Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.1388960_1388977del	CA2582635989	NDUFS7	c.228+22_228+39del (n.228+22_228+39del) c.318+22_318+39del (n.318+22_318+39del) n.273_290del c.22+22_22+39del (n.22+22_22+39del) n.480+22_480+39del n.284+22_284+39del n.255+22_255+39del n.318+22_318+39del n.219+22_219+39del n.718+22_718+39del n.519+22_519+39del c.224+22_224+39del (n.224+22_224+39del) n.224+22_224+39del c.250_267del (p.Pro84_Arg89del) c.249+22_249+39del (n.249+22_249+39del)	gnomAD v4
19	g.1388969A=	CA2317693385	NDUFS7	c.228+31A= (n.228+31A=) c.318+31A= (n.318+31A=) n.282A= c.22+31A= (n.22+31A=) n.480+31A= n.284+31A= n.255+31A= n.318+31A= n.219+31A= n.718+31A= n.519+31A= c.224+31A= (n.224+31A=) n.224+31A= c.259A= (p.Ser87=) c.249+31A= (n.249+31A=)
19	g.1388969A>C	CA783448971	NDUFS7	c.228+31A>C (n.228+31A>C) c.318+31A>C (n.318+31A>C) n.282A>C c.22+31A>C (n.22+31A>C) n.480+31A>C n.284+31A>C n.255+31A>C n.318+31A>C n.219+31A>C n.718+31A>C n.519+31A>C c.224+31A>C (n.224+31A>C) n.224+31A>C c.259A>C (p.Ser87Arg) c.249+31A>C (n.249+31A>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1388969A>G	CA2739590038	NDUFS7	c.228+31A>G (n.228+31A>G) c.318+31A>G (n.318+31A>G) n.282A>G c.22+31A>G (n.22+31A>G) n.480+31A>G n.284+31A>G n.255+31A>G n.318+31A>G n.219+31A>G n.718+31A>G n.519+31A>G c.224+31A>G (n.224+31A>G) n.224+31A>G c.259A>G (p.Ser87Gly) c.249+31A>G (n.249+31A>G)
19	g.1388969A>T	CA2739590039	NDUFS7	c.228+31A>T (n.228+31A>T) c.318+31A>T (n.318+31A>T) n.282A>T c.22+31A>T (n.22+31A>T) n.480+31A>T n.284+31A>T n.255+31A>T n.318+31A>T n.219+31A>T n.718+31A>T n.519+31A>T c.224+31A>T (n.224+31A>T) n.224+31A>T c.259A>T (p.Ser87Cys) c.249+31A>T (n.249+31A>T)
19	g.1388970G>A	CA2739590041	NDUFS7	c.228+32G>A (n.228+32G>A) c.318+32G>A (n.318+32G>A) n.283G>A c.22+32G>A (n.22+32G>A) n.480+32G>A n.284+32G>A n.255+32G>A n.318+32G>A n.219+32G>A n.718+32G>A n.519+32G>A c.224+32G>A (n.224+32G>A) n.224+32G>A c.260G>A (p.Ser87Asn) c.249+32G>A (n.249+32G>A)
19	g.1388970G>C	CA2739590042	NDUFS7	c.228+32G>C (n.228+32G>C) c.318+32G>C (n.318+32G>C) n.283G>C c.22+32G>C (n.22+32G>C) n.480+32G>C n.284+32G>C n.255+32G>C n.318+32G>C n.219+32G>C n.718+32G>C n.519+32G>C c.224+32G>C (n.224+32G>C) n.224+32G>C c.260G>C (p.Ser87Thr) c.249+32G>C (n.249+32G>C)
19	g.1388970G>T	CA2739590040	NDUFS7	c.228+32G>T (n.228+32G>T) c.318+32G>T (n.318+32G>T) n.283G>T c.22+32G>T (n.22+32G>T) n.480+32G>T n.284+32G>T n.255+32G>T n.318+32G>T n.219+32G>T n.718+32G>T n.519+32G>T c.224+32G>T (n.224+32G>T) n.224+32G>T c.260G>T (p.Ser87Ile) c.249+32G>T (n.249+32G>T)
19	g.1388971C>A	CA304057988	NDUFS7	c.228+33C>A (n.228+33C>A) c.318+33C>A (n.318+33C>A) n.284C>A c.22+33C>A (n.22+33C>A) n.480+33C>A n.284+33C>A n.255+33C>A n.318+33C>A n.219+33C>A n.718+33C>A n.519+33C>A c.224+33C>A (n.224+33C>A) n.224+33C>A c.261C>A (p.Ser87Arg) c.249+33C>A (n.249+33C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388971C=	CA2317693386	NDUFS7	c.228+33C= (n.228+33C=) c.318+33C= (n.318+33C=) n.284C= c.22+33C= (n.22+33C=) n.480+33C= n.284+33C= n.255+33C= n.318+33C= n.219+33C= n.718+33C= n.519+33C= c.224+33C= (n.224+33C=) n.224+33C= c.261C= (p.Ser87=) c.249+33C= (n.249+33C=)
19	g.1388971C>G	CA9043155	NDUFS7	c.228+33C>G (n.228+33C>G) c.318+33C>G (n.318+33C>G) n.284C>G c.22+33C>G (n.22+33C>G) n.480+33C>G n.284+33C>G n.255+33C>G n.318+33C>G n.219+33C>G n.718+33C>G n.519+33C>G c.224+33C>G (n.224+33C>G) n.224+33C>G c.261C>G (p.Ser87Arg) c.249+33C>G (n.249+33C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388971C>T	CA631300709	NDUFS7	c.228+33C>T (n.228+33C>T) c.318+33C>T (n.318+33C>T) n.284C>T c.22+33C>T (n.22+33C>T) n.480+33C>T n.284+33C>T n.255+33C>T n.318+33C>T n.219+33C>T n.718+33C>T n.519+33C>T c.224+33C>T (n.224+33C>T) n.224+33C>T c.261C>T (p.Ser87=) c.249+33C>T (n.249+33C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388972G>A	CA631300710	NDUFS7	c.228+34G>A (n.228+34G>A) c.318+34G>A (n.318+34G>A) n.285G>A c.22+34G>A (n.22+34G>A) n.480+34G>A n.284+34G>A n.255+34G>A n.318+34G>A n.219+34G>A n.718+34G>A n.519+34G>A c.224+34G>A (n.224+34G>A) n.224+34G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) c.249+34G>A (n.249+34G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388972G>C	CA2739590043	NDUFS7	c.228+34G>C (n.228+34G>C) c.318+34G>C (n.318+34G>C) n.285G>C c.22+34G>C (n.22+34G>C) n.480+34G>C n.284+34G>C n.255+34G>C n.318+34G>C n.219+34G>C n.718+34G>C n.519+34G>C c.224+34G>C (n.224+34G>C) n.224+34G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) c.249+34G>C (n.249+34G>C)
19	g.1388972G=	CA2317693387	NDUFS7	c.228+34G= (n.228+34G=) c.318+34G= (n.318+34G=) n.285G= c.22+34G= (n.22+34G=) n.480+34G= n.284+34G= n.255+34G= n.318+34G= n.219+34G= n.718+34G= n.519+34G= c.224+34G= (n.224+34G=) n.224+34G= c.262G= (p.Ala88=) c.249+34G= (n.249+34G=)
19	g.1388972G>T	CA631300711	NDUFS7	c.228+34G>T (n.228+34G>T) c.318+34G>T (n.318+34G>T) n.285G>T c.22+34G>T (n.22+34G>T) n.480+34G>T n.284+34G>T n.255+34G>T n.318+34G>T n.219+34G>T n.718+34G>T n.519+34G>T c.224+34G>T (n.224+34G>T) n.224+34G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) c.249+34G>T (n.249+34G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388973C>A	CA2739590044	NDUFS7	c.228+35C>A (n.228+35C>A) c.318+35C>A (n.318+35C>A) n.286C>A c.22+35C>A (n.22+35C>A) n.480+35C>A n.284+35C>A n.255+35C>A n.318+35C>A n.219+35C>A n.718+35C>A n.519+35C>A c.224+35C>A (n.224+35C>A) n.224+35C>A c.263C>A (p.Ala88Asp) c.249+35C>A (n.249+35C>A)
19	g.1388973C=	CA2317693388	NDUFS7	c.228+35C= (n.228+35C=) c.318+35C= (n.318+35C=) n.286C= c.22+35C= (n.22+35C=) n.480+35C= n.284+35C= n.255+35C= n.318+35C= n.219+35C= n.718+35C= n.519+35C= c.224+35C= (n.224+35C=) n.224+35C= c.263C= (p.Ala88=) c.249+35C= (n.249+35C=)
19	g.1388973C>G	CA2739590045	NDUFS7	c.228+35C>G (n.228+35C>G) c.318+35C>G (n.318+35C>G) n.286C>G c.22+35C>G (n.22+35C>G) n.480+35C>G n.284+35C>G n.255+35C>G n.318+35C>G n.219+35C>G n.718+35C>G n.519+35C>G c.224+35C>G (n.224+35C>G) n.224+35C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) c.249+35C>G (n.249+35C>G)
19	g.1388973C>T	CA2317693389	NDUFS7	c.228+35C>T (n.228+35C>T) c.318+35C>T (n.318+35C>T) n.286C>T c.22+35C>T (n.22+35C>T) n.480+35C>T n.284+35C>T n.255+35C>T n.318+35C>T n.219+35C>T n.718+35C>T n.519+35C>T c.224+35C>T (n.224+35C>T) n.224+35C>T c.263C>T (p.Ala88Val) c.249+35C>T (n.249+35C>T)	dbSNP
19	g.1388975A>G	CA2739590046	NDUFS7	c.228+37A>G (n.228+37A>G) c.318+37A>G (n.318+37A>G) n.288A>G c.22+37A>G (n.22+37A>G) n.480+37A>G n.284+37A>G n.255+37A>G n.318+37A>G n.219+37A>G n.718+37A>G n.519+37A>G c.224+37A>G (n.224+37A>G) n.224+37A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) c.249+37A>G (n.249+37A>G)
19	g.1388975A>T	CA2739590047	NDUFS7	c.228+37A>T (n.228+37A>T) c.318+37A>T (n.318+37A>T) n.288A>T c.22+37A>T (n.22+37A>T) n.480+37A>T n.284+37A>T n.255+37A>T n.318+37A>T n.219+37A>T n.718+37A>T n.519+37A>T c.224+37A>T (n.224+37A>T) n.224+37A>T c.265A>T (p.Arg89Trp) c.249+37A>T (n.249+37A>T)
19	g.1388976G>A	CA9043156	NDUFS7	c.228+38G>A (n.228+38G>A) c.318+38G>A (n.318+38G>A) n.289G>A c.22+38G>A (n.22+38G>A) n.480+38G>A n.284+38G>A n.255+38G>A n.318+38G>A n.219+38G>A n.718+38G>A n.519+38G>A c.224+38G>A (n.224+38G>A) n.224+38G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) c.249+38G>A (n.249+38G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388976G>C	CA2739590048	NDUFS7	c.228+38G>C (n.228+38G>C) c.318+38G>C (n.318+38G>C) n.289G>C c.22+38G>C (n.22+38G>C) n.480+38G>C n.284+38G>C n.255+38G>C n.318+38G>C n.219+38G>C n.718+38G>C n.519+38G>C c.224+38G>C (n.224+38G>C) n.224+38G>C c.266G>C (p.Arg89Thr) c.249+38G>C (n.249+38G>C)
19	g.1388976G=	CA2317693390	NDUFS7	c.228+38G= (n.228+38G=) c.318+38G= (n.318+38G=) n.289G= c.22+38G= (n.22+38G=) n.480+38G= n.284+38G= n.255+38G= n.318+38G= n.219+38G= n.718+38G= n.519+38G= c.224+38G= (n.224+38G=) n.224+38G= c.266G= (p.Arg89=) c.249+38G= (n.249+38G=)
19	g.1388976G>T	CA2582635997	NDUFS7	c.228+38G>T (n.228+38G>T) c.318+38G>T (n.318+38G>T) n.289G>T c.22+38G>T (n.22+38G>T) n.480+38G>T n.284+38G>T n.255+38G>T n.318+38G>T n.219+38G>T n.718+38G>T n.519+38G>T c.224+38G>T (n.224+38G>T) n.224+38G>T c.266G>T (p.Arg89Met) c.249+38G>T (n.249+38G>T)	gnomAD v4
19	g.1388977G>C	CA2739590049	NDUFS7	c.228+39G>C (n.228+39G>C) c.318+39G>C (n.318+39G>C) n.290G>C c.22+39G>C (n.22+39G>C) n.480+39G>C n.284+39G>C n.255+39G>C n.318+39G>C n.219+39G>C n.718+39G>C n.519+39G>C c.224+39G>C (n.224+39G>C) n.224+39G>C c.267G>C (p.Arg89Ser) c.249+39G>C (n.249+39G>C)
19	g.1388977G>T	CA2739590050	NDUFS7	c.228+39G>T (n.228+39G>T) c.318+39G>T (n.318+39G>T) n.290G>T c.22+39G>T (n.22+39G>T) n.480+39G>T n.284+39G>T n.255+39G>T n.318+39G>T n.219+39G>T n.718+39G>T n.519+39G>T c.224+39G>T (n.224+39G>T) n.224+39G>T c.267G>T (p.Arg89Ser) c.249+39G>T (n.249+39G>T)
19	g.1388978G>A	CA2576548453	NDUFS7	c.228+40G>A (n.228+40G>A) c.318+40G>A (n.318+40G>A) n.291G>A c.22+40G>A (n.22+40G>A) n.480+40G>A n.284+40G>A n.255+40G>A n.318+40G>A n.219+40G>A n.718+40G>A n.519+40G>A c.224+40G>A (n.224+40G>A) n.224+40G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) c.249+40G>A (n.249+40G>A)	gnomAD v4
19	g.1388978G>C	CA2739590051	NDUFS7	c.228+40G>C (n.228+40G>C) c.318+40G>C (n.318+40G>C) n.291G>C c.22+40G>C (n.22+40G>C) n.480+40G>C n.284+40G>C n.255+40G>C n.318+40G>C n.219+40G>C n.718+40G>C n.519+40G>C c.224+40G>C (n.224+40G>C) n.224+40G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) c.249+40G>C (n.249+40G>C)
19	g.1388978G>T	CA2582635998	NDUFS7	c.228+40G>T (n.228+40G>T) c.318+40G>T (n.318+40G>T) n.291G>T c.22+40G>T (n.22+40G>T) n.480+40G>T n.284+40G>T n.255+40G>T n.318+40G>T n.219+40G>T n.718+40G>T n.519+40G>T c.224+40G>T (n.224+40G>T) n.224+40G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) c.249+40G>T (n.249+40G>T)	gnomAD v4
19	g.1388979C>A	CA2582635999	NDUFS7	c.228+41C>A (n.228+41C>A) c.318+41C>A (n.318+41C>A) n.292C>A c.22+41C>A (n.22+41C>A) n.480+41C>A n.284+41C>A n.255+41C>A n.318+41C>A n.219+41C>A n.718+41C>A n.519+41C>A c.224+41C>A (n.224+41C>A) n.224+41C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) c.249+41C>A (n.249+41C>A)	gnomAD v4
19	g.1388979C=	CA2317693391	NDUFS7	c.228+41C= (n.228+41C=) c.318+41C= (n.318+41C=) n.292C= c.22+41C= (n.22+41C=) n.480+41C= n.284+41C= n.255+41C= n.318+41C= n.219+41C= n.718+41C= n.519+41C= c.224+41C= (n.224+41C=) n.224+41C= c.269C= (p.Ala90=) c.249+41C= (n.249+41C=)
19	g.1388979C>G	CA2739590052	NDUFS7	c.228+41C>G (n.228+41C>G) c.318+41C>G (n.318+41C>G) n.292C>G c.22+41C>G (n.22+41C>G) n.480+41C>G n.284+41C>G n.255+41C>G n.318+41C>G n.219+41C>G n.718+41C>G n.519+41C>G c.224+41C>G (n.224+41C>G) n.224+41C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) c.249+41C>G (n.249+41C>G)
19	g.1388979C>T	CA9043157	NDUFS7	c.228+41C>T (n.228+41C>T) c.318+41C>T (n.318+41C>T) n.292C>T c.22+41C>T (n.22+41C>T) n.480+41C>T n.284+41C>T n.255+41C>T n.318+41C>T n.219+41C>T n.718+41C>T n.519+41C>T c.224+41C>T (n.224+41C>T) n.224+41C>T c.269C>T (p.Ala90Val) c.249+41C>T (n.249+41C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388980C>A	CA9043158	NDUFS7	c.228+42C>A (n.228+42C>A) c.318+42C>A (n.318+42C>A) n.293C>A c.22+42C>A (n.22+42C>A) n.480+42C>A n.284+42C>A n.255+42C>A n.318+42C>A n.219+42C>A n.718+42C>A n.519+42C>A c.224+42C>A (n.224+42C>A) n.224+42C>A c.270C>A (p.Ala90=) c.249+42C>A (n.249+42C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388980C=	CA2317693392	NDUFS7	c.228+42C= (n.228+42C=) c.318+42C= (n.318+42C=) n.293C= c.22+42C= (n.22+42C=) n.480+42C= n.284+42C= n.255+42C= n.318+42C= n.219+42C= n.718+42C= n.519+42C= c.224+42C= (n.224+42C=) n.224+42C= c.270C= (p.Ala90=) c.249+42C= (n.249+42C=)
19	g.1388980C>G	CA631300712	NDUFS7	c.228+42C>G (n.228+42C>G) c.318+42C>G (n.318+42C>G) n.293C>G c.22+42C>G (n.22+42C>G) n.480+42C>G n.284+42C>G n.255+42C>G n.318+42C>G n.219+42C>G n.718+42C>G n.519+42C>G c.224+42C>G (n.224+42C>G) n.224+42C>G c.270C>G (p.Ala90=) c.249+42C>G (n.249+42C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388980C>T	CA2582636000	NDUFS7	c.228+42C>T (n.228+42C>T) c.318+42C>T (n.318+42C>T) n.293C>T c.22+42C>T (n.22+42C>T) n.480+42C>T n.284+42C>T n.255+42C>T n.318+42C>T n.219+42C>T n.718+42C>T n.519+42C>T c.224+42C>T (n.224+42C>T) n.224+42C>T c.270C>T (p.Ala90=) c.249+42C>T (n.249+42C>T)	gnomAD v4
19	g.1388984_1388985del	CA2530462529	NDUFS7	c.228+46_228+47del (n.228+46_228+47del) c.318+46_318+47del (n.318+46_318+47del) n.297_298del c.22+46_22+47del (n.22+46_22+47del) n.480+46_480+47del n.284+46_284+47del n.255+46_255+47del n.318+46_318+47del n.219+46_219+47del n.718+46_718+47del n.519+46_519+47del c.224+46_224+47del (n.224+46_224+47del) n.224+46_224+47del c.274_275del (p.Leu92AlafsTer?) c.249+46_249+47del (n.249+46_249+47del)	gnomAD v4
19	g.1388981T>A	CA2739590053	NDUFS7	c.228+43T>A (n.228+43T>A) c.318+43T>A (n.318+43T>A) n.294T>A c.22+43T>A (n.22+43T>A) n.480+43T>A n.284+43T>A n.255+43T>A n.318+43T>A n.219+43T>A n.718+43T>A n.519+43T>A c.224+43T>A (n.224+43T>A) n.224+43T>A c.271T>A (p.Ser91Thr) c.249+43T>A (n.249+43T>A)
19	g.1388981T>C	CA631300713	NDUFS7	c.228+43T>C (n.228+43T>C) c.318+43T>C (n.318+43T>C) n.294T>C c.22+43T>C (n.22+43T>C) n.480+43T>C n.284+43T>C n.255+43T>C n.318+43T>C n.219+43T>C n.718+43T>C n.519+43T>C c.224+43T>C (n.224+43T>C) n.224+43T>C c.271T>C (p.Ser91Pro) c.249+43T>C (n.249+43T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388981T>G	CA2739590054	NDUFS7	c.228+43T>G (n.228+43T>G) c.318+43T>G (n.318+43T>G) n.294T>G c.22+43T>G (n.22+43T>G) n.480+43T>G n.284+43T>G n.255+43T>G n.318+43T>G n.219+43T>G n.718+43T>G n.519+43T>G c.224+43T>G (n.224+43T>G) n.224+43T>G c.271T>G (p.Ser91Ala) c.249+43T>G (n.249+43T>G)
19	g.1388981T=	CA2317693393	NDUFS7	c.228+43T= (n.228+43T=) c.318+43T= (n.318+43T=) n.294T= c.22+43T= (n.22+43T=) n.480+43T= n.284+43T= n.255+43T= n.318+43T= n.219+43T= n.718+43T= n.519+43T= c.224+43T= (n.224+43T=) n.224+43T= c.271T= (p.Ser91=) c.249+43T= (n.249+43T=)
19	g.1388982C>A	CA2739590055	NDUFS7	c.228+44C>A (n.228+44C>A) c.318+44C>A (n.318+44C>A) n.295C>A c.22+44C>A (n.22+44C>A) n.480+44C>A n.284+44C>A n.255+44C>A n.318+44C>A n.219+44C>A n.718+44C>A n.519+44C>A c.224+44C>A (n.224+44C>A) n.224+44C>A c.272C>A (p.Ser91Tyr) c.249+44C>A (n.249+44C>A)
19	g.1388982C=	CA2317693394	NDUFS7	c.228+44C= (n.228+44C=) c.318+44C= (n.318+44C=) n.295C= c.22+44C= (n.22+44C=) n.480+44C= n.284+44C= n.255+44C= n.318+44C= n.219+44C= n.718+44C= n.519+44C= c.224+44C= (n.224+44C=) n.224+44C= c.272C= (p.Ser91=) c.249+44C= (n.249+44C=)
19	g.1388982C>G	CA9043159	NDUFS7	c.228+44C>G (n.228+44C>G) c.318+44C>G (n.318+44C>G) n.295C>G c.22+44C>G (n.22+44C>G) n.480+44C>G n.284+44C>G n.255+44C>G n.318+44C>G n.219+44C>G n.718+44C>G n.519+44C>G c.224+44C>G (n.224+44C>G) n.224+44C>G c.272C>G (p.Ser91Cys) c.249+44C>G (n.249+44C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388982C>T	CA9043160	NDUFS7	c.228+44C>T (n.228+44C>T) c.318+44C>T (n.318+44C>T) n.295C>T c.22+44C>T (n.22+44C>T) n.480+44C>T n.284+44C>T n.255+44C>T n.318+44C>T n.219+44C>T n.718+44C>T n.519+44C>T c.224+44C>T (n.224+44C>T) n.224+44C>T c.272C>T (p.Ser91Phe) c.249+44C>T (n.249+44C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388982dup	CA2582636001	NDUFS7	c.228+44dup (n.228+44dup) c.318+44dup (n.318+44dup) n.295dup c.22+44dup (n.22+44dup) n.480+44dup n.284+44dup n.255+44dup n.318+44dup n.219+44dup n.718+44dup n.519+44dup c.224+44dup (n.224+44dup) n.224+44dup c.272dup (p.Leu92SerfsTer?) c.249+44dup (n.249+44dup)	gnomAD v4
19	g.1388983T>C	CA2582636002	NDUFS7	c.228+45T>C (n.228+45T>C) c.318+45T>C (n.318+45T>C) n.296T>C c.22+45T>C (n.22+45T>C) n.480+45T>C n.284+45T>C n.255+45T>C n.318+45T>C n.219+45T>C n.718+45T>C n.519+45T>C c.224+45T>C (n.224+45T>C) n.224+45T>C c.273T>C (p.Ser91=) c.249+45T>C (n.249+45T>C)	gnomAD v4
19	g.1388984C>A	CA2582636003	NDUFS7	c.228+46C>A (n.228+46C>A) c.318+46C>A (n.318+46C>A) n.297C>A c.22+46C>A (n.22+46C>A) n.480+46C>A n.284+46C>A n.255+46C>A n.318+46C>A n.219+46C>A n.718+46C>A n.519+46C>A c.224+46C>A (n.224+46C>A) n.224+46C>A c.274C>A (p.Leu92Met) c.249+46C>A (n.249+46C>A)	gnomAD v4
19	g.1388984C=	CA2317693395	NDUFS7	c.228+46C= (n.228+46C=) c.318+46C= (n.318+46C=) n.297C= c.22+46C= (n.22+46C=) n.480+46C= n.284+46C= n.255+46C= n.318+46C= n.219+46C= n.718+46C= n.519+46C= c.224+46C= (n.224+46C=) n.224+46C= c.274C= (p.Leu92=) c.249+46C= (n.249+46C=)
19	g.1388984C>G	CA631300714	NDUFS7	c.228+46C>G (n.228+46C>G) c.318+46C>G (n.318+46C>G) n.297C>G c.22+46C>G (n.22+46C>G) n.480+46C>G n.284+46C>G n.255+46C>G n.318+46C>G n.219+46C>G n.718+46C>G n.519+46C>G c.224+46C>G (n.224+46C>G) n.224+46C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.249+46C>G (n.249+46C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388984C>T	CA9043161	NDUFS7	c.228+46C>T (n.228+46C>T) c.318+46C>T (n.318+46C>T) n.297C>T c.22+46C>T (n.22+46C>T) n.480+46C>T n.284+46C>T n.255+46C>T n.318+46C>T n.219+46C>T n.718+46C>T n.519+46C>T c.224+46C>T (n.224+46C>T) n.224+46C>T c.274C>T (p.Leu92=) c.249+46C>T (n.249+46C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388985T>A	CA2739590056	NDUFS7	c.228+47T>A (n.228+47T>A) c.318+47T>A (n.318+47T>A) n.298T>A c.22+47T>A (n.22+47T>A) n.480+47T>A n.284+47T>A n.255+47T>A n.318+47T>A n.219+47T>A n.718+47T>A n.519+47T>A c.224+47T>A (n.224+47T>A) n.224+47T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) c.249+47T>A (n.249+47T>A)
19	g.1388985T>C	CA783448993	NDUFS7	c.228+47T>C (n.228+47T>C) c.318+47T>C (n.318+47T>C) n.298T>C c.22+47T>C (n.22+47T>C) n.480+47T>C n.284+47T>C n.255+47T>C n.318+47T>C n.219+47T>C n.718+47T>C n.519+47T>C c.224+47T>C (n.224+47T>C) n.224+47T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.249+47T>C (n.249+47T>C)	dbSNP
19	g.1388985T>G	CA2576548454	NDUFS7	c.228+47T>G (n.228+47T>G) c.318+47T>G (n.318+47T>G) n.298T>G c.22+47T>G (n.22+47T>G) n.480+47T>G n.284+47T>G n.255+47T>G n.318+47T>G n.219+47T>G n.718+47T>G n.519+47T>G c.224+47T>G (n.224+47T>G) n.224+47T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.249+47T>G (n.249+47T>G)	gnomAD v4
19	g.1388985T=	CA2317693396	NDUFS7	c.228+47T= (n.228+47T=) c.318+47T= (n.318+47T=) n.298T= c.22+47T= (n.22+47T=) n.480+47T= n.284+47T= n.255+47T= n.318+47T= n.219+47T= n.718+47T= n.519+47T= c.224+47T= (n.224+47T=) n.224+47T= c.275T= (p.Leu92=) c.249+47T= (n.249+47T=)
19	g.1388986G>A	CA2576548455	NDUFS7	c.228+48G>A (n.228+48G>A) c.318+48G>A (n.318+48G>A) n.299G>A c.22+48G>A (n.22+48G>A) n.480+48G>A n.284+48G>A n.255+48G>A n.318+48G>A n.219+48G>A n.718+48G>A n.519+48G>A c.224+48G>A (n.224+48G>A) n.224+48G>A c.276G>A (p.Leu92=) c.249+48G>A (n.249+48G>A)	gnomAD v4
19	g.1388986G>T	CA2582636004	NDUFS7	c.228+48G>T (n.228+48G>T) c.318+48G>T (n.318+48G>T) n.299G>T c.22+48G>T (n.22+48G>T) n.480+48G>T n.284+48G>T n.255+48G>T n.318+48G>T n.219+48G>T n.718+48G>T n.519+48G>T c.224+48G>T (n.224+48G>T) n.224+48G>T c.276G>T (p.Leu92=) c.249+48G>T (n.249+48G>T)	gnomAD v4
19	g.1388987C>A	CA2576548456	NDUFS7	c.228+49C>A (n.228+49C>A) c.318+49C>A (n.318+49C>A) n.300C>A c.22+49C>A (n.22+49C>A) n.480+49C>A n.284+49C>A n.255+49C>A n.318+49C>A n.219+49C>A n.718+49C>A n.519+49C>A c.224+49C>A (n.224+49C>A) n.224+49C>A c.277C>A (p.His93Asn) c.249+49C>A (n.249+49C>A)
19	g.1388987C>G	CA2739590057	NDUFS7	c.228+49C>G (n.228+49C>G) c.318+49C>G (n.318+49C>G) n.300C>G c.22+49C>G (n.22+49C>G) n.480+49C>G n.284+49C>G n.255+49C>G n.318+49C>G n.219+49C>G n.718+49C>G n.519+49C>G c.224+49C>G (n.224+49C>G) n.224+49C>G c.277C>G (p.His93Asp) c.249+49C>G (n.249+49C>G)
19	g.1388987C>T	CA2739590058	NDUFS7	c.228+49C>T (n.228+49C>T) c.318+49C>T (n.318+49C>T) n.300C>T c.22+49C>T (n.22+49C>T) n.480+49C>T n.284+49C>T n.255+49C>T n.318+49C>T n.219+49C>T n.718+49C>T n.519+49C>T c.224+49C>T (n.224+49C>T) n.224+49C>T c.277C>T (p.His93Tyr) c.249+49C>T (n.249+49C>T)
19	g.1388990_1388991del	CA2582636005	NDUFS7	c.228+52_228+53del (n.228+52_228+53del) c.318+52_318+53del (n.318+52_318+53del) n.303_304del c.22+52_22+53del (n.22+52_22+53del) n.480+52_480+53del n.284+52_284+53del n.255+52_255+53del n.318+52_318+53del n.219+52_219+53del n.718+52_718+53del n.519+52_519+53del c.224+52_224+53del (n.224+52_224+53del) n.224+52_224+53del c.280_281del (p.Thr94SerfsTer?) c.249+52_249+53del (n.249+52_249+53del)	gnomAD v4
19	g.1388988A>C	CA2739590059	NDUFS7	c.228+50A>C (n.228+50A>C) c.318+50A>C (n.318+50A>C) n.301A>C c.22+50A>C (n.22+50A>C) n.480+50A>C n.284+50A>C n.255+50A>C n.318+50A>C n.219+50A>C n.718+50A>C n.519+50A>C c.224+50A>C (n.224+50A>C) n.224+50A>C c.278A>C (p.His93Pro) c.249+50A>C (n.249+50A>C)
19	g.1388988A>G	CA2739590061	NDUFS7	c.228+50A>G (n.228+50A>G) c.318+50A>G (n.318+50A>G) n.301A>G c.22+50A>G (n.22+50A>G) n.480+50A>G n.284+50A>G n.255+50A>G n.318+50A>G n.219+50A>G n.718+50A>G n.519+50A>G c.224+50A>G (n.224+50A>G) n.224+50A>G c.278A>G (p.His93Arg) c.249+50A>G (n.249+50A>G)
19	g.1388988A>T	CA2739590060	NDUFS7	c.228+50A>T (n.228+50A>T) c.318+50A>T (n.318+50A>T) n.301A>T c.22+50A>T (n.22+50A>T) n.480+50A>T n.284+50A>T n.255+50A>T n.318+50A>T n.219+50A>T n.718+50A>T n.519+50A>T c.224+50A>T (n.224+50A>T) n.224+50A>T c.278A>T (p.His93Leu) c.249+50A>T (n.249+50A>T)
19	g.1388989C>A	CA631300715	NDUFS7	c.228+51C>A (n.228+51C>A) c.318+51C>A (n.318+51C>A) n.302C>A c.22+51C>A (n.22+51C>A) n.480+51C>A n.284+51C>A n.255+51C>A n.318+51C>A n.219+51C>A n.718+51C>A n.519+51C>A c.224+51C>A (n.224+51C>A) n.224+51C>A c.279C>A (p.His93Gln) c.249+51C>A (n.249+51C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388989C=	CA2317693397	NDUFS7	c.228+51C= (n.228+51C=) c.318+51C= (n.318+51C=) n.302C= c.22+51C= (n.22+51C=) n.480+51C= n.284+51C= n.255+51C= n.318+51C= n.219+51C= n.718+51C= n.519+51C= c.224+51C= (n.224+51C=) n.224+51C= c.279C= (p.His93=) c.249+51C= (n.249+51C=)
19	g.1388989C>G	CA2739590062	NDUFS7	c.228+51C>G (n.228+51C>G) c.318+51C>G (n.318+51C>G) n.302C>G c.22+51C>G (n.22+51C>G) n.480+51C>G n.284+51C>G n.255+51C>G n.318+51C>G n.219+51C>G n.718+51C>G n.519+51C>G c.224+51C>G (n.224+51C>G) n.224+51C>G c.279C>G (p.His93Gln) c.249+51C>G (n.249+51C>G)
19	g.1388990A=	CA2317693398	NDUFS7	c.228+52A= (n.228+52A=) c.318+52A= (n.318+52A=) n.303A= c.22+52A= (n.22+52A=) n.480+52A= n.284+52A= n.255+52A= n.318+52A= n.219+52A= n.718+52A= n.519+52A= c.224+52A= (n.224+52A=) n.224+52A= c.280A= (p.Thr94=) c.249+52A= (n.249+52A=)
19	g.1388990A>C	CA783448995	NDUFS7	c.228+52A>C (n.228+52A>C) c.318+52A>C (n.318+52A>C) n.303A>C c.22+52A>C (n.22+52A>C) n.480+52A>C n.284+52A>C n.255+52A>C n.318+52A>C n.219+52A>C n.718+52A>C n.519+52A>C c.224+52A>C (n.224+52A>C) n.224+52A>C c.280A>C (p.Thr94Pro) c.249+52A>C (n.249+52A>C)	dbSNP
19	g.1388990A>G	CA783448996	NDUFS7	c.228+52A>G (n.228+52A>G) c.318+52A>G (n.318+52A>G) n.303A>G c.22+52A>G (n.22+52A>G) n.480+52A>G n.284+52A>G n.255+52A>G n.318+52A>G n.219+52A>G n.718+52A>G n.519+52A>G c.224+52A>G (n.224+52A>G) n.224+52A>G c.280A>G (p.Thr94Ala) c.249+52A>G (n.249+52A>G)	dbSNP
19	g.1388990A>T	CA2739590063	NDUFS7	c.228+52A>T (n.228+52A>T) c.318+52A>T (n.318+52A>T) n.303A>T c.22+52A>T (n.22+52A>T) n.480+52A>T n.284+52A>T n.255+52A>T n.318+52A>T n.219+52A>T n.718+52A>T n.519+52A>T c.224+52A>T (n.224+52A>T) n.224+52A>T c.280A>T (p.Thr94Ser) c.249+52A>T (n.249+52A>T)
19	g.1388991C>A	CA2576548457	NDUFS7	c.228+53C>A (n.228+53C>A) c.318+53C>A (n.318+53C>A) n.304C>A c.22+53C>A (n.22+53C>A) n.480+53C>A n.284+53C>A n.255+53C>A n.318+53C>A n.219+53C>A n.718+53C>A n.519+53C>A c.224+53C>A (n.224+53C>A) n.224+53C>A c.281C>A (p.Thr94Asn) c.249+53C>A (n.249+53C>A)	gnomAD v4
19	g.1388991C=	CA2317693399	NDUFS7	c.228+53C= (n.228+53C=) c.318+53C= (n.318+53C=) n.304C= c.22+53C= (n.22+53C=) n.480+53C= n.284+53C= n.255+53C= n.318+53C= n.219+53C= n.718+53C= n.519+53C= c.224+53C= (n.224+53C=) n.224+53C= c.281C= (p.Thr94=) c.249+53C= (n.249+53C=)
19	g.1388991C>G	CA631300716	NDUFS7	c.228+53C>G (n.228+53C>G) c.318+53C>G (n.318+53C>G) n.304C>G c.22+53C>G (n.22+53C>G) n.480+53C>G n.284+53C>G n.255+53C>G n.318+53C>G n.219+53C>G n.718+53C>G n.519+53C>G c.224+53C>G (n.224+53C>G) n.224+53C>G c.281C>G (p.Thr94Ser) c.249+53C>G (n.249+53C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388991C>T	CA2739590064	NDUFS7	c.228+53C>T (n.228+53C>T) c.318+53C>T (n.318+53C>T) n.304C>T c.22+53C>T (n.22+53C>T) n.480+53C>T n.284+53C>T n.255+53C>T n.318+53C>T n.219+53C>T n.718+53C>T n.519+53C>T c.224+53C>T (n.224+53C>T) n.224+53C>T c.281C>T (p.Thr94Ile) c.249+53C>T (n.249+53C>T)
19	g.1388992T>A	CA2582636006	NDUFS7	c.228+54T>A (n.228+54T>A) c.318+54T>A (n.318+54T>A) n.305T>A c.22+54T>A (n.22+54T>A) n.480+54T>A n.284+54T>A n.255+54T>A n.318+54T>A n.219+54T>A n.718+54T>A n.519+54T>A c.224+54T>A (n.224+54T>A) n.224+54T>A c.282T>A (p.Thr94=) c.249+54T>A (n.249+54T>A)	gnomAD v4
19	g.1388993C>A	CA2739590066	NDUFS7	c.228+55C>A (n.228+55C>A) c.318+55C>A (n.318+55C>A) n.306C>A c.22+55C>A (n.22+55C>A) n.480+55C>A n.284+55C>A n.255+55C>A n.318+55C>A n.219+55C>A n.718+55C>A n.519+55C>A c.224+55C>A (n.224+55C>A) n.224+55C>A c.283C>A (p.His95Asn) c.249+55C>A (n.249+55C>A)
19	g.1388993C>G	CA2739590067	NDUFS7	c.228+55C>G (n.228+55C>G) c.318+55C>G (n.318+55C>G) n.306C>G c.22+55C>G (n.22+55C>G) n.480+55C>G n.284+55C>G n.255+55C>G n.318+55C>G n.219+55C>G n.718+55C>G n.519+55C>G c.224+55C>G (n.224+55C>G) n.224+55C>G c.283C>G (p.His95Asp) c.249+55C>G (n.249+55C>G)
19	g.1388993C>T	CA2739590065	NDUFS7	c.228+55C>T (n.228+55C>T) c.318+55C>T (n.318+55C>T) n.306C>T c.22+55C>T (n.22+55C>T) n.480+55C>T n.284+55C>T n.255+55C>T n.318+55C>T n.219+55C>T n.718+55C>T n.519+55C>T c.224+55C>T (n.224+55C>T) n.224+55C>T c.283C>T (p.His95Tyr) c.249+55C>T (n.249+55C>T)
19	g.1388997_1389006dup	CA2576548458	NDUFS7	c.228+59_228+68dup (n.228+59_228+68dup) c.318+59_318+68dup (n.318+59_318+68dup) n.310_319dup c.22+59_22+68dup (n.22+59_22+68dup) n.480+59_480+68dup n.284+59_284+68dup n.255+59_255+68dup n.318+59_318+68dup n.219+59_219+68dup n.718+59_718+68dup n.519+59_519+68dup c.224+59_224+68dup (n.224+59_224+68dup) n.224+59_224+68dup c.287_296dup (p.His99GlnfsTer?) c.249+59_249+68dup (n.249+59_249+68dup)
19	g.1388997_1389116del	CA2582636007	NDUFS7	c.228+59_228+178del (n.228+59_228+178del) c.318+59_318+178del (n.318+59_318+178del) n.310_429del c.22+59_22+178del (n.22+59_22+178del) n.480+59_480+178del n.284+59_284+178del n.255+59_255+178del n.318+59_318+178del n.219+59_219+178del n.718+59_718+178del n.519+59_519+178del c.224+59_224+178del (n.224+59_224+178del) n.224+59_224+178del c.287_406del (p.Arg96_His135del) c.249+59_249+178del (n.249+59_249+178del)	gnomAD v4
19	g.1388994A>C	CA2739590068	NDUFS7	c.228+56A>C (n.228+56A>C) c.318+56A>C (n.318+56A>C) n.307A>C c.22+56A>C (n.22+56A>C) n.480+56A>C n.284+56A>C n.255+56A>C n.318+56A>C n.219+56A>C n.718+56A>C n.519+56A>C c.224+56A>C (n.224+56A>C) n.224+56A>C c.284A>C (p.His95Pro) c.249+56A>C (n.249+56A>C)
19	g.1388994A>G	CA2739590069	NDUFS7	c.228+56A>G (n.228+56A>G) c.318+56A>G (n.318+56A>G) n.307A>G c.22+56A>G (n.22+56A>G) n.480+56A>G n.284+56A>G n.255+56A>G n.318+56A>G n.219+56A>G n.718+56A>G n.519+56A>G c.224+56A>G (n.224+56A>G) n.224+56A>G c.284A>G (p.His95Arg) c.249+56A>G (n.249+56A>G)
19	g.1388994A>T	CA2739590070	NDUFS7	c.228+56A>T (n.228+56A>T) c.318+56A>T (n.318+56A>T) n.307A>T c.22+56A>T (n.22+56A>T) n.480+56A>T n.284+56A>T n.255+56A>T n.318+56A>T n.219+56A>T n.718+56A>T n.519+56A>T c.224+56A>T (n.224+56A>T) n.224+56A>T c.284A>T (p.His95Leu) c.249+56A>T (n.249+56A>T)
19	g.1388995C>A	CA2739590071	NDUFS7	c.228+57C>A (n.228+57C>A) c.318+57C>A (n.318+57C>A) n.308C>A c.22+57C>A (n.22+57C>A) n.480+57C>A n.284+57C>A n.255+57C>A n.318+57C>A n.219+57C>A n.718+57C>A n.519+57C>A c.224+57C>A (n.224+57C>A) n.224+57C>A c.285C>A (p.His95Gln) c.249+57C>A (n.249+57C>A)
19	g.1388995C=	CA2317693400	NDUFS7	c.228+57C= (n.228+57C=) c.318+57C= (n.318+57C=) n.308C= c.22+57C= (n.22+57C=) n.480+57C= n.284+57C= n.255+57C= n.318+57C= n.219+57C= n.718+57C= n.519+57C= c.224+57C= (n.224+57C=) n.224+57C= c.285C= (p.His95=) c.249+57C= (n.249+57C=)
19	g.1388995C>G	CA2739590072	NDUFS7	c.228+57C>G (n.228+57C>G) c.318+57C>G (n.318+57C>G) n.308C>G c.22+57C>G (n.22+57C>G) n.480+57C>G n.284+57C>G n.255+57C>G n.318+57C>G n.219+57C>G n.718+57C>G n.519+57C>G c.224+57C>G (n.224+57C>G) n.224+57C>G c.285C>G (p.His95Gln) c.249+57C>G (n.249+57C>G)
19	g.1388995C>T	CA2317693401	NDUFS7	c.228+57C>T (n.228+57C>T) c.318+57C>T (n.318+57C>T) n.308C>T c.22+57C>T (n.22+57C>T) n.480+57C>T n.284+57C>T n.255+57C>T n.318+57C>T n.219+57C>T n.718+57C>T n.519+57C>T c.224+57C>T (n.224+57C>T) n.224+57C>T c.285C>T (p.His95=) c.249+57C>T (n.249+57C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1388996A>G	CA2582636008	NDUFS7	c.228+58A>G (n.228+58A>G) c.318+58A>G (n.318+58A>G) n.309A>G c.22+58A>G (n.22+58A>G) n.480+58A>G n.284+58A>G n.255+58A>G n.318+58A>G n.219+58A>G n.718+58A>G n.519+58A>G c.224+58A>G (n.224+58A>G) n.224+58A>G c.286A>G (p.Arg96Gly) c.249+58A>G (n.249+58A>G)	gnomAD v4
19	g.1388996A>T	CA2739590073	NDUFS7	c.228+58A>T (n.228+58A>T) c.318+58A>T (n.318+58A>T) n.309A>T c.22+58A>T (n.22+58A>T) n.480+58A>T n.284+58A>T n.255+58A>T n.318+58A>T n.219+58A>T n.718+58A>T n.519+58A>T c.224+58A>T (n.224+58A>T) n.224+58A>T c.286A>T (p.Arg96Trp) c.249+58A>T (n.249+58A>T)
19	g.1388997G>A	CA631300717	NDUFS7	c.228+59G>A (n.228+59G>A) c.318+59G>A (n.318+59G>A) n.310G>A c.22+59G>A (n.22+59G>A) n.480+59G>A n.284+59G>A n.255+59G>A n.318+59G>A n.219+59G>A n.718+59G>A n.519+59G>A c.224+59G>A (n.224+59G>A) n.224+59G>A c.287G>A (p.Arg96Lys) c.249+59G>A (n.249+59G>A)	dbSNP gnomAD v2
19	g.1388997G>C	CA2739590075	NDUFS7	c.228+59G>C (n.228+59G>C) c.318+59G>C (n.318+59G>C) n.310G>C c.22+59G>C (n.22+59G>C) n.480+59G>C n.284+59G>C n.255+59G>C n.318+59G>C n.219+59G>C n.718+59G>C n.519+59G>C c.224+59G>C (n.224+59G>C) n.224+59G>C c.287G>C (p.Arg96Thr) c.249+59G>C (n.249+59G>C)
19	g.1388997G=	CA2317693402	NDUFS7	c.228+59G= (n.228+59G=) c.318+59G= (n.318+59G=) n.310G= c.22+59G= (n.22+59G=) n.480+59G= n.284+59G= n.255+59G= n.318+59G= n.219+59G= n.718+59G= n.519+59G= c.224+59G= (n.224+59G=) n.224+59G= c.287G= (p.Arg96=) c.249+59G= (n.249+59G=)
19	g.1388997G>T	CA2739590074	NDUFS7	c.228+59G>T (n.228+59G>T) c.318+59G>T (n.318+59G>T) n.310G>T c.22+59G>T (n.22+59G>T) n.480+59G>T n.284+59G>T n.255+59G>T n.318+59G>T n.219+59G>T n.718+59G>T n.519+59G>T c.224+59G>T (n.224+59G>T) n.224+59G>T c.287G>T (p.Arg96Met) c.249+59G>T (n.249+59G>T)
19	g.1388998G>A	CA2576548459	NDUFS7	c.228+60G>A (n.228+60G>A) c.318+60G>A (n.318+60G>A) n.311G>A c.22+60G>A (n.22+60G>A) n.480+60G>A n.284+60G>A n.255+60G>A n.318+60G>A n.219+60G>A n.718+60G>A n.519+60G>A c.224+60G>A (n.224+60G>A) n.224+60G>A c.288G>A (p.Arg96=) c.249+60G>A (n.249+60G>A)	gnomAD v4
19	g.1388998G>C	CA2582636009	NDUFS7	c.228+60G>C (n.228+60G>C) c.318+60G>C (n.318+60G>C) n.311G>C c.22+60G>C (n.22+60G>C) n.480+60G>C n.284+60G>C n.255+60G>C n.318+60G>C n.219+60G>C n.718+60G>C n.519+60G>C c.224+60G>C (n.224+60G>C) n.224+60G>C c.288G>C (p.Arg96Ser) c.249+60G>C (n.249+60G>C)	gnomAD v4
19	g.1388998G>T	CA2582636010	NDUFS7	c.228+60G>T (n.228+60G>T) c.318+60G>T (n.318+60G>T) n.311G>T c.22+60G>T (n.22+60G>T) n.480+60G>T n.284+60G>T n.255+60G>T n.318+60G>T n.219+60G>T n.718+60G>T n.519+60G>T c.224+60G>T (n.224+60G>T) n.224+60G>T c.288G>T (p.Arg96Ser) c.249+60G>T (n.249+60G>T)	gnomAD v4
19	g.1388998_1389000delinsGCA	CA2317693403	NDUFS7	c.228+60_228+62delinsGCA (n.228+60_228+62delinsGCA) c.318+60_318+62delinsGCA (n.318+60_318+62delinsGCA) n.311_313delinsGCA c.22+60_22+62delinsGCA (n.22+60_22+62delinsGCA) n.480+60_480+62delinsGCA n.284+60_284+62delinsGCA n.255+60_255+62delinsGCA n.318+60_318+62delinsGCA n.219+60_219+62delinsGCA n.718+60_718+62delinsGCA n.519+60_519+62delinsGCA c.224+60_224+62delinsGCA (n.224+60_224+62delinsGCA) n.224+60_224+62delinsGCA c.288_290delinsGCA (p.Arg96=) c.249+60_249+62delinsGCA (n.249+60_249+62delinsGCA)
19	g.1388999C>A	CA2582636012	NDUFS7	c.228+61C>A (n.228+61C>A) c.318+61C>A (n.318+61C>A) n.312C>A c.22+61C>A (n.22+61C>A) n.480+61C>A n.284+61C>A n.255+61C>A n.318+61C>A n.219+61C>A n.718+61C>A n.519+61C>A c.224+61C>A (n.224+61C>A) n.224+61C>A c.289C>A (p.His97Asn) c.249+61C>A (n.249+61C>A)	gnomAD v4
19	g.1388999C=	CA2317693404	NDUFS7	c.228+61C= (n.228+61C=) c.318+61C= (n.318+61C=) n.312C= c.22+61C= (n.22+61C=) n.480+61C= n.284+61C= n.255+61C= n.318+61C= n.219+61C= n.718+61C= n.519+61C= c.224+61C= (n.224+61C=) n.224+61C= c.289C= (p.His97=) c.249+61C= (n.249+61C=)
19	g.1388999C>G	CA2317693405	NDUFS7	c.228+61C>G (n.228+61C>G) c.318+61C>G (n.318+61C>G) n.312C>G c.22+61C>G (n.22+61C>G) n.480+61C>G n.284+61C>G n.255+61C>G n.318+61C>G n.219+61C>G n.718+61C>G n.519+61C>G c.224+61C>G (n.224+61C>G) n.224+61C>G c.289C>G (p.His97Asp) c.249+61C>G (n.249+61C>G)	dbSNP
19	g.1388999C>T	CA2739590076	NDUFS7	c.228+61C>T (n.228+61C>T) c.318+61C>T (n.318+61C>T) n.312C>T c.22+61C>T (n.22+61C>T) n.480+61C>T n.284+61C>T n.255+61C>T n.318+61C>T n.219+61C>T n.718+61C>T n.519+61C>T c.224+61C>T (n.224+61C>T) n.224+61C>T c.289C>T (p.His97Tyr) c.249+61C>T (n.249+61C>T)
19	g.1389005_1389006del	CA9043162	NDUFS7	c.228+67_228+68del (n.228+67_228+68del) c.318+67_318+68del (n.318+67_318+68del) n.318_319del c.22+67_22+68del (n.22+67_22+68del) n.480+67_480+68del n.284+67_284+68del n.255+67_255+68del n.318+67_318+68del n.219+67_219+68del n.718+67_718+68del n.519+67_519+68del c.224+67_224+68del (n.224+67_224+68del) n.224+67_224+68del c.295_296del (p.His99TyrfsTer?) c.249+67_249+68del (n.249+67_249+68del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389006_1389015del	CA2582636011	NDUFS7	c.228+68_228+77del (n.228+68_228+77del) c.318+68_318+77del (n.318+68_318+77del) n.319_328del c.22+68_22+77del (n.22+68_22+77del) n.480+68_480+77del n.284+68_284+77del n.255+68_255+77del n.318+68_318+77del n.219+68_219+77del n.718+68_718+77del n.519+68_519+77del c.224+68_224+77del (n.224+68_224+77del) n.224+68_224+77del c.296_305del (p.His99ProfsTer?) c.249+68_249+77del (n.249+68_249+77del)	gnomAD v4
19	g.1389000A=	CA2317693406	NDUFS7	c.228+62A= (n.228+62A=) c.318+62A= (n.318+62A=) n.313A= c.22+62A= (n.22+62A=) n.480+62A= n.284+62A= n.255+62A= n.318+62A= n.219+62A= n.718+62A= n.519+62A= c.224+62A= (n.224+62A=) n.224+62A= c.290A= (p.His97=) c.249+62A= (n.249+62A=)
19	g.1389000A>C	CA2739590077	NDUFS7	c.228+62A>C (n.228+62A>C) c.318+62A>C (n.318+62A>C) n.313A>C c.22+62A>C (n.22+62A>C) n.480+62A>C n.284+62A>C n.255+62A>C n.318+62A>C n.219+62A>C n.718+62A>C n.519+62A>C c.224+62A>C (n.224+62A>C) n.224+62A>C c.290A>C (p.His97Pro) c.249+62A>C (n.249+62A>C)
19	g.1389000A>G	CA9043163	NDUFS7	c.228+62A>G (n.228+62A>G) c.318+62A>G (n.318+62A>G) n.313A>G c.22+62A>G (n.22+62A>G) n.480+62A>G n.284+62A>G n.255+62A>G n.318+62A>G n.219+62A>G n.718+62A>G n.519+62A>G c.224+62A>G (n.224+62A>G) n.224+62A>G c.290A>G (p.His97Arg) c.249+62A>G (n.249+62A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389000A>T	CA2739590078	NDUFS7	c.228+62A>T (n.228+62A>T) c.318+62A>T (n.318+62A>T) n.313A>T c.22+62A>T (n.22+62A>T) n.480+62A>T n.284+62A>T n.255+62A>T n.318+62A>T n.219+62A>T n.718+62A>T n.519+62A>T c.224+62A>T (n.224+62A>T) n.224+62A>T c.290A>T (p.His97Leu) c.249+62A>T (n.249+62A>T)
19	g.1389001C>A	CA2582636013	NDUFS7	c.228+63C>A (n.228+63C>A) c.318+63C>A (n.318+63C>A) n.314C>A c.22+63C>A (n.22+63C>A) n.480+63C>A n.284+63C>A n.255+63C>A n.318+63C>A n.219+63C>A n.718+63C>A n.519+63C>A c.224+63C>A (n.224+63C>A) n.224+63C>A c.291C>A (p.His97Gln) c.249+63C>A (n.249+63C>A)	gnomAD v4
19	g.1389001C=	CA2317693407	NDUFS7	c.228+63C= (n.228+63C=) c.318+63C= (n.318+63C=) n.314C= c.22+63C= (n.22+63C=) n.480+63C= n.284+63C= n.255+63C= n.318+63C= n.219+63C= n.718+63C= n.519+63C= c.224+63C= (n.224+63C=) n.224+63C= c.291C= (p.His97=) c.249+63C= (n.249+63C=)
19	g.1389001C>G	CA2739590079	NDUFS7	c.228+63C>G (n.228+63C>G) c.318+63C>G (n.318+63C>G) n.314C>G c.22+63C>G (n.22+63C>G) n.480+63C>G n.284+63C>G n.255+63C>G n.318+63C>G n.219+63C>G n.718+63C>G n.519+63C>G c.224+63C>G (n.224+63C>G) n.224+63C>G c.291C>G (p.His97Gln) c.249+63C>G (n.249+63C>G)
19	g.1389001C>T	CA631300718	NDUFS7	c.228+63C>T (n.228+63C>T) c.318+63C>T (n.318+63C>T) n.314C>T c.22+63C>T (n.22+63C>T) n.480+63C>T n.284+63C>T n.255+63C>T n.318+63C>T n.219+63C>T n.718+63C>T n.519+63C>T c.224+63C>T (n.224+63C>T) n.224+63C>T c.291C>T (p.His97=) c.249+63C>T (n.249+63C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389002A>C	CA2739590080	NDUFS7	c.228+64A>C (n.228+64A>C) c.318+64A>C (n.318+64A>C) n.315A>C c.22+64A>C (n.22+64A>C) n.480+64A>C n.284+64A>C n.255+64A>C n.318+64A>C n.219+64A>C n.718+64A>C n.519+64A>C c.224+64A>C (n.224+64A>C) n.224+64A>C c.292A>C (p.Thr98Pro) c.249+64A>C (n.249+64A>C)
19	g.1389002A>G	CA2739590081	NDUFS7	c.228+64A>G (n.228+64A>G) c.318+64A>G (n.318+64A>G) n.315A>G c.22+64A>G (n.22+64A>G) n.480+64A>G n.284+64A>G n.255+64A>G n.318+64A>G n.219+64A>G n.718+64A>G n.519+64A>G c.224+64A>G (n.224+64A>G) n.224+64A>G c.292A>G (p.Thr98Ala) c.249+64A>G (n.249+64A>G)
19	g.1389002A>T	CA2739590082	NDUFS7	c.228+64A>T (n.228+64A>T) c.318+64A>T (n.318+64A>T) n.315A>T c.22+64A>T (n.22+64A>T) n.480+64A>T n.284+64A>T n.255+64A>T n.318+64A>T n.219+64A>T n.718+64A>T n.519+64A>T c.224+64A>T (n.224+64A>T) n.224+64A>T c.292A>T (p.Thr98Ser) c.249+64A>T (n.249+64A>T)
19	g.1389003C>A	CA2582636014	NDUFS7	c.228+65C>A (n.228+65C>A) c.318+65C>A (n.318+65C>A) n.316C>A c.22+65C>A (n.22+65C>A) n.480+65C>A n.284+65C>A n.255+65C>A n.318+65C>A n.219+65C>A n.718+65C>A n.519+65C>A c.224+65C>A (n.224+65C>A) n.224+65C>A c.293C>A (p.Thr98Lys) c.249+65C>A (n.249+65C>A)	gnomAD v4
19	g.1389003C>G	CA2739590083	NDUFS7	c.228+65C>G (n.228+65C>G) c.318+65C>G (n.318+65C>G) n.316C>G c.22+65C>G (n.22+65C>G) n.480+65C>G n.284+65C>G n.255+65C>G n.318+65C>G n.219+65C>G n.718+65C>G n.519+65C>G c.224+65C>G (n.224+65C>G) n.224+65C>G c.293C>G (p.Thr98Arg) c.249+65C>G (n.249+65C>G)
19	g.1389003C>T	CA2582636015	NDUFS7	c.228+65C>T (n.228+65C>T) c.318+65C>T (n.318+65C>T) n.316C>T c.22+65C>T (n.22+65C>T) n.480+65C>T n.284+65C>T n.255+65C>T n.318+65C>T n.219+65C>T n.718+65C>T n.519+65C>T c.224+65C>T (n.224+65C>T) n.224+65C>T c.293C>T (p.Thr98Ile) c.249+65C>T (n.249+65C>T)	gnomAD v4
19	g.1389003_1389007delinsCACAT	CA2317693408	NDUFS7	c.228+65_228+69delinsCACAT (n.228+65_228+69delinsCACAT) c.318+65_318+69delinsCACAT (n.318+65_318+69delinsCACAT) n.316_320delinsCACAT c.22+65_22+69delinsCACAT (n.22+65_22+69delinsCACAT) n.480+65_480+69delinsCACAT n.284+65_284+69delinsCACAT n.255+65_255+69delinsCACAT n.318+65_318+69delinsCACAT n.219+65_219+69delinsCACAT n.718+65_718+69delinsCACAT n.519+65_519+69delinsCACAT c.224+65_224+69delinsCACAT (n.224+65_224+69delinsCACAT) n.224+65_224+69delinsCACAT c.293_297delinsCACAT (p.Thr98=) c.249+65_249+69delinsCACAT (n.249+65_249+69delinsCACAT)
19	g.1389004A>G	CA2582636016	NDUFS7	c.228+66A>G (n.228+66A>G) c.318+66A>G (n.318+66A>G) n.317A>G c.22+66A>G (n.22+66A>G) n.480+66A>G n.284+66A>G n.255+66A>G n.318+66A>G n.219+66A>G n.718+66A>G n.519+66A>G c.224+66A>G (n.224+66A>G) n.224+66A>G c.294A>G (p.Thr98=) c.249+66A>G (n.249+66A>G)	gnomAD v4
19	g.1389007_1389010del	CA9043164	NDUFS7	c.228+69_228+72del (n.228+69_228+72del) c.318+69_318+72del (n.318+69_318+72del) n.320_323del c.22+69_22+72del (n.22+69_22+72del) n.480+69_480+72del n.284+69_284+72del n.255+69_255+72del n.318+69_318+72del n.219+69_219+72del n.718+69_718+72del n.519+69_519+72del c.224+69_224+72del (n.224+69_224+72del) n.224+69_224+72del c.297_300del (p.His101ProfsTer?) c.249+69_249+72del (n.249+69_249+72del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389005C>A	CA2576548460	NDUFS7	c.228+67C>A (n.228+67C>A) c.318+67C>A (n.318+67C>A) n.318C>A c.22+67C>A (n.22+67C>A) n.480+67C>A n.284+67C>A n.255+67C>A n.318+67C>A n.219+67C>A n.718+67C>A n.519+67C>A c.224+67C>A (n.224+67C>A) n.224+67C>A c.295C>A (p.His99Asn) c.249+67C>A (n.249+67C>A)	gnomAD v4
19	g.1389005C=	CA2317693409	NDUFS7	c.228+67C= (n.228+67C=) c.318+67C= (n.318+67C=) n.318C= c.22+67C= (n.22+67C=) n.480+67C= n.284+67C= n.255+67C= n.318+67C= n.219+67C= n.718+67C= n.519+67C= c.224+67C= (n.224+67C=) n.224+67C= c.295C= (p.His99=) c.249+67C= (n.249+67C=)
19	g.1389005C>G	CA2739590084	NDUFS7	c.228+67C>G (n.228+67C>G) c.318+67C>G (n.318+67C>G) n.318C>G c.22+67C>G (n.22+67C>G) n.480+67C>G n.284+67C>G n.255+67C>G n.318+67C>G n.219+67C>G n.718+67C>G n.519+67C>G c.224+67C>G (n.224+67C>G) n.224+67C>G c.295C>G (p.His99Asp) c.249+67C>G (n.249+67C>G)
19	g.1389005C>T	CA9043165	NDUFS7	c.228+67C>T (n.228+67C>T) c.318+67C>T (n.318+67C>T) n.318C>T c.22+67C>T (n.22+67C>T) n.480+67C>T n.284+67C>T n.255+67C>T n.318+67C>T n.219+67C>T n.718+67C>T n.519+67C>T c.224+67C>T (n.224+67C>T) n.224+67C>T c.295C>T (p.His99Tyr) c.249+67C>T (n.249+67C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389005_1389007delinsCAT	CA2317693410	NDUFS7	c.228+67_228+69delinsCAT (n.228+67_228+69delinsCAT) c.318+67_318+69delinsCAT (n.318+67_318+69delinsCAT) n.318_320delinsCAT c.22+67_22+69delinsCAT (n.22+67_22+69delinsCAT) n.480+67_480+69delinsCAT n.284+67_284+69delinsCAT n.255+67_255+69delinsCAT n.318+67_318+69delinsCAT n.219+67_219+69delinsCAT n.718+67_718+69delinsCAT n.519+67_519+69delinsCAT c.224+67_224+69delinsCAT (n.224+67_224+69delinsCAT) n.224+67_224+69delinsCAT c.295_297delinsCAT (p.His99=) c.249+67_249+69delinsCAT (n.249+67_249+69delinsCAT)
19	g.1389006A>C	CA2739590087	NDUFS7	c.228+68A>C (n.228+68A>C) c.318+68A>C (n.318+68A>C) n.319A>C c.22+68A>C (n.22+68A>C) n.480+68A>C n.284+68A>C n.255+68A>C n.318+68A>C n.219+68A>C n.718+68A>C n.519+68A>C c.224+68A>C (n.224+68A>C) n.224+68A>C c.296A>C (p.His99Pro) c.249+68A>C (n.249+68A>C)
19	g.1389006A>G	CA2739590085	NDUFS7	c.228+68A>G (n.228+68A>G) c.318+68A>G (n.318+68A>G) n.319A>G c.22+68A>G (n.22+68A>G) n.480+68A>G n.284+68A>G n.255+68A>G n.318+68A>G n.219+68A>G n.718+68A>G n.519+68A>G c.224+68A>G (n.224+68A>G) n.224+68A>G c.296A>G (p.His99Arg) c.249+68A>G (n.249+68A>G)
19	g.1389006A>T	CA2739590086	NDUFS7	c.228+68A>T (n.228+68A>T) c.318+68A>T (n.318+68A>T) n.319A>T c.22+68A>T (n.22+68A>T) n.480+68A>T n.284+68A>T n.255+68A>T n.318+68A>T n.219+68A>T n.718+68A>T n.519+68A>T c.224+68A>T (n.224+68A>T) n.224+68A>T c.296A>T (p.His99Leu) c.249+68A>T (n.249+68A>T)
19	g.1389007_1389008del	CA631300719	NDUFS7	c.228+69_228+70del (n.228+69_228+70del) c.318+69_318+70del (n.318+69_318+70del) n.320_321del c.22+69_22+70del (n.22+69_22+70del) n.480+69_480+70del n.284+69_284+70del n.255+69_255+70del n.318+69_318+70del n.219+69_219+70del n.718+69_718+70del n.519+69_519+70del c.224+69_224+70del (n.224+69_224+70del) n.224+69_224+70del c.297_298del (p.Thr102GlnfsTer?) c.249+69_249+70del (n.249+69_249+70del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389007T>A	CA2582636017	NDUFS7	c.228+69T>A (n.228+69T>A) c.318+69T>A (n.318+69T>A) n.320T>A c.22+69T>A (n.22+69T>A) n.480+69T>A n.284+69T>A n.255+69T>A n.318+69T>A n.219+69T>A n.718+69T>A n.519+69T>A c.224+69T>A (n.224+69T>A) n.224+69T>A c.297T>A (p.His99Gln) c.249+69T>A (n.249+69T>A)	gnomAD v4
19	g.1389007T>C	CA304058026	NDUFS7	c.228+69T>C (n.228+69T>C) c.318+69T>C (n.318+69T>C) n.320T>C c.22+69T>C (n.22+69T>C) n.480+69T>C n.284+69T>C n.255+69T>C n.318+69T>C n.219+69T>C n.718+69T>C n.519+69T>C c.224+69T>C (n.224+69T>C) n.224+69T>C c.297T>C (p.His99=) c.249+69T>C (n.249+69T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389007T>G	CA2739590088	NDUFS7	c.228+69T>G (n.228+69T>G) c.318+69T>G (n.318+69T>G) n.320T>G c.22+69T>G (n.22+69T>G) n.480+69T>G n.284+69T>G n.255+69T>G n.318+69T>G n.219+69T>G n.718+69T>G n.519+69T>G c.224+69T>G (n.224+69T>G) n.224+69T>G c.297T>G (p.His99Gln) c.249+69T>G (n.249+69T>G)
19	g.1389007T=	CA2317693412	NDUFS7	c.228+69T= (n.228+69T=) c.318+69T= (n.318+69T=) n.320T= c.22+69T= (n.22+69T=) n.480+69T= n.284+69T= n.255+69T= n.318+69T= n.219+69T= n.718+69T= n.519+69T= c.224+69T= (n.224+69T=) n.224+69T= c.297T= (p.His99=) c.249+69T= (n.249+69T=)
19	g.1389007_1389011delinsTACAC	CA2317693411	NDUFS7	c.228+69_228+73delinsTACAC (n.228+69_228+73delinsTACAC) c.318+69_318+73delinsTACAC (n.318+69_318+73delinsTACAC) n.320_324delinsTACAC c.22+69_22+73delinsTACAC (n.22+69_22+73delinsTACAC) n.480+69_480+73delinsTACAC n.284+69_284+73delinsTACAC n.255+69_255+73delinsTACAC n.318+69_318+73delinsTACAC n.219+69_219+73delinsTACAC n.718+69_718+73delinsTACAC n.519+69_519+73delinsTACAC c.224+69_224+73delinsTACAC (n.224+69_224+73delinsTACAC) n.224+69_224+73delinsTACAC c.297_301delinsTACAC (p.His99=) c.249+69_249+73delinsTACAC (n.249+69_249+73delinsTACAC)
19	g.1389008A>C	CA2739590091	NDUFS7	c.228+70A>C (n.228+70A>C) c.318+70A>C (n.318+70A>C) n.321A>C c.22+70A>C (n.22+70A>C) n.480+70A>C n.284+70A>C n.255+70A>C n.318+70A>C n.219+70A>C n.718+70A>C n.519+70A>C c.224+70A>C (n.224+70A>C) n.224+70A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) c.249+70A>C (n.249+70A>C)
19	g.1389008A>G	CA2739590090	NDUFS7	c.228+70A>G (n.228+70A>G) c.318+70A>G (n.318+70A>G) n.321A>G c.22+70A>G (n.22+70A>G) n.480+70A>G n.284+70A>G n.255+70A>G n.318+70A>G n.219+70A>G n.718+70A>G n.519+70A>G c.224+70A>G (n.224+70A>G) n.224+70A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) c.249+70A>G (n.249+70A>G)
19	g.1389008A>T	CA2739590089	NDUFS7	c.228+70A>T (n.228+70A>T) c.318+70A>T (n.318+70A>T) n.321A>T c.22+70A>T (n.22+70A>T) n.480+70A>T n.284+70A>T n.255+70A>T n.318+70A>T n.219+70A>T n.718+70A>T n.519+70A>T c.224+70A>T (n.224+70A>T) n.224+70A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) c.249+70A>T (n.249+70A>T)
19	g.1389012_1389015del	CA2317693413	NDUFS7	c.228+74_228+77del (n.228+74_228+77del) c.318+74_318+77del (n.318+74_318+77del) n.325_328del c.22+74_22+77del (n.22+74_22+77del) n.480+74_480+77del n.284+74_284+77del n.255+74_255+77del n.318+74_318+77del n.219+74_219+77del n.718+74_718+77del n.519+74_519+77del c.224+74_224+77del (n.224+74_224+77del) n.224+74_224+77del c.302_305del (p.His101ProfsTer?) c.249+74_249+77del (n.249+74_249+77del)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389009C>A	CA9043166	NDUFS7	c.228+71C>A (n.228+71C>A) c.318+71C>A (n.318+71C>A) n.322C>A c.22+71C>A (n.22+71C>A) n.480+71C>A n.284+71C>A n.255+71C>A n.318+71C>A n.219+71C>A n.718+71C>A n.519+71C>A c.224+71C>A (n.224+71C>A) n.224+71C>A c.299C>A (p.Thr100Lys) c.249+71C>A (n.249+71C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389009C=	CA2317693414	NDUFS7	c.228+71C= (n.228+71C=) c.318+71C= (n.318+71C=) n.322C= c.22+71C= (n.22+71C=) n.480+71C= n.284+71C= n.255+71C= n.318+71C= n.219+71C= n.718+71C= n.519+71C= c.224+71C= (n.224+71C=) n.224+71C= c.299C= (p.Thr100=) c.249+71C= (n.249+71C=)
19	g.1389009C>G	CA2739590092	NDUFS7	c.228+71C>G (n.228+71C>G) c.318+71C>G (n.318+71C>G) n.322C>G c.22+71C>G (n.22+71C>G) n.480+71C>G n.284+71C>G n.255+71C>G n.318+71C>G n.219+71C>G n.718+71C>G n.519+71C>G c.224+71C>G (n.224+71C>G) n.224+71C>G c.299C>G (p.Thr100Arg) c.249+71C>G (n.249+71C>G)
19	g.1389009C>T	CA2582636018	NDUFS7	c.228+71C>T (n.228+71C>T) c.318+71C>T (n.318+71C>T) n.322C>T c.22+71C>T (n.22+71C>T) n.480+71C>T n.284+71C>T n.255+71C>T n.318+71C>T n.219+71C>T n.718+71C>T n.519+71C>T c.224+71C>T (n.224+71C>T) n.224+71C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) c.249+71C>T (n.249+71C>T)	gnomAD v4
19	g.1389010A=	CA2317693415	NDUFS7	c.228+72A= (n.228+72A=) c.318+72A= (n.318+72A=) n.323A= c.22+72A= (n.22+72A=) n.480+72A= n.284+72A= n.255+72A= n.318+72A= n.219+72A= n.718+72A= n.519+72A= c.224+72A= (n.224+72A=) n.224+72A= c.300A= (p.Thr100=) c.249+72A= (n.249+72A=)
19	g.1389010A>G	CA9043167	NDUFS7	c.228+72A>G (n.228+72A>G) c.318+72A>G (n.318+72A>G) n.323A>G c.22+72A>G (n.22+72A>G) n.480+72A>G n.284+72A>G n.255+72A>G n.318+72A>G n.219+72A>G n.718+72A>G n.519+72A>G c.224+72A>G (n.224+72A>G) n.224+72A>G c.300A>G (p.Thr100=) c.249+72A>G (n.249+72A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389010A>T	CA2576548461	NDUFS7	c.228+72A>T (n.228+72A>T) c.318+72A>T (n.318+72A>T) n.323A>T c.22+72A>T (n.22+72A>T) n.480+72A>T n.284+72A>T n.255+72A>T n.318+72A>T n.219+72A>T n.718+72A>T n.519+72A>T c.224+72A>T (n.224+72A>T) n.224+72A>T c.300A>T (p.Thr100=) c.249+72A>T (n.249+72A>T)
19	g.1389011C>A	CA2582636019	NDUFS7	c.228+73C>A (n.228+73C>A) c.318+73C>A (n.318+73C>A) n.324C>A c.22+73C>A (n.22+73C>A) n.480+73C>A n.284+73C>A n.255+73C>A n.318+73C>A n.219+73C>A n.718+73C>A n.519+73C>A c.224+73C>A (n.224+73C>A) n.224+73C>A c.301C>A (p.His101Asn) c.249+73C>A (n.249+73C>A)	gnomAD v4
19	g.1389011C=	CA2317693416	NDUFS7	c.228+73C= (n.228+73C=) c.318+73C= (n.318+73C=) n.324C= c.22+73C= (n.22+73C=) n.480+73C= n.284+73C= n.255+73C= n.318+73C= n.219+73C= n.718+73C= n.519+73C= c.224+73C= (n.224+73C=) n.224+73C= c.301C= (p.His101=) c.249+73C= (n.249+73C=)
19	g.1389011C>G	CA2739590093	NDUFS7	c.228+73C>G (n.228+73C>G) c.318+73C>G (n.318+73C>G) n.324C>G c.22+73C>G (n.22+73C>G) n.480+73C>G n.284+73C>G n.255+73C>G n.318+73C>G n.219+73C>G n.718+73C>G n.519+73C>G c.224+73C>G (n.224+73C>G) n.224+73C>G c.301C>G (p.His101Asp) c.249+73C>G (n.249+73C>G)
19	g.1389011C>T	CA783449009	NDUFS7	c.228+73C>T (n.228+73C>T) c.318+73C>T (n.318+73C>T) n.324C>T c.22+73C>T (n.22+73C>T) n.480+73C>T n.284+73C>T n.255+73C>T n.318+73C>T n.219+73C>T n.718+73C>T n.519+73C>T c.224+73C>T (n.224+73C>T) n.224+73C>T c.301C>T (p.His101Tyr) c.249+73C>T (n.249+73C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389012A>C	CA2576548462	NDUFS7	c.228+74A>C (n.228+74A>C) c.318+74A>C (n.318+74A>C) n.325A>C c.22+74A>C (n.22+74A>C) n.480+74A>C n.284+74A>C n.255+74A>C n.318+74A>C n.219+74A>C n.718+74A>C n.519+74A>C c.224+74A>C (n.224+74A>C) n.224+74A>C c.302A>C (p.His101Pro) c.249+74A>C (n.249+74A>C)	gnomAD v4
19	g.1389012A>G	CA2739590094	NDUFS7	c.228+74A>G (n.228+74A>G) c.318+74A>G (n.318+74A>G) n.325A>G c.22+74A>G (n.22+74A>G) n.480+74A>G n.284+74A>G n.255+74A>G n.318+74A>G n.219+74A>G n.718+74A>G n.519+74A>G c.224+74A>G (n.224+74A>G) n.224+74A>G c.302A>G (p.His101Arg) c.249+74A>G (n.249+74A>G)
19	g.1389012A>T	CA2739590095	NDUFS7	c.228+74A>T (n.228+74A>T) c.318+74A>T (n.318+74A>T) n.325A>T c.22+74A>T (n.22+74A>T) n.480+74A>T n.284+74A>T n.255+74A>T n.318+74A>T n.219+74A>T n.718+74A>T n.519+74A>T c.224+74A>T (n.224+74A>T) n.224+74A>T c.302A>T (p.His101Leu) c.249+74A>T (n.249+74A>T)
19	g.1389013C>A	CA2576548463	NDUFS7	c.228+75C>A (n.228+75C>A) c.318+75C>A (n.318+75C>A) n.326C>A c.22+75C>A (n.22+75C>A) n.480+75C>A n.284+75C>A n.255+75C>A n.318+75C>A n.219+75C>A n.718+75C>A n.519+75C>A c.224+75C>A (n.224+75C>A) n.224+75C>A c.303C>A (p.His101Gln) c.249+75C>A (n.249+75C>A)	gnomAD v4
19	g.1389013C>G	CA2739590096	NDUFS7	c.228+75C>G (n.228+75C>G) c.318+75C>G (n.318+75C>G) n.326C>G c.22+75C>G (n.22+75C>G) n.480+75C>G n.284+75C>G n.255+75C>G n.318+75C>G n.219+75C>G n.718+75C>G n.519+75C>G c.224+75C>G (n.224+75C>G) n.224+75C>G c.303C>G (p.His101Gln) c.249+75C>G (n.249+75C>G)
19	g.1389013C>T	CA2813255765	NDUFS7	c.228+75C>T (n.228+75C>T) c.318+75C>T (n.318+75C>T) n.326C>T c.22+75C>T (n.22+75C>T) n.480+75C>T n.284+75C>T n.255+75C>T n.318+75C>T n.219+75C>T n.718+75C>T n.519+75C>T c.224+75C>T (n.224+75C>T) n.224+75C>T c.303C>T (p.His101=) c.249+75C>T (n.249+75C>T)
19	g.1389014A>C	CA2739590097	NDUFS7	c.228+76A>C (n.228+76A>C) c.318+76A>C (n.318+76A>C) n.327A>C c.22+76A>C (n.22+76A>C) n.480+76A>C n.284+76A>C n.255+76A>C n.318+76A>C n.219+76A>C n.718+76A>C n.519+76A>C c.224+76A>C (n.224+76A>C) n.224+76A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) c.249+76A>C (n.249+76A>C)
19	g.1389014A>G	CA2739590098	NDUFS7	c.228+76A>G (n.228+76A>G) c.318+76A>G (n.318+76A>G) n.327A>G c.22+76A>G (n.22+76A>G) n.480+76A>G n.284+76A>G n.255+76A>G n.318+76A>G n.219+76A>G n.718+76A>G n.519+76A>G c.224+76A>G (n.224+76A>G) n.224+76A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) c.249+76A>G (n.249+76A>G)
19	g.1389014A>T	CA2739590099	NDUFS7	c.228+76A>T (n.228+76A>T) c.318+76A>T (n.318+76A>T) n.327A>T c.22+76A>T (n.22+76A>T) n.480+76A>T n.284+76A>T n.255+76A>T n.318+76A>T n.219+76A>T n.718+76A>T n.519+76A>T c.224+76A>T (n.224+76A>T) n.224+76A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) c.249+76A>T (n.249+76A>T)
19	g.1389015C>A	CA2582636020	NDUFS7	c.228+77C>A (n.228+77C>A) c.318+77C>A (n.318+77C>A) n.328C>A c.22+77C>A (n.22+77C>A) n.480+77C>A n.284+77C>A n.255+77C>A n.318+77C>A n.219+77C>A n.718+77C>A n.519+77C>A c.224+77C>A (n.224+77C>A) n.224+77C>A c.305C>A (p.Thr102Asn) c.249+77C>A (n.249+77C>A)	gnomAD v4
19	g.1389015C=	CA2317693417	NDUFS7	c.228+77C= (n.228+77C=) c.318+77C= (n.318+77C=) n.328C= c.22+77C= (n.22+77C=) n.480+77C= n.284+77C= n.255+77C= n.318+77C= n.219+77C= n.718+77C= n.519+77C= c.224+77C= (n.224+77C=) n.224+77C= c.305C= (p.Thr102=) c.249+77C= (n.249+77C=)
19	g.1389015C>G	CA631300720	NDUFS7	c.228+77C>G (n.228+77C>G) c.318+77C>G (n.318+77C>G) n.328C>G c.22+77C>G (n.22+77C>G) n.480+77C>G n.284+77C>G n.255+77C>G n.318+77C>G n.219+77C>G n.718+77C>G n.519+77C>G c.224+77C>G (n.224+77C>G) n.224+77C>G c.305C>G (p.Thr102Ser) c.249+77C>G (n.249+77C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389015C>T	CA2576548464	NDUFS7	c.228+77C>T (n.228+77C>T) c.318+77C>T (n.318+77C>T) n.328C>T c.22+77C>T (n.22+77C>T) n.480+77C>T n.284+77C>T n.255+77C>T n.318+77C>T n.219+77C>T n.718+77C>T n.519+77C>T c.224+77C>T (n.224+77C>T) n.224+77C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) c.249+77C>T (n.249+77C>T)
19	g.1389016C>A	CA2582636021	NDUFS7	c.228+78C>A (n.228+78C>A) c.318+78C>A (n.318+78C>A) n.329C>A c.22+78C>A (n.22+78C>A) n.480+78C>A n.284+78C>A n.255+78C>A n.318+78C>A n.219+78C>A n.718+78C>A n.519+78C>A c.224+78C>A (n.224+78C>A) n.224+78C>A c.306C>A (p.Thr102=) c.249+78C>A (n.249+78C>A)	gnomAD v4
19	g.1389017A>C	CA2739590100	NDUFS7	c.228+79A>C (n.228+79A>C) c.318+79A>C (n.318+79A>C) n.330A>C c.22+79A>C (n.22+79A>C) n.480+79A>C n.284+79A>C n.255+79A>C n.318+79A>C n.219+79A>C n.718+79A>C n.519+79A>C c.224+79A>C (n.224+79A>C) n.224+79A>C c.307A>C (p.Asn103His) c.249+79A>C (n.249+79A>C)
19	g.1389017A>G	CA2739590101	NDUFS7	c.228+79A>G (n.228+79A>G) c.318+79A>G (n.318+79A>G) n.330A>G c.22+79A>G (n.22+79A>G) n.480+79A>G n.284+79A>G n.255+79A>G n.318+79A>G n.219+79A>G n.718+79A>G n.519+79A>G c.224+79A>G (n.224+79A>G) n.224+79A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) c.249+79A>G (n.249+79A>G)
19	g.1389017A>T	CA2739590102	NDUFS7	c.228+79A>T (n.228+79A>T) c.318+79A>T (n.318+79A>T) n.330A>T c.22+79A>T (n.22+79A>T) n.480+79A>T n.284+79A>T n.255+79A>T n.318+79A>T n.219+79A>T n.718+79A>T n.519+79A>T c.224+79A>T (n.224+79A>T) n.224+79A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.249+79A>T (n.249+79A>T)
19	g.1389018A=	CA2317693418	NDUFS7	c.228+80A= (n.228+80A=) c.318+80A= (n.318+80A=) n.331A= c.22+80A= (n.22+80A=) n.480+80A= n.284+80A= n.255+80A= n.318+80A= n.219+80A= n.718+80A= n.519+80A= c.224+80A= (n.224+80A=) n.224+80A= c.308A= (p.Asn103=) c.249+80A= (n.249+80A=)
19	g.1389018A>C	CA2739590104	NDUFS7	c.228+80A>C (n.228+80A>C) c.318+80A>C (n.318+80A>C) n.331A>C c.22+80A>C (n.22+80A>C) n.480+80A>C n.284+80A>C n.255+80A>C n.318+80A>C n.219+80A>C n.718+80A>C n.519+80A>C c.224+80A>C (n.224+80A>C) n.224+80A>C c.308A>C (p.Asn103Thr) c.249+80A>C (n.249+80A>C)
19	g.1389018A>G	CA992511192	NDUFS7	c.228+80A>G (n.228+80A>G) c.318+80A>G (n.318+80A>G) n.331A>G c.22+80A>G (n.22+80A>G) n.480+80A>G n.284+80A>G n.255+80A>G n.318+80A>G n.219+80A>G n.718+80A>G n.519+80A>G c.224+80A>G (n.224+80A>G) n.224+80A>G c.308A>G (p.Asn103Ser) c.249+80A>G (n.249+80A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389018A>T	CA2739590103	NDUFS7	c.228+80A>T (n.228+80A>T) c.318+80A>T (n.318+80A>T) n.331A>T c.22+80A>T (n.22+80A>T) n.480+80A>T n.284+80A>T n.255+80A>T n.318+80A>T n.219+80A>T n.718+80A>T n.519+80A>T c.224+80A>T (n.224+80A>T) n.224+80A>T c.308A>T (p.Asn103Ile) c.249+80A>T (n.249+80A>T)
19	g.1389019C>A	CA2582636022	NDUFS7	c.228+81C>A (n.228+81C>A) c.318+81C>A (n.318+81C>A) n.332C>A c.22+81C>A (n.22+81C>A) n.480+81C>A n.284+81C>A n.255+81C>A n.318+81C>A n.219+81C>A n.718+81C>A n.519+81C>A c.224+81C>A (n.224+81C>A) n.224+81C>A c.309C>A (p.Asn103Lys) c.249+81C>A (n.249+81C>A)	gnomAD v4
19	g.1389019C=	CA2317693419	NDUFS7	c.228+81C= (n.228+81C=) c.318+81C= (n.318+81C=) n.332C= c.22+81C= (n.22+81C=) n.480+81C= n.284+81C= n.255+81C= n.318+81C= n.219+81C= n.718+81C= n.519+81C= c.224+81C= (n.224+81C=) n.224+81C= c.309C= (p.Asn103=) c.249+81C= (n.249+81C=)
19	g.1389019C>G	CA2739590105	NDUFS7	c.228+81C>G (n.228+81C>G) c.318+81C>G (n.318+81C>G) n.332C>G c.22+81C>G (n.22+81C>G) n.480+81C>G n.284+81C>G n.255+81C>G n.318+81C>G n.219+81C>G n.718+81C>G n.519+81C>G c.224+81C>G (n.224+81C>G) n.224+81C>G c.309C>G (p.Asn103Lys) c.249+81C>G (n.249+81C>G)
19	g.1389019C>T	CA9043168	NDUFS7	c.228+81C>T (n.228+81C>T) c.318+81C>T (n.318+81C>T) n.332C>T c.22+81C>T (n.22+81C>T) n.480+81C>T n.284+81C>T n.255+81C>T n.318+81C>T n.219+81C>T n.718+81C>T n.519+81C>T c.224+81C>T (n.224+81C>T) n.224+81C>T c.309C>T (p.Asn103=) c.249+81C>T (n.249+81C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389020G>A	CA631300721	NDUFS7	c.228+82G>A (n.228+82G>A) c.318+82G>A (n.318+82G>A) n.333G>A c.22+82G>A (n.22+82G>A) n.480+82G>A n.284+82G>A n.255+82G>A n.318+82G>A n.219+82G>A n.718+82G>A n.519+82G>A c.224+82G>A (n.224+82G>A) n.224+82G>A c.310G>A (p.Val104Met) c.249+82G>A (n.249+82G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389020G>C	CA2739590106	NDUFS7	c.228+82G>C (n.228+82G>C) c.318+82G>C (n.318+82G>C) n.333G>C c.22+82G>C (n.22+82G>C) n.480+82G>C n.284+82G>C n.255+82G>C n.318+82G>C n.219+82G>C n.718+82G>C n.519+82G>C c.224+82G>C (n.224+82G>C) n.224+82G>C c.310G>C (p.Val104Leu) c.249+82G>C (n.249+82G>C)
19	g.1389020G=	CA2317693420	NDUFS7	c.228+82G= (n.228+82G=) c.318+82G= (n.318+82G=) n.333G= c.22+82G= (n.22+82G=) n.480+82G= n.284+82G= n.255+82G= n.318+82G= n.219+82G= n.718+82G= n.519+82G= c.224+82G= (n.224+82G=) n.224+82G= c.310G= (p.Val104=) c.249+82G= (n.249+82G=)
19	g.1389020G>T	CA2582636023	NDUFS7	c.228+82G>T (n.228+82G>T) c.318+82G>T (n.318+82G>T) n.333G>T c.22+82G>T (n.22+82G>T) n.480+82G>T n.284+82G>T n.255+82G>T n.318+82G>T n.219+82G>T n.718+82G>T n.519+82G>T c.224+82G>T (n.224+82G>T) n.224+82G>T c.310G>T (p.Val104Leu) c.249+82G>T (n.249+82G>T)	gnomAD v4
19	g.1389021T>A	CA2739590107	NDUFS7	c.228+83T>A (n.228+83T>A) c.318+83T>A (n.318+83T>A) n.334T>A c.22+83T>A (n.22+83T>A) n.480+83T>A n.284+83T>A n.255+83T>A n.318+83T>A n.219+83T>A n.718+83T>A n.519+83T>A c.224+83T>A (n.224+83T>A) n.224+83T>A c.311T>A (p.Val104Glu) c.249+83T>A (n.249+83T>A)
19	g.1389021T>C	CA2576548465	NDUFS7	c.228+83T>C (n.228+83T>C) c.318+83T>C (n.318+83T>C) n.334T>C c.22+83T>C (n.22+83T>C) n.480+83T>C n.284+83T>C n.255+83T>C n.318+83T>C n.219+83T>C n.718+83T>C n.519+83T>C c.224+83T>C (n.224+83T>C) n.224+83T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.249+83T>C (n.249+83T>C)
19	g.1389021T>G	CA2739590108	NDUFS7	c.228+83T>G (n.228+83T>G) c.318+83T>G (n.318+83T>G) n.334T>G c.22+83T>G (n.22+83T>G) n.480+83T>G n.284+83T>G n.255+83T>G n.318+83T>G n.219+83T>G n.718+83T>G n.519+83T>G c.224+83T>G (n.224+83T>G) n.224+83T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.249+83T>G (n.249+83T>G)
19	g.1389022G>A	CA2317693422	NDUFS7	c.228+84G>A (n.228+84G>A) c.318+84G>A (n.318+84G>A) n.335G>A c.22+84G>A (n.22+84G>A) n.480+84G>A n.284+84G>A n.255+84G>A n.318+84G>A n.219+84G>A n.718+84G>A n.519+84G>A c.224+84G>A (n.224+84G>A) n.224+84G>A c.312G>A (p.Val104=) c.249+84G>A (n.249+84G>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389022G=	CA2317693421	NDUFS7	c.228+84G= (n.228+84G=) c.318+84G= (n.318+84G=) n.335G= c.22+84G= (n.22+84G=) n.480+84G= n.284+84G= n.255+84G= n.318+84G= n.219+84G= n.718+84G= n.519+84G= c.224+84G= (n.224+84G=) n.224+84G= c.312G= (p.Val104=) c.249+84G= (n.249+84G=)
19	g.1389022G>T	CA2582636024	NDUFS7	c.228+84G>T (n.228+84G>T) c.318+84G>T (n.318+84G>T) n.335G>T c.22+84G>T (n.22+84G>T) n.480+84G>T n.284+84G>T n.255+84G>T n.318+84G>T n.219+84G>T n.718+84G>T n.519+84G>T c.224+84G>T (n.224+84G>T) n.224+84G>T c.312G>T (p.Val104=) c.249+84G>T (n.249+84G>T)	gnomAD v4
19	g.1389023C>A	CA2576548466	NDUFS7	c.228+85C>A (n.228+85C>A) c.318+85C>A (n.318+85C>A) n.336C>A c.22+85C>A (n.22+85C>A) n.480+85C>A n.284+85C>A n.255+85C>A n.318+85C>A n.219+85C>A n.718+85C>A n.519+85C>A c.224+85C>A (n.224+85C>A) n.224+85C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) c.249+85C>A (n.249+85C>A)
19	g.1389023C>G	CA2739590109	NDUFS7	c.228+85C>G (n.228+85C>G) c.318+85C>G (n.318+85C>G) n.336C>G c.22+85C>G (n.22+85C>G) n.480+85C>G n.284+85C>G n.255+85C>G n.318+85C>G n.219+85C>G n.718+85C>G n.519+85C>G c.224+85C>G (n.224+85C>G) n.224+85C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) c.249+85C>G (n.249+85C>G)
19	g.1389023C>T	CA2576548467	NDUFS7	c.228+85C>T (n.228+85C>T) c.318+85C>T (n.318+85C>T) n.336C>T c.22+85C>T (n.22+85C>T) n.480+85C>T n.284+85C>T n.255+85C>T n.318+85C>T n.219+85C>T n.718+85C>T n.519+85C>T c.224+85C>T (n.224+85C>T) n.224+85C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) c.249+85C>T (n.249+85C>T)	gnomAD v4
19	g.1389024A>C	CA2739590110	NDUFS7	c.228+86A>C (n.228+86A>C) c.318+86A>C (n.318+86A>C) n.337A>C c.22+86A>C (n.22+86A>C) n.480+86A>C n.284+86A>C n.255+86A>C n.318+86A>C n.219+86A>C n.718+86A>C n.519+86A>C c.224+86A>C (n.224+86A>C) n.224+86A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) c.249+86A>C (n.249+86A>C)
19	g.1389024A>G	CA2739590111	NDUFS7	c.228+86A>G (n.228+86A>G) c.318+86A>G (n.318+86A>G) n.337A>G c.22+86A>G (n.22+86A>G) n.480+86A>G n.284+86A>G n.255+86A>G n.318+86A>G n.219+86A>G n.718+86A>G n.519+86A>G c.224+86A>G (n.224+86A>G) n.224+86A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) c.249+86A>G (n.249+86A>G)
19	g.1389024A>T	CA2739590112	NDUFS7	c.228+86A>T (n.228+86A>T) c.318+86A>T (n.318+86A>T) n.337A>T c.22+86A>T (n.22+86A>T) n.480+86A>T n.284+86A>T n.255+86A>T n.318+86A>T n.219+86A>T n.718+86A>T n.519+86A>T c.224+86A>T (n.224+86A>T) n.224+86A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) c.249+86A>T (n.249+86A>T)
19	g.1389025G>C	CA631300722	NDUFS7	c.228+87G>C (n.228+87G>C) c.318+87G>C (n.318+87G>C) n.338G>C c.22+87G>C (n.22+87G>C) n.480+87G>C n.284+87G>C n.255+87G>C n.318+87G>C n.219+87G>C n.718+87G>C n.519+87G>C c.224+87G>C (n.224+87G>C) n.224+87G>C c.315G>C (p.Gln105His) c.249+87G>C (n.249+87G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389025G=	CA2317693424	NDUFS7	c.228+87G= (n.228+87G=) c.318+87G= (n.318+87G=) n.338G= c.22+87G= (n.22+87G=) n.480+87G= n.284+87G= n.255+87G= n.318+87G= n.219+87G= n.718+87G= n.519+87G= c.224+87G= (n.224+87G=) n.224+87G= c.315G= (p.Gln105=) c.249+87G= (n.249+87G=)
19	g.1389025G>T	CA2582636025	NDUFS7	c.228+87G>T (n.228+87G>T) c.318+87G>T (n.318+87G>T) n.338G>T c.22+87G>T (n.22+87G>T) n.480+87G>T n.284+87G>T n.255+87G>T n.318+87G>T n.219+87G>T n.718+87G>T n.519+87G>T c.224+87G>T (n.224+87G>T) n.224+87G>T c.315G>T (p.Gln105His) c.249+87G>T (n.249+87G>T)	gnomAD v4
19	g.1389025_1389035delinsGACACGTACAC	CA2317693423	NDUFS7	c.228+87_228+97delinsGACACGTACAC (n.228+87_228+97delinsGACACGTACAC) c.318+87_318+97delinsGACACGTACAC (n.318+87_318+97delinsGACACGTACAC) n.338_348delinsGACACGTACAC c.22+87_22+97delinsGACACGTACAC (n.22+87_22+97delinsGACACGTACAC) n.480+87_480+97delinsGACACGTACAC n.284+87_284+97delinsGACACGTACAC n.255+87_255+97delinsGACACGTACAC n.318+87_318+97delinsGACACGTACAC n.219+87_219+97delinsGACACGTACAC n.718+87_718+97delinsGACACGTACAC n.519+87_519+97delinsGACACGTACAC c.224+87_224+97delinsGACACGTACAC (n.224+87_224+97delinsGACACGTACAC) n.224+87_224+97delinsGACACGTACAC c.315_325delinsGACACGTACAC (p.Gln105=) c.249+87_249+97delinsGACACGTACAC (n.249+87_249+97delinsGACACGTACAC)
19	g.1389026A>C	CA2582636026	NDUFS7	c.228+88A>C (n.228+88A>C) c.318+88A>C (n.318+88A>C) n.339A>C c.22+88A>C (n.22+88A>C) n.480+88A>C n.284+88A>C n.255+88A>C n.318+88A>C n.219+88A>C n.718+88A>C n.519+88A>C c.224+88A>C (n.224+88A>C) n.224+88A>C c.316A>C (p.Thr106Pro) c.249+88A>C (n.249+88A>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389026A>G	CA2739590113	NDUFS7	c.228+88A>G (n.228+88A>G) c.318+88A>G (n.318+88A>G) n.339A>G c.22+88A>G (n.22+88A>G) n.480+88A>G n.284+88A>G n.255+88A>G n.318+88A>G n.219+88A>G n.718+88A>G n.519+88A>G c.224+88A>G (n.224+88A>G) n.224+88A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) c.249+88A>G (n.249+88A>G)
19	g.1389026A>T	CA2739590114	NDUFS7	c.228+88A>T (n.228+88A>T) c.318+88A>T (n.318+88A>T) n.339A>T c.22+88A>T (n.22+88A>T) n.480+88A>T n.284+88A>T n.255+88A>T n.318+88A>T n.219+88A>T n.718+88A>T n.519+88A>T c.224+88A>T (n.224+88A>T) n.224+88A>T c.316A>T (p.Thr106Ser) c.249+88A>T (n.249+88A>T)
19	g.1389030_1389039del	CA783449019	NDUFS7	c.228+92_228+101del (n.228+92_228+101del) c.318+92_318+101del (n.318+92_318+101del) n.343_352del c.22+92_22+101del (n.22+92_22+101del) n.480+92_480+101del n.284+92_284+101del n.255+92_255+101del n.318+92_318+101del n.219+92_219+101del n.718+92_718+101del n.519+92_519+101del c.224+92_224+101del (n.224+92_224+101del) n.224+92_224+101del c.320_329del (p.Arg107GlnfsTer?) c.249+92_249+101del (n.249+92_249+101del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389027C>A	CA2582636027	NDUFS7	c.228+89C>A (n.228+89C>A) c.318+89C>A (n.318+89C>A) n.340C>A c.22+89C>A (n.22+89C>A) n.480+89C>A n.284+89C>A n.255+89C>A n.318+89C>A n.219+89C>A n.718+89C>A n.519+89C>A c.224+89C>A (n.224+89C>A) n.224+89C>A c.317C>A (p.Thr106Lys) c.249+89C>A (n.249+89C>A)	gnomAD v4
19	g.1389027C>G	CA2582636028	NDUFS7	c.228+89C>G (n.228+89C>G) c.318+89C>G (n.318+89C>G) n.340C>G c.22+89C>G (n.22+89C>G) n.480+89C>G n.284+89C>G n.255+89C>G n.318+89C>G n.219+89C>G n.718+89C>G n.519+89C>G c.224+89C>G (n.224+89C>G) n.224+89C>G c.317C>G (p.Thr106Arg) c.249+89C>G (n.249+89C>G)	gnomAD v4
19	g.1389027C>T	CA2582636029	NDUFS7	c.228+89C>T (n.228+89C>T) c.318+89C>T (n.318+89C>T) n.340C>T c.22+89C>T (n.22+89C>T) n.480+89C>T n.284+89C>T n.255+89C>T n.318+89C>T n.219+89C>T n.718+89C>T n.519+89C>T c.224+89C>T (n.224+89C>T) n.224+89C>T c.317C>T (p.Thr106Ile) c.249+89C>T (n.249+89C>T)	gnomAD v4
19	g.1389028A>G	CA2576548468	NDUFS7	c.228+90A>G (n.228+90A>G) c.318+90A>G (n.318+90A>G) n.341A>G c.22+90A>G (n.22+90A>G) n.480+90A>G n.284+90A>G n.255+90A>G n.318+90A>G n.219+90A>G n.718+90A>G n.519+90A>G c.224+90A>G (n.224+90A>G) n.224+90A>G c.318A>G (p.Thr106=) c.249+90A>G (n.249+90A>G)	gnomAD v4
19	g.1389029C>A	CA2582636030	NDUFS7	c.228+91C>A (n.228+91C>A) c.318+91C>A (n.318+91C>A) n.342C>A c.22+91C>A (n.22+91C>A) n.480+91C>A n.284+91C>A n.255+91C>A n.318+91C>A n.219+91C>A n.718+91C>A n.519+91C>A c.224+91C>A (n.224+91C>A) n.224+91C>A c.319C>A (p.Arg107Ser) c.249+91C>A (n.249+91C>A)	gnomAD v4
19	g.1389029C=	CA2317693425	NDUFS7	c.228+91C= (n.228+91C=) c.318+91C= (n.318+91C=) n.342C= c.22+91C= (n.22+91C=) n.480+91C= n.284+91C= n.255+91C= n.318+91C= n.219+91C= n.718+91C= n.519+91C= c.224+91C= (n.224+91C=) n.224+91C= c.319C= (p.Arg107=) c.249+91C= (n.249+91C=)
19	g.1389029C>G	CA2739590115	NDUFS7	c.228+91C>G (n.228+91C>G) c.318+91C>G (n.318+91C>G) n.342C>G c.22+91C>G (n.22+91C>G) n.480+91C>G n.284+91C>G n.255+91C>G n.318+91C>G n.219+91C>G n.718+91C>G n.519+91C>G c.224+91C>G (n.224+91C>G) n.224+91C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) c.249+91C>G (n.249+91C>G)
19	g.1389029C>T	CA9043169	NDUFS7	c.228+91C>T (n.228+91C>T) c.318+91C>T (n.318+91C>T) n.342C>T c.22+91C>T (n.22+91C>T) n.480+91C>T n.284+91C>T n.255+91C>T n.318+91C>T n.219+91C>T n.718+91C>T n.519+91C>T c.224+91C>T (n.224+91C>T) n.224+91C>T c.319C>T (p.Arg107Cys) c.249+91C>T (n.249+91C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.1389030G>A	CA9043170	NDUFS7	c.228+92G>A (n.228+92G>A) c.318+92G>A (n.318+92G>A) n.343G>A c.22+92G>A (n.22+92G>A) n.480+92G>A n.284+92G>A n.255+92G>A n.318+92G>A n.219+92G>A n.718+92G>A n.519+92G>A c.224+92G>A (n.224+92G>A) n.224+92G>A c.320G>A (p.Arg107His) c.249+92G>A (n.249+92G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389030G>C	CA2739590116	NDUFS7	c.228+92G>C (n.228+92G>C) c.318+92G>C (n.318+92G>C) n.343G>C c.22+92G>C (n.22+92G>C) n.480+92G>C n.284+92G>C n.255+92G>C n.318+92G>C n.219+92G>C n.718+92G>C n.519+92G>C c.224+92G>C (n.224+92G>C) n.224+92G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) c.249+92G>C (n.249+92G>C)
19	g.1389030G=	CA2317693426	NDUFS7	c.228+92G= (n.228+92G=) c.318+92G= (n.318+92G=) n.343G= c.22+92G= (n.22+92G=) n.480+92G= n.284+92G= n.255+92G= n.318+92G= n.219+92G= n.718+92G= n.519+92G= c.224+92G= (n.224+92G=) n.224+92G= c.320G= (p.Arg107=) c.249+92G= (n.249+92G=)
19	g.1389030G>T	CA2582636031	NDUFS7	c.228+92G>T (n.228+92G>T) c.318+92G>T (n.318+92G>T) n.343G>T c.22+92G>T (n.22+92G>T) n.480+92G>T n.284+92G>T n.255+92G>T n.318+92G>T n.219+92G>T n.718+92G>T n.519+92G>T c.224+92G>T (n.224+92G>T) n.224+92G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) c.249+92G>T (n.249+92G>T)	gnomAD v4
19	g.1389031_1389035delinsTACAC	CA2317693427	NDUFS7	c.228+93_228+97delinsTACAC (n.228+93_228+97delinsTACAC) c.318+93_318+97delinsTACAC (n.318+93_318+97delinsTACAC) n.344_348delinsTACAC c.22+93_22+97delinsTACAC (n.22+93_22+97delinsTACAC) n.480+93_480+97delinsTACAC n.284+93_284+97delinsTACAC n.255+93_255+97delinsTACAC n.318+93_318+97delinsTACAC n.219+93_219+97delinsTACAC n.718+93_718+97delinsTACAC n.519+93_519+97delinsTACAC c.224+93_224+97delinsTACAC (n.224+93_224+97delinsTACAC) n.224+93_224+97delinsTACAC c.321_325delinsTACAC (p.Arg107=) c.249+93_249+97delinsTACAC (n.249+93_249+97delinsTACAC)
19	g.1389032A>C	CA2739590117	NDUFS7	c.228+94A>C (n.228+94A>C) c.318+94A>C (n.318+94A>C) n.345A>C c.22+94A>C (n.22+94A>C) n.480+94A>C n.284+94A>C n.255+94A>C n.318+94A>C n.219+94A>C n.718+94A>C n.519+94A>C c.224+94A>C (n.224+94A>C) n.224+94A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) c.249+94A>C (n.249+94A>C)
19	g.1389032A>G	CA2739590118	NDUFS7	c.228+94A>G (n.228+94A>G) c.318+94A>G (n.318+94A>G) n.345A>G c.22+94A>G (n.22+94A>G) n.480+94A>G n.284+94A>G n.255+94A>G n.318+94A>G n.219+94A>G n.718+94A>G n.519+94A>G c.224+94A>G (n.224+94A>G) n.224+94A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) c.249+94A>G (n.249+94A>G)
19	g.1389032A>T	CA2739590119	NDUFS7	c.228+94A>T (n.228+94A>T) c.318+94A>T (n.318+94A>T) n.345A>T c.22+94A>T (n.22+94A>T) n.480+94A>T n.284+94A>T n.255+94A>T n.318+94A>T n.219+94A>T n.718+94A>T n.519+94A>T c.224+94A>T (n.224+94A>T) n.224+94A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) c.249+94A>T (n.249+94A>T)
19	g.1389039_1389040del	CA304058045	NDUFS7	c.228+101_228+102del (n.228+101_228+102del) c.318+101_318+102del (n.318+101_318+102del) n.352_353del c.22+101_22+102del (n.22+101_22+102del) n.480+101_480+102del n.284+101_284+102del n.255+101_255+102del n.318+101_318+102del n.219+101_219+102del n.718+101_718+102del n.519+101_519+102del c.224+101_224+102del (n.224+101_224+102del) n.224+101_224+102del c.329_330del (p.Thr110AsnfsTer?) c.249+101_249+102del (n.249+101_249+102del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389037_1389040del	CA631300723	NDUFS7	c.228+99_228+102del (n.228+99_228+102del) c.318+99_318+102del (n.318+99_318+102del) n.350_353del c.22+99_22+102del (n.22+99_22+102del) n.480+99_480+102del n.284+99_284+102del n.255+99_255+102del n.318+99_318+102del n.219+99_219+102del n.718+99_718+102del n.519+99_519+102del c.224+99_224+102del (n.224+99_224+102del) n.224+99_224+102del c.327_330del (p.His109GlnfsTer?) c.249+99_249+102del (n.249+99_249+102del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389036_1389123del	CA2582636032	NDUFS7	c.228+98_228+185del (n.228+98_228+185del) c.318+98_318+185del (n.318+98_318+185del) n.349_436del c.22+98_22+185del (n.22+98_22+185del) n.480+98_480+185del n.284+98_284+185del n.255+98_255+185del n.318+98_318+185del n.219+98_219+185del n.718+98_718+185del n.519+98_519+185del c.224+98_224+185del (n.224+98_224+185del) n.224+98_224+185del c.326_413del (p.His109LeufsTer?) c.249+98_249+185del (n.249+98_249+185del)	gnomAD v4
19	g.1389033C>A	CA2582636033	NDUFS7	c.228+95C>A (n.228+95C>A) c.318+95C>A (n.318+95C>A) n.346C>A c.22+95C>A (n.22+95C>A) n.480+95C>A n.284+95C>A n.255+95C>A n.318+95C>A n.219+95C>A n.718+95C>A n.519+95C>A c.224+95C>A (n.224+95C>A) n.224+95C>A c.323C>A (p.Thr108Lys) c.249+95C>A (n.249+95C>A)	gnomAD v4
19	g.1389033C>G	CA2739590120	NDUFS7	c.228+95C>G (n.228+95C>G) c.318+95C>G (n.318+95C>G) n.346C>G c.22+95C>G (n.22+95C>G) n.480+95C>G n.284+95C>G n.255+95C>G n.318+95C>G n.219+95C>G n.718+95C>G n.519+95C>G c.224+95C>G (n.224+95C>G) n.224+95C>G c.323C>G (p.Thr108Arg) c.249+95C>G (n.249+95C>G)
19	g.1389033C>T	CA2582636034	NDUFS7	c.228+95C>T (n.228+95C>T) c.318+95C>T (n.318+95C>T) n.346C>T c.22+95C>T (n.22+95C>T) n.480+95C>T n.284+95C>T n.255+95C>T n.318+95C>T n.219+95C>T n.718+95C>T n.519+95C>T c.224+95C>T (n.224+95C>T) n.224+95C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) c.249+95C>T (n.249+95C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389038_1389056del	CA2582636035	NDUFS7	c.228+100_228+118del (n.228+100_228+118del) c.318+100_318+118del (n.318+100_318+118del) n.351_369del c.22+100_22+118del (n.22+100_22+118del) n.480+100_480+118del n.284+100_284+118del n.255+100_255+118del n.318+100_318+118del n.219+100_219+118del n.718+100_718+118del n.519+100_519+118del c.224+100_224+118del (n.224+100_224+118del) n.224+100_224+118del c.328_346del (p.Thr110SerfsTer?) c.249+100_249+118del (n.249+100_249+118del)	gnomAD v4
19	g.1389034A>C	CA2582636036	NDUFS7	c.228+96A>C (n.228+96A>C) c.318+96A>C (n.318+96A>C) n.347A>C c.22+96A>C (n.22+96A>C) n.480+96A>C n.284+96A>C n.255+96A>C n.318+96A>C n.219+96A>C n.718+96A>C n.519+96A>C c.224+96A>C (n.224+96A>C) n.224+96A>C c.324A>C (p.Thr108=) c.249+96A>C (n.249+96A>C)	gnomAD v4
19	g.1389034A>G	CA2582636037	NDUFS7	c.228+96A>G (n.228+96A>G) c.318+96A>G (n.318+96A>G) n.347A>G c.22+96A>G (n.22+96A>G) n.480+96A>G n.284+96A>G n.255+96A>G n.318+96A>G n.219+96A>G n.718+96A>G n.519+96A>G c.224+96A>G (n.224+96A>G) n.224+96A>G c.324A>G (p.Thr108=) c.249+96A>G (n.249+96A>G)	gnomAD v4
19	g.1389035C>A	CA2582636038	NDUFS7	c.228+97C>A (n.228+97C>A) c.318+97C>A (n.318+97C>A) n.348C>A c.22+97C>A (n.22+97C>A) n.480+97C>A n.284+97C>A n.255+97C>A n.318+97C>A n.219+97C>A n.718+97C>A n.519+97C>A c.224+97C>A (n.224+97C>A) n.224+97C>A c.325C>A (p.His109Asn) c.249+97C>A (n.249+97C>A)	gnomAD v4
19	g.1389035C=	CA2317693428	NDUFS7	c.228+97C= (n.228+97C=) c.318+97C= (n.318+97C=) n.348C= c.22+97C= (n.22+97C=) n.480+97C= n.284+97C= n.255+97C= n.318+97C= n.219+97C= n.718+97C= n.519+97C= c.224+97C= (n.224+97C=) n.224+97C= c.325C= (p.His109=) c.249+97C= (n.249+97C=)
19	g.1389035C>G	CA2582636039	NDUFS7	c.228+97C>G (n.228+97C>G) c.318+97C>G (n.318+97C>G) n.348C>G c.22+97C>G (n.22+97C>G) n.480+97C>G n.284+97C>G n.255+97C>G n.318+97C>G n.219+97C>G n.718+97C>G n.519+97C>G c.224+97C>G (n.224+97C>G) n.224+97C>G c.325C>G (p.His109Asp) c.249+97C>G (n.249+97C>G)	gnomAD v4
19	g.1389035C>T	CA304058046	NDUFS7	c.228+97C>T (n.228+97C>T) c.318+97C>T (n.318+97C>T) n.348C>T c.22+97C>T (n.22+97C>T) n.480+97C>T n.284+97C>T n.255+97C>T n.318+97C>T n.219+97C>T n.718+97C>T n.519+97C>T c.224+97C>T (n.224+97C>T) n.224+97C>T c.325C>T (p.His109Tyr) c.249+97C>T (n.249+97C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389035_1389040delinsCACACA	CA2317693429	NDUFS7	c.228+97_228+102delinsCACACA (n.228+97_228+102delinsCACACA) c.318+97_318+102delinsCACACA (n.318+97_318+102delinsCACACA) n.348_353delinsCACACA c.22+97_22+102delinsCACACA (n.22+97_22+102delinsCACACA) n.480+97_480+102delinsCACACA n.284+97_284+102delinsCACACA n.255+97_255+102delinsCACACA n.318+97_318+102delinsCACACA n.219+97_219+102delinsCACACA n.718+97_718+102delinsCACACA n.519+97_519+102delinsCACACA c.224+97_224+102delinsCACACA (n.224+97_224+102delinsCACACA) n.224+97_224+102delinsCACACA c.325_330delinsCACACA (p.His109=) c.249+97_249+102delinsCACACA (n.249+97_249+102delinsCACACA)
19	g.1389036A>C	CA2582636040	NDUFS7	c.228+98A>C (n.228+98A>C) c.318+98A>C (n.318+98A>C) n.349A>C c.22+98A>C (n.22+98A>C) n.480+98A>C n.284+98A>C n.255+98A>C n.318+98A>C n.219+98A>C n.718+98A>C n.519+98A>C c.224+98A>C (n.224+98A>C) n.224+98A>C c.326A>C (p.His109Pro) c.249+98A>C (n.249+98A>C)	gnomAD v4
19	g.1389036A>G	CA2739590121	NDUFS7	c.228+98A>G (n.228+98A>G) c.318+98A>G (n.318+98A>G) n.349A>G c.22+98A>G (n.22+98A>G) n.480+98A>G n.284+98A>G n.255+98A>G n.318+98A>G n.219+98A>G n.718+98A>G n.519+98A>G c.224+98A>G (n.224+98A>G) n.224+98A>G c.326A>G (p.His109Arg) c.249+98A>G (n.249+98A>G)
19	g.1389036A>T	CA2739590122	NDUFS7	c.228+98A>T (n.228+98A>T) c.318+98A>T (n.318+98A>T) n.349A>T c.22+98A>T (n.22+98A>T) n.480+98A>T n.284+98A>T n.255+98A>T n.318+98A>T n.219+98A>T n.718+98A>T n.519+98A>T c.224+98A>T (n.224+98A>T) n.224+98A>T c.326A>T (p.His109Leu) c.249+98A>T (n.249+98A>T)
19	g.1389041_1389045del	CA9043171	NDUFS7	c.228+103_228+107del (n.228+103_228+107del) c.318+103_318+107del (n.318+103_318+107del) n.354_358del c.22+103_22+107del (n.22+103_22+107del) n.480+103_480+107del n.284+103_284+107del n.255+103_255+107del n.318+103_318+107del n.219+103_219+107del n.718+103_718+107del n.519+103_519+107del c.224+103_224+107del (n.224+103_224+107del) n.224+103_224+107del c.331_335del (p.Thr111CysfsTer?) c.249+103_249+107del (n.249+103_249+107del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389037C>A	CA2582636042	NDUFS7	c.228+99C>A (n.228+99C>A) c.318+99C>A (n.318+99C>A) n.350C>A c.22+99C>A (n.22+99C>A) n.480+99C>A n.284+99C>A n.255+99C>A n.318+99C>A n.219+99C>A n.718+99C>A n.519+99C>A c.224+99C>A (n.224+99C>A) n.224+99C>A c.327C>A (p.His109Gln) c.249+99C>A (n.249+99C>A)	gnomAD v4
19	g.1389037C=	CA2317693432	NDUFS7	c.228+99C= (n.228+99C=) c.318+99C= (n.318+99C=) n.350C= c.22+99C= (n.22+99C=) n.480+99C= n.284+99C= n.255+99C= n.318+99C= n.219+99C= n.718+99C= n.519+99C= c.224+99C= (n.224+99C=) n.224+99C= c.327C= (p.His109=) c.249+99C= (n.249+99C=)
19	g.1389037C>G	CA2739590123	NDUFS7	c.228+99C>G (n.228+99C>G) c.318+99C>G (n.318+99C>G) n.350C>G c.22+99C>G (n.22+99C>G) n.480+99C>G n.284+99C>G n.255+99C>G n.318+99C>G n.219+99C>G n.718+99C>G n.519+99C>G c.224+99C>G (n.224+99C>G) n.224+99C>G c.327C>G (p.His109Gln) c.249+99C>G (n.249+99C>G)
19	g.1389037C>T	CA2317693430	NDUFS7	c.228+99C>T (n.228+99C>T) c.318+99C>T (n.318+99C>T) n.350C>T c.22+99C>T (n.22+99C>T) n.480+99C>T n.284+99C>T n.255+99C>T n.318+99C>T n.219+99C>T n.718+99C>T n.519+99C>T c.224+99C>T (n.224+99C>T) n.224+99C>T c.327C>T (p.His109=) c.249+99C>T (n.249+99C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389037_1389039del	CA2582636041	NDUFS7	c.228+99_228+101del (n.228+99_228+101del) c.318+99_318+101del (n.318+99_318+101del) n.350_352del c.22+99_22+101del (n.22+99_22+101del) n.480+99_480+101del n.284+99_284+101del n.255+99_255+101del n.318+99_318+101del n.219+99_219+101del n.718+99_718+101del n.519+99_519+101del c.224+99_224+101del (n.224+99_224+101del) n.224+99_224+101del c.327_329del (p.His109_Thr110delinsGln) c.249+99_249+101del (n.249+99_249+101del)	gnomAD v4
19	g.1389037_1389040delinsCACA	CA2317693431	NDUFS7	c.228+99_228+102delinsCACA (n.228+99_228+102delinsCACA) c.318+99_318+102delinsCACA (n.318+99_318+102delinsCACA) n.350_353delinsCACA c.22+99_22+102delinsCACA (n.22+99_22+102delinsCACA) n.480+99_480+102delinsCACA n.284+99_284+102delinsCACA n.255+99_255+102delinsCACA n.318+99_318+102delinsCACA n.219+99_219+102delinsCACA n.718+99_718+102delinsCACA n.519+99_519+102delinsCACA c.224+99_224+102delinsCACA (n.224+99_224+102delinsCACA) n.224+99_224+102delinsCACA c.327_330delinsCACA (p.His109=) c.249+99_249+102delinsCACA (n.249+99_249+102delinsCACA)
19	g.1389038A>C	CA2739590125	NDUFS7	c.228+100A>C (n.228+100A>C) c.318+100A>C (n.318+100A>C) n.351A>C c.22+100A>C (n.22+100A>C) n.480+100A>C n.284+100A>C n.255+100A>C n.318+100A>C n.219+100A>C n.718+100A>C n.519+100A>C c.224+100A>C (n.224+100A>C) n.224+100A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) c.249+100A>C (n.249+100A>C)
19	g.1389038A>G	CA2739590124	NDUFS7	c.228+100A>G (n.228+100A>G) c.318+100A>G (n.318+100A>G) n.351A>G c.22+100A>G (n.22+100A>G) n.480+100A>G n.284+100A>G n.255+100A>G n.318+100A>G n.219+100A>G n.718+100A>G n.519+100A>G c.224+100A>G (n.224+100A>G) n.224+100A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) c.249+100A>G (n.249+100A>G)
19	g.1389038A>T	CA2576548469	NDUFS7	c.228+100A>T (n.228+100A>T) c.318+100A>T (n.318+100A>T) n.351A>T c.22+100A>T (n.22+100A>T) n.480+100A>T n.284+100A>T n.255+100A>T n.318+100A>T n.219+100A>T n.718+100A>T n.519+100A>T c.224+100A>T (n.224+100A>T) n.224+100A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) c.249+100A>T (n.249+100A>T)
19	g.1389041_1389043del	CA2317693433	NDUFS7	c.228+103_228+105del (n.228+103_228+105del) c.318+103_318+105del (n.318+103_318+105del) n.354_356del c.22+103_22+105del (n.22+103_22+105del) n.480+103_480+105del n.284+103_284+105del n.255+103_255+105del n.318+103_318+105del n.219+103_219+105del n.718+103_718+105del n.519+103_519+105del c.224+103_224+105del (n.224+103_224+105del) n.224+103_224+105del c.331_333del (p.Thr111del) c.249+103_249+105del (n.249+103_249+105del)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389039C>A	CA2582636043	NDUFS7	c.228+101C>A (n.228+101C>A) c.318+101C>A (n.318+101C>A) n.352C>A c.22+101C>A (n.22+101C>A) n.480+101C>A n.284+101C>A n.255+101C>A n.318+101C>A n.219+101C>A n.718+101C>A n.519+101C>A c.224+101C>A (n.224+101C>A) n.224+101C>A c.329C>A (p.Thr110Lys) c.249+101C>A (n.249+101C>A)	gnomAD v4
19	g.1389039C>G	CA2582636044	NDUFS7	c.228+101C>G (n.228+101C>G) c.318+101C>G (n.318+101C>G) n.352C>G c.22+101C>G (n.22+101C>G) n.480+101C>G n.284+101C>G n.255+101C>G n.318+101C>G n.219+101C>G n.718+101C>G n.519+101C>G c.224+101C>G (n.224+101C>G) n.224+101C>G c.329C>G (p.Thr110Arg) c.249+101C>G (n.249+101C>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389039C>T	CA2739590126	NDUFS7	c.228+101C>T (n.228+101C>T) c.318+101C>T (n.318+101C>T) n.352C>T c.22+101C>T (n.22+101C>T) n.480+101C>T n.284+101C>T n.255+101C>T n.318+101C>T n.219+101C>T n.718+101C>T n.519+101C>T c.224+101C>T (n.224+101C>T) n.224+101C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) c.249+101C>T (n.249+101C>T)
19	g.1389040A>C	CA2582636046	NDUFS7	c.228+102A>C (n.228+102A>C) c.318+102A>C (n.318+102A>C) n.353A>C c.22+102A>C (n.22+102A>C) n.480+102A>C n.284+102A>C n.255+102A>C n.318+102A>C n.219+102A>C n.718+102A>C n.519+102A>C c.224+102A>C (n.224+102A>C) n.224+102A>C c.330A>C (p.Thr110=) c.249+102A>C (n.249+102A>C)	gnomAD v4
19	g.1389040A>G	CA2582636047	NDUFS7	c.228+102A>G (n.228+102A>G) c.318+102A>G (n.318+102A>G) n.353A>G c.22+102A>G (n.22+102A>G) n.480+102A>G n.284+102A>G n.255+102A>G n.318+102A>G n.219+102A>G n.718+102A>G n.519+102A>G c.224+102A>G (n.224+102A>G) n.224+102A>G c.330A>G (p.Thr110=) c.249+102A>G (n.249+102A>G)	gnomAD v4
19	g.1389040A>T	CA2582636048	NDUFS7	c.228+102A>T (n.228+102A>T) c.318+102A>T (n.318+102A>T) n.353A>T c.22+102A>T (n.22+102A>T) n.480+102A>T n.284+102A>T n.255+102A>T n.318+102A>T n.219+102A>T n.718+102A>T n.519+102A>T c.224+102A>T (n.224+102A>T) n.224+102A>T c.330A>T (p.Thr110=) c.249+102A>T (n.249+102A>T)	gnomAD v4
19	g.1389041del	CA2582636045	NDUFS7	c.228+103del (n.228+103del) c.318+103del (n.318+103del) n.354del c.22+103del (n.22+103del) n.480+103del n.284+103del n.255+103del n.318+103del n.219+103del n.718+103del n.519+103del c.224+103del (n.224+103del) n.224+103del c.331del (p.Thr111HisfsTer?) c.249+103del (n.249+103del)	gnomAD v4
19	g.1389040_1389042delinsAAC	CA2317693434	NDUFS7	c.228+102_228+104delinsAAC (n.228+102_228+104delinsAAC) c.318+102_318+104delinsAAC (n.318+102_318+104delinsAAC) n.353_355delinsAAC c.22+102_22+104delinsAAC (n.22+102_22+104delinsAAC) n.480+102_480+104delinsAAC n.284+102_284+104delinsAAC n.255+102_255+104delinsAAC n.318+102_318+104delinsAAC n.219+102_219+104delinsAAC n.718+102_718+104delinsAAC n.519+102_519+104delinsAAC c.224+102_224+104delinsAAC (n.224+102_224+104delinsAAC) n.224+102_224+104delinsAAC c.330_332delinsAAC (p.Thr110=) c.249+102_249+104delinsAAC (n.249+102_249+104delinsAAC)
19	g.1389041A>C	CA2582636049	NDUFS7	c.228+103A>C (n.228+103A>C) c.318+103A>C (n.318+103A>C) n.354A>C c.22+103A>C (n.22+103A>C) n.480+103A>C n.284+103A>C n.255+103A>C n.318+103A>C n.219+103A>C n.718+103A>C n.519+103A>C c.224+103A>C (n.224+103A>C) n.224+103A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) c.249+103A>C (n.249+103A>C)	gnomAD v4
19	g.1389041A>G	CA2582636050	NDUFS7	c.228+103A>G (n.228+103A>G) c.318+103A>G (n.318+103A>G) n.354A>G c.22+103A>G (n.22+103A>G) n.480+103A>G n.284+103A>G n.255+103A>G n.318+103A>G n.219+103A>G n.718+103A>G n.519+103A>G c.224+103A>G (n.224+103A>G) n.224+103A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) c.249+103A>G (n.249+103A>G)	gnomAD v4
19	g.1389041A>T	CA2582636051	NDUFS7	c.228+103A>T (n.228+103A>T) c.318+103A>T (n.318+103A>T) n.354A>T c.22+103A>T (n.22+103A>T) n.480+103A>T n.284+103A>T n.255+103A>T n.318+103A>T n.219+103A>T n.718+103A>T n.519+103A>T c.224+103A>T (n.224+103A>T) n.224+103A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) c.249+103A>T (n.249+103A>T)	gnomAD v4
19	g.1389044_1389045del	CA631300724	NDUFS7	c.228+106_228+107del (n.228+106_228+107del) c.318+106_318+107del (n.318+106_318+107del) n.357_358del c.22+106_22+107del (n.22+106_22+107del) n.480+106_480+107del n.284+106_284+107del n.255+106_255+107del n.318+106_318+107del n.219+106_219+107del n.718+106_718+107del n.519+106_519+107del c.224+106_224+107del (n.224+106_224+107del) n.224+106_224+107del c.334_335del (p.His112CysfsTer?) c.249+106_249+107del (n.249+106_249+107del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389042C>A	CA2582636053	NDUFS7	c.228+104C>A (n.228+104C>A) c.318+104C>A (n.318+104C>A) n.355C>A c.22+104C>A (n.22+104C>A) n.480+104C>A n.284+104C>A n.255+104C>A n.318+104C>A n.219+104C>A n.718+104C>A n.519+104C>A c.224+104C>A (n.224+104C>A) n.224+104C>A c.332C>A (p.Thr111Lys) c.249+104C>A (n.249+104C>A)	gnomAD v4
19	g.1389042C>G	CA2739590127	NDUFS7	c.228+104C>G (n.228+104C>G) c.318+104C>G (n.318+104C>G) n.355C>G c.22+104C>G (n.22+104C>G) n.480+104C>G n.284+104C>G n.255+104C>G n.318+104C>G n.219+104C>G n.718+104C>G n.519+104C>G c.224+104C>G (n.224+104C>G) n.224+104C>G c.332C>G (p.Thr111Arg) c.249+104C>G (n.249+104C>G)
19	g.1389042C>T	CA2582636054	NDUFS7	c.228+104C>T (n.228+104C>T) c.318+104C>T (n.318+104C>T) n.355C>T c.22+104C>T (n.22+104C>T) n.480+104C>T n.284+104C>T n.255+104C>T n.318+104C>T n.219+104C>T n.718+104C>T n.519+104C>T c.224+104C>T (n.224+104C>T) n.224+104C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) c.249+104C>T (n.249+104C>T)	gnomAD v4
19	g.1389042_1389044del	CA2582636052	NDUFS7	c.228+104_228+106del (n.228+104_228+106del) c.318+104_318+106del (n.318+104_318+106del) n.355_357del c.22+104_22+106del (n.22+104_22+106del) n.480+104_480+106del n.284+104_284+106del n.255+104_255+106del n.318+104_318+106del n.219+104_219+106del n.718+104_718+106del n.519+104_519+106del c.224+104_224+106del (n.224+104_224+106del) n.224+104_224+106del c.332_334del (p.Thr111_His112delinsAsn) c.249+104_249+106del (n.249+104_249+106del)	gnomAD v4
19	g.1389043A>C	CA2582636058	NDUFS7	c.228+105A>C (n.228+105A>C) c.318+105A>C (n.318+105A>C) n.356A>C c.22+105A>C (n.22+105A>C) n.480+105A>C n.284+105A>C n.255+105A>C n.318+105A>C n.219+105A>C n.718+105A>C n.519+105A>C c.224+105A>C (n.224+105A>C) n.224+105A>C c.333A>C (p.Thr111=) c.249+105A>C (n.249+105A>C)	gnomAD v4
19	g.1389043A>G	CA2582636056	NDUFS7	c.228+105A>G (n.228+105A>G) c.318+105A>G (n.318+105A>G) n.356A>G c.22+105A>G (n.22+105A>G) n.480+105A>G n.284+105A>G n.255+105A>G n.318+105A>G n.219+105A>G n.718+105A>G n.519+105A>G c.224+105A>G (n.224+105A>G) n.224+105A>G c.333A>G (p.Thr111=) c.249+105A>G (n.249+105A>G)	gnomAD v4
19	g.1389043A>T	CA2582636055	NDUFS7	c.228+105A>T (n.228+105A>T) c.318+105A>T (n.318+105A>T) n.356A>T c.22+105A>T (n.22+105A>T) n.480+105A>T n.284+105A>T n.255+105A>T n.318+105A>T n.219+105A>T n.718+105A>T n.519+105A>T c.224+105A>T (n.224+105A>T) n.224+105A>T c.333A>T (p.Thr111=) c.249+105A>T (n.249+105A>T)	gnomAD v4
19	g.1389043_1389046del	CA2582636057	NDUFS7	c.228+105_228+108del (n.228+105_228+108del) c.318+105_318+108del (n.318+105_318+108del) n.356_359del c.22+105_22+108del (n.22+105_22+108del) n.480+105_480+108del n.284+105_284+108del n.255+105_255+108del n.318+105_318+108del n.219+105_219+108del n.718+105_718+108del n.519+105_519+108del c.224+105_224+108del (n.224+105_224+108del) n.224+105_224+108del c.333_336del (p.Cys114HisfsTer?) c.249+105_249+108del (n.249+105_249+108del)	gnomAD v4
19	g.1389043_1389047delinsACATG	CA2317693435	NDUFS7	c.228+105_228+109delinsACATG (n.228+105_228+109delinsACATG) c.318+105_318+109delinsACATG (n.318+105_318+109delinsACATG) n.356_360delinsACATG c.22+105_22+109delinsACATG (n.22+105_22+109delinsACATG) n.480+105_480+109delinsACATG n.284+105_284+109delinsACATG n.255+105_255+109delinsACATG n.318+105_318+109delinsACATG n.219+105_219+109delinsACATG n.718+105_718+109delinsACATG n.519+105_519+109delinsACATG c.224+105_224+109delinsACATG (n.224+105_224+109delinsACATG) n.224+105_224+109delinsACATG c.333_337delinsACATG (p.Thr111=) c.249+105_249+109delinsACATG (n.249+105_249+109delinsACATG)
19	g.1389044C>A	CA2582636059	NDUFS7	c.228+106C>A (n.228+106C>A) c.318+106C>A (n.318+106C>A) n.357C>A c.22+106C>A (n.22+106C>A) n.480+106C>A n.284+106C>A n.255+106C>A n.318+106C>A n.219+106C>A n.718+106C>A n.519+106C>A c.224+106C>A (n.224+106C>A) n.224+106C>A c.334C>A (p.His112Asn) c.249+106C>A (n.249+106C>A)	gnomAD v4
19	g.1389044C=	CA2317693437	NDUFS7	c.228+106C= (n.228+106C=) c.318+106C= (n.318+106C=) n.357C= c.22+106C= (n.22+106C=) n.480+106C= n.284+106C= n.255+106C= n.318+106C= n.219+106C= n.718+106C= n.519+106C= c.224+106C= (n.224+106C=) n.224+106C= c.334C= (p.His112=) c.249+106C= (n.249+106C=)
19	g.1389044C>G	CA2582636060	NDUFS7	c.228+106C>G (n.228+106C>G) c.318+106C>G (n.318+106C>G) n.357C>G c.22+106C>G (n.22+106C>G) n.480+106C>G n.284+106C>G n.255+106C>G n.318+106C>G n.219+106C>G n.718+106C>G n.519+106C>G c.224+106C>G (n.224+106C>G) n.224+106C>G c.334C>G (p.His112Asp) c.249+106C>G (n.249+106C>G)	gnomAD v4
19	g.1389044C>T	CA783449035	NDUFS7	c.228+106C>T (n.228+106C>T) c.318+106C>T (n.318+106C>T) n.357C>T c.22+106C>T (n.22+106C>T) n.480+106C>T n.284+106C>T n.255+106C>T n.318+106C>T n.219+106C>T n.718+106C>T n.519+106C>T c.224+106C>T (n.224+106C>T) n.224+106C>T c.334C>T (p.His112Tyr) c.249+106C>T (n.249+106C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389044_1389046delinsCAT	CA2317693436	NDUFS7	c.228+106_228+108delinsCAT (n.228+106_228+108delinsCAT) c.318+106_318+108delinsCAT (n.318+106_318+108delinsCAT) n.357_359delinsCAT c.22+106_22+108delinsCAT (n.22+106_22+108delinsCAT) n.480+106_480+108delinsCAT n.284+106_284+108delinsCAT n.255+106_255+108delinsCAT n.318+106_318+108delinsCAT n.219+106_219+108delinsCAT n.718+106_718+108delinsCAT n.519+106_519+108delinsCAT c.224+106_224+108delinsCAT (n.224+106_224+108delinsCAT) n.224+106_224+108delinsCAT c.334_336delinsCAT (p.His112=) c.249+106_249+108delinsCAT (n.249+106_249+108delinsCAT)
19	g.1389050_1389053del	CA631300725	NDUFS7	c.228+112_228+115del (n.228+112_228+115del) c.318+112_318+115del (n.318+112_318+115del) n.363_366del c.22+112_22+115del (n.22+112_22+115del) n.480+112_480+115del n.284+112_284+115del n.255+112_255+115del n.318+112_318+115del n.219+112_219+115del n.718+112_718+115del n.519+112_519+115del c.224+112_224+115del (n.224+112_224+115del) n.224+112_224+115del c.340_343del (p.Cys114HisfsTer?) c.249+112_249+115del (n.249+112_249+115del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389045A=	CA2317693439	NDUFS7	c.228+107A= (n.228+107A=) c.318+107A= (n.318+107A=) n.358A= c.22+107A= (n.22+107A=) n.480+107A= n.284+107A= n.255+107A= n.318+107A= n.219+107A= n.718+107A= n.519+107A= c.224+107A= (n.224+107A=) n.224+107A= c.335A= (p.His112=) c.249+107A= (n.249+107A=)
19	g.1389045A>C	CA2582636061	NDUFS7	c.228+107A>C (n.228+107A>C) c.318+107A>C (n.318+107A>C) n.358A>C c.22+107A>C (n.22+107A>C) n.480+107A>C n.284+107A>C n.255+107A>C n.318+107A>C n.219+107A>C n.718+107A>C n.519+107A>C c.224+107A>C (n.224+107A>C) n.224+107A>C c.335A>C (p.His112Pro) c.249+107A>C (n.249+107A>C)	gnomAD v4
19	g.1389045A>G	CA2317693438	NDUFS7	c.228+107A>G (n.228+107A>G) c.318+107A>G (n.318+107A>G) n.358A>G c.22+107A>G (n.22+107A>G) n.480+107A>G n.284+107A>G n.255+107A>G n.318+107A>G n.219+107A>G n.718+107A>G n.519+107A>G c.224+107A>G (n.224+107A>G) n.224+107A>G c.335A>G (p.His112Arg) c.249+107A>G (n.249+107A>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389045A>T	CA2582636062	NDUFS7	c.228+107A>T (n.228+107A>T) c.318+107A>T (n.318+107A>T) n.358A>T c.22+107A>T (n.22+107A>T) n.480+107A>T n.284+107A>T n.255+107A>T n.318+107A>T n.219+107A>T n.718+107A>T n.519+107A>T c.224+107A>T (n.224+107A>T) n.224+107A>T c.335A>T (p.His112Leu) c.249+107A>T (n.249+107A>T)	gnomAD v4
19	g.1389045_1389046del	CA9043172	NDUFS7	c.228+107_228+108del (n.228+107_228+108del) c.318+107_318+108del (n.318+107_318+108del) n.358_359del c.22+107_22+108del (n.22+107_22+108del) n.480+107_480+108del n.284+107_284+108del n.255+107_255+108del n.318+107_318+108del n.219+107_219+108del n.718+107_718+108del n.519+107_519+108del c.224+107_224+108del (n.224+107_224+108del) n.224+107_224+108del c.335_336del (p.His112ArgfsTer?) c.249+107_249+108del (n.249+107_249+108del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389045_1389047delinsATG	CA2317693440	NDUFS7	c.228+107_228+109delinsATG (n.228+107_228+109delinsATG) c.318+107_318+109delinsATG (n.318+107_318+109delinsATG) n.358_360delinsATG c.22+107_22+109delinsATG (n.22+107_22+109delinsATG) n.480+107_480+109delinsATG n.284+107_284+109delinsATG n.255+107_255+109delinsATG n.318+107_318+109delinsATG n.219+107_219+109delinsATG n.718+107_718+109delinsATG n.519+107_519+109delinsATG c.224+107_224+109delinsATG (n.224+107_224+109delinsATG) n.224+107_224+109delinsATG c.335_337delinsATG (p.His112=) c.249+107_249+109delinsATG (n.249+107_249+109delinsATG)
19	g.1389045_1389046insCACACAGAGCCACCTC	CA2813255766	NDUFS7	c.228+107_228+108insCACACAGAGCCACCTC (n.228+107_228+108insCACACAGAGCCACCTC) c.318+107_318+108insCACACAGAGCCACCTC (n.318+107_318+108insCACACAGAGCCACCTC) n.358_359insCACACAGAGCCACCTC c.22+107_22+108insCACACAGAGCCACCTC (n.22+107_22+108insCACACAGAGCCACCTC) n.480+107_480+108insCACACAGAGCCACCTC n.284+107_284+108insCACACAGAGCCACCTC n.255+107_255+108insCACACAGAGCCACCTC n.318+107_318+108insCACACAGAGCCACCTC n.219+107_219+108insCACACAGAGCCACCTC n.718+107_718+108insCACACAGAGCCACCTC n.519+107_519+108insCACACAGAGCCACCTC c.224+107_224+108insCACACAGAGCCACCTC (n.224+107_224+108insCACACAGAGCCACCTC) n.224+107_224+108insCACACAGAGCCACCTC c.335_336insCACACAGAGCCACCTC (p.Ala113ThrfsTer?) c.249+107_249+108insCACACAGAGCCACCTC (n.249+107_249+108insCACACAGAGCCACCTC)
19	g.1389046T>A	CA2317693442	NDUFS7	c.228+108T>A (n.228+108T>A) c.318+108T>A (n.318+108T>A) n.359T>A c.22+108T>A (n.22+108T>A) n.480+108T>A n.284+108T>A n.255+108T>A n.318+108T>A n.219+108T>A n.718+108T>A n.519+108T>A c.224+108T>A (n.224+108T>A) n.224+108T>A c.336T>A (p.His112Gln) c.249+108T>A (n.249+108T>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389046T>C	CA9043173	NDUFS7	c.228+108T>C (n.228+108T>C) c.318+108T>C (n.318+108T>C) n.359T>C c.22+108T>C (n.22+108T>C) n.480+108T>C n.284+108T>C n.255+108T>C n.318+108T>C n.219+108T>C n.718+108T>C n.519+108T>C c.224+108T>C (n.224+108T>C) n.224+108T>C c.336T>C (p.His112=) c.249+108T>C (n.249+108T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389046T>G	CA2582636063	NDUFS7	c.228+108T>G (n.228+108T>G) c.318+108T>G (n.318+108T>G) n.359T>G c.22+108T>G (n.22+108T>G) n.480+108T>G n.284+108T>G n.255+108T>G n.318+108T>G n.219+108T>G n.718+108T>G n.519+108T>G c.224+108T>G (n.224+108T>G) n.224+108T>G c.336T>G (p.His112Gln) c.249+108T>G (n.249+108T>G)	gnomAD v4
19	g.1389046T=	CA2317693441	NDUFS7	c.228+108T= (n.228+108T=) c.318+108T= (n.318+108T=) n.359T= c.22+108T= (n.22+108T=) n.480+108T= n.284+108T= n.255+108T= n.318+108T= n.219+108T= n.718+108T= n.519+108T= c.224+108T= (n.224+108T=) n.224+108T= c.336T= (p.His112=) c.249+108T= (n.249+108T=)
19	g.1389046_1389047del	CA631300726	NDUFS7	c.228+108_228+109del (n.228+108_228+109del) c.318+108_318+109del (n.318+108_318+109del) n.359_360del c.22+108_22+109del (n.22+108_22+109del) n.480+108_480+109del n.284+108_284+109del n.255+108_255+109del n.318+108_318+109del n.219+108_219+109del n.718+108_718+109del n.519+108_519+109del c.224+108_224+109del (n.224+108_224+109del) n.224+108_224+109del c.336_337del (p.Ala113MetfsTer?) c.249+108_249+109del (n.249+108_249+109del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389047G>A	CA783449041	NDUFS7	c.228+109G>A (n.228+109G>A) c.318+109G>A (n.318+109G>A) n.360G>A c.22+109G>A (n.22+109G>A) n.480+109G>A n.284+109G>A n.255+109G>A n.318+109G>A n.219+109G>A n.718+109G>A n.519+109G>A c.224+109G>A (n.224+109G>A) n.224+109G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) c.249+109G>A (n.249+109G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389047G>C	CA2582636065	NDUFS7	c.228+109G>C (n.228+109G>C) c.318+109G>C (n.318+109G>C) n.360G>C c.22+109G>C (n.22+109G>C) n.480+109G>C n.284+109G>C n.255+109G>C n.318+109G>C n.219+109G>C n.718+109G>C n.519+109G>C c.224+109G>C (n.224+109G>C) n.224+109G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) c.249+109G>C (n.249+109G>C)	gnomAD v4
19	g.1389047G=	CA2317693443	NDUFS7	c.228+109G= (n.228+109G=) c.318+109G= (n.318+109G=) n.360G= c.22+109G= (n.22+109G=) n.480+109G= n.284+109G= n.255+109G= n.318+109G= n.219+109G= n.718+109G= n.519+109G= c.224+109G= (n.224+109G=) n.224+109G= c.337G= (p.Ala113=) c.249+109G= (n.249+109G=)
19	g.1389047G>T	CA2582636064	NDUFS7	c.228+109G>T (n.228+109G>T) c.318+109G>T (n.318+109G>T) n.360G>T c.22+109G>T (n.22+109G>T) n.480+109G>T n.284+109G>T n.255+109G>T n.318+109G>T n.219+109G>T n.718+109G>T n.519+109G>T c.224+109G>T (n.224+109G>T) n.224+109G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) c.249+109G>T (n.249+109G>T)	gnomAD v4
19	g.1389048C>A	CA2582636066	NDUFS7	c.228+110C>A (n.228+110C>A) c.318+110C>A (n.318+110C>A) n.361C>A c.22+110C>A (n.22+110C>A) n.480+110C>A n.284+110C>A n.255+110C>A n.318+110C>A n.219+110C>A n.718+110C>A n.519+110C>A c.224+110C>A (n.224+110C>A) n.224+110C>A c.338C>A (p.Ala113Glu) c.249+110C>A (n.249+110C>A)	gnomAD v4
19	g.1389048C=	CA2317693444	NDUFS7	c.228+110C= (n.228+110C=) c.318+110C= (n.318+110C=) n.361C= c.22+110C= (n.22+110C=) n.480+110C= n.284+110C= n.255+110C= n.318+110C= n.219+110C= n.718+110C= n.519+110C= c.224+110C= (n.224+110C=) n.224+110C= c.338C= (p.Ala113=) c.249+110C= (n.249+110C=)
19	g.1389048C>G	CA2739590128	NDUFS7	c.228+110C>G (n.228+110C>G) c.318+110C>G (n.318+110C>G) n.361C>G c.22+110C>G (n.22+110C>G) n.480+110C>G n.284+110C>G n.255+110C>G n.318+110C>G n.219+110C>G n.718+110C>G n.519+110C>G c.224+110C>G (n.224+110C>G) n.224+110C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) c.249+110C>G (n.249+110C>G)
19	g.1389048C>T	CA9043174	NDUFS7	c.228+110C>T (n.228+110C>T) c.318+110C>T (n.318+110C>T) n.361C>T c.22+110C>T (n.22+110C>T) n.480+110C>T n.284+110C>T n.255+110C>T n.318+110C>T n.219+110C>T n.718+110C>T n.519+110C>T c.224+110C>T (n.224+110C>T) n.224+110C>T c.338C>T (p.Ala113Val) c.249+110C>T (n.249+110C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389049A>C	CA2582636068	NDUFS7	c.228+111A>C (n.228+111A>C) c.318+111A>C (n.318+111A>C) n.362A>C c.22+111A>C (n.22+111A>C) n.480+111A>C n.284+111A>C n.255+111A>C n.318+111A>C n.219+111A>C n.718+111A>C n.519+111A>C c.224+111A>C (n.224+111A>C) n.224+111A>C c.339A>C (p.Ala113=) c.249+111A>C (n.249+111A>C)	gnomAD v4
19	g.1389049A>G	CA2582636069	NDUFS7	c.228+111A>G (n.228+111A>G) c.318+111A>G (n.318+111A>G) n.362A>G c.22+111A>G (n.22+111A>G) n.480+111A>G n.284+111A>G n.255+111A>G n.318+111A>G n.219+111A>G n.718+111A>G n.519+111A>G c.224+111A>G (n.224+111A>G) n.224+111A>G c.339A>G (p.Ala113=) c.249+111A>G (n.249+111A>G)	gnomAD v4
19	g.1389049A>T	CA2582636070	NDUFS7	c.228+111A>T (n.228+111A>T) c.318+111A>T (n.318+111A>T) n.362A>T c.22+111A>T (n.22+111A>T) n.480+111A>T n.284+111A>T n.255+111A>T n.318+111A>T n.219+111A>T n.718+111A>T n.519+111A>T c.224+111A>T (n.224+111A>T) n.224+111A>T c.339A>T (p.Ala113=) c.249+111A>T (n.249+111A>T)	gnomAD v4
19	g.1389059_1389152del	CA2582636067	NDUFS7	c.228+121_228+214del (n.228+121_228+214del) c.318+121_318+214del (n.318+121_318+214del) n.372_465del c.22+121_22+214del (n.22+121_22+214del) n.480+121_480+214del n.284+121_284+214del n.255+121_255+214del n.318+121_318+214del n.219+121_219+214del n.718+121_718+214del n.519+121_519+214del c.224+121_224+214del (n.224+121_224+214del) n.224+121_224+214del c.349_442del (p.Thr117AlafsTer?) c.249+121_249+214del (n.249+121_249+214del)	gnomAD v4
19	g.1389050T>A	CA2582636071	NDUFS7	c.228+112T>A (n.228+112T>A) c.318+112T>A (n.318+112T>A) n.363T>A c.22+112T>A (n.22+112T>A) n.480+112T>A n.284+112T>A n.255+112T>A n.318+112T>A n.219+112T>A n.718+112T>A n.519+112T>A c.224+112T>A (n.224+112T>A) n.224+112T>A c.340T>A (p.Cys114Ser) c.249+112T>A (n.249+112T>A)	gnomAD v4
19	g.1389050T>C	CA9043175	NDUFS7	c.228+112T>C (n.228+112T>C) c.318+112T>C (n.318+112T>C) n.363T>C c.22+112T>C (n.22+112T>C) n.480+112T>C n.284+112T>C n.255+112T>C n.318+112T>C n.219+112T>C n.718+112T>C n.519+112T>C c.224+112T>C (n.224+112T>C) n.224+112T>C c.340T>C (p.Cys114Arg) c.249+112T>C (n.249+112T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389050T>G	CA2582636072	NDUFS7	c.228+112T>G (n.228+112T>G) c.318+112T>G (n.318+112T>G) n.363T>G c.22+112T>G (n.22+112T>G) n.480+112T>G n.284+112T>G n.255+112T>G n.318+112T>G n.219+112T>G n.718+112T>G n.519+112T>G c.224+112T>G (n.224+112T>G) n.224+112T>G c.340T>G (p.Cys114Gly) c.249+112T>G (n.249+112T>G)	gnomAD v4
19	g.1389050T=	CA2317693445	NDUFS7	c.228+112T= (n.228+112T=) c.318+112T= (n.318+112T=) n.363T= c.22+112T= (n.22+112T=) n.480+112T= n.284+112T= n.255+112T= n.318+112T= n.219+112T= n.718+112T= n.519+112T= c.224+112T= (n.224+112T=) n.224+112T= c.340T= (p.Cys114=) c.249+112T= (n.249+112T=)
19	g.1389050_1389117delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC	CA2317693446	NDUFS7	c.228+112_228+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.228+112_228+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC) c.318+112_318+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.318+112_318+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC) n.363_430delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC c.22+112_22+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.22+112_22+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC) n.480+112_480+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.284+112_284+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.255+112_255+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.318+112_318+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.219+112_219+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.718+112_718+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.519+112_519+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC c.224+112_224+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.224+112_224+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC) n.224+112_224+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC c.340_407delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (p.Cys114=) c.249+112_249+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.249+112_249+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC)
19	g.1389051G>A	CA2582636073	NDUFS7	c.228+113G>A (n.228+113G>A) c.318+113G>A (n.318+113G>A) n.364G>A c.22+113G>A (n.22+113G>A) n.480+113G>A n.284+113G>A n.255+113G>A n.318+113G>A n.219+113G>A n.718+113G>A n.519+113G>A c.224+113G>A (n.224+113G>A) n.224+113G>A c.341G>A (p.Cys114Tyr) c.249+113G>A (n.249+113G>A)	gnomAD v4
19	g.1389051G>C	CA2739590129	NDUFS7	c.228+113G>C (n.228+113G>C) c.318+113G>C (n.318+113G>C) n.364G>C c.22+113G>C (n.22+113G>C) n.480+113G>C n.284+113G>C n.255+113G>C n.318+113G>C n.219+113G>C n.718+113G>C n.519+113G>C c.224+113G>C (n.224+113G>C) n.224+113G>C c.341G>C (p.Cys114Ser) c.249+113G>C (n.249+113G>C)
19	g.1389051G>T	CA2582636074	NDUFS7	c.228+113G>T (n.228+113G>T) c.318+113G>T (n.318+113G>T) n.364G>T c.22+113G>T (n.22+113G>T) n.480+113G>T n.284+113G>T n.255+113G>T n.318+113G>T n.219+113G>T n.718+113G>T n.519+113G>T c.224+113G>T (n.224+113G>T) n.224+113G>T c.341G>T (p.Cys114Phe) c.249+113G>T (n.249+113G>T)	gnomAD v4
19	g.1389061_1389127del	CA631300727	NDUFS7	c.228+123_228+189del (n.228+123_228+189del) c.318+123_318+189del (n.318+123_318+189del) n.374_440del c.22+123_22+189del (n.22+123_22+189del) n.480+123_480+189del n.284+123_284+189del n.255+123_255+189del n.318+123_318+189del n.219+123_219+189del n.718+123_718+189del n.519+123_519+189del c.224+123_224+189del (n.224+123_224+189del) n.224+123_224+189del c.351_417del (p.Cys118HisfsTer?) c.249+123_249+189del (n.249+123_249+189del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389052C>A	CA2582636075	NDUFS7	c.228+114C>A (n.228+114C>A) c.318+114C>A (n.318+114C>A) n.365C>A c.22+114C>A (n.22+114C>A) n.480+114C>A n.284+114C>A n.255+114C>A n.318+114C>A n.219+114C>A n.718+114C>A n.519+114C>A c.224+114C>A (n.224+114C>A) n.224+114C>A c.342C>A (p.Cys114Ter) c.249+114C>A (n.249+114C>A)	gnomAD v4
19	g.1389052C>G	CA2739590130	NDUFS7	c.228+114C>G (n.228+114C>G) c.318+114C>G (n.318+114C>G) n.365C>G c.22+114C>G (n.22+114C>G) n.480+114C>G n.284+114C>G n.255+114C>G n.318+114C>G n.219+114C>G n.718+114C>G n.519+114C>G c.224+114C>G (n.224+114C>G) n.224+114C>G c.342C>G (p.Cys114Trp) c.249+114C>G (n.249+114C>G)
19	g.1389052C>T	CA2582636076	NDUFS7	c.228+114C>T (n.228+114C>T) c.318+114C>T (n.318+114C>T) n.365C>T c.22+114C>T (n.22+114C>T) n.480+114C>T n.284+114C>T n.255+114C>T n.318+114C>T n.219+114C>T n.718+114C>T n.519+114C>T c.224+114C>T (n.224+114C>T) n.224+114C>T c.342C>T (p.Cys114=) c.249+114C>T (n.249+114C>T)	gnomAD v4
19	g.1389055_1389056del	CA2813255767	NDUFS7	c.228+117_228+118del (n.228+117_228+118del) c.318+117_318+118del (n.318+117_318+118del) n.368_369del c.22+117_22+118del (n.22+117_22+118del) n.480+117_480+118del n.284+117_284+118del n.255+117_255+118del n.318+117_318+118del n.219+117_219+118del n.718+117_718+118del n.519+117_519+118del c.224+117_224+118del (n.224+117_224+118del) n.224+117_224+118del c.345_346del (p.Leu116HisfsTer?) c.249+117_249+118del (n.249+117_249+118del)
19	g.1389053A>C	CA2582636078	NDUFS7	c.228+115A>C (n.228+115A>C) c.318+115A>C (n.318+115A>C) n.366A>C c.22+115A>C (n.22+115A>C) n.480+115A>C n.284+115A>C n.255+115A>C n.318+115A>C n.219+115A>C n.718+115A>C n.519+115A>C c.224+115A>C (n.224+115A>C) n.224+115A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) c.249+115A>C (n.249+115A>C)	gnomAD v4
19	g.1389053A>G	CA2739590131	NDUFS7	c.228+115A>G (n.228+115A>G) c.318+115A>G (n.318+115A>G) n.366A>G c.22+115A>G (n.22+115A>G) n.480+115A>G n.284+115A>G n.255+115A>G n.318+115A>G n.219+115A>G n.718+115A>G n.519+115A>G c.224+115A>G (n.224+115A>G) n.224+115A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) c.249+115A>G (n.249+115A>G)
19	g.1389053A>T	CA2582636077	NDUFS7	c.228+115A>T (n.228+115A>T) c.318+115A>T (n.318+115A>T) n.366A>T c.22+115A>T (n.22+115A>T) n.480+115A>T n.284+115A>T n.255+115A>T n.318+115A>T n.219+115A>T n.718+115A>T n.519+115A>T c.224+115A>T (n.224+115A>T) n.224+115A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) c.249+115A>T (n.249+115A>T)	gnomAD v4
19	g.1389053_1389057delinsACACT	CA2317693447	NDUFS7	c.228+115_228+119delinsACACT (n.228+115_228+119delinsACACT) c.318+115_318+119delinsACACT (n.318+115_318+119delinsACACT) n.366_370delinsACACT c.22+115_22+119delinsACACT (n.22+115_22+119delinsACACT) n.480+115_480+119delinsACACT n.284+115_284+119delinsACACT n.255+115_255+119delinsACACT n.318+115_318+119delinsACACT n.219+115_219+119delinsACACT n.718+115_718+119delinsACACT n.519+115_519+119delinsACACT c.224+115_224+119delinsACACT (n.224+115_224+119delinsACACT) n.224+115_224+119delinsACACT c.343_347delinsACACT (p.Thr115=) c.249+115_249+119delinsACACT (n.249+115_249+119delinsACACT)
19	g.1389054C>A	CA2582636080	NDUFS7	c.228+116C>A (n.228+116C>A) c.318+116C>A (n.318+116C>A) n.367C>A c.22+116C>A (n.22+116C>A) n.480+116C>A n.284+116C>A n.255+116C>A n.318+116C>A n.219+116C>A n.718+116C>A n.519+116C>A c.224+116C>A (n.224+116C>A) n.224+116C>A c.344C>A (p.Thr115Lys) c.249+116C>A (n.249+116C>A)	gnomAD v4
19	g.1389054C>G	CA2582636081	NDUFS7	c.228+116C>G (n.228+116C>G) c.318+116C>G (n.318+116C>G) n.367C>G c.22+116C>G (n.22+116C>G) n.480+116C>G n.284+116C>G n.255+116C>G n.318+116C>G n.219+116C>G n.718+116C>G n.519+116C>G c.224+116C>G (n.224+116C>G) n.224+116C>G c.344C>G (p.Thr115Arg) c.249+116C>G (n.249+116C>G)	gnomAD v4
19	g.1389054C>T	CA2582636079	NDUFS7	c.228+116C>T (n.228+116C>T) c.318+116C>T (n.318+116C>T) n.367C>T c.22+116C>T (n.22+116C>T) n.480+116C>T n.284+116C>T n.255+116C>T n.318+116C>T n.219+116C>T n.718+116C>T n.519+116C>T c.224+116C>T (n.224+116C>T) n.224+116C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) c.249+116C>T (n.249+116C>T)	gnomAD v4
19	g.1389057_1389060del	CA2317693448	NDUFS7	c.228+119_228+122del (n.228+119_228+122del) c.318+119_318+122del (n.318+119_318+122del) n.370_373del c.22+119_22+122del (n.22+119_22+122del) n.480+119_480+122del n.284+119_284+122del n.255+119_255+122del n.318+119_318+122del n.219+119_219+122del n.718+119_718+122del n.519+119_519+122del c.224+119_224+122del (n.224+119_224+122del) n.224+119_224+122del c.347_350del (p.Leu116HisfsTer?) c.249+119_249+122del (n.249+119_249+122del)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389055A=	CA2317693450	NDUFS7	c.228+117A= (n.228+117A=) c.318+117A= (n.318+117A=) n.368A= c.22+117A= (n.22+117A=) n.480+117A= n.284+117A= n.255+117A= n.318+117A= n.219+117A= n.718+117A= n.519+117A= c.224+117A= (n.224+117A=) n.224+117A= c.345A= (p.Thr115=) c.249+117A= (n.249+117A=)
19	g.1389055A>C	CA2582636082	NDUFS7	c.228+117A>C (n.228+117A>C) c.318+117A>C (n.318+117A>C) n.368A>C c.22+117A>C (n.22+117A>C) n.480+117A>C n.284+117A>C n.255+117A>C n.318+117A>C n.219+117A>C n.718+117A>C n.519+117A>C c.224+117A>C (n.224+117A>C) n.224+117A>C c.345A>C (p.Thr115=) c.249+117A>C (n.249+117A>C)	gnomAD v4
19	g.1389055A>G	CA631300728	NDUFS7	c.228+117A>G (n.228+117A>G) c.318+117A>G (n.318+117A>G) n.368A>G c.22+117A>G (n.22+117A>G) n.480+117A>G n.284+117A>G n.255+117A>G n.318+117A>G n.219+117A>G n.718+117A>G n.519+117A>G c.224+117A>G (n.224+117A>G) n.224+117A>G c.345A>G (p.Thr115=) c.249+117A>G (n.249+117A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389055A>T	CA2582636083	NDUFS7	c.228+117A>T (n.228+117A>T) c.318+117A>T (n.318+117A>T) n.368A>T c.22+117A>T (n.22+117A>T) n.480+117A>T n.284+117A>T n.255+117A>T n.318+117A>T n.219+117A>T n.718+117A>T n.519+117A>T c.224+117A>T (n.224+117A>T) n.224+117A>T c.345A>T (p.Thr115=) c.249+117A>T (n.249+117A>T)	gnomAD v4
19	g.1389055_1389057delinsACT	CA2317693449	NDUFS7	c.228+117_228+119delinsACT (n.228+117_228+119delinsACT) c.318+117_318+119delinsACT (n.318+117_318+119delinsACT) n.368_370delinsACT c.22+117_22+119delinsACT (n.22+117_22+119delinsACT) n.480+117_480+119delinsACT n.284+117_284+119delinsACT n.255+117_255+119delinsACT n.318+117_318+119delinsACT n.219+117_219+119delinsACT n.718+117_718+119delinsACT n.519+117_519+119delinsACT c.224+117_224+119delinsACT (n.224+117_224+119delinsACT) n.224+117_224+119delinsACT c.345_347delinsACT (p.Thr115=) c.249+117_249+119delinsACT (n.249+117_249+119delinsACT)
19	g.1389056C>A	CA783449051	NDUFS7	c.228+118C>A (n.228+118C>A) c.318+118C>A (n.318+118C>A) n.369C>A c.22+118C>A (n.22+118C>A) n.480+118C>A n.284+118C>A n.255+118C>A n.318+118C>A n.219+118C>A n.718+118C>A n.519+118C>A c.224+118C>A (n.224+118C>A) n.224+118C>A c.346C>A (p.Leu116Ile) c.249+118C>A (n.249+118C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389056C=	CA2317693451	NDUFS7	c.228+118C= (n.228+118C=) c.318+118C= (n.318+118C=) n.369C= c.22+118C= (n.22+118C=) n.480+118C= n.284+118C= n.255+118C= n.318+118C= n.219+118C= n.718+118C= n.519+118C= c.224+118C= (n.224+118C=) n.224+118C= c.346C= (p.Leu116=) c.249+118C= (n.249+118C=)
19	g.1389056C>G	CA783449046	NDUFS7	c.228+118C>G (n.228+118C>G) c.318+118C>G (n.318+118C>G) n.369C>G c.22+118C>G (n.22+118C>G) n.480+118C>G n.284+118C>G n.255+118C>G n.318+118C>G n.219+118C>G n.718+118C>G n.519+118C>G c.224+118C>G (n.224+118C>G) n.224+118C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.249+118C>G (n.249+118C>G)	dbSNP
19	g.1389056C>T	CA631300730	NDUFS7	c.228+118C>T (n.228+118C>T) c.318+118C>T (n.318+118C>T) n.369C>T c.22+118C>T (n.22+118C>T) n.480+118C>T n.284+118C>T n.255+118C>T n.318+118C>T n.219+118C>T n.718+118C>T n.519+118C>T c.224+118C>T (n.224+118C>T) n.224+118C>T c.346C>T (p.Leu116Phe) c.249+118C>T (n.249+118C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389057_1389058del	CA631300729	NDUFS7	c.228+119_228+120del (n.228+119_228+120del) c.318+119_318+120del (n.318+119_318+120del) n.370_371del c.22+119_22+120del (n.22+119_22+120del) n.480+119_480+120del n.284+119_284+120del n.255+119_255+120del n.318+119_318+120del n.219+119_219+120del n.718+119_718+120del n.519+119_519+120del c.224+119_224+120del (n.224+119_224+120del) n.224+119_224+120del c.347_348del (p.Leu116HisfsTer?) c.249+119_249+120del (n.249+119_249+120del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389064_1389089del	CA2582636084	NDUFS7	c.228+126_228+151del (n.228+126_228+151del) c.318+126_318+151del (n.318+126_318+151del) n.377_402del c.22+126_22+151del (n.22+126_22+151del) n.480+126_480+151del n.284+126_284+151del n.255+126_255+151del n.318+126_318+151del n.219+126_219+151del n.718+126_718+151del n.519+126_519+151del c.224+126_224+151del (n.224+126_224+151del) n.224+126_224+151del c.354_379del (p.Ala119MetfsTer?) c.249+126_249+151del (n.249+126_249+151del)	gnomAD v4
19	g.1389057T>A	CA2582636085	NDUFS7	c.228+119T>A (n.228+119T>A) c.318+119T>A (n.318+119T>A) n.370T>A c.22+119T>A (n.22+119T>A) n.480+119T>A n.284+119T>A n.255+119T>A n.318+119T>A n.219+119T>A n.718+119T>A n.519+119T>A c.224+119T>A (n.224+119T>A) n.224+119T>A c.347T>A (p.Leu116His) c.249+119T>A (n.249+119T>A)	gnomAD v4
19	g.1389057T>C	CA2582636086	NDUFS7	c.228+119T>C (n.228+119T>C) c.318+119T>C (n.318+119T>C) n.370T>C c.22+119T>C (n.22+119T>C) n.480+119T>C n.284+119T>C n.255+119T>C n.318+119T>C n.219+119T>C n.718+119T>C n.519+119T>C c.224+119T>C (n.224+119T>C) n.224+119T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.249+119T>C (n.249+119T>C)	gnomAD v4
19	g.1389057T>G	CA2582636087	NDUFS7	c.228+119T>G (n.228+119T>G) c.318+119T>G (n.318+119T>G) n.370T>G c.22+119T>G (n.22+119T>G) n.480+119T>G n.284+119T>G n.255+119T>G n.318+119T>G n.219+119T>G n.718+119T>G n.519+119T>G c.224+119T>G (n.224+119T>G) n.224+119T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.249+119T>G (n.249+119T>G)	gnomAD v4
19	g.1389057_1389059delinsTCA	CA2317693452	NDUFS7	c.228+119_228+121delinsTCA (n.228+119_228+121delinsTCA) c.318+119_318+121delinsTCA (n.318+119_318+121delinsTCA) n.370_372delinsTCA c.22+119_22+121delinsTCA (n.22+119_22+121delinsTCA) n.480+119_480+121delinsTCA n.284+119_284+121delinsTCA n.255+119_255+121delinsTCA n.318+119_318+121delinsTCA n.219+119_219+121delinsTCA n.718+119_718+121delinsTCA n.519+119_519+121delinsTCA c.224+119_224+121delinsTCA (n.224+119_224+121delinsTCA) n.224+119_224+121delinsTCA c.347_349delinsTCA (p.Leu116=) c.249+119_249+121delinsTCA (n.249+119_249+121delinsTCA)
19	g.1389058C>A	CA2582636088	NDUFS7	c.228+120C>A (n.228+120C>A) c.318+120C>A (n.318+120C>A) n.371C>A c.22+120C>A (n.22+120C>A) n.480+120C>A n.284+120C>A n.255+120C>A n.318+120C>A n.219+120C>A n.718+120C>A n.519+120C>A c.224+120C>A (n.224+120C>A) n.224+120C>A c.348C>A (p.Leu116=) c.249+120C>A (n.249+120C>A)	gnomAD v4
19	g.1389058C>G	CA657424585	NDUFS7	c.228+120C>G (n.228+120C>G) c.318+120C>G (n.318+120C>G) n.371C>G c.22+120C>G (n.22+120C>G) n.480+120C>G n.284+120C>G n.255+120C>G n.318+120C>G n.219+120C>G n.718+120C>G n.519+120C>G c.224+120C>G (n.224+120C>G) n.224+120C>G c.348C>G (p.Leu116=) c.249+120C>G (n.249+120C>G)	COSMIC
19	g.1389060_1389061del	CA631300731	NDUFS7	c.228+122_228+123del (n.228+122_228+123del) c.318+122_318+123del (n.318+122_318+123del) n.373_374del c.22+122_22+123del (n.22+122_22+123del) n.480+122_480+123del n.284+122_284+123del n.255+122_255+123del n.318+122_318+123del n.219+122_219+123del n.718+122_718+123del n.519+122_519+123del c.224+122_224+123del (n.224+122_224+123del) n.224+122_224+123del c.350_351del (p.Thr117MetfsTer?) c.249+122_249+123del (n.249+122_249+123del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389064_1389071del	CA2582636089	NDUFS7	c.228+126_228+133del (n.228+126_228+133del) c.318+126_318+133del (n.318+126_318+133del) n.377_384del c.22+126_22+133del (n.22+126_22+133del) n.480+126_480+133del n.284+126_284+133del n.255+126_255+133del n.318+126_318+133del n.219+126_219+133del n.718+126_718+133del n.519+126_519+133del c.224+126_224+133del (n.224+126_224+133del) n.224+126_224+133del c.354_361del (p.His120CysfsTer?) c.249+126_249+133del (n.249+126_249+133del)	gnomAD v4
19	g.1389059A=	CA2317693453	NDUFS7	c.228+121A= (n.228+121A=) c.318+121A= (n.318+121A=) n.372A= c.22+121A= (n.22+121A=) n.480+121A= n.284+121A= n.255+121A= n.318+121A= n.219+121A= n.718+121A= n.519+121A= c.224+121A= (n.224+121A=) n.224+121A= c.349A= (p.Thr117=) c.249+121A= (n.249+121A=)
19	g.1389059A>C	CA9043176	NDUFS7	c.228+121A>C (n.228+121A>C) c.318+121A>C (n.318+121A>C) n.372A>C c.22+121A>C (n.22+121A>C) n.480+121A>C n.284+121A>C n.255+121A>C n.318+121A>C n.219+121A>C n.718+121A>C n.519+121A>C c.224+121A>C (n.224+121A>C) n.224+121A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) c.249+121A>C (n.249+121A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389059A>G	CA2739590132	NDUFS7	c.228+121A>G (n.228+121A>G) c.318+121A>G (n.318+121A>G) n.372A>G c.22+121A>G (n.22+121A>G) n.480+121A>G n.284+121A>G n.255+121A>G n.318+121A>G n.219+121A>G n.718+121A>G n.519+121A>G c.224+121A>G (n.224+121A>G) n.224+121A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) c.249+121A>G (n.249+121A>G)
19	g.1389059A>T	CA2317693454	NDUFS7	c.228+121A>T (n.228+121A>T) c.318+121A>T (n.318+121A>T) n.372A>T c.22+121A>T (n.22+121A>T) n.480+121A>T n.284+121A>T n.255+121A>T n.318+121A>T n.219+121A>T n.718+121A>T n.519+121A>T c.224+121A>T (n.224+121A>T) n.224+121A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) c.249+121A>T (n.249+121A>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389060C>A	CA631300733	NDUFS7	c.228+122C>A (n.228+122C>A) c.318+122C>A (n.318+122C>A) n.373C>A c.22+122C>A (n.22+122C>A) n.480+122C>A n.284+122C>A n.255+122C>A n.318+122C>A n.219+122C>A n.718+122C>A n.519+122C>A c.224+122C>A (n.224+122C>A) n.224+122C>A c.350C>A (p.Thr117Lys) c.249+122C>A (n.249+122C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389060C=	CA2317693455	NDUFS7	c.228+122C= (n.228+122C=) c.318+122C= (n.318+122C=) n.373C= c.22+122C= (n.22+122C=) n.480+122C= n.284+122C= n.255+122C= n.318+122C= n.219+122C= n.718+122C= n.519+122C= c.224+122C= (n.224+122C=) n.224+122C= c.350C= (p.Thr117=) c.249+122C= (n.249+122C=)
19	g.1389060C>G	CA2739590133	NDUFS7	c.228+122C>G (n.228+122C>G) c.318+122C>G (n.318+122C>G) n.373C>G c.22+122C>G (n.22+122C>G) n.480+122C>G n.284+122C>G n.255+122C>G n.318+122C>G n.219+122C>G n.718+122C>G n.519+122C>G c.224+122C>G (n.224+122C>G) n.224+122C>G c.350C>G (p.Thr117Arg) c.249+122C>G (n.249+122C>G)
19	g.1389060C>T	CA631300732	NDUFS7	c.228+122C>T (n.228+122C>T) c.318+122C>T (n.318+122C>T) n.373C>T c.22+122C>T (n.22+122C>T) n.480+122C>T n.284+122C>T n.255+122C>T n.318+122C>T n.219+122C>T n.718+122C>T n.519+122C>T c.224+122C>T (n.224+122C>T) n.224+122C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) c.249+122C>T (n.249+122C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389061del	CA2582636090	NDUFS7	c.228+123del (n.228+123del) c.318+123del (n.318+123del) n.374del c.22+123del (n.22+123del) n.480+123del n.284+123del n.255+123del n.318+123del n.219+123del n.718+123del n.519+123del c.224+123del (n.224+123del) n.224+123del c.351del (p.Cys118AlafsTer?) c.249+123del (n.249+123del)	gnomAD v4
19	g.1389061A>C	CA2582636092	NDUFS7	c.228+123A>C (n.228+123A>C) c.318+123A>C (n.318+123A>C) n.374A>C c.22+123A>C (n.22+123A>C) n.480+123A>C n.284+123A>C n.255+123A>C n.318+123A>C n.219+123A>C n.718+123A>C n.519+123A>C c.224+123A>C (n.224+123A>C) n.224+123A>C c.351A>C (p.Thr117=) c.249+123A>C (n.249+123A>C)	gnomAD v4
19	g.1389061A>G	CA2582636093	NDUFS7	c.228+123A>G (n.228+123A>G) c.318+123A>G (n.318+123A>G) n.374A>G c.22+123A>G (n.22+123A>G) n.480+123A>G n.284+123A>G n.255+123A>G n.318+123A>G n.219+123A>G n.718+123A>G n.519+123A>G c.224+123A>G (n.224+123A>G) n.224+123A>G c.351A>G (p.Thr117=) c.249+123A>G (n.249+123A>G)	gnomAD v4
19	g.1389061A>T	CA2582636094	NDUFS7	c.228+123A>T (n.228+123A>T) c.318+123A>T (n.318+123A>T) n.374A>T c.22+123A>T (n.22+123A>T) n.480+123A>T n.284+123A>T n.255+123A>T n.318+123A>T n.219+123A>T n.718+123A>T n.519+123A>T c.224+123A>T (n.224+123A>T) n.224+123A>T c.351A>T (p.Thr117=) c.249+123A>T (n.249+123A>T)	gnomAD v4
19	g.1389061_1389062del	CA2582636091	NDUFS7	c.228+123_228+124del (n.228+123_228+124del) c.318+123_318+124del (n.318+123_318+124del) n.374_375del c.22+123_22+124del (n.22+123_22+124del) n.480+123_480+124del n.284+123_284+124del n.255+123_255+124del n.318+123_318+124del n.219+123_219+124del n.718+123_718+124del n.519+123_519+124del c.224+123_224+124del (n.224+123_224+124del) n.224+123_224+124del c.351_352del (p.Cys118ArgfsTer?) c.249+123_249+124del (n.249+123_249+124del)	gnomAD v4
19	g.1389062T>A	CA2582636095	NDUFS7	c.228+124T>A (n.228+124T>A) c.318+124T>A (n.318+124T>A) n.375T>A c.22+124T>A (n.22+124T>A) n.480+124T>A n.284+124T>A n.255+124T>A n.318+124T>A n.219+124T>A n.718+124T>A n.519+124T>A c.224+124T>A (n.224+124T>A) n.224+124T>A c.352T>A (p.Cys118Ser) c.249+124T>A (n.249+124T>A)	gnomAD v4
19	g.1389062T>C	CA2317693458	NDUFS7	c.228+124T>C (n.228+124T>C) c.318+124T>C (n.318+124T>C) n.375T>C c.22+124T>C (n.22+124T>C) n.480+124T>C n.284+124T>C n.255+124T>C n.318+124T>C n.219+124T>C n.718+124T>C n.519+124T>C c.224+124T>C (n.224+124T>C) n.224+124T>C c.352T>C (p.Cys118Arg) c.249+124T>C (n.249+124T>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1389062T>G	CA2582636096	NDUFS7	c.228+124T>G (n.228+124T>G) c.318+124T>G (n.318+124T>G) n.375T>G c.22+124T>G (n.22+124T>G) n.480+124T>G n.284+124T>G n.255+124T>G n.318+124T>G n.219+124T>G n.718+124T>G n.519+124T>G c.224+124T>G (n.224+124T>G) n.224+124T>G c.352T>G (p.Cys118Gly) c.249+124T>G (n.249+124T>G)	gnomAD v4
19	g.1389062T=	CA2317693457	NDUFS7	c.228+124T= (n.228+124T=) c.318+124T= (n.318+124T=) n.375T= c.22+124T= (n.22+124T=) n.480+124T= n.284+124T= n.255+124T= n.318+124T= n.219+124T= n.718+124T= n.519+124T= c.224+124T= (n.224+124T=) n.224+124T= c.352T= (p.Cys118=) c.249+124T= (n.249+124T=)
19	g.1389062_1389080delinsTGCGCACATGTGCATGCAA	CA2317693456	NDUFS7	c.228+124_228+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA (n.228+124_228+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA) c.318+124_318+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA (n.318+124_318+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA) n.375_393delinsTGCGCACATGTGCATGCAA c.22+124_22+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA (n.22+124_22+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA) n.480+124_480+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA n.284+124_284+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA n.255+124_255+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA n.318+124_318+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA n.219+124_219+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA n.718+124_718+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA n.519+124_519+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA c.224+124_224+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA (n.224+124_224+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA) n.224+124_224+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA c.352_370delinsTGCGCACATGTGCATGCAA (p.Cys118=) c.249+124_249+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA (n.249+124_249+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA)
19	g.1389063G>A	CA9043178	NDUFS7	c.228+125G>A (n.228+125G>A) c.318+125G>A (n.318+125G>A) n.376G>A c.22+125G>A (n.22+125G>A) n.480+125G>A n.284+125G>A n.255+125G>A n.318+125G>A n.219+125G>A n.718+125G>A n.519+125G>A c.224+125G>A (n.224+125G>A) n.224+125G>A c.353G>A (p.Cys118Tyr) c.249+125G>A (n.249+125G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389063G>C	CA2739590134	NDUFS7	c.228+125G>C (n.228+125G>C) c.318+125G>C (n.318+125G>C) n.376G>C c.22+125G>C (n.22+125G>C) n.480+125G>C n.284+125G>C n.255+125G>C n.318+125G>C n.219+125G>C n.718+125G>C n.519+125G>C c.224+125G>C (n.224+125G>C) n.224+125G>C c.353G>C (p.Cys118Ser) c.249+125G>C (n.249+125G>C)
19	g.1389063G=	CA2317693459	NDUFS7	c.228+125G= (n.228+125G=) c.318+125G= (n.318+125G=) n.376G= c.22+125G= (n.22+125G=) n.480+125G= n.284+125G= n.255+125G= n.318+125G= n.219+125G= n.718+125G= n.519+125G= c.224+125G= (n.224+125G=) n.224+125G= c.353G= (p.Cys118=) c.249+125G= (n.249+125G=)
19	g.1389063G>T	CA2582636097	NDUFS7	c.228+125G>T (n.228+125G>T) c.318+125G>T (n.318+125G>T) n.376G>T c.22+125G>T (n.22+125G>T) n.480+125G>T n.284+125G>T n.255+125G>T n.318+125G>T n.219+125G>T n.718+125G>T n.519+125G>T c.224+125G>T (n.224+125G>T) n.224+125G>T c.353G>T (p.Cys118Phe) c.249+125G>T (n.249+125G>T)	gnomAD v4
19	g.1389065_1389082del	CA9043177	NDUFS7	c.228+127_228+144del (n.228+127_228+144del) c.318+127_318+144del (n.318+127_318+144del) n.378_395del c.22+127_22+144del (n.22+127_22+144del) n.480+127_480+144del n.284+127_284+144del n.255+127_255+144del n.318+127_318+144del n.219+127_219+144del n.718+127_718+144del n.519+127_519+144del c.224+127_224+144del (n.224+127_224+144del) n.224+127_224+144del c.355_372del (p.Ala119_Ser124del) c.249+127_249+144del (n.249+127_249+144del)	dbSNP ExAC
19	g.1389064C>A	CA2582636099	NDUFS7	c.228+126C>A (n.228+126C>A) c.318+126C>A (n.318+126C>A) n.377C>A c.22+126C>A (n.22+126C>A) n.480+126C>A n.284+126C>A n.255+126C>A n.318+126C>A n.219+126C>A n.718+126C>A n.519+126C>A c.224+126C>A (n.224+126C>A) n.224+126C>A c.354C>A (p.Cys118Ter) c.249+126C>A (n.249+126C>A)	gnomAD v4
19	g.1389064C=	CA2317693460	NDUFS7	c.228+126C= (n.228+126C=) c.318+126C= (n.318+126C=) n.377C= c.22+126C= (n.22+126C=) n.480+126C= n.284+126C= n.255+126C= n.318+126C= n.219+126C= n.718+126C= n.519+126C= c.224+126C= (n.224+126C=) n.224+126C= c.354C= (p.Cys118=) c.249+126C= (n.249+126C=)
19	g.1389064C>G	CA2739590135	NDUFS7	c.228+126C>G (n.228+126C>G) c.318+126C>G (n.318+126C>G) n.377C>G c.22+126C>G (n.22+126C>G) n.480+126C>G n.284+126C>G n.255+126C>G n.318+126C>G n.219+126C>G n.718+126C>G n.519+126C>G c.224+126C>G (n.224+126C>G) n.224+126C>G c.354C>G (p.Cys118Trp) c.249+126C>G (n.249+126C>G)
19	g.1389064C>T	CA9043179	NDUFS7	c.228+126C>T (n.228+126C>T) c.318+126C>T (n.318+126C>T) n.377C>T c.22+126C>T (n.22+126C>T) n.480+126C>T n.284+126C>T n.255+126C>T n.318+126C>T n.219+126C>T n.718+126C>T n.519+126C>T c.224+126C>T (n.224+126C>T) n.224+126C>T c.354C>T (p.Cys118=) c.249+126C>T (n.249+126C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389064_1389069del	CA2582636098	NDUFS7	c.228+126_228+131del (n.228+126_228+131del) c.318+126_318+131del (n.318+126_318+131del) n.377_382del c.22+126_22+131del (n.22+126_22+131del) n.480+126_480+131del n.284+126_284+131del n.255+126_255+131del n.318+126_318+131del n.219+126_219+131del n.718+126_718+131del n.519+126_519+131del c.224+126_224+131del (n.224+126_224+131del) n.224+126_224+131del c.354_359del (p.Ala119_His120del) c.249+126_249+131del (n.249+126_249+131del)	gnomAD v4
19	g.1389065G>A	CA9043181	NDUFS7	c.228+127G>A (n.228+127G>A) c.318+127G>A (n.318+127G>A) n.378G>A c.22+127G>A (n.22+127G>A) n.480+127G>A n.284+127G>A n.255+127G>A n.318+127G>A n.219+127G>A n.718+127G>A n.519+127G>A c.224+127G>A (n.224+127G>A) n.224+127G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) c.249+127G>A (n.249+127G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389065G>C	CA2739590136	NDUFS7	c.228+127G>C (n.228+127G>C) c.318+127G>C (n.318+127G>C) n.378G>C c.22+127G>C (n.22+127G>C) n.480+127G>C n.284+127G>C n.255+127G>C n.318+127G>C n.219+127G>C n.718+127G>C n.519+127G>C c.224+127G>C (n.224+127G>C) n.224+127G>C c.355G>C (p.Ala119Pro) c.249+127G>C (n.249+127G>C)
19	g.1389065G=	CA2317693461	NDUFS7	c.228+127G= (n.228+127G=) c.318+127G= (n.318+127G=) n.378G= c.22+127G= (n.22+127G=) n.480+127G= n.284+127G= n.255+127G= n.318+127G= n.219+127G= n.718+127G= n.519+127G= c.224+127G= (n.224+127G=) n.224+127G= c.355G= (p.Ala119=) c.249+127G= (n.249+127G=)
19	g.1389065G>T	CA9043180	NDUFS7	c.228+127G>T (n.228+127G>T) c.318+127G>T (n.318+127G>T) n.378G>T c.22+127G>T (n.22+127G>T) n.480+127G>T n.284+127G>T n.255+127G>T n.318+127G>T n.219+127G>T n.718+127G>T n.519+127G>T c.224+127G>T (n.224+127G>T) n.224+127G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) c.249+127G>T (n.249+127G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389065_1389090del	CA2582636100	NDUFS7	c.228+127_228+152del (n.228+127_228+152del) c.318+127_318+152del (n.318+127_318+152del) n.378_403del c.22+127_22+152del (n.22+127_22+152del) n.480+127_480+152del n.284+127_284+152del n.255+127_255+152del n.318+127_318+152del n.219+127_219+152del n.718+127_718+152del n.519+127_519+152del c.224+127_224+152del (n.224+127_224+152del) n.224+127_224+152del c.355_380del (p.Ala119MetfsTer?) c.249+127_249+152del (n.249+127_249+152del)	gnomAD v4
19	g.1389066C>A	CA2582636101	NDUFS7	c.228+128C>A (n.228+128C>A) c.318+128C>A (n.318+128C>A) n.379C>A c.22+128C>A (n.22+128C>A) n.480+128C>A n.284+128C>A n.255+128C>A n.318+128C>A n.219+128C>A n.718+128C>A n.519+128C>A c.224+128C>A (n.224+128C>A) n.224+128C>A c.356C>A (p.Ala119Glu) c.249+128C>A (n.249+128C>A)	gnomAD v4
19	g.1389066C=	CA2317693462	NDUFS7	c.228+128C= (n.228+128C=) c.318+128C= (n.318+128C=) n.379C= c.22+128C= (n.22+128C=) n.480+128C= n.284+128C= n.255+128C= n.318+128C= n.219+128C= n.718+128C= n.519+128C= c.224+128C= (n.224+128C=) n.224+128C= c.356C= (p.Ala119=) c.249+128C= (n.249+128C=)
19	g.1389066C>G	CA2739590137	NDUFS7	c.228+128C>G (n.228+128C>G) c.318+128C>G (n.318+128C>G) n.379C>G c.22+128C>G (n.22+128C>G) n.480+128C>G n.284+128C>G n.255+128C>G n.318+128C>G n.219+128C>G n.718+128C>G n.519+128C>G c.224+128C>G (n.224+128C>G) n.224+128C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) c.249+128C>G (n.249+128C>G)
19	g.1389066C>T	CA631300734	NDUFS7	c.228+128C>T (n.228+128C>T) c.318+128C>T (n.318+128C>T) n.379C>T c.22+128C>T (n.22+128C>T) n.480+128C>T n.284+128C>T n.255+128C>T n.318+128C>T n.219+128C>T n.718+128C>T n.519+128C>T c.224+128C>T (n.224+128C>T) n.224+128C>T c.356C>T (p.Ala119Val) c.249+128C>T (n.249+128C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389067A>C	CA2582636102	NDUFS7	c.228+129A>C (n.228+129A>C) c.318+129A>C (n.318+129A>C) n.380A>C c.22+129A>C (n.22+129A>C) n.480+129A>C n.284+129A>C n.255+129A>C n.318+129A>C n.219+129A>C n.718+129A>C n.519+129A>C c.224+129A>C (n.224+129A>C) n.224+129A>C c.357A>C (p.Ala119=) c.249+129A>C (n.249+129A>C)	gnomAD v4
19	g.1389067A>G	CA2582636103	NDUFS7	c.228+129A>G (n.228+129A>G) c.318+129A>G (n.318+129A>G) n.380A>G c.22+129A>G (n.22+129A>G) n.480+129A>G n.284+129A>G n.255+129A>G n.318+129A>G n.219+129A>G n.718+129A>G n.519+129A>G c.224+129A>G (n.224+129A>G) n.224+129A>G c.357A>G (p.Ala119=) c.249+129A>G (n.249+129A>G)	gnomAD v4
19	g.1389068C>A	CA2582636104	NDUFS7	c.228+130C>A (n.228+130C>A) c.318+130C>A (n.318+130C>A) n.381C>A c.22+130C>A (n.22+130C>A) n.480+130C>A n.284+130C>A n.255+130C>A n.318+130C>A n.219+130C>A n.718+130C>A n.519+130C>A c.224+130C>A (n.224+130C>A) n.224+130C>A c.358C>A (p.His120Asn) c.249+130C>A (n.249+130C>A)	gnomAD v4
19	g.1389068C>G	CA2739590138	NDUFS7	c.228+130C>G (n.228+130C>G) c.318+130C>G (n.318+130C>G) n.381C>G c.22+130C>G (n.22+130C>G) n.480+130C>G n.284+130C>G n.255+130C>G n.318+130C>G n.219+130C>G n.718+130C>G n.519+130C>G c.224+130C>G (n.224+130C>G) n.224+130C>G c.358C>G (p.His120Asp) c.249+130C>G (n.249+130C>G)
19	g.1389068C>T	CA2739590139	NDUFS7	c.228+130C>T (n.228+130C>T) c.318+130C>T (n.318+130C>T) n.381C>T c.22+130C>T (n.22+130C>T) n.480+130C>T n.284+130C>T n.255+130C>T n.318+130C>T n.219+130C>T n.718+130C>T n.519+130C>T c.224+130C>T (n.224+130C>T) n.224+130C>T c.358C>T (p.His120Tyr) c.249+130C>T (n.249+130C>T)
19	g.1389069A=	CA2317693463	NDUFS7	c.228+131A= (n.228+131A=) c.318+131A= (n.318+131A=) n.382A= c.22+131A= (n.22+131A=) n.480+131A= n.284+131A= n.255+131A= n.318+131A= n.219+131A= n.718+131A= n.519+131A= c.224+131A= (n.224+131A=) n.224+131A= c.359A= (p.His120=) c.249+131A= (n.249+131A=)
19	g.1389069A>C	CA9043182	NDUFS7	c.228+131A>C (n.228+131A>C) c.318+131A>C (n.318+131A>C) n.382A>C c.22+131A>C (n.22+131A>C) n.480+131A>C n.284+131A>C n.255+131A>C n.318+131A>C n.219+131A>C n.718+131A>C n.519+131A>C c.224+131A>C (n.224+131A>C) n.224+131A>C c.359A>C (p.His120Pro) c.249+131A>C (n.249+131A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1389069A>G	CA992511206	NDUFS7	c.228+131A>G (n.228+131A>G) c.318+131A>G (n.318+131A>G) n.382A>G c.22+131A>G (n.22+131A>G) n.480+131A>G n.284+131A>G n.255+131A>G n.318+131A>G n.219+131A>G n.718+131A>G n.519+131A>G c.224+131A>G (n.224+131A>G) n.224+131A>G c.359A>G (p.His120Arg) c.249+131A>G (n.249+131A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1389069A>T	CA2739590140	NDUFS7	c.228+131A>T (n.228+131A>T) c.318+131A>T (n.318+131A>T) n.382A>T c.22+131A>T (n.22+131A>T) n.480+131A>T n.284+131A>T n.255+131A>T n.318+131A>T n.219+131A>T n.718+131A>T n.519+131A>T c.224+131A>T (n.224+131A>T) n.224+131A>T c.359A>T (p.His120Leu) c.249+131A>T (n.249+131A>T)
19	g.1389069_1389070del	CA2582636105	NDUFS7	c.228+131_228+132del (n.228+131_228+132del) c.318+131_318+132del (n.318+131_318+132del) n.382_383del c.22+131_22+132del (n.22+131_22+132del) n.480+131_480+132del n.284+131_284+132del n.255+131_255+132del n.318+131_318+132del n.219+131_219+132del n.718+131_718+132del n.519+131_519+132del c.224+131_224+132del (n.224+131_224+132del) n.224+131_224+132del c.359_360del (p.His120ArgfsTer?) c.249+131_249+132del (n.249+131_249+132del)	gnomAD v4

Number of alleles fetched