UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13890786G>A | CA113936488 | DNAH5 | c.2577+190C>T (n.2577+190C>T) c.2532+190C>T (n.2532+190C>T) n.2784+190C>T c.2685+190C>T (n.2685+190C>T) c.1590+190C>T (n.1590+190C>T) c.1179+190C>T (n.1179+190C>T) n.2702+190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890786G= | CA1528486304 | DNAH5 | c.2577+190C= (n.2577+190C=) c.2532+190C= (n.2532+190C=) n.2784+190C= c.2685+190C= (n.2685+190C=) c.1590+190C= (n.1590+190C=) c.1179+190C= (n.1179+190C=) n.2702+190C= | |
| 5 | g.13890788G>A | CA1528486306 | DNAH5 | c.2577+188C>T (n.2577+188C>T) c.2532+188C>T (n.2532+188C>T) n.2784+188C>T c.2685+188C>T (n.2685+188C>T) c.1590+188C>T (n.1590+188C>T) c.1179+188C>T (n.1179+188C>T) n.2702+188C>T | dbSNP |
| 5 | g.13890788G= | CA1528486305 | DNAH5 | c.2577+188C= (n.2577+188C=) c.2532+188C= (n.2532+188C=) n.2784+188C= c.2685+188C= (n.2685+188C=) c.1590+188C= (n.1590+188C=) c.1179+188C= (n.1179+188C=) n.2702+188C= | |
| 5 | g.13890791C>A | CA1073402291 | DNAH5 | c.2577+185G>T (n.2577+185G>T) c.2532+185G>T (n.2532+185G>T) n.2784+185G>T c.2685+185G>T (n.2685+185G>T) c.1590+185G>T (n.1590+185G>T) c.1179+185G>T (n.1179+185G>T) n.2702+185G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890791C= | CA1528486307 | DNAH5 | c.2577+185G= (n.2577+185G=) c.2532+185G= (n.2532+185G=) n.2784+185G= c.2685+185G= (n.2685+185G=) c.1590+185G= (n.1590+185G=) c.1179+185G= (n.1179+185G=) n.2702+185G= | |
| 5 | g.13890791C>T | CA113936492 | DNAH5 | c.2577+185G>A (n.2577+185G>A) c.2532+185G>A (n.2532+185G>A) n.2784+185G>A c.2685+185G>A (n.2685+185G>A) c.1590+185G>A (n.1590+185G>A) c.1179+185G>A (n.1179+185G>A) n.2702+185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890792G>A | CA113936501 | DNAH5 | c.2577+184C>T (n.2577+184C>T) c.2532+184C>T (n.2532+184C>T) n.2784+184C>T c.2685+184C>T (n.2685+184C>T) c.1590+184C>T (n.1590+184C>T) c.1179+184C>T (n.1179+184C>T) n.2702+184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890792G= | CA1528486308 | DNAH5 | c.2577+184C= (n.2577+184C=) c.2532+184C= (n.2532+184C=) n.2784+184C= c.2685+184C= (n.2685+184C=) c.1590+184C= (n.1590+184C=) c.1179+184C= (n.1179+184C=) n.2702+184C= | |
| 5 | g.13890792_13890796delinsGCTTA | CA1528486309 | DNAH5 | c.2577+180_2577+184delinsTAAGC (n.2577+180_2577+184delinsTAAGC) c.2532+180_2532+184delinsTAAGC (n.2532+180_2532+184delinsTAAGC) n.2784+180_2784+184delinsTAAGC c.2685+180_2685+184delinsTAAGC (n.2685+180_2685+184delinsTAAGC) c.1590+180_1590+184delinsTAAGC (n.1590+180_1590+184delinsTAAGC) c.1179+180_1179+184delinsTAAGC (n.1179+180_1179+184delinsTAAGC) n.2702+180_2702+184delinsTAAGC | |
| 5 | g.13890793C= | CA1528486311 | DNAH5 | c.2577+183G= (n.2577+183G=) c.2532+183G= (n.2532+183G=) n.2784+183G= c.2685+183G= (n.2685+183G=) c.1590+183G= (n.1590+183G=) c.1179+183G= (n.1179+183G=) n.2702+183G= | |
| 5 | g.13890793C>T | CA1528486312 | DNAH5 | c.2577+183G>A (n.2577+183G>A) c.2532+183G>A (n.2532+183G>A) n.2784+183G>A c.2685+183G>A (n.2685+183G>A) c.1590+183G>A (n.1590+183G>A) c.1179+183G>A (n.1179+183G>A) n.2702+183G>A | dbSNP |
| 5 | g.13890797_13890800del | CA1528486310 | DNAH5 | c.2577+180_2577+183del (n.2577+180_2577+183del) c.2532+180_2532+183del (n.2532+180_2532+183del) n.2784+180_2784+183del c.2685+180_2685+183del (n.2685+180_2685+183del) c.1590+180_1590+183del (n.1590+180_1590+183del) c.1179+180_1179+183del (n.1179+180_1179+183del) n.2702+180_2702+183del | dbSNP |
| 5 | g.13890803T>C | CA1528486314 | DNAH5 | c.2577+173A>G (n.2577+173A>G) c.2532+173A>G (n.2532+173A>G) n.2784+173A>G c.2685+173A>G (n.2685+173A>G) c.1590+173A>G (n.1590+173A>G) c.1179+173A>G (n.1179+173A>G) n.2702+173A>G | dbSNP |
| 5 | g.13890803T= | CA1528486313 | DNAH5 | c.2577+173A= (n.2577+173A=) c.2532+173A= (n.2532+173A=) n.2784+173A= c.2685+173A= (n.2685+173A=) c.1590+173A= (n.1590+173A=) c.1179+173A= (n.1179+173A=) n.2702+173A= | |
| 5 | g.13890804dup | CA1073402296 | DNAH5 | c.2577+172dup (n.2577+172dup) c.2532+172dup (n.2532+172dup) n.2784+172dup c.2685+172dup (n.2685+172dup) c.1590+172dup (n.1590+172dup) c.1179+172dup (n.1179+172dup) n.2702+172dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890806A= | CA1528486315 | DNAH5 | c.2577+170T= (n.2577+170T=) c.2532+170T= (n.2532+170T=) n.2784+170T= c.2685+170T= (n.2685+170T=) c.1590+170T= (n.1590+170T=) c.1179+170T= (n.1179+170T=) n.2702+170T= | |
| 5 | g.13890806A>G | CA2707899971 | DNAH5 | c.2577+170T>C (n.2577+170T>C) c.2532+170T>C (n.2532+170T>C) n.2784+170T>C c.2685+170T>C (n.2685+170T>C) c.1590+170T>C (n.1590+170T>C) c.1179+170T>C (n.1179+170T>C) n.2702+170T>C | dbSNP |
| 5 | g.13890806A>T | CA113936513 | DNAH5 | c.2577+170T>A (n.2577+170T>A) c.2532+170T>A (n.2532+170T>A) n.2784+170T>A c.2685+170T>A (n.2685+170T>A) c.1590+170T>A (n.1590+170T>A) c.1179+170T>A (n.1179+170T>A) n.2702+170T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890807T>C | CA1073402303 | DNAH5 | c.2577+169A>G (n.2577+169A>G) c.2532+169A>G (n.2532+169A>G) n.2784+169A>G c.2685+169A>G (n.2685+169A>G) c.1590+169A>G (n.1590+169A>G) c.1179+169A>G (n.1179+169A>G) n.2702+169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890807T= | CA1528486316 | DNAH5 | c.2577+169A= (n.2577+169A=) c.2532+169A= (n.2532+169A=) n.2784+169A= c.2685+169A= (n.2685+169A=) c.1590+169A= (n.1590+169A=) c.1179+169A= (n.1179+169A=) n.2702+169A= | |
| 5 | g.13890816A= | CA1528486317 | DNAH5 | c.2577+160T= (n.2577+160T=) c.2532+160T= (n.2532+160T=) n.2784+160T= c.2685+160T= (n.2685+160T=) c.1590+160T= (n.1590+160T=) c.1179+160T= (n.1179+160T=) n.2702+160T= | |
| 5 | g.13890816A>G | CA804562440 | DNAH5 | c.2577+160T>C (n.2577+160T>C) c.2532+160T>C (n.2532+160T>C) n.2784+160T>C c.2685+160T>C (n.2685+160T>C) c.1590+160T>C (n.1590+160T>C) c.1179+160T>C (n.1179+160T>C) n.2702+160T>C | dbSNP |
| 5 | g.13890819G>A | CA2708244711 | DNAH5 | c.2577+157C>T (n.2577+157C>T) c.2532+157C>T (n.2532+157C>T) n.2784+157C>T c.2685+157C>T (n.2685+157C>T) c.1590+157C>T (n.1590+157C>T) c.1179+157C>T (n.1179+157C>T) n.2702+157C>T | dbSNP |
| 5 | g.13890821C>A | CA113936514 | DNAH5 | c.2577+155G>T (n.2577+155G>T) c.2532+155G>T (n.2532+155G>T) n.2784+155G>T c.2685+155G>T (n.2685+155G>T) c.1590+155G>T (n.1590+155G>T) c.1179+155G>T (n.1179+155G>T) n.2702+155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890821C= | CA1528486318 | DNAH5 | c.2577+155G= (n.2577+155G=) c.2532+155G= (n.2532+155G=) n.2784+155G= c.2685+155G= (n.2685+155G=) c.1590+155G= (n.1590+155G=) c.1179+155G= (n.1179+155G=) n.2702+155G= | |
| 5 | g.13890821C>T | CA113936515 | DNAH5 | c.2577+155G>A (n.2577+155G>A) c.2532+155G>A (n.2532+155G>A) n.2784+155G>A c.2685+155G>A (n.2685+155G>A) c.1590+155G>A (n.1590+155G>A) c.1179+155G>A (n.1179+155G>A) n.2702+155G>A | dbSNP |
| 5 | g.13890826T>C | CA113936517 | DNAH5 | c.2577+150A>G (n.2577+150A>G) c.2532+150A>G (n.2532+150A>G) n.2784+150A>G c.2685+150A>G (n.2685+150A>G) c.1590+150A>G (n.1590+150A>G) c.1179+150A>G (n.1179+150A>G) n.2702+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890826T= | CA1528486319 | DNAH5 | c.2577+150A= (n.2577+150A=) c.2532+150A= (n.2532+150A=) n.2784+150A= c.2685+150A= (n.2685+150A=) c.1590+150A= (n.1590+150A=) c.1179+150A= (n.1179+150A=) n.2702+150A= | |
| 5 | g.13890827A>G | CA2673277447 | DNAH5 | c.2577+149T>C (n.2577+149T>C) c.2532+149T>C (n.2532+149T>C) n.2784+149T>C c.2685+149T>C (n.2685+149T>C) c.1590+149T>C (n.1590+149T>C) c.1179+149T>C (n.1179+149T>C) n.2702+149T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890828T>C | CA804562444 | DNAH5 | c.2577+148A>G (n.2577+148A>G) c.2532+148A>G (n.2532+148A>G) n.2784+148A>G c.2685+148A>G (n.2685+148A>G) c.1590+148A>G (n.1590+148A>G) c.1179+148A>G (n.1179+148A>G) n.2702+148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13890828T= | CA1528486320 | DNAH5 | c.2577+148A= (n.2577+148A=) c.2532+148A= (n.2532+148A=) n.2784+148A= c.2685+148A= (n.2685+148A=) c.1590+148A= (n.1590+148A=) c.1179+148A= (n.1179+148A=) n.2702+148A= | |
| 5 | g.13890829T>C | CA1528486322 | DNAH5 | c.2577+147A>G (n.2577+147A>G) c.2532+147A>G (n.2532+147A>G) n.2784+147A>G c.2685+147A>G (n.2685+147A>G) c.1590+147A>G (n.1590+147A>G) c.1179+147A>G (n.1179+147A>G) n.2702+147A>G | dbSNP |
| 5 | g.13890829T= | CA1528486321 | DNAH5 | c.2577+147A= (n.2577+147A=) c.2532+147A= (n.2532+147A=) n.2784+147A= c.2685+147A= (n.2685+147A=) c.1590+147A= (n.1590+147A=) c.1179+147A= (n.1179+147A=) n.2702+147A= | |
| 5 | g.13890830G>A | CA2673277448 | DNAH5 | c.2577+146C>T (n.2577+146C>T) c.2532+146C>T (n.2532+146C>T) n.2784+146C>T c.2685+146C>T (n.2685+146C>T) c.1590+146C>T (n.1590+146C>T) c.1179+146C>T (n.1179+146C>T) n.2702+146C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890830G>C | CA2673277449 | DNAH5 | c.2577+146C>G (n.2577+146C>G) c.2532+146C>G (n.2532+146C>G) n.2784+146C>G c.2685+146C>G (n.2685+146C>G) c.1590+146C>G (n.1590+146C>G) c.1179+146C>G (n.1179+146C>G) n.2702+146C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890830G>T | CA2673277450 | DNAH5 | c.2577+146C>A (n.2577+146C>A) c.2532+146C>A (n.2532+146C>A) n.2784+146C>A c.2685+146C>A (n.2685+146C>A) c.1590+146C>A (n.1590+146C>A) c.1179+146C>A (n.1179+146C>A) n.2702+146C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890832C>A | CA804562445 | DNAH5 | c.2577+144G>T (n.2577+144G>T) c.2532+144G>T (n.2532+144G>T) n.2784+144G>T c.2685+144G>T (n.2685+144G>T) c.1590+144G>T (n.1590+144G>T) c.1179+144G>T (n.1179+144G>T) n.2702+144G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890832C= | CA1528486323 | DNAH5 | c.2577+144G= (n.2577+144G=) c.2532+144G= (n.2532+144G=) n.2784+144G= c.2685+144G= (n.2685+144G=) c.1590+144G= (n.1590+144G=) c.1179+144G= (n.1179+144G=) n.2702+144G= | |
| 5 | g.13890833A>G | CA2673277451 | DNAH5 | c.2577+143T>C (n.2577+143T>C) c.2532+143T>C (n.2532+143T>C) n.2784+143T>C c.2685+143T>C (n.2685+143T>C) c.1590+143T>C (n.1590+143T>C) c.1179+143T>C (n.1179+143T>C) n.2702+143T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890834G>A | CA1528486324 | DNAH5 | c.2577+142C>T (n.2577+142C>T) c.2532+142C>T (n.2532+142C>T) n.2784+142C>T c.2685+142C>T (n.2685+142C>T) c.1590+142C>T (n.1590+142C>T) c.1179+142C>T (n.1179+142C>T) n.2702+142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13890834G= | CA1528486325 | DNAH5 | c.2577+142C= (n.2577+142C=) c.2532+142C= (n.2532+142C=) n.2784+142C= c.2685+142C= (n.2685+142C=) c.1590+142C= (n.1590+142C=) c.1179+142C= (n.1179+142C=) n.2702+142C= | |
| 5 | g.13890837G>T | CA2673277452 | DNAH5 | c.2577+139C>A (n.2577+139C>A) c.2532+139C>A (n.2532+139C>A) n.2784+139C>A c.2685+139C>A (n.2685+139C>A) c.1590+139C>A (n.1590+139C>A) c.1179+139C>A (n.1179+139C>A) n.2702+139C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890839T>C | CA2673277453 | DNAH5 | c.2577+137A>G (n.2577+137A>G) c.2532+137A>G (n.2532+137A>G) n.2784+137A>G c.2685+137A>G (n.2685+137A>G) c.1590+137A>G (n.1590+137A>G) c.1179+137A>G (n.1179+137A>G) n.2702+137A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890839T>G | CA804562447 | DNAH5 | c.2577+137A>C (n.2577+137A>C) c.2532+137A>C (n.2532+137A>C) n.2784+137A>C c.2685+137A>C (n.2685+137A>C) c.1590+137A>C (n.1590+137A>C) c.1179+137A>C (n.1179+137A>C) n.2702+137A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890839T= | CA1528486326 | DNAH5 | c.2577+137A= (n.2577+137A=) c.2532+137A= (n.2532+137A=) n.2784+137A= c.2685+137A= (n.2685+137A=) c.1590+137A= (n.1590+137A=) c.1179+137A= (n.1179+137A=) n.2702+137A= | |
| 5 | g.13890841C>A | CA2673277454 | DNAH5 | c.2577+135G>T (n.2577+135G>T) c.2532+135G>T (n.2532+135G>T) n.2784+135G>T c.2685+135G>T (n.2685+135G>T) c.1590+135G>T (n.1590+135G>T) c.1179+135G>T (n.1179+135G>T) n.2702+135G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890842C>A | CA2673277455 | DNAH5 | c.2577+134G>T (n.2577+134G>T) c.2532+134G>T (n.2532+134G>T) n.2784+134G>T c.2685+134G>T (n.2685+134G>T) c.1590+134G>T (n.1590+134G>T) c.1179+134G>T (n.1179+134G>T) n.2702+134G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890842C>T | CA2673277456 | DNAH5 | c.2577+134G>A (n.2577+134G>A) c.2532+134G>A (n.2532+134G>A) n.2784+134G>A c.2685+134G>A (n.2685+134G>A) c.1590+134G>A (n.1590+134G>A) c.1179+134G>A (n.1179+134G>A) n.2702+134G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890844T>A | CA2673277457 | DNAH5 | c.2577+132A>T (n.2577+132A>T) c.2532+132A>T (n.2532+132A>T) n.2784+132A>T c.2685+132A>T (n.2685+132A>T) c.1590+132A>T (n.1590+132A>T) c.1179+132A>T (n.1179+132A>T) n.2702+132A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890844T>C | CA113936522 | DNAH5 | c.2577+132A>G (n.2577+132A>G) c.2532+132A>G (n.2532+132A>G) n.2784+132A>G c.2685+132A>G (n.2685+132A>G) c.1590+132A>G (n.1590+132A>G) c.1179+132A>G (n.1179+132A>G) n.2702+132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13890844T= | CA1528486327 | DNAH5 | c.2577+132A= (n.2577+132A=) c.2532+132A= (n.2532+132A=) n.2784+132A= c.2685+132A= (n.2685+132A=) c.1590+132A= (n.1590+132A=) c.1179+132A= (n.1179+132A=) n.2702+132A= | |
| 5 | g.13890845G>T | CA2673277458 | DNAH5 | c.2577+131C>A (n.2577+131C>A) c.2532+131C>A (n.2532+131C>A) n.2784+131C>A c.2685+131C>A (n.2685+131C>A) c.1590+131C>A (n.1590+131C>A) c.1179+131C>A (n.1179+131C>A) n.2702+131C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890847C>A | CA2673277459 | DNAH5 | c.2577+129G>T (n.2577+129G>T) c.2532+129G>T (n.2532+129G>T) n.2784+129G>T c.2685+129G>T (n.2685+129G>T) c.1590+129G>T (n.1590+129G>T) c.1179+129G>T (n.1179+129G>T) n.2702+129G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890847C>T | CA2673277460 | DNAH5 | c.2577+129G>A (n.2577+129G>A) c.2532+129G>A (n.2532+129G>A) n.2784+129G>A c.2685+129G>A (n.2685+129G>A) c.1590+129G>A (n.1590+129G>A) c.1179+129G>A (n.1179+129G>A) n.2702+129G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890848T>C | CA2673277461 | DNAH5 | c.2577+128A>G (n.2577+128A>G) c.2532+128A>G (n.2532+128A>G) n.2784+128A>G c.2685+128A>G (n.2685+128A>G) c.1590+128A>G (n.1590+128A>G) c.1179+128A>G (n.1179+128A>G) n.2702+128A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890849G>T | CA2673277462 | DNAH5 | c.2577+127C>A (n.2577+127C>A) c.2532+127C>A (n.2532+127C>A) n.2784+127C>A c.2685+127C>A (n.2685+127C>A) c.1590+127C>A (n.1590+127C>A) c.1179+127C>A (n.1179+127C>A) n.2702+127C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890850A>T | CA2673277463 | DNAH5 | c.2577+126T>A (n.2577+126T>A) c.2532+126T>A (n.2532+126T>A) n.2784+126T>A c.2685+126T>A (n.2685+126T>A) c.1590+126T>A (n.1590+126T>A) c.1179+126T>A (n.1179+126T>A) n.2702+126T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890851A>G | CA2673277464 | DNAH5 | c.2577+125T>C (n.2577+125T>C) c.2532+125T>C (n.2532+125T>C) n.2784+125T>C c.2685+125T>C (n.2685+125T>C) c.1590+125T>C (n.1590+125T>C) c.1179+125T>C (n.1179+125T>C) n.2702+125T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890851A>T | CA2673277465 | DNAH5 | c.2577+125T>A (n.2577+125T>A) c.2532+125T>A (n.2532+125T>A) n.2784+125T>A c.2685+125T>A (n.2685+125T>A) c.1590+125T>A (n.1590+125T>A) c.1179+125T>A (n.1179+125T>A) n.2702+125T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890853C>A | CA2673277466 | DNAH5 | c.2577+123G>T (n.2577+123G>T) c.2532+123G>T (n.2532+123G>T) n.2784+123G>T c.2685+123G>T (n.2685+123G>T) c.1590+123G>T (n.1590+123G>T) c.1179+123G>T (n.1179+123G>T) n.2702+123G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890853C>T | CA2673277467 | DNAH5 | c.2577+123G>A (n.2577+123G>A) c.2532+123G>A (n.2532+123G>A) n.2784+123G>A c.2685+123G>A (n.2685+123G>A) c.1590+123G>A (n.1590+123G>A) c.1179+123G>A (n.1179+123G>A) n.2702+123G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890854A= | CA1528486328 | DNAH5 | c.2577+122T= (n.2577+122T=) c.2532+122T= (n.2532+122T=) n.2784+122T= c.2685+122T= (n.2685+122T=) c.1590+122T= (n.1590+122T=) c.1179+122T= (n.1179+122T=) n.2702+122T= | |
| 5 | g.13890854A>C | CA804562451 | DNAH5 | c.2577+122T>G (n.2577+122T>G) c.2532+122T>G (n.2532+122T>G) n.2784+122T>G c.2685+122T>G (n.2685+122T>G) c.1590+122T>G (n.1590+122T>G) c.1179+122T>G (n.1179+122T>G) n.2702+122T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890855C>A | CA2673277468 | DNAH5 | c.2577+121G>T (n.2577+121G>T) c.2532+121G>T (n.2532+121G>T) n.2784+121G>T c.2685+121G>T (n.2685+121G>T) c.1590+121G>T (n.1590+121G>T) c.1179+121G>T (n.1179+121G>T) n.2702+121G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890855C= | CA1528486329 | DNAH5 | c.2577+121G= (n.2577+121G=) c.2532+121G= (n.2532+121G=) n.2784+121G= c.2685+121G= (n.2685+121G=) c.1590+121G= (n.1590+121G=) c.1179+121G= (n.1179+121G=) n.2702+121G= | |
| 5 | g.13890855C>G | CA804562454 | DNAH5 | c.2577+121G>C (n.2577+121G>C) c.2532+121G>C (n.2532+121G>C) n.2784+121G>C c.2685+121G>C (n.2685+121G>C) c.1590+121G>C (n.1590+121G>C) c.1179+121G>C (n.1179+121G>C) n.2702+121G>C | dbSNP |
| 5 | g.13890856T>C | CA2673277469 | DNAH5 | c.2577+120A>G (n.2577+120A>G) c.2532+120A>G (n.2532+120A>G) n.2784+120A>G c.2685+120A>G (n.2685+120A>G) c.1590+120A>G (n.1590+120A>G) c.1179+120A>G (n.1179+120A>G) n.2702+120A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890857T>G | CA1528486331 | DNAH5 | c.2577+119A>C (n.2577+119A>C) c.2532+119A>C (n.2532+119A>C) n.2784+119A>C c.2685+119A>C (n.2685+119A>C) c.1590+119A>C (n.1590+119A>C) c.1179+119A>C (n.1179+119A>C) n.2702+119A>C | dbSNP |
| 5 | g.13890857T= | CA1528486330 | DNAH5 | c.2577+119A= (n.2577+119A=) c.2532+119A= (n.2532+119A=) n.2784+119A= c.2685+119A= (n.2685+119A=) c.1590+119A= (n.1590+119A=) c.1179+119A= (n.1179+119A=) n.2702+119A= | |
| 5 | g.13890858C>A | CA2673277471 | DNAH5 | c.2577+118G>T (n.2577+118G>T) c.2532+118G>T (n.2532+118G>T) n.2784+118G>T c.2685+118G>T (n.2685+118G>T) c.1590+118G>T (n.1590+118G>T) c.1179+118G>T (n.1179+118G>T) n.2702+118G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890858C>G | CA2673277470 | DNAH5 | c.2577+118G>C (n.2577+118G>C) c.2532+118G>C (n.2532+118G>C) n.2784+118G>C c.2685+118G>C (n.2685+118G>C) c.1590+118G>C (n.1590+118G>C) c.1179+118G>C (n.1179+118G>C) n.2702+118G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890859T>C | CA2673277472 | DNAH5 | c.2577+117A>G (n.2577+117A>G) c.2532+117A>G (n.2532+117A>G) n.2784+117A>G c.2685+117A>G (n.2685+117A>G) c.1590+117A>G (n.1590+117A>G) c.1179+117A>G (n.1179+117A>G) n.2702+117A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890860A= | CA1528486332 | DNAH5 | c.2577+116T= (n.2577+116T=) c.2532+116T= (n.2532+116T=) n.2784+116T= c.2685+116T= (n.2685+116T=) c.1590+116T= (n.1590+116T=) c.1179+116T= (n.1179+116T=) n.2702+116T= | |
| 5 | g.13890860A>G | CA113936523 | DNAH5 | c.2577+116T>C (n.2577+116T>C) c.2532+116T>C (n.2532+116T>C) n.2784+116T>C c.2685+116T>C (n.2685+116T>C) c.1590+116T>C (n.1590+116T>C) c.1179+116T>C (n.1179+116T>C) n.2702+116T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890861T>C | CA2673277473 | DNAH5 | c.2577+115A>G (n.2577+115A>G) c.2532+115A>G (n.2532+115A>G) n.2784+115A>G c.2685+115A>G (n.2685+115A>G) c.1590+115A>G (n.1590+115A>G) c.1179+115A>G (n.1179+115A>G) n.2702+115A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890862C>A | CA2673277474 | DNAH5 | c.2577+114G>T (n.2577+114G>T) c.2532+114G>T (n.2532+114G>T) n.2784+114G>T c.2685+114G>T (n.2685+114G>T) c.1590+114G>T (n.1590+114G>T) c.1179+114G>T (n.1179+114G>T) n.2702+114G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890862C>T | CA2592520991 | DNAH5 | c.2577+114G>A (n.2577+114G>A) c.2532+114G>A (n.2532+114G>A) n.2784+114G>A c.2685+114G>A (n.2685+114G>A) c.1590+114G>A (n.1590+114G>A) c.1179+114G>A (n.1179+114G>A) n.2702+114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890863A= | CA1528486333 | DNAH5 | c.2577+113T= (n.2577+113T=) c.2532+113T= (n.2532+113T=) n.2784+113T= c.2685+113T= (n.2685+113T=) c.1590+113T= (n.1590+113T=) c.1179+113T= (n.1179+113T=) n.2702+113T= | |
| 5 | g.13890863A>G | CA113936524 | DNAH5 | c.2577+113T>C (n.2577+113T>C) c.2532+113T>C (n.2532+113T>C) n.2784+113T>C c.2685+113T>C (n.2685+113T>C) c.1590+113T>C (n.1590+113T>C) c.1179+113T>C (n.1179+113T>C) n.2702+113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890864C>A | CA2673277475 | DNAH5 | c.2577+112G>T (n.2577+112G>T) c.2532+112G>T (n.2532+112G>T) n.2784+112G>T c.2685+112G>T (n.2685+112G>T) c.1590+112G>T (n.1590+112G>T) c.1179+112G>T (n.1179+112G>T) n.2702+112G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890864C= | CA1528486334 | DNAH5 | c.2577+112G= (n.2577+112G=) c.2532+112G= (n.2532+112G=) n.2784+112G= c.2685+112G= (n.2685+112G=) c.1590+112G= (n.1590+112G=) c.1179+112G= (n.1179+112G=) n.2702+112G= | |
| 5 | g.13890864C>G | CA804562456 | DNAH5 | c.2577+112G>C (n.2577+112G>C) c.2532+112G>C (n.2532+112G>C) n.2784+112G>C c.2685+112G>C (n.2685+112G>C) c.1590+112G>C (n.1590+112G>C) c.1179+112G>C (n.1179+112G>C) n.2702+112G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13890864C>T | CA2673277476 | DNAH5 | c.2577+112G>A (n.2577+112G>A) c.2532+112G>A (n.2532+112G>A) n.2784+112G>A c.2685+112G>A (n.2685+112G>A) c.1590+112G>A (n.1590+112G>A) c.1179+112G>A (n.1179+112G>A) n.2702+112G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890866G>A | CA2673277477 | DNAH5 | c.2577+110C>T (n.2577+110C>T) c.2532+110C>T (n.2532+110C>T) n.2784+110C>T c.2685+110C>T (n.2685+110C>T) c.1590+110C>T (n.1590+110C>T) c.1179+110C>T (n.1179+110C>T) n.2702+110C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890866G>C | CA1528486336 | DNAH5 | c.2577+110C>G (n.2577+110C>G) c.2532+110C>G (n.2532+110C>G) n.2784+110C>G c.2685+110C>G (n.2685+110C>G) c.1590+110C>G (n.1590+110C>G) c.1179+110C>G (n.1179+110C>G) n.2702+110C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13890866G= | CA1528486335 | DNAH5 | c.2577+110C= (n.2577+110C=) c.2532+110C= (n.2532+110C=) n.2784+110C= c.2685+110C= (n.2685+110C=) c.1590+110C= (n.1590+110C=) c.1179+110C= (n.1179+110C=) n.2702+110C= | |
| 5 | g.13890866G>T | CA2673277478 | DNAH5 | c.2577+110C>A (n.2577+110C>A) c.2532+110C>A (n.2532+110C>A) n.2784+110C>A c.2685+110C>A (n.2685+110C>A) c.1590+110C>A (n.1590+110C>A) c.1179+110C>A (n.1179+110C>A) n.2702+110C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890867A>G | CA2673277479 | DNAH5 | c.2577+109T>C (n.2577+109T>C) c.2532+109T>C (n.2532+109T>C) n.2784+109T>C c.2685+109T>C (n.2685+109T>C) c.1590+109T>C (n.1590+109T>C) c.1179+109T>C (n.1179+109T>C) n.2702+109T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890868G>A | CA113936525 | DNAH5 | c.2577+108C>T (n.2577+108C>T) c.2532+108C>T (n.2532+108C>T) n.2784+108C>T c.2685+108C>T (n.2685+108C>T) c.1590+108C>T (n.1590+108C>T) c.1179+108C>T (n.1179+108C>T) n.2702+108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890868G= | CA1528486337 | DNAH5 | c.2577+108C= (n.2577+108C=) c.2532+108C= (n.2532+108C=) n.2784+108C= c.2685+108C= (n.2685+108C=) c.1590+108C= (n.1590+108C=) c.1179+108C= (n.1179+108C=) n.2702+108C= | |
| 5 | g.13890868G>T | CA2673277480 | DNAH5 | c.2577+108C>A (n.2577+108C>A) c.2532+108C>A (n.2532+108C>A) n.2784+108C>A c.2685+108C>A (n.2685+108C>A) c.1590+108C>A (n.1590+108C>A) c.1179+108C>A (n.1179+108C>A) n.2702+108C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890869C= | CA1528486338 | DNAH5 | c.2577+107G= (n.2577+107G=) c.2532+107G= (n.2532+107G=) n.2784+107G= c.2685+107G= (n.2685+107G=) c.1590+107G= (n.1590+107G=) c.1179+107G= (n.1179+107G=) n.2702+107G= | |
| 5 | g.13890869C>T | CA1073402310 | DNAH5 | c.2577+107G>A (n.2577+107G>A) c.2532+107G>A (n.2532+107G>A) n.2784+107G>A c.2685+107G>A (n.2685+107G>A) c.1590+107G>A (n.1590+107G>A) c.1179+107G>A (n.1179+107G>A) n.2702+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890870A>C | CA2592520992 | DNAH5 | c.2577+106T>G (n.2577+106T>G) c.2532+106T>G (n.2532+106T>G) n.2784+106T>G c.2685+106T>G (n.2685+106T>G) c.1590+106T>G (n.1590+106T>G) c.1179+106T>G (n.1179+106T>G) n.2702+106T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890872T>A | CA2673277481 | DNAH5 | c.2577+104A>T (n.2577+104A>T) c.2532+104A>T (n.2532+104A>T) n.2784+104A>T c.2685+104A>T (n.2685+104A>T) c.1590+104A>T (n.1590+104A>T) c.1179+104A>T (n.1179+104A>T) n.2702+104A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890873G>A | CA2673277482 | DNAH5 | c.2577+103C>T (n.2577+103C>T) c.2532+103C>T (n.2532+103C>T) n.2784+103C>T c.2685+103C>T (n.2685+103C>T) c.1590+103C>T (n.1590+103C>T) c.1179+103C>T (n.1179+103C>T) n.2702+103C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890873G>T | CA2673277483 | DNAH5 | c.2577+103C>A (n.2577+103C>A) c.2532+103C>A (n.2532+103C>A) n.2784+103C>A c.2685+103C>A (n.2685+103C>A) c.1590+103C>A (n.1590+103C>A) c.1179+103C>A (n.1179+103C>A) n.2702+103C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890874C>A | CA2673277484 | DNAH5 | c.2577+102G>T (n.2577+102G>T) c.2532+102G>T (n.2532+102G>T) n.2784+102G>T c.2685+102G>T (n.2685+102G>T) c.1590+102G>T (n.1590+102G>T) c.1179+102G>T (n.1179+102G>T) n.2702+102G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890874C>T | CA2526709275 | DNAH5 | c.2577+102G>A (n.2577+102G>A) c.2532+102G>A (n.2532+102G>A) n.2784+102G>A c.2685+102G>A (n.2685+102G>A) c.1590+102G>A (n.1590+102G>A) c.1179+102G>A (n.1179+102G>A) n.2702+102G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890876A= | CA1528486339 | DNAH5 | c.2577+100T= (n.2577+100T=) c.2532+100T= (n.2532+100T=) n.2784+100T= c.2685+100T= (n.2685+100T=) c.1590+100T= (n.1590+100T=) c.1179+100T= (n.1179+100T=) n.2702+100T= | |
| 5 | g.13890876A>C | CA804562460 | DNAH5 | c.2577+100T>G (n.2577+100T>G) c.2532+100T>G (n.2532+100T>G) n.2784+100T>G c.2685+100T>G (n.2685+100T>G) c.1590+100T>G (n.1590+100T>G) c.1179+100T>G (n.1179+100T>G) n.2702+100T>G | dbSNP |
| 5 | g.13890877G>A | CA1528486341 | DNAH5 | c.2577+99C>T (n.2577+99C>T) c.2532+99C>T (n.2532+99C>T) n.2784+99C>T c.2685+99C>T (n.2685+99C>T) c.1590+99C>T (n.1590+99C>T) c.1179+99C>T (n.1179+99C>T) n.2702+99C>T | dbSNP |
| 5 | g.13890877G= | CA1528486340 | DNAH5 | c.2577+99C= (n.2577+99C=) c.2532+99C= (n.2532+99C=) n.2784+99C= c.2685+99C= (n.2685+99C=) c.1590+99C= (n.1590+99C=) c.1179+99C= (n.1179+99C=) n.2702+99C= | |
| 5 | g.13890877G>T | CA2673277485 | DNAH5 | c.2577+99C>A (n.2577+99C>A) c.2532+99C>A (n.2532+99C>A) n.2784+99C>A c.2685+99C>A (n.2685+99C>A) c.1590+99C>A (n.1590+99C>A) c.1179+99C>A (n.1179+99C>A) n.2702+99C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890878T>C | CA2592520993 | DNAH5 | c.2577+98A>G (n.2577+98A>G) c.2532+98A>G (n.2532+98A>G) n.2784+98A>G c.2685+98A>G (n.2685+98A>G) c.1590+98A>G (n.1590+98A>G) c.1179+98A>G (n.1179+98A>G) n.2702+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890878_13890879delinsTA | CA1528486342 | DNAH5 | c.2577+97_2577+98delinsTA (n.2577+97_2577+98delinsTA) c.2532+97_2532+98delinsTA (n.2532+97_2532+98delinsTA) n.2784+97_2784+98delinsTA c.2685+97_2685+98delinsTA (n.2685+97_2685+98delinsTA) c.1590+97_1590+98delinsTA (n.1590+97_1590+98delinsTA) c.1179+97_1179+98delinsTA (n.1179+97_1179+98delinsTA) n.2702+97_2702+98delinsTA | |
| 5 | g.13890879del | CA804562462 | DNAH5 | c.2577+97del (n.2577+97del) c.2532+97del (n.2532+97del) n.2784+97del c.2685+97del (n.2685+97del) c.1590+97del (n.1590+97del) c.1179+97del (n.1179+97del) n.2702+97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13890882_13890883del | CA2578270991 | DNAH5 | c.2577+96_2577+97del (n.2577+96_2577+97del) c.2532+96_2532+97del (n.2532+96_2532+97del) n.2784+96_2784+97del c.2685+96_2685+97del (n.2685+96_2685+97del) c.1590+96_1590+97del (n.1590+96_1590+97del) c.1179+96_1179+97del (n.1179+96_1179+97del) n.2702+96_2702+97del | |
| 5 | g.13890880G>T | CA2673277486 | DNAH5 | c.2577+96C>A (n.2577+96C>A) c.2532+96C>A (n.2532+96C>A) n.2784+96C>A c.2685+96C>A (n.2685+96C>A) c.1590+96C>A (n.1590+96C>A) c.1179+96C>A (n.1179+96C>A) n.2702+96C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890881del | CA2673277487 | DNAH5 | c.2577+95del (n.2577+95del) c.2532+95del (n.2532+95del) n.2784+95del c.2685+95del (n.2685+95del) c.1590+95del (n.1590+95del) c.1179+95del (n.1179+95del) n.2702+95del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13890882G= | CA1528486343 | DNAH5 | c.2577+94C= (n.2577+94C=) c.2532+94C= (n.2532+94C=) n.2784+94C= c.2685+94C= (n.2685+94C=) c.1590+94C= (n.1590+94C=) c.1179+94C= (n.1179+94C=) n.2702+94C= | |
| 5 | g.13890882G>T | CA113936531 | DNAH5 | c.2577+94C>A (n.2577+94C>A) c.2532+94C>A (n.2532+94C>A) n.2784+94C>A c.2685+94C>A (n.2685+94C>A) c.1590+94C>A (n.1590+94C>A) c.1179+94C>A (n.1179+94C>A) n.2702+94C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |