Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2702+131C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2702+129G>A
 gnomAD v4
5g.13890848T>CCA2673277461DNAH5c.2577+128A>G (n.2577+128A>G)
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c.2685+128A>G (n.2685+128A>G)
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n.2702+128A>G
 gnomAD v4
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n.2784+127C>A
c.2685+127C>A (n.2685+127C>A)
c.1590+127C>A (n.1590+127C>A)
c.1179+127C>A (n.1179+127C>A)
n.2702+127C>A
 gnomAD v4
5g.13890850A>TCA2673277463DNAH5c.2577+126T>A (n.2577+126T>A)
c.2532+126T>A (n.2532+126T>A)
n.2784+126T>A
c.2685+126T>A (n.2685+126T>A)
c.1590+126T>A (n.1590+126T>A)
c.1179+126T>A (n.1179+126T>A)
n.2702+126T>A
 gnomAD v4
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n.2784+125T>C
c.2685+125T>C (n.2685+125T>C)
c.1590+125T>C (n.1590+125T>C)
c.1179+125T>C (n.1179+125T>C)
n.2702+125T>C
 gnomAD v4
5g.13890851A>TCA2673277465DNAH5c.2577+125T>A (n.2577+125T>A)
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n.2784+125T>A
c.2685+125T>A (n.2685+125T>A)
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c.1179+125T>A (n.1179+125T>A)
n.2702+125T>A
 gnomAD v4
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n.2784+123G>T
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n.2702+123G>T
 gnomAD v4
5g.13890853C>TCA2673277467DNAH5c.2577+123G>A (n.2577+123G>A)
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n.2702+123G>A
 gnomAD v4
5g.13890854A=CA1528486328DNAH5c.2577+122T= (n.2577+122T=)
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n.2784+122T=
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n.2702+122T=
5g.13890854A>CCA804562451DNAH5c.2577+122T>G (n.2577+122T>G)
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n.2702+122T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2702+121G>T
 gnomAD v4
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n.2702+121G=
5g.13890855C>GCA804562454DNAH5c.2577+121G>C (n.2577+121G>C)
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n.2702+121G>C
 dbSNP
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n.2702+120A>G
 gnomAD v4
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n.2702+119A>C
 dbSNP
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n.2784+119A=
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n.2702+119A=
5g.13890858C>ACA2673277471DNAH5c.2577+118G>T (n.2577+118G>T)
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n.2702+118G>T
 gnomAD v4
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n.2702+118G>C
 gnomAD v4
5g.13890859T>CCA2673277472DNAH5c.2577+117A>G (n.2577+117A>G)
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n.2702+117A>G
 gnomAD v4
5g.13890860A=CA1528486332DNAH5c.2577+116T= (n.2577+116T=)
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n.2702+116T=
5g.13890860A>GCA113936523DNAH5c.2577+116T>C (n.2577+116T>C)
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n.2784+116T>C
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n.2702+116T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890861T>CCA2673277473DNAH5c.2577+115A>G (n.2577+115A>G)
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n.2702+115A>G
 gnomAD v4
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n.2702+114G>T
 gnomAD v4
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n.2702+114G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2702+113T=
5g.13890863A>GCA113936524DNAH5c.2577+113T>C (n.2577+113T>C)
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n.2784+113T>C
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n.2702+113T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2702+112G=
5g.13890864C>GCA804562456DNAH5c.2577+112G>C (n.2577+112G>C)
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n.2702+112G>C
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2702+110C>T
 gnomAD v4
5g.13890866G>CCA1528486336DNAH5c.2577+110C>G (n.2577+110C>G)
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n.2702+110C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.13890866G=CA1528486335DNAH5c.2577+110C= (n.2577+110C=)
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n.2702+110C=
5g.13890866G>TCA2673277478DNAH5c.2577+110C>A (n.2577+110C>A)
c.2532+110C>A (n.2532+110C>A)
n.2784+110C>A
c.2685+110C>A (n.2685+110C>A)
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n.2702+110C>A
 gnomAD v4
5g.13890867A>GCA2673277479DNAH5c.2577+109T>C (n.2577+109T>C)
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n.2784+109T>C
c.2685+109T>C (n.2685+109T>C)
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n.2702+109T>C
 gnomAD v4
5g.13890868G>ACA113936525DNAH5c.2577+108C>T (n.2577+108C>T)
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n.2702+108C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890868G=CA1528486337DNAH5c.2577+108C= (n.2577+108C=)
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n.2702+108C=
5g.13890868G>TCA2673277480DNAH5c.2577+108C>A (n.2577+108C>A)
c.2532+108C>A (n.2532+108C>A)
n.2784+108C>A
c.2685+108C>A (n.2685+108C>A)
c.1590+108C>A (n.1590+108C>A)
c.1179+108C>A (n.1179+108C>A)
n.2702+108C>A
 gnomAD v4
5g.13890869C=CA1528486338DNAH5c.2577+107G= (n.2577+107G=)
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c.1590+107G= (n.1590+107G=)
c.1179+107G= (n.1179+107G=)
n.2702+107G=
5g.13890869C>TCA1073402310DNAH5c.2577+107G>A (n.2577+107G>A)
c.2532+107G>A (n.2532+107G>A)
n.2784+107G>A
c.2685+107G>A (n.2685+107G>A)
c.1590+107G>A (n.1590+107G>A)
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n.2702+107G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890870A>CCA2592520992DNAH5c.2577+106T>G (n.2577+106T>G)
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c.1179+106T>G (n.1179+106T>G)
n.2702+106T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890872T>ACA2673277481DNAH5c.2577+104A>T (n.2577+104A>T)
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n.2784+104A>T
c.2685+104A>T (n.2685+104A>T)
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c.1179+104A>T (n.1179+104A>T)
n.2702+104A>T
 gnomAD v4
5g.13890873G>ACA2673277482DNAH5c.2577+103C>T (n.2577+103C>T)
c.2532+103C>T (n.2532+103C>T)
n.2784+103C>T
c.2685+103C>T (n.2685+103C>T)
c.1590+103C>T (n.1590+103C>T)
c.1179+103C>T (n.1179+103C>T)
n.2702+103C>T
 gnomAD v4
5g.13890873G>TCA2673277483DNAH5c.2577+103C>A (n.2577+103C>A)
c.2532+103C>A (n.2532+103C>A)
n.2784+103C>A
c.2685+103C>A (n.2685+103C>A)
c.1590+103C>A (n.1590+103C>A)
c.1179+103C>A (n.1179+103C>A)
n.2702+103C>A
 gnomAD v4
5g.13890874C>ACA2673277484DNAH5c.2577+102G>T (n.2577+102G>T)
c.2532+102G>T (n.2532+102G>T)
n.2784+102G>T
c.2685+102G>T (n.2685+102G>T)
c.1590+102G>T (n.1590+102G>T)
c.1179+102G>T (n.1179+102G>T)
n.2702+102G>T
 gnomAD v4
5g.13890874C>TCA2526709275DNAH5c.2577+102G>A (n.2577+102G>A)
c.2532+102G>A (n.2532+102G>A)
n.2784+102G>A
c.2685+102G>A (n.2685+102G>A)
c.1590+102G>A (n.1590+102G>A)
c.1179+102G>A (n.1179+102G>A)
n.2702+102G>A
 gnomAD v4
5g.13890876A=CA1528486339DNAH5c.2577+100T= (n.2577+100T=)
c.2532+100T= (n.2532+100T=)
n.2784+100T=
c.2685+100T= (n.2685+100T=)
c.1590+100T= (n.1590+100T=)
c.1179+100T= (n.1179+100T=)
n.2702+100T=
5g.13890876A>CCA804562460DNAH5c.2577+100T>G (n.2577+100T>G)
c.2532+100T>G (n.2532+100T>G)
n.2784+100T>G
c.2685+100T>G (n.2685+100T>G)
c.1590+100T>G (n.1590+100T>G)
c.1179+100T>G (n.1179+100T>G)
n.2702+100T>G
 dbSNP
5g.13890877G>ACA1528486341DNAH5c.2577+99C>T (n.2577+99C>T)
c.2532+99C>T (n.2532+99C>T)
n.2784+99C>T
c.2685+99C>T (n.2685+99C>T)
c.1590+99C>T (n.1590+99C>T)
c.1179+99C>T (n.1179+99C>T)
n.2702+99C>T
 dbSNP
5g.13890877G=CA1528486340DNAH5c.2577+99C= (n.2577+99C=)
c.2532+99C= (n.2532+99C=)
n.2784+99C=
c.2685+99C= (n.2685+99C=)
c.1590+99C= (n.1590+99C=)
c.1179+99C= (n.1179+99C=)
n.2702+99C=
5g.13890877G>TCA2673277485DNAH5c.2577+99C>A (n.2577+99C>A)
c.2532+99C>A (n.2532+99C>A)
n.2784+99C>A
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c.1179+99C>A (n.1179+99C>A)
n.2702+99C>A
 gnomAD v4
5g.13890878T>CCA2592520993DNAH5c.2577+98A>G (n.2577+98A>G)
c.2532+98A>G (n.2532+98A>G)
n.2784+98A>G
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c.1179+98A>G (n.1179+98A>G)
n.2702+98A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890878_13890879delinsTACA1528486342DNAH5c.2577+97_2577+98delinsTA (n.2577+97_2577+98delinsTA)
c.2532+97_2532+98delinsTA (n.2532+97_2532+98delinsTA)
n.2784+97_2784+98delinsTA
c.2685+97_2685+98delinsTA (n.2685+97_2685+98delinsTA)
c.1590+97_1590+98delinsTA (n.1590+97_1590+98delinsTA)
c.1179+97_1179+98delinsTA (n.1179+97_1179+98delinsTA)
n.2702+97_2702+98delinsTA
5g.13890879delCA804562462DNAH5c.2577+97del (n.2577+97del)
c.2532+97del (n.2532+97del)
n.2784+97del
c.2685+97del (n.2685+97del)
c.1590+97del (n.1590+97del)
c.1179+97del (n.1179+97del)
n.2702+97del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890882_13890883delCA2578270991DNAH5c.2577+96_2577+97del (n.2577+96_2577+97del)
c.2532+96_2532+97del (n.2532+96_2532+97del)
n.2784+96_2784+97del
c.2685+96_2685+97del (n.2685+96_2685+97del)
c.1590+96_1590+97del (n.1590+96_1590+97del)
c.1179+96_1179+97del (n.1179+96_1179+97del)
n.2702+96_2702+97del
5g.13890880G>TCA2673277486DNAH5c.2577+96C>A (n.2577+96C>A)
c.2532+96C>A (n.2532+96C>A)
n.2784+96C>A
c.2685+96C>A (n.2685+96C>A)
c.1590+96C>A (n.1590+96C>A)
c.1179+96C>A (n.1179+96C>A)
n.2702+96C>A
 gnomAD v4
5g.13890881delCA2673277487DNAH5c.2577+95del (n.2577+95del)
c.2532+95del (n.2532+95del)
n.2784+95del
c.2685+95del (n.2685+95del)
c.1590+95del (n.1590+95del)
c.1179+95del (n.1179+95del)
n.2702+95del
 gnomAD v4
5g.13890882G=CA1528486343DNAH5c.2577+94C= (n.2577+94C=)
c.2532+94C= (n.2532+94C=)
n.2784+94C=
c.2685+94C= (n.2685+94C=)
c.1590+94C= (n.1590+94C=)
c.1179+94C= (n.1179+94C=)
n.2702+94C=
5g.13890882G>TCA113936531DNAH5c.2577+94C>A (n.2577+94C>A)
c.2532+94C>A (n.2532+94C>A)
n.2784+94C>A
c.2685+94C>A (n.2685+94C>A)
c.1590+94C>A (n.1590+94C>A)
c.1179+94C>A (n.1179+94C>A)
n.2702+94C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890889dupCA1073402313DNAH5c.2577+93dup (n.2577+93dup)
c.2532+93dup (n.2532+93dup)
n.2784+93dup
c.2685+93dup (n.2685+93dup)
c.1590+93dup (n.1590+93dup)
c.1179+93dup (n.1179+93dup)
n.2702+93dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890884A>GCA650071961DNAH5c.2577+92T>C (n.2577+92T>C)
c.2532+92T>C (n.2532+92T>C)
n.2784+92T>C
c.2685+92T>C (n.2685+92T>C)
c.1590+92T>C (n.1590+92T>C)
c.1179+92T>C (n.1179+92T>C)
n.2702+92T>C
 COSMIC
5g.13890889A>CCA2673277488DNAH5c.2577+87T>G (n.2577+87T>G)
c.2532+87T>G (n.2532+87T>G)
n.2784+87T>G
c.2685+87T>G (n.2685+87T>G)
c.1590+87T>G (n.1590+87T>G)
c.1179+87T>G (n.1179+87T>G)
n.2702+87T>G
 gnomAD v4
5g.13890889A>TCA2673277489DNAH5c.2577+87T>A (n.2577+87T>A)
c.2532+87T>A (n.2532+87T>A)
n.2784+87T>A
c.2685+87T>A (n.2685+87T>A)
c.1590+87T>A (n.1590+87T>A)
c.1179+87T>A (n.1179+87T>A)
n.2702+87T>A
 gnomAD v4
5g.13890890T>ACA2673277490DNAH5c.2577+86A>T (n.2577+86A>T)
c.2532+86A>T (n.2532+86A>T)
n.2784+86A>T
c.2685+86A>T (n.2685+86A>T)
c.1590+86A>T (n.1590+86A>T)
c.1179+86A>T (n.1179+86A>T)
n.2702+86A>T
 gnomAD v4
5g.13890891C>ACA2673277491DNAH5c.2577+85G>T (n.2577+85G>T)
c.2532+85G>T (n.2532+85G>T)
n.2784+85G>T
c.2685+85G>T (n.2685+85G>T)
c.1590+85G>T (n.1590+85G>T)
c.1179+85G>T (n.1179+85G>T)
n.2702+85G>T
 gnomAD v4
5g.13890893A=CA1528486345DNAH5c.2577+83T= (n.2577+83T=)
c.2532+83T= (n.2532+83T=)
n.2784+83T=
c.2685+83T= (n.2685+83T=)
c.1590+83T= (n.1590+83T=)
c.1179+83T= (n.1179+83T=)
n.2702+83T=
5g.13890893A>GCA1528486344DNAH5c.2577+83T>C (n.2577+83T>C)
c.2532+83T>C (n.2532+83T>C)
n.2784+83T>C
c.2685+83T>C (n.2685+83T>C)
c.1590+83T>C (n.1590+83T>C)
c.1179+83T>C (n.1179+83T>C)
n.2702+83T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.13890894A>CCA2578270992DNAH5c.2577+82T>G (n.2577+82T>G)
c.2532+82T>G (n.2532+82T>G)
n.2784+82T>G
c.2685+82T>G (n.2685+82T>G)
c.1590+82T>G (n.1590+82T>G)
c.1179+82T>G (n.1179+82T>G)
n.2702+82T>G
5g.13890894A>TCA2673277492DNAH5c.2577+82T>A (n.2577+82T>A)
c.2532+82T>A (n.2532+82T>A)
n.2784+82T>A
c.2685+82T>A (n.2685+82T>A)
c.1590+82T>A (n.1590+82T>A)
c.1179+82T>A (n.1179+82T>A)
n.2702+82T>A
 gnomAD v4
5g.13890894_13890895insGTAAGCGGTCACA2538824094DNAH5c.2577+82_2577+83insGACCGCTTACT (n.2577+82_2577+83insGACCGCTTACT)
c.2532+82_2532+83insGACCGCTTACT (n.2532+82_2532+83insGACCGCTTACT)
n.2784+82_2784+83insGACCGCTTACT
c.2685+82_2685+83insGACCGCTTACT (n.2685+82_2685+83insGACCGCTTACT)
c.1590+82_1590+83insGACCGCTTACT (n.1590+82_1590+83insGACCGCTTACT)
c.1179+82_1179+83insGACCGCTTACT (n.1179+82_1179+83insGACCGCTTACT)
n.2702+82_2702+83insGACCGCTTACT
5g.13890895C=CA1528486346DNAH5c.2577+81G= (n.2577+81G=)
c.2532+81G= (n.2532+81G=)
n.2784+81G=
c.2685+81G= (n.2685+81G=)
c.1590+81G= (n.1590+81G=)
c.1179+81G= (n.1179+81G=)
n.2702+81G=
5g.13890895C>GCA557874601DNAH5c.2577+81G>C (n.2577+81G>C)
c.2532+81G>C (n.2532+81G>C)
n.2784+81G>C
c.2685+81G>C (n.2685+81G>C)
c.1590+81G>C (n.1590+81G>C)
c.1179+81G>C (n.1179+81G>C)
n.2702+81G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890898A=CA1528486347DNAH5c.2577+78T= (n.2577+78T=)
c.2532+78T= (n.2532+78T=)
n.2784+78T=
c.2685+78T= (n.2685+78T=)
c.1590+78T= (n.1590+78T=)
c.1179+78T= (n.1179+78T=)
n.2702+78T=
5g.13890898A>GCA113936537DNAH5c.2577+78T>C (n.2577+78T>C)
c.2532+78T>C (n.2532+78T>C)
n.2784+78T>C
c.2685+78T>C (n.2685+78T>C)
c.1590+78T>C (n.1590+78T>C)
c.1179+78T>C (n.1179+78T>C)
n.2702+78T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890898A>TCA2578270993DNAH5c.2577+78T>A (n.2577+78T>A)
c.2532+78T>A (n.2532+78T>A)
n.2784+78T>A
c.2685+78T>A (n.2685+78T>A)
c.1590+78T>A (n.1590+78T>A)
c.1179+78T>A (n.1179+78T>A)
n.2702+78T>A
 gnomAD v4
5g.13890899_13890901dupCA2673277493DNAH5c.2577+76_2577+78dup (n.2577+76_2577+78dup)
c.2532+76_2532+78dup (n.2532+76_2532+78dup)
n.2784+76_2784+78dup
c.2685+76_2685+78dup (n.2685+76_2685+78dup)
c.1590+76_1590+78dup (n.1590+76_1590+78dup)
c.1179+76_1179+78dup (n.1179+76_1179+78dup)
n.2702+76_2702+78dup
 gnomAD v4
5g.13890899T>CCA2673277494DNAH5c.2577+77A>G (n.2577+77A>G)
c.2532+77A>G (n.2532+77A>G)
n.2784+77A>G
c.2685+77A>G (n.2685+77A>G)
c.1590+77A>G (n.1590+77A>G)
c.1179+77A>G (n.1179+77A>G)
n.2702+77A>G
 gnomAD v4
5g.13890901A=CA1528486348DNAH5c.2577+75T= (n.2577+75T=)
c.2532+75T= (n.2532+75T=)
n.2784+75T=
c.2685+75T= (n.2685+75T=)
c.1590+75T= (n.1590+75T=)
c.1179+75T= (n.1179+75T=)
n.2702+75T=
5g.13890901A>GCA1073402332DNAH5c.2577+75T>C (n.2577+75T>C)
c.2532+75T>C (n.2532+75T>C)
n.2784+75T>C
c.2685+75T>C (n.2685+75T>C)
c.1590+75T>C (n.1590+75T>C)
c.1179+75T>C (n.1179+75T>C)
n.2702+75T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890904T>CCA113936546DNAH5c.2577+72A>G (n.2577+72A>G)
c.2532+72A>G (n.2532+72A>G)
n.2784+72A>G
c.2685+72A>G (n.2685+72A>G)
c.1590+72A>G (n.1590+72A>G)
c.1179+72A>G (n.1179+72A>G)
n.2702+72A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.13890904T>GCA2673277495DNAH5c.2577+72A>C (n.2577+72A>C)
c.2532+72A>C (n.2532+72A>C)
n.2784+72A>C
c.2685+72A>C (n.2685+72A>C)
c.1590+72A>C (n.1590+72A>C)
c.1179+72A>C (n.1179+72A>C)
n.2702+72A>C
 gnomAD v4
5g.13890904T=CA1528486349DNAH5c.2577+72A= (n.2577+72A=)
c.2532+72A= (n.2532+72A=)
n.2784+72A=
c.2685+72A= (n.2685+72A=)
c.1590+72A= (n.1590+72A=)
c.1179+72A= (n.1179+72A=)
n.2702+72A=
5g.13890905C>TCA2708244824DNAH5c.2577+71G>A (n.2577+71G>A)
c.2532+71G>A (n.2532+71G>A)
n.2784+71G>A
c.2685+71G>A (n.2685+71G>A)
c.1590+71G>A (n.1590+71G>A)
c.1179+71G>A (n.1179+71G>A)
n.2702+71G>A
 dbSNP
5g.13890905_13890906delinsCACA1528486350DNAH5c.2577+70_2577+71delinsTG (n.2577+70_2577+71delinsTG)
c.2532+70_2532+71delinsTG (n.2532+70_2532+71delinsTG)
n.2784+70_2784+71delinsTG
c.2685+70_2685+71delinsTG (n.2685+70_2685+71delinsTG)
c.1590+70_1590+71delinsTG (n.1590+70_1590+71delinsTG)
c.1179+70_1179+71delinsTG (n.1179+70_1179+71delinsTG)
n.2702+70_2702+71delinsTG
5g.13890911dupCA1073402338DNAH5c.2577+70dup (n.2577+70dup)
c.2532+70dup (n.2532+70dup)
n.2784+70dup
c.2685+70dup (n.2685+70dup)
c.1590+70dup (n.1590+70dup)
c.1179+70dup (n.1179+70dup)
n.2702+70dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13890911delCA1528486351DNAH5c.2577+70del (n.2577+70del)
c.2532+70del (n.2532+70del)
n.2784+70del
c.2685+70del (n.2685+70del)
c.1590+70del (n.1590+70del)
c.1179+70del (n.1179+70del)
n.2702+70del
 dbSNP gnomAD v4
5g.13890910A>GCA2673277496DNAH5c.2577+66T>C (n.2577+66T>C)
c.2532+66T>C (n.2532+66T>C)
n.2784+66T>C
c.2685+66T>C (n.2685+66T>C)
c.1590+66T>C (n.1590+66T>C)
c.1179+66T>C (n.1179+66T>C)
n.2702+66T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched