Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.13890882_13890883del | CA2578270991 | DNAH5 | c.2577+96_2577+97del (n.2577+96_2577+97del) c.2532+96_2532+97del (n.2532+96_2532+97del) n.2784+96_2784+97del c.2685+96_2685+97del (n.2685+96_2685+97del) c.1590+96_1590+97del (n.1590+96_1590+97del) c.1179+96_1179+97del (n.1179+96_1179+97del) n.2702+96_2702+97del | |
5 | g.13890882G= | CA1528486343 | DNAH5 | c.2577+94C= (n.2577+94C=) c.2532+94C= (n.2532+94C=) n.2784+94C= c.2685+94C= (n.2685+94C=) c.1590+94C= (n.1590+94C=) c.1179+94C= (n.1179+94C=) n.2702+94C= | |
5 | g.13890882G>T | CA113936531 | DNAH5 | c.2577+94C>A (n.2577+94C>A) c.2532+94C>A (n.2532+94C>A) n.2784+94C>A c.2685+94C>A (n.2685+94C>A) c.1590+94C>A (n.1590+94C>A) c.1179+94C>A (n.1179+94C>A) n.2702+94C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13890889dup | CA1073402313 | DNAH5 | c.2577+93dup (n.2577+93dup) c.2532+93dup (n.2532+93dup) n.2784+93dup c.2685+93dup (n.2685+93dup) c.1590+93dup (n.1590+93dup) c.1179+93dup (n.1179+93dup) n.2702+93dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13890884A>G | CA650071961 | DNAH5 | c.2577+92T>C (n.2577+92T>C) c.2532+92T>C (n.2532+92T>C) n.2784+92T>C c.2685+92T>C (n.2685+92T>C) c.1590+92T>C (n.1590+92T>C) c.1179+92T>C (n.1179+92T>C) n.2702+92T>C | COSMIC |
5 | g.13890889A>C | CA2673277488 | DNAH5 | c.2577+87T>G (n.2577+87T>G) c.2532+87T>G (n.2532+87T>G) n.2784+87T>G c.2685+87T>G (n.2685+87T>G) c.1590+87T>G (n.1590+87T>G) c.1179+87T>G (n.1179+87T>G) n.2702+87T>G | gnomAD v4 |
5 | g.13890889A>T | CA2673277489 | DNAH5 | c.2577+87T>A (n.2577+87T>A) c.2532+87T>A (n.2532+87T>A) n.2784+87T>A c.2685+87T>A (n.2685+87T>A) c.1590+87T>A (n.1590+87T>A) c.1179+87T>A (n.1179+87T>A) n.2702+87T>A | gnomAD v4 |
5 | g.13890890T>A | CA2673277490 | DNAH5 | c.2577+86A>T (n.2577+86A>T) c.2532+86A>T (n.2532+86A>T) n.2784+86A>T c.2685+86A>T (n.2685+86A>T) c.1590+86A>T (n.1590+86A>T) c.1179+86A>T (n.1179+86A>T) n.2702+86A>T | gnomAD v4 |
5 | g.13890891C>A | CA2673277491 | DNAH5 | c.2577+85G>T (n.2577+85G>T) c.2532+85G>T (n.2532+85G>T) n.2784+85G>T c.2685+85G>T (n.2685+85G>T) c.1590+85G>T (n.1590+85G>T) c.1179+85G>T (n.1179+85G>T) n.2702+85G>T | gnomAD v4 |
5 | g.13890893A= | CA1528486345 | DNAH5 | c.2577+83T= (n.2577+83T=) c.2532+83T= (n.2532+83T=) n.2784+83T= c.2685+83T= (n.2685+83T=) c.1590+83T= (n.1590+83T=) c.1179+83T= (n.1179+83T=) n.2702+83T= | |
5 | g.13890893A>G | CA1528486344 | DNAH5 | c.2577+83T>C (n.2577+83T>C) c.2532+83T>C (n.2532+83T>C) n.2784+83T>C c.2685+83T>C (n.2685+83T>C) c.1590+83T>C (n.1590+83T>C) c.1179+83T>C (n.1179+83T>C) n.2702+83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13890894A>C | CA2578270992 | DNAH5 | c.2577+82T>G (n.2577+82T>G) c.2532+82T>G (n.2532+82T>G) n.2784+82T>G c.2685+82T>G (n.2685+82T>G) c.1590+82T>G (n.1590+82T>G) c.1179+82T>G (n.1179+82T>G) n.2702+82T>G | |
5 | g.13890894A>T | CA2673277492 | DNAH5 | c.2577+82T>A (n.2577+82T>A) c.2532+82T>A (n.2532+82T>A) n.2784+82T>A c.2685+82T>A (n.2685+82T>A) c.1590+82T>A (n.1590+82T>A) c.1179+82T>A (n.1179+82T>A) n.2702+82T>A | gnomAD v4 |
5 | g.13890894_13890895insGTAAGCGGTCA | CA2538824094 | DNAH5 | c.2577+82_2577+83insGACCGCTTACT (n.2577+82_2577+83insGACCGCTTACT) c.2532+82_2532+83insGACCGCTTACT (n.2532+82_2532+83insGACCGCTTACT) n.2784+82_2784+83insGACCGCTTACT c.2685+82_2685+83insGACCGCTTACT (n.2685+82_2685+83insGACCGCTTACT) c.1590+82_1590+83insGACCGCTTACT (n.1590+82_1590+83insGACCGCTTACT) c.1179+82_1179+83insGACCGCTTACT (n.1179+82_1179+83insGACCGCTTACT) n.2702+82_2702+83insGACCGCTTACT | |
5 | g.13890895C= | CA1528486346 | DNAH5 | c.2577+81G= (n.2577+81G=) c.2532+81G= (n.2532+81G=) n.2784+81G= c.2685+81G= (n.2685+81G=) c.1590+81G= (n.1590+81G=) c.1179+81G= (n.1179+81G=) n.2702+81G= | |
5 | g.13890895C>G | CA557874601 | DNAH5 | c.2577+81G>C (n.2577+81G>C) c.2532+81G>C (n.2532+81G>C) n.2784+81G>C c.2685+81G>C (n.2685+81G>C) c.1590+81G>C (n.1590+81G>C) c.1179+81G>C (n.1179+81G>C) n.2702+81G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13890898A= | CA1528486347 | DNAH5 | c.2577+78T= (n.2577+78T=) c.2532+78T= (n.2532+78T=) n.2784+78T= c.2685+78T= (n.2685+78T=) c.1590+78T= (n.1590+78T=) c.1179+78T= (n.1179+78T=) n.2702+78T= | |
5 | g.13890898A>G | CA113936537 | DNAH5 | c.2577+78T>C (n.2577+78T>C) c.2532+78T>C (n.2532+78T>C) n.2784+78T>C c.2685+78T>C (n.2685+78T>C) c.1590+78T>C (n.1590+78T>C) c.1179+78T>C (n.1179+78T>C) n.2702+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13890898A>T | CA2578270993 | DNAH5 | c.2577+78T>A (n.2577+78T>A) c.2532+78T>A (n.2532+78T>A) n.2784+78T>A c.2685+78T>A (n.2685+78T>A) c.1590+78T>A (n.1590+78T>A) c.1179+78T>A (n.1179+78T>A) n.2702+78T>A | gnomAD v4 |
5 | g.13890899_13890901dup | CA2673277493 | DNAH5 | c.2577+76_2577+78dup (n.2577+76_2577+78dup) c.2532+76_2532+78dup (n.2532+76_2532+78dup) n.2784+76_2784+78dup c.2685+76_2685+78dup (n.2685+76_2685+78dup) c.1590+76_1590+78dup (n.1590+76_1590+78dup) c.1179+76_1179+78dup (n.1179+76_1179+78dup) n.2702+76_2702+78dup | gnomAD v4 |
5 | g.13890899T>C | CA2673277494 | DNAH5 | c.2577+77A>G (n.2577+77A>G) c.2532+77A>G (n.2532+77A>G) n.2784+77A>G c.2685+77A>G (n.2685+77A>G) c.1590+77A>G (n.1590+77A>G) c.1179+77A>G (n.1179+77A>G) n.2702+77A>G | gnomAD v4 |
5 | g.13890901A= | CA1528486348 | DNAH5 | c.2577+75T= (n.2577+75T=) c.2532+75T= (n.2532+75T=) n.2784+75T= c.2685+75T= (n.2685+75T=) c.1590+75T= (n.1590+75T=) c.1179+75T= (n.1179+75T=) n.2702+75T= | |
5 | g.13890901A>G | CA1073402332 | DNAH5 | c.2577+75T>C (n.2577+75T>C) c.2532+75T>C (n.2532+75T>C) n.2784+75T>C c.2685+75T>C (n.2685+75T>C) c.1590+75T>C (n.1590+75T>C) c.1179+75T>C (n.1179+75T>C) n.2702+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13890904T>C | CA113936546 | DNAH5 | c.2577+72A>G (n.2577+72A>G) c.2532+72A>G (n.2532+72A>G) n.2784+72A>G c.2685+72A>G (n.2685+72A>G) c.1590+72A>G (n.1590+72A>G) c.1179+72A>G (n.1179+72A>G) n.2702+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13890904T>G | CA2673277495 | DNAH5 | c.2577+72A>C (n.2577+72A>C) c.2532+72A>C (n.2532+72A>C) n.2784+72A>C c.2685+72A>C (n.2685+72A>C) c.1590+72A>C (n.1590+72A>C) c.1179+72A>C (n.1179+72A>C) n.2702+72A>C | gnomAD v4 |
5 | g.13890904T= | CA1528486349 | DNAH5 | c.2577+72A= (n.2577+72A=) c.2532+72A= (n.2532+72A=) n.2784+72A= c.2685+72A= (n.2685+72A=) c.1590+72A= (n.1590+72A=) c.1179+72A= (n.1179+72A=) n.2702+72A= | |
5 | g.13890905C>T | CA2708244824 | DNAH5 | c.2577+71G>A (n.2577+71G>A) c.2532+71G>A (n.2532+71G>A) n.2784+71G>A c.2685+71G>A (n.2685+71G>A) c.1590+71G>A (n.1590+71G>A) c.1179+71G>A (n.1179+71G>A) n.2702+71G>A | dbSNP |
5 | g.13890905_13890906delinsCA | CA1528486350 | DNAH5 | c.2577+70_2577+71delinsTG (n.2577+70_2577+71delinsTG) c.2532+70_2532+71delinsTG (n.2532+70_2532+71delinsTG) n.2784+70_2784+71delinsTG c.2685+70_2685+71delinsTG (n.2685+70_2685+71delinsTG) c.1590+70_1590+71delinsTG (n.1590+70_1590+71delinsTG) c.1179+70_1179+71delinsTG (n.1179+70_1179+71delinsTG) n.2702+70_2702+71delinsTG | |
5 | g.13890911dup | CA1073402338 | DNAH5 | c.2577+70dup (n.2577+70dup) c.2532+70dup (n.2532+70dup) n.2784+70dup c.2685+70dup (n.2685+70dup) c.1590+70dup (n.1590+70dup) c.1179+70dup (n.1179+70dup) n.2702+70dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13890911del | CA1528486351 | DNAH5 | c.2577+70del (n.2577+70del) c.2532+70del (n.2532+70del) n.2784+70del c.2685+70del (n.2685+70del) c.1590+70del (n.1590+70del) c.1179+70del (n.1179+70del) n.2702+70del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13890910A>G | CA2673277496 | DNAH5 | c.2577+66T>C (n.2577+66T>C) c.2532+66T>C (n.2532+66T>C) n.2784+66T>C c.2685+66T>C (n.2685+66T>C) c.1590+66T>C (n.1590+66T>C) c.1179+66T>C (n.1179+66T>C) n.2702+66T>C | gnomAD v4 |
5 | g.13890911A>C | CA2673277497 | DNAH5 | c.2577+65T>G (n.2577+65T>G) c.2532+65T>G (n.2532+65T>G) n.2784+65T>G c.2685+65T>G (n.2685+65T>G) c.1590+65T>G (n.1590+65T>G) c.1179+65T>G (n.1179+65T>G) n.2702+65T>G | gnomAD v4 |
5 | g.13890911A>G | CA2765351134 | DNAH5 | c.2577+65T>C (n.2577+65T>C) c.2532+65T>C (n.2532+65T>C) n.2784+65T>C c.2685+65T>C (n.2685+65T>C) c.1590+65T>C (n.1590+65T>C) c.1179+65T>C (n.1179+65T>C) n.2702+65T>C | |
5 | g.13890912G>A | CA2578270994 | DNAH5 | c.2577+64C>T (n.2577+64C>T) c.2532+64C>T (n.2532+64C>T) n.2784+64C>T c.2685+64C>T (n.2685+64C>T) c.1590+64C>T (n.1590+64C>T) c.1179+64C>T (n.1179+64C>T) n.2702+64C>T | gnomAD v4 |
5 | g.13890913T>G | CA2673277498 | DNAH5 | c.2577+63A>C (n.2577+63A>C) c.2532+63A>C (n.2532+63A>C) n.2784+63A>C c.2685+63A>C (n.2685+63A>C) c.1590+63A>C (n.1590+63A>C) c.1179+63A>C (n.1179+63A>C) n.2702+63A>C | gnomAD v4 |
5 | g.13890914G>A | CA2673277499 | DNAH5 | c.2577+62C>T (n.2577+62C>T) c.2532+62C>T (n.2532+62C>T) n.2784+62C>T c.2685+62C>T (n.2685+62C>T) c.1590+62C>T (n.1590+62C>T) c.1179+62C>T (n.1179+62C>T) n.2702+62C>T | gnomAD v4 |
5 | g.13890914G= | CA1528486352 | DNAH5 | c.2577+62C= (n.2577+62C=) c.2532+62C= (n.2532+62C=) n.2784+62C= c.2685+62C= (n.2685+62C=) c.1590+62C= (n.1590+62C=) c.1179+62C= (n.1179+62C=) n.2702+62C= | |
5 | g.13890914G>T | CA1528486353 | DNAH5 | c.2577+62C>A (n.2577+62C>A) c.2532+62C>A (n.2532+62C>A) n.2784+62C>A c.2685+62C>A (n.2685+62C>A) c.1590+62C>A (n.1590+62C>A) c.1179+62C>A (n.1179+62C>A) n.2702+62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13890915A>T | CA2673277500 | DNAH5 | c.2577+61T>A (n.2577+61T>A) c.2532+61T>A (n.2532+61T>A) n.2784+61T>A c.2685+61T>A (n.2685+61T>A) c.1590+61T>A (n.1590+61T>A) c.1179+61T>A (n.1179+61T>A) n.2702+61T>A | gnomAD v4 |
5 | g.13890917del | CA2578270995 | DNAH5 | c.2577+60del (n.2577+60del) c.2532+60del (n.2532+60del) n.2784+60del c.2685+60del (n.2685+60del) c.1590+60del (n.1590+60del) c.1179+60del (n.1179+60del) n.2702+60del | |
5 | g.13890917C>T | CA2673277501 | DNAH5 | c.2577+59G>A (n.2577+59G>A) c.2532+59G>A (n.2532+59G>A) n.2784+59G>A c.2685+59G>A (n.2685+59G>A) c.1590+59G>A (n.1590+59G>A) c.1179+59G>A (n.1179+59G>A) n.2702+59G>A | gnomAD v4 |
5 | g.13890920del | CA2673277502 | DNAH5 | c.2577+58del (n.2577+58del) c.2532+58del (n.2532+58del) n.2784+58del c.2685+58del (n.2685+58del) c.1590+58del (n.1590+58del) c.1179+58del (n.1179+58del) n.2702+58del | gnomAD v4 |
5 | g.13890919T>A | CA804562470 | DNAH5 | c.2577+57A>T (n.2577+57A>T) c.2532+57A>T (n.2532+57A>T) n.2784+57A>T c.2685+57A>T (n.2685+57A>T) c.1590+57A>T (n.1590+57A>T) c.1179+57A>T (n.1179+57A>T) n.2702+57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13890919T= | CA1528486354 | DNAH5 | c.2577+57A= (n.2577+57A=) c.2532+57A= (n.2532+57A=) n.2784+57A= c.2685+57A= (n.2685+57A=) c.1590+57A= (n.1590+57A=) c.1179+57A= (n.1179+57A=) n.2702+57A= | |
5 | g.13890922T>C | CA1528486355 | DNAH5 | c.2577+54A>G (n.2577+54A>G) c.2532+54A>G (n.2532+54A>G) n.2784+54A>G c.2685+54A>G (n.2685+54A>G) c.1590+54A>G (n.1590+54A>G) c.1179+54A>G (n.1179+54A>G) n.2702+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13890922T= | CA1528486356 | DNAH5 | c.2577+54A= (n.2577+54A=) c.2532+54A= (n.2532+54A=) n.2784+54A= c.2685+54A= (n.2685+54A=) c.1590+54A= (n.1590+54A=) c.1179+54A= (n.1179+54A=) n.2702+54A= | |
5 | g.13890923dup | CA557874602 | DNAH5 | c.2577+53dup (n.2577+53dup) c.2532+53dup (n.2532+53dup) n.2784+53dup c.2685+53dup (n.2685+53dup) c.1590+53dup (n.1590+53dup) c.1179+53dup (n.1179+53dup) n.2702+53dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13890924G>A | CA2578270996 | DNAH5 | c.2577+52C>T (n.2577+52C>T) c.2532+52C>T (n.2532+52C>T) n.2784+52C>T c.2685+52C>T (n.2685+52C>T) c.1590+52C>T (n.1590+52C>T) c.1179+52C>T (n.1179+52C>T) n.2702+52C>T | gnomAD v4 |
5 | g.13890924G>T | CA2564644179 | DNAH5 | c.2577+52C>A (n.2577+52C>A) c.2532+52C>A (n.2532+52C>A) n.2784+52C>A c.2685+52C>A (n.2685+52C>A) c.1590+52C>A (n.1590+52C>A) c.1179+52C>A (n.1179+52C>A) n.2702+52C>A | |
5 | g.13890925G= | CA1528486357 | DNAH5 | c.2577+51C= (n.2577+51C=) c.2532+51C= (n.2532+51C=) n.2784+51C= c.2685+51C= (n.2685+51C=) c.1590+51C= (n.1590+51C=) c.1179+51C= (n.1179+51C=) n.2702+51C= | |
5 | g.13890925G>T | CA1528486358 | DNAH5 | c.2577+51C>A (n.2577+51C>A) c.2532+51C>A (n.2532+51C>A) n.2784+51C>A c.2685+51C>A (n.2685+51C>A) c.1590+51C>A (n.1590+51C>A) c.1179+51C>A (n.1179+51C>A) n.2702+51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13890928A>G | CA2673277503 | DNAH5 | c.2577+48T>C (n.2577+48T>C) c.2532+48T>C (n.2532+48T>C) n.2784+48T>C c.2685+48T>C (n.2685+48T>C) c.1590+48T>C (n.1590+48T>C) c.1179+48T>C (n.1179+48T>C) n.2702+48T>C | gnomAD v4 |
5 | g.13890929A= | CA1528486359 | DNAH5 | c.2577+47T= (n.2577+47T=) c.2532+47T= (n.2532+47T=) n.2784+47T= c.2685+47T= (n.2685+47T=) c.1590+47T= (n.1590+47T=) c.1179+47T= (n.1179+47T=) n.2702+47T= | |
5 | g.13890929A>G | CA3204542 | DNAH5 | c.2577+47T>C (n.2577+47T>C) c.2532+47T>C (n.2532+47T>C) n.2784+47T>C c.2685+47T>C (n.2685+47T>C) c.1590+47T>C (n.1590+47T>C) c.1179+47T>C (n.1179+47T>C) n.2702+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13890930T>C | CA557874604 | DNAH5 | c.2577+46A>G (n.2577+46A>G) c.2532+46A>G (n.2532+46A>G) n.2784+46A>G c.2685+46A>G (n.2685+46A>G) c.1590+46A>G (n.1590+46A>G) c.1179+46A>G (n.1179+46A>G) n.2702+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13890930T>G | CA557874603 | DNAH5 | c.2577+46A>C (n.2577+46A>C) c.2532+46A>C (n.2532+46A>C) n.2784+46A>C c.2685+46A>C (n.2685+46A>C) c.1590+46A>C (n.1590+46A>C) c.1179+46A>C (n.1179+46A>C) n.2702+46A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13890930T= | CA1528486360 | DNAH5 | c.2577+46A= (n.2577+46A=) c.2532+46A= (n.2532+46A=) n.2784+46A= c.2685+46A= (n.2685+46A=) c.1590+46A= (n.1590+46A=) c.1179+46A= (n.1179+46A=) n.2702+46A= | |
5 | g.13890931G>A | CA2673277504 | DNAH5 | c.2577+45C>T (n.2577+45C>T) c.2532+45C>T (n.2532+45C>T) n.2784+45C>T c.2685+45C>T (n.2685+45C>T) c.1590+45C>T (n.1590+45C>T) c.1179+45C>T (n.1179+45C>T) n.2702+45C>T | gnomAD v4 |
5 | g.13890931G>T | CA2673277505 | DNAH5 | c.2577+45C>A (n.2577+45C>A) c.2532+45C>A (n.2532+45C>A) n.2784+45C>A c.2685+45C>A (n.2685+45C>A) c.1590+45C>A (n.1590+45C>A) c.1179+45C>A (n.1179+45C>A) n.2702+45C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13890932A= | CA1528486361 | DNAH5 | c.2577+44T= (n.2577+44T=) c.2532+44T= (n.2532+44T=) n.2784+44T= c.2685+44T= (n.2685+44T=) c.1590+44T= (n.1590+44T=) c.1179+44T= (n.1179+44T=) n.2702+44T= | |
5 | g.13890932A>C | CA2673277506 | DNAH5 | c.2577+44T>G (n.2577+44T>G) c.2532+44T>G (n.2532+44T>G) n.2784+44T>G c.2685+44T>G (n.2685+44T>G) c.1590+44T>G (n.1590+44T>G) c.1179+44T>G (n.1179+44T>G) n.2702+44T>G | gnomAD v4 |
5 | g.13890932A>G | CA3204543 | DNAH5 | c.2577+44T>C (n.2577+44T>C) c.2532+44T>C (n.2532+44T>C) n.2784+44T>C c.2685+44T>C (n.2685+44T>C) c.1590+44T>C (n.1590+44T>C) c.1179+44T>C (n.1179+44T>C) n.2702+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13890933A= | CA1528486362 | DNAH5 | c.2577+43T= (n.2577+43T=) c.2532+43T= (n.2532+43T=) n.2784+43T= c.2685+43T= (n.2685+43T=) c.1590+43T= (n.1590+43T=) c.1179+43T= (n.1179+43T=) n.2702+43T= | |
5 | g.13890933A>G | CA804562487 | DNAH5 | c.2577+43T>C (n.2577+43T>C) c.2532+43T>C (n.2532+43T>C) n.2784+43T>C c.2685+43T>C (n.2685+43T>C) c.1590+43T>C (n.1590+43T>C) c.1179+43T>C (n.1179+43T>C) n.2702+43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13890934T>C | CA2673277507 | DNAH5 | c.2577+42A>G (n.2577+42A>G) c.2532+42A>G (n.2532+42A>G) n.2784+42A>G c.2685+42A>G (n.2685+42A>G) c.1590+42A>G (n.1590+42A>G) c.1179+42A>G (n.1179+42A>G) n.2702+42A>G | gnomAD v4 |
5 | g.13890935C= | CA1528486363 | DNAH5 | c.2577+41G= (n.2577+41G=) c.2532+41G= (n.2532+41G=) n.2784+41G= c.2685+41G= (n.2685+41G=) c.1590+41G= (n.1590+41G=) c.1179+41G= (n.1179+41G=) n.2702+41G= | |
5 | g.13890935C>G | CA1528486364 | DNAH5 | c.2577+41G>C (n.2577+41G>C) c.2532+41G>C (n.2532+41G>C) n.2784+41G>C c.2685+41G>C (n.2685+41G>C) c.1590+41G>C (n.1590+41G>C) c.1179+41G>C (n.1179+41G>C) n.2702+41G>C | dbSNP |
5 | g.13890935C>T | CA1073402346 | DNAH5 | c.2577+41G>A (n.2577+41G>A) c.2532+41G>A (n.2532+41G>A) n.2784+41G>A c.2685+41G>A (n.2685+41G>A) c.1590+41G>A (n.1590+41G>A) c.1179+41G>A (n.1179+41G>A) n.2702+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13890936A= | CA1528486365 | DNAH5 | c.2577+40T= (n.2577+40T=) c.2532+40T= (n.2532+40T=) n.2784+40T= c.2685+40T= (n.2685+40T=) c.1590+40T= (n.1590+40T=) c.1179+40T= (n.1179+40T=) n.2702+40T= | |
5 | g.13890936A>G | CA557874605 | DNAH5 | c.2577+40T>C (n.2577+40T>C) c.2532+40T>C (n.2532+40T>C) n.2784+40T>C c.2685+40T>C (n.2685+40T>C) c.1590+40T>C (n.1590+40T>C) c.1179+40T>C (n.1179+40T>C) n.2702+40T>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.13890937C= | CA1528486366 | DNAH5 | c.2577+39G= (n.2577+39G=) c.2532+39G= (n.2532+39G=) n.2784+39G= c.2685+39G= (n.2685+39G=) c.1590+39G= (n.1590+39G=) c.1179+39G= (n.1179+39G=) n.2702+39G= | |
5 | g.13890937C>G | CA2578270997 | DNAH5 | c.2577+39G>C (n.2577+39G>C) c.2532+39G>C (n.2532+39G>C) n.2784+39G>C c.2685+39G>C (n.2685+39G>C) c.1590+39G>C (n.1590+39G>C) c.1179+39G>C (n.1179+39G>C) n.2702+39G>C | |
5 | g.13890937C>T | CA3204544 | DNAH5 | c.2577+39G>A (n.2577+39G>A) c.2532+39G>A (n.2532+39G>A) n.2784+39G>A c.2685+39G>A (n.2685+39G>A) c.1590+39G>A (n.1590+39G>A) c.1179+39G>A (n.1179+39G>A) n.2702+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13890938C= | CA1528486368 | DNAH5 | c.2577+38G= (n.2577+38G=) c.2532+38G= (n.2532+38G=) n.2784+38G= c.2685+38G= (n.2685+38G=) c.1590+38G= (n.1590+38G=) c.1179+38G= (n.1179+38G=) n.2702+38G= | |
5 | g.13890938C>G | CA113936563 | DNAH5 | c.2577+38G>C (n.2577+38G>C) c.2532+38G>C (n.2532+38G>C) n.2784+38G>C c.2685+38G>C (n.2685+38G>C) c.1590+38G>C (n.1590+38G>C) c.1179+38G>C (n.1179+38G>C) n.2702+38G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13890938C>T | CA2673277508 | DNAH5 | c.2577+38G>A (n.2577+38G>A) c.2532+38G>A (n.2532+38G>A) n.2784+38G>A c.2685+38G>A (n.2685+38G>A) c.1590+38G>A (n.1590+38G>A) c.1179+38G>A (n.1179+38G>A) n.2702+38G>A | gnomAD v4 |
5 | g.13890938_13890939delinsCA | CA1528486367 | DNAH5 | c.2577+37_2577+38delinsTG (n.2577+37_2577+38delinsTG) c.2532+37_2532+38delinsTG (n.2532+37_2532+38delinsTG) n.2784+37_2784+38delinsTG c.2685+37_2685+38delinsTG (n.2685+37_2685+38delinsTG) c.1590+37_1590+38delinsTG (n.1590+37_1590+38delinsTG) c.1179+37_1179+38delinsTG (n.1179+37_1179+38delinsTG) n.2702+37_2702+38delinsTG | |
5 | g.13890938_13890953del | CA2545035365 | DNAH5 | c.2577+23_2577+38del (n.2577+23_2577+38del) c.2532+23_2532+38del (n.2532+23_2532+38del) n.2784+23_2784+38del c.2685+23_2685+38del (n.2685+23_2685+38del) c.1590+23_1590+38del (n.1590+23_1590+38del) c.1179+23_1179+38del (n.1179+23_1179+38del) n.2702+23_2702+38del | |
5 | g.13890939A>T | CA2673277509 | DNAH5 | c.2577+37T>A (n.2577+37T>A) c.2532+37T>A (n.2532+37T>A) n.2784+37T>A c.2685+37T>A (n.2685+37T>A) c.1590+37T>A (n.1590+37T>A) c.1179+37T>A (n.1179+37T>A) n.2702+37T>A | gnomAD v4 |
5 | g.13890943del | CA3204545 | DNAH5 | c.2577+37del (n.2577+37del) c.2532+37del (n.2532+37del) n.2784+37del c.2685+37del (n.2685+37del) c.1590+37del (n.1590+37del) c.1179+37del (n.1179+37del) n.2702+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13890940A>G | CA2673277510 | DNAH5 | c.2577+36T>C (n.2577+36T>C) c.2532+36T>C (n.2532+36T>C) n.2784+36T>C c.2685+36T>C (n.2685+36T>C) c.1590+36T>C (n.1590+36T>C) c.1179+36T>C (n.1179+36T>C) n.2702+36T>C | gnomAD v4 |
5 | g.13890943A= | CA1528486369 | DNAH5 | c.2577+33T= (n.2577+33T=) c.2532+33T= (n.2532+33T=) n.2784+33T= c.2685+33T= (n.2685+33T=) c.1590+33T= (n.1590+33T=) c.1179+33T= (n.1179+33T=) n.2702+33T= | |
5 | g.13890943A>C | CA1073402350 | DNAH5 | c.2577+33T>G (n.2577+33T>G) c.2532+33T>G (n.2532+33T>G) n.2784+33T>G c.2685+33T>G (n.2685+33T>G) c.1590+33T>G (n.1590+33T>G) c.1179+33T>G (n.1179+33T>G) n.2702+33T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13890943A>G | CA2673277511 | DNAH5 | c.2577+33T>C (n.2577+33T>C) c.2532+33T>C (n.2532+33T>C) n.2784+33T>C c.2685+33T>C (n.2685+33T>C) c.1590+33T>C (n.1590+33T>C) c.1179+33T>C (n.1179+33T>C) n.2702+33T>C | gnomAD v4 |
5 | g.13890944C>T | CA2673277512 | DNAH5 | c.2577+32G>A (n.2577+32G>A) c.2532+32G>A (n.2532+32G>A) n.2784+32G>A c.2685+32G>A (n.2685+32G>A) c.1590+32G>A (n.1590+32G>A) c.1179+32G>A (n.1179+32G>A) n.2702+32G>A | gnomAD v4 |
5 | g.13890946T>C | CA2673277513 | DNAH5 | c.2577+30A>G (n.2577+30A>G) c.2532+30A>G (n.2532+30A>G) n.2784+30A>G c.2685+30A>G (n.2685+30A>G) c.1590+30A>G (n.1590+30A>G) c.1179+30A>G (n.1179+30A>G) n.2702+30A>G | gnomAD v4 |
5 | g.13890950_13890959del | CA2673277514 | DNAH5 | c.2577+19_2577+28del (n.2577+19_2577+28del) c.2532+19_2532+28del (n.2532+19_2532+28del) n.2784+19_2784+28del c.2685+19_2685+28del (n.2685+19_2685+28del) c.1590+19_1590+28del (n.1590+19_1590+28del) c.1179+19_1179+28del (n.1179+19_1179+28del) n.2702+19_2702+28del | gnomAD v4 |
5 | g.13890950A>T | CA2673277515 | DNAH5 | c.2577+26T>A (n.2577+26T>A) c.2532+26T>A (n.2532+26T>A) n.2784+26T>A c.2685+26T>A (n.2685+26T>A) c.1590+26T>A (n.1590+26T>A) c.1179+26T>A (n.1179+26T>A) n.2702+26T>A | gnomAD v4 |
5 | g.13890951C= | CA1528486371 | DNAH5 | c.2577+25G= (n.2577+25G=) c.2532+25G= (n.2532+25G=) n.2784+25G= c.2685+25G= (n.2685+25G=) c.1590+25G= (n.1590+25G=) c.1179+25G= (n.1179+25G=) n.2702+25G= | |
5 | g.13890951C>G | CA557874606 | DNAH5 | c.2577+25G>C (n.2577+25G>C) c.2532+25G>C (n.2532+25G>C) n.2784+25G>C c.2685+25G>C (n.2685+25G>C) c.1590+25G>C (n.1590+25G>C) c.1179+25G>C (n.1179+25G>C) n.2702+25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13890951C>T | CA2673277516 | DNAH5 | c.2577+25G>A (n.2577+25G>A) c.2532+25G>A (n.2532+25G>A) n.2784+25G>A c.2685+25G>A (n.2685+25G>A) c.1590+25G>A (n.1590+25G>A) c.1179+25G>A (n.1179+25G>A) n.2702+25G>A | gnomAD v4 |
5 | g.13890951_13890952delinsCA | CA1528486370 | DNAH5 | c.2577+24_2577+25delinsTG (n.2577+24_2577+25delinsTG) c.2532+24_2532+25delinsTG (n.2532+24_2532+25delinsTG) n.2784+24_2784+25delinsTG c.2685+24_2685+25delinsTG (n.2685+24_2685+25delinsTG) c.1590+24_1590+25delinsTG (n.1590+24_1590+25delinsTG) c.1179+24_1179+25delinsTG (n.1179+24_1179+25delinsTG) n.2702+24_2702+25delinsTG | |
5 | g.13890952A>C | CA2578270998 | DNAH5 | c.2577+24T>G (n.2577+24T>G) c.2532+24T>G (n.2532+24T>G) n.2784+24T>G c.2685+24T>G (n.2685+24T>G) c.1590+24T>G (n.1590+24T>G) c.1179+24T>G (n.1179+24T>G) n.2702+24T>G | gnomAD v4 |
5 | g.13890959dup | CA3204546 | DNAH5 | c.2577+24dup (n.2577+24dup) c.2532+24dup (n.2532+24dup) n.2784+24dup c.2685+24dup (n.2685+24dup) c.1590+24dup (n.1590+24dup) c.1179+24dup (n.1179+24dup) n.2702+24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13890959del | CA557874607 | DNAH5 | c.2577+24del (n.2577+24del) c.2532+24del (n.2532+24del) n.2784+24del c.2685+24del (n.2685+24del) c.1590+24del (n.1590+24del) c.1179+24del (n.1179+24del) n.2702+24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.13890954A= | CA1528486372 | DNAH5 | c.2577+22T= (n.2577+22T=) c.2532+22T= (n.2532+22T=) n.2784+22T= c.2685+22T= (n.2685+22T=) c.1590+22T= (n.1590+22T=) c.1179+22T= (n.1179+22T=) n.2702+22T= | |
5 | g.13890954A>G | CA3204547 | DNAH5 | c.2577+22T>C (n.2577+22T>C) c.2532+22T>C (n.2532+22T>C) n.2784+22T>C c.2685+22T>C (n.2685+22T>C) c.1590+22T>C (n.1590+22T>C) c.1179+22T>C (n.1179+22T>C) n.2702+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13890956A= | CA1528486373 | DNAH5 | c.2577+20T= (n.2577+20T=) c.2532+20T= (n.2532+20T=) n.2784+20T= c.2685+20T= (n.2685+20T=) c.1590+20T= (n.1590+20T=) c.1179+20T= (n.1179+20T=) n.2702+20T= | |
5 | g.13890956A>C | CA557874608 | DNAH5 | c.2577+20T>G (n.2577+20T>G) c.2532+20T>G (n.2532+20T>G) n.2784+20T>G c.2685+20T>G (n.2685+20T>G) c.1590+20T>G (n.1590+20T>G) c.1179+20T>G (n.1179+20T>G) n.2702+20T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13890956A>T | CA2673277517 | DNAH5 | c.2577+20T>A (n.2577+20T>A) c.2532+20T>A (n.2532+20T>A) n.2784+20T>A c.2685+20T>A (n.2685+20T>A) c.1590+20T>A (n.1590+20T>A) c.1179+20T>A (n.1179+20T>A) n.2702+20T>A | gnomAD v4 |
5 | g.13890957A= | CA1528486374 | DNAH5 | c.2577+19T= (n.2577+19T=) c.2532+19T= (n.2532+19T=) n.2784+19T= c.2685+19T= (n.2685+19T=) c.1590+19T= (n.1590+19T=) c.1179+19T= (n.1179+19T=) n.2702+19T= | |
5 | g.13890957A>C | CA113936582 | DNAH5 | c.2577+19T>G (n.2577+19T>G) c.2532+19T>G (n.2532+19T>G) n.2784+19T>G c.2685+19T>G (n.2685+19T>G) c.1590+19T>G (n.1590+19T>G) c.1179+19T>G (n.1179+19T>G) n.2702+19T>G | dbSNP |
5 | g.13890957A>T | CA2592521008 | DNAH5 | c.2577+19T>A (n.2577+19T>A) c.2532+19T>A (n.2532+19T>A) n.2784+19T>A c.2685+19T>A (n.2685+19T>A) c.1590+19T>A (n.1590+19T>A) c.1179+19T>A (n.1179+19T>A) n.2702+19T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13890959A= | CA1528486375 | DNAH5 | c.2577+17T= (n.2577+17T=) c.2532+17T= (n.2532+17T=) n.2784+17T= c.2685+17T= (n.2685+17T=) c.1590+17T= (n.1590+17T=) c.1179+17T= (n.1179+17T=) n.2702+17T= | |
5 | g.13890959A>G | CA3204548 | DNAH5 | c.2577+17T>C (n.2577+17T>C) c.2532+17T>C (n.2532+17T>C) n.2784+17T>C c.2685+17T>C (n.2685+17T>C) c.1590+17T>C (n.1590+17T>C) c.1179+17T>C (n.1179+17T>C) n.2702+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.13890959A>T | CA557874609 | DNAH5 | c.2577+17T>A (n.2577+17T>A) c.2532+17T>A (n.2532+17T>A) n.2784+17T>A c.2685+17T>A (n.2685+17T>A) c.1590+17T>A (n.1590+17T>A) c.1179+17T>A (n.1179+17T>A) n.2702+17T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13890960T>A | CA1528486377 | DNAH5 | c.2577+16A>T (n.2577+16A>T) c.2532+16A>T (n.2532+16A>T) n.2784+16A>T c.2685+16A>T (n.2685+16A>T) c.1590+16A>T (n.1590+16A>T) c.1179+16A>T (n.1179+16A>T) n.2702+16A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13890960T>C | CA3204549 | DNAH5 | c.2577+16A>G (n.2577+16A>G) c.2532+16A>G (n.2532+16A>G) n.2784+16A>G c.2685+16A>G (n.2685+16A>G) c.1590+16A>G (n.1590+16A>G) c.1179+16A>G (n.1179+16A>G) n.2702+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13890960T= | CA1528486376 | DNAH5 | c.2577+16A= (n.2577+16A=) c.2532+16A= (n.2532+16A=) n.2784+16A= c.2685+16A= (n.2685+16A=) c.1590+16A= (n.1590+16A=) c.1179+16A= (n.1179+16A=) n.2702+16A= | |
5 | g.13890961C>T | CA2673277518 | DNAH5 | c.2577+15G>A (n.2577+15G>A) c.2532+15G>A (n.2532+15G>A) n.2784+15G>A c.2685+15G>A (n.2685+15G>A) c.1590+15G>A (n.1590+15G>A) c.1179+15G>A (n.1179+15G>A) n.2702+15G>A | gnomAD v4 |
5 | g.13890962A>G | CA2673277519 | DNAH5 | c.2577+14T>C (n.2577+14T>C) c.2532+14T>C (n.2532+14T>C) n.2784+14T>C c.2685+14T>C (n.2685+14T>C) c.1590+14T>C (n.1590+14T>C) c.1179+14T>C (n.1179+14T>C) n.2702+14T>C | gnomAD v4 |
5 | g.13890964G>C | CA2673277520 | DNAH5 | c.2577+12C>G (n.2577+12C>G) c.2532+12C>G (n.2532+12C>G) n.2784+12C>G c.2685+12C>G (n.2685+12C>G) c.1590+12C>G (n.1590+12C>G) c.1179+12C>G (n.1179+12C>G) n.2702+12C>G | gnomAD v4 |
5 | g.13890964G>T | CA2673277521 | DNAH5 | c.2577+12C>A (n.2577+12C>A) c.2532+12C>A (n.2532+12C>A) n.2784+12C>A c.2685+12C>A (n.2685+12C>A) c.1590+12C>A (n.1590+12C>A) c.1179+12C>A (n.1179+12C>A) n.2702+12C>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.13890965G= | CA1528486378 | DNAH5 | c.2577+11C= (n.2577+11C=) c.2532+11C= (n.2532+11C=) n.2784+11C= c.2685+11C= (n.2685+11C=) c.1590+11C= (n.1590+11C=) c.1179+11C= (n.1179+11C=) n.2702+11C= | |
5 | g.13890965G>T | CA3204550 | DNAH5 | c.2577+11C>A (n.2577+11C>A) c.2532+11C>A (n.2532+11C>A) n.2784+11C>A c.2685+11C>A (n.2685+11C>A) c.1590+11C>A (n.1590+11C>A) c.1179+11C>A (n.1179+11C>A) n.2702+11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13890966T>C | CA557874610 | DNAH5 | c.2577+10A>G (n.2577+10A>G) c.2532+10A>G (n.2532+10A>G) n.2784+10A>G c.2685+10A>G (n.2685+10A>G) c.1590+10A>G (n.1590+10A>G) c.1179+10A>G (n.1179+10A>G) n.2702+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13890966T= | CA1528486379 | DNAH5 | c.2577+10A= (n.2577+10A=) c.2532+10A= (n.2532+10A=) n.2784+10A= c.2685+10A= (n.2685+10A=) c.1590+10A= (n.1590+10A=) c.1179+10A= (n.1179+10A=) n.2702+10A= | |
5 | g.13890969T>C | CA3204551 | DNAH5 | c.2577+7A>G (n.2577+7A>G) c.2532+7A>G (n.2532+7A>G) n.2784+7A>G c.2685+7A>G (n.2685+7A>G) c.1590+7A>G (n.1590+7A>G) c.1179+7A>G (n.1179+7A>G) n.2702+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13890969T= | CA1528486380 | DNAH5 | c.2577+7A= (n.2577+7A=) c.2532+7A= (n.2532+7A=) n.2784+7A= c.2685+7A= (n.2685+7A=) c.1590+7A= (n.1590+7A=) c.1179+7A= (n.1179+7A=) n.2702+7A= | |
5 | g.13890971A= | CA1528486381 | DNAH5 | c.2577+5T= (n.2577+5T=) c.2532+5T= (n.2532+5T=) n.2784+5T= c.2685+5T= (n.2685+5T=) c.1590+5T= (n.1590+5T=) c.1179+5T= (n.1179+5T=) n.2702+5T= | |
5 | g.13890971A>C | CA3204552 | DNAH5 | c.2577+5T>G (n.2577+5T>G) c.2532+5T>G (n.2532+5T>G) n.2784+5T>G c.2685+5T>G (n.2685+5T>G) c.1590+5T>G (n.1590+5T>G) c.1179+5T>G (n.1179+5T>G) n.2702+5T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13890971A>G | CA3204553 | DNAH5 | c.2577+5T>C (n.2577+5T>C) c.2532+5T>C (n.2532+5T>C) n.2784+5T>C c.2685+5T>C (n.2685+5T>C) c.1590+5T>C (n.1590+5T>C) c.1179+5T>C (n.1179+5T>C) n.2702+5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13890971A>T | CA2673277522 | DNAH5 | c.2577+5T>A (n.2577+5T>A) c.2532+5T>A (n.2532+5T>A) n.2784+5T>A c.2685+5T>A (n.2685+5T>A) c.1590+5T>A (n.1590+5T>A) c.1179+5T>A (n.1179+5T>A) n.2702+5T>A | gnomAD v4 |
5 | g.13890973G>A | CA557874611 | DNAH5 | c.2577+3C>T (n.2577+3C>T) c.2532+3C>T (n.2532+3C>T) n.2784+3C>T c.2685+3C>T (n.2685+3C>T) c.1590+3C>T (n.1590+3C>T) c.1179+3C>T (n.1179+3C>T) n.2702+3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13890973G= | CA1528486382 | DNAH5 | c.2577+3C= (n.2577+3C=) c.2532+3C= (n.2532+3C=) n.2784+3C= c.2685+3C= (n.2685+3C=) c.1590+3C= (n.1590+3C=) c.1179+3C= (n.1179+3C=) n.2702+3C= | |
5 | g.13890973G>T | CA557874612 | DNAH5 | c.2577+3C>A (n.2577+3C>A) c.2532+3C>A (n.2532+3C>A) n.2784+3C>A c.2685+3C>A (n.2685+3C>A) c.1590+3C>A (n.1590+3C>A) c.1179+3C>A (n.1179+3C>A) n.2702+3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13890974del | CA2673277523 | DNAH5 | c.2577+2del (n.2577+2del) c.2532+2del (n.2532+2del) n.2784+2del c.2685+2del (n.2685+2del) c.1590+2del (n.1590+2del) c.1179+2del (n.1179+2del) n.2702+2del | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.13890974A>C | CA359198823 | DNAH5 | c.2577+2T>G (n.2577+2T>G) c.2532+2T>G (n.2532+2T>G) n.2784+2T>G c.2685+2T>G (n.2685+2T>G) c.1590+2T>G (n.1590+2T>G) c.1179+2T>G (n.1179+2T>G) n.2702+2T>G | |
5 | g.13890974A>G | CA359198825 | DNAH5 | c.2577+2T>C (n.2577+2T>C) c.2532+2T>C (n.2532+2T>C) n.2784+2T>C c.2685+2T>C (n.2685+2T>C) c.1590+2T>C (n.1590+2T>C) c.1179+2T>C (n.1179+2T>C) n.2702+2T>C | |
5 | g.13890974A>T | CA359198827 | DNAH5 | c.2577+2T>A (n.2577+2T>A) c.2532+2T>A (n.2532+2T>A) n.2784+2T>A c.2685+2T>A (n.2685+2T>A) c.1590+2T>A (n.1590+2T>A) c.1179+2T>A (n.1179+2T>A) n.2702+2T>A | |
5 | g.13890975C>A | CA113936604 | DNAH5 | c.2577+1G>T (n.2577+1G>T) c.2532+1G>T (n.2532+1G>T) n.2784+1G>T c.2685+1G>T (n.2685+1G>T) c.1590+1G>T (n.1590+1G>T) c.1179+1G>T (n.1179+1G>T) n.2702+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13890975C= | CA1528486383 | DNAH5 | c.2577+1G= (n.2577+1G=) c.2532+1G= (n.2532+1G=) n.2784+1G= c.2685+1G= (n.2685+1G=) c.1590+1G= (n.1590+1G=) c.1179+1G= (n.1179+1G=) n.2702+1G= | |
5 | g.13890975C>G | CA359198831 | DNAH5 | c.2577+1G>C (n.2577+1G>C) c.2532+1G>C (n.2532+1G>C) n.2784+1G>C c.2685+1G>C (n.2685+1G>C) c.1590+1G>C (n.1590+1G>C) c.1179+1G>C (n.1179+1G>C) n.2702+1G>C | |
5 | g.13890975C>T | CA359198834 | DNAH5 | c.2577+1G>A (n.2577+1G>A) c.2532+1G>A (n.2532+1G>A) n.2784+1G>A c.2685+1G>A (n.2685+1G>A) c.1590+1G>A (n.1590+1G>A) c.1179+1G>A (n.1179+1G>A) n.2702+1G>A | ClinVar COSMIC |
5 | g.13890976C>A | CA359198838 | DNAH5 | c.2577G>T (p.Lys859Asn) c.2532G>T (p.Lys844Asn) n.2784G>T c.2685G>T (p.Lys895Asn) c.1590G>T (p.Lys530Asn) c.1179G>T (p.Lys393Asn) n.2702G>T | |
5 | g.13890976C>G | CA359198840 | DNAH5 | c.2577G>C (p.Lys859Asn) c.2532G>C (p.Lys844Asn) n.2784G>C c.2685G>C (p.Lys895Asn) c.1590G>C (p.Lys530Asn) c.1179G>C (p.Lys393Asn) n.2702G>C | |
5 | g.13890976C>T | CA443273881 | DNAH5 | c.2577G>A (p.Lys859=) c.2532G>A (p.Lys844=) n.2784G>A c.2685G>A (p.Lys895=) c.1590G>A (p.Lys530=) c.1179G>A (p.Lys393=) n.2702G>A | |
5 | g.13890977T>A | CA359198845 | DNAH5 | c.2576A>T (p.Lys859Met) c.2531A>T (p.Lys844Met) n.2783A>T c.2684A>T (p.Lys895Met) c.1589A>T (p.Lys530Met) c.1178A>T (p.Lys393Met) n.2701A>T | |
5 | g.13890977T>C | CA359198847 | DNAH5 | c.2576A>G (p.Lys859Arg) c.2531A>G (p.Lys844Arg) n.2783A>G c.2684A>G (p.Lys895Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.1178A>G (p.Lys393Arg) n.2701A>G | |
5 | g.13890977T>G | CA359198851 | DNAH5 | c.2576A>C (p.Lys859Thr) c.2531A>C (p.Lys844Thr) n.2783A>C c.2684A>C (p.Lys895Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.1178A>C (p.Lys393Thr) n.2701A>C | |
5 | g.13890978T>A | CA359198854 | DNAH5 | c.2575A>T (p.Lys859Ter) c.2530A>T (p.Lys844Ter) n.2782A>T c.2683A>T (p.Lys895Ter) c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.1177A>T (p.Lys393Ter) n.2700A>T | |
5 | g.13890978T>C | CA113936610 | DNAH5 | c.2575A>G (p.Lys859Glu) c.2530A>G (p.Lys844Glu) n.2782A>G c.2683A>G (p.Lys895Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu) n.2700A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13890978T>G | CA359198857 | DNAH5 | c.2575A>C (p.Lys859Gln) c.2530A>C (p.Lys844Gln) n.2782A>C c.2683A>C (p.Lys895Gln) c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.1177A>C (p.Lys393Gln) n.2700A>C | |
5 | g.13890978T= | CA1528486384 | DNAH5 | c.2575A= (p.Lys859=) c.2530A= (p.Lys844=) n.2782A= c.2683A= (p.Lys895=) c.1588A= (p.Lys530=) c.1177A= (p.Lys393=) n.2700A= | |
5 | g.13890979T>A | CA443273882 | DNAH5 | c.2574A>T (p.Thr858=) c.2529A>T (p.Thr843=) n.2781A>T c.2682A>T (p.Thr894=) c.1587A>T (p.Thr529=) c.1176A>T (p.Thr392=) n.2699A>T | |
5 | g.13890979T>C | CA443273883 | DNAH5 | c.2574A>G (p.Thr858=) c.2529A>G (p.Thr843=) n.2781A>G c.2682A>G (p.Thr894=) c.1587A>G (p.Thr529=) c.1176A>G (p.Thr392=) n.2699A>G | |
5 | g.13890979T>G | CA443273884 | DNAH5 | c.2574A>C (p.Thr858=) c.2529A>C (p.Thr843=) n.2781A>C c.2682A>C (p.Thr894=) c.1587A>C (p.Thr529=) c.1176A>C (p.Thr392=) n.2699A>C | |
5 | g.13890980G>A | CA359198862 | DNAH5 | c.2573C>T (p.Thr858Ile) c.2528C>T (p.Thr843Ile) n.2780C>T c.2681C>T (p.Thr894Ile) c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) n.2698C>T | |
5 | g.13890980G>C | CA359198863 | DNAH5 | c.2573C>G (p.Thr858Arg) c.2528C>G (p.Thr843Arg) n.2780C>G c.2681C>G (p.Thr894Arg) c.1586C>G (p.Thr529Arg) c.1175C>G (p.Thr392Arg) n.2698C>G | |
5 | g.13890980G= | CA1528486385 | DNAH5 | c.2573C= (p.Thr858=) c.2528C= (p.Thr843=) n.2780C= c.2681C= (p.Thr894=) c.1586C= (p.Thr529=) c.1175C= (p.Thr392=) n.2698C= | |
5 | g.13890980G>T | CA359198865 | DNAH5 | c.2573C>A (p.Thr858Lys) c.2528C>A (p.Thr843Lys) n.2780C>A c.2681C>A (p.Thr894Lys) c.1586C>A (p.Thr529Lys) c.1175C>A (p.Thr392Lys) n.2698C>A | dbSNP |
5 | g.13890981T>A | CA359198868 | DNAH5 | c.2572A>T (p.Thr858Ser) c.2527A>T (p.Thr843Ser) n.2779A>T c.2680A>T (p.Thr894Ser) c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) n.2697A>T | |
5 | g.13890981T>C | CA359198869 | DNAH5 | c.2572A>G (p.Thr858Ala) c.2527A>G (p.Thr843Ala) n.2779A>G c.2680A>G (p.Thr894Ala) c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) n.2697A>G | gnomAD v4 |
5 | g.13890981T>G | CA359198871 | DNAH5 | c.2572A>C (p.Thr858Pro) c.2527A>C (p.Thr843Pro) n.2779A>C c.2680A>C (p.Thr894Pro) c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) n.2697A>C | gnomAD v4 |
5 | g.13890982C>A | CA359198873 | DNAH5 | c.2571G>T (p.Met857Ile) c.2526G>T (p.Met842Ile) n.2778G>T c.2679G>T (p.Met893Ile) c.1584G>T (p.Met528Ile) c.1173G>T (p.Met391Ile) n.2696G>T | |
5 | g.13890982C= | CA1528486386 | DNAH5 | c.2571G= (p.Met857=) c.2526G= (p.Met842=) n.2778G= c.2679G= (p.Met893=) c.1584G= (p.Met528=) c.1173G= (p.Met391=) n.2696G= | |
5 | g.13890982C>G | CA359198876 | DNAH5 | c.2571G>C (p.Met857Ile) c.2526G>C (p.Met842Ile) n.2778G>C c.2679G>C (p.Met893Ile) c.1584G>C (p.Met528Ile) c.1173G>C (p.Met391Ile) n.2696G>C | |
5 | g.13890982C>T | CA3204554 | DNAH5 | c.2571G>A (p.Met857Ile) c.2526G>A (p.Met842Ile) n.2778G>A c.2679G>A (p.Met893Ile) c.1584G>A (p.Met528Ile) c.1173G>A (p.Met391Ile) n.2696G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |