Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138771006A= | CA1746794278 | ATP6V0A4 | c.117+125T= (n.117+125T=) n.366+125T= | |
7 | g.138771006A>C | CA834045322 | ATP6V0A4 | c.117+125T>G (n.117+125T>G) n.366+125T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771006A>G | CA2685130930 | ATP6V0A4 | c.117+125T>C (n.117+125T>C) n.366+125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771006A>T | CA2685130929 | ATP6V0A4 | c.117+125T>A (n.117+125T>A) n.366+125T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771007T>A | CA2685130931 | ATP6V0A4 | c.117+124A>T (n.117+124A>T) n.366+124A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771007T>C | CA2685130932 | ATP6V0A4 | c.117+124A>G (n.117+124A>G) n.366+124A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771008C>A | CA2685130933 | ATP6V0A4 | c.117+123G>T (n.117+123G>T) n.366+123G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771008C= | CA1746794279 | ATP6V0A4 | c.117+123G= (n.117+123G=) n.366+123G= | |
7 | g.138771008C>G | CA2685130934 | ATP6V0A4 | c.117+123G>C (n.117+123G>C) n.366+123G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138771008C>T | CA578208163 | ATP6V0A4 | c.117+123G>A (n.117+123G>A) n.366+123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771009G>A | CA167136151 | ATP6V0A4 | c.117+122C>T (n.117+122C>T) n.366+122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771009G= | CA1746794280 | ATP6V0A4 | c.117+122C= (n.117+122C=) n.366+122C= | |
7 | g.138771009G>T | CA2685130935 | ATP6V0A4 | c.117+122C>A (n.117+122C>A) n.366+122C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771010A= | CA1746794281 | ATP6V0A4 | c.117+121T= (n.117+121T=) n.366+121T= | |
7 | g.138771010A>G | CA1107815560 | ATP6V0A4 | c.117+121T>C (n.117+121T>C) n.366+121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771014C>A | CA2685130936 | ATP6V0A4 | c.117+117G>T (n.117+117G>T) n.366+117G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771014C= | CA1746794282 | ATP6V0A4 | c.117+117G= (n.117+117G=) n.366+117G= | |
7 | g.138771014C>T | CA834045331 | ATP6V0A4 | c.117+117G>A (n.117+117G>A) n.366+117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771015A>G | CA2685130937 | ATP6V0A4 | c.117+116T>C (n.117+116T>C) n.366+116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771016G>A | CA1107815561 | ATP6V0A4 | c.117+115C>T (n.117+115C>T) n.366+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771016G>C | CA167136153 | ATP6V0A4 | c.117+115C>G (n.117+115C>G) n.366+115C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771016G= | CA1746794283 | ATP6V0A4 | c.117+115C= (n.117+115C=) n.366+115C= | |
7 | g.138771016G>T | CA2685130938 | ATP6V0A4 | c.117+115C>A (n.117+115C>A) n.366+115C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771017C>A | CA2685130939 | ATP6V0A4 | c.117+114G>T (n.117+114G>T) n.366+114G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771018T>C | CA2685130940 | ATP6V0A4 | c.117+113A>G (n.117+113A>G) n.366+113A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771019C>A | CA2685130941 | ATP6V0A4 | c.117+112G>T (n.117+112G>T) n.366+112G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771019C>T | CA2685130942 | ATP6V0A4 | c.117+112G>A (n.117+112G>A) n.366+112G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771021C= | CA1746794284 | ATP6V0A4 | c.117+110G= (n.117+110G=) n.366+110G= | |
7 | g.138771021C>T | CA167136155 | ATP6V0A4 | c.117+110G>A (n.117+110G>A) n.366+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771022G>A | CA167136157 | ATP6V0A4 | c.117+109C>T (n.117+109C>T) n.366+109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771022G>C | CA2685130943 | ATP6V0A4 | c.117+109C>G (n.117+109C>G) n.366+109C>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771022G= | CA1746794285 | ATP6V0A4 | c.117+109C= (n.117+109C=) n.366+109C= | |
7 | g.138771022G>T | CA2685130944 | ATP6V0A4 | c.117+109C>A (n.117+109C>A) n.366+109C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771023G>A | CA167136161 | ATP6V0A4 | c.117+108C>T (n.117+108C>T) n.366+108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771023G= | CA1746794286 | ATP6V0A4 | c.117+108C= (n.117+108C=) n.366+108C= | |
7 | g.138771023G>T | CA2685130945 | ATP6V0A4 | c.117+108C>A (n.117+108C>A) n.366+108C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771024C>A | CA167136166 | ATP6V0A4 | c.117+107G>T (n.117+107G>T) n.366+107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771024C= | CA1746794287 | ATP6V0A4 | c.117+107G= (n.117+107G=) n.366+107G= | |
7 | g.138771024C>T | CA834045335 | ATP6V0A4 | c.117+107G>A (n.117+107G>A) n.366+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771025T>C | CA2685130946 | ATP6V0A4 | c.117+106A>G (n.117+106A>G) n.366+106A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771026C>A | CA2685130947 | ATP6V0A4 | c.117+105G>T (n.117+105G>T) n.366+105G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771027C>A | CA2685130949 | ATP6V0A4 | c.117+104G>T (n.117+104G>T) n.366+104G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771027C>T | CA2685130948 | ATP6V0A4 | c.117+104G>A (n.117+104G>A) n.366+104G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771028T>A | CA2685130950 | ATP6V0A4 | c.117+103A>T (n.117+103A>T) n.366+103A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771028T>C | CA2604942473 | ATP6V0A4 | c.117+103A>G (n.117+103A>G) n.366+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771029C>A | CA2685130951 | ATP6V0A4 | c.117+102G>T (n.117+102G>T) n.366+102G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771030T>A | CA2685130952 | ATP6V0A4 | c.117+101A>T (n.117+101A>T) n.366+101A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771030T>C | CA1107815572 | ATP6V0A4 | c.117+101A>G (n.117+101A>G) n.366+101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771030T= | CA1746794288 | ATP6V0A4 | c.117+101A= (n.117+101A=) n.366+101A= | |
7 | g.138771032C>G | CA652086752 | ATP6V0A4 | c.117+99G>C (n.117+99G>C) n.366+99G>C | COSMIC |
7 | g.138771033C>A | CA2685130953 | ATP6V0A4 | c.117+98G>T (n.117+98G>T) n.366+98G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771033C>T | CA2778107254 | ATP6V0A4 | c.117+98G>A (n.117+98G>A) n.366+98G>A | |
7 | g.138771034T>A | CA2579036084 | ATP6V0A4 | c.117+97A>T (n.117+97A>T) n.366+97A>T | |
7 | g.138771034T>C | CA834045337 | ATP6V0A4 | c.117+97A>G (n.117+97A>G) n.366+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771034T= | CA1746794289 | ATP6V0A4 | c.117+97A= (n.117+97A=) n.366+97A= | |
7 | g.138771035A>G | CA2685130954 | ATP6V0A4 | c.117+96T>C (n.117+96T>C) n.366+96T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138771036_138771037delinsCA | CA1746794290 | ATP6V0A4 | c.117+94_117+95delinsTG (n.117+94_117+95delinsTG) n.366+94_366+95delinsTG | |
7 | g.138771037A>C | CA2778107255 | ATP6V0A4 | c.117+94T>G (n.117+94T>G) n.366+94T>G | |
7 | g.138771040del | CA918143150 | ATP6V0A4 | c.117+94del (n.117+94del) n.366+94del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771040A>G | CA2685130955 | ATP6V0A4 | c.117+91T>C (n.117+91T>C) n.366+91T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138771041T>C | CA834045343 | ATP6V0A4 | c.117+90A>G (n.117+90A>G) n.366+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771041T= | CA1746794291 | ATP6V0A4 | c.117+90A= (n.117+90A=) n.366+90A= | |
7 | g.138771042G>A | CA167136170 | ATP6V0A4 | c.117+89C>T (n.117+89C>T) n.366+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771042G= | CA1746794292 | ATP6V0A4 | c.117+89C= (n.117+89C=) n.366+89C= | |
7 | g.138771042G>T | CA2579036085 | ATP6V0A4 | c.117+89C>A (n.117+89C>A) n.366+89C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771043G>A | CA2579036086 | ATP6V0A4 | c.117+88C>T (n.117+88C>T) n.366+88C>T | |
7 | g.138771043G>C | CA834045347 | ATP6V0A4 | c.117+88C>G (n.117+88C>G) n.366+88C>G | dbSNP |
7 | g.138771043G= | CA1746794293 | ATP6V0A4 | c.117+88C= (n.117+88C=) n.366+88C= | |
7 | g.138771043G>T | CA2579036087 | ATP6V0A4 | c.117+88C>A (n.117+88C>A) n.366+88C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771044T>C | CA2685130956 | ATP6V0A4 | c.117+87A>G (n.117+87A>G) n.366+87A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771045T>G | CA2841160308 | ATP6V0A4 | c.117+86A>C (n.117+86A>C) n.366+86A>C | |
7 | g.138771047T>C | CA2685130957 | ATP6V0A4 | c.117+84A>G (n.117+84A>G) n.366+84A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771047T>G | CA2579036088 | ATP6V0A4 | c.117+84A>C (n.117+84A>C) n.366+84A>C | |
7 | g.138771049G>A | CA2685130958 | ATP6V0A4 | c.117+82C>T (n.117+82C>T) n.366+82C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771049G>T | CA2579036089 | ATP6V0A4 | c.117+82C>A (n.117+82C>A) n.366+82C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771050T>A | CA2685130959 | ATP6V0A4 | c.117+81A>T (n.117+81A>T) n.366+81A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771050T>C | CA2685130960 | ATP6V0A4 | c.117+81A>G (n.117+81A>G) n.366+81A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771052C>A | CA2685130961 | ATP6V0A4 | c.117+79G>T (n.117+79G>T) n.366+79G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771053A>T | CA2685130962 | ATP6V0A4 | c.117+78T>A (n.117+78T>A) n.366+78T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771053_138771054delinsAC | CA1746794294 | ATP6V0A4 | c.117+77_117+78delinsGT (n.117+77_117+78delinsGT) n.366+77_366+78delinsGT | |
7 | g.138771054C>A | CA167136174 | ATP6V0A4 | c.117+77G>T (n.117+77G>T) n.366+77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771054C= | CA1746794296 | ATP6V0A4 | c.117+77G= (n.117+77G=) n.366+77G= | |
7 | g.138771054C>T | CA2685130963 | ATP6V0A4 | c.117+77G>A (n.117+77G>A) n.366+77G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771055del | CA1746794295 | ATP6V0A4 | c.117+77del (n.117+77del) n.366+77del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771055C>T | CA2685130964 | ATP6V0A4 | c.117+76G>A (n.117+76G>A) n.366+76G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771056A>C | CA2685130965 | ATP6V0A4 | c.117+75T>G (n.117+75T>G) n.366+75T>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771056A>G | CA2579036090 | ATP6V0A4 | c.117+75T>C (n.117+75T>C) n.366+75T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138771057T>A | CA1107815579 | ATP6V0A4 | c.117+74A>T (n.117+74A>T) n.366+74A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771057T>C | CA1746794298 | ATP6V0A4 | c.117+74A>G (n.117+74A>G) n.366+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771057T= | CA1746794297 | ATP6V0A4 | c.117+74A= (n.117+74A=) n.366+74A= | |
7 | g.138771060del | CA2579036091 | ATP6V0A4 | c.117+73del (n.117+73del) n.366+73del | gnomAD v4 |
7 | g.138771060A>G | CA2685130966 | ATP6V0A4 | c.117+71T>C (n.117+71T>C) n.366+71T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138771061G>T | CA2685130967 | ATP6V0A4 | c.117+70C>A (n.117+70C>A) n.366+70C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771064G>A | CA2685130968 | ATP6V0A4 | c.117+67C>T (n.117+67C>T) n.366+67C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771064G>C | CA834045354 | ATP6V0A4 | c.117+67C>G (n.117+67C>G) n.366+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771064G= | CA1746794299 | ATP6V0A4 | c.117+67C= (n.117+67C=) n.366+67C= | |
7 | g.138771064G>T | CA2579036092 | ATP6V0A4 | c.117+67C>A (n.117+67C>A) n.366+67C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771065T>G | CA167136178 | ATP6V0A4 | c.117+66A>C (n.117+66A>C) n.366+66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771065T= | CA1746794300 | ATP6V0A4 | c.117+66A= (n.117+66A=) n.366+66A= | |
7 | g.138771066G>A | CA1107815585 | ATP6V0A4 | c.117+65C>T (n.117+65C>T) n.366+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771066G= | CA1746794301 | ATP6V0A4 | c.117+65C= (n.117+65C=) n.366+65C= | |
7 | g.138771066G>T | CA2579036093 | ATP6V0A4 | c.117+65C>A (n.117+65C>A) n.366+65C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771067T>C | CA1746794303 | ATP6V0A4 | c.117+64A>G (n.117+64A>G) n.366+64A>G | dbSNP |
7 | g.138771067T>G | CA834045356 | ATP6V0A4 | c.117+64A>C (n.117+64A>C) n.366+64A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771067T= | CA1746794302 | ATP6V0A4 | c.117+64A= (n.117+64A=) n.366+64A= | |
7 | g.138771069G>A | CA2685130969 | ATP6V0A4 | c.117+62C>T (n.117+62C>T) n.366+62C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771069G>C | CA2838766401 | ATP6V0A4 | c.117+62C>G (n.117+62C>G) n.366+62C>G | |
7 | g.138771069G>T | CA2685130970 | ATP6V0A4 | c.117+62C>A (n.117+62C>A) n.366+62C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771070T>G | CA167136182 | ATP6V0A4 | c.117+61A>C (n.117+61A>C) n.366+61A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771070T= | CA1746794304 | ATP6V0A4 | c.117+61A= (n.117+61A=) n.366+61A= | |
7 | g.138771073_138771097del | CA2685130971 | ATP6V0A4 | c.117+37_117+61del (n.117+37_117+61del) n.366+37_366+61del | gnomAD v4 |
7 | g.138771071G>T | CA2579036094 | ATP6V0A4 | c.117+60C>A (n.117+60C>A) n.366+60C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771072C= | CA1746794305 | ATP6V0A4 | c.117+59G= (n.117+59G=) n.366+59G= | |
7 | g.138771072C>T | CA834045358 | ATP6V0A4 | c.117+59G>A (n.117+59G>A) n.366+59G>A | dbSNP |
7 | g.138771073A= | CA1746794306 | ATP6V0A4 | c.117+58T= (n.117+58T=) n.366+58T= | |
7 | g.138771073A>C | CA834045359 | ATP6V0A4 | c.117+58T>G (n.117+58T>G) n.366+58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771074A>C | CA2579036095 | ATP6V0A4 | c.117+57T>G (n.117+57T>G) n.366+57T>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771075G= | CA1746794307 | ATP6V0A4 | c.117+56C= (n.117+56C=) n.366+56C= | |
7 | g.138771075G>T | CA2579036096 | ATP6V0A4 | c.117+56C>A (n.117+56C>A) n.366+56C>A | |
7 | g.138771075_138771076insTATTTGT | CA1746794308 | ATP6V0A4 | c.117+55_117+56insACAAATA (n.117+55_117+56insACAAATA) n.366+55_366+56insACAAATA | dbSNP |
7 | g.138771076A= | CA1746794309 | ATP6V0A4 | c.117+55T= (n.117+55T=) n.366+55T= | |
7 | g.138771076A>C | CA1746794310 | ATP6V0A4 | c.117+55T>G (n.117+55T>G) n.366+55T>G | dbSNP |
7 | g.138771076A>T | CA834045360 | ATP6V0A4 | c.117+55T>A (n.117+55T>A) n.366+55T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771077G>C | CA2715923540 | ATP6V0A4 | c.117+54C>G (n.117+54C>G) n.366+54C>G | dbSNP |
7 | g.138771077G= | CA1746794311 | ATP6V0A4 | c.117+54C= (n.117+54C=) n.366+54C= | |
7 | g.138771077G>T | CA2579036097 | ATP6V0A4 | c.117+54C>A (n.117+54C>A) n.366+54C>A | |
7 | g.138771077_138771078insGGTGCAGAA | CA1746794314 | ATP6V0A4 | c.117+53_117+54insTTCTGCACC (n.117+53_117+54insTTCTGCACC) n.366+53_366+54insTTCTGCACC | dbSNP |
7 | g.138771078T>A | CA167136187 | ATP6V0A4 | c.117+53A>T (n.117+53A>T) n.366+53A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771078T>C | CA2579036098 | ATP6V0A4 | c.117+53A>G (n.117+53A>G) n.366+53A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771078T>G | CA1746794313 | ATP6V0A4 | c.117+53A>C (n.117+53A>C) n.366+53A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771078T= | CA1746794312 | ATP6V0A4 | c.117+53A= (n.117+53A=) n.366+53A= | |
7 | g.138771080A>C | CA2838766403 | ATP6V0A4 | c.117+51T>G (n.117+51T>G) n.366+51T>G | |
7 | g.138771081T>A | CA4505247 | ATP6V0A4 | c.117+50A>T (n.117+50A>T) n.366+50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771081T>C | CA2685130972 | ATP6V0A4 | c.117+50A>G (n.117+50A>G) n.366+50A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771081T= | CA1746794315 | ATP6V0A4 | c.117+50A= (n.117+50A=) n.366+50A= | |
7 | g.138771084A>T | CA2579036099 | ATP6V0A4 | c.117+47T>A (n.117+47T>A) n.366+47T>A | |
7 | g.138771085C>A | CA2685130973 | ATP6V0A4 | c.117+46G>T (n.117+46G>T) n.366+46G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771085C= | CA1746794316 | ATP6V0A4 | c.117+46G= (n.117+46G=) n.366+46G= | |
7 | g.138771085C>T | CA834045362 | ATP6V0A4 | c.117+46G>A (n.117+46G>A) n.366+46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771086T>C | CA578208171 | ATP6V0A4 | c.117+45A>G (n.117+45A>G) n.366+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138771086T= | CA1746794317 | ATP6V0A4 | c.117+45A= (n.117+45A=) n.366+45A= | |
7 | g.138771087C>T | CA2715923544 | ATP6V0A4 | c.117+44G>A (n.117+44G>A) n.366+44G>A | dbSNP |
7 | g.138771088C>G | CA2841160309 | ATP6V0A4 | c.117+43G>C (n.117+43G>C) n.366+43G>C | |
7 | g.138771089C>A | CA2841160310 | ATP6V0A4 | c.117+42G>T (n.117+42G>T) n.366+42G>T | |
7 | g.138771089C>T | CA2579036100 | ATP6V0A4 | c.117+42G>A (n.117+42G>A) n.366+42G>A | |
7 | g.138771090A>C | CA2685130974 | ATP6V0A4 | c.117+41T>G (n.117+41T>G) n.366+41T>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771090A>G | CA2579036101 | ATP6V0A4 | c.117+41T>C (n.117+41T>C) n.366+41T>C | |
7 | g.138771090_138771091delinsAC | CA1746794318 | ATP6V0A4 | c.117+40_117+41delinsGT (n.117+40_117+41delinsGT) n.366+40_366+41delinsGT | |
7 | g.138771091C>T | CA2685130975 | ATP6V0A4 | c.117+40G>A (n.117+40G>A) n.366+40G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771094dup | CA2841160311 | ATP6V0A4 | c.117+40dup (n.117+40dup) n.366+40dup | |
7 | g.138771094del | CA1746794319 | ATP6V0A4 | c.117+40del (n.117+40del) n.366+40del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771093C>A | CA2838766402 | ATP6V0A4 | c.117+38G>T (n.117+38G>T) n.366+38G>T | |
7 | g.138771093C= | CA1746794320 | ATP6V0A4 | c.117+38G= (n.117+38G=) n.366+38G= | |
7 | g.138771093C>G | CA1746794321 | ATP6V0A4 | c.117+38G>C (n.117+38G>C) n.366+38G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771094C>A | CA2841160312 | ATP6V0A4 | c.117+37G>T (n.117+37G>T) n.366+37G>T | |
7 | g.138771095del | CA2579036102 | ATP6V0A4 | c.117+36del (n.117+36del) n.366+36del | |
7 | g.138771095T>C | CA2579036103 | ATP6V0A4 | c.117+36A>G (n.117+36A>G) n.366+36A>G | |
7 | g.138771096G>T | CA2685130976 | ATP6V0A4 | c.117+35C>A (n.117+35C>A) n.366+35C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771097C>A | CA1746794323 | ATP6V0A4 | c.117+34G>T (n.117+34G>T) n.366+34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771097C= | CA1746794322 | ATP6V0A4 | c.117+34G= (n.117+34G=) n.366+34G= | |
7 | g.138771098C= | CA1746794324 | ATP6V0A4 | c.117+33G= (n.117+33G=) n.366+33G= | |
7 | g.138771098C>T | CA4505248 | ATP6V0A4 | c.117+33G>A (n.117+33G>A) n.366+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771099T>C | CA2579036105 | ATP6V0A4 | c.117+32A>G (n.117+32A>G) n.366+32A>G | |
7 | g.138771099_138771100del | CA2579036104 | ATP6V0A4 | c.117+31_117+32del (n.117+31_117+32del) n.366+31_366+32del | |
7 | g.138771102del | CA2579036106 | ATP6V0A4 | c.117+30del (n.117+30del) n.366+30del | |
7 | g.138771104C>T | CA2579036107 | ATP6V0A4 | c.117+27G>A (n.117+27G>A) n.366+27G>A |