Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2702+70del
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2702+64C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2702+61T>A
 gnomAD v4
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n.2702+60del
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 gnomAD v4
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n.2702+58del
 gnomAD v4
5g.13890919T>ACA804562470DNAH5c.2577+57A>T (n.2577+57A>T)
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n.2784+57A>T
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n.2702+57A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890919T=CA1528486354DNAH5c.2577+57A= (n.2577+57A=)
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n.2702+57A=
5g.13890922T>CCA1528486355DNAH5c.2577+54A>G (n.2577+54A>G)
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n.2702+54A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.13890922T=CA1528486356DNAH5c.2577+54A= (n.2577+54A=)
c.2532+54A= (n.2532+54A=)
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c.2685+54A= (n.2685+54A=)
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n.2702+54A=
5g.13890923dupCA557874602DNAH5c.2577+53dup (n.2577+53dup)
c.2532+53dup (n.2532+53dup)
n.2784+53dup
c.2685+53dup (n.2685+53dup)
c.1590+53dup (n.1590+53dup)
c.1179+53dup (n.1179+53dup)
n.2702+53dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890924G>ACA2578270996DNAH5c.2577+52C>T (n.2577+52C>T)
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n.2702+52C>T
 gnomAD v4
5g.13890924G>TCA2564644179DNAH5c.2577+52C>A (n.2577+52C>A)
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n.2784+52C>A
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c.1179+52C>A (n.1179+52C>A)
n.2702+52C>A
5g.13890925G=CA1528486357DNAH5c.2577+51C= (n.2577+51C=)
c.2532+51C= (n.2532+51C=)
n.2784+51C=
c.2685+51C= (n.2685+51C=)
c.1590+51C= (n.1590+51C=)
c.1179+51C= (n.1179+51C=)
n.2702+51C=
5g.13890925G>TCA1528486358DNAH5c.2577+51C>A (n.2577+51C>A)
c.2532+51C>A (n.2532+51C>A)
n.2784+51C>A
c.2685+51C>A (n.2685+51C>A)
c.1590+51C>A (n.1590+51C>A)
c.1179+51C>A (n.1179+51C>A)
n.2702+51C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.13890928A>GCA2673277503DNAH5c.2577+48T>C (n.2577+48T>C)
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n.2784+48T>C
c.2685+48T>C (n.2685+48T>C)
c.1590+48T>C (n.1590+48T>C)
c.1179+48T>C (n.1179+48T>C)
n.2702+48T>C
 gnomAD v4
5g.13890929A=CA1528486359DNAH5c.2577+47T= (n.2577+47T=)
c.2532+47T= (n.2532+47T=)
n.2784+47T=
c.2685+47T= (n.2685+47T=)
c.1590+47T= (n.1590+47T=)
c.1179+47T= (n.1179+47T=)
n.2702+47T=
5g.13890929A>GCA3204542DNAH5c.2577+47T>C (n.2577+47T>C)
c.2532+47T>C (n.2532+47T>C)
n.2784+47T>C
c.2685+47T>C (n.2685+47T>C)
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c.1179+47T>C (n.1179+47T>C)
n.2702+47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890930T>CCA557874604DNAH5c.2577+46A>G (n.2577+46A>G)
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n.2784+46A>G
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c.1590+46A>G (n.1590+46A>G)
c.1179+46A>G (n.1179+46A>G)
n.2702+46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13890930T>GCA557874603DNAH5c.2577+46A>C (n.2577+46A>C)
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n.2784+46A>C
c.2685+46A>C (n.2685+46A>C)
c.1590+46A>C (n.1590+46A>C)
c.1179+46A>C (n.1179+46A>C)
n.2702+46A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890930T=CA1528486360DNAH5c.2577+46A= (n.2577+46A=)
c.2532+46A= (n.2532+46A=)
n.2784+46A=
c.2685+46A= (n.2685+46A=)
c.1590+46A= (n.1590+46A=)
c.1179+46A= (n.1179+46A=)
n.2702+46A=
5g.13890931G>ACA2673277504DNAH5c.2577+45C>T (n.2577+45C>T)
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n.2784+45C>T
c.2685+45C>T (n.2685+45C>T)
c.1590+45C>T (n.1590+45C>T)
c.1179+45C>T (n.1179+45C>T)
n.2702+45C>T
 gnomAD v4
5g.13890931G>TCA2673277505DNAH5c.2577+45C>A (n.2577+45C>A)
c.2532+45C>A (n.2532+45C>A)
n.2784+45C>A
c.2685+45C>A (n.2685+45C>A)
c.1590+45C>A (n.1590+45C>A)
c.1179+45C>A (n.1179+45C>A)
n.2702+45C>A
 gnomAD v4
5g.13890932A=CA1528486361DNAH5c.2577+44T= (n.2577+44T=)
c.2532+44T= (n.2532+44T=)
n.2784+44T=
c.2685+44T= (n.2685+44T=)
c.1590+44T= (n.1590+44T=)
c.1179+44T= (n.1179+44T=)
n.2702+44T=
5g.13890932A>CCA2673277506DNAH5c.2577+44T>G (n.2577+44T>G)
c.2532+44T>G (n.2532+44T>G)
n.2784+44T>G
c.2685+44T>G (n.2685+44T>G)
c.1590+44T>G (n.1590+44T>G)
c.1179+44T>G (n.1179+44T>G)
n.2702+44T>G
 gnomAD v4
5g.13890932A>GCA3204543DNAH5c.2577+44T>C (n.2577+44T>C)
c.2532+44T>C (n.2532+44T>C)
n.2784+44T>C
c.2685+44T>C (n.2685+44T>C)
c.1590+44T>C (n.1590+44T>C)
c.1179+44T>C (n.1179+44T>C)
n.2702+44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13890933A=CA1528486362DNAH5c.2577+43T= (n.2577+43T=)
c.2532+43T= (n.2532+43T=)
n.2784+43T=
c.2685+43T= (n.2685+43T=)
c.1590+43T= (n.1590+43T=)
c.1179+43T= (n.1179+43T=)
n.2702+43T=
5g.13890933A>GCA804562487DNAH5c.2577+43T>C (n.2577+43T>C)
c.2532+43T>C (n.2532+43T>C)
n.2784+43T>C
c.2685+43T>C (n.2685+43T>C)
c.1590+43T>C (n.1590+43T>C)
c.1179+43T>C (n.1179+43T>C)
n.2702+43T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890934T>CCA2673277507DNAH5c.2577+42A>G (n.2577+42A>G)
c.2532+42A>G (n.2532+42A>G)
n.2784+42A>G
c.2685+42A>G (n.2685+42A>G)
c.1590+42A>G (n.1590+42A>G)
c.1179+42A>G (n.1179+42A>G)
n.2702+42A>G
 gnomAD v4
5g.13890935C=CA1528486363DNAH5c.2577+41G= (n.2577+41G=)
c.2532+41G= (n.2532+41G=)
n.2784+41G=
c.2685+41G= (n.2685+41G=)
c.1590+41G= (n.1590+41G=)
c.1179+41G= (n.1179+41G=)
n.2702+41G=
5g.13890935C>GCA1528486364DNAH5c.2577+41G>C (n.2577+41G>C)
c.2532+41G>C (n.2532+41G>C)
n.2784+41G>C
c.2685+41G>C (n.2685+41G>C)
c.1590+41G>C (n.1590+41G>C)
c.1179+41G>C (n.1179+41G>C)
n.2702+41G>C
 dbSNP
5g.13890935C>TCA1073402346DNAH5c.2577+41G>A (n.2577+41G>A)
c.2532+41G>A (n.2532+41G>A)
n.2784+41G>A
c.2685+41G>A (n.2685+41G>A)
c.1590+41G>A (n.1590+41G>A)
c.1179+41G>A (n.1179+41G>A)
n.2702+41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890936A=CA1528486365DNAH5c.2577+40T= (n.2577+40T=)
c.2532+40T= (n.2532+40T=)
n.2784+40T=
c.2685+40T= (n.2685+40T=)
c.1590+40T= (n.1590+40T=)
c.1179+40T= (n.1179+40T=)
n.2702+40T=
5g.13890936A>GCA557874605DNAH5c.2577+40T>C (n.2577+40T>C)
c.2532+40T>C (n.2532+40T>C)
n.2784+40T>C
c.2685+40T>C (n.2685+40T>C)
c.1590+40T>C (n.1590+40T>C)
c.1179+40T>C (n.1179+40T>C)
n.2702+40T>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.13890937C=CA1528486366DNAH5c.2577+39G= (n.2577+39G=)
c.2532+39G= (n.2532+39G=)
n.2784+39G=
c.2685+39G= (n.2685+39G=)
c.1590+39G= (n.1590+39G=)
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n.2702+39G=
5g.13890937C>GCA2578270997DNAH5c.2577+39G>C (n.2577+39G>C)
c.2532+39G>C (n.2532+39G>C)
n.2784+39G>C
c.2685+39G>C (n.2685+39G>C)
c.1590+39G>C (n.1590+39G>C)
c.1179+39G>C (n.1179+39G>C)
n.2702+39G>C
5g.13890937C>TCA3204544DNAH5c.2577+39G>A (n.2577+39G>A)
c.2532+39G>A (n.2532+39G>A)
n.2784+39G>A
c.2685+39G>A (n.2685+39G>A)
c.1590+39G>A (n.1590+39G>A)
c.1179+39G>A (n.1179+39G>A)
n.2702+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890938C=CA1528486368DNAH5c.2577+38G= (n.2577+38G=)
c.2532+38G= (n.2532+38G=)
n.2784+38G=
c.2685+38G= (n.2685+38G=)
c.1590+38G= (n.1590+38G=)
c.1179+38G= (n.1179+38G=)
n.2702+38G=
5g.13890938C>GCA113936563DNAH5c.2577+38G>C (n.2577+38G>C)
c.2532+38G>C (n.2532+38G>C)
n.2784+38G>C
c.2685+38G>C (n.2685+38G>C)
c.1590+38G>C (n.1590+38G>C)
c.1179+38G>C (n.1179+38G>C)
n.2702+38G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890938C>TCA2673277508DNAH5c.2577+38G>A (n.2577+38G>A)
c.2532+38G>A (n.2532+38G>A)
n.2784+38G>A
c.2685+38G>A (n.2685+38G>A)
c.1590+38G>A (n.1590+38G>A)
c.1179+38G>A (n.1179+38G>A)
n.2702+38G>A
 gnomAD v4
5g.13890938_13890939delinsCACA1528486367DNAH5c.2577+37_2577+38delinsTG (n.2577+37_2577+38delinsTG)
c.2532+37_2532+38delinsTG (n.2532+37_2532+38delinsTG)
n.2784+37_2784+38delinsTG
c.2685+37_2685+38delinsTG (n.2685+37_2685+38delinsTG)
c.1590+37_1590+38delinsTG (n.1590+37_1590+38delinsTG)
c.1179+37_1179+38delinsTG (n.1179+37_1179+38delinsTG)
n.2702+37_2702+38delinsTG
5g.13890938_13890953delCA2545035365DNAH5c.2577+23_2577+38del (n.2577+23_2577+38del)
c.2532+23_2532+38del (n.2532+23_2532+38del)
n.2784+23_2784+38del
c.2685+23_2685+38del (n.2685+23_2685+38del)
c.1590+23_1590+38del (n.1590+23_1590+38del)
c.1179+23_1179+38del (n.1179+23_1179+38del)
n.2702+23_2702+38del
5g.13890939A>TCA2673277509DNAH5c.2577+37T>A (n.2577+37T>A)
c.2532+37T>A (n.2532+37T>A)
n.2784+37T>A
c.2685+37T>A (n.2685+37T>A)
c.1590+37T>A (n.1590+37T>A)
c.1179+37T>A (n.1179+37T>A)
n.2702+37T>A
 gnomAD v4
5g.13890943delCA3204545DNAH5c.2577+37del (n.2577+37del)
c.2532+37del (n.2532+37del)
n.2784+37del
c.2685+37del (n.2685+37del)
c.1590+37del (n.1590+37del)
c.1179+37del (n.1179+37del)
n.2702+37del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13890940A>GCA2673277510DNAH5c.2577+36T>C (n.2577+36T>C)
c.2532+36T>C (n.2532+36T>C)
n.2784+36T>C
c.2685+36T>C (n.2685+36T>C)
c.1590+36T>C (n.1590+36T>C)
c.1179+36T>C (n.1179+36T>C)
n.2702+36T>C
 gnomAD v4
5g.13890943A=CA1528486369DNAH5c.2577+33T= (n.2577+33T=)
c.2532+33T= (n.2532+33T=)
n.2784+33T=
c.2685+33T= (n.2685+33T=)
c.1590+33T= (n.1590+33T=)
c.1179+33T= (n.1179+33T=)
n.2702+33T=
5g.13890943A>CCA1073402350DNAH5c.2577+33T>G (n.2577+33T>G)
c.2532+33T>G (n.2532+33T>G)
n.2784+33T>G
c.2685+33T>G (n.2685+33T>G)
c.1590+33T>G (n.1590+33T>G)
c.1179+33T>G (n.1179+33T>G)
n.2702+33T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890943A>GCA2673277511DNAH5c.2577+33T>C (n.2577+33T>C)
c.2532+33T>C (n.2532+33T>C)
n.2784+33T>C
c.2685+33T>C (n.2685+33T>C)
c.1590+33T>C (n.1590+33T>C)
c.1179+33T>C (n.1179+33T>C)
n.2702+33T>C
 gnomAD v4
5g.13890944C>TCA2673277512DNAH5c.2577+32G>A (n.2577+32G>A)
c.2532+32G>A (n.2532+32G>A)
n.2784+32G>A
c.2685+32G>A (n.2685+32G>A)
c.1590+32G>A (n.1590+32G>A)
c.1179+32G>A (n.1179+32G>A)
n.2702+32G>A
 gnomAD v4
5g.13890946T>CCA2673277513DNAH5c.2577+30A>G (n.2577+30A>G)
c.2532+30A>G (n.2532+30A>G)
n.2784+30A>G
c.2685+30A>G (n.2685+30A>G)
c.1590+30A>G (n.1590+30A>G)
c.1179+30A>G (n.1179+30A>G)
n.2702+30A>G
 gnomAD v4
5g.13890950_13890959delCA2673277514DNAH5c.2577+19_2577+28del (n.2577+19_2577+28del)
c.2532+19_2532+28del (n.2532+19_2532+28del)
n.2784+19_2784+28del
c.2685+19_2685+28del (n.2685+19_2685+28del)
c.1590+19_1590+28del (n.1590+19_1590+28del)
c.1179+19_1179+28del (n.1179+19_1179+28del)
n.2702+19_2702+28del
 gnomAD v4
5g.13890950A>TCA2673277515DNAH5c.2577+26T>A (n.2577+26T>A)
c.2532+26T>A (n.2532+26T>A)
n.2784+26T>A
c.2685+26T>A (n.2685+26T>A)
c.1590+26T>A (n.1590+26T>A)
c.1179+26T>A (n.1179+26T>A)
n.2702+26T>A
 gnomAD v4
5g.13890951C=CA1528486371DNAH5c.2577+25G= (n.2577+25G=)
c.2532+25G= (n.2532+25G=)
n.2784+25G=
c.2685+25G= (n.2685+25G=)
c.1590+25G= (n.1590+25G=)
c.1179+25G= (n.1179+25G=)
n.2702+25G=
5g.13890951C>GCA557874606DNAH5c.2577+25G>C (n.2577+25G>C)
c.2532+25G>C (n.2532+25G>C)
n.2784+25G>C
c.2685+25G>C (n.2685+25G>C)
c.1590+25G>C (n.1590+25G>C)
c.1179+25G>C (n.1179+25G>C)
n.2702+25G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13890951C>TCA2673277516DNAH5c.2577+25G>A (n.2577+25G>A)
c.2532+25G>A (n.2532+25G>A)
n.2784+25G>A
c.2685+25G>A (n.2685+25G>A)
c.1590+25G>A (n.1590+25G>A)
c.1179+25G>A (n.1179+25G>A)
n.2702+25G>A
 gnomAD v4
5g.13890951_13890952delinsCACA1528486370DNAH5c.2577+24_2577+25delinsTG (n.2577+24_2577+25delinsTG)
c.2532+24_2532+25delinsTG (n.2532+24_2532+25delinsTG)
n.2784+24_2784+25delinsTG
c.2685+24_2685+25delinsTG (n.2685+24_2685+25delinsTG)
c.1590+24_1590+25delinsTG (n.1590+24_1590+25delinsTG)
c.1179+24_1179+25delinsTG (n.1179+24_1179+25delinsTG)
n.2702+24_2702+25delinsTG
5g.13890952A>CCA2578270998DNAH5c.2577+24T>G (n.2577+24T>G)
c.2532+24T>G (n.2532+24T>G)
n.2784+24T>G
c.2685+24T>G (n.2685+24T>G)
c.1590+24T>G (n.1590+24T>G)
c.1179+24T>G (n.1179+24T>G)
n.2702+24T>G
 gnomAD v4
5g.13890959dupCA3204546DNAH5c.2577+24dup (n.2577+24dup)
c.2532+24dup (n.2532+24dup)
n.2784+24dup
c.2685+24dup (n.2685+24dup)
c.1590+24dup (n.1590+24dup)
c.1179+24dup (n.1179+24dup)
n.2702+24dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890959delCA557874607DNAH5c.2577+24del (n.2577+24del)
c.2532+24del (n.2532+24del)
n.2784+24del
c.2685+24del (n.2685+24del)
c.1590+24del (n.1590+24del)
c.1179+24del (n.1179+24del)
n.2702+24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
5g.13890954A=CA1528486372DNAH5c.2577+22T= (n.2577+22T=)
c.2532+22T= (n.2532+22T=)
n.2784+22T=
c.2685+22T= (n.2685+22T=)
c.1590+22T= (n.1590+22T=)
c.1179+22T= (n.1179+22T=)
n.2702+22T=
5g.13890954A>GCA3204547DNAH5c.2577+22T>C (n.2577+22T>C)
c.2532+22T>C (n.2532+22T>C)
n.2784+22T>C
c.2685+22T>C (n.2685+22T>C)
c.1590+22T>C (n.1590+22T>C)
c.1179+22T>C (n.1179+22T>C)
n.2702+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13890956A=CA1528486373DNAH5c.2577+20T= (n.2577+20T=)
c.2532+20T= (n.2532+20T=)
n.2784+20T=
c.2685+20T= (n.2685+20T=)
c.1590+20T= (n.1590+20T=)
c.1179+20T= (n.1179+20T=)
n.2702+20T=
5g.13890956A>CCA557874608DNAH5c.2577+20T>G (n.2577+20T>G)
c.2532+20T>G (n.2532+20T>G)
n.2784+20T>G
c.2685+20T>G (n.2685+20T>G)
c.1590+20T>G (n.1590+20T>G)
c.1179+20T>G (n.1179+20T>G)
n.2702+20T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890956A>TCA2673277517DNAH5c.2577+20T>A (n.2577+20T>A)
c.2532+20T>A (n.2532+20T>A)
n.2784+20T>A
c.2685+20T>A (n.2685+20T>A)
c.1590+20T>A (n.1590+20T>A)
c.1179+20T>A (n.1179+20T>A)
n.2702+20T>A
 gnomAD v4
5g.13890957A=CA1528486374DNAH5c.2577+19T= (n.2577+19T=)
c.2532+19T= (n.2532+19T=)
n.2784+19T=
c.2685+19T= (n.2685+19T=)
c.1590+19T= (n.1590+19T=)
c.1179+19T= (n.1179+19T=)
n.2702+19T=
5g.13890957A>CCA113936582DNAH5c.2577+19T>G (n.2577+19T>G)
c.2532+19T>G (n.2532+19T>G)
n.2784+19T>G
c.2685+19T>G (n.2685+19T>G)
c.1590+19T>G (n.1590+19T>G)
c.1179+19T>G (n.1179+19T>G)
n.2702+19T>G
 dbSNP
5g.13890957A>TCA2592521008DNAH5c.2577+19T>A (n.2577+19T>A)
c.2532+19T>A (n.2532+19T>A)
n.2784+19T>A
c.2685+19T>A (n.2685+19T>A)
c.1590+19T>A (n.1590+19T>A)
c.1179+19T>A (n.1179+19T>A)
n.2702+19T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890959A=CA1528486375DNAH5c.2577+17T= (n.2577+17T=)
c.2532+17T= (n.2532+17T=)
n.2784+17T=
c.2685+17T= (n.2685+17T=)
c.1590+17T= (n.1590+17T=)
c.1179+17T= (n.1179+17T=)
n.2702+17T=
5g.13890959A>GCA3204548DNAH5c.2577+17T>C (n.2577+17T>C)
c.2532+17T>C (n.2532+17T>C)
n.2784+17T>C
c.2685+17T>C (n.2685+17T>C)
c.1590+17T>C (n.1590+17T>C)
c.1179+17T>C (n.1179+17T>C)
n.2702+17T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.13890959A>TCA557874609DNAH5c.2577+17T>A (n.2577+17T>A)
c.2532+17T>A (n.2532+17T>A)
n.2784+17T>A
c.2685+17T>A (n.2685+17T>A)
c.1590+17T>A (n.1590+17T>A)
c.1179+17T>A (n.1179+17T>A)
n.2702+17T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890960T>ACA1528486377DNAH5c.2577+16A>T (n.2577+16A>T)
c.2532+16A>T (n.2532+16A>T)
n.2784+16A>T
c.2685+16A>T (n.2685+16A>T)
c.1590+16A>T (n.1590+16A>T)
c.1179+16A>T (n.1179+16A>T)
n.2702+16A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.13890960T>CCA3204549DNAH5c.2577+16A>G (n.2577+16A>G)
c.2532+16A>G (n.2532+16A>G)
n.2784+16A>G
c.2685+16A>G (n.2685+16A>G)
c.1590+16A>G (n.1590+16A>G)
c.1179+16A>G (n.1179+16A>G)
n.2702+16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13890960T=CA1528486376DNAH5c.2577+16A= (n.2577+16A=)
c.2532+16A= (n.2532+16A=)
n.2784+16A=
c.2685+16A= (n.2685+16A=)
c.1590+16A= (n.1590+16A=)
c.1179+16A= (n.1179+16A=)
n.2702+16A=
5g.13890961C>TCA2673277518DNAH5c.2577+15G>A (n.2577+15G>A)
c.2532+15G>A (n.2532+15G>A)
n.2784+15G>A
c.2685+15G>A (n.2685+15G>A)
c.1590+15G>A (n.1590+15G>A)
c.1179+15G>A (n.1179+15G>A)
n.2702+15G>A
 gnomAD v4
5g.13890962A>GCA2673277519DNAH5c.2577+14T>C (n.2577+14T>C)
c.2532+14T>C (n.2532+14T>C)
n.2784+14T>C
c.2685+14T>C (n.2685+14T>C)
c.1590+14T>C (n.1590+14T>C)
c.1179+14T>C (n.1179+14T>C)
n.2702+14T>C
 gnomAD v4
5g.13890964G>CCA2673277520DNAH5c.2577+12C>G (n.2577+12C>G)
c.2532+12C>G (n.2532+12C>G)
n.2784+12C>G
c.2685+12C>G (n.2685+12C>G)
c.1590+12C>G (n.1590+12C>G)
c.1179+12C>G (n.1179+12C>G)
n.2702+12C>G
 gnomAD v4
5g.13890964G>TCA2673277521DNAH5c.2577+12C>A (n.2577+12C>A)
c.2532+12C>A (n.2532+12C>A)
n.2784+12C>A
c.2685+12C>A (n.2685+12C>A)
c.1590+12C>A (n.1590+12C>A)
c.1179+12C>A (n.1179+12C>A)
n.2702+12C>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.13890965G=CA1528486378DNAH5c.2577+11C= (n.2577+11C=)
c.2532+11C= (n.2532+11C=)
n.2784+11C=
c.2685+11C= (n.2685+11C=)
c.1590+11C= (n.1590+11C=)
c.1179+11C= (n.1179+11C=)
n.2702+11C=
5g.13890965G>TCA3204550DNAH5c.2577+11C>A (n.2577+11C>A)
c.2532+11C>A (n.2532+11C>A)
n.2784+11C>A
c.2685+11C>A (n.2685+11C>A)
c.1590+11C>A (n.1590+11C>A)
c.1179+11C>A (n.1179+11C>A)
n.2702+11C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890966T>CCA557874610DNAH5c.2577+10A>G (n.2577+10A>G)
c.2532+10A>G (n.2532+10A>G)
n.2784+10A>G
c.2685+10A>G (n.2685+10A>G)
c.1590+10A>G (n.1590+10A>G)
c.1179+10A>G (n.1179+10A>G)
n.2702+10A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13890966T=CA1528486379DNAH5c.2577+10A= (n.2577+10A=)
c.2532+10A= (n.2532+10A=)
n.2784+10A=
c.2685+10A= (n.2685+10A=)
c.1590+10A= (n.1590+10A=)
c.1179+10A= (n.1179+10A=)
n.2702+10A=
5g.13890969T>CCA3204551DNAH5c.2577+7A>G (n.2577+7A>G)
c.2532+7A>G (n.2532+7A>G)
n.2784+7A>G
c.2685+7A>G (n.2685+7A>G)
c.1590+7A>G (n.1590+7A>G)
c.1179+7A>G (n.1179+7A>G)
n.2702+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890969T=CA1528486380DNAH5c.2577+7A= (n.2577+7A=)
c.2532+7A= (n.2532+7A=)
n.2784+7A=
c.2685+7A= (n.2685+7A=)
c.1590+7A= (n.1590+7A=)
c.1179+7A= (n.1179+7A=)
n.2702+7A=
5g.13890971A=CA1528486381DNAH5c.2577+5T= (n.2577+5T=)
c.2532+5T= (n.2532+5T=)
n.2784+5T=
c.2685+5T= (n.2685+5T=)
c.1590+5T= (n.1590+5T=)
c.1179+5T= (n.1179+5T=)
n.2702+5T=
5g.13890971A>CCA3204552DNAH5c.2577+5T>G (n.2577+5T>G)
c.2532+5T>G (n.2532+5T>G)
n.2784+5T>G
c.2685+5T>G (n.2685+5T>G)
c.1590+5T>G (n.1590+5T>G)
c.1179+5T>G (n.1179+5T>G)
n.2702+5T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890971A>GCA3204553DNAH5c.2577+5T>C (n.2577+5T>C)
c.2532+5T>C (n.2532+5T>C)
n.2784+5T>C
c.2685+5T>C (n.2685+5T>C)
c.1590+5T>C (n.1590+5T>C)
c.1179+5T>C (n.1179+5T>C)
n.2702+5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890971A>TCA2673277522DNAH5c.2577+5T>A (n.2577+5T>A)
c.2532+5T>A (n.2532+5T>A)
n.2784+5T>A
c.2685+5T>A (n.2685+5T>A)
c.1590+5T>A (n.1590+5T>A)
c.1179+5T>A (n.1179+5T>A)
n.2702+5T>A
 gnomAD v4
5g.13890973G>ACA557874611DNAH5c.2577+3C>T (n.2577+3C>T)
c.2532+3C>T (n.2532+3C>T)
n.2784+3C>T
c.2685+3C>T (n.2685+3C>T)
c.1590+3C>T (n.1590+3C>T)
c.1179+3C>T (n.1179+3C>T)
n.2702+3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13890973G=CA1528486382DNAH5c.2577+3C= (n.2577+3C=)
c.2532+3C= (n.2532+3C=)
n.2784+3C=
c.2685+3C= (n.2685+3C=)
c.1590+3C= (n.1590+3C=)
c.1179+3C= (n.1179+3C=)
n.2702+3C=
5g.13890973G>TCA557874612DNAH5c.2577+3C>A (n.2577+3C>A)
c.2532+3C>A (n.2532+3C>A)
n.2784+3C>A
c.2685+3C>A (n.2685+3C>A)
c.1590+3C>A (n.1590+3C>A)
c.1179+3C>A (n.1179+3C>A)
n.2702+3C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13890974delCA2673277523DNAH5c.2577+2del (n.2577+2del)
c.2532+2del (n.2532+2del)
n.2784+2del
c.2685+2del (n.2685+2del)
c.1590+2del (n.1590+2del)
c.1179+2del (n.1179+2del)
n.2702+2del
 ClinVar gnomAD v4
5g.13890974A>CCA359198823DNAH5c.2577+2T>G (n.2577+2T>G)
c.2532+2T>G (n.2532+2T>G)
n.2784+2T>G
c.2685+2T>G (n.2685+2T>G)
c.1590+2T>G (n.1590+2T>G)
c.1179+2T>G (n.1179+2T>G)
n.2702+2T>G
5g.13890974A>GCA359198825DNAH5c.2577+2T>C (n.2577+2T>C)
c.2532+2T>C (n.2532+2T>C)
n.2784+2T>C
c.2685+2T>C (n.2685+2T>C)
c.1590+2T>C (n.1590+2T>C)
c.1179+2T>C (n.1179+2T>C)
n.2702+2T>C
5g.13890974A>TCA359198827DNAH5c.2577+2T>A (n.2577+2T>A)
c.2532+2T>A (n.2532+2T>A)
n.2784+2T>A
c.2685+2T>A (n.2685+2T>A)
c.1590+2T>A (n.1590+2T>A)
c.1179+2T>A (n.1179+2T>A)
n.2702+2T>A
5g.13890975C>ACA113936604DNAH5c.2577+1G>T (n.2577+1G>T)
c.2532+1G>T (n.2532+1G>T)
n.2784+1G>T
c.2685+1G>T (n.2685+1G>T)
c.1590+1G>T (n.1590+1G>T)
c.1179+1G>T (n.1179+1G>T)
n.2702+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.13890975C=CA1528486383DNAH5c.2577+1G= (n.2577+1G=)
c.2532+1G= (n.2532+1G=)
n.2784+1G=
c.2685+1G= (n.2685+1G=)
c.1590+1G= (n.1590+1G=)
c.1179+1G= (n.1179+1G=)
n.2702+1G=
5g.13890975C>GCA359198831DNAH5c.2577+1G>C (n.2577+1G>C)
c.2532+1G>C (n.2532+1G>C)
n.2784+1G>C
c.2685+1G>C (n.2685+1G>C)
c.1590+1G>C (n.1590+1G>C)
c.1179+1G>C (n.1179+1G>C)
n.2702+1G>C
5g.13890975C>TCA359198834DNAH5c.2577+1G>A (n.2577+1G>A)
c.2532+1G>A (n.2532+1G>A)
n.2784+1G>A
c.2685+1G>A (n.2685+1G>A)
c.1590+1G>A (n.1590+1G>A)
c.1179+1G>A (n.1179+1G>A)
n.2702+1G>A
 ClinVar COSMIC
5g.13890976C>ACA359198838DNAH5c.2577G>T (p.Lys859Asn)
c.2532G>T (p.Lys844Asn)
n.2784G>T
c.2685G>T (p.Lys895Asn)
c.1590G>T (p.Lys530Asn)
c.1179G>T (p.Lys393Asn)
n.2702G>T
5g.13890976C>GCA359198840DNAH5c.2577G>C (p.Lys859Asn)
c.2532G>C (p.Lys844Asn)
n.2784G>C
c.2685G>C (p.Lys895Asn)
c.1590G>C (p.Lys530Asn)
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
n.2702G>C
5g.13890976C>TCA443273881DNAH5c.2577G>A (p.Lys859=)
c.2532G>A (p.Lys844=)
n.2784G>A
c.2685G>A (p.Lys895=)
c.1590G>A (p.Lys530=)
c.1179G>A (p.Lys393=)
n.2702G>A
5g.13890977T>ACA359198845DNAH5c.2576A>T (p.Lys859Met)
c.2531A>T (p.Lys844Met)
n.2783A>T
c.2684A>T (p.Lys895Met)
c.1589A>T (p.Lys530Met)
c.1178A>T (p.Lys393Met)
n.2701A>T
5g.13890977T>CCA359198847DNAH5c.2576A>G (p.Lys859Arg)
c.2531A>G (p.Lys844Arg)
n.2783A>G
c.2684A>G (p.Lys895Arg)
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
n.2701A>G
5g.13890977T>GCA359198851DNAH5c.2576A>C (p.Lys859Thr)
c.2531A>C (p.Lys844Thr)
n.2783A>C
c.2684A>C (p.Lys895Thr)
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
n.2701A>C
5g.13890978T>ACA359198854DNAH5c.2575A>T (p.Lys859Ter)
c.2530A>T (p.Lys844Ter)
n.2782A>T
c.2683A>T (p.Lys895Ter)
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
n.2700A>T
5g.13890978T>CCA113936610DNAH5c.2575A>G (p.Lys859Glu)
c.2530A>G (p.Lys844Glu)
n.2782A>G
c.2683A>G (p.Lys895Glu)
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
n.2700A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.13890978T>GCA359198857DNAH5c.2575A>C (p.Lys859Gln)
c.2530A>C (p.Lys844Gln)
n.2782A>C
c.2683A>C (p.Lys895Gln)
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
n.2700A>C
5g.13890978T=CA1528486384DNAH5c.2575A= (p.Lys859=)
c.2530A= (p.Lys844=)
n.2782A=
c.2683A= (p.Lys895=)
c.1588A= (p.Lys530=)
c.1177A= (p.Lys393=)
n.2700A=
5g.13890979T>ACA443273882DNAH5c.2574A>T (p.Thr858=)
c.2529A>T (p.Thr843=)
n.2781A>T
c.2682A>T (p.Thr894=)
c.1587A>T (p.Thr529=)
c.1176A>T (p.Thr392=)
n.2699A>T
5g.13890979T>CCA443273883DNAH5c.2574A>G (p.Thr858=)
c.2529A>G (p.Thr843=)
n.2781A>G
c.2682A>G (p.Thr894=)
c.1587A>G (p.Thr529=)
c.1176A>G (p.Thr392=)
n.2699A>G
5g.13890979T>GCA443273884DNAH5c.2574A>C (p.Thr858=)
c.2529A>C (p.Thr843=)
n.2781A>C
c.2682A>C (p.Thr894=)
c.1587A>C (p.Thr529=)
c.1176A>C (p.Thr392=)
n.2699A>C
5g.13890980G>ACA359198862DNAH5c.2573C>T (p.Thr858Ile)
c.2528C>T (p.Thr843Ile)
n.2780C>T
c.2681C>T (p.Thr894Ile)
c.1586C>T (p.Thr529Ile)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
n.2698C>T
5g.13890980G>CCA359198863DNAH5c.2573C>G (p.Thr858Arg)
c.2528C>G (p.Thr843Arg)
n.2780C>G
c.2681C>G (p.Thr894Arg)
c.1586C>G (p.Thr529Arg)
c.1175C>G (p.Thr392Arg)
n.2698C>G
5g.13890980G=CA1528486385DNAH5c.2573C= (p.Thr858=)
c.2528C= (p.Thr843=)
n.2780C=
c.2681C= (p.Thr894=)
c.1586C= (p.Thr529=)
c.1175C= (p.Thr392=)
n.2698C=
5g.13890980G>TCA359198865DNAH5c.2573C>A (p.Thr858Lys)
c.2528C>A (p.Thr843Lys)
n.2780C>A
c.2681C>A (p.Thr894Lys)
c.1586C>A (p.Thr529Lys)
c.1175C>A (p.Thr392Lys)
n.2698C>A
 dbSNP
5g.13890981T>ACA359198868DNAH5c.2572A>T (p.Thr858Ser)
c.2527A>T (p.Thr843Ser)
n.2779A>T
c.2680A>T (p.Thr894Ser)
c.1585A>T (p.Thr529Ser)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
n.2697A>T
5g.13890981T>CCA359198869DNAH5c.2572A>G (p.Thr858Ala)
c.2527A>G (p.Thr843Ala)
n.2779A>G
c.2680A>G (p.Thr894Ala)
c.1585A>G (p.Thr529Ala)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
n.2697A>G
 gnomAD v4
5g.13890981T>GCA359198871DNAH5c.2572A>C (p.Thr858Pro)
c.2527A>C (p.Thr843Pro)
n.2779A>C
c.2680A>C (p.Thr894Pro)
c.1585A>C (p.Thr529Pro)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
n.2697A>C
 gnomAD v4
5g.13890982C>ACA359198873DNAH5c.2571G>T (p.Met857Ile)
c.2526G>T (p.Met842Ile)
n.2778G>T
c.2679G>T (p.Met893Ile)
c.1584G>T (p.Met528Ile)
c.1173G>T (p.Met391Ile)
n.2696G>T
5g.13890982C=CA1528486386DNAH5c.2571G= (p.Met857=)
c.2526G= (p.Met842=)
n.2778G=
c.2679G= (p.Met893=)
c.1584G= (p.Met528=)
c.1173G= (p.Met391=)
n.2696G=
5g.13890982C>GCA359198876DNAH5c.2571G>C (p.Met857Ile)
c.2526G>C (p.Met842Ile)
n.2778G>C
c.2679G>C (p.Met893Ile)
c.1584G>C (p.Met528Ile)
c.1173G>C (p.Met391Ile)
n.2696G>C
5g.13890982C>TCA3204554DNAH5c.2571G>A (p.Met857Ile)
c.2526G>A (p.Met842Ile)
n.2778G>A
c.2679G>A (p.Met893Ile)
c.1584G>A (p.Met528Ile)
c.1173G>A (p.Met391Ile)
n.2696G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.13890983A>CCA359198885DNAH5c.2570T>G (p.Met857Arg)
c.2525T>G (p.Met842Arg)
n.2777T>G
c.2678T>G (p.Met893Arg)
c.1583T>G (p.Met528Arg)
c.1172T>G (p.Met391Arg)
n.2695T>G
5g.13890983A>GCA359198882DNAH5c.2570T>C (p.Met857Thr)
c.2525T>C (p.Met842Thr)
n.2777T>C
c.2678T>C (p.Met893Thr)
c.1583T>C (p.Met528Thr)
c.1172T>C (p.Met391Thr)
n.2695T>C
5g.13890983A>TCA359198880DNAH5c.2570T>A (p.Met857Lys)
c.2525T>A (p.Met842Lys)
n.2777T>A
c.2678T>A (p.Met893Lys)
c.1583T>A (p.Met528Lys)
c.1172T>A (p.Met391Lys)
n.2695T>A
5g.13890984T>ACA359198886DNAH5c.2569A>T (p.Met857Leu)
c.2524A>T (p.Met842Leu)
n.2776A>T
c.2677A>T (p.Met893Leu)
c.1582A>T (p.Met528Leu)
c.1171A>T (p.Met391Leu)
n.2694A>T
5g.13890984T>CCA359198887DNAH5c.2569A>G (p.Met857Val)
c.2524A>G (p.Met842Val)
n.2776A>G
c.2677A>G (p.Met893Val)
c.1582A>G (p.Met528Val)
c.1171A>G (p.Met391Val)
n.2694A>G
5g.13890984T>GCA359198890DNAH5c.2569A>C (p.Met857Leu)
c.2524A>C (p.Met842Leu)
n.2776A>C
c.2677A>C (p.Met893Leu)
c.1582A>C (p.Met528Leu)
c.1171A>C (p.Met391Leu)
n.2694A>C
5g.13890985T>ACA359198894DNAH5c.2568A>T (p.Gln856His)
c.2523A>T (p.Gln841His)
n.2775A>T
c.2676A>T (p.Gln892His)
c.1581A>T (p.Gln527His)
c.1170A>T (p.Gln390His)
n.2693A>T
5g.13890985T>CCA443273886DNAH5c.2568A>G (p.Gln856=)
c.2523A>G (p.Gln841=)
n.2775A>G
c.2676A>G (p.Gln892=)
c.1581A>G (p.Gln527=)
c.1170A>G (p.Gln390=)
n.2693A>G
 gnomAD v4
5g.13890985T>GCA359198896DNAH5c.2568A>C (p.Gln856His)
c.2523A>C (p.Gln841His)
n.2775A>C
c.2676A>C (p.Gln892His)
c.1581A>C (p.Gln527His)
c.1170A>C (p.Gln390His)
n.2693A>C
5g.13890986T>ACA359198899DNAH5c.2567A>T (p.Gln856Leu)
c.2522A>T (p.Gln841Leu)
n.2774A>T
c.2675A>T (p.Gln892Leu)
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
c.1169A>T (p.Gln390Leu)
n.2692A>T
5g.13890986T>CCA359198901DNAH5c.2567A>G (p.Gln856Arg)
c.2522A>G (p.Gln841Arg)
n.2774A>G
c.2675A>G (p.Gln892Arg)
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
c.1169A>G (p.Gln390Arg)
n.2692A>G
5g.13890986T>GCA359198903DNAH5c.2567A>C (p.Gln856Pro)
c.2522A>C (p.Gln841Pro)
n.2774A>C
c.2675A>C (p.Gln892Pro)
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
c.1169A>C (p.Gln390Pro)
n.2692A>C
5g.13890986_13890987insACAAGCAGAAGACGGCATACA2580072169DNAH5c.2566_2567insTATGCCGTCTTCTGCTTGT (p.Gln856LeufsTer23)
c.2521_2522insTATGCCGTCTTCTGCTTGT (p.Gln841LeufsTer23)
n.2773_2774insTATGCCGTCTTCTGCTTGT
c.2674_2675insTATGCCGTCTTCTGCTTGT (p.Gln892LeufsTer23)
c.1579_1580insTATGCCGTCTTCTGCTTGT (p.Gln527LeufsTer23)
c.1168_1169insTATGCCGTCTTCTGCTTGT (p.Gln390LeufsTer23)
n.2691_2692insTATGCCGTCTTCTGCTTGT
 ClinVar
5g.13890987G>ACA359198905DNAH5c.2566C>T (p.Gln856Ter)
c.2521C>T (p.Gln841Ter)
n.2773C>T
c.2674C>T (p.Gln892Ter)
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
c.1168C>T (p.Gln390Ter)
n.2691C>T
5g.13890987G>CCA359198907DNAH5c.2566C>G (p.Gln856Glu)
c.2521C>G (p.Gln841Glu)
n.2773C>G
c.2674C>G (p.Gln892Glu)
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
c.1168C>G (p.Gln390Glu)
n.2691C>G
5g.13890987G>TCA359198908DNAH5c.2566C>A (p.Gln856Lys)
c.2521C>A (p.Gln841Lys)
n.2773C>A
c.2674C>A (p.Gln892Lys)
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
c.1168C>A (p.Gln390Lys)
n.2691C>A
5g.13890988G>ACA443273887DNAH5c.2565C>T (p.Leu855=)
c.2520C>T (p.Leu840=)
n.2772C>T
c.2673C>T (p.Leu891=)
c.1578C>T (p.Leu526=)
c.1167C>T (p.Leu389=)
n.2690C>T
5g.13890988G>CCA443273888DNAH5c.2565C>G (p.Leu855=)
c.2520C>G (p.Leu840=)
n.2772C>G
c.2673C>G (p.Leu891=)
c.1578C>G (p.Leu526=)
c.1167C>G (p.Leu389=)
n.2690C>G
 gnomAD v4
5g.13890988G>TCA443273889DNAH5c.2565C>A (p.Leu855=)
c.2520C>A (p.Leu840=)
n.2772C>A
c.2673C>A (p.Leu891=)
c.1578C>A (p.Leu526=)
c.1167C>A (p.Leu389=)
n.2690C>A
 gnomAD v4
5g.13890988_13890996delinsTTCA2580072171DNAH5c.2557_2565delinsAA (p.Glu853AsnfsTer3)
c.2512_2520delinsAA (p.Glu838AsnfsTer3)
n.2764_2772delinsAA
c.2665_2673delinsAA (p.Glu889AsnfsTer3)
c.1570_1578delinsAA (p.Glu524AsnfsTer3)
c.1159_1167delinsAA (p.Glu387AsnfsTer3)
n.2682_2690delinsAA
 ClinVar
5g.13890989A>CCA359198918DNAH5c.2564T>G (p.Leu855Arg)
c.2519T>G (p.Leu840Arg)
n.2771T>G
c.2672T>G (p.Leu891Arg)
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.2689T>G
5g.13890989A>GCA359198916DNAH5c.2564T>C (p.Leu855Pro)
c.2519T>C (p.Leu840Pro)
n.2771T>C
c.2672T>C (p.Leu891Pro)
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.2689T>C
5g.13890989A>TCA359198912DNAH5c.2564T>A (p.Leu855His)
c.2519T>A (p.Leu840His)
n.2771T>A
c.2672T>A (p.Leu891His)
c.1577T>A (p.Leu526His)
c.1166T>A (p.Leu389His)
n.2689T>A
5g.13890990G>ACA3204555DNAH5c.2563C>T (p.Leu855Phe)
c.2518C>T (p.Leu840Phe)
n.2770C>T
c.2671C>T (p.Leu891Phe)
c.1576C>T (p.Leu526Phe)
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
n.2688C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched