Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1388960_1388977del | CA2582635989 | NDUFS7 | c.228+22_228+39del (n.228+22_228+39del) c.318+22_318+39del (n.318+22_318+39del) n.273_290del c.*22+22_*22+39del (n.*22+22_*22+39del) n.480+22_480+39del n.284+22_284+39del n.255+22_255+39del n.318+22_318+39del n.219+22_219+39del n.718+22_718+39del n.519+22_519+39del c.*224+22_*224+39del (n.*224+22_*224+39del) n.224+22_224+39del c.250_267del (p.Pro84_Arg89del) c.249+22_249+39del (n.249+22_249+39del) | gnomAD v4 |
19 | g.1388959G>A | CA2317693377 | NDUFS7 | c.228+21G>A (n.228+21G>A) c.318+21G>A (n.318+21G>A) n.272G>A c.*22+21G>A (n.*22+21G>A) n.480+21G>A n.284+21G>A n.255+21G>A n.318+21G>A n.219+21G>A n.718+21G>A n.519+21G>A c.*224+21G>A (n.*224+21G>A) n.224+21G>A c.249G>A (p.Arg83=) c.249+21G>A (n.249+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1388959G>C | CA2739590029 | NDUFS7 | c.228+21G>C (n.228+21G>C) c.318+21G>C (n.318+21G>C) n.272G>C c.*22+21G>C (n.*22+21G>C) n.480+21G>C n.284+21G>C n.255+21G>C n.318+21G>C n.219+21G>C n.718+21G>C n.519+21G>C c.*224+21G>C (n.*224+21G>C) n.224+21G>C c.249G>C (p.Arg83Ser) c.249+21G>C (n.249+21G>C) | |
19 | g.1388959G= | CA2317693376 | NDUFS7 | c.228+21G= (n.228+21G=) c.318+21G= (n.318+21G=) n.272G= c.*22+21G= (n.*22+21G=) n.480+21G= n.284+21G= n.255+21G= n.318+21G= n.219+21G= n.718+21G= n.519+21G= c.*224+21G= (n.*224+21G=) n.224+21G= c.249G= (p.Arg83=) c.249+21G= (n.249+21G=) | |
19 | g.1388959G>T | CA631300704 | NDUFS7 | c.228+21G>T (n.228+21G>T) c.318+21G>T (n.318+21G>T) n.272G>T c.*22+21G>T (n.*22+21G>T) n.480+21G>T n.284+21G>T n.255+21G>T n.318+21G>T n.219+21G>T n.718+21G>T n.519+21G>T c.*224+21G>T (n.*224+21G>T) n.224+21G>T c.249G>T (p.Arg83Ser) c.249+21G>T (n.249+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388960C>A | CA631300705 | NDUFS7 | c.228+22C>A (n.228+22C>A) c.318+22C>A (n.318+22C>A) n.273C>A c.*22+22C>A (n.*22+22C>A) n.480+22C>A n.284+22C>A n.255+22C>A n.318+22C>A n.219+22C>A n.718+22C>A n.519+22C>A c.*224+22C>A (n.*224+22C>A) n.224+22C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) c.249+22C>A (n.249+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.1388960C= | CA2317693378 | NDUFS7 | c.228+22C= (n.228+22C=) c.318+22C= (n.318+22C=) n.273C= c.*22+22C= (n.*22+22C=) n.480+22C= n.284+22C= n.255+22C= n.318+22C= n.219+22C= n.718+22C= n.519+22C= c.*224+22C= (n.*224+22C=) n.224+22C= c.250C= (p.Pro84=) c.249+22C= (n.249+22C=) | |
19 | g.1388960C>G | CA2582635991 | NDUFS7 | c.228+22C>G (n.228+22C>G) c.318+22C>G (n.318+22C>G) n.273C>G c.*22+22C>G (n.*22+22C>G) n.480+22C>G n.284+22C>G n.255+22C>G n.318+22C>G n.219+22C>G n.718+22C>G n.519+22C>G c.*224+22C>G (n.*224+22C>G) n.224+22C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) c.249+22C>G (n.249+22C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1388960C>T | CA631300706 | NDUFS7 | c.228+22C>T (n.228+22C>T) c.318+22C>T (n.318+22C>T) n.273C>T c.*22+22C>T (n.*22+22C>T) n.480+22C>T n.284+22C>T n.255+22C>T n.318+22C>T n.219+22C>T n.718+22C>T n.519+22C>T c.*224+22C>T (n.*224+22C>T) n.224+22C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) c.249+22C>T (n.249+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388961C>A | CA2582635992 | NDUFS7 | c.228+23C>A (n.228+23C>A) c.318+23C>A (n.318+23C>A) n.274C>A c.*22+23C>A (n.*22+23C>A) n.480+23C>A n.284+23C>A n.255+23C>A n.318+23C>A n.219+23C>A n.718+23C>A n.519+23C>A c.*224+23C>A (n.*224+23C>A) n.224+23C>A c.251C>A (p.Pro84His) c.249+23C>A (n.249+23C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388961C>G | CA2739590030 | NDUFS7 | c.228+23C>G (n.228+23C>G) c.318+23C>G (n.318+23C>G) n.274C>G c.*22+23C>G (n.*22+23C>G) n.480+23C>G n.284+23C>G n.255+23C>G n.318+23C>G n.219+23C>G n.718+23C>G n.519+23C>G c.*224+23C>G (n.*224+23C>G) n.224+23C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) c.249+23C>G (n.249+23C>G) | |
19 | g.1388961C>T | CA2739590031 | NDUFS7 | c.228+23C>T (n.228+23C>T) c.318+23C>T (n.318+23C>T) n.274C>T c.*22+23C>T (n.*22+23C>T) n.480+23C>T n.284+23C>T n.255+23C>T n.318+23C>T n.219+23C>T n.718+23C>T n.519+23C>T c.*224+23C>T (n.*224+23C>T) n.224+23C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) c.249+23C>T (n.249+23C>T) | |
19 | g.1388962C>A | CA783448954 | NDUFS7 | c.228+24C>A (n.228+24C>A) c.318+24C>A (n.318+24C>A) n.275C>A c.*22+24C>A (n.*22+24C>A) n.480+24C>A n.284+24C>A n.255+24C>A n.318+24C>A n.219+24C>A n.718+24C>A n.519+24C>A c.*224+24C>A (n.*224+24C>A) n.224+24C>A c.252C>A (p.Pro84=) c.249+24C>A (n.249+24C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388962C= | CA2317693379 | NDUFS7 | c.228+24C= (n.228+24C=) c.318+24C= (n.318+24C=) n.275C= c.*22+24C= (n.*22+24C=) n.480+24C= n.284+24C= n.255+24C= n.318+24C= n.219+24C= n.718+24C= n.519+24C= c.*224+24C= (n.*224+24C=) n.224+24C= c.252C= (p.Pro84=) c.249+24C= (n.249+24C=) | |
19 | g.1388962C>T | CA2576548452 | NDUFS7 | c.228+24C>T (n.228+24C>T) c.318+24C>T (n.318+24C>T) n.275C>T c.*22+24C>T (n.*22+24C>T) n.480+24C>T n.284+24C>T n.255+24C>T n.318+24C>T n.219+24C>T n.718+24C>T n.519+24C>T c.*224+24C>T (n.*224+24C>T) n.224+24C>T c.252C>T (p.Pro84=) c.249+24C>T (n.249+24C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388963T>A | CA304057971 | NDUFS7 | c.228+25T>A (n.228+25T>A) c.318+25T>A (n.318+25T>A) n.276T>A c.*22+25T>A (n.*22+25T>A) n.480+25T>A n.284+25T>A n.255+25T>A n.318+25T>A n.219+25T>A n.718+25T>A n.519+25T>A c.*224+25T>A (n.*224+25T>A) n.224+25T>A c.253T>A (p.Ser85Thr) c.249+25T>A (n.249+25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388963T>C | CA2739590032 | NDUFS7 | c.228+25T>C (n.228+25T>C) c.318+25T>C (n.318+25T>C) n.276T>C c.*22+25T>C (n.*22+25T>C) n.480+25T>C n.284+25T>C n.255+25T>C n.318+25T>C n.219+25T>C n.718+25T>C n.519+25T>C c.*224+25T>C (n.*224+25T>C) n.224+25T>C c.253T>C (p.Ser85Pro) c.249+25T>C (n.249+25T>C) | |
19 | g.1388963T>G | CA2739590033 | NDUFS7 | c.228+25T>G (n.228+25T>G) c.318+25T>G (n.318+25T>G) n.276T>G c.*22+25T>G (n.*22+25T>G) n.480+25T>G n.284+25T>G n.255+25T>G n.318+25T>G n.219+25T>G n.718+25T>G n.519+25T>G c.*224+25T>G (n.*224+25T>G) n.224+25T>G c.253T>G (p.Ser85Ala) c.249+25T>G (n.249+25T>G) | |
19 | g.1388963T= | CA2317693380 | NDUFS7 | c.228+25T= (n.228+25T=) c.318+25T= (n.318+25T=) n.276T= c.*22+25T= (n.*22+25T=) n.480+25T= n.284+25T= n.255+25T= n.318+25T= n.219+25T= n.718+25T= n.519+25T= c.*224+25T= (n.*224+25T=) n.224+25T= c.253T= (p.Ser85=) c.249+25T= (n.249+25T=) | |
19 | g.1388964C>A | CA631300707 | NDUFS7 | c.228+26C>A (n.228+26C>A) c.318+26C>A (n.318+26C>A) n.277C>A c.*22+26C>A (n.*22+26C>A) n.480+26C>A n.284+26C>A n.255+26C>A n.318+26C>A n.219+26C>A n.718+26C>A n.519+26C>A c.*224+26C>A (n.*224+26C>A) n.224+26C>A c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.249+26C>A (n.249+26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388964C= | CA2317693381 | NDUFS7 | c.228+26C= (n.228+26C=) c.318+26C= (n.318+26C=) n.277C= c.*22+26C= (n.*22+26C=) n.480+26C= n.284+26C= n.255+26C= n.318+26C= n.219+26C= n.718+26C= n.519+26C= c.*224+26C= (n.*224+26C=) n.224+26C= c.254C= (p.Ser85=) c.249+26C= (n.249+26C=) | |
19 | g.1388964C>G | CA2739590034 | NDUFS7 | c.228+26C>G (n.228+26C>G) c.318+26C>G (n.318+26C>G) n.277C>G c.*22+26C>G (n.*22+26C>G) n.480+26C>G n.284+26C>G n.255+26C>G n.318+26C>G n.219+26C>G n.718+26C>G n.519+26C>G c.*224+26C>G (n.*224+26C>G) n.224+26C>G c.254C>G (p.Ser85Cys) c.249+26C>G (n.249+26C>G) | |
19 | g.1388964C>T | CA631300708 | NDUFS7 | c.228+26C>T (n.228+26C>T) c.318+26C>T (n.318+26C>T) n.277C>T c.*22+26C>T (n.*22+26C>T) n.480+26C>T n.284+26C>T n.255+26C>T n.318+26C>T n.219+26C>T n.718+26C>T n.519+26C>T c.*224+26C>T (n.*224+26C>T) n.224+26C>T c.254C>T (p.Ser85Phe) c.249+26C>T (n.249+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388965C>A | CA2582635993 | NDUFS7 | c.228+27C>A (n.228+27C>A) c.318+27C>A (n.318+27C>A) n.278C>A c.*22+27C>A (n.*22+27C>A) n.480+27C>A n.284+27C>A n.255+27C>A n.318+27C>A n.219+27C>A n.718+27C>A n.519+27C>A c.*224+27C>A (n.*224+27C>A) n.224+27C>A c.255C>A (p.Ser85=) c.249+27C>A (n.249+27C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388965C>T | CA2582635994 | NDUFS7 | c.228+27C>T (n.228+27C>T) c.318+27C>T (n.318+27C>T) n.278C>T c.*22+27C>T (n.*22+27C>T) n.480+27C>T n.284+27C>T n.255+27C>T n.318+27C>T n.219+27C>T n.718+27C>T n.519+27C>T c.*224+27C>T (n.*224+27C>T) n.224+27C>T c.255C>T (p.Ser85=) c.249+27C>T (n.249+27C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388966T>A | CA2739590035 | NDUFS7 | c.228+28T>A (n.228+28T>A) c.318+28T>A (n.318+28T>A) n.279T>A c.*22+28T>A (n.*22+28T>A) n.480+28T>A n.284+28T>A n.255+28T>A n.318+28T>A n.219+28T>A n.718+28T>A n.519+28T>A c.*224+28T>A (n.*224+28T>A) n.224+28T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) c.249+28T>A (n.249+28T>A) | |
19 | g.1388966T>C | CA2739590036 | NDUFS7 | c.228+28T>C (n.228+28T>C) c.318+28T>C (n.318+28T>C) n.279T>C c.*22+28T>C (n.*22+28T>C) n.480+28T>C n.284+28T>C n.255+28T>C n.318+28T>C n.219+28T>C n.718+28T>C n.519+28T>C c.*224+28T>C (n.*224+28T>C) n.224+28T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) c.249+28T>C (n.249+28T>C) | |
19 | g.1388966T>G | CA2739590037 | NDUFS7 | c.228+28T>G (n.228+28T>G) c.318+28T>G (n.318+28T>G) n.279T>G c.*22+28T>G (n.*22+28T>G) n.480+28T>G n.284+28T>G n.255+28T>G n.318+28T>G n.219+28T>G n.718+28T>G n.519+28T>G c.*224+28T>G (n.*224+28T>G) n.224+28T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) c.249+28T>G (n.249+28T>G) | |
19 | g.1388967C>A | CA783448967 | NDUFS7 | c.228+29C>A (n.228+29C>A) c.318+29C>A (n.318+29C>A) n.280C>A c.*22+29C>A (n.*22+29C>A) n.480+29C>A n.284+29C>A n.255+29C>A n.318+29C>A n.219+29C>A n.718+29C>A n.519+29C>A c.*224+29C>A (n.*224+29C>A) n.224+29C>A c.257C>A (p.Ser86Ter) c.249+29C>A (n.249+29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1388967C= | CA2317693382 | NDUFS7 | c.228+29C= (n.228+29C=) c.318+29C= (n.318+29C=) n.280C= c.*22+29C= (n.*22+29C=) n.480+29C= n.284+29C= n.255+29C= n.318+29C= n.219+29C= n.718+29C= n.519+29C= c.*224+29C= (n.*224+29C=) n.224+29C= c.257C= (p.Ser86=) c.249+29C= (n.249+29C=) | |
19 | g.1388967C>G | CA2317693383 | NDUFS7 | c.228+29C>G (n.228+29C>G) c.318+29C>G (n.318+29C>G) n.280C>G c.*22+29C>G (n.*22+29C>G) n.480+29C>G n.284+29C>G n.255+29C>G n.318+29C>G n.219+29C>G n.718+29C>G n.519+29C>G c.*224+29C>G (n.*224+29C>G) n.224+29C>G c.257C>G (p.Ser86Trp) c.249+29C>G (n.249+29C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1388967C>T | CA9043153 | NDUFS7 | c.228+29C>T (n.228+29C>T) c.318+29C>T (n.318+29C>T) n.280C>T c.*22+29C>T (n.*22+29C>T) n.480+29C>T n.284+29C>T n.255+29C>T n.318+29C>T n.219+29C>T n.718+29C>T n.519+29C>T c.*224+29C>T (n.*224+29C>T) n.224+29C>T c.257C>T (p.Ser86Leu) c.249+29C>T (n.249+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388968G>A | CA9043154 | NDUFS7 | c.228+30G>A (n.228+30G>A) c.318+30G>A (n.318+30G>A) n.281G>A c.*22+30G>A (n.*22+30G>A) n.480+30G>A n.284+30G>A n.255+30G>A n.318+30G>A n.219+30G>A n.718+30G>A n.519+30G>A c.*224+30G>A (n.*224+30G>A) n.224+30G>A c.258G>A (p.Ser86=) c.249+30G>A (n.249+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388968G>C | CA2582635995 | NDUFS7 | c.228+30G>C (n.228+30G>C) c.318+30G>C (n.318+30G>C) n.281G>C c.*22+30G>C (n.*22+30G>C) n.480+30G>C n.284+30G>C n.255+30G>C n.318+30G>C n.219+30G>C n.718+30G>C n.519+30G>C c.*224+30G>C (n.*224+30G>C) n.224+30G>C c.258G>C (p.Ser86=) c.249+30G>C (n.249+30G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1388968G= | CA2317693384 | NDUFS7 | c.228+30G= (n.228+30G=) c.318+30G= (n.318+30G=) n.281G= c.*22+30G= (n.*22+30G=) n.480+30G= n.284+30G= n.255+30G= n.318+30G= n.219+30G= n.718+30G= n.519+30G= c.*224+30G= (n.*224+30G=) n.224+30G= c.258G= (p.Ser86=) c.249+30G= (n.249+30G=) | |
19 | g.1388968G>T | CA2582635996 | NDUFS7 | c.228+30G>T (n.228+30G>T) c.318+30G>T (n.318+30G>T) n.281G>T c.*22+30G>T (n.*22+30G>T) n.480+30G>T n.284+30G>T n.255+30G>T n.318+30G>T n.219+30G>T n.718+30G>T n.519+30G>T c.*224+30G>T (n.*224+30G>T) n.224+30G>T c.258G>T (p.Ser86=) c.249+30G>T (n.249+30G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388969A= | CA2317693385 | NDUFS7 | c.228+31A= (n.228+31A=) c.318+31A= (n.318+31A=) n.282A= c.*22+31A= (n.*22+31A=) n.480+31A= n.284+31A= n.255+31A= n.318+31A= n.219+31A= n.718+31A= n.519+31A= c.*224+31A= (n.*224+31A=) n.224+31A= c.259A= (p.Ser87=) c.249+31A= (n.249+31A=) | |
19 | g.1388969A>C | CA783448971 | NDUFS7 | c.228+31A>C (n.228+31A>C) c.318+31A>C (n.318+31A>C) n.282A>C c.*22+31A>C (n.*22+31A>C) n.480+31A>C n.284+31A>C n.255+31A>C n.318+31A>C n.219+31A>C n.718+31A>C n.519+31A>C c.*224+31A>C (n.*224+31A>C) n.224+31A>C c.259A>C (p.Ser87Arg) c.249+31A>C (n.249+31A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1388969A>G | CA2739590038 | NDUFS7 | c.228+31A>G (n.228+31A>G) c.318+31A>G (n.318+31A>G) n.282A>G c.*22+31A>G (n.*22+31A>G) n.480+31A>G n.284+31A>G n.255+31A>G n.318+31A>G n.219+31A>G n.718+31A>G n.519+31A>G c.*224+31A>G (n.*224+31A>G) n.224+31A>G c.259A>G (p.Ser87Gly) c.249+31A>G (n.249+31A>G) | |
19 | g.1388969A>T | CA2739590039 | NDUFS7 | c.228+31A>T (n.228+31A>T) c.318+31A>T (n.318+31A>T) n.282A>T c.*22+31A>T (n.*22+31A>T) n.480+31A>T n.284+31A>T n.255+31A>T n.318+31A>T n.219+31A>T n.718+31A>T n.519+31A>T c.*224+31A>T (n.*224+31A>T) n.224+31A>T c.259A>T (p.Ser87Cys) c.249+31A>T (n.249+31A>T) | |
19 | g.1388970G>A | CA2739590041 | NDUFS7 | c.228+32G>A (n.228+32G>A) c.318+32G>A (n.318+32G>A) n.283G>A c.*22+32G>A (n.*22+32G>A) n.480+32G>A n.284+32G>A n.255+32G>A n.318+32G>A n.219+32G>A n.718+32G>A n.519+32G>A c.*224+32G>A (n.*224+32G>A) n.224+32G>A c.260G>A (p.Ser87Asn) c.249+32G>A (n.249+32G>A) | |
19 | g.1388970G>C | CA2739590042 | NDUFS7 | c.228+32G>C (n.228+32G>C) c.318+32G>C (n.318+32G>C) n.283G>C c.*22+32G>C (n.*22+32G>C) n.480+32G>C n.284+32G>C n.255+32G>C n.318+32G>C n.219+32G>C n.718+32G>C n.519+32G>C c.*224+32G>C (n.*224+32G>C) n.224+32G>C c.260G>C (p.Ser87Thr) c.249+32G>C (n.249+32G>C) | |
19 | g.1388970G>T | CA2739590040 | NDUFS7 | c.228+32G>T (n.228+32G>T) c.318+32G>T (n.318+32G>T) n.283G>T c.*22+32G>T (n.*22+32G>T) n.480+32G>T n.284+32G>T n.255+32G>T n.318+32G>T n.219+32G>T n.718+32G>T n.519+32G>T c.*224+32G>T (n.*224+32G>T) n.224+32G>T c.260G>T (p.Ser87Ile) c.249+32G>T (n.249+32G>T) | |
19 | g.1388971C>A | CA304057988 | NDUFS7 | c.228+33C>A (n.228+33C>A) c.318+33C>A (n.318+33C>A) n.284C>A c.*22+33C>A (n.*22+33C>A) n.480+33C>A n.284+33C>A n.255+33C>A n.318+33C>A n.219+33C>A n.718+33C>A n.519+33C>A c.*224+33C>A (n.*224+33C>A) n.224+33C>A c.261C>A (p.Ser87Arg) c.249+33C>A (n.249+33C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388971C= | CA2317693386 | NDUFS7 | c.228+33C= (n.228+33C=) c.318+33C= (n.318+33C=) n.284C= c.*22+33C= (n.*22+33C=) n.480+33C= n.284+33C= n.255+33C= n.318+33C= n.219+33C= n.718+33C= n.519+33C= c.*224+33C= (n.*224+33C=) n.224+33C= c.261C= (p.Ser87=) c.249+33C= (n.249+33C=) | |
19 | g.1388971C>G | CA9043155 | NDUFS7 | c.228+33C>G (n.228+33C>G) c.318+33C>G (n.318+33C>G) n.284C>G c.*22+33C>G (n.*22+33C>G) n.480+33C>G n.284+33C>G n.255+33C>G n.318+33C>G n.219+33C>G n.718+33C>G n.519+33C>G c.*224+33C>G (n.*224+33C>G) n.224+33C>G c.261C>G (p.Ser87Arg) c.249+33C>G (n.249+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388971C>T | CA631300709 | NDUFS7 | c.228+33C>T (n.228+33C>T) c.318+33C>T (n.318+33C>T) n.284C>T c.*22+33C>T (n.*22+33C>T) n.480+33C>T n.284+33C>T n.255+33C>T n.318+33C>T n.219+33C>T n.718+33C>T n.519+33C>T c.*224+33C>T (n.*224+33C>T) n.224+33C>T c.261C>T (p.Ser87=) c.249+33C>T (n.249+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388972G>A | CA631300710 | NDUFS7 | c.228+34G>A (n.228+34G>A) c.318+34G>A (n.318+34G>A) n.285G>A c.*22+34G>A (n.*22+34G>A) n.480+34G>A n.284+34G>A n.255+34G>A n.318+34G>A n.219+34G>A n.718+34G>A n.519+34G>A c.*224+34G>A (n.*224+34G>A) n.224+34G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) c.249+34G>A (n.249+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388972G>C | CA2739590043 | NDUFS7 | c.228+34G>C (n.228+34G>C) c.318+34G>C (n.318+34G>C) n.285G>C c.*22+34G>C (n.*22+34G>C) n.480+34G>C n.284+34G>C n.255+34G>C n.318+34G>C n.219+34G>C n.718+34G>C n.519+34G>C c.*224+34G>C (n.*224+34G>C) n.224+34G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) c.249+34G>C (n.249+34G>C) | |
19 | g.1388972G= | CA2317693387 | NDUFS7 | c.228+34G= (n.228+34G=) c.318+34G= (n.318+34G=) n.285G= c.*22+34G= (n.*22+34G=) n.480+34G= n.284+34G= n.255+34G= n.318+34G= n.219+34G= n.718+34G= n.519+34G= c.*224+34G= (n.*224+34G=) n.224+34G= c.262G= (p.Ala88=) c.249+34G= (n.249+34G=) | |
19 | g.1388972G>T | CA631300711 | NDUFS7 | c.228+34G>T (n.228+34G>T) c.318+34G>T (n.318+34G>T) n.285G>T c.*22+34G>T (n.*22+34G>T) n.480+34G>T n.284+34G>T n.255+34G>T n.318+34G>T n.219+34G>T n.718+34G>T n.519+34G>T c.*224+34G>T (n.*224+34G>T) n.224+34G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) c.249+34G>T (n.249+34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388973C>A | CA2739590044 | NDUFS7 | c.228+35C>A (n.228+35C>A) c.318+35C>A (n.318+35C>A) n.286C>A c.*22+35C>A (n.*22+35C>A) n.480+35C>A n.284+35C>A n.255+35C>A n.318+35C>A n.219+35C>A n.718+35C>A n.519+35C>A c.*224+35C>A (n.*224+35C>A) n.224+35C>A c.263C>A (p.Ala88Asp) c.249+35C>A (n.249+35C>A) | |
19 | g.1388973C= | CA2317693388 | NDUFS7 | c.228+35C= (n.228+35C=) c.318+35C= (n.318+35C=) n.286C= c.*22+35C= (n.*22+35C=) n.480+35C= n.284+35C= n.255+35C= n.318+35C= n.219+35C= n.718+35C= n.519+35C= c.*224+35C= (n.*224+35C=) n.224+35C= c.263C= (p.Ala88=) c.249+35C= (n.249+35C=) | |
19 | g.1388973C>G | CA2739590045 | NDUFS7 | c.228+35C>G (n.228+35C>G) c.318+35C>G (n.318+35C>G) n.286C>G c.*22+35C>G (n.*22+35C>G) n.480+35C>G n.284+35C>G n.255+35C>G n.318+35C>G n.219+35C>G n.718+35C>G n.519+35C>G c.*224+35C>G (n.*224+35C>G) n.224+35C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) c.249+35C>G (n.249+35C>G) | |
19 | g.1388973C>T | CA2317693389 | NDUFS7 | c.228+35C>T (n.228+35C>T) c.318+35C>T (n.318+35C>T) n.286C>T c.*22+35C>T (n.*22+35C>T) n.480+35C>T n.284+35C>T n.255+35C>T n.318+35C>T n.219+35C>T n.718+35C>T n.519+35C>T c.*224+35C>T (n.*224+35C>T) n.224+35C>T c.263C>T (p.Ala88Val) c.249+35C>T (n.249+35C>T) | dbSNP |
19 | g.1388975A>G | CA2739590046 | NDUFS7 | c.228+37A>G (n.228+37A>G) c.318+37A>G (n.318+37A>G) n.288A>G c.*22+37A>G (n.*22+37A>G) n.480+37A>G n.284+37A>G n.255+37A>G n.318+37A>G n.219+37A>G n.718+37A>G n.519+37A>G c.*224+37A>G (n.*224+37A>G) n.224+37A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) c.249+37A>G (n.249+37A>G) | |
19 | g.1388975A>T | CA2739590047 | NDUFS7 | c.228+37A>T (n.228+37A>T) c.318+37A>T (n.318+37A>T) n.288A>T c.*22+37A>T (n.*22+37A>T) n.480+37A>T n.284+37A>T n.255+37A>T n.318+37A>T n.219+37A>T n.718+37A>T n.519+37A>T c.*224+37A>T (n.*224+37A>T) n.224+37A>T c.265A>T (p.Arg89Trp) c.249+37A>T (n.249+37A>T) | |
19 | g.1388976G>A | CA9043156 | NDUFS7 | c.228+38G>A (n.228+38G>A) c.318+38G>A (n.318+38G>A) n.289G>A c.*22+38G>A (n.*22+38G>A) n.480+38G>A n.284+38G>A n.255+38G>A n.318+38G>A n.219+38G>A n.718+38G>A n.519+38G>A c.*224+38G>A (n.*224+38G>A) n.224+38G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) c.249+38G>A (n.249+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388976G>C | CA2739590048 | NDUFS7 | c.228+38G>C (n.228+38G>C) c.318+38G>C (n.318+38G>C) n.289G>C c.*22+38G>C (n.*22+38G>C) n.480+38G>C n.284+38G>C n.255+38G>C n.318+38G>C n.219+38G>C n.718+38G>C n.519+38G>C c.*224+38G>C (n.*224+38G>C) n.224+38G>C c.266G>C (p.Arg89Thr) c.249+38G>C (n.249+38G>C) | |
19 | g.1388976G= | CA2317693390 | NDUFS7 | c.228+38G= (n.228+38G=) c.318+38G= (n.318+38G=) n.289G= c.*22+38G= (n.*22+38G=) n.480+38G= n.284+38G= n.255+38G= n.318+38G= n.219+38G= n.718+38G= n.519+38G= c.*224+38G= (n.*224+38G=) n.224+38G= c.266G= (p.Arg89=) c.249+38G= (n.249+38G=) | |
19 | g.1388976G>T | CA2582635997 | NDUFS7 | c.228+38G>T (n.228+38G>T) c.318+38G>T (n.318+38G>T) n.289G>T c.*22+38G>T (n.*22+38G>T) n.480+38G>T n.284+38G>T n.255+38G>T n.318+38G>T n.219+38G>T n.718+38G>T n.519+38G>T c.*224+38G>T (n.*224+38G>T) n.224+38G>T c.266G>T (p.Arg89Met) c.249+38G>T (n.249+38G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388977G>C | CA2739590049 | NDUFS7 | c.228+39G>C (n.228+39G>C) c.318+39G>C (n.318+39G>C) n.290G>C c.*22+39G>C (n.*22+39G>C) n.480+39G>C n.284+39G>C n.255+39G>C n.318+39G>C n.219+39G>C n.718+39G>C n.519+39G>C c.*224+39G>C (n.*224+39G>C) n.224+39G>C c.267G>C (p.Arg89Ser) c.249+39G>C (n.249+39G>C) | |
19 | g.1388977G>T | CA2739590050 | NDUFS7 | c.228+39G>T (n.228+39G>T) c.318+39G>T (n.318+39G>T) n.290G>T c.*22+39G>T (n.*22+39G>T) n.480+39G>T n.284+39G>T n.255+39G>T n.318+39G>T n.219+39G>T n.718+39G>T n.519+39G>T c.*224+39G>T (n.*224+39G>T) n.224+39G>T c.267G>T (p.Arg89Ser) c.249+39G>T (n.249+39G>T) | |
19 | g.1388978G>A | CA2576548453 | NDUFS7 | c.228+40G>A (n.228+40G>A) c.318+40G>A (n.318+40G>A) n.291G>A c.*22+40G>A (n.*22+40G>A) n.480+40G>A n.284+40G>A n.255+40G>A n.318+40G>A n.219+40G>A n.718+40G>A n.519+40G>A c.*224+40G>A (n.*224+40G>A) n.224+40G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) c.249+40G>A (n.249+40G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388978G>C | CA2739590051 | NDUFS7 | c.228+40G>C (n.228+40G>C) c.318+40G>C (n.318+40G>C) n.291G>C c.*22+40G>C (n.*22+40G>C) n.480+40G>C n.284+40G>C n.255+40G>C n.318+40G>C n.219+40G>C n.718+40G>C n.519+40G>C c.*224+40G>C (n.*224+40G>C) n.224+40G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) c.249+40G>C (n.249+40G>C) | |
19 | g.1388978G>T | CA2582635998 | NDUFS7 | c.228+40G>T (n.228+40G>T) c.318+40G>T (n.318+40G>T) n.291G>T c.*22+40G>T (n.*22+40G>T) n.480+40G>T n.284+40G>T n.255+40G>T n.318+40G>T n.219+40G>T n.718+40G>T n.519+40G>T c.*224+40G>T (n.*224+40G>T) n.224+40G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) c.249+40G>T (n.249+40G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388979C>A | CA2582635999 | NDUFS7 | c.228+41C>A (n.228+41C>A) c.318+41C>A (n.318+41C>A) n.292C>A c.*22+41C>A (n.*22+41C>A) n.480+41C>A n.284+41C>A n.255+41C>A n.318+41C>A n.219+41C>A n.718+41C>A n.519+41C>A c.*224+41C>A (n.*224+41C>A) n.224+41C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) c.249+41C>A (n.249+41C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388979C= | CA2317693391 | NDUFS7 | c.228+41C= (n.228+41C=) c.318+41C= (n.318+41C=) n.292C= c.*22+41C= (n.*22+41C=) n.480+41C= n.284+41C= n.255+41C= n.318+41C= n.219+41C= n.718+41C= n.519+41C= c.*224+41C= (n.*224+41C=) n.224+41C= c.269C= (p.Ala90=) c.249+41C= (n.249+41C=) | |
19 | g.1388979C>G | CA2739590052 | NDUFS7 | c.228+41C>G (n.228+41C>G) c.318+41C>G (n.318+41C>G) n.292C>G c.*22+41C>G (n.*22+41C>G) n.480+41C>G n.284+41C>G n.255+41C>G n.318+41C>G n.219+41C>G n.718+41C>G n.519+41C>G c.*224+41C>G (n.*224+41C>G) n.224+41C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) c.249+41C>G (n.249+41C>G) | |
19 | g.1388979C>T | CA9043157 | NDUFS7 | c.228+41C>T (n.228+41C>T) c.318+41C>T (n.318+41C>T) n.292C>T c.*22+41C>T (n.*22+41C>T) n.480+41C>T n.284+41C>T n.255+41C>T n.318+41C>T n.219+41C>T n.718+41C>T n.519+41C>T c.*224+41C>T (n.*224+41C>T) n.224+41C>T c.269C>T (p.Ala90Val) c.249+41C>T (n.249+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388980C>A | CA9043158 | NDUFS7 | c.228+42C>A (n.228+42C>A) c.318+42C>A (n.318+42C>A) n.293C>A c.*22+42C>A (n.*22+42C>A) n.480+42C>A n.284+42C>A n.255+42C>A n.318+42C>A n.219+42C>A n.718+42C>A n.519+42C>A c.*224+42C>A (n.*224+42C>A) n.224+42C>A c.270C>A (p.Ala90=) c.249+42C>A (n.249+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388980C= | CA2317693392 | NDUFS7 | c.228+42C= (n.228+42C=) c.318+42C= (n.318+42C=) n.293C= c.*22+42C= (n.*22+42C=) n.480+42C= n.284+42C= n.255+42C= n.318+42C= n.219+42C= n.718+42C= n.519+42C= c.*224+42C= (n.*224+42C=) n.224+42C= c.270C= (p.Ala90=) c.249+42C= (n.249+42C=) | |
19 | g.1388980C>G | CA631300712 | NDUFS7 | c.228+42C>G (n.228+42C>G) c.318+42C>G (n.318+42C>G) n.293C>G c.*22+42C>G (n.*22+42C>G) n.480+42C>G n.284+42C>G n.255+42C>G n.318+42C>G n.219+42C>G n.718+42C>G n.519+42C>G c.*224+42C>G (n.*224+42C>G) n.224+42C>G c.270C>G (p.Ala90=) c.249+42C>G (n.249+42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388980C>T | CA2582636000 | NDUFS7 | c.228+42C>T (n.228+42C>T) c.318+42C>T (n.318+42C>T) n.293C>T c.*22+42C>T (n.*22+42C>T) n.480+42C>T n.284+42C>T n.255+42C>T n.318+42C>T n.219+42C>T n.718+42C>T n.519+42C>T c.*224+42C>T (n.*224+42C>T) n.224+42C>T c.270C>T (p.Ala90=) c.249+42C>T (n.249+42C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388984_1388985del | CA2530462529 | NDUFS7 | c.228+46_228+47del (n.228+46_228+47del) c.318+46_318+47del (n.318+46_318+47del) n.297_298del c.*22+46_*22+47del (n.*22+46_*22+47del) n.480+46_480+47del n.284+46_284+47del n.255+46_255+47del n.318+46_318+47del n.219+46_219+47del n.718+46_718+47del n.519+46_519+47del c.*224+46_*224+47del (n.*224+46_*224+47del) n.224+46_224+47del c.274_275del (p.Leu92AlafsTer?) c.249+46_249+47del (n.249+46_249+47del) | gnomAD v4 |
19 | g.1388981T>A | CA2739590053 | NDUFS7 | c.228+43T>A (n.228+43T>A) c.318+43T>A (n.318+43T>A) n.294T>A c.*22+43T>A (n.*22+43T>A) n.480+43T>A n.284+43T>A n.255+43T>A n.318+43T>A n.219+43T>A n.718+43T>A n.519+43T>A c.*224+43T>A (n.*224+43T>A) n.224+43T>A c.271T>A (p.Ser91Thr) c.249+43T>A (n.249+43T>A) | |
19 | g.1388981T>C | CA631300713 | NDUFS7 | c.228+43T>C (n.228+43T>C) c.318+43T>C (n.318+43T>C) n.294T>C c.*22+43T>C (n.*22+43T>C) n.480+43T>C n.284+43T>C n.255+43T>C n.318+43T>C n.219+43T>C n.718+43T>C n.519+43T>C c.*224+43T>C (n.*224+43T>C) n.224+43T>C c.271T>C (p.Ser91Pro) c.249+43T>C (n.249+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388981T>G | CA2739590054 | NDUFS7 | c.228+43T>G (n.228+43T>G) c.318+43T>G (n.318+43T>G) n.294T>G c.*22+43T>G (n.*22+43T>G) n.480+43T>G n.284+43T>G n.255+43T>G n.318+43T>G n.219+43T>G n.718+43T>G n.519+43T>G c.*224+43T>G (n.*224+43T>G) n.224+43T>G c.271T>G (p.Ser91Ala) c.249+43T>G (n.249+43T>G) | |
19 | g.1388981T= | CA2317693393 | NDUFS7 | c.228+43T= (n.228+43T=) c.318+43T= (n.318+43T=) n.294T= c.*22+43T= (n.*22+43T=) n.480+43T= n.284+43T= n.255+43T= n.318+43T= n.219+43T= n.718+43T= n.519+43T= c.*224+43T= (n.*224+43T=) n.224+43T= c.271T= (p.Ser91=) c.249+43T= (n.249+43T=) | |
19 | g.1388982C>A | CA2739590055 | NDUFS7 | c.228+44C>A (n.228+44C>A) c.318+44C>A (n.318+44C>A) n.295C>A c.*22+44C>A (n.*22+44C>A) n.480+44C>A n.284+44C>A n.255+44C>A n.318+44C>A n.219+44C>A n.718+44C>A n.519+44C>A c.*224+44C>A (n.*224+44C>A) n.224+44C>A c.272C>A (p.Ser91Tyr) c.249+44C>A (n.249+44C>A) | |
19 | g.1388982C= | CA2317693394 | NDUFS7 | c.228+44C= (n.228+44C=) c.318+44C= (n.318+44C=) n.295C= c.*22+44C= (n.*22+44C=) n.480+44C= n.284+44C= n.255+44C= n.318+44C= n.219+44C= n.718+44C= n.519+44C= c.*224+44C= (n.*224+44C=) n.224+44C= c.272C= (p.Ser91=) c.249+44C= (n.249+44C=) | |
19 | g.1388982C>G | CA9043159 | NDUFS7 | c.228+44C>G (n.228+44C>G) c.318+44C>G (n.318+44C>G) n.295C>G c.*22+44C>G (n.*22+44C>G) n.480+44C>G n.284+44C>G n.255+44C>G n.318+44C>G n.219+44C>G n.718+44C>G n.519+44C>G c.*224+44C>G (n.*224+44C>G) n.224+44C>G c.272C>G (p.Ser91Cys) c.249+44C>G (n.249+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388982C>T | CA9043160 | NDUFS7 | c.228+44C>T (n.228+44C>T) c.318+44C>T (n.318+44C>T) n.295C>T c.*22+44C>T (n.*22+44C>T) n.480+44C>T n.284+44C>T n.255+44C>T n.318+44C>T n.219+44C>T n.718+44C>T n.519+44C>T c.*224+44C>T (n.*224+44C>T) n.224+44C>T c.272C>T (p.Ser91Phe) c.249+44C>T (n.249+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388982dup | CA2582636001 | NDUFS7 | c.228+44dup (n.228+44dup) c.318+44dup (n.318+44dup) n.295dup c.*22+44dup (n.*22+44dup) n.480+44dup n.284+44dup n.255+44dup n.318+44dup n.219+44dup n.718+44dup n.519+44dup c.*224+44dup (n.*224+44dup) n.224+44dup c.272dup (p.Leu92SerfsTer?) c.249+44dup (n.249+44dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1388983T>C | CA2582636002 | NDUFS7 | c.228+45T>C (n.228+45T>C) c.318+45T>C (n.318+45T>C) n.296T>C c.*22+45T>C (n.*22+45T>C) n.480+45T>C n.284+45T>C n.255+45T>C n.318+45T>C n.219+45T>C n.718+45T>C n.519+45T>C c.*224+45T>C (n.*224+45T>C) n.224+45T>C c.273T>C (p.Ser91=) c.249+45T>C (n.249+45T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1388984C>A | CA2582636003 | NDUFS7 | c.228+46C>A (n.228+46C>A) c.318+46C>A (n.318+46C>A) n.297C>A c.*22+46C>A (n.*22+46C>A) n.480+46C>A n.284+46C>A n.255+46C>A n.318+46C>A n.219+46C>A n.718+46C>A n.519+46C>A c.*224+46C>A (n.*224+46C>A) n.224+46C>A c.274C>A (p.Leu92Met) c.249+46C>A (n.249+46C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388984C= | CA2317693395 | NDUFS7 | c.228+46C= (n.228+46C=) c.318+46C= (n.318+46C=) n.297C= c.*22+46C= (n.*22+46C=) n.480+46C= n.284+46C= n.255+46C= n.318+46C= n.219+46C= n.718+46C= n.519+46C= c.*224+46C= (n.*224+46C=) n.224+46C= c.274C= (p.Leu92=) c.249+46C= (n.249+46C=) | |
19 | g.1388984C>G | CA631300714 | NDUFS7 | c.228+46C>G (n.228+46C>G) c.318+46C>G (n.318+46C>G) n.297C>G c.*22+46C>G (n.*22+46C>G) n.480+46C>G n.284+46C>G n.255+46C>G n.318+46C>G n.219+46C>G n.718+46C>G n.519+46C>G c.*224+46C>G (n.*224+46C>G) n.224+46C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.249+46C>G (n.249+46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388984C>T | CA9043161 | NDUFS7 | c.228+46C>T (n.228+46C>T) c.318+46C>T (n.318+46C>T) n.297C>T c.*22+46C>T (n.*22+46C>T) n.480+46C>T n.284+46C>T n.255+46C>T n.318+46C>T n.219+46C>T n.718+46C>T n.519+46C>T c.*224+46C>T (n.*224+46C>T) n.224+46C>T c.274C>T (p.Leu92=) c.249+46C>T (n.249+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388985T>A | CA2739590056 | NDUFS7 | c.228+47T>A (n.228+47T>A) c.318+47T>A (n.318+47T>A) n.298T>A c.*22+47T>A (n.*22+47T>A) n.480+47T>A n.284+47T>A n.255+47T>A n.318+47T>A n.219+47T>A n.718+47T>A n.519+47T>A c.*224+47T>A (n.*224+47T>A) n.224+47T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) c.249+47T>A (n.249+47T>A) | |
19 | g.1388985T>C | CA783448993 | NDUFS7 | c.228+47T>C (n.228+47T>C) c.318+47T>C (n.318+47T>C) n.298T>C c.*22+47T>C (n.*22+47T>C) n.480+47T>C n.284+47T>C n.255+47T>C n.318+47T>C n.219+47T>C n.718+47T>C n.519+47T>C c.*224+47T>C (n.*224+47T>C) n.224+47T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.249+47T>C (n.249+47T>C) | dbSNP |
19 | g.1388985T>G | CA2576548454 | NDUFS7 | c.228+47T>G (n.228+47T>G) c.318+47T>G (n.318+47T>G) n.298T>G c.*22+47T>G (n.*22+47T>G) n.480+47T>G n.284+47T>G n.255+47T>G n.318+47T>G n.219+47T>G n.718+47T>G n.519+47T>G c.*224+47T>G (n.*224+47T>G) n.224+47T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.249+47T>G (n.249+47T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1388985T= | CA2317693396 | NDUFS7 | c.228+47T= (n.228+47T=) c.318+47T= (n.318+47T=) n.298T= c.*22+47T= (n.*22+47T=) n.480+47T= n.284+47T= n.255+47T= n.318+47T= n.219+47T= n.718+47T= n.519+47T= c.*224+47T= (n.*224+47T=) n.224+47T= c.275T= (p.Leu92=) c.249+47T= (n.249+47T=) | |
19 | g.1388986G>A | CA2576548455 | NDUFS7 | c.228+48G>A (n.228+48G>A) c.318+48G>A (n.318+48G>A) n.299G>A c.*22+48G>A (n.*22+48G>A) n.480+48G>A n.284+48G>A n.255+48G>A n.318+48G>A n.219+48G>A n.718+48G>A n.519+48G>A c.*224+48G>A (n.*224+48G>A) n.224+48G>A c.276G>A (p.Leu92=) c.249+48G>A (n.249+48G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388986G>T | CA2582636004 | NDUFS7 | c.228+48G>T (n.228+48G>T) c.318+48G>T (n.318+48G>T) n.299G>T c.*22+48G>T (n.*22+48G>T) n.480+48G>T n.284+48G>T n.255+48G>T n.318+48G>T n.219+48G>T n.718+48G>T n.519+48G>T c.*224+48G>T (n.*224+48G>T) n.224+48G>T c.276G>T (p.Leu92=) c.249+48G>T (n.249+48G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388987C>A | CA2576548456 | NDUFS7 | c.228+49C>A (n.228+49C>A) c.318+49C>A (n.318+49C>A) n.300C>A c.*22+49C>A (n.*22+49C>A) n.480+49C>A n.284+49C>A n.255+49C>A n.318+49C>A n.219+49C>A n.718+49C>A n.519+49C>A c.*224+49C>A (n.*224+49C>A) n.224+49C>A c.277C>A (p.His93Asn) c.249+49C>A (n.249+49C>A) | |
19 | g.1388987C>G | CA2739590057 | NDUFS7 | c.228+49C>G (n.228+49C>G) c.318+49C>G (n.318+49C>G) n.300C>G c.*22+49C>G (n.*22+49C>G) n.480+49C>G n.284+49C>G n.255+49C>G n.318+49C>G n.219+49C>G n.718+49C>G n.519+49C>G c.*224+49C>G (n.*224+49C>G) n.224+49C>G c.277C>G (p.His93Asp) c.249+49C>G (n.249+49C>G) | |
19 | g.1388987C>T | CA2739590058 | NDUFS7 | c.228+49C>T (n.228+49C>T) c.318+49C>T (n.318+49C>T) n.300C>T c.*22+49C>T (n.*22+49C>T) n.480+49C>T n.284+49C>T n.255+49C>T n.318+49C>T n.219+49C>T n.718+49C>T n.519+49C>T c.*224+49C>T (n.*224+49C>T) n.224+49C>T c.277C>T (p.His93Tyr) c.249+49C>T (n.249+49C>T) | |
19 | g.1388990_1388991del | CA2582636005 | NDUFS7 | c.228+52_228+53del (n.228+52_228+53del) c.318+52_318+53del (n.318+52_318+53del) n.303_304del c.*22+52_*22+53del (n.*22+52_*22+53del) n.480+52_480+53del n.284+52_284+53del n.255+52_255+53del n.318+52_318+53del n.219+52_219+53del n.718+52_718+53del n.519+52_519+53del c.*224+52_*224+53del (n.*224+52_*224+53del) n.224+52_224+53del c.280_281del (p.Thr94SerfsTer?) c.249+52_249+53del (n.249+52_249+53del) | gnomAD v4 |
19 | g.1388988A>C | CA2739590059 | NDUFS7 | c.228+50A>C (n.228+50A>C) c.318+50A>C (n.318+50A>C) n.301A>C c.*22+50A>C (n.*22+50A>C) n.480+50A>C n.284+50A>C n.255+50A>C n.318+50A>C n.219+50A>C n.718+50A>C n.519+50A>C c.*224+50A>C (n.*224+50A>C) n.224+50A>C c.278A>C (p.His93Pro) c.249+50A>C (n.249+50A>C) | |
19 | g.1388988A>G | CA2739590061 | NDUFS7 | c.228+50A>G (n.228+50A>G) c.318+50A>G (n.318+50A>G) n.301A>G c.*22+50A>G (n.*22+50A>G) n.480+50A>G n.284+50A>G n.255+50A>G n.318+50A>G n.219+50A>G n.718+50A>G n.519+50A>G c.*224+50A>G (n.*224+50A>G) n.224+50A>G c.278A>G (p.His93Arg) c.249+50A>G (n.249+50A>G) | |
19 | g.1388988A>T | CA2739590060 | NDUFS7 | c.228+50A>T (n.228+50A>T) c.318+50A>T (n.318+50A>T) n.301A>T c.*22+50A>T (n.*22+50A>T) n.480+50A>T n.284+50A>T n.255+50A>T n.318+50A>T n.219+50A>T n.718+50A>T n.519+50A>T c.*224+50A>T (n.*224+50A>T) n.224+50A>T c.278A>T (p.His93Leu) c.249+50A>T (n.249+50A>T) | |
19 | g.1388989C>A | CA631300715 | NDUFS7 | c.228+51C>A (n.228+51C>A) c.318+51C>A (n.318+51C>A) n.302C>A c.*22+51C>A (n.*22+51C>A) n.480+51C>A n.284+51C>A n.255+51C>A n.318+51C>A n.219+51C>A n.718+51C>A n.519+51C>A c.*224+51C>A (n.*224+51C>A) n.224+51C>A c.279C>A (p.His93Gln) c.249+51C>A (n.249+51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388989C= | CA2317693397 | NDUFS7 | c.228+51C= (n.228+51C=) c.318+51C= (n.318+51C=) n.302C= c.*22+51C= (n.*22+51C=) n.480+51C= n.284+51C= n.255+51C= n.318+51C= n.219+51C= n.718+51C= n.519+51C= c.*224+51C= (n.*224+51C=) n.224+51C= c.279C= (p.His93=) c.249+51C= (n.249+51C=) | |
19 | g.1388989C>G | CA2739590062 | NDUFS7 | c.228+51C>G (n.228+51C>G) c.318+51C>G (n.318+51C>G) n.302C>G c.*22+51C>G (n.*22+51C>G) n.480+51C>G n.284+51C>G n.255+51C>G n.318+51C>G n.219+51C>G n.718+51C>G n.519+51C>G c.*224+51C>G (n.*224+51C>G) n.224+51C>G c.279C>G (p.His93Gln) c.249+51C>G (n.249+51C>G) | |
19 | g.1388989C>T | CA2840475008 | NDUFS7 | c.228+51C>T (n.228+51C>T) c.318+51C>T (n.318+51C>T) n.302C>T c.*22+51C>T (n.*22+51C>T) n.480+51C>T n.284+51C>T n.255+51C>T n.318+51C>T n.219+51C>T n.718+51C>T n.519+51C>T c.*224+51C>T (n.*224+51C>T) n.224+51C>T c.279C>T (p.His93=) c.249+51C>T (n.249+51C>T) | |
19 | g.1388990A= | CA2317693398 | NDUFS7 | c.228+52A= (n.228+52A=) c.318+52A= (n.318+52A=) n.303A= c.*22+52A= (n.*22+52A=) n.480+52A= n.284+52A= n.255+52A= n.318+52A= n.219+52A= n.718+52A= n.519+52A= c.*224+52A= (n.*224+52A=) n.224+52A= c.280A= (p.Thr94=) c.249+52A= (n.249+52A=) | |
19 | g.1388990A>C | CA783448995 | NDUFS7 | c.228+52A>C (n.228+52A>C) c.318+52A>C (n.318+52A>C) n.303A>C c.*22+52A>C (n.*22+52A>C) n.480+52A>C n.284+52A>C n.255+52A>C n.318+52A>C n.219+52A>C n.718+52A>C n.519+52A>C c.*224+52A>C (n.*224+52A>C) n.224+52A>C c.280A>C (p.Thr94Pro) c.249+52A>C (n.249+52A>C) | dbSNP |
19 | g.1388990A>G | CA783448996 | NDUFS7 | c.228+52A>G (n.228+52A>G) c.318+52A>G (n.318+52A>G) n.303A>G c.*22+52A>G (n.*22+52A>G) n.480+52A>G n.284+52A>G n.255+52A>G n.318+52A>G n.219+52A>G n.718+52A>G n.519+52A>G c.*224+52A>G (n.*224+52A>G) n.224+52A>G c.280A>G (p.Thr94Ala) c.249+52A>G (n.249+52A>G) | dbSNP |
19 | g.1388990A>T | CA2739590063 | NDUFS7 | c.228+52A>T (n.228+52A>T) c.318+52A>T (n.318+52A>T) n.303A>T c.*22+52A>T (n.*22+52A>T) n.480+52A>T n.284+52A>T n.255+52A>T n.318+52A>T n.219+52A>T n.718+52A>T n.519+52A>T c.*224+52A>T (n.*224+52A>T) n.224+52A>T c.280A>T (p.Thr94Ser) c.249+52A>T (n.249+52A>T) | |
19 | g.1388991C>A | CA2576548457 | NDUFS7 | c.228+53C>A (n.228+53C>A) c.318+53C>A (n.318+53C>A) n.304C>A c.*22+53C>A (n.*22+53C>A) n.480+53C>A n.284+53C>A n.255+53C>A n.318+53C>A n.219+53C>A n.718+53C>A n.519+53C>A c.*224+53C>A (n.*224+53C>A) n.224+53C>A c.281C>A (p.Thr94Asn) c.249+53C>A (n.249+53C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388991C= | CA2317693399 | NDUFS7 | c.228+53C= (n.228+53C=) c.318+53C= (n.318+53C=) n.304C= c.*22+53C= (n.*22+53C=) n.480+53C= n.284+53C= n.255+53C= n.318+53C= n.219+53C= n.718+53C= n.519+53C= c.*224+53C= (n.*224+53C=) n.224+53C= c.281C= (p.Thr94=) c.249+53C= (n.249+53C=) | |
19 | g.1388991C>G | CA631300716 | NDUFS7 | c.228+53C>G (n.228+53C>G) c.318+53C>G (n.318+53C>G) n.304C>G c.*22+53C>G (n.*22+53C>G) n.480+53C>G n.284+53C>G n.255+53C>G n.318+53C>G n.219+53C>G n.718+53C>G n.519+53C>G c.*224+53C>G (n.*224+53C>G) n.224+53C>G c.281C>G (p.Thr94Ser) c.249+53C>G (n.249+53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388991C>T | CA2739590064 | NDUFS7 | c.228+53C>T (n.228+53C>T) c.318+53C>T (n.318+53C>T) n.304C>T c.*22+53C>T (n.*22+53C>T) n.480+53C>T n.284+53C>T n.255+53C>T n.318+53C>T n.219+53C>T n.718+53C>T n.519+53C>T c.*224+53C>T (n.*224+53C>T) n.224+53C>T c.281C>T (p.Thr94Ile) c.249+53C>T (n.249+53C>T) | |
19 | g.1388992T>A | CA2582636006 | NDUFS7 | c.228+54T>A (n.228+54T>A) c.318+54T>A (n.318+54T>A) n.305T>A c.*22+54T>A (n.*22+54T>A) n.480+54T>A n.284+54T>A n.255+54T>A n.318+54T>A n.219+54T>A n.718+54T>A n.519+54T>A c.*224+54T>A (n.*224+54T>A) n.224+54T>A c.282T>A (p.Thr94=) c.249+54T>A (n.249+54T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388993C>A | CA2739590066 | NDUFS7 | c.228+55C>A (n.228+55C>A) c.318+55C>A (n.318+55C>A) n.306C>A c.*22+55C>A (n.*22+55C>A) n.480+55C>A n.284+55C>A n.255+55C>A n.318+55C>A n.219+55C>A n.718+55C>A n.519+55C>A c.*224+55C>A (n.*224+55C>A) n.224+55C>A c.283C>A (p.His95Asn) c.249+55C>A (n.249+55C>A) | |
19 | g.1388993C>G | CA2739590067 | NDUFS7 | c.228+55C>G (n.228+55C>G) c.318+55C>G (n.318+55C>G) n.306C>G c.*22+55C>G (n.*22+55C>G) n.480+55C>G n.284+55C>G n.255+55C>G n.318+55C>G n.219+55C>G n.718+55C>G n.519+55C>G c.*224+55C>G (n.*224+55C>G) n.224+55C>G c.283C>G (p.His95Asp) c.249+55C>G (n.249+55C>G) | |
19 | g.1388993C>T | CA2739590065 | NDUFS7 | c.228+55C>T (n.228+55C>T) c.318+55C>T (n.318+55C>T) n.306C>T c.*22+55C>T (n.*22+55C>T) n.480+55C>T n.284+55C>T n.255+55C>T n.318+55C>T n.219+55C>T n.718+55C>T n.519+55C>T c.*224+55C>T (n.*224+55C>T) n.224+55C>T c.283C>T (p.His95Tyr) c.249+55C>T (n.249+55C>T) | |
19 | g.1388997_1389006dup | CA2576548458 | NDUFS7 | c.228+59_228+68dup (n.228+59_228+68dup) c.318+59_318+68dup (n.318+59_318+68dup) n.310_319dup c.*22+59_*22+68dup (n.*22+59_*22+68dup) n.480+59_480+68dup n.284+59_284+68dup n.255+59_255+68dup n.318+59_318+68dup n.219+59_219+68dup n.718+59_718+68dup n.519+59_519+68dup c.*224+59_*224+68dup (n.*224+59_*224+68dup) n.224+59_224+68dup c.287_296dup (p.His99GlnfsTer?) c.249+59_249+68dup (n.249+59_249+68dup) | |
19 | g.1388997_1389116del | CA2582636007 | NDUFS7 | c.228+59_228+178del (n.228+59_228+178del) c.318+59_318+178del (n.318+59_318+178del) n.310_429del c.*22+59_*22+178del (n.*22+59_*22+178del) n.480+59_480+178del n.284+59_284+178del n.255+59_255+178del n.318+59_318+178del n.219+59_219+178del n.718+59_718+178del n.519+59_519+178del c.*224+59_*224+178del (n.*224+59_*224+178del) n.224+59_224+178del c.287_406del (p.Arg96_His135del) c.249+59_249+178del (n.249+59_249+178del) | gnomAD v4 |
19 | g.1388994A>C | CA2739590068 | NDUFS7 | c.228+56A>C (n.228+56A>C) c.318+56A>C (n.318+56A>C) n.307A>C c.*22+56A>C (n.*22+56A>C) n.480+56A>C n.284+56A>C n.255+56A>C n.318+56A>C n.219+56A>C n.718+56A>C n.519+56A>C c.*224+56A>C (n.*224+56A>C) n.224+56A>C c.284A>C (p.His95Pro) c.249+56A>C (n.249+56A>C) | |
19 | g.1388994A>G | CA2739590069 | NDUFS7 | c.228+56A>G (n.228+56A>G) c.318+56A>G (n.318+56A>G) n.307A>G c.*22+56A>G (n.*22+56A>G) n.480+56A>G n.284+56A>G n.255+56A>G n.318+56A>G n.219+56A>G n.718+56A>G n.519+56A>G c.*224+56A>G (n.*224+56A>G) n.224+56A>G c.284A>G (p.His95Arg) c.249+56A>G (n.249+56A>G) | |
19 | g.1388994A>T | CA2739590070 | NDUFS7 | c.228+56A>T (n.228+56A>T) c.318+56A>T (n.318+56A>T) n.307A>T c.*22+56A>T (n.*22+56A>T) n.480+56A>T n.284+56A>T n.255+56A>T n.318+56A>T n.219+56A>T n.718+56A>T n.519+56A>T c.*224+56A>T (n.*224+56A>T) n.224+56A>T c.284A>T (p.His95Leu) c.249+56A>T (n.249+56A>T) | |
19 | g.1388995C>A | CA2739590071 | NDUFS7 | c.228+57C>A (n.228+57C>A) c.318+57C>A (n.318+57C>A) n.308C>A c.*22+57C>A (n.*22+57C>A) n.480+57C>A n.284+57C>A n.255+57C>A n.318+57C>A n.219+57C>A n.718+57C>A n.519+57C>A c.*224+57C>A (n.*224+57C>A) n.224+57C>A c.285C>A (p.His95Gln) c.249+57C>A (n.249+57C>A) | |
19 | g.1388995C= | CA2317693400 | NDUFS7 | c.228+57C= (n.228+57C=) c.318+57C= (n.318+57C=) n.308C= c.*22+57C= (n.*22+57C=) n.480+57C= n.284+57C= n.255+57C= n.318+57C= n.219+57C= n.718+57C= n.519+57C= c.*224+57C= (n.*224+57C=) n.224+57C= c.285C= (p.His95=) c.249+57C= (n.249+57C=) | |
19 | g.1388995C>G | CA2739590072 | NDUFS7 | c.228+57C>G (n.228+57C>G) c.318+57C>G (n.318+57C>G) n.308C>G c.*22+57C>G (n.*22+57C>G) n.480+57C>G n.284+57C>G n.255+57C>G n.318+57C>G n.219+57C>G n.718+57C>G n.519+57C>G c.*224+57C>G (n.*224+57C>G) n.224+57C>G c.285C>G (p.His95Gln) c.249+57C>G (n.249+57C>G) | |
19 | g.1388995C>T | CA2317693401 | NDUFS7 | c.228+57C>T (n.228+57C>T) c.318+57C>T (n.318+57C>T) n.308C>T c.*22+57C>T (n.*22+57C>T) n.480+57C>T n.284+57C>T n.255+57C>T n.318+57C>T n.219+57C>T n.718+57C>T n.519+57C>T c.*224+57C>T (n.*224+57C>T) n.224+57C>T c.285C>T (p.His95=) c.249+57C>T (n.249+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1388996A>G | CA2582636008 | NDUFS7 | c.228+58A>G (n.228+58A>G) c.318+58A>G (n.318+58A>G) n.309A>G c.*22+58A>G (n.*22+58A>G) n.480+58A>G n.284+58A>G n.255+58A>G n.318+58A>G n.219+58A>G n.718+58A>G n.519+58A>G c.*224+58A>G (n.*224+58A>G) n.224+58A>G c.286A>G (p.Arg96Gly) c.249+58A>G (n.249+58A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1388996A>T | CA2739590073 | NDUFS7 | c.228+58A>T (n.228+58A>T) c.318+58A>T (n.318+58A>T) n.309A>T c.*22+58A>T (n.*22+58A>T) n.480+58A>T n.284+58A>T n.255+58A>T n.318+58A>T n.219+58A>T n.718+58A>T n.519+58A>T c.*224+58A>T (n.*224+58A>T) n.224+58A>T c.286A>T (p.Arg96Trp) c.249+58A>T (n.249+58A>T) | |
19 | g.1388997G>A | CA631300717 | NDUFS7 | c.228+59G>A (n.228+59G>A) c.318+59G>A (n.318+59G>A) n.310G>A c.*22+59G>A (n.*22+59G>A) n.480+59G>A n.284+59G>A n.255+59G>A n.318+59G>A n.219+59G>A n.718+59G>A n.519+59G>A c.*224+59G>A (n.*224+59G>A) n.224+59G>A c.287G>A (p.Arg96Lys) c.249+59G>A (n.249+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.1388997G>C | CA2739590075 | NDUFS7 | c.228+59G>C (n.228+59G>C) c.318+59G>C (n.318+59G>C) n.310G>C c.*22+59G>C (n.*22+59G>C) n.480+59G>C n.284+59G>C n.255+59G>C n.318+59G>C n.219+59G>C n.718+59G>C n.519+59G>C c.*224+59G>C (n.*224+59G>C) n.224+59G>C c.287G>C (p.Arg96Thr) c.249+59G>C (n.249+59G>C) | |
19 | g.1388997G= | CA2317693402 | NDUFS7 | c.228+59G= (n.228+59G=) c.318+59G= (n.318+59G=) n.310G= c.*22+59G= (n.*22+59G=) n.480+59G= n.284+59G= n.255+59G= n.318+59G= n.219+59G= n.718+59G= n.519+59G= c.*224+59G= (n.*224+59G=) n.224+59G= c.287G= (p.Arg96=) c.249+59G= (n.249+59G=) | |
19 | g.1388997G>T | CA2739590074 | NDUFS7 | c.228+59G>T (n.228+59G>T) c.318+59G>T (n.318+59G>T) n.310G>T c.*22+59G>T (n.*22+59G>T) n.480+59G>T n.284+59G>T n.255+59G>T n.318+59G>T n.219+59G>T n.718+59G>T n.519+59G>T c.*224+59G>T (n.*224+59G>T) n.224+59G>T c.287G>T (p.Arg96Met) c.249+59G>T (n.249+59G>T) | |
19 | g.1388998G>A | CA2576548459 | NDUFS7 | c.228+60G>A (n.228+60G>A) c.318+60G>A (n.318+60G>A) n.311G>A c.*22+60G>A (n.*22+60G>A) n.480+60G>A n.284+60G>A n.255+60G>A n.318+60G>A n.219+60G>A n.718+60G>A n.519+60G>A c.*224+60G>A (n.*224+60G>A) n.224+60G>A c.288G>A (p.Arg96=) c.249+60G>A (n.249+60G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388998G>C | CA2582636009 | NDUFS7 | c.228+60G>C (n.228+60G>C) c.318+60G>C (n.318+60G>C) n.311G>C c.*22+60G>C (n.*22+60G>C) n.480+60G>C n.284+60G>C n.255+60G>C n.318+60G>C n.219+60G>C n.718+60G>C n.519+60G>C c.*224+60G>C (n.*224+60G>C) n.224+60G>C c.288G>C (p.Arg96Ser) c.249+60G>C (n.249+60G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1388998G>T | CA2582636010 | NDUFS7 | c.228+60G>T (n.228+60G>T) c.318+60G>T (n.318+60G>T) n.311G>T c.*22+60G>T (n.*22+60G>T) n.480+60G>T n.284+60G>T n.255+60G>T n.318+60G>T n.219+60G>T n.718+60G>T n.519+60G>T c.*224+60G>T (n.*224+60G>T) n.224+60G>T c.288G>T (p.Arg96Ser) c.249+60G>T (n.249+60G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388998_1389000delinsGCA | CA2317693403 | NDUFS7 | c.228+60_228+62delinsGCA (n.228+60_228+62delinsGCA) c.318+60_318+62delinsGCA (n.318+60_318+62delinsGCA) n.311_313delinsGCA c.*22+60_*22+62delinsGCA (n.*22+60_*22+62delinsGCA) n.480+60_480+62delinsGCA n.284+60_284+62delinsGCA n.255+60_255+62delinsGCA n.318+60_318+62delinsGCA n.219+60_219+62delinsGCA n.718+60_718+62delinsGCA n.519+60_519+62delinsGCA c.*224+60_*224+62delinsGCA (n.*224+60_*224+62delinsGCA) n.224+60_224+62delinsGCA c.288_290delinsGCA (p.Arg96=) c.249+60_249+62delinsGCA (n.249+60_249+62delinsGCA) | |
19 | g.1388999C>A | CA2582636012 | NDUFS7 | c.228+61C>A (n.228+61C>A) c.318+61C>A (n.318+61C>A) n.312C>A c.*22+61C>A (n.*22+61C>A) n.480+61C>A n.284+61C>A n.255+61C>A n.318+61C>A n.219+61C>A n.718+61C>A n.519+61C>A c.*224+61C>A (n.*224+61C>A) n.224+61C>A c.289C>A (p.His97Asn) c.249+61C>A (n.249+61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388999C= | CA2317693404 | NDUFS7 | c.228+61C= (n.228+61C=) c.318+61C= (n.318+61C=) n.312C= c.*22+61C= (n.*22+61C=) n.480+61C= n.284+61C= n.255+61C= n.318+61C= n.219+61C= n.718+61C= n.519+61C= c.*224+61C= (n.*224+61C=) n.224+61C= c.289C= (p.His97=) c.249+61C= (n.249+61C=) | |
19 | g.1388999C>G | CA2317693405 | NDUFS7 | c.228+61C>G (n.228+61C>G) c.318+61C>G (n.318+61C>G) n.312C>G c.*22+61C>G (n.*22+61C>G) n.480+61C>G n.284+61C>G n.255+61C>G n.318+61C>G n.219+61C>G n.718+61C>G n.519+61C>G c.*224+61C>G (n.*224+61C>G) n.224+61C>G c.289C>G (p.His97Asp) c.249+61C>G (n.249+61C>G) | dbSNP |
19 | g.1388999C>T | CA2739590076 | NDUFS7 | c.228+61C>T (n.228+61C>T) c.318+61C>T (n.318+61C>T) n.312C>T c.*22+61C>T (n.*22+61C>T) n.480+61C>T n.284+61C>T n.255+61C>T n.318+61C>T n.219+61C>T n.718+61C>T n.519+61C>T c.*224+61C>T (n.*224+61C>T) n.224+61C>T c.289C>T (p.His97Tyr) c.249+61C>T (n.249+61C>T) | |
19 | g.1389005_1389006del | CA9043162 | NDUFS7 | c.228+67_228+68del (n.228+67_228+68del) c.318+67_318+68del (n.318+67_318+68del) n.318_319del c.*22+67_*22+68del (n.*22+67_*22+68del) n.480+67_480+68del n.284+67_284+68del n.255+67_255+68del n.318+67_318+68del n.219+67_219+68del n.718+67_718+68del n.519+67_519+68del c.*224+67_*224+68del (n.*224+67_*224+68del) n.224+67_224+68del c.295_296del (p.His99TyrfsTer?) c.249+67_249+68del (n.249+67_249+68del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389006_1389015del | CA2582636011 | NDUFS7 | c.228+68_228+77del (n.228+68_228+77del) c.318+68_318+77del (n.318+68_318+77del) n.319_328del c.*22+68_*22+77del (n.*22+68_*22+77del) n.480+68_480+77del n.284+68_284+77del n.255+68_255+77del n.318+68_318+77del n.219+68_219+77del n.718+68_718+77del n.519+68_519+77del c.*224+68_*224+77del (n.*224+68_*224+77del) n.224+68_224+77del c.296_305del (p.His99ProfsTer?) c.249+68_249+77del (n.249+68_249+77del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389000A= | CA2317693406 | NDUFS7 | c.228+62A= (n.228+62A=) c.318+62A= (n.318+62A=) n.313A= c.*22+62A= (n.*22+62A=) n.480+62A= n.284+62A= n.255+62A= n.318+62A= n.219+62A= n.718+62A= n.519+62A= c.*224+62A= (n.*224+62A=) n.224+62A= c.290A= (p.His97=) c.249+62A= (n.249+62A=) | |
19 | g.1389000A>C | CA2739590077 | NDUFS7 | c.228+62A>C (n.228+62A>C) c.318+62A>C (n.318+62A>C) n.313A>C c.*22+62A>C (n.*22+62A>C) n.480+62A>C n.284+62A>C n.255+62A>C n.318+62A>C n.219+62A>C n.718+62A>C n.519+62A>C c.*224+62A>C (n.*224+62A>C) n.224+62A>C c.290A>C (p.His97Pro) c.249+62A>C (n.249+62A>C) | |
19 | g.1389000A>G | CA9043163 | NDUFS7 | c.228+62A>G (n.228+62A>G) c.318+62A>G (n.318+62A>G) n.313A>G c.*22+62A>G (n.*22+62A>G) n.480+62A>G n.284+62A>G n.255+62A>G n.318+62A>G n.219+62A>G n.718+62A>G n.519+62A>G c.*224+62A>G (n.*224+62A>G) n.224+62A>G c.290A>G (p.His97Arg) c.249+62A>G (n.249+62A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389000A>T | CA2739590078 | NDUFS7 | c.228+62A>T (n.228+62A>T) c.318+62A>T (n.318+62A>T) n.313A>T c.*22+62A>T (n.*22+62A>T) n.480+62A>T n.284+62A>T n.255+62A>T n.318+62A>T n.219+62A>T n.718+62A>T n.519+62A>T c.*224+62A>T (n.*224+62A>T) n.224+62A>T c.290A>T (p.His97Leu) c.249+62A>T (n.249+62A>T) | |
19 | g.1389001C>A | CA2582636013 | NDUFS7 | c.228+63C>A (n.228+63C>A) c.318+63C>A (n.318+63C>A) n.314C>A c.*22+63C>A (n.*22+63C>A) n.480+63C>A n.284+63C>A n.255+63C>A n.318+63C>A n.219+63C>A n.718+63C>A n.519+63C>A c.*224+63C>A (n.*224+63C>A) n.224+63C>A c.291C>A (p.His97Gln) c.249+63C>A (n.249+63C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389001C= | CA2317693407 | NDUFS7 | c.228+63C= (n.228+63C=) c.318+63C= (n.318+63C=) n.314C= c.*22+63C= (n.*22+63C=) n.480+63C= n.284+63C= n.255+63C= n.318+63C= n.219+63C= n.718+63C= n.519+63C= c.*224+63C= (n.*224+63C=) n.224+63C= c.291C= (p.His97=) c.249+63C= (n.249+63C=) | |
19 | g.1389001C>G | CA2739590079 | NDUFS7 | c.228+63C>G (n.228+63C>G) c.318+63C>G (n.318+63C>G) n.314C>G c.*22+63C>G (n.*22+63C>G) n.480+63C>G n.284+63C>G n.255+63C>G n.318+63C>G n.219+63C>G n.718+63C>G n.519+63C>G c.*224+63C>G (n.*224+63C>G) n.224+63C>G c.291C>G (p.His97Gln) c.249+63C>G (n.249+63C>G) | |
19 | g.1389001C>T | CA631300718 | NDUFS7 | c.228+63C>T (n.228+63C>T) c.318+63C>T (n.318+63C>T) n.314C>T c.*22+63C>T (n.*22+63C>T) n.480+63C>T n.284+63C>T n.255+63C>T n.318+63C>T n.219+63C>T n.718+63C>T n.519+63C>T c.*224+63C>T (n.*224+63C>T) n.224+63C>T c.291C>T (p.His97=) c.249+63C>T (n.249+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389002A>C | CA2739590080 | NDUFS7 | c.228+64A>C (n.228+64A>C) c.318+64A>C (n.318+64A>C) n.315A>C c.*22+64A>C (n.*22+64A>C) n.480+64A>C n.284+64A>C n.255+64A>C n.318+64A>C n.219+64A>C n.718+64A>C n.519+64A>C c.*224+64A>C (n.*224+64A>C) n.224+64A>C c.292A>C (p.Thr98Pro) c.249+64A>C (n.249+64A>C) | |
19 | g.1389002A>G | CA2739590081 | NDUFS7 | c.228+64A>G (n.228+64A>G) c.318+64A>G (n.318+64A>G) n.315A>G c.*22+64A>G (n.*22+64A>G) n.480+64A>G n.284+64A>G n.255+64A>G n.318+64A>G n.219+64A>G n.718+64A>G n.519+64A>G c.*224+64A>G (n.*224+64A>G) n.224+64A>G c.292A>G (p.Thr98Ala) c.249+64A>G (n.249+64A>G) | |
19 | g.1389002A>T | CA2739590082 | NDUFS7 | c.228+64A>T (n.228+64A>T) c.318+64A>T (n.318+64A>T) n.315A>T c.*22+64A>T (n.*22+64A>T) n.480+64A>T n.284+64A>T n.255+64A>T n.318+64A>T n.219+64A>T n.718+64A>T n.519+64A>T c.*224+64A>T (n.*224+64A>T) n.224+64A>T c.292A>T (p.Thr98Ser) c.249+64A>T (n.249+64A>T) | |
19 | g.1389003C>A | CA2582636014 | NDUFS7 | c.228+65C>A (n.228+65C>A) c.318+65C>A (n.318+65C>A) n.316C>A c.*22+65C>A (n.*22+65C>A) n.480+65C>A n.284+65C>A n.255+65C>A n.318+65C>A n.219+65C>A n.718+65C>A n.519+65C>A c.*224+65C>A (n.*224+65C>A) n.224+65C>A c.293C>A (p.Thr98Lys) c.249+65C>A (n.249+65C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389003C>G | CA2739590083 | NDUFS7 | c.228+65C>G (n.228+65C>G) c.318+65C>G (n.318+65C>G) n.316C>G c.*22+65C>G (n.*22+65C>G) n.480+65C>G n.284+65C>G n.255+65C>G n.318+65C>G n.219+65C>G n.718+65C>G n.519+65C>G c.*224+65C>G (n.*224+65C>G) n.224+65C>G c.293C>G (p.Thr98Arg) c.249+65C>G (n.249+65C>G) | |
19 | g.1389003C>T | CA2582636015 | NDUFS7 | c.228+65C>T (n.228+65C>T) c.318+65C>T (n.318+65C>T) n.316C>T c.*22+65C>T (n.*22+65C>T) n.480+65C>T n.284+65C>T n.255+65C>T n.318+65C>T n.219+65C>T n.718+65C>T n.519+65C>T c.*224+65C>T (n.*224+65C>T) n.224+65C>T c.293C>T (p.Thr98Ile) c.249+65C>T (n.249+65C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389003_1389007delinsCACAT | CA2317693408 | NDUFS7 | c.228+65_228+69delinsCACAT (n.228+65_228+69delinsCACAT) c.318+65_318+69delinsCACAT (n.318+65_318+69delinsCACAT) n.316_320delinsCACAT c.*22+65_*22+69delinsCACAT (n.*22+65_*22+69delinsCACAT) n.480+65_480+69delinsCACAT n.284+65_284+69delinsCACAT n.255+65_255+69delinsCACAT n.318+65_318+69delinsCACAT n.219+65_219+69delinsCACAT n.718+65_718+69delinsCACAT n.519+65_519+69delinsCACAT c.*224+65_*224+69delinsCACAT (n.*224+65_*224+69delinsCACAT) n.224+65_224+69delinsCACAT c.293_297delinsCACAT (p.Thr98=) c.249+65_249+69delinsCACAT (n.249+65_249+69delinsCACAT) | |
19 | g.1389004A>G | CA2582636016 | NDUFS7 | c.228+66A>G (n.228+66A>G) c.318+66A>G (n.318+66A>G) n.317A>G c.*22+66A>G (n.*22+66A>G) n.480+66A>G n.284+66A>G n.255+66A>G n.318+66A>G n.219+66A>G n.718+66A>G n.519+66A>G c.*224+66A>G (n.*224+66A>G) n.224+66A>G c.294A>G (p.Thr98=) c.249+66A>G (n.249+66A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389007_1389010del | CA9043164 | NDUFS7 | c.228+69_228+72del (n.228+69_228+72del) c.318+69_318+72del (n.318+69_318+72del) n.320_323del c.*22+69_*22+72del (n.*22+69_*22+72del) n.480+69_480+72del n.284+69_284+72del n.255+69_255+72del n.318+69_318+72del n.219+69_219+72del n.718+69_718+72del n.519+69_519+72del c.*224+69_*224+72del (n.*224+69_*224+72del) n.224+69_224+72del c.297_300del (p.His101ProfsTer?) c.249+69_249+72del (n.249+69_249+72del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389005C>A | CA2576548460 | NDUFS7 | c.228+67C>A (n.228+67C>A) c.318+67C>A (n.318+67C>A) n.318C>A c.*22+67C>A (n.*22+67C>A) n.480+67C>A n.284+67C>A n.255+67C>A n.318+67C>A n.219+67C>A n.718+67C>A n.519+67C>A c.*224+67C>A (n.*224+67C>A) n.224+67C>A c.295C>A (p.His99Asn) c.249+67C>A (n.249+67C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389005C= | CA2317693409 | NDUFS7 | c.228+67C= (n.228+67C=) c.318+67C= (n.318+67C=) n.318C= c.*22+67C= (n.*22+67C=) n.480+67C= n.284+67C= n.255+67C= n.318+67C= n.219+67C= n.718+67C= n.519+67C= c.*224+67C= (n.*224+67C=) n.224+67C= c.295C= (p.His99=) c.249+67C= (n.249+67C=) | |
19 | g.1389005C>G | CA2739590084 | NDUFS7 | c.228+67C>G (n.228+67C>G) c.318+67C>G (n.318+67C>G) n.318C>G c.*22+67C>G (n.*22+67C>G) n.480+67C>G n.284+67C>G n.255+67C>G n.318+67C>G n.219+67C>G n.718+67C>G n.519+67C>G c.*224+67C>G (n.*224+67C>G) n.224+67C>G c.295C>G (p.His99Asp) c.249+67C>G (n.249+67C>G) | |
19 | g.1389005C>T | CA9043165 | NDUFS7 | c.228+67C>T (n.228+67C>T) c.318+67C>T (n.318+67C>T) n.318C>T c.*22+67C>T (n.*22+67C>T) n.480+67C>T n.284+67C>T n.255+67C>T n.318+67C>T n.219+67C>T n.718+67C>T n.519+67C>T c.*224+67C>T (n.*224+67C>T) n.224+67C>T c.295C>T (p.His99Tyr) c.249+67C>T (n.249+67C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389005_1389007delinsCAT | CA2317693410 | NDUFS7 | c.228+67_228+69delinsCAT (n.228+67_228+69delinsCAT) c.318+67_318+69delinsCAT (n.318+67_318+69delinsCAT) n.318_320delinsCAT c.*22+67_*22+69delinsCAT (n.*22+67_*22+69delinsCAT) n.480+67_480+69delinsCAT n.284+67_284+69delinsCAT n.255+67_255+69delinsCAT n.318+67_318+69delinsCAT n.219+67_219+69delinsCAT n.718+67_718+69delinsCAT n.519+67_519+69delinsCAT c.*224+67_*224+69delinsCAT (n.*224+67_*224+69delinsCAT) n.224+67_224+69delinsCAT c.295_297delinsCAT (p.His99=) c.249+67_249+69delinsCAT (n.249+67_249+69delinsCAT) | |
19 | g.1389006A>C | CA2739590087 | NDUFS7 | c.228+68A>C (n.228+68A>C) c.318+68A>C (n.318+68A>C) n.319A>C c.*22+68A>C (n.*22+68A>C) n.480+68A>C n.284+68A>C n.255+68A>C n.318+68A>C n.219+68A>C n.718+68A>C n.519+68A>C c.*224+68A>C (n.*224+68A>C) n.224+68A>C c.296A>C (p.His99Pro) c.249+68A>C (n.249+68A>C) | |
19 | g.1389006A>G | CA2739590085 | NDUFS7 | c.228+68A>G (n.228+68A>G) c.318+68A>G (n.318+68A>G) n.319A>G c.*22+68A>G (n.*22+68A>G) n.480+68A>G n.284+68A>G n.255+68A>G n.318+68A>G n.219+68A>G n.718+68A>G n.519+68A>G c.*224+68A>G (n.*224+68A>G) n.224+68A>G c.296A>G (p.His99Arg) c.249+68A>G (n.249+68A>G) | |
19 | g.1389006A>T | CA2739590086 | NDUFS7 | c.228+68A>T (n.228+68A>T) c.318+68A>T (n.318+68A>T) n.319A>T c.*22+68A>T (n.*22+68A>T) n.480+68A>T n.284+68A>T n.255+68A>T n.318+68A>T n.219+68A>T n.718+68A>T n.519+68A>T c.*224+68A>T (n.*224+68A>T) n.224+68A>T c.296A>T (p.His99Leu) c.249+68A>T (n.249+68A>T) | |
19 | g.1389007_1389008del | CA631300719 | NDUFS7 | c.228+69_228+70del (n.228+69_228+70del) c.318+69_318+70del (n.318+69_318+70del) n.320_321del c.*22+69_*22+70del (n.*22+69_*22+70del) n.480+69_480+70del n.284+69_284+70del n.255+69_255+70del n.318+69_318+70del n.219+69_219+70del n.718+69_718+70del n.519+69_519+70del c.*224+69_*224+70del (n.*224+69_*224+70del) n.224+69_224+70del c.297_298del (p.Thr102GlnfsTer?) c.249+69_249+70del (n.249+69_249+70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389007T>A | CA2582636017 | NDUFS7 | c.228+69T>A (n.228+69T>A) c.318+69T>A (n.318+69T>A) n.320T>A c.*22+69T>A (n.*22+69T>A) n.480+69T>A n.284+69T>A n.255+69T>A n.318+69T>A n.219+69T>A n.718+69T>A n.519+69T>A c.*224+69T>A (n.*224+69T>A) n.224+69T>A c.297T>A (p.His99Gln) c.249+69T>A (n.249+69T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389007T>C | CA304058026 | NDUFS7 | c.228+69T>C (n.228+69T>C) c.318+69T>C (n.318+69T>C) n.320T>C c.*22+69T>C (n.*22+69T>C) n.480+69T>C n.284+69T>C n.255+69T>C n.318+69T>C n.219+69T>C n.718+69T>C n.519+69T>C c.*224+69T>C (n.*224+69T>C) n.224+69T>C c.297T>C (p.His99=) c.249+69T>C (n.249+69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389007T>G | CA2739590088 | NDUFS7 | c.228+69T>G (n.228+69T>G) c.318+69T>G (n.318+69T>G) n.320T>G c.*22+69T>G (n.*22+69T>G) n.480+69T>G n.284+69T>G n.255+69T>G n.318+69T>G n.219+69T>G n.718+69T>G n.519+69T>G c.*224+69T>G (n.*224+69T>G) n.224+69T>G c.297T>G (p.His99Gln) c.249+69T>G (n.249+69T>G) | |
19 | g.1389007T= | CA2317693412 | NDUFS7 | c.228+69T= (n.228+69T=) c.318+69T= (n.318+69T=) n.320T= c.*22+69T= (n.*22+69T=) n.480+69T= n.284+69T= n.255+69T= n.318+69T= n.219+69T= n.718+69T= n.519+69T= c.*224+69T= (n.*224+69T=) n.224+69T= c.297T= (p.His99=) c.249+69T= (n.249+69T=) | |
19 | g.1389007_1389011delinsTACAC | CA2317693411 | NDUFS7 | c.228+69_228+73delinsTACAC (n.228+69_228+73delinsTACAC) c.318+69_318+73delinsTACAC (n.318+69_318+73delinsTACAC) n.320_324delinsTACAC c.*22+69_*22+73delinsTACAC (n.*22+69_*22+73delinsTACAC) n.480+69_480+73delinsTACAC n.284+69_284+73delinsTACAC n.255+69_255+73delinsTACAC n.318+69_318+73delinsTACAC n.219+69_219+73delinsTACAC n.718+69_718+73delinsTACAC n.519+69_519+73delinsTACAC c.*224+69_*224+73delinsTACAC (n.*224+69_*224+73delinsTACAC) n.224+69_224+73delinsTACAC c.297_301delinsTACAC (p.His99=) c.249+69_249+73delinsTACAC (n.249+69_249+73delinsTACAC) | |
19 | g.1389008A>C | CA2739590091 | NDUFS7 | c.228+70A>C (n.228+70A>C) c.318+70A>C (n.318+70A>C) n.321A>C c.*22+70A>C (n.*22+70A>C) n.480+70A>C n.284+70A>C n.255+70A>C n.318+70A>C n.219+70A>C n.718+70A>C n.519+70A>C c.*224+70A>C (n.*224+70A>C) n.224+70A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) c.249+70A>C (n.249+70A>C) | |
19 | g.1389008A>G | CA2739590090 | NDUFS7 | c.228+70A>G (n.228+70A>G) c.318+70A>G (n.318+70A>G) n.321A>G c.*22+70A>G (n.*22+70A>G) n.480+70A>G n.284+70A>G n.255+70A>G n.318+70A>G n.219+70A>G n.718+70A>G n.519+70A>G c.*224+70A>G (n.*224+70A>G) n.224+70A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) c.249+70A>G (n.249+70A>G) | |
19 | g.1389008A>T | CA2739590089 | NDUFS7 | c.228+70A>T (n.228+70A>T) c.318+70A>T (n.318+70A>T) n.321A>T c.*22+70A>T (n.*22+70A>T) n.480+70A>T n.284+70A>T n.255+70A>T n.318+70A>T n.219+70A>T n.718+70A>T n.519+70A>T c.*224+70A>T (n.*224+70A>T) n.224+70A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) c.249+70A>T (n.249+70A>T) | |
19 | g.1389012_1389015del | CA2317693413 | NDUFS7 | c.228+74_228+77del (n.228+74_228+77del) c.318+74_318+77del (n.318+74_318+77del) n.325_328del c.*22+74_*22+77del (n.*22+74_*22+77del) n.480+74_480+77del n.284+74_284+77del n.255+74_255+77del n.318+74_318+77del n.219+74_219+77del n.718+74_718+77del n.519+74_519+77del c.*224+74_*224+77del (n.*224+74_*224+77del) n.224+74_224+77del c.302_305del (p.His101ProfsTer?) c.249+74_249+77del (n.249+74_249+77del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389009C>A | CA9043166 | NDUFS7 | c.228+71C>A (n.228+71C>A) c.318+71C>A (n.318+71C>A) n.322C>A c.*22+71C>A (n.*22+71C>A) n.480+71C>A n.284+71C>A n.255+71C>A n.318+71C>A n.219+71C>A n.718+71C>A n.519+71C>A c.*224+71C>A (n.*224+71C>A) n.224+71C>A c.299C>A (p.Thr100Lys) c.249+71C>A (n.249+71C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389009C= | CA2317693414 | NDUFS7 | c.228+71C= (n.228+71C=) c.318+71C= (n.318+71C=) n.322C= c.*22+71C= (n.*22+71C=) n.480+71C= n.284+71C= n.255+71C= n.318+71C= n.219+71C= n.718+71C= n.519+71C= c.*224+71C= (n.*224+71C=) n.224+71C= c.299C= (p.Thr100=) c.249+71C= (n.249+71C=) | |
19 | g.1389009C>G | CA2739590092 | NDUFS7 | c.228+71C>G (n.228+71C>G) c.318+71C>G (n.318+71C>G) n.322C>G c.*22+71C>G (n.*22+71C>G) n.480+71C>G n.284+71C>G n.255+71C>G n.318+71C>G n.219+71C>G n.718+71C>G n.519+71C>G c.*224+71C>G (n.*224+71C>G) n.224+71C>G c.299C>G (p.Thr100Arg) c.249+71C>G (n.249+71C>G) | |
19 | g.1389009C>T | CA2582636018 | NDUFS7 | c.228+71C>T (n.228+71C>T) c.318+71C>T (n.318+71C>T) n.322C>T c.*22+71C>T (n.*22+71C>T) n.480+71C>T n.284+71C>T n.255+71C>T n.318+71C>T n.219+71C>T n.718+71C>T n.519+71C>T c.*224+71C>T (n.*224+71C>T) n.224+71C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) c.249+71C>T (n.249+71C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389010A= | CA2317693415 | NDUFS7 | c.228+72A= (n.228+72A=) c.318+72A= (n.318+72A=) n.323A= c.*22+72A= (n.*22+72A=) n.480+72A= n.284+72A= n.255+72A= n.318+72A= n.219+72A= n.718+72A= n.519+72A= c.*224+72A= (n.*224+72A=) n.224+72A= c.300A= (p.Thr100=) c.249+72A= (n.249+72A=) | |
19 | g.1389010A>G | CA9043167 | NDUFS7 | c.228+72A>G (n.228+72A>G) c.318+72A>G (n.318+72A>G) n.323A>G c.*22+72A>G (n.*22+72A>G) n.480+72A>G n.284+72A>G n.255+72A>G n.318+72A>G n.219+72A>G n.718+72A>G n.519+72A>G c.*224+72A>G (n.*224+72A>G) n.224+72A>G c.300A>G (p.Thr100=) c.249+72A>G (n.249+72A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389010A>T | CA2576548461 | NDUFS7 | c.228+72A>T (n.228+72A>T) c.318+72A>T (n.318+72A>T) n.323A>T c.*22+72A>T (n.*22+72A>T) n.480+72A>T n.284+72A>T n.255+72A>T n.318+72A>T n.219+72A>T n.718+72A>T n.519+72A>T c.*224+72A>T (n.*224+72A>T) n.224+72A>T c.300A>T (p.Thr100=) c.249+72A>T (n.249+72A>T) | |
19 | g.1389011C>A | CA2582636019 | NDUFS7 | c.228+73C>A (n.228+73C>A) c.318+73C>A (n.318+73C>A) n.324C>A c.*22+73C>A (n.*22+73C>A) n.480+73C>A n.284+73C>A n.255+73C>A n.318+73C>A n.219+73C>A n.718+73C>A n.519+73C>A c.*224+73C>A (n.*224+73C>A) n.224+73C>A c.301C>A (p.His101Asn) c.249+73C>A (n.249+73C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389011C= | CA2317693416 | NDUFS7 | c.228+73C= (n.228+73C=) c.318+73C= (n.318+73C=) n.324C= c.*22+73C= (n.*22+73C=) n.480+73C= n.284+73C= n.255+73C= n.318+73C= n.219+73C= n.718+73C= n.519+73C= c.*224+73C= (n.*224+73C=) n.224+73C= c.301C= (p.His101=) c.249+73C= (n.249+73C=) | |
19 | g.1389011C>G | CA2739590093 | NDUFS7 | c.228+73C>G (n.228+73C>G) c.318+73C>G (n.318+73C>G) n.324C>G c.*22+73C>G (n.*22+73C>G) n.480+73C>G n.284+73C>G n.255+73C>G n.318+73C>G n.219+73C>G n.718+73C>G n.519+73C>G c.*224+73C>G (n.*224+73C>G) n.224+73C>G c.301C>G (p.His101Asp) c.249+73C>G (n.249+73C>G) | |
19 | g.1389011C>T | CA783449009 | NDUFS7 | c.228+73C>T (n.228+73C>T) c.318+73C>T (n.318+73C>T) n.324C>T c.*22+73C>T (n.*22+73C>T) n.480+73C>T n.284+73C>T n.255+73C>T n.318+73C>T n.219+73C>T n.718+73C>T n.519+73C>T c.*224+73C>T (n.*224+73C>T) n.224+73C>T c.301C>T (p.His101Tyr) c.249+73C>T (n.249+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389012A>C | CA2576548462 | NDUFS7 | c.228+74A>C (n.228+74A>C) c.318+74A>C (n.318+74A>C) n.325A>C c.*22+74A>C (n.*22+74A>C) n.480+74A>C n.284+74A>C n.255+74A>C n.318+74A>C n.219+74A>C n.718+74A>C n.519+74A>C c.*224+74A>C (n.*224+74A>C) n.224+74A>C c.302A>C (p.His101Pro) c.249+74A>C (n.249+74A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389012A>G | CA2739590094 | NDUFS7 | c.228+74A>G (n.228+74A>G) c.318+74A>G (n.318+74A>G) n.325A>G c.*22+74A>G (n.*22+74A>G) n.480+74A>G n.284+74A>G n.255+74A>G n.318+74A>G n.219+74A>G n.718+74A>G n.519+74A>G c.*224+74A>G (n.*224+74A>G) n.224+74A>G c.302A>G (p.His101Arg) c.249+74A>G (n.249+74A>G) | |
19 | g.1389012A>T | CA2739590095 | NDUFS7 | c.228+74A>T (n.228+74A>T) c.318+74A>T (n.318+74A>T) n.325A>T c.*22+74A>T (n.*22+74A>T) n.480+74A>T n.284+74A>T n.255+74A>T n.318+74A>T n.219+74A>T n.718+74A>T n.519+74A>T c.*224+74A>T (n.*224+74A>T) n.224+74A>T c.302A>T (p.His101Leu) c.249+74A>T (n.249+74A>T) | |
19 | g.1389013C>A | CA2576548463 | NDUFS7 | c.228+75C>A (n.228+75C>A) c.318+75C>A (n.318+75C>A) n.326C>A c.*22+75C>A (n.*22+75C>A) n.480+75C>A n.284+75C>A n.255+75C>A n.318+75C>A n.219+75C>A n.718+75C>A n.519+75C>A c.*224+75C>A (n.*224+75C>A) n.224+75C>A c.303C>A (p.His101Gln) c.249+75C>A (n.249+75C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389013C>G | CA2739590096 | NDUFS7 | c.228+75C>G (n.228+75C>G) c.318+75C>G (n.318+75C>G) n.326C>G c.*22+75C>G (n.*22+75C>G) n.480+75C>G n.284+75C>G n.255+75C>G n.318+75C>G n.219+75C>G n.718+75C>G n.519+75C>G c.*224+75C>G (n.*224+75C>G) n.224+75C>G c.303C>G (p.His101Gln) c.249+75C>G (n.249+75C>G) | |
19 | g.1389013C>T | CA2813255765 | NDUFS7 | c.228+75C>T (n.228+75C>T) c.318+75C>T (n.318+75C>T) n.326C>T c.*22+75C>T (n.*22+75C>T) n.480+75C>T n.284+75C>T n.255+75C>T n.318+75C>T n.219+75C>T n.718+75C>T n.519+75C>T c.*224+75C>T (n.*224+75C>T) n.224+75C>T c.303C>T (p.His101=) c.249+75C>T (n.249+75C>T) | |
19 | g.1389014A>C | CA2739590097 | NDUFS7 | c.228+76A>C (n.228+76A>C) c.318+76A>C (n.318+76A>C) n.327A>C c.*22+76A>C (n.*22+76A>C) n.480+76A>C n.284+76A>C n.255+76A>C n.318+76A>C n.219+76A>C n.718+76A>C n.519+76A>C c.*224+76A>C (n.*224+76A>C) n.224+76A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) c.249+76A>C (n.249+76A>C) | |
19 | g.1389014A>G | CA2739590098 | NDUFS7 | c.228+76A>G (n.228+76A>G) c.318+76A>G (n.318+76A>G) n.327A>G c.*22+76A>G (n.*22+76A>G) n.480+76A>G n.284+76A>G n.255+76A>G n.318+76A>G n.219+76A>G n.718+76A>G n.519+76A>G c.*224+76A>G (n.*224+76A>G) n.224+76A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) c.249+76A>G (n.249+76A>G) | |
19 | g.1389014A>T | CA2739590099 | NDUFS7 | c.228+76A>T (n.228+76A>T) c.318+76A>T (n.318+76A>T) n.327A>T c.*22+76A>T (n.*22+76A>T) n.480+76A>T n.284+76A>T n.255+76A>T n.318+76A>T n.219+76A>T n.718+76A>T n.519+76A>T c.*224+76A>T (n.*224+76A>T) n.224+76A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) c.249+76A>T (n.249+76A>T) | |
19 | g.1389015C>A | CA2582636020 | NDUFS7 | c.228+77C>A (n.228+77C>A) c.318+77C>A (n.318+77C>A) n.328C>A c.*22+77C>A (n.*22+77C>A) n.480+77C>A n.284+77C>A n.255+77C>A n.318+77C>A n.219+77C>A n.718+77C>A n.519+77C>A c.*224+77C>A (n.*224+77C>A) n.224+77C>A c.305C>A (p.Thr102Asn) c.249+77C>A (n.249+77C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389015C= | CA2317693417 | NDUFS7 | c.228+77C= (n.228+77C=) c.318+77C= (n.318+77C=) n.328C= c.*22+77C= (n.*22+77C=) n.480+77C= n.284+77C= n.255+77C= n.318+77C= n.219+77C= n.718+77C= n.519+77C= c.*224+77C= (n.*224+77C=) n.224+77C= c.305C= (p.Thr102=) c.249+77C= (n.249+77C=) | |
19 | g.1389015C>G | CA631300720 | NDUFS7 | c.228+77C>G (n.228+77C>G) c.318+77C>G (n.318+77C>G) n.328C>G c.*22+77C>G (n.*22+77C>G) n.480+77C>G n.284+77C>G n.255+77C>G n.318+77C>G n.219+77C>G n.718+77C>G n.519+77C>G c.*224+77C>G (n.*224+77C>G) n.224+77C>G c.305C>G (p.Thr102Ser) c.249+77C>G (n.249+77C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389015C>T | CA2576548464 | NDUFS7 | c.228+77C>T (n.228+77C>T) c.318+77C>T (n.318+77C>T) n.328C>T c.*22+77C>T (n.*22+77C>T) n.480+77C>T n.284+77C>T n.255+77C>T n.318+77C>T n.219+77C>T n.718+77C>T n.519+77C>T c.*224+77C>T (n.*224+77C>T) n.224+77C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) c.249+77C>T (n.249+77C>T) | |
19 | g.1389016C>A | CA2582636021 | NDUFS7 | c.228+78C>A (n.228+78C>A) c.318+78C>A (n.318+78C>A) n.329C>A c.*22+78C>A (n.*22+78C>A) n.480+78C>A n.284+78C>A n.255+78C>A n.318+78C>A n.219+78C>A n.718+78C>A n.519+78C>A c.*224+78C>A (n.*224+78C>A) n.224+78C>A c.306C>A (p.Thr102=) c.249+78C>A (n.249+78C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389017A>C | CA2739590100 | NDUFS7 | c.228+79A>C (n.228+79A>C) c.318+79A>C (n.318+79A>C) n.330A>C c.*22+79A>C (n.*22+79A>C) n.480+79A>C n.284+79A>C n.255+79A>C n.318+79A>C n.219+79A>C n.718+79A>C n.519+79A>C c.*224+79A>C (n.*224+79A>C) n.224+79A>C c.307A>C (p.Asn103His) c.249+79A>C (n.249+79A>C) | |
19 | g.1389017A>G | CA2739590101 | NDUFS7 | c.228+79A>G (n.228+79A>G) c.318+79A>G (n.318+79A>G) n.330A>G c.*22+79A>G (n.*22+79A>G) n.480+79A>G n.284+79A>G n.255+79A>G n.318+79A>G n.219+79A>G n.718+79A>G n.519+79A>G c.*224+79A>G (n.*224+79A>G) n.224+79A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) c.249+79A>G (n.249+79A>G) | |
19 | g.1389017A>T | CA2739590102 | NDUFS7 | c.228+79A>T (n.228+79A>T) c.318+79A>T (n.318+79A>T) n.330A>T c.*22+79A>T (n.*22+79A>T) n.480+79A>T n.284+79A>T n.255+79A>T n.318+79A>T n.219+79A>T n.718+79A>T n.519+79A>T c.*224+79A>T (n.*224+79A>T) n.224+79A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.249+79A>T (n.249+79A>T) | |
19 | g.1389018A= | CA2317693418 | NDUFS7 | c.228+80A= (n.228+80A=) c.318+80A= (n.318+80A=) n.331A= c.*22+80A= (n.*22+80A=) n.480+80A= n.284+80A= n.255+80A= n.318+80A= n.219+80A= n.718+80A= n.519+80A= c.*224+80A= (n.*224+80A=) n.224+80A= c.308A= (p.Asn103=) c.249+80A= (n.249+80A=) | |
19 | g.1389018A>C | CA2739590104 | NDUFS7 | c.228+80A>C (n.228+80A>C) c.318+80A>C (n.318+80A>C) n.331A>C c.*22+80A>C (n.*22+80A>C) n.480+80A>C n.284+80A>C n.255+80A>C n.318+80A>C n.219+80A>C n.718+80A>C n.519+80A>C c.*224+80A>C (n.*224+80A>C) n.224+80A>C c.308A>C (p.Asn103Thr) c.249+80A>C (n.249+80A>C) | |
19 | g.1389018A>G | CA992511192 | NDUFS7 | c.228+80A>G (n.228+80A>G) c.318+80A>G (n.318+80A>G) n.331A>G c.*22+80A>G (n.*22+80A>G) n.480+80A>G n.284+80A>G n.255+80A>G n.318+80A>G n.219+80A>G n.718+80A>G n.519+80A>G c.*224+80A>G (n.*224+80A>G) n.224+80A>G c.308A>G (p.Asn103Ser) c.249+80A>G (n.249+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389018A>T | CA2739590103 | NDUFS7 | c.228+80A>T (n.228+80A>T) c.318+80A>T (n.318+80A>T) n.331A>T c.*22+80A>T (n.*22+80A>T) n.480+80A>T n.284+80A>T n.255+80A>T n.318+80A>T n.219+80A>T n.718+80A>T n.519+80A>T c.*224+80A>T (n.*224+80A>T) n.224+80A>T c.308A>T (p.Asn103Ile) c.249+80A>T (n.249+80A>T) | |
19 | g.1389019C>A | CA2582636022 | NDUFS7 | c.228+81C>A (n.228+81C>A) c.318+81C>A (n.318+81C>A) n.332C>A c.*22+81C>A (n.*22+81C>A) n.480+81C>A n.284+81C>A n.255+81C>A n.318+81C>A n.219+81C>A n.718+81C>A n.519+81C>A c.*224+81C>A (n.*224+81C>A) n.224+81C>A c.309C>A (p.Asn103Lys) c.249+81C>A (n.249+81C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389019C= | CA2317693419 | NDUFS7 | c.228+81C= (n.228+81C=) c.318+81C= (n.318+81C=) n.332C= c.*22+81C= (n.*22+81C=) n.480+81C= n.284+81C= n.255+81C= n.318+81C= n.219+81C= n.718+81C= n.519+81C= c.*224+81C= (n.*224+81C=) n.224+81C= c.309C= (p.Asn103=) c.249+81C= (n.249+81C=) | |
19 | g.1389019C>G | CA2739590105 | NDUFS7 | c.228+81C>G (n.228+81C>G) c.318+81C>G (n.318+81C>G) n.332C>G c.*22+81C>G (n.*22+81C>G) n.480+81C>G n.284+81C>G n.255+81C>G n.318+81C>G n.219+81C>G n.718+81C>G n.519+81C>G c.*224+81C>G (n.*224+81C>G) n.224+81C>G c.309C>G (p.Asn103Lys) c.249+81C>G (n.249+81C>G) | |
19 | g.1389019C>T | CA9043168 | NDUFS7 | c.228+81C>T (n.228+81C>T) c.318+81C>T (n.318+81C>T) n.332C>T c.*22+81C>T (n.*22+81C>T) n.480+81C>T n.284+81C>T n.255+81C>T n.318+81C>T n.219+81C>T n.718+81C>T n.519+81C>T c.*224+81C>T (n.*224+81C>T) n.224+81C>T c.309C>T (p.Asn103=) c.249+81C>T (n.249+81C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389020G>A | CA631300721 | NDUFS7 | c.228+82G>A (n.228+82G>A) c.318+82G>A (n.318+82G>A) n.333G>A c.*22+82G>A (n.*22+82G>A) n.480+82G>A n.284+82G>A n.255+82G>A n.318+82G>A n.219+82G>A n.718+82G>A n.519+82G>A c.*224+82G>A (n.*224+82G>A) n.224+82G>A c.310G>A (p.Val104Met) c.249+82G>A (n.249+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389020G>C | CA2739590106 | NDUFS7 | c.228+82G>C (n.228+82G>C) c.318+82G>C (n.318+82G>C) n.333G>C c.*22+82G>C (n.*22+82G>C) n.480+82G>C n.284+82G>C n.255+82G>C n.318+82G>C n.219+82G>C n.718+82G>C n.519+82G>C c.*224+82G>C (n.*224+82G>C) n.224+82G>C c.310G>C (p.Val104Leu) c.249+82G>C (n.249+82G>C) | |
19 | g.1389020G= | CA2317693420 | NDUFS7 | c.228+82G= (n.228+82G=) c.318+82G= (n.318+82G=) n.333G= c.*22+82G= (n.*22+82G=) n.480+82G= n.284+82G= n.255+82G= n.318+82G= n.219+82G= n.718+82G= n.519+82G= c.*224+82G= (n.*224+82G=) n.224+82G= c.310G= (p.Val104=) c.249+82G= (n.249+82G=) | |
19 | g.1389020G>T | CA2582636023 | NDUFS7 | c.228+82G>T (n.228+82G>T) c.318+82G>T (n.318+82G>T) n.333G>T c.*22+82G>T (n.*22+82G>T) n.480+82G>T n.284+82G>T n.255+82G>T n.318+82G>T n.219+82G>T n.718+82G>T n.519+82G>T c.*224+82G>T (n.*224+82G>T) n.224+82G>T c.310G>T (p.Val104Leu) c.249+82G>T (n.249+82G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389021T>A | CA2739590107 | NDUFS7 | c.228+83T>A (n.228+83T>A) c.318+83T>A (n.318+83T>A) n.334T>A c.*22+83T>A (n.*22+83T>A) n.480+83T>A n.284+83T>A n.255+83T>A n.318+83T>A n.219+83T>A n.718+83T>A n.519+83T>A c.*224+83T>A (n.*224+83T>A) n.224+83T>A c.311T>A (p.Val104Glu) c.249+83T>A (n.249+83T>A) | |
19 | g.1389021T>C | CA2576548465 | NDUFS7 | c.228+83T>C (n.228+83T>C) c.318+83T>C (n.318+83T>C) n.334T>C c.*22+83T>C (n.*22+83T>C) n.480+83T>C n.284+83T>C n.255+83T>C n.318+83T>C n.219+83T>C n.718+83T>C n.519+83T>C c.*224+83T>C (n.*224+83T>C) n.224+83T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.249+83T>C (n.249+83T>C) | |
19 | g.1389021T>G | CA2739590108 | NDUFS7 | c.228+83T>G (n.228+83T>G) c.318+83T>G (n.318+83T>G) n.334T>G c.*22+83T>G (n.*22+83T>G) n.480+83T>G n.284+83T>G n.255+83T>G n.318+83T>G n.219+83T>G n.718+83T>G n.519+83T>G c.*224+83T>G (n.*224+83T>G) n.224+83T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.249+83T>G (n.249+83T>G) | |
19 | g.1389022G>A | CA2317693422 | NDUFS7 | c.228+84G>A (n.228+84G>A) c.318+84G>A (n.318+84G>A) n.335G>A c.*22+84G>A (n.*22+84G>A) n.480+84G>A n.284+84G>A n.255+84G>A n.318+84G>A n.219+84G>A n.718+84G>A n.519+84G>A c.*224+84G>A (n.*224+84G>A) n.224+84G>A c.312G>A (p.Val104=) c.249+84G>A (n.249+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389022G= | CA2317693421 | NDUFS7 | c.228+84G= (n.228+84G=) c.318+84G= (n.318+84G=) n.335G= c.*22+84G= (n.*22+84G=) n.480+84G= n.284+84G= n.255+84G= n.318+84G= n.219+84G= n.718+84G= n.519+84G= c.*224+84G= (n.*224+84G=) n.224+84G= c.312G= (p.Val104=) c.249+84G= (n.249+84G=) | |
19 | g.1389022G>T | CA2582636024 | NDUFS7 | c.228+84G>T (n.228+84G>T) c.318+84G>T (n.318+84G>T) n.335G>T c.*22+84G>T (n.*22+84G>T) n.480+84G>T n.284+84G>T n.255+84G>T n.318+84G>T n.219+84G>T n.718+84G>T n.519+84G>T c.*224+84G>T (n.*224+84G>T) n.224+84G>T c.312G>T (p.Val104=) c.249+84G>T (n.249+84G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389023C>A | CA2576548466 | NDUFS7 | c.228+85C>A (n.228+85C>A) c.318+85C>A (n.318+85C>A) n.336C>A c.*22+85C>A (n.*22+85C>A) n.480+85C>A n.284+85C>A n.255+85C>A n.318+85C>A n.219+85C>A n.718+85C>A n.519+85C>A c.*224+85C>A (n.*224+85C>A) n.224+85C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) c.249+85C>A (n.249+85C>A) | |
19 | g.1389023C>G | CA2739590109 | NDUFS7 | c.228+85C>G (n.228+85C>G) c.318+85C>G (n.318+85C>G) n.336C>G c.*22+85C>G (n.*22+85C>G) n.480+85C>G n.284+85C>G n.255+85C>G n.318+85C>G n.219+85C>G n.718+85C>G n.519+85C>G c.*224+85C>G (n.*224+85C>G) n.224+85C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) c.249+85C>G (n.249+85C>G) | |
19 | g.1389023C>T | CA2576548467 | NDUFS7 | c.228+85C>T (n.228+85C>T) c.318+85C>T (n.318+85C>T) n.336C>T c.*22+85C>T (n.*22+85C>T) n.480+85C>T n.284+85C>T n.255+85C>T n.318+85C>T n.219+85C>T n.718+85C>T n.519+85C>T c.*224+85C>T (n.*224+85C>T) n.224+85C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) c.249+85C>T (n.249+85C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389024A>C | CA2739590110 | NDUFS7 | c.228+86A>C (n.228+86A>C) c.318+86A>C (n.318+86A>C) n.337A>C c.*22+86A>C (n.*22+86A>C) n.480+86A>C n.284+86A>C n.255+86A>C n.318+86A>C n.219+86A>C n.718+86A>C n.519+86A>C c.*224+86A>C (n.*224+86A>C) n.224+86A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) c.249+86A>C (n.249+86A>C) | |
19 | g.1389024A>G | CA2739590111 | NDUFS7 | c.228+86A>G (n.228+86A>G) c.318+86A>G (n.318+86A>G) n.337A>G c.*22+86A>G (n.*22+86A>G) n.480+86A>G n.284+86A>G n.255+86A>G n.318+86A>G n.219+86A>G n.718+86A>G n.519+86A>G c.*224+86A>G (n.*224+86A>G) n.224+86A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) c.249+86A>G (n.249+86A>G) | |
19 | g.1389024A>T | CA2739590112 | NDUFS7 | c.228+86A>T (n.228+86A>T) c.318+86A>T (n.318+86A>T) n.337A>T c.*22+86A>T (n.*22+86A>T) n.480+86A>T n.284+86A>T n.255+86A>T n.318+86A>T n.219+86A>T n.718+86A>T n.519+86A>T c.*224+86A>T (n.*224+86A>T) n.224+86A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) c.249+86A>T (n.249+86A>T) | |
19 | g.1389025G>C | CA631300722 | NDUFS7 | c.228+87G>C (n.228+87G>C) c.318+87G>C (n.318+87G>C) n.338G>C c.*22+87G>C (n.*22+87G>C) n.480+87G>C n.284+87G>C n.255+87G>C n.318+87G>C n.219+87G>C n.718+87G>C n.519+87G>C c.*224+87G>C (n.*224+87G>C) n.224+87G>C c.315G>C (p.Gln105His) c.249+87G>C (n.249+87G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389025G= | CA2317693424 | NDUFS7 | c.228+87G= (n.228+87G=) c.318+87G= (n.318+87G=) n.338G= c.*22+87G= (n.*22+87G=) n.480+87G= n.284+87G= n.255+87G= n.318+87G= n.219+87G= n.718+87G= n.519+87G= c.*224+87G= (n.*224+87G=) n.224+87G= c.315G= (p.Gln105=) c.249+87G= (n.249+87G=) | |
19 | g.1389025G>T | CA2582636025 | NDUFS7 | c.228+87G>T (n.228+87G>T) c.318+87G>T (n.318+87G>T) n.338G>T c.*22+87G>T (n.*22+87G>T) n.480+87G>T n.284+87G>T n.255+87G>T n.318+87G>T n.219+87G>T n.718+87G>T n.519+87G>T c.*224+87G>T (n.*224+87G>T) n.224+87G>T c.315G>T (p.Gln105His) c.249+87G>T (n.249+87G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389025_1389035delinsGACACGTACAC | CA2317693423 | NDUFS7 | c.228+87_228+97delinsGACACGTACAC (n.228+87_228+97delinsGACACGTACAC) c.318+87_318+97delinsGACACGTACAC (n.318+87_318+97delinsGACACGTACAC) n.338_348delinsGACACGTACAC c.*22+87_*22+97delinsGACACGTACAC (n.*22+87_*22+97delinsGACACGTACAC) n.480+87_480+97delinsGACACGTACAC n.284+87_284+97delinsGACACGTACAC n.255+87_255+97delinsGACACGTACAC n.318+87_318+97delinsGACACGTACAC n.219+87_219+97delinsGACACGTACAC n.718+87_718+97delinsGACACGTACAC n.519+87_519+97delinsGACACGTACAC c.*224+87_*224+97delinsGACACGTACAC (n.*224+87_*224+97delinsGACACGTACAC) n.224+87_224+97delinsGACACGTACAC c.315_325delinsGACACGTACAC (p.Gln105=) c.249+87_249+97delinsGACACGTACAC (n.249+87_249+97delinsGACACGTACAC) | |
19 | g.1389026A>C | CA2582636026 | NDUFS7 | c.228+88A>C (n.228+88A>C) c.318+88A>C (n.318+88A>C) n.339A>C c.*22+88A>C (n.*22+88A>C) n.480+88A>C n.284+88A>C n.255+88A>C n.318+88A>C n.219+88A>C n.718+88A>C n.519+88A>C c.*224+88A>C (n.*224+88A>C) n.224+88A>C c.316A>C (p.Thr106Pro) c.249+88A>C (n.249+88A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389026A>G | CA2739590113 | NDUFS7 | c.228+88A>G (n.228+88A>G) c.318+88A>G (n.318+88A>G) n.339A>G c.*22+88A>G (n.*22+88A>G) n.480+88A>G n.284+88A>G n.255+88A>G n.318+88A>G n.219+88A>G n.718+88A>G n.519+88A>G c.*224+88A>G (n.*224+88A>G) n.224+88A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) c.249+88A>G (n.249+88A>G) | |
19 | g.1389026A>T | CA2739590114 | NDUFS7 | c.228+88A>T (n.228+88A>T) c.318+88A>T (n.318+88A>T) n.339A>T c.*22+88A>T (n.*22+88A>T) n.480+88A>T n.284+88A>T n.255+88A>T n.318+88A>T n.219+88A>T n.718+88A>T n.519+88A>T c.*224+88A>T (n.*224+88A>T) n.224+88A>T c.316A>T (p.Thr106Ser) c.249+88A>T (n.249+88A>T) | |
19 | g.1389030_1389039del | CA783449019 | NDUFS7 | c.228+92_228+101del (n.228+92_228+101del) c.318+92_318+101del (n.318+92_318+101del) n.343_352del c.*22+92_*22+101del (n.*22+92_*22+101del) n.480+92_480+101del n.284+92_284+101del n.255+92_255+101del n.318+92_318+101del n.219+92_219+101del n.718+92_718+101del n.519+92_519+101del c.*224+92_*224+101del (n.*224+92_*224+101del) n.224+92_224+101del c.320_329del (p.Arg107GlnfsTer?) c.249+92_249+101del (n.249+92_249+101del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389027C>A | CA2582636027 | NDUFS7 | c.228+89C>A (n.228+89C>A) c.318+89C>A (n.318+89C>A) n.340C>A c.*22+89C>A (n.*22+89C>A) n.480+89C>A n.284+89C>A n.255+89C>A n.318+89C>A n.219+89C>A n.718+89C>A n.519+89C>A c.*224+89C>A (n.*224+89C>A) n.224+89C>A c.317C>A (p.Thr106Lys) c.249+89C>A (n.249+89C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389027C>G | CA2582636028 | NDUFS7 | c.228+89C>G (n.228+89C>G) c.318+89C>G (n.318+89C>G) n.340C>G c.*22+89C>G (n.*22+89C>G) n.480+89C>G n.284+89C>G n.255+89C>G n.318+89C>G n.219+89C>G n.718+89C>G n.519+89C>G c.*224+89C>G (n.*224+89C>G) n.224+89C>G c.317C>G (p.Thr106Arg) c.249+89C>G (n.249+89C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389027C>T | CA2582636029 | NDUFS7 | c.228+89C>T (n.228+89C>T) c.318+89C>T (n.318+89C>T) n.340C>T c.*22+89C>T (n.*22+89C>T) n.480+89C>T n.284+89C>T n.255+89C>T n.318+89C>T n.219+89C>T n.718+89C>T n.519+89C>T c.*224+89C>T (n.*224+89C>T) n.224+89C>T c.317C>T (p.Thr106Ile) c.249+89C>T (n.249+89C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389028A>G | CA2576548468 | NDUFS7 | c.228+90A>G (n.228+90A>G) c.318+90A>G (n.318+90A>G) n.341A>G c.*22+90A>G (n.*22+90A>G) n.480+90A>G n.284+90A>G n.255+90A>G n.318+90A>G n.219+90A>G n.718+90A>G n.519+90A>G c.*224+90A>G (n.*224+90A>G) n.224+90A>G c.318A>G (p.Thr106=) c.249+90A>G (n.249+90A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389029C>A | CA2582636030 | NDUFS7 | c.228+91C>A (n.228+91C>A) c.318+91C>A (n.318+91C>A) n.342C>A c.*22+91C>A (n.*22+91C>A) n.480+91C>A n.284+91C>A n.255+91C>A n.318+91C>A n.219+91C>A n.718+91C>A n.519+91C>A c.*224+91C>A (n.*224+91C>A) n.224+91C>A c.319C>A (p.Arg107Ser) c.249+91C>A (n.249+91C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389029C= | CA2317693425 | NDUFS7 | c.228+91C= (n.228+91C=) c.318+91C= (n.318+91C=) n.342C= c.*22+91C= (n.*22+91C=) n.480+91C= n.284+91C= n.255+91C= n.318+91C= n.219+91C= n.718+91C= n.519+91C= c.*224+91C= (n.*224+91C=) n.224+91C= c.319C= (p.Arg107=) c.249+91C= (n.249+91C=) | |
19 | g.1389029C>G | CA2739590115 | NDUFS7 | c.228+91C>G (n.228+91C>G) c.318+91C>G (n.318+91C>G) n.342C>G c.*22+91C>G (n.*22+91C>G) n.480+91C>G n.284+91C>G n.255+91C>G n.318+91C>G n.219+91C>G n.718+91C>G n.519+91C>G c.*224+91C>G (n.*224+91C>G) n.224+91C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) c.249+91C>G (n.249+91C>G) | |
19 | g.1389029C>T | CA9043169 | NDUFS7 | c.228+91C>T (n.228+91C>T) c.318+91C>T (n.318+91C>T) n.342C>T c.*22+91C>T (n.*22+91C>T) n.480+91C>T n.284+91C>T n.255+91C>T n.318+91C>T n.219+91C>T n.718+91C>T n.519+91C>T c.*224+91C>T (n.*224+91C>T) n.224+91C>T c.319C>T (p.Arg107Cys) c.249+91C>T (n.249+91C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1389030G>A | CA9043170 | NDUFS7 | c.228+92G>A (n.228+92G>A) c.318+92G>A (n.318+92G>A) n.343G>A c.*22+92G>A (n.*22+92G>A) n.480+92G>A n.284+92G>A n.255+92G>A n.318+92G>A n.219+92G>A n.718+92G>A n.519+92G>A c.*224+92G>A (n.*224+92G>A) n.224+92G>A c.320G>A (p.Arg107His) c.249+92G>A (n.249+92G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389030G>C | CA2739590116 | NDUFS7 | c.228+92G>C (n.228+92G>C) c.318+92G>C (n.318+92G>C) n.343G>C c.*22+92G>C (n.*22+92G>C) n.480+92G>C n.284+92G>C n.255+92G>C n.318+92G>C n.219+92G>C n.718+92G>C n.519+92G>C c.*224+92G>C (n.*224+92G>C) n.224+92G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) c.249+92G>C (n.249+92G>C) | |
19 | g.1389030G= | CA2317693426 | NDUFS7 | c.228+92G= (n.228+92G=) c.318+92G= (n.318+92G=) n.343G= c.*22+92G= (n.*22+92G=) n.480+92G= n.284+92G= n.255+92G= n.318+92G= n.219+92G= n.718+92G= n.519+92G= c.*224+92G= (n.*224+92G=) n.224+92G= c.320G= (p.Arg107=) c.249+92G= (n.249+92G=) | |
19 | g.1389030G>T | CA2582636031 | NDUFS7 | c.228+92G>T (n.228+92G>T) c.318+92G>T (n.318+92G>T) n.343G>T c.*22+92G>T (n.*22+92G>T) n.480+92G>T n.284+92G>T n.255+92G>T n.318+92G>T n.219+92G>T n.718+92G>T n.519+92G>T c.*224+92G>T (n.*224+92G>T) n.224+92G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) c.249+92G>T (n.249+92G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389031_1389035delinsTACAC | CA2317693427 | NDUFS7 | c.228+93_228+97delinsTACAC (n.228+93_228+97delinsTACAC) c.318+93_318+97delinsTACAC (n.318+93_318+97delinsTACAC) n.344_348delinsTACAC c.*22+93_*22+97delinsTACAC (n.*22+93_*22+97delinsTACAC) n.480+93_480+97delinsTACAC n.284+93_284+97delinsTACAC n.255+93_255+97delinsTACAC n.318+93_318+97delinsTACAC n.219+93_219+97delinsTACAC n.718+93_718+97delinsTACAC n.519+93_519+97delinsTACAC c.*224+93_*224+97delinsTACAC (n.*224+93_*224+97delinsTACAC) n.224+93_224+97delinsTACAC c.321_325delinsTACAC (p.Arg107=) c.249+93_249+97delinsTACAC (n.249+93_249+97delinsTACAC) | |
19 | g.1389032A>C | CA2739590117 | NDUFS7 | c.228+94A>C (n.228+94A>C) c.318+94A>C (n.318+94A>C) n.345A>C c.*22+94A>C (n.*22+94A>C) n.480+94A>C n.284+94A>C n.255+94A>C n.318+94A>C n.219+94A>C n.718+94A>C n.519+94A>C c.*224+94A>C (n.*224+94A>C) n.224+94A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) c.249+94A>C (n.249+94A>C) | |
19 | g.1389032A>G | CA2739590118 | NDUFS7 | c.228+94A>G (n.228+94A>G) c.318+94A>G (n.318+94A>G) n.345A>G c.*22+94A>G (n.*22+94A>G) n.480+94A>G n.284+94A>G n.255+94A>G n.318+94A>G n.219+94A>G n.718+94A>G n.519+94A>G c.*224+94A>G (n.*224+94A>G) n.224+94A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) c.249+94A>G (n.249+94A>G) | |
19 | g.1389032A>T | CA2739590119 | NDUFS7 | c.228+94A>T (n.228+94A>T) c.318+94A>T (n.318+94A>T) n.345A>T c.*22+94A>T (n.*22+94A>T) n.480+94A>T n.284+94A>T n.255+94A>T n.318+94A>T n.219+94A>T n.718+94A>T n.519+94A>T c.*224+94A>T (n.*224+94A>T) n.224+94A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) c.249+94A>T (n.249+94A>T) | |
19 | g.1389039_1389040del | CA304058045 | NDUFS7 | c.228+101_228+102del (n.228+101_228+102del) c.318+101_318+102del (n.318+101_318+102del) n.352_353del c.*22+101_*22+102del (n.*22+101_*22+102del) n.480+101_480+102del n.284+101_284+102del n.255+101_255+102del n.318+101_318+102del n.219+101_219+102del n.718+101_718+102del n.519+101_519+102del c.*224+101_*224+102del (n.*224+101_*224+102del) n.224+101_224+102del c.329_330del (p.Thr110AsnfsTer?) c.249+101_249+102del (n.249+101_249+102del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389037_1389040del | CA631300723 | NDUFS7 | c.228+99_228+102del (n.228+99_228+102del) c.318+99_318+102del (n.318+99_318+102del) n.350_353del c.*22+99_*22+102del (n.*22+99_*22+102del) n.480+99_480+102del n.284+99_284+102del n.255+99_255+102del n.318+99_318+102del n.219+99_219+102del n.718+99_718+102del n.519+99_519+102del c.*224+99_*224+102del (n.*224+99_*224+102del) n.224+99_224+102del c.327_330del (p.His109GlnfsTer?) c.249+99_249+102del (n.249+99_249+102del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389036_1389123del | CA2582636032 | NDUFS7 | c.228+98_228+185del (n.228+98_228+185del) c.318+98_318+185del (n.318+98_318+185del) n.349_436del c.*22+98_*22+185del (n.*22+98_*22+185del) n.480+98_480+185del n.284+98_284+185del n.255+98_255+185del n.318+98_318+185del n.219+98_219+185del n.718+98_718+185del n.519+98_519+185del c.*224+98_*224+185del (n.*224+98_*224+185del) n.224+98_224+185del c.326_413del (p.His109LeufsTer?) c.249+98_249+185del (n.249+98_249+185del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389033C>A | CA2582636033 | NDUFS7 | c.228+95C>A (n.228+95C>A) c.318+95C>A (n.318+95C>A) n.346C>A c.*22+95C>A (n.*22+95C>A) n.480+95C>A n.284+95C>A n.255+95C>A n.318+95C>A n.219+95C>A n.718+95C>A n.519+95C>A c.*224+95C>A (n.*224+95C>A) n.224+95C>A c.323C>A (p.Thr108Lys) c.249+95C>A (n.249+95C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389033C>G | CA2739590120 | NDUFS7 | c.228+95C>G (n.228+95C>G) c.318+95C>G (n.318+95C>G) n.346C>G c.*22+95C>G (n.*22+95C>G) n.480+95C>G n.284+95C>G n.255+95C>G n.318+95C>G n.219+95C>G n.718+95C>G n.519+95C>G c.*224+95C>G (n.*224+95C>G) n.224+95C>G c.323C>G (p.Thr108Arg) c.249+95C>G (n.249+95C>G) | |
19 | g.1389033C>T | CA2582636034 | NDUFS7 | c.228+95C>T (n.228+95C>T) c.318+95C>T (n.318+95C>T) n.346C>T c.*22+95C>T (n.*22+95C>T) n.480+95C>T n.284+95C>T n.255+95C>T n.318+95C>T n.219+95C>T n.718+95C>T n.519+95C>T c.*224+95C>T (n.*224+95C>T) n.224+95C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) c.249+95C>T (n.249+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389038_1389056del | CA2582636035 | NDUFS7 | c.228+100_228+118del (n.228+100_228+118del) c.318+100_318+118del (n.318+100_318+118del) n.351_369del c.*22+100_*22+118del (n.*22+100_*22+118del) n.480+100_480+118del n.284+100_284+118del n.255+100_255+118del n.318+100_318+118del n.219+100_219+118del n.718+100_718+118del n.519+100_519+118del c.*224+100_*224+118del (n.*224+100_*224+118del) n.224+100_224+118del c.328_346del (p.Thr110SerfsTer?) c.249+100_249+118del (n.249+100_249+118del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389034A>C | CA2582636036 | NDUFS7 | c.228+96A>C (n.228+96A>C) c.318+96A>C (n.318+96A>C) n.347A>C c.*22+96A>C (n.*22+96A>C) n.480+96A>C n.284+96A>C n.255+96A>C n.318+96A>C n.219+96A>C n.718+96A>C n.519+96A>C c.*224+96A>C (n.*224+96A>C) n.224+96A>C c.324A>C (p.Thr108=) c.249+96A>C (n.249+96A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389034A>G | CA2582636037 | NDUFS7 | c.228+96A>G (n.228+96A>G) c.318+96A>G (n.318+96A>G) n.347A>G c.*22+96A>G (n.*22+96A>G) n.480+96A>G n.284+96A>G n.255+96A>G n.318+96A>G n.219+96A>G n.718+96A>G n.519+96A>G c.*224+96A>G (n.*224+96A>G) n.224+96A>G c.324A>G (p.Thr108=) c.249+96A>G (n.249+96A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389035C>A | CA2582636038 | NDUFS7 | c.228+97C>A (n.228+97C>A) c.318+97C>A (n.318+97C>A) n.348C>A c.*22+97C>A (n.*22+97C>A) n.480+97C>A n.284+97C>A n.255+97C>A n.318+97C>A n.219+97C>A n.718+97C>A n.519+97C>A c.*224+97C>A (n.*224+97C>A) n.224+97C>A c.325C>A (p.His109Asn) c.249+97C>A (n.249+97C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389035C= | CA2317693428 | NDUFS7 | c.228+97C= (n.228+97C=) c.318+97C= (n.318+97C=) n.348C= c.*22+97C= (n.*22+97C=) n.480+97C= n.284+97C= n.255+97C= n.318+97C= n.219+97C= n.718+97C= n.519+97C= c.*224+97C= (n.*224+97C=) n.224+97C= c.325C= (p.His109=) c.249+97C= (n.249+97C=) | |
19 | g.1389035C>G | CA2582636039 | NDUFS7 | c.228+97C>G (n.228+97C>G) c.318+97C>G (n.318+97C>G) n.348C>G c.*22+97C>G (n.*22+97C>G) n.480+97C>G n.284+97C>G n.255+97C>G n.318+97C>G n.219+97C>G n.718+97C>G n.519+97C>G c.*224+97C>G (n.*224+97C>G) n.224+97C>G c.325C>G (p.His109Asp) c.249+97C>G (n.249+97C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389035C>T | CA304058046 | NDUFS7 | c.228+97C>T (n.228+97C>T) c.318+97C>T (n.318+97C>T) n.348C>T c.*22+97C>T (n.*22+97C>T) n.480+97C>T n.284+97C>T n.255+97C>T n.318+97C>T n.219+97C>T n.718+97C>T n.519+97C>T c.*224+97C>T (n.*224+97C>T) n.224+97C>T c.325C>T (p.His109Tyr) c.249+97C>T (n.249+97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389035_1389040delinsCACACA | CA2317693429 | NDUFS7 | c.228+97_228+102delinsCACACA (n.228+97_228+102delinsCACACA) c.318+97_318+102delinsCACACA (n.318+97_318+102delinsCACACA) n.348_353delinsCACACA c.*22+97_*22+102delinsCACACA (n.*22+97_*22+102delinsCACACA) n.480+97_480+102delinsCACACA n.284+97_284+102delinsCACACA n.255+97_255+102delinsCACACA n.318+97_318+102delinsCACACA n.219+97_219+102delinsCACACA n.718+97_718+102delinsCACACA n.519+97_519+102delinsCACACA c.*224+97_*224+102delinsCACACA (n.*224+97_*224+102delinsCACACA) n.224+97_224+102delinsCACACA c.325_330delinsCACACA (p.His109=) c.249+97_249+102delinsCACACA (n.249+97_249+102delinsCACACA) | |
19 | g.1389036A>C | CA2582636040 | NDUFS7 | c.228+98A>C (n.228+98A>C) c.318+98A>C (n.318+98A>C) n.349A>C c.*22+98A>C (n.*22+98A>C) n.480+98A>C n.284+98A>C n.255+98A>C n.318+98A>C n.219+98A>C n.718+98A>C n.519+98A>C c.*224+98A>C (n.*224+98A>C) n.224+98A>C c.326A>C (p.His109Pro) c.249+98A>C (n.249+98A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389036A>G | CA2739590121 | NDUFS7 | c.228+98A>G (n.228+98A>G) c.318+98A>G (n.318+98A>G) n.349A>G c.*22+98A>G (n.*22+98A>G) n.480+98A>G n.284+98A>G n.255+98A>G n.318+98A>G n.219+98A>G n.718+98A>G n.519+98A>G c.*224+98A>G (n.*224+98A>G) n.224+98A>G c.326A>G (p.His109Arg) c.249+98A>G (n.249+98A>G) | |
19 | g.1389036A>T | CA2739590122 | NDUFS7 | c.228+98A>T (n.228+98A>T) c.318+98A>T (n.318+98A>T) n.349A>T c.*22+98A>T (n.*22+98A>T) n.480+98A>T n.284+98A>T n.255+98A>T n.318+98A>T n.219+98A>T n.718+98A>T n.519+98A>T c.*224+98A>T (n.*224+98A>T) n.224+98A>T c.326A>T (p.His109Leu) c.249+98A>T (n.249+98A>T) | |
19 | g.1389041_1389045del | CA9043171 | NDUFS7 | c.228+103_228+107del (n.228+103_228+107del) c.318+103_318+107del (n.318+103_318+107del) n.354_358del c.*22+103_*22+107del (n.*22+103_*22+107del) n.480+103_480+107del n.284+103_284+107del n.255+103_255+107del n.318+103_318+107del n.219+103_219+107del n.718+103_718+107del n.519+103_519+107del c.*224+103_*224+107del (n.*224+103_*224+107del) n.224+103_224+107del c.331_335del (p.Thr111CysfsTer?) c.249+103_249+107del (n.249+103_249+107del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389037C>A | CA2582636042 | NDUFS7 | c.228+99C>A (n.228+99C>A) c.318+99C>A (n.318+99C>A) n.350C>A c.*22+99C>A (n.*22+99C>A) n.480+99C>A n.284+99C>A n.255+99C>A n.318+99C>A n.219+99C>A n.718+99C>A n.519+99C>A c.*224+99C>A (n.*224+99C>A) n.224+99C>A c.327C>A (p.His109Gln) c.249+99C>A (n.249+99C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389037C= | CA2317693432 | NDUFS7 | c.228+99C= (n.228+99C=) c.318+99C= (n.318+99C=) n.350C= c.*22+99C= (n.*22+99C=) n.480+99C= n.284+99C= n.255+99C= n.318+99C= n.219+99C= n.718+99C= n.519+99C= c.*224+99C= (n.*224+99C=) n.224+99C= c.327C= (p.His109=) c.249+99C= (n.249+99C=) | |
19 | g.1389037C>G | CA2739590123 | NDUFS7 | c.228+99C>G (n.228+99C>G) c.318+99C>G (n.318+99C>G) n.350C>G c.*22+99C>G (n.*22+99C>G) n.480+99C>G n.284+99C>G n.255+99C>G n.318+99C>G n.219+99C>G n.718+99C>G n.519+99C>G c.*224+99C>G (n.*224+99C>G) n.224+99C>G c.327C>G (p.His109Gln) c.249+99C>G (n.249+99C>G) | |
19 | g.1389037C>T | CA2317693430 | NDUFS7 | c.228+99C>T (n.228+99C>T) c.318+99C>T (n.318+99C>T) n.350C>T c.*22+99C>T (n.*22+99C>T) n.480+99C>T n.284+99C>T n.255+99C>T n.318+99C>T n.219+99C>T n.718+99C>T n.519+99C>T c.*224+99C>T (n.*224+99C>T) n.224+99C>T c.327C>T (p.His109=) c.249+99C>T (n.249+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389037_1389039del | CA2582636041 | NDUFS7 | c.228+99_228+101del (n.228+99_228+101del) c.318+99_318+101del (n.318+99_318+101del) n.350_352del c.*22+99_*22+101del (n.*22+99_*22+101del) n.480+99_480+101del n.284+99_284+101del n.255+99_255+101del n.318+99_318+101del n.219+99_219+101del n.718+99_718+101del n.519+99_519+101del c.*224+99_*224+101del (n.*224+99_*224+101del) n.224+99_224+101del c.327_329del (p.His109_Thr110delinsGln) c.249+99_249+101del (n.249+99_249+101del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389037_1389040delinsCACA | CA2317693431 | NDUFS7 | c.228+99_228+102delinsCACA (n.228+99_228+102delinsCACA) c.318+99_318+102delinsCACA (n.318+99_318+102delinsCACA) n.350_353delinsCACA c.*22+99_*22+102delinsCACA (n.*22+99_*22+102delinsCACA) n.480+99_480+102delinsCACA n.284+99_284+102delinsCACA n.255+99_255+102delinsCACA n.318+99_318+102delinsCACA n.219+99_219+102delinsCACA n.718+99_718+102delinsCACA n.519+99_519+102delinsCACA c.*224+99_*224+102delinsCACA (n.*224+99_*224+102delinsCACA) n.224+99_224+102delinsCACA c.327_330delinsCACA (p.His109=) c.249+99_249+102delinsCACA (n.249+99_249+102delinsCACA) | |
19 | g.1389038A>C | CA2739590125 | NDUFS7 | c.228+100A>C (n.228+100A>C) c.318+100A>C (n.318+100A>C) n.351A>C c.*22+100A>C (n.*22+100A>C) n.480+100A>C n.284+100A>C n.255+100A>C n.318+100A>C n.219+100A>C n.718+100A>C n.519+100A>C c.*224+100A>C (n.*224+100A>C) n.224+100A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) c.249+100A>C (n.249+100A>C) | |
19 | g.1389038A>G | CA2739590124 | NDUFS7 | c.228+100A>G (n.228+100A>G) c.318+100A>G (n.318+100A>G) n.351A>G c.*22+100A>G (n.*22+100A>G) n.480+100A>G n.284+100A>G n.255+100A>G n.318+100A>G n.219+100A>G n.718+100A>G n.519+100A>G c.*224+100A>G (n.*224+100A>G) n.224+100A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) c.249+100A>G (n.249+100A>G) | |
19 | g.1389038A>T | CA2576548469 | NDUFS7 | c.228+100A>T (n.228+100A>T) c.318+100A>T (n.318+100A>T) n.351A>T c.*22+100A>T (n.*22+100A>T) n.480+100A>T n.284+100A>T n.255+100A>T n.318+100A>T n.219+100A>T n.718+100A>T n.519+100A>T c.*224+100A>T (n.*224+100A>T) n.224+100A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) c.249+100A>T (n.249+100A>T) | |
19 | g.1389041_1389043del | CA2317693433 | NDUFS7 | c.228+103_228+105del (n.228+103_228+105del) c.318+103_318+105del (n.318+103_318+105del) n.354_356del c.*22+103_*22+105del (n.*22+103_*22+105del) n.480+103_480+105del n.284+103_284+105del n.255+103_255+105del n.318+103_318+105del n.219+103_219+105del n.718+103_718+105del n.519+103_519+105del c.*224+103_*224+105del (n.*224+103_*224+105del) n.224+103_224+105del c.331_333del (p.Thr111del) c.249+103_249+105del (n.249+103_249+105del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389039C>A | CA2582636043 | NDUFS7 | c.228+101C>A (n.228+101C>A) c.318+101C>A (n.318+101C>A) n.352C>A c.*22+101C>A (n.*22+101C>A) n.480+101C>A n.284+101C>A n.255+101C>A n.318+101C>A n.219+101C>A n.718+101C>A n.519+101C>A c.*224+101C>A (n.*224+101C>A) n.224+101C>A c.329C>A (p.Thr110Lys) c.249+101C>A (n.249+101C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389039C>G | CA2582636044 | NDUFS7 | c.228+101C>G (n.228+101C>G) c.318+101C>G (n.318+101C>G) n.352C>G c.*22+101C>G (n.*22+101C>G) n.480+101C>G n.284+101C>G n.255+101C>G n.318+101C>G n.219+101C>G n.718+101C>G n.519+101C>G c.*224+101C>G (n.*224+101C>G) n.224+101C>G c.329C>G (p.Thr110Arg) c.249+101C>G (n.249+101C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389039C>T | CA2739590126 | NDUFS7 | c.228+101C>T (n.228+101C>T) c.318+101C>T (n.318+101C>T) n.352C>T c.*22+101C>T (n.*22+101C>T) n.480+101C>T n.284+101C>T n.255+101C>T n.318+101C>T n.219+101C>T n.718+101C>T n.519+101C>T c.*224+101C>T (n.*224+101C>T) n.224+101C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) c.249+101C>T (n.249+101C>T) | |
19 | g.1389040A>C | CA2582636046 | NDUFS7 | c.228+102A>C (n.228+102A>C) c.318+102A>C (n.318+102A>C) n.353A>C c.*22+102A>C (n.*22+102A>C) n.480+102A>C n.284+102A>C n.255+102A>C n.318+102A>C n.219+102A>C n.718+102A>C n.519+102A>C c.*224+102A>C (n.*224+102A>C) n.224+102A>C c.330A>C (p.Thr110=) c.249+102A>C (n.249+102A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389040A>G | CA2582636047 | NDUFS7 | c.228+102A>G (n.228+102A>G) c.318+102A>G (n.318+102A>G) n.353A>G c.*22+102A>G (n.*22+102A>G) n.480+102A>G n.284+102A>G n.255+102A>G n.318+102A>G n.219+102A>G n.718+102A>G n.519+102A>G c.*224+102A>G (n.*224+102A>G) n.224+102A>G c.330A>G (p.Thr110=) c.249+102A>G (n.249+102A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389040A>T | CA2582636048 | NDUFS7 | c.228+102A>T (n.228+102A>T) c.318+102A>T (n.318+102A>T) n.353A>T c.*22+102A>T (n.*22+102A>T) n.480+102A>T n.284+102A>T n.255+102A>T n.318+102A>T n.219+102A>T n.718+102A>T n.519+102A>T c.*224+102A>T (n.*224+102A>T) n.224+102A>T c.330A>T (p.Thr110=) c.249+102A>T (n.249+102A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389041del | CA2582636045 | NDUFS7 | c.228+103del (n.228+103del) c.318+103del (n.318+103del) n.354del c.*22+103del (n.*22+103del) n.480+103del n.284+103del n.255+103del n.318+103del n.219+103del n.718+103del n.519+103del c.*224+103del (n.*224+103del) n.224+103del c.331del (p.Thr111HisfsTer?) c.249+103del (n.249+103del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389040_1389042delinsAAC | CA2317693434 | NDUFS7 | c.228+102_228+104delinsAAC (n.228+102_228+104delinsAAC) c.318+102_318+104delinsAAC (n.318+102_318+104delinsAAC) n.353_355delinsAAC c.*22+102_*22+104delinsAAC (n.*22+102_*22+104delinsAAC) n.480+102_480+104delinsAAC n.284+102_284+104delinsAAC n.255+102_255+104delinsAAC n.318+102_318+104delinsAAC n.219+102_219+104delinsAAC n.718+102_718+104delinsAAC n.519+102_519+104delinsAAC c.*224+102_*224+104delinsAAC (n.*224+102_*224+104delinsAAC) n.224+102_224+104delinsAAC c.330_332delinsAAC (p.Thr110=) c.249+102_249+104delinsAAC (n.249+102_249+104delinsAAC) | |
19 | g.1389041A>C | CA2582636049 | NDUFS7 | c.228+103A>C (n.228+103A>C) c.318+103A>C (n.318+103A>C) n.354A>C c.*22+103A>C (n.*22+103A>C) n.480+103A>C n.284+103A>C n.255+103A>C n.318+103A>C n.219+103A>C n.718+103A>C n.519+103A>C c.*224+103A>C (n.*224+103A>C) n.224+103A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) c.249+103A>C (n.249+103A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389041A>G | CA2582636050 | NDUFS7 | c.228+103A>G (n.228+103A>G) c.318+103A>G (n.318+103A>G) n.354A>G c.*22+103A>G (n.*22+103A>G) n.480+103A>G n.284+103A>G n.255+103A>G n.318+103A>G n.219+103A>G n.718+103A>G n.519+103A>G c.*224+103A>G (n.*224+103A>G) n.224+103A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) c.249+103A>G (n.249+103A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389041A>T | CA2582636051 | NDUFS7 | c.228+103A>T (n.228+103A>T) c.318+103A>T (n.318+103A>T) n.354A>T c.*22+103A>T (n.*22+103A>T) n.480+103A>T n.284+103A>T n.255+103A>T n.318+103A>T n.219+103A>T n.718+103A>T n.519+103A>T c.*224+103A>T (n.*224+103A>T) n.224+103A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) c.249+103A>T (n.249+103A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389044_1389045del | CA631300724 | NDUFS7 | c.228+106_228+107del (n.228+106_228+107del) c.318+106_318+107del (n.318+106_318+107del) n.357_358del c.*22+106_*22+107del (n.*22+106_*22+107del) n.480+106_480+107del n.284+106_284+107del n.255+106_255+107del n.318+106_318+107del n.219+106_219+107del n.718+106_718+107del n.519+106_519+107del c.*224+106_*224+107del (n.*224+106_*224+107del) n.224+106_224+107del c.334_335del (p.His112CysfsTer?) c.249+106_249+107del (n.249+106_249+107del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389042C>A | CA2582636053 | NDUFS7 | c.228+104C>A (n.228+104C>A) c.318+104C>A (n.318+104C>A) n.355C>A c.*22+104C>A (n.*22+104C>A) n.480+104C>A n.284+104C>A n.255+104C>A n.318+104C>A n.219+104C>A n.718+104C>A n.519+104C>A c.*224+104C>A (n.*224+104C>A) n.224+104C>A c.332C>A (p.Thr111Lys) c.249+104C>A (n.249+104C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389042C>G | CA2739590127 | NDUFS7 | c.228+104C>G (n.228+104C>G) c.318+104C>G (n.318+104C>G) n.355C>G c.*22+104C>G (n.*22+104C>G) n.480+104C>G n.284+104C>G n.255+104C>G n.318+104C>G n.219+104C>G n.718+104C>G n.519+104C>G c.*224+104C>G (n.*224+104C>G) n.224+104C>G c.332C>G (p.Thr111Arg) c.249+104C>G (n.249+104C>G) | |
19 | g.1389042C>T | CA2582636054 | NDUFS7 | c.228+104C>T (n.228+104C>T) c.318+104C>T (n.318+104C>T) n.355C>T c.*22+104C>T (n.*22+104C>T) n.480+104C>T n.284+104C>T n.255+104C>T n.318+104C>T n.219+104C>T n.718+104C>T n.519+104C>T c.*224+104C>T (n.*224+104C>T) n.224+104C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) c.249+104C>T (n.249+104C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389042_1389044del | CA2582636052 | NDUFS7 | c.228+104_228+106del (n.228+104_228+106del) c.318+104_318+106del (n.318+104_318+106del) n.355_357del c.*22+104_*22+106del (n.*22+104_*22+106del) n.480+104_480+106del n.284+104_284+106del n.255+104_255+106del n.318+104_318+106del n.219+104_219+106del n.718+104_718+106del n.519+104_519+106del c.*224+104_*224+106del (n.*224+104_*224+106del) n.224+104_224+106del c.332_334del (p.Thr111_His112delinsAsn) c.249+104_249+106del (n.249+104_249+106del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389043A>C | CA2582636058 | NDUFS7 | c.228+105A>C (n.228+105A>C) c.318+105A>C (n.318+105A>C) n.356A>C c.*22+105A>C (n.*22+105A>C) n.480+105A>C n.284+105A>C n.255+105A>C n.318+105A>C n.219+105A>C n.718+105A>C n.519+105A>C c.*224+105A>C (n.*224+105A>C) n.224+105A>C c.333A>C (p.Thr111=) c.249+105A>C (n.249+105A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389043A>G | CA2582636056 | NDUFS7 | c.228+105A>G (n.228+105A>G) c.318+105A>G (n.318+105A>G) n.356A>G c.*22+105A>G (n.*22+105A>G) n.480+105A>G n.284+105A>G n.255+105A>G n.318+105A>G n.219+105A>G n.718+105A>G n.519+105A>G c.*224+105A>G (n.*224+105A>G) n.224+105A>G c.333A>G (p.Thr111=) c.249+105A>G (n.249+105A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389043A>T | CA2582636055 | NDUFS7 | c.228+105A>T (n.228+105A>T) c.318+105A>T (n.318+105A>T) n.356A>T c.*22+105A>T (n.*22+105A>T) n.480+105A>T n.284+105A>T n.255+105A>T n.318+105A>T n.219+105A>T n.718+105A>T n.519+105A>T c.*224+105A>T (n.*224+105A>T) n.224+105A>T c.333A>T (p.Thr111=) c.249+105A>T (n.249+105A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389043_1389046del | CA2582636057 | NDUFS7 | c.228+105_228+108del (n.228+105_228+108del) c.318+105_318+108del (n.318+105_318+108del) n.356_359del c.*22+105_*22+108del (n.*22+105_*22+108del) n.480+105_480+108del n.284+105_284+108del n.255+105_255+108del n.318+105_318+108del n.219+105_219+108del n.718+105_718+108del n.519+105_519+108del c.*224+105_*224+108del (n.*224+105_*224+108del) n.224+105_224+108del c.333_336del (p.Cys114HisfsTer?) c.249+105_249+108del (n.249+105_249+108del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389043_1389047delinsACATG | CA2317693435 | NDUFS7 | c.228+105_228+109delinsACATG (n.228+105_228+109delinsACATG) c.318+105_318+109delinsACATG (n.318+105_318+109delinsACATG) n.356_360delinsACATG c.*22+105_*22+109delinsACATG (n.*22+105_*22+109delinsACATG) n.480+105_480+109delinsACATG n.284+105_284+109delinsACATG n.255+105_255+109delinsACATG n.318+105_318+109delinsACATG n.219+105_219+109delinsACATG n.718+105_718+109delinsACATG n.519+105_519+109delinsACATG c.*224+105_*224+109delinsACATG (n.*224+105_*224+109delinsACATG) n.224+105_224+109delinsACATG c.333_337delinsACATG (p.Thr111=) c.249+105_249+109delinsACATG (n.249+105_249+109delinsACATG) | |
19 | g.1389044C>A | CA2582636059 | NDUFS7 | c.228+106C>A (n.228+106C>A) c.318+106C>A (n.318+106C>A) n.357C>A c.*22+106C>A (n.*22+106C>A) n.480+106C>A n.284+106C>A n.255+106C>A n.318+106C>A n.219+106C>A n.718+106C>A n.519+106C>A c.*224+106C>A (n.*224+106C>A) n.224+106C>A c.334C>A (p.His112Asn) c.249+106C>A (n.249+106C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389044C= | CA2317693437 | NDUFS7 | c.228+106C= (n.228+106C=) c.318+106C= (n.318+106C=) n.357C= c.*22+106C= (n.*22+106C=) n.480+106C= n.284+106C= n.255+106C= n.318+106C= n.219+106C= n.718+106C= n.519+106C= c.*224+106C= (n.*224+106C=) n.224+106C= c.334C= (p.His112=) c.249+106C= (n.249+106C=) | |
19 | g.1389044C>G | CA2582636060 | NDUFS7 | c.228+106C>G (n.228+106C>G) c.318+106C>G (n.318+106C>G) n.357C>G c.*22+106C>G (n.*22+106C>G) n.480+106C>G n.284+106C>G n.255+106C>G n.318+106C>G n.219+106C>G n.718+106C>G n.519+106C>G c.*224+106C>G (n.*224+106C>G) n.224+106C>G c.334C>G (p.His112Asp) c.249+106C>G (n.249+106C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389044C>T | CA783449035 | NDUFS7 | c.228+106C>T (n.228+106C>T) c.318+106C>T (n.318+106C>T) n.357C>T c.*22+106C>T (n.*22+106C>T) n.480+106C>T n.284+106C>T n.255+106C>T n.318+106C>T n.219+106C>T n.718+106C>T n.519+106C>T c.*224+106C>T (n.*224+106C>T) n.224+106C>T c.334C>T (p.His112Tyr) c.249+106C>T (n.249+106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389044_1389046delinsCAT | CA2317693436 | NDUFS7 | c.228+106_228+108delinsCAT (n.228+106_228+108delinsCAT) c.318+106_318+108delinsCAT (n.318+106_318+108delinsCAT) n.357_359delinsCAT c.*22+106_*22+108delinsCAT (n.*22+106_*22+108delinsCAT) n.480+106_480+108delinsCAT n.284+106_284+108delinsCAT n.255+106_255+108delinsCAT n.318+106_318+108delinsCAT n.219+106_219+108delinsCAT n.718+106_718+108delinsCAT n.519+106_519+108delinsCAT c.*224+106_*224+108delinsCAT (n.*224+106_*224+108delinsCAT) n.224+106_224+108delinsCAT c.334_336delinsCAT (p.His112=) c.249+106_249+108delinsCAT (n.249+106_249+108delinsCAT) | |
19 | g.1389050_1389053del | CA631300725 | NDUFS7 | c.228+112_228+115del (n.228+112_228+115del) c.318+112_318+115del (n.318+112_318+115del) n.363_366del c.*22+112_*22+115del (n.*22+112_*22+115del) n.480+112_480+115del n.284+112_284+115del n.255+112_255+115del n.318+112_318+115del n.219+112_219+115del n.718+112_718+115del n.519+112_519+115del c.*224+112_*224+115del (n.*224+112_*224+115del) n.224+112_224+115del c.340_343del (p.Cys114HisfsTer?) c.249+112_249+115del (n.249+112_249+115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389045A= | CA2317693439 | NDUFS7 | c.228+107A= (n.228+107A=) c.318+107A= (n.318+107A=) n.358A= c.*22+107A= (n.*22+107A=) n.480+107A= n.284+107A= n.255+107A= n.318+107A= n.219+107A= n.718+107A= n.519+107A= c.*224+107A= (n.*224+107A=) n.224+107A= c.335A= (p.His112=) c.249+107A= (n.249+107A=) | |
19 | g.1389045A>C | CA2582636061 | NDUFS7 | c.228+107A>C (n.228+107A>C) c.318+107A>C (n.318+107A>C) n.358A>C c.*22+107A>C (n.*22+107A>C) n.480+107A>C n.284+107A>C n.255+107A>C n.318+107A>C n.219+107A>C n.718+107A>C n.519+107A>C c.*224+107A>C (n.*224+107A>C) n.224+107A>C c.335A>C (p.His112Pro) c.249+107A>C (n.249+107A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389045A>G | CA2317693438 | NDUFS7 | c.228+107A>G (n.228+107A>G) c.318+107A>G (n.318+107A>G) n.358A>G c.*22+107A>G (n.*22+107A>G) n.480+107A>G n.284+107A>G n.255+107A>G n.318+107A>G n.219+107A>G n.718+107A>G n.519+107A>G c.*224+107A>G (n.*224+107A>G) n.224+107A>G c.335A>G (p.His112Arg) c.249+107A>G (n.249+107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389045A>T | CA2582636062 | NDUFS7 | c.228+107A>T (n.228+107A>T) c.318+107A>T (n.318+107A>T) n.358A>T c.*22+107A>T (n.*22+107A>T) n.480+107A>T n.284+107A>T n.255+107A>T n.318+107A>T n.219+107A>T n.718+107A>T n.519+107A>T c.*224+107A>T (n.*224+107A>T) n.224+107A>T c.335A>T (p.His112Leu) c.249+107A>T (n.249+107A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389045_1389046del | CA9043172 | NDUFS7 | c.228+107_228+108del (n.228+107_228+108del) c.318+107_318+108del (n.318+107_318+108del) n.358_359del c.*22+107_*22+108del (n.*22+107_*22+108del) n.480+107_480+108del n.284+107_284+108del n.255+107_255+108del n.318+107_318+108del n.219+107_219+108del n.718+107_718+108del n.519+107_519+108del c.*224+107_*224+108del (n.*224+107_*224+108del) n.224+107_224+108del c.335_336del (p.His112ArgfsTer?) c.249+107_249+108del (n.249+107_249+108del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389045_1389047delinsATG | CA2317693440 | NDUFS7 | c.228+107_228+109delinsATG (n.228+107_228+109delinsATG) c.318+107_318+109delinsATG (n.318+107_318+109delinsATG) n.358_360delinsATG c.*22+107_*22+109delinsATG (n.*22+107_*22+109delinsATG) n.480+107_480+109delinsATG n.284+107_284+109delinsATG n.255+107_255+109delinsATG n.318+107_318+109delinsATG n.219+107_219+109delinsATG n.718+107_718+109delinsATG n.519+107_519+109delinsATG c.*224+107_*224+109delinsATG (n.*224+107_*224+109delinsATG) n.224+107_224+109delinsATG c.335_337delinsATG (p.His112=) c.249+107_249+109delinsATG (n.249+107_249+109delinsATG) | |
19 | g.1389045_1389046insCACACAGAGCCACCTC | CA2813255766 | NDUFS7 | c.228+107_228+108insCACACAGAGCCACCTC (n.228+107_228+108insCACACAGAGCCACCTC) c.318+107_318+108insCACACAGAGCCACCTC (n.318+107_318+108insCACACAGAGCCACCTC) n.358_359insCACACAGAGCCACCTC c.*22+107_*22+108insCACACAGAGCCACCTC (n.*22+107_*22+108insCACACAGAGCCACCTC) n.480+107_480+108insCACACAGAGCCACCTC n.284+107_284+108insCACACAGAGCCACCTC n.255+107_255+108insCACACAGAGCCACCTC n.318+107_318+108insCACACAGAGCCACCTC n.219+107_219+108insCACACAGAGCCACCTC n.718+107_718+108insCACACAGAGCCACCTC n.519+107_519+108insCACACAGAGCCACCTC c.*224+107_*224+108insCACACAGAGCCACCTC (n.*224+107_*224+108insCACACAGAGCCACCTC) n.224+107_224+108insCACACAGAGCCACCTC c.335_336insCACACAGAGCCACCTC (p.Ala113ThrfsTer?) c.249+107_249+108insCACACAGAGCCACCTC (n.249+107_249+108insCACACAGAGCCACCTC) | |
19 | g.1389046T>A | CA2317693442 | NDUFS7 | c.228+108T>A (n.228+108T>A) c.318+108T>A (n.318+108T>A) n.359T>A c.*22+108T>A (n.*22+108T>A) n.480+108T>A n.284+108T>A n.255+108T>A n.318+108T>A n.219+108T>A n.718+108T>A n.519+108T>A c.*224+108T>A (n.*224+108T>A) n.224+108T>A c.336T>A (p.His112Gln) c.249+108T>A (n.249+108T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389046T>C | CA9043173 | NDUFS7 | c.228+108T>C (n.228+108T>C) c.318+108T>C (n.318+108T>C) n.359T>C c.*22+108T>C (n.*22+108T>C) n.480+108T>C n.284+108T>C n.255+108T>C n.318+108T>C n.219+108T>C n.718+108T>C n.519+108T>C c.*224+108T>C (n.*224+108T>C) n.224+108T>C c.336T>C (p.His112=) c.249+108T>C (n.249+108T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389046T>G | CA2582636063 | NDUFS7 | c.228+108T>G (n.228+108T>G) c.318+108T>G (n.318+108T>G) n.359T>G c.*22+108T>G (n.*22+108T>G) n.480+108T>G n.284+108T>G n.255+108T>G n.318+108T>G n.219+108T>G n.718+108T>G n.519+108T>G c.*224+108T>G (n.*224+108T>G) n.224+108T>G c.336T>G (p.His112Gln) c.249+108T>G (n.249+108T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389046T= | CA2317693441 | NDUFS7 | c.228+108T= (n.228+108T=) c.318+108T= (n.318+108T=) n.359T= c.*22+108T= (n.*22+108T=) n.480+108T= n.284+108T= n.255+108T= n.318+108T= n.219+108T= n.718+108T= n.519+108T= c.*224+108T= (n.*224+108T=) n.224+108T= c.336T= (p.His112=) c.249+108T= (n.249+108T=) | |
19 | g.1389046_1389047del | CA631300726 | NDUFS7 | c.228+108_228+109del (n.228+108_228+109del) c.318+108_318+109del (n.318+108_318+109del) n.359_360del c.*22+108_*22+109del (n.*22+108_*22+109del) n.480+108_480+109del n.284+108_284+109del n.255+108_255+109del n.318+108_318+109del n.219+108_219+109del n.718+108_718+109del n.519+108_519+109del c.*224+108_*224+109del (n.*224+108_*224+109del) n.224+108_224+109del c.336_337del (p.Ala113MetfsTer?) c.249+108_249+109del (n.249+108_249+109del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389047G>A | CA783449041 | NDUFS7 | c.228+109G>A (n.228+109G>A) c.318+109G>A (n.318+109G>A) n.360G>A c.*22+109G>A (n.*22+109G>A) n.480+109G>A n.284+109G>A n.255+109G>A n.318+109G>A n.219+109G>A n.718+109G>A n.519+109G>A c.*224+109G>A (n.*224+109G>A) n.224+109G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) c.249+109G>A (n.249+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389047G>C | CA2582636065 | NDUFS7 | c.228+109G>C (n.228+109G>C) c.318+109G>C (n.318+109G>C) n.360G>C c.*22+109G>C (n.*22+109G>C) n.480+109G>C n.284+109G>C n.255+109G>C n.318+109G>C n.219+109G>C n.718+109G>C n.519+109G>C c.*224+109G>C (n.*224+109G>C) n.224+109G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) c.249+109G>C (n.249+109G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389047G= | CA2317693443 | NDUFS7 | c.228+109G= (n.228+109G=) c.318+109G= (n.318+109G=) n.360G= c.*22+109G= (n.*22+109G=) n.480+109G= n.284+109G= n.255+109G= n.318+109G= n.219+109G= n.718+109G= n.519+109G= c.*224+109G= (n.*224+109G=) n.224+109G= c.337G= (p.Ala113=) c.249+109G= (n.249+109G=) | |
19 | g.1389047G>T | CA2582636064 | NDUFS7 | c.228+109G>T (n.228+109G>T) c.318+109G>T (n.318+109G>T) n.360G>T c.*22+109G>T (n.*22+109G>T) n.480+109G>T n.284+109G>T n.255+109G>T n.318+109G>T n.219+109G>T n.718+109G>T n.519+109G>T c.*224+109G>T (n.*224+109G>T) n.224+109G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) c.249+109G>T (n.249+109G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389048C>A | CA2582636066 | NDUFS7 | c.228+110C>A (n.228+110C>A) c.318+110C>A (n.318+110C>A) n.361C>A c.*22+110C>A (n.*22+110C>A) n.480+110C>A n.284+110C>A n.255+110C>A n.318+110C>A n.219+110C>A n.718+110C>A n.519+110C>A c.*224+110C>A (n.*224+110C>A) n.224+110C>A c.338C>A (p.Ala113Glu) c.249+110C>A (n.249+110C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389048C= | CA2317693444 | NDUFS7 | c.228+110C= (n.228+110C=) c.318+110C= (n.318+110C=) n.361C= c.*22+110C= (n.*22+110C=) n.480+110C= n.284+110C= n.255+110C= n.318+110C= n.219+110C= n.718+110C= n.519+110C= c.*224+110C= (n.*224+110C=) n.224+110C= c.338C= (p.Ala113=) c.249+110C= (n.249+110C=) | |
19 | g.1389048C>G | CA2739590128 | NDUFS7 | c.228+110C>G (n.228+110C>G) c.318+110C>G (n.318+110C>G) n.361C>G c.*22+110C>G (n.*22+110C>G) n.480+110C>G n.284+110C>G n.255+110C>G n.318+110C>G n.219+110C>G n.718+110C>G n.519+110C>G c.*224+110C>G (n.*224+110C>G) n.224+110C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) c.249+110C>G (n.249+110C>G) | |
19 | g.1389048C>T | CA9043174 | NDUFS7 | c.228+110C>T (n.228+110C>T) c.318+110C>T (n.318+110C>T) n.361C>T c.*22+110C>T (n.*22+110C>T) n.480+110C>T n.284+110C>T n.255+110C>T n.318+110C>T n.219+110C>T n.718+110C>T n.519+110C>T c.*224+110C>T (n.*224+110C>T) n.224+110C>T c.338C>T (p.Ala113Val) c.249+110C>T (n.249+110C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389049A>C | CA2582636068 | NDUFS7 | c.228+111A>C (n.228+111A>C) c.318+111A>C (n.318+111A>C) n.362A>C c.*22+111A>C (n.*22+111A>C) n.480+111A>C n.284+111A>C n.255+111A>C n.318+111A>C n.219+111A>C n.718+111A>C n.519+111A>C c.*224+111A>C (n.*224+111A>C) n.224+111A>C c.339A>C (p.Ala113=) c.249+111A>C (n.249+111A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389049A>G | CA2582636069 | NDUFS7 | c.228+111A>G (n.228+111A>G) c.318+111A>G (n.318+111A>G) n.362A>G c.*22+111A>G (n.*22+111A>G) n.480+111A>G n.284+111A>G n.255+111A>G n.318+111A>G n.219+111A>G n.718+111A>G n.519+111A>G c.*224+111A>G (n.*224+111A>G) n.224+111A>G c.339A>G (p.Ala113=) c.249+111A>G (n.249+111A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389049A>T | CA2582636070 | NDUFS7 | c.228+111A>T (n.228+111A>T) c.318+111A>T (n.318+111A>T) n.362A>T c.*22+111A>T (n.*22+111A>T) n.480+111A>T n.284+111A>T n.255+111A>T n.318+111A>T n.219+111A>T n.718+111A>T n.519+111A>T c.*224+111A>T (n.*224+111A>T) n.224+111A>T c.339A>T (p.Ala113=) c.249+111A>T (n.249+111A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389059_1389152del | CA2582636067 | NDUFS7 | c.228+121_228+214del (n.228+121_228+214del) c.318+121_318+214del (n.318+121_318+214del) n.372_465del c.*22+121_*22+214del (n.*22+121_*22+214del) n.480+121_480+214del n.284+121_284+214del n.255+121_255+214del n.318+121_318+214del n.219+121_219+214del n.718+121_718+214del n.519+121_519+214del c.*224+121_*224+214del (n.*224+121_*224+214del) n.224+121_224+214del c.349_442del (p.Thr117AlafsTer?) c.249+121_249+214del (n.249+121_249+214del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389050T>A | CA2582636071 | NDUFS7 | c.228+112T>A (n.228+112T>A) c.318+112T>A (n.318+112T>A) n.363T>A c.*22+112T>A (n.*22+112T>A) n.480+112T>A n.284+112T>A n.255+112T>A n.318+112T>A n.219+112T>A n.718+112T>A n.519+112T>A c.*224+112T>A (n.*224+112T>A) n.224+112T>A c.340T>A (p.Cys114Ser) c.249+112T>A (n.249+112T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389050T>C | CA9043175 | NDUFS7 | c.228+112T>C (n.228+112T>C) c.318+112T>C (n.318+112T>C) n.363T>C c.*22+112T>C (n.*22+112T>C) n.480+112T>C n.284+112T>C n.255+112T>C n.318+112T>C n.219+112T>C n.718+112T>C n.519+112T>C c.*224+112T>C (n.*224+112T>C) n.224+112T>C c.340T>C (p.Cys114Arg) c.249+112T>C (n.249+112T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389050T>G | CA2582636072 | NDUFS7 | c.228+112T>G (n.228+112T>G) c.318+112T>G (n.318+112T>G) n.363T>G c.*22+112T>G (n.*22+112T>G) n.480+112T>G n.284+112T>G n.255+112T>G n.318+112T>G n.219+112T>G n.718+112T>G n.519+112T>G c.*224+112T>G (n.*224+112T>G) n.224+112T>G c.340T>G (p.Cys114Gly) c.249+112T>G (n.249+112T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389050T= | CA2317693445 | NDUFS7 | c.228+112T= (n.228+112T=) c.318+112T= (n.318+112T=) n.363T= c.*22+112T= (n.*22+112T=) n.480+112T= n.284+112T= n.255+112T= n.318+112T= n.219+112T= n.718+112T= n.519+112T= c.*224+112T= (n.*224+112T=) n.224+112T= c.340T= (p.Cys114=) c.249+112T= (n.249+112T=) | |
19 | g.1389050_1389117delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC | CA2317693446 | NDUFS7 | c.228+112_228+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.228+112_228+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC) c.318+112_318+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.318+112_318+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC) n.363_430delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC c.*22+112_*22+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.*22+112_*22+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC) n.480+112_480+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.284+112_284+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.255+112_255+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.318+112_318+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.219+112_219+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.718+112_718+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.519+112_519+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC c.*224+112_*224+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.*224+112_*224+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC) n.224+112_224+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC c.340_407delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (p.Cys114=) c.249+112_249+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.249+112_249+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC) | |
19 | g.1389051G>A | CA2582636073 | NDUFS7 | c.228+113G>A (n.228+113G>A) c.318+113G>A (n.318+113G>A) n.364G>A c.*22+113G>A (n.*22+113G>A) n.480+113G>A n.284+113G>A n.255+113G>A n.318+113G>A n.219+113G>A n.718+113G>A n.519+113G>A c.*224+113G>A (n.*224+113G>A) n.224+113G>A c.341G>A (p.Cys114Tyr) c.249+113G>A (n.249+113G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389051G>C | CA2739590129 | NDUFS7 | c.228+113G>C (n.228+113G>C) c.318+113G>C (n.318+113G>C) n.364G>C c.*22+113G>C (n.*22+113G>C) n.480+113G>C n.284+113G>C n.255+113G>C n.318+113G>C n.219+113G>C n.718+113G>C n.519+113G>C c.*224+113G>C (n.*224+113G>C) n.224+113G>C c.341G>C (p.Cys114Ser) c.249+113G>C (n.249+113G>C) | |
19 | g.1389051G>T | CA2582636074 | NDUFS7 | c.228+113G>T (n.228+113G>T) c.318+113G>T (n.318+113G>T) n.364G>T c.*22+113G>T (n.*22+113G>T) n.480+113G>T n.284+113G>T n.255+113G>T n.318+113G>T n.219+113G>T n.718+113G>T n.519+113G>T c.*224+113G>T (n.*224+113G>T) n.224+113G>T c.341G>T (p.Cys114Phe) c.249+113G>T (n.249+113G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389061_1389127del | CA631300727 | NDUFS7 | c.228+123_228+189del (n.228+123_228+189del) c.318+123_318+189del (n.318+123_318+189del) n.374_440del c.*22+123_*22+189del (n.*22+123_*22+189del) n.480+123_480+189del n.284+123_284+189del n.255+123_255+189del n.318+123_318+189del n.219+123_219+189del n.718+123_718+189del n.519+123_519+189del c.*224+123_*224+189del (n.*224+123_*224+189del) n.224+123_224+189del c.351_417del (p.Cys118HisfsTer?) c.249+123_249+189del (n.249+123_249+189del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389052C>A | CA2582636075 | NDUFS7 | c.228+114C>A (n.228+114C>A) c.318+114C>A (n.318+114C>A) n.365C>A c.*22+114C>A (n.*22+114C>A) n.480+114C>A n.284+114C>A n.255+114C>A n.318+114C>A n.219+114C>A n.718+114C>A n.519+114C>A c.*224+114C>A (n.*224+114C>A) n.224+114C>A c.342C>A (p.Cys114Ter) c.249+114C>A (n.249+114C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389052C>G | CA2739590130 | NDUFS7 | c.228+114C>G (n.228+114C>G) c.318+114C>G (n.318+114C>G) n.365C>G c.*22+114C>G (n.*22+114C>G) n.480+114C>G n.284+114C>G n.255+114C>G n.318+114C>G n.219+114C>G n.718+114C>G n.519+114C>G c.*224+114C>G (n.*224+114C>G) n.224+114C>G c.342C>G (p.Cys114Trp) c.249+114C>G (n.249+114C>G) | |
19 | g.1389052C>T | CA2582636076 | NDUFS7 | c.228+114C>T (n.228+114C>T) c.318+114C>T (n.318+114C>T) n.365C>T c.*22+114C>T (n.*22+114C>T) n.480+114C>T n.284+114C>T n.255+114C>T n.318+114C>T n.219+114C>T n.718+114C>T n.519+114C>T c.*224+114C>T (n.*224+114C>T) n.224+114C>T c.342C>T (p.Cys114=) c.249+114C>T (n.249+114C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389055_1389056del | CA2813255767 | NDUFS7 | c.228+117_228+118del (n.228+117_228+118del) c.318+117_318+118del (n.318+117_318+118del) n.368_369del c.*22+117_*22+118del (n.*22+117_*22+118del) n.480+117_480+118del n.284+117_284+118del n.255+117_255+118del n.318+117_318+118del n.219+117_219+118del n.718+117_718+118del n.519+117_519+118del c.*224+117_*224+118del (n.*224+117_*224+118del) n.224+117_224+118del c.345_346del (p.Leu116HisfsTer?) c.249+117_249+118del (n.249+117_249+118del) | |
19 | g.1389053A>C | CA2582636078 | NDUFS7 | c.228+115A>C (n.228+115A>C) c.318+115A>C (n.318+115A>C) n.366A>C c.*22+115A>C (n.*22+115A>C) n.480+115A>C n.284+115A>C n.255+115A>C n.318+115A>C n.219+115A>C n.718+115A>C n.519+115A>C c.*224+115A>C (n.*224+115A>C) n.224+115A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) c.249+115A>C (n.249+115A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389053A>G | CA2739590131 | NDUFS7 | c.228+115A>G (n.228+115A>G) c.318+115A>G (n.318+115A>G) n.366A>G c.*22+115A>G (n.*22+115A>G) n.480+115A>G n.284+115A>G n.255+115A>G n.318+115A>G n.219+115A>G n.718+115A>G n.519+115A>G c.*224+115A>G (n.*224+115A>G) n.224+115A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) c.249+115A>G (n.249+115A>G) | |
19 | g.1389053A>T | CA2582636077 | NDUFS7 | c.228+115A>T (n.228+115A>T) c.318+115A>T (n.318+115A>T) n.366A>T c.*22+115A>T (n.*22+115A>T) n.480+115A>T n.284+115A>T n.255+115A>T n.318+115A>T n.219+115A>T n.718+115A>T n.519+115A>T c.*224+115A>T (n.*224+115A>T) n.224+115A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) c.249+115A>T (n.249+115A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389053_1389057delinsACACT | CA2317693447 | NDUFS7 | c.228+115_228+119delinsACACT (n.228+115_228+119delinsACACT) c.318+115_318+119delinsACACT (n.318+115_318+119delinsACACT) n.366_370delinsACACT c.*22+115_*22+119delinsACACT (n.*22+115_*22+119delinsACACT) n.480+115_480+119delinsACACT n.284+115_284+119delinsACACT n.255+115_255+119delinsACACT n.318+115_318+119delinsACACT n.219+115_219+119delinsACACT n.718+115_718+119delinsACACT n.519+115_519+119delinsACACT c.*224+115_*224+119delinsACACT (n.*224+115_*224+119delinsACACT) n.224+115_224+119delinsACACT c.343_347delinsACACT (p.Thr115=) c.249+115_249+119delinsACACT (n.249+115_249+119delinsACACT) | |
19 | g.1389054C>A | CA2582636080 | NDUFS7 | c.228+116C>A (n.228+116C>A) c.318+116C>A (n.318+116C>A) n.367C>A c.*22+116C>A (n.*22+116C>A) n.480+116C>A n.284+116C>A n.255+116C>A n.318+116C>A n.219+116C>A n.718+116C>A n.519+116C>A c.*224+116C>A (n.*224+116C>A) n.224+116C>A c.344C>A (p.Thr115Lys) c.249+116C>A (n.249+116C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389054C>G | CA2582636081 | NDUFS7 | c.228+116C>G (n.228+116C>G) c.318+116C>G (n.318+116C>G) n.367C>G c.*22+116C>G (n.*22+116C>G) n.480+116C>G n.284+116C>G n.255+116C>G n.318+116C>G n.219+116C>G n.718+116C>G n.519+116C>G c.*224+116C>G (n.*224+116C>G) n.224+116C>G c.344C>G (p.Thr115Arg) c.249+116C>G (n.249+116C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389054C>T | CA2582636079 | NDUFS7 | c.228+116C>T (n.228+116C>T) c.318+116C>T (n.318+116C>T) n.367C>T c.*22+116C>T (n.*22+116C>T) n.480+116C>T n.284+116C>T n.255+116C>T n.318+116C>T n.219+116C>T n.718+116C>T n.519+116C>T c.*224+116C>T (n.*224+116C>T) n.224+116C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) c.249+116C>T (n.249+116C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389057_1389060del | CA2317693448 | NDUFS7 | c.228+119_228+122del (n.228+119_228+122del) c.318+119_318+122del (n.318+119_318+122del) n.370_373del c.*22+119_*22+122del (n.*22+119_*22+122del) n.480+119_480+122del n.284+119_284+122del n.255+119_255+122del n.318+119_318+122del n.219+119_219+122del n.718+119_718+122del n.519+119_519+122del c.*224+119_*224+122del (n.*224+119_*224+122del) n.224+119_224+122del c.347_350del (p.Leu116HisfsTer?) c.249+119_249+122del (n.249+119_249+122del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389055A= | CA2317693450 | NDUFS7 | c.228+117A= (n.228+117A=) c.318+117A= (n.318+117A=) n.368A= c.*22+117A= (n.*22+117A=) n.480+117A= n.284+117A= n.255+117A= n.318+117A= n.219+117A= n.718+117A= n.519+117A= c.*224+117A= (n.*224+117A=) n.224+117A= c.345A= (p.Thr115=) c.249+117A= (n.249+117A=) | |
19 | g.1389055A>C | CA2582636082 | NDUFS7 | c.228+117A>C (n.228+117A>C) c.318+117A>C (n.318+117A>C) n.368A>C c.*22+117A>C (n.*22+117A>C) n.480+117A>C n.284+117A>C n.255+117A>C n.318+117A>C n.219+117A>C n.718+117A>C n.519+117A>C c.*224+117A>C (n.*224+117A>C) n.224+117A>C c.345A>C (p.Thr115=) c.249+117A>C (n.249+117A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389055A>G | CA631300728 | NDUFS7 | c.228+117A>G (n.228+117A>G) c.318+117A>G (n.318+117A>G) n.368A>G c.*22+117A>G (n.*22+117A>G) n.480+117A>G n.284+117A>G n.255+117A>G n.318+117A>G n.219+117A>G n.718+117A>G n.519+117A>G c.*224+117A>G (n.*224+117A>G) n.224+117A>G c.345A>G (p.Thr115=) c.249+117A>G (n.249+117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389055A>T | CA2582636083 | NDUFS7 | c.228+117A>T (n.228+117A>T) c.318+117A>T (n.318+117A>T) n.368A>T c.*22+117A>T (n.*22+117A>T) n.480+117A>T n.284+117A>T n.255+117A>T n.318+117A>T n.219+117A>T n.718+117A>T n.519+117A>T c.*224+117A>T (n.*224+117A>T) n.224+117A>T c.345A>T (p.Thr115=) c.249+117A>T (n.249+117A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389055_1389057delinsACT | CA2317693449 | NDUFS7 | c.228+117_228+119delinsACT (n.228+117_228+119delinsACT) c.318+117_318+119delinsACT (n.318+117_318+119delinsACT) n.368_370delinsACT c.*22+117_*22+119delinsACT (n.*22+117_*22+119delinsACT) n.480+117_480+119delinsACT n.284+117_284+119delinsACT n.255+117_255+119delinsACT n.318+117_318+119delinsACT n.219+117_219+119delinsACT n.718+117_718+119delinsACT n.519+117_519+119delinsACT c.*224+117_*224+119delinsACT (n.*224+117_*224+119delinsACT) n.224+117_224+119delinsACT c.345_347delinsACT (p.Thr115=) c.249+117_249+119delinsACT (n.249+117_249+119delinsACT) | |
19 | g.1389056C>A | CA783449051 | NDUFS7 | c.228+118C>A (n.228+118C>A) c.318+118C>A (n.318+118C>A) n.369C>A c.*22+118C>A (n.*22+118C>A) n.480+118C>A n.284+118C>A n.255+118C>A n.318+118C>A n.219+118C>A n.718+118C>A n.519+118C>A c.*224+118C>A (n.*224+118C>A) n.224+118C>A c.346C>A (p.Leu116Ile) c.249+118C>A (n.249+118C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389056C= | CA2317693451 | NDUFS7 | c.228+118C= (n.228+118C=) c.318+118C= (n.318+118C=) n.369C= c.*22+118C= (n.*22+118C=) n.480+118C= n.284+118C= n.255+118C= n.318+118C= n.219+118C= n.718+118C= n.519+118C= c.*224+118C= (n.*224+118C=) n.224+118C= c.346C= (p.Leu116=) c.249+118C= (n.249+118C=) | |
19 | g.1389056C>G | CA783449046 | NDUFS7 | c.228+118C>G (n.228+118C>G) c.318+118C>G (n.318+118C>G) n.369C>G c.*22+118C>G (n.*22+118C>G) n.480+118C>G n.284+118C>G n.255+118C>G n.318+118C>G n.219+118C>G n.718+118C>G n.519+118C>G c.*224+118C>G (n.*224+118C>G) n.224+118C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.249+118C>G (n.249+118C>G) | dbSNP |
19 | g.1389056C>T | CA631300730 | NDUFS7 | c.228+118C>T (n.228+118C>T) c.318+118C>T (n.318+118C>T) n.369C>T c.*22+118C>T (n.*22+118C>T) n.480+118C>T n.284+118C>T n.255+118C>T n.318+118C>T n.219+118C>T n.718+118C>T n.519+118C>T c.*224+118C>T (n.*224+118C>T) n.224+118C>T c.346C>T (p.Leu116Phe) c.249+118C>T (n.249+118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389057_1389058del | CA631300729 | NDUFS7 | c.228+119_228+120del (n.228+119_228+120del) c.318+119_318+120del (n.318+119_318+120del) n.370_371del c.*22+119_*22+120del (n.*22+119_*22+120del) n.480+119_480+120del n.284+119_284+120del n.255+119_255+120del n.318+119_318+120del n.219+119_219+120del n.718+119_718+120del n.519+119_519+120del c.*224+119_*224+120del (n.*224+119_*224+120del) n.224+119_224+120del c.347_348del (p.Leu116HisfsTer?) c.249+119_249+120del (n.249+119_249+120del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389064_1389089del | CA2582636084 | NDUFS7 | c.228+126_228+151del (n.228+126_228+151del) c.318+126_318+151del (n.318+126_318+151del) n.377_402del c.*22+126_*22+151del (n.*22+126_*22+151del) n.480+126_480+151del n.284+126_284+151del n.255+126_255+151del n.318+126_318+151del n.219+126_219+151del n.718+126_718+151del n.519+126_519+151del c.*224+126_*224+151del (n.*224+126_*224+151del) n.224+126_224+151del c.354_379del (p.Ala119MetfsTer?) c.249+126_249+151del (n.249+126_249+151del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389057T>A | CA2582636085 | NDUFS7 | c.228+119T>A (n.228+119T>A) c.318+119T>A (n.318+119T>A) n.370T>A c.*22+119T>A (n.*22+119T>A) n.480+119T>A n.284+119T>A n.255+119T>A n.318+119T>A n.219+119T>A n.718+119T>A n.519+119T>A c.*224+119T>A (n.*224+119T>A) n.224+119T>A c.347T>A (p.Leu116His) c.249+119T>A (n.249+119T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389057T>C | CA2582636086 | NDUFS7 | c.228+119T>C (n.228+119T>C) c.318+119T>C (n.318+119T>C) n.370T>C c.*22+119T>C (n.*22+119T>C) n.480+119T>C n.284+119T>C n.255+119T>C n.318+119T>C n.219+119T>C n.718+119T>C n.519+119T>C c.*224+119T>C (n.*224+119T>C) n.224+119T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.249+119T>C (n.249+119T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1389057T>G | CA2582636087 | NDUFS7 | c.228+119T>G (n.228+119T>G) c.318+119T>G (n.318+119T>G) n.370T>G c.*22+119T>G (n.*22+119T>G) n.480+119T>G n.284+119T>G n.255+119T>G n.318+119T>G n.219+119T>G n.718+119T>G n.519+119T>G c.*224+119T>G (n.*224+119T>G) n.224+119T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.249+119T>G (n.249+119T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389057_1389059delinsTCA | CA2317693452 | NDUFS7 | c.228+119_228+121delinsTCA (n.228+119_228+121delinsTCA) c.318+119_318+121delinsTCA (n.318+119_318+121delinsTCA) n.370_372delinsTCA c.*22+119_*22+121delinsTCA (n.*22+119_*22+121delinsTCA) n.480+119_480+121delinsTCA n.284+119_284+121delinsTCA n.255+119_255+121delinsTCA n.318+119_318+121delinsTCA n.219+119_219+121delinsTCA n.718+119_718+121delinsTCA n.519+119_519+121delinsTCA c.*224+119_*224+121delinsTCA (n.*224+119_*224+121delinsTCA) n.224+119_224+121delinsTCA c.347_349delinsTCA (p.Leu116=) c.249+119_249+121delinsTCA (n.249+119_249+121delinsTCA) | |
19 | g.1389058C>A | CA2582636088 | NDUFS7 | c.228+120C>A (n.228+120C>A) c.318+120C>A (n.318+120C>A) n.371C>A c.*22+120C>A (n.*22+120C>A) n.480+120C>A n.284+120C>A n.255+120C>A n.318+120C>A n.219+120C>A n.718+120C>A n.519+120C>A c.*224+120C>A (n.*224+120C>A) n.224+120C>A c.348C>A (p.Leu116=) c.249+120C>A (n.249+120C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389058C>G | CA657424585 | NDUFS7 | c.228+120C>G (n.228+120C>G) c.318+120C>G (n.318+120C>G) n.371C>G c.*22+120C>G (n.*22+120C>G) n.480+120C>G n.284+120C>G n.255+120C>G n.318+120C>G n.219+120C>G n.718+120C>G n.519+120C>G c.*224+120C>G (n.*224+120C>G) n.224+120C>G c.348C>G (p.Leu116=) c.249+120C>G (n.249+120C>G) | COSMIC |
19 | g.1389060_1389061del | CA631300731 | NDUFS7 | c.228+122_228+123del (n.228+122_228+123del) c.318+122_318+123del (n.318+122_318+123del) n.373_374del c.*22+122_*22+123del (n.*22+122_*22+123del) n.480+122_480+123del n.284+122_284+123del n.255+122_255+123del n.318+122_318+123del n.219+122_219+123del n.718+122_718+123del n.519+122_519+123del c.*224+122_*224+123del (n.*224+122_*224+123del) n.224+122_224+123del c.350_351del (p.Thr117MetfsTer?) c.249+122_249+123del (n.249+122_249+123del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389064_1389071del | CA2582636089 | NDUFS7 | c.228+126_228+133del (n.228+126_228+133del) c.318+126_318+133del (n.318+126_318+133del) n.377_384del c.*22+126_*22+133del (n.*22+126_*22+133del) n.480+126_480+133del n.284+126_284+133del n.255+126_255+133del n.318+126_318+133del n.219+126_219+133del n.718+126_718+133del n.519+126_519+133del c.*224+126_*224+133del (n.*224+126_*224+133del) n.224+126_224+133del c.354_361del (p.His120CysfsTer?) c.249+126_249+133del (n.249+126_249+133del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389059A= | CA2317693453 | NDUFS7 | c.228+121A= (n.228+121A=) c.318+121A= (n.318+121A=) n.372A= c.*22+121A= (n.*22+121A=) n.480+121A= n.284+121A= n.255+121A= n.318+121A= n.219+121A= n.718+121A= n.519+121A= c.*224+121A= (n.*224+121A=) n.224+121A= c.349A= (p.Thr117=) c.249+121A= (n.249+121A=) | |
19 | g.1389059A>C | CA9043176 | NDUFS7 | c.228+121A>C (n.228+121A>C) c.318+121A>C (n.318+121A>C) n.372A>C c.*22+121A>C (n.*22+121A>C) n.480+121A>C n.284+121A>C n.255+121A>C n.318+121A>C n.219+121A>C n.718+121A>C n.519+121A>C c.*224+121A>C (n.*224+121A>C) n.224+121A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) c.249+121A>C (n.249+121A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389059A>G | CA2739590132 | NDUFS7 | c.228+121A>G (n.228+121A>G) c.318+121A>G (n.318+121A>G) n.372A>G c.*22+121A>G (n.*22+121A>G) n.480+121A>G n.284+121A>G n.255+121A>G n.318+121A>G n.219+121A>G n.718+121A>G n.519+121A>G c.*224+121A>G (n.*224+121A>G) n.224+121A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) c.249+121A>G (n.249+121A>G) | |
19 | g.1389059A>T | CA2317693454 | NDUFS7 | c.228+121A>T (n.228+121A>T) c.318+121A>T (n.318+121A>T) n.372A>T c.*22+121A>T (n.*22+121A>T) n.480+121A>T n.284+121A>T n.255+121A>T n.318+121A>T n.219+121A>T n.718+121A>T n.519+121A>T c.*224+121A>T (n.*224+121A>T) n.224+121A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) c.249+121A>T (n.249+121A>T) | dbSNP gnomAD v4 |