Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.13884496del | CA2641150682 | MC2R | c.*130del (n.*130del) | gnomAD v4 |
18 | g.13884496G>A | CA296828406 | MC2R | c.*129C>T (n.*129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884496G= | CA2285919107 | MC2R | c.*129C= (n.*129C=) | |
18 | g.13884496G>T | CA2641150683 | MC2R | c.*129C>A (n.*129C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884498G>T | CA2641150686 | MC2R | c.*127C>A (n.*127C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884500dup | CA2641150684 | MC2R | c.*127dup (n.*127dup) | gnomAD v4 |
18 | g.13884500del | CA2641150685 | MC2R | c.*127del (n.*127del) | gnomAD v4 |
18 | g.13884499G>T | CA2641150687 | MC2R | c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884500G>A | CA2641150688 | MC2R | c.*125C>T (n.*125C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884500G= | CA2285919108 | MC2R | c.*125C= (n.*125C=) | |
18 | g.13884500G>T | CA2285919109 | MC2R | c.*125C>A (n.*125C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884501A>C | CA2641150689 | MC2R | c.*124T>G (n.*124T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.13884502T>A | CA2641150690 | MC2R | c.*123A>T (n.*123A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884502T>C | CA2641150691 | MC2R | c.*123A>G (n.*123A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.13884503C>A | CA2641150692 | MC2R | c.*122G>T (n.*122G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884503C>T | CA2641150693 | MC2R | c.*122G>A (n.*122G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884504A>C | CA2641150694 | MC2R | c.*121T>G (n.*121T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.13884505T>A | CA2641150696 | MC2R | c.*120A>T (n.*120A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884505T>C | CA2641150695 | MC2R | c.*120A>G (n.*120A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.13884505T>G | CA2811045685 | MC2R | c.*120A>C (n.*120A>C) | |
18 | g.13884506C>A | CA2641150697 | MC2R | c.*119G>T (n.*119G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884506C>T | CA2641150698 | MC2R | c.*119G>A (n.*119G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884507C>A | CA296828410 | MC2R | c.*118G>T (n.*118G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884507C= | CA2285919110 | MC2R | c.*118G= (n.*118G=) | |
18 | g.13884507C>G | CA296828412 | MC2R | c.*118G>C (n.*118G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884508T>A | CA296828415 | MC2R | c.*117A>T (n.*117A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884508T= | CA2285919111 | MC2R | c.*117A= (n.*117A=) | |
18 | g.13884509T>A | CA2641150699 | MC2R | c.*116A>T (n.*116A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884509T>G | CA2641150700 | MC2R | c.*116A>C (n.*116A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.13884510G>A | CA2285919113 | MC2R | c.*115C>T (n.*115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884510G>C | CA2641150701 | MC2R | c.*115C>G (n.*115C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.13884510G= | CA2285919112 | MC2R | c.*115C= (n.*115C=) | |
18 | g.13884510G>T | CA2641150702 | MC2R | c.*115C>A (n.*115C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884511C>G | CA2641150703 | MC2R | c.*114G>C (n.*114G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.13884511C>T | CA2641150704 | MC2R | c.*114G>A (n.*114G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884512A= | CA2285919115 | MC2R | c.*113T= (n.*113T=) | |
18 | g.13884512A>T | CA2285919114 | MC2R | c.*113T>A (n.*113T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884513T>C | CA296828417 | MC2R | c.*112A>G (n.*112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884513T= | CA2285919116 | MC2R | c.*112A= (n.*112A=) | |
18 | g.13884514C>A | CA2581337884 | MC2R | c.*111G>T (n.*111G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884514C= | CA2285919117 | MC2R | c.*111G= (n.*111G=) | |
18 | g.13884514C>G | CA2581337883 | MC2R | c.*111G>C (n.*111G>C) | |
18 | g.13884514C>T | CA10650581 | MC2R | c.*111G>A (n.*111G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884515C>T | CA2641150705 | MC2R | c.*110G>A (n.*110G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884516A>C | CA2641150706 | MC2R | c.*109T>G (n.*109T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.13884517T>G | CA2641150707 | MC2R | c.*108A>C (n.*108A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.13884518T>C | CA2285919119 | MC2R | c.*107A>G (n.*107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884518T>G | CA2641150708 | MC2R | c.*107A>C (n.*107A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.13884518T= | CA2285919118 | MC2R | c.*107A= (n.*107A=) | |
18 | g.13884519A= | CA2285919120 | MC2R | c.*106T= (n.*106T=) | |
18 | g.13884519A>C | CA2641150709 | MC2R | c.*106T>G (n.*106T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.13884519A>G | CA296828420 | MC2R | c.*106T>C (n.*106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884519A>T | CA296828423 | MC2R | c.*106T>A (n.*106T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884520G>A | CA2285919122 | MC2R | c.*105C>T (n.*105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884520G= | CA2285919121 | MC2R | c.*105C= (n.*105C=) | |
18 | g.13884520G>T | CA2641150711 | MC2R | c.*105C>A (n.*105C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884522dup | CA2641150710 | MC2R | c.*105dup (n.*105dup) | gnomAD v4 |
18 | g.13884521G>A | CA2641150712 | MC2R | c.*104C>T (n.*104C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884521G>T | CA2641150713 | MC2R | c.*104C>A (n.*104C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884522G>T | CA2641150714 | MC2R | c.*103C>A (n.*103C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884524A>C | CA2641150715 | MC2R | c.*101T>G (n.*101T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.13884525G>A | CA2641150716 | MC2R | c.*100C>T (n.*100C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884525G>T | CA2576463973 | MC2R | c.*100C>A (n.*100C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884526G>A | CA296828425 | MC2R | c.*99C>T (n.*99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884526G= | CA2285919123 | MC2R | c.*99C= (n.*99C=) | |
18 | g.13884526G>T | CA2641150717 | MC2R | c.*99C>A (n.*99C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884527A= | CA2285919124 | MC2R | c.*98T= (n.*98T=) | |
18 | g.13884527A>G | CA2285919125 | MC2R | c.*98T>C (n.*98T>C) | dbSNP |
18 | g.13884529G>A | CA2641150718 | MC2R | c.*96C>T (n.*96C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884529G>T | CA2641150719 | MC2R | c.*96C>A (n.*96C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884530G>C | CA776350571 | MC2R | c.*95C>G (n.*95C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884530G= | CA2285919126 | MC2R | c.*95C= (n.*95C=) | |
18 | g.13884530G>T | CA2641150720 | MC2R | c.*95C>A (n.*95C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884531C>A | CA2641150721 | MC2R | c.*94G>T (n.*94G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884531C>T | CA2576463975 | MC2R | c.*94G>A (n.*94G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884533A>T | CA2641150722 | MC2R | c.*92T>A (n.*92T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884534G>A | CA776350582 | MC2R | c.*91C>T (n.*91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884534G= | CA2285919127 | MC2R | c.*91C= (n.*91C=) | |
18 | g.13884534G>T | CA2641150723 | MC2R | c.*91C>A (n.*91C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884535T>G | CA2641150724 | MC2R | c.*90A>C (n.*90A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.13884536G>C | CA296828427 | MC2R | c.*89C>G (n.*89C>G) | dbSNP |
18 | g.13884536G= | CA2285919128 | MC2R | c.*89C= (n.*89C=) | |
18 | g.13884536G>T | CA2641150725 | MC2R | c.*89C>A (n.*89C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884537A= | CA2285919129 | MC2R | c.*88T= (n.*88T=) | |
18 | g.13884537A>G | CA2285919130 | MC2R | c.*88T>C (n.*88T>C) | dbSNP |
18 | g.13884538G>A | CA2641150726 | MC2R | c.*87C>T (n.*87C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884539G>T | CA2641150727 | MC2R | c.*86C>A (n.*86C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884540A= | CA2285919131 | MC2R | c.*85T= (n.*85T=) | |
18 | g.13884540A>C | CA296828428 | MC2R | c.*85T>G (n.*85T>G) | dbSNP |
18 | g.13884540A>G | CA2285919132 | MC2R | c.*85T>C (n.*85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884541G>A | CA296828431 | MC2R | c.*84C>T (n.*84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884541G>C | CA2641150728 | MC2R | c.*84C>G (n.*84C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.13884541G= | CA2285919133 | MC2R | c.*84C= (n.*84C=) | |
18 | g.13884541G>T | CA2641150729 | MC2R | c.*84C>A (n.*84C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884542C= | CA2285919134 | MC2R | c.*83G= (n.*83G=) | |
18 | g.13884542C>T | CA296828433 | MC2R | c.*83G>A (n.*83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884543A= | CA2285919135 | MC2R | c.*82T= (n.*82T=) | |
18 | g.13884543A>C | CA296828436 | MC2R | c.*82T>G (n.*82T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884543A>G | CA2641150730 | MC2R | c.*82T>C (n.*82T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.13884543A>T | CA2576463976 | MC2R | c.*82T>A (n.*82T>A) | |
18 | g.13884544C>A | CA2841565742 | MC2R | c.*81G>T (n.*81G>T) | |
18 | g.13884544C= | CA2285919136 | MC2R | c.*81G= (n.*81G=) | |
18 | g.13884544C>T | CA657538008 | MC2R | c.*81G>A (n.*81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.13884545T>C | CA2641150731 | MC2R | c.*80A>G (n.*80A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.13884545T>G | CA2841565743 | MC2R | c.*80A>C (n.*80A>C) | |
18 | g.13884546G>T | CA2576463977 | MC2R | c.*79C>A (n.*79C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884547del | CA2641150732 | MC2R | c.*79del (n.*79del) | gnomAD v4 |
18 | g.13884547G>A | CA2641150734 | MC2R | c.*78C>T (n.*78C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884547G>T | CA2641150733 | MC2R | c.*78C>A (n.*78C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884548C= | CA2285919137 | MC2R | c.*77G= (n.*77G=) | |
18 | g.13884548C>T | CA776350588 | MC2R | c.*77G>A (n.*77G>A) | dbSNP |
18 | g.13884549A>G | CA2811045687 | MC2R | c.*76T>C (n.*76T>C) | |
18 | g.13884550T>C | CA2811045688 | MC2R | c.*75A>G (n.*75A>G) | |
18 | g.13884550T>G | CA2641150735 | MC2R | c.*75A>C (n.*75A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.13884551T>G | CA2641150736 | MC2R | c.*74A>C (n.*74A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.13884553G>T | CA2576463978 | MC2R | c.*72C>A (n.*72C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884554T>C | CA2285919139 | MC2R | c.*71A>G (n.*71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884554T= | CA2285919138 | MC2R | c.*71A= (n.*71A=) | |
18 | g.13884556G>A | CA296828438 | MC2R | c.*69C>T (n.*69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884556G= | CA2285919140 | MC2R | c.*69C= (n.*69C=) | |
18 | g.13884556G>T | CA2576463979 | MC2R | c.*69C>A (n.*69C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884557G= | CA2285919141 | MC2R | c.*68C= (n.*68C=) | |
18 | g.13884557G>T | CA2285919142 | MC2R | c.*68C>A (n.*68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884558A>T | CA2641150737 | MC2R | c.*67T>A (n.*67T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884559A>C | CA2641150738 | MC2R | c.*66T>G (n.*66T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.13884559A>T | CA2641150739 | MC2R | c.*66T>A (n.*66T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884560T>A | CA2734686331 | MC2R | c.*65A>T (n.*65A>T) | dbSNP |
18 | g.13884561G>A | CA2641150740 | MC2R | c.*64C>T (n.*64C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884561G>C | CA296828440 | MC2R | c.*64C>G (n.*64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884561G= | CA2285919143 | MC2R | c.*64C= (n.*64C=) | |
18 | g.13884561G>T | CA2641150741 | MC2R | c.*64C>A (n.*64C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884563T>G | CA2285919145 | MC2R | c.*62A>C (n.*62A>C) | dbSNP |
18 | g.13884563T= | CA2285919144 | MC2R | c.*62A= (n.*62A=) | |
18 | g.13884564A= | CA2285919146 | MC2R | c.*61T= (n.*61T=) | |
18 | g.13884564A>G | CA628496347 | MC2R | c.*61T>C (n.*61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884564A>T | CA2841565744 | MC2R | c.*61T>A (n.*61T>A) | |
18 | g.13884565C>T | CA2838517926 | MC2R | c.*60G>A (n.*60G>A) | |
18 | g.13884566A= | CA2285919147 | MC2R | c.*59T= (n.*59T=) | |
18 | g.13884566A>G | CA2641150742 | MC2R | c.*59T>C (n.*59T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.13884566A>T | CA2285919148 | MC2R | c.*59T>A (n.*59T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884567C>A | CA2581337885 | MC2R | c.*58G>T (n.*58G>T) | |
18 | g.13884567C= | CA2285919149 | MC2R | c.*58G= (n.*58G=) | |
18 | g.13884567C>G | CA988024961 | MC2R | c.*58G>C (n.*58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884567C>T | CA10650582 | MC2R | c.*58G>A (n.*58G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884569del | CA2641150743 | MC2R | c.*56del (n.*56del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884571T>C | CA2641150744 | MC2R | c.*54A>G (n.*54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884572C>A | CA2641150745 | MC2R | c.*53G>T (n.*53G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884572C= | CA2285919150 | MC2R | c.*53G= (n.*53G=) | |
18 | g.13884572C>T | CA776350605 | MC2R | c.*53G>A (n.*53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884574G>A | CA8902361 | MC2R | c.*51C>T (n.*51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884574G= | CA2285919151 | MC2R | c.*51C= (n.*51C=) | |
18 | g.13884574G>T | CA2576463980 | MC2R | c.*51C>A (n.*51C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884575G>A | CA296828445 | MC2R | c.*50C>T (n.*50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884575G= | CA2285919152 | MC2R | c.*50C= (n.*50C=) | |
18 | g.13884575G>T | CA2641150746 | MC2R | c.*50C>A (n.*50C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884578C>A | CA2285919153 | MC2R | c.*47G>T (n.*47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884578C= | CA2285919154 | MC2R | c.*47G= (n.*47G=) | |
18 | g.13884578C>T | CA2641150747 | MC2R | c.*47G>A (n.*47G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884578_13884579delinsCT | CA2285919155 | MC2R | c.*46_*47delinsAG (n.*46_*47delinsAG) | |
18 | g.13884579T>G | CA2641150748 | MC2R | c.*46A>C (n.*46A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.13884580del | CA8902362 | MC2R | c.*46del (n.*46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884581G>T | CA2641150749 | MC2R | c.*44C>A (n.*44C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884582G>A | CA2576463981 | MC2R | c.*43C>T (n.*43C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884582G>T | CA2641150750 | MC2R | c.*43C>A (n.*43C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884583C>A | CA2561246026 | MC2R | c.*42G>T (n.*42G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884583C= | CA2285919156 | MC2R | c.*42G= (n.*42G=) | |
18 | g.13884583C>T | CA628496348 | MC2R | c.*42G>A (n.*42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.13884584A>G | CA2641150751 | MC2R | c.*41T>C (n.*41T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.13884586C>A | CA2285919158 | MC2R | c.*39G>T (n.*39G>T) | dbSNP |
18 | g.13884586C= | CA2285919157 | MC2R | c.*39G= (n.*39G=) | |
18 | g.13884586C>T | CA8902363 | MC2R | c.*39G>A (n.*39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884587G>A | CA988024993 | MC2R | c.*38C>T (n.*38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884587G>C | CA988025004 | MC2R | c.*38C>G (n.*38C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884587G= | CA2285919159 | MC2R | c.*38C= (n.*38C=) | |
18 | g.13884587G>T | CA2838517927 | MC2R | c.*38C>A (n.*38C>A) | |
18 | g.13884590A= | CA2285919160 | MC2R | c.*35T= (n.*35T=) | |
18 | g.13884590A>G | CA2641150752 | MC2R | c.*35T>C (n.*35T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.13884590A>T | CA776350613 | MC2R | c.*35T>A (n.*35T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884591T>C | CA657538009 | MC2R | c.*34A>G (n.*34A>G) | COSMIC |
18 | g.13884592T>G | CA2641150753 | MC2R | c.*33A>C (n.*33A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.13884593C>A | CA2641150754 | MC2R | c.*32G>T (n.*32G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884593C= | CA2285919161 | MC2R | c.*32G= (n.*32G=) | |
18 | g.13884593C>G | CA628496349 | MC2R | c.*32G>C (n.*32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884593C>T | CA8902364 | MC2R | c.*32G>A (n.*32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.13884594C= | CA2285919162 | MC2R | c.*31G= (n.*31G=) | |
18 | g.13884594C>T | CA628496350 | MC2R | c.*31G>A (n.*31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.13884595C>A | CA2641150755 | MC2R | c.*30G>T (n.*30G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884596A= | CA2285919163 | MC2R | c.*29T= (n.*29T=) | |
18 | g.13884596A>G | CA8902365 | MC2R | c.*29T>C (n.*29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |