Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1389222_1389335del | CA2582636254 | NDUFS7 | c.228+284_228+397del (n.228+284_228+397del) c.318+284_318+397del (n.318+284_318+397del) n.535_648del c.*22+284_*22+397del (n.*22+284_*22+397del) n.480+284_480+397del n.284+284_284+397del n.255+284_255+397del n.318+284_318+397del n.219+284_219+397del n.718+284_718+397del n.519+284_519+397del c.*224+284_*224+397del (n.*224+284_*224+397del) n.224+284_224+397del c.512_625del (p.Thr171_His208del) c.249+284_249+397del (n.249+284_249+397del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389231_1389342del | CA2582636253 | NDUFS7 | c.228+293_228+404del (n.228+293_228+404del) c.318+293_318+404del (n.318+293_318+404del) n.544_655del c.*22+293_*22+404del (n.*22+293_*22+404del) n.480+293_480+404del n.284+293_284+404del n.255+293_255+404del n.318+293_318+404del n.219+293_219+404del n.718+293_718+404del n.519+293_519+404del c.*224+293_*224+404del (n.*224+293_*224+404del) n.224+293_224+404del c.521_632del (p.Leu174HisfsTer22) c.249+293_249+404del (n.249+293_249+404del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389279_1389334del | CA992511314 | NDUFS7 | c.228+341_228+396del (n.228+341_228+396del) c.318+341_318+396del (n.318+341_318+396del) n.592_647del c.*22+341_*22+396del (n.*22+341_*22+396del) n.480+341_480+396del n.284+341_284+396del n.255+341_255+396del n.318+341_318+396del n.219+341_219+396del n.718+341_718+396del n.519+341_519+396del c.*224+341_*224+396del (n.*224+341_*224+396del) n.224+341_224+396del c.569_624del (p.Leu190HisfsTer?) c.249+341_249+396del (n.249+341_249+396del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389306_1389332delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC | CA2317693775 | NDUFS7 | c.228+368_228+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC (n.228+368_228+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC) c.318+368_318+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC (n.318+368_318+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC) n.619_645delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC c.*22+368_*22+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC (n.*22+368_*22+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC) n.480+368_480+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC n.284+368_284+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC n.255+368_255+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC n.318+368_318+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC n.219+368_219+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC n.718+368_718+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC n.519+368_519+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC c.*224+368_*224+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC (n.*224+368_*224+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC) n.224+368_224+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC c.596_622delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC (p.Ser199=) c.249+368_249+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC (n.249+368_249+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC) | |
19 | g.1389307_1389332del | CA631300852 | NDUFS7 | c.228+369_228+394del (n.228+369_228+394del) c.318+369_318+394del (n.318+369_318+394del) n.620_645del c.*22+369_*22+394del (n.*22+369_*22+394del) n.480+369_480+394del n.284+369_284+394del n.255+369_255+394del n.318+369_318+394del n.219+369_219+394del n.718+369_718+394del n.519+369_519+394del c.*224+369_*224+394del (n.*224+369_*224+394del) n.224+369_224+394del c.597_622del (p.Ser199ArgfsTer?) c.249+369_249+394del (n.249+369_249+394del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389307_1389333delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA | CA2317693776 | NDUFS7 | c.228+369_228+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA (n.228+369_228+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA) c.318+369_318+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA (n.318+369_318+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA) n.620_646delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA c.*22+369_*22+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA (n.*22+369_*22+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA) n.480+369_480+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA n.284+369_284+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA n.255+369_255+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA n.318+369_318+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA n.219+369_219+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA n.718+369_718+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA n.519+369_519+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA c.*224+369_*224+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA (n.*224+369_*224+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA) n.224+369_224+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA c.597_623delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA (p.Ser199=) c.249+369_249+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA (n.249+369_249+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA) | |
19 | g.1389319_1389344del | CA304058466 | NDUFS7 | c.228+381_228+406del (n.228+381_228+406del) c.318+381_318+406del (n.318+381_318+406del) n.632_657del c.*22+381_*22+406del (n.*22+381_*22+406del) n.480+381_480+406del n.284+381_284+406del n.255+381_255+406del n.318+381_318+406del n.219+381_219+406del n.718+381_718+406del n.519+381_519+406del c.*224+381_*224+406del (n.*224+381_*224+406del) n.224+381_224+406del c.609_634del (p.Cys204SerfsTer?) c.249+381_249+406del (n.249+381_249+406del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389309_1389351delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG | CA2317693779 | NDUFS7 | c.228+371_228+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG (n.228+371_228+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG) c.318+371_318+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG (n.318+371_318+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG) n.622_664delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG c.*22+371_*22+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG (n.*22+371_*22+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG) n.480+371_480+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG n.284+371_284+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG n.255+371_255+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG n.318+371_318+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG n.219+371_219+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG n.718+371_718+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG n.519+371_519+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG c.*224+371_*224+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG (n.*224+371_*224+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG) n.224+371_224+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG c.599_641delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG (p.His200=) c.249+371_249+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG (n.249+371_249+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG) | |
19 | g.1389312_1389353del | CA631300854 | NDUFS7 | c.228+374_228+415del (n.228+374_228+415del) c.318+374_318+415del (n.318+374_318+415del) n.625_666del c.*22+374_*22+415del (n.*22+374_*22+415del) n.480+374_480+415del n.284+374_284+415del n.255+374_255+415del n.318+374_318+415del n.219+374_219+415del n.718+374_718+415del n.519+374_519+415del c.*224+374_*224+415del (n.*224+374_*224+415del) n.224+374_224+415del c.602_643del (p.Ala201_Cys214del) c.249+374_249+415del (n.249+374_249+415del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389316_1389335dup | CA2813255780 | NDUFS7 | c.228+378_228+397dup (n.228+378_228+397dup) c.318+378_318+397dup (n.318+378_318+397dup) n.629_648dup c.*22+378_*22+397dup (n.*22+378_*22+397dup) n.480+378_480+397dup n.284+378_284+397dup n.255+378_255+397dup n.318+378_318+397dup n.219+378_219+397dup n.718+378_718+397dup n.519+378_519+397dup c.*224+378_*224+397dup (n.*224+378_*224+397dup) n.224+378_224+397dup c.606_625dup (p.Met209ThrfsTer31) c.249+378_249+397dup (n.249+378_249+397dup) | |
19 | g.1389327_1389342dup | CA2317693783 | NDUFS7 | c.228+389_228+404dup (n.228+389_228+404dup) c.318+389_318+404dup (n.318+389_318+404dup) n.640_655dup c.*22+389_*22+404dup (n.*22+389_*22+404dup) n.480+389_480+404dup n.284+389_284+404dup n.255+389_255+404dup n.318+389_318+404dup n.219+389_219+404dup n.718+389_718+404dup n.519+389_519+404dup c.*224+389_*224+404dup (n.*224+389_*224+404dup) n.224+389_224+404dup c.617_632dup (p.Arg212HisfsTer?) c.249+389_249+404dup (n.249+389_249+404dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389327_1389342del | CA9043257 | NDUFS7 | c.228+389_228+404del (n.228+389_228+404del) c.318+389_318+404del (n.318+389_318+404del) n.640_655del c.*22+389_*22+404del (n.*22+389_*22+404del) n.480+389_480+404del n.284+389_284+404del n.255+389_255+404del n.318+389_318+404del n.219+389_219+404del n.718+389_718+404del n.519+389_519+404del c.*224+389_*224+404del (n.*224+389_*224+404del) n.224+389_224+404del c.617_632del (p.Leu206HisfsTer22) c.249+389_249+404del (n.249+389_249+404del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389320_1389331del | CA304058508 | NDUFS7 | c.228+382_228+393del (n.228+382_228+393del) c.318+382_318+393del (n.318+382_318+393del) n.633_644del c.*22+382_*22+393del (n.*22+382_*22+393del) n.480+382_480+393del n.284+382_284+393del n.255+382_255+393del n.318+382_318+393del n.219+382_219+393del n.718+382_718+393del n.519+382_519+393del c.*224+382_*224+393del (n.*224+382_*224+393del) n.224+382_224+393del c.610_621del (p.Cys204_Thr207del) c.249+382_249+393del (n.249+382_249+393del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389320_1389332delinsTGCACACTCACAC | CA2317693796 | NDUFS7 | c.228+382_228+394delinsTGCACACTCACAC (n.228+382_228+394delinsTGCACACTCACAC) c.318+382_318+394delinsTGCACACTCACAC (n.318+382_318+394delinsTGCACACTCACAC) n.633_645delinsTGCACACTCACAC c.*22+382_*22+394delinsTGCACACTCACAC (n.*22+382_*22+394delinsTGCACACTCACAC) n.480+382_480+394delinsTGCACACTCACAC n.284+382_284+394delinsTGCACACTCACAC n.255+382_255+394delinsTGCACACTCACAC n.318+382_318+394delinsTGCACACTCACAC n.219+382_219+394delinsTGCACACTCACAC n.718+382_718+394delinsTGCACACTCACAC n.519+382_519+394delinsTGCACACTCACAC c.*224+382_*224+394delinsTGCACACTCACAC (n.*224+382_*224+394delinsTGCACACTCACAC) n.224+382_224+394delinsTGCACACTCACAC c.610_622delinsTGCACACTCACAC (p.Cys204=) c.249+382_249+394delinsTGCACACTCACAC (n.249+382_249+394delinsTGCACACTCACAC) | |
19 | g.1389321_1389346del | CA2582636331 | NDUFS7 | c.228+383_228+408del (n.228+383_228+408del) c.318+383_318+408del (n.318+383_318+408del) n.634_659del c.*22+383_*22+408del (n.*22+383_*22+408del) n.480+383_480+408del n.284+383_284+408del n.255+383_255+408del n.318+383_318+408del n.219+383_219+408del n.718+383_718+408del n.519+383_519+408del c.*224+383_*224+408del (n.*224+383_*224+408del) n.224+383_224+408del c.611_636del (p.Cys204SerfsTer?) c.249+383_249+408del (n.249+383_249+408del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389321_1389332del | CA304058520 | NDUFS7 | c.228+383_228+394del (n.228+383_228+394del) c.318+383_318+394del (n.318+383_318+394del) n.634_645del c.*22+383_*22+394del (n.*22+383_*22+394del) n.480+383_480+394del n.284+383_284+394del n.255+383_255+394del n.318+383_318+394del n.219+383_219+394del n.718+383_718+394del n.519+383_519+394del c.*224+383_*224+394del (n.*224+383_*224+394del) n.224+383_224+394del c.611_622del (p.Cys204_His208delinsTyr) c.249+383_249+394del (n.249+383_249+394del) | dbSNP |
19 | g.1389327_1389332del | CA9043262 | NDUFS7 | c.228+389_228+394del (n.228+389_228+394del) c.318+389_318+394del (n.318+389_318+394del) n.640_645del c.*22+389_*22+394del (n.*22+389_*22+394del) n.480+389_480+394del n.284+389_284+394del n.255+389_255+394del n.318+389_318+394del n.219+389_219+394del n.718+389_718+394del n.519+389_519+394del c.*224+389_*224+394del (n.*224+389_*224+394del) n.224+389_224+394del c.617_622del (p.Leu206_Thr207del) c.249+389_249+394del (n.249+389_249+394del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389324_1389336delinsCACTCACACACAT | CA2317693808 | NDUFS7 | c.228+386_228+398delinsCACTCACACACAT (n.228+386_228+398delinsCACTCACACACAT) c.318+386_318+398delinsCACTCACACACAT (n.318+386_318+398delinsCACTCACACACAT) n.637_649delinsCACTCACACACAT c.*22+386_*22+398delinsCACTCACACACAT (n.*22+386_*22+398delinsCACTCACACACAT) n.480+386_480+398delinsCACTCACACACAT n.284+386_284+398delinsCACTCACACACAT n.255+386_255+398delinsCACTCACACACAT n.318+386_318+398delinsCACTCACACACAT n.219+386_219+398delinsCACTCACACACAT n.718+386_718+398delinsCACTCACACACAT n.519+386_519+398delinsCACTCACACACAT c.*224+386_*224+398delinsCACTCACACACAT (n.*224+386_*224+398delinsCACTCACACACAT) n.224+386_224+398delinsCACTCACACACAT c.614_626delinsCACTCACACACAT (p.Thr205=) c.249+386_249+398delinsCACTCACACACAT (n.249+386_249+398delinsCACTCACACACAT) | |
19 | g.1389325_1389336del | CA631300863 | NDUFS7 | c.228+387_228+398del (n.228+387_228+398del) c.318+387_318+398del (n.318+387_318+398del) n.638_649del c.*22+387_*22+398del (n.*22+387_*22+398del) n.480+387_480+398del n.284+387_284+398del n.255+387_255+398del n.318+387_318+398del n.219+387_219+398del n.718+387_718+398del n.519+387_519+398del c.*224+387_*224+398del (n.*224+387_*224+398del) n.224+387_224+398del c.615_626del (p.Leu206_Met209del) c.249+387_249+398del (n.249+387_249+398del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389327_1389331delinsTCACA | CA2317693815 | NDUFS7 | c.228+389_228+393delinsTCACA (n.228+389_228+393delinsTCACA) c.318+389_318+393delinsTCACA (n.318+389_318+393delinsTCACA) n.640_644delinsTCACA c.*22+389_*22+393delinsTCACA (n.*22+389_*22+393delinsTCACA) n.480+389_480+393delinsTCACA n.284+389_284+393delinsTCACA n.255+389_255+393delinsTCACA n.318+389_318+393delinsTCACA n.219+389_219+393delinsTCACA n.718+389_718+393delinsTCACA n.519+389_519+393delinsTCACA c.*224+389_*224+393delinsTCACA (n.*224+389_*224+393delinsTCACA) n.224+389_224+393delinsTCACA c.617_621delinsTCACA (p.Leu206=) c.249+389_249+393delinsTCACA (n.249+389_249+393delinsTCACA) | |
19 | g.1389334_1389335del | CA9043266 | NDUFS7 | c.228+396_228+397del (n.228+396_228+397del) c.318+396_318+397del (n.318+396_318+397del) n.647_648del c.*22+396_*22+397del (n.*22+396_*22+397del) n.480+396_480+397del n.284+396_284+397del n.255+396_255+397del n.318+396_318+397del n.219+396_219+397del n.718+396_718+397del n.519+396_519+397del c.*224+396_*224+397del (n.*224+396_*224+397del) n.224+396_224+397del c.624_625del (p.Met209AlafsTer?) c.249+396_249+397del (n.249+396_249+397del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389332_1389335del | CA304058580 | NDUFS7 | c.228+394_228+397del (n.228+394_228+397del) c.318+394_318+397del (n.318+394_318+397del) n.645_648del c.*22+394_*22+397del (n.*22+394_*22+397del) n.480+394_480+397del n.284+394_284+397del n.255+394_255+397del n.318+394_318+397del n.219+394_219+397del n.718+394_718+397del n.519+394_519+397del c.*224+394_*224+397del (n.*224+394_*224+397del) n.224+394_224+397del c.622_625del (p.His208CysfsTer24) c.249+394_249+397del (n.249+394_249+397del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389336_1389393del | CA2582636348 | NDUFS7 | c.228+398_228+455del (n.228+398_228+455del) c.318+398_318+455del (n.318+398_318+455del) n.649_706del c.*22+398_*22+455del (n.*22+398_*22+455del) n.480+398_480+455del n.284+398_284+455del n.255+398_255+455del n.318+398_318+455del n.219+398_219+455del n.718+398_718+455del n.519+398_519+455del c.*224+398_*224+455del (n.*224+398_*224+455del) n.224+398_224+455del c.626_683del (p.Met209ArgfsTer5) c.249+398_249+455del (n.249+398_249+455del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389331A>C | CA2582636349 | NDUFS7 | c.228+393A>C (n.228+393A>C) c.318+393A>C (n.318+393A>C) n.644A>C c.*22+393A>C (n.*22+393A>C) n.480+393A>C n.284+393A>C n.255+393A>C n.318+393A>C n.219+393A>C n.718+393A>C n.519+393A>C c.*224+393A>C (n.*224+393A>C) n.224+393A>C c.621A>C (p.Thr207=) c.249+393A>C (n.249+393A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389340_1389365dup | CA2813255783 | NDUFS7 | c.228+402_228+427dup (n.228+402_228+427dup) c.318+402_318+427dup (n.318+402_318+427dup) n.653_678dup c.*22+402_*22+427dup (n.*22+402_*22+427dup) n.480+402_480+427dup n.284+402_284+427dup n.255+402_255+427dup n.318+402_318+427dup n.219+402_219+427dup n.718+402_718+427dup n.519+402_519+427dup c.*224+402_*224+427dup (n.*224+402_*224+427dup) n.224+402_224+427dup c.630_655dup (p.Met219ThrfsTer23) c.249+402_249+427dup (n.249+402_249+427dup) | |
19 | g.1389332C>A | CA631300869 | NDUFS7 | c.228+394C>A (n.228+394C>A) c.318+394C>A (n.318+394C>A) n.645C>A c.*22+394C>A (n.*22+394C>A) n.480+394C>A n.284+394C>A n.255+394C>A n.318+394C>A n.219+394C>A n.718+394C>A n.519+394C>A c.*224+394C>A (n.*224+394C>A) n.224+394C>A c.622C>A (p.His208Asn) c.249+394C>A (n.249+394C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389332C= | CA2317693818 | NDUFS7 | c.228+394C= (n.228+394C=) c.318+394C= (n.318+394C=) n.645C= c.*22+394C= (n.*22+394C=) n.480+394C= n.284+394C= n.255+394C= n.318+394C= n.219+394C= n.718+394C= n.519+394C= c.*224+394C= (n.*224+394C=) n.224+394C= c.622C= (p.His208=) c.249+394C= (n.249+394C=) | |
19 | g.1389332C>G | CA631300870 | NDUFS7 | c.228+394C>G (n.228+394C>G) c.318+394C>G (n.318+394C>G) n.645C>G c.*22+394C>G (n.*22+394C>G) n.480+394C>G n.284+394C>G n.255+394C>G n.318+394C>G n.219+394C>G n.718+394C>G n.519+394C>G c.*224+394C>G (n.*224+394C>G) n.224+394C>G c.622C>G (p.His208Asp) c.249+394C>G (n.249+394C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389332C>T | CA304058589 | NDUFS7 | c.228+394C>T (n.228+394C>T) c.318+394C>T (n.318+394C>T) n.645C>T c.*22+394C>T (n.*22+394C>T) n.480+394C>T n.284+394C>T n.255+394C>T n.318+394C>T n.219+394C>T n.718+394C>T n.519+394C>T c.*224+394C>T (n.*224+394C>T) n.224+394C>T c.622C>T (p.His208Tyr) c.249+394C>T (n.249+394C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389333A= | CA2317693819 | NDUFS7 | c.228+395A= (n.228+395A=) c.318+395A= (n.318+395A=) n.646A= c.*22+395A= (n.*22+395A=) n.480+395A= n.284+395A= n.255+395A= n.318+395A= n.219+395A= n.718+395A= n.519+395A= c.*224+395A= (n.*224+395A=) n.224+395A= c.623A= (p.His208=) c.249+395A= (n.249+395A=) | |
19 | g.1389333A>C | CA2582636352 | NDUFS7 | c.228+395A>C (n.228+395A>C) c.318+395A>C (n.318+395A>C) n.646A>C c.*22+395A>C (n.*22+395A>C) n.480+395A>C n.284+395A>C n.255+395A>C n.318+395A>C n.219+395A>C n.718+395A>C n.519+395A>C c.*224+395A>C (n.*224+395A>C) n.224+395A>C c.623A>C (p.His208Pro) c.249+395A>C (n.249+395A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389333A>G | CA9043268 | NDUFS7 | c.228+395A>G (n.228+395A>G) c.318+395A>G (n.318+395A>G) n.646A>G c.*22+395A>G (n.*22+395A>G) n.480+395A>G n.284+395A>G n.255+395A>G n.318+395A>G n.219+395A>G n.718+395A>G n.519+395A>G c.*224+395A>G (n.*224+395A>G) n.224+395A>G c.623A>G (p.His208Arg) c.249+395A>G (n.249+395A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389333A>T | CA2317693820 | NDUFS7 | c.228+395A>T (n.228+395A>T) c.318+395A>T (n.318+395A>T) n.646A>T c.*22+395A>T (n.*22+395A>T) n.480+395A>T n.284+395A>T n.255+395A>T n.318+395A>T n.219+395A>T n.718+395A>T n.519+395A>T c.*224+395A>T (n.*224+395A>T) n.224+395A>T c.623A>T (p.His208Leu) c.249+395A>T (n.249+395A>T) | dbSNP |
19 | g.1389333_1389336del | CA2582636350 | NDUFS7 | c.228+395_228+398del (n.228+395_228+398del) c.318+395_318+398del (n.318+395_318+398del) n.646_649del c.*22+395_*22+398del (n.*22+395_*22+398del) n.480+395_480+398del n.284+395_284+398del n.255+395_255+398del n.318+395_318+398del n.219+395_219+398del n.718+395_718+398del n.519+395_519+398del c.*224+395_*224+398del (n.*224+395_*224+398del) n.224+395_224+398del c.623_626del (p.His208ArgfsTer24) c.249+395_249+398del (n.249+395_249+398del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389333_1389346del | CA2582636351 | NDUFS7 | c.228+395_228+408del (n.228+395_228+408del) c.318+395_318+408del (n.318+395_318+408del) n.646_659del c.*22+395_*22+408del (n.*22+395_*22+408del) n.480+395_480+408del n.284+395_284+408del n.255+395_255+408del n.318+395_318+408del n.219+395_219+408del n.718+395_718+408del n.519+395_519+408del c.*224+395_*224+408del (n.*224+395_*224+408del) n.224+395_224+408del c.623_636del (p.His208ProfsTer?) c.249+395_249+408del (n.249+395_249+408del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389334C>A | CA631300871 | NDUFS7 | c.228+396C>A (n.228+396C>A) c.318+396C>A (n.318+396C>A) n.647C>A c.*22+396C>A (n.*22+396C>A) n.480+396C>A n.284+396C>A n.255+396C>A n.318+396C>A n.219+396C>A n.718+396C>A n.519+396C>A c.*224+396C>A (n.*224+396C>A) n.224+396C>A c.624C>A (p.His208Gln) c.249+396C>A (n.249+396C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389334C= | CA2317693822 | NDUFS7 | c.228+396C= (n.228+396C=) c.318+396C= (n.318+396C=) n.647C= c.*22+396C= (n.*22+396C=) n.480+396C= n.284+396C= n.255+396C= n.318+396C= n.219+396C= n.718+396C= n.519+396C= c.*224+396C= (n.*224+396C=) n.224+396C= c.624C= (p.His208=) c.249+396C= (n.249+396C=) | |
19 | g.1389334C>G | CA2582636354 | NDUFS7 | c.228+396C>G (n.228+396C>G) c.318+396C>G (n.318+396C>G) n.647C>G c.*22+396C>G (n.*22+396C>G) n.480+396C>G n.284+396C>G n.255+396C>G n.318+396C>G n.219+396C>G n.718+396C>G n.519+396C>G c.*224+396C>G (n.*224+396C>G) n.224+396C>G c.624C>G (p.His208Gln) c.249+396C>G (n.249+396C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389334C>T | CA2582636355 | NDUFS7 | c.228+396C>T (n.228+396C>T) c.318+396C>T (n.318+396C>T) n.647C>T c.*22+396C>T (n.*22+396C>T) n.480+396C>T n.284+396C>T n.255+396C>T n.318+396C>T n.219+396C>T n.718+396C>T n.519+396C>T c.*224+396C>T (n.*224+396C>T) n.224+396C>T c.624C>T (p.His208=) c.249+396C>T (n.249+396C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389334_1389336delinsCAT | CA2317693821 | NDUFS7 | c.228+396_228+398delinsCAT (n.228+396_228+398delinsCAT) c.318+396_318+398delinsCAT (n.318+396_318+398delinsCAT) n.647_649delinsCAT c.*22+396_*22+398delinsCAT (n.*22+396_*22+398delinsCAT) n.480+396_480+398delinsCAT n.284+396_284+398delinsCAT n.255+396_255+398delinsCAT n.318+396_318+398delinsCAT n.219+396_219+398delinsCAT n.718+396_718+398delinsCAT n.519+396_519+398delinsCAT c.*224+396_*224+398delinsCAT (n.*224+396_*224+398delinsCAT) n.224+396_224+398delinsCAT c.624_626delinsCAT (p.His208=) c.249+396_249+398delinsCAT (n.249+396_249+398delinsCAT) | |
19 | g.1389344_1389393del | CA2582636353 | NDUFS7 | c.228+406_228+455del (n.228+406_228+455del) c.318+406_318+455del (n.318+406_318+455del) n.657_706del c.*22+406_*22+455del (n.*22+406_*22+455del) n.480+406_480+455del n.284+406_284+455del n.255+406_255+455del n.318+406_318+455del n.219+406_219+455del n.718+406_718+455del n.519+406_519+455del c.*224+406_*224+455del (n.*224+406_*224+455del) n.224+406_224+455del c.634_683del (p.Arg212GlyfsTer?) c.249+406_249+455del (n.249+406_249+455del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389335A>C | CA2582636359 | NDUFS7 | c.228+397A>C (n.228+397A>C) c.318+397A>C (n.318+397A>C) n.648A>C c.*22+397A>C (n.*22+397A>C) n.480+397A>C n.284+397A>C n.255+397A>C n.318+397A>C n.219+397A>C n.718+397A>C n.519+397A>C c.*224+397A>C (n.*224+397A>C) n.224+397A>C c.625A>C (p.Met209Leu) c.249+397A>C (n.249+397A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389335A>G | CA2582636357 | NDUFS7 | c.228+397A>G (n.228+397A>G) c.318+397A>G (n.318+397A>G) n.648A>G c.*22+397A>G (n.*22+397A>G) n.480+397A>G n.284+397A>G n.255+397A>G n.318+397A>G n.219+397A>G n.718+397A>G n.519+397A>G c.*224+397A>G (n.*224+397A>G) n.224+397A>G c.625A>G (p.Met209Val) c.249+397A>G (n.249+397A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389335A>T | CA2582636356 | NDUFS7 | c.228+397A>T (n.228+397A>T) c.318+397A>T (n.318+397A>T) n.648A>T c.*22+397A>T (n.*22+397A>T) n.480+397A>T n.284+397A>T n.255+397A>T n.318+397A>T n.219+397A>T n.718+397A>T n.519+397A>T c.*224+397A>T (n.*224+397A>T) n.224+397A>T c.625A>T (p.Met209Leu) c.249+397A>T (n.249+397A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389335_1389336del | CA631300872 | NDUFS7 | c.228+397_228+398del (n.228+397_228+398del) c.318+397_318+398del (n.318+397_318+398del) n.648_649del c.*22+397_*22+398del (n.*22+397_*22+398del) n.480+397_480+398del n.284+397_284+398del n.255+397_255+398del n.318+397_318+398del n.219+397_219+398del n.718+397_718+398del n.519+397_519+398del c.*224+397_*224+398del (n.*224+397_*224+398del) n.224+397_224+398del c.625_626del (p.Met209AlafsTer?) c.249+397_249+398del (n.249+397_249+398del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389345_1389416del | CA2582636358 | NDUFS7 | c.228+407_228+478del (n.228+407_228+478del) c.318+407_318+478del (n.318+407_318+478del) n.658_729del c.*22+407_*22+478del (n.*22+407_*22+478del) n.480+407_480+478del n.284+407_284+478del n.255+407_255+478del n.318+407_318+478del n.219+407_219+478del n.718+407_718+478del n.519+407_519+478del c.*224+407_*224+478del (n.*224+407_*224+478del) n.224+407_224+478del c.635_706del (p.Arg212_Thr235del) c.249+407_249+478del (n.249+407_249+478del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389336T>A | CA2582636360 | NDUFS7 | c.228+398T>A (n.228+398T>A) c.318+398T>A (n.318+398T>A) n.649T>A c.*22+398T>A (n.*22+398T>A) n.480+398T>A n.284+398T>A n.255+398T>A n.318+398T>A n.219+398T>A n.718+398T>A n.519+398T>A c.*224+398T>A (n.*224+398T>A) n.224+398T>A c.626T>A (p.Met209Lys) c.249+398T>A (n.249+398T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389336T>C | CA304058600 | NDUFS7 | c.228+398T>C (n.228+398T>C) c.318+398T>C (n.318+398T>C) n.649T>C c.*22+398T>C (n.*22+398T>C) n.480+398T>C n.284+398T>C n.255+398T>C n.318+398T>C n.219+398T>C n.718+398T>C n.519+398T>C c.*224+398T>C (n.*224+398T>C) n.224+398T>C c.626T>C (p.Met209Thr) c.249+398T>C (n.249+398T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389336T>G | CA2582636361 | NDUFS7 | c.228+398T>G (n.228+398T>G) c.318+398T>G (n.318+398T>G) n.649T>G c.*22+398T>G (n.*22+398T>G) n.480+398T>G n.284+398T>G n.255+398T>G n.318+398T>G n.219+398T>G n.718+398T>G n.519+398T>G c.*224+398T>G (n.*224+398T>G) n.224+398T>G c.626T>G (p.Met209Arg) c.249+398T>G (n.249+398T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389336T= | CA2317693823 | NDUFS7 | c.228+398T= (n.228+398T=) c.318+398T= (n.318+398T=) n.649T= c.*22+398T= (n.*22+398T=) n.480+398T= n.284+398T= n.255+398T= n.318+398T= n.219+398T= n.718+398T= n.519+398T= c.*224+398T= (n.*224+398T=) n.224+398T= c.626T= (p.Met209=) c.249+398T= (n.249+398T=) | |
19 | g.1389337G>A | CA2739590400 | NDUFS7 | c.228+399G>A (n.228+399G>A) c.318+399G>A (n.318+399G>A) n.650G>A c.*22+399G>A (n.*22+399G>A) n.480+399G>A n.284+399G>A n.255+399G>A n.318+399G>A n.219+399G>A n.718+399G>A n.519+399G>A c.*224+399G>A (n.*224+399G>A) n.224+399G>A c.627G>A (p.Met209Ile) c.249+399G>A (n.249+399G>A) | |
19 | g.1389337G>C | CA2582636362 | NDUFS7 | c.228+399G>C (n.228+399G>C) c.318+399G>C (n.318+399G>C) n.650G>C c.*22+399G>C (n.*22+399G>C) n.480+399G>C n.284+399G>C n.255+399G>C n.318+399G>C n.219+399G>C n.718+399G>C n.519+399G>C c.*224+399G>C (n.*224+399G>C) n.224+399G>C c.627G>C (p.Met209Ile) c.249+399G>C (n.249+399G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389337G= | CA2317693824 | NDUFS7 | c.228+399G= (n.228+399G=) c.318+399G= (n.318+399G=) n.650G= c.*22+399G= (n.*22+399G=) n.480+399G= n.284+399G= n.255+399G= n.318+399G= n.219+399G= n.718+399G= n.519+399G= c.*224+399G= (n.*224+399G=) n.224+399G= c.627G= (p.Met209=) c.249+399G= (n.249+399G=) | |
19 | g.1389337G>T | CA2317693825 | NDUFS7 | c.228+399G>T (n.228+399G>T) c.318+399G>T (n.318+399G>T) n.650G>T c.*22+399G>T (n.*22+399G>T) n.480+399G>T n.284+399G>T n.255+399G>T n.318+399G>T n.219+399G>T n.718+399G>T n.519+399G>T c.*224+399G>T (n.*224+399G>T) n.224+399G>T c.627G>T (p.Met209Ile) c.249+399G>T (n.249+399G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389337_1389339delinsGCA | CA2317693826 | NDUFS7 | c.228+399_228+401delinsGCA (n.228+399_228+401delinsGCA) c.318+399_318+401delinsGCA (n.318+399_318+401delinsGCA) n.650_652delinsGCA c.*22+399_*22+401delinsGCA (n.*22+399_*22+401delinsGCA) n.480+399_480+401delinsGCA n.284+399_284+401delinsGCA n.255+399_255+401delinsGCA n.318+399_318+401delinsGCA n.219+399_219+401delinsGCA n.718+399_718+401delinsGCA n.519+399_519+401delinsGCA c.*224+399_*224+401delinsGCA (n.*224+399_*224+401delinsGCA) n.224+399_224+401delinsGCA c.627_629delinsGCA (p.Met209=) c.249+399_249+401delinsGCA (n.249+399_249+401delinsGCA) | |
19 | g.1389338C>A | CA2582636363 | NDUFS7 | c.228+400C>A (n.228+400C>A) c.318+400C>A (n.318+400C>A) n.651C>A c.*22+400C>A (n.*22+400C>A) n.480+400C>A n.284+400C>A n.255+400C>A n.318+400C>A n.219+400C>A n.718+400C>A n.519+400C>A c.*224+400C>A (n.*224+400C>A) n.224+400C>A c.628C>A (p.His210Asn) c.249+400C>A (n.249+400C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389338C>G | CA2739590401 | NDUFS7 | c.228+400C>G (n.228+400C>G) c.318+400C>G (n.318+400C>G) n.651C>G c.*22+400C>G (n.*22+400C>G) n.480+400C>G n.284+400C>G n.255+400C>G n.318+400C>G n.219+400C>G n.718+400C>G n.519+400C>G c.*224+400C>G (n.*224+400C>G) n.224+400C>G c.628C>G (p.His210Asp) c.249+400C>G (n.249+400C>G) | |
19 | g.1389338C>T | CA2739590402 | NDUFS7 | c.228+400C>T (n.228+400C>T) c.318+400C>T (n.318+400C>T) n.651C>T c.*22+400C>T (n.*22+400C>T) n.480+400C>T n.284+400C>T n.255+400C>T n.318+400C>T n.219+400C>T n.718+400C>T n.519+400C>T c.*224+400C>T (n.*224+400C>T) n.224+400C>T c.628C>T (p.His210Tyr) c.249+400C>T (n.249+400C>T) | |
19 | g.1389343_1389344del | CA304058602 | NDUFS7 | c.228+405_228+406del (n.228+405_228+406del) c.318+405_318+406del (n.318+405_318+406del) n.656_657del c.*22+405_*22+406del (n.*22+405_*22+406del) n.480+405_480+406del n.284+405_284+406del n.255+405_255+406del n.318+405_318+406del n.219+405_219+406del n.718+405_718+406del n.519+405_519+406del c.*224+405_*224+406del (n.*224+405_*224+406del) n.224+405_224+406del c.633_634del (p.Arg212SerfsTer?) c.249+405_249+406del (n.249+405_249+406del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389339A= | CA2317693827 | NDUFS7 | c.228+401A= (n.228+401A=) c.318+401A= (n.318+401A=) n.652A= c.*22+401A= (n.*22+401A=) n.480+401A= n.284+401A= n.255+401A= n.318+401A= n.219+401A= n.718+401A= n.519+401A= c.*224+401A= (n.*224+401A=) n.224+401A= c.629A= (p.His210=) c.249+401A= (n.249+401A=) | |
19 | g.1389339A>C | CA2558436184 | NDUFS7 | c.228+401A>C (n.228+401A>C) c.318+401A>C (n.318+401A>C) n.652A>C c.*22+401A>C (n.*22+401A>C) n.480+401A>C n.284+401A>C n.255+401A>C n.318+401A>C n.219+401A>C n.718+401A>C n.519+401A>C c.*224+401A>C (n.*224+401A>C) n.224+401A>C c.629A>C (p.His210Pro) c.249+401A>C (n.249+401A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389339A>G | CA631300873 | NDUFS7 | c.228+401A>G (n.228+401A>G) c.318+401A>G (n.318+401A>G) n.652A>G c.*22+401A>G (n.*22+401A>G) n.480+401A>G n.284+401A>G n.255+401A>G n.318+401A>G n.219+401A>G n.718+401A>G n.519+401A>G c.*224+401A>G (n.*224+401A>G) n.224+401A>G c.629A>G (p.His210Arg) c.249+401A>G (n.249+401A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389339A>T | CA2582636364 | NDUFS7 | c.228+401A>T (n.228+401A>T) c.318+401A>T (n.318+401A>T) n.652A>T c.*22+401A>T (n.*22+401A>T) n.480+401A>T n.284+401A>T n.255+401A>T n.318+401A>T n.219+401A>T n.718+401A>T n.519+401A>T c.*224+401A>T (n.*224+401A>T) n.224+401A>T c.629A>T (p.His210Leu) c.249+401A>T (n.249+401A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389340C>A | CA2739590403 | NDUFS7 | c.228+402C>A (n.228+402C>A) c.318+402C>A (n.318+402C>A) n.653C>A c.*22+402C>A (n.*22+402C>A) n.480+402C>A n.284+402C>A n.255+402C>A n.318+402C>A n.219+402C>A n.718+402C>A n.519+402C>A c.*224+402C>A (n.*224+402C>A) n.224+402C>A c.630C>A (p.His210Gln) c.249+402C>A (n.249+402C>A) | |
19 | g.1389340C= | CA2317693828 | NDUFS7 | c.228+402C= (n.228+402C=) c.318+402C= (n.318+402C=) n.653C= c.*22+402C= (n.*22+402C=) n.480+402C= n.284+402C= n.255+402C= n.318+402C= n.219+402C= n.718+402C= n.519+402C= c.*224+402C= (n.*224+402C=) n.224+402C= c.630C= (p.His210=) c.249+402C= (n.249+402C=) | |
19 | g.1389340C>G | CA2739590404 | NDUFS7 | c.228+402C>G (n.228+402C>G) c.318+402C>G (n.318+402C>G) n.653C>G c.*22+402C>G (n.*22+402C>G) n.480+402C>G n.284+402C>G n.255+402C>G n.318+402C>G n.219+402C>G n.718+402C>G n.519+402C>G c.*224+402C>G (n.*224+402C>G) n.224+402C>G c.630C>G (p.His210Gln) c.249+402C>G (n.249+402C>G) | |
19 | g.1389340C>T | CA9043269 | NDUFS7 | c.228+402C>T (n.228+402C>T) c.318+402C>T (n.318+402C>T) n.653C>T c.*22+402C>T (n.*22+402C>T) n.480+402C>T n.284+402C>T n.255+402C>T n.318+402C>T n.219+402C>T n.718+402C>T n.519+402C>T c.*224+402C>T (n.*224+402C>T) n.224+402C>T c.630C>T (p.His210=) c.249+402C>T (n.249+402C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.1389341A>C | CA2582636365 | NDUFS7 | c.228+403A>C (n.228+403A>C) c.318+403A>C (n.318+403A>C) n.654A>C c.*22+403A>C (n.*22+403A>C) n.480+403A>C n.284+403A>C n.255+403A>C n.318+403A>C n.219+403A>C n.718+403A>C n.519+403A>C c.*224+403A>C (n.*224+403A>C) n.224+403A>C c.631A>C (p.Thr211Pro) c.249+403A>C (n.249+403A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389341A>G | CA2739590405 | NDUFS7 | c.228+403A>G (n.228+403A>G) c.318+403A>G (n.318+403A>G) n.654A>G c.*22+403A>G (n.*22+403A>G) n.480+403A>G n.284+403A>G n.255+403A>G n.318+403A>G n.219+403A>G n.718+403A>G n.519+403A>G c.*224+403A>G (n.*224+403A>G) n.224+403A>G c.631A>G (p.Thr211Ala) c.249+403A>G (n.249+403A>G) | |
19 | g.1389341A>T | CA2582636366 | NDUFS7 | c.228+403A>T (n.228+403A>T) c.318+403A>T (n.318+403A>T) n.654A>T c.*22+403A>T (n.*22+403A>T) n.480+403A>T n.284+403A>T n.255+403A>T n.318+403A>T n.219+403A>T n.718+403A>T n.519+403A>T c.*224+403A>T (n.*224+403A>T) n.224+403A>T c.631A>T (p.Thr211Ser) c.249+403A>T (n.249+403A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389342C>A | CA2582636367 | NDUFS7 | c.228+404C>A (n.228+404C>A) c.318+404C>A (n.318+404C>A) n.655C>A c.*22+404C>A (n.*22+404C>A) n.480+404C>A n.284+404C>A n.255+404C>A n.318+404C>A n.219+404C>A n.718+404C>A n.519+404C>A c.*224+404C>A (n.*224+404C>A) n.224+404C>A c.632C>A (p.Thr211Lys) c.249+404C>A (n.249+404C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389342C= | CA2317693829 | NDUFS7 | c.228+404C= (n.228+404C=) c.318+404C= (n.318+404C=) n.655C= c.*22+404C= (n.*22+404C=) n.480+404C= n.284+404C= n.255+404C= n.318+404C= n.219+404C= n.718+404C= n.519+404C= c.*224+404C= (n.*224+404C=) n.224+404C= c.632C= (p.Thr211=) c.249+404C= (n.249+404C=) | |
19 | g.1389342C>G | CA2739590406 | NDUFS7 | c.228+404C>G (n.228+404C>G) c.318+404C>G (n.318+404C>G) n.655C>G c.*22+404C>G (n.*22+404C>G) n.480+404C>G n.284+404C>G n.255+404C>G n.318+404C>G n.219+404C>G n.718+404C>G n.519+404C>G c.*224+404C>G (n.*224+404C>G) n.224+404C>G c.632C>G (p.Thr211Arg) c.249+404C>G (n.249+404C>G) | |
19 | g.1389342C>T | CA304058607 | NDUFS7 | c.228+404C>T (n.228+404C>T) c.318+404C>T (n.318+404C>T) n.655C>T c.*22+404C>T (n.*22+404C>T) n.480+404C>T n.284+404C>T n.255+404C>T n.318+404C>T n.219+404C>T n.718+404C>T n.519+404C>T c.*224+404C>T (n.*224+404C>T) n.224+404C>T c.632C>T (p.Thr211Ile) c.249+404C>T (n.249+404C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389343A>C | CA2582636369 | NDUFS7 | c.228+405A>C (n.228+405A>C) c.318+405A>C (n.318+405A>C) n.656A>C c.*22+405A>C (n.*22+405A>C) n.480+405A>C n.284+405A>C n.255+405A>C n.318+405A>C n.219+405A>C n.718+405A>C n.519+405A>C c.*224+405A>C (n.*224+405A>C) n.224+405A>C c.633A>C (p.Thr211=) c.249+405A>C (n.249+405A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389343A>G | CA2582636370 | NDUFS7 | c.228+405A>G (n.228+405A>G) c.318+405A>G (n.318+405A>G) n.656A>G c.*22+405A>G (n.*22+405A>G) n.480+405A>G n.284+405A>G n.255+405A>G n.318+405A>G n.219+405A>G n.718+405A>G n.519+405A>G c.*224+405A>G (n.*224+405A>G) n.224+405A>G c.633A>G (p.Thr211=) c.249+405A>G (n.249+405A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389343A>T | CA2582636371 | NDUFS7 | c.228+405A>T (n.228+405A>T) c.318+405A>T (n.318+405A>T) n.656A>T c.*22+405A>T (n.*22+405A>T) n.480+405A>T n.284+405A>T n.255+405A>T n.318+405A>T n.219+405A>T n.718+405A>T n.519+405A>T c.*224+405A>T (n.*224+405A>T) n.224+405A>T c.633A>T (p.Thr211=) c.249+405A>T (n.249+405A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389343_1389344insAGGA | CA2582636368 | NDUFS7 | c.228+405_228+406insAGGA (n.228+405_228+406insAGGA) c.318+405_318+406insAGGA (n.318+405_318+406insAGGA) n.656_657insAGGA c.*22+405_*22+406insAGGA (n.*22+405_*22+406insAGGA) n.480+405_480+406insAGGA n.284+405_284+406insAGGA n.255+405_255+406insAGGA n.318+405_318+406insAGGA n.219+405_219+406insAGGA n.718+405_718+406insAGGA n.519+405_519+406insAGGA c.*224+405_*224+406insAGGA (n.*224+405_*224+406insAGGA) n.224+405_224+406insAGGA c.633_634insAGGA (p.Pro213ThrfsTer?) c.249+405_249+406insAGGA (n.249+405_249+406insAGGA) | gnomAD v4 |
19 | g.1389344C>A | CA2582636372 | NDUFS7 | c.228+406C>A (n.228+406C>A) c.318+406C>A (n.318+406C>A) n.657C>A c.*22+406C>A (n.*22+406C>A) n.480+406C>A n.284+406C>A n.255+406C>A n.318+406C>A n.219+406C>A n.718+406C>A n.519+406C>A c.*224+406C>A (n.*224+406C>A) n.224+406C>A c.634C>A (p.Arg212Ser) c.249+406C>A (n.249+406C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389344C= | CA2317693830 | NDUFS7 | c.228+406C= (n.228+406C=) c.318+406C= (n.318+406C=) n.657C= c.*22+406C= (n.*22+406C=) n.480+406C= n.284+406C= n.255+406C= n.318+406C= n.219+406C= n.718+406C= n.519+406C= c.*224+406C= (n.*224+406C=) n.224+406C= c.634C= (p.Arg212=) c.249+406C= (n.249+406C=) | |
19 | g.1389344C>G | CA2739590407 | NDUFS7 | c.228+406C>G (n.228+406C>G) c.318+406C>G (n.318+406C>G) n.657C>G c.*22+406C>G (n.*22+406C>G) n.480+406C>G n.284+406C>G n.255+406C>G n.318+406C>G n.219+406C>G n.718+406C>G n.519+406C>G c.*224+406C>G (n.*224+406C>G) n.224+406C>G c.634C>G (p.Arg212Gly) c.249+406C>G (n.249+406C>G) | |
19 | g.1389344C>T | CA304058612 | NDUFS7 | c.228+406C>T (n.228+406C>T) c.318+406C>T (n.318+406C>T) n.657C>T c.*22+406C>T (n.*22+406C>T) n.480+406C>T n.284+406C>T n.255+406C>T n.318+406C>T n.219+406C>T n.718+406C>T n.519+406C>T c.*224+406C>T (n.*224+406C>T) n.224+406C>T c.634C>T (p.Arg212Cys) c.249+406C>T (n.249+406C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389345G>A | CA631300874 | NDUFS7 | c.228+407G>A (n.228+407G>A) c.318+407G>A (n.318+407G>A) n.658G>A c.*22+407G>A (n.*22+407G>A) n.480+407G>A n.284+407G>A n.255+407G>A n.318+407G>A n.219+407G>A n.718+407G>A n.519+407G>A c.*224+407G>A (n.*224+407G>A) n.224+407G>A c.635G>A (p.Arg212His) c.249+407G>A (n.249+407G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389345G>C | CA2582636373 | NDUFS7 | c.228+407G>C (n.228+407G>C) c.318+407G>C (n.318+407G>C) n.658G>C c.*22+407G>C (n.*22+407G>C) n.480+407G>C n.284+407G>C n.255+407G>C n.318+407G>C n.219+407G>C n.718+407G>C n.519+407G>C c.*224+407G>C (n.*224+407G>C) n.224+407G>C c.635G>C (p.Arg212Pro) c.249+407G>C (n.249+407G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389345G= | CA2317693831 | NDUFS7 | c.228+407G= (n.228+407G=) c.318+407G= (n.318+407G=) n.658G= c.*22+407G= (n.*22+407G=) n.480+407G= n.284+407G= n.255+407G= n.318+407G= n.219+407G= n.718+407G= n.519+407G= c.*224+407G= (n.*224+407G=) n.224+407G= c.635G= (p.Arg212=) c.249+407G= (n.249+407G=) | |
19 | g.1389345G>T | CA2582636374 | NDUFS7 | c.228+407G>T (n.228+407G>T) c.318+407G>T (n.318+407G>T) n.658G>T c.*22+407G>T (n.*22+407G>T) n.480+407G>T n.284+407G>T n.255+407G>T n.318+407G>T n.219+407G>T n.718+407G>T n.519+407G>T c.*224+407G>T (n.*224+407G>T) n.224+407G>T c.635G>T (p.Arg212Leu) c.249+407G>T (n.249+407G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389346T>A | CA2582636376 | NDUFS7 | c.228+408T>A (n.228+408T>A) c.318+408T>A (n.318+408T>A) n.659T>A c.*22+408T>A (n.*22+408T>A) n.480+408T>A n.284+408T>A n.255+408T>A n.318+408T>A n.219+408T>A n.718+408T>A n.519+408T>A c.*224+408T>A (n.*224+408T>A) n.224+408T>A c.636T>A (p.Arg212=) c.249+408T>A (n.249+408T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389346T>G | CA9043270 | NDUFS7 | c.228+408T>G (n.228+408T>G) c.318+408T>G (n.318+408T>G) n.659T>G c.*22+408T>G (n.*22+408T>G) n.480+408T>G n.284+408T>G n.255+408T>G n.318+408T>G n.219+408T>G n.718+408T>G n.519+408T>G c.*224+408T>G (n.*224+408T>G) n.224+408T>G c.636T>G (p.Arg212=) c.249+408T>G (n.249+408T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.1389346T= | CA2317693832 | NDUFS7 | c.228+408T= (n.228+408T=) c.318+408T= (n.318+408T=) n.659T= c.*22+408T= (n.*22+408T=) n.480+408T= n.284+408T= n.255+408T= n.318+408T= n.219+408T= n.718+408T= n.519+408T= c.*224+408T= (n.*224+408T=) n.224+408T= c.636T= (p.Arg212=) c.249+408T= (n.249+408T=) | |
19 | g.1389347_1389350del | CA2582636375 | NDUFS7 | c.228+409_228+412del (n.228+409_228+412del) c.318+409_318+412del (n.318+409_318+412del) n.660_663del c.*22+409_*22+412del (n.*22+409_*22+412del) n.480+409_480+412del n.284+409_284+412del n.255+409_255+412del n.318+409_318+412del n.219+409_219+412del n.718+409_718+412del n.519+409_519+412del c.*224+409_*224+412del (n.*224+409_*224+412del) n.224+409_224+412del c.637_640del (p.Pro213ValfsTer19) c.249+409_249+412del (n.249+409_249+412del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389347C>A | CA304058618 | NDUFS7 | c.228+409C>A (n.228+409C>A) c.318+409C>A (n.318+409C>A) n.660C>A c.*22+409C>A (n.*22+409C>A) n.480+409C>A n.284+409C>A n.255+409C>A n.318+409C>A n.219+409C>A n.718+409C>A n.519+409C>A c.*224+409C>A (n.*224+409C>A) n.224+409C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) c.249+409C>A (n.249+409C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389347C= | CA2317693833 | NDUFS7 | c.228+409C= (n.228+409C=) c.318+409C= (n.318+409C=) n.660C= c.*22+409C= (n.*22+409C=) n.480+409C= n.284+409C= n.255+409C= n.318+409C= n.219+409C= n.718+409C= n.519+409C= c.*224+409C= (n.*224+409C=) n.224+409C= c.637C= (p.Pro213=) c.249+409C= (n.249+409C=) | |
19 | g.1389347C>G | CA2582636377 | NDUFS7 | c.228+409C>G (n.228+409C>G) c.318+409C>G (n.318+409C>G) n.660C>G c.*22+409C>G (n.*22+409C>G) n.480+409C>G n.284+409C>G n.255+409C>G n.318+409C>G n.219+409C>G n.718+409C>G n.519+409C>G c.*224+409C>G (n.*224+409C>G) n.224+409C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) c.249+409C>G (n.249+409C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389347C>T | CA783449793 | NDUFS7 | c.228+409C>T (n.228+409C>T) c.318+409C>T (n.318+409C>T) n.660C>T c.*22+409C>T (n.*22+409C>T) n.480+409C>T n.284+409C>T n.255+409C>T n.318+409C>T n.219+409C>T n.718+409C>T n.519+409C>T c.*224+409C>T (n.*224+409C>T) n.224+409C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) c.249+409C>T (n.249+409C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389348C>A | CA2582636378 | NDUFS7 | c.228+410C>A (n.228+410C>A) c.318+410C>A (n.318+410C>A) n.661C>A c.*22+410C>A (n.*22+410C>A) n.480+410C>A n.284+410C>A n.255+410C>A n.318+410C>A n.219+410C>A n.718+410C>A n.519+410C>A c.*224+410C>A (n.*224+410C>A) n.224+410C>A c.638C>A (p.Pro213His) c.249+410C>A (n.249+410C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389348C= | CA2317693834 | NDUFS7 | c.228+410C= (n.228+410C=) c.318+410C= (n.318+410C=) n.661C= c.*22+410C= (n.*22+410C=) n.480+410C= n.284+410C= n.255+410C= n.318+410C= n.219+410C= n.718+410C= n.519+410C= c.*224+410C= (n.*224+410C=) n.224+410C= c.638C= (p.Pro213=) c.249+410C= (n.249+410C=) | |
19 | g.1389348C>G | CA9043271 | NDUFS7 | c.228+410C>G (n.228+410C>G) c.318+410C>G (n.318+410C>G) n.661C>G c.*22+410C>G (n.*22+410C>G) n.480+410C>G n.284+410C>G n.255+410C>G n.318+410C>G n.219+410C>G n.718+410C>G n.519+410C>G c.*224+410C>G (n.*224+410C>G) n.224+410C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) c.249+410C>G (n.249+410C>G) | dbSNP ExAC |
19 | g.1389348C>T | CA304058631 | NDUFS7 | c.228+410C>T (n.228+410C>T) c.318+410C>T (n.318+410C>T) n.661C>T c.*22+410C>T (n.*22+410C>T) n.480+410C>T n.284+410C>T n.255+410C>T n.318+410C>T n.219+410C>T n.718+410C>T n.519+410C>T c.*224+410C>T (n.*224+410C>T) n.224+410C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) c.249+410C>T (n.249+410C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389349T>A | CA2582636380 | NDUFS7 | c.228+411T>A (n.228+411T>A) c.318+411T>A (n.318+411T>A) n.662T>A c.*22+411T>A (n.*22+411T>A) n.480+411T>A n.284+411T>A n.255+411T>A n.318+411T>A n.219+411T>A n.718+411T>A n.519+411T>A c.*224+411T>A (n.*224+411T>A) n.224+411T>A c.639T>A (p.Pro213=) c.249+411T>A (n.249+411T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389349T>C | CA2582636381 | NDUFS7 | c.228+411T>C (n.228+411T>C) c.318+411T>C (n.318+411T>C) n.662T>C c.*22+411T>C (n.*22+411T>C) n.480+411T>C n.284+411T>C n.255+411T>C n.318+411T>C n.219+411T>C n.718+411T>C n.519+411T>C c.*224+411T>C (n.*224+411T>C) n.224+411T>C c.639T>C (p.Pro213=) c.249+411T>C (n.249+411T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389349T>G | CA2582636382 | NDUFS7 | c.228+411T>G (n.228+411T>G) c.318+411T>G (n.318+411T>G) n.662T>G c.*22+411T>G (n.*22+411T>G) n.480+411T>G n.284+411T>G n.255+411T>G n.318+411T>G n.219+411T>G n.718+411T>G n.519+411T>G c.*224+411T>G (n.*224+411T>G) n.224+411T>G c.639T>G (p.Pro213=) c.249+411T>G (n.249+411T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389349_1389406del | CA2582636379 | NDUFS7 | c.228+411_228+468del (n.228+411_228+468del) c.318+411_318+468del (n.318+411_318+468del) n.662_719del c.*22+411_*22+468del (n.*22+411_*22+468del) n.480+411_480+468del n.284+411_284+468del n.255+411_255+468del n.318+411_318+468del n.219+411_219+468del n.718+411_718+468del n.519+411_519+468del c.*224+411_*224+468del (n.*224+411_*224+468del) n.224+411_224+468del c.639_696del (p.Val215ThrfsTer?) c.249+411_249+468del (n.249+411_249+468del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389350T>A | CA2582636383 | NDUFS7 | c.228+412T>A (n.228+412T>A) c.318+412T>A (n.318+412T>A) n.663T>A c.*22+412T>A (n.*22+412T>A) n.480+412T>A n.284+412T>A n.255+412T>A n.318+412T>A n.219+412T>A n.718+412T>A n.519+412T>A c.*224+412T>A (n.*224+412T>A) n.224+412T>A c.640T>A (p.Cys214Ser) c.249+412T>A (n.249+412T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389350T>C | CA9043272 | NDUFS7 | c.228+412T>C (n.228+412T>C) c.318+412T>C (n.318+412T>C) n.663T>C c.*22+412T>C (n.*22+412T>C) n.480+412T>C n.284+412T>C n.255+412T>C n.318+412T>C n.219+412T>C n.718+412T>C n.519+412T>C c.*224+412T>C (n.*224+412T>C) n.224+412T>C c.640T>C (p.Cys214Arg) c.249+412T>C (n.249+412T>C) | dbSNP ExAC |
19 | g.1389350T>G | CA2582636384 | NDUFS7 | c.228+412T>G (n.228+412T>G) c.318+412T>G (n.318+412T>G) n.663T>G c.*22+412T>G (n.*22+412T>G) n.480+412T>G n.284+412T>G n.255+412T>G n.318+412T>G n.219+412T>G n.718+412T>G n.519+412T>G c.*224+412T>G (n.*224+412T>G) n.224+412T>G c.640T>G (p.Cys214Gly) c.249+412T>G (n.249+412T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389350T= | CA2317693835 | NDUFS7 | c.228+412T= (n.228+412T=) c.318+412T= (n.318+412T=) n.663T= c.*22+412T= (n.*22+412T=) n.480+412T= n.284+412T= n.255+412T= n.318+412T= n.219+412T= n.718+412T= n.519+412T= c.*224+412T= (n.*224+412T=) n.224+412T= c.640T= (p.Cys214=) c.249+412T= (n.249+412T=) | |
19 | g.1389351G>A | CA2739590408 | NDUFS7 | c.228+413G>A (n.228+413G>A) c.318+413G>A (n.318+413G>A) n.664G>A c.*22+413G>A (n.*22+413G>A) n.480+413G>A n.284+413G>A n.255+413G>A n.318+413G>A n.219+413G>A n.718+413G>A n.519+413G>A c.*224+413G>A (n.*224+413G>A) n.224+413G>A c.641G>A (p.Cys214Tyr) c.249+413G>A (n.249+413G>A) | |
19 | g.1389351G>C | CA631300875 | NDUFS7 | c.228+413G>C (n.228+413G>C) c.318+413G>C (n.318+413G>C) n.664G>C c.*22+413G>C (n.*22+413G>C) n.480+413G>C n.284+413G>C n.255+413G>C n.318+413G>C n.219+413G>C n.718+413G>C n.519+413G>C c.*224+413G>C (n.*224+413G>C) n.224+413G>C c.641G>C (p.Cys214Ser) c.249+413G>C (n.249+413G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389351G= | CA2317693836 | NDUFS7 | c.228+413G= (n.228+413G=) c.318+413G= (n.318+413G=) n.664G= c.*22+413G= (n.*22+413G=) n.480+413G= n.284+413G= n.255+413G= n.318+413G= n.219+413G= n.718+413G= n.519+413G= c.*224+413G= (n.*224+413G=) n.224+413G= c.641G= (p.Cys214=) c.249+413G= (n.249+413G=) | |
19 | g.1389351G>T | CA2317693837 | NDUFS7 | c.228+413G>T (n.228+413G>T) c.318+413G>T (n.318+413G>T) n.664G>T c.*22+413G>T (n.*22+413G>T) n.480+413G>T n.284+413G>T n.255+413G>T n.318+413G>T n.219+413G>T n.718+413G>T n.519+413G>T c.*224+413G>T (n.*224+413G>T) n.224+413G>T c.641G>T (p.Cys214Phe) c.249+413G>T (n.249+413G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389352T>A | CA2582636385 | NDUFS7 | c.228+414T>A (n.228+414T>A) c.318+414T>A (n.318+414T>A) n.665T>A c.*22+414T>A (n.*22+414T>A) n.480+414T>A n.284+414T>A n.255+414T>A n.318+414T>A n.219+414T>A n.718+414T>A n.519+414T>A c.*224+414T>A (n.*224+414T>A) n.224+414T>A c.642T>A (p.Cys214Ter) c.249+414T>A (n.249+414T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389352T>G | CA2582636386 | NDUFS7 | c.228+414T>G (n.228+414T>G) c.318+414T>G (n.318+414T>G) n.665T>G c.*22+414T>G (n.*22+414T>G) n.480+414T>G n.284+414T>G n.255+414T>G n.318+414T>G n.219+414T>G n.718+414T>G n.519+414T>G c.*224+414T>G (n.*224+414T>G) n.224+414T>G c.642T>G (p.Cys214Trp) c.249+414T>G (n.249+414T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389353G>A | CA2739590410 | NDUFS7 | c.228+415G>A (n.228+415G>A) c.318+415G>A (n.318+415G>A) n.666G>A c.*22+415G>A (n.*22+415G>A) n.480+415G>A n.284+415G>A n.255+415G>A n.318+415G>A n.219+415G>A n.718+415G>A n.519+415G>A c.*224+415G>A (n.*224+415G>A) n.224+415G>A c.643G>A (p.Val215Met) c.249+415G>A (n.249+415G>A) | |
19 | g.1389353G>C | CA2739590409 | NDUFS7 | c.228+415G>C (n.228+415G>C) c.318+415G>C (n.318+415G>C) n.666G>C c.*22+415G>C (n.*22+415G>C) n.480+415G>C n.284+415G>C n.255+415G>C n.318+415G>C n.219+415G>C n.718+415G>C n.519+415G>C c.*224+415G>C (n.*224+415G>C) n.224+415G>C c.643G>C (p.Val215Leu) c.249+415G>C (n.249+415G>C) | |
19 | g.1389353G>T | CA2582636387 | NDUFS7 | c.228+415G>T (n.228+415G>T) c.318+415G>T (n.318+415G>T) n.666G>T c.*22+415G>T (n.*22+415G>T) n.480+415G>T n.284+415G>T n.255+415G>T n.318+415G>T n.219+415G>T n.718+415G>T n.519+415G>T c.*224+415G>T (n.*224+415G>T) n.224+415G>T c.643G>T (p.Val215Leu) c.249+415G>T (n.249+415G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389354T>A | CA2582636388 | NDUFS7 | c.228+416T>A (n.228+416T>A) c.318+416T>A (n.318+416T>A) n.667T>A c.*22+416T>A (n.*22+416T>A) n.480+416T>A n.284+416T>A n.255+416T>A n.318+416T>A n.219+416T>A n.718+416T>A n.519+416T>A c.*224+416T>A (n.*224+416T>A) n.224+416T>A c.644T>A (p.Val215Glu) c.249+416T>A (n.249+416T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389354T>C | CA2739590411 | NDUFS7 | c.228+416T>C (n.228+416T>C) c.318+416T>C (n.318+416T>C) n.667T>C c.*22+416T>C (n.*22+416T>C) n.480+416T>C n.284+416T>C n.255+416T>C n.318+416T>C n.219+416T>C n.718+416T>C n.519+416T>C c.*224+416T>C (n.*224+416T>C) n.224+416T>C c.644T>C (p.Val215Ala) c.249+416T>C (n.249+416T>C) | |
19 | g.1389354T>G | CA304058641 | NDUFS7 | c.228+416T>G (n.228+416T>G) c.318+416T>G (n.318+416T>G) n.667T>G c.*22+416T>G (n.*22+416T>G) n.480+416T>G n.284+416T>G n.255+416T>G n.318+416T>G n.219+416T>G n.718+416T>G n.519+416T>G c.*224+416T>G (n.*224+416T>G) n.224+416T>G c.644T>G (p.Val215Gly) c.249+416T>G (n.249+416T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389354T= | CA2317693838 | NDUFS7 | c.228+416T= (n.228+416T=) c.318+416T= (n.318+416T=) n.667T= c.*22+416T= (n.*22+416T=) n.480+416T= n.284+416T= n.255+416T= n.318+416T= n.219+416T= n.718+416T= n.519+416T= c.*224+416T= (n.*224+416T=) n.224+416T= c.644T= (p.Val215=) c.249+416T= (n.249+416T=) | |
19 | g.1389356_1389387dup | CA2517931735 | NDUFS7 | c.228+418_228+449dup (n.228+418_228+449dup) c.318+418_318+449dup (n.318+418_318+449dup) n.669_700dup c.*22+418_*22+449dup (n.*22+418_*22+449dup) n.480+418_480+449dup n.284+418_284+449dup n.255+418_255+449dup n.318+418_318+449dup n.219+418_219+449dup n.718+418_718+449dup n.519+418_519+449dup c.*224+418_*224+449dup (n.*224+418_*224+449dup) n.224+418_224+449dup c.646_677dup (p.Cys226TrpfsTer18) c.249+418_249+449dup (n.249+418_249+449dup) | |
19 | g.1389355G>T | CA2582636389 | NDUFS7 | c.228+417G>T (n.228+417G>T) c.318+417G>T (n.318+417G>T) n.668G>T c.*22+417G>T (n.*22+417G>T) n.480+417G>T n.284+417G>T n.255+417G>T n.318+417G>T n.219+417G>T n.718+417G>T n.519+417G>T c.*224+417G>T (n.*224+417G>T) n.224+417G>T c.645G>T (p.Val215=) c.249+417G>T (n.249+417G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389356G>A | CA2739590412 | NDUFS7 | c.228+418G>A (n.228+418G>A) c.318+418G>A (n.318+418G>A) n.669G>A c.*22+418G>A (n.*22+418G>A) n.480+418G>A n.284+418G>A n.255+418G>A n.318+418G>A n.219+418G>A n.718+418G>A n.519+418G>A c.*224+418G>A (n.*224+418G>A) n.224+418G>A c.646G>A (p.Asp216Asn) c.249+418G>A (n.249+418G>A) | |
19 | g.1389356G>C | CA2582636390 | NDUFS7 | c.228+418G>C (n.228+418G>C) c.318+418G>C (n.318+418G>C) n.669G>C c.*22+418G>C (n.*22+418G>C) n.480+418G>C n.284+418G>C n.255+418G>C n.318+418G>C n.219+418G>C n.718+418G>C n.519+418G>C c.*224+418G>C (n.*224+418G>C) n.224+418G>C c.646G>C (p.Asp216His) c.249+418G>C (n.249+418G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389356G>T | CA2582636391 | NDUFS7 | c.228+418G>T (n.228+418G>T) c.318+418G>T (n.318+418G>T) n.669G>T c.*22+418G>T (n.*22+418G>T) n.480+418G>T n.284+418G>T n.255+418G>T n.318+418G>T n.219+418G>T n.718+418G>T n.519+418G>T c.*224+418G>T (n.*224+418G>T) n.224+418G>T c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.249+418G>T (n.249+418G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389357A>C | CA2739590413 | NDUFS7 | c.228+419A>C (n.228+419A>C) c.318+419A>C (n.318+419A>C) n.670A>C c.*22+419A>C (n.*22+419A>C) n.480+419A>C n.284+419A>C n.255+419A>C n.318+419A>C n.219+419A>C n.718+419A>C n.519+419A>C c.*224+419A>C (n.*224+419A>C) n.224+419A>C c.647A>C (p.Asp216Ala) c.249+419A>C (n.249+419A>C) | |
19 | g.1389357A>G | CA2739590414 | NDUFS7 | c.228+419A>G (n.228+419A>G) c.318+419A>G (n.318+419A>G) n.670A>G c.*22+419A>G (n.*22+419A>G) n.480+419A>G n.284+419A>G n.255+419A>G n.318+419A>G n.219+419A>G n.718+419A>G n.519+419A>G c.*224+419A>G (n.*224+419A>G) n.224+419A>G c.647A>G (p.Asp216Gly) c.249+419A>G (n.249+419A>G) | |
19 | g.1389357A>T | CA2739590415 | NDUFS7 | c.228+419A>T (n.228+419A>T) c.318+419A>T (n.318+419A>T) n.670A>T c.*22+419A>T (n.*22+419A>T) n.480+419A>T n.284+419A>T n.255+419A>T n.318+419A>T n.219+419A>T n.718+419A>T n.519+419A>T c.*224+419A>T (n.*224+419A>T) n.224+419A>T c.647A>T (p.Asp216Val) c.249+419A>T (n.249+419A>T) | |
19 | g.1389358C>A | CA2739590416 | NDUFS7 | c.228+420C>A (n.228+420C>A) c.318+420C>A (n.318+420C>A) n.671C>A c.*22+420C>A (n.*22+420C>A) n.480+420C>A n.284+420C>A n.255+420C>A n.318+420C>A n.219+420C>A n.718+420C>A n.519+420C>A c.*224+420C>A (n.*224+420C>A) n.224+420C>A c.648C>A (p.Asp216Glu) c.249+420C>A (n.249+420C>A) | |
19 | g.1389358C= | CA2317693839 | NDUFS7 | c.228+420C= (n.228+420C=) c.318+420C= (n.318+420C=) n.671C= c.*22+420C= (n.*22+420C=) n.480+420C= n.284+420C= n.255+420C= n.318+420C= n.219+420C= n.718+420C= n.519+420C= c.*224+420C= (n.*224+420C=) n.224+420C= c.648C= (p.Asp216=) c.249+420C= (n.249+420C=) | |
19 | g.1389358C>G | CA631300876 | NDUFS7 | c.228+420C>G (n.228+420C>G) c.318+420C>G (n.318+420C>G) n.671C>G c.*22+420C>G (n.*22+420C>G) n.480+420C>G n.284+420C>G n.255+420C>G n.318+420C>G n.219+420C>G n.718+420C>G n.519+420C>G c.*224+420C>G (n.*224+420C>G) n.224+420C>G c.648C>G (p.Asp216Glu) c.249+420C>G (n.249+420C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389358C>T | CA631300877 | NDUFS7 | c.228+420C>T (n.228+420C>T) c.318+420C>T (n.318+420C>T) n.671C>T c.*22+420C>T (n.*22+420C>T) n.480+420C>T n.284+420C>T n.255+420C>T n.318+420C>T n.219+420C>T n.718+420C>T n.519+420C>T c.*224+420C>T (n.*224+420C>T) n.224+420C>T c.648C>T (p.Asp216=) c.249+420C>T (n.249+420C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389359A= | CA2317693840 | NDUFS7 | c.228+421A= (n.228+421A=) c.318+421A= (n.318+421A=) n.672A= c.*22+421A= (n.*22+421A=) n.480+421A= n.284+421A= n.255+421A= n.318+421A= n.219+421A= n.718+421A= n.519+421A= c.*224+421A= (n.*224+421A=) n.224+421A= c.649A= (p.Thr217=) c.249+421A= (n.249+421A=) | |
19 | g.1389359A>C | CA2582636392 | NDUFS7 | c.228+421A>C (n.228+421A>C) c.318+421A>C (n.318+421A>C) n.672A>C c.*22+421A>C (n.*22+421A>C) n.480+421A>C n.284+421A>C n.255+421A>C n.318+421A>C n.219+421A>C n.718+421A>C n.519+421A>C c.*224+421A>C (n.*224+421A>C) n.224+421A>C c.649A>C (p.Thr217Pro) c.249+421A>C (n.249+421A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389359A>G | CA783449815 | NDUFS7 | c.228+421A>G (n.228+421A>G) c.318+421A>G (n.318+421A>G) n.672A>G c.*22+421A>G (n.*22+421A>G) n.480+421A>G n.284+421A>G n.255+421A>G n.318+421A>G n.219+421A>G n.718+421A>G n.519+421A>G c.*224+421A>G (n.*224+421A>G) n.224+421A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.249+421A>G (n.249+421A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389359A>T | CA2739590417 | NDUFS7 | c.228+421A>T (n.228+421A>T) c.318+421A>T (n.318+421A>T) n.672A>T c.*22+421A>T (n.*22+421A>T) n.480+421A>T n.284+421A>T n.255+421A>T n.318+421A>T n.219+421A>T n.718+421A>T n.519+421A>T c.*224+421A>T (n.*224+421A>T) n.224+421A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) c.249+421A>T (n.249+421A>T) | |
19 | g.1389360C>A | CA2739590418 | NDUFS7 | c.228+422C>A (n.228+422C>A) c.318+422C>A (n.318+422C>A) n.673C>A c.*22+422C>A (n.*22+422C>A) n.480+422C>A n.284+422C>A n.255+422C>A n.318+422C>A n.219+422C>A n.718+422C>A n.519+422C>A c.*224+422C>A (n.*224+422C>A) n.224+422C>A c.650C>A (p.Thr217Lys) c.249+422C>A (n.249+422C>A) | |
19 | g.1389360C>G | CA2739590419 | NDUFS7 | c.228+422C>G (n.228+422C>G) c.318+422C>G (n.318+422C>G) n.673C>G c.*22+422C>G (n.*22+422C>G) n.480+422C>G n.284+422C>G n.255+422C>G n.318+422C>G n.219+422C>G n.718+422C>G n.519+422C>G c.*224+422C>G (n.*224+422C>G) n.224+422C>G c.650C>G (p.Thr217Arg) c.249+422C>G (n.249+422C>G) | |
19 | g.1389360C>T | CA2739590420 | NDUFS7 | c.228+422C>T (n.228+422C>T) c.318+422C>T (n.318+422C>T) n.673C>T c.*22+422C>T (n.*22+422C>T) n.480+422C>T n.284+422C>T n.255+422C>T n.318+422C>T n.219+422C>T n.718+422C>T n.519+422C>T c.*224+422C>T (n.*224+422C>T) n.224+422C>T c.650C>T (p.Thr217Ile) c.249+422C>T (n.249+422C>T) | |
19 | g.1389361A>C | CA2582636393 | NDUFS7 | c.228+423A>C (n.228+423A>C) c.318+423A>C (n.318+423A>C) n.674A>C c.*22+423A>C (n.*22+423A>C) n.480+423A>C n.284+423A>C n.255+423A>C n.318+423A>C n.219+423A>C n.718+423A>C n.519+423A>C c.*224+423A>C (n.*224+423A>C) n.224+423A>C c.651A>C (p.Thr217=) c.249+423A>C (n.249+423A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389361A>G | CA2581947553 | NDUFS7 | c.228+423A>G (n.228+423A>G) c.318+423A>G (n.318+423A>G) n.674A>G c.*22+423A>G (n.*22+423A>G) n.480+423A>G n.284+423A>G n.255+423A>G n.318+423A>G n.219+423A>G n.718+423A>G n.519+423A>G c.*224+423A>G (n.*224+423A>G) n.224+423A>G c.651A>G (p.Thr217=) c.249+423A>G (n.249+423A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389361A>T | CA2582636394 | NDUFS7 | c.228+423A>T (n.228+423A>T) c.318+423A>T (n.318+423A>T) n.674A>T c.*22+423A>T (n.*22+423A>T) n.480+423A>T n.284+423A>T n.255+423A>T n.318+423A>T n.219+423A>T n.718+423A>T n.519+423A>T c.*224+423A>T (n.*224+423A>T) n.224+423A>T c.651A>T (p.Thr217=) c.249+423A>T (n.249+423A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389362T>A | CA2582636395 | NDUFS7 | c.228+424T>A (n.228+424T>A) c.318+424T>A (n.318+424T>A) n.675T>A c.*22+424T>A (n.*22+424T>A) n.480+424T>A n.284+424T>A n.255+424T>A n.318+424T>A n.219+424T>A n.718+424T>A n.519+424T>A c.*224+424T>A (n.*224+424T>A) n.224+424T>A c.652T>A (p.Cys218Ser) c.249+424T>A (n.249+424T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389362T>C | CA2317693841 | NDUFS7 | c.228+424T>C (n.228+424T>C) c.318+424T>C (n.318+424T>C) n.675T>C c.*22+424T>C (n.*22+424T>C) n.480+424T>C n.284+424T>C n.255+424T>C n.318+424T>C n.219+424T>C n.718+424T>C n.519+424T>C c.*224+424T>C (n.*224+424T>C) n.224+424T>C c.652T>C (p.Cys218Arg) c.249+424T>C (n.249+424T>C) | dbSNP |
19 | g.1389362T>G | CA2582636396 | NDUFS7 | c.228+424T>G (n.228+424T>G) c.318+424T>G (n.318+424T>G) n.675T>G c.*22+424T>G (n.*22+424T>G) n.480+424T>G n.284+424T>G n.255+424T>G n.318+424T>G n.219+424T>G n.718+424T>G n.519+424T>G c.*224+424T>G (n.*224+424T>G) n.224+424T>G c.652T>G (p.Cys218Gly) c.249+424T>G (n.249+424T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389362T= | CA2317693842 | NDUFS7 | c.228+424T= (n.228+424T=) c.318+424T= (n.318+424T=) n.675T= c.*22+424T= (n.*22+424T=) n.480+424T= n.284+424T= n.255+424T= n.318+424T= n.219+424T= n.718+424T= n.519+424T= c.*224+424T= (n.*224+424T=) n.224+424T= c.652T= (p.Cys218=) c.249+424T= (n.249+424T=) | |
19 | g.1389363G>A | CA2317693844 | NDUFS7 | c.228+425G>A (n.228+425G>A) c.318+425G>A (n.318+425G>A) n.676G>A c.*22+425G>A (n.*22+425G>A) n.480+425G>A n.284+425G>A n.255+425G>A n.318+425G>A n.219+425G>A n.718+425G>A n.519+425G>A c.*224+425G>A (n.*224+425G>A) n.224+425G>A c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.249+425G>A (n.249+425G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389363G>C | CA2739590421 | NDUFS7 | c.228+425G>C (n.228+425G>C) c.318+425G>C (n.318+425G>C) n.676G>C c.*22+425G>C (n.*22+425G>C) n.480+425G>C n.284+425G>C n.255+425G>C n.318+425G>C n.219+425G>C n.718+425G>C n.519+425G>C c.*224+425G>C (n.*224+425G>C) n.224+425G>C c.653G>C (p.Cys218Ser) c.249+425G>C (n.249+425G>C) | |
19 | g.1389363G= | CA2317693843 | NDUFS7 | c.228+425G= (n.228+425G=) c.318+425G= (n.318+425G=) n.676G= c.*22+425G= (n.*22+425G=) n.480+425G= n.284+425G= n.255+425G= n.318+425G= n.219+425G= n.718+425G= n.519+425G= c.*224+425G= (n.*224+425G=) n.224+425G= c.653G= (p.Cys218=) c.249+425G= (n.249+425G=) | |
19 | g.1389363G>T | CA2582636397 | NDUFS7 | c.228+425G>T (n.228+425G>T) c.318+425G>T (n.318+425G>T) n.676G>T c.*22+425G>T (n.*22+425G>T) n.480+425G>T n.284+425G>T n.255+425G>T n.318+425G>T n.219+425G>T n.718+425G>T n.519+425G>T c.*224+425G>T (n.*224+425G>T) n.224+425G>T c.653G>T (p.Cys218Phe) c.249+425G>T (n.249+425G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389364C>A | CA2582636398 | NDUFS7 | c.228+426C>A (n.228+426C>A) c.318+426C>A (n.318+426C>A) n.677C>A c.*22+426C>A (n.*22+426C>A) n.480+426C>A n.284+426C>A n.255+426C>A n.318+426C>A n.219+426C>A n.718+426C>A n.519+426C>A c.*224+426C>A (n.*224+426C>A) n.224+426C>A c.654C>A (p.Cys218Ter) c.249+426C>A (n.249+426C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389364C= | CA2317693845 | NDUFS7 | c.228+426C= (n.228+426C=) c.318+426C= (n.318+426C=) n.677C= c.*22+426C= (n.*22+426C=) n.480+426C= n.284+426C= n.255+426C= n.318+426C= n.219+426C= n.718+426C= n.519+426C= c.*224+426C= (n.*224+426C=) n.224+426C= c.654C= (p.Cys218=) c.249+426C= (n.249+426C=) | |
19 | g.1389364C>G | CA2739590422 | NDUFS7 | c.228+426C>G (n.228+426C>G) c.318+426C>G (n.318+426C>G) n.677C>G c.*22+426C>G (n.*22+426C>G) n.480+426C>G n.284+426C>G n.255+426C>G n.318+426C>G n.219+426C>G n.718+426C>G n.519+426C>G c.*224+426C>G (n.*224+426C>G) n.224+426C>G c.654C>G (p.Cys218Trp) c.249+426C>G (n.249+426C>G) | |
19 | g.1389364C>T | CA783449817 | NDUFS7 | c.228+426C>T (n.228+426C>T) c.318+426C>T (n.318+426C>T) n.677C>T c.*22+426C>T (n.*22+426C>T) n.480+426C>T n.284+426C>T n.255+426C>T n.318+426C>T n.219+426C>T n.718+426C>T n.519+426C>T c.*224+426C>T (n.*224+426C>T) n.224+426C>T c.654C>T (p.Cys218=) c.249+426C>T (n.249+426C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389365A>C | CA2582636401 | NDUFS7 | c.228+427A>C (n.228+427A>C) c.318+427A>C (n.318+427A>C) n.678A>C c.*22+427A>C (n.*22+427A>C) n.480+427A>C n.284+427A>C n.255+427A>C n.318+427A>C n.219+427A>C n.718+427A>C n.519+427A>C c.*224+427A>C (n.*224+427A>C) n.224+427A>C c.655A>C (p.Met219Leu) c.249+427A>C (n.249+427A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389365A>G | CA2582636400 | NDUFS7 | c.228+427A>G (n.228+427A>G) c.318+427A>G (n.318+427A>G) n.678A>G c.*22+427A>G (n.*22+427A>G) n.480+427A>G n.284+427A>G n.255+427A>G n.318+427A>G n.219+427A>G n.718+427A>G n.519+427A>G c.*224+427A>G (n.*224+427A>G) n.224+427A>G c.655A>G (p.Met219Val) c.249+427A>G (n.249+427A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389365A>T | CA2582636399 | NDUFS7 | c.228+427A>T (n.228+427A>T) c.318+427A>T (n.318+427A>T) n.678A>T c.*22+427A>T (n.*22+427A>T) n.480+427A>T n.284+427A>T n.255+427A>T n.318+427A>T n.219+427A>T n.718+427A>T n.519+427A>T c.*224+427A>T (n.*224+427A>T) n.224+427A>T c.655A>T (p.Met219Leu) c.249+427A>T (n.249+427A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389366T>A | CA2582636402 | NDUFS7 | c.228+428T>A (n.228+428T>A) c.318+428T>A (n.318+428T>A) n.679T>A c.*22+428T>A (n.*22+428T>A) n.480+428T>A n.284+428T>A n.255+428T>A n.318+428T>A n.219+428T>A n.718+428T>A n.519+428T>A c.*224+428T>A (n.*224+428T>A) n.224+428T>A c.656T>A (p.Met219Lys) c.249+428T>A (n.249+428T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389366T>C | CA2582636403 | NDUFS7 | c.228+428T>C (n.228+428T>C) c.318+428T>C (n.318+428T>C) n.679T>C c.*22+428T>C (n.*22+428T>C) n.480+428T>C n.284+428T>C n.255+428T>C n.318+428T>C n.219+428T>C n.718+428T>C n.519+428T>C c.*224+428T>C (n.*224+428T>C) n.224+428T>C c.656T>C (p.Met219Thr) c.249+428T>C (n.249+428T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389366T>G | CA2739590423 | NDUFS7 | c.228+428T>G (n.228+428T>G) c.318+428T>G (n.318+428T>G) n.679T>G c.*22+428T>G (n.*22+428T>G) n.480+428T>G n.284+428T>G n.255+428T>G n.318+428T>G n.219+428T>G n.718+428T>G n.519+428T>G c.*224+428T>G (n.*224+428T>G) n.224+428T>G c.656T>G (p.Met219Arg) c.249+428T>G (n.249+428T>G) | |
19 | g.1389367G>A | CA2739590424 | NDUFS7 | c.228+429G>A (n.228+429G>A) c.318+429G>A (n.318+429G>A) n.680G>A c.*22+429G>A (n.*22+429G>A) n.480+429G>A n.284+429G>A n.255+429G>A n.318+429G>A n.219+429G>A n.718+429G>A n.519+429G>A c.*224+429G>A (n.*224+429G>A) n.224+429G>A c.657G>A (p.Met219Ile) c.249+429G>A (n.249+429G>A) | |
19 | g.1389367G>C | CA2739590425 | NDUFS7 | c.228+429G>C (n.228+429G>C) c.318+429G>C (n.318+429G>C) n.680G>C c.*22+429G>C (n.*22+429G>C) n.480+429G>C n.284+429G>C n.255+429G>C n.318+429G>C n.219+429G>C n.718+429G>C n.519+429G>C c.*224+429G>C (n.*224+429G>C) n.224+429G>C c.657G>C (p.Met219Ile) c.249+429G>C (n.249+429G>C) | |
19 | g.1389367G= | CA2317693846 | NDUFS7 | c.228+429G= (n.228+429G=) c.318+429G= (n.318+429G=) n.680G= c.*22+429G= (n.*22+429G=) n.480+429G= n.284+429G= n.255+429G= n.318+429G= n.219+429G= n.718+429G= n.519+429G= c.*224+429G= (n.*224+429G=) n.224+429G= c.657G= (p.Met219=) c.249+429G= (n.249+429G=) | |
19 | g.1389367G>T | CA631044443 | NDUFS7 | c.228+429G>T (n.228+429G>T) c.318+429G>T (n.318+429G>T) n.680G>T c.*22+429G>T (n.*22+429G>T) n.480+429G>T n.284+429G>T n.255+429G>T n.318+429G>T n.219+429G>T n.718+429G>T n.519+429G>T c.*224+429G>T (n.*224+429G>T) n.224+429G>T c.657G>T (p.Met219Ile) c.249+429G>T (n.249+429G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389368T>A | CA2582636405 | NDUFS7 | c.228+430T>A (n.228+430T>A) c.318+430T>A (n.318+430T>A) n.681T>A c.*22+430T>A (n.*22+430T>A) n.480+430T>A n.284+430T>A n.255+430T>A n.318+430T>A n.219+430T>A n.718+430T>A n.519+430T>A c.*224+430T>A (n.*224+430T>A) n.224+430T>A c.658T>A (p.Cys220Ser) c.249+430T>A (n.249+430T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389368T>C | CA304058645 | NDUFS7 | c.228+430T>C (n.228+430T>C) c.318+430T>C (n.318+430T>C) n.681T>C c.*22+430T>C (n.*22+430T>C) n.480+430T>C n.284+430T>C n.255+430T>C n.318+430T>C n.219+430T>C n.718+430T>C n.519+430T>C c.*224+430T>C (n.*224+430T>C) n.224+430T>C c.658T>C (p.Cys220Arg) c.249+430T>C (n.249+430T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389368T>G | CA2582636404 | NDUFS7 | c.228+430T>G (n.228+430T>G) c.318+430T>G (n.318+430T>G) n.681T>G c.*22+430T>G (n.*22+430T>G) n.480+430T>G n.284+430T>G n.255+430T>G n.318+430T>G n.219+430T>G n.718+430T>G n.519+430T>G c.*224+430T>G (n.*224+430T>G) n.224+430T>G c.658T>G (p.Cys220Gly) c.249+430T>G (n.249+430T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389368T= | CA2317693847 | NDUFS7 | c.228+430T= (n.228+430T=) c.318+430T= (n.318+430T=) n.681T= c.*22+430T= (n.*22+430T=) n.480+430T= n.284+430T= n.255+430T= n.318+430T= n.219+430T= n.718+430T= n.519+430T= c.*224+430T= (n.*224+430T=) n.224+430T= c.658T= (p.Cys220=) c.249+430T= (n.249+430T=) | |
19 | g.1389369G>A | CA631044444 | NDUFS7 | c.228+431G>A (n.228+431G>A) c.318+431G>A (n.318+431G>A) n.682G>A c.*22+431G>A (n.*22+431G>A) n.480+431G>A n.284+431G>A n.255+431G>A n.318+431G>A n.219+431G>A n.718+431G>A n.519+431G>A c.*224+431G>A (n.*224+431G>A) n.224+431G>A c.659G>A (p.Cys220Tyr) c.249+431G>A (n.249+431G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389369G>C | CA2739590426 | NDUFS7 | c.228+431G>C (n.228+431G>C) c.318+431G>C (n.318+431G>C) n.682G>C c.*22+431G>C (n.*22+431G>C) n.480+431G>C n.284+431G>C n.255+431G>C n.318+431G>C n.219+431G>C n.718+431G>C n.519+431G>C c.*224+431G>C (n.*224+431G>C) n.224+431G>C c.659G>C (p.Cys220Ser) c.249+431G>C (n.249+431G>C) | |
19 | g.1389369G= | CA2317693848 | NDUFS7 | c.228+431G= (n.228+431G=) c.318+431G= (n.318+431G=) n.682G= c.*22+431G= (n.*22+431G=) n.480+431G= n.284+431G= n.255+431G= n.318+431G= n.219+431G= n.718+431G= n.519+431G= c.*224+431G= (n.*224+431G=) n.224+431G= c.659G= (p.Cys220=) c.249+431G= (n.249+431G=) | |
19 | g.1389369G>T | CA2582636406 | NDUFS7 | c.228+431G>T (n.228+431G>T) c.318+431G>T (n.318+431G>T) n.682G>T c.*22+431G>T (n.*22+431G>T) n.480+431G>T n.284+431G>T n.255+431G>T n.318+431G>T n.219+431G>T n.718+431G>T n.519+431G>T c.*224+431G>T (n.*224+431G>T) n.224+431G>T c.659G>T (p.Cys220Phe) c.249+431G>T (n.249+431G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389370T>C | CA2735427222 | NDUFS7 | c.228+432T>C (n.228+432T>C) c.318+432T>C (n.318+432T>C) n.683T>C c.*22+432T>C (n.*22+432T>C) n.480+432T>C n.284+432T>C n.255+432T>C n.318+432T>C n.219+432T>C n.718+432T>C n.519+432T>C c.*224+432T>C (n.*224+432T>C) n.224+432T>C c.660T>C (p.Cys220=) c.249+432T>C (n.249+432T>C) | dbSNP |
19 | g.1389370T>G | CA2739590427 | NDUFS7 | c.228+432T>G (n.228+432T>G) c.318+432T>G (n.318+432T>G) n.683T>G c.*22+432T>G (n.*22+432T>G) n.480+432T>G n.284+432T>G n.255+432T>G n.318+432T>G n.219+432T>G n.718+432T>G n.519+432T>G c.*224+432T>G (n.*224+432T>G) n.224+432T>G c.660T>G (p.Cys220Trp) c.249+432T>G (n.249+432T>G) | |
19 | g.1389371G>A | CA9043273 | NDUFS7 | c.228+433G>A (n.228+433G>A) c.318+433G>A (n.318+433G>A) n.684G>A c.*22+433G>A (n.*22+433G>A) n.480+433G>A n.284+433G>A n.255+433G>A n.318+433G>A n.219+433G>A n.718+433G>A n.519+433G>A c.*224+433G>A (n.*224+433G>A) n.224+433G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) c.249+433G>A (n.249+433G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389371G>C | CA304058652 | NDUFS7 | c.228+433G>C (n.228+433G>C) c.318+433G>C (n.318+433G>C) n.684G>C c.*22+433G>C (n.*22+433G>C) n.480+433G>C n.284+433G>C n.255+433G>C n.318+433G>C n.219+433G>C n.718+433G>C n.519+433G>C c.*224+433G>C (n.*224+433G>C) n.224+433G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) c.249+433G>C (n.249+433G>C) | dbSNP |
19 | g.1389371G= | CA2317693849 | NDUFS7 | c.228+433G= (n.228+433G=) c.318+433G= (n.318+433G=) n.684G= c.*22+433G= (n.*22+433G=) n.480+433G= n.284+433G= n.255+433G= n.318+433G= n.219+433G= n.718+433G= n.519+433G= c.*224+433G= (n.*224+433G=) n.224+433G= c.661G= (p.Ala221=) c.249+433G= (n.249+433G=) | |
19 | g.1389371G>T | CA2739590428 | NDUFS7 | c.228+433G>T (n.228+433G>T) c.318+433G>T (n.318+433G>T) n.684G>T c.*22+433G>T (n.*22+433G>T) n.480+433G>T n.284+433G>T n.255+433G>T n.318+433G>T n.219+433G>T n.718+433G>T n.519+433G>T c.*224+433G>T (n.*224+433G>T) n.224+433G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) c.249+433G>T (n.249+433G>T) | |
19 | g.1389372C>A | CA2582636407 | NDUFS7 | c.228+434C>A (n.228+434C>A) c.318+434C>A (n.318+434C>A) n.685C>A c.*22+434C>A (n.*22+434C>A) n.480+434C>A n.284+434C>A n.255+434C>A n.318+434C>A n.219+434C>A n.718+434C>A n.519+434C>A c.*224+434C>A (n.*224+434C>A) n.224+434C>A c.662C>A (p.Ala221Asp) c.249+434C>A (n.249+434C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389372C= | CA2317693850 | NDUFS7 | c.228+434C= (n.228+434C=) c.318+434C= (n.318+434C=) n.685C= c.*22+434C= (n.*22+434C=) n.480+434C= n.284+434C= n.255+434C= n.318+434C= n.219+434C= n.718+434C= n.519+434C= c.*224+434C= (n.*224+434C=) n.224+434C= c.662C= (p.Ala221=) c.249+434C= (n.249+434C=) | |
19 | g.1389372C>G | CA2739590429 | NDUFS7 | c.228+434C>G (n.228+434C>G) c.318+434C>G (n.318+434C>G) n.685C>G c.*22+434C>G (n.*22+434C>G) n.480+434C>G n.284+434C>G n.255+434C>G n.318+434C>G n.219+434C>G n.718+434C>G n.519+434C>G c.*224+434C>G (n.*224+434C>G) n.224+434C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) c.249+434C>G (n.249+434C>G) | |
19 | g.1389372C>T | CA783449829 | NDUFS7 | c.228+434C>T (n.228+434C>T) c.318+434C>T (n.318+434C>T) n.685C>T c.*22+434C>T (n.*22+434C>T) n.480+434C>T n.284+434C>T n.255+434C>T n.318+434C>T n.219+434C>T n.718+434C>T n.519+434C>T c.*224+434C>T (n.*224+434C>T) n.224+434C>T c.662C>T (p.Ala221Val) c.249+434C>T (n.249+434C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389373C>T | CA2582636408 | NDUFS7 | c.228+435C>T (n.228+435C>T) c.318+435C>T (n.318+435C>T) n.686C>T c.*22+435C>T (n.*22+435C>T) n.480+435C>T n.284+435C>T n.255+435C>T n.318+435C>T n.219+435C>T n.718+435C>T n.519+435C>T c.*224+435C>T (n.*224+435C>T) n.224+435C>T c.663C>T (p.Ala221=) c.249+435C>T (n.249+435C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389374T>A | CA2582636409 | NDUFS7 | c.228+436T>A (n.228+436T>A) c.318+436T>A (n.318+436T>A) n.687T>A c.*22+436T>A (n.*22+436T>A) n.480+436T>A n.284+436T>A n.255+436T>A n.318+436T>A n.219+436T>A n.718+436T>A n.519+436T>A c.*224+436T>A (n.*224+436T>A) n.224+436T>A c.664T>A (p.Cys222Ser) c.249+436T>A (n.249+436T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389374T>C | CA2739590430 | NDUFS7 | c.228+436T>C (n.228+436T>C) c.318+436T>C (n.318+436T>C) n.687T>C c.*22+436T>C (n.*22+436T>C) n.480+436T>C n.284+436T>C n.255+436T>C n.318+436T>C n.219+436T>C n.718+436T>C n.519+436T>C c.*224+436T>C (n.*224+436T>C) n.224+436T>C c.664T>C (p.Cys222Arg) c.249+436T>C (n.249+436T>C) | |
19 | g.1389374T>G | CA2739590431 | NDUFS7 | c.228+436T>G (n.228+436T>G) c.318+436T>G (n.318+436T>G) n.687T>G c.*22+436T>G (n.*22+436T>G) n.480+436T>G n.284+436T>G n.255+436T>G n.318+436T>G n.219+436T>G n.718+436T>G n.519+436T>G c.*224+436T>G (n.*224+436T>G) n.224+436T>G c.664T>G (p.Cys222Gly) c.249+436T>G (n.249+436T>G) | |
19 | g.1389375G>A | CA2739590432 | NDUFS7 | c.228+437G>A (n.228+437G>A) c.318+437G>A (n.318+437G>A) n.688G>A c.*22+437G>A (n.*22+437G>A) n.480+437G>A n.284+437G>A n.255+437G>A n.318+437G>A n.219+437G>A n.718+437G>A n.519+437G>A c.*224+437G>A (n.*224+437G>A) n.224+437G>A c.665G>A (p.Cys222Tyr) c.249+437G>A (n.249+437G>A) | |
19 | g.1389375G>C | CA304058656 | NDUFS7 | c.228+437G>C (n.228+437G>C) c.318+437G>C (n.318+437G>C) n.688G>C c.*22+437G>C (n.*22+437G>C) n.480+437G>C n.284+437G>C n.255+437G>C n.318+437G>C n.219+437G>C n.718+437G>C n.519+437G>C c.*224+437G>C (n.*224+437G>C) n.224+437G>C c.665G>C (p.Cys222Ser) c.249+437G>C (n.249+437G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389375G= | CA2317693851 | NDUFS7 | c.228+437G= (n.228+437G=) c.318+437G= (n.318+437G=) n.688G= c.*22+437G= (n.*22+437G=) n.480+437G= n.284+437G= n.255+437G= n.318+437G= n.219+437G= n.718+437G= n.519+437G= c.*224+437G= (n.*224+437G=) n.224+437G= c.665G= (p.Cys222=) c.249+437G= (n.249+437G=) | |
19 | g.1389375G>T | CA9043274 | NDUFS7 | c.228+437G>T (n.228+437G>T) c.318+437G>T (n.318+437G>T) n.688G>T c.*22+437G>T (n.*22+437G>T) n.480+437G>T n.284+437G>T n.255+437G>T n.318+437G>T n.219+437G>T n.718+437G>T n.519+437G>T c.*224+437G>T (n.*224+437G>T) n.224+437G>T c.665G>T (p.Cys222Phe) c.249+437G>T (n.249+437G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389375_1389376delinsGT | CA2317693852 | NDUFS7 | c.228+437_228+438delinsGT (n.228+437_228+438delinsGT) c.318+437_318+438delinsGT (n.318+437_318+438delinsGT) n.688_689delinsGT c.*22+437_*22+438delinsGT (n.*22+437_*22+438delinsGT) n.480+437_480+438delinsGT n.284+437_284+438delinsGT n.255+437_255+438delinsGT n.318+437_318+438delinsGT n.219+437_219+438delinsGT n.718+437_718+438delinsGT n.519+437_519+438delinsGT c.*224+437_*224+438delinsGT (n.*224+437_*224+438delinsGT) n.224+437_224+438delinsGT c.665_666delinsGT (p.Cys222=) c.249+437_249+438delinsGT (n.249+437_249+438delinsGT) | |
19 | g.1389376T>G | CA2582636410 | NDUFS7 | c.228+438T>G (n.228+438T>G) c.318+438T>G (n.318+438T>G) n.689T>G c.*22+438T>G (n.*22+438T>G) n.480+438T>G n.284+438T>G n.255+438T>G n.318+438T>G n.219+438T>G n.718+438T>G n.519+438T>G c.*224+438T>G (n.*224+438T>G) n.224+438T>G c.666T>G (p.Cys222Trp) c.249+438T>G (n.249+438T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389377del | CA631044445 | NDUFS7 | c.228+439del (n.228+439del) c.318+439del (n.318+439del) n.690del c.*22+439del (n.*22+439del) n.480+439del n.284+439del n.255+439del n.318+439del n.219+439del n.718+439del n.519+439del c.*224+439del (n.*224+439del) n.224+439del c.667del (p.Trp223GlyfsTer10) c.249+439del (n.249+439del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389377T>A | CA2739590433 | NDUFS7 | c.228+439T>A (n.228+439T>A) c.318+439T>A (n.318+439T>A) n.690T>A c.*22+439T>A (n.*22+439T>A) n.480+439T>A n.284+439T>A n.255+439T>A n.318+439T>A n.219+439T>A n.718+439T>A n.519+439T>A c.*224+439T>A (n.*224+439T>A) n.224+439T>A c.667T>A (p.Trp223Arg) c.249+439T>A (n.249+439T>A) | |
19 | g.1389377T>C | CA2739590434 | NDUFS7 | c.228+439T>C (n.228+439T>C) c.318+439T>C (n.318+439T>C) n.690T>C c.*22+439T>C (n.*22+439T>C) n.480+439T>C n.284+439T>C n.255+439T>C n.318+439T>C n.219+439T>C n.718+439T>C n.519+439T>C c.*224+439T>C (n.*224+439T>C) n.224+439T>C c.667T>C (p.Trp223Arg) c.249+439T>C (n.249+439T>C) | |
19 | g.1389377T>G | CA2739590435 | NDUFS7 | c.228+439T>G (n.228+439T>G) c.318+439T>G (n.318+439T>G) n.690T>G c.*22+439T>G (n.*22+439T>G) n.480+439T>G n.284+439T>G n.255+439T>G n.318+439T>G n.219+439T>G n.718+439T>G n.519+439T>G c.*224+439T>G (n.*224+439T>G) n.224+439T>G c.667T>G (p.Trp223Gly) c.249+439T>G (n.249+439T>G) | |
19 | g.1389378G>C | CA2739590436 | NDUFS7 | c.228+440G>C (n.228+440G>C) c.318+440G>C (n.318+440G>C) n.691G>C c.*22+440G>C (n.*22+440G>C) n.480+440G>C n.284+440G>C n.255+440G>C n.318+440G>C n.219+440G>C n.718+440G>C n.519+440G>C c.*224+440G>C (n.*224+440G>C) n.224+440G>C c.668G>C (p.Trp223Ser) c.249+440G>C (n.249+440G>C) | |
19 | g.1389378G>T | CA2739590437 | NDUFS7 | c.228+440G>T (n.228+440G>T) c.318+440G>T (n.318+440G>T) n.691G>T c.*22+440G>T (n.*22+440G>T) n.480+440G>T n.284+440G>T n.255+440G>T n.318+440G>T n.219+440G>T n.718+440G>T n.519+440G>T c.*224+440G>T (n.*224+440G>T) n.224+440G>T c.668G>T (p.Trp223Leu) c.249+440G>T (n.249+440G>T) | |
19 | g.1389379G>A | CA783449835 | NDUFS7 | c.228+441G>A (n.228+441G>A) c.318+441G>A (n.318+441G>A) n.692G>A c.*22+441G>A (n.*22+441G>A) n.480+441G>A n.284+441G>A n.255+441G>A n.318+441G>A n.219+441G>A n.718+441G>A n.519+441G>A c.*224+441G>A (n.*224+441G>A) n.224+441G>A c.669G>A (p.Trp223Ter) c.249+441G>A (n.249+441G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389379G>C | CA304058662 | NDUFS7 | c.228+441G>C (n.228+441G>C) c.318+441G>C (n.318+441G>C) n.692G>C c.*22+441G>C (n.*22+441G>C) n.480+441G>C n.284+441G>C n.255+441G>C n.318+441G>C n.219+441G>C n.718+441G>C n.519+441G>C c.*224+441G>C (n.*224+441G>C) n.224+441G>C c.669G>C (p.Trp223Cys) c.249+441G>C (n.249+441G>C) | dbSNP |
19 | g.1389379G= | CA2317693853 | NDUFS7 | c.228+441G= (n.228+441G=) c.318+441G= (n.318+441G=) n.692G= c.*22+441G= (n.*22+441G=) n.480+441G= n.284+441G= n.255+441G= n.318+441G= n.219+441G= n.718+441G= n.519+441G= c.*224+441G= (n.*224+441G=) n.224+441G= c.669G= (p.Trp223=) c.249+441G= (n.249+441G=) | |
19 | g.1389379G>T | CA2739590438 | NDUFS7 | c.228+441G>T (n.228+441G>T) c.318+441G>T (n.318+441G>T) n.692G>T c.*22+441G>T (n.*22+441G>T) n.480+441G>T n.284+441G>T n.255+441G>T n.318+441G>T n.219+441G>T n.718+441G>T n.519+441G>T c.*224+441G>T (n.*224+441G>T) n.224+441G>T c.669G>T (p.Trp223Cys) c.249+441G>T (n.249+441G>T) | |
19 | g.1389380C>A | CA2582636411 | NDUFS7 | c.228+442C>A (n.228+442C>A) c.318+442C>A (n.318+442C>A) n.693C>A c.*22+442C>A (n.*22+442C>A) n.480+442C>A n.284+442C>A n.255+442C>A n.318+442C>A n.219+442C>A n.718+442C>A n.519+442C>A c.*224+442C>A (n.*224+442C>A) n.224+442C>A c.670C>A (p.His224Asn) c.249+442C>A (n.249+442C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389380C= | CA2317693854 | NDUFS7 | c.228+442C= (n.228+442C=) c.318+442C= (n.318+442C=) n.693C= c.*22+442C= (n.*22+442C=) n.480+442C= n.284+442C= n.255+442C= n.318+442C= n.219+442C= n.718+442C= n.519+442C= c.*224+442C= (n.*224+442C=) n.224+442C= c.670C= (p.His224=) c.249+442C= (n.249+442C=) | |
19 | g.1389380C>G | CA2739590439 | NDUFS7 | c.228+442C>G (n.228+442C>G) c.318+442C>G (n.318+442C>G) n.693C>G c.*22+442C>G (n.*22+442C>G) n.480+442C>G n.284+442C>G n.255+442C>G n.318+442C>G n.219+442C>G n.718+442C>G n.519+442C>G c.*224+442C>G (n.*224+442C>G) n.224+442C>G c.670C>G (p.His224Asp) c.249+442C>G (n.249+442C>G) | |
19 | g.1389380C>T | CA631044446 | NDUFS7 | c.228+442C>T (n.228+442C>T) c.318+442C>T (n.318+442C>T) n.693C>T c.*22+442C>T (n.*22+442C>T) n.480+442C>T n.284+442C>T n.255+442C>T n.318+442C>T n.219+442C>T n.718+442C>T n.519+442C>T c.*224+442C>T (n.*224+442C>T) n.224+442C>T c.670C>T (p.His224Tyr) c.249+442C>T (n.249+442C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389380_1389406delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG | CA2317693855 | NDUFS7 | c.228+442_228+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG (n.228+442_228+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG) c.318+442_318+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG (n.318+442_318+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG) n.693_719delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG c.*22+442_*22+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG (n.*22+442_*22+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG) n.480+442_480+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG n.284+442_284+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG n.255+442_255+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG n.318+442_318+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG n.219+442_219+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG n.718+442_718+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG n.519+442_519+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG c.*224+442_*224+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG (n.*224+442_*224+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG) n.224+442_224+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG c.670_696delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG (p.His224=) c.249+442_249+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG (n.249+442_249+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG) | |
19 | g.1389381A= | CA2317693857 | NDUFS7 | c.228+443A= (n.228+443A=) c.318+443A= (n.318+443A=) n.694A= c.*22+443A= (n.*22+443A=) n.480+443A= n.284+443A= n.255+443A= n.318+443A= n.219+443A= n.718+443A= n.519+443A= c.*224+443A= (n.*224+443A=) n.224+443A= c.671A= (p.His224=) c.249+443A= (n.249+443A=) | |
19 | g.1389381A>C | CA2739590440 | NDUFS7 | c.228+443A>C (n.228+443A>C) c.318+443A>C (n.318+443A>C) n.694A>C c.*22+443A>C (n.*22+443A>C) n.480+443A>C n.284+443A>C n.255+443A>C n.318+443A>C n.219+443A>C n.718+443A>C n.519+443A>C c.*224+443A>C (n.*224+443A>C) n.224+443A>C c.671A>C (p.His224Pro) c.249+443A>C (n.249+443A>C) | |
19 | g.1389381A>G | CA631044447 | NDUFS7 | c.228+443A>G (n.228+443A>G) c.318+443A>G (n.318+443A>G) n.694A>G c.*22+443A>G (n.*22+443A>G) n.480+443A>G n.284+443A>G n.255+443A>G n.318+443A>G n.219+443A>G n.718+443A>G n.519+443A>G c.*224+443A>G (n.*224+443A>G) n.224+443A>G c.671A>G (p.His224Arg) c.249+443A>G (n.249+443A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389381A>T | CA2739590441 | NDUFS7 | c.228+443A>T (n.228+443A>T) c.318+443A>T (n.318+443A>T) n.694A>T c.*22+443A>T (n.*22+443A>T) n.480+443A>T n.284+443A>T n.255+443A>T n.318+443A>T n.219+443A>T n.718+443A>T n.519+443A>T c.*224+443A>T (n.*224+443A>T) n.224+443A>T c.671A>T (p.His224Leu) c.249+443A>T (n.249+443A>T) | |
19 | g.1389386_1389411del | CA2317693856 | NDUFS7 | c.228+448_228+473del (n.228+448_228+473del) c.318+448_318+473del (n.318+448_318+473del) n.699_724del c.*22+448_*22+473del (n.*22+448_*22+473del) n.480+448_480+473del n.284+448_284+473del n.255+448_255+473del n.318+448_318+473del n.219+448_219+473del n.718+448_718+473del n.519+448_519+473del c.*224+448_*224+473del (n.*224+448_*224+473del) n.224+448_224+473del c.676_701del (p.Cys226HisfsTer27) c.249+448_249+473del (n.249+448_249+473del) | dbSNP |
19 | g.1389382T>A | CA2582636412 | NDUFS7 | c.228+444T>A (n.228+444T>A) c.318+444T>A (n.318+444T>A) n.695T>A c.*22+444T>A (n.*22+444T>A) n.480+444T>A n.284+444T>A n.255+444T>A n.318+444T>A n.219+444T>A n.718+444T>A n.519+444T>A c.*224+444T>A (n.*224+444T>A) n.224+444T>A c.672T>A (p.His224Gln) c.249+444T>A (n.249+444T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389382T>C | CA9043275 | NDUFS7 | c.228+444T>C (n.228+444T>C) c.318+444T>C (n.318+444T>C) n.695T>C c.*22+444T>C (n.*22+444T>C) n.480+444T>C n.284+444T>C n.255+444T>C n.318+444T>C n.219+444T>C n.718+444T>C n.519+444T>C c.*224+444T>C (n.*224+444T>C) n.224+444T>C c.672T>C (p.His224=) c.249+444T>C (n.249+444T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389382T>G | CA2739590442 | NDUFS7 | c.228+444T>G (n.228+444T>G) c.318+444T>G (n.318+444T>G) n.695T>G c.*22+444T>G (n.*22+444T>G) n.480+444T>G n.284+444T>G n.255+444T>G n.318+444T>G n.219+444T>G n.718+444T>G n.519+444T>G c.*224+444T>G (n.*224+444T>G) n.224+444T>G c.672T>G (p.His224Gln) c.249+444T>G (n.249+444T>G) | |
19 | g.1389382T= | CA2317693858 | NDUFS7 | c.228+444T= (n.228+444T=) c.318+444T= (n.318+444T=) n.695T= c.*22+444T= (n.*22+444T=) n.480+444T= n.284+444T= n.255+444T= n.318+444T= n.219+444T= n.718+444T= n.519+444T= c.*224+444T= (n.*224+444T=) n.224+444T= c.672T= (p.His224=) c.249+444T= (n.249+444T=) | |
19 | g.1389383G>A | CA2582636413 | NDUFS7 | c.228+445G>A (n.228+445G>A) c.318+445G>A (n.318+445G>A) n.696G>A c.*22+445G>A (n.*22+445G>A) n.480+445G>A n.284+445G>A n.255+445G>A n.318+445G>A n.219+445G>A n.718+445G>A n.519+445G>A c.*224+445G>A (n.*224+445G>A) n.224+445G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) c.249+445G>A (n.249+445G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389383G>C | CA2739590443 | NDUFS7 | c.228+445G>C (n.228+445G>C) c.318+445G>C (n.318+445G>C) n.696G>C c.*22+445G>C (n.*22+445G>C) n.480+445G>C n.284+445G>C n.255+445G>C n.318+445G>C n.219+445G>C n.718+445G>C n.519+445G>C c.*224+445G>C (n.*224+445G>C) n.224+445G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) c.249+445G>C (n.249+445G>C) | |
19 | g.1389383G>T | CA2582636414 | NDUFS7 | c.228+445G>T (n.228+445G>T) c.318+445G>T (n.318+445G>T) n.696G>T c.*22+445G>T (n.*22+445G>T) n.480+445G>T n.284+445G>T n.255+445G>T n.318+445G>T n.219+445G>T n.718+445G>T n.519+445G>T c.*224+445G>T (n.*224+445G>T) n.224+445G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) c.249+445G>T (n.249+445G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389384C>A | CA2739590444 | NDUFS7 | c.228+446C>A (n.228+446C>A) c.318+446C>A (n.318+446C>A) n.697C>A c.*22+446C>A (n.*22+446C>A) n.480+446C>A n.284+446C>A n.255+446C>A n.318+446C>A n.219+446C>A n.718+446C>A n.519+446C>A c.*224+446C>A (n.*224+446C>A) n.224+446C>A c.674C>A (p.Ala225Glu) c.249+446C>A (n.249+446C>A) | |
19 | g.1389384C>G | CA2739590445 | NDUFS7 | c.228+446C>G (n.228+446C>G) c.318+446C>G (n.318+446C>G) n.697C>G c.*22+446C>G (n.*22+446C>G) n.480+446C>G n.284+446C>G n.255+446C>G n.318+446C>G n.219+446C>G n.718+446C>G n.519+446C>G c.*224+446C>G (n.*224+446C>G) n.224+446C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) c.249+446C>G (n.249+446C>G) | |
19 | g.1389384C>T | CA2582636415 | NDUFS7 | c.228+446C>T (n.228+446C>T) c.318+446C>T (n.318+446C>T) n.697C>T c.*22+446C>T (n.*22+446C>T) n.480+446C>T n.284+446C>T n.255+446C>T n.318+446C>T n.219+446C>T n.718+446C>T n.519+446C>T c.*224+446C>T (n.*224+446C>T) n.224+446C>T c.674C>T (p.Ala225Val) c.249+446C>T (n.249+446C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389385A= | CA2317693859 | NDUFS7 | c.228+447A= (n.228+447A=) c.318+447A= (n.318+447A=) n.698A= c.*22+447A= (n.*22+447A=) n.480+447A= n.284+447A= n.255+447A= n.318+447A= n.219+447A= n.718+447A= n.519+447A= c.*224+447A= (n.*224+447A=) n.224+447A= c.675A= (p.Ala225=) c.249+447A= (n.249+447A=) | |
19 | g.1389385A>C | CA2582636416 | NDUFS7 | c.228+447A>C (n.228+447A>C) c.318+447A>C (n.318+447A>C) n.698A>C c.*22+447A>C (n.*22+447A>C) n.480+447A>C n.284+447A>C n.255+447A>C n.318+447A>C n.219+447A>C n.718+447A>C n.519+447A>C c.*224+447A>C (n.*224+447A>C) n.224+447A>C c.675A>C (p.Ala225=) c.249+447A>C (n.249+447A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389385A>T | CA631044448 | NDUFS7 | c.228+447A>T (n.228+447A>T) c.318+447A>T (n.318+447A>T) n.698A>T c.*22+447A>T (n.*22+447A>T) n.480+447A>T n.284+447A>T n.255+447A>T n.318+447A>T n.219+447A>T n.718+447A>T n.519+447A>T c.*224+447A>T (n.*224+447A>T) n.224+447A>T c.675A>T (p.Ala225=) c.249+447A>T (n.249+447A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389386T>A | CA2582636417 | NDUFS7 | c.228+448T>A (n.228+448T>A) c.318+448T>A (n.318+448T>A) n.699T>A c.*22+448T>A (n.*22+448T>A) n.480+448T>A n.284+448T>A n.255+448T>A n.318+448T>A n.219+448T>A n.718+448T>A n.519+448T>A c.*224+448T>A (n.*224+448T>A) n.224+448T>A c.676T>A (p.Cys226Ser) c.249+448T>A (n.249+448T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389386T>C | CA783449848 | NDUFS7 | c.228+448T>C (n.228+448T>C) c.318+448T>C (n.318+448T>C) n.699T>C c.*22+448T>C (n.*22+448T>C) n.480+448T>C n.284+448T>C n.255+448T>C n.318+448T>C n.219+448T>C n.718+448T>C n.519+448T>C c.*224+448T>C (n.*224+448T>C) n.224+448T>C c.676T>C (p.Cys226Arg) c.249+448T>C (n.249+448T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389386T>G | CA2739590446 | NDUFS7 | c.228+448T>G (n.228+448T>G) c.318+448T>G (n.318+448T>G) n.699T>G c.*22+448T>G (n.*22+448T>G) n.480+448T>G n.284+448T>G n.255+448T>G n.318+448T>G n.219+448T>G n.718+448T>G n.519+448T>G c.*224+448T>G (n.*224+448T>G) n.224+448T>G c.676T>G (p.Cys226Gly) c.249+448T>G (n.249+448T>G) | |
19 | g.1389386T= | CA2317693860 | NDUFS7 | c.228+448T= (n.228+448T=) c.318+448T= (n.318+448T=) n.699T= c.*22+448T= (n.*22+448T=) n.480+448T= n.284+448T= n.255+448T= n.318+448T= n.219+448T= n.718+448T= n.519+448T= c.*224+448T= (n.*224+448T=) n.224+448T= c.676T= (p.Cys226=) c.249+448T= (n.249+448T=) | |
19 | g.1389387G>A | CA2739590449 | NDUFS7 | c.228+449G>A (n.228+449G>A) c.318+449G>A (n.318+449G>A) n.700G>A c.*22+449G>A (n.*22+449G>A) n.480+449G>A n.284+449G>A n.255+449G>A n.318+449G>A n.219+449G>A n.718+449G>A n.519+449G>A c.*224+449G>A (n.*224+449G>A) n.224+449G>A c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.249+449G>A (n.249+449G>A) | |
19 | g.1389387G>C | CA2739590448 | NDUFS7 | c.228+449G>C (n.228+449G>C) c.318+449G>C (n.318+449G>C) n.700G>C c.*22+449G>C (n.*22+449G>C) n.480+449G>C n.284+449G>C n.255+449G>C n.318+449G>C n.219+449G>C n.718+449G>C n.519+449G>C c.*224+449G>C (n.*224+449G>C) n.224+449G>C c.677G>C (p.Cys226Ser) c.249+449G>C (n.249+449G>C) | |
19 | g.1389387G>T | CA2739590447 | NDUFS7 | c.228+449G>T (n.228+449G>T) c.318+449G>T (n.318+449G>T) n.700G>T c.*22+449G>T (n.*22+449G>T) n.480+449G>T n.284+449G>T n.255+449G>T n.318+449G>T n.219+449G>T n.718+449G>T n.519+449G>T c.*224+449G>T (n.*224+449G>T) n.224+449G>T c.677G>T (p.Cys226Phe) c.249+449G>T (n.249+449G>T) | |
19 | g.1389387_1389390dup | CA9043276 | NDUFS7 | c.228+449_228+452dup (n.228+449_228+452dup) c.318+449_318+452dup (n.318+449_318+452dup) n.700_703dup c.*22+449_*22+452dup (n.*22+449_*22+452dup) n.480+449_480+452dup n.284+449_284+452dup n.255+449_255+452dup n.318+449_318+452dup n.219+449_219+452dup n.718+449_718+452dup n.519+449_519+452dup c.*224+449_*224+452dup (n.*224+449_*224+452dup) n.224+449_224+452dup c.677_680dup (p.Gln228HisfsTer?) c.249+449_249+452dup (n.249+449_249+452dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389388C>G | CA2739590450 | NDUFS7 | c.228+450C>G (n.228+450C>G) c.318+450C>G (n.318+450C>G) n.701C>G c.*22+450C>G (n.*22+450C>G) n.480+450C>G n.284+450C>G n.255+450C>G n.318+450C>G n.219+450C>G n.718+450C>G n.519+450C>G c.*224+450C>G (n.*224+450C>G) n.224+450C>G c.678C>G (p.Cys226Trp) c.249+450C>G (n.249+450C>G) | |
19 | g.1389388C>T | CA2582636419 | NDUFS7 | c.228+450C>T (n.228+450C>T) c.318+450C>T (n.318+450C>T) n.701C>T c.*22+450C>T (n.*22+450C>T) n.480+450C>T n.284+450C>T n.255+450C>T n.318+450C>T n.219+450C>T n.718+450C>T n.519+450C>T c.*224+450C>T (n.*224+450C>T) n.224+450C>T c.678C>T (p.Cys226=) c.249+450C>T (n.249+450C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389393_1389418del | CA2582636418 | NDUFS7 | c.228+455_228+480del (n.228+455_228+480del) c.318+455_318+480del (n.318+455_318+480del) n.706_731del c.*22+455_*22+480del (n.*22+455_*22+480del) n.480+455_480+480del n.284+455_284+480del n.255+455_255+480del n.318+455_318+480del n.219+455_219+480del n.718+455_718+480del n.519+455_519+480del c.*224+455_*224+480del (n.*224+455_*224+480del) n.224+455_224+480del c.683_708del (p.Gln228ProfsTer25) c.249+455_249+480del (n.249+455_249+480del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389389A>C | CA2739590451 | NDUFS7 | c.228+451A>C (n.228+451A>C) c.318+451A>C (n.318+451A>C) n.702A>C c.*22+451A>C (n.*22+451A>C) n.480+451A>C n.284+451A>C n.255+451A>C n.318+451A>C n.219+451A>C n.718+451A>C n.519+451A>C c.*224+451A>C (n.*224+451A>C) n.224+451A>C c.679A>C (p.Thr227Pro) c.249+451A>C (n.249+451A>C) | |
19 | g.1389389A>G | CA2739590452 | NDUFS7 | c.228+451A>G (n.228+451A>G) c.318+451A>G (n.318+451A>G) n.702A>G c.*22+451A>G (n.*22+451A>G) n.480+451A>G n.284+451A>G n.255+451A>G n.318+451A>G n.219+451A>G n.718+451A>G n.519+451A>G c.*224+451A>G (n.*224+451A>G) n.224+451A>G c.679A>G (p.Thr227Ala) c.249+451A>G (n.249+451A>G) | |
19 | g.1389389A>T | CA2739590453 | NDUFS7 | c.228+451A>T (n.228+451A>T) c.318+451A>T (n.318+451A>T) n.702A>T c.*22+451A>T (n.*22+451A>T) n.480+451A>T n.284+451A>T n.255+451A>T n.318+451A>T n.219+451A>T n.718+451A>T n.519+451A>T c.*224+451A>T (n.*224+451A>T) n.224+451A>T c.679A>T (p.Thr227Ser) c.249+451A>T (n.249+451A>T) | |
19 | g.1389390C>A | CA2739590454 | NDUFS7 | c.228+452C>A (n.228+452C>A) c.318+452C>A (n.318+452C>A) n.703C>A c.*22+452C>A (n.*22+452C>A) n.480+452C>A n.284+452C>A n.255+452C>A n.318+452C>A n.219+452C>A n.718+452C>A n.519+452C>A c.*224+452C>A (n.*224+452C>A) n.224+452C>A c.680C>A (p.Thr227Lys) c.249+452C>A (n.249+452C>A) | |
19 | g.1389390C= | CA2317693861 | NDUFS7 | c.228+452C= (n.228+452C=) c.318+452C= (n.318+452C=) n.703C= c.*22+452C= (n.*22+452C=) n.480+452C= n.284+452C= n.255+452C= n.318+452C= n.219+452C= n.718+452C= n.519+452C= c.*224+452C= (n.*224+452C=) n.224+452C= c.680C= (p.Thr227=) c.249+452C= (n.249+452C=) | |
19 | g.1389390C>G | CA2739590455 | NDUFS7 | c.228+452C>G (n.228+452C>G) c.318+452C>G (n.318+452C>G) n.703C>G c.*22+452C>G (n.*22+452C>G) n.480+452C>G n.284+452C>G n.255+452C>G n.318+452C>G n.219+452C>G n.718+452C>G n.519+452C>G c.*224+452C>G (n.*224+452C>G) n.224+452C>G c.680C>G (p.Thr227Arg) c.249+452C>G (n.249+452C>G) | |
19 | g.1389390C>T | CA631044449 | NDUFS7 | c.228+452C>T (n.228+452C>T) c.318+452C>T (n.318+452C>T) n.703C>T c.*22+452C>T (n.*22+452C>T) n.480+452C>T n.284+452C>T n.255+452C>T n.318+452C>T n.219+452C>T n.718+452C>T n.519+452C>T c.*224+452C>T (n.*224+452C>T) n.224+452C>T c.680C>T (p.Thr227Ile) c.249+452C>T (n.249+452C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389391A>C | CA2582636420 | NDUFS7 | c.228+453A>C (n.228+453A>C) c.318+453A>C (n.318+453A>C) n.704A>C c.*22+453A>C (n.*22+453A>C) n.480+453A>C n.284+453A>C n.255+453A>C n.318+453A>C n.219+453A>C n.718+453A>C n.519+453A>C c.*224+453A>C (n.*224+453A>C) n.224+453A>C c.681A>C (p.Thr227=) c.249+453A>C (n.249+453A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389392C>A | CA2739590456 | NDUFS7 | c.228+454C>A (n.228+454C>A) c.318+454C>A (n.318+454C>A) n.705C>A c.*22+454C>A (n.*22+454C>A) n.480+454C>A n.284+454C>A n.255+454C>A n.318+454C>A n.219+454C>A n.718+454C>A n.519+454C>A c.*224+454C>A (n.*224+454C>A) n.224+454C>A c.682C>A (p.Gln228Lys) c.249+454C>A (n.249+454C>A) | |
19 | g.1389392C>G | CA2739590457 | NDUFS7 | c.228+454C>G (n.228+454C>G) c.318+454C>G (n.318+454C>G) n.705C>G c.*22+454C>G (n.*22+454C>G) n.480+454C>G n.284+454C>G n.255+454C>G n.318+454C>G n.219+454C>G n.718+454C>G n.519+454C>G c.*224+454C>G (n.*224+454C>G) n.224+454C>G c.682C>G (p.Gln228Glu) c.249+454C>G (n.249+454C>G) | |
19 | g.1389393A>C | CA2582636421 | NDUFS7 | c.228+455A>C (n.228+455A>C) c.318+455A>C (n.318+455A>C) n.706A>C c.*22+455A>C (n.*22+455A>C) n.480+455A>C n.284+455A>C n.255+455A>C n.318+455A>C n.219+455A>C n.718+455A>C n.519+455A>C c.*224+455A>C (n.*224+455A>C) n.224+455A>C c.683A>C (p.Gln228Pro) c.249+455A>C (n.249+455A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389393A>G | CA2553908524 | NDUFS7 | c.228+455A>G (n.228+455A>G) c.318+455A>G (n.318+455A>G) n.706A>G c.*22+455A>G (n.*22+455A>G) n.480+455A>G n.284+455A>G n.255+455A>G n.318+455A>G n.219+455A>G n.718+455A>G n.519+455A>G c.*224+455A>G (n.*224+455A>G) n.224+455A>G c.683A>G (p.Gln228Arg) c.249+455A>G (n.249+455A>G) | |
19 | g.1389393A>T | CA2582636422 | NDUFS7 | c.228+455A>T (n.228+455A>T) c.318+455A>T (n.318+455A>T) n.706A>T c.*22+455A>T (n.*22+455A>T) n.480+455A>T n.284+455A>T n.255+455A>T n.318+455A>T n.219+455A>T n.718+455A>T n.519+455A>T c.*224+455A>T (n.*224+455A>T) n.224+455A>T c.683A>T (p.Gln228Leu) c.249+455A>T (n.249+455A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389394G>C | CA2739590458 | NDUFS7 | c.228+456G>C (n.228+456G>C) c.318+456G>C (n.318+456G>C) n.707G>C c.*22+456G>C (n.*22+456G>C) n.480+456G>C n.284+456G>C n.255+456G>C n.318+456G>C n.219+456G>C n.718+456G>C n.519+456G>C c.*224+456G>C (n.*224+456G>C) n.224+456G>C c.684G>C (p.Gln228His) c.249+456G>C (n.249+456G>C) | |
19 | g.1389394G>T | CA2582636423 | NDUFS7 | c.228+456G>T (n.228+456G>T) c.318+456G>T (n.318+456G>T) n.707G>T c.*22+456G>T (n.*22+456G>T) n.480+456G>T n.284+456G>T n.255+456G>T n.318+456G>T n.219+456G>T n.718+456G>T n.519+456G>T c.*224+456G>T (n.*224+456G>T) n.224+456G>T c.684G>T (p.Gln228His) c.249+456G>T (n.249+456G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389395G>A | CA2582636424 | NDUFS7 | c.228+457G>A (n.228+457G>A) c.318+457G>A (n.318+457G>A) n.708G>A c.*22+457G>A (n.*22+457G>A) n.480+457G>A n.284+457G>A n.255+457G>A n.318+457G>A n.219+457G>A n.718+457G>A n.519+457G>A c.*224+457G>A (n.*224+457G>A) n.224+457G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) c.249+457G>A (n.249+457G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389395G>C | CA2739590459 | NDUFS7 | c.228+457G>C (n.228+457G>C) c.318+457G>C (n.318+457G>C) n.708G>C c.*22+457G>C (n.*22+457G>C) n.480+457G>C n.284+457G>C n.255+457G>C n.318+457G>C n.219+457G>C n.718+457G>C n.519+457G>C c.*224+457G>C (n.*224+457G>C) n.224+457G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) c.249+457G>C (n.249+457G>C) | |
19 | g.1389395G>T | CA2582636425 | NDUFS7 | c.228+457G>T (n.228+457G>T) c.318+457G>T (n.318+457G>T) n.708G>T c.*22+457G>T (n.*22+457G>T) n.480+457G>T n.284+457G>T n.255+457G>T n.318+457G>T n.219+457G>T n.718+457G>T n.519+457G>T c.*224+457G>T (n.*224+457G>T) n.224+457G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) c.249+457G>T (n.249+457G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389395_1389397delinsGCA | CA2317693862 | NDUFS7 | c.228+457_228+459delinsGCA (n.228+457_228+459delinsGCA) c.318+457_318+459delinsGCA (n.318+457_318+459delinsGCA) n.708_710delinsGCA c.*22+457_*22+459delinsGCA (n.*22+457_*22+459delinsGCA) n.480+457_480+459delinsGCA n.284+457_284+459delinsGCA n.255+457_255+459delinsGCA n.318+457_318+459delinsGCA n.219+457_219+459delinsGCA n.718+457_718+459delinsGCA n.519+457_519+459delinsGCA c.*224+457_*224+459delinsGCA (n.*224+457_*224+459delinsGCA) n.224+457_224+459delinsGCA c.685_687delinsGCA (p.Ala229=) c.249+457_249+459delinsGCA (n.249+457_249+459delinsGCA) | |
19 | g.1389396C>A | CA2739590460 | NDUFS7 | c.228+458C>A (n.228+458C>A) c.318+458C>A (n.318+458C>A) n.709C>A c.*22+458C>A (n.*22+458C>A) n.480+458C>A n.284+458C>A n.255+458C>A n.318+458C>A n.219+458C>A n.718+458C>A n.519+458C>A c.*224+458C>A (n.*224+458C>A) n.224+458C>A c.686C>A (p.Ala229Glu) c.249+458C>A (n.249+458C>A) | |
19 | g.1389396C>G | CA2582636426 | NDUFS7 | c.228+458C>G (n.228+458C>G) c.318+458C>G (n.318+458C>G) n.709C>G c.*22+458C>G (n.*22+458C>G) n.480+458C>G n.284+458C>G n.255+458C>G n.318+458C>G n.219+458C>G n.718+458C>G n.519+458C>G c.*224+458C>G (n.*224+458C>G) n.224+458C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) c.249+458C>G (n.249+458C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389396C>T | CA2739590461 | NDUFS7 | c.228+458C>T (n.228+458C>T) c.318+458C>T (n.318+458C>T) n.709C>T c.*22+458C>T (n.*22+458C>T) n.480+458C>T n.284+458C>T n.255+458C>T n.318+458C>T n.219+458C>T n.718+458C>T n.519+458C>T c.*224+458C>T (n.*224+458C>T) n.224+458C>T c.686C>T (p.Ala229Val) c.249+458C>T (n.249+458C>T) | |
19 | g.1389399_1389400del | CA992511356 | NDUFS7 | c.228+461_228+462del (n.228+461_228+462del) c.318+461_318+462del (n.318+461_318+462del) n.712_713del c.*22+461_*22+462del (n.*22+461_*22+462del) n.480+461_480+462del n.284+461_284+462del n.255+461_255+462del n.318+461_318+462del n.219+461_219+462del n.718+461_718+462del n.519+461_519+462del c.*224+461_*224+462del (n.*224+461_*224+462del) n.224+461_224+462del c.689_690del (p.His230LeufsTer?) c.249+461_249+462del (n.249+461_249+462del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389397A= | CA2317693863 | NDUFS7 | c.228+459A= (n.228+459A=) c.318+459A= (n.318+459A=) n.710A= c.*22+459A= (n.*22+459A=) n.480+459A= n.284+459A= n.255+459A= n.318+459A= n.219+459A= n.718+459A= n.519+459A= c.*224+459A= (n.*224+459A=) n.224+459A= c.687A= (p.Ala229=) c.249+459A= (n.249+459A=) | |
19 | g.1389397A>T | CA2317693864 | NDUFS7 | c.228+459A>T (n.228+459A>T) c.318+459A>T (n.318+459A>T) n.710A>T c.*22+459A>T (n.*22+459A>T) n.480+459A>T n.284+459A>T n.255+459A>T n.318+459A>T n.219+459A>T n.718+459A>T n.519+459A>T c.*224+459A>T (n.*224+459A>T) n.224+459A>T c.687A>T (p.Ala229=) c.249+459A>T (n.249+459A>T) | dbSNP |
19 | g.1389398C>A | CA2739590462 | NDUFS7 | c.228+460C>A (n.228+460C>A) c.318+460C>A (n.318+460C>A) n.711C>A c.*22+460C>A (n.*22+460C>A) n.480+460C>A n.284+460C>A n.255+460C>A n.318+460C>A n.219+460C>A n.718+460C>A n.519+460C>A c.*224+460C>A (n.*224+460C>A) n.224+460C>A c.688C>A (p.His230Asn) c.249+460C>A (n.249+460C>A) | |
19 | g.1389398C= | CA2317693865 | NDUFS7 | c.228+460C= (n.228+460C=) c.318+460C= (n.318+460C=) n.711C= c.*22+460C= (n.*22+460C=) n.480+460C= n.284+460C= n.255+460C= n.318+460C= n.219+460C= n.718+460C= n.519+460C= c.*224+460C= (n.*224+460C=) n.224+460C= c.688C= (p.His230=) c.249+460C= (n.249+460C=) | |
19 | g.1389398C>G | CA2739590463 | NDUFS7 | c.228+460C>G (n.228+460C>G) c.318+460C>G (n.318+460C>G) n.711C>G c.*22+460C>G (n.*22+460C>G) n.480+460C>G n.284+460C>G n.255+460C>G n.318+460C>G n.219+460C>G n.718+460C>G n.519+460C>G c.*224+460C>G (n.*224+460C>G) n.224+460C>G c.688C>G (p.His230Asp) c.249+460C>G (n.249+460C>G) | |
19 | g.1389398C>T | CA631044450 | NDUFS7 | c.228+460C>T (n.228+460C>T) c.318+460C>T (n.318+460C>T) n.711C>T c.*22+460C>T (n.*22+460C>T) n.480+460C>T n.284+460C>T n.255+460C>T n.318+460C>T n.219+460C>T n.718+460C>T n.519+460C>T c.*224+460C>T (n.*224+460C>T) n.224+460C>T c.688C>T (p.His230Tyr) c.249+460C>T (n.249+460C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389399A= | CA2317693866 | NDUFS7 | c.228+461A= (n.228+461A=) c.318+461A= (n.318+461A=) n.712A= c.*22+461A= (n.*22+461A=) n.480+461A= n.284+461A= n.255+461A= n.318+461A= n.219+461A= n.718+461A= n.519+461A= c.*224+461A= (n.*224+461A=) n.224+461A= c.689A= (p.His230=) c.249+461A= (n.249+461A=) | |
19 | g.1389399A>C | CA783449869 | NDUFS7 | c.228+461A>C (n.228+461A>C) c.318+461A>C (n.318+461A>C) n.712A>C c.*22+461A>C (n.*22+461A>C) n.480+461A>C n.284+461A>C n.255+461A>C n.318+461A>C n.219+461A>C n.718+461A>C n.519+461A>C c.*224+461A>C (n.*224+461A>C) n.224+461A>C c.689A>C (p.His230Pro) c.249+461A>C (n.249+461A>C) | dbSNP |
19 | g.1389399A>G | CA2739590464 | NDUFS7 | c.228+461A>G (n.228+461A>G) c.318+461A>G (n.318+461A>G) n.712A>G c.*22+461A>G (n.*22+461A>G) n.480+461A>G n.284+461A>G n.255+461A>G n.318+461A>G n.219+461A>G n.718+461A>G n.519+461A>G c.*224+461A>G (n.*224+461A>G) n.224+461A>G c.689A>G (p.His230Arg) c.249+461A>G (n.249+461A>G) | |
19 | g.1389399A>T | CA9043277 | NDUFS7 | c.228+461A>T (n.228+461A>T) c.318+461A>T (n.318+461A>T) n.712A>T c.*22+461A>T (n.*22+461A>T) n.480+461A>T n.284+461A>T n.255+461A>T n.318+461A>T n.219+461A>T n.718+461A>T n.519+461A>T c.*224+461A>T (n.*224+461A>T) n.224+461A>T c.689A>T (p.His230Leu) c.249+461A>T (n.249+461A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389400C>A | CA2739590465 | NDUFS7 | c.228+462C>A (n.228+462C>A) c.318+462C>A (n.318+462C>A) n.713C>A c.*22+462C>A (n.*22+462C>A) n.480+462C>A n.284+462C>A n.255+462C>A n.318+462C>A n.219+462C>A n.718+462C>A n.519+462C>A c.*224+462C>A (n.*224+462C>A) n.224+462C>A c.690C>A (p.His230Gln) c.249+462C>A (n.249+462C>A) | |
19 | g.1389400C= | CA2317693867 | NDUFS7 | c.228+462C= (n.228+462C=) c.318+462C= (n.318+462C=) n.713C= c.*22+462C= (n.*22+462C=) n.480+462C= n.284+462C= n.255+462C= n.318+462C= n.219+462C= n.718+462C= n.519+462C= c.*224+462C= (n.*224+462C=) n.224+462C= c.690C= (p.His230=) c.249+462C= (n.249+462C=) | |
19 | g.1389400C>G | CA2739590466 | NDUFS7 | c.228+462C>G (n.228+462C>G) c.318+462C>G (n.318+462C>G) n.713C>G c.*22+462C>G (n.*22+462C>G) n.480+462C>G n.284+462C>G n.255+462C>G n.318+462C>G n.219+462C>G n.718+462C>G n.519+462C>G c.*224+462C>G (n.*224+462C>G) n.224+462C>G c.690C>G (p.His230Gln) c.249+462C>G (n.249+462C>G) | |
19 | g.1389400C>T | CA2317693868 | NDUFS7 | c.228+462C>T (n.228+462C>T) c.318+462C>T (n.318+462C>T) n.713C>T c.*22+462C>T (n.*22+462C>T) n.480+462C>T n.284+462C>T n.255+462C>T n.318+462C>T n.219+462C>T n.718+462C>T n.519+462C>T c.*224+462C>T (n.*224+462C>T) n.224+462C>T c.690C>T (p.His230=) c.249+462C>T (n.249+462C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389401T>A | CA2739590467 | NDUFS7 | c.228+463T>A (n.228+463T>A) c.318+463T>A (n.318+463T>A) n.714T>A c.*22+463T>A (n.*22+463T>A) n.480+463T>A n.284+463T>A n.255+463T>A n.318+463T>A n.219+463T>A n.718+463T>A n.519+463T>A c.*224+463T>A (n.*224+463T>A) n.224+463T>A c.691T>A (p.Ser231Thr) c.249+463T>A (n.249+463T>A) | |
19 | g.1389401T>C | CA2582636427 | NDUFS7 | c.228+463T>C (n.228+463T>C) c.318+463T>C (n.318+463T>C) n.714T>C c.*22+463T>C (n.*22+463T>C) n.480+463T>C n.284+463T>C n.255+463T>C n.318+463T>C n.219+463T>C n.718+463T>C n.519+463T>C c.*224+463T>C (n.*224+463T>C) n.224+463T>C c.691T>C (p.Ser231Pro) c.249+463T>C (n.249+463T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389401T>G | CA2739590468 | NDUFS7 | c.228+463T>G (n.228+463T>G) c.318+463T>G (n.318+463T>G) n.714T>G c.*22+463T>G (n.*22+463T>G) n.480+463T>G n.284+463T>G n.255+463T>G n.318+463T>G n.219+463T>G n.718+463T>G n.519+463T>G c.*224+463T>G (n.*224+463T>G) n.224+463T>G c.691T>G (p.Ser231Ala) c.249+463T>G (n.249+463T>G) | |
19 | g.1389402C>A | CA2582636428 | NDUFS7 | c.228+464C>A (n.228+464C>A) c.318+464C>A (n.318+464C>A) n.715C>A c.*22+464C>A (n.*22+464C>A) n.480+464C>A n.284+464C>A n.255+464C>A n.318+464C>A n.219+464C>A n.718+464C>A n.519+464C>A c.*224+464C>A (n.*224+464C>A) n.224+464C>A c.692C>A (p.Ser231Ter) c.249+464C>A (n.249+464C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389402C>T | CA2739590469 | NDUFS7 | c.228+464C>T (n.228+464C>T) c.318+464C>T (n.318+464C>T) n.715C>T c.*22+464C>T (n.*22+464C>T) n.480+464C>T n.284+464C>T n.255+464C>T n.318+464C>T n.219+464C>T n.718+464C>T n.519+464C>T c.*224+464C>T (n.*224+464C>T) n.224+464C>T c.692C>T (p.Ser231Leu) c.249+464C>T (n.249+464C>T) | |
19 | g.1389403A>C | CA2582636430 | NDUFS7 | c.228+465A>C (n.228+465A>C) c.318+465A>C (n.318+465A>C) n.716A>C c.*22+465A>C (n.*22+465A>C) n.480+465A>C n.284+465A>C n.255+465A>C n.318+465A>C n.219+465A>C n.718+465A>C n.519+465A>C c.*224+465A>C (n.*224+465A>C) n.224+465A>C c.693A>C (p.Ser231=) c.249+465A>C (n.249+465A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389403A>G | CA2582636429 | NDUFS7 | c.228+465A>G (n.228+465A>G) c.318+465A>G (n.318+465A>G) n.716A>G c.*22+465A>G (n.*22+465A>G) n.480+465A>G n.284+465A>G n.255+465A>G n.318+465A>G n.219+465A>G n.718+465A>G n.519+465A>G c.*224+465A>G (n.*224+465A>G) n.224+465A>G c.693A>G (p.Ser231=) c.249+465A>G (n.249+465A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389404C>A | CA2739590470 | NDUFS7 | c.228+466C>A (n.228+466C>A) c.318+466C>A (n.318+466C>A) n.717C>A c.*22+466C>A (n.*22+466C>A) n.480+466C>A n.284+466C>A n.255+466C>A n.318+466C>A n.219+466C>A n.718+466C>A n.519+466C>A c.*224+466C>A (n.*224+466C>A) n.224+466C>A c.694C>A (p.Leu232Met) c.249+466C>A (n.249+466C>A) | |
19 | g.1389404C= | CA2317693869 | NDUFS7 | c.228+466C= (n.228+466C=) c.318+466C= (n.318+466C=) n.717C= c.*22+466C= (n.*22+466C=) n.480+466C= n.284+466C= n.255+466C= n.318+466C= n.219+466C= n.718+466C= n.519+466C= c.*224+466C= (n.*224+466C=) n.224+466C= c.694C= (p.Leu232=) c.249+466C= (n.249+466C=) | |
19 | g.1389404C>G | CA2739590471 | NDUFS7 | c.228+466C>G (n.228+466C>G) c.318+466C>G (n.318+466C>G) n.717C>G c.*22+466C>G (n.*22+466C>G) n.480+466C>G n.284+466C>G n.255+466C>G n.318+466C>G n.219+466C>G n.718+466C>G n.519+466C>G c.*224+466C>G (n.*224+466C>G) n.224+466C>G c.694C>G (p.Leu232Val) c.249+466C>G (n.249+466C>G) | |
19 | g.1389404C>T | CA304058671 | NDUFS7 | c.228+466C>T (n.228+466C>T) c.318+466C>T (n.318+466C>T) n.717C>T c.*22+466C>T (n.*22+466C>T) n.480+466C>T n.284+466C>T n.255+466C>T n.318+466C>T n.219+466C>T n.718+466C>T n.519+466C>T c.*224+466C>T (n.*224+466C>T) n.224+466C>T c.694C>T (p.Leu232=) c.249+466C>T (n.249+466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389405T>A | CA2582636431 | NDUFS7 | c.228+467T>A (n.228+467T>A) c.318+467T>A (n.318+467T>A) n.718T>A c.*22+467T>A (n.*22+467T>A) n.480+467T>A n.284+467T>A n.255+467T>A n.318+467T>A n.219+467T>A n.718+467T>A n.519+467T>A c.*224+467T>A (n.*224+467T>A) n.224+467T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) c.249+467T>A (n.249+467T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389405T>C | CA2739590472 | NDUFS7 | c.228+467T>C (n.228+467T>C) c.318+467T>C (n.318+467T>C) n.718T>C c.*22+467T>C (n.*22+467T>C) n.480+467T>C n.284+467T>C n.255+467T>C n.318+467T>C n.219+467T>C n.718+467T>C n.519+467T>C c.*224+467T>C (n.*224+467T>C) n.224+467T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.249+467T>C (n.249+467T>C) | |
19 | g.1389405T>G | CA2739590473 | NDUFS7 | c.228+467T>G (n.228+467T>G) c.318+467T>G (n.318+467T>G) n.718T>G c.*22+467T>G (n.*22+467T>G) n.480+467T>G n.284+467T>G n.255+467T>G n.318+467T>G n.219+467T>G n.718+467T>G n.519+467T>G c.*224+467T>G (n.*224+467T>G) n.224+467T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) c.249+467T>G (n.249+467T>G) | |
19 | g.1389407A= | CA2317693870 | NDUFS7 | c.228+469A= (n.228+469A=) c.318+469A= (n.318+469A=) n.720A= c.*22+469A= (n.*22+469A=) n.480+469A= n.284+469A= n.255+469A= n.318+469A= n.219+469A= n.718+469A= n.519+469A= c.*224+469A= (n.*224+469A=) n.224+469A= c.697A= (p.Met233=) c.249+469A= (n.249+469A=) | |
19 | g.1389407A>C | CA2582636432 | NDUFS7 | c.228+469A>C (n.228+469A>C) c.318+469A>C (n.318+469A>C) n.720A>C c.*22+469A>C (n.*22+469A>C) n.480+469A>C n.284+469A>C n.255+469A>C n.318+469A>C n.219+469A>C n.718+469A>C n.519+469A>C c.*224+469A>C (n.*224+469A>C) n.224+469A>C c.697A>C (p.Met233Leu) c.249+469A>C (n.249+469A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389407A>G | CA783449872 | NDUFS7 | c.228+469A>G (n.228+469A>G) c.318+469A>G (n.318+469A>G) n.720A>G c.*22+469A>G (n.*22+469A>G) n.480+469A>G n.284+469A>G n.255+469A>G n.318+469A>G n.219+469A>G n.718+469A>G n.519+469A>G c.*224+469A>G (n.*224+469A>G) n.224+469A>G c.697A>G (p.Met233Val) c.249+469A>G (n.249+469A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389407A>T | CA2739590474 | NDUFS7 | c.228+469A>T (n.228+469A>T) c.318+469A>T (n.318+469A>T) n.720A>T c.*22+469A>T (n.*22+469A>T) n.480+469A>T n.284+469A>T n.255+469A>T n.318+469A>T n.219+469A>T n.718+469A>T n.519+469A>T c.*224+469A>T (n.*224+469A>T) n.224+469A>T c.697A>T (p.Met233Leu) c.249+469A>T (n.249+469A>T) | |
19 | g.1389408T>A | CA2739590475 | NDUFS7 | c.228+470T>A (n.228+470T>A) c.318+470T>A (n.318+470T>A) n.721T>A c.*22+470T>A (n.*22+470T>A) n.480+470T>A n.284+470T>A n.255+470T>A n.318+470T>A n.219+470T>A n.718+470T>A n.519+470T>A c.*224+470T>A (n.*224+470T>A) n.224+470T>A c.698T>A (p.Met233Lys) c.249+470T>A (n.249+470T>A) | |
19 | g.1389408T>C | CA2317693872 | NDUFS7 | c.228+470T>C (n.228+470T>C) c.318+470T>C (n.318+470T>C) n.721T>C c.*22+470T>C (n.*22+470T>C) n.480+470T>C n.284+470T>C n.255+470T>C n.318+470T>C n.219+470T>C n.718+470T>C n.519+470T>C c.*224+470T>C (n.*224+470T>C) n.224+470T>C c.698T>C (p.Met233Thr) c.249+470T>C (n.249+470T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389408T>G | CA2582636433 | NDUFS7 | c.228+470T>G (n.228+470T>G) c.318+470T>G (n.318+470T>G) n.721T>G c.*22+470T>G (n.*22+470T>G) n.480+470T>G n.284+470T>G n.255+470T>G n.318+470T>G n.219+470T>G n.718+470T>G n.519+470T>G c.*224+470T>G (n.*224+470T>G) n.224+470T>G c.698T>G (p.Met233Arg) c.249+470T>G (n.249+470T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389408T= | CA2317693871 | NDUFS7 | c.228+470T= (n.228+470T=) c.318+470T= (n.318+470T=) n.721T= c.*22+470T= (n.*22+470T=) n.480+470T= n.284+470T= n.255+470T= n.318+470T= n.219+470T= n.718+470T= n.519+470T= c.*224+470T= (n.*224+470T=) n.224+470T= c.698T= (p.Met233=) c.249+470T= (n.249+470T=) | |
19 | g.1389409G>A | CA2739590476 | NDUFS7 | c.228+471G>A (n.228+471G>A) c.318+471G>A (n.318+471G>A) n.722G>A c.*22+471G>A (n.*22+471G>A) n.480+471G>A n.284+471G>A n.255+471G>A n.318+471G>A n.219+471G>A n.718+471G>A n.519+471G>A c.*224+471G>A (n.*224+471G>A) n.224+471G>A c.699G>A (p.Met233Ile) c.249+471G>A (n.249+471G>A) | |
19 | g.1389409G>C | CA2739590477 | NDUFS7 | c.228+471G>C (n.228+471G>C) c.318+471G>C (n.318+471G>C) n.722G>C c.*22+471G>C (n.*22+471G>C) n.480+471G>C n.284+471G>C n.255+471G>C n.318+471G>C n.219+471G>C n.718+471G>C n.519+471G>C c.*224+471G>C (n.*224+471G>C) n.224+471G>C c.699G>C (p.Met233Ile) c.249+471G>C (n.249+471G>C) | |
19 | g.1389409G>T | CA2739590478 | NDUFS7 | c.228+471G>T (n.228+471G>T) c.318+471G>T (n.318+471G>T) n.722G>T c.*22+471G>T (n.*22+471G>T) n.480+471G>T n.284+471G>T n.255+471G>T n.318+471G>T n.219+471G>T n.718+471G>T n.519+471G>T c.*224+471G>T (n.*224+471G>T) n.224+471G>T c.699G>T (p.Met233Ile) c.249+471G>T (n.249+471G>T) | |
19 | g.1389410C>A | CA2739590479 | NDUFS7 | c.228+472C>A (n.228+472C>A) c.318+472C>A (n.318+472C>A) n.723C>A c.*22+472C>A (n.*22+472C>A) n.480+472C>A n.284+472C>A n.255+472C>A n.318+472C>A n.219+472C>A n.718+472C>A n.519+472C>A c.*224+472C>A (n.*224+472C>A) n.224+472C>A c.700C>A (p.His234Asn) c.249+472C>A (n.249+472C>A) | |
19 | g.1389410C>G | CA2739590480 | NDUFS7 | c.228+472C>G (n.228+472C>G) c.318+472C>G (n.318+472C>G) n.723C>G c.*22+472C>G (n.*22+472C>G) n.480+472C>G n.284+472C>G n.255+472C>G n.318+472C>G n.219+472C>G n.718+472C>G n.519+472C>G c.*224+472C>G (n.*224+472C>G) n.224+472C>G c.700C>G (p.His234Asp) c.249+472C>G (n.249+472C>G) | |
19 | g.1389410C>T | CA2582636435 | NDUFS7 | c.228+472C>T (n.228+472C>T) c.318+472C>T (n.318+472C>T) n.723C>T c.*22+472C>T (n.*22+472C>T) n.480+472C>T n.284+472C>T n.255+472C>T n.318+472C>T n.219+472C>T n.718+472C>T n.519+472C>T c.*224+472C>T (n.*224+472C>T) n.224+472C>T c.700C>T (p.His234Tyr) c.249+472C>T (n.249+472C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389417_1389418dup | CA2741604264 | NDUFS7 | c.228+479_228+480dup (n.228+479_228+480dup) c.318+479_318+480dup (n.318+479_318+480dup) n.730_731dup c.*22+479_*22+480dup (n.*22+479_*22+480dup) n.480+479_480+480dup n.284+479_284+480dup n.255+479_255+480dup n.318+479_318+480dup n.219+479_219+480dup n.718+479_718+480dup n.519+479_519+480dup c.*224+479_*224+480dup (n.*224+479_*224+480dup) n.224+479_224+480dup c.707_708dup (p.Pro237ThrfsTer?) c.249+479_249+480dup (n.249+479_249+480dup) | |
19 | g.1389417_1389418del | CA2582636434 | NDUFS7 | c.228+479_228+480del (n.228+479_228+480del) c.318+479_318+480del (n.318+479_318+480del) n.730_731del c.*22+479_*22+480del (n.*22+479_*22+480del) n.480+479_480+480del n.284+479_284+480del n.255+479_255+480del n.318+479_318+480del n.219+479_219+480del n.718+479_718+480del n.519+479_519+480del c.*224+479_*224+480del (n.*224+479_*224+480del) n.224+479_224+480del c.707_708del (p.His236ProfsTer25) c.249+479_249+480del (n.249+479_249+480del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389411A= | CA2317693873 | NDUFS7 | c.228+473A= (n.228+473A=) c.318+473A= (n.318+473A=) n.724A= c.*22+473A= (n.*22+473A=) n.480+473A= n.284+473A= n.255+473A= n.318+473A= n.219+473A= n.718+473A= n.519+473A= c.*224+473A= (n.*224+473A=) n.224+473A= c.701A= (p.His234=) c.249+473A= (n.249+473A=) | |
19 | g.1389411A>C | CA2317693874 | NDUFS7 | c.228+473A>C (n.228+473A>C) c.318+473A>C (n.318+473A>C) n.724A>C c.*22+473A>C (n.*22+473A>C) n.480+473A>C n.284+473A>C n.255+473A>C n.318+473A>C n.219+473A>C n.718+473A>C n.519+473A>C c.*224+473A>C (n.*224+473A>C) n.224+473A>C c.701A>C (p.His234Pro) c.249+473A>C (n.249+473A>C) | dbSNP |
19 | g.1389411A>G | CA2739590481 | NDUFS7 | c.228+473A>G (n.228+473A>G) c.318+473A>G (n.318+473A>G) n.724A>G c.*22+473A>G (n.*22+473A>G) n.480+473A>G n.284+473A>G n.255+473A>G n.318+473A>G n.219+473A>G n.718+473A>G n.519+473A>G c.*224+473A>G (n.*224+473A>G) n.224+473A>G c.701A>G (p.His234Arg) c.249+473A>G (n.249+473A>G) | |
19 | g.1389411A>T | CA2739590482 | NDUFS7 | c.228+473A>T (n.228+473A>T) c.318+473A>T (n.318+473A>T) n.724A>T c.*22+473A>T (n.*22+473A>T) n.480+473A>T n.284+473A>T n.255+473A>T n.318+473A>T n.219+473A>T n.718+473A>T n.519+473A>T c.*224+473A>T (n.*224+473A>T) n.224+473A>T c.701A>T (p.His234Leu) c.249+473A>T (n.249+473A>T) | |
19 | g.1389412C>A | CA2582636436 | NDUFS7 | c.228+474C>A (n.228+474C>A) c.318+474C>A (n.318+474C>A) n.725C>A c.*22+474C>A (n.*22+474C>A) n.480+474C>A n.284+474C>A n.255+474C>A n.318+474C>A n.219+474C>A n.718+474C>A n.519+474C>A c.*224+474C>A (n.*224+474C>A) n.224+474C>A c.702C>A (p.His234Gln) c.249+474C>A (n.249+474C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389412C= | CA2317693875 | NDUFS7 | c.228+474C= (n.228+474C=) c.318+474C= (n.318+474C=) n.725C= c.*22+474C= (n.*22+474C=) n.480+474C= n.284+474C= n.255+474C= n.318+474C= n.219+474C= n.718+474C= n.519+474C= c.*224+474C= (n.*224+474C=) n.224+474C= c.702C= (p.His234=) c.249+474C= (n.249+474C=) | |
19 | g.1389412C>G | CA2739590483 | NDUFS7 | c.228+474C>G (n.228+474C>G) c.318+474C>G (n.318+474C>G) n.725C>G c.*22+474C>G (n.*22+474C>G) n.480+474C>G n.284+474C>G n.255+474C>G n.318+474C>G n.219+474C>G n.718+474C>G n.519+474C>G c.*224+474C>G (n.*224+474C>G) n.224+474C>G c.702C>G (p.His234Gln) c.249+474C>G (n.249+474C>G) | |
19 | g.1389412C>T | CA304058676 | NDUFS7 | c.228+474C>T (n.228+474C>T) c.318+474C>T (n.318+474C>T) n.725C>T c.*22+474C>T (n.*22+474C>T) n.480+474C>T n.284+474C>T n.255+474C>T n.318+474C>T n.219+474C>T n.718+474C>T n.519+474C>T c.*224+474C>T (n.*224+474C>T) n.224+474C>T c.702C>T (p.His234=) c.249+474C>T (n.249+474C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389413A>C | CA2582636437 | NDUFS7 | c.228+475A>C (n.228+475A>C) c.318+475A>C (n.318+475A>C) n.726A>C c.*22+475A>C (n.*22+475A>C) n.480+475A>C n.284+475A>C n.255+475A>C n.318+475A>C n.219+475A>C n.718+475A>C n.519+475A>C c.*224+475A>C (n.*224+475A>C) n.224+475A>C c.703A>C (p.Thr235Pro) c.249+475A>C (n.249+475A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389413A>G | CA2582636438 | NDUFS7 | c.228+475A>G (n.228+475A>G) c.318+475A>G (n.318+475A>G) n.726A>G c.*22+475A>G (n.*22+475A>G) n.480+475A>G n.284+475A>G n.255+475A>G n.318+475A>G n.219+475A>G n.718+475A>G n.519+475A>G c.*224+475A>G (n.*224+475A>G) n.224+475A>G c.703A>G (p.Thr235Ala) c.249+475A>G (n.249+475A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389413A>T | CA2739590484 | NDUFS7 | c.228+475A>T (n.228+475A>T) c.318+475A>T (n.318+475A>T) n.726A>T c.*22+475A>T (n.*22+475A>T) n.480+475A>T n.284+475A>T n.255+475A>T n.318+475A>T n.219+475A>T n.718+475A>T n.519+475A>T c.*224+475A>T (n.*224+475A>T) n.224+475A>T c.703A>T (p.Thr235Ser) c.249+475A>T (n.249+475A>T) | |
19 | g.1389414C>A | CA2739590485 | NDUFS7 | c.228+476C>A (n.228+476C>A) c.318+476C>A (n.318+476C>A) n.727C>A c.*22+476C>A (n.*22+476C>A) n.480+476C>A n.284+476C>A n.255+476C>A n.318+476C>A n.219+476C>A n.718+476C>A n.519+476C>A c.*224+476C>A (n.*224+476C>A) n.224+476C>A c.704C>A (p.Thr235Lys) c.249+476C>A (n.249+476C>A) | |
19 | g.1389414C>G | CA2739590486 | NDUFS7 | c.228+476C>G (n.228+476C>G) c.318+476C>G (n.318+476C>G) n.727C>G c.*22+476C>G (n.*22+476C>G) n.480+476C>G n.284+476C>G n.255+476C>G n.318+476C>G n.219+476C>G n.718+476C>G n.519+476C>G c.*224+476C>G (n.*224+476C>G) n.224+476C>G c.704C>G (p.Thr235Arg) c.249+476C>G (n.249+476C>G) | |
19 | g.1389414C>T | CA2739590487 | NDUFS7 | c.228+476C>T (n.228+476C>T) c.318+476C>T (n.318+476C>T) n.727C>T c.*22+476C>T (n.*22+476C>T) n.480+476C>T n.284+476C>T n.255+476C>T n.318+476C>T n.219+476C>T n.718+476C>T n.519+476C>T c.*224+476C>T (n.*224+476C>T) n.224+476C>T c.704C>T (p.Thr235Ile) c.249+476C>T (n.249+476C>T) | |
19 | g.1389415A>C | CA2582636439 | NDUFS7 | c.228+477A>C (n.228+477A>C) c.318+477A>C (n.318+477A>C) n.728A>C c.*22+477A>C (n.*22+477A>C) n.480+477A>C n.284+477A>C n.255+477A>C n.318+477A>C n.219+477A>C n.718+477A>C n.519+477A>C c.*224+477A>C (n.*224+477A>C) n.224+477A>C c.705A>C (p.Thr235=) c.249+477A>C (n.249+477A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389416C>A | CA2739590488 | NDUFS7 | c.228+478C>A (n.228+478C>A) c.318+478C>A (n.318+478C>A) n.729C>A c.*22+478C>A (n.*22+478C>A) n.480+478C>A n.284+478C>A n.255+478C>A n.318+478C>A n.219+478C>A n.718+478C>A n.519+478C>A c.*224+478C>A (n.*224+478C>A) n.224+478C>A c.706C>A (p.His236Asn) c.249+478C>A (n.249+478C>A) | |
19 | g.1389416C= | CA2317693876 | NDUFS7 | c.228+478C= (n.228+478C=) c.318+478C= (n.318+478C=) n.729C= c.*22+478C= (n.*22+478C=) n.480+478C= n.284+478C= n.255+478C= n.318+478C= n.219+478C= n.718+478C= n.519+478C= c.*224+478C= (n.*224+478C=) n.224+478C= c.706C= (p.His236=) c.249+478C= (n.249+478C=) | |
19 | g.1389416C>G | CA2739590489 | NDUFS7 | c.228+478C>G (n.228+478C>G) c.318+478C>G (n.318+478C>G) n.729C>G c.*22+478C>G (n.*22+478C>G) n.480+478C>G n.284+478C>G n.255+478C>G n.318+478C>G n.219+478C>G n.718+478C>G n.519+478C>G c.*224+478C>G (n.*224+478C>G) n.224+478C>G c.706C>G (p.His236Asp) c.249+478C>G (n.249+478C>G) | |
19 | g.1389416C>T | CA631044451 | NDUFS7 | c.228+478C>T (n.228+478C>T) c.318+478C>T (n.318+478C>T) n.729C>T c.*22+478C>T (n.*22+478C>T) n.480+478C>T n.284+478C>T n.255+478C>T n.318+478C>T n.219+478C>T n.718+478C>T n.519+478C>T c.*224+478C>T (n.*224+478C>T) n.224+478C>T c.706C>T (p.His236Tyr) c.249+478C>T (n.249+478C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389416_1389417delinsCA | CA2317693877 | NDUFS7 | c.228+478_228+479delinsCA (n.228+478_228+479delinsCA) c.318+478_318+479delinsCA (n.318+478_318+479delinsCA) n.729_730delinsCA c.*22+478_*22+479delinsCA (n.*22+478_*22+479delinsCA) n.480+478_480+479delinsCA n.284+478_284+479delinsCA n.255+478_255+479delinsCA n.318+478_318+479delinsCA n.219+478_219+479delinsCA n.718+478_718+479delinsCA n.519+478_519+479delinsCA c.*224+478_*224+479delinsCA (n.*224+478_*224+479delinsCA) n.224+478_224+479delinsCA c.706_707delinsCA (p.His236=) c.249+478_249+479delinsCA (n.249+478_249+479delinsCA) | |
19 | g.1389417del | CA2317693880 | NDUFS7 | c.228+479del (n.228+479del) c.318+479del (n.318+479del) n.730del c.*22+479del (n.*22+479del) n.480+479del n.284+479del n.255+479del n.318+479del n.219+479del n.718+479del n.519+479del c.*224+479del (n.*224+479del) n.224+479del c.707del (p.His236ProfsTer?) c.249+479del (n.249+479del) | dbSNP |
19 | g.1389417A= | CA2317693879 | NDUFS7 | c.228+479A= (n.228+479A=) c.318+479A= (n.318+479A=) n.730A= c.*22+479A= (n.*22+479A=) n.480+479A= n.284+479A= n.255+479A= n.318+479A= n.219+479A= n.718+479A= n.519+479A= c.*224+479A= (n.*224+479A=) n.224+479A= c.707A= (p.His236=) c.249+479A= (n.249+479A=) | |
19 | g.1389417A>C | CA2317693878 | NDUFS7 | c.228+479A>C (n.228+479A>C) c.318+479A>C (n.318+479A>C) n.730A>C c.*22+479A>C (n.*22+479A>C) n.480+479A>C n.284+479A>C n.255+479A>C n.318+479A>C n.219+479A>C n.718+479A>C n.519+479A>C c.*224+479A>C (n.*224+479A>C) n.224+479A>C c.707A>C (p.His236Pro) c.249+479A>C (n.249+479A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389417A>G | CA2739590490 | NDUFS7 | c.228+479A>G (n.228+479A>G) c.318+479A>G (n.318+479A>G) n.730A>G c.*22+479A>G (n.*22+479A>G) n.480+479A>G n.284+479A>G n.255+479A>G n.318+479A>G n.219+479A>G n.718+479A>G n.519+479A>G c.*224+479A>G (n.*224+479A>G) n.224+479A>G c.707A>G (p.His236Arg) c.249+479A>G (n.249+479A>G) | |
19 | g.1389417A>T | CA2739590491 | NDUFS7 | c.228+479A>T (n.228+479A>T) c.318+479A>T (n.318+479A>T) n.730A>T c.*22+479A>T (n.*22+479A>T) n.480+479A>T n.284+479A>T n.255+479A>T n.318+479A>T n.219+479A>T n.718+479A>T n.519+479A>T c.*224+479A>T (n.*224+479A>T) n.224+479A>T c.707A>T (p.His236Leu) c.249+479A>T (n.249+479A>T) | |
19 | g.1389418C>A | CA2739590492 | NDUFS7 | c.228+480C>A (n.228+480C>A) c.318+480C>A (n.318+480C>A) n.731C>A c.*22+480C>A (n.*22+480C>A) n.480+480C>A n.284+480C>A n.255+480C>A n.318+480C>A n.219+480C>A n.718+480C>A n.519+480C>A c.*224+480C>A (n.*224+480C>A) n.224+480C>A c.708C>A (p.His236Gln) c.249+480C>A (n.249+480C>A) | |
19 | g.1389418C= | CA2317693881 | NDUFS7 | c.228+480C= (n.228+480C=) c.318+480C= (n.318+480C=) n.731C= c.*22+480C= (n.*22+480C=) n.480+480C= n.284+480C= n.255+480C= n.318+480C= n.219+480C= n.718+480C= n.519+480C= c.*224+480C= (n.*224+480C=) n.224+480C= c.708C= (p.His236=) c.249+480C= (n.249+480C=) | |
19 | g.1389418C>G | CA783449874 | NDUFS7 | c.228+480C>G (n.228+480C>G) c.318+480C>G (n.318+480C>G) n.731C>G c.*22+480C>G (n.*22+480C>G) n.480+480C>G n.284+480C>G n.255+480C>G n.318+480C>G n.219+480C>G n.718+480C>G n.519+480C>G c.*224+480C>G (n.*224+480C>G) n.224+480C>G c.708C>G (p.His236Gln) c.249+480C>G (n.249+480C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389418C>T | CA2317693882 | NDUFS7 | c.228+480C>T (n.228+480C>T) c.318+480C>T (n.318+480C>T) n.731C>T c.*22+480C>T (n.*22+480C>T) n.480+480C>T n.284+480C>T n.255+480C>T n.318+480C>T n.219+480C>T n.718+480C>T n.519+480C>T c.*224+480C>T (n.*224+480C>T) n.224+480C>T c.708C>T (p.His236=) c.249+480C>T (n.249+480C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389419C>A | CA2582636440 | NDUFS7 | c.228+481C>A (n.228+481C>A) c.318+481C>A (n.318+481C>A) n.732C>A c.*22+481C>A (n.*22+481C>A) n.480+481C>A n.284+481C>A n.255+481C>A n.318+481C>A n.219+481C>A n.718+481C>A n.519+481C>A c.*224+481C>A (n.*224+481C>A) n.224+481C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) c.249+481C>A (n.249+481C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389419C>G | CA2739590493 | NDUFS7 | c.228+481C>G (n.228+481C>G) c.318+481C>G (n.318+481C>G) n.732C>G c.*22+481C>G (n.*22+481C>G) n.480+481C>G n.284+481C>G n.255+481C>G n.318+481C>G n.219+481C>G n.718+481C>G n.519+481C>G c.*224+481C>G (n.*224+481C>G) n.224+481C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) c.249+481C>G (n.249+481C>G) | |
19 | g.1389419C>T | CA2739590494 | NDUFS7 | c.228+481C>T (n.228+481C>T) c.318+481C>T (n.318+481C>T) n.732C>T c.*22+481C>T (n.*22+481C>T) n.480+481C>T n.284+481C>T n.255+481C>T n.318+481C>T n.219+481C>T n.718+481C>T n.519+481C>T c.*224+481C>T (n.*224+481C>T) n.224+481C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) c.249+481C>T (n.249+481C>T) | |
19 | g.1389420C>A | CA2582636441 | NDUFS7 | c.228+482C>A (n.228+482C>A) c.318+482C>A (n.318+482C>A) n.733C>A c.*22+482C>A (n.*22+482C>A) n.480+482C>A n.284+482C>A n.255+482C>A n.318+482C>A n.219+482C>A n.718+482C>A n.519+482C>A c.*224+482C>A (n.*224+482C>A) n.224+482C>A c.710C>A (p.Pro237His) c.249+482C>A (n.249+482C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389420C= | CA2317693883 | NDUFS7 | c.228+482C= (n.228+482C=) c.318+482C= (n.318+482C=) n.733C= c.*22+482C= (n.*22+482C=) n.480+482C= n.284+482C= n.255+482C= n.318+482C= n.219+482C= n.718+482C= n.519+482C= c.*224+482C= (n.*224+482C=) n.224+482C= c.710C= (p.Pro237=) c.249+482C= (n.249+482C=) | |
19 | g.1389420C>G | CA9043278 | NDUFS7 | c.228+482C>G (n.228+482C>G) c.318+482C>G (n.318+482C>G) n.733C>G c.*22+482C>G (n.*22+482C>G) n.480+482C>G n.284+482C>G n.255+482C>G n.318+482C>G n.219+482C>G n.718+482C>G n.519+482C>G c.*224+482C>G (n.*224+482C>G) n.224+482C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) c.249+482C>G (n.249+482C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389420C>T | CA2582636442 | NDUFS7 | c.228+482C>T (n.228+482C>T) c.318+482C>T (n.318+482C>T) n.733C>T c.*22+482C>T (n.*22+482C>T) n.480+482C>T n.284+482C>T n.255+482C>T n.318+482C>T n.219+482C>T n.718+482C>T n.519+482C>T c.*224+482C>T (n.*224+482C>T) n.224+482C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) c.249+482C>T (n.249+482C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389421C>A | CA2582636443 | NDUFS7 | c.228+483C>A (n.228+483C>A) c.318+483C>A (n.318+483C>A) n.734C>A c.*22+483C>A (n.*22+483C>A) n.480+483C>A n.284+483C>A n.255+483C>A n.318+483C>A n.219+483C>A n.718+483C>A n.519+483C>A c.*224+483C>A (n.*224+483C>A) n.224+483C>A c.711C>A (p.Pro237=) c.249+483C>A (n.249+483C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389422T>A | CA2582636444 | NDUFS7 | c.228+484T>A (n.228+484T>A) c.318+484T>A (n.318+484T>A) n.735T>A c.*22+484T>A (n.*22+484T>A) n.480+484T>A n.284+484T>A n.255+484T>A n.318+484T>A n.219+484T>A n.718+484T>A n.519+484T>A c.*224+484T>A (n.*224+484T>A) n.224+484T>A c.712T>A (p.Cys238Ser) c.249+484T>A (n.249+484T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389422T>C | CA2739590496 | NDUFS7 | c.228+484T>C (n.228+484T>C) c.318+484T>C (n.318+484T>C) n.735T>C c.*22+484T>C (n.*22+484T>C) n.480+484T>C n.284+484T>C n.255+484T>C n.318+484T>C n.219+484T>C n.718+484T>C n.519+484T>C c.*224+484T>C (n.*224+484T>C) n.224+484T>C c.712T>C (p.Cys238Arg) c.249+484T>C (n.249+484T>C) | |
19 | g.1389422T>G | CA2739590495 | NDUFS7 | c.228+484T>G (n.228+484T>G) c.318+484T>G (n.318+484T>G) n.735T>G c.*22+484T>G (n.*22+484T>G) n.480+484T>G n.284+484T>G n.255+484T>G n.318+484T>G n.219+484T>G n.718+484T>G n.519+484T>G c.*224+484T>G (n.*224+484T>G) n.224+484T>G c.712T>G (p.Cys238Gly) c.249+484T>G (n.249+484T>G) | |
19 | g.1389423G>A | CA2739590497 | NDUFS7 | c.228+485G>A (n.228+485G>A) c.318+485G>A (n.318+485G>A) n.736G>A c.*22+485G>A (n.*22+485G>A) n.480+485G>A n.284+485G>A n.255+485G>A n.318+485G>A n.219+485G>A n.718+485G>A n.519+485G>A c.*224+485G>A (n.*224+485G>A) n.224+485G>A c.713G>A (p.Cys238Tyr) c.249+485G>A (n.249+485G>A) | |
19 | g.1389423G>C | CA2739590498 | NDUFS7 | c.228+485G>C (n.228+485G>C) c.318+485G>C (n.318+485G>C) n.736G>C c.*22+485G>C (n.*22+485G>C) n.480+485G>C n.284+485G>C n.255+485G>C n.318+485G>C n.219+485G>C n.718+485G>C n.519+485G>C c.*224+485G>C (n.*224+485G>C) n.224+485G>C c.713G>C (p.Cys238Ser) c.249+485G>C (n.249+485G>C) | |
19 | g.1389423G= | CA2317693884 | NDUFS7 | c.228+485G= (n.228+485G=) c.318+485G= (n.318+485G=) n.736G= c.*22+485G= (n.*22+485G=) n.480+485G= n.284+485G= n.255+485G= n.318+485G= n.219+485G= n.718+485G= n.519+485G= c.*224+485G= (n.*224+485G=) n.224+485G= c.713G= (p.Cys238=) c.249+485G= (n.249+485G=) | |
19 | g.1389423G>T | CA783449897 | NDUFS7 | c.228+485G>T (n.228+485G>T) c.318+485G>T (n.318+485G>T) n.736G>T c.*22+485G>T (n.*22+485G>T) n.480+485G>T n.284+485G>T n.255+485G>T n.318+485G>T n.219+485G>T n.718+485G>T n.519+485G>T c.*224+485G>T (n.*224+485G>T) n.224+485G>T c.713G>T (p.Cys238Phe) c.249+485G>T (n.249+485G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389424C>A | CA2582636445 | NDUFS7 | c.228+486C>A (n.228+486C>A) c.318+486C>A (n.318+486C>A) n.737C>A c.*22+486C>A (n.*22+486C>A) n.480+486C>A n.284+486C>A n.255+486C>A n.318+486C>A n.219+486C>A n.718+486C>A n.519+486C>A c.*224+486C>A (n.*224+486C>A) n.224+486C>A c.714C>A (p.Cys238Ter) c.249+486C>A (n.249+486C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389424C= | CA2317693885 | NDUFS7 | c.228+486C= (n.228+486C=) c.318+486C= (n.318+486C=) n.737C= c.*22+486C= (n.*22+486C=) n.480+486C= n.284+486C= n.255+486C= n.318+486C= n.219+486C= n.718+486C= n.519+486C= c.*224+486C= (n.*224+486C=) n.224+486C= c.714C= (p.Cys238=) c.249+486C= (n.249+486C=) | |
19 | g.1389424C>G | CA2739590499 | NDUFS7 | c.228+486C>G (n.228+486C>G) c.318+486C>G (n.318+486C>G) n.737C>G c.*22+486C>G (n.*22+486C>G) n.480+486C>G n.284+486C>G n.255+486C>G n.318+486C>G n.219+486C>G n.718+486C>G n.519+486C>G c.*224+486C>G (n.*224+486C>G) n.224+486C>G c.714C>G (p.Cys238Trp) c.249+486C>G (n.249+486C>G) | |
19 | g.1389424C>T | CA9043279 | NDUFS7 | c.228+486C>T (n.228+486C>T) c.318+486C>T (n.318+486C>T) n.737C>T c.*22+486C>T (n.*22+486C>T) n.480+486C>T n.284+486C>T n.255+486C>T n.318+486C>T n.219+486C>T n.718+486C>T n.519+486C>T c.*224+486C>T (n.*224+486C>T) n.224+486C>T c.714C>T (p.Cys238=) c.249+486C>T (n.249+486C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389425G>A | CA631044452 | NDUFS7 | c.228+487G>A (n.228+487G>A) c.318+487G>A (n.318+487G>A) n.738G>A c.*22+487G>A (n.*22+487G>A) n.480+487G>A n.284+487G>A n.255+487G>A n.318+487G>A n.219+487G>A n.718+487G>A n.519+487G>A c.*224+487G>A (n.*224+487G>A) n.224+487G>A c.715G>A (p.Gly239Ser) c.249+487G>A (n.249+487G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.1389425G>C | CA2739590500 | NDUFS7 | c.228+487G>C (n.228+487G>C) c.318+487G>C (n.318+487G>C) n.738G>C c.*22+487G>C (n.*22+487G>C) n.480+487G>C n.284+487G>C n.255+487G>C n.318+487G>C n.219+487G>C n.718+487G>C n.519+487G>C c.*224+487G>C (n.*224+487G>C) n.224+487G>C c.715G>C (p.Gly239Arg) c.249+487G>C (n.249+487G>C) | |
19 | g.1389425G= | CA2317693886 | NDUFS7 | c.228+487G= (n.228+487G=) c.318+487G= (n.318+487G=) n.738G= c.*22+487G= (n.*22+487G=) n.480+487G= n.284+487G= n.255+487G= n.318+487G= n.219+487G= n.718+487G= n.519+487G= c.*224+487G= (n.*224+487G=) n.224+487G= c.715G= (p.Gly239=) c.249+487G= (n.249+487G=) | |
19 | g.1389425G>T | CA2739590501 | NDUFS7 | c.228+487G>T (n.228+487G>T) c.318+487G>T (n.318+487G>T) n.738G>T c.*22+487G>T (n.*22+487G>T) n.480+487G>T n.284+487G>T n.255+487G>T n.318+487G>T n.219+487G>T n.718+487G>T n.519+487G>T c.*224+487G>T (n.*224+487G>T) n.224+487G>T c.715G>T (p.Gly239Cys) c.249+487G>T (n.249+487G>T) | |
19 | g.1389426G>A | CA2739590502 | NDUFS7 | c.228+488G>A (n.228+488G>A) c.318+488G>A (n.318+488G>A) n.739G>A c.*22+488G>A (n.*22+488G>A) n.480+488G>A n.284+488G>A n.255+488G>A n.318+488G>A n.219+488G>A n.718+488G>A n.519+488G>A c.*224+488G>A (n.*224+488G>A) n.224+488G>A c.716G>A (p.Gly239Asp) c.249+488G>A (n.249+488G>A) | |
19 | g.1389426G>C | CA2739590503 | NDUFS7 | c.228+488G>C (n.228+488G>C) c.318+488G>C (n.318+488G>C) n.739G>C c.*22+488G>C (n.*22+488G>C) n.480+488G>C n.284+488G>C n.255+488G>C n.318+488G>C n.219+488G>C n.718+488G>C n.519+488G>C c.*224+488G>C (n.*224+488G>C) n.224+488G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) c.249+488G>C (n.249+488G>C) | |
19 | g.1389426G>T | CA2739590504 | NDUFS7 | c.228+488G>T (n.228+488G>T) c.318+488G>T (n.318+488G>T) n.739G>T c.*22+488G>T (n.*22+488G>T) n.480+488G>T n.284+488G>T n.255+488G>T n.318+488G>T n.219+488G>T n.718+488G>T n.519+488G>T c.*224+488G>T (n.*224+488G>T) n.224+488G>T c.716G>T (p.Gly239Val) c.249+488G>T (n.249+488G>T) | |
19 | g.1389428C>A | CA2739590505 | NDUFS7 | c.228+490C>A (n.228+490C>A) c.318+490C>A (n.318+490C>A) n.741C>A c.*22+490C>A (n.*22+490C>A) n.480+490C>A n.284+490C>A n.255+490C>A n.318+490C>A n.219+490C>A n.718+490C>A n.519+490C>A c.*224+490C>A (n.*224+490C>A) n.224+490C>A c.718C>A (p.Arg240Ser) c.249+490C>A (n.249+490C>A) | |
19 | g.1389428C= | CA2317693887 | NDUFS7 | c.228+490C= (n.228+490C=) c.318+490C= (n.318+490C=) n.741C= c.*22+490C= (n.*22+490C=) n.480+490C= n.284+490C= n.255+490C= n.318+490C= n.219+490C= n.718+490C= n.519+490C= c.*224+490C= (n.*224+490C=) n.224+490C= c.718C= (p.Arg240=) c.249+490C= (n.249+490C=) | |
19 | g.1389428C>G | CA2739590506 | NDUFS7 | c.228+490C>G (n.228+490C>G) c.318+490C>G (n.318+490C>G) n.741C>G c.*22+490C>G (n.*22+490C>G) n.480+490C>G n.284+490C>G n.255+490C>G n.318+490C>G n.219+490C>G n.718+490C>G n.519+490C>G c.*224+490C>G (n.*224+490C>G) n.224+490C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) c.249+490C>G (n.249+490C>G) | |
19 | g.1389428C>T | CA304058690 | NDUFS7 | c.228+490C>T (n.228+490C>T) c.318+490C>T (n.318+490C>T) n.741C>T c.*22+490C>T (n.*22+490C>T) n.480+490C>T n.284+490C>T n.255+490C>T n.318+490C>T n.219+490C>T n.718+490C>T n.519+490C>T c.*224+490C>T (n.*224+490C>T) n.224+490C>T c.718C>T (p.Arg240Cys) c.249+490C>T (n.249+490C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389429G>A | CA9043280 | NDUFS7 | c.228+491G>A (n.228+491G>A) c.318+491G>A (n.318+491G>A) n.742G>A c.*22+491G>A (n.*22+491G>A) n.480+491G>A n.284+491G>A n.255+491G>A n.318+491G>A n.219+491G>A n.718+491G>A n.519+491G>A c.*224+491G>A (n.*224+491G>A) n.224+491G>A c.719G>A (p.Arg240His) c.249+491G>A (n.249+491G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389429G>C | CA2739590507 | NDUFS7 | c.228+491G>C (n.228+491G>C) c.318+491G>C (n.318+491G>C) n.742G>C c.*22+491G>C (n.*22+491G>C) n.480+491G>C n.284+491G>C n.255+491G>C n.318+491G>C n.219+491G>C n.718+491G>C n.519+491G>C c.*224+491G>C (n.*224+491G>C) n.224+491G>C c.719G>C (p.Arg240Pro) c.249+491G>C (n.249+491G>C) | |
19 | g.1389429G= | CA2317693888 | NDUFS7 | c.228+491G= (n.228+491G=) c.318+491G= (n.318+491G=) n.742G= c.*22+491G= (n.*22+491G=) n.480+491G= n.284+491G= n.255+491G= n.318+491G= n.219+491G= n.718+491G= n.519+491G= c.*224+491G= (n.*224+491G=) n.224+491G= c.719G= (p.Arg240=) c.249+491G= (n.249+491G=) | |
19 | g.1389429G>T | CA2582636446 | NDUFS7 | c.228+491G>T (n.228+491G>T) c.318+491G>T (n.318+491G>T) n.742G>T c.*22+491G>T (n.*22+491G>T) n.480+491G>T n.284+491G>T n.255+491G>T n.318+491G>T n.219+491G>T n.718+491G>T n.519+491G>T c.*224+491G>T (n.*224+491G>T) n.224+491G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) c.249+491G>T (n.249+491G>T) | gnomAD v4 |
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19 | g.1389430T>G | CA2582636448 | NDUFS7 | c.228+492T>G (n.228+492T>G) c.318+492T>G (n.318+492T>G) n.743T>G c.*22+492T>G (n.*22+492T>G) n.480+492T>G n.284+492T>G n.255+492T>G n.318+492T>G n.219+492T>G n.718+492T>G n.519+492T>G c.*224+492T>G (n.*224+492T>G) n.224+492T>G c.720T>G (p.Arg240=) c.249+492T>G (n.249+492T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389431G>A | CA2739590508 | NDUFS7 | c.228+493G>A (n.228+493G>A) c.318+493G>A (n.318+493G>A) n.744G>A c.*22+493G>A (n.*22+493G>A) n.480+493G>A n.284+493G>A n.255+493G>A n.318+493G>A n.219+493G>A n.718+493G>A n.519+493G>A c.*224+493G>A (n.*224+493G>A) n.224+493G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) c.249+493G>A (n.249+493G>A) | |
19 | g.1389431G>C | CA2739590509 | NDUFS7 | c.228+493G>C (n.228+493G>C) c.318+493G>C (n.318+493G>C) n.744G>C c.*22+493G>C (n.*22+493G>C) n.480+493G>C n.284+493G>C n.255+493G>C n.318+493G>C n.219+493G>C n.718+493G>C n.519+493G>C c.*224+493G>C (n.*224+493G>C) n.224+493G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.249+493G>C (n.249+493G>C) | |
19 | g.1389431G>T | CA2582636449 | NDUFS7 | c.228+493G>T (n.228+493G>T) c.318+493G>T (n.318+493G>T) n.744G>T c.*22+493G>T (n.*22+493G>T) n.480+493G>T n.284+493G>T n.255+493G>T n.318+493G>T n.219+493G>T n.718+493G>T n.519+493G>T c.*224+493G>T (n.*224+493G>T) n.224+493G>T c.721G>T (p.Gly241Ter) c.249+493G>T (n.249+493G>T) | gnomAD v4 |