| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.13884430_13884437delinsAAGTTAAG | CA2285919067 | MC2R | c.*188_*195delinsCTTAACTT (n.*188_*195delinsCTTAACTT) | |
| 18 | g.13884431A>T | CA2641150638 | MC2R | c.*194T>A (n.*194T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884433_13884439del | CA2285919068 | MC2R | c.*188_*194del (n.*188_*194del) | dbSNP |
| 18 | g.13884432G= | CA2285919069 | MC2R | c.*193C= (n.*193C=) | |
| 18 | g.13884432G>T | CA296828378 | MC2R | c.*193C>A (n.*193C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884433T>G | CA2641150639 | MC2R | c.*192A>C (n.*192A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884434T>G | CA2641150640 | MC2R | c.*191A>C (n.*191A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884435A>T | CA2641150641 | MC2R | c.*190T>A (n.*190T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884438A>G | CA2641150642 | MC2R | c.*187T>C (n.*187T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884439G>A | CA776350511 | MC2R | c.*186C>T (n.*186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884439G= | CA2285919070 | MC2R | c.*186C= (n.*186C=) | |
| 18 | g.13884439G>T | CA2641150643 | MC2R | c.*186C>A (n.*186C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884440G>A | CA988024913 | MC2R | c.*185C>T (n.*185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884440G= | CA2285919071 | MC2R | c.*185C= (n.*185C=) | |
| 18 | g.13884440G>T | CA988024915 | MC2R | c.*185C>A (n.*185C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884443G>C | CA2641150644 | MC2R | c.*182C>G (n.*182C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884443G= | CA2285919072 | MC2R | c.*182C= (n.*182C=) | |
| 18 | g.13884443G>T | CA296828380 | MC2R | c.*182C>A (n.*182C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884444C>A | CA296828383 | MC2R | c.*181G>T (n.*181G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884444C= | CA2285919073 | MC2R | c.*181G= (n.*181G=) | |
| 18 | g.13884444C>T | CA2641150645 | MC2R | c.*181G>A (n.*181G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884445C= | CA2285919074 | MC2R | c.*180G= (n.*180G=) | |
| 18 | g.13884445C>T | CA628496344 | MC2R | c.*180G>A (n.*180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884446C>A | CA2641150646 | MC2R | c.*179G>T (n.*179G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884447C>A | CA2641150647 | MC2R | c.*178G>T (n.*178G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884448T>C | CA296828385 | MC2R | c.*177A>G (n.*177A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884448T= | CA2285919075 | MC2R | c.*177A= (n.*177A=) | |
| 18 | g.13884449A= | CA2285919076 | MC2R | c.*176T= (n.*176T=) | |
| 18 | g.13884449A>G | CA628496345 | MC2R | c.*176T>C (n.*176T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884450C>A | CA2641150648 | MC2R | c.*175G>T (n.*175G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884450C= | CA2285919077 | MC2R | c.*175G= (n.*175G=) | |
| 18 | g.13884450C>T | CA2285919078 | MC2R | c.*175G>A (n.*175G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884451A= | CA2285919079 | MC2R | c.*174T= (n.*174T=) | |
| 18 | g.13884451A>G | CA296828388 | MC2R | c.*174T>C (n.*174T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884453_13884455dup | CA2641150649 | MC2R | c.*172_*174dup (n.*172_*174dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884452A= | CA2285919080 | MC2R | c.*173T= (n.*173T=) | |
| 18 | g.13884452A>G | CA296828390 | MC2R | c.*173T>C (n.*173T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884453T>C | CA2641150650 | MC2R | c.*172A>G (n.*172A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884453T>G | CA2641150651 | MC2R | c.*172A>C (n.*172A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884455del | CA2641150652 | MC2R | c.*171del (n.*171del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884456G>C | CA2641150653 | MC2R | c.*169C>G (n.*169C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884456G>T | CA2641150654 | MC2R | c.*169C>A (n.*169C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884458C>A | CA2641150655 | MC2R | c.*167G>T (n.*167G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884458C= | CA2285919081 | MC2R | c.*167G= (n.*167G=) | |
| 18 | g.13884458C>T | CA296828391 | MC2R | c.*167G>A (n.*167G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884459T= | CA2285919082 | MC2R | c.*166A= (n.*166A=) | |
| 18 | g.13884460G>A | CA2641150656 | MC2R | c.*165C>T (n.*165C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884460G>T | CA2641150657 | MC2R | c.*165C>A (n.*165C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884460_13884463dup | CA914229916 | MC2R | c.*162_*165dup (n.*162_*165dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884462T>C | CA2641150658 | MC2R | c.*163A>G (n.*163A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884462T>G | CA2285919084 | MC2R | c.*163A>C (n.*163A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884462T= | CA2285919083 | MC2R | c.*163A= (n.*163A=) | |
| 18 | g.13884463C>A | CA2641150659 | MC2R | c.*162G>T (n.*162G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884465C>A | CA2641150660 | MC2R | c.*160G>T (n.*160G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884465C= | CA2285919085 | MC2R | c.*160G= (n.*160G=) | |
| 18 | g.13884465C>T | CA296828394 | MC2R | c.*160G>A (n.*160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884466A= | CA2285919086 | MC2R | c.*159T= (n.*159T=) | |
| 18 | g.13884466A>G | CA2285919087 | MC2R | c.*159T>C (n.*159T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884467T>C | CA2285919089 | MC2R | c.*158A>G (n.*158A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884467T= | CA2285919088 | MC2R | c.*158A= (n.*158A=) | |
| 18 | g.13884471A= | CA2285919090 | MC2R | c.*154T= (n.*154T=) | |
| 18 | g.13884471A>G | CA2285919091 | MC2R | c.*154T>C (n.*154T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884472C>A | CA2641150661 | MC2R | c.*153G>T (n.*153G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884472C>T | CA2641150662 | MC2R | c.*153G>A (n.*153G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884473C>A | CA2641150663 | MC2R | c.*152G>T (n.*152G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884473C= | CA2285919092 | MC2R | c.*152G= (n.*152G=) | |
| 18 | g.13884473C>G | CA296828398 | MC2R | c.*152G>C (n.*152G>C) | dbSNP |
| 18 | g.13884473C>T | CA2285919093 | MC2R | c.*152G>A (n.*152G>A) | dbSNP |
| 18 | g.13884474T>G | CA2641150664 | MC2R | c.*151A>C (n.*151A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884475A= | CA2285919094 | MC2R | c.*150T= (n.*150T=) | |
| 18 | g.13884475A>G | CA2285919095 | MC2R | c.*150T>C (n.*150T>C) | dbSNP |
| 18 | g.13884476G>A | CA2641150666 | MC2R | c.*149C>T (n.*149C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884476G>C | CA296828401 | MC2R | c.*149C>G (n.*149C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884476G= | CA2285919096 | MC2R | c.*149C= (n.*149C=) | |
| 18 | g.13884476G>T | CA2641150665 | MC2R | c.*149C>A (n.*149C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884477C>A | CA988024923 | MC2R | c.*148G>T (n.*148G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884477C= | CA2285919097 | MC2R | c.*148G= (n.*148G=) | |
| 18 | g.13884477C>T | CA2285919098 | MC2R | c.*148G>A (n.*148G>A) | dbSNP |
| 18 | g.13884479A>C | CA2641150668 | MC2R | c.*146T>G (n.*146T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884479A>G | CA2641150667 | MC2R | c.*146T>C (n.*146T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884480T>G | CA2641150669 | MC2R | c.*145A>C (n.*145A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884481T>G | CA2641150670 | MC2R | c.*144A>C (n.*144A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884482A>T | CA2641150671 | MC2R | c.*143T>A (n.*143T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884483G>T | CA2641150672 | MC2R | c.*142C>A (n.*142C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884485A>G | CA2641150673 | MC2R | c.*140T>C (n.*140T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884488A= | CA2285919099 | MC2R | c.*137T= (n.*137T=) | |
| 18 | g.13884488A>C | CA296828402 | MC2R | c.*137T>G (n.*137T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884488A>T | CA628496346 | MC2R | c.*137T>A (n.*137T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884489C>A | CA2641150674 | MC2R | c.*136G>T (n.*136G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884489C= | CA2285919101 | MC2R | c.*136G= (n.*136G=) | |
| 18 | g.13884489C>G | CA2285919100 | MC2R | c.*136G>C (n.*136G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884490T>A | CA2641150675 | MC2R | c.*135A>T (n.*135A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884491A= | CA2285919102 | MC2R | c.*134T= (n.*134T=) | |
| 18 | g.13884491A>C | CA2641150676 | MC2R | c.*134T>G (n.*134T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884491A>G | CA2285919103 | MC2R | c.*134T>C (n.*134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884491A>T | CA2641150677 | MC2R | c.*134T>A (n.*134T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884492G>A | CA776350551 | MC2R | c.*133C>T (n.*133C>T) | dbSNP |
| 18 | g.13884492G= | CA2285919104 | MC2R | c.*133C= (n.*133C=) | |
| 18 | g.13884492G>T | CA2641150678 | MC2R | c.*133C>A (n.*133C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884493C>A | CA2641150679 | MC2R | c.*132G>T (n.*132G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884494T>C | CA2641150680 | MC2R | c.*131A>G (n.*131A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884494T>G | CA296828404 | MC2R | c.*131A>C (n.*131A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884494T= | CA2285919105 | MC2R | c.*131A= (n.*131A=) | |
| 18 | g.13884495G>A | CA2641150681 | MC2R | c.*130C>T (n.*130C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884495G= | CA2285919106 | MC2R | c.*130C= (n.*130C=) | |
| 18 | g.13884495G>T | CA988024939 | MC2R | c.*130C>A (n.*130C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884496del | CA2641150682 | MC2R | c.*130del (n.*130del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884496G>A | CA296828406 | MC2R | c.*129C>T (n.*129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884496G= | CA2285919107 | MC2R | c.*129C= (n.*129C=) | |
| 18 | g.13884496G>T | CA2641150683 | MC2R | c.*129C>A (n.*129C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884498G>T | CA2641150686 | MC2R | c.*127C>A (n.*127C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884500dup | CA2641150684 | MC2R | c.*127dup (n.*127dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884500del | CA2641150685 | MC2R | c.*127del (n.*127del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884499G>T | CA2641150687 | MC2R | c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884500G>A | CA2641150688 | MC2R | c.*125C>T (n.*125C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884500G= | CA2285919108 | MC2R | c.*125C= (n.*125C=) | |
| 18 | g.13884500G>T | CA2285919109 | MC2R | c.*125C>A (n.*125C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884501A>C | CA2641150689 | MC2R | c.*124T>G (n.*124T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884502T>A | CA2641150690 | MC2R | c.*123A>T (n.*123A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884502T>C | CA2641150691 | MC2R | c.*123A>G (n.*123A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884503C>A | CA2641150692 | MC2R | c.*122G>T (n.*122G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884503C>T | CA2641150693 | MC2R | c.*122G>A (n.*122G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884504A>C | CA2641150694 | MC2R | c.*121T>G (n.*121T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884505T>A | CA2641150696 | MC2R | c.*120A>T (n.*120A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884505T>C | CA2641150695 | MC2R | c.*120A>G (n.*120A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884505T>G | CA2811045685 | MC2R | c.*120A>C (n.*120A>C) | |
| 18 | g.13884506C>A | CA2641150697 | MC2R | c.*119G>T (n.*119G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884506C>T | CA2641150698 | MC2R | c.*119G>A (n.*119G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884507C>A | CA296828410 | MC2R | c.*118G>T (n.*118G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884507C= | CA2285919110 | MC2R | c.*118G= (n.*118G=) | |
| 18 | g.13884507C>G | CA296828412 | MC2R | c.*118G>C (n.*118G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884508T>A | CA296828415 | MC2R | c.*117A>T (n.*117A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884508T= | CA2285919111 | MC2R | c.*117A= (n.*117A=) | |
| 18 | g.13884509T>A | CA2641150699 | MC2R | c.*116A>T (n.*116A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884509T>G | CA2641150700 | MC2R | c.*116A>C (n.*116A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884510G>A | CA2285919113 | MC2R | c.*115C>T (n.*115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884510G>C | CA2641150701 | MC2R | c.*115C>G (n.*115C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884510G= | CA2285919112 | MC2R | c.*115C= (n.*115C=) | |
| 18 | g.13884510G>T | CA2641150702 | MC2R | c.*115C>A (n.*115C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884511C>G | CA2641150703 | MC2R | c.*114G>C (n.*114G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884511C>T | CA2641150704 | MC2R | c.*114G>A (n.*114G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884512A= | CA2285919115 | MC2R | c.*113T= (n.*113T=) | |
| 18 | g.13884512A>T | CA2285919114 | MC2R | c.*113T>A (n.*113T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884513T>C | CA296828417 | MC2R | c.*112A>G (n.*112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884513T= | CA2285919116 | MC2R | c.*112A= (n.*112A=) | |
| 18 | g.13884514C>A | CA2581337884 | MC2R | c.*111G>T (n.*111G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884514C= | CA2285919117 | MC2R | c.*111G= (n.*111G=) | |
| 18 | g.13884514C>G | CA2581337883 | MC2R | c.*111G>C (n.*111G>C) | |
| 18 | g.13884514C>T | CA10650581 | MC2R | c.*111G>A (n.*111G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884515C>T | CA2641150705 | MC2R | c.*110G>A (n.*110G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884516A>C | CA2641150706 | MC2R | c.*109T>G (n.*109T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884517T>G | CA2641150707 | MC2R | c.*108A>C (n.*108A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884518T>C | CA2285919119 | MC2R | c.*107A>G (n.*107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884518T>G | CA2641150708 | MC2R | c.*107A>C (n.*107A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884518T= | CA2285919118 | MC2R | c.*107A= (n.*107A=) | |
| 18 | g.13884519A= | CA2285919120 | MC2R | c.*106T= (n.*106T=) | |
| 18 | g.13884519A>C | CA2641150709 | MC2R | c.*106T>G (n.*106T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884519A>G | CA296828420 | MC2R | c.*106T>C (n.*106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884519A>T | CA296828423 | MC2R | c.*106T>A (n.*106T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884520G>A | CA2285919122 | MC2R | c.*105C>T (n.*105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884520G= | CA2285919121 | MC2R | c.*105C= (n.*105C=) | |
| 18 | g.13884520G>T | CA2641150711 | MC2R | c.*105C>A (n.*105C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884522dup | CA2641150710 | MC2R | c.*105dup (n.*105dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884521G>A | CA2641150712 | MC2R | c.*104C>T (n.*104C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884521G>T | CA2641150713 | MC2R | c.*104C>A (n.*104C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884522G>T | CA2641150714 | MC2R | c.*103C>A (n.*103C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884524A>C | CA2641150715 | MC2R | c.*101T>G (n.*101T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884525G>A | CA2641150716 | MC2R | c.*100C>T (n.*100C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884525G>T | CA2576463973 | MC2R | c.*100C>A (n.*100C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884526G>A | CA296828425 | MC2R | c.*99C>T (n.*99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884526G= | CA2285919123 | MC2R | c.*99C= (n.*99C=) | |
| 18 | g.13884526G>T | CA2641150717 | MC2R | c.*99C>A (n.*99C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884527A= | CA2285919124 | MC2R | c.*98T= (n.*98T=) | |
| 18 | g.13884527A>G | CA2285919125 | MC2R | c.*98T>C (n.*98T>C) | dbSNP |
| 18 | g.13884529G>A | CA2641150718 | MC2R | c.*96C>T (n.*96C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884529G>T | CA2641150719 | MC2R | c.*96C>A (n.*96C>A) | gnomAD v4 |