Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1388911G>A | CA504715459 | NDUFS7 | c.201G>A (p.Leu67=) c.291G>A (p.Leu97=) n.224G>A c.196G>A (p.Gly66Arg) n.453G>A n.257G>A n.228G>A n.291G>A n.192G>A n.691G>A n.492G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.197G>A c.222G>A (p.Leu74=) | dbSNP |
19 | g.1388911G>C | CA504715460 | NDUFS7 | c.201G>C (p.Leu67=) c.291G>C (p.Leu97=) n.224G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) n.453G>C n.257G>C n.228G>C n.291G>C n.192G>C n.691G>C n.492G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.197G>C c.222G>C (p.Leu74=) | |
19 | g.1388911G= | CA2317693350 | NDUFS7 | c.201G= (p.Leu67=) c.291G= (p.Leu97=) n.224G= c.196G= (p.Gly66=) n.453G= n.257G= n.228G= n.291G= n.192G= n.691G= n.492G= c.*197G= (n.*197G=) n.197G= c.222G= (p.Leu74=) | |
19 | g.1388911G>T | CA504715461 | NDUFS7 | c.201G>T (p.Leu67=) c.291G>T (p.Leu97=) n.224G>T c.196G>T (p.Gly66Ter) n.453G>T n.257G>T n.228G>T n.291G>T n.192G>T n.691G>T n.492G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.197G>T c.222G>T (p.Leu74=) | |
19 | g.1388912G>A | CA402983962 | NDUFS7 | c.202G>A (p.Asp68Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) n.225G>A c.197G>A (p.Gly66Glu) n.454G>A n.258G>A n.229G>A n.292G>A n.193G>A n.692G>A n.493G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.198G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) | |
19 | g.1388912G>C | CA402983965 | NDUFS7 | c.202G>C (p.Asp68His) c.292G>C (p.Asp98His) n.225G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) n.454G>C n.258G>C n.229G>C n.292G>C n.193G>C n.692G>C n.493G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.198G>C c.223G>C (p.Asp75His) | |
19 | g.1388912G>T | CA402983967 | NDUFS7 | c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.225G>T c.197G>T (p.Gly66Val) n.454G>T n.258G>T n.229G>T n.292G>T n.193G>T n.692G>T n.493G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.198G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) | |
19 | g.1388913A= | CA2317693351 | NDUFS7 | c.203A= (p.Asp68=) c.293A= (p.Asp98=) n.226A= c.198A= (p.Gly66=) n.455A= n.259A= n.230A= n.293A= n.194A= n.693A= n.494A= c.*199A= (n.*199A=) n.199A= c.224A= (p.Asp75=) | |
19 | g.1388913A>C | CA402983970 | NDUFS7 | c.203A>C (p.Asp68Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) n.226A>C c.198A>C (p.Gly66=) n.455A>C n.259A>C n.230A>C n.293A>C n.194A>C n.693A>C n.494A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.199A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) | |
19 | g.1388913A>G | CA402983972 | NDUFS7 | c.203A>G (p.Asp68Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) n.226A>G c.198A>G (p.Gly66=) n.455A>G n.259A>G n.230A>G n.293A>G n.194A>G n.693A>G n.494A>G c.*199A>G (n.*199A>G) n.199A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388913A>T | CA402983974 | NDUFS7 | c.203A>T (p.Asp68Val) c.293A>T (p.Asp98Val) n.226A>T c.198A>T (p.Gly66=) n.455A>T n.259A>T n.230A>T n.293A>T n.194A>T n.693A>T n.494A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.199A>T c.224A>T (p.Asp75Val) | |
19 | g.1388914T>A | CA402983980 | NDUFS7 | c.204T>A (p.Asp68Glu) c.294T>A (p.Asp98Glu) n.227T>A c.199T>A (p.Ter67Arg) n.456T>A n.260T>A n.231T>A n.294T>A n.195T>A n.694T>A n.495T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.200T>A c.225T>A (p.Asp75Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.1388914T>C | CA504715462 | NDUFS7 | c.204T>C (p.Asp68=) c.294T>C (p.Asp98=) n.227T>C c.199T>C (p.Ter67Arg) n.456T>C n.260T>C n.231T>C n.294T>C n.195T>C n.694T>C n.495T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.200T>C c.225T>C (p.Asp75=) | |
19 | g.1388914T>G | CA402983978 | NDUFS7 | c.204T>G (p.Asp68Glu) c.294T>G (p.Asp98Glu) n.227T>G c.199T>G (p.Ter67Gly) n.456T>G n.260T>G n.231T>G n.294T>G n.195T>G n.694T>G n.495T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.200T>G c.225T>G (p.Asp75Glu) | |
19 | g.1388915G>A | CA402983983 | NDUFS7 | c.205G>A (p.Asp69Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) n.228G>A c.200G>A (p.Ter67=) n.457G>A n.261G>A n.232G>A n.295G>A n.196G>A n.695G>A n.496G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.201G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.1388915G>C | CA402983985 | NDUFS7 | c.205G>C (p.Asp69His) c.295G>C (p.Asp99His) n.228G>C c.200G>C (p.Ter67Ser) n.457G>C n.261G>C n.232G>C n.295G>C n.196G>C n.695G>C n.496G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.201G>C c.226G>C (p.Asp76His) | |
19 | g.1388915G>T | CA402983986 | NDUFS7 | c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.228G>T c.200G>T (p.Ter67Leu) n.457G>T n.261G>T n.232G>T n.295G>T n.196G>T n.695G>T n.496G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.201G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) | |
19 | g.1388916A= | CA2317693353 | NDUFS7 | c.206A= (p.Asp69=) c.296A= (p.Asp99=) n.229A= c.201A= (p.Ter67=) n.458A= n.262A= n.233A= n.296A= n.197A= n.696A= n.497A= c.*202A= (n.*202A=) n.202A= c.227A= (p.Asp76=) | |
19 | g.1388916A>C | CA402983990 | NDUFS7 | c.206A>C (p.Asp69Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) n.229A>C c.201A>C (p.Ter67Cys) n.458A>C n.262A>C n.233A>C n.296A>C n.197A>C n.696A>C n.497A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.202A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) | |
19 | g.1388916A>G | CA402983993 | NDUFS7 | c.206A>G (p.Asp69Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) n.229A>G c.201A>G (p.Ter67Trp) n.458A>G n.262A>G n.233A>G n.296A>G n.197A>G n.696A>G n.497A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.202A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388916A>T | CA402983995 | NDUFS7 | c.206A>T (p.Asp69Val) c.296A>T (p.Asp99Val) n.229A>T c.201A>T (p.Ter67Cys) n.458A>T n.262A>T n.233A>T n.296A>T n.197A>T n.696A>T n.497A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.202A>T c.227A>T (p.Asp76Val) | |
19 | g.1388916_1388917insGTACTTGGC | CA2582635973 | NDUFS7 | c.206_207insGTACTTGGC (p.Asp69delinsGluTyrLeuAla) c.296_297insGTACTTGGC (p.Asp99delinsGluTyrLeuAla) n.229_230insGTACTTGGC c.201_*1insGTACTTGGC (n.201_*1insGTACTTGGC) n.458_459insGTACTTGGC n.262_263insGTACTTGGC n.233_234insGTACTTGGC n.296_297insGTACTTGGC n.197_198insGTACTTGGC n.696_697insGTACTTGGC n.497_498insGTACTTGGC c.*202_*203insGTACTTGGC (n.*202_*203insGTACTTGGC) n.202_203insGTACTTGGC c.227_228insGTACTTGGC (p.Asp76delinsGluTyrLeuAla) | gnomAD v4 |
19 | g.1388917C>A | CA402983998 | NDUFS7 | c.207C>A (p.Asp69Glu) c.297C>A (p.Asp99Glu) n.230C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.459C>A n.263C>A n.234C>A n.297C>A n.198C>A n.697C>A n.498C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.203C>A c.228C>A (p.Asp76Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.1388917C= | CA2317693355 | NDUFS7 | c.207C= (p.Asp69=) c.297C= (p.Asp99=) n.230C= c.*1C= (n.*1C=) n.459C= n.263C= n.234C= n.297C= n.198C= n.697C= n.498C= c.*203C= (n.*203C=) n.203C= c.228C= (p.Asp76=) | |
19 | g.1388917C>G | CA402984000 | NDUFS7 | c.207C>G (p.Asp69Glu) c.297C>G (p.Asp99Glu) n.230C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.459C>G n.263C>G n.234C>G n.297C>G n.198C>G n.697C>G n.498C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.203C>G c.228C>G (p.Asp76Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.1388917C>T | CA9043145 | NDUFS7 | c.207C>T (p.Asp69=) c.297C>T (p.Asp99=) n.230C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.459C>T n.263C>T n.234C>T n.297C>T n.198C>T n.697C>T n.498C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.203C>T c.228C>T (p.Asp76=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388918C>A | CA402984005 | NDUFS7 | c.208C>A (p.Leu70Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) n.231C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.460C>A n.264C>A n.235C>A n.298C>A n.199C>A n.698C>A n.499C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.204C>A c.229C>A (p.Leu77Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.1388918C>G | CA402984008 | NDUFS7 | c.208C>G (p.Leu70Val) c.298C>G (p.Leu100Val) n.231C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.460C>G n.264C>G n.235C>G n.298C>G n.199C>G n.698C>G n.499C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.204C>G c.229C>G (p.Leu77Val) | |
19 | g.1388918C>T | CA402984010 | NDUFS7 | c.208C>T (p.Leu70Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) n.231C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.460C>T n.264C>T n.235C>T n.298C>T n.199C>T n.698C>T n.499C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.204C>T c.229C>T (p.Leu77Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.1388919T>A | CA402984016 | NDUFS7 | c.209T>A (p.Leu70His) c.299T>A (p.Leu100His) n.232T>A c.*3T>A (n.*3T>A) n.461T>A n.265T>A n.236T>A n.299T>A n.200T>A n.699T>A n.500T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.205T>A c.230T>A (p.Leu77His) | |
19 | g.1388919T>C | CA402984018 | NDUFS7 | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.232T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.461T>C n.265T>C n.236T>C n.299T>C n.200T>C n.699T>C n.500T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.205T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) | |
19 | g.1388919T>G | CA402984013 | NDUFS7 | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.232T>G c.*3T>G (n.*3T>G) n.461T>G n.265T>G n.236T>G n.299T>G n.200T>G n.699T>G n.500T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.205T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) | |
19 | g.1388920C>A | CA504715465 | NDUFS7 | c.210C>A (p.Leu70=) c.300C>A (p.Leu100=) n.233C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.462C>A n.266C>A n.237C>A n.300C>A n.201C>A n.700C>A n.501C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.206C>A c.231C>A (p.Leu77=) | |
19 | g.1388920C= | CA2317693356 | NDUFS7 | c.210C= (p.Leu70=) c.300C= (p.Leu100=) n.233C= c.*4C= (n.*4C=) n.462C= n.266C= n.237C= n.300C= n.201C= n.700C= n.501C= c.*206C= (n.*206C=) n.206C= c.231C= (p.Leu77=) | |
19 | g.1388920C>G | CA504715464 | NDUFS7 | c.210C>G (p.Leu70=) c.300C>G (p.Leu100=) n.233C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.462C>G n.266C>G n.237C>G n.300C>G n.201C>G n.700C>G n.501C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.206C>G c.231C>G (p.Leu77=) | dbSNP |
19 | g.1388920C>T | CA304057947 | NDUFS7 | c.210C>T (p.Leu70=) c.300C>T (p.Leu100=) n.233C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.462C>T n.266C>T n.237C>T n.300C>T n.201C>T n.700C>T n.501C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.206C>T c.231C>T (p.Leu77=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388920_1388921insCGGGTGA | CA2582635974 | NDUFS7 | c.210_211insCGGGTGA (p.Val71ArgfsTer?) c.300_301insCGGGTGA (p.Val101ArgfsTer?) n.233_234insCGGGTGA c.*4_*5insCGGGTGA (n.*4_*5insCGGGTGA) n.462_463insCGGGTGA n.266_267insCGGGTGA n.237_238insCGGGTGA n.300_301insCGGGTGA n.201_202insCGGGTGA n.700_701insCGGGTGA n.501_502insCGGGTGA c.*206_*207insCGGGTGA (n.*206_*207insCGGGTGA) n.206_207insCGGGTGA c.210_211insCGGGTGA (p.Val71ArgfsTer15) c.231_232insCGGGTGA (p.Val78ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.1388921G>A | CA9043146 | NDUFS7 | c.211G>A (p.Val71Ile) c.301G>A (p.Val101Ile) n.234G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.463G>A n.267G>A n.238G>A n.301G>A n.202G>A n.701G>A n.502G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.207G>A c.232G>A (p.Val78Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388921G>C | CA402984023 | NDUFS7 | c.211G>C (p.Val71Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) n.234G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.463G>C n.267G>C n.238G>C n.301G>C n.202G>C n.701G>C n.502G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.207G>C c.232G>C (p.Val78Leu) | |
19 | g.1388921G= | CA2317693357 | NDUFS7 | c.211G= (p.Val71=) c.301G= (p.Val101=) n.234G= c.*5G= (n.*5G=) n.463G= n.267G= n.238G= n.301G= n.202G= n.701G= n.502G= c.*207G= (n.*207G=) n.207G= c.232G= (p.Val78=) | |
19 | g.1388921G>T | CA402984026 | NDUFS7 | c.211G>T (p.Val71Phe) c.301G>T (p.Val101Phe) n.234G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.463G>T n.267G>T n.238G>T n.301G>T n.202G>T n.701G>T n.502G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.207G>T c.232G>T (p.Val78Phe) | |
19 | g.1388922T>A | CA402984028 | NDUFS7 | c.212T>A (p.Val71Asp) c.302T>A (p.Val101Asp) n.235T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.464T>A n.268T>A n.239T>A n.302T>A n.203T>A n.702T>A n.503T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.208T>A c.233T>A (p.Val78Asp) | |
19 | g.1388922T>C | CA402984031 | NDUFS7 | c.212T>C (p.Val71Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) n.235T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.464T>C n.268T>C n.239T>C n.302T>C n.203T>C n.702T>C n.503T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.208T>C c.233T>C (p.Val78Ala) | |
19 | g.1388922T>G | CA402984032 | NDUFS7 | c.212T>G (p.Val71Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) n.235T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.464T>G n.268T>G n.239T>G n.302T>G n.203T>G n.702T>G n.503T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.208T>G c.233T>G (p.Val78Gly) | |
19 | g.1388923C>A | CA504715468 | NDUFS7 | c.213C>A (p.Val71=) c.303C>A (p.Val101=) n.236C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.465C>A n.269C>A n.240C>A n.303C>A n.204C>A n.703C>A n.504C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.209C>A c.234C>A (p.Val78=) | |
19 | g.1388923C>G | CA504715466 | NDUFS7 | c.213C>G (p.Val71=) c.303C>G (p.Val101=) n.236C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.465C>G n.269C>G n.240C>G n.303C>G n.204C>G n.703C>G n.504C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.209C>G c.234C>G (p.Val78=) | |
19 | g.1388923C>T | CA504715467 | NDUFS7 | c.213C>T (p.Val71=) c.303C>T (p.Val101=) n.236C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.465C>T n.269C>T n.240C>T n.303C>T n.204C>T n.703C>T n.504C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.209C>T c.234C>T (p.Val78=) | |
19 | g.1388924A>C | CA402984038 | NDUFS7 | c.214A>C (p.Asn72His) c.304A>C (p.Asn102His) n.237A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.466A>C n.270A>C n.241A>C n.304A>C n.205A>C n.704A>C n.505A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.210A>C c.235A>C (p.Asn79His) | |
19 | g.1388924A>G | CA402984034 | NDUFS7 | c.214A>G (p.Asn72Asp) c.304A>G (p.Asn102Asp) n.237A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.466A>G n.270A>G n.241A>G n.304A>G n.205A>G n.704A>G n.505A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.210A>G c.235A>G (p.Asn79Asp) | |
19 | g.1388924A>T | CA402984037 | NDUFS7 | c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.237A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.466A>T n.270A>T n.241A>T n.304A>T n.205A>T n.704A>T n.505A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.210A>T c.235A>T (p.Asn79Tyr) | |
19 | g.1388925A= | CA2317693358 | NDUFS7 | c.215A= (p.Asn72=) c.305A= (p.Asn102=) n.238A= c.*9A= (n.*9A=) n.467A= n.271A= n.242A= n.305A= n.206A= n.705A= n.506A= c.*211A= (n.*211A=) n.211A= c.236A= (p.Asn79=) | |
19 | g.1388925A>C | CA402984040 | NDUFS7 | c.215A>C (p.Asn72Thr) c.305A>C (p.Asn102Thr) n.238A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.467A>C n.271A>C n.242A>C n.305A>C n.206A>C n.705A>C n.506A>C c.*211A>C (n.*211A>C) n.211A>C c.236A>C (p.Asn79Thr) | |
19 | g.1388925A>G | CA9043147 | NDUFS7 | c.215A>G (p.Asn72Ser) c.305A>G (p.Asn102Ser) n.238A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.467A>G n.271A>G n.242A>G n.305A>G n.206A>G n.705A>G n.506A>G c.*211A>G (n.*211A>G) n.211A>G c.236A>G (p.Asn79Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388925A>T | CA402984049 | NDUFS7 | c.215A>T (p.Asn72Ile) c.305A>T (p.Asn102Ile) n.238A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.467A>T n.271A>T n.242A>T n.305A>T n.206A>T n.705A>T n.506A>T c.*211A>T (n.*211A>T) n.211A>T c.236A>T (p.Asn79Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.1388926C>A | CA402984050 | NDUFS7 | c.216C>A (p.Asn72Lys) c.306C>A (p.Asn102Lys) n.239C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.468C>A n.272C>A n.243C>A n.306C>A n.207C>A n.706C>A n.507C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.212C>A c.237C>A (p.Asn79Lys) | |
19 | g.1388926C>G | CA402984052 | NDUFS7 | c.216C>G (p.Asn72Lys) c.306C>G (p.Asn102Lys) n.239C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.468C>G n.272C>G n.243C>G n.306C>G n.207C>G n.706C>G n.507C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.212C>G c.237C>G (p.Asn79Lys) | |
19 | g.1388926C>T | CA504715469 | NDUFS7 | c.216C>T (p.Asn72=) c.306C>T (p.Asn102=) n.239C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.468C>T n.272C>T n.243C>T n.306C>T n.207C>T n.706C>T n.507C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.212C>T c.237C>T (p.Asn79=) | |
19 | g.1388927T>A | CA402984055 | NDUFS7 | c.217T>A (p.Trp73Arg) c.307T>A (p.Trp103Arg) n.240T>A c.*11T>A (n.*11T>A) n.469T>A n.273T>A n.244T>A n.307T>A n.208T>A n.707T>A n.508T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.213T>A c.238T>A (p.Trp80Arg) | |
19 | g.1388927T>C | CA402984059 | NDUFS7 | c.217T>C (p.Trp73Arg) c.307T>C (p.Trp103Arg) n.240T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.469T>C n.273T>C n.244T>C n.307T>C n.208T>C n.707T>C n.508T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.213T>C c.238T>C (p.Trp80Arg) | |
19 | g.1388927T>G | CA402984058 | NDUFS7 | c.217T>G (p.Trp73Gly) c.307T>G (p.Trp103Gly) n.240T>G c.*11T>G (n.*11T>G) n.469T>G n.273T>G n.244T>G n.307T>G n.208T>G n.707T>G n.508T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.213T>G c.238T>G (p.Trp80Gly) | |
19 | g.1388928G>A | CA402984062 | NDUFS7 | c.218G>A (p.Trp73Ter) c.308G>A (p.Trp103Ter) n.241G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.470G>A n.274G>A n.245G>A n.308G>A n.209G>A n.708G>A n.509G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.214G>A c.239G>A (p.Trp80Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.1388928G>C | CA402984065 | NDUFS7 | c.218G>C (p.Trp73Ser) c.308G>C (p.Trp103Ser) n.241G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.470G>C n.274G>C n.245G>C n.308G>C n.209G>C n.708G>C n.509G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.214G>C c.239G>C (p.Trp80Ser) | |
19 | g.1388928G>T | CA402984067 | NDUFS7 | c.218G>T (p.Trp73Leu) c.308G>T (p.Trp103Leu) n.241G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.470G>T n.274G>T n.245G>T n.308G>T n.209G>T n.708G>T n.509G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.214G>T c.239G>T (p.Trp80Leu) | |
19 | g.1388929G>A | CA402984069 | NDUFS7 | c.219G>A (p.Trp73Ter) c.309G>A (p.Trp103Ter) n.242G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.471G>A n.275G>A n.246G>A n.309G>A n.210G>A n.709G>A n.510G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.215G>A c.240G>A (p.Trp80Ter) | |
19 | g.1388929G>C | CA402984071 | NDUFS7 | c.219G>C (p.Trp73Cys) c.309G>C (p.Trp103Cys) n.242G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.471G>C n.275G>C n.246G>C n.309G>C n.210G>C n.709G>C n.510G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.215G>C c.240G>C (p.Trp80Cys) | |
19 | g.1388929G>T | CA402984073 | NDUFS7 | c.219G>T (p.Trp73Cys) c.309G>T (p.Trp103Cys) n.242G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.471G>T n.275G>T n.246G>T n.309G>T n.210G>T n.709G>T n.510G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.215G>T c.240G>T (p.Trp80Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.1388930G>A | CA402984074 | NDUFS7 | c.220G>A (p.Ala74Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) n.243G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.472G>A n.276G>A n.247G>A n.310G>A n.211G>A n.710G>A n.511G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.216G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) | |
19 | g.1388930G>C | CA402984076 | NDUFS7 | c.220G>C (p.Ala74Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) n.243G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.472G>C n.276G>C n.247G>C n.310G>C n.211G>C n.710G>C n.511G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.216G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) | |
19 | g.1388930G>T | CA402984077 | NDUFS7 | c.220G>T (p.Ala74Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) n.243G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.472G>T n.276G>T n.247G>T n.310G>T n.211G>T n.710G>T n.511G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.216G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) | |
19 | g.1388931C>A | CA402984079 | NDUFS7 | c.221C>A (p.Ala74Asp) c.311C>A (p.Ala104Asp) n.244C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.473C>A n.277C>A n.248C>A n.311C>A n.212C>A n.711C>A n.512C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.217C>A c.242C>A (p.Ala81Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.1388931C= | CA2317693359 | NDUFS7 | c.221C= (p.Ala74=) c.311C= (p.Ala104=) n.244C= c.*15C= (n.*15C=) n.473C= n.277C= n.248C= n.311C= n.212C= n.711C= n.512C= c.*217C= (n.*217C=) n.217C= c.242C= (p.Ala81=) | |
19 | g.1388931C>G | CA402984081 | NDUFS7 | c.221C>G (p.Ala74Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) n.244C>G c.*15C>G (n.*15C>G) n.473C>G n.277C>G n.248C>G n.311C>G n.212C>G n.711C>G n.512C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.217C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) | |
19 | g.1388931C>T | CA402984084 | NDUFS7 | c.221C>T (p.Ala74Val) c.311C>T (p.Ala104Val) n.244C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.473C>T n.277C>T n.248C>T n.311C>T n.212C>T n.711C>T n.512C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.217C>T c.242C>T (p.Ala81Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388932C>A | CA504715470 | NDUFS7 | c.222C>A (p.Ala74=) c.312C>A (p.Ala104=) n.245C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.474C>A n.278C>A n.249C>A n.312C>A n.213C>A n.712C>A n.513C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.218C>A c.243C>A (p.Ala81=) | |
19 | g.1388932C= | CA2317693360 | NDUFS7 | c.222C= (p.Ala74=) c.312C= (p.Ala104=) n.245C= c.*16C= (n.*16C=) n.474C= n.278C= n.249C= n.312C= n.213C= n.712C= n.513C= c.*218C= (n.*218C=) n.218C= c.243C= (p.Ala81=) | |
19 | g.1388932C>G | CA504715471 | NDUFS7 | c.222C>G (p.Ala74=) c.312C>G (p.Ala104=) n.245C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.474C>G n.278C>G n.249C>G n.312C>G n.213C>G n.712C>G n.513C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.218C>G c.243C>G (p.Ala81=) | |
19 | g.1388932C>T | CA504715472 | NDUFS7 | c.222C>T (p.Ala74=) c.312C>T (p.Ala104=) n.245C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.474C>T n.278C>T n.249C>T n.312C>T n.213C>T n.712C>T n.513C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.218C>T c.243C>T (p.Ala81=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388933C>A | CA402984087 | NDUFS7 | c.223C>A (p.Arg75Ser) c.313C>A (p.Arg105Ser) n.246C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.475C>A n.279C>A n.250C>A n.313C>A n.214C>A n.713C>A n.514C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.219C>A c.244C>A (p.Arg82Ser) | |
19 | g.1388933C= | CA2317693361 | NDUFS7 | c.223C= (p.Arg75=) c.313C= (p.Arg105=) n.246C= c.*17C= (n.*17C=) n.475C= n.279C= n.250C= n.313C= n.214C= n.713C= n.514C= c.*219C= (n.*219C=) n.219C= c.244C= (p.Arg82=) | |
19 | g.1388933C>G | CA402984090 | NDUFS7 | c.223C>G (p.Arg75Gly) c.313C>G (p.Arg105Gly) n.246C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.475C>G n.279C>G n.250C>G n.313C>G n.214C>G n.713C>G n.514C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.219C>G c.244C>G (p.Arg82Gly) | |
19 | g.1388933C>T | CA9043148 | NDUFS7 | c.223C>T (p.Arg75Cys) c.313C>T (p.Arg105Cys) n.246C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.475C>T n.279C>T n.250C>T n.313C>T n.214C>T n.713C>T n.514C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.219C>T c.244C>T (p.Arg82Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388934G>A | CA402984094 | NDUFS7 | c.224G>A (p.Arg75His) c.314G>A (p.Arg105His) n.247G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.476G>A n.280G>A n.251G>A n.314G>A n.215G>A n.714G>A n.515G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.220G>A c.245G>A (p.Arg82His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388934G>C | CA402984092 | NDUFS7 | c.224G>C (p.Arg75Pro) c.314G>C (p.Arg105Pro) n.247G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.476G>C n.280G>C n.251G>C n.314G>C n.215G>C n.714G>C n.515G>C c.*220G>C (n.*220G>C) n.220G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) | |
19 | g.1388934G= | CA2317693362 | NDUFS7 | c.224G= (p.Arg75=) c.314G= (p.Arg105=) n.247G= c.*18G= (n.*18G=) n.476G= n.280G= n.251G= n.314G= n.215G= n.714G= n.515G= c.*220G= (n.*220G=) n.220G= c.245G= (p.Arg82=) | |
19 | g.1388934G>T | CA402984096 | NDUFS7 | c.224G>T (p.Arg75Leu) c.314G>T (p.Arg105Leu) n.247G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.476G>T n.280G>T n.251G>T n.314G>T n.215G>T n.714G>T n.515G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.220G>T c.245G>T (p.Arg82Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.1388935C>A | CA504715474 | NDUFS7 | c.225C>A (p.Arg75=) c.315C>A (p.Arg105=) n.248C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.477C>A n.281C>A n.252C>A n.315C>A n.216C>A n.715C>A n.516C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.221C>A c.246C>A (p.Arg82=) | |
19 | g.1388935C= | CA2317693363 | NDUFS7 | c.225C= (p.Arg75=) c.315C= (p.Arg105=) n.248C= c.*19C= (n.*19C=) n.477C= n.281C= n.252C= n.315C= n.216C= n.715C= n.516C= c.*221C= (n.*221C=) n.221C= c.246C= (p.Arg82=) | |
19 | g.1388935C>G | CA504715475 | NDUFS7 | c.225C>G (p.Arg75=) c.315C>G (p.Arg105=) n.248C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.477C>G n.281C>G n.252C>G n.315C>G n.216C>G n.715C>G n.516C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.221C>G c.246C>G (p.Arg82=) | gnomAD v4 |
19 | g.1388935C>T | CA504715476 | NDUFS7 | c.225C>T (p.Arg75=) c.315C>T (p.Arg105=) n.248C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.477C>T n.281C>T n.252C>T n.315C>T n.216C>T n.715C>T n.516C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.221C>T c.246C>T (p.Arg82=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388936C>A | CA504715477 | NDUFS7 | c.226C>A (p.Arg76=) c.316C>A (p.Arg106=) n.249C>A c.*20C>A (n.*20C>A) n.478C>A n.282C>A n.253C>A n.316C>A n.217C>A n.716C>A n.517C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.222C>A c.247C>A (p.Arg83=) | gnomAD v4 |
19 | g.1388936C= | CA2317693364 | NDUFS7 | c.226C= (p.Arg76=) c.316C= (p.Arg106=) n.249C= c.*20C= (n.*20C=) n.478C= n.282C= n.253C= n.316C= n.217C= n.716C= n.517C= c.*222C= (n.*222C=) n.222C= c.247C= (p.Arg83=) | |
19 | g.1388936C>G | CA402984099 | NDUFS7 | c.226C>G (p.Arg76Gly) c.316C>G (p.Arg106Gly) n.249C>G c.*20C>G (n.*20C>G) n.478C>G n.282C>G n.253C>G n.316C>G n.217C>G n.716C>G n.517C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.222C>G c.247C>G (p.Arg83Gly) | |
19 | g.1388936C>T | CA9043149 | NDUFS7 | c.226C>T (p.Arg76Trp) c.316C>T (p.Arg106Trp) n.249C>T c.*20C>T (n.*20C>T) n.478C>T n.282C>T n.253C>T n.316C>T n.217C>T n.716C>T n.517C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.222C>T c.247C>T (p.Arg83Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388937_1388946del | CA2582635975 | NDUFS7 | c.227_228+8del c.317_318+8del n.250_259del c.*21_*22+8del n.479_480+8del n.283_284+8del n.254_255+8del n.317_318+8del n.218_219+8del n.717_718+8del n.518_519+8del c.*223_*224+8del n.223_224+8del c.227_236del (p.Arg76LeufsTer2) c.248_249+8del | gnomAD v4 |
19 | g.1388937G>A | CA402984102 | NDUFS7 | c.227G>A (p.Arg76Gln) c.317G>A (p.Arg106Gln) n.250G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.479G>A n.283G>A n.254G>A n.317G>A n.218G>A n.717G>A n.518G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.223G>A c.248G>A (p.Arg83Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388937G>C | CA402984106 | NDUFS7 | c.227G>C (p.Arg76Pro) c.317G>C (p.Arg106Pro) n.250G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.479G>C n.283G>C n.254G>C n.317G>C n.218G>C n.717G>C n.518G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.223G>C c.248G>C (p.Arg83Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.1388937G= | CA2317693365 | NDUFS7 | c.227G= (p.Arg76=) c.317G= (p.Arg106=) n.250G= c.*21G= (n.*21G=) n.479G= n.283G= n.254G= n.317G= n.218G= n.717G= n.518G= c.*223G= (n.*223G=) n.223G= c.248G= (p.Arg83=) | |
19 | g.1388937G>T | CA402984108 | NDUFS7 | c.227G>T (p.Arg76Leu) c.317G>T (p.Arg106Leu) n.250G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.479G>T n.283G>T n.254G>T n.317G>T n.218G>T n.717G>T n.518G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.223G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.1388938G>A | CA504715479 | NDUFS7 | c.228G>A (p.Arg76=) c.318G>A (p.Arg106=) n.251G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.480G>A n.284G>A n.255G>A n.318G>A n.219G>A n.718G>A n.519G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.224G>A c.249G>A (p.Arg83=) | gnomAD v4 |
19 | g.1388938G>C | CA504715480 | NDUFS7 | c.228G>C (p.Arg76=) c.318G>C (p.Arg106=) n.251G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.480G>C n.284G>C n.255G>C n.318G>C n.219G>C n.718G>C n.519G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.224G>C c.249G>C (p.Arg83=) | |
19 | g.1388938G>T | CA504715478 | NDUFS7 | c.228G>T (p.Arg76=) c.318G>T (p.Arg106=) n.251G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.480G>T n.284G>T n.255G>T n.318G>T n.219G>T n.718G>T n.519G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.224G>T c.249G>T (p.Arg83=) | gnomAD v4 |
19 | g.1388939G>A | CA402984110 | NDUFS7 | c.228+1G>A (n.228+1G>A) c.318+1G>A (n.318+1G>A) n.252G>A c.*22+1G>A (n.*22+1G>A) n.480+1G>A n.284+1G>A n.255+1G>A n.318+1G>A n.219+1G>A n.718+1G>A n.519+1G>A c.*224+1G>A (n.*224+1G>A) n.224+1G>A c.229G>A (p.Val77Met) c.249+1G>A (n.249+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388939G>C | CA402984114 | NDUFS7 | c.228+1G>C (n.228+1G>C) c.318+1G>C (n.318+1G>C) n.252G>C c.*22+1G>C (n.*22+1G>C) n.480+1G>C n.284+1G>C n.255+1G>C n.318+1G>C n.219+1G>C n.718+1G>C n.519+1G>C c.*224+1G>C (n.*224+1G>C) n.224+1G>C c.229G>C (p.Val77Leu) c.249+1G>C (n.249+1G>C) | |
19 | g.1388939G= | CA2317693366 | NDUFS7 | c.228+1G= (n.228+1G=) c.318+1G= (n.318+1G=) n.252G= c.*22+1G= (n.*22+1G=) n.480+1G= n.284+1G= n.255+1G= n.318+1G= n.219+1G= n.718+1G= n.519+1G= c.*224+1G= (n.*224+1G=) n.224+1G= c.229G= (p.Val77=) c.249+1G= (n.249+1G=) | |
19 | g.1388939G>T | CA402984117 | NDUFS7 | c.228+1G>T (n.228+1G>T) c.318+1G>T (n.318+1G>T) n.252G>T c.*22+1G>T (n.*22+1G>T) n.480+1G>T n.284+1G>T n.255+1G>T n.318+1G>T n.219+1G>T n.718+1G>T n.519+1G>T c.*224+1G>T (n.*224+1G>T) n.224+1G>T c.229G>T (p.Val77Leu) c.249+1G>T (n.249+1G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388940T>A | CA304057969 | NDUFS7 | c.228+2T>A (n.228+2T>A) c.318+2T>A (n.318+2T>A) n.253T>A c.*22+2T>A (n.*22+2T>A) n.480+2T>A n.284+2T>A n.255+2T>A n.318+2T>A n.219+2T>A n.718+2T>A n.519+2T>A c.*224+2T>A (n.*224+2T>A) n.224+2T>A c.230T>A (p.Val77Glu) c.249+2T>A (n.249+2T>A) | dbSNP |
19 | g.1388940T>C | CA402984119 | NDUFS7 | c.228+2T>C (n.228+2T>C) c.318+2T>C (n.318+2T>C) n.253T>C c.*22+2T>C (n.*22+2T>C) n.480+2T>C n.284+2T>C n.255+2T>C n.318+2T>C n.219+2T>C n.718+2T>C n.519+2T>C c.*224+2T>C (n.*224+2T>C) n.224+2T>C c.230T>C (p.Val77Ala) c.249+2T>C (n.249+2T>C) | |
19 | g.1388940T>G | CA304057963 | NDUFS7 | c.228+2T>G (n.228+2T>G) c.318+2T>G (n.318+2T>G) n.253T>G c.*22+2T>G (n.*22+2T>G) n.480+2T>G n.284+2T>G n.255+2T>G n.318+2T>G n.219+2T>G n.718+2T>G n.519+2T>G c.*224+2T>G (n.*224+2T>G) n.224+2T>G c.230T>G (p.Val77Gly) c.249+2T>G (n.249+2T>G) | dbSNP |
19 | g.1388940T= | CA2317693367 | NDUFS7 | c.228+2T= (n.228+2T=) c.318+2T= (n.318+2T=) n.253T= c.*22+2T= (n.*22+2T=) n.480+2T= n.284+2T= n.255+2T= n.318+2T= n.219+2T= n.718+2T= n.519+2T= c.*224+2T= (n.*224+2T=) n.224+2T= c.230T= (p.Val77=) c.249+2T= (n.249+2T=) | |
19 | g.1388941G>A | CA9043150 | NDUFS7 | c.228+3G>A (n.228+3G>A) c.318+3G>A (n.318+3G>A) n.254G>A c.*22+3G>A (n.*22+3G>A) n.480+3G>A n.284+3G>A n.255+3G>A n.318+3G>A n.219+3G>A n.718+3G>A n.519+3G>A c.*224+3G>A (n.*224+3G>A) n.224+3G>A c.231G>A (p.Val77=) c.249+3G>A (n.249+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388941G= | CA2317693368 | NDUFS7 | c.228+3G= (n.228+3G=) c.318+3G= (n.318+3G=) n.254G= c.*22+3G= (n.*22+3G=) n.480+3G= n.284+3G= n.255+3G= n.318+3G= n.219+3G= n.718+3G= n.519+3G= c.*224+3G= (n.*224+3G=) n.224+3G= c.231G= (p.Val77=) c.249+3G= (n.249+3G=) | |
19 | g.1388941G>T | CA2582635977 | NDUFS7 | c.228+3G>T (n.228+3G>T) c.318+3G>T (n.318+3G>T) n.254G>T c.*22+3G>T (n.*22+3G>T) n.480+3G>T n.284+3G>T n.255+3G>T n.318+3G>T n.219+3G>T n.718+3G>T n.519+3G>T c.*224+3G>T (n.*224+3G>T) n.224+3G>T c.231G>T (p.Val77=) c.249+3G>T (n.249+3G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388942_1388943dup | CA2582635976 | NDUFS7 | c.228+4_228+5dup (n.228+4_228+5dup) c.318+4_318+5dup (n.318+4_318+5dup) n.255_256dup c.*22+4_*22+5dup (n.*22+4_*22+5dup) n.480+4_480+5dup n.284+4_284+5dup n.255+4_255+5dup n.318+4_318+5dup n.219+4_219+5dup n.718+4_718+5dup n.519+4_519+5dup c.*224+4_*224+5dup (n.*224+4_*224+5dup) n.224+4_224+5dup c.232_233dup (p.Ser78ArgfsTer4) c.249+4_249+5dup (n.249+4_249+5dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1388942A>C | CA2739590004 | NDUFS7 | c.228+4A>C (n.228+4A>C) c.318+4A>C (n.318+4A>C) n.255A>C c.*22+4A>C (n.*22+4A>C) n.480+4A>C n.284+4A>C n.255+4A>C n.318+4A>C n.219+4A>C n.718+4A>C n.519+4A>C c.*224+4A>C (n.*224+4A>C) n.224+4A>C c.232A>C (p.Ser78Arg) c.249+4A>C (n.249+4A>C) | |
19 | g.1388942A>G | CA2739590003 | NDUFS7 | c.228+4A>G (n.228+4A>G) c.318+4A>G (n.318+4A>G) n.255A>G c.*22+4A>G (n.*22+4A>G) n.480+4A>G n.284+4A>G n.255+4A>G n.318+4A>G n.219+4A>G n.718+4A>G n.519+4A>G c.*224+4A>G (n.*224+4A>G) n.224+4A>G c.232A>G (p.Ser78Gly) c.249+4A>G (n.249+4A>G) | |
19 | g.1388942A>T | CA2739590002 | NDUFS7 | c.228+4A>T (n.228+4A>T) c.318+4A>T (n.318+4A>T) n.255A>T c.*22+4A>T (n.*22+4A>T) n.480+4A>T n.284+4A>T n.255+4A>T n.318+4A>T n.219+4A>T n.718+4A>T n.519+4A>T c.*224+4A>T (n.*224+4A>T) n.224+4A>T c.232A>T (p.Ser78Cys) c.249+4A>T (n.249+4A>T) | |
19 | g.1388943G>A | CA2576548451 | NDUFS7 | c.228+5G>A (n.228+5G>A) c.318+5G>A (n.318+5G>A) n.256G>A c.*22+5G>A (n.*22+5G>A) n.480+5G>A n.284+5G>A n.255+5G>A n.318+5G>A n.219+5G>A n.718+5G>A n.519+5G>A c.*224+5G>A (n.*224+5G>A) n.224+5G>A c.233G>A (p.Ser78Asn) c.249+5G>A (n.249+5G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388943G>C | CA2739590005 | NDUFS7 | c.228+5G>C (n.228+5G>C) c.318+5G>C (n.318+5G>C) n.256G>C c.*22+5G>C (n.*22+5G>C) n.480+5G>C n.284+5G>C n.255+5G>C n.318+5G>C n.219+5G>C n.718+5G>C n.519+5G>C c.*224+5G>C (n.*224+5G>C) n.224+5G>C c.233G>C (p.Ser78Thr) c.249+5G>C (n.249+5G>C) | |
19 | g.1388943G>T | CA2582635978 | NDUFS7 | c.228+5G>T (n.228+5G>T) c.318+5G>T (n.318+5G>T) n.256G>T c.*22+5G>T (n.*22+5G>T) n.480+5G>T n.284+5G>T n.255+5G>T n.318+5G>T n.219+5G>T n.718+5G>T n.519+5G>T c.*224+5G>T (n.*224+5G>T) n.224+5G>T c.233G>T (p.Ser78Ile) c.249+5G>T (n.249+5G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388944T>A | CA2739590006 | NDUFS7 | c.228+6T>A (n.228+6T>A) c.318+6T>A (n.318+6T>A) n.257T>A c.*22+6T>A (n.*22+6T>A) n.480+6T>A n.284+6T>A n.255+6T>A n.318+6T>A n.219+6T>A n.718+6T>A n.519+6T>A c.*224+6T>A (n.*224+6T>A) n.224+6T>A c.234T>A (p.Ser78Arg) c.249+6T>A (n.249+6T>A) | |
19 | g.1388944T>G | CA2739590007 | NDUFS7 | c.228+6T>G (n.228+6T>G) c.318+6T>G (n.318+6T>G) n.257T>G c.*22+6T>G (n.*22+6T>G) n.480+6T>G n.284+6T>G n.255+6T>G n.318+6T>G n.219+6T>G n.718+6T>G n.519+6T>G c.*224+6T>G (n.*224+6T>G) n.224+6T>G c.234T>G (p.Ser78Arg) c.249+6T>G (n.249+6T>G) | |
19 | g.1388945A>C | CA2739590008 | NDUFS7 | c.228+7A>C (n.228+7A>C) c.318+7A>C (n.318+7A>C) n.258A>C c.*22+7A>C (n.*22+7A>C) n.480+7A>C n.284+7A>C n.255+7A>C n.318+7A>C n.219+7A>C n.718+7A>C n.519+7A>C c.*224+7A>C (n.*224+7A>C) n.224+7A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) c.249+7A>C (n.249+7A>C) | |
19 | g.1388945A>G | CA2739590009 | NDUFS7 | c.228+7A>G (n.228+7A>G) c.318+7A>G (n.318+7A>G) n.258A>G c.*22+7A>G (n.*22+7A>G) n.480+7A>G n.284+7A>G n.255+7A>G n.318+7A>G n.219+7A>G n.718+7A>G n.519+7A>G c.*224+7A>G (n.*224+7A>G) n.224+7A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) c.249+7A>G (n.249+7A>G) | |
19 | g.1388945A>T | CA2739590010 | NDUFS7 | c.228+7A>T (n.228+7A>T) c.318+7A>T (n.318+7A>T) n.258A>T c.*22+7A>T (n.*22+7A>T) n.480+7A>T n.284+7A>T n.255+7A>T n.318+7A>T n.219+7A>T n.718+7A>T n.519+7A>T c.*224+7A>T (n.*224+7A>T) n.224+7A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) c.249+7A>T (n.249+7A>T) | |
19 | g.1388946C>A | CA2582635979 | NDUFS7 | c.228+8C>A (n.228+8C>A) c.318+8C>A (n.318+8C>A) n.259C>A c.*22+8C>A (n.*22+8C>A) n.480+8C>A n.284+8C>A n.255+8C>A n.318+8C>A n.219+8C>A n.718+8C>A n.519+8C>A c.*224+8C>A (n.*224+8C>A) n.224+8C>A c.236C>A (p.Thr79Asn) c.249+8C>A (n.249+8C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388946C= | CA2317693369 | NDUFS7 | c.228+8C= (n.228+8C=) c.318+8C= (n.318+8C=) n.259C= c.*22+8C= (n.*22+8C=) n.480+8C= n.284+8C= n.255+8C= n.318+8C= n.219+8C= n.718+8C= n.519+8C= c.*224+8C= (n.*224+8C=) n.224+8C= c.236C= (p.Thr79=) c.249+8C= (n.249+8C=) | |
19 | g.1388946C>G | CA2739590011 | NDUFS7 | c.228+8C>G (n.228+8C>G) c.318+8C>G (n.318+8C>G) n.259C>G c.*22+8C>G (n.*22+8C>G) n.480+8C>G n.284+8C>G n.255+8C>G n.318+8C>G n.219+8C>G n.718+8C>G n.519+8C>G c.*224+8C>G (n.*224+8C>G) n.224+8C>G c.236C>G (p.Thr79Ser) c.249+8C>G (n.249+8C>G) | |
19 | g.1388946C>T | CA631300700 | NDUFS7 | c.228+8C>T (n.228+8C>T) c.318+8C>T (n.318+8C>T) n.259C>T c.*22+8C>T (n.*22+8C>T) n.480+8C>T n.284+8C>T n.255+8C>T n.318+8C>T n.219+8C>T n.718+8C>T n.519+8C>T c.*224+8C>T (n.*224+8C>T) n.224+8C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) c.249+8C>T (n.249+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388947T>C | CA2582635980 | NDUFS7 | c.228+9T>C (n.228+9T>C) c.318+9T>C (n.318+9T>C) n.260T>C c.*22+9T>C (n.*22+9T>C) n.480+9T>C n.284+9T>C n.255+9T>C n.318+9T>C n.219+9T>C n.718+9T>C n.519+9T>C c.*224+9T>C (n.*224+9T>C) n.224+9T>C c.237T>C (p.Thr79=) c.249+9T>C (n.249+9T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1388947T>G | CA2580096032 | NDUFS7 | c.228+9T>G (n.228+9T>G) c.318+9T>G (n.318+9T>G) n.260T>G c.*22+9T>G (n.*22+9T>G) n.480+9T>G n.284+9T>G n.255+9T>G n.318+9T>G n.219+9T>G n.718+9T>G n.519+9T>G c.*224+9T>G (n.*224+9T>G) n.224+9T>G c.237T>G (p.Thr79=) c.249+9T>G (n.249+9T>G) | ClinVar |
19 | g.1388948A>C | CA2739590013 | NDUFS7 | c.228+10A>C (n.228+10A>C) c.318+10A>C (n.318+10A>C) n.261A>C c.*22+10A>C (n.*22+10A>C) n.480+10A>C n.284+10A>C n.255+10A>C n.318+10A>C n.219+10A>C n.718+10A>C n.519+10A>C c.*224+10A>C (n.*224+10A>C) n.224+10A>C c.238A>C (p.Met80Leu) c.249+10A>C (n.249+10A>C) | |
19 | g.1388948A>G | CA2582635981 | NDUFS7 | c.228+10A>G (n.228+10A>G) c.318+10A>G (n.318+10A>G) n.261A>G c.*22+10A>G (n.*22+10A>G) n.480+10A>G n.284+10A>G n.255+10A>G n.318+10A>G n.219+10A>G n.718+10A>G n.519+10A>G c.*224+10A>G (n.*224+10A>G) n.224+10A>G c.238A>G (p.Met80Val) c.249+10A>G (n.249+10A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1388948A>T | CA2739590012 | NDUFS7 | c.228+10A>T (n.228+10A>T) c.318+10A>T (n.318+10A>T) n.261A>T c.*22+10A>T (n.*22+10A>T) n.480+10A>T n.284+10A>T n.255+10A>T n.318+10A>T n.219+10A>T n.718+10A>T n.519+10A>T c.*224+10A>T (n.*224+10A>T) n.224+10A>T c.238A>T (p.Met80Leu) c.249+10A>T (n.249+10A>T) | |
19 | g.1388949T>A | CA2739590014 | NDUFS7 | c.228+11T>A (n.228+11T>A) c.318+11T>A (n.318+11T>A) n.262T>A c.*22+11T>A (n.*22+11T>A) n.480+11T>A n.284+11T>A n.255+11T>A n.318+11T>A n.219+11T>A n.718+11T>A n.519+11T>A c.*224+11T>A (n.*224+11T>A) n.224+11T>A c.239T>A (p.Met80Lys) c.249+11T>A (n.249+11T>A) | |
19 | g.1388949T>C | CA631300701 | NDUFS7 | c.228+11T>C (n.228+11T>C) c.318+11T>C (n.318+11T>C) n.262T>C c.*22+11T>C (n.*22+11T>C) n.480+11T>C n.284+11T>C n.255+11T>C n.318+11T>C n.219+11T>C n.718+11T>C n.519+11T>C c.*224+11T>C (n.*224+11T>C) n.224+11T>C c.239T>C (p.Met80Thr) c.249+11T>C (n.249+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388949T>G | CA2739590015 | NDUFS7 | c.228+11T>G (n.228+11T>G) c.318+11T>G (n.318+11T>G) n.262T>G c.*22+11T>G (n.*22+11T>G) n.480+11T>G n.284+11T>G n.255+11T>G n.318+11T>G n.219+11T>G n.718+11T>G n.519+11T>G c.*224+11T>G (n.*224+11T>G) n.224+11T>G c.239T>G (p.Met80Arg) c.249+11T>G (n.249+11T>G) | |
19 | g.1388949T= | CA2317693370 | NDUFS7 | c.228+11T= (n.228+11T=) c.318+11T= (n.318+11T=) n.262T= c.*22+11T= (n.*22+11T=) n.480+11T= n.284+11T= n.255+11T= n.318+11T= n.219+11T= n.718+11T= n.519+11T= c.*224+11T= (n.*224+11T=) n.224+11T= c.239T= (p.Met80=) c.249+11T= (n.249+11T=) | |
19 | g.1388950G>A | CA631300702 | NDUFS7 | c.228+12G>A (n.228+12G>A) c.318+12G>A (n.318+12G>A) n.263G>A c.*22+12G>A (n.*22+12G>A) n.480+12G>A n.284+12G>A n.255+12G>A n.318+12G>A n.219+12G>A n.718+12G>A n.519+12G>A c.*224+12G>A (n.*224+12G>A) n.224+12G>A c.240G>A (p.Met80Ile) c.249+12G>A (n.249+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.1388950G>C | CA2739590016 | NDUFS7 | c.228+12G>C (n.228+12G>C) c.318+12G>C (n.318+12G>C) n.263G>C c.*22+12G>C (n.*22+12G>C) n.480+12G>C n.284+12G>C n.255+12G>C n.318+12G>C n.219+12G>C n.718+12G>C n.519+12G>C c.*224+12G>C (n.*224+12G>C) n.224+12G>C c.240G>C (p.Met80Ile) c.249+12G>C (n.249+12G>C) | |
19 | g.1388950G= | CA2317693371 | NDUFS7 | c.228+12G= (n.228+12G=) c.318+12G= (n.318+12G=) n.263G= c.*22+12G= (n.*22+12G=) n.480+12G= n.284+12G= n.255+12G= n.318+12G= n.219+12G= n.718+12G= n.519+12G= c.*224+12G= (n.*224+12G=) n.224+12G= c.240G= (p.Met80=) c.249+12G= (n.249+12G=) | |
19 | g.1388950G>T | CA2582635982 | NDUFS7 | c.228+12G>T (n.228+12G>T) c.318+12G>T (n.318+12G>T) n.263G>T c.*22+12G>T (n.*22+12G>T) n.480+12G>T n.284+12G>T n.255+12G>T n.318+12G>T n.219+12G>T n.718+12G>T n.519+12G>T c.*224+12G>T (n.*224+12G>T) n.224+12G>T c.240G>T (p.Met80Ile) c.249+12G>T (n.249+12G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388951A>C | CA2739590019 | NDUFS7 | c.228+13A>C (n.228+13A>C) c.318+13A>C (n.318+13A>C) n.264A>C c.*22+13A>C (n.*22+13A>C) n.480+13A>C n.284+13A>C n.255+13A>C n.318+13A>C n.219+13A>C n.718+13A>C n.519+13A>C c.*224+13A>C (n.*224+13A>C) n.224+13A>C c.241A>C (p.Ser81Arg) c.249+13A>C (n.249+13A>C) | |
19 | g.1388951A>G | CA2739590017 | NDUFS7 | c.228+13A>G (n.228+13A>G) c.318+13A>G (n.318+13A>G) n.264A>G c.*22+13A>G (n.*22+13A>G) n.480+13A>G n.284+13A>G n.255+13A>G n.318+13A>G n.219+13A>G n.718+13A>G n.519+13A>G c.*224+13A>G (n.*224+13A>G) n.224+13A>G c.241A>G (p.Ser81Gly) c.249+13A>G (n.249+13A>G) | |
19 | g.1388951A>T | CA2739590018 | NDUFS7 | c.228+13A>T (n.228+13A>T) c.318+13A>T (n.318+13A>T) n.264A>T c.*22+13A>T (n.*22+13A>T) n.480+13A>T n.284+13A>T n.255+13A>T n.318+13A>T n.219+13A>T n.718+13A>T n.519+13A>T c.*224+13A>T (n.*224+13A>T) n.224+13A>T c.241A>T (p.Ser81Cys) c.249+13A>T (n.249+13A>T) | |
19 | g.1388952G>A | CA631300703 | NDUFS7 | c.228+14G>A (n.228+14G>A) c.318+14G>A (n.318+14G>A) n.265G>A c.*22+14G>A (n.*22+14G>A) n.480+14G>A n.284+14G>A n.255+14G>A n.318+14G>A n.219+14G>A n.718+14G>A n.519+14G>A c.*224+14G>A (n.*224+14G>A) n.224+14G>A c.242G>A (p.Ser81Asn) c.249+14G>A (n.249+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388952G>C | CA2739590020 | NDUFS7 | c.228+14G>C (n.228+14G>C) c.318+14G>C (n.318+14G>C) n.265G>C c.*22+14G>C (n.*22+14G>C) n.480+14G>C n.284+14G>C n.255+14G>C n.318+14G>C n.219+14G>C n.718+14G>C n.519+14G>C c.*224+14G>C (n.*224+14G>C) n.224+14G>C c.242G>C (p.Ser81Thr) c.249+14G>C (n.249+14G>C) | |
19 | g.1388952G= | CA2317693372 | NDUFS7 | c.228+14G= (n.228+14G=) c.318+14G= (n.318+14G=) n.265G= c.*22+14G= (n.*22+14G=) n.480+14G= n.284+14G= n.255+14G= n.318+14G= n.219+14G= n.718+14G= n.519+14G= c.*224+14G= (n.*224+14G=) n.224+14G= c.242G= (p.Ser81=) c.249+14G= (n.249+14G=) | |
19 | g.1388952G>T | CA2582635983 | NDUFS7 | c.228+14G>T (n.228+14G>T) c.318+14G>T (n.318+14G>T) n.265G>T c.*22+14G>T (n.*22+14G>T) n.480+14G>T n.284+14G>T n.255+14G>T n.318+14G>T n.219+14G>T n.718+14G>T n.519+14G>T c.*224+14G>T (n.*224+14G>T) n.224+14G>T c.242G>T (p.Ser81Ile) c.249+14G>T (n.249+14G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388953C>A | CA2582635984 | NDUFS7 | c.228+15C>A (n.228+15C>A) c.318+15C>A (n.318+15C>A) n.266C>A c.*22+15C>A (n.*22+15C>A) n.480+15C>A n.284+15C>A n.255+15C>A n.318+15C>A n.219+15C>A n.718+15C>A n.519+15C>A c.*224+15C>A (n.*224+15C>A) n.224+15C>A c.243C>A (p.Ser81Arg) c.249+15C>A (n.249+15C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388953C>G | CA2739590021 | NDUFS7 | c.228+15C>G (n.228+15C>G) c.318+15C>G (n.318+15C>G) n.266C>G c.*22+15C>G (n.*22+15C>G) n.480+15C>G n.284+15C>G n.255+15C>G n.318+15C>G n.219+15C>G n.718+15C>G n.519+15C>G c.*224+15C>G (n.*224+15C>G) n.224+15C>G c.243C>G (p.Ser81Arg) c.249+15C>G (n.249+15C>G) | |
19 | g.1388953C>T | CA2582635985 | NDUFS7 | c.228+15C>T (n.228+15C>T) c.318+15C>T (n.318+15C>T) n.266C>T c.*22+15C>T (n.*22+15C>T) n.480+15C>T n.284+15C>T n.255+15C>T n.318+15C>T n.219+15C>T n.718+15C>T n.519+15C>T c.*224+15C>T (n.*224+15C>T) n.224+15C>T c.243C>T (p.Ser81=) c.249+15C>T (n.249+15C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388954T>A | CA2739590022 | NDUFS7 | c.228+16T>A (n.228+16T>A) c.318+16T>A (n.318+16T>A) n.267T>A c.*22+16T>A (n.*22+16T>A) n.480+16T>A n.284+16T>A n.255+16T>A n.318+16T>A n.219+16T>A n.718+16T>A n.519+16T>A c.*224+16T>A (n.*224+16T>A) n.224+16T>A c.244T>A (p.Cys82Ser) c.249+16T>A (n.249+16T>A) | |
19 | g.1388954T>C | CA2582635986 | NDUFS7 | c.228+16T>C (n.228+16T>C) c.318+16T>C (n.318+16T>C) n.267T>C c.*22+16T>C (n.*22+16T>C) n.480+16T>C n.284+16T>C n.255+16T>C n.318+16T>C n.219+16T>C n.718+16T>C n.519+16T>C c.*224+16T>C (n.*224+16T>C) n.224+16T>C c.244T>C (p.Cys82Arg) c.249+16T>C (n.249+16T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1388954T>G | CA2582635987 | NDUFS7 | c.228+16T>G (n.228+16T>G) c.318+16T>G (n.318+16T>G) n.267T>G c.*22+16T>G (n.*22+16T>G) n.480+16T>G n.284+16T>G n.255+16T>G n.318+16T>G n.219+16T>G n.718+16T>G n.519+16T>G c.*224+16T>G (n.*224+16T>G) n.224+16T>G c.244T>G (p.Cys82Gly) c.249+16T>G (n.249+16T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1388955G>A | CA2582635988 | NDUFS7 | c.228+17G>A (n.228+17G>A) c.318+17G>A (n.318+17G>A) n.268G>A c.*22+17G>A (n.*22+17G>A) n.480+17G>A n.284+17G>A n.255+17G>A n.318+17G>A n.219+17G>A n.718+17G>A n.519+17G>A c.*224+17G>A (n.*224+17G>A) n.224+17G>A c.245G>A (p.Cys82Tyr) c.249+17G>A (n.249+17G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388955G>C | CA2739590023 | NDUFS7 | c.228+17G>C (n.228+17G>C) c.318+17G>C (n.318+17G>C) n.268G>C c.*22+17G>C (n.*22+17G>C) n.480+17G>C n.284+17G>C n.255+17G>C n.318+17G>C n.219+17G>C n.718+17G>C n.519+17G>C c.*224+17G>C (n.*224+17G>C) n.224+17G>C c.245G>C (p.Cys82Ser) c.249+17G>C (n.249+17G>C) | |
19 | g.1388955G= | CA2317693374 | NDUFS7 | c.228+17G= (n.228+17G=) c.318+17G= (n.318+17G=) n.268G= c.*22+17G= (n.*22+17G=) n.480+17G= n.284+17G= n.255+17G= n.318+17G= n.219+17G= n.718+17G= n.519+17G= c.*224+17G= (n.*224+17G=) n.224+17G= c.245G= (p.Cys82=) c.249+17G= (n.249+17G=) | |
19 | g.1388955G>T | CA2317693373 | NDUFS7 | c.228+17G>T (n.228+17G>T) c.318+17G>T (n.318+17G>T) n.268G>T c.*22+17G>T (n.*22+17G>T) n.480+17G>T n.284+17G>T n.255+17G>T n.318+17G>T n.219+17G>T n.718+17G>T n.519+17G>T c.*224+17G>T (n.*224+17G>T) n.224+17G>T c.245G>T (p.Cys82Phe) c.249+17G>T (n.249+17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1388956T>C | CA9043152 | NDUFS7 | c.228+18T>C (n.228+18T>C) c.318+18T>C (n.318+18T>C) n.269T>C c.*22+18T>C (n.*22+18T>C) n.480+18T>C n.284+18T>C n.255+18T>C n.318+18T>C n.219+18T>C n.718+18T>C n.519+18T>C c.*224+18T>C (n.*224+18T>C) n.224+18T>C c.246T>C (p.Cys82=) c.249+18T>C (n.249+18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.1388956T>G | CA2739590024 | NDUFS7 | c.228+18T>G (n.228+18T>G) c.318+18T>G (n.318+18T>G) n.269T>G c.*22+18T>G (n.*22+18T>G) n.480+18T>G n.284+18T>G n.255+18T>G n.318+18T>G n.219+18T>G n.718+18T>G n.519+18T>G c.*224+18T>G (n.*224+18T>G) n.224+18T>G c.246T>G (p.Cys82Trp) c.249+18T>G (n.249+18T>G) | |
19 | g.1388956T= | CA2317693375 | NDUFS7 | c.228+18T= (n.228+18T=) c.318+18T= (n.318+18T=) n.269T= c.*22+18T= (n.*22+18T=) n.480+18T= n.284+18T= n.255+18T= n.318+18T= n.219+18T= n.718+18T= n.519+18T= c.*224+18T= (n.*224+18T=) n.224+18T= c.246T= (p.Cys82=) c.249+18T= (n.249+18T=) | |
19 | g.1388956dup | CA9043151 | NDUFS7 | c.228+18dup (n.228+18dup) c.318+18dup (n.318+18dup) n.269dup c.*22+18dup (n.*22+18dup) n.480+18dup n.284+18dup n.255+18dup n.318+18dup n.219+18dup n.718+18dup n.519+18dup c.*224+18dup (n.*224+18dup) n.224+18dup c.246dup (p.Arg83Ter) c.249+18dup (n.249+18dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388957A>G | CA2582635990 | NDUFS7 | c.228+19A>G (n.228+19A>G) c.318+19A>G (n.318+19A>G) n.270A>G c.*22+19A>G (n.*22+19A>G) n.480+19A>G n.284+19A>G n.255+19A>G n.318+19A>G n.219+19A>G n.718+19A>G n.519+19A>G c.*224+19A>G (n.*224+19A>G) n.224+19A>G c.247A>G (p.Arg83Gly) c.249+19A>G (n.249+19A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1388957A>T | CA2739590025 | NDUFS7 | c.228+19A>T (n.228+19A>T) c.318+19A>T (n.318+19A>T) n.270A>T c.*22+19A>T (n.*22+19A>T) n.480+19A>T n.284+19A>T n.255+19A>T n.318+19A>T n.219+19A>T n.718+19A>T n.519+19A>T c.*224+19A>T (n.*224+19A>T) n.224+19A>T c.247A>T (p.Arg83Trp) c.249+19A>T (n.249+19A>T) | |
19 | g.1388960_1388977del | CA2582635989 | NDUFS7 | c.228+22_228+39del (n.228+22_228+39del) c.318+22_318+39del (n.318+22_318+39del) n.273_290del c.*22+22_*22+39del (n.*22+22_*22+39del) n.480+22_480+39del n.284+22_284+39del n.255+22_255+39del n.318+22_318+39del n.219+22_219+39del n.718+22_718+39del n.519+22_519+39del c.*224+22_*224+39del (n.*224+22_*224+39del) n.224+22_224+39del c.250_267del (p.Pro84_Arg89del) c.249+22_249+39del (n.249+22_249+39del) | gnomAD v4 |
19 | g.1388958G>A | CA2739590028 | NDUFS7 | c.228+20G>A (n.228+20G>A) c.318+20G>A (n.318+20G>A) n.271G>A c.*22+20G>A (n.*22+20G>A) n.480+20G>A n.284+20G>A n.255+20G>A n.318+20G>A n.219+20G>A n.718+20G>A n.519+20G>A c.*224+20G>A (n.*224+20G>A) n.224+20G>A c.248G>A (p.Arg83Lys) c.249+20G>A (n.249+20G>A) | |
19 | g.1388958G>C | CA2739590027 | NDUFS7 | c.228+20G>C (n.228+20G>C) c.318+20G>C (n.318+20G>C) n.271G>C c.*22+20G>C (n.*22+20G>C) n.480+20G>C n.284+20G>C n.255+20G>C n.318+20G>C n.219+20G>C n.718+20G>C n.519+20G>C c.*224+20G>C (n.*224+20G>C) n.224+20G>C c.248G>C (p.Arg83Thr) c.249+20G>C (n.249+20G>C) | |
19 | g.1388958G>T | CA2739590026 | NDUFS7 | c.228+20G>T (n.228+20G>T) c.318+20G>T (n.318+20G>T) n.271G>T c.*22+20G>T (n.*22+20G>T) n.480+20G>T n.284+20G>T n.255+20G>T n.318+20G>T n.219+20G>T n.718+20G>T n.519+20G>T c.*224+20G>T (n.*224+20G>T) n.224+20G>T c.248G>T (p.Arg83Met) c.249+20G>T (n.249+20G>T) | |
19 | g.1388959G>A | CA2317693377 | NDUFS7 | c.228+21G>A (n.228+21G>A) c.318+21G>A (n.318+21G>A) n.272G>A c.*22+21G>A (n.*22+21G>A) n.480+21G>A n.284+21G>A n.255+21G>A n.318+21G>A n.219+21G>A n.718+21G>A n.519+21G>A c.*224+21G>A (n.*224+21G>A) n.224+21G>A c.249G>A (p.Arg83=) c.249+21G>A (n.249+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1388959G>C | CA2739590029 | NDUFS7 | c.228+21G>C (n.228+21G>C) c.318+21G>C (n.318+21G>C) n.272G>C c.*22+21G>C (n.*22+21G>C) n.480+21G>C n.284+21G>C n.255+21G>C n.318+21G>C n.219+21G>C n.718+21G>C n.519+21G>C c.*224+21G>C (n.*224+21G>C) n.224+21G>C c.249G>C (p.Arg83Ser) c.249+21G>C (n.249+21G>C) | |
19 | g.1388959G= | CA2317693376 | NDUFS7 | c.228+21G= (n.228+21G=) c.318+21G= (n.318+21G=) n.272G= c.*22+21G= (n.*22+21G=) n.480+21G= n.284+21G= n.255+21G= n.318+21G= n.219+21G= n.718+21G= n.519+21G= c.*224+21G= (n.*224+21G=) n.224+21G= c.249G= (p.Arg83=) c.249+21G= (n.249+21G=) | |
19 | g.1388959G>T | CA631300704 | NDUFS7 | c.228+21G>T (n.228+21G>T) c.318+21G>T (n.318+21G>T) n.272G>T c.*22+21G>T (n.*22+21G>T) n.480+21G>T n.284+21G>T n.255+21G>T n.318+21G>T n.219+21G>T n.718+21G>T n.519+21G>T c.*224+21G>T (n.*224+21G>T) n.224+21G>T c.249G>T (p.Arg83Ser) c.249+21G>T (n.249+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388960C>A | CA631300705 | NDUFS7 | c.228+22C>A (n.228+22C>A) c.318+22C>A (n.318+22C>A) n.273C>A c.*22+22C>A (n.*22+22C>A) n.480+22C>A n.284+22C>A n.255+22C>A n.318+22C>A n.219+22C>A n.718+22C>A n.519+22C>A c.*224+22C>A (n.*224+22C>A) n.224+22C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) c.249+22C>A (n.249+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.1388960C= | CA2317693378 | NDUFS7 | c.228+22C= (n.228+22C=) c.318+22C= (n.318+22C=) n.273C= c.*22+22C= (n.*22+22C=) n.480+22C= n.284+22C= n.255+22C= n.318+22C= n.219+22C= n.718+22C= n.519+22C= c.*224+22C= (n.*224+22C=) n.224+22C= c.250C= (p.Pro84=) c.249+22C= (n.249+22C=) | |
19 | g.1388960C>G | CA2582635991 | NDUFS7 | c.228+22C>G (n.228+22C>G) c.318+22C>G (n.318+22C>G) n.273C>G c.*22+22C>G (n.*22+22C>G) n.480+22C>G n.284+22C>G n.255+22C>G n.318+22C>G n.219+22C>G n.718+22C>G n.519+22C>G c.*224+22C>G (n.*224+22C>G) n.224+22C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) c.249+22C>G (n.249+22C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1388960C>T | CA631300706 | NDUFS7 | c.228+22C>T (n.228+22C>T) c.318+22C>T (n.318+22C>T) n.273C>T c.*22+22C>T (n.*22+22C>T) n.480+22C>T n.284+22C>T n.255+22C>T n.318+22C>T n.219+22C>T n.718+22C>T n.519+22C>T c.*224+22C>T (n.*224+22C>T) n.224+22C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) c.249+22C>T (n.249+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388961C>A | CA2582635992 | NDUFS7 | c.228+23C>A (n.228+23C>A) c.318+23C>A (n.318+23C>A) n.274C>A c.*22+23C>A (n.*22+23C>A) n.480+23C>A n.284+23C>A n.255+23C>A n.318+23C>A n.219+23C>A n.718+23C>A n.519+23C>A c.*224+23C>A (n.*224+23C>A) n.224+23C>A c.251C>A (p.Pro84His) c.249+23C>A (n.249+23C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388961C>G | CA2739590030 | NDUFS7 | c.228+23C>G (n.228+23C>G) c.318+23C>G (n.318+23C>G) n.274C>G c.*22+23C>G (n.*22+23C>G) n.480+23C>G n.284+23C>G n.255+23C>G n.318+23C>G n.219+23C>G n.718+23C>G n.519+23C>G c.*224+23C>G (n.*224+23C>G) n.224+23C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) c.249+23C>G (n.249+23C>G) | |
19 | g.1388961C>T | CA2739590031 | NDUFS7 | c.228+23C>T (n.228+23C>T) c.318+23C>T (n.318+23C>T) n.274C>T c.*22+23C>T (n.*22+23C>T) n.480+23C>T n.284+23C>T n.255+23C>T n.318+23C>T n.219+23C>T n.718+23C>T n.519+23C>T c.*224+23C>T (n.*224+23C>T) n.224+23C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) c.249+23C>T (n.249+23C>T) | |
19 | g.1388962C>A | CA783448954 | NDUFS7 | c.228+24C>A (n.228+24C>A) c.318+24C>A (n.318+24C>A) n.275C>A c.*22+24C>A (n.*22+24C>A) n.480+24C>A n.284+24C>A n.255+24C>A n.318+24C>A n.219+24C>A n.718+24C>A n.519+24C>A c.*224+24C>A (n.*224+24C>A) n.224+24C>A c.252C>A (p.Pro84=) c.249+24C>A (n.249+24C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388962C= | CA2317693379 | NDUFS7 | c.228+24C= (n.228+24C=) c.318+24C= (n.318+24C=) n.275C= c.*22+24C= (n.*22+24C=) n.480+24C= n.284+24C= n.255+24C= n.318+24C= n.219+24C= n.718+24C= n.519+24C= c.*224+24C= (n.*224+24C=) n.224+24C= c.252C= (p.Pro84=) c.249+24C= (n.249+24C=) | |
19 | g.1388962C>T | CA2576548452 | NDUFS7 | c.228+24C>T (n.228+24C>T) c.318+24C>T (n.318+24C>T) n.275C>T c.*22+24C>T (n.*22+24C>T) n.480+24C>T n.284+24C>T n.255+24C>T n.318+24C>T n.219+24C>T n.718+24C>T n.519+24C>T c.*224+24C>T (n.*224+24C>T) n.224+24C>T c.252C>T (p.Pro84=) c.249+24C>T (n.249+24C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388963T>A | CA304057971 | NDUFS7 | c.228+25T>A (n.228+25T>A) c.318+25T>A (n.318+25T>A) n.276T>A c.*22+25T>A (n.*22+25T>A) n.480+25T>A n.284+25T>A n.255+25T>A n.318+25T>A n.219+25T>A n.718+25T>A n.519+25T>A c.*224+25T>A (n.*224+25T>A) n.224+25T>A c.253T>A (p.Ser85Thr) c.249+25T>A (n.249+25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388963T>C | CA2739590032 | NDUFS7 | c.228+25T>C (n.228+25T>C) c.318+25T>C (n.318+25T>C) n.276T>C c.*22+25T>C (n.*22+25T>C) n.480+25T>C n.284+25T>C n.255+25T>C n.318+25T>C n.219+25T>C n.718+25T>C n.519+25T>C c.*224+25T>C (n.*224+25T>C) n.224+25T>C c.253T>C (p.Ser85Pro) c.249+25T>C (n.249+25T>C) | |
19 | g.1388963T>G | CA2739590033 | NDUFS7 | c.228+25T>G (n.228+25T>G) c.318+25T>G (n.318+25T>G) n.276T>G c.*22+25T>G (n.*22+25T>G) n.480+25T>G n.284+25T>G n.255+25T>G n.318+25T>G n.219+25T>G n.718+25T>G n.519+25T>G c.*224+25T>G (n.*224+25T>G) n.224+25T>G c.253T>G (p.Ser85Ala) c.249+25T>G (n.249+25T>G) | |
19 | g.1388963T= | CA2317693380 | NDUFS7 | c.228+25T= (n.228+25T=) c.318+25T= (n.318+25T=) n.276T= c.*22+25T= (n.*22+25T=) n.480+25T= n.284+25T= n.255+25T= n.318+25T= n.219+25T= n.718+25T= n.519+25T= c.*224+25T= (n.*224+25T=) n.224+25T= c.253T= (p.Ser85=) c.249+25T= (n.249+25T=) | |
19 | g.1388964C>A | CA631300707 | NDUFS7 | c.228+26C>A (n.228+26C>A) c.318+26C>A (n.318+26C>A) n.277C>A c.*22+26C>A (n.*22+26C>A) n.480+26C>A n.284+26C>A n.255+26C>A n.318+26C>A n.219+26C>A n.718+26C>A n.519+26C>A c.*224+26C>A (n.*224+26C>A) n.224+26C>A c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.249+26C>A (n.249+26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388964C= | CA2317693381 | NDUFS7 | c.228+26C= (n.228+26C=) c.318+26C= (n.318+26C=) n.277C= c.*22+26C= (n.*22+26C=) n.480+26C= n.284+26C= n.255+26C= n.318+26C= n.219+26C= n.718+26C= n.519+26C= c.*224+26C= (n.*224+26C=) n.224+26C= c.254C= (p.Ser85=) c.249+26C= (n.249+26C=) | |
19 | g.1388964C>G | CA2739590034 | NDUFS7 | c.228+26C>G (n.228+26C>G) c.318+26C>G (n.318+26C>G) n.277C>G c.*22+26C>G (n.*22+26C>G) n.480+26C>G n.284+26C>G n.255+26C>G n.318+26C>G n.219+26C>G n.718+26C>G n.519+26C>G c.*224+26C>G (n.*224+26C>G) n.224+26C>G c.254C>G (p.Ser85Cys) c.249+26C>G (n.249+26C>G) | |
19 | g.1388964C>T | CA631300708 | NDUFS7 | c.228+26C>T (n.228+26C>T) c.318+26C>T (n.318+26C>T) n.277C>T c.*22+26C>T (n.*22+26C>T) n.480+26C>T n.284+26C>T n.255+26C>T n.318+26C>T n.219+26C>T n.718+26C>T n.519+26C>T c.*224+26C>T (n.*224+26C>T) n.224+26C>T c.254C>T (p.Ser85Phe) c.249+26C>T (n.249+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388965C>A | CA2582635993 | NDUFS7 | c.228+27C>A (n.228+27C>A) c.318+27C>A (n.318+27C>A) n.278C>A c.*22+27C>A (n.*22+27C>A) n.480+27C>A n.284+27C>A n.255+27C>A n.318+27C>A n.219+27C>A n.718+27C>A n.519+27C>A c.*224+27C>A (n.*224+27C>A) n.224+27C>A c.255C>A (p.Ser85=) c.249+27C>A (n.249+27C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388965C>T | CA2582635994 | NDUFS7 | c.228+27C>T (n.228+27C>T) c.318+27C>T (n.318+27C>T) n.278C>T c.*22+27C>T (n.*22+27C>T) n.480+27C>T n.284+27C>T n.255+27C>T n.318+27C>T n.219+27C>T n.718+27C>T n.519+27C>T c.*224+27C>T (n.*224+27C>T) n.224+27C>T c.255C>T (p.Ser85=) c.249+27C>T (n.249+27C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388966T>A | CA2739590035 | NDUFS7 | c.228+28T>A (n.228+28T>A) c.318+28T>A (n.318+28T>A) n.279T>A c.*22+28T>A (n.*22+28T>A) n.480+28T>A n.284+28T>A n.255+28T>A n.318+28T>A n.219+28T>A n.718+28T>A n.519+28T>A c.*224+28T>A (n.*224+28T>A) n.224+28T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) c.249+28T>A (n.249+28T>A) | |
19 | g.1388966T>C | CA2739590036 | NDUFS7 | c.228+28T>C (n.228+28T>C) c.318+28T>C (n.318+28T>C) n.279T>C c.*22+28T>C (n.*22+28T>C) n.480+28T>C n.284+28T>C n.255+28T>C n.318+28T>C n.219+28T>C n.718+28T>C n.519+28T>C c.*224+28T>C (n.*224+28T>C) n.224+28T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) c.249+28T>C (n.249+28T>C) | |
19 | g.1388966T>G | CA2739590037 | NDUFS7 | c.228+28T>G (n.228+28T>G) c.318+28T>G (n.318+28T>G) n.279T>G c.*22+28T>G (n.*22+28T>G) n.480+28T>G n.284+28T>G n.255+28T>G n.318+28T>G n.219+28T>G n.718+28T>G n.519+28T>G c.*224+28T>G (n.*224+28T>G) n.224+28T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) c.249+28T>G (n.249+28T>G) | |
19 | g.1388967C>A | CA783448967 | NDUFS7 | c.228+29C>A (n.228+29C>A) c.318+29C>A (n.318+29C>A) n.280C>A c.*22+29C>A (n.*22+29C>A) n.480+29C>A n.284+29C>A n.255+29C>A n.318+29C>A n.219+29C>A n.718+29C>A n.519+29C>A c.*224+29C>A (n.*224+29C>A) n.224+29C>A c.257C>A (p.Ser86Ter) c.249+29C>A (n.249+29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1388967C= | CA2317693382 | NDUFS7 | c.228+29C= (n.228+29C=) c.318+29C= (n.318+29C=) n.280C= c.*22+29C= (n.*22+29C=) n.480+29C= n.284+29C= n.255+29C= n.318+29C= n.219+29C= n.718+29C= n.519+29C= c.*224+29C= (n.*224+29C=) n.224+29C= c.257C= (p.Ser86=) c.249+29C= (n.249+29C=) | |
19 | g.1388967C>G | CA2317693383 | NDUFS7 | c.228+29C>G (n.228+29C>G) c.318+29C>G (n.318+29C>G) n.280C>G c.*22+29C>G (n.*22+29C>G) n.480+29C>G n.284+29C>G n.255+29C>G n.318+29C>G n.219+29C>G n.718+29C>G n.519+29C>G c.*224+29C>G (n.*224+29C>G) n.224+29C>G c.257C>G (p.Ser86Trp) c.249+29C>G (n.249+29C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1388967C>T | CA9043153 | NDUFS7 | c.228+29C>T (n.228+29C>T) c.318+29C>T (n.318+29C>T) n.280C>T c.*22+29C>T (n.*22+29C>T) n.480+29C>T n.284+29C>T n.255+29C>T n.318+29C>T n.219+29C>T n.718+29C>T n.519+29C>T c.*224+29C>T (n.*224+29C>T) n.224+29C>T c.257C>T (p.Ser86Leu) c.249+29C>T (n.249+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388968G>A | CA9043154 | NDUFS7 | c.228+30G>A (n.228+30G>A) c.318+30G>A (n.318+30G>A) n.281G>A c.*22+30G>A (n.*22+30G>A) n.480+30G>A n.284+30G>A n.255+30G>A n.318+30G>A n.219+30G>A n.718+30G>A n.519+30G>A c.*224+30G>A (n.*224+30G>A) n.224+30G>A c.258G>A (p.Ser86=) c.249+30G>A (n.249+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388968G>C | CA2582635995 | NDUFS7 | c.228+30G>C (n.228+30G>C) c.318+30G>C (n.318+30G>C) n.281G>C c.*22+30G>C (n.*22+30G>C) n.480+30G>C n.284+30G>C n.255+30G>C n.318+30G>C n.219+30G>C n.718+30G>C n.519+30G>C c.*224+30G>C (n.*224+30G>C) n.224+30G>C c.258G>C (p.Ser86=) c.249+30G>C (n.249+30G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1388968G= | CA2317693384 | NDUFS7 | c.228+30G= (n.228+30G=) c.318+30G= (n.318+30G=) n.281G= c.*22+30G= (n.*22+30G=) n.480+30G= n.284+30G= n.255+30G= n.318+30G= n.219+30G= n.718+30G= n.519+30G= c.*224+30G= (n.*224+30G=) n.224+30G= c.258G= (p.Ser86=) c.249+30G= (n.249+30G=) | |
19 | g.1388968G>T | CA2582635996 | NDUFS7 | c.228+30G>T (n.228+30G>T) c.318+30G>T (n.318+30G>T) n.281G>T c.*22+30G>T (n.*22+30G>T) n.480+30G>T n.284+30G>T n.255+30G>T n.318+30G>T n.219+30G>T n.718+30G>T n.519+30G>T c.*224+30G>T (n.*224+30G>T) n.224+30G>T c.258G>T (p.Ser86=) c.249+30G>T (n.249+30G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388969A= | CA2317693385 | NDUFS7 | c.228+31A= (n.228+31A=) c.318+31A= (n.318+31A=) n.282A= c.*22+31A= (n.*22+31A=) n.480+31A= n.284+31A= n.255+31A= n.318+31A= n.219+31A= n.718+31A= n.519+31A= c.*224+31A= (n.*224+31A=) n.224+31A= c.259A= (p.Ser87=) c.249+31A= (n.249+31A=) | |
19 | g.1388969A>C | CA783448971 | NDUFS7 | c.228+31A>C (n.228+31A>C) c.318+31A>C (n.318+31A>C) n.282A>C c.*22+31A>C (n.*22+31A>C) n.480+31A>C n.284+31A>C n.255+31A>C n.318+31A>C n.219+31A>C n.718+31A>C n.519+31A>C c.*224+31A>C (n.*224+31A>C) n.224+31A>C c.259A>C (p.Ser87Arg) c.249+31A>C (n.249+31A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1388969A>G | CA2739590038 | NDUFS7 | c.228+31A>G (n.228+31A>G) c.318+31A>G (n.318+31A>G) n.282A>G c.*22+31A>G (n.*22+31A>G) n.480+31A>G n.284+31A>G n.255+31A>G n.318+31A>G n.219+31A>G n.718+31A>G n.519+31A>G c.*224+31A>G (n.*224+31A>G) n.224+31A>G c.259A>G (p.Ser87Gly) c.249+31A>G (n.249+31A>G) | |
19 | g.1388969A>T | CA2739590039 | NDUFS7 | c.228+31A>T (n.228+31A>T) c.318+31A>T (n.318+31A>T) n.282A>T c.*22+31A>T (n.*22+31A>T) n.480+31A>T n.284+31A>T n.255+31A>T n.318+31A>T n.219+31A>T n.718+31A>T n.519+31A>T c.*224+31A>T (n.*224+31A>T) n.224+31A>T c.259A>T (p.Ser87Cys) c.249+31A>T (n.249+31A>T) | |
19 | g.1388970G>A | CA2739590041 | NDUFS7 | c.228+32G>A (n.228+32G>A) c.318+32G>A (n.318+32G>A) n.283G>A c.*22+32G>A (n.*22+32G>A) n.480+32G>A n.284+32G>A n.255+32G>A n.318+32G>A n.219+32G>A n.718+32G>A n.519+32G>A c.*224+32G>A (n.*224+32G>A) n.224+32G>A c.260G>A (p.Ser87Asn) c.249+32G>A (n.249+32G>A) | |
19 | g.1388970G>C | CA2739590042 | NDUFS7 | c.228+32G>C (n.228+32G>C) c.318+32G>C (n.318+32G>C) n.283G>C c.*22+32G>C (n.*22+32G>C) n.480+32G>C n.284+32G>C n.255+32G>C n.318+32G>C n.219+32G>C n.718+32G>C n.519+32G>C c.*224+32G>C (n.*224+32G>C) n.224+32G>C c.260G>C (p.Ser87Thr) c.249+32G>C (n.249+32G>C) | |
19 | g.1388970G>T | CA2739590040 | NDUFS7 | c.228+32G>T (n.228+32G>T) c.318+32G>T (n.318+32G>T) n.283G>T c.*22+32G>T (n.*22+32G>T) n.480+32G>T n.284+32G>T n.255+32G>T n.318+32G>T n.219+32G>T n.718+32G>T n.519+32G>T c.*224+32G>T (n.*224+32G>T) n.224+32G>T c.260G>T (p.Ser87Ile) c.249+32G>T (n.249+32G>T) | |
19 | g.1388971C>A | CA304057988 | NDUFS7 | c.228+33C>A (n.228+33C>A) c.318+33C>A (n.318+33C>A) n.284C>A c.*22+33C>A (n.*22+33C>A) n.480+33C>A n.284+33C>A n.255+33C>A n.318+33C>A n.219+33C>A n.718+33C>A n.519+33C>A c.*224+33C>A (n.*224+33C>A) n.224+33C>A c.261C>A (p.Ser87Arg) c.249+33C>A (n.249+33C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388971C= | CA2317693386 | NDUFS7 | c.228+33C= (n.228+33C=) c.318+33C= (n.318+33C=) n.284C= c.*22+33C= (n.*22+33C=) n.480+33C= n.284+33C= n.255+33C= n.318+33C= n.219+33C= n.718+33C= n.519+33C= c.*224+33C= (n.*224+33C=) n.224+33C= c.261C= (p.Ser87=) c.249+33C= (n.249+33C=) | |
19 | g.1388971C>G | CA9043155 | NDUFS7 | c.228+33C>G (n.228+33C>G) c.318+33C>G (n.318+33C>G) n.284C>G c.*22+33C>G (n.*22+33C>G) n.480+33C>G n.284+33C>G n.255+33C>G n.318+33C>G n.219+33C>G n.718+33C>G n.519+33C>G c.*224+33C>G (n.*224+33C>G) n.224+33C>G c.261C>G (p.Ser87Arg) c.249+33C>G (n.249+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388971C>T | CA631300709 | NDUFS7 | c.228+33C>T (n.228+33C>T) c.318+33C>T (n.318+33C>T) n.284C>T c.*22+33C>T (n.*22+33C>T) n.480+33C>T n.284+33C>T n.255+33C>T n.318+33C>T n.219+33C>T n.718+33C>T n.519+33C>T c.*224+33C>T (n.*224+33C>T) n.224+33C>T c.261C>T (p.Ser87=) c.249+33C>T (n.249+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388972G>A | CA631300710 | NDUFS7 | c.228+34G>A (n.228+34G>A) c.318+34G>A (n.318+34G>A) n.285G>A c.*22+34G>A (n.*22+34G>A) n.480+34G>A n.284+34G>A n.255+34G>A n.318+34G>A n.219+34G>A n.718+34G>A n.519+34G>A c.*224+34G>A (n.*224+34G>A) n.224+34G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) c.249+34G>A (n.249+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388972G>C | CA2739590043 | NDUFS7 | c.228+34G>C (n.228+34G>C) c.318+34G>C (n.318+34G>C) n.285G>C c.*22+34G>C (n.*22+34G>C) n.480+34G>C n.284+34G>C n.255+34G>C n.318+34G>C n.219+34G>C n.718+34G>C n.519+34G>C c.*224+34G>C (n.*224+34G>C) n.224+34G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) c.249+34G>C (n.249+34G>C) | |
19 | g.1388972G= | CA2317693387 | NDUFS7 | c.228+34G= (n.228+34G=) c.318+34G= (n.318+34G=) n.285G= c.*22+34G= (n.*22+34G=) n.480+34G= n.284+34G= n.255+34G= n.318+34G= n.219+34G= n.718+34G= n.519+34G= c.*224+34G= (n.*224+34G=) n.224+34G= c.262G= (p.Ala88=) c.249+34G= (n.249+34G=) | |
19 | g.1388972G>T | CA631300711 | NDUFS7 | c.228+34G>T (n.228+34G>T) c.318+34G>T (n.318+34G>T) n.285G>T c.*22+34G>T (n.*22+34G>T) n.480+34G>T n.284+34G>T n.255+34G>T n.318+34G>T n.219+34G>T n.718+34G>T n.519+34G>T c.*224+34G>T (n.*224+34G>T) n.224+34G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) c.249+34G>T (n.249+34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388973C>A | CA2739590044 | NDUFS7 | c.228+35C>A (n.228+35C>A) c.318+35C>A (n.318+35C>A) n.286C>A c.*22+35C>A (n.*22+35C>A) n.480+35C>A n.284+35C>A n.255+35C>A n.318+35C>A n.219+35C>A n.718+35C>A n.519+35C>A c.*224+35C>A (n.*224+35C>A) n.224+35C>A c.263C>A (p.Ala88Asp) c.249+35C>A (n.249+35C>A) | |
19 | g.1388973C= | CA2317693388 | NDUFS7 | c.228+35C= (n.228+35C=) c.318+35C= (n.318+35C=) n.286C= c.*22+35C= (n.*22+35C=) n.480+35C= n.284+35C= n.255+35C= n.318+35C= n.219+35C= n.718+35C= n.519+35C= c.*224+35C= (n.*224+35C=) n.224+35C= c.263C= (p.Ala88=) c.249+35C= (n.249+35C=) | |
19 | g.1388973C>G | CA2739590045 | NDUFS7 | c.228+35C>G (n.228+35C>G) c.318+35C>G (n.318+35C>G) n.286C>G c.*22+35C>G (n.*22+35C>G) n.480+35C>G n.284+35C>G n.255+35C>G n.318+35C>G n.219+35C>G n.718+35C>G n.519+35C>G c.*224+35C>G (n.*224+35C>G) n.224+35C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) c.249+35C>G (n.249+35C>G) | |
19 | g.1388973C>T | CA2317693389 | NDUFS7 | c.228+35C>T (n.228+35C>T) c.318+35C>T (n.318+35C>T) n.286C>T c.*22+35C>T (n.*22+35C>T) n.480+35C>T n.284+35C>T n.255+35C>T n.318+35C>T n.219+35C>T n.718+35C>T n.519+35C>T c.*224+35C>T (n.*224+35C>T) n.224+35C>T c.263C>T (p.Ala88Val) c.249+35C>T (n.249+35C>T) | dbSNP |
19 | g.1388975A>G | CA2739590046 | NDUFS7 | c.228+37A>G (n.228+37A>G) c.318+37A>G (n.318+37A>G) n.288A>G c.*22+37A>G (n.*22+37A>G) n.480+37A>G n.284+37A>G n.255+37A>G n.318+37A>G n.219+37A>G n.718+37A>G n.519+37A>G c.*224+37A>G (n.*224+37A>G) n.224+37A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) c.249+37A>G (n.249+37A>G) | |
19 | g.1388975A>T | CA2739590047 | NDUFS7 | c.228+37A>T (n.228+37A>T) c.318+37A>T (n.318+37A>T) n.288A>T c.*22+37A>T (n.*22+37A>T) n.480+37A>T n.284+37A>T n.255+37A>T n.318+37A>T n.219+37A>T n.718+37A>T n.519+37A>T c.*224+37A>T (n.*224+37A>T) n.224+37A>T c.265A>T (p.Arg89Trp) c.249+37A>T (n.249+37A>T) | |
19 | g.1388976G>A | CA9043156 | NDUFS7 | c.228+38G>A (n.228+38G>A) c.318+38G>A (n.318+38G>A) n.289G>A c.*22+38G>A (n.*22+38G>A) n.480+38G>A n.284+38G>A n.255+38G>A n.318+38G>A n.219+38G>A n.718+38G>A n.519+38G>A c.*224+38G>A (n.*224+38G>A) n.224+38G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) c.249+38G>A (n.249+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388976G>C | CA2739590048 | NDUFS7 | c.228+38G>C (n.228+38G>C) c.318+38G>C (n.318+38G>C) n.289G>C c.*22+38G>C (n.*22+38G>C) n.480+38G>C n.284+38G>C n.255+38G>C n.318+38G>C n.219+38G>C n.718+38G>C n.519+38G>C c.*224+38G>C (n.*224+38G>C) n.224+38G>C c.266G>C (p.Arg89Thr) c.249+38G>C (n.249+38G>C) | |
19 | g.1388976G= | CA2317693390 | NDUFS7 | c.228+38G= (n.228+38G=) c.318+38G= (n.318+38G=) n.289G= c.*22+38G= (n.*22+38G=) n.480+38G= n.284+38G= n.255+38G= n.318+38G= n.219+38G= n.718+38G= n.519+38G= c.*224+38G= (n.*224+38G=) n.224+38G= c.266G= (p.Arg89=) c.249+38G= (n.249+38G=) | |
19 | g.1388976G>T | CA2582635997 | NDUFS7 | c.228+38G>T (n.228+38G>T) c.318+38G>T (n.318+38G>T) n.289G>T c.*22+38G>T (n.*22+38G>T) n.480+38G>T n.284+38G>T n.255+38G>T n.318+38G>T n.219+38G>T n.718+38G>T n.519+38G>T c.*224+38G>T (n.*224+38G>T) n.224+38G>T c.266G>T (p.Arg89Met) c.249+38G>T (n.249+38G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388977G>C | CA2739590049 | NDUFS7 | c.228+39G>C (n.228+39G>C) c.318+39G>C (n.318+39G>C) n.290G>C c.*22+39G>C (n.*22+39G>C) n.480+39G>C n.284+39G>C n.255+39G>C n.318+39G>C n.219+39G>C n.718+39G>C n.519+39G>C c.*224+39G>C (n.*224+39G>C) n.224+39G>C c.267G>C (p.Arg89Ser) c.249+39G>C (n.249+39G>C) | |
19 | g.1388977G>T | CA2739590050 | NDUFS7 | c.228+39G>T (n.228+39G>T) c.318+39G>T (n.318+39G>T) n.290G>T c.*22+39G>T (n.*22+39G>T) n.480+39G>T n.284+39G>T n.255+39G>T n.318+39G>T n.219+39G>T n.718+39G>T n.519+39G>T c.*224+39G>T (n.*224+39G>T) n.224+39G>T c.267G>T (p.Arg89Ser) c.249+39G>T (n.249+39G>T) | |
19 | g.1388978G>A | CA2576548453 | NDUFS7 | c.228+40G>A (n.228+40G>A) c.318+40G>A (n.318+40G>A) n.291G>A c.*22+40G>A (n.*22+40G>A) n.480+40G>A n.284+40G>A n.255+40G>A n.318+40G>A n.219+40G>A n.718+40G>A n.519+40G>A c.*224+40G>A (n.*224+40G>A) n.224+40G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) c.249+40G>A (n.249+40G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388978G>C | CA2739590051 | NDUFS7 | c.228+40G>C (n.228+40G>C) c.318+40G>C (n.318+40G>C) n.291G>C c.*22+40G>C (n.*22+40G>C) n.480+40G>C n.284+40G>C n.255+40G>C n.318+40G>C n.219+40G>C n.718+40G>C n.519+40G>C c.*224+40G>C (n.*224+40G>C) n.224+40G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) c.249+40G>C (n.249+40G>C) | |
19 | g.1388978G>T | CA2582635998 | NDUFS7 | c.228+40G>T (n.228+40G>T) c.318+40G>T (n.318+40G>T) n.291G>T c.*22+40G>T (n.*22+40G>T) n.480+40G>T n.284+40G>T n.255+40G>T n.318+40G>T n.219+40G>T n.718+40G>T n.519+40G>T c.*224+40G>T (n.*224+40G>T) n.224+40G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) c.249+40G>T (n.249+40G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388979C>A | CA2582635999 | NDUFS7 | c.228+41C>A (n.228+41C>A) c.318+41C>A (n.318+41C>A) n.292C>A c.*22+41C>A (n.*22+41C>A) n.480+41C>A n.284+41C>A n.255+41C>A n.318+41C>A n.219+41C>A n.718+41C>A n.519+41C>A c.*224+41C>A (n.*224+41C>A) n.224+41C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) c.249+41C>A (n.249+41C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388979C= | CA2317693391 | NDUFS7 | c.228+41C= (n.228+41C=) c.318+41C= (n.318+41C=) n.292C= c.*22+41C= (n.*22+41C=) n.480+41C= n.284+41C= n.255+41C= n.318+41C= n.219+41C= n.718+41C= n.519+41C= c.*224+41C= (n.*224+41C=) n.224+41C= c.269C= (p.Ala90=) c.249+41C= (n.249+41C=) | |
19 | g.1388979C>G | CA2739590052 | NDUFS7 | c.228+41C>G (n.228+41C>G) c.318+41C>G (n.318+41C>G) n.292C>G c.*22+41C>G (n.*22+41C>G) n.480+41C>G n.284+41C>G n.255+41C>G n.318+41C>G n.219+41C>G n.718+41C>G n.519+41C>G c.*224+41C>G (n.*224+41C>G) n.224+41C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) c.249+41C>G (n.249+41C>G) | |
19 | g.1388979C>T | CA9043157 | NDUFS7 | c.228+41C>T (n.228+41C>T) c.318+41C>T (n.318+41C>T) n.292C>T c.*22+41C>T (n.*22+41C>T) n.480+41C>T n.284+41C>T n.255+41C>T n.318+41C>T n.219+41C>T n.718+41C>T n.519+41C>T c.*224+41C>T (n.*224+41C>T) n.224+41C>T c.269C>T (p.Ala90Val) c.249+41C>T (n.249+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388980C>A | CA9043158 | NDUFS7 | c.228+42C>A (n.228+42C>A) c.318+42C>A (n.318+42C>A) n.293C>A c.*22+42C>A (n.*22+42C>A) n.480+42C>A n.284+42C>A n.255+42C>A n.318+42C>A n.219+42C>A n.718+42C>A n.519+42C>A c.*224+42C>A (n.*224+42C>A) n.224+42C>A c.270C>A (p.Ala90=) c.249+42C>A (n.249+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388980C= | CA2317693392 | NDUFS7 | c.228+42C= (n.228+42C=) c.318+42C= (n.318+42C=) n.293C= c.*22+42C= (n.*22+42C=) n.480+42C= n.284+42C= n.255+42C= n.318+42C= n.219+42C= n.718+42C= n.519+42C= c.*224+42C= (n.*224+42C=) n.224+42C= c.270C= (p.Ala90=) c.249+42C= (n.249+42C=) | |
19 | g.1388980C>G | CA631300712 | NDUFS7 | c.228+42C>G (n.228+42C>G) c.318+42C>G (n.318+42C>G) n.293C>G c.*22+42C>G (n.*22+42C>G) n.480+42C>G n.284+42C>G n.255+42C>G n.318+42C>G n.219+42C>G n.718+42C>G n.519+42C>G c.*224+42C>G (n.*224+42C>G) n.224+42C>G c.270C>G (p.Ala90=) c.249+42C>G (n.249+42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388980C>T | CA2582636000 | NDUFS7 | c.228+42C>T (n.228+42C>T) c.318+42C>T (n.318+42C>T) n.293C>T c.*22+42C>T (n.*22+42C>T) n.480+42C>T n.284+42C>T n.255+42C>T n.318+42C>T n.219+42C>T n.718+42C>T n.519+42C>T c.*224+42C>T (n.*224+42C>T) n.224+42C>T c.270C>T (p.Ala90=) c.249+42C>T (n.249+42C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388984_1388985del | CA2530462529 | NDUFS7 | c.228+46_228+47del (n.228+46_228+47del) c.318+46_318+47del (n.318+46_318+47del) n.297_298del c.*22+46_*22+47del (n.*22+46_*22+47del) n.480+46_480+47del n.284+46_284+47del n.255+46_255+47del n.318+46_318+47del n.219+46_219+47del n.718+46_718+47del n.519+46_519+47del c.*224+46_*224+47del (n.*224+46_*224+47del) n.224+46_224+47del c.274_275del (p.Leu92AlafsTer?) c.249+46_249+47del (n.249+46_249+47del) | gnomAD v4 |
19 | g.1388981T>A | CA2739590053 | NDUFS7 | c.228+43T>A (n.228+43T>A) c.318+43T>A (n.318+43T>A) n.294T>A c.*22+43T>A (n.*22+43T>A) n.480+43T>A n.284+43T>A n.255+43T>A n.318+43T>A n.219+43T>A n.718+43T>A n.519+43T>A c.*224+43T>A (n.*224+43T>A) n.224+43T>A c.271T>A (p.Ser91Thr) c.249+43T>A (n.249+43T>A) | |
19 | g.1388981T>C | CA631300713 | NDUFS7 | c.228+43T>C (n.228+43T>C) c.318+43T>C (n.318+43T>C) n.294T>C c.*22+43T>C (n.*22+43T>C) n.480+43T>C n.284+43T>C n.255+43T>C n.318+43T>C n.219+43T>C n.718+43T>C n.519+43T>C c.*224+43T>C (n.*224+43T>C) n.224+43T>C c.271T>C (p.Ser91Pro) c.249+43T>C (n.249+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388981T>G | CA2739590054 | NDUFS7 | c.228+43T>G (n.228+43T>G) c.318+43T>G (n.318+43T>G) n.294T>G c.*22+43T>G (n.*22+43T>G) n.480+43T>G n.284+43T>G n.255+43T>G n.318+43T>G n.219+43T>G n.718+43T>G n.519+43T>G c.*224+43T>G (n.*224+43T>G) n.224+43T>G c.271T>G (p.Ser91Ala) c.249+43T>G (n.249+43T>G) | |
19 | g.1388981T= | CA2317693393 | NDUFS7 | c.228+43T= (n.228+43T=) c.318+43T= (n.318+43T=) n.294T= c.*22+43T= (n.*22+43T=) n.480+43T= n.284+43T= n.255+43T= n.318+43T= n.219+43T= n.718+43T= n.519+43T= c.*224+43T= (n.*224+43T=) n.224+43T= c.271T= (p.Ser91=) c.249+43T= (n.249+43T=) | |
19 | g.1388982C>A | CA2739590055 | NDUFS7 | c.228+44C>A (n.228+44C>A) c.318+44C>A (n.318+44C>A) n.295C>A c.*22+44C>A (n.*22+44C>A) n.480+44C>A n.284+44C>A n.255+44C>A n.318+44C>A n.219+44C>A n.718+44C>A n.519+44C>A c.*224+44C>A (n.*224+44C>A) n.224+44C>A c.272C>A (p.Ser91Tyr) c.249+44C>A (n.249+44C>A) | |
19 | g.1388982C= | CA2317693394 | NDUFS7 | c.228+44C= (n.228+44C=) c.318+44C= (n.318+44C=) n.295C= c.*22+44C= (n.*22+44C=) n.480+44C= n.284+44C= n.255+44C= n.318+44C= n.219+44C= n.718+44C= n.519+44C= c.*224+44C= (n.*224+44C=) n.224+44C= c.272C= (p.Ser91=) c.249+44C= (n.249+44C=) | |
19 | g.1388982C>G | CA9043159 | NDUFS7 | c.228+44C>G (n.228+44C>G) c.318+44C>G (n.318+44C>G) n.295C>G c.*22+44C>G (n.*22+44C>G) n.480+44C>G n.284+44C>G n.255+44C>G n.318+44C>G n.219+44C>G n.718+44C>G n.519+44C>G c.*224+44C>G (n.*224+44C>G) n.224+44C>G c.272C>G (p.Ser91Cys) c.249+44C>G (n.249+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388982C>T | CA9043160 | NDUFS7 | c.228+44C>T (n.228+44C>T) c.318+44C>T (n.318+44C>T) n.295C>T c.*22+44C>T (n.*22+44C>T) n.480+44C>T n.284+44C>T n.255+44C>T n.318+44C>T n.219+44C>T n.718+44C>T n.519+44C>T c.*224+44C>T (n.*224+44C>T) n.224+44C>T c.272C>T (p.Ser91Phe) c.249+44C>T (n.249+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388982dup | CA2582636001 | NDUFS7 | c.228+44dup (n.228+44dup) c.318+44dup (n.318+44dup) n.295dup c.*22+44dup (n.*22+44dup) n.480+44dup n.284+44dup n.255+44dup n.318+44dup n.219+44dup n.718+44dup n.519+44dup c.*224+44dup (n.*224+44dup) n.224+44dup c.272dup (p.Leu92SerfsTer?) c.249+44dup (n.249+44dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1388983T>C | CA2582636002 | NDUFS7 | c.228+45T>C (n.228+45T>C) c.318+45T>C (n.318+45T>C) n.296T>C c.*22+45T>C (n.*22+45T>C) n.480+45T>C n.284+45T>C n.255+45T>C n.318+45T>C n.219+45T>C n.718+45T>C n.519+45T>C c.*224+45T>C (n.*224+45T>C) n.224+45T>C c.273T>C (p.Ser91=) c.249+45T>C (n.249+45T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1388984C>A | CA2582636003 | NDUFS7 | c.228+46C>A (n.228+46C>A) c.318+46C>A (n.318+46C>A) n.297C>A c.*22+46C>A (n.*22+46C>A) n.480+46C>A n.284+46C>A n.255+46C>A n.318+46C>A n.219+46C>A n.718+46C>A n.519+46C>A c.*224+46C>A (n.*224+46C>A) n.224+46C>A c.274C>A (p.Leu92Met) c.249+46C>A (n.249+46C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388984C= | CA2317693395 | NDUFS7 | c.228+46C= (n.228+46C=) c.318+46C= (n.318+46C=) n.297C= c.*22+46C= (n.*22+46C=) n.480+46C= n.284+46C= n.255+46C= n.318+46C= n.219+46C= n.718+46C= n.519+46C= c.*224+46C= (n.*224+46C=) n.224+46C= c.274C= (p.Leu92=) c.249+46C= (n.249+46C=) | |
19 | g.1388984C>G | CA631300714 | NDUFS7 | c.228+46C>G (n.228+46C>G) c.318+46C>G (n.318+46C>G) n.297C>G c.*22+46C>G (n.*22+46C>G) n.480+46C>G n.284+46C>G n.255+46C>G n.318+46C>G n.219+46C>G n.718+46C>G n.519+46C>G c.*224+46C>G (n.*224+46C>G) n.224+46C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.249+46C>G (n.249+46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388984C>T | CA9043161 | NDUFS7 | c.228+46C>T (n.228+46C>T) c.318+46C>T (n.318+46C>T) n.297C>T c.*22+46C>T (n.*22+46C>T) n.480+46C>T n.284+46C>T n.255+46C>T n.318+46C>T n.219+46C>T n.718+46C>T n.519+46C>T c.*224+46C>T (n.*224+46C>T) n.224+46C>T c.274C>T (p.Leu92=) c.249+46C>T (n.249+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388985T>A | CA2739590056 | NDUFS7 | c.228+47T>A (n.228+47T>A) c.318+47T>A (n.318+47T>A) n.298T>A c.*22+47T>A (n.*22+47T>A) n.480+47T>A n.284+47T>A n.255+47T>A n.318+47T>A n.219+47T>A n.718+47T>A n.519+47T>A c.*224+47T>A (n.*224+47T>A) n.224+47T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) c.249+47T>A (n.249+47T>A) | |
19 | g.1388985T>C | CA783448993 | NDUFS7 | c.228+47T>C (n.228+47T>C) c.318+47T>C (n.318+47T>C) n.298T>C c.*22+47T>C (n.*22+47T>C) n.480+47T>C n.284+47T>C n.255+47T>C n.318+47T>C n.219+47T>C n.718+47T>C n.519+47T>C c.*224+47T>C (n.*224+47T>C) n.224+47T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.249+47T>C (n.249+47T>C) | dbSNP |
19 | g.1388985T>G | CA2576548454 | NDUFS7 | c.228+47T>G (n.228+47T>G) c.318+47T>G (n.318+47T>G) n.298T>G c.*22+47T>G (n.*22+47T>G) n.480+47T>G n.284+47T>G n.255+47T>G n.318+47T>G n.219+47T>G n.718+47T>G n.519+47T>G c.*224+47T>G (n.*224+47T>G) n.224+47T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.249+47T>G (n.249+47T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1388985T= | CA2317693396 | NDUFS7 | c.228+47T= (n.228+47T=) c.318+47T= (n.318+47T=) n.298T= c.*22+47T= (n.*22+47T=) n.480+47T= n.284+47T= n.255+47T= n.318+47T= n.219+47T= n.718+47T= n.519+47T= c.*224+47T= (n.*224+47T=) n.224+47T= c.275T= (p.Leu92=) c.249+47T= (n.249+47T=) | |
19 | g.1388986G>A | CA2576548455 | NDUFS7 | c.228+48G>A (n.228+48G>A) c.318+48G>A (n.318+48G>A) n.299G>A c.*22+48G>A (n.*22+48G>A) n.480+48G>A n.284+48G>A n.255+48G>A n.318+48G>A n.219+48G>A n.718+48G>A n.519+48G>A c.*224+48G>A (n.*224+48G>A) n.224+48G>A c.276G>A (p.Leu92=) c.249+48G>A (n.249+48G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388986G>T | CA2582636004 | NDUFS7 | c.228+48G>T (n.228+48G>T) c.318+48G>T (n.318+48G>T) n.299G>T c.*22+48G>T (n.*22+48G>T) n.480+48G>T n.284+48G>T n.255+48G>T n.318+48G>T n.219+48G>T n.718+48G>T n.519+48G>T c.*224+48G>T (n.*224+48G>T) n.224+48G>T c.276G>T (p.Leu92=) c.249+48G>T (n.249+48G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388987C>A | CA2576548456 | NDUFS7 | c.228+49C>A (n.228+49C>A) c.318+49C>A (n.318+49C>A) n.300C>A c.*22+49C>A (n.*22+49C>A) n.480+49C>A n.284+49C>A n.255+49C>A n.318+49C>A n.219+49C>A n.718+49C>A n.519+49C>A c.*224+49C>A (n.*224+49C>A) n.224+49C>A c.277C>A (p.His93Asn) c.249+49C>A (n.249+49C>A) | |
19 | g.1388987C>G | CA2739590057 | NDUFS7 | c.228+49C>G (n.228+49C>G) c.318+49C>G (n.318+49C>G) n.300C>G c.*22+49C>G (n.*22+49C>G) n.480+49C>G n.284+49C>G n.255+49C>G n.318+49C>G n.219+49C>G n.718+49C>G n.519+49C>G c.*224+49C>G (n.*224+49C>G) n.224+49C>G c.277C>G (p.His93Asp) c.249+49C>G (n.249+49C>G) | |
19 | g.1388987C>T | CA2739590058 | NDUFS7 | c.228+49C>T (n.228+49C>T) c.318+49C>T (n.318+49C>T) n.300C>T c.*22+49C>T (n.*22+49C>T) n.480+49C>T n.284+49C>T n.255+49C>T n.318+49C>T n.219+49C>T n.718+49C>T n.519+49C>T c.*224+49C>T (n.*224+49C>T) n.224+49C>T c.277C>T (p.His93Tyr) c.249+49C>T (n.249+49C>T) | |
19 | g.1388990_1388991del | CA2582636005 | NDUFS7 | c.228+52_228+53del (n.228+52_228+53del) c.318+52_318+53del (n.318+52_318+53del) n.303_304del c.*22+52_*22+53del (n.*22+52_*22+53del) n.480+52_480+53del n.284+52_284+53del n.255+52_255+53del n.318+52_318+53del n.219+52_219+53del n.718+52_718+53del n.519+52_519+53del c.*224+52_*224+53del (n.*224+52_*224+53del) n.224+52_224+53del c.280_281del (p.Thr94SerfsTer?) c.249+52_249+53del (n.249+52_249+53del) | gnomAD v4 |
19 | g.1388988A>C | CA2739590059 | NDUFS7 | c.228+50A>C (n.228+50A>C) c.318+50A>C (n.318+50A>C) n.301A>C c.*22+50A>C (n.*22+50A>C) n.480+50A>C n.284+50A>C n.255+50A>C n.318+50A>C n.219+50A>C n.718+50A>C n.519+50A>C c.*224+50A>C (n.*224+50A>C) n.224+50A>C c.278A>C (p.His93Pro) c.249+50A>C (n.249+50A>C) | |
19 | g.1388988A>G | CA2739590061 | NDUFS7 | c.228+50A>G (n.228+50A>G) c.318+50A>G (n.318+50A>G) n.301A>G c.*22+50A>G (n.*22+50A>G) n.480+50A>G n.284+50A>G n.255+50A>G n.318+50A>G n.219+50A>G n.718+50A>G n.519+50A>G c.*224+50A>G (n.*224+50A>G) n.224+50A>G c.278A>G (p.His93Arg) c.249+50A>G (n.249+50A>G) | |
19 | g.1388988A>T | CA2739590060 | NDUFS7 | c.228+50A>T (n.228+50A>T) c.318+50A>T (n.318+50A>T) n.301A>T c.*22+50A>T (n.*22+50A>T) n.480+50A>T n.284+50A>T n.255+50A>T n.318+50A>T n.219+50A>T n.718+50A>T n.519+50A>T c.*224+50A>T (n.*224+50A>T) n.224+50A>T c.278A>T (p.His93Leu) c.249+50A>T (n.249+50A>T) | |
19 | g.1388989C>A | CA631300715 | NDUFS7 | c.228+51C>A (n.228+51C>A) c.318+51C>A (n.318+51C>A) n.302C>A c.*22+51C>A (n.*22+51C>A) n.480+51C>A n.284+51C>A n.255+51C>A n.318+51C>A n.219+51C>A n.718+51C>A n.519+51C>A c.*224+51C>A (n.*224+51C>A) n.224+51C>A c.279C>A (p.His93Gln) c.249+51C>A (n.249+51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388989C= | CA2317693397 | NDUFS7 | c.228+51C= (n.228+51C=) c.318+51C= (n.318+51C=) n.302C= c.*22+51C= (n.*22+51C=) n.480+51C= n.284+51C= n.255+51C= n.318+51C= n.219+51C= n.718+51C= n.519+51C= c.*224+51C= (n.*224+51C=) n.224+51C= c.279C= (p.His93=) c.249+51C= (n.249+51C=) | |
19 | g.1388989C>G | CA2739590062 | NDUFS7 | c.228+51C>G (n.228+51C>G) c.318+51C>G (n.318+51C>G) n.302C>G c.*22+51C>G (n.*22+51C>G) n.480+51C>G n.284+51C>G n.255+51C>G n.318+51C>G n.219+51C>G n.718+51C>G n.519+51C>G c.*224+51C>G (n.*224+51C>G) n.224+51C>G c.279C>G (p.His93Gln) c.249+51C>G (n.249+51C>G) | |
19 | g.1388990A= | CA2317693398 | NDUFS7 | c.228+52A= (n.228+52A=) c.318+52A= (n.318+52A=) n.303A= c.*22+52A= (n.*22+52A=) n.480+52A= n.284+52A= n.255+52A= n.318+52A= n.219+52A= n.718+52A= n.519+52A= c.*224+52A= (n.*224+52A=) n.224+52A= c.280A= (p.Thr94=) c.249+52A= (n.249+52A=) | |
19 | g.1388990A>C | CA783448995 | NDUFS7 | c.228+52A>C (n.228+52A>C) c.318+52A>C (n.318+52A>C) n.303A>C c.*22+52A>C (n.*22+52A>C) n.480+52A>C n.284+52A>C n.255+52A>C n.318+52A>C n.219+52A>C n.718+52A>C n.519+52A>C c.*224+52A>C (n.*224+52A>C) n.224+52A>C c.280A>C (p.Thr94Pro) c.249+52A>C (n.249+52A>C) | dbSNP |
19 | g.1388990A>G | CA783448996 | NDUFS7 | c.228+52A>G (n.228+52A>G) c.318+52A>G (n.318+52A>G) n.303A>G c.*22+52A>G (n.*22+52A>G) n.480+52A>G n.284+52A>G n.255+52A>G n.318+52A>G n.219+52A>G n.718+52A>G n.519+52A>G c.*224+52A>G (n.*224+52A>G) n.224+52A>G c.280A>G (p.Thr94Ala) c.249+52A>G (n.249+52A>G) | dbSNP |
19 | g.1388990A>T | CA2739590063 | NDUFS7 | c.228+52A>T (n.228+52A>T) c.318+52A>T (n.318+52A>T) n.303A>T c.*22+52A>T (n.*22+52A>T) n.480+52A>T n.284+52A>T n.255+52A>T n.318+52A>T n.219+52A>T n.718+52A>T n.519+52A>T c.*224+52A>T (n.*224+52A>T) n.224+52A>T c.280A>T (p.Thr94Ser) c.249+52A>T (n.249+52A>T) | |
19 | g.1388991C>A | CA2576548457 | NDUFS7 | c.228+53C>A (n.228+53C>A) c.318+53C>A (n.318+53C>A) n.304C>A c.*22+53C>A (n.*22+53C>A) n.480+53C>A n.284+53C>A n.255+53C>A n.318+53C>A n.219+53C>A n.718+53C>A n.519+53C>A c.*224+53C>A (n.*224+53C>A) n.224+53C>A c.281C>A (p.Thr94Asn) c.249+53C>A (n.249+53C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388991C= | CA2317693399 | NDUFS7 | c.228+53C= (n.228+53C=) c.318+53C= (n.318+53C=) n.304C= c.*22+53C= (n.*22+53C=) n.480+53C= n.284+53C= n.255+53C= n.318+53C= n.219+53C= n.718+53C= n.519+53C= c.*224+53C= (n.*224+53C=) n.224+53C= c.281C= (p.Thr94=) c.249+53C= (n.249+53C=) | |
19 | g.1388991C>G | CA631300716 | NDUFS7 | c.228+53C>G (n.228+53C>G) c.318+53C>G (n.318+53C>G) n.304C>G c.*22+53C>G (n.*22+53C>G) n.480+53C>G n.284+53C>G n.255+53C>G n.318+53C>G n.219+53C>G n.718+53C>G n.519+53C>G c.*224+53C>G (n.*224+53C>G) n.224+53C>G c.281C>G (p.Thr94Ser) c.249+53C>G (n.249+53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388991C>T | CA2739590064 | NDUFS7 | c.228+53C>T (n.228+53C>T) c.318+53C>T (n.318+53C>T) n.304C>T c.*22+53C>T (n.*22+53C>T) n.480+53C>T n.284+53C>T n.255+53C>T n.318+53C>T n.219+53C>T n.718+53C>T n.519+53C>T c.*224+53C>T (n.*224+53C>T) n.224+53C>T c.281C>T (p.Thr94Ile) c.249+53C>T (n.249+53C>T) | |
19 | g.1388992T>A | CA2582636006 | NDUFS7 | c.228+54T>A (n.228+54T>A) c.318+54T>A (n.318+54T>A) n.305T>A c.*22+54T>A (n.*22+54T>A) n.480+54T>A n.284+54T>A n.255+54T>A n.318+54T>A n.219+54T>A n.718+54T>A n.519+54T>A c.*224+54T>A (n.*224+54T>A) n.224+54T>A c.282T>A (p.Thr94=) c.249+54T>A (n.249+54T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388993C>A | CA2739590066 | NDUFS7 | c.228+55C>A (n.228+55C>A) c.318+55C>A (n.318+55C>A) n.306C>A c.*22+55C>A (n.*22+55C>A) n.480+55C>A n.284+55C>A n.255+55C>A n.318+55C>A n.219+55C>A n.718+55C>A n.519+55C>A c.*224+55C>A (n.*224+55C>A) n.224+55C>A c.283C>A (p.His95Asn) c.249+55C>A (n.249+55C>A) | |
19 | g.1388993C>G | CA2739590067 | NDUFS7 | c.228+55C>G (n.228+55C>G) c.318+55C>G (n.318+55C>G) n.306C>G c.*22+55C>G (n.*22+55C>G) n.480+55C>G n.284+55C>G n.255+55C>G n.318+55C>G n.219+55C>G n.718+55C>G n.519+55C>G c.*224+55C>G (n.*224+55C>G) n.224+55C>G c.283C>G (p.His95Asp) c.249+55C>G (n.249+55C>G) | |
19 | g.1388993C>T | CA2739590065 | NDUFS7 | c.228+55C>T (n.228+55C>T) c.318+55C>T (n.318+55C>T) n.306C>T c.*22+55C>T (n.*22+55C>T) n.480+55C>T n.284+55C>T n.255+55C>T n.318+55C>T n.219+55C>T n.718+55C>T n.519+55C>T c.*224+55C>T (n.*224+55C>T) n.224+55C>T c.283C>T (p.His95Tyr) c.249+55C>T (n.249+55C>T) | |
19 | g.1388997_1389006dup | CA2576548458 | NDUFS7 | c.228+59_228+68dup (n.228+59_228+68dup) c.318+59_318+68dup (n.318+59_318+68dup) n.310_319dup c.*22+59_*22+68dup (n.*22+59_*22+68dup) n.480+59_480+68dup n.284+59_284+68dup n.255+59_255+68dup n.318+59_318+68dup n.219+59_219+68dup n.718+59_718+68dup n.519+59_519+68dup c.*224+59_*224+68dup (n.*224+59_*224+68dup) n.224+59_224+68dup c.287_296dup (p.His99GlnfsTer?) c.249+59_249+68dup (n.249+59_249+68dup) | |
19 | g.1388997_1389116del | CA2582636007 | NDUFS7 | c.228+59_228+178del (n.228+59_228+178del) c.318+59_318+178del (n.318+59_318+178del) n.310_429del c.*22+59_*22+178del (n.*22+59_*22+178del) n.480+59_480+178del n.284+59_284+178del n.255+59_255+178del n.318+59_318+178del n.219+59_219+178del n.718+59_718+178del n.519+59_519+178del c.*224+59_*224+178del (n.*224+59_*224+178del) n.224+59_224+178del c.287_406del (p.Arg96_His135del) c.249+59_249+178del (n.249+59_249+178del) | gnomAD v4 |
19 | g.1388994A>C | CA2739590068 | NDUFS7 | c.228+56A>C (n.228+56A>C) c.318+56A>C (n.318+56A>C) n.307A>C c.*22+56A>C (n.*22+56A>C) n.480+56A>C n.284+56A>C n.255+56A>C n.318+56A>C n.219+56A>C n.718+56A>C n.519+56A>C c.*224+56A>C (n.*224+56A>C) n.224+56A>C c.284A>C (p.His95Pro) c.249+56A>C (n.249+56A>C) | |
19 | g.1388994A>G | CA2739590069 | NDUFS7 | c.228+56A>G (n.228+56A>G) c.318+56A>G (n.318+56A>G) n.307A>G c.*22+56A>G (n.*22+56A>G) n.480+56A>G n.284+56A>G n.255+56A>G n.318+56A>G n.219+56A>G n.718+56A>G n.519+56A>G c.*224+56A>G (n.*224+56A>G) n.224+56A>G c.284A>G (p.His95Arg) c.249+56A>G (n.249+56A>G) | |
19 | g.1388994A>T | CA2739590070 | NDUFS7 | c.228+56A>T (n.228+56A>T) c.318+56A>T (n.318+56A>T) n.307A>T c.*22+56A>T (n.*22+56A>T) n.480+56A>T n.284+56A>T n.255+56A>T n.318+56A>T n.219+56A>T n.718+56A>T n.519+56A>T c.*224+56A>T (n.*224+56A>T) n.224+56A>T c.284A>T (p.His95Leu) c.249+56A>T (n.249+56A>T) | |
19 | g.1388995C>A | CA2739590071 | NDUFS7 | c.228+57C>A (n.228+57C>A) c.318+57C>A (n.318+57C>A) n.308C>A c.*22+57C>A (n.*22+57C>A) n.480+57C>A n.284+57C>A n.255+57C>A n.318+57C>A n.219+57C>A n.718+57C>A n.519+57C>A c.*224+57C>A (n.*224+57C>A) n.224+57C>A c.285C>A (p.His95Gln) c.249+57C>A (n.249+57C>A) | |
19 | g.1388995C= | CA2317693400 | NDUFS7 | c.228+57C= (n.228+57C=) c.318+57C= (n.318+57C=) n.308C= c.*22+57C= (n.*22+57C=) n.480+57C= n.284+57C= n.255+57C= n.318+57C= n.219+57C= n.718+57C= n.519+57C= c.*224+57C= (n.*224+57C=) n.224+57C= c.285C= (p.His95=) c.249+57C= (n.249+57C=) | |
19 | g.1388995C>G | CA2739590072 | NDUFS7 | c.228+57C>G (n.228+57C>G) c.318+57C>G (n.318+57C>G) n.308C>G c.*22+57C>G (n.*22+57C>G) n.480+57C>G n.284+57C>G n.255+57C>G n.318+57C>G n.219+57C>G n.718+57C>G n.519+57C>G c.*224+57C>G (n.*224+57C>G) n.224+57C>G c.285C>G (p.His95Gln) c.249+57C>G (n.249+57C>G) | |
19 | g.1388995C>T | CA2317693401 | NDUFS7 | c.228+57C>T (n.228+57C>T) c.318+57C>T (n.318+57C>T) n.308C>T c.*22+57C>T (n.*22+57C>T) n.480+57C>T n.284+57C>T n.255+57C>T n.318+57C>T n.219+57C>T n.718+57C>T n.519+57C>T c.*224+57C>T (n.*224+57C>T) n.224+57C>T c.285C>T (p.His95=) c.249+57C>T (n.249+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1388996A>G | CA2582636008 | NDUFS7 | c.228+58A>G (n.228+58A>G) c.318+58A>G (n.318+58A>G) n.309A>G c.*22+58A>G (n.*22+58A>G) n.480+58A>G n.284+58A>G n.255+58A>G n.318+58A>G n.219+58A>G n.718+58A>G n.519+58A>G c.*224+58A>G (n.*224+58A>G) n.224+58A>G c.286A>G (p.Arg96Gly) c.249+58A>G (n.249+58A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1388996A>T | CA2739590073 | NDUFS7 | c.228+58A>T (n.228+58A>T) c.318+58A>T (n.318+58A>T) n.309A>T c.*22+58A>T (n.*22+58A>T) n.480+58A>T n.284+58A>T n.255+58A>T n.318+58A>T n.219+58A>T n.718+58A>T n.519+58A>T c.*224+58A>T (n.*224+58A>T) n.224+58A>T c.286A>T (p.Arg96Trp) c.249+58A>T (n.249+58A>T) | |
19 | g.1388997G>A | CA631300717 | NDUFS7 | c.228+59G>A (n.228+59G>A) c.318+59G>A (n.318+59G>A) n.310G>A c.*22+59G>A (n.*22+59G>A) n.480+59G>A n.284+59G>A n.255+59G>A n.318+59G>A n.219+59G>A n.718+59G>A n.519+59G>A c.*224+59G>A (n.*224+59G>A) n.224+59G>A c.287G>A (p.Arg96Lys) c.249+59G>A (n.249+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.1388997G>C | CA2739590075 | NDUFS7 | c.228+59G>C (n.228+59G>C) c.318+59G>C (n.318+59G>C) n.310G>C c.*22+59G>C (n.*22+59G>C) n.480+59G>C n.284+59G>C n.255+59G>C n.318+59G>C n.219+59G>C n.718+59G>C n.519+59G>C c.*224+59G>C (n.*224+59G>C) n.224+59G>C c.287G>C (p.Arg96Thr) c.249+59G>C (n.249+59G>C) | |
19 | g.1388997G= | CA2317693402 | NDUFS7 | c.228+59G= (n.228+59G=) c.318+59G= (n.318+59G=) n.310G= c.*22+59G= (n.*22+59G=) n.480+59G= n.284+59G= n.255+59G= n.318+59G= n.219+59G= n.718+59G= n.519+59G= c.*224+59G= (n.*224+59G=) n.224+59G= c.287G= (p.Arg96=) c.249+59G= (n.249+59G=) | |
19 | g.1388997G>T | CA2739590074 | NDUFS7 | c.228+59G>T (n.228+59G>T) c.318+59G>T (n.318+59G>T) n.310G>T c.*22+59G>T (n.*22+59G>T) n.480+59G>T n.284+59G>T n.255+59G>T n.318+59G>T n.219+59G>T n.718+59G>T n.519+59G>T c.*224+59G>T (n.*224+59G>T) n.224+59G>T c.287G>T (p.Arg96Met) c.249+59G>T (n.249+59G>T) | |
19 | g.1388998G>A | CA2576548459 | NDUFS7 | c.228+60G>A (n.228+60G>A) c.318+60G>A (n.318+60G>A) n.311G>A c.*22+60G>A (n.*22+60G>A) n.480+60G>A n.284+60G>A n.255+60G>A n.318+60G>A n.219+60G>A n.718+60G>A n.519+60G>A c.*224+60G>A (n.*224+60G>A) n.224+60G>A c.288G>A (p.Arg96=) c.249+60G>A (n.249+60G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388998G>C | CA2582636009 | NDUFS7 | c.228+60G>C (n.228+60G>C) c.318+60G>C (n.318+60G>C) n.311G>C c.*22+60G>C (n.*22+60G>C) n.480+60G>C n.284+60G>C n.255+60G>C n.318+60G>C n.219+60G>C n.718+60G>C n.519+60G>C c.*224+60G>C (n.*224+60G>C) n.224+60G>C c.288G>C (p.Arg96Ser) c.249+60G>C (n.249+60G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1388998G>T | CA2582636010 | NDUFS7 | c.228+60G>T (n.228+60G>T) c.318+60G>T (n.318+60G>T) n.311G>T c.*22+60G>T (n.*22+60G>T) n.480+60G>T n.284+60G>T n.255+60G>T n.318+60G>T n.219+60G>T n.718+60G>T n.519+60G>T c.*224+60G>T (n.*224+60G>T) n.224+60G>T c.288G>T (p.Arg96Ser) c.249+60G>T (n.249+60G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388998_1389000delinsGCA | CA2317693403 | NDUFS7 | c.228+60_228+62delinsGCA (n.228+60_228+62delinsGCA) c.318+60_318+62delinsGCA (n.318+60_318+62delinsGCA) n.311_313delinsGCA c.*22+60_*22+62delinsGCA (n.*22+60_*22+62delinsGCA) n.480+60_480+62delinsGCA n.284+60_284+62delinsGCA n.255+60_255+62delinsGCA n.318+60_318+62delinsGCA n.219+60_219+62delinsGCA n.718+60_718+62delinsGCA n.519+60_519+62delinsGCA c.*224+60_*224+62delinsGCA (n.*224+60_*224+62delinsGCA) n.224+60_224+62delinsGCA c.288_290delinsGCA (p.Arg96=) c.249+60_249+62delinsGCA (n.249+60_249+62delinsGCA) | |
19 | g.1388999C>A | CA2582636012 | NDUFS7 | c.228+61C>A (n.228+61C>A) c.318+61C>A (n.318+61C>A) n.312C>A c.*22+61C>A (n.*22+61C>A) n.480+61C>A n.284+61C>A n.255+61C>A n.318+61C>A n.219+61C>A n.718+61C>A n.519+61C>A c.*224+61C>A (n.*224+61C>A) n.224+61C>A c.289C>A (p.His97Asn) c.249+61C>A (n.249+61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388999C= | CA2317693404 | NDUFS7 | c.228+61C= (n.228+61C=) c.318+61C= (n.318+61C=) n.312C= c.*22+61C= (n.*22+61C=) n.480+61C= n.284+61C= n.255+61C= n.318+61C= n.219+61C= n.718+61C= n.519+61C= c.*224+61C= (n.*224+61C=) n.224+61C= c.289C= (p.His97=) c.249+61C= (n.249+61C=) | |
19 | g.1388999C>G | CA2317693405 | NDUFS7 | c.228+61C>G (n.228+61C>G) c.318+61C>G (n.318+61C>G) n.312C>G c.*22+61C>G (n.*22+61C>G) n.480+61C>G n.284+61C>G n.255+61C>G n.318+61C>G n.219+61C>G n.718+61C>G n.519+61C>G c.*224+61C>G (n.*224+61C>G) n.224+61C>G c.289C>G (p.His97Asp) c.249+61C>G (n.249+61C>G) | dbSNP |
19 | g.1388999C>T | CA2739590076 | NDUFS7 | c.228+61C>T (n.228+61C>T) c.318+61C>T (n.318+61C>T) n.312C>T c.*22+61C>T (n.*22+61C>T) n.480+61C>T n.284+61C>T n.255+61C>T n.318+61C>T n.219+61C>T n.718+61C>T n.519+61C>T c.*224+61C>T (n.*224+61C>T) n.224+61C>T c.289C>T (p.His97Tyr) c.249+61C>T (n.249+61C>T) | |
19 | g.1389005_1389006del | CA9043162 | NDUFS7 | c.228+67_228+68del (n.228+67_228+68del) c.318+67_318+68del (n.318+67_318+68del) n.318_319del c.*22+67_*22+68del (n.*22+67_*22+68del) n.480+67_480+68del n.284+67_284+68del n.255+67_255+68del n.318+67_318+68del n.219+67_219+68del n.718+67_718+68del n.519+67_519+68del c.*224+67_*224+68del (n.*224+67_*224+68del) n.224+67_224+68del c.295_296del (p.His99TyrfsTer?) c.249+67_249+68del (n.249+67_249+68del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389006_1389015del | CA2582636011 | NDUFS7 | c.228+68_228+77del (n.228+68_228+77del) c.318+68_318+77del (n.318+68_318+77del) n.319_328del c.*22+68_*22+77del (n.*22+68_*22+77del) n.480+68_480+77del n.284+68_284+77del n.255+68_255+77del n.318+68_318+77del n.219+68_219+77del n.718+68_718+77del n.519+68_519+77del c.*224+68_*224+77del (n.*224+68_*224+77del) n.224+68_224+77del c.296_305del (p.His99ProfsTer?) c.249+68_249+77del (n.249+68_249+77del) | gnomAD v4 |
19 | g.1389000A= | CA2317693406 | NDUFS7 | c.228+62A= (n.228+62A=) c.318+62A= (n.318+62A=) n.313A= c.*22+62A= (n.*22+62A=) n.480+62A= n.284+62A= n.255+62A= n.318+62A= n.219+62A= n.718+62A= n.519+62A= c.*224+62A= (n.*224+62A=) n.224+62A= c.290A= (p.His97=) c.249+62A= (n.249+62A=) | |
19 | g.1389000A>C | CA2739590077 | NDUFS7 | c.228+62A>C (n.228+62A>C) c.318+62A>C (n.318+62A>C) n.313A>C c.*22+62A>C (n.*22+62A>C) n.480+62A>C n.284+62A>C n.255+62A>C n.318+62A>C n.219+62A>C n.718+62A>C n.519+62A>C c.*224+62A>C (n.*224+62A>C) n.224+62A>C c.290A>C (p.His97Pro) c.249+62A>C (n.249+62A>C) | |
19 | g.1389000A>G | CA9043163 | NDUFS7 | c.228+62A>G (n.228+62A>G) c.318+62A>G (n.318+62A>G) n.313A>G c.*22+62A>G (n.*22+62A>G) n.480+62A>G n.284+62A>G n.255+62A>G n.318+62A>G n.219+62A>G n.718+62A>G n.519+62A>G c.*224+62A>G (n.*224+62A>G) n.224+62A>G c.290A>G (p.His97Arg) c.249+62A>G (n.249+62A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389000A>T | CA2739590078 | NDUFS7 | c.228+62A>T (n.228+62A>T) c.318+62A>T (n.318+62A>T) n.313A>T c.*22+62A>T (n.*22+62A>T) n.480+62A>T n.284+62A>T n.255+62A>T n.318+62A>T n.219+62A>T n.718+62A>T n.519+62A>T c.*224+62A>T (n.*224+62A>T) n.224+62A>T c.290A>T (p.His97Leu) c.249+62A>T (n.249+62A>T) | |
19 | g.1389001C>A | CA2582636013 | NDUFS7 | c.228+63C>A (n.228+63C>A) c.318+63C>A (n.318+63C>A) n.314C>A c.*22+63C>A (n.*22+63C>A) n.480+63C>A n.284+63C>A n.255+63C>A n.318+63C>A n.219+63C>A n.718+63C>A n.519+63C>A c.*224+63C>A (n.*224+63C>A) n.224+63C>A c.291C>A (p.His97Gln) c.249+63C>A (n.249+63C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389001C= | CA2317693407 | NDUFS7 | c.228+63C= (n.228+63C=) c.318+63C= (n.318+63C=) n.314C= c.*22+63C= (n.*22+63C=) n.480+63C= n.284+63C= n.255+63C= n.318+63C= n.219+63C= n.718+63C= n.519+63C= c.*224+63C= (n.*224+63C=) n.224+63C= c.291C= (p.His97=) c.249+63C= (n.249+63C=) | |
19 | g.1389001C>G | CA2739590079 | NDUFS7 | c.228+63C>G (n.228+63C>G) c.318+63C>G (n.318+63C>G) n.314C>G c.*22+63C>G (n.*22+63C>G) n.480+63C>G n.284+63C>G n.255+63C>G n.318+63C>G n.219+63C>G n.718+63C>G n.519+63C>G c.*224+63C>G (n.*224+63C>G) n.224+63C>G c.291C>G (p.His97Gln) c.249+63C>G (n.249+63C>G) | |
19 | g.1389001C>T | CA631300718 | NDUFS7 | c.228+63C>T (n.228+63C>T) c.318+63C>T (n.318+63C>T) n.314C>T c.*22+63C>T (n.*22+63C>T) n.480+63C>T n.284+63C>T n.255+63C>T n.318+63C>T n.219+63C>T n.718+63C>T n.519+63C>T c.*224+63C>T (n.*224+63C>T) n.224+63C>T c.291C>T (p.His97=) c.249+63C>T (n.249+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389002A>C | CA2739590080 | NDUFS7 | c.228+64A>C (n.228+64A>C) c.318+64A>C (n.318+64A>C) n.315A>C c.*22+64A>C (n.*22+64A>C) n.480+64A>C n.284+64A>C n.255+64A>C n.318+64A>C n.219+64A>C n.718+64A>C n.519+64A>C c.*224+64A>C (n.*224+64A>C) n.224+64A>C c.292A>C (p.Thr98Pro) c.249+64A>C (n.249+64A>C) | |
19 | g.1389002A>G | CA2739590081 | NDUFS7 | c.228+64A>G (n.228+64A>G) c.318+64A>G (n.318+64A>G) n.315A>G c.*22+64A>G (n.*22+64A>G) n.480+64A>G n.284+64A>G n.255+64A>G n.318+64A>G n.219+64A>G n.718+64A>G n.519+64A>G c.*224+64A>G (n.*224+64A>G) n.224+64A>G c.292A>G (p.Thr98Ala) c.249+64A>G (n.249+64A>G) | |
19 | g.1389002A>T | CA2739590082 | NDUFS7 | c.228+64A>T (n.228+64A>T) c.318+64A>T (n.318+64A>T) n.315A>T c.*22+64A>T (n.*22+64A>T) n.480+64A>T n.284+64A>T n.255+64A>T n.318+64A>T n.219+64A>T n.718+64A>T n.519+64A>T c.*224+64A>T (n.*224+64A>T) n.224+64A>T c.292A>T (p.Thr98Ser) c.249+64A>T (n.249+64A>T) | |
19 | g.1389003C>A | CA2582636014 | NDUFS7 | c.228+65C>A (n.228+65C>A) c.318+65C>A (n.318+65C>A) n.316C>A c.*22+65C>A (n.*22+65C>A) n.480+65C>A n.284+65C>A n.255+65C>A n.318+65C>A n.219+65C>A n.718+65C>A n.519+65C>A c.*224+65C>A (n.*224+65C>A) n.224+65C>A c.293C>A (p.Thr98Lys) c.249+65C>A (n.249+65C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389003C>G | CA2739590083 | NDUFS7 | c.228+65C>G (n.228+65C>G) c.318+65C>G (n.318+65C>G) n.316C>G c.*22+65C>G (n.*22+65C>G) n.480+65C>G n.284+65C>G n.255+65C>G n.318+65C>G n.219+65C>G n.718+65C>G n.519+65C>G c.*224+65C>G (n.*224+65C>G) n.224+65C>G c.293C>G (p.Thr98Arg) c.249+65C>G (n.249+65C>G) | |
19 | g.1389003C>T | CA2582636015 | NDUFS7 | c.228+65C>T (n.228+65C>T) c.318+65C>T (n.318+65C>T) n.316C>T c.*22+65C>T (n.*22+65C>T) n.480+65C>T n.284+65C>T n.255+65C>T n.318+65C>T n.219+65C>T n.718+65C>T n.519+65C>T c.*224+65C>T (n.*224+65C>T) n.224+65C>T c.293C>T (p.Thr98Ile) c.249+65C>T (n.249+65C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389003_1389007delinsCACAT | CA2317693408 | NDUFS7 | c.228+65_228+69delinsCACAT (n.228+65_228+69delinsCACAT) c.318+65_318+69delinsCACAT (n.318+65_318+69delinsCACAT) n.316_320delinsCACAT c.*22+65_*22+69delinsCACAT (n.*22+65_*22+69delinsCACAT) n.480+65_480+69delinsCACAT n.284+65_284+69delinsCACAT n.255+65_255+69delinsCACAT n.318+65_318+69delinsCACAT n.219+65_219+69delinsCACAT n.718+65_718+69delinsCACAT n.519+65_519+69delinsCACAT c.*224+65_*224+69delinsCACAT (n.*224+65_*224+69delinsCACAT) n.224+65_224+69delinsCACAT c.293_297delinsCACAT (p.Thr98=) c.249+65_249+69delinsCACAT (n.249+65_249+69delinsCACAT) | |
19 | g.1389004A>G | CA2582636016 | NDUFS7 | c.228+66A>G (n.228+66A>G) c.318+66A>G (n.318+66A>G) n.317A>G c.*22+66A>G (n.*22+66A>G) n.480+66A>G n.284+66A>G n.255+66A>G n.318+66A>G n.219+66A>G n.718+66A>G n.519+66A>G c.*224+66A>G (n.*224+66A>G) n.224+66A>G c.294A>G (p.Thr98=) c.249+66A>G (n.249+66A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1389007_1389010del | CA9043164 | NDUFS7 | c.228+69_228+72del (n.228+69_228+72del) c.318+69_318+72del (n.318+69_318+72del) n.320_323del c.*22+69_*22+72del (n.*22+69_*22+72del) n.480+69_480+72del n.284+69_284+72del n.255+69_255+72del n.318+69_318+72del n.219+69_219+72del n.718+69_718+72del n.519+69_519+72del c.*224+69_*224+72del (n.*224+69_*224+72del) n.224+69_224+72del c.297_300del (p.His101ProfsTer?) c.249+69_249+72del (n.249+69_249+72del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389005C>A | CA2576548460 | NDUFS7 | c.228+67C>A (n.228+67C>A) c.318+67C>A (n.318+67C>A) n.318C>A c.*22+67C>A (n.*22+67C>A) n.480+67C>A n.284+67C>A n.255+67C>A n.318+67C>A n.219+67C>A n.718+67C>A n.519+67C>A c.*224+67C>A (n.*224+67C>A) n.224+67C>A c.295C>A (p.His99Asn) c.249+67C>A (n.249+67C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389005C= | CA2317693409 | NDUFS7 | c.228+67C= (n.228+67C=) c.318+67C= (n.318+67C=) n.318C= c.*22+67C= (n.*22+67C=) n.480+67C= n.284+67C= n.255+67C= n.318+67C= n.219+67C= n.718+67C= n.519+67C= c.*224+67C= (n.*224+67C=) n.224+67C= c.295C= (p.His99=) c.249+67C= (n.249+67C=) | |
19 | g.1389005C>G | CA2739590084 | NDUFS7 | c.228+67C>G (n.228+67C>G) c.318+67C>G (n.318+67C>G) n.318C>G c.*22+67C>G (n.*22+67C>G) n.480+67C>G n.284+67C>G n.255+67C>G n.318+67C>G n.219+67C>G n.718+67C>G n.519+67C>G c.*224+67C>G (n.*224+67C>G) n.224+67C>G c.295C>G (p.His99Asp) c.249+67C>G (n.249+67C>G) | |
19 | g.1389005C>T | CA9043165 | NDUFS7 | c.228+67C>T (n.228+67C>T) c.318+67C>T (n.318+67C>T) n.318C>T c.*22+67C>T (n.*22+67C>T) n.480+67C>T n.284+67C>T n.255+67C>T n.318+67C>T n.219+67C>T n.718+67C>T n.519+67C>T c.*224+67C>T (n.*224+67C>T) n.224+67C>T c.295C>T (p.His99Tyr) c.249+67C>T (n.249+67C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389005_1389007delinsCAT | CA2317693410 | NDUFS7 | c.228+67_228+69delinsCAT (n.228+67_228+69delinsCAT) c.318+67_318+69delinsCAT (n.318+67_318+69delinsCAT) n.318_320delinsCAT c.*22+67_*22+69delinsCAT (n.*22+67_*22+69delinsCAT) n.480+67_480+69delinsCAT n.284+67_284+69delinsCAT n.255+67_255+69delinsCAT n.318+67_318+69delinsCAT n.219+67_219+69delinsCAT n.718+67_718+69delinsCAT n.519+67_519+69delinsCAT c.*224+67_*224+69delinsCAT (n.*224+67_*224+69delinsCAT) n.224+67_224+69delinsCAT c.295_297delinsCAT (p.His99=) c.249+67_249+69delinsCAT (n.249+67_249+69delinsCAT) | |
19 | g.1389006A>C | CA2739590087 | NDUFS7 | c.228+68A>C (n.228+68A>C) c.318+68A>C (n.318+68A>C) n.319A>C c.*22+68A>C (n.*22+68A>C) n.480+68A>C n.284+68A>C n.255+68A>C n.318+68A>C n.219+68A>C n.718+68A>C n.519+68A>C c.*224+68A>C (n.*224+68A>C) n.224+68A>C c.296A>C (p.His99Pro) c.249+68A>C (n.249+68A>C) | |
19 | g.1389006A>G | CA2739590085 | NDUFS7 | c.228+68A>G (n.228+68A>G) c.318+68A>G (n.318+68A>G) n.319A>G c.*22+68A>G (n.*22+68A>G) n.480+68A>G n.284+68A>G n.255+68A>G n.318+68A>G n.219+68A>G n.718+68A>G n.519+68A>G c.*224+68A>G (n.*224+68A>G) n.224+68A>G c.296A>G (p.His99Arg) c.249+68A>G (n.249+68A>G) | |
19 | g.1389006A>T | CA2739590086 | NDUFS7 | c.228+68A>T (n.228+68A>T) c.318+68A>T (n.318+68A>T) n.319A>T c.*22+68A>T (n.*22+68A>T) n.480+68A>T n.284+68A>T n.255+68A>T n.318+68A>T n.219+68A>T n.718+68A>T n.519+68A>T c.*224+68A>T (n.*224+68A>T) n.224+68A>T c.296A>T (p.His99Leu) c.249+68A>T (n.249+68A>T) | |
19 | g.1389007_1389008del | CA631300719 | NDUFS7 | c.228+69_228+70del (n.228+69_228+70del) c.318+69_318+70del (n.318+69_318+70del) n.320_321del c.*22+69_*22+70del (n.*22+69_*22+70del) n.480+69_480+70del n.284+69_284+70del n.255+69_255+70del n.318+69_318+70del n.219+69_219+70del n.718+69_718+70del n.519+69_519+70del c.*224+69_*224+70del (n.*224+69_*224+70del) n.224+69_224+70del c.297_298del (p.Thr102GlnfsTer?) c.249+69_249+70del (n.249+69_249+70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1389007T>A | CA2582636017 | NDUFS7 | c.228+69T>A (n.228+69T>A) c.318+69T>A (n.318+69T>A) n.320T>A c.*22+69T>A (n.*22+69T>A) n.480+69T>A n.284+69T>A n.255+69T>A n.318+69T>A n.219+69T>A n.718+69T>A n.519+69T>A c.*224+69T>A (n.*224+69T>A) n.224+69T>A c.297T>A (p.His99Gln) c.249+69T>A (n.249+69T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389007T>C | CA304058026 | NDUFS7 | c.228+69T>C (n.228+69T>C) c.318+69T>C (n.318+69T>C) n.320T>C c.*22+69T>C (n.*22+69T>C) n.480+69T>C n.284+69T>C n.255+69T>C n.318+69T>C n.219+69T>C n.718+69T>C n.519+69T>C c.*224+69T>C (n.*224+69T>C) n.224+69T>C c.297T>C (p.His99=) c.249+69T>C (n.249+69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389007T>G | CA2739590088 | NDUFS7 | c.228+69T>G (n.228+69T>G) c.318+69T>G (n.318+69T>G) n.320T>G c.*22+69T>G (n.*22+69T>G) n.480+69T>G n.284+69T>G n.255+69T>G n.318+69T>G n.219+69T>G n.718+69T>G n.519+69T>G c.*224+69T>G (n.*224+69T>G) n.224+69T>G c.297T>G (p.His99Gln) c.249+69T>G (n.249+69T>G) | |
19 | g.1389007T= | CA2317693412 | NDUFS7 | c.228+69T= (n.228+69T=) c.318+69T= (n.318+69T=) n.320T= c.*22+69T= (n.*22+69T=) n.480+69T= n.284+69T= n.255+69T= n.318+69T= n.219+69T= n.718+69T= n.519+69T= c.*224+69T= (n.*224+69T=) n.224+69T= c.297T= (p.His99=) c.249+69T= (n.249+69T=) | |
19 | g.1389007_1389011delinsTACAC | CA2317693411 | NDUFS7 | c.228+69_228+73delinsTACAC (n.228+69_228+73delinsTACAC) c.318+69_318+73delinsTACAC (n.318+69_318+73delinsTACAC) n.320_324delinsTACAC c.*22+69_*22+73delinsTACAC (n.*22+69_*22+73delinsTACAC) n.480+69_480+73delinsTACAC n.284+69_284+73delinsTACAC n.255+69_255+73delinsTACAC n.318+69_318+73delinsTACAC n.219+69_219+73delinsTACAC n.718+69_718+73delinsTACAC n.519+69_519+73delinsTACAC c.*224+69_*224+73delinsTACAC (n.*224+69_*224+73delinsTACAC) n.224+69_224+73delinsTACAC c.297_301delinsTACAC (p.His99=) c.249+69_249+73delinsTACAC (n.249+69_249+73delinsTACAC) | |
19 | g.1389008A>C | CA2739590091 | NDUFS7 | c.228+70A>C (n.228+70A>C) c.318+70A>C (n.318+70A>C) n.321A>C c.*22+70A>C (n.*22+70A>C) n.480+70A>C n.284+70A>C n.255+70A>C n.318+70A>C n.219+70A>C n.718+70A>C n.519+70A>C c.*224+70A>C (n.*224+70A>C) n.224+70A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) c.249+70A>C (n.249+70A>C) | |
19 | g.1389008A>G | CA2739590090 | NDUFS7 | c.228+70A>G (n.228+70A>G) c.318+70A>G (n.318+70A>G) n.321A>G c.*22+70A>G (n.*22+70A>G) n.480+70A>G n.284+70A>G n.255+70A>G n.318+70A>G n.219+70A>G n.718+70A>G n.519+70A>G c.*224+70A>G (n.*224+70A>G) n.224+70A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) c.249+70A>G (n.249+70A>G) | |
19 | g.1389008A>T | CA2739590089 | NDUFS7 | c.228+70A>T (n.228+70A>T) c.318+70A>T (n.318+70A>T) n.321A>T c.*22+70A>T (n.*22+70A>T) n.480+70A>T n.284+70A>T n.255+70A>T n.318+70A>T n.219+70A>T n.718+70A>T n.519+70A>T c.*224+70A>T (n.*224+70A>T) n.224+70A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) c.249+70A>T (n.249+70A>T) | |
19 | g.1389012_1389015del | CA2317693413 | NDUFS7 | c.228+74_228+77del (n.228+74_228+77del) c.318+74_318+77del (n.318+74_318+77del) n.325_328del c.*22+74_*22+77del (n.*22+74_*22+77del) n.480+74_480+77del n.284+74_284+77del n.255+74_255+77del n.318+74_318+77del n.219+74_219+77del n.718+74_718+77del n.519+74_519+77del c.*224+74_*224+77del (n.*224+74_*224+77del) n.224+74_224+77del c.302_305del (p.His101ProfsTer?) c.249+74_249+77del (n.249+74_249+77del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1389009C>A | CA9043166 | NDUFS7 | c.228+71C>A (n.228+71C>A) c.318+71C>A (n.318+71C>A) n.322C>A c.*22+71C>A (n.*22+71C>A) n.480+71C>A n.284+71C>A n.255+71C>A n.318+71C>A n.219+71C>A n.718+71C>A n.519+71C>A c.*224+71C>A (n.*224+71C>A) n.224+71C>A c.299C>A (p.Thr100Lys) c.249+71C>A (n.249+71C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389009C= | CA2317693414 | NDUFS7 | c.228+71C= (n.228+71C=) c.318+71C= (n.318+71C=) n.322C= c.*22+71C= (n.*22+71C=) n.480+71C= n.284+71C= n.255+71C= n.318+71C= n.219+71C= n.718+71C= n.519+71C= c.*224+71C= (n.*224+71C=) n.224+71C= c.299C= (p.Thr100=) c.249+71C= (n.249+71C=) | |
19 | g.1389009C>G | CA2739590092 | NDUFS7 | c.228+71C>G (n.228+71C>G) c.318+71C>G (n.318+71C>G) n.322C>G c.*22+71C>G (n.*22+71C>G) n.480+71C>G n.284+71C>G n.255+71C>G n.318+71C>G n.219+71C>G n.718+71C>G n.519+71C>G c.*224+71C>G (n.*224+71C>G) n.224+71C>G c.299C>G (p.Thr100Arg) c.249+71C>G (n.249+71C>G) | |
19 | g.1389009C>T | CA2582636018 | NDUFS7 | c.228+71C>T (n.228+71C>T) c.318+71C>T (n.318+71C>T) n.322C>T c.*22+71C>T (n.*22+71C>T) n.480+71C>T n.284+71C>T n.255+71C>T n.318+71C>T n.219+71C>T n.718+71C>T n.519+71C>T c.*224+71C>T (n.*224+71C>T) n.224+71C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) c.249+71C>T (n.249+71C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1389010A= | CA2317693415 | NDUFS7 | c.228+72A= (n.228+72A=) c.318+72A= (n.318+72A=) n.323A= c.*22+72A= (n.*22+72A=) n.480+72A= n.284+72A= n.255+72A= n.318+72A= n.219+72A= n.718+72A= n.519+72A= c.*224+72A= (n.*224+72A=) n.224+72A= c.300A= (p.Thr100=) c.249+72A= (n.249+72A=) | |
19 | g.1389010A>G | CA9043167 | NDUFS7 | c.228+72A>G (n.228+72A>G) c.318+72A>G (n.318+72A>G) n.323A>G c.*22+72A>G (n.*22+72A>G) n.480+72A>G n.284+72A>G n.255+72A>G n.318+72A>G n.219+72A>G n.718+72A>G n.519+72A>G c.*224+72A>G (n.*224+72A>G) n.224+72A>G c.300A>G (p.Thr100=) c.249+72A>G (n.249+72A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389010A>T | CA2576548461 | NDUFS7 | c.228+72A>T (n.228+72A>T) c.318+72A>T (n.318+72A>T) n.323A>T c.*22+72A>T (n.*22+72A>T) n.480+72A>T n.284+72A>T n.255+72A>T n.318+72A>T n.219+72A>T n.718+72A>T n.519+72A>T c.*224+72A>T (n.*224+72A>T) n.224+72A>T c.300A>T (p.Thr100=) c.249+72A>T (n.249+72A>T) | |
19 | g.1389011C>A | CA2582636019 | NDUFS7 | c.228+73C>A (n.228+73C>A) c.318+73C>A (n.318+73C>A) n.324C>A c.*22+73C>A (n.*22+73C>A) n.480+73C>A n.284+73C>A n.255+73C>A n.318+73C>A n.219+73C>A n.718+73C>A n.519+73C>A c.*224+73C>A (n.*224+73C>A) n.224+73C>A c.301C>A (p.His101Asn) c.249+73C>A (n.249+73C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1389011C= | CA2317693416 | NDUFS7 | c.228+73C= (n.228+73C=) c.318+73C= (n.318+73C=) n.324C= c.*22+73C= (n.*22+73C=) n.480+73C= n.284+73C= n.255+73C= n.318+73C= n.219+73C= n.718+73C= n.519+73C= c.*224+73C= (n.*224+73C=) n.224+73C= c.301C= (p.His101=) c.249+73C= (n.249+73C=) | |
19 | g.1389011C>G | CA2739590093 | NDUFS7 | c.228+73C>G (n.228+73C>G) c.318+73C>G (n.318+73C>G) n.324C>G c.*22+73C>G (n.*22+73C>G) n.480+73C>G n.284+73C>G n.255+73C>G n.318+73C>G n.219+73C>G n.718+73C>G n.519+73C>G c.*224+73C>G (n.*224+73C>G) n.224+73C>G c.301C>G (p.His101Asp) c.249+73C>G (n.249+73C>G) | |
19 | g.1389011C>T | CA783449009 | NDUFS7 | c.228+73C>T (n.228+73C>T) c.318+73C>T (n.318+73C>T) n.324C>T c.*22+73C>T (n.*22+73C>T) n.480+73C>T n.284+73C>T n.255+73C>T n.318+73C>T n.219+73C>T n.718+73C>T n.519+73C>T c.*224+73C>T (n.*224+73C>T) n.224+73C>T c.301C>T (p.His101Tyr) c.249+73C>T (n.249+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |