Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.13884383T>C | CA2641150604 | MC2R | c.*242A>G (n.*242A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.13884383T>G | CA2734686327 | MC2R | c.*242A>C (n.*242A>C) | dbSNP |
18 | g.13884384G>A | CA628496342 | MC2R | c.*241C>T (n.*241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884384G= | CA2285919050 | MC2R | c.*241C= (n.*241C=) | |
18 | g.13884384G>T | CA2641150605 | MC2R | c.*241C>A (n.*241C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884385T>C | CA2641150606 | MC2R | c.*240A>G (n.*240A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.13884386A>G | CA2641150607 | MC2R | c.*239T>C (n.*239T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.13884389C>A | CA2641150608 | MC2R | c.*236G>T (n.*236G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884389C= | CA2285919051 | MC2R | c.*236G= (n.*236G=) | |
18 | g.13884389C>T | CA296828353 | MC2R | c.*236G>A (n.*236G>A) | dbSNP |
18 | g.13884390T>C | CA2641150609 | MC2R | c.*235A>G (n.*235A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.13884391A= | CA2285919052 | MC2R | c.*234T= (n.*234T=) | |
18 | g.13884391A>G | CA296828356 | MC2R | c.*234T>C (n.*234T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884392T>A | CA2641150610 | MC2R | c.*233A>T (n.*233A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884393C>T | CA2641150611 | MC2R | c.*232G>A (n.*232G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884394C>A | CA2641150613 | MC2R | c.*231G>T (n.*231G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884394C= | CA2285919053 | MC2R | c.*231G= (n.*231G=) | |
18 | g.13884394C>T | CA296828358 | MC2R | c.*231G>A (n.*231G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884397_13884399del | CA2641150612 | MC2R | c.*229_*231del (n.*229_*231del) | gnomAD v4 |
18 | g.13884396T>A | CA2641150614 | MC2R | c.*229A>T (n.*229A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884400T>C | CA2811045681 | MC2R | c.*225A>G (n.*225A>G) | |
18 | g.13884401T>C | CA2734686329 | MC2R | c.*224A>G (n.*224A>G) | dbSNP |
18 | g.13884402A= | CA2285919054 | MC2R | c.*223T= (n.*223T=) | |
18 | g.13884402A>C | CA776350499 | MC2R | c.*223T>G (n.*223T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884402A>G | CA296828361 | MC2R | c.*223T>C (n.*223T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884402A>T | CA2641150615 | MC2R | c.*223T>A (n.*223T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884403C>A | CA2641150616 | MC2R | c.*222G>T (n.*222G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884403C>T | CA2641150617 | MC2R | c.*222G>A (n.*222G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884405A= | CA2285919055 | MC2R | c.*220T= (n.*220T=) | |
18 | g.13884405A>C | CA2641150618 | MC2R | c.*220T>G (n.*220T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.13884405A>G | CA296828364 | MC2R | c.*220T>C (n.*220T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884405A>T | CA2641150619 | MC2R | c.*220T>A (n.*220T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884406C>A | CA2641150620 | MC2R | c.*219G>T (n.*219G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884406C>T | CA2641150621 | MC2R | c.*219G>A (n.*219G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884407A= | CA2285919056 | MC2R | c.*218T= (n.*218T=) | |
18 | g.13884407A>G | CA296828367 | MC2R | c.*218T>C (n.*218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884407A>T | CA2641150622 | MC2R | c.*218T>A (n.*218T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884410_13884417dup | CA2545284723 | MC2R | c.*211_*218dup (n.*211_*218dup) | |
18 | g.13884408T>A | CA296828370 | MC2R | c.*217A>T (n.*217A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884408T= | CA2285919057 | MC2R | c.*217A= (n.*217A=) | |
18 | g.13884409C>A | CA2641150623 | MC2R | c.*216G>T (n.*216G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884409C= | CA2285919058 | MC2R | c.*216G= (n.*216G=) | |
18 | g.13884409C>T | CA10641125 | MC2R | c.*216G>A (n.*216G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884410G>A | CA628496343 | MC2R | c.*215C>T (n.*215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884410G= | CA2285919059 | MC2R | c.*215C= (n.*215C=) | |
18 | g.13884410G>T | CA296828374 | MC2R | c.*215C>A (n.*215C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884411T>C | CA2641150624 | MC2R | c.*214A>G (n.*214A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.13884413_13884414insA | CA2641150625 | MC2R | c.*211_*212insT (n.*211_*212insT) | gnomAD v4 |
18 | g.13884415A= | CA2285919060 | MC2R | c.*210T= (n.*210T=) | |
18 | g.13884415A>G | CA2285919061 | MC2R | c.*210T>C (n.*210T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884415A>T | CA2641150626 | MC2R | c.*210T>A (n.*210T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884417C>A | CA2641150627 | MC2R | c.*208G>T (n.*208G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884417C= | CA2285919062 | MC2R | c.*208G= (n.*208G=) | |
18 | g.13884417C>T | CA2285919063 | MC2R | c.*208G>A (n.*208G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884419G>A | CA2641150628 | MC2R | c.*206C>T (n.*206C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884420T>C | CA2641150629 | MC2R | c.*205A>G (n.*205A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.13884421C>A | CA2641150630 | MC2R | c.*204G>T (n.*204G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884421C>T | CA2641150631 | MC2R | c.*204G>A (n.*204G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884422C>A | CA2641150632 | MC2R | c.*203G>T (n.*203G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884422C>T | CA2641150633 | MC2R | c.*203G>A (n.*203G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884423A= | CA2285919064 | MC2R | c.*202T= (n.*202T=) | |
18 | g.13884423A>C | CA2838473507 | MC2R | c.*202T>G (n.*202T>G) | |
18 | g.13884423A>G | CA988024906 | MC2R | c.*202T>C (n.*202T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884424G>T | CA2641150634 | MC2R | c.*201C>A (n.*201C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884425T>C | CA2641150635 | MC2R | c.*200A>G (n.*200A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.13884426C>A | CA2641150636 | MC2R | c.*199G>T (n.*199G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884426C= | CA2285919065 | MC2R | c.*199G= (n.*199G=) | |
18 | g.13884426C>T | CA2285919066 | MC2R | c.*199G>A (n.*199G>A) | dbSNP |
18 | g.13884428C>T | CA2641150637 | MC2R | c.*197G>A (n.*197G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884430_13884437delinsAAGTTAAG | CA2285919067 | MC2R | c.*188_*195delinsCTTAACTT (n.*188_*195delinsCTTAACTT) | |
18 | g.13884431A>T | CA2641150638 | MC2R | c.*194T>A (n.*194T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884433_13884439del | CA2285919068 | MC2R | c.*188_*194del (n.*188_*194del) | dbSNP |
18 | g.13884432G= | CA2285919069 | MC2R | c.*193C= (n.*193C=) | |
18 | g.13884432G>T | CA296828378 | MC2R | c.*193C>A (n.*193C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884433T>G | CA2641150639 | MC2R | c.*192A>C (n.*192A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.13884434T>G | CA2641150640 | MC2R | c.*191A>C (n.*191A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.13884435A>T | CA2641150641 | MC2R | c.*190T>A (n.*190T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884438A>G | CA2641150642 | MC2R | c.*187T>C (n.*187T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.13884439G>A | CA776350511 | MC2R | c.*186C>T (n.*186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884439G= | CA2285919070 | MC2R | c.*186C= (n.*186C=) | |
18 | g.13884439G>T | CA2641150643 | MC2R | c.*186C>A (n.*186C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884440G>A | CA988024913 | MC2R | c.*185C>T (n.*185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884440G= | CA2285919071 | MC2R | c.*185C= (n.*185C=) | |
18 | g.13884440G>T | CA988024915 | MC2R | c.*185C>A (n.*185C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884443G>C | CA2641150644 | MC2R | c.*182C>G (n.*182C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.13884443G= | CA2285919072 | MC2R | c.*182C= (n.*182C=) | |
18 | g.13884443G>T | CA296828380 | MC2R | c.*182C>A (n.*182C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884444C>A | CA296828383 | MC2R | c.*181G>T (n.*181G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884444C= | CA2285919073 | MC2R | c.*181G= (n.*181G=) | |
18 | g.13884444C>T | CA2641150645 | MC2R | c.*181G>A (n.*181G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884445C= | CA2285919074 | MC2R | c.*180G= (n.*180G=) | |
18 | g.13884445C>T | CA628496344 | MC2R | c.*180G>A (n.*180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884446C>A | CA2641150646 | MC2R | c.*179G>T (n.*179G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884447C>A | CA2641150647 | MC2R | c.*178G>T (n.*178G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884448T>C | CA296828385 | MC2R | c.*177A>G (n.*177A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884448T= | CA2285919075 | MC2R | c.*177A= (n.*177A=) | |
18 | g.13884449A= | CA2285919076 | MC2R | c.*176T= (n.*176T=) | |
18 | g.13884449A>G | CA628496345 | MC2R | c.*176T>C (n.*176T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884450C>A | CA2641150648 | MC2R | c.*175G>T (n.*175G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884450C= | CA2285919077 | MC2R | c.*175G= (n.*175G=) | |
18 | g.13884450C>T | CA2285919078 | MC2R | c.*175G>A (n.*175G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884451A= | CA2285919079 | MC2R | c.*174T= (n.*174T=) | |
18 | g.13884451A>G | CA296828388 | MC2R | c.*174T>C (n.*174T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884453_13884455dup | CA2641150649 | MC2R | c.*172_*174dup (n.*172_*174dup) | gnomAD v4 |
18 | g.13884452A= | CA2285919080 | MC2R | c.*173T= (n.*173T=) | |
18 | g.13884452A>G | CA296828390 | MC2R | c.*173T>C (n.*173T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884453T>C | CA2641150650 | MC2R | c.*172A>G (n.*172A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.13884453T>G | CA2641150651 | MC2R | c.*172A>C (n.*172A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.13884455del | CA2641150652 | MC2R | c.*171del (n.*171del) | gnomAD v4 |
18 | g.13884456G>C | CA2641150653 | MC2R | c.*169C>G (n.*169C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.13884456G>T | CA2641150654 | MC2R | c.*169C>A (n.*169C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884458C>A | CA2641150655 | MC2R | c.*167G>T (n.*167G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884458C= | CA2285919081 | MC2R | c.*167G= (n.*167G=) | |
18 | g.13884458C>T | CA296828391 | MC2R | c.*167G>A (n.*167G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884459T= | CA2285919082 | MC2R | c.*166A= (n.*166A=) | |
18 | g.13884460G>A | CA2641150656 | MC2R | c.*165C>T (n.*165C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884460G>T | CA2641150657 | MC2R | c.*165C>A (n.*165C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884460_13884463dup | CA914229916 | MC2R | c.*162_*165dup (n.*162_*165dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884462T>C | CA2641150658 | MC2R | c.*163A>G (n.*163A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.13884462T>G | CA2285919084 | MC2R | c.*163A>C (n.*163A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884462T= | CA2285919083 | MC2R | c.*163A= (n.*163A=) | |
18 | g.13884463C>A | CA2641150659 | MC2R | c.*162G>T (n.*162G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884465C>A | CA2641150660 | MC2R | c.*160G>T (n.*160G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884465C= | CA2285919085 | MC2R | c.*160G= (n.*160G=) | |
18 | g.13884465C>T | CA296828394 | MC2R | c.*160G>A (n.*160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884466A= | CA2285919086 | MC2R | c.*159T= (n.*159T=) | |
18 | g.13884466A>G | CA2285919087 | MC2R | c.*159T>C (n.*159T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884467T>C | CA2285919089 | MC2R | c.*158A>G (n.*158A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884467T= | CA2285919088 | MC2R | c.*158A= (n.*158A=) | |
18 | g.13884469G>T | CA2839456653 | MC2R | c.*156C>A (n.*156C>A) | |
18 | g.13884471A= | CA2285919090 | MC2R | c.*154T= (n.*154T=) | |
18 | g.13884471A>G | CA2285919091 | MC2R | c.*154T>C (n.*154T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884472C>A | CA2641150661 | MC2R | c.*153G>T (n.*153G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884472C>T | CA2641150662 | MC2R | c.*153G>A (n.*153G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884473C>A | CA2641150663 | MC2R | c.*152G>T (n.*152G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884473C= | CA2285919092 | MC2R | c.*152G= (n.*152G=) | |
18 | g.13884473C>G | CA296828398 | MC2R | c.*152G>C (n.*152G>C) | dbSNP |
18 | g.13884473C>T | CA2285919093 | MC2R | c.*152G>A (n.*152G>A) | dbSNP |
18 | g.13884474T>G | CA2641150664 | MC2R | c.*151A>C (n.*151A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.13884475A= | CA2285919094 | MC2R | c.*150T= (n.*150T=) | |
18 | g.13884475A>G | CA2285919095 | MC2R | c.*150T>C (n.*150T>C) | dbSNP |
18 | g.13884476G>A | CA2641150666 | MC2R | c.*149C>T (n.*149C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.13884476G>C | CA296828401 | MC2R | c.*149C>G (n.*149C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.13884476G= | CA2285919096 | MC2R | c.*149C= (n.*149C=) | |
18 | g.13884476G>T | CA2641150665 | MC2R | c.*149C>A (n.*149C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884477C>A | CA988024923 | MC2R | c.*148G>T (n.*148G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.13884477C= | CA2285919097 | MC2R | c.*148G= (n.*148G=) | |
18 | g.13884477C>T | CA2285919098 | MC2R | c.*148G>A (n.*148G>A) | dbSNP |
18 | g.13884479A>C | CA2641150668 | MC2R | c.*146T>G (n.*146T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.13884479A>G | CA2641150667 | MC2R | c.*146T>C (n.*146T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.13884480T>G | CA2641150669 | MC2R | c.*145A>C (n.*145A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.13884481T>G | CA2641150670 | MC2R | c.*144A>C (n.*144A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.13884482A>T | CA2641150671 | MC2R | c.*143T>A (n.*143T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.13884483G>T | CA2641150672 | MC2R | c.*142C>A (n.*142C>A) | gnomAD v4 |