Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1388870C>A | CA402983745 | NDUFS7 | c.160C>A (p.Pro54Thr) c.250C>A (p.Pro84Thr) n.183C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.412C>A n.216C>A n.187C>A n.250C>A n.151C>A n.650C>A n.451C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.156C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.1388870C>G | CA402983747 | NDUFS7 | c.160C>G (p.Pro54Ala) c.250C>G (p.Pro84Ala) n.183C>G c.155C>G (p.Ser52Cys) n.412C>G n.216C>G n.187C>G n.250C>G n.151C>G n.650C>G n.451C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.156C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) | |
19 | g.1388870C>T | CA402983749 | NDUFS7 | c.160C>T (p.Pro54Ser) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.183C>T c.155C>T (p.Ser52Phe) n.412C>T n.216C>T n.187C>T n.250C>T n.151C>T n.650C>T n.451C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.156C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) | |
19 | g.1388871C>A | CA402983750 | NDUFS7 | c.161C>A (p.Pro54His) c.251C>A (p.Pro84His) n.184C>A c.156C>A (p.Ser52=) n.413C>A n.217C>A n.188C>A n.251C>A n.152C>A n.651C>A n.452C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.157C>A c.182C>A (p.Pro61His) | gnomAD v4 |
19 | g.1388871C>G | CA402983751 | NDUFS7 | c.161C>G (p.Pro54Arg) c.251C>G (p.Pro84Arg) n.184C>G c.156C>G (p.Ser52=) n.413C>G n.217C>G n.188C>G n.251C>G n.152C>G n.651C>G n.452C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.157C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) | |
19 | g.1388871C>T | CA402983752 | NDUFS7 | c.161C>T (p.Pro54Leu) c.251C>T (p.Pro84Leu) n.184C>T c.156C>T (p.Ser52=) n.413C>T n.217C>T n.188C>T n.251C>T n.152C>T n.651C>T n.452C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.157C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) | |
19 | g.1388872C>A | CA9043134 | NDUFS7 | c.162C>A (p.Pro54=) c.252C>A (p.Pro84=) n.185C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) n.414C>A n.218C>A n.189C>A n.252C>A n.153C>A n.652C>A n.453C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.158C>A c.183C>A (p.Pro61=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388872C= | CA2317693308 | NDUFS7 | c.162C= (p.Pro54=) c.252C= (p.Pro84=) n.185C= c.157C= (p.Gln53=) n.414C= n.218C= n.189C= n.252C= n.153C= n.652C= n.453C= c.*158C= (n.*158C=) n.158C= c.183C= (p.Pro61=) | |
19 | g.1388872C>G | CA504715422 | NDUFS7 | c.162C>G (p.Pro54=) c.252C>G (p.Pro84=) n.185C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) n.414C>G n.218C>G n.189C>G n.252C>G n.153C>G n.652C>G n.453C>G c.*158C>G (n.*158C>G) n.158C>G c.183C>G (p.Pro61=) | |
19 | g.1388872C>T | CA304057905 | NDUFS7 | c.162C>T (p.Pro54=) c.252C>T (p.Pro84=) n.185C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) n.414C>T n.218C>T n.189C>T n.252C>T n.153C>T n.652C>T n.453C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.158C>T c.183C>T (p.Pro61=) | dbSNP |
19 | g.1388873A= | CA2317693310 | NDUFS7 | c.163A= (p.Lys55=) c.253A= (p.Lys85=) n.186A= c.158A= (p.Gln53=) n.415A= n.219A= n.190A= n.253A= n.154A= n.653A= n.454A= c.*159A= (n.*159A=) n.159A= c.184A= (p.Lys62=) | |
19 | g.1388873A>C | CA402983756 | NDUFS7 | c.163A>C (p.Lys55Gln) c.253A>C (p.Lys85Gln) n.186A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) n.415A>C n.219A>C n.190A>C n.253A>C n.154A>C n.653A>C n.454A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.159A>C c.184A>C (p.Lys62Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.1388873A>G | CA9043135 | NDUFS7 | c.163A>G (p.Lys55Glu) c.253A>G (p.Lys85Glu) n.186A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) n.415A>G n.219A>G n.190A>G n.253A>G n.154A>G n.653A>G n.454A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.159A>G c.184A>G (p.Lys62Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388873A>T | CA402983758 | NDUFS7 | c.163A>T (p.Lys55Ter) c.253A>T (p.Lys85Ter) n.186A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) n.415A>T n.219A>T n.190A>T n.253A>T n.154A>T n.653A>T n.454A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.159A>T c.184A>T (p.Lys62Ter) | |
19 | g.1388874A>C | CA402983760 | NDUFS7 | c.164A>C (p.Lys55Thr) c.254A>C (p.Lys85Thr) n.187A>C c.159A>C (p.Gln53His) n.416A>C n.220A>C n.191A>C n.254A>C n.155A>C n.654A>C n.455A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.160A>C c.185A>C (p.Lys62Thr) | |
19 | g.1388874A>G | CA402983762 | NDUFS7 | c.164A>G (p.Lys55Arg) c.254A>G (p.Lys85Arg) n.187A>G c.159A>G (p.Gln53=) n.416A>G n.220A>G n.191A>G n.254A>G n.155A>G n.654A>G n.455A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.160A>G c.185A>G (p.Lys62Arg) | |
19 | g.1388874A>T | CA402983763 | NDUFS7 | c.164A>T (p.Lys55Ile) c.254A>T (p.Lys85Ile) n.187A>T c.159A>T (p.Gln53His) n.416A>T n.220A>T n.191A>T n.254A>T n.155A>T n.654A>T n.455A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.160A>T c.185A>T (p.Lys62Ile) | |
19 | g.1388875A>C | CA402983766 | NDUFS7 | c.165A>C (p.Lys55Asn) c.255A>C (p.Lys85Asn) n.188A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) n.417A>C n.221A>C n.192A>C n.255A>C n.156A>C n.655A>C n.456A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.161A>C c.186A>C (p.Lys62Asn) | |
19 | g.1388875A>G | CA504715424 | NDUFS7 | c.165A>G (p.Lys55=) c.255A>G (p.Lys85=) n.188A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) n.417A>G n.221A>G n.192A>G n.255A>G n.156A>G n.655A>G n.456A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.161A>G c.186A>G (p.Lys62=) | |
19 | g.1388875A>T | CA402983765 | NDUFS7 | c.165A>T (p.Lys55Asn) c.255A>T (p.Lys85Asn) n.188A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) n.417A>T n.221A>T n.192A>T n.255A>T n.156A>T n.655A>T n.456A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.161A>T c.186A>T (p.Lys62Asn) | |
19 | g.1388876C>A | CA402983768 | NDUFS7 | c.166C>A (p.Pro56Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) n.189C>A c.161C>A (p.Thr54Asn) n.418C>A n.222C>A n.193C>A n.256C>A n.157C>A n.656C>A n.457C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.162C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) | dbSNP |
19 | g.1388876C= | CA2317693311 | NDUFS7 | c.166C= (p.Pro56=) c.256C= (p.Pro86=) n.189C= c.161C= (p.Thr54=) n.418C= n.222C= n.193C= n.256C= n.157C= n.656C= n.457C= c.*162C= (n.*162C=) n.162C= c.187C= (p.Pro63=) | |
19 | g.1388876C>G | CA402983770 | NDUFS7 | c.166C>G (p.Pro56Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.189C>G c.161C>G (p.Thr54Ser) n.418C>G n.222C>G n.193C>G n.256C>G n.157C>G n.656C>G n.457C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.162C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) | |
19 | g.1388876C>T | CA402983771 | NDUFS7 | c.166C>T (p.Pro56Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) n.189C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) n.418C>T n.222C>T n.193C>T n.256C>T n.157C>T n.656C>T n.457C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.162C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) | |
19 | g.1388877C>A | CA402983773 | NDUFS7 | c.167C>A (p.Pro56His) c.257C>A (p.Pro86His) n.190C>A c.162C>A (p.Thr54=) n.419C>A n.223C>A n.194C>A n.257C>A n.158C>A n.657C>A n.458C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.163C>A c.188C>A (p.Pro63His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388877C= | CA2317693314 | NDUFS7 | c.167C= (p.Pro56=) c.257C= (p.Pro86=) n.190C= c.162C= (p.Thr54=) n.419C= n.223C= n.194C= n.257C= n.158C= n.657C= n.458C= c.*163C= (n.*163C=) n.163C= c.188C= (p.Pro63=) | |
19 | g.1388877C>G | CA402983775 | NDUFS7 | c.167C>G (p.Pro56Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) n.190C>G c.162C>G (p.Thr54=) n.419C>G n.223C>G n.194C>G n.257C>G n.158C>G n.657C>G n.458C>G c.*163C>G (n.*163C>G) n.163C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) | |
19 | g.1388877C>T | CA9043136 | NDUFS7 | c.167C>T (p.Pro56Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) n.190C>T c.162C>T (p.Thr54=) n.419C>T n.223C>T n.194C>T n.257C>T n.158C>T n.657C>T n.458C>T c.*163C>T (n.*163C>T) n.163C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388878C>A | CA504715427 | NDUFS7 | c.168C>A (p.Pro56=) c.258C>A (p.Pro86=) n.191C>A c.163C>A (p.Gln55Lys) n.420C>A n.224C>A n.195C>A n.258C>A n.159C>A n.658C>A n.459C>A c.*164C>A (n.*164C>A) n.164C>A c.189C>A (p.Pro63=) | |
19 | g.1388878C= | CA2317693316 | NDUFS7 | c.168C= (p.Pro56=) c.258C= (p.Pro86=) n.191C= c.163C= (p.Gln55=) n.420C= n.224C= n.195C= n.258C= n.159C= n.658C= n.459C= c.*164C= (n.*164C=) n.164C= c.189C= (p.Pro63=) | |
19 | g.1388878C>G | CA504715429 | NDUFS7 | c.168C>G (p.Pro56=) c.258C>G (p.Pro86=) n.191C>G c.163C>G (p.Gln55Glu) n.420C>G n.224C>G n.195C>G n.258C>G n.159C>G n.658C>G n.459C>G c.*164C>G (n.*164C>G) n.164C>G c.189C>G (p.Pro63=) | |
19 | g.1388878C>T | CA9043137 | NDUFS7 | c.168C>T (p.Pro56=) c.258C>T (p.Pro86=) n.191C>T c.163C>T (p.Gln55Ter) n.420C>T n.224C>T n.195C>T n.258C>T n.159C>T n.658C>T n.459C>T c.*164C>T (n.*164C>T) n.164C>T c.189C>T (p.Pro63=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388879A>C | CA402983779 | NDUFS7 | c.169A>C (p.Ser57Arg) c.259A>C (p.Ser87Arg) n.192A>C c.164A>C (p.Gln55Pro) n.421A>C n.225A>C n.196A>C n.259A>C n.160A>C n.659A>C n.460A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.165A>C c.190A>C (p.Ser64Arg) | |
19 | g.1388879A>G | CA402983782 | NDUFS7 | c.169A>G (p.Ser57Gly) c.259A>G (p.Ser87Gly) n.192A>G c.164A>G (p.Gln55Arg) n.421A>G n.225A>G n.196A>G n.259A>G n.160A>G n.659A>G n.460A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.165A>G c.190A>G (p.Ser64Gly) | |
19 | g.1388879A>T | CA402983785 | NDUFS7 | c.169A>T (p.Ser57Cys) c.259A>T (p.Ser87Cys) n.192A>T c.164A>T (p.Gln55Leu) n.421A>T n.225A>T n.196A>T n.259A>T n.160A>T n.659A>T n.460A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.165A>T c.190A>T (p.Ser64Cys) | |
19 | g.1388880G>A | CA402983787 | NDUFS7 | c.170G>A (p.Ser57Asn) c.260G>A (p.Ser87Asn) n.193G>A c.165G>A (p.Gln55=) n.422G>A n.226G>A n.197G>A n.260G>A n.161G>A n.660G>A n.461G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.166G>A c.191G>A (p.Ser64Asn) | |
19 | g.1388880G>C | CA402983789 | NDUFS7 | c.170G>C (p.Ser57Thr) c.260G>C (p.Ser87Thr) n.193G>C c.165G>C (p.Gln55His) n.422G>C n.226G>C n.197G>C n.260G>C n.161G>C n.660G>C n.461G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.166G>C c.191G>C (p.Ser64Thr) | |
19 | g.1388880G>T | CA402983790 | NDUFS7 | c.170G>T (p.Ser57Ile) c.260G>T (p.Ser87Ile) n.193G>T c.165G>T (p.Gln55His) n.422G>T n.226G>T n.197G>T n.260G>T n.161G>T n.660G>T n.461G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.166G>T c.191G>T (p.Ser64Ile) | |
19 | g.1388881C>A | CA402983793 | NDUFS7 | c.171C>A (p.Ser57Arg) c.261C>A (p.Ser87Arg) n.194C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) n.423C>A n.227C>A n.198C>A n.261C>A n.162C>A n.661C>A n.462C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.167C>A c.192C>A (p.Ser64Arg) | |
19 | g.1388881C= | CA2317693318 | NDUFS7 | c.171C= (p.Ser57=) c.261C= (p.Ser87=) n.194C= c.166C= (p.Gln56=) n.423C= n.227C= n.198C= n.261C= n.162C= n.661C= n.462C= c.*167C= (n.*167C=) n.167C= c.192C= (p.Ser64=) | |
19 | g.1388881C>G | CA402983792 | NDUFS7 | c.171C>G (p.Ser57Arg) c.261C>G (p.Ser87Arg) n.194C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) n.423C>G n.227C>G n.198C>G n.261C>G n.162C>G n.661C>G n.462C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.167C>G c.192C>G (p.Ser64Arg) | |
19 | g.1388881C>T | CA504715434 | NDUFS7 | c.171C>T (p.Ser57=) c.261C>T (p.Ser87=) n.194C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) n.423C>T n.227C>T n.198C>T n.261C>T n.162C>T n.661C>T n.462C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.167C>T c.192C>T (p.Ser64=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388882A= | CA2317693319 | NDUFS7 | c.172A= (p.Ser58=) c.262A= (p.Ser88=) n.195A= c.167A= (p.Gln56=) n.424A= n.228A= n.199A= n.262A= n.163A= n.662A= n.463A= c.*168A= (n.*168A=) n.168A= c.193A= (p.Ser65=) | |
19 | g.1388882A>C | CA402983796 | NDUFS7 | c.172A>C (p.Ser58Arg) c.262A>C (p.Ser88Arg) n.195A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) n.424A>C n.228A>C n.199A>C n.262A>C n.163A>C n.662A>C n.463A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.168A>C c.193A>C (p.Ser65Arg) | |
19 | g.1388882A>G | CA402983808 | NDUFS7 | c.172A>G (p.Ser58Gly) c.262A>G (p.Ser88Gly) n.195A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) n.424A>G n.228A>G n.199A>G n.262A>G n.163A>G n.662A>G n.463A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.168A>G c.193A>G (p.Ser65Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388882A>T | CA402983798 | NDUFS7 | c.172A>T (p.Ser58Cys) c.262A>T (p.Ser88Cys) n.195A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) n.424A>T n.228A>T n.199A>T n.262A>T n.163A>T n.662A>T n.463A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.168A>T c.193A>T (p.Ser65Cys) | |
19 | g.1388883G>A | CA402983812 | NDUFS7 | c.173G>A (p.Ser58Asn) c.263G>A (p.Ser88Asn) n.196G>A c.168G>A (p.Gln56=) n.425G>A n.229G>A n.200G>A n.263G>A n.164G>A n.663G>A n.464G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.169G>A c.194G>A (p.Ser65Asn) | |
19 | g.1388883G>C | CA402983817 | NDUFS7 | c.173G>C (p.Ser58Thr) c.263G>C (p.Ser88Thr) n.196G>C c.168G>C (p.Gln56His) n.425G>C n.229G>C n.200G>C n.263G>C n.164G>C n.663G>C n.464G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.169G>C c.194G>C (p.Ser65Thr) | |
19 | g.1388883G>T | CA402983815 | NDUFS7 | c.173G>T (p.Ser58Ile) c.263G>T (p.Ser88Ile) n.196G>T c.168G>T (p.Gln56His) n.425G>T n.229G>T n.200G>T n.263G>T n.164G>T n.663G>T n.464G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.169G>T c.194G>T (p.Ser65Ile) | |
19 | g.1388884C>A | CA402983819 | NDUFS7 | c.174C>A (p.Ser58Arg) c.264C>A (p.Ser88Arg) n.197C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) n.426C>A n.230C>A n.201C>A n.264C>A n.165C>A n.664C>A n.465C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.170C>A c.195C>A (p.Ser65Arg) | |
19 | g.1388884C>G | CA402983820 | NDUFS7 | c.174C>G (p.Ser58Arg) c.264C>G (p.Ser88Arg) n.197C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) n.426C>G n.230C>G n.201C>G n.264C>G n.165C>G n.664C>G n.465C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.170C>G c.195C>G (p.Ser65Arg) | |
19 | g.1388884C>T | CA504715436 | NDUFS7 | c.174C>T (p.Ser58=) c.264C>T (p.Ser88=) n.197C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) n.426C>T n.230C>T n.201C>T n.264C>T n.165C>T n.664C>T n.465C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.170C>T c.195C>T (p.Ser65=) | |
19 | g.1388885C>A | CA504715438 | NDUFS7 | c.175C>A (p.Arg59=) c.265C>A (p.Arg89=) n.198C>A c.170C>A (p.Pro57Gln) n.427C>A n.231C>A n.202C>A n.265C>A n.166C>A n.665C>A n.466C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.171C>A c.196C>A (p.Arg66=) | gnomAD v4 |
19 | g.1388885C= | CA2317693321 | NDUFS7 | c.175C= (p.Arg59=) c.265C= (p.Arg89=) n.198C= c.170C= (p.Pro57=) n.427C= n.231C= n.202C= n.265C= n.166C= n.665C= n.466C= c.*171C= (n.*171C=) n.171C= c.196C= (p.Arg66=) | |
19 | g.1388885C>G | CA402983823 | NDUFS7 | c.175C>G (p.Arg59Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) n.198C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) n.427C>G n.231C>G n.202C>G n.265C>G n.166C>G n.665C>G n.466C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.171C>G c.196C>G (p.Arg66Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.1388885C>T | CA9043138 | NDUFS7 | c.175C>T (p.Arg59Trp) c.265C>T (p.Arg89Trp) n.198C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) n.427C>T n.231C>T n.202C>T n.265C>T n.166C>T n.665C>T n.466C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.171C>T c.196C>T (p.Arg66Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388886G>A | CA402983828 | NDUFS7 | c.176G>A (p.Arg59Gln) c.266G>A (p.Arg89Gln) n.199G>A c.171G>A (p.Pro57=) n.428G>A n.232G>A n.203G>A n.266G>A n.167G>A n.666G>A n.467G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.172G>A c.197G>A (p.Arg66Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.1388886G>C | CA402983830 | NDUFS7 | c.176G>C (p.Arg59Pro) c.266G>C (p.Arg89Pro) n.199G>C c.171G>C (p.Pro57=) n.428G>C n.232G>C n.203G>C n.266G>C n.167G>C n.666G>C n.467G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.172G>C c.197G>C (p.Arg66Pro) | |
19 | g.1388886G= | CA2317693323 | NDUFS7 | c.176G= (p.Arg59=) c.266G= (p.Arg89=) n.199G= c.171G= (p.Pro57=) n.428G= n.232G= n.203G= n.266G= n.167G= n.666G= n.467G= c.*172G= (n.*172G=) n.172G= c.197G= (p.Arg66=) | |
19 | g.1388886G>T | CA402983832 | NDUFS7 | c.176G>T (p.Arg59Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu) n.199G>T c.171G>T (p.Pro57=) n.428G>T n.232G>T n.203G>T n.266G>T n.167G>T n.666G>T n.467G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.172G>T c.197G>T (p.Arg66Leu) | |
19 | g.1388887G>A | CA504715443 | NDUFS7 | c.177G>A (p.Arg59=) c.267G>A (p.Arg89=) n.200G>A c.172G>A (p.Gly58Arg) n.429G>A n.233G>A n.204G>A n.267G>A n.168G>A n.667G>A n.468G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.173G>A c.198G>A (p.Arg66=) | |
19 | g.1388887G>C | CA504715445 | NDUFS7 | c.177G>C (p.Arg59=) c.267G>C (p.Arg89=) n.200G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) n.429G>C n.233G>C n.204G>C n.267G>C n.168G>C n.667G>C n.468G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.173G>C c.198G>C (p.Arg66=) | |
19 | g.1388887G>T | CA504715444 | NDUFS7 | c.177G>T (p.Arg59=) c.267G>T (p.Arg89=) n.200G>T c.172G>T (p.Gly58Trp) n.429G>T n.233G>T n.204G>T n.267G>T n.168G>T n.667G>T n.468G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.173G>T c.198G>T (p.Arg66=) | |
19 | g.1388888G>A | CA402983835 | NDUFS7 | c.178G>A (p.Gly60Ser) c.268G>A (p.Gly90Ser) n.201G>A c.173G>A (p.Gly58Glu) n.430G>A n.234G>A n.205G>A n.268G>A n.169G>A n.668G>A n.469G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.174G>A c.199G>A (p.Gly67Ser) | |
19 | g.1388888G>C | CA304057910 | NDUFS7 | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.268G>C (p.Gly90Arg) n.201G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) n.430G>C n.234G>C n.205G>C n.268G>C n.169G>C n.668G>C n.469G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.174G>C c.199G>C (p.Gly67Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388888G= | CA2317693325 | NDUFS7 | c.178G= (p.Gly60=) c.268G= (p.Gly90=) n.201G= c.173G= (p.Gly58=) n.430G= n.234G= n.205G= n.268G= n.169G= n.668G= n.469G= c.*174G= (n.*174G=) n.174G= c.199G= (p.Gly67=) | |
19 | g.1388888G>T | CA402983838 | NDUFS7 | c.178G>T (p.Gly60Cys) c.268G>T (p.Gly90Cys) n.201G>T c.173G>T (p.Gly58Val) n.430G>T n.234G>T n.205G>T n.268G>T n.169G>T n.668G>T n.469G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.174G>T c.199G>T (p.Gly67Cys) | |
19 | g.1388889G>A | CA402983839 | NDUFS7 | c.179G>A (p.Gly60Asp) c.269G>A (p.Gly90Asp) n.202G>A c.174G>A (p.Gly58=) n.431G>A n.235G>A n.206G>A n.269G>A n.170G>A n.669G>A n.470G>A c.*175G>A (n.*175G>A) n.175G>A c.200G>A (p.Gly67Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.1388889G>C | CA402983841 | NDUFS7 | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.269G>C (p.Gly90Ala) n.202G>C c.174G>C (p.Gly58=) n.431G>C n.235G>C n.206G>C n.269G>C n.170G>C n.669G>C n.470G>C c.*175G>C (n.*175G>C) n.175G>C c.200G>C (p.Gly67Ala) | |
19 | g.1388889G>T | CA402983843 | NDUFS7 | c.179G>T (p.Gly60Val) c.269G>T (p.Gly90Val) n.202G>T c.174G>T (p.Gly58=) n.431G>T n.235G>T n.206G>T n.269G>T n.170G>T n.669G>T n.470G>T c.*175G>T (n.*175G>T) n.175G>T c.200G>T (p.Gly67Val) | |
19 | g.1388890C>A | CA504715447 | NDUFS7 | c.180C>A (p.Gly60=) c.270C>A (p.Gly90=) n.203C>A c.175C>A (p.Arg59=) n.432C>A n.236C>A n.207C>A n.270C>A n.171C>A n.670C>A n.471C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.176C>A c.201C>A (p.Gly67=) | gnomAD v4 |
19 | g.1388890C= | CA2317693327 | NDUFS7 | c.180C= (p.Gly60=) c.270C= (p.Gly90=) n.203C= c.175C= (p.Arg59=) n.432C= n.236C= n.207C= n.270C= n.171C= n.670C= n.471C= c.*176C= (n.*176C=) n.176C= c.201C= (p.Gly67=) | |
19 | g.1388890C>G | CA504715448 | NDUFS7 | c.180C>G (p.Gly60=) c.270C>G (p.Gly90=) n.203C>G c.175C>G (p.Arg59Gly) n.432C>G n.236C>G n.207C>G n.270C>G n.171C>G n.670C>G n.471C>G c.*176C>G (n.*176C>G) n.176C>G c.201C>G (p.Gly67=) | ClinVar |
19 | g.1388890C>T | CA9043139 | NDUFS7 | c.180C>T (p.Gly60=) c.270C>T (p.Gly90=) n.203C>T c.175C>T (p.Arg59Ter) n.432C>T n.236C>T n.207C>T n.270C>T n.171C>T n.670C>T n.471C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.176C>T c.201C>T (p.Gly67=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388891G>A | CA402983847 | NDUFS7 | c.181G>A (p.Glu61Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.204G>A c.176G>A (p.Arg59Gln) n.433G>A n.237G>A n.208G>A n.271G>A n.172G>A n.671G>A n.472G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.177G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388891G>C | CA402983849 | NDUFS7 | c.181G>C (p.Glu61Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.204G>C c.176G>C (p.Arg59Pro) n.433G>C n.237G>C n.208G>C n.271G>C n.172G>C n.671G>C n.472G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.177G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) | |
19 | g.1388891G= | CA2317693329 | NDUFS7 | c.181G= (p.Glu61=) c.271G= (p.Glu91=) n.204G= c.176G= (p.Arg59=) n.433G= n.237G= n.208G= n.271G= n.172G= n.671G= n.472G= c.*177G= (n.*177G=) n.177G= c.202G= (p.Glu68=) | |
19 | g.1388891G>T | CA402983852 | NDUFS7 | c.181G>T (p.Glu61Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) n.204G>T c.176G>T (p.Arg59Leu) n.433G>T n.237G>T n.208G>T n.271G>T n.172G>T n.671G>T n.472G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.177G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.1388892A>C | CA402983854 | NDUFS7 | c.182A>C (p.Glu61Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) n.205A>C c.177A>C (p.Arg59=) n.434A>C n.238A>C n.209A>C n.272A>C n.173A>C n.672A>C n.473A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.178A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) | |
19 | g.1388892A>G | CA402983855 | NDUFS7 | c.182A>G (p.Glu61Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) n.205A>G c.177A>G (p.Arg59=) n.434A>G n.238A>G n.209A>G n.272A>G n.173A>G n.672A>G n.473A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.178A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) | |
19 | g.1388892A>T | CA402983857 | NDUFS7 | c.182A>T (p.Glu61Val) c.272A>T (p.Glu91Val) n.205A>T c.177A>T (p.Arg59=) n.434A>T n.238A>T n.209A>T n.272A>T n.173A>T n.672A>T n.473A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.178A>T c.203A>T (p.Glu68Val) | |
19 | g.1388893G>A | CA504715450 | NDUFS7 | c.183G>A (p.Glu61=) c.273G>A (p.Glu91=) n.206G>A c.178G>A (p.Val60Ile) n.435G>A n.239G>A n.210G>A n.273G>A n.174G>A n.673G>A n.474G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.179G>A c.204G>A (p.Glu68=) | |
19 | g.1388893G>C | CA402983859 | NDUFS7 | c.183G>C (p.Glu61Asp) c.273G>C (p.Glu91Asp) n.206G>C c.178G>C (p.Val60Leu) n.435G>C n.239G>C n.210G>C n.273G>C n.174G>C n.673G>C n.474G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.179G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) | |
19 | g.1388893G>T | CA402983861 | NDUFS7 | c.183G>T (p.Glu61Asp) c.273G>T (p.Glu91Asp) n.206G>T c.178G>T (p.Val60Leu) n.435G>T n.239G>T n.210G>T n.273G>T n.174G>T n.673G>T n.474G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.179G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.1388894T>A | CA402983864 | NDUFS7 | c.184T>A (p.Tyr62Asn) c.274T>A (p.Tyr92Asn) n.207T>A c.179T>A (p.Val60Glu) n.436T>A n.240T>A n.211T>A n.274T>A n.175T>A n.674T>A n.475T>A c.*180T>A (n.*180T>A) n.180T>A c.205T>A (p.Tyr69Asn) | |
19 | g.1388894T>C | CA402983865 | NDUFS7 | c.184T>C (p.Tyr62His) c.274T>C (p.Tyr92His) n.207T>C c.179T>C (p.Val60Ala) n.436T>C n.240T>C n.211T>C n.274T>C n.175T>C n.674T>C n.475T>C c.*180T>C (n.*180T>C) n.180T>C c.205T>C (p.Tyr69His) | |
19 | g.1388894T>G | CA402983868 | NDUFS7 | c.184T>G (p.Tyr62Asp) c.274T>G (p.Tyr92Asp) n.207T>G c.179T>G (p.Val60Gly) n.436T>G n.240T>G n.211T>G n.274T>G n.175T>G n.674T>G n.475T>G c.*180T>G (n.*180T>G) n.180T>G c.205T>G (p.Tyr69Asp) | dbSNP |
19 | g.1388894T= | CA2317693331 | NDUFS7 | c.184T= (p.Tyr62=) c.274T= (p.Tyr92=) n.207T= c.179T= (p.Val60=) n.436T= n.240T= n.211T= n.274T= n.175T= n.674T= n.475T= c.*180T= (n.*180T=) n.180T= c.205T= (p.Tyr69=) | |
19 | g.1388895A= | CA2317693333 | NDUFS7 | c.185A= (p.Tyr62=) c.275A= (p.Tyr92=) n.208A= c.180A= (p.Val60=) n.437A= n.241A= n.212A= n.275A= n.176A= n.675A= n.476A= c.*181A= (n.*181A=) n.181A= c.206A= (p.Tyr69=) | |
19 | g.1388895A>C | CA402983882 | NDUFS7 | c.185A>C (p.Tyr62Ser) c.275A>C (p.Tyr92Ser) n.208A>C c.180A>C (p.Val60=) n.437A>C n.241A>C n.212A>C n.275A>C n.176A>C n.675A>C n.476A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.181A>C c.206A>C (p.Tyr69Ser) | |
19 | g.1388895A>G | CA402983878 | NDUFS7 | c.185A>G (p.Tyr62Cys) c.275A>G (p.Tyr92Cys) n.208A>G c.180A>G (p.Val60=) n.437A>G n.241A>G n.212A>G n.275A>G n.176A>G n.675A>G n.476A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.181A>G c.206A>G (p.Tyr69Cys) | dbSNP |
19 | g.1388895A>T | CA402983871 | NDUFS7 | c.185A>T (p.Tyr62Phe) c.275A>T (p.Tyr92Phe) n.208A>T c.180A>T (p.Val60=) n.437A>T n.241A>T n.212A>T n.275A>T n.176A>T n.675A>T n.476A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.181A>T c.206A>T (p.Tyr69Phe) | |
19 | g.1388896T>A | CA402983887 | NDUFS7 | c.186T>A (p.Tyr62Ter) c.276T>A (p.Tyr92Ter) n.209T>A c.181T>A (p.Cys61Ser) n.438T>A n.242T>A n.213T>A n.276T>A n.177T>A n.676T>A n.477T>A c.*182T>A (n.*182T>A) n.182T>A c.207T>A (p.Tyr69Ter) | |
19 | g.1388896T>C | CA9043140 | NDUFS7 | c.186T>C (p.Tyr62=) c.276T>C (p.Tyr92=) n.209T>C c.181T>C (p.Cys61Arg) n.438T>C n.242T>C n.213T>C n.276T>C n.177T>C n.676T>C n.477T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.182T>C c.207T>C (p.Tyr69=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388896T>G | CA402983891 | NDUFS7 | c.186T>G (p.Tyr62Ter) c.276T>G (p.Tyr92Ter) n.209T>G c.181T>G (p.Cys61Gly) n.438T>G n.242T>G n.213T>G n.276T>G n.177T>G n.676T>G n.477T>G c.*182T>G (n.*182T>G) n.182T>G c.207T>G (p.Tyr69Ter) | |
19 | g.1388896T= | CA2317693335 | NDUFS7 | c.186T= (p.Tyr62=) c.276T= (p.Tyr92=) n.209T= c.181T= (p.Cys61=) n.438T= n.242T= n.213T= n.276T= n.177T= n.676T= n.477T= c.*182T= (n.*182T=) n.182T= c.207T= (p.Tyr69=) | |
19 | g.1388897G>A | CA402983894 | NDUFS7 | c.187G>A (p.Val63Met) c.277G>A (p.Val93Met) n.210G>A c.182G>A (p.Cys61Tyr) n.439G>A n.243G>A n.214G>A n.277G>A n.178G>A n.677G>A n.478G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.183G>A c.208G>A (p.Val70Met) | gnomAD v4 |
19 | g.1388897G>C | CA402983896 | NDUFS7 | c.187G>C (p.Val63Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) n.210G>C c.182G>C (p.Cys61Ser) n.439G>C n.243G>C n.214G>C n.277G>C n.178G>C n.677G>C n.478G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.183G>C c.208G>C (p.Val70Leu) | dbSNP |
19 | g.1388897G= | CA2317693337 | NDUFS7 | c.187G= (p.Val63=) c.277G= (p.Val93=) n.210G= c.182G= (p.Cys61=) n.439G= n.243G= n.214G= n.277G= n.178G= n.677G= n.478G= c.*183G= (n.*183G=) n.183G= c.208G= (p.Val70=) | |
19 | g.1388897G>T | CA402983897 | NDUFS7 | c.187G>T (p.Val63Leu) c.277G>T (p.Val93Leu) n.210G>T c.182G>T (p.Cys61Phe) n.439G>T n.243G>T n.214G>T n.277G>T n.178G>T n.677G>T n.478G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.183G>T c.208G>T (p.Val70Leu) | |
19 | g.1388901_1388903dup | CA2813255764 | NDUFS7 | c.191_193dup (p.Val64_Ala65insVal) c.281_283dup (p.Val94_Ala95insVal) n.214_216dup c.186_188dup (p.Gly63_Gln64insGly) n.443_445dup n.247_249dup n.218_220dup n.281_283dup n.182_184dup n.681_683dup n.482_484dup c.*187_*189dup (n.*187_*189dup) n.187_189dup c.212_214dup (p.Val71_Ala72insVal) | |
19 | g.1388898del | CA2582635972 | NDUFS7 | c.188del (p.Val63GlyfsTer20) c.278del (p.Val93GlyfsTer20) n.211del c.183del (p.Cys61TrpfsTer?) n.440del n.244del n.215del n.278del n.179del n.678del n.479del c.*184del (n.*184del) n.184del c.188del (p.Val63GlyfsTer15) c.209del (p.Val70GlyfsTer20) | gnomAD v4 |
19 | g.1388898T>A | CA402983899 | NDUFS7 | c.188T>A (p.Val63Glu) c.278T>A (p.Val93Glu) n.211T>A c.183T>A (p.Cys61Ter) n.440T>A n.244T>A n.215T>A n.278T>A n.179T>A n.678T>A n.479T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.184T>A c.209T>A (p.Val70Glu) | |
19 | g.1388898T>C | CA402983901 | NDUFS7 | c.188T>C (p.Val63Ala) c.278T>C (p.Val93Ala) n.211T>C c.183T>C (p.Cys61=) n.440T>C n.244T>C n.215T>C n.278T>C n.179T>C n.678T>C n.479T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.184T>C c.209T>C (p.Val70Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.1388898T>G | CA402983903 | NDUFS7 | c.188T>G (p.Val63Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) n.211T>G c.183T>G (p.Cys61Trp) n.440T>G n.244T>G n.215T>G n.278T>G n.179T>G n.678T>G n.479T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.184T>G c.209T>G (p.Val70Gly) | |
19 | g.1388899G>A | CA9043141 | NDUFS7 | c.189G>A (p.Val63=) c.279G>A (p.Val93=) n.212G>A c.184G>A (p.Gly62Ser) n.441G>A n.245G>A n.216G>A n.279G>A n.180G>A n.679G>A n.480G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.185G>A c.210G>A (p.Val70=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388899G>C | CA504715452 | NDUFS7 | c.189G>C (p.Val63=) c.279G>C (p.Val93=) n.212G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) n.441G>C n.245G>C n.216G>C n.279G>C n.180G>C n.679G>C n.480G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.185G>C c.210G>C (p.Val70=) | |
19 | g.1388899G= | CA2317693339 | NDUFS7 | c.189G= (p.Val63=) c.279G= (p.Val93=) n.212G= c.184G= (p.Gly62=) n.441G= n.245G= n.216G= n.279G= n.180G= n.679G= n.480G= c.*185G= (n.*185G=) n.185G= c.210G= (p.Val70=) | |
19 | g.1388899G>T | CA504715453 | NDUFS7 | c.189G>T (p.Val63=) c.279G>T (p.Val93=) n.212G>T c.184G>T (p.Gly62Cys) n.441G>T n.245G>T n.216G>T n.279G>T n.180G>T n.679G>T n.480G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.185G>T c.210G>T (p.Val70=) | gnomAD v4 |
19 | g.1388900G>A | CA402983905 | NDUFS7 | c.190G>A (p.Val64Met) c.280G>A (p.Val94Met) n.213G>A c.185G>A (p.Gly62Asp) n.442G>A n.246G>A n.217G>A n.280G>A n.181G>A n.680G>A n.481G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.186G>A c.211G>A (p.Val71Met) | gnomAD v4 |
19 | g.1388900G>C | CA402983907 | NDUFS7 | c.190G>C (p.Val64Leu) c.280G>C (p.Val94Leu) n.213G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) n.442G>C n.246G>C n.217G>C n.280G>C n.181G>C n.680G>C n.481G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.186G>C c.211G>C (p.Val71Leu) | ClinVar |
19 | g.1388900G>T | CA402983909 | NDUFS7 | c.190G>T (p.Val64Leu) c.280G>T (p.Val94Leu) n.213G>T c.185G>T (p.Gly62Val) n.442G>T n.246G>T n.217G>T n.280G>T n.181G>T n.680G>T n.481G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.186G>T c.211G>T (p.Val71Leu) | |
19 | g.1388901T>A | CA402983915 | NDUFS7 | c.191T>A (p.Val64Glu) c.281T>A (p.Val94Glu) n.214T>A c.186T>A (p.Gly62=) n.443T>A n.247T>A n.218T>A n.281T>A n.182T>A n.681T>A n.482T>A c.*187T>A (n.*187T>A) n.187T>A c.212T>A (p.Val71Glu) | |
19 | g.1388901T>C | CA402983912 | NDUFS7 | c.191T>C (p.Val64Ala) c.281T>C (p.Val94Ala) n.214T>C c.186T>C (p.Gly62=) n.443T>C n.247T>C n.218T>C n.281T>C n.182T>C n.681T>C n.482T>C c.*187T>C (n.*187T>C) n.187T>C c.212T>C (p.Val71Ala) | |
19 | g.1388901T>G | CA402983914 | NDUFS7 | c.191T>G (p.Val64Gly) c.281T>G (p.Val94Gly) n.214T>G c.186T>G (p.Gly62=) n.443T>G n.247T>G n.218T>G n.281T>G n.182T>G n.681T>G n.482T>G c.*187T>G (n.*187T>G) n.187T>G c.212T>G (p.Val71Gly) | |
19 | g.1388902G>A | CA504715454 | NDUFS7 | c.192G>A (p.Val64=) c.282G>A (p.Val94=) n.215G>A c.187G>A (p.Gly63Ser) n.444G>A n.248G>A n.219G>A n.282G>A n.183G>A n.682G>A n.483G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.188G>A c.213G>A (p.Val71=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388902G>C | CA9043142 | NDUFS7 | c.192G>C (p.Val64=) c.282G>C (p.Val94=) n.215G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.444G>C n.248G>C n.219G>C n.282G>C n.183G>C n.682G>C n.483G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.188G>C c.213G>C (p.Val71=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388902G= | CA2317693341 | NDUFS7 | c.192G= (p.Val64=) c.282G= (p.Val94=) n.215G= c.187G= (p.Gly63=) n.444G= n.248G= n.219G= n.282G= n.183G= n.682G= n.483G= c.*188G= (n.*188G=) n.188G= c.213G= (p.Val71=) | |
19 | g.1388902G>T | CA504715455 | NDUFS7 | c.192G>T (p.Val64=) c.282G>T (p.Val94=) n.215G>T c.187G>T (p.Gly63Cys) n.444G>T n.248G>T n.219G>T n.282G>T n.183G>T n.682G>T n.483G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.188G>T c.213G>T (p.Val71=) | |
19 | g.1388903G>A | CA402983917 | NDUFS7 | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) n.216G>A c.188G>A (p.Gly63Asp) n.445G>A n.249G>A n.220G>A n.283G>A n.184G>A n.683G>A n.484G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.189G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) | |
19 | g.1388903G>C | CA402983920 | NDUFS7 | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.216G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) n.445G>C n.249G>C n.220G>C n.283G>C n.184G>C n.683G>C n.484G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.189G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) | |
19 | g.1388903G>T | CA402983923 | NDUFS7 | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.216G>T c.188G>T (p.Gly63Val) n.445G>T n.249G>T n.220G>T n.283G>T n.184G>T n.683G>T n.484G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.189G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) | |
19 | g.1388903_1388904delinsGC | CA2317693343 | NDUFS7 | c.193_194delinsGC (p.Ala65=) c.283_284delinsGC (p.Ala95=) n.216_217delinsGC c.188_189delinsGC (p.Gly63=) n.445_446delinsGC n.249_250delinsGC n.220_221delinsGC n.283_284delinsGC n.184_185delinsGC n.683_684delinsGC n.484_485delinsGC c.*189_*190delinsGC (n.*189_*190delinsGC) n.189_190delinsGC c.214_215delinsGC (p.Ala72=) | |
19 | g.1388904C>A | CA402983924 | NDUFS7 | c.194C>A (p.Ala65Asp) c.284C>A (p.Ala95Asp) n.217C>A c.189C>A (p.Gly63=) n.446C>A n.250C>A n.221C>A n.284C>A n.185C>A n.684C>A n.485C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.190C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) | |
19 | g.1388904C>G | CA402983926 | NDUFS7 | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.217C>G c.189C>G (p.Gly63=) n.446C>G n.250C>G n.221C>G n.284C>G n.185C>G n.684C>G n.485C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.190C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) | |
19 | g.1388904C>T | CA402983928 | NDUFS7 | c.194C>T (p.Ala65Val) c.284C>T (p.Ala95Val) n.217C>T c.189C>T (p.Gly63=) n.446C>T n.250C>T n.221C>T n.284C>T n.185C>T n.684C>T n.485C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.190C>T c.215C>T (p.Ala72Val) | |
19 | g.1388905del | CA2317693344 | NDUFS7 | c.195del (p.Lys66SerfsTer17) c.285del (p.Lys96SerfsTer17) n.218del c.190del (p.Gln64LysfsTer?) n.447del n.251del n.222del n.285del n.186del n.685del n.486del c.*191del (n.*191del) n.191del c.195del (p.Lys66SerfsTer12) c.216del (p.Lys73SerfsTer17) | dbSNP |
19 | g.1388905C>A | CA504715456 | NDUFS7 | c.195C>A (p.Ala65=) c.285C>A (p.Ala95=) n.218C>A c.190C>A (p.Gln64Lys) n.447C>A n.251C>A n.222C>A n.285C>A n.186C>A n.685C>A n.486C>A c.*191C>A (n.*191C>A) n.191C>A c.216C>A (p.Ala72=) | gnomAD v4 |
19 | g.1388905C= | CA2317693346 | NDUFS7 | c.195C= (p.Ala65=) c.285C= (p.Ala95=) n.218C= c.190C= (p.Gln64=) n.447C= n.251C= n.222C= n.285C= n.186C= n.685C= n.486C= c.*191C= (n.*191C=) n.191C= c.216C= (p.Ala72=) | |
19 | g.1388905C>G | CA504715457 | NDUFS7 | c.195C>G (p.Ala65=) c.285C>G (p.Ala95=) n.218C>G c.190C>G (p.Gln64Glu) n.447C>G n.251C>G n.222C>G n.285C>G n.186C>G n.685C>G n.486C>G c.*191C>G (n.*191C>G) n.191C>G c.216C>G (p.Ala72=) | |
19 | g.1388905C>T | CA9043143 | NDUFS7 | c.195C>T (p.Ala65=) c.285C>T (p.Ala95=) n.218C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) n.447C>T n.251C>T n.222C>T n.285C>T n.186C>T n.685C>T n.486C>T c.*191C>T (n.*191C>T) n.191C>T c.216C>T (p.Ala72=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388906A>C | CA402983932 | NDUFS7 | c.196A>C (p.Lys66Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) n.219A>C c.191A>C (p.Gln64Pro) n.448A>C n.252A>C n.223A>C n.286A>C n.187A>C n.686A>C n.487A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.192A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) | |
19 | g.1388906A>G | CA402983935 | NDUFS7 | c.196A>G (p.Lys66Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) n.219A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) n.448A>G n.252A>G n.223A>G n.286A>G n.187A>G n.686A>G n.487A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.192A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.1388906A>T | CA402983937 | NDUFS7 | c.196A>T (p.Lys66Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) n.219A>T c.191A>T (p.Gln64Leu) n.448A>T n.252A>T n.223A>T n.286A>T n.187A>T n.686A>T n.487A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.192A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) | |
19 | g.1388907A>C | CA402983945 | NDUFS7 | c.197A>C (p.Lys66Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) n.220A>C c.192A>C (p.Gln64His) n.449A>C n.253A>C n.224A>C n.287A>C n.188A>C n.687A>C n.488A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.193A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) | |
19 | g.1388907A>G | CA402983942 | NDUFS7 | c.197A>G (p.Lys66Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) n.220A>G c.192A>G (p.Gln64=) n.449A>G n.253A>G n.224A>G n.287A>G n.188A>G n.687A>G n.488A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.193A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.1388907A>T | CA402983939 | NDUFS7 | c.197A>T (p.Lys66Met) c.287A>T (p.Lys96Met) n.220A>T c.192A>T (p.Gln64His) n.449A>T n.253A>T n.224A>T n.287A>T n.188A>T n.687A>T n.488A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.193A>T c.218A>T (p.Lys73Met) | |
19 | g.1388908G>A | CA9043144 | NDUFS7 | c.198G>A (p.Lys66=) c.288G>A (p.Lys96=) n.221G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) n.450G>A n.254G>A n.225G>A n.288G>A n.189G>A n.688G>A n.489G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.194G>A c.219G>A (p.Lys73=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388908G>C | CA402983950 | NDUFS7 | c.198G>C (p.Lys66Asn) c.288G>C (p.Lys96Asn) n.221G>C c.193G>C (p.Ala65Pro) n.450G>C n.254G>C n.225G>C n.288G>C n.189G>C n.688G>C n.489G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.194G>C c.219G>C (p.Lys73Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388908G= | CA2317693348 | NDUFS7 | c.198G= (p.Lys66=) c.288G= (p.Lys96=) n.221G= c.193G= (p.Ala65=) n.450G= n.254G= n.225G= n.288G= n.189G= n.688G= n.489G= c.*194G= (n.*194G=) n.194G= c.219G= (p.Lys73=) | |
19 | g.1388908G>T | CA402983947 | NDUFS7 | c.198G>T (p.Lys66Asn) c.288G>T (p.Lys96Asn) n.221G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) n.450G>T n.254G>T n.225G>T n.288G>T n.189G>T n.688G>T n.489G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.194G>T c.219G>T (p.Lys73Asn) | |
19 | g.1388909C>A | CA402983952 | NDUFS7 | c.199C>A (p.Leu67Met) c.289C>A (p.Leu97Met) n.222C>A c.194C>A (p.Ala65Asp) n.451C>A n.255C>A n.226C>A n.289C>A n.190C>A n.689C>A n.490C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.195C>A c.220C>A (p.Leu74Met) | gnomAD v4 |
19 | g.1388909C>G | CA402983954 | NDUFS7 | c.199C>G (p.Leu67Val) c.289C>G (p.Leu97Val) n.222C>G c.194C>G (p.Ala65Gly) n.451C>G n.255C>G n.226C>G n.289C>G n.190C>G n.689C>G n.490C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.195C>G c.220C>G (p.Leu74Val) | |
19 | g.1388909C>T | CA504715458 | NDUFS7 | c.199C>T (p.Leu67=) c.289C>T (p.Leu97=) n.222C>T c.194C>T (p.Ala65Val) n.451C>T n.255C>T n.226C>T n.289C>T n.190C>T n.689C>T n.490C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.195C>T c.220C>T (p.Leu74=) | |
19 | g.1388910T>A | CA402983957 | NDUFS7 | c.200T>A (p.Leu67Gln) c.290T>A (p.Leu97Gln) n.223T>A c.195T>A (p.Ala65=) n.452T>A n.256T>A n.227T>A n.290T>A n.191T>A n.690T>A n.491T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.196T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) | |
19 | g.1388910T>C | CA402983959 | NDUFS7 | c.200T>C (p.Leu67Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.223T>C c.195T>C (p.Ala65=) n.452T>C n.256T>C n.227T>C n.290T>C n.191T>C n.690T>C n.491T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.196T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) | |
19 | g.1388910T>G | CA402983961 | NDUFS7 | c.200T>G (p.Leu67Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.223T>G c.195T>G (p.Ala65=) n.452T>G n.256T>G n.227T>G n.290T>G n.191T>G n.690T>G n.491T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.196T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) | |
19 | g.1388911G>A | CA504715459 | NDUFS7 | c.201G>A (p.Leu67=) c.291G>A (p.Leu97=) n.224G>A c.196G>A (p.Gly66Arg) n.453G>A n.257G>A n.228G>A n.291G>A n.192G>A n.691G>A n.492G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.197G>A c.222G>A (p.Leu74=) | dbSNP |
19 | g.1388911G>C | CA504715460 | NDUFS7 | c.201G>C (p.Leu67=) c.291G>C (p.Leu97=) n.224G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) n.453G>C n.257G>C n.228G>C n.291G>C n.192G>C n.691G>C n.492G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.197G>C c.222G>C (p.Leu74=) | |
19 | g.1388911G= | CA2317693350 | NDUFS7 | c.201G= (p.Leu67=) c.291G= (p.Leu97=) n.224G= c.196G= (p.Gly66=) n.453G= n.257G= n.228G= n.291G= n.192G= n.691G= n.492G= c.*197G= (n.*197G=) n.197G= c.222G= (p.Leu74=) | |
19 | g.1388911G>T | CA504715461 | NDUFS7 | c.201G>T (p.Leu67=) c.291G>T (p.Leu97=) n.224G>T c.196G>T (p.Gly66Ter) n.453G>T n.257G>T n.228G>T n.291G>T n.192G>T n.691G>T n.492G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.197G>T c.222G>T (p.Leu74=) | |
19 | g.1388912G>A | CA402983962 | NDUFS7 | c.202G>A (p.Asp68Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) n.225G>A c.197G>A (p.Gly66Glu) n.454G>A n.258G>A n.229G>A n.292G>A n.193G>A n.692G>A n.493G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.198G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) | |
19 | g.1388912G>C | CA402983965 | NDUFS7 | c.202G>C (p.Asp68His) c.292G>C (p.Asp98His) n.225G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) n.454G>C n.258G>C n.229G>C n.292G>C n.193G>C n.692G>C n.493G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.198G>C c.223G>C (p.Asp75His) | |
19 | g.1388912G>T | CA402983967 | NDUFS7 | c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.225G>T c.197G>T (p.Gly66Val) n.454G>T n.258G>T n.229G>T n.292G>T n.193G>T n.692G>T n.493G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.198G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) | |
19 | g.1388913A= | CA2317693351 | NDUFS7 | c.203A= (p.Asp68=) c.293A= (p.Asp98=) n.226A= c.198A= (p.Gly66=) n.455A= n.259A= n.230A= n.293A= n.194A= n.693A= n.494A= c.*199A= (n.*199A=) n.199A= c.224A= (p.Asp75=) | |
19 | g.1388913A>C | CA402983970 | NDUFS7 | c.203A>C (p.Asp68Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) n.226A>C c.198A>C (p.Gly66=) n.455A>C n.259A>C n.230A>C n.293A>C n.194A>C n.693A>C n.494A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.199A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) | |
19 | g.1388913A>G | CA402983972 | NDUFS7 | c.203A>G (p.Asp68Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) n.226A>G c.198A>G (p.Gly66=) n.455A>G n.259A>G n.230A>G n.293A>G n.194A>G n.693A>G n.494A>G c.*199A>G (n.*199A>G) n.199A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388913A>T | CA402983974 | NDUFS7 | c.203A>T (p.Asp68Val) c.293A>T (p.Asp98Val) n.226A>T c.198A>T (p.Gly66=) n.455A>T n.259A>T n.230A>T n.293A>T n.194A>T n.693A>T n.494A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.199A>T c.224A>T (p.Asp75Val) | |
19 | g.1388914T>A | CA402983980 | NDUFS7 | c.204T>A (p.Asp68Glu) c.294T>A (p.Asp98Glu) n.227T>A c.199T>A (p.Ter67Arg) n.456T>A n.260T>A n.231T>A n.294T>A n.195T>A n.694T>A n.495T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.200T>A c.225T>A (p.Asp75Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.1388914T>C | CA504715462 | NDUFS7 | c.204T>C (p.Asp68=) c.294T>C (p.Asp98=) n.227T>C c.199T>C (p.Ter67Arg) n.456T>C n.260T>C n.231T>C n.294T>C n.195T>C n.694T>C n.495T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.200T>C c.225T>C (p.Asp75=) | |
19 | g.1388914T>G | CA402983978 | NDUFS7 | c.204T>G (p.Asp68Glu) c.294T>G (p.Asp98Glu) n.227T>G c.199T>G (p.Ter67Gly) n.456T>G n.260T>G n.231T>G n.294T>G n.195T>G n.694T>G n.495T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.200T>G c.225T>G (p.Asp75Glu) | |
19 | g.1388915G>A | CA402983983 | NDUFS7 | c.205G>A (p.Asp69Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) n.228G>A c.200G>A (p.Ter67=) n.457G>A n.261G>A n.232G>A n.295G>A n.196G>A n.695G>A n.496G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.201G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.1388915G>C | CA402983985 | NDUFS7 | c.205G>C (p.Asp69His) c.295G>C (p.Asp99His) n.228G>C c.200G>C (p.Ter67Ser) n.457G>C n.261G>C n.232G>C n.295G>C n.196G>C n.695G>C n.496G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.201G>C c.226G>C (p.Asp76His) | |
19 | g.1388915G>T | CA402983986 | NDUFS7 | c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.228G>T c.200G>T (p.Ter67Leu) n.457G>T n.261G>T n.232G>T n.295G>T n.196G>T n.695G>T n.496G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.201G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) | |
19 | g.1388916A= | CA2317693353 | NDUFS7 | c.206A= (p.Asp69=) c.296A= (p.Asp99=) n.229A= c.201A= (p.Ter67=) n.458A= n.262A= n.233A= n.296A= n.197A= n.696A= n.497A= c.*202A= (n.*202A=) n.202A= c.227A= (p.Asp76=) | |
19 | g.1388916A>C | CA402983990 | NDUFS7 | c.206A>C (p.Asp69Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) n.229A>C c.201A>C (p.Ter67Cys) n.458A>C n.262A>C n.233A>C n.296A>C n.197A>C n.696A>C n.497A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.202A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) | |
19 | g.1388916A>G | CA402983993 | NDUFS7 | c.206A>G (p.Asp69Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) n.229A>G c.201A>G (p.Ter67Trp) n.458A>G n.262A>G n.233A>G n.296A>G n.197A>G n.696A>G n.497A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.202A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388916A>T | CA402983995 | NDUFS7 | c.206A>T (p.Asp69Val) c.296A>T (p.Asp99Val) n.229A>T c.201A>T (p.Ter67Cys) n.458A>T n.262A>T n.233A>T n.296A>T n.197A>T n.696A>T n.497A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.202A>T c.227A>T (p.Asp76Val) | |
19 | g.1388916_1388917insGTACTTGGC | CA2582635973 | NDUFS7 | c.206_207insGTACTTGGC (p.Asp69delinsGluTyrLeuAla) c.296_297insGTACTTGGC (p.Asp99delinsGluTyrLeuAla) n.229_230insGTACTTGGC c.201_*1insGTACTTGGC (n.201_*1insGTACTTGGC) n.458_459insGTACTTGGC n.262_263insGTACTTGGC n.233_234insGTACTTGGC n.296_297insGTACTTGGC n.197_198insGTACTTGGC n.696_697insGTACTTGGC n.497_498insGTACTTGGC c.*202_*203insGTACTTGGC (n.*202_*203insGTACTTGGC) n.202_203insGTACTTGGC c.227_228insGTACTTGGC (p.Asp76delinsGluTyrLeuAla) | gnomAD v4 |
19 | g.1388917C>A | CA402983998 | NDUFS7 | c.207C>A (p.Asp69Glu) c.297C>A (p.Asp99Glu) n.230C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.459C>A n.263C>A n.234C>A n.297C>A n.198C>A n.697C>A n.498C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.203C>A c.228C>A (p.Asp76Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.1388917C= | CA2317693355 | NDUFS7 | c.207C= (p.Asp69=) c.297C= (p.Asp99=) n.230C= c.*1C= (n.*1C=) n.459C= n.263C= n.234C= n.297C= n.198C= n.697C= n.498C= c.*203C= (n.*203C=) n.203C= c.228C= (p.Asp76=) | |
19 | g.1388917C>G | CA402984000 | NDUFS7 | c.207C>G (p.Asp69Glu) c.297C>G (p.Asp99Glu) n.230C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.459C>G n.263C>G n.234C>G n.297C>G n.198C>G n.697C>G n.498C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.203C>G c.228C>G (p.Asp76Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.1388917C>T | CA9043145 | NDUFS7 | c.207C>T (p.Asp69=) c.297C>T (p.Asp99=) n.230C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.459C>T n.263C>T n.234C>T n.297C>T n.198C>T n.697C>T n.498C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.203C>T c.228C>T (p.Asp76=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388918C>A | CA402984005 | NDUFS7 | c.208C>A (p.Leu70Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) n.231C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.460C>A n.264C>A n.235C>A n.298C>A n.199C>A n.698C>A n.499C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.204C>A c.229C>A (p.Leu77Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.1388918C>G | CA402984008 | NDUFS7 | c.208C>G (p.Leu70Val) c.298C>G (p.Leu100Val) n.231C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.460C>G n.264C>G n.235C>G n.298C>G n.199C>G n.698C>G n.499C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.204C>G c.229C>G (p.Leu77Val) | |
19 | g.1388918C>T | CA402984010 | NDUFS7 | c.208C>T (p.Leu70Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) n.231C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.460C>T n.264C>T n.235C>T n.298C>T n.199C>T n.698C>T n.499C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.204C>T c.229C>T (p.Leu77Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.1388919T>A | CA402984016 | NDUFS7 | c.209T>A (p.Leu70His) c.299T>A (p.Leu100His) n.232T>A c.*3T>A (n.*3T>A) n.461T>A n.265T>A n.236T>A n.299T>A n.200T>A n.699T>A n.500T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.205T>A c.230T>A (p.Leu77His) | |
19 | g.1388919T>C | CA402984018 | NDUFS7 | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.232T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.461T>C n.265T>C n.236T>C n.299T>C n.200T>C n.699T>C n.500T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.205T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) | |
19 | g.1388919T>G | CA402984013 | NDUFS7 | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.232T>G c.*3T>G (n.*3T>G) n.461T>G n.265T>G n.236T>G n.299T>G n.200T>G n.699T>G n.500T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.205T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) | |
19 | g.1388920C>A | CA504715465 | NDUFS7 | c.210C>A (p.Leu70=) c.300C>A (p.Leu100=) n.233C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.462C>A n.266C>A n.237C>A n.300C>A n.201C>A n.700C>A n.501C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.206C>A c.231C>A (p.Leu77=) | |
19 | g.1388920C= | CA2317693356 | NDUFS7 | c.210C= (p.Leu70=) c.300C= (p.Leu100=) n.233C= c.*4C= (n.*4C=) n.462C= n.266C= n.237C= n.300C= n.201C= n.700C= n.501C= c.*206C= (n.*206C=) n.206C= c.231C= (p.Leu77=) | |
19 | g.1388920C>G | CA504715464 | NDUFS7 | c.210C>G (p.Leu70=) c.300C>G (p.Leu100=) n.233C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.462C>G n.266C>G n.237C>G n.300C>G n.201C>G n.700C>G n.501C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.206C>G c.231C>G (p.Leu77=) | dbSNP |
19 | g.1388920C>T | CA304057947 | NDUFS7 | c.210C>T (p.Leu70=) c.300C>T (p.Leu100=) n.233C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.462C>T n.266C>T n.237C>T n.300C>T n.201C>T n.700C>T n.501C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.206C>T c.231C>T (p.Leu77=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388920_1388921insCGGGTGA | CA2582635974 | NDUFS7 | c.210_211insCGGGTGA (p.Val71ArgfsTer?) c.300_301insCGGGTGA (p.Val101ArgfsTer?) n.233_234insCGGGTGA c.*4_*5insCGGGTGA (n.*4_*5insCGGGTGA) n.462_463insCGGGTGA n.266_267insCGGGTGA n.237_238insCGGGTGA n.300_301insCGGGTGA n.201_202insCGGGTGA n.700_701insCGGGTGA n.501_502insCGGGTGA c.*206_*207insCGGGTGA (n.*206_*207insCGGGTGA) n.206_207insCGGGTGA c.210_211insCGGGTGA (p.Val71ArgfsTer15) c.231_232insCGGGTGA (p.Val78ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.1388921G>A | CA9043146 | NDUFS7 | c.211G>A (p.Val71Ile) c.301G>A (p.Val101Ile) n.234G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.463G>A n.267G>A n.238G>A n.301G>A n.202G>A n.701G>A n.502G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.207G>A c.232G>A (p.Val78Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388921G>C | CA402984023 | NDUFS7 | c.211G>C (p.Val71Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) n.234G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.463G>C n.267G>C n.238G>C n.301G>C n.202G>C n.701G>C n.502G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.207G>C c.232G>C (p.Val78Leu) | |
19 | g.1388921G= | CA2317693357 | NDUFS7 | c.211G= (p.Val71=) c.301G= (p.Val101=) n.234G= c.*5G= (n.*5G=) n.463G= n.267G= n.238G= n.301G= n.202G= n.701G= n.502G= c.*207G= (n.*207G=) n.207G= c.232G= (p.Val78=) | |
19 | g.1388921G>T | CA402984026 | NDUFS7 | c.211G>T (p.Val71Phe) c.301G>T (p.Val101Phe) n.234G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.463G>T n.267G>T n.238G>T n.301G>T n.202G>T n.701G>T n.502G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.207G>T c.232G>T (p.Val78Phe) | |
19 | g.1388922T>A | CA402984028 | NDUFS7 | c.212T>A (p.Val71Asp) c.302T>A (p.Val101Asp) n.235T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.464T>A n.268T>A n.239T>A n.302T>A n.203T>A n.702T>A n.503T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.208T>A c.233T>A (p.Val78Asp) | |
19 | g.1388922T>C | CA402984031 | NDUFS7 | c.212T>C (p.Val71Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) n.235T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.464T>C n.268T>C n.239T>C n.302T>C n.203T>C n.702T>C n.503T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.208T>C c.233T>C (p.Val78Ala) | |
19 | g.1388922T>G | CA402984032 | NDUFS7 | c.212T>G (p.Val71Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) n.235T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.464T>G n.268T>G n.239T>G n.302T>G n.203T>G n.702T>G n.503T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.208T>G c.233T>G (p.Val78Gly) | |
19 | g.1388923C>A | CA504715468 | NDUFS7 | c.213C>A (p.Val71=) c.303C>A (p.Val101=) n.236C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.465C>A n.269C>A n.240C>A n.303C>A n.204C>A n.703C>A n.504C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.209C>A c.234C>A (p.Val78=) | |
19 | g.1388923C>G | CA504715466 | NDUFS7 | c.213C>G (p.Val71=) c.303C>G (p.Val101=) n.236C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.465C>G n.269C>G n.240C>G n.303C>G n.204C>G n.703C>G n.504C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.209C>G c.234C>G (p.Val78=) | |
19 | g.1388923C>T | CA504715467 | NDUFS7 | c.213C>T (p.Val71=) c.303C>T (p.Val101=) n.236C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.465C>T n.269C>T n.240C>T n.303C>T n.204C>T n.703C>T n.504C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.209C>T c.234C>T (p.Val78=) | |
19 | g.1388924A>C | CA402984038 | NDUFS7 | c.214A>C (p.Asn72His) c.304A>C (p.Asn102His) n.237A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.466A>C n.270A>C n.241A>C n.304A>C n.205A>C n.704A>C n.505A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.210A>C c.235A>C (p.Asn79His) | |
19 | g.1388924A>G | CA402984034 | NDUFS7 | c.214A>G (p.Asn72Asp) c.304A>G (p.Asn102Asp) n.237A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.466A>G n.270A>G n.241A>G n.304A>G n.205A>G n.704A>G n.505A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.210A>G c.235A>G (p.Asn79Asp) | |
19 | g.1388924A>T | CA402984037 | NDUFS7 | c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.237A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.466A>T n.270A>T n.241A>T n.304A>T n.205A>T n.704A>T n.505A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.210A>T c.235A>T (p.Asn79Tyr) | |
19 | g.1388925A= | CA2317693358 | NDUFS7 | c.215A= (p.Asn72=) c.305A= (p.Asn102=) n.238A= c.*9A= (n.*9A=) n.467A= n.271A= n.242A= n.305A= n.206A= n.705A= n.506A= c.*211A= (n.*211A=) n.211A= c.236A= (p.Asn79=) | |
19 | g.1388925A>C | CA402984040 | NDUFS7 | c.215A>C (p.Asn72Thr) c.305A>C (p.Asn102Thr) n.238A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.467A>C n.271A>C n.242A>C n.305A>C n.206A>C n.705A>C n.506A>C c.*211A>C (n.*211A>C) n.211A>C c.236A>C (p.Asn79Thr) | |
19 | g.1388925A>G | CA9043147 | NDUFS7 | c.215A>G (p.Asn72Ser) c.305A>G (p.Asn102Ser) n.238A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.467A>G n.271A>G n.242A>G n.305A>G n.206A>G n.705A>G n.506A>G c.*211A>G (n.*211A>G) n.211A>G c.236A>G (p.Asn79Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388925A>T | CA402984049 | NDUFS7 | c.215A>T (p.Asn72Ile) c.305A>T (p.Asn102Ile) n.238A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.467A>T n.271A>T n.242A>T n.305A>T n.206A>T n.705A>T n.506A>T c.*211A>T (n.*211A>T) n.211A>T c.236A>T (p.Asn79Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.1388926C>A | CA402984050 | NDUFS7 | c.216C>A (p.Asn72Lys) c.306C>A (p.Asn102Lys) n.239C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.468C>A n.272C>A n.243C>A n.306C>A n.207C>A n.706C>A n.507C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.212C>A c.237C>A (p.Asn79Lys) | |
19 | g.1388926C>G | CA402984052 | NDUFS7 | c.216C>G (p.Asn72Lys) c.306C>G (p.Asn102Lys) n.239C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.468C>G n.272C>G n.243C>G n.306C>G n.207C>G n.706C>G n.507C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.212C>G c.237C>G (p.Asn79Lys) | |
19 | g.1388926C>T | CA504715469 | NDUFS7 | c.216C>T (p.Asn72=) c.306C>T (p.Asn102=) n.239C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.468C>T n.272C>T n.243C>T n.306C>T n.207C>T n.706C>T n.507C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.212C>T c.237C>T (p.Asn79=) | |
19 | g.1388927T>A | CA402984055 | NDUFS7 | c.217T>A (p.Trp73Arg) c.307T>A (p.Trp103Arg) n.240T>A c.*11T>A (n.*11T>A) n.469T>A n.273T>A n.244T>A n.307T>A n.208T>A n.707T>A n.508T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.213T>A c.238T>A (p.Trp80Arg) | |
19 | g.1388927T>C | CA402984059 | NDUFS7 | c.217T>C (p.Trp73Arg) c.307T>C (p.Trp103Arg) n.240T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.469T>C n.273T>C n.244T>C n.307T>C n.208T>C n.707T>C n.508T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.213T>C c.238T>C (p.Trp80Arg) | |
19 | g.1388927T>G | CA402984058 | NDUFS7 | c.217T>G (p.Trp73Gly) c.307T>G (p.Trp103Gly) n.240T>G c.*11T>G (n.*11T>G) n.469T>G n.273T>G n.244T>G n.307T>G n.208T>G n.707T>G n.508T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.213T>G c.238T>G (p.Trp80Gly) | |
19 | g.1388928G>A | CA402984062 | NDUFS7 | c.218G>A (p.Trp73Ter) c.308G>A (p.Trp103Ter) n.241G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.470G>A n.274G>A n.245G>A n.308G>A n.209G>A n.708G>A n.509G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.214G>A c.239G>A (p.Trp80Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.1388928G>C | CA402984065 | NDUFS7 | c.218G>C (p.Trp73Ser) c.308G>C (p.Trp103Ser) n.241G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.470G>C n.274G>C n.245G>C n.308G>C n.209G>C n.708G>C n.509G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.214G>C c.239G>C (p.Trp80Ser) | |
19 | g.1388928G>T | CA402984067 | NDUFS7 | c.218G>T (p.Trp73Leu) c.308G>T (p.Trp103Leu) n.241G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.470G>T n.274G>T n.245G>T n.308G>T n.209G>T n.708G>T n.509G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.214G>T c.239G>T (p.Trp80Leu) | |
19 | g.1388929G>A | CA402984069 | NDUFS7 | c.219G>A (p.Trp73Ter) c.309G>A (p.Trp103Ter) n.242G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.471G>A n.275G>A n.246G>A n.309G>A n.210G>A n.709G>A n.510G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.215G>A c.240G>A (p.Trp80Ter) | |
19 | g.1388929G>C | CA402984071 | NDUFS7 | c.219G>C (p.Trp73Cys) c.309G>C (p.Trp103Cys) n.242G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.471G>C n.275G>C n.246G>C n.309G>C n.210G>C n.709G>C n.510G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.215G>C c.240G>C (p.Trp80Cys) | |
19 | g.1388929G>T | CA402984073 | NDUFS7 | c.219G>T (p.Trp73Cys) c.309G>T (p.Trp103Cys) n.242G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.471G>T n.275G>T n.246G>T n.309G>T n.210G>T n.709G>T n.510G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.215G>T c.240G>T (p.Trp80Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.1388930G>A | CA402984074 | NDUFS7 | c.220G>A (p.Ala74Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) n.243G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.472G>A n.276G>A n.247G>A n.310G>A n.211G>A n.710G>A n.511G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.216G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) | |
19 | g.1388930G>C | CA402984076 | NDUFS7 | c.220G>C (p.Ala74Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) n.243G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.472G>C n.276G>C n.247G>C n.310G>C n.211G>C n.710G>C n.511G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.216G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) | |
19 | g.1388930G>T | CA402984077 | NDUFS7 | c.220G>T (p.Ala74Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) n.243G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.472G>T n.276G>T n.247G>T n.310G>T n.211G>T n.710G>T n.511G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.216G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) | |
19 | g.1388931C>A | CA402984079 | NDUFS7 | c.221C>A (p.Ala74Asp) c.311C>A (p.Ala104Asp) n.244C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.473C>A n.277C>A n.248C>A n.311C>A n.212C>A n.711C>A n.512C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.217C>A c.242C>A (p.Ala81Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.1388931C= | CA2317693359 | NDUFS7 | c.221C= (p.Ala74=) c.311C= (p.Ala104=) n.244C= c.*15C= (n.*15C=) n.473C= n.277C= n.248C= n.311C= n.212C= n.711C= n.512C= c.*217C= (n.*217C=) n.217C= c.242C= (p.Ala81=) | |
19 | g.1388931C>G | CA402984081 | NDUFS7 | c.221C>G (p.Ala74Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) n.244C>G c.*15C>G (n.*15C>G) n.473C>G n.277C>G n.248C>G n.311C>G n.212C>G n.711C>G n.512C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.217C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) | |
19 | g.1388931C>T | CA402984084 | NDUFS7 | c.221C>T (p.Ala74Val) c.311C>T (p.Ala104Val) n.244C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.473C>T n.277C>T n.248C>T n.311C>T n.212C>T n.711C>T n.512C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.217C>T c.242C>T (p.Ala81Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388932C>A | CA504715470 | NDUFS7 | c.222C>A (p.Ala74=) c.312C>A (p.Ala104=) n.245C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.474C>A n.278C>A n.249C>A n.312C>A n.213C>A n.712C>A n.513C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.218C>A c.243C>A (p.Ala81=) | |
19 | g.1388932C= | CA2317693360 | NDUFS7 | c.222C= (p.Ala74=) c.312C= (p.Ala104=) n.245C= c.*16C= (n.*16C=) n.474C= n.278C= n.249C= n.312C= n.213C= n.712C= n.513C= c.*218C= (n.*218C=) n.218C= c.243C= (p.Ala81=) | |
19 | g.1388932C>G | CA504715471 | NDUFS7 | c.222C>G (p.Ala74=) c.312C>G (p.Ala104=) n.245C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.474C>G n.278C>G n.249C>G n.312C>G n.213C>G n.712C>G n.513C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.218C>G c.243C>G (p.Ala81=) | |
19 | g.1388932C>T | CA504715472 | NDUFS7 | c.222C>T (p.Ala74=) c.312C>T (p.Ala104=) n.245C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.474C>T n.278C>T n.249C>T n.312C>T n.213C>T n.712C>T n.513C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.218C>T c.243C>T (p.Ala81=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388933C>A | CA402984087 | NDUFS7 | c.223C>A (p.Arg75Ser) c.313C>A (p.Arg105Ser) n.246C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.475C>A n.279C>A n.250C>A n.313C>A n.214C>A n.713C>A n.514C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.219C>A c.244C>A (p.Arg82Ser) | |
19 | g.1388933C= | CA2317693361 | NDUFS7 | c.223C= (p.Arg75=) c.313C= (p.Arg105=) n.246C= c.*17C= (n.*17C=) n.475C= n.279C= n.250C= n.313C= n.214C= n.713C= n.514C= c.*219C= (n.*219C=) n.219C= c.244C= (p.Arg82=) | |
19 | g.1388933C>G | CA402984090 | NDUFS7 | c.223C>G (p.Arg75Gly) c.313C>G (p.Arg105Gly) n.246C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.475C>G n.279C>G n.250C>G n.313C>G n.214C>G n.713C>G n.514C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.219C>G c.244C>G (p.Arg82Gly) | |
19 | g.1388933C>T | CA9043148 | NDUFS7 | c.223C>T (p.Arg75Cys) c.313C>T (p.Arg105Cys) n.246C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.475C>T n.279C>T n.250C>T n.313C>T n.214C>T n.713C>T n.514C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.219C>T c.244C>T (p.Arg82Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388934G>A | CA402984094 | NDUFS7 | c.224G>A (p.Arg75His) c.314G>A (p.Arg105His) n.247G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.476G>A n.280G>A n.251G>A n.314G>A n.215G>A n.714G>A n.515G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.220G>A c.245G>A (p.Arg82His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388934G>C | CA402984092 | NDUFS7 | c.224G>C (p.Arg75Pro) c.314G>C (p.Arg105Pro) n.247G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.476G>C n.280G>C n.251G>C n.314G>C n.215G>C n.714G>C n.515G>C c.*220G>C (n.*220G>C) n.220G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) | |
19 | g.1388934G= | CA2317693362 | NDUFS7 | c.224G= (p.Arg75=) c.314G= (p.Arg105=) n.247G= c.*18G= (n.*18G=) n.476G= n.280G= n.251G= n.314G= n.215G= n.714G= n.515G= c.*220G= (n.*220G=) n.220G= c.245G= (p.Arg82=) | |
19 | g.1388934G>T | CA402984096 | NDUFS7 | c.224G>T (p.Arg75Leu) c.314G>T (p.Arg105Leu) n.247G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.476G>T n.280G>T n.251G>T n.314G>T n.215G>T n.714G>T n.515G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.220G>T c.245G>T (p.Arg82Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.1388935C>A | CA504715474 | NDUFS7 | c.225C>A (p.Arg75=) c.315C>A (p.Arg105=) n.248C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.477C>A n.281C>A n.252C>A n.315C>A n.216C>A n.715C>A n.516C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.221C>A c.246C>A (p.Arg82=) | |
19 | g.1388935C= | CA2317693363 | NDUFS7 | c.225C= (p.Arg75=) c.315C= (p.Arg105=) n.248C= c.*19C= (n.*19C=) n.477C= n.281C= n.252C= n.315C= n.216C= n.715C= n.516C= c.*221C= (n.*221C=) n.221C= c.246C= (p.Arg82=) | |
19 | g.1388935C>G | CA504715475 | NDUFS7 | c.225C>G (p.Arg75=) c.315C>G (p.Arg105=) n.248C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.477C>G n.281C>G n.252C>G n.315C>G n.216C>G n.715C>G n.516C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.221C>G c.246C>G (p.Arg82=) | gnomAD v4 |
19 | g.1388935C>T | CA504715476 | NDUFS7 | c.225C>T (p.Arg75=) c.315C>T (p.Arg105=) n.248C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.477C>T n.281C>T n.252C>T n.315C>T n.216C>T n.715C>T n.516C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.221C>T c.246C>T (p.Arg82=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388936C>A | CA504715477 | NDUFS7 | c.226C>A (p.Arg76=) c.316C>A (p.Arg106=) n.249C>A c.*20C>A (n.*20C>A) n.478C>A n.282C>A n.253C>A n.316C>A n.217C>A n.716C>A n.517C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.222C>A c.247C>A (p.Arg83=) | gnomAD v4 |
19 | g.1388936C= | CA2317693364 | NDUFS7 | c.226C= (p.Arg76=) c.316C= (p.Arg106=) n.249C= c.*20C= (n.*20C=) n.478C= n.282C= n.253C= n.316C= n.217C= n.716C= n.517C= c.*222C= (n.*222C=) n.222C= c.247C= (p.Arg83=) | |
19 | g.1388936C>G | CA402984099 | NDUFS7 | c.226C>G (p.Arg76Gly) c.316C>G (p.Arg106Gly) n.249C>G c.*20C>G (n.*20C>G) n.478C>G n.282C>G n.253C>G n.316C>G n.217C>G n.716C>G n.517C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.222C>G c.247C>G (p.Arg83Gly) | |
19 | g.1388936C>T | CA9043149 | NDUFS7 | c.226C>T (p.Arg76Trp) c.316C>T (p.Arg106Trp) n.249C>T c.*20C>T (n.*20C>T) n.478C>T n.282C>T n.253C>T n.316C>T n.217C>T n.716C>T n.517C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.222C>T c.247C>T (p.Arg83Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388937_1388946del | CA2582635975 | NDUFS7 | c.227_228+8del c.317_318+8del n.250_259del c.*21_*22+8del n.479_480+8del n.283_284+8del n.254_255+8del n.317_318+8del n.218_219+8del n.717_718+8del n.518_519+8del c.*223_*224+8del n.223_224+8del c.227_236del (p.Arg76LeufsTer2) c.248_249+8del | gnomAD v4 |
19 | g.1388937G>A | CA402984102 | NDUFS7 | c.227G>A (p.Arg76Gln) c.317G>A (p.Arg106Gln) n.250G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.479G>A n.283G>A n.254G>A n.317G>A n.218G>A n.717G>A n.518G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.223G>A c.248G>A (p.Arg83Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388937G>C | CA402984106 | NDUFS7 | c.227G>C (p.Arg76Pro) c.317G>C (p.Arg106Pro) n.250G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.479G>C n.283G>C n.254G>C n.317G>C n.218G>C n.717G>C n.518G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.223G>C c.248G>C (p.Arg83Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.1388937G= | CA2317693365 | NDUFS7 | c.227G= (p.Arg76=) c.317G= (p.Arg106=) n.250G= c.*21G= (n.*21G=) n.479G= n.283G= n.254G= n.317G= n.218G= n.717G= n.518G= c.*223G= (n.*223G=) n.223G= c.248G= (p.Arg83=) | |
19 | g.1388937G>T | CA402984108 | NDUFS7 | c.227G>T (p.Arg76Leu) c.317G>T (p.Arg106Leu) n.250G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.479G>T n.283G>T n.254G>T n.317G>T n.218G>T n.717G>T n.518G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.223G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.1388938G>A | CA504715479 | NDUFS7 | c.228G>A (p.Arg76=) c.318G>A (p.Arg106=) n.251G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.480G>A n.284G>A n.255G>A n.318G>A n.219G>A n.718G>A n.519G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.224G>A c.249G>A (p.Arg83=) | gnomAD v4 |
19 | g.1388938G>C | CA504715480 | NDUFS7 | c.228G>C (p.Arg76=) c.318G>C (p.Arg106=) n.251G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.480G>C n.284G>C n.255G>C n.318G>C n.219G>C n.718G>C n.519G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.224G>C c.249G>C (p.Arg83=) | |
19 | g.1388938G>T | CA504715478 | NDUFS7 | c.228G>T (p.Arg76=) c.318G>T (p.Arg106=) n.251G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.480G>T n.284G>T n.255G>T n.318G>T n.219G>T n.718G>T n.519G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.224G>T c.249G>T (p.Arg83=) | gnomAD v4 |
19 | g.1388939G>A | CA402984110 | NDUFS7 | c.228+1G>A (n.228+1G>A) c.318+1G>A (n.318+1G>A) n.252G>A c.*22+1G>A (n.*22+1G>A) n.480+1G>A n.284+1G>A n.255+1G>A n.318+1G>A n.219+1G>A n.718+1G>A n.519+1G>A c.*224+1G>A (n.*224+1G>A) n.224+1G>A c.229G>A (p.Val77Met) c.249+1G>A (n.249+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388939G>C | CA402984114 | NDUFS7 | c.228+1G>C (n.228+1G>C) c.318+1G>C (n.318+1G>C) n.252G>C c.*22+1G>C (n.*22+1G>C) n.480+1G>C n.284+1G>C n.255+1G>C n.318+1G>C n.219+1G>C n.718+1G>C n.519+1G>C c.*224+1G>C (n.*224+1G>C) n.224+1G>C c.229G>C (p.Val77Leu) c.249+1G>C (n.249+1G>C) | |
19 | g.1388939G= | CA2317693366 | NDUFS7 | c.228+1G= (n.228+1G=) c.318+1G= (n.318+1G=) n.252G= c.*22+1G= (n.*22+1G=) n.480+1G= n.284+1G= n.255+1G= n.318+1G= n.219+1G= n.718+1G= n.519+1G= c.*224+1G= (n.*224+1G=) n.224+1G= c.229G= (p.Val77=) c.249+1G= (n.249+1G=) | |
19 | g.1388939G>T | CA402984117 | NDUFS7 | c.228+1G>T (n.228+1G>T) c.318+1G>T (n.318+1G>T) n.252G>T c.*22+1G>T (n.*22+1G>T) n.480+1G>T n.284+1G>T n.255+1G>T n.318+1G>T n.219+1G>T n.718+1G>T n.519+1G>T c.*224+1G>T (n.*224+1G>T) n.224+1G>T c.229G>T (p.Val77Leu) c.249+1G>T (n.249+1G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388940T>A | CA304057969 | NDUFS7 | c.228+2T>A (n.228+2T>A) c.318+2T>A (n.318+2T>A) n.253T>A c.*22+2T>A (n.*22+2T>A) n.480+2T>A n.284+2T>A n.255+2T>A n.318+2T>A n.219+2T>A n.718+2T>A n.519+2T>A c.*224+2T>A (n.*224+2T>A) n.224+2T>A c.230T>A (p.Val77Glu) c.249+2T>A (n.249+2T>A) | dbSNP |
19 | g.1388940T>C | CA402984119 | NDUFS7 | c.228+2T>C (n.228+2T>C) c.318+2T>C (n.318+2T>C) n.253T>C c.*22+2T>C (n.*22+2T>C) n.480+2T>C n.284+2T>C n.255+2T>C n.318+2T>C n.219+2T>C n.718+2T>C n.519+2T>C c.*224+2T>C (n.*224+2T>C) n.224+2T>C c.230T>C (p.Val77Ala) c.249+2T>C (n.249+2T>C) | |
19 | g.1388940T>G | CA304057963 | NDUFS7 | c.228+2T>G (n.228+2T>G) c.318+2T>G (n.318+2T>G) n.253T>G c.*22+2T>G (n.*22+2T>G) n.480+2T>G n.284+2T>G n.255+2T>G n.318+2T>G n.219+2T>G n.718+2T>G n.519+2T>G c.*224+2T>G (n.*224+2T>G) n.224+2T>G c.230T>G (p.Val77Gly) c.249+2T>G (n.249+2T>G) | dbSNP |
19 | g.1388940T= | CA2317693367 | NDUFS7 | c.228+2T= (n.228+2T=) c.318+2T= (n.318+2T=) n.253T= c.*22+2T= (n.*22+2T=) n.480+2T= n.284+2T= n.255+2T= n.318+2T= n.219+2T= n.718+2T= n.519+2T= c.*224+2T= (n.*224+2T=) n.224+2T= c.230T= (p.Val77=) c.249+2T= (n.249+2T=) | |
19 | g.1388941G>A | CA9043150 | NDUFS7 | c.228+3G>A (n.228+3G>A) c.318+3G>A (n.318+3G>A) n.254G>A c.*22+3G>A (n.*22+3G>A) n.480+3G>A n.284+3G>A n.255+3G>A n.318+3G>A n.219+3G>A n.718+3G>A n.519+3G>A c.*224+3G>A (n.*224+3G>A) n.224+3G>A c.231G>A (p.Val77=) c.249+3G>A (n.249+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388941G= | CA2317693368 | NDUFS7 | c.228+3G= (n.228+3G=) c.318+3G= (n.318+3G=) n.254G= c.*22+3G= (n.*22+3G=) n.480+3G= n.284+3G= n.255+3G= n.318+3G= n.219+3G= n.718+3G= n.519+3G= c.*224+3G= (n.*224+3G=) n.224+3G= c.231G= (p.Val77=) c.249+3G= (n.249+3G=) | |
19 | g.1388941G>T | CA2582635977 | NDUFS7 | c.228+3G>T (n.228+3G>T) c.318+3G>T (n.318+3G>T) n.254G>T c.*22+3G>T (n.*22+3G>T) n.480+3G>T n.284+3G>T n.255+3G>T n.318+3G>T n.219+3G>T n.718+3G>T n.519+3G>T c.*224+3G>T (n.*224+3G>T) n.224+3G>T c.231G>T (p.Val77=) c.249+3G>T (n.249+3G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388942_1388943dup | CA2582635976 | NDUFS7 | c.228+4_228+5dup (n.228+4_228+5dup) c.318+4_318+5dup (n.318+4_318+5dup) n.255_256dup c.*22+4_*22+5dup (n.*22+4_*22+5dup) n.480+4_480+5dup n.284+4_284+5dup n.255+4_255+5dup n.318+4_318+5dup n.219+4_219+5dup n.718+4_718+5dup n.519+4_519+5dup c.*224+4_*224+5dup (n.*224+4_*224+5dup) n.224+4_224+5dup c.232_233dup (p.Ser78ArgfsTer4) c.249+4_249+5dup (n.249+4_249+5dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1388942A>C | CA2739590004 | NDUFS7 | c.228+4A>C (n.228+4A>C) c.318+4A>C (n.318+4A>C) n.255A>C c.*22+4A>C (n.*22+4A>C) n.480+4A>C n.284+4A>C n.255+4A>C n.318+4A>C n.219+4A>C n.718+4A>C n.519+4A>C c.*224+4A>C (n.*224+4A>C) n.224+4A>C c.232A>C (p.Ser78Arg) c.249+4A>C (n.249+4A>C) | |
19 | g.1388942A>G | CA2739590003 | NDUFS7 | c.228+4A>G (n.228+4A>G) c.318+4A>G (n.318+4A>G) n.255A>G c.*22+4A>G (n.*22+4A>G) n.480+4A>G n.284+4A>G n.255+4A>G n.318+4A>G n.219+4A>G n.718+4A>G n.519+4A>G c.*224+4A>G (n.*224+4A>G) n.224+4A>G c.232A>G (p.Ser78Gly) c.249+4A>G (n.249+4A>G) | |
19 | g.1388942A>T | CA2739590002 | NDUFS7 | c.228+4A>T (n.228+4A>T) c.318+4A>T (n.318+4A>T) n.255A>T c.*22+4A>T (n.*22+4A>T) n.480+4A>T n.284+4A>T n.255+4A>T n.318+4A>T n.219+4A>T n.718+4A>T n.519+4A>T c.*224+4A>T (n.*224+4A>T) n.224+4A>T c.232A>T (p.Ser78Cys) c.249+4A>T (n.249+4A>T) | |
19 | g.1388943G>A | CA2576548451 | NDUFS7 | c.228+5G>A (n.228+5G>A) c.318+5G>A (n.318+5G>A) n.256G>A c.*22+5G>A (n.*22+5G>A) n.480+5G>A n.284+5G>A n.255+5G>A n.318+5G>A n.219+5G>A n.718+5G>A n.519+5G>A c.*224+5G>A (n.*224+5G>A) n.224+5G>A c.233G>A (p.Ser78Asn) c.249+5G>A (n.249+5G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388943G>C | CA2739590005 | NDUFS7 | c.228+5G>C (n.228+5G>C) c.318+5G>C (n.318+5G>C) n.256G>C c.*22+5G>C (n.*22+5G>C) n.480+5G>C n.284+5G>C n.255+5G>C n.318+5G>C n.219+5G>C n.718+5G>C n.519+5G>C c.*224+5G>C (n.*224+5G>C) n.224+5G>C c.233G>C (p.Ser78Thr) c.249+5G>C (n.249+5G>C) | |
19 | g.1388943G>T | CA2582635978 | NDUFS7 | c.228+5G>T (n.228+5G>T) c.318+5G>T (n.318+5G>T) n.256G>T c.*22+5G>T (n.*22+5G>T) n.480+5G>T n.284+5G>T n.255+5G>T n.318+5G>T n.219+5G>T n.718+5G>T n.519+5G>T c.*224+5G>T (n.*224+5G>T) n.224+5G>T c.233G>T (p.Ser78Ile) c.249+5G>T (n.249+5G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388944T>A | CA2739590006 | NDUFS7 | c.228+6T>A (n.228+6T>A) c.318+6T>A (n.318+6T>A) n.257T>A c.*22+6T>A (n.*22+6T>A) n.480+6T>A n.284+6T>A n.255+6T>A n.318+6T>A n.219+6T>A n.718+6T>A n.519+6T>A c.*224+6T>A (n.*224+6T>A) n.224+6T>A c.234T>A (p.Ser78Arg) c.249+6T>A (n.249+6T>A) | |
19 | g.1388944T>G | CA2739590007 | NDUFS7 | c.228+6T>G (n.228+6T>G) c.318+6T>G (n.318+6T>G) n.257T>G c.*22+6T>G (n.*22+6T>G) n.480+6T>G n.284+6T>G n.255+6T>G n.318+6T>G n.219+6T>G n.718+6T>G n.519+6T>G c.*224+6T>G (n.*224+6T>G) n.224+6T>G c.234T>G (p.Ser78Arg) c.249+6T>G (n.249+6T>G) | |
19 | g.1388945A>C | CA2739590008 | NDUFS7 | c.228+7A>C (n.228+7A>C) c.318+7A>C (n.318+7A>C) n.258A>C c.*22+7A>C (n.*22+7A>C) n.480+7A>C n.284+7A>C n.255+7A>C n.318+7A>C n.219+7A>C n.718+7A>C n.519+7A>C c.*224+7A>C (n.*224+7A>C) n.224+7A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) c.249+7A>C (n.249+7A>C) | |
19 | g.1388945A>G | CA2739590009 | NDUFS7 | c.228+7A>G (n.228+7A>G) c.318+7A>G (n.318+7A>G) n.258A>G c.*22+7A>G (n.*22+7A>G) n.480+7A>G n.284+7A>G n.255+7A>G n.318+7A>G n.219+7A>G n.718+7A>G n.519+7A>G c.*224+7A>G (n.*224+7A>G) n.224+7A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) c.249+7A>G (n.249+7A>G) | |
19 | g.1388945A>T | CA2739590010 | NDUFS7 | c.228+7A>T (n.228+7A>T) c.318+7A>T (n.318+7A>T) n.258A>T c.*22+7A>T (n.*22+7A>T) n.480+7A>T n.284+7A>T n.255+7A>T n.318+7A>T n.219+7A>T n.718+7A>T n.519+7A>T c.*224+7A>T (n.*224+7A>T) n.224+7A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) c.249+7A>T (n.249+7A>T) | |
19 | g.1388946C>A | CA2582635979 | NDUFS7 | c.228+8C>A (n.228+8C>A) c.318+8C>A (n.318+8C>A) n.259C>A c.*22+8C>A (n.*22+8C>A) n.480+8C>A n.284+8C>A n.255+8C>A n.318+8C>A n.219+8C>A n.718+8C>A n.519+8C>A c.*224+8C>A (n.*224+8C>A) n.224+8C>A c.236C>A (p.Thr79Asn) c.249+8C>A (n.249+8C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388946C= | CA2317693369 | NDUFS7 | c.228+8C= (n.228+8C=) c.318+8C= (n.318+8C=) n.259C= c.*22+8C= (n.*22+8C=) n.480+8C= n.284+8C= n.255+8C= n.318+8C= n.219+8C= n.718+8C= n.519+8C= c.*224+8C= (n.*224+8C=) n.224+8C= c.236C= (p.Thr79=) c.249+8C= (n.249+8C=) | |
19 | g.1388946C>G | CA2739590011 | NDUFS7 | c.228+8C>G (n.228+8C>G) c.318+8C>G (n.318+8C>G) n.259C>G c.*22+8C>G (n.*22+8C>G) n.480+8C>G n.284+8C>G n.255+8C>G n.318+8C>G n.219+8C>G n.718+8C>G n.519+8C>G c.*224+8C>G (n.*224+8C>G) n.224+8C>G c.236C>G (p.Thr79Ser) c.249+8C>G (n.249+8C>G) | |
19 | g.1388946C>T | CA631300700 | NDUFS7 | c.228+8C>T (n.228+8C>T) c.318+8C>T (n.318+8C>T) n.259C>T c.*22+8C>T (n.*22+8C>T) n.480+8C>T n.284+8C>T n.255+8C>T n.318+8C>T n.219+8C>T n.718+8C>T n.519+8C>T c.*224+8C>T (n.*224+8C>T) n.224+8C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) c.249+8C>T (n.249+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388947T>C | CA2582635980 | NDUFS7 | c.228+9T>C (n.228+9T>C) c.318+9T>C (n.318+9T>C) n.260T>C c.*22+9T>C (n.*22+9T>C) n.480+9T>C n.284+9T>C n.255+9T>C n.318+9T>C n.219+9T>C n.718+9T>C n.519+9T>C c.*224+9T>C (n.*224+9T>C) n.224+9T>C c.237T>C (p.Thr79=) c.249+9T>C (n.249+9T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1388947T>G | CA2580096032 | NDUFS7 | c.228+9T>G (n.228+9T>G) c.318+9T>G (n.318+9T>G) n.260T>G c.*22+9T>G (n.*22+9T>G) n.480+9T>G n.284+9T>G n.255+9T>G n.318+9T>G n.219+9T>G n.718+9T>G n.519+9T>G c.*224+9T>G (n.*224+9T>G) n.224+9T>G c.237T>G (p.Thr79=) c.249+9T>G (n.249+9T>G) | ClinVar |
19 | g.1388948A>C | CA2739590013 | NDUFS7 | c.228+10A>C (n.228+10A>C) c.318+10A>C (n.318+10A>C) n.261A>C c.*22+10A>C (n.*22+10A>C) n.480+10A>C n.284+10A>C n.255+10A>C n.318+10A>C n.219+10A>C n.718+10A>C n.519+10A>C c.*224+10A>C (n.*224+10A>C) n.224+10A>C c.238A>C (p.Met80Leu) c.249+10A>C (n.249+10A>C) | |
19 | g.1388948A>G | CA2582635981 | NDUFS7 | c.228+10A>G (n.228+10A>G) c.318+10A>G (n.318+10A>G) n.261A>G c.*22+10A>G (n.*22+10A>G) n.480+10A>G n.284+10A>G n.255+10A>G n.318+10A>G n.219+10A>G n.718+10A>G n.519+10A>G c.*224+10A>G (n.*224+10A>G) n.224+10A>G c.238A>G (p.Met80Val) c.249+10A>G (n.249+10A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1388948A>T | CA2739590012 | NDUFS7 | c.228+10A>T (n.228+10A>T) c.318+10A>T (n.318+10A>T) n.261A>T c.*22+10A>T (n.*22+10A>T) n.480+10A>T n.284+10A>T n.255+10A>T n.318+10A>T n.219+10A>T n.718+10A>T n.519+10A>T c.*224+10A>T (n.*224+10A>T) n.224+10A>T c.238A>T (p.Met80Leu) c.249+10A>T (n.249+10A>T) | |
19 | g.1388949T>A | CA2739590014 | NDUFS7 | c.228+11T>A (n.228+11T>A) c.318+11T>A (n.318+11T>A) n.262T>A c.*22+11T>A (n.*22+11T>A) n.480+11T>A n.284+11T>A n.255+11T>A n.318+11T>A n.219+11T>A n.718+11T>A n.519+11T>A c.*224+11T>A (n.*224+11T>A) n.224+11T>A c.239T>A (p.Met80Lys) c.249+11T>A (n.249+11T>A) | |
19 | g.1388949T>C | CA631300701 | NDUFS7 | c.228+11T>C (n.228+11T>C) c.318+11T>C (n.318+11T>C) n.262T>C c.*22+11T>C (n.*22+11T>C) n.480+11T>C n.284+11T>C n.255+11T>C n.318+11T>C n.219+11T>C n.718+11T>C n.519+11T>C c.*224+11T>C (n.*224+11T>C) n.224+11T>C c.239T>C (p.Met80Thr) c.249+11T>C (n.249+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388949T>G | CA2739590015 | NDUFS7 | c.228+11T>G (n.228+11T>G) c.318+11T>G (n.318+11T>G) n.262T>G c.*22+11T>G (n.*22+11T>G) n.480+11T>G n.284+11T>G n.255+11T>G n.318+11T>G n.219+11T>G n.718+11T>G n.519+11T>G c.*224+11T>G (n.*224+11T>G) n.224+11T>G c.239T>G (p.Met80Arg) c.249+11T>G (n.249+11T>G) | |
19 | g.1388949T= | CA2317693370 | NDUFS7 | c.228+11T= (n.228+11T=) c.318+11T= (n.318+11T=) n.262T= c.*22+11T= (n.*22+11T=) n.480+11T= n.284+11T= n.255+11T= n.318+11T= n.219+11T= n.718+11T= n.519+11T= c.*224+11T= (n.*224+11T=) n.224+11T= c.239T= (p.Met80=) c.249+11T= (n.249+11T=) | |
19 | g.1388950G>A | CA631300702 | NDUFS7 | c.228+12G>A (n.228+12G>A) c.318+12G>A (n.318+12G>A) n.263G>A c.*22+12G>A (n.*22+12G>A) n.480+12G>A n.284+12G>A n.255+12G>A n.318+12G>A n.219+12G>A n.718+12G>A n.519+12G>A c.*224+12G>A (n.*224+12G>A) n.224+12G>A c.240G>A (p.Met80Ile) c.249+12G>A (n.249+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.1388950G>C | CA2739590016 | NDUFS7 | c.228+12G>C (n.228+12G>C) c.318+12G>C (n.318+12G>C) n.263G>C c.*22+12G>C (n.*22+12G>C) n.480+12G>C n.284+12G>C n.255+12G>C n.318+12G>C n.219+12G>C n.718+12G>C n.519+12G>C c.*224+12G>C (n.*224+12G>C) n.224+12G>C c.240G>C (p.Met80Ile) c.249+12G>C (n.249+12G>C) | |
19 | g.1388950G= | CA2317693371 | NDUFS7 | c.228+12G= (n.228+12G=) c.318+12G= (n.318+12G=) n.263G= c.*22+12G= (n.*22+12G=) n.480+12G= n.284+12G= n.255+12G= n.318+12G= n.219+12G= n.718+12G= n.519+12G= c.*224+12G= (n.*224+12G=) n.224+12G= c.240G= (p.Met80=) c.249+12G= (n.249+12G=) | |
19 | g.1388950G>T | CA2582635982 | NDUFS7 | c.228+12G>T (n.228+12G>T) c.318+12G>T (n.318+12G>T) n.263G>T c.*22+12G>T (n.*22+12G>T) n.480+12G>T n.284+12G>T n.255+12G>T n.318+12G>T n.219+12G>T n.718+12G>T n.519+12G>T c.*224+12G>T (n.*224+12G>T) n.224+12G>T c.240G>T (p.Met80Ile) c.249+12G>T (n.249+12G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388951A>C | CA2739590019 | NDUFS7 | c.228+13A>C (n.228+13A>C) c.318+13A>C (n.318+13A>C) n.264A>C c.*22+13A>C (n.*22+13A>C) n.480+13A>C n.284+13A>C n.255+13A>C n.318+13A>C n.219+13A>C n.718+13A>C n.519+13A>C c.*224+13A>C (n.*224+13A>C) n.224+13A>C c.241A>C (p.Ser81Arg) c.249+13A>C (n.249+13A>C) | |
19 | g.1388951A>G | CA2739590017 | NDUFS7 | c.228+13A>G (n.228+13A>G) c.318+13A>G (n.318+13A>G) n.264A>G c.*22+13A>G (n.*22+13A>G) n.480+13A>G n.284+13A>G n.255+13A>G n.318+13A>G n.219+13A>G n.718+13A>G n.519+13A>G c.*224+13A>G (n.*224+13A>G) n.224+13A>G c.241A>G (p.Ser81Gly) c.249+13A>G (n.249+13A>G) | |
19 | g.1388951A>T | CA2739590018 | NDUFS7 | c.228+13A>T (n.228+13A>T) c.318+13A>T (n.318+13A>T) n.264A>T c.*22+13A>T (n.*22+13A>T) n.480+13A>T n.284+13A>T n.255+13A>T n.318+13A>T n.219+13A>T n.718+13A>T n.519+13A>T c.*224+13A>T (n.*224+13A>T) n.224+13A>T c.241A>T (p.Ser81Cys) c.249+13A>T (n.249+13A>T) | |
19 | g.1388952G>A | CA631300703 | NDUFS7 | c.228+14G>A (n.228+14G>A) c.318+14G>A (n.318+14G>A) n.265G>A c.*22+14G>A (n.*22+14G>A) n.480+14G>A n.284+14G>A n.255+14G>A n.318+14G>A n.219+14G>A n.718+14G>A n.519+14G>A c.*224+14G>A (n.*224+14G>A) n.224+14G>A c.242G>A (p.Ser81Asn) c.249+14G>A (n.249+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388952G>C | CA2739590020 | NDUFS7 | c.228+14G>C (n.228+14G>C) c.318+14G>C (n.318+14G>C) n.265G>C c.*22+14G>C (n.*22+14G>C) n.480+14G>C n.284+14G>C n.255+14G>C n.318+14G>C n.219+14G>C n.718+14G>C n.519+14G>C c.*224+14G>C (n.*224+14G>C) n.224+14G>C c.242G>C (p.Ser81Thr) c.249+14G>C (n.249+14G>C) | |
19 | g.1388952G= | CA2317693372 | NDUFS7 | c.228+14G= (n.228+14G=) c.318+14G= (n.318+14G=) n.265G= c.*22+14G= (n.*22+14G=) n.480+14G= n.284+14G= n.255+14G= n.318+14G= n.219+14G= n.718+14G= n.519+14G= c.*224+14G= (n.*224+14G=) n.224+14G= c.242G= (p.Ser81=) c.249+14G= (n.249+14G=) | |
19 | g.1388952G>T | CA2582635983 | NDUFS7 | c.228+14G>T (n.228+14G>T) c.318+14G>T (n.318+14G>T) n.265G>T c.*22+14G>T (n.*22+14G>T) n.480+14G>T n.284+14G>T n.255+14G>T n.318+14G>T n.219+14G>T n.718+14G>T n.519+14G>T c.*224+14G>T (n.*224+14G>T) n.224+14G>T c.242G>T (p.Ser81Ile) c.249+14G>T (n.249+14G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388953C>A | CA2582635984 | NDUFS7 | c.228+15C>A (n.228+15C>A) c.318+15C>A (n.318+15C>A) n.266C>A c.*22+15C>A (n.*22+15C>A) n.480+15C>A n.284+15C>A n.255+15C>A n.318+15C>A n.219+15C>A n.718+15C>A n.519+15C>A c.*224+15C>A (n.*224+15C>A) n.224+15C>A c.243C>A (p.Ser81Arg) c.249+15C>A (n.249+15C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388953C>G | CA2739590021 | NDUFS7 | c.228+15C>G (n.228+15C>G) c.318+15C>G (n.318+15C>G) n.266C>G c.*22+15C>G (n.*22+15C>G) n.480+15C>G n.284+15C>G n.255+15C>G n.318+15C>G n.219+15C>G n.718+15C>G n.519+15C>G c.*224+15C>G (n.*224+15C>G) n.224+15C>G c.243C>G (p.Ser81Arg) c.249+15C>G (n.249+15C>G) | |
19 | g.1388953C>T | CA2582635985 | NDUFS7 | c.228+15C>T (n.228+15C>T) c.318+15C>T (n.318+15C>T) n.266C>T c.*22+15C>T (n.*22+15C>T) n.480+15C>T n.284+15C>T n.255+15C>T n.318+15C>T n.219+15C>T n.718+15C>T n.519+15C>T c.*224+15C>T (n.*224+15C>T) n.224+15C>T c.243C>T (p.Ser81=) c.249+15C>T (n.249+15C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388954T>A | CA2739590022 | NDUFS7 | c.228+16T>A (n.228+16T>A) c.318+16T>A (n.318+16T>A) n.267T>A c.*22+16T>A (n.*22+16T>A) n.480+16T>A n.284+16T>A n.255+16T>A n.318+16T>A n.219+16T>A n.718+16T>A n.519+16T>A c.*224+16T>A (n.*224+16T>A) n.224+16T>A c.244T>A (p.Cys82Ser) c.249+16T>A (n.249+16T>A) | |
19 | g.1388954T>C | CA2582635986 | NDUFS7 | c.228+16T>C (n.228+16T>C) c.318+16T>C (n.318+16T>C) n.267T>C c.*22+16T>C (n.*22+16T>C) n.480+16T>C n.284+16T>C n.255+16T>C n.318+16T>C n.219+16T>C n.718+16T>C n.519+16T>C c.*224+16T>C (n.*224+16T>C) n.224+16T>C c.244T>C (p.Cys82Arg) c.249+16T>C (n.249+16T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1388954T>G | CA2582635987 | NDUFS7 | c.228+16T>G (n.228+16T>G) c.318+16T>G (n.318+16T>G) n.267T>G c.*22+16T>G (n.*22+16T>G) n.480+16T>G n.284+16T>G n.255+16T>G n.318+16T>G n.219+16T>G n.718+16T>G n.519+16T>G c.*224+16T>G (n.*224+16T>G) n.224+16T>G c.244T>G (p.Cys82Gly) c.249+16T>G (n.249+16T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1388955G>A | CA2582635988 | NDUFS7 | c.228+17G>A (n.228+17G>A) c.318+17G>A (n.318+17G>A) n.268G>A c.*22+17G>A (n.*22+17G>A) n.480+17G>A n.284+17G>A n.255+17G>A n.318+17G>A n.219+17G>A n.718+17G>A n.519+17G>A c.*224+17G>A (n.*224+17G>A) n.224+17G>A c.245G>A (p.Cys82Tyr) c.249+17G>A (n.249+17G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388955G>C | CA2739590023 | NDUFS7 | c.228+17G>C (n.228+17G>C) c.318+17G>C (n.318+17G>C) n.268G>C c.*22+17G>C (n.*22+17G>C) n.480+17G>C n.284+17G>C n.255+17G>C n.318+17G>C n.219+17G>C n.718+17G>C n.519+17G>C c.*224+17G>C (n.*224+17G>C) n.224+17G>C c.245G>C (p.Cys82Ser) c.249+17G>C (n.249+17G>C) | |
19 | g.1388955G= | CA2317693374 | NDUFS7 | c.228+17G= (n.228+17G=) c.318+17G= (n.318+17G=) n.268G= c.*22+17G= (n.*22+17G=) n.480+17G= n.284+17G= n.255+17G= n.318+17G= n.219+17G= n.718+17G= n.519+17G= c.*224+17G= (n.*224+17G=) n.224+17G= c.245G= (p.Cys82=) c.249+17G= (n.249+17G=) | |
19 | g.1388955G>T | CA2317693373 | NDUFS7 | c.228+17G>T (n.228+17G>T) c.318+17G>T (n.318+17G>T) n.268G>T c.*22+17G>T (n.*22+17G>T) n.480+17G>T n.284+17G>T n.255+17G>T n.318+17G>T n.219+17G>T n.718+17G>T n.519+17G>T c.*224+17G>T (n.*224+17G>T) n.224+17G>T c.245G>T (p.Cys82Phe) c.249+17G>T (n.249+17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1388956T>C | CA9043152 | NDUFS7 | c.228+18T>C (n.228+18T>C) c.318+18T>C (n.318+18T>C) n.269T>C c.*22+18T>C (n.*22+18T>C) n.480+18T>C n.284+18T>C n.255+18T>C n.318+18T>C n.219+18T>C n.718+18T>C n.519+18T>C c.*224+18T>C (n.*224+18T>C) n.224+18T>C c.246T>C (p.Cys82=) c.249+18T>C (n.249+18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.1388956T>G | CA2739590024 | NDUFS7 | c.228+18T>G (n.228+18T>G) c.318+18T>G (n.318+18T>G) n.269T>G c.*22+18T>G (n.*22+18T>G) n.480+18T>G n.284+18T>G n.255+18T>G n.318+18T>G n.219+18T>G n.718+18T>G n.519+18T>G c.*224+18T>G (n.*224+18T>G) n.224+18T>G c.246T>G (p.Cys82Trp) c.249+18T>G (n.249+18T>G) | |
19 | g.1388956T= | CA2317693375 | NDUFS7 | c.228+18T= (n.228+18T=) c.318+18T= (n.318+18T=) n.269T= c.*22+18T= (n.*22+18T=) n.480+18T= n.284+18T= n.255+18T= n.318+18T= n.219+18T= n.718+18T= n.519+18T= c.*224+18T= (n.*224+18T=) n.224+18T= c.246T= (p.Cys82=) c.249+18T= (n.249+18T=) | |
19 | g.1388956dup | CA9043151 | NDUFS7 | c.228+18dup (n.228+18dup) c.318+18dup (n.318+18dup) n.269dup c.*22+18dup (n.*22+18dup) n.480+18dup n.284+18dup n.255+18dup n.318+18dup n.219+18dup n.718+18dup n.519+18dup c.*224+18dup (n.*224+18dup) n.224+18dup c.246dup (p.Arg83Ter) c.249+18dup (n.249+18dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388957A>G | CA2582635990 | NDUFS7 | c.228+19A>G (n.228+19A>G) c.318+19A>G (n.318+19A>G) n.270A>G c.*22+19A>G (n.*22+19A>G) n.480+19A>G n.284+19A>G n.255+19A>G n.318+19A>G n.219+19A>G n.718+19A>G n.519+19A>G c.*224+19A>G (n.*224+19A>G) n.224+19A>G c.247A>G (p.Arg83Gly) c.249+19A>G (n.249+19A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1388957A>T | CA2739590025 | NDUFS7 | c.228+19A>T (n.228+19A>T) c.318+19A>T (n.318+19A>T) n.270A>T c.*22+19A>T (n.*22+19A>T) n.480+19A>T n.284+19A>T n.255+19A>T n.318+19A>T n.219+19A>T n.718+19A>T n.519+19A>T c.*224+19A>T (n.*224+19A>T) n.224+19A>T c.247A>T (p.Arg83Trp) c.249+19A>T (n.249+19A>T) | |
19 | g.1388960_1388977del | CA2582635989 | NDUFS7 | c.228+22_228+39del (n.228+22_228+39del) c.318+22_318+39del (n.318+22_318+39del) n.273_290del c.*22+22_*22+39del (n.*22+22_*22+39del) n.480+22_480+39del n.284+22_284+39del n.255+22_255+39del n.318+22_318+39del n.219+22_219+39del n.718+22_718+39del n.519+22_519+39del c.*224+22_*224+39del (n.*224+22_*224+39del) n.224+22_224+39del c.250_267del (p.Pro84_Arg89del) c.249+22_249+39del (n.249+22_249+39del) | gnomAD v4 |
19 | g.1388958G>A | CA2739590028 | NDUFS7 | c.228+20G>A (n.228+20G>A) c.318+20G>A (n.318+20G>A) n.271G>A c.*22+20G>A (n.*22+20G>A) n.480+20G>A n.284+20G>A n.255+20G>A n.318+20G>A n.219+20G>A n.718+20G>A n.519+20G>A c.*224+20G>A (n.*224+20G>A) n.224+20G>A c.248G>A (p.Arg83Lys) c.249+20G>A (n.249+20G>A) | |
19 | g.1388958G>C | CA2739590027 | NDUFS7 | c.228+20G>C (n.228+20G>C) c.318+20G>C (n.318+20G>C) n.271G>C c.*22+20G>C (n.*22+20G>C) n.480+20G>C n.284+20G>C n.255+20G>C n.318+20G>C n.219+20G>C n.718+20G>C n.519+20G>C c.*224+20G>C (n.*224+20G>C) n.224+20G>C c.248G>C (p.Arg83Thr) c.249+20G>C (n.249+20G>C) | |
19 | g.1388958G>T | CA2739590026 | NDUFS7 | c.228+20G>T (n.228+20G>T) c.318+20G>T (n.318+20G>T) n.271G>T c.*22+20G>T (n.*22+20G>T) n.480+20G>T n.284+20G>T n.255+20G>T n.318+20G>T n.219+20G>T n.718+20G>T n.519+20G>T c.*224+20G>T (n.*224+20G>T) n.224+20G>T c.248G>T (p.Arg83Met) c.249+20G>T (n.249+20G>T) | |
19 | g.1388959G>A | CA2317693377 | NDUFS7 | c.228+21G>A (n.228+21G>A) c.318+21G>A (n.318+21G>A) n.272G>A c.*22+21G>A (n.*22+21G>A) n.480+21G>A n.284+21G>A n.255+21G>A n.318+21G>A n.219+21G>A n.718+21G>A n.519+21G>A c.*224+21G>A (n.*224+21G>A) n.224+21G>A c.249G>A (p.Arg83=) c.249+21G>A (n.249+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1388959G>C | CA2739590029 | NDUFS7 | c.228+21G>C (n.228+21G>C) c.318+21G>C (n.318+21G>C) n.272G>C c.*22+21G>C (n.*22+21G>C) n.480+21G>C n.284+21G>C n.255+21G>C n.318+21G>C n.219+21G>C n.718+21G>C n.519+21G>C c.*224+21G>C (n.*224+21G>C) n.224+21G>C c.249G>C (p.Arg83Ser) c.249+21G>C (n.249+21G>C) | |
19 | g.1388959G= | CA2317693376 | NDUFS7 | c.228+21G= (n.228+21G=) c.318+21G= (n.318+21G=) n.272G= c.*22+21G= (n.*22+21G=) n.480+21G= n.284+21G= n.255+21G= n.318+21G= n.219+21G= n.718+21G= n.519+21G= c.*224+21G= (n.*224+21G=) n.224+21G= c.249G= (p.Arg83=) c.249+21G= (n.249+21G=) | |
19 | g.1388959G>T | CA631300704 | NDUFS7 | c.228+21G>T (n.228+21G>T) c.318+21G>T (n.318+21G>T) n.272G>T c.*22+21G>T (n.*22+21G>T) n.480+21G>T n.284+21G>T n.255+21G>T n.318+21G>T n.219+21G>T n.718+21G>T n.519+21G>T c.*224+21G>T (n.*224+21G>T) n.224+21G>T c.249G>T (p.Arg83Ser) c.249+21G>T (n.249+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388960C>A | CA631300705 | NDUFS7 | c.228+22C>A (n.228+22C>A) c.318+22C>A (n.318+22C>A) n.273C>A c.*22+22C>A (n.*22+22C>A) n.480+22C>A n.284+22C>A n.255+22C>A n.318+22C>A n.219+22C>A n.718+22C>A n.519+22C>A c.*224+22C>A (n.*224+22C>A) n.224+22C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) c.249+22C>A (n.249+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.1388960C= | CA2317693378 | NDUFS7 | c.228+22C= (n.228+22C=) c.318+22C= (n.318+22C=) n.273C= c.*22+22C= (n.*22+22C=) n.480+22C= n.284+22C= n.255+22C= n.318+22C= n.219+22C= n.718+22C= n.519+22C= c.*224+22C= (n.*224+22C=) n.224+22C= c.250C= (p.Pro84=) c.249+22C= (n.249+22C=) | |
19 | g.1388960C>G | CA2582635991 | NDUFS7 | c.228+22C>G (n.228+22C>G) c.318+22C>G (n.318+22C>G) n.273C>G c.*22+22C>G (n.*22+22C>G) n.480+22C>G n.284+22C>G n.255+22C>G n.318+22C>G n.219+22C>G n.718+22C>G n.519+22C>G c.*224+22C>G (n.*224+22C>G) n.224+22C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) c.249+22C>G (n.249+22C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1388960C>T | CA631300706 | NDUFS7 | c.228+22C>T (n.228+22C>T) c.318+22C>T (n.318+22C>T) n.273C>T c.*22+22C>T (n.*22+22C>T) n.480+22C>T n.284+22C>T n.255+22C>T n.318+22C>T n.219+22C>T n.718+22C>T n.519+22C>T c.*224+22C>T (n.*224+22C>T) n.224+22C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) c.249+22C>T (n.249+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388961C>A | CA2582635992 | NDUFS7 | c.228+23C>A (n.228+23C>A) c.318+23C>A (n.318+23C>A) n.274C>A c.*22+23C>A (n.*22+23C>A) n.480+23C>A n.284+23C>A n.255+23C>A n.318+23C>A n.219+23C>A n.718+23C>A n.519+23C>A c.*224+23C>A (n.*224+23C>A) n.224+23C>A c.251C>A (p.Pro84His) c.249+23C>A (n.249+23C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388961C>G | CA2739590030 | NDUFS7 | c.228+23C>G (n.228+23C>G) c.318+23C>G (n.318+23C>G) n.274C>G c.*22+23C>G (n.*22+23C>G) n.480+23C>G n.284+23C>G n.255+23C>G n.318+23C>G n.219+23C>G n.718+23C>G n.519+23C>G c.*224+23C>G (n.*224+23C>G) n.224+23C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) c.249+23C>G (n.249+23C>G) | |
19 | g.1388961C>T | CA2739590031 | NDUFS7 | c.228+23C>T (n.228+23C>T) c.318+23C>T (n.318+23C>T) n.274C>T c.*22+23C>T (n.*22+23C>T) n.480+23C>T n.284+23C>T n.255+23C>T n.318+23C>T n.219+23C>T n.718+23C>T n.519+23C>T c.*224+23C>T (n.*224+23C>T) n.224+23C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) c.249+23C>T (n.249+23C>T) | |
19 | g.1388962C>A | CA783448954 | NDUFS7 | c.228+24C>A (n.228+24C>A) c.318+24C>A (n.318+24C>A) n.275C>A c.*22+24C>A (n.*22+24C>A) n.480+24C>A n.284+24C>A n.255+24C>A n.318+24C>A n.219+24C>A n.718+24C>A n.519+24C>A c.*224+24C>A (n.*224+24C>A) n.224+24C>A c.252C>A (p.Pro84=) c.249+24C>A (n.249+24C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388962C= | CA2317693379 | NDUFS7 | c.228+24C= (n.228+24C=) c.318+24C= (n.318+24C=) n.275C= c.*22+24C= (n.*22+24C=) n.480+24C= n.284+24C= n.255+24C= n.318+24C= n.219+24C= n.718+24C= n.519+24C= c.*224+24C= (n.*224+24C=) n.224+24C= c.252C= (p.Pro84=) c.249+24C= (n.249+24C=) | |
19 | g.1388962C>T | CA2576548452 | NDUFS7 | c.228+24C>T (n.228+24C>T) c.318+24C>T (n.318+24C>T) n.275C>T c.*22+24C>T (n.*22+24C>T) n.480+24C>T n.284+24C>T n.255+24C>T n.318+24C>T n.219+24C>T n.718+24C>T n.519+24C>T c.*224+24C>T (n.*224+24C>T) n.224+24C>T c.252C>T (p.Pro84=) c.249+24C>T (n.249+24C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388963T>A | CA304057971 | NDUFS7 | c.228+25T>A (n.228+25T>A) c.318+25T>A (n.318+25T>A) n.276T>A c.*22+25T>A (n.*22+25T>A) n.480+25T>A n.284+25T>A n.255+25T>A n.318+25T>A n.219+25T>A n.718+25T>A n.519+25T>A c.*224+25T>A (n.*224+25T>A) n.224+25T>A c.253T>A (p.Ser85Thr) c.249+25T>A (n.249+25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388963T>C | CA2739590032 | NDUFS7 | c.228+25T>C (n.228+25T>C) c.318+25T>C (n.318+25T>C) n.276T>C c.*22+25T>C (n.*22+25T>C) n.480+25T>C n.284+25T>C n.255+25T>C n.318+25T>C n.219+25T>C n.718+25T>C n.519+25T>C c.*224+25T>C (n.*224+25T>C) n.224+25T>C c.253T>C (p.Ser85Pro) c.249+25T>C (n.249+25T>C) | |
19 | g.1388963T>G | CA2739590033 | NDUFS7 | c.228+25T>G (n.228+25T>G) c.318+25T>G (n.318+25T>G) n.276T>G c.*22+25T>G (n.*22+25T>G) n.480+25T>G n.284+25T>G n.255+25T>G n.318+25T>G n.219+25T>G n.718+25T>G n.519+25T>G c.*224+25T>G (n.*224+25T>G) n.224+25T>G c.253T>G (p.Ser85Ala) c.249+25T>G (n.249+25T>G) | |
19 | g.1388963T= | CA2317693380 | NDUFS7 | c.228+25T= (n.228+25T=) c.318+25T= (n.318+25T=) n.276T= c.*22+25T= (n.*22+25T=) n.480+25T= n.284+25T= n.255+25T= n.318+25T= n.219+25T= n.718+25T= n.519+25T= c.*224+25T= (n.*224+25T=) n.224+25T= c.253T= (p.Ser85=) c.249+25T= (n.249+25T=) | |
19 | g.1388964C>A | CA631300707 | NDUFS7 | c.228+26C>A (n.228+26C>A) c.318+26C>A (n.318+26C>A) n.277C>A c.*22+26C>A (n.*22+26C>A) n.480+26C>A n.284+26C>A n.255+26C>A n.318+26C>A n.219+26C>A n.718+26C>A n.519+26C>A c.*224+26C>A (n.*224+26C>A) n.224+26C>A c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.249+26C>A (n.249+26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388964C= | CA2317693381 | NDUFS7 | c.228+26C= (n.228+26C=) c.318+26C= (n.318+26C=) n.277C= c.*22+26C= (n.*22+26C=) n.480+26C= n.284+26C= n.255+26C= n.318+26C= n.219+26C= n.718+26C= n.519+26C= c.*224+26C= (n.*224+26C=) n.224+26C= c.254C= (p.Ser85=) c.249+26C= (n.249+26C=) | |
19 | g.1388964C>G | CA2739590034 | NDUFS7 | c.228+26C>G (n.228+26C>G) c.318+26C>G (n.318+26C>G) n.277C>G c.*22+26C>G (n.*22+26C>G) n.480+26C>G n.284+26C>G n.255+26C>G n.318+26C>G n.219+26C>G n.718+26C>G n.519+26C>G c.*224+26C>G (n.*224+26C>G) n.224+26C>G c.254C>G (p.Ser85Cys) c.249+26C>G (n.249+26C>G) | |
19 | g.1388964C>T | CA631300708 | NDUFS7 | c.228+26C>T (n.228+26C>T) c.318+26C>T (n.318+26C>T) n.277C>T c.*22+26C>T (n.*22+26C>T) n.480+26C>T n.284+26C>T n.255+26C>T n.318+26C>T n.219+26C>T n.718+26C>T n.519+26C>T c.*224+26C>T (n.*224+26C>T) n.224+26C>T c.254C>T (p.Ser85Phe) c.249+26C>T (n.249+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1388965C>A | CA2582635993 | NDUFS7 | c.228+27C>A (n.228+27C>A) c.318+27C>A (n.318+27C>A) n.278C>A c.*22+27C>A (n.*22+27C>A) n.480+27C>A n.284+27C>A n.255+27C>A n.318+27C>A n.219+27C>A n.718+27C>A n.519+27C>A c.*224+27C>A (n.*224+27C>A) n.224+27C>A c.255C>A (p.Ser85=) c.249+27C>A (n.249+27C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1388965C>T | CA2582635994 | NDUFS7 | c.228+27C>T (n.228+27C>T) c.318+27C>T (n.318+27C>T) n.278C>T c.*22+27C>T (n.*22+27C>T) n.480+27C>T n.284+27C>T n.255+27C>T n.318+27C>T n.219+27C>T n.718+27C>T n.519+27C>T c.*224+27C>T (n.*224+27C>T) n.224+27C>T c.255C>T (p.Ser85=) c.249+27C>T (n.249+27C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388966T>A | CA2739590035 | NDUFS7 | c.228+28T>A (n.228+28T>A) c.318+28T>A (n.318+28T>A) n.279T>A c.*22+28T>A (n.*22+28T>A) n.480+28T>A n.284+28T>A n.255+28T>A n.318+28T>A n.219+28T>A n.718+28T>A n.519+28T>A c.*224+28T>A (n.*224+28T>A) n.224+28T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) c.249+28T>A (n.249+28T>A) | |
19 | g.1388966T>C | CA2739590036 | NDUFS7 | c.228+28T>C (n.228+28T>C) c.318+28T>C (n.318+28T>C) n.279T>C c.*22+28T>C (n.*22+28T>C) n.480+28T>C n.284+28T>C n.255+28T>C n.318+28T>C n.219+28T>C n.718+28T>C n.519+28T>C c.*224+28T>C (n.*224+28T>C) n.224+28T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) c.249+28T>C (n.249+28T>C) | |
19 | g.1388966T>G | CA2739590037 | NDUFS7 | c.228+28T>G (n.228+28T>G) c.318+28T>G (n.318+28T>G) n.279T>G c.*22+28T>G (n.*22+28T>G) n.480+28T>G n.284+28T>G n.255+28T>G n.318+28T>G n.219+28T>G n.718+28T>G n.519+28T>G c.*224+28T>G (n.*224+28T>G) n.224+28T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) c.249+28T>G (n.249+28T>G) | |
19 | g.1388967C>A | CA783448967 | NDUFS7 | c.228+29C>A (n.228+29C>A) c.318+29C>A (n.318+29C>A) n.280C>A c.*22+29C>A (n.*22+29C>A) n.480+29C>A n.284+29C>A n.255+29C>A n.318+29C>A n.219+29C>A n.718+29C>A n.519+29C>A c.*224+29C>A (n.*224+29C>A) n.224+29C>A c.257C>A (p.Ser86Ter) c.249+29C>A (n.249+29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1388967C= | CA2317693382 | NDUFS7 | c.228+29C= (n.228+29C=) c.318+29C= (n.318+29C=) n.280C= c.*22+29C= (n.*22+29C=) n.480+29C= n.284+29C= n.255+29C= n.318+29C= n.219+29C= n.718+29C= n.519+29C= c.*224+29C= (n.*224+29C=) n.224+29C= c.257C= (p.Ser86=) c.249+29C= (n.249+29C=) | |
19 | g.1388967C>G | CA2317693383 | NDUFS7 | c.228+29C>G (n.228+29C>G) c.318+29C>G (n.318+29C>G) n.280C>G c.*22+29C>G (n.*22+29C>G) n.480+29C>G n.284+29C>G n.255+29C>G n.318+29C>G n.219+29C>G n.718+29C>G n.519+29C>G c.*224+29C>G (n.*224+29C>G) n.224+29C>G c.257C>G (p.Ser86Trp) c.249+29C>G (n.249+29C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1388967C>T | CA9043153 | NDUFS7 | c.228+29C>T (n.228+29C>T) c.318+29C>T (n.318+29C>T) n.280C>T c.*22+29C>T (n.*22+29C>T) n.480+29C>T n.284+29C>T n.255+29C>T n.318+29C>T n.219+29C>T n.718+29C>T n.519+29C>T c.*224+29C>T (n.*224+29C>T) n.224+29C>T c.257C>T (p.Ser86Leu) c.249+29C>T (n.249+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388968G>A | CA9043154 | NDUFS7 | c.228+30G>A (n.228+30G>A) c.318+30G>A (n.318+30G>A) n.281G>A c.*22+30G>A (n.*22+30G>A) n.480+30G>A n.284+30G>A n.255+30G>A n.318+30G>A n.219+30G>A n.718+30G>A n.519+30G>A c.*224+30G>A (n.*224+30G>A) n.224+30G>A c.258G>A (p.Ser86=) c.249+30G>A (n.249+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1388968G>C | CA2582635995 | NDUFS7 | c.228+30G>C (n.228+30G>C) c.318+30G>C (n.318+30G>C) n.281G>C c.*22+30G>C (n.*22+30G>C) n.480+30G>C n.284+30G>C n.255+30G>C n.318+30G>C n.219+30G>C n.718+30G>C n.519+30G>C c.*224+30G>C (n.*224+30G>C) n.224+30G>C c.258G>C (p.Ser86=) c.249+30G>C (n.249+30G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1388968G= | CA2317693384 | NDUFS7 | c.228+30G= (n.228+30G=) c.318+30G= (n.318+30G=) n.281G= c.*22+30G= (n.*22+30G=) n.480+30G= n.284+30G= n.255+30G= n.318+30G= n.219+30G= n.718+30G= n.519+30G= c.*224+30G= (n.*224+30G=) n.224+30G= c.258G= (p.Ser86=) c.249+30G= (n.249+30G=) | |
19 | g.1388968G>T | CA2582635996 | NDUFS7 | c.228+30G>T (n.228+30G>T) c.318+30G>T (n.318+30G>T) n.281G>T c.*22+30G>T (n.*22+30G>T) n.480+30G>T n.284+30G>T n.255+30G>T n.318+30G>T n.219+30G>T n.718+30G>T n.519+30G>T c.*224+30G>T (n.*224+30G>T) n.224+30G>T c.258G>T (p.Ser86=) c.249+30G>T (n.249+30G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1388969A= | CA2317693385 | NDUFS7 | c.228+31A= (n.228+31A=) c.318+31A= (n.318+31A=) n.282A= c.*22+31A= (n.*22+31A=) n.480+31A= n.284+31A= n.255+31A= n.318+31A= n.219+31A= n.718+31A= n.519+31A= c.*224+31A= (n.*224+31A=) n.224+31A= c.259A= (p.Ser87=) c.249+31A= (n.249+31A=) | |
19 | g.1388969A>C | CA783448971 | NDUFS7 | c.228+31A>C (n.228+31A>C) c.318+31A>C (n.318+31A>C) n.282A>C c.*22+31A>C (n.*22+31A>C) n.480+31A>C n.284+31A>C n.255+31A>C n.318+31A>C n.219+31A>C n.718+31A>C n.519+31A>C c.*224+31A>C (n.*224+31A>C) n.224+31A>C c.259A>C (p.Ser87Arg) c.249+31A>C (n.249+31A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1388969A>G | CA2739590038 | NDUFS7 | c.228+31A>G (n.228+31A>G) c.318+31A>G (n.318+31A>G) n.282A>G c.*22+31A>G (n.*22+31A>G) n.480+31A>G n.284+31A>G n.255+31A>G n.318+31A>G n.219+31A>G n.718+31A>G n.519+31A>G c.*224+31A>G (n.*224+31A>G) n.224+31A>G c.259A>G (p.Ser87Gly) c.249+31A>G (n.249+31A>G) | |
19 | g.1388969A>T | CA2739590039 | NDUFS7 | c.228+31A>T (n.228+31A>T) c.318+31A>T (n.318+31A>T) n.282A>T c.*22+31A>T (n.*22+31A>T) n.480+31A>T n.284+31A>T n.255+31A>T n.318+31A>T n.219+31A>T n.718+31A>T n.519+31A>T c.*224+31A>T (n.*224+31A>T) n.224+31A>T c.259A>T (p.Ser87Cys) c.249+31A>T (n.249+31A>T) | |
19 | g.1388970G>A | CA2739590041 | NDUFS7 | c.228+32G>A (n.228+32G>A) c.318+32G>A (n.318+32G>A) n.283G>A c.*22+32G>A (n.*22+32G>A) n.480+32G>A n.284+32G>A n.255+32G>A n.318+32G>A n.219+32G>A n.718+32G>A n.519+32G>A c.*224+32G>A (n.*224+32G>A) n.224+32G>A c.260G>A (p.Ser87Asn) c.249+32G>A (n.249+32G>A) | |
19 | g.1388970G>C | CA2739590042 | NDUFS7 | c.228+32G>C (n.228+32G>C) c.318+32G>C (n.318+32G>C) n.283G>C c.*22+32G>C (n.*22+32G>C) n.480+32G>C n.284+32G>C n.255+32G>C n.318+32G>C n.219+32G>C n.718+32G>C n.519+32G>C c.*224+32G>C (n.*224+32G>C) n.224+32G>C c.260G>C (p.Ser87Thr) c.249+32G>C (n.249+32G>C) | |
19 | g.1388970G>T | CA2739590040 | NDUFS7 | c.228+32G>T (n.228+32G>T) c.318+32G>T (n.318+32G>T) n.283G>T c.*22+32G>T (n.*22+32G>T) n.480+32G>T n.284+32G>T n.255+32G>T n.318+32G>T n.219+32G>T n.718+32G>T n.519+32G>T c.*224+32G>T (n.*224+32G>T) n.224+32G>T c.260G>T (p.Ser87Ile) c.249+32G>T (n.249+32G>T) |