Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.1388876C>A	CA402983768	NDUFS7	c.166C>A (p.Pro56Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) n.189C>A c.161C>A (p.Thr54Asn) n.418C>A n.222C>A n.193C>A n.256C>A n.157C>A n.656C>A n.457C>A c.162C>A (n.162C>A) n.162C>A c.187C>A (p.Pro63Thr)	dbSNP
19	g.1388876C=	CA2317693311	NDUFS7	c.166C= (p.Pro56=) c.256C= (p.Pro86=) n.189C= c.161C= (p.Thr54=) n.418C= n.222C= n.193C= n.256C= n.157C= n.656C= n.457C= c.162C= (n.162C=) n.162C= c.187C= (p.Pro63=)
19	g.1388876C>G	CA402983770	NDUFS7	c.166C>G (p.Pro56Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.189C>G c.161C>G (p.Thr54Ser) n.418C>G n.222C>G n.193C>G n.256C>G n.157C>G n.656C>G n.457C>G c.162C>G (n.162C>G) n.162C>G c.187C>G (p.Pro63Ala)
19	g.1388876C>T	CA402983771	NDUFS7	c.166C>T (p.Pro56Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) n.189C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) n.418C>T n.222C>T n.193C>T n.256C>T n.157C>T n.656C>T n.457C>T c.162C>T (n.162C>T) n.162C>T c.187C>T (p.Pro63Ser)
19	g.1388877C>A	CA402983773	NDUFS7	c.167C>A (p.Pro56His) c.257C>A (p.Pro86His) n.190C>A c.162C>A (p.Thr54=) n.419C>A n.223C>A n.194C>A n.257C>A n.158C>A n.657C>A n.458C>A c.163C>A (n.163C>A) n.163C>A c.188C>A (p.Pro63His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388877C=	CA2317693314	NDUFS7	c.167C= (p.Pro56=) c.257C= (p.Pro86=) n.190C= c.162C= (p.Thr54=) n.419C= n.223C= n.194C= n.257C= n.158C= n.657C= n.458C= c.163C= (n.163C=) n.163C= c.188C= (p.Pro63=)
19	g.1388877C>G	CA402983775	NDUFS7	c.167C>G (p.Pro56Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) n.190C>G c.162C>G (p.Thr54=) n.419C>G n.223C>G n.194C>G n.257C>G n.158C>G n.657C>G n.458C>G c.163C>G (n.163C>G) n.163C>G c.188C>G (p.Pro63Arg)
19	g.1388877C>T	CA9043136	NDUFS7	c.167C>T (p.Pro56Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) n.190C>T c.162C>T (p.Thr54=) n.419C>T n.223C>T n.194C>T n.257C>T n.158C>T n.657C>T n.458C>T c.163C>T (n.163C>T) n.163C>T c.188C>T (p.Pro63Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388878C>A	CA504715427	NDUFS7	c.168C>A (p.Pro56=) c.258C>A (p.Pro86=) n.191C>A c.163C>A (p.Gln55Lys) n.420C>A n.224C>A n.195C>A n.258C>A n.159C>A n.658C>A n.459C>A c.164C>A (n.164C>A) n.164C>A c.189C>A (p.Pro63=)
19	g.1388878C=	CA2317693316	NDUFS7	c.168C= (p.Pro56=) c.258C= (p.Pro86=) n.191C= c.163C= (p.Gln55=) n.420C= n.224C= n.195C= n.258C= n.159C= n.658C= n.459C= c.164C= (n.164C=) n.164C= c.189C= (p.Pro63=)
19	g.1388878C>G	CA504715429	NDUFS7	c.168C>G (p.Pro56=) c.258C>G (p.Pro86=) n.191C>G c.163C>G (p.Gln55Glu) n.420C>G n.224C>G n.195C>G n.258C>G n.159C>G n.658C>G n.459C>G c.164C>G (n.164C>G) n.164C>G c.189C>G (p.Pro63=)
19	g.1388878C>T	CA9043137	NDUFS7	c.168C>T (p.Pro56=) c.258C>T (p.Pro86=) n.191C>T c.163C>T (p.Gln55Ter) n.420C>T n.224C>T n.195C>T n.258C>T n.159C>T n.658C>T n.459C>T c.164C>T (n.164C>T) n.164C>T c.189C>T (p.Pro63=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388879A>C	CA402983779	NDUFS7	c.169A>C (p.Ser57Arg) c.259A>C (p.Ser87Arg) n.192A>C c.164A>C (p.Gln55Pro) n.421A>C n.225A>C n.196A>C n.259A>C n.160A>C n.659A>C n.460A>C c.165A>C (n.165A>C) n.165A>C c.190A>C (p.Ser64Arg)
19	g.1388879A>G	CA402983782	NDUFS7	c.169A>G (p.Ser57Gly) c.259A>G (p.Ser87Gly) n.192A>G c.164A>G (p.Gln55Arg) n.421A>G n.225A>G n.196A>G n.259A>G n.160A>G n.659A>G n.460A>G c.165A>G (n.165A>G) n.165A>G c.190A>G (p.Ser64Gly)
19	g.1388879A>T	CA402983785	NDUFS7	c.169A>T (p.Ser57Cys) c.259A>T (p.Ser87Cys) n.192A>T c.164A>T (p.Gln55Leu) n.421A>T n.225A>T n.196A>T n.259A>T n.160A>T n.659A>T n.460A>T c.165A>T (n.165A>T) n.165A>T c.190A>T (p.Ser64Cys)
19	g.1388880G>A	CA402983787	NDUFS7	c.170G>A (p.Ser57Asn) c.260G>A (p.Ser87Asn) n.193G>A c.165G>A (p.Gln55=) n.422G>A n.226G>A n.197G>A n.260G>A n.161G>A n.660G>A n.461G>A c.166G>A (n.166G>A) n.166G>A c.191G>A (p.Ser64Asn)
19	g.1388880G>C	CA402983789	NDUFS7	c.170G>C (p.Ser57Thr) c.260G>C (p.Ser87Thr) n.193G>C c.165G>C (p.Gln55His) n.422G>C n.226G>C n.197G>C n.260G>C n.161G>C n.660G>C n.461G>C c.166G>C (n.166G>C) n.166G>C c.191G>C (p.Ser64Thr)
19	g.1388880G>T	CA402983790	NDUFS7	c.170G>T (p.Ser57Ile) c.260G>T (p.Ser87Ile) n.193G>T c.165G>T (p.Gln55His) n.422G>T n.226G>T n.197G>T n.260G>T n.161G>T n.660G>T n.461G>T c.166G>T (n.166G>T) n.166G>T c.191G>T (p.Ser64Ile)
19	g.1388881C>A	CA402983793	NDUFS7	c.171C>A (p.Ser57Arg) c.261C>A (p.Ser87Arg) n.194C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) n.423C>A n.227C>A n.198C>A n.261C>A n.162C>A n.661C>A n.462C>A c.167C>A (n.167C>A) n.167C>A c.192C>A (p.Ser64Arg)
19	g.1388881C=	CA2317693318	NDUFS7	c.171C= (p.Ser57=) c.261C= (p.Ser87=) n.194C= c.166C= (p.Gln56=) n.423C= n.227C= n.198C= n.261C= n.162C= n.661C= n.462C= c.167C= (n.167C=) n.167C= c.192C= (p.Ser64=)
19	g.1388881C>G	CA402983792	NDUFS7	c.171C>G (p.Ser57Arg) c.261C>G (p.Ser87Arg) n.194C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) n.423C>G n.227C>G n.198C>G n.261C>G n.162C>G n.661C>G n.462C>G c.167C>G (n.167C>G) n.167C>G c.192C>G (p.Ser64Arg)
19	g.1388881C>T	CA504715434	NDUFS7	c.171C>T (p.Ser57=) c.261C>T (p.Ser87=) n.194C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) n.423C>T n.227C>T n.198C>T n.261C>T n.162C>T n.661C>T n.462C>T c.167C>T (n.167C>T) n.167C>T c.192C>T (p.Ser64=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388882A=	CA2317693319	NDUFS7	c.172A= (p.Ser58=) c.262A= (p.Ser88=) n.195A= c.167A= (p.Gln56=) n.424A= n.228A= n.199A= n.262A= n.163A= n.662A= n.463A= c.168A= (n.168A=) n.168A= c.193A= (p.Ser65=)
19	g.1388882A>C	CA402983796	NDUFS7	c.172A>C (p.Ser58Arg) c.262A>C (p.Ser88Arg) n.195A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) n.424A>C n.228A>C n.199A>C n.262A>C n.163A>C n.662A>C n.463A>C c.168A>C (n.168A>C) n.168A>C c.193A>C (p.Ser65Arg)
19	g.1388882A>G	CA402983808	NDUFS7	c.172A>G (p.Ser58Gly) c.262A>G (p.Ser88Gly) n.195A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) n.424A>G n.228A>G n.199A>G n.262A>G n.163A>G n.662A>G n.463A>G c.168A>G (n.168A>G) n.168A>G c.193A>G (p.Ser65Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388882A>T	CA402983798	NDUFS7	c.172A>T (p.Ser58Cys) c.262A>T (p.Ser88Cys) n.195A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) n.424A>T n.228A>T n.199A>T n.262A>T n.163A>T n.662A>T n.463A>T c.168A>T (n.168A>T) n.168A>T c.193A>T (p.Ser65Cys)
19	g.1388883G>A	CA402983812	NDUFS7	c.173G>A (p.Ser58Asn) c.263G>A (p.Ser88Asn) n.196G>A c.168G>A (p.Gln56=) n.425G>A n.229G>A n.200G>A n.263G>A n.164G>A n.663G>A n.464G>A c.169G>A (n.169G>A) n.169G>A c.194G>A (p.Ser65Asn)
19	g.1388883G>C	CA402983817	NDUFS7	c.173G>C (p.Ser58Thr) c.263G>C (p.Ser88Thr) n.196G>C c.168G>C (p.Gln56His) n.425G>C n.229G>C n.200G>C n.263G>C n.164G>C n.663G>C n.464G>C c.169G>C (n.169G>C) n.169G>C c.194G>C (p.Ser65Thr)
19	g.1388883G>T	CA402983815	NDUFS7	c.173G>T (p.Ser58Ile) c.263G>T (p.Ser88Ile) n.196G>T c.168G>T (p.Gln56His) n.425G>T n.229G>T n.200G>T n.263G>T n.164G>T n.663G>T n.464G>T c.169G>T (n.169G>T) n.169G>T c.194G>T (p.Ser65Ile)
19	g.1388884C>A	CA402983819	NDUFS7	c.174C>A (p.Ser58Arg) c.264C>A (p.Ser88Arg) n.197C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) n.426C>A n.230C>A n.201C>A n.264C>A n.165C>A n.664C>A n.465C>A c.170C>A (n.170C>A) n.170C>A c.195C>A (p.Ser65Arg)
19	g.1388884C>G	CA402983820	NDUFS7	c.174C>G (p.Ser58Arg) c.264C>G (p.Ser88Arg) n.197C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) n.426C>G n.230C>G n.201C>G n.264C>G n.165C>G n.664C>G n.465C>G c.170C>G (n.170C>G) n.170C>G c.195C>G (p.Ser65Arg)
19	g.1388884C>T	CA504715436	NDUFS7	c.174C>T (p.Ser58=) c.264C>T (p.Ser88=) n.197C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) n.426C>T n.230C>T n.201C>T n.264C>T n.165C>T n.664C>T n.465C>T c.170C>T (n.170C>T) n.170C>T c.195C>T (p.Ser65=)
19	g.1388885C>A	CA504715438	NDUFS7	c.175C>A (p.Arg59=) c.265C>A (p.Arg89=) n.198C>A c.170C>A (p.Pro57Gln) n.427C>A n.231C>A n.202C>A n.265C>A n.166C>A n.665C>A n.466C>A c.171C>A (n.171C>A) n.171C>A c.196C>A (p.Arg66=)	gnomAD v4
19	g.1388885C=	CA2317693321	NDUFS7	c.175C= (p.Arg59=) c.265C= (p.Arg89=) n.198C= c.170C= (p.Pro57=) n.427C= n.231C= n.202C= n.265C= n.166C= n.665C= n.466C= c.171C= (n.171C=) n.171C= c.196C= (p.Arg66=)
19	g.1388885C>G	CA402983823	NDUFS7	c.175C>G (p.Arg59Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) n.198C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) n.427C>G n.231C>G n.202C>G n.265C>G n.166C>G n.665C>G n.466C>G c.171C>G (n.171C>G) n.171C>G c.196C>G (p.Arg66Gly)	gnomAD v4
19	g.1388885C>T	CA9043138	NDUFS7	c.175C>T (p.Arg59Trp) c.265C>T (p.Arg89Trp) n.198C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) n.427C>T n.231C>T n.202C>T n.265C>T n.166C>T n.665C>T n.466C>T c.171C>T (n.171C>T) n.171C>T c.196C>T (p.Arg66Trp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388886G>A	CA402983828	NDUFS7	c.176G>A (p.Arg59Gln) c.266G>A (p.Arg89Gln) n.199G>A c.171G>A (p.Pro57=) n.428G>A n.232G>A n.203G>A n.266G>A n.167G>A n.666G>A n.467G>A c.172G>A (n.172G>A) n.172G>A c.197G>A (p.Arg66Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19	g.1388886G>C	CA402983830	NDUFS7	c.176G>C (p.Arg59Pro) c.266G>C (p.Arg89Pro) n.199G>C c.171G>C (p.Pro57=) n.428G>C n.232G>C n.203G>C n.266G>C n.167G>C n.666G>C n.467G>C c.172G>C (n.172G>C) n.172G>C c.197G>C (p.Arg66Pro)
19	g.1388886G=	CA2317693323	NDUFS7	c.176G= (p.Arg59=) c.266G= (p.Arg89=) n.199G= c.171G= (p.Pro57=) n.428G= n.232G= n.203G= n.266G= n.167G= n.666G= n.467G= c.172G= (n.172G=) n.172G= c.197G= (p.Arg66=)
19	g.1388886G>T	CA402983832	NDUFS7	c.176G>T (p.Arg59Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu) n.199G>T c.171G>T (p.Pro57=) n.428G>T n.232G>T n.203G>T n.266G>T n.167G>T n.666G>T n.467G>T c.172G>T (n.172G>T) n.172G>T c.197G>T (p.Arg66Leu)
19	g.1388887G>A	CA504715443	NDUFS7	c.177G>A (p.Arg59=) c.267G>A (p.Arg89=) n.200G>A c.172G>A (p.Gly58Arg) n.429G>A n.233G>A n.204G>A n.267G>A n.168G>A n.667G>A n.468G>A c.173G>A (n.173G>A) n.173G>A c.198G>A (p.Arg66=)
19	g.1388887G>C	CA504715445	NDUFS7	c.177G>C (p.Arg59=) c.267G>C (p.Arg89=) n.200G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) n.429G>C n.233G>C n.204G>C n.267G>C n.168G>C n.667G>C n.468G>C c.173G>C (n.173G>C) n.173G>C c.198G>C (p.Arg66=)
19	g.1388887G>T	CA504715444	NDUFS7	c.177G>T (p.Arg59=) c.267G>T (p.Arg89=) n.200G>T c.172G>T (p.Gly58Trp) n.429G>T n.233G>T n.204G>T n.267G>T n.168G>T n.667G>T n.468G>T c.173G>T (n.173G>T) n.173G>T c.198G>T (p.Arg66=)
19	g.1388888G>A	CA402983835	NDUFS7	c.178G>A (p.Gly60Ser) c.268G>A (p.Gly90Ser) n.201G>A c.173G>A (p.Gly58Glu) n.430G>A n.234G>A n.205G>A n.268G>A n.169G>A n.668G>A n.469G>A c.174G>A (n.174G>A) n.174G>A c.199G>A (p.Gly67Ser)
19	g.1388888G>C	CA304057910	NDUFS7	c.178G>C (p.Gly60Arg) c.268G>C (p.Gly90Arg) n.201G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) n.430G>C n.234G>C n.205G>C n.268G>C n.169G>C n.668G>C n.469G>C c.174G>C (n.174G>C) n.174G>C c.199G>C (p.Gly67Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388888G=	CA2317693325	NDUFS7	c.178G= (p.Gly60=) c.268G= (p.Gly90=) n.201G= c.173G= (p.Gly58=) n.430G= n.234G= n.205G= n.268G= n.169G= n.668G= n.469G= c.174G= (n.174G=) n.174G= c.199G= (p.Gly67=)
19	g.1388888G>T	CA402983838	NDUFS7	c.178G>T (p.Gly60Cys) c.268G>T (p.Gly90Cys) n.201G>T c.173G>T (p.Gly58Val) n.430G>T n.234G>T n.205G>T n.268G>T n.169G>T n.668G>T n.469G>T c.174G>T (n.174G>T) n.174G>T c.199G>T (p.Gly67Cys)
19	g.1388889G>A	CA402983839	NDUFS7	c.179G>A (p.Gly60Asp) c.269G>A (p.Gly90Asp) n.202G>A c.174G>A (p.Gly58=) n.431G>A n.235G>A n.206G>A n.269G>A n.170G>A n.669G>A n.470G>A c.175G>A (n.175G>A) n.175G>A c.200G>A (p.Gly67Asp)	gnomAD v4
19	g.1388889G>C	CA402983841	NDUFS7	c.179G>C (p.Gly60Ala) c.269G>C (p.Gly90Ala) n.202G>C c.174G>C (p.Gly58=) n.431G>C n.235G>C n.206G>C n.269G>C n.170G>C n.669G>C n.470G>C c.175G>C (n.175G>C) n.175G>C c.200G>C (p.Gly67Ala)
19	g.1388889G>T	CA402983843	NDUFS7	c.179G>T (p.Gly60Val) c.269G>T (p.Gly90Val) n.202G>T c.174G>T (p.Gly58=) n.431G>T n.235G>T n.206G>T n.269G>T n.170G>T n.669G>T n.470G>T c.175G>T (n.175G>T) n.175G>T c.200G>T (p.Gly67Val)
19	g.1388890C>A	CA504715447	NDUFS7	c.180C>A (p.Gly60=) c.270C>A (p.Gly90=) n.203C>A c.175C>A (p.Arg59=) n.432C>A n.236C>A n.207C>A n.270C>A n.171C>A n.670C>A n.471C>A c.176C>A (n.176C>A) n.176C>A c.201C>A (p.Gly67=)	gnomAD v4
19	g.1388890C=	CA2317693327	NDUFS7	c.180C= (p.Gly60=) c.270C= (p.Gly90=) n.203C= c.175C= (p.Arg59=) n.432C= n.236C= n.207C= n.270C= n.171C= n.670C= n.471C= c.176C= (n.176C=) n.176C= c.201C= (p.Gly67=)
19	g.1388890C>G	CA504715448	NDUFS7	c.180C>G (p.Gly60=) c.270C>G (p.Gly90=) n.203C>G c.175C>G (p.Arg59Gly) n.432C>G n.236C>G n.207C>G n.270C>G n.171C>G n.670C>G n.471C>G c.176C>G (n.176C>G) n.176C>G c.201C>G (p.Gly67=)	ClinVar
19	g.1388890C>T	CA9043139	NDUFS7	c.180C>T (p.Gly60=) c.270C>T (p.Gly90=) n.203C>T c.175C>T (p.Arg59Ter) n.432C>T n.236C>T n.207C>T n.270C>T n.171C>T n.670C>T n.471C>T c.176C>T (n.176C>T) n.176C>T c.201C>T (p.Gly67=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388891G>A	CA402983847	NDUFS7	c.181G>A (p.Glu61Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.204G>A c.176G>A (p.Arg59Gln) n.433G>A n.237G>A n.208G>A n.271G>A n.172G>A n.671G>A n.472G>A c.177G>A (n.177G>A) n.177G>A c.202G>A (p.Glu68Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388891G>C	CA402983849	NDUFS7	c.181G>C (p.Glu61Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.204G>C c.176G>C (p.Arg59Pro) n.433G>C n.237G>C n.208G>C n.271G>C n.172G>C n.671G>C n.472G>C c.177G>C (n.177G>C) n.177G>C c.202G>C (p.Glu68Gln)
19	g.1388891G=	CA2317693329	NDUFS7	c.181G= (p.Glu61=) c.271G= (p.Glu91=) n.204G= c.176G= (p.Arg59=) n.433G= n.237G= n.208G= n.271G= n.172G= n.671G= n.472G= c.177G= (n.177G=) n.177G= c.202G= (p.Glu68=)
19	g.1388891G>T	CA402983852	NDUFS7	c.181G>T (p.Glu61Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) n.204G>T c.176G>T (p.Arg59Leu) n.433G>T n.237G>T n.208G>T n.271G>T n.172G>T n.671G>T n.472G>T c.177G>T (n.177G>T) n.177G>T c.202G>T (p.Glu68Ter)	gnomAD v4
19	g.1388892A>C	CA402983854	NDUFS7	c.182A>C (p.Glu61Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) n.205A>C c.177A>C (p.Arg59=) n.434A>C n.238A>C n.209A>C n.272A>C n.173A>C n.672A>C n.473A>C c.178A>C (n.178A>C) n.178A>C c.203A>C (p.Glu68Ala)
19	g.1388892A>G	CA402983855	NDUFS7	c.182A>G (p.Glu61Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) n.205A>G c.177A>G (p.Arg59=) n.434A>G n.238A>G n.209A>G n.272A>G n.173A>G n.672A>G n.473A>G c.178A>G (n.178A>G) n.178A>G c.203A>G (p.Glu68Gly)
19	g.1388892A>T	CA402983857	NDUFS7	c.182A>T (p.Glu61Val) c.272A>T (p.Glu91Val) n.205A>T c.177A>T (p.Arg59=) n.434A>T n.238A>T n.209A>T n.272A>T n.173A>T n.672A>T n.473A>T c.178A>T (n.178A>T) n.178A>T c.203A>T (p.Glu68Val)
19	g.1388893G>A	CA504715450	NDUFS7	c.183G>A (p.Glu61=) c.273G>A (p.Glu91=) n.206G>A c.178G>A (p.Val60Ile) n.435G>A n.239G>A n.210G>A n.273G>A n.174G>A n.673G>A n.474G>A c.179G>A (n.179G>A) n.179G>A c.204G>A (p.Glu68=)
19	g.1388893G>C	CA402983859	NDUFS7	c.183G>C (p.Glu61Asp) c.273G>C (p.Glu91Asp) n.206G>C c.178G>C (p.Val60Leu) n.435G>C n.239G>C n.210G>C n.273G>C n.174G>C n.673G>C n.474G>C c.179G>C (n.179G>C) n.179G>C c.204G>C (p.Glu68Asp)
19	g.1388893G>T	CA402983861	NDUFS7	c.183G>T (p.Glu61Asp) c.273G>T (p.Glu91Asp) n.206G>T c.178G>T (p.Val60Leu) n.435G>T n.239G>T n.210G>T n.273G>T n.174G>T n.673G>T n.474G>T c.179G>T (n.179G>T) n.179G>T c.204G>T (p.Glu68Asp)	gnomAD v4
19	g.1388894T>A	CA402983864	NDUFS7	c.184T>A (p.Tyr62Asn) c.274T>A (p.Tyr92Asn) n.207T>A c.179T>A (p.Val60Glu) n.436T>A n.240T>A n.211T>A n.274T>A n.175T>A n.674T>A n.475T>A c.180T>A (n.180T>A) n.180T>A c.205T>A (p.Tyr69Asn)
19	g.1388894T>C	CA402983865	NDUFS7	c.184T>C (p.Tyr62His) c.274T>C (p.Tyr92His) n.207T>C c.179T>C (p.Val60Ala) n.436T>C n.240T>C n.211T>C n.274T>C n.175T>C n.674T>C n.475T>C c.180T>C (n.180T>C) n.180T>C c.205T>C (p.Tyr69His)
19	g.1388894T>G	CA402983868	NDUFS7	c.184T>G (p.Tyr62Asp) c.274T>G (p.Tyr92Asp) n.207T>G c.179T>G (p.Val60Gly) n.436T>G n.240T>G n.211T>G n.274T>G n.175T>G n.674T>G n.475T>G c.180T>G (n.180T>G) n.180T>G c.205T>G (p.Tyr69Asp)	dbSNP
19	g.1388894T=	CA2317693331	NDUFS7	c.184T= (p.Tyr62=) c.274T= (p.Tyr92=) n.207T= c.179T= (p.Val60=) n.436T= n.240T= n.211T= n.274T= n.175T= n.674T= n.475T= c.180T= (n.180T=) n.180T= c.205T= (p.Tyr69=)
19	g.1388895A=	CA2317693333	NDUFS7	c.185A= (p.Tyr62=) c.275A= (p.Tyr92=) n.208A= c.180A= (p.Val60=) n.437A= n.241A= n.212A= n.275A= n.176A= n.675A= n.476A= c.181A= (n.181A=) n.181A= c.206A= (p.Tyr69=)
19	g.1388895A>C	CA402983882	NDUFS7	c.185A>C (p.Tyr62Ser) c.275A>C (p.Tyr92Ser) n.208A>C c.180A>C (p.Val60=) n.437A>C n.241A>C n.212A>C n.275A>C n.176A>C n.675A>C n.476A>C c.181A>C (n.181A>C) n.181A>C c.206A>C (p.Tyr69Ser)
19	g.1388895A>G	CA402983878	NDUFS7	c.185A>G (p.Tyr62Cys) c.275A>G (p.Tyr92Cys) n.208A>G c.180A>G (p.Val60=) n.437A>G n.241A>G n.212A>G n.275A>G n.176A>G n.675A>G n.476A>G c.181A>G (n.181A>G) n.181A>G c.206A>G (p.Tyr69Cys)	dbSNP
19	g.1388895A>T	CA402983871	NDUFS7	c.185A>T (p.Tyr62Phe) c.275A>T (p.Tyr92Phe) n.208A>T c.180A>T (p.Val60=) n.437A>T n.241A>T n.212A>T n.275A>T n.176A>T n.675A>T n.476A>T c.181A>T (n.181A>T) n.181A>T c.206A>T (p.Tyr69Phe)
19	g.1388896T>A	CA402983887	NDUFS7	c.186T>A (p.Tyr62Ter) c.276T>A (p.Tyr92Ter) n.209T>A c.181T>A (p.Cys61Ser) n.438T>A n.242T>A n.213T>A n.276T>A n.177T>A n.676T>A n.477T>A c.182T>A (n.182T>A) n.182T>A c.207T>A (p.Tyr69Ter)
19	g.1388896T>C	CA9043140	NDUFS7	c.186T>C (p.Tyr62=) c.276T>C (p.Tyr92=) n.209T>C c.181T>C (p.Cys61Arg) n.438T>C n.242T>C n.213T>C n.276T>C n.177T>C n.676T>C n.477T>C c.182T>C (n.182T>C) n.182T>C c.207T>C (p.Tyr69=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388896T>G	CA402983891	NDUFS7	c.186T>G (p.Tyr62Ter) c.276T>G (p.Tyr92Ter) n.209T>G c.181T>G (p.Cys61Gly) n.438T>G n.242T>G n.213T>G n.276T>G n.177T>G n.676T>G n.477T>G c.182T>G (n.182T>G) n.182T>G c.207T>G (p.Tyr69Ter)
19	g.1388896T=	CA2317693335	NDUFS7	c.186T= (p.Tyr62=) c.276T= (p.Tyr92=) n.209T= c.181T= (p.Cys61=) n.438T= n.242T= n.213T= n.276T= n.177T= n.676T= n.477T= c.182T= (n.182T=) n.182T= c.207T= (p.Tyr69=)
19	g.1388897G>A	CA402983894	NDUFS7	c.187G>A (p.Val63Met) c.277G>A (p.Val93Met) n.210G>A c.182G>A (p.Cys61Tyr) n.439G>A n.243G>A n.214G>A n.277G>A n.178G>A n.677G>A n.478G>A c.183G>A (n.183G>A) n.183G>A c.208G>A (p.Val70Met)	gnomAD v4
19	g.1388897G>C	CA402983896	NDUFS7	c.187G>C (p.Val63Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) n.210G>C c.182G>C (p.Cys61Ser) n.439G>C n.243G>C n.214G>C n.277G>C n.178G>C n.677G>C n.478G>C c.183G>C (n.183G>C) n.183G>C c.208G>C (p.Val70Leu)	dbSNP
19	g.1388897G=	CA2317693337	NDUFS7	c.187G= (p.Val63=) c.277G= (p.Val93=) n.210G= c.182G= (p.Cys61=) n.439G= n.243G= n.214G= n.277G= n.178G= n.677G= n.478G= c.183G= (n.183G=) n.183G= c.208G= (p.Val70=)
19	g.1388897G>T	CA402983897	NDUFS7	c.187G>T (p.Val63Leu) c.277G>T (p.Val93Leu) n.210G>T c.182G>T (p.Cys61Phe) n.439G>T n.243G>T n.214G>T n.277G>T n.178G>T n.677G>T n.478G>T c.183G>T (n.183G>T) n.183G>T c.208G>T (p.Val70Leu)
19	g.1388901_1388903dup	CA2813255764	NDUFS7	c.191_193dup (p.Val64_Ala65insVal) c.281_283dup (p.Val94_Ala95insVal) n.214_216dup c.186_188dup (p.Gly63_Gln64insGly) n.443_445dup n.247_249dup n.218_220dup n.281_283dup n.182_184dup n.681_683dup n.482_484dup c.187_189dup (n.187_189dup) n.187_189dup c.212_214dup (p.Val71_Ala72insVal)
19	g.1388898del	CA2582635972	NDUFS7	c.188del (p.Val63GlyfsTer20) c.278del (p.Val93GlyfsTer20) n.211del c.183del (p.Cys61TrpfsTer?) n.440del n.244del n.215del n.278del n.179del n.678del n.479del c.184del (n.184del) n.184del c.188del (p.Val63GlyfsTer15) c.209del (p.Val70GlyfsTer20)	gnomAD v4
19	g.1388898T>A	CA402983899	NDUFS7	c.188T>A (p.Val63Glu) c.278T>A (p.Val93Glu) n.211T>A c.183T>A (p.Cys61Ter) n.440T>A n.244T>A n.215T>A n.278T>A n.179T>A n.678T>A n.479T>A c.184T>A (n.184T>A) n.184T>A c.209T>A (p.Val70Glu)
19	g.1388898T>C	CA402983901	NDUFS7	c.188T>C (p.Val63Ala) c.278T>C (p.Val93Ala) n.211T>C c.183T>C (p.Cys61=) n.440T>C n.244T>C n.215T>C n.278T>C n.179T>C n.678T>C n.479T>C c.184T>C (n.184T>C) n.184T>C c.209T>C (p.Val70Ala)	gnomAD v4
19	g.1388898T>G	CA402983903	NDUFS7	c.188T>G (p.Val63Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) n.211T>G c.183T>G (p.Cys61Trp) n.440T>G n.244T>G n.215T>G n.278T>G n.179T>G n.678T>G n.479T>G c.184T>G (n.184T>G) n.184T>G c.209T>G (p.Val70Gly)
19	g.1388899G>A	CA9043141	NDUFS7	c.189G>A (p.Val63=) c.279G>A (p.Val93=) n.212G>A c.184G>A (p.Gly62Ser) n.441G>A n.245G>A n.216G>A n.279G>A n.180G>A n.679G>A n.480G>A c.185G>A (n.185G>A) n.185G>A c.210G>A (p.Val70=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388899G>C	CA504715452	NDUFS7	c.189G>C (p.Val63=) c.279G>C (p.Val93=) n.212G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) n.441G>C n.245G>C n.216G>C n.279G>C n.180G>C n.679G>C n.480G>C c.185G>C (n.185G>C) n.185G>C c.210G>C (p.Val70=)
19	g.1388899G=	CA2317693339	NDUFS7	c.189G= (p.Val63=) c.279G= (p.Val93=) n.212G= c.184G= (p.Gly62=) n.441G= n.245G= n.216G= n.279G= n.180G= n.679G= n.480G= c.185G= (n.185G=) n.185G= c.210G= (p.Val70=)
19	g.1388899G>T	CA504715453	NDUFS7	c.189G>T (p.Val63=) c.279G>T (p.Val93=) n.212G>T c.184G>T (p.Gly62Cys) n.441G>T n.245G>T n.216G>T n.279G>T n.180G>T n.679G>T n.480G>T c.185G>T (n.185G>T) n.185G>T c.210G>T (p.Val70=)	gnomAD v4
19	g.1388900G>A	CA402983905	NDUFS7	c.190G>A (p.Val64Met) c.280G>A (p.Val94Met) n.213G>A c.185G>A (p.Gly62Asp) n.442G>A n.246G>A n.217G>A n.280G>A n.181G>A n.680G>A n.481G>A c.186G>A (n.186G>A) n.186G>A c.211G>A (p.Val71Met)	gnomAD v4
19	g.1388900G>C	CA402983907	NDUFS7	c.190G>C (p.Val64Leu) c.280G>C (p.Val94Leu) n.213G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) n.442G>C n.246G>C n.217G>C n.280G>C n.181G>C n.680G>C n.481G>C c.186G>C (n.186G>C) n.186G>C c.211G>C (p.Val71Leu)	ClinVar
19	g.1388900G>T	CA402983909	NDUFS7	c.190G>T (p.Val64Leu) c.280G>T (p.Val94Leu) n.213G>T c.185G>T (p.Gly62Val) n.442G>T n.246G>T n.217G>T n.280G>T n.181G>T n.680G>T n.481G>T c.186G>T (n.186G>T) n.186G>T c.211G>T (p.Val71Leu)
19	g.1388901T>A	CA402983915	NDUFS7	c.191T>A (p.Val64Glu) c.281T>A (p.Val94Glu) n.214T>A c.186T>A (p.Gly62=) n.443T>A n.247T>A n.218T>A n.281T>A n.182T>A n.681T>A n.482T>A c.187T>A (n.187T>A) n.187T>A c.212T>A (p.Val71Glu)
19	g.1388901T>C	CA402983912	NDUFS7	c.191T>C (p.Val64Ala) c.281T>C (p.Val94Ala) n.214T>C c.186T>C (p.Gly62=) n.443T>C n.247T>C n.218T>C n.281T>C n.182T>C n.681T>C n.482T>C c.187T>C (n.187T>C) n.187T>C c.212T>C (p.Val71Ala)
19	g.1388901T>G	CA402983914	NDUFS7	c.191T>G (p.Val64Gly) c.281T>G (p.Val94Gly) n.214T>G c.186T>G (p.Gly62=) n.443T>G n.247T>G n.218T>G n.281T>G n.182T>G n.681T>G n.482T>G c.187T>G (n.187T>G) n.187T>G c.212T>G (p.Val71Gly)
19	g.1388902G>A	CA504715454	NDUFS7	c.192G>A (p.Val64=) c.282G>A (p.Val94=) n.215G>A c.187G>A (p.Gly63Ser) n.444G>A n.248G>A n.219G>A n.282G>A n.183G>A n.682G>A n.483G>A c.188G>A (n.188G>A) n.188G>A c.213G>A (p.Val71=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388902G>C	CA9043142	NDUFS7	c.192G>C (p.Val64=) c.282G>C (p.Val94=) n.215G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.444G>C n.248G>C n.219G>C n.282G>C n.183G>C n.682G>C n.483G>C c.188G>C (n.188G>C) n.188G>C c.213G>C (p.Val71=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388902G=	CA2317693341	NDUFS7	c.192G= (p.Val64=) c.282G= (p.Val94=) n.215G= c.187G= (p.Gly63=) n.444G= n.248G= n.219G= n.282G= n.183G= n.682G= n.483G= c.188G= (n.188G=) n.188G= c.213G= (p.Val71=)
19	g.1388902G>T	CA504715455	NDUFS7	c.192G>T (p.Val64=) c.282G>T (p.Val94=) n.215G>T c.187G>T (p.Gly63Cys) n.444G>T n.248G>T n.219G>T n.282G>T n.183G>T n.682G>T n.483G>T c.188G>T (n.188G>T) n.188G>T c.213G>T (p.Val71=)
19	g.1388903G>A	CA402983917	NDUFS7	c.193G>A (p.Ala65Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) n.216G>A c.188G>A (p.Gly63Asp) n.445G>A n.249G>A n.220G>A n.283G>A n.184G>A n.683G>A n.484G>A c.189G>A (n.189G>A) n.189G>A c.214G>A (p.Ala72Thr)
19	g.1388903G>C	CA402983920	NDUFS7	c.193G>C (p.Ala65Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.216G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) n.445G>C n.249G>C n.220G>C n.283G>C n.184G>C n.683G>C n.484G>C c.189G>C (n.189G>C) n.189G>C c.214G>C (p.Ala72Pro)
19	g.1388903G>T	CA402983923	NDUFS7	c.193G>T (p.Ala65Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.216G>T c.188G>T (p.Gly63Val) n.445G>T n.249G>T n.220G>T n.283G>T n.184G>T n.683G>T n.484G>T c.189G>T (n.189G>T) n.189G>T c.214G>T (p.Ala72Ser)
19	g.1388903_1388904delinsGC	CA2317693343	NDUFS7	c.193_194delinsGC (p.Ala65=) c.283_284delinsGC (p.Ala95=) n.216_217delinsGC c.188_189delinsGC (p.Gly63=) n.445_446delinsGC n.249_250delinsGC n.220_221delinsGC n.283_284delinsGC n.184_185delinsGC n.683_684delinsGC n.484_485delinsGC c.189_190delinsGC (n.189_190delinsGC) n.189_190delinsGC c.214_215delinsGC (p.Ala72=)
19	g.1388904C>A	CA402983924	NDUFS7	c.194C>A (p.Ala65Asp) c.284C>A (p.Ala95Asp) n.217C>A c.189C>A (p.Gly63=) n.446C>A n.250C>A n.221C>A n.284C>A n.185C>A n.684C>A n.485C>A c.190C>A (n.190C>A) n.190C>A c.215C>A (p.Ala72Asp)
19	g.1388904C>G	CA402983926	NDUFS7	c.194C>G (p.Ala65Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.217C>G c.189C>G (p.Gly63=) n.446C>G n.250C>G n.221C>G n.284C>G n.185C>G n.684C>G n.485C>G c.190C>G (n.190C>G) n.190C>G c.215C>G (p.Ala72Gly)
19	g.1388904C>T	CA402983928	NDUFS7	c.194C>T (p.Ala65Val) c.284C>T (p.Ala95Val) n.217C>T c.189C>T (p.Gly63=) n.446C>T n.250C>T n.221C>T n.284C>T n.185C>T n.684C>T n.485C>T c.190C>T (n.190C>T) n.190C>T c.215C>T (p.Ala72Val)
19	g.1388905del	CA2317693344	NDUFS7	c.195del (p.Lys66SerfsTer17) c.285del (p.Lys96SerfsTer17) n.218del c.190del (p.Gln64LysfsTer?) n.447del n.251del n.222del n.285del n.186del n.685del n.486del c.191del (n.191del) n.191del c.195del (p.Lys66SerfsTer12) c.216del (p.Lys73SerfsTer17)	dbSNP
19	g.1388905C>A	CA504715456	NDUFS7	c.195C>A (p.Ala65=) c.285C>A (p.Ala95=) n.218C>A c.190C>A (p.Gln64Lys) n.447C>A n.251C>A n.222C>A n.285C>A n.186C>A n.685C>A n.486C>A c.191C>A (n.191C>A) n.191C>A c.216C>A (p.Ala72=)	gnomAD v4
19	g.1388905C=	CA2317693346	NDUFS7	c.195C= (p.Ala65=) c.285C= (p.Ala95=) n.218C= c.190C= (p.Gln64=) n.447C= n.251C= n.222C= n.285C= n.186C= n.685C= n.486C= c.191C= (n.191C=) n.191C= c.216C= (p.Ala72=)
19	g.1388905C>G	CA504715457	NDUFS7	c.195C>G (p.Ala65=) c.285C>G (p.Ala95=) n.218C>G c.190C>G (p.Gln64Glu) n.447C>G n.251C>G n.222C>G n.285C>G n.186C>G n.685C>G n.486C>G c.191C>G (n.191C>G) n.191C>G c.216C>G (p.Ala72=)
19	g.1388905C>T	CA9043143	NDUFS7	c.195C>T (p.Ala65=) c.285C>T (p.Ala95=) n.218C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) n.447C>T n.251C>T n.222C>T n.285C>T n.186C>T n.685C>T n.486C>T c.191C>T (n.191C>T) n.191C>T c.216C>T (p.Ala72=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388906A>C	CA402983932	NDUFS7	c.196A>C (p.Lys66Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) n.219A>C c.191A>C (p.Gln64Pro) n.448A>C n.252A>C n.223A>C n.286A>C n.187A>C n.686A>C n.487A>C c.192A>C (n.192A>C) n.192A>C c.217A>C (p.Lys73Gln)
19	g.1388906A>G	CA402983935	NDUFS7	c.196A>G (p.Lys66Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) n.219A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) n.448A>G n.252A>G n.223A>G n.286A>G n.187A>G n.686A>G n.487A>G c.192A>G (n.192A>G) n.192A>G c.217A>G (p.Lys73Glu)	gnomAD v4
19	g.1388906A>T	CA402983937	NDUFS7	c.196A>T (p.Lys66Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) n.219A>T c.191A>T (p.Gln64Leu) n.448A>T n.252A>T n.223A>T n.286A>T n.187A>T n.686A>T n.487A>T c.192A>T (n.192A>T) n.192A>T c.217A>T (p.Lys73Ter)
19	g.1388907A>C	CA402983945	NDUFS7	c.197A>C (p.Lys66Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) n.220A>C c.192A>C (p.Gln64His) n.449A>C n.253A>C n.224A>C n.287A>C n.188A>C n.687A>C n.488A>C c.193A>C (n.193A>C) n.193A>C c.218A>C (p.Lys73Thr)
19	g.1388907A>G	CA402983942	NDUFS7	c.197A>G (p.Lys66Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) n.220A>G c.192A>G (p.Gln64=) n.449A>G n.253A>G n.224A>G n.287A>G n.188A>G n.687A>G n.488A>G c.193A>G (n.193A>G) n.193A>G c.218A>G (p.Lys73Arg)	gnomAD v4
19	g.1388907A>T	CA402983939	NDUFS7	c.197A>T (p.Lys66Met) c.287A>T (p.Lys96Met) n.220A>T c.192A>T (p.Gln64His) n.449A>T n.253A>T n.224A>T n.287A>T n.188A>T n.687A>T n.488A>T c.193A>T (n.193A>T) n.193A>T c.218A>T (p.Lys73Met)
19	g.1388908G>A	CA9043144	NDUFS7	c.198G>A (p.Lys66=) c.288G>A (p.Lys96=) n.221G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) n.450G>A n.254G>A n.225G>A n.288G>A n.189G>A n.688G>A n.489G>A c.194G>A (n.194G>A) n.194G>A c.219G>A (p.Lys73=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388908G>C	CA402983950	NDUFS7	c.198G>C (p.Lys66Asn) c.288G>C (p.Lys96Asn) n.221G>C c.193G>C (p.Ala65Pro) n.450G>C n.254G>C n.225G>C n.288G>C n.189G>C n.688G>C n.489G>C c.194G>C (n.194G>C) n.194G>C c.219G>C (p.Lys73Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388908G=	CA2317693348	NDUFS7	c.198G= (p.Lys66=) c.288G= (p.Lys96=) n.221G= c.193G= (p.Ala65=) n.450G= n.254G= n.225G= n.288G= n.189G= n.688G= n.489G= c.194G= (n.194G=) n.194G= c.219G= (p.Lys73=)
19	g.1388908G>T	CA402983947	NDUFS7	c.198G>T (p.Lys66Asn) c.288G>T (p.Lys96Asn) n.221G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) n.450G>T n.254G>T n.225G>T n.288G>T n.189G>T n.688G>T n.489G>T c.194G>T (n.194G>T) n.194G>T c.219G>T (p.Lys73Asn)
19	g.1388909C>A	CA402983952	NDUFS7	c.199C>A (p.Leu67Met) c.289C>A (p.Leu97Met) n.222C>A c.194C>A (p.Ala65Asp) n.451C>A n.255C>A n.226C>A n.289C>A n.190C>A n.689C>A n.490C>A c.195C>A (n.195C>A) n.195C>A c.220C>A (p.Leu74Met)	gnomAD v4
19	g.1388909C>G	CA402983954	NDUFS7	c.199C>G (p.Leu67Val) c.289C>G (p.Leu97Val) n.222C>G c.194C>G (p.Ala65Gly) n.451C>G n.255C>G n.226C>G n.289C>G n.190C>G n.689C>G n.490C>G c.195C>G (n.195C>G) n.195C>G c.220C>G (p.Leu74Val)
19	g.1388909C>T	CA504715458	NDUFS7	c.199C>T (p.Leu67=) c.289C>T (p.Leu97=) n.222C>T c.194C>T (p.Ala65Val) n.451C>T n.255C>T n.226C>T n.289C>T n.190C>T n.689C>T n.490C>T c.195C>T (n.195C>T) n.195C>T c.220C>T (p.Leu74=)
19	g.1388910T>A	CA402983957	NDUFS7	c.200T>A (p.Leu67Gln) c.290T>A (p.Leu97Gln) n.223T>A c.195T>A (p.Ala65=) n.452T>A n.256T>A n.227T>A n.290T>A n.191T>A n.690T>A n.491T>A c.196T>A (n.196T>A) n.196T>A c.221T>A (p.Leu74Gln)
19	g.1388910T>C	CA402983959	NDUFS7	c.200T>C (p.Leu67Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.223T>C c.195T>C (p.Ala65=) n.452T>C n.256T>C n.227T>C n.290T>C n.191T>C n.690T>C n.491T>C c.196T>C (n.196T>C) n.196T>C c.221T>C (p.Leu74Pro)
19	g.1388910T>G	CA402983961	NDUFS7	c.200T>G (p.Leu67Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.223T>G c.195T>G (p.Ala65=) n.452T>G n.256T>G n.227T>G n.290T>G n.191T>G n.690T>G n.491T>G c.196T>G (n.196T>G) n.196T>G c.221T>G (p.Leu74Arg)
19	g.1388911G>A	CA504715459	NDUFS7	c.201G>A (p.Leu67=) c.291G>A (p.Leu97=) n.224G>A c.196G>A (p.Gly66Arg) n.453G>A n.257G>A n.228G>A n.291G>A n.192G>A n.691G>A n.492G>A c.197G>A (n.197G>A) n.197G>A c.222G>A (p.Leu74=)	dbSNP
19	g.1388911G>C	CA504715460	NDUFS7	c.201G>C (p.Leu67=) c.291G>C (p.Leu97=) n.224G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) n.453G>C n.257G>C n.228G>C n.291G>C n.192G>C n.691G>C n.492G>C c.197G>C (n.197G>C) n.197G>C c.222G>C (p.Leu74=)
19	g.1388911G=	CA2317693350	NDUFS7	c.201G= (p.Leu67=) c.291G= (p.Leu97=) n.224G= c.196G= (p.Gly66=) n.453G= n.257G= n.228G= n.291G= n.192G= n.691G= n.492G= c.197G= (n.197G=) n.197G= c.222G= (p.Leu74=)
19	g.1388911G>T	CA504715461	NDUFS7	c.201G>T (p.Leu67=) c.291G>T (p.Leu97=) n.224G>T c.196G>T (p.Gly66Ter) n.453G>T n.257G>T n.228G>T n.291G>T n.192G>T n.691G>T n.492G>T c.197G>T (n.197G>T) n.197G>T c.222G>T (p.Leu74=)
19	g.1388912G>A	CA402983962	NDUFS7	c.202G>A (p.Asp68Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) n.225G>A c.197G>A (p.Gly66Glu) n.454G>A n.258G>A n.229G>A n.292G>A n.193G>A n.692G>A n.493G>A c.198G>A (n.198G>A) n.198G>A c.223G>A (p.Asp75Asn)
19	g.1388912G>C	CA402983965	NDUFS7	c.202G>C (p.Asp68His) c.292G>C (p.Asp98His) n.225G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) n.454G>C n.258G>C n.229G>C n.292G>C n.193G>C n.692G>C n.493G>C c.198G>C (n.198G>C) n.198G>C c.223G>C (p.Asp75His)
19	g.1388912G>T	CA402983967	NDUFS7	c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.225G>T c.197G>T (p.Gly66Val) n.454G>T n.258G>T n.229G>T n.292G>T n.193G>T n.692G>T n.493G>T c.198G>T (n.198G>T) n.198G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr)
19	g.1388913A=	CA2317693351	NDUFS7	c.203A= (p.Asp68=) c.293A= (p.Asp98=) n.226A= c.198A= (p.Gly66=) n.455A= n.259A= n.230A= n.293A= n.194A= n.693A= n.494A= c.199A= (n.199A=) n.199A= c.224A= (p.Asp75=)
19	g.1388913A>C	CA402983970	NDUFS7	c.203A>C (p.Asp68Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) n.226A>C c.198A>C (p.Gly66=) n.455A>C n.259A>C n.230A>C n.293A>C n.194A>C n.693A>C n.494A>C c.199A>C (n.199A>C) n.199A>C c.224A>C (p.Asp75Ala)
19	g.1388913A>G	CA402983972	NDUFS7	c.203A>G (p.Asp68Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) n.226A>G c.198A>G (p.Gly66=) n.455A>G n.259A>G n.230A>G n.293A>G n.194A>G n.693A>G n.494A>G c.199A>G (n.199A>G) n.199A>G c.224A>G (p.Asp75Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388913A>T	CA402983974	NDUFS7	c.203A>T (p.Asp68Val) c.293A>T (p.Asp98Val) n.226A>T c.198A>T (p.Gly66=) n.455A>T n.259A>T n.230A>T n.293A>T n.194A>T n.693A>T n.494A>T c.199A>T (n.199A>T) n.199A>T c.224A>T (p.Asp75Val)
19	g.1388914T>A	CA402983980	NDUFS7	c.204T>A (p.Asp68Glu) c.294T>A (p.Asp98Glu) n.227T>A c.199T>A (p.Ter67Arg) n.456T>A n.260T>A n.231T>A n.294T>A n.195T>A n.694T>A n.495T>A c.200T>A (n.200T>A) n.200T>A c.225T>A (p.Asp75Glu)	gnomAD v4
19	g.1388914T>C	CA504715462	NDUFS7	c.204T>C (p.Asp68=) c.294T>C (p.Asp98=) n.227T>C c.199T>C (p.Ter67Arg) n.456T>C n.260T>C n.231T>C n.294T>C n.195T>C n.694T>C n.495T>C c.200T>C (n.200T>C) n.200T>C c.225T>C (p.Asp75=)
19	g.1388914T>G	CA402983978	NDUFS7	c.204T>G (p.Asp68Glu) c.294T>G (p.Asp98Glu) n.227T>G c.199T>G (p.Ter67Gly) n.456T>G n.260T>G n.231T>G n.294T>G n.195T>G n.694T>G n.495T>G c.200T>G (n.200T>G) n.200T>G c.225T>G (p.Asp75Glu)
19	g.1388915G>A	CA402983983	NDUFS7	c.205G>A (p.Asp69Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) n.228G>A c.200G>A (p.Ter67=) n.457G>A n.261G>A n.232G>A n.295G>A n.196G>A n.695G>A n.496G>A c.201G>A (n.201G>A) n.201G>A c.226G>A (p.Asp76Asn)	gnomAD v4
19	g.1388915G>C	CA402983985	NDUFS7	c.205G>C (p.Asp69His) c.295G>C (p.Asp99His) n.228G>C c.200G>C (p.Ter67Ser) n.457G>C n.261G>C n.232G>C n.295G>C n.196G>C n.695G>C n.496G>C c.201G>C (n.201G>C) n.201G>C c.226G>C (p.Asp76His)
19	g.1388915G>T	CA402983986	NDUFS7	c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.228G>T c.200G>T (p.Ter67Leu) n.457G>T n.261G>T n.232G>T n.295G>T n.196G>T n.695G>T n.496G>T c.201G>T (n.201G>T) n.201G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr)
19	g.1388916A=	CA2317693353	NDUFS7	c.206A= (p.Asp69=) c.296A= (p.Asp99=) n.229A= c.201A= (p.Ter67=) n.458A= n.262A= n.233A= n.296A= n.197A= n.696A= n.497A= c.202A= (n.202A=) n.202A= c.227A= (p.Asp76=)
19	g.1388916A>C	CA402983990	NDUFS7	c.206A>C (p.Asp69Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) n.229A>C c.201A>C (p.Ter67Cys) n.458A>C n.262A>C n.233A>C n.296A>C n.197A>C n.696A>C n.497A>C c.202A>C (n.202A>C) n.202A>C c.227A>C (p.Asp76Ala)
19	g.1388916A>G	CA402983993	NDUFS7	c.206A>G (p.Asp69Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) n.229A>G c.201A>G (p.Ter67Trp) n.458A>G n.262A>G n.233A>G n.296A>G n.197A>G n.696A>G n.497A>G c.202A>G (n.202A>G) n.202A>G c.227A>G (p.Asp76Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388916A>T	CA402983995	NDUFS7	c.206A>T (p.Asp69Val) c.296A>T (p.Asp99Val) n.229A>T c.201A>T (p.Ter67Cys) n.458A>T n.262A>T n.233A>T n.296A>T n.197A>T n.696A>T n.497A>T c.202A>T (n.202A>T) n.202A>T c.227A>T (p.Asp76Val)
19	g.1388916_1388917insGTACTTGGC	CA2582635973	NDUFS7	c.206_207insGTACTTGGC (p.Asp69delinsGluTyrLeuAla) c.296_297insGTACTTGGC (p.Asp99delinsGluTyrLeuAla) n.229_230insGTACTTGGC c.201_1insGTACTTGGC (n.201_1insGTACTTGGC) n.458_459insGTACTTGGC n.262_263insGTACTTGGC n.233_234insGTACTTGGC n.296_297insGTACTTGGC n.197_198insGTACTTGGC n.696_697insGTACTTGGC n.497_498insGTACTTGGC c.202_203insGTACTTGGC (n.202_203insGTACTTGGC) n.202_203insGTACTTGGC c.227_228insGTACTTGGC (p.Asp76delinsGluTyrLeuAla)	gnomAD v4
19	g.1388917C>A	CA402983998	NDUFS7	c.207C>A (p.Asp69Glu) c.297C>A (p.Asp99Glu) n.230C>A c.1C>A (n.1C>A) n.459C>A n.263C>A n.234C>A n.297C>A n.198C>A n.697C>A n.498C>A c.203C>A (n.203C>A) n.203C>A c.228C>A (p.Asp76Glu)	gnomAD v4
19	g.1388917C=	CA2317693355	NDUFS7	c.207C= (p.Asp69=) c.297C= (p.Asp99=) n.230C= c.1C= (n.1C=) n.459C= n.263C= n.234C= n.297C= n.198C= n.697C= n.498C= c.203C= (n.203C=) n.203C= c.228C= (p.Asp76=)
19	g.1388917C>G	CA402984000	NDUFS7	c.207C>G (p.Asp69Glu) c.297C>G (p.Asp99Glu) n.230C>G c.1C>G (n.1C>G) n.459C>G n.263C>G n.234C>G n.297C>G n.198C>G n.697C>G n.498C>G c.203C>G (n.203C>G) n.203C>G c.228C>G (p.Asp76Glu)	gnomAD v4
19	g.1388917C>T	CA9043145	NDUFS7	c.207C>T (p.Asp69=) c.297C>T (p.Asp99=) n.230C>T c.1C>T (n.1C>T) n.459C>T n.263C>T n.234C>T n.297C>T n.198C>T n.697C>T n.498C>T c.203C>T (n.203C>T) n.203C>T c.228C>T (p.Asp76=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388918C>A	CA402984005	NDUFS7	c.208C>A (p.Leu70Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) n.231C>A c.2C>A (n.2C>A) n.460C>A n.264C>A n.235C>A n.298C>A n.199C>A n.698C>A n.499C>A c.204C>A (n.204C>A) n.204C>A c.229C>A (p.Leu77Ile)	gnomAD v4
19	g.1388918C>G	CA402984008	NDUFS7	c.208C>G (p.Leu70Val) c.298C>G (p.Leu100Val) n.231C>G c.2C>G (n.2C>G) n.460C>G n.264C>G n.235C>G n.298C>G n.199C>G n.698C>G n.499C>G c.204C>G (n.204C>G) n.204C>G c.229C>G (p.Leu77Val)
19	g.1388918C>T	CA402984010	NDUFS7	c.208C>T (p.Leu70Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) n.231C>T c.2C>T (n.2C>T) n.460C>T n.264C>T n.235C>T n.298C>T n.199C>T n.698C>T n.499C>T c.204C>T (n.204C>T) n.204C>T c.229C>T (p.Leu77Phe)	gnomAD v4
19	g.1388919T>A	CA402984016	NDUFS7	c.209T>A (p.Leu70His) c.299T>A (p.Leu100His) n.232T>A c.3T>A (n.3T>A) n.461T>A n.265T>A n.236T>A n.299T>A n.200T>A n.699T>A n.500T>A c.205T>A (n.205T>A) n.205T>A c.230T>A (p.Leu77His)
19	g.1388919T>C	CA402984018	NDUFS7	c.209T>C (p.Leu70Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.232T>C c.3T>C (n.3T>C) n.461T>C n.265T>C n.236T>C n.299T>C n.200T>C n.699T>C n.500T>C c.205T>C (n.205T>C) n.205T>C c.230T>C (p.Leu77Pro)
19	g.1388919T>G	CA402984013	NDUFS7	c.209T>G (p.Leu70Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.232T>G c.3T>G (n.3T>G) n.461T>G n.265T>G n.236T>G n.299T>G n.200T>G n.699T>G n.500T>G c.205T>G (n.205T>G) n.205T>G c.230T>G (p.Leu77Arg)
19	g.1388920C>A	CA504715465	NDUFS7	c.210C>A (p.Leu70=) c.300C>A (p.Leu100=) n.233C>A c.4C>A (n.4C>A) n.462C>A n.266C>A n.237C>A n.300C>A n.201C>A n.700C>A n.501C>A c.206C>A (n.206C>A) n.206C>A c.231C>A (p.Leu77=)
19	g.1388920C=	CA2317693356	NDUFS7	c.210C= (p.Leu70=) c.300C= (p.Leu100=) n.233C= c.4C= (n.4C=) n.462C= n.266C= n.237C= n.300C= n.201C= n.700C= n.501C= c.206C= (n.206C=) n.206C= c.231C= (p.Leu77=)
19	g.1388920C>G	CA504715464	NDUFS7	c.210C>G (p.Leu70=) c.300C>G (p.Leu100=) n.233C>G c.4C>G (n.4C>G) n.462C>G n.266C>G n.237C>G n.300C>G n.201C>G n.700C>G n.501C>G c.206C>G (n.206C>G) n.206C>G c.231C>G (p.Leu77=)	dbSNP
19	g.1388920C>T	CA304057947	NDUFS7	c.210C>T (p.Leu70=) c.300C>T (p.Leu100=) n.233C>T c.4C>T (n.4C>T) n.462C>T n.266C>T n.237C>T n.300C>T n.201C>T n.700C>T n.501C>T c.206C>T (n.206C>T) n.206C>T c.231C>T (p.Leu77=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388920_1388921insCGGGTGA	CA2582635974	NDUFS7	c.210_211insCGGGTGA (p.Val71ArgfsTer?) c.300_301insCGGGTGA (p.Val101ArgfsTer?) n.233_234insCGGGTGA c.4_5insCGGGTGA (n.4_5insCGGGTGA) n.462_463insCGGGTGA n.266_267insCGGGTGA n.237_238insCGGGTGA n.300_301insCGGGTGA n.201_202insCGGGTGA n.700_701insCGGGTGA n.501_502insCGGGTGA c.206_207insCGGGTGA (n.206_207insCGGGTGA) n.206_207insCGGGTGA c.210_211insCGGGTGA (p.Val71ArgfsTer15) c.231_232insCGGGTGA (p.Val78ArgfsTer?)	gnomAD v4
19	g.1388921G>A	CA9043146	NDUFS7	c.211G>A (p.Val71Ile) c.301G>A (p.Val101Ile) n.234G>A c.5G>A (n.5G>A) n.463G>A n.267G>A n.238G>A n.301G>A n.202G>A n.701G>A n.502G>A c.207G>A (n.207G>A) n.207G>A c.232G>A (p.Val78Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388921G>C	CA402984023	NDUFS7	c.211G>C (p.Val71Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) n.234G>C c.5G>C (n.5G>C) n.463G>C n.267G>C n.238G>C n.301G>C n.202G>C n.701G>C n.502G>C c.207G>C (n.207G>C) n.207G>C c.232G>C (p.Val78Leu)
19	g.1388921G=	CA2317693357	NDUFS7	c.211G= (p.Val71=) c.301G= (p.Val101=) n.234G= c.5G= (n.5G=) n.463G= n.267G= n.238G= n.301G= n.202G= n.701G= n.502G= c.207G= (n.207G=) n.207G= c.232G= (p.Val78=)
19	g.1388921G>T	CA402984026	NDUFS7	c.211G>T (p.Val71Phe) c.301G>T (p.Val101Phe) n.234G>T c.5G>T (n.5G>T) n.463G>T n.267G>T n.238G>T n.301G>T n.202G>T n.701G>T n.502G>T c.207G>T (n.207G>T) n.207G>T c.232G>T (p.Val78Phe)
19	g.1388922T>A	CA402984028	NDUFS7	c.212T>A (p.Val71Asp) c.302T>A (p.Val101Asp) n.235T>A c.6T>A (n.6T>A) n.464T>A n.268T>A n.239T>A n.302T>A n.203T>A n.702T>A n.503T>A c.208T>A (n.208T>A) n.208T>A c.233T>A (p.Val78Asp)
19	g.1388922T>C	CA402984031	NDUFS7	c.212T>C (p.Val71Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) n.235T>C c.6T>C (n.6T>C) n.464T>C n.268T>C n.239T>C n.302T>C n.203T>C n.702T>C n.503T>C c.208T>C (n.208T>C) n.208T>C c.233T>C (p.Val78Ala)
19	g.1388922T>G	CA402984032	NDUFS7	c.212T>G (p.Val71Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) n.235T>G c.6T>G (n.6T>G) n.464T>G n.268T>G n.239T>G n.302T>G n.203T>G n.702T>G n.503T>G c.208T>G (n.208T>G) n.208T>G c.233T>G (p.Val78Gly)
19	g.1388923C>A	CA504715468	NDUFS7	c.213C>A (p.Val71=) c.303C>A (p.Val101=) n.236C>A c.7C>A (n.7C>A) n.465C>A n.269C>A n.240C>A n.303C>A n.204C>A n.703C>A n.504C>A c.209C>A (n.209C>A) n.209C>A c.234C>A (p.Val78=)
19	g.1388923C>G	CA504715466	NDUFS7	c.213C>G (p.Val71=) c.303C>G (p.Val101=) n.236C>G c.7C>G (n.7C>G) n.465C>G n.269C>G n.240C>G n.303C>G n.204C>G n.703C>G n.504C>G c.209C>G (n.209C>G) n.209C>G c.234C>G (p.Val78=)
19	g.1388923C>T	CA504715467	NDUFS7	c.213C>T (p.Val71=) c.303C>T (p.Val101=) n.236C>T c.7C>T (n.7C>T) n.465C>T n.269C>T n.240C>T n.303C>T n.204C>T n.703C>T n.504C>T c.209C>T (n.209C>T) n.209C>T c.234C>T (p.Val78=)
19	g.1388924A>C	CA402984038	NDUFS7	c.214A>C (p.Asn72His) c.304A>C (p.Asn102His) n.237A>C c.8A>C (n.8A>C) n.466A>C n.270A>C n.241A>C n.304A>C n.205A>C n.704A>C n.505A>C c.210A>C (n.210A>C) n.210A>C c.235A>C (p.Asn79His)
19	g.1388924A>G	CA402984034	NDUFS7	c.214A>G (p.Asn72Asp) c.304A>G (p.Asn102Asp) n.237A>G c.8A>G (n.8A>G) n.466A>G n.270A>G n.241A>G n.304A>G n.205A>G n.704A>G n.505A>G c.210A>G (n.210A>G) n.210A>G c.235A>G (p.Asn79Asp)
19	g.1388924A>T	CA402984037	NDUFS7	c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.237A>T c.8A>T (n.8A>T) n.466A>T n.270A>T n.241A>T n.304A>T n.205A>T n.704A>T n.505A>T c.210A>T (n.210A>T) n.210A>T c.235A>T (p.Asn79Tyr)
19	g.1388925A=	CA2317693358	NDUFS7	c.215A= (p.Asn72=) c.305A= (p.Asn102=) n.238A= c.9A= (n.9A=) n.467A= n.271A= n.242A= n.305A= n.206A= n.705A= n.506A= c.211A= (n.211A=) n.211A= c.236A= (p.Asn79=)
19	g.1388925A>C	CA402984040	NDUFS7	c.215A>C (p.Asn72Thr) c.305A>C (p.Asn102Thr) n.238A>C c.9A>C (n.9A>C) n.467A>C n.271A>C n.242A>C n.305A>C n.206A>C n.705A>C n.506A>C c.211A>C (n.211A>C) n.211A>C c.236A>C (p.Asn79Thr)
19	g.1388925A>G	CA9043147	NDUFS7	c.215A>G (p.Asn72Ser) c.305A>G (p.Asn102Ser) n.238A>G c.9A>G (n.9A>G) n.467A>G n.271A>G n.242A>G n.305A>G n.206A>G n.705A>G n.506A>G c.211A>G (n.211A>G) n.211A>G c.236A>G (p.Asn79Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388925A>T	CA402984049	NDUFS7	c.215A>T (p.Asn72Ile) c.305A>T (p.Asn102Ile) n.238A>T c.9A>T (n.9A>T) n.467A>T n.271A>T n.242A>T n.305A>T n.206A>T n.705A>T n.506A>T c.211A>T (n.211A>T) n.211A>T c.236A>T (p.Asn79Ile)	gnomAD v4
19	g.1388926C>A	CA402984050	NDUFS7	c.216C>A (p.Asn72Lys) c.306C>A (p.Asn102Lys) n.239C>A c.10C>A (n.10C>A) n.468C>A n.272C>A n.243C>A n.306C>A n.207C>A n.706C>A n.507C>A c.212C>A (n.212C>A) n.212C>A c.237C>A (p.Asn79Lys)
19	g.1388926C>G	CA402984052	NDUFS7	c.216C>G (p.Asn72Lys) c.306C>G (p.Asn102Lys) n.239C>G c.10C>G (n.10C>G) n.468C>G n.272C>G n.243C>G n.306C>G n.207C>G n.706C>G n.507C>G c.212C>G (n.212C>G) n.212C>G c.237C>G (p.Asn79Lys)
19	g.1388926C>T	CA504715469	NDUFS7	c.216C>T (p.Asn72=) c.306C>T (p.Asn102=) n.239C>T c.10C>T (n.10C>T) n.468C>T n.272C>T n.243C>T n.306C>T n.207C>T n.706C>T n.507C>T c.212C>T (n.212C>T) n.212C>T c.237C>T (p.Asn79=)
19	g.1388927T>A	CA402984055	NDUFS7	c.217T>A (p.Trp73Arg) c.307T>A (p.Trp103Arg) n.240T>A c.11T>A (n.11T>A) n.469T>A n.273T>A n.244T>A n.307T>A n.208T>A n.707T>A n.508T>A c.213T>A (n.213T>A) n.213T>A c.238T>A (p.Trp80Arg)
19	g.1388927T>C	CA402984059	NDUFS7	c.217T>C (p.Trp73Arg) c.307T>C (p.Trp103Arg) n.240T>C c.11T>C (n.11T>C) n.469T>C n.273T>C n.244T>C n.307T>C n.208T>C n.707T>C n.508T>C c.213T>C (n.213T>C) n.213T>C c.238T>C (p.Trp80Arg)
19	g.1388927T>G	CA402984058	NDUFS7	c.217T>G (p.Trp73Gly) c.307T>G (p.Trp103Gly) n.240T>G c.11T>G (n.11T>G) n.469T>G n.273T>G n.244T>G n.307T>G n.208T>G n.707T>G n.508T>G c.213T>G (n.213T>G) n.213T>G c.238T>G (p.Trp80Gly)
19	g.1388928G>A	CA402984062	NDUFS7	c.218G>A (p.Trp73Ter) c.308G>A (p.Trp103Ter) n.241G>A c.12G>A (n.12G>A) n.470G>A n.274G>A n.245G>A n.308G>A n.209G>A n.708G>A n.509G>A c.214G>A (n.214G>A) n.214G>A c.239G>A (p.Trp80Ter)	gnomAD v4
19	g.1388928G>C	CA402984065	NDUFS7	c.218G>C (p.Trp73Ser) c.308G>C (p.Trp103Ser) n.241G>C c.12G>C (n.12G>C) n.470G>C n.274G>C n.245G>C n.308G>C n.209G>C n.708G>C n.509G>C c.214G>C (n.214G>C) n.214G>C c.239G>C (p.Trp80Ser)
19	g.1388928G>T	CA402984067	NDUFS7	c.218G>T (p.Trp73Leu) c.308G>T (p.Trp103Leu) n.241G>T c.12G>T (n.12G>T) n.470G>T n.274G>T n.245G>T n.308G>T n.209G>T n.708G>T n.509G>T c.214G>T (n.214G>T) n.214G>T c.239G>T (p.Trp80Leu)
19	g.1388929G>A	CA402984069	NDUFS7	c.219G>A (p.Trp73Ter) c.309G>A (p.Trp103Ter) n.242G>A c.13G>A (n.13G>A) n.471G>A n.275G>A n.246G>A n.309G>A n.210G>A n.709G>A n.510G>A c.215G>A (n.215G>A) n.215G>A c.240G>A (p.Trp80Ter)
19	g.1388929G>C	CA402984071	NDUFS7	c.219G>C (p.Trp73Cys) c.309G>C (p.Trp103Cys) n.242G>C c.13G>C (n.13G>C) n.471G>C n.275G>C n.246G>C n.309G>C n.210G>C n.709G>C n.510G>C c.215G>C (n.215G>C) n.215G>C c.240G>C (p.Trp80Cys)
19	g.1388929G>T	CA402984073	NDUFS7	c.219G>T (p.Trp73Cys) c.309G>T (p.Trp103Cys) n.242G>T c.13G>T (n.13G>T) n.471G>T n.275G>T n.246G>T n.309G>T n.210G>T n.709G>T n.510G>T c.215G>T (n.215G>T) n.215G>T c.240G>T (p.Trp80Cys)	gnomAD v4
19	g.1388930G>A	CA402984074	NDUFS7	c.220G>A (p.Ala74Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) n.243G>A c.14G>A (n.14G>A) n.472G>A n.276G>A n.247G>A n.310G>A n.211G>A n.710G>A n.511G>A c.216G>A (n.216G>A) n.216G>A c.241G>A (p.Ala81Thr)
19	g.1388930G>C	CA402984076	NDUFS7	c.220G>C (p.Ala74Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) n.243G>C c.14G>C (n.14G>C) n.472G>C n.276G>C n.247G>C n.310G>C n.211G>C n.710G>C n.511G>C c.216G>C (n.216G>C) n.216G>C c.241G>C (p.Ala81Pro)
19	g.1388930G>T	CA402984077	NDUFS7	c.220G>T (p.Ala74Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) n.243G>T c.14G>T (n.14G>T) n.472G>T n.276G>T n.247G>T n.310G>T n.211G>T n.710G>T n.511G>T c.216G>T (n.216G>T) n.216G>T c.241G>T (p.Ala81Ser)
19	g.1388931C>A	CA402984079	NDUFS7	c.221C>A (p.Ala74Asp) c.311C>A (p.Ala104Asp) n.244C>A c.15C>A (n.15C>A) n.473C>A n.277C>A n.248C>A n.311C>A n.212C>A n.711C>A n.512C>A c.217C>A (n.217C>A) n.217C>A c.242C>A (p.Ala81Asp)	gnomAD v4
19	g.1388931C=	CA2317693359	NDUFS7	c.221C= (p.Ala74=) c.311C= (p.Ala104=) n.244C= c.15C= (n.15C=) n.473C= n.277C= n.248C= n.311C= n.212C= n.711C= n.512C= c.217C= (n.217C=) n.217C= c.242C= (p.Ala81=)
19	g.1388931C>G	CA402984081	NDUFS7	c.221C>G (p.Ala74Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) n.244C>G c.15C>G (n.15C>G) n.473C>G n.277C>G n.248C>G n.311C>G n.212C>G n.711C>G n.512C>G c.217C>G (n.217C>G) n.217C>G c.242C>G (p.Ala81Gly)
19	g.1388931C>T	CA402984084	NDUFS7	c.221C>T (p.Ala74Val) c.311C>T (p.Ala104Val) n.244C>T c.15C>T (n.15C>T) n.473C>T n.277C>T n.248C>T n.311C>T n.212C>T n.711C>T n.512C>T c.217C>T (n.217C>T) n.217C>T c.242C>T (p.Ala81Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388932C>A	CA504715470	NDUFS7	c.222C>A (p.Ala74=) c.312C>A (p.Ala104=) n.245C>A c.16C>A (n.16C>A) n.474C>A n.278C>A n.249C>A n.312C>A n.213C>A n.712C>A n.513C>A c.218C>A (n.218C>A) n.218C>A c.243C>A (p.Ala81=)
19	g.1388932C=	CA2317693360	NDUFS7	c.222C= (p.Ala74=) c.312C= (p.Ala104=) n.245C= c.16C= (n.16C=) n.474C= n.278C= n.249C= n.312C= n.213C= n.712C= n.513C= c.218C= (n.218C=) n.218C= c.243C= (p.Ala81=)
19	g.1388932C>G	CA504715471	NDUFS7	c.222C>G (p.Ala74=) c.312C>G (p.Ala104=) n.245C>G c.16C>G (n.16C>G) n.474C>G n.278C>G n.249C>G n.312C>G n.213C>G n.712C>G n.513C>G c.218C>G (n.218C>G) n.218C>G c.243C>G (p.Ala81=)
19	g.1388932C>T	CA504715472	NDUFS7	c.222C>T (p.Ala74=) c.312C>T (p.Ala104=) n.245C>T c.16C>T (n.16C>T) n.474C>T n.278C>T n.249C>T n.312C>T n.213C>T n.712C>T n.513C>T c.218C>T (n.218C>T) n.218C>T c.243C>T (p.Ala81=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388933C>A	CA402984087	NDUFS7	c.223C>A (p.Arg75Ser) c.313C>A (p.Arg105Ser) n.246C>A c.17C>A (n.17C>A) n.475C>A n.279C>A n.250C>A n.313C>A n.214C>A n.713C>A n.514C>A c.219C>A (n.219C>A) n.219C>A c.244C>A (p.Arg82Ser)
19	g.1388933C=	CA2317693361	NDUFS7	c.223C= (p.Arg75=) c.313C= (p.Arg105=) n.246C= c.17C= (n.17C=) n.475C= n.279C= n.250C= n.313C= n.214C= n.713C= n.514C= c.219C= (n.219C=) n.219C= c.244C= (p.Arg82=)
19	g.1388933C>G	CA402984090	NDUFS7	c.223C>G (p.Arg75Gly) c.313C>G (p.Arg105Gly) n.246C>G c.17C>G (n.17C>G) n.475C>G n.279C>G n.250C>G n.313C>G n.214C>G n.713C>G n.514C>G c.219C>G (n.219C>G) n.219C>G c.244C>G (p.Arg82Gly)
19	g.1388933C>T	CA9043148	NDUFS7	c.223C>T (p.Arg75Cys) c.313C>T (p.Arg105Cys) n.246C>T c.17C>T (n.17C>T) n.475C>T n.279C>T n.250C>T n.313C>T n.214C>T n.713C>T n.514C>T c.219C>T (n.219C>T) n.219C>T c.244C>T (p.Arg82Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388934G>A	CA402984094	NDUFS7	c.224G>A (p.Arg75His) c.314G>A (p.Arg105His) n.247G>A c.18G>A (n.18G>A) n.476G>A n.280G>A n.251G>A n.314G>A n.215G>A n.714G>A n.515G>A c.220G>A (n.220G>A) n.220G>A c.245G>A (p.Arg82His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388934G>C	CA402984092	NDUFS7	c.224G>C (p.Arg75Pro) c.314G>C (p.Arg105Pro) n.247G>C c.18G>C (n.18G>C) n.476G>C n.280G>C n.251G>C n.314G>C n.215G>C n.714G>C n.515G>C c.220G>C (n.220G>C) n.220G>C c.245G>C (p.Arg82Pro)
19	g.1388934G=	CA2317693362	NDUFS7	c.224G= (p.Arg75=) c.314G= (p.Arg105=) n.247G= c.18G= (n.18G=) n.476G= n.280G= n.251G= n.314G= n.215G= n.714G= n.515G= c.220G= (n.220G=) n.220G= c.245G= (p.Arg82=)
19	g.1388934G>T	CA402984096	NDUFS7	c.224G>T (p.Arg75Leu) c.314G>T (p.Arg105Leu) n.247G>T c.18G>T (n.18G>T) n.476G>T n.280G>T n.251G>T n.314G>T n.215G>T n.714G>T n.515G>T c.220G>T (n.220G>T) n.220G>T c.245G>T (p.Arg82Leu)	gnomAD v4
19	g.1388935C>A	CA504715474	NDUFS7	c.225C>A (p.Arg75=) c.315C>A (p.Arg105=) n.248C>A c.19C>A (n.19C>A) n.477C>A n.281C>A n.252C>A n.315C>A n.216C>A n.715C>A n.516C>A c.221C>A (n.221C>A) n.221C>A c.246C>A (p.Arg82=)
19	g.1388935C=	CA2317693363	NDUFS7	c.225C= (p.Arg75=) c.315C= (p.Arg105=) n.248C= c.19C= (n.19C=) n.477C= n.281C= n.252C= n.315C= n.216C= n.715C= n.516C= c.221C= (n.221C=) n.221C= c.246C= (p.Arg82=)
19	g.1388935C>G	CA504715475	NDUFS7	c.225C>G (p.Arg75=) c.315C>G (p.Arg105=) n.248C>G c.19C>G (n.19C>G) n.477C>G n.281C>G n.252C>G n.315C>G n.216C>G n.715C>G n.516C>G c.221C>G (n.221C>G) n.221C>G c.246C>G (p.Arg82=)	gnomAD v4
19	g.1388935C>T	CA504715476	NDUFS7	c.225C>T (p.Arg75=) c.315C>T (p.Arg105=) n.248C>T c.19C>T (n.19C>T) n.477C>T n.281C>T n.252C>T n.315C>T n.216C>T n.715C>T n.516C>T c.221C>T (n.221C>T) n.221C>T c.246C>T (p.Arg82=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388936C>A	CA504715477	NDUFS7	c.226C>A (p.Arg76=) c.316C>A (p.Arg106=) n.249C>A c.20C>A (n.20C>A) n.478C>A n.282C>A n.253C>A n.316C>A n.217C>A n.716C>A n.517C>A c.222C>A (n.222C>A) n.222C>A c.247C>A (p.Arg83=)	gnomAD v4
19	g.1388936C=	CA2317693364	NDUFS7	c.226C= (p.Arg76=) c.316C= (p.Arg106=) n.249C= c.20C= (n.20C=) n.478C= n.282C= n.253C= n.316C= n.217C= n.716C= n.517C= c.222C= (n.222C=) n.222C= c.247C= (p.Arg83=)
19	g.1388936C>G	CA402984099	NDUFS7	c.226C>G (p.Arg76Gly) c.316C>G (p.Arg106Gly) n.249C>G c.20C>G (n.20C>G) n.478C>G n.282C>G n.253C>G n.316C>G n.217C>G n.716C>G n.517C>G c.222C>G (n.222C>G) n.222C>G c.247C>G (p.Arg83Gly)
19	g.1388936C>T	CA9043149	NDUFS7	c.226C>T (p.Arg76Trp) c.316C>T (p.Arg106Trp) n.249C>T c.20C>T (n.20C>T) n.478C>T n.282C>T n.253C>T n.316C>T n.217C>T n.716C>T n.517C>T c.222C>T (n.222C>T) n.222C>T c.247C>T (p.Arg83Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388937_1388946del	CA2582635975	NDUFS7	c.227_228+8del c.317_318+8del n.250_259del c.21_22+8del n.479_480+8del n.283_284+8del n.254_255+8del n.317_318+8del n.218_219+8del n.717_718+8del n.518_519+8del c.223_224+8del n.223_224+8del c.227_236del (p.Arg76LeufsTer2) c.248_249+8del	gnomAD v4
19	g.1388937G>A	CA402984102	NDUFS7	c.227G>A (p.Arg76Gln) c.317G>A (p.Arg106Gln) n.250G>A c.21G>A (n.21G>A) n.479G>A n.283G>A n.254G>A n.317G>A n.218G>A n.717G>A n.518G>A c.223G>A (n.223G>A) n.223G>A c.248G>A (p.Arg83Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388937G>C	CA402984106	NDUFS7	c.227G>C (p.Arg76Pro) c.317G>C (p.Arg106Pro) n.250G>C c.21G>C (n.21G>C) n.479G>C n.283G>C n.254G>C n.317G>C n.218G>C n.717G>C n.518G>C c.223G>C (n.223G>C) n.223G>C c.248G>C (p.Arg83Pro)	gnomAD v4
19	g.1388937G=	CA2317693365	NDUFS7	c.227G= (p.Arg76=) c.317G= (p.Arg106=) n.250G= c.21G= (n.21G=) n.479G= n.283G= n.254G= n.317G= n.218G= n.717G= n.518G= c.223G= (n.223G=) n.223G= c.248G= (p.Arg83=)
19	g.1388937G>T	CA402984108	NDUFS7	c.227G>T (p.Arg76Leu) c.317G>T (p.Arg106Leu) n.250G>T c.21G>T (n.21G>T) n.479G>T n.283G>T n.254G>T n.317G>T n.218G>T n.717G>T n.518G>T c.223G>T (n.223G>T) n.223G>T c.248G>T (p.Arg83Leu)	gnomAD v4
19	g.1388938G>A	CA504715479	NDUFS7	c.228G>A (p.Arg76=) c.318G>A (p.Arg106=) n.251G>A c.22G>A (n.22G>A) n.480G>A n.284G>A n.255G>A n.318G>A n.219G>A n.718G>A n.519G>A c.224G>A (n.224G>A) n.224G>A c.249G>A (p.Arg83=)	gnomAD v4
19	g.1388938G>C	CA504715480	NDUFS7	c.228G>C (p.Arg76=) c.318G>C (p.Arg106=) n.251G>C c.22G>C (n.22G>C) n.480G>C n.284G>C n.255G>C n.318G>C n.219G>C n.718G>C n.519G>C c.224G>C (n.224G>C) n.224G>C c.249G>C (p.Arg83=)
19	g.1388938G>T	CA504715478	NDUFS7	c.228G>T (p.Arg76=) c.318G>T (p.Arg106=) n.251G>T c.22G>T (n.22G>T) n.480G>T n.284G>T n.255G>T n.318G>T n.219G>T n.718G>T n.519G>T c.224G>T (n.224G>T) n.224G>T c.249G>T (p.Arg83=)	gnomAD v4
19	g.1388939G>A	CA402984110	NDUFS7	c.228+1G>A (n.228+1G>A) c.318+1G>A (n.318+1G>A) n.252G>A c.22+1G>A (n.22+1G>A) n.480+1G>A n.284+1G>A n.255+1G>A n.318+1G>A n.219+1G>A n.718+1G>A n.519+1G>A c.224+1G>A (n.224+1G>A) n.224+1G>A c.229G>A (p.Val77Met) c.249+1G>A (n.249+1G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388939G>C	CA402984114	NDUFS7	c.228+1G>C (n.228+1G>C) c.318+1G>C (n.318+1G>C) n.252G>C c.22+1G>C (n.22+1G>C) n.480+1G>C n.284+1G>C n.255+1G>C n.318+1G>C n.219+1G>C n.718+1G>C n.519+1G>C c.224+1G>C (n.224+1G>C) n.224+1G>C c.229G>C (p.Val77Leu) c.249+1G>C (n.249+1G>C)
19	g.1388939G=	CA2317693366	NDUFS7	c.228+1G= (n.228+1G=) c.318+1G= (n.318+1G=) n.252G= c.22+1G= (n.22+1G=) n.480+1G= n.284+1G= n.255+1G= n.318+1G= n.219+1G= n.718+1G= n.519+1G= c.224+1G= (n.224+1G=) n.224+1G= c.229G= (p.Val77=) c.249+1G= (n.249+1G=)
19	g.1388939G>T	CA402984117	NDUFS7	c.228+1G>T (n.228+1G>T) c.318+1G>T (n.318+1G>T) n.252G>T c.22+1G>T (n.22+1G>T) n.480+1G>T n.284+1G>T n.255+1G>T n.318+1G>T n.219+1G>T n.718+1G>T n.519+1G>T c.224+1G>T (n.224+1G>T) n.224+1G>T c.229G>T (p.Val77Leu) c.249+1G>T (n.249+1G>T)	gnomAD v4
19	g.1388940T>A	CA304057969	NDUFS7	c.228+2T>A (n.228+2T>A) c.318+2T>A (n.318+2T>A) n.253T>A c.22+2T>A (n.22+2T>A) n.480+2T>A n.284+2T>A n.255+2T>A n.318+2T>A n.219+2T>A n.718+2T>A n.519+2T>A c.224+2T>A (n.224+2T>A) n.224+2T>A c.230T>A (p.Val77Glu) c.249+2T>A (n.249+2T>A)	dbSNP
19	g.1388940T>C	CA402984119	NDUFS7	c.228+2T>C (n.228+2T>C) c.318+2T>C (n.318+2T>C) n.253T>C c.22+2T>C (n.22+2T>C) n.480+2T>C n.284+2T>C n.255+2T>C n.318+2T>C n.219+2T>C n.718+2T>C n.519+2T>C c.224+2T>C (n.224+2T>C) n.224+2T>C c.230T>C (p.Val77Ala) c.249+2T>C (n.249+2T>C)
19	g.1388940T>G	CA304057963	NDUFS7	c.228+2T>G (n.228+2T>G) c.318+2T>G (n.318+2T>G) n.253T>G c.22+2T>G (n.22+2T>G) n.480+2T>G n.284+2T>G n.255+2T>G n.318+2T>G n.219+2T>G n.718+2T>G n.519+2T>G c.224+2T>G (n.224+2T>G) n.224+2T>G c.230T>G (p.Val77Gly) c.249+2T>G (n.249+2T>G)	dbSNP
19	g.1388940T=	CA2317693367	NDUFS7	c.228+2T= (n.228+2T=) c.318+2T= (n.318+2T=) n.253T= c.22+2T= (n.22+2T=) n.480+2T= n.284+2T= n.255+2T= n.318+2T= n.219+2T= n.718+2T= n.519+2T= c.224+2T= (n.224+2T=) n.224+2T= c.230T= (p.Val77=) c.249+2T= (n.249+2T=)
19	g.1388941G>A	CA9043150	NDUFS7	c.228+3G>A (n.228+3G>A) c.318+3G>A (n.318+3G>A) n.254G>A c.22+3G>A (n.22+3G>A) n.480+3G>A n.284+3G>A n.255+3G>A n.318+3G>A n.219+3G>A n.718+3G>A n.519+3G>A c.224+3G>A (n.224+3G>A) n.224+3G>A c.231G>A (p.Val77=) c.249+3G>A (n.249+3G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388941G=	CA2317693368	NDUFS7	c.228+3G= (n.228+3G=) c.318+3G= (n.318+3G=) n.254G= c.22+3G= (n.22+3G=) n.480+3G= n.284+3G= n.255+3G= n.318+3G= n.219+3G= n.718+3G= n.519+3G= c.224+3G= (n.224+3G=) n.224+3G= c.231G= (p.Val77=) c.249+3G= (n.249+3G=)
19	g.1388941G>T	CA2582635977	NDUFS7	c.228+3G>T (n.228+3G>T) c.318+3G>T (n.318+3G>T) n.254G>T c.22+3G>T (n.22+3G>T) n.480+3G>T n.284+3G>T n.255+3G>T n.318+3G>T n.219+3G>T n.718+3G>T n.519+3G>T c.224+3G>T (n.224+3G>T) n.224+3G>T c.231G>T (p.Val77=) c.249+3G>T (n.249+3G>T)	gnomAD v4
19	g.1388942_1388943dup	CA2582635976	NDUFS7	c.228+4_228+5dup (n.228+4_228+5dup) c.318+4_318+5dup (n.318+4_318+5dup) n.255_256dup c.22+4_22+5dup (n.22+4_22+5dup) n.480+4_480+5dup n.284+4_284+5dup n.255+4_255+5dup n.318+4_318+5dup n.219+4_219+5dup n.718+4_718+5dup n.519+4_519+5dup c.224+4_224+5dup (n.224+4_224+5dup) n.224+4_224+5dup c.232_233dup (p.Ser78ArgfsTer4) c.249+4_249+5dup (n.249+4_249+5dup)	gnomAD v4
19	g.1388942A>C	CA2739590004	NDUFS7	c.228+4A>C (n.228+4A>C) c.318+4A>C (n.318+4A>C) n.255A>C c.22+4A>C (n.22+4A>C) n.480+4A>C n.284+4A>C n.255+4A>C n.318+4A>C n.219+4A>C n.718+4A>C n.519+4A>C c.224+4A>C (n.224+4A>C) n.224+4A>C c.232A>C (p.Ser78Arg) c.249+4A>C (n.249+4A>C)
19	g.1388942A>G	CA2739590003	NDUFS7	c.228+4A>G (n.228+4A>G) c.318+4A>G (n.318+4A>G) n.255A>G c.22+4A>G (n.22+4A>G) n.480+4A>G n.284+4A>G n.255+4A>G n.318+4A>G n.219+4A>G n.718+4A>G n.519+4A>G c.224+4A>G (n.224+4A>G) n.224+4A>G c.232A>G (p.Ser78Gly) c.249+4A>G (n.249+4A>G)
19	g.1388942A>T	CA2739590002	NDUFS7	c.228+4A>T (n.228+4A>T) c.318+4A>T (n.318+4A>T) n.255A>T c.22+4A>T (n.22+4A>T) n.480+4A>T n.284+4A>T n.255+4A>T n.318+4A>T n.219+4A>T n.718+4A>T n.519+4A>T c.224+4A>T (n.224+4A>T) n.224+4A>T c.232A>T (p.Ser78Cys) c.249+4A>T (n.249+4A>T)
19	g.1388943G>A	CA2576548451	NDUFS7	c.228+5G>A (n.228+5G>A) c.318+5G>A (n.318+5G>A) n.256G>A c.22+5G>A (n.22+5G>A) n.480+5G>A n.284+5G>A n.255+5G>A n.318+5G>A n.219+5G>A n.718+5G>A n.519+5G>A c.224+5G>A (n.224+5G>A) n.224+5G>A c.233G>A (p.Ser78Asn) c.249+5G>A (n.249+5G>A)	gnomAD v4
19	g.1388943G>C	CA2739590005	NDUFS7	c.228+5G>C (n.228+5G>C) c.318+5G>C (n.318+5G>C) n.256G>C c.22+5G>C (n.22+5G>C) n.480+5G>C n.284+5G>C n.255+5G>C n.318+5G>C n.219+5G>C n.718+5G>C n.519+5G>C c.224+5G>C (n.224+5G>C) n.224+5G>C c.233G>C (p.Ser78Thr) c.249+5G>C (n.249+5G>C)
19	g.1388943G>T	CA2582635978	NDUFS7	c.228+5G>T (n.228+5G>T) c.318+5G>T (n.318+5G>T) n.256G>T c.22+5G>T (n.22+5G>T) n.480+5G>T n.284+5G>T n.255+5G>T n.318+5G>T n.219+5G>T n.718+5G>T n.519+5G>T c.224+5G>T (n.224+5G>T) n.224+5G>T c.233G>T (p.Ser78Ile) c.249+5G>T (n.249+5G>T)	gnomAD v4
19	g.1388944T>A	CA2739590006	NDUFS7	c.228+6T>A (n.228+6T>A) c.318+6T>A (n.318+6T>A) n.257T>A c.22+6T>A (n.22+6T>A) n.480+6T>A n.284+6T>A n.255+6T>A n.318+6T>A n.219+6T>A n.718+6T>A n.519+6T>A c.224+6T>A (n.224+6T>A) n.224+6T>A c.234T>A (p.Ser78Arg) c.249+6T>A (n.249+6T>A)
19	g.1388944T>G	CA2739590007	NDUFS7	c.228+6T>G (n.228+6T>G) c.318+6T>G (n.318+6T>G) n.257T>G c.22+6T>G (n.22+6T>G) n.480+6T>G n.284+6T>G n.255+6T>G n.318+6T>G n.219+6T>G n.718+6T>G n.519+6T>G c.224+6T>G (n.224+6T>G) n.224+6T>G c.234T>G (p.Ser78Arg) c.249+6T>G (n.249+6T>G)
19	g.1388945A>C	CA2739590008	NDUFS7	c.228+7A>C (n.228+7A>C) c.318+7A>C (n.318+7A>C) n.258A>C c.22+7A>C (n.22+7A>C) n.480+7A>C n.284+7A>C n.255+7A>C n.318+7A>C n.219+7A>C n.718+7A>C n.519+7A>C c.224+7A>C (n.224+7A>C) n.224+7A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) c.249+7A>C (n.249+7A>C)
19	g.1388945A>G	CA2739590009	NDUFS7	c.228+7A>G (n.228+7A>G) c.318+7A>G (n.318+7A>G) n.258A>G c.22+7A>G (n.22+7A>G) n.480+7A>G n.284+7A>G n.255+7A>G n.318+7A>G n.219+7A>G n.718+7A>G n.519+7A>G c.224+7A>G (n.224+7A>G) n.224+7A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) c.249+7A>G (n.249+7A>G)
19	g.1388945A>T	CA2739590010	NDUFS7	c.228+7A>T (n.228+7A>T) c.318+7A>T (n.318+7A>T) n.258A>T c.22+7A>T (n.22+7A>T) n.480+7A>T n.284+7A>T n.255+7A>T n.318+7A>T n.219+7A>T n.718+7A>T n.519+7A>T c.224+7A>T (n.224+7A>T) n.224+7A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) c.249+7A>T (n.249+7A>T)
19	g.1388946C>A	CA2582635979	NDUFS7	c.228+8C>A (n.228+8C>A) c.318+8C>A (n.318+8C>A) n.259C>A c.22+8C>A (n.22+8C>A) n.480+8C>A n.284+8C>A n.255+8C>A n.318+8C>A n.219+8C>A n.718+8C>A n.519+8C>A c.224+8C>A (n.224+8C>A) n.224+8C>A c.236C>A (p.Thr79Asn) c.249+8C>A (n.249+8C>A)	gnomAD v4
19	g.1388946C=	CA2317693369	NDUFS7	c.228+8C= (n.228+8C=) c.318+8C= (n.318+8C=) n.259C= c.22+8C= (n.22+8C=) n.480+8C= n.284+8C= n.255+8C= n.318+8C= n.219+8C= n.718+8C= n.519+8C= c.224+8C= (n.224+8C=) n.224+8C= c.236C= (p.Thr79=) c.249+8C= (n.249+8C=)
19	g.1388946C>G	CA2739590011	NDUFS7	c.228+8C>G (n.228+8C>G) c.318+8C>G (n.318+8C>G) n.259C>G c.22+8C>G (n.22+8C>G) n.480+8C>G n.284+8C>G n.255+8C>G n.318+8C>G n.219+8C>G n.718+8C>G n.519+8C>G c.224+8C>G (n.224+8C>G) n.224+8C>G c.236C>G (p.Thr79Ser) c.249+8C>G (n.249+8C>G)
19	g.1388946C>T	CA631300700	NDUFS7	c.228+8C>T (n.228+8C>T) c.318+8C>T (n.318+8C>T) n.259C>T c.22+8C>T (n.22+8C>T) n.480+8C>T n.284+8C>T n.255+8C>T n.318+8C>T n.219+8C>T n.718+8C>T n.519+8C>T c.224+8C>T (n.224+8C>T) n.224+8C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) c.249+8C>T (n.249+8C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388947T>C	CA2582635980	NDUFS7	c.228+9T>C (n.228+9T>C) c.318+9T>C (n.318+9T>C) n.260T>C c.22+9T>C (n.22+9T>C) n.480+9T>C n.284+9T>C n.255+9T>C n.318+9T>C n.219+9T>C n.718+9T>C n.519+9T>C c.224+9T>C (n.224+9T>C) n.224+9T>C c.237T>C (p.Thr79=) c.249+9T>C (n.249+9T>C)	gnomAD v4
19	g.1388947T>G	CA2580096032	NDUFS7	c.228+9T>G (n.228+9T>G) c.318+9T>G (n.318+9T>G) n.260T>G c.22+9T>G (n.22+9T>G) n.480+9T>G n.284+9T>G n.255+9T>G n.318+9T>G n.219+9T>G n.718+9T>G n.519+9T>G c.224+9T>G (n.224+9T>G) n.224+9T>G c.237T>G (p.Thr79=) c.249+9T>G (n.249+9T>G)	ClinVar
19	g.1388948A>C	CA2739590013	NDUFS7	c.228+10A>C (n.228+10A>C) c.318+10A>C (n.318+10A>C) n.261A>C c.22+10A>C (n.22+10A>C) n.480+10A>C n.284+10A>C n.255+10A>C n.318+10A>C n.219+10A>C n.718+10A>C n.519+10A>C c.224+10A>C (n.224+10A>C) n.224+10A>C c.238A>C (p.Met80Leu) c.249+10A>C (n.249+10A>C)
19	g.1388948A>G	CA2582635981	NDUFS7	c.228+10A>G (n.228+10A>G) c.318+10A>G (n.318+10A>G) n.261A>G c.22+10A>G (n.22+10A>G) n.480+10A>G n.284+10A>G n.255+10A>G n.318+10A>G n.219+10A>G n.718+10A>G n.519+10A>G c.224+10A>G (n.224+10A>G) n.224+10A>G c.238A>G (p.Met80Val) c.249+10A>G (n.249+10A>G)	ClinVar gnomAD v4
19	g.1388948A>T	CA2739590012	NDUFS7	c.228+10A>T (n.228+10A>T) c.318+10A>T (n.318+10A>T) n.261A>T c.22+10A>T (n.22+10A>T) n.480+10A>T n.284+10A>T n.255+10A>T n.318+10A>T n.219+10A>T n.718+10A>T n.519+10A>T c.224+10A>T (n.224+10A>T) n.224+10A>T c.238A>T (p.Met80Leu) c.249+10A>T (n.249+10A>T)
19	g.1388949T>A	CA2739590014	NDUFS7	c.228+11T>A (n.228+11T>A) c.318+11T>A (n.318+11T>A) n.262T>A c.22+11T>A (n.22+11T>A) n.480+11T>A n.284+11T>A n.255+11T>A n.318+11T>A n.219+11T>A n.718+11T>A n.519+11T>A c.224+11T>A (n.224+11T>A) n.224+11T>A c.239T>A (p.Met80Lys) c.249+11T>A (n.249+11T>A)
19	g.1388949T>C	CA631300701	NDUFS7	c.228+11T>C (n.228+11T>C) c.318+11T>C (n.318+11T>C) n.262T>C c.22+11T>C (n.22+11T>C) n.480+11T>C n.284+11T>C n.255+11T>C n.318+11T>C n.219+11T>C n.718+11T>C n.519+11T>C c.224+11T>C (n.224+11T>C) n.224+11T>C c.239T>C (p.Met80Thr) c.249+11T>C (n.249+11T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388949T>G	CA2739590015	NDUFS7	c.228+11T>G (n.228+11T>G) c.318+11T>G (n.318+11T>G) n.262T>G c.22+11T>G (n.22+11T>G) n.480+11T>G n.284+11T>G n.255+11T>G n.318+11T>G n.219+11T>G n.718+11T>G n.519+11T>G c.224+11T>G (n.224+11T>G) n.224+11T>G c.239T>G (p.Met80Arg) c.249+11T>G (n.249+11T>G)
19	g.1388949T=	CA2317693370	NDUFS7	c.228+11T= (n.228+11T=) c.318+11T= (n.318+11T=) n.262T= c.22+11T= (n.22+11T=) n.480+11T= n.284+11T= n.255+11T= n.318+11T= n.219+11T= n.718+11T= n.519+11T= c.224+11T= (n.224+11T=) n.224+11T= c.239T= (p.Met80=) c.249+11T= (n.249+11T=)
19	g.1388950G>A	CA631300702	NDUFS7	c.228+12G>A (n.228+12G>A) c.318+12G>A (n.318+12G>A) n.263G>A c.22+12G>A (n.22+12G>A) n.480+12G>A n.284+12G>A n.255+12G>A n.318+12G>A n.219+12G>A n.718+12G>A n.519+12G>A c.224+12G>A (n.224+12G>A) n.224+12G>A c.240G>A (p.Met80Ile) c.249+12G>A (n.249+12G>A)	dbSNP gnomAD v2
19	g.1388950G>C	CA2739590016	NDUFS7	c.228+12G>C (n.228+12G>C) c.318+12G>C (n.318+12G>C) n.263G>C c.22+12G>C (n.22+12G>C) n.480+12G>C n.284+12G>C n.255+12G>C n.318+12G>C n.219+12G>C n.718+12G>C n.519+12G>C c.224+12G>C (n.224+12G>C) n.224+12G>C c.240G>C (p.Met80Ile) c.249+12G>C (n.249+12G>C)
19	g.1388950G=	CA2317693371	NDUFS7	c.228+12G= (n.228+12G=) c.318+12G= (n.318+12G=) n.263G= c.22+12G= (n.22+12G=) n.480+12G= n.284+12G= n.255+12G= n.318+12G= n.219+12G= n.718+12G= n.519+12G= c.224+12G= (n.224+12G=) n.224+12G= c.240G= (p.Met80=) c.249+12G= (n.249+12G=)
19	g.1388950G>T	CA2582635982	NDUFS7	c.228+12G>T (n.228+12G>T) c.318+12G>T (n.318+12G>T) n.263G>T c.22+12G>T (n.22+12G>T) n.480+12G>T n.284+12G>T n.255+12G>T n.318+12G>T n.219+12G>T n.718+12G>T n.519+12G>T c.224+12G>T (n.224+12G>T) n.224+12G>T c.240G>T (p.Met80Ile) c.249+12G>T (n.249+12G>T)	gnomAD v4
19	g.1388951A>C	CA2739590019	NDUFS7	c.228+13A>C (n.228+13A>C) c.318+13A>C (n.318+13A>C) n.264A>C c.22+13A>C (n.22+13A>C) n.480+13A>C n.284+13A>C n.255+13A>C n.318+13A>C n.219+13A>C n.718+13A>C n.519+13A>C c.224+13A>C (n.224+13A>C) n.224+13A>C c.241A>C (p.Ser81Arg) c.249+13A>C (n.249+13A>C)
19	g.1388951A>G	CA2739590017	NDUFS7	c.228+13A>G (n.228+13A>G) c.318+13A>G (n.318+13A>G) n.264A>G c.22+13A>G (n.22+13A>G) n.480+13A>G n.284+13A>G n.255+13A>G n.318+13A>G n.219+13A>G n.718+13A>G n.519+13A>G c.224+13A>G (n.224+13A>G) n.224+13A>G c.241A>G (p.Ser81Gly) c.249+13A>G (n.249+13A>G)
19	g.1388951A>T	CA2739590018	NDUFS7	c.228+13A>T (n.228+13A>T) c.318+13A>T (n.318+13A>T) n.264A>T c.22+13A>T (n.22+13A>T) n.480+13A>T n.284+13A>T n.255+13A>T n.318+13A>T n.219+13A>T n.718+13A>T n.519+13A>T c.224+13A>T (n.224+13A>T) n.224+13A>T c.241A>T (p.Ser81Cys) c.249+13A>T (n.249+13A>T)
19	g.1388952G>A	CA631300703	NDUFS7	c.228+14G>A (n.228+14G>A) c.318+14G>A (n.318+14G>A) n.265G>A c.22+14G>A (n.22+14G>A) n.480+14G>A n.284+14G>A n.255+14G>A n.318+14G>A n.219+14G>A n.718+14G>A n.519+14G>A c.224+14G>A (n.224+14G>A) n.224+14G>A c.242G>A (p.Ser81Asn) c.249+14G>A (n.249+14G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388952G>C	CA2739590020	NDUFS7	c.228+14G>C (n.228+14G>C) c.318+14G>C (n.318+14G>C) n.265G>C c.22+14G>C (n.22+14G>C) n.480+14G>C n.284+14G>C n.255+14G>C n.318+14G>C n.219+14G>C n.718+14G>C n.519+14G>C c.224+14G>C (n.224+14G>C) n.224+14G>C c.242G>C (p.Ser81Thr) c.249+14G>C (n.249+14G>C)
19	g.1388952G=	CA2317693372	NDUFS7	c.228+14G= (n.228+14G=) c.318+14G= (n.318+14G=) n.265G= c.22+14G= (n.22+14G=) n.480+14G= n.284+14G= n.255+14G= n.318+14G= n.219+14G= n.718+14G= n.519+14G= c.224+14G= (n.224+14G=) n.224+14G= c.242G= (p.Ser81=) c.249+14G= (n.249+14G=)
19	g.1388952G>T	CA2582635983	NDUFS7	c.228+14G>T (n.228+14G>T) c.318+14G>T (n.318+14G>T) n.265G>T c.22+14G>T (n.22+14G>T) n.480+14G>T n.284+14G>T n.255+14G>T n.318+14G>T n.219+14G>T n.718+14G>T n.519+14G>T c.224+14G>T (n.224+14G>T) n.224+14G>T c.242G>T (p.Ser81Ile) c.249+14G>T (n.249+14G>T)	gnomAD v4
19	g.1388953C>A	CA2582635984	NDUFS7	c.228+15C>A (n.228+15C>A) c.318+15C>A (n.318+15C>A) n.266C>A c.22+15C>A (n.22+15C>A) n.480+15C>A n.284+15C>A n.255+15C>A n.318+15C>A n.219+15C>A n.718+15C>A n.519+15C>A c.224+15C>A (n.224+15C>A) n.224+15C>A c.243C>A (p.Ser81Arg) c.249+15C>A (n.249+15C>A)	gnomAD v4
19	g.1388953C>G	CA2739590021	NDUFS7	c.228+15C>G (n.228+15C>G) c.318+15C>G (n.318+15C>G) n.266C>G c.22+15C>G (n.22+15C>G) n.480+15C>G n.284+15C>G n.255+15C>G n.318+15C>G n.219+15C>G n.718+15C>G n.519+15C>G c.224+15C>G (n.224+15C>G) n.224+15C>G c.243C>G (p.Ser81Arg) c.249+15C>G (n.249+15C>G)
19	g.1388953C>T	CA2582635985	NDUFS7	c.228+15C>T (n.228+15C>T) c.318+15C>T (n.318+15C>T) n.266C>T c.22+15C>T (n.22+15C>T) n.480+15C>T n.284+15C>T n.255+15C>T n.318+15C>T n.219+15C>T n.718+15C>T n.519+15C>T c.224+15C>T (n.224+15C>T) n.224+15C>T c.243C>T (p.Ser81=) c.249+15C>T (n.249+15C>T)	gnomAD v4
19	g.1388954T>A	CA2739590022	NDUFS7	c.228+16T>A (n.228+16T>A) c.318+16T>A (n.318+16T>A) n.267T>A c.22+16T>A (n.22+16T>A) n.480+16T>A n.284+16T>A n.255+16T>A n.318+16T>A n.219+16T>A n.718+16T>A n.519+16T>A c.224+16T>A (n.224+16T>A) n.224+16T>A c.244T>A (p.Cys82Ser) c.249+16T>A (n.249+16T>A)
19	g.1388954T>C	CA2582635986	NDUFS7	c.228+16T>C (n.228+16T>C) c.318+16T>C (n.318+16T>C) n.267T>C c.22+16T>C (n.22+16T>C) n.480+16T>C n.284+16T>C n.255+16T>C n.318+16T>C n.219+16T>C n.718+16T>C n.519+16T>C c.224+16T>C (n.224+16T>C) n.224+16T>C c.244T>C (p.Cys82Arg) c.249+16T>C (n.249+16T>C)	gnomAD v4
19	g.1388954T>G	CA2582635987	NDUFS7	c.228+16T>G (n.228+16T>G) c.318+16T>G (n.318+16T>G) n.267T>G c.22+16T>G (n.22+16T>G) n.480+16T>G n.284+16T>G n.255+16T>G n.318+16T>G n.219+16T>G n.718+16T>G n.519+16T>G c.224+16T>G (n.224+16T>G) n.224+16T>G c.244T>G (p.Cys82Gly) c.249+16T>G (n.249+16T>G)	gnomAD v4
19	g.1388955G>A	CA2582635988	NDUFS7	c.228+17G>A (n.228+17G>A) c.318+17G>A (n.318+17G>A) n.268G>A c.22+17G>A (n.22+17G>A) n.480+17G>A n.284+17G>A n.255+17G>A n.318+17G>A n.219+17G>A n.718+17G>A n.519+17G>A c.224+17G>A (n.224+17G>A) n.224+17G>A c.245G>A (p.Cys82Tyr) c.249+17G>A (n.249+17G>A)	gnomAD v4
19	g.1388955G>C	CA2739590023	NDUFS7	c.228+17G>C (n.228+17G>C) c.318+17G>C (n.318+17G>C) n.268G>C c.22+17G>C (n.22+17G>C) n.480+17G>C n.284+17G>C n.255+17G>C n.318+17G>C n.219+17G>C n.718+17G>C n.519+17G>C c.224+17G>C (n.224+17G>C) n.224+17G>C c.245G>C (p.Cys82Ser) c.249+17G>C (n.249+17G>C)
19	g.1388955G=	CA2317693374	NDUFS7	c.228+17G= (n.228+17G=) c.318+17G= (n.318+17G=) n.268G= c.22+17G= (n.22+17G=) n.480+17G= n.284+17G= n.255+17G= n.318+17G= n.219+17G= n.718+17G= n.519+17G= c.224+17G= (n.224+17G=) n.224+17G= c.245G= (p.Cys82=) c.249+17G= (n.249+17G=)
19	g.1388955G>T	CA2317693373	NDUFS7	c.228+17G>T (n.228+17G>T) c.318+17G>T (n.318+17G>T) n.268G>T c.22+17G>T (n.22+17G>T) n.480+17G>T n.284+17G>T n.255+17G>T n.318+17G>T n.219+17G>T n.718+17G>T n.519+17G>T c.224+17G>T (n.224+17G>T) n.224+17G>T c.245G>T (p.Cys82Phe) c.249+17G>T (n.249+17G>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1388956T>C	CA9043152	NDUFS7	c.228+18T>C (n.228+18T>C) c.318+18T>C (n.318+18T>C) n.269T>C c.22+18T>C (n.22+18T>C) n.480+18T>C n.284+18T>C n.255+18T>C n.318+18T>C n.219+18T>C n.718+18T>C n.519+18T>C c.224+18T>C (n.224+18T>C) n.224+18T>C c.246T>C (p.Cys82=) c.249+18T>C (n.249+18T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19	g.1388956T>G	CA2739590024	NDUFS7	c.228+18T>G (n.228+18T>G) c.318+18T>G (n.318+18T>G) n.269T>G c.22+18T>G (n.22+18T>G) n.480+18T>G n.284+18T>G n.255+18T>G n.318+18T>G n.219+18T>G n.718+18T>G n.519+18T>G c.224+18T>G (n.224+18T>G) n.224+18T>G c.246T>G (p.Cys82Trp) c.249+18T>G (n.249+18T>G)
19	g.1388956T=	CA2317693375	NDUFS7	c.228+18T= (n.228+18T=) c.318+18T= (n.318+18T=) n.269T= c.22+18T= (n.22+18T=) n.480+18T= n.284+18T= n.255+18T= n.318+18T= n.219+18T= n.718+18T= n.519+18T= c.224+18T= (n.224+18T=) n.224+18T= c.246T= (p.Cys82=) c.249+18T= (n.249+18T=)
19	g.1388956dup	CA9043151	NDUFS7	c.228+18dup (n.228+18dup) c.318+18dup (n.318+18dup) n.269dup c.22+18dup (n.22+18dup) n.480+18dup n.284+18dup n.255+18dup n.318+18dup n.219+18dup n.718+18dup n.519+18dup c.224+18dup (n.224+18dup) n.224+18dup c.246dup (p.Arg83Ter) c.249+18dup (n.249+18dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388957A>G	CA2582635990	NDUFS7	c.228+19A>G (n.228+19A>G) c.318+19A>G (n.318+19A>G) n.270A>G c.22+19A>G (n.22+19A>G) n.480+19A>G n.284+19A>G n.255+19A>G n.318+19A>G n.219+19A>G n.718+19A>G n.519+19A>G c.224+19A>G (n.224+19A>G) n.224+19A>G c.247A>G (p.Arg83Gly) c.249+19A>G (n.249+19A>G)	ClinVar gnomAD v4
19	g.1388957A>T	CA2739590025	NDUFS7	c.228+19A>T (n.228+19A>T) c.318+19A>T (n.318+19A>T) n.270A>T c.22+19A>T (n.22+19A>T) n.480+19A>T n.284+19A>T n.255+19A>T n.318+19A>T n.219+19A>T n.718+19A>T n.519+19A>T c.224+19A>T (n.224+19A>T) n.224+19A>T c.247A>T (p.Arg83Trp) c.249+19A>T (n.249+19A>T)
19	g.1388960_1388977del	CA2582635989	NDUFS7	c.228+22_228+39del (n.228+22_228+39del) c.318+22_318+39del (n.318+22_318+39del) n.273_290del c.22+22_22+39del (n.22+22_22+39del) n.480+22_480+39del n.284+22_284+39del n.255+22_255+39del n.318+22_318+39del n.219+22_219+39del n.718+22_718+39del n.519+22_519+39del c.224+22_224+39del (n.224+22_224+39del) n.224+22_224+39del c.250_267del (p.Pro84_Arg89del) c.249+22_249+39del (n.249+22_249+39del)	gnomAD v4
19	g.1388958G>A	CA2739590028	NDUFS7	c.228+20G>A (n.228+20G>A) c.318+20G>A (n.318+20G>A) n.271G>A c.22+20G>A (n.22+20G>A) n.480+20G>A n.284+20G>A n.255+20G>A n.318+20G>A n.219+20G>A n.718+20G>A n.519+20G>A c.224+20G>A (n.224+20G>A) n.224+20G>A c.248G>A (p.Arg83Lys) c.249+20G>A (n.249+20G>A)
19	g.1388958G>C	CA2739590027	NDUFS7	c.228+20G>C (n.228+20G>C) c.318+20G>C (n.318+20G>C) n.271G>C c.22+20G>C (n.22+20G>C) n.480+20G>C n.284+20G>C n.255+20G>C n.318+20G>C n.219+20G>C n.718+20G>C n.519+20G>C c.224+20G>C (n.224+20G>C) n.224+20G>C c.248G>C (p.Arg83Thr) c.249+20G>C (n.249+20G>C)
19	g.1388958G>T	CA2739590026	NDUFS7	c.228+20G>T (n.228+20G>T) c.318+20G>T (n.318+20G>T) n.271G>T c.22+20G>T (n.22+20G>T) n.480+20G>T n.284+20G>T n.255+20G>T n.318+20G>T n.219+20G>T n.718+20G>T n.519+20G>T c.224+20G>T (n.224+20G>T) n.224+20G>T c.248G>T (p.Arg83Met) c.249+20G>T (n.249+20G>T)
19	g.1388959G>A	CA2317693377	NDUFS7	c.228+21G>A (n.228+21G>A) c.318+21G>A (n.318+21G>A) n.272G>A c.22+21G>A (n.22+21G>A) n.480+21G>A n.284+21G>A n.255+21G>A n.318+21G>A n.219+21G>A n.718+21G>A n.519+21G>A c.224+21G>A (n.224+21G>A) n.224+21G>A c.249G>A (p.Arg83=) c.249+21G>A (n.249+21G>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1388959G>C	CA2739590029	NDUFS7	c.228+21G>C (n.228+21G>C) c.318+21G>C (n.318+21G>C) n.272G>C c.22+21G>C (n.22+21G>C) n.480+21G>C n.284+21G>C n.255+21G>C n.318+21G>C n.219+21G>C n.718+21G>C n.519+21G>C c.224+21G>C (n.224+21G>C) n.224+21G>C c.249G>C (p.Arg83Ser) c.249+21G>C (n.249+21G>C)
19	g.1388959G=	CA2317693376	NDUFS7	c.228+21G= (n.228+21G=) c.318+21G= (n.318+21G=) n.272G= c.22+21G= (n.22+21G=) n.480+21G= n.284+21G= n.255+21G= n.318+21G= n.219+21G= n.718+21G= n.519+21G= c.224+21G= (n.224+21G=) n.224+21G= c.249G= (p.Arg83=) c.249+21G= (n.249+21G=)
19	g.1388959G>T	CA631300704	NDUFS7	c.228+21G>T (n.228+21G>T) c.318+21G>T (n.318+21G>T) n.272G>T c.22+21G>T (n.22+21G>T) n.480+21G>T n.284+21G>T n.255+21G>T n.318+21G>T n.219+21G>T n.718+21G>T n.519+21G>T c.224+21G>T (n.224+21G>T) n.224+21G>T c.249G>T (p.Arg83Ser) c.249+21G>T (n.249+21G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388960C>A	CA631300705	NDUFS7	c.228+22C>A (n.228+22C>A) c.318+22C>A (n.318+22C>A) n.273C>A c.22+22C>A (n.22+22C>A) n.480+22C>A n.284+22C>A n.255+22C>A n.318+22C>A n.219+22C>A n.718+22C>A n.519+22C>A c.224+22C>A (n.224+22C>A) n.224+22C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) c.249+22C>A (n.249+22C>A)	dbSNP gnomAD v2
19	g.1388960C=	CA2317693378	NDUFS7	c.228+22C= (n.228+22C=) c.318+22C= (n.318+22C=) n.273C= c.22+22C= (n.22+22C=) n.480+22C= n.284+22C= n.255+22C= n.318+22C= n.219+22C= n.718+22C= n.519+22C= c.224+22C= (n.224+22C=) n.224+22C= c.250C= (p.Pro84=) c.249+22C= (n.249+22C=)
19	g.1388960C>G	CA2582635991	NDUFS7	c.228+22C>G (n.228+22C>G) c.318+22C>G (n.318+22C>G) n.273C>G c.22+22C>G (n.22+22C>G) n.480+22C>G n.284+22C>G n.255+22C>G n.318+22C>G n.219+22C>G n.718+22C>G n.519+22C>G c.224+22C>G (n.224+22C>G) n.224+22C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) c.249+22C>G (n.249+22C>G)	gnomAD v4
19	g.1388960C>T	CA631300706	NDUFS7	c.228+22C>T (n.228+22C>T) c.318+22C>T (n.318+22C>T) n.273C>T c.22+22C>T (n.22+22C>T) n.480+22C>T n.284+22C>T n.255+22C>T n.318+22C>T n.219+22C>T n.718+22C>T n.519+22C>T c.224+22C>T (n.224+22C>T) n.224+22C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) c.249+22C>T (n.249+22C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388961C>A	CA2582635992	NDUFS7	c.228+23C>A (n.228+23C>A) c.318+23C>A (n.318+23C>A) n.274C>A c.22+23C>A (n.22+23C>A) n.480+23C>A n.284+23C>A n.255+23C>A n.318+23C>A n.219+23C>A n.718+23C>A n.519+23C>A c.224+23C>A (n.224+23C>A) n.224+23C>A c.251C>A (p.Pro84His) c.249+23C>A (n.249+23C>A)	gnomAD v4
19	g.1388961C>G	CA2739590030	NDUFS7	c.228+23C>G (n.228+23C>G) c.318+23C>G (n.318+23C>G) n.274C>G c.22+23C>G (n.22+23C>G) n.480+23C>G n.284+23C>G n.255+23C>G n.318+23C>G n.219+23C>G n.718+23C>G n.519+23C>G c.224+23C>G (n.224+23C>G) n.224+23C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) c.249+23C>G (n.249+23C>G)
19	g.1388961C>T	CA2739590031	NDUFS7	c.228+23C>T (n.228+23C>T) c.318+23C>T (n.318+23C>T) n.274C>T c.22+23C>T (n.22+23C>T) n.480+23C>T n.284+23C>T n.255+23C>T n.318+23C>T n.219+23C>T n.718+23C>T n.519+23C>T c.224+23C>T (n.224+23C>T) n.224+23C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) c.249+23C>T (n.249+23C>T)
19	g.1388962C>A	CA783448954	NDUFS7	c.228+24C>A (n.228+24C>A) c.318+24C>A (n.318+24C>A) n.275C>A c.22+24C>A (n.22+24C>A) n.480+24C>A n.284+24C>A n.255+24C>A n.318+24C>A n.219+24C>A n.718+24C>A n.519+24C>A c.224+24C>A (n.224+24C>A) n.224+24C>A c.252C>A (p.Pro84=) c.249+24C>A (n.249+24C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388962C=	CA2317693379	NDUFS7	c.228+24C= (n.228+24C=) c.318+24C= (n.318+24C=) n.275C= c.22+24C= (n.22+24C=) n.480+24C= n.284+24C= n.255+24C= n.318+24C= n.219+24C= n.718+24C= n.519+24C= c.224+24C= (n.224+24C=) n.224+24C= c.252C= (p.Pro84=) c.249+24C= (n.249+24C=)
19	g.1388962C>T	CA2576548452	NDUFS7	c.228+24C>T (n.228+24C>T) c.318+24C>T (n.318+24C>T) n.275C>T c.22+24C>T (n.22+24C>T) n.480+24C>T n.284+24C>T n.255+24C>T n.318+24C>T n.219+24C>T n.718+24C>T n.519+24C>T c.224+24C>T (n.224+24C>T) n.224+24C>T c.252C>T (p.Pro84=) c.249+24C>T (n.249+24C>T)	gnomAD v4
19	g.1388963T>A	CA304057971	NDUFS7	c.228+25T>A (n.228+25T>A) c.318+25T>A (n.318+25T>A) n.276T>A c.22+25T>A (n.22+25T>A) n.480+25T>A n.284+25T>A n.255+25T>A n.318+25T>A n.219+25T>A n.718+25T>A n.519+25T>A c.224+25T>A (n.224+25T>A) n.224+25T>A c.253T>A (p.Ser85Thr) c.249+25T>A (n.249+25T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388963T>C	CA2739590032	NDUFS7	c.228+25T>C (n.228+25T>C) c.318+25T>C (n.318+25T>C) n.276T>C c.22+25T>C (n.22+25T>C) n.480+25T>C n.284+25T>C n.255+25T>C n.318+25T>C n.219+25T>C n.718+25T>C n.519+25T>C c.224+25T>C (n.224+25T>C) n.224+25T>C c.253T>C (p.Ser85Pro) c.249+25T>C (n.249+25T>C)
19	g.1388963T>G	CA2739590033	NDUFS7	c.228+25T>G (n.228+25T>G) c.318+25T>G (n.318+25T>G) n.276T>G c.22+25T>G (n.22+25T>G) n.480+25T>G n.284+25T>G n.255+25T>G n.318+25T>G n.219+25T>G n.718+25T>G n.519+25T>G c.224+25T>G (n.224+25T>G) n.224+25T>G c.253T>G (p.Ser85Ala) c.249+25T>G (n.249+25T>G)
19	g.1388963T=	CA2317693380	NDUFS7	c.228+25T= (n.228+25T=) c.318+25T= (n.318+25T=) n.276T= c.22+25T= (n.22+25T=) n.480+25T= n.284+25T= n.255+25T= n.318+25T= n.219+25T= n.718+25T= n.519+25T= c.224+25T= (n.224+25T=) n.224+25T= c.253T= (p.Ser85=) c.249+25T= (n.249+25T=)
19	g.1388964C>A	CA631300707	NDUFS7	c.228+26C>A (n.228+26C>A) c.318+26C>A (n.318+26C>A) n.277C>A c.22+26C>A (n.22+26C>A) n.480+26C>A n.284+26C>A n.255+26C>A n.318+26C>A n.219+26C>A n.718+26C>A n.519+26C>A c.224+26C>A (n.224+26C>A) n.224+26C>A c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.249+26C>A (n.249+26C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388964C=	CA2317693381	NDUFS7	c.228+26C= (n.228+26C=) c.318+26C= (n.318+26C=) n.277C= c.22+26C= (n.22+26C=) n.480+26C= n.284+26C= n.255+26C= n.318+26C= n.219+26C= n.718+26C= n.519+26C= c.224+26C= (n.224+26C=) n.224+26C= c.254C= (p.Ser85=) c.249+26C= (n.249+26C=)
19	g.1388964C>G	CA2739590034	NDUFS7	c.228+26C>G (n.228+26C>G) c.318+26C>G (n.318+26C>G) n.277C>G c.22+26C>G (n.22+26C>G) n.480+26C>G n.284+26C>G n.255+26C>G n.318+26C>G n.219+26C>G n.718+26C>G n.519+26C>G c.224+26C>G (n.224+26C>G) n.224+26C>G c.254C>G (p.Ser85Cys) c.249+26C>G (n.249+26C>G)
19	g.1388964C>T	CA631300708	NDUFS7	c.228+26C>T (n.228+26C>T) c.318+26C>T (n.318+26C>T) n.277C>T c.22+26C>T (n.22+26C>T) n.480+26C>T n.284+26C>T n.255+26C>T n.318+26C>T n.219+26C>T n.718+26C>T n.519+26C>T c.224+26C>T (n.224+26C>T) n.224+26C>T c.254C>T (p.Ser85Phe) c.249+26C>T (n.249+26C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388965C>A	CA2582635993	NDUFS7	c.228+27C>A (n.228+27C>A) c.318+27C>A (n.318+27C>A) n.278C>A c.22+27C>A (n.22+27C>A) n.480+27C>A n.284+27C>A n.255+27C>A n.318+27C>A n.219+27C>A n.718+27C>A n.519+27C>A c.224+27C>A (n.224+27C>A) n.224+27C>A c.255C>A (p.Ser85=) c.249+27C>A (n.249+27C>A)	gnomAD v4
19	g.1388965C>T	CA2582635994	NDUFS7	c.228+27C>T (n.228+27C>T) c.318+27C>T (n.318+27C>T) n.278C>T c.22+27C>T (n.22+27C>T) n.480+27C>T n.284+27C>T n.255+27C>T n.318+27C>T n.219+27C>T n.718+27C>T n.519+27C>T c.224+27C>T (n.224+27C>T) n.224+27C>T c.255C>T (p.Ser85=) c.249+27C>T (n.249+27C>T)	gnomAD v4
19	g.1388966T>A	CA2739590035	NDUFS7	c.228+28T>A (n.228+28T>A) c.318+28T>A (n.318+28T>A) n.279T>A c.22+28T>A (n.22+28T>A) n.480+28T>A n.284+28T>A n.255+28T>A n.318+28T>A n.219+28T>A n.718+28T>A n.519+28T>A c.224+28T>A (n.224+28T>A) n.224+28T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) c.249+28T>A (n.249+28T>A)
19	g.1388966T>C	CA2739590036	NDUFS7	c.228+28T>C (n.228+28T>C) c.318+28T>C (n.318+28T>C) n.279T>C c.22+28T>C (n.22+28T>C) n.480+28T>C n.284+28T>C n.255+28T>C n.318+28T>C n.219+28T>C n.718+28T>C n.519+28T>C c.224+28T>C (n.224+28T>C) n.224+28T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) c.249+28T>C (n.249+28T>C)
19	g.1388966T>G	CA2739590037	NDUFS7	c.228+28T>G (n.228+28T>G) c.318+28T>G (n.318+28T>G) n.279T>G c.22+28T>G (n.22+28T>G) n.480+28T>G n.284+28T>G n.255+28T>G n.318+28T>G n.219+28T>G n.718+28T>G n.519+28T>G c.224+28T>G (n.224+28T>G) n.224+28T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) c.249+28T>G (n.249+28T>G)
19	g.1388967C>A	CA783448967	NDUFS7	c.228+29C>A (n.228+29C>A) c.318+29C>A (n.318+29C>A) n.280C>A c.22+29C>A (n.22+29C>A) n.480+29C>A n.284+29C>A n.255+29C>A n.318+29C>A n.219+29C>A n.718+29C>A n.519+29C>A c.224+29C>A (n.224+29C>A) n.224+29C>A c.257C>A (p.Ser86Ter) c.249+29C>A (n.249+29C>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1388967C=	CA2317693382	NDUFS7	c.228+29C= (n.228+29C=) c.318+29C= (n.318+29C=) n.280C= c.22+29C= (n.22+29C=) n.480+29C= n.284+29C= n.255+29C= n.318+29C= n.219+29C= n.718+29C= n.519+29C= c.224+29C= (n.224+29C=) n.224+29C= c.257C= (p.Ser86=) c.249+29C= (n.249+29C=)
19	g.1388967C>G	CA2317693383	NDUFS7	c.228+29C>G (n.228+29C>G) c.318+29C>G (n.318+29C>G) n.280C>G c.22+29C>G (n.22+29C>G) n.480+29C>G n.284+29C>G n.255+29C>G n.318+29C>G n.219+29C>G n.718+29C>G n.519+29C>G c.224+29C>G (n.224+29C>G) n.224+29C>G c.257C>G (p.Ser86Trp) c.249+29C>G (n.249+29C>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1388967C>T	CA9043153	NDUFS7	c.228+29C>T (n.228+29C>T) c.318+29C>T (n.318+29C>T) n.280C>T c.22+29C>T (n.22+29C>T) n.480+29C>T n.284+29C>T n.255+29C>T n.318+29C>T n.219+29C>T n.718+29C>T n.519+29C>T c.224+29C>T (n.224+29C>T) n.224+29C>T c.257C>T (p.Ser86Leu) c.249+29C>T (n.249+29C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388968G>A	CA9043154	NDUFS7	c.228+30G>A (n.228+30G>A) c.318+30G>A (n.318+30G>A) n.281G>A c.22+30G>A (n.22+30G>A) n.480+30G>A n.284+30G>A n.255+30G>A n.318+30G>A n.219+30G>A n.718+30G>A n.519+30G>A c.224+30G>A (n.224+30G>A) n.224+30G>A c.258G>A (p.Ser86=) c.249+30G>A (n.249+30G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388968G>C	CA2582635995	NDUFS7	c.228+30G>C (n.228+30G>C) c.318+30G>C (n.318+30G>C) n.281G>C c.22+30G>C (n.22+30G>C) n.480+30G>C n.284+30G>C n.255+30G>C n.318+30G>C n.219+30G>C n.718+30G>C n.519+30G>C c.224+30G>C (n.224+30G>C) n.224+30G>C c.258G>C (p.Ser86=) c.249+30G>C (n.249+30G>C)	gnomAD v4
19	g.1388968G=	CA2317693384	NDUFS7	c.228+30G= (n.228+30G=) c.318+30G= (n.318+30G=) n.281G= c.22+30G= (n.22+30G=) n.480+30G= n.284+30G= n.255+30G= n.318+30G= n.219+30G= n.718+30G= n.519+30G= c.224+30G= (n.224+30G=) n.224+30G= c.258G= (p.Ser86=) c.249+30G= (n.249+30G=)
19	g.1388968G>T	CA2582635996	NDUFS7	c.228+30G>T (n.228+30G>T) c.318+30G>T (n.318+30G>T) n.281G>T c.22+30G>T (n.22+30G>T) n.480+30G>T n.284+30G>T n.255+30G>T n.318+30G>T n.219+30G>T n.718+30G>T n.519+30G>T c.224+30G>T (n.224+30G>T) n.224+30G>T c.258G>T (p.Ser86=) c.249+30G>T (n.249+30G>T)	gnomAD v4
19	g.1388969A=	CA2317693385	NDUFS7	c.228+31A= (n.228+31A=) c.318+31A= (n.318+31A=) n.282A= c.22+31A= (n.22+31A=) n.480+31A= n.284+31A= n.255+31A= n.318+31A= n.219+31A= n.718+31A= n.519+31A= c.224+31A= (n.224+31A=) n.224+31A= c.259A= (p.Ser87=) c.249+31A= (n.249+31A=)
19	g.1388969A>C	CA783448971	NDUFS7	c.228+31A>C (n.228+31A>C) c.318+31A>C (n.318+31A>C) n.282A>C c.22+31A>C (n.22+31A>C) n.480+31A>C n.284+31A>C n.255+31A>C n.318+31A>C n.219+31A>C n.718+31A>C n.519+31A>C c.224+31A>C (n.224+31A>C) n.224+31A>C c.259A>C (p.Ser87Arg) c.249+31A>C (n.249+31A>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.1388969A>G	CA2739590038	NDUFS7	c.228+31A>G (n.228+31A>G) c.318+31A>G (n.318+31A>G) n.282A>G c.22+31A>G (n.22+31A>G) n.480+31A>G n.284+31A>G n.255+31A>G n.318+31A>G n.219+31A>G n.718+31A>G n.519+31A>G c.224+31A>G (n.224+31A>G) n.224+31A>G c.259A>G (p.Ser87Gly) c.249+31A>G (n.249+31A>G)
19	g.1388969A>T	CA2739590039	NDUFS7	c.228+31A>T (n.228+31A>T) c.318+31A>T (n.318+31A>T) n.282A>T c.22+31A>T (n.22+31A>T) n.480+31A>T n.284+31A>T n.255+31A>T n.318+31A>T n.219+31A>T n.718+31A>T n.519+31A>T c.224+31A>T (n.224+31A>T) n.224+31A>T c.259A>T (p.Ser87Cys) c.249+31A>T (n.249+31A>T)
19	g.1388970G>A	CA2739590041	NDUFS7	c.228+32G>A (n.228+32G>A) c.318+32G>A (n.318+32G>A) n.283G>A c.22+32G>A (n.22+32G>A) n.480+32G>A n.284+32G>A n.255+32G>A n.318+32G>A n.219+32G>A n.718+32G>A n.519+32G>A c.224+32G>A (n.224+32G>A) n.224+32G>A c.260G>A (p.Ser87Asn) c.249+32G>A (n.249+32G>A)
19	g.1388970G>C	CA2739590042	NDUFS7	c.228+32G>C (n.228+32G>C) c.318+32G>C (n.318+32G>C) n.283G>C c.22+32G>C (n.22+32G>C) n.480+32G>C n.284+32G>C n.255+32G>C n.318+32G>C n.219+32G>C n.718+32G>C n.519+32G>C c.224+32G>C (n.224+32G>C) n.224+32G>C c.260G>C (p.Ser87Thr) c.249+32G>C (n.249+32G>C)
19	g.1388970G>T	CA2739590040	NDUFS7	c.228+32G>T (n.228+32G>T) c.318+32G>T (n.318+32G>T) n.283G>T c.22+32G>T (n.22+32G>T) n.480+32G>T n.284+32G>T n.255+32G>T n.318+32G>T n.219+32G>T n.718+32G>T n.519+32G>T c.224+32G>T (n.224+32G>T) n.224+32G>T c.260G>T (p.Ser87Ile) c.249+32G>T (n.249+32G>T)
19	g.1388971C>A	CA304057988	NDUFS7	c.228+33C>A (n.228+33C>A) c.318+33C>A (n.318+33C>A) n.284C>A c.22+33C>A (n.22+33C>A) n.480+33C>A n.284+33C>A n.255+33C>A n.318+33C>A n.219+33C>A n.718+33C>A n.519+33C>A c.224+33C>A (n.224+33C>A) n.224+33C>A c.261C>A (p.Ser87Arg) c.249+33C>A (n.249+33C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388971C=	CA2317693386	NDUFS7	c.228+33C= (n.228+33C=) c.318+33C= (n.318+33C=) n.284C= c.22+33C= (n.22+33C=) n.480+33C= n.284+33C= n.255+33C= n.318+33C= n.219+33C= n.718+33C= n.519+33C= c.224+33C= (n.224+33C=) n.224+33C= c.261C= (p.Ser87=) c.249+33C= (n.249+33C=)
19	g.1388971C>G	CA9043155	NDUFS7	c.228+33C>G (n.228+33C>G) c.318+33C>G (n.318+33C>G) n.284C>G c.22+33C>G (n.22+33C>G) n.480+33C>G n.284+33C>G n.255+33C>G n.318+33C>G n.219+33C>G n.718+33C>G n.519+33C>G c.224+33C>G (n.224+33C>G) n.224+33C>G c.261C>G (p.Ser87Arg) c.249+33C>G (n.249+33C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388971C>T	CA631300709	NDUFS7	c.228+33C>T (n.228+33C>T) c.318+33C>T (n.318+33C>T) n.284C>T c.22+33C>T (n.22+33C>T) n.480+33C>T n.284+33C>T n.255+33C>T n.318+33C>T n.219+33C>T n.718+33C>T n.519+33C>T c.224+33C>T (n.224+33C>T) n.224+33C>T c.261C>T (p.Ser87=) c.249+33C>T (n.249+33C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388972G>A	CA631300710	NDUFS7	c.228+34G>A (n.228+34G>A) c.318+34G>A (n.318+34G>A) n.285G>A c.22+34G>A (n.22+34G>A) n.480+34G>A n.284+34G>A n.255+34G>A n.318+34G>A n.219+34G>A n.718+34G>A n.519+34G>A c.224+34G>A (n.224+34G>A) n.224+34G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) c.249+34G>A (n.249+34G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.1388972G>C	CA2739590043	NDUFS7	c.228+34G>C (n.228+34G>C) c.318+34G>C (n.318+34G>C) n.285G>C c.22+34G>C (n.22+34G>C) n.480+34G>C n.284+34G>C n.255+34G>C n.318+34G>C n.219+34G>C n.718+34G>C n.519+34G>C c.224+34G>C (n.224+34G>C) n.224+34G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) c.249+34G>C (n.249+34G>C)
19	g.1388972G=	CA2317693387	NDUFS7	c.228+34G= (n.228+34G=) c.318+34G= (n.318+34G=) n.285G= c.22+34G= (n.22+34G=) n.480+34G= n.284+34G= n.255+34G= n.318+34G= n.219+34G= n.718+34G= n.519+34G= c.224+34G= (n.224+34G=) n.224+34G= c.262G= (p.Ala88=) c.249+34G= (n.249+34G=)
19	g.1388972G>T	CA631300711	NDUFS7	c.228+34G>T (n.228+34G>T) c.318+34G>T (n.318+34G>T) n.285G>T c.22+34G>T (n.22+34G>T) n.480+34G>T n.284+34G>T n.255+34G>T n.318+34G>T n.219+34G>T n.718+34G>T n.519+34G>T c.224+34G>T (n.224+34G>T) n.224+34G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) c.249+34G>T (n.249+34G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388973C>A	CA2739590044	NDUFS7	c.228+35C>A (n.228+35C>A) c.318+35C>A (n.318+35C>A) n.286C>A c.22+35C>A (n.22+35C>A) n.480+35C>A n.284+35C>A n.255+35C>A n.318+35C>A n.219+35C>A n.718+35C>A n.519+35C>A c.224+35C>A (n.224+35C>A) n.224+35C>A c.263C>A (p.Ala88Asp) c.249+35C>A (n.249+35C>A)
19	g.1388973C=	CA2317693388	NDUFS7	c.228+35C= (n.228+35C=) c.318+35C= (n.318+35C=) n.286C= c.22+35C= (n.22+35C=) n.480+35C= n.284+35C= n.255+35C= n.318+35C= n.219+35C= n.718+35C= n.519+35C= c.224+35C= (n.224+35C=) n.224+35C= c.263C= (p.Ala88=) c.249+35C= (n.249+35C=)
19	g.1388973C>G	CA2739590045	NDUFS7	c.228+35C>G (n.228+35C>G) c.318+35C>G (n.318+35C>G) n.286C>G c.22+35C>G (n.22+35C>G) n.480+35C>G n.284+35C>G n.255+35C>G n.318+35C>G n.219+35C>G n.718+35C>G n.519+35C>G c.224+35C>G (n.224+35C>G) n.224+35C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) c.249+35C>G (n.249+35C>G)
19	g.1388973C>T	CA2317693389	NDUFS7	c.228+35C>T (n.228+35C>T) c.318+35C>T (n.318+35C>T) n.286C>T c.22+35C>T (n.22+35C>T) n.480+35C>T n.284+35C>T n.255+35C>T n.318+35C>T n.219+35C>T n.718+35C>T n.519+35C>T c.224+35C>T (n.224+35C>T) n.224+35C>T c.263C>T (p.Ala88Val) c.249+35C>T (n.249+35C>T)	dbSNP
19	g.1388975A>G	CA2739590046	NDUFS7	c.228+37A>G (n.228+37A>G) c.318+37A>G (n.318+37A>G) n.288A>G c.22+37A>G (n.22+37A>G) n.480+37A>G n.284+37A>G n.255+37A>G n.318+37A>G n.219+37A>G n.718+37A>G n.519+37A>G c.224+37A>G (n.224+37A>G) n.224+37A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) c.249+37A>G (n.249+37A>G)
19	g.1388975A>T	CA2739590047	NDUFS7	c.228+37A>T (n.228+37A>T) c.318+37A>T (n.318+37A>T) n.288A>T c.22+37A>T (n.22+37A>T) n.480+37A>T n.284+37A>T n.255+37A>T n.318+37A>T n.219+37A>T n.718+37A>T n.519+37A>T c.224+37A>T (n.224+37A>T) n.224+37A>T c.265A>T (p.Arg89Trp) c.249+37A>T (n.249+37A>T)
19	g.1388976G>A	CA9043156	NDUFS7	c.228+38G>A (n.228+38G>A) c.318+38G>A (n.318+38G>A) n.289G>A c.22+38G>A (n.22+38G>A) n.480+38G>A n.284+38G>A n.255+38G>A n.318+38G>A n.219+38G>A n.718+38G>A n.519+38G>A c.224+38G>A (n.224+38G>A) n.224+38G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) c.249+38G>A (n.249+38G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.1388976G>C	CA2739590048	NDUFS7	c.228+38G>C (n.228+38G>C) c.318+38G>C (n.318+38G>C) n.289G>C c.22+38G>C (n.22+38G>C) n.480+38G>C n.284+38G>C n.255+38G>C n.318+38G>C n.219+38G>C n.718+38G>C n.519+38G>C c.224+38G>C (n.224+38G>C) n.224+38G>C c.266G>C (p.Arg89Thr) c.249+38G>C (n.249+38G>C)
19	g.1388976G=	CA2317693390	NDUFS7	c.228+38G= (n.228+38G=) c.318+38G= (n.318+38G=) n.289G= c.22+38G= (n.22+38G=) n.480+38G= n.284+38G= n.255+38G= n.318+38G= n.219+38G= n.718+38G= n.519+38G= c.224+38G= (n.224+38G=) n.224+38G= c.266G= (p.Arg89=) c.249+38G= (n.249+38G=)
19	g.1388976G>T	CA2582635997	NDUFS7	c.228+38G>T (n.228+38G>T) c.318+38G>T (n.318+38G>T) n.289G>T c.22+38G>T (n.22+38G>T) n.480+38G>T n.284+38G>T n.255+38G>T n.318+38G>T n.219+38G>T n.718+38G>T n.519+38G>T c.224+38G>T (n.224+38G>T) n.224+38G>T c.266G>T (p.Arg89Met) c.249+38G>T (n.249+38G>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched