Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.1388997_1389116del	CA2582636007	NDUFS7	c.228+59_228+178del (n.228+59_228+178del) c.318+59_318+178del (n.318+59_318+178del) n.310_429del c.22+59_22+178del (n.22+59_22+178del) n.480+59_480+178del n.284+59_284+178del n.255+59_255+178del n.318+59_318+178del n.219+59_219+178del n.718+59_718+178del n.519+59_519+178del c.224+59_224+178del (n.224+59_224+178del) n.224+59_224+178del c.287_406del (p.Arg96_His135del) c.249+59_249+178del (n.249+59_249+178del)	gnomAD v4
19	g.1389036_1389123del	CA2582636032	NDUFS7	c.228+98_228+185del (n.228+98_228+185del) c.318+98_318+185del (n.318+98_318+185del) n.349_436del c.22+98_22+185del (n.22+98_22+185del) n.480+98_480+185del n.284+98_284+185del n.255+98_255+185del n.318+98_318+185del n.219+98_219+185del n.718+98_718+185del n.519+98_519+185del c.224+98_224+185del (n.224+98_224+185del) n.224+98_224+185del c.326_413del (p.His109LeufsTer?) c.249+98_249+185del (n.249+98_249+185del)	gnomAD v4
19	g.1389059_1389152del	CA2582636067	NDUFS7	c.228+121_228+214del (n.228+121_228+214del) c.318+121_318+214del (n.318+121_318+214del) n.372_465del c.22+121_22+214del (n.22+121_22+214del) n.480+121_480+214del n.284+121_284+214del n.255+121_255+214del n.318+121_318+214del n.219+121_219+214del n.718+121_718+214del n.519+121_519+214del c.224+121_224+214del (n.224+121_224+214del) n.224+121_224+214del c.349_442del (p.Thr117AlafsTer?) c.249+121_249+214del (n.249+121_249+214del)	gnomAD v4
19	g.1389050_1389117delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC	CA2317693446	NDUFS7	c.228+112_228+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.228+112_228+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC) c.318+112_318+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.318+112_318+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC) n.363_430delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC c.22+112_22+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.22+112_22+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC) n.480+112_480+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.284+112_284+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.255+112_255+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.318+112_318+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.219+112_219+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.718+112_718+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.519+112_519+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC c.224+112_224+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.224+112_224+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC) n.224+112_224+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC c.340_407delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (p.Cys114=) c.249+112_249+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.249+112_249+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC)
19	g.1389061_1389127del	CA631300727	NDUFS7	c.228+123_228+189del (n.228+123_228+189del) c.318+123_318+189del (n.318+123_318+189del) n.374_440del c.22+123_22+189del (n.22+123_22+189del) n.480+123_480+189del n.284+123_284+189del n.255+123_255+189del n.318+123_318+189del n.219+123_219+189del n.718+123_718+189del n.519+123_519+189del c.224+123_224+189del (n.224+123_224+189del) n.224+123_224+189del c.351_417del (p.Cys118HisfsTer?) c.249+123_249+189del (n.249+123_249+189del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389064_1389089del	CA2582636084	NDUFS7	c.228+126_228+151del (n.228+126_228+151del) c.318+126_318+151del (n.318+126_318+151del) n.377_402del c.22+126_22+151del (n.22+126_22+151del) n.480+126_480+151del n.284+126_284+151del n.255+126_255+151del n.318+126_318+151del n.219+126_219+151del n.718+126_718+151del n.519+126_519+151del c.224+126_224+151del (n.224+126_224+151del) n.224+126_224+151del c.354_379del (p.Ala119MetfsTer?) c.249+126_249+151del (n.249+126_249+151del)	gnomAD v4
19	g.1389062_1389080delinsTGCGCACATGTGCATGCAA	CA2317693456	NDUFS7	c.228+124_228+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA (n.228+124_228+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA) c.318+124_318+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA (n.318+124_318+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA) n.375_393delinsTGCGCACATGTGCATGCAA c.22+124_22+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA (n.22+124_22+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA) n.480+124_480+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA n.284+124_284+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA n.255+124_255+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA n.318+124_318+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA n.219+124_219+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA n.718+124_718+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA n.519+124_519+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA c.224+124_224+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA (n.224+124_224+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA) n.224+124_224+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA c.352_370delinsTGCGCACATGTGCATGCAA (p.Cys118=) c.249+124_249+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA (n.249+124_249+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA)
19	g.1389065_1389082del	CA9043177	NDUFS7	c.228+127_228+144del (n.228+127_228+144del) c.318+127_318+144del (n.318+127_318+144del) n.378_395del c.22+127_22+144del (n.22+127_22+144del) n.480+127_480+144del n.284+127_284+144del n.255+127_255+144del n.318+127_318+144del n.219+127_219+144del n.718+127_718+144del n.519+127_519+144del c.224+127_224+144del (n.224+127_224+144del) n.224+127_224+144del c.355_372del (p.Ala119_Ser124del) c.249+127_249+144del (n.249+127_249+144del)	dbSNP ExAC
19	g.1389065_1389090del	CA2582636100	NDUFS7	c.228+127_228+152del (n.228+127_228+152del) c.318+127_318+152del (n.318+127_318+152del) n.378_403del c.22+127_22+152del (n.22+127_22+152del) n.480+127_480+152del n.284+127_284+152del n.255+127_255+152del n.318+127_318+152del n.219+127_219+152del n.718+127_718+152del n.519+127_519+152del c.224+127_224+152del (n.224+127_224+152del) n.224+127_224+152del c.355_380del (p.Ala119MetfsTer?) c.249+127_249+152del (n.249+127_249+152del)	gnomAD v4
19	g.1389074_1389079del	CA2582636113	NDUFS7	c.228+136_228+141del (n.228+136_228+141del) c.318+136_318+141del (n.318+136_318+141del) n.387_392del c.22+136_22+141del (n.22+136_22+141del) n.480+136_480+141del n.284+136_284+141del n.255+136_255+141del n.318+136_318+141del n.219+136_219+141del n.718+136_718+141del n.519+136_519+141del c.224+136_224+141del (n.224+136_224+141del) n.224+136_224+141del c.364_369del (p.His122_Ala123del) c.249+136_249+141del (n.249+136_249+141del)	gnomAD v4
19	g.1389075A>C	CA2582636116	NDUFS7	c.228+137A>C (n.228+137A>C) c.318+137A>C (n.318+137A>C) n.388A>C c.22+137A>C (n.22+137A>C) n.480+137A>C n.284+137A>C n.255+137A>C n.318+137A>C n.219+137A>C n.718+137A>C n.519+137A>C c.224+137A>C (n.224+137A>C) n.224+137A>C c.365A>C (p.His122Pro) c.249+137A>C (n.249+137A>C)	gnomAD v4
19	g.1389075A>G	CA2582636117	NDUFS7	c.228+137A>G (n.228+137A>G) c.318+137A>G (n.318+137A>G) n.388A>G c.22+137A>G (n.22+137A>G) n.480+137A>G n.284+137A>G n.255+137A>G n.318+137A>G n.219+137A>G n.718+137A>G n.519+137A>G c.224+137A>G (n.224+137A>G) n.224+137A>G c.365A>G (p.His122Arg) c.249+137A>G (n.249+137A>G)	gnomAD v4
19	g.1389075A>T	CA2582636118	NDUFS7	c.228+137A>T (n.228+137A>T) c.318+137A>T (n.318+137A>T) n.388A>T c.22+137A>T (n.22+137A>T) n.480+137A>T n.284+137A>T n.255+137A>T n.318+137A>T n.219+137A>T n.718+137A>T n.519+137A>T c.224+137A>T (n.224+137A>T) n.224+137A>T c.365A>T (p.His122Leu) c.249+137A>T (n.249+137A>T)	gnomAD v4
19	g.1389076T>A	CA2582636119	NDUFS7	c.228+138T>A (n.228+138T>A) c.318+138T>A (n.318+138T>A) n.389T>A c.22+138T>A (n.22+138T>A) n.480+138T>A n.284+138T>A n.255+138T>A n.318+138T>A n.219+138T>A n.718+138T>A n.519+138T>A c.224+138T>A (n.224+138T>A) n.224+138T>A c.366T>A (p.His122Gln) c.249+138T>A (n.249+138T>A)	gnomAD v4
19	g.1389076T>C	CA304058071	NDUFS7	c.228+138T>C (n.228+138T>C) c.318+138T>C (n.318+138T>C) n.389T>C c.22+138T>C (n.22+138T>C) n.480+138T>C n.284+138T>C n.255+138T>C n.318+138T>C n.219+138T>C n.718+138T>C n.519+138T>C c.224+138T>C (n.224+138T>C) n.224+138T>C c.366T>C (p.His122=) c.249+138T>C (n.249+138T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389076T>G	CA304058075	NDUFS7	c.228+138T>G (n.228+138T>G) c.318+138T>G (n.318+138T>G) n.389T>G c.22+138T>G (n.22+138T>G) n.480+138T>G n.284+138T>G n.255+138T>G n.318+138T>G n.219+138T>G n.718+138T>G n.519+138T>G c.224+138T>G (n.224+138T>G) n.224+138T>G c.366T>G (p.His122Gln) c.249+138T>G (n.249+138T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389076T=	CA2317693466	NDUFS7	c.228+138T= (n.228+138T=) c.318+138T= (n.318+138T=) n.389T= c.22+138T= (n.22+138T=) n.480+138T= n.284+138T= n.255+138T= n.318+138T= n.219+138T= n.718+138T= n.519+138T= c.224+138T= (n.224+138T=) n.224+138T= c.366T= (p.His122=) c.249+138T= (n.249+138T=)
19	g.1389077G>A	CA304058079	NDUFS7	c.228+139G>A (n.228+139G>A) c.318+139G>A (n.318+139G>A) n.390G>A c.22+139G>A (n.22+139G>A) n.480+139G>A n.284+139G>A n.255+139G>A n.318+139G>A n.219+139G>A n.718+139G>A n.519+139G>A c.224+139G>A (n.224+139G>A) n.224+139G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) c.249+139G>A (n.249+139G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389077G>C	CA2739590143	NDUFS7	c.228+139G>C (n.228+139G>C) c.318+139G>C (n.318+139G>C) n.390G>C c.22+139G>C (n.22+139G>C) n.480+139G>C n.284+139G>C n.255+139G>C n.318+139G>C n.219+139G>C n.718+139G>C n.519+139G>C c.224+139G>C (n.224+139G>C) n.224+139G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) c.249+139G>C (n.249+139G>C)
19	g.1389077G=	CA2317693467	NDUFS7	c.228+139G= (n.228+139G=) c.318+139G= (n.318+139G=) n.390G= c.22+139G= (n.22+139G=) n.480+139G= n.284+139G= n.255+139G= n.318+139G= n.219+139G= n.718+139G= n.519+139G= c.224+139G= (n.224+139G=) n.224+139G= c.367G= (p.Ala123=) c.249+139G= (n.249+139G=)
19	g.1389077G>T	CA2582636120	NDUFS7	c.228+139G>T (n.228+139G>T) c.318+139G>T (n.318+139G>T) n.390G>T c.22+139G>T (n.22+139G>T) n.480+139G>T n.284+139G>T n.255+139G>T n.318+139G>T n.219+139G>T n.718+139G>T n.519+139G>T c.224+139G>T (n.224+139G>T) n.224+139G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) c.249+139G>T (n.249+139G>T)	gnomAD v4
19	g.1389078C>A	CA631300736	NDUFS7	c.228+140C>A (n.228+140C>A) c.318+140C>A (n.318+140C>A) n.391C>A c.22+140C>A (n.22+140C>A) n.480+140C>A n.284+140C>A n.255+140C>A n.318+140C>A n.219+140C>A n.718+140C>A n.519+140C>A c.224+140C>A (n.224+140C>A) n.224+140C>A c.368C>A (p.Ala123Glu) c.249+140C>A (n.249+140C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389078C=	CA2317693468	NDUFS7	c.228+140C= (n.228+140C=) c.318+140C= (n.318+140C=) n.391C= c.22+140C= (n.22+140C=) n.480+140C= n.284+140C= n.255+140C= n.318+140C= n.219+140C= n.718+140C= n.519+140C= c.224+140C= (n.224+140C=) n.224+140C= c.368C= (p.Ala123=) c.249+140C= (n.249+140C=)
19	g.1389078C>G	CA2739590144	NDUFS7	c.228+140C>G (n.228+140C>G) c.318+140C>G (n.318+140C>G) n.391C>G c.22+140C>G (n.22+140C>G) n.480+140C>G n.284+140C>G n.255+140C>G n.318+140C>G n.219+140C>G n.718+140C>G n.519+140C>G c.224+140C>G (n.224+140C>G) n.224+140C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) c.249+140C>G (n.249+140C>G)
19	g.1389078C>T	CA631300737	NDUFS7	c.228+140C>T (n.228+140C>T) c.318+140C>T (n.318+140C>T) n.391C>T c.22+140C>T (n.22+140C>T) n.480+140C>T n.284+140C>T n.255+140C>T n.318+140C>T n.219+140C>T n.718+140C>T n.519+140C>T c.224+140C>T (n.224+140C>T) n.224+140C>T c.368C>T (p.Ala123Val) c.249+140C>T (n.249+140C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389079A>C	CA2582636121	NDUFS7	c.228+141A>C (n.228+141A>C) c.318+141A>C (n.318+141A>C) n.392A>C c.22+141A>C (n.22+141A>C) n.480+141A>C n.284+141A>C n.255+141A>C n.318+141A>C n.219+141A>C n.718+141A>C n.519+141A>C c.224+141A>C (n.224+141A>C) n.224+141A>C c.369A>C (p.Ala123=) c.249+141A>C (n.249+141A>C)	gnomAD v4
19	g.1389079A>G	CA2582636122	NDUFS7	c.228+141A>G (n.228+141A>G) c.318+141A>G (n.318+141A>G) n.392A>G c.22+141A>G (n.22+141A>G) n.480+141A>G n.284+141A>G n.255+141A>G n.318+141A>G n.219+141A>G n.718+141A>G n.519+141A>G c.224+141A>G (n.224+141A>G) n.224+141A>G c.369A>G (p.Ala123=) c.249+141A>G (n.249+141A>G)	gnomAD v4
19	g.1389080A=	CA2317693469	NDUFS7	c.228+142A= (n.228+142A=) c.318+142A= (n.318+142A=) n.393A= c.22+142A= (n.22+142A=) n.480+142A= n.284+142A= n.255+142A= n.318+142A= n.219+142A= n.718+142A= n.519+142A= c.224+142A= (n.224+142A=) n.224+142A= c.370A= (p.Ser124=) c.249+142A= (n.249+142A=)
19	g.1389080A>C	CA2735360454	NDUFS7	c.228+142A>C (n.228+142A>C) c.318+142A>C (n.318+142A>C) n.393A>C c.22+142A>C (n.22+142A>C) n.480+142A>C n.284+142A>C n.255+142A>C n.318+142A>C n.219+142A>C n.718+142A>C n.519+142A>C c.224+142A>C (n.224+142A>C) n.224+142A>C c.370A>C (p.Ser124Arg) c.249+142A>C (n.249+142A>C)	dbSNP
19	g.1389080A>G	CA631300738	NDUFS7	c.228+142A>G (n.228+142A>G) c.318+142A>G (n.318+142A>G) n.393A>G c.22+142A>G (n.22+142A>G) n.480+142A>G n.284+142A>G n.255+142A>G n.318+142A>G n.219+142A>G n.718+142A>G n.519+142A>G c.224+142A>G (n.224+142A>G) n.224+142A>G c.370A>G (p.Ser124Gly) c.249+142A>G (n.249+142A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389080A>T	CA2582636123	NDUFS7	c.228+142A>T (n.228+142A>T) c.318+142A>T (n.318+142A>T) n.393A>T c.22+142A>T (n.22+142A>T) n.480+142A>T n.284+142A>T n.255+142A>T n.318+142A>T n.219+142A>T n.718+142A>T n.519+142A>T c.224+142A>T (n.224+142A>T) n.224+142A>T c.370A>T (p.Ser124Cys) c.249+142A>T (n.249+142A>T)	gnomAD v4
19	g.1389081G>A	CA631300739	NDUFS7	c.228+143G>A (n.228+143G>A) c.318+143G>A (n.318+143G>A) n.394G>A c.22+143G>A (n.22+143G>A) n.480+143G>A n.284+143G>A n.255+143G>A n.318+143G>A n.219+143G>A n.718+143G>A n.519+143G>A c.224+143G>A (n.224+143G>A) n.224+143G>A c.371G>A (p.Ser124Asn) c.249+143G>A (n.249+143G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389081G>C	CA631300740	NDUFS7	c.228+143G>C (n.228+143G>C) c.318+143G>C (n.318+143G>C) n.394G>C c.22+143G>C (n.22+143G>C) n.480+143G>C n.284+143G>C n.255+143G>C n.318+143G>C n.219+143G>C n.718+143G>C n.519+143G>C c.224+143G>C (n.224+143G>C) n.224+143G>C c.371G>C (p.Ser124Thr) c.249+143G>C (n.249+143G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389081G=	CA2317693470	NDUFS7	c.228+143G= (n.228+143G=) c.318+143G= (n.318+143G=) n.394G= c.22+143G= (n.22+143G=) n.480+143G= n.284+143G= n.255+143G= n.318+143G= n.219+143G= n.718+143G= n.519+143G= c.224+143G= (n.224+143G=) n.224+143G= c.371G= (p.Ser124=) c.249+143G= (n.249+143G=)
19	g.1389081G>T	CA2582636124	NDUFS7	c.228+143G>T (n.228+143G>T) c.318+143G>T (n.318+143G>T) n.394G>T c.22+143G>T (n.22+143G>T) n.480+143G>T n.284+143G>T n.255+143G>T n.318+143G>T n.219+143G>T n.718+143G>T n.519+143G>T c.224+143G>T (n.224+143G>T) n.224+143G>T c.371G>T (p.Ser124Ile) c.249+143G>T (n.249+143G>T)	gnomAD v4
19	g.1389082C>A	CA2582636125	NDUFS7	c.228+144C>A (n.228+144C>A) c.318+144C>A (n.318+144C>A) n.395C>A c.22+144C>A (n.22+144C>A) n.480+144C>A n.284+144C>A n.255+144C>A n.318+144C>A n.219+144C>A n.718+144C>A n.519+144C>A c.224+144C>A (n.224+144C>A) n.224+144C>A c.372C>A (p.Ser124Arg) c.249+144C>A (n.249+144C>A)	gnomAD v4
19	g.1389082C>G	CA2739590145	NDUFS7	c.228+144C>G (n.228+144C>G) c.318+144C>G (n.318+144C>G) n.395C>G c.22+144C>G (n.22+144C>G) n.480+144C>G n.284+144C>G n.255+144C>G n.318+144C>G n.219+144C>G n.718+144C>G n.519+144C>G c.224+144C>G (n.224+144C>G) n.224+144C>G c.372C>G (p.Ser124Arg) c.249+144C>G (n.249+144C>G)
19	g.1389083T>A	CA2582636126	NDUFS7	c.228+145T>A (n.228+145T>A) c.318+145T>A (n.318+145T>A) n.396T>A c.22+145T>A (n.22+145T>A) n.480+145T>A n.284+145T>A n.255+145T>A n.318+145T>A n.219+145T>A n.718+145T>A n.519+145T>A c.224+145T>A (n.224+145T>A) n.224+145T>A c.373T>A (p.Ser125Thr) c.249+145T>A (n.249+145T>A)	gnomAD v4
19	g.1389083T>C	CA2582636127	NDUFS7	c.228+145T>C (n.228+145T>C) c.318+145T>C (n.318+145T>C) n.396T>C c.22+145T>C (n.22+145T>C) n.480+145T>C n.284+145T>C n.255+145T>C n.318+145T>C n.219+145T>C n.718+145T>C n.519+145T>C c.224+145T>C (n.224+145T>C) n.224+145T>C c.373T>C (p.Ser125Pro) c.249+145T>C (n.249+145T>C)	gnomAD v4
19	g.1389083T>G	CA2582636128	NDUFS7	c.228+145T>G (n.228+145T>G) c.318+145T>G (n.318+145T>G) n.396T>G c.22+145T>G (n.22+145T>G) n.480+145T>G n.284+145T>G n.255+145T>G n.318+145T>G n.219+145T>G n.718+145T>G n.519+145T>G c.224+145T>G (n.224+145T>G) n.224+145T>G c.373T>G (p.Ser125Ala) c.249+145T>G (n.249+145T>G)	gnomAD v4
19	g.1389083_1389085delinsTCA	CA2317693471	NDUFS7	c.228+145_228+147delinsTCA (n.228+145_228+147delinsTCA) c.318+145_318+147delinsTCA (n.318+145_318+147delinsTCA) n.396_398delinsTCA c.22+145_22+147delinsTCA (n.22+145_22+147delinsTCA) n.480+145_480+147delinsTCA n.284+145_284+147delinsTCA n.255+145_255+147delinsTCA n.318+145_318+147delinsTCA n.219+145_219+147delinsTCA n.718+145_718+147delinsTCA n.519+145_519+147delinsTCA c.224+145_224+147delinsTCA (n.224+145_224+147delinsTCA) n.224+145_224+147delinsTCA c.373_375delinsTCA (p.Ser125=) c.249+145_249+147delinsTCA (n.249+145_249+147delinsTCA)
19	g.1389084C>A	CA2582636129	NDUFS7	c.228+146C>A (n.228+146C>A) c.318+146C>A (n.318+146C>A) n.397C>A c.22+146C>A (n.22+146C>A) n.480+146C>A n.284+146C>A n.255+146C>A n.318+146C>A n.219+146C>A n.718+146C>A n.519+146C>A c.224+146C>A (n.224+146C>A) n.224+146C>A c.374C>A (p.Ser125Ter) c.249+146C>A (n.249+146C>A)	gnomAD v4
19	g.1389084C=	CA2317693472	NDUFS7	c.228+146C= (n.228+146C=) c.318+146C= (n.318+146C=) n.397C= c.22+146C= (n.22+146C=) n.480+146C= n.284+146C= n.255+146C= n.318+146C= n.219+146C= n.718+146C= n.519+146C= c.224+146C= (n.224+146C=) n.224+146C= c.374C= (p.Ser125=) c.249+146C= (n.249+146C=)
19	g.1389084C>G	CA783449092	NDUFS7	c.228+146C>G (n.228+146C>G) c.318+146C>G (n.318+146C>G) n.397C>G c.22+146C>G (n.22+146C>G) n.480+146C>G n.284+146C>G n.255+146C>G n.318+146C>G n.219+146C>G n.718+146C>G n.519+146C>G c.224+146C>G (n.224+146C>G) n.224+146C>G c.374C>G (p.Ser125Ter) c.249+146C>G (n.249+146C>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389084C>T	CA2739590146	NDUFS7	c.228+146C>T (n.228+146C>T) c.318+146C>T (n.318+146C>T) n.397C>T c.22+146C>T (n.22+146C>T) n.480+146C>T n.284+146C>T n.255+146C>T n.318+146C>T n.219+146C>T n.718+146C>T n.519+146C>T c.224+146C>T (n.224+146C>T) n.224+146C>T c.374C>T (p.Ser125Leu) c.249+146C>T (n.249+146C>T)
19	g.1389086_1389087del	CA631300741	NDUFS7	c.228+148_228+149del (n.228+148_228+149del) c.318+148_318+149del (n.318+148_318+149del) n.399_400del c.22+148_22+149del (n.22+148_22+149del) n.480+148_480+149del n.284+148_284+149del n.255+148_255+149del n.318+148_318+149del n.219+148_219+149del n.718+148_718+149del n.519+148_519+149del c.224+148_224+149del (n.224+148_224+149del) n.224+148_224+149del c.376_377del (p.His126CysfsTer?) c.249+148_249+149del (n.249+148_249+149del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389085A>C	CA2582636130	NDUFS7	c.228+147A>C (n.228+147A>C) c.318+147A>C (n.318+147A>C) n.398A>C c.22+147A>C (n.22+147A>C) n.480+147A>C n.284+147A>C n.255+147A>C n.318+147A>C n.219+147A>C n.718+147A>C n.519+147A>C c.224+147A>C (n.224+147A>C) n.224+147A>C c.375A>C (p.Ser125=) c.249+147A>C (n.249+147A>C)	gnomAD v4
19	g.1389086C>A	CA304058088	NDUFS7	c.228+148C>A (n.228+148C>A) c.318+148C>A (n.318+148C>A) n.399C>A c.22+148C>A (n.22+148C>A) n.480+148C>A n.284+148C>A n.255+148C>A n.318+148C>A n.219+148C>A n.718+148C>A n.519+148C>A c.224+148C>A (n.224+148C>A) n.224+148C>A c.376C>A (p.His126Asn) c.249+148C>A (n.249+148C>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389086C=	CA2317693473	NDUFS7	c.228+148C= (n.228+148C=) c.318+148C= (n.318+148C=) n.399C= c.22+148C= (n.22+148C=) n.480+148C= n.284+148C= n.255+148C= n.318+148C= n.219+148C= n.718+148C= n.519+148C= c.224+148C= (n.224+148C=) n.224+148C= c.376C= (p.His126=) c.249+148C= (n.249+148C=)
19	g.1389086C>G	CA2582636131	NDUFS7	c.228+148C>G (n.228+148C>G) c.318+148C>G (n.318+148C>G) n.399C>G c.22+148C>G (n.22+148C>G) n.480+148C>G n.284+148C>G n.255+148C>G n.318+148C>G n.219+148C>G n.718+148C>G n.519+148C>G c.224+148C>G (n.224+148C>G) n.224+148C>G c.376C>G (p.His126Asp) c.249+148C>G (n.249+148C>G)	gnomAD v4
19	g.1389086C>T	CA2582636132	NDUFS7	c.228+148C>T (n.228+148C>T) c.318+148C>T (n.318+148C>T) n.399C>T c.22+148C>T (n.22+148C>T) n.480+148C>T n.284+148C>T n.255+148C>T n.318+148C>T n.219+148C>T n.718+148C>T n.519+148C>T c.224+148C>T (n.224+148C>T) n.224+148C>T c.376C>T (p.His126Tyr) c.249+148C>T (n.249+148C>T)	gnomAD v4
19	g.1389087A=	CA2317693474	NDUFS7	c.228+149A= (n.228+149A=) c.318+149A= (n.318+149A=) n.400A= c.22+149A= (n.22+149A=) n.480+149A= n.284+149A= n.255+149A= n.318+149A= n.219+149A= n.718+149A= n.519+149A= c.224+149A= (n.224+149A=) n.224+149A= c.377A= (p.His126=) c.249+149A= (n.249+149A=)
19	g.1389087A>C	CA2317693475	NDUFS7	c.228+149A>C (n.228+149A>C) c.318+149A>C (n.318+149A>C) n.400A>C c.22+149A>C (n.22+149A>C) n.480+149A>C n.284+149A>C n.255+149A>C n.318+149A>C n.219+149A>C n.718+149A>C n.519+149A>C c.224+149A>C (n.224+149A>C) n.224+149A>C c.377A>C (p.His126Pro) c.249+149A>C (n.249+149A>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389087A>G	CA2582636134	NDUFS7	c.228+149A>G (n.228+149A>G) c.318+149A>G (n.318+149A>G) n.400A>G c.22+149A>G (n.22+149A>G) n.480+149A>G n.284+149A>G n.255+149A>G n.318+149A>G n.219+149A>G n.718+149A>G n.519+149A>G c.224+149A>G (n.224+149A>G) n.224+149A>G c.377A>G (p.His126Arg) c.249+149A>G (n.249+149A>G)	gnomAD v4
19	g.1389087A>T	CA2739590147	NDUFS7	c.228+149A>T (n.228+149A>T) c.318+149A>T (n.318+149A>T) n.400A>T c.22+149A>T (n.22+149A>T) n.480+149A>T n.284+149A>T n.255+149A>T n.318+149A>T n.219+149A>T n.718+149A>T n.519+149A>T c.224+149A>T (n.224+149A>T) n.224+149A>T c.377A>T (p.His126Leu) c.249+149A>T (n.249+149A>T)
19	g.1389087_1389088del	CA2582636133	NDUFS7	c.228+149_228+150del (n.228+149_228+150del) c.318+149_318+150del (n.318+149_318+150del) n.400_401del c.22+149_22+150del (n.22+149_22+150del) n.480+149_480+150del n.284+149_284+150del n.255+149_255+150del n.318+149_318+150del n.219+149_219+150del n.718+149_718+150del n.519+149_519+150del c.224+149_224+150del (n.224+149_224+150del) n.224+149_224+150del c.377_378del (p.His126ArgfsTer?) c.249+149_249+150del (n.249+149_249+150del)	gnomAD v4
19	g.1389088T>A	CA2582636135	NDUFS7	c.228+150T>A (n.228+150T>A) c.318+150T>A (n.318+150T>A) n.401T>A c.22+150T>A (n.22+150T>A) n.480+150T>A n.284+150T>A n.255+150T>A n.318+150T>A n.219+150T>A n.718+150T>A n.519+150T>A c.224+150T>A (n.224+150T>A) n.224+150T>A c.378T>A (p.His126Gln) c.249+150T>A (n.249+150T>A)	gnomAD v4
19	g.1389088T>G	CA2582636136	NDUFS7	c.228+150T>G (n.228+150T>G) c.318+150T>G (n.318+150T>G) n.401T>G c.22+150T>G (n.22+150T>G) n.480+150T>G n.284+150T>G n.255+150T>G n.318+150T>G n.219+150T>G n.718+150T>G n.519+150T>G c.224+150T>G (n.224+150T>G) n.224+150T>G c.378T>G (p.His126Gln) c.249+150T>G (n.249+150T>G)	gnomAD v4
19	g.1389089G>A	CA2582636137	NDUFS7	c.228+151G>A (n.228+151G>A) c.318+151G>A (n.318+151G>A) n.402G>A c.22+151G>A (n.22+151G>A) n.480+151G>A n.284+151G>A n.255+151G>A n.318+151G>A n.219+151G>A n.718+151G>A n.519+151G>A c.224+151G>A (n.224+151G>A) n.224+151G>A c.379G>A (p.Val127Ile) c.249+151G>A (n.249+151G>A)	gnomAD v4
19	g.1389089G>C	CA2739590148	NDUFS7	c.228+151G>C (n.228+151G>C) c.318+151G>C (n.318+151G>C) n.402G>C c.22+151G>C (n.22+151G>C) n.480+151G>C n.284+151G>C n.255+151G>C n.318+151G>C n.219+151G>C n.718+151G>C n.519+151G>C c.224+151G>C (n.224+151G>C) n.224+151G>C c.379G>C (p.Val127Leu) c.249+151G>C (n.249+151G>C)
19	g.1389089G>T	CA2582636138	NDUFS7	c.228+151G>T (n.228+151G>T) c.318+151G>T (n.318+151G>T) n.402G>T c.22+151G>T (n.22+151G>T) n.480+151G>T n.284+151G>T n.255+151G>T n.318+151G>T n.219+151G>T n.718+151G>T n.519+151G>T c.224+151G>T (n.224+151G>T) n.224+151G>T c.379G>T (p.Val127Leu) c.249+151G>T (n.249+151G>T)	gnomAD v4
19	g.1389090T>A	CA2582636139	NDUFS7	c.228+152T>A (n.228+152T>A) c.318+152T>A (n.318+152T>A) n.403T>A c.22+152T>A (n.22+152T>A) n.480+152T>A n.284+152T>A n.255+152T>A n.318+152T>A n.219+152T>A n.718+152T>A n.519+152T>A c.224+152T>A (n.224+152T>A) n.224+152T>A c.380T>A (p.Val127Glu) c.249+152T>A (n.249+152T>A)	gnomAD v4
19	g.1389090T>C	CA2317693477	NDUFS7	c.228+152T>C (n.228+152T>C) c.318+152T>C (n.318+152T>C) n.403T>C c.22+152T>C (n.22+152T>C) n.480+152T>C n.284+152T>C n.255+152T>C n.318+152T>C n.219+152T>C n.718+152T>C n.519+152T>C c.224+152T>C (n.224+152T>C) n.224+152T>C c.380T>C (p.Val127Ala) c.249+152T>C (n.249+152T>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389090T>G	CA2582636140	NDUFS7	c.228+152T>G (n.228+152T>G) c.318+152T>G (n.318+152T>G) n.403T>G c.22+152T>G (n.22+152T>G) n.480+152T>G n.284+152T>G n.255+152T>G n.318+152T>G n.219+152T>G n.718+152T>G n.519+152T>G c.224+152T>G (n.224+152T>G) n.224+152T>G c.380T>G (p.Val127Gly) c.249+152T>G (n.249+152T>G)	gnomAD v4
19	g.1389090T=	CA2317693476	NDUFS7	c.228+152T= (n.228+152T=) c.318+152T= (n.318+152T=) n.403T= c.22+152T= (n.22+152T=) n.480+152T= n.284+152T= n.255+152T= n.318+152T= n.219+152T= n.718+152T= n.519+152T= c.224+152T= (n.224+152T=) n.224+152T= c.380T= (p.Val127=) c.249+152T= (n.249+152T=)
19	g.1389091A>G	CA2582636141	NDUFS7	c.228+153A>G (n.228+153A>G) c.318+153A>G (n.318+153A>G) n.404A>G c.22+153A>G (n.22+153A>G) n.480+153A>G n.284+153A>G n.255+153A>G n.318+153A>G n.219+153A>G n.718+153A>G n.519+153A>G c.224+153A>G (n.224+153A>G) n.224+153A>G c.381A>G (p.Val127=) c.249+153A>G (n.249+153A>G)	gnomAD v4
19	g.1389092T>A	CA2739590149	NDUFS7	c.228+154T>A (n.228+154T>A) c.318+154T>A (n.318+154T>A) n.405T>A c.22+154T>A (n.22+154T>A) n.480+154T>A n.284+154T>A n.255+154T>A n.318+154T>A n.219+154T>A n.718+154T>A n.519+154T>A c.224+154T>A (n.224+154T>A) n.224+154T>A c.382T>A (p.Trp128Arg) c.249+154T>A (n.249+154T>A)
19	g.1389092T>C	CA2317693479	NDUFS7	c.228+154T>C (n.228+154T>C) c.318+154T>C (n.318+154T>C) n.405T>C c.22+154T>C (n.22+154T>C) n.480+154T>C n.284+154T>C n.255+154T>C n.318+154T>C n.219+154T>C n.718+154T>C n.519+154T>C c.224+154T>C (n.224+154T>C) n.224+154T>C c.382T>C (p.Trp128Arg) c.249+154T>C (n.249+154T>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389092T>G	CA2739590150	NDUFS7	c.228+154T>G (n.228+154T>G) c.318+154T>G (n.318+154T>G) n.405T>G c.22+154T>G (n.22+154T>G) n.480+154T>G n.284+154T>G n.255+154T>G n.318+154T>G n.219+154T>G n.718+154T>G n.519+154T>G c.224+154T>G (n.224+154T>G) n.224+154T>G c.382T>G (p.Trp128Gly) c.249+154T>G (n.249+154T>G)
19	g.1389092T=	CA2317693478	NDUFS7	c.228+154T= (n.228+154T=) c.318+154T= (n.318+154T=) n.405T= c.22+154T= (n.22+154T=) n.480+154T= n.284+154T= n.255+154T= n.318+154T= n.219+154T= n.718+154T= n.519+154T= c.224+154T= (n.224+154T=) n.224+154T= c.382T= (p.Trp128=) c.249+154T= (n.249+154T=)
19	g.1389093G>A	CA783449096	NDUFS7	c.228+155G>A (n.228+155G>A) c.318+155G>A (n.318+155G>A) n.406G>A c.22+155G>A (n.22+155G>A) n.480+155G>A n.284+155G>A n.255+155G>A n.318+155G>A n.219+155G>A n.718+155G>A n.519+155G>A c.224+155G>A (n.224+155G>A) n.224+155G>A c.383G>A (p.Trp128Ter) c.249+155G>A (n.249+155G>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389093G>C	CA2739590151	NDUFS7	c.228+155G>C (n.228+155G>C) c.318+155G>C (n.318+155G>C) n.406G>C c.22+155G>C (n.22+155G>C) n.480+155G>C n.284+155G>C n.255+155G>C n.318+155G>C n.219+155G>C n.718+155G>C n.519+155G>C c.224+155G>C (n.224+155G>C) n.224+155G>C c.383G>C (p.Trp128Ser) c.249+155G>C (n.249+155G>C)
19	g.1389093G=	CA2317693480	NDUFS7	c.228+155G= (n.228+155G=) c.318+155G= (n.318+155G=) n.406G= c.22+155G= (n.22+155G=) n.480+155G= n.284+155G= n.255+155G= n.318+155G= n.219+155G= n.718+155G= n.519+155G= c.224+155G= (n.224+155G=) n.224+155G= c.383G= (p.Trp128=) c.249+155G= (n.249+155G=)
19	g.1389093G>T	CA9043183	NDUFS7	c.228+155G>T (n.228+155G>T) c.318+155G>T (n.318+155G>T) n.406G>T c.22+155G>T (n.22+155G>T) n.480+155G>T n.284+155G>T n.255+155G>T n.318+155G>T n.219+155G>T n.718+155G>T n.519+155G>T c.224+155G>T (n.224+155G>T) n.224+155G>T c.383G>T (p.Trp128Leu) c.249+155G>T (n.249+155G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389094G>A	CA2317693482	NDUFS7	c.228+156G>A (n.228+156G>A) c.318+156G>A (n.318+156G>A) n.407G>A c.22+156G>A (n.22+156G>A) n.480+156G>A n.284+156G>A n.255+156G>A n.318+156G>A n.219+156G>A n.718+156G>A n.519+156G>A c.224+156G>A (n.224+156G>A) n.224+156G>A c.384G>A (p.Trp128Ter) c.249+156G>A (n.249+156G>A)	dbSNP
19	g.1389094G>C	CA2739590152	NDUFS7	c.228+156G>C (n.228+156G>C) c.318+156G>C (n.318+156G>C) n.407G>C c.22+156G>C (n.22+156G>C) n.480+156G>C n.284+156G>C n.255+156G>C n.318+156G>C n.219+156G>C n.718+156G>C n.519+156G>C c.224+156G>C (n.224+156G>C) n.224+156G>C c.384G>C (p.Trp128Cys) c.249+156G>C (n.249+156G>C)
19	g.1389094G=	CA2317693481	NDUFS7	c.228+156G= (n.228+156G=) c.318+156G= (n.318+156G=) n.407G= c.22+156G= (n.22+156G=) n.480+156G= n.284+156G= n.255+156G= n.318+156G= n.219+156G= n.718+156G= n.519+156G= c.224+156G= (n.224+156G=) n.224+156G= c.384G= (p.Trp128=) c.249+156G= (n.249+156G=)
19	g.1389094G>T	CA2582636143	NDUFS7	c.228+156G>T (n.228+156G>T) c.318+156G>T (n.318+156G>T) n.407G>T c.22+156G>T (n.22+156G>T) n.480+156G>T n.284+156G>T n.255+156G>T n.318+156G>T n.219+156G>T n.718+156G>T n.519+156G>T c.224+156G>T (n.224+156G>T) n.224+156G>T c.384G>T (p.Trp128Cys) c.249+156G>T (n.249+156G>T)	gnomAD v4
19	g.1389094_1389099del	CA2582636142	NDUFS7	c.228+156_228+161del (n.228+156_228+161del) c.318+156_318+161del (n.318+156_318+161del) n.407_412del c.22+156_22+161del (n.22+156_22+161del) n.480+156_480+161del n.284+156_284+161del n.255+156_255+161del n.318+156_318+161del n.219+156_219+161del n.718+156_718+161del n.519+156_519+161del c.224+156_224+161del (n.224+156_224+161del) n.224+156_224+161del c.384_389del (p.Trp128_Asp130delinsCys) c.249+156_249+161del (n.249+156_249+161del)	gnomAD v4
19	g.1389095A=	CA2317693483	NDUFS7	c.228+157A= (n.228+157A=) c.318+157A= (n.318+157A=) n.408A= c.22+157A= (n.22+157A=) n.480+157A= n.284+157A= n.255+157A= n.318+157A= n.219+157A= n.718+157A= n.519+157A= c.224+157A= (n.224+157A=) n.224+157A= c.385A= (p.Thr129=) c.249+157A= (n.249+157A=)
19	g.1389095A>C	CA2739590153	NDUFS7	c.228+157A>C (n.228+157A>C) c.318+157A>C (n.318+157A>C) n.408A>C c.22+157A>C (n.22+157A>C) n.480+157A>C n.284+157A>C n.255+157A>C n.318+157A>C n.219+157A>C n.718+157A>C n.519+157A>C c.224+157A>C (n.224+157A>C) n.224+157A>C c.385A>C (p.Thr129Pro) c.249+157A>C (n.249+157A>C)
19	g.1389095A>G	CA631300742	NDUFS7	c.228+157A>G (n.228+157A>G) c.318+157A>G (n.318+157A>G) n.408A>G c.22+157A>G (n.22+157A>G) n.480+157A>G n.284+157A>G n.255+157A>G n.318+157A>G n.219+157A>G n.718+157A>G n.519+157A>G c.224+157A>G (n.224+157A>G) n.224+157A>G c.385A>G (p.Thr129Ala) c.249+157A>G (n.249+157A>G)	dbSNP gnomAD v2
19	g.1389095A>T	CA2739590154	NDUFS7	c.228+157A>T (n.228+157A>T) c.318+157A>T (n.318+157A>T) n.408A>T c.22+157A>T (n.22+157A>T) n.480+157A>T n.284+157A>T n.255+157A>T n.318+157A>T n.219+157A>T n.718+157A>T n.519+157A>T c.224+157A>T (n.224+157A>T) n.224+157A>T c.385A>T (p.Thr129Ser) c.249+157A>T (n.249+157A>T)
19	g.1389096C>A	CA2582636144	NDUFS7	c.228+158C>A (n.228+158C>A) c.318+158C>A (n.318+158C>A) n.409C>A c.22+158C>A (n.22+158C>A) n.480+158C>A n.284+158C>A n.255+158C>A n.318+158C>A n.219+158C>A n.718+158C>A n.519+158C>A c.224+158C>A (n.224+158C>A) n.224+158C>A c.386C>A (p.Thr129Lys) c.249+158C>A (n.249+158C>A)	gnomAD v4
19	g.1389096C>G	CA2739590155	NDUFS7	c.228+158C>G (n.228+158C>G) c.318+158C>G (n.318+158C>G) n.409C>G c.22+158C>G (n.22+158C>G) n.480+158C>G n.284+158C>G n.255+158C>G n.318+158C>G n.219+158C>G n.718+158C>G n.519+158C>G c.224+158C>G (n.224+158C>G) n.224+158C>G c.386C>G (p.Thr129Arg) c.249+158C>G (n.249+158C>G)
19	g.1389096C>T	CA2739590156	NDUFS7	c.228+158C>T (n.228+158C>T) c.318+158C>T (n.318+158C>T) n.409C>T c.22+158C>T (n.22+158C>T) n.480+158C>T n.284+158C>T n.255+158C>T n.318+158C>T n.219+158C>T n.718+158C>T n.519+158C>T c.224+158C>T (n.224+158C>T) n.224+158C>T c.386C>T (p.Thr129Ile) c.249+158C>T (n.249+158C>T)
19	g.1389096_1389098delinsCAG	CA2317693484	NDUFS7	c.228+158_228+160delinsCAG (n.228+158_228+160delinsCAG) c.318+158_318+160delinsCAG (n.318+158_318+160delinsCAG) n.409_411delinsCAG c.22+158_22+160delinsCAG (n.22+158_22+160delinsCAG) n.480+158_480+160delinsCAG n.284+158_284+160delinsCAG n.255+158_255+160delinsCAG n.318+158_318+160delinsCAG n.219+158_219+160delinsCAG n.718+158_718+160delinsCAG n.519+158_519+160delinsCAG c.224+158_224+160delinsCAG (n.224+158_224+160delinsCAG) n.224+158_224+160delinsCAG c.386_388delinsCAG (p.Thr129=) c.249+158_249+160delinsCAG (n.249+158_249+160delinsCAG)
19	g.1389097A>G	CA2582636145	NDUFS7	c.228+159A>G (n.228+159A>G) c.318+159A>G (n.318+159A>G) n.410A>G c.22+159A>G (n.22+159A>G) n.480+159A>G n.284+159A>G n.255+159A>G n.318+159A>G n.219+159A>G n.718+159A>G n.519+159A>G c.224+159A>G (n.224+159A>G) n.224+159A>G c.387A>G (p.Thr129=) c.249+159A>G (n.249+159A>G)	gnomAD v4
19	g.1389098_1389099del	CA2317693485	NDUFS7	c.228+160_228+161del (n.228+160_228+161del) c.318+160_318+161del (n.318+160_318+161del) n.411_412del c.22+160_22+161del (n.22+160_22+161del) n.480+160_480+161del n.284+160_284+161del n.255+160_255+161del n.318+160_318+161del n.219+160_219+161del n.718+160_718+161del n.519+160_519+161del c.224+160_224+161del (n.224+160_224+161del) n.224+160_224+161del c.388_389del (p.Asp130CysfsTer?) c.249+160_249+161del (n.249+160_249+161del)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389098G>A	CA2739590157	NDUFS7	c.228+160G>A (n.228+160G>A) c.318+160G>A (n.318+160G>A) n.411G>A c.22+160G>A (n.22+160G>A) n.480+160G>A n.284+160G>A n.255+160G>A n.318+160G>A n.219+160G>A n.718+160G>A n.519+160G>A c.224+160G>A (n.224+160G>A) n.224+160G>A c.388G>A (p.Asp130Asn) c.249+160G>A (n.249+160G>A)
19	g.1389098G>C	CA2582636146	NDUFS7	c.228+160G>C (n.228+160G>C) c.318+160G>C (n.318+160G>C) n.411G>C c.22+160G>C (n.22+160G>C) n.480+160G>C n.284+160G>C n.255+160G>C n.318+160G>C n.219+160G>C n.718+160G>C n.519+160G>C c.224+160G>C (n.224+160G>C) n.224+160G>C c.388G>C (p.Asp130His) c.249+160G>C (n.249+160G>C)	gnomAD v4
19	g.1389098G>T	CA2739590158	NDUFS7	c.228+160G>T (n.228+160G>T) c.318+160G>T (n.318+160G>T) n.411G>T c.22+160G>T (n.22+160G>T) n.480+160G>T n.284+160G>T n.255+160G>T n.318+160G>T n.219+160G>T n.718+160G>T n.519+160G>T c.224+160G>T (n.224+160G>T) n.224+160G>T c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.249+160G>T (n.249+160G>T)
19	g.1389098_1389100delinsGAT	CA2317693486	NDUFS7	c.228+160_228+162delinsGAT (n.228+160_228+162delinsGAT) c.318+160_318+162delinsGAT (n.318+160_318+162delinsGAT) n.411_413delinsGAT c.22+160_22+162delinsGAT (n.22+160_22+162delinsGAT) n.480+160_480+162delinsGAT n.284+160_284+162delinsGAT n.255+160_255+162delinsGAT n.318+160_318+162delinsGAT n.219+160_219+162delinsGAT n.718+160_718+162delinsGAT n.519+160_519+162delinsGAT c.224+160_224+162delinsGAT (n.224+160_224+162delinsGAT) n.224+160_224+162delinsGAT c.388_390delinsGAT (p.Asp130=) c.249+160_249+162delinsGAT (n.249+160_249+162delinsGAT)
19	g.1389099A=	CA2317693487	NDUFS7	c.228+161A= (n.228+161A=) c.318+161A= (n.318+161A=) n.412A= c.22+161A= (n.22+161A=) n.480+161A= n.284+161A= n.255+161A= n.318+161A= n.219+161A= n.718+161A= n.519+161A= c.224+161A= (n.224+161A=) n.224+161A= c.389A= (p.Asp130=) c.249+161A= (n.249+161A=)
19	g.1389099A>C	CA2739590159	NDUFS7	c.228+161A>C (n.228+161A>C) c.318+161A>C (n.318+161A>C) n.412A>C c.22+161A>C (n.22+161A>C) n.480+161A>C n.284+161A>C n.255+161A>C n.318+161A>C n.219+161A>C n.718+161A>C n.519+161A>C c.224+161A>C (n.224+161A>C) n.224+161A>C c.389A>C (p.Asp130Ala) c.249+161A>C (n.249+161A>C)
19	g.1389099A>G	CA9043184	NDUFS7	c.228+161A>G (n.228+161A>G) c.318+161A>G (n.318+161A>G) n.412A>G c.22+161A>G (n.22+161A>G) n.480+161A>G n.284+161A>G n.255+161A>G n.318+161A>G n.219+161A>G n.718+161A>G n.519+161A>G c.224+161A>G (n.224+161A>G) n.224+161A>G c.389A>G (p.Asp130Gly) c.249+161A>G (n.249+161A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389099A>T	CA304058096	NDUFS7	c.228+161A>T (n.228+161A>T) c.318+161A>T (n.318+161A>T) n.412A>T c.22+161A>T (n.22+161A>T) n.480+161A>T n.284+161A>T n.255+161A>T n.318+161A>T n.219+161A>T n.718+161A>T n.519+161A>T c.224+161A>T (n.224+161A>T) n.224+161A>T c.389A>T (p.Asp130Val) c.249+161A>T (n.249+161A>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389099_1389100del	CA631300743	NDUFS7	c.228+161_228+162del (n.228+161_228+162del) c.318+161_318+162del (n.318+161_318+162del) n.412_413del c.22+161_22+162del (n.22+161_22+162del) n.480+161_480+162del n.284+161_284+162del n.255+161_255+162del n.318+161_318+162del n.219+161_219+162del n.718+161_718+162del n.519+161_519+162del c.224+161_224+162del (n.224+161_224+162del) n.224+161_224+162del c.389_390del (p.Asp130GlyfsTer?) c.249+161_249+162del (n.249+161_249+162del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389100T>A	CA2739590160	NDUFS7	c.228+162T>A (n.228+162T>A) c.318+162T>A (n.318+162T>A) n.413T>A c.22+162T>A (n.22+162T>A) n.480+162T>A n.284+162T>A n.255+162T>A n.318+162T>A n.219+162T>A n.718+162T>A n.519+162T>A c.224+162T>A (n.224+162T>A) n.224+162T>A c.390T>A (p.Asp130Glu) c.249+162T>A (n.249+162T>A)
19	g.1389100T>C	CA631300744	NDUFS7	c.228+162T>C (n.228+162T>C) c.318+162T>C (n.318+162T>C) n.413T>C c.22+162T>C (n.22+162T>C) n.480+162T>C n.284+162T>C n.255+162T>C n.318+162T>C n.219+162T>C n.718+162T>C n.519+162T>C c.224+162T>C (n.224+162T>C) n.224+162T>C c.390T>C (p.Asp130=) c.249+162T>C (n.249+162T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389100T>G	CA2317693489	NDUFS7	c.228+162T>G (n.228+162T>G) c.318+162T>G (n.318+162T>G) n.413T>G c.22+162T>G (n.22+162T>G) n.480+162T>G n.284+162T>G n.255+162T>G n.318+162T>G n.219+162T>G n.718+162T>G n.519+162T>G c.224+162T>G (n.224+162T>G) n.224+162T>G c.390T>G (p.Asp130Glu) c.249+162T>G (n.249+162T>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389100T=	CA2317693488	NDUFS7	c.228+162T= (n.228+162T=) c.318+162T= (n.318+162T=) n.413T= c.22+162T= (n.22+162T=) n.480+162T= n.284+162T= n.255+162T= n.318+162T= n.219+162T= n.718+162T= n.519+162T= c.224+162T= (n.224+162T=) n.224+162T= c.390T= (p.Asp130=) c.249+162T= (n.249+162T=)
19	g.1389101G>A	CA9043185	NDUFS7	c.228+163G>A (n.228+163G>A) c.318+163G>A (n.318+163G>A) n.414G>A c.22+163G>A (n.22+163G>A) n.480+163G>A n.284+163G>A n.255+163G>A n.318+163G>A n.219+163G>A n.718+163G>A n.519+163G>A c.224+163G>A (n.224+163G>A) n.224+163G>A c.391G>A (p.Val131Met) c.249+163G>A (n.249+163G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389101G>C	CA2739590161	NDUFS7	c.228+163G>C (n.228+163G>C) c.318+163G>C (n.318+163G>C) n.414G>C c.22+163G>C (n.22+163G>C) n.480+163G>C n.284+163G>C n.255+163G>C n.318+163G>C n.219+163G>C n.718+163G>C n.519+163G>C c.224+163G>C (n.224+163G>C) n.224+163G>C c.391G>C (p.Val131Leu) c.249+163G>C (n.249+163G>C)
19	g.1389101G=	CA2317693490	NDUFS7	c.228+163G= (n.228+163G=) c.318+163G= (n.318+163G=) n.414G= c.22+163G= (n.22+163G=) n.480+163G= n.284+163G= n.255+163G= n.318+163G= n.219+163G= n.718+163G= n.519+163G= c.224+163G= (n.224+163G=) n.224+163G= c.391G= (p.Val131=) c.249+163G= (n.249+163G=)
19	g.1389101G>T	CA2582636147	NDUFS7	c.228+163G>T (n.228+163G>T) c.318+163G>T (n.318+163G>T) n.414G>T c.22+163G>T (n.22+163G>T) n.480+163G>T n.284+163G>T n.255+163G>T n.318+163G>T n.219+163G>T n.718+163G>T n.519+163G>T c.224+163G>T (n.224+163G>T) n.224+163G>T c.391G>T (p.Val131Leu) c.249+163G>T (n.249+163G>T)	gnomAD v4
19	g.1389102T>A	CA9043186	NDUFS7	c.228+164T>A (n.228+164T>A) c.318+164T>A (n.318+164T>A) n.415T>A c.22+164T>A (n.22+164T>A) n.480+164T>A n.284+164T>A n.255+164T>A n.318+164T>A n.219+164T>A n.718+164T>A n.519+164T>A c.224+164T>A (n.224+164T>A) n.224+164T>A c.392T>A (p.Val131Glu) c.249+164T>A (n.249+164T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389102T>C	CA631300745	NDUFS7	c.228+164T>C (n.228+164T>C) c.318+164T>C (n.318+164T>C) n.415T>C c.22+164T>C (n.22+164T>C) n.480+164T>C n.284+164T>C n.255+164T>C n.318+164T>C n.219+164T>C n.718+164T>C n.519+164T>C c.224+164T>C (n.224+164T>C) n.224+164T>C c.392T>C (p.Val131Ala) c.249+164T>C (n.249+164T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389102T>G	CA2739590162	NDUFS7	c.228+164T>G (n.228+164T>G) c.318+164T>G (n.318+164T>G) n.415T>G c.22+164T>G (n.22+164T>G) n.480+164T>G n.284+164T>G n.255+164T>G n.318+164T>G n.219+164T>G n.718+164T>G n.519+164T>G c.224+164T>G (n.224+164T>G) n.224+164T>G c.392T>G (p.Val131Gly) c.249+164T>G (n.249+164T>G)
19	g.1389102T=	CA2317693491	NDUFS7	c.228+164T= (n.228+164T=) c.318+164T= (n.318+164T=) n.415T= c.22+164T= (n.22+164T=) n.480+164T= n.284+164T= n.255+164T= n.318+164T= n.219+164T= n.718+164T= n.519+164T= c.224+164T= (n.224+164T=) n.224+164T= c.392T= (p.Val131=) c.249+164T= (n.249+164T=)
19	g.1389103G>A	CA2582636150	NDUFS7	c.228+165G>A (n.228+165G>A) c.318+165G>A (n.318+165G>A) n.416G>A c.22+165G>A (n.22+165G>A) n.480+165G>A n.284+165G>A n.255+165G>A n.318+165G>A n.219+165G>A n.718+165G>A n.519+165G>A c.224+165G>A (n.224+165G>A) n.224+165G>A c.393G>A (p.Val131=) c.249+165G>A (n.249+165G>A)	gnomAD v4
19	g.1389103G>T	CA2582636149	NDUFS7	c.228+165G>T (n.228+165G>T) c.318+165G>T (n.318+165G>T) n.416G>T c.22+165G>T (n.22+165G>T) n.480+165G>T n.284+165G>T n.255+165G>T n.318+165G>T n.219+165G>T n.718+165G>T n.519+165G>T c.224+165G>T (n.224+165G>T) n.224+165G>T c.393G>T (p.Val131=) c.249+165G>T (n.249+165G>T)	gnomAD v4
19	g.1389103_1389113del	CA2582636148	NDUFS7	c.228+165_228+175del (n.228+165_228+175del) c.318+165_318+175del (n.318+165_318+175del) n.416_426del c.22+165_22+175del (n.22+165_22+175del) n.480+165_480+175del n.284+165_284+175del n.255+165_255+175del n.318+165_318+175del n.219+165_219+175del n.718+165_718+175del n.519+165_519+175del c.224+165_224+175del (n.224+165_224+175del) n.224+165_224+175del c.393_403del (p.Tyr132HisfsTer?) c.249+165_249+175del (n.249+165_249+175del)	gnomAD v4
19	g.1389104_1389118del	CA2582636151	NDUFS7	c.228+166_228+180del (n.228+166_228+180del) c.318+166_318+180del (n.318+166_318+180del) n.417_431del c.22+166_22+180del (n.22+166_22+180del) n.480+166_480+180del n.284+166_284+180del n.255+166_255+180del n.318+166_318+180del n.219+166_219+180del n.718+166_718+180del n.519+166_519+180del c.224+166_224+180del (n.224+166_224+180del) n.224+166_224+180del c.394_408del (p.Tyr132_Thr136del) c.249+166_249+180del (n.249+166_249+180del)	gnomAD v4
19	g.1389104T>A	CA2582636152	NDUFS7	c.228+166T>A (n.228+166T>A) c.318+166T>A (n.318+166T>A) n.417T>A c.22+166T>A (n.22+166T>A) n.480+166T>A n.284+166T>A n.255+166T>A n.318+166T>A n.219+166T>A n.718+166T>A n.519+166T>A c.224+166T>A (n.224+166T>A) n.224+166T>A c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.249+166T>A (n.249+166T>A)	gnomAD v4
19	g.1389104T>C	CA2739590164	NDUFS7	c.228+166T>C (n.228+166T>C) c.318+166T>C (n.318+166T>C) n.417T>C c.22+166T>C (n.22+166T>C) n.480+166T>C n.284+166T>C n.255+166T>C n.318+166T>C n.219+166T>C n.718+166T>C n.519+166T>C c.224+166T>C (n.224+166T>C) n.224+166T>C c.394T>C (p.Tyr132His) c.249+166T>C (n.249+166T>C)
19	g.1389104T>G	CA2739590163	NDUFS7	c.228+166T>G (n.228+166T>G) c.318+166T>G (n.318+166T>G) n.417T>G c.22+166T>G (n.22+166T>G) n.480+166T>G n.284+166T>G n.255+166T>G n.318+166T>G n.219+166T>G n.718+166T>G n.519+166T>G c.224+166T>G (n.224+166T>G) n.224+166T>G c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.249+166T>G (n.249+166T>G)
19	g.1389105A>C	CA2739590165	NDUFS7	c.228+167A>C (n.228+167A>C) c.318+167A>C (n.318+167A>C) n.418A>C c.22+167A>C (n.22+167A>C) n.480+167A>C n.284+167A>C n.255+167A>C n.318+167A>C n.219+167A>C n.718+167A>C n.519+167A>C c.224+167A>C (n.224+167A>C) n.224+167A>C c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.249+167A>C (n.249+167A>C)
19	g.1389105A>G	CA2739590166	NDUFS7	c.228+167A>G (n.228+167A>G) c.318+167A>G (n.318+167A>G) n.418A>G c.22+167A>G (n.22+167A>G) n.480+167A>G n.284+167A>G n.255+167A>G n.318+167A>G n.219+167A>G n.718+167A>G n.519+167A>G c.224+167A>G (n.224+167A>G) n.224+167A>G c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.249+167A>G (n.249+167A>G)
19	g.1389105A>T	CA2739590167	NDUFS7	c.228+167A>T (n.228+167A>T) c.318+167A>T (n.318+167A>T) n.418A>T c.22+167A>T (n.22+167A>T) n.480+167A>T n.284+167A>T n.255+167A>T n.318+167A>T n.219+167A>T n.718+167A>T n.519+167A>T c.224+167A>T (n.224+167A>T) n.224+167A>T c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.249+167A>T (n.249+167A>T)
19	g.1389109_1389158del	CA2582636153	NDUFS7	c.228+171_228+220del (n.228+171_228+220del) c.318+171_318+220del (n.318+171_318+220del) n.422_471del c.22+171_22+220del (n.22+171_22+220del) n.480+171_480+220del n.284+171_284+220del n.255+171_255+220del n.318+171_318+220del n.219+171_219+220del n.718+171_718+220del n.519+171_519+220del c.224+171_224+220del (n.224+171_224+220del) n.224+171_224+220del c.399_448del (p.Asp134CysfsTer?) c.249+171_249+220del (n.249+171_249+220del)	gnomAD v4
19	g.1389106C>T	CA2582636154	NDUFS7	c.228+168C>T (n.228+168C>T) c.318+168C>T (n.318+168C>T) n.419C>T c.22+168C>T (n.22+168C>T) n.480+168C>T n.284+168C>T n.255+168C>T n.318+168C>T n.219+168C>T n.718+168C>T n.519+168C>T c.224+168C>T (n.224+168C>T) n.224+168C>T c.396C>T (p.Tyr132=) c.249+168C>T (n.249+168C>T)	gnomAD v4
19	g.1389107A>C	CA2739590168	NDUFS7	c.228+169A>C (n.228+169A>C) c.318+169A>C (n.318+169A>C) n.420A>C c.22+169A>C (n.22+169A>C) n.480+169A>C n.284+169A>C n.255+169A>C n.318+169A>C n.219+169A>C n.718+169A>C n.519+169A>C c.224+169A>C (n.224+169A>C) n.224+169A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) c.249+169A>C (n.249+169A>C)
19	g.1389107A>G	CA2582636155	NDUFS7	c.228+169A>G (n.228+169A>G) c.318+169A>G (n.318+169A>G) n.420A>G c.22+169A>G (n.22+169A>G) n.480+169A>G n.284+169A>G n.255+169A>G n.318+169A>G n.219+169A>G n.718+169A>G n.519+169A>G c.224+169A>G (n.224+169A>G) n.224+169A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) c.249+169A>G (n.249+169A>G)	gnomAD v4
19	g.1389107A>T	CA2739590169	NDUFS7	c.228+169A>T (n.228+169A>T) c.318+169A>T (n.318+169A>T) n.420A>T c.22+169A>T (n.22+169A>T) n.480+169A>T n.284+169A>T n.255+169A>T n.318+169A>T n.219+169A>T n.718+169A>T n.519+169A>T c.224+169A>T (n.224+169A>T) n.224+169A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) c.249+169A>T (n.249+169A>T)
19	g.1389108C>A	CA2582636156	NDUFS7	c.228+170C>A (n.228+170C>A) c.318+170C>A (n.318+170C>A) n.421C>A c.22+170C>A (n.22+170C>A) n.480+170C>A n.284+170C>A n.255+170C>A n.318+170C>A n.219+170C>A n.718+170C>A n.519+170C>A c.224+170C>A (n.224+170C>A) n.224+170C>A c.398C>A (p.Thr133Lys) c.249+170C>A (n.249+170C>A)	gnomAD v4
19	g.1389108C=	CA2317693492	NDUFS7	c.228+170C= (n.228+170C=) c.318+170C= (n.318+170C=) n.421C= c.22+170C= (n.22+170C=) n.480+170C= n.284+170C= n.255+170C= n.318+170C= n.219+170C= n.718+170C= n.519+170C= c.224+170C= (n.224+170C=) n.224+170C= c.398C= (p.Thr133=) c.249+170C= (n.249+170C=)
19	g.1389108C>G	CA2582636157	NDUFS7	c.228+170C>G (n.228+170C>G) c.318+170C>G (n.318+170C>G) n.421C>G c.22+170C>G (n.22+170C>G) n.480+170C>G n.284+170C>G n.255+170C>G n.318+170C>G n.219+170C>G n.718+170C>G n.519+170C>G c.224+170C>G (n.224+170C>G) n.224+170C>G c.398C>G (p.Thr133Arg) c.249+170C>G (n.249+170C>G)	gnomAD v4
19	g.1389108C>T	CA631300746	NDUFS7	c.228+170C>T (n.228+170C>T) c.318+170C>T (n.318+170C>T) n.421C>T c.22+170C>T (n.22+170C>T) n.480+170C>T n.284+170C>T n.255+170C>T n.318+170C>T n.219+170C>T n.718+170C>T n.519+170C>T c.224+170C>T (n.224+170C>T) n.224+170C>T c.398C>T (p.Thr133Met) c.249+170C>T (n.249+170C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389108_1389109delinsCG	CA2317693493	NDUFS7	c.228+170_228+171delinsCG (n.228+170_228+171delinsCG) c.318+170_318+171delinsCG (n.318+170_318+171delinsCG) n.421_422delinsCG c.22+170_22+171delinsCG (n.22+170_22+171delinsCG) n.480+170_480+171delinsCG n.284+170_284+171delinsCG n.255+170_255+171delinsCG n.318+170_318+171delinsCG n.219+170_219+171delinsCG n.718+170_718+171delinsCG n.519+170_519+171delinsCG c.224+170_224+171delinsCG (n.224+170_224+171delinsCG) n.224+170_224+171delinsCG c.398_399delinsCG (p.Thr133=) c.249+170_249+171delinsCG (n.249+170_249+171delinsCG)
19	g.1389109G>A	CA783449126	NDUFS7	c.228+171G>A (n.228+171G>A) c.318+171G>A (n.318+171G>A) n.422G>A c.22+171G>A (n.22+171G>A) n.480+171G>A n.284+171G>A n.255+171G>A n.318+171G>A n.219+171G>A n.718+171G>A n.519+171G>A c.224+171G>A (n.224+171G>A) n.224+171G>A c.399G>A (p.Thr133=) c.249+171G>A (n.249+171G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389109G=	CA2317693495	NDUFS7	c.228+171G= (n.228+171G=) c.318+171G= (n.318+171G=) n.422G= c.22+171G= (n.22+171G=) n.480+171G= n.284+171G= n.255+171G= n.318+171G= n.219+171G= n.718+171G= n.519+171G= c.224+171G= (n.224+171G=) n.224+171G= c.399G= (p.Thr133=) c.249+171G= (n.249+171G=)
19	g.1389109G>T	CA304058108	NDUFS7	c.228+171G>T (n.228+171G>T) c.318+171G>T (n.318+171G>T) n.422G>T c.22+171G>T (n.22+171G>T) n.480+171G>T n.284+171G>T n.255+171G>T n.318+171G>T n.219+171G>T n.718+171G>T n.519+171G>T c.224+171G>T (n.224+171G>T) n.224+171G>T c.399G>T (p.Thr133=) c.249+171G>T (n.249+171G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389110del	CA2317693494	NDUFS7	c.228+172del (n.228+172del) c.318+172del (n.318+172del) n.423del c.22+172del (n.22+172del) n.480+172del n.284+172del n.255+172del n.318+172del n.219+172del n.718+172del n.519+172del c.224+172del (n.224+172del) n.224+172del c.400del (p.Asp134ThrfsTer?) c.249+172del (n.249+172del)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389110G>A	CA2582636158	NDUFS7	c.228+172G>A (n.228+172G>A) c.318+172G>A (n.318+172G>A) n.423G>A c.22+172G>A (n.22+172G>A) n.480+172G>A n.284+172G>A n.255+172G>A n.318+172G>A n.219+172G>A n.718+172G>A n.519+172G>A c.224+172G>A (n.224+172G>A) n.224+172G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) c.249+172G>A (n.249+172G>A)	gnomAD v4
19	g.1389110G>C	CA2582636160	NDUFS7	c.228+172G>C (n.228+172G>C) c.318+172G>C (n.318+172G>C) n.423G>C c.22+172G>C (n.22+172G>C) n.480+172G>C n.284+172G>C n.255+172G>C n.318+172G>C n.219+172G>C n.718+172G>C n.519+172G>C c.224+172G>C (n.224+172G>C) n.224+172G>C c.400G>C (p.Asp134His) c.249+172G>C (n.249+172G>C)	gnomAD v4
19	g.1389110G>T	CA2582636159	NDUFS7	c.228+172G>T (n.228+172G>T) c.318+172G>T (n.318+172G>T) n.423G>T c.22+172G>T (n.22+172G>T) n.480+172G>T n.284+172G>T n.255+172G>T n.318+172G>T n.219+172G>T n.718+172G>T n.519+172G>T c.224+172G>T (n.224+172G>T) n.224+172G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.249+172G>T (n.249+172G>T)	gnomAD v4
19	g.1389111A=	CA2317693496	NDUFS7	c.228+173A= (n.228+173A=) c.318+173A= (n.318+173A=) n.424A= c.22+173A= (n.22+173A=) n.480+173A= n.284+173A= n.255+173A= n.318+173A= n.219+173A= n.718+173A= n.519+173A= c.224+173A= (n.224+173A=) n.224+173A= c.401A= (p.Asp134=) c.249+173A= (n.249+173A=)
19	g.1389111A>C	CA2739590171	NDUFS7	c.228+173A>C (n.228+173A>C) c.318+173A>C (n.318+173A>C) n.424A>C c.22+173A>C (n.22+173A>C) n.480+173A>C n.284+173A>C n.255+173A>C n.318+173A>C n.219+173A>C n.718+173A>C n.519+173A>C c.224+173A>C (n.224+173A>C) n.224+173A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) c.249+173A>C (n.249+173A>C)
19	g.1389111A>G	CA304058109	NDUFS7	c.228+173A>G (n.228+173A>G) c.318+173A>G (n.318+173A>G) n.424A>G c.22+173A>G (n.22+173A>G) n.480+173A>G n.284+173A>G n.255+173A>G n.318+173A>G n.219+173A>G n.718+173A>G n.519+173A>G c.224+173A>G (n.224+173A>G) n.224+173A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) c.249+173A>G (n.249+173A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389111A>T	CA2739590170	NDUFS7	c.228+173A>T (n.228+173A>T) c.318+173A>T (n.318+173A>T) n.424A>T c.22+173A>T (n.22+173A>T) n.480+173A>T n.284+173A>T n.255+173A>T n.318+173A>T n.219+173A>T n.718+173A>T n.519+173A>T c.224+173A>T (n.224+173A>T) n.224+173A>T c.401A>T (p.Asp134Val) c.249+173A>T (n.249+173A>T)
19	g.1389112C>A	CA2582636161	NDUFS7	c.228+174C>A (n.228+174C>A) c.318+174C>A (n.318+174C>A) n.425C>A c.22+174C>A (n.22+174C>A) n.480+174C>A n.284+174C>A n.255+174C>A n.318+174C>A n.219+174C>A n.718+174C>A n.519+174C>A c.224+174C>A (n.224+174C>A) n.224+174C>A c.402C>A (p.Asp134Glu) c.249+174C>A (n.249+174C>A)	gnomAD v4
19	g.1389112C>G	CA2739590172	NDUFS7	c.228+174C>G (n.228+174C>G) c.318+174C>G (n.318+174C>G) n.425C>G c.22+174C>G (n.22+174C>G) n.480+174C>G n.284+174C>G n.255+174C>G n.318+174C>G n.219+174C>G n.718+174C>G n.519+174C>G c.224+174C>G (n.224+174C>G) n.224+174C>G c.402C>G (p.Asp134Glu) c.249+174C>G (n.249+174C>G)
19	g.1389112_1389122delinsCCACACGCACA	CA2317693497	NDUFS7	c.228+174_228+184delinsCCACACGCACA (n.228+174_228+184delinsCCACACGCACA) c.318+174_318+184delinsCCACACGCACA (n.318+174_318+184delinsCCACACGCACA) n.425_435delinsCCACACGCACA c.22+174_22+184delinsCCACACGCACA (n.22+174_22+184delinsCCACACGCACA) n.480+174_480+184delinsCCACACGCACA n.284+174_284+184delinsCCACACGCACA n.255+174_255+184delinsCCACACGCACA n.318+174_318+184delinsCCACACGCACA n.219+174_219+184delinsCCACACGCACA n.718+174_718+184delinsCCACACGCACA n.519+174_519+184delinsCCACACGCACA c.224+174_224+184delinsCCACACGCACA (n.224+174_224+184delinsCCACACGCACA) n.224+174_224+184delinsCCACACGCACA c.402_412delinsCCACACGCACA (p.Asp134=) c.249+174_249+184delinsCCACACGCACA (n.249+174_249+184delinsCCACACGCACA)
19	g.1389113C>A	CA2582636162	NDUFS7	c.228+175C>A (n.228+175C>A) c.318+175C>A (n.318+175C>A) n.426C>A c.22+175C>A (n.22+175C>A) n.480+175C>A n.284+175C>A n.255+175C>A n.318+175C>A n.219+175C>A n.718+175C>A n.519+175C>A c.224+175C>A (n.224+175C>A) n.224+175C>A c.403C>A (p.His135Asn) c.249+175C>A (n.249+175C>A)	gnomAD v4
19	g.1389113C>G	CA2739590173	NDUFS7	c.228+175C>G (n.228+175C>G) c.318+175C>G (n.318+175C>G) n.426C>G c.22+175C>G (n.22+175C>G) n.480+175C>G n.284+175C>G n.255+175C>G n.318+175C>G n.219+175C>G n.718+175C>G n.519+175C>G c.224+175C>G (n.224+175C>G) n.224+175C>G c.403C>G (p.His135Asp) c.249+175C>G (n.249+175C>G)
19	g.1389113C>T	CA2582636163	NDUFS7	c.228+175C>T (n.228+175C>T) c.318+175C>T (n.318+175C>T) n.426C>T c.22+175C>T (n.22+175C>T) n.480+175C>T n.284+175C>T n.255+175C>T n.318+175C>T n.219+175C>T n.718+175C>T n.519+175C>T c.224+175C>T (n.224+175C>T) n.224+175C>T c.403C>T (p.His135Tyr) c.249+175C>T (n.249+175C>T)	gnomAD v4
19	g.1389114_1389123del	CA631300747	NDUFS7	c.228+176_228+185del (n.228+176_228+185del) c.318+176_318+185del (n.318+176_318+185del) n.427_436del c.22+176_22+185del (n.22+176_22+185del) n.480+176_480+185del n.284+176_284+185del n.255+176_255+185del n.318+176_318+185del n.219+176_219+185del n.718+176_718+185del n.519+176_519+185del c.224+176_224+185del (n.224+176_224+185del) n.224+176_224+185del c.404_413del (p.His135LeufsTer?) c.249+176_249+185del (n.249+176_249+185del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389114A=	CA2317693499	NDUFS7	c.228+176A= (n.228+176A=) c.318+176A= (n.318+176A=) n.427A= c.22+176A= (n.22+176A=) n.480+176A= n.284+176A= n.255+176A= n.318+176A= n.219+176A= n.718+176A= n.519+176A= c.224+176A= (n.224+176A=) n.224+176A= c.404A= (p.His135=) c.249+176A= (n.249+176A=)
19	g.1389114A>C	CA2739590174	NDUFS7	c.228+176A>C (n.228+176A>C) c.318+176A>C (n.318+176A>C) n.427A>C c.22+176A>C (n.22+176A>C) n.480+176A>C n.284+176A>C n.255+176A>C n.318+176A>C n.219+176A>C n.718+176A>C n.519+176A>C c.224+176A>C (n.224+176A>C) n.224+176A>C c.404A>C (p.His135Pro) c.249+176A>C (n.249+176A>C)
19	g.1389114A>G	CA2317693500	NDUFS7	c.228+176A>G (n.228+176A>G) c.318+176A>G (n.318+176A>G) n.427A>G c.22+176A>G (n.22+176A>G) n.480+176A>G n.284+176A>G n.255+176A>G n.318+176A>G n.219+176A>G n.718+176A>G n.519+176A>G c.224+176A>G (n.224+176A>G) n.224+176A>G c.404A>G (p.His135Arg) c.249+176A>G (n.249+176A>G)	dbSNP
19	g.1389114A>T	CA2739590175	NDUFS7	c.228+176A>T (n.228+176A>T) c.318+176A>T (n.318+176A>T) n.427A>T c.22+176A>T (n.22+176A>T) n.480+176A>T n.284+176A>T n.255+176A>T n.318+176A>T n.219+176A>T n.718+176A>T n.519+176A>T c.224+176A>T (n.224+176A>T) n.224+176A>T c.404A>T (p.His135Leu) c.249+176A>T (n.249+176A>T)
19	g.1389114_1389124delinsACACGCACACT	CA2317693498	NDUFS7	c.228+176_228+186delinsACACGCACACT (n.228+176_228+186delinsACACGCACACT) c.318+176_318+186delinsACACGCACACT (n.318+176_318+186delinsACACGCACACT) n.427_437delinsACACGCACACT c.22+176_22+186delinsACACGCACACT (n.22+176_22+186delinsACACGCACACT) n.480+176_480+186delinsACACGCACACT n.284+176_284+186delinsACACGCACACT n.255+176_255+186delinsACACGCACACT n.318+176_318+186delinsACACGCACACT n.219+176_219+186delinsACACGCACACT n.718+176_718+186delinsACACGCACACT n.519+176_519+186delinsACACGCACACT c.224+176_224+186delinsACACGCACACT (n.224+176_224+186delinsACACGCACACT) n.224+176_224+186delinsACACGCACACT c.404_414delinsACACGCACACT (p.His135=) c.249+176_249+186delinsACACGCACACT (n.249+176_249+186delinsACACGCACACT)
19	g.1389115C>A	CA2739590177	NDUFS7	c.228+177C>A (n.228+177C>A) c.318+177C>A (n.318+177C>A) n.428C>A c.22+177C>A (n.22+177C>A) n.480+177C>A n.284+177C>A n.255+177C>A n.318+177C>A n.219+177C>A n.718+177C>A n.519+177C>A c.224+177C>A (n.224+177C>A) n.224+177C>A c.405C>A (p.His135Gln) c.249+177C>A (n.249+177C>A)
19	g.1389115C=	CA2317693501	NDUFS7	c.228+177C= (n.228+177C=) c.318+177C= (n.318+177C=) n.428C= c.22+177C= (n.22+177C=) n.480+177C= n.284+177C= n.255+177C= n.318+177C= n.219+177C= n.718+177C= n.519+177C= c.224+177C= (n.224+177C=) n.224+177C= c.405C= (p.His135=) c.249+177C= (n.249+177C=)
19	g.1389115C>G	CA2739590176	NDUFS7	c.228+177C>G (n.228+177C>G) c.318+177C>G (n.318+177C>G) n.428C>G c.22+177C>G (n.22+177C>G) n.480+177C>G n.284+177C>G n.255+177C>G n.318+177C>G n.219+177C>G n.718+177C>G n.519+177C>G c.224+177C>G (n.224+177C>G) n.224+177C>G c.405C>G (p.His135Gln) c.249+177C>G (n.249+177C>G)
19	g.1389115C>T	CA304058110	NDUFS7	c.228+177C>T (n.228+177C>T) c.318+177C>T (n.318+177C>T) n.428C>T c.22+177C>T (n.22+177C>T) n.480+177C>T n.284+177C>T n.255+177C>T n.318+177C>T n.219+177C>T n.718+177C>T n.519+177C>T c.224+177C>T (n.224+177C>T) n.224+177C>T c.405C>T (p.His135=) c.249+177C>T (n.249+177C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389118_1389121del	CA2582636164	NDUFS7	c.228+180_228+183del (n.228+180_228+183del) c.318+180_318+183del (n.318+180_318+183del) n.431_434del c.22+180_22+183del (n.22+180_22+183del) n.480+180_480+183del n.284+180_284+183del n.255+180_255+183del n.318+180_318+183del n.219+180_219+183del n.718+180_718+183del n.519+180_519+183del c.224+180_224+183del (n.224+180_224+183del) n.224+180_224+183del c.408_411del (p.His137LeufsTer?) c.249+180_249+183del (n.249+180_249+183del)	gnomAD v4
19	g.1389124_1389133del	CA631300748	NDUFS7	c.228+186_228+195del (n.228+186_228+195del) c.318+186_318+195del (n.318+186_318+195del) n.437_446del c.22+186_22+195del (n.22+186_22+195del) n.480+186_480+195del n.284+186_284+195del n.255+186_255+195del n.318+186_318+195del n.219+186_219+195del n.718+186_718+195del n.519+186_519+195del c.224+186_224+195del (n.224+186_224+195del) n.224+186_224+195del c.414_423del (p.His139MetfsTer?) c.249+186_249+195del (n.249+186_249+195del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389116A=	CA2317693503	NDUFS7	c.228+178A= (n.228+178A=) c.318+178A= (n.318+178A=) n.429A= c.22+178A= (n.22+178A=) n.480+178A= n.284+178A= n.255+178A= n.318+178A= n.219+178A= n.718+178A= n.519+178A= c.224+178A= (n.224+178A=) n.224+178A= c.406A= (p.Thr136=) c.249+178A= (n.249+178A=)
19	g.1389116A>C	CA631300749	NDUFS7	c.228+178A>C (n.228+178A>C) c.318+178A>C (n.318+178A>C) n.429A>C c.22+178A>C (n.22+178A>C) n.480+178A>C n.284+178A>C n.255+178A>C n.318+178A>C n.219+178A>C n.718+178A>C n.519+178A>C c.224+178A>C (n.224+178A>C) n.224+178A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) c.249+178A>C (n.249+178A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389116A>G	CA2317693502	NDUFS7	c.228+178A>G (n.228+178A>G) c.318+178A>G (n.318+178A>G) n.429A>G c.22+178A>G (n.22+178A>G) n.480+178A>G n.284+178A>G n.255+178A>G n.318+178A>G n.219+178A>G n.718+178A>G n.519+178A>G c.224+178A>G (n.224+178A>G) n.224+178A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) c.249+178A>G (n.249+178A>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389116A>T	CA2739590178	NDUFS7	c.228+178A>T (n.228+178A>T) c.318+178A>T (n.318+178A>T) n.429A>T c.22+178A>T (n.22+178A>T) n.480+178A>T n.284+178A>T n.255+178A>T n.318+178A>T n.219+178A>T n.718+178A>T n.519+178A>T c.224+178A>T (n.224+178A>T) n.224+178A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) c.249+178A>T (n.249+178A>T)
19	g.1389117C>A	CA2739590180	NDUFS7	c.228+179C>A (n.228+179C>A) c.318+179C>A (n.318+179C>A) n.430C>A c.22+179C>A (n.22+179C>A) n.480+179C>A n.284+179C>A n.255+179C>A n.318+179C>A n.219+179C>A n.718+179C>A n.519+179C>A c.224+179C>A (n.224+179C>A) n.224+179C>A c.407C>A (p.Thr136Lys) c.249+179C>A (n.249+179C>A)
19	g.1389117C=	CA2317693504	NDUFS7	c.228+179C= (n.228+179C=) c.318+179C= (n.318+179C=) n.430C= c.22+179C= (n.22+179C=) n.480+179C= n.284+179C= n.255+179C= n.318+179C= n.219+179C= n.718+179C= n.519+179C= c.224+179C= (n.224+179C=) n.224+179C= c.407C= (p.Thr136=) c.249+179C= (n.249+179C=)
19	g.1389117C>G	CA2739590179	NDUFS7	c.228+179C>G (n.228+179C>G) c.318+179C>G (n.318+179C>G) n.430C>G c.22+179C>G (n.22+179C>G) n.480+179C>G n.284+179C>G n.255+179C>G n.318+179C>G n.219+179C>G n.718+179C>G n.519+179C>G c.224+179C>G (n.224+179C>G) n.224+179C>G c.407C>G (p.Thr136Arg) c.249+179C>G (n.249+179C>G)
19	g.1389117C>T	CA631300750	NDUFS7	c.228+179C>T (n.228+179C>T) c.318+179C>T (n.318+179C>T) n.430C>T c.22+179C>T (n.22+179C>T) n.480+179C>T n.284+179C>T n.255+179C>T n.318+179C>T n.219+179C>T n.718+179C>T n.519+179C>T c.224+179C>T (n.224+179C>T) n.224+179C>T c.407C>T (p.Thr136Met) c.249+179C>T (n.249+179C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389117_1389144delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT	CA2317693505	NDUFS7	c.228+179_228+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT (n.228+179_228+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT) c.318+179_318+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT (n.318+179_318+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT) n.430_457delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT c.22+179_22+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT (n.22+179_22+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT) n.480+179_480+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT n.284+179_284+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT n.255+179_255+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT n.318+179_318+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT n.219+179_219+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT n.718+179_718+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT n.519+179_519+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT c.224+179_224+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT (n.224+179_224+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT) n.224+179_224+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT c.407_434delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT (p.Thr136=) c.249+179_249+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT (n.249+179_249+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT)
19	g.1389117_1389118insATGCAT	CA2582636168	NDUFS7	c.228+179_228+180insATGCAT (n.228+179_228+180insATGCAT) c.318+179_318+180insATGCAT (n.318+179_318+180insATGCAT) n.430_431insATGCAT c.22+179_22+180insATGCAT (n.22+179_22+180insATGCAT) n.480+179_480+180insATGCAT n.284+179_284+180insATGCAT n.255+179_255+180insATGCAT n.318+179_318+180insATGCAT n.219+179_219+180insATGCAT n.718+179_718+180insATGCAT n.519+179_519+180insATGCAT c.224+179_224+180insATGCAT (n.224+179_224+180insATGCAT) n.224+179_224+180insATGCAT c.407_408insATGCAT (p.Thr136_His137insCysMet) c.249+179_249+180insATGCAT (n.249+179_249+180insATGCAT)	gnomAD v4
19	g.1389118G>A	CA9043187	NDUFS7	c.228+180G>A (n.228+180G>A) c.318+180G>A (n.318+180G>A) n.431G>A c.22+180G>A (n.22+180G>A) n.480+180G>A n.284+180G>A n.255+180G>A n.318+180G>A n.219+180G>A n.718+180G>A n.519+180G>A c.224+180G>A (n.224+180G>A) n.224+180G>A c.408G>A (p.Thr136=) c.249+180G>A (n.249+180G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389118G>C	CA2582636165	NDUFS7	c.228+180G>C (n.228+180G>C) c.318+180G>C (n.318+180G>C) n.431G>C c.22+180G>C (n.22+180G>C) n.480+180G>C n.284+180G>C n.255+180G>C n.318+180G>C n.219+180G>C n.718+180G>C n.519+180G>C c.224+180G>C (n.224+180G>C) n.224+180G>C c.408G>C (p.Thr136=) c.249+180G>C (n.249+180G>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389118G=	CA2317693506	NDUFS7	c.228+180G= (n.228+180G=) c.318+180G= (n.318+180G=) n.431G= c.22+180G= (n.22+180G=) n.480+180G= n.284+180G= n.255+180G= n.318+180G= n.219+180G= n.718+180G= n.519+180G= c.224+180G= (n.224+180G=) n.224+180G= c.408G= (p.Thr136=) c.249+180G= (n.249+180G=)
19	g.1389118G>T	CA2582636166	NDUFS7	c.228+180G>T (n.228+180G>T) c.318+180G>T (n.318+180G>T) n.431G>T c.22+180G>T (n.22+180G>T) n.480+180G>T n.284+180G>T n.255+180G>T n.318+180G>T n.219+180G>T n.718+180G>T n.519+180G>T c.224+180G>T (n.224+180G>T) n.224+180G>T c.408G>T (p.Thr136=) c.249+180G>T (n.249+180G>T)	gnomAD v4
19	g.1389126_1389152del	CA631300751	NDUFS7	c.228+188_228+214del (n.228+188_228+214del) c.318+188_318+214del (n.318+188_318+214del) n.439_465del c.22+188_22+214del (n.22+188_22+214del) n.480+188_480+214del n.284+188_284+214del n.255+188_255+214del n.318+188_318+214del n.219+188_219+214del n.718+188_718+214del n.519+188_519+214del c.224+188_224+214del (n.224+188_224+214del) n.224+188_224+214del c.416_442del (p.His139_Thr147del) c.249+188_249+214del (n.249+188_249+214del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389125_1389167del	CA2582636167	NDUFS7	c.228+187_228+229del (n.228+187_228+229del) c.318+187_318+229del (n.318+187_318+229del) n.438_480del c.22+187_22+229del (n.22+187_22+229del) n.480+187_480+229del n.284+187_284+229del n.255+187_255+229del n.318+187_318+229del n.219+187_219+229del n.718+187_718+229del n.519+187_519+229del c.224+187_224+229del (n.224+187_224+229del) n.224+187_224+229del c.415_457del (p.His139CysfsTer?) c.249+187_249+229del (n.249+187_249+229del)	gnomAD v4
19	g.1389119C>A	CA2582636170	NDUFS7	c.228+181C>A (n.228+181C>A) c.318+181C>A (n.318+181C>A) n.432C>A c.22+181C>A (n.22+181C>A) n.480+181C>A n.284+181C>A n.255+181C>A n.318+181C>A n.219+181C>A n.718+181C>A n.519+181C>A c.224+181C>A (n.224+181C>A) n.224+181C>A c.409C>A (p.His137Asn) c.249+181C>A (n.249+181C>A)	gnomAD v4
19	g.1389119C=	CA2317693507	NDUFS7	c.228+181C= (n.228+181C=) c.318+181C= (n.318+181C=) n.432C= c.22+181C= (n.22+181C=) n.480+181C= n.284+181C= n.255+181C= n.318+181C= n.219+181C= n.718+181C= n.519+181C= c.224+181C= (n.224+181C=) n.224+181C= c.409C= (p.His137=) c.249+181C= (n.249+181C=)
19	g.1389119C>G	CA2739590181	NDUFS7	c.228+181C>G (n.228+181C>G) c.318+181C>G (n.318+181C>G) n.432C>G c.22+181C>G (n.22+181C>G) n.480+181C>G n.284+181C>G n.255+181C>G n.318+181C>G n.219+181C>G n.718+181C>G n.519+181C>G c.224+181C>G (n.224+181C>G) n.224+181C>G c.409C>G (p.His137Asp) c.249+181C>G (n.249+181C>G)
19	g.1389119C>T	CA631300752	NDUFS7	c.228+181C>T (n.228+181C>T) c.318+181C>T (n.318+181C>T) n.432C>T c.22+181C>T (n.22+181C>T) n.480+181C>T n.284+181C>T n.255+181C>T n.318+181C>T n.219+181C>T n.718+181C>T n.519+181C>T c.224+181C>T (n.224+181C>T) n.224+181C>T c.409C>T (p.His137Tyr) c.249+181C>T (n.249+181C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389122_1389123del	CA2582636169	NDUFS7	c.228+184_228+185del (n.228+184_228+185del) c.318+184_318+185del (n.318+184_318+185del) n.435_436del c.22+184_22+185del (n.22+184_22+185del) n.480+184_480+185del n.284+184_284+185del n.255+184_255+185del n.318+184_318+185del n.219+184_219+185del n.718+184_718+185del n.519+184_519+185del c.224+184_224+185del (n.224+184_224+185del) n.224+184_224+185del c.412_413del (p.Thr138SerfsTer?) c.249+184_249+185del (n.249+184_249+185del)	gnomAD v4
19	g.1389120A>C	CA2739590182	NDUFS7	c.228+182A>C (n.228+182A>C) c.318+182A>C (n.318+182A>C) n.433A>C c.22+182A>C (n.22+182A>C) n.480+182A>C n.284+182A>C n.255+182A>C n.318+182A>C n.219+182A>C n.718+182A>C n.519+182A>C c.224+182A>C (n.224+182A>C) n.224+182A>C c.410A>C (p.His137Pro) c.249+182A>C (n.249+182A>C)
19	g.1389120A>G	CA2739590183	NDUFS7	c.228+182A>G (n.228+182A>G) c.318+182A>G (n.318+182A>G) n.433A>G c.22+182A>G (n.22+182A>G) n.480+182A>G n.284+182A>G n.255+182A>G n.318+182A>G n.219+182A>G n.718+182A>G n.519+182A>G c.224+182A>G (n.224+182A>G) n.224+182A>G c.410A>G (p.His137Arg) c.249+182A>G (n.249+182A>G)
19	g.1389120A>T	CA2739590184	NDUFS7	c.228+182A>T (n.228+182A>T) c.318+182A>T (n.318+182A>T) n.433A>T c.22+182A>T (n.22+182A>T) n.480+182A>T n.284+182A>T n.255+182A>T n.318+182A>T n.219+182A>T n.718+182A>T n.519+182A>T c.224+182A>T (n.224+182A>T) n.224+182A>T c.410A>T (p.His137Leu) c.249+182A>T (n.249+182A>T)
19	g.1389120_1389124delinsACACT	CA2317693508	NDUFS7	c.228+182_228+186delinsACACT (n.228+182_228+186delinsACACT) c.318+182_318+186delinsACACT (n.318+182_318+186delinsACACT) n.433_437delinsACACT c.22+182_22+186delinsACACT (n.22+182_22+186delinsACACT) n.480+182_480+186delinsACACT n.284+182_284+186delinsACACT n.255+182_255+186delinsACACT n.318+182_318+186delinsACACT n.219+182_219+186delinsACACT n.718+182_718+186delinsACACT n.519+182_519+186delinsACACT c.224+182_224+186delinsACACT (n.224+182_224+186delinsACACT) n.224+182_224+186delinsACACT c.410_414delinsACACT (p.His137=) c.249+182_249+186delinsACACT (n.249+182_249+186delinsACACT)
19	g.1389121C>A	CA2582636171	NDUFS7	c.228+183C>A (n.228+183C>A) c.318+183C>A (n.318+183C>A) n.434C>A c.22+183C>A (n.22+183C>A) n.480+183C>A n.284+183C>A n.255+183C>A n.318+183C>A n.219+183C>A n.718+183C>A n.519+183C>A c.224+183C>A (n.224+183C>A) n.224+183C>A c.411C>A (p.His137Gln) c.249+183C>A (n.249+183C>A)	gnomAD v4
19	g.1389121C>G	CA2739590185	NDUFS7	c.228+183C>G (n.228+183C>G) c.318+183C>G (n.318+183C>G) n.434C>G c.22+183C>G (n.22+183C>G) n.480+183C>G n.284+183C>G n.255+183C>G n.318+183C>G n.219+183C>G n.718+183C>G n.519+183C>G c.224+183C>G (n.224+183C>G) n.224+183C>G c.411C>G (p.His137Gln) c.249+183C>G (n.249+183C>G)
19	g.1389124_1389127del	CA9043188	NDUFS7	c.228+186_228+189del (n.228+186_228+189del) c.318+186_318+189del (n.318+186_318+189del) n.437_440del c.22+186_22+189del (n.22+186_22+189del) n.480+186_480+189del n.284+186_284+189del n.255+186_255+189del n.318+186_318+189del n.219+186_219+189del n.718+186_718+189del n.519+186_519+189del c.224+186_224+189del (n.224+186_224+189del) n.224+186_224+189del c.414_417del (p.Ala140ThrfsTer?) c.249+186_249+189del (n.249+186_249+189del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389122A>C	CA2739590188	NDUFS7	c.228+184A>C (n.228+184A>C) c.318+184A>C (n.318+184A>C) n.435A>C c.22+184A>C (n.22+184A>C) n.480+184A>C n.284+184A>C n.255+184A>C n.318+184A>C n.219+184A>C n.718+184A>C n.519+184A>C c.224+184A>C (n.224+184A>C) n.224+184A>C c.412A>C (p.Thr138Pro) c.249+184A>C (n.249+184A>C)
19	g.1389122A>G	CA2739590187	NDUFS7	c.228+184A>G (n.228+184A>G) c.318+184A>G (n.318+184A>G) n.435A>G c.22+184A>G (n.22+184A>G) n.480+184A>G n.284+184A>G n.255+184A>G n.318+184A>G n.219+184A>G n.718+184A>G n.519+184A>G c.224+184A>G (n.224+184A>G) n.224+184A>G c.412A>G (p.Thr138Ala) c.249+184A>G (n.249+184A>G)
19	g.1389122A>T	CA2739590186	NDUFS7	c.228+184A>T (n.228+184A>T) c.318+184A>T (n.318+184A>T) n.435A>T c.22+184A>T (n.22+184A>T) n.480+184A>T n.284+184A>T n.255+184A>T n.318+184A>T n.219+184A>T n.718+184A>T n.519+184A>T c.224+184A>T (n.224+184A>T) n.224+184A>T c.412A>T (p.Thr138Ser) c.249+184A>T (n.249+184A>T)
19	g.1389122_1389124delinsACT	CA2317693509	NDUFS7	c.228+184_228+186delinsACT (n.228+184_228+186delinsACT) c.318+184_318+186delinsACT (n.318+184_318+186delinsACT) n.435_437delinsACT c.22+184_22+186delinsACT (n.22+184_22+186delinsACT) n.480+184_480+186delinsACT n.284+184_284+186delinsACT n.255+184_255+186delinsACT n.318+184_318+186delinsACT n.219+184_219+186delinsACT n.718+184_718+186delinsACT n.519+184_519+186delinsACT c.224+184_224+186delinsACT (n.224+184_224+186delinsACT) n.224+184_224+186delinsACT c.412_414delinsACT (p.Thr138=) c.249+184_249+186delinsACT (n.249+184_249+186delinsACT)
19	g.1389123C>A	CA2582636172	NDUFS7	c.228+185C>A (n.228+185C>A) c.318+185C>A (n.318+185C>A) n.436C>A c.22+185C>A (n.22+185C>A) n.480+185C>A n.284+185C>A n.255+185C>A n.318+185C>A n.219+185C>A n.718+185C>A n.519+185C>A c.224+185C>A (n.224+185C>A) n.224+185C>A c.413C>A (p.Thr138Asn) c.249+185C>A (n.249+185C>A)	gnomAD v4
19	g.1389123C=	CA2317693510	NDUFS7	c.228+185C= (n.228+185C=) c.318+185C= (n.318+185C=) n.436C= c.22+185C= (n.22+185C=) n.480+185C= n.284+185C= n.255+185C= n.318+185C= n.219+185C= n.718+185C= n.519+185C= c.224+185C= (n.224+185C=) n.224+185C= c.413C= (p.Thr138=) c.249+185C= (n.249+185C=)
19	g.1389123C>G	CA9043189	NDUFS7	c.228+185C>G (n.228+185C>G) c.318+185C>G (n.318+185C>G) n.436C>G c.22+185C>G (n.22+185C>G) n.480+185C>G n.284+185C>G n.255+185C>G n.318+185C>G n.219+185C>G n.718+185C>G n.519+185C>G c.224+185C>G (n.224+185C>G) n.224+185C>G c.413C>G (p.Thr138Ser) c.249+185C>G (n.249+185C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389123C>T	CA2739590189	NDUFS7	c.228+185C>T (n.228+185C>T) c.318+185C>T (n.318+185C>T) n.436C>T c.22+185C>T (n.22+185C>T) n.480+185C>T n.284+185C>T n.255+185C>T n.318+185C>T n.219+185C>T n.718+185C>T n.519+185C>T c.224+185C>T (n.224+185C>T) n.224+185C>T c.413C>T (p.Thr138Ile) c.249+185C>T (n.249+185C>T)
19	g.1389124_1389125del	CA631300753	NDUFS7	c.228+186_228+187del (n.228+186_228+187del) c.318+186_318+187del (n.318+186_318+187del) n.437_438del c.22+186_22+187del (n.22+186_22+187del) n.480+186_480+187del n.284+186_284+187del n.255+186_255+187del n.318+186_318+187del n.219+186_219+187del n.718+186_718+187del n.519+186_519+187del c.224+186_224+187del (n.224+186_224+187del) n.224+186_224+187del c.414_415del (p.His139ArgfsTer?) c.249+186_249+187del (n.249+186_249+187del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389123_1389124insAA	CA2582636173	NDUFS7	c.228+185_228+186insAA (n.228+185_228+186insAA) c.318+185_318+186insAA (n.318+185_318+186insAA) n.436_437insAA c.22+185_22+186insAA (n.22+185_22+186insAA) n.480+185_480+186insAA n.284+185_284+186insAA n.255+185_255+186insAA n.318+185_318+186insAA n.219+185_219+186insAA n.718+185_718+186insAA n.519+185_519+186insAA c.224+185_224+186insAA (n.224+185_224+186insAA) n.224+185_224+186insAA c.413_414insAA (p.His139IlefsTer?) c.249+185_249+186insAA (n.249+185_249+186insAA)	gnomAD v4
19	g.1389124T>A	CA2317693513	NDUFS7	c.228+186T>A (n.228+186T>A) c.318+186T>A (n.318+186T>A) n.437T>A c.22+186T>A (n.22+186T>A) n.480+186T>A n.284+186T>A n.255+186T>A n.318+186T>A n.219+186T>A n.718+186T>A n.519+186T>A c.224+186T>A (n.224+186T>A) n.224+186T>A c.414T>A (p.Thr138=) c.249+186T>A (n.249+186T>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389124T>C	CA2582636174	NDUFS7	c.228+186T>C (n.228+186T>C) c.318+186T>C (n.318+186T>C) n.437T>C c.22+186T>C (n.22+186T>C) n.480+186T>C n.284+186T>C n.255+186T>C n.318+186T>C n.219+186T>C n.718+186T>C n.519+186T>C c.224+186T>C (n.224+186T>C) n.224+186T>C c.414T>C (p.Thr138=) c.249+186T>C (n.249+186T>C)	gnomAD v4
19	g.1389124T>G	CA2317693512	NDUFS7	c.228+186T>G (n.228+186T>G) c.318+186T>G (n.318+186T>G) n.437T>G c.22+186T>G (n.22+186T>G) n.480+186T>G n.284+186T>G n.255+186T>G n.318+186T>G n.219+186T>G n.718+186T>G n.519+186T>G c.224+186T>G (n.224+186T>G) n.224+186T>G c.414T>G (p.Thr138=) c.249+186T>G (n.249+186T>G)	dbSNP
19	g.1389124T=	CA2317693514	NDUFS7	c.228+186T= (n.228+186T=) c.318+186T= (n.318+186T=) n.437T= c.22+186T= (n.22+186T=) n.480+186T= n.284+186T= n.255+186T= n.318+186T= n.219+186T= n.718+186T= n.519+186T= c.224+186T= (n.224+186T=) n.224+186T= c.414T= (p.Thr138=) c.249+186T= (n.249+186T=)
19	g.1389124_1389126delinsTCA	CA2317693511	NDUFS7	c.228+186_228+188delinsTCA (n.228+186_228+188delinsTCA) c.318+186_318+188delinsTCA (n.318+186_318+188delinsTCA) n.437_439delinsTCA c.22+186_22+188delinsTCA (n.22+186_22+188delinsTCA) n.480+186_480+188delinsTCA n.284+186_284+188delinsTCA n.255+186_255+188delinsTCA n.318+186_318+188delinsTCA n.219+186_219+188delinsTCA n.718+186_718+188delinsTCA n.519+186_519+188delinsTCA c.224+186_224+188delinsTCA (n.224+186_224+188delinsTCA) n.224+186_224+188delinsTCA c.414_416delinsTCA (p.Thr138=) c.249+186_249+188delinsTCA (n.249+186_249+188delinsTCA)
19	g.1389124_1389133delinsTCACGCACAC	CA2317693515	NDUFS7	c.228+186_228+195delinsTCACGCACAC (n.228+186_228+195delinsTCACGCACAC) c.318+186_318+195delinsTCACGCACAC (n.318+186_318+195delinsTCACGCACAC) n.437_446delinsTCACGCACAC c.22+186_22+195delinsTCACGCACAC (n.22+186_22+195delinsTCACGCACAC) n.480+186_480+195delinsTCACGCACAC n.284+186_284+195delinsTCACGCACAC n.255+186_255+195delinsTCACGCACAC n.318+186_318+195delinsTCACGCACAC n.219+186_219+195delinsTCACGCACAC n.718+186_718+195delinsTCACGCACAC n.519+186_519+195delinsTCACGCACAC c.224+186_224+195delinsTCACGCACAC (n.224+186_224+195delinsTCACGCACAC) n.224+186_224+195delinsTCACGCACAC c.414_423delinsTCACGCACAC (p.Thr138=) c.249+186_249+195delinsTCACGCACAC (n.249+186_249+195delinsTCACGCACAC)
19	g.1389125C>A	CA992511226	NDUFS7	c.228+187C>A (n.228+187C>A) c.318+187C>A (n.318+187C>A) n.438C>A c.22+187C>A (n.22+187C>A) n.480+187C>A n.284+187C>A n.255+187C>A n.318+187C>A n.219+187C>A n.718+187C>A n.519+187C>A c.224+187C>A (n.224+187C>A) n.224+187C>A c.415C>A (p.His139Asn) c.249+187C>A (n.249+187C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389125C=	CA2317693516	NDUFS7	c.228+187C= (n.228+187C=) c.318+187C= (n.318+187C=) n.438C= c.22+187C= (n.22+187C=) n.480+187C= n.284+187C= n.255+187C= n.318+187C= n.219+187C= n.718+187C= n.519+187C= c.224+187C= (n.224+187C=) n.224+187C= c.415C= (p.His139=) c.249+187C= (n.249+187C=)
19	g.1389125C>G	CA2739590190	NDUFS7	c.228+187C>G (n.228+187C>G) c.318+187C>G (n.318+187C>G) n.438C>G c.22+187C>G (n.22+187C>G) n.480+187C>G n.284+187C>G n.255+187C>G n.318+187C>G n.219+187C>G n.718+187C>G n.519+187C>G c.224+187C>G (n.224+187C>G) n.224+187C>G c.415C>G (p.His139Asp) c.249+187C>G (n.249+187C>G)
19	g.1389125C>T	CA783449163	NDUFS7	c.228+187C>T (n.228+187C>T) c.318+187C>T (n.318+187C>T) n.438C>T c.22+187C>T (n.22+187C>T) n.480+187C>T n.284+187C>T n.255+187C>T n.318+187C>T n.219+187C>T n.718+187C>T n.519+187C>T c.224+187C>T (n.224+187C>T) n.224+187C>T c.415C>T (p.His139Tyr) c.249+187C>T (n.249+187C>T)	dbSNP
19	g.1389125_1389127del	CA2582636175	NDUFS7	c.228+187_228+189del (n.228+187_228+189del) c.318+187_318+189del (n.318+187_318+189del) n.438_440del c.22+187_22+189del (n.22+187_22+189del) n.480+187_480+189del n.284+187_284+189del n.255+187_255+189del n.318+187_318+189del n.219+187_219+189del n.718+187_718+189del n.519+187_519+189del c.224+187_224+189del (n.224+187_224+189del) n.224+187_224+189del c.415_417del (p.His139del) c.249+187_249+189del (n.249+187_249+189del)	gnomAD v4
19	g.1389126_1389127del	CA631300754	NDUFS7	c.228+188_228+189del (n.228+188_228+189del) c.318+188_318+189del (n.318+188_318+189del) n.439_440del c.22+188_22+189del (n.22+188_22+189del) n.480+188_480+189del n.284+188_284+189del n.255+188_255+189del n.318+188_318+189del n.219+188_219+189del n.718+188_718+189del n.519+188_519+189del c.224+188_224+189del (n.224+188_224+189del) n.224+188_224+189del c.416_417del (p.His139ArgfsTer?) c.249+188_249+189del (n.249+188_249+189del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389125_1389133del	CA631300755	NDUFS7	c.228+187_228+195del (n.228+187_228+195del) c.318+187_318+195del (n.318+187_318+195del) n.438_446del c.22+187_22+195del (n.22+187_22+195del) n.480+187_480+195del n.284+187_284+195del n.255+187_255+195del n.318+187_318+195del n.219+187_219+195del n.718+187_718+195del n.519+187_519+195del c.224+187_224+195del (n.224+187_224+195del) n.224+187_224+195del c.415_423del (p.His139_His141del) c.249+187_249+195del (n.249+187_249+195del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389126A>C	CA2582636176	NDUFS7	c.228+188A>C (n.228+188A>C) c.318+188A>C (n.318+188A>C) n.439A>C c.22+188A>C (n.22+188A>C) n.480+188A>C n.284+188A>C n.255+188A>C n.318+188A>C n.219+188A>C n.718+188A>C n.519+188A>C c.224+188A>C (n.224+188A>C) n.224+188A>C c.416A>C (p.His139Pro) c.249+188A>C (n.249+188A>C)	gnomAD v4
19	g.1389126A>G	CA2582636177	NDUFS7	c.228+188A>G (n.228+188A>G) c.318+188A>G (n.318+188A>G) n.439A>G c.22+188A>G (n.22+188A>G) n.480+188A>G n.284+188A>G n.255+188A>G n.318+188A>G n.219+188A>G n.718+188A>G n.519+188A>G c.224+188A>G (n.224+188A>G) n.224+188A>G c.416A>G (p.His139Arg) c.249+188A>G (n.249+188A>G)	gnomAD v4
19	g.1389126A>T	CA2739590191	NDUFS7	c.228+188A>T (n.228+188A>T) c.318+188A>T (n.318+188A>T) n.439A>T c.22+188A>T (n.22+188A>T) n.480+188A>T n.284+188A>T n.255+188A>T n.318+188A>T n.219+188A>T n.718+188A>T n.519+188A>T c.224+188A>T (n.224+188A>T) n.224+188A>T c.416A>T (p.His139Leu) c.249+188A>T (n.249+188A>T)
19	g.1389127C>A	CA2582636178	NDUFS7	c.228+189C>A (n.228+189C>A) c.318+189C>A (n.318+189C>A) n.440C>A c.22+189C>A (n.22+189C>A) n.480+189C>A n.284+189C>A n.255+189C>A n.318+189C>A n.219+189C>A n.718+189C>A n.519+189C>A c.224+189C>A (n.224+189C>A) n.224+189C>A c.417C>A (p.His139Gln) c.249+189C>A (n.249+189C>A)	gnomAD v4
19	g.1389127C=	CA2317693517	NDUFS7	c.228+189C= (n.228+189C=) c.318+189C= (n.318+189C=) n.440C= c.22+189C= (n.22+189C=) n.480+189C= n.284+189C= n.255+189C= n.318+189C= n.219+189C= n.718+189C= n.519+189C= c.224+189C= (n.224+189C=) n.224+189C= c.417C= (p.His139=) c.249+189C= (n.249+189C=)
19	g.1389127C>G	CA2582636179	NDUFS7	c.228+189C>G (n.228+189C>G) c.318+189C>G (n.318+189C>G) n.440C>G c.22+189C>G (n.22+189C>G) n.480+189C>G n.284+189C>G n.255+189C>G n.318+189C>G n.219+189C>G n.718+189C>G n.519+189C>G c.224+189C>G (n.224+189C>G) n.224+189C>G c.417C>G (p.His139Gln) c.249+189C>G (n.249+189C>G)	gnomAD v4
19	g.1389127C>T	CA9043190	NDUFS7	c.228+189C>T (n.228+189C>T) c.318+189C>T (n.318+189C>T) n.440C>T c.22+189C>T (n.22+189C>T) n.480+189C>T n.284+189C>T n.255+189C>T n.318+189C>T n.219+189C>T n.718+189C>T n.519+189C>T c.224+189C>T (n.224+189C>T) n.224+189C>T c.417C>T (p.His139=) c.249+189C>T (n.249+189C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389128G>A	CA9043191	NDUFS7	c.228+190G>A (n.228+190G>A) c.318+190G>A (n.318+190G>A) n.441G>A c.22+190G>A (n.22+190G>A) n.480+190G>A n.284+190G>A n.255+190G>A n.318+190G>A n.219+190G>A n.718+190G>A n.519+190G>A c.224+190G>A (n.224+190G>A) n.224+190G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.249+190G>A (n.249+190G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389128G>C	CA2739590192	NDUFS7	c.228+190G>C (n.228+190G>C) c.318+190G>C (n.318+190G>C) n.441G>C c.22+190G>C (n.22+190G>C) n.480+190G>C n.284+190G>C n.255+190G>C n.318+190G>C n.219+190G>C n.718+190G>C n.519+190G>C c.224+190G>C (n.224+190G>C) n.224+190G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.249+190G>C (n.249+190G>C)
19	g.1389128G=	CA2317693520	NDUFS7	c.228+190G= (n.228+190G=) c.318+190G= (n.318+190G=) n.441G= c.22+190G= (n.22+190G=) n.480+190G= n.284+190G= n.255+190G= n.318+190G= n.219+190G= n.718+190G= n.519+190G= c.224+190G= (n.224+190G=) n.224+190G= c.418G= (p.Ala140=) c.249+190G= (n.249+190G=)
19	g.1389128G>T	CA631300756	NDUFS7	c.228+190G>T (n.228+190G>T) c.318+190G>T (n.318+190G>T) n.441G>T c.22+190G>T (n.22+190G>T) n.480+190G>T n.284+190G>T n.255+190G>T n.318+190G>T n.219+190G>T n.718+190G>T n.519+190G>T c.224+190G>T (n.224+190G>T) n.224+190G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.249+190G>T (n.249+190G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389128_1389130delinsGCA	CA2317693519	NDUFS7	c.228+190_228+192delinsGCA (n.228+190_228+192delinsGCA) c.318+190_318+192delinsGCA (n.318+190_318+192delinsGCA) n.441_443delinsGCA c.22+190_22+192delinsGCA (n.22+190_22+192delinsGCA) n.480+190_480+192delinsGCA n.284+190_284+192delinsGCA n.255+190_255+192delinsGCA n.318+190_318+192delinsGCA n.219+190_219+192delinsGCA n.718+190_718+192delinsGCA n.519+190_519+192delinsGCA c.224+190_224+192delinsGCA (n.224+190_224+192delinsGCA) n.224+190_224+192delinsGCA c.418_420delinsGCA (p.Ala140=) c.249+190_249+192delinsGCA (n.249+190_249+192delinsGCA)
19	g.1389133_1389141del	CA2582636180	NDUFS7	c.228+195_228+203del (n.228+195_228+203del) c.318+195_318+203del (n.318+195_318+203del) n.446_454del c.22+195_22+203del (n.22+195_22+203del) n.480+195_480+203del n.284+195_284+203del n.255+195_255+203del n.318+195_318+203del n.219+195_219+203del n.718+195_718+203del n.519+195_519+203del c.224+195_224+203del (n.224+195_224+203del) n.224+195_224+203del c.423_431del (p.Asn142_His144del) c.249+195_249+203del (n.249+195_249+203del)	gnomAD v4
19	g.1389128_1389155delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA	CA2317693518	NDUFS7	c.228+190_228+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA (n.228+190_228+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA) c.318+190_318+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA (n.318+190_318+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA) n.441_468delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA c.22+190_22+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA (n.22+190_22+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA) n.480+190_480+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA n.284+190_284+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA n.255+190_255+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA n.318+190_318+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA n.219+190_219+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA n.718+190_718+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA n.519+190_519+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA c.224+190_224+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA (n.224+190_224+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA) n.224+190_224+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA c.418_445delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA (p.Ala140=) c.249+190_249+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA (n.249+190_249+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA)
19	g.1389129C>A	CA2582636181	NDUFS7	c.228+191C>A (n.228+191C>A) c.318+191C>A (n.318+191C>A) n.442C>A c.22+191C>A (n.22+191C>A) n.480+191C>A n.284+191C>A n.255+191C>A n.318+191C>A n.219+191C>A n.718+191C>A n.519+191C>A c.224+191C>A (n.224+191C>A) n.224+191C>A c.419C>A (p.Ala140Glu) c.249+191C>A (n.249+191C>A)	gnomAD v4
19	g.1389129C>G	CA2739590194	NDUFS7	c.228+191C>G (n.228+191C>G) c.318+191C>G (n.318+191C>G) n.442C>G c.22+191C>G (n.22+191C>G) n.480+191C>G n.284+191C>G n.255+191C>G n.318+191C>G n.219+191C>G n.718+191C>G n.519+191C>G c.224+191C>G (n.224+191C>G) n.224+191C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.249+191C>G (n.249+191C>G)
19	g.1389129C>T	CA2739590193	NDUFS7	c.228+191C>T (n.228+191C>T) c.318+191C>T (n.318+191C>T) n.442C>T c.22+191C>T (n.22+191C>T) n.480+191C>T n.284+191C>T n.255+191C>T n.318+191C>T n.219+191C>T n.718+191C>T n.519+191C>T c.224+191C>T (n.224+191C>T) n.224+191C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.249+191C>T (n.249+191C>T)
19	g.1389133_1389134del	CA2317693521	NDUFS7	c.228+195_228+196del (n.228+195_228+196del) c.318+195_318+196del (n.318+195_318+196del) n.446_447del c.22+195_22+196del (n.22+195_22+196del) n.480+195_480+196del n.284+195_284+196del n.255+195_255+196del n.318+195_318+196del n.219+195_219+196del n.718+195_718+196del n.519+195_519+196del c.224+195_224+196del (n.224+195_224+196del) n.224+195_224+196del c.423_424del (p.His141GlnfsTer?) c.249+195_249+196del (n.249+195_249+196del)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389133_1389159del	CA2317693522	NDUFS7	c.228+195_228+221del (n.228+195_228+221del) c.318+195_318+221del (n.318+195_318+221del) n.446_472del c.22+195_22+221del (n.22+195_22+221del) n.480+195_480+221del n.284+195_284+221del n.255+195_255+221del n.318+195_318+221del n.219+195_219+221del n.718+195_718+221del n.519+195_519+221del c.224+195_224+221del (n.224+195_224+221del) n.224+195_224+221del c.423_449del (p.Asn142_His150del) c.249+195_249+221del (n.249+195_249+221del)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389130A>T	CA2582636182	NDUFS7	c.228+192A>T (n.228+192A>T) c.318+192A>T (n.318+192A>T) n.443A>T c.22+192A>T (n.22+192A>T) n.480+192A>T n.284+192A>T n.255+192A>T n.318+192A>T n.219+192A>T n.718+192A>T n.519+192A>T c.224+192A>T (n.224+192A>T) n.224+192A>T c.420A>T (p.Ala140=) c.249+192A>T (n.249+192A>T)	gnomAD v4
19	g.1389130_1389144dup	CA2813255768	NDUFS7	c.228+192_228+206dup (n.228+192_228+206dup) c.318+192_318+206dup (n.318+192_318+206dup) n.443_457dup c.22+192_22+206dup (n.22+192_22+206dup) n.480+192_480+206dup n.284+192_284+206dup n.255+192_255+206dup n.318+192_318+206dup n.219+192_219+206dup n.718+192_718+206dup n.519+192_519+206dup c.224+192_224+206dup (n.224+192_224+206dup) n.224+192_224+206dup c.420_434dup (p.His144_Met145insIleHisAsnAlaHis) c.249+192_249+206dup (n.249+192_249+206dup)
19	g.1389131C>A	CA2739590197	NDUFS7	c.228+193C>A (n.228+193C>A) c.318+193C>A (n.318+193C>A) n.444C>A c.22+193C>A (n.22+193C>A) n.480+193C>A n.284+193C>A n.255+193C>A n.318+193C>A n.219+193C>A n.718+193C>A n.519+193C>A c.224+193C>A (n.224+193C>A) n.224+193C>A c.421C>A (p.His141Asn) c.249+193C>A (n.249+193C>A)
19	g.1389131C>G	CA2739590196	NDUFS7	c.228+193C>G (n.228+193C>G) c.318+193C>G (n.318+193C>G) n.444C>G c.22+193C>G (n.22+193C>G) n.480+193C>G n.284+193C>G n.255+193C>G n.318+193C>G n.219+193C>G n.718+193C>G n.519+193C>G c.224+193C>G (n.224+193C>G) n.224+193C>G c.421C>G (p.His141Asp) c.249+193C>G (n.249+193C>G)
19	g.1389131C>T	CA2739590195	NDUFS7	c.228+193C>T (n.228+193C>T) c.318+193C>T (n.318+193C>T) n.444C>T c.22+193C>T (n.22+193C>T) n.480+193C>T n.284+193C>T n.255+193C>T n.318+193C>T n.219+193C>T n.718+193C>T n.519+193C>T c.224+193C>T (n.224+193C>T) n.224+193C>T c.421C>T (p.His141Tyr) c.249+193C>T (n.249+193C>T)
19	g.1389132A=	CA2317693523	NDUFS7	c.228+194A= (n.228+194A=) c.318+194A= (n.318+194A=) n.445A= c.22+194A= (n.22+194A=) n.480+194A= n.284+194A= n.255+194A= n.318+194A= n.219+194A= n.718+194A= n.519+194A= c.224+194A= (n.224+194A=) n.224+194A= c.422A= (p.His141=) c.249+194A= (n.249+194A=)
19	g.1389132A>C	CA304058128	NDUFS7	c.228+194A>C (n.228+194A>C) c.318+194A>C (n.318+194A>C) n.445A>C c.22+194A>C (n.22+194A>C) n.480+194A>C n.284+194A>C n.255+194A>C n.318+194A>C n.219+194A>C n.718+194A>C n.519+194A>C c.224+194A>C (n.224+194A>C) n.224+194A>C c.422A>C (p.His141Pro) c.249+194A>C (n.249+194A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389132A>G	CA2739590198	NDUFS7	c.228+194A>G (n.228+194A>G) c.318+194A>G (n.318+194A>G) n.445A>G c.22+194A>G (n.22+194A>G) n.480+194A>G n.284+194A>G n.255+194A>G n.318+194A>G n.219+194A>G n.718+194A>G n.519+194A>G c.224+194A>G (n.224+194A>G) n.224+194A>G c.422A>G (p.His141Arg) c.249+194A>G (n.249+194A>G)
19	g.1389132A>T	CA2739590199	NDUFS7	c.228+194A>T (n.228+194A>T) c.318+194A>T (n.318+194A>T) n.445A>T c.22+194A>T (n.22+194A>T) n.480+194A>T n.284+194A>T n.255+194A>T n.318+194A>T n.219+194A>T n.718+194A>T n.519+194A>T c.224+194A>T (n.224+194A>T) n.224+194A>T c.422A>T (p.His141Leu) c.249+194A>T (n.249+194A>T)
19	g.1389133C>A	CA2582636183	NDUFS7	c.228+195C>A (n.228+195C>A) c.318+195C>A (n.318+195C>A) n.446C>A c.22+195C>A (n.22+195C>A) n.480+195C>A n.284+195C>A n.255+195C>A n.318+195C>A n.219+195C>A n.718+195C>A n.519+195C>A c.224+195C>A (n.224+195C>A) n.224+195C>A c.423C>A (p.His141Gln) c.249+195C>A (n.249+195C>A)	gnomAD v4
19	g.1389133C>G	CA2739590200	NDUFS7	c.228+195C>G (n.228+195C>G) c.318+195C>G (n.318+195C>G) n.446C>G c.22+195C>G (n.22+195C>G) n.480+195C>G n.284+195C>G n.255+195C>G n.318+195C>G n.219+195C>G n.718+195C>G n.519+195C>G c.224+195C>G (n.224+195C>G) n.224+195C>G c.423C>G (p.His141Gln) c.249+195C>G (n.249+195C>G)
19	g.1389133_1389135delinsCAA	CA2317693524	NDUFS7	c.228+195_228+197delinsCAA (n.228+195_228+197delinsCAA) c.318+195_318+197delinsCAA (n.318+195_318+197delinsCAA) n.446_448delinsCAA c.22+195_22+197delinsCAA (n.22+195_22+197delinsCAA) n.480+195_480+197delinsCAA n.284+195_284+197delinsCAA n.255+195_255+197delinsCAA n.318+195_318+197delinsCAA n.219+195_219+197delinsCAA n.718+195_718+197delinsCAA n.519+195_519+197delinsCAA c.224+195_224+197delinsCAA (n.224+195_224+197delinsCAA) n.224+195_224+197delinsCAA c.423_425delinsCAA (p.His141=) c.249+195_249+197delinsCAA (n.249+195_249+197delinsCAA)
19	g.1389134A>C	CA2739590201	NDUFS7	c.228+196A>C (n.228+196A>C) c.318+196A>C (n.318+196A>C) n.447A>C c.22+196A>C (n.22+196A>C) n.480+196A>C n.284+196A>C n.255+196A>C n.318+196A>C n.219+196A>C n.718+196A>C n.519+196A>C c.224+196A>C (n.224+196A>C) n.224+196A>C c.424A>C (p.Asn142His) c.249+196A>C (n.249+196A>C)
19	g.1389134A>G	CA2739590202	NDUFS7	c.228+196A>G (n.228+196A>G) c.318+196A>G (n.318+196A>G) n.447A>G c.22+196A>G (n.22+196A>G) n.480+196A>G n.284+196A>G n.255+196A>G n.318+196A>G n.219+196A>G n.718+196A>G n.519+196A>G c.224+196A>G (n.224+196A>G) n.224+196A>G c.424A>G (p.Asn142Asp) c.249+196A>G (n.249+196A>G)
19	g.1389134A>T	CA2739590203	NDUFS7	c.228+196A>T (n.228+196A>T) c.318+196A>T (n.318+196A>T) n.447A>T c.22+196A>T (n.22+196A>T) n.480+196A>T n.284+196A>T n.255+196A>T n.318+196A>T n.219+196A>T n.718+196A>T n.519+196A>T c.224+196A>T (n.224+196A>T) n.224+196A>T c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.249+196A>T (n.249+196A>T)
19	g.1389134_1389135del	CA783449179	NDUFS7	c.228+196_228+197del (n.228+196_228+197del) c.318+196_318+197del (n.318+196_318+197del) n.447_448del c.22+196_22+197del (n.22+196_22+197del) n.480+196_480+197del n.284+196_284+197del n.255+196_255+197del n.318+196_318+197del n.219+196_219+197del n.718+196_718+197del n.519+196_519+197del c.224+196_224+197del (n.224+196_224+197del) n.224+196_224+197del c.424_425del (p.Asn142CysfsTer?) c.249+196_249+197del (n.249+196_249+197del)	dbSNP
19	g.1389134_1389142delinsAATGCACAT	CA2317693525	NDUFS7	c.228+196_228+204delinsAATGCACAT (n.228+196_228+204delinsAATGCACAT) c.318+196_318+204delinsAATGCACAT (n.318+196_318+204delinsAATGCACAT) n.447_455delinsAATGCACAT c.22+196_22+204delinsAATGCACAT (n.22+196_22+204delinsAATGCACAT) n.480+196_480+204delinsAATGCACAT n.284+196_284+204delinsAATGCACAT n.255+196_255+204delinsAATGCACAT n.318+196_318+204delinsAATGCACAT n.219+196_219+204delinsAATGCACAT n.718+196_718+204delinsAATGCACAT n.519+196_519+204delinsAATGCACAT c.224+196_224+204delinsAATGCACAT (n.224+196_224+204delinsAATGCACAT) n.224+196_224+204delinsAATGCACAT c.424_432delinsAATGCACAT (p.Asn142=) c.249+196_249+204delinsAATGCACAT (n.249+196_249+204delinsAATGCACAT)
19	g.1389135_1389143del	CA2582636184	NDUFS7	c.228+197_228+205del (n.228+197_228+205del) c.318+197_318+205del (n.318+197_318+205del) n.448_456del c.22+197_22+205del (n.22+197_22+205del) n.480+197_480+205del n.284+197_284+205del n.255+197_255+205del n.318+197_318+205del n.219+197_219+205del n.718+197_718+205del n.519+197_519+205del c.224+197_224+205del (n.224+197_224+205del) n.224+197_224+205del c.425_433del (p.Asn142_His144del) c.249+197_249+205del (n.249+197_249+205del)	gnomAD v4
19	g.1389135A=	CA2317693526	NDUFS7	c.228+197A= (n.228+197A=) c.318+197A= (n.318+197A=) n.448A= c.22+197A= (n.22+197A=) n.480+197A= n.284+197A= n.255+197A= n.318+197A= n.219+197A= n.718+197A= n.519+197A= c.224+197A= (n.224+197A=) n.224+197A= c.425A= (p.Asn142=) c.249+197A= (n.249+197A=)
19	g.1389135A>C	CA2582636186	NDUFS7	c.228+197A>C (n.228+197A>C) c.318+197A>C (n.318+197A>C) n.448A>C c.22+197A>C (n.22+197A>C) n.480+197A>C n.284+197A>C n.255+197A>C n.318+197A>C n.219+197A>C n.718+197A>C n.519+197A>C c.224+197A>C (n.224+197A>C) n.224+197A>C c.425A>C (p.Asn142Thr) c.249+197A>C (n.249+197A>C)	gnomAD v4
19	g.1389135A>G	CA304058132	NDUFS7	c.228+197A>G (n.228+197A>G) c.318+197A>G (n.318+197A>G) n.448A>G c.22+197A>G (n.22+197A>G) n.480+197A>G n.284+197A>G n.255+197A>G n.318+197A>G n.219+197A>G n.718+197A>G n.519+197A>G c.224+197A>G (n.224+197A>G) n.224+197A>G c.425A>G (p.Asn142Ser) c.249+197A>G (n.249+197A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389135A>T	CA2739590204	NDUFS7	c.228+197A>T (n.228+197A>T) c.318+197A>T (n.318+197A>T) n.448A>T c.22+197A>T (n.22+197A>T) n.480+197A>T n.284+197A>T n.255+197A>T n.318+197A>T n.219+197A>T n.718+197A>T n.519+197A>T c.224+197A>T (n.224+197A>T) n.224+197A>T c.425A>T (p.Asn142Ile) c.249+197A>T (n.249+197A>T)
19	g.1389135_1389137del	CA2582636185	NDUFS7	c.228+197_228+199del (n.228+197_228+199del) c.318+197_318+199del (n.318+197_318+199del) n.448_450del c.22+197_22+199del (n.22+197_22+199del) n.480+197_480+199del n.284+197_284+199del n.255+197_255+199del n.318+197_318+199del n.219+197_219+199del n.718+197_718+199del n.519+197_519+199del c.224+197_224+199del (n.224+197_224+199del) n.224+197_224+199del c.425_427del (p.Asn142_Ala143delinsThr) c.249+197_249+199del (n.249+197_249+199del)	gnomAD v4
19	g.1389142_1389149del	CA631300757	NDUFS7	c.228+204_228+211del (n.228+204_228+211del) c.318+204_318+211del (n.318+204_318+211del) n.455_462del c.22+204_22+211del (n.22+204_22+211del) n.480+204_480+211del n.284+204_284+211del n.255+204_255+211del n.318+204_318+211del n.219+204_219+211del n.718+204_718+211del n.519+204_519+211del c.224+204_224+211del (n.224+204_224+211del) n.224+204_224+211del c.432_439del (p.Met145SerfsTer?) c.249+204_249+211del (n.249+204_249+211del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389136T>A	CA2739590205	NDUFS7	c.228+198T>A (n.228+198T>A) c.318+198T>A (n.318+198T>A) n.449T>A c.22+198T>A (n.22+198T>A) n.480+198T>A n.284+198T>A n.255+198T>A n.318+198T>A n.219+198T>A n.718+198T>A n.519+198T>A c.224+198T>A (n.224+198T>A) n.224+198T>A c.426T>A (p.Asn142Lys) c.249+198T>A (n.249+198T>A)
19	g.1389136T>C	CA2317693528	NDUFS7	c.228+198T>C (n.228+198T>C) c.318+198T>C (n.318+198T>C) n.449T>C c.22+198T>C (n.22+198T>C) n.480+198T>C n.284+198T>C n.255+198T>C n.318+198T>C n.219+198T>C n.718+198T>C n.519+198T>C c.224+198T>C (n.224+198T>C) n.224+198T>C c.426T>C (p.Asn142=) c.249+198T>C (n.249+198T>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389136T>G	CA2739590206	NDUFS7	c.228+198T>G (n.228+198T>G) c.318+198T>G (n.318+198T>G) n.449T>G c.22+198T>G (n.22+198T>G) n.480+198T>G n.284+198T>G n.255+198T>G n.318+198T>G n.219+198T>G n.718+198T>G n.519+198T>G c.224+198T>G (n.224+198T>G) n.224+198T>G c.426T>G (p.Asn142Lys) c.249+198T>G (n.249+198T>G)
19	g.1389136T=	CA2317693527	NDUFS7	c.228+198T= (n.228+198T=) c.318+198T= (n.318+198T=) n.449T= c.22+198T= (n.22+198T=) n.480+198T= n.284+198T= n.255+198T= n.318+198T= n.219+198T= n.718+198T= n.519+198T= c.224+198T= (n.224+198T=) n.224+198T= c.426T= (p.Asn142=) c.249+198T= (n.249+198T=)
19	g.1389137G>A	CA2582636188	NDUFS7	c.228+199G>A (n.228+199G>A) c.318+199G>A (n.318+199G>A) n.450G>A c.22+199G>A (n.22+199G>A) n.480+199G>A n.284+199G>A n.255+199G>A n.318+199G>A n.219+199G>A n.718+199G>A n.519+199G>A c.224+199G>A (n.224+199G>A) n.224+199G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) c.249+199G>A (n.249+199G>A)	gnomAD v4
19	g.1389137G>C	CA2739590207	NDUFS7	c.228+199G>C (n.228+199G>C) c.318+199G>C (n.318+199G>C) n.450G>C c.22+199G>C (n.22+199G>C) n.480+199G>C n.284+199G>C n.255+199G>C n.318+199G>C n.219+199G>C n.718+199G>C n.519+199G>C c.224+199G>C (n.224+199G>C) n.224+199G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) c.249+199G>C (n.249+199G>C)
19	g.1389137G>T	CA2582636189	NDUFS7	c.228+199G>T (n.228+199G>T) c.318+199G>T (n.318+199G>T) n.450G>T c.22+199G>T (n.22+199G>T) n.480+199G>T n.284+199G>T n.255+199G>T n.318+199G>T n.219+199G>T n.718+199G>T n.519+199G>T c.224+199G>T (n.224+199G>T) n.224+199G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) c.249+199G>T (n.249+199G>T)	gnomAD v4
19	g.1389142_1389157del	CA2582636187	NDUFS7	c.228+204_228+219del (n.228+204_228+219del) c.318+204_318+219del (n.318+204_318+219del) n.455_470del c.22+204_22+219del (n.22+204_22+219del) n.480+204_480+219del n.284+204_284+219del n.255+204_255+219del n.318+204_318+219del n.219+204_219+219del n.718+204_718+219del n.519+204_519+219del c.224+204_224+219del (n.224+204_224+219del) n.224+204_224+219del c.432_447del (p.Arg148CysfsTer?) c.249+204_249+219del (n.249+204_249+219del)	gnomAD v4
19	g.1389138C>A	CA2739590208	NDUFS7	c.228+200C>A (n.228+200C>A) c.318+200C>A (n.318+200C>A) n.451C>A c.22+200C>A (n.22+200C>A) n.480+200C>A n.284+200C>A n.255+200C>A n.318+200C>A n.219+200C>A n.718+200C>A n.519+200C>A c.224+200C>A (n.224+200C>A) n.224+200C>A c.428C>A (p.Ala143Glu) c.249+200C>A (n.249+200C>A)
19	g.1389138C=	CA2317693530	NDUFS7	c.228+200C= (n.228+200C=) c.318+200C= (n.318+200C=) n.451C= c.22+200C= (n.22+200C=) n.480+200C= n.284+200C= n.255+200C= n.318+200C= n.219+200C= n.718+200C= n.519+200C= c.224+200C= (n.224+200C=) n.224+200C= c.428C= (p.Ala143=) c.249+200C= (n.249+200C=)
19	g.1389138C>G	CA2739590209	NDUFS7	c.228+200C>G (n.228+200C>G) c.318+200C>G (n.318+200C>G) n.451C>G c.22+200C>G (n.22+200C>G) n.480+200C>G n.284+200C>G n.255+200C>G n.318+200C>G n.219+200C>G n.718+200C>G n.519+200C>G c.224+200C>G (n.224+200C>G) n.224+200C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) c.249+200C>G (n.249+200C>G)
19	g.1389138C>T	CA2317693529	NDUFS7	c.228+200C>T (n.228+200C>T) c.318+200C>T (n.318+200C>T) n.451C>T c.22+200C>T (n.22+200C>T) n.480+200C>T n.284+200C>T n.255+200C>T n.318+200C>T n.219+200C>T n.718+200C>T n.519+200C>T c.224+200C>T (n.224+200C>T) n.224+200C>T c.428C>T (p.Ala143Val) c.249+200C>T (n.249+200C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389139A=	CA2317693531	NDUFS7	c.228+201A= (n.228+201A=) c.318+201A= (n.318+201A=) n.452A= c.22+201A= (n.22+201A=) n.480+201A= n.284+201A= n.255+201A= n.318+201A= n.219+201A= n.718+201A= n.519+201A= c.224+201A= (n.224+201A=) n.224+201A= c.429A= (p.Ala143=) c.249+201A= (n.249+201A=)
19	g.1389139A>G	CA631300758	NDUFS7	c.228+201A>G (n.228+201A>G) c.318+201A>G (n.318+201A>G) n.452A>G c.22+201A>G (n.22+201A>G) n.480+201A>G n.284+201A>G n.255+201A>G n.318+201A>G n.219+201A>G n.718+201A>G n.519+201A>G c.224+201A>G (n.224+201A>G) n.224+201A>G c.429A>G (p.Ala143=) c.249+201A>G (n.249+201A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389140C>A	CA2739590210	NDUFS7	c.228+202C>A (n.228+202C>A) c.318+202C>A (n.318+202C>A) n.453C>A c.22+202C>A (n.22+202C>A) n.480+202C>A n.284+202C>A n.255+202C>A n.318+202C>A n.219+202C>A n.718+202C>A n.519+202C>A c.224+202C>A (n.224+202C>A) n.224+202C>A c.430C>A (p.His144Asn) c.249+202C>A (n.249+202C>A)
19	g.1389140C>G	CA2739590211	NDUFS7	c.228+202C>G (n.228+202C>G) c.318+202C>G (n.318+202C>G) n.453C>G c.22+202C>G (n.22+202C>G) n.480+202C>G n.284+202C>G n.255+202C>G n.318+202C>G n.219+202C>G n.718+202C>G n.519+202C>G c.224+202C>G (n.224+202C>G) n.224+202C>G c.430C>G (p.His144Asp) c.249+202C>G (n.249+202C>G)
19	g.1389140C>T	CA2739590212	NDUFS7	c.228+202C>T (n.228+202C>T) c.318+202C>T (n.318+202C>T) n.453C>T c.22+202C>T (n.22+202C>T) n.480+202C>T n.284+202C>T n.255+202C>T n.318+202C>T n.219+202C>T n.718+202C>T n.519+202C>T c.224+202C>T (n.224+202C>T) n.224+202C>T c.430C>T (p.His144Tyr) c.249+202C>T (n.249+202C>T)
19	g.1389140_1389142delinsCAT	CA2317693532	NDUFS7	c.228+202_228+204delinsCAT (n.228+202_228+204delinsCAT) c.318+202_318+204delinsCAT (n.318+202_318+204delinsCAT) n.453_455delinsCAT c.22+202_22+204delinsCAT (n.22+202_22+204delinsCAT) n.480+202_480+204delinsCAT n.284+202_284+204delinsCAT n.255+202_255+204delinsCAT n.318+202_318+204delinsCAT n.219+202_219+204delinsCAT n.718+202_718+204delinsCAT n.519+202_519+204delinsCAT c.224+202_224+204delinsCAT (n.224+202_224+204delinsCAT) n.224+202_224+204delinsCAT c.430_432delinsCAT (p.His144=) c.249+202_249+204delinsCAT (n.249+202_249+204delinsCAT)
19	g.1389141A=	CA2317693533	NDUFS7	c.228+203A= (n.228+203A=) c.318+203A= (n.318+203A=) n.454A= c.22+203A= (n.22+203A=) n.480+203A= n.284+203A= n.255+203A= n.318+203A= n.219+203A= n.718+203A= n.519+203A= c.224+203A= (n.224+203A=) n.224+203A= c.431A= (p.His144=) c.249+203A= (n.249+203A=)
19	g.1389141A>C	CA2739590213	NDUFS7	c.228+203A>C (n.228+203A>C) c.318+203A>C (n.318+203A>C) n.454A>C c.22+203A>C (n.22+203A>C) n.480+203A>C n.284+203A>C n.255+203A>C n.318+203A>C n.219+203A>C n.718+203A>C n.519+203A>C c.224+203A>C (n.224+203A>C) n.224+203A>C c.431A>C (p.His144Pro) c.249+203A>C (n.249+203A>C)
19	g.1389141A>G	CA631300759	NDUFS7	c.228+203A>G (n.228+203A>G) c.318+203A>G (n.318+203A>G) n.454A>G c.22+203A>G (n.22+203A>G) n.480+203A>G n.284+203A>G n.255+203A>G n.318+203A>G n.219+203A>G n.718+203A>G n.519+203A>G c.224+203A>G (n.224+203A>G) n.224+203A>G c.431A>G (p.His144Arg) c.249+203A>G (n.249+203A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389141A>T	CA2739590214	NDUFS7	c.228+203A>T (n.228+203A>T) c.318+203A>T (n.318+203A>T) n.454A>T c.22+203A>T (n.22+203A>T) n.480+203A>T n.284+203A>T n.255+203A>T n.318+203A>T n.219+203A>T n.718+203A>T n.519+203A>T c.224+203A>T (n.224+203A>T) n.224+203A>T c.431A>T (p.His144Leu) c.249+203A>T (n.249+203A>T)
19	g.1389143_1389144del	CA9043192	NDUFS7	c.228+205_228+206del (n.228+205_228+206del) c.318+205_318+206del (n.318+205_318+206del) n.456_457del c.22+205_22+206del (n.22+205_22+206del) n.480+205_480+206del n.284+205_284+206del n.255+205_255+206del n.318+205_318+206del n.219+205_219+206del n.718+205_718+206del n.519+205_519+206del c.224+205_224+206del (n.224+205_224+206del) n.224+205_224+206del c.433_434del (p.Met145AlafsTer?) c.249+205_249+206del (n.249+205_249+206del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389142T>A	CA2582636190	NDUFS7	c.228+204T>A (n.228+204T>A) c.318+204T>A (n.318+204T>A) n.455T>A c.22+204T>A (n.22+204T>A) n.480+204T>A n.284+204T>A n.255+204T>A n.318+204T>A n.219+204T>A n.718+204T>A n.519+204T>A c.224+204T>A (n.224+204T>A) n.224+204T>A c.432T>A (p.His144Gln) c.249+204T>A (n.249+204T>A)	gnomAD v4
19	g.1389142T>C	CA9043195	NDUFS7	c.228+204T>C (n.228+204T>C) c.318+204T>C (n.318+204T>C) n.455T>C c.22+204T>C (n.22+204T>C) n.480+204T>C n.284+204T>C n.255+204T>C n.318+204T>C n.219+204T>C n.718+204T>C n.519+204T>C c.224+204T>C (n.224+204T>C) n.224+204T>C c.432T>C (p.His144=) c.249+204T>C (n.249+204T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389142T>G	CA9043193	NDUFS7	c.228+204T>G (n.228+204T>G) c.318+204T>G (n.318+204T>G) n.455T>G c.22+204T>G (n.22+204T>G) n.480+204T>G n.284+204T>G n.255+204T>G n.318+204T>G n.219+204T>G n.718+204T>G n.519+204T>G c.224+204T>G (n.224+204T>G) n.224+204T>G c.432T>G (p.His144Gln) c.249+204T>G (n.249+204T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389142T=	CA2317693534	NDUFS7	c.228+204T= (n.228+204T=) c.318+204T= (n.318+204T=) n.455T= c.22+204T= (n.22+204T=) n.480+204T= n.284+204T= n.255+204T= n.318+204T= n.219+204T= n.718+204T= n.519+204T= c.224+204T= (n.224+204T=) n.224+204T= c.432T= (p.His144=) c.249+204T= (n.249+204T=)
19	g.1389142_1389145del	CA2582636191	NDUFS7	c.228+204_228+207del (n.228+204_228+207del) c.318+204_318+207del (n.318+204_318+207del) n.455_458del c.22+204_22+207del (n.22+204_22+207del) n.480+204_480+207del n.284+204_284+207del n.255+204_255+207del n.318+204_318+207del n.219+204_219+207del n.718+204_718+207del n.519+204_519+207del c.224+204_224+207del (n.224+204_224+207del) n.224+204_224+207del c.432_435del (p.Met145ThrfsTer?) c.249+204_249+207del (n.249+204_249+207del)	gnomAD v4
19	g.1389142_1389158delinsTATGCACACTCGCACAC	CA2317693535	NDUFS7	c.228+204_228+220delinsTATGCACACTCGCACAC (n.228+204_228+220delinsTATGCACACTCGCACAC) c.318+204_318+220delinsTATGCACACTCGCACAC (n.318+204_318+220delinsTATGCACACTCGCACAC) n.455_471delinsTATGCACACTCGCACAC c.22+204_22+220delinsTATGCACACTCGCACAC (n.22+204_22+220delinsTATGCACACTCGCACAC) n.480+204_480+220delinsTATGCACACTCGCACAC n.284+204_284+220delinsTATGCACACTCGCACAC n.255+204_255+220delinsTATGCACACTCGCACAC n.318+204_318+220delinsTATGCACACTCGCACAC n.219+204_219+220delinsTATGCACACTCGCACAC n.718+204_718+220delinsTATGCACACTCGCACAC n.519+204_519+220delinsTATGCACACTCGCACAC c.224+204_224+220delinsTATGCACACTCGCACAC (n.224+204_224+220delinsTATGCACACTCGCACAC) n.224+204_224+220delinsTATGCACACTCGCACAC c.432_448delinsTATGCACACTCGCACAC (p.His144=) c.249+204_249+220delinsTATGCACACTCGCACAC (n.249+204_249+220delinsTATGCACACTCGCACAC)
19	g.1389143A>C	CA2739590215	NDUFS7	c.228+205A>C (n.228+205A>C) c.318+205A>C (n.318+205A>C) n.456A>C c.22+205A>C (n.22+205A>C) n.480+205A>C n.284+205A>C n.255+205A>C n.318+205A>C n.219+205A>C n.718+205A>C n.519+205A>C c.224+205A>C (n.224+205A>C) n.224+205A>C c.433A>C (p.Met145Leu) c.249+205A>C (n.249+205A>C)
19	g.1389143A>G	CA2739590216	NDUFS7	c.228+205A>G (n.228+205A>G) c.318+205A>G (n.318+205A>G) n.456A>G c.22+205A>G (n.22+205A>G) n.480+205A>G n.284+205A>G n.255+205A>G n.318+205A>G n.219+205A>G n.718+205A>G n.519+205A>G c.224+205A>G (n.224+205A>G) n.224+205A>G c.433A>G (p.Met145Val) c.249+205A>G (n.249+205A>G)
19	g.1389143A>T	CA2739590217	NDUFS7	c.228+205A>T (n.228+205A>T) c.318+205A>T (n.318+205A>T) n.456A>T c.22+205A>T (n.22+205A>T) n.480+205A>T n.284+205A>T n.255+205A>T n.318+205A>T n.219+205A>T n.718+205A>T n.519+205A>T c.224+205A>T (n.224+205A>T) n.224+205A>T c.433A>T (p.Met145Leu) c.249+205A>T (n.249+205A>T)
19	g.1389152_1389167del	CA9043194	NDUFS7	c.228+214_228+229del (n.228+214_228+229del) c.318+214_318+229del (n.318+214_318+229del) n.465_480del c.22+214_22+229del (n.22+214_22+229del) n.480+214_480+229del n.284+214_284+229del n.255+214_255+229del n.318+214_318+229del n.219+214_219+229del n.718+214_718+229del n.519+214_519+229del c.224+214_224+229del (n.224+214_224+229del) n.224+214_224+229del c.442_457del (p.Arg148CysfsTer?) c.249+214_249+229del (n.249+214_249+229del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389144T>A	CA2739590218	NDUFS7	c.228+206T>A (n.228+206T>A) c.318+206T>A (n.318+206T>A) n.457T>A c.22+206T>A (n.22+206T>A) n.480+206T>A n.284+206T>A n.255+206T>A n.318+206T>A n.219+206T>A n.718+206T>A n.519+206T>A c.224+206T>A (n.224+206T>A) n.224+206T>A c.434T>A (p.Met145Lys) c.249+206T>A (n.249+206T>A)
19	g.1389144T>C	CA631300760	NDUFS7	c.228+206T>C (n.228+206T>C) c.318+206T>C (n.318+206T>C) n.457T>C c.22+206T>C (n.22+206T>C) n.480+206T>C n.284+206T>C n.255+206T>C n.318+206T>C n.219+206T>C n.718+206T>C n.519+206T>C c.224+206T>C (n.224+206T>C) n.224+206T>C c.434T>C (p.Met145Thr) c.249+206T>C (n.249+206T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389144T>G	CA2739590219	NDUFS7	c.228+206T>G (n.228+206T>G) c.318+206T>G (n.318+206T>G) n.457T>G c.22+206T>G (n.22+206T>G) n.480+206T>G n.284+206T>G n.255+206T>G n.318+206T>G n.219+206T>G n.718+206T>G n.519+206T>G c.224+206T>G (n.224+206T>G) n.224+206T>G c.434T>G (p.Met145Arg) c.249+206T>G (n.249+206T>G)
19	g.1389144T=	CA2317693537	NDUFS7	c.228+206T= (n.228+206T=) c.318+206T= (n.318+206T=) n.457T= c.22+206T= (n.22+206T=) n.480+206T= n.284+206T= n.255+206T= n.318+206T= n.219+206T= n.718+206T= n.519+206T= c.224+206T= (n.224+206T=) n.224+206T= c.434T= (p.Met145=) c.249+206T= (n.249+206T=)
19	g.1389144_1389152delinsTGCACACTC	CA2317693536	NDUFS7	c.228+206_228+214delinsTGCACACTC (n.228+206_228+214delinsTGCACACTC) c.318+206_318+214delinsTGCACACTC (n.318+206_318+214delinsTGCACACTC) n.457_465delinsTGCACACTC c.22+206_22+214delinsTGCACACTC (n.22+206_22+214delinsTGCACACTC) n.480+206_480+214delinsTGCACACTC n.284+206_284+214delinsTGCACACTC n.255+206_255+214delinsTGCACACTC n.318+206_318+214delinsTGCACACTC n.219+206_219+214delinsTGCACACTC n.718+206_718+214delinsTGCACACTC n.519+206_519+214delinsTGCACACTC c.224+206_224+214delinsTGCACACTC (n.224+206_224+214delinsTGCACACTC) n.224+206_224+214delinsTGCACACTC c.434_442delinsTGCACACTC (p.Met145=) c.249+206_249+214delinsTGCACACTC (n.249+206_249+214delinsTGCACACTC)
19	g.1389151_1389214del	CA2582636192	NDUFS7	c.228+213_228+276del (n.228+213_228+276del) c.318+213_318+276del (n.318+213_318+276del) n.464_527del c.22+213_22+276del (n.22+213_22+276del) n.480+213_480+276del n.284+213_284+276del n.255+213_255+276del n.318+213_318+276del n.219+213_219+276del n.718+213_718+276del n.519+213_519+276del c.224+213_224+276del (n.224+213_224+276del) n.224+213_224+276del c.441_504del (p.Arg148TyrfsTer?) c.249+213_249+276del (n.249+213_249+276del)	gnomAD v4
19	g.1389145G>A	CA631300762	NDUFS7	c.228+207G>A (n.228+207G>A) c.318+207G>A (n.318+207G>A) n.458G>A c.22+207G>A (n.22+207G>A) n.480+207G>A n.284+207G>A n.255+207G>A n.318+207G>A n.219+207G>A n.718+207G>A n.519+207G>A c.224+207G>A (n.224+207G>A) n.224+207G>A c.435G>A (p.Met145Ile) c.249+207G>A (n.249+207G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389145G>C	CA2739590220	NDUFS7	c.228+207G>C (n.228+207G>C) c.318+207G>C (n.318+207G>C) n.458G>C c.22+207G>C (n.22+207G>C) n.480+207G>C n.284+207G>C n.255+207G>C n.318+207G>C n.219+207G>C n.718+207G>C n.519+207G>C c.224+207G>C (n.224+207G>C) n.224+207G>C c.435G>C (p.Met145Ile) c.249+207G>C (n.249+207G>C)
19	g.1389145G=	CA2317693539	NDUFS7	c.228+207G= (n.228+207G=) c.318+207G= (n.318+207G=) n.458G= c.22+207G= (n.22+207G=) n.480+207G= n.284+207G= n.255+207G= n.318+207G= n.219+207G= n.718+207G= n.519+207G= c.224+207G= (n.224+207G=) n.224+207G= c.435G= (p.Met145=) c.249+207G= (n.249+207G=)
19	g.1389145G>T	CA2582636193	NDUFS7	c.228+207G>T (n.228+207G>T) c.318+207G>T (n.318+207G>T) n.458G>T c.22+207G>T (n.22+207G>T) n.480+207G>T n.284+207G>T n.255+207G>T n.318+207G>T n.219+207G>T n.718+207G>T n.519+207G>T c.224+207G>T (n.224+207G>T) n.224+207G>T c.435G>T (p.Met145Ile) c.249+207G>T (n.249+207G>T)	gnomAD v4
19	g.1389145_1389147delinsGCA	CA2317693538	NDUFS7	c.228+207_228+209delinsGCA (n.228+207_228+209delinsGCA) c.318+207_318+209delinsGCA (n.318+207_318+209delinsGCA) n.458_460delinsGCA c.22+207_22+209delinsGCA (n.22+207_22+209delinsGCA) n.480+207_480+209delinsGCA n.284+207_284+209delinsGCA n.255+207_255+209delinsGCA n.318+207_318+209delinsGCA n.219+207_219+209delinsGCA n.718+207_718+209delinsGCA n.519+207_519+209delinsGCA c.224+207_224+209delinsGCA (n.224+207_224+209delinsGCA) n.224+207_224+209delinsGCA c.435_437delinsGCA (p.Met145=) c.249+207_249+209delinsGCA (n.249+207_249+209delinsGCA)
19	g.1389151_1389158del	CA631300761	NDUFS7	c.228+213_228+220del (n.228+213_228+220del) c.318+213_318+220del (n.318+213_318+220del) n.464_471del c.22+213_22+220del (n.22+213_22+220del) n.480+213_480+220del n.284+213_284+220del n.255+213_255+220del n.318+213_318+220del n.219+213_219+220del n.718+213_718+220del n.519+213_519+220del c.224+213_224+220del (n.224+213_224+220del) n.224+213_224+220del c.441_448del (p.Arg148CysfsTer?) c.249+213_249+220del (n.249+213_249+220del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389146C>A	CA2582636194	NDUFS7	c.228+208C>A (n.228+208C>A) c.318+208C>A (n.318+208C>A) n.459C>A c.22+208C>A (n.22+208C>A) n.480+208C>A n.284+208C>A n.255+208C>A n.318+208C>A n.219+208C>A n.718+208C>A n.519+208C>A c.224+208C>A (n.224+208C>A) n.224+208C>A c.436C>A (p.His146Asn) c.249+208C>A (n.249+208C>A)	gnomAD v4
19	g.1389146C=	CA2317693540	NDUFS7	c.228+208C= (n.228+208C=) c.318+208C= (n.318+208C=) n.459C= c.22+208C= (n.22+208C=) n.480+208C= n.284+208C= n.255+208C= n.318+208C= n.219+208C= n.718+208C= n.519+208C= c.224+208C= (n.224+208C=) n.224+208C= c.436C= (p.His146=) c.249+208C= (n.249+208C=)
19	g.1389146C>G	CA2739590221	NDUFS7	c.228+208C>G (n.228+208C>G) c.318+208C>G (n.318+208C>G) n.459C>G c.22+208C>G (n.22+208C>G) n.480+208C>G n.284+208C>G n.255+208C>G n.318+208C>G n.219+208C>G n.718+208C>G n.519+208C>G c.224+208C>G (n.224+208C>G) n.224+208C>G c.436C>G (p.His146Asp) c.249+208C>G (n.249+208C>G)
19	g.1389146C>T	CA631300763	NDUFS7	c.228+208C>T (n.228+208C>T) c.318+208C>T (n.318+208C>T) n.459C>T c.22+208C>T (n.22+208C>T) n.480+208C>T n.284+208C>T n.255+208C>T n.318+208C>T n.219+208C>T n.718+208C>T n.519+208C>T c.224+208C>T (n.224+208C>T) n.224+208C>T c.436C>T (p.His146Tyr) c.249+208C>T (n.249+208C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389149_1389150del	CA9043196	NDUFS7	c.228+211_228+212del (n.228+211_228+212del) c.318+211_318+212del (n.318+211_318+212del) n.462_463del c.22+211_22+212del (n.22+211_22+212del) n.480+211_480+212del n.284+211_284+212del n.255+211_255+212del n.318+211_318+212del n.219+211_219+212del n.718+211_718+212del n.519+211_519+212del c.224+211_224+212del (n.224+211_224+212del) n.224+211_224+212del c.439_440del (p.Thr147SerfsTer?) c.249+211_249+212del (n.249+211_249+212del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389147A>C	CA2739590223	NDUFS7	c.228+209A>C (n.228+209A>C) c.318+209A>C (n.318+209A>C) n.460A>C c.22+209A>C (n.22+209A>C) n.480+209A>C n.284+209A>C n.255+209A>C n.318+209A>C n.219+209A>C n.718+209A>C n.519+209A>C c.224+209A>C (n.224+209A>C) n.224+209A>C c.437A>C (p.His146Pro) c.249+209A>C (n.249+209A>C)
19	g.1389147A>G	CA2739590224	NDUFS7	c.228+209A>G (n.228+209A>G) c.318+209A>G (n.318+209A>G) n.460A>G c.22+209A>G (n.22+209A>G) n.480+209A>G n.284+209A>G n.255+209A>G n.318+209A>G n.219+209A>G n.718+209A>G n.519+209A>G c.224+209A>G (n.224+209A>G) n.224+209A>G c.437A>G (p.His146Arg) c.249+209A>G (n.249+209A>G)
19	g.1389147A>T	CA2739590222	NDUFS7	c.228+209A>T (n.228+209A>T) c.318+209A>T (n.318+209A>T) n.460A>T c.22+209A>T (n.22+209A>T) n.480+209A>T n.284+209A>T n.255+209A>T n.318+209A>T n.219+209A>T n.718+209A>T n.519+209A>T c.224+209A>T (n.224+209A>T) n.224+209A>T c.437A>T (p.His146Leu) c.249+209A>T (n.249+209A>T)
19	g.1389148C>A	CA2582636195	NDUFS7	c.228+210C>A (n.228+210C>A) c.318+210C>A (n.318+210C>A) n.461C>A c.22+210C>A (n.22+210C>A) n.480+210C>A n.284+210C>A n.255+210C>A n.318+210C>A n.219+210C>A n.718+210C>A n.519+210C>A c.224+210C>A (n.224+210C>A) n.224+210C>A c.438C>A (p.His146Gln) c.249+210C>A (n.249+210C>A)	gnomAD v4
19	g.1389148C=	CA2317693541	NDUFS7	c.228+210C= (n.228+210C=) c.318+210C= (n.318+210C=) n.461C= c.22+210C= (n.22+210C=) n.480+210C= n.284+210C= n.255+210C= n.318+210C= n.219+210C= n.718+210C= n.519+210C= c.224+210C= (n.224+210C=) n.224+210C= c.438C= (p.His146=) c.249+210C= (n.249+210C=)
19	g.1389148C>G	CA2739590225	NDUFS7	c.228+210C>G (n.228+210C>G) c.318+210C>G (n.318+210C>G) n.461C>G c.22+210C>G (n.22+210C>G) n.480+210C>G n.284+210C>G n.255+210C>G n.318+210C>G n.219+210C>G n.718+210C>G n.519+210C>G c.224+210C>G (n.224+210C>G) n.224+210C>G c.438C>G (p.His146Gln) c.249+210C>G (n.249+210C>G)
19	g.1389148C>T	CA2317693542	NDUFS7	c.228+210C>T (n.228+210C>T) c.318+210C>T (n.318+210C>T) n.461C>T c.22+210C>T (n.22+210C>T) n.480+210C>T n.284+210C>T n.255+210C>T n.318+210C>T n.219+210C>T n.718+210C>T n.519+210C>T c.224+210C>T (n.224+210C>T) n.224+210C>T c.438C>T (p.His146=) c.249+210C>T (n.249+210C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389149A>C	CA2739590226	NDUFS7	c.228+211A>C (n.228+211A>C) c.318+211A>C (n.318+211A>C) n.462A>C c.22+211A>C (n.22+211A>C) n.480+211A>C n.284+211A>C n.255+211A>C n.318+211A>C n.219+211A>C n.718+211A>C n.519+211A>C c.224+211A>C (n.224+211A>C) n.224+211A>C c.439A>C (p.Thr147Pro) c.249+211A>C (n.249+211A>C)
19	g.1389149A>G	CA2582636196	NDUFS7	c.228+211A>G (n.228+211A>G) c.318+211A>G (n.318+211A>G) n.462A>G c.22+211A>G (n.22+211A>G) n.480+211A>G n.284+211A>G n.255+211A>G n.318+211A>G n.219+211A>G n.718+211A>G n.519+211A>G c.224+211A>G (n.224+211A>G) n.224+211A>G c.439A>G (p.Thr147Ala) c.249+211A>G (n.249+211A>G)	gnomAD v4
19	g.1389149A>T	CA2739590227	NDUFS7	c.228+211A>T (n.228+211A>T) c.318+211A>T (n.318+211A>T) n.462A>T c.22+211A>T (n.22+211A>T) n.480+211A>T n.284+211A>T n.255+211A>T n.318+211A>T n.219+211A>T n.718+211A>T n.519+211A>T c.224+211A>T (n.224+211A>T) n.224+211A>T c.439A>T (p.Thr147Ser) c.249+211A>T (n.249+211A>T)
19	g.1389149_1389151delinsACT	CA2317693543	NDUFS7	c.228+211_228+213delinsACT (n.228+211_228+213delinsACT) c.318+211_318+213delinsACT (n.318+211_318+213delinsACT) n.462_464delinsACT c.22+211_22+213delinsACT (n.22+211_22+213delinsACT) n.480+211_480+213delinsACT n.284+211_284+213delinsACT n.255+211_255+213delinsACT n.318+211_318+213delinsACT n.219+211_219+213delinsACT n.718+211_718+213delinsACT n.519+211_519+213delinsACT c.224+211_224+213delinsACT (n.224+211_224+213delinsACT) n.224+211_224+213delinsACT c.439_441delinsACT (p.Thr147=) c.249+211_249+213delinsACT (n.249+211_249+213delinsACT)
19	g.1389150C>A	CA2739590228	NDUFS7	c.228+212C>A (n.228+212C>A) c.318+212C>A (n.318+212C>A) n.463C>A c.22+212C>A (n.22+212C>A) n.480+212C>A n.284+212C>A n.255+212C>A n.318+212C>A n.219+212C>A n.718+212C>A n.519+212C>A c.224+212C>A (n.224+212C>A) n.224+212C>A c.440C>A (p.Thr147Asn) c.249+212C>A (n.249+212C>A)
19	g.1389150C=	CA2317693545	NDUFS7	c.228+212C= (n.228+212C=) c.318+212C= (n.318+212C=) n.463C= c.22+212C= (n.22+212C=) n.480+212C= n.284+212C= n.255+212C= n.318+212C= n.219+212C= n.718+212C= n.519+212C= c.224+212C= (n.224+212C=) n.224+212C= c.440C= (p.Thr147=) c.249+212C= (n.249+212C=)
19	g.1389150C>G	CA631300764	NDUFS7	c.228+212C>G (n.228+212C>G) c.318+212C>G (n.318+212C>G) n.463C>G c.22+212C>G (n.22+212C>G) n.480+212C>G n.284+212C>G n.255+212C>G n.318+212C>G n.219+212C>G n.718+212C>G n.519+212C>G c.224+212C>G (n.224+212C>G) n.224+212C>G c.440C>G (p.Thr147Ser) c.249+212C>G (n.249+212C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389150C>T	CA2739590229	NDUFS7	c.228+212C>T (n.228+212C>T) c.318+212C>T (n.318+212C>T) n.463C>T c.22+212C>T (n.22+212C>T) n.480+212C>T n.284+212C>T n.255+212C>T n.318+212C>T n.219+212C>T n.718+212C>T n.519+212C>T c.224+212C>T (n.224+212C>T) n.224+212C>T c.440C>T (p.Thr147Ile) c.249+212C>T (n.249+212C>T)
19	g.1389151_1389152del	CA304058154	NDUFS7	c.228+213_228+214del (n.228+213_228+214del) c.318+213_318+214del (n.318+213_318+214del) n.464_465del c.22+213_22+214del (n.22+213_22+214del) n.480+213_480+214del n.284+213_284+214del n.255+213_255+214del n.318+213_318+214del n.219+213_219+214del n.718+213_718+214del n.519+213_519+214del c.224+213_224+214del (n.224+213_224+214del) n.224+213_224+214del c.441_442del (p.Arg148HisfsTer?) c.249+213_249+214del (n.249+213_249+214del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389151_1389154del	CA2582636197	NDUFS7	c.228+213_228+216del (n.228+213_228+216del) c.318+213_318+216del (n.318+213_318+216del) n.464_467del c.22+213_22+216del (n.22+213_22+216del) n.480+213_480+216del n.284+213_284+216del n.255+213_255+216del n.318+213_318+216del n.219+213_219+216del n.718+213_718+216del n.519+213_519+216del c.224+213_224+216del (n.224+213_224+216del) n.224+213_224+216del c.441_444del (p.Arg148HisfsTer?) c.249+213_249+216del (n.249+213_249+216del)	gnomAD v4
19	g.1389150_1389168delinsCTCGCACACATGCACACTT	CA2317693544	NDUFS7	c.228+212_228+230delinsCTCGCACACATGCACACTT (n.228+212_228+230delinsCTCGCACACATGCACACTT) c.318+212_318+230delinsCTCGCACACATGCACACTT (n.318+212_318+230delinsCTCGCACACATGCACACTT) n.463_481delinsCTCGCACACATGCACACTT c.22+212_22+230delinsCTCGCACACATGCACACTT (n.22+212_22+230delinsCTCGCACACATGCACACTT) n.480+212_480+230delinsCTCGCACACATGCACACTT n.284+212_284+230delinsCTCGCACACATGCACACTT n.255+212_255+230delinsCTCGCACACATGCACACTT n.318+212_318+230delinsCTCGCACACATGCACACTT n.219+212_219+230delinsCTCGCACACATGCACACTT n.718+212_718+230delinsCTCGCACACATGCACACTT n.519+212_519+230delinsCTCGCACACATGCACACTT c.224+212_224+230delinsCTCGCACACATGCACACTT (n.224+212_224+230delinsCTCGCACACATGCACACTT) n.224+212_224+230delinsCTCGCACACATGCACACTT c.440_458delinsCTCGCACACATGCACACTT (p.Thr147=) c.249+212_249+230delinsCTCGCACACATGCACACTT (n.249+212_249+230delinsCTCGCACACATGCACACTT)
19	g.1389151T>A	CA631300765	NDUFS7	c.228+213T>A (n.228+213T>A) c.318+213T>A (n.318+213T>A) n.464T>A c.22+213T>A (n.22+213T>A) n.480+213T>A n.284+213T>A n.255+213T>A n.318+213T>A n.219+213T>A n.718+213T>A n.519+213T>A c.224+213T>A (n.224+213T>A) n.224+213T>A c.441T>A (p.Thr147=) c.249+213T>A (n.249+213T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389151T>C	CA304058158	NDUFS7	c.228+213T>C (n.228+213T>C) c.318+213T>C (n.318+213T>C) n.464T>C c.22+213T>C (n.22+213T>C) n.480+213T>C n.284+213T>C n.255+213T>C n.318+213T>C n.219+213T>C n.718+213T>C n.519+213T>C c.224+213T>C (n.224+213T>C) n.224+213T>C c.441T>C (p.Thr147=) c.249+213T>C (n.249+213T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389151T>G	CA304058162	NDUFS7	c.228+213T>G (n.228+213T>G) c.318+213T>G (n.318+213T>G) n.464T>G c.22+213T>G (n.22+213T>G) n.480+213T>G n.284+213T>G n.255+213T>G n.318+213T>G n.219+213T>G n.718+213T>G n.519+213T>G c.224+213T>G (n.224+213T>G) n.224+213T>G c.441T>G (p.Thr147=) c.249+213T>G (n.249+213T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389151T=	CA2317693547	NDUFS7	c.228+213T= (n.228+213T=) c.318+213T= (n.318+213T=) n.464T= c.22+213T= (n.22+213T=) n.480+213T= n.284+213T= n.255+213T= n.318+213T= n.219+213T= n.718+213T= n.519+213T= c.224+213T= (n.224+213T=) n.224+213T= c.441T= (p.Thr147=) c.249+213T= (n.249+213T=)
19	g.1389151_1389168del	CA2317693546	NDUFS7	c.228+213_228+230del (n.228+213_228+230del) c.318+213_318+230del (n.318+213_318+230del) n.464_481del c.22+213_22+230del (n.22+213_22+230del) n.480+213_480+230del n.284+213_284+230del n.255+213_255+230del n.318+213_318+230del n.219+213_219+230del n.718+213_718+230del n.519+213_519+230del c.224+213_224+230del (n.224+213_224+230del) n.224+213_224+230del c.441_458del (p.Arg148_Leu153del) c.249+213_249+230del (n.249+213_249+230del)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389151_1389152insTG	CA304058168	NDUFS7	c.228+213_228+214insTG (n.228+213_228+214insTG) c.318+213_318+214insTG (n.318+213_318+214insTG) n.464_465insTG c.22+213_22+214insTG (n.22+213_22+214insTG) n.480+213_480+214insTG n.284+213_284+214insTG n.255+213_255+214insTG n.318+213_318+214insTG n.219+213_219+214insTG n.718+213_718+214insTG n.519+213_519+214insTG c.224+213_224+214insTG (n.224+213_224+214insTG) n.224+213_224+214insTG c.441_442insTG (p.Arg148CysfsTer?) c.249+213_249+214insTG (n.249+213_249+214insTG)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389152C>A	CA2739590230	NDUFS7	c.228+214C>A (n.228+214C>A) c.318+214C>A (n.318+214C>A) n.465C>A c.22+214C>A (n.22+214C>A) n.480+214C>A n.284+214C>A n.255+214C>A n.318+214C>A n.219+214C>A n.718+214C>A n.519+214C>A c.224+214C>A (n.224+214C>A) n.224+214C>A c.442C>A (p.Arg148Ser) c.249+214C>A (n.249+214C>A)
19	g.1389152C=	CA2317693549	NDUFS7	c.228+214C= (n.228+214C=) c.318+214C= (n.318+214C=) n.465C= c.22+214C= (n.22+214C=) n.480+214C= n.284+214C= n.255+214C= n.318+214C= n.219+214C= n.718+214C= n.519+214C= c.224+214C= (n.224+214C=) n.224+214C= c.442C= (p.Arg148=) c.249+214C= (n.249+214C=)
19	g.1389152C>G	CA2582636198	NDUFS7	c.228+214C>G (n.228+214C>G) c.318+214C>G (n.318+214C>G) n.465C>G c.22+214C>G (n.22+214C>G) n.480+214C>G n.284+214C>G n.255+214C>G n.318+214C>G n.219+214C>G n.718+214C>G n.519+214C>G c.224+214C>G (n.224+214C>G) n.224+214C>G c.442C>G (p.Arg148Gly) c.249+214C>G (n.249+214C>G)	gnomAD v4
19	g.1389152C>T	CA9043197	NDUFS7	c.228+214C>T (n.228+214C>T) c.318+214C>T (n.318+214C>T) n.465C>T c.22+214C>T (n.22+214C>T) n.480+214C>T n.284+214C>T n.255+214C>T n.318+214C>T n.219+214C>T n.718+214C>T n.519+214C>T c.224+214C>T (n.224+214C>T) n.224+214C>T c.442C>T (p.Arg148Cys) c.249+214C>T (n.249+214C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389152_1389160delinsCGCACACAT	CA2317693548	NDUFS7	c.228+214_228+222delinsCGCACACAT (n.228+214_228+222delinsCGCACACAT) c.318+214_318+222delinsCGCACACAT (n.318+214_318+222delinsCGCACACAT) n.465_473delinsCGCACACAT c.22+214_22+222delinsCGCACACAT (n.22+214_22+222delinsCGCACACAT) n.480+214_480+222delinsCGCACACAT n.284+214_284+222delinsCGCACACAT n.255+214_255+222delinsCGCACACAT n.318+214_318+222delinsCGCACACAT n.219+214_219+222delinsCGCACACAT n.718+214_718+222delinsCGCACACAT n.519+214_519+222delinsCGCACACAT c.224+214_224+222delinsCGCACACAT (n.224+214_224+222delinsCGCACACAT) n.224+214_224+222delinsCGCACACAT c.442_450delinsCGCACACAT (p.Arg148=) c.249+214_249+222delinsCGCACACAT (n.249+214_249+222delinsCGCACACAT)
19	g.1389152_1389168delinsCGCACACATGCACACTT	CA2317693550	NDUFS7	c.228+214_228+230delinsCGCACACATGCACACTT (n.228+214_228+230delinsCGCACACATGCACACTT) c.318+214_318+230delinsCGCACACATGCACACTT (n.318+214_318+230delinsCGCACACATGCACACTT) n.465_481delinsCGCACACATGCACACTT c.22+214_22+230delinsCGCACACATGCACACTT (n.22+214_22+230delinsCGCACACATGCACACTT) n.480+214_480+230delinsCGCACACATGCACACTT n.284+214_284+230delinsCGCACACATGCACACTT n.255+214_255+230delinsCGCACACATGCACACTT n.318+214_318+230delinsCGCACACATGCACACTT n.219+214_219+230delinsCGCACACATGCACACTT n.718+214_718+230delinsCGCACACATGCACACTT n.519+214_519+230delinsCGCACACATGCACACTT c.224+214_224+230delinsCGCACACATGCACACTT (n.224+214_224+230delinsCGCACACATGCACACTT) n.224+214_224+230delinsCGCACACATGCACACTT c.442_458delinsCGCACACATGCACACTT (p.Arg148=) c.249+214_249+230delinsCGCACACATGCACACTT (n.249+214_249+230delinsCGCACACATGCACACTT)
19	g.1389153_1389170del	CA2581947547	NDUFS7	c.228+215_228+232del (n.228+215_228+232del) c.318+215_318+232del (n.318+215_318+232del) n.466_483del c.22+215_22+232del (n.22+215_22+232del) n.480+215_480+232del n.284+215_284+232del n.255+215_255+232del n.318+215_318+232del n.219+215_219+232del n.718+215_718+232del n.519+215_519+232del c.224+215_224+232del (n.224+215_224+232del) n.224+215_224+232del c.443_460del (p.Arg148_Leu153del) c.249+215_249+232del (n.249+215_249+232del)	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389153G>A	CA304058183	NDUFS7	c.228+215G>A (n.228+215G>A) c.318+215G>A (n.318+215G>A) n.466G>A c.22+215G>A (n.22+215G>A) n.480+215G>A n.284+215G>A n.255+215G>A n.318+215G>A n.219+215G>A n.718+215G>A n.519+215G>A c.224+215G>A (n.224+215G>A) n.224+215G>A c.443G>A (p.Arg148His) c.249+215G>A (n.249+215G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389153G>C	CA2739590231	NDUFS7	c.228+215G>C (n.228+215G>C) c.318+215G>C (n.318+215G>C) n.466G>C c.22+215G>C (n.22+215G>C) n.480+215G>C n.284+215G>C n.255+215G>C n.318+215G>C n.219+215G>C n.718+215G>C n.519+215G>C c.224+215G>C (n.224+215G>C) n.224+215G>C c.443G>C (p.Arg148Pro) c.249+215G>C (n.249+215G>C)
19	g.1389153G=	CA2317693553	NDUFS7	c.228+215G= (n.228+215G=) c.318+215G= (n.318+215G=) n.466G= c.22+215G= (n.22+215G=) n.480+215G= n.284+215G= n.255+215G= n.318+215G= n.219+215G= n.718+215G= n.519+215G= c.224+215G= (n.224+215G=) n.224+215G= c.443G= (p.Arg148=) c.249+215G= (n.249+215G=)
19	g.1389153G>T	CA631300766	NDUFS7	c.228+215G>T (n.228+215G>T) c.318+215G>T (n.318+215G>T) n.466G>T c.22+215G>T (n.22+215G>T) n.480+215G>T n.284+215G>T n.255+215G>T n.318+215G>T n.219+215G>T n.718+215G>T n.519+215G>T c.224+215G>T (n.224+215G>T) n.224+215G>T c.443G>T (p.Arg148Leu) c.249+215G>T (n.249+215G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389159_1389166del	CA9043198	NDUFS7	c.228+221_228+228del (n.228+221_228+228del) c.318+221_318+228del (n.318+221_318+228del) n.472_479del c.22+221_22+228del (n.22+221_22+228del) n.480+221_480+228del n.284+221_284+228del n.255+221_255+228del n.318+221_318+228del n.219+221_219+228del n.718+221_718+228del n.519+221_519+228del c.224+221_224+228del (n.224+221_224+228del) n.224+221_224+228del c.449_456del (p.His150LeufsTer?) c.249+221_249+228del (n.249+221_249+228del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389153_1389171delinsGCACACATGCACACTTGCA	CA2317693552	NDUFS7	c.228+215_228+233delinsGCACACATGCACACTTGCA (n.228+215_228+233delinsGCACACATGCACACTTGCA) c.318+215_318+233delinsGCACACATGCACACTTGCA (n.318+215_318+233delinsGCACACATGCACACTTGCA) n.466_484delinsGCACACATGCACACTTGCA c.22+215_22+233delinsGCACACATGCACACTTGCA (n.22+215_22+233delinsGCACACATGCACACTTGCA) n.480+215_480+233delinsGCACACATGCACACTTGCA n.284+215_284+233delinsGCACACATGCACACTTGCA n.255+215_255+233delinsGCACACATGCACACTTGCA n.318+215_318+233delinsGCACACATGCACACTTGCA n.219+215_219+233delinsGCACACATGCACACTTGCA n.718+215_718+233delinsGCACACATGCACACTTGCA n.519+215_519+233delinsGCACACATGCACACTTGCA c.224+215_224+233delinsGCACACATGCACACTTGCA (n.224+215_224+233delinsGCACACATGCACACTTGCA) n.224+215_224+233delinsGCACACATGCACACTTGCA c.443_461delinsGCACACATGCACACTTGCA (p.Arg148=) c.249+215_249+233delinsGCACACATGCACACTTGCA (n.249+215_249+233delinsGCACACATGCACACTTGCA)
19	g.1389160_1389175del	CA304058181	NDUFS7	c.228+222_228+237del (n.228+222_228+237del) c.318+222_318+237del (n.318+222_318+237del) n.473_488del c.22+222_22+237del (n.22+222_22+237del) n.480+222_480+237del n.284+222_284+237del n.255+222_255+237del n.318+222_318+237del n.219+222_219+237del n.718+222_718+237del n.519+222_519+237del c.224+222_224+237del (n.224+222_224+237del) n.224+222_224+237del c.450_465del (p.Ala151MetfsTer?) c.249+222_249+237del (n.249+222_249+237del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389158_1389193del	CA2582636199	NDUFS7	c.228+220_228+255del (n.228+220_228+255del) c.318+220_318+255del (n.318+220_318+255del) n.471_506del c.22+220_22+255del (n.22+220_22+255del) n.480+220_480+255del n.284+220_284+255del n.255+220_255+255del n.318+220_318+255del n.219+220_219+255del n.718+220_718+255del n.519+220_519+255del c.224+220_224+255del (n.224+220_224+255del) n.224+220_224+255del c.448_483del (p.His150_Thr161del) c.249+220_249+255del (n.249+220_249+255del)	gnomAD v4
19	g.1389153_1389217delinsGCACACATGCACACTTGCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATA	CA2317693551	NDUFS7	c.228+215_228+279delinsGCACACATGCACACTTGCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATA (n.228+215_228+279delinsGCACACATGCACACTTGCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATA) c.318+215_318+279delinsGCACACATGCACACTTGCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATA (n.318+215_318+279delinsGCACACATGCACACTTGCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATA) n.466_530delinsGCACACATGCACACTTGCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATA c.22+215_22+279delinsGCACACATGCACACTTGCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATA (n.22+215_22+279delinsGCACACATGCACACTTGCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATA) n.480+215_480+279delinsGCACACATGCACACTTGCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATA n.284+215_284+279delinsGCACACATGCACACTTGCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATA n.255+215_255+279delinsGCACACATGCACACTTGCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATA n.318+215_318+279delinsGCACACATGCACACTTGCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATA n.219+215_219+279delinsGCACACATGCACACTTGCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATA n.718+215_718+279delinsGCACACATGCACACTTGCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATA n.519+215_519+279delinsGCACACATGCACACTTGCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATA c.224+215_224+279delinsGCACACATGCACACTTGCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATA (n.224+215_224+279delinsGCACACATGCACACTTGCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATA) n.224+215_224+279delinsGCACACATGCACACTTGCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATA c.443_507delinsGCACACATGCACACTTGCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATA (p.Arg148=) c.249+215_249+279delinsGCACACATGCACACTTGCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATA (n.249+215_249+279delinsGCACACATGCACACTTGCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATA)
19	g.1389154C>A	CA2582636200	NDUFS7	c.228+216C>A (n.228+216C>A) c.318+216C>A (n.318+216C>A) n.467C>A c.22+216C>A (n.22+216C>A) n.480+216C>A n.284+216C>A n.255+216C>A n.318+216C>A n.219+216C>A n.718+216C>A n.519+216C>A c.224+216C>A (n.224+216C>A) n.224+216C>A c.444C>A (p.Arg148=) c.249+216C>A (n.249+216C>A)	gnomAD v4
19	g.1389154C=	CA2317693555	NDUFS7	c.228+216C= (n.228+216C=) c.318+216C= (n.318+216C=) n.467C= c.22+216C= (n.22+216C=) n.480+216C= n.284+216C= n.255+216C= n.318+216C= n.219+216C= n.718+216C= n.519+216C= c.224+216C= (n.224+216C=) n.224+216C= c.444C= (p.Arg148=) c.249+216C= (n.249+216C=)
19	g.1389154C>G	CA631300768	NDUFS7	c.228+216C>G (n.228+216C>G) c.318+216C>G (n.318+216C>G) n.467C>G c.22+216C>G (n.22+216C>G) n.480+216C>G n.284+216C>G n.255+216C>G n.318+216C>G n.219+216C>G n.718+216C>G n.519+216C>G c.224+216C>G (n.224+216C>G) n.224+216C>G c.444C>G (p.Arg148=) c.249+216C>G (n.249+216C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389154C>T	CA2317693554	NDUFS7	c.228+216C>T (n.228+216C>T) c.318+216C>T (n.318+216C>T) n.467C>T c.22+216C>T (n.22+216C>T) n.480+216C>T n.284+216C>T n.255+216C>T n.318+216C>T n.219+216C>T n.718+216C>T n.519+216C>T c.224+216C>T (n.224+216C>T) n.224+216C>T c.444C>T (p.Arg148=) c.249+216C>T (n.249+216C>T)	dbSNP
19	g.1389158_1389159del	CA2581947548	NDUFS7	c.228+220_228+221del (n.228+220_228+221del) c.318+220_318+221del (n.318+220_318+221del) n.471_472del c.22+220_22+221del (n.22+220_22+221del) n.480+220_480+221del n.284+220_284+221del n.255+220_255+221del n.318+220_318+221del n.219+220_219+221del n.718+220_718+221del n.519+220_519+221del c.224+220_224+221del (n.224+220_224+221del) n.224+220_224+221del c.448_449del (p.His150CysfsTer?) c.249+220_249+221del (n.249+220_249+221del)	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389167_1389184dup	CA992511239	NDUFS7	c.228+229_228+246dup (n.228+229_228+246dup) c.318+229_318+246dup (n.318+229_318+246dup) n.480_497dup c.22+229_22+246dup (n.22+229_22+246dup) n.480+229_480+246dup n.284+229_284+246dup n.255+229_255+246dup n.318+229_318+246dup n.219+229_219+246dup n.718+229_718+246dup n.519+229_519+246dup c.224+229_224+246dup (n.224+229_224+246dup) n.224+229_224+246dup c.457_474dup (p.His158_Thr159insLeuHisThrHisAlaHis) c.249+229_249+246dup (n.249+229_249+246dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389167_1389184del	CA9043199	NDUFS7	c.228+229_228+246del (n.228+229_228+246del) c.318+229_318+246del (n.318+229_318+246del) n.480_497del c.22+229_22+246del (n.22+229_22+246del) n.480+229_480+246del n.284+229_284+246del n.255+229_255+246del n.318+229_318+246del n.219+229_219+246del n.718+229_718+246del n.519+229_519+246del c.224+229_224+246del (n.224+229_224+246del) n.224+229_224+246del c.457_474del (p.Leu153_His158del) c.249+229_249+246del (n.249+229_249+246del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389173_1389236del	CA631300767	NDUFS7	c.228+235_228+298del (n.228+235_228+298del) c.318+235_318+298del (n.318+235_318+298del) n.486_549del c.22+235_22+298del (n.22+235_22+298del) n.480+235_480+298del n.284+235_284+298del n.255+235_255+298del n.318+235_318+298del n.219+235_219+298del n.718+235_718+298del n.519+235_519+298del c.224+235_224+298del (n.224+235_224+298del) n.224+235_224+298del c.463_526del (p.Thr155SerfsTer?) c.249+235_249+298del (n.249+235_249+298del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389155A=	CA2317693556	NDUFS7	c.228+217A= (n.228+217A=) c.318+217A= (n.318+217A=) n.468A= c.22+217A= (n.22+217A=) n.480+217A= n.284+217A= n.255+217A= n.318+217A= n.219+217A= n.718+217A= n.519+217A= c.224+217A= (n.224+217A=) n.224+217A= c.445A= (p.Thr149=) c.249+217A= (n.249+217A=)
19	g.1389155A>C	CA2739590233	NDUFS7	c.228+217A>C (n.228+217A>C) c.318+217A>C (n.318+217A>C) n.468A>C c.22+217A>C (n.22+217A>C) n.480+217A>C n.284+217A>C n.255+217A>C n.318+217A>C n.219+217A>C n.718+217A>C n.519+217A>C c.224+217A>C (n.224+217A>C) n.224+217A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) c.249+217A>C (n.249+217A>C)
19	g.1389155A>G	CA2317693557	NDUFS7	c.228+217A>G (n.228+217A>G) c.318+217A>G (n.318+217A>G) n.468A>G c.22+217A>G (n.22+217A>G) n.480+217A>G n.284+217A>G n.255+217A>G n.318+217A>G n.219+217A>G n.718+217A>G n.519+217A>G c.224+217A>G (n.224+217A>G) n.224+217A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) c.249+217A>G (n.249+217A>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389155A>T	CA2739590232	NDUFS7	c.228+217A>T (n.228+217A>T) c.318+217A>T (n.318+217A>T) n.468A>T c.22+217A>T (n.22+217A>T) n.480+217A>T n.284+217A>T n.255+217A>T n.318+217A>T n.219+217A>T n.718+217A>T n.519+217A>T c.224+217A>T (n.224+217A>T) n.224+217A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) c.249+217A>T (n.249+217A>T)
19	g.1389156C>A	CA2739590234	NDUFS7	c.228+218C>A (n.228+218C>A) c.318+218C>A (n.318+218C>A) n.469C>A c.22+218C>A (n.22+218C>A) n.480+218C>A n.284+218C>A n.255+218C>A n.318+218C>A n.219+218C>A n.718+218C>A n.519+218C>A c.224+218C>A (n.224+218C>A) n.224+218C>A c.446C>A (p.Thr149Lys) c.249+218C>A (n.249+218C>A)
19	g.1389156C=	CA2317693558	NDUFS7	c.228+218C= (n.228+218C=) c.318+218C= (n.318+218C=) n.469C= c.22+218C= (n.22+218C=) n.480+218C= n.284+218C= n.255+218C= n.318+218C= n.219+218C= n.718+218C= n.519+218C= c.224+218C= (n.224+218C=) n.224+218C= c.446C= (p.Thr149=) c.249+218C= (n.249+218C=)
19	g.1389156C>G	CA2582636201	NDUFS7	c.228+218C>G (n.228+218C>G) c.318+218C>G (n.318+218C>G) n.469C>G c.22+218C>G (n.22+218C>G) n.480+218C>G n.284+218C>G n.255+218C>G n.318+218C>G n.219+218C>G n.718+218C>G n.519+218C>G c.224+218C>G (n.224+218C>G) n.224+218C>G c.446C>G (p.Thr149Arg) c.249+218C>G (n.249+218C>G)	gnomAD v4
19	g.1389156C>T	CA304058185	NDUFS7	c.228+218C>T (n.228+218C>T) c.318+218C>T (n.318+218C>T) n.469C>T c.22+218C>T (n.22+218C>T) n.480+218C>T n.284+218C>T n.255+218C>T n.318+218C>T n.219+218C>T n.718+218C>T n.519+218C>T c.224+218C>T (n.224+218C>T) n.224+218C>T c.446C>T (p.Thr149Ile) c.249+218C>T (n.249+218C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389157A=	CA2317693559	NDUFS7	c.228+219A= (n.228+219A=) c.318+219A= (n.318+219A=) n.470A= c.22+219A= (n.22+219A=) n.480+219A= n.284+219A= n.255+219A= n.318+219A= n.219+219A= n.718+219A= n.519+219A= c.224+219A= (n.224+219A=) n.224+219A= c.447A= (p.Thr149=) c.249+219A= (n.249+219A=)
19	g.1389157A>G	CA9043200	NDUFS7	c.228+219A>G (n.228+219A>G) c.318+219A>G (n.318+219A>G) n.470A>G c.22+219A>G (n.22+219A>G) n.480+219A>G n.284+219A>G n.255+219A>G n.318+219A>G n.219+219A>G n.718+219A>G n.519+219A>G c.224+219A>G (n.224+219A>G) n.224+219A>G c.447A>G (p.Thr149=) c.249+219A>G (n.249+219A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389157A>T	CA2582636202	NDUFS7	c.228+219A>T (n.228+219A>T) c.318+219A>T (n.318+219A>T) n.470A>T c.22+219A>T (n.22+219A>T) n.480+219A>T n.284+219A>T n.255+219A>T n.318+219A>T n.219+219A>T n.718+219A>T n.519+219A>T c.224+219A>T (n.224+219A>T) n.224+219A>T c.447A>T (p.Thr149=) c.249+219A>T (n.249+219A>T)	gnomAD v4
19	g.1389158C>A	CA2582636203	NDUFS7	c.228+220C>A (n.228+220C>A) c.318+220C>A (n.318+220C>A) n.471C>A c.22+220C>A (n.22+220C>A) n.480+220C>A n.284+220C>A n.255+220C>A n.318+220C>A n.219+220C>A n.718+220C>A n.519+220C>A c.224+220C>A (n.224+220C>A) n.224+220C>A c.448C>A (p.His150Asn) c.249+220C>A (n.249+220C>A)	gnomAD v4
19	g.1389158C=	CA2317693560	NDUFS7	c.228+220C= (n.228+220C=) c.318+220C= (n.318+220C=) n.471C= c.22+220C= (n.22+220C=) n.480+220C= n.284+220C= n.255+220C= n.318+220C= n.219+220C= n.718+220C= n.519+220C= c.224+220C= (n.224+220C=) n.224+220C= c.448C= (p.His150=) c.249+220C= (n.249+220C=)
19	g.1389158C>G	CA2739590235	NDUFS7	c.228+220C>G (n.228+220C>G) c.318+220C>G (n.318+220C>G) n.471C>G c.22+220C>G (n.22+220C>G) n.480+220C>G n.284+220C>G n.255+220C>G n.318+220C>G n.219+220C>G n.718+220C>G n.519+220C>G c.224+220C>G (n.224+220C>G) n.224+220C>G c.448C>G (p.His150Asp) c.249+220C>G (n.249+220C>G)
19	g.1389158C>T	CA631300769	NDUFS7	c.228+220C>T (n.228+220C>T) c.318+220C>T (n.318+220C>T) n.471C>T c.22+220C>T (n.22+220C>T) n.480+220C>T n.284+220C>T n.255+220C>T n.318+220C>T n.219+220C>T n.718+220C>T n.519+220C>T c.224+220C>T (n.224+220C>T) n.224+220C>T c.448C>T (p.His150Tyr) c.249+220C>T (n.249+220C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389159A=	CA2317693561	NDUFS7	c.228+221A= (n.228+221A=) c.318+221A= (n.318+221A=) n.472A= c.22+221A= (n.22+221A=) n.480+221A= n.284+221A= n.255+221A= n.318+221A= n.219+221A= n.718+221A= n.519+221A= c.224+221A= (n.224+221A=) n.224+221A= c.449A= (p.His150=) c.249+221A= (n.249+221A=)
19	g.1389159A>C	CA2739590236	NDUFS7	c.228+221A>C (n.228+221A>C) c.318+221A>C (n.318+221A>C) n.472A>C c.22+221A>C (n.22+221A>C) n.480+221A>C n.284+221A>C n.255+221A>C n.318+221A>C n.219+221A>C n.718+221A>C n.519+221A>C c.224+221A>C (n.224+221A>C) n.224+221A>C c.449A>C (p.His150Pro) c.249+221A>C (n.249+221A>C)
19	g.1389159A>G	CA2582636204	NDUFS7	c.228+221A>G (n.228+221A>G) c.318+221A>G (n.318+221A>G) n.472A>G c.22+221A>G (n.22+221A>G) n.480+221A>G n.284+221A>G n.255+221A>G n.318+221A>G n.219+221A>G n.718+221A>G n.519+221A>G c.224+221A>G (n.224+221A>G) n.224+221A>G c.449A>G (p.His150Arg) c.249+221A>G (n.249+221A>G)	gnomAD v4
19	g.1389159A>T	CA631300770	NDUFS7	c.228+221A>T (n.228+221A>T) c.318+221A>T (n.318+221A>T) n.472A>T c.22+221A>T (n.22+221A>T) n.480+221A>T n.284+221A>T n.255+221A>T n.318+221A>T n.219+221A>T n.718+221A>T n.519+221A>T c.224+221A>T (n.224+221A>T) n.224+221A>T c.449A>T (p.His150Leu) c.249+221A>T (n.249+221A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389159_1389167delinsATGCACACT	CA2317693562	NDUFS7	c.228+221_228+229delinsATGCACACT (n.228+221_228+229delinsATGCACACT) c.318+221_318+229delinsATGCACACT (n.318+221_318+229delinsATGCACACT) n.472_480delinsATGCACACT c.22+221_22+229delinsATGCACACT (n.22+221_22+229delinsATGCACACT) n.480+221_480+229delinsATGCACACT n.284+221_284+229delinsATGCACACT n.255+221_255+229delinsATGCACACT n.318+221_318+229delinsATGCACACT n.219+221_219+229delinsATGCACACT n.718+221_718+229delinsATGCACACT n.519+221_519+229delinsATGCACACT c.224+221_224+229delinsATGCACACT (n.224+221_224+229delinsATGCACACT) n.224+221_224+229delinsATGCACACT c.449_457delinsATGCACACT (p.His150=) c.249+221_249+229delinsATGCACACT (n.249+221_249+229delinsATGCACACT)
19	g.1389159_1389160insCG	CA2582636205	NDUFS7	c.228+221_228+222insCG (n.228+221_228+222insCG) c.318+221_318+222insCG (n.318+221_318+222insCG) n.472_473insCG c.22+221_22+222insCG (n.22+221_22+222insCG) n.480+221_480+222insCG n.284+221_284+222insCG n.255+221_255+222insCG n.318+221_318+222insCG n.219+221_219+222insCG n.718+221_718+222insCG n.519+221_519+222insCG c.224+221_224+222insCG (n.224+221_224+222insCG) n.224+221_224+222insCG c.449_450insCG (p.Ala151ValfsTer?) c.249+221_249+222insCG (n.249+221_249+222insCG)	gnomAD v4
19	g.1389160T>A	CA2739590237	NDUFS7	c.228+222T>A (n.228+222T>A) c.318+222T>A (n.318+222T>A) n.473T>A c.22+222T>A (n.22+222T>A) n.480+222T>A n.284+222T>A n.255+222T>A n.318+222T>A n.219+222T>A n.718+222T>A n.519+222T>A c.224+222T>A (n.224+222T>A) n.224+222T>A c.450T>A (p.His150Gln) c.249+222T>A (n.249+222T>A)
19	g.1389160T>C	CA9043202	NDUFS7	c.228+222T>C (n.228+222T>C) c.318+222T>C (n.318+222T>C) n.473T>C c.22+222T>C (n.22+222T>C) n.480+222T>C n.284+222T>C n.255+222T>C n.318+222T>C n.219+222T>C n.718+222T>C n.519+222T>C c.224+222T>C (n.224+222T>C) n.224+222T>C c.450T>C (p.His150=) c.249+222T>C (n.249+222T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389160T>G	CA2739590238	NDUFS7	c.228+222T>G (n.228+222T>G) c.318+222T>G (n.318+222T>G) n.473T>G c.22+222T>G (n.22+222T>G) n.480+222T>G n.284+222T>G n.255+222T>G n.318+222T>G n.219+222T>G n.718+222T>G n.519+222T>G c.224+222T>G (n.224+222T>G) n.224+222T>G c.450T>G (p.His150Gln) c.249+222T>G (n.249+222T>G)
19	g.1389160T=	CA2317693563	NDUFS7	c.228+222T= (n.228+222T=) c.318+222T= (n.318+222T=) n.473T= c.22+222T= (n.22+222T=) n.480+222T= n.284+222T= n.255+222T= n.318+222T= n.219+222T= n.718+222T= n.519+222T= c.224+222T= (n.224+222T=) n.224+222T= c.450T= (p.His150=) c.249+222T= (n.249+222T=)
19	g.1389167_1389174del	CA9043201	NDUFS7	c.228+229_228+236del (n.228+229_228+236del) c.318+229_318+236del (n.318+229_318+236del) n.480_487del c.22+229_22+236del (n.22+229_22+236del) n.480+229_480+236del n.284+229_284+236del n.255+229_255+236del n.318+229_318+236del n.219+229_219+236del n.718+229_718+236del n.519+229_519+236del c.224+229_224+236del (n.224+229_224+236del) n.224+229_224+236del c.457_464del (p.Leu153ThrfsTer?) c.249+229_249+236del (n.249+229_249+236del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389167_1389202del	CA2813255769	NDUFS7	c.228+229_228+264del (n.228+229_228+264del) c.318+229_318+264del (n.318+229_318+264del) n.480_515del c.22+229_22+264del (n.22+229_22+264del) n.480+229_480+264del n.284+229_284+264del n.255+229_255+264del n.318+229_318+264del n.219+229_219+264del n.718+229_718+264del n.519+229_519+264del c.224+229_224+264del (n.224+229_224+264del) n.224+229_224+264del c.457_492del (p.Leu153_His164del) c.249+229_249+264del (n.249+229_249+264del)
19	g.1389161G>A	CA304058191	NDUFS7	c.228+223G>A (n.228+223G>A) c.318+223G>A (n.318+223G>A) n.474G>A c.22+223G>A (n.22+223G>A) n.480+223G>A n.284+223G>A n.255+223G>A n.318+223G>A n.219+223G>A n.718+223G>A n.519+223G>A c.224+223G>A (n.224+223G>A) n.224+223G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) c.249+223G>A (n.249+223G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389161G>C	CA2739590239	NDUFS7	c.228+223G>C (n.228+223G>C) c.318+223G>C (n.318+223G>C) n.474G>C c.22+223G>C (n.22+223G>C) n.480+223G>C n.284+223G>C n.255+223G>C n.318+223G>C n.219+223G>C n.718+223G>C n.519+223G>C c.224+223G>C (n.224+223G>C) n.224+223G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) c.249+223G>C (n.249+223G>C)
19	g.1389161G=	CA2317693564	NDUFS7	c.228+223G= (n.228+223G=) c.318+223G= (n.318+223G=) n.474G= c.22+223G= (n.22+223G=) n.480+223G= n.284+223G= n.255+223G= n.318+223G= n.219+223G= n.718+223G= n.519+223G= c.224+223G= (n.224+223G=) n.224+223G= c.451G= (p.Ala151=) c.249+223G= (n.249+223G=)
19	g.1389161G>T	CA304058192	NDUFS7	c.228+223G>T (n.228+223G>T) c.318+223G>T (n.318+223G>T) n.474G>T c.22+223G>T (n.22+223G>T) n.480+223G>T n.284+223G>T n.255+223G>T n.318+223G>T n.219+223G>T n.718+223G>T n.519+223G>T c.224+223G>T (n.224+223G>T) n.224+223G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) c.249+223G>T (n.249+223G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389161_1389163delinsGCA	CA2317693565	NDUFS7	c.228+223_228+225delinsGCA (n.228+223_228+225delinsGCA) c.318+223_318+225delinsGCA (n.318+223_318+225delinsGCA) n.474_476delinsGCA c.22+223_22+225delinsGCA (n.22+223_22+225delinsGCA) n.480+223_480+225delinsGCA n.284+223_284+225delinsGCA n.255+223_255+225delinsGCA n.318+223_318+225delinsGCA n.219+223_219+225delinsGCA n.718+223_718+225delinsGCA n.519+223_519+225delinsGCA c.224+223_224+225delinsGCA (n.224+223_224+225delinsGCA) n.224+223_224+225delinsGCA c.451_453delinsGCA (p.Ala151=) c.249+223_249+225delinsGCA (n.249+223_249+225delinsGCA)
19	g.1389161_1389170del	CA2581947549	NDUFS7	c.228+223_228+232del (n.228+223_228+232del) c.318+223_318+232del (n.318+223_318+232del) n.474_483del c.22+223_22+232del (n.22+223_22+232del) n.480+223_480+232del n.284+223_284+232del n.255+223_255+232del n.318+223_318+232del n.219+223_219+232del n.718+223_718+232del n.519+223_519+232del c.224+223_224+232del (n.224+223_224+232del) n.224+223_224+232del c.451_460del (p.Ala151ThrfsTer?) c.249+223_249+232del (n.249+223_249+232del)	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389161_1389171delinsGCACACTTGCA	CA2317693566	NDUFS7	c.228+223_228+233delinsGCACACTTGCA (n.228+223_228+233delinsGCACACTTGCA) c.318+223_318+233delinsGCACACTTGCA (n.318+223_318+233delinsGCACACTTGCA) n.474_484delinsGCACACTTGCA c.22+223_22+233delinsGCACACTTGCA (n.22+223_22+233delinsGCACACTTGCA) n.480+223_480+233delinsGCACACTTGCA n.284+223_284+233delinsGCACACTTGCA n.255+223_255+233delinsGCACACTTGCA n.318+223_318+233delinsGCACACTTGCA n.219+223_219+233delinsGCACACTTGCA n.718+223_718+233delinsGCACACTTGCA n.519+223_519+233delinsGCACACTTGCA c.224+223_224+233delinsGCACACTTGCA (n.224+223_224+233delinsGCACACTTGCA) n.224+223_224+233delinsGCACACTTGCA c.451_461delinsGCACACTTGCA (p.Ala151=) c.249+223_249+233delinsGCACACTTGCA (n.249+223_249+233delinsGCACACTTGCA)
19	g.1389161_1389176dup	CA2582636207	NDUFS7	c.228+223_228+238dup (n.228+223_228+238dup) c.318+223_318+238dup (n.318+223_318+238dup) n.474_489dup c.22+223_22+238dup (n.22+223_22+238dup) n.480+223_480+238dup n.284+223_284+238dup n.255+223_255+238dup n.318+223_318+238dup n.219+223_219+238dup n.718+223_718+238dup n.519+223_519+238dup c.224+223_224+238dup (n.224+223_224+238dup) n.224+223_224+238dup c.451_466dup (p.His156ArgfsTer?) c.249+223_249+238dup (n.249+223_249+238dup)	gnomAD v4
19	g.1389161_1389186dup	CA2582636206	NDUFS7	c.228+223_228+248dup (n.228+223_228+248dup) c.318+223_318+248dup (n.318+223_318+248dup) n.474_499dup c.22+223_22+248dup (n.22+223_22+248dup) n.480+223_480+248dup n.284+223_284+248dup n.255+223_255+248dup n.318+223_318+248dup n.219+223_219+248dup n.718+223_718+248dup n.519+223_519+248dup c.224+223_224+248dup (n.224+223_224+248dup) n.224+223_224+248dup c.451_476dup (p.Ser160HisfsTer?) c.249+223_249+248dup (n.249+223_249+248dup)	gnomAD v4
19	g.1389162C>A	CA2582636209	NDUFS7	c.228+224C>A (n.228+224C>A) c.318+224C>A (n.318+224C>A) n.475C>A c.22+224C>A (n.22+224C>A) n.480+224C>A n.284+224C>A n.255+224C>A n.318+224C>A n.219+224C>A n.718+224C>A n.519+224C>A c.224+224C>A (n.224+224C>A) n.224+224C>A c.452C>A (p.Ala151Glu) c.249+224C>A (n.249+224C>A)	gnomAD v4
19	g.1389162C=	CA2317693567	NDUFS7	c.228+224C= (n.228+224C=) c.318+224C= (n.318+224C=) n.475C= c.22+224C= (n.22+224C=) n.480+224C= n.284+224C= n.255+224C= n.318+224C= n.219+224C= n.718+224C= n.519+224C= c.224+224C= (n.224+224C=) n.224+224C= c.452C= (p.Ala151=) c.249+224C= (n.249+224C=)
19	g.1389162C>G	CA2739590240	NDUFS7	c.228+224C>G (n.228+224C>G) c.318+224C>G (n.318+224C>G) n.475C>G c.22+224C>G (n.22+224C>G) n.480+224C>G n.284+224C>G n.255+224C>G n.318+224C>G n.219+224C>G n.718+224C>G n.519+224C>G c.224+224C>G (n.224+224C>G) n.224+224C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) c.249+224C>G (n.249+224C>G)
19	g.1389162C>T	CA304058196	NDUFS7	c.228+224C>T (n.228+224C>T) c.318+224C>T (n.318+224C>T) n.475C>T c.22+224C>T (n.22+224C>T) n.480+224C>T n.284+224C>T n.255+224C>T n.318+224C>T n.219+224C>T n.718+224C>T n.519+224C>T c.224+224C>T (n.224+224C>T) n.224+224C>T c.452C>T (p.Ala151Val) c.249+224C>T (n.249+224C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389165_1389166dup	CA2582636208	NDUFS7	c.228+227_228+228dup (n.228+227_228+228dup) c.318+227_318+228dup (n.318+227_318+228dup) n.478_479dup c.22+227_22+228dup (n.22+227_22+228dup) n.480+227_480+228dup n.284+227_284+228dup n.255+227_255+228dup n.318+227_318+228dup n.219+227_219+228dup n.718+227_718+228dup n.519+227_519+228dup c.224+227_224+228dup (n.224+227_224+228dup) n.224+227_224+228dup c.455_456dup (p.Leu153ThrfsTer?) c.249+227_249+228dup (n.249+227_249+228dup)	gnomAD v4
19	g.1389165_1389166del	CA304058193	NDUFS7	c.228+227_228+228del (n.228+227_228+228del) c.318+227_318+228del (n.318+227_318+228del) n.478_479del c.22+227_22+228del (n.22+227_22+228del) n.480+227_480+228del n.284+227_284+228del n.255+227_255+228del n.318+227_318+228del n.219+227_219+228del n.718+227_718+228del n.519+227_519+228del c.224+227_224+228del (n.224+227_224+228del) n.224+227_224+228del c.455_456del (p.His152LeufsTer?) c.249+227_249+228del (n.249+227_249+228del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389167_1389176del	CA783449224	NDUFS7	c.228+229_228+238del (n.228+229_228+238del) c.318+229_318+238del (n.318+229_318+238del) n.480_489del c.22+229_22+238del (n.22+229_22+238del) n.480+229_480+238del n.284+229_284+238del n.255+229_255+238del n.318+229_318+238del n.219+229_219+238del n.718+229_718+238del n.519+229_519+238del c.224+229_224+238del (n.224+229_224+238del) n.224+229_224+238del c.457_466del (p.Leu153MetfsTer?) c.249+229_249+238del (n.249+229_249+238del)	dbSNP
19	g.1389163A=	CA2317693568	NDUFS7	c.228+225A= (n.228+225A=) c.318+225A= (n.318+225A=) n.476A= c.22+225A= (n.22+225A=) n.480+225A= n.284+225A= n.255+225A= n.318+225A= n.219+225A= n.718+225A= n.519+225A= c.224+225A= (n.224+225A=) n.224+225A= c.453A= (p.Ala151=) c.249+225A= (n.249+225A=)
19	g.1389163A>G	CA783449226	NDUFS7	c.228+225A>G (n.228+225A>G) c.318+225A>G (n.318+225A>G) n.476A>G c.22+225A>G (n.22+225A>G) n.480+225A>G n.284+225A>G n.255+225A>G n.318+225A>G n.219+225A>G n.718+225A>G n.519+225A>G c.224+225A>G (n.224+225A>G) n.224+225A>G c.453A>G (p.Ala151=) c.249+225A>G (n.249+225A>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389164C>A	CA2739590241	NDUFS7	c.228+226C>A (n.228+226C>A) c.318+226C>A (n.318+226C>A) n.477C>A c.22+226C>A (n.22+226C>A) n.480+226C>A n.284+226C>A n.255+226C>A n.318+226C>A n.219+226C>A n.718+226C>A n.519+226C>A c.224+226C>A (n.224+226C>A) n.224+226C>A c.454C>A (p.His152Asn) c.249+226C>A (n.249+226C>A)
19	g.1389164C=	CA2317693569	NDUFS7	c.228+226C= (n.228+226C=) c.318+226C= (n.318+226C=) n.477C= c.22+226C= (n.22+226C=) n.480+226C= n.284+226C= n.255+226C= n.318+226C= n.219+226C= n.718+226C= n.519+226C= c.224+226C= (n.224+226C=) n.224+226C= c.454C= (p.His152=) c.249+226C= (n.249+226C=)
19	g.1389164C>G	CA304058199	NDUFS7	c.228+226C>G (n.228+226C>G) c.318+226C>G (n.318+226C>G) n.477C>G c.22+226C>G (n.22+226C>G) n.480+226C>G n.284+226C>G n.255+226C>G n.318+226C>G n.219+226C>G n.718+226C>G n.519+226C>G c.224+226C>G (n.224+226C>G) n.224+226C>G c.454C>G (p.His152Asp) c.249+226C>G (n.249+226C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389164C>T	CA2582636210	NDUFS7	c.228+226C>T (n.228+226C>T) c.318+226C>T (n.318+226C>T) n.477C>T c.22+226C>T (n.22+226C>T) n.480+226C>T n.284+226C>T n.255+226C>T n.318+226C>T n.219+226C>T n.718+226C>T n.519+226C>T c.224+226C>T (n.224+226C>T) n.224+226C>T c.454C>T (p.His152Tyr) c.249+226C>T (n.249+226C>T)	gnomAD v4
19	g.1389165A>C	CA2739590244	NDUFS7	c.228+227A>C (n.228+227A>C) c.318+227A>C (n.318+227A>C) n.478A>C c.22+227A>C (n.22+227A>C) n.480+227A>C n.284+227A>C n.255+227A>C n.318+227A>C n.219+227A>C n.718+227A>C n.519+227A>C c.224+227A>C (n.224+227A>C) n.224+227A>C c.455A>C (p.His152Pro) c.249+227A>C (n.249+227A>C)
19	g.1389165A>G	CA2739590242	NDUFS7	c.228+227A>G (n.228+227A>G) c.318+227A>G (n.318+227A>G) n.478A>G c.22+227A>G (n.22+227A>G) n.480+227A>G n.284+227A>G n.255+227A>G n.318+227A>G n.219+227A>G n.718+227A>G n.519+227A>G c.224+227A>G (n.224+227A>G) n.224+227A>G c.455A>G (p.His152Arg) c.249+227A>G (n.249+227A>G)
19	g.1389165A>T	CA2739590243	NDUFS7	c.228+227A>T (n.228+227A>T) c.318+227A>T (n.318+227A>T) n.478A>T c.22+227A>T (n.22+227A>T) n.480+227A>T n.284+227A>T n.255+227A>T n.318+227A>T n.219+227A>T n.718+227A>T n.519+227A>T c.224+227A>T (n.224+227A>T) n.224+227A>T c.455A>T (p.His152Leu) c.249+227A>T (n.249+227A>T)
19	g.1389166C>A	CA2739590245	NDUFS7	c.228+228C>A (n.228+228C>A) c.318+228C>A (n.318+228C>A) n.479C>A c.22+228C>A (n.22+228C>A) n.480+228C>A n.284+228C>A n.255+228C>A n.318+228C>A n.219+228C>A n.718+228C>A n.519+228C>A c.224+228C>A (n.224+228C>A) n.224+228C>A c.456C>A (p.His152Gln) c.249+228C>A (n.249+228C>A)
19	g.1389166C>G	CA2582636211	NDUFS7	c.228+228C>G (n.228+228C>G) c.318+228C>G (n.318+228C>G) n.479C>G c.22+228C>G (n.22+228C>G) n.480+228C>G n.284+228C>G n.255+228C>G n.318+228C>G n.219+228C>G n.718+228C>G n.519+228C>G c.224+228C>G (n.224+228C>G) n.224+228C>G c.456C>G (p.His152Gln) c.249+228C>G (n.249+228C>G)	gnomAD v4
19	g.1389166_1389168delinsCTT	CA2317693570	NDUFS7	c.228+228_228+230delinsCTT (n.228+228_228+230delinsCTT) c.318+228_318+230delinsCTT (n.318+228_318+230delinsCTT) n.479_481delinsCTT c.22+228_22+230delinsCTT (n.22+228_22+230delinsCTT) n.480+228_480+230delinsCTT n.284+228_284+230delinsCTT n.255+228_255+230delinsCTT n.318+228_318+230delinsCTT n.219+228_219+230delinsCTT n.718+228_718+230delinsCTT n.519+228_519+230delinsCTT c.224+228_224+230delinsCTT (n.224+228_224+230delinsCTT) n.224+228_224+230delinsCTT c.456_458delinsCTT (p.His152=) c.249+228_249+230delinsCTT (n.249+228_249+230delinsCTT)
19	g.1389167T>A	CA9043204	NDUFS7	c.228+229T>A (n.228+229T>A) c.318+229T>A (n.318+229T>A) n.480T>A c.22+229T>A (n.22+229T>A) n.480+229T>A n.284+229T>A n.255+229T>A n.318+229T>A n.219+229T>A n.718+229T>A n.519+229T>A c.224+229T>A (n.224+229T>A) n.224+229T>A c.457T>A (p.Leu153Met) c.249+229T>A (n.249+229T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389167T>G	CA2317693574	NDUFS7	c.228+229T>G (n.228+229T>G) c.318+229T>G (n.318+229T>G) n.480T>G c.22+229T>G (n.22+229T>G) n.480+229T>G n.284+229T>G n.255+229T>G n.318+229T>G n.219+229T>G n.718+229T>G n.519+229T>G c.224+229T>G (n.224+229T>G) n.224+229T>G c.457T>G (p.Leu153Val) c.249+229T>G (n.249+229T>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389167T=	CA2317693573	NDUFS7	c.228+229T= (n.228+229T=) c.318+229T= (n.318+229T=) n.480T= c.22+229T= (n.22+229T=) n.480+229T= n.284+229T= n.255+229T= n.318+229T= n.219+229T= n.718+229T= n.519+229T= c.224+229T= (n.224+229T=) n.224+229T= c.457T= (p.Leu153=) c.249+229T= (n.249+229T=)
19	g.1389167_1389168del	CA2317693571	NDUFS7	c.228+229_228+230del (n.228+229_228+230del) c.318+229_318+230del (n.318+229_318+230del) n.480_481del c.22+229_22+230del (n.22+229_22+230del) n.480+229_480+230del n.284+229_284+230del n.255+229_255+230del n.318+229_318+230del n.219+229_219+230del n.718+229_718+230del n.519+229_519+230del c.224+229_224+230del (n.224+229_224+230del) n.224+229_224+230del c.457_458del (p.Leu153AlafsTer?) c.249+229_249+230del (n.249+229_249+230del)	dbSNP
19	g.1389168del	CA2582636212	NDUFS7	c.228+230del (n.228+230del) c.318+230del (n.318+230del) n.481del c.22+230del (n.22+230del) n.480+230del n.284+230del n.255+230del n.318+230del n.219+230del n.718+230del n.519+230del c.224+230del (n.224+230del) n.224+230del c.458del (p.Leu153CysfsTer?) c.249+230del (n.249+230del)	gnomAD v4
19	g.1389167_1389169delinsTTG	CA2317693576	NDUFS7	c.228+229_228+231delinsTTG (n.228+229_228+231delinsTTG) c.318+229_318+231delinsTTG (n.318+229_318+231delinsTTG) n.480_482delinsTTG c.22+229_22+231delinsTTG (n.22+229_22+231delinsTTG) n.480+229_480+231delinsTTG n.284+229_284+231delinsTTG n.255+229_255+231delinsTTG n.318+229_318+231delinsTTG n.219+229_219+231delinsTTG n.718+229_718+231delinsTTG n.519+229_519+231delinsTTG c.224+229_224+231delinsTTG (n.224+229_224+231delinsTTG) n.224+229_224+231delinsTTG c.457_459delinsTTG (p.Leu153=) c.249+229_249+231delinsTTG (n.249+229_249+231delinsTTG)
19	g.1389167_1389177delinsTTGCACACACA	CA2317693572	NDUFS7	c.228+229_228+239delinsTTGCACACACA (n.228+229_228+239delinsTTGCACACACA) c.318+229_318+239delinsTTGCACACACA (n.318+229_318+239delinsTTGCACACACA) n.480_490delinsTTGCACACACA c.22+229_22+239delinsTTGCACACACA (n.22+229_22+239delinsTTGCACACACA) n.480+229_480+239delinsTTGCACACACA n.284+229_284+239delinsTTGCACACACA n.255+229_255+239delinsTTGCACACACA n.318+229_318+239delinsTTGCACACACA n.219+229_219+239delinsTTGCACACACA n.718+229_718+239delinsTTGCACACACA n.519+229_519+239delinsTTGCACACACA c.224+229_224+239delinsTTGCACACACA (n.224+229_224+239delinsTTGCACACACA) n.224+229_224+239delinsTTGCACACACA c.457_467delinsTTGCACACACA (p.Leu153=) c.249+229_249+239delinsTTGCACACACA (n.249+229_249+239delinsTTGCACACACA)
19	g.1389167_1389195delinsTTGCACACACATGCACACACAAGCACATG	CA2317693575	NDUFS7	c.228+229_228+257delinsTTGCACACACATGCACACACAAGCACATG (n.228+229_228+257delinsTTGCACACACATGCACACACAAGCACATG) c.318+229_318+257delinsTTGCACACACATGCACACACAAGCACATG (n.318+229_318+257delinsTTGCACACACATGCACACACAAGCACATG) n.480_508delinsTTGCACACACATGCACACACAAGCACATG c.22+229_22+257delinsTTGCACACACATGCACACACAAGCACATG (n.22+229_22+257delinsTTGCACACACATGCACACACAAGCACATG) n.480+229_480+257delinsTTGCACACACATGCACACACAAGCACATG n.284+229_284+257delinsTTGCACACACATGCACACACAAGCACATG n.255+229_255+257delinsTTGCACACACATGCACACACAAGCACATG n.318+229_318+257delinsTTGCACACACATGCACACACAAGCACATG n.219+229_219+257delinsTTGCACACACATGCACACACAAGCACATG n.718+229_718+257delinsTTGCACACACATGCACACACAAGCACATG n.519+229_519+257delinsTTGCACACACATGCACACACAAGCACATG c.224+229_224+257delinsTTGCACACACATGCACACACAAGCACATG (n.224+229_224+257delinsTTGCACACACATGCACACACAAGCACATG) n.224+229_224+257delinsTTGCACACACATGCACACACAAGCACATG c.457_485delinsTTGCACACACATGCACACACAAGCACATG (p.Leu153=) c.249+229_249+257delinsTTGCACACACATGCACACACAAGCACATG (n.249+229_249+257delinsTTGCACACACATGCACACACAAGCACATG)
19	g.1389168T>C	CA304058207	NDUFS7	c.228+230T>C (n.228+230T>C) c.318+230T>C (n.318+230T>C) n.481T>C c.22+230T>C (n.22+230T>C) n.480+230T>C n.284+230T>C n.255+230T>C n.318+230T>C n.219+230T>C n.718+230T>C n.519+230T>C c.224+230T>C (n.224+230T>C) n.224+230T>C c.458T>C (p.Leu153Ser) c.249+230T>C (n.249+230T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389168T>G	CA2317693578	NDUFS7	c.228+230T>G (n.228+230T>G) c.318+230T>G (n.318+230T>G) n.481T>G c.22+230T>G (n.22+230T>G) n.480+230T>G n.284+230T>G n.255+230T>G n.318+230T>G n.219+230T>G n.718+230T>G n.519+230T>G c.224+230T>G (n.224+230T>G) n.224+230T>G c.458T>G (p.Leu153Trp) c.249+230T>G (n.249+230T>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389168T=	CA2317693579	NDUFS7	c.228+230T= (n.228+230T=) c.318+230T= (n.318+230T=) n.481T= c.22+230T= (n.22+230T=) n.480+230T= n.284+230T= n.255+230T= n.318+230T= n.219+230T= n.718+230T= n.519+230T= c.224+230T= (n.224+230T=) n.224+230T= c.458T= (p.Leu153=) c.249+230T= (n.249+230T=)
19	g.1389168_1389169del	CA2317693580	NDUFS7	c.228+230_228+231del (n.228+230_228+231del) c.318+230_318+231del (n.318+230_318+231del) n.481_482del c.22+230_22+231del (n.22+230_22+231del) n.480+230_480+231del n.284+230_284+231del n.255+230_255+231del n.318+230_318+231del n.219+230_219+231del n.718+230_718+231del n.519+230_519+231del c.224+230_224+231del (n.224+230_224+231del) n.224+230_224+231del c.458_459del (p.Leu153SerfsTer?) c.249+230_249+231del (n.249+230_249+231del)	dbSNP
19	g.1389168_1389170delinsTGC	CA2317693577	NDUFS7	c.228+230_228+232delinsTGC (n.228+230_228+232delinsTGC) c.318+230_318+232delinsTGC (n.318+230_318+232delinsTGC) n.481_483delinsTGC c.22+230_22+232delinsTGC (n.22+230_22+232delinsTGC) n.480+230_480+232delinsTGC n.284+230_284+232delinsTGC n.255+230_255+232delinsTGC n.318+230_318+232delinsTGC n.219+230_219+232delinsTGC n.718+230_718+232delinsTGC n.519+230_519+232delinsTGC c.224+230_224+232delinsTGC (n.224+230_224+232delinsTGC) n.224+230_224+232delinsTGC c.458_460delinsTGC (p.Leu153=) c.249+230_249+232delinsTGC (n.249+230_249+232delinsTGC)
19	g.1389178_1389187dup	CA9043205	NDUFS7	c.228+240_228+249dup (n.228+240_228+249dup) c.318+240_318+249dup (n.318+240_318+249dup) n.491_500dup c.22+240_22+249dup (n.22+240_22+249dup) n.480+240_480+249dup n.284+240_284+249dup n.255+240_255+249dup n.318+240_318+249dup n.219+240_219+249dup n.718+240_718+249dup n.519+240_519+249dup c.224+240_224+249dup (n.224+240_224+249dup) n.224+240_224+249dup c.468_477dup (p.Ser160CysfsTer?) c.249+240_249+249dup (n.249+240_249+249dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389178_1389187del	CA9043203	NDUFS7	c.228+240_228+249del (n.228+240_228+249del) c.318+240_318+249del (n.318+240_318+249del) n.491_500del c.22+240_22+249del (n.22+240_22+249del) n.480+240_480+249del n.284+240_284+249del n.255+240_255+249del n.318+240_318+249del n.219+240_219+249del n.718+240_718+249del n.519+240_519+249del c.224+240_224+249del (n.224+240_224+249del) n.224+240_224+249del c.468_477del (p.His156GlnfsTer?) c.249+240_249+249del (n.249+240_249+249del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389177_1389204del	CA631300771	NDUFS7	c.228+239_228+266del (n.228+239_228+266del) c.318+239_318+266del (n.318+239_318+266del) n.490_517del c.22+239_22+266del (n.22+239_22+266del) n.480+239_480+266del n.284+239_284+266del n.255+239_255+266del n.318+239_318+266del n.219+239_219+266del n.718+239_718+266del n.519+239_519+266del c.224+239_224+266del (n.224+239_224+266del) n.224+239_224+266del c.467_494del (p.His156ArgfsTer?) c.249+239_249+266del (n.249+239_249+266del)	dbSNP gnomAD v2
19	g.1389169G>A	CA9043207	NDUFS7	c.228+231G>A (n.228+231G>A) c.318+231G>A (n.318+231G>A) n.482G>A c.22+231G>A (n.22+231G>A) n.480+231G>A n.284+231G>A n.255+231G>A n.318+231G>A n.219+231G>A n.718+231G>A n.519+231G>A c.224+231G>A (n.224+231G>A) n.224+231G>A c.459G>A (p.Leu153=) c.249+231G>A (n.249+231G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389169G>C	CA2739590246	NDUFS7	c.228+231G>C (n.228+231G>C) c.318+231G>C (n.318+231G>C) n.482G>C c.22+231G>C (n.22+231G>C) n.480+231G>C n.284+231G>C n.255+231G>C n.318+231G>C n.219+231G>C n.718+231G>C n.519+231G>C c.224+231G>C (n.224+231G>C) n.224+231G>C c.459G>C (p.Leu153Phe) c.249+231G>C (n.249+231G>C)
19	g.1389169G=	CA2317693581	NDUFS7	c.228+231G= (n.228+231G=) c.318+231G= (n.318+231G=) n.482G= c.22+231G= (n.22+231G=) n.480+231G= n.284+231G= n.255+231G= n.318+231G= n.219+231G= n.718+231G= n.519+231G= c.224+231G= (n.224+231G=) n.224+231G= c.459G= (p.Leu153=) c.249+231G= (n.249+231G=)
19	g.1389169G>T	CA2582636213	NDUFS7	c.228+231G>T (n.228+231G>T) c.318+231G>T (n.318+231G>T) n.482G>T c.22+231G>T (n.22+231G>T) n.480+231G>T n.284+231G>T n.255+231G>T n.318+231G>T n.219+231G>T n.718+231G>T n.519+231G>T c.224+231G>T (n.224+231G>T) n.224+231G>T c.459G>T (p.Leu153Phe) c.249+231G>T (n.249+231G>T)	gnomAD v4
19	g.1389169_1389170del	CA992511246	NDUFS7	c.228+231_228+232del (n.228+231_228+232del) c.318+231_318+232del (n.318+231_318+232del) n.482_483del c.22+231_22+232del (n.22+231_22+232del) n.480+231_480+232del n.284+231_284+232del n.255+231_255+232del n.318+231_318+232del n.219+231_219+232del n.718+231_718+232del n.519+231_519+232del c.224+231_224+232del (n.224+231_224+232del) n.224+231_224+232del c.459_460del (p.His156CysfsTer?) c.249+231_249+232del (n.249+231_249+232del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389169_1389171delinsGCA	CA2317693582	NDUFS7	c.228+231_228+233delinsGCA (n.228+231_228+233delinsGCA) c.318+231_318+233delinsGCA (n.318+231_318+233delinsGCA) n.482_484delinsGCA c.22+231_22+233delinsGCA (n.22+231_22+233delinsGCA) n.480+231_480+233delinsGCA n.284+231_284+233delinsGCA n.255+231_255+233delinsGCA n.318+231_318+233delinsGCA n.219+231_219+233delinsGCA n.718+231_718+233delinsGCA n.519+231_519+233delinsGCA c.224+231_224+233delinsGCA (n.224+231_224+233delinsGCA) n.224+231_224+233delinsGCA c.459_461delinsGCA (p.Leu153=) c.249+231_249+233delinsGCA (n.249+231_249+233delinsGCA)
19	g.1389170C>A	CA2582636214	NDUFS7	c.228+232C>A (n.228+232C>A) c.318+232C>A (n.318+232C>A) n.483C>A c.22+232C>A (n.22+232C>A) n.480+232C>A n.284+232C>A n.255+232C>A n.318+232C>A n.219+232C>A n.718+232C>A n.519+232C>A c.224+232C>A (n.224+232C>A) n.224+232C>A c.460C>A (p.His154Asn) c.249+232C>A (n.249+232C>A)	gnomAD v4
19	g.1389170C=	CA2317693584	NDUFS7	c.228+232C= (n.228+232C=) c.318+232C= (n.318+232C=) n.483C= c.22+232C= (n.22+232C=) n.480+232C= n.284+232C= n.255+232C= n.318+232C= n.219+232C= n.718+232C= n.519+232C= c.224+232C= (n.224+232C=) n.224+232C= c.460C= (p.His154=) c.249+232C= (n.249+232C=)
19	g.1389170C>G	CA2739590247	NDUFS7	c.228+232C>G (n.228+232C>G) c.318+232C>G (n.318+232C>G) n.483C>G c.22+232C>G (n.22+232C>G) n.480+232C>G n.284+232C>G n.255+232C>G n.318+232C>G n.219+232C>G n.718+232C>G n.519+232C>G c.224+232C>G (n.224+232C>G) n.224+232C>G c.460C>G (p.His154Asp) c.249+232C>G (n.249+232C>G)
19	g.1389170C>T	CA631300772	NDUFS7	c.228+232C>T (n.228+232C>T) c.318+232C>T (n.318+232C>T) n.483C>T c.22+232C>T (n.22+232C>T) n.480+232C>T n.284+232C>T n.255+232C>T n.318+232C>T n.219+232C>T n.718+232C>T n.519+232C>T c.224+232C>T (n.224+232C>T) n.224+232C>T c.460C>T (p.His154Tyr) c.249+232C>T (n.249+232C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389176_1389177dup	CA783449253	NDUFS7	c.228+238_228+239dup (n.228+238_228+239dup) c.318+238_318+239dup (n.318+238_318+239dup) n.489_490dup c.22+238_22+239dup (n.22+238_22+239dup) n.480+238_480+239dup n.284+238_284+239dup n.255+238_255+239dup n.318+238_318+239dup n.219+238_219+239dup n.718+238_718+239dup n.519+238_519+239dup c.224+238_224+239dup (n.224+238_224+239dup) n.224+238_224+239dup c.466_467dup (p.Ala157MetfsTer?) c.249+238_249+239dup (n.249+238_249+239dup)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389176_1389177del	CA9043206	NDUFS7	c.228+238_228+239del (n.228+238_228+239del) c.318+238_318+239del (n.318+238_318+239del) n.489_490del c.22+238_22+239del (n.22+238_22+239del) n.480+238_480+239del n.284+238_284+239del n.255+238_255+239del n.318+238_318+239del n.219+238_219+239del n.718+238_718+239del n.519+238_519+239del c.224+238_224+239del (n.224+238_224+239del) n.224+238_224+239del c.466_467del (p.His156CysfsTer?) c.249+238_249+239del (n.249+238_249+239del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389175_1389204del	CA2735427157	NDUFS7	c.228+237_228+266del (n.228+237_228+266del) c.318+237_318+266del (n.318+237_318+266del) n.488_517del c.22+237_22+266del (n.22+237_22+266del) n.480+237_480+266del n.284+237_284+266del n.255+237_255+266del n.318+237_318+266del n.219+237_219+266del n.718+237_718+266del n.519+237_519+266del c.224+237_224+266del (n.224+237_224+266del) n.224+237_224+266del c.465_494del (p.His156_Thr165del) c.249+237_249+266del (n.249+237_249+266del)	dbSNP
19	g.1389170_1389232delinsCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATACACACATGCACACTT	CA2317693583	NDUFS7	c.228+232_228+294delinsCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATACACACATGCACACTT (n.228+232_228+294delinsCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATACACACATGCACACTT) c.318+232_318+294delinsCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATACACACATGCACACTT (n.318+232_318+294delinsCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATACACACATGCACACTT) n.483_545delinsCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATACACACATGCACACTT c.22+232_22+294delinsCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATACACACATGCACACTT (n.22+232_22+294delinsCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATACACACATGCACACTT) n.480+232_480+294delinsCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATACACACATGCACACTT n.284+232_284+294delinsCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATACACACATGCACACTT n.255+232_255+294delinsCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATACACACATGCACACTT n.318+232_318+294delinsCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATACACACATGCACACTT n.219+232_219+294delinsCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATACACACATGCACACTT n.718+232_718+294delinsCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATACACACATGCACACTT n.519+232_519+294delinsCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATACACACATGCACACTT c.224+232_224+294delinsCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATACACACATGCACACTT (n.224+232_224+294delinsCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATACACACATGCACACTT) n.224+232_224+294delinsCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATACACACATGCACACTT c.460_522delinsCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATACACACATGCACACTT (p.His154=) c.249+232_249+294delinsCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATACACACATGCACACTT (n.249+232_249+294delinsCACACACATGCACACACAAGCACATGTGCACACACGCTTGCACACATACACACATGCACACTT)
19	g.1389171A=	CA2317693585	NDUFS7	c.228+233A= (n.228+233A=) c.318+233A= (n.318+233A=) n.484A= c.22+233A= (n.22+233A=) n.480+233A= n.284+233A= n.255+233A= n.318+233A= n.219+233A= n.718+233A= n.519+233A= c.224+233A= (n.224+233A=) n.224+233A= c.461A= (p.His154=) c.249+233A= (n.249+233A=)
19	g.1389171A>C	CA2739590248	NDUFS7	c.228+233A>C (n.228+233A>C) c.318+233A>C (n.318+233A>C) n.484A>C c.22+233A>C (n.22+233A>C) n.480+233A>C n.284+233A>C n.255+233A>C n.318+233A>C n.219+233A>C n.718+233A>C n.519+233A>C c.224+233A>C (n.224+233A>C) n.224+233A>C c.461A>C (p.His154Pro) c.249+233A>C (n.249+233A>C)
19	g.1389171A>G	CA783449258	NDUFS7	c.228+233A>G (n.228+233A>G) c.318+233A>G (n.318+233A>G) n.484A>G c.22+233A>G (n.22+233A>G) n.480+233A>G n.284+233A>G n.255+233A>G n.318+233A>G n.219+233A>G n.718+233A>G n.519+233A>G c.224+233A>G (n.224+233A>G) n.224+233A>G c.461A>G (p.His154Arg) c.249+233A>G (n.249+233A>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389171A>T	CA2739590249	NDUFS7	c.228+233A>T (n.228+233A>T) c.318+233A>T (n.318+233A>T) n.484A>T c.22+233A>T (n.22+233A>T) n.480+233A>T n.284+233A>T n.255+233A>T n.318+233A>T n.219+233A>T n.718+233A>T n.519+233A>T c.224+233A>T (n.224+233A>T) n.224+233A>T c.461A>T (p.His154Leu) c.249+233A>T (n.249+233A>T)
19	g.1389185_1389230del	CA2582636215	NDUFS7	c.228+247_228+292del (n.228+247_228+292del) c.318+247_318+292del (n.318+247_318+292del) n.498_543del c.22+247_22+292del (n.22+247_22+292del) n.480+247_480+292del n.284+247_284+292del n.255+247_255+292del n.318+247_318+292del n.219+247_219+292del n.718+247_718+292del n.519+247_519+292del c.224+247_224+292del (n.224+247_224+292del) n.224+247_224+292del c.475_520del (p.Thr159LeufsTer?) c.249+247_249+292del (n.249+247_249+292del)	gnomAD v4
19	g.1389171_1389232del	CA631300773	NDUFS7	c.228+233_228+294del (n.228+233_228+294del) c.318+233_318+294del (n.318+233_318+294del) n.484_545del c.22+233_22+294del (n.22+233_22+294del) n.480+233_480+294del n.284+233_284+294del n.255+233_255+294del n.318+233_318+294del n.219+233_219+294del n.718+233_718+294del n.519+233_519+294del c.224+233_224+294del (n.224+233_224+294del) n.224+233_224+294del c.461_522del (p.His154ArgfsTer?) c.249+233_249+294del (n.249+233_249+294del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389172C>A	CA2739590250	NDUFS7	c.228+234C>A (n.228+234C>A) c.318+234C>A (n.318+234C>A) n.485C>A c.22+234C>A (n.22+234C>A) n.480+234C>A n.284+234C>A n.255+234C>A n.318+234C>A n.219+234C>A n.718+234C>A n.519+234C>A c.224+234C>A (n.224+234C>A) n.224+234C>A c.462C>A (p.His154Gln) c.249+234C>A (n.249+234C>A)
19	g.1389172C=	CA2317693586	NDUFS7	c.228+234C= (n.228+234C=) c.318+234C= (n.318+234C=) n.485C= c.22+234C= (n.22+234C=) n.480+234C= n.284+234C= n.255+234C= n.318+234C= n.219+234C= n.718+234C= n.519+234C= c.224+234C= (n.224+234C=) n.224+234C= c.462C= (p.His154=) c.249+234C= (n.249+234C=)
19	g.1389172C>G	CA2739590251	NDUFS7	c.228+234C>G (n.228+234C>G) c.318+234C>G (n.318+234C>G) n.485C>G c.22+234C>G (n.22+234C>G) n.480+234C>G n.284+234C>G n.255+234C>G n.318+234C>G n.219+234C>G n.718+234C>G n.519+234C>G c.224+234C>G (n.224+234C>G) n.224+234C>G c.462C>G (p.His154Gln) c.249+234C>G (n.249+234C>G)
19	g.1389172C>T	CA631300774	NDUFS7	c.228+234C>T (n.228+234C>T) c.318+234C>T (n.318+234C>T) n.485C>T c.22+234C>T (n.22+234C>T) n.480+234C>T n.284+234C>T n.255+234C>T n.318+234C>T n.219+234C>T n.718+234C>T n.519+234C>T c.224+234C>T (n.224+234C>T) n.224+234C>T c.462C>T (p.His154=) c.249+234C>T (n.249+234C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389178_1389185del	CA2582636216	NDUFS7	c.228+240_228+247del (n.228+240_228+247del) c.318+240_318+247del (n.318+240_318+247del) n.491_498del c.22+240_22+247del (n.22+240_22+247del) n.480+240_480+247del n.284+240_284+247del n.255+240_255+247del n.318+240_318+247del n.219+240_219+247del n.718+240_718+247del n.519+240_519+247del c.224+240_224+247del (n.224+240_224+247del) n.224+240_224+247del c.468_475del (p.Ala157LysfsTer?) c.249+240_249+247del (n.249+240_249+247del)	gnomAD v4
19	g.1389173A=	CA2317693587	NDUFS7	c.228+235A= (n.228+235A=) c.318+235A= (n.318+235A=) n.486A= c.22+235A= (n.22+235A=) n.480+235A= n.284+235A= n.255+235A= n.318+235A= n.219+235A= n.718+235A= n.519+235A= c.224+235A= (n.224+235A=) n.224+235A= c.463A= (p.Thr155=) c.249+235A= (n.249+235A=)
19	g.1389173A>C	CA2739590252	NDUFS7	c.228+235A>C (n.228+235A>C) c.318+235A>C (n.318+235A>C) n.486A>C c.22+235A>C (n.22+235A>C) n.480+235A>C n.284+235A>C n.255+235A>C n.318+235A>C n.219+235A>C n.718+235A>C n.519+235A>C c.224+235A>C (n.224+235A>C) n.224+235A>C c.463A>C (p.Thr155Pro) c.249+235A>C (n.249+235A>C)
19	g.1389173A>G	CA304058215	NDUFS7	c.228+235A>G (n.228+235A>G) c.318+235A>G (n.318+235A>G) n.486A>G c.22+235A>G (n.22+235A>G) n.480+235A>G n.284+235A>G n.255+235A>G n.318+235A>G n.219+235A>G n.718+235A>G n.519+235A>G c.224+235A>G (n.224+235A>G) n.224+235A>G c.463A>G (p.Thr155Ala) c.249+235A>G (n.249+235A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389173A>T	CA2739590253	NDUFS7	c.228+235A>T (n.228+235A>T) c.318+235A>T (n.318+235A>T) n.486A>T c.22+235A>T (n.22+235A>T) n.480+235A>T n.284+235A>T n.255+235A>T n.318+235A>T n.219+235A>T n.718+235A>T n.519+235A>T c.224+235A>T (n.224+235A>T) n.224+235A>T c.463A>T (p.Thr155Ser) c.249+235A>T (n.249+235A>T)
19	g.1389174C>A	CA2739590254	NDUFS7	c.228+236C>A (n.228+236C>A) c.318+236C>A (n.318+236C>A) n.487C>A c.22+236C>A (n.22+236C>A) n.480+236C>A n.284+236C>A n.255+236C>A n.318+236C>A n.219+236C>A n.718+236C>A n.519+236C>A c.224+236C>A (n.224+236C>A) n.224+236C>A c.464C>A (p.Thr155Lys) c.249+236C>A (n.249+236C>A)
19	g.1389174C=	CA2317693588	NDUFS7	c.228+236C= (n.228+236C=) c.318+236C= (n.318+236C=) n.487C= c.22+236C= (n.22+236C=) n.480+236C= n.284+236C= n.255+236C= n.318+236C= n.219+236C= n.718+236C= n.519+236C= c.224+236C= (n.224+236C=) n.224+236C= c.464C= (p.Thr155=) c.249+236C= (n.249+236C=)
19	g.1389174C>G	CA2735427180	NDUFS7	c.228+236C>G (n.228+236C>G) c.318+236C>G (n.318+236C>G) n.487C>G c.22+236C>G (n.22+236C>G) n.480+236C>G n.284+236C>G n.255+236C>G n.318+236C>G n.219+236C>G n.718+236C>G n.519+236C>G c.224+236C>G (n.224+236C>G) n.224+236C>G c.464C>G (p.Thr155Arg) c.249+236C>G (n.249+236C>G)	dbSNP
19	g.1389174C>T	CA2739590255	NDUFS7	c.228+236C>T (n.228+236C>T) c.318+236C>T (n.318+236C>T) n.487C>T c.22+236C>T (n.22+236C>T) n.480+236C>T n.284+236C>T n.255+236C>T n.318+236C>T n.219+236C>T n.718+236C>T n.519+236C>T c.224+236C>T (n.224+236C>T) n.224+236C>T c.464C>T (p.Thr155Ile) c.249+236C>T (n.249+236C>T)
19	g.1389174_1389178delinsCACAT	CA2317693589	NDUFS7	c.228+236_228+240delinsCACAT (n.228+236_228+240delinsCACAT) c.318+236_318+240delinsCACAT (n.318+236_318+240delinsCACAT) n.487_491delinsCACAT c.22+236_22+240delinsCACAT (n.22+236_22+240delinsCACAT) n.480+236_480+240delinsCACAT n.284+236_284+240delinsCACAT n.255+236_255+240delinsCACAT n.318+236_318+240delinsCACAT n.219+236_219+240delinsCACAT n.718+236_718+240delinsCACAT n.519+236_519+240delinsCACAT c.224+236_224+240delinsCACAT (n.224+236_224+240delinsCACAT) n.224+236_224+240delinsCACAT c.464_468delinsCACAT (p.Thr155=) c.249+236_249+240delinsCACAT (n.249+236_249+240delinsCACAT)
19	g.1389175A=	CA2317693592	NDUFS7	c.228+237A= (n.228+237A=) c.318+237A= (n.318+237A=) n.488A= c.22+237A= (n.22+237A=) n.480+237A= n.284+237A= n.255+237A= n.318+237A= n.219+237A= n.718+237A= n.519+237A= c.224+237A= (n.224+237A=) n.224+237A= c.465A= (p.Thr155=) c.249+237A= (n.249+237A=)
19	g.1389175A>C	CA2317693591	NDUFS7	c.228+237A>C (n.228+237A>C) c.318+237A>C (n.318+237A>C) n.488A>C c.22+237A>C (n.22+237A>C) n.480+237A>C n.284+237A>C n.255+237A>C n.318+237A>C n.219+237A>C n.718+237A>C n.519+237A>C c.224+237A>C (n.224+237A>C) n.224+237A>C c.465A>C (p.Thr155=) c.249+237A>C (n.249+237A>C)	dbSNP
19	g.1389175A>T	CA304058223	NDUFS7	c.228+237A>T (n.228+237A>T) c.318+237A>T (n.318+237A>T) n.488A>T c.22+237A>T (n.22+237A>T) n.480+237A>T n.284+237A>T n.255+237A>T n.318+237A>T n.219+237A>T n.718+237A>T n.519+237A>T c.224+237A>T (n.224+237A>T) n.224+237A>T c.465A>T (p.Thr155=) c.249+237A>T (n.249+237A>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389175_1389176delinsAC	CA2317693590	NDUFS7	c.228+237_228+238delinsAC (n.228+237_228+238delinsAC) c.318+237_318+238delinsAC (n.318+237_318+238delinsAC) n.488_489delinsAC c.22+237_22+238delinsAC (n.22+237_22+238delinsAC) n.480+237_480+238delinsAC n.284+237_284+238delinsAC n.255+237_255+238delinsAC n.318+237_318+238delinsAC n.219+237_219+238delinsAC n.718+237_718+238delinsAC n.519+237_519+238delinsAC c.224+237_224+238delinsAC (n.224+237_224+238delinsAC) n.224+237_224+238delinsAC c.465_466delinsAC (p.Thr155=) c.249+237_249+238delinsAC (n.249+237_249+238delinsAC)
19	g.1389175_1389178del	CA992511247	NDUFS7	c.228+237_228+240del (n.228+237_228+240del) c.318+237_318+240del (n.318+237_318+240del) n.488_491del c.22+237_22+240del (n.22+237_22+240del) n.480+237_480+240del n.284+237_284+240del n.255+237_255+240del n.318+237_318+240del n.219+237_219+240del n.718+237_718+240del n.519+237_519+240del c.224+237_224+240del (n.224+237_224+240del) n.224+237_224+240del c.465_468del (p.Ala157ThrfsTer?) c.249+237_249+240del (n.249+237_249+240del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389175_1389179dup	CA9043208	NDUFS7	c.228+237_228+241dup (n.228+237_228+241dup) c.318+237_318+241dup (n.318+237_318+241dup) n.488_492dup c.22+237_22+241dup (n.22+237_22+241dup) n.480+237_480+241dup n.284+237_284+241dup n.255+237_255+241dup n.318+237_318+241dup n.219+237_219+241dup n.718+237_718+241dup n.519+237_519+241dup c.224+237_224+241dup (n.224+237_224+241dup) n.224+237_224+241dup c.465_469dup (p.Ala157AspfsTer?) c.249+237_249+241dup (n.249+237_249+241dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched