Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.1388997_1389116del	CA2582636007	NDUFS7	c.228+59_228+178del (n.228+59_228+178del) c.318+59_318+178del (n.318+59_318+178del) n.310_429del c.22+59_22+178del (n.22+59_22+178del) n.480+59_480+178del n.284+59_284+178del n.255+59_255+178del n.318+59_318+178del n.219+59_219+178del n.718+59_718+178del n.519+59_519+178del c.224+59_224+178del (n.224+59_224+178del) n.224+59_224+178del c.287_406del (p.Arg96_His135del) c.249+59_249+178del (n.249+59_249+178del)	gnomAD v4
19	g.1389030_1389039del	CA783449019	NDUFS7	c.228+92_228+101del (n.228+92_228+101del) c.318+92_318+101del (n.318+92_318+101del) n.343_352del c.22+92_22+101del (n.22+92_22+101del) n.480+92_480+101del n.284+92_284+101del n.255+92_255+101del n.318+92_318+101del n.219+92_219+101del n.718+92_718+101del n.519+92_519+101del c.224+92_224+101del (n.224+92_224+101del) n.224+92_224+101del c.320_329del (p.Arg107GlnfsTer?) c.249+92_249+101del (n.249+92_249+101del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389039_1389040del	CA304058045	NDUFS7	c.228+101_228+102del (n.228+101_228+102del) c.318+101_318+102del (n.318+101_318+102del) n.352_353del c.22+101_22+102del (n.22+101_22+102del) n.480+101_480+102del n.284+101_284+102del n.255+101_255+102del n.318+101_318+102del n.219+101_219+102del n.718+101_718+102del n.519+101_519+102del c.224+101_224+102del (n.224+101_224+102del) n.224+101_224+102del c.329_330del (p.Thr110AsnfsTer?) c.249+101_249+102del (n.249+101_249+102del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389037_1389040del	CA631300723	NDUFS7	c.228+99_228+102del (n.228+99_228+102del) c.318+99_318+102del (n.318+99_318+102del) n.350_353del c.22+99_22+102del (n.22+99_22+102del) n.480+99_480+102del n.284+99_284+102del n.255+99_255+102del n.318+99_318+102del n.219+99_219+102del n.718+99_718+102del n.519+99_519+102del c.224+99_224+102del (n.224+99_224+102del) n.224+99_224+102del c.327_330del (p.His109GlnfsTer?) c.249+99_249+102del (n.249+99_249+102del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389036_1389123del	CA2582636032	NDUFS7	c.228+98_228+185del (n.228+98_228+185del) c.318+98_318+185del (n.318+98_318+185del) n.349_436del c.22+98_22+185del (n.22+98_22+185del) n.480+98_480+185del n.284+98_284+185del n.255+98_255+185del n.318+98_318+185del n.219+98_219+185del n.718+98_718+185del n.519+98_519+185del c.224+98_224+185del (n.224+98_224+185del) n.224+98_224+185del c.326_413del (p.His109LeufsTer?) c.249+98_249+185del (n.249+98_249+185del)	gnomAD v4
19	g.1389038_1389056del	CA2582636035	NDUFS7	c.228+100_228+118del (n.228+100_228+118del) c.318+100_318+118del (n.318+100_318+118del) n.351_369del c.22+100_22+118del (n.22+100_22+118del) n.480+100_480+118del n.284+100_284+118del n.255+100_255+118del n.318+100_318+118del n.219+100_219+118del n.718+100_718+118del n.519+100_519+118del c.224+100_224+118del (n.224+100_224+118del) n.224+100_224+118del c.328_346del (p.Thr110SerfsTer?) c.249+100_249+118del (n.249+100_249+118del)	gnomAD v4
19	g.1389035_1389040delinsCACACA	CA2317693429	NDUFS7	c.228+97_228+102delinsCACACA (n.228+97_228+102delinsCACACA) c.318+97_318+102delinsCACACA (n.318+97_318+102delinsCACACA) n.348_353delinsCACACA c.22+97_22+102delinsCACACA (n.22+97_22+102delinsCACACA) n.480+97_480+102delinsCACACA n.284+97_284+102delinsCACACA n.255+97_255+102delinsCACACA n.318+97_318+102delinsCACACA n.219+97_219+102delinsCACACA n.718+97_718+102delinsCACACA n.519+97_519+102delinsCACACA c.224+97_224+102delinsCACACA (n.224+97_224+102delinsCACACA) n.224+97_224+102delinsCACACA c.325_330delinsCACACA (p.His109=) c.249+97_249+102delinsCACACA (n.249+97_249+102delinsCACACA)
19	g.1389036A>C	CA2582636040	NDUFS7	c.228+98A>C (n.228+98A>C) c.318+98A>C (n.318+98A>C) n.349A>C c.22+98A>C (n.22+98A>C) n.480+98A>C n.284+98A>C n.255+98A>C n.318+98A>C n.219+98A>C n.718+98A>C n.519+98A>C c.224+98A>C (n.224+98A>C) n.224+98A>C c.326A>C (p.His109Pro) c.249+98A>C (n.249+98A>C)	gnomAD v4
19	g.1389036A>G	CA2739590121	NDUFS7	c.228+98A>G (n.228+98A>G) c.318+98A>G (n.318+98A>G) n.349A>G c.22+98A>G (n.22+98A>G) n.480+98A>G n.284+98A>G n.255+98A>G n.318+98A>G n.219+98A>G n.718+98A>G n.519+98A>G c.224+98A>G (n.224+98A>G) n.224+98A>G c.326A>G (p.His109Arg) c.249+98A>G (n.249+98A>G)
19	g.1389036A>T	CA2739590122	NDUFS7	c.228+98A>T (n.228+98A>T) c.318+98A>T (n.318+98A>T) n.349A>T c.22+98A>T (n.22+98A>T) n.480+98A>T n.284+98A>T n.255+98A>T n.318+98A>T n.219+98A>T n.718+98A>T n.519+98A>T c.224+98A>T (n.224+98A>T) n.224+98A>T c.326A>T (p.His109Leu) c.249+98A>T (n.249+98A>T)
19	g.1389041_1389045del	CA9043171	NDUFS7	c.228+103_228+107del (n.228+103_228+107del) c.318+103_318+107del (n.318+103_318+107del) n.354_358del c.22+103_22+107del (n.22+103_22+107del) n.480+103_480+107del n.284+103_284+107del n.255+103_255+107del n.318+103_318+107del n.219+103_219+107del n.718+103_718+107del n.519+103_519+107del c.224+103_224+107del (n.224+103_224+107del) n.224+103_224+107del c.331_335del (p.Thr111CysfsTer?) c.249+103_249+107del (n.249+103_249+107del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389037C>A	CA2582636042	NDUFS7	c.228+99C>A (n.228+99C>A) c.318+99C>A (n.318+99C>A) n.350C>A c.22+99C>A (n.22+99C>A) n.480+99C>A n.284+99C>A n.255+99C>A n.318+99C>A n.219+99C>A n.718+99C>A n.519+99C>A c.224+99C>A (n.224+99C>A) n.224+99C>A c.327C>A (p.His109Gln) c.249+99C>A (n.249+99C>A)	gnomAD v4
19	g.1389037C=	CA2317693432	NDUFS7	c.228+99C= (n.228+99C=) c.318+99C= (n.318+99C=) n.350C= c.22+99C= (n.22+99C=) n.480+99C= n.284+99C= n.255+99C= n.318+99C= n.219+99C= n.718+99C= n.519+99C= c.224+99C= (n.224+99C=) n.224+99C= c.327C= (p.His109=) c.249+99C= (n.249+99C=)
19	g.1389037C>G	CA2739590123	NDUFS7	c.228+99C>G (n.228+99C>G) c.318+99C>G (n.318+99C>G) n.350C>G c.22+99C>G (n.22+99C>G) n.480+99C>G n.284+99C>G n.255+99C>G n.318+99C>G n.219+99C>G n.718+99C>G n.519+99C>G c.224+99C>G (n.224+99C>G) n.224+99C>G c.327C>G (p.His109Gln) c.249+99C>G (n.249+99C>G)
19	g.1389037C>T	CA2317693430	NDUFS7	c.228+99C>T (n.228+99C>T) c.318+99C>T (n.318+99C>T) n.350C>T c.22+99C>T (n.22+99C>T) n.480+99C>T n.284+99C>T n.255+99C>T n.318+99C>T n.219+99C>T n.718+99C>T n.519+99C>T c.224+99C>T (n.224+99C>T) n.224+99C>T c.327C>T (p.His109=) c.249+99C>T (n.249+99C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389037_1389039del	CA2582636041	NDUFS7	c.228+99_228+101del (n.228+99_228+101del) c.318+99_318+101del (n.318+99_318+101del) n.350_352del c.22+99_22+101del (n.22+99_22+101del) n.480+99_480+101del n.284+99_284+101del n.255+99_255+101del n.318+99_318+101del n.219+99_219+101del n.718+99_718+101del n.519+99_519+101del c.224+99_224+101del (n.224+99_224+101del) n.224+99_224+101del c.327_329del (p.His109_Thr110delinsGln) c.249+99_249+101del (n.249+99_249+101del)	gnomAD v4
19	g.1389037_1389040delinsCACA	CA2317693431	NDUFS7	c.228+99_228+102delinsCACA (n.228+99_228+102delinsCACA) c.318+99_318+102delinsCACA (n.318+99_318+102delinsCACA) n.350_353delinsCACA c.22+99_22+102delinsCACA (n.22+99_22+102delinsCACA) n.480+99_480+102delinsCACA n.284+99_284+102delinsCACA n.255+99_255+102delinsCACA n.318+99_318+102delinsCACA n.219+99_219+102delinsCACA n.718+99_718+102delinsCACA n.519+99_519+102delinsCACA c.224+99_224+102delinsCACA (n.224+99_224+102delinsCACA) n.224+99_224+102delinsCACA c.327_330delinsCACA (p.His109=) c.249+99_249+102delinsCACA (n.249+99_249+102delinsCACA)
19	g.1389038A>C	CA2739590125	NDUFS7	c.228+100A>C (n.228+100A>C) c.318+100A>C (n.318+100A>C) n.351A>C c.22+100A>C (n.22+100A>C) n.480+100A>C n.284+100A>C n.255+100A>C n.318+100A>C n.219+100A>C n.718+100A>C n.519+100A>C c.224+100A>C (n.224+100A>C) n.224+100A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) c.249+100A>C (n.249+100A>C)
19	g.1389038A>G	CA2739590124	NDUFS7	c.228+100A>G (n.228+100A>G) c.318+100A>G (n.318+100A>G) n.351A>G c.22+100A>G (n.22+100A>G) n.480+100A>G n.284+100A>G n.255+100A>G n.318+100A>G n.219+100A>G n.718+100A>G n.519+100A>G c.224+100A>G (n.224+100A>G) n.224+100A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) c.249+100A>G (n.249+100A>G)
19	g.1389038A>T	CA2576548469	NDUFS7	c.228+100A>T (n.228+100A>T) c.318+100A>T (n.318+100A>T) n.351A>T c.22+100A>T (n.22+100A>T) n.480+100A>T n.284+100A>T n.255+100A>T n.318+100A>T n.219+100A>T n.718+100A>T n.519+100A>T c.224+100A>T (n.224+100A>T) n.224+100A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) c.249+100A>T (n.249+100A>T)
19	g.1389041_1389043del	CA2317693433	NDUFS7	c.228+103_228+105del (n.228+103_228+105del) c.318+103_318+105del (n.318+103_318+105del) n.354_356del c.22+103_22+105del (n.22+103_22+105del) n.480+103_480+105del n.284+103_284+105del n.255+103_255+105del n.318+103_318+105del n.219+103_219+105del n.718+103_718+105del n.519+103_519+105del c.224+103_224+105del (n.224+103_224+105del) n.224+103_224+105del c.331_333del (p.Thr111del) c.249+103_249+105del (n.249+103_249+105del)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389039C>A	CA2582636043	NDUFS7	c.228+101C>A (n.228+101C>A) c.318+101C>A (n.318+101C>A) n.352C>A c.22+101C>A (n.22+101C>A) n.480+101C>A n.284+101C>A n.255+101C>A n.318+101C>A n.219+101C>A n.718+101C>A n.519+101C>A c.224+101C>A (n.224+101C>A) n.224+101C>A c.329C>A (p.Thr110Lys) c.249+101C>A (n.249+101C>A)	gnomAD v4
19	g.1389039C>G	CA2582636044	NDUFS7	c.228+101C>G (n.228+101C>G) c.318+101C>G (n.318+101C>G) n.352C>G c.22+101C>G (n.22+101C>G) n.480+101C>G n.284+101C>G n.255+101C>G n.318+101C>G n.219+101C>G n.718+101C>G n.519+101C>G c.224+101C>G (n.224+101C>G) n.224+101C>G c.329C>G (p.Thr110Arg) c.249+101C>G (n.249+101C>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389039C>T	CA2739590126	NDUFS7	c.228+101C>T (n.228+101C>T) c.318+101C>T (n.318+101C>T) n.352C>T c.22+101C>T (n.22+101C>T) n.480+101C>T n.284+101C>T n.255+101C>T n.318+101C>T n.219+101C>T n.718+101C>T n.519+101C>T c.224+101C>T (n.224+101C>T) n.224+101C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) c.249+101C>T (n.249+101C>T)
19	g.1389040A>C	CA2582636046	NDUFS7	c.228+102A>C (n.228+102A>C) c.318+102A>C (n.318+102A>C) n.353A>C c.22+102A>C (n.22+102A>C) n.480+102A>C n.284+102A>C n.255+102A>C n.318+102A>C n.219+102A>C n.718+102A>C n.519+102A>C c.224+102A>C (n.224+102A>C) n.224+102A>C c.330A>C (p.Thr110=) c.249+102A>C (n.249+102A>C)	gnomAD v4
19	g.1389040A>G	CA2582636047	NDUFS7	c.228+102A>G (n.228+102A>G) c.318+102A>G (n.318+102A>G) n.353A>G c.22+102A>G (n.22+102A>G) n.480+102A>G n.284+102A>G n.255+102A>G n.318+102A>G n.219+102A>G n.718+102A>G n.519+102A>G c.224+102A>G (n.224+102A>G) n.224+102A>G c.330A>G (p.Thr110=) c.249+102A>G (n.249+102A>G)	gnomAD v4
19	g.1389040A>T	CA2582636048	NDUFS7	c.228+102A>T (n.228+102A>T) c.318+102A>T (n.318+102A>T) n.353A>T c.22+102A>T (n.22+102A>T) n.480+102A>T n.284+102A>T n.255+102A>T n.318+102A>T n.219+102A>T n.718+102A>T n.519+102A>T c.224+102A>T (n.224+102A>T) n.224+102A>T c.330A>T (p.Thr110=) c.249+102A>T (n.249+102A>T)	gnomAD v4
19	g.1389041del	CA2582636045	NDUFS7	c.228+103del (n.228+103del) c.318+103del (n.318+103del) n.354del c.22+103del (n.22+103del) n.480+103del n.284+103del n.255+103del n.318+103del n.219+103del n.718+103del n.519+103del c.224+103del (n.224+103del) n.224+103del c.331del (p.Thr111HisfsTer?) c.249+103del (n.249+103del)	gnomAD v4
19	g.1389040_1389042delinsAAC	CA2317693434	NDUFS7	c.228+102_228+104delinsAAC (n.228+102_228+104delinsAAC) c.318+102_318+104delinsAAC (n.318+102_318+104delinsAAC) n.353_355delinsAAC c.22+102_22+104delinsAAC (n.22+102_22+104delinsAAC) n.480+102_480+104delinsAAC n.284+102_284+104delinsAAC n.255+102_255+104delinsAAC n.318+102_318+104delinsAAC n.219+102_219+104delinsAAC n.718+102_718+104delinsAAC n.519+102_519+104delinsAAC c.224+102_224+104delinsAAC (n.224+102_224+104delinsAAC) n.224+102_224+104delinsAAC c.330_332delinsAAC (p.Thr110=) c.249+102_249+104delinsAAC (n.249+102_249+104delinsAAC)
19	g.1389041A>C	CA2582636049	NDUFS7	c.228+103A>C (n.228+103A>C) c.318+103A>C (n.318+103A>C) n.354A>C c.22+103A>C (n.22+103A>C) n.480+103A>C n.284+103A>C n.255+103A>C n.318+103A>C n.219+103A>C n.718+103A>C n.519+103A>C c.224+103A>C (n.224+103A>C) n.224+103A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) c.249+103A>C (n.249+103A>C)	gnomAD v4
19	g.1389041A>G	CA2582636050	NDUFS7	c.228+103A>G (n.228+103A>G) c.318+103A>G (n.318+103A>G) n.354A>G c.22+103A>G (n.22+103A>G) n.480+103A>G n.284+103A>G n.255+103A>G n.318+103A>G n.219+103A>G n.718+103A>G n.519+103A>G c.224+103A>G (n.224+103A>G) n.224+103A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) c.249+103A>G (n.249+103A>G)	gnomAD v4
19	g.1389041A>T	CA2582636051	NDUFS7	c.228+103A>T (n.228+103A>T) c.318+103A>T (n.318+103A>T) n.354A>T c.22+103A>T (n.22+103A>T) n.480+103A>T n.284+103A>T n.255+103A>T n.318+103A>T n.219+103A>T n.718+103A>T n.519+103A>T c.224+103A>T (n.224+103A>T) n.224+103A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) c.249+103A>T (n.249+103A>T)	gnomAD v4
19	g.1389044_1389045del	CA631300724	NDUFS7	c.228+106_228+107del (n.228+106_228+107del) c.318+106_318+107del (n.318+106_318+107del) n.357_358del c.22+106_22+107del (n.22+106_22+107del) n.480+106_480+107del n.284+106_284+107del n.255+106_255+107del n.318+106_318+107del n.219+106_219+107del n.718+106_718+107del n.519+106_519+107del c.224+106_224+107del (n.224+106_224+107del) n.224+106_224+107del c.334_335del (p.His112CysfsTer?) c.249+106_249+107del (n.249+106_249+107del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389042C>A	CA2582636053	NDUFS7	c.228+104C>A (n.228+104C>A) c.318+104C>A (n.318+104C>A) n.355C>A c.22+104C>A (n.22+104C>A) n.480+104C>A n.284+104C>A n.255+104C>A n.318+104C>A n.219+104C>A n.718+104C>A n.519+104C>A c.224+104C>A (n.224+104C>A) n.224+104C>A c.332C>A (p.Thr111Lys) c.249+104C>A (n.249+104C>A)	gnomAD v4
19	g.1389042C>G	CA2739590127	NDUFS7	c.228+104C>G (n.228+104C>G) c.318+104C>G (n.318+104C>G) n.355C>G c.22+104C>G (n.22+104C>G) n.480+104C>G n.284+104C>G n.255+104C>G n.318+104C>G n.219+104C>G n.718+104C>G n.519+104C>G c.224+104C>G (n.224+104C>G) n.224+104C>G c.332C>G (p.Thr111Arg) c.249+104C>G (n.249+104C>G)
19	g.1389042C>T	CA2582636054	NDUFS7	c.228+104C>T (n.228+104C>T) c.318+104C>T (n.318+104C>T) n.355C>T c.22+104C>T (n.22+104C>T) n.480+104C>T n.284+104C>T n.255+104C>T n.318+104C>T n.219+104C>T n.718+104C>T n.519+104C>T c.224+104C>T (n.224+104C>T) n.224+104C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) c.249+104C>T (n.249+104C>T)	gnomAD v4
19	g.1389042_1389044del	CA2582636052	NDUFS7	c.228+104_228+106del (n.228+104_228+106del) c.318+104_318+106del (n.318+104_318+106del) n.355_357del c.22+104_22+106del (n.22+104_22+106del) n.480+104_480+106del n.284+104_284+106del n.255+104_255+106del n.318+104_318+106del n.219+104_219+106del n.718+104_718+106del n.519+104_519+106del c.224+104_224+106del (n.224+104_224+106del) n.224+104_224+106del c.332_334del (p.Thr111_His112delinsAsn) c.249+104_249+106del (n.249+104_249+106del)	gnomAD v4
19	g.1389043A>C	CA2582636058	NDUFS7	c.228+105A>C (n.228+105A>C) c.318+105A>C (n.318+105A>C) n.356A>C c.22+105A>C (n.22+105A>C) n.480+105A>C n.284+105A>C n.255+105A>C n.318+105A>C n.219+105A>C n.718+105A>C n.519+105A>C c.224+105A>C (n.224+105A>C) n.224+105A>C c.333A>C (p.Thr111=) c.249+105A>C (n.249+105A>C)	gnomAD v4
19	g.1389043A>G	CA2582636056	NDUFS7	c.228+105A>G (n.228+105A>G) c.318+105A>G (n.318+105A>G) n.356A>G c.22+105A>G (n.22+105A>G) n.480+105A>G n.284+105A>G n.255+105A>G n.318+105A>G n.219+105A>G n.718+105A>G n.519+105A>G c.224+105A>G (n.224+105A>G) n.224+105A>G c.333A>G (p.Thr111=) c.249+105A>G (n.249+105A>G)	gnomAD v4
19	g.1389043A>T	CA2582636055	NDUFS7	c.228+105A>T (n.228+105A>T) c.318+105A>T (n.318+105A>T) n.356A>T c.22+105A>T (n.22+105A>T) n.480+105A>T n.284+105A>T n.255+105A>T n.318+105A>T n.219+105A>T n.718+105A>T n.519+105A>T c.224+105A>T (n.224+105A>T) n.224+105A>T c.333A>T (p.Thr111=) c.249+105A>T (n.249+105A>T)	gnomAD v4
19	g.1389043_1389046del	CA2582636057	NDUFS7	c.228+105_228+108del (n.228+105_228+108del) c.318+105_318+108del (n.318+105_318+108del) n.356_359del c.22+105_22+108del (n.22+105_22+108del) n.480+105_480+108del n.284+105_284+108del n.255+105_255+108del n.318+105_318+108del n.219+105_219+108del n.718+105_718+108del n.519+105_519+108del c.224+105_224+108del (n.224+105_224+108del) n.224+105_224+108del c.333_336del (p.Cys114HisfsTer?) c.249+105_249+108del (n.249+105_249+108del)	gnomAD v4
19	g.1389043_1389047delinsACATG	CA2317693435	NDUFS7	c.228+105_228+109delinsACATG (n.228+105_228+109delinsACATG) c.318+105_318+109delinsACATG (n.318+105_318+109delinsACATG) n.356_360delinsACATG c.22+105_22+109delinsACATG (n.22+105_22+109delinsACATG) n.480+105_480+109delinsACATG n.284+105_284+109delinsACATG n.255+105_255+109delinsACATG n.318+105_318+109delinsACATG n.219+105_219+109delinsACATG n.718+105_718+109delinsACATG n.519+105_519+109delinsACATG c.224+105_224+109delinsACATG (n.224+105_224+109delinsACATG) n.224+105_224+109delinsACATG c.333_337delinsACATG (p.Thr111=) c.249+105_249+109delinsACATG (n.249+105_249+109delinsACATG)
19	g.1389044C>A	CA2582636059	NDUFS7	c.228+106C>A (n.228+106C>A) c.318+106C>A (n.318+106C>A) n.357C>A c.22+106C>A (n.22+106C>A) n.480+106C>A n.284+106C>A n.255+106C>A n.318+106C>A n.219+106C>A n.718+106C>A n.519+106C>A c.224+106C>A (n.224+106C>A) n.224+106C>A c.334C>A (p.His112Asn) c.249+106C>A (n.249+106C>A)	gnomAD v4
19	g.1389044C=	CA2317693437	NDUFS7	c.228+106C= (n.228+106C=) c.318+106C= (n.318+106C=) n.357C= c.22+106C= (n.22+106C=) n.480+106C= n.284+106C= n.255+106C= n.318+106C= n.219+106C= n.718+106C= n.519+106C= c.224+106C= (n.224+106C=) n.224+106C= c.334C= (p.His112=) c.249+106C= (n.249+106C=)
19	g.1389044C>G	CA2582636060	NDUFS7	c.228+106C>G (n.228+106C>G) c.318+106C>G (n.318+106C>G) n.357C>G c.22+106C>G (n.22+106C>G) n.480+106C>G n.284+106C>G n.255+106C>G n.318+106C>G n.219+106C>G n.718+106C>G n.519+106C>G c.224+106C>G (n.224+106C>G) n.224+106C>G c.334C>G (p.His112Asp) c.249+106C>G (n.249+106C>G)	gnomAD v4
19	g.1389044C>T	CA783449035	NDUFS7	c.228+106C>T (n.228+106C>T) c.318+106C>T (n.318+106C>T) n.357C>T c.22+106C>T (n.22+106C>T) n.480+106C>T n.284+106C>T n.255+106C>T n.318+106C>T n.219+106C>T n.718+106C>T n.519+106C>T c.224+106C>T (n.224+106C>T) n.224+106C>T c.334C>T (p.His112Tyr) c.249+106C>T (n.249+106C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389044_1389046delinsCAT	CA2317693436	NDUFS7	c.228+106_228+108delinsCAT (n.228+106_228+108delinsCAT) c.318+106_318+108delinsCAT (n.318+106_318+108delinsCAT) n.357_359delinsCAT c.22+106_22+108delinsCAT (n.22+106_22+108delinsCAT) n.480+106_480+108delinsCAT n.284+106_284+108delinsCAT n.255+106_255+108delinsCAT n.318+106_318+108delinsCAT n.219+106_219+108delinsCAT n.718+106_718+108delinsCAT n.519+106_519+108delinsCAT c.224+106_224+108delinsCAT (n.224+106_224+108delinsCAT) n.224+106_224+108delinsCAT c.334_336delinsCAT (p.His112=) c.249+106_249+108delinsCAT (n.249+106_249+108delinsCAT)
19	g.1389050_1389053del	CA631300725	NDUFS7	c.228+112_228+115del (n.228+112_228+115del) c.318+112_318+115del (n.318+112_318+115del) n.363_366del c.22+112_22+115del (n.22+112_22+115del) n.480+112_480+115del n.284+112_284+115del n.255+112_255+115del n.318+112_318+115del n.219+112_219+115del n.718+112_718+115del n.519+112_519+115del c.224+112_224+115del (n.224+112_224+115del) n.224+112_224+115del c.340_343del (p.Cys114HisfsTer?) c.249+112_249+115del (n.249+112_249+115del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389045A=	CA2317693439	NDUFS7	c.228+107A= (n.228+107A=) c.318+107A= (n.318+107A=) n.358A= c.22+107A= (n.22+107A=) n.480+107A= n.284+107A= n.255+107A= n.318+107A= n.219+107A= n.718+107A= n.519+107A= c.224+107A= (n.224+107A=) n.224+107A= c.335A= (p.His112=) c.249+107A= (n.249+107A=)
19	g.1389045A>C	CA2582636061	NDUFS7	c.228+107A>C (n.228+107A>C) c.318+107A>C (n.318+107A>C) n.358A>C c.22+107A>C (n.22+107A>C) n.480+107A>C n.284+107A>C n.255+107A>C n.318+107A>C n.219+107A>C n.718+107A>C n.519+107A>C c.224+107A>C (n.224+107A>C) n.224+107A>C c.335A>C (p.His112Pro) c.249+107A>C (n.249+107A>C)	gnomAD v4
19	g.1389045A>G	CA2317693438	NDUFS7	c.228+107A>G (n.228+107A>G) c.318+107A>G (n.318+107A>G) n.358A>G c.22+107A>G (n.22+107A>G) n.480+107A>G n.284+107A>G n.255+107A>G n.318+107A>G n.219+107A>G n.718+107A>G n.519+107A>G c.224+107A>G (n.224+107A>G) n.224+107A>G c.335A>G (p.His112Arg) c.249+107A>G (n.249+107A>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389045A>T	CA2582636062	NDUFS7	c.228+107A>T (n.228+107A>T) c.318+107A>T (n.318+107A>T) n.358A>T c.22+107A>T (n.22+107A>T) n.480+107A>T n.284+107A>T n.255+107A>T n.318+107A>T n.219+107A>T n.718+107A>T n.519+107A>T c.224+107A>T (n.224+107A>T) n.224+107A>T c.335A>T (p.His112Leu) c.249+107A>T (n.249+107A>T)	gnomAD v4
19	g.1389045_1389046del	CA9043172	NDUFS7	c.228+107_228+108del (n.228+107_228+108del) c.318+107_318+108del (n.318+107_318+108del) n.358_359del c.22+107_22+108del (n.22+107_22+108del) n.480+107_480+108del n.284+107_284+108del n.255+107_255+108del n.318+107_318+108del n.219+107_219+108del n.718+107_718+108del n.519+107_519+108del c.224+107_224+108del (n.224+107_224+108del) n.224+107_224+108del c.335_336del (p.His112ArgfsTer?) c.249+107_249+108del (n.249+107_249+108del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389045_1389047delinsATG	CA2317693440	NDUFS7	c.228+107_228+109delinsATG (n.228+107_228+109delinsATG) c.318+107_318+109delinsATG (n.318+107_318+109delinsATG) n.358_360delinsATG c.22+107_22+109delinsATG (n.22+107_22+109delinsATG) n.480+107_480+109delinsATG n.284+107_284+109delinsATG n.255+107_255+109delinsATG n.318+107_318+109delinsATG n.219+107_219+109delinsATG n.718+107_718+109delinsATG n.519+107_519+109delinsATG c.224+107_224+109delinsATG (n.224+107_224+109delinsATG) n.224+107_224+109delinsATG c.335_337delinsATG (p.His112=) c.249+107_249+109delinsATG (n.249+107_249+109delinsATG)
19	g.1389045_1389046insCACACAGAGCCACCTC	CA2813255766	NDUFS7	c.228+107_228+108insCACACAGAGCCACCTC (n.228+107_228+108insCACACAGAGCCACCTC) c.318+107_318+108insCACACAGAGCCACCTC (n.318+107_318+108insCACACAGAGCCACCTC) n.358_359insCACACAGAGCCACCTC c.22+107_22+108insCACACAGAGCCACCTC (n.22+107_22+108insCACACAGAGCCACCTC) n.480+107_480+108insCACACAGAGCCACCTC n.284+107_284+108insCACACAGAGCCACCTC n.255+107_255+108insCACACAGAGCCACCTC n.318+107_318+108insCACACAGAGCCACCTC n.219+107_219+108insCACACAGAGCCACCTC n.718+107_718+108insCACACAGAGCCACCTC n.519+107_519+108insCACACAGAGCCACCTC c.224+107_224+108insCACACAGAGCCACCTC (n.224+107_224+108insCACACAGAGCCACCTC) n.224+107_224+108insCACACAGAGCCACCTC c.335_336insCACACAGAGCCACCTC (p.Ala113ThrfsTer?) c.249+107_249+108insCACACAGAGCCACCTC (n.249+107_249+108insCACACAGAGCCACCTC)
19	g.1389046T>A	CA2317693442	NDUFS7	c.228+108T>A (n.228+108T>A) c.318+108T>A (n.318+108T>A) n.359T>A c.22+108T>A (n.22+108T>A) n.480+108T>A n.284+108T>A n.255+108T>A n.318+108T>A n.219+108T>A n.718+108T>A n.519+108T>A c.224+108T>A (n.224+108T>A) n.224+108T>A c.336T>A (p.His112Gln) c.249+108T>A (n.249+108T>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389046T>C	CA9043173	NDUFS7	c.228+108T>C (n.228+108T>C) c.318+108T>C (n.318+108T>C) n.359T>C c.22+108T>C (n.22+108T>C) n.480+108T>C n.284+108T>C n.255+108T>C n.318+108T>C n.219+108T>C n.718+108T>C n.519+108T>C c.224+108T>C (n.224+108T>C) n.224+108T>C c.336T>C (p.His112=) c.249+108T>C (n.249+108T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389046T>G	CA2582636063	NDUFS7	c.228+108T>G (n.228+108T>G) c.318+108T>G (n.318+108T>G) n.359T>G c.22+108T>G (n.22+108T>G) n.480+108T>G n.284+108T>G n.255+108T>G n.318+108T>G n.219+108T>G n.718+108T>G n.519+108T>G c.224+108T>G (n.224+108T>G) n.224+108T>G c.336T>G (p.His112Gln) c.249+108T>G (n.249+108T>G)	gnomAD v4
19	g.1389046T=	CA2317693441	NDUFS7	c.228+108T= (n.228+108T=) c.318+108T= (n.318+108T=) n.359T= c.22+108T= (n.22+108T=) n.480+108T= n.284+108T= n.255+108T= n.318+108T= n.219+108T= n.718+108T= n.519+108T= c.224+108T= (n.224+108T=) n.224+108T= c.336T= (p.His112=) c.249+108T= (n.249+108T=)
19	g.1389046_1389047del	CA631300726	NDUFS7	c.228+108_228+109del (n.228+108_228+109del) c.318+108_318+109del (n.318+108_318+109del) n.359_360del c.22+108_22+109del (n.22+108_22+109del) n.480+108_480+109del n.284+108_284+109del n.255+108_255+109del n.318+108_318+109del n.219+108_219+109del n.718+108_718+109del n.519+108_519+109del c.224+108_224+109del (n.224+108_224+109del) n.224+108_224+109del c.336_337del (p.Ala113MetfsTer?) c.249+108_249+109del (n.249+108_249+109del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389047G>A	CA783449041	NDUFS7	c.228+109G>A (n.228+109G>A) c.318+109G>A (n.318+109G>A) n.360G>A c.22+109G>A (n.22+109G>A) n.480+109G>A n.284+109G>A n.255+109G>A n.318+109G>A n.219+109G>A n.718+109G>A n.519+109G>A c.224+109G>A (n.224+109G>A) n.224+109G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) c.249+109G>A (n.249+109G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389047G>C	CA2582636065	NDUFS7	c.228+109G>C (n.228+109G>C) c.318+109G>C (n.318+109G>C) n.360G>C c.22+109G>C (n.22+109G>C) n.480+109G>C n.284+109G>C n.255+109G>C n.318+109G>C n.219+109G>C n.718+109G>C n.519+109G>C c.224+109G>C (n.224+109G>C) n.224+109G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) c.249+109G>C (n.249+109G>C)	gnomAD v4
19	g.1389047G=	CA2317693443	NDUFS7	c.228+109G= (n.228+109G=) c.318+109G= (n.318+109G=) n.360G= c.22+109G= (n.22+109G=) n.480+109G= n.284+109G= n.255+109G= n.318+109G= n.219+109G= n.718+109G= n.519+109G= c.224+109G= (n.224+109G=) n.224+109G= c.337G= (p.Ala113=) c.249+109G= (n.249+109G=)
19	g.1389047G>T	CA2582636064	NDUFS7	c.228+109G>T (n.228+109G>T) c.318+109G>T (n.318+109G>T) n.360G>T c.22+109G>T (n.22+109G>T) n.480+109G>T n.284+109G>T n.255+109G>T n.318+109G>T n.219+109G>T n.718+109G>T n.519+109G>T c.224+109G>T (n.224+109G>T) n.224+109G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) c.249+109G>T (n.249+109G>T)	gnomAD v4
19	g.1389048C>A	CA2582636066	NDUFS7	c.228+110C>A (n.228+110C>A) c.318+110C>A (n.318+110C>A) n.361C>A c.22+110C>A (n.22+110C>A) n.480+110C>A n.284+110C>A n.255+110C>A n.318+110C>A n.219+110C>A n.718+110C>A n.519+110C>A c.224+110C>A (n.224+110C>A) n.224+110C>A c.338C>A (p.Ala113Glu) c.249+110C>A (n.249+110C>A)	gnomAD v4
19	g.1389048C=	CA2317693444	NDUFS7	c.228+110C= (n.228+110C=) c.318+110C= (n.318+110C=) n.361C= c.22+110C= (n.22+110C=) n.480+110C= n.284+110C= n.255+110C= n.318+110C= n.219+110C= n.718+110C= n.519+110C= c.224+110C= (n.224+110C=) n.224+110C= c.338C= (p.Ala113=) c.249+110C= (n.249+110C=)
19	g.1389048C>G	CA2739590128	NDUFS7	c.228+110C>G (n.228+110C>G) c.318+110C>G (n.318+110C>G) n.361C>G c.22+110C>G (n.22+110C>G) n.480+110C>G n.284+110C>G n.255+110C>G n.318+110C>G n.219+110C>G n.718+110C>G n.519+110C>G c.224+110C>G (n.224+110C>G) n.224+110C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) c.249+110C>G (n.249+110C>G)
19	g.1389048C>T	CA9043174	NDUFS7	c.228+110C>T (n.228+110C>T) c.318+110C>T (n.318+110C>T) n.361C>T c.22+110C>T (n.22+110C>T) n.480+110C>T n.284+110C>T n.255+110C>T n.318+110C>T n.219+110C>T n.718+110C>T n.519+110C>T c.224+110C>T (n.224+110C>T) n.224+110C>T c.338C>T (p.Ala113Val) c.249+110C>T (n.249+110C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389049A>C	CA2582636068	NDUFS7	c.228+111A>C (n.228+111A>C) c.318+111A>C (n.318+111A>C) n.362A>C c.22+111A>C (n.22+111A>C) n.480+111A>C n.284+111A>C n.255+111A>C n.318+111A>C n.219+111A>C n.718+111A>C n.519+111A>C c.224+111A>C (n.224+111A>C) n.224+111A>C c.339A>C (p.Ala113=) c.249+111A>C (n.249+111A>C)	gnomAD v4
19	g.1389049A>G	CA2582636069	NDUFS7	c.228+111A>G (n.228+111A>G) c.318+111A>G (n.318+111A>G) n.362A>G c.22+111A>G (n.22+111A>G) n.480+111A>G n.284+111A>G n.255+111A>G n.318+111A>G n.219+111A>G n.718+111A>G n.519+111A>G c.224+111A>G (n.224+111A>G) n.224+111A>G c.339A>G (p.Ala113=) c.249+111A>G (n.249+111A>G)	gnomAD v4
19	g.1389049A>T	CA2582636070	NDUFS7	c.228+111A>T (n.228+111A>T) c.318+111A>T (n.318+111A>T) n.362A>T c.22+111A>T (n.22+111A>T) n.480+111A>T n.284+111A>T n.255+111A>T n.318+111A>T n.219+111A>T n.718+111A>T n.519+111A>T c.224+111A>T (n.224+111A>T) n.224+111A>T c.339A>T (p.Ala113=) c.249+111A>T (n.249+111A>T)	gnomAD v4
19	g.1389059_1389152del	CA2582636067	NDUFS7	c.228+121_228+214del (n.228+121_228+214del) c.318+121_318+214del (n.318+121_318+214del) n.372_465del c.22+121_22+214del (n.22+121_22+214del) n.480+121_480+214del n.284+121_284+214del n.255+121_255+214del n.318+121_318+214del n.219+121_219+214del n.718+121_718+214del n.519+121_519+214del c.224+121_224+214del (n.224+121_224+214del) n.224+121_224+214del c.349_442del (p.Thr117AlafsTer?) c.249+121_249+214del (n.249+121_249+214del)	gnomAD v4
19	g.1389050T>A	CA2582636071	NDUFS7	c.228+112T>A (n.228+112T>A) c.318+112T>A (n.318+112T>A) n.363T>A c.22+112T>A (n.22+112T>A) n.480+112T>A n.284+112T>A n.255+112T>A n.318+112T>A n.219+112T>A n.718+112T>A n.519+112T>A c.224+112T>A (n.224+112T>A) n.224+112T>A c.340T>A (p.Cys114Ser) c.249+112T>A (n.249+112T>A)	gnomAD v4
19	g.1389050T>C	CA9043175	NDUFS7	c.228+112T>C (n.228+112T>C) c.318+112T>C (n.318+112T>C) n.363T>C c.22+112T>C (n.22+112T>C) n.480+112T>C n.284+112T>C n.255+112T>C n.318+112T>C n.219+112T>C n.718+112T>C n.519+112T>C c.224+112T>C (n.224+112T>C) n.224+112T>C c.340T>C (p.Cys114Arg) c.249+112T>C (n.249+112T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389050T>G	CA2582636072	NDUFS7	c.228+112T>G (n.228+112T>G) c.318+112T>G (n.318+112T>G) n.363T>G c.22+112T>G (n.22+112T>G) n.480+112T>G n.284+112T>G n.255+112T>G n.318+112T>G n.219+112T>G n.718+112T>G n.519+112T>G c.224+112T>G (n.224+112T>G) n.224+112T>G c.340T>G (p.Cys114Gly) c.249+112T>G (n.249+112T>G)	gnomAD v4
19	g.1389050T=	CA2317693445	NDUFS7	c.228+112T= (n.228+112T=) c.318+112T= (n.318+112T=) n.363T= c.22+112T= (n.22+112T=) n.480+112T= n.284+112T= n.255+112T= n.318+112T= n.219+112T= n.718+112T= n.519+112T= c.224+112T= (n.224+112T=) n.224+112T= c.340T= (p.Cys114=) c.249+112T= (n.249+112T=)
19	g.1389050_1389117delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC	CA2317693446	NDUFS7	c.228+112_228+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.228+112_228+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC) c.318+112_318+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.318+112_318+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC) n.363_430delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC c.22+112_22+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.22+112_22+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC) n.480+112_480+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.284+112_284+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.255+112_255+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.318+112_318+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.219+112_219+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.718+112_718+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.519+112_519+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC c.224+112_224+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.224+112_224+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC) n.224+112_224+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC c.340_407delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (p.Cys114=) c.249+112_249+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.249+112_249+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC)
19	g.1389051G>A	CA2582636073	NDUFS7	c.228+113G>A (n.228+113G>A) c.318+113G>A (n.318+113G>A) n.364G>A c.22+113G>A (n.22+113G>A) n.480+113G>A n.284+113G>A n.255+113G>A n.318+113G>A n.219+113G>A n.718+113G>A n.519+113G>A c.224+113G>A (n.224+113G>A) n.224+113G>A c.341G>A (p.Cys114Tyr) c.249+113G>A (n.249+113G>A)	gnomAD v4
19	g.1389051G>C	CA2739590129	NDUFS7	c.228+113G>C (n.228+113G>C) c.318+113G>C (n.318+113G>C) n.364G>C c.22+113G>C (n.22+113G>C) n.480+113G>C n.284+113G>C n.255+113G>C n.318+113G>C n.219+113G>C n.718+113G>C n.519+113G>C c.224+113G>C (n.224+113G>C) n.224+113G>C c.341G>C (p.Cys114Ser) c.249+113G>C (n.249+113G>C)
19	g.1389051G>T	CA2582636074	NDUFS7	c.228+113G>T (n.228+113G>T) c.318+113G>T (n.318+113G>T) n.364G>T c.22+113G>T (n.22+113G>T) n.480+113G>T n.284+113G>T n.255+113G>T n.318+113G>T n.219+113G>T n.718+113G>T n.519+113G>T c.224+113G>T (n.224+113G>T) n.224+113G>T c.341G>T (p.Cys114Phe) c.249+113G>T (n.249+113G>T)	gnomAD v4
19	g.1389061_1389127del	CA631300727	NDUFS7	c.228+123_228+189del (n.228+123_228+189del) c.318+123_318+189del (n.318+123_318+189del) n.374_440del c.22+123_22+189del (n.22+123_22+189del) n.480+123_480+189del n.284+123_284+189del n.255+123_255+189del n.318+123_318+189del n.219+123_219+189del n.718+123_718+189del n.519+123_519+189del c.224+123_224+189del (n.224+123_224+189del) n.224+123_224+189del c.351_417del (p.Cys118HisfsTer?) c.249+123_249+189del (n.249+123_249+189del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389052C>A	CA2582636075	NDUFS7	c.228+114C>A (n.228+114C>A) c.318+114C>A (n.318+114C>A) n.365C>A c.22+114C>A (n.22+114C>A) n.480+114C>A n.284+114C>A n.255+114C>A n.318+114C>A n.219+114C>A n.718+114C>A n.519+114C>A c.224+114C>A (n.224+114C>A) n.224+114C>A c.342C>A (p.Cys114Ter) c.249+114C>A (n.249+114C>A)	gnomAD v4
19	g.1389052C>G	CA2739590130	NDUFS7	c.228+114C>G (n.228+114C>G) c.318+114C>G (n.318+114C>G) n.365C>G c.22+114C>G (n.22+114C>G) n.480+114C>G n.284+114C>G n.255+114C>G n.318+114C>G n.219+114C>G n.718+114C>G n.519+114C>G c.224+114C>G (n.224+114C>G) n.224+114C>G c.342C>G (p.Cys114Trp) c.249+114C>G (n.249+114C>G)
19	g.1389052C>T	CA2582636076	NDUFS7	c.228+114C>T (n.228+114C>T) c.318+114C>T (n.318+114C>T) n.365C>T c.22+114C>T (n.22+114C>T) n.480+114C>T n.284+114C>T n.255+114C>T n.318+114C>T n.219+114C>T n.718+114C>T n.519+114C>T c.224+114C>T (n.224+114C>T) n.224+114C>T c.342C>T (p.Cys114=) c.249+114C>T (n.249+114C>T)	gnomAD v4
19	g.1389055_1389056del	CA2813255767	NDUFS7	c.228+117_228+118del (n.228+117_228+118del) c.318+117_318+118del (n.318+117_318+118del) n.368_369del c.22+117_22+118del (n.22+117_22+118del) n.480+117_480+118del n.284+117_284+118del n.255+117_255+118del n.318+117_318+118del n.219+117_219+118del n.718+117_718+118del n.519+117_519+118del c.224+117_224+118del (n.224+117_224+118del) n.224+117_224+118del c.345_346del (p.Leu116HisfsTer?) c.249+117_249+118del (n.249+117_249+118del)
19	g.1389053A>C	CA2582636078	NDUFS7	c.228+115A>C (n.228+115A>C) c.318+115A>C (n.318+115A>C) n.366A>C c.22+115A>C (n.22+115A>C) n.480+115A>C n.284+115A>C n.255+115A>C n.318+115A>C n.219+115A>C n.718+115A>C n.519+115A>C c.224+115A>C (n.224+115A>C) n.224+115A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) c.249+115A>C (n.249+115A>C)	gnomAD v4
19	g.1389053A>G	CA2739590131	NDUFS7	c.228+115A>G (n.228+115A>G) c.318+115A>G (n.318+115A>G) n.366A>G c.22+115A>G (n.22+115A>G) n.480+115A>G n.284+115A>G n.255+115A>G n.318+115A>G n.219+115A>G n.718+115A>G n.519+115A>G c.224+115A>G (n.224+115A>G) n.224+115A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) c.249+115A>G (n.249+115A>G)
19	g.1389053A>T	CA2582636077	NDUFS7	c.228+115A>T (n.228+115A>T) c.318+115A>T (n.318+115A>T) n.366A>T c.22+115A>T (n.22+115A>T) n.480+115A>T n.284+115A>T n.255+115A>T n.318+115A>T n.219+115A>T n.718+115A>T n.519+115A>T c.224+115A>T (n.224+115A>T) n.224+115A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) c.249+115A>T (n.249+115A>T)	gnomAD v4
19	g.1389053_1389057delinsACACT	CA2317693447	NDUFS7	c.228+115_228+119delinsACACT (n.228+115_228+119delinsACACT) c.318+115_318+119delinsACACT (n.318+115_318+119delinsACACT) n.366_370delinsACACT c.22+115_22+119delinsACACT (n.22+115_22+119delinsACACT) n.480+115_480+119delinsACACT n.284+115_284+119delinsACACT n.255+115_255+119delinsACACT n.318+115_318+119delinsACACT n.219+115_219+119delinsACACT n.718+115_718+119delinsACACT n.519+115_519+119delinsACACT c.224+115_224+119delinsACACT (n.224+115_224+119delinsACACT) n.224+115_224+119delinsACACT c.343_347delinsACACT (p.Thr115=) c.249+115_249+119delinsACACT (n.249+115_249+119delinsACACT)
19	g.1389054C>A	CA2582636080	NDUFS7	c.228+116C>A (n.228+116C>A) c.318+116C>A (n.318+116C>A) n.367C>A c.22+116C>A (n.22+116C>A) n.480+116C>A n.284+116C>A n.255+116C>A n.318+116C>A n.219+116C>A n.718+116C>A n.519+116C>A c.224+116C>A (n.224+116C>A) n.224+116C>A c.344C>A (p.Thr115Lys) c.249+116C>A (n.249+116C>A)	gnomAD v4
19	g.1389054C>G	CA2582636081	NDUFS7	c.228+116C>G (n.228+116C>G) c.318+116C>G (n.318+116C>G) n.367C>G c.22+116C>G (n.22+116C>G) n.480+116C>G n.284+116C>G n.255+116C>G n.318+116C>G n.219+116C>G n.718+116C>G n.519+116C>G c.224+116C>G (n.224+116C>G) n.224+116C>G c.344C>G (p.Thr115Arg) c.249+116C>G (n.249+116C>G)	gnomAD v4
19	g.1389054C>T	CA2582636079	NDUFS7	c.228+116C>T (n.228+116C>T) c.318+116C>T (n.318+116C>T) n.367C>T c.22+116C>T (n.22+116C>T) n.480+116C>T n.284+116C>T n.255+116C>T n.318+116C>T n.219+116C>T n.718+116C>T n.519+116C>T c.224+116C>T (n.224+116C>T) n.224+116C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) c.249+116C>T (n.249+116C>T)	gnomAD v4
19	g.1389057_1389060del	CA2317693448	NDUFS7	c.228+119_228+122del (n.228+119_228+122del) c.318+119_318+122del (n.318+119_318+122del) n.370_373del c.22+119_22+122del (n.22+119_22+122del) n.480+119_480+122del n.284+119_284+122del n.255+119_255+122del n.318+119_318+122del n.219+119_219+122del n.718+119_718+122del n.519+119_519+122del c.224+119_224+122del (n.224+119_224+122del) n.224+119_224+122del c.347_350del (p.Leu116HisfsTer?) c.249+119_249+122del (n.249+119_249+122del)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389055A=	CA2317693450	NDUFS7	c.228+117A= (n.228+117A=) c.318+117A= (n.318+117A=) n.368A= c.22+117A= (n.22+117A=) n.480+117A= n.284+117A= n.255+117A= n.318+117A= n.219+117A= n.718+117A= n.519+117A= c.224+117A= (n.224+117A=) n.224+117A= c.345A= (p.Thr115=) c.249+117A= (n.249+117A=)
19	g.1389055A>C	CA2582636082	NDUFS7	c.228+117A>C (n.228+117A>C) c.318+117A>C (n.318+117A>C) n.368A>C c.22+117A>C (n.22+117A>C) n.480+117A>C n.284+117A>C n.255+117A>C n.318+117A>C n.219+117A>C n.718+117A>C n.519+117A>C c.224+117A>C (n.224+117A>C) n.224+117A>C c.345A>C (p.Thr115=) c.249+117A>C (n.249+117A>C)	gnomAD v4
19	g.1389055A>G	CA631300728	NDUFS7	c.228+117A>G (n.228+117A>G) c.318+117A>G (n.318+117A>G) n.368A>G c.22+117A>G (n.22+117A>G) n.480+117A>G n.284+117A>G n.255+117A>G n.318+117A>G n.219+117A>G n.718+117A>G n.519+117A>G c.224+117A>G (n.224+117A>G) n.224+117A>G c.345A>G (p.Thr115=) c.249+117A>G (n.249+117A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389055A>T	CA2582636083	NDUFS7	c.228+117A>T (n.228+117A>T) c.318+117A>T (n.318+117A>T) n.368A>T c.22+117A>T (n.22+117A>T) n.480+117A>T n.284+117A>T n.255+117A>T n.318+117A>T n.219+117A>T n.718+117A>T n.519+117A>T c.224+117A>T (n.224+117A>T) n.224+117A>T c.345A>T (p.Thr115=) c.249+117A>T (n.249+117A>T)	gnomAD v4
19	g.1389055_1389057delinsACT	CA2317693449	NDUFS7	c.228+117_228+119delinsACT (n.228+117_228+119delinsACT) c.318+117_318+119delinsACT (n.318+117_318+119delinsACT) n.368_370delinsACT c.22+117_22+119delinsACT (n.22+117_22+119delinsACT) n.480+117_480+119delinsACT n.284+117_284+119delinsACT n.255+117_255+119delinsACT n.318+117_318+119delinsACT n.219+117_219+119delinsACT n.718+117_718+119delinsACT n.519+117_519+119delinsACT c.224+117_224+119delinsACT (n.224+117_224+119delinsACT) n.224+117_224+119delinsACT c.345_347delinsACT (p.Thr115=) c.249+117_249+119delinsACT (n.249+117_249+119delinsACT)
19	g.1389056C>A	CA783449051	NDUFS7	c.228+118C>A (n.228+118C>A) c.318+118C>A (n.318+118C>A) n.369C>A c.22+118C>A (n.22+118C>A) n.480+118C>A n.284+118C>A n.255+118C>A n.318+118C>A n.219+118C>A n.718+118C>A n.519+118C>A c.224+118C>A (n.224+118C>A) n.224+118C>A c.346C>A (p.Leu116Ile) c.249+118C>A (n.249+118C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389056C=	CA2317693451	NDUFS7	c.228+118C= (n.228+118C=) c.318+118C= (n.318+118C=) n.369C= c.22+118C= (n.22+118C=) n.480+118C= n.284+118C= n.255+118C= n.318+118C= n.219+118C= n.718+118C= n.519+118C= c.224+118C= (n.224+118C=) n.224+118C= c.346C= (p.Leu116=) c.249+118C= (n.249+118C=)
19	g.1389056C>G	CA783449046	NDUFS7	c.228+118C>G (n.228+118C>G) c.318+118C>G (n.318+118C>G) n.369C>G c.22+118C>G (n.22+118C>G) n.480+118C>G n.284+118C>G n.255+118C>G n.318+118C>G n.219+118C>G n.718+118C>G n.519+118C>G c.224+118C>G (n.224+118C>G) n.224+118C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.249+118C>G (n.249+118C>G)	dbSNP
19	g.1389056C>T	CA631300730	NDUFS7	c.228+118C>T (n.228+118C>T) c.318+118C>T (n.318+118C>T) n.369C>T c.22+118C>T (n.22+118C>T) n.480+118C>T n.284+118C>T n.255+118C>T n.318+118C>T n.219+118C>T n.718+118C>T n.519+118C>T c.224+118C>T (n.224+118C>T) n.224+118C>T c.346C>T (p.Leu116Phe) c.249+118C>T (n.249+118C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389057_1389058del	CA631300729	NDUFS7	c.228+119_228+120del (n.228+119_228+120del) c.318+119_318+120del (n.318+119_318+120del) n.370_371del c.22+119_22+120del (n.22+119_22+120del) n.480+119_480+120del n.284+119_284+120del n.255+119_255+120del n.318+119_318+120del n.219+119_219+120del n.718+119_718+120del n.519+119_519+120del c.224+119_224+120del (n.224+119_224+120del) n.224+119_224+120del c.347_348del (p.Leu116HisfsTer?) c.249+119_249+120del (n.249+119_249+120del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389064_1389089del	CA2582636084	NDUFS7	c.228+126_228+151del (n.228+126_228+151del) c.318+126_318+151del (n.318+126_318+151del) n.377_402del c.22+126_22+151del (n.22+126_22+151del) n.480+126_480+151del n.284+126_284+151del n.255+126_255+151del n.318+126_318+151del n.219+126_219+151del n.718+126_718+151del n.519+126_519+151del c.224+126_224+151del (n.224+126_224+151del) n.224+126_224+151del c.354_379del (p.Ala119MetfsTer?) c.249+126_249+151del (n.249+126_249+151del)	gnomAD v4
19	g.1389057T>A	CA2582636085	NDUFS7	c.228+119T>A (n.228+119T>A) c.318+119T>A (n.318+119T>A) n.370T>A c.22+119T>A (n.22+119T>A) n.480+119T>A n.284+119T>A n.255+119T>A n.318+119T>A n.219+119T>A n.718+119T>A n.519+119T>A c.224+119T>A (n.224+119T>A) n.224+119T>A c.347T>A (p.Leu116His) c.249+119T>A (n.249+119T>A)	gnomAD v4
19	g.1389057T>C	CA2582636086	NDUFS7	c.228+119T>C (n.228+119T>C) c.318+119T>C (n.318+119T>C) n.370T>C c.22+119T>C (n.22+119T>C) n.480+119T>C n.284+119T>C n.255+119T>C n.318+119T>C n.219+119T>C n.718+119T>C n.519+119T>C c.224+119T>C (n.224+119T>C) n.224+119T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.249+119T>C (n.249+119T>C)	gnomAD v4
19	g.1389057T>G	CA2582636087	NDUFS7	c.228+119T>G (n.228+119T>G) c.318+119T>G (n.318+119T>G) n.370T>G c.22+119T>G (n.22+119T>G) n.480+119T>G n.284+119T>G n.255+119T>G n.318+119T>G n.219+119T>G n.718+119T>G n.519+119T>G c.224+119T>G (n.224+119T>G) n.224+119T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.249+119T>G (n.249+119T>G)	gnomAD v4
19	g.1389057_1389059delinsTCA	CA2317693452	NDUFS7	c.228+119_228+121delinsTCA (n.228+119_228+121delinsTCA) c.318+119_318+121delinsTCA (n.318+119_318+121delinsTCA) n.370_372delinsTCA c.22+119_22+121delinsTCA (n.22+119_22+121delinsTCA) n.480+119_480+121delinsTCA n.284+119_284+121delinsTCA n.255+119_255+121delinsTCA n.318+119_318+121delinsTCA n.219+119_219+121delinsTCA n.718+119_718+121delinsTCA n.519+119_519+121delinsTCA c.224+119_224+121delinsTCA (n.224+119_224+121delinsTCA) n.224+119_224+121delinsTCA c.347_349delinsTCA (p.Leu116=) c.249+119_249+121delinsTCA (n.249+119_249+121delinsTCA)
19	g.1389058C>A	CA2582636088	NDUFS7	c.228+120C>A (n.228+120C>A) c.318+120C>A (n.318+120C>A) n.371C>A c.22+120C>A (n.22+120C>A) n.480+120C>A n.284+120C>A n.255+120C>A n.318+120C>A n.219+120C>A n.718+120C>A n.519+120C>A c.224+120C>A (n.224+120C>A) n.224+120C>A c.348C>A (p.Leu116=) c.249+120C>A (n.249+120C>A)	gnomAD v4
19	g.1389058C>G	CA657424585	NDUFS7	c.228+120C>G (n.228+120C>G) c.318+120C>G (n.318+120C>G) n.371C>G c.22+120C>G (n.22+120C>G) n.480+120C>G n.284+120C>G n.255+120C>G n.318+120C>G n.219+120C>G n.718+120C>G n.519+120C>G c.224+120C>G (n.224+120C>G) n.224+120C>G c.348C>G (p.Leu116=) c.249+120C>G (n.249+120C>G)	COSMIC
19	g.1389060_1389061del	CA631300731	NDUFS7	c.228+122_228+123del (n.228+122_228+123del) c.318+122_318+123del (n.318+122_318+123del) n.373_374del c.22+122_22+123del (n.22+122_22+123del) n.480+122_480+123del n.284+122_284+123del n.255+122_255+123del n.318+122_318+123del n.219+122_219+123del n.718+122_718+123del n.519+122_519+123del c.224+122_224+123del (n.224+122_224+123del) n.224+122_224+123del c.350_351del (p.Thr117MetfsTer?) c.249+122_249+123del (n.249+122_249+123del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389064_1389071del	CA2582636089	NDUFS7	c.228+126_228+133del (n.228+126_228+133del) c.318+126_318+133del (n.318+126_318+133del) n.377_384del c.22+126_22+133del (n.22+126_22+133del) n.480+126_480+133del n.284+126_284+133del n.255+126_255+133del n.318+126_318+133del n.219+126_219+133del n.718+126_718+133del n.519+126_519+133del c.224+126_224+133del (n.224+126_224+133del) n.224+126_224+133del c.354_361del (p.His120CysfsTer?) c.249+126_249+133del (n.249+126_249+133del)	gnomAD v4
19	g.1389059A=	CA2317693453	NDUFS7	c.228+121A= (n.228+121A=) c.318+121A= (n.318+121A=) n.372A= c.22+121A= (n.22+121A=) n.480+121A= n.284+121A= n.255+121A= n.318+121A= n.219+121A= n.718+121A= n.519+121A= c.224+121A= (n.224+121A=) n.224+121A= c.349A= (p.Thr117=) c.249+121A= (n.249+121A=)
19	g.1389059A>C	CA9043176	NDUFS7	c.228+121A>C (n.228+121A>C) c.318+121A>C (n.318+121A>C) n.372A>C c.22+121A>C (n.22+121A>C) n.480+121A>C n.284+121A>C n.255+121A>C n.318+121A>C n.219+121A>C n.718+121A>C n.519+121A>C c.224+121A>C (n.224+121A>C) n.224+121A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) c.249+121A>C (n.249+121A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389059A>G	CA2739590132	NDUFS7	c.228+121A>G (n.228+121A>G) c.318+121A>G (n.318+121A>G) n.372A>G c.22+121A>G (n.22+121A>G) n.480+121A>G n.284+121A>G n.255+121A>G n.318+121A>G n.219+121A>G n.718+121A>G n.519+121A>G c.224+121A>G (n.224+121A>G) n.224+121A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) c.249+121A>G (n.249+121A>G)
19	g.1389059A>T	CA2317693454	NDUFS7	c.228+121A>T (n.228+121A>T) c.318+121A>T (n.318+121A>T) n.372A>T c.22+121A>T (n.22+121A>T) n.480+121A>T n.284+121A>T n.255+121A>T n.318+121A>T n.219+121A>T n.718+121A>T n.519+121A>T c.224+121A>T (n.224+121A>T) n.224+121A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) c.249+121A>T (n.249+121A>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389060C>A	CA631300733	NDUFS7	c.228+122C>A (n.228+122C>A) c.318+122C>A (n.318+122C>A) n.373C>A c.22+122C>A (n.22+122C>A) n.480+122C>A n.284+122C>A n.255+122C>A n.318+122C>A n.219+122C>A n.718+122C>A n.519+122C>A c.224+122C>A (n.224+122C>A) n.224+122C>A c.350C>A (p.Thr117Lys) c.249+122C>A (n.249+122C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389060C=	CA2317693455	NDUFS7	c.228+122C= (n.228+122C=) c.318+122C= (n.318+122C=) n.373C= c.22+122C= (n.22+122C=) n.480+122C= n.284+122C= n.255+122C= n.318+122C= n.219+122C= n.718+122C= n.519+122C= c.224+122C= (n.224+122C=) n.224+122C= c.350C= (p.Thr117=) c.249+122C= (n.249+122C=)
19	g.1389060C>G	CA2739590133	NDUFS7	c.228+122C>G (n.228+122C>G) c.318+122C>G (n.318+122C>G) n.373C>G c.22+122C>G (n.22+122C>G) n.480+122C>G n.284+122C>G n.255+122C>G n.318+122C>G n.219+122C>G n.718+122C>G n.519+122C>G c.224+122C>G (n.224+122C>G) n.224+122C>G c.350C>G (p.Thr117Arg) c.249+122C>G (n.249+122C>G)
19	g.1389060C>T	CA631300732	NDUFS7	c.228+122C>T (n.228+122C>T) c.318+122C>T (n.318+122C>T) n.373C>T c.22+122C>T (n.22+122C>T) n.480+122C>T n.284+122C>T n.255+122C>T n.318+122C>T n.219+122C>T n.718+122C>T n.519+122C>T c.224+122C>T (n.224+122C>T) n.224+122C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) c.249+122C>T (n.249+122C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389061del	CA2582636090	NDUFS7	c.228+123del (n.228+123del) c.318+123del (n.318+123del) n.374del c.22+123del (n.22+123del) n.480+123del n.284+123del n.255+123del n.318+123del n.219+123del n.718+123del n.519+123del c.224+123del (n.224+123del) n.224+123del c.351del (p.Cys118AlafsTer?) c.249+123del (n.249+123del)	gnomAD v4
19	g.1389061A>C	CA2582636092	NDUFS7	c.228+123A>C (n.228+123A>C) c.318+123A>C (n.318+123A>C) n.374A>C c.22+123A>C (n.22+123A>C) n.480+123A>C n.284+123A>C n.255+123A>C n.318+123A>C n.219+123A>C n.718+123A>C n.519+123A>C c.224+123A>C (n.224+123A>C) n.224+123A>C c.351A>C (p.Thr117=) c.249+123A>C (n.249+123A>C)	gnomAD v4
19	g.1389061A>G	CA2582636093	NDUFS7	c.228+123A>G (n.228+123A>G) c.318+123A>G (n.318+123A>G) n.374A>G c.22+123A>G (n.22+123A>G) n.480+123A>G n.284+123A>G n.255+123A>G n.318+123A>G n.219+123A>G n.718+123A>G n.519+123A>G c.224+123A>G (n.224+123A>G) n.224+123A>G c.351A>G (p.Thr117=) c.249+123A>G (n.249+123A>G)	gnomAD v4
19	g.1389061A>T	CA2582636094	NDUFS7	c.228+123A>T (n.228+123A>T) c.318+123A>T (n.318+123A>T) n.374A>T c.22+123A>T (n.22+123A>T) n.480+123A>T n.284+123A>T n.255+123A>T n.318+123A>T n.219+123A>T n.718+123A>T n.519+123A>T c.224+123A>T (n.224+123A>T) n.224+123A>T c.351A>T (p.Thr117=) c.249+123A>T (n.249+123A>T)	gnomAD v4
19	g.1389061_1389062del	CA2582636091	NDUFS7	c.228+123_228+124del (n.228+123_228+124del) c.318+123_318+124del (n.318+123_318+124del) n.374_375del c.22+123_22+124del (n.22+123_22+124del) n.480+123_480+124del n.284+123_284+124del n.255+123_255+124del n.318+123_318+124del n.219+123_219+124del n.718+123_718+124del n.519+123_519+124del c.224+123_224+124del (n.224+123_224+124del) n.224+123_224+124del c.351_352del (p.Cys118ArgfsTer?) c.249+123_249+124del (n.249+123_249+124del)	gnomAD v4
19	g.1389062T>A	CA2582636095	NDUFS7	c.228+124T>A (n.228+124T>A) c.318+124T>A (n.318+124T>A) n.375T>A c.22+124T>A (n.22+124T>A) n.480+124T>A n.284+124T>A n.255+124T>A n.318+124T>A n.219+124T>A n.718+124T>A n.519+124T>A c.224+124T>A (n.224+124T>A) n.224+124T>A c.352T>A (p.Cys118Ser) c.249+124T>A (n.249+124T>A)	gnomAD v4
19	g.1389062T>C	CA2317693458	NDUFS7	c.228+124T>C (n.228+124T>C) c.318+124T>C (n.318+124T>C) n.375T>C c.22+124T>C (n.22+124T>C) n.480+124T>C n.284+124T>C n.255+124T>C n.318+124T>C n.219+124T>C n.718+124T>C n.519+124T>C c.224+124T>C (n.224+124T>C) n.224+124T>C c.352T>C (p.Cys118Arg) c.249+124T>C (n.249+124T>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389062T>G	CA2582636096	NDUFS7	c.228+124T>G (n.228+124T>G) c.318+124T>G (n.318+124T>G) n.375T>G c.22+124T>G (n.22+124T>G) n.480+124T>G n.284+124T>G n.255+124T>G n.318+124T>G n.219+124T>G n.718+124T>G n.519+124T>G c.224+124T>G (n.224+124T>G) n.224+124T>G c.352T>G (p.Cys118Gly) c.249+124T>G (n.249+124T>G)	gnomAD v4
19	g.1389062T=	CA2317693457	NDUFS7	c.228+124T= (n.228+124T=) c.318+124T= (n.318+124T=) n.375T= c.22+124T= (n.22+124T=) n.480+124T= n.284+124T= n.255+124T= n.318+124T= n.219+124T= n.718+124T= n.519+124T= c.224+124T= (n.224+124T=) n.224+124T= c.352T= (p.Cys118=) c.249+124T= (n.249+124T=)
19	g.1389062_1389080delinsTGCGCACATGTGCATGCAA	CA2317693456	NDUFS7	c.228+124_228+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA (n.228+124_228+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA) c.318+124_318+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA (n.318+124_318+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA) n.375_393delinsTGCGCACATGTGCATGCAA c.22+124_22+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA (n.22+124_22+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA) n.480+124_480+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA n.284+124_284+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA n.255+124_255+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA n.318+124_318+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA n.219+124_219+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA n.718+124_718+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA n.519+124_519+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA c.224+124_224+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA (n.224+124_224+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA) n.224+124_224+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA c.352_370delinsTGCGCACATGTGCATGCAA (p.Cys118=) c.249+124_249+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA (n.249+124_249+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA)
19	g.1389063G>A	CA9043178	NDUFS7	c.228+125G>A (n.228+125G>A) c.318+125G>A (n.318+125G>A) n.376G>A c.22+125G>A (n.22+125G>A) n.480+125G>A n.284+125G>A n.255+125G>A n.318+125G>A n.219+125G>A n.718+125G>A n.519+125G>A c.224+125G>A (n.224+125G>A) n.224+125G>A c.353G>A (p.Cys118Tyr) c.249+125G>A (n.249+125G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389063G>C	CA2739590134	NDUFS7	c.228+125G>C (n.228+125G>C) c.318+125G>C (n.318+125G>C) n.376G>C c.22+125G>C (n.22+125G>C) n.480+125G>C n.284+125G>C n.255+125G>C n.318+125G>C n.219+125G>C n.718+125G>C n.519+125G>C c.224+125G>C (n.224+125G>C) n.224+125G>C c.353G>C (p.Cys118Ser) c.249+125G>C (n.249+125G>C)
19	g.1389063G=	CA2317693459	NDUFS7	c.228+125G= (n.228+125G=) c.318+125G= (n.318+125G=) n.376G= c.22+125G= (n.22+125G=) n.480+125G= n.284+125G= n.255+125G= n.318+125G= n.219+125G= n.718+125G= n.519+125G= c.224+125G= (n.224+125G=) n.224+125G= c.353G= (p.Cys118=) c.249+125G= (n.249+125G=)
19	g.1389063G>T	CA2582636097	NDUFS7	c.228+125G>T (n.228+125G>T) c.318+125G>T (n.318+125G>T) n.376G>T c.22+125G>T (n.22+125G>T) n.480+125G>T n.284+125G>T n.255+125G>T n.318+125G>T n.219+125G>T n.718+125G>T n.519+125G>T c.224+125G>T (n.224+125G>T) n.224+125G>T c.353G>T (p.Cys118Phe) c.249+125G>T (n.249+125G>T)	gnomAD v4
19	g.1389065_1389082del	CA9043177	NDUFS7	c.228+127_228+144del (n.228+127_228+144del) c.318+127_318+144del (n.318+127_318+144del) n.378_395del c.22+127_22+144del (n.22+127_22+144del) n.480+127_480+144del n.284+127_284+144del n.255+127_255+144del n.318+127_318+144del n.219+127_219+144del n.718+127_718+144del n.519+127_519+144del c.224+127_224+144del (n.224+127_224+144del) n.224+127_224+144del c.355_372del (p.Ala119_Ser124del) c.249+127_249+144del (n.249+127_249+144del)	dbSNP ExAC
19	g.1389064C>A	CA2582636099	NDUFS7	c.228+126C>A (n.228+126C>A) c.318+126C>A (n.318+126C>A) n.377C>A c.22+126C>A (n.22+126C>A) n.480+126C>A n.284+126C>A n.255+126C>A n.318+126C>A n.219+126C>A n.718+126C>A n.519+126C>A c.224+126C>A (n.224+126C>A) n.224+126C>A c.354C>A (p.Cys118Ter) c.249+126C>A (n.249+126C>A)	gnomAD v4
19	g.1389064C=	CA2317693460	NDUFS7	c.228+126C= (n.228+126C=) c.318+126C= (n.318+126C=) n.377C= c.22+126C= (n.22+126C=) n.480+126C= n.284+126C= n.255+126C= n.318+126C= n.219+126C= n.718+126C= n.519+126C= c.224+126C= (n.224+126C=) n.224+126C= c.354C= (p.Cys118=) c.249+126C= (n.249+126C=)
19	g.1389064C>G	CA2739590135	NDUFS7	c.228+126C>G (n.228+126C>G) c.318+126C>G (n.318+126C>G) n.377C>G c.22+126C>G (n.22+126C>G) n.480+126C>G n.284+126C>G n.255+126C>G n.318+126C>G n.219+126C>G n.718+126C>G n.519+126C>G c.224+126C>G (n.224+126C>G) n.224+126C>G c.354C>G (p.Cys118Trp) c.249+126C>G (n.249+126C>G)
19	g.1389064C>T	CA9043179	NDUFS7	c.228+126C>T (n.228+126C>T) c.318+126C>T (n.318+126C>T) n.377C>T c.22+126C>T (n.22+126C>T) n.480+126C>T n.284+126C>T n.255+126C>T n.318+126C>T n.219+126C>T n.718+126C>T n.519+126C>T c.224+126C>T (n.224+126C>T) n.224+126C>T c.354C>T (p.Cys118=) c.249+126C>T (n.249+126C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389064_1389069del	CA2582636098	NDUFS7	c.228+126_228+131del (n.228+126_228+131del) c.318+126_318+131del (n.318+126_318+131del) n.377_382del c.22+126_22+131del (n.22+126_22+131del) n.480+126_480+131del n.284+126_284+131del n.255+126_255+131del n.318+126_318+131del n.219+126_219+131del n.718+126_718+131del n.519+126_519+131del c.224+126_224+131del (n.224+126_224+131del) n.224+126_224+131del c.354_359del (p.Ala119_His120del) c.249+126_249+131del (n.249+126_249+131del)	gnomAD v4
19	g.1389065G>A	CA9043181	NDUFS7	c.228+127G>A (n.228+127G>A) c.318+127G>A (n.318+127G>A) n.378G>A c.22+127G>A (n.22+127G>A) n.480+127G>A n.284+127G>A n.255+127G>A n.318+127G>A n.219+127G>A n.718+127G>A n.519+127G>A c.224+127G>A (n.224+127G>A) n.224+127G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) c.249+127G>A (n.249+127G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389065G>C	CA2739590136	NDUFS7	c.228+127G>C (n.228+127G>C) c.318+127G>C (n.318+127G>C) n.378G>C c.22+127G>C (n.22+127G>C) n.480+127G>C n.284+127G>C n.255+127G>C n.318+127G>C n.219+127G>C n.718+127G>C n.519+127G>C c.224+127G>C (n.224+127G>C) n.224+127G>C c.355G>C (p.Ala119Pro) c.249+127G>C (n.249+127G>C)
19	g.1389065G=	CA2317693461	NDUFS7	c.228+127G= (n.228+127G=) c.318+127G= (n.318+127G=) n.378G= c.22+127G= (n.22+127G=) n.480+127G= n.284+127G= n.255+127G= n.318+127G= n.219+127G= n.718+127G= n.519+127G= c.224+127G= (n.224+127G=) n.224+127G= c.355G= (p.Ala119=) c.249+127G= (n.249+127G=)
19	g.1389065G>T	CA9043180	NDUFS7	c.228+127G>T (n.228+127G>T) c.318+127G>T (n.318+127G>T) n.378G>T c.22+127G>T (n.22+127G>T) n.480+127G>T n.284+127G>T n.255+127G>T n.318+127G>T n.219+127G>T n.718+127G>T n.519+127G>T c.224+127G>T (n.224+127G>T) n.224+127G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) c.249+127G>T (n.249+127G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389065_1389090del	CA2582636100	NDUFS7	c.228+127_228+152del (n.228+127_228+152del) c.318+127_318+152del (n.318+127_318+152del) n.378_403del c.22+127_22+152del (n.22+127_22+152del) n.480+127_480+152del n.284+127_284+152del n.255+127_255+152del n.318+127_318+152del n.219+127_219+152del n.718+127_718+152del n.519+127_519+152del c.224+127_224+152del (n.224+127_224+152del) n.224+127_224+152del c.355_380del (p.Ala119MetfsTer?) c.249+127_249+152del (n.249+127_249+152del)	gnomAD v4
19	g.1389066C>A	CA2582636101	NDUFS7	c.228+128C>A (n.228+128C>A) c.318+128C>A (n.318+128C>A) n.379C>A c.22+128C>A (n.22+128C>A) n.480+128C>A n.284+128C>A n.255+128C>A n.318+128C>A n.219+128C>A n.718+128C>A n.519+128C>A c.224+128C>A (n.224+128C>A) n.224+128C>A c.356C>A (p.Ala119Glu) c.249+128C>A (n.249+128C>A)	gnomAD v4
19	g.1389066C=	CA2317693462	NDUFS7	c.228+128C= (n.228+128C=) c.318+128C= (n.318+128C=) n.379C= c.22+128C= (n.22+128C=) n.480+128C= n.284+128C= n.255+128C= n.318+128C= n.219+128C= n.718+128C= n.519+128C= c.224+128C= (n.224+128C=) n.224+128C= c.356C= (p.Ala119=) c.249+128C= (n.249+128C=)
19	g.1389066C>G	CA2739590137	NDUFS7	c.228+128C>G (n.228+128C>G) c.318+128C>G (n.318+128C>G) n.379C>G c.22+128C>G (n.22+128C>G) n.480+128C>G n.284+128C>G n.255+128C>G n.318+128C>G n.219+128C>G n.718+128C>G n.519+128C>G c.224+128C>G (n.224+128C>G) n.224+128C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) c.249+128C>G (n.249+128C>G)
19	g.1389066C>T	CA631300734	NDUFS7	c.228+128C>T (n.228+128C>T) c.318+128C>T (n.318+128C>T) n.379C>T c.22+128C>T (n.22+128C>T) n.480+128C>T n.284+128C>T n.255+128C>T n.318+128C>T n.219+128C>T n.718+128C>T n.519+128C>T c.224+128C>T (n.224+128C>T) n.224+128C>T c.356C>T (p.Ala119Val) c.249+128C>T (n.249+128C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389067A>C	CA2582636102	NDUFS7	c.228+129A>C (n.228+129A>C) c.318+129A>C (n.318+129A>C) n.380A>C c.22+129A>C (n.22+129A>C) n.480+129A>C n.284+129A>C n.255+129A>C n.318+129A>C n.219+129A>C n.718+129A>C n.519+129A>C c.224+129A>C (n.224+129A>C) n.224+129A>C c.357A>C (p.Ala119=) c.249+129A>C (n.249+129A>C)	gnomAD v4
19	g.1389067A>G	CA2582636103	NDUFS7	c.228+129A>G (n.228+129A>G) c.318+129A>G (n.318+129A>G) n.380A>G c.22+129A>G (n.22+129A>G) n.480+129A>G n.284+129A>G n.255+129A>G n.318+129A>G n.219+129A>G n.718+129A>G n.519+129A>G c.224+129A>G (n.224+129A>G) n.224+129A>G c.357A>G (p.Ala119=) c.249+129A>G (n.249+129A>G)	gnomAD v4
19	g.1389068C>A	CA2582636104	NDUFS7	c.228+130C>A (n.228+130C>A) c.318+130C>A (n.318+130C>A) n.381C>A c.22+130C>A (n.22+130C>A) n.480+130C>A n.284+130C>A n.255+130C>A n.318+130C>A n.219+130C>A n.718+130C>A n.519+130C>A c.224+130C>A (n.224+130C>A) n.224+130C>A c.358C>A (p.His120Asn) c.249+130C>A (n.249+130C>A)	gnomAD v4
19	g.1389068C>G	CA2739590138	NDUFS7	c.228+130C>G (n.228+130C>G) c.318+130C>G (n.318+130C>G) n.381C>G c.22+130C>G (n.22+130C>G) n.480+130C>G n.284+130C>G n.255+130C>G n.318+130C>G n.219+130C>G n.718+130C>G n.519+130C>G c.224+130C>G (n.224+130C>G) n.224+130C>G c.358C>G (p.His120Asp) c.249+130C>G (n.249+130C>G)
19	g.1389068C>T	CA2739590139	NDUFS7	c.228+130C>T (n.228+130C>T) c.318+130C>T (n.318+130C>T) n.381C>T c.22+130C>T (n.22+130C>T) n.480+130C>T n.284+130C>T n.255+130C>T n.318+130C>T n.219+130C>T n.718+130C>T n.519+130C>T c.224+130C>T (n.224+130C>T) n.224+130C>T c.358C>T (p.His120Tyr) c.249+130C>T (n.249+130C>T)
19	g.1389069A=	CA2317693463	NDUFS7	c.228+131A= (n.228+131A=) c.318+131A= (n.318+131A=) n.382A= c.22+131A= (n.22+131A=) n.480+131A= n.284+131A= n.255+131A= n.318+131A= n.219+131A= n.718+131A= n.519+131A= c.224+131A= (n.224+131A=) n.224+131A= c.359A= (p.His120=) c.249+131A= (n.249+131A=)
19	g.1389069A>C	CA9043182	NDUFS7	c.228+131A>C (n.228+131A>C) c.318+131A>C (n.318+131A>C) n.382A>C c.22+131A>C (n.22+131A>C) n.480+131A>C n.284+131A>C n.255+131A>C n.318+131A>C n.219+131A>C n.718+131A>C n.519+131A>C c.224+131A>C (n.224+131A>C) n.224+131A>C c.359A>C (p.His120Pro) c.249+131A>C (n.249+131A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389069A>G	CA992511206	NDUFS7	c.228+131A>G (n.228+131A>G) c.318+131A>G (n.318+131A>G) n.382A>G c.22+131A>G (n.22+131A>G) n.480+131A>G n.284+131A>G n.255+131A>G n.318+131A>G n.219+131A>G n.718+131A>G n.519+131A>G c.224+131A>G (n.224+131A>G) n.224+131A>G c.359A>G (p.His120Arg) c.249+131A>G (n.249+131A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389069A>T	CA2739590140	NDUFS7	c.228+131A>T (n.228+131A>T) c.318+131A>T (n.318+131A>T) n.382A>T c.22+131A>T (n.22+131A>T) n.480+131A>T n.284+131A>T n.255+131A>T n.318+131A>T n.219+131A>T n.718+131A>T n.519+131A>T c.224+131A>T (n.224+131A>T) n.224+131A>T c.359A>T (p.His120Leu) c.249+131A>T (n.249+131A>T)
19	g.1389069_1389070del	CA2582636105	NDUFS7	c.228+131_228+132del (n.228+131_228+132del) c.318+131_318+132del (n.318+131_318+132del) n.382_383del c.22+131_22+132del (n.22+131_22+132del) n.480+131_480+132del n.284+131_284+132del n.255+131_255+132del n.318+131_318+132del n.219+131_219+132del n.718+131_718+132del n.519+131_519+132del c.224+131_224+132del (n.224+131_224+132del) n.224+131_224+132del c.359_360del (p.His120ArgfsTer?) c.249+131_249+132del (n.249+131_249+132del)	gnomAD v4
19	g.1389070T>A	CA2582636107	NDUFS7	c.228+132T>A (n.228+132T>A) c.318+132T>A (n.318+132T>A) n.383T>A c.22+132T>A (n.22+132T>A) n.480+132T>A n.284+132T>A n.255+132T>A n.318+132T>A n.219+132T>A n.718+132T>A n.519+132T>A c.224+132T>A (n.224+132T>A) n.224+132T>A c.360T>A (p.His120Gln) c.249+132T>A (n.249+132T>A)	gnomAD v4
19	g.1389070T>G	CA2582636106	NDUFS7	c.228+132T>G (n.228+132T>G) c.318+132T>G (n.318+132T>G) n.383T>G c.22+132T>G (n.22+132T>G) n.480+132T>G n.284+132T>G n.255+132T>G n.318+132T>G n.219+132T>G n.718+132T>G n.519+132T>G c.224+132T>G (n.224+132T>G) n.224+132T>G c.360T>G (p.His120Gln) c.249+132T>G (n.249+132T>G)	gnomAD v4
19	g.1389071G>A	CA2582636108	NDUFS7	c.228+133G>A (n.228+133G>A) c.318+133G>A (n.318+133G>A) n.384G>A c.22+133G>A (n.22+133G>A) n.480+133G>A n.284+133G>A n.255+133G>A n.318+133G>A n.219+133G>A n.718+133G>A n.519+133G>A c.224+133G>A (n.224+133G>A) n.224+133G>A c.361G>A (p.Val121Met) c.249+133G>A (n.249+133G>A)	gnomAD v4
19	g.1389071G>C	CA2739590141	NDUFS7	c.228+133G>C (n.228+133G>C) c.318+133G>C (n.318+133G>C) n.384G>C c.22+133G>C (n.22+133G>C) n.480+133G>C n.284+133G>C n.255+133G>C n.318+133G>C n.219+133G>C n.718+133G>C n.519+133G>C c.224+133G>C (n.224+133G>C) n.224+133G>C c.361G>C (p.Val121Leu) c.249+133G>C (n.249+133G>C)
19	g.1389071G>T	CA2582636109	NDUFS7	c.228+133G>T (n.228+133G>T) c.318+133G>T (n.318+133G>T) n.384G>T c.22+133G>T (n.22+133G>T) n.480+133G>T n.284+133G>T n.255+133G>T n.318+133G>T n.219+133G>T n.718+133G>T n.519+133G>T c.224+133G>T (n.224+133G>T) n.224+133G>T c.361G>T (p.Val121Leu) c.249+133G>T (n.249+133G>T)	gnomAD v4
19	g.1389072T>A	CA2582636110	NDUFS7	c.228+134T>A (n.228+134T>A) c.318+134T>A (n.318+134T>A) n.385T>A c.22+134T>A (n.22+134T>A) n.480+134T>A n.284+134T>A n.255+134T>A n.318+134T>A n.219+134T>A n.718+134T>A n.519+134T>A c.224+134T>A (n.224+134T>A) n.224+134T>A c.362T>A (p.Val121Glu) c.249+134T>A (n.249+134T>A)	gnomAD v4
19	g.1389072T>C	CA2739590142	NDUFS7	c.228+134T>C (n.228+134T>C) c.318+134T>C (n.318+134T>C) n.385T>C c.22+134T>C (n.22+134T>C) n.480+134T>C n.284+134T>C n.255+134T>C n.318+134T>C n.219+134T>C n.718+134T>C n.519+134T>C c.224+134T>C (n.224+134T>C) n.224+134T>C c.362T>C (p.Val121Ala) c.249+134T>C (n.249+134T>C)
19	g.1389072T>G	CA2582636111	NDUFS7	c.228+134T>G (n.228+134T>G) c.318+134T>G (n.318+134T>G) n.385T>G c.22+134T>G (n.22+134T>G) n.480+134T>G n.284+134T>G n.255+134T>G n.318+134T>G n.219+134T>G n.718+134T>G n.519+134T>G c.224+134T>G (n.224+134T>G) n.224+134T>G c.362T>G (p.Val121Gly) c.249+134T>G (n.249+134T>G)	gnomAD v4
19	g.1389073G>A	CA992511209	NDUFS7	c.228+135G>A (n.228+135G>A) c.318+135G>A (n.318+135G>A) n.386G>A c.22+135G>A (n.22+135G>A) n.480+135G>A n.284+135G>A n.255+135G>A n.318+135G>A n.219+135G>A n.718+135G>A n.519+135G>A c.224+135G>A (n.224+135G>A) n.224+135G>A c.363G>A (p.Val121=) c.249+135G>A (n.249+135G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389073G=	CA2317693464	NDUFS7	c.228+135G= (n.228+135G=) c.318+135G= (n.318+135G=) n.386G= c.22+135G= (n.22+135G=) n.480+135G= n.284+135G= n.255+135G= n.318+135G= n.219+135G= n.718+135G= n.519+135G= c.224+135G= (n.224+135G=) n.224+135G= c.363G= (p.Val121=) c.249+135G= (n.249+135G=)
19	g.1389073G>T	CA2582636112	NDUFS7	c.228+135G>T (n.228+135G>T) c.318+135G>T (n.318+135G>T) n.386G>T c.22+135G>T (n.22+135G>T) n.480+135G>T n.284+135G>T n.255+135G>T n.318+135G>T n.219+135G>T n.718+135G>T n.519+135G>T c.224+135G>T (n.224+135G>T) n.224+135G>T c.363G>T (p.Val121=) c.249+135G>T (n.249+135G>T)	gnomAD v4
19	g.1389074C>A	CA2582636114	NDUFS7	c.228+136C>A (n.228+136C>A) c.318+136C>A (n.318+136C>A) n.387C>A c.22+136C>A (n.22+136C>A) n.480+136C>A n.284+136C>A n.255+136C>A n.318+136C>A n.219+136C>A n.718+136C>A n.519+136C>A c.224+136C>A (n.224+136C>A) n.224+136C>A c.364C>A (p.His122Asn) c.249+136C>A (n.249+136C>A)	gnomAD v4
19	g.1389074C=	CA2317693465	NDUFS7	c.228+136C= (n.228+136C=) c.318+136C= (n.318+136C=) n.387C= c.22+136C= (n.22+136C=) n.480+136C= n.284+136C= n.255+136C= n.318+136C= n.219+136C= n.718+136C= n.519+136C= c.224+136C= (n.224+136C=) n.224+136C= c.364C= (p.His122=) c.249+136C= (n.249+136C=)
19	g.1389074C>G	CA2582636115	NDUFS7	c.228+136C>G (n.228+136C>G) c.318+136C>G (n.318+136C>G) n.387C>G c.22+136C>G (n.22+136C>G) n.480+136C>G n.284+136C>G n.255+136C>G n.318+136C>G n.219+136C>G n.718+136C>G n.519+136C>G c.224+136C>G (n.224+136C>G) n.224+136C>G c.364C>G (p.His122Asp) c.249+136C>G (n.249+136C>G)	gnomAD v4
19	g.1389074C>T	CA631300735	NDUFS7	c.228+136C>T (n.228+136C>T) c.318+136C>T (n.318+136C>T) n.387C>T c.22+136C>T (n.22+136C>T) n.480+136C>T n.284+136C>T n.255+136C>T n.318+136C>T n.219+136C>T n.718+136C>T n.519+136C>T c.224+136C>T (n.224+136C>T) n.224+136C>T c.364C>T (p.His122Tyr) c.249+136C>T (n.249+136C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389074_1389079del	CA2582636113	NDUFS7	c.228+136_228+141del (n.228+136_228+141del) c.318+136_318+141del (n.318+136_318+141del) n.387_392del c.22+136_22+141del (n.22+136_22+141del) n.480+136_480+141del n.284+136_284+141del n.255+136_255+141del n.318+136_318+141del n.219+136_219+141del n.718+136_718+141del n.519+136_519+141del c.224+136_224+141del (n.224+136_224+141del) n.224+136_224+141del c.364_369del (p.His122_Ala123del) c.249+136_249+141del (n.249+136_249+141del)	gnomAD v4
19	g.1389075A>C	CA2582636116	NDUFS7	c.228+137A>C (n.228+137A>C) c.318+137A>C (n.318+137A>C) n.388A>C c.22+137A>C (n.22+137A>C) n.480+137A>C n.284+137A>C n.255+137A>C n.318+137A>C n.219+137A>C n.718+137A>C n.519+137A>C c.224+137A>C (n.224+137A>C) n.224+137A>C c.365A>C (p.His122Pro) c.249+137A>C (n.249+137A>C)	gnomAD v4
19	g.1389075A>G	CA2582636117	NDUFS7	c.228+137A>G (n.228+137A>G) c.318+137A>G (n.318+137A>G) n.388A>G c.22+137A>G (n.22+137A>G) n.480+137A>G n.284+137A>G n.255+137A>G n.318+137A>G n.219+137A>G n.718+137A>G n.519+137A>G c.224+137A>G (n.224+137A>G) n.224+137A>G c.365A>G (p.His122Arg) c.249+137A>G (n.249+137A>G)	gnomAD v4
19	g.1389075A>T	CA2582636118	NDUFS7	c.228+137A>T (n.228+137A>T) c.318+137A>T (n.318+137A>T) n.388A>T c.22+137A>T (n.22+137A>T) n.480+137A>T n.284+137A>T n.255+137A>T n.318+137A>T n.219+137A>T n.718+137A>T n.519+137A>T c.224+137A>T (n.224+137A>T) n.224+137A>T c.365A>T (p.His122Leu) c.249+137A>T (n.249+137A>T)	gnomAD v4
19	g.1389076T>A	CA2582636119	NDUFS7	c.228+138T>A (n.228+138T>A) c.318+138T>A (n.318+138T>A) n.389T>A c.22+138T>A (n.22+138T>A) n.480+138T>A n.284+138T>A n.255+138T>A n.318+138T>A n.219+138T>A n.718+138T>A n.519+138T>A c.224+138T>A (n.224+138T>A) n.224+138T>A c.366T>A (p.His122Gln) c.249+138T>A (n.249+138T>A)	gnomAD v4
19	g.1389076T>C	CA304058071	NDUFS7	c.228+138T>C (n.228+138T>C) c.318+138T>C (n.318+138T>C) n.389T>C c.22+138T>C (n.22+138T>C) n.480+138T>C n.284+138T>C n.255+138T>C n.318+138T>C n.219+138T>C n.718+138T>C n.519+138T>C c.224+138T>C (n.224+138T>C) n.224+138T>C c.366T>C (p.His122=) c.249+138T>C (n.249+138T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389076T>G	CA304058075	NDUFS7	c.228+138T>G (n.228+138T>G) c.318+138T>G (n.318+138T>G) n.389T>G c.22+138T>G (n.22+138T>G) n.480+138T>G n.284+138T>G n.255+138T>G n.318+138T>G n.219+138T>G n.718+138T>G n.519+138T>G c.224+138T>G (n.224+138T>G) n.224+138T>G c.366T>G (p.His122Gln) c.249+138T>G (n.249+138T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389076T=	CA2317693466	NDUFS7	c.228+138T= (n.228+138T=) c.318+138T= (n.318+138T=) n.389T= c.22+138T= (n.22+138T=) n.480+138T= n.284+138T= n.255+138T= n.318+138T= n.219+138T= n.718+138T= n.519+138T= c.224+138T= (n.224+138T=) n.224+138T= c.366T= (p.His122=) c.249+138T= (n.249+138T=)
19	g.1389077G>A	CA304058079	NDUFS7	c.228+139G>A (n.228+139G>A) c.318+139G>A (n.318+139G>A) n.390G>A c.22+139G>A (n.22+139G>A) n.480+139G>A n.284+139G>A n.255+139G>A n.318+139G>A n.219+139G>A n.718+139G>A n.519+139G>A c.224+139G>A (n.224+139G>A) n.224+139G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) c.249+139G>A (n.249+139G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389077G>C	CA2739590143	NDUFS7	c.228+139G>C (n.228+139G>C) c.318+139G>C (n.318+139G>C) n.390G>C c.22+139G>C (n.22+139G>C) n.480+139G>C n.284+139G>C n.255+139G>C n.318+139G>C n.219+139G>C n.718+139G>C n.519+139G>C c.224+139G>C (n.224+139G>C) n.224+139G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) c.249+139G>C (n.249+139G>C)
19	g.1389077G=	CA2317693467	NDUFS7	c.228+139G= (n.228+139G=) c.318+139G= (n.318+139G=) n.390G= c.22+139G= (n.22+139G=) n.480+139G= n.284+139G= n.255+139G= n.318+139G= n.219+139G= n.718+139G= n.519+139G= c.224+139G= (n.224+139G=) n.224+139G= c.367G= (p.Ala123=) c.249+139G= (n.249+139G=)
19	g.1389077G>T	CA2582636120	NDUFS7	c.228+139G>T (n.228+139G>T) c.318+139G>T (n.318+139G>T) n.390G>T c.22+139G>T (n.22+139G>T) n.480+139G>T n.284+139G>T n.255+139G>T n.318+139G>T n.219+139G>T n.718+139G>T n.519+139G>T c.224+139G>T (n.224+139G>T) n.224+139G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) c.249+139G>T (n.249+139G>T)	gnomAD v4
19	g.1389078C>A	CA631300736	NDUFS7	c.228+140C>A (n.228+140C>A) c.318+140C>A (n.318+140C>A) n.391C>A c.22+140C>A (n.22+140C>A) n.480+140C>A n.284+140C>A n.255+140C>A n.318+140C>A n.219+140C>A n.718+140C>A n.519+140C>A c.224+140C>A (n.224+140C>A) n.224+140C>A c.368C>A (p.Ala123Glu) c.249+140C>A (n.249+140C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389078C=	CA2317693468	NDUFS7	c.228+140C= (n.228+140C=) c.318+140C= (n.318+140C=) n.391C= c.22+140C= (n.22+140C=) n.480+140C= n.284+140C= n.255+140C= n.318+140C= n.219+140C= n.718+140C= n.519+140C= c.224+140C= (n.224+140C=) n.224+140C= c.368C= (p.Ala123=) c.249+140C= (n.249+140C=)
19	g.1389078C>G	CA2739590144	NDUFS7	c.228+140C>G (n.228+140C>G) c.318+140C>G (n.318+140C>G) n.391C>G c.22+140C>G (n.22+140C>G) n.480+140C>G n.284+140C>G n.255+140C>G n.318+140C>G n.219+140C>G n.718+140C>G n.519+140C>G c.224+140C>G (n.224+140C>G) n.224+140C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) c.249+140C>G (n.249+140C>G)
19	g.1389078C>T	CA631300737	NDUFS7	c.228+140C>T (n.228+140C>T) c.318+140C>T (n.318+140C>T) n.391C>T c.22+140C>T (n.22+140C>T) n.480+140C>T n.284+140C>T n.255+140C>T n.318+140C>T n.219+140C>T n.718+140C>T n.519+140C>T c.224+140C>T (n.224+140C>T) n.224+140C>T c.368C>T (p.Ala123Val) c.249+140C>T (n.249+140C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389079A>C	CA2582636121	NDUFS7	c.228+141A>C (n.228+141A>C) c.318+141A>C (n.318+141A>C) n.392A>C c.22+141A>C (n.22+141A>C) n.480+141A>C n.284+141A>C n.255+141A>C n.318+141A>C n.219+141A>C n.718+141A>C n.519+141A>C c.224+141A>C (n.224+141A>C) n.224+141A>C c.369A>C (p.Ala123=) c.249+141A>C (n.249+141A>C)	gnomAD v4
19	g.1389079A>G	CA2582636122	NDUFS7	c.228+141A>G (n.228+141A>G) c.318+141A>G (n.318+141A>G) n.392A>G c.22+141A>G (n.22+141A>G) n.480+141A>G n.284+141A>G n.255+141A>G n.318+141A>G n.219+141A>G n.718+141A>G n.519+141A>G c.224+141A>G (n.224+141A>G) n.224+141A>G c.369A>G (p.Ala123=) c.249+141A>G (n.249+141A>G)	gnomAD v4
19	g.1389080A=	CA2317693469	NDUFS7	c.228+142A= (n.228+142A=) c.318+142A= (n.318+142A=) n.393A= c.22+142A= (n.22+142A=) n.480+142A= n.284+142A= n.255+142A= n.318+142A= n.219+142A= n.718+142A= n.519+142A= c.224+142A= (n.224+142A=) n.224+142A= c.370A= (p.Ser124=) c.249+142A= (n.249+142A=)
19	g.1389080A>C	CA2735360454	NDUFS7	c.228+142A>C (n.228+142A>C) c.318+142A>C (n.318+142A>C) n.393A>C c.22+142A>C (n.22+142A>C) n.480+142A>C n.284+142A>C n.255+142A>C n.318+142A>C n.219+142A>C n.718+142A>C n.519+142A>C c.224+142A>C (n.224+142A>C) n.224+142A>C c.370A>C (p.Ser124Arg) c.249+142A>C (n.249+142A>C)	dbSNP
19	g.1389080A>G	CA631300738	NDUFS7	c.228+142A>G (n.228+142A>G) c.318+142A>G (n.318+142A>G) n.393A>G c.22+142A>G (n.22+142A>G) n.480+142A>G n.284+142A>G n.255+142A>G n.318+142A>G n.219+142A>G n.718+142A>G n.519+142A>G c.224+142A>G (n.224+142A>G) n.224+142A>G c.370A>G (p.Ser124Gly) c.249+142A>G (n.249+142A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389080A>T	CA2582636123	NDUFS7	c.228+142A>T (n.228+142A>T) c.318+142A>T (n.318+142A>T) n.393A>T c.22+142A>T (n.22+142A>T) n.480+142A>T n.284+142A>T n.255+142A>T n.318+142A>T n.219+142A>T n.718+142A>T n.519+142A>T c.224+142A>T (n.224+142A>T) n.224+142A>T c.370A>T (p.Ser124Cys) c.249+142A>T (n.249+142A>T)	gnomAD v4
19	g.1389081G>A	CA631300739	NDUFS7	c.228+143G>A (n.228+143G>A) c.318+143G>A (n.318+143G>A) n.394G>A c.22+143G>A (n.22+143G>A) n.480+143G>A n.284+143G>A n.255+143G>A n.318+143G>A n.219+143G>A n.718+143G>A n.519+143G>A c.224+143G>A (n.224+143G>A) n.224+143G>A c.371G>A (p.Ser124Asn) c.249+143G>A (n.249+143G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389081G>C	CA631300740	NDUFS7	c.228+143G>C (n.228+143G>C) c.318+143G>C (n.318+143G>C) n.394G>C c.22+143G>C (n.22+143G>C) n.480+143G>C n.284+143G>C n.255+143G>C n.318+143G>C n.219+143G>C n.718+143G>C n.519+143G>C c.224+143G>C (n.224+143G>C) n.224+143G>C c.371G>C (p.Ser124Thr) c.249+143G>C (n.249+143G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389081G=	CA2317693470	NDUFS7	c.228+143G= (n.228+143G=) c.318+143G= (n.318+143G=) n.394G= c.22+143G= (n.22+143G=) n.480+143G= n.284+143G= n.255+143G= n.318+143G= n.219+143G= n.718+143G= n.519+143G= c.224+143G= (n.224+143G=) n.224+143G= c.371G= (p.Ser124=) c.249+143G= (n.249+143G=)
19	g.1389081G>T	CA2582636124	NDUFS7	c.228+143G>T (n.228+143G>T) c.318+143G>T (n.318+143G>T) n.394G>T c.22+143G>T (n.22+143G>T) n.480+143G>T n.284+143G>T n.255+143G>T n.318+143G>T n.219+143G>T n.718+143G>T n.519+143G>T c.224+143G>T (n.224+143G>T) n.224+143G>T c.371G>T (p.Ser124Ile) c.249+143G>T (n.249+143G>T)	gnomAD v4
19	g.1389082C>A	CA2582636125	NDUFS7	c.228+144C>A (n.228+144C>A) c.318+144C>A (n.318+144C>A) n.395C>A c.22+144C>A (n.22+144C>A) n.480+144C>A n.284+144C>A n.255+144C>A n.318+144C>A n.219+144C>A n.718+144C>A n.519+144C>A c.224+144C>A (n.224+144C>A) n.224+144C>A c.372C>A (p.Ser124Arg) c.249+144C>A (n.249+144C>A)	gnomAD v4
19	g.1389082C>G	CA2739590145	NDUFS7	c.228+144C>G (n.228+144C>G) c.318+144C>G (n.318+144C>G) n.395C>G c.22+144C>G (n.22+144C>G) n.480+144C>G n.284+144C>G n.255+144C>G n.318+144C>G n.219+144C>G n.718+144C>G n.519+144C>G c.224+144C>G (n.224+144C>G) n.224+144C>G c.372C>G (p.Ser124Arg) c.249+144C>G (n.249+144C>G)
19	g.1389083T>A	CA2582636126	NDUFS7	c.228+145T>A (n.228+145T>A) c.318+145T>A (n.318+145T>A) n.396T>A c.22+145T>A (n.22+145T>A) n.480+145T>A n.284+145T>A n.255+145T>A n.318+145T>A n.219+145T>A n.718+145T>A n.519+145T>A c.224+145T>A (n.224+145T>A) n.224+145T>A c.373T>A (p.Ser125Thr) c.249+145T>A (n.249+145T>A)	gnomAD v4
19	g.1389083T>C	CA2582636127	NDUFS7	c.228+145T>C (n.228+145T>C) c.318+145T>C (n.318+145T>C) n.396T>C c.22+145T>C (n.22+145T>C) n.480+145T>C n.284+145T>C n.255+145T>C n.318+145T>C n.219+145T>C n.718+145T>C n.519+145T>C c.224+145T>C (n.224+145T>C) n.224+145T>C c.373T>C (p.Ser125Pro) c.249+145T>C (n.249+145T>C)	gnomAD v4
19	g.1389083T>G	CA2582636128	NDUFS7	c.228+145T>G (n.228+145T>G) c.318+145T>G (n.318+145T>G) n.396T>G c.22+145T>G (n.22+145T>G) n.480+145T>G n.284+145T>G n.255+145T>G n.318+145T>G n.219+145T>G n.718+145T>G n.519+145T>G c.224+145T>G (n.224+145T>G) n.224+145T>G c.373T>G (p.Ser125Ala) c.249+145T>G (n.249+145T>G)	gnomAD v4
19	g.1389083_1389085delinsTCA	CA2317693471	NDUFS7	c.228+145_228+147delinsTCA (n.228+145_228+147delinsTCA) c.318+145_318+147delinsTCA (n.318+145_318+147delinsTCA) n.396_398delinsTCA c.22+145_22+147delinsTCA (n.22+145_22+147delinsTCA) n.480+145_480+147delinsTCA n.284+145_284+147delinsTCA n.255+145_255+147delinsTCA n.318+145_318+147delinsTCA n.219+145_219+147delinsTCA n.718+145_718+147delinsTCA n.519+145_519+147delinsTCA c.224+145_224+147delinsTCA (n.224+145_224+147delinsTCA) n.224+145_224+147delinsTCA c.373_375delinsTCA (p.Ser125=) c.249+145_249+147delinsTCA (n.249+145_249+147delinsTCA)
19	g.1389084C>A	CA2582636129	NDUFS7	c.228+146C>A (n.228+146C>A) c.318+146C>A (n.318+146C>A) n.397C>A c.22+146C>A (n.22+146C>A) n.480+146C>A n.284+146C>A n.255+146C>A n.318+146C>A n.219+146C>A n.718+146C>A n.519+146C>A c.224+146C>A (n.224+146C>A) n.224+146C>A c.374C>A (p.Ser125Ter) c.249+146C>A (n.249+146C>A)	gnomAD v4
19	g.1389084C=	CA2317693472	NDUFS7	c.228+146C= (n.228+146C=) c.318+146C= (n.318+146C=) n.397C= c.22+146C= (n.22+146C=) n.480+146C= n.284+146C= n.255+146C= n.318+146C= n.219+146C= n.718+146C= n.519+146C= c.224+146C= (n.224+146C=) n.224+146C= c.374C= (p.Ser125=) c.249+146C= (n.249+146C=)
19	g.1389084C>G	CA783449092	NDUFS7	c.228+146C>G (n.228+146C>G) c.318+146C>G (n.318+146C>G) n.397C>G c.22+146C>G (n.22+146C>G) n.480+146C>G n.284+146C>G n.255+146C>G n.318+146C>G n.219+146C>G n.718+146C>G n.519+146C>G c.224+146C>G (n.224+146C>G) n.224+146C>G c.374C>G (p.Ser125Ter) c.249+146C>G (n.249+146C>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389084C>T	CA2739590146	NDUFS7	c.228+146C>T (n.228+146C>T) c.318+146C>T (n.318+146C>T) n.397C>T c.22+146C>T (n.22+146C>T) n.480+146C>T n.284+146C>T n.255+146C>T n.318+146C>T n.219+146C>T n.718+146C>T n.519+146C>T c.224+146C>T (n.224+146C>T) n.224+146C>T c.374C>T (p.Ser125Leu) c.249+146C>T (n.249+146C>T)
19	g.1389086_1389087del	CA631300741	NDUFS7	c.228+148_228+149del (n.228+148_228+149del) c.318+148_318+149del (n.318+148_318+149del) n.399_400del c.22+148_22+149del (n.22+148_22+149del) n.480+148_480+149del n.284+148_284+149del n.255+148_255+149del n.318+148_318+149del n.219+148_219+149del n.718+148_718+149del n.519+148_519+149del c.224+148_224+149del (n.224+148_224+149del) n.224+148_224+149del c.376_377del (p.His126CysfsTer?) c.249+148_249+149del (n.249+148_249+149del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389085A>C	CA2582636130	NDUFS7	c.228+147A>C (n.228+147A>C) c.318+147A>C (n.318+147A>C) n.398A>C c.22+147A>C (n.22+147A>C) n.480+147A>C n.284+147A>C n.255+147A>C n.318+147A>C n.219+147A>C n.718+147A>C n.519+147A>C c.224+147A>C (n.224+147A>C) n.224+147A>C c.375A>C (p.Ser125=) c.249+147A>C (n.249+147A>C)	gnomAD v4
19	g.1389086C>A	CA304058088	NDUFS7	c.228+148C>A (n.228+148C>A) c.318+148C>A (n.318+148C>A) n.399C>A c.22+148C>A (n.22+148C>A) n.480+148C>A n.284+148C>A n.255+148C>A n.318+148C>A n.219+148C>A n.718+148C>A n.519+148C>A c.224+148C>A (n.224+148C>A) n.224+148C>A c.376C>A (p.His126Asn) c.249+148C>A (n.249+148C>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389086C=	CA2317693473	NDUFS7	c.228+148C= (n.228+148C=) c.318+148C= (n.318+148C=) n.399C= c.22+148C= (n.22+148C=) n.480+148C= n.284+148C= n.255+148C= n.318+148C= n.219+148C= n.718+148C= n.519+148C= c.224+148C= (n.224+148C=) n.224+148C= c.376C= (p.His126=) c.249+148C= (n.249+148C=)
19	g.1389086C>G	CA2582636131	NDUFS7	c.228+148C>G (n.228+148C>G) c.318+148C>G (n.318+148C>G) n.399C>G c.22+148C>G (n.22+148C>G) n.480+148C>G n.284+148C>G n.255+148C>G n.318+148C>G n.219+148C>G n.718+148C>G n.519+148C>G c.224+148C>G (n.224+148C>G) n.224+148C>G c.376C>G (p.His126Asp) c.249+148C>G (n.249+148C>G)	gnomAD v4
19	g.1389086C>T	CA2582636132	NDUFS7	c.228+148C>T (n.228+148C>T) c.318+148C>T (n.318+148C>T) n.399C>T c.22+148C>T (n.22+148C>T) n.480+148C>T n.284+148C>T n.255+148C>T n.318+148C>T n.219+148C>T n.718+148C>T n.519+148C>T c.224+148C>T (n.224+148C>T) n.224+148C>T c.376C>T (p.His126Tyr) c.249+148C>T (n.249+148C>T)	gnomAD v4
19	g.1389087A=	CA2317693474	NDUFS7	c.228+149A= (n.228+149A=) c.318+149A= (n.318+149A=) n.400A= c.22+149A= (n.22+149A=) n.480+149A= n.284+149A= n.255+149A= n.318+149A= n.219+149A= n.718+149A= n.519+149A= c.224+149A= (n.224+149A=) n.224+149A= c.377A= (p.His126=) c.249+149A= (n.249+149A=)
19	g.1389087A>C	CA2317693475	NDUFS7	c.228+149A>C (n.228+149A>C) c.318+149A>C (n.318+149A>C) n.400A>C c.22+149A>C (n.22+149A>C) n.480+149A>C n.284+149A>C n.255+149A>C n.318+149A>C n.219+149A>C n.718+149A>C n.519+149A>C c.224+149A>C (n.224+149A>C) n.224+149A>C c.377A>C (p.His126Pro) c.249+149A>C (n.249+149A>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389087A>G	CA2582636134	NDUFS7	c.228+149A>G (n.228+149A>G) c.318+149A>G (n.318+149A>G) n.400A>G c.22+149A>G (n.22+149A>G) n.480+149A>G n.284+149A>G n.255+149A>G n.318+149A>G n.219+149A>G n.718+149A>G n.519+149A>G c.224+149A>G (n.224+149A>G) n.224+149A>G c.377A>G (p.His126Arg) c.249+149A>G (n.249+149A>G)	gnomAD v4
19	g.1389087A>T	CA2739590147	NDUFS7	c.228+149A>T (n.228+149A>T) c.318+149A>T (n.318+149A>T) n.400A>T c.22+149A>T (n.22+149A>T) n.480+149A>T n.284+149A>T n.255+149A>T n.318+149A>T n.219+149A>T n.718+149A>T n.519+149A>T c.224+149A>T (n.224+149A>T) n.224+149A>T c.377A>T (p.His126Leu) c.249+149A>T (n.249+149A>T)
19	g.1389087_1389088del	CA2582636133	NDUFS7	c.228+149_228+150del (n.228+149_228+150del) c.318+149_318+150del (n.318+149_318+150del) n.400_401del c.22+149_22+150del (n.22+149_22+150del) n.480+149_480+150del n.284+149_284+150del n.255+149_255+150del n.318+149_318+150del n.219+149_219+150del n.718+149_718+150del n.519+149_519+150del c.224+149_224+150del (n.224+149_224+150del) n.224+149_224+150del c.377_378del (p.His126ArgfsTer?) c.249+149_249+150del (n.249+149_249+150del)	gnomAD v4
19	g.1389088T>A	CA2582636135	NDUFS7	c.228+150T>A (n.228+150T>A) c.318+150T>A (n.318+150T>A) n.401T>A c.22+150T>A (n.22+150T>A) n.480+150T>A n.284+150T>A n.255+150T>A n.318+150T>A n.219+150T>A n.718+150T>A n.519+150T>A c.224+150T>A (n.224+150T>A) n.224+150T>A c.378T>A (p.His126Gln) c.249+150T>A (n.249+150T>A)	gnomAD v4
19	g.1389088T>G	CA2582636136	NDUFS7	c.228+150T>G (n.228+150T>G) c.318+150T>G (n.318+150T>G) n.401T>G c.22+150T>G (n.22+150T>G) n.480+150T>G n.284+150T>G n.255+150T>G n.318+150T>G n.219+150T>G n.718+150T>G n.519+150T>G c.224+150T>G (n.224+150T>G) n.224+150T>G c.378T>G (p.His126Gln) c.249+150T>G (n.249+150T>G)	gnomAD v4
19	g.1389089G>A	CA2582636137	NDUFS7	c.228+151G>A (n.228+151G>A) c.318+151G>A (n.318+151G>A) n.402G>A c.22+151G>A (n.22+151G>A) n.480+151G>A n.284+151G>A n.255+151G>A n.318+151G>A n.219+151G>A n.718+151G>A n.519+151G>A c.224+151G>A (n.224+151G>A) n.224+151G>A c.379G>A (p.Val127Ile) c.249+151G>A (n.249+151G>A)	gnomAD v4
19	g.1389089G>C	CA2739590148	NDUFS7	c.228+151G>C (n.228+151G>C) c.318+151G>C (n.318+151G>C) n.402G>C c.22+151G>C (n.22+151G>C) n.480+151G>C n.284+151G>C n.255+151G>C n.318+151G>C n.219+151G>C n.718+151G>C n.519+151G>C c.224+151G>C (n.224+151G>C) n.224+151G>C c.379G>C (p.Val127Leu) c.249+151G>C (n.249+151G>C)
19	g.1389089G>T	CA2582636138	NDUFS7	c.228+151G>T (n.228+151G>T) c.318+151G>T (n.318+151G>T) n.402G>T c.22+151G>T (n.22+151G>T) n.480+151G>T n.284+151G>T n.255+151G>T n.318+151G>T n.219+151G>T n.718+151G>T n.519+151G>T c.224+151G>T (n.224+151G>T) n.224+151G>T c.379G>T (p.Val127Leu) c.249+151G>T (n.249+151G>T)	gnomAD v4
19	g.1389090T>A	CA2582636139	NDUFS7	c.228+152T>A (n.228+152T>A) c.318+152T>A (n.318+152T>A) n.403T>A c.22+152T>A (n.22+152T>A) n.480+152T>A n.284+152T>A n.255+152T>A n.318+152T>A n.219+152T>A n.718+152T>A n.519+152T>A c.224+152T>A (n.224+152T>A) n.224+152T>A c.380T>A (p.Val127Glu) c.249+152T>A (n.249+152T>A)	gnomAD v4
19	g.1389090T>C	CA2317693477	NDUFS7	c.228+152T>C (n.228+152T>C) c.318+152T>C (n.318+152T>C) n.403T>C c.22+152T>C (n.22+152T>C) n.480+152T>C n.284+152T>C n.255+152T>C n.318+152T>C n.219+152T>C n.718+152T>C n.519+152T>C c.224+152T>C (n.224+152T>C) n.224+152T>C c.380T>C (p.Val127Ala) c.249+152T>C (n.249+152T>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389090T>G	CA2582636140	NDUFS7	c.228+152T>G (n.228+152T>G) c.318+152T>G (n.318+152T>G) n.403T>G c.22+152T>G (n.22+152T>G) n.480+152T>G n.284+152T>G n.255+152T>G n.318+152T>G n.219+152T>G n.718+152T>G n.519+152T>G c.224+152T>G (n.224+152T>G) n.224+152T>G c.380T>G (p.Val127Gly) c.249+152T>G (n.249+152T>G)	gnomAD v4
19	g.1389090T=	CA2317693476	NDUFS7	c.228+152T= (n.228+152T=) c.318+152T= (n.318+152T=) n.403T= c.22+152T= (n.22+152T=) n.480+152T= n.284+152T= n.255+152T= n.318+152T= n.219+152T= n.718+152T= n.519+152T= c.224+152T= (n.224+152T=) n.224+152T= c.380T= (p.Val127=) c.249+152T= (n.249+152T=)
19	g.1389091A>G	CA2582636141	NDUFS7	c.228+153A>G (n.228+153A>G) c.318+153A>G (n.318+153A>G) n.404A>G c.22+153A>G (n.22+153A>G) n.480+153A>G n.284+153A>G n.255+153A>G n.318+153A>G n.219+153A>G n.718+153A>G n.519+153A>G c.224+153A>G (n.224+153A>G) n.224+153A>G c.381A>G (p.Val127=) c.249+153A>G (n.249+153A>G)	gnomAD v4
19	g.1389092T>A	CA2739590149	NDUFS7	c.228+154T>A (n.228+154T>A) c.318+154T>A (n.318+154T>A) n.405T>A c.22+154T>A (n.22+154T>A) n.480+154T>A n.284+154T>A n.255+154T>A n.318+154T>A n.219+154T>A n.718+154T>A n.519+154T>A c.224+154T>A (n.224+154T>A) n.224+154T>A c.382T>A (p.Trp128Arg) c.249+154T>A (n.249+154T>A)
19	g.1389092T>C	CA2317693479	NDUFS7	c.228+154T>C (n.228+154T>C) c.318+154T>C (n.318+154T>C) n.405T>C c.22+154T>C (n.22+154T>C) n.480+154T>C n.284+154T>C n.255+154T>C n.318+154T>C n.219+154T>C n.718+154T>C n.519+154T>C c.224+154T>C (n.224+154T>C) n.224+154T>C c.382T>C (p.Trp128Arg) c.249+154T>C (n.249+154T>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389092T>G	CA2739590150	NDUFS7	c.228+154T>G (n.228+154T>G) c.318+154T>G (n.318+154T>G) n.405T>G c.22+154T>G (n.22+154T>G) n.480+154T>G n.284+154T>G n.255+154T>G n.318+154T>G n.219+154T>G n.718+154T>G n.519+154T>G c.224+154T>G (n.224+154T>G) n.224+154T>G c.382T>G (p.Trp128Gly) c.249+154T>G (n.249+154T>G)
19	g.1389092T=	CA2317693478	NDUFS7	c.228+154T= (n.228+154T=) c.318+154T= (n.318+154T=) n.405T= c.22+154T= (n.22+154T=) n.480+154T= n.284+154T= n.255+154T= n.318+154T= n.219+154T= n.718+154T= n.519+154T= c.224+154T= (n.224+154T=) n.224+154T= c.382T= (p.Trp128=) c.249+154T= (n.249+154T=)
19	g.1389093G>A	CA783449096	NDUFS7	c.228+155G>A (n.228+155G>A) c.318+155G>A (n.318+155G>A) n.406G>A c.22+155G>A (n.22+155G>A) n.480+155G>A n.284+155G>A n.255+155G>A n.318+155G>A n.219+155G>A n.718+155G>A n.519+155G>A c.224+155G>A (n.224+155G>A) n.224+155G>A c.383G>A (p.Trp128Ter) c.249+155G>A (n.249+155G>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389093G>C	CA2739590151	NDUFS7	c.228+155G>C (n.228+155G>C) c.318+155G>C (n.318+155G>C) n.406G>C c.22+155G>C (n.22+155G>C) n.480+155G>C n.284+155G>C n.255+155G>C n.318+155G>C n.219+155G>C n.718+155G>C n.519+155G>C c.224+155G>C (n.224+155G>C) n.224+155G>C c.383G>C (p.Trp128Ser) c.249+155G>C (n.249+155G>C)
19	g.1389093G=	CA2317693480	NDUFS7	c.228+155G= (n.228+155G=) c.318+155G= (n.318+155G=) n.406G= c.22+155G= (n.22+155G=) n.480+155G= n.284+155G= n.255+155G= n.318+155G= n.219+155G= n.718+155G= n.519+155G= c.224+155G= (n.224+155G=) n.224+155G= c.383G= (p.Trp128=) c.249+155G= (n.249+155G=)
19	g.1389093G>T	CA9043183	NDUFS7	c.228+155G>T (n.228+155G>T) c.318+155G>T (n.318+155G>T) n.406G>T c.22+155G>T (n.22+155G>T) n.480+155G>T n.284+155G>T n.255+155G>T n.318+155G>T n.219+155G>T n.718+155G>T n.519+155G>T c.224+155G>T (n.224+155G>T) n.224+155G>T c.383G>T (p.Trp128Leu) c.249+155G>T (n.249+155G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389094G>A	CA2317693482	NDUFS7	c.228+156G>A (n.228+156G>A) c.318+156G>A (n.318+156G>A) n.407G>A c.22+156G>A (n.22+156G>A) n.480+156G>A n.284+156G>A n.255+156G>A n.318+156G>A n.219+156G>A n.718+156G>A n.519+156G>A c.224+156G>A (n.224+156G>A) n.224+156G>A c.384G>A (p.Trp128Ter) c.249+156G>A (n.249+156G>A)	dbSNP
19	g.1389094G>C	CA2739590152	NDUFS7	c.228+156G>C (n.228+156G>C) c.318+156G>C (n.318+156G>C) n.407G>C c.22+156G>C (n.22+156G>C) n.480+156G>C n.284+156G>C n.255+156G>C n.318+156G>C n.219+156G>C n.718+156G>C n.519+156G>C c.224+156G>C (n.224+156G>C) n.224+156G>C c.384G>C (p.Trp128Cys) c.249+156G>C (n.249+156G>C)
19	g.1389094G=	CA2317693481	NDUFS7	c.228+156G= (n.228+156G=) c.318+156G= (n.318+156G=) n.407G= c.22+156G= (n.22+156G=) n.480+156G= n.284+156G= n.255+156G= n.318+156G= n.219+156G= n.718+156G= n.519+156G= c.224+156G= (n.224+156G=) n.224+156G= c.384G= (p.Trp128=) c.249+156G= (n.249+156G=)
19	g.1389094G>T	CA2582636143	NDUFS7	c.228+156G>T (n.228+156G>T) c.318+156G>T (n.318+156G>T) n.407G>T c.22+156G>T (n.22+156G>T) n.480+156G>T n.284+156G>T n.255+156G>T n.318+156G>T n.219+156G>T n.718+156G>T n.519+156G>T c.224+156G>T (n.224+156G>T) n.224+156G>T c.384G>T (p.Trp128Cys) c.249+156G>T (n.249+156G>T)	gnomAD v4
19	g.1389094_1389099del	CA2582636142	NDUFS7	c.228+156_228+161del (n.228+156_228+161del) c.318+156_318+161del (n.318+156_318+161del) n.407_412del c.22+156_22+161del (n.22+156_22+161del) n.480+156_480+161del n.284+156_284+161del n.255+156_255+161del n.318+156_318+161del n.219+156_219+161del n.718+156_718+161del n.519+156_519+161del c.224+156_224+161del (n.224+156_224+161del) n.224+156_224+161del c.384_389del (p.Trp128_Asp130delinsCys) c.249+156_249+161del (n.249+156_249+161del)	gnomAD v4
19	g.1389095A=	CA2317693483	NDUFS7	c.228+157A= (n.228+157A=) c.318+157A= (n.318+157A=) n.408A= c.22+157A= (n.22+157A=) n.480+157A= n.284+157A= n.255+157A= n.318+157A= n.219+157A= n.718+157A= n.519+157A= c.224+157A= (n.224+157A=) n.224+157A= c.385A= (p.Thr129=) c.249+157A= (n.249+157A=)
19	g.1389095A>C	CA2739590153	NDUFS7	c.228+157A>C (n.228+157A>C) c.318+157A>C (n.318+157A>C) n.408A>C c.22+157A>C (n.22+157A>C) n.480+157A>C n.284+157A>C n.255+157A>C n.318+157A>C n.219+157A>C n.718+157A>C n.519+157A>C c.224+157A>C (n.224+157A>C) n.224+157A>C c.385A>C (p.Thr129Pro) c.249+157A>C (n.249+157A>C)
19	g.1389095A>G	CA631300742	NDUFS7	c.228+157A>G (n.228+157A>G) c.318+157A>G (n.318+157A>G) n.408A>G c.22+157A>G (n.22+157A>G) n.480+157A>G n.284+157A>G n.255+157A>G n.318+157A>G n.219+157A>G n.718+157A>G n.519+157A>G c.224+157A>G (n.224+157A>G) n.224+157A>G c.385A>G (p.Thr129Ala) c.249+157A>G (n.249+157A>G)	dbSNP gnomAD v2
19	g.1389095A>T	CA2739590154	NDUFS7	c.228+157A>T (n.228+157A>T) c.318+157A>T (n.318+157A>T) n.408A>T c.22+157A>T (n.22+157A>T) n.480+157A>T n.284+157A>T n.255+157A>T n.318+157A>T n.219+157A>T n.718+157A>T n.519+157A>T c.224+157A>T (n.224+157A>T) n.224+157A>T c.385A>T (p.Thr129Ser) c.249+157A>T (n.249+157A>T)
19	g.1389096C>A	CA2582636144	NDUFS7	c.228+158C>A (n.228+158C>A) c.318+158C>A (n.318+158C>A) n.409C>A c.22+158C>A (n.22+158C>A) n.480+158C>A n.284+158C>A n.255+158C>A n.318+158C>A n.219+158C>A n.718+158C>A n.519+158C>A c.224+158C>A (n.224+158C>A) n.224+158C>A c.386C>A (p.Thr129Lys) c.249+158C>A (n.249+158C>A)	gnomAD v4
19	g.1389096C>G	CA2739590155	NDUFS7	c.228+158C>G (n.228+158C>G) c.318+158C>G (n.318+158C>G) n.409C>G c.22+158C>G (n.22+158C>G) n.480+158C>G n.284+158C>G n.255+158C>G n.318+158C>G n.219+158C>G n.718+158C>G n.519+158C>G c.224+158C>G (n.224+158C>G) n.224+158C>G c.386C>G (p.Thr129Arg) c.249+158C>G (n.249+158C>G)
19	g.1389096C>T	CA2739590156	NDUFS7	c.228+158C>T (n.228+158C>T) c.318+158C>T (n.318+158C>T) n.409C>T c.22+158C>T (n.22+158C>T) n.480+158C>T n.284+158C>T n.255+158C>T n.318+158C>T n.219+158C>T n.718+158C>T n.519+158C>T c.224+158C>T (n.224+158C>T) n.224+158C>T c.386C>T (p.Thr129Ile) c.249+158C>T (n.249+158C>T)
19	g.1389096_1389098delinsCAG	CA2317693484	NDUFS7	c.228+158_228+160delinsCAG (n.228+158_228+160delinsCAG) c.318+158_318+160delinsCAG (n.318+158_318+160delinsCAG) n.409_411delinsCAG c.22+158_22+160delinsCAG (n.22+158_22+160delinsCAG) n.480+158_480+160delinsCAG n.284+158_284+160delinsCAG n.255+158_255+160delinsCAG n.318+158_318+160delinsCAG n.219+158_219+160delinsCAG n.718+158_718+160delinsCAG n.519+158_519+160delinsCAG c.224+158_224+160delinsCAG (n.224+158_224+160delinsCAG) n.224+158_224+160delinsCAG c.386_388delinsCAG (p.Thr129=) c.249+158_249+160delinsCAG (n.249+158_249+160delinsCAG)
19	g.1389097A>G	CA2582636145	NDUFS7	c.228+159A>G (n.228+159A>G) c.318+159A>G (n.318+159A>G) n.410A>G c.22+159A>G (n.22+159A>G) n.480+159A>G n.284+159A>G n.255+159A>G n.318+159A>G n.219+159A>G n.718+159A>G n.519+159A>G c.224+159A>G (n.224+159A>G) n.224+159A>G c.387A>G (p.Thr129=) c.249+159A>G (n.249+159A>G)	gnomAD v4
19	g.1389098_1389099del	CA2317693485	NDUFS7	c.228+160_228+161del (n.228+160_228+161del) c.318+160_318+161del (n.318+160_318+161del) n.411_412del c.22+160_22+161del (n.22+160_22+161del) n.480+160_480+161del n.284+160_284+161del n.255+160_255+161del n.318+160_318+161del n.219+160_219+161del n.718+160_718+161del n.519+160_519+161del c.224+160_224+161del (n.224+160_224+161del) n.224+160_224+161del c.388_389del (p.Asp130CysfsTer?) c.249+160_249+161del (n.249+160_249+161del)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389098G>A	CA2739590157	NDUFS7	c.228+160G>A (n.228+160G>A) c.318+160G>A (n.318+160G>A) n.411G>A c.22+160G>A (n.22+160G>A) n.480+160G>A n.284+160G>A n.255+160G>A n.318+160G>A n.219+160G>A n.718+160G>A n.519+160G>A c.224+160G>A (n.224+160G>A) n.224+160G>A c.388G>A (p.Asp130Asn) c.249+160G>A (n.249+160G>A)
19	g.1389098G>C	CA2582636146	NDUFS7	c.228+160G>C (n.228+160G>C) c.318+160G>C (n.318+160G>C) n.411G>C c.22+160G>C (n.22+160G>C) n.480+160G>C n.284+160G>C n.255+160G>C n.318+160G>C n.219+160G>C n.718+160G>C n.519+160G>C c.224+160G>C (n.224+160G>C) n.224+160G>C c.388G>C (p.Asp130His) c.249+160G>C (n.249+160G>C)	gnomAD v4
19	g.1389098G>T	CA2739590158	NDUFS7	c.228+160G>T (n.228+160G>T) c.318+160G>T (n.318+160G>T) n.411G>T c.22+160G>T (n.22+160G>T) n.480+160G>T n.284+160G>T n.255+160G>T n.318+160G>T n.219+160G>T n.718+160G>T n.519+160G>T c.224+160G>T (n.224+160G>T) n.224+160G>T c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.249+160G>T (n.249+160G>T)
19	g.1389098_1389100delinsGAT	CA2317693486	NDUFS7	c.228+160_228+162delinsGAT (n.228+160_228+162delinsGAT) c.318+160_318+162delinsGAT (n.318+160_318+162delinsGAT) n.411_413delinsGAT c.22+160_22+162delinsGAT (n.22+160_22+162delinsGAT) n.480+160_480+162delinsGAT n.284+160_284+162delinsGAT n.255+160_255+162delinsGAT n.318+160_318+162delinsGAT n.219+160_219+162delinsGAT n.718+160_718+162delinsGAT n.519+160_519+162delinsGAT c.224+160_224+162delinsGAT (n.224+160_224+162delinsGAT) n.224+160_224+162delinsGAT c.388_390delinsGAT (p.Asp130=) c.249+160_249+162delinsGAT (n.249+160_249+162delinsGAT)
19	g.1389099A=	CA2317693487	NDUFS7	c.228+161A= (n.228+161A=) c.318+161A= (n.318+161A=) n.412A= c.22+161A= (n.22+161A=) n.480+161A= n.284+161A= n.255+161A= n.318+161A= n.219+161A= n.718+161A= n.519+161A= c.224+161A= (n.224+161A=) n.224+161A= c.389A= (p.Asp130=) c.249+161A= (n.249+161A=)
19	g.1389099A>C	CA2739590159	NDUFS7	c.228+161A>C (n.228+161A>C) c.318+161A>C (n.318+161A>C) n.412A>C c.22+161A>C (n.22+161A>C) n.480+161A>C n.284+161A>C n.255+161A>C n.318+161A>C n.219+161A>C n.718+161A>C n.519+161A>C c.224+161A>C (n.224+161A>C) n.224+161A>C c.389A>C (p.Asp130Ala) c.249+161A>C (n.249+161A>C)
19	g.1389099A>G	CA9043184	NDUFS7	c.228+161A>G (n.228+161A>G) c.318+161A>G (n.318+161A>G) n.412A>G c.22+161A>G (n.22+161A>G) n.480+161A>G n.284+161A>G n.255+161A>G n.318+161A>G n.219+161A>G n.718+161A>G n.519+161A>G c.224+161A>G (n.224+161A>G) n.224+161A>G c.389A>G (p.Asp130Gly) c.249+161A>G (n.249+161A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389099A>T	CA304058096	NDUFS7	c.228+161A>T (n.228+161A>T) c.318+161A>T (n.318+161A>T) n.412A>T c.22+161A>T (n.22+161A>T) n.480+161A>T n.284+161A>T n.255+161A>T n.318+161A>T n.219+161A>T n.718+161A>T n.519+161A>T c.224+161A>T (n.224+161A>T) n.224+161A>T c.389A>T (p.Asp130Val) c.249+161A>T (n.249+161A>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389099_1389100del	CA631300743	NDUFS7	c.228+161_228+162del (n.228+161_228+162del) c.318+161_318+162del (n.318+161_318+162del) n.412_413del c.22+161_22+162del (n.22+161_22+162del) n.480+161_480+162del n.284+161_284+162del n.255+161_255+162del n.318+161_318+162del n.219+161_219+162del n.718+161_718+162del n.519+161_519+162del c.224+161_224+162del (n.224+161_224+162del) n.224+161_224+162del c.389_390del (p.Asp130GlyfsTer?) c.249+161_249+162del (n.249+161_249+162del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389100T>A	CA2739590160	NDUFS7	c.228+162T>A (n.228+162T>A) c.318+162T>A (n.318+162T>A) n.413T>A c.22+162T>A (n.22+162T>A) n.480+162T>A n.284+162T>A n.255+162T>A n.318+162T>A n.219+162T>A n.718+162T>A n.519+162T>A c.224+162T>A (n.224+162T>A) n.224+162T>A c.390T>A (p.Asp130Glu) c.249+162T>A (n.249+162T>A)
19	g.1389100T>C	CA631300744	NDUFS7	c.228+162T>C (n.228+162T>C) c.318+162T>C (n.318+162T>C) n.413T>C c.22+162T>C (n.22+162T>C) n.480+162T>C n.284+162T>C n.255+162T>C n.318+162T>C n.219+162T>C n.718+162T>C n.519+162T>C c.224+162T>C (n.224+162T>C) n.224+162T>C c.390T>C (p.Asp130=) c.249+162T>C (n.249+162T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389100T>G	CA2317693489	NDUFS7	c.228+162T>G (n.228+162T>G) c.318+162T>G (n.318+162T>G) n.413T>G c.22+162T>G (n.22+162T>G) n.480+162T>G n.284+162T>G n.255+162T>G n.318+162T>G n.219+162T>G n.718+162T>G n.519+162T>G c.224+162T>G (n.224+162T>G) n.224+162T>G c.390T>G (p.Asp130Glu) c.249+162T>G (n.249+162T>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389100T=	CA2317693488	NDUFS7	c.228+162T= (n.228+162T=) c.318+162T= (n.318+162T=) n.413T= c.22+162T= (n.22+162T=) n.480+162T= n.284+162T= n.255+162T= n.318+162T= n.219+162T= n.718+162T= n.519+162T= c.224+162T= (n.224+162T=) n.224+162T= c.390T= (p.Asp130=) c.249+162T= (n.249+162T=)
19	g.1389101G>A	CA9043185	NDUFS7	c.228+163G>A (n.228+163G>A) c.318+163G>A (n.318+163G>A) n.414G>A c.22+163G>A (n.22+163G>A) n.480+163G>A n.284+163G>A n.255+163G>A n.318+163G>A n.219+163G>A n.718+163G>A n.519+163G>A c.224+163G>A (n.224+163G>A) n.224+163G>A c.391G>A (p.Val131Met) c.249+163G>A (n.249+163G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389101G>C	CA2739590161	NDUFS7	c.228+163G>C (n.228+163G>C) c.318+163G>C (n.318+163G>C) n.414G>C c.22+163G>C (n.22+163G>C) n.480+163G>C n.284+163G>C n.255+163G>C n.318+163G>C n.219+163G>C n.718+163G>C n.519+163G>C c.224+163G>C (n.224+163G>C) n.224+163G>C c.391G>C (p.Val131Leu) c.249+163G>C (n.249+163G>C)
19	g.1389101G=	CA2317693490	NDUFS7	c.228+163G= (n.228+163G=) c.318+163G= (n.318+163G=) n.414G= c.22+163G= (n.22+163G=) n.480+163G= n.284+163G= n.255+163G= n.318+163G= n.219+163G= n.718+163G= n.519+163G= c.224+163G= (n.224+163G=) n.224+163G= c.391G= (p.Val131=) c.249+163G= (n.249+163G=)
19	g.1389101G>T	CA2582636147	NDUFS7	c.228+163G>T (n.228+163G>T) c.318+163G>T (n.318+163G>T) n.414G>T c.22+163G>T (n.22+163G>T) n.480+163G>T n.284+163G>T n.255+163G>T n.318+163G>T n.219+163G>T n.718+163G>T n.519+163G>T c.224+163G>T (n.224+163G>T) n.224+163G>T c.391G>T (p.Val131Leu) c.249+163G>T (n.249+163G>T)	gnomAD v4
19	g.1389102T>A	CA9043186	NDUFS7	c.228+164T>A (n.228+164T>A) c.318+164T>A (n.318+164T>A) n.415T>A c.22+164T>A (n.22+164T>A) n.480+164T>A n.284+164T>A n.255+164T>A n.318+164T>A n.219+164T>A n.718+164T>A n.519+164T>A c.224+164T>A (n.224+164T>A) n.224+164T>A c.392T>A (p.Val131Glu) c.249+164T>A (n.249+164T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389102T>C	CA631300745	NDUFS7	c.228+164T>C (n.228+164T>C) c.318+164T>C (n.318+164T>C) n.415T>C c.22+164T>C (n.22+164T>C) n.480+164T>C n.284+164T>C n.255+164T>C n.318+164T>C n.219+164T>C n.718+164T>C n.519+164T>C c.224+164T>C (n.224+164T>C) n.224+164T>C c.392T>C (p.Val131Ala) c.249+164T>C (n.249+164T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389102T>G	CA2739590162	NDUFS7	c.228+164T>G (n.228+164T>G) c.318+164T>G (n.318+164T>G) n.415T>G c.22+164T>G (n.22+164T>G) n.480+164T>G n.284+164T>G n.255+164T>G n.318+164T>G n.219+164T>G n.718+164T>G n.519+164T>G c.224+164T>G (n.224+164T>G) n.224+164T>G c.392T>G (p.Val131Gly) c.249+164T>G (n.249+164T>G)
19	g.1389102T=	CA2317693491	NDUFS7	c.228+164T= (n.228+164T=) c.318+164T= (n.318+164T=) n.415T= c.22+164T= (n.22+164T=) n.480+164T= n.284+164T= n.255+164T= n.318+164T= n.219+164T= n.718+164T= n.519+164T= c.224+164T= (n.224+164T=) n.224+164T= c.392T= (p.Val131=) c.249+164T= (n.249+164T=)
19	g.1389103G>A	CA2582636150	NDUFS7	c.228+165G>A (n.228+165G>A) c.318+165G>A (n.318+165G>A) n.416G>A c.22+165G>A (n.22+165G>A) n.480+165G>A n.284+165G>A n.255+165G>A n.318+165G>A n.219+165G>A n.718+165G>A n.519+165G>A c.224+165G>A (n.224+165G>A) n.224+165G>A c.393G>A (p.Val131=) c.249+165G>A (n.249+165G>A)	gnomAD v4
19	g.1389103G>T	CA2582636149	NDUFS7	c.228+165G>T (n.228+165G>T) c.318+165G>T (n.318+165G>T) n.416G>T c.22+165G>T (n.22+165G>T) n.480+165G>T n.284+165G>T n.255+165G>T n.318+165G>T n.219+165G>T n.718+165G>T n.519+165G>T c.224+165G>T (n.224+165G>T) n.224+165G>T c.393G>T (p.Val131=) c.249+165G>T (n.249+165G>T)	gnomAD v4
19	g.1389103_1389113del	CA2582636148	NDUFS7	c.228+165_228+175del (n.228+165_228+175del) c.318+165_318+175del (n.318+165_318+175del) n.416_426del c.22+165_22+175del (n.22+165_22+175del) n.480+165_480+175del n.284+165_284+175del n.255+165_255+175del n.318+165_318+175del n.219+165_219+175del n.718+165_718+175del n.519+165_519+175del c.224+165_224+175del (n.224+165_224+175del) n.224+165_224+175del c.393_403del (p.Tyr132HisfsTer?) c.249+165_249+175del (n.249+165_249+175del)	gnomAD v4
19	g.1389104_1389118del	CA2582636151	NDUFS7	c.228+166_228+180del (n.228+166_228+180del) c.318+166_318+180del (n.318+166_318+180del) n.417_431del c.22+166_22+180del (n.22+166_22+180del) n.480+166_480+180del n.284+166_284+180del n.255+166_255+180del n.318+166_318+180del n.219+166_219+180del n.718+166_718+180del n.519+166_519+180del c.224+166_224+180del (n.224+166_224+180del) n.224+166_224+180del c.394_408del (p.Tyr132_Thr136del) c.249+166_249+180del (n.249+166_249+180del)	gnomAD v4
19	g.1389104T>A	CA2582636152	NDUFS7	c.228+166T>A (n.228+166T>A) c.318+166T>A (n.318+166T>A) n.417T>A c.22+166T>A (n.22+166T>A) n.480+166T>A n.284+166T>A n.255+166T>A n.318+166T>A n.219+166T>A n.718+166T>A n.519+166T>A c.224+166T>A (n.224+166T>A) n.224+166T>A c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.249+166T>A (n.249+166T>A)	gnomAD v4
19	g.1389104T>C	CA2739590164	NDUFS7	c.228+166T>C (n.228+166T>C) c.318+166T>C (n.318+166T>C) n.417T>C c.22+166T>C (n.22+166T>C) n.480+166T>C n.284+166T>C n.255+166T>C n.318+166T>C n.219+166T>C n.718+166T>C n.519+166T>C c.224+166T>C (n.224+166T>C) n.224+166T>C c.394T>C (p.Tyr132His) c.249+166T>C (n.249+166T>C)
19	g.1389104T>G	CA2739590163	NDUFS7	c.228+166T>G (n.228+166T>G) c.318+166T>G (n.318+166T>G) n.417T>G c.22+166T>G (n.22+166T>G) n.480+166T>G n.284+166T>G n.255+166T>G n.318+166T>G n.219+166T>G n.718+166T>G n.519+166T>G c.224+166T>G (n.224+166T>G) n.224+166T>G c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.249+166T>G (n.249+166T>G)
19	g.1389105A>C	CA2739590165	NDUFS7	c.228+167A>C (n.228+167A>C) c.318+167A>C (n.318+167A>C) n.418A>C c.22+167A>C (n.22+167A>C) n.480+167A>C n.284+167A>C n.255+167A>C n.318+167A>C n.219+167A>C n.718+167A>C n.519+167A>C c.224+167A>C (n.224+167A>C) n.224+167A>C c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.249+167A>C (n.249+167A>C)
19	g.1389105A>G	CA2739590166	NDUFS7	c.228+167A>G (n.228+167A>G) c.318+167A>G (n.318+167A>G) n.418A>G c.22+167A>G (n.22+167A>G) n.480+167A>G n.284+167A>G n.255+167A>G n.318+167A>G n.219+167A>G n.718+167A>G n.519+167A>G c.224+167A>G (n.224+167A>G) n.224+167A>G c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.249+167A>G (n.249+167A>G)
19	g.1389105A>T	CA2739590167	NDUFS7	c.228+167A>T (n.228+167A>T) c.318+167A>T (n.318+167A>T) n.418A>T c.22+167A>T (n.22+167A>T) n.480+167A>T n.284+167A>T n.255+167A>T n.318+167A>T n.219+167A>T n.718+167A>T n.519+167A>T c.224+167A>T (n.224+167A>T) n.224+167A>T c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.249+167A>T (n.249+167A>T)
19	g.1389109_1389158del	CA2582636153	NDUFS7	c.228+171_228+220del (n.228+171_228+220del) c.318+171_318+220del (n.318+171_318+220del) n.422_471del c.22+171_22+220del (n.22+171_22+220del) n.480+171_480+220del n.284+171_284+220del n.255+171_255+220del n.318+171_318+220del n.219+171_219+220del n.718+171_718+220del n.519+171_519+220del c.224+171_224+220del (n.224+171_224+220del) n.224+171_224+220del c.399_448del (p.Asp134CysfsTer?) c.249+171_249+220del (n.249+171_249+220del)	gnomAD v4
19	g.1389106C>T	CA2582636154	NDUFS7	c.228+168C>T (n.228+168C>T) c.318+168C>T (n.318+168C>T) n.419C>T c.22+168C>T (n.22+168C>T) n.480+168C>T n.284+168C>T n.255+168C>T n.318+168C>T n.219+168C>T n.718+168C>T n.519+168C>T c.224+168C>T (n.224+168C>T) n.224+168C>T c.396C>T (p.Tyr132=) c.249+168C>T (n.249+168C>T)	gnomAD v4
19	g.1389107A>C	CA2739590168	NDUFS7	c.228+169A>C (n.228+169A>C) c.318+169A>C (n.318+169A>C) n.420A>C c.22+169A>C (n.22+169A>C) n.480+169A>C n.284+169A>C n.255+169A>C n.318+169A>C n.219+169A>C n.718+169A>C n.519+169A>C c.224+169A>C (n.224+169A>C) n.224+169A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) c.249+169A>C (n.249+169A>C)
19	g.1389107A>G	CA2582636155	NDUFS7	c.228+169A>G (n.228+169A>G) c.318+169A>G (n.318+169A>G) n.420A>G c.22+169A>G (n.22+169A>G) n.480+169A>G n.284+169A>G n.255+169A>G n.318+169A>G n.219+169A>G n.718+169A>G n.519+169A>G c.224+169A>G (n.224+169A>G) n.224+169A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) c.249+169A>G (n.249+169A>G)	gnomAD v4
19	g.1389107A>T	CA2739590169	NDUFS7	c.228+169A>T (n.228+169A>T) c.318+169A>T (n.318+169A>T) n.420A>T c.22+169A>T (n.22+169A>T) n.480+169A>T n.284+169A>T n.255+169A>T n.318+169A>T n.219+169A>T n.718+169A>T n.519+169A>T c.224+169A>T (n.224+169A>T) n.224+169A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) c.249+169A>T (n.249+169A>T)
19	g.1389108C>A	CA2582636156	NDUFS7	c.228+170C>A (n.228+170C>A) c.318+170C>A (n.318+170C>A) n.421C>A c.22+170C>A (n.22+170C>A) n.480+170C>A n.284+170C>A n.255+170C>A n.318+170C>A n.219+170C>A n.718+170C>A n.519+170C>A c.224+170C>A (n.224+170C>A) n.224+170C>A c.398C>A (p.Thr133Lys) c.249+170C>A (n.249+170C>A)	gnomAD v4
19	g.1389108C=	CA2317693492	NDUFS7	c.228+170C= (n.228+170C=) c.318+170C= (n.318+170C=) n.421C= c.22+170C= (n.22+170C=) n.480+170C= n.284+170C= n.255+170C= n.318+170C= n.219+170C= n.718+170C= n.519+170C= c.224+170C= (n.224+170C=) n.224+170C= c.398C= (p.Thr133=) c.249+170C= (n.249+170C=)
19	g.1389108C>G	CA2582636157	NDUFS7	c.228+170C>G (n.228+170C>G) c.318+170C>G (n.318+170C>G) n.421C>G c.22+170C>G (n.22+170C>G) n.480+170C>G n.284+170C>G n.255+170C>G n.318+170C>G n.219+170C>G n.718+170C>G n.519+170C>G c.224+170C>G (n.224+170C>G) n.224+170C>G c.398C>G (p.Thr133Arg) c.249+170C>G (n.249+170C>G)	gnomAD v4
19	g.1389108C>T	CA631300746	NDUFS7	c.228+170C>T (n.228+170C>T) c.318+170C>T (n.318+170C>T) n.421C>T c.22+170C>T (n.22+170C>T) n.480+170C>T n.284+170C>T n.255+170C>T n.318+170C>T n.219+170C>T n.718+170C>T n.519+170C>T c.224+170C>T (n.224+170C>T) n.224+170C>T c.398C>T (p.Thr133Met) c.249+170C>T (n.249+170C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389108_1389109delinsCG	CA2317693493	NDUFS7	c.228+170_228+171delinsCG (n.228+170_228+171delinsCG) c.318+170_318+171delinsCG (n.318+170_318+171delinsCG) n.421_422delinsCG c.22+170_22+171delinsCG (n.22+170_22+171delinsCG) n.480+170_480+171delinsCG n.284+170_284+171delinsCG n.255+170_255+171delinsCG n.318+170_318+171delinsCG n.219+170_219+171delinsCG n.718+170_718+171delinsCG n.519+170_519+171delinsCG c.224+170_224+171delinsCG (n.224+170_224+171delinsCG) n.224+170_224+171delinsCG c.398_399delinsCG (p.Thr133=) c.249+170_249+171delinsCG (n.249+170_249+171delinsCG)
19	g.1389109G>A	CA783449126	NDUFS7	c.228+171G>A (n.228+171G>A) c.318+171G>A (n.318+171G>A) n.422G>A c.22+171G>A (n.22+171G>A) n.480+171G>A n.284+171G>A n.255+171G>A n.318+171G>A n.219+171G>A n.718+171G>A n.519+171G>A c.224+171G>A (n.224+171G>A) n.224+171G>A c.399G>A (p.Thr133=) c.249+171G>A (n.249+171G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389109G=	CA2317693495	NDUFS7	c.228+171G= (n.228+171G=) c.318+171G= (n.318+171G=) n.422G= c.22+171G= (n.22+171G=) n.480+171G= n.284+171G= n.255+171G= n.318+171G= n.219+171G= n.718+171G= n.519+171G= c.224+171G= (n.224+171G=) n.224+171G= c.399G= (p.Thr133=) c.249+171G= (n.249+171G=)
19	g.1389109G>T	CA304058108	NDUFS7	c.228+171G>T (n.228+171G>T) c.318+171G>T (n.318+171G>T) n.422G>T c.22+171G>T (n.22+171G>T) n.480+171G>T n.284+171G>T n.255+171G>T n.318+171G>T n.219+171G>T n.718+171G>T n.519+171G>T c.224+171G>T (n.224+171G>T) n.224+171G>T c.399G>T (p.Thr133=) c.249+171G>T (n.249+171G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389110del	CA2317693494	NDUFS7	c.228+172del (n.228+172del) c.318+172del (n.318+172del) n.423del c.22+172del (n.22+172del) n.480+172del n.284+172del n.255+172del n.318+172del n.219+172del n.718+172del n.519+172del c.224+172del (n.224+172del) n.224+172del c.400del (p.Asp134ThrfsTer?) c.249+172del (n.249+172del)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389110G>A	CA2582636158	NDUFS7	c.228+172G>A (n.228+172G>A) c.318+172G>A (n.318+172G>A) n.423G>A c.22+172G>A (n.22+172G>A) n.480+172G>A n.284+172G>A n.255+172G>A n.318+172G>A n.219+172G>A n.718+172G>A n.519+172G>A c.224+172G>A (n.224+172G>A) n.224+172G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) c.249+172G>A (n.249+172G>A)	gnomAD v4
19	g.1389110G>C	CA2582636160	NDUFS7	c.228+172G>C (n.228+172G>C) c.318+172G>C (n.318+172G>C) n.423G>C c.22+172G>C (n.22+172G>C) n.480+172G>C n.284+172G>C n.255+172G>C n.318+172G>C n.219+172G>C n.718+172G>C n.519+172G>C c.224+172G>C (n.224+172G>C) n.224+172G>C c.400G>C (p.Asp134His) c.249+172G>C (n.249+172G>C)	gnomAD v4
19	g.1389110G>T	CA2582636159	NDUFS7	c.228+172G>T (n.228+172G>T) c.318+172G>T (n.318+172G>T) n.423G>T c.22+172G>T (n.22+172G>T) n.480+172G>T n.284+172G>T n.255+172G>T n.318+172G>T n.219+172G>T n.718+172G>T n.519+172G>T c.224+172G>T (n.224+172G>T) n.224+172G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.249+172G>T (n.249+172G>T)	gnomAD v4
19	g.1389111A=	CA2317693496	NDUFS7	c.228+173A= (n.228+173A=) c.318+173A= (n.318+173A=) n.424A= c.22+173A= (n.22+173A=) n.480+173A= n.284+173A= n.255+173A= n.318+173A= n.219+173A= n.718+173A= n.519+173A= c.224+173A= (n.224+173A=) n.224+173A= c.401A= (p.Asp134=) c.249+173A= (n.249+173A=)
19	g.1389111A>C	CA2739590171	NDUFS7	c.228+173A>C (n.228+173A>C) c.318+173A>C (n.318+173A>C) n.424A>C c.22+173A>C (n.22+173A>C) n.480+173A>C n.284+173A>C n.255+173A>C n.318+173A>C n.219+173A>C n.718+173A>C n.519+173A>C c.224+173A>C (n.224+173A>C) n.224+173A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) c.249+173A>C (n.249+173A>C)
19	g.1389111A>G	CA304058109	NDUFS7	c.228+173A>G (n.228+173A>G) c.318+173A>G (n.318+173A>G) n.424A>G c.22+173A>G (n.22+173A>G) n.480+173A>G n.284+173A>G n.255+173A>G n.318+173A>G n.219+173A>G n.718+173A>G n.519+173A>G c.224+173A>G (n.224+173A>G) n.224+173A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) c.249+173A>G (n.249+173A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389111A>T	CA2739590170	NDUFS7	c.228+173A>T (n.228+173A>T) c.318+173A>T (n.318+173A>T) n.424A>T c.22+173A>T (n.22+173A>T) n.480+173A>T n.284+173A>T n.255+173A>T n.318+173A>T n.219+173A>T n.718+173A>T n.519+173A>T c.224+173A>T (n.224+173A>T) n.224+173A>T c.401A>T (p.Asp134Val) c.249+173A>T (n.249+173A>T)
19	g.1389112C>A	CA2582636161	NDUFS7	c.228+174C>A (n.228+174C>A) c.318+174C>A (n.318+174C>A) n.425C>A c.22+174C>A (n.22+174C>A) n.480+174C>A n.284+174C>A n.255+174C>A n.318+174C>A n.219+174C>A n.718+174C>A n.519+174C>A c.224+174C>A (n.224+174C>A) n.224+174C>A c.402C>A (p.Asp134Glu) c.249+174C>A (n.249+174C>A)	gnomAD v4
19	g.1389112C>G	CA2739590172	NDUFS7	c.228+174C>G (n.228+174C>G) c.318+174C>G (n.318+174C>G) n.425C>G c.22+174C>G (n.22+174C>G) n.480+174C>G n.284+174C>G n.255+174C>G n.318+174C>G n.219+174C>G n.718+174C>G n.519+174C>G c.224+174C>G (n.224+174C>G) n.224+174C>G c.402C>G (p.Asp134Glu) c.249+174C>G (n.249+174C>G)
19	g.1389112_1389122delinsCCACACGCACA	CA2317693497	NDUFS7	c.228+174_228+184delinsCCACACGCACA (n.228+174_228+184delinsCCACACGCACA) c.318+174_318+184delinsCCACACGCACA (n.318+174_318+184delinsCCACACGCACA) n.425_435delinsCCACACGCACA c.22+174_22+184delinsCCACACGCACA (n.22+174_22+184delinsCCACACGCACA) n.480+174_480+184delinsCCACACGCACA n.284+174_284+184delinsCCACACGCACA n.255+174_255+184delinsCCACACGCACA n.318+174_318+184delinsCCACACGCACA n.219+174_219+184delinsCCACACGCACA n.718+174_718+184delinsCCACACGCACA n.519+174_519+184delinsCCACACGCACA c.224+174_224+184delinsCCACACGCACA (n.224+174_224+184delinsCCACACGCACA) n.224+174_224+184delinsCCACACGCACA c.402_412delinsCCACACGCACA (p.Asp134=) c.249+174_249+184delinsCCACACGCACA (n.249+174_249+184delinsCCACACGCACA)
19	g.1389113C>A	CA2582636162	NDUFS7	c.228+175C>A (n.228+175C>A) c.318+175C>A (n.318+175C>A) n.426C>A c.22+175C>A (n.22+175C>A) n.480+175C>A n.284+175C>A n.255+175C>A n.318+175C>A n.219+175C>A n.718+175C>A n.519+175C>A c.224+175C>A (n.224+175C>A) n.224+175C>A c.403C>A (p.His135Asn) c.249+175C>A (n.249+175C>A)	gnomAD v4
19	g.1389113C>G	CA2739590173	NDUFS7	c.228+175C>G (n.228+175C>G) c.318+175C>G (n.318+175C>G) n.426C>G c.22+175C>G (n.22+175C>G) n.480+175C>G n.284+175C>G n.255+175C>G n.318+175C>G n.219+175C>G n.718+175C>G n.519+175C>G c.224+175C>G (n.224+175C>G) n.224+175C>G c.403C>G (p.His135Asp) c.249+175C>G (n.249+175C>G)
19	g.1389113C>T	CA2582636163	NDUFS7	c.228+175C>T (n.228+175C>T) c.318+175C>T (n.318+175C>T) n.426C>T c.22+175C>T (n.22+175C>T) n.480+175C>T n.284+175C>T n.255+175C>T n.318+175C>T n.219+175C>T n.718+175C>T n.519+175C>T c.224+175C>T (n.224+175C>T) n.224+175C>T c.403C>T (p.His135Tyr) c.249+175C>T (n.249+175C>T)	gnomAD v4
19	g.1389114_1389123del	CA631300747	NDUFS7	c.228+176_228+185del (n.228+176_228+185del) c.318+176_318+185del (n.318+176_318+185del) n.427_436del c.22+176_22+185del (n.22+176_22+185del) n.480+176_480+185del n.284+176_284+185del n.255+176_255+185del n.318+176_318+185del n.219+176_219+185del n.718+176_718+185del n.519+176_519+185del c.224+176_224+185del (n.224+176_224+185del) n.224+176_224+185del c.404_413del (p.His135LeufsTer?) c.249+176_249+185del (n.249+176_249+185del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389114A=	CA2317693499	NDUFS7	c.228+176A= (n.228+176A=) c.318+176A= (n.318+176A=) n.427A= c.22+176A= (n.22+176A=) n.480+176A= n.284+176A= n.255+176A= n.318+176A= n.219+176A= n.718+176A= n.519+176A= c.224+176A= (n.224+176A=) n.224+176A= c.404A= (p.His135=) c.249+176A= (n.249+176A=)
19	g.1389114A>C	CA2739590174	NDUFS7	c.228+176A>C (n.228+176A>C) c.318+176A>C (n.318+176A>C) n.427A>C c.22+176A>C (n.22+176A>C) n.480+176A>C n.284+176A>C n.255+176A>C n.318+176A>C n.219+176A>C n.718+176A>C n.519+176A>C c.224+176A>C (n.224+176A>C) n.224+176A>C c.404A>C (p.His135Pro) c.249+176A>C (n.249+176A>C)
19	g.1389114A>G	CA2317693500	NDUFS7	c.228+176A>G (n.228+176A>G) c.318+176A>G (n.318+176A>G) n.427A>G c.22+176A>G (n.22+176A>G) n.480+176A>G n.284+176A>G n.255+176A>G n.318+176A>G n.219+176A>G n.718+176A>G n.519+176A>G c.224+176A>G (n.224+176A>G) n.224+176A>G c.404A>G (p.His135Arg) c.249+176A>G (n.249+176A>G)	dbSNP
19	g.1389114A>T	CA2739590175	NDUFS7	c.228+176A>T (n.228+176A>T) c.318+176A>T (n.318+176A>T) n.427A>T c.22+176A>T (n.22+176A>T) n.480+176A>T n.284+176A>T n.255+176A>T n.318+176A>T n.219+176A>T n.718+176A>T n.519+176A>T c.224+176A>T (n.224+176A>T) n.224+176A>T c.404A>T (p.His135Leu) c.249+176A>T (n.249+176A>T)
19	g.1389114_1389124delinsACACGCACACT	CA2317693498	NDUFS7	c.228+176_228+186delinsACACGCACACT (n.228+176_228+186delinsACACGCACACT) c.318+176_318+186delinsACACGCACACT (n.318+176_318+186delinsACACGCACACT) n.427_437delinsACACGCACACT c.22+176_22+186delinsACACGCACACT (n.22+176_22+186delinsACACGCACACT) n.480+176_480+186delinsACACGCACACT n.284+176_284+186delinsACACGCACACT n.255+176_255+186delinsACACGCACACT n.318+176_318+186delinsACACGCACACT n.219+176_219+186delinsACACGCACACT n.718+176_718+186delinsACACGCACACT n.519+176_519+186delinsACACGCACACT c.224+176_224+186delinsACACGCACACT (n.224+176_224+186delinsACACGCACACT) n.224+176_224+186delinsACACGCACACT c.404_414delinsACACGCACACT (p.His135=) c.249+176_249+186delinsACACGCACACT (n.249+176_249+186delinsACACGCACACT)
19	g.1389115C>A	CA2739590177	NDUFS7	c.228+177C>A (n.228+177C>A) c.318+177C>A (n.318+177C>A) n.428C>A c.22+177C>A (n.22+177C>A) n.480+177C>A n.284+177C>A n.255+177C>A n.318+177C>A n.219+177C>A n.718+177C>A n.519+177C>A c.224+177C>A (n.224+177C>A) n.224+177C>A c.405C>A (p.His135Gln) c.249+177C>A (n.249+177C>A)
19	g.1389115C=	CA2317693501	NDUFS7	c.228+177C= (n.228+177C=) c.318+177C= (n.318+177C=) n.428C= c.22+177C= (n.22+177C=) n.480+177C= n.284+177C= n.255+177C= n.318+177C= n.219+177C= n.718+177C= n.519+177C= c.224+177C= (n.224+177C=) n.224+177C= c.405C= (p.His135=) c.249+177C= (n.249+177C=)
19	g.1389115C>G	CA2739590176	NDUFS7	c.228+177C>G (n.228+177C>G) c.318+177C>G (n.318+177C>G) n.428C>G c.22+177C>G (n.22+177C>G) n.480+177C>G n.284+177C>G n.255+177C>G n.318+177C>G n.219+177C>G n.718+177C>G n.519+177C>G c.224+177C>G (n.224+177C>G) n.224+177C>G c.405C>G (p.His135Gln) c.249+177C>G (n.249+177C>G)
19	g.1389115C>T	CA304058110	NDUFS7	c.228+177C>T (n.228+177C>T) c.318+177C>T (n.318+177C>T) n.428C>T c.22+177C>T (n.22+177C>T) n.480+177C>T n.284+177C>T n.255+177C>T n.318+177C>T n.219+177C>T n.718+177C>T n.519+177C>T c.224+177C>T (n.224+177C>T) n.224+177C>T c.405C>T (p.His135=) c.249+177C>T (n.249+177C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389118_1389121del	CA2582636164	NDUFS7	c.228+180_228+183del (n.228+180_228+183del) c.318+180_318+183del (n.318+180_318+183del) n.431_434del c.22+180_22+183del (n.22+180_22+183del) n.480+180_480+183del n.284+180_284+183del n.255+180_255+183del n.318+180_318+183del n.219+180_219+183del n.718+180_718+183del n.519+180_519+183del c.224+180_224+183del (n.224+180_224+183del) n.224+180_224+183del c.408_411del (p.His137LeufsTer?) c.249+180_249+183del (n.249+180_249+183del)	gnomAD v4
19	g.1389124_1389133del	CA631300748	NDUFS7	c.228+186_228+195del (n.228+186_228+195del) c.318+186_318+195del (n.318+186_318+195del) n.437_446del c.22+186_22+195del (n.22+186_22+195del) n.480+186_480+195del n.284+186_284+195del n.255+186_255+195del n.318+186_318+195del n.219+186_219+195del n.718+186_718+195del n.519+186_519+195del c.224+186_224+195del (n.224+186_224+195del) n.224+186_224+195del c.414_423del (p.His139MetfsTer?) c.249+186_249+195del (n.249+186_249+195del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389116A=	CA2317693503	NDUFS7	c.228+178A= (n.228+178A=) c.318+178A= (n.318+178A=) n.429A= c.22+178A= (n.22+178A=) n.480+178A= n.284+178A= n.255+178A= n.318+178A= n.219+178A= n.718+178A= n.519+178A= c.224+178A= (n.224+178A=) n.224+178A= c.406A= (p.Thr136=) c.249+178A= (n.249+178A=)
19	g.1389116A>C	CA631300749	NDUFS7	c.228+178A>C (n.228+178A>C) c.318+178A>C (n.318+178A>C) n.429A>C c.22+178A>C (n.22+178A>C) n.480+178A>C n.284+178A>C n.255+178A>C n.318+178A>C n.219+178A>C n.718+178A>C n.519+178A>C c.224+178A>C (n.224+178A>C) n.224+178A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) c.249+178A>C (n.249+178A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389116A>G	CA2317693502	NDUFS7	c.228+178A>G (n.228+178A>G) c.318+178A>G (n.318+178A>G) n.429A>G c.22+178A>G (n.22+178A>G) n.480+178A>G n.284+178A>G n.255+178A>G n.318+178A>G n.219+178A>G n.718+178A>G n.519+178A>G c.224+178A>G (n.224+178A>G) n.224+178A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) c.249+178A>G (n.249+178A>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389116A>T	CA2739590178	NDUFS7	c.228+178A>T (n.228+178A>T) c.318+178A>T (n.318+178A>T) n.429A>T c.22+178A>T (n.22+178A>T) n.480+178A>T n.284+178A>T n.255+178A>T n.318+178A>T n.219+178A>T n.718+178A>T n.519+178A>T c.224+178A>T (n.224+178A>T) n.224+178A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) c.249+178A>T (n.249+178A>T)
19	g.1389117C>A	CA2739590180	NDUFS7	c.228+179C>A (n.228+179C>A) c.318+179C>A (n.318+179C>A) n.430C>A c.22+179C>A (n.22+179C>A) n.480+179C>A n.284+179C>A n.255+179C>A n.318+179C>A n.219+179C>A n.718+179C>A n.519+179C>A c.224+179C>A (n.224+179C>A) n.224+179C>A c.407C>A (p.Thr136Lys) c.249+179C>A (n.249+179C>A)
19	g.1389117C=	CA2317693504	NDUFS7	c.228+179C= (n.228+179C=) c.318+179C= (n.318+179C=) n.430C= c.22+179C= (n.22+179C=) n.480+179C= n.284+179C= n.255+179C= n.318+179C= n.219+179C= n.718+179C= n.519+179C= c.224+179C= (n.224+179C=) n.224+179C= c.407C= (p.Thr136=) c.249+179C= (n.249+179C=)
19	g.1389117C>G	CA2739590179	NDUFS7	c.228+179C>G (n.228+179C>G) c.318+179C>G (n.318+179C>G) n.430C>G c.22+179C>G (n.22+179C>G) n.480+179C>G n.284+179C>G n.255+179C>G n.318+179C>G n.219+179C>G n.718+179C>G n.519+179C>G c.224+179C>G (n.224+179C>G) n.224+179C>G c.407C>G (p.Thr136Arg) c.249+179C>G (n.249+179C>G)
19	g.1389117C>T	CA631300750	NDUFS7	c.228+179C>T (n.228+179C>T) c.318+179C>T (n.318+179C>T) n.430C>T c.22+179C>T (n.22+179C>T) n.480+179C>T n.284+179C>T n.255+179C>T n.318+179C>T n.219+179C>T n.718+179C>T n.519+179C>T c.224+179C>T (n.224+179C>T) n.224+179C>T c.407C>T (p.Thr136Met) c.249+179C>T (n.249+179C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389117_1389144delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT	CA2317693505	NDUFS7	c.228+179_228+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT (n.228+179_228+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT) c.318+179_318+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT (n.318+179_318+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT) n.430_457delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT c.22+179_22+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT (n.22+179_22+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT) n.480+179_480+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT n.284+179_284+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT n.255+179_255+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT n.318+179_318+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT n.219+179_219+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT n.718+179_718+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT n.519+179_519+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT c.224+179_224+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT (n.224+179_224+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT) n.224+179_224+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT c.407_434delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT (p.Thr136=) c.249+179_249+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT (n.249+179_249+206delinsCGCACACTCACGCACACAATGCACATAT)
19	g.1389117_1389118insATGCAT	CA2582636168	NDUFS7	c.228+179_228+180insATGCAT (n.228+179_228+180insATGCAT) c.318+179_318+180insATGCAT (n.318+179_318+180insATGCAT) n.430_431insATGCAT c.22+179_22+180insATGCAT (n.22+179_22+180insATGCAT) n.480+179_480+180insATGCAT n.284+179_284+180insATGCAT n.255+179_255+180insATGCAT n.318+179_318+180insATGCAT n.219+179_219+180insATGCAT n.718+179_718+180insATGCAT n.519+179_519+180insATGCAT c.224+179_224+180insATGCAT (n.224+179_224+180insATGCAT) n.224+179_224+180insATGCAT c.407_408insATGCAT (p.Thr136_His137insCysMet) c.249+179_249+180insATGCAT (n.249+179_249+180insATGCAT)	gnomAD v4
19	g.1389118G>A	CA9043187	NDUFS7	c.228+180G>A (n.228+180G>A) c.318+180G>A (n.318+180G>A) n.431G>A c.22+180G>A (n.22+180G>A) n.480+180G>A n.284+180G>A n.255+180G>A n.318+180G>A n.219+180G>A n.718+180G>A n.519+180G>A c.224+180G>A (n.224+180G>A) n.224+180G>A c.408G>A (p.Thr136=) c.249+180G>A (n.249+180G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389118G>C	CA2582636165	NDUFS7	c.228+180G>C (n.228+180G>C) c.318+180G>C (n.318+180G>C) n.431G>C c.22+180G>C (n.22+180G>C) n.480+180G>C n.284+180G>C n.255+180G>C n.318+180G>C n.219+180G>C n.718+180G>C n.519+180G>C c.224+180G>C (n.224+180G>C) n.224+180G>C c.408G>C (p.Thr136=) c.249+180G>C (n.249+180G>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389118G=	CA2317693506	NDUFS7	c.228+180G= (n.228+180G=) c.318+180G= (n.318+180G=) n.431G= c.22+180G= (n.22+180G=) n.480+180G= n.284+180G= n.255+180G= n.318+180G= n.219+180G= n.718+180G= n.519+180G= c.224+180G= (n.224+180G=) n.224+180G= c.408G= (p.Thr136=) c.249+180G= (n.249+180G=)
19	g.1389118G>T	CA2582636166	NDUFS7	c.228+180G>T (n.228+180G>T) c.318+180G>T (n.318+180G>T) n.431G>T c.22+180G>T (n.22+180G>T) n.480+180G>T n.284+180G>T n.255+180G>T n.318+180G>T n.219+180G>T n.718+180G>T n.519+180G>T c.224+180G>T (n.224+180G>T) n.224+180G>T c.408G>T (p.Thr136=) c.249+180G>T (n.249+180G>T)	gnomAD v4
19	g.1389126_1389152del	CA631300751	NDUFS7	c.228+188_228+214del (n.228+188_228+214del) c.318+188_318+214del (n.318+188_318+214del) n.439_465del c.22+188_22+214del (n.22+188_22+214del) n.480+188_480+214del n.284+188_284+214del n.255+188_255+214del n.318+188_318+214del n.219+188_219+214del n.718+188_718+214del n.519+188_519+214del c.224+188_224+214del (n.224+188_224+214del) n.224+188_224+214del c.416_442del (p.His139_Thr147del) c.249+188_249+214del (n.249+188_249+214del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389125_1389167del	CA2582636167	NDUFS7	c.228+187_228+229del (n.228+187_228+229del) c.318+187_318+229del (n.318+187_318+229del) n.438_480del c.22+187_22+229del (n.22+187_22+229del) n.480+187_480+229del n.284+187_284+229del n.255+187_255+229del n.318+187_318+229del n.219+187_219+229del n.718+187_718+229del n.519+187_519+229del c.224+187_224+229del (n.224+187_224+229del) n.224+187_224+229del c.415_457del (p.His139CysfsTer?) c.249+187_249+229del (n.249+187_249+229del)	gnomAD v4
19	g.1389119C>A	CA2582636170	NDUFS7	c.228+181C>A (n.228+181C>A) c.318+181C>A (n.318+181C>A) n.432C>A c.22+181C>A (n.22+181C>A) n.480+181C>A n.284+181C>A n.255+181C>A n.318+181C>A n.219+181C>A n.718+181C>A n.519+181C>A c.224+181C>A (n.224+181C>A) n.224+181C>A c.409C>A (p.His137Asn) c.249+181C>A (n.249+181C>A)	gnomAD v4
19	g.1389119C=	CA2317693507	NDUFS7	c.228+181C= (n.228+181C=) c.318+181C= (n.318+181C=) n.432C= c.22+181C= (n.22+181C=) n.480+181C= n.284+181C= n.255+181C= n.318+181C= n.219+181C= n.718+181C= n.519+181C= c.224+181C= (n.224+181C=) n.224+181C= c.409C= (p.His137=) c.249+181C= (n.249+181C=)
19	g.1389119C>G	CA2739590181	NDUFS7	c.228+181C>G (n.228+181C>G) c.318+181C>G (n.318+181C>G) n.432C>G c.22+181C>G (n.22+181C>G) n.480+181C>G n.284+181C>G n.255+181C>G n.318+181C>G n.219+181C>G n.718+181C>G n.519+181C>G c.224+181C>G (n.224+181C>G) n.224+181C>G c.409C>G (p.His137Asp) c.249+181C>G (n.249+181C>G)
19	g.1389119C>T	CA631300752	NDUFS7	c.228+181C>T (n.228+181C>T) c.318+181C>T (n.318+181C>T) n.432C>T c.22+181C>T (n.22+181C>T) n.480+181C>T n.284+181C>T n.255+181C>T n.318+181C>T n.219+181C>T n.718+181C>T n.519+181C>T c.224+181C>T (n.224+181C>T) n.224+181C>T c.409C>T (p.His137Tyr) c.249+181C>T (n.249+181C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389122_1389123del	CA2582636169	NDUFS7	c.228+184_228+185del (n.228+184_228+185del) c.318+184_318+185del (n.318+184_318+185del) n.435_436del c.22+184_22+185del (n.22+184_22+185del) n.480+184_480+185del n.284+184_284+185del n.255+184_255+185del n.318+184_318+185del n.219+184_219+185del n.718+184_718+185del n.519+184_519+185del c.224+184_224+185del (n.224+184_224+185del) n.224+184_224+185del c.412_413del (p.Thr138SerfsTer?) c.249+184_249+185del (n.249+184_249+185del)	gnomAD v4
19	g.1389120A>C	CA2739590182	NDUFS7	c.228+182A>C (n.228+182A>C) c.318+182A>C (n.318+182A>C) n.433A>C c.22+182A>C (n.22+182A>C) n.480+182A>C n.284+182A>C n.255+182A>C n.318+182A>C n.219+182A>C n.718+182A>C n.519+182A>C c.224+182A>C (n.224+182A>C) n.224+182A>C c.410A>C (p.His137Pro) c.249+182A>C (n.249+182A>C)
19	g.1389120A>G	CA2739590183	NDUFS7	c.228+182A>G (n.228+182A>G) c.318+182A>G (n.318+182A>G) n.433A>G c.22+182A>G (n.22+182A>G) n.480+182A>G n.284+182A>G n.255+182A>G n.318+182A>G n.219+182A>G n.718+182A>G n.519+182A>G c.224+182A>G (n.224+182A>G) n.224+182A>G c.410A>G (p.His137Arg) c.249+182A>G (n.249+182A>G)
19	g.1389120A>T	CA2739590184	NDUFS7	c.228+182A>T (n.228+182A>T) c.318+182A>T (n.318+182A>T) n.433A>T c.22+182A>T (n.22+182A>T) n.480+182A>T n.284+182A>T n.255+182A>T n.318+182A>T n.219+182A>T n.718+182A>T n.519+182A>T c.224+182A>T (n.224+182A>T) n.224+182A>T c.410A>T (p.His137Leu) c.249+182A>T (n.249+182A>T)
19	g.1389120_1389124delinsACACT	CA2317693508	NDUFS7	c.228+182_228+186delinsACACT (n.228+182_228+186delinsACACT) c.318+182_318+186delinsACACT (n.318+182_318+186delinsACACT) n.433_437delinsACACT c.22+182_22+186delinsACACT (n.22+182_22+186delinsACACT) n.480+182_480+186delinsACACT n.284+182_284+186delinsACACT n.255+182_255+186delinsACACT n.318+182_318+186delinsACACT n.219+182_219+186delinsACACT n.718+182_718+186delinsACACT n.519+182_519+186delinsACACT c.224+182_224+186delinsACACT (n.224+182_224+186delinsACACT) n.224+182_224+186delinsACACT c.410_414delinsACACT (p.His137=) c.249+182_249+186delinsACACT (n.249+182_249+186delinsACACT)
19	g.1389121C>A	CA2582636171	NDUFS7	c.228+183C>A (n.228+183C>A) c.318+183C>A (n.318+183C>A) n.434C>A c.22+183C>A (n.22+183C>A) n.480+183C>A n.284+183C>A n.255+183C>A n.318+183C>A n.219+183C>A n.718+183C>A n.519+183C>A c.224+183C>A (n.224+183C>A) n.224+183C>A c.411C>A (p.His137Gln) c.249+183C>A (n.249+183C>A)	gnomAD v4
19	g.1389121C>G	CA2739590185	NDUFS7	c.228+183C>G (n.228+183C>G) c.318+183C>G (n.318+183C>G) n.434C>G c.22+183C>G (n.22+183C>G) n.480+183C>G n.284+183C>G n.255+183C>G n.318+183C>G n.219+183C>G n.718+183C>G n.519+183C>G c.224+183C>G (n.224+183C>G) n.224+183C>G c.411C>G (p.His137Gln) c.249+183C>G (n.249+183C>G)
19	g.1389124_1389127del	CA9043188	NDUFS7	c.228+186_228+189del (n.228+186_228+189del) c.318+186_318+189del (n.318+186_318+189del) n.437_440del c.22+186_22+189del (n.22+186_22+189del) n.480+186_480+189del n.284+186_284+189del n.255+186_255+189del n.318+186_318+189del n.219+186_219+189del n.718+186_718+189del n.519+186_519+189del c.224+186_224+189del (n.224+186_224+189del) n.224+186_224+189del c.414_417del (p.Ala140ThrfsTer?) c.249+186_249+189del (n.249+186_249+189del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389122A>C	CA2739590188	NDUFS7	c.228+184A>C (n.228+184A>C) c.318+184A>C (n.318+184A>C) n.435A>C c.22+184A>C (n.22+184A>C) n.480+184A>C n.284+184A>C n.255+184A>C n.318+184A>C n.219+184A>C n.718+184A>C n.519+184A>C c.224+184A>C (n.224+184A>C) n.224+184A>C c.412A>C (p.Thr138Pro) c.249+184A>C (n.249+184A>C)
19	g.1389122A>G	CA2739590187	NDUFS7	c.228+184A>G (n.228+184A>G) c.318+184A>G (n.318+184A>G) n.435A>G c.22+184A>G (n.22+184A>G) n.480+184A>G n.284+184A>G n.255+184A>G n.318+184A>G n.219+184A>G n.718+184A>G n.519+184A>G c.224+184A>G (n.224+184A>G) n.224+184A>G c.412A>G (p.Thr138Ala) c.249+184A>G (n.249+184A>G)
19	g.1389122A>T	CA2739590186	NDUFS7	c.228+184A>T (n.228+184A>T) c.318+184A>T (n.318+184A>T) n.435A>T c.22+184A>T (n.22+184A>T) n.480+184A>T n.284+184A>T n.255+184A>T n.318+184A>T n.219+184A>T n.718+184A>T n.519+184A>T c.224+184A>T (n.224+184A>T) n.224+184A>T c.412A>T (p.Thr138Ser) c.249+184A>T (n.249+184A>T)
19	g.1389122_1389124delinsACT	CA2317693509	NDUFS7	c.228+184_228+186delinsACT (n.228+184_228+186delinsACT) c.318+184_318+186delinsACT (n.318+184_318+186delinsACT) n.435_437delinsACT c.22+184_22+186delinsACT (n.22+184_22+186delinsACT) n.480+184_480+186delinsACT n.284+184_284+186delinsACT n.255+184_255+186delinsACT n.318+184_318+186delinsACT n.219+184_219+186delinsACT n.718+184_718+186delinsACT n.519+184_519+186delinsACT c.224+184_224+186delinsACT (n.224+184_224+186delinsACT) n.224+184_224+186delinsACT c.412_414delinsACT (p.Thr138=) c.249+184_249+186delinsACT (n.249+184_249+186delinsACT)
19	g.1389123C>A	CA2582636172	NDUFS7	c.228+185C>A (n.228+185C>A) c.318+185C>A (n.318+185C>A) n.436C>A c.22+185C>A (n.22+185C>A) n.480+185C>A n.284+185C>A n.255+185C>A n.318+185C>A n.219+185C>A n.718+185C>A n.519+185C>A c.224+185C>A (n.224+185C>A) n.224+185C>A c.413C>A (p.Thr138Asn) c.249+185C>A (n.249+185C>A)	gnomAD v4
19	g.1389123C=	CA2317693510	NDUFS7	c.228+185C= (n.228+185C=) c.318+185C= (n.318+185C=) n.436C= c.22+185C= (n.22+185C=) n.480+185C= n.284+185C= n.255+185C= n.318+185C= n.219+185C= n.718+185C= n.519+185C= c.224+185C= (n.224+185C=) n.224+185C= c.413C= (p.Thr138=) c.249+185C= (n.249+185C=)
19	g.1389123C>G	CA9043189	NDUFS7	c.228+185C>G (n.228+185C>G) c.318+185C>G (n.318+185C>G) n.436C>G c.22+185C>G (n.22+185C>G) n.480+185C>G n.284+185C>G n.255+185C>G n.318+185C>G n.219+185C>G n.718+185C>G n.519+185C>G c.224+185C>G (n.224+185C>G) n.224+185C>G c.413C>G (p.Thr138Ser) c.249+185C>G (n.249+185C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389123C>T	CA2739590189	NDUFS7	c.228+185C>T (n.228+185C>T) c.318+185C>T (n.318+185C>T) n.436C>T c.22+185C>T (n.22+185C>T) n.480+185C>T n.284+185C>T n.255+185C>T n.318+185C>T n.219+185C>T n.718+185C>T n.519+185C>T c.224+185C>T (n.224+185C>T) n.224+185C>T c.413C>T (p.Thr138Ile) c.249+185C>T (n.249+185C>T)
19	g.1389124_1389125del	CA631300753	NDUFS7	c.228+186_228+187del (n.228+186_228+187del) c.318+186_318+187del (n.318+186_318+187del) n.437_438del c.22+186_22+187del (n.22+186_22+187del) n.480+186_480+187del n.284+186_284+187del n.255+186_255+187del n.318+186_318+187del n.219+186_219+187del n.718+186_718+187del n.519+186_519+187del c.224+186_224+187del (n.224+186_224+187del) n.224+186_224+187del c.414_415del (p.His139ArgfsTer?) c.249+186_249+187del (n.249+186_249+187del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389123_1389124insAA	CA2582636173	NDUFS7	c.228+185_228+186insAA (n.228+185_228+186insAA) c.318+185_318+186insAA (n.318+185_318+186insAA) n.436_437insAA c.22+185_22+186insAA (n.22+185_22+186insAA) n.480+185_480+186insAA n.284+185_284+186insAA n.255+185_255+186insAA n.318+185_318+186insAA n.219+185_219+186insAA n.718+185_718+186insAA n.519+185_519+186insAA c.224+185_224+186insAA (n.224+185_224+186insAA) n.224+185_224+186insAA c.413_414insAA (p.His139IlefsTer?) c.249+185_249+186insAA (n.249+185_249+186insAA)	gnomAD v4
19	g.1389124T>A	CA2317693513	NDUFS7	c.228+186T>A (n.228+186T>A) c.318+186T>A (n.318+186T>A) n.437T>A c.22+186T>A (n.22+186T>A) n.480+186T>A n.284+186T>A n.255+186T>A n.318+186T>A n.219+186T>A n.718+186T>A n.519+186T>A c.224+186T>A (n.224+186T>A) n.224+186T>A c.414T>A (p.Thr138=) c.249+186T>A (n.249+186T>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389124T>C	CA2582636174	NDUFS7	c.228+186T>C (n.228+186T>C) c.318+186T>C (n.318+186T>C) n.437T>C c.22+186T>C (n.22+186T>C) n.480+186T>C n.284+186T>C n.255+186T>C n.318+186T>C n.219+186T>C n.718+186T>C n.519+186T>C c.224+186T>C (n.224+186T>C) n.224+186T>C c.414T>C (p.Thr138=) c.249+186T>C (n.249+186T>C)	gnomAD v4
19	g.1389124T>G	CA2317693512	NDUFS7	c.228+186T>G (n.228+186T>G) c.318+186T>G (n.318+186T>G) n.437T>G c.22+186T>G (n.22+186T>G) n.480+186T>G n.284+186T>G n.255+186T>G n.318+186T>G n.219+186T>G n.718+186T>G n.519+186T>G c.224+186T>G (n.224+186T>G) n.224+186T>G c.414T>G (p.Thr138=) c.249+186T>G (n.249+186T>G)	dbSNP
19	g.1389124T=	CA2317693514	NDUFS7	c.228+186T= (n.228+186T=) c.318+186T= (n.318+186T=) n.437T= c.22+186T= (n.22+186T=) n.480+186T= n.284+186T= n.255+186T= n.318+186T= n.219+186T= n.718+186T= n.519+186T= c.224+186T= (n.224+186T=) n.224+186T= c.414T= (p.Thr138=) c.249+186T= (n.249+186T=)
19	g.1389124_1389126delinsTCA	CA2317693511	NDUFS7	c.228+186_228+188delinsTCA (n.228+186_228+188delinsTCA) c.318+186_318+188delinsTCA (n.318+186_318+188delinsTCA) n.437_439delinsTCA c.22+186_22+188delinsTCA (n.22+186_22+188delinsTCA) n.480+186_480+188delinsTCA n.284+186_284+188delinsTCA n.255+186_255+188delinsTCA n.318+186_318+188delinsTCA n.219+186_219+188delinsTCA n.718+186_718+188delinsTCA n.519+186_519+188delinsTCA c.224+186_224+188delinsTCA (n.224+186_224+188delinsTCA) n.224+186_224+188delinsTCA c.414_416delinsTCA (p.Thr138=) c.249+186_249+188delinsTCA (n.249+186_249+188delinsTCA)
19	g.1389124_1389133delinsTCACGCACAC	CA2317693515	NDUFS7	c.228+186_228+195delinsTCACGCACAC (n.228+186_228+195delinsTCACGCACAC) c.318+186_318+195delinsTCACGCACAC (n.318+186_318+195delinsTCACGCACAC) n.437_446delinsTCACGCACAC c.22+186_22+195delinsTCACGCACAC (n.22+186_22+195delinsTCACGCACAC) n.480+186_480+195delinsTCACGCACAC n.284+186_284+195delinsTCACGCACAC n.255+186_255+195delinsTCACGCACAC n.318+186_318+195delinsTCACGCACAC n.219+186_219+195delinsTCACGCACAC n.718+186_718+195delinsTCACGCACAC n.519+186_519+195delinsTCACGCACAC c.224+186_224+195delinsTCACGCACAC (n.224+186_224+195delinsTCACGCACAC) n.224+186_224+195delinsTCACGCACAC c.414_423delinsTCACGCACAC (p.Thr138=) c.249+186_249+195delinsTCACGCACAC (n.249+186_249+195delinsTCACGCACAC)
19	g.1389125C>A	CA992511226	NDUFS7	c.228+187C>A (n.228+187C>A) c.318+187C>A (n.318+187C>A) n.438C>A c.22+187C>A (n.22+187C>A) n.480+187C>A n.284+187C>A n.255+187C>A n.318+187C>A n.219+187C>A n.718+187C>A n.519+187C>A c.224+187C>A (n.224+187C>A) n.224+187C>A c.415C>A (p.His139Asn) c.249+187C>A (n.249+187C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389125C=	CA2317693516	NDUFS7	c.228+187C= (n.228+187C=) c.318+187C= (n.318+187C=) n.438C= c.22+187C= (n.22+187C=) n.480+187C= n.284+187C= n.255+187C= n.318+187C= n.219+187C= n.718+187C= n.519+187C= c.224+187C= (n.224+187C=) n.224+187C= c.415C= (p.His139=) c.249+187C= (n.249+187C=)
19	g.1389125C>G	CA2739590190	NDUFS7	c.228+187C>G (n.228+187C>G) c.318+187C>G (n.318+187C>G) n.438C>G c.22+187C>G (n.22+187C>G) n.480+187C>G n.284+187C>G n.255+187C>G n.318+187C>G n.219+187C>G n.718+187C>G n.519+187C>G c.224+187C>G (n.224+187C>G) n.224+187C>G c.415C>G (p.His139Asp) c.249+187C>G (n.249+187C>G)
19	g.1389125C>T	CA783449163	NDUFS7	c.228+187C>T (n.228+187C>T) c.318+187C>T (n.318+187C>T) n.438C>T c.22+187C>T (n.22+187C>T) n.480+187C>T n.284+187C>T n.255+187C>T n.318+187C>T n.219+187C>T n.718+187C>T n.519+187C>T c.224+187C>T (n.224+187C>T) n.224+187C>T c.415C>T (p.His139Tyr) c.249+187C>T (n.249+187C>T)	dbSNP
19	g.1389125_1389127del	CA2582636175	NDUFS7	c.228+187_228+189del (n.228+187_228+189del) c.318+187_318+189del (n.318+187_318+189del) n.438_440del c.22+187_22+189del (n.22+187_22+189del) n.480+187_480+189del n.284+187_284+189del n.255+187_255+189del n.318+187_318+189del n.219+187_219+189del n.718+187_718+189del n.519+187_519+189del c.224+187_224+189del (n.224+187_224+189del) n.224+187_224+189del c.415_417del (p.His139del) c.249+187_249+189del (n.249+187_249+189del)	gnomAD v4
19	g.1389126_1389127del	CA631300754	NDUFS7	c.228+188_228+189del (n.228+188_228+189del) c.318+188_318+189del (n.318+188_318+189del) n.439_440del c.22+188_22+189del (n.22+188_22+189del) n.480+188_480+189del n.284+188_284+189del n.255+188_255+189del n.318+188_318+189del n.219+188_219+189del n.718+188_718+189del n.519+188_519+189del c.224+188_224+189del (n.224+188_224+189del) n.224+188_224+189del c.416_417del (p.His139ArgfsTer?) c.249+188_249+189del (n.249+188_249+189del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389125_1389133del	CA631300755	NDUFS7	c.228+187_228+195del (n.228+187_228+195del) c.318+187_318+195del (n.318+187_318+195del) n.438_446del c.22+187_22+195del (n.22+187_22+195del) n.480+187_480+195del n.284+187_284+195del n.255+187_255+195del n.318+187_318+195del n.219+187_219+195del n.718+187_718+195del n.519+187_519+195del c.224+187_224+195del (n.224+187_224+195del) n.224+187_224+195del c.415_423del (p.His139_His141del) c.249+187_249+195del (n.249+187_249+195del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389126A>C	CA2582636176	NDUFS7	c.228+188A>C (n.228+188A>C) c.318+188A>C (n.318+188A>C) n.439A>C c.22+188A>C (n.22+188A>C) n.480+188A>C n.284+188A>C n.255+188A>C n.318+188A>C n.219+188A>C n.718+188A>C n.519+188A>C c.224+188A>C (n.224+188A>C) n.224+188A>C c.416A>C (p.His139Pro) c.249+188A>C (n.249+188A>C)	gnomAD v4
19	g.1389126A>G	CA2582636177	NDUFS7	c.228+188A>G (n.228+188A>G) c.318+188A>G (n.318+188A>G) n.439A>G c.22+188A>G (n.22+188A>G) n.480+188A>G n.284+188A>G n.255+188A>G n.318+188A>G n.219+188A>G n.718+188A>G n.519+188A>G c.224+188A>G (n.224+188A>G) n.224+188A>G c.416A>G (p.His139Arg) c.249+188A>G (n.249+188A>G)	gnomAD v4
19	g.1389126A>T	CA2739590191	NDUFS7	c.228+188A>T (n.228+188A>T) c.318+188A>T (n.318+188A>T) n.439A>T c.22+188A>T (n.22+188A>T) n.480+188A>T n.284+188A>T n.255+188A>T n.318+188A>T n.219+188A>T n.718+188A>T n.519+188A>T c.224+188A>T (n.224+188A>T) n.224+188A>T c.416A>T (p.His139Leu) c.249+188A>T (n.249+188A>T)
19	g.1389127C>A	CA2582636178	NDUFS7	c.228+189C>A (n.228+189C>A) c.318+189C>A (n.318+189C>A) n.440C>A c.22+189C>A (n.22+189C>A) n.480+189C>A n.284+189C>A n.255+189C>A n.318+189C>A n.219+189C>A n.718+189C>A n.519+189C>A c.224+189C>A (n.224+189C>A) n.224+189C>A c.417C>A (p.His139Gln) c.249+189C>A (n.249+189C>A)	gnomAD v4
19	g.1389127C=	CA2317693517	NDUFS7	c.228+189C= (n.228+189C=) c.318+189C= (n.318+189C=) n.440C= c.22+189C= (n.22+189C=) n.480+189C= n.284+189C= n.255+189C= n.318+189C= n.219+189C= n.718+189C= n.519+189C= c.224+189C= (n.224+189C=) n.224+189C= c.417C= (p.His139=) c.249+189C= (n.249+189C=)
19	g.1389127C>G	CA2582636179	NDUFS7	c.228+189C>G (n.228+189C>G) c.318+189C>G (n.318+189C>G) n.440C>G c.22+189C>G (n.22+189C>G) n.480+189C>G n.284+189C>G n.255+189C>G n.318+189C>G n.219+189C>G n.718+189C>G n.519+189C>G c.224+189C>G (n.224+189C>G) n.224+189C>G c.417C>G (p.His139Gln) c.249+189C>G (n.249+189C>G)	gnomAD v4
19	g.1389127C>T	CA9043190	NDUFS7	c.228+189C>T (n.228+189C>T) c.318+189C>T (n.318+189C>T) n.440C>T c.22+189C>T (n.22+189C>T) n.480+189C>T n.284+189C>T n.255+189C>T n.318+189C>T n.219+189C>T n.718+189C>T n.519+189C>T c.224+189C>T (n.224+189C>T) n.224+189C>T c.417C>T (p.His139=) c.249+189C>T (n.249+189C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389128G>A	CA9043191	NDUFS7	c.228+190G>A (n.228+190G>A) c.318+190G>A (n.318+190G>A) n.441G>A c.22+190G>A (n.22+190G>A) n.480+190G>A n.284+190G>A n.255+190G>A n.318+190G>A n.219+190G>A n.718+190G>A n.519+190G>A c.224+190G>A (n.224+190G>A) n.224+190G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.249+190G>A (n.249+190G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389128G>C	CA2739590192	NDUFS7	c.228+190G>C (n.228+190G>C) c.318+190G>C (n.318+190G>C) n.441G>C c.22+190G>C (n.22+190G>C) n.480+190G>C n.284+190G>C n.255+190G>C n.318+190G>C n.219+190G>C n.718+190G>C n.519+190G>C c.224+190G>C (n.224+190G>C) n.224+190G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.249+190G>C (n.249+190G>C)
19	g.1389128G=	CA2317693520	NDUFS7	c.228+190G= (n.228+190G=) c.318+190G= (n.318+190G=) n.441G= c.22+190G= (n.22+190G=) n.480+190G= n.284+190G= n.255+190G= n.318+190G= n.219+190G= n.718+190G= n.519+190G= c.224+190G= (n.224+190G=) n.224+190G= c.418G= (p.Ala140=) c.249+190G= (n.249+190G=)
19	g.1389128G>T	CA631300756	NDUFS7	c.228+190G>T (n.228+190G>T) c.318+190G>T (n.318+190G>T) n.441G>T c.22+190G>T (n.22+190G>T) n.480+190G>T n.284+190G>T n.255+190G>T n.318+190G>T n.219+190G>T n.718+190G>T n.519+190G>T c.224+190G>T (n.224+190G>T) n.224+190G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.249+190G>T (n.249+190G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389128_1389130delinsGCA	CA2317693519	NDUFS7	c.228+190_228+192delinsGCA (n.228+190_228+192delinsGCA) c.318+190_318+192delinsGCA (n.318+190_318+192delinsGCA) n.441_443delinsGCA c.22+190_22+192delinsGCA (n.22+190_22+192delinsGCA) n.480+190_480+192delinsGCA n.284+190_284+192delinsGCA n.255+190_255+192delinsGCA n.318+190_318+192delinsGCA n.219+190_219+192delinsGCA n.718+190_718+192delinsGCA n.519+190_519+192delinsGCA c.224+190_224+192delinsGCA (n.224+190_224+192delinsGCA) n.224+190_224+192delinsGCA c.418_420delinsGCA (p.Ala140=) c.249+190_249+192delinsGCA (n.249+190_249+192delinsGCA)
19	g.1389133_1389141del	CA2582636180	NDUFS7	c.228+195_228+203del (n.228+195_228+203del) c.318+195_318+203del (n.318+195_318+203del) n.446_454del c.22+195_22+203del (n.22+195_22+203del) n.480+195_480+203del n.284+195_284+203del n.255+195_255+203del n.318+195_318+203del n.219+195_219+203del n.718+195_718+203del n.519+195_519+203del c.224+195_224+203del (n.224+195_224+203del) n.224+195_224+203del c.423_431del (p.Asn142_His144del) c.249+195_249+203del (n.249+195_249+203del)	gnomAD v4
19	g.1389128_1389155delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA	CA2317693518	NDUFS7	c.228+190_228+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA (n.228+190_228+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA) c.318+190_318+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA (n.318+190_318+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA) n.441_468delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA c.22+190_22+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA (n.22+190_22+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA) n.480+190_480+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA n.284+190_284+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA n.255+190_255+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA n.318+190_318+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA n.219+190_219+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA n.718+190_718+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA n.519+190_519+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA c.224+190_224+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA (n.224+190_224+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA) n.224+190_224+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA c.418_445delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA (p.Ala140=) c.249+190_249+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA (n.249+190_249+217delinsGCACACAATGCACATATGCACACTCGCA)
19	g.1389129C>A	CA2582636181	NDUFS7	c.228+191C>A (n.228+191C>A) c.318+191C>A (n.318+191C>A) n.442C>A c.22+191C>A (n.22+191C>A) n.480+191C>A n.284+191C>A n.255+191C>A n.318+191C>A n.219+191C>A n.718+191C>A n.519+191C>A c.224+191C>A (n.224+191C>A) n.224+191C>A c.419C>A (p.Ala140Glu) c.249+191C>A (n.249+191C>A)	gnomAD v4
19	g.1389129C>G	CA2739590194	NDUFS7	c.228+191C>G (n.228+191C>G) c.318+191C>G (n.318+191C>G) n.442C>G c.22+191C>G (n.22+191C>G) n.480+191C>G n.284+191C>G n.255+191C>G n.318+191C>G n.219+191C>G n.718+191C>G n.519+191C>G c.224+191C>G (n.224+191C>G) n.224+191C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.249+191C>G (n.249+191C>G)
19	g.1389129C>T	CA2739590193	NDUFS7	c.228+191C>T (n.228+191C>T) c.318+191C>T (n.318+191C>T) n.442C>T c.22+191C>T (n.22+191C>T) n.480+191C>T n.284+191C>T n.255+191C>T n.318+191C>T n.219+191C>T n.718+191C>T n.519+191C>T c.224+191C>T (n.224+191C>T) n.224+191C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.249+191C>T (n.249+191C>T)
19	g.1389133_1389134del	CA2317693521	NDUFS7	c.228+195_228+196del (n.228+195_228+196del) c.318+195_318+196del (n.318+195_318+196del) n.446_447del c.22+195_22+196del (n.22+195_22+196del) n.480+195_480+196del n.284+195_284+196del n.255+195_255+196del n.318+195_318+196del n.219+195_219+196del n.718+195_718+196del n.519+195_519+196del c.224+195_224+196del (n.224+195_224+196del) n.224+195_224+196del c.423_424del (p.His141GlnfsTer?) c.249+195_249+196del (n.249+195_249+196del)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389133_1389159del	CA2317693522	NDUFS7	c.228+195_228+221del (n.228+195_228+221del) c.318+195_318+221del (n.318+195_318+221del) n.446_472del c.22+195_22+221del (n.22+195_22+221del) n.480+195_480+221del n.284+195_284+221del n.255+195_255+221del n.318+195_318+221del n.219+195_219+221del n.718+195_718+221del n.519+195_519+221del c.224+195_224+221del (n.224+195_224+221del) n.224+195_224+221del c.423_449del (p.Asn142_His150del) c.249+195_249+221del (n.249+195_249+221del)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389130A>T	CA2582636182	NDUFS7	c.228+192A>T (n.228+192A>T) c.318+192A>T (n.318+192A>T) n.443A>T c.22+192A>T (n.22+192A>T) n.480+192A>T n.284+192A>T n.255+192A>T n.318+192A>T n.219+192A>T n.718+192A>T n.519+192A>T c.224+192A>T (n.224+192A>T) n.224+192A>T c.420A>T (p.Ala140=) c.249+192A>T (n.249+192A>T)	gnomAD v4
19	g.1389130_1389144dup	CA2813255768	NDUFS7	c.228+192_228+206dup (n.228+192_228+206dup) c.318+192_318+206dup (n.318+192_318+206dup) n.443_457dup c.22+192_22+206dup (n.22+192_22+206dup) n.480+192_480+206dup n.284+192_284+206dup n.255+192_255+206dup n.318+192_318+206dup n.219+192_219+206dup n.718+192_718+206dup n.519+192_519+206dup c.224+192_224+206dup (n.224+192_224+206dup) n.224+192_224+206dup c.420_434dup (p.His144_Met145insIleHisAsnAlaHis) c.249+192_249+206dup (n.249+192_249+206dup)
19	g.1389131C>A	CA2739590197	NDUFS7	c.228+193C>A (n.228+193C>A) c.318+193C>A (n.318+193C>A) n.444C>A c.22+193C>A (n.22+193C>A) n.480+193C>A n.284+193C>A n.255+193C>A n.318+193C>A n.219+193C>A n.718+193C>A n.519+193C>A c.224+193C>A (n.224+193C>A) n.224+193C>A c.421C>A (p.His141Asn) c.249+193C>A (n.249+193C>A)
19	g.1389131C>G	CA2739590196	NDUFS7	c.228+193C>G (n.228+193C>G) c.318+193C>G (n.318+193C>G) n.444C>G c.22+193C>G (n.22+193C>G) n.480+193C>G n.284+193C>G n.255+193C>G n.318+193C>G n.219+193C>G n.718+193C>G n.519+193C>G c.224+193C>G (n.224+193C>G) n.224+193C>G c.421C>G (p.His141Asp) c.249+193C>G (n.249+193C>G)
19	g.1389131C>T	CA2739590195	NDUFS7	c.228+193C>T (n.228+193C>T) c.318+193C>T (n.318+193C>T) n.444C>T c.22+193C>T (n.22+193C>T) n.480+193C>T n.284+193C>T n.255+193C>T n.318+193C>T n.219+193C>T n.718+193C>T n.519+193C>T c.224+193C>T (n.224+193C>T) n.224+193C>T c.421C>T (p.His141Tyr) c.249+193C>T (n.249+193C>T)
19	g.1389132A=	CA2317693523	NDUFS7	c.228+194A= (n.228+194A=) c.318+194A= (n.318+194A=) n.445A= c.22+194A= (n.22+194A=) n.480+194A= n.284+194A= n.255+194A= n.318+194A= n.219+194A= n.718+194A= n.519+194A= c.224+194A= (n.224+194A=) n.224+194A= c.422A= (p.His141=) c.249+194A= (n.249+194A=)
19	g.1389132A>C	CA304058128	NDUFS7	c.228+194A>C (n.228+194A>C) c.318+194A>C (n.318+194A>C) n.445A>C c.22+194A>C (n.22+194A>C) n.480+194A>C n.284+194A>C n.255+194A>C n.318+194A>C n.219+194A>C n.718+194A>C n.519+194A>C c.224+194A>C (n.224+194A>C) n.224+194A>C c.422A>C (p.His141Pro) c.249+194A>C (n.249+194A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389132A>G	CA2739590198	NDUFS7	c.228+194A>G (n.228+194A>G) c.318+194A>G (n.318+194A>G) n.445A>G c.22+194A>G (n.22+194A>G) n.480+194A>G n.284+194A>G n.255+194A>G n.318+194A>G n.219+194A>G n.718+194A>G n.519+194A>G c.224+194A>G (n.224+194A>G) n.224+194A>G c.422A>G (p.His141Arg) c.249+194A>G (n.249+194A>G)
19	g.1389132A>T	CA2739590199	NDUFS7	c.228+194A>T (n.228+194A>T) c.318+194A>T (n.318+194A>T) n.445A>T c.22+194A>T (n.22+194A>T) n.480+194A>T n.284+194A>T n.255+194A>T n.318+194A>T n.219+194A>T n.718+194A>T n.519+194A>T c.224+194A>T (n.224+194A>T) n.224+194A>T c.422A>T (p.His141Leu) c.249+194A>T (n.249+194A>T)
19	g.1389133C>A	CA2582636183	NDUFS7	c.228+195C>A (n.228+195C>A) c.318+195C>A (n.318+195C>A) n.446C>A c.22+195C>A (n.22+195C>A) n.480+195C>A n.284+195C>A n.255+195C>A n.318+195C>A n.219+195C>A n.718+195C>A n.519+195C>A c.224+195C>A (n.224+195C>A) n.224+195C>A c.423C>A (p.His141Gln) c.249+195C>A (n.249+195C>A)	gnomAD v4
19	g.1389133C>G	CA2739590200	NDUFS7	c.228+195C>G (n.228+195C>G) c.318+195C>G (n.318+195C>G) n.446C>G c.22+195C>G (n.22+195C>G) n.480+195C>G n.284+195C>G n.255+195C>G n.318+195C>G n.219+195C>G n.718+195C>G n.519+195C>G c.224+195C>G (n.224+195C>G) n.224+195C>G c.423C>G (p.His141Gln) c.249+195C>G (n.249+195C>G)
19	g.1389133_1389135delinsCAA	CA2317693524	NDUFS7	c.228+195_228+197delinsCAA (n.228+195_228+197delinsCAA) c.318+195_318+197delinsCAA (n.318+195_318+197delinsCAA) n.446_448delinsCAA c.22+195_22+197delinsCAA (n.22+195_22+197delinsCAA) n.480+195_480+197delinsCAA n.284+195_284+197delinsCAA n.255+195_255+197delinsCAA n.318+195_318+197delinsCAA n.219+195_219+197delinsCAA n.718+195_718+197delinsCAA n.519+195_519+197delinsCAA c.224+195_224+197delinsCAA (n.224+195_224+197delinsCAA) n.224+195_224+197delinsCAA c.423_425delinsCAA (p.His141=) c.249+195_249+197delinsCAA (n.249+195_249+197delinsCAA)
19	g.1389134A>C	CA2739590201	NDUFS7	c.228+196A>C (n.228+196A>C) c.318+196A>C (n.318+196A>C) n.447A>C c.22+196A>C (n.22+196A>C) n.480+196A>C n.284+196A>C n.255+196A>C n.318+196A>C n.219+196A>C n.718+196A>C n.519+196A>C c.224+196A>C (n.224+196A>C) n.224+196A>C c.424A>C (p.Asn142His) c.249+196A>C (n.249+196A>C)
19	g.1389134A>G	CA2739590202	NDUFS7	c.228+196A>G (n.228+196A>G) c.318+196A>G (n.318+196A>G) n.447A>G c.22+196A>G (n.22+196A>G) n.480+196A>G n.284+196A>G n.255+196A>G n.318+196A>G n.219+196A>G n.718+196A>G n.519+196A>G c.224+196A>G (n.224+196A>G) n.224+196A>G c.424A>G (p.Asn142Asp) c.249+196A>G (n.249+196A>G)
19	g.1389134A>T	CA2739590203	NDUFS7	c.228+196A>T (n.228+196A>T) c.318+196A>T (n.318+196A>T) n.447A>T c.22+196A>T (n.22+196A>T) n.480+196A>T n.284+196A>T n.255+196A>T n.318+196A>T n.219+196A>T n.718+196A>T n.519+196A>T c.224+196A>T (n.224+196A>T) n.224+196A>T c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.249+196A>T (n.249+196A>T)
19	g.1389134_1389135del	CA783449179	NDUFS7	c.228+196_228+197del (n.228+196_228+197del) c.318+196_318+197del (n.318+196_318+197del) n.447_448del c.22+196_22+197del (n.22+196_22+197del) n.480+196_480+197del n.284+196_284+197del n.255+196_255+197del n.318+196_318+197del n.219+196_219+197del n.718+196_718+197del n.519+196_519+197del c.224+196_224+197del (n.224+196_224+197del) n.224+196_224+197del c.424_425del (p.Asn142CysfsTer?) c.249+196_249+197del (n.249+196_249+197del)	dbSNP
19	g.1389134_1389142delinsAATGCACAT	CA2317693525	NDUFS7	c.228+196_228+204delinsAATGCACAT (n.228+196_228+204delinsAATGCACAT) c.318+196_318+204delinsAATGCACAT (n.318+196_318+204delinsAATGCACAT) n.447_455delinsAATGCACAT c.22+196_22+204delinsAATGCACAT (n.22+196_22+204delinsAATGCACAT) n.480+196_480+204delinsAATGCACAT n.284+196_284+204delinsAATGCACAT n.255+196_255+204delinsAATGCACAT n.318+196_318+204delinsAATGCACAT n.219+196_219+204delinsAATGCACAT n.718+196_718+204delinsAATGCACAT n.519+196_519+204delinsAATGCACAT c.224+196_224+204delinsAATGCACAT (n.224+196_224+204delinsAATGCACAT) n.224+196_224+204delinsAATGCACAT c.424_432delinsAATGCACAT (p.Asn142=) c.249+196_249+204delinsAATGCACAT (n.249+196_249+204delinsAATGCACAT)
19	g.1389135_1389143del	CA2582636184	NDUFS7	c.228+197_228+205del (n.228+197_228+205del) c.318+197_318+205del (n.318+197_318+205del) n.448_456del c.22+197_22+205del (n.22+197_22+205del) n.480+197_480+205del n.284+197_284+205del n.255+197_255+205del n.318+197_318+205del n.219+197_219+205del n.718+197_718+205del n.519+197_519+205del c.224+197_224+205del (n.224+197_224+205del) n.224+197_224+205del c.425_433del (p.Asn142_His144del) c.249+197_249+205del (n.249+197_249+205del)	gnomAD v4
19	g.1389135A=	CA2317693526	NDUFS7	c.228+197A= (n.228+197A=) c.318+197A= (n.318+197A=) n.448A= c.22+197A= (n.22+197A=) n.480+197A= n.284+197A= n.255+197A= n.318+197A= n.219+197A= n.718+197A= n.519+197A= c.224+197A= (n.224+197A=) n.224+197A= c.425A= (p.Asn142=) c.249+197A= (n.249+197A=)
19	g.1389135A>C	CA2582636186	NDUFS7	c.228+197A>C (n.228+197A>C) c.318+197A>C (n.318+197A>C) n.448A>C c.22+197A>C (n.22+197A>C) n.480+197A>C n.284+197A>C n.255+197A>C n.318+197A>C n.219+197A>C n.718+197A>C n.519+197A>C c.224+197A>C (n.224+197A>C) n.224+197A>C c.425A>C (p.Asn142Thr) c.249+197A>C (n.249+197A>C)	gnomAD v4
19	g.1389135A>G	CA304058132	NDUFS7	c.228+197A>G (n.228+197A>G) c.318+197A>G (n.318+197A>G) n.448A>G c.22+197A>G (n.22+197A>G) n.480+197A>G n.284+197A>G n.255+197A>G n.318+197A>G n.219+197A>G n.718+197A>G n.519+197A>G c.224+197A>G (n.224+197A>G) n.224+197A>G c.425A>G (p.Asn142Ser) c.249+197A>G (n.249+197A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389135A>T	CA2739590204	NDUFS7	c.228+197A>T (n.228+197A>T) c.318+197A>T (n.318+197A>T) n.448A>T c.22+197A>T (n.22+197A>T) n.480+197A>T n.284+197A>T n.255+197A>T n.318+197A>T n.219+197A>T n.718+197A>T n.519+197A>T c.224+197A>T (n.224+197A>T) n.224+197A>T c.425A>T (p.Asn142Ile) c.249+197A>T (n.249+197A>T)
19	g.1389135_1389137del	CA2582636185	NDUFS7	c.228+197_228+199del (n.228+197_228+199del) c.318+197_318+199del (n.318+197_318+199del) n.448_450del c.22+197_22+199del (n.22+197_22+199del) n.480+197_480+199del n.284+197_284+199del n.255+197_255+199del n.318+197_318+199del n.219+197_219+199del n.718+197_718+199del n.519+197_519+199del c.224+197_224+199del (n.224+197_224+199del) n.224+197_224+199del c.425_427del (p.Asn142_Ala143delinsThr) c.249+197_249+199del (n.249+197_249+199del)	gnomAD v4
19	g.1389142_1389149del	CA631300757	NDUFS7	c.228+204_228+211del (n.228+204_228+211del) c.318+204_318+211del (n.318+204_318+211del) n.455_462del c.22+204_22+211del (n.22+204_22+211del) n.480+204_480+211del n.284+204_284+211del n.255+204_255+211del n.318+204_318+211del n.219+204_219+211del n.718+204_718+211del n.519+204_519+211del c.224+204_224+211del (n.224+204_224+211del) n.224+204_224+211del c.432_439del (p.Met145SerfsTer?) c.249+204_249+211del (n.249+204_249+211del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389136T>A	CA2739590205	NDUFS7	c.228+198T>A (n.228+198T>A) c.318+198T>A (n.318+198T>A) n.449T>A c.22+198T>A (n.22+198T>A) n.480+198T>A n.284+198T>A n.255+198T>A n.318+198T>A n.219+198T>A n.718+198T>A n.519+198T>A c.224+198T>A (n.224+198T>A) n.224+198T>A c.426T>A (p.Asn142Lys) c.249+198T>A (n.249+198T>A)
19	g.1389136T>C	CA2317693528	NDUFS7	c.228+198T>C (n.228+198T>C) c.318+198T>C (n.318+198T>C) n.449T>C c.22+198T>C (n.22+198T>C) n.480+198T>C n.284+198T>C n.255+198T>C n.318+198T>C n.219+198T>C n.718+198T>C n.519+198T>C c.224+198T>C (n.224+198T>C) n.224+198T>C c.426T>C (p.Asn142=) c.249+198T>C (n.249+198T>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389136T>G	CA2739590206	NDUFS7	c.228+198T>G (n.228+198T>G) c.318+198T>G (n.318+198T>G) n.449T>G c.22+198T>G (n.22+198T>G) n.480+198T>G n.284+198T>G n.255+198T>G n.318+198T>G n.219+198T>G n.718+198T>G n.519+198T>G c.224+198T>G (n.224+198T>G) n.224+198T>G c.426T>G (p.Asn142Lys) c.249+198T>G (n.249+198T>G)
19	g.1389136T=	CA2317693527	NDUFS7	c.228+198T= (n.228+198T=) c.318+198T= (n.318+198T=) n.449T= c.22+198T= (n.22+198T=) n.480+198T= n.284+198T= n.255+198T= n.318+198T= n.219+198T= n.718+198T= n.519+198T= c.224+198T= (n.224+198T=) n.224+198T= c.426T= (p.Asn142=) c.249+198T= (n.249+198T=)

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