Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1389222_1389335delCA2582636254NDUFS7c.228+284_228+397del (n.228+284_228+397del)
c.318+284_318+397del (n.318+284_318+397del)
n.535_648del
c.*22+284_*22+397del (n.*22+284_*22+397del)
n.480+284_480+397del
n.284+284_284+397del
n.255+284_255+397del
n.318+284_318+397del
n.219+284_219+397del
n.718+284_718+397del
n.519+284_519+397del
c.*224+284_*224+397del (n.*224+284_*224+397del)
n.224+284_224+397del
c.512_625del (p.Thr171_His208del)
c.249+284_249+397del (n.249+284_249+397del)
 gnomAD v4
19g.1389231_1389342delCA2582636253NDUFS7c.228+293_228+404del (n.228+293_228+404del)
c.318+293_318+404del (n.318+293_318+404del)
n.544_655del
c.*22+293_*22+404del (n.*22+293_*22+404del)
n.480+293_480+404del
n.284+293_284+404del
n.255+293_255+404del
n.318+293_318+404del
n.219+293_219+404del
n.718+293_718+404del
n.519+293_519+404del
c.*224+293_*224+404del (n.*224+293_*224+404del)
n.224+293_224+404del
c.521_632del (p.Leu174HisfsTer22)
c.249+293_249+404del (n.249+293_249+404del)
 gnomAD v4
19g.1389273_1389328delCA2813255777NDUFS7c.228+335_228+390del (n.228+335_228+390del)
c.318+335_318+390del (n.318+335_318+390del)
n.586_641del
c.*22+335_*22+390del (n.*22+335_*22+390del)
n.480+335_480+390del
n.284+335_284+390del
n.255+335_255+390del
n.318+335_318+390del
n.219+335_219+390del
n.718+335_718+390del
n.519+335_519+390del
c.*224+335_*224+390del (n.*224+335_*224+390del)
n.224+335_224+390del
c.563_618del (p.Arg188HisfsTer?)
c.249+335_249+390del (n.249+335_249+390del)
19g.1389281_1389328dupCA2813255778NDUFS7c.228+343_228+390dup (n.228+343_228+390dup)
c.318+343_318+390dup (n.318+343_318+390dup)
n.594_641dup
c.*22+343_*22+390dup (n.*22+343_*22+390dup)
n.480+343_480+390dup
n.284+343_284+390dup
n.255+343_255+390dup
n.318+343_318+390dup
n.219+343_219+390dup
n.718+343_718+390dup
n.519+343_519+390dup
c.*224+343_*224+390dup (n.*224+343_*224+390dup)
n.224+343_224+390dup
c.571_618dup (p.Leu206_Thr207insAlaHisThrCysThrTyrMetHisSerHisAlaHisThrCysThrLeu)
c.249+343_249+390dup (n.249+343_249+390dup)
19g.1389281_1389328delCA9043245NDUFS7c.228+343_228+390del (n.228+343_228+390del)
c.318+343_318+390del (n.318+343_318+390del)
n.594_641del
c.*22+343_*22+390del (n.*22+343_*22+390del)
n.480+343_480+390del
n.284+343_284+390del
n.255+343_255+390del
n.318+343_318+390del
n.219+343_219+390del
n.718+343_718+390del
n.519+343_519+390del
c.*224+343_*224+390del (n.*224+343_*224+390del)
n.224+343_224+390del
c.571_618del (p.Ala191_Leu206del)
c.249+343_249+390del (n.249+343_249+390del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389279_1389334delCA992511314NDUFS7c.228+341_228+396del (n.228+341_228+396del)
c.318+341_318+396del (n.318+341_318+396del)
n.592_647del
c.*22+341_*22+396del (n.*22+341_*22+396del)
n.480+341_480+396del
n.284+341_284+396del
n.255+341_255+396del
n.318+341_318+396del
n.219+341_219+396del
n.718+341_718+396del
n.519+341_519+396del
c.*224+341_*224+396del (n.*224+341_*224+396del)
n.224+341_224+396del
c.569_624del (p.Leu190HisfsTer?)
c.249+341_249+396del (n.249+341_249+396del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389306_1389332delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACACCA2317693775NDUFS7c.228+368_228+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC (n.228+368_228+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC)
c.318+368_318+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC (n.318+368_318+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC)
n.619_645delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC
c.*22+368_*22+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC (n.*22+368_*22+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC)
n.480+368_480+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC
n.284+368_284+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC
n.255+368_255+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC
n.318+368_318+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC
n.219+368_219+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC
n.718+368_718+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC
n.519+368_519+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC
c.*224+368_*224+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC (n.*224+368_*224+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC)
n.224+368_224+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC
c.596_622delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC (p.Ser199=)
c.249+368_249+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC (n.249+368_249+394delinsGTCATGCACACACATGCACACTCACAC)
19g.1389307_1389332delCA631300852NDUFS7c.228+369_228+394del (n.228+369_228+394del)
c.318+369_318+394del (n.318+369_318+394del)
n.620_645del
c.*22+369_*22+394del (n.*22+369_*22+394del)
n.480+369_480+394del
n.284+369_284+394del
n.255+369_255+394del
n.318+369_318+394del
n.219+369_219+394del
n.718+369_718+394del
n.519+369_519+394del
c.*224+369_*224+394del (n.*224+369_*224+394del)
n.224+369_224+394del
c.597_622del (p.Ser199ArgfsTer?)
c.249+369_249+394del (n.249+369_249+394del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389307_1389333delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACACA2317693776NDUFS7c.228+369_228+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA (n.228+369_228+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA)
c.318+369_318+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA (n.318+369_318+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA)
n.620_646delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA
c.*22+369_*22+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA (n.*22+369_*22+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA)
n.480+369_480+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA
n.284+369_284+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA
n.255+369_255+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA
n.318+369_318+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA
n.219+369_219+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA
n.718+369_718+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA
n.519+369_519+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA
c.*224+369_*224+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA (n.*224+369_*224+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA)
n.224+369_224+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA
c.597_623delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA (p.Ser199=)
c.249+369_249+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA (n.249+369_249+395delinsTCATGCACACACATGCACACTCACACA)
19g.1389319_1389344delCA304058466NDUFS7c.228+381_228+406del (n.228+381_228+406del)
c.318+381_318+406del (n.318+381_318+406del)
n.632_657del
c.*22+381_*22+406del (n.*22+381_*22+406del)
n.480+381_480+406del
n.284+381_284+406del
n.255+381_255+406del
n.318+381_318+406del
n.219+381_219+406del
n.718+381_718+406del
n.519+381_519+406del
c.*224+381_*224+406del (n.*224+381_*224+406del)
n.224+381_224+406del
c.609_634del (p.Cys204SerfsTer?)
c.249+381_249+406del (n.249+381_249+406del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389309_1389351delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTGCA2317693779NDUFS7c.228+371_228+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG (n.228+371_228+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG)
c.318+371_318+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG (n.318+371_318+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG)
n.622_664delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG
c.*22+371_*22+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG (n.*22+371_*22+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG)
n.480+371_480+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG
n.284+371_284+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG
n.255+371_255+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG
n.318+371_318+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG
n.219+371_219+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG
n.718+371_718+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG
n.519+371_519+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG
c.*224+371_*224+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG (n.*224+371_*224+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG)
n.224+371_224+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG
c.599_641delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG (p.His200=)
c.249+371_249+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG (n.249+371_249+413delinsATGCACACACATGCACACTCACACACATGCACACACGTCCTTG)
19g.1389312_1389353delCA631300854NDUFS7c.228+374_228+415del (n.228+374_228+415del)
c.318+374_318+415del (n.318+374_318+415del)
n.625_666del
c.*22+374_*22+415del (n.*22+374_*22+415del)
n.480+374_480+415del
n.284+374_284+415del
n.255+374_255+415del
n.318+374_318+415del
n.219+374_219+415del
n.718+374_718+415del
n.519+374_519+415del
c.*224+374_*224+415del (n.*224+374_*224+415del)
n.224+374_224+415del
c.602_643del (p.Ala201_Cys214del)
c.249+374_249+415del (n.249+374_249+415del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389316_1389335dupCA2813255780NDUFS7c.228+378_228+397dup (n.228+378_228+397dup)
c.318+378_318+397dup (n.318+378_318+397dup)
n.629_648dup
c.*22+378_*22+397dup (n.*22+378_*22+397dup)
n.480+378_480+397dup
n.284+378_284+397dup
n.255+378_255+397dup
n.318+378_318+397dup
n.219+378_219+397dup
n.718+378_718+397dup
n.519+378_519+397dup
c.*224+378_*224+397dup (n.*224+378_*224+397dup)
n.224+378_224+397dup
c.606_625dup (p.Met209ThrfsTer31)
c.249+378_249+397dup (n.249+378_249+397dup)
19g.1389327_1389342dupCA2317693783NDUFS7c.228+389_228+404dup (n.228+389_228+404dup)
c.318+389_318+404dup (n.318+389_318+404dup)
n.640_655dup
c.*22+389_*22+404dup (n.*22+389_*22+404dup)
n.480+389_480+404dup
n.284+389_284+404dup
n.255+389_255+404dup
n.318+389_318+404dup
n.219+389_219+404dup
n.718+389_718+404dup
n.519+389_519+404dup
c.*224+389_*224+404dup (n.*224+389_*224+404dup)
n.224+389_224+404dup
c.617_632dup (p.Arg212HisfsTer?)
c.249+389_249+404dup (n.249+389_249+404dup)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389327_1389342delCA9043257NDUFS7c.228+389_228+404del (n.228+389_228+404del)
c.318+389_318+404del (n.318+389_318+404del)
n.640_655del
c.*22+389_*22+404del (n.*22+389_*22+404del)
n.480+389_480+404del
n.284+389_284+404del
n.255+389_255+404del
n.318+389_318+404del
n.219+389_219+404del
n.718+389_718+404del
n.519+389_519+404del
c.*224+389_*224+404del (n.*224+389_*224+404del)
n.224+389_224+404del
c.617_632del (p.Leu206HisfsTer22)
c.249+389_249+404del (n.249+389_249+404del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389320_1389331delCA304058508NDUFS7c.228+382_228+393del (n.228+382_228+393del)
c.318+382_318+393del (n.318+382_318+393del)
n.633_644del
c.*22+382_*22+393del (n.*22+382_*22+393del)
n.480+382_480+393del
n.284+382_284+393del
n.255+382_255+393del
n.318+382_318+393del
n.219+382_219+393del
n.718+382_718+393del
n.519+382_519+393del
c.*224+382_*224+393del (n.*224+382_*224+393del)
n.224+382_224+393del
c.610_621del (p.Cys204_Thr207del)
c.249+382_249+393del (n.249+382_249+393del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389320_1389329delCA631300859NDUFS7c.228+382_228+391del (n.228+382_228+391del)
c.318+382_318+391del (n.318+382_318+391del)
n.633_642del
c.*22+382_*22+391del (n.*22+382_*22+391del)
n.480+382_480+391del
n.284+382_284+391del
n.255+382_255+391del
n.318+382_318+391del
n.219+382_219+391del
n.718+382_718+391del
n.519+382_519+391del
c.*224+382_*224+391del (n.*224+382_*224+391del)
n.224+382_224+391del
c.610_619del (p.Cys204HisfsTer26)
c.249+382_249+391del (n.249+382_249+391del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389320_1389332delinsTGCACACTCACACCA2317693796NDUFS7c.228+382_228+394delinsTGCACACTCACAC (n.228+382_228+394delinsTGCACACTCACAC)
c.318+382_318+394delinsTGCACACTCACAC (n.318+382_318+394delinsTGCACACTCACAC)
n.633_645delinsTGCACACTCACAC
c.*22+382_*22+394delinsTGCACACTCACAC (n.*22+382_*22+394delinsTGCACACTCACAC)
n.480+382_480+394delinsTGCACACTCACAC
n.284+382_284+394delinsTGCACACTCACAC
n.255+382_255+394delinsTGCACACTCACAC
n.318+382_318+394delinsTGCACACTCACAC
n.219+382_219+394delinsTGCACACTCACAC
n.718+382_718+394delinsTGCACACTCACAC
n.519+382_519+394delinsTGCACACTCACAC
c.*224+382_*224+394delinsTGCACACTCACAC (n.*224+382_*224+394delinsTGCACACTCACAC)
n.224+382_224+394delinsTGCACACTCACAC
c.610_622delinsTGCACACTCACAC (p.Cys204=)
c.249+382_249+394delinsTGCACACTCACAC (n.249+382_249+394delinsTGCACACTCACAC)
19g.1389321_1389346delCA2582636331NDUFS7c.228+383_228+408del (n.228+383_228+408del)
c.318+383_318+408del (n.318+383_318+408del)
n.634_659del
c.*22+383_*22+408del (n.*22+383_*22+408del)
n.480+383_480+408del
n.284+383_284+408del
n.255+383_255+408del
n.318+383_318+408del
n.219+383_219+408del
n.718+383_718+408del
n.519+383_519+408del
c.*224+383_*224+408del (n.*224+383_*224+408del)
n.224+383_224+408del
c.611_636del (p.Cys204SerfsTer?)
c.249+383_249+408del (n.249+383_249+408del)
 gnomAD v4
19g.1389321_1389332delCA304058520NDUFS7c.228+383_228+394del (n.228+383_228+394del)
c.318+383_318+394del (n.318+383_318+394del)
n.634_645del
c.*22+383_*22+394del (n.*22+383_*22+394del)
n.480+383_480+394del
n.284+383_284+394del
n.255+383_255+394del
n.318+383_318+394del
n.219+383_219+394del
n.718+383_718+394del
n.519+383_519+394del
c.*224+383_*224+394del (n.*224+383_*224+394del)
n.224+383_224+394del
c.611_622del (p.Cys204_His208delinsTyr)
c.249+383_249+394del (n.249+383_249+394del)
 dbSNP
19g.1389327_1389332delCA9043262NDUFS7c.228+389_228+394del (n.228+389_228+394del)
c.318+389_318+394del (n.318+389_318+394del)
n.640_645del
c.*22+389_*22+394del (n.*22+389_*22+394del)
n.480+389_480+394del
n.284+389_284+394del
n.255+389_255+394del
n.318+389_318+394del
n.219+389_219+394del
n.718+389_718+394del
n.519+389_519+394del
c.*224+389_*224+394del (n.*224+389_*224+394del)
n.224+389_224+394del
c.617_622del (p.Leu206_Thr207del)
c.249+389_249+394del (n.249+389_249+394del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389327_1389330delCA9043263NDUFS7c.228+389_228+392del (n.228+389_228+392del)
c.318+389_318+392del (n.318+389_318+392del)
n.640_643del
c.*22+389_*22+392del (n.*22+389_*22+392del)
n.480+389_480+392del
n.284+389_284+392del
n.255+389_255+392del
n.318+389_318+392del
n.219+389_219+392del
n.718+389_718+392del
n.519+389_519+392del
c.*224+389_*224+392del (n.*224+389_*224+392del)
n.224+389_224+392del
c.617_620del (p.Leu206HisfsTer26)
c.249+389_249+392del (n.249+389_249+392del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389324_1389336delinsCACTCACACACATCA2317693808NDUFS7c.228+386_228+398delinsCACTCACACACAT (n.228+386_228+398delinsCACTCACACACAT)
c.318+386_318+398delinsCACTCACACACAT (n.318+386_318+398delinsCACTCACACACAT)
n.637_649delinsCACTCACACACAT
c.*22+386_*22+398delinsCACTCACACACAT (n.*22+386_*22+398delinsCACTCACACACAT)
n.480+386_480+398delinsCACTCACACACAT
n.284+386_284+398delinsCACTCACACACAT
n.255+386_255+398delinsCACTCACACACAT
n.318+386_318+398delinsCACTCACACACAT
n.219+386_219+398delinsCACTCACACACAT
n.718+386_718+398delinsCACTCACACACAT
n.519+386_519+398delinsCACTCACACACAT
c.*224+386_*224+398delinsCACTCACACACAT (n.*224+386_*224+398delinsCACTCACACACAT)
n.224+386_224+398delinsCACTCACACACAT
c.614_626delinsCACTCACACACAT (p.Thr205=)
c.249+386_249+398delinsCACTCACACACAT (n.249+386_249+398delinsCACTCACACACAT)
19g.1389325_1389328delinsACTCCA2317693809NDUFS7c.228+387_228+390delinsACTC (n.228+387_228+390delinsACTC)
c.318+387_318+390delinsACTC (n.318+387_318+390delinsACTC)
n.638_641delinsACTC
c.*22+387_*22+390delinsACTC (n.*22+387_*22+390delinsACTC)
n.480+387_480+390delinsACTC
n.284+387_284+390delinsACTC
n.255+387_255+390delinsACTC
n.318+387_318+390delinsACTC
n.219+387_219+390delinsACTC
n.718+387_718+390delinsACTC
n.519+387_519+390delinsACTC
c.*224+387_*224+390delinsACTC (n.*224+387_*224+390delinsACTC)
n.224+387_224+390delinsACTC
c.615_618delinsACTC (p.Thr205=)
c.249+387_249+390delinsACTC (n.249+387_249+390delinsACTC)
19g.1389325_1389336delCA631300863NDUFS7c.228+387_228+398del (n.228+387_228+398del)
c.318+387_318+398del (n.318+387_318+398del)
n.638_649del
c.*22+387_*22+398del (n.*22+387_*22+398del)
n.480+387_480+398del
n.284+387_284+398del
n.255+387_255+398del
n.318+387_318+398del
n.219+387_219+398del
n.718+387_718+398del
n.519+387_519+398del
c.*224+387_*224+398del (n.*224+387_*224+398del)
n.224+387_224+398del
c.615_626del (p.Leu206_Met209del)
c.249+387_249+398del (n.249+387_249+398del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389326_1389328delCA920036152NDUFS7c.228+388_228+390del (n.228+388_228+390del)
c.318+388_318+390del (n.318+388_318+390del)
n.639_641del
c.*22+388_*22+390del (n.*22+388_*22+390del)
n.480+388_480+390del
n.284+388_284+390del
n.255+388_255+390del
n.318+388_318+390del
n.219+388_219+390del
n.718+388_718+390del
n.519+388_519+390del
c.*224+388_*224+390del (n.*224+388_*224+390del)
n.224+388_224+390del
c.616_618del (p.Leu206del)
c.249+388_249+390del (n.249+388_249+390del)
 dbSNP
19g.1389327_1389328dupCA304058569NDUFS7c.228+389_228+390dup (n.228+389_228+390dup)
c.318+389_318+390dup (n.318+389_318+390dup)
n.640_641dup
c.*22+389_*22+390dup (n.*22+389_*22+390dup)
n.480+389_480+390dup
n.284+389_284+390dup
n.255+389_255+390dup
n.318+389_318+390dup
n.219+389_219+390dup
n.718+389_718+390dup
n.519+389_519+390dup
c.*224+389_*224+390dup (n.*224+389_*224+390dup)
n.224+389_224+390dup
c.617_618dup (p.Thr207SerfsTer27)
c.249+389_249+390dup (n.249+389_249+390dup)
 dbSNP
19g.1389327_1389328delCA9043264NDUFS7c.228+389_228+390del (n.228+389_228+390del)
c.318+389_318+390del (n.318+389_318+390del)
n.640_641del
c.*22+389_*22+390del (n.*22+389_*22+390del)
n.480+389_480+390del
n.284+389_284+390del
n.255+389_255+390del
n.318+389_318+390del
n.219+389_219+390del
n.718+389_718+390del
n.519+389_519+390del
c.*224+389_*224+390del (n.*224+389_*224+390del)
n.224+389_224+390del
c.617_618del (p.Leu206HisfsTer?)
c.249+389_249+390del (n.249+389_249+390del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.1389327_1389331delinsTCACACA2317693815NDUFS7c.228+389_228+393delinsTCACA (n.228+389_228+393delinsTCACA)
c.318+389_318+393delinsTCACA (n.318+389_318+393delinsTCACA)
n.640_644delinsTCACA
c.*22+389_*22+393delinsTCACA (n.*22+389_*22+393delinsTCACA)
n.480+389_480+393delinsTCACA
n.284+389_284+393delinsTCACA
n.255+389_255+393delinsTCACA
n.318+389_318+393delinsTCACA
n.219+389_219+393delinsTCACA
n.718+389_718+393delinsTCACA
n.519+389_519+393delinsTCACA
c.*224+389_*224+393delinsTCACA (n.*224+389_*224+393delinsTCACA)
n.224+389_224+393delinsTCACA
c.617_621delinsTCACA (p.Leu206=)
c.249+389_249+393delinsTCACA (n.249+389_249+393delinsTCACA)
19g.1389328C>ACA2582636344NDUFS7c.228+390C>A (n.228+390C>A)
c.318+390C>A (n.318+390C>A)
n.641C>A
c.*22+390C>A (n.*22+390C>A)
n.480+390C>A
n.284+390C>A
n.255+390C>A
n.318+390C>A
n.219+390C>A
n.718+390C>A
n.519+390C>A
c.*224+390C>A (n.*224+390C>A)
n.224+390C>A
c.618C>A (p.Leu206=)
c.249+390C>A (n.249+390C>A)
 gnomAD v4
19g.1389328C>TCA2582636345NDUFS7c.228+390C>T (n.228+390C>T)
c.318+390C>T (n.318+390C>T)
n.641C>T
c.*22+390C>T (n.*22+390C>T)
n.480+390C>T
n.284+390C>T
n.255+390C>T
n.318+390C>T
n.219+390C>T
n.718+390C>T
n.519+390C>T
c.*224+390C>T (n.*224+390C>T)
n.224+390C>T
c.618C>T (p.Leu206=)
c.249+390C>T (n.249+390C>T)
 gnomAD v4
19g.1389328_1389329insGCACACACGTGCACATATATGCACAGTCATGCACACACATGCACACCA631300867NDUFS7c.228+390_228+391insGCACACACGTGCACATATATGCACAGTCATGCACACACATGCACAC (n.228+390_228+391insGCACACACGTGCACATATATGCACAGTCATGCACACACATGCACAC)
c.318+390_318+391insGCACACACGTGCACATATATGCACAGTCATGCACACACATGCACAC (n.318+390_318+391insGCACACACGTGCACATATATGCACAGTCATGCACACACATGCACAC)
n.641_642insGCACACACGTGCACATATATGCACAGTCATGCACACACATGCACAC
c.*22+390_*22+391insGCACACACGTGCACATATATGCACAGTCATGCACACACATGCACAC (n.*22+390_*22+391insGCACACACGTGCACATATATGCACAGTCATGCACACACATGCACAC)
n.480+390_480+391insGCACACACGTGCACATATATGCACAGTCATGCACACACATGCACAC
n.284+390_284+391insGCACACACGTGCACATATATGCACAGTCATGCACACACATGCACAC
n.255+390_255+391insGCACACACGTGCACATATATGCACAGTCATGCACACACATGCACAC
n.318+390_318+391insGCACACACGTGCACATATATGCACAGTCATGCACACACATGCACAC
n.219+390_219+391insGCACACACGTGCACATATATGCACAGTCATGCACACACATGCACAC
n.718+390_718+391insGCACACACGTGCACATATATGCACAGTCATGCACACACATGCACAC
n.519+390_519+391insGCACACACGTGCACATATATGCACAGTCATGCACACACATGCACAC
c.*224+390_*224+391insGCACACACGTGCACATATATGCACAGTCATGCACACACATGCACAC (n.*224+390_*224+391insGCACACACGTGCACATATATGCACAGTCATGCACACACATGCACAC)
n.224+390_224+391insGCACACACGTGCACATATATGCACAGTCATGCACACACATGCACAC
c.618_619insGCACACACGTGCACATATATGCACAGTCATGCACACACATGCACAC (p.Thr207AlafsTer?)
c.249+390_249+391insGCACACACGTGCACATATATGCACAGTCATGCACACACATGCACAC (n.249+390_249+391insGCACACACGTGCACATATATGCACAGTCATGCACACACATGCACAC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389334_1389335delCA9043266NDUFS7c.228+396_228+397del (n.228+396_228+397del)
c.318+396_318+397del (n.318+396_318+397del)
n.647_648del
c.*22+396_*22+397del (n.*22+396_*22+397del)
n.480+396_480+397del
n.284+396_284+397del
n.255+396_255+397del
n.318+396_318+397del
n.219+396_219+397del
n.718+396_718+397del
n.519+396_519+397del
c.*224+396_*224+397del (n.*224+396_*224+397del)
n.224+396_224+397del
c.624_625del (p.Met209AlafsTer?)
c.249+396_249+397del (n.249+396_249+397del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389332_1389335delCA304058580NDUFS7c.228+394_228+397del (n.228+394_228+397del)
c.318+394_318+397del (n.318+394_318+397del)
n.645_648del
c.*22+394_*22+397del (n.*22+394_*22+397del)
n.480+394_480+397del
n.284+394_284+397del
n.255+394_255+397del
n.318+394_318+397del
n.219+394_219+397del
n.718+394_718+397del
n.519+394_519+397del
c.*224+394_*224+397del (n.*224+394_*224+397del)
n.224+394_224+397del
c.622_625del (p.His208CysfsTer24)
c.249+394_249+397del (n.249+394_249+397del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389329delCA2582636346NDUFS7c.228+391del (n.228+391del)
c.318+391del (n.318+391del)
n.642del
c.*22+391del (n.*22+391del)
n.480+391del
n.284+391del
n.255+391del
n.318+391del
n.219+391del
n.718+391del
n.519+391del
c.*224+391del (n.*224+391del)
n.224+391del
c.619del (p.Thr207HisfsTer26)
c.249+391del (n.249+391del)
 gnomAD v4
19g.1389329A=CA2317693816NDUFS7c.228+391A= (n.228+391A=)
c.318+391A= (n.318+391A=)
n.642A=
c.*22+391A= (n.*22+391A=)
n.480+391A=
n.284+391A=
n.255+391A=
n.318+391A=
n.219+391A=
n.718+391A=
n.519+391A=
c.*224+391A= (n.*224+391A=)
n.224+391A=
c.619A= (p.Thr207=)
c.249+391A= (n.249+391A=)
19g.1389329A>CCA2582636347NDUFS7c.228+391A>C (n.228+391A>C)
c.318+391A>C (n.318+391A>C)
n.642A>C
c.*22+391A>C (n.*22+391A>C)
n.480+391A>C
n.284+391A>C
n.255+391A>C
n.318+391A>C
n.219+391A>C
n.718+391A>C
n.519+391A>C
c.*224+391A>C (n.*224+391A>C)
n.224+391A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.249+391A>C (n.249+391A>C)
 gnomAD v4
19g.1389329A>GCA9043267NDUFS7c.228+391A>G (n.228+391A>G)
c.318+391A>G (n.318+391A>G)
n.642A>G
c.*22+391A>G (n.*22+391A>G)
n.480+391A>G
n.284+391A>G
n.255+391A>G
n.318+391A>G
n.219+391A>G
n.718+391A>G
n.519+391A>G
c.*224+391A>G (n.*224+391A>G)
n.224+391A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.249+391A>G (n.249+391A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389329A>TCA2739590397NDUFS7c.228+391A>T (n.228+391A>T)
c.318+391A>T (n.318+391A>T)
n.642A>T
c.*22+391A>T (n.*22+391A>T)
n.480+391A>T
n.284+391A>T
n.255+391A>T
n.318+391A>T
n.219+391A>T
n.718+391A>T
n.519+391A>T
c.*224+391A>T (n.*224+391A>T)
n.224+391A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.249+391A>T (n.249+391A>T)
19g.1389330C>ACA2739590398NDUFS7c.228+392C>A (n.228+392C>A)
c.318+392C>A (n.318+392C>A)
n.643C>A
c.*22+392C>A (n.*22+392C>A)
n.480+392C>A
n.284+392C>A
n.255+392C>A
n.318+392C>A
n.219+392C>A
n.718+392C>A
n.519+392C>A
c.*224+392C>A (n.*224+392C>A)
n.224+392C>A
c.620C>A (p.Thr207Lys)
c.249+392C>A (n.249+392C>A)
19g.1389330C=CA2317693817NDUFS7c.228+392C= (n.228+392C=)
c.318+392C= (n.318+392C=)
n.643C=
c.*22+392C= (n.*22+392C=)
n.480+392C=
n.284+392C=
n.255+392C=
n.318+392C=
n.219+392C=
n.718+392C=
n.519+392C=
c.*224+392C= (n.*224+392C=)
n.224+392C=
c.620C= (p.Thr207=)
c.249+392C= (n.249+392C=)
19g.1389330C>GCA2739590399NDUFS7c.228+392C>G (n.228+392C>G)
c.318+392C>G (n.318+392C>G)
n.643C>G
c.*22+392C>G (n.*22+392C>G)
n.480+392C>G
n.284+392C>G
n.255+392C>G
n.318+392C>G
n.219+392C>G
n.718+392C>G
n.519+392C>G
c.*224+392C>G (n.*224+392C>G)
n.224+392C>G
c.620C>G (p.Thr207Arg)
c.249+392C>G (n.249+392C>G)
19g.1389330C>TCA631300868NDUFS7c.228+392C>T (n.228+392C>T)
c.318+392C>T (n.318+392C>T)
n.643C>T
c.*22+392C>T (n.*22+392C>T)
n.480+392C>T
n.284+392C>T
n.255+392C>T
n.318+392C>T
n.219+392C>T
n.718+392C>T
n.519+392C>T
c.*224+392C>T (n.*224+392C>T)
n.224+392C>T
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.249+392C>T (n.249+392C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389336_1389393delCA2582636348NDUFS7c.228+398_228+455del (n.228+398_228+455del)
c.318+398_318+455del (n.318+398_318+455del)
n.649_706del
c.*22+398_*22+455del (n.*22+398_*22+455del)
n.480+398_480+455del
n.284+398_284+455del
n.255+398_255+455del
n.318+398_318+455del
n.219+398_219+455del
n.718+398_718+455del
n.519+398_519+455del
c.*224+398_*224+455del (n.*224+398_*224+455del)
n.224+398_224+455del
c.626_683del (p.Met209ArgfsTer5)
c.249+398_249+455del (n.249+398_249+455del)
 gnomAD v4
19g.1389331A>CCA2582636349NDUFS7c.228+393A>C (n.228+393A>C)
c.318+393A>C (n.318+393A>C)
n.644A>C
c.*22+393A>C (n.*22+393A>C)
n.480+393A>C
n.284+393A>C
n.255+393A>C
n.318+393A>C
n.219+393A>C
n.718+393A>C
n.519+393A>C
c.*224+393A>C (n.*224+393A>C)
n.224+393A>C
c.621A>C (p.Thr207=)
c.249+393A>C (n.249+393A>C)
 gnomAD v4
19g.1389340_1389365dupCA2813255783NDUFS7c.228+402_228+427dup (n.228+402_228+427dup)
c.318+402_318+427dup (n.318+402_318+427dup)
n.653_678dup
c.*22+402_*22+427dup (n.*22+402_*22+427dup)
n.480+402_480+427dup
n.284+402_284+427dup
n.255+402_255+427dup
n.318+402_318+427dup
n.219+402_219+427dup
n.718+402_718+427dup
n.519+402_519+427dup
c.*224+402_*224+427dup (n.*224+402_*224+427dup)
n.224+402_224+427dup
c.630_655dup (p.Met219ThrfsTer23)
c.249+402_249+427dup (n.249+402_249+427dup)
19g.1389332C>ACA631300869NDUFS7c.228+394C>A (n.228+394C>A)
c.318+394C>A (n.318+394C>A)
n.645C>A
c.*22+394C>A (n.*22+394C>A)
n.480+394C>A
n.284+394C>A
n.255+394C>A
n.318+394C>A
n.219+394C>A
n.718+394C>A
n.519+394C>A
c.*224+394C>A (n.*224+394C>A)
n.224+394C>A
c.622C>A (p.His208Asn)
c.249+394C>A (n.249+394C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389332C=CA2317693818NDUFS7c.228+394C= (n.228+394C=)
c.318+394C= (n.318+394C=)
n.645C=
c.*22+394C= (n.*22+394C=)
n.480+394C=
n.284+394C=
n.255+394C=
n.318+394C=
n.219+394C=
n.718+394C=
n.519+394C=
c.*224+394C= (n.*224+394C=)
n.224+394C=
c.622C= (p.His208=)
c.249+394C= (n.249+394C=)
19g.1389332C>GCA631300870NDUFS7c.228+394C>G (n.228+394C>G)
c.318+394C>G (n.318+394C>G)
n.645C>G
c.*22+394C>G (n.*22+394C>G)
n.480+394C>G
n.284+394C>G
n.255+394C>G
n.318+394C>G
n.219+394C>G
n.718+394C>G
n.519+394C>G
c.*224+394C>G (n.*224+394C>G)
n.224+394C>G
c.622C>G (p.His208Asp)
c.249+394C>G (n.249+394C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389332C>TCA304058589NDUFS7c.228+394C>T (n.228+394C>T)
c.318+394C>T (n.318+394C>T)
n.645C>T
c.*22+394C>T (n.*22+394C>T)
n.480+394C>T
n.284+394C>T
n.255+394C>T
n.318+394C>T
n.219+394C>T
n.718+394C>T
n.519+394C>T
c.*224+394C>T (n.*224+394C>T)
n.224+394C>T
c.622C>T (p.His208Tyr)
c.249+394C>T (n.249+394C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389333A=CA2317693819NDUFS7c.228+395A= (n.228+395A=)
c.318+395A= (n.318+395A=)
n.646A=
c.*22+395A= (n.*22+395A=)
n.480+395A=
n.284+395A=
n.255+395A=
n.318+395A=
n.219+395A=
n.718+395A=
n.519+395A=
c.*224+395A= (n.*224+395A=)
n.224+395A=
c.623A= (p.His208=)
c.249+395A= (n.249+395A=)
19g.1389333A>CCA2582636352NDUFS7c.228+395A>C (n.228+395A>C)
c.318+395A>C (n.318+395A>C)
n.646A>C
c.*22+395A>C (n.*22+395A>C)
n.480+395A>C
n.284+395A>C
n.255+395A>C
n.318+395A>C
n.219+395A>C
n.718+395A>C
n.519+395A>C
c.*224+395A>C (n.*224+395A>C)
n.224+395A>C
c.623A>C (p.His208Pro)
c.249+395A>C (n.249+395A>C)
 gnomAD v4
19g.1389333A>GCA9043268NDUFS7c.228+395A>G (n.228+395A>G)
c.318+395A>G (n.318+395A>G)
n.646A>G
c.*22+395A>G (n.*22+395A>G)
n.480+395A>G
n.284+395A>G
n.255+395A>G
n.318+395A>G
n.219+395A>G
n.718+395A>G
n.519+395A>G
c.*224+395A>G (n.*224+395A>G)
n.224+395A>G
c.623A>G (p.His208Arg)
c.249+395A>G (n.249+395A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389333A>TCA2317693820NDUFS7c.228+395A>T (n.228+395A>T)
c.318+395A>T (n.318+395A>T)
n.646A>T
c.*22+395A>T (n.*22+395A>T)
n.480+395A>T
n.284+395A>T
n.255+395A>T
n.318+395A>T
n.219+395A>T
n.718+395A>T
n.519+395A>T
c.*224+395A>T (n.*224+395A>T)
n.224+395A>T
c.623A>T (p.His208Leu)
c.249+395A>T (n.249+395A>T)
 dbSNP
19g.1389333_1389336delCA2582636350NDUFS7c.228+395_228+398del (n.228+395_228+398del)
c.318+395_318+398del (n.318+395_318+398del)
n.646_649del
c.*22+395_*22+398del (n.*22+395_*22+398del)
n.480+395_480+398del
n.284+395_284+398del
n.255+395_255+398del
n.318+395_318+398del
n.219+395_219+398del
n.718+395_718+398del
n.519+395_519+398del
c.*224+395_*224+398del (n.*224+395_*224+398del)
n.224+395_224+398del
c.623_626del (p.His208ArgfsTer24)
c.249+395_249+398del (n.249+395_249+398del)
 gnomAD v4
19g.1389333_1389346delCA2582636351NDUFS7c.228+395_228+408del (n.228+395_228+408del)
c.318+395_318+408del (n.318+395_318+408del)
n.646_659del
c.*22+395_*22+408del (n.*22+395_*22+408del)
n.480+395_480+408del
n.284+395_284+408del
n.255+395_255+408del
n.318+395_318+408del
n.219+395_219+408del
n.718+395_718+408del
n.519+395_519+408del
c.*224+395_*224+408del (n.*224+395_*224+408del)
n.224+395_224+408del
c.623_636del (p.His208ProfsTer?)
c.249+395_249+408del (n.249+395_249+408del)
 gnomAD v4
19g.1389334C>ACA631300871NDUFS7c.228+396C>A (n.228+396C>A)
c.318+396C>A (n.318+396C>A)
n.647C>A
c.*22+396C>A (n.*22+396C>A)
n.480+396C>A
n.284+396C>A
n.255+396C>A
n.318+396C>A
n.219+396C>A
n.718+396C>A
n.519+396C>A
c.*224+396C>A (n.*224+396C>A)
n.224+396C>A
c.624C>A (p.His208Gln)
c.249+396C>A (n.249+396C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389334C=CA2317693822NDUFS7c.228+396C= (n.228+396C=)
c.318+396C= (n.318+396C=)
n.647C=
c.*22+396C= (n.*22+396C=)
n.480+396C=
n.284+396C=
n.255+396C=
n.318+396C=
n.219+396C=
n.718+396C=
n.519+396C=
c.*224+396C= (n.*224+396C=)
n.224+396C=
c.624C= (p.His208=)
c.249+396C= (n.249+396C=)
19g.1389334C>GCA2582636354NDUFS7c.228+396C>G (n.228+396C>G)
c.318+396C>G (n.318+396C>G)
n.647C>G
c.*22+396C>G (n.*22+396C>G)
n.480+396C>G
n.284+396C>G
n.255+396C>G
n.318+396C>G
n.219+396C>G
n.718+396C>G
n.519+396C>G
c.*224+396C>G (n.*224+396C>G)
n.224+396C>G
c.624C>G (p.His208Gln)
c.249+396C>G (n.249+396C>G)
 gnomAD v4
19g.1389334C>TCA2582636355NDUFS7c.228+396C>T (n.228+396C>T)
c.318+396C>T (n.318+396C>T)
n.647C>T
c.*22+396C>T (n.*22+396C>T)
n.480+396C>T
n.284+396C>T
n.255+396C>T
n.318+396C>T
n.219+396C>T
n.718+396C>T
n.519+396C>T
c.*224+396C>T (n.*224+396C>T)
n.224+396C>T
c.624C>T (p.His208=)
c.249+396C>T (n.249+396C>T)
 gnomAD v4
19g.1389334_1389336delinsCATCA2317693821NDUFS7c.228+396_228+398delinsCAT (n.228+396_228+398delinsCAT)
c.318+396_318+398delinsCAT (n.318+396_318+398delinsCAT)
n.647_649delinsCAT
c.*22+396_*22+398delinsCAT (n.*22+396_*22+398delinsCAT)
n.480+396_480+398delinsCAT
n.284+396_284+398delinsCAT
n.255+396_255+398delinsCAT
n.318+396_318+398delinsCAT
n.219+396_219+398delinsCAT
n.718+396_718+398delinsCAT
n.519+396_519+398delinsCAT
c.*224+396_*224+398delinsCAT (n.*224+396_*224+398delinsCAT)
n.224+396_224+398delinsCAT
c.624_626delinsCAT (p.His208=)
c.249+396_249+398delinsCAT (n.249+396_249+398delinsCAT)
19g.1389344_1389393delCA2582636353NDUFS7c.228+406_228+455del (n.228+406_228+455del)
c.318+406_318+455del (n.318+406_318+455del)
n.657_706del
c.*22+406_*22+455del (n.*22+406_*22+455del)
n.480+406_480+455del
n.284+406_284+455del
n.255+406_255+455del
n.318+406_318+455del
n.219+406_219+455del
n.718+406_718+455del
n.519+406_519+455del
c.*224+406_*224+455del (n.*224+406_*224+455del)
n.224+406_224+455del
c.634_683del (p.Arg212GlyfsTer?)
c.249+406_249+455del (n.249+406_249+455del)
 gnomAD v4
19g.1389335A>CCA2582636359NDUFS7c.228+397A>C (n.228+397A>C)
c.318+397A>C (n.318+397A>C)
n.648A>C
c.*22+397A>C (n.*22+397A>C)
n.480+397A>C
n.284+397A>C
n.255+397A>C
n.318+397A>C
n.219+397A>C
n.718+397A>C
n.519+397A>C
c.*224+397A>C (n.*224+397A>C)
n.224+397A>C
c.625A>C (p.Met209Leu)
c.249+397A>C (n.249+397A>C)
 gnomAD v4
19g.1389335A>GCA2582636357NDUFS7c.228+397A>G (n.228+397A>G)
c.318+397A>G (n.318+397A>G)
n.648A>G
c.*22+397A>G (n.*22+397A>G)
n.480+397A>G
n.284+397A>G
n.255+397A>G
n.318+397A>G
n.219+397A>G
n.718+397A>G
n.519+397A>G
c.*224+397A>G (n.*224+397A>G)
n.224+397A>G
c.625A>G (p.Met209Val)
c.249+397A>G (n.249+397A>G)
 gnomAD v4
19g.1389335A>TCA2582636356NDUFS7c.228+397A>T (n.228+397A>T)
c.318+397A>T (n.318+397A>T)
n.648A>T
c.*22+397A>T (n.*22+397A>T)
n.480+397A>T
n.284+397A>T
n.255+397A>T
n.318+397A>T
n.219+397A>T
n.718+397A>T
n.519+397A>T
c.*224+397A>T (n.*224+397A>T)
n.224+397A>T
c.625A>T (p.Met209Leu)
c.249+397A>T (n.249+397A>T)
 gnomAD v4
19g.1389335_1389336delCA631300872NDUFS7c.228+397_228+398del (n.228+397_228+398del)
c.318+397_318+398del (n.318+397_318+398del)
n.648_649del
c.*22+397_*22+398del (n.*22+397_*22+398del)
n.480+397_480+398del
n.284+397_284+398del
n.255+397_255+398del
n.318+397_318+398del
n.219+397_219+398del
n.718+397_718+398del
n.519+397_519+398del
c.*224+397_*224+398del (n.*224+397_*224+398del)
n.224+397_224+398del
c.625_626del (p.Met209AlafsTer?)
c.249+397_249+398del (n.249+397_249+398del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389345_1389416delCA2582636358NDUFS7c.228+407_228+478del (n.228+407_228+478del)
c.318+407_318+478del (n.318+407_318+478del)
n.658_729del
c.*22+407_*22+478del (n.*22+407_*22+478del)
n.480+407_480+478del
n.284+407_284+478del
n.255+407_255+478del
n.318+407_318+478del
n.219+407_219+478del
n.718+407_718+478del
n.519+407_519+478del
c.*224+407_*224+478del (n.*224+407_*224+478del)
n.224+407_224+478del
c.635_706del (p.Arg212_Thr235del)
c.249+407_249+478del (n.249+407_249+478del)
 gnomAD v4
19g.1389336T>ACA2582636360NDUFS7c.228+398T>A (n.228+398T>A)
c.318+398T>A (n.318+398T>A)
n.649T>A
c.*22+398T>A (n.*22+398T>A)
n.480+398T>A
n.284+398T>A
n.255+398T>A
n.318+398T>A
n.219+398T>A
n.718+398T>A
n.519+398T>A
c.*224+398T>A (n.*224+398T>A)
n.224+398T>A
c.626T>A (p.Met209Lys)
c.249+398T>A (n.249+398T>A)
 gnomAD v4
19g.1389336T>CCA304058600NDUFS7c.228+398T>C (n.228+398T>C)
c.318+398T>C (n.318+398T>C)
n.649T>C
c.*22+398T>C (n.*22+398T>C)
n.480+398T>C
n.284+398T>C
n.255+398T>C
n.318+398T>C
n.219+398T>C
n.718+398T>C
n.519+398T>C
c.*224+398T>C (n.*224+398T>C)
n.224+398T>C
c.626T>C (p.Met209Thr)
c.249+398T>C (n.249+398T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389336T>GCA2582636361NDUFS7c.228+398T>G (n.228+398T>G)
c.318+398T>G (n.318+398T>G)
n.649T>G
c.*22+398T>G (n.*22+398T>G)
n.480+398T>G
n.284+398T>G
n.255+398T>G
n.318+398T>G
n.219+398T>G
n.718+398T>G
n.519+398T>G
c.*224+398T>G (n.*224+398T>G)
n.224+398T>G
c.626T>G (p.Met209Arg)
c.249+398T>G (n.249+398T>G)
 gnomAD v4
19g.1389336T=CA2317693823NDUFS7c.228+398T= (n.228+398T=)
c.318+398T= (n.318+398T=)
n.649T=
c.*22+398T= (n.*22+398T=)
n.480+398T=
n.284+398T=
n.255+398T=
n.318+398T=
n.219+398T=
n.718+398T=
n.519+398T=
c.*224+398T= (n.*224+398T=)
n.224+398T=
c.626T= (p.Met209=)
c.249+398T= (n.249+398T=)
19g.1389337G>ACA2739590400NDUFS7c.228+399G>A (n.228+399G>A)
c.318+399G>A (n.318+399G>A)
n.650G>A
c.*22+399G>A (n.*22+399G>A)
n.480+399G>A
n.284+399G>A
n.255+399G>A
n.318+399G>A
n.219+399G>A
n.718+399G>A
n.519+399G>A
c.*224+399G>A (n.*224+399G>A)
n.224+399G>A
c.627G>A (p.Met209Ile)
c.249+399G>A (n.249+399G>A)
19g.1389337G>CCA2582636362NDUFS7c.228+399G>C (n.228+399G>C)
c.318+399G>C (n.318+399G>C)
n.650G>C
c.*22+399G>C (n.*22+399G>C)
n.480+399G>C
n.284+399G>C
n.255+399G>C
n.318+399G>C
n.219+399G>C
n.718+399G>C
n.519+399G>C
c.*224+399G>C (n.*224+399G>C)
n.224+399G>C
c.627G>C (p.Met209Ile)
c.249+399G>C (n.249+399G>C)
 gnomAD v4
19g.1389337G=CA2317693824NDUFS7c.228+399G= (n.228+399G=)
c.318+399G= (n.318+399G=)
n.650G=
c.*22+399G= (n.*22+399G=)
n.480+399G=
n.284+399G=
n.255+399G=
n.318+399G=
n.219+399G=
n.718+399G=
n.519+399G=
c.*224+399G= (n.*224+399G=)
n.224+399G=
c.627G= (p.Met209=)
c.249+399G= (n.249+399G=)
19g.1389337G>TCA2317693825NDUFS7c.228+399G>T (n.228+399G>T)
c.318+399G>T (n.318+399G>T)
n.650G>T
c.*22+399G>T (n.*22+399G>T)
n.480+399G>T
n.284+399G>T
n.255+399G>T
n.318+399G>T
n.219+399G>T
n.718+399G>T
n.519+399G>T
c.*224+399G>T (n.*224+399G>T)
n.224+399G>T
c.627G>T (p.Met209Ile)
c.249+399G>T (n.249+399G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389337_1389339delinsGCACA2317693826NDUFS7c.228+399_228+401delinsGCA (n.228+399_228+401delinsGCA)
c.318+399_318+401delinsGCA (n.318+399_318+401delinsGCA)
n.650_652delinsGCA
c.*22+399_*22+401delinsGCA (n.*22+399_*22+401delinsGCA)
n.480+399_480+401delinsGCA
n.284+399_284+401delinsGCA
n.255+399_255+401delinsGCA
n.318+399_318+401delinsGCA
n.219+399_219+401delinsGCA
n.718+399_718+401delinsGCA
n.519+399_519+401delinsGCA
c.*224+399_*224+401delinsGCA (n.*224+399_*224+401delinsGCA)
n.224+399_224+401delinsGCA
c.627_629delinsGCA (p.Met209=)
c.249+399_249+401delinsGCA (n.249+399_249+401delinsGCA)
19g.1389338C>ACA2582636363NDUFS7c.228+400C>A (n.228+400C>A)
c.318+400C>A (n.318+400C>A)
n.651C>A
c.*22+400C>A (n.*22+400C>A)
n.480+400C>A
n.284+400C>A
n.255+400C>A
n.318+400C>A
n.219+400C>A
n.718+400C>A
n.519+400C>A
c.*224+400C>A (n.*224+400C>A)
n.224+400C>A
c.628C>A (p.His210Asn)
c.249+400C>A (n.249+400C>A)
 gnomAD v4
19g.1389338C>GCA2739590401NDUFS7c.228+400C>G (n.228+400C>G)
c.318+400C>G (n.318+400C>G)
n.651C>G
c.*22+400C>G (n.*22+400C>G)
n.480+400C>G
n.284+400C>G
n.255+400C>G
n.318+400C>G
n.219+400C>G
n.718+400C>G
n.519+400C>G
c.*224+400C>G (n.*224+400C>G)
n.224+400C>G
c.628C>G (p.His210Asp)
c.249+400C>G (n.249+400C>G)
19g.1389338C>TCA2739590402NDUFS7c.228+400C>T (n.228+400C>T)
c.318+400C>T (n.318+400C>T)
n.651C>T
c.*22+400C>T (n.*22+400C>T)
n.480+400C>T
n.284+400C>T
n.255+400C>T
n.318+400C>T
n.219+400C>T
n.718+400C>T
n.519+400C>T
c.*224+400C>T (n.*224+400C>T)
n.224+400C>T
c.628C>T (p.His210Tyr)
c.249+400C>T (n.249+400C>T)
19g.1389343_1389344delCA304058602NDUFS7c.228+405_228+406del (n.228+405_228+406del)
c.318+405_318+406del (n.318+405_318+406del)
n.656_657del
c.*22+405_*22+406del (n.*22+405_*22+406del)
n.480+405_480+406del
n.284+405_284+406del
n.255+405_255+406del
n.318+405_318+406del
n.219+405_219+406del
n.718+405_718+406del
n.519+405_519+406del
c.*224+405_*224+406del (n.*224+405_*224+406del)
n.224+405_224+406del
c.633_634del (p.Arg212SerfsTer?)
c.249+405_249+406del (n.249+405_249+406del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389339A=CA2317693827NDUFS7c.228+401A= (n.228+401A=)
c.318+401A= (n.318+401A=)
n.652A=
c.*22+401A= (n.*22+401A=)
n.480+401A=
n.284+401A=
n.255+401A=
n.318+401A=
n.219+401A=
n.718+401A=
n.519+401A=
c.*224+401A= (n.*224+401A=)
n.224+401A=
c.629A= (p.His210=)
c.249+401A= (n.249+401A=)
19g.1389339A>CCA2558436184NDUFS7c.228+401A>C (n.228+401A>C)
c.318+401A>C (n.318+401A>C)
n.652A>C
c.*22+401A>C (n.*22+401A>C)
n.480+401A>C
n.284+401A>C
n.255+401A>C
n.318+401A>C
n.219+401A>C
n.718+401A>C
n.519+401A>C
c.*224+401A>C (n.*224+401A>C)
n.224+401A>C
c.629A>C (p.His210Pro)
c.249+401A>C (n.249+401A>C)
 gnomAD v4
19g.1389339A>GCA631300873NDUFS7c.228+401A>G (n.228+401A>G)
c.318+401A>G (n.318+401A>G)
n.652A>G
c.*22+401A>G (n.*22+401A>G)
n.480+401A>G
n.284+401A>G
n.255+401A>G
n.318+401A>G
n.219+401A>G
n.718+401A>G
n.519+401A>G
c.*224+401A>G (n.*224+401A>G)
n.224+401A>G
c.629A>G (p.His210Arg)
c.249+401A>G (n.249+401A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389339A>TCA2582636364NDUFS7c.228+401A>T (n.228+401A>T)
c.318+401A>T (n.318+401A>T)
n.652A>T
c.*22+401A>T (n.*22+401A>T)
n.480+401A>T
n.284+401A>T
n.255+401A>T
n.318+401A>T
n.219+401A>T
n.718+401A>T
n.519+401A>T
c.*224+401A>T (n.*224+401A>T)
n.224+401A>T
c.629A>T (p.His210Leu)
c.249+401A>T (n.249+401A>T)
 gnomAD v4
19g.1389340C>ACA2739590403NDUFS7c.228+402C>A (n.228+402C>A)
c.318+402C>A (n.318+402C>A)
n.653C>A
c.*22+402C>A (n.*22+402C>A)
n.480+402C>A
n.284+402C>A
n.255+402C>A
n.318+402C>A
n.219+402C>A
n.718+402C>A
n.519+402C>A
c.*224+402C>A (n.*224+402C>A)
n.224+402C>A
c.630C>A (p.His210Gln)
c.249+402C>A (n.249+402C>A)
19g.1389340C=CA2317693828NDUFS7c.228+402C= (n.228+402C=)
c.318+402C= (n.318+402C=)
n.653C=
c.*22+402C= (n.*22+402C=)
n.480+402C=
n.284+402C=
n.255+402C=
n.318+402C=
n.219+402C=
n.718+402C=
n.519+402C=
c.*224+402C= (n.*224+402C=)
n.224+402C=
c.630C= (p.His210=)
c.249+402C= (n.249+402C=)
19g.1389340C>GCA2739590404NDUFS7c.228+402C>G (n.228+402C>G)
c.318+402C>G (n.318+402C>G)
n.653C>G
c.*22+402C>G (n.*22+402C>G)
n.480+402C>G
n.284+402C>G
n.255+402C>G
n.318+402C>G
n.219+402C>G
n.718+402C>G
n.519+402C>G
c.*224+402C>G (n.*224+402C>G)
n.224+402C>G
c.630C>G (p.His210Gln)
c.249+402C>G (n.249+402C>G)
19g.1389340C>TCA9043269NDUFS7c.228+402C>T (n.228+402C>T)
c.318+402C>T (n.318+402C>T)
n.653C>T
c.*22+402C>T (n.*22+402C>T)
n.480+402C>T
n.284+402C>T
n.255+402C>T
n.318+402C>T
n.219+402C>T
n.718+402C>T
n.519+402C>T
c.*224+402C>T (n.*224+402C>T)
n.224+402C>T
c.630C>T (p.His210=)
c.249+402C>T (n.249+402C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.1389341A>CCA2582636365NDUFS7c.228+403A>C (n.228+403A>C)
c.318+403A>C (n.318+403A>C)
n.654A>C
c.*22+403A>C (n.*22+403A>C)
n.480+403A>C
n.284+403A>C
n.255+403A>C
n.318+403A>C
n.219+403A>C
n.718+403A>C
n.519+403A>C
c.*224+403A>C (n.*224+403A>C)
n.224+403A>C
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.249+403A>C (n.249+403A>C)
 gnomAD v4
19g.1389341A>GCA2739590405NDUFS7c.228+403A>G (n.228+403A>G)
c.318+403A>G (n.318+403A>G)
n.654A>G
c.*22+403A>G (n.*22+403A>G)
n.480+403A>G
n.284+403A>G
n.255+403A>G
n.318+403A>G
n.219+403A>G
n.718+403A>G
n.519+403A>G
c.*224+403A>G (n.*224+403A>G)
n.224+403A>G
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.249+403A>G (n.249+403A>G)
19g.1389341A>TCA2582636366NDUFS7c.228+403A>T (n.228+403A>T)
c.318+403A>T (n.318+403A>T)
n.654A>T
c.*22+403A>T (n.*22+403A>T)
n.480+403A>T
n.284+403A>T
n.255+403A>T
n.318+403A>T
n.219+403A>T
n.718+403A>T
n.519+403A>T
c.*224+403A>T (n.*224+403A>T)
n.224+403A>T
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.249+403A>T (n.249+403A>T)
 gnomAD v4
19g.1389342C>ACA2582636367NDUFS7c.228+404C>A (n.228+404C>A)
c.318+404C>A (n.318+404C>A)
n.655C>A
c.*22+404C>A (n.*22+404C>A)
n.480+404C>A
n.284+404C>A
n.255+404C>A
n.318+404C>A
n.219+404C>A
n.718+404C>A
n.519+404C>A
c.*224+404C>A (n.*224+404C>A)
n.224+404C>A
c.632C>A (p.Thr211Lys)
c.249+404C>A (n.249+404C>A)
 gnomAD v4
19g.1389342C=CA2317693829NDUFS7c.228+404C= (n.228+404C=)
c.318+404C= (n.318+404C=)
n.655C=
c.*22+404C= (n.*22+404C=)
n.480+404C=
n.284+404C=
n.255+404C=
n.318+404C=
n.219+404C=
n.718+404C=
n.519+404C=
c.*224+404C= (n.*224+404C=)
n.224+404C=
c.632C= (p.Thr211=)
c.249+404C= (n.249+404C=)
19g.1389342C>GCA2739590406NDUFS7c.228+404C>G (n.228+404C>G)
c.318+404C>G (n.318+404C>G)
n.655C>G
c.*22+404C>G (n.*22+404C>G)
n.480+404C>G
n.284+404C>G
n.255+404C>G
n.318+404C>G
n.219+404C>G
n.718+404C>G
n.519+404C>G
c.*224+404C>G (n.*224+404C>G)
n.224+404C>G
c.632C>G (p.Thr211Arg)
c.249+404C>G (n.249+404C>G)
19g.1389342C>TCA304058607NDUFS7c.228+404C>T (n.228+404C>T)
c.318+404C>T (n.318+404C>T)
n.655C>T
c.*22+404C>T (n.*22+404C>T)
n.480+404C>T
n.284+404C>T
n.255+404C>T
n.318+404C>T
n.219+404C>T
n.718+404C>T
n.519+404C>T
c.*224+404C>T (n.*224+404C>T)
n.224+404C>T
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.249+404C>T (n.249+404C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389343A>CCA2582636369NDUFS7c.228+405A>C (n.228+405A>C)
c.318+405A>C (n.318+405A>C)
n.656A>C
c.*22+405A>C (n.*22+405A>C)
n.480+405A>C
n.284+405A>C
n.255+405A>C
n.318+405A>C
n.219+405A>C
n.718+405A>C
n.519+405A>C
c.*224+405A>C (n.*224+405A>C)
n.224+405A>C
c.633A>C (p.Thr211=)
c.249+405A>C (n.249+405A>C)
 gnomAD v4
19g.1389343A>GCA2582636370NDUFS7c.228+405A>G (n.228+405A>G)
c.318+405A>G (n.318+405A>G)
n.656A>G
c.*22+405A>G (n.*22+405A>G)
n.480+405A>G
n.284+405A>G
n.255+405A>G
n.318+405A>G
n.219+405A>G
n.718+405A>G
n.519+405A>G
c.*224+405A>G (n.*224+405A>G)
n.224+405A>G
c.633A>G (p.Thr211=)
c.249+405A>G (n.249+405A>G)
 gnomAD v4
19g.1389343A>TCA2582636371NDUFS7c.228+405A>T (n.228+405A>T)
c.318+405A>T (n.318+405A>T)
n.656A>T
c.*22+405A>T (n.*22+405A>T)
n.480+405A>T
n.284+405A>T
n.255+405A>T
n.318+405A>T
n.219+405A>T
n.718+405A>T
n.519+405A>T
c.*224+405A>T (n.*224+405A>T)
n.224+405A>T
c.633A>T (p.Thr211=)
c.249+405A>T (n.249+405A>T)
 gnomAD v4
19g.1389343_1389344insAGGACA2582636368NDUFS7c.228+405_228+406insAGGA (n.228+405_228+406insAGGA)
c.318+405_318+406insAGGA (n.318+405_318+406insAGGA)
n.656_657insAGGA
c.*22+405_*22+406insAGGA (n.*22+405_*22+406insAGGA)
n.480+405_480+406insAGGA
n.284+405_284+406insAGGA
n.255+405_255+406insAGGA
n.318+405_318+406insAGGA
n.219+405_219+406insAGGA
n.718+405_718+406insAGGA
n.519+405_519+406insAGGA
c.*224+405_*224+406insAGGA (n.*224+405_*224+406insAGGA)
n.224+405_224+406insAGGA
c.633_634insAGGA (p.Pro213ThrfsTer?)
c.249+405_249+406insAGGA (n.249+405_249+406insAGGA)
 gnomAD v4
19g.1389344C>ACA2582636372NDUFS7c.228+406C>A (n.228+406C>A)
c.318+406C>A (n.318+406C>A)
n.657C>A
c.*22+406C>A (n.*22+406C>A)
n.480+406C>A
n.284+406C>A
n.255+406C>A
n.318+406C>A
n.219+406C>A
n.718+406C>A
n.519+406C>A
c.*224+406C>A (n.*224+406C>A)
n.224+406C>A
c.634C>A (p.Arg212Ser)
c.249+406C>A (n.249+406C>A)
 gnomAD v4
19g.1389344C=CA2317693830NDUFS7c.228+406C= (n.228+406C=)
c.318+406C= (n.318+406C=)
n.657C=
c.*22+406C= (n.*22+406C=)
n.480+406C=
n.284+406C=
n.255+406C=
n.318+406C=
n.219+406C=
n.718+406C=
n.519+406C=
c.*224+406C= (n.*224+406C=)
n.224+406C=
c.634C= (p.Arg212=)
c.249+406C= (n.249+406C=)
19g.1389344C>GCA2739590407NDUFS7c.228+406C>G (n.228+406C>G)
c.318+406C>G (n.318+406C>G)
n.657C>G
c.*22+406C>G (n.*22+406C>G)
n.480+406C>G
n.284+406C>G
n.255+406C>G
n.318+406C>G
n.219+406C>G
n.718+406C>G
n.519+406C>G
c.*224+406C>G (n.*224+406C>G)
n.224+406C>G
c.634C>G (p.Arg212Gly)
c.249+406C>G (n.249+406C>G)
19g.1389344C>TCA304058612NDUFS7c.228+406C>T (n.228+406C>T)
c.318+406C>T (n.318+406C>T)
n.657C>T
c.*22+406C>T (n.*22+406C>T)
n.480+406C>T
n.284+406C>T
n.255+406C>T
n.318+406C>T
n.219+406C>T
n.718+406C>T
n.519+406C>T
c.*224+406C>T (n.*224+406C>T)
n.224+406C>T
c.634C>T (p.Arg212Cys)
c.249+406C>T (n.249+406C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389345G>ACA631300874NDUFS7c.228+407G>A (n.228+407G>A)
c.318+407G>A (n.318+407G>A)
n.658G>A
c.*22+407G>A (n.*22+407G>A)
n.480+407G>A
n.284+407G>A
n.255+407G>A
n.318+407G>A
n.219+407G>A
n.718+407G>A
n.519+407G>A
c.*224+407G>A (n.*224+407G>A)
n.224+407G>A
c.635G>A (p.Arg212His)
c.249+407G>A (n.249+407G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389345G>CCA2582636373NDUFS7c.228+407G>C (n.228+407G>C)
c.318+407G>C (n.318+407G>C)
n.658G>C
c.*22+407G>C (n.*22+407G>C)
n.480+407G>C
n.284+407G>C
n.255+407G>C
n.318+407G>C
n.219+407G>C
n.718+407G>C
n.519+407G>C
c.*224+407G>C (n.*224+407G>C)
n.224+407G>C
c.635G>C (p.Arg212Pro)
c.249+407G>C (n.249+407G>C)
 gnomAD v4
19g.1389345G=CA2317693831NDUFS7c.228+407G= (n.228+407G=)
c.318+407G= (n.318+407G=)
n.658G=
c.*22+407G= (n.*22+407G=)
n.480+407G=
n.284+407G=
n.255+407G=
n.318+407G=
n.219+407G=
n.718+407G=
n.519+407G=
c.*224+407G= (n.*224+407G=)
n.224+407G=
c.635G= (p.Arg212=)
c.249+407G= (n.249+407G=)
19g.1389345G>TCA2582636374NDUFS7c.228+407G>T (n.228+407G>T)
c.318+407G>T (n.318+407G>T)
n.658G>T
c.*22+407G>T (n.*22+407G>T)
n.480+407G>T
n.284+407G>T
n.255+407G>T
n.318+407G>T
n.219+407G>T
n.718+407G>T
n.519+407G>T
c.*224+407G>T (n.*224+407G>T)
n.224+407G>T
c.635G>T (p.Arg212Leu)
c.249+407G>T (n.249+407G>T)
 gnomAD v4
19g.1389346T>ACA2582636376NDUFS7c.228+408T>A (n.228+408T>A)
c.318+408T>A (n.318+408T>A)
n.659T>A
c.*22+408T>A (n.*22+408T>A)
n.480+408T>A
n.284+408T>A
n.255+408T>A
n.318+408T>A
n.219+408T>A
n.718+408T>A
n.519+408T>A
c.*224+408T>A (n.*224+408T>A)
n.224+408T>A
c.636T>A (p.Arg212=)
c.249+408T>A (n.249+408T>A)
 gnomAD v4
19g.1389346T>GCA9043270NDUFS7c.228+408T>G (n.228+408T>G)
c.318+408T>G (n.318+408T>G)
n.659T>G
c.*22+408T>G (n.*22+408T>G)
n.480+408T>G
n.284+408T>G
n.255+408T>G
n.318+408T>G
n.219+408T>G
n.718+408T>G
n.519+408T>G
c.*224+408T>G (n.*224+408T>G)
n.224+408T>G
c.636T>G (p.Arg212=)
c.249+408T>G (n.249+408T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.1389346T=CA2317693832NDUFS7c.228+408T= (n.228+408T=)
c.318+408T= (n.318+408T=)
n.659T=
c.*22+408T= (n.*22+408T=)
n.480+408T=
n.284+408T=
n.255+408T=
n.318+408T=
n.219+408T=
n.718+408T=
n.519+408T=
c.*224+408T= (n.*224+408T=)
n.224+408T=
c.636T= (p.Arg212=)
c.249+408T= (n.249+408T=)
19g.1389347_1389350delCA2582636375NDUFS7c.228+409_228+412del (n.228+409_228+412del)
c.318+409_318+412del (n.318+409_318+412del)
n.660_663del
c.*22+409_*22+412del (n.*22+409_*22+412del)
n.480+409_480+412del
n.284+409_284+412del
n.255+409_255+412del
n.318+409_318+412del
n.219+409_219+412del
n.718+409_718+412del
n.519+409_519+412del
c.*224+409_*224+412del (n.*224+409_*224+412del)
n.224+409_224+412del
c.637_640del (p.Pro213ValfsTer19)
c.249+409_249+412del (n.249+409_249+412del)
 gnomAD v4
19g.1389347C>ACA304058618NDUFS7c.228+409C>A (n.228+409C>A)
c.318+409C>A (n.318+409C>A)
n.660C>A
c.*22+409C>A (n.*22+409C>A)
n.480+409C>A
n.284+409C>A
n.255+409C>A
n.318+409C>A
n.219+409C>A
n.718+409C>A
n.519+409C>A
c.*224+409C>A (n.*224+409C>A)
n.224+409C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.249+409C>A (n.249+409C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389347C=CA2317693833NDUFS7c.228+409C= (n.228+409C=)
c.318+409C= (n.318+409C=)
n.660C=
c.*22+409C= (n.*22+409C=)
n.480+409C=
n.284+409C=
n.255+409C=
n.318+409C=
n.219+409C=
n.718+409C=
n.519+409C=
c.*224+409C= (n.*224+409C=)
n.224+409C=
c.637C= (p.Pro213=)
c.249+409C= (n.249+409C=)
19g.1389347C>GCA2582636377NDUFS7c.228+409C>G (n.228+409C>G)
c.318+409C>G (n.318+409C>G)
n.660C>G
c.*22+409C>G (n.*22+409C>G)
n.480+409C>G
n.284+409C>G
n.255+409C>G
n.318+409C>G
n.219+409C>G
n.718+409C>G
n.519+409C>G
c.*224+409C>G (n.*224+409C>G)
n.224+409C>G
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.249+409C>G (n.249+409C>G)
 gnomAD v4
19g.1389347C>TCA783449793NDUFS7c.228+409C>T (n.228+409C>T)
c.318+409C>T (n.318+409C>T)
n.660C>T
c.*22+409C>T (n.*22+409C>T)
n.480+409C>T
n.284+409C>T
n.255+409C>T
n.318+409C>T
n.219+409C>T
n.718+409C>T
n.519+409C>T
c.*224+409C>T (n.*224+409C>T)
n.224+409C>T
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.249+409C>T (n.249+409C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389348C>ACA2582636378NDUFS7c.228+410C>A (n.228+410C>A)
c.318+410C>A (n.318+410C>A)
n.661C>A
c.*22+410C>A (n.*22+410C>A)
n.480+410C>A
n.284+410C>A
n.255+410C>A
n.318+410C>A
n.219+410C>A
n.718+410C>A
n.519+410C>A
c.*224+410C>A (n.*224+410C>A)
n.224+410C>A
c.638C>A (p.Pro213His)
c.249+410C>A (n.249+410C>A)
 gnomAD v4
19g.1389348C=CA2317693834NDUFS7c.228+410C= (n.228+410C=)
c.318+410C= (n.318+410C=)
n.661C=
c.*22+410C= (n.*22+410C=)
n.480+410C=
n.284+410C=
n.255+410C=
n.318+410C=
n.219+410C=
n.718+410C=
n.519+410C=
c.*224+410C= (n.*224+410C=)
n.224+410C=
c.638C= (p.Pro213=)
c.249+410C= (n.249+410C=)
19g.1389348C>GCA9043271NDUFS7c.228+410C>G (n.228+410C>G)
c.318+410C>G (n.318+410C>G)
n.661C>G
c.*22+410C>G (n.*22+410C>G)
n.480+410C>G
n.284+410C>G
n.255+410C>G
n.318+410C>G
n.219+410C>G
n.718+410C>G
n.519+410C>G
c.*224+410C>G (n.*224+410C>G)
n.224+410C>G
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.249+410C>G (n.249+410C>G)
 dbSNP ExAC
19g.1389348C>TCA304058631NDUFS7c.228+410C>T (n.228+410C>T)
c.318+410C>T (n.318+410C>T)
n.661C>T
c.*22+410C>T (n.*22+410C>T)
n.480+410C>T
n.284+410C>T
n.255+410C>T
n.318+410C>T
n.219+410C>T
n.718+410C>T
n.519+410C>T
c.*224+410C>T (n.*224+410C>T)
n.224+410C>T
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.249+410C>T (n.249+410C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389349T>ACA2582636380NDUFS7c.228+411T>A (n.228+411T>A)
c.318+411T>A (n.318+411T>A)
n.662T>A
c.*22+411T>A (n.*22+411T>A)
n.480+411T>A
n.284+411T>A
n.255+411T>A
n.318+411T>A
n.219+411T>A
n.718+411T>A
n.519+411T>A
c.*224+411T>A (n.*224+411T>A)
n.224+411T>A
c.639T>A (p.Pro213=)
c.249+411T>A (n.249+411T>A)
 gnomAD v4
19g.1389349T>CCA2582636381NDUFS7c.228+411T>C (n.228+411T>C)
c.318+411T>C (n.318+411T>C)
n.662T>C
c.*22+411T>C (n.*22+411T>C)
n.480+411T>C
n.284+411T>C
n.255+411T>C
n.318+411T>C
n.219+411T>C
n.718+411T>C
n.519+411T>C
c.*224+411T>C (n.*224+411T>C)
n.224+411T>C
c.639T>C (p.Pro213=)
c.249+411T>C (n.249+411T>C)
 gnomAD v4
19g.1389349T>GCA2582636382NDUFS7c.228+411T>G (n.228+411T>G)
c.318+411T>G (n.318+411T>G)
n.662T>G
c.*22+411T>G (n.*22+411T>G)
n.480+411T>G
n.284+411T>G
n.255+411T>G
n.318+411T>G
n.219+411T>G
n.718+411T>G
n.519+411T>G
c.*224+411T>G (n.*224+411T>G)
n.224+411T>G
c.639T>G (p.Pro213=)
c.249+411T>G (n.249+411T>G)
 gnomAD v4
19g.1389349_1389406delCA2582636379NDUFS7c.228+411_228+468del (n.228+411_228+468del)
c.318+411_318+468del (n.318+411_318+468del)
n.662_719del
c.*22+411_*22+468del (n.*22+411_*22+468del)
n.480+411_480+468del
n.284+411_284+468del
n.255+411_255+468del
n.318+411_318+468del
n.219+411_219+468del
n.718+411_718+468del
n.519+411_519+468del
c.*224+411_*224+468del (n.*224+411_*224+468del)
n.224+411_224+468del
c.639_696del (p.Val215ThrfsTer?)
c.249+411_249+468del (n.249+411_249+468del)
 gnomAD v4
19g.1389350T>ACA2582636383NDUFS7c.228+412T>A (n.228+412T>A)
c.318+412T>A (n.318+412T>A)
n.663T>A
c.*22+412T>A (n.*22+412T>A)
n.480+412T>A
n.284+412T>A
n.255+412T>A
n.318+412T>A
n.219+412T>A
n.718+412T>A
n.519+412T>A
c.*224+412T>A (n.*224+412T>A)
n.224+412T>A
c.640T>A (p.Cys214Ser)
c.249+412T>A (n.249+412T>A)
 gnomAD v4
19g.1389350T>CCA9043272NDUFS7c.228+412T>C (n.228+412T>C)
c.318+412T>C (n.318+412T>C)
n.663T>C
c.*22+412T>C (n.*22+412T>C)
n.480+412T>C
n.284+412T>C
n.255+412T>C
n.318+412T>C
n.219+412T>C
n.718+412T>C
n.519+412T>C
c.*224+412T>C (n.*224+412T>C)
n.224+412T>C
c.640T>C (p.Cys214Arg)
c.249+412T>C (n.249+412T>C)
 dbSNP ExAC
19g.1389350T>GCA2582636384NDUFS7c.228+412T>G (n.228+412T>G)
c.318+412T>G (n.318+412T>G)
n.663T>G
c.*22+412T>G (n.*22+412T>G)
n.480+412T>G
n.284+412T>G
n.255+412T>G
n.318+412T>G
n.219+412T>G
n.718+412T>G
n.519+412T>G
c.*224+412T>G (n.*224+412T>G)
n.224+412T>G
c.640T>G (p.Cys214Gly)
c.249+412T>G (n.249+412T>G)
 gnomAD v4
19g.1389350T=CA2317693835NDUFS7c.228+412T= (n.228+412T=)
c.318+412T= (n.318+412T=)
n.663T=
c.*22+412T= (n.*22+412T=)
n.480+412T=
n.284+412T=
n.255+412T=
n.318+412T=
n.219+412T=
n.718+412T=
n.519+412T=
c.*224+412T= (n.*224+412T=)
n.224+412T=
c.640T= (p.Cys214=)
c.249+412T= (n.249+412T=)
19g.1389351G>ACA2739590408NDUFS7c.228+413G>A (n.228+413G>A)
c.318+413G>A (n.318+413G>A)
n.664G>A
c.*22+413G>A (n.*22+413G>A)
n.480+413G>A
n.284+413G>A
n.255+413G>A
n.318+413G>A
n.219+413G>A
n.718+413G>A
n.519+413G>A
c.*224+413G>A (n.*224+413G>A)
n.224+413G>A
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
c.249+413G>A (n.249+413G>A)
19g.1389351G>CCA631300875NDUFS7c.228+413G>C (n.228+413G>C)
c.318+413G>C (n.318+413G>C)
n.664G>C
c.*22+413G>C (n.*22+413G>C)
n.480+413G>C
n.284+413G>C
n.255+413G>C
n.318+413G>C
n.219+413G>C
n.718+413G>C
n.519+413G>C
c.*224+413G>C (n.*224+413G>C)
n.224+413G>C
c.641G>C (p.Cys214Ser)
c.249+413G>C (n.249+413G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389351G=CA2317693836NDUFS7c.228+413G= (n.228+413G=)
c.318+413G= (n.318+413G=)
n.664G=
c.*22+413G= (n.*22+413G=)
n.480+413G=
n.284+413G=
n.255+413G=
n.318+413G=
n.219+413G=
n.718+413G=
n.519+413G=
c.*224+413G= (n.*224+413G=)
n.224+413G=
c.641G= (p.Cys214=)
c.249+413G= (n.249+413G=)
19g.1389351G>TCA2317693837NDUFS7c.228+413G>T (n.228+413G>T)
c.318+413G>T (n.318+413G>T)
n.664G>T
c.*22+413G>T (n.*22+413G>T)
n.480+413G>T
n.284+413G>T
n.255+413G>T
n.318+413G>T
n.219+413G>T
n.718+413G>T
n.519+413G>T
c.*224+413G>T (n.*224+413G>T)
n.224+413G>T
c.641G>T (p.Cys214Phe)
c.249+413G>T (n.249+413G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389352T>ACA2582636385NDUFS7c.228+414T>A (n.228+414T>A)
c.318+414T>A (n.318+414T>A)
n.665T>A
c.*22+414T>A (n.*22+414T>A)
n.480+414T>A
n.284+414T>A
n.255+414T>A
n.318+414T>A
n.219+414T>A
n.718+414T>A
n.519+414T>A
c.*224+414T>A (n.*224+414T>A)
n.224+414T>A
c.642T>A (p.Cys214Ter)
c.249+414T>A (n.249+414T>A)
 gnomAD v4
19g.1389352T>GCA2582636386NDUFS7c.228+414T>G (n.228+414T>G)
c.318+414T>G (n.318+414T>G)
n.665T>G
c.*22+414T>G (n.*22+414T>G)
n.480+414T>G
n.284+414T>G
n.255+414T>G
n.318+414T>G
n.219+414T>G
n.718+414T>G
n.519+414T>G
c.*224+414T>G (n.*224+414T>G)
n.224+414T>G
c.642T>G (p.Cys214Trp)
c.249+414T>G (n.249+414T>G)
 gnomAD v4
19g.1389353G>ACA2739590410NDUFS7c.228+415G>A (n.228+415G>A)
c.318+415G>A (n.318+415G>A)
n.666G>A
c.*22+415G>A (n.*22+415G>A)
n.480+415G>A
n.284+415G>A
n.255+415G>A
n.318+415G>A
n.219+415G>A
n.718+415G>A
n.519+415G>A
c.*224+415G>A (n.*224+415G>A)
n.224+415G>A
c.643G>A (p.Val215Met)
c.249+415G>A (n.249+415G>A)
19g.1389353G>CCA2739590409NDUFS7c.228+415G>C (n.228+415G>C)
c.318+415G>C (n.318+415G>C)
n.666G>C
c.*22+415G>C (n.*22+415G>C)
n.480+415G>C
n.284+415G>C
n.255+415G>C
n.318+415G>C
n.219+415G>C
n.718+415G>C
n.519+415G>C
c.*224+415G>C (n.*224+415G>C)
n.224+415G>C
c.643G>C (p.Val215Leu)
c.249+415G>C (n.249+415G>C)
19g.1389353G>TCA2582636387NDUFS7c.228+415G>T (n.228+415G>T)
c.318+415G>T (n.318+415G>T)
n.666G>T
c.*22+415G>T (n.*22+415G>T)
n.480+415G>T
n.284+415G>T
n.255+415G>T
n.318+415G>T
n.219+415G>T
n.718+415G>T
n.519+415G>T
c.*224+415G>T (n.*224+415G>T)
n.224+415G>T
c.643G>T (p.Val215Leu)
c.249+415G>T (n.249+415G>T)
 gnomAD v4
19g.1389354T>ACA2582636388NDUFS7c.228+416T>A (n.228+416T>A)
c.318+416T>A (n.318+416T>A)
n.667T>A
c.*22+416T>A (n.*22+416T>A)
n.480+416T>A
n.284+416T>A
n.255+416T>A
n.318+416T>A
n.219+416T>A
n.718+416T>A
n.519+416T>A
c.*224+416T>A (n.*224+416T>A)
n.224+416T>A
c.644T>A (p.Val215Glu)
c.249+416T>A (n.249+416T>A)
 gnomAD v4
19g.1389354T>CCA2739590411NDUFS7c.228+416T>C (n.228+416T>C)
c.318+416T>C (n.318+416T>C)
n.667T>C
c.*22+416T>C (n.*22+416T>C)
n.480+416T>C
n.284+416T>C
n.255+416T>C
n.318+416T>C
n.219+416T>C
n.718+416T>C
n.519+416T>C
c.*224+416T>C (n.*224+416T>C)
n.224+416T>C
c.644T>C (p.Val215Ala)
c.249+416T>C (n.249+416T>C)
19g.1389354T>GCA304058641NDUFS7c.228+416T>G (n.228+416T>G)
c.318+416T>G (n.318+416T>G)
n.667T>G
c.*22+416T>G (n.*22+416T>G)
n.480+416T>G
n.284+416T>G
n.255+416T>G
n.318+416T>G
n.219+416T>G
n.718+416T>G
n.519+416T>G
c.*224+416T>G (n.*224+416T>G)
n.224+416T>G
c.644T>G (p.Val215Gly)
c.249+416T>G (n.249+416T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389354T=CA2317693838NDUFS7c.228+416T= (n.228+416T=)
c.318+416T= (n.318+416T=)
n.667T=
c.*22+416T= (n.*22+416T=)
n.480+416T=
n.284+416T=
n.255+416T=
n.318+416T=
n.219+416T=
n.718+416T=
n.519+416T=
c.*224+416T= (n.*224+416T=)
n.224+416T=
c.644T= (p.Val215=)
c.249+416T= (n.249+416T=)
19g.1389356_1389387dupCA2517931735NDUFS7c.228+418_228+449dup (n.228+418_228+449dup)
c.318+418_318+449dup (n.318+418_318+449dup)
n.669_700dup
c.*22+418_*22+449dup (n.*22+418_*22+449dup)
n.480+418_480+449dup
n.284+418_284+449dup
n.255+418_255+449dup
n.318+418_318+449dup
n.219+418_219+449dup
n.718+418_718+449dup
n.519+418_519+449dup
c.*224+418_*224+449dup (n.*224+418_*224+449dup)
n.224+418_224+449dup
c.646_677dup (p.Cys226TrpfsTer18)
c.249+418_249+449dup (n.249+418_249+449dup)
19g.1389355G>TCA2582636389NDUFS7c.228+417G>T (n.228+417G>T)
c.318+417G>T (n.318+417G>T)
n.668G>T
c.*22+417G>T (n.*22+417G>T)
n.480+417G>T
n.284+417G>T
n.255+417G>T
n.318+417G>T
n.219+417G>T
n.718+417G>T
n.519+417G>T
c.*224+417G>T (n.*224+417G>T)
n.224+417G>T
c.645G>T (p.Val215=)
c.249+417G>T (n.249+417G>T)
 gnomAD v4
19g.1389356G>ACA2739590412NDUFS7c.228+418G>A (n.228+418G>A)
c.318+418G>A (n.318+418G>A)
n.669G>A
c.*22+418G>A (n.*22+418G>A)
n.480+418G>A
n.284+418G>A
n.255+418G>A
n.318+418G>A
n.219+418G>A
n.718+418G>A
n.519+418G>A
c.*224+418G>A (n.*224+418G>A)
n.224+418G>A
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.249+418G>A (n.249+418G>A)
19g.1389356G>CCA2582636390NDUFS7c.228+418G>C (n.228+418G>C)
c.318+418G>C (n.318+418G>C)
n.669G>C
c.*22+418G>C (n.*22+418G>C)
n.480+418G>C
n.284+418G>C
n.255+418G>C
n.318+418G>C
n.219+418G>C
n.718+418G>C
n.519+418G>C
c.*224+418G>C (n.*224+418G>C)
n.224+418G>C
c.646G>C (p.Asp216His)
c.249+418G>C (n.249+418G>C)
 gnomAD v4
19g.1389356G>TCA2582636391NDUFS7c.228+418G>T (n.228+418G>T)
c.318+418G>T (n.318+418G>T)
n.669G>T
c.*22+418G>T (n.*22+418G>T)
n.480+418G>T
n.284+418G>T
n.255+418G>T
n.318+418G>T
n.219+418G>T
n.718+418G>T
n.519+418G>T
c.*224+418G>T (n.*224+418G>T)
n.224+418G>T
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.249+418G>T (n.249+418G>T)
 gnomAD v4
19g.1389357A>CCA2739590413NDUFS7c.228+419A>C (n.228+419A>C)
c.318+419A>C (n.318+419A>C)
n.670A>C
c.*22+419A>C (n.*22+419A>C)
n.480+419A>C
n.284+419A>C
n.255+419A>C
n.318+419A>C
n.219+419A>C
n.718+419A>C
n.519+419A>C
c.*224+419A>C (n.*224+419A>C)
n.224+419A>C
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.249+419A>C (n.249+419A>C)
19g.1389357A>GCA2739590414NDUFS7c.228+419A>G (n.228+419A>G)
c.318+419A>G (n.318+419A>G)
n.670A>G
c.*22+419A>G (n.*22+419A>G)
n.480+419A>G
n.284+419A>G
n.255+419A>G
n.318+419A>G
n.219+419A>G
n.718+419A>G
n.519+419A>G
c.*224+419A>G (n.*224+419A>G)
n.224+419A>G
c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.249+419A>G (n.249+419A>G)
19g.1389357A>TCA2739590415NDUFS7c.228+419A>T (n.228+419A>T)
c.318+419A>T (n.318+419A>T)
n.670A>T
c.*22+419A>T (n.*22+419A>T)
n.480+419A>T
n.284+419A>T
n.255+419A>T
n.318+419A>T
n.219+419A>T
n.718+419A>T
n.519+419A>T
c.*224+419A>T (n.*224+419A>T)
n.224+419A>T
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.249+419A>T (n.249+419A>T)
19g.1389358C>ACA2739590416NDUFS7c.228+420C>A (n.228+420C>A)
c.318+420C>A (n.318+420C>A)
n.671C>A
c.*22+420C>A (n.*22+420C>A)
n.480+420C>A
n.284+420C>A
n.255+420C>A
n.318+420C>A
n.219+420C>A
n.718+420C>A
n.519+420C>A
c.*224+420C>A (n.*224+420C>A)
n.224+420C>A
c.648C>A (p.Asp216Glu)
c.249+420C>A (n.249+420C>A)
19g.1389358C=CA2317693839NDUFS7c.228+420C= (n.228+420C=)
c.318+420C= (n.318+420C=)
n.671C=
c.*22+420C= (n.*22+420C=)
n.480+420C=
n.284+420C=
n.255+420C=
n.318+420C=
n.219+420C=
n.718+420C=
n.519+420C=
c.*224+420C= (n.*224+420C=)
n.224+420C=
c.648C= (p.Asp216=)
c.249+420C= (n.249+420C=)
19g.1389358C>GCA631300876NDUFS7c.228+420C>G (n.228+420C>G)
c.318+420C>G (n.318+420C>G)
n.671C>G
c.*22+420C>G (n.*22+420C>G)
n.480+420C>G
n.284+420C>G
n.255+420C>G
n.318+420C>G
n.219+420C>G
n.718+420C>G
n.519+420C>G
c.*224+420C>G (n.*224+420C>G)
n.224+420C>G
c.648C>G (p.Asp216Glu)
c.249+420C>G (n.249+420C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389358C>TCA631300877NDUFS7c.228+420C>T (n.228+420C>T)
c.318+420C>T (n.318+420C>T)
n.671C>T
c.*22+420C>T (n.*22+420C>T)
n.480+420C>T
n.284+420C>T
n.255+420C>T
n.318+420C>T
n.219+420C>T
n.718+420C>T
n.519+420C>T
c.*224+420C>T (n.*224+420C>T)
n.224+420C>T
c.648C>T (p.Asp216=)
c.249+420C>T (n.249+420C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389359A=CA2317693840NDUFS7c.228+421A= (n.228+421A=)
c.318+421A= (n.318+421A=)
n.672A=
c.*22+421A= (n.*22+421A=)
n.480+421A=
n.284+421A=
n.255+421A=
n.318+421A=
n.219+421A=
n.718+421A=
n.519+421A=
c.*224+421A= (n.*224+421A=)
n.224+421A=
c.649A= (p.Thr217=)
c.249+421A= (n.249+421A=)
19g.1389359A>CCA2582636392NDUFS7c.228+421A>C (n.228+421A>C)
c.318+421A>C (n.318+421A>C)
n.672A>C
c.*22+421A>C (n.*22+421A>C)
n.480+421A>C
n.284+421A>C
n.255+421A>C
n.318+421A>C
n.219+421A>C
n.718+421A>C
n.519+421A>C
c.*224+421A>C (n.*224+421A>C)
n.224+421A>C
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.249+421A>C (n.249+421A>C)
 gnomAD v4
19g.1389359A>GCA783449815NDUFS7c.228+421A>G (n.228+421A>G)
c.318+421A>G (n.318+421A>G)
n.672A>G
c.*22+421A>G (n.*22+421A>G)
n.480+421A>G
n.284+421A>G
n.255+421A>G
n.318+421A>G
n.219+421A>G
n.718+421A>G
n.519+421A>G
c.*224+421A>G (n.*224+421A>G)
n.224+421A>G
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.249+421A>G (n.249+421A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389359A>TCA2739590417NDUFS7c.228+421A>T (n.228+421A>T)
c.318+421A>T (n.318+421A>T)
n.672A>T
c.*22+421A>T (n.*22+421A>T)
n.480+421A>T
n.284+421A>T
n.255+421A>T
n.318+421A>T
n.219+421A>T
n.718+421A>T
n.519+421A>T
c.*224+421A>T (n.*224+421A>T)
n.224+421A>T
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.249+421A>T (n.249+421A>T)
19g.1389360C>ACA2739590418NDUFS7c.228+422C>A (n.228+422C>A)
c.318+422C>A (n.318+422C>A)
n.673C>A
c.*22+422C>A (n.*22+422C>A)
n.480+422C>A
n.284+422C>A
n.255+422C>A
n.318+422C>A
n.219+422C>A
n.718+422C>A
n.519+422C>A
c.*224+422C>A (n.*224+422C>A)
n.224+422C>A
c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.249+422C>A (n.249+422C>A)
19g.1389360C>GCA2739590419NDUFS7c.228+422C>G (n.228+422C>G)
c.318+422C>G (n.318+422C>G)
n.673C>G
c.*22+422C>G (n.*22+422C>G)
n.480+422C>G
n.284+422C>G
n.255+422C>G
n.318+422C>G
n.219+422C>G
n.718+422C>G
n.519+422C>G
c.*224+422C>G (n.*224+422C>G)
n.224+422C>G
c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.249+422C>G (n.249+422C>G)
19g.1389360C>TCA2739590420NDUFS7c.228+422C>T (n.228+422C>T)
c.318+422C>T (n.318+422C>T)
n.673C>T
c.*22+422C>T (n.*22+422C>T)
n.480+422C>T
n.284+422C>T
n.255+422C>T
n.318+422C>T
n.219+422C>T
n.718+422C>T
n.519+422C>T
c.*224+422C>T (n.*224+422C>T)
n.224+422C>T
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.249+422C>T (n.249+422C>T)
19g.1389361A>CCA2582636393NDUFS7c.228+423A>C (n.228+423A>C)
c.318+423A>C (n.318+423A>C)
n.674A>C
c.*22+423A>C (n.*22+423A>C)
n.480+423A>C
n.284+423A>C
n.255+423A>C
n.318+423A>C
n.219+423A>C
n.718+423A>C
n.519+423A>C
c.*224+423A>C (n.*224+423A>C)
n.224+423A>C
c.651A>C (p.Thr217=)
c.249+423A>C (n.249+423A>C)
 gnomAD v4
19g.1389361A>GCA2581947553NDUFS7c.228+423A>G (n.228+423A>G)
c.318+423A>G (n.318+423A>G)
n.674A>G
c.*22+423A>G (n.*22+423A>G)
n.480+423A>G
n.284+423A>G
n.255+423A>G
n.318+423A>G
n.219+423A>G
n.718+423A>G
n.519+423A>G
c.*224+423A>G (n.*224+423A>G)
n.224+423A>G
c.651A>G (p.Thr217=)
c.249+423A>G (n.249+423A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389361A>TCA2582636394NDUFS7c.228+423A>T (n.228+423A>T)
c.318+423A>T (n.318+423A>T)
n.674A>T
c.*22+423A>T (n.*22+423A>T)
n.480+423A>T
n.284+423A>T
n.255+423A>T
n.318+423A>T
n.219+423A>T
n.718+423A>T
n.519+423A>T
c.*224+423A>T (n.*224+423A>T)
n.224+423A>T
c.651A>T (p.Thr217=)
c.249+423A>T (n.249+423A>T)
 gnomAD v4
19g.1389362T>ACA2582636395NDUFS7c.228+424T>A (n.228+424T>A)
c.318+424T>A (n.318+424T>A)
n.675T>A
c.*22+424T>A (n.*22+424T>A)
n.480+424T>A
n.284+424T>A
n.255+424T>A
n.318+424T>A
n.219+424T>A
n.718+424T>A
n.519+424T>A
c.*224+424T>A (n.*224+424T>A)
n.224+424T>A
c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.249+424T>A (n.249+424T>A)
 gnomAD v4
19g.1389362T>CCA2317693841NDUFS7c.228+424T>C (n.228+424T>C)
c.318+424T>C (n.318+424T>C)
n.675T>C
c.*22+424T>C (n.*22+424T>C)
n.480+424T>C
n.284+424T>C
n.255+424T>C
n.318+424T>C
n.219+424T>C
n.718+424T>C
n.519+424T>C
c.*224+424T>C (n.*224+424T>C)
n.224+424T>C
c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.249+424T>C (n.249+424T>C)
 dbSNP
19g.1389362T>GCA2582636396NDUFS7c.228+424T>G (n.228+424T>G)
c.318+424T>G (n.318+424T>G)
n.675T>G
c.*22+424T>G (n.*22+424T>G)
n.480+424T>G
n.284+424T>G
n.255+424T>G
n.318+424T>G
n.219+424T>G
n.718+424T>G
n.519+424T>G
c.*224+424T>G (n.*224+424T>G)
n.224+424T>G
c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.249+424T>G (n.249+424T>G)
 gnomAD v4
19g.1389362T=CA2317693842NDUFS7c.228+424T= (n.228+424T=)
c.318+424T= (n.318+424T=)
n.675T=
c.*22+424T= (n.*22+424T=)
n.480+424T=
n.284+424T=
n.255+424T=
n.318+424T=
n.219+424T=
n.718+424T=
n.519+424T=
c.*224+424T= (n.*224+424T=)
n.224+424T=
c.652T= (p.Cys218=)
c.249+424T= (n.249+424T=)
19g.1389363G>ACA2317693844NDUFS7c.228+425G>A (n.228+425G>A)
c.318+425G>A (n.318+425G>A)
n.676G>A
c.*22+425G>A (n.*22+425G>A)
n.480+425G>A
n.284+425G>A
n.255+425G>A
n.318+425G>A
n.219+425G>A
n.718+425G>A
n.519+425G>A
c.*224+425G>A (n.*224+425G>A)
n.224+425G>A
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.249+425G>A (n.249+425G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389363G>CCA2739590421NDUFS7c.228+425G>C (n.228+425G>C)
c.318+425G>C (n.318+425G>C)
n.676G>C
c.*22+425G>C (n.*22+425G>C)
n.480+425G>C
n.284+425G>C
n.255+425G>C
n.318+425G>C
n.219+425G>C
n.718+425G>C
n.519+425G>C
c.*224+425G>C (n.*224+425G>C)
n.224+425G>C
c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.249+425G>C (n.249+425G>C)
19g.1389363G=CA2317693843NDUFS7c.228+425G= (n.228+425G=)
c.318+425G= (n.318+425G=)
n.676G=
c.*22+425G= (n.*22+425G=)
n.480+425G=
n.284+425G=
n.255+425G=
n.318+425G=
n.219+425G=
n.718+425G=
n.519+425G=
c.*224+425G= (n.*224+425G=)
n.224+425G=
c.653G= (p.Cys218=)
c.249+425G= (n.249+425G=)
19g.1389363G>TCA2582636397NDUFS7c.228+425G>T (n.228+425G>T)
c.318+425G>T (n.318+425G>T)
n.676G>T
c.*22+425G>T (n.*22+425G>T)
n.480+425G>T
n.284+425G>T
n.255+425G>T
n.318+425G>T
n.219+425G>T
n.718+425G>T
n.519+425G>T
c.*224+425G>T (n.*224+425G>T)
n.224+425G>T
c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.249+425G>T (n.249+425G>T)
 gnomAD v4
19g.1389364C>ACA2582636398NDUFS7c.228+426C>A (n.228+426C>A)
c.318+426C>A (n.318+426C>A)
n.677C>A
c.*22+426C>A (n.*22+426C>A)
n.480+426C>A
n.284+426C>A
n.255+426C>A
n.318+426C>A
n.219+426C>A
n.718+426C>A
n.519+426C>A
c.*224+426C>A (n.*224+426C>A)
n.224+426C>A
c.654C>A (p.Cys218Ter)
c.249+426C>A (n.249+426C>A)
 gnomAD v4
19g.1389364C=CA2317693845NDUFS7c.228+426C= (n.228+426C=)
c.318+426C= (n.318+426C=)
n.677C=
c.*22+426C= (n.*22+426C=)
n.480+426C=
n.284+426C=
n.255+426C=
n.318+426C=
n.219+426C=
n.718+426C=
n.519+426C=
c.*224+426C= (n.*224+426C=)
n.224+426C=
c.654C= (p.Cys218=)
c.249+426C= (n.249+426C=)
19g.1389364C>GCA2739590422NDUFS7c.228+426C>G (n.228+426C>G)
c.318+426C>G (n.318+426C>G)
n.677C>G
c.*22+426C>G (n.*22+426C>G)
n.480+426C>G
n.284+426C>G
n.255+426C>G
n.318+426C>G
n.219+426C>G
n.718+426C>G
n.519+426C>G
c.*224+426C>G (n.*224+426C>G)
n.224+426C>G
c.654C>G (p.Cys218Trp)
c.249+426C>G (n.249+426C>G)
19g.1389364C>TCA783449817NDUFS7c.228+426C>T (n.228+426C>T)
c.318+426C>T (n.318+426C>T)
n.677C>T
c.*22+426C>T (n.*22+426C>T)
n.480+426C>T
n.284+426C>T
n.255+426C>T
n.318+426C>T
n.219+426C>T
n.718+426C>T
n.519+426C>T
c.*224+426C>T (n.*224+426C>T)
n.224+426C>T
c.654C>T (p.Cys218=)
c.249+426C>T (n.249+426C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389365A>CCA2582636401NDUFS7c.228+427A>C (n.228+427A>C)
c.318+427A>C (n.318+427A>C)
n.678A>C
c.*22+427A>C (n.*22+427A>C)
n.480+427A>C
n.284+427A>C
n.255+427A>C
n.318+427A>C
n.219+427A>C
n.718+427A>C
n.519+427A>C
c.*224+427A>C (n.*224+427A>C)
n.224+427A>C
c.655A>C (p.Met219Leu)
c.249+427A>C (n.249+427A>C)
 gnomAD v4
19g.1389365A>GCA2582636400NDUFS7c.228+427A>G (n.228+427A>G)
c.318+427A>G (n.318+427A>G)
n.678A>G
c.*22+427A>G (n.*22+427A>G)
n.480+427A>G
n.284+427A>G
n.255+427A>G
n.318+427A>G
n.219+427A>G
n.718+427A>G
n.519+427A>G
c.*224+427A>G (n.*224+427A>G)
n.224+427A>G
c.655A>G (p.Met219Val)
c.249+427A>G (n.249+427A>G)
 gnomAD v4
19g.1389365A>TCA2582636399NDUFS7c.228+427A>T (n.228+427A>T)
c.318+427A>T (n.318+427A>T)
n.678A>T
c.*22+427A>T (n.*22+427A>T)
n.480+427A>T
n.284+427A>T
n.255+427A>T
n.318+427A>T
n.219+427A>T
n.718+427A>T
n.519+427A>T
c.*224+427A>T (n.*224+427A>T)
n.224+427A>T
c.655A>T (p.Met219Leu)
c.249+427A>T (n.249+427A>T)
 gnomAD v4
19g.1389366T>ACA2582636402NDUFS7c.228+428T>A (n.228+428T>A)
c.318+428T>A (n.318+428T>A)
n.679T>A
c.*22+428T>A (n.*22+428T>A)
n.480+428T>A
n.284+428T>A
n.255+428T>A
n.318+428T>A
n.219+428T>A
n.718+428T>A
n.519+428T>A
c.*224+428T>A (n.*224+428T>A)
n.224+428T>A
c.656T>A (p.Met219Lys)
c.249+428T>A (n.249+428T>A)
 gnomAD v4
19g.1389366T>CCA2582636403NDUFS7c.228+428T>C (n.228+428T>C)
c.318+428T>C (n.318+428T>C)
n.679T>C
c.*22+428T>C (n.*22+428T>C)
n.480+428T>C
n.284+428T>C
n.255+428T>C
n.318+428T>C
n.219+428T>C
n.718+428T>C
n.519+428T>C
c.*224+428T>C (n.*224+428T>C)
n.224+428T>C
c.656T>C (p.Met219Thr)
c.249+428T>C (n.249+428T>C)
 gnomAD v4
19g.1389366T>GCA2739590423NDUFS7c.228+428T>G (n.228+428T>G)
c.318+428T>G (n.318+428T>G)
n.679T>G
c.*22+428T>G (n.*22+428T>G)
n.480+428T>G
n.284+428T>G
n.255+428T>G
n.318+428T>G
n.219+428T>G
n.718+428T>G
n.519+428T>G
c.*224+428T>G (n.*224+428T>G)
n.224+428T>G
c.656T>G (p.Met219Arg)
c.249+428T>G (n.249+428T>G)
19g.1389367G>ACA2739590424NDUFS7c.228+429G>A (n.228+429G>A)
c.318+429G>A (n.318+429G>A)
n.680G>A
c.*22+429G>A (n.*22+429G>A)
n.480+429G>A
n.284+429G>A
n.255+429G>A
n.318+429G>A
n.219+429G>A
n.718+429G>A
n.519+429G>A
c.*224+429G>A (n.*224+429G>A)
n.224+429G>A
c.657G>A (p.Met219Ile)
c.249+429G>A (n.249+429G>A)
19g.1389367G>CCA2739590425NDUFS7c.228+429G>C (n.228+429G>C)
c.318+429G>C (n.318+429G>C)
n.680G>C
c.*22+429G>C (n.*22+429G>C)
n.480+429G>C
n.284+429G>C
n.255+429G>C
n.318+429G>C
n.219+429G>C
n.718+429G>C
n.519+429G>C
c.*224+429G>C (n.*224+429G>C)
n.224+429G>C
c.657G>C (p.Met219Ile)
c.249+429G>C (n.249+429G>C)
19g.1389367G=CA2317693846NDUFS7c.228+429G= (n.228+429G=)
c.318+429G= (n.318+429G=)
n.680G=
c.*22+429G= (n.*22+429G=)
n.480+429G=
n.284+429G=
n.255+429G=
n.318+429G=
n.219+429G=
n.718+429G=
n.519+429G=
c.*224+429G= (n.*224+429G=)
n.224+429G=
c.657G= (p.Met219=)
c.249+429G= (n.249+429G=)
19g.1389367G>TCA631044443NDUFS7c.228+429G>T (n.228+429G>T)
c.318+429G>T (n.318+429G>T)
n.680G>T
c.*22+429G>T (n.*22+429G>T)
n.480+429G>T
n.284+429G>T
n.255+429G>T
n.318+429G>T
n.219+429G>T
n.718+429G>T
n.519+429G>T
c.*224+429G>T (n.*224+429G>T)
n.224+429G>T
c.657G>T (p.Met219Ile)
c.249+429G>T (n.249+429G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389368T>ACA2582636405NDUFS7c.228+430T>A (n.228+430T>A)
c.318+430T>A (n.318+430T>A)
n.681T>A
c.*22+430T>A (n.*22+430T>A)
n.480+430T>A
n.284+430T>A
n.255+430T>A
n.318+430T>A
n.219+430T>A
n.718+430T>A
n.519+430T>A
c.*224+430T>A (n.*224+430T>A)
n.224+430T>A
c.658T>A (p.Cys220Ser)
c.249+430T>A (n.249+430T>A)
 gnomAD v4
19g.1389368T>CCA304058645NDUFS7c.228+430T>C (n.228+430T>C)
c.318+430T>C (n.318+430T>C)
n.681T>C
c.*22+430T>C (n.*22+430T>C)
n.480+430T>C
n.284+430T>C
n.255+430T>C
n.318+430T>C
n.219+430T>C
n.718+430T>C
n.519+430T>C
c.*224+430T>C (n.*224+430T>C)
n.224+430T>C
c.658T>C (p.Cys220Arg)
c.249+430T>C (n.249+430T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389368T>GCA2582636404NDUFS7c.228+430T>G (n.228+430T>G)
c.318+430T>G (n.318+430T>G)
n.681T>G
c.*22+430T>G (n.*22+430T>G)
n.480+430T>G
n.284+430T>G
n.255+430T>G
n.318+430T>G
n.219+430T>G
n.718+430T>G
n.519+430T>G
c.*224+430T>G (n.*224+430T>G)
n.224+430T>G
c.658T>G (p.Cys220Gly)
c.249+430T>G (n.249+430T>G)
 gnomAD v4
19g.1389368T=CA2317693847NDUFS7c.228+430T= (n.228+430T=)
c.318+430T= (n.318+430T=)
n.681T=
c.*22+430T= (n.*22+430T=)
n.480+430T=
n.284+430T=
n.255+430T=
n.318+430T=
n.219+430T=
n.718+430T=
n.519+430T=
c.*224+430T= (n.*224+430T=)
n.224+430T=
c.658T= (p.Cys220=)
c.249+430T= (n.249+430T=)
19g.1389369G>ACA631044444NDUFS7c.228+431G>A (n.228+431G>A)
c.318+431G>A (n.318+431G>A)
n.682G>A
c.*22+431G>A (n.*22+431G>A)
n.480+431G>A
n.284+431G>A
n.255+431G>A
n.318+431G>A
n.219+431G>A
n.718+431G>A
n.519+431G>A
c.*224+431G>A (n.*224+431G>A)
n.224+431G>A
c.659G>A (p.Cys220Tyr)
c.249+431G>A (n.249+431G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389369G>CCA2739590426NDUFS7c.228+431G>C (n.228+431G>C)
c.318+431G>C (n.318+431G>C)
n.682G>C
c.*22+431G>C (n.*22+431G>C)
n.480+431G>C
n.284+431G>C
n.255+431G>C
n.318+431G>C
n.219+431G>C
n.718+431G>C
n.519+431G>C
c.*224+431G>C (n.*224+431G>C)
n.224+431G>C
c.659G>C (p.Cys220Ser)
c.249+431G>C (n.249+431G>C)
19g.1389369G=CA2317693848NDUFS7c.228+431G= (n.228+431G=)
c.318+431G= (n.318+431G=)
n.682G=
c.*22+431G= (n.*22+431G=)
n.480+431G=
n.284+431G=
n.255+431G=
n.318+431G=
n.219+431G=
n.718+431G=
n.519+431G=
c.*224+431G= (n.*224+431G=)
n.224+431G=
c.659G= (p.Cys220=)
c.249+431G= (n.249+431G=)
19g.1389369G>TCA2582636406NDUFS7c.228+431G>T (n.228+431G>T)
c.318+431G>T (n.318+431G>T)
n.682G>T
c.*22+431G>T (n.*22+431G>T)
n.480+431G>T
n.284+431G>T
n.255+431G>T
n.318+431G>T
n.219+431G>T
n.718+431G>T
n.519+431G>T
c.*224+431G>T (n.*224+431G>T)
n.224+431G>T
c.659G>T (p.Cys220Phe)
c.249+431G>T (n.249+431G>T)
 gnomAD v4
19g.1389370T>CCA2735427222NDUFS7c.228+432T>C (n.228+432T>C)
c.318+432T>C (n.318+432T>C)
n.683T>C
c.*22+432T>C (n.*22+432T>C)
n.480+432T>C
n.284+432T>C
n.255+432T>C
n.318+432T>C
n.219+432T>C
n.718+432T>C
n.519+432T>C
c.*224+432T>C (n.*224+432T>C)
n.224+432T>C
c.660T>C (p.Cys220=)
c.249+432T>C (n.249+432T>C)
 dbSNP
19g.1389370T>GCA2739590427NDUFS7c.228+432T>G (n.228+432T>G)
c.318+432T>G (n.318+432T>G)
n.683T>G
c.*22+432T>G (n.*22+432T>G)
n.480+432T>G
n.284+432T>G
n.255+432T>G
n.318+432T>G
n.219+432T>G
n.718+432T>G
n.519+432T>G
c.*224+432T>G (n.*224+432T>G)
n.224+432T>G
c.660T>G (p.Cys220Trp)
c.249+432T>G (n.249+432T>G)
19g.1389371G>ACA9043273NDUFS7c.228+433G>A (n.228+433G>A)
c.318+433G>A (n.318+433G>A)
n.684G>A
c.*22+433G>A (n.*22+433G>A)
n.480+433G>A
n.284+433G>A
n.255+433G>A
n.318+433G>A
n.219+433G>A
n.718+433G>A
n.519+433G>A
c.*224+433G>A (n.*224+433G>A)
n.224+433G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.249+433G>A (n.249+433G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389371G>CCA304058652NDUFS7c.228+433G>C (n.228+433G>C)
c.318+433G>C (n.318+433G>C)
n.684G>C
c.*22+433G>C (n.*22+433G>C)
n.480+433G>C
n.284+433G>C
n.255+433G>C
n.318+433G>C
n.219+433G>C
n.718+433G>C
n.519+433G>C
c.*224+433G>C (n.*224+433G>C)
n.224+433G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.249+433G>C (n.249+433G>C)
 dbSNP
19g.1389371G=CA2317693849NDUFS7c.228+433G= (n.228+433G=)
c.318+433G= (n.318+433G=)
n.684G=
c.*22+433G= (n.*22+433G=)
n.480+433G=
n.284+433G=
n.255+433G=
n.318+433G=
n.219+433G=
n.718+433G=
n.519+433G=
c.*224+433G= (n.*224+433G=)
n.224+433G=
c.661G= (p.Ala221=)
c.249+433G= (n.249+433G=)
19g.1389371G>TCA2739590428NDUFS7c.228+433G>T (n.228+433G>T)
c.318+433G>T (n.318+433G>T)
n.684G>T
c.*22+433G>T (n.*22+433G>T)
n.480+433G>T
n.284+433G>T
n.255+433G>T
n.318+433G>T
n.219+433G>T
n.718+433G>T
n.519+433G>T
c.*224+433G>T (n.*224+433G>T)
n.224+433G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.249+433G>T (n.249+433G>T)
19g.1389372C>ACA2582636407NDUFS7c.228+434C>A (n.228+434C>A)
c.318+434C>A (n.318+434C>A)
n.685C>A
c.*22+434C>A (n.*22+434C>A)
n.480+434C>A
n.284+434C>A
n.255+434C>A
n.318+434C>A
n.219+434C>A
n.718+434C>A
n.519+434C>A
c.*224+434C>A (n.*224+434C>A)
n.224+434C>A
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.249+434C>A (n.249+434C>A)
 gnomAD v4
19g.1389372C=CA2317693850NDUFS7c.228+434C= (n.228+434C=)
c.318+434C= (n.318+434C=)
n.685C=
c.*22+434C= (n.*22+434C=)
n.480+434C=
n.284+434C=
n.255+434C=
n.318+434C=
n.219+434C=
n.718+434C=
n.519+434C=
c.*224+434C= (n.*224+434C=)
n.224+434C=
c.662C= (p.Ala221=)
c.249+434C= (n.249+434C=)
19g.1389372C>GCA2739590429NDUFS7c.228+434C>G (n.228+434C>G)
c.318+434C>G (n.318+434C>G)
n.685C>G
c.*22+434C>G (n.*22+434C>G)
n.480+434C>G
n.284+434C>G
n.255+434C>G
n.318+434C>G
n.219+434C>G
n.718+434C>G
n.519+434C>G
c.*224+434C>G (n.*224+434C>G)
n.224+434C>G
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.249+434C>G (n.249+434C>G)
19g.1389372C>TCA783449829NDUFS7c.228+434C>T (n.228+434C>T)
c.318+434C>T (n.318+434C>T)
n.685C>T
c.*22+434C>T (n.*22+434C>T)
n.480+434C>T
n.284+434C>T
n.255+434C>T
n.318+434C>T
n.219+434C>T
n.718+434C>T
n.519+434C>T
c.*224+434C>T (n.*224+434C>T)
n.224+434C>T
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.249+434C>T (n.249+434C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389373C>TCA2582636408NDUFS7c.228+435C>T (n.228+435C>T)
c.318+435C>T (n.318+435C>T)
n.686C>T
c.*22+435C>T (n.*22+435C>T)
n.480+435C>T
n.284+435C>T
n.255+435C>T
n.318+435C>T
n.219+435C>T
n.718+435C>T
n.519+435C>T
c.*224+435C>T (n.*224+435C>T)
n.224+435C>T
c.663C>T (p.Ala221=)
c.249+435C>T (n.249+435C>T)
 gnomAD v4
19g.1389374T>ACA2582636409NDUFS7c.228+436T>A (n.228+436T>A)
c.318+436T>A (n.318+436T>A)
n.687T>A
c.*22+436T>A (n.*22+436T>A)
n.480+436T>A
n.284+436T>A
n.255+436T>A
n.318+436T>A
n.219+436T>A
n.718+436T>A
n.519+436T>A
c.*224+436T>A (n.*224+436T>A)
n.224+436T>A
c.664T>A (p.Cys222Ser)
c.249+436T>A (n.249+436T>A)
 gnomAD v4
19g.1389374T>CCA2739590430NDUFS7c.228+436T>C (n.228+436T>C)
c.318+436T>C (n.318+436T>C)
n.687T>C
c.*22+436T>C (n.*22+436T>C)
n.480+436T>C
n.284+436T>C
n.255+436T>C
n.318+436T>C
n.219+436T>C
n.718+436T>C
n.519+436T>C
c.*224+436T>C (n.*224+436T>C)
n.224+436T>C
c.664T>C (p.Cys222Arg)
c.249+436T>C (n.249+436T>C)
19g.1389374T>GCA2739590431NDUFS7c.228+436T>G (n.228+436T>G)
c.318+436T>G (n.318+436T>G)
n.687T>G
c.*22+436T>G (n.*22+436T>G)
n.480+436T>G
n.284+436T>G
n.255+436T>G
n.318+436T>G
n.219+436T>G
n.718+436T>G
n.519+436T>G
c.*224+436T>G (n.*224+436T>G)
n.224+436T>G
c.664T>G (p.Cys222Gly)
c.249+436T>G (n.249+436T>G)
19g.1389375G>ACA2739590432NDUFS7c.228+437G>A (n.228+437G>A)
c.318+437G>A (n.318+437G>A)
n.688G>A
c.*22+437G>A (n.*22+437G>A)
n.480+437G>A
n.284+437G>A
n.255+437G>A
n.318+437G>A
n.219+437G>A
n.718+437G>A
n.519+437G>A
c.*224+437G>A (n.*224+437G>A)
n.224+437G>A
c.665G>A (p.Cys222Tyr)
c.249+437G>A (n.249+437G>A)
19g.1389375G>CCA304058656NDUFS7c.228+437G>C (n.228+437G>C)
c.318+437G>C (n.318+437G>C)
n.688G>C
c.*22+437G>C (n.*22+437G>C)
n.480+437G>C
n.284+437G>C
n.255+437G>C
n.318+437G>C
n.219+437G>C
n.718+437G>C
n.519+437G>C
c.*224+437G>C (n.*224+437G>C)
n.224+437G>C
c.665G>C (p.Cys222Ser)
c.249+437G>C (n.249+437G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389375G=CA2317693851NDUFS7c.228+437G= (n.228+437G=)
c.318+437G= (n.318+437G=)
n.688G=
c.*22+437G= (n.*22+437G=)
n.480+437G=
n.284+437G=
n.255+437G=
n.318+437G=
n.219+437G=
n.718+437G=
n.519+437G=
c.*224+437G= (n.*224+437G=)
n.224+437G=
c.665G= (p.Cys222=)
c.249+437G= (n.249+437G=)
19g.1389375G>TCA9043274NDUFS7c.228+437G>T (n.228+437G>T)
c.318+437G>T (n.318+437G>T)
n.688G>T
c.*22+437G>T (n.*22+437G>T)
n.480+437G>T
n.284+437G>T
n.255+437G>T
n.318+437G>T
n.219+437G>T
n.718+437G>T
n.519+437G>T
c.*224+437G>T (n.*224+437G>T)
n.224+437G>T
c.665G>T (p.Cys222Phe)
c.249+437G>T (n.249+437G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389375_1389376delinsGTCA2317693852NDUFS7c.228+437_228+438delinsGT (n.228+437_228+438delinsGT)
c.318+437_318+438delinsGT (n.318+437_318+438delinsGT)
n.688_689delinsGT
c.*22+437_*22+438delinsGT (n.*22+437_*22+438delinsGT)
n.480+437_480+438delinsGT
n.284+437_284+438delinsGT
n.255+437_255+438delinsGT
n.318+437_318+438delinsGT
n.219+437_219+438delinsGT
n.718+437_718+438delinsGT
n.519+437_519+438delinsGT
c.*224+437_*224+438delinsGT (n.*224+437_*224+438delinsGT)
n.224+437_224+438delinsGT
c.665_666delinsGT (p.Cys222=)
c.249+437_249+438delinsGT (n.249+437_249+438delinsGT)
19g.1389376T>GCA2582636410NDUFS7c.228+438T>G (n.228+438T>G)
c.318+438T>G (n.318+438T>G)
n.689T>G
c.*22+438T>G (n.*22+438T>G)
n.480+438T>G
n.284+438T>G
n.255+438T>G
n.318+438T>G
n.219+438T>G
n.718+438T>G
n.519+438T>G
c.*224+438T>G (n.*224+438T>G)
n.224+438T>G
c.666T>G (p.Cys222Trp)
c.249+438T>G (n.249+438T>G)
 gnomAD v4
19g.1389377delCA631044445NDUFS7c.228+439del (n.228+439del)
c.318+439del (n.318+439del)
n.690del
c.*22+439del (n.*22+439del)
n.480+439del
n.284+439del
n.255+439del
n.318+439del
n.219+439del
n.718+439del
n.519+439del
c.*224+439del (n.*224+439del)
n.224+439del
c.667del (p.Trp223GlyfsTer10)
c.249+439del (n.249+439del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389377T>ACA2739590433NDUFS7c.228+439T>A (n.228+439T>A)
c.318+439T>A (n.318+439T>A)
n.690T>A
c.*22+439T>A (n.*22+439T>A)
n.480+439T>A
n.284+439T>A
n.255+439T>A
n.318+439T>A
n.219+439T>A
n.718+439T>A
n.519+439T>A
c.*224+439T>A (n.*224+439T>A)
n.224+439T>A
c.667T>A (p.Trp223Arg)
c.249+439T>A (n.249+439T>A)
19g.1389377T>CCA2739590434NDUFS7c.228+439T>C (n.228+439T>C)
c.318+439T>C (n.318+439T>C)
n.690T>C
c.*22+439T>C (n.*22+439T>C)
n.480+439T>C
n.284+439T>C
n.255+439T>C
n.318+439T>C
n.219+439T>C
n.718+439T>C
n.519+439T>C
c.*224+439T>C (n.*224+439T>C)
n.224+439T>C
c.667T>C (p.Trp223Arg)
c.249+439T>C (n.249+439T>C)
19g.1389377T>GCA2739590435NDUFS7c.228+439T>G (n.228+439T>G)
c.318+439T>G (n.318+439T>G)
n.690T>G
c.*22+439T>G (n.*22+439T>G)
n.480+439T>G
n.284+439T>G
n.255+439T>G
n.318+439T>G
n.219+439T>G
n.718+439T>G
n.519+439T>G
c.*224+439T>G (n.*224+439T>G)
n.224+439T>G
c.667T>G (p.Trp223Gly)
c.249+439T>G (n.249+439T>G)
19g.1389378G>CCA2739590436NDUFS7c.228+440G>C (n.228+440G>C)
c.318+440G>C (n.318+440G>C)
n.691G>C
c.*22+440G>C (n.*22+440G>C)
n.480+440G>C
n.284+440G>C
n.255+440G>C
n.318+440G>C
n.219+440G>C
n.718+440G>C
n.519+440G>C
c.*224+440G>C (n.*224+440G>C)
n.224+440G>C
c.668G>C (p.Trp223Ser)
c.249+440G>C (n.249+440G>C)
19g.1389378G>TCA2739590437NDUFS7c.228+440G>T (n.228+440G>T)
c.318+440G>T (n.318+440G>T)
n.691G>T
c.*22+440G>T (n.*22+440G>T)
n.480+440G>T
n.284+440G>T
n.255+440G>T
n.318+440G>T
n.219+440G>T
n.718+440G>T
n.519+440G>T
c.*224+440G>T (n.*224+440G>T)
n.224+440G>T
c.668G>T (p.Trp223Leu)
c.249+440G>T (n.249+440G>T)
19g.1389379G>ACA783449835NDUFS7c.228+441G>A (n.228+441G>A)
c.318+441G>A (n.318+441G>A)
n.692G>A
c.*22+441G>A (n.*22+441G>A)
n.480+441G>A
n.284+441G>A
n.255+441G>A
n.318+441G>A
n.219+441G>A
n.718+441G>A
n.519+441G>A
c.*224+441G>A (n.*224+441G>A)
n.224+441G>A
c.669G>A (p.Trp223Ter)
c.249+441G>A (n.249+441G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389379G>CCA304058662NDUFS7c.228+441G>C (n.228+441G>C)
c.318+441G>C (n.318+441G>C)
n.692G>C
c.*22+441G>C (n.*22+441G>C)
n.480+441G>C
n.284+441G>C
n.255+441G>C
n.318+441G>C
n.219+441G>C
n.718+441G>C
n.519+441G>C
c.*224+441G>C (n.*224+441G>C)
n.224+441G>C
c.669G>C (p.Trp223Cys)
c.249+441G>C (n.249+441G>C)
 dbSNP
19g.1389379G=CA2317693853NDUFS7c.228+441G= (n.228+441G=)
c.318+441G= (n.318+441G=)
n.692G=
c.*22+441G= (n.*22+441G=)
n.480+441G=
n.284+441G=
n.255+441G=
n.318+441G=
n.219+441G=
n.718+441G=
n.519+441G=
c.*224+441G= (n.*224+441G=)
n.224+441G=
c.669G= (p.Trp223=)
c.249+441G= (n.249+441G=)
19g.1389379G>TCA2739590438NDUFS7c.228+441G>T (n.228+441G>T)
c.318+441G>T (n.318+441G>T)
n.692G>T
c.*22+441G>T (n.*22+441G>T)
n.480+441G>T
n.284+441G>T
n.255+441G>T
n.318+441G>T
n.219+441G>T
n.718+441G>T
n.519+441G>T
c.*224+441G>T (n.*224+441G>T)
n.224+441G>T
c.669G>T (p.Trp223Cys)
c.249+441G>T (n.249+441G>T)
19g.1389380C>ACA2582636411NDUFS7c.228+442C>A (n.228+442C>A)
c.318+442C>A (n.318+442C>A)
n.693C>A
c.*22+442C>A (n.*22+442C>A)
n.480+442C>A
n.284+442C>A
n.255+442C>A
n.318+442C>A
n.219+442C>A
n.718+442C>A
n.519+442C>A
c.*224+442C>A (n.*224+442C>A)
n.224+442C>A
c.670C>A (p.His224Asn)
c.249+442C>A (n.249+442C>A)
 gnomAD v4
19g.1389380C=CA2317693854NDUFS7c.228+442C= (n.228+442C=)
c.318+442C= (n.318+442C=)
n.693C=
c.*22+442C= (n.*22+442C=)
n.480+442C=
n.284+442C=
n.255+442C=
n.318+442C=
n.219+442C=
n.718+442C=
n.519+442C=
c.*224+442C= (n.*224+442C=)
n.224+442C=
c.670C= (p.His224=)
c.249+442C= (n.249+442C=)
19g.1389380C>GCA2739590439NDUFS7c.228+442C>G (n.228+442C>G)
c.318+442C>G (n.318+442C>G)
n.693C>G
c.*22+442C>G (n.*22+442C>G)
n.480+442C>G
n.284+442C>G
n.255+442C>G
n.318+442C>G
n.219+442C>G
n.718+442C>G
n.519+442C>G
c.*224+442C>G (n.*224+442C>G)
n.224+442C>G
c.670C>G (p.His224Asp)
c.249+442C>G (n.249+442C>G)
19g.1389380C>TCA631044446NDUFS7c.228+442C>T (n.228+442C>T)
c.318+442C>T (n.318+442C>T)
n.693C>T
c.*22+442C>T (n.*22+442C>T)
n.480+442C>T
n.284+442C>T
n.255+442C>T
n.318+442C>T
n.219+442C>T
n.718+442C>T
n.519+442C>T
c.*224+442C>T (n.*224+442C>T)
n.224+442C>T
c.670C>T (p.His224Tyr)
c.249+442C>T (n.249+442C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389380_1389406delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTGCA2317693855NDUFS7c.228+442_228+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG (n.228+442_228+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG)
c.318+442_318+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG (n.318+442_318+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG)
n.693_719delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG
c.*22+442_*22+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG (n.*22+442_*22+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG)
n.480+442_480+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG
n.284+442_284+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG
n.255+442_255+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG
n.318+442_318+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG
n.219+442_219+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG
n.718+442_718+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG
n.519+442_519+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG
c.*224+442_*224+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG (n.*224+442_*224+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG)
n.224+442_224+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG
c.670_696delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG (p.His224=)
c.249+442_249+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG (n.249+442_249+468delinsCATGCATGCACACAGGCACACTCACTG)
19g.1389381A=CA2317693857NDUFS7c.228+443A= (n.228+443A=)
c.318+443A= (n.318+443A=)
n.694A=
c.*22+443A= (n.*22+443A=)
n.480+443A=
n.284+443A=
n.255+443A=
n.318+443A=
n.219+443A=
n.718+443A=
n.519+443A=
c.*224+443A= (n.*224+443A=)
n.224+443A=
c.671A= (p.His224=)
c.249+443A= (n.249+443A=)
19g.1389381A>CCA2739590440NDUFS7c.228+443A>C (n.228+443A>C)
c.318+443A>C (n.318+443A>C)
n.694A>C
c.*22+443A>C (n.*22+443A>C)
n.480+443A>C
n.284+443A>C
n.255+443A>C
n.318+443A>C
n.219+443A>C
n.718+443A>C
n.519+443A>C
c.*224+443A>C (n.*224+443A>C)
n.224+443A>C
c.671A>C (p.His224Pro)
c.249+443A>C (n.249+443A>C)
19g.1389381A>GCA631044447NDUFS7c.228+443A>G (n.228+443A>G)
c.318+443A>G (n.318+443A>G)
n.694A>G
c.*22+443A>G (n.*22+443A>G)
n.480+443A>G
n.284+443A>G
n.255+443A>G
n.318+443A>G
n.219+443A>G
n.718+443A>G
n.519+443A>G
c.*224+443A>G (n.*224+443A>G)
n.224+443A>G
c.671A>G (p.His224Arg)
c.249+443A>G (n.249+443A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389381A>TCA2739590441NDUFS7c.228+443A>T (n.228+443A>T)
c.318+443A>T (n.318+443A>T)
n.694A>T
c.*22+443A>T (n.*22+443A>T)
n.480+443A>T
n.284+443A>T
n.255+443A>T
n.318+443A>T
n.219+443A>T
n.718+443A>T
n.519+443A>T
c.*224+443A>T (n.*224+443A>T)
n.224+443A>T
c.671A>T (p.His224Leu)
c.249+443A>T (n.249+443A>T)
19g.1389386_1389411delCA2317693856NDUFS7c.228+448_228+473del (n.228+448_228+473del)
c.318+448_318+473del (n.318+448_318+473del)
n.699_724del
c.*22+448_*22+473del (n.*22+448_*22+473del)
n.480+448_480+473del
n.284+448_284+473del
n.255+448_255+473del
n.318+448_318+473del
n.219+448_219+473del
n.718+448_718+473del
n.519+448_519+473del
c.*224+448_*224+473del (n.*224+448_*224+473del)
n.224+448_224+473del
c.676_701del (p.Cys226HisfsTer27)
c.249+448_249+473del (n.249+448_249+473del)
 dbSNP
19g.1389382T>ACA2582636412NDUFS7c.228+444T>A (n.228+444T>A)
c.318+444T>A (n.318+444T>A)
n.695T>A
c.*22+444T>A (n.*22+444T>A)
n.480+444T>A
n.284+444T>A
n.255+444T>A
n.318+444T>A
n.219+444T>A
n.718+444T>A
n.519+444T>A
c.*224+444T>A (n.*224+444T>A)
n.224+444T>A
c.672T>A (p.His224Gln)
c.249+444T>A (n.249+444T>A)
 gnomAD v4
19g.1389382T>CCA9043275NDUFS7c.228+444T>C (n.228+444T>C)
c.318+444T>C (n.318+444T>C)
n.695T>C
c.*22+444T>C (n.*22+444T>C)
n.480+444T>C
n.284+444T>C
n.255+444T>C
n.318+444T>C
n.219+444T>C
n.718+444T>C
n.519+444T>C
c.*224+444T>C (n.*224+444T>C)
n.224+444T>C
c.672T>C (p.His224=)
c.249+444T>C (n.249+444T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389382T>GCA2739590442NDUFS7c.228+444T>G (n.228+444T>G)
c.318+444T>G (n.318+444T>G)
n.695T>G
c.*22+444T>G (n.*22+444T>G)
n.480+444T>G
n.284+444T>G
n.255+444T>G
n.318+444T>G
n.219+444T>G
n.718+444T>G
n.519+444T>G
c.*224+444T>G (n.*224+444T>G)
n.224+444T>G
c.672T>G (p.His224Gln)
c.249+444T>G (n.249+444T>G)
19g.1389382T=CA2317693858NDUFS7c.228+444T= (n.228+444T=)
c.318+444T= (n.318+444T=)
n.695T=
c.*22+444T= (n.*22+444T=)
n.480+444T=
n.284+444T=
n.255+444T=
n.318+444T=
n.219+444T=
n.718+444T=
n.519+444T=
c.*224+444T= (n.*224+444T=)
n.224+444T=
c.672T= (p.His224=)
c.249+444T= (n.249+444T=)
19g.1389383G>ACA2582636413NDUFS7c.228+445G>A (n.228+445G>A)
c.318+445G>A (n.318+445G>A)
n.696G>A
c.*22+445G>A (n.*22+445G>A)
n.480+445G>A
n.284+445G>A
n.255+445G>A
n.318+445G>A
n.219+445G>A
n.718+445G>A
n.519+445G>A
c.*224+445G>A (n.*224+445G>A)
n.224+445G>A
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.249+445G>A (n.249+445G>A)
 gnomAD v4
19g.1389383G>CCA2739590443NDUFS7c.228+445G>C (n.228+445G>C)
c.318+445G>C (n.318+445G>C)
n.696G>C
c.*22+445G>C (n.*22+445G>C)
n.480+445G>C
n.284+445G>C
n.255+445G>C
n.318+445G>C
n.219+445G>C
n.718+445G>C
n.519+445G>C
c.*224+445G>C (n.*224+445G>C)
n.224+445G>C
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.249+445G>C (n.249+445G>C)
19g.1389383G>TCA2582636414NDUFS7c.228+445G>T (n.228+445G>T)
c.318+445G>T (n.318+445G>T)
n.696G>T
c.*22+445G>T (n.*22+445G>T)
n.480+445G>T
n.284+445G>T
n.255+445G>T
n.318+445G>T
n.219+445G>T
n.718+445G>T
n.519+445G>T
c.*224+445G>T (n.*224+445G>T)
n.224+445G>T
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.249+445G>T (n.249+445G>T)
 gnomAD v4
19g.1389384C>ACA2739590444NDUFS7c.228+446C>A (n.228+446C>A)
c.318+446C>A (n.318+446C>A)
n.697C>A
c.*22+446C>A (n.*22+446C>A)
n.480+446C>A
n.284+446C>A
n.255+446C>A
n.318+446C>A
n.219+446C>A
n.718+446C>A
n.519+446C>A
c.*224+446C>A (n.*224+446C>A)
n.224+446C>A
c.674C>A (p.Ala225Glu)
c.249+446C>A (n.249+446C>A)
19g.1389384C>GCA2739590445NDUFS7c.228+446C>G (n.228+446C>G)
c.318+446C>G (n.318+446C>G)
n.697C>G
c.*22+446C>G (n.*22+446C>G)
n.480+446C>G
n.284+446C>G
n.255+446C>G
n.318+446C>G
n.219+446C>G
n.718+446C>G
n.519+446C>G
c.*224+446C>G (n.*224+446C>G)
n.224+446C>G
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.249+446C>G (n.249+446C>G)
19g.1389384C>TCA2582636415NDUFS7c.228+446C>T (n.228+446C>T)
c.318+446C>T (n.318+446C>T)
n.697C>T
c.*22+446C>T (n.*22+446C>T)
n.480+446C>T
n.284+446C>T
n.255+446C>T
n.318+446C>T
n.219+446C>T
n.718+446C>T
n.519+446C>T
c.*224+446C>T (n.*224+446C>T)
n.224+446C>T
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.249+446C>T (n.249+446C>T)
 gnomAD v4
19g.1389385A=CA2317693859NDUFS7c.228+447A= (n.228+447A=)
c.318+447A= (n.318+447A=)
n.698A=
c.*22+447A= (n.*22+447A=)
n.480+447A=
n.284+447A=
n.255+447A=
n.318+447A=
n.219+447A=
n.718+447A=
n.519+447A=
c.*224+447A= (n.*224+447A=)
n.224+447A=
c.675A= (p.Ala225=)
c.249+447A= (n.249+447A=)
19g.1389385A>CCA2582636416NDUFS7c.228+447A>C (n.228+447A>C)
c.318+447A>C (n.318+447A>C)
n.698A>C
c.*22+447A>C (n.*22+447A>C)
n.480+447A>C
n.284+447A>C
n.255+447A>C
n.318+447A>C
n.219+447A>C
n.718+447A>C
n.519+447A>C
c.*224+447A>C (n.*224+447A>C)
n.224+447A>C
c.675A>C (p.Ala225=)
c.249+447A>C (n.249+447A>C)
 gnomAD v4
19g.1389385A>TCA631044448NDUFS7c.228+447A>T (n.228+447A>T)
c.318+447A>T (n.318+447A>T)
n.698A>T
c.*22+447A>T (n.*22+447A>T)
n.480+447A>T
n.284+447A>T
n.255+447A>T
n.318+447A>T
n.219+447A>T
n.718+447A>T
n.519+447A>T
c.*224+447A>T (n.*224+447A>T)
n.224+447A>T
c.675A>T (p.Ala225=)
c.249+447A>T (n.249+447A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389386T>ACA2582636417NDUFS7c.228+448T>A (n.228+448T>A)
c.318+448T>A (n.318+448T>A)
n.699T>A
c.*22+448T>A (n.*22+448T>A)
n.480+448T>A
n.284+448T>A
n.255+448T>A
n.318+448T>A
n.219+448T>A
n.718+448T>A
n.519+448T>A
c.*224+448T>A (n.*224+448T>A)
n.224+448T>A
c.676T>A (p.Cys226Ser)
c.249+448T>A (n.249+448T>A)
 gnomAD v4
19g.1389386T>CCA783449848NDUFS7c.228+448T>C (n.228+448T>C)
c.318+448T>C (n.318+448T>C)
n.699T>C
c.*22+448T>C (n.*22+448T>C)
n.480+448T>C
n.284+448T>C
n.255+448T>C
n.318+448T>C
n.219+448T>C
n.718+448T>C
n.519+448T>C
c.*224+448T>C (n.*224+448T>C)
n.224+448T>C
c.676T>C (p.Cys226Arg)
c.249+448T>C (n.249+448T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389386T>GCA2739590446NDUFS7c.228+448T>G (n.228+448T>G)
c.318+448T>G (n.318+448T>G)
n.699T>G
c.*22+448T>G (n.*22+448T>G)
n.480+448T>G
n.284+448T>G
n.255+448T>G
n.318+448T>G
n.219+448T>G
n.718+448T>G
n.519+448T>G
c.*224+448T>G (n.*224+448T>G)
n.224+448T>G
c.676T>G (p.Cys226Gly)
c.249+448T>G (n.249+448T>G)
19g.1389386T=CA2317693860NDUFS7c.228+448T= (n.228+448T=)
c.318+448T= (n.318+448T=)
n.699T=
c.*22+448T= (n.*22+448T=)
n.480+448T=
n.284+448T=
n.255+448T=
n.318+448T=
n.219+448T=
n.718+448T=
n.519+448T=
c.*224+448T= (n.*224+448T=)
n.224+448T=
c.676T= (p.Cys226=)
c.249+448T= (n.249+448T=)
19g.1389387G>ACA2739590449NDUFS7c.228+449G>A (n.228+449G>A)
c.318+449G>A (n.318+449G>A)
n.700G>A
c.*22+449G>A (n.*22+449G>A)
n.480+449G>A
n.284+449G>A
n.255+449G>A
n.318+449G>A
n.219+449G>A
n.718+449G>A
n.519+449G>A
c.*224+449G>A (n.*224+449G>A)
n.224+449G>A
c.677G>A (p.Cys226Tyr)
c.249+449G>A (n.249+449G>A)
19g.1389387G>CCA2739590448NDUFS7c.228+449G>C (n.228+449G>C)
c.318+449G>C (n.318+449G>C)
n.700G>C
c.*22+449G>C (n.*22+449G>C)
n.480+449G>C
n.284+449G>C
n.255+449G>C
n.318+449G>C
n.219+449G>C
n.718+449G>C
n.519+449G>C
c.*224+449G>C (n.*224+449G>C)
n.224+449G>C
c.677G>C (p.Cys226Ser)
c.249+449G>C (n.249+449G>C)
19g.1389387G>TCA2739590447NDUFS7c.228+449G>T (n.228+449G>T)
c.318+449G>T (n.318+449G>T)
n.700G>T
c.*22+449G>T (n.*22+449G>T)
n.480+449G>T
n.284+449G>T
n.255+449G>T
n.318+449G>T
n.219+449G>T
n.718+449G>T
n.519+449G>T
c.*224+449G>T (n.*224+449G>T)
n.224+449G>T
c.677G>T (p.Cys226Phe)
c.249+449G>T (n.249+449G>T)
19g.1389387_1389390dupCA9043276NDUFS7c.228+449_228+452dup (n.228+449_228+452dup)
c.318+449_318+452dup (n.318+449_318+452dup)
n.700_703dup
c.*22+449_*22+452dup (n.*22+449_*22+452dup)
n.480+449_480+452dup
n.284+449_284+452dup
n.255+449_255+452dup
n.318+449_318+452dup
n.219+449_219+452dup
n.718+449_718+452dup
n.519+449_519+452dup
c.*224+449_*224+452dup (n.*224+449_*224+452dup)
n.224+449_224+452dup
c.677_680dup (p.Gln228HisfsTer?)
c.249+449_249+452dup (n.249+449_249+452dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389388C>GCA2739590450NDUFS7c.228+450C>G (n.228+450C>G)
c.318+450C>G (n.318+450C>G)
n.701C>G
c.*22+450C>G (n.*22+450C>G)
n.480+450C>G
n.284+450C>G
n.255+450C>G
n.318+450C>G
n.219+450C>G
n.718+450C>G
n.519+450C>G
c.*224+450C>G (n.*224+450C>G)
n.224+450C>G
c.678C>G (p.Cys226Trp)
c.249+450C>G (n.249+450C>G)
19g.1389388C>TCA2582636419NDUFS7c.228+450C>T (n.228+450C>T)
c.318+450C>T (n.318+450C>T)
n.701C>T
c.*22+450C>T (n.*22+450C>T)
n.480+450C>T
n.284+450C>T
n.255+450C>T
n.318+450C>T
n.219+450C>T
n.718+450C>T
n.519+450C>T
c.*224+450C>T (n.*224+450C>T)
n.224+450C>T
c.678C>T (p.Cys226=)
c.249+450C>T (n.249+450C>T)
 gnomAD v4
19g.1389393_1389418delCA2582636418NDUFS7c.228+455_228+480del (n.228+455_228+480del)
c.318+455_318+480del (n.318+455_318+480del)
n.706_731del
c.*22+455_*22+480del (n.*22+455_*22+480del)
n.480+455_480+480del
n.284+455_284+480del
n.255+455_255+480del
n.318+455_318+480del
n.219+455_219+480del
n.718+455_718+480del
n.519+455_519+480del
c.*224+455_*224+480del (n.*224+455_*224+480del)
n.224+455_224+480del
c.683_708del (p.Gln228ProfsTer25)
c.249+455_249+480del (n.249+455_249+480del)
 gnomAD v4
19g.1389389A>CCA2739590451NDUFS7c.228+451A>C (n.228+451A>C)
c.318+451A>C (n.318+451A>C)
n.702A>C
c.*22+451A>C (n.*22+451A>C)
n.480+451A>C
n.284+451A>C
n.255+451A>C
n.318+451A>C
n.219+451A>C
n.718+451A>C
n.519+451A>C
c.*224+451A>C (n.*224+451A>C)
n.224+451A>C
c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.249+451A>C (n.249+451A>C)
19g.1389389A>GCA2739590452NDUFS7c.228+451A>G (n.228+451A>G)
c.318+451A>G (n.318+451A>G)
n.702A>G
c.*22+451A>G (n.*22+451A>G)
n.480+451A>G
n.284+451A>G
n.255+451A>G
n.318+451A>G
n.219+451A>G
n.718+451A>G
n.519+451A>G
c.*224+451A>G (n.*224+451A>G)
n.224+451A>G
c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.249+451A>G (n.249+451A>G)
19g.1389389A>TCA2739590453NDUFS7c.228+451A>T (n.228+451A>T)
c.318+451A>T (n.318+451A>T)
n.702A>T
c.*22+451A>T (n.*22+451A>T)
n.480+451A>T
n.284+451A>T
n.255+451A>T
n.318+451A>T
n.219+451A>T
n.718+451A>T
n.519+451A>T
c.*224+451A>T (n.*224+451A>T)
n.224+451A>T
c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.249+451A>T (n.249+451A>T)
19g.1389390C>ACA2739590454NDUFS7c.228+452C>A (n.228+452C>A)
c.318+452C>A (n.318+452C>A)
n.703C>A
c.*22+452C>A (n.*22+452C>A)
n.480+452C>A
n.284+452C>A
n.255+452C>A
n.318+452C>A
n.219+452C>A
n.718+452C>A
n.519+452C>A
c.*224+452C>A (n.*224+452C>A)
n.224+452C>A
c.680C>A (p.Thr227Lys)
c.249+452C>A (n.249+452C>A)
19g.1389390C=CA2317693861NDUFS7c.228+452C= (n.228+452C=)
c.318+452C= (n.318+452C=)
n.703C=
c.*22+452C= (n.*22+452C=)
n.480+452C=
n.284+452C=
n.255+452C=
n.318+452C=
n.219+452C=
n.718+452C=
n.519+452C=
c.*224+452C= (n.*224+452C=)
n.224+452C=
c.680C= (p.Thr227=)
c.249+452C= (n.249+452C=)
19g.1389390C>GCA2739590455NDUFS7c.228+452C>G (n.228+452C>G)
c.318+452C>G (n.318+452C>G)
n.703C>G
c.*22+452C>G (n.*22+452C>G)
n.480+452C>G
n.284+452C>G
n.255+452C>G
n.318+452C>G
n.219+452C>G
n.718+452C>G
n.519+452C>G
c.*224+452C>G (n.*224+452C>G)
n.224+452C>G
c.680C>G (p.Thr227Arg)
c.249+452C>G (n.249+452C>G)
19g.1389390C>TCA631044449NDUFS7c.228+452C>T (n.228+452C>T)
c.318+452C>T (n.318+452C>T)
n.703C>T
c.*22+452C>T (n.*22+452C>T)
n.480+452C>T
n.284+452C>T
n.255+452C>T
n.318+452C>T
n.219+452C>T
n.718+452C>T
n.519+452C>T
c.*224+452C>T (n.*224+452C>T)
n.224+452C>T
c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.249+452C>T (n.249+452C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389391A>CCA2582636420NDUFS7c.228+453A>C (n.228+453A>C)
c.318+453A>C (n.318+453A>C)
n.704A>C
c.*22+453A>C (n.*22+453A>C)
n.480+453A>C
n.284+453A>C
n.255+453A>C
n.318+453A>C
n.219+453A>C
n.718+453A>C
n.519+453A>C
c.*224+453A>C (n.*224+453A>C)
n.224+453A>C
c.681A>C (p.Thr227=)
c.249+453A>C (n.249+453A>C)
 gnomAD v4
19g.1389392C>ACA2739590456NDUFS7c.228+454C>A (n.228+454C>A)
c.318+454C>A (n.318+454C>A)
n.705C>A
c.*22+454C>A (n.*22+454C>A)
n.480+454C>A
n.284+454C>A
n.255+454C>A
n.318+454C>A
n.219+454C>A
n.718+454C>A
n.519+454C>A
c.*224+454C>A (n.*224+454C>A)
n.224+454C>A
c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.249+454C>A (n.249+454C>A)
19g.1389392C>GCA2739590457NDUFS7c.228+454C>G (n.228+454C>G)
c.318+454C>G (n.318+454C>G)
n.705C>G
c.*22+454C>G (n.*22+454C>G)
n.480+454C>G
n.284+454C>G
n.255+454C>G
n.318+454C>G
n.219+454C>G
n.718+454C>G
n.519+454C>G
c.*224+454C>G (n.*224+454C>G)
n.224+454C>G
c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.249+454C>G (n.249+454C>G)
19g.1389393A>CCA2582636421NDUFS7c.228+455A>C (n.228+455A>C)
c.318+455A>C (n.318+455A>C)
n.706A>C
c.*22+455A>C (n.*22+455A>C)
n.480+455A>C
n.284+455A>C
n.255+455A>C
n.318+455A>C
n.219+455A>C
n.718+455A>C
n.519+455A>C
c.*224+455A>C (n.*224+455A>C)
n.224+455A>C
c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.249+455A>C (n.249+455A>C)
 gnomAD v4
19g.1389393A>GCA2553908524NDUFS7c.228+455A>G (n.228+455A>G)
c.318+455A>G (n.318+455A>G)
n.706A>G
c.*22+455A>G (n.*22+455A>G)
n.480+455A>G
n.284+455A>G
n.255+455A>G
n.318+455A>G
n.219+455A>G
n.718+455A>G
n.519+455A>G
c.*224+455A>G (n.*224+455A>G)
n.224+455A>G
c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.249+455A>G (n.249+455A>G)
19g.1389393A>TCA2582636422NDUFS7c.228+455A>T (n.228+455A>T)
c.318+455A>T (n.318+455A>T)
n.706A>T
c.*22+455A>T (n.*22+455A>T)
n.480+455A>T
n.284+455A>T
n.255+455A>T
n.318+455A>T
n.219+455A>T
n.718+455A>T
n.519+455A>T
c.*224+455A>T (n.*224+455A>T)
n.224+455A>T
c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.249+455A>T (n.249+455A>T)
 gnomAD v4
19g.1389394G>CCA2739590458NDUFS7c.228+456G>C (n.228+456G>C)
c.318+456G>C (n.318+456G>C)
n.707G>C
c.*22+456G>C (n.*22+456G>C)
n.480+456G>C
n.284+456G>C
n.255+456G>C
n.318+456G>C
n.219+456G>C
n.718+456G>C
n.519+456G>C
c.*224+456G>C (n.*224+456G>C)
n.224+456G>C
c.684G>C (p.Gln228His)
c.249+456G>C (n.249+456G>C)
19g.1389394G>TCA2582636423NDUFS7c.228+456G>T (n.228+456G>T)
c.318+456G>T (n.318+456G>T)
n.707G>T
c.*22+456G>T (n.*22+456G>T)
n.480+456G>T
n.284+456G>T
n.255+456G>T
n.318+456G>T
n.219+456G>T
n.718+456G>T
n.519+456G>T
c.*224+456G>T (n.*224+456G>T)
n.224+456G>T
c.684G>T (p.Gln228His)
c.249+456G>T (n.249+456G>T)
 gnomAD v4
19g.1389395G>ACA2582636424NDUFS7c.228+457G>A (n.228+457G>A)
c.318+457G>A (n.318+457G>A)
n.708G>A
c.*22+457G>A (n.*22+457G>A)
n.480+457G>A
n.284+457G>A
n.255+457G>A
n.318+457G>A
n.219+457G>A
n.718+457G>A
n.519+457G>A
c.*224+457G>A (n.*224+457G>A)
n.224+457G>A
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.249+457G>A (n.249+457G>A)
 gnomAD v4
19g.1389395G>CCA2739590459NDUFS7c.228+457G>C (n.228+457G>C)
c.318+457G>C (n.318+457G>C)
n.708G>C
c.*22+457G>C (n.*22+457G>C)
n.480+457G>C
n.284+457G>C
n.255+457G>C
n.318+457G>C
n.219+457G>C
n.718+457G>C
n.519+457G>C
c.*224+457G>C (n.*224+457G>C)
n.224+457G>C
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.249+457G>C (n.249+457G>C)
19g.1389395G>TCA2582636425NDUFS7c.228+457G>T (n.228+457G>T)
c.318+457G>T (n.318+457G>T)
n.708G>T
c.*22+457G>T (n.*22+457G>T)
n.480+457G>T
n.284+457G>T
n.255+457G>T
n.318+457G>T
n.219+457G>T
n.718+457G>T
n.519+457G>T
c.*224+457G>T (n.*224+457G>T)
n.224+457G>T
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.249+457G>T (n.249+457G>T)
 gnomAD v4
19g.1389395_1389397delinsGCACA2317693862NDUFS7c.228+457_228+459delinsGCA (n.228+457_228+459delinsGCA)
c.318+457_318+459delinsGCA (n.318+457_318+459delinsGCA)
n.708_710delinsGCA
c.*22+457_*22+459delinsGCA (n.*22+457_*22+459delinsGCA)
n.480+457_480+459delinsGCA
n.284+457_284+459delinsGCA
n.255+457_255+459delinsGCA
n.318+457_318+459delinsGCA
n.219+457_219+459delinsGCA
n.718+457_718+459delinsGCA
n.519+457_519+459delinsGCA
c.*224+457_*224+459delinsGCA (n.*224+457_*224+459delinsGCA)
n.224+457_224+459delinsGCA
c.685_687delinsGCA (p.Ala229=)
c.249+457_249+459delinsGCA (n.249+457_249+459delinsGCA)
19g.1389396C>ACA2739590460NDUFS7c.228+458C>A (n.228+458C>A)
c.318+458C>A (n.318+458C>A)
n.709C>A
c.*22+458C>A (n.*22+458C>A)
n.480+458C>A
n.284+458C>A
n.255+458C>A
n.318+458C>A
n.219+458C>A
n.718+458C>A
n.519+458C>A
c.*224+458C>A (n.*224+458C>A)
n.224+458C>A
c.686C>A (p.Ala229Glu)
c.249+458C>A (n.249+458C>A)
19g.1389396C>GCA2582636426NDUFS7c.228+458C>G (n.228+458C>G)
c.318+458C>G (n.318+458C>G)
n.709C>G
c.*22+458C>G (n.*22+458C>G)
n.480+458C>G
n.284+458C>G
n.255+458C>G
n.318+458C>G
n.219+458C>G
n.718+458C>G
n.519+458C>G
c.*224+458C>G (n.*224+458C>G)
n.224+458C>G
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.249+458C>G (n.249+458C>G)
 gnomAD v4
19g.1389396C>TCA2739590461NDUFS7c.228+458C>T (n.228+458C>T)
c.318+458C>T (n.318+458C>T)
n.709C>T
c.*22+458C>T (n.*22+458C>T)
n.480+458C>T
n.284+458C>T
n.255+458C>T
n.318+458C>T
n.219+458C>T
n.718+458C>T
n.519+458C>T
c.*224+458C>T (n.*224+458C>T)
n.224+458C>T
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.249+458C>T (n.249+458C>T)
19g.1389399_1389400delCA992511356NDUFS7c.228+461_228+462del (n.228+461_228+462del)
c.318+461_318+462del (n.318+461_318+462del)
n.712_713del
c.*22+461_*22+462del (n.*22+461_*22+462del)
n.480+461_480+462del
n.284+461_284+462del
n.255+461_255+462del
n.318+461_318+462del
n.219+461_219+462del
n.718+461_718+462del
n.519+461_519+462del
c.*224+461_*224+462del (n.*224+461_*224+462del)
n.224+461_224+462del
c.689_690del (p.His230LeufsTer?)
c.249+461_249+462del (n.249+461_249+462del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389397A=CA2317693863NDUFS7c.228+459A= (n.228+459A=)
c.318+459A= (n.318+459A=)
n.710A=
c.*22+459A= (n.*22+459A=)
n.480+459A=
n.284+459A=
n.255+459A=
n.318+459A=
n.219+459A=
n.718+459A=
n.519+459A=
c.*224+459A= (n.*224+459A=)
n.224+459A=
c.687A= (p.Ala229=)
c.249+459A= (n.249+459A=)
19g.1389397A>TCA2317693864NDUFS7c.228+459A>T (n.228+459A>T)
c.318+459A>T (n.318+459A>T)
n.710A>T
c.*22+459A>T (n.*22+459A>T)
n.480+459A>T
n.284+459A>T
n.255+459A>T
n.318+459A>T
n.219+459A>T
n.718+459A>T
n.519+459A>T
c.*224+459A>T (n.*224+459A>T)
n.224+459A>T
c.687A>T (p.Ala229=)
c.249+459A>T (n.249+459A>T)
 dbSNP
19g.1389398C>ACA2739590462NDUFS7c.228+460C>A (n.228+460C>A)
c.318+460C>A (n.318+460C>A)
n.711C>A
c.*22+460C>A (n.*22+460C>A)
n.480+460C>A
n.284+460C>A
n.255+460C>A
n.318+460C>A
n.219+460C>A
n.718+460C>A
n.519+460C>A
c.*224+460C>A (n.*224+460C>A)
n.224+460C>A
c.688C>A (p.His230Asn)
c.249+460C>A (n.249+460C>A)
19g.1389398C=CA2317693865NDUFS7c.228+460C= (n.228+460C=)
c.318+460C= (n.318+460C=)
n.711C=
c.*22+460C= (n.*22+460C=)
n.480+460C=
n.284+460C=
n.255+460C=
n.318+460C=
n.219+460C=
n.718+460C=
n.519+460C=
c.*224+460C= (n.*224+460C=)
n.224+460C=
c.688C= (p.His230=)
c.249+460C= (n.249+460C=)
19g.1389398C>GCA2739590463NDUFS7c.228+460C>G (n.228+460C>G)
c.318+460C>G (n.318+460C>G)
n.711C>G
c.*22+460C>G (n.*22+460C>G)
n.480+460C>G
n.284+460C>G
n.255+460C>G
n.318+460C>G
n.219+460C>G
n.718+460C>G
n.519+460C>G
c.*224+460C>G (n.*224+460C>G)
n.224+460C>G
c.688C>G (p.His230Asp)
c.249+460C>G (n.249+460C>G)
19g.1389398C>TCA631044450NDUFS7c.228+460C>T (n.228+460C>T)
c.318+460C>T (n.318+460C>T)
n.711C>T
c.*22+460C>T (n.*22+460C>T)
n.480+460C>T
n.284+460C>T
n.255+460C>T
n.318+460C>T
n.219+460C>T
n.718+460C>T
n.519+460C>T
c.*224+460C>T (n.*224+460C>T)
n.224+460C>T
c.688C>T (p.His230Tyr)
c.249+460C>T (n.249+460C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389399A=CA2317693866NDUFS7c.228+461A= (n.228+461A=)
c.318+461A= (n.318+461A=)
n.712A=
c.*22+461A= (n.*22+461A=)
n.480+461A=
n.284+461A=
n.255+461A=
n.318+461A=
n.219+461A=
n.718+461A=
n.519+461A=
c.*224+461A= (n.*224+461A=)
n.224+461A=
c.689A= (p.His230=)
c.249+461A= (n.249+461A=)
19g.1389399A>CCA783449869NDUFS7c.228+461A>C (n.228+461A>C)
c.318+461A>C (n.318+461A>C)
n.712A>C
c.*22+461A>C (n.*22+461A>C)
n.480+461A>C
n.284+461A>C
n.255+461A>C
n.318+461A>C
n.219+461A>C
n.718+461A>C
n.519+461A>C
c.*224+461A>C (n.*224+461A>C)
n.224+461A>C
c.689A>C (p.His230Pro)
c.249+461A>C (n.249+461A>C)
 dbSNP
19g.1389399A>GCA2739590464NDUFS7c.228+461A>G (n.228+461A>G)
c.318+461A>G (n.318+461A>G)
n.712A>G
c.*22+461A>G (n.*22+461A>G)
n.480+461A>G
n.284+461A>G
n.255+461A>G
n.318+461A>G
n.219+461A>G
n.718+461A>G
n.519+461A>G
c.*224+461A>G (n.*224+461A>G)
n.224+461A>G
c.689A>G (p.His230Arg)
c.249+461A>G (n.249+461A>G)
19g.1389399A>TCA9043277NDUFS7c.228+461A>T (n.228+461A>T)
c.318+461A>T (n.318+461A>T)
n.712A>T
c.*22+461A>T (n.*22+461A>T)
n.480+461A>T
n.284+461A>T
n.255+461A>T
n.318+461A>T
n.219+461A>T
n.718+461A>T
n.519+461A>T
c.*224+461A>T (n.*224+461A>T)
n.224+461A>T
c.689A>T (p.His230Leu)
c.249+461A>T (n.249+461A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389400C>ACA2739590465NDUFS7c.228+462C>A (n.228+462C>A)
c.318+462C>A (n.318+462C>A)
n.713C>A
c.*22+462C>A (n.*22+462C>A)
n.480+462C>A
n.284+462C>A
n.255+462C>A
n.318+462C>A
n.219+462C>A
n.718+462C>A
n.519+462C>A
c.*224+462C>A (n.*224+462C>A)
n.224+462C>A
c.690C>A (p.His230Gln)
c.249+462C>A (n.249+462C>A)
19g.1389400C=CA2317693867NDUFS7c.228+462C= (n.228+462C=)
c.318+462C= (n.318+462C=)
n.713C=
c.*22+462C= (n.*22+462C=)
n.480+462C=
n.284+462C=
n.255+462C=
n.318+462C=
n.219+462C=
n.718+462C=
n.519+462C=
c.*224+462C= (n.*224+462C=)
n.224+462C=
c.690C= (p.His230=)
c.249+462C= (n.249+462C=)
19g.1389400C>GCA2739590466NDUFS7c.228+462C>G (n.228+462C>G)
c.318+462C>G (n.318+462C>G)
n.713C>G
c.*22+462C>G (n.*22+462C>G)
n.480+462C>G
n.284+462C>G
n.255+462C>G
n.318+462C>G
n.219+462C>G
n.718+462C>G
n.519+462C>G
c.*224+462C>G (n.*224+462C>G)
n.224+462C>G
c.690C>G (p.His230Gln)
c.249+462C>G (n.249+462C>G)
19g.1389400C>TCA2317693868NDUFS7c.228+462C>T (n.228+462C>T)
c.318+462C>T (n.318+462C>T)
n.713C>T
c.*22+462C>T (n.*22+462C>T)
n.480+462C>T
n.284+462C>T
n.255+462C>T
n.318+462C>T
n.219+462C>T
n.718+462C>T
n.519+462C>T
c.*224+462C>T (n.*224+462C>T)
n.224+462C>T
c.690C>T (p.His230=)
c.249+462C>T (n.249+462C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389401T>ACA2739590467NDUFS7c.228+463T>A (n.228+463T>A)
c.318+463T>A (n.318+463T>A)
n.714T>A
c.*22+463T>A (n.*22+463T>A)
n.480+463T>A
n.284+463T>A
n.255+463T>A
n.318+463T>A
n.219+463T>A
n.718+463T>A
n.519+463T>A
c.*224+463T>A (n.*224+463T>A)
n.224+463T>A
c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.249+463T>A (n.249+463T>A)
19g.1389401T>CCA2582636427NDUFS7c.228+463T>C (n.228+463T>C)
c.318+463T>C (n.318+463T>C)
n.714T>C
c.*22+463T>C (n.*22+463T>C)
n.480+463T>C
n.284+463T>C
n.255+463T>C
n.318+463T>C
n.219+463T>C
n.718+463T>C
n.519+463T>C
c.*224+463T>C (n.*224+463T>C)
n.224+463T>C
c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.249+463T>C (n.249+463T>C)
 gnomAD v4
19g.1389401T>GCA2739590468NDUFS7c.228+463T>G (n.228+463T>G)
c.318+463T>G (n.318+463T>G)
n.714T>G
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n.480+463T>G
n.284+463T>G
n.255+463T>G
n.318+463T>G
n.219+463T>G
n.718+463T>G
n.519+463T>G
c.*224+463T>G (n.*224+463T>G)
n.224+463T>G
c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.249+463T>G (n.249+463T>G)
19g.1389402C>ACA2582636428NDUFS7c.228+464C>A (n.228+464C>A)
c.318+464C>A (n.318+464C>A)
n.715C>A
c.*22+464C>A (n.*22+464C>A)
n.480+464C>A
n.284+464C>A
n.255+464C>A
n.318+464C>A
n.219+464C>A
n.718+464C>A
n.519+464C>A
c.*224+464C>A (n.*224+464C>A)
n.224+464C>A
c.692C>A (p.Ser231Ter)
c.249+464C>A (n.249+464C>A)
 gnomAD v4
19g.1389402C>TCA2739590469NDUFS7c.228+464C>T (n.228+464C>T)
c.318+464C>T (n.318+464C>T)
n.715C>T
c.*22+464C>T (n.*22+464C>T)
n.480+464C>T
n.284+464C>T
n.255+464C>T
n.318+464C>T
n.219+464C>T
n.718+464C>T
n.519+464C>T
c.*224+464C>T (n.*224+464C>T)
n.224+464C>T
c.692C>T (p.Ser231Leu)
c.249+464C>T (n.249+464C>T)
19g.1389403A>CCA2582636430NDUFS7c.228+465A>C (n.228+465A>C)
c.318+465A>C (n.318+465A>C)
n.716A>C
c.*22+465A>C (n.*22+465A>C)
n.480+465A>C
n.284+465A>C
n.255+465A>C
n.318+465A>C
n.219+465A>C
n.718+465A>C
n.519+465A>C
c.*224+465A>C (n.*224+465A>C)
n.224+465A>C
c.693A>C (p.Ser231=)
c.249+465A>C (n.249+465A>C)
 gnomAD v4
19g.1389403A>GCA2582636429NDUFS7c.228+465A>G (n.228+465A>G)
c.318+465A>G (n.318+465A>G)
n.716A>G
c.*22+465A>G (n.*22+465A>G)
n.480+465A>G
n.284+465A>G
n.255+465A>G
n.318+465A>G
n.219+465A>G
n.718+465A>G
n.519+465A>G
c.*224+465A>G (n.*224+465A>G)
n.224+465A>G
c.693A>G (p.Ser231=)
c.249+465A>G (n.249+465A>G)
 gnomAD v4
19g.1389404C>ACA2739590470NDUFS7c.228+466C>A (n.228+466C>A)
c.318+466C>A (n.318+466C>A)
n.717C>A
c.*22+466C>A (n.*22+466C>A)
n.480+466C>A
n.284+466C>A
n.255+466C>A
n.318+466C>A
n.219+466C>A
n.718+466C>A
n.519+466C>A
c.*224+466C>A (n.*224+466C>A)
n.224+466C>A
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.249+466C>A (n.249+466C>A)
19g.1389404C=CA2317693869NDUFS7c.228+466C= (n.228+466C=)
c.318+466C= (n.318+466C=)
n.717C=
c.*22+466C= (n.*22+466C=)
n.480+466C=
n.284+466C=
n.255+466C=
n.318+466C=
n.219+466C=
n.718+466C=
n.519+466C=
c.*224+466C= (n.*224+466C=)
n.224+466C=
c.694C= (p.Leu232=)
c.249+466C= (n.249+466C=)
19g.1389404C>GCA2739590471NDUFS7c.228+466C>G (n.228+466C>G)
c.318+466C>G (n.318+466C>G)
n.717C>G
c.*22+466C>G (n.*22+466C>G)
n.480+466C>G
n.284+466C>G
n.255+466C>G
n.318+466C>G
n.219+466C>G
n.718+466C>G
n.519+466C>G
c.*224+466C>G (n.*224+466C>G)
n.224+466C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.249+466C>G (n.249+466C>G)
19g.1389404C>TCA304058671NDUFS7c.228+466C>T (n.228+466C>T)
c.318+466C>T (n.318+466C>T)
n.717C>T
c.*22+466C>T (n.*22+466C>T)
n.480+466C>T
n.284+466C>T
n.255+466C>T
n.318+466C>T
n.219+466C>T
n.718+466C>T
n.519+466C>T
c.*224+466C>T (n.*224+466C>T)
n.224+466C>T
c.694C>T (p.Leu232=)
c.249+466C>T (n.249+466C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389405T>ACA2582636431NDUFS7c.228+467T>A (n.228+467T>A)
c.318+467T>A (n.318+467T>A)
n.718T>A
c.*22+467T>A (n.*22+467T>A)
n.480+467T>A
n.284+467T>A
n.255+467T>A
n.318+467T>A
n.219+467T>A
n.718+467T>A
n.519+467T>A
c.*224+467T>A (n.*224+467T>A)
n.224+467T>A
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.249+467T>A (n.249+467T>A)
 gnomAD v4
19g.1389405T>CCA2739590472NDUFS7c.228+467T>C (n.228+467T>C)
c.318+467T>C (n.318+467T>C)
n.718T>C
c.*22+467T>C (n.*22+467T>C)
n.480+467T>C
n.284+467T>C
n.255+467T>C
n.318+467T>C
n.219+467T>C
n.718+467T>C
n.519+467T>C
c.*224+467T>C (n.*224+467T>C)
n.224+467T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.249+467T>C (n.249+467T>C)
19g.1389405T>GCA2739590473NDUFS7c.228+467T>G (n.228+467T>G)
c.318+467T>G (n.318+467T>G)
n.718T>G
c.*22+467T>G (n.*22+467T>G)
n.480+467T>G
n.284+467T>G
n.255+467T>G
n.318+467T>G
n.219+467T>G
n.718+467T>G
n.519+467T>G
c.*224+467T>G (n.*224+467T>G)
n.224+467T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.249+467T>G (n.249+467T>G)
19g.1389407A=CA2317693870NDUFS7c.228+469A= (n.228+469A=)
c.318+469A= (n.318+469A=)
n.720A=
c.*22+469A= (n.*22+469A=)
n.480+469A=
n.284+469A=
n.255+469A=
n.318+469A=
n.219+469A=
n.718+469A=
n.519+469A=
c.*224+469A= (n.*224+469A=)
n.224+469A=
c.697A= (p.Met233=)
c.249+469A= (n.249+469A=)
19g.1389407A>CCA2582636432NDUFS7c.228+469A>C (n.228+469A>C)
c.318+469A>C (n.318+469A>C)
n.720A>C
c.*22+469A>C (n.*22+469A>C)
n.480+469A>C
n.284+469A>C
n.255+469A>C
n.318+469A>C
n.219+469A>C
n.718+469A>C
n.519+469A>C
c.*224+469A>C (n.*224+469A>C)
n.224+469A>C
c.697A>C (p.Met233Leu)
c.249+469A>C (n.249+469A>C)
 gnomAD v4
19g.1389407A>GCA783449872NDUFS7c.228+469A>G (n.228+469A>G)
c.318+469A>G (n.318+469A>G)
n.720A>G
c.*22+469A>G (n.*22+469A>G)
n.480+469A>G
n.284+469A>G
n.255+469A>G
n.318+469A>G
n.219+469A>G
n.718+469A>G
n.519+469A>G
c.*224+469A>G (n.*224+469A>G)
n.224+469A>G
c.697A>G (p.Met233Val)
c.249+469A>G (n.249+469A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389407A>TCA2739590474NDUFS7c.228+469A>T (n.228+469A>T)
c.318+469A>T (n.318+469A>T)
n.720A>T
c.*22+469A>T (n.*22+469A>T)
n.480+469A>T
n.284+469A>T
n.255+469A>T
n.318+469A>T
n.219+469A>T
n.718+469A>T
n.519+469A>T
c.*224+469A>T (n.*224+469A>T)
n.224+469A>T
c.697A>T (p.Met233Leu)
c.249+469A>T (n.249+469A>T)
19g.1389408T>ACA2739590475NDUFS7c.228+470T>A (n.228+470T>A)
c.318+470T>A (n.318+470T>A)
n.721T>A
c.*22+470T>A (n.*22+470T>A)
n.480+470T>A
n.284+470T>A
n.255+470T>A
n.318+470T>A
n.219+470T>A
n.718+470T>A
n.519+470T>A
c.*224+470T>A (n.*224+470T>A)
n.224+470T>A
c.698T>A (p.Met233Lys)
c.249+470T>A (n.249+470T>A)
19g.1389408T>CCA2317693872NDUFS7c.228+470T>C (n.228+470T>C)
c.318+470T>C (n.318+470T>C)
n.721T>C
c.*22+470T>C (n.*22+470T>C)
n.480+470T>C
n.284+470T>C
n.255+470T>C
n.318+470T>C
n.219+470T>C
n.718+470T>C
n.519+470T>C
c.*224+470T>C (n.*224+470T>C)
n.224+470T>C
c.698T>C (p.Met233Thr)
c.249+470T>C (n.249+470T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389408T>GCA2582636433NDUFS7c.228+470T>G (n.228+470T>G)
c.318+470T>G (n.318+470T>G)
n.721T>G
c.*22+470T>G (n.*22+470T>G)
n.480+470T>G
n.284+470T>G
n.255+470T>G
n.318+470T>G
n.219+470T>G
n.718+470T>G
n.519+470T>G
c.*224+470T>G (n.*224+470T>G)
n.224+470T>G
c.698T>G (p.Met233Arg)
c.249+470T>G (n.249+470T>G)
 gnomAD v4
19g.1389408T=CA2317693871NDUFS7c.228+470T= (n.228+470T=)
c.318+470T= (n.318+470T=)
n.721T=
c.*22+470T= (n.*22+470T=)
n.480+470T=
n.284+470T=
n.255+470T=
n.318+470T=
n.219+470T=
n.718+470T=
n.519+470T=
c.*224+470T= (n.*224+470T=)
n.224+470T=
c.698T= (p.Met233=)
c.249+470T= (n.249+470T=)
19g.1389409G>ACA2739590476NDUFS7c.228+471G>A (n.228+471G>A)
c.318+471G>A (n.318+471G>A)
n.722G>A
c.*22+471G>A (n.*22+471G>A)
n.480+471G>A
n.284+471G>A
n.255+471G>A
n.318+471G>A
n.219+471G>A
n.718+471G>A
n.519+471G>A
c.*224+471G>A (n.*224+471G>A)
n.224+471G>A
c.699G>A (p.Met233Ile)
c.249+471G>A (n.249+471G>A)
19g.1389409G>CCA2739590477NDUFS7c.228+471G>C (n.228+471G>C)
c.318+471G>C (n.318+471G>C)
n.722G>C
c.*22+471G>C (n.*22+471G>C)
n.480+471G>C
n.284+471G>C
n.255+471G>C
n.318+471G>C
n.219+471G>C
n.718+471G>C
n.519+471G>C
c.*224+471G>C (n.*224+471G>C)
n.224+471G>C
c.699G>C (p.Met233Ile)
c.249+471G>C (n.249+471G>C)
19g.1389409G>TCA2739590478NDUFS7c.228+471G>T (n.228+471G>T)
c.318+471G>T (n.318+471G>T)
n.722G>T
c.*22+471G>T (n.*22+471G>T)
n.480+471G>T
n.284+471G>T
n.255+471G>T
n.318+471G>T
n.219+471G>T
n.718+471G>T
n.519+471G>T
c.*224+471G>T (n.*224+471G>T)
n.224+471G>T
c.699G>T (p.Met233Ile)
c.249+471G>T (n.249+471G>T)
19g.1389410C>ACA2739590479NDUFS7c.228+472C>A (n.228+472C>A)
c.318+472C>A (n.318+472C>A)
n.723C>A
c.*22+472C>A (n.*22+472C>A)
n.480+472C>A
n.284+472C>A
n.255+472C>A
n.318+472C>A
n.219+472C>A
n.718+472C>A
n.519+472C>A
c.*224+472C>A (n.*224+472C>A)
n.224+472C>A
c.700C>A (p.His234Asn)
c.249+472C>A (n.249+472C>A)
19g.1389410C>GCA2739590480NDUFS7c.228+472C>G (n.228+472C>G)
c.318+472C>G (n.318+472C>G)
n.723C>G
c.*22+472C>G (n.*22+472C>G)
n.480+472C>G
n.284+472C>G
n.255+472C>G
n.318+472C>G
n.219+472C>G
n.718+472C>G
n.519+472C>G
c.*224+472C>G (n.*224+472C>G)
n.224+472C>G
c.700C>G (p.His234Asp)
c.249+472C>G (n.249+472C>G)
19g.1389410C>TCA2582636435NDUFS7c.228+472C>T (n.228+472C>T)
c.318+472C>T (n.318+472C>T)
n.723C>T
c.*22+472C>T (n.*22+472C>T)
n.480+472C>T
n.284+472C>T
n.255+472C>T
n.318+472C>T
n.219+472C>T
n.718+472C>T
n.519+472C>T
c.*224+472C>T (n.*224+472C>T)
n.224+472C>T
c.700C>T (p.His234Tyr)
c.249+472C>T (n.249+472C>T)
 gnomAD v4
19g.1389417_1389418dupCA2741604264NDUFS7c.228+479_228+480dup (n.228+479_228+480dup)
c.318+479_318+480dup (n.318+479_318+480dup)
n.730_731dup
c.*22+479_*22+480dup (n.*22+479_*22+480dup)
n.480+479_480+480dup
n.284+479_284+480dup
n.255+479_255+480dup
n.318+479_318+480dup
n.219+479_219+480dup
n.718+479_718+480dup
n.519+479_519+480dup
c.*224+479_*224+480dup (n.*224+479_*224+480dup)
n.224+479_224+480dup
c.707_708dup (p.Pro237ThrfsTer?)
c.249+479_249+480dup (n.249+479_249+480dup)
19g.1389417_1389418delCA2582636434NDUFS7c.228+479_228+480del (n.228+479_228+480del)
c.318+479_318+480del (n.318+479_318+480del)
n.730_731del
c.*22+479_*22+480del (n.*22+479_*22+480del)
n.480+479_480+480del
n.284+479_284+480del
n.255+479_255+480del
n.318+479_318+480del
n.219+479_219+480del
n.718+479_718+480del
n.519+479_519+480del
c.*224+479_*224+480del (n.*224+479_*224+480del)
n.224+479_224+480del
c.707_708del (p.His236ProfsTer25)
c.249+479_249+480del (n.249+479_249+480del)
 gnomAD v4
19g.1389411A=CA2317693873NDUFS7c.228+473A= (n.228+473A=)
c.318+473A= (n.318+473A=)
n.724A=
c.*22+473A= (n.*22+473A=)
n.480+473A=
n.284+473A=
n.255+473A=
n.318+473A=
n.219+473A=
n.718+473A=
n.519+473A=
c.*224+473A= (n.*224+473A=)
n.224+473A=
c.701A= (p.His234=)
c.249+473A= (n.249+473A=)
19g.1389411A>CCA2317693874NDUFS7c.228+473A>C (n.228+473A>C)
c.318+473A>C (n.318+473A>C)
n.724A>C
c.*22+473A>C (n.*22+473A>C)
n.480+473A>C
n.284+473A>C
n.255+473A>C
n.318+473A>C
n.219+473A>C
n.718+473A>C
n.519+473A>C
c.*224+473A>C (n.*224+473A>C)
n.224+473A>C
c.701A>C (p.His234Pro)
c.249+473A>C (n.249+473A>C)
 dbSNP
19g.1389411A>GCA2739590481NDUFS7c.228+473A>G (n.228+473A>G)
c.318+473A>G (n.318+473A>G)
n.724A>G
c.*22+473A>G (n.*22+473A>G)
n.480+473A>G
n.284+473A>G
n.255+473A>G
n.318+473A>G
n.219+473A>G
n.718+473A>G
n.519+473A>G
c.*224+473A>G (n.*224+473A>G)
n.224+473A>G
c.701A>G (p.His234Arg)
c.249+473A>G (n.249+473A>G)
19g.1389411A>TCA2739590482NDUFS7c.228+473A>T (n.228+473A>T)
c.318+473A>T (n.318+473A>T)
n.724A>T
c.*22+473A>T (n.*22+473A>T)
n.480+473A>T
n.284+473A>T
n.255+473A>T
n.318+473A>T
n.219+473A>T
n.718+473A>T
n.519+473A>T
c.*224+473A>T (n.*224+473A>T)
n.224+473A>T
c.701A>T (p.His234Leu)
c.249+473A>T (n.249+473A>T)
19g.1389412C>ACA2582636436NDUFS7c.228+474C>A (n.228+474C>A)
c.318+474C>A (n.318+474C>A)
n.725C>A
c.*22+474C>A (n.*22+474C>A)
n.480+474C>A
n.284+474C>A
n.255+474C>A
n.318+474C>A
n.219+474C>A
n.718+474C>A
n.519+474C>A
c.*224+474C>A (n.*224+474C>A)
n.224+474C>A
c.702C>A (p.His234Gln)
c.249+474C>A (n.249+474C>A)
 gnomAD v4
19g.1389412C=CA2317693875NDUFS7c.228+474C= (n.228+474C=)
c.318+474C= (n.318+474C=)
n.725C=
c.*22+474C= (n.*22+474C=)
n.480+474C=
n.284+474C=
n.255+474C=
n.318+474C=
n.219+474C=
n.718+474C=
n.519+474C=
c.*224+474C= (n.*224+474C=)
n.224+474C=
c.702C= (p.His234=)
c.249+474C= (n.249+474C=)
19g.1389412C>GCA2739590483NDUFS7c.228+474C>G (n.228+474C>G)
c.318+474C>G (n.318+474C>G)
n.725C>G
c.*22+474C>G (n.*22+474C>G)
n.480+474C>G
n.284+474C>G
n.255+474C>G
n.318+474C>G
n.219+474C>G
n.718+474C>G
n.519+474C>G
c.*224+474C>G (n.*224+474C>G)
n.224+474C>G
c.702C>G (p.His234Gln)
c.249+474C>G (n.249+474C>G)
19g.1389412C>TCA304058676NDUFS7c.228+474C>T (n.228+474C>T)
c.318+474C>T (n.318+474C>T)
n.725C>T
c.*22+474C>T (n.*22+474C>T)
n.480+474C>T
n.284+474C>T
n.255+474C>T
n.318+474C>T
n.219+474C>T
n.718+474C>T
n.519+474C>T
c.*224+474C>T (n.*224+474C>T)
n.224+474C>T
c.702C>T (p.His234=)
c.249+474C>T (n.249+474C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1389413A>CCA2582636437NDUFS7c.228+475A>C (n.228+475A>C)
c.318+475A>C (n.318+475A>C)
n.726A>C
c.*22+475A>C (n.*22+475A>C)
n.480+475A>C
n.284+475A>C
n.255+475A>C
n.318+475A>C
n.219+475A>C
n.718+475A>C
n.519+475A>C
c.*224+475A>C (n.*224+475A>C)
n.224+475A>C
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.249+475A>C (n.249+475A>C)
 gnomAD v4
19g.1389413A>GCA2582636438NDUFS7c.228+475A>G (n.228+475A>G)
c.318+475A>G (n.318+475A>G)
n.726A>G
c.*22+475A>G (n.*22+475A>G)
n.480+475A>G
n.284+475A>G
n.255+475A>G
n.318+475A>G
n.219+475A>G
n.718+475A>G
n.519+475A>G
c.*224+475A>G (n.*224+475A>G)
n.224+475A>G
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.249+475A>G (n.249+475A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389413A>TCA2739590484NDUFS7c.228+475A>T (n.228+475A>T)
c.318+475A>T (n.318+475A>T)
n.726A>T
c.*22+475A>T (n.*22+475A>T)
n.480+475A>T
n.284+475A>T
n.255+475A>T
n.318+475A>T
n.219+475A>T
n.718+475A>T
n.519+475A>T
c.*224+475A>T (n.*224+475A>T)
n.224+475A>T
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.249+475A>T (n.249+475A>T)
19g.1389414C>ACA2739590485NDUFS7c.228+476C>A (n.228+476C>A)
c.318+476C>A (n.318+476C>A)
n.727C>A
c.*22+476C>A (n.*22+476C>A)
n.480+476C>A
n.284+476C>A
n.255+476C>A
n.318+476C>A
n.219+476C>A
n.718+476C>A
n.519+476C>A
c.*224+476C>A (n.*224+476C>A)
n.224+476C>A
c.704C>A (p.Thr235Lys)
c.249+476C>A (n.249+476C>A)
19g.1389414C>GCA2739590486NDUFS7c.228+476C>G (n.228+476C>G)
c.318+476C>G (n.318+476C>G)
n.727C>G
c.*22+476C>G (n.*22+476C>G)
n.480+476C>G
n.284+476C>G
n.255+476C>G
n.318+476C>G
n.219+476C>G
n.718+476C>G
n.519+476C>G
c.*224+476C>G (n.*224+476C>G)
n.224+476C>G
c.704C>G (p.Thr235Arg)
c.249+476C>G (n.249+476C>G)
19g.1389414C>TCA2739590487NDUFS7c.228+476C>T (n.228+476C>T)
c.318+476C>T (n.318+476C>T)
n.727C>T
c.*22+476C>T (n.*22+476C>T)
n.480+476C>T
n.284+476C>T
n.255+476C>T
n.318+476C>T
n.219+476C>T
n.718+476C>T
n.519+476C>T
c.*224+476C>T (n.*224+476C>T)
n.224+476C>T
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.249+476C>T (n.249+476C>T)
19g.1389415A>CCA2582636439NDUFS7c.228+477A>C (n.228+477A>C)
c.318+477A>C (n.318+477A>C)
n.728A>C
c.*22+477A>C (n.*22+477A>C)
n.480+477A>C
n.284+477A>C
n.255+477A>C
n.318+477A>C
n.219+477A>C
n.718+477A>C
n.519+477A>C
c.*224+477A>C (n.*224+477A>C)
n.224+477A>C
c.705A>C (p.Thr235=)
c.249+477A>C (n.249+477A>C)
 gnomAD v4
19g.1389416C>ACA2739590488NDUFS7c.228+478C>A (n.228+478C>A)
c.318+478C>A (n.318+478C>A)
n.729C>A
c.*22+478C>A (n.*22+478C>A)
n.480+478C>A
n.284+478C>A
n.255+478C>A
n.318+478C>A
n.219+478C>A
n.718+478C>A
n.519+478C>A
c.*224+478C>A (n.*224+478C>A)
n.224+478C>A
c.706C>A (p.His236Asn)
c.249+478C>A (n.249+478C>A)
19g.1389416C=CA2317693876NDUFS7c.228+478C= (n.228+478C=)
c.318+478C= (n.318+478C=)
n.729C=
c.*22+478C= (n.*22+478C=)
n.480+478C=
n.284+478C=
n.255+478C=
n.318+478C=
n.219+478C=
n.718+478C=
n.519+478C=
c.*224+478C= (n.*224+478C=)
n.224+478C=
c.706C= (p.His236=)
c.249+478C= (n.249+478C=)
19g.1389416C>GCA2739590489NDUFS7c.228+478C>G (n.228+478C>G)
c.318+478C>G (n.318+478C>G)
n.729C>G
c.*22+478C>G (n.*22+478C>G)
n.480+478C>G
n.284+478C>G
n.255+478C>G
n.318+478C>G
n.219+478C>G
n.718+478C>G
n.519+478C>G
c.*224+478C>G (n.*224+478C>G)
n.224+478C>G
c.706C>G (p.His236Asp)
c.249+478C>G (n.249+478C>G)
19g.1389416C>TCA631044451NDUFS7c.228+478C>T (n.228+478C>T)
c.318+478C>T (n.318+478C>T)
n.729C>T
c.*22+478C>T (n.*22+478C>T)
n.480+478C>T
n.284+478C>T
n.255+478C>T
n.318+478C>T
n.219+478C>T
n.718+478C>T
n.519+478C>T
c.*224+478C>T (n.*224+478C>T)
n.224+478C>T
c.706C>T (p.His236Tyr)
c.249+478C>T (n.249+478C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389416_1389417delinsCACA2317693877NDUFS7c.228+478_228+479delinsCA (n.228+478_228+479delinsCA)
c.318+478_318+479delinsCA (n.318+478_318+479delinsCA)
n.729_730delinsCA
c.*22+478_*22+479delinsCA (n.*22+478_*22+479delinsCA)
n.480+478_480+479delinsCA
n.284+478_284+479delinsCA
n.255+478_255+479delinsCA
n.318+478_318+479delinsCA
n.219+478_219+479delinsCA
n.718+478_718+479delinsCA
n.519+478_519+479delinsCA
c.*224+478_*224+479delinsCA (n.*224+478_*224+479delinsCA)
n.224+478_224+479delinsCA
c.706_707delinsCA (p.His236=)
c.249+478_249+479delinsCA (n.249+478_249+479delinsCA)
19g.1389417delCA2317693880NDUFS7c.228+479del (n.228+479del)
c.318+479del (n.318+479del)
n.730del
c.*22+479del (n.*22+479del)
n.480+479del
n.284+479del
n.255+479del
n.318+479del
n.219+479del
n.718+479del
n.519+479del
c.*224+479del (n.*224+479del)
n.224+479del
c.707del (p.His236ProfsTer?)
c.249+479del (n.249+479del)
 dbSNP
19g.1389417A=CA2317693879NDUFS7c.228+479A= (n.228+479A=)
c.318+479A= (n.318+479A=)
n.730A=
c.*22+479A= (n.*22+479A=)
n.480+479A=
n.284+479A=
n.255+479A=
n.318+479A=
n.219+479A=
n.718+479A=
n.519+479A=
c.*224+479A= (n.*224+479A=)
n.224+479A=
c.707A= (p.His236=)
c.249+479A= (n.249+479A=)
19g.1389417A>CCA2317693878NDUFS7c.228+479A>C (n.228+479A>C)
c.318+479A>C (n.318+479A>C)
n.730A>C
c.*22+479A>C (n.*22+479A>C)
n.480+479A>C
n.284+479A>C
n.255+479A>C
n.318+479A>C
n.219+479A>C
n.718+479A>C
n.519+479A>C
c.*224+479A>C (n.*224+479A>C)
n.224+479A>C
c.707A>C (p.His236Pro)
c.249+479A>C (n.249+479A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389417A>GCA2739590490NDUFS7c.228+479A>G (n.228+479A>G)
c.318+479A>G (n.318+479A>G)
n.730A>G
c.*22+479A>G (n.*22+479A>G)
n.480+479A>G
n.284+479A>G
n.255+479A>G
n.318+479A>G
n.219+479A>G
n.718+479A>G
n.519+479A>G
c.*224+479A>G (n.*224+479A>G)
n.224+479A>G
c.707A>G (p.His236Arg)
c.249+479A>G (n.249+479A>G)
19g.1389417A>TCA2739590491NDUFS7c.228+479A>T (n.228+479A>T)
c.318+479A>T (n.318+479A>T)
n.730A>T
c.*22+479A>T (n.*22+479A>T)
n.480+479A>T
n.284+479A>T
n.255+479A>T
n.318+479A>T
n.219+479A>T
n.718+479A>T
n.519+479A>T
c.*224+479A>T (n.*224+479A>T)
n.224+479A>T
c.707A>T (p.His236Leu)
c.249+479A>T (n.249+479A>T)
19g.1389418C>ACA2739590492NDUFS7c.228+480C>A (n.228+480C>A)
c.318+480C>A (n.318+480C>A)
n.731C>A
c.*22+480C>A (n.*22+480C>A)
n.480+480C>A
n.284+480C>A
n.255+480C>A
n.318+480C>A
n.219+480C>A
n.718+480C>A
n.519+480C>A
c.*224+480C>A (n.*224+480C>A)
n.224+480C>A
c.708C>A (p.His236Gln)
c.249+480C>A (n.249+480C>A)
19g.1389418C=CA2317693881NDUFS7c.228+480C= (n.228+480C=)
c.318+480C= (n.318+480C=)
n.731C=
c.*22+480C= (n.*22+480C=)
n.480+480C=
n.284+480C=
n.255+480C=
n.318+480C=
n.219+480C=
n.718+480C=
n.519+480C=
c.*224+480C= (n.*224+480C=)
n.224+480C=
c.708C= (p.His236=)
c.249+480C= (n.249+480C=)
19g.1389418C>GCA783449874NDUFS7c.228+480C>G (n.228+480C>G)
c.318+480C>G (n.318+480C>G)
n.731C>G
c.*22+480C>G (n.*22+480C>G)
n.480+480C>G
n.284+480C>G
n.255+480C>G
n.318+480C>G
n.219+480C>G
n.718+480C>G
n.519+480C>G
c.*224+480C>G (n.*224+480C>G)
n.224+480C>G
c.708C>G (p.His236Gln)
c.249+480C>G (n.249+480C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389418C>TCA2317693882NDUFS7c.228+480C>T (n.228+480C>T)
c.318+480C>T (n.318+480C>T)
n.731C>T
c.*22+480C>T (n.*22+480C>T)
n.480+480C>T
n.284+480C>T
n.255+480C>T
n.318+480C>T
n.219+480C>T
n.718+480C>T
n.519+480C>T
c.*224+480C>T (n.*224+480C>T)
n.224+480C>T
c.708C>T (p.His236=)
c.249+480C>T (n.249+480C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1389419C>ACA2582636440NDUFS7c.228+481C>A (n.228+481C>A)
c.318+481C>A (n.318+481C>A)
n.732C>A
c.*22+481C>A (n.*22+481C>A)
n.480+481C>A
n.284+481C>A
n.255+481C>A
n.318+481C>A
n.219+481C>A
n.718+481C>A
n.519+481C>A
c.*224+481C>A (n.*224+481C>A)
n.224+481C>A
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.249+481C>A (n.249+481C>A)
 gnomAD v4
19g.1389419C>GCA2739590493NDUFS7c.228+481C>G (n.228+481C>G)
c.318+481C>G (n.318+481C>G)
n.732C>G
c.*22+481C>G (n.*22+481C>G)
n.480+481C>G
n.284+481C>G
n.255+481C>G
n.318+481C>G
n.219+481C>G
n.718+481C>G
n.519+481C>G
c.*224+481C>G (n.*224+481C>G)
n.224+481C>G
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.249+481C>G (n.249+481C>G)
19g.1389419C>TCA2739590494NDUFS7c.228+481C>T (n.228+481C>T)
c.318+481C>T (n.318+481C>T)
n.732C>T
c.*22+481C>T (n.*22+481C>T)
n.480+481C>T
n.284+481C>T
n.255+481C>T
n.318+481C>T
n.219+481C>T
n.718+481C>T
n.519+481C>T
c.*224+481C>T (n.*224+481C>T)
n.224+481C>T
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.249+481C>T (n.249+481C>T)
19g.1389420C>ACA2582636441NDUFS7c.228+482C>A (n.228+482C>A)
c.318+482C>A (n.318+482C>A)
n.733C>A
c.*22+482C>A (n.*22+482C>A)
n.480+482C>A
n.284+482C>A
n.255+482C>A
n.318+482C>A
n.219+482C>A
n.718+482C>A
n.519+482C>A
c.*224+482C>A (n.*224+482C>A)
n.224+482C>A
c.710C>A (p.Pro237His)
c.249+482C>A (n.249+482C>A)
 gnomAD v4
19g.1389420C=CA2317693883NDUFS7c.228+482C= (n.228+482C=)
c.318+482C= (n.318+482C=)
n.733C=
c.*22+482C= (n.*22+482C=)
n.480+482C=
n.284+482C=
n.255+482C=
n.318+482C=
n.219+482C=
n.718+482C=
n.519+482C=
c.*224+482C= (n.*224+482C=)
n.224+482C=
c.710C= (p.Pro237=)
c.249+482C= (n.249+482C=)
19g.1389420C>GCA9043278NDUFS7c.228+482C>G (n.228+482C>G)
c.318+482C>G (n.318+482C>G)
n.733C>G
c.*22+482C>G (n.*22+482C>G)
n.480+482C>G
n.284+482C>G
n.255+482C>G
n.318+482C>G
n.219+482C>G
n.718+482C>G
n.519+482C>G
c.*224+482C>G (n.*224+482C>G)
n.224+482C>G
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.249+482C>G (n.249+482C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389420C>TCA2582636442NDUFS7c.228+482C>T (n.228+482C>T)
c.318+482C>T (n.318+482C>T)
n.733C>T
c.*22+482C>T (n.*22+482C>T)
n.480+482C>T
n.284+482C>T
n.255+482C>T
n.318+482C>T
n.219+482C>T
n.718+482C>T
n.519+482C>T
c.*224+482C>T (n.*224+482C>T)
n.224+482C>T
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.249+482C>T (n.249+482C>T)
 gnomAD v4
19g.1389421C>ACA2582636443NDUFS7c.228+483C>A (n.228+483C>A)
c.318+483C>A (n.318+483C>A)
n.734C>A
c.*22+483C>A (n.*22+483C>A)
n.480+483C>A
n.284+483C>A
n.255+483C>A
n.318+483C>A
n.219+483C>A
n.718+483C>A
n.519+483C>A
c.*224+483C>A (n.*224+483C>A)
n.224+483C>A
c.711C>A (p.Pro237=)
c.249+483C>A (n.249+483C>A)
 gnomAD v4
19g.1389422T>ACA2582636444NDUFS7c.228+484T>A (n.228+484T>A)
c.318+484T>A (n.318+484T>A)
n.735T>A
c.*22+484T>A (n.*22+484T>A)
n.480+484T>A
n.284+484T>A
n.255+484T>A
n.318+484T>A
n.219+484T>A
n.718+484T>A
n.519+484T>A
c.*224+484T>A (n.*224+484T>A)
n.224+484T>A
c.712T>A (p.Cys238Ser)
c.249+484T>A (n.249+484T>A)
 gnomAD v4
19g.1389422T>CCA2739590496NDUFS7c.228+484T>C (n.228+484T>C)
c.318+484T>C (n.318+484T>C)
n.735T>C
c.*22+484T>C (n.*22+484T>C)
n.480+484T>C
n.284+484T>C
n.255+484T>C
n.318+484T>C
n.219+484T>C
n.718+484T>C
n.519+484T>C
c.*224+484T>C (n.*224+484T>C)
n.224+484T>C
c.712T>C (p.Cys238Arg)
c.249+484T>C (n.249+484T>C)
19g.1389422T>GCA2739590495NDUFS7c.228+484T>G (n.228+484T>G)
c.318+484T>G (n.318+484T>G)
n.735T>G
c.*22+484T>G (n.*22+484T>G)
n.480+484T>G
n.284+484T>G
n.255+484T>G
n.318+484T>G
n.219+484T>G
n.718+484T>G
n.519+484T>G
c.*224+484T>G (n.*224+484T>G)
n.224+484T>G
c.712T>G (p.Cys238Gly)
c.249+484T>G (n.249+484T>G)
19g.1389423G>ACA2739590497NDUFS7c.228+485G>A (n.228+485G>A)
c.318+485G>A (n.318+485G>A)
n.736G>A
c.*22+485G>A (n.*22+485G>A)
n.480+485G>A
n.284+485G>A
n.255+485G>A
n.318+485G>A
n.219+485G>A
n.718+485G>A
n.519+485G>A
c.*224+485G>A (n.*224+485G>A)
n.224+485G>A
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
c.249+485G>A (n.249+485G>A)
19g.1389423G>CCA2739590498NDUFS7c.228+485G>C (n.228+485G>C)
c.318+485G>C (n.318+485G>C)
n.736G>C
c.*22+485G>C (n.*22+485G>C)
n.480+485G>C
n.284+485G>C
n.255+485G>C
n.318+485G>C
n.219+485G>C
n.718+485G>C
n.519+485G>C
c.*224+485G>C (n.*224+485G>C)
n.224+485G>C
c.713G>C (p.Cys238Ser)
c.249+485G>C (n.249+485G>C)
19g.1389423G=CA2317693884NDUFS7c.228+485G= (n.228+485G=)
c.318+485G= (n.318+485G=)
n.736G=
c.*22+485G= (n.*22+485G=)
n.480+485G=
n.284+485G=
n.255+485G=
n.318+485G=
n.219+485G=
n.718+485G=
n.519+485G=
c.*224+485G= (n.*224+485G=)
n.224+485G=
c.713G= (p.Cys238=)
c.249+485G= (n.249+485G=)
19g.1389423G>TCA783449897NDUFS7c.228+485G>T (n.228+485G>T)
c.318+485G>T (n.318+485G>T)
n.736G>T
c.*22+485G>T (n.*22+485G>T)
n.480+485G>T
n.284+485G>T
n.255+485G>T
n.318+485G>T
n.219+485G>T
n.718+485G>T
n.519+485G>T
c.*224+485G>T (n.*224+485G>T)
n.224+485G>T
c.713G>T (p.Cys238Phe)
c.249+485G>T (n.249+485G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389424C>ACA2582636445NDUFS7c.228+486C>A (n.228+486C>A)
c.318+486C>A (n.318+486C>A)
n.737C>A
c.*22+486C>A (n.*22+486C>A)
n.480+486C>A
n.284+486C>A
n.255+486C>A
n.318+486C>A
n.219+486C>A
n.718+486C>A
n.519+486C>A
c.*224+486C>A (n.*224+486C>A)
n.224+486C>A
c.714C>A (p.Cys238Ter)
c.249+486C>A (n.249+486C>A)
 gnomAD v4
19g.1389424C=CA2317693885NDUFS7c.228+486C= (n.228+486C=)
c.318+486C= (n.318+486C=)
n.737C=
c.*22+486C= (n.*22+486C=)
n.480+486C=
n.284+486C=
n.255+486C=
n.318+486C=
n.219+486C=
n.718+486C=
n.519+486C=
c.*224+486C= (n.*224+486C=)
n.224+486C=
c.714C= (p.Cys238=)
c.249+486C= (n.249+486C=)
19g.1389424C>GCA2739590499NDUFS7c.228+486C>G (n.228+486C>G)
c.318+486C>G (n.318+486C>G)
n.737C>G
c.*22+486C>G (n.*22+486C>G)
n.480+486C>G
n.284+486C>G
n.255+486C>G
n.318+486C>G
n.219+486C>G
n.718+486C>G
n.519+486C>G
c.*224+486C>G (n.*224+486C>G)
n.224+486C>G
c.714C>G (p.Cys238Trp)
c.249+486C>G (n.249+486C>G)
19g.1389424C>TCA9043279NDUFS7c.228+486C>T (n.228+486C>T)
c.318+486C>T (n.318+486C>T)
n.737C>T
c.*22+486C>T (n.*22+486C>T)
n.480+486C>T
n.284+486C>T
n.255+486C>T
n.318+486C>T
n.219+486C>T
n.718+486C>T
n.519+486C>T
c.*224+486C>T (n.*224+486C>T)
n.224+486C>T
c.714C>T (p.Cys238=)
c.249+486C>T (n.249+486C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389425G>ACA631044452NDUFS7c.228+487G>A (n.228+487G>A)
c.318+487G>A (n.318+487G>A)
n.738G>A
c.*22+487G>A (n.*22+487G>A)
n.480+487G>A
n.284+487G>A
n.255+487G>A
n.318+487G>A
n.219+487G>A
n.718+487G>A
n.519+487G>A
c.*224+487G>A (n.*224+487G>A)
n.224+487G>A
c.715G>A (p.Gly239Ser)
c.249+487G>A (n.249+487G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.1389425G>CCA2739590500NDUFS7c.228+487G>C (n.228+487G>C)
c.318+487G>C (n.318+487G>C)
n.738G>C
c.*22+487G>C (n.*22+487G>C)
n.480+487G>C
n.284+487G>C
n.255+487G>C
n.318+487G>C
n.219+487G>C
n.718+487G>C
n.519+487G>C
c.*224+487G>C (n.*224+487G>C)
n.224+487G>C
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.249+487G>C (n.249+487G>C)
19g.1389425G=CA2317693886NDUFS7c.228+487G= (n.228+487G=)
c.318+487G= (n.318+487G=)
n.738G=
c.*22+487G= (n.*22+487G=)
n.480+487G=
n.284+487G=
n.255+487G=
n.318+487G=
n.219+487G=
n.718+487G=
n.519+487G=
c.*224+487G= (n.*224+487G=)
n.224+487G=
c.715G= (p.Gly239=)
c.249+487G= (n.249+487G=)
19g.1389425G>TCA2739590501NDUFS7c.228+487G>T (n.228+487G>T)
c.318+487G>T (n.318+487G>T)
n.738G>T
c.*22+487G>T (n.*22+487G>T)
n.480+487G>T
n.284+487G>T
n.255+487G>T
n.318+487G>T
n.219+487G>T
n.718+487G>T
n.519+487G>T
c.*224+487G>T (n.*224+487G>T)
n.224+487G>T
c.715G>T (p.Gly239Cys)
c.249+487G>T (n.249+487G>T)
19g.1389426G>ACA2739590502NDUFS7c.228+488G>A (n.228+488G>A)
c.318+488G>A (n.318+488G>A)
n.739G>A
c.*22+488G>A (n.*22+488G>A)
n.480+488G>A
n.284+488G>A
n.255+488G>A
n.318+488G>A
n.219+488G>A
n.718+488G>A
n.519+488G>A
c.*224+488G>A (n.*224+488G>A)
n.224+488G>A
c.716G>A (p.Gly239Asp)
c.249+488G>A (n.249+488G>A)
19g.1389426G>CCA2739590503NDUFS7c.228+488G>C (n.228+488G>C)
c.318+488G>C (n.318+488G>C)
n.739G>C
c.*22+488G>C (n.*22+488G>C)
n.480+488G>C
n.284+488G>C
n.255+488G>C
n.318+488G>C
n.219+488G>C
n.718+488G>C
n.519+488G>C
c.*224+488G>C (n.*224+488G>C)
n.224+488G>C
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.249+488G>C (n.249+488G>C)
19g.1389426G>TCA2739590504NDUFS7c.228+488G>T (n.228+488G>T)
c.318+488G>T (n.318+488G>T)
n.739G>T
c.*22+488G>T (n.*22+488G>T)
n.480+488G>T
n.284+488G>T
n.255+488G>T
n.318+488G>T
n.219+488G>T
n.718+488G>T
n.519+488G>T
c.*224+488G>T (n.*224+488G>T)
n.224+488G>T
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.249+488G>T (n.249+488G>T)
19g.1389428C>ACA2739590505NDUFS7c.228+490C>A (n.228+490C>A)
c.318+490C>A (n.318+490C>A)
n.741C>A
c.*22+490C>A (n.*22+490C>A)
n.480+490C>A
n.284+490C>A
n.255+490C>A
n.318+490C>A
n.219+490C>A
n.718+490C>A
n.519+490C>A
c.*224+490C>A (n.*224+490C>A)
n.224+490C>A
c.718C>A (p.Arg240Ser)
c.249+490C>A (n.249+490C>A)
19g.1389428C=CA2317693887NDUFS7c.228+490C= (n.228+490C=)
c.318+490C= (n.318+490C=)
n.741C=
c.*22+490C= (n.*22+490C=)
n.480+490C=
n.284+490C=
n.255+490C=
n.318+490C=
n.219+490C=
n.718+490C=
n.519+490C=
c.*224+490C= (n.*224+490C=)
n.224+490C=
c.718C= (p.Arg240=)
c.249+490C= (n.249+490C=)
19g.1389428C>GCA2739590506NDUFS7c.228+490C>G (n.228+490C>G)
c.318+490C>G (n.318+490C>G)
n.741C>G
c.*22+490C>G (n.*22+490C>G)
n.480+490C>G
n.284+490C>G
n.255+490C>G
n.318+490C>G
n.219+490C>G
n.718+490C>G
n.519+490C>G
c.*224+490C>G (n.*224+490C>G)
n.224+490C>G
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.249+490C>G (n.249+490C>G)
19g.1389428C>TCA304058690NDUFS7c.228+490C>T (n.228+490C>T)
c.318+490C>T (n.318+490C>T)
n.741C>T
c.*22+490C>T (n.*22+490C>T)
n.480+490C>T
n.284+490C>T
n.255+490C>T
n.318+490C>T
n.219+490C>T
n.718+490C>T
n.519+490C>T
c.*224+490C>T (n.*224+490C>T)
n.224+490C>T
c.718C>T (p.Arg240Cys)
c.249+490C>T (n.249+490C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched