+506C>T n.284+506C>T n.255+506C>T n.318+506C>T n.219+506C>T n.718+506C>T n.519+506C>T c.224+506C>T (n.224+506C>T) n.224+506C>T c.734C>T (p.Thr245Ile) c.249+506C>T (n.249+506C>T)
19	g.1389445C>A	CA2582636458	NDUFS7	c.228+507C>A (n.228+507C>A) c.318+507C>A (n.318+507C>A) n.758C>A c.22+507C>A (n.22+507C>A) n.480+507C>A n.284+507C>A n.255+507C>A n.318+507C>A n.219+507C>A n.718+507C>A n.519+507C>A c.224+507C>A (n.224+507C>A) n.224+507C>A c.735C>A (p.Thr245=) c.249+507C>A (n.249+507C>A)	gnomAD v4
19	g.1389445C=	CA2317693902	NDUFS7	c.228+507C= (n.228+507C=) c.318+507C= (n.318+507C=) n.758C= c.22+507C= (n.22+507C=) n.480+507C= n.284+507C= n.255+507C= n.318+507C= n.219+507C= n.718+507C= n.519+507C= c.224+507C= (n.224+507C=) n.224+507C= c.735C= (p.Thr245=) c.249+507C= (n.249+507C=)
19	g.1389445C>T	CA2317693903	NDUFS7	c.228+507C>T (n.228+507C>T) c.318+507C>T (n.318+507C>T) n.758C>T c.22+507C>T (n.22+507C>T) n.480+507C>T n.284+507C>T n.255+507C>T n.318+507C>T n.219+507C>T n.718+507C>T n.519+507C>T c.224+507C>T (n.224+507C>T) n.224+507C>T c.735C>T (p.Thr245=) c.249+507C>T (n.249+507C>T)	dbSNP
19	g.1389446C>A	CA2582636459	NDUFS7	c.228+508C>A (n.228+508C>A) c.318+508C>A (n.318+508C>A) n.759C>A c.22+508C>A (n.22+508C>A) n.480+508C>A n.284+508C>A n.255+508C>A n.318+508C>A n.219+508C>A n.718+508C>A n.519+508C>A c.224+508C>A (n.224+508C>A) n.224+508C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) c.249+508C>A (n.249+508C>A)	gnomAD v4
19	g.1389446C=	CA2317693904	NDUFS7	c.228+508C= (n.228+508C=) c.318+508C= (n.318+508C=) n.759C= c.22+508C= (n.22+508C=) n.480+508C= n.284+508C= n.255+508C= n.318+508C= n.219+508C= n.718+508C= n.519+508C= c.224+508C= (n.224+508C=) n.224+508C= c.736C= (p.Leu246=) c.249+508C= (n.249+508C=)
19	g.1389446C>G	CA304058707	NDUFS7	c.228+508C>G (n.228+508C>G) c.318+508C>G (n.318+508C>G) n.759C>G c.22+508C>G (n.22+508C>G) n.480+508C>G n.284+508C>G n.255+508C>G n.318+508C>G n.219+508C>G n.718+508C>G n.519+508C>G c.224+508C>G (n.224+508C>G) n.224+508C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.249+508C>G (n.249+508C>G)	dbSNP
19	g.1389446C>T	CA783449925	NDUFS7	c.228+508C>T (n.228+508C>T) c.318+508C>T (n.318+508C>T) n.759C>T c.22+508C>T (n.22+508C>T) n.480+508C>T n.284+508C>T n.255+508C>T n.318+508C>T n.219+508C>T n.718+508C>T n.519+508C>T c.224+508C>T (n.224+508C>T) n.224+508C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) c.249+508C>T (n.249+508C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389447T>A	CA2739590523	NDUFS7	c.228+509T>A (n.228+509T>A) c.318+509T>A (n.318+509T>A) n.760T>A c.22+509T>A (n.22+509T>A) n.480+509T>A n.284+509T>A n.255+509T>A n.318+509T>A n.219+509T>A n.718+509T>A n.519+509T>A c.224+509T>A (n.224+509T>A) n.224+509T>A c.737T>A (p.Leu246His) c.249+509T>A (n.249+509T>A)
19	g.1389447T>C	CA631044460	NDUFS7	c.228+509T>C (n.228+509T>C) c.318+509T>C (n.318+509T>C) n.760T>C c.22+509T>C (n.22+509T>C) n.480+509T>C n.284+509T>C n.255+509T>C n.318+509T>C n.219+509T>C n.718+509T>C n.519+509T>C c.224+509T>C (n.224+509T>C) n.224+509T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.249+509T>C (n.249+509T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389447T>G	CA2582636460	NDUFS7	c.228+509T>G (n.228+509T>G) c.318+509T>G (n.318+509T>G) n.760T>G c.22+509T>G (n.22+509T>G) n.480+509T>G n.284+509T>G n.255+509T>G n.318+509T>G n.219+509T>G n.718+509T>G n.519+509T>G c.224+509T>G (n.224+509T>G) n.224+509T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) c.249+509T>G (n.249+509T>G)	gnomAD v4
19	g.1389447T=	CA2317693905	NDUFS7	c.228+509T= (n.228+509T=) c.318+509T= (n.318+509T=) n.760T= c.22+509T= (n.22+509T=) n.480+509T= n.284+509T= n.255+509T= n.318+509T= n.219+509T= n.718+509T= n.519+509T= c.224+509T= (n.224+509T=) n.224+509T= c.737T= (p.Leu246=) c.249+509T= (n.249+509T=)
19	g.1389448C=	CA2317693906	NDUFS7	c.228+510C= (n.228+510C=) c.318+510C= (n.318+510C=) n.761C= c.22+510C= (n.22+510C=) n.480+510C= n.284+510C= n.255+510C= n.318+510C= n.219+510C= n.718+510C= n.519+510C= c.224+510C= (n.224+510C=) n.224+510C= c.738C= (p.Leu246=) c.249+510C= (n.249+510C=)
19	g.1389448C>T	CA304058710	NDUFS7	c.228+510C>T (n.228+510C>T) c.318+510C>T (n.318+510C>T) n.761C>T c.22+510C>T (n.22+510C>T) n.480+510C>T n.284+510C>T n.255+510C>T n.318+510C>T n.219+510C>T n.718+510C>T n.519+510C>T c.224+510C>T (n.224+510C>T) n.224+510C>T c.738C>T (p.Leu246=) c.249+510C>T (n.249+510C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389449C>A	CA2739590524	NDUFS7	c.228+511C>A (n.228+511C>A) c.318+511C>A (n.318+511C>A) n.762C>A c.22+511C>A (n.22+511C>A) n.480+511C>A n.284+511C>A n.255+511C>A n.318+511C>A n.219+511C>A n.718+511C>A n.519+511C>A c.224+511C>A (n.224+511C>A) n.224+511C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) c.249+511C>A (n.249+511C>A)
19	g.1389449C=	CA2317693907	NDUFS7	c.228+511C= (n.228+511C=) c.318+511C= (n.318+511C=) n.762C= c.22+511C= (n.22+511C=) n.480+511C= n.284+511C= n.255+511C= n.318+511C= n.219+511C= n.718+511C= n.519+511C= c.224+511C= (n.224+511C=) n.224+511C= c.739C= (p.Pro247=) c.249+511C= (n.249+511C=)
19	g.1389449C>G	CA2739590525	NDUFS7	c.228+511C>G (n.228+511C>G) c.318+511C>G (n.318+511C>G) n.762C>G c.22+511C>G (n.22+511C>G) n.480+511C>G n.284+511C>G n.255+511C>G n.318+511C>G n.219+511C>G n.718+511C>G n.519+511C>G c.224+511C>G (n.224+511C>G) n.224+511C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) c.249+511C>G (n.249+511C>G)
19	g.1389449C>T	CA631044461	NDUFS7	c.228+511C>T (n.228+511C>T) c.318+511C>T (n.318+511C>T) n.762C>T c.22+511C>T (n.22+511C>T) n.480+511C>T n.284+511C>T n.255+511C>T n.318+511C>T n.219+511C>T n.718+511C>T n.519+511C>T c.224+511C>T (n.224+511C>T) n.224+511C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) c.249+511C>T (n.249+511C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389450C>A	CA2739590526	NDUFS7	c.228+512C>A (n.228+512C>A) c.318+512C>A (n.318+512C>A) n.763C>A c.22+512C>A (n.22+512C>A) n.480+512C>A n.284+512C>A n.255+512C>A n.318+512C>A n.219+512C>A n.718+512C>A n.519+512C>A c.224+512C>A (n.224+512C>A) n.224+512C>A c.740C>A (p.Pro247Gln) c.249+512C>A (n.249+512C>A)
19	g.1389450C=	CA2317693908	NDUFS7	c.228+512C= (n.228+512C=) c.318+512C= (n.318+512C=) n.763C= c.22+512C= (n.22+512C=) n.480+512C= n.284+512C= n.255+512C= n.318+512C= n.219+512C= n.718+512C= n.519+512C= c.224+512C= (n.224+512C=) n.224+512C= c.740C= (p.Pro247=) c.249+512C= (n.249+512C=)
19	g.1389450C>G	CA2739590527	NDUFS7	c.228+512C>G (n.228+512C>G) c.318+512C>G (n.318+512C>G) n.763C>G c.22+512C>G (n.22+512C>G) n.480+512C>G n.284+512C>G n.255+512C>G n.318+512C>G n.219+512C>G n.718+512C>G n.519+512C>G c.224+512C>G (n.224+512C>G) n.224+512C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) c.249+512C>G (n.249+512C>G)
19	g.1389450C>T	CA304058718	NDUFS7	c.228+512C>T (n.228+512C>T) c.318+512C>T (n.318+512C>T) n.763C>T c.22+512C>T (n.22+512C>T) n.480+512C>T n.284+512C>T n.255+512C>T n.318+512C>T n.219+512C>T n.718+512C>T n.519+512C>T c.224+512C>T (n.224+512C>T) n.224+512C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) c.249+512C>T (n.249+512C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389451G>A	CA631044462	NDUFS7	c.228+513G>A (n.228+513G>A) c.318+513G>A (n.318+513G>A) n.764G>A c.22+513G>A (n.22+513G>A) n.480+513G>A n.284+513G>A n.255+513G>A n.318+513G>A n.219+513G>A n.718+513G>A n.519+513G>A c.224+513G>A (n.224+513G>A) n.224+513G>A c.741G>A (p.Pro247=) c.249+513G>A (n.249+513G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389451G=	CA2317693909	NDUFS7	c.228+513G= (n.228+513G=) c.318+513G= (n.318+513G=) n.764G= c.22+513G= (n.22+513G=) n.480+513G= n.284+513G= n.255+513G= n.318+513G= n.219+513G= n.718+513G= n.519+513G= c.224+513G= (n.224+513G=) n.224+513G= c.741G= (p.Pro247=) c.249+513G= (n.249+513G=)
19	g.1389451G>T	CA2582636461	NDUFS7	c.228+513G>T (n.228+513G>T) c.318+513G>T (n.318+513G>T) n.764G>T c.22+513G>T (n.22+513G>T) n.480+513G>T n.284+513G>T n.255+513G>T n.318+513G>T n.219+513G>T n.718+513G>T n.519+513G>T c.224+513G>T (n.224+513G>T) n.224+513G>T c.741G>T (p.Pro247=) c.249+513G>T (n.249+513G>T)	gnomAD v4
19	g.1389452G>A	CA2739590528	NDUFS7	c.228+514G>A (n.228+514G>A) c.318+514G>A (n.318+514G>A) n.765G>A c.22+514G>A (n.22+514G>A) n.480+514G>A n.284+514G>A n.255+514G>A n.318+514G>A n.219+514G>A n.718+514G>A n.519+514G>A c.224+514G>A (n.224+514G>A) n.224+514G>A c.742G>A (p.Glu248Lys) c.249+514G>A (n.249+514G>A)
19	g.1389452G>C	CA2739590529	NDUFS7	c.228+514G>C (n.228+514G>C) c.318+514G>C (n.318+514G>C) n.765G>C c.22+514G>C (n.22+514G>C) n.480+514G>C n.284+514G>C n.255+514G>C n.318+514G>C n.219+514G>C n.718+514G>C n.519+514G>C c.224+514G>C (n.224+514G>C) n.224+514G>C c.742G>C (p.Glu248Gln) c.249+514G>C (n.249+514G>C)
19	g.1389453A=	CA2317693910	NDUFS7	c.228+515A= (n.228+515A=) c.318+515A= (n.318+515A=) n.766A= c.22+515A= (n.22+515A=) n.480+515A= n.284+515A= n.255+515A= n.318+515A= n.219+515A= n.718+515A= n.519+515A= c.224+515A= (n.224+515A=) n.224+515A= c.743A= (p.Glu248=) c.249+515A= (n.249+515A=)
19	g.1389453A>C	CA2582636462	NDUFS7	c.228+515A>C (n.228+515A>C) c.318+515A>C (n.318+515A>C) n.766A>C c.22+515A>C (n.22+515A>C) n.480+515A>C n.284+515A>C n.255+515A>C n.318+515A>C n.219+515A>C n.718+515A>C n.519+515A>C c.224+515A>C (n.224+515A>C) n.224+515A>C c.743A>C (p.Glu248Ala) c.249+515A>C (n.249+515A>C)	gnomAD v4
19	g.1389453A>G	CA2317693911	NDUFS7	c.228+515A>G (n.228+515A>G) c.318+515A>G (n.318+515A>G) n.766A>G c.22+515A>G (n.22+515A>G) n.480+515A>G n.284+515A>G n.255+515A>G n.318+515A>G n.219+515A>G n.718+515A>G n.519+515A>G c.224+515A>G (n.224+515A>G) n.224+515A>G c.743A>G (p.Glu248Gly) c.249+515A>G (n.249+515A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389453A>T	CA2317693912	NDUFS7	c.228+515A>T (n.228+515A>T) c.318+515A>T (n.318+515A>T) n.766A>T c.22+515A>T (n.22+515A>T) n.480+515A>T n.284+515A>T n.255+515A>T n.318+515A>T n.219+515A>T n.718+515A>T n.519+515A>T c.224+515A>T (n.224+515A>T) n.224+515A>T c.743A>T (p.Glu248Val) c.249+515A>T (n.249+515A>T)	dbSNP
19	g.1389454G>A	CA2581947554	NDUFS7	c.228+516G>A (n.228+516G>A) c.318+516G>A (n.318+516G>A) n.767G>A c.22+516G>A (n.22+516G>A) n.480+516G>A n.284+516G>A n.255+516G>A n.318+516G>A n.219+516G>A n.718+516G>A n.519+516G>A c.224+516G>A (n.224+516G>A) n.224+516G>A c.744G>A (p.Glu248=) c.249+516G>A (n.249+516G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389454G>C	CA2739590530	NDUFS7	c.228+516G>C (n.228+516G>C) c.318+516G>C (n.318+516G>C) n.767G>C c.22+516G>C (n.22+516G>C) n.480+516G>C n.284+516G>C n.255+516G>C n.318+516G>C n.219+516G>C n.718+516G>C n.519+516G>C c.224+516G>C (n.224+516G>C) n.224+516G>C c.744G>C (p.Glu248Asp) c.249+516G>C (n.249+516G>C)
19	g.1389454G>T	CA2739590531	NDUFS7	c.228+516G>T (n.228+516G>T) c.318+516G>T (n.318+516G>T) n.767G>T c.22+516G>T (n.22+516G>T) n.480+516G>T n.284+516G>T n.255+516G>T n.318+516G>T n.219+516G>T n.718+516G>T n.519+516G>T c.224+516G>T (n.224+516G>T) n.224+516G>T c.744G>T (p.Glu248Asp) c.249+516G>T (n.249+516G>T)
19	g.1389455G>A	CA631044463	NDUFS7	c.228+517G>A (n.228+517G>A) c.318+517G>A (n.318+517G>A) n.768G>A c.22+517G>A (n.22+517G>A) n.480+517G>A n.284+517G>A n.255+517G>A n.318+517G>A n.219+517G>A n.718+517G>A n.519+517G>A c.224+517G>A (n.224+517G>A) n.224+517G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.249+517G>A (n.249+517G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389455G>C	CA2739590532	NDUFS7	c.228+517G>C (n.228+517G>C) c.318+517G>C (n.318+517G>C) n.768G>C c.22+517G>C (n.22+517G>C) n.480+517G>C n.284+517G>C n.255+517G>C n.318+517G>C n.219+517G>C n.718+517G>C n.519+517G>C c.224+517G>C (n.224+517G>C) n.224+517G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.249+517G>C (n.249+517G>C)
19	g.1389455G=	CA2317693913	NDUFS7	c.228+517G= (n.228+517G=) c.318+517G= (n.318+517G=) n.768G= c.22+517G= (n.22+517G=) n.480+517G= n.284+517G= n.255+517G= n.318+517G= n.219+517G= n.718+517G= n.519+517G= c.224+517G= (n.224+517G=) n.224+517G= c.745G= (p.Ala249=) c.249+517G= (n.249+517G=)
19	g.1389455G>T	CA645617219	NDUFS7	c.228+517G>T (n.228+517G>T) c.318+517G>T (n.318+517G>T) n.768G>T c.22+517G>T (n.22+517G>T) n.480+517G>T n.284+517G>T n.255+517G>T n.318+517G>T n.219+517G>T n.718+517G>T n.519+517G>T c.224+517G>T (n.224+517G>T) n.224+517G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.249+517G>T (n.249+517G>T)	COSMIC COSMIC
19	g.1389456C>A	CA2739590533	NDUFS7	c.228+518C>A (n.228+518C>A) c.318+518C>A (n.318+518C>A) n.769C>A c.22+518C>A (n.22+518C>A) n.480+518C>A n.284+518C>A n.255+518C>A n.318+518C>A n.219+518C>A n.718+518C>A n.519+518C>A c.224+518C>A (n.224+518C>A) n.224+518C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) c.249+518C>A (n.249+518C>A)
19	g.1389456C=	CA2317693914	NDUFS7	c.228+518C= (n.228+518C=) c.318+518C= (n.318+518C=) n.769C= c.22+518C= (n.22+518C=) n.480+518C= n.284+518C= n.255+518C= n.318+518C= n.219+518C= n.718+518C= n.519+518C= c.224+518C= (n.224+518C=) n.224+518C= c.746C= (p.Ala249=) c.249+518C= (n.249+518C=)
19	g.1389456C>G	CA2739590534	NDUFS7	c.228+518C>G (n.228+518C>G) c.318+518C>G (n.318+518C>G) n.769C>G c.22+518C>G (n.22+518C>G) n.480+518C>G n.284+518C>G n.255+518C>G n.318+518C>G n.219+518C>G n.718+518C>G n.519+518C>G c.224+518C>G (n.224+518C>G) n.224+518C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.249+518C>G (n.249+518C>G)
19	g.1389456C>T	CA631044464	NDUFS7	c.228+518C>T (n.228+518C>T) c.318+518C>T (n.318+518C>T) n.769C>T c.22+518C>T (n.22+518C>T) n.480+518C>T n.284+518C>T n.255+518C>T n.318+518C>T n.219+518C>T n.718+518C>T n.519+518C>T c.224+518C>T (n.224+518C>T) n.224+518C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.249+518C>T (n.249+518C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389459del	CA2582636463	NDUFS7	c.228+521del (n.228+521del) c.318+521del (n.318+521del) n.772del c.22+521del (n.22+521del) n.480+521del n.284+521del n.255+521del n.318+521del n.219+521del n.718+521del n.519+521del c.224+521del (n.224+521del) n.224+521del c.749del (p.Pro250LeufsTer?) c.249+521del (n.249+521del)	gnomAD v4
19	g.1389457C>A	CA2582636464	NDUFS7	c.228+519C>A (n.228+519C>A) c.318+519C>A (n.318+519C>A) n.770C>A c.22+519C>A (n.22+519C>A) n.480+519C>A n.284+519C>A n.255+519C>A n.318+519C>A n.219+519C>A n.718+519C>A n.519+519C>A c.224+519C>A (n.224+519C>A) n.224+519C>A c.747C>A (p.Ala249=) c.249+519C>A (n.249+519C>A)	gnomAD v4
19	g.1389457C=	CA2317693915	NDUFS7	c.228+519C= (n.228+519C=) c.318+519C= (n.318+519C=) n.770C= c.22+519C= (n.22+519C=) n.480+519C= n.284+519C= n.255+519C= n.318+519C= n.219+519C= n.718+519C= n.519+519C= c.224+519C= (n.224+519C=) n.224+519C= c.747C= (p.Ala249=) c.249+519C= (n.249+519C=)
19	g.1389457C>T	CA304058725	NDUFS7	c.228+519C>T (n.228+519C>T) c.318+519C>T (n.318+519C>T) n.770C>T c.22+519C>T (n.22+519C>T) n.480+519C>T n.284+519C>T n.255+519C>T n.318+519C>T n.219+519C>T n.718+519C>T n.519+519C>T c.224+519C>T (n.224+519C>T) n.224+519C>T c.747C>T (p.Ala249=) c.249+519C>T (n.249+519C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389458C>A	CA2582636465	NDUFS7	c.228+520C>A (n.228+520C>A) c.318+520C>A (n.318+520C>A) n.771C>A c.22+520C>A (n.22+520C>A) n.480+520C>A n.284+520C>A n.255+520C>A n.318+520C>A n.219+520C>A n.718+520C>A n.519+520C>A c.224+520C>A (n.224+520C>A) n.224+520C>A c.748C>A (p.Pro250Thr) c.249+520C>A (n.249+520C>A)	gnomAD v4
19	g.1389458C=	CA2317693916	NDUFS7	c.228+520C= (n.228+520C=) c.318+520C= (n.318+520C=) n.771C= c.22+520C= (n.22+520C=) n.480+520C= n.284+520C= n.255+520C= n.318+520C= n.219+520C= n.718+520C= n.519+520C= c.224+520C= (n.224+520C=) n.224+520C= c.748C= (p.Pro250=) c.249+520C= (n.249+520C=)
19	g.1389458C>G	CA2739590535	NDUFS7	c.228+520C>G (n.228+520C>G) c.318+520C>G (n.318+520C>G) n.771C>G c.22+520C>G (n.22+520C>G) n.480+520C>G n.284+520C>G n.255+520C>G n.318+520C>G n.219+520C>G n.718+520C>G n.519+520C>G c.224+520C>G (n.224+520C>G) n.224+520C>G c.748C>G (p.Pro250Ala) c.249+520C>G (n.249+520C>G)
19	g.1389458C>T	CA783449945	NDUFS7	c.228+520C>T (n.228+520C>T) c.318+520C>T (n.318+520C>T) n.771C>T c.22+520C>T (n.22+520C>T) n.480+520C>T n.284+520C>T n.255+520C>T n.318+520C>T n.219+520C>T n.718+520C>T n.519+520C>T c.224+520C>T (n.224+520C>T) n.224+520C>T c.748C>T (p.Pro250Ser) c.249+520C>T (n.249+520C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389459C>A	CA2739590536	NDUFS7	c.228+521C>A (n.228+521C>A) c.318+521C>A (n.318+521C>A) n.772C>A c.22+521C>A (n.22+521C>A) n.480+521C>A n.284+521C>A n.255+521C>A n.318+521C>A n.219+521C>A n.718+521C>A n.519+521C>A c.224+521C>A (n.224+521C>A) n.224+521C>A c.749C>A (p.Pro250His) c.249+521C>A (n.249+521C>A)
19	g.1389459C=	CA2317693917	NDUFS7	c.228+521C= (n.228+521C=) c.318+521C= (n.318+521C=) n.772C= c.22+521C= (n.22+521C=) n.480+521C= n.284+521C= n.255+521C= n.318+521C= n.219+521C= n.718+521C= n.519+521C= c.224+521C= (n.224+521C=) n.224+521C= c.749C= (p.Pro250=) c.249+521C= (n.249+521C=)
19	g.1389459C>G	CA2582636466	NDUFS7	c.228+521C>G (n.228+521C>G) c.318+521C>G (n.318+521C>G) n.772C>G c.22+521C>G (n.22+521C>G) n.480+521C>G n.284+521C>G n.255+521C>G n.318+521C>G n.219+521C>G n.718+521C>G n.519+521C>G c.224+521C>G (n.224+521C>G) n.224+521C>G c.749C>G (p.Pro250Arg) c.249+521C>G (n.249+521C>G)	gnomAD v4
19	g.1389459C>T	CA783449946	NDUFS7	c.228+521C>T (n.228+521C>T) c.318+521C>T (n.318+521C>T) n.772C>T c.22+521C>T (n.22+521C>T) n.480+521C>T n.284+521C>T n.255+521C>T n.318+521C>T n.219+521C>T n.718+521C>T n.519+521C>T c.224+521C>T (n.224+521C>T) n.224+521C>T c.749C>T (p.Pro250Leu) c.249+521C>T (n.249+521C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389461G>A	CA2582636467	NDUFS7	c.228+523G>A (n.228+523G>A) c.318+523G>A (n.318+523G>A) n.774G>A c.22+523G>A (n.22+523G>A) n.480+523G>A n.284+523G>A n.255+523G>A n.318+523G>A n.219+523G>A n.718+523G>A n.519+523G>A c.224+523G>A (n.224+523G>A) n.224+523G>A c.751G>A (p.Val251Met) c.249+523G>A (n.249+523G>A)	gnomAD v4
19	g.1389461G>C	CA2739590537	NDUFS7	c.228+523G>C (n.228+523G>C) c.318+523G>C (n.318+523G>C) n.774G>C c.22+523G>C (n.22+523G>C) n.480+523G>C n.284+523G>C n.255+523G>C n.318+523G>C n.219+523G>C n.718+523G>C n.519+523G>C c.224+523G>C (n.224+523G>C) n.224+523G>C c.751G>C (p.Val251Leu) c.249+523G>C (n.249+523G>C)
19	g.1389461G>T	CA2739590538	NDUFS7	c.228+523G>T (n.228+523G>T) c.318+523G>T (n.318+523G>T) n.774G>T c.22+523G>T (n.22+523G>T) n.480+523G>T n.284+523G>T n.255+523G>T n.318+523G>T n.219+523G>T n.718+523G>T n.519+523G>T c.224+523G>T (n.224+523G>T) n.224+523G>T c.751G>T (p.Val251Leu) c.249+523G>T (n.249+523G>T)
19	g.1389462T>A	CA2739590539	NDUFS7	c.228+524T>A (n.228+524T>A) c.318+524T>A (n.318+524T>A) n.775T>A c.22+524T>A (n.22+524T>A) n.480+524T>A n.284+524T>A n.255+524T>A n.318+524T>A n.219+524T>A n.718+524T>A n.519+524T>A c.224+524T>A (n.224+524T>A) n.224+524T>A c.752T>A (p.Val251Glu) c.249+524T>A (n.249+524T>A)
19	g.1389462T>C	CA2739590541	NDUFS7	c.228+524T>C (n.228+524T>C) c.318+524T>C (n.318+524T>C) n.775T>C c.22+524T>C (n.22+524T>C) n.480+524T>C n.284+524T>C n.255+524T>C n.318+524T>C n.219+524T>C n.718+524T>C n.519+524T>C c.224+524T>C (n.224+524T>C) n.224+524T>C c.752T>C (p.Val251Ala) c.249+524T>C (n.249+524T>C)
19	g.1389462T>G	CA2739590540	NDUFS7	c.228+524T>G (n.228+524T>G) c.318+524T>G (n.318+524T>G) n.775T>G c.22+524T>G (n.22+524T>G) n.480+524T>G n.284+524T>G n.255+524T>G n.318+524T>G n.219+524T>G n.718+524T>G n.519+524T>G c.224+524T>G (n.224+524T>G) n.224+524T>G c.752T>G (p.Val251Gly) c.249+524T>G (n.249+524T>G)
19	g.1389463G>A	CA2582636468	NDUFS7	c.228+525G>A (n.228+525G>A) c.318+525G>A (n.318+525G>A) n.776G>A c.22+525G>A (n.22+525G>A) n.480+525G>A n.284+525G>A n.255+525G>A n.318+525G>A n.219+525G>A n.718+525G>A n.519+525G>A c.224+525G>A (n.224+525G>A) n.224+525G>A c.753G>A (p.Val251=) c.249+525G>A (n.249+525G>A)	gnomAD v4
19	g.1389463G>T	CA2582636469	NDUFS7	c.228+525G>T (n.228+525G>T) c.318+525G>T (n.318+525G>T) n.776G>T c.22+525G>T (n.22+525G>T) n.480+525G>T n.284+525G>T n.255+525G>T n.318+525G>T n.219+525G>T n.718+525G>T n.519+525G>T c.224+525G>T (n.224+525G>T) n.224+525G>T c.753G>T (p.Val251=) c.249+525G>T (n.249+525G>T)	gnomAD v4
19	g.1389464C>A	CA2739590542	NDUFS7	c.228+526C>A (n.228+526C>A) c.318+526C>A (n.318+526C>A) n.777C>A c.22+526C>A (n.22+526C>A) n.480+526C>A n.284+526C>A n.255+526C>A n.318+526C>A n.219+526C>A n.718+526C>A n.519+526C>A c.224+526C>A (n.224+526C>A) n.224+526C>A c.754C>A (p.Leu252Met) c.249+526C>A (n.249+526C>A)
19	g.1389464C=	CA2317693918	NDUFS7	c.228+526C= (n.228+526C=) c.318+526C= (n.318+526C=) n.777C= c.22+526C= (n.22+526C=) n.480+526C= n.284+526C= n.255+526C= n.318+526C= n.219+526C= n.718+526C= n.519+526C= c.224+526C= (n.224+526C=) n.224+526C= c.754C= (p.Leu252=) c.249+526C= (n.249+526C=)
19	g.1389464C>G	CA2739590543	NDUFS7	c.228+526C>G (n.228+526C>G) c.318+526C>G (n.318+526C>G) n.777C>G c.22+526C>G (n.22+526C>G) n.480+526C>G n.284+526C>G n.255+526C>G n.318+526C>G n.219+526C>G n.718+526C>G n.519+526C>G c.224+526C>G (n.224+526C>G) n.224+526C>G c.754C>G (p.Leu252Val) c.249+526C>G (n.249+526C>G)
19	g.1389464C>T	CA631044465	NDUFS7	c.228+526C>T (n.228+526C>T) c.318+526C>T (n.318+526C>T) n.777C>T c.22+526C>T (n.22+526C>T) n.480+526C>T n.284+526C>T n.255+526C>T n.318+526C>T n.219+526C>T n.718+526C>T n.519+526C>T c.224+526C>T (n.224+526C>T) n.224+526C>T c.754C>T (p.Leu252=) c.249+526C>T (n.249+526C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389465T>A	CA2739590544	NDUFS7	c.228+527T>A (n.228+527T>A) c.318+527T>A (n.318+527T>A) n.778T>A c.22+527T>A (n.22+527T>A) n.480+527T>A n.284+527T>A n.255+527T>A n.318+527T>A n.219+527T>A n.718+527T>A n.519+527T>A c.224+527T>A (n.224+527T>A) n.224+527T>A c.755T>A (p.Leu252Gln) c.249+527T>A (n.249+527T>A)
19	g.1389465T>C	CA2317693920	NDUFS7	c.228+527T>C (n.228+527T>C) c.318+527T>C (n.318+527T>C) n.778T>C c.22+527T>C (n.22+527T>C) n.480+527T>C n.284+527T>C n.255+527T>C n.318+527T>C n.219+527T>C n.718+527T>C n.519+527T>C c.224+527T>C (n.224+527T>C) n.224+527T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) c.249+527T>C (n.249+527T>C)	dbSNP
19	g.1389465T>G	CA2739590545	NDUFS7	c.228+527T>G (n.228+527T>G) c.318+527T>G (n.318+527T>G) n.778T>G c.22+527T>G (n.22+527T>G) n.480+527T>G n.284+527T>G n.255+527T>G n.318+527T>G n.219+527T>G n.718+527T>G n.519+527T>G c.224+527T>G (n.224+527T>G) n.224+527T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) c.249+527T>G (n.249+527T>G)
19	g.1389465T=	CA2317693919	NDUFS7	c.228+527T= (n.228+527T=) c.318+527T= (n.318+527T=) n.778T= c.22+527T= (n.22+527T=) n.480+527T= n.284+527T= n.255+527T= n.318+527T= n.219+527T= n.718+527T= n.519+527T= c.224+527T= (n.224+527T=) n.224+527T= c.755T= (p.Leu252=) c.249+527T= (n.249+527T=)
19	g.1389467G>A	CA2739590546	NDUFS7	c.228+529G>A (n.228+529G>A) c.318+529G>A (n.318+529G>A) n.780G>A c.22+529G>A (n.22+529G>A) n.480+529G>A n.284+529G>A n.255+529G>A n.318+529G>A n.219+529G>A n.718+529G>A n.519+529G>A c.224+529G>A (n.224+529G>A) n.224+529G>A c.757G>A (p.Ala253Thr) c.249+529G>A (n.249+529G>A)
19	g.1389467G>C	CA2739590547	NDUFS7	c.228+529G>C (n.228+529G>C) c.318+529G>C (n.318+529G>C) n.780G>C c.22+529G>C (n.22+529G>C) n.480+529G>C n.284+529G>C n.255+529G>C n.318+529G>C n.219+529G>C n.718+529G>C n.519+529G>C c.224+529G>C (n.224+529G>C) n.224+529G>C c.757G>C (p.Ala253Pro) c.249+529G>C (n.249+529G>C)
19	g.1389467G>T	CA2582636470	NDUFS7	c.228+529G>T (n.228+529G>T) c.318+529G>T (n.318+529G>T) n.780G>T c.22+529G>T (n.22+529G>T) n.480+529G>T n.284+529G>T n.255+529G>T n.318+529G>T n.219+529G>T n.718+529G>T n.519+529G>T c.224+529G>T (n.224+529G>T) n.224+529G>T c.757G>T (p.Ala253Ser) c.249+529G>T (n.249+529G>T)	gnomAD v4
19	g.1389468C>A	CA2739590548	NDUFS7	c.228+530C>A (n.228+530C>A) c.318+530C>A (n.318+530C>A) n.781C>A c.22+530C>A (n.22+530C>A) n.480+530C>A n.284+530C>A n.255+530C>A n.318+530C>A n.219+530C>A n.718+530C>A n.519+530C>A c.224+530C>A (n.224+530C>A) n.224+530C>A c.758C>A (p.Ala253Asp) c.249+530C>A (n.249+530C>A)
19	g.1389468C=	CA2317693921	NDUFS7	c.228+530C= (n.228+530C=) c.318+530C= (n.318+530C=) n.781C= c.22+530C= (n.22+530C=) n.480+530C= n.284+530C= n.255+530C= n.318+530C= n.219+530C= n.718+530C= n.519+530C= c.224+530C= (n.224+530C=) n.224+530C= c.758C= (p.Ala253=) c.249+530C= (n.249+530C=)
19	g.1389468C>G	CA631044466	NDUFS7	c.228+530C>G (n.228+530C>G) c.318+530C>G (n.318+530C>G) n.781C>G c.22+530C>G (n.22+530C>G) n.480+530C>G n.284+530C>G n.255+530C>G n.318+530C>G n.219+530C>G n.718+530C>G n.519+530C>G c.224+530C>G (n.224+530C>G) n.224+530C>G c.758C>G (p.Ala253Gly) c.249+530C>G (n.249+530C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389468C>T	CA2582636471	NDUFS7	c.228+530C>T (n.228+530C>T) c.318+530C>T (n.318+530C>T) n.781C>T c.22+530C>T (n.22+530C>T) n.480+530C>T n.284+530C>T n.255+530C>T n.318+530C>T n.219+530C>T n.718+530C>T n.519+530C>T c.224+530C>T (n.224+530C>T) n.224+530C>T c.758C>T (p.Ala253Val) c.249+530C>T (n.249+530C>T)	gnomAD v4
19	g.1389469C>A	CA2582636472	NDUFS7	c.228+531C>A (n.228+531C>A) c.318+531C>A (n.318+531C>A) n.782C>A c.22+531C>A (n.22+531C>A) n.480+531C>A n.284+531C>A n.255+531C>A n.318+531C>A n.219+531C>A n.718+531C>A n.519+531C>A c.224+531C>A (n.224+531C>A) n.224+531C>A c.759C>A (p.Ala253=) c.249+531C>A (n.249+531C>A)	gnomAD v4
19	g.1389469C=	CA2317693922	NDUFS7	c.228+531C= (n.228+531C=) c.318+531C= (n.318+531C=) n.782C= c.22+531C= (n.22+531C=) n.480+531C= n.284+531C= n.255+531C= n.318+531C= n.219+531C= n.718+531C= n.519+531C= c.224+531C= (n.224+531C=) n.224+531C= c.759C= (p.Ala253=) c.249+531C= (n.249+531C=)
19	g.1389469C>T	CA304058729	NDUFS7	c.228+531C>T (n.228+531C>T) c.318+531C>T (n.318+531C>T) n.782C>T c.22+531C>T (n.22+531C>T) n.480+531C>T n.284+531C>T n.255+531C>T n.318+531C>T n.219+531C>T n.718+531C>T n.519+531C>T c.224+531C>T (n.224+531C>T) n.224+531C>T c.759C>T (p.Ala253=) c.249+531C>T (n.249+531C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389470T>A	CA2739590549	NDUFS7	c.228+532T>A (n.228+532T>A) c.318+532T>A (n.318+532T>A) n.783T>A c.22+532T>A (n.22+532T>A) n.480+532T>A n.284+532T>A n.255+532T>A n.318+532T>A n.219+532T>A n.718+532T>A n.519+532T>A c.224+532T>A (n.224+532T>A) n.224+532T>A c.760T>A (p.Trp254Arg) c.249+532T>A (n.249+532T>A)
19	g.1389470T>C	CA2739590550	NDUFS7	c.228+532T>C (n.228+532T>C) c.318+532T>C (n.318+532T>C) n.783T>C c.22+532T>C (n.22+532T>C) n.480+532T>C n.284+532T>C n.255+532T>C n.318+532T>C n.219+532T>C n.718+532T>C n.519+532T>C c.224+532T>C (n.224+532T>C) n.224+532T>C c.760T>C (p.Trp254Arg) c.249+532T>C (n.249+532T>C)
19	g.1389470T>G	CA304058732	NDUFS7	c.228+532T>G (n.228+532T>G) c.318+532T>G (n.318+532T>G) n.783T>G c.22+532T>G (n.22+532T>G) n.480+532T>G n.284+532T>G n.255+532T>G n.318+532T>G n.219+532T>G n.718+532T>G n.519+532T>G c.224+532T>G (n.224+532T>G) n.224+532T>G c.760T>G (p.Trp254Gly) c.249+532T>G (n.249+532T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389470T=	CA2317693923	NDUFS7	c.228+532T= (n.228+532T=) c.318+532T= (n.318+532T=) n.783T= c.22+532T= (n.22+532T=) n.480+532T= n.284+532T= n.255+532T= n.318+532T= n.219+532T= n.718+532T= n.519+532T= c.224+532T= (n.224+532T=) n.224+532T= c.760T= (p.Trp254=) c.249+532T= (n.249+532T=)
19	g.1389471G>C	CA2739590552	NDUFS7	c.228+533G>C (n.228+533G>C) c.318+533G>C (n.318+533G>C) n.784G>C c.22+533G>C (n.22+533G>C) n.480+533G>C n.284+533G>C n.255+533G>C n.318+533G>C n.219+533G>C n.718+533G>C n.519+533G>C c.224+533G>C (n.224+533G>C) n.224+533G>C c.761G>C (p.Trp254Ser) c.249+533G>C (n.249+533G>C)
19	g.1389471G>T	CA2739590551	NDUFS7	c.228+533G>T (n.228+533G>T) c.318+533G>T (n.318+533G>T) n.784G>T c.22+533G>T (n.22+533G>T) n.480+533G>T n.284+533G>T n.255+533G>T n.318+533G>T n.219+533G>T n.718+533G>T n.519+533G>T c.224+533G>T (n.224+533G>T) n.224+533G>T c.761G>T (p.Trp254Leu) c.249+533G>T (n.249+533G>T)
19	g.1389472G>C	CA2581947555	NDUFS7	c.228+534G>C (n.228+534G>C) c.318+534G>C (n.318+534G>C) n.785G>C c.22+534G>C (n.22+534G>C) n.480+534G>C n.284+534G>C n.255+534G>C n.318+534G>C n.219+534G>C n.718+534G>C n.519+534G>C c.224+534G>C (n.224+534G>C) n.224+534G>C c.762G>C (p.Trp254Cys) c.249+534G>C (n.249+534G>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389472G>T	CA2739590553	NDUFS7	c.228+534G>T (n.228+534G>T) c.318+534G>T (n.318+534G>T) n.785G>T c.22+534G>T (n.22+534G>T) n.480+534G>T n.284+534G>T n.255+534G>T n.318+534G>T n.219+534G>T n.718+534G>T n.519+534G>T c.224+534G>T (n.224+534G>T) n.224+534G>T c.762G>T (p.Trp254Cys) c.249+534G>T (n.249+534G>T)
19	g.1389473T>A	CA2739590554	NDUFS7	c.228+535T>A (n.228+535T>A) c.318+535T>A (n.318+535T>A) n.786T>A c.22+535T>A (n.22+535T>A) n.480+535T>A n.284+535T>A n.255+535T>A n.318+535T>A n.219+535T>A n.718+535T>A n.519+535T>A c.224+535T>A (n.224+535T>A) n.224+535T>A c.763T>A (p.Trp255Arg) c.249+535T>A (n.249+535T>A)
19	g.1389473T>C	CA2739590555	NDUFS7	c.228+535T>C (n.228+535T>C) c.318+535T>C (n.318+535T>C) n.786T>C c.22+535T>C (n.22+535T>C) n.480+535T>C n.284+535T>C n.255+535T>C n.318+535T>C n.219+535T>C n.718+535T>C n.519+535T>C c.224+535T>C (n.224+535T>C) n.224+535T>C c.763T>C (p.Trp255Arg) c.249+535T>C (n.249+535T>C)
19	g.1389473T>G	CA2739590556	NDUFS7	c.228+535T>G (n.228+535T>G) c.318+535T>G (n.318+535T>G) n.786T>G c.22+535T>G (n.22+535T>G) n.480+535T>G n.284+535T>G n.255+535T>G n.318+535T>G n.219+535T>G n.718+535T>G n.519+535T>G c.224+535T>G (n.224+535T>G) n.224+535T>G c.763T>G (p.Trp255Gly) c.249+535T>G (n.249+535T>G)
19	g.1389474G>A	CA783449962	NDUFS7	c.228+536G>A (n.228+536G>A) c.318+536G>A (n.318+536G>A) n.787G>A c.22+536G>A (n.22+536G>A) n.480+536G>A n.284+536G>A n.255+536G>A n.318+536G>A n.219+536G>A n.718+536G>A n.519+536G>A c.224+536G>A (n.224+536G>A) n.224+536G>A c.764G>A (p.Trp255Ter) c.249+536G>A (n.249+536G>A)	dbSNP
19	g.1389474G>C	CA2739590557	NDUFS7	c.228+536G>C (n.228+536G>C) c.318+536G>C (n.318+536G>C) n.787G>C c.22+536G>C (n.22+536G>C) n.480+536G>C n.284+536G>C n.255+536G>C n.318+536G>C n.219+536G>C n.718+536G>C n.519+536G>C c.224+536G>C (n.224+536G>C) n.224+536G>C c.764G>C (p.Trp255Ser) c.249+536G>C (n.249+536G>C)
19	g.1389474G=	CA2317693924	NDUFS7	c.228+536G= (n.228+536G=) c.318+536G= (n.318+536G=) n.787G= c.22+536G= (n.22+536G=) n.480+536G= n.284+536G= n.255+536G= n.318+536G= n.219+536G= n.718+536G= n.519+536G= c.224+536G= (n.224+536G=) n.224+536G= c.764G= (p.Trp255=) c.249+536G= (n.249+536G=)
19	g.1389474G>T	CA2739590558	NDUFS7	c.228+536G>T (n.228+536G>T) c.318+536G>T (n.318+536G>T) n.787G>T c.22+536G>T (n.22+536G>T) n.480+536G>T n.284+536G>T n.255+536G>T n.318+536G>T n.219+536G>T n.718+536G>T n.519+536G>T c.224+536G>T (n.224+536G>T) n.224+536G>T c.764G>T (p.Trp255Leu) c.249+536G>T (n.249+536G>T)
19	g.1389475G>A	CA2317693926	NDUFS7	c.228+537G>A (n.228+537G>A) c.318+537G>A (n.318+537G>A) n.788G>A c.22+537G>A (n.22+537G>A) n.480+537G>A n.284+537G>A n.255+537G>A n.318+537G>A n.219+537G>A n.718+537G>A n.519+537G>A c.224+537G>A (n.224+537G>A) n.224+537G>A c.765G>A (p.Trp255Ter) c.249+537G>A (n.249+537G>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389475G>C	CA2739590559	NDUFS7	c.228+537G>C (n.228+537G>C) c.318+537G>C (n.318+537G>C) n.788G>C c.22+537G>C (n.22+537G>C) n.480+537G>C n.284+537G>C n.255+537G>C n.318+537G>C n.219+537G>C n.718+537G>C n.519+537G>C c.224+537G>C (n.224+537G>C) n.224+537G>C c.765G>C (p.Trp255Cys) c.249+537G>C (n.249+537G>C)
19	g.1389475G=	CA2317693925	NDUFS7	c.228+537G= (n.228+537G=) c.318+537G= (n.318+537G=) n.788G= c.22+537G= (n.22+537G=) n.480+537G= n.284+537G= n.255+537G= n.318+537G= n.219+537G= n.718+537G= n.519+537G= c.224+537G= (n.224+537G=) n.224+537G= c.765G= (p.Trp255=) c.249+537G= (n.249+537G=)
19	g.1389475G>T	CA2739590560	NDUFS7	c.228+537G>T (n.228+537G>T) c.318+537G>T (n.318+537G>T) n.788G>T c.22+537G>T (n.22+537G>T) n.480+537G>T n.284+537G>T n.255+537G>T n.318+537G>T n.219+537G>T n.718+537G>T n.519+537G>T c.224+537G>T (n.224+537G>T) n.224+537G>T c.765G>T (p.Trp255Cys) c.249+537G>T (n.249+537G>T)
19	g.1389476C>A	CA2581947556	NDUFS7	c.228+538C>A (n.228+538C>A) c.318+538C>A (n.318+538C>A) n.789C>A c.22+538C>A (n.22+538C>A) n.480+538C>A n.284+538C>A n.255+538C>A n.318+538C>A n.219+538C>A n.718+538C>A n.519+538C>A c.224+538C>A (n.224+538C>A) n.224+538C>A c.766C>A (p.Pro256Thr) c.249+538C>A (n.249+538C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389476C=	CA2317693927	NDUFS7	c.228+538C= (n.228+538C=) c.318+538C= (n.318+538C=) n.789C= c.22+538C= (n.22+538C=) n.480+538C= n.284+538C= n.255+538C= n.318+538C= n.219+538C= n.718+538C= n.519+538C= c.224+538C= (n.224+538C=) n.224+538C= c.766C= (p.Pro256=) c.249+538C= (n.249+538C=)
19	g.1389476C>G	CA2739590561	NDUFS7	c.228+538C>G (n.228+538C>G) c.318+538C>G (n.318+538C>G) n.789C>G c.22+538C>G (n.22+538C>G) n.480+538C>G n.284+538C>G n.255+538C>G n.318+538C>G n.219+538C>G n.718+538C>G n.519+538C>G c.224+538C>G (n.224+538C>G) n.224+538C>G c.766C>G (p.Pro256Ala) c.249+538C>G (n.249+538C>G)
19	g.1389476C>T	CA783449972	NDUFS7	c.228+538C>T (n.228+538C>T) c.318+538C>T (n.318+538C>T) n.789C>T c.22+538C>T (n.22+538C>T) n.480+538C>T n.284+538C>T n.255+538C>T n.318+538C>T n.219+538C>T n.718+538C>T n.519+538C>T c.224+538C>T (n.224+538C>T) n.224+538C>T c.766C>T (p.Pro256Ser) c.249+538C>T (n.249+538C>T)	dbSNP
19	g.1389477C>A	CA2739590563	NDUFS7	c.228+539C>A (n.228+539C>A) c.318+539C>A (n.318+539C>A) n.790C>A c.22+539C>A (n.22+539C>A) n.480+539C>A n.284+539C>A n.255+539C>A n.318+539C>A n.219+539C>A n.718+539C>A n.519+539C>A c.224+539C>A (n.224+539C>A) n.224+539C>A c.767C>A (p.Pro256His) c.249+539C>A (n.249+539C>A)
19	g.1389477C>G	CA2582636473	NDUFS7	c.228+539C>G (n.228+539C>G) c.318+539C>G (n.318+539C>G) n.790C>G c.22+539C>G (n.22+539C>G) n.480+539C>G n.284+539C>G n.255+539C>G n.318+539C>G n.219+539C>G n.718+539C>G n.519+539C>G c.224+539C>G (n.224+539C>G) n.224+539C>G c.767C>G (p.Pro256Arg) c.249+539C>G (n.249+539C>G)	gnomAD v4
19	g.1389477C>T	CA2739590562	NDUFS7	c.228+539C>T (n.228+539C>T) c.318+539C>T (n.318+539C>T) n.790C>T c.22+539C>T (n.22+539C>T) n.480+539C>T n.284+539C>T n.255+539C>T n.318+539C>T n.219+539C>T n.718+539C>T n.519+539C>T c.224+539C>T (n.224+539C>T) n.224+539C>T c.767C>T (p.Pro256Leu) c.249+539C>T (n.249+539C>T)
19	g.1389478T>A	CA2813255784	NDUFS7	c.228+540T>A (n.228+540T>A) c.318+540T>A (n.318+540T>A) n.791T>A c.22+540T>A (n.22+540T>A) n.480+540T>A n.284+540T>A n.255+540T>A n.318+540T>A n.219+540T>A n.718+540T>A n.519+540T>A c.224+540T>A (n.224+540T>A) n.224+540T>A c.768T>A (p.Pro256=) c.249+540T>A (n.249+540T>A)
19	g.1389478T>C	CA2582636474	NDUFS7	c.228+540T>C (n.228+540T>C) c.318+540T>C (n.318+540T>C) n.791T>C c.22+540T>C (n.22+540T>C) n.480+540T>C n.284+540T>C n.255+540T>C n.318+540T>C n.219+540T>C n.718+540T>C n.519+540T>C c.224+540T>C (n.224+540T>C) n.224+540T>C c.768T>C (p.Pro256=) c.249+540T>C (n.249+540T>C)	gnomAD v4
19	g.1389478T>G	CA2582636475	NDUFS7	c.228+540T>G (n.228+540T>G) c.318+540T>G (n.318+540T>G) n.791T>G c.22+540T>G (n.22+540T>G) n.480+540T>G n.284+540T>G n.255+540T>G n.318+540T>G n.219+540T>G n.718+540T>G n.519+540T>G c.224+540T>G (n.224+540T>G) n.224+540T>G c.768T>G (p.Pro256=) c.249+540T>G (n.249+540T>G)	gnomAD v4
19	g.1389479G>A	CA2582636476	NDUFS7	c.228+541G>A (n.228+541G>A) c.318+541G>A (n.318+541G>A) n.792G>A c.22+541G>A (n.22+541G>A) n.480+541G>A n.284+541G>A n.255+541G>A n.318+541G>A n.219+541G>A n.718+541G>A n.519+541G>A c.224+541G>A (n.224+541G>A) n.224+541G>A c.769G>A (p.Val257Met) c.249+541G>A (n.249+541G>A)	gnomAD v4
19	g.1389479G>C	CA2739590564	NDUFS7	c.228+541G>C (n.228+541G>C) c.318+541G>C (n.318+541G>C) n.792G>C c.22+541G>C (n.22+541G>C) n.480+541G>C n.284+541G>C n.255+541G>C n.318+541G>C n.219+541G>C n.718+541G>C n.519+541G>C c.224+541G>C (n.224+541G>C) n.224+541G>C c.769G>C (p.Val257Leu) c.249+541G>C (n.249+541G>C)
19	g.1389479G>T	CA2739590565	NDUFS7	c.228+541G>T (n.228+541G>T) c.318+541G>T (n.318+541G>T) n.792G>T c.22+541G>T (n.22+541G>T) n.480+541G>T n.284+541G>T n.255+541G>T n.318+541G>T n.219+541G>T n.718+541G>T n.519+541G>T c.224+541G>T (n.224+541G>T) n.224+541G>T c.769G>T (p.Val257Leu) c.249+541G>T (n.249+541G>T)
19	g.1389480T>A	CA2739590566	NDUFS7	c.228+542T>A (n.228+542T>A) c.318+542T>A (n.318+542T>A) n.793T>A c.22+542T>A (n.22+542T>A) n.480+542T>A n.284+542T>A n.255+542T>A n.318+542T>A n.219+542T>A n.718+542T>A n.519+542T>A c.224+542T>A (n.224+542T>A) n.224+542T>A c.770T>A (p.Val257Glu) c.249+542T>A (n.249+542T>A)
19	g.1389480T>C	CA783449976	NDUFS7	c.228+542T>C (n.228+542T>C) c.318+542T>C (n.318+542T>C) n.793T>C c.22+542T>C (n.22+542T>C) n.480+542T>C n.284+542T>C n.255+542T>C n.318+542T>C n.219+542T>C n.718+542T>C n.519+542T>C c.224+542T>C (n.224+542T>C) n.224+542T>C c.770T>C (p.Val257Ala) c.249+542T>C (n.249+542T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389480T>G	CA631044467	NDUFS7	c.228+542T>G (n.228+542T>G) c.318+542T>G (n.318+542T>G) n.793T>G c.22+542T>G (n.22+542T>G) n.480+542T>G n.284+542T>G n.255+542T>G n.318+542T>G n.219+542T>G n.718+542T>G n.519+542T>G c.224+542T>G (n.224+542T>G) n.224+542T>G c.770T>G (p.Val257Gly) c.249+542T>G (n.249+542T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389480T=	CA2317693928	NDUFS7	c.228+542T= (n.228+542T=) c.318+542T= (n.318+542T=) n.793T= c.22+542T= (n.22+542T=) n.480+542T= n.284+542T= n.255+542T= n.318+542T= n.219+542T= n.718+542T= n.519+542T= c.224+542T= (n.224+542T=) n.224+542T= c.770T= (p.Val257=) c.249+542T= (n.249+542T=)
19	g.1389482G>A	CA2739590567	NDUFS7	c.228+544G>A (n.228+544G>A) c.318+544G>A (n.318+544G>A) n.795G>A c.22+544G>A (n.22+544G>A) n.480+544G>A n.284+544G>A n.255+544G>A n.318+544G>A n.219+544G>A n.718+544G>A n.519+544G>A c.224+544G>A (n.224+544G>A) n.224+544G>A c.772G>A (p.Val258Ile) c.249+544G>A (n.249+544G>A)
19	g.1389482G>C	CA2739590568	NDUFS7	c.228+544G>C (n.228+544G>C) c.318+544G>C (n.318+544G>C) n.795G>C c.22+544G>C (n.22+544G>C) n.480+544G>C n.284+544G>C n.255+544G>C n.318+544G>C n.219+544G>C n.718+544G>C n.519+544G>C c.224+544G>C (n.224+544G>C) n.224+544G>C c.772G>C (p.Val258Leu) c.249+544G>C (n.249+544G>C)
19	g.1389482G>T	CA2739590569	NDUFS7	c.228+544G>T (n.228+544G>T) c.318+544G>T (n.318+544G>T) n.795G>T c.22+544G>T (n.22+544G>T) n.480+544G>T n.284+544G>T n.255+544G>T n.318+544G>T n.219+544G>T n.718+544G>T n.519+544G>T c.224+544G>T (n.224+544G>T) n.224+544G>T c.772G>T (p.Val258Phe) c.249+544G>T (n.249+544G>T)
19	g.1389483T>A	CA2739590570	NDUFS7	c.228+545T>A (n.228+545T>A) c.318+545T>A (n.318+545T>A) n.796T>A c.22+545T>A (n.22+545T>A) n.480+545T>A n.284+545T>A n.255+545T>A n.318+545T>A n.219+545T>A n.718+545T>A n.519+545T>A c.224+545T>A (n.224+545T>A) n.224+545T>A c.773T>A (p.Val258Asp) c.249+545T>A (n.249+545T>A)
19	g.1389483T>C	CA2739590571	NDUFS7	c.228+545T>C (n.228+545T>C) c.318+545T>C (n.318+545T>C) n.796T>C c.22+545T>C (n.22+545T>C) n.480+545T>C n.284+545T>C n.255+545T>C n.318+545T>C n.219+545T>C n.718+545T>C n.519+545T>C c.224+545T>C (n.224+545T>C) n.224+545T>C c.773T>C (p.Val258Ala) c.249+545T>C (n.249+545T>C)
19	g.1389483T>G	CA2582636477	NDUFS7	c.228+545T>G (n.228+545T>G) c.318+545T>G (n.318+545T>G) n.796T>G c.22+545T>G (n.22+545T>G) n.480+545T>G n.284+545T>G n.255+545T>G n.318+545T>G n.219+545T>G n.718+545T>G n.519+545T>G c.224+545T>G (n.224+545T>G) n.224+545T>G c.773T>G (p.Val258Gly) c.249+545T>G (n.249+545T>G)	gnomAD v4
19	g.1389485C>A	CA2582636478	NDUFS7	c.228+547C>A (n.228+547C>A) c.318+547C>A (n.318+547C>A) n.798C>A c.22+547C>A (n.22+547C>A) n.480+547C>A n.284+547C>A n.255+547C>A n.318+547C>A n.219+547C>A n.718+547C>A n.519+547C>A c.224+547C>A (n.224+547C>A) n.224+547C>A c.775C>A (p.Pro259Thr) c.249+547C>A (n.249+547C>A)	gnomAD v4
19	g.1389485C>G	CA2739590572	NDUFS7	c.228+547C>G (n.228+547C>G) c.318+547C>G (n.318+547C>G) n.798C>G c.22+547C>G (n.22+547C>G) n.480+547C>G n.284+547C>G n.255+547C>G n.318+547C>G n.219+547C>G n.718+547C>G n.519+547C>G c.224+547C>G (n.224+547C>G) n.224+547C>G c.775C>G (p.Pro259Ala) c.249+547C>G (n.249+547C>G)
19	g.1389485C>T	CA2739590573	NDUFS7	c.228+547C>T (n.228+547C>T) c.318+547C>T (n.318+547C>T) n.798C>T c.22+547C>T (n.22+547C>T) n.480+547C>T n.284+547C>T n.255+547C>T n.318+547C>T n.219+547C>T n.718+547C>T n.519+547C>T c.224+547C>T (n.224+547C>T) n.224+547C>T c.775C>T (p.Pro259Ser) c.249+547C>T (n.249+547C>T)
19	g.1389486C>A	CA2739590574	NDUFS7	c.228+548C>A (n.228+548C>A) c.318+548C>A (n.318+548C>A) n.799C>A c.22+548C>A (n.22+548C>A) n.480+548C>A n.284+548C>A n.255+548C>A n.318+548C>A n.219+548C>A n.718+548C>A n.519+548C>A c.224+548C>A (n.224+548C>A) n.224+548C>A c.776C>A (p.Pro259Gln) c.249+548C>A (n.249+548C>A)
19	g.1389486C>G	CA2739590575	NDUFS7	c.228+548C>G (n.228+548C>G) c.318+548C>G (n.318+548C>G) n.799C>G c.22+548C>G (n.22+548C>G) n.480+548C>G n.284+548C>G n.255+548C>G n.318+548C>G n.219+548C>G n.718+548C>G n.519+548C>G c.224+548C>G (n.224+548C>G) n.224+548C>G c.776C>G (p.Pro259Arg) c.249+548C>G (n.249+548C>G)
19	g.1389486C>T	CA2739590576	NDUFS7	c.228+548C>T (n.228+548C>T) c.318+548C>T (n.318+548C>T) n.799C>T c.22+548C>T (n.22+548C>T) n.480+548C>T n.284+548C>T n.255+548C>T n.318+548C>T n.219+548C>T n.718+548C>T n.519+548C>T c.224+548C>T (n.224+548C>T) n.224+548C>T c.776C>T (p.Pro259Leu) c.249+548C>T (n.249+548C>T)
19	g.1389487A>T	CA2582636479	NDUFS7	c.228+549A>T (n.228+549A>T) c.318+549A>T (n.318+549A>T) n.800A>T c.22+549A>T (n.22+549A>T) n.480+549A>T n.284+549A>T n.255+549A>T n.318+549A>T n.219+549A>T n.718+549A>T n.519+549A>T c.224+549A>T (n.224+549A>T) n.224+549A>T c.777A>T (p.Pro259=) c.249+549A>T (n.249+549A>T)	gnomAD v4
19	g.1389488T>A	CA2739590577	NDUFS7	c.228+550T>A (n.228+550T>A) c.318+550T>A (n.318+550T>A) n.801T>A c.22+550T>A (n.22+550T>A) n.480+550T>A n.284+550T>A n.255+550T>A n.318+550T>A n.219+550T>A n.718+550T>A n.519+550T>A c.224+550T>A (n.224+550T>A) n.224+550T>A c.778T>A (p.Ser260Thr) c.249+550T>A (n.249+550T>A)
19	g.1389488T>C	CA783449982	NDUFS7	c.228+550T>C (n.228+550T>C) c.318+550T>C (n.318+550T>C) n.801T>C c.22+550T>C (n.22+550T>C) n.480+550T>C n.284+550T>C n.255+550T>C n.318+550T>C n.219+550T>C n.718+550T>C n.519+550T>C c.224+550T>C (n.224+550T>C) n.224+550T>C c.778T>C (p.Ser260Pro) c.249+550T>C (n.249+550T>C)	dbSNP
19	g.1389488T>G	CA2582636480	NDUFS7	c.228+550T>G (n.228+550T>G) c.318+550T>G (n.318+550T>G) n.801T>G c.22+550T>G (n.22+550T>G) n.480+550T>G n.284+550T>G n.255+550T>G n.318+550T>G n.219+550T>G n.718+550T>G n.519+550T>G c.224+550T>G (n.224+550T>G) n.224+550T>G c.778T>G (p.Ser260Ala) c.249+550T>G (n.249+550T>G)	gnomAD v4
19	g.1389488T=	CA2317693929	NDUFS7	c.228+550T= (n.228+550T=) c.318+550T= (n.318+550T=) n.801T= c.22+550T= (n.22+550T=) n.480+550T= n.284+550T= n.255+550T= n.318+550T= n.219+550T= n.718+550T= n.519+550T= c.224+550T= (n.224+550T=) n.224+550T= c.778T= (p.Ser260=) c.249+550T= (n.249+550T=)
19	g.1389489C>A	CA304058738	NDUFS7	c.228+551C>A (n.228+551C>A) c.318+551C>A (n.318+551C>A) n.802C>A c.22+551C>A (n.22+551C>A) n.480+551C>A n.284+551C>A n.255+551C>A n.318+551C>A n.219+551C>A n.718+551C>A n.519+551C>A c.224+551C>A (n.224+551C>A) n.224+551C>A c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.249+551C>A (n.249+551C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389489C=	CA2317693930	NDUFS7	c.228+551C= (n.228+551C=) c.318+551C= (n.318+551C=) n.802C= c.22+551C= (n.22+551C=) n.480+551C= n.284+551C= n.255+551C= n.318+551C= n.219+551C= n.718+551C= n.519+551C= c.224+551C= (n.224+551C=) n.224+551C= c.779C= (p.Ser260=) c.249+551C= (n.249+551C=)
19	g.1389489C>G	CA783449983	NDUFS7	c.228+551C>G (n.228+551C>G) c.318+551C>G (n.318+551C>G) n.802C>G c.22+551C>G (n.22+551C>G) n.480+551C>G n.284+551C>G n.255+551C>G n.318+551C>G n.219+551C>G n.718+551C>G n.519+551C>G c.224+551C>G (n.224+551C>G) n.224+551C>G c.779C>G (p.Ser260Cys) c.249+551C>G (n.249+551C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389489C>T	CA2739590578	NDUFS7	c.228+551C>T (n.228+551C>T) c.318+551C>T (n.318+551C>T) n.802C>T c.22+551C>T (n.22+551C>T) n.480+551C>T n.284+551C>T n.255+551C>T n.318+551C>T n.219+551C>T n.718+551C>T n.519+551C>T c.224+551C>T (n.224+551C>T) n.224+551C>T c.779C>T (p.Ser260Phe) c.249+551C>T (n.249+551C>T)
19	g.1389490T>C	CA2542964766	NDUFS7	c.228+552T>C (n.228+552T>C) c.318+552T>C (n.318+552T>C) n.803T>C c.22+552T>C (n.22+552T>C) n.480+552T>C n.284+552T>C n.255+552T>C n.318+552T>C n.219+552T>C n.718+552T>C n.519+552T>C c.224+552T>C (n.224+552T>C) n.224+552T>C c.780T>C (p.Ser260=) c.249+552T>C (n.249+552T>C)
19	g.1389491G>A	CA2739590579	NDUFS7	c.228+553G>A (n.228+553G>A) c.318+553G>A (n.318+553G>A) n.804G>A c.22+553G>A (n.22+553G>A) n.480+553G>A n.284+553G>A n.255+553G>A n.318+553G>A n.219+553G>A n.718+553G>A n.519+553G>A c.224+553G>A (n.224+553G>A) n.224+553G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) c.249+553G>A (n.249+553G>A)
19	g.1389491G>C	CA2739590580	NDUFS7	c.228+553G>C (n.228+553G>C) c.318+553G>C (n.318+553G>C) n.804G>C c.22+553G>C (n.22+553G>C) n.480+553G>C n.284+553G>C n.255+553G>C n.318+553G>C n.219+553G>C n.718+553G>C n.519+553G>C c.224+553G>C (n.224+553G>C) n.224+553G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) c.249+553G>C (n.249+553G>C)
19	g.1389492A>C	CA2739590583	NDUFS7	c.228+554A>C (n.228+554A>C) c.318+554A>C (n.318+554A>C) n.805A>C c.22+554A>C (n.22+554A>C) n.480+554A>C n.284+554A>C n.255+554A>C n.318+554A>C n.219+554A>C n.718+554A>C n.519+554A>C c.224+554A>C (n.224+554A>C) n.224+554A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) c.249+554A>C (n.249+554A>C)
19	g.1389492A>G	CA2739590582	NDUFS7	c.228+554A>G (n.228+554A>G) c.318+554A>G (n.318+554A>G) n.805A>G c.22+554A>G (n.22+554A>G) n.480+554A>G n.284+554A>G n.255+554A>G n.318+554A>G n.219+554A>G n.718+554A>G n.519+554A>G c.224+554A>G (n.224+554A>G) n.224+554A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) c.249+554A>G (n.249+554A>G)
19	g.1389492A>T	CA2739590581	NDUFS7	c.228+554A>T (n.228+554A>T) c.318+554A>T (n.318+554A>T) n.805A>T c.22+554A>T (n.22+554A>T) n.480+554A>T n.284+554A>T n.255+554A>T n.318+554A>T n.219+554A>T n.718+554A>T n.519+554A>T c.224+554A>T (n.224+554A>T) n.224+554A>T c.782A>T (p.Glu261Val) c.249+554A>T (n.249+554A>T)
19	g.1389493G>C	CA2739590584	NDUFS7	c.228+555G>C (n.228+555G>C) c.318+555G>C (n.318+555G>C) n.806G>C c.22+555G>C (n.22+555G>C) n.480+555G>C n.284+555G>C n.255+555G>C n.318+555G>C n.219+555G>C n.718+555G>C n.519+555G>C c.224+555G>C (n.224+555G>C) n.224+555G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) c.249+555G>C (n.249+555G>C)
19	g.1389493G>T	CA2739590585	NDUFS7	c.228+555G>T (n.228+555G>T) c.318+555G>T (n.318+555G>T) n.806G>T c.22+555G>T (n.22+555G>T) n.480+555G>T n.284+555G>T n.255+555G>T n.318+555G>T n.219+555G>T n.718+555G>T n.519+555G>T c.224+555G>T (n.224+555G>T) n.224+555G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) c.249+555G>T (n.249+555G>T)
19	g.1389494G>A	CA2739590586	NDUFS7	c.228+556G>A (n.228+556G>A) c.318+556G>A (n.318+556G>A) n.807G>A c.22+556G>A (n.22+556G>A) n.480+556G>A n.284+556G>A n.255+556G>A n.318+556G>A n.219+556G>A n.718+556G>A n.519+556G>A c.224+556G>A (n.224+556G>A) n.224+556G>A c.784G>A (p.Asp262Asn) c.249+556G>A (n.249+556G>A)
19	g.1389494G>C	CA631044468	NDUFS7	c.228+556G>C (n.228+556G>C) c.318+556G>C (n.318+556G>C) n.807G>C c.22+556G>C (n.22+556G>C) n.480+556G>C n.284+556G>C n.255+556G>C n.318+556G>C n.219+556G>C n.718+556G>C n.519+556G>C c.224+556G>C (n.224+556G>C) n.224+556G>C c.784G>C (p.Asp262His) c.249+556G>C (n.249+556G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389494G=	CA2317693931	NDUFS7	c.228+556G= (n.228+556G=) c.318+556G= (n.318+556G=) n.807G= c.22+556G= (n.22+556G=) n.480+556G= n.284+556G= n.255+556G= n.318+556G= n.219+556G= n.718+556G= n.519+556G= c.224+556G= (n.224+556G=) n.224+556G= c.784G= (p.Asp262=) c.249+556G= (n.249+556G=)
19	g.1389494G>T	CA2739590587	NDUFS7	c.228+556G>T (n.228+556G>T) c.318+556G>T (n.318+556G>T) n.807G>T c.22+556G>T (n.22+556G>T) n.480+556G>T n.284+556G>T n.255+556G>T n.318+556G>T n.219+556G>T n.718+556G>T n.519+556G>T c.224+556G>T (n.224+556G>T) n.224+556G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.249+556G>T (n.249+556G>T)
19	g.1389494_1389495delinsGA	CA2317693932	NDUFS7	c.228+556_228+557delinsGA (n.228+556_228+557delinsGA) c.318+556_318+557delinsGA (n.318+556_318+557delinsGA) n.807_808delinsGA c.22+556_22+557delinsGA (n.22+556_22+557delinsGA) n.480+556_480+557delinsGA n.284+556_284+557delinsGA n.255+556_255+557delinsGA n.318+556_318+557delinsGA n.219+556_219+557delinsGA n.718+556_718+557delinsGA n.519+556_519+557delinsGA c.224+556_224+557delinsGA (n.224+556_224+557delinsGA) n.224+556_224+557delinsGA c.784_785delinsGA (p.Asp262=) c.249+556_249+557delinsGA (n.249+556_249+557delinsGA)
19	g.1389495del	CA2317693933	NDUFS7	c.228+557del (n.228+557del) c.318+557del (n.318+557del) n.808del c.22+557del (n.22+557del) n.480+557del n.284+557del n.255+557del n.318+557del n.219+557del n.718+557del n.519+557del c.224+557del (n.224+557del) n.224+557del c.785del (p.Asp262ValfsTer29) c.249+557del (n.249+557del)	dbSNP
19	g.1389495A>C	CA2739590588	NDUFS7	c.228+557A>C (n.228+557A>C) c.318+557A>C (n.318+557A>C) n.808A>C c.22+557A>C (n.22+557A>C) n.480+557A>C n.284+557A>C n.255+557A>C n.318+557A>C n.219+557A>C n.718+557A>C n.519+557A>C c.224+557A>C (n.224+557A>C) n.224+557A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) c.249+557A>C (n.249+557A>C)
19	g.1389495A>G	CA2739590589	NDUFS7	c.228+557A>G (n.228+557A>G) c.318+557A>G (n.318+557A>G) n.808A>G c.22+557A>G (n.22+557A>G) n.480+557A>G n.284+557A>G n.255+557A>G n.318+557A>G n.219+557A>G n.718+557A>G n.519+557A>G c.224+557A>G (n.224+557A>G) n.224+557A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) c.249+557A>G (n.249+557A>G)
19	g.1389495A>T	CA2739590590	NDUFS7	c.228+557A>T (n.228+557A>T) c.318+557A>T (n.318+557A>T) n.808A>T c.22+557A>T (n.22+557A>T) n.480+557A>T n.284+557A>T n.255+557A>T n.318+557A>T n.219+557A>T n.718+557A>T n.519+557A>T c.224+557A>T (n.224+557A>T) n.224+557A>T c.785A>T (p.Asp262Val) c.249+557A>T (n.249+557A>T)
19	g.1389496T>A	CA2739590591	NDUFS7	c.228+558T>A (n.228+558T>A) c.318+558T>A (n.318+558T>A) n.809T>A c.22+558T>A (n.22+558T>A) n.480+558T>A n.284+558T>A n.255+558T>A n.318+558T>A n.219+558T>A n.718+558T>A n.519+558T>A c.224+558T>A (n.224+558T>A) n.224+558T>A c.786T>A (p.Asp262Glu) c.249+558T>A (n.249+558T>A)
19	g.1389496T>G	CA2582636481	NDUFS7	c.228+558T>G (n.228+558T>G) c.318+558T>G (n.318+558T>G) n.809T>G c.22+558T>G (n.22+558T>G) n.480+558T>G n.284+558T>G n.255+558T>G n.318+558T>G n.219+558T>G n.718+558T>G n.519+558T>G c.224+558T>G (n.224+558T>G) n.224+558T>G c.786T>G (p.Asp262Glu) c.249+558T>G (n.249+558T>G)	gnomAD v4
19	g.1389497T>A	CA2739590592	NDUFS7	c.228+559T>A (n.228+559T>A) c.318+559T>A (n.318+559T>A) n.810T>A c.22+559T>A (n.22+559T>A) n.480+559T>A n.284+559T>A n.255+559T>A n.318+559T>A n.219+559T>A n.718+559T>A n.519+559T>A c.224+559T>A (n.224+559T>A) n.224+559T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) c.249+559T>A (n.249+559T>A)
19	g.1389497T>C	CA2739590593	NDUFS7	c.228+559T>C (n.228+559T>C) c.318+559T>C (n.318+559T>C) n.810T>C c.22+559T>C (n.22+559T>C) n.480+559T>C n.284+559T>C n.255+559T>C n.318+559T>C n.219+559T>C n.718+559T>C n.519+559T>C c.224+559T>C (n.224+559T>C) n.224+559T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) c.249+559T>C (n.249+559T>C)
19	g.1389497T>G	CA2739590594	NDUFS7	c.228+559T>G (n.228+559T>G) c.318+559T>G (n.318+559T>G) n.810T>G c.22+559T>G (n.22+559T>G) n.480+559T>G n.284+559T>G n.255+559T>G n.318+559T>G n.219+559T>G n.718+559T>G n.519+559T>G c.224+559T>G (n.224+559T>G) n.224+559T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) c.249+559T>G (n.249+559T>G)
19	g.1389498C>A	CA2582636482	NDUFS7	c.228+560C>A (n.228+560C>A) c.318+560C>A (n.318+560C>A) n.811C>A c.22+560C>A (n.22+560C>A) n.480+560C>A n.284+560C>A n.255+560C>A n.318+560C>A n.219+560C>A n.718+560C>A n.519+560C>A c.224+560C>A (n.224+560C>A) n.224+560C>A c.788C>A (p.Ser263Ter) c.249+560C>A (n.249+560C>A)	gnomAD v4
19	g.1389498C=	CA2317693934	NDUFS7	c.228+560C= (n.228+560C=) c.318+560C= (n.318+560C=) n.811C= c.22+560C= (n.22+560C=) n.480+560C= n.284+560C= n.255+560C= n.318+560C= n.219+560C= n.718+560C= n.519+560C= c.224+560C= (n.224+560C=) n.224+560C= c.788C= (p.Ser263=) c.249+560C= (n.249+560C=)
19	g.1389498C>G	CA2739590595	NDUFS7	c.228+560C>G (n.228+560C>G) c.318+560C>G (n.318+560C>G) n.811C>G c.22+560C>G (n.22+560C>G) n.480+560C>G n.284+560C>G n.255+560C>G n.318+560C>G n.219+560C>G n.718+560C>G n.519+560C>G c.224+560C>G (n.224+560C>G) n.224+560C>G c.788C>G (p.Ser263Trp) c.249+560C>G (n.249+560C>G)
19	g.1389498C>T	CA304058742	NDUFS7	c.228+560C>T (n.228+560C>T) c.318+560C>T (n.318+560C>T) n.811C>T c.22+560C>T (n.22+560C>T) n.480+560C>T n.284+560C>T n.255+560C>T n.318+560C>T n.219+560C>T n.718+560C>T n.519+560C>T c.224+560C>T (n.224+560C>T) n.224+560C>T c.788C>T (p.Ser263Leu) c.249+560C>T (n.249+560C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19	g.1389499G>A	CA631044469	NDUFS7	c.228+561G>A (n.228+561G>A) c.318+561G>A (n.318+561G>A) n.812G>A c.22+561G>A (n.22+561G>A) n.480+561G>A n.284+561G>A n.255+561G>A n.318+561G>A n.219+561G>A n.718+561G>A n.519+561G>A c.224+561G>A (n.224+561G>A) n.224+561G>A c.789G>A (p.Ser263=) c.249+561G>A (n.249+561G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389499G>C	CA631044470	NDUFS7	c.228+561G>C (n.228+561G>C) c.318+561G>C (n.318+561G>C) n.812G>C c.22+561G>C (n.22+561G>C) n.480+561G>C n.284+561G>C n.255+561G>C n.318+561G>C n.219+561G>C n.718+561G>C n.519+561G>C c.224+561G>C (n.224+561G>C) n.224+561G>C c.789G>C (p.Ser263=) c.249+561G>C (n.249+561G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389499G=	CA2317693935	NDUFS7	c.228+561G= (n.228+561G=) c.318+561G= (n.318+561G=) n.812G= c.22+561G= (n.22+561G=) n.480+561G= n.284+561G= n.255+561G= n.318+561G= n.219+561G= n.718+561G= n.519+561G= c.224+561G= (n.224+561G=) n.224+561G= c.789G= (p.Ser263=) c.249+561G= (n.249+561G=)
19	g.1389500G>A	CA2739590597	NDUFS7	c.228+562G>A (n.228+562G>A) c.318+562G>A (n.318+562G>A) n.813G>A c.22+562G>A (n.22+562G>A) n.480+562G>A n.284+562G>A n.255+562G>A n.318+562G>A n.219+562G>A n.718+562G>A n.519+562G>A c.224+562G>A (n.224+562G>A) n.224+562G>A c.790G>A (p.Asp264Asn) c.249+562G>A (n.249+562G>A)
19	g.1389500G>C	CA2739590596	NDUFS7	c.228+562G>C (n.228+562G>C) c.318+562G>C (n.318+562G>C) n.813G>C c.22+562G>C (n.22+562G>C) n.480+562G>C n.284+562G>C n.255+562G>C n.318+562G>C n.219+562G>C n.718+562G>C n.519+562G>C c.224+562G>C (n.224+562G>C) n.224+562G>C c.790G>C (p.Asp264His) c.249+562G>C (n.249+562G>C)
19	g.1389500G>T	CA2582636483	NDUFS7	c.228+562G>T (n.228+562G>T) c.318+562G>T (n.318+562G>T) n.813G>T c.22+562G>T (n.22+562G>T) n.480+562G>T n.284+562G>T n.255+562G>T n.318+562G>T n.219+562G>T n.718+562G>T n.519+562G>T c.224+562G>T (n.224+562G>T) n.224+562G>T c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.249+562G>T (n.249+562G>T)	gnomAD v4
19	g.1389501A=	CA2317693936	NDUFS7	c.228+563A= (n.228+563A=) c.318+563A= (n.318+563A=) n.814A= c.22+563A= (n.22+563A=) n.480+563A= n.284+563A= n.255+563A= n.318+563A= n.219+563A= n.718+563A= n.519+563A= c.224+563A= (n.224+563A=) n.224+563A= c.791A= (p.Asp264=) c.249+563A= (n.249+563A=)
19	g.1389501A>C	CA2739590598	NDUFS7	c.228+563A>C (n.228+563A>C) c.318+563A>C (n.318+563A>C) n.814A>C c.22+563A>C (n.22+563A>C) n.480+563A>C n.284+563A>C n.255+563A>C n.318+563A>C n.219+563A>C n.718+563A>C n.519+563A>C c.224+563A>C (n.224+563A>C) n.224+563A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) c.249+563A>C (n.249+563A>C)
19	g.1389501A>G	CA631044471	NDUFS7	c.228+563A>G (n.228+563A>G) c.318+563A>G (n.318+563A>G) n.814A>G c.22+563A>G (n.22+563A>G) n.480+563A>G n.284+563A>G n.255+563A>G n.318+563A>G n.219+563A>G n.718+563A>G n.519+563A>G c.224+563A>G (n.224+563A>G) n.224+563A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) c.249+563A>G (n.249+563A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389501A>T	CA2739590599	NDUFS7	c.228+563A>T (n.228+563A>T) c.318+563A>T (n.318+563A>T) n.814A>T c.22+563A>T (n.22+563A>T) n.480+563A>T n.284+563A>T n.255+563A>T n.318+563A>T n.219+563A>T n.718+563A>T n.519+563A>T c.224+563A>T (n.224+563A>T) n.224+563A>T c.791A>T (p.Asp264Val) c.249+563A>T (n.249+563A>T)
19	g.1389502C>A	CA2739590600	NDUFS7	c.228+564C>A (n.228+564C>A) c.318+564C>A (n.318+564C>A) n.815C>A c.22+564C>A (n.22+564C>A) n.480+564C>A n.284+564C>A n.255+564C>A n.318+564C>A n.219+564C>A n.718+564C>A n.519+564C>A c.224+564C>A (n.224+564C>A) n.224+564C>A c.792C>A (p.Asp264Glu) c.249+564C>A (n.249+564C>A)
19	g.1389502C>G	CA2739590601	NDUFS7	c.228+564C>G (n.228+564C>G) c.318+564C>G (n.318+564C>G) n.815C>G c.22+564C>G (n.22+564C>G) n.480+564C>G n.284+564C>G n.255+564C>G n.318+564C>G n.219+564C>G n.718+564C>G n.519+564C>G c.224+564C>G (n.224+564C>G) n.224+564C>G c.792C>G (p.Asp264Glu) c.249+564C>G (n.249+564C>G)
19	g.1389502C>T	CA2582636484	NDUFS7	c.228+564C>T (n.228+564C>T) c.318+564C>T (n.318+564C>T) n.815C>T c.22+564C>T (n.22+564C>T) n.480+564C>T n.284+564C>T n.255+564C>T n.318+564C>T n.219+564C>T n.718+564C>T n.519+564C>T c.224+564C>T (n.224+564C>T) n.224+564C>T c.792C>T (p.Asp264=) c.249+564C>T (n.249+564C>T)	gnomAD v4
19	g.1389503C>A	CA2739590602	NDUFS7	c.228+565C>A (n.228+565C>A) c.318+565C>A (n.318+565C>A) n.816C>A c.22+565C>A (n.22+565C>A) n.480+565C>A n.284+565C>A n.255+565C>A n.318+565C>A n.219+565C>A n.718+565C>A n.519+565C>A c.224+565C>A (n.224+565C>A) n.224+565C>A c.793C>A (p.Pro265Thr) c.249+565C>A (n.249+565C>A)
19	g.1389503C>G	CA2739590603	NDUFS7	c.228+565C>G (n.228+565C>G) c.318+565C>G (n.318+565C>G) n.816C>G c.22+565C>G (n.22+565C>G) n.480+565C>G n.284+565C>G n.255+565C>G n.318+565C>G n.219+565C>G n.718+565C>G n.519+565C>G c.224+565C>G (n.224+565C>G) n.224+565C>G c.793C>G (p.Pro265Ala) c.249+565C>G (n.249+565C>G)
19	g.1389503C>T	CA2739590604	NDUFS7	c.228+565C>T (n.228+565C>T) c.318+565C>T (n.318+565C>T) n.816C>T c.22+565C>T (n.22+565C>T) n.480+565C>T n.284+565C>T n.255+565C>T n.318+565C>T n.219+565C>T n.718+565C>T n.519+565C>T c.224+565C>T (n.224+565C>T) n.224+565C>T c.793C>T (p.Pro265Ser) c.249+565C>T (n.249+565C>T)
19	g.1389504C>A	CA2739590605	NDUFS7	c.228+566C>A (n.228+566C>A) c.318+566C>A (n.318+566C>A) n.817C>A c.22+566C>A (n.22+566C>A) n.480+566C>A n.284+566C>A n.255+566C>A n.318+566C>A n.219+566C>A n.718+566C>A n.519+566C>A c.224+566C>A (n.224+566C>A) n.224+566C>A c.794C>A (p.Pro265His) c.249+566C>A (n.249+566C>A)
19	g.1389504C>G	CA2582636485	NDUFS7	c.228+566C>G (n.228+566C>G) c.318+566C>G (n.318+566C>G) n.817C>G c.22+566C>G (n.22+566C>G) n.480+566C>G n.284+566C>G n.255+566C>G n.318+566C>G n.219+566C>G n.718+566C>G n.519+566C>G c.224+566C>G (n.224+566C>G) n.224+566C>G c.794C>G (p.Pro265Arg) c.249+566C>G (n.249+566C>G)	gnomAD v4
19	g.1389504C>T	CA2739590606	NDUFS7	c.228+566C>T (n.228+566C>T) c.318+566C>T (n.318+566C>T) n.817C>T c.22+566C>T (n.22+566C>T) n.480+566C>T n.284+566C>T n.255+566C>T n.318+566C>T n.219+566C>T n.718+566C>T n.519+566C>T c.224+566C>T (n.224+566C>T) n.224+566C>T c.794C>T (p.Pro265Leu) c.249+566C>T (n.249+566C>T)
19	g.1389505T>A	CA2582636486	NDUFS7	c.228+567T>A (n.228+567T>A) c.318+567T>A (n.318+567T>A) n.818T>A c.22+567T>A (n.22+567T>A) n.480+567T>A n.284+567T>A n.255+567T>A n.318+567T>A n.219+567T>A n.718+567T>A n.519+567T>A c.224+567T>A (n.224+567T>A) n.224+567T>A c.795T>A (p.Pro265=) c.249+567T>A (n.249+567T>A)	gnomAD v4
19	g.1389505T>G	CA2582636487	NDUFS7	c.228+567T>G (n.228+567T>G) c.318+567T>G (n.318+567T>G) n.818T>G c.22+567T>G (n.22+567T>G) n.480+567T>G n.284+567T>G n.255+567T>G n.318+567T>G n.219+567T>G n.718+567T>G n.519+567T>G c.224+567T>G (n.224+567T>G) n.224+567T>G c.795T>G (p.Pro265=) c.249+567T>G (n.249+567T>G)	gnomAD v4
19	g.1389506G>A	CA2739590609	NDUFS7	c.228+568G>A (n.228+568G>A) c.318+568G>A (n.318+568G>A) n.819G>A c.22+568G>A (n.22+568G>A) n.480+568G>A n.284+568G>A n.255+568G>A n.318+568G>A n.219+568G>A n.718+568G>A n.519+568G>A c.224+568G>A (n.224+568G>A) n.224+568G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) c.249+568G>A (n.249+568G>A)
19	g.1389506G>C	CA2739590608	NDUFS7	c.228+568G>C (n.228+568G>C) c.318+568G>C (n.318+568G>C) n.819G>C c.22+568G>C (n.22+568G>C) n.480+568G>C n.284+568G>C n.255+568G>C n.318+568G>C n.219+568G>C n.718+568G>C n.519+568G>C c.224+568G>C (n.224+568G>C) n.224+568G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) c.249+568G>C (n.249+568G>C)
19	g.1389506G>T	CA2739590607	NDUFS7	c.228+568G>T (n.228+568G>T) c.318+568G>T (n.318+568G>T) n.819G>T c.22+568G>T (n.22+568G>T) n.480+568G>T n.284+568G>T n.255+568G>T n.318+568G>T n.219+568G>T n.718+568G>T n.519+568G>T c.224+568G>T (n.224+568G>T) n.224+568G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) c.249+568G>T (n.249+568G>T)
19	g.1389507C>A	CA2739590610	NDUFS7	c.228+569C>A (n.228+569C>A) c.318+569C>A (n.318+569C>A) n.820C>A c.22+569C>A (n.22+569C>A) n.480+569C>A n.284+569C>A n.255+569C>A n.318+569C>A n.219+569C>A n.718+569C>A n.519+569C>A c.224+569C>A (n.224+569C>A) n.224+569C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) c.249+569C>A (n.249+569C>A)
19	g.1389507C=	CA2317693937	NDUFS7	c.228+569C= (n.228+569C=) c.318+569C= (n.318+569C=) n.820C= c.22+569C= (n.22+569C=) n.480+569C= n.284+569C= n.255+569C= n.318+569C= n.219+569C= n.718+569C= n.519+569C= c.224+569C= (n.224+569C=) n.224+569C= c.797C= (p.Ala266=) c.249+569C= (n.249+569C=)
19	g.1389507C>G	CA2582636488	NDUFS7	c.228+569C>G (n.228+569C>G) c.318+569C>G (n.318+569C>G) n.820C>G c.22+569C>G (n.22+569C>G) n.480+569C>G n.284+569C>G n.255+569C>G n.318+569C>G n.219+569C>G n.718+569C>G n.519+569C>G c.224+569C>G (n.224+569C>G) n.224+569C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) c.249+569C>G (n.249+569C>G)	gnomAD v4
19	g.1389507C>T	CA2317693938	NDUFS7	c.228+569C>T (n.228+569C>T) c.318+569C>T (n.318+569C>T) n.820C>T c.22+569C>T (n.22+569C>T) n.480+569C>T n.284+569C>T n.255+569C>T n.318+569C>T n.219+569C>T n.718+569C>T n.519+569C>T c.224+569C>T (n.224+569C>T) n.224+569C>T c.797C>T (p.Ala266Val) c.249+569C>T (n.249+569C>T)	dbSNP
19	g.1389508T>G	CA2582636489	NDUFS7	c.228+570T>G (n.228+570T>G) c.318+570T>G (n.318+570T>G) n.821T>G c.22+570T>G (n.22+570T>G) n.480+570T>G n.284+570T>G n.255+570T>G n.318+570T>G n.219+570T>G n.718+570T>G n.519+570T>G c.224+570T>G (n.224+570T>G) n.224+570T>G c.798T>G (p.Ala266=) c.249+570T>G (n.249+570T>G)	gnomAD v4
19	g.1389509G>A	CA631044472	NDUFS7	c.228+571G>A (n.228+571G>A) c.318+571G>A (n.318+571G>A) n.822G>A c.22+571G>A (n.22+571G>A) n.480+571G>A n.284+571G>A n.255+571G>A n.318+571G>A n.219+571G>A n.718+571G>A n.519+571G>A c.224+571G>A (n.224+571G>A) n.224+571G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) c.249+571G>A (n.249+571G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389509G>C	CA2739590611	NDUFS7	c.228+571G>C (n.228+571G>C) c.318+571G>C (n.318+571G>C) n.822G>C c.22+571G>C (n.22+571G>C) n.480+571G>C n.284+571G>C n.255+571G>C n.318+571G>C n.219+571G>C n.718+571G>C n.519+571G>C c.224+571G>C (n.224+571G>C) n.224+571G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.249+571G>C (n.249+571G>C)
19	g.1389509G=	CA2317693939	NDUFS7	c.228+571G= (n.228+571G=) c.318+571G= (n.318+571G=) n.822G= c.22+571G= (n.22+571G=) n.480+571G= n.284+571G= n.255+571G= n.318+571G= n.219+571G= n.718+571G= n.519+571G= c.224+571G= (n.224+571G=) n.224+571G= c.799G= (p.Gly267=) c.249+571G= (n.249+571G=)
19	g.1389509G>T	CA2582636490	NDUFS7	c.228+571G>T (n.228+571G>T) c.318+571G>T (n.318+571G>T) n.822G>T c.22+571G>T (n.22+571G>T) n.480+571G>T n.284+571G>T n.255+571G>T n.318+571G>T n.219+571G>T n.718+571G>T n.519+571G>T c.224+571G>T (n.224+571G>T) n.224+571G>T c.799G>T (p.Gly267Ter) c.249+571G>T (n.249+571G>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389510G>A	CA2739590612	NDUFS7	c.228+572G>A (n.228+572G>A) c.318+572G>A (n.318+572G>A) n.823G>A c.22+572G>A (n.22+572G>A) n.480+572G>A n.284+572G>A n.255+572G>A n.318+572G>A n.219+572G>A n.718+572G>A n.519+572G>A c.224+572G>A (n.224+572G>A) n.224+572G>A c.800G>A (p.Gly267Glu) c.249+572G>A (n.249+572G>A)
19	g.1389510G>C	CA2739590613	NDUFS7	c.228+572G>C (n.228+572G>C) c.318+572G>C (n.318+572G>C) n.823G>C c.22+572G>C (n.22+572G>C) n.480+572G>C n.284+572G>C n.255+572G>C n.318+572G>C n.219+572G>C n.718+572G>C n.519+572G>C c.224+572G>C (n.224+572G>C) n.224+572G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.249+572G>C (n.249+572G>C)
19	g.1389510G>T	CA2582636491	NDUFS7	c.228+572G>T (n.228+572G>T) c.318+572G>T (n.318+572G>T) n.823G>T c.22+572G>T (n.22+572G>T) n.480+572G>T n.284+572G>T n.255+572G>T n.318+572G>T n.219+572G>T n.718+572G>T n.519+572G>T c.224+572G>T (n.224+572G>T) n.224+572G>T c.800G>T (p.Gly267Val) c.249+572G>T (n.249+572G>T)	gnomAD v4
19	g.1389511A>C	CA2735427471	NDUFS7	c.228+573A>C (n.228+573A>C) c.318+573A>C (n.318+573A>C) n.824A>C c.22+573A>C (n.22+573A>C) n.480+573A>C n.284+573A>C n.255+573A>C n.318+573A>C n.219+573A>C n.718+573A>C n.519+573A>C c.224+573A>C (n.224+573A>C) n.224+573A>C c.801A>C (p.Gly267=) c.249+573A>C (n.249+573A>C)	dbSNP
19	g.1389511A>T	CA2582636492	NDUFS7	c.228+573A>T (n.228+573A>T) c.318+573A>T (n.318+573A>T) n.824A>T c.22+573A>T (n.22+573A>T) n.480+573A>T n.284+573A>T n.255+573A>T n.318+573A>T n.219+573A>T n.718+573A>T n.519+573A>T c.224+573A>T (n.224+573A>T) n.224+573A>T c.801A>T (p.Gly267=) c.249+573A>T (n.249+573A>T)	gnomAD v4
19	g.1389512G>A	CA2739590614	NDUFS7	c.228+574G>A (n.228+574G>A) c.318+574G>A (n.318+574G>A) n.825G>A c.22+574G>A (n.22+574G>A) n.480+574G>A n.284+574G>A n.255+574G>A n.318+574G>A n.219+574G>A n.718+574G>A n.519+574G>A c.224+574G>A (n.224+574G>A) n.224+574G>A c.802G>A (p.Asp268Asn) c.249+574G>A (n.249+574G>A)
19	g.1389512G>C	CA2739590615	NDUFS7	c.228+574G>C (n.228+574G>C) c.318+574G>C (n.318+574G>C) n.825G>C c.22+574G>C (n.22+574G>C) n.480+574G>C n.284+574G>C n.255+574G>C n.318+574G>C n.219+574G>C n.718+574G>C n.519+574G>C c.224+574G>C (n.224+574G>C) n.224+574G>C c.802G>C (p.Asp268His) c.249+574G>C (n.249+574G>C)
19	g.1389512G=	CA2317693940	NDUFS7	c.228+574G= (n.228+574G=) c.318+574G= (n.318+574G=) n.825G= c.22+574G= (n.22+574G=) n.480+574G= n.284+574G= n.255+574G= n.318+574G= n.219+574G= n.718+574G= n.519+574G= c.224+574G= (n.224+574G=) n.224+574G= c.802G= (p.Asp268=) c.249+574G= (n.249+574G=)
19	g.1389512G>T	CA631044473	NDUFS7	c.228+574G>T (n.228+574G>T) c.318+574G>T (n.318+574G>T) n.825G>T c.22+574G>T (n.22+574G>T) n.480+574G>T n.284+574G>T n.255+574G>T n.318+574G>T n.219+574G>T n.718+574G>T n.519+574G>T c.224+574G>T (n.224+574G>T) n.224+574G>T c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.249+574G>T (n.249+574G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389513A>C	CA2582636493	NDUFS7	c.228+575A>C (n.228+575A>C) c.318+575A>C (n.318+575A>C) n.826A>C c.22+575A>C (n.22+575A>C) n.480+575A>C n.284+575A>C n.255+575A>C n.318+575A>C n.219+575A>C n.718+575A>C n.519+575A>C c.224+575A>C (n.224+575A>C) n.224+575A>C c.803A>C (p.Asp268Ala) c.249+575A>C (n.249+575A>C)	gnomAD v4
19	g.1389513A>G	CA2739590617	NDUFS7	c.228+575A>G (n.228+575A>G) c.318+575A>G (n.318+575A>G) n.826A>G c.22+575A>G (n.22+575A>G) n.480+575A>G n.284+575A>G n.255+575A>G n.318+575A>G n.219+575A>G n.718+575A>G n.519+575A>G c.224+575A>G (n.224+575A>G) n.224+575A>G c.803A>G (p.Asp268Gly) c.249+575A>G (n.249+575A>G)
19	g.1389513A>T	CA2739590616	NDUFS7	c.228+575A>T (n.228+575A>T) c.318+575A>T (n.318+575A>T) n.826A>T c.22+575A>T (n.22+575A>T) n.480+575A>T n.284+575A>T n.255+575A>T n.318+575A>T n.219+575A>T n.718+575A>T n.519+575A>T c.224+575A>T (n.224+575A>T) n.224+575A>T c.803A>T (p.Asp268Val) c.249+575A>T (n.249+575A>T)
19	g.1389514T>A	CA2739590618	NDUFS7	c.228+576T>A (n.228+576T>A) c.318+576T>A (n.318+576T>A) n.827T>A c.22+576T>A (n.22+576T>A) n.480+576T>A n.284+576T>A n.255+576T>A n.318+576T>A n.219+576T>A n.718+576T>A n.519+576T>A c.224+576T>A (n.224+576T>A) n.224+576T>A c.804T>A (p.Asp268Glu) c.249+576T>A (n.249+576T>A)
19	g.1389514T>G	CA2582636494	NDUFS7	c.228+576T>G (n.228+576T>G) c.318+576T>G (n.318+576T>G) n.827T>G c.22+576T>G (n.22+576T>G) n.480+576T>G n.284+576T>G n.255+576T>G n.318+576T>G n.219+576T>G n.718+576T>G n.519+576T>G c.224+576T>G (n.224+576T>G) n.224+576T>G c.804T>G (p.Asp268Glu) c.249+576T>G (n.249+576T>G)	gnomAD v4
19	g.1389515G>A	CA2739590619	NDUFS7	c.228+577G>A (n.228+577G>A) c.318+577G>A (n.318+577G>A) n.828G>A c.22+577G>A (n.22+577G>A) n.480+577G>A n.284+577G>A n.255+577G>A n.318+577G>A n.219+577G>A n.718+577G>A n.519+577G>A c.224+577G>A (n.224+577G>A) n.224+577G>A c.805G>A (p.Asp269Asn) c.249+577G>A (n.249+577G>A)
19	g.1389515G>C	CA2739590620	NDUFS7	c.228+577G>C (n.228+577G>C) c.318+577G>C (n.318+577G>C) n.828G>C c.22+577G>C (n.22+577G>C) n.480+577G>C n.284+577G>C n.255+577G>C n.318+577G>C n.219+577G>C n.718+577G>C n.519+577G>C c.224+577G>C (n.224+577G>C) n.224+577G>C c.805G>C (p.Asp269His) c.249+577G>C (n.249+577G>C)
19	g.1389515G>T	CA2739590621	NDUFS7	c.228+577G>T (n.228+577G>T) c.318+577G>T (n.318+577G>T) n.828G>T c.22+577G>T (n.22+577G>T) n.480+577G>T n.284+577G>T n.255+577G>T n.318+577G>T n.219+577G>T n.718+577G>T n.519+577G>T c.224+577G>T (n.224+577G>T) n.224+577G>T c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.249+577G>T (n.249+577G>T)
19	g.1389516A>C	CA2739590622	NDUFS7	c.228+578A>C (n.228+578A>C) c.318+578A>C (n.318+578A>C) n.829A>C c.22+578A>C (n.22+578A>C) n.480+578A>C n.284+578A>C n.255+578A>C n.318+578A>C n.219+578A>C n.718+578A>C n.519+578A>C c.224+578A>C (n.224+578A>C) n.224+578A>C c.806A>C (p.Asp269Ala) c.249+578A>C (n.249+578A>C)
19	g.1389516A>G	CA2582636495	NDUFS7	c.228+578A>G (n.228+578A>G) c.318+578A>G (n.318+578A>G) n.829A>G c.22+578A>G (n.22+578A>G) n.480+578A>G n.284+578A>G n.255+578A>G n.318+578A>G n.219+578A>G n.718+578A>G n.519+578A>G c.224+578A>G (n.224+578A>G) n.224+578A>G c.806A>G (p.Asp269Gly) c.249+578A>G (n.249+578A>G)	gnomAD v4
19	g.1389516A>T	CA2739590623	NDUFS7	c.228+578A>T (n.228+578A>T) c.318+578A>T (n.318+578A>T) n.829A>T c.22+578A>T (n.22+578A>T) n.480+578A>T n.284+578A>T n.255+578A>T n.318+578A>T n.219+578A>T n.718+578A>T n.519+578A>T c.224+578A>T (n.224+578A>T) n.224+578A>T c.806A>T (p.Asp269Val) c.249+578A>T (n.249+578A>T)
19	g.1389517C>A	CA2739590624	NDUFS7	c.228+579C>A (n.228+579C>A) c.318+579C>A (n.318+579C>A) n.830C>A c.22+579C>A (n.22+579C>A) n.480+579C>A n.284+579C>A n.255+579C>A n.318+579C>A n.219+579C>A n.718+579C>A n.519+579C>A c.224+579C>A (n.224+579C>A) n.224+579C>A c.807C>A (p.Asp269Glu) c.249+579C>A (n.249+579C>A)
19	g.1389517C=	CA2317693941	NDUFS7	c.228+579C= (n.228+579C=) c.318+579C= (n.318+579C=) n.830C= c.22+579C= (n.22+579C=) n.480+579C= n.284+579C= n.255+579C= n.318+579C= n.219+579C= n.718+579C= n.519+579C= c.224+579C= (n.224+579C=) n.224+579C= c.807C= (p.Asp269=) c.249+579C= (n.249+579C=)
19	g.1389517C>G	CA783449999	NDUFS7	c.228+579C>G (n.228+579C>G) c.318+579C>G (n.318+579C>G) n.830C>G c.22+579C>G (n.22+579C>G) n.480+579C>G n.284+579C>G n.255+579C>G n.318+579C>G n.219+579C>G n.718+579C>G n.519+579C>G c.224+579C>G (n.224+579C>G) n.224+579C>G c.807C>G (p.Asp269Glu) c.249+579C>G (n.249+579C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389517C>T	CA2317693942	NDUFS7	c.228+579C>T (n.228+579C>T) c.318+579C>T (n.318+579C>T) n.830C>T c.22+579C>T (n.22+579C>T) n.480+579C>T n.284+579C>T n.255+579C>T n.318+579C>T n.219+579C>T n.718+579C>T n.519+579C>T c.224+579C>T (n.224+579C>T) n.224+579C>T c.807C>T (p.Asp269=) c.249+579C>T (n.249+579C>T)	dbSNP
19	g.1389518C>A	CA9043281	NDUFS7	c.228+580C>A (n.228+580C>A) c.318+580C>A (n.318+580C>A) n.831C>A c.22+580C>A (n.22+580C>A) n.480+580C>A n.284+580C>A n.255+580C>A n.318+580C>A n.219+580C>A n.718+580C>A n.519+580C>A c.224+580C>A (n.224+580C>A) n.224+580C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) c.249+580C>A (n.249+580C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389518C=	CA2317693943	NDUFS7	c.228+580C= (n.228+580C=) c.318+580C= (n.318+580C=) n.831C= c.22+580C= (n.22+580C=) n.480+580C= n.284+580C= n.255+580C= n.318+580C= n.219+580C= n.718+580C= n.519+580C= c.224+580C= (n.224+580C=) n.224+580C= c.808C= (p.Pro270=) c.249+580C= (n.249+580C=)
19	g.1389518C>G	CA2317693944	NDUFS7	c.228+580C>G (n.228+580C>G) c.318+580C>G (n.318+580C>G) n.831C>G c.22+580C>G (n.22+580C>G) n.480+580C>G n.284+580C>G n.255+580C>G n.318+580C>G n.219+580C>G n.718+580C>G n.519+580C>G c.224+580C>G (n.224+580C>G) n.224+580C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) c.249+580C>G (n.249+580C>G)	dbSNP
19	g.1389518C>T	CA631044474	NDUFS7	c.228+580C>T (n.228+580C>T) c.318+580C>T (n.318+580C>T) n.831C>T c.22+580C>T (n.22+580C>T) n.480+580C>T n.284+580C>T n.255+580C>T n.318+580C>T n.219+580C>T n.718+580C>T n.519+580C>T c.224+580C>T (n.224+580C>T) n.224+580C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) c.249+580C>T (n.249+580C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched