Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.1389336_1389393del	CA2582636348	NDUFS7	c.228+398_228+455del (n.228+398_228+455del) c.318+398_318+455del (n.318+398_318+455del) n.649_706del c.22+398_22+455del (n.22+398_22+455del) n.480+398_480+455del n.284+398_284+455del n.255+398_255+455del n.318+398_318+455del n.219+398_219+455del n.718+398_718+455del n.519+398_519+455del c.224+398_224+455del (n.224+398_224+455del) n.224+398_224+455del c.626_683del (p.Met209ArgfsTer5) c.249+398_249+455del (n.249+398_249+455del)	gnomAD v4
19	g.1389340_1389365dup	CA2813255783	NDUFS7	c.228+402_228+427dup (n.228+402_228+427dup) c.318+402_318+427dup (n.318+402_318+427dup) n.653_678dup c.22+402_22+427dup (n.22+402_22+427dup) n.480+402_480+427dup n.284+402_284+427dup n.255+402_255+427dup n.318+402_318+427dup n.219+402_219+427dup n.718+402_718+427dup n.519+402_519+427dup c.224+402_224+427dup (n.224+402_224+427dup) n.224+402_224+427dup c.630_655dup (p.Met219ThrfsTer23) c.249+402_249+427dup (n.249+402_249+427dup)
19	g.1389344_1389393del	CA2582636353	NDUFS7	c.228+406_228+455del (n.228+406_228+455del) c.318+406_318+455del (n.318+406_318+455del) n.657_706del c.22+406_22+455del (n.22+406_22+455del) n.480+406_480+455del n.284+406_284+455del n.255+406_255+455del n.318+406_318+455del n.219+406_219+455del n.718+406_718+455del n.519+406_519+455del c.224+406_224+455del (n.224+406_224+455del) n.224+406_224+455del c.634_683del (p.Arg212GlyfsTer?) c.249+406_249+455del (n.249+406_249+455del)	gnomAD v4
19	g.1389345_1389416del	CA2582636358	NDUFS7	c.228+407_228+478del (n.228+407_228+478del) c.318+407_318+478del (n.318+407_318+478del) n.658_729del c.22+407_22+478del (n.22+407_22+478del) n.480+407_480+478del n.284+407_284+478del n.255+407_255+478del n.318+407_318+478del n.219+407_219+478del n.718+407_718+478del n.519+407_519+478del c.224+407_224+478del (n.224+407_224+478del) n.224+407_224+478del c.635_706del (p.Arg212_Thr235del) c.249+407_249+478del (n.249+407_249+478del)	gnomAD v4
19	g.1389349_1389406del	CA2582636379	NDUFS7	c.228+411_228+468del (n.228+411_228+468del) c.318+411_318+468del (n.318+411_318+468del) n.662_719del c.22+411_22+468del (n.22+411_22+468del) n.480+411_480+468del n.284+411_284+468del n.255+411_255+468del n.318+411_318+468del n.219+411_219+468del n.718+411_718+468del n.519+411_519+468del c.224+411_224+468del (n.224+411_224+468del) n.224+411_224+468del c.639_696del (p.Val215ThrfsTer?) c.249+411_249+468del (n.249+411_249+468del)	gnomAD v4
19	g.1389356_1389387dup	CA2517931735	NDUFS7	c.228+418_228+449dup (n.228+418_228+449dup) c.318+418_318+449dup (n.318+418_318+449dup) n.669_700dup c.22+418_22+449dup (n.22+418_22+449dup) n.480+418_480+449dup n.284+418_284+449dup n.255+418_255+449dup n.318+418_318+449dup n.219+418_219+449dup n.718+418_718+449dup n.519+418_519+449dup c.224+418_224+449dup (n.224+418_224+449dup) n.224+418_224+449dup c.646_677dup (p.Cys226TrpfsTer18) c.249+418_249+449dup (n.249+418_249+449dup)
19	g.1389365A>C	CA2582636401	NDUFS7	c.228+427A>C (n.228+427A>C) c.318+427A>C (n.318+427A>C) n.678A>C c.22+427A>C (n.22+427A>C) n.480+427A>C n.284+427A>C n.255+427A>C n.318+427A>C n.219+427A>C n.718+427A>C n.519+427A>C c.224+427A>C (n.224+427A>C) n.224+427A>C c.655A>C (p.Met219Leu) c.249+427A>C (n.249+427A>C)	gnomAD v4
19	g.1389365A>G	CA2582636400	NDUFS7	c.228+427A>G (n.228+427A>G) c.318+427A>G (n.318+427A>G) n.678A>G c.22+427A>G (n.22+427A>G) n.480+427A>G n.284+427A>G n.255+427A>G n.318+427A>G n.219+427A>G n.718+427A>G n.519+427A>G c.224+427A>G (n.224+427A>G) n.224+427A>G c.655A>G (p.Met219Val) c.249+427A>G (n.249+427A>G)	gnomAD v4
19	g.1389365A>T	CA2582636399	NDUFS7	c.228+427A>T (n.228+427A>T) c.318+427A>T (n.318+427A>T) n.678A>T c.22+427A>T (n.22+427A>T) n.480+427A>T n.284+427A>T n.255+427A>T n.318+427A>T n.219+427A>T n.718+427A>T n.519+427A>T c.224+427A>T (n.224+427A>T) n.224+427A>T c.655A>T (p.Met219Leu) c.249+427A>T (n.249+427A>T)	gnomAD v4
19	g.1389366T>A	CA2582636402	NDUFS7	c.228+428T>A (n.228+428T>A) c.318+428T>A (n.318+428T>A) n.679T>A c.22+428T>A (n.22+428T>A) n.480+428T>A n.284+428T>A n.255+428T>A n.318+428T>A n.219+428T>A n.718+428T>A n.519+428T>A c.224+428T>A (n.224+428T>A) n.224+428T>A c.656T>A (p.Met219Lys) c.249+428T>A (n.249+428T>A)	gnomAD v4
19	g.1389366T>C	CA2582636403	NDUFS7	c.228+428T>C (n.228+428T>C) c.318+428T>C (n.318+428T>C) n.679T>C c.22+428T>C (n.22+428T>C) n.480+428T>C n.284+428T>C n.255+428T>C n.318+428T>C n.219+428T>C n.718+428T>C n.519+428T>C c.224+428T>C (n.224+428T>C) n.224+428T>C c.656T>C (p.Met219Thr) c.249+428T>C (n.249+428T>C)	gnomAD v4
19	g.1389366T>G	CA2739590423	NDUFS7	c.228+428T>G (n.228+428T>G) c.318+428T>G (n.318+428T>G) n.679T>G c.22+428T>G (n.22+428T>G) n.480+428T>G n.284+428T>G n.255+428T>G n.318+428T>G n.219+428T>G n.718+428T>G n.519+428T>G c.224+428T>G (n.224+428T>G) n.224+428T>G c.656T>G (p.Met219Arg) c.249+428T>G (n.249+428T>G)
19	g.1389367G>A	CA2739590424	NDUFS7	c.228+429G>A (n.228+429G>A) c.318+429G>A (n.318+429G>A) n.680G>A c.22+429G>A (n.22+429G>A) n.480+429G>A n.284+429G>A n.255+429G>A n.318+429G>A n.219+429G>A n.718+429G>A n.519+429G>A c.224+429G>A (n.224+429G>A) n.224+429G>A c.657G>A (p.Met219Ile) c.249+429G>A (n.249+429G>A)
19	g.1389367G>C	CA2739590425	NDUFS7	c.228+429G>C (n.228+429G>C) c.318+429G>C (n.318+429G>C) n.680G>C c.22+429G>C (n.22+429G>C) n.480+429G>C n.284+429G>C n.255+429G>C n.318+429G>C n.219+429G>C n.718+429G>C n.519+429G>C c.224+429G>C (n.224+429G>C) n.224+429G>C c.657G>C (p.Met219Ile) c.249+429G>C (n.249+429G>C)
19	g.1389367G=	CA2317693846	NDUFS7	c.228+429G= (n.228+429G=) c.318+429G= (n.318+429G=) n.680G= c.22+429G= (n.22+429G=) n.480+429G= n.284+429G= n.255+429G= n.318+429G= n.219+429G= n.718+429G= n.519+429G= c.224+429G= (n.224+429G=) n.224+429G= c.657G= (p.Met219=) c.249+429G= (n.249+429G=)
19	g.1389367G>T	CA631044443	NDUFS7	c.228+429G>T (n.228+429G>T) c.318+429G>T (n.318+429G>T) n.680G>T c.22+429G>T (n.22+429G>T) n.480+429G>T n.284+429G>T n.255+429G>T n.318+429G>T n.219+429G>T n.718+429G>T n.519+429G>T c.224+429G>T (n.224+429G>T) n.224+429G>T c.657G>T (p.Met219Ile) c.249+429G>T (n.249+429G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389368T>A	CA2582636405	NDUFS7	c.228+430T>A (n.228+430T>A) c.318+430T>A (n.318+430T>A) n.681T>A c.22+430T>A (n.22+430T>A) n.480+430T>A n.284+430T>A n.255+430T>A n.318+430T>A n.219+430T>A n.718+430T>A n.519+430T>A c.224+430T>A (n.224+430T>A) n.224+430T>A c.658T>A (p.Cys220Ser) c.249+430T>A (n.249+430T>A)	gnomAD v4
19	g.1389368T>C	CA304058645	NDUFS7	c.228+430T>C (n.228+430T>C) c.318+430T>C (n.318+430T>C) n.681T>C c.22+430T>C (n.22+430T>C) n.480+430T>C n.284+430T>C n.255+430T>C n.318+430T>C n.219+430T>C n.718+430T>C n.519+430T>C c.224+430T>C (n.224+430T>C) n.224+430T>C c.658T>C (p.Cys220Arg) c.249+430T>C (n.249+430T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389368T>G	CA2582636404	NDUFS7	c.228+430T>G (n.228+430T>G) c.318+430T>G (n.318+430T>G) n.681T>G c.22+430T>G (n.22+430T>G) n.480+430T>G n.284+430T>G n.255+430T>G n.318+430T>G n.219+430T>G n.718+430T>G n.519+430T>G c.224+430T>G (n.224+430T>G) n.224+430T>G c.658T>G (p.Cys220Gly) c.249+430T>G (n.249+430T>G)	gnomAD v4
19	g.1389368T=	CA2317693847	NDUFS7	c.228+430T= (n.228+430T=) c.318+430T= (n.318+430T=) n.681T= c.22+430T= (n.22+430T=) n.480+430T= n.284+430T= n.255+430T= n.318+430T= n.219+430T= n.718+430T= n.519+430T= c.224+430T= (n.224+430T=) n.224+430T= c.658T= (p.Cys220=) c.249+430T= (n.249+430T=)
19	g.1389369G>A	CA631044444	NDUFS7	c.228+431G>A (n.228+431G>A) c.318+431G>A (n.318+431G>A) n.682G>A c.22+431G>A (n.22+431G>A) n.480+431G>A n.284+431G>A n.255+431G>A n.318+431G>A n.219+431G>A n.718+431G>A n.519+431G>A c.224+431G>A (n.224+431G>A) n.224+431G>A c.659G>A (p.Cys220Tyr) c.249+431G>A (n.249+431G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389369G>C	CA2739590426	NDUFS7	c.228+431G>C (n.228+431G>C) c.318+431G>C (n.318+431G>C) n.682G>C c.22+431G>C (n.22+431G>C) n.480+431G>C n.284+431G>C n.255+431G>C n.318+431G>C n.219+431G>C n.718+431G>C n.519+431G>C c.224+431G>C (n.224+431G>C) n.224+431G>C c.659G>C (p.Cys220Ser) c.249+431G>C (n.249+431G>C)
19	g.1389369G=	CA2317693848	NDUFS7	c.228+431G= (n.228+431G=) c.318+431G= (n.318+431G=) n.682G= c.22+431G= (n.22+431G=) n.480+431G= n.284+431G= n.255+431G= n.318+431G= n.219+431G= n.718+431G= n.519+431G= c.224+431G= (n.224+431G=) n.224+431G= c.659G= (p.Cys220=) c.249+431G= (n.249+431G=)
19	g.1389369G>T	CA2582636406	NDUFS7	c.228+431G>T (n.228+431G>T) c.318+431G>T (n.318+431G>T) n.682G>T c.22+431G>T (n.22+431G>T) n.480+431G>T n.284+431G>T n.255+431G>T n.318+431G>T n.219+431G>T n.718+431G>T n.519+431G>T c.224+431G>T (n.224+431G>T) n.224+431G>T c.659G>T (p.Cys220Phe) c.249+431G>T (n.249+431G>T)	gnomAD v4
19	g.1389370T>C	CA2735427222	NDUFS7	c.228+432T>C (n.228+432T>C) c.318+432T>C (n.318+432T>C) n.683T>C c.22+432T>C (n.22+432T>C) n.480+432T>C n.284+432T>C n.255+432T>C n.318+432T>C n.219+432T>C n.718+432T>C n.519+432T>C c.224+432T>C (n.224+432T>C) n.224+432T>C c.660T>C (p.Cys220=) c.249+432T>C (n.249+432T>C)	dbSNP
19	g.1389370T>G	CA2739590427	NDUFS7	c.228+432T>G (n.228+432T>G) c.318+432T>G (n.318+432T>G) n.683T>G c.22+432T>G (n.22+432T>G) n.480+432T>G n.284+432T>G n.255+432T>G n.318+432T>G n.219+432T>G n.718+432T>G n.519+432T>G c.224+432T>G (n.224+432T>G) n.224+432T>G c.660T>G (p.Cys220Trp) c.249+432T>G (n.249+432T>G)
19	g.1389371G>A	CA9043273	NDUFS7	c.228+433G>A (n.228+433G>A) c.318+433G>A (n.318+433G>A) n.684G>A c.22+433G>A (n.22+433G>A) n.480+433G>A n.284+433G>A n.255+433G>A n.318+433G>A n.219+433G>A n.718+433G>A n.519+433G>A c.224+433G>A (n.224+433G>A) n.224+433G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) c.249+433G>A (n.249+433G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389371G>C	CA304058652	NDUFS7	c.228+433G>C (n.228+433G>C) c.318+433G>C (n.318+433G>C) n.684G>C c.22+433G>C (n.22+433G>C) n.480+433G>C n.284+433G>C n.255+433G>C n.318+433G>C n.219+433G>C n.718+433G>C n.519+433G>C c.224+433G>C (n.224+433G>C) n.224+433G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) c.249+433G>C (n.249+433G>C)	dbSNP
19	g.1389371G=	CA2317693849	NDUFS7	c.228+433G= (n.228+433G=) c.318+433G= (n.318+433G=) n.684G= c.22+433G= (n.22+433G=) n.480+433G= n.284+433G= n.255+433G= n.318+433G= n.219+433G= n.718+433G= n.519+433G= c.224+433G= (n.224+433G=) n.224+433G= c.661G= (p.Ala221=) c.249+433G= (n.249+433G=)
19	g.1389371G>T	CA2739590428	NDUFS7	c.228+433G>T (n.228+433G>T) c.318+433G>T (n.318+433G>T) n.684G>T c.22+433G>T (n.22+433G>T) n.480+433G>T n.284+433G>T n.255+433G>T n.318+433G>T n.219+433G>T n.718+433G>T n.519+433G>T c.224+433G>T (n.224+433G>T) n.224+433G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) c.249+433G>T (n.249+433G>T)
19	g.1389372C>A	CA2582636407	NDUFS7	c.228+434C>A (n.228+434C>A) c.318+434C>A (n.318+434C>A) n.685C>A c.22+434C>A (n.22+434C>A) n.480+434C>A n.284+434C>A n.255+434C>A n.318+434C>A n.219+434C>A n.718+434C>A n.519+434C>A c.224+434C>A (n.224+434C>A) n.224+434C>A c.662C>A (p.Ala221Asp) c.249+434C>A (n.249+434C>A)	gnomAD v4
19	g.1389372C=	CA2317693850	NDUFS7	c.228+434C= (n.228+434C=) c.318+434C= (n.318+434C=) n.685C= c.22+434C= (n.22+434C=) n.480+434C= n.284+434C= n.255+434C= n.318+434C= n.219+434C= n.718+434C= n.519+434C= c.224+434C= (n.224+434C=) n.224+434C= c.662C= (p.Ala221=) c.249+434C= (n.249+434C=)
19	g.1389372C>G	CA2739590429	NDUFS7	c.228+434C>G (n.228+434C>G) c.318+434C>G (n.318+434C>G) n.685C>G c.22+434C>G (n.22+434C>G) n.480+434C>G n.284+434C>G n.255+434C>G n.318+434C>G n.219+434C>G n.718+434C>G n.519+434C>G c.224+434C>G (n.224+434C>G) n.224+434C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) c.249+434C>G (n.249+434C>G)
19	g.1389372C>T	CA783449829	NDUFS7	c.228+434C>T (n.228+434C>T) c.318+434C>T (n.318+434C>T) n.685C>T c.22+434C>T (n.22+434C>T) n.480+434C>T n.284+434C>T n.255+434C>T n.318+434C>T n.219+434C>T n.718+434C>T n.519+434C>T c.224+434C>T (n.224+434C>T) n.224+434C>T c.662C>T (p.Ala221Val) c.249+434C>T (n.249+434C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389373C>T	CA2582636408	NDUFS7	c.228+435C>T (n.228+435C>T) c.318+435C>T (n.318+435C>T) n.686C>T c.22+435C>T (n.22+435C>T) n.480+435C>T n.284+435C>T n.255+435C>T n.318+435C>T n.219+435C>T n.718+435C>T n.519+435C>T c.224+435C>T (n.224+435C>T) n.224+435C>T c.663C>T (p.Ala221=) c.249+435C>T (n.249+435C>T)	gnomAD v4
19	g.1389374T>A	CA2582636409	NDUFS7	c.228+436T>A (n.228+436T>A) c.318+436T>A (n.318+436T>A) n.687T>A c.22+436T>A (n.22+436T>A) n.480+436T>A n.284+436T>A n.255+436T>A n.318+436T>A n.219+436T>A n.718+436T>A n.519+436T>A c.224+436T>A (n.224+436T>A) n.224+436T>A c.664T>A (p.Cys222Ser) c.249+436T>A (n.249+436T>A)	gnomAD v4
19	g.1389374T>C	CA2739590430	NDUFS7	c.228+436T>C (n.228+436T>C) c.318+436T>C (n.318+436T>C) n.687T>C c.22+436T>C (n.22+436T>C) n.480+436T>C n.284+436T>C n.255+436T>C n.318+436T>C n.219+436T>C n.718+436T>C n.519+436T>C c.224+436T>C (n.224+436T>C) n.224+436T>C c.664T>C (p.Cys222Arg) c.249+436T>C (n.249+436T>C)
19	g.1389374T>G	CA2739590431	NDUFS7	c.228+436T>G (n.228+436T>G) c.318+436T>G (n.318+436T>G) n.687T>G c.22+436T>G (n.22+436T>G) n.480+436T>G n.284+436T>G n.255+436T>G n.318+436T>G n.219+436T>G n.718+436T>G n.519+436T>G c.224+436T>G (n.224+436T>G) n.224+436T>G c.664T>G (p.Cys222Gly) c.249+436T>G (n.249+436T>G)
19	g.1389375G>A	CA2739590432	NDUFS7	c.228+437G>A (n.228+437G>A) c.318+437G>A (n.318+437G>A) n.688G>A c.22+437G>A (n.22+437G>A) n.480+437G>A n.284+437G>A n.255+437G>A n.318+437G>A n.219+437G>A n.718+437G>A n.519+437G>A c.224+437G>A (n.224+437G>A) n.224+437G>A c.665G>A (p.Cys222Tyr) c.249+437G>A (n.249+437G>A)
19	g.1389375G>C	CA304058656	NDUFS7	c.228+437G>C (n.228+437G>C) c.318+437G>C (n.318+437G>C) n.688G>C c.22+437G>C (n.22+437G>C) n.480+437G>C n.284+437G>C n.255+437G>C n.318+437G>C n.219+437G>C n.718+437G>C n.519+437G>C c.224+437G>C (n.224+437G>C) n.224+437G>C c.665G>C (p.Cys222Ser) c.249+437G>C (n.249+437G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389375G=	CA2317693851	NDUFS7	c.228+437G= (n.228+437G=) c.318+437G= (n.318+437G=) n.688G= c.22+437G= (n.22+437G=) n.480+437G= n.284+437G= n.255+437G= n.318+437G= n.219+437G= n.718+437G= n.519+437G= c.224+437G= (n.224+437G=) n.224+437G= c.665G= (p.Cys222=) c.249+437G= (n.249+437G=)
19	g.1389375G>T	CA9043274	NDUFS7	c.228+437G>T (n.228+437G>T) c.318+437G>T (n.318+437G>T) n.688G>T c.22+437G>T (n.22+437G>T) n.480+437G>T n.284+437G>T n.255+437G>T n.318+437G>T n.219+437G>T n.718+437G>T n.519+437G>T c.224+437G>T (n.224+437G>T) n.224+437G>T c.665G>T (p.Cys222Phe) c.249+437G>T (n.249+437G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389375_1389376delinsGT	CA2317693852	NDUFS7	c.228+437_228+438delinsGT (n.228+437_228+438delinsGT) c.318+437_318+438delinsGT (n.318+437_318+438delinsGT) n.688_689delinsGT c.22+437_22+438delinsGT (n.22+437_22+438delinsGT) n.480+437_480+438delinsGT n.284+437_284+438delinsGT n.255+437_255+438delinsGT n.318+437_318+438delinsGT n.219+437_219+438delinsGT n.718+437_718+438delinsGT n.519+437_519+438delinsGT c.224+437_224+438delinsGT (n.224+437_224+438delinsGT) n.224+437_224+438delinsGT c.665_666delinsGT (p.Cys222=) c.249+437_249+438delinsGT (n.249+437_249+438delinsGT)
19	g.1389376T>G	CA2582636410	NDUFS7	c.228+438T>G (n.228+438T>G) c.318+438T>G (n.318+438T>G) n.689T>G c.22+438T>G (n.22+438T>G) n.480+438T>G n.284+438T>G n.255+438T>G n.318+438T>G n.219+438T>G n.718+438T>G n.519+438T>G c.224+438T>G (n.224+438T>G) n.224+438T>G c.666T>G (p.Cys222Trp) c.249+438T>G (n.249+438T>G)	gnomAD v4
19	g.1389377del	CA631044445	NDUFS7	c.228+439del (n.228+439del) c.318+439del (n.318+439del) n.690del c.22+439del (n.22+439del) n.480+439del n.284+439del n.255+439del n.318+439del n.219+439del n.718+439del n.519+439del c.224+439del (n.224+439del) n.224+439del c.667del (p.Trp223GlyfsTer10) c.249+439del (n.249+439del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389377T>A	CA2739590433	NDUFS7	c.228+439T>A (n.228+439T>A) c.318+439T>A (n.318+439T>A) n.690T>A c.22+439T>A (n.22+439T>A) n.480+439T>A n.284+439T>A n.255+439T>A n.318+439T>A n.219+439T>A n.718+439T>A n.519+439T>A c.224+439T>A (n.224+439T>A) n.224+439T>A c.667T>A (p.Trp223Arg) c.249+439T>A (n.249+439T>A)
19	g.1389377T>C	CA2739590434	NDUFS7	c.228+439T>C (n.228+439T>C) c.318+439T>C (n.318+439T>C) n.690T>C c.22+439T>C (n.22+439T>C) n.480+439T>C n.284+439T>C n.255+439T>C n.318+439T>C n.219+439T>C n.718+439T>C n.519+439T>C c.224+439T>C (n.224+439T>C) n.224+439T>C c.667T>C (p.Trp223Arg) c.249+439T>C (n.249+439T>C)
19	g.1389377T>G	CA2739590435	NDUFS7	c.228+439T>G (n.228+439T>G) c.318+439T>G (n.318+439T>G) n.690T>G c.22+439T>G (n.22+439T>G) n.480+439T>G n.284+439T>G n.255+439T>G n.318+439T>G n.219+439T>G n.718+439T>G n.519+439T>G c.224+439T>G (n.224+439T>G) n.224+439T>G c.667T>G (p.Trp223Gly) c.249+439T>G (n.249+439T>G)
19	g.1389378G>C	CA2739590436	NDUFS7	c.228+440G>C (n.228+440G>C) c.318+440G>C (n.318+440G>C) n.691G>C c.22+440G>C (n.22+440G>C) n.480+440G>C n.284+440G>C n.255+440G>C n.318+440G>C n.219+440G>C n.718+440G>C n.519+440G>C c.224+440G>C (n.224+440G>C) n.224+440G>C c.668G>C (p.Trp223Ser) c.249+440G>C (n.249+440G>C)
19	g.1389378G>T	CA2739590437	NDUFS7	c.228+440G>T (n.228+440G>T) c.318+440G>T (n.318+440G>T) n.691G>T c.22+440G>T (n.22+440G>T) n.480+440G>T n.284+440G>T n.255+440G>T n.318+440G>T n.219+440G>T n.718+440G>T n.519+440G>T c.224+440G>T (n.224+440G>T) n.224+440G>T c.668G>T (p.Trp223Leu) c.249+440G>T (n.249+440G>T)
19	g.1389379G>A	CA783449835	NDUFS7	c.228+441G>A (n.228+441G>A) c.318+441G>A (n.318+441G>A) n.692G>A c.22+441G>A (n.22+441G>A) n.480+441G>A n.284+441G>A n.255+441G>A n.318+441G>A n.219+441G>A n.718+441G>A n.519+441G>A c.224+441G>A (n.224+441G>A) n.224+441G>A c.669G>A (p.Trp223Ter) c.249+441G>A (n.249+441G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389379G>C	CA304058662	NDUFS7	c.228+441G>C (n.228+441G>C) c.318+441G>C (n.318+441G>C) n.692G>C c.22+441G>C (n.22+441G>C) n.480+441G>C n.284+441G>C n.255+441G>C n.318+441G>C n.219+441G>C n.718+441G>C n.519+441G>C c.224+441G>C (n.224+441G>C) n.224+441G>C c.669G>C (p.Trp223Cys) c.249+441G>C (n.249+441G>C)	dbSNP
19	g.1389379G=	CA2317693853	NDUFS7	c.228+441G= (n.228+441G=) c.318+441G= (n.318+441G=) n.692G= c.22+441G= (n.22+441G=) n.480+441G= n.284+441G= n.255+441G= n.318+441G= n.219+441G= n.718+441G= n.519+441G= c.224+441G= (n.224+441G=) n.224+441G= c.669G= (p.Trp223=) c.249+441G= (n.249+441G=)
19	g.1389379G>T	CA2739590438	NDUFS7	c.228+441G>T (n.228+441G>T) c.318+441G>T (n.318+441G>T) n.692G>T c.22+441G>T (n.22+441G>T) n.480+441G>T n.284+441G>T n.255+441G>T n.318+441G>T n.219+441G>T n.718+441G>T n.519+441G>T c.224+441G>T (n.224+441G>T) n.224+441G>T c.669G>T (p.Trp223Cys) c.249+441G>T (n.249+441G>T)
19	g.1389380C>A	CA2582636411	NDUFS7	c.228+442C>A (n.228+442C>A) c.318+442C>A (n.318+442C>A) n.693C>A c.22+442C>A (n.22+442C>A) n.480+442C>A n.284+442C>A n.255+442C>A n.318+442C>A n.219+442C>A n.718+442C>A n.519+442C>A c.224+442C>A (n.224+442C>A) n.224+442C>A c.670C>A (p.His224Asn) c.249+442C>A (n.249+442C>A)	gnomAD v4
19	g.1389380C=	CA2317693854	NDUFS7	c.228+442C= (n.228+442C=) c.318+442C= (n.318+442C=) n.693C= c.22+442C= (n.22+442C=) n.480+442C= n.284+442C= n.255+442C= n.318+442C= n.219+442C= n.718+442C= n.519+442C= c.224+442C= (n.224+442C=) n.224+442C= c.670C= (p.His224=) c.249+442C= (n.249+442C=)
19	g.1389380C>G	CA2739590439	NDUFS7	c.228+442C>G (n.228+442C>G) c.318+442C>G (n.318+442C>G) n.693C>G c.22+442C>G (n.22+442C>G) n.480+442C>G n.284+442C>G n.255+442C>G n.318+442C>G n.219+442C>G n.718+442C>G n.519+442C>G c.224+442C>G (n.224+442C>G) n.224+442C>G c.670C>G (p.His224Asp) c.249+442C>G (n.249+442C>G)
19	g.1389380C>T	CA631044446	NDUFS7	c.228+442C>T (n.228+442C>T) c.318+442C>T (n.318+442C>T) n.693C>T c.22+442C>T (n.22+442C>T) n.480+442C>T n.284+442C>T n.255+442C>T n.318+442C>T n.219+442C>T n.718+442C>T n.519+442C>T c.224+442C>T (n.224+442C>T) n.224+442C>T c.670C>T (p.His224Tyr) c.249+442C>T (n.249+442C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389380_1389406delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG	CA2317693855	NDUFS7	c.228+442_228+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG (n.228+442_228+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG) c.318+442_318+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG (n.318+442_318+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG) n.693_719delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG c.22+442_22+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG (n.22+442_22+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG) n.480+442_480+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG n.284+442_284+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG n.255+442_255+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG n.318+442_318+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG n.219+442_219+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG n.718+442_718+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG n.519+442_519+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG c.224+442_224+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG (n.224+442_224+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG) n.224+442_224+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG c.670_696delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG (p.His224=) c.249+442_249+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG (n.249+442_249+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG)
19	g.1389381A=	CA2317693857	NDUFS7	c.228+443A= (n.228+443A=) c.318+443A= (n.318+443A=) n.694A= c.22+443A= (n.22+443A=) n.480+443A= n.284+443A= n.255+443A= n.318+443A= n.219+443A= n.718+443A= n.519+443A= c.224+443A= (n.224+443A=) n.224+443A= c.671A= (p.His224=) c.249+443A= (n.249+443A=)
19	g.1389381A>C	CA2739590440	NDUFS7	c.228+443A>C (n.228+443A>C) c.318+443A>C (n.318+443A>C) n.694A>C c.22+443A>C (n.22+443A>C) n.480+443A>C n.284+443A>C n.255+443A>C n.318+443A>C n.219+443A>C n.718+443A>C n.519+443A>C c.224+443A>C (n.224+443A>C) n.224+443A>C c.671A>C (p.His224Pro) c.249+443A>C (n.249+443A>C)
19	g.1389381A>G	CA631044447	NDUFS7	c.228+443A>G (n.228+443A>G) c.318+443A>G (n.318+443A>G) n.694A>G c.22+443A>G (n.22+443A>G) n.480+443A>G n.284+443A>G n.255+443A>G n.318+443A>G n.219+443A>G n.718+443A>G n.519+443A>G c.224+443A>G (n.224+443A>G) n.224+443A>G c.671A>G (p.His224Arg) c.249+443A>G (n.249+443A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389381A>T	CA2739590441	NDUFS7	c.228+443A>T (n.228+443A>T) c.318+443A>T (n.318+443A>T) n.694A>T c.22+443A>T (n.22+443A>T) n.480+443A>T n.284+443A>T n.255+443A>T n.318+443A>T n.219+443A>T n.718+443A>T n.519+443A>T c.224+443A>T (n.224+443A>T) n.224+443A>T c.671A>T (p.His224Leu) c.249+443A>T (n.249+443A>T)
19	g.1389386_1389411del	CA2317693856	NDUFS7	c.228+448_228+473del (n.228+448_228+473del) c.318+448_318+473del (n.318+448_318+473del) n.699_724del c.22+448_22+473del (n.22+448_22+473del) n.480+448_480+473del n.284+448_284+473del n.255+448_255+473del n.318+448_318+473del n.219+448_219+473del n.718+448_718+473del n.519+448_519+473del c.224+448_224+473del (n.224+448_224+473del) n.224+448_224+473del c.676_701del (p.Cys226HisfsTer27) c.249+448_249+473del (n.249+448_249+473del)	dbSNP
19	g.1389382T>A	CA2582636412	NDUFS7	c.228+444T>A (n.228+444T>A) c.318+444T>A (n.318+444T>A) n.695T>A c.22+444T>A (n.22+444T>A) n.480+444T>A n.284+444T>A n.255+444T>A n.318+444T>A n.219+444T>A n.718+444T>A n.519+444T>A c.224+444T>A (n.224+444T>A) n.224+444T>A c.672T>A (p.His224Gln) c.249+444T>A (n.249+444T>A)	gnomAD v4
19	g.1389382T>C	CA9043275	NDUFS7	c.228+444T>C (n.228+444T>C) c.318+444T>C (n.318+444T>C) n.695T>C c.22+444T>C (n.22+444T>C) n.480+444T>C n.284+444T>C n.255+444T>C n.318+444T>C n.219+444T>C n.718+444T>C n.519+444T>C c.224+444T>C (n.224+444T>C) n.224+444T>C c.672T>C (p.His224=) c.249+444T>C (n.249+444T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389382T>G	CA2739590442	NDUFS7	c.228+444T>G (n.228+444T>G) c.318+444T>G (n.318+444T>G) n.695T>G c.22+444T>G (n.22+444T>G) n.480+444T>G n.284+444T>G n.255+444T>G n.318+444T>G n.219+444T>G n.718+444T>G n.519+444T>G c.224+444T>G (n.224+444T>G) n.224+444T>G c.672T>G (p.His224Gln) c.249+444T>G (n.249+444T>G)
19	g.1389382T=	CA2317693858	NDUFS7	c.228+444T= (n.228+444T=) c.318+444T= (n.318+444T=) n.695T= c.22+444T= (n.22+444T=) n.480+444T= n.284+444T= n.255+444T= n.318+444T= n.219+444T= n.718+444T= n.519+444T= c.224+444T= (n.224+444T=) n.224+444T= c.672T= (p.His224=) c.249+444T= (n.249+444T=)
19	g.1389383G>A	CA2582636413	NDUFS7	c.228+445G>A (n.228+445G>A) c.318+445G>A (n.318+445G>A) n.696G>A c.22+445G>A (n.22+445G>A) n.480+445G>A n.284+445G>A n.255+445G>A n.318+445G>A n.219+445G>A n.718+445G>A n.519+445G>A c.224+445G>A (n.224+445G>A) n.224+445G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) c.249+445G>A (n.249+445G>A)	gnomAD v4
19	g.1389383G>C	CA2739590443	NDUFS7	c.228+445G>C (n.228+445G>C) c.318+445G>C (n.318+445G>C) n.696G>C c.22+445G>C (n.22+445G>C) n.480+445G>C n.284+445G>C n.255+445G>C n.318+445G>C n.219+445G>C n.718+445G>C n.519+445G>C c.224+445G>C (n.224+445G>C) n.224+445G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) c.249+445G>C (n.249+445G>C)
19	g.1389383G>T	CA2582636414	NDUFS7	c.228+445G>T (n.228+445G>T) c.318+445G>T (n.318+445G>T) n.696G>T c.22+445G>T (n.22+445G>T) n.480+445G>T n.284+445G>T n.255+445G>T n.318+445G>T n.219+445G>T n.718+445G>T n.519+445G>T c.224+445G>T (n.224+445G>T) n.224+445G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) c.249+445G>T (n.249+445G>T)	gnomAD v4
19	g.1389384C>A	CA2739590444	NDUFS7	c.228+446C>A (n.228+446C>A) c.318+446C>A (n.318+446C>A) n.697C>A c.22+446C>A (n.22+446C>A) n.480+446C>A n.284+446C>A n.255+446C>A n.318+446C>A n.219+446C>A n.718+446C>A n.519+446C>A c.224+446C>A (n.224+446C>A) n.224+446C>A c.674C>A (p.Ala225Glu) c.249+446C>A (n.249+446C>A)
19	g.1389384C>G	CA2739590445	NDUFS7	c.228+446C>G (n.228+446C>G) c.318+446C>G (n.318+446C>G) n.697C>G c.22+446C>G (n.22+446C>G) n.480+446C>G n.284+446C>G n.255+446C>G n.318+446C>G n.219+446C>G n.718+446C>G n.519+446C>G c.224+446C>G (n.224+446C>G) n.224+446C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) c.249+446C>G (n.249+446C>G)
19	g.1389384C>T	CA2582636415	NDUFS7	c.228+446C>T (n.228+446C>T) c.318+446C>T (n.318+446C>T) n.697C>T c.22+446C>T (n.22+446C>T) n.480+446C>T n.284+446C>T n.255+446C>T n.318+446C>T n.219+446C>T n.718+446C>T n.519+446C>T c.224+446C>T (n.224+446C>T) n.224+446C>T c.674C>T (p.Ala225Val) c.249+446C>T (n.249+446C>T)	gnomAD v4
19	g.1389385A=	CA2317693859	NDUFS7	c.228+447A= (n.228+447A=) c.318+447A= (n.318+447A=) n.698A= c.22+447A= (n.22+447A=) n.480+447A= n.284+447A= n.255+447A= n.318+447A= n.219+447A= n.718+447A= n.519+447A= c.224+447A= (n.224+447A=) n.224+447A= c.675A= (p.Ala225=) c.249+447A= (n.249+447A=)
19	g.1389385A>C	CA2582636416	NDUFS7	c.228+447A>C (n.228+447A>C) c.318+447A>C (n.318+447A>C) n.698A>C c.22+447A>C (n.22+447A>C) n.480+447A>C n.284+447A>C n.255+447A>C n.318+447A>C n.219+447A>C n.718+447A>C n.519+447A>C c.224+447A>C (n.224+447A>C) n.224+447A>C c.675A>C (p.Ala225=) c.249+447A>C (n.249+447A>C)	gnomAD v4
19	g.1389385A>T	CA631044448	NDUFS7	c.228+447A>T (n.228+447A>T) c.318+447A>T (n.318+447A>T) n.698A>T c.22+447A>T (n.22+447A>T) n.480+447A>T n.284+447A>T n.255+447A>T n.318+447A>T n.219+447A>T n.718+447A>T n.519+447A>T c.224+447A>T (n.224+447A>T) n.224+447A>T c.675A>T (p.Ala225=) c.249+447A>T (n.249+447A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389386T>A	CA2582636417	NDUFS7	c.228+448T>A (n.228+448T>A) c.318+448T>A (n.318+448T>A) n.699T>A c.22+448T>A (n.22+448T>A) n.480+448T>A n.284+448T>A n.255+448T>A n.318+448T>A n.219+448T>A n.718+448T>A n.519+448T>A c.224+448T>A (n.224+448T>A) n.224+448T>A c.676T>A (p.Cys226Ser) c.249+448T>A (n.249+448T>A)	gnomAD v4
19	g.1389386T>C	CA783449848	NDUFS7	c.228+448T>C (n.228+448T>C) c.318+448T>C (n.318+448T>C) n.699T>C c.22+448T>C (n.22+448T>C) n.480+448T>C n.284+448T>C n.255+448T>C n.318+448T>C n.219+448T>C n.718+448T>C n.519+448T>C c.224+448T>C (n.224+448T>C) n.224+448T>C c.676T>C (p.Cys226Arg) c.249+448T>C (n.249+448T>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389386T>G	CA2739590446	NDUFS7	c.228+448T>G (n.228+448T>G) c.318+448T>G (n.318+448T>G) n.699T>G c.22+448T>G (n.22+448T>G) n.480+448T>G n.284+448T>G n.255+448T>G n.318+448T>G n.219+448T>G n.718+448T>G n.519+448T>G c.224+448T>G (n.224+448T>G) n.224+448T>G c.676T>G (p.Cys226Gly) c.249+448T>G (n.249+448T>G)
19	g.1389386T=	CA2317693860	NDUFS7	c.228+448T= (n.228+448T=) c.318+448T= (n.318+448T=) n.699T= c.22+448T= (n.22+448T=) n.480+448T= n.284+448T= n.255+448T= n.318+448T= n.219+448T= n.718+448T= n.519+448T= c.224+448T= (n.224+448T=) n.224+448T= c.676T= (p.Cys226=) c.249+448T= (n.249+448T=)
19	g.1389387G>A	CA2739590449	NDUFS7	c.228+449G>A (n.228+449G>A) c.318+449G>A (n.318+449G>A) n.700G>A c.22+449G>A (n.22+449G>A) n.480+449G>A n.284+449G>A n.255+449G>A n.318+449G>A n.219+449G>A n.718+449G>A n.519+449G>A c.224+449G>A (n.224+449G>A) n.224+449G>A c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.249+449G>A (n.249+449G>A)
19	g.1389387G>C	CA2739590448	NDUFS7	c.228+449G>C (n.228+449G>C) c.318+449G>C (n.318+449G>C) n.700G>C c.22+449G>C (n.22+449G>C) n.480+449G>C n.284+449G>C n.255+449G>C n.318+449G>C n.219+449G>C n.718+449G>C n.519+449G>C c.224+449G>C (n.224+449G>C) n.224+449G>C c.677G>C (p.Cys226Ser) c.249+449G>C (n.249+449G>C)
19	g.1389387G>T	CA2739590447	NDUFS7	c.228+449G>T (n.228+449G>T) c.318+449G>T (n.318+449G>T) n.700G>T c.22+449G>T (n.22+449G>T) n.480+449G>T n.284+449G>T n.255+449G>T n.318+449G>T n.219+449G>T n.718+449G>T n.519+449G>T c.224+449G>T (n.224+449G>T) n.224+449G>T c.677G>T (p.Cys226Phe) c.249+449G>T (n.249+449G>T)
19	g.1389387_1389390dup	CA9043276	NDUFS7	c.228+449_228+452dup (n.228+449_228+452dup) c.318+449_318+452dup (n.318+449_318+452dup) n.700_703dup c.22+449_22+452dup (n.22+449_22+452dup) n.480+449_480+452dup n.284+449_284+452dup n.255+449_255+452dup n.318+449_318+452dup n.219+449_219+452dup n.718+449_718+452dup n.519+449_519+452dup c.224+449_224+452dup (n.224+449_224+452dup) n.224+449_224+452dup c.677_680dup (p.Gln228HisfsTer?) c.249+449_249+452dup (n.249+449_249+452dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389388C>G	CA2739590450	NDUFS7	c.228+450C>G (n.228+450C>G) c.318+450C>G (n.318+450C>G) n.701C>G c.22+450C>G (n.22+450C>G) n.480+450C>G n.284+450C>G n.255+450C>G n.318+450C>G n.219+450C>G n.718+450C>G n.519+450C>G c.224+450C>G (n.224+450C>G) n.224+450C>G c.678C>G (p.Cys226Trp) c.249+450C>G (n.249+450C>G)
19	g.1389388C>T	CA2582636419	NDUFS7	c.228+450C>T (n.228+450C>T) c.318+450C>T (n.318+450C>T) n.701C>T c.22+450C>T (n.22+450C>T) n.480+450C>T n.284+450C>T n.255+450C>T n.318+450C>T n.219+450C>T n.718+450C>T n.519+450C>T c.224+450C>T (n.224+450C>T) n.224+450C>T c.678C>T (p.Cys226=) c.249+450C>T (n.249+450C>T)	gnomAD v4
19	g.1389393_1389418del	CA2582636418	NDUFS7	c.228+455_228+480del (n.228+455_228+480del) c.318+455_318+480del (n.318+455_318+480del) n.706_731del c.22+455_22+480del (n.22+455_22+480del) n.480+455_480+480del n.284+455_284+480del n.255+455_255+480del n.318+455_318+480del n.219+455_219+480del n.718+455_718+480del n.519+455_519+480del c.224+455_224+480del (n.224+455_224+480del) n.224+455_224+480del c.683_708del (p.Gln228ProfsTer25) c.249+455_249+480del (n.249+455_249+480del)	gnomAD v4
19	g.1389389A>C	CA2739590451	NDUFS7	c.228+451A>C (n.228+451A>C) c.318+451A>C (n.318+451A>C) n.702A>C c.22+451A>C (n.22+451A>C) n.480+451A>C n.284+451A>C n.255+451A>C n.318+451A>C n.219+451A>C n.718+451A>C n.519+451A>C c.224+451A>C (n.224+451A>C) n.224+451A>C c.679A>C (p.Thr227Pro) c.249+451A>C (n.249+451A>C)
19	g.1389389A>G	CA2739590452	NDUFS7	c.228+451A>G (n.228+451A>G) c.318+451A>G (n.318+451A>G) n.702A>G c.22+451A>G (n.22+451A>G) n.480+451A>G n.284+451A>G n.255+451A>G n.318+451A>G n.219+451A>G n.718+451A>G n.519+451A>G c.224+451A>G (n.224+451A>G) n.224+451A>G c.679A>G (p.Thr227Ala) c.249+451A>G (n.249+451A>G)
19	g.1389389A>T	CA2739590453	NDUFS7	c.228+451A>T (n.228+451A>T) c.318+451A>T (n.318+451A>T) n.702A>T c.22+451A>T (n.22+451A>T) n.480+451A>T n.284+451A>T n.255+451A>T n.318+451A>T n.219+451A>T n.718+451A>T n.519+451A>T c.224+451A>T (n.224+451A>T) n.224+451A>T c.679A>T (p.Thr227Ser) c.249+451A>T (n.249+451A>T)
19	g.1389390C>A	CA2739590454	NDUFS7	c.228+452C>A (n.228+452C>A) c.318+452C>A (n.318+452C>A) n.703C>A c.22+452C>A (n.22+452C>A) n.480+452C>A n.284+452C>A n.255+452C>A n.318+452C>A n.219+452C>A n.718+452C>A n.519+452C>A c.224+452C>A (n.224+452C>A) n.224+452C>A c.680C>A (p.Thr227Lys) c.249+452C>A (n.249+452C>A)
19	g.1389390C=	CA2317693861	NDUFS7	c.228+452C= (n.228+452C=) c.318+452C= (n.318+452C=) n.703C= c.22+452C= (n.22+452C=) n.480+452C= n.284+452C= n.255+452C= n.318+452C= n.219+452C= n.718+452C= n.519+452C= c.224+452C= (n.224+452C=) n.224+452C= c.680C= (p.Thr227=) c.249+452C= (n.249+452C=)
19	g.1389390C>G	CA2739590455	NDUFS7	c.228+452C>G (n.228+452C>G) c.318+452C>G (n.318+452C>G) n.703C>G c.22+452C>G (n.22+452C>G) n.480+452C>G n.284+452C>G n.255+452C>G n.318+452C>G n.219+452C>G n.718+452C>G n.519+452C>G c.224+452C>G (n.224+452C>G) n.224+452C>G c.680C>G (p.Thr227Arg) c.249+452C>G (n.249+452C>G)
19	g.1389390C>T	CA631044449	NDUFS7	c.228+452C>T (n.228+452C>T) c.318+452C>T (n.318+452C>T) n.703C>T c.22+452C>T (n.22+452C>T) n.480+452C>T n.284+452C>T n.255+452C>T n.318+452C>T n.219+452C>T n.718+452C>T n.519+452C>T c.224+452C>T (n.224+452C>T) n.224+452C>T c.680C>T (p.Thr227Ile) c.249+452C>T (n.249+452C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389391A>C	CA2582636420	NDUFS7	c.228+453A>C (n.228+453A>C) c.318+453A>C (n.318+453A>C) n.704A>C c.22+453A>C (n.22+453A>C) n.480+453A>C n.284+453A>C n.255+453A>C n.318+453A>C n.219+453A>C n.718+453A>C n.519+453A>C c.224+453A>C (n.224+453A>C) n.224+453A>C c.681A>C (p.Thr227=) c.249+453A>C (n.249+453A>C)	gnomAD v4
19	g.1389392C>A	CA2739590456	NDUFS7	c.228+454C>A (n.228+454C>A) c.318+454C>A (n.318+454C>A) n.705C>A c.22+454C>A (n.22+454C>A) n.480+454C>A n.284+454C>A n.255+454C>A n.318+454C>A n.219+454C>A n.718+454C>A n.519+454C>A c.224+454C>A (n.224+454C>A) n.224+454C>A c.682C>A (p.Gln228Lys) c.249+454C>A (n.249+454C>A)
19	g.1389392C>G	CA2739590457	NDUFS7	c.228+454C>G (n.228+454C>G) c.318+454C>G (n.318+454C>G) n.705C>G c.22+454C>G (n.22+454C>G) n.480+454C>G n.284+454C>G n.255+454C>G n.318+454C>G n.219+454C>G n.718+454C>G n.519+454C>G c.224+454C>G (n.224+454C>G) n.224+454C>G c.682C>G (p.Gln228Glu) c.249+454C>G (n.249+454C>G)
19	g.1389393A>C	CA2582636421	NDUFS7	c.228+455A>C (n.228+455A>C) c.318+455A>C (n.318+455A>C) n.706A>C c.22+455A>C (n.22+455A>C) n.480+455A>C n.284+455A>C n.255+455A>C n.318+455A>C n.219+455A>C n.718+455A>C n.519+455A>C c.224+455A>C (n.224+455A>C) n.224+455A>C c.683A>C (p.Gln228Pro) c.249+455A>C (n.249+455A>C)	gnomAD v4
19	g.1389393A>G	CA2553908524	NDUFS7	c.228+455A>G (n.228+455A>G) c.318+455A>G (n.318+455A>G) n.706A>G c.22+455A>G (n.22+455A>G) n.480+455A>G n.284+455A>G n.255+455A>G n.318+455A>G n.219+455A>G n.718+455A>G n.519+455A>G c.224+455A>G (n.224+455A>G) n.224+455A>G c.683A>G (p.Gln228Arg) c.249+455A>G (n.249+455A>G)
19	g.1389393A>T	CA2582636422	NDUFS7	c.228+455A>T (n.228+455A>T) c.318+455A>T (n.318+455A>T) n.706A>T c.22+455A>T (n.22+455A>T) n.480+455A>T n.284+455A>T n.255+455A>T n.318+455A>T n.219+455A>T n.718+455A>T n.519+455A>T c.224+455A>T (n.224+455A>T) n.224+455A>T c.683A>T (p.Gln228Leu) c.249+455A>T (n.249+455A>T)	gnomAD v4
19	g.1389394G>C	CA2739590458	NDUFS7	c.228+456G>C (n.228+456G>C) c.318+456G>C (n.318+456G>C) n.707G>C c.22+456G>C (n.22+456G>C) n.480+456G>C n.284+456G>C n.255+456G>C n.318+456G>C n.219+456G>C n.718+456G>C n.519+456G>C c.224+456G>C (n.224+456G>C) n.224+456G>C c.684G>C (p.Gln228His) c.249+456G>C (n.249+456G>C)
19	g.1389394G>T	CA2582636423	NDUFS7	c.228+456G>T (n.228+456G>T) c.318+456G>T (n.318+456G>T) n.707G>T c.22+456G>T (n.22+456G>T) n.480+456G>T n.284+456G>T n.255+456G>T n.318+456G>T n.219+456G>T n.718+456G>T n.519+456G>T c.224+456G>T (n.224+456G>T) n.224+456G>T c.684G>T (p.Gln228His) c.249+456G>T (n.249+456G>T)	gnomAD v4
19	g.1389395G>A	CA2582636424	NDUFS7	c.228+457G>A (n.228+457G>A) c.318+457G>A (n.318+457G>A) n.708G>A c.22+457G>A (n.22+457G>A) n.480+457G>A n.284+457G>A n.255+457G>A n.318+457G>A n.219+457G>A n.718+457G>A n.519+457G>A c.224+457G>A (n.224+457G>A) n.224+457G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) c.249+457G>A (n.249+457G>A)	gnomAD v4
19	g.1389395G>C	CA2739590459	NDUFS7	c.228+457G>C (n.228+457G>C) c.318+457G>C (n.318+457G>C) n.708G>C c.22+457G>C (n.22+457G>C) n.480+457G>C n.284+457G>C n.255+457G>C n.318+457G>C n.219+457G>C n.718+457G>C n.519+457G>C c.224+457G>C (n.224+457G>C) n.224+457G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) c.249+457G>C (n.249+457G>C)
19	g.1389395G>T	CA2582636425	NDUFS7	c.228+457G>T (n.228+457G>T) c.318+457G>T (n.318+457G>T) n.708G>T c.22+457G>T (n.22+457G>T) n.480+457G>T n.284+457G>T n.255+457G>T n.318+457G>T n.219+457G>T n.718+457G>T n.519+457G>T c.224+457G>T (n.224+457G>T) n.224+457G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) c.249+457G>T (n.249+457G>T)	gnomAD v4
19	g.1389395_1389397delinsGCA	CA2317693862	NDUFS7	c.228+457_228+459delinsGCA (n.228+457_228+459delinsGCA) c.318+457_318+459delinsGCA (n.318+457_318+459delinsGCA) n.708_710delinsGCA c.22+457_22+459delinsGCA (n.22+457_22+459delinsGCA) n.480+457_480+459delinsGCA n.284+457_284+459delinsGCA n.255+457_255+459delinsGCA n.318+457_318+459delinsGCA n.219+457_219+459delinsGCA n.718+457_718+459delinsGCA n.519+457_519+459delinsGCA c.224+457_224+459delinsGCA (n.224+457_224+459delinsGCA) n.224+457_224+459delinsGCA c.685_687delinsGCA (p.Ala229=) c.249+457_249+459delinsGCA (n.249+457_249+459delinsGCA)
19	g.1389396C>A	CA2739590460	NDUFS7	c.228+458C>A (n.228+458C>A) c.318+458C>A (n.318+458C>A) n.709C>A c.22+458C>A (n.22+458C>A) n.480+458C>A n.284+458C>A n.255+458C>A n.318+458C>A n.219+458C>A n.718+458C>A n.519+458C>A c.224+458C>A (n.224+458C>A) n.224+458C>A c.686C>A (p.Ala229Glu) c.249+458C>A (n.249+458C>A)
19	g.1389396C>G	CA2582636426	NDUFS7	c.228+458C>G (n.228+458C>G) c.318+458C>G (n.318+458C>G) n.709C>G c.22+458C>G (n.22+458C>G) n.480+458C>G n.284+458C>G n.255+458C>G n.318+458C>G n.219+458C>G n.718+458C>G n.519+458C>G c.224+458C>G (n.224+458C>G) n.224+458C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) c.249+458C>G (n.249+458C>G)	gnomAD v4
19	g.1389396C>T	CA2739590461	NDUFS7	c.228+458C>T (n.228+458C>T) c.318+458C>T (n.318+458C>T) n.709C>T c.22+458C>T (n.22+458C>T) n.480+458C>T n.284+458C>T n.255+458C>T n.318+458C>T n.219+458C>T n.718+458C>T n.519+458C>T c.224+458C>T (n.224+458C>T) n.224+458C>T c.686C>T (p.Ala229Val) c.249+458C>T (n.249+458C>T)
19	g.1389399_1389400del	CA992511356	NDUFS7	c.228+461_228+462del (n.228+461_228+462del) c.318+461_318+462del (n.318+461_318+462del) n.712_713del c.22+461_22+462del (n.22+461_22+462del) n.480+461_480+462del n.284+461_284+462del n.255+461_255+462del n.318+461_318+462del n.219+461_219+462del n.718+461_718+462del n.519+461_519+462del c.224+461_224+462del (n.224+461_224+462del) n.224+461_224+462del c.689_690del (p.His230LeufsTer?) c.249+461_249+462del (n.249+461_249+462del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389397A=	CA2317693863	NDUFS7	c.228+459A= (n.228+459A=) c.318+459A= (n.318+459A=) n.710A= c.22+459A= (n.22+459A=) n.480+459A= n.284+459A= n.255+459A= n.318+459A= n.219+459A= n.718+459A= n.519+459A= c.224+459A= (n.224+459A=) n.224+459A= c.687A= (p.Ala229=) c.249+459A= (n.249+459A=)
19	g.1389397A>T	CA2317693864	NDUFS7	c.228+459A>T (n.228+459A>T) c.318+459A>T (n.318+459A>T) n.710A>T c.22+459A>T (n.22+459A>T) n.480+459A>T n.284+459A>T n.255+459A>T n.318+459A>T n.219+459A>T n.718+459A>T n.519+459A>T c.224+459A>T (n.224+459A>T) n.224+459A>T c.687A>T (p.Ala229=) c.249+459A>T (n.249+459A>T)	dbSNP
19	g.1389398C>A	CA2739590462	NDUFS7	c.228+460C>A (n.228+460C>A) c.318+460C>A (n.318+460C>A) n.711C>A c.22+460C>A (n.22+460C>A) n.480+460C>A n.284+460C>A n.255+460C>A n.318+460C>A n.219+460C>A n.718+460C>A n.519+460C>A c.224+460C>A (n.224+460C>A) n.224+460C>A c.688C>A (p.His230Asn) c.249+460C>A (n.249+460C>A)
19	g.1389398C=	CA2317693865	NDUFS7	c.228+460C= (n.228+460C=) c.318+460C= (n.318+460C=) n.711C= c.22+460C= (n.22+460C=) n.480+460C= n.284+460C= n.255+460C= n.318+460C= n.219+460C= n.718+460C= n.519+460C= c.224+460C= (n.224+460C=) n.224+460C= c.688C= (p.His230=) c.249+460C= (n.249+460C=)
19	g.1389398C>G	CA2739590463	NDUFS7	c.228+460C>G (n.228+460C>G) c.318+460C>G (n.318+460C>G) n.711C>G c.22+460C>G (n.22+460C>G) n.480+460C>G n.284+460C>G n.255+460C>G n.318+460C>G n.219+460C>G n.718+460C>G n.519+460C>G c.224+460C>G (n.224+460C>G) n.224+460C>G c.688C>G (p.His230Asp) c.249+460C>G (n.249+460C>G)
19	g.1389398C>T	CA631044450	NDUFS7	c.228+460C>T (n.228+460C>T) c.318+460C>T (n.318+460C>T) n.711C>T c.22+460C>T (n.22+460C>T) n.480+460C>T n.284+460C>T n.255+460C>T n.318+460C>T n.219+460C>T n.718+460C>T n.519+460C>T c.224+460C>T (n.224+460C>T) n.224+460C>T c.688C>T (p.His230Tyr) c.249+460C>T (n.249+460C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389399A=	CA2317693866	NDUFS7	c.228+461A= (n.228+461A=) c.318+461A= (n.318+461A=) n.712A= c.22+461A= (n.22+461A=) n.480+461A= n.284+461A= n.255+461A= n.318+461A= n.219+461A= n.718+461A= n.519+461A= c.224+461A= (n.224+461A=) n.224+461A= c.689A= (p.His230=) c.249+461A= (n.249+461A=)
19	g.1389399A>C	CA783449869	NDUFS7	c.228+461A>C (n.228+461A>C) c.318+461A>C (n.318+461A>C) n.712A>C c.22+461A>C (n.22+461A>C) n.480+461A>C n.284+461A>C n.255+461A>C n.318+461A>C n.219+461A>C n.718+461A>C n.519+461A>C c.224+461A>C (n.224+461A>C) n.224+461A>C c.689A>C (p.His230Pro) c.249+461A>C (n.249+461A>C)	dbSNP
19	g.1389399A>G	CA2739590464	NDUFS7	c.228+461A>G (n.228+461A>G) c.318+461A>G (n.318+461A>G) n.712A>G c.22+461A>G (n.22+461A>G) n.480+461A>G n.284+461A>G n.255+461A>G n.318+461A>G n.219+461A>G n.718+461A>G n.519+461A>G c.224+461A>G (n.224+461A>G) n.224+461A>G c.689A>G (p.His230Arg) c.249+461A>G (n.249+461A>G)
19	g.1389399A>T	CA9043277	NDUFS7	c.228+461A>T (n.228+461A>T) c.318+461A>T (n.318+461A>T) n.712A>T c.22+461A>T (n.22+461A>T) n.480+461A>T n.284+461A>T n.255+461A>T n.318+461A>T n.219+461A>T n.718+461A>T n.519+461A>T c.224+461A>T (n.224+461A>T) n.224+461A>T c.689A>T (p.His230Leu) c.249+461A>T (n.249+461A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389400C>A	CA2739590465	NDUFS7	c.228+462C>A (n.228+462C>A) c.318+462C>A (n.318+462C>A) n.713C>A c.22+462C>A (n.22+462C>A) n.480+462C>A n.284+462C>A n.255+462C>A n.318+462C>A n.219+462C>A n.718+462C>A n.519+462C>A c.224+462C>A (n.224+462C>A) n.224+462C>A c.690C>A (p.His230Gln) c.249+462C>A (n.249+462C>A)
19	g.1389400C=	CA2317693867	NDUFS7	c.228+462C= (n.228+462C=) c.318+462C= (n.318+462C=) n.713C= c.22+462C= (n.22+462C=) n.480+462C= n.284+462C= n.255+462C= n.318+462C= n.219+462C= n.718+462C= n.519+462C= c.224+462C= (n.224+462C=) n.224+462C= c.690C= (p.His230=) c.249+462C= (n.249+462C=)
19	g.1389400C>G	CA2739590466	NDUFS7	c.228+462C>G (n.228+462C>G) c.318+462C>G (n.318+462C>G) n.713C>G c.22+462C>G (n.22+462C>G) n.480+462C>G n.284+462C>G n.255+462C>G n.318+462C>G n.219+462C>G n.718+462C>G n.519+462C>G c.224+462C>G (n.224+462C>G) n.224+462C>G c.690C>G (p.His230Gln) c.249+462C>G (n.249+462C>G)
19	g.1389400C>T	CA2317693868	NDUFS7	c.228+462C>T (n.228+462C>T) c.318+462C>T (n.318+462C>T) n.713C>T c.22+462C>T (n.22+462C>T) n.480+462C>T n.284+462C>T n.255+462C>T n.318+462C>T n.219+462C>T n.718+462C>T n.519+462C>T c.224+462C>T (n.224+462C>T) n.224+462C>T c.690C>T (p.His230=) c.249+462C>T (n.249+462C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389401T>A	CA2739590467	NDUFS7	c.228+463T>A (n.228+463T>A) c.318+463T>A (n.318+463T>A) n.714T>A c.22+463T>A (n.22+463T>A) n.480+463T>A n.284+463T>A n.255+463T>A n.318+463T>A n.219+463T>A n.718+463T>A n.519+463T>A c.224+463T>A (n.224+463T>A) n.224+463T>A c.691T>A (p.Ser231Thr) c.249+463T>A (n.249+463T>A)
19	g.1389401T>C	CA2582636427	NDUFS7	c.228+463T>C (n.228+463T>C) c.318+463T>C (n.318+463T>C) n.714T>C c.22+463T>C (n.22+463T>C) n.480+463T>C n.284+463T>C n.255+463T>C n.318+463T>C n.219+463T>C n.718+463T>C n.519+463T>C c.224+463T>C (n.224+463T>C) n.224+463T>C c.691T>C (p.Ser231Pro) c.249+463T>C (n.249+463T>C)	gnomAD v4
19	g.1389401T>G	CA2739590468	NDUFS7	c.228+463T>G (n.228+463T>G) c.318+463T>G (n.318+463T>G) n.714T>G c.22+463T>G (n.22+463T>G) n.480+463T>G n.284+463T>G n.255+463T>G n.318+463T>G n.219+463T>G n.718+463T>G n.519+463T>G c.224+463T>G (n.224+463T>G) n.224+463T>G c.691T>G (p.Ser231Ala) c.249+463T>G (n.249+463T>G)
19	g.1389402C>A	CA2582636428	NDUFS7	c.228+464C>A (n.228+464C>A) c.318+464C>A (n.318+464C>A) n.715C>A c.22+464C>A (n.22+464C>A) n.480+464C>A n.284+464C>A n.255+464C>A n.318+464C>A n.219+464C>A n.718+464C>A n.519+464C>A c.224+464C>A (n.224+464C>A) n.224+464C>A c.692C>A (p.Ser231Ter) c.249+464C>A (n.249+464C>A)	gnomAD v4
19	g.1389402C>T	CA2739590469	NDUFS7	c.228+464C>T (n.228+464C>T) c.318+464C>T (n.318+464C>T) n.715C>T c.22+464C>T (n.22+464C>T) n.480+464C>T n.284+464C>T n.255+464C>T n.318+464C>T n.219+464C>T n.718+464C>T n.519+464C>T c.224+464C>T (n.224+464C>T) n.224+464C>T c.692C>T (p.Ser231Leu) c.249+464C>T (n.249+464C>T)
19	g.1389403A>C	CA2582636430	NDUFS7	c.228+465A>C (n.228+465A>C) c.318+465A>C (n.318+465A>C) n.716A>C c.22+465A>C (n.22+465A>C) n.480+465A>C n.284+465A>C n.255+465A>C n.318+465A>C n.219+465A>C n.718+465A>C n.519+465A>C c.224+465A>C (n.224+465A>C) n.224+465A>C c.693A>C (p.Ser231=) c.249+465A>C (n.249+465A>C)	gnomAD v4
19	g.1389403A>G	CA2582636429	NDUFS7	c.228+465A>G (n.228+465A>G) c.318+465A>G (n.318+465A>G) n.716A>G c.22+465A>G (n.22+465A>G) n.480+465A>G n.284+465A>G n.255+465A>G n.318+465A>G n.219+465A>G n.718+465A>G n.519+465A>G c.224+465A>G (n.224+465A>G) n.224+465A>G c.693A>G (p.Ser231=) c.249+465A>G (n.249+465A>G)	gnomAD v4
19	g.1389404C>A	CA2739590470	NDUFS7	c.228+466C>A (n.228+466C>A) c.318+466C>A (n.318+466C>A) n.717C>A c.22+466C>A (n.22+466C>A) n.480+466C>A n.284+466C>A n.255+466C>A n.318+466C>A n.219+466C>A n.718+466C>A n.519+466C>A c.224+466C>A (n.224+466C>A) n.224+466C>A c.694C>A (p.Leu232Met) c.249+466C>A (n.249+466C>A)
19	g.1389404C=	CA2317693869	NDUFS7	c.228+466C= (n.228+466C=) c.318+466C= (n.318+466C=) n.717C= c.22+466C= (n.22+466C=) n.480+466C= n.284+466C= n.255+466C= n.318+466C= n.219+466C= n.718+466C= n.519+466C= c.224+466C= (n.224+466C=) n.224+466C= c.694C= (p.Leu232=) c.249+466C= (n.249+466C=)
19	g.1389404C>G	CA2739590471	NDUFS7	c.228+466C>G (n.228+466C>G) c.318+466C>G (n.318+466C>G) n.717C>G c.22+466C>G (n.22+466C>G) n.480+466C>G n.284+466C>G n.255+466C>G n.318+466C>G n.219+466C>G n.718+466C>G n.519+466C>G c.224+466C>G (n.224+466C>G) n.224+466C>G c.694C>G (p.Leu232Val) c.249+466C>G (n.249+466C>G)
19	g.1389404C>T	CA304058671	NDUFS7	c.228+466C>T (n.228+466C>T) c.318+466C>T (n.318+466C>T) n.717C>T c.22+466C>T (n.22+466C>T) n.480+466C>T n.284+466C>T n.255+466C>T n.318+466C>T n.219+466C>T n.718+466C>T n.519+466C>T c.224+466C>T (n.224+466C>T) n.224+466C>T c.694C>T (p.Leu232=) c.249+466C>T (n.249+466C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389405T>A	CA2582636431	NDUFS7	c.228+467T>A (n.228+467T>A) c.318+467T>A (n.318+467T>A) n.718T>A c.22+467T>A (n.22+467T>A) n.480+467T>A n.284+467T>A n.255+467T>A n.318+467T>A n.219+467T>A n.718+467T>A n.519+467T>A c.224+467T>A (n.224+467T>A) n.224+467T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) c.249+467T>A (n.249+467T>A)	gnomAD v4
19	g.1389405T>C	CA2739590472	NDUFS7	c.228+467T>C (n.228+467T>C) c.318+467T>C (n.318+467T>C) n.718T>C c.22+467T>C (n.22+467T>C) n.480+467T>C n.284+467T>C n.255+467T>C n.318+467T>C n.219+467T>C n.718+467T>C n.519+467T>C c.224+467T>C (n.224+467T>C) n.224+467T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.249+467T>C (n.249+467T>C)
19	g.1389405T>G	CA2739590473	NDUFS7	c.228+467T>G (n.228+467T>G) c.318+467T>G (n.318+467T>G) n.718T>G c.22+467T>G (n.22+467T>G) n.480+467T>G n.284+467T>G n.255+467T>G n.318+467T>G n.219+467T>G n.718+467T>G n.519+467T>G c.224+467T>G (n.224+467T>G) n.224+467T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) c.249+467T>G (n.249+467T>G)
19	g.1389407A=	CA2317693870	NDUFS7	c.228+469A= (n.228+469A=) c.318+469A= (n.318+469A=) n.720A= c.22+469A= (n.22+469A=) n.480+469A= n.284+469A= n.255+469A= n.318+469A= n.219+469A= n.718+469A= n.519+469A= c.224+469A= (n.224+469A=) n.224+469A= c.697A= (p.Met233=) c.249+469A= (n.249+469A=)
19	g.1389407A>C	CA2582636432	NDUFS7	c.228+469A>C (n.228+469A>C) c.318+469A>C (n.318+469A>C) n.720A>C c.22+469A>C (n.22+469A>C) n.480+469A>C n.284+469A>C n.255+469A>C n.318+469A>C n.219+469A>C n.718+469A>C n.519+469A>C c.224+469A>C (n.224+469A>C) n.224+469A>C c.697A>C (p.Met233Leu) c.249+469A>C (n.249+469A>C)	gnomAD v4
19	g.1389407A>G	CA783449872	NDUFS7	c.228+469A>G (n.228+469A>G) c.318+469A>G (n.318+469A>G) n.720A>G c.22+469A>G (n.22+469A>G) n.480+469A>G n.284+469A>G n.255+469A>G n.318+469A>G n.219+469A>G n.718+469A>G n.519+469A>G c.224+469A>G (n.224+469A>G) n.224+469A>G c.697A>G (p.Met233Val) c.249+469A>G (n.249+469A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389407A>T	CA2739590474	NDUFS7	c.228+469A>T (n.228+469A>T) c.318+469A>T (n.318+469A>T) n.720A>T c.22+469A>T (n.22+469A>T) n.480+469A>T n.284+469A>T n.255+469A>T n.318+469A>T n.219+469A>T n.718+469A>T n.519+469A>T c.224+469A>T (n.224+469A>T) n.224+469A>T c.697A>T (p.Met233Leu) c.249+469A>T (n.249+469A>T)
19	g.1389408T>A	CA2739590475	NDUFS7	c.228+470T>A (n.228+470T>A) c.318+470T>A (n.318+470T>A) n.721T>A c.22+470T>A (n.22+470T>A) n.480+470T>A n.284+470T>A n.255+470T>A n.318+470T>A n.219+470T>A n.718+470T>A n.519+470T>A c.224+470T>A (n.224+470T>A) n.224+470T>A c.698T>A (p.Met233Lys) c.249+470T>A (n.249+470T>A)
19	g.1389408T>C	CA2317693872	NDUFS7	c.228+470T>C (n.228+470T>C) c.318+470T>C (n.318+470T>C) n.721T>C c.22+470T>C (n.22+470T>C) n.480+470T>C n.284+470T>C n.255+470T>C n.318+470T>C n.219+470T>C n.718+470T>C n.519+470T>C c.224+470T>C (n.224+470T>C) n.224+470T>C c.698T>C (p.Met233Thr) c.249+470T>C (n.249+470T>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389408T>G	CA2582636433	NDUFS7	c.228+470T>G (n.228+470T>G) c.318+470T>G (n.318+470T>G) n.721T>G c.22+470T>G (n.22+470T>G) n.480+470T>G n.284+470T>G n.255+470T>G n.318+470T>G n.219+470T>G n.718+470T>G n.519+470T>G c.224+470T>G (n.224+470T>G) n.224+470T>G c.698T>G (p.Met233Arg) c.249+470T>G (n.249+470T>G)	gnomAD v4
19	g.1389408T=	CA2317693871	NDUFS7	c.228+470T= (n.228+470T=) c.318+470T= (n.318+470T=) n.721T= c.22+470T= (n.22+470T=) n.480+470T= n.284+470T= n.255+470T= n.318+470T= n.219+470T= n.718+470T= n.519+470T= c.224+470T= (n.224+470T=) n.224+470T= c.698T= (p.Met233=) c.249+470T= (n.249+470T=)
19	g.1389409G>A	CA2739590476	NDUFS7	c.228+471G>A (n.228+471G>A) c.318+471G>A (n.318+471G>A) n.722G>A c.22+471G>A (n.22+471G>A) n.480+471G>A n.284+471G>A n.255+471G>A n.318+471G>A n.219+471G>A n.718+471G>A n.519+471G>A c.224+471G>A (n.224+471G>A) n.224+471G>A c.699G>A (p.Met233Ile) c.249+471G>A (n.249+471G>A)
19	g.1389409G>C	CA2739590477	NDUFS7	c.228+471G>C (n.228+471G>C) c.318+471G>C (n.318+471G>C) n.722G>C c.22+471G>C (n.22+471G>C) n.480+471G>C n.284+471G>C n.255+471G>C n.318+471G>C n.219+471G>C n.718+471G>C n.519+471G>C c.224+471G>C (n.224+471G>C) n.224+471G>C c.699G>C (p.Met233Ile) c.249+471G>C (n.249+471G>C)
19	g.1389409G>T	CA2739590478	NDUFS7	c.228+471G>T (n.228+471G>T) c.318+471G>T (n.318+471G>T) n.722G>T c.22+471G>T (n.22+471G>T) n.480+471G>T n.284+471G>T n.255+471G>T n.318+471G>T n.219+471G>T n.718+471G>T n.519+471G>T c.224+471G>T (n.224+471G>T) n.224+471G>T c.699G>T (p.Met233Ile) c.249+471G>T (n.249+471G>T)
19	g.1389410C>A	CA2739590479	NDUFS7	c.228+472C>A (n.228+472C>A) c.318+472C>A (n.318+472C>A) n.723C>A c.22+472C>A (n.22+472C>A) n.480+472C>A n.284+472C>A n.255+472C>A n.318+472C>A n.219+472C>A n.718+472C>A n.519+472C>A c.224+472C>A (n.224+472C>A) n.224+472C>A c.700C>A (p.His234Asn) c.249+472C>A (n.249+472C>A)
19	g.1389410C>G	CA2739590480	NDUFS7	c.228+472C>G (n.228+472C>G) c.318+472C>G (n.318+472C>G) n.723C>G c.22+472C>G (n.22+472C>G) n.480+472C>G n.284+472C>G n.255+472C>G n.318+472C>G n.219+472C>G n.718+472C>G n.519+472C>G c.224+472C>G (n.224+472C>G) n.224+472C>G c.700C>G (p.His234Asp) c.249+472C>G (n.249+472C>G)
19	g.1389410C>T	CA2582636435	NDUFS7	c.228+472C>T (n.228+472C>T) c.318+472C>T (n.318+472C>T) n.723C>T c.22+472C>T (n.22+472C>T) n.480+472C>T n.284+472C>T n.255+472C>T n.318+472C>T n.219+472C>T n.718+472C>T n.519+472C>T c.224+472C>T (n.224+472C>T) n.224+472C>T c.700C>T (p.His234Tyr) c.249+472C>T (n.249+472C>T)	gnomAD v4
19	g.1389417_1389418dup	CA2741604264	NDUFS7	c.228+479_228+480dup (n.228+479_228+480dup) c.318+479_318+480dup (n.318+479_318+480dup) n.730_731dup c.22+479_22+480dup (n.22+479_22+480dup) n.480+479_480+480dup n.284+479_284+480dup n.255+479_255+480dup n.318+479_318+480dup n.219+479_219+480dup n.718+479_718+480dup n.519+479_519+480dup c.224+479_224+480dup (n.224+479_224+480dup) n.224+479_224+480dup c.707_708dup (p.Pro237ThrfsTer?) c.249+479_249+480dup (n.249+479_249+480dup)
19	g.1389417_1389418del	CA2582636434	NDUFS7	c.228+479_228+480del (n.228+479_228+480del) c.318+479_318+480del (n.318+479_318+480del) n.730_731del c.22+479_22+480del (n.22+479_22+480del) n.480+479_480+480del n.284+479_284+480del n.255+479_255+480del n.318+479_318+480del n.219+479_219+480del n.718+479_718+480del n.519+479_519+480del c.224+479_224+480del (n.224+479_224+480del) n.224+479_224+480del c.707_708del (p.His236ProfsTer25) c.249+479_249+480del (n.249+479_249+480del)	gnomAD v4
19	g.1389411A=	CA2317693873	NDUFS7	c.228+473A= (n.228+473A=) c.318+473A= (n.318+473A=) n.724A= c.22+473A= (n.22+473A=) n.480+473A= n.284+473A= n.255+473A= n.318+473A= n.219+473A= n.718+473A= n.519+473A= c.224+473A= (n.224+473A=) n.224+473A= c.701A= (p.His234=) c.249+473A= (n.249+473A=)
19	g.1389411A>C	CA2317693874	NDUFS7	c.228+473A>C (n.228+473A>C) c.318+473A>C (n.318+473A>C) n.724A>C c.22+473A>C (n.22+473A>C) n.480+473A>C n.284+473A>C n.255+473A>C n.318+473A>C n.219+473A>C n.718+473A>C n.519+473A>C c.224+473A>C (n.224+473A>C) n.224+473A>C c.701A>C (p.His234Pro) c.249+473A>C (n.249+473A>C)	dbSNP
19	g.1389411A>G	CA2739590481	NDUFS7	c.228+473A>G (n.228+473A>G) c.318+473A>G (n.318+473A>G) n.724A>G c.22+473A>G (n.22+473A>G) n.480+473A>G n.284+473A>G n.255+473A>G n.318+473A>G n.219+473A>G n.718+473A>G n.519+473A>G c.224+473A>G (n.224+473A>G) n.224+473A>G c.701A>G (p.His234Arg) c.249+473A>G (n.249+473A>G)
19	g.1389411A>T	CA2739590482	NDUFS7	c.228+473A>T (n.228+473A>T) c.318+473A>T (n.318+473A>T) n.724A>T c.22+473A>T (n.22+473A>T) n.480+473A>T n.284+473A>T n.255+473A>T n.318+473A>T n.219+473A>T n.718+473A>T n.519+473A>T c.224+473A>T (n.224+473A>T) n.224+473A>T c.701A>T (p.His234Leu) c.249+473A>T (n.249+473A>T)
19	g.1389412C>A	CA2582636436	NDUFS7	c.228+474C>A (n.228+474C>A) c.318+474C>A (n.318+474C>A) n.725C>A c.22+474C>A (n.22+474C>A) n.480+474C>A n.284+474C>A n.255+474C>A n.318+474C>A n.219+474C>A n.718+474C>A n.519+474C>A c.224+474C>A (n.224+474C>A) n.224+474C>A c.702C>A (p.His234Gln) c.249+474C>A (n.249+474C>A)	gnomAD v4
19	g.1389412C=	CA2317693875	NDUFS7	c.228+474C= (n.228+474C=) c.318+474C= (n.318+474C=) n.725C= c.22+474C= (n.22+474C=) n.480+474C= n.284+474C= n.255+474C= n.318+474C= n.219+474C= n.718+474C= n.519+474C= c.224+474C= (n.224+474C=) n.224+474C= c.702C= (p.His234=) c.249+474C= (n.249+474C=)
19	g.1389412C>G	CA2739590483	NDUFS7	c.228+474C>G (n.228+474C>G) c.318+474C>G (n.318+474C>G) n.725C>G c.22+474C>G (n.22+474C>G) n.480+474C>G n.284+474C>G n.255+474C>G n.318+474C>G n.219+474C>G n.718+474C>G n.519+474C>G c.224+474C>G (n.224+474C>G) n.224+474C>G c.702C>G (p.His234Gln) c.249+474C>G (n.249+474C>G)
19	g.1389412C>T	CA304058676	NDUFS7	c.228+474C>T (n.228+474C>T) c.318+474C>T (n.318+474C>T) n.725C>T c.22+474C>T (n.22+474C>T) n.480+474C>T n.284+474C>T n.255+474C>T n.318+474C>T n.219+474C>T n.718+474C>T n.519+474C>T c.224+474C>T (n.224+474C>T) n.224+474C>T c.702C>T (p.His234=) c.249+474C>T (n.249+474C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389413A>C	CA2582636437	NDUFS7	c.228+475A>C (n.228+475A>C) c.318+475A>C (n.318+475A>C) n.726A>C c.22+475A>C (n.22+475A>C) n.480+475A>C n.284+475A>C n.255+475A>C n.318+475A>C n.219+475A>C n.718+475A>C n.519+475A>C c.224+475A>C (n.224+475A>C) n.224+475A>C c.703A>C (p.Thr235Pro) c.249+475A>C (n.249+475A>C)	gnomAD v4
19	g.1389413A>G	CA2582636438	NDUFS7	c.228+475A>G (n.228+475A>G) c.318+475A>G (n.318+475A>G) n.726A>G c.22+475A>G (n.22+475A>G) n.480+475A>G n.284+475A>G n.255+475A>G n.318+475A>G n.219+475A>G n.718+475A>G n.519+475A>G c.224+475A>G (n.224+475A>G) n.224+475A>G c.703A>G (p.Thr235Ala) c.249+475A>G (n.249+475A>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389413A>T	CA2739590484	NDUFS7	c.228+475A>T (n.228+475A>T) c.318+475A>T (n.318+475A>T) n.726A>T c.22+475A>T (n.22+475A>T) n.480+475A>T n.284+475A>T n.255+475A>T n.318+475A>T n.219+475A>T n.718+475A>T n.519+475A>T c.224+475A>T (n.224+475A>T) n.224+475A>T c.703A>T (p.Thr235Ser) c.249+475A>T (n.249+475A>T)
19	g.1389414C>A	CA2739590485	NDUFS7	c.228+476C>A (n.228+476C>A) c.318+476C>A (n.318+476C>A) n.727C>A c.22+476C>A (n.22+476C>A) n.480+476C>A n.284+476C>A n.255+476C>A n.318+476C>A n.219+476C>A n.718+476C>A n.519+476C>A c.224+476C>A (n.224+476C>A) n.224+476C>A c.704C>A (p.Thr235Lys) c.249+476C>A (n.249+476C>A)
19	g.1389414C>G	CA2739590486	NDUFS7	c.228+476C>G (n.228+476C>G) c.318+476C>G (n.318+476C>G) n.727C>G c.22+476C>G (n.22+476C>G) n.480+476C>G n.284+476C>G n.255+476C>G n.318+476C>G n.219+476C>G n.718+476C>G n.519+476C>G c.224+476C>G (n.224+476C>G) n.224+476C>G c.704C>G (p.Thr235Arg) c.249+476C>G (n.249+476C>G)
19	g.1389414C>T	CA2739590487	NDUFS7	c.228+476C>T (n.228+476C>T) c.318+476C>T (n.318+476C>T) n.727C>T c.22+476C>T (n.22+476C>T) n.480+476C>T n.284+476C>T n.255+476C>T n.318+476C>T n.219+476C>T n.718+476C>T n.519+476C>T c.224+476C>T (n.224+476C>T) n.224+476C>T c.704C>T (p.Thr235Ile) c.249+476C>T (n.249+476C>T)
19	g.1389415A>C	CA2582636439	NDUFS7	c.228+477A>C (n.228+477A>C) c.318+477A>C (n.318+477A>C) n.728A>C c.22+477A>C (n.22+477A>C) n.480+477A>C n.284+477A>C n.255+477A>C n.318+477A>C n.219+477A>C n.718+477A>C n.519+477A>C c.224+477A>C (n.224+477A>C) n.224+477A>C c.705A>C (p.Thr235=) c.249+477A>C (n.249+477A>C)	gnomAD v4
19	g.1389416C>A	CA2739590488	NDUFS7	c.228+478C>A (n.228+478C>A) c.318+478C>A (n.318+478C>A) n.729C>A c.22+478C>A (n.22+478C>A) n.480+478C>A n.284+478C>A n.255+478C>A n.318+478C>A n.219+478C>A n.718+478C>A n.519+478C>A c.224+478C>A (n.224+478C>A) n.224+478C>A c.706C>A (p.His236Asn) c.249+478C>A (n.249+478C>A)
19	g.1389416C=	CA2317693876	NDUFS7	c.228+478C= (n.228+478C=) c.318+478C= (n.318+478C=) n.729C= c.22+478C= (n.22+478C=) n.480+478C= n.284+478C= n.255+478C= n.318+478C= n.219+478C= n.718+478C= n.519+478C= c.224+478C= (n.224+478C=) n.224+478C= c.706C= (p.His236=) c.249+478C= (n.249+478C=)
19	g.1389416C>G	CA2739590489	NDUFS7	c.228+478C>G (n.228+478C>G) c.318+478C>G (n.318+478C>G) n.729C>G c.22+478C>G (n.22+478C>G) n.480+478C>G n.284+478C>G n.255+478C>G n.318+478C>G n.219+478C>G n.718+478C>G n.519+478C>G c.224+478C>G (n.224+478C>G) n.224+478C>G c.706C>G (p.His236Asp) c.249+478C>G (n.249+478C>G)
19	g.1389416C>T	CA631044451	NDUFS7	c.228+478C>T (n.228+478C>T) c.318+478C>T (n.318+478C>T) n.729C>T c.22+478C>T (n.22+478C>T) n.480+478C>T n.284+478C>T n.255+478C>T n.318+478C>T n.219+478C>T n.718+478C>T n.519+478C>T c.224+478C>T (n.224+478C>T) n.224+478C>T c.706C>T (p.His236Tyr) c.249+478C>T (n.249+478C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389416_1389417delinsCA	CA2317693877	NDUFS7	c.228+478_228+479delinsCA (n.228+478_228+479delinsCA) c.318+478_318+479delinsCA (n.318+478_318+479delinsCA) n.729_730delinsCA c.22+478_22+479delinsCA (n.22+478_22+479delinsCA) n.480+478_480+479delinsCA n.284+478_284+479delinsCA n.255+478_255+479delinsCA n.318+478_318+479delinsCA n.219+478_219+479delinsCA n.718+478_718+479delinsCA n.519+478_519+479delinsCA c.224+478_224+479delinsCA (n.224+478_224+479delinsCA) n.224+478_224+479delinsCA c.706_707delinsCA (p.His236=) c.249+478_249+479delinsCA (n.249+478_249+479delinsCA)
19	g.1389417del	CA2317693880	NDUFS7	c.228+479del (n.228+479del) c.318+479del (n.318+479del) n.730del c.22+479del (n.22+479del) n.480+479del n.284+479del n.255+479del n.318+479del n.219+479del n.718+479del n.519+479del c.224+479del (n.224+479del) n.224+479del c.707del (p.His236ProfsTer?) c.249+479del (n.249+479del)	dbSNP
19	g.1389417A=	CA2317693879	NDUFS7	c.228+479A= (n.228+479A=) c.318+479A= (n.318+479A=) n.730A= c.22+479A= (n.22+479A=) n.480+479A= n.284+479A= n.255+479A= n.318+479A= n.219+479A= n.718+479A= n.519+479A= c.224+479A= (n.224+479A=) n.224+479A= c.707A= (p.His236=) c.249+479A= (n.249+479A=)
19	g.1389417A>C	CA2317693878	NDUFS7	c.228+479A>C (n.228+479A>C) c.318+479A>C (n.318+479A>C) n.730A>C c.22+479A>C (n.22+479A>C) n.480+479A>C n.284+479A>C n.255+479A>C n.318+479A>C n.219+479A>C n.718+479A>C n.519+479A>C c.224+479A>C (n.224+479A>C) n.224+479A>C c.707A>C (p.His236Pro) c.249+479A>C (n.249+479A>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389417A>G	CA2739590490	NDUFS7	c.228+479A>G (n.228+479A>G) c.318+479A>G (n.318+479A>G) n.730A>G c.22+479A>G (n.22+479A>G) n.480+479A>G n.284+479A>G n.255+479A>G n.318+479A>G n.219+479A>G n.718+479A>G n.519+479A>G c.224+479A>G (n.224+479A>G) n.224+479A>G c.707A>G (p.His236Arg) c.249+479A>G (n.249+479A>G)
19	g.1389417A>T	CA2739590491	NDUFS7	c.228+479A>T (n.228+479A>T) c.318+479A>T (n.318+479A>T) n.730A>T c.22+479A>T (n.22+479A>T) n.480+479A>T n.284+479A>T n.255+479A>T n.318+479A>T n.219+479A>T n.718+479A>T n.519+479A>T c.224+479A>T (n.224+479A>T) n.224+479A>T c.707A>T (p.His236Leu) c.249+479A>T (n.249+479A>T)
19	g.1389418C>A	CA2739590492	NDUFS7	c.228+480C>A (n.228+480C>A) c.318+480C>A (n.318+480C>A) n.731C>A c.22+480C>A (n.22+480C>A) n.480+480C>A n.284+480C>A n.255+480C>A n.318+480C>A n.219+480C>A n.718+480C>A n.519+480C>A c.224+480C>A (n.224+480C>A) n.224+480C>A c.708C>A (p.His236Gln) c.249+480C>A (n.249+480C>A)
19	g.1389418C=	CA2317693881	NDUFS7	c.228+480C= (n.228+480C=) c.318+480C= (n.318+480C=) n.731C= c.22+480C= (n.22+480C=) n.480+480C= n.284+480C= n.255+480C= n.318+480C= n.219+480C= n.718+480C= n.519+480C= c.224+480C= (n.224+480C=) n.224+480C= c.708C= (p.His236=) c.249+480C= (n.249+480C=)
19	g.1389418C>G	CA783449874	NDUFS7	c.228+480C>G (n.228+480C>G) c.318+480C>G (n.318+480C>G) n.731C>G c.22+480C>G (n.22+480C>G) n.480+480C>G n.284+480C>G n.255+480C>G n.318+480C>G n.219+480C>G n.718+480C>G n.519+480C>G c.224+480C>G (n.224+480C>G) n.224+480C>G c.708C>G (p.His236Gln) c.249+480C>G (n.249+480C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389418C>T	CA2317693882	NDUFS7	c.228+480C>T (n.228+480C>T) c.318+480C>T (n.318+480C>T) n.731C>T c.22+480C>T (n.22+480C>T) n.480+480C>T n.284+480C>T n.255+480C>T n.318+480C>T n.219+480C>T n.718+480C>T n.519+480C>T c.224+480C>T (n.224+480C>T) n.224+480C>T c.708C>T (p.His236=) c.249+480C>T (n.249+480C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389419C>A	CA2582636440	NDUFS7	c.228+481C>A (n.228+481C>A) c.318+481C>A (n.318+481C>A) n.732C>A c.22+481C>A (n.22+481C>A) n.480+481C>A n.284+481C>A n.255+481C>A n.318+481C>A n.219+481C>A n.718+481C>A n.519+481C>A c.224+481C>A (n.224+481C>A) n.224+481C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) c.249+481C>A (n.249+481C>A)	gnomAD v4
19	g.1389419C>G	CA2739590493	NDUFS7	c.228+481C>G (n.228+481C>G) c.318+481C>G (n.318+481C>G) n.732C>G c.22+481C>G (n.22+481C>G) n.480+481C>G n.284+481C>G n.255+481C>G n.318+481C>G n.219+481C>G n.718+481C>G n.519+481C>G c.224+481C>G (n.224+481C>G) n.224+481C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) c.249+481C>G (n.249+481C>G)
19	g.1389419C>T	CA2739590494	NDUFS7	c.228+481C>T (n.228+481C>T) c.318+481C>T (n.318+481C>T) n.732C>T c.22+481C>T (n.22+481C>T) n.480+481C>T n.284+481C>T n.255+481C>T n.318+481C>T n.219+481C>T n.718+481C>T n.519+481C>T c.224+481C>T (n.224+481C>T) n.224+481C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) c.249+481C>T (n.249+481C>T)
19	g.1389420C>A	CA2582636441	NDUFS7	c.228+482C>A (n.228+482C>A) c.318+482C>A (n.318+482C>A) n.733C>A c.22+482C>A (n.22+482C>A) n.480+482C>A n.284+482C>A n.255+482C>A n.318+482C>A n.219+482C>A n.718+482C>A n.519+482C>A c.224+482C>A (n.224+482C>A) n.224+482C>A c.710C>A (p.Pro237His) c.249+482C>A (n.249+482C>A)	gnomAD v4
19	g.1389420C=	CA2317693883	NDUFS7	c.228+482C= (n.228+482C=) c.318+482C= (n.318+482C=) n.733C= c.22+482C= (n.22+482C=) n.480+482C= n.284+482C= n.255+482C= n.318+482C= n.219+482C= n.718+482C= n.519+482C= c.224+482C= (n.224+482C=) n.224+482C= c.710C= (p.Pro237=) c.249+482C= (n.249+482C=)
19	g.1389420C>G	CA9043278	NDUFS7	c.228+482C>G (n.228+482C>G) c.318+482C>G (n.318+482C>G) n.733C>G c.22+482C>G (n.22+482C>G) n.480+482C>G n.284+482C>G n.255+482C>G n.318+482C>G n.219+482C>G n.718+482C>G n.519+482C>G c.224+482C>G (n.224+482C>G) n.224+482C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) c.249+482C>G (n.249+482C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389420C>T	CA2582636442	NDUFS7	c.228+482C>T (n.228+482C>T) c.318+482C>T (n.318+482C>T) n.733C>T c.22+482C>T (n.22+482C>T) n.480+482C>T n.284+482C>T n.255+482C>T n.318+482C>T n.219+482C>T n.718+482C>T n.519+482C>T c.224+482C>T (n.224+482C>T) n.224+482C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) c.249+482C>T (n.249+482C>T)	gnomAD v4
19	g.1389421C>A	CA2582636443	NDUFS7	c.228+483C>A (n.228+483C>A) c.318+483C>A (n.318+483C>A) n.734C>A c.22+483C>A (n.22+483C>A) n.480+483C>A n.284+483C>A n.255+483C>A n.318+483C>A n.219+483C>A n.718+483C>A n.519+483C>A c.224+483C>A (n.224+483C>A) n.224+483C>A c.711C>A (p.Pro237=) c.249+483C>A (n.249+483C>A)	gnomAD v4
19	g.1389422T>A	CA2582636444	NDUFS7	c.228+484T>A (n.228+484T>A) c.318+484T>A (n.318+484T>A) n.735T>A c.22+484T>A (n.22+484T>A) n.480+484T>A n.284+484T>A n.255+484T>A n.318+484T>A n.219+484T>A n.718+484T>A n.519+484T>A c.224+484T>A (n.224+484T>A) n.224+484T>A c.712T>A (p.Cys238Ser) c.249+484T>A (n.249+484T>A)	gnomAD v4
19	g.1389422T>C	CA2739590496	NDUFS7	c.228+484T>C (n.228+484T>C) c.318+484T>C (n.318+484T>C) n.735T>C c.22+484T>C (n.22+484T>C) n.480+484T>C n.284+484T>C n.255+484T>C n.318+484T>C n.219+484T>C n.718+484T>C n.519+484T>C c.224+484T>C (n.224+484T>C) n.224+484T>C c.712T>C (p.Cys238Arg) c.249+484T>C (n.249+484T>C)
19	g.1389422T>G	CA2739590495	NDUFS7	c.228+484T>G (n.228+484T>G) c.318+484T>G (n.318+484T>G) n.735T>G c.22+484T>G (n.22+484T>G) n.480+484T>G n.284+484T>G n.255+484T>G n.318+484T>G n.219+484T>G n.718+484T>G n.519+484T>G c.224+484T>G (n.224+484T>G) n.224+484T>G c.712T>G (p.Cys238Gly) c.249+484T>G (n.249+484T>G)
19	g.1389423G>A	CA2739590497	NDUFS7	c.228+485G>A (n.228+485G>A) c.318+485G>A (n.318+485G>A) n.736G>A c.22+485G>A (n.22+485G>A) n.480+485G>A n.284+485G>A n.255+485G>A n.318+485G>A n.219+485G>A n.718+485G>A n.519+485G>A c.224+485G>A (n.224+485G>A) n.224+485G>A c.713G>A (p.Cys238Tyr) c.249+485G>A (n.249+485G>A)
19	g.1389423G>C	CA2739590498	NDUFS7	c.228+485G>C (n.228+485G>C) c.318+485G>C (n.318+485G>C) n.736G>C c.22+485G>C (n.22+485G>C) n.480+485G>C n.284+485G>C n.255+485G>C n.318+485G>C n.219+485G>C n.718+485G>C n.519+485G>C c.224+485G>C (n.224+485G>C) n.224+485G>C c.713G>C (p.Cys238Ser) c.249+485G>C (n.249+485G>C)
19	g.1389423G=	CA2317693884	NDUFS7	c.228+485G= (n.228+485G=) c.318+485G= (n.318+485G=) n.736G= c.22+485G= (n.22+485G=) n.480+485G= n.284+485G= n.255+485G= n.318+485G= n.219+485G= n.718+485G= n.519+485G= c.224+485G= (n.224+485G=) n.224+485G= c.713G= (p.Cys238=) c.249+485G= (n.249+485G=)
19	g.1389423G>T	CA783449897	NDUFS7	c.228+485G>T (n.228+485G>T) c.318+485G>T (n.318+485G>T) n.736G>T c.22+485G>T (n.22+485G>T) n.480+485G>T n.284+485G>T n.255+485G>T n.318+485G>T n.219+485G>T n.718+485G>T n.519+485G>T c.224+485G>T (n.224+485G>T) n.224+485G>T c.713G>T (p.Cys238Phe) c.249+485G>T (n.249+485G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389424C>A	CA2582636445	NDUFS7	c.228+486C>A (n.228+486C>A) c.318+486C>A (n.318+486C>A) n.737C>A c.22+486C>A (n.22+486C>A) n.480+486C>A n.284+486C>A n.255+486C>A n.318+486C>A n.219+486C>A n.718+486C>A n.519+486C>A c.224+486C>A (n.224+486C>A) n.224+486C>A c.714C>A (p.Cys238Ter) c.249+486C>A (n.249+486C>A)	gnomAD v4
19	g.1389424C=	CA2317693885	NDUFS7	c.228+486C= (n.228+486C=) c.318+486C= (n.318+486C=) n.737C= c.22+486C= (n.22+486C=) n.480+486C= n.284+486C= n.255+486C= n.318+486C= n.219+486C= n.718+486C= n.519+486C= c.224+486C= (n.224+486C=) n.224+486C= c.714C= (p.Cys238=) c.249+486C= (n.249+486C=)
19	g.1389424C>G	CA2739590499	NDUFS7	c.228+486C>G (n.228+486C>G) c.318+486C>G (n.318+486C>G) n.737C>G c.22+486C>G (n.22+486C>G) n.480+486C>G n.284+486C>G n.255+486C>G n.318+486C>G n.219+486C>G n.718+486C>G n.519+486C>G c.224+486C>G (n.224+486C>G) n.224+486C>G c.714C>G (p.Cys238Trp) c.249+486C>G (n.249+486C>G)
19	g.1389424C>T	CA9043279	NDUFS7	c.228+486C>T (n.228+486C>T) c.318+486C>T (n.318+486C>T) n.737C>T c.22+486C>T (n.22+486C>T) n.480+486C>T n.284+486C>T n.255+486C>T n.318+486C>T n.219+486C>T n.718+486C>T n.519+486C>T c.224+486C>T (n.224+486C>T) n.224+486C>T c.714C>T (p.Cys238=) c.249+486C>T (n.249+486C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389425G>A	CA631044452	NDUFS7	c.228+487G>A (n.228+487G>A) c.318+487G>A (n.318+487G>A) n.738G>A c.22+487G>A (n.22+487G>A) n.480+487G>A n.284+487G>A n.255+487G>A n.318+487G>A n.219+487G>A n.718+487G>A n.519+487G>A c.224+487G>A (n.224+487G>A) n.224+487G>A c.715G>A (p.Gly239Ser) c.249+487G>A (n.249+487G>A)	dbSNP gnomAD v2
19	g.1389425G>C	CA2739590500	NDUFS7	c.228+487G>C (n.228+487G>C) c.318+487G>C (n.318+487G>C) n.738G>C c.22+487G>C (n.22+487G>C) n.480+487G>C n.284+487G>C n.255+487G>C n.318+487G>C n.219+487G>C n.718+487G>C n.519+487G>C c.224+487G>C (n.224+487G>C) n.224+487G>C c.715G>C (p.Gly239Arg) c.249+487G>C (n.249+487G>C)
19	g.1389425G=	CA2317693886	NDUFS7	c.228+487G= (n.228+487G=) c.318+487G= (n.318+487G=) n.738G= c.22+487G= (n.22+487G=) n.480+487G= n.284+487G= n.255+487G= n.318+487G= n.219+487G= n.718+487G= n.519+487G= c.224+487G= (n.224+487G=) n.224+487G= c.715G= (p.Gly239=) c.249+487G= (n.249+487G=)
19	g.1389425G>T	CA2739590501	NDUFS7	c.228+487G>T (n.228+487G>T) c.318+487G>T (n.318+487G>T) n.738G>T c.22+487G>T (n.22+487G>T) n.480+487G>T n.284+487G>T n.255+487G>T n.318+487G>T n.219+487G>T n.718+487G>T n.519+487G>T c.224+487G>T (n.224+487G>T) n.224+487G>T c.715G>T (p.Gly239Cys) c.249+487G>T (n.249+487G>T)
19	g.1389426G>A	CA2739590502	NDUFS7	c.228+488G>A (n.228+488G>A) c.318+488G>A (n.318+488G>A) n.739G>A c.22+488G>A (n.22+488G>A) n.480+488G>A n.284+488G>A n.255+488G>A n.318+488G>A n.219+488G>A n.718+488G>A n.519+488G>A c.224+488G>A (n.224+488G>A) n.224+488G>A c.716G>A (p.Gly239Asp) c.249+488G>A (n.249+488G>A)
19	g.1389426G>C	CA2739590503	NDUFS7	c.228+488G>C (n.228+488G>C) c.318+488G>C (n.318+488G>C) n.739G>C c.22+488G>C (n.22+488G>C) n.480+488G>C n.284+488G>C n.255+488G>C n.318+488G>C n.219+488G>C n.718+488G>C n.519+488G>C c.224+488G>C (n.224+488G>C) n.224+488G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) c.249+488G>C (n.249+488G>C)
19	g.1389426G>T	CA2739590504	NDUFS7	c.228+488G>T (n.228+488G>T) c.318+488G>T (n.318+488G>T) n.739G>T c.22+488G>T (n.22+488G>T) n.480+488G>T n.284+488G>T n.255+488G>T n.318+488G>T n.219+488G>T n.718+488G>T n.519+488G>T c.224+488G>T (n.224+488G>T) n.224+488G>T c.716G>T (p.Gly239Val) c.249+488G>T (n.249+488G>T)
19	g.1389428C>A	CA2739590505	NDUFS7	c.228+490C>A (n.228+490C>A) c.318+490C>A (n.318+490C>A) n.741C>A c.22+490C>A (n.22+490C>A) n.480+490C>A n.284+490C>A n.255+490C>A n.318+490C>A n.219+490C>A n.718+490C>A n.519+490C>A c.224+490C>A (n.224+490C>A) n.224+490C>A c.718C>A (p.Arg240Ser) c.249+490C>A (n.249+490C>A)
19	g.1389428C=	CA2317693887	NDUFS7	c.228+490C= (n.228+490C=) c.318+490C= (n.318+490C=) n.741C= c.22+490C= (n.22+490C=) n.480+490C= n.284+490C= n.255+490C= n.318+490C= n.219+490C= n.718+490C= n.519+490C= c.224+490C= (n.224+490C=) n.224+490C= c.718C= (p.Arg240=) c.249+490C= (n.249+490C=)
19	g.1389428C>G	CA2739590506	NDUFS7	c.228+490C>G (n.228+490C>G) c.318+490C>G (n.318+490C>G) n.741C>G c.22+490C>G (n.22+490C>G) n.480+490C>G n.284+490C>G n.255+490C>G n.318+490C>G n.219+490C>G n.718+490C>G n.519+490C>G c.224+490C>G (n.224+490C>G) n.224+490C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) c.249+490C>G (n.249+490C>G)
19	g.1389428C>T	CA304058690	NDUFS7	c.228+490C>T (n.228+490C>T) c.318+490C>T (n.318+490C>T) n.741C>T c.22+490C>T (n.22+490C>T) n.480+490C>T n.284+490C>T n.255+490C>T n.318+490C>T n.219+490C>T n.718+490C>T n.519+490C>T c.224+490C>T (n.224+490C>T) n.224+490C>T c.718C>T (p.Arg240Cys) c.249+490C>T (n.249+490C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389429G>A	CA9043280	NDUFS7	c.228+491G>A (n.228+491G>A) c.318+491G>A (n.318+491G>A) n.742G>A c.22+491G>A (n.22+491G>A) n.480+491G>A n.284+491G>A n.255+491G>A n.318+491G>A n.219+491G>A n.718+491G>A n.519+491G>A c.224+491G>A (n.224+491G>A) n.224+491G>A c.719G>A (p.Arg240His) c.249+491G>A (n.249+491G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389429G>C	CA2739590507	NDUFS7	c.228+491G>C (n.228+491G>C) c.318+491G>C (n.318+491G>C) n.742G>C c.22+491G>C (n.22+491G>C) n.480+491G>C n.284+491G>C n.255+491G>C n.318+491G>C n.219+491G>C n.718+491G>C n.519+491G>C c.224+491G>C (n.224+491G>C) n.224+491G>C c.719G>C (p.Arg240Pro) c.249+491G>C (n.249+491G>C)
19	g.1389429G=	CA2317693888	NDUFS7	c.228+491G= (n.228+491G=) c.318+491G= (n.318+491G=) n.742G= c.22+491G= (n.22+491G=) n.480+491G= n.284+491G= n.255+491G= n.318+491G= n.219+491G= n.718+491G= n.519+491G= c.224+491G= (n.224+491G=) n.224+491G= c.719G= (p.Arg240=) c.249+491G= (n.249+491G=)
19	g.1389429G>T	CA2582636446	NDUFS7	c.228+491G>T (n.228+491G>T) c.318+491G>T (n.318+491G>T) n.742G>T c.22+491G>T (n.22+491G>T) n.480+491G>T n.284+491G>T n.255+491G>T n.318+491G>T n.219+491G>T n.718+491G>T n.519+491G>T c.224+491G>T (n.224+491G>T) n.224+491G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) c.249+491G>T (n.249+491G>T)	gnomAD v4
19	g.1389430T>A	CA2582636447	NDUFS7	c.228+492T>A (n.228+492T>A) c.318+492T>A (n.318+492T>A) n.743T>A c.22+492T>A (n.22+492T>A) n.480+492T>A n.284+492T>A n.255+492T>A n.318+492T>A n.219+492T>A n.718+492T>A n.519+492T>A c.224+492T>A (n.224+492T>A) n.224+492T>A c.720T>A (p.Arg240=) c.249+492T>A (n.249+492T>A)	gnomAD v4
19	g.1389430T>G	CA2582636448	NDUFS7	c.228+492T>G (n.228+492T>G) c.318+492T>G (n.318+492T>G) n.743T>G c.22+492T>G (n.22+492T>G) n.480+492T>G n.284+492T>G n.255+492T>G n.318+492T>G n.219+492T>G n.718+492T>G n.519+492T>G c.224+492T>G (n.224+492T>G) n.224+492T>G c.720T>G (p.Arg240=) c.249+492T>G (n.249+492T>G)	gnomAD v4
19	g.1389431G>A	CA2739590508	NDUFS7	c.228+493G>A (n.228+493G>A) c.318+493G>A (n.318+493G>A) n.744G>A c.22+493G>A (n.22+493G>A) n.480+493G>A n.284+493G>A n.255+493G>A n.318+493G>A n.219+493G>A n.718+493G>A n.519+493G>A c.224+493G>A (n.224+493G>A) n.224+493G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) c.249+493G>A (n.249+493G>A)
19	g.1389431G>C	CA2739590509	NDUFS7	c.228+493G>C (n.228+493G>C) c.318+493G>C (n.318+493G>C) n.744G>C c.22+493G>C (n.22+493G>C) n.480+493G>C n.284+493G>C n.255+493G>C n.318+493G>C n.219+493G>C n.718+493G>C n.519+493G>C c.224+493G>C (n.224+493G>C) n.224+493G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.249+493G>C (n.249+493G>C)
19	g.1389431G>T	CA2582636449	NDUFS7	c.228+493G>T (n.228+493G>T) c.318+493G>T (n.318+493G>T) n.744G>T c.22+493G>T (n.22+493G>T) n.480+493G>T n.284+493G>T n.255+493G>T n.318+493G>T n.219+493G>T n.718+493G>T n.519+493G>T c.224+493G>T (n.224+493G>T) n.224+493G>T c.721G>T (p.Gly241Ter) c.249+493G>T (n.249+493G>T)	gnomAD v4
19	g.1389432G>A	CA2739590510	NDUFS7	c.228+494G>A (n.228+494G>A) c.318+494G>A (n.318+494G>A) n.745G>A c.22+494G>A (n.22+494G>A) n.480+494G>A n.284+494G>A n.255+494G>A n.318+494G>A n.219+494G>A n.718+494G>A n.519+494G>A c.224+494G>A (n.224+494G>A) n.224+494G>A c.722G>A (p.Gly241Glu) c.249+494G>A (n.249+494G>A)
19	g.1389432G>C	CA2317693890	NDUFS7	c.228+494G>C (n.228+494G>C) c.318+494G>C (n.318+494G>C) n.745G>C c.22+494G>C (n.22+494G>C) n.480+494G>C n.284+494G>C n.255+494G>C n.318+494G>C n.219+494G>C n.718+494G>C n.519+494G>C c.224+494G>C (n.224+494G>C) n.224+494G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) c.249+494G>C (n.249+494G>C)	dbSNP
19	g.1389432G=	CA2317693889	NDUFS7	c.228+494G= (n.228+494G=) c.318+494G= (n.318+494G=) n.745G= c.22+494G= (n.22+494G=) n.480+494G= n.284+494G= n.255+494G= n.318+494G= n.219+494G= n.718+494G= n.519+494G= c.224+494G= (n.224+494G=) n.224+494G= c.722G= (p.Gly241=) c.249+494G= (n.249+494G=)
19	g.1389432G>T	CA2582636450	NDUFS7	c.228+494G>T (n.228+494G>T) c.318+494G>T (n.318+494G>T) n.745G>T c.22+494G>T (n.22+494G>T) n.480+494G>T n.284+494G>T n.255+494G>T n.318+494G>T n.219+494G>T n.718+494G>T n.519+494G>T c.224+494G>T (n.224+494G>T) n.224+494G>T c.722G>T (p.Gly241Val) c.249+494G>T (n.249+494G>T)	gnomAD v4
19	g.1389433A=	CA2317693891	NDUFS7	c.228+495A= (n.228+495A=) c.318+495A= (n.318+495A=) n.746A= c.22+495A= (n.22+495A=) n.480+495A= n.284+495A= n.255+495A= n.318+495A= n.219+495A= n.718+495A= n.519+495A= c.224+495A= (n.224+495A=) n.224+495A= c.723A= (p.Gly241=) c.249+495A= (n.249+495A=)
19	g.1389433A>G	CA304058696	NDUFS7	c.228+495A>G (n.228+495A>G) c.318+495A>G (n.318+495A>G) n.746A>G c.22+495A>G (n.22+495A>G) n.480+495A>G n.284+495A>G n.255+495A>G n.318+495A>G n.219+495A>G n.718+495A>G n.519+495A>G c.224+495A>G (n.224+495A>G) n.224+495A>G c.723A>G (p.Gly241=) c.249+495A>G (n.249+495A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389433dup	CA631044453	NDUFS7	c.228+495dup (n.228+495dup) c.318+495dup (n.318+495dup) n.746dup c.22+495dup (n.22+495dup) n.480+495dup n.284+495dup n.255+495dup n.318+495dup n.219+495dup n.718+495dup n.519+495dup c.224+495dup (n.224+495dup) n.224+495dup c.723dup (p.Ala242SerfsTer20) c.249+495dup (n.249+495dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389434G>A	CA783449907	NDUFS7	c.228+496G>A (n.228+496G>A) c.318+496G>A (n.318+496G>A) n.747G>A c.22+496G>A (n.22+496G>A) n.480+496G>A n.284+496G>A n.255+496G>A n.318+496G>A n.219+496G>A n.718+496G>A n.519+496G>A c.224+496G>A (n.224+496G>A) n.224+496G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) c.249+496G>A (n.249+496G>A)	dbSNP
19	g.1389434G>C	CA2739590511	NDUFS7	c.228+496G>C (n.228+496G>C) c.318+496G>C (n.318+496G>C) n.747G>C c.22+496G>C (n.22+496G>C) n.480+496G>C n.284+496G>C n.255+496G>C n.318+496G>C n.219+496G>C n.718+496G>C n.519+496G>C c.224+496G>C (n.224+496G>C) n.224+496G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) c.249+496G>C (n.249+496G>C)
19	g.1389434G=	CA2317693892	NDUFS7	c.228+496G= (n.228+496G=) c.318+496G= (n.318+496G=) n.747G= c.22+496G= (n.22+496G=) n.480+496G= n.284+496G= n.255+496G= n.318+496G= n.219+496G= n.718+496G= n.519+496G= c.224+496G= (n.224+496G=) n.224+496G= c.724G= (p.Ala242=) c.249+496G= (n.249+496G=)
19	g.1389434G>T	CA2582636451	NDUFS7	c.228+496G>T (n.228+496G>T) c.318+496G>T (n.318+496G>T) n.747G>T c.22+496G>T (n.22+496G>T) n.480+496G>T n.284+496G>T n.255+496G>T n.318+496G>T n.219+496G>T n.718+496G>T n.519+496G>T c.224+496G>T (n.224+496G>T) n.224+496G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) c.249+496G>T (n.249+496G>T)	gnomAD v4
19	g.1389435C>A	CA2739590512	NDUFS7	c.228+497C>A (n.228+497C>A) c.318+497C>A (n.318+497C>A) n.748C>A c.22+497C>A (n.22+497C>A) n.480+497C>A n.284+497C>A n.255+497C>A n.318+497C>A n.219+497C>A n.718+497C>A n.519+497C>A c.224+497C>A (n.224+497C>A) n.224+497C>A c.725C>A (p.Ala242Glu) c.249+497C>A (n.249+497C>A)
19	g.1389435C=	CA2317693893	NDUFS7	c.228+497C= (n.228+497C=) c.318+497C= (n.318+497C=) n.748C= c.22+497C= (n.22+497C=) n.480+497C= n.284+497C= n.255+497C= n.318+497C= n.219+497C= n.718+497C= n.519+497C= c.224+497C= (n.224+497C=) n.224+497C= c.725C= (p.Ala242=) c.249+497C= (n.249+497C=)
19	g.1389435C>G	CA2317693894	NDUFS7	c.228+497C>G (n.228+497C>G) c.318+497C>G (n.318+497C>G) n.748C>G c.22+497C>G (n.22+497C>G) n.480+497C>G n.284+497C>G n.255+497C>G n.318+497C>G n.219+497C>G n.718+497C>G n.519+497C>G c.224+497C>G (n.224+497C>G) n.224+497C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) c.249+497C>G (n.249+497C>G)	dbSNP
19	g.1389435C>T	CA2739590513	NDUFS7	c.228+497C>T (n.228+497C>T) c.318+497C>T (n.318+497C>T) n.748C>T c.22+497C>T (n.22+497C>T) n.480+497C>T n.284+497C>T n.255+497C>T n.318+497C>T n.219+497C>T n.718+497C>T n.519+497C>T c.224+497C>T (n.224+497C>T) n.224+497C>T c.725C>T (p.Ala242Val) c.249+497C>T (n.249+497C>T)
19	g.1389436del	CA2582636452	NDUFS7	c.228+498del (n.228+498del) c.318+498del (n.318+498del) n.749del c.22+498del (n.22+498del) n.480+498del n.284+498del n.255+498del n.318+498del n.219+498del n.718+498del n.519+498del c.224+498del (n.224+498del) n.224+498del c.726del (p.Arg244GlyfsTer?) c.249+498del (n.249+498del)	gnomAD v4
19	g.1389436A>G	CA2582636453	NDUFS7	c.228+498A>G (n.228+498A>G) c.318+498A>G (n.318+498A>G) n.749A>G c.22+498A>G (n.22+498A>G) n.480+498A>G n.284+498A>G n.255+498A>G n.318+498A>G n.219+498A>G n.718+498A>G n.519+498A>G c.224+498A>G (n.224+498A>G) n.224+498A>G c.726A>G (p.Ala242=) c.249+498A>G (n.249+498A>G)	gnomAD v4
19	g.1389437G>A	CA2317693896	NDUFS7	c.228+499G>A (n.228+499G>A) c.318+499G>A (n.318+499G>A) n.750G>A c.22+499G>A (n.22+499G>A) n.480+499G>A n.284+499G>A n.255+499G>A n.318+499G>A n.219+499G>A n.718+499G>A n.519+499G>A c.224+499G>A (n.224+499G>A) n.224+499G>A c.727G>A (p.Gly243Arg) c.249+499G>A (n.249+499G>A)	dbSNP
19	g.1389437G>C	CA2739590514	NDUFS7	c.228+499G>C (n.228+499G>C) c.318+499G>C (n.318+499G>C) n.750G>C c.22+499G>C (n.22+499G>C) n.480+499G>C n.284+499G>C n.255+499G>C n.318+499G>C n.219+499G>C n.718+499G>C n.519+499G>C c.224+499G>C (n.224+499G>C) n.224+499G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) c.249+499G>C (n.249+499G>C)
19	g.1389437G=	CA2317693895	NDUFS7	c.228+499G= (n.228+499G=) c.318+499G= (n.318+499G=) n.750G= c.22+499G= (n.22+499G=) n.480+499G= n.284+499G= n.255+499G= n.318+499G= n.219+499G= n.718+499G= n.519+499G= c.224+499G= (n.224+499G=) n.224+499G= c.727G= (p.Gly243=) c.249+499G= (n.249+499G=)
19	g.1389437G>T	CA2582636454	NDUFS7	c.228+499G>T (n.228+499G>T) c.318+499G>T (n.318+499G>T) n.750G>T c.22+499G>T (n.22+499G>T) n.480+499G>T n.284+499G>T n.255+499G>T n.318+499G>T n.219+499G>T n.718+499G>T n.519+499G>T c.224+499G>T (n.224+499G>T) n.224+499G>T c.727G>T (p.Gly243Trp) c.249+499G>T (n.249+499G>T)	gnomAD v4
19	g.1389438G>A	CA2739590515	NDUFS7	c.228+500G>A (n.228+500G>A) c.318+500G>A (n.318+500G>A) n.751G>A c.22+500G>A (n.22+500G>A) n.480+500G>A n.284+500G>A n.255+500G>A n.318+500G>A n.219+500G>A n.718+500G>A n.519+500G>A c.224+500G>A (n.224+500G>A) n.224+500G>A c.728G>A (p.Gly243Glu) c.249+500G>A (n.249+500G>A)
19	g.1389438G>C	CA631044454	NDUFS7	c.228+500G>C (n.228+500G>C) c.318+500G>C (n.318+500G>C) n.751G>C c.22+500G>C (n.22+500G>C) n.480+500G>C n.284+500G>C n.255+500G>C n.318+500G>C n.219+500G>C n.718+500G>C n.519+500G>C c.224+500G>C (n.224+500G>C) n.224+500G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) c.249+500G>C (n.249+500G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389438G=	CA2317693897	NDUFS7	c.228+500G= (n.228+500G=) c.318+500G= (n.318+500G=) n.751G= c.22+500G= (n.22+500G=) n.480+500G= n.284+500G= n.255+500G= n.318+500G= n.219+500G= n.718+500G= n.519+500G= c.224+500G= (n.224+500G=) n.224+500G= c.728G= (p.Gly243=) c.249+500G= (n.249+500G=)
19	g.1389438G>T	CA2582636455	NDUFS7	c.228+500G>T (n.228+500G>T) c.318+500G>T (n.318+500G>T) n.751G>T c.22+500G>T (n.22+500G>T) n.480+500G>T n.284+500G>T n.255+500G>T n.318+500G>T n.219+500G>T n.718+500G>T n.519+500G>T c.224+500G>T (n.224+500G>T) n.224+500G>T c.728G>T (p.Gly243Val) c.249+500G>T (n.249+500G>T)	gnomAD v4
19	g.1389439G>A	CA631044455	NDUFS7	c.228+501G>A (n.228+501G>A) c.318+501G>A (n.318+501G>A) n.752G>A c.22+501G>A (n.22+501G>A) n.480+501G>A n.284+501G>A n.255+501G>A n.318+501G>A n.219+501G>A n.718+501G>A n.519+501G>A c.224+501G>A (n.224+501G>A) n.224+501G>A c.729G>A (p.Gly243=) c.249+501G>A (n.249+501G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389439G>C	CA631044456	NDUFS7	c.228+501G>C (n.228+501G>C) c.318+501G>C (n.318+501G>C) n.752G>C c.22+501G>C (n.22+501G>C) n.480+501G>C n.284+501G>C n.255+501G>C n.318+501G>C n.219+501G>C n.718+501G>C n.519+501G>C c.224+501G>C (n.224+501G>C) n.224+501G>C c.729G>C (p.Gly243=) c.249+501G>C (n.249+501G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389439G=	CA2317693898	NDUFS7	c.228+501G= (n.228+501G=) c.318+501G= (n.318+501G=) n.752G= c.22+501G= (n.22+501G=) n.480+501G= n.284+501G= n.255+501G= n.318+501G= n.219+501G= n.718+501G= n.519+501G= c.224+501G= (n.224+501G=) n.224+501G= c.729G= (p.Gly243=) c.249+501G= (n.249+501G=)
19	g.1389440C=	CA2317693899	NDUFS7	c.228+502C= (n.228+502C=) c.318+502C= (n.318+502C=) n.753C= c.22+502C= (n.22+502C=) n.480+502C= n.284+502C= n.255+502C= n.318+502C= n.219+502C= n.718+502C= n.519+502C= c.224+502C= (n.224+502C=) n.224+502C= c.730C= (p.Arg244=) c.249+502C= (n.249+502C=)
19	g.1389440C>G	CA2739590516	NDUFS7	c.228+502C>G (n.228+502C>G) c.318+502C>G (n.318+502C>G) n.753C>G c.22+502C>G (n.22+502C>G) n.480+502C>G n.284+502C>G n.255+502C>G n.318+502C>G n.219+502C>G n.718+502C>G n.519+502C>G c.224+502C>G (n.224+502C>G) n.224+502C>G c.730C>G (p.Arg244Gly) c.249+502C>G (n.249+502C>G)
19	g.1389440C>T	CA631044457	NDUFS7	c.228+502C>T (n.228+502C>T) c.318+502C>T (n.318+502C>T) n.753C>T c.22+502C>T (n.22+502C>T) n.480+502C>T n.284+502C>T n.255+502C>T n.318+502C>T n.219+502C>T n.718+502C>T n.519+502C>T c.224+502C>T (n.224+502C>T) n.224+502C>T c.730C>T (p.Arg244Trp) c.249+502C>T (n.249+502C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389441G>A	CA304058703	NDUFS7	c.228+503G>A (n.228+503G>A) c.318+503G>A (n.318+503G>A) n.754G>A c.22+503G>A (n.22+503G>A) n.480+503G>A n.284+503G>A n.255+503G>A n.318+503G>A n.219+503G>A n.718+503G>A n.519+503G>A c.224+503G>A (n.224+503G>A) n.224+503G>A c.731G>A (p.Arg244Gln) c.249+503G>A (n.249+503G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389441G>C	CA631044458	NDUFS7	c.228+503G>C (n.228+503G>C) c.318+503G>C (n.318+503G>C) n.754G>C c.22+503G>C (n.22+503G>C) n.480+503G>C n.284+503G>C n.255+503G>C n.318+503G>C n.219+503G>C n.718+503G>C n.519+503G>C c.224+503G>C (n.224+503G>C) n.224+503G>C c.731G>C (p.Arg244Pro) c.249+503G>C (n.249+503G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389441G=	CA2317693900	NDUFS7	c.228+503G= (n.228+503G=) c.318+503G= (n.318+503G=) n.754G= c.22+503G= (n.22+503G=) n.480+503G= n.284+503G= n.255+503G= n.318+503G= n.219+503G= n.718+503G= n.519+503G= c.224+503G= (n.224+503G=) n.224+503G= c.731G= (p.Arg244=) c.249+503G= (n.249+503G=)
19	g.1389441G>T	CA2582636456	NDUFS7	c.228+503G>T (n.228+503G>T) c.318+503G>T (n.318+503G>T) n.754G>T c.22+503G>T (n.22+503G>T) n.480+503G>T n.284+503G>T n.255+503G>T n.318+503G>T n.219+503G>T n.718+503G>T n.519+503G>T c.224+503G>T (n.224+503G>T) n.224+503G>T c.731G>T (p.Arg244Leu) c.249+503G>T (n.249+503G>T)	gnomAD v4
19	g.1389442G>T	CA2582636457	NDUFS7	c.228+504G>T (n.228+504G>T) c.318+504G>T (n.318+504G>T) n.755G>T c.22+504G>T (n.22+504G>T) n.480+504G>T n.284+504G>T n.255+504G>T n.318+504G>T n.219+504G>T n.718+504G>T n.519+504G>T c.224+504G>T (n.224+504G>T) n.224+504G>T c.732G>T (p.Arg244=) c.249+504G>T (n.249+504G>T)	gnomAD v4
19	g.1389442_1389443delinsGA	CA2317693901	NDUFS7	c.228+504_228+505delinsGA (n.228+504_228+505delinsGA) c.318+504_318+505delinsGA (n.318+504_318+505delinsGA) n.755_756delinsGA c.22+504_22+505delinsGA (n.22+504_22+505delinsGA) n.480+504_480+505delinsGA n.284+504_284+505delinsGA n.255+504_255+505delinsGA n.318+504_318+505delinsGA n.219+504_219+505delinsGA n.718+504_718+505delinsGA n.519+504_519+505delinsGA c.224+504_224+505delinsGA (n.224+504_224+505delinsGA) n.224+504_224+505delinsGA c.732_733delinsGA (p.Arg244=) c.249+504_249+505delinsGA (n.249+504_249+505delinsGA)
19	g.1389443del	CA631044459	NDUFS7	c.228+505del (n.228+505del) c.318+505del (n.318+505del) n.756del c.22+505del (n.22+505del) n.480+505del n.284+505del n.255+505del n.318+505del n.219+505del n.718+505del n.519+505del c.224+505del (n.224+505del) n.224+505del c.733del (p.Thr245ProfsTer?) c.249+505del (n.249+505del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389443A>C	CA2739590517	NDUFS7	c.228+505A>C (n.228+505A>C) c.318+505A>C (n.318+505A>C) n.756A>C c.22+505A>C (n.22+505A>C) n.480+505A>C n.284+505A>C n.255+505A>C n.318+505A>C n.219+505A>C n.718+505A>C n.519+505A>C c.224+505A>C (n.224+505A>C) n.224+505A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) c.249+505A>C (n.249+505A>C)
19	g.1389443A>G	CA2739590518	NDUFS7	c.228+505A>G (n.228+505A>G) c.318+505A>G (n.318+505A>G) n.756A>G c.22+505A>G (n.22+505A>G) n.480+505A>G n.284+505A>G n.255+505A>G n.318+505A>G n.219+505A>G n.718+505A>G n.519+505A>G c.224+505A>G (n.224+505A>G) n.224+505A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) c.249+505A>G (n.249+505A>G)
19	g.1389443A>T	CA2739590519	NDUFS7	c.228+505A>T (n.228+505A>T) c.318+505A>T (n.318+505A>T) n.756A>T c.22+505A>T (n.22+505A>T) n.480+505A>T n.284+505A>T n.255+505A>T n.318+505A>T n.219+505A>T n.718+505A>T n.519+505A>T c.224+505A>T (n.224+505A>T) n.224+505A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) c.249+505A>T (n.249+505A>T)
19	g.1389444C>A	CA2739590520	NDUFS7	c.228+506C>A (n.228+506C>A) c.318+506C>A (n.318+506C>A) n.757C>A c.22+506C>A (n.22+506C>A) n.480+506C>A n.284+506C>A n.255+506C>A n.318+506C>A n.219+506C>A n.718+506C>A n.519+506C>A c.224+506C>A (n.224+506C>A) n.224+506C>A c.734C>A (p.Thr245Asn) c.249+506C>A (n.249+506C>A)
19	g.1389444C>G	CA2739590521	NDUFS7	c.228+506C>G (n.228+506C>G) c.318+506C>G (n.318+506C>G) n.757C>G c.22+506C>G (n.22+506C>G) n.480+506C>G n.284+506C>G n.255+506C>G n.318+506C>G n.219+506C>G n.718+506C>G n.519+506C>G c.224+506C>G (n.224+506C>G) n.224+506C>G c.734C>G (p.Thr245Ser) c.249+506C>G (n.249+506C>G)
19	g.1389444C>T	CA2739590522	NDUFS7	c.228+506C>T (n.228+506C>T) c.318+506C>T (n.318+506C>T) n.757C>T c.22+506C>T (n.22+506C>T) n.480+506C>T n.284+506C>T n.255+506C>T n.318+506C>T n.219+506C>T n.718+506C>T n.519+506C>T c.224+506C>T (n.224+506C>T) n.224+506C>T c.734C>T (p.Thr245Ile) c.249+506C>T (n.249+506C>T)
19	g.1389445C>A	CA2582636458	NDUFS7	c.228+507C>A (n.228+507C>A) c.318+507C>A (n.318+507C>A) n.758C>A c.22+507C>A (n.22+507C>A) n.480+507C>A n.284+507C>A n.255+507C>A n.318+507C>A n.219+507C>A n.718+507C>A n.519+507C>A c.224+507C>A (n.224+507C>A) n.224+507C>A c.735C>A (p.Thr245=) c.249+507C>A (n.249+507C>A)	gnomAD v4
19	g.1389445C=	CA2317693902	NDUFS7	c.228+507C= (n.228+507C=) c.318+507C= (n.318+507C=) n.758C= c.22+507C= (n.22+507C=) n.480+507C= n.284+507C= n.255+507C= n.318+507C= n.219+507C= n.718+507C= n.519+507C= c.224+507C= (n.224+507C=) n.224+507C= c.735C= (p.Thr245=) c.249+507C= (n.249+507C=)
19	g.1389445C>T	CA2317693903	NDUFS7	c.228+507C>T (n.228+507C>T) c.318+507C>T (n.318+507C>T) n.758C>T c.22+507C>T (n.22+507C>T) n.480+507C>T n.284+507C>T n.255+507C>T n.318+507C>T n.219+507C>T n.718+507C>T n.519+507C>T c.224+507C>T (n.224+507C>T) n.224+507C>T c.735C>T (p.Thr245=) c.249+507C>T (n.249+507C>T)	dbSNP
19	g.1389446C>A	CA2582636459	NDUFS7	c.228+508C>A (n.228+508C>A) c.318+508C>A (n.318+508C>A) n.759C>A c.22+508C>A (n.22+508C>A) n.480+508C>A n.284+508C>A n.255+508C>A n.318+508C>A n.219+508C>A n.718+508C>A n.519+508C>A c.224+508C>A (n.224+508C>A) n.224+508C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) c.249+508C>A (n.249+508C>A)	gnomAD v4
19	g.1389446C=	CA2317693904	NDUFS7	c.228+508C= (n.228+508C=) c.318+508C= (n.318+508C=) n.759C= c.22+508C= (n.22+508C=) n.480+508C= n.284+508C= n.255+508C= n.318+508C= n.219+508C= n.718+508C= n.519+508C= c.224+508C= (n.224+508C=) n.224+508C= c.736C= (p.Leu246=) c.249+508C= (n.249+508C=)
19	g.1389446C>G	CA304058707	NDUFS7	c.228+508C>G (n.228+508C>G) c.318+508C>G (n.318+508C>G) n.759C>G c.22+508C>G (n.22+508C>G) n.480+508C>G n.284+508C>G n.255+508C>G n.318+508C>G n.219+508C>G n.718+508C>G n.519+508C>G c.224+508C>G (n.224+508C>G) n.224+508C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.249+508C>G (n.249+508C>G)	dbSNP
19	g.1389446C>T	CA783449925	NDUFS7	c.228+508C>T (n.228+508C>T) c.318+508C>T (n.318+508C>T) n.759C>T c.22+508C>T (n.22+508C>T) n.480+508C>T n.284+508C>T n.255+508C>T n.318+508C>T n.219+508C>T n.718+508C>T n.519+508C>T c.224+508C>T (n.224+508C>T) n.224+508C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) c.249+508C>T (n.249+508C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389447T>A	CA2739590523	NDUFS7	c.228+509T>A (n.228+509T>A) c.318+509T>A (n.318+509T>A) n.760T>A c.22+509T>A (n.22+509T>A) n.480+509T>A n.284+509T>A n.255+509T>A n.318+509T>A n.219+509T>A n.718+509T>A n.519+509T>A c.224+509T>A (n.224+509T>A) n.224+509T>A c.737T>A (p.Leu246His) c.249+509T>A (n.249+509T>A)
19	g.1389447T>C	CA631044460	NDUFS7	c.228+509T>C (n.228+509T>C) c.318+509T>C (n.318+509T>C) n.760T>C c.22+509T>C (n.22+509T>C) n.480+509T>C n.284+509T>C n.255+509T>C n.318+509T>C n.219+509T>C n.718+509T>C n.519+509T>C c.224+509T>C (n.224+509T>C) n.224+509T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.249+509T>C (n.249+509T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389447T>G	CA2582636460	NDUFS7	c.228+509T>G (n.228+509T>G) c.318+509T>G (n.318+509T>G) n.760T>G c.22+509T>G (n.22+509T>G) n.480+509T>G n.284+509T>G n.255+509T>G n.318+509T>G n.219+509T>G n.718+509T>G n.519+509T>G c.224+509T>G (n.224+509T>G) n.224+509T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) c.249+509T>G (n.249+509T>G)	gnomAD v4
19	g.1389447T=	CA2317693905	NDUFS7	c.228+509T= (n.228+509T=) c.318+509T= (n.318+509T=) n.760T= c.22+509T= (n.22+509T=) n.480+509T= n.284+509T= n.255+509T= n.318+509T= n.219+509T= n.718+509T= n.519+509T= c.224+509T= (n.224+509T=) n.224+509T= c.737T= (p.Leu246=) c.249+509T= (n.249+509T=)
19	g.1389448C=	CA2317693906	NDUFS7	c.228+510C= (n.228+510C=) c.318+510C= (n.318+510C=) n.761C= c.22+510C= (n.22+510C=) n.480+510C= n.284+510C= n.255+510C= n.318+510C= n.219+510C= n.718+510C= n.519+510C= c.224+510C= (n.224+510C=) n.224+510C= c.738C= (p.Leu246=) c.249+510C= (n.249+510C=)
19	g.1389448C>T	CA304058710	NDUFS7	c.228+510C>T (n.228+510C>T) c.318+510C>T (n.318+510C>T) n.761C>T c.22+510C>T (n.22+510C>T) n.480+510C>T n.284+510C>T n.255+510C>T n.318+510C>T n.219+510C>T n.718+510C>T n.519+510C>T c.224+510C>T (n.224+510C>T) n.224+510C>T c.738C>T (p.Leu246=) c.249+510C>T (n.249+510C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389449C>A	CA2739590524	NDUFS7	c.228+511C>A (n.228+511C>A) c.318+511C>A (n.318+511C>A) n.762C>A c.22+511C>A (n.22+511C>A) n.480+511C>A n.284+511C>A n.255+511C>A n.318+511C>A n.219+511C>A n.718+511C>A n.519+511C>A c.224+511C>A (n.224+511C>A) n.224+511C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) c.249+511C>A (n.249+511C>A)
19	g.1389449C=	CA2317693907	NDUFS7	c.228+511C= (n.228+511C=) c.318+511C= (n.318+511C=) n.762C= c.22+511C= (n.22+511C=) n.480+511C= n.284+511C= n.255+511C= n.318+511C= n.219+511C= n.718+511C= n.519+511C= c.224+511C= (n.224+511C=) n.224+511C= c.739C= (p.Pro247=) c.249+511C= (n.249+511C=)
19	g.1389449C>G	CA2739590525	NDUFS7	c.228+511C>G (n.228+511C>G) c.318+511C>G (n.318+511C>G) n.762C>G c.22+511C>G (n.22+511C>G) n.480+511C>G n.284+511C>G n.255+511C>G n.318+511C>G n.219+511C>G n.718+511C>G n.519+511C>G c.224+511C>G (n.224+511C>G) n.224+511C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) c.249+511C>G (n.249+511C>G)
19	g.1389449C>T	CA631044461	NDUFS7	c.228+511C>T (n.228+511C>T) c.318+511C>T (n.318+511C>T) n.762C>T c.22+511C>T (n.22+511C>T) n.480+511C>T n.284+511C>T n.255+511C>T n.318+511C>T n.219+511C>T n.718+511C>T n.519+511C>T c.224+511C>T (n.224+511C>T) n.224+511C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) c.249+511C>T (n.249+511C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389450C>A	CA2739590526	NDUFS7	c.228+512C>A (n.228+512C>A) c.318+512C>A (n.318+512C>A) n.763C>A c.22+512C>A (n.22+512C>A) n.480+512C>A n.284+512C>A n.255+512C>A n.318+512C>A n.219+512C>A n.718+512C>A n.519+512C>A c.224+512C>A (n.224+512C>A) n.224+512C>A c.740C>A (p.Pro247Gln) c.249+512C>A (n.249+512C>A)
19	g.1389450C=	CA2317693908	NDUFS7	c.228+512C= (n.228+512C=) c.318+512C= (n.318+512C=) n.763C= c.22+512C= (n.22+512C=) n.480+512C= n.284+512C= n.255+512C= n.318+512C= n.219+512C= n.718+512C= n.519+512C= c.224+512C= (n.224+512C=) n.224+512C= c.740C= (p.Pro247=) c.249+512C= (n.249+512C=)
19	g.1389450C>G	CA2739590527	NDUFS7	c.228+512C>G (n.228+512C>G) c.318+512C>G (n.318+512C>G) n.763C>G c.22+512C>G (n.22+512C>G) n.480+512C>G n.284+512C>G n.255+512C>G n.318+512C>G n.219+512C>G n.718+512C>G n.519+512C>G c.224+512C>G (n.224+512C>G) n.224+512C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) c.249+512C>G (n.249+512C>G)
19	g.1389450C>T	CA304058718	NDUFS7	c.228+512C>T (n.228+512C>T) c.318+512C>T (n.318+512C>T) n.763C>T c.22+512C>T (n.22+512C>T) n.480+512C>T n.284+512C>T n.255+512C>T n.318+512C>T n.219+512C>T n.718+512C>T n.519+512C>T c.224+512C>T (n.224+512C>T) n.224+512C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) c.249+512C>T (n.249+512C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389451G>A	CA631044462	NDUFS7	c.228+513G>A (n.228+513G>A) c.318+513G>A (n.318+513G>A) n.764G>A c.22+513G>A (n.22+513G>A) n.480+513G>A n.284+513G>A n.255+513G>A n.318+513G>A n.219+513G>A n.718+513G>A n.519+513G>A c.224+513G>A (n.224+513G>A) n.224+513G>A c.741G>A (p.Pro247=) c.249+513G>A (n.249+513G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389451G=	CA2317693909	NDUFS7	c.228+513G= (n.228+513G=) c.318+513G= (n.318+513G=) n.764G= c.22+513G= (n.22+513G=) n.480+513G= n.284+513G= n.255+513G= n.318+513G= n.219+513G= n.718+513G= n.519+513G= c.224+513G= (n.224+513G=) n.224+513G= c.741G= (p.Pro247=) c.249+513G= (n.249+513G=)
19	g.1389451G>T	CA2582636461	NDUFS7	c.228+513G>T (n.228+513G>T) c.318+513G>T (n.318+513G>T) n.764G>T c.22+513G>T (n.22+513G>T) n.480+513G>T n.284+513G>T n.255+513G>T n.318+513G>T n.219+513G>T n.718+513G>T n.519+513G>T c.224+513G>T (n.224+513G>T) n.224+513G>T c.741G>T (p.Pro247=) c.249+513G>T (n.249+513G>T)	gnomAD v4
19	g.1389452G>A	CA2739590528	NDUFS7	c.228+514G>A (n.228+514G>A) c.318+514G>A (n.318+514G>A) n.765G>A c.22+514G>A (n.22+514G>A) n.480+514G>A n.284+514G>A n.255+514G>A n.318+514G>A n.219+514G>A n.718+514G>A n.519+514G>A c.224+514G>A (n.224+514G>A) n.224+514G>A c.742G>A (p.Glu248Lys) c.249+514G>A (n.249+514G>A)
19	g.1389452G>C	CA2739590529	NDUFS7	c.228+514G>C (n.228+514G>C) c.318+514G>C (n.318+514G>C) n.765G>C c.22+514G>C (n.22+514G>C) n.480+514G>C n.284+514G>C n.255+514G>C n.318+514G>C n.219+514G>C n.718+514G>C n.519+514G>C c.224+514G>C (n.224+514G>C) n.224+514G>C c.742G>C (p.Glu248Gln) c.249+514G>C (n.249+514G>C)
19	g.1389453A=	CA2317693910	NDUFS7	c.228+515A= (n.228+515A=) c.318+515A= (n.318+515A=) n.766A= c.22+515A= (n.22+515A=) n.480+515A= n.284+515A= n.255+515A= n.318+515A= n.219+515A= n.718+515A= n.519+515A= c.224+515A= (n.224+515A=) n.224+515A= c.743A= (p.Glu248=) c.249+515A= (n.249+515A=)
19	g.1389453A>C	CA2582636462	NDUFS7	c.228+515A>C (n.228+515A>C) c.318+515A>C (n.318+515A>C) n.766A>C c.22+515A>C (n.22+515A>C) n.480+515A>C n.284+515A>C n.255+515A>C n.318+515A>C n.219+515A>C n.718+515A>C n.519+515A>C c.224+515A>C (n.224+515A>C) n.224+515A>C c.743A>C (p.Glu248Ala) c.249+515A>C (n.249+515A>C)	gnomAD v4
19	g.1389453A>G	CA2317693911	NDUFS7	c.228+515A>G (n.228+515A>G) c.318+515A>G (n.318+515A>G) n.766A>G c.22+515A>G (n.22+515A>G) n.480+515A>G n.284+515A>G n.255+515A>G n.318+515A>G n.219+515A>G n.718+515A>G n.519+515A>G c.224+515A>G (n.224+515A>G) n.224+515A>G c.743A>G (p.Glu248Gly) c.249+515A>G (n.249+515A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389453A>T	CA2317693912	NDUFS7	c.228+515A>T (n.228+515A>T) c.318+515A>T (n.318+515A>T) n.766A>T c.22+515A>T (n.22+515A>T) n.480+515A>T n.284+515A>T n.255+515A>T n.318+515A>T n.219+515A>T n.718+515A>T n.519+515A>T c.224+515A>T (n.224+515A>T) n.224+515A>T c.743A>T (p.Glu248Val) c.249+515A>T (n.249+515A>T)	dbSNP
19	g.1389454G>A	CA2581947554	NDUFS7	c.228+516G>A (n.228+516G>A) c.318+516G>A (n.318+516G>A) n.767G>A c.22+516G>A (n.22+516G>A) n.480+516G>A n.284+516G>A n.255+516G>A n.318+516G>A n.219+516G>A n.718+516G>A n.519+516G>A c.224+516G>A (n.224+516G>A) n.224+516G>A c.744G>A (p.Glu248=) c.249+516G>A (n.249+516G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389454G>C	CA2739590530	NDUFS7	c.228+516G>C (n.228+516G>C) c.318+516G>C (n.318+516G>C) n.767G>C c.22+516G>C (n.22+516G>C) n.480+516G>C n.284+516G>C n.255+516G>C n.318+516G>C n.219+516G>C n.718+516G>C n.519+516G>C c.224+516G>C (n.224+516G>C) n.224+516G>C c.744G>C (p.Glu248Asp) c.249+516G>C (n.249+516G>C)
19	g.1389454G>T	CA2739590531	NDUFS7	c.228+516G>T (n.228+516G>T) c.318+516G>T (n.318+516G>T) n.767G>T c.22+516G>T (n.22+516G>T) n.480+516G>T n.284+516G>T n.255+516G>T n.318+516G>T n.219+516G>T n.718+516G>T n.519+516G>T c.224+516G>T (n.224+516G>T) n.224+516G>T c.744G>T (p.Glu248Asp) c.249+516G>T (n.249+516G>T)
19	g.1389455G>A	CA631044463	NDUFS7	c.228+517G>A (n.228+517G>A) c.318+517G>A (n.318+517G>A) n.768G>A c.22+517G>A (n.22+517G>A) n.480+517G>A n.284+517G>A n.255+517G>A n.318+517G>A n.219+517G>A n.718+517G>A n.519+517G>A c.224+517G>A (n.224+517G>A) n.224+517G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.249+517G>A (n.249+517G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389455G>C	CA2739590532	NDUFS7	c.228+517G>C (n.228+517G>C) c.318+517G>C (n.318+517G>C) n.768G>C c.22+517G>C (n.22+517G>C) n.480+517G>C n.284+517G>C n.255+517G>C n.318+517G>C n.219+517G>C n.718+517G>C n.519+517G>C c.224+517G>C (n.224+517G>C) n.224+517G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.249+517G>C (n.249+517G>C)
19	g.1389455G=	CA2317693913	NDUFS7	c.228+517G= (n.228+517G=) c.318+517G= (n.318+517G=) n.768G= c.22+517G= (n.22+517G=) n.480+517G= n.284+517G= n.255+517G= n.318+517G= n.219+517G= n.718+517G= n.519+517G= c.224+517G= (n.224+517G=) n.224+517G= c.745G= (p.Ala249=) c.249+517G= (n.249+517G=)
19	g.1389455G>T	CA645617219	NDUFS7	c.228+517G>T (n.228+517G>T) c.318+517G>T (n.318+517G>T) n.768G>T c.22+517G>T (n.22+517G>T) n.480+517G>T n.284+517G>T n.255+517G>T n.318+517G>T n.219+517G>T n.718+517G>T n.519+517G>T c.224+517G>T (n.224+517G>T) n.224+517G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.249+517G>T (n.249+517G>T)	COSMIC COSMIC
19	g.1389456C>A	CA2739590533	NDUFS7	c.228+518C>A (n.228+518C>A) c.318+518C>A (n.318+518C>A) n.769C>A c.22+518C>A (n.22+518C>A) n.480+518C>A n.284+518C>A n.255+518C>A n.318+518C>A n.219+518C>A n.718+518C>A n.519+518C>A c.224+518C>A (n.224+518C>A) n.224+518C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) c.249+518C>A (n.249+518C>A)
19	g.1389456C=	CA2317693914	NDUFS7	c.228+518C= (n.228+518C=) c.318+518C= (n.318+518C=) n.769C= c.22+518C= (n.22+518C=) n.480+518C= n.284+518C= n.255+518C= n.318+518C= n.219+518C= n.718+518C= n.519+518C= c.224+518C= (n.224+518C=) n.224+518C= c.746C= (p.Ala249=) c.249+518C= (n.249+518C=)
19	g.1389456C>G	CA2739590534	NDUFS7	c.228+518C>G (n.228+518C>G) c.318+518C>G (n.318+518C>G) n.769C>G c.22+518C>G (n.22+518C>G) n.480+518C>G n.284+518C>G n.255+518C>G n.318+518C>G n.219+518C>G n.718+518C>G n.519+518C>G c.224+518C>G (n.224+518C>G) n.224+518C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.249+518C>G (n.249+518C>G)
19	g.1389456C>T	CA631044464	NDUFS7	c.228+518C>T (n.228+518C>T) c.318+518C>T (n.318+518C>T) n.769C>T c.22+518C>T (n.22+518C>T) n.480+518C>T n.284+518C>T n.255+518C>T n.318+518C>T n.219+518C>T n.718+518C>T n.519+518C>T c.224+518C>T (n.224+518C>T) n.224+518C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.249+518C>T (n.249+518C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389459del	CA2582636463	NDUFS7	c.228+521del (n.228+521del) c.318+521del (n.318+521del) n.772del c.22+521del (n.22+521del) n.480+521del n.284+521del n.255+521del n.318+521del n.219+521del n.718+521del n.519+521del c.224+521del (n.224+521del) n.224+521del c.749del (p.Pro250LeufsTer?) c.249+521del (n.249+521del)	gnomAD v4
19	g.1389457C>A	CA2582636464	NDUFS7	c.228+519C>A (n.228+519C>A) c.318+519C>A (n.318+519C>A) n.770C>A c.22+519C>A (n.22+519C>A) n.480+519C>A n.284+519C>A n.255+519C>A n.318+519C>A n.219+519C>A n.718+519C>A n.519+519C>A c.224+519C>A (n.224+519C>A) n.224+519C>A c.747C>A (p.Ala249=) c.249+519C>A (n.249+519C>A)	gnomAD v4
19	g.1389457C=	CA2317693915	NDUFS7	c.228+519C= (n.228+519C=) c.318+519C= (n.318+519C=) n.770C= c.22+519C= (n.22+519C=) n.480+519C= n.284+519C= n.255+519C= n.318+519C= n.219+519C= n.718+519C= n.519+519C= c.224+519C= (n.224+519C=) n.224+519C= c.747C= (p.Ala249=) c.249+519C= (n.249+519C=)
19	g.1389457C>T	CA304058725	NDUFS7	c.228+519C>T (n.228+519C>T) c.318+519C>T (n.318+519C>T) n.770C>T c.22+519C>T (n.22+519C>T) n.480+519C>T n.284+519C>T n.255+519C>T n.318+519C>T n.219+519C>T n.718+519C>T n.519+519C>T c.224+519C>T (n.224+519C>T) n.224+519C>T c.747C>T (p.Ala249=) c.249+519C>T (n.249+519C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389458C>A	CA2582636465	NDUFS7	c.228+520C>A (n.228+520C>A) c.318+520C>A (n.318+520C>A) n.771C>A c.22+520C>A (n.22+520C>A) n.480+520C>A n.284+520C>A n.255+520C>A n.318+520C>A n.219+520C>A n.718+520C>A n.519+520C>A c.224+520C>A (n.224+520C>A) n.224+520C>A c.748C>A (p.Pro250Thr) c.249+520C>A (n.249+520C>A)	gnomAD v4
19	g.1389458C=	CA2317693916	NDUFS7	c.228+520C= (n.228+520C=) c.318+520C= (n.318+520C=) n.771C= c.22+520C= (n.22+520C=) n.480+520C= n.284+520C= n.255+520C= n.318+520C= n.219+520C= n.718+520C= n.519+520C= c.224+520C= (n.224+520C=) n.224+520C= c.748C= (p.Pro250=) c.249+520C= (n.249+520C=)
19	g.1389458C>G	CA2739590535	NDUFS7	c.228+520C>G (n.228+520C>G) c.318+520C>G (n.318+520C>G) n.771C>G c.22+520C>G (n.22+520C>G) n.480+520C>G n.284+520C>G n.255+520C>G n.318+520C>G n.219+520C>G n.718+520C>G n.519+520C>G c.224+520C>G (n.224+520C>G) n.224+520C>G c.748C>G (p.Pro250Ala) c.249+520C>G (n.249+520C>G)
19	g.1389458C>T	CA783449945	NDUFS7	c.228+520C>T (n.228+520C>T) c.318+520C>T (n.318+520C>T) n.771C>T c.22+520C>T (n.22+520C>T) n.480+520C>T n.284+520C>T n.255+520C>T n.318+520C>T n.219+520C>T n.718+520C>T n.519+520C>T c.224+520C>T (n.224+520C>T) n.224+520C>T c.748C>T (p.Pro250Ser) c.249+520C>T (n.249+520C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389459C>A	CA2739590536	NDUFS7	c.228+521C>A (n.228+521C>A) c.318+521C>A (n.318+521C>A) n.772C>A c.22+521C>A (n.22+521C>A) n.480+521C>A n.284+521C>A n.255+521C>A n.318+521C>A n.219+521C>A n.718+521C>A n.519+521C>A c.224+521C>A (n.224+521C>A) n.224+521C>A c.749C>A (p.Pro250His) c.249+521C>A (n.249+521C>A)
19	g.1389459C=	CA2317693917	NDUFS7	c.228+521C= (n.228+521C=) c.318+521C= (n.318+521C=) n.772C= c.22+521C= (n.22+521C=) n.480+521C= n.284+521C= n.255+521C= n.318+521C= n.219+521C= n.718+521C= n.519+521C= c.224+521C= (n.224+521C=) n.224+521C= c.749C= (p.Pro250=) c.249+521C= (n.249+521C=)
19	g.1389459C>G	CA2582636466	NDUFS7	c.228+521C>G (n.228+521C>G) c.318+521C>G (n.318+521C>G) n.772C>G c.22+521C>G (n.22+521C>G) n.480+521C>G n.284+521C>G n.255+521C>G n.318+521C>G n.219+521C>G n.718+521C>G n.519+521C>G c.224+521C>G (n.224+521C>G) n.224+521C>G c.749C>G (p.Pro250Arg) c.249+521C>G (n.249+521C>G)	gnomAD v4
19	g.1389459C>T	CA783449946	NDUFS7	c.228+521C>T (n.228+521C>T) c.318+521C>T (n.318+521C>T) n.772C>T c.22+521C>T (n.22+521C>T) n.480+521C>T n.284+521C>T n.255+521C>T n.318+521C>T n.219+521C>T n.718+521C>T n.519+521C>T c.224+521C>T (n.224+521C>T) n.224+521C>T c.749C>T (p.Pro250Leu) c.249+521C>T (n.249+521C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389461G>A	CA2582636467	NDUFS7	c.228+523G>A (n.228+523G>A) c.318+523G>A (n.318+523G>A) n.774G>A c.22+523G>A (n.22+523G>A) n.480+523G>A n.284+523G>A n.255+523G>A n.318+523G>A n.219+523G>A n.718+523G>A n.519+523G>A c.224+523G>A (n.224+523G>A) n.224+523G>A c.751G>A (p.Val251Met) c.249+523G>A (n.249+523G>A)	gnomAD v4
19	g.1389461G>C	CA2739590537	NDUFS7	c.228+523G>C (n.228+523G>C) c.318+523G>C (n.318+523G>C) n.774G>C c.22+523G>C (n.22+523G>C) n.480+523G>C n.284+523G>C n.255+523G>C n.318+523G>C n.219+523G>C n.718+523G>C n.519+523G>C c.224+523G>C (n.224+523G>C) n.224+523G>C c.751G>C (p.Val251Leu) c.249+523G>C (n.249+523G>C)
19	g.1389461G>T	CA2739590538	NDUFS7	c.228+523G>T (n.228+523G>T) c.318+523G>T (n.318+523G>T) n.774G>T c.22+523G>T (n.22+523G>T) n.480+523G>T n.284+523G>T n.255+523G>T n.318+523G>T n.219+523G>T n.718+523G>T n.519+523G>T c.224+523G>T (n.224+523G>T) n.224+523G>T c.751G>T (p.Val251Leu) c.249+523G>T (n.249+523G>T)
19	g.1389462T>A	CA2739590539	NDUFS7	c.228+524T>A (n.228+524T>A) c.318+524T>A (n.318+524T>A) n.775T>A c.22+524T>A (n.22+524T>A) n.480+524T>A n.284+524T>A n.255+524T>A n.318+524T>A n.219+524T>A n.718+524T>A n.519+524T>A c.224+524T>A (n.224+524T>A) n.224+524T>A c.752T>A (p.Val251Glu) c.249+524T>A (n.249+524T>A)
19	g.1389462T>C	CA2739590541	NDUFS7	c.228+524T>C (n.228+524T>C) c.318+524T>C (n.318+524T>C) n.775T>C c.22+524T>C (n.22+524T>C) n.480+524T>C n.284+524T>C n.255+524T>C n.318+524T>C n.219+524T>C n.718+524T>C n.519+524T>C c.224+524T>C (n.224+524T>C) n.224+524T>C c.752T>C (p.Val251Ala) c.249+524T>C (n.249+524T>C)
19	g.1389462T>G	CA2739590540	NDUFS7	c.228+524T>G (n.228+524T>G) c.318+524T>G (n.318+524T>G) n.775T>G c.22+524T>G (n.22+524T>G) n.480+524T>G n.284+524T>G n.255+524T>G n.318+524T>G n.219+524T>G n.718+524T>G n.519+524T>G c.224+524T>G (n.224+524T>G) n.224+524T>G c.752T>G (p.Val251Gly) c.249+524T>G (n.249+524T>G)
19	g.1389463G>A	CA2582636468	NDUFS7	c.228+525G>A (n.228+525G>A) c.318+525G>A (n.318+525G>A) n.776G>A c.22+525G>A (n.22+525G>A) n.480+525G>A n.284+525G>A n.255+525G>A n.318+525G>A n.219+525G>A n.718+525G>A n.519+525G>A c.224+525G>A (n.224+525G>A) n.224+525G>A c.753G>A (p.Val251=) c.249+525G>A (n.249+525G>A)	gnomAD v4
19	g.1389463G>T	CA2582636469	NDUFS7	c.228+525G>T (n.228+525G>T) c.318+525G>T (n.318+525G>T) n.776G>T c.22+525G>T (n.22+525G>T) n.480+525G>T n.284+525G>T n.255+525G>T n.318+525G>T n.219+525G>T n.718+525G>T n.519+525G>T c.224+525G>T (n.224+525G>T) n.224+525G>T c.753G>T (p.Val251=) c.249+525G>T (n.249+525G>T)	gnomAD v4
19	g.1389464C>A	CA2739590542	NDUFS7	c.228+526C>A (n.228+526C>A) c.318+526C>A (n.318+526C>A) n.777C>A c.22+526C>A (n.22+526C>A) n.480+526C>A n.284+526C>A n.255+526C>A n.318+526C>A n.219+526C>A n.718+526C>A n.519+526C>A c.224+526C>A (n.224+526C>A) n.224+526C>A c.754C>A (p.Leu252Met) c.249+526C>A (n.249+526C>A)
19	g.1389464C=	CA2317693918	NDUFS7	c.228+526C= (n.228+526C=) c.318+526C= (n.318+526C=) n.777C= c.22+526C= (n.22+526C=) n.480+526C= n.284+526C= n.255+526C= n.318+526C= n.219+526C= n.718+526C= n.519+526C= c.224+526C= (n.224+526C=) n.224+526C= c.754C= (p.Leu252=) c.249+526C= (n.249+526C=)
19	g.1389464C>G	CA2739590543	NDUFS7	c.228+526C>G (n.228+526C>G) c.318+526C>G (n.318+526C>G) n.777C>G c.22+526C>G (n.22+526C>G) n.480+526C>G n.284+526C>G n.255+526C>G n.318+526C>G n.219+526C>G n.718+526C>G n.519+526C>G c.224+526C>G (n.224+526C>G) n.224+526C>G c.754C>G (p.Leu252Val) c.249+526C>G (n.249+526C>G)
19	g.1389464C>T	CA631044465	NDUFS7	c.228+526C>T (n.228+526C>T) c.318+526C>T (n.318+526C>T) n.777C>T c.22+526C>T (n.22+526C>T) n.480+526C>T n.284+526C>T n.255+526C>T n.318+526C>T n.219+526C>T n.718+526C>T n.519+526C>T c.224+526C>T (n.224+526C>T) n.224+526C>T c.754C>T (p.Leu252=) c.249+526C>T (n.249+526C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389465T>A	CA2739590544	NDUFS7	c.228+527T>A (n.228+527T>A) c.318+527T>A (n.318+527T>A) n.778T>A c.22+527T>A (n.22+527T>A) n.480+527T>A n.284+527T>A n.255+527T>A n.318+527T>A n.219+527T>A n.718+527T>A n.519+527T>A c.224+527T>A (n.224+527T>A) n.224+527T>A c.755T>A (p.Leu252Gln) c.249+527T>A (n.249+527T>A)
19	g.1389465T>C	CA2317693920	NDUFS7	c.228+527T>C (n.228+527T>C) c.318+527T>C (n.318+527T>C) n.778T>C c.22+527T>C (n.22+527T>C) n.480+527T>C n.284+527T>C n.255+527T>C n.318+527T>C n.219+527T>C n.718+527T>C n.519+527T>C c.224+527T>C (n.224+527T>C) n.224+527T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) c.249+527T>C (n.249+527T>C)	dbSNP
19	g.1389465T>G	CA2739590545	NDUFS7	c.228+527T>G (n.228+527T>G) c.318+527T>G (n.318+527T>G) n.778T>G c.22+527T>G (n.22+527T>G) n.480+527T>G n.284+527T>G n.255+527T>G n.318+527T>G n.219+527T>G n.718+527T>G n.519+527T>G c.224+527T>G (n.224+527T>G) n.224+527T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) c.249+527T>G (n.249+527T>G)
19	g.1389465T=	CA2317693919	NDUFS7	c.228+527T= (n.228+527T=) c.318+527T= (n.318+527T=) n.778T= c.22+527T= (n.22+527T=) n.480+527T= n.284+527T= n.255+527T= n.318+527T= n.219+527T= n.718+527T= n.519+527T= c.224+527T= (n.224+527T=) n.224+527T= c.755T= (p.Leu252=) c.249+527T= (n.249+527T=)

Number of alleles fetched